Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66526635G>ACA1979711659BBS1,ZDHHC24c.1181-14G>A (n.1181-14G>A)
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c.1292-14G>A (n.1292-14G>A)
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c.*888-14G>A (n.*888-14G>A)
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n.741-2359C>T
n.811+301C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526635G>CCA6123666BBS1,ZDHHC24c.1181-14G>C (n.1181-14G>C)
c.794-14G>C (n.794-14G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526635G=CA1979711657BBS1,ZDHHC24c.1181-14G= (n.1181-14G=)
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11g.66526636T>ACA2614503181BBS1,ZDHHC24c.1181-13T>A (n.1181-13T>A)
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n.325-13T>A
n.1188-13T>A
n.1152-13T>A
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n.686+300A>T
n.741-2360A>T
n.811+300A>T
 gnomAD v4
11g.66526637C>TCA2614503183BBS1,ZDHHC24c.1181-12C>T (n.1181-12C>T)
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c.1292-12C>T (n.1292-12C>T)
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n.1152-12C>T
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n.686+299G>A
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n.811+299G>A
 gnomAD v4
11g.66526638C>TCA2614503187BBS1,ZDHHC24c.1181-11C>T (n.1181-11C>T)
c.794-11C>T (n.794-11C>T)
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n.325-11C>T
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n.1152-11C>T
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n.686+298G>A
n.741-2362G>A
n.811+298G>A
 gnomAD v4
11g.66526639A>GCA2697548723BBS1,ZDHHC24c.1181-10A>G (n.1181-10A>G)
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c.1292-10A>G (n.1292-10A>G)
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c.*21+297T>C (n.*21+297T>C)
n.325-10A>G
n.1188-10A>G
n.1152-10A>G
c.560-2363T>C (n.560-2363T>C)
n.686+297T>C
n.741-2363T>C
n.811+297T>C
 ClinVar
11g.66526640C>ACA6123667BBS1,ZDHHC24c.1181-9C>A (n.1181-9C>A)
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n.325-9C>A
n.1188-9C>A
n.1152-9C>A
c.560-2364G>T (n.560-2364G>T)
n.686+296G>T
n.741-2364G>T
n.811+296G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66526640C=CA1979711664BBS1,ZDHHC24c.1181-9C= (n.1181-9C=)
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n.741-2364G=
n.811+296G=
11g.66526640C>GCA1979711666BBS1,ZDHHC24c.1181-9C>G (n.1181-9C>G)
c.794-9C>G (n.794-9C>G)
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n.811+296G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66526640C>TCA2614503192BBS1,ZDHHC24c.1181-9C>T (n.1181-9C>T)
c.794-9C>T (n.794-9C>T)
c.1292-9C>T (n.1292-9C>T)
c.890-9C>T (n.890-9C>T)
c.*888-9C>T (n.*888-9C>T)
c.*21+296G>A (n.*21+296G>A)
n.325-9C>T
n.1188-9C>T
n.1152-9C>T
c.560-2364G>A (n.560-2364G>A)
n.686+296G>A
n.741-2364G>A
n.811+296G>A
 gnomAD v4
11g.66526641T>CCA2614503202BBS1,ZDHHC24c.1181-8T>C (n.1181-8T>C)
c.794-8T>C (n.794-8T>C)
c.1292-8T>C (n.1292-8T>C)
c.890-8T>C (n.890-8T>C)
c.*888-8T>C (n.*888-8T>C)
c.*21+295A>G (n.*21+295A>G)
n.325-8T>C
n.1188-8T>C
n.1152-8T>C
c.560-2365A>G (n.560-2365A>G)
n.686+295A>G
n.741-2365A>G
n.811+295A>G
 gnomAD v4
11g.66526642_66526644delCA2614503204BBS1,ZDHHC24c.1181-7_1181-5del (n.1181-7_1181-5del)
c.794-7_794-5del (n.794-7_794-5del)
c.1292-7_1292-5del (n.1292-7_1292-5del)
c.890-7_890-5del (n.890-7_890-5del)
c.*888-7_*888-5del (n.*888-7_*888-5del)
c.*21+292_*21+294del (n.*21+292_*21+294del)
n.325-7_325-5del
n.1188-7_1188-5del
n.1152-7_1152-5del
c.560-2368_560-2366del (n.560-2368_560-2366del)
n.686+292_686+294del
n.741-2368_741-2366del
n.811+292_811+294del
 gnomAD v4
11g.66526643C=CA1979711672BBS1,ZDHHC24c.1181-6C= (n.1181-6C=)
c.794-6C= (n.794-6C=)
c.1292-6C= (n.1292-6C=)
c.890-6C= (n.890-6C=)
c.*888-6C= (n.*888-6C=)
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n.1188-6C=
n.1152-6C=
c.560-2367G= (n.560-2367G=)
n.686+293G=
n.741-2367G=
n.811+293G=
11g.66526643C>TCA6123668BBS1,ZDHHC24c.1181-6C>T (n.1181-6C>T)
c.794-6C>T (n.794-6C>T)
c.1292-6C>T (n.1292-6C>T)
c.890-6C>T (n.890-6C>T)
c.*888-6C>T (n.*888-6C>T)
c.*21+293G>A (n.*21+293G>A)
n.325-6C>T
n.1188-6C>T
n.1152-6C>T
c.560-2367G>A (n.560-2367G>A)
n.686+293G>A
n.741-2367G>A
n.811+293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526645delCA2614503209BBS1,ZDHHC24c.1181-4del (n.1181-4del)
c.794-4del (n.794-4del)
c.1292-4del (n.1292-4del)
c.890-4del (n.890-4del)
c.*888-4del (n.*888-4del)
c.*21+293del (n.*21+293del)
n.325-4del
n.1188-4del
n.1152-4del
c.560-2367del (n.560-2367del)
n.686+293del
n.741-2367del
n.811+293del
 gnomAD v4
11g.66526644C>TCA2614503218BBS1,ZDHHC24c.1181-5C>T (n.1181-5C>T)
c.794-5C>T (n.794-5C>T)
c.1292-5C>T (n.1292-5C>T)
c.890-5C>T (n.890-5C>T)
c.*888-5C>T (n.*888-5C>T)
c.*21+292G>A (n.*21+292G>A)
n.325-5C>T
n.1188-5C>T
n.1152-5C>T
c.560-2368G>A (n.560-2368G>A)
n.686+292G>A
n.741-2368G>A
n.811+292G>A
 gnomAD v4
11g.66526645C>ACA2573147583BBS1,ZDHHC24c.1181-4C>A (n.1181-4C>A)
c.794-4C>A (n.794-4C>A)
c.1292-4C>A (n.1292-4C>A)
c.890-4C>A (n.890-4C>A)
c.*888-4C>A (n.*888-4C>A)
c.*21+291G>T (n.*21+291G>T)
n.325-4C>A
n.1188-4C>A
n.1152-4C>A
c.560-2369G>T (n.560-2369G>T)
n.686+291G>T
n.741-2369G>T
n.811+291G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66526645C=CA1979711679BBS1,ZDHHC24c.1181-4C= (n.1181-4C=)
c.794-4C= (n.794-4C=)
c.1292-4C= (n.1292-4C=)
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c.*888-4C= (n.*888-4C=)
c.*21+291G= (n.*21+291G=)
n.325-4C=
n.1188-4C=
n.1152-4C=
c.560-2369G= (n.560-2369G=)
n.686+291G=
n.741-2369G=
n.811+291G=
11g.66526645C>GCA2614503221BBS1,ZDHHC24c.1181-4C>G (n.1181-4C>G)
c.794-4C>G (n.794-4C>G)
c.1292-4C>G (n.1292-4C>G)
c.890-4C>G (n.890-4C>G)
c.*888-4C>G (n.*888-4C>G)
c.*21+291G>C (n.*21+291G>C)
n.325-4C>G
n.1188-4C>G
n.1152-4C>G
c.560-2369G>C (n.560-2369G>C)
n.686+291G>C
n.741-2369G>C
n.811+291G>C
 gnomAD v4
11g.66526645C>TCA1979711677BBS1,ZDHHC24c.1181-4C>T (n.1181-4C>T)
c.794-4C>T (n.794-4C>T)
c.1292-4C>T (n.1292-4C>T)
c.890-4C>T (n.890-4C>T)
c.*888-4C>T (n.*888-4C>T)
c.*21+291G>A (n.*21+291G>A)
n.325-4C>T
n.1188-4C>T
n.1152-4C>T
c.560-2369G>A (n.560-2369G>A)
n.686+291G>A
n.741-2369G>A
n.811+291G>A
 dbSNP
11g.66526646T>GCA1979711682BBS1,ZDHHC24c.1181-3T>G (n.1181-3T>G)
c.794-3T>G (n.794-3T>G)
c.1292-3T>G (n.1292-3T>G)
c.890-3T>G (n.890-3T>G)
c.*888-3T>G (n.*888-3T>G)
c.*21+290A>C (n.*21+290A>C)
n.325-3T>G
n.1188-3T>G
n.1152-3T>G
c.560-2370A>C (n.560-2370A>C)
n.686+290A>C
n.741-2370A>C
n.811+290A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66526646T=CA1979711681BBS1,ZDHHC24c.1181-3T= (n.1181-3T=)
c.794-3T= (n.794-3T=)
c.1292-3T= (n.1292-3T=)
c.890-3T= (n.890-3T=)
c.*888-3T= (n.*888-3T=)
c.*21+290A= (n.*21+290A=)
n.325-3T=
n.1188-3T=
n.1152-3T=
c.560-2370A= (n.560-2370A=)
n.686+290A=
n.741-2370A=
n.811+290A=
11g.66526647A>CCA381422386BBS1,ZDHHC24c.1181-2A>C (n.1181-2A>C)
c.794-2A>C (n.794-2A>C)
c.1292-2A>C (n.1292-2A>C)
c.890-2A>C (n.890-2A>C)
c.*888-2A>C (n.*888-2A>C)
c.*21+289T>G (n.*21+289T>G)
n.325-2A>C
n.1188-2A>C
n.1152-2A>C
c.560-2371T>G (n.560-2371T>G)
n.686+289T>G
n.741-2371T>G
n.811+289T>G
11g.66526647A>GCA381422388BBS1,ZDHHC24c.1181-2A>G (n.1181-2A>G)
c.794-2A>G (n.794-2A>G)
c.1292-2A>G (n.1292-2A>G)
c.890-2A>G (n.890-2A>G)
c.*888-2A>G (n.*888-2A>G)
c.*21+289T>C (n.*21+289T>C)
n.325-2A>G
n.1188-2A>G
n.1152-2A>G
c.560-2371T>C (n.560-2371T>C)
n.686+289T>C
n.741-2371T>C
n.811+289T>C
11g.66526647A>TCA381422390BBS1,ZDHHC24c.1181-2A>T (n.1181-2A>T)
c.794-2A>T (n.794-2A>T)
c.1292-2A>T (n.1292-2A>T)
c.890-2A>T (n.890-2A>T)
c.*888-2A>T (n.*888-2A>T)
c.*21+289T>A (n.*21+289T>A)
n.325-2A>T
n.1188-2A>T
n.1152-2A>T
c.560-2371T>A (n.560-2371T>A)
n.686+289T>A
n.741-2371T>A
n.811+289T>A
11g.66526648G>ACA381422391BBS1,ZDHHC24c.1181-1G>A (n.1181-1G>A)
c.794-1G>A (n.794-1G>A)
c.1292-1G>A (n.1292-1G>A)
c.890-1G>A (n.890-1G>A)
c.*888-1G>A (n.*888-1G>A)
c.*21+288C>T (n.*21+288C>T)
n.325-1G>A
n.1188-1G>A
n.1152-1G>A
c.560-2372C>T (n.560-2372C>T)
n.686+288C>T
n.741-2372C>T
n.811+288C>T
11g.66526648G>CCA381422392BBS1,ZDHHC24c.1181-1G>C (n.1181-1G>C)
c.794-1G>C (n.794-1G>C)
c.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
c.890-1G>C (n.890-1G>C)
c.*888-1G>C (n.*888-1G>C)
c.*21+288C>G (n.*21+288C>G)
n.325-1G>C
n.1188-1G>C
n.1152-1G>C
c.560-2372C>G (n.560-2372C>G)
n.686+288C>G
n.741-2372C>G
n.811+288C>G
 ClinVar
11g.66526648G>TCA381422393BBS1,ZDHHC24c.1181-1G>T (n.1181-1G>T)
c.794-1G>T (n.794-1G>T)
c.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
c.890-1G>T (n.890-1G>T)
c.*888-1G>T (n.*888-1G>T)
c.*21+288C>A (n.*21+288C>A)
n.325-1G>T
n.1188-1G>T
n.1152-1G>T
c.560-2372C>A (n.560-2372C>A)
n.686+288C>A
n.741-2372C>A
n.811+288C>A
11g.66526649_66526659delCA2695198909BBS1,ZDHHC24c.1181_1191del
c.794_804del
c.1292_1302del
c.890_900del
c.*888_*898del
c.*21+278_*21+288del (n.*21+278_*21+288del)
n.325_335del
n.1188_1198del
n.1152_1162del
c.560-2382_560-2372del (n.560-2382_560-2372del)
n.686+278_686+288del
n.741-2382_741-2372del
n.811+278_811+288del
 ClinVar
11g.66526649G>ACA6123669BBS1,ZDHHC24c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.*21+287C>T (n.*21+287C>T)
n.325G>A
n.1188G>A
n.1152G>A
c.560-2373C>T (n.560-2373C>T)
n.686+287C>T
n.741-2373C>T
n.811+287C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526649G>CCA381422395BBS1,ZDHHC24c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.*21+287C>G (n.*21+287C>G)
n.325G>C
n.1188G>C
n.1152G>C
c.560-2373C>G (n.560-2373C>G)
n.686+287C>G
n.741-2373C>G
n.811+287C>G
11g.66526649G=CA1979711685BBS1,ZDHHC24c.1181G= (p.Gly394=)
c.794G= (p.Gly265=)
c.1292G= (p.Gly431=)
c.890G= (p.Gly297=)
c.*888G= (n.*888G=)
c.*21+287C= (n.*21+287C=)
n.325G=
n.1188G=
n.1152G=
c.560-2373C= (n.560-2373C=)
n.686+287C=
n.741-2373C=
n.811+287C=
11g.66526649G>TCA381422396BBS1,ZDHHC24c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*21+287C>A (n.*21+287C>A)
n.325G>T
n.1188G>T
n.1152G>T
c.560-2373C>A (n.560-2373C>A)
n.686+287C>A
n.741-2373C>A
n.811+287C>A
11g.66526650T>ACA475337218BBS1,ZDHHC24c.1182T>A (p.Gly394=)
c.795T>A (p.Gly265=)
c.1293T>A (p.Gly431=)
c.891T>A (p.Gly297=)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*21+286A>T (n.*21+286A>T)
n.326T>A
n.1189T>A
n.1153T>A
c.560-2374A>T (n.560-2374A>T)
n.686+286A>T
n.741-2374A>T
n.811+286A>T
11g.66526650T>CCA475337220BBS1,ZDHHC24c.1182T>C (p.Gly394=)
c.795T>C (p.Gly265=)
c.1293T>C (p.Gly431=)
c.891T>C (p.Gly297=)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*21+286A>G (n.*21+286A>G)
n.326T>C
n.1189T>C
n.1153T>C
c.560-2374A>G (n.560-2374A>G)
n.686+286A>G
n.741-2374A>G
n.811+286A>G
11g.66526650T>GCA475337219BBS1,ZDHHC24c.1182T>G (p.Gly394=)
c.795T>G (p.Gly265=)
c.1293T>G (p.Gly431=)
c.891T>G (p.Gly297=)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*21+286A>C (n.*21+286A>C)
n.326T>G
n.1189T>G
n.1153T>G
c.560-2374A>C (n.560-2374A>C)
n.686+286A>C
n.741-2374A>C
n.811+286A>C
11g.66526651G>ACA381422397BBS1,ZDHHC24c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*21+285C>T (n.*21+285C>T)
n.327G>A
n.1190G>A
n.1154G>A
c.560-2375C>T (n.560-2375C>T)
n.686+285C>T
n.741-2375C>T
n.811+285C>T
11g.66526651G>CCA381422398BBS1,ZDHHC24c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*21+285C>G (n.*21+285C>G)
n.327G>C
n.1190G>C
n.1154G>C
c.560-2375C>G (n.560-2375C>G)
n.686+285C>G
n.741-2375C>G
n.811+285C>G
11g.66526651G>TCA381422399BBS1,ZDHHC24c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*21+285C>A (n.*21+285C>A)
n.327G>T
n.1190G>T
n.1154G>T
c.560-2375C>A (n.560-2375C>A)
n.686+285C>A
n.741-2375C>A
n.811+285C>A
11g.66526652G>ACA381422401BBS1,ZDHHC24c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*21+284C>T (n.*21+284C>T)
n.328G>A
n.1191G>A
n.1155G>A
c.560-2376C>T (n.560-2376C>T)
n.686+284C>T
n.741-2376C>T
n.811+284C>T
11g.66526652G>CCA381422403BBS1,ZDHHC24c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.*21+284C>G (n.*21+284C>G)
n.328G>C
n.1191G>C
n.1155G>C
c.560-2376C>G (n.560-2376C>G)
n.686+284C>G
n.741-2376C>G
n.811+284C>G
11g.66526652G>TCA381422402BBS1,ZDHHC24c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.*21+284C>A (n.*21+284C>A)
n.328G>T
n.1191G>T
n.1155G>T
c.560-2376C>A (n.560-2376C>A)
n.686+284C>A
n.741-2376C>A
n.811+284C>A
 ClinVar dbSNP
11g.66526653T>ACA475337221BBS1,ZDHHC24c.1185T>A (p.Gly395=)
c.798T>A (p.Gly266=)
c.1296T>A (p.Gly432=)
c.894T>A (p.Gly298=)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*21+283A>T (n.*21+283A>T)
n.329T>A
n.1192T>A
n.1156T>A
c.560-2377A>T (n.560-2377A>T)
n.686+283A>T
n.741-2377A>T
n.811+283A>T
11g.66526653T>CCA475337222BBS1,ZDHHC24c.1185T>C (p.Gly395=)
c.798T>C (p.Gly266=)
c.1296T>C (p.Gly432=)
c.894T>C (p.Gly298=)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*21+283A>G (n.*21+283A>G)
n.329T>C
n.1192T>C
n.1156T>C
c.560-2377A>G (n.560-2377A>G)
n.686+283A>G
n.741-2377A>G
n.811+283A>G
11g.66526653T>GCA475337223BBS1,ZDHHC24c.1185T>G (p.Gly395=)
c.798T>G (p.Gly266=)
c.1296T>G (p.Gly432=)
c.894T>G (p.Gly298=)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*21+283A>C (n.*21+283A>C)
n.329T>G
n.1192T>G
n.1156T>G
c.560-2377A>C (n.560-2377A>C)
n.686+283A>C
n.741-2377A>C
n.811+283A>C
11g.66526654G>ACA381422405BBS1,ZDHHC24c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*21+282C>T (n.*21+282C>T)
n.330G>A
n.1193G>A
n.1157G>A
c.560-2378C>T (n.560-2378C>T)
n.686+282C>T
n.741-2378C>T
n.811+282C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526654G>CCA381422407BBS1,ZDHHC24c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*21+282C>G (n.*21+282C>G)
n.330G>C
n.1193G>C
n.1157G>C
c.560-2378C>G (n.560-2378C>G)
n.686+282C>G
n.741-2378C>G
n.811+282C>G
11g.66526654G=CA1979711690BBS1,ZDHHC24c.1186G= (p.Gly396=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.1297G= (p.Gly433=)
c.895G= (p.Gly299=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.*21+282C= (n.*21+282C=)
n.330G=
n.1193G=
n.1157G=
c.560-2378C= (n.560-2378C=)
n.686+282C=
n.741-2378C=
n.811+282C=
11g.66526654G>TCA381422409BBS1,ZDHHC24c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*21+282C>A (n.*21+282C>A)
n.330G>T
n.1193G>T
n.1157G>T
c.560-2378C>A (n.560-2378C>A)
n.686+282C>A
n.741-2378C>A
n.811+282C>A
11g.66526655G>ACA381422411BBS1,ZDHHC24c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*21+281C>T (n.*21+281C>T)
n.331G>A
n.1194G>A
n.1158G>A
c.560-2379C>T (n.560-2379C>T)
n.686+281C>T
n.741-2379C>T
n.811+281C>T
11g.66526655G>CCA381422413BBS1,ZDHHC24c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*21+281C>G (n.*21+281C>G)
n.331G>C
n.1194G>C
n.1158G>C
c.560-2379C>G (n.560-2379C>G)
n.686+281C>G
n.741-2379C>G
n.811+281C>G
11g.66526655G>TCA381422414BBS1,ZDHHC24c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*21+281C>A (n.*21+281C>A)
n.331G>T
n.1194G>T
n.1158G>T
c.560-2379C>A (n.560-2379C>A)
n.686+281C>A
n.741-2379C>A
n.811+281C>A
11g.66526656C>ACA475337224BBS1,ZDHHC24c.1188C>A (p.Gly396=)
c.801C>A (p.Gly267=)
c.1299C>A (p.Gly433=)
c.897C>A (p.Gly299=)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*21+280G>T (n.*21+280G>T)
n.332C>A
n.1195C>A
n.1159C>A
c.560-2380G>T (n.560-2380G>T)
n.686+280G>T
n.741-2380G>T
n.811+280G>T
11g.66526656C=CA1979711694BBS1,ZDHHC24c.1188C= (p.Gly396=)
c.801C= (p.Gly267=)
c.1299C= (p.Gly433=)
c.897C= (p.Gly299=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.*21+280G= (n.*21+280G=)
n.332C=
n.1195C=
n.1159C=
c.560-2380G= (n.560-2380G=)
n.686+280G=
n.741-2380G=
n.811+280G=
11g.66526656C>GCA475337225BBS1,ZDHHC24c.1188C>G (p.Gly396=)
c.801C>G (p.Gly267=)
c.1299C>G (p.Gly433=)
c.897C>G (p.Gly299=)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*21+280G>C (n.*21+280G>C)
n.332C>G
n.1195C>G
n.1159C>G
c.560-2380G>C (n.560-2380G>C)
n.686+280G>C
n.741-2380G>C
n.811+280G>C
11g.66526656C>TCA475337226BBS1,ZDHHC24c.1188C>T (p.Gly396=)
c.801C>T (p.Gly267=)
c.1299C>T (p.Gly433=)
c.897C>T (p.Gly299=)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*21+280G>A (n.*21+280G>A)
n.332C>T
n.1195C>T
n.1159C>T
c.560-2380G>A (n.560-2380G>A)
n.686+280G>A
n.741-2380G>A
n.811+280G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526657C>ACA381422417BBS1,ZDHHC24c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*21+279G>T (n.*21+279G>T)
n.333C>A
n.1196C>A
n.1160C>A
c.560-2381G>T (n.560-2381G>T)
n.686+279G>T
n.741-2381G>T
n.811+279G>T
 dbSNP
11g.66526657C=CA1979711695BBS1,ZDHHC24c.1189C= (p.Leu397=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.1300C= (p.Leu434=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.*21+279G= (n.*21+279G=)
n.333C=
n.1196C=
n.1160C=
c.560-2381G= (n.560-2381G=)
n.686+279G=
n.741-2381G=
n.811+279G=
11g.66526657C>GCA381422418BBS1,ZDHHC24c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*21+279G>C (n.*21+279G>C)
n.333C>G
n.1196C>G
n.1160C>G
c.560-2381G>C (n.560-2381G>C)
n.686+279G>C
n.741-2381G>C
n.811+279G>C
11g.66526657C>TCA475337227BBS1,ZDHHC24c.1189C>T (p.Leu397=)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*21+279G>A (n.*21+279G>A)
n.333C>T
n.1196C>T
n.1160C>T
c.560-2381G>A (n.560-2381G>A)
n.686+279G>A
n.741-2381G>A
n.811+279G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66526658T>ACA381422420BBS1,ZDHHC24c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*21+278A>T (n.*21+278A>T)
n.334T>A
n.1197T>A
n.1161T>A
c.560-2382A>T (n.560-2382A>T)
n.686+278A>T
n.741-2382A>T
n.811+278A>T
11g.66526658T>CCA381422422BBS1,ZDHHC24c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*21+278A>G (n.*21+278A>G)
n.334T>C
n.1197T>C
n.1161T>C
c.560-2382A>G (n.560-2382A>G)
n.686+278A>G
n.741-2382A>G
n.811+278A>G
 gnomAD v4
11g.66526658T>GCA381422424BBS1,ZDHHC24c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*21+278A>C (n.*21+278A>C)
n.334T>G
n.1197T>G
n.1161T>G
c.560-2382A>C (n.560-2382A>C)
n.686+278A>C
n.741-2382A>C
n.811+278A>C
11g.66526659G>ACA475337229BBS1,ZDHHC24c.1191G>A (p.Leu397=)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*21+277C>T (n.*21+277C>T)
n.335G>A
n.1198G>A
n.1162G>A
c.560-2383C>T (n.560-2383C>T)
n.686+277C>T
n.741-2383C>T
n.811+277C>T
11g.66526659G>CCA475337230BBS1,ZDHHC24c.1191G>C (p.Leu397=)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*21+277C>G (n.*21+277C>G)
n.335G>C
n.1198G>C
n.1162G>C
c.560-2383C>G (n.560-2383C>G)
n.686+277C>G
n.741-2383C>G
n.811+277C>G
11g.66526659G>TCA475337228BBS1,ZDHHC24c.1191G>T (p.Leu397=)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*21+277C>A (n.*21+277C>A)
n.335G>T
n.1198G>T
n.1162G>T
c.560-2383C>A (n.560-2383C>A)
n.686+277C>A
n.741-2383C>A
n.811+277C>A
11g.66526659_66526662delinsGATCCA1979711696BBS1,ZDHHC24c.1191_1194delinsGATC (p.Leu397=)
c.804_807delinsGATC (p.Leu268=)
c.1302_1305delinsGATC (p.Leu434=)
c.900_903delinsGATC (p.Leu300=)
c.*898_*901delinsGATC (n.*898_*901delinsGATC)
c.*21+274_*21+277delinsGATC (n.*21+274_*21+277delinsGATC)
n.335_338delinsGATC
n.1198_1201delinsGATC
n.1162_1165delinsGATC
c.560-2386_560-2383delinsGATC (n.560-2386_560-2383delinsGATC)
n.686+274_686+277delinsGATC
n.741-2386_741-2383delinsGATC
n.811+274_811+277delinsGATC
11g.66526660A=CA1979711697BBS1,ZDHHC24c.1192A= (p.Ile398=)
c.805A= (p.Ile269=)
c.1303A= (p.Ile435=)
c.901A= (p.Ile301=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.*21+276T= (n.*21+276T=)
n.336A=
n.1199A=
n.1163A=
c.560-2384T= (n.560-2384T=)
n.686+276T=
n.741-2384T=
n.811+276T=
11g.66526660A>CCA381422427BBS1,ZDHHC24c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*21+276T>G (n.*21+276T>G)
n.336A>C
n.1199A>C
n.1163A>C
c.560-2384T>G (n.560-2384T>G)
n.686+276T>G
n.741-2384T>G
n.811+276T>G
11g.66526660A>GCA381422430BBS1,ZDHHC24c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*21+276T>C (n.*21+276T>C)
n.336A>G
n.1199A>G
n.1163A>G
c.560-2384T>C (n.560-2384T>C)
n.686+276T>C
n.741-2384T>C
n.811+276T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526660A>TCA381422426BBS1,ZDHHC24c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*21+276T>A (n.*21+276T>A)
n.336A>T
n.1199A>T
n.1163A>T
c.560-2384T>A (n.560-2384T>A)
n.686+276T>A
n.741-2384T>A
n.811+276T>A
11g.66526664_66526666delCA600232829BBS1,ZDHHC24c.1196_1198del (p.Ile399del)
c.809_811del (p.Ile270del)
c.1307_1309del (p.Ile436del)
c.905_907del (p.Ile302del)
c.*903_*905del (n.*903_*905del)
c.*21+274_*21+276del (n.*21+274_*21+276del)
n.340_342del
n.1203_1205del
n.1167_1169del
c.560-2386_560-2384del (n.560-2386_560-2384del)
n.686+274_686+276del
n.741-2386_741-2384del
n.811+274_811+276del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526661T>ACA381422436BBS1,ZDHHC24c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.*21+275A>T (n.*21+275A>T)
n.337T>A
n.1200T>A
n.1164T>A
c.560-2385A>T (n.560-2385A>T)
n.686+275A>T
n.741-2385A>T
n.811+275A>T
11g.66526661T>CCA381422432BBS1,ZDHHC24c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*21+275A>G (n.*21+275A>G)
n.337T>C
n.1200T>C
n.1164T>C
c.560-2385A>G (n.560-2385A>G)
n.686+275A>G
n.741-2385A>G
n.811+275A>G
 ClinVar
11g.66526661T>GCA381422434BBS1,ZDHHC24c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.*21+275A>C (n.*21+275A>C)
n.337T>G
n.1200T>G
n.1164T>G
c.560-2385A>C (n.560-2385A>C)
n.686+275A>C
n.741-2385A>C
n.811+275A>C
11g.66526662C>ACA6123670BBS1,ZDHHC24c.1194C>A (p.Ile398=)
c.807C>A (p.Ile269=)
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.903C>A (p.Ile301=)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*21+274G>T (n.*21+274G>T)
n.338C>A
n.1201C>A
n.1165C>A
c.560-2386G>T (n.560-2386G>T)
n.686+274G>T
n.741-2386G>T
n.811+274G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526662C=CA1979711698BBS1,ZDHHC24c.1194C= (p.Ile398=)
c.807C= (p.Ile269=)
c.1305C= (p.Ile435=)
c.903C= (p.Ile301=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.*21+274G= (n.*21+274G=)
n.338C=
n.1201C=
n.1165C=
c.560-2386G= (n.560-2386G=)
n.686+274G=
n.741-2386G=
n.811+274G=
11g.66526662C>GCA381422438BBS1,ZDHHC24c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.807C>G (p.Ile269Met)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*21+274G>C (n.*21+274G>C)
n.338C>G
n.1201C>G
n.1165C>G
c.560-2386G>C (n.560-2386G>C)
n.686+274G>C
n.741-2386G>C
n.811+274G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526662C>TCA475337231BBS1,ZDHHC24c.1194C>T (p.Ile398=)
c.807C>T (p.Ile269=)
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.903C>T (p.Ile301=)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*21+274G>A (n.*21+274G>A)
n.338C>T
n.1201C>T
n.1165C>T
c.560-2386G>A (n.560-2386G>A)
n.686+274G>A
n.741-2386G>A
n.811+274G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66526663A=CA1979711699BBS1,ZDHHC24c.1195A= (p.Ile399=)
c.808A= (p.Ile270=)
c.1306A= (p.Ile436=)
c.904A= (p.Ile302=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.*21+273T= (n.*21+273T=)
n.339A=
n.1202A=
n.1166A=
c.560-2387T= (n.560-2387T=)
n.686+273T=
n.741-2387T=
n.811+273T=
11g.66526663A>CCA381422440BBS1,ZDHHC24c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*21+273T>G (n.*21+273T>G)
n.339A>C
n.1202A>C
n.1166A>C
c.560-2387T>G (n.560-2387T>G)
n.686+273T>G
n.741-2387T>G
n.811+273T>G
11g.66526663A>GCA381422442BBS1,ZDHHC24c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*21+273T>C (n.*21+273T>C)
n.339A>G
n.1202A>G
n.1166A>G
c.560-2387T>C (n.560-2387T>C)
n.686+273T>C
n.741-2387T>C
n.811+273T>C
 dbSNP
11g.66526663A>TCA381422443BBS1,ZDHHC24c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*21+273T>A (n.*21+273T>A)
n.339A>T
n.1202A>T
n.1166A>T
c.560-2387T>A (n.560-2387T>A)
n.686+273T>A
n.741-2387T>A
n.811+273T>A
11g.66526664T>ACA381422445BBS1,ZDHHC24c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*21+272A>T (n.*21+272A>T)
n.340T>A
n.1203T>A
n.1167T>A
c.560-2388A>T (n.560-2388A>T)
n.686+272A>T
n.741-2388A>T
n.811+272A>T
11g.66526664T>CCA381422447BBS1,ZDHHC24c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*21+272A>G (n.*21+272A>G)
n.340T>C
n.1203T>C
n.1167T>C
c.560-2388A>G (n.560-2388A>G)
n.686+272A>G
n.741-2388A>G
n.811+272A>G
11g.66526664T>GCA381422448BBS1,ZDHHC24c.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*21+272A>C (n.*21+272A>C)
n.340T>G
n.1203T>G
n.1167T>G
c.560-2388A>C (n.560-2388A>C)
n.686+272A>C
n.741-2388A>C
n.811+272A>C
11g.66526665C>ACA475337232BBS1,ZDHHC24c.1197C>A (p.Ile399=)
c.810C>A (p.Ile270=)
c.1308C>A (p.Ile436=)
c.906C>A (p.Ile302=)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*21+271G>T (n.*21+271G>T)
n.341C>A
n.1204C>A
n.1168C>A
c.560-2389G>T (n.560-2389G>T)
n.686+271G>T
n.741-2389G>T
n.811+271G>T
11g.66526665C=CA1979711700BBS1,ZDHHC24c.1197C= (p.Ile399=)
c.810C= (p.Ile270=)
c.1308C= (p.Ile436=)
c.906C= (p.Ile302=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.*21+271G= (n.*21+271G=)
n.341C=
n.1204C=
n.1168C=
c.560-2389G= (n.560-2389G=)
n.686+271G=
n.741-2389G=
n.811+271G=
11g.66526665C>GCA381422451BBS1,ZDHHC24c.1197C>G (p.Ile399Met)
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.906C>G (p.Ile302Met)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*21+271G>C (n.*21+271G>C)
n.341C>G
n.1204C>G
n.1168C>G
c.560-2389G>C (n.560-2389G>C)
n.686+271G>C
n.741-2389G>C
n.811+271G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.66526665C>TCA6123671BBS1,ZDHHC24c.1197C>T (p.Ile399=)
c.810C>T (p.Ile270=)
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.906C>T (p.Ile302=)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*21+271G>A (n.*21+271G>A)
n.341C>T
n.1204C>T
n.1168C>T
c.560-2389G>A (n.560-2389G>A)
n.686+271G>A
n.741-2389G>A
n.811+271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526666A=CA1979711702BBS1,ZDHHC24c.1198A= (p.Lys400=)
c.811A= (p.Lys271=)
c.1309A= (p.Lys437=)
c.907A= (p.Lys303=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.*21+270T= (n.*21+270T=)
n.342A=
n.1205A=
n.1169A=
c.560-2390T= (n.560-2390T=)
n.686+270T=
n.741-2390T=
n.811+270T=
11g.66526666A>CCA381422458BBS1,ZDHHC24c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*21+270T>G (n.*21+270T>G)
n.342A>C
n.1205A>C
n.1169A>C
c.560-2390T>G (n.560-2390T>G)
n.686+270T>G
n.741-2390T>G
n.811+270T>G
11g.66526666A>GCA381422456BBS1,ZDHHC24c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*21+270T>C (n.*21+270T>C)
n.342A>G
n.1205A>G
n.1169A>G
c.560-2390T>C (n.560-2390T>C)
n.686+270T>C
n.741-2390T>C
n.811+270T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.66526666A>TCA381422454BBS1,ZDHHC24c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*21+270T>A (n.*21+270T>A)
n.342A>T
n.1205A>T
n.1169A>T
c.560-2390T>A (n.560-2390T>A)
n.686+270T>A
n.741-2390T>A
n.811+270T>A
 ClinVar dbSNP
11g.66526667A>CCA381422466BBS1,ZDHHC24c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.*21+269T>G (n.*21+269T>G)
n.343A>C
n.1206A>C
n.1170A>C
c.560-2391T>G (n.560-2391T>G)
n.686+269T>G
n.741-2391T>G
n.811+269T>G
 gnomAD v4
11g.66526667A>GCA381422468BBS1,ZDHHC24c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.*21+269T>C (n.*21+269T>C)
n.343A>G
n.1206A>G
n.1170A>G
c.560-2391T>C (n.560-2391T>C)
n.686+269T>C
n.741-2391T>C
n.811+269T>C
11g.66526667A>TCA381422469BBS1,ZDHHC24c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
c.908A>T (p.Lys303Met)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.*21+269T>A (n.*21+269T>A)
n.343A>T
n.1206A>T
n.1170A>T
c.560-2391T>A (n.560-2391T>A)
n.686+269T>A
n.741-2391T>A
n.811+269T>A
11g.66526668G>ACA475337233BBS1,ZDHHC24c.1200G>A (p.Lys400=)
c.813G>A (p.Lys271=)
c.1311G>A (p.Lys437=)
c.909G>A (p.Lys303=)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*21+268C>T (n.*21+268C>T)
n.344G>A
n.1207G>A
n.1171G>A
c.560-2392C>T (n.560-2392C>T)
n.686+268C>T
n.741-2392C>T
n.811+268C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66526668G>CCA6123672BBS1,ZDHHC24c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*21+268C>G (n.*21+268C>G)
n.344G>C
n.1207G>C
n.1171G>C
c.560-2392C>G (n.560-2392C>G)
n.686+268C>G
n.741-2392C>G
n.811+268C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526668G=CA1979711703BBS1,ZDHHC24c.1200G= (p.Lys400=)
c.813G= (p.Lys271=)
c.1311G= (p.Lys437=)
c.909G= (p.Lys303=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.*21+268C= (n.*21+268C=)
n.344G=
n.1207G=
n.1171G=
c.560-2392C= (n.560-2392C=)
n.686+268C=
n.741-2392C=
n.811+268C=
11g.66526668G>TCA381422471BBS1,ZDHHC24c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*21+268C>A (n.*21+268C>A)
n.344G>T
n.1207G>T
n.1171G>T
c.560-2392C>A (n.560-2392C>A)
n.686+268C>A
n.741-2392C>A
n.811+268C>A
 gnomAD v4
11g.66526669A>CCA381422473BBS1,ZDHHC24c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*21+267T>G (n.*21+267T>G)
n.345A>C
n.1208A>C
n.1172A>C
c.560-2393T>G (n.560-2393T>G)
n.686+267T>G
n.741-2393T>G
n.811+267T>G
11g.66526669A>GCA381422474BBS1,ZDHHC24c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*21+267T>C (n.*21+267T>C)
n.345A>G
n.1208A>G
n.1172A>G
c.560-2393T>C (n.560-2393T>C)
n.686+267T>C
n.741-2393T>C
n.811+267T>C
11g.66526669A>TCA381422475BBS1,ZDHHC24c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*21+267T>A (n.*21+267T>A)
n.345A>T
n.1208A>T
n.1172A>T
c.560-2393T>A (n.560-2393T>A)
n.686+267T>A
n.741-2393T>A
n.811+267T>A
11g.66526670T>ACA381422477BBS1,ZDHHC24c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*21+266A>T (n.*21+266A>T)
n.346T>A
n.1209T>A
n.1173T>A
c.560-2394A>T (n.560-2394A>T)
n.686+266A>T
n.741-2394A>T
n.811+266A>T
11g.66526670T>CCA381422478BBS1,ZDHHC24c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*21+266A>G (n.*21+266A>G)
n.346T>C
n.1209T>C
n.1173T>C
c.560-2394A>G (n.560-2394A>G)
n.686+266A>G
n.741-2394A>G
n.811+266A>G
11g.66526670T>GCA381422480BBS1,ZDHHC24c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*21+266A>C (n.*21+266A>C)
n.346T>G
n.1209T>G
n.1173T>G
c.560-2394A>C (n.560-2394A>C)
n.686+266A>C
n.741-2394A>C
n.811+266A>C
11g.66526670_66526671delinsTCCA1979711704BBS1,ZDHHC24c.1202_1203delinsTC (p.Ile401=)
c.815_816delinsTC (p.Ile272=)
c.1313_1314delinsTC (p.Ile438=)
c.911_912delinsTC (p.Ile304=)
c.*909_*910delinsTC (n.*909_*910delinsTC)
c.*21+265_*21+266delinsGA (n.*21+265_*21+266delinsGA)
n.346_347delinsTC
n.1209_1210delinsTC
n.1173_1174delinsTC
c.560-2395_560-2394delinsGA (n.560-2395_560-2394delinsGA)
n.686+265_686+266delinsGA
n.741-2395_741-2394delinsGA
n.811+265_811+266delinsGA
11g.66526671C>ACA475337234BBS1,ZDHHC24c.1203C>A (p.Ile401=)
c.816C>A (p.Ile272=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.912C>A (p.Ile304=)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*21+265G>T (n.*21+265G>T)
n.347C>A
n.1210C>A
n.1174C>A
c.560-2395G>T (n.560-2395G>T)
n.686+265G>T
n.741-2395G>T
n.811+265G>T
11g.66526671C>GCA381422481BBS1,ZDHHC24c.1203C>G (p.Ile401Met)
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.912C>G (p.Ile304Met)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.*21+265G>C (n.*21+265G>C)
n.347C>G
n.1210C>G
n.1174C>G
c.560-2395G>C (n.560-2395G>C)
n.686+265G>C
n.741-2395G>C
n.811+265G>C
11g.66526671C>TCA475337235BBS1,ZDHHC24c.1203C>T (p.Ile401=)
c.816C>T (p.Ile272=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.912C>T (p.Ile304=)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.*21+265G>A (n.*21+265G>A)
n.347C>T
n.1210C>T
n.1174C>T
c.560-2395G>A (n.560-2395G>A)
n.686+265G>A
n.741-2395G>A
n.811+265G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66526672delCA6123673BBS1,ZDHHC24c.1204del (p.Leu402Ter)
c.817del (p.Leu273Ter)
c.1315del (p.Leu439Ter)
c.913del (p.Leu305Ter)
c.*911del (n.*911del)
c.*21+265del (n.*21+265del)
n.348del
n.1211del
n.1175del
c.560-2395del (n.560-2395del)
n.686+265del
n.741-2395del
n.811+265del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526672C>ACA381422485BBS1,ZDHHC24c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*21+264G>T (n.*21+264G>T)
n.348C>A
n.1211C>A
n.1175C>A
c.560-2396G>T (n.560-2396G>T)
n.686+264G>T
n.741-2396G>T
n.811+264G>T
11g.66526672C=CA1979711705BBS1,ZDHHC24c.1204C= (p.Leu402=)
c.817C= (p.Leu273=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.*21+264G= (n.*21+264G=)
n.348C=
n.1211C=
n.1175C=
c.560-2396G= (n.560-2396G=)
n.686+264G=
n.741-2396G=
n.811+264G=
11g.66526672C>GCA381422486BBS1,ZDHHC24c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.*21+264G>C (n.*21+264G>C)
n.348C>G
n.1211C>G
n.1175C>G
c.560-2396G>C (n.560-2396G>C)
n.686+264G>C
n.741-2396G>C
n.811+264G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526672C>TCA475337236BBS1,ZDHHC24c.1204C>T (p.Leu402=)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*21+264G>A (n.*21+264G>A)
n.348C>T
n.1211C>T
n.1175C>T
c.560-2396G>A (n.560-2396G>A)
n.686+264G>A
n.741-2396G>A
n.811+264G>A
11g.66526673T>ACA381422488BBS1,ZDHHC24c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*21+263A>T (n.*21+263A>T)
n.349T>A
n.1212T>A
n.1176T>A
c.560-2397A>T (n.560-2397A>T)
n.686+263A>T
n.741-2397A>T
n.811+263A>T
11g.66526673T>CCA6123674BBS1,ZDHHC24c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*21+263A>G (n.*21+263A>G)
n.349T>C
n.1212T>C
n.1176T>C
c.560-2397A>G (n.560-2397A>G)
n.686+263A>G
n.741-2397A>G
n.811+263A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526673T>GCA381422492BBS1,ZDHHC24c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*21+263A>C (n.*21+263A>C)
n.349T>G
n.1212T>G
n.1176T>G
c.560-2397A>C (n.560-2397A>C)
n.686+263A>C
n.741-2397A>C
n.811+263A>C
11g.66526673T=CA1979711709BBS1,ZDHHC24c.1205T= (p.Leu402=)
c.818T= (p.Leu273=)
c.1316T= (p.Leu439=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.*912T= (n.*912T=)
c.*21+263A= (n.*21+263A=)
n.349T=
n.1212T=
n.1176T=
c.560-2397A= (n.560-2397A=)
n.686+263A=
n.741-2397A=
n.811+263A=
11g.66526674G>ACA475337237BBS1,ZDHHC24c.1206G>A (p.Leu402=)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*21+262C>T (n.*21+262C>T)
n.350G>A
n.1213G>A
n.1177G>A
c.560-2398C>T (n.560-2398C>T)
n.686+262C>T
n.741-2398C>T
n.811+262C>T
 gnomAD v4
11g.66526674G>CCA475337238BBS1,ZDHHC24c.1206G>C (p.Leu402=)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*21+262C>G (n.*21+262C>G)
n.350G>C
n.1213G>C
n.1177G>C
c.560-2398C>G (n.560-2398C>G)
n.686+262C>G
n.741-2398C>G
n.811+262C>G
11g.66526674G>TCA475337239BBS1,ZDHHC24c.1206G>T (p.Leu402=)
c.819G>T (p.Leu273=)
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*21+262C>A (n.*21+262C>A)
n.350G>T
n.1213G>T
n.1177G>T
c.560-2398C>A (n.560-2398C>A)
n.686+262C>A
n.741-2398C>A
n.811+262C>A
11g.66526675A>CCA381422495BBS1,ZDHHC24c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*21+261T>G (n.*21+261T>G)
n.351A>C
n.1214A>C
n.1178A>C
c.560-2399T>G (n.560-2399T>G)
n.686+261T>G
n.741-2399T>G
n.811+261T>G
11g.66526675A>GCA381422496BBS1,ZDHHC24c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*21+261T>C (n.*21+261T>C)
n.351A>G
n.1214A>G
n.1178A>G
c.560-2399T>C (n.560-2399T>C)
n.686+261T>C
n.741-2399T>C
n.811+261T>C
11g.66526675A>TCA381422497BBS1,ZDHHC24c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*21+261T>A (n.*21+261T>A)
n.351A>T
n.1214A>T
n.1178A>T
c.560-2399T>A (n.560-2399T>A)
n.686+261T>A
n.741-2399T>A
n.811+261T>A
11g.66526676A=CA1979711721BBS1,ZDHHC24c.1208A= (p.Lys403=)
c.821A= (p.Lys274=)
c.1319A= (p.Lys440=)
c.917A= (p.Lys306=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.*21+260T= (n.*21+260T=)
n.352A=
n.1215A=
n.1179A=
c.560-2400T= (n.560-2400T=)
n.686+260T=
n.741-2400T=
n.811+260T=
11g.66526676A>CCA381422504BBS1,ZDHHC24c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*21+260T>G (n.*21+260T>G)
n.352A>C
n.1215A>C
n.1179A>C
c.560-2400T>G (n.560-2400T>G)
n.686+260T>G
n.741-2400T>G
n.811+260T>G
11g.66526676A>GCA381422501BBS1,ZDHHC24c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*21+260T>C (n.*21+260T>C)
n.352A>G
n.1215A>G
n.1179A>G
c.560-2400T>C (n.560-2400T>C)
n.686+260T>C
n.741-2400T>C
n.811+260T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526676A>TCA381422502BBS1,ZDHHC24c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.821A>T (p.Lys274Met)
c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*21+260T>A (n.*21+260T>A)
n.352A>T
n.1215A>T
n.1179A>T
c.560-2400T>A (n.560-2400T>A)
n.686+260T>A
n.741-2400T>A
n.811+260T>A
11g.66526677G>ACA475337240BBS1,ZDHHC24c.1209G>A (p.Lys403=)
c.822G>A (p.Lys274=)
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*21+259C>T (n.*21+259C>T)
n.353G>A
n.1216G>A
n.1180G>A
c.560-2401C>T (n.560-2401C>T)
n.686+259C>T
n.741-2401C>T
n.811+259C>T
 gnomAD v4
11g.66526677G>CCA381422506BBS1,ZDHHC24c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.822G>C (p.Lys274Asn)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*21+259C>G (n.*21+259C>G)
n.353G>C
n.1216G>C
n.1180G>C
c.560-2401C>G (n.560-2401C>G)
n.686+259C>G
n.741-2401C>G
n.811+259C>G
11g.66526677G=CA1979711727BBS1,ZDHHC24c.1209G= (p.Lys403=)
c.822G= (p.Lys274=)
c.1320G= (p.Lys440=)
c.918G= (p.Lys306=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.*21+259C= (n.*21+259C=)
n.353G=
n.1216G=
n.1180G=
c.560-2401C= (n.560-2401C=)
n.686+259C=
n.741-2401C=
n.811+259C=
11g.66526677G>TCA6123675BBS1,ZDHHC24c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*21+259C>A (n.*21+259C>A)
n.353G>T
n.1216G>T
n.1180G>T
c.560-2401C>A (n.560-2401C>A)
n.686+259C>A
n.741-2401C>A
n.811+259C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526678C>ACA381422508BBS1,ZDHHC24c.1210C>A (p.Arg404Ser)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
c.1321C>A (p.Arg441Ser)
c.919C>A (p.Arg307Ser)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*21+258G>T (n.*21+258G>T)
n.354C>A
n.1217C>A
n.1181C>A
c.560-2402G>T (n.560-2402G>T)
n.686+258G>T
n.741-2402G>T
n.811+258G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66526678C>GCA381422510BBS1,ZDHHC24c.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.*21+258G>C (n.*21+258G>C)
n.354C>G
n.1217C>G
n.1181C>G
c.560-2402G>C (n.560-2402G>C)
n.686+258G>C
n.741-2402G>C
n.811+258G>C
11g.66526678C>TCA381422511BBS1,ZDHHC24c.1210C>T (p.Arg404Cys)
c.823C>T (p.Arg275Cys)
c.1321C>T (p.Arg441Cys)
c.919C>T (p.Arg307Cys)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*21+258G>A (n.*21+258G>A)
n.354C>T
n.1217C>T
n.1181C>T
c.560-2402G>A (n.560-2402G>A)
n.686+258G>A
n.741-2402G>A
n.811+258G>A
11g.66526679G>ACA6123676BBS1,ZDHHC24c.1211G>A (p.Arg404His)
c.824G>A (p.Arg275His)
c.1322G>A (p.Arg441His)
c.920G>A (p.Arg307His)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*21+257C>T (n.*21+257C>T)
n.355G>A
n.1218G>A
n.1182G>A
c.560-2403C>T (n.560-2403C>T)
n.686+257C>T
n.741-2403C>T
n.811+257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526679G>CCA381422515BBS1,ZDHHC24c.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*21+257C>G (n.*21+257C>G)
n.355G>C
n.1218G>C
n.1182G>C
c.560-2403C>G (n.560-2403C>G)
n.686+257C>G
n.741-2403C>G
n.811+257C>G
11g.66526679G=CA1979711732BBS1,ZDHHC24c.1211G= (p.Arg404=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.1322G= (p.Arg441=)
c.920G= (p.Arg307=)
c.*918G= (n.*918G=)
c.*21+257C= (n.*21+257C=)
n.355G=
n.1218G=
n.1182G=
c.560-2403C= (n.560-2403C=)
n.686+257C=
n.741-2403C=
n.811+257C=
11g.66526679G>TCA381422513BBS1,ZDHHC24c.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*21+257C>A (n.*21+257C>A)
n.355G>T
n.1218G>T
n.1182G>T
c.560-2403C>A (n.560-2403C>A)
n.686+257C>A
n.741-2403C>A
n.811+257C>A
11g.66526680T>ACA475337241BBS1,ZDHHC24c.1212T>A (p.Arg404=)
c.825T>A (p.Arg275=)
c.1323T>A (p.Arg441=)
c.921T>A (p.Arg307=)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*21+256A>T (n.*21+256A>T)
n.356T>A
n.1219T>A
n.1183T>A
c.560-2404A>T (n.560-2404A>T)
n.686+256A>T
n.741-2404A>T
n.811+256A>T
 ClinVar
11g.66526680T>CCA475337242BBS1,ZDHHC24c.1212T>C (p.Arg404=)
c.825T>C (p.Arg275=)
c.1323T>C (p.Arg441=)
c.921T>C (p.Arg307=)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*21+256A>G (n.*21+256A>G)
n.356T>C
n.1219T>C
n.1183T>C
c.560-2404A>G (n.560-2404A>G)
n.686+256A>G
n.741-2404A>G
n.811+256A>G
11g.66526680T>GCA475337243BBS1,ZDHHC24c.1212T>G (p.Arg404=)
c.825T>G (p.Arg275=)
c.1323T>G (p.Arg441=)
c.921T>G (p.Arg307=)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*21+256A>C (n.*21+256A>C)
n.356T>G
n.1219T>G
n.1183T>G
c.560-2404A>C (n.560-2404A>C)
n.686+256A>C
n.741-2404A>C
n.811+256A>C
11g.66526681A>CCA381422518BBS1,ZDHHC24c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*21+255T>G (n.*21+255T>G)
n.357A>C
n.1220A>C
n.1184A>C
c.560-2405T>G (n.560-2405T>G)
n.686+255T>G
n.741-2405T>G
n.811+255T>G
11g.66526681A>GCA381422520BBS1,ZDHHC24c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*21+255T>C (n.*21+255T>C)
n.357A>G
n.1220A>G
n.1184A>G
c.560-2405T>C (n.560-2405T>C)
n.686+255T>C
n.741-2405T>C
n.811+255T>C
11g.66526681A>TCA381422521BBS1,ZDHHC24c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*21+255T>A (n.*21+255T>A)
n.357A>T
n.1220A>T
n.1184A>T
c.560-2405T>A (n.560-2405T>A)
n.686+255T>A
n.741-2405T>A
n.811+255T>A
11g.66526681_66526682delinsACCA1979711739BBS1,ZDHHC24c.1213_1214delinsAC (p.Thr405=)
c.826_827delinsAC (p.Thr276=)
c.1324_1325delinsAC (p.Thr442=)
c.922_923delinsAC (p.Thr308=)
c.*920_*921delinsAC (n.*920_*921delinsAC)
c.*21+254_*21+255delinsGT (n.*21+254_*21+255delinsGT)
n.357_358delinsAC
n.1220_1221delinsAC
n.1184_1185delinsAC
c.560-2406_560-2405delinsGT (n.560-2406_560-2405delinsGT)
n.686+254_686+255delinsGT
n.741-2406_741-2405delinsGT
n.811+254_811+255delinsGT
11g.66526682_66526683delCA2580084803BBS1,ZDHHC24c.1214_1215del (p.Thr405SerfsTer9)
c.827_828del (p.Thr276SerfsTer9)
c.1325_1326del (p.Thr442SerfsTer9)
c.923_924del (p.Thr308SerfsTer9)
c.*921_*922del (n.*921_*922del)
c.*21+254_*21+255del (n.*21+254_*21+255del)
n.358_359del
n.1221_1222del
n.1185_1186del
c.560-2406_560-2405del (n.560-2406_560-2405del)
n.686+254_686+255del
n.741-2406_741-2405del
n.811+254_811+255del
 ClinVar
11g.66526682delCA938983520BBS1,ZDHHC24c.1214del (p.Thr405LysfsTer5)
c.827del (p.Thr276LysfsTer5)
c.1325del (p.Thr442LysfsTer5)
c.923del (p.Thr308LysfsTer5)
c.*921del (n.*921del)
c.*21+254del (n.*21+254del)
n.358del
n.1221del
n.1185del
c.560-2406del (n.560-2406del)
n.686+254del
n.741-2406del
n.811+254del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526682C>ACA381422524BBS1,ZDHHC24c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*21+254G>T (n.*21+254G>T)
n.358C>A
n.1221C>A
n.1185C>A
c.560-2406G>T (n.560-2406G>T)
n.686+254G>T
n.741-2406G>T
n.811+254G>T
11g.66526682C=CA1979711744BBS1,ZDHHC24c.1214C= (p.Thr405=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.*921C= (n.*921C=)
c.*21+254G= (n.*21+254G=)
n.358C=
n.1221C=
n.1185C=
c.560-2406G= (n.560-2406G=)
n.686+254G=
n.741-2406G=
n.811+254G=
11g.66526682C>GCA381422526BBS1,ZDHHC24c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*21+254G>C (n.*21+254G>C)
n.358C>G
n.1221C>G
n.1185C>G
c.560-2406G>C (n.560-2406G>C)
n.686+254G>C
n.741-2406G>C
n.811+254G>C
 dbSNP
11g.66526682C>TCA381422527BBS1,ZDHHC24c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*21+254G>A (n.*21+254G>A)
n.358C>T
n.1221C>T
n.1185C>T
c.560-2406G>A (n.560-2406G>A)
n.686+254G>A
n.741-2406G>A
n.811+254G>A
 COSMIC COSMIC
11g.66526682_66526683insTCCA2614503311BBS1,ZDHHC24c.1214_1215insTC (p.Ala406GlnfsTer5)
c.827_828insTC (p.Ala277GlnfsTer5)
c.1325_1326insTC (p.Ala443GlnfsTer5)
c.923_924insTC (p.Ala309GlnfsTer5)
c.*921_*922insTC (n.*921_*922insTC)
c.*21+254_*21+255insAG (n.*21+254_*21+255insAG)
n.358_359insTC
n.1221_1222insTC
n.1185_1186insTC
c.560-2406_560-2405insAG (n.560-2406_560-2405insAG)
n.686+254_686+255insAG
n.741-2406_741-2405insAG
n.811+254_811+255insAG
 gnomAD v4
11g.66526683A=CA1979711751BBS1,ZDHHC24c.1215A= (p.Thr405=)
c.828A= (p.Thr276=)
c.1326A= (p.Thr442=)
c.924A= (p.Thr308=)
c.*922A= (n.*922A=)
c.*21+253T= (n.*21+253T=)
n.359A=
n.1222A=
n.1186A=
c.560-2407T= (n.560-2407T=)
n.686+253T=
n.741-2407T=
n.811+253T=
11g.66526683A>CCA475337244BBS1,ZDHHC24c.1215A>C (p.Thr405=)
c.828A>C (p.Thr276=)
c.1326A>C (p.Thr442=)
c.924A>C (p.Thr308=)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.*21+253T>G (n.*21+253T>G)
n.359A>C
n.1222A>C
n.1186A>C
c.560-2407T>G (n.560-2407T>G)
n.686+253T>G
n.741-2407T>G
n.811+253T>G
11g.66526683A>GCA475337245BBS1,ZDHHC24c.1215A>G (p.Thr405=)
c.828A>G (p.Thr276=)
c.1326A>G (p.Thr442=)
c.924A>G (p.Thr308=)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.*21+253T>C (n.*21+253T>C)
n.359A>G
n.1222A>G
n.1186A>G
c.560-2407T>C (n.560-2407T>C)
n.686+253T>C
n.741-2407T>C
n.811+253T>C
 ClinVar dbSNP
11g.66526683A>TCA475337246BBS1,ZDHHC24c.1215A>T (p.Thr405=)
c.828A>T (p.Thr276=)
c.1326A>T (p.Thr442=)
c.924A>T (p.Thr308=)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.*21+253T>A (n.*21+253T>A)
n.359A>T
n.1222A>T
n.1186A>T
c.560-2407T>A (n.560-2407T>A)
n.686+253T>A
n.741-2407T>A
n.811+253T>A
11g.66526684G>ACA6123677BBS1,ZDHHC24c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*21+252C>T (n.*21+252C>T)
n.360G>A
n.1223G>A
n.1187G>A
c.560-2408C>T (n.560-2408C>T)
n.686+252C>T
n.741-2408C>T
n.811+252C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526684G>CCA381422530BBS1,ZDHHC24c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*21+252C>G (n.*21+252C>G)
n.360G>C
n.1223G>C
n.1187G>C
c.560-2408C>G (n.560-2408C>G)
n.686+252C>G
n.741-2408C>G
n.811+252C>G
11g.66526684G=CA1979711756BBS1,ZDHHC24c.1216G= (p.Ala406=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.925G= (p.Ala309=)
c.*923G= (n.*923G=)
c.*21+252C= (n.*21+252C=)
n.360G=
n.1223G=
n.1187G=
c.560-2408C= (n.560-2408C=)
n.686+252C=
n.741-2408C=
n.811+252C=
11g.66526684G>TCA381422532BBS1,ZDHHC24c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*21+252C>A (n.*21+252C>A)
n.360G>T
n.1223G>T
n.1187G>T
c.560-2408C>A (n.560-2408C>A)
n.686+252C>A
n.741-2408C>A
n.811+252C>A
11g.66526684_66526685insTGCA2614503317BBS1,ZDHHC24c.1216_1217insTG (p.Ala406ValfsTer5)
c.829_830insTG (p.Ala277ValfsTer5)
c.1327_1328insTG (p.Ala443ValfsTer5)
c.925_926insTG (p.Ala309ValfsTer5)
c.*923_*924insTG (n.*923_*924insTG)
c.*21+252_*21+253insAC (n.*21+252_*21+253insAC)
n.360_361insTG
n.1223_1224insTG
n.1187_1188insTG
c.560-2408_560-2407insAC (n.560-2408_560-2407insAC)
n.686+252_686+253insAC
n.741-2408_741-2407insAC
n.811+252_811+253insAC
 gnomAD v4
11g.66526684_66526685insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTGCA2614503318BBS1,ZDHHC24c.1216_1217insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG (p.Ala406ValfsTer13)
c.829_830insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG (p.Ala277ValfsTer13)
c.1327_1328insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG (p.Ala443ValfsTer13)
c.925_926insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG (p.Ala309ValfsTer13)
c.*923_*924insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG (n.*923_*924insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG)
c.*21+252_*21+253insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC (n.*21+252_*21+253insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC)
n.360_361insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG
n.1223_1224insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG
n.1187_1188insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG
c.560-2408_560-2407insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC (n.560-2408_560-2407insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC)
n.686+252_686+253insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC
n.741-2408_741-2407insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC
n.811+252_811+253insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC
 gnomAD v4
11g.66526685C>ACA381422534BBS1,ZDHHC24c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*21+251G>T (n.*21+251G>T)
n.361C>A
n.1224C>A
n.1188C>A
c.560-2409G>T (n.560-2409G>T)
n.686+251G>T
n.741-2409G>T
n.811+251G>T
11g.66526685C>GCA381422536BBS1,ZDHHC24c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.*21+251G>C (n.*21+251G>C)
n.361C>G
n.1224C>G
n.1188C>G
c.560-2409G>C (n.560-2409G>C)
n.686+251G>C
n.741-2409G>C
n.811+251G>C
11g.66526685C>TCA381422537BBS1,ZDHHC24c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*21+251G>A (n.*21+251G>A)
n.361C>T
n.1224C>T
n.1188C>T
c.560-2409G>A (n.560-2409G>A)
n.686+251G>A
n.741-2409G>A
n.811+251G>A
11g.66526685_66526686insTCAATGGTGCCCAGGCTGGCA2614503320BBS1,ZDHHC24c.1217_1218insTCAATGGTGCCCAGGCTGG (p.Val407GlnfsTer14)
c.830_831insTCAATGGTGCCCAGGCTGG (p.Val278GlnfsTer14)
c.1328_1329insTCAATGGTGCCCAGGCTGG (p.Val444GlnfsTer14)
c.926_927insTCAATGGTGCCCAGGCTGG (p.Val310GlnfsTer14)
c.*924_*925insTCAATGGTGCCCAGGCTGG (n.*924_*925insTCAATGGTGCCCAGGCTGG)
c.*21+250_*21+251insCCAGCCTGGGCACCATTGA (n.*21+250_*21+251insCCAGCCTGGGCACCATTGA)
n.361_362insTCAATGGTGCCCAGGCTGG
n.1224_1225insTCAATGGTGCCCAGGCTGG
n.1188_1189insTCAATGGTGCCCAGGCTGG
c.560-2410_560-2409insCCAGCCTGGGCACCATTGA (n.560-2410_560-2409insCCAGCCTGGGCACCATTGA)
n.686+250_686+251insCCAGCCTGGGCACCATTGA
n.741-2410_741-2409insCCAGCCTGGGCACCATTGA
n.811+250_811+251insCCAGCCTGGGCACCATTGA
 gnomAD v4
11g.66526686A=CA1979711760BBS1,ZDHHC24c.1218A= (p.Ala406=)
c.831A= (p.Ala277=)
c.1329A= (p.Ala443=)
c.927A= (p.Ala309=)
c.*925A= (n.*925A=)
c.*21+250T= (n.*21+250T=)
n.362A=
n.1225A=
n.1189A=
c.560-2410T= (n.560-2410T=)
n.686+250T=
n.741-2410T=
n.811+250T=
11g.66526686A>CCA224047623BBS1,ZDHHC24c.1218A>C (p.Ala406=)
c.831A>C (p.Ala277=)
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.927A>C (p.Ala309=)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*21+250T>G (n.*21+250T>G)
n.362A>C
n.1225A>C
n.1189A>C
c.560-2410T>G (n.560-2410T>G)
n.686+250T>G
n.741-2410T>G
n.811+250T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526686A>GCA475337247BBS1,ZDHHC24c.1218A>G (p.Ala406=)
c.831A>G (p.Ala277=)
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.927A>G (p.Ala309=)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*21+250T>C (n.*21+250T>C)
n.362A>G
n.1225A>G
n.1189A>G
c.560-2410T>C (n.560-2410T>C)
n.686+250T>C
n.741-2410T>C
n.811+250T>C
11g.66526686A>TCA475337248BBS1,ZDHHC24c.1218A>T (p.Ala406=)
c.831A>T (p.Ala277=)
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.927A>T (p.Ala309=)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*21+250T>A (n.*21+250T>A)
n.362A>T
n.1225A>T
n.1189A>T
c.560-2410T>A (n.560-2410T>A)
n.686+250T>A
n.741-2410T>A
n.811+250T>A
11g.66526687G>ACA6123678BBS1,ZDHHC24c.1219G>A (p.Val407Met)
c.832G>A (p.Val278Met)
c.1330G>A (p.Val444Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*21+249C>T (n.*21+249C>T)
n.363G>A
n.1226G>A
n.1190G>A
c.560-2411C>T (n.560-2411C>T)
n.686+249C>T
n.741-2411C>T
n.811+249C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526687G>CCA381422542BBS1,ZDHHC24c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*21+249C>G (n.*21+249C>G)
n.363G>C
n.1226G>C
n.1190G>C
c.560-2411C>G (n.560-2411C>G)
n.686+249C>G
n.741-2411C>G
n.811+249C>G
11g.66526687G=CA1979711765BBS1,ZDHHC24c.1219G= (p.Val407=)
c.832G= (p.Val278=)
c.1330G= (p.Val444=)
c.928G= (p.Val310=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.*21+249C= (n.*21+249C=)
n.363G=
n.1226G=
n.1190G=
c.560-2411C= (n.560-2411C=)
n.686+249C=
n.741-2411C=
n.811+249C=
11g.66526687G>TCA381422540BBS1,ZDHHC24c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*21+249C>A (n.*21+249C>A)
n.363G>T
n.1226G>T
n.1190G>T
c.560-2411C>A (n.560-2411C>A)
n.686+249C>A
n.741-2411C>A
n.811+249C>A
11g.66526688T>ACA381422547BBS1,ZDHHC24c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*21+248A>T (n.*21+248A>T)
n.364T>A
n.1227T>A
n.1191T>A
c.560-2412A>T (n.560-2412A>T)
n.686+248A>T
n.741-2412A>T
n.811+248A>T
11g.66526688T>CCA381422545BBS1,ZDHHC24c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*21+248A>G (n.*21+248A>G)
n.364T>C
n.1227T>C
n.1191T>C
c.560-2412A>G (n.560-2412A>G)
n.686+248A>G
n.741-2412A>G
n.811+248A>G
11g.66526688T>GCA6123679BBS1,ZDHHC24c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*21+248A>C (n.*21+248A>C)
n.364T>G
n.1227T>G
n.1191T>G
c.560-2412A>C (n.560-2412A>C)
n.686+248A>C
n.741-2412A>C
n.811+248A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526688T=CA1979711770BBS1,ZDHHC24c.1220T= (p.Val407=)
c.833T= (p.Val278=)
c.1331T= (p.Val444=)
c.929T= (p.Val310=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.*21+248A= (n.*21+248A=)
n.364T=
n.1227T=
n.1191T=
c.560-2412A= (n.560-2412A=)
n.686+248A=
n.741-2412A=
n.811+248A=
11g.66526690_66533668delCA10588969ZDHHC24c.560-4178_*21+248del
c.560-6660_*21+248del
c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del)
n.616-6660_686+248del
n.741-9390_741-2412del
n.741-6660_811+248del
 ClinVar
11g.66526689G>ACA475337251BBS1,ZDHHC24c.1221G>A (p.Val407=)
c.834G>A (p.Val278=)
c.1332G>A (p.Val444=)
c.930G>A (p.Val310=)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*21+247C>T (n.*21+247C>T)
n.365G>A
n.1228G>A
n.1192G>A
c.560-2413C>T (n.560-2413C>T)
n.686+247C>T
n.741-2413C>T
n.811+247C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66526689G>CCA475337250BBS1,ZDHHC24c.1221G>C (p.Val407=)
c.834G>C (p.Val278=)
c.1332G>C (p.Val444=)
c.930G>C (p.Val310=)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*21+247C>G (n.*21+247C>G)
n.365G>C
n.1228G>C
n.1192G>C
c.560-2413C>G (n.560-2413C>G)
n.686+247C>G
n.741-2413C>G
n.811+247C>G
11g.66526689G=CA1979711779BBS1,ZDHHC24c.1221G= (p.Val407=)
c.834G= (p.Val278=)
c.1332G= (p.Val444=)
c.930G= (p.Val310=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.*21+247C= (n.*21+247C=)
n.365G=
n.1228G=
n.1192G=
c.560-2413C= (n.560-2413C=)
n.686+247C=
n.741-2413C=
n.811+247C=
11g.66526689G>TCA475337249BBS1,ZDHHC24c.1221G>T (p.Val407=)
c.834G>T (p.Val278=)
c.1332G>T (p.Val444=)
c.930G>T (p.Val310=)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*21+247C>A (n.*21+247C>A)
n.365G>T
n.1228G>T
n.1192G>T
c.560-2413C>A (n.560-2413C>A)
n.686+247C>A
n.741-2413C>A
n.811+247C>A
11g.66526690T>ACA381422550BBS1,ZDHHC24c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*21+246A>T (n.*21+246A>T)
n.366T>A
n.1229T>A
n.1193T>A
c.560-2414A>T (n.560-2414A>T)
n.686+246A>T
n.741-2414A>T
n.811+246A>T
11g.66526690T>CCA381422551BBS1,ZDHHC24c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*21+246A>G (n.*21+246A>G)
n.366T>C
n.1229T>C
n.1193T>C
c.560-2414A>G (n.560-2414A>G)
n.686+246A>G
n.741-2414A>G
n.811+246A>G
 gnomAD v4
11g.66526690T>GCA381422554BBS1,ZDHHC24c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*21+246A>C (n.*21+246A>C)
n.366T>G
n.1229T>G
n.1193T>G
c.560-2414A>C (n.560-2414A>C)
n.686+246A>C
n.741-2414A>C
n.811+246A>C
11g.66526691T>ACA381422556BBS1,ZDHHC24c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*21+245A>T (n.*21+245A>T)
n.367T>A
n.1230T>A
n.1194T>A
c.560-2415A>T (n.560-2415A>T)
n.686+245A>T
n.741-2415A>T
n.811+245A>T
11g.66526691T>CCA381422557BBS1,ZDHHC24c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*21+245A>G (n.*21+245A>G)
n.367T>C
n.1230T>C
n.1194T>C
c.560-2415A>G (n.560-2415A>G)
n.686+245A>G
n.741-2415A>G
n.811+245A>G
11g.66526691T>GCA381422560BBS1,ZDHHC24c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*21+245A>C (n.*21+245A>C)
n.367T>G
n.1230T>G
n.1194T>G
c.560-2415A>C (n.560-2415A>C)
n.686+245A>C
n.741-2415A>C
n.811+245A>C
11g.66526692T>ACA381422562BBS1,ZDHHC24c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*21+244A>T (n.*21+244A>T)
n.368T>A
n.1231T>A
n.1195T>A
c.560-2416A>T (n.560-2416A>T)
n.686+244A>T
n.741-2416A>T
n.811+244A>T
11g.66526692T>CCA475337252BBS1,ZDHHC24c.1224T>C (p.Phe408=)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.1335T>C (p.Phe445=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*21+244A>G (n.*21+244A>G)
n.368T>C
n.1231T>C
n.1195T>C
c.560-2416A>G (n.560-2416A>G)
n.686+244A>G
n.741-2416A>G
n.811+244A>G
 ClinVar dbSNP
11g.66526692T>GCA381422564BBS1,ZDHHC24c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*21+244A>C (n.*21+244A>C)
n.368T>G
n.1231T>G
n.1195T>G
c.560-2416A>C (n.560-2416A>C)
n.686+244A>C
n.741-2416A>C
n.811+244A>C
11g.66526692T=CA1979711781BBS1,ZDHHC24c.1224T= (p.Phe408=)
c.837T= (p.Phe279=)
c.1335T= (p.Phe445=)
c.933T= (p.Phe311=)
c.*931T= (n.*931T=)
c.*21+244A= (n.*21+244A=)
n.368T=
n.1231T=
n.1195T=
c.560-2416A= (n.560-2416A=)
n.686+244A=
n.741-2416A=
n.811+244A=
11g.66526693G>ACA381422565BBS1,ZDHHC24c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*21+243C>T (n.*21+243C>T)
n.369G>A
n.1232G>A
n.1196G>A
c.560-2417C>T (n.560-2417C>T)
n.686+243C>T
n.741-2417C>T
n.811+243C>T
 gnomAD v4
11g.66526693G>CCA381422567BBS1,ZDHHC24c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.*21+243C>G (n.*21+243C>G)
n.369G>C
n.1232G>C
n.1196G>C
c.560-2417C>G (n.560-2417C>G)
n.686+243C>G
n.741-2417C>G
n.811+243C>G
11g.66526693G=CA1979711785BBS1,ZDHHC24c.1225G= (p.Val409=)
c.838G= (p.Val280=)
c.1336G= (p.Val446=)
c.934G= (p.Val312=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.*21+243C= (n.*21+243C=)
n.369G=
n.1232G=
n.1196G=
c.560-2417C= (n.560-2417C=)
n.686+243C=
n.741-2417C=
n.811+243C=
11g.66526693G>TCA381422568BBS1,ZDHHC24c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.838G>T (p.Val280Leu)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*21+243C>A (n.*21+243C>A)
n.369G>T
n.1232G>T
n.1196G>T
c.560-2417C>A (n.560-2417C>A)
n.686+243C>A
n.741-2417C>A
n.811+243C>A
 ClinVar dbSNP
11g.66526694T>ACA381422574BBS1,ZDHHC24c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.839T>A (p.Val280Glu)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.935T>A (p.Val312Glu)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*21+242A>T (n.*21+242A>T)
n.370T>A
n.1233T>A
n.1197T>A
c.560-2418A>T (n.560-2418A>T)
n.686+242A>T
n.741-2418A>T
n.811+242A>T
11g.66526694T>CCA381422573BBS1,ZDHHC24c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*21+242A>G (n.*21+242A>G)
n.370T>C
n.1233T>C
n.1197T>C
c.560-2418A>G (n.560-2418A>G)
n.686+242A>G
n.741-2418A>G
n.811+242A>G
11g.66526694T>GCA381422571BBS1,ZDHHC24c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*21+242A>C (n.*21+242A>C)
n.370T>G
n.1233T>G
n.1197T>G
c.560-2418A>C (n.560-2418A>C)
n.686+242A>C
n.741-2418A>C
n.811+242A>C
11g.66526695A>CCA475337256BBS1,ZDHHC24c.1227A>C (p.Val409=)
c.840A>C (p.Val280=)
c.1338A>C (p.Val446=)
c.936A>C (p.Val312=)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.*21+241T>G (n.*21+241T>G)
n.371A>C
n.1234A>C
n.1198A>C
c.560-2419T>G (n.560-2419T>G)
n.686+241T>G
n.741-2419T>G
n.811+241T>G
11g.66526695A>GCA475337254BBS1,ZDHHC24c.1227A>G (p.Val409=)
c.840A>G (p.Val280=)
c.1338A>G (p.Val446=)
c.936A>G (p.Val312=)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.*21+241T>C (n.*21+241T>C)
n.371A>G
n.1234A>G
n.1198A>G
c.560-2419T>C (n.560-2419T>C)
n.686+241T>C
n.741-2419T>C
n.811+241T>C
11g.66526695A>TCA475337255BBS1,ZDHHC24c.1227A>T (p.Val409=)
c.840A>T (p.Val280=)
c.1338A>T (p.Val446=)
c.936A>T (p.Val312=)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.*21+241T>A (n.*21+241T>A)
n.371A>T
n.1234A>T
n.1198A>T
c.560-2419T>A (n.560-2419T>A)
n.686+241T>A
n.741-2419T>A
n.811+241T>A
11g.66526695_66526699delinsAGAGGCA1979711788BBS1,ZDHHC24c.1227_1231delinsAGAGG (p.Val409=)
c.840_844delinsAGAGG (p.Val280=)
c.1338_1342delinsAGAGG (p.Val446=)
c.936_940delinsAGAGG (p.Val312=)
c.*934_*938delinsAGAGG (n.*934_*938delinsAGAGG)
c.*21+237_*21+241delinsCCTCT (n.*21+237_*21+241delinsCCTCT)
n.371_375delinsAGAGG
n.1234_1238delinsAGAGG
n.1198_1202delinsAGAGG
c.560-2423_560-2419delinsCCTCT (n.560-2423_560-2419delinsCCTCT)
n.686+237_686+241delinsCCTCT
n.741-2423_741-2419delinsCCTCT
n.811+237_811+241delinsCCTCT
11g.66526696G>ACA381422576BBS1,ZDHHC24c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*21+240C>T (n.*21+240C>T)
n.372G>A
n.1235G>A
n.1199G>A
c.560-2420C>T (n.560-2420C>T)
n.686+240C>T
n.741-2420C>T
n.811+240C>T
11g.66526696G>CCA381422578BBS1,ZDHHC24c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*21+240C>G (n.*21+240C>G)
n.372G>C
n.1235G>C
n.1199G>C
c.560-2420C>G (n.560-2420C>G)
n.686+240C>G
n.741-2420C>G
n.811+240C>G
11g.66526696G>TCA381422580BBS1,ZDHHC24c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*21+240C>A (n.*21+240C>A)
n.372G>T
n.1235G>T
n.1199G>T
c.560-2420C>A (n.560-2420C>A)
n.686+240C>A
n.741-2420C>A
n.811+240C>A
11g.66526700_66526703delCA658653800BBS1,ZDHHC24c.1232_1235del (p.Gly411GlufsTer12)
c.845_848del (p.Gly282GlufsTer12)
c.1343_1346del (p.Gly448GlufsTer12)
c.941_944del (p.Gly314GlufsTer12)
c.*939_*942del (n.*939_*942del)
c.*21+237_*21+240del (n.*21+237_*21+240del)
n.376_379del
n.1239_1242del
n.1203_1206del
c.560-2423_560-2420del (n.560-2423_560-2420del)
n.686+237_686+240del
n.741-2423_741-2420del
n.811+237_811+240del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66526697A=CA1979711796BBS1,ZDHHC24c.1229A= (p.Glu410=)
c.842A= (p.Glu281=)
c.1340A= (p.Glu447=)
c.938A= (p.Glu313=)
c.*936A= (n.*936A=)
c.*21+239T= (n.*21+239T=)
n.373A=
n.1236A=
n.1200A=
c.560-2421T= (n.560-2421T=)
n.686+239T=
n.741-2421T=
n.811+239T=
11g.66526697A>CCA381422582BBS1,ZDHHC24c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*21+239T>G (n.*21+239T>G)
n.373A>C
n.1236A>C
n.1200A>C
c.560-2421T>G (n.560-2421T>G)
n.686+239T>G
n.741-2421T>G
n.811+239T>G
11g.66526697A>GCA381422583BBS1,ZDHHC24c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*21+239T>C (n.*21+239T>C)
n.373A>G
n.1236A>G
n.1200A>G
c.560-2421T>C (n.560-2421T>C)
n.686+239T>C
n.741-2421T>C
n.811+239T>C
11g.66526697A>TCA381422585BBS1,ZDHHC24c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*21+239T>A (n.*21+239T>A)
n.373A>T
n.1236A>T
n.1200A>T
c.560-2421T>A (n.560-2421T>A)
n.686+239T>A
n.741-2421T>A
n.811+239T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526698G>ACA475337257BBS1,ZDHHC24c.1230G>A (p.Glu410=)
c.843G>A (p.Glu281=)
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.939G>A (p.Glu313=)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.*21+238C>T (n.*21+238C>T)
n.374G>A
n.1237G>A
n.1201G>A
c.560-2422C>T (n.560-2422C>T)
n.686+238C>T
n.741-2422C>T
n.811+238C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526698G>CCA381422587BBS1,ZDHHC24c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.*21+238C>G (n.*21+238C>G)
n.374G>C
n.1237G>C
n.1201G>C
c.560-2422C>G (n.560-2422C>G)
n.686+238C>G
n.741-2422C>G
n.811+238C>G
11g.66526698G=CA1979711798BBS1,ZDHHC24c.1230G= (p.Glu410=)
c.843G= (p.Glu281=)
c.1341G= (p.Glu447=)
c.939G= (p.Glu313=)
c.*937G= (n.*937G=)
c.*21+238C= (n.*21+238C=)
n.374G=
n.1237G=
n.1201G=
c.560-2422C= (n.560-2422C=)
n.686+238C=
n.741-2422C=
n.811+238C=
11g.66526698G>TCA381422589BBS1,ZDHHC24c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.*21+238C>A (n.*21+238C>A)
n.374G>T
n.1237G>T
n.1201G>T
c.560-2422C>A (n.560-2422C>A)
n.686+238C>A
n.741-2422C>A
n.811+238C>A
11g.66526699G>ACA381422592BBS1,ZDHHC24c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*21+237C>T (n.*21+237C>T)
n.375G>A
n.1238G>A
n.1202G>A
c.560-2423C>T (n.560-2423C>T)
n.686+237C>T
n.741-2423C>T
n.811+237C>T
11g.66526699G>CCA381422593BBS1,ZDHHC24c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*21+237C>G (n.*21+237C>G)
n.375G>C
n.1238G>C
n.1202G>C
c.560-2423C>G (n.560-2423C>G)
n.686+237C>G
n.741-2423C>G
n.811+237C>G
11g.66526699G>TCA381422594BBS1,ZDHHC24c.1231G>T (p.Gly411Ter)
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.940G>T (p.Gly314Ter)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*21+237C>A (n.*21+237C>A)
n.375G>T
n.1238G>T
n.1202G>T
c.560-2423C>A (n.560-2423C>A)
n.686+237C>A
n.741-2423C>A
n.811+237C>A
11g.66526700G>ACA381422601BBS1,ZDHHC24c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.*21+236C>T (n.*21+236C>T)
n.376G>A
n.1239G>A
n.1203G>A
c.560-2424C>T (n.560-2424C>T)
n.686+236C>T
n.741-2424C>T
n.811+236C>T
11g.66526700G>CCA381422599BBS1,ZDHHC24c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.*21+236C>G (n.*21+236C>G)
n.376G>C
n.1239G>C
n.1203G>C
c.560-2424C>G (n.560-2424C>G)
n.686+236C>G
n.741-2424C>G
n.811+236C>G
11g.66526700G>TCA381422598BBS1,ZDHHC24c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*21+236C>A (n.*21+236C>A)
n.376G>T
n.1239G>T
n.1203G>T
c.560-2424C>A (n.560-2424C>A)
n.686+236C>A
n.741-2424C>A
n.811+236C>A
 gnomAD v4
11g.66526701A>CCA475337260BBS1,ZDHHC24c.1233A>C (p.Gly411=)
c.846A>C (p.Gly282=)
c.1344A>C (p.Gly448=)
c.942A>C (p.Gly314=)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.*21+235T>G (n.*21+235T>G)
n.377A>C
n.1240A>C
n.1204A>C
c.560-2425T>G (n.560-2425T>G)
n.686+235T>G
n.741-2425T>G
n.811+235T>G
11g.66526701A>GCA475337258BBS1,ZDHHC24c.1233A>G (p.Gly411=)
c.846A>G (p.Gly282=)
c.1344A>G (p.Gly448=)
c.942A>G (p.Gly314=)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.*21+235T>C (n.*21+235T>C)
n.377A>G
n.1240A>G
n.1204A>G
c.560-2425T>C (n.560-2425T>C)
n.686+235T>C
n.741-2425T>C
n.811+235T>C
11g.66526701A>TCA475337259BBS1,ZDHHC24c.1233A>T (p.Gly411=)
c.846A>T (p.Gly282=)
c.1344A>T (p.Gly448=)
c.942A>T (p.Gly314=)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*21+235T>A (n.*21+235T>A)
n.377A>T
n.1240A>T
n.1204A>T
c.560-2425T>A (n.560-2425T>A)
n.686+235T>A
n.741-2425T>A
n.811+235T>A
11g.66526701_66526702delinsAGCA1979711801BBS1,ZDHHC24c.1233_1234delinsAG (p.Gly411=)
c.846_847delinsAG (p.Gly282=)
c.1344_1345delinsAG (p.Gly448=)
c.942_943delinsAG (p.Gly314=)
c.*940_*941delinsAG (n.*940_*941delinsAG)
c.*21+234_*21+235delinsCT (n.*21+234_*21+235delinsCT)
n.377_378delinsAG
n.1240_1241delinsAG
n.1204_1205delinsAG
c.560-2426_560-2425delinsCT (n.560-2426_560-2425delinsCT)
n.686+234_686+235delinsCT
n.741-2426_741-2425delinsCT
n.811+234_811+235delinsCT
11g.66526702G>ACA381422604BBS1,ZDHHC24c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*21+234C>T (n.*21+234C>T)
n.378G>A
n.1241G>A
n.1205G>A
c.560-2426C>T (n.560-2426C>T)
n.686+234C>T
n.741-2426C>T
n.811+234C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66526702G>CCA381422606BBS1,ZDHHC24c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*21+234C>G (n.*21+234C>G)
n.378G>C
n.1241G>C
n.1205G>C
c.560-2426C>G (n.560-2426C>G)
n.686+234C>G
n.741-2426C>G
n.811+234C>G
11g.66526702G=CA1979711808BBS1,ZDHHC24c.1234G= (p.Gly412=)
c.847G= (p.Gly283=)
c.1345G= (p.Gly449=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.*21+234C= (n.*21+234C=)
n.378G=
n.1241G=
n.1205G=
c.560-2426C= (n.560-2426C=)
n.686+234C=
n.741-2426C=
n.811+234C=
11g.66526702G>TCA381422608BBS1,ZDHHC24c.1234G>T (p.Gly412Ter)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.1345G>T (p.Gly449Ter)
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*21+234C>A (n.*21+234C>A)
n.378G>T
n.1241G>T
n.1205G>T
c.560-2426C>A (n.560-2426C>A)
n.686+234C>A
n.741-2426C>A
n.811+234C>A
11g.66526703delCA1139662038BBS1,ZDHHC24c.1235del (p.Gly412GlufsTer12)
c.848del (p.Gly283GlufsTer12)
c.1346del (p.Gly449GlufsTer12)
c.944del (p.Gly315GlufsTer12)
c.*942del (n.*942del)
c.*21+234del (n.*21+234del)
n.379del
n.1242del
n.1206del
c.560-2426del (n.560-2426del)
n.686+234del
n.741-2426del
n.811+234del
 ClinVar dbSNP
11g.66526703G>ACA381422609BBS1,ZDHHC24c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*21+233C>T (n.*21+233C>T)
n.379G>A
n.1242G>A
n.1206G>A
c.560-2427C>T (n.560-2427C>T)
n.686+233C>T
n.741-2427C>T
n.811+233C>T
11g.66526703G>CCA381422610BBS1,ZDHHC24c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*21+233C>G (n.*21+233C>G)
n.379G>C
n.1242G>C
n.1206G>C
c.560-2427C>G (n.560-2427C>G)
n.686+233C>G
n.741-2427C>G
n.811+233C>G
11g.66526703G>TCA381422612BBS1,ZDHHC24c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*21+233C>A (n.*21+233C>A)
n.379G>T
n.1242G>T
n.1206G>T
c.560-2427C>A (n.560-2427C>A)
n.686+233C>A
n.741-2427C>A
n.811+233C>A
11g.66526704A>CCA475337261BBS1,ZDHHC24c.1236A>C (p.Gly412=)
c.849A>C (p.Gly283=)
c.1347A>C (p.Gly449=)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*21+232T>G (n.*21+232T>G)
n.380A>C
n.1243A>C
n.1207A>C
c.560-2428T>G (n.560-2428T>G)
n.686+232T>G
n.741-2428T>G
n.811+232T>G
11g.66526704A>GCA475337262BBS1,ZDHHC24c.1236A>G (p.Gly412=)
c.849A>G (p.Gly283=)
c.1347A>G (p.Gly449=)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*21+232T>C (n.*21+232T>C)
n.380A>G
n.1243A>G
n.1207A>G
c.560-2428T>C (n.560-2428T>C)
n.686+232T>C
n.741-2428T>C
n.811+232T>C
11g.66526704A>TCA475337263BBS1,ZDHHC24c.1236A>T (p.Gly412=)
c.849A>T (p.Gly283=)
c.1347A>T (p.Gly449=)
c.945A>T (p.Gly315=)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*21+232T>A (n.*21+232T>A)
n.380A>T
n.1243A>T
n.1207A>T
c.560-2428T>A (n.560-2428T>A)
n.686+232T>A
n.741-2428T>A
n.811+232T>A
11g.66526705A=CA1979711815BBS1,ZDHHC24c.1237A= (p.Ser413=)
c.850A= (p.Ser284=)
c.1348A= (p.Ser450=)
c.946A= (p.Ser316=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.*21+231T= (n.*21+231T=)
n.381A=
n.1244A=
n.1208A=
c.560-2429T= (n.560-2429T=)
n.686+231T=
n.741-2429T=
n.811+231T=
11g.66526705A>CCA381422616BBS1,ZDHHC24c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*21+231T>G (n.*21+231T>G)
n.381A>C
n.1244A>C
n.1208A>C
c.560-2429T>G (n.560-2429T>G)
n.686+231T>G
n.741-2429T>G
n.811+231T>G
11g.66526705A>GCA6123680BBS1,ZDHHC24c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.*21+231T>C (n.*21+231T>C)
n.381A>G
n.1244A>G
n.1208A>G
c.560-2429T>C (n.560-2429T>C)
n.686+231T>C
n.741-2429T>C
n.811+231T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526705A>TCA381422614BBS1,ZDHHC24c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.*21+231T>A (n.*21+231T>A)
n.381A>T
n.1244A>T
n.1208A>T
c.560-2429T>A (n.560-2429T>A)
n.686+231T>A
n.741-2429T>A
n.811+231T>A
11g.66526706G>ACA6123681BBS1,ZDHHC24c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*21+230C>T (n.*21+230C>T)
n.382G>A
n.1245G>A
n.1209G>A
c.560-2430C>T (n.560-2430C>T)
n.686+230C>T
n.741-2430C>T
n.811+230C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66526706G>CCA381422618BBS1,ZDHHC24c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*21+230C>G (n.*21+230C>G)
n.382G>C
n.1245G>C
n.1209G>C
c.560-2430C>G (n.560-2430C>G)
n.686+230C>G
n.741-2430C>G
n.811+230C>G
11g.66526706G=CA1979711821BBS1,ZDHHC24c.1238G= (p.Ser413=)
c.851G= (p.Ser284=)
c.1349G= (p.Ser450=)
c.947G= (p.Ser316=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.*21+230C= (n.*21+230C=)
n.382G=
n.1245G=
n.1209G=
c.560-2430C= (n.560-2430C=)
n.686+230C=
n.741-2430C=
n.811+230C=
11g.66526706G>TCA381422619BBS1,ZDHHC24c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*21+230C>A (n.*21+230C>A)
n.382G>T
n.1245G>T
n.1209G>T
c.560-2430C>A (n.560-2430C>A)
n.686+230C>A
n.741-2430C>A
n.811+230C>A
11g.66526707T>ACA381422621BBS1,ZDHHC24c.1239T>A (p.Ser413Arg)
c.852T>A (p.Ser284Arg)
c.1350T>A (p.Ser450Arg)
c.948T>A (p.Ser316Arg)
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*21+229A>T (n.*21+229A>T)
n.383T>A
n.1246T>A
n.1210T>A
c.560-2431A>T (n.560-2431A>T)
n.686+229A>T
n.741-2431A>T
n.811+229A>T
11g.66526707T>CCA475337264BBS1,ZDHHC24c.1239T>C (p.Ser413=)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.1350T>C (p.Ser450=)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*21+229A>G (n.*21+229A>G)
n.383T>C
n.1246T>C
n.1210T>C
c.560-2431A>G (n.560-2431A>G)
n.686+229A>G
n.741-2431A>G
n.811+229A>G
 gnomAD v4
11g.66526707T>GCA381422623BBS1,ZDHHC24c.1239T>G (p.Ser413Arg)
c.852T>G (p.Ser284Arg)
c.1350T>G (p.Ser450Arg)
c.948T>G (p.Ser316Arg)
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.*21+229A>C (n.*21+229A>C)
n.383T>G
n.1246T>G
n.1210T>G
c.560-2431A>C (n.560-2431A>C)
n.686+229A>C
n.741-2431A>C
n.811+229A>C
11g.66526708G>ACA381422625BBS1,ZDHHC24c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*21+228C>T (n.*21+228C>T)
n.384G>A
n.1247G>A
n.1211G>A
c.560-2432C>T (n.560-2432C>T)
n.686+228C>T
n.741-2432C>T
n.811+228C>T
11g.66526708G>CCA381422627BBS1,ZDHHC24c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*21+228C>G (n.*21+228C>G)
n.384G>C
n.1247G>C
n.1211G>C
c.560-2432C>G (n.560-2432C>G)
n.686+228C>G
n.741-2432C>G
n.811+228C>G
11g.66526708G=CA1979711827BBS1,ZDHHC24c.1240G= (p.Glu414=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.1351G= (p.Glu451=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.*21+228C= (n.*21+228C=)
n.384G=
n.1247G=
n.1211G=
c.560-2432C= (n.560-2432C=)
n.686+228C=
n.741-2432C=
n.811+228C=
11g.66526708G>TCA16613438BBS1,ZDHHC24c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*21+228C>A (n.*21+228C>A)
n.384G>T
n.1247G>T
n.1211G>T
c.560-2432C>A (n.560-2432C>A)
n.686+228C>A
n.741-2432C>A
n.811+228C>A
 ClinVar dbSNP
11g.66526709A>CCA381422629BBS1,ZDHHC24c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*21+227T>G (n.*21+227T>G)
n.385A>C
n.1248A>C
n.1212A>C
c.560-2433T>G (n.560-2433T>G)
n.686+227T>G
n.741-2433T>G
n.811+227T>G
11g.66526709A>GCA381422631BBS1,ZDHHC24c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*21+227T>C (n.*21+227T>C)
n.385A>G
n.1248A>G
n.1212A>G
c.560-2433T>C (n.560-2433T>C)
n.686+227T>C
n.741-2433T>C
n.811+227T>C
11g.66526709A>TCA381422632BBS1,ZDHHC24c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*21+227T>A (n.*21+227T>A)
n.385A>T
n.1248A>T
n.1212A>T
c.560-2433T>A (n.560-2433T>A)
n.686+227T>A
n.741-2433T>A
n.811+227T>A
11g.66526709_66526710delinsAGCA1979711832BBS1,ZDHHC24c.1241_1242delinsAG (p.Glu414=)
c.854_855delinsAG (p.Glu285=)
c.1352_1353delinsAG (p.Glu451=)
c.950_951delinsAG (p.Glu317=)
c.*948_*949delinsAG (n.*948_*949delinsAG)
c.*21+226_*21+227delinsCT (n.*21+226_*21+227delinsCT)
n.385_386delinsAG
n.1248_1249delinsAG
n.1212_1213delinsAG
c.560-2434_560-2433delinsCT (n.560-2434_560-2433delinsCT)
n.686+226_686+227delinsCT
n.741-2434_741-2433delinsCT
n.811+226_811+227delinsCT
11g.66526710G>ACA475337265BBS1,ZDHHC24c.1242G>A (p.Glu414=)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.951G>A (p.Glu317=)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*21+226C>T (n.*21+226C>T)
n.386G>A
n.1249G>A
n.1213G>A
c.560-2434C>T (n.560-2434C>T)
n.686+226C>T
n.741-2434C>T
n.811+226C>T
11g.66526710G>CCA381422634BBS1,ZDHHC24c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*21+226C>G (n.*21+226C>G)
n.386G>C
n.1249G>C
n.1213G>C
c.560-2434C>G (n.560-2434C>G)
n.686+226C>G
n.741-2434C>G
n.811+226C>G
11g.66526710G>TCA381422636BBS1,ZDHHC24c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*21+226C>A (n.*21+226C>A)
n.386G>T
n.1249G>T
n.1213G>T
c.560-2434C>A (n.560-2434C>A)
n.686+226C>A
n.741-2434C>A
n.811+226C>A
11g.66526711delCA915948195BBS1,ZDHHC24c.1243del (p.Val415TrpfsTer9)
c.856del (p.Val286TrpfsTer9)
c.1354del (p.Val452TrpfsTer9)
c.952del (p.Val318TrpfsTer9)
c.*950del (n.*950del)
c.*21+226del (n.*21+226del)
n.387del
n.1250del
n.1214del
c.560-2434del (n.560-2434del)
n.686+226del
n.741-2434del
n.811+226del
 ClinVar dbSNP
11g.66526711G>ACA6123682BBS1,ZDHHC24c.1243G>A (p.Val415Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.1354G>A (p.Val452Met)
c.952G>A (p.Val318Met)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*21+225C>T (n.*21+225C>T)
n.387G>A
n.1250G>A
n.1214G>A
c.560-2435C>T (n.560-2435C>T)
n.686+225C>T
n.741-2435C>T
n.811+225C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526711G>CCA381422639BBS1,ZDHHC24c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*21+225C>G (n.*21+225C>G)
n.387G>C
n.1250G>C
n.1214G>C
c.560-2435C>G (n.560-2435C>G)
n.686+225C>G
n.741-2435C>G
n.811+225C>G
11g.66526711G=CA1979711846BBS1,ZDHHC24c.1243G= (p.Val415=)
c.856G= (p.Val286=)
c.1354G= (p.Val452=)
c.952G= (p.Val318=)
c.*950G= (n.*950G=)
c.*21+225C= (n.*21+225C=)
n.387G=
n.1250G=
n.1214G=
c.560-2435C= (n.560-2435C=)
n.686+225C=
n.741-2435C=
n.811+225C=
11g.66526711G>TCA381422641BBS1,ZDHHC24c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*21+225C>A (n.*21+225C>A)
n.387G>T
n.1250G>T
n.1214G>T
c.560-2435C>A (n.560-2435C>A)
n.686+225C>A
n.741-2435C>A
n.811+225C>A
11g.66526712T>ACA381422643BBS1,ZDHHC24c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*21+224A>T (n.*21+224A>T)
n.388T>A
n.1251T>A
n.1215T>A
c.560-2436A>T (n.560-2436A>T)
n.686+224A>T
n.741-2436A>T
n.811+224A>T
11g.66526712T>CCA381422645BBS1,ZDHHC24c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*21+224A>G (n.*21+224A>G)
n.388T>C
n.1251T>C
n.1215T>C
c.560-2436A>G (n.560-2436A>G)
n.686+224A>G
n.741-2436A>G
n.811+224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526712T>GCA6123683BBS1,ZDHHC24c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*21+224A>C (n.*21+224A>C)
n.388T>G
n.1251T>G
n.1215T>G
c.560-2436A>C (n.560-2436A>C)
n.686+224A>C
n.741-2436A>C
n.811+224A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526712T=CA1979711859BBS1,ZDHHC24c.1244T= (p.Val415=)
c.857T= (p.Val286=)
c.1355T= (p.Val452=)
c.953T= (p.Val318=)
c.*951T= (n.*951T=)
c.*21+224A= (n.*21+224A=)
n.388T=
n.1251T=
n.1215T=
c.560-2436A= (n.560-2436A=)
n.686+224A=
n.741-2436A=
n.811+224A=
11g.66526713G>ACA475337267BBS1,ZDHHC24c.1245G>A (p.Val415=)
c.858G>A (p.Val286=)
c.1356G>A (p.Val452=)
c.954G>A (p.Val318=)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*21+223C>T (n.*21+223C>T)
n.389G>A
n.1252G>A
n.1216G>A
c.560-2437C>T (n.560-2437C>T)
n.686+223C>T
n.741-2437C>T
n.811+223C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66526713G>CCA475337268BBS1,ZDHHC24c.1245G>C (p.Val415=)
c.858G>C (p.Val286=)
c.1356G>C (p.Val452=)
c.954G>C (p.Val318=)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*21+223C>G (n.*21+223C>G)
n.389G>C
n.1252G>C
n.1216G>C
c.560-2437C>G (n.560-2437C>G)
n.686+223C>G
n.741-2437C>G
n.811+223C>G
11g.66526713G=CA1979711862BBS1,ZDHHC24c.1245G= (p.Val415=)
c.858G= (p.Val286=)
c.1356G= (p.Val452=)
c.954G= (p.Val318=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.*21+223C= (n.*21+223C=)
n.389G=
n.1252G=
n.1216G=
c.560-2437C= (n.560-2437C=)
n.686+223C=
n.741-2437C=
n.811+223C=
11g.66526713G>TCA475337269BBS1,ZDHHC24c.1245G>T (p.Val415=)
c.858G>T (p.Val286=)
c.1356G>T (p.Val452=)
c.954G>T (p.Val318=)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*21+223C>A (n.*21+223C>A)
n.389G>T
n.1252G>T
n.1216G>T
c.560-2437C>A (n.560-2437C>A)
n.686+223C>A
n.741-2437C>A
n.811+223C>A
 dbSNP
11g.66526714G>ACA381422647BBS1,ZDHHC24c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*21+222C>T (n.*21+222C>T)
n.390G>A
n.1253G>A
n.1217G>A
c.560-2438C>T (n.560-2438C>T)
n.686+222C>T
n.741-2438C>T
n.811+222C>T
11g.66526714G>CCA381422649BBS1,ZDHHC24c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.*21+222C>G (n.*21+222C>G)
n.390G>C
n.1253G>C
n.1217G>C
c.560-2438C>G (n.560-2438C>G)
n.686+222C>G
n.741-2438C>G
n.811+222C>G
11g.66526714G=CA1979711864BBS1,ZDHHC24c.1246G= (p.Gly416=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.1357G= (p.Gly453=)
c.955G= (p.Gly319=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.*21+222C= (n.*21+222C=)
n.390G=
n.1253G=
n.1217G=
c.560-2438C= (n.560-2438C=)
n.686+222C=
n.741-2438C=
n.811+222C=
11g.66526714G>TCA6123684BBS1,ZDHHC24c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*21+222C>A (n.*21+222C>A)
n.390G>T
n.1253G>T
n.1217G>T
c.560-2438C>A (n.560-2438C>A)
n.686+222C>A
n.741-2438C>A
n.811+222C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526715G>ACA6123685BBS1,ZDHHC24c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.*21+221C>T (n.*21+221C>T)
n.391G>A
n.1254G>A
n.1218G>A
c.560-2439C>T (n.560-2439C>T)
n.686+221C>T
n.741-2439C>T
n.811+221C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526715G>CCA381422652BBS1,ZDHHC24c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.*21+221C>G (n.*21+221C>G)
n.391G>C
n.1254G>C
n.1218G>C
c.560-2439C>G (n.560-2439C>G)
n.686+221C>G
n.741-2439C>G
n.811+221C>G
11g.66526715G=CA1979711872BBS1,ZDHHC24c.1247G= (p.Gly416=)
c.860G= (p.Gly287=)
c.1358G= (p.Gly453=)
c.956G= (p.Gly319=)
c.*954G= (n.*954G=)
c.*21+221C= (n.*21+221C=)
n.391G=
n.1254G=
n.1218G=
c.560-2439C= (n.560-2439C=)
n.686+221C=
n.741-2439C=
n.811+221C=
11g.66526715G>TCA224047654BBS1,ZDHHC24c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.*21+221C>A (n.*21+221C>A)
n.391G>T
n.1254G>T
n.1218G>T
c.560-2439C>A (n.560-2439C>A)
n.686+221C>A
n.741-2439C>A
n.811+221C>A
 dbSNP
11g.66526716T>ACA475337270BBS1,ZDHHC24c.1248T>A (p.Gly416=)
c.861T>A (p.Gly287=)
c.1359T>A (p.Gly453=)
c.957T>A (p.Gly319=)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*21+220A>T (n.*21+220A>T)
n.392T>A
n.1255T>A
n.1219T>A
c.560-2440A>T (n.560-2440A>T)
n.686+220A>T
n.741-2440A>T
n.811+220A>T
11g.66526716T>CCA475337271BBS1,ZDHHC24c.1248T>C (p.Gly416=)
c.861T>C (p.Gly287=)
c.1359T>C (p.Gly453=)
c.957T>C (p.Gly319=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*21+220A>G (n.*21+220A>G)
n.392T>C
n.1255T>C
n.1219T>C
c.560-2440A>G (n.560-2440A>G)
n.686+220A>G
n.741-2440A>G
n.811+220A>G
11g.66526716T>GCA475337272BBS1,ZDHHC24c.1248T>G (p.Gly416=)
c.861T>G (p.Gly287=)
c.1359T>G (p.Gly453=)
c.957T>G (p.Gly319=)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*21+220A>C (n.*21+220A>C)
n.392T>G
n.1255T>G
n.1219T>G
c.560-2440A>C (n.560-2440A>C)
n.686+220A>C
n.741-2440A>C
n.811+220A>C
11g.66526717C>ACA381422656BBS1,ZDHHC24c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*21+219G>T (n.*21+219G>T)
n.393C>A
n.1256C>A
n.1220C>A
c.560-2441G>T (n.560-2441G>T)
n.686+219G>T
n.741-2441G>T
n.811+219G>T
 gnomAD v4
11g.66526717C=CA1979711874BBS1,ZDHHC24c.1249C= (p.Pro417=)
c.862C= (p.Pro288=)
c.1360C= (p.Pro454=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.*956C= (n.*956C=)
c.*21+219G= (n.*21+219G=)
n.393C=
n.1256C=
n.1220C=
c.560-2441G= (n.560-2441G=)
n.686+219G=
n.741-2441G=
n.811+219G=
11g.66526717C>GCA381422657BBS1,ZDHHC24c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*21+219G>C (n.*21+219G>C)
n.393C>G
n.1256C>G
n.1220C>G
c.560-2441G>C (n.560-2441G>C)
n.686+219G>C
n.741-2441G>C
n.811+219G>C
 gnomAD v4
11g.66526717C>TCA381422659BBS1,ZDHHC24c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*21+219G>A (n.*21+219G>A)
n.393C>T
n.1256C>T
n.1220C>T
c.560-2441G>A (n.560-2441G>A)
n.686+219G>A
n.741-2441G>A
n.811+219G>A
 dbSNP
11g.66526721delCA2580084807BBS1,ZDHHC24c.1253del (p.Pro418HisfsTer6)
c.866del (p.Pro289HisfsTer6)
c.1364del (p.Pro455HisfsTer6)
c.962del (p.Pro321HisfsTer6)
c.*960del (n.*960del)
c.*21+219del (n.*21+219del)
n.397del
n.1260del
n.1224del
c.560-2441del (n.560-2441del)
n.686+219del
n.741-2441del
n.811+219del
 ClinVar
11g.66526718C>ACA381422663BBS1,ZDHHC24c.1250C>A (p.Pro417His)
c.863C>A (p.Pro288His)
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*21+218G>T (n.*21+218G>T)
n.394C>A
n.1257C>A
n.1221C>A
c.560-2442G>T (n.560-2442G>T)
n.686+218G>T
n.741-2442G>T
n.811+218G>T
11g.66526718C=CA1979711879BBS1,ZDHHC24c.1250C= (p.Pro417=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.1361C= (p.Pro454=)
c.959C= (p.Pro320=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.*21+218G= (n.*21+218G=)
n.394C=
n.1257C=
n.1221C=
c.560-2442G= (n.560-2442G=)
n.686+218G=
n.741-2442G=
n.811+218G=
11g.66526718C>GCA381422664BBS1,ZDHHC24c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*21+218G>C (n.*21+218G>C)
n.394C>G
n.1257C>G
n.1221C>G
c.560-2442G>C (n.560-2442G>C)
n.686+218G>C
n.741-2442G>C
n.811+218G>C
11g.66526718C>TCA381422666BBS1,ZDHHC24c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*21+218G>A (n.*21+218G>A)
n.394C>T
n.1257C>T
n.1221C>T
c.560-2442G>A (n.560-2442G>A)
n.686+218G>A
n.741-2442G>A
n.811+218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526719C>ACA475337273BBS1,ZDHHC24c.1251C>A (p.Pro417=)
c.864C>A (p.Pro288=)
c.1362C>A (p.Pro454=)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*21+217G>T (n.*21+217G>T)
n.395C>A
n.1258C>A
n.1222C>A
c.560-2443G>T (n.560-2443G>T)
n.686+217G>T
n.741-2443G>T
n.811+217G>T
11g.66526719C>GCA475337274BBS1,ZDHHC24c.1251C>G (p.Pro417=)
c.864C>G (p.Pro288=)
c.1362C>G (p.Pro454=)
c.960C>G (p.Pro320=)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*21+217G>C (n.*21+217G>C)
n.395C>G
n.1258C>G
n.1222C>G
c.560-2443G>C (n.560-2443G>C)
n.686+217G>C
n.741-2443G>C
n.811+217G>C
11g.66526719C>TCA475337275BBS1,ZDHHC24c.1251C>T (p.Pro417=)
c.864C>T (p.Pro288=)
c.1362C>T (p.Pro454=)
c.960C>T (p.Pro320=)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*21+217G>A (n.*21+217G>A)
n.395C>T
n.1258C>T
n.1222C>T
c.560-2443G>A (n.560-2443G>A)
n.686+217G>A
n.741-2443G>A
n.811+217G>A
 ClinVar
11g.66526720C>ACA381422667BBS1,ZDHHC24c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*21+216G>T (n.*21+216G>T)
n.396C>A
n.1259C>A
n.1223C>A
c.560-2444G>T (n.560-2444G>T)
n.686+216G>T
n.741-2444G>T
n.811+216G>T
11g.66526720C=CA1979711881BBS1,ZDHHC24c.1252C= (p.Pro418=)
c.865C= (p.Pro289=)
c.1363C= (p.Pro455=)
c.961C= (p.Pro321=)
c.*959C= (n.*959C=)
c.*21+216G= (n.*21+216G=)
n.396C=
n.1259C=
n.1223C=
c.560-2444G= (n.560-2444G=)
n.686+216G=
n.741-2444G=
n.811+216G=
11g.66526720C>GCA381422669BBS1,ZDHHC24c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*21+216G>C (n.*21+216G>C)
n.396C>G
n.1259C>G
n.1223C>G
c.560-2444G>C (n.560-2444G>C)
n.686+216G>C
n.741-2444G>C
n.811+216G>C
 gnomAD v4
11g.66526720C>TCA381422670BBS1,ZDHHC24c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*21+216G>A (n.*21+216G>A)
n.396C>T
n.1259C>T
n.1223C>T
c.560-2444G>A (n.560-2444G>A)
n.686+216G>A
n.741-2444G>A
n.811+216G>A
 dbSNP
11g.66526721C>ACA381422671BBS1,ZDHHC24c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.962C>A (p.Pro321Gln)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*21+215G>T (n.*21+215G>T)
n.397C>A
n.1260C>A
n.1224C>A
c.560-2445G>T (n.560-2445G>T)
n.686+215G>T
n.741-2445G>T
n.811+215G>T
11g.66526721C=CA1979711886BBS1,ZDHHC24c.1253C= (p.Pro418=)
c.866C= (p.Pro289=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.962C= (p.Pro321=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.*21+215G= (n.*21+215G=)
n.397C=
n.1260C=
n.1224C=
c.560-2445G= (n.560-2445G=)
n.686+215G=
n.741-2445G=
n.811+215G=
11g.66526721C>GCA381422673BBS1,ZDHHC24c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*21+215G>C (n.*21+215G>C)
n.397C>G
n.1260C>G
n.1224C>G
c.560-2445G>C (n.560-2445G>C)
n.686+215G>C
n.741-2445G>C
n.811+215G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.66526721C>TCA381422674BBS1,ZDHHC24c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*21+215G>A (n.*21+215G>A)
n.397C>T
n.1260C>T
n.1224C>T
c.560-2445G>A (n.560-2445G>A)
n.686+215G>A
n.741-2445G>A
n.811+215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66526722A>CCA475337276BBS1,ZDHHC24c.1254A>C (p.Pro418=)
c.867A>C (p.Pro289=)
c.1365A>C (p.Pro455=)
c.963A>C (p.Pro321=)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*21+214T>G (n.*21+214T>G)
n.398A>C
n.1261A>C
n.1225A>C
c.560-2446T>G (n.560-2446T>G)
n.686+214T>G
n.741-2446T>G
n.811+214T>G
 gnomAD v4
11g.66526722A>GCA475337278BBS1,ZDHHC24c.1254A>G (p.Pro418=)
c.867A>G (p.Pro289=)
c.1365A>G (p.Pro455=)
c.963A>G (p.Pro321=)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*21+214T>C (n.*21+214T>C)
n.398A>G
n.1261A>G
n.1225A>G
c.560-2446T>C (n.560-2446T>C)
n.686+214T>C
n.741-2446T>C
n.811+214T>C
11g.66526722A>TCA475337277BBS1,ZDHHC24c.1254A>T (p.Pro418=)
c.867A>T (p.Pro289=)
c.1365A>T (p.Pro455=)
c.963A>T (p.Pro321=)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*21+214T>A (n.*21+214T>A)
n.398A>T
n.1261A>T
n.1225A>T
c.560-2446T>A (n.560-2446T>A)
n.686+214T>A
n.741-2446T>A
n.811+214T>A
11g.66526723C>ACA381422680BBS1,ZDHHC24c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*21+213G>T (n.*21+213G>T)
n.399C>A
n.1262C>A
n.1226C>A
c.560-2447G>T (n.560-2447G>T)
n.686+213G>T
n.741-2447G>T
n.811+213G>T
 dbSNP
11g.66526723C=CA1979711889BBS1,ZDHHC24c.1255C= (p.Pro419=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.1366C= (p.Pro456=)
c.964C= (p.Pro322=)
c.*962C= (n.*962C=)
c.*21+213G= (n.*21+213G=)
n.399C=
n.1262C=
n.1226C=
c.560-2447G= (n.560-2447G=)
n.686+213G=
n.741-2447G=
n.811+213G=
11g.66526723C>GCA381422679BBS1,ZDHHC24c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*21+213G>C (n.*21+213G>C)
n.399C>G
n.1262C>G
n.1226C>G
c.560-2447G>C (n.560-2447G>C)
n.686+213G>C
n.741-2447G>C
n.811+213G>C
11g.66526723C>TCA381422677BBS1,ZDHHC24c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*21+213G>A (n.*21+213G>A)
n.399C>T
n.1262C>T
n.1226C>T
c.560-2447G>A (n.560-2447G>A)
n.686+213G>A
n.741-2447G>A
n.811+213G>A
11g.66526724C>ACA381422681BBS1,ZDHHC24c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.965C>A (p.Pro322Gln)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*21+212G>T (n.*21+212G>T)
n.400C>A
n.1263C>A
n.1227C>A
c.560-2448G>T (n.560-2448G>T)
n.686+212G>T
n.741-2448G>T
n.811+212G>T
 COSMIC COSMIC
11g.66526724C>GCA381422683BBS1,ZDHHC24c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*21+212G>C (n.*21+212G>C)
n.400C>G
n.1263C>G
n.1227C>G
c.560-2448G>C (n.560-2448G>C)
n.686+212G>C
n.741-2448G>C
n.811+212G>C
11g.66526724C>TCA381422685BBS1,ZDHHC24c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*21+212G>A (n.*21+212G>A)
n.400C>T
n.1263C>T
n.1227C>T
c.560-2448G>A (n.560-2448G>A)
n.686+212G>A
n.741-2448G>A
n.811+212G>A
11g.66526725A>CCA475337279BBS1,ZDHHC24c.1257A>C (p.Pro419=)
c.870A>C (p.Pro290=)
c.1368A>C (p.Pro456=)
c.966A>C (p.Pro322=)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*21+211T>G (n.*21+211T>G)
n.401A>C
n.1264A>C
n.1228A>C
c.560-2449T>G (n.560-2449T>G)
n.686+211T>G
n.741-2449T>G
n.811+211T>G
11g.66526725A>GCA475337280BBS1,ZDHHC24c.1257A>G (p.Pro419=)
c.870A>G (p.Pro290=)
c.1368A>G (p.Pro456=)
c.966A>G (p.Pro322=)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*21+211T>C (n.*21+211T>C)
n.401A>G
n.1264A>G
n.1228A>G
c.560-2449T>C (n.560-2449T>C)
n.686+211T>C
n.741-2449T>C
n.811+211T>C
11g.66526725A>TCA475337281BBS1,ZDHHC24c.1257A>T (p.Pro419=)
c.870A>T (p.Pro290=)
c.1368A>T (p.Pro456=)
c.966A>T (p.Pro322=)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*21+211T>A (n.*21+211T>A)
n.401A>T
n.1264A>T
n.1228A>T
c.560-2449T>A (n.560-2449T>A)
n.686+211T>A
n.741-2449T>A
n.811+211T>A
11g.66526726G>ACA381422687BBS1,ZDHHC24c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*21+210C>T (n.*21+210C>T)
n.402G>A
n.1265G>A
n.1229G>A
c.560-2450C>T (n.560-2450C>T)
n.686+210C>T
n.741-2450C>T
n.811+210C>T
11g.66526726G>CCA381422688BBS1,ZDHHC24c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*21+210C>G (n.*21+210C>G)
n.402G>C
n.1265G>C
n.1229G>C
c.560-2450C>G (n.560-2450C>G)
n.686+210C>G
n.741-2450C>G
n.811+210C>G
11g.66526726G>TCA381422690BBS1,ZDHHC24c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*21+210C>A (n.*21+210C>A)
n.402G>T
n.1265G>T
n.1229G>T
c.560-2450C>A (n.560-2450C>A)
n.686+210C>A
n.741-2450C>A
n.811+210C>A
11g.66526727C>ACA381422692BBS1,ZDHHC24c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*21+209G>T (n.*21+209G>T)
n.403C>A
n.1266C>A
n.1230C>A
c.560-2451G>T (n.560-2451G>T)
n.686+209G>T
n.741-2451G>T
n.811+209G>T
11g.66526727C>GCA381422694BBS1,ZDHHC24c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*21+209G>C (n.*21+209G>C)
n.403C>G
n.1266C>G
n.1230C>G
c.560-2451G>C (n.560-2451G>C)
n.686+209G>C
n.741-2451G>C
n.811+209G>C
11g.66526727C>TCA381422695BBS1,ZDHHC24c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*21+209G>A (n.*21+209G>A)
n.403C>T
n.1266C>T
n.1230C>T
c.560-2451G>A (n.560-2451G>A)
n.686+209G>A
n.741-2451G>A
n.811+209G>A
11g.66526728C>ACA475337282BBS1,ZDHHC24c.1260C>A (p.Ala420=)
c.873C>A (p.Ala291=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
c.969C>A (p.Ala323=)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*21+208G>T (n.*21+208G>T)
n.404C>A
n.1267C>A
n.1231C>A
c.560-2452G>T (n.560-2452G>T)
n.686+208G>T
n.741-2452G>T
n.811+208G>T
11g.66526728C>GCA475337283BBS1,ZDHHC24c.1260C>G (p.Ala420=)
c.873C>G (p.Ala291=)
c.1371C>G (p.Ala457=)
c.969C>G (p.Ala323=)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*21+208G>C (n.*21+208G>C)
n.404C>G
n.1267C>G
n.1231C>G
c.560-2452G>C (n.560-2452G>C)
n.686+208G>C
n.741-2452G>C
n.811+208G>C
11g.66526728C>TCA475337284BBS1,ZDHHC24c.1260C>T (p.Ala420=)
c.873C>T (p.Ala291=)
c.1371C>T (p.Ala457=)
c.969C>T (p.Ala323=)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*21+208G>A (n.*21+208G>A)
n.404C>T
n.1267C>T
n.1231C>T
c.560-2452G>A (n.560-2452G>A)
n.686+208G>A
n.741-2452G>A
n.811+208G>A
11g.66526729C>ACA381422698BBS1,ZDHHC24c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.*21+207G>T (n.*21+207G>T)
n.405C>A
n.1268C>A
n.1232C>A
c.560-2453G>T (n.560-2453G>T)
n.686+207G>T
n.741-2453G>T
n.811+207G>T
11g.66526729C=CA1979711894BBS1,ZDHHC24c.1261C= (p.Gln421=)
c.874C= (p.Gln292=)
c.1372C= (p.Gln458=)
c.970C= (p.Gln324=)
c.*968C= (n.*968C=)
c.*21+207G= (n.*21+207G=)
n.405C=
n.1268C=
n.1232C=
c.560-2453G= (n.560-2453G=)
n.686+207G=
n.741-2453G=
n.811+207G=
11g.66526729C>GCA381422700BBS1,ZDHHC24c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.*21+207G>C (n.*21+207G>C)
n.405C>G
n.1268C>G
n.1232C>G
c.560-2453G>C (n.560-2453G>C)
n.686+207G>C
n.741-2453G>C
n.811+207G>C
 dbSNP
11g.66526729C>TCA381422701BBS1,ZDHHC24c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.*21+207G>A (n.*21+207G>A)
n.405C>T
n.1268C>T
n.1232C>T
c.560-2453G>A (n.560-2453G>A)
n.686+207G>A
n.741-2453G>A
n.811+207G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66526730A>CCA381422708BBS1,ZDHHC24c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*21+206T>G (n.*21+206T>G)
n.406A>C
n.1269A>C
n.1233A>C
c.560-2454T>G (n.560-2454T>G)
n.686+206T>G
n.741-2454T>G
n.811+206T>G
11g.66526730A>GCA381422706BBS1,ZDHHC24c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*21+206T>C (n.*21+206T>C)
n.406A>G
n.1269A>G
n.1233A>G
c.560-2454T>C (n.560-2454T>C)
n.686+206T>C
n.741-2454T>C
n.811+206T>C
11g.66526730A>TCA381422704BBS1,ZDHHC24c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*21+206T>A (n.*21+206T>A)
n.406A>T
n.1269A>T
n.1233A>T
c.560-2454T>A (n.560-2454T>A)
n.686+206T>A
n.741-2454T>A
n.811+206T>A
11g.66526731G>ACA475337285BBS1,ZDHHC24c.1263G>A (p.Gln421=)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.1374G>A (p.Gln458=)
c.972G>A (p.Gln324=)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*21+205C>T (n.*21+205C>T)
n.407G>A
n.1270G>A
n.1234G>A
c.560-2455C>T (n.560-2455C>T)
n.686+205C>T
n.741-2455C>T
n.811+205C>T
 gnomAD v4
11g.66526731G>CCA381422710BBS1,ZDHHC24c.1263G>C (p.Gln421His)
c.876G>C (p.Gln292His)
c.1374G>C (p.Gln458His)
c.972G>C (p.Gln324His)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*21+205C>G (n.*21+205C>G)
n.407G>C
n.1270G>C
n.1234G>C
c.560-2455C>G (n.560-2455C>G)
n.686+205C>G
n.741-2455C>G
n.811+205C>G
11g.66526731G>TCA381422711BBS1,ZDHHC24c.1263G>T (p.Gln421His)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.1374G>T (p.Gln458His)
c.972G>T (p.Gln324His)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*21+205C>A (n.*21+205C>A)
n.407G>T
n.1270G>T
n.1234G>T
c.560-2455C>A (n.560-2455C>A)
n.686+205C>A
n.741-2455C>A
n.811+205C>A
 COSMIC COSMIC
11g.66526732G>ACA381422714BBS1,ZDHHC24c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*21+204C>T (n.*21+204C>T)
n.408G>A
n.1271G>A
n.1235G>A
c.560-2456C>T (n.560-2456C>T)
n.686+204C>T
n.741-2456C>T
n.811+204C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66526732G>CCA381422716BBS1,ZDHHC24c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*21+204C>G (n.*21+204C>G)
n.408G>C
n.1271G>C
n.1235G>C
c.560-2456C>G (n.560-2456C>G)
n.686+204C>G
n.741-2456C>G
n.811+204C>G
11g.66526732G=CA1979711900BBS1,ZDHHC24c.1264G= (p.Ala422=)
c.877G= (p.Ala293=)
c.1375G= (p.Ala459=)
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c.560-2456C= (n.560-2456C=)
n.686+204C=
n.741-2456C=
n.811+204C=
11g.66526732G>TCA381422717BBS1,ZDHHC24c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*21+204C>A (n.*21+204C>A)
n.408G>T
n.1271G>T
n.1235G>T
c.560-2456C>A (n.560-2456C>A)
n.686+204C>A
n.741-2456C>A
n.811+204C>A
11g.66526733C>ACA381422720BBS1,ZDHHC24c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.*972C>A (n.*972C>A)
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n.409C>A
n.1272C>A
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c.560-2457G>T (n.560-2457G>T)
n.686+203G>T
n.741-2457G>T
n.811+203G>T
 gnomAD v4
11g.66526733C=CA1979711904BBS1,ZDHHC24c.1265C= (p.Ala422=)
c.878C= (p.Ala293=)
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n.686+203G=
n.741-2457G=
n.811+203G=
11g.66526733C>GCA381422721BBS1,ZDHHC24c.1265C>G (p.Ala422Gly)
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c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
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n.409C>G
n.1272C>G
n.1236C>G
c.560-2457G>C (n.560-2457G>C)
n.686+203G>C
n.741-2457G>C
n.811+203G>C
11g.66526733C>TCA381422723BBS1,ZDHHC24c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*21+203G>A (n.*21+203G>A)
n.409C>T
n.1272C>T
n.1236C>T
c.560-2457G>A (n.560-2457G>A)
n.686+203G>A
n.741-2457G>A
n.811+203G>A
 dbSNP
11g.66526734C>ACA475337286BBS1,ZDHHC24c.1266C>A (p.Ala422=)
c.879C>A (p.Ala293=)
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.975C>A (p.Ala325=)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*21+202G>T (n.*21+202G>T)
n.410C>A
n.1273C>A
n.1237C>A
c.560-2458G>T (n.560-2458G>T)
n.686+202G>T
n.741-2458G>T
n.811+202G>T
11g.66526734C=CA1979711906BBS1,ZDHHC24c.1266C= (p.Ala422=)
c.879C= (p.Ala293=)
c.1377C= (p.Ala459=)
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n.686+202G=
n.741-2458G=
n.811+202G=
11g.66526734C>GCA475337287BBS1,ZDHHC24c.1266C>G (p.Ala422=)
c.879C>G (p.Ala293=)
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.975C>G (p.Ala325=)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*21+202G>C (n.*21+202G>C)
n.410C>G
n.1273C>G
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c.560-2458G>C (n.560-2458G>C)
n.686+202G>C
n.741-2458G>C
n.811+202G>C
 gnomAD v4
11g.66526734C>TCA6123686BBS1,ZDHHC24c.1266C>T (p.Ala422=)
c.879C>T (p.Ala293=)
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.975C>T (p.Ala325=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*21+202G>A (n.*21+202G>A)
n.410C>T
n.1273C>T
n.1237C>T
c.560-2458G>A (n.560-2458G>A)
n.686+202G>A
n.741-2458G>A
n.811+202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66526735A>CCA381422726BBS1,ZDHHC24c.1267A>C (p.Met423Leu)
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.1378A>C (p.Met460Leu)
c.976A>C (p.Met326Leu)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*21+201T>G (n.*21+201T>G)
n.411A>C
n.1274A>C
n.1238A>C
c.560-2459T>G (n.560-2459T>G)
n.686+201T>G
n.741-2459T>G
n.811+201T>G
11g.66526735A>GCA381422727BBS1,ZDHHC24c.1267A>G (p.Met423Val)
c.880A>G (p.Met294Val)
c.1378A>G (p.Met460Val)
c.976A>G (p.Met326Val)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*21+201T>C (n.*21+201T>C)
n.411A>G
n.1274A>G
n.1238A>G
c.560-2459T>C (n.560-2459T>C)
n.686+201T>C
n.741-2459T>C
n.811+201T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.66526735A>TCA381422729BBS1,ZDHHC24c.1267A>T (p.Met423Leu)
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.1378A>T (p.Met460Leu)
c.976A>T (p.Met326Leu)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*21+201T>A (n.*21+201T>A)
n.411A>T
n.1274A>T
n.1238A>T
c.560-2459T>A (n.560-2459T>A)
n.686+201T>A
n.741-2459T>A
n.811+201T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched