Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66519698A>CCA381458866BBS1c.673A>C (p.Asn225His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.433-1572A>C (n.433-1572A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.769A>C
c.400A>C (p.Asn134His)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.195A>C
n.680A>C
n.325A>C
n.644A>C
n.16A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.451A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
11g.66519698A>GCA381458867BBS1c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.433-1572A>G (n.433-1572A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.769A>G
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.195A>G
n.680A>G
n.325A>G
n.644A>G
n.16A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.451A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
 gnomAD v4
11g.66519698A>TCA381458868BBS1c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.433-1572A>T (n.433-1572A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.769A>T
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.195A>T
n.680A>T
n.325A>T
n.644A>T
n.16A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.451A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
11g.66519699A>CCA381458870BBS1c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.433-1571A>C (n.433-1571A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.770A>C
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.196A>C
n.681A>C
n.326A>C
n.645A>C
n.17A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.452A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
11g.66519699A>GCA381458871BBS1c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.433-1571A>G (n.433-1571A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.770A>G
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.196A>G
n.681A>G
n.326A>G
n.645A>G
n.17A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.452A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
11g.66519699A>TCA381458873BBS1c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.433-1571A>T (n.433-1571A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.770A>T
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.196A>T
n.681A>T
n.326A>T
n.645A>T
n.17A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.452A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
11g.66519700C>ACA381458875BBS1c.675C>A (p.Asn225Lys)
c.786C>A (p.Asn262Lys)
c.433-1570C>A (n.433-1570C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.771C>A
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.197C>A
n.682C>A
n.327C>A
n.646C>A
n.18C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.453C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
11g.66519700C>GCA381458876BBS1c.675C>G (p.Asn225Lys)
c.786C>G (p.Asn262Lys)
c.433-1570C>G (n.433-1570C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.771C>G
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.197C>G
n.682C>G
n.327C>G
n.646C>G
n.18C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.453C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
11g.66519700C>TCA475368840BBS1c.675C>T (p.Asn225=)
c.786C>T (p.Asn262=)
c.433-1570C>T (n.433-1570C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.771C>T
c.402C>T (p.Asn134=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.197C>T
n.682C>T
n.327C>T
n.646C>T
n.18C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.453C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
 gnomAD v4
11g.66519701A>CCA381458877BBS1c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.433-1569A>C (n.433-1569A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.772A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.198A>C
n.683A>C
n.328A>C
n.647A>C
n.19A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.454A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
11g.66519701A>GCA381458880BBS1c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.433-1569A>G (n.433-1569A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.772A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.198A>G
n.683A>G
n.328A>G
n.647A>G
n.19A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.454A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
 gnomAD v4
11g.66519701A>TCA381458878BBS1c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.433-1569A>T (n.433-1569A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.772A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.198A>T
n.683A>T
n.328A>T
n.647A>T
n.19A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.454A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
11g.66519702A=CA1979726233BBS1c.677A= (p.Lys226=)
c.788A= (p.Lys263=)
c.433-1568A= (n.433-1568A=)
c.*466A= (n.*466A=)
n.773A=
c.404A= (p.Lys135=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.*384A= (n.*384A=)
n.199A=
n.684A=
n.329A=
n.648A=
n.20A=
c.*337A= (n.*337A=)
n.455A=
c.*135A= (n.*135A=)
11g.66519702A>CCA381458882BBS1c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.433-1568A>C (n.433-1568A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.773A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.199A>C
n.684A>C
n.329A>C
n.648A>C
n.20A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.455A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
11g.66519702A>GCA381458884BBS1c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.433-1568A>G (n.433-1568A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.773A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.199A>G
n.684A>G
n.329A>G
n.648A>G
n.20A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.455A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66519702A>TCA381458885BBS1c.677A>T (p.Lys226Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
c.433-1568A>T (n.433-1568A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.773A>T
c.404A>T (p.Lys135Met)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.199A>T
n.684A>T
n.329A>T
n.648A>T
n.20A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.455A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
11g.66519703G>ACA475368849BBS1c.678G>A (p.Lys226=)
c.789G>A (p.Lys263=)
c.433-1567G>A (n.433-1567G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.774G>A
c.405G>A (p.Lys135=)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.200G>A
n.685G>A
n.330G>A
n.649G>A
n.21G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.456G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
11g.66519703G>CCA381458887BBS1c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
c.433-1567G>C (n.433-1567G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.774G>C
c.405G>C (p.Lys135Asn)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.200G>C
n.685G>C
n.330G>C
n.649G>C
n.21G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.456G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
11g.66519703G>TCA381458889BBS1c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
c.433-1567G>T (n.433-1567G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.774G>T
c.405G>T (p.Lys135Asn)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.200G>T
n.685G>T
n.330G>T
n.649G>T
n.21G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.456G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
11g.66519704G>ACA381458891BBS1c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.433-1566G>A (n.433-1566G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.775G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.201G>A
n.686G>A
n.331G>A
n.650G>A
n.22G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.457G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
11g.66519704G>CCA381458892BBS1c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.433-1566G>C (n.433-1566G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.775G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.201G>C
n.686G>C
n.331G>C
n.650G>C
n.22G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.457G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
11g.66519704G>TCA381458894BBS1c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.433-1566G>T (n.433-1566G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.775G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.201G>T
n.686G>T
n.331G>T
n.650G>T
n.22G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.457G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
 gnomAD v4
11g.66519705A>CCA381458896BBS1c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.433-1565A>C (n.433-1565A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.776A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.202A>C
n.687A>C
n.332A>C
n.651A>C
n.23A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.458A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
11g.66519705A>GCA381458897BBS1c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.433-1565A>G (n.433-1565A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.776A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.202A>G
n.687A>G
n.332A>G
n.651A>G
n.23A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.458A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
11g.66519705A>TCA381458899BBS1c.680A>T (p.Glu227Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.433-1565A>T (n.433-1565A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.776A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.202A>T
n.687A>T
n.332A>T
n.651A>T
n.23A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.458A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
 gnomAD v4
11g.66519706G>ACA475368859BBS1c.681G>A (p.Glu227=)
c.792G>A (p.Glu264=)
c.433-1564G>A (n.433-1564G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.777G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.203G>A
n.688G>A
n.333G>A
n.652G>A
n.24G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.459G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
 dbSNP
11g.66519706G>CCA381458901BBS1c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.433-1564G>C (n.433-1564G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.777G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.203G>C
n.688G>C
n.333G>C
n.652G>C
n.24G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.459G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
11g.66519706G=CA1979726240BBS1c.681G= (p.Glu227=)
c.792G= (p.Glu264=)
c.433-1564G= (n.433-1564G=)
c.*470G= (n.*470G=)
n.777G=
c.408G= (p.Glu136=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.*388G= (n.*388G=)
n.203G=
n.688G=
n.333G=
n.652G=
n.24G=
c.*341G= (n.*341G=)
n.459G=
c.*139G= (n.*139G=)
11g.66519706G>TCA381458902BBS1c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.433-1564G>T (n.433-1564G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.777G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.203G>T
n.688G>T
n.333G>T
n.652G>T
n.24G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.459G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
11g.66519707C>ACA381458904BBS1c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.433-1563C>A (n.433-1563C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.778C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.204C>A
n.689C>A
n.334C>A
n.653C>A
n.25C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.460C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
11g.66519707C=CA1979726246BBS1c.682C= (p.Leu228=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.433-1563C= (n.433-1563C=)
c.*471C= (n.*471C=)
n.778C=
c.409C= (p.Leu137=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*389C= (n.*389C=)
n.204C=
n.689C=
n.334C=
n.653C=
n.25C=
c.*342C= (n.*342C=)
n.460C=
c.*140C= (n.*140C=)
11g.66519707C>GCA381458906BBS1c.682C>G (p.Leu228Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.433-1563C>G (n.433-1563C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.778C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.204C>G
n.689C>G
n.334C>G
n.653C>G
n.25C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.460C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
11g.66519707C>TCA224075373BBS1c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.433-1563C>T (n.433-1563C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.778C>T
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.204C>T
n.689C>T
n.334C>T
n.653C>T
n.25C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.460C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
 dbSNP
11g.66519708T>ACA381458907BBS1c.683T>A (p.Leu228His)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.433-1562T>A (n.433-1562T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.779T>A
c.410T>A (p.Leu137His)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.205T>A
n.690T>A
n.335T>A
n.654T>A
n.26T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.461T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
11g.66519708T>CCA381458908BBS1c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.433-1562T>C (n.433-1562T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.779T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.205T>C
n.690T>C
n.335T>C
n.654T>C
n.26T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.461T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
 gnomAD v4
11g.66519708T>GCA381458910BBS1c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.433-1562T>G (n.433-1562T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.779T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.205T>G
n.690T>G
n.335T>G
n.654T>G
n.26T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.461T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
11g.66519709C>ACA475368870BBS1c.684C>A (p.Leu228=)
c.795C>A (p.Leu265=)
c.433-1561C>A (n.433-1561C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.780C>A
c.411C>A (p.Leu137=)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.206C>A
n.691C>A
n.336C>A
n.655C>A
n.27C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.462C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
11g.66519709C=CA1979726251BBS1c.684C= (p.Leu228=)
c.795C= (p.Leu265=)
c.433-1561C= (n.433-1561C=)
c.*473C= (n.*473C=)
n.780C=
c.411C= (p.Leu137=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.206C=
n.691C=
n.336C=
n.655C=
n.27C=
c.*344C= (n.*344C=)
n.462C=
c.*142C= (n.*142C=)
11g.66519709C>GCA475368872BBS1c.684C>G (p.Leu228=)
c.795C>G (p.Leu265=)
c.433-1561C>G (n.433-1561C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.780C>G
c.411C>G (p.Leu137=)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.206C>G
n.691C>G
n.336C>G
n.655C>G
n.27C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.462C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
 gnomAD v4
11g.66519709C>TCA6123442BBS1c.684C>T (p.Leu228=)
c.795C>T (p.Leu265=)
c.433-1561C>T (n.433-1561C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.780C>T
c.411C>T (p.Leu137=)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.206C>T
n.691C>T
n.336C>T
n.655C>T
n.27C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.462C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519710C>ACA381458913BBS1c.685C>A (p.Leu229Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.433-1560C>A (n.433-1560C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.781C>A
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.207C>A
n.692C>A
n.337C>A
n.656C>A
n.28C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.463C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
11g.66519710C=CA1979726268BBS1c.685C= (p.Leu229=)
c.796C= (p.Leu266=)
c.433-1560C= (n.433-1560C=)
c.*474C= (n.*474C=)
n.781C=
c.412C= (p.Leu138=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*392C= (n.*392C=)
n.207C=
n.692C=
n.337C=
n.656C=
n.28C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.463C=
c.*143C= (n.*143C=)
11g.66519710C>GCA381458915BBS1c.685C>G (p.Leu229Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.433-1560C>G (n.433-1560C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.781C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.207C>G
n.692C>G
n.337C>G
n.656C>G
n.28C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.463C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
11g.66519710C>TCA475368877BBS1c.685C>T (p.Leu229=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.433-1560C>T (n.433-1560C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.781C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.207C>T
n.692C>T
n.337C>T
n.656C>T
n.28C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.463C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
 dbSNP
11g.66519711T>ACA381458917BBS1c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.433-1559T>A (n.433-1559T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.782T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.208T>A
n.693T>A
n.338T>A
n.657T>A
n.29T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.464T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
11g.66519711T>CCA381458918BBS1c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.433-1559T>C (n.433-1559T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.782T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.208T>C
n.693T>C
n.338T>C
n.657T>C
n.29T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.464T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
 ClinVar
11g.66519711T>GCA381458920BBS1c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.433-1559T>G (n.433-1559T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.782T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.208T>G
n.693T>G
n.338T>G
n.657T>G
n.29T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.464T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
11g.66519711_66519712delinsTGCA1979726270BBS1c.686_687delinsTG (p.Leu229=)
c.797_798delinsTG (p.Leu266=)
c.433-1559_433-1558delinsTG (n.433-1559_433-1558delinsTG)
c.*475_*476delinsTG (n.*475_*476delinsTG)
n.782_783delinsTG
c.413_414delinsTG (p.Leu138=)
c.*389_*390delinsTG (n.*389_*390delinsTG)
c.*393_*394delinsTG (n.*393_*394delinsTG)
n.208_209delinsTG
n.693_694delinsTG
n.338_339delinsTG
n.657_658delinsTG
n.29_30delinsTG
c.*346_*347delinsTG (n.*346_*347delinsTG)
n.464_465delinsTG
c.*144_*145delinsTG (n.*144_*145delinsTG)
11g.66519712G>ACA6123443BBS1c.687G>A (p.Leu229=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.433-1558G>A (n.433-1558G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.783G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.209G>A
n.694G>A
n.339G>A
n.658G>A
n.30G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.465G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519712G>CCA475368881BBS1c.687G>C (p.Leu229=)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.433-1558G>C (n.433-1558G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.783G>C
c.414G>C (p.Leu138=)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.209G>C
n.694G>C
n.339G>C
n.658G>C
n.30G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.465G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
11g.66519712G=CA1979726276BBS1c.687G= (p.Leu229=)
c.798G= (p.Leu266=)
c.433-1558G= (n.433-1558G=)
c.*476G= (n.*476G=)
n.783G=
c.414G= (p.Leu138=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.209G=
n.694G=
n.339G=
n.658G=
n.30G=
c.*347G= (n.*347G=)
n.465G=
c.*145G= (n.*145G=)
11g.66519712G>TCA475368883BBS1c.687G>T (p.Leu229=)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.433-1558G>T (n.433-1558G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.783G>T
c.414G>T (p.Leu138=)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.209G>T
n.694G>T
n.339G>T
n.658G>T
n.30G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.465G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
11g.66519713delCA1139662034BBS1c.688del (p.Val230CysfsTer10)
c.799del (p.Val267CysfsTer10)
c.433-1557del (n.433-1557del)
c.*477del (n.*477del)
n.784del
c.415del (p.Val139CysfsTer10)
c.*391del (n.*391del)
c.*395del (n.*395del)
n.210del
n.695del
n.340del
n.659del
n.31del
c.*348del (n.*348del)
n.466del
c.*146del (n.*146del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66519713G>ACA381458926BBS1c.688G>A (p.Val230Met)
c.799G>A (p.Val267Met)
c.433-1557G>A (n.433-1557G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.784G>A
c.415G>A (p.Val139Met)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.210G>A
n.695G>A
n.340G>A
n.659G>A
n.31G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.466G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
 gnomAD v4
11g.66519713G>CCA381458924BBS1c.688G>C (p.Val230Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.433-1557G>C (n.433-1557G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.784G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.210G>C
n.695G>C
n.340G>C
n.659G>C
n.31G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.466G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
11g.66519713G>TCA381458922BBS1c.688G>T (p.Val230Leu)
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.433-1557G>T (n.433-1557G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.784G>T
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.210G>T
n.695G>T
n.340G>T
n.659G>T
n.31G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.466G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
11g.66519714T>ACA381458928BBS1c.689T>A (p.Val230Glu)
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.433-1556T>A (n.433-1556T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.785T>A
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.211T>A
n.696T>A
n.341T>A
n.660T>A
n.32T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.467T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
11g.66519714T>CCA381458929BBS1c.689T>C (p.Val230Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.433-1556T>C (n.433-1556T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.785T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.211T>C
n.696T>C
n.341T>C
n.660T>C
n.32T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.467T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
11g.66519714T>GCA381458931BBS1c.689T>G (p.Val230Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.433-1556T>G (n.433-1556T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.785T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.211T>G
n.696T>G
n.341T>G
n.660T>G
n.32T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.467T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
11g.66519715G>ACA475368892BBS1c.690G>A (p.Val230=)
c.801G>A (p.Val267=)
c.433-1555G>A (n.433-1555G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.786G>A
c.417G>A (p.Val139=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.212G>A
n.697G>A
n.342G>A
n.661G>A
n.33G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.468G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66519715G>CCA475368895BBS1c.690G>C (p.Val230=)
c.801G>C (p.Val267=)
c.433-1555G>C (n.433-1555G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.786G>C
c.417G>C (p.Val139=)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.212G>C
n.697G>C
n.342G>C
n.661G>C
n.33G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.468G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
11g.66519715G>TCA475368898BBS1c.690G>T (p.Val230=)
c.801G>T (p.Val267=)
c.433-1555G>T (n.433-1555G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.786G>T
c.417G>T (p.Val139=)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.212G>T
n.697G>T
n.342G>T
n.661G>T
n.33G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.468G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
11g.66519715dupCA2580084557BBS1c.690dup (p.Leu231AlafsTer2)
c.801dup (p.Leu268AlafsTer2)
c.433-1555dup (n.433-1555dup)
c.*479dup (n.*479dup)
n.786dup
c.417dup (p.Leu140AlafsTer2)
c.*393dup (n.*393dup)
c.*397dup (n.*397dup)
n.212dup
n.697dup
n.342dup
n.661dup
n.33dup
c.*350dup (n.*350dup)
n.468dup
c.*148dup (n.*148dup)
 ClinVar
11g.66519716C>ACA381458932BBS1c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.433-1554C>A (n.433-1554C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.787C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.213C>A
n.698C>A
n.343C>A
n.662C>A
n.34C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.469C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
11g.66519716C>GCA381458933BBS1c.691C>G (p.Leu231Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.433-1554C>G (n.433-1554C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.787C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.213C>G
n.698C>G
n.343C>G
n.662C>G
n.34C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.469C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
11g.66519716C>TCA381458935BBS1c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.433-1554C>T (n.433-1554C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.787C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.213C>T
n.698C>T
n.343C>T
n.662C>T
n.34C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.469C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
11g.66519717T>ACA381458937BBS1c.692T>A (p.Leu231His)
c.803T>A (p.Leu268His)
c.433-1553T>A (n.433-1553T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.788T>A
c.419T>A (p.Leu140His)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.214T>A
n.699T>A
n.344T>A
n.663T>A
n.35T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.470T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
11g.66519717T>CCA381458939BBS1c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.433-1553T>C (n.433-1553T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.788T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.214T>C
n.699T>C
n.344T>C
n.663T>C
n.35T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.470T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
 gnomAD v4
11g.66519717T>GCA381458940BBS1c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.433-1553T>G (n.433-1553T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.788T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.214T>G
n.699T>G
n.344T>G
n.663T>G
n.35T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.470T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
11g.66519718T>ACA475368914BBS1c.693T>A (p.Leu231=)
c.804T>A (p.Leu268=)
c.433-1552T>A (n.433-1552T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.789T>A
c.420T>A (p.Leu140=)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.215T>A
n.700T>A
n.345T>A
n.664T>A
n.36T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.471T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
