UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66526323_66526553del | CA2792483071 | BBS1,ZDHHC24 | c.1180+131_1181-96del (n.1180+131_1181-96del) c.793+131_794-96del (n.793+131_794-96del) c.1291+131_1292-96del (n.1291+131_1292-96del) c.889+131_890-96del (n.889+131_890-96del) c.*887+131_*888-96del (n.*887+131_*888-96del) c.*21+391_*21+621del (n.*21+391_*21+621del) n.324+131_325-96del n.1187+131_1188-96del n.1151+131_1152-96del c.560-2269_560-2039del (n.560-2269_560-2039del) n.686+391_686+621del n.741-2269_741-2039del n.811+391_811+621del | |
| 11 | g.66526518A>T | CA2614503013 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-131A>T (n.1181-131A>T) c.794-131A>T (n.794-131A>T) c.1292-131A>T (n.1292-131A>T) c.890-131A>T (n.890-131A>T) c.*888-131A>T (n.*888-131A>T) c.*21+418T>A (n.*21+418T>A) n.325-131A>T n.1188-131A>T n.1152-131A>T c.560-2242T>A (n.560-2242T>A) n.686+418T>A n.741-2242T>A n.811+418T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526519A>G | CA2614503015 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-130A>G (n.1181-130A>G) c.794-130A>G (n.794-130A>G) c.1292-130A>G (n.1292-130A>G) c.890-130A>G (n.890-130A>G) c.*888-130A>G (n.*888-130A>G) c.*21+417T>C (n.*21+417T>C) n.325-130A>G n.1188-130A>G n.1152-130A>G c.560-2243T>C (n.560-2243T>C) n.686+417T>C n.741-2243T>C n.811+417T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526521_66526522del | CA2614503018 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-128_1181-127del (n.1181-128_1181-127del) c.794-128_794-127del (n.794-128_794-127del) c.1292-128_1292-127del (n.1292-128_1292-127del) c.890-128_890-127del (n.890-128_890-127del) c.*888-128_*888-127del (n.*888-128_*888-127del) c.*21+415_*21+416del (n.*21+415_*21+416del) n.325-128_325-127del n.1188-128_1188-127del n.1152-128_1152-127del c.560-2245_560-2244del (n.560-2245_560-2244del) n.686+415_686+416del n.741-2245_741-2244del n.811+415_811+416del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526521C>A | CA2614503019 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-128C>A (n.1181-128C>A) c.794-128C>A (n.794-128C>A) c.1292-128C>A (n.1292-128C>A) c.890-128C>A (n.890-128C>A) c.*888-128C>A (n.*888-128C>A) c.*21+415G>T (n.*21+415G>T) n.325-128C>A n.1188-128C>A n.1152-128C>A c.560-2245G>T (n.560-2245G>T) n.686+415G>T n.741-2245G>T n.811+415G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526521C>T | CA2614503020 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-128C>T (n.1181-128C>T) c.794-128C>T (n.794-128C>T) c.1292-128C>T (n.1292-128C>T) c.890-128C>T (n.890-128C>T) c.*888-128C>T (n.*888-128C>T) c.*21+415G>A (n.*21+415G>A) n.325-128C>T n.1188-128C>T n.1152-128C>T c.560-2245G>A (n.560-2245G>A) n.686+415G>A n.741-2245G>A n.811+415G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526522A>G | CA2614503022 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-127A>G (n.1181-127A>G) c.794-127A>G (n.794-127A>G) c.1292-127A>G (n.1292-127A>G) c.890-127A>G (n.890-127A>G) c.*888-127A>G (n.*888-127A>G) c.*21+414T>C (n.*21+414T>C) n.325-127A>G n.1188-127A>G n.1152-127A>G c.560-2246T>C (n.560-2246T>C) n.686+414T>C n.741-2246T>C n.811+414T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526524T>C | CA2614503023 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-125T>C (n.1181-125T>C) c.794-125T>C (n.794-125T>C) c.1292-125T>C (n.1292-125T>C) c.890-125T>C (n.890-125T>C) c.*888-125T>C (n.*888-125T>C) c.*21+412A>G (n.*21+412A>G) n.325-125T>C n.1188-125T>C n.1152-125T>C c.560-2248A>G (n.560-2248A>G) n.686+412A>G n.741-2248A>G n.811+412A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526526_66526527dup | CA2614503024 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-123_1181-122dup (n.1181-123_1181-122dup) c.794-123_794-122dup (n.794-123_794-122dup) c.1292-123_1292-122dup (n.1292-123_1292-122dup) c.890-123_890-122dup (n.890-123_890-122dup) c.*888-123_*888-122dup (n.*888-123_*888-122dup) c.*21+411_*21+412dup (n.*21+411_*21+412dup) n.325-123_325-122dup n.1188-123_1188-122dup n.1152-123_1152-122dup c.560-2249_560-2248dup (n.560-2249_560-2248dup) n.686+411_686+412dup n.741-2249_741-2248dup n.811+411_811+412dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526525C>A | CA2614503026 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-124C>A (n.1181-124C>A) c.794-124C>A (n.794-124C>A) c.1292-124C>A (n.1292-124C>A) c.890-124C>A (n.890-124C>A) c.*888-124C>A (n.*888-124C>A) c.*21+411G>T (n.*21+411G>T) n.325-124C>A n.1188-124C>A n.1152-124C>A c.560-2249G>T (n.560-2249G>T) n.686+411G>T n.741-2249G>T n.811+411G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526527C= | CA1979711517 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-122C= (n.1181-122C=) c.794-122C= (n.794-122C=) c.1292-122C= (n.1292-122C=) c.890-122C= (n.890-122C=) c.*888-122C= (n.*888-122C=) c.*21+409G= (n.*21+409G=) n.325-122C= n.1188-122C= n.1152-122C= c.560-2251G= (n.560-2251G=) n.686+409G= n.741-2251G= n.811+409G= | |
| 11 | g.66526527C>G | CA224047438 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-122C>G (n.1181-122C>G) c.794-122C>G (n.794-122C>G) c.1292-122C>G (n.1292-122C>G) c.890-122C>G (n.890-122C>G) c.*888-122C>G (n.*888-122C>G) c.*21+409G>C (n.*21+409G>C) n.325-122C>G n.1188-122C>G n.1152-122C>G c.560-2251G>C (n.560-2251G>C) n.686+409G>C n.741-2251G>C n.811+409G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526527C>T | CA679429373 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-122C>T (n.1181-122C>T) c.794-122C>T (n.794-122C>T) c.1292-122C>T (n.1292-122C>T) c.890-122C>T (n.890-122C>T) c.*888-122C>T (n.*888-122C>T) c.*21+409G>A (n.*21+409G>A) n.325-122C>T n.1188-122C>T n.1152-122C>T c.560-2251G>A (n.560-2251G>A) n.686+409G>A n.741-2251G>A n.811+409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526528G>A | CA679429374 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-121G>A (n.1181-121G>A) c.794-121G>A (n.794-121G>A) c.1292-121G>A (n.1292-121G>A) c.890-121G>A (n.890-121G>A) c.*888-121G>A (n.*888-121G>A) c.*21+408C>T (n.*21+408C>T) n.325-121G>A n.1188-121G>A n.1152-121G>A c.560-2252C>T (n.560-2252C>T) n.686+408C>T n.741-2252C>T n.811+408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526528G>C | CA2614503035 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-121G>C (n.1181-121G>C) c.794-121G>C (n.794-121G>C) c.1292-121G>C (n.1292-121G>C) c.890-121G>C (n.890-121G>C) c.*888-121G>C (n.*888-121G>C) c.*21+408C>G (n.*21+408C>G) n.325-121G>C n.1188-121G>C n.1152-121G>C c.560-2252C>G (n.560-2252C>G) n.686+408C>G n.741-2252C>G n.811+408C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526528G= | CA1979711521 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-121G= (n.1181-121G=) c.794-121G= (n.794-121G=) c.1292-121G= (n.1292-121G=) c.890-121G= (n.890-121G=) c.*888-121G= (n.*888-121G=) c.*21+408C= (n.*21+408C=) n.325-121G= n.1188-121G= n.1152-121G= c.560-2252C= (n.560-2252C=) n.686+408C= n.741-2252C= n.811+408C= | |
| 11 | g.66526528G>T | CA2614503037 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-121G>T (n.1181-121G>T) c.794-121G>T (n.794-121G>T) c.1292-121G>T (n.1292-121G>T) c.890-121G>T (n.890-121G>T) c.*888-121G>T (n.*888-121G>T) c.*21+408C>A (n.*21+408C>A) n.325-121G>T n.1188-121G>T n.1152-121G>T c.560-2252C>A (n.560-2252C>A) n.686+408C>A n.741-2252C>A n.811+408C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526530C>A | CA2614503038 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-119C>A (n.1181-119C>A) c.794-119C>A (n.794-119C>A) c.1292-119C>A (n.1292-119C>A) c.890-119C>A (n.890-119C>A) c.*888-119C>A (n.*888-119C>A) c.*21+406G>T (n.*21+406G>T) n.325-119C>A n.1188-119C>A n.1152-119C>A c.560-2254G>T (n.560-2254G>T) n.686+406G>T n.741-2254G>T n.811+406G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526538_66526586del | CA2792483151 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-111_1181-63del (n.1181-111_1181-63del) c.794-111_794-63del (n.794-111_794-63del) c.1292-111_1292-63del (n.1292-111_1292-63del) c.890-111_890-63del (n.890-111_890-63del) c.*888-111_*888-63del (n.*888-111_*888-63del) c.*21+356_*21+404del (n.*21+356_*21+404del) n.325-111_325-63del n.1188-111_1188-63del n.1152-111_1152-63del c.560-2304_560-2256del (n.560-2304_560-2256del) n.686+356_686+404del n.741-2304_741-2256del n.811+356_811+404del | |
| 11 | g.66526533G>A | CA938983494 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-116G>A (n.1181-116G>A) c.794-116G>A (n.794-116G>A) c.1292-116G>A (n.1292-116G>A) c.890-116G>A (n.890-116G>A) c.*888-116G>A (n.*888-116G>A) c.*21+403C>T (n.*21+403C>T) n.325-116G>A n.1188-116G>A n.1152-116G>A c.560-2257C>T (n.560-2257C>T) n.686+403C>T n.741-2257C>T n.811+403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526533G= | CA1979711523 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-116G= (n.1181-116G=) c.794-116G= (n.794-116G=) c.1292-116G= (n.1292-116G=) c.890-116G= (n.890-116G=) c.*888-116G= (n.*888-116G=) c.*21+403C= (n.*21+403C=) n.325-116G= n.1188-116G= n.1152-116G= c.560-2257C= (n.560-2257C=) n.686+403C= n.741-2257C= n.811+403C= | |
| 11 | g.66526537A>T | CA2614503041 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-112A>T (n.1181-112A>T) c.794-112A>T (n.794-112A>T) c.1292-112A>T (n.1292-112A>T) c.890-112A>T (n.890-112A>T) c.*888-112A>T (n.*888-112A>T) c.*21+399T>A (n.*21+399T>A) n.325-112A>T n.1188-112A>T n.1152-112A>T c.560-2261T>A (n.560-2261T>A) n.686+399T>A n.741-2261T>A n.811+399T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526538C>A | CA2614503043 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-111C>A (n.1181-111C>A) c.794-111C>A (n.794-111C>A) c.1292-111C>A (n.1292-111C>A) c.890-111C>A (n.890-111C>A) c.*888-111C>A (n.*888-111C>A) c.*21+398G>T (n.*21+398G>T) n.325-111C>A n.1188-111C>A n.1152-111C>A c.560-2262G>T (n.560-2262G>T) n.686+398G>T n.741-2262G>T n.811+398G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526538C= | CA1979711524 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-111C= (n.1181-111C=) c.794-111C= (n.794-111C=) c.1292-111C= (n.1292-111C=) c.890-111C= (n.890-111C=) c.*888-111C= (n.*888-111C=) c.*21+398G= (n.*21+398G=) n.325-111C= n.1188-111C= n.1152-111C= c.560-2262G= (n.560-2262G=) n.686+398G= n.741-2262G= n.811+398G= | |
| 11 | g.66526538C>T | CA679429375 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-111C>T (n.1181-111C>T) c.794-111C>T (n.794-111C>T) c.1292-111C>T (n.1292-111C>T) c.890-111C>T (n.890-111C>T) c.*888-111C>T (n.*888-111C>T) c.*21+398G>A (n.*21+398G>A) n.325-111C>T n.1188-111C>T n.1152-111C>T c.560-2262G>A (n.560-2262G>A) n.686+398G>A n.741-2262G>A n.811+398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526539G>A | CA679429379 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-110G>A (n.1181-110G>A) c.794-110G>A (n.794-110G>A) c.1292-110G>A (n.1292-110G>A) c.890-110G>A (n.890-110G>A) c.*888-110G>A (n.*888-110G>A) c.*21+397C>T (n.*21+397C>T) n.325-110G>A n.1188-110G>A n.1152-110G>A c.560-2263C>T (n.560-2263C>T) n.686+397C>T n.741-2263C>T n.811+397C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526539G= | CA1979711527 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-110G= (n.1181-110G=) c.794-110G= (n.794-110G=) c.1292-110G= (n.1292-110G=) c.890-110G= (n.890-110G=) c.*888-110G= (n.*888-110G=) c.*21+397C= (n.*21+397C=) n.325-110G= n.1188-110G= n.1152-110G= c.560-2263C= (n.560-2263C=) n.686+397C= n.741-2263C= n.811+397C= | |