11g.66519718T>CCA475368916BBS1c.693T>C (p.Leu231=)
c.804T>C (p.Leu268=)
c.433-1552T>C (n.433-1552T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.789T>C
c.420T>C (p.Leu140=)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.215T>C
n.700T>C
n.345T>C
n.664T>C
n.36T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.471T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
11g.66519718T>GCA475368917BBS1c.693T>G (p.Leu231=)
c.804T>G (p.Leu268=)
c.433-1552T>G (n.433-1552T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.789T>G
c.420T>G (p.Leu140=)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.215T>G
n.700T>G
n.345T>G
n.664T>G
n.36T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.471T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
11g.66519719G>ACA381458943BBS1c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.433-1551G>A (n.433-1551G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.790G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.216G>A
n.701G>A
n.346G>A
n.665G>A
n.37G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.472G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
 gnomAD v4
11g.66519719G>CCA381458944BBS1c.694G>C (p.Asp232His)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.433-1551G>C (n.433-1551G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.790G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.216G>C
n.701G>C
n.346G>C
n.665G>C
n.37G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.472G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
11g.66519719G>TCA381458946BBS1c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.433-1551G>T (n.433-1551G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.790G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.216G>T
n.701G>T
n.346G>T
n.665G>T
n.37G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.472G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
11g.66519720A>CCA381458950BBS1c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.433-1550A>C (n.433-1550A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.791A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.217A>C
n.702A>C
n.347A>C
n.666A>C
n.38A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.473A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
11g.66519720A>GCA381458951BBS1c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.433-1550A>G (n.433-1550A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.791A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.217A>G
n.702A>G
n.347A>G
n.666A>G
n.38A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.473A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
11g.66519720A>TCA381458948BBS1c.695A>T (p.Asp232Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.433-1550A>T (n.433-1550A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.791A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.217A>T
n.702A>T
n.347A>T
n.666A>T
n.38A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.473A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
11g.66519721C>ACA381458953BBS1c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.433-1549C>A (n.433-1549C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.792C>A
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.218C>A
n.703C>A
n.348C>A
n.667C>A
n.39C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.474C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
11g.66519721C>GCA381458954BBS1c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.433-1549C>G (n.433-1549C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.792C>G
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.218C>G
n.703C>G
n.348C>G
n.667C>G
n.39C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.474C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
11g.66519721C>TCA475368929BBS1c.696C>T (p.Asp232=)
c.807C>T (p.Asp269=)
c.433-1549C>T (n.433-1549C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.792C>T
c.423C>T (p.Asp141=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.218C>T
n.703C>T
n.348C>T
n.667C>T
n.39C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.474C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66519722C>ACA381458956BBS1c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.433-1548C>A (n.433-1548C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.793C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.219C>A
n.704C>A
n.349C>A
n.668C>A
n.40C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.475C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
11g.66519722C=CA1979726277BBS1c.697C= (p.Pro233=)
c.808C= (p.Pro270=)
c.433-1548C= (n.433-1548C=)
c.*486C= (n.*486C=)
n.793C=
c.424C= (p.Pro142=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.219C=
n.704C=
n.349C=
n.668C=
n.40C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.475C=
c.*155C= (n.*155C=)
11g.66519722C>GCA381458958BBS1c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.433-1548C>G (n.433-1548C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.793C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.219C>G
n.704C>G
n.349C>G
n.668C>G
n.40C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.475C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
11g.66519722C>TCA6123444BBS1c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.433-1548C>T (n.433-1548C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.793C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.219C>T
n.704C>T
n.349C>T
n.668C>T
n.40C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.475C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519723C>ACA381458960BBS1c.698C>A (p.Pro233His)
c.809C>A (p.Pro270His)
c.433-1547C>A (n.433-1547C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.794C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.220C>A
n.705C>A
n.350C>A
n.669C>A
n.41C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.476C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
11g.66519723C>GCA381458962BBS1c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.433-1547C>G (n.433-1547C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.794C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.220C>G
n.705C>G
n.350C>G
n.669C>G
n.41C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.476C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
11g.66519723C>TCA381458964BBS1c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.433-1547C>T (n.433-1547C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.794C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.220C>T
n.705C>T
n.350C>T
n.669C>T
n.41C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.476C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
11g.66519724C>ACA475368940BBS1c.699C>A (p.Pro233=)
c.810C>A (p.Pro270=)
c.433-1546C>A (n.433-1546C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.795C>A
c.426C>A (p.Pro142=)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.221C>A
n.706C>A
n.351C>A
n.670C>A
n.42C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.477C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
11g.66519724C=CA1979726281BBS1c.699C= (p.Pro233=)
c.810C= (p.Pro270=)
c.433-1546C= (n.433-1546C=)
c.*488C= (n.*488C=)
n.795C=
c.426C= (p.Pro142=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.221C=
n.706C=
n.351C=
n.670C=
n.42C=
c.*359C= (n.*359C=)
n.477C=
c.*157C= (n.*157C=)
11g.66519724C>GCA475368943BBS1c.699C>G (p.Pro233=)
c.810C>G (p.Pro270=)
c.433-1546C>G (n.433-1546C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.795C>G
c.426C>G (p.Pro142=)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.221C>G
n.706C>G
n.351C>G
n.670C>G
n.42C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.477C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
11g.66519724C>TCA6123445BBS1c.699C>T (p.Pro233=)
c.810C>T (p.Pro270=)
c.433-1546C>T (n.433-1546C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.795C>T
c.426C>T (p.Pro142=)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.221C>T
n.706C>T
n.351C>T
n.670C>T
n.42C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.477C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66519725G>ACA260181BBS1c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.433-1545G>A (n.433-1545G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.796G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.222G>A
n.707G>A
n.352G>A
n.671G>A
n.43G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.478G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519725G>CCA381458966BBS1c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.433-1545G>C (n.433-1545G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.796G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.222G>C
n.707G>C
n.352G>C
n.671G>C
n.43G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.478G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
11g.66519725G=CA1979726291BBS1c.700G= (p.Glu234=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.433-1545G= (n.433-1545G=)
c.*489G= (n.*489G=)
n.796G=
c.427G= (p.Glu143=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.222G=
n.707G=
n.352G=
n.671G=
n.43G=
c.*360G= (n.*360G=)
n.478G=
c.*158G= (n.*158G=)
11g.66519725G>TCA381458968BBS1c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.433-1545G>T (n.433-1545G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.796G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.222G>T
n.707G>T
n.352G>T
n.671G>T
n.43G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.478G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66519726A>CCA381458972BBS1c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.433-1544A>C (n.433-1544A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.797A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.223A>C
n.708A>C
n.353A>C
n.672A>C
n.44A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.479A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
11g.66519726A>GCA381458974BBS1c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.433-1544A>G (n.433-1544A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.797A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.223A>G
n.708A>G
n.353A>G
n.672A>G
n.44A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.479A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
11g.66519726A>TCA381458970BBS1c.701A>T (p.Glu234Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.433-1544A>T (n.433-1544A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.797A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.223A>T
n.708A>T
n.353A>T
n.672A>T
n.44A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.479A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
11g.66519727G>ACA475368962BBS1c.702G>A (p.Glu234=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.433-1543G>A (n.433-1543G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.798G>A
c.429G>A (p.Glu143=)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.224G>A
n.709G>A
n.354G>A
n.673G>A
n.45G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.480G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
11g.66519727G>CCA381458976BBS1c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.433-1543G>C (n.433-1543G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.798G>C
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.224G>C
n.709G>C
n.354G>C
n.673G>C
n.45G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.480G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
11g.66519727G>TCA381458978BBS1c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.433-1543G>T (n.433-1543G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.798G>T
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.224G>T
n.709G>T
n.354G>T
n.673G>T
n.45G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.480G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
11g.66519728G>ACA381458980BBS1c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.433-1542G>A (n.433-1542G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.799G>A
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.225G>A
n.710G>A
n.355G>A
n.674G>A
n.46G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.481G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
11g.66519728G>CCA381458982BBS1c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.433-1542G>C (n.433-1542G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.799G>C
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.225G>C
n.710G>C
n.355G>C
n.674G>C
n.46G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.481G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
11g.66519728G>TCA381458984BBS1c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.433-1542G>T (n.433-1542G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.799G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.225G>T
n.710G>T
n.355G>T
n.674G>T
n.46G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.481G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
 gnomAD v4
11g.66519729C>ACA381458988BBS1c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.433-1541C>A (n.433-1541C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.800C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.226C>A
n.711C>A
n.356C>A
n.675C>A
n.47C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.482C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
11g.66519729C=CA1979726307BBS1c.704C= (p.Ala235=)
c.815C= (p.Ala272=)
c.433-1541C= (n.433-1541C=)
c.*493C= (n.*493C=)
n.800C=
c.431C= (p.Ala144=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*411C= (n.*411C=)
n.226C=
n.711C=
n.356C=
n.675C=
n.47C=
c.*364C= (n.*364C=)
n.482C=
c.*162C= (n.*162C=)
11g.66519729C>GCA224075392BBS1c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.433-1541C>G (n.433-1541C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.800C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.226C>G
n.711C>G
n.356C>G
n.675C>G
n.47C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.482C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
 dbSNP
11g.66519729C>TCA381458986BBS1c.704C>T (p.Ala235Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.433-1541C>T (n.433-1541C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.800C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.226C>T
n.711C>T
n.356C>T
n.675C>T
n.47C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.482C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
 gnomAD v4
11g.66519730C>ACA475368973BBS1c.705C>A (p.Ala235=)
c.816C>A (p.Ala272=)
c.433-1540C>A (n.433-1540C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.801C>A
c.432C>A (p.Ala144=)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.227C>A
n.712C>A
n.357C>A
n.676C>A
n.48C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.483C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
11g.66519730C>GCA475368969BBS1c.705C>G (p.Ala235=)
c.816C>G (p.Ala272=)
c.433-1540C>G (n.433-1540C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.801C>G
c.432C>G (p.Ala144=)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.227C>G
n.712C>G
n.357C>G
n.676C>G
n.48C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.483C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
11g.66519730C>TCA475368971BBS1c.705C>T (p.Ala235=)
c.816C>T (p.Ala272=)
c.433-1540C>T (n.433-1540C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.801C>T
c.432C>T (p.Ala144=)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.227C>T
n.712C>T
n.357C>T
n.676C>T
n.48C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.483C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.66519731T>ACA381458990BBS1c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.433-1539T>A (n.433-1539T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.802T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.228T>A
n.713T>A
n.358T>A
n.677T>A
n.49T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.484T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
 gnomAD v4
11g.66519731T>CCA381458991BBS1c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.433-1539T>C (n.433-1539T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.802T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.228T>C
n.713T>C
n.358T>C
n.677T>C
n.49T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.484T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
11g.66519731T>GCA6123446BBS1c.706T>G (p.Phe236Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.433-1539T>G (n.433-1539T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.802T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.228T>G
n.713T>G
n.358T>G
n.677T>G
n.49T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.484T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66519731T=CA1979726317BBS1c.706T= (p.Phe236=)
c.817T= (p.Phe273=)
c.433-1539T= (n.433-1539T=)
c.*495T= (n.*495T=)
n.802T=
c.433T= (p.Phe145=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.*413T= (n.*413T=)
n.228T=
n.713T=
n.358T=
n.677T=
n.49T=
c.*366T= (n.*366T=)
n.484T=
c.*164T= (n.*164T=)
11g.66519732T>ACA381458994BBS1c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.433-1538T>A (n.433-1538T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.803T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.229T>A
n.714T>A
n.359T>A
n.678T>A
n.50T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.485T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
11g.66519732T>CCA381458995BBS1c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.433-1538T>C (n.433-1538T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.803T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.229T>C
n.714T>C
n.359T>C
n.678T>C
n.50T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.485T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
11g.66519732T>GCA381458997BBS1c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.433-1538T>G (n.433-1538T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.803T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.229T>G
n.714T>G
n.359T>G
n.678T>G
n.50T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.485T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
11g.66519732_66519735delinsTCACCA1979726327BBS1c.707_710delinsTCAC (p.Phe236=)
c.818_821delinsTCAC (p.Phe273=)
c.433-1538_433-1535delinsTCAC (n.433-1538_433-1535delinsTCAC)
c.*496_*499delinsTCAC (n.*496_*499delinsTCAC)
n.803_806delinsTCAC
c.434_437delinsTCAC (p.Phe145=)
c.*410_*413delinsTCAC (n.*410_*413delinsTCAC)
c.*414_*417delinsTCAC (n.*414_*417delinsTCAC)
n.229_232delinsTCAC
n.714_717delinsTCAC
n.359_362delinsTCAC
n.678_681delinsTCAC
n.50_53delinsTCAC
c.*367_*370delinsTCAC (n.*367_*370delinsTCAC)
n.485_488delinsTCAC
c.*165_*168delinsTCAC (n.*165_*168delinsTCAC)
11g.66519733C>ACA381458999BBS1c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.433-1537C>A (n.433-1537C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.804C>A
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.230C>A
n.715C>A
n.360C>A
n.679C>A
n.51C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.486C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
11g.66519733C=CA1979726335BBS1c.708C= (p.Phe236=)
c.819C= (p.Phe273=)
c.433-1537C= (n.433-1537C=)
c.*497C= (n.*497C=)
n.804C=
c.435C= (p.Phe145=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.*415C= (n.*415C=)
n.230C=
n.715C=
n.360C=
n.679C=
n.51C=
c.*368C= (n.*368C=)
n.486C=
c.*166C= (n.*166C=)
11g.66519733C>GCA381459000BBS1c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.433-1537C>G (n.433-1537C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.804C>G
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.230C>G
n.715C>G
n.360C>G
n.679C>G
n.51C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.486C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519733C>TCA475368990BBS1c.708C>T (p.Phe236=)
c.819C>T (p.Phe273=)
c.433-1537C>T (n.433-1537C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.804C>T
c.435C>T (p.Phe145=)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.230C>T
n.715C>T
n.360C>T
n.679C>T
n.51C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.486C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
11g.66519735_66519737delCA599876043BBS1c.710_712del (p.Thr237del)
c.821_823del (p.Thr274del)
c.433-1535_433-1533del (n.433-1535_433-1533del)
c.*499_*501del (n.*499_*501del)
n.806_808del
c.437_439del (p.Thr146del)
c.*413_*415del (n.*413_*415del)
c.*417_*419del (n.*417_*419del)
n.232_234del
n.717_719del
n.362_364del
n.681_683del
n.53_55del
c.*370_*372del (n.*370_*372del)
n.488_490del
c.*168_*170del (n.*168_*170del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519734A>CCA381459001BBS1c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.433-1536A>C (n.433-1536A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.805A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.231A>C
n.716A>C
n.361A>C
n.680A>C
n.52A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.487A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
11g.66519734A>GCA381459004BBS1c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.433-1536A>G (n.433-1536A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.805A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.231A>G
n.716A>G
n.361A>G
n.680A>G
n.52A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.487A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
11g.66519734A>TCA381459002BBS1c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.433-1536A>T (n.433-1536A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.805A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.231A>T
n.716A>T
n.361A>T
n.680A>T
n.52A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.487A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
11g.66519735C>ACA381459006BBS1c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.433-1535C>A (n.433-1535C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.806C>A
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.232C>A
n.717C>A
n.362C>A
n.681C>A
n.53C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.488C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
11g.66519735C>GCA381459009BBS1c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.433-1535C>G (n.433-1535C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.806C>G
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.232C>G
n.717C>G
n.362C>G
n.681C>G
n.53C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.488C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
11g.66519735C>TCA381459008BBS1c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.433-1535C>T (n.433-1535C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.806C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.232C>T
n.717C>T
n.362C>T
n.681C>T
n.53C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.488C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
 gnomAD v4
11g.66519736C>ACA475369001BBS1c.711C>A (p.Thr237=)
c.822C>A (p.Thr274=)
c.433-1534C>A (n.433-1534C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.807C>A
c.438C>A (p.Thr146=)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.233C>A
n.718C>A
n.363C>A
n.682C>A
n.54C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.489C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
11g.66519736C>GCA475369003BBS1c.711C>G (p.Thr237=)
c.822C>G (p.Thr274=)
c.433-1534C>G (n.433-1534C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.807C>G
c.438C>G (p.Thr146=)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.233C>G
n.718C>G
n.363C>G
n.682C>G
n.54C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.489C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
11g.66519736C>TCA475369005BBS1c.711C>T (p.Thr237=)
c.822C>T (p.Thr274=)
c.433-1534C>T (n.433-1534C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.807C>T
c.438C>T (p.Thr146=)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.233C>T
n.718C>T
n.363C>T
n.682C>T
n.54C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.489C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
11g.66519737A>CCA381459011BBS1c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.433-1533A>C (n.433-1533A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.808A>C
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.234A>C
n.719A>C
n.364A>C
n.683A>C
n.55A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.490A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
11g.66519737A>GCA381459014BBS1c.712A>G (p.Ile238Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.433-1533A>G (n.433-1533A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.808A>G
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.234A>G
n.719A>G
n.364A>G
n.683A>G
n.55A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.490A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
11g.66519737A>TCA381459013BBS1c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.433-1533A>T (n.433-1533A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.808A>T
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.234A>T
n.719A>T
n.364A>T
n.683A>T
n.55A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.490A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
11g.66519738T>ACA381459015BBS1c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.433-1532T>A (n.433-1532T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.809T>A
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.235T>A
n.720T>A
n.365T>A
n.684T>A
n.56T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.491T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
 dbSNP
11g.66519738T>CCA381459016BBS1c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.433-1532T>C (n.433-1532T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.809T>C
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.235T>C
n.720T>C
n.365T>C
n.684T>C
n.56T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.491T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
11g.66519738T>GCA381459017BBS1c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.433-1532T>G (n.433-1532T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.809T>G
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.235T>G
n.720T>G
n.365T>G
n.684T>G
n.56T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.491T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
11g.66519738T=CA1979726344BBS1c.713T= (p.Ile238=)
c.824T= (p.Ile275=)
c.433-1532T= (n.433-1532T=)
c.*502T= (n.*502T=)
n.809T=
c.440T= (p.Ile147=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*420T= (n.*420T=)
n.235T=
n.720T=
n.365T=
n.684T=
n.56T=
c.*373T= (n.*373T=)
n.491T=
c.*171T= (n.*171T=)
11g.66519741delCA2614499270BBS1c.716del (p.Leu239Ter)
c.827del (p.Leu276Ter)
c.433-1529del (n.433-1529del)
c.*505del (n.*505del)
n.812del
c.443del (p.Leu148Ter)
c.*419del (n.*419del)
c.*423del (n.*423del)
n.238del
n.723del
n.368del
n.687del
n.59del
c.*376del (n.*376del)
n.494del
c.*174del (n.*174del)
 gnomAD v4
11g.66519740_66519741delCA2792479087BBS1c.715_716del (p.Leu239SerfsTer19)
c.715_716del (p.Leu239SerfsTer?)
c.826_827del (p.Leu276SerfsTer19)
c.433-1530_433-1529del (n.433-1530_433-1529del)
c.*504_*505del (n.*504_*505del)
n.811_812del
c.442_443del (p.Leu148SerfsTer19)
c.*418_*419del (n.*418_*419del)
c.*422_*423del (n.*422_*423del)
n.237_238del
n.722_723del
n.367_368del
n.686_687del
n.58_59del
c.*375_*376del (n.*375_*376del)
n.493_494del
c.*173_*174del (n.*173_*174del)
11g.66519739T>ACA475369012BBS1c.714T>A (p.Ile238=)
c.825T>A (p.Ile275=)
c.433-1531T>A (n.433-1531T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.810T>A
c.441T>A (p.Ile147=)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.236T>A
n.721T>A
n.366T>A
n.685T>A
n.57T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.492T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
11g.66519739T>CCA475369014BBS1c.714T>C (p.Ile238=)
c.825T>C (p.Ile275=)
c.433-1531T>C (n.433-1531T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.810T>C
c.441T>C (p.Ile147=)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.236T>C
n.721T>C
n.366T>C
n.685T>C
n.57T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.492T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
11g.66519739T>GCA381459019BBS1c.714T>G (p.Ile238Met)
c.825T>G (p.Ile275Met)
c.433-1531T>G (n.433-1531T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.810T>G
c.441T>G (p.Ile147Met)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.236T>G
n.721T>G
n.366T>G
n.685T>G
n.57T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.492T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
11g.66519740T>ACA381459020BBS1c.715T>A (p.Leu239Ile)
c.826T>A (p.Leu276Ile)
c.433-1530T>A (n.433-1530T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.811T>A
c.442T>A (p.Leu148Ile)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.237T>A
n.722T>A
n.367T>A
n.686T>A
n.58T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.493T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
11g.66519740T>CCA475369021BBS1c.715T>C (p.Leu239=)
c.826T>C (p.Leu276=)
c.433-1530T>C (n.433-1530T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.811T>C
c.442T>C (p.Leu148=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.237T>C
n.722T>C
n.367T>C
n.686T>C
n.58T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.493T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
11g.66519740T>GCA381459022BBS1c.715T>G (p.Leu239Val)
c.826T>G (p.Leu276Val)
c.433-1530T>G (n.433-1530T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.811T>G
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.237T>G
n.722T>G
n.367T>G
n.686T>G
n.58T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.493T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
11g.66519741T>ACA381459024BBS1c.716T>A (p.Leu239Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.433-1529T>A (n.433-1529T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.812T>A
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.238T>A
n.723T>A
n.368T>A
n.687T>A
n.59T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.494T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
11g.66519741T>CCA381459026BBS1c.716T>C (p.Leu239Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.433-1529T>C (n.433-1529T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.812T>C
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.238T>C
n.723T>C
n.368T>C
n.687T>C
n.59T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.494T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
11g.66519741T>GCA381459028BBS1c.716T>G (p.Leu239Ter)
c.827T>G (p.Leu276Ter)
c.433-1529T>G (n.433-1529T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.812T>G
c.443T>G (p.Leu148Ter)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.238T>G
n.723T>G
n.368T>G
n.687T>G
n.59T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.494T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
11g.66519742A>CCA381459029BBS1c.717A>C (p.Leu239Phe)
c.828A>C (p.Leu276Phe)
c.433-1528A>C (n.433-1528A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.813A>C
c.444A>C (p.Leu148Phe)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.239A>C
n.724A>C
n.369A>C
n.688A>C
n.60A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.495A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
11g.66519742A>GCA475369029BBS1c.717A>G (p.Leu239=)
c.828A>G (p.Leu276=)
c.433-1528A>G (n.433-1528A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.813A>G
c.444A>G (p.Leu148=)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.239A>G
n.724A>G
n.369A>G
n.688A>G
n.60A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.495A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
11g.66519742A>TCA381459031BBS1c.717A>T (p.Leu239Phe)
c.828A>T (p.Leu276Phe)
c.433-1528A>T (n.433-1528A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.813A>T
c.444A>T (p.Leu148Phe)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.239A>T
n.724A>T
n.369A>T
n.688A>T
n.60A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.495A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
11g.66519743G>ACA381459034BBS1c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.433-1527G>A (n.433-1527G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.814G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.240G>A
n.725G>A
n.370G>A
n.689G>A
n.61G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.496G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
11g.66519743G>CCA381459032BBS1c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.433-1527G>C (n.433-1527G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.814G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.240G>C
n.725G>C
n.370G>C
n.689G>C
n.61G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.496G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
11g.66519743G=CA1979726357BBS1c.718G= (p.Ala240=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.433-1527G= (n.433-1527G=)
c.*507G= (n.*507G=)
n.814G=
c.445G= (p.Ala149=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.*425G= (n.*425G=)
n.240G=
n.725G=
n.370G=
n.689G=
n.61G=
c.*378G= (n.*378G=)
n.496G=
c.*176G= (n.*176G=)
11g.66519743G>TCA6123447BBS1c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.433-1527G>T (n.433-1527G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.814G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.240G>T
n.725G>T
n.370G>T
n.689G>T
n.61G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.496G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519744C>ACA381459036BBS1c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.433-1526C>A (n.433-1526C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.815C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.241C>A
n.726C>A
n.371C>A
n.690C>A
n.62C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.497C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
 COSMIC COSMIC
11g.66519744C>GCA381459038BBS1c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.433-1526C>G (n.433-1526C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.815C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.241C>G
n.726C>G
n.371C>G
n.690C>G
n.62C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.497C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
11g.66519744C>TCA381459040BBS1c.719C>T (p.Ala240Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.433-1526C>T (n.433-1526C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.815C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.241C>T
n.726C>T
n.371C>T
n.690C>T
n.62C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.497C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
11g.66519745C>ACA475369040BBS1c.720C>A (p.Ala240=)
c.831C>A (p.Ala277=)
c.433-1525C>A (n.433-1525C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.816C>A
c.447C>A (p.Ala149=)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.242C>A
n.727C>A
n.372C>A
n.691C>A
n.63C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.498C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
11g.66519745C>GCA475369042BBS1c.720C>G (p.Ala240=)
c.831C>G (p.Ala277=)
c.433-1525C>G (n.433-1525C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.816C>G
c.447C>G (p.Ala149=)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.242C>G
n.727C>G
n.372C>G
n.691C>G
n.63C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.498C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
 COSMIC
11g.66519745C>TCA475369037BBS1c.720C>T (p.Ala240=)
c.831C>T (p.Ala277=)
c.433-1525C>T (n.433-1525C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.816C>T
c.447C>T (p.Ala149=)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.242C>T
n.727C>T
n.372C>T
n.691C>T
n.63C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.498C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
11g.66519746A=CA1979726363BBS1c.721A= (p.Lys241=)
c.832A= (p.Lys278=)
c.433-1524A= (n.433-1524A=)
c.*510A= (n.*510A=)
n.817A=
c.448A= (p.Lys150=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.*428A= (n.*428A=)
n.243A=
n.728A=
n.373A=
n.692A=
n.64A=
c.*381A= (n.*381A=)
n.499A=
c.*179A= (n.*179A=)
11g.66519746A>CCA381459041BBS1c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.433-1524A>C (n.433-1524A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.817A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.243A>C
n.728A>C
n.373A>C
n.692A>C
n.64A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.499A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519746A>GCA381459043BBS1c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.433-1524A>G (n.433-1524A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.817A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.243A>G
n.728A>G
n.373A>G
n.692A>G
n.64A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.499A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
11g.66519746A>TCA381459044BBS1c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.433-1524A>T (n.433-1524A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.817A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.243A>T
n.728A>T
n.373A>T
n.692A>T
n.64A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.499A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
11g.66519747A>CCA381459047BBS1c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.433-1523A>C (n.433-1523A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.818A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.244A>C
n.729A>C
n.374A>C
n.693A>C
n.65A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.500A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
11g.66519747A>GCA381459049BBS1c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.433-1523A>G (n.433-1523A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.818A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.244A>G
n.729A>G
n.374A>G
n.693A>G
n.65A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.500A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
11g.66519747A>TCA381459051BBS1c.722A>T (p.Lys241Met)
c.833A>T (p.Lys278Met)
c.433-1523A>T (n.433-1523A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.818A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.244A>T
n.729A>T
n.374A>T
n.693A>T
n.65A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.500A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
11g.66519748G>ACA475369052BBS1c.723G>A (p.Lys241=)
c.834G>A (p.Lys278=)
c.433-1522G>A (n.433-1522G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.819G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.245G>A
n.730G>A
n.375G>A
n.694G>A
n.66G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.501G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.66519748G>CCA381459053BBS1c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.433-1522G>C (n.433-1522G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.819G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.245G>C
n.730G>C
n.375G>C
n.694G>C
n.66G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.501G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
11g.66519748G=CA1979726368BBS1c.723G= (p.Lys241=)
c.834G= (p.Lys278=)
c.433-1522G= (n.433-1522G=)
c.*512G= (n.*512G=)
n.819G=
c.450G= (p.Lys150=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.*430G= (n.*430G=)
n.245G=
n.730G=
n.375G=
n.694G=
n.66G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.501G=
c.*181G= (n.*181G=)
11g.66519748G>TCA381459055BBS1c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.433-1522G>T (n.433-1522G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.819G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.245G>T
n.730G>T
n.375G>T
n.694G>T
n.66G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.501G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
11g.66519749G>ACA381459059BBS1c.723+1G>A (n.723+1G>A)
c.834+1G>A (n.834+1G>A)
c.433-1521G>A (n.433-1521G>A)
c.*512+1G>A (n.*512+1G>A)
n.820G>A
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
c.*426+1G>A (n.*426+1G>A)
c.*430+1G>A (n.*430+1G>A)
n.246G>A
n.730+1G>A
n.375+1G>A
n.694+1G>A
n.66+1G>A
c.*383+1G>A (n.*383+1G>A)
n.501+1G>A
c.*181+1G>A (n.*181+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.66519749G>CCA381459058BBS1c.723+1G>C (n.723+1G>C)
c.834+1G>C (n.834+1G>C)
c.433-1521G>C (n.433-1521G>C)
c.*512+1G>C (n.*512+1G>C)
n.820G>C
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
c.*426+1G>C (n.*426+1G>C)
c.*430+1G>C (n.*430+1G>C)
n.246G>C
n.730+1G>C
n.375+1G>C
n.694+1G>C
n.66+1G>C
c.*383+1G>C (n.*383+1G>C)
n.501+1G>C
c.*181+1G>C (n.*181+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519749G=CA1979726375BBS1c.723+1G= (n.723+1G=)
c.834+1G= (n.834+1G=)
c.433-1521G= (n.433-1521G=)
c.*512+1G= (n.*512+1G=)
n.820G=
c.450+1G= (n.450+1G=)
c.*426+1G= (n.*426+1G=)
c.*430+1G= (n.*430+1G=)
n.246G=
n.730+1G=
n.375+1G=
n.694+1G=
n.66+1G=
c.*383+1G= (n.*383+1G=)
n.501+1G=
c.*181+1G= (n.*181+1G=)
11g.66519749G>TCA381459057BBS1c.723+1G>T (n.723+1G>T)
c.834+1G>T (n.834+1G>T)
c.433-1521G>T (n.433-1521G>T)
c.*512+1G>T (n.*512+1G>T)
n.820G>T
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
c.*426+1G>T (n.*426+1G>T)
c.*430+1G>T (n.*430+1G>T)
n.246G>T
n.730+1G>T
n.375+1G>T
n.694+1G>T
n.66+1G>T
c.*383+1G>T (n.*383+1G>T)
n.501+1G>T
c.*181+1G>T (n.*181+1G>T)
 gnomAD v4
11g.66519750T>ACA381459060BBS1c.723+2T>A (n.723+2T>A)
c.834+2T>A (n.834+2T>A)
c.433-1520T>A (n.433-1520T>A)
c.*512+2T>A (n.*512+2T>A)
n.821T>A
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
c.*426+2T>A (n.*426+2T>A)
c.*430+2T>A (n.*430+2T>A)
n.247T>A
n.730+2T>A
n.375+2T>A
n.694+2T>A
n.66+2T>A
c.*383+2T>A (n.*383+2T>A)
n.501+2T>A
c.*181+2T>A (n.*181+2T>A)
11g.66519750T>CCA381459062BBS1c.723+2T>C (n.723+2T>C)
c.834+2T>C (n.834+2T>C)
c.433-1520T>C (n.433-1520T>C)
c.*512+2T>C (n.*512+2T>C)
n.821T>C
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
c.*426+2T>C (n.*426+2T>C)
c.*430+2T>C (n.*430+2T>C)
n.247T>C
n.730+2T>C
n.375+2T>C
n.694+2T>C
n.66+2T>C
c.*383+2T>C (n.*383+2T>C)
n.501+2T>C
c.*181+2T>C (n.*181+2T>C)
 ClinVar
11g.66519750T>GCA381459064BBS1c.723+2T>G (n.723+2T>G)
c.834+2T>G (n.834+2T>G)
c.433-1520T>G (n.433-1520T>G)
c.*512+2T>G (n.*512+2T>G)
n.821T>G
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
c.*426+2T>G (n.*426+2T>G)
c.*430+2T>G (n.*430+2T>G)
n.247T>G
n.730+2T>G
n.375+2T>G
n.694+2T>G
n.66+2T>G
c.*383+2T>G (n.*383+2T>G)
n.501+2T>G
c.*181+2T>G (n.*181+2T>G)
 ClinVar
11g.66519751C>GCA2614499271BBS1c.723+3C>G (n.723+3C>G)
c.834+3C>G (n.834+3C>G)
c.433-1519C>G (n.433-1519C>G)
c.*512+3C>G (n.*512+3C>G)
n.822C>G
c.450+3C>G (n.450+3C>G)
c.*426+3C>G (n.*426+3C>G)
c.*430+3C>G (n.*430+3C>G)
n.248C>G
n.730+3C>G
n.375+3C>G
n.694+3C>G
n.66+3C>G
c.*383+3C>G (n.*383+3C>G)
n.501+3C>G
c.*181+3C>G (n.*181+3C>G)
 gnomAD v4
11g.66519751C>TCA2614499272BBS1c.723+3C>T (n.723+3C>T)
c.834+3C>T (n.834+3C>T)
c.433-1519C>T (n.433-1519C>T)
c.*512+3C>T (n.*512+3C>T)
n.822C>T
c.450+3C>T (n.450+3C>T)
c.*426+3C>T (n.*426+3C>T)
c.*430+3C>T (n.*430+3C>T)
n.248C>T
n.730+3C>T
n.375+3C>T
n.694+3C>T
n.66+3C>T
c.*383+3C>T (n.*383+3C>T)
n.501+3C>T
c.*181+3C>T (n.*181+3C>T)
 gnomAD v4
11g.66519752A>GCA2614499273BBS1c.723+4A>G (n.723+4A>G)
c.834+4A>G (n.834+4A>G)
c.433-1518A>G (n.433-1518A>G)
c.*512+4A>G (n.*512+4A>G)
n.823A>G
c.450+4A>G (n.450+4A>G)
c.*426+4A>G (n.*426+4A>G)
c.*430+4A>G (n.*430+4A>G)
n.249A>G
n.730+4A>G
n.375+4A>G
n.694+4A>G
n.66+4A>G
c.*383+4A>G (n.*383+4A>G)
n.501+4A>G
c.*181+4A>G (n.*181+4A>G)
 gnomAD v4
11g.66519754C=CA1979726380BBS1c.723+6C= (n.723+6C=)
c.834+6C= (n.834+6C=)
c.433-1516C= (n.433-1516C=)
c.*512+6C= (n.*512+6C=)
n.825C=
c.450+6C= (n.450+6C=)
c.*426+6C= (n.*426+6C=)
c.*430+6C= (n.*430+6C=)
n.251C=
n.730+6C=
n.375+6C=
n.694+6C=
n.66+6C=
c.*383+6C= (n.*383+6C=)
n.501+6C=
c.*181+6C= (n.*181+6C=)
11g.66519754C>TCA6123448BBS1c.723+6C>T (n.723+6C>T)
c.834+6C>T (n.834+6C>T)
c.433-1516C>T (n.433-1516C>T)
c.*512+6C>T (n.*512+6C>T)
n.825C>T
c.450+6C>T (n.450+6C>T)
c.*426+6C>T (n.*426+6C>T)
c.*430+6C>T (n.*430+6C>T)
n.251C>T
n.730+6C>T
n.375+6C>T
n.694+6C>T
n.66+6C>T
c.*383+6C>T (n.*383+6C>T)
n.501+6C>T
c.*181+6C>T (n.*181+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519755G>ACA6123449BBS1c.723+7G>A (n.723+7G>A)
c.834+7G>A (n.834+7G>A)
c.433-1515G>A (n.433-1515G>A)
c.*512+7G>A (n.*512+7G>A)
n.826G>A
c.450+7G>A (n.450+7G>A)
c.*426+7G>A (n.*426+7G>A)
c.*430+7G>A (n.*430+7G>A)
n.252G>A
n.730+7G>A
n.375+7G>A
n.694+7G>A
n.66+7G>A
c.*383+7G>A (n.*383+7G>A)
n.501+7G>A
c.*181+7G>A (n.*181+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519755G>CCA2614499274BBS1c.723+7G>C (n.723+7G>C)
c.834+7G>C (n.834+7G>C)
c.433-1515G>C (n.433-1515G>C)
c.*512+7G>C (n.*512+7G>C)
n.826G>C
c.450+7G>C (n.450+7G>C)
c.*426+7G>C (n.*426+7G>C)
c.*430+7G>C (n.*430+7G>C)
n.252G>C
n.730+7G>C
n.375+7G>C
n.694+7G>C
n.66+7G>C
c.*383+7G>C (n.*383+7G>C)
n.501+7G>C
c.*181+7G>C (n.*181+7G>C)
 gnomAD v4
11g.66519755G=CA1979726384BBS1c.723+7G= (n.723+7G=)
c.834+7G= (n.834+7G=)
c.433-1515G= (n.433-1515G=)
c.*512+7G= (n.*512+7G=)
n.826G=
c.450+7G= (n.450+7G=)
c.*426+7G= (n.*426+7G=)
c.*430+7G= (n.*430+7G=)
n.252G=
n.730+7G=
n.375+7G=
n.694+7G=
n.66+7G=
c.*383+7G= (n.*383+7G=)
n.501+7G=
c.*181+7G= (n.*181+7G=)
11g.66519757delCA2792479090BBS1c.723+9del (n.723+9del)
c.834+9del (n.834+9del)
c.433-1513del (n.433-1513del)
c.*512+9del (n.*512+9del)
n.828del
c.450+9del (n.450+9del)
c.*426+9del (n.*426+9del)
c.*430+9del (n.*430+9del)
n.254del
n.730+9del
n.375+9del
n.694+9del
n.66+9del
c.*383+9del (n.*383+9del)
n.501+9del
c.*181+9del (n.*181+9del)
11g.66519759G>ACA938981633BBS1c.723+11G>A (n.723+11G>A)
c.834+11G>A (n.834+11G>A)
c.433-1511G>A (n.433-1511G>A)
c.*512+11G>A (n.*512+11G>A)
c.450+11G>A (n.450+11G>A)
c.*426+11G>A (n.*426+11G>A)
c.*430+11G>A (n.*430+11G>A)
n.256G>A
n.730+11G>A
n.375+11G>A
n.694+11G>A
n.66+11G>A
c.*383+11G>A (n.*383+11G>A)
n.501+11G>A
c.*181+11G>A (n.*181+11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519759G>CCA224075412BBS1c.723+11G>C (n.723+11G>C)
c.834+11G>C (n.834+11G>C)
c.433-1511G>C (n.433-1511G>C)
c.*512+11G>C (n.*512+11G>C)
c.450+11G>C (n.450+11G>C)
c.*426+11G>C (n.*426+11G>C)
c.*430+11G>C (n.*430+11G>C)
n.256G>C
n.730+11G>C
n.375+11G>C
n.694+11G>C
n.66+11G>C
c.*383+11G>C (n.*383+11G>C)
n.501+11G>C
c.*181+11G>C (n.*181+11G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66519759G=CA1979726388BBS1c.723+11G= (n.723+11G=)
c.834+11G= (n.834+11G=)
c.433-1511G= (n.433-1511G=)
c.*512+11G= (n.*512+11G=)
c.450+11G= (n.450+11G=)
c.*426+11G= (n.*426+11G=)
c.*430+11G= (n.*430+11G=)
n.256G=
n.730+11G=
n.375+11G=
n.694+11G=
n.66+11G=
c.*383+11G= (n.*383+11G=)
n.501+11G=
c.*181+11G= (n.*181+11G=)
11g.66519759_66519760insACGCA2614499275BBS1c.723+11_723+12insACG (n.723+11_723+12insACG)
c.834+11_834+12insACG (n.834+11_834+12insACG)
c.433-1511_433-1510insACG (n.433-1511_433-1510insACG)
c.*512+11_*512+12insACG (n.*512+11_*512+12insACG)
c.450+11_450+12insACG (n.450+11_450+12insACG)
c.*426+11_*426+12insACG (n.*426+11_*426+12insACG)
c.*430+11_*430+12insACG (n.*430+11_*430+12insACG)
n.256_257insACG
n.730+11_730+12insACG
n.375+11_375+12insACG
n.694+11_694+12insACG
n.66+11_66+12insACG
c.*383+11_*383+12insACG (n.*383+11_*383+12insACG)
n.501+11_501+12insACG
c.*181+11_*181+12insACG (n.*181+11_*181+12insACG)
 gnomAD v4
11g.66519760G>ACA1979726399BBS1c.723+12G>A (n.723+12G>A)
c.834+12G>A (n.834+12G>A)
c.433-1510G>A (n.433-1510G>A)
c.*512+12G>A (n.*512+12G>A)
c.450+12G>A (n.450+12G>A)
c.*426+12G>A (n.*426+12G>A)
c.*430+12G>A (n.*430+12G>A)
n.257G>A
n.730+12G>A
n.375+12G>A
n.694+12G>A
n.66+12G>A
c.*383+12G>A (n.*383+12G>A)
n.501+12G>A
c.*181+12G>A (n.*181+12G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.66519760G=CA1979726394BBS1c.723+12G= (n.723+12G=)
c.834+12G= (n.834+12G=)
c.433-1510G= (n.433-1510G=)
c.*512+12G= (n.*512+12G=)
c.450+12G= (n.450+12G=)
c.*426+12G= (n.*426+12G=)
c.*430+12G= (n.*430+12G=)
n.257G=
n.730+12G=
n.375+12G=
n.694+12G=
n.66+12G=
c.*383+12G= (n.*383+12G=)
n.501+12G=
c.*181+12G= (n.*181+12G=)
11g.66519760G>TCA599876044BBS1c.723+12G>T (n.723+12G>T)
c.834+12G>T (n.834+12G>T)
c.433-1510G>T (n.433-1510G>T)
c.*512+12G>T (n.*512+12G>T)
c.450+12G>T (n.450+12G>T)
c.*426+12G>T (n.*426+12G>T)
c.*430+12G>T (n.*430+12G>T)
n.257G>T
n.730+12G>T
n.375+12G>T
n.694+12G>T
n.66+12G>T
c.*383+12G>T (n.*383+12G>T)
n.501+12G>T
c.*181+12G>T (n.*181+12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519761T>CCA6123450BBS1c.723+13T>C (n.723+13T>C)
c.834+13T>C (n.834+13T>C)
c.433-1509T>C (n.433-1509T>C)
c.*512+13T>C (n.*512+13T>C)
c.450+13T>C (n.450+13T>C)
c.*426+13T>C (n.*426+13T>C)
c.*430+13T>C (n.*430+13T>C)
n.258T>C
n.730+13T>C
n.375+13T>C
n.694+13T>C
n.66+13T>C
c.*383+13T>C (n.*383+13T>C)
n.501+13T>C
c.*181+13T>C (n.*181+13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519761T=CA1979726405BBS1c.723+13T= (n.723+13T=)
c.834+13T= (n.834+13T=)
c.433-1509T= (n.433-1509T=)
c.*512+13T= (n.*512+13T=)
c.450+13T= (n.450+13T=)
c.*426+13T= (n.*426+13T=)
c.*430+13T= (n.*430+13T=)
n.258T=
n.730+13T=
n.375+13T=
n.694+13T=
n.66+13T=
c.*383+13T= (n.*383+13T=)
n.501+13T=
c.*181+13T= (n.*181+13T=)
11g.66519762C>ACA6123451BBS1c.723+14C>A (n.723+14C>A)
c.834+14C>A (n.834+14C>A)
c.433-1508C>A (n.433-1508C>A)
c.*512+14C>A (n.*512+14C>A)
c.450+14C>A (n.450+14C>A)
c.*426+14C>A (n.*426+14C>A)
c.*430+14C>A (n.*430+14C>A)
n.259C>A
n.730+14C>A
n.375+14C>A
n.694+14C>A
n.66+14C>A
c.*383+14C>A (n.*383+14C>A)
n.501+14C>A
c.*181+14C>A (n.*181+14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66519762C=CA1979726408BBS1c.723+14C= (n.723+14C=)
c.834+14C= (n.834+14C=)
c.433-1508C= (n.433-1508C=)
c.*512+14C= (n.*512+14C=)
c.450+14C= (n.450+14C=)
c.*426+14C= (n.*426+14C=)
c.*430+14C= (n.*430+14C=)
n.259C=
n.730+14C=
n.375+14C=
n.694+14C=
n.66+14C=
c.*383+14C= (n.*383+14C=)
n.501+14C=
c.*181+14C= (n.*181+14C=)
11g.66519762C>GCA2580084558BBS1c.723+14C>G (n.723+14C>G)
c.834+14C>G (n.834+14C>G)
c.433-1508C>G (n.433-1508C>G)
c.*512+14C>G (n.*512+14C>G)
c.450+14C>G (n.450+14C>G)
c.*426+14C>G (n.*426+14C>G)
c.*430+14C>G (n.*430+14C>G)
n.259C>G
n.730+14C>G
n.375+14C>G
n.694+14C>G
n.66+14C>G
c.*383+14C>G (n.*383+14C>G)
n.501+14C>G
c.*181+14C>G (n.*181+14C>G)
 ClinVar
11g.66519763T>ACA938981636BBS1c.723+15T>A (n.723+15T>A)
c.834+15T>A (n.834+15T>A)
c.433-1507T>A (n.433-1507T>A)
c.*512+15T>A (n.*512+15T>A)
c.450+15T>A (n.450+15T>A)
c.*426+15T>A (n.*426+15T>A)
c.*430+15T>A (n.*430+15T>A)
n.260T>A
n.730+15T>A
n.375+15T>A
n.694+15T>A
n.66+15T>A
c.*383+15T>A (n.*383+15T>A)
n.501+15T>A
c.*181+15T>A (n.*181+15T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519763T=CA1979726412BBS1c.723+15T= (n.723+15T=)
c.834+15T= (n.834+15T=)
c.433-1507T= (n.433-1507T=)
c.*512+15T= (n.*512+15T=)
c.450+15T= (n.450+15T=)
c.*426+15T= (n.*426+15T=)
c.*430+15T= (n.*430+15T=)
n.260T=
n.730+15T=
n.375+15T=
n.694+15T=
n.66+15T=
c.*383+15T= (n.*383+15T=)
n.501+15T=
c.*181+15T= (n.*181+15T=)
11g.66519764G>ACA2614499276BBS1c.723+16G>A (n.723+16G>A)
c.834+16G>A (n.834+16G>A)
c.433-1506G>A (n.433-1506G>A)
c.*512+16G>A (n.*512+16G>A)
c.450+16G>A (n.450+16G>A)
c.*426+16G>A (n.*426+16G>A)
c.*430+16G>A (n.*430+16G>A)
n.261G>A
n.730+16G>A
n.375+16G>A
n.694+16G>A
n.66+16G>A
c.*383+16G>A (n.*383+16G>A)
n.501+16G>A
c.*181+16G>A (n.*181+16G>A)
 gnomAD v4
11g.66519764G=CA1979726415BBS1c.723+16G= (n.723+16G=)
c.834+16G= (n.834+16G=)
c.433-1506G= (n.433-1506G=)
c.*512+16G= (n.*512+16G=)
c.450+16G= (n.450+16G=)
c.*426+16G= (n.*426+16G=)
c.*430+16G= (n.*430+16G=)
n.261G=
n.730+16G=
n.375+16G=
n.694+16G=
n.66+16G=
c.*383+16G= (n.*383+16G=)
n.501+16G=
c.*181+16G= (n.*181+16G=)
11g.66519764G>TCA938981637BBS1c.723+16G>T (n.723+16G>T)
c.834+16G>T (n.834+16G>T)
c.433-1506G>T (n.433-1506G>T)
c.*512+16G>T (n.*512+16G>T)
c.450+16G>T (n.450+16G>T)
c.*426+16G>T (n.*426+16G>T)
c.*430+16G>T (n.*430+16G>T)
n.261G>T
n.730+16G>T
n.375+16G>T
n.694+16G>T
n.66+16G>T
c.*383+16G>T (n.*383+16G>T)
n.501+16G>T
c.*181+16G>T (n.*181+16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519765G>ACA1979726417BBS1c.723+17G>A (n.723+17G>A)
c.834+17G>A (n.834+17G>A)
c.433-1505G>A (n.433-1505G>A)
c.*512+17G>A (n.*512+17G>A)
c.450+17G>A (n.450+17G>A)
c.*426+17G>A (n.*426+17G>A)
c.*430+17G>A (n.*430+17G>A)
n.262G>A
n.730+17G>A
n.375+17G>A
n.694+17G>A
n.66+17G>A
c.*383+17G>A (n.*383+17G>A)
n.501+17G>A
c.*181+17G>A (n.*181+17G>A)
 dbSNP
11g.66519765G=CA1979726416BBS1c.723+17G= (n.723+17G=)
c.834+17G= (n.834+17G=)
c.433-1505G= (n.433-1505G=)
c.*512+17G= (n.*512+17G=)
c.450+17G= (n.450+17G=)
c.*426+17G= (n.*426+17G=)
c.*430+17G= (n.*430+17G=)
n.262G=
n.730+17G=
n.375+17G=
n.694+17G=
n.66+17G=
c.*383+17G= (n.*383+17G=)
n.501+17G=
c.*181+17G= (n.*181+17G=)
11g.66519766C>GCA2614499277BBS1c.723+18C>G (n.723+18C>G)
c.834+18C>G (n.834+18C>G)
c.433-1504C>G (n.433-1504C>G)
c.*512+18C>G (n.*512+18C>G)
c.450+18C>G (n.450+18C>G)
c.*426+18C>G (n.*426+18C>G)
c.*430+18C>G (n.*430+18C>G)
n.263C>G
n.730+18C>G
n.375+18C>G
n.694+18C>G
n.66+18C>G
c.*383+18C>G (n.*383+18C>G)
n.501+18C>G
c.*181+18C>G (n.*181+18C>G)
 gnomAD v4
11g.66519767C=CA1979726419BBS1c.723+19C= (n.723+19C=)
c.834+19C= (n.834+19C=)
c.433-1503C= (n.433-1503C=)
c.*512+19C= (n.*512+19C=)
c.450+19C= (n.450+19C=)
c.*426+19C= (n.*426+19C=)
c.*430+19C= (n.*430+19C=)
n.264C=
n.730+19C=
n.375+19C=
n.694+19C=
n.66+19C=
c.*383+19C= (n.*383+19C=)
n.501+19C=
c.*181+19C= (n.*181+19C=)
11g.66519767C>TCA6123452BBS1c.723+19C>T (n.723+19C>T)
c.834+19C>T (n.834+19C>T)
c.433-1503C>T (n.433-1503C>T)
c.*512+19C>T (n.*512+19C>T)
c.450+19C>T (n.450+19C>T)
c.*426+19C>T (n.*426+19C>T)
c.*430+19C>T (n.*430+19C>T)
n.264C>T
n.730+19C>T
n.375+19C>T
n.694+19C>T
n.66+19C>T
c.*383+19C>T (n.*383+19C>T)
n.501+19C>T
c.*181+19C>T (n.*181+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519768C>TCA2614499278BBS1c.723+20C>T (n.723+20C>T)
c.834+20C>T (n.834+20C>T)
c.433-1502C>T (n.433-1502C>T)
c.*512+20C>T (n.*512+20C>T)
c.450+20C>T (n.450+20C>T)
c.*426+20C>T (n.*426+20C>T)
c.*430+20C>T (n.*430+20C>T)
n.265C>T
n.730+20C>T
n.375+20C>T
n.694+20C>T
n.66+20C>T
c.*383+20C>T (n.*383+20C>T)
n.501+20C>T
c.*181+20C>T (n.*181+20C>T)
 gnomAD v4
11g.66519769T>CCA599876045BBS1c.723+21T>C (n.723+21T>C)
c.834+21T>C (n.834+21T>C)
c.433-1501T>C (n.433-1501T>C)
c.*512+21T>C (n.*512+21T>C)
c.450+21T>C (n.450+21T>C)
c.*426+21T>C (n.*426+21T>C)
c.*430+21T>C (n.*430+21T>C)
n.266T>C
n.730+21T>C
n.375+21T>C
n.694+21T>C
n.66+21T>C
c.*383+21T>C (n.*383+21T>C)
n.501+21T>C
c.*181+21T>C (n.*181+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519769T=CA1979726423BBS1c.723+21T= (n.723+21T=)
c.834+21T= (n.834+21T=)
c.433-1501T= (n.433-1501T=)
c.*512+21T= (n.*512+21T=)
c.450+21T= (n.450+21T=)
c.*426+21T= (n.*426+21T=)
c.*430+21T= (n.*430+21T=)
n.266T=
n.730+21T=
n.375+21T=
n.694+21T=
n.66+21T=
c.*383+21T= (n.*383+21T=)
n.501+21T=
c.*181+21T= (n.*181+21T=)
11g.66519770G>ACA1979726430BBS1c.723+22G>A (n.723+22G>A)
c.834+22G>A (n.834+22G>A)
c.433-1500G>A (n.433-1500G>A)
c.*512+22G>A (n.*512+22G>A)
c.450+22G>A (n.450+22G>A)
c.*426+22G>A (n.*426+22G>A)
c.*430+22G>A (n.*430+22G>A)
n.267G>A
n.730+22G>A
n.375+22G>A
n.694+22G>A
n.66+22G>A
c.*383+22G>A (n.*383+22G>A)
n.501+22G>A
c.*181+22G>A (n.*181+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66519770G=CA1979726426BBS1c.723+22G= (n.723+22G=)
c.834+22G= (n.834+22G=)
c.433-1500G= (n.433-1500G=)
c.*512+22G= (n.*512+22G=)
c.450+22G= (n.450+22G=)
c.*426+22G= (n.*426+22G=)
c.*430+22G= (n.*430+22G=)
n.267G=
n.730+22G=
n.375+22G=
n.694+22G=
n.66+22G=
c.*383+22G= (n.*383+22G=)
n.501+22G=
c.*181+22G= (n.*181+22G=)
11g.66519772delCA2614499279BBS1c.723+24del (n.723+24del)
c.834+24del (n.834+24del)
c.433-1498del (n.433-1498del)
c.*512+24del (n.*512+24del)
c.450+24del (n.450+24del)
c.*426+24del (n.*426+24del)
c.*430+24del (n.*430+24del)
n.269del
n.730+24del
n.375+24del
n.694+24del
n.66+24del
c.*383+24del (n.*383+24del)
n.501+24del
c.*181+24del (n.*181+24del)
 gnomAD v4
11g.66519771G=CA1979726432BBS1c.723+23G= (n.723+23G=)
c.834+23G= (n.834+23G=)
c.433-1499G= (n.433-1499G=)
c.*512+23G= (n.*512+23G=)
c.450+23G= (n.450+23G=)
c.*426+23G= (n.*426+23G=)
c.*430+23G= (n.*430+23G=)
n.268G=
n.730+23G=
n.375+23G=
n.694+23G=
n.66+23G=
c.*383+23G= (n.*383+23G=)
n.501+23G=
c.*181+23G= (n.*181+23G=)
11g.66519771G>TCA679425442BBS1c.723+23G>T (n.723+23G>T)
c.834+23G>T (n.834+23G>T)
c.433-1499G>T (n.433-1499G>T)
c.*512+23G>T (n.*512+23G>T)
c.450+23G>T (n.450+23G>T)
c.*426+23G>T (n.*426+23G>T)
c.*430+23G>T (n.*430+23G>T)
n.268G>T
n.730+23G>T
n.375+23G>T
n.694+23G>T
n.66+23G>T
c.*383+23G>T (n.*383+23G>T)
n.501+23G>T
c.*181+23G>T (n.*181+23G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519772G>ACA938981639BBS1c.723+24G>A (n.723+24G>A)
c.834+24G>A (n.834+24G>A)
c.433-1498G>A (n.433-1498G>A)
c.*512+24G>A (n.*512+24G>A)
c.450+24G>A (n.450+24G>A)
c.*426+24G>A (n.*426+24G>A)
c.*430+24G>A (n.*430+24G>A)
n.269G>A
n.730+24G>A
n.375+24G>A
n.694+24G>A
n.66+24G>A
c.*383+24G>A (n.*383+24G>A)
n.501+24G>A
c.*181+24G>A (n.*181+24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519772G=CA1979726434BBS1c.723+24G= (n.723+24G=)
c.834+24G= (n.834+24G=)
c.433-1498G= (n.433-1498G=)
c.*512+24G= (n.*512+24G=)
c.450+24G= (n.450+24G=)
c.*426+24G= (n.*426+24G=)
c.*430+24G= (n.*430+24G=)
n.269G=
n.730+24G=
n.375+24G=
n.694+24G=
n.66+24G=
c.*383+24G= (n.*383+24G=)
n.501+24G=
c.*181+24G= (n.*181+24G=)
11g.66519773C>ACA2574887280BBS1c.723+25C>A (n.723+25C>A)
c.834+25C>A (n.834+25C>A)
c.433-1497C>A (n.433-1497C>A)
c.*512+25C>A (n.*512+25C>A)
c.450+25C>A (n.450+25C>A)
c.*426+25C>A (n.*426+25C>A)
c.*430+25C>A (n.*430+25C>A)
n.270C>A
n.730+25C>A
n.375+25C>A
n.694+25C>A
n.66+25C>A
c.*383+25C>A (n.*383+25C>A)
n.501+25C>A
c.*181+25C>A (n.*181+25C>A)
11g.66519774_66519775insACAACA2792479098BBS1c.723+26_723+27insACAA (n.723+26_723+27insACAA)
c.834+26_834+27insACAA (n.834+26_834+27insACAA)
c.433-1496_433-1495insACAA (n.433-1496_433-1495insACAA)
c.*512+26_*512+27insACAA (n.*512+26_*512+27insACAA)
c.450+26_450+27insACAA (n.450+26_450+27insACAA)
c.*426+26_*426+27insACAA (n.*426+26_*426+27insACAA)
c.*430+26_*430+27insACAA (n.*430+26_*430+27insACAA)
n.271_272insACAA
n.730+26_730+27insACAA
n.375+26_375+27insACAA
n.694+26_694+27insACAA
n.66+26_66+27insACAA
c.*383+26_*383+27insACAA (n.*383+26_*383+27insACAA)
n.501+26_501+27insACAA
c.*181+26_*181+27insACAA (n.*181+26_*181+27insACAA)
11g.66519775C=CA1979726436BBS1c.723+27C= (n.723+27C=)
c.834+27C= (n.834+27C=)
c.433-1495C= (n.433-1495C=)
c.*512+27C= (n.*512+27C=)
c.450+27C= (n.450+27C=)
c.*426+27C= (n.*426+27C=)
c.*430+27C= (n.*430+27C=)
n.272C=
n.730+27C=
n.375+27C=
n.694+27C=
n.66+27C=
c.*383+27C= (n.*383+27C=)
n.501+27C=
c.*181+27C= (n.*181+27C=)
11g.66519775C>GCA6123453BBS1c.723+27C>G (n.723+27C>G)
c.834+27C>G (n.834+27C>G)
c.433-1495C>G (n.433-1495C>G)
c.*512+27C>G (n.*512+27C>G)
c.450+27C>G (n.450+27C>G)
c.*426+27C>G (n.*426+27C>G)
c.*430+27C>G (n.*430+27C>G)
n.272C>G
n.730+27C>G
n.375+27C>G
n.694+27C>G
n.66+27C>G
c.*383+27C>G (n.*383+27C>G)
n.501+27C>G
c.*181+27C>G (n.*181+27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519775C>TCA6123454BBS1c.723+27C>T (n.723+27C>T)
c.834+27C>T (n.834+27C>T)
c.433-1495C>T (n.433-1495C>T)
c.*512+27C>T (n.*512+27C>T)
c.450+27C>T (n.450+27C>T)
c.*426+27C>T (n.*426+27C>T)
c.*430+27C>T (n.*430+27C>T)
n.272C>T
n.730+27C>T
n.375+27C>T
n.694+27C>T
n.66+27C>T
c.*383+27C>T (n.*383+27C>T)
n.501+27C>T
c.*181+27C>T (n.*181+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519776G>ACA6123455BBS1c.723+28G>A (n.723+28G>A)
c.834+28G>A (n.834+28G>A)
c.433-1494G>A (n.433-1494G>A)
c.*512+28G>A (n.*512+28G>A)
c.450+28G>A (n.450+28G>A)
c.*426+28G>A (n.*426+28G>A)
c.*430+28G>A (n.*430+28G>A)
n.273G>A
n.730+28G>A
n.375+28G>A
n.694+28G>A
n.66+28G>A
c.*383+28G>A (n.*383+28G>A)
n.501+28G>A
c.*181+28G>A (n.*181+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.66519776G=CA1979726442BBS1c.723+28G= (n.723+28G=)
c.834+28G= (n.834+28G=)
c.433-1494G= (n.433-1494G=)
c.*512+28G= (n.*512+28G=)
c.450+28G= (n.450+28G=)
c.*426+28G= (n.*426+28G=)
c.*430+28G= (n.*430+28G=)
n.273G=
n.730+28G=
n.375+28G=
n.694+28G=
n.66+28G=
c.*383+28G= (n.*383+28G=)
n.501+28G=
c.*181+28G= (n.*181+28G=)
11g.66519776G>TCA599876046BBS1c.723+28G>T (n.723+28G>T)
c.834+28G>T (n.834+28G>T)
c.433-1494G>T (n.433-1494G>T)
c.*512+28G>T (n.*512+28G>T)
c.450+28G>T (n.450+28G>T)
c.*426+28G>T (n.*426+28G>T)
c.*430+28G>T (n.*430+28G>T)
n.273G>T
n.730+28G>T
n.375+28G>T
n.694+28G>T
n.66+28G>T
c.*383+28G>T (n.*383+28G>T)
n.501+28G>T
c.*181+28G>T (n.*181+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519777_66519779delCA2792479102BBS1c.723+29_723+31del (n.723+29_723+31del)
c.834+29_834+31del (n.834+29_834+31del)
c.433-1493_433-1491del (n.433-1493_433-1491del)
c.*512+29_*512+31del (n.*512+29_*512+31del)
c.450+29_450+31del (n.450+29_450+31del)
c.*426+29_*426+31del (n.*426+29_*426+31del)
c.*430+29_*430+31del (n.*430+29_*430+31del)
n.274_276del
n.730+29_730+31del
n.375+29_375+31del
n.694+29_694+31del
n.66+29_66+31del
c.*383+29_*383+31del (n.*383+29_*383+31del)
n.501+29_501+31del
c.*181+29_*181+31del (n.*181+29_*181+31del)
11g.66519778T>CCA6123457BBS1c.723+30T>C (n.723+30T>C)
c.834+30T>C (n.834+30T>C)
c.433-1492T>C (n.433-1492T>C)
c.*512+30T>C (n.*512+30T>C)
c.450+30T>C (n.450+30T>C)
c.*426+30T>C (n.*426+30T>C)
c.*430+30T>C (n.*430+30T>C)
n.275T>C
n.730+30T>C
n.375+30T>C
n.694+30T>C
n.66+30T>C
c.*383+30T>C (n.*383+30T>C)
n.501+30T>C
c.*181+30T>C (n.*181+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519778T=CA1979726446BBS1c.723+30T= (n.723+30T=)
c.834+30T= (n.834+30T=)
c.433-1492T= (n.433-1492T=)
c.*512+30T= (n.*512+30T=)
c.450+30T= (n.450+30T=)
c.*426+30T= (n.*426+30T=)
c.*430+30T= (n.*430+30T=)
n.275T=
n.730+30T=
n.375+30T=
n.694+30T=
n.66+30T=
c.*383+30T= (n.*383+30T=)
n.501+30T=
c.*181+30T= (n.*181+30T=)
11g.66519778_66519779delinsTGCA1979726445BBS1c.723+30_723+31delinsTG (n.723+30_723+31delinsTG)
c.834+30_834+31delinsTG (n.834+30_834+31delinsTG)
c.433-1492_433-1491delinsTG (n.433-1492_433-1491delinsTG)
c.*512+30_*512+31delinsTG (n.*512+30_*512+31delinsTG)
c.450+30_450+31delinsTG (n.450+30_450+31delinsTG)
c.*426+30_*426+31delinsTG (n.*426+30_*426+31delinsTG)
c.*430+30_*430+31delinsTG (n.*430+30_*430+31delinsTG)
n.275_276delinsTG
n.730+30_730+31delinsTG
n.375+30_375+31delinsTG
n.694+30_694+31delinsTG
n.66+30_66+31delinsTG
c.*383+30_*383+31delinsTG (n.*383+30_*383+31delinsTG)
n.501+30_501+31delinsTG
c.*181+30_*181+31delinsTG (n.*181+30_*181+31delinsTG)
11g.66519779G>ACA2614499280BBS1c.723+31G>A (n.723+31G>A)
c.834+31G>A (n.834+31G>A)
c.433-1491G>A (n.433-1491G>A)
c.*512+31G>A (n.*512+31G>A)
c.450+31G>A (n.450+31G>A)
c.*426+31G>A (n.*426+31G>A)
c.*430+31G>A (n.*430+31G>A)
n.276G>A
n.730+31G>A
n.375+31G>A
n.694+31G>A
n.66+31G>A
c.*383+31G>A (n.*383+31G>A)
n.501+31G>A
c.*181+31G>A (n.*181+31G>A)
 gnomAD v4
11g.66519780delCA6123456BBS1c.723+32del (n.723+32del)
c.834+32del (n.834+32del)
c.433-1490del (n.433-1490del)
c.*512+32del (n.*512+32del)
c.450+32del (n.450+32del)
c.*426+32del (n.*426+32del)
c.*430+32del (n.*430+32del)
n.277del
n.730+32del
n.375+32del
n.694+32del
n.66+32del
c.*383+32del (n.*383+32del)
n.501+32del
c.*181+32del (n.*181+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519780G>ACA2792479103BBS1c.723+32G>A (n.723+32G>A)
c.834+32G>A (n.834+32G>A)
c.433-1490G>A (n.433-1490G>A)
c.*512+32G>A (n.*512+32G>A)
c.450+32G>A (n.450+32G>A)
c.*426+32G>A (n.*426+32G>A)
c.*430+32G>A (n.*430+32G>A)
n.277G>A
n.730+32G>A
n.375+32G>A
n.694+32G>A
n.66+32G>A
c.*383+32G>A (n.*383+32G>A)
n.501+32G>A
c.*181+32G>A (n.*181+32G>A)
11g.66519782_66519783delCA2792479104BBS1c.723+34_723+35del (n.723+34_723+35del)
c.834+34_834+35del (n.834+34_834+35del)
c.433-1488_433-1487del (n.433-1488_433-1487del)
c.*512+34_*512+35del (n.*512+34_*512+35del)
c.450+34_450+35del (n.450+34_450+35del)
c.*426+34_*426+35del (n.*426+34_*426+35del)
c.*430+34_*430+35del (n.*430+34_*430+35del)
n.279_280del
n.730+34_730+35del
n.375+34_375+35del
n.694+34_694+35del
n.66+34_66+35del
c.*383+34_*383+35del (n.*383+34_*383+35del)
n.501+34_501+35del
c.*181+34_*181+35del (n.*181+34_*181+35del)
11g.66519782_66519785delCA2792479105BBS1c.723+34_723+37del (n.723+34_723+37del)
c.834+34_834+37del (n.834+34_834+37del)
c.433-1488_433-1485del (n.433-1488_433-1485del)
c.*512+34_*512+37del (n.*512+34_*512+37del)
c.450+34_450+37del (n.450+34_450+37del)
c.*426+34_*426+37del (n.*426+34_*426+37del)
c.*430+34_*430+37del (n.*430+34_*430+37del)
n.279_282del
n.730+34_730+37del
n.375+34_375+37del
n.694+34_694+37del
n.66+34_66+37del
c.*383+34_*383+37del (n.*383+34_*383+37del)
n.501+34_501+37del
c.*181+34_*181+37del (n.*181+34_*181+37del)
11g.66519782_66519792delCA2792479106BBS1c.723+34_723+44del (n.723+34_723+44del)
c.834+34_834+44del (n.834+34_834+44del)
c.433-1488_433-1478del (n.433-1488_433-1478del)
c.*512+34_*512+44del (n.*512+34_*512+44del)
c.450+34_450+44del (n.450+34_450+44del)
c.*426+34_*426+44del (n.*426+34_*426+44del)
c.*430+34_*430+44del (n.*430+34_*430+44del)
n.279_289del
n.730+34_730+44del
n.375+34_375+44del
n.694+34_694+44del
n.66+34_66+44del
c.*383+34_*383+44del (n.*383+34_*383+44del)
n.501+34_501+44del
c.*181+34_*181+44del (n.*181+34_*181+44del)
11g.66519783G>ACA599876047BBS1c.723+35G>A (n.723+35G>A)
c.834+35G>A (n.834+35G>A)
c.433-1487G>A (n.433-1487G>A)
c.*512+35G>A (n.*512+35G>A)
c.450+35G>A (n.450+35G>A)
c.*426+35G>A (n.*426+35G>A)
c.*430+35G>A (n.*430+35G>A)
n.280G>A
n.730+35G>A
n.375+35G>A
n.694+35G>A
n.66+35G>A
c.*383+35G>A (n.*383+35G>A)
n.501+35G>A
c.*181+35G>A (n.*181+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519783G=CA1979726450BBS1c.723+35G= (n.723+35G=)
c.834+35G= (n.834+35G=)
c.433-1487G= (n.433-1487G=)
c.*512+35G= (n.*512+35G=)
c.450+35G= (n.450+35G=)
c.*426+35G= (n.*426+35G=)
c.*430+35G= (n.*430+35G=)
n.280G=
n.730+35G=
n.375+35G=
n.694+35G=
n.66+35G=
c.*383+35G= (n.*383+35G=)
n.501+35G=
c.*181+35G= (n.*181+35G=)
11g.66519783G>TCA2614499281BBS1c.723+35G>T (n.723+35G>T)
c.834+35G>T (n.834+35G>T)
c.433-1487G>T (n.433-1487G>T)
c.*512+35G>T (n.*512+35G>T)
c.450+35G>T (n.450+35G>T)
c.*426+35G>T (n.*426+35G>T)
c.*430+35G>T (n.*430+35G>T)
n.280G>T
n.730+35G>T
n.375+35G>T
n.694+35G>T
n.66+35G>T
c.*383+35G>T (n.*383+35G>T)
n.501+35G>T
c.*181+35G>T (n.*181+35G>T)
 gnomAD v4
11g.66519784C>ACA2792479107BBS1c.723+36C>A (n.723+36C>A)
c.834+36C>A (n.834+36C>A)
c.433-1486C>A (n.433-1486C>A)
c.*512+36C>A (n.*512+36C>A)
c.450+36C>A (n.450+36C>A)
c.*426+36C>A (n.*426+36C>A)
c.*430+36C>A (n.*430+36C>A)
n.281C>A
n.730+36C>A
n.375+36C>A
n.694+36C>A
n.66+36C>A
c.*383+36C>A (n.*383+36C>A)
n.501+36C>A
c.*181+36C>A (n.*181+36C>A)
11g.66519784C=CA1979726453BBS1c.723+36C= (n.723+36C=)
c.834+36C= (n.834+36C=)
c.433-1486C= (n.433-1486C=)
c.*512+36C= (n.*512+36C=)
c.450+36C= (n.450+36C=)
c.*426+36C= (n.*426+36C=)
c.*430+36C= (n.*430+36C=)
n.281C=
n.730+36C=
n.375+36C=
n.694+36C=
n.66+36C=
c.*383+36C= (n.*383+36C=)
n.501+36C=
c.*181+36C= (n.*181+36C=)
11g.66519784C>GCA6123459BBS1c.723+36C>G (n.723+36C>G)
c.834+36C>G (n.834+36C>G)
c.433-1486C>G (n.433-1486C>G)
c.*512+36C>G (n.*512+36C>G)
c.450+36C>G (n.450+36C>G)
c.*426+36C>G (n.*426+36C>G)
c.*430+36C>G (n.*430+36C>G)
n.281C>G
n.730+36C>G
n.375+36C>G
n.694+36C>G
n.66+36C>G
c.*383+36C>G (n.*383+36C>G)
n.501+36C>G
c.*181+36C>G (n.*181+36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519784C>TCA6123458BBS1c.723+36C>T (n.723+36C>T)
c.834+36C>T (n.834+36C>T)
c.433-1486C>T (n.433-1486C>T)
c.*512+36C>T (n.*512+36C>T)
c.450+36C>T (n.450+36C>T)
c.*426+36C>T (n.*426+36C>T)
c.*430+36C>T (n.*430+36C>T)
n.281C>T
n.730+36C>T
n.375+36C>T
n.694+36C>T
n.66+36C>T
c.*383+36C>T (n.*383+36C>T)
n.501+36C>T
c.*181+36C>T (n.*181+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519784_66519785insAACA2792479108BBS1c.723+36_723+37insAA (n.723+36_723+37insAA)
c.834+36_834+37insAA (n.834+36_834+37insAA)
c.433-1486_433-1485insAA (n.433-1486_433-1485insAA)
c.*512+36_*512+37insAA (n.*512+36_*512+37insAA)
c.450+36_450+37insAA (n.450+36_450+37insAA)
c.*426+36_*426+37insAA (n.*426+36_*426+37insAA)
c.*430+36_*430+37insAA (n.*430+36_*430+37insAA)
n.281_282insAA
n.730+36_730+37insAA
n.375+36_375+37insAA
n.694+36_694+37insAA
n.66+36_66+37insAA
c.*383+36_*383+37insAA (n.*383+36_*383+37insAA)
n.501+36_501+37insAA
c.*181+36_*181+37insAA (n.*181+36_*181+37insAA)
11g.66519785C>ACA2614499282BBS1c.723+37C>A (n.723+37C>A)
c.834+37C>A (n.834+37C>A)
c.433-1485C>A (n.433-1485C>A)
c.*512+37C>A (n.*512+37C>A)
c.450+37C>A (n.450+37C>A)
c.*426+37C>A (n.*426+37C>A)
c.*430+37C>A (n.*430+37C>A)
n.282C>A
n.730+37C>A
n.375+37C>A
n.694+37C>A
n.66+37C>A
c.*383+37C>A (n.*383+37C>A)
n.501+37C>A
c.*181+37C>A (n.*181+37C>A)
 gnomAD v4
11g.66519785C=CA1979726460BBS1c.723+37C= (n.723+37C=)
c.834+37C= (n.834+37C=)
c.433-1485C= (n.433-1485C=)
c.*512+37C= (n.*512+37C=)
c.450+37C= (n.450+37C=)
c.*426+37C= (n.*426+37C=)
c.*430+37C= (n.*430+37C=)
n.282C=
n.730+37C=
n.375+37C=
n.694+37C=
n.66+37C=
c.*383+37C= (n.*383+37C=)
n.501+37C=
c.*181+37C= (n.*181+37C=)
11g.66519785C>TCA224075435BBS1c.723+37C>T (n.723+37C>T)
c.834+37C>T (n.834+37C>T)
c.433-1485C>T (n.433-1485C>T)
c.*512+37C>T (n.*512+37C>T)
c.450+37C>T (n.450+37C>T)
c.*426+37C>T (n.*426+37C>T)
c.*430+37C>T (n.*430+37C>T)
n.282C>T
n.730+37C>T
n.375+37C>T
n.694+37C>T
n.66+37C>T
c.*383+37C>T (n.*383+37C>T)
n.501+37C>T
c.*181+37C>T (n.*181+37C>T)
 dbSNP
11g.66519786C>ACA2792479109BBS1c.723+38C>A (n.723+38C>A)
c.834+38C>A (n.834+38C>A)
c.433-1484C>A (n.433-1484C>A)
c.*512+38C>A (n.*512+38C>A)
c.450+38C>A (n.450+38C>A)
c.*426+38C>A (n.*426+38C>A)
c.*430+38C>A (n.*430+38C>A)
n.283C>A
n.730+38C>A
n.375+38C>A
n.694+38C>A
n.66+38C>A
c.*383+38C>A (n.*383+38C>A)
n.501+38C>A
c.*181+38C>A (n.*181+38C>A)
11g.66519787A>GCA2614499283BBS1c.723+39A>G (n.723+39A>G)
c.834+39A>G (n.834+39A>G)
c.433-1483A>G (n.433-1483A>G)
c.*512+39A>G (n.*512+39A>G)
c.450+39A>G (n.450+39A>G)
c.*426+39A>G (n.*426+39A>G)
c.*430+39A>G (n.*430+39A>G)
n.284A>G
n.730+39A>G
n.375+39A>G
n.694+39A>G
n.66+39A>G
c.*383+39A>G (n.*383+39A>G)
n.501+39A>G
c.*181+39A>G (n.*181+39A>G)
 gnomAD v4
11g.66519788G>TCA2614499284BBS1c.723+40G>T (n.723+40G>T)
c.834+40G>T (n.834+40G>T)
c.433-1482G>T (n.433-1482G>T)
c.*512+40G>T (n.*512+40G>T)
c.450+40G>T (n.450+40G>T)
c.*426+40G>T (n.*426+40G>T)
c.*430+40G>T (n.*430+40G>T)
n.285G>T
n.730+40G>T
n.375+40G>T
n.694+40G>T
n.66+40G>T
c.*383+40G>T (n.*383+40G>T)
n.501+40G>T
c.*181+40G>T (n.*181+40G>T)
 gnomAD v4
11g.66519789G>ACA599876107BBS1c.723+41G>A (n.723+41G>A)
c.834+41G>A (n.834+41G>A)
c.433-1481G>A (n.433-1481G>A)
c.*512+41G>A (n.*512+41G>A)
c.450+41G>A (n.450+41G>A)
c.*426+41G>A (n.*426+41G>A)
c.*430+41G>A (n.*430+41G>A)
n.286G>A
n.730+41G>A
n.375+41G>A
n.694+41G>A
n.66+41G>A
c.*383+41G>A (n.*383+41G>A)
n.501+41G>A
c.*181+41G>A (n.*181+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519789G>CCA2614499285BBS1c.723+41G>C (n.723+41G>C)
c.834+41G>C (n.834+41G>C)
c.433-1481G>C (n.433-1481G>C)
c.*512+41G>C (n.*512+41G>C)
c.450+41G>C (n.450+41G>C)
c.*426+41G>C (n.*426+41G>C)
c.*430+41G>C (n.*430+41G>C)
n.286G>C
n.730+41G>C
n.375+41G>C
n.694+41G>C
n.66+41G>C
c.*383+41G>C (n.*383+41G>C)
n.501+41G>C
c.*181+41G>C (n.*181+41G>C)
 gnomAD v4
11g.66519789G=CA1979726478BBS1c.723+41G= (n.723+41G=)
c.834+41G= (n.834+41G=)
c.433-1481G= (n.433-1481G=)
c.*512+41G= (n.*512+41G=)
c.450+41G= (n.450+41G=)
c.*426+41G= (n.*426+41G=)
c.*430+41G= (n.*430+41G=)
n.286G=
n.730+41G=
n.375+41G=
n.694+41G=
n.66+41G=
c.*383+41G= (n.*383+41G=)
n.501+41G=
c.*181+41G= (n.*181+41G=)
11g.66519789G>TCA2540537494BBS1c.723+41G>T (n.723+41G>T)
c.834+41G>T (n.834+41G>T)
c.433-1481G>T (n.433-1481G>T)
c.*512+41G>T (n.*512+41G>T)
c.450+41G>T (n.450+41G>T)
c.*426+41G>T (n.*426+41G>T)
c.*430+41G>T (n.*430+41G>T)
n.286G>T
n.730+41G>T
n.375+41G>T
n.694+41G>T
n.66+41G>T
c.*383+41G>T (n.*383+41G>T)
n.501+41G>T
c.*181+41G>T (n.*181+41G>T)
 gnomAD v4
11g.66519789_66519790insACTCA2792479111BBS1c.723+41_723+42insACT (n.723+41_723+42insACT)
c.834+41_834+42insACT (n.834+41_834+42insACT)
c.433-1481_433-1480insACT (n.433-1481_433-1480insACT)
c.*512+41_*512+42insACT (n.*512+41_*512+42insACT)
c.450+41_450+42insACT (n.450+41_450+42insACT)
c.*426+41_*426+42insACT (n.*426+41_*426+42insACT)
c.*430+41_*430+42insACT (n.*430+41_*430+42insACT)
n.286_287insACT
n.730+41_730+42insACT
n.375+41_375+42insACT
n.694+41_694+42insACT
n.66+41_66+42insACT
c.*383+41_*383+42insACT (n.*383+41_*383+42insACT)
n.501+41_501+42insACT
c.*181+41_*181+42insACT (n.*181+41_*181+42insACT)
11g.66519791T>ACA599876109BBS1c.723+43T>A (n.723+43T>A)
c.834+43T>A (n.834+43T>A)
c.433-1479T>A (n.433-1479T>A)
c.*512+43T>A (n.*512+43T>A)
c.450+43T>A (n.450+43T>A)
c.*426+43T>A (n.*426+43T>A)
c.*430+43T>A (n.*430+43T>A)
n.288T>A
n.730+43T>A
n.375+43T>A
n.694+43T>A
n.66+43T>A
c.*383+43T>A (n.*383+43T>A)
n.501+43T>A
c.*181+43T>A (n.*181+43T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66519791T>CCA2614499286BBS1c.723+43T>C (n.723+43T>C)
c.834+43T>C (n.834+43T>C)
c.433-1479T>C (n.433-1479T>C)
c.*512+43T>C (n.*512+43T>C)
c.450+43T>C (n.450+43T>C)
c.*426+43T>C (n.*426+43T>C)
c.*430+43T>C (n.*430+43T>C)
n.288T>C
n.730+43T>C
n.375+43T>C
n.694+43T>C
n.66+43T>C
c.*383+43T>C (n.*383+43T>C)
n.501+43T>C
c.*181+43T>C (n.*181+43T>C)
 gnomAD v4
11g.66519791T=CA1979726493BBS1c.723+43T= (n.723+43T=)
c.834+43T= (n.834+43T=)
c.433-1479T= (n.433-1479T=)
c.*512+43T= (n.*512+43T=)
c.450+43T= (n.450+43T=)
c.*426+43T= (n.*426+43T=)
c.*430+43T= (n.*430+43T=)
n.288T=
n.730+43T=
n.375+43T=
n.694+43T=
n.66+43T=
c.*383+43T= (n.*383+43T=)
n.501+43T=
c.*181+43T= (n.*181+43T=)
11g.66519792G>ACA2614499287BBS1c.723+44G>A (n.723+44G>A)
c.834+44G>A (n.834+44G>A)
c.433-1478G>A (n.433-1478G>A)
c.*512+44G>A (n.*512+44G>A)
c.450+44G>A (n.450+44G>A)
c.*426+44G>A (n.*426+44G>A)
c.*430+44G>A (n.*430+44G>A)
n.289G>A
n.730+44G>A
n.375+44G>A
n.694+44G>A
n.66+44G>A
c.*383+44G>A (n.*383+44G>A)
n.501+44G>A
c.*181+44G>A (n.*181+44G>A)
 gnomAD v4
11g.66519792G>CCA2792479112BBS1c.723+44G>C (n.723+44G>C)
c.834+44G>C (n.834+44G>C)
c.433-1478G>C (n.433-1478G>C)
c.*512+44G>C (n.*512+44G>C)
c.450+44G>C (n.450+44G>C)
c.*426+44G>C (n.*426+44G>C)
c.*430+44G>C (n.*430+44G>C)
n.289G>C
n.730+44G>C
n.375+44G>C
n.694+44G>C
n.66+44G>C
c.*383+44G>C (n.*383+44G>C)
n.501+44G>C
c.*181+44G>C (n.*181+44G>C)
11g.66519793C>ACA2792479114BBS1c.723+45C>A (n.723+45C>A)
c.834+45C>A (n.834+45C>A)
c.433-1477C>A (n.433-1477C>A)
c.*512+45C>A (n.*512+45C>A)
c.450+45C>A (n.450+45C>A)
c.*426+45C>A (n.*426+45C>A)
c.*430+45C>A (n.*430+45C>A)
n.290C>A
n.730+45C>A
n.375+45C>A
n.694+45C>A
n.66+45C>A
c.*383+45C>A (n.*383+45C>A)
n.501+45C>A
c.*181+45C>A (n.*181+45C>A)
11g.66519793C>TCA2614499289BBS1c.723+45C>T (n.723+45C>T)
c.834+45C>T (n.834+45C>T)
c.433-1477C>T (n.433-1477C>T)
c.*512+45C>T (n.*512+45C>T)
c.450+45C>T (n.450+45C>T)
c.*426+45C>T (n.*426+45C>T)
c.*430+45C>T (n.*430+45C>T)
n.290C>T
n.730+45C>T
n.375+45C>T
n.694+45C>T
n.66+45C>T
c.*383+45C>T (n.*383+45C>T)
n.501+45C>T
c.*181+45C>T (n.*181+45C>T)
 gnomAD v4
11g.66519795_66519812dupCA2614499288BBS1c.723+47_723+64dup (n.723+47_723+64dup)
c.834+47_834+64dup (n.834+47_834+64dup)
c.433-1475_433-1458dup (n.433-1475_433-1458dup)
c.*512+47_*512+64dup (n.*512+47_*512+64dup)
c.450+47_450+64dup (n.450+47_450+64dup)
c.*426+47_*426+64dup (n.*426+47_*426+64dup)
c.*430+47_*430+64dup (n.*430+47_*430+64dup)
n.292_309dup
n.730+47_730+64dup
n.375+47_375+64dup
n.694+47_694+64dup
n.66+47_66+64dup
c.*383+47_*383+64dup (n.*383+47_*383+64dup)
n.501+47_501+64dup
c.*181+47_*181+64dup (n.*181+47_*181+64dup)
 gnomAD v4
11g.66519793_66519794insTCA2792479116BBS1c.723+45_723+46insT (n.723+45_723+46insT)
c.834+45_834+46insT (n.834+45_834+46insT)
c.433-1477_433-1476insT (n.433-1477_433-1476insT)
c.*512+45_*512+46insT (n.*512+45_*512+46insT)
c.450+45_450+46insT (n.450+45_450+46insT)
c.*426+45_*426+46insT (n.*426+45_*426+46insT)
c.*430+45_*430+46insT (n.*430+45_*430+46insT)
n.290_291insT
n.730+45_730+46insT
n.375+45_375+46insT
n.694+45_694+46insT
n.66+45_66+46insT
c.*383+45_*383+46insT (n.*383+45_*383+46insT)
n.501+45_501+46insT
c.*181+45_*181+46insT (n.*181+45_*181+46insT)
11g.66519794A=CA1979726500BBS1c.723+46A= (n.723+46A=)
c.834+46A= (n.834+46A=)
c.433-1476A= (n.433-1476A=)
c.*512+46A= (n.*512+46A=)
c.450+46A= (n.450+46A=)
c.*426+46A= (n.*426+46A=)
c.*430+46A= (n.*430+46A=)
n.291A=
n.730+46A=
n.375+46A=
n.694+46A=
n.66+46A=
c.*383+46A= (n.*383+46A=)
n.501+46A=
c.*181+46A= (n.*181+46A=)
11g.66519794A>CCA1979726509BBS1c.723+46A>C (n.723+46A>C)
c.834+46A>C (n.834+46A>C)
c.433-1476A>C (n.433-1476A>C)
c.*512+46A>C (n.*512+46A>C)
c.450+46A>C (n.450+46A>C)
c.*426+46A>C (n.*426+46A>C)
c.*430+46A>C (n.*430+46A>C)
n.291A>C
n.730+46A>C
n.375+46A>C
n.694+46A>C
n.66+46A>C
c.*383+46A>C (n.*383+46A>C)
n.501+46A>C
c.*181+46A>C (n.*181+46A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66519795T>GCA938981642BBS1c.723+47T>G (n.723+47T>G)
c.834+47T>G (n.834+47T>G)
c.433-1475T>G (n.433-1475T>G)
c.*512+47T>G (n.*512+47T>G)
c.450+47T>G (n.450+47T>G)
c.*426+47T>G (n.*426+47T>G)
c.*430+47T>G (n.*430+47T>G)
n.292T>G
n.730+47T>G
n.375+47T>G
n.694+47T>G
n.66+47T>G
c.*383+47T>G (n.*383+47T>G)
n.501+47T>G
c.*181+47T>G (n.*181+47T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519795T=CA1979726514BBS1c.723+47T= (n.723+47T=)
c.834+47T= (n.834+47T=)
c.433-1475T= (n.433-1475T=)
c.*512+47T= (n.*512+47T=)
c.450+47T= (n.450+47T=)
c.*426+47T= (n.*426+47T=)
c.*430+47T= (n.*430+47T=)
n.292T=
n.730+47T=
n.375+47T=
n.694+47T=
n.66+47T=
c.*383+47T= (n.*383+47T=)
n.501+47T=
c.*181+47T= (n.*181+47T=)
11g.66519796T>CCA2614499290BBS1c.723+48T>C (n.723+48T>C)
c.834+48T>C (n.834+48T>C)
c.433-1474T>C (n.433-1474T>C)
c.*512+48T>C (n.*512+48T>C)
c.450+48T>C (n.450+48T>C)
c.*426+48T>C (n.*426+48T>C)
c.*430+48T>C (n.*430+48T>C)
n.293T>C
n.730+48T>C
n.375+48T>C
n.694+48T>C
n.66+48T>C
c.*383+48T>C (n.*383+48T>C)
n.501+48T>C
c.*181+48T>C (n.*181+48T>C)
 gnomAD v4
11g.66519796_66519797insACA2792479117BBS1c.723+48_723+49insA (n.723+48_723+49insA)
c.834+48_834+49insA (n.834+48_834+49insA)
c.433-1474_433-1473insA (n.433-1474_433-1473insA)
c.*512+48_*512+49insA (n.*512+48_*512+49insA)
c.450+48_450+49insA (n.450+48_450+49insA)
c.*426+48_*426+49insA (n.*426+48_*426+49insA)
c.*430+48_*430+49insA (n.*430+48_*430+49insA)
n.293_294insA
n.730+48_730+49insA
n.375+48_375+49insA
n.694+48_694+49insA
n.66+48_66+49insA
c.*383+48_*383+49insA (n.*383+48_*383+49insA)
n.501+48_501+49insA
c.*181+48_*181+49insA (n.*181+48_*181+49insA)
11g.66519797C>ACA2614499291BBS1c.723+49C>A (n.723+49C>A)
c.834+49C>A (n.834+49C>A)
c.433-1473C>A (n.433-1473C>A)
c.*512+49C>A (n.*512+49C>A)
c.450+49C>A (n.450+49C>A)
c.*426+49C>A (n.*426+49C>A)
c.*430+49C>A (n.*430+49C>A)
n.294C>A
n.730+49C>A
n.375+49C>A
n.694+49C>A
n.66+49C>A
c.*383+49C>A (n.*383+49C>A)
n.501+49C>A
c.*181+49C>A (n.*181+49C>A)
 gnomAD v4
11g.66519797C>TCA2574887281BBS1c.723+49C>T (n.723+49C>T)
c.834+49C>T (n.834+49C>T)
c.433-1473C>T (n.433-1473C>T)
c.*512+49C>T (n.*512+49C>T)
c.450+49C>T (n.450+49C>T)
c.*426+49C>T (n.*426+49C>T)
c.*430+49C>T (n.*430+49C>T)
n.294C>T
n.730+49C>T
n.375+49C>T
n.694+49C>T
n.66+49C>T
c.*383+49C>T (n.*383+49C>T)
n.501+49C>T
c.*181+49C>T (n.*181+49C>T)
 gnomAD v4
11g.66519798T>GCA938981644BBS1c.723+50T>G (n.723+50T>G)
c.834+50T>G (n.834+50T>G)
c.433-1472T>G (n.433-1472T>G)
c.*512+50T>G (n.*512+50T>G)
c.450+50T>G (n.450+50T>G)
c.*426+50T>G (n.*426+50T>G)
c.*430+50T>G (n.*430+50T>G)
n.295T>G
n.730+50T>G
n.375+50T>G
n.694+50T>G
n.66+50T>G
c.*383+50T>G (n.*383+50T>G)
n.501+50T>G
c.*181+50T>G (n.*181+50T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66519798T=CA1979726518BBS1c.723+50T= (n.723+50T=)
c.834+50T= (n.834+50T=)
c.433-1472T= (n.433-1472T=)
c.*512+50T= (n.*512+50T=)
c.450+50T= (n.450+50T=)
c.*426+50T= (n.*426+50T=)
c.*430+50T= (n.*430+50T=)
n.295T=
n.730+50T=
n.375+50T=
n.694+50T=
n.66+50T=
c.*383+50T= (n.*383+50T=)
n.501+50T=
c.*181+50T= (n.*181+50T=)

Number of alleles fetched