| 11 | g.66526541A>G | CA2614503049 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-108A>G (n.1181-108A>G) c.794-108A>G (n.794-108A>G) c.1292-108A>G (n.1292-108A>G) c.890-108A>G (n.890-108A>G) c.*888-108A>G (n.*888-108A>G) c.*21+395T>C (n.*21+395T>C) n.325-108A>G n.1188-108A>G n.1152-108A>G c.560-2265T>C (n.560-2265T>C) n.686+395T>C n.741-2265T>C n.811+395T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526542_66526547del | CA2614503047 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-107_1181-102del (n.1181-107_1181-102del) c.794-107_794-102del (n.794-107_794-102del) c.1292-107_1292-102del (n.1292-107_1292-102del) c.890-107_890-102del (n.890-107_890-102del) c.*888-107_*888-102del (n.*888-107_*888-102del) c.*21+390_*21+395del (n.*21+390_*21+395del) n.325-107_325-102del n.1188-107_1188-102del n.1152-107_1152-102del c.560-2270_560-2265del (n.560-2270_560-2265del) n.686+390_686+395del n.741-2270_741-2265del n.811+390_811+395del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526541_66526572del | CA2792483152 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-108_1181-77del (n.1181-108_1181-77del) c.794-108_794-77del (n.794-108_794-77del) c.1292-108_1292-77del (n.1292-108_1292-77del) c.890-108_890-77del (n.890-108_890-77del) c.*888-108_*888-77del (n.*888-108_*888-77del) c.*21+364_*21+395del (n.*21+364_*21+395del) n.325-108_325-77del n.1188-108_1188-77del n.1152-108_1152-77del c.560-2296_560-2265del (n.560-2296_560-2265del) n.686+364_686+395del n.741-2296_741-2265del n.811+364_811+395del | |
| 11 | g.66526542T>A | CA2614503051 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-107T>A (n.1181-107T>A) c.794-107T>A (n.794-107T>A) c.1292-107T>A (n.1292-107T>A) c.890-107T>A (n.890-107T>A) c.*888-107T>A (n.*888-107T>A) c.*21+394A>T (n.*21+394A>T) n.325-107T>A n.1188-107T>A n.1152-107T>A c.560-2266A>T (n.560-2266A>T) n.686+394A>T n.741-2266A>T n.811+394A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526542T>C | CA2614503054 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-107T>C (n.1181-107T>C) c.794-107T>C (n.794-107T>C) c.1292-107T>C (n.1292-107T>C) c.890-107T>C (n.890-107T>C) c.*888-107T>C (n.*888-107T>C) c.*21+394A>G (n.*21+394A>G) n.325-107T>C n.1188-107T>C n.1152-107T>C c.560-2266A>G (n.560-2266A>G) n.686+394A>G n.741-2266A>G n.811+394A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526543G>A | CA2614503056 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-106G>A (n.1181-106G>A) c.794-106G>A (n.794-106G>A) c.1292-106G>A (n.1292-106G>A) c.890-106G>A (n.890-106G>A) c.*888-106G>A (n.*888-106G>A) c.*21+393C>T (n.*21+393C>T) n.325-106G>A n.1188-106G>A n.1152-106G>A c.560-2267C>T (n.560-2267C>T) n.686+393C>T n.741-2267C>T n.811+393C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526545G>A | CA2614503058 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-104G>A (n.1181-104G>A) c.794-104G>A (n.794-104G>A) c.1292-104G>A (n.1292-104G>A) c.890-104G>A (n.890-104G>A) c.*888-104G>A (n.*888-104G>A) c.*21+391C>T (n.*21+391C>T) n.325-104G>A n.1188-104G>A n.1152-104G>A c.560-2269C>T (n.560-2269C>T) n.686+391C>T n.741-2269C>T n.811+391C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526547A>T | CA2614503059 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-102A>T (n.1181-102A>T) c.794-102A>T (n.794-102A>T) c.1292-102A>T (n.1292-102A>T) c.890-102A>T (n.890-102A>T) c.*888-102A>T (n.*888-102A>T) c.*21+389T>A (n.*21+389T>A) n.325-102A>T n.1188-102A>T n.1152-102A>T c.560-2271T>A (n.560-2271T>A) n.686+389T>A n.741-2271T>A n.811+389T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526548C>A | CA2614503062 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-101C>A (n.1181-101C>A) c.794-101C>A (n.794-101C>A) c.1292-101C>A (n.1292-101C>A) c.890-101C>A (n.890-101C>A) c.*888-101C>A (n.*888-101C>A) c.*21+388G>T (n.*21+388G>T) n.325-101C>A n.1188-101C>A n.1152-101C>A c.560-2272G>T (n.560-2272G>T) n.686+388G>T n.741-2272G>T n.811+388G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526548C= | CA1979711529 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-101C= (n.1181-101C=) c.794-101C= (n.794-101C=) c.1292-101C= (n.1292-101C=) c.890-101C= (n.890-101C=) c.*888-101C= (n.*888-101C=) c.*21+388G= (n.*21+388G=) n.325-101C= n.1188-101C= n.1152-101C= c.560-2272G= (n.560-2272G=) n.686+388G= n.741-2272G= n.811+388G= | |
| 11 | g.66526548C>T | CA1979711531 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-101C>T (n.1181-101C>T) c.794-101C>T (n.794-101C>T) c.1292-101C>T (n.1292-101C>T) c.890-101C>T (n.890-101C>T) c.*888-101C>T (n.*888-101C>T) c.*21+388G>A (n.*21+388G>A) n.325-101C>T n.1188-101C>T n.1152-101C>T c.560-2272G>A (n.560-2272G>A) n.686+388G>A n.741-2272G>A n.811+388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526549A>C | CA2614503064 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-100A>C (n.1181-100A>C) c.794-100A>C (n.794-100A>C) c.1292-100A>C (n.1292-100A>C) c.890-100A>C (n.890-100A>C) c.*888-100A>C (n.*888-100A>C) c.*21+387T>G (n.*21+387T>G) n.325-100A>C n.1188-100A>C n.1152-100A>C c.560-2273T>G (n.560-2273T>G) n.686+387T>G n.741-2273T>G n.811+387T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526550G>A | CA1979711535 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-99G>A (n.1181-99G>A) c.794-99G>A (n.794-99G>A) c.1292-99G>A (n.1292-99G>A) c.890-99G>A (n.890-99G>A) c.*888-99G>A (n.*888-99G>A) c.*21+386C>T (n.*21+386C>T) n.325-99G>A n.1188-99G>A n.1152-99G>A c.560-2274C>T (n.560-2274C>T) n.686+386C>T n.741-2274C>T n.811+386C>T | dbSNP |
| 11 | g.66526550G= | CA1979711534 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-99G= (n.1181-99G=) c.794-99G= (n.794-99G=) c.1292-99G= (n.1292-99G=) c.890-99G= (n.890-99G=) c.*888-99G= (n.*888-99G=) c.*21+386C= (n.*21+386C=) n.325-99G= n.1188-99G= n.1152-99G= c.560-2274C= (n.560-2274C=) n.686+386C= n.741-2274C= n.811+386C= | |
| 11 | g.66526552_66526566del | CA2614503066 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-97_1181-83del (n.1181-97_1181-83del) c.794-97_794-83del (n.794-97_794-83del) c.1292-97_1292-83del (n.1292-97_1292-83del) c.890-97_890-83del (n.890-97_890-83del) c.*888-97_*888-83del (n.*888-97_*888-83del) c.*21+372_*21+386del (n.*21+372_*21+386del) n.325-97_325-83del n.1188-97_1188-83del n.1152-97_1152-83del c.560-2288_560-2274del (n.560-2288_560-2274del) n.686+372_686+386del n.741-2288_741-2274del n.811+372_811+386del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526551A>C | CA2614503069 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-98A>C (n.1181-98A>C) c.794-98A>C (n.794-98A>C) c.1292-98A>C (n.1292-98A>C) c.890-98A>C (n.890-98A>C) c.*888-98A>C (n.*888-98A>C) c.*21+385T>G (n.*21+385T>G) n.325-98A>C n.1188-98A>C n.1152-98A>C c.560-2275T>G (n.560-2275T>G) n.686+385T>G n.741-2275T>G n.811+385T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526551A>G | CA2517602821 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-98A>G (n.1181-98A>G) c.794-98A>G (n.794-98A>G) c.1292-98A>G (n.1292-98A>G) c.890-98A>G (n.890-98A>G) c.*888-98A>G (n.*888-98A>G) c.*21+385T>C (n.*21+385T>C) n.325-98A>G n.1188-98A>G n.1152-98A>G c.560-2275T>C (n.560-2275T>C) n.686+385T>C n.741-2275T>C n.811+385T>C | |
| 11 | g.66526552A= | CA1979711537 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-97A= (n.1181-97A=) c.794-97A= (n.794-97A=) c.1292-97A= (n.1292-97A=) c.890-97A= (n.890-97A=) c.*888-97A= (n.*888-97A=) c.*21+384T= (n.*21+384T=) n.325-97A= n.1188-97A= n.1152-97A= c.560-2276T= (n.560-2276T=) n.686+384T= n.741-2276T= n.811+384T= | |
| 11 | g.66526552A>G | CA224047441 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-97A>G (n.1181-97A>G) c.794-97A>G (n.794-97A>G) c.1292-97A>G (n.1292-97A>G) c.890-97A>G (n.890-97A>G) c.*888-97A>G (n.*888-97A>G) c.*21+384T>C (n.*21+384T>C) n.325-97A>G n.1188-97A>G n.1152-97A>G c.560-2276T>C (n.560-2276T>C) n.686+384T>C n.741-2276T>C n.811+384T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.66526553G>C | CA1979711542 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-96G>C (n.1181-96G>C) c.794-96G>C (n.794-96G>C) c.1292-96G>C (n.1292-96G>C) c.890-96G>C (n.890-96G>C) c.*888-96G>C (n.*888-96G>C) c.*21+383C>G (n.*21+383C>G) n.325-96G>C n.1188-96G>C n.1152-96G>C c.560-2277C>G (n.560-2277C>G) n.686+383C>G n.741-2277C>G n.811+383C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.66526554C>A | CA2614503076 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-95C>A (n.1181-95C>A) c.794-95C>A (n.794-95C>A) c.1292-95C>A (n.1292-95C>A) c.890-95C>A (n.890-95C>A) c.*888-95C>A (n.*888-95C>A) c.*21+382G>T (n.*21+382G>T) n.325-95C>A n.1188-95C>A n.1152-95C>A c.560-2278G>T (n.560-2278G>T) n.686+382G>T n.741-2278G>T n.811+382G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526554C>T | CA2574887388 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-95C>T (n.1181-95C>T) c.794-95C>T (n.794-95C>T) c.1292-95C>T (n.1292-95C>T) c.890-95C>T (n.890-95C>T) c.*888-95C>T (n.*888-95C>T) c.*21+382G>A (n.*21+382G>A) n.325-95C>T n.1188-95C>T n.1152-95C>T c.560-2278G>A (n.560-2278G>A) n.686+382G>A n.741-2278G>A n.811+382G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526557C>A | CA2574887389 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-92C>A (n.1181-92C>A) c.794-92C>A (n.794-92C>A) c.1292-92C>A (n.1292-92C>A) c.890-92C>A (n.890-92C>A) c.*888-92C>A (n.*888-92C>A) c.*21+379G>T (n.*21+379G>T) n.325-92C>A n.1188-92C>A n.1152-92C>A c.560-2281G>T (n.560-2281G>T) n.686+379G>T n.741-2281G>T n.811+379G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526558T>A | CA2792483153 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-91T>A (n.1181-91T>A) c.794-91T>A (n.794-91T>A) c.1292-91T>A (n.1292-91T>A) c.890-91T>A (n.890-91T>A) c.*888-91T>A (n.*888-91T>A) c.*21+378A>T (n.*21+378A>T) n.325-91T>A n.1188-91T>A n.1152-91T>A c.560-2282A>T (n.560-2282A>T) n.686+378A>T n.741-2282A>T n.811+378A>T | |
| 11 | g.66526560T>C | CA224047453 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-89T>C (n.1181-89T>C) c.794-89T>C (n.794-89T>C) c.1292-89T>C (n.1292-89T>C) c.890-89T>C (n.890-89T>C) c.*888-89T>C (n.*888-89T>C) c.*21+376A>G (n.*21+376A>G) n.325-89T>C n.1188-89T>C n.1152-89T>C c.560-2284A>G (n.560-2284A>G) n.686+376A>G n.741-2284A>G n.811+376A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.66526561A= | CA1979711553 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-88A= (n.1181-88A=) c.794-88A= (n.794-88A=) c.1292-88A= (n.1292-88A=) c.890-88A= (n.890-88A=) c.*888-88A= (n.*888-88A=) c.*21+375T= (n.*21+375T=) n.325-88A= n.1188-88A= n.1152-88A= c.560-2285T= (n.560-2285T=) n.686+375T= n.741-2285T= n.811+375T= | |
| 11 | g.66526561A>G | CA600232823 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-88A>G (n.1181-88A>G) c.794-88A>G (n.794-88A>G) c.1292-88A>G (n.1292-88A>G) c.890-88A>G (n.890-88A>G) c.*888-88A>G (n.*888-88A>G) c.*21+375T>C (n.*21+375T>C) n.325-88A>G n.1188-88A>G n.1152-88A>G c.560-2285T>C (n.560-2285T>C) n.686+375T>C n.741-2285T>C n.811+375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526561A>T | CA1979711552 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-88A>T (n.1181-88A>T) c.794-88A>T (n.794-88A>T) c.1292-88A>T (n.1292-88A>T) c.890-88A>T (n.890-88A>T) c.*888-88A>T (n.*888-88A>T) c.*21+375T>A (n.*21+375T>A) n.325-88A>T n.1188-88A>T n.1152-88A>T c.560-2285T>A (n.560-2285T>A) n.686+375T>A n.741-2285T>A n.811+375T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.66526563A>G | CA224047474 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-86A>G (n.1181-86A>G) c.794-86A>G (n.794-86A>G) c.1292-86A>G (n.1292-86A>G) c.890-86A>G (n.890-86A>G) c.*888-86A>G (n.*888-86A>G) c.*21+373T>C (n.*21+373T>C) n.325-86A>G n.1188-86A>G n.1152-86A>G c.560-2287T>C (n.560-2287T>C) n.686+373T>C n.741-2287T>C n.811+373T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526564G= | CA1979711562 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-85G= (n.1181-85G=) c.794-85G= (n.794-85G=) c.1292-85G= (n.1292-85G=) c.890-85G= (n.890-85G=) c.*888-85G= (n.*888-85G=) c.*21+372C= (n.*21+372C=) n.325-85G= n.1188-85G= n.1152-85G= c.560-2288C= (n.560-2288C=) n.686+372C= n.741-2288C= n.811+372C= | |
| 11 | g.66526564G>T | CA679429388 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-85G>T (n.1181-85G>T) c.794-85G>T (n.794-85G>T) c.1292-85G>T (n.1292-85G>T) c.890-85G>T (n.890-85G>T) c.*888-85G>T (n.*888-85G>T) c.*21+372C>A (n.*21+372C>A) n.325-85G>T n.1188-85G>T n.1152-85G>T c.560-2288C>A (n.560-2288C>A) n.686+372C>A n.741-2288C>A n.811+372C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526565G>A | CA938983497 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-84G>A (n.1181-84G>A) c.794-84G>A (n.794-84G>A) c.1292-84G>A (n.1292-84G>A) c.890-84G>A (n.890-84G>A) c.*888-84G>A (n.*888-84G>A) c.*21+371C>T (n.*21+371C>T) n.325-84G>A n.1188-84G>A n.1152-84G>A c.560-2289C>T (n.560-2289C>T) n.686+371C>T n.741-2289C>T n.811+371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526565G= | CA1979711565 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-84G= (n.1181-84G=) c.794-84G= (n.794-84G=) c.1292-84G= (n.1292-84G=) c.890-84G= (n.890-84G=) c.*888-84G= (n.*888-84G=) c.*21+371C= (n.*21+371C=) n.325-84G= n.1188-84G= n.1152-84G= c.560-2289C= (n.560-2289C=) n.686+371C= n.741-2289C= n.811+371C= | |
| 11 | g.66526566A>T | CA2792483154 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-83A>T (n.1181-83A>T) c.794-83A>T (n.794-83A>T) c.1292-83A>T (n.1292-83A>T) c.890-83A>T (n.890-83A>T) c.*888-83A>T (n.*888-83A>T) c.*21+370T>A (n.*21+370T>A) n.325-83A>T n.1188-83A>T n.1152-83A>T c.560-2290T>A (n.560-2290T>A) n.686+370T>A n.741-2290T>A n.811+370T>A | |
| 11 | g.66526567G>C | CA224047480 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-82G>C (n.1181-82G>C) c.794-82G>C (n.794-82G>C) c.1292-82G>C (n.1292-82G>C) c.890-82G>C (n.890-82G>C) c.*888-82G>C (n.*888-82G>C) c.*21+369C>G (n.*21+369C>G) n.325-82G>C n.1188-82G>C n.1152-82G>C c.560-2291C>G (n.560-2291C>G) n.686+369C>G n.741-2291C>G n.811+369C>G | dbSNP |
| 11 | g.66526567G= | CA1979711569 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-82G= (n.1181-82G=) c.794-82G= (n.794-82G=) c.1292-82G= (n.1292-82G=) c.890-82G= (n.890-82G=) c.*888-82G= (n.*888-82G=) c.*21+369C= (n.*21+369C=) n.325-82G= n.1188-82G= n.1152-82G= c.560-2291C= (n.560-2291C=) n.686+369C= n.741-2291C= n.811+369C= | |
| 11 | g.66526569C>A | CA600232824 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-80C>A (n.1181-80C>A) c.794-80C>A (n.794-80C>A) c.1292-80C>A (n.1292-80C>A) c.890-80C>A (n.890-80C>A) c.*888-80C>A (n.*888-80C>A) c.*21+367G>T (n.*21+367G>T) n.325-80C>A n.1188-80C>A n.1152-80C>A c.560-2293G>T (n.560-2293G>T) n.686+367G>T n.741-2293G>T n.811+367G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526569C= | CA1979711573 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-80C= (n.1181-80C=) c.794-80C= (n.794-80C=) c.1292-80C= (n.1292-80C=) c.890-80C= (n.890-80C=) c.*888-80C= (n.*888-80C=) c.*21+367G= (n.*21+367G=) n.325-80C= n.1188-80C= n.1152-80C= c.560-2293G= (n.560-2293G=) n.686+367G= n.741-2293G= n.811+367G= | |
| 11 | g.66526571G>A | CA2614503093 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-78G>A (n.1181-78G>A) c.794-78G>A (n.794-78G>A) c.1292-78G>A (n.1292-78G>A) c.890-78G>A (n.890-78G>A) c.*888-78G>A (n.*888-78G>A) c.*21+365C>T (n.*21+365C>T) n.325-78G>A n.1188-78G>A n.1152-78G>A c.560-2295C>T (n.560-2295C>T) n.686+365C>T n.741-2295C>T n.811+365C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526571G>C | CA938983498 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-78G>C (n.1181-78G>C) c.794-78G>C (n.794-78G>C) c.1292-78G>C (n.1292-78G>C) c.890-78G>C (n.890-78G>C) c.*888-78G>C (n.*888-78G>C) c.*21+365C>G (n.*21+365C>G) n.325-78G>C n.1188-78G>C n.1152-78G>C c.560-2295C>G (n.560-2295C>G) n.686+365C>G n.741-2295C>G n.811+365C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526571G= | CA1979711575 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-78G= (n.1181-78G=) c.794-78G= (n.794-78G=) c.1292-78G= (n.1292-78G=) c.890-78G= (n.890-78G=) c.*888-78G= (n.*888-78G=) c.*21+365C= (n.*21+365C=) n.325-78G= n.1188-78G= n.1152-78G= c.560-2295C= (n.560-2295C=) n.686+365C= n.741-2295C= n.811+365C= | |
| 11 | g.66526572_66526576delinsATTGT | CA1979711577 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-77_1181-73delinsATTGT (n.1181-77_1181-73delinsATTGT) c.794-77_794-73delinsATTGT (n.794-77_794-73delinsATTGT) c.1292-77_1292-73delinsATTGT (n.1292-77_1292-73delinsATTGT) c.890-77_890-73delinsATTGT (n.890-77_890-73delinsATTGT) c.*888-77_*888-73delinsATTGT (n.*888-77_*888-73delinsATTGT) c.*21+360_*21+364delinsACAAT (n.*21+360_*21+364delinsACAAT) n.325-77_325-73delinsATTGT n.1188-77_1188-73delinsATTGT n.1152-77_1152-73delinsATTGT c.560-2300_560-2296delinsACAAT (n.560-2300_560-2296delinsACAAT) n.686+360_686+364delinsACAAT n.741-2300_741-2296delinsACAAT n.811+360_811+364delinsACAAT | |
| 11 | g.66526573T>G | CA2614503101 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-76T>G (n.1181-76T>G) c.794-76T>G (n.794-76T>G) c.1292-76T>G (n.1292-76T>G) c.890-76T>G (n.890-76T>G) c.*888-76T>G (n.*888-76T>G) c.*21+363A>C (n.*21+363A>C) n.325-76T>G n.1188-76T>G n.1152-76T>G c.560-2297A>C (n.560-2297A>C) n.686+363A>C n.741-2297A>C n.811+363A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526576_66526579del | CA224047492 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-73_1181-70del (n.1181-73_1181-70del) c.794-73_794-70del (n.794-73_794-70del) c.1292-73_1292-70del (n.1292-73_1292-70del) c.890-73_890-70del (n.890-73_890-70del) c.*888-73_*888-70del (n.*888-73_*888-70del) c.*21+360_*21+363del (n.*21+360_*21+363del) n.325-73_325-70del n.1188-73_1188-70del n.1152-73_1152-70del c.560-2300_560-2297del (n.560-2300_560-2297del) n.686+360_686+363del n.741-2300_741-2297del n.811+360_811+363del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526574T>G | CA2614503104 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-75T>G (n.1181-75T>G) c.794-75T>G (n.794-75T>G) c.1292-75T>G (n.1292-75T>G) c.890-75T>G (n.890-75T>G) c.*888-75T>G (n.*888-75T>G) c.*21+362A>C (n.*21+362A>C) n.325-75T>G n.1188-75T>G n.1152-75T>G c.560-2298A>C (n.560-2298A>C) n.686+362A>C n.741-2298A>C n.811+362A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526576T>C | CA2614503105 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-73T>C (n.1181-73T>C) c.794-73T>C (n.794-73T>C) c.1292-73T>C (n.1292-73T>C) c.890-73T>C (n.890-73T>C) c.*888-73T>C (n.*888-73T>C) c.*21+360A>G (n.*21+360A>G) n.325-73T>C n.1188-73T>C n.1152-73T>C c.560-2300A>G (n.560-2300A>G) n.686+360A>G n.741-2300A>G n.811+360A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526579G>A | CA2614503106 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-70G>A (n.1181-70G>A) c.794-70G>A (n.794-70G>A) c.1292-70G>A (n.1292-70G>A) c.890-70G>A (n.890-70G>A) c.*888-70G>A (n.*888-70G>A) c.*21+357C>T (n.*21+357C>T) n.325-70G>A n.1188-70G>A n.1152-70G>A c.560-2303C>T (n.560-2303C>T) n.686+357C>T n.741-2303C>T n.811+357C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526582del | CA2574887390 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-67del (n.1181-67del) c.794-67del (n.794-67del) c.1292-67del (n.1292-67del) c.890-67del (n.890-67del) c.*888-67del (n.*888-67del) c.*21+357del (n.*21+357del) n.325-67del n.1188-67del n.1152-67del c.560-2303del (n.560-2303del) n.686+357del n.741-2303del n.811+357del | |
| 11 | g.66526580G>A | CA1979711583 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-69G>A (n.1181-69G>A) c.794-69G>A (n.794-69G>A) c.1292-69G>A (n.1292-69G>A) c.890-69G>A (n.890-69G>A) c.*888-69G>A (n.*888-69G>A) c.*21+356C>T (n.*21+356C>T) n.325-69G>A n.1188-69G>A n.1152-69G>A c.560-2304C>T (n.560-2304C>T) n.686+356C>T n.741-2304C>T n.811+356C>T | dbSNP |
| 11 | g.66526580G= | CA1979711581 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-69G= (n.1181-69G=) c.794-69G= (n.794-69G=) c.1292-69G= (n.1292-69G=) c.890-69G= (n.890-69G=) c.*888-69G= (n.*888-69G=) c.*21+356C= (n.*21+356C=) n.325-69G= n.1188-69G= n.1152-69G= c.560-2304C= (n.560-2304C=) n.686+356C= n.741-2304C= n.811+356C= | |
| 11 | g.66526584dup | CA2598281779 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-65dup (n.1181-65dup) c.794-65dup (n.794-65dup) c.1292-65dup (n.1292-65dup) c.890-65dup (n.890-65dup) c.*888-65dup (n.*888-65dup) c.*21+353dup (n.*21+353dup) n.325-65dup n.1188-65dup n.1152-65dup c.560-2307dup (n.560-2307dup) n.686+353dup n.741-2307dup n.811+353dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526584A>G | CA2614503107 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-65A>G (n.1181-65A>G) c.794-65A>G (n.794-65A>G) c.1292-65A>G (n.1292-65A>G) c.890-65A>G (n.890-65A>G) c.*888-65A>G (n.*888-65A>G) c.*21+352T>C (n.*21+352T>C) n.325-65A>G n.1188-65A>G n.1152-65A>G c.560-2308T>C (n.560-2308T>C) n.686+352T>C n.741-2308T>C n.811+352T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526588A= | CA1979711584 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-61A= (n.1181-61A=) c.794-61A= (n.794-61A=) c.1292-61A= (n.1292-61A=) c.890-61A= (n.890-61A=) c.*888-61A= (n.*888-61A=) c.*21+348T= (n.*21+348T=) n.325-61A= n.1188-61A= n.1152-61A= c.560-2312T= (n.560-2312T=) n.686+348T= n.741-2312T= n.811+348T= | |
| 11 | g.66526588A>G | CA679429403 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-61A>G (n.1181-61A>G) c.794-61A>G (n.794-61A>G) c.1292-61A>G (n.1292-61A>G) c.890-61A>G (n.890-61A>G) c.*888-61A>G (n.*888-61A>G) c.*21+348T>C (n.*21+348T>C) n.325-61A>G n.1188-61A>G n.1152-61A>G c.560-2312T>C (n.560-2312T>C) n.686+348T>C n.741-2312T>C n.811+348T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526591A>G | CA2574887391 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-58A>G (n.1181-58A>G) c.794-58A>G (n.794-58A>G) c.1292-58A>G (n.1292-58A>G) c.890-58A>G (n.890-58A>G) c.*888-58A>G (n.*888-58A>G) c.*21+345T>C (n.*21+345T>C) n.325-58A>G n.1188-58A>G n.1152-58A>G c.560-2315T>C (n.560-2315T>C) n.686+345T>C n.741-2315T>C n.811+345T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526592T>G | CA224047499 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-57T>G (n.1181-57T>G) c.794-57T>G (n.794-57T>G) c.1292-57T>G (n.1292-57T>G) c.890-57T>G (n.890-57T>G) c.*888-57T>G (n.*888-57T>G) c.*21+344A>C (n.*21+344A>C) n.325-57T>G n.1188-57T>G n.1152-57T>G c.560-2316A>C (n.560-2316A>C) n.686+344A>C n.741-2316A>C n.811+344A>C | dbSNP |
| 11 | g.66526592T= | CA1979711586 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-57T= (n.1181-57T=) c.794-57T= (n.794-57T=) c.1292-57T= (n.1292-57T=) c.890-57T= (n.890-57T=) c.*888-57T= (n.*888-57T=) c.*21+344A= (n.*21+344A=) n.325-57T= n.1188-57T= n.1152-57T= c.560-2316A= (n.560-2316A=) n.686+344A= n.741-2316A= n.811+344A= | |
| 11 | g.66526593G>A | CA938983500 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-56G>A (n.1181-56G>A) c.794-56G>A (n.794-56G>A) c.1292-56G>A (n.1292-56G>A) c.890-56G>A (n.890-56G>A) c.*888-56G>A (n.*888-56G>A) c.*21+343C>T (n.*21+343C>T) n.325-56G>A n.1188-56G>A n.1152-56G>A c.560-2317C>T (n.560-2317C>T) n.686+343C>T n.741-2317C>T n.811+343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526593G= | CA1979711588 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-56G= (n.1181-56G=) c.794-56G= (n.794-56G=) c.1292-56G= (n.1292-56G=) c.890-56G= (n.890-56G=) c.*888-56G= (n.*888-56G=) c.*21+343C= (n.*21+343C=) n.325-56G= n.1188-56G= n.1152-56G= c.560-2317C= (n.560-2317C=) n.686+343C= n.741-2317C= n.811+343C= | |
| 11 | g.66526594G>C | CA224047509 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-55G>C (n.1181-55G>C) c.794-55G>C (n.794-55G>C) c.1292-55G>C (n.1292-55G>C) c.890-55G>C (n.890-55G>C) c.*888-55G>C (n.*888-55G>C) c.*21+342C>G (n.*21+342C>G) n.325-55G>C n.1188-55G>C n.1152-55G>C c.560-2318C>G (n.560-2318C>G) n.686+342C>G n.741-2318C>G n.811+342C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526594G= | CA1979711589 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-55G= (n.1181-55G=) c.794-55G= (n.794-55G=) c.1292-55G= (n.1292-55G=) c.890-55G= (n.890-55G=) c.*888-55G= (n.*888-55G=) c.*21+342C= (n.*21+342C=) n.325-55G= n.1188-55G= n.1152-55G= c.560-2318C= (n.560-2318C=) n.686+342C= n.741-2318C= n.811+342C= | |
| 11 | g.66526595G>A | CA938983501 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-54G>A (n.1181-54G>A) c.794-54G>A (n.794-54G>A) c.1292-54G>A (n.1292-54G>A) c.890-54G>A (n.890-54G>A) c.*888-54G>A (n.*888-54G>A) c.*21+341C>T (n.*21+341C>T) n.325-54G>A n.1188-54G>A n.1152-54G>A c.560-2319C>T (n.560-2319C>T) n.686+341C>T n.741-2319C>T n.811+341C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526595G= | CA1979711591 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-54G= (n.1181-54G=) c.794-54G= (n.794-54G=) c.1292-54G= (n.1292-54G=) c.890-54G= (n.890-54G=) c.*888-54G= (n.*888-54G=) c.*21+341C= (n.*21+341C=) n.325-54G= n.1188-54G= n.1152-54G= c.560-2319C= (n.560-2319C=) n.686+341C= n.741-2319C= n.811+341C= | |
| 11 | g.66526596A>T | CA2614503117 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-53A>T (n.1181-53A>T) c.794-53A>T (n.794-53A>T) c.1292-53A>T (n.1292-53A>T) c.890-53A>T (n.890-53A>T) c.*888-53A>T (n.*888-53A>T) c.*21+340T>A (n.*21+340T>A) n.325-53A>T n.1188-53A>T n.1152-53A>T c.560-2320T>A (n.560-2320T>A) n.686+340T>A n.741-2320T>A n.811+340T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526598T>C | CA600232825 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-51T>C (n.1181-51T>C) c.794-51T>C (n.794-51T>C) c.1292-51T>C (n.1292-51T>C) c.890-51T>C (n.890-51T>C) c.*888-51T>C (n.*888-51T>C) c.*21+338A>G (n.*21+338A>G) n.325-51T>C n.1188-51T>C n.1152-51T>C c.560-2322A>G (n.560-2322A>G) n.686+338A>G n.741-2322A>G n.811+338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526598T= | CA1979711593 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-51T= (n.1181-51T=) c.794-51T= (n.794-51T=) c.1292-51T= (n.1292-51T=) c.890-51T= (n.890-51T=) c.*888-51T= (n.*888-51T=) c.*21+338A= (n.*21+338A=) n.325-51T= n.1188-51T= n.1152-51T= c.560-2322A= (n.560-2322A=) n.686+338A= n.741-2322A= n.811+338A= | |
| 11 | g.66526601G>T | CA2614503126 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-48G>T (n.1181-48G>T) c.794-48G>T (n.794-48G>T) c.1292-48G>T (n.1292-48G>T) c.890-48G>T (n.890-48G>T) c.*888-48G>T (n.*888-48G>T) c.*21+335C>A (n.*21+335C>A) n.325-48G>T n.1188-48G>T n.1152-48G>T c.560-2325C>A (n.560-2325C>A) n.686+335C>A n.741-2325C>A n.811+335C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526602G>A | CA2555865240 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-47G>A (n.1181-47G>A) c.794-47G>A (n.794-47G>A) c.1292-47G>A (n.1292-47G>A) c.890-47G>A (n.890-47G>A) c.*888-47G>A (n.*888-47G>A) c.*21+334C>T (n.*21+334C>T) n.325-47G>A n.1188-47G>A n.1152-47G>A c.560-2326C>T (n.560-2326C>T) n.686+334C>T n.741-2326C>T n.811+334C>T | |
| 11 | g.66526602G>C | CA1979711597 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-47G>C (n.1181-47G>C) c.794-47G>C (n.794-47G>C) c.1292-47G>C (n.1292-47G>C) c.890-47G>C (n.890-47G>C) c.*888-47G>C (n.*888-47G>C) c.*21+334C>G (n.*21+334C>G) n.325-47G>C n.1188-47G>C n.1152-47G>C c.560-2326C>G (n.560-2326C>G) n.686+334C>G n.741-2326C>G n.811+334C>G | dbSNP |
| 11 | g.66526602G= | CA1979711595 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-47G= (n.1181-47G=) c.794-47G= (n.794-47G=) c.1292-47G= (n.1292-47G=) c.890-47G= (n.890-47G=) c.*888-47G= (n.*888-47G=) c.*21+334C= (n.*21+334C=) n.325-47G= n.1188-47G= n.1152-47G= c.560-2326C= (n.560-2326C=) n.686+334C= n.741-2326C= n.811+334C= | |
| 11 | g.66526603G>A | CA2614503129 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-46G>A (n.1181-46G>A) c.794-46G>A (n.794-46G>A) c.1292-46G>A (n.1292-46G>A) c.890-46G>A (n.890-46G>A) c.*888-46G>A (n.*888-46G>A) c.*21+333C>T (n.*21+333C>T) n.325-46G>A n.1188-46G>A n.1152-46G>A c.560-2327C>T (n.560-2327C>T) n.686+333C>T n.741-2327C>T n.811+333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526605A= | CA1979711599 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-44A= (n.1181-44A=) c.794-44A= (n.794-44A=) c.1292-44A= (n.1292-44A=) c.890-44A= (n.890-44A=) c.*888-44A= (n.*888-44A=) c.*21+331T= (n.*21+331T=) n.325-44A= n.1188-44A= n.1152-44A= c.560-2329T= (n.560-2329T=) n.686+331T= n.741-2329T= n.811+331T= | |
| 11 | g.66526605A>G | CA6123655 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-44A>G (n.1181-44A>G) c.794-44A>G (n.794-44A>G) c.1292-44A>G (n.1292-44A>G) c.890-44A>G (n.890-44A>G) c.*888-44A>G (n.*888-44A>G) c.*21+331T>C (n.*21+331T>C) n.325-44A>G n.1188-44A>G n.1152-44A>G c.560-2329T>C (n.560-2329T>C) n.686+331T>C n.741-2329T>C n.811+331T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526609C>A | CA2614503135 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-40C>A (n.1181-40C>A) c.794-40C>A (n.794-40C>A) c.1292-40C>A (n.1292-40C>A) c.890-40C>A (n.890-40C>A) c.*888-40C>A (n.*888-40C>A) c.*21+327G>T (n.*21+327G>T) n.325-40C>A n.1188-40C>A n.1152-40C>A c.560-2333G>T (n.560-2333G>T) n.686+327G>T n.741-2333G>T n.811+327G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526609C= | CA1979711604 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-40C= (n.1181-40C=) c.794-40C= (n.794-40C=) c.1292-40C= (n.1292-40C=) c.890-40C= (n.890-40C=) c.*888-40C= (n.*888-40C=) c.*21+327G= (n.*21+327G=) n.325-40C= n.1188-40C= n.1152-40C= c.560-2333G= (n.560-2333G=) n.686+327G= n.741-2333G= n.811+327G= | |
| 11 | g.66526609C>G | CA938983503 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-40C>G (n.1181-40C>G) c.794-40C>G (n.794-40C>G) c.1292-40C>G (n.1292-40C>G) c.890-40C>G (n.890-40C>G) c.*888-40C>G (n.*888-40C>G) c.*21+327G>C (n.*21+327G>C) n.325-40C>G n.1188-40C>G n.1152-40C>G c.560-2333G>C (n.560-2333G>C) n.686+327G>C n.741-2333G>C n.811+327G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526609C>T | CA6123656 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-40C>T (n.1181-40C>T) c.794-40C>T (n.794-40C>T) c.1292-40C>T (n.1292-40C>T) c.890-40C>T (n.890-40C>T) c.*888-40C>T (n.*888-40C>T) c.*21+327G>A (n.*21+327G>A) n.325-40C>T n.1188-40C>T n.1152-40C>T c.560-2333G>A (n.560-2333G>A) n.686+327G>A n.741-2333G>A n.811+327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526612G= | CA1979711607 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-37G= (n.1181-37G=) c.794-37G= (n.794-37G=) c.1292-37G= (n.1292-37G=) c.890-37G= (n.890-37G=) c.*888-37G= (n.*888-37G=) c.*21+324C= (n.*21+324C=) n.325-37G= n.1188-37G= n.1152-37G= c.560-2336C= (n.560-2336C=) n.686+324C= n.741-2336C= n.811+324C= | |
| 11 | g.66526612G>T | CA6123657 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-37G>T (n.1181-37G>T) c.794-37G>T (n.794-37G>T) c.1292-37G>T (n.1292-37G>T) c.890-37G>T (n.890-37G>T) c.*888-37G>T (n.*888-37G>T) c.*21+324C>A (n.*21+324C>A) n.325-37G>T n.1188-37G>T n.1152-37G>T c.560-2336C>A (n.560-2336C>A) n.686+324C>A n.741-2336C>A n.811+324C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526613G>A | CA6123659 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-36G>A (n.1181-36G>A) c.794-36G>A (n.794-36G>A) c.1292-36G>A (n.1292-36G>A) c.890-36G>A (n.890-36G>A) c.*888-36G>A (n.*888-36G>A) c.*21+323C>T (n.*21+323C>T) n.325-36G>A n.1188-36G>A n.1152-36G>A c.560-2337C>T (n.560-2337C>T) n.686+323C>T n.741-2337C>T n.811+323C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526613G>C | CA6123658 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-36G>C (n.1181-36G>C) c.794-36G>C (n.794-36G>C) c.1292-36G>C (n.1292-36G>C) c.890-36G>C (n.890-36G>C) c.*888-36G>C (n.*888-36G>C) c.*21+323C>G (n.*21+323C>G) n.325-36G>C n.1188-36G>C n.1152-36G>C c.560-2337C>G (n.560-2337C>G) n.686+323C>G n.741-2337C>G n.811+323C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526613G= | CA1979711610 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-36G= (n.1181-36G=) c.794-36G= (n.794-36G=) c.1292-36G= (n.1292-36G=) c.890-36G= (n.890-36G=) c.*888-36G= (n.*888-36G=) c.*21+323C= (n.*21+323C=) n.325-36G= n.1188-36G= n.1152-36G= c.560-2337C= (n.560-2337C=) n.686+323C= n.741-2337C= n.811+323C= | |
| 11 | g.66526615A>T | CA2614503141 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-34A>T (n.1181-34A>T) c.794-34A>T (n.794-34A>T) c.1292-34A>T (n.1292-34A>T) c.890-34A>T (n.890-34A>T) c.*888-34A>T (n.*888-34A>T) c.*21+321T>A (n.*21+321T>A) n.325-34A>T n.1188-34A>T n.1152-34A>T c.560-2339T>A (n.560-2339T>A) n.686+321T>A n.741-2339T>A n.811+321T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526616G>A | CA600232826 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-33G>A (n.1181-33G>A) c.794-33G>A (n.794-33G>A) c.1292-33G>A (n.1292-33G>A) c.890-33G>A (n.890-33G>A) c.*888-33G>A (n.*888-33G>A) c.*21+320C>T (n.*21+320C>T) n.325-33G>A n.1188-33G>A n.1152-33G>A c.560-2340C>T (n.560-2340C>T) n.686+320C>T n.741-2340C>T n.811+320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526616G>C | CA6123660 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-33G>C (n.1181-33G>C) c.794-33G>C (n.794-33G>C) c.1292-33G>C (n.1292-33G>C) c.890-33G>C (n.890-33G>C) c.*888-33G>C (n.*888-33G>C) c.*21+320C>G (n.*21+320C>G) n.325-33G>C n.1188-33G>C n.1152-33G>C c.560-2340C>G (n.560-2340C>G) n.686+320C>G n.741-2340C>G n.811+320C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526616G= | CA1979711621 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-33G= (n.1181-33G=) c.794-33G= (n.794-33G=) c.1292-33G= (n.1292-33G=) c.890-33G= (n.890-33G=) c.*888-33G= (n.*888-33G=) c.*21+320C= (n.*21+320C=) n.325-33G= n.1188-33G= n.1152-33G= c.560-2340C= (n.560-2340C=) n.686+320C= n.741-2340C= n.811+320C= | |
| 11 | g.66526617G>A | CA2574887392 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-32G>A (n.1181-32G>A) c.794-32G>A (n.794-32G>A) c.1292-32G>A (n.1292-32G>A) c.890-32G>A (n.890-32G>A) c.*888-32G>A (n.*888-32G>A) c.*21+319C>T (n.*21+319C>T) n.325-32G>A n.1188-32G>A n.1152-32G>A c.560-2341C>T (n.560-2341C>T) n.686+319C>T n.741-2341C>T n.811+319C>T | |
| 11 | g.66526618A= | CA1979711627 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-31A= (n.1181-31A=) c.794-31A= (n.794-31A=) c.1292-31A= (n.1292-31A=) c.890-31A= (n.890-31A=) c.*888-31A= (n.*888-31A=) c.*21+318T= (n.*21+318T=) n.325-31A= n.1188-31A= n.1152-31A= c.560-2342T= (n.560-2342T=) n.686+318T= n.741-2342T= n.811+318T= | |
| 11 | g.66526618A>G | CA600232827 | BBS1,ZDHHC24 | c.1181-31A>G (n.1181-31A>G) c.794-31A>G (n.794-31A>G) c.1292-31A>G (n.1292-31A>G) c.890-31A>G (n.890-31A>G) c.*888-31A>G (n.*888-31A>G) c.*21+318T>C (n.*21+318T>C) n.325-31A>G n.1188-31A>G n.1152-31A>G c.560-2342T>C (n.560-2342T>C) n.686+318T>C n.741-2342T>C n.811+318T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |