Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.66519598C>A	CA2614499266	BBS1	c.592-19C>A (n.592-19C>A) c.703-19C>A (n.703-19C>A) c.433-1672C>A (n.433-1672C>A) c.381-19C>A (n.381-19C>A) n.688-19C>A c.319-19C>A (n.319-19C>A) c.299-23C>A (n.299-23C>A) c.299-19C>A (n.299-19C>A) n.114-19C>A n.599-19C>A n.244-19C>A n.563-19C>A c.252-19C>A (n.252-19C>A) n.370-19C>A c.50-19C>A (n.50-19C>A)	ClinVar gnomAD v4
11	g.66519598C=	CA1979725906	BBS1	c.592-19C= (n.592-19C=) c.703-19C= (n.703-19C=) c.433-1672C= (n.433-1672C=) c.381-19C= (n.381-19C=) n.688-19C= c.319-19C= (n.319-19C=) c.299-23C= (n.299-23C=) c.299-19C= (n.299-19C=) n.114-19C= n.599-19C= n.244-19C= n.563-19C= c.252-19C= (n.252-19C=) n.370-19C= c.50-19C= (n.50-19C=)
11	g.66519598C>T	CA6123427	BBS1	c.592-19C>T (n.592-19C>T) c.703-19C>T (n.703-19C>T) c.433-1672C>T (n.433-1672C>T) c.381-19C>T (n.381-19C>T) n.688-19C>T c.319-19C>T (n.319-19C>T) c.299-23C>T (n.299-23C>T) c.299-19C>T (n.299-19C>T) n.114-19C>T n.599-19C>T n.244-19C>T n.563-19C>T c.252-19C>T (n.252-19C>T) n.370-19C>T c.50-19C>T (n.50-19C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519599C>A	CA599876039	BBS1	c.592-18C>A (n.592-18C>A) c.703-18C>A (n.703-18C>A) c.433-1671C>A (n.433-1671C>A) c.381-18C>A (n.381-18C>A) n.688-18C>A c.319-18C>A (n.319-18C>A) c.299-22C>A (n.299-22C>A) c.299-18C>A (n.299-18C>A) n.114-18C>A n.599-18C>A n.244-18C>A n.563-18C>A c.252-18C>A (n.252-18C>A) n.370-18C>A c.50-18C>A (n.50-18C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519599C=	CA1979725909	BBS1	c.592-18C= (n.592-18C=) c.703-18C= (n.703-18C=) c.433-1671C= (n.433-1671C=) c.381-18C= (n.381-18C=) n.688-18C= c.319-18C= (n.319-18C=) c.299-22C= (n.299-22C=) c.299-18C= (n.299-18C=) n.114-18C= n.599-18C= n.244-18C= n.563-18C= c.252-18C= (n.252-18C=) n.370-18C= c.50-18C= (n.50-18C=)
11	g.66519600C>T	CA2697548704	BBS1	c.592-17C>T (n.592-17C>T) c.703-17C>T (n.703-17C>T) c.433-1670C>T (n.433-1670C>T) c.381-17C>T (n.381-17C>T) n.688-17C>T c.319-17C>T (n.319-17C>T) c.299-21C>T (n.299-21C>T) c.299-17C>T (n.299-17C>T) n.114-17C>T n.599-17C>T n.244-17C>T n.563-17C>T c.252-17C>T (n.252-17C>T) n.370-17C>T c.50-17C>T (n.50-17C>T)	ClinVar
11	g.66519601T>C	CA2574887277	BBS1	c.592-16T>C (n.592-16T>C) c.703-16T>C (n.703-16T>C) c.433-1669T>C (n.433-1669T>C) c.381-16T>C (n.381-16T>C) n.688-16T>C c.319-16T>C (n.319-16T>C) c.299-20T>C (n.299-20T>C) c.299-16T>C (n.299-16T>C) n.114-16T>C n.599-16T>C n.244-16T>C n.563-16T>C c.252-16T>C (n.252-16T>C) n.370-16T>C c.50-16T>C (n.50-16T>C)
11	g.66519602G>A	CA2574887278	BBS1	c.592-15G>A (n.592-15G>A) c.703-15G>A (n.703-15G>A) c.433-1668G>A (n.433-1668G>A) c.381-15G>A (n.381-15G>A) n.688-15G>A c.319-15G>A (n.319-15G>A) c.299-19G>A (n.299-19G>A) c.299-15G>A (n.299-15G>A) n.114-15G>A n.599-15G>A n.244-15G>A n.563-15G>A c.252-15G>A (n.252-15G>A) n.370-15G>A c.50-15G>A (n.50-15G>A)
11	g.66519603del	CA2614499267	BBS1	c.592-14del (n.592-14del) c.703-14del (n.703-14del) c.433-1667del (n.433-1667del) c.381-14del (n.381-14del) n.688-14del c.319-14del (n.319-14del) c.299-18del (n.299-18del) c.299-14del (n.299-14del) n.114-14del n.599-14del n.244-14del n.563-14del c.252-14del (n.252-14del) n.370-14del c.50-14del (n.50-14del)	gnomAD v4
11	g.66519603G>A	CA6123428	BBS1	c.592-14G>A (n.592-14G>A) c.703-14G>A (n.703-14G>A) c.433-1667G>A (n.433-1667G>A) c.381-14G>A (n.381-14G>A) n.688-14G>A c.319-14G>A (n.319-14G>A) c.299-18G>A (n.299-18G>A) c.299-14G>A (n.299-14G>A) n.114-14G>A n.599-14G>A n.244-14G>A n.563-14G>A c.252-14G>A (n.252-14G>A) n.370-14G>A c.50-14G>A (n.50-14G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66519603G=	CA1979725912	BBS1	c.592-14G= (n.592-14G=) c.703-14G= (n.703-14G=) c.433-1667G= (n.433-1667G=) c.381-14G= (n.381-14G=) n.688-14G= c.319-14G= (n.319-14G=) c.299-18G= (n.299-18G=) c.299-14G= (n.299-14G=) n.114-14G= n.599-14G= n.244-14G= n.563-14G= c.252-14G= (n.252-14G=) n.370-14G= c.50-14G= (n.50-14G=)
11	g.66519604A=	CA1979725925	BBS1	c.592-13A= (n.592-13A=) c.703-13A= (n.703-13A=) c.433-1666A= (n.433-1666A=) c.381-13A= (n.381-13A=) n.688-13A= c.319-13A= (n.319-13A=) c.299-17A= (n.299-17A=) c.299-13A= (n.299-13A=) n.114-13A= n.599-13A= n.244-13A= n.563-13A= c.252-13A= (n.252-13A=) n.370-13A= c.50-13A= (n.50-13A=)
11	g.66519604A>C	CA2614499268	BBS1	c.592-13A>C (n.592-13A>C) c.703-13A>C (n.703-13A>C) c.433-1666A>C (n.433-1666A>C) c.381-13A>C (n.381-13A>C) n.688-13A>C c.319-13A>C (n.319-13A>C) c.299-17A>C (n.299-17A>C) c.299-13A>C (n.299-13A>C) n.114-13A>C n.599-13A>C n.244-13A>C n.563-13A>C c.252-13A>C (n.252-13A>C) n.370-13A>C c.50-13A>C (n.50-13A>C)	gnomAD v4
11	g.66519604A>T	CA938981611	BBS1	c.592-13A>T (n.592-13A>T) c.703-13A>T (n.703-13A>T) c.433-1666A>T (n.433-1666A>T) c.381-13A>T (n.381-13A>T) n.688-13A>T c.319-13A>T (n.319-13A>T) c.299-17A>T (n.299-17A>T) c.299-13A>T (n.299-13A>T) n.114-13A>T n.599-13A>T n.244-13A>T n.563-13A>T c.252-13A>T (n.252-13A>T) n.370-13A>T c.50-13A>T (n.50-13A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519606T>A	CA2573147564	BBS1	c.592-11T>A (n.592-11T>A) c.703-11T>A (n.703-11T>A) c.433-1664T>A (n.433-1664T>A) c.381-11T>A (n.381-11T>A) n.688-11T>A c.319-11T>A (n.319-11T>A) c.299-15T>A (n.299-15T>A) c.299-11T>A (n.299-11T>A) n.114-11T>A n.599-11T>A n.244-11T>A n.563-11T>A c.252-11T>A (n.252-11T>A) n.370-11T>A c.50-11T>A (n.50-11T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.66519607C>T	CA2740093070	BBS1	c.592-10C>T (n.592-10C>T) c.703-10C>T (n.703-10C>T) c.433-1663C>T (n.433-1663C>T) c.381-10C>T (n.381-10C>T) n.688-10C>T c.319-10C>T (n.319-10C>T) c.299-14C>T (n.299-14C>T) c.299-10C>T (n.299-10C>T) n.114-10C>T n.599-10C>T n.244-10C>T n.563-10C>T c.252-10C>T (n.252-10C>T) n.370-10C>T c.50-10C>T (n.50-10C>T)	ClinVar
11	g.66519607_66519610delinsCCTT	CA1979725927	BBS1	c.592-10_592-7delinsCCTT (n.592-10_592-7delinsCCTT) c.703-10_703-7delinsCCTT (n.703-10_703-7delinsCCTT) c.433-1663_433-1660delinsCCTT (n.433-1663_433-1660delinsCCTT) c.381-10_381-7delinsCCTT (n.381-10_381-7delinsCCTT) n.688-10_688-7delinsCCTT c.319-10_319-7delinsCCTT (n.319-10_319-7delinsCCTT) c.299-14_299-11delinsCCTT (n.299-14_299-11delinsCCTT) c.299-10_299-7delinsCCTT (n.299-10_299-7delinsCCTT) n.114-10_114-7delinsCCTT n.599-10_599-7delinsCCTT n.244-10_244-7delinsCCTT n.563-10_563-7delinsCCTT c.252-10_252-7delinsCCTT (n.252-10_252-7delinsCCTT) n.370-10_370-7delinsCCTT c.50-10_50-7delinsCCTT (n.50-10_50-7delinsCCTT)
11	g.66519608C>A	CA679425193	BBS1	c.592-9C>A (n.592-9C>A) c.703-9C>A (n.703-9C>A) c.433-1662C>A (n.433-1662C>A) c.381-9C>A (n.381-9C>A) n.688-9C>A c.319-9C>A (n.319-9C>A) c.299-13C>A (n.299-13C>A) c.299-9C>A (n.299-9C>A) n.114-9C>A n.599-9C>A n.244-9C>A n.563-9C>A c.252-9C>A (n.252-9C>A) n.370-9C>A c.50-9C>A (n.50-9C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519608C=	CA1979725930	BBS1	c.592-9C= (n.592-9C=) c.703-9C= (n.703-9C=) c.433-1662C= (n.433-1662C=) c.381-9C= (n.381-9C=) n.688-9C= c.319-9C= (n.319-9C=) c.299-13C= (n.299-13C=) c.299-9C= (n.299-9C=) n.114-9C= n.599-9C= n.244-9C= n.563-9C= c.252-9C= (n.252-9C=) n.370-9C= c.50-9C= (n.50-9C=)
11	g.66519610_66519612del	CA6123429	BBS1	c.592-7_592-5del (n.592-7_592-5del) c.703-7_703-5del (n.703-7_703-5del) c.433-1660_433-1658del (n.433-1660_433-1658del) c.381-7_381-5del (n.381-7_381-5del) n.688-7_688-5del c.319-7_319-5del (n.319-7_319-5del) c.299-11_299-9del (n.299-11_299-9del) c.299-7_299-5del (n.299-7_299-5del) n.114-7_114-5del n.599-7_599-5del n.244-7_244-5del n.563-7_563-5del c.252-7_252-5del (n.252-7_252-5del) n.370-7_370-5del c.50-7_50-5del (n.50-7_50-5del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.66519610T>C	CA599876040	BBS1	c.592-7T>C (n.592-7T>C) c.703-7T>C (n.703-7T>C) c.433-1660T>C (n.433-1660T>C) c.381-7T>C (n.381-7T>C) n.688-7T>C c.319-7T>C (n.319-7T>C) c.299-11T>C (n.299-11T>C) c.299-7T>C (n.299-7T>C) n.114-7T>C n.599-7T>C n.244-7T>C n.563-7T>C c.252-7T>C (n.252-7T>C) n.370-7T>C c.50-7T>C (n.50-7T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519610T=	CA1979725934	BBS1	c.592-7T= (n.592-7T=) c.703-7T= (n.703-7T=) c.433-1660T= (n.433-1660T=) c.381-7T= (n.381-7T=) n.688-7T= c.319-7T= (n.319-7T=) c.299-11T= (n.299-11T=) c.299-7T= (n.299-7T=) n.114-7T= n.599-7T= n.244-7T= n.563-7T= c.252-7T= (n.252-7T=) n.370-7T= c.50-7T= (n.50-7T=)
11	g.66519611C>A	CA599876041	BBS1	c.592-6C>A (n.592-6C>A) c.703-6C>A (n.703-6C>A) c.433-1659C>A (n.433-1659C>A) c.381-6C>A (n.381-6C>A) n.688-6C>A c.319-6C>A (n.319-6C>A) c.299-10C>A (n.299-10C>A) c.299-6C>A (n.299-6C>A) n.114-6C>A n.599-6C>A n.244-6C>A n.563-6C>A c.252-6C>A (n.252-6C>A) n.370-6C>A c.50-6C>A (n.50-6C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519611C=	CA1979725937	BBS1	c.592-6C= (n.592-6C=) c.703-6C= (n.703-6C=) c.433-1659C= (n.433-1659C=) c.381-6C= (n.381-6C=) n.688-6C= c.319-6C= (n.319-6C=) c.299-10C= (n.299-10C=) c.299-6C= (n.299-6C=) n.114-6C= n.599-6C= n.244-6C= n.563-6C= c.252-6C= (n.252-6C=) n.370-6C= c.50-6C= (n.50-6C=)
11	g.66519611C>G	CA2580084556	BBS1	c.592-6C>G (n.592-6C>G) c.703-6C>G (n.703-6C>G) c.433-1659C>G (n.433-1659C>G) c.381-6C>G (n.381-6C>G) n.688-6C>G c.319-6C>G (n.319-6C>G) c.299-10C>G (n.299-10C>G) c.299-6C>G (n.299-6C>G) n.114-6C>G n.599-6C>G n.244-6C>G n.563-6C>G c.252-6C>G (n.252-6C>G) n.370-6C>G c.50-6C>G (n.50-6C>G)	ClinVar
11	g.66519611C>T	CA2499221203	BBS1	c.592-6C>T (n.592-6C>T) c.703-6C>T (n.703-6C>T) c.433-1659C>T (n.433-1659C>T) c.381-6C>T (n.381-6C>T) n.688-6C>T c.319-6C>T (n.319-6C>T) c.299-10C>T (n.299-10C>T) c.299-6C>T (n.299-6C>T) n.114-6C>T n.599-6C>T n.244-6C>T n.563-6C>T c.252-6C>T (n.252-6C>T) n.370-6C>T c.50-6C>T (n.50-6C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.66519612T>C	CA2697548705	BBS1	c.592-5T>C (n.592-5T>C) c.703-5T>C (n.703-5T>C) c.433-1658T>C (n.433-1658T>C) c.381-5T>C (n.381-5T>C) n.688-5T>C c.319-5T>C (n.319-5T>C) c.299-9T>C (n.299-9T>C) c.299-5T>C (n.299-5T>C) n.114-5T>C n.599-5T>C n.244-5T>C n.563-5T>C c.252-5T>C (n.252-5T>C) n.370-5T>C c.50-5T>C (n.50-5T>C)	ClinVar
11	g.66519613G>A	CA938981613	BBS1	c.592-4G>A (n.592-4G>A) c.703-4G>A (n.703-4G>A) c.433-1657G>A (n.433-1657G>A) c.381-4G>A (n.381-4G>A) n.688-4G>A c.319-4G>A (n.319-4G>A) c.299-8G>A (n.299-8G>A) c.299-4G>A (n.299-4G>A) n.114-4G>A n.599-4G>A n.244-4G>A n.563-4G>A c.252-4G>A (n.252-4G>A) n.370-4G>A c.50-4G>A (n.50-4G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519613G=	CA1979725942	BBS1	c.592-4G= (n.592-4G=) c.703-4G= (n.703-4G=) c.433-1657G= (n.433-1657G=) c.381-4G= (n.381-4G=) n.688-4G= c.319-4G= (n.319-4G=) c.299-8G= (n.299-8G=) c.299-4G= (n.299-4G=) n.114-4G= n.599-4G= n.244-4G= n.563-4G= c.252-4G= (n.252-4G=) n.370-4G= c.50-4G= (n.50-4G=)
11	g.66519614T>C	CA2724444698	BBS1	c.592-3T>C (n.592-3T>C) c.703-3T>C (n.703-3T>C) c.433-1656T>C (n.433-1656T>C) c.381-3T>C (n.381-3T>C) n.688-3T>C c.319-3T>C (n.319-3T>C) c.299-7T>C (n.299-7T>C) c.299-3T>C (n.299-3T>C) n.114-3T>C n.599-3T>C n.244-3T>C n.563-3T>C c.252-3T>C (n.252-3T>C) n.370-3T>C c.50-3T>C (n.50-3T>C)	dbSNP
11	g.66519615A=	CA1979725946	BBS1	c.592-2A= (n.592-2A=) c.703-2A= (n.703-2A=) c.433-1655A= (n.433-1655A=) c.381-2A= (n.381-2A=) n.688-2A= c.319-2A= (n.319-2A=) c.299-6A= (n.299-6A=) c.299-2A= (n.299-2A=) n.114-2A= n.599-2A= n.244-2A= n.563-2A= c.252-2A= (n.252-2A=) n.370-2A= c.50-2A= (n.50-2A=)
11	g.66519615A>C	CA381458564	BBS1	c.592-2A>C (n.592-2A>C) c.703-2A>C (n.703-2A>C) c.433-1655A>C (n.433-1655A>C) c.381-2A>C (n.381-2A>C) n.688-2A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) c.299-6A>C (n.299-6A>C) c.299-2A>C (n.299-2A>C) n.114-2A>C n.599-2A>C n.244-2A>C n.563-2A>C c.252-2A>C (n.252-2A>C) n.370-2A>C c.50-2A>C (n.50-2A>C)
11	g.66519615A>G	CA381458567	BBS1	c.592-2A>G (n.592-2A>G) c.703-2A>G (n.703-2A>G) c.433-1655A>G (n.433-1655A>G) c.381-2A>G (n.381-2A>G) n.688-2A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) c.299-6A>G (n.299-6A>G) c.299-2A>G (n.299-2A>G) n.114-2A>G n.599-2A>G n.244-2A>G n.563-2A>G c.252-2A>G (n.252-2A>G) n.370-2A>G c.50-2A>G (n.50-2A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519615A>T	CA381458573	BBS1	c.592-2A>T (n.592-2A>T) c.703-2A>T (n.703-2A>T) c.433-1655A>T (n.433-1655A>T) c.381-2A>T (n.381-2A>T) n.688-2A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) c.299-6A>T (n.299-6A>T) c.299-2A>T (n.299-2A>T) n.114-2A>T n.599-2A>T n.244-2A>T n.563-2A>T c.252-2A>T (n.252-2A>T) n.370-2A>T c.50-2A>T (n.50-2A>T)
11	g.66519616G>A	CA381458578	BBS1	c.592-1G>A (n.592-1G>A) c.703-1G>A (n.703-1G>A) c.433-1654G>A (n.433-1654G>A) c.381-1G>A (n.381-1G>A) n.688-1G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) c.299-5G>A (n.299-5G>A) c.299-1G>A (n.299-1G>A) n.114-1G>A n.599-1G>A n.244-1G>A n.563-1G>A c.252-1G>A (n.252-1G>A) n.370-1G>A c.50-1G>A (n.50-1G>A)	dbSNP
11	g.66519616G>C	CA381458575	BBS1	c.592-1G>C (n.592-1G>C) c.703-1G>C (n.703-1G>C) c.433-1654G>C (n.433-1654G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) n.688-1G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) c.299-5G>C (n.299-5G>C) c.299-1G>C (n.299-1G>C) n.114-1G>C n.599-1G>C n.244-1G>C n.563-1G>C c.252-1G>C (n.252-1G>C) n.370-1G>C c.50-1G>C (n.50-1G>C)
11	g.66519616G=	CA1979725949	BBS1	c.592-1G= (n.592-1G=) c.703-1G= (n.703-1G=) c.433-1654G= (n.433-1654G=) c.381-1G= (n.381-1G=) n.688-1G= c.319-1G= (n.319-1G=) c.299-5G= (n.299-5G=) c.299-1G= (n.299-1G=) n.114-1G= n.599-1G= n.244-1G= n.563-1G= c.252-1G= (n.252-1G=) n.370-1G= c.50-1G= (n.50-1G=)
11	g.66519616G>T	CA381458577	BBS1	c.592-1G>T (n.592-1G>T) c.703-1G>T (n.703-1G>T) c.433-1654G>T (n.433-1654G>T) c.381-1G>T (n.381-1G>T) n.688-1G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) c.299-5G>T (n.299-5G>T) c.299-1G>T (n.299-1G>T) n.114-1G>T n.599-1G>T n.244-1G>T n.563-1G>T c.252-1G>T (n.252-1G>T) n.370-1G>T c.50-1G>T (n.50-1G>T)
11	g.66519617A>C	CA381458580	BBS1	c.592A>C (p.Thr198Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.433-1653A>C (n.433-1653A>C) c.381A>C (n.381A>C) n.688A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.299-4A>C (n.299-4A>C) c.299A>C (n.299A>C) n.114A>C n.599A>C n.244A>C n.563A>C c.252A>C (n.252A>C) n.370A>C c.50A>C (n.50A>C)
11	g.66519617A>G	CA381458581	BBS1	c.592A>G (p.Thr198Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.433-1653A>G (n.433-1653A>G) c.381A>G (n.381A>G) n.688A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.299-4A>G (n.299-4A>G) c.299A>G (n.299A>G) n.114A>G n.599A>G n.244A>G n.563A>G c.252A>G (n.252A>G) n.370A>G c.50A>G (n.50A>G)
11	g.66519617A>T	CA381458583	BBS1	c.592A>T (p.Thr198Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.433-1653A>T (n.433-1653A>T) c.381A>T (n.381A>T) n.688A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.299-4A>T (n.299-4A>T) c.299A>T (n.299A>T) n.114A>T n.599A>T n.244A>T n.563A>T c.252A>T (n.252A>T) n.370A>T c.50A>T (n.50A>T)
11	g.66519617_66519621delinsACAGT	CA1979725967	BBS1	c.592_596delinsACAGT (p.Thr198=) c.703_707delinsACAGT (p.Thr235=) c.433-1653_433-1649delinsACAGT (n.433-1653_433-1649delinsACAGT) c.381_385delinsACAGT (n.381_385delinsACAGT) n.688_692delinsACAGT c.319_323delinsACAGT (p.Thr107=) c.299-4_299delinsACAGT c.299_303delinsACAGT (n.299_303delinsACAGT) n.114_118delinsACAGT n.599_603delinsACAGT n.244_248delinsACAGT n.563_567delinsACAGT c.252_256delinsACAGT (n.252_256delinsACAGT) n.370_374delinsACAGT c.50_54delinsACAGT (n.50_54delinsACAGT)
11	g.66519618C>A	CA381458585	BBS1	c.593C>A (p.Thr198Lys) c.704C>A (p.Thr235Lys) c.433-1652C>A (n.433-1652C>A) c.382C>A (n.382C>A) n.689C>A c.320C>A (p.Thr107Lys) c.299-3C>A (n.299-3C>A) c.300C>A (n.300C>A) n.115C>A n.600C>A n.245C>A n.564C>A c.253C>A (n.253C>A) n.371C>A c.51C>A (n.51C>A)
11	g.66519618C=	CA1979725981	BBS1	c.593C= (p.Thr198=) c.704C= (p.Thr235=) c.433-1652C= (n.433-1652C=) c.382C= (n.382C=) n.689C= c.320C= (p.Thr107=) c.299-3C= (n.299-3C=) c.300C= (n.300C=) n.115C= n.600C= n.245C= n.564C= c.253C= (n.253C=) n.371C= c.51C= (n.51C=)
11	g.66519618C>G	CA381458587	BBS1	c.593C>G (p.Thr198Arg) c.704C>G (p.Thr235Arg) c.433-1652C>G (n.433-1652C>G) c.382C>G (n.382C>G) n.689C>G c.320C>G (p.Thr107Arg) c.299-3C>G (n.299-3C>G) c.300C>G (n.300C>G) n.115C>G n.600C>G n.245C>G n.564C>G c.253C>G (n.253C>G) n.371C>G c.51C>G (n.51C>G)
11	g.66519618C>T	CA381458588	BBS1	c.593C>T (p.Thr198Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.433-1652C>T (n.433-1652C>T) c.382C>T (n.382C>T) n.689C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.299-3C>T (n.299-3C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.115C>T n.600C>T n.245C>T n.564C>T c.253C>T (n.253C>T) n.371C>T c.51C>T (n.51C>T)	dbSNP
11	g.66519620_66519623dup	CA2614499269	BBS1	c.595_598dup (p.Ile200SerfsTer14) c.706_709dup (p.Ile237SerfsTer14) c.433-1650_433-1647dup (n.433-1650_433-1647dup) c.384_387dup (n.384_387dup) n.691_694dup c.322_325dup (p.Ile109SerfsTer14) c.299-1_301dup c.302_305dup (n.302_305dup) n.117_120dup n.602_605dup n.247_250dup n.566_569dup c.255_258dup (n.255_258dup) n.373_376dup c.53_56dup (n.53_56dup)	gnomAD v4
11	g.66519620_66519623del	CA658797686	BBS1	c.595_598del (p.Val199SerfsTer4) c.706_709del (p.Val236SerfsTer4) c.433-1650_433-1647del (n.433-1650_433-1647del) c.384_387del (n.384_387del) n.691_694del c.322_325del (p.Val108SerfsTer4) c.299-1_301del c.302_305del (n.302_305del) n.117_120del n.602_605del n.247_250del n.566_569del c.255_258del (n.255_258del) n.373_376del c.53_56del (n.53_56del)	ClinVar dbSNP
11	g.66519618_66519619insCCCTGG	CA1979725988	BBS1	c.593_594insCCCTGG (p.Thr198_Val199insProGly) c.704_705insCCCTGG (p.Thr235_Val236insProGly) c.433-1652_433-1651insCCCTGG (n.433-1652_433-1651insCCCTGG) c.382_383insCCCTGG (n.382_383insCCCTGG) n.689_690insCCCTGG c.320_321insCCCTGG (p.Thr107_Val108insProGly) c.299-3_299-2insCCCTGG (n.299-3_299-2insCCCTGG) c.300_301insCCCTGG (n.300_301insCCCTGG) n.115_116insCCCTGG n.600_601insCCCTGG n.245_246insCCCTGG n.564_565insCCCTGG c.253_254insCCCTGG (n.253_254insCCCTGG) n.371_372insCCCTGG c.51_52insCCCTGG (n.51_52insCCCTGG)	dbSNP gnomAD v4
11	g.66519619A>C	CA475368625	BBS1	c.594A>C (p.Thr198=) c.705A>C (p.Thr235=) c.433-1651A>C (n.433-1651A>C) c.383A>C (n.383A>C) n.690A>C c.321A>C (p.Thr107=) c.299-2A>C (n.299-2A>C) c.301A>C (n.301A>C) n.116A>C n.601A>C n.246A>C n.565A>C c.254A>C (n.254A>C) n.372A>C c.52A>C (n.52A>C)
11	g.66519619A>G	CA475368626	BBS1	c.594A>G (p.Thr198=) c.705A>G (p.Thr235=) c.433-1651A>G (n.433-1651A>G) c.383A>G (n.383A>G) n.690A>G c.321A>G (p.Thr107=) c.299-2A>G (n.299-2A>G) c.301A>G (n.301A>G) n.116A>G n.601A>G n.246A>G n.565A>G c.254A>G (n.254A>G) n.372A>G c.52A>G (n.52A>G)
11	g.66519619A>T	CA475368627	BBS1	c.594A>T (p.Thr198=) c.705A>T (p.Thr235=) c.433-1651A>T (n.433-1651A>T) c.383A>T (n.383A>T) n.690A>T c.321A>T (p.Thr107=) c.299-2A>T (n.299-2A>T) c.301A>T (n.301A>T) n.116A>T n.601A>T n.246A>T n.565A>T c.254A>T (n.254A>T) n.372A>T c.52A>T (n.52A>T)
11	g.66519620G>A	CA381458590	BBS1	c.595G>A (p.Val199Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.433-1650G>A (n.433-1650G>A) c.384G>A (n.384G>A) n.691G>A c.322G>A (p.Val108Ile) c.299-1G>A (n.299-1G>A) c.302G>A (n.302G>A) n.117G>A n.602G>A n.247G>A n.566G>A c.255G>A (n.255G>A) n.373G>A c.53G>A (n.53G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519620G>C	CA381458592	BBS1	c.595G>C (p.Val199Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.433-1650G>C (n.433-1650G>C) c.384G>C (n.384G>C) n.691G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.299-1G>C (n.299-1G>C) c.302G>C (n.302G>C) n.117G>C n.602G>C n.247G>C n.566G>C c.255G>C (n.255G>C) n.373G>C c.53G>C (n.53G>C)
11	g.66519620G=	CA1979725994	BBS1	c.595G= (p.Val199=) c.706G= (p.Val236=) c.433-1650G= (n.433-1650G=) c.384G= (n.384G=) n.691G= c.322G= (p.Val108=) c.299-1G= (n.299-1G=) c.302G= (n.302G=) n.117G= n.602G= n.247G= n.566G= c.255G= (n.255G=) n.373G= c.53G= (n.53G=)
11	g.66519620G>T	CA381458593	BBS1	c.595G>T (p.Val199Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.433-1650G>T (n.433-1650G>T) c.384G>T (n.384G>T) n.691G>T c.322G>T (p.Val108Phe) c.299-1G>T (n.299-1G>T) c.302G>T (n.302G>T) n.117G>T n.602G>T n.247G>T n.566G>T c.255G>T (n.255G>T) n.373G>T c.53G>T (n.53G>T)
11	g.66519621T>A	CA381458595	BBS1	c.596T>A (p.Val199Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.433-1649T>A (n.433-1649T>A) c.385T>A (n.385T>A) n.692T>A c.323T>A (p.Val108Asp) c.299T>A (n.299T>A) c.303T>A (n.303T>A) n.118T>A n.603T>A n.248T>A n.567T>A c.256T>A (n.256T>A) n.374T>A c.54T>A (n.54T>A)
11	g.66519621T>C	CA381458597	BBS1	c.596T>C (p.Val199Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.433-1649T>C (n.433-1649T>C) c.385T>C (n.385T>C) n.692T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.299T>C (n.299T>C) c.303T>C (n.303T>C) n.118T>C n.603T>C n.248T>C n.567T>C c.256T>C (n.256T>C) n.374T>C c.54T>C (n.54T>C)
11	g.66519621T>G	CA381458599	BBS1	c.596T>G (p.Val199Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.433-1649T>G (n.433-1649T>G) c.385T>G (n.385T>G) n.692T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.299T>G (n.299T>G) c.303T>G (n.303T>G) n.118T>G n.603T>G n.248T>G n.567T>G c.256T>G (n.256T>G) n.374T>G c.54T>G (n.54T>G)
11	g.66519622C>A	CA475368628	BBS1	c.597C>A (p.Val199=) c.708C>A (p.Val236=) c.433-1648C>A (n.433-1648C>A) c.386C>A (n.386C>A) n.693C>A c.324C>A (p.Val108=) c.300C>A (n.300C>A) c.304C>A (n.304C>A) n.119C>A n.604C>A n.249C>A n.568C>A c.257C>A (n.257C>A) n.375C>A c.55C>A (n.55C>A)
11	g.66519622C=	CA1979725996	BBS1	c.597C= (p.Val199=) c.708C= (p.Val236=) c.433-1648C= (n.433-1648C=) c.386C= (n.386C=) n.693C= c.324C= (p.Val108=) c.300C= (n.300C=) c.304C= (n.304C=) n.119C= n.604C= n.249C= n.568C= c.257C= (n.257C=) n.375C= c.55C= (n.55C=)
11	g.66519622C>G	CA475368629	BBS1	c.597C>G (p.Val199=) c.708C>G (p.Val236=) c.433-1648C>G (n.433-1648C>G) c.386C>G (n.386C>G) n.693C>G c.324C>G (p.Val108=) c.300C>G (n.300C>G) c.304C>G (n.304C>G) n.119C>G n.604C>G n.249C>G n.568C>G c.257C>G (n.257C>G) n.375C>G c.55C>G (n.55C>G)	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.66519622C>T	CA475368630	BBS1	c.597C>T (p.Val199=) c.708C>T (p.Val236=) c.433-1648C>T (n.433-1648C>T) c.386C>T (n.386C>T) n.693C>T c.324C>T (p.Val108=) c.300C>T (n.300C>T) c.304C>T (n.304C>T) n.119C>T n.604C>T n.249C>T n.568C>T c.257C>T (n.257C>T) n.375C>T c.55C>T (n.55C>T)	COSMIC
11	g.66519624_66519629del	CA2574887279	BBS1	c.599_604del (p.Ile200_Thr201del) c.710_715del (p.Ile237_Thr238del) c.433-1646_433-1641del (n.433-1646_433-1641del) c.388_393del (n.388_393del) n.695_700del c.326_331del (p.Ile109_Thr110del) c.302_307del (n.302_307del) c.306_311del (n.306_311del) n.121_126del n.606_611del n.251_256del n.570_575del c.259_264del (n.259_264del) n.377_382del c.57_62del (n.57_62del)	gnomAD v4
11	g.66519623A>C	CA381458602	BBS1	c.598A>C (p.Ile200Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.433-1647A>C (n.433-1647A>C) c.387A>C (n.387A>C) n.694A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) c.301A>C (n.301A>C) c.305A>C (n.305A>C) n.120A>C n.605A>C n.250A>C n.569A>C c.258A>C (n.258A>C) n.376A>C c.56A>C (n.56A>C)
11	g.66519623A>G	CA381458604	BBS1	c.598A>G (p.Ile200Val) c.709A>G (p.Ile237Val) c.433-1647A>G (n.433-1647A>G) c.387A>G (n.387A>G) n.694A>G c.325A>G (p.Ile109Val) c.301A>G (n.301A>G) c.305A>G (n.305A>G) n.120A>G n.605A>G n.250A>G n.569A>G c.258A>G (n.258A>G) n.376A>G c.56A>G (n.56A>G)	gnomAD v4
11	g.66519623A>T	CA381458601	BBS1	c.598A>T (p.Ile200Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) c.433-1647A>T (n.433-1647A>T) c.387A>T (n.387A>T) n.694A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) c.301A>T (n.301A>T) c.305A>T (n.305A>T) n.120A>T n.605A>T n.250A>T n.569A>T c.258A>T (n.258A>T) n.376A>T c.56A>T (n.56A>T)
11	g.66519624T>A	CA381458607	BBS1	c.599T>A (p.Ile200Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) c.433-1646T>A (n.433-1646T>A) c.388T>A (n.388T>A) n.695T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) c.302T>A (n.302T>A) c.306T>A (n.306T>A) n.121T>A n.606T>A n.251T>A n.570T>A c.259T>A (n.259T>A) n.377T>A c.57T>A (n.57T>A)
11	g.66519624T>C	CA381458606	BBS1	c.599T>C (p.Ile200Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.433-1646T>C (n.433-1646T>C) c.388T>C (n.388T>C) n.695T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) c.302T>C (n.302T>C) c.306T>C (n.306T>C) n.121T>C n.606T>C n.251T>C n.570T>C c.259T>C (n.259T>C) n.377T>C c.57T>C (n.57T>C)
11	g.66519624T>G	CA381458609	BBS1	c.599T>G (p.Ile200Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) c.433-1646T>G (n.433-1646T>G) c.388T>G (n.388T>G) n.695T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) c.302T>G (n.302T>G) c.306T>G (n.306T>G) n.121T>G n.606T>G n.251T>G n.570T>G c.259T>G (n.259T>G) n.377T>G c.57T>G (n.57T>G)
11	g.66519625C>A	CA475368631	BBS1	c.600C>A (p.Ile200=) c.711C>A (p.Ile237=) c.433-1645C>A (n.433-1645C>A) c.389C>A (n.389C>A) n.696C>A c.327C>A (p.Ile109=) c.303C>A (n.303C>A) c.307C>A (n.307C>A) n.122C>A n.607C>A n.252C>A n.571C>A c.260C>A (n.260C>A) n.378C>A c.58C>A (n.58C>A)
11	g.66519625C=	CA1979726018	BBS1	c.600C= (p.Ile200=) c.711C= (p.Ile237=) c.433-1645C= (n.433-1645C=) c.389C= (n.389C=) n.696C= c.327C= (p.Ile109=) c.303C= (n.303C=) c.307C= (n.307C=) n.122C= n.607C= n.252C= n.571C= c.260C= (n.260C=) n.378C= c.58C= (n.58C=)
11	g.66519625C>G	CA381458611	BBS1	c.600C>G (p.Ile200Met) c.711C>G (p.Ile237Met) c.433-1645C>G (n.433-1645C>G) c.389C>G (n.389C>G) n.696C>G c.327C>G (p.Ile109Met) c.303C>G (n.303C>G) c.307C>G (n.307C>G) n.122C>G n.607C>G n.252C>G n.571C>G c.260C>G (n.260C>G) n.378C>G c.58C>G (n.58C>G)
11	g.66519625C>T	CA6123430	BBS1	c.600C>T (p.Ile200=) c.711C>T (p.Ile237=) c.433-1645C>T (n.433-1645C>T) c.389C>T (n.389C>T) n.696C>T c.327C>T (p.Ile109=) c.303C>T (n.303C>T) c.307C>T (n.307C>T) n.122C>T n.607C>T n.252C>T n.571C>T c.260C>T (n.260C>T) n.378C>T c.58C>T (n.58C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519626A>C	CA381458614	BBS1	c.601A>C (p.Thr201Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.433-1644A>C (n.433-1644A>C) c.390A>C (n.390A>C) n.697A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.304A>C (n.304A>C) c.308A>C (n.308A>C) n.123A>C n.608A>C n.253A>C n.572A>C c.261A>C (n.261A>C) n.379A>C c.59A>C (n.59A>C)
11	g.66519626A>G	CA381458616	BBS1	c.601A>G (p.Thr201Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.433-1644A>G (n.433-1644A>G) c.390A>G (n.390A>G) n.697A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.304A>G (n.304A>G) c.308A>G (n.308A>G) n.123A>G n.608A>G n.253A>G n.572A>G c.261A>G (n.261A>G) n.379A>G c.59A>G (n.59A>G)
11	g.66519626A>T	CA381458618	BBS1	c.601A>T (p.Thr201Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.433-1644A>T (n.433-1644A>T) c.390A>T (n.390A>T) n.697A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.304A>T (n.304A>T) c.308A>T (n.308A>T) n.123A>T n.608A>T n.253A>T n.572A>T c.261A>T (n.261A>T) n.379A>T c.59A>T (n.59A>T)
11	g.66519627C>A	CA381458619	BBS1	c.602C>A (p.Thr201Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.433-1643C>A (n.433-1643C>A) c.391C>A (n.391C>A) n.698C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) c.305C>A (n.305C>A) c.309C>A (n.309C>A) n.124C>A n.609C>A n.254C>A n.573C>A c.262C>A (n.262C>A) n.380C>A c.60C>A (n.60C>A)
11	g.66519627C=	CA1979726022	BBS1	c.602C= (p.Thr201=) c.713C= (p.Thr238=) c.433-1643C= (n.433-1643C=) c.391C= (n.391C=) n.698C= c.329C= (p.Thr110=) c.305C= (n.305C=) c.309C= (n.309C=) n.124C= n.609C= n.254C= n.573C= c.262C= (n.262C=) n.380C= c.60C= (n.60C=)
11	g.66519627C>G	CA381458620	BBS1	c.602C>G (p.Thr201Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.433-1643C>G (n.433-1643C>G) c.391C>G (n.391C>G) n.698C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) c.305C>G (n.305C>G) c.309C>G (n.309C>G) n.124C>G n.609C>G n.254C>G n.573C>G c.262C>G (n.262C>G) n.380C>G c.60C>G (n.60C>G)
11	g.66519627C>T	CA381458621	BBS1	c.602C>T (p.Thr201Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.433-1643C>T (n.433-1643C>T) c.391C>T (n.391C>T) n.698C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.305C>T (n.305C>T) c.309C>T (n.309C>T) n.124C>T n.609C>T n.254C>T n.573C>T c.262C>T (n.262C>T) n.380C>T c.60C>T (n.60C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66519628C>A	CA475368632	BBS1	c.603C>A (p.Thr201=) c.714C>A (p.Thr238=) c.433-1642C>A (n.433-1642C>A) c.392C>A (n.392C>A) n.699C>A c.330C>A (p.Thr110=) c.306C>A (n.306C>A) c.310C>A (n.310C>A) n.125C>A n.610C>A n.255C>A n.574C>A c.263C>A (n.263C>A) n.381C>A c.61C>A (n.61C>A)
11	g.66519628C=	CA1979726027	BBS1	c.603C= (p.Thr201=) c.714C= (p.Thr238=) c.433-1642C= (n.433-1642C=) c.392C= (n.392C=) n.699C= c.330C= (p.Thr110=) c.306C= (n.306C=) c.310C= (n.310C=) n.125C= n.610C= n.255C= n.574C= c.263C= (n.263C=) n.381C= c.61C= (n.61C=)
11	g.66519628C>G	CA475368633	BBS1	c.603C>G (p.Thr201=) c.714C>G (p.Thr238=) c.433-1642C>G (n.433-1642C>G) c.392C>G (n.392C>G) n.699C>G c.330C>G (p.Thr110=) c.306C>G (n.306C>G) c.310C>G (n.310C>G) n.125C>G n.610C>G n.255C>G n.574C>G c.263C>G (n.263C>G) n.381C>G c.61C>G (n.61C>G)
11	g.66519628C>T	CA475368634	BBS1	c.603C>T (p.Thr201=) c.714C>T (p.Thr238=) c.433-1642C>T (n.433-1642C>T) c.392C>T (n.392C>T) n.699C>T c.330C>T (p.Thr110=) c.306C>T (n.306C>T) c.310C>T (n.310C>T) n.125C>T n.610C>T n.255C>T n.574C>T c.263C>T (n.263C>T) n.381C>T c.61C>T (n.61C>T)	dbSNP
11	g.66519629A>C	CA381458622	BBS1	c.604A>C (p.Thr202Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.433-1641A>C (n.433-1641A>C) c.393A>C (n.393A>C) n.700A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.307A>C (n.307A>C) c.311A>C (n.311A>C) n.126A>C n.611A>C n.256A>C n.575A>C c.264A>C (n.264A>C) n.382A>C c.62A>C (n.62A>C)
11	g.66519629A>G	CA381458623	BBS1	c.604A>G (p.Thr202Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.433-1641A>G (n.433-1641A>G) c.393A>G (n.393A>G) n.700A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.307A>G (n.307A>G) c.311A>G (n.311A>G) n.126A>G n.611A>G n.256A>G n.575A>G c.264A>G (n.264A>G) n.382A>G c.62A>G (n.62A>G)	gnomAD v4
11	g.66519629A>T	CA381458625	BBS1	c.604A>T (p.Thr202Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.433-1641A>T (n.433-1641A>T) c.393A>T (n.393A>T) n.700A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.307A>T (n.307A>T) c.311A>T (n.311A>T) n.126A>T n.611A>T n.256A>T n.575A>T c.264A>T (n.264A>T) n.382A>T c.62A>T (n.62A>T)
11	g.66519630C>A	CA381458627	BBS1	c.605C>A (p.Thr202Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.433-1640C>A (n.433-1640C>A) c.394C>A (n.394C>A) n.701C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.308C>A (n.308C>A) c.312C>A (n.312C>A) n.127C>A n.612C>A n.257C>A n.576C>A c.265C>A (n.265C>A) n.383C>A c.63C>A (n.63C>A)
11	g.66519630C=	CA1979726030	BBS1	c.605C= (p.Thr202=) c.716C= (p.Thr239=) c.433-1640C= (n.433-1640C=) c.394C= (n.394C=) n.701C= c.332C= (p.Thr111=) c.308C= (n.308C=) c.312C= (n.312C=) n.127C= n.612C= n.257C= n.576C= c.265C= (n.265C=) n.383C= c.63C= (n.63C=)
11	g.66519630C>G	CA381458629	BBS1	c.605C>G (p.Thr202Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.433-1640C>G (n.433-1640C>G) c.394C>G (n.394C>G) n.701C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.308C>G (n.308C>G) c.312C>G (n.312C>G) n.127C>G n.612C>G n.257C>G n.576C>G c.265C>G (n.265C>G) n.383C>G c.63C>G (n.63C>G)	ClinVar
11	g.66519630C>T	CA6123431	BBS1	c.605C>T (p.Thr202Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.433-1640C>T (n.433-1640C>T) c.394C>T (n.394C>T) n.701C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.308C>T (n.308C>T) c.312C>T (n.312C>T) n.127C>T n.612C>T n.257C>T n.576C>T c.265C>T (n.265C>T) n.383C>T c.63C>T (n.63C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66519631C>A	CA475368638	BBS1	c.606C>A (p.Thr202=) c.717C>A (p.Thr239=) c.433-1639C>A (n.433-1639C>A) c.395C>A (n.395C>A) n.702C>A c.333C>A (p.Thr111=) c.309C>A (n.309C>A) c.313C>A (n.313C>A) n.128C>A n.613C>A n.258C>A n.577C>A c.266C>A (n.266C>A) n.384C>A c.64C>A (n.64C>A)
11	g.66519631C=	CA1979726037	BBS1	c.606C= (p.Thr202=) c.717C= (p.Thr239=) c.433-1639C= (n.433-1639C=) c.395C= (n.395C=) n.702C= c.333C= (p.Thr111=) c.309C= (n.309C=) c.313C= (n.313C=) n.128C= n.613C= n.258C= n.577C= c.266C= (n.266C=) n.384C= c.64C= (n.64C=)
11	g.66519631C>G	CA475368639	BBS1	c.606C>G (p.Thr202=) c.717C>G (p.Thr239=) c.433-1639C>G (n.433-1639C>G) c.395C>G (n.395C>G) n.702C>G c.333C>G (p.Thr111=) c.309C>G (n.309C>G) c.313C>G (n.313C>G) n.128C>G n.613C>G n.258C>G n.577C>G c.266C>G (n.266C>G) n.384C>G c.64C>G (n.64C>G)
11	g.66519631C>T	CA6123432	BBS1	c.606C>T (p.Thr202=) c.717C>T (p.Thr239=) c.433-1639C>T (n.433-1639C>T) c.395C>T (n.395C>T) n.702C>T c.333C>T (p.Thr111=) c.309C>T (n.309C>T) c.313C>T (n.313C>T) n.128C>T n.613C>T n.258C>T n.577C>T c.266C>T (n.266C>T) n.384C>T c.64C>T (n.64C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519632del	CA2573147565	BBS1	c.607del (p.Met203Ter) c.718del (p.Met240Ter) c.433-1638del (n.433-1638del) c.396del (n.396del) n.703del c.334del (p.Met112Ter) c.310del (n.310del) c.314del (n.314del) n.129del n.614del n.259del n.578del c.267del (n.267del) n.385del c.65del (n.65del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.66519632A=	CA1979726046	BBS1	c.607A= (p.Met203=) c.718A= (p.Met240=) c.433-1638A= (n.433-1638A=) c.396A= (n.396A=) n.703A= c.334A= (p.Met112=) c.310A= (n.310A=) c.314A= (n.314A=) n.129A= n.614A= n.259A= n.578A= c.267A= (n.267A=) n.385A= c.65A= (n.65A=)
11	g.66519632A>C	CA381458632	BBS1	c.607A>C (p.Met203Leu) c.718A>C (p.Met240Leu) c.433-1638A>C (n.433-1638A>C) c.396A>C (n.396A>C) n.703A>C c.334A>C (p.Met112Leu) c.310A>C (n.310A>C) c.314A>C (n.314A>C) n.129A>C n.614A>C n.259A>C n.578A>C c.267A>C (n.267A>C) n.385A>C c.65A>C (n.65A>C)
11	g.66519632A>G	CA381458634	BBS1	c.607A>G (p.Met203Val) c.718A>G (p.Met240Val) c.433-1638A>G (n.433-1638A>G) c.396A>G (n.396A>G) n.703A>G c.334A>G (p.Met112Val) c.310A>G (n.310A>G) c.314A>G (n.314A>G) n.129A>G n.614A>G n.259A>G n.578A>G c.267A>G (n.267A>G) n.385A>G c.65A>G (n.65A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66519632A>T	CA381458636	BBS1	c.607A>T (p.Met203Leu) c.718A>T (p.Met240Leu) c.433-1638A>T (n.433-1638A>T) c.396A>T (n.396A>T) n.703A>T c.334A>T (p.Met112Leu) c.310A>T (n.310A>T) c.314A>T (n.314A>T) n.129A>T n.614A>T n.259A>T n.578A>T c.267A>T (n.267A>T) n.385A>T c.65A>T (n.65A>T)	gnomAD v4
11	g.66519633T>A	CA381458638	BBS1	c.608T>A (p.Met203Lys) c.719T>A (p.Met240Lys) c.433-1637T>A (n.433-1637T>A) c.397T>A (n.397T>A) n.704T>A c.335T>A (p.Met112Lys) c.311T>A (n.311T>A) c.315T>A (n.315T>A) n.130T>A n.615T>A n.260T>A n.579T>A c.268T>A (n.268T>A) n.386T>A c.66T>A (n.66T>A)
11	g.66519633T>C	CA381458640	BBS1	c.608T>C (p.Met203Thr) c.719T>C (p.Met240Thr) c.433-1637T>C (n.433-1637T>C) c.397T>C (n.397T>C) n.704T>C c.335T>C (p.Met112Thr) c.311T>C (n.311T>C) c.315T>C (n.315T>C) n.130T>C n.615T>C n.260T>C n.579T>C c.268T>C (n.268T>C) n.386T>C c.66T>C (n.66T>C)
11	g.66519633T>G	CA381458642	BBS1	c.608T>G (p.Met203Arg) c.719T>G (p.Met240Arg) c.433-1637T>G (n.433-1637T>G) c.397T>G (n.397T>G) n.704T>G c.335T>G (p.Met112Arg) c.311T>G (n.311T>G) c.315T>G (n.315T>G) n.130T>G n.615T>G n.260T>G n.579T>G c.268T>G (n.268T>G) n.386T>G c.66T>G (n.66T>G)
11	g.66519634G>A	CA381458643	BBS1	c.609G>A (p.Met203Ile) c.720G>A (p.Met240Ile) c.433-1636G>A (n.433-1636G>A) c.398G>A (n.398G>A) n.705G>A c.336G>A (p.Met112Ile) c.312G>A (n.312G>A) c.316G>A (n.316G>A) n.131G>A n.616G>A n.261G>A n.580G>A c.269G>A (n.269G>A) n.387G>A c.67G>A (n.67G>A)
11	g.66519634G>C	CA381458645	BBS1	c.609G>C (p.Met203Ile) c.720G>C (p.Met240Ile) c.433-1636G>C (n.433-1636G>C) c.398G>C (n.398G>C) n.705G>C c.336G>C (p.Met112Ile) c.312G>C (n.312G>C) c.316G>C (n.316G>C) n.131G>C n.616G>C n.261G>C n.580G>C c.269G>C (n.269G>C) n.387G>C c.67G>C (n.67G>C)
11	g.66519634G>T	CA381458647	BBS1	c.609G>T (p.Met203Ile) c.720G>T (p.Met240Ile) c.433-1636G>T (n.433-1636G>T) c.398G>T (n.398G>T) n.705G>T c.336G>T (p.Met112Ile) c.312G>T (n.312G>T) c.316G>T (n.316G>T) n.131G>T n.616G>T n.261G>T n.580G>T c.269G>T (n.269G>T) n.387G>T c.67G>T (n.67G>T)	gnomAD v4
11	g.66519635A>C	CA381458648	BBS1	c.610A>C (p.Thr204Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.433-1635A>C (n.433-1635A>C) c.399A>C (n.399A>C) n.706A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.313A>C (n.313A>C) c.317A>C (n.317A>C) n.132A>C n.617A>C n.262A>C n.581A>C c.270A>C (n.270A>C) n.388A>C c.68A>C (n.68A>C)
11	g.66519635A>G	CA381458650	BBS1	c.610A>G (p.Thr204Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.433-1635A>G (n.433-1635A>G) c.399A>G (n.399A>G) n.706A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.313A>G (n.313A>G) c.317A>G (n.317A>G) n.132A>G n.617A>G n.262A>G n.581A>G c.270A>G (n.270A>G) n.388A>G c.68A>G (n.68A>G)
11	g.66519635A>T	CA381458652	BBS1	c.610A>T (p.Thr204Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.433-1635A>T (n.433-1635A>T) c.399A>T (n.399A>T) n.706A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.313A>T (n.313A>T) c.317A>T (n.317A>T) n.132A>T n.617A>T n.262A>T n.581A>T c.270A>T (n.270A>T) n.388A>T c.68A>T (n.68A>T)
11	g.66519636C>A	CA381458655	BBS1	c.611C>A (p.Thr204Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.433-1634C>A (n.433-1634C>A) c.400C>A (n.400C>A) n.707C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) c.314C>A (n.314C>A) c.318C>A (n.318C>A) n.133C>A n.618C>A n.263C>A n.582C>A c.271C>A (n.271C>A) n.389C>A c.69C>A (n.69C>A)
11	g.66519636C>G	CA381458656	BBS1	c.611C>G (p.Thr204Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.433-1634C>G (n.433-1634C>G) c.400C>G (n.400C>G) n.707C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) c.314C>G (n.314C>G) c.318C>G (n.318C>G) n.133C>G n.618C>G n.263C>G n.582C>G c.271C>G (n.271C>G) n.389C>G c.69C>G (n.69C>G)
11	g.66519636C>T	CA381458654	BBS1	c.611C>T (p.Thr204Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.433-1634C>T (n.433-1634C>T) c.400C>T (n.400C>T) n.707C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.314C>T (n.314C>T) c.318C>T (n.318C>T) n.133C>T n.618C>T n.263C>T n.582C>T c.271C>T (n.271C>T) n.389C>T c.69C>T (n.69C>T)
11	g.66519637C>A	CA475368641	BBS1	c.612C>A (p.Thr204=) c.723C>A (p.Thr241=) c.433-1633C>A (n.433-1633C>A) c.401C>A (n.401C>A) n.708C>A c.339C>A (p.Thr113=) c.315C>A (n.315C>A) c.319C>A (n.319C>A) n.134C>A n.619C>A n.264C>A n.583C>A c.272C>A (n.272C>A) n.390C>A c.70C>A (n.70C>A)	ClinVar gnomAD v4
11	g.66519637C>G	CA475368642	BBS1	c.612C>G (p.Thr204=) c.723C>G (p.Thr241=) c.433-1633C>G (n.433-1633C>G) c.401C>G (n.401C>G) n.708C>G c.339C>G (p.Thr113=) c.315C>G (n.315C>G) c.319C>G (n.319C>G) n.134C>G n.619C>G n.264C>G n.583C>G c.272C>G (n.272C>G) n.390C>G c.70C>G (n.70C>G)
11	g.66519637C>T	CA475368643	BBS1	c.612C>T (p.Thr204=) c.723C>T (p.Thr241=) c.433-1633C>T (n.433-1633C>T) c.401C>T (n.401C>T) n.708C>T c.339C>T (p.Thr113=) c.315C>T (n.315C>T) c.319C>T (n.319C>T) n.134C>T n.619C>T n.264C>T n.583C>T c.272C>T (n.272C>T) n.390C>T c.70C>T (n.70C>T)	gnomAD v4
11	g.66519638A>C	CA381458659	BBS1	c.613A>C (p.Thr205Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.433-1632A>C (n.433-1632A>C) c.402A>C (n.402A>C) n.709A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.316A>C (n.316A>C) c.320A>C (n.320A>C) n.135A>C n.620A>C n.265A>C n.584A>C c.273A>C (n.273A>C) n.391A>C c.71A>C (n.71A>C)
11	g.66519638A>G	CA381458660	BBS1	c.613A>G (p.Thr205Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.433-1632A>G (n.433-1632A>G) c.402A>G (n.402A>G) n.709A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.316A>G (n.316A>G) c.320A>G (n.320A>G) n.135A>G n.620A>G n.265A>G n.584A>G c.273A>G (n.273A>G) n.391A>G c.71A>G (n.71A>G)
11	g.66519638A>T	CA381458661	BBS1	c.613A>T (p.Thr205Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.433-1632A>T (n.433-1632A>T) c.402A>T (n.402A>T) n.709A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.316A>T (n.316A>T) c.320A>T (n.320A>T) n.135A>T n.620A>T n.265A>T n.584A>T c.273A>T (n.273A>T) n.391A>T c.71A>T (n.71A>T)
11	g.66519639C>A	CA381458662	BBS1	c.614C>A (p.Thr205Asn) c.725C>A (p.Thr242Asn) c.433-1631C>A (n.433-1631C>A) c.403C>A (n.403C>A) n.710C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.317C>A (n.317C>A) c.321C>A (n.321C>A) n.136C>A n.621C>A n.266C>A n.585C>A c.274C>A (n.274C>A) n.392C>A c.72C>A (n.72C>A)
11	g.66519639C>G	CA381458664	BBS1	c.614C>G (p.Thr205Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) c.433-1631C>G (n.433-1631C>G) c.403C>G (n.403C>G) n.710C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.317C>G (n.317C>G) c.321C>G (n.321C>G) n.136C>G n.621C>G n.266C>G n.585C>G c.274C>G (n.274C>G) n.392C>G c.72C>G (n.72C>G)
11	g.66519639C>T	CA381458665	BBS1	c.614C>T (p.Thr205Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.433-1631C>T (n.433-1631C>T) c.403C>T (n.403C>T) n.710C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.317C>T (n.317C>T) c.321C>T (n.321C>T) n.136C>T n.621C>T n.266C>T n.585C>T c.274C>T (n.274C>T) n.392C>T c.72C>T (n.72C>T)	ClinVar
11	g.66519640C>A	CA475368644	BBS1	c.615C>A (p.Thr205=) c.726C>A (p.Thr242=) c.433-1630C>A (n.433-1630C>A) c.404C>A (n.404C>A) n.711C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.318C>A (n.318C>A) c.322C>A (n.322C>A) n.137C>A n.622C>A n.267C>A n.586C>A c.275C>A (n.275C>A) n.393C>A c.73C>A (n.73C>A)
11	g.66519640C>G	CA475368646	BBS1	c.615C>G (p.Thr205=) c.726C>G (p.Thr242=) c.433-1630C>G (n.433-1630C>G) c.404C>G (n.404C>G) n.711C>G c.342C>G (p.Thr114=) c.318C>G (n.318C>G) c.322C>G (n.322C>G) n.137C>G n.622C>G n.267C>G n.586C>G c.275C>G (n.275C>G) n.393C>G c.73C>G (n.73C>G)
11	g.66519640C>T	CA475368645	BBS1	c.615C>T (p.Thr205=) c.726C>T (p.Thr242=) c.433-1630C>T (n.433-1630C>T) c.404C>T (n.404C>T) n.711C>T c.342C>T (p.Thr114=) c.318C>T (n.318C>T) c.322C>T (n.322C>T) n.137C>T n.622C>T n.267C>T n.586C>T c.275C>T (n.275C>T) n.393C>T c.73C>T (n.73C>T)
11	g.66519641T>A	CA381458667	BBS1	c.616T>A (p.Leu206Met) c.727T>A (p.Leu243Met) c.433-1629T>A (n.433-1629T>A) c.405T>A (n.405T>A) n.712T>A c.343T>A (p.Leu115Met) c.319T>A (n.319T>A) c.323T>A (n.323T>A) n.138T>A n.623T>A n.268T>A n.587T>A c.276T>A (n.276T>A) n.394T>A c.74T>A (n.74T>A)
11	g.66519641T>C	CA475368647	BBS1	c.616T>C (p.Leu206=) c.727T>C (p.Leu243=) c.433-1629T>C (n.433-1629T>C) c.405T>C (n.405T>C) n.712T>C c.343T>C (p.Leu115=) c.319T>C (n.319T>C) c.323T>C (n.323T>C) n.138T>C n.623T>C n.268T>C n.587T>C c.276T>C (n.276T>C) n.394T>C c.74T>C (n.74T>C)	dbSNP
11	g.66519641T>G	CA6123433	BBS1	c.616T>G (p.Leu206Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.433-1629T>G (n.433-1629T>G) c.405T>G (n.405T>G) n.712T>G c.343T>G (p.Leu115Val) c.319T>G (n.319T>G) c.323T>G (n.323T>G) n.138T>G n.623T>G n.268T>G n.587T>G c.276T>G (n.276T>G) n.394T>G c.74T>G (n.74T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519641T=	CA1979726051	BBS1	c.616T= (p.Leu206=) c.727T= (p.Leu243=) c.433-1629T= (n.433-1629T=) c.405T= (n.405T=) n.712T= c.343T= (p.Leu115=) c.319T= (n.319T=) c.323T= (n.323T=) n.138T= n.623T= n.268T= n.587T= c.276T= (n.276T=) n.394T= c.74T= (n.74T=)
11	g.66519642T>A	CA381458670	BBS1	c.617T>A (p.Leu206Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.433-1628T>A (n.433-1628T>A) c.406T>A (n.406T>A) n.713T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) c.320T>A (n.320T>A) c.324T>A (n.324T>A) n.139T>A n.624T>A n.269T>A n.588T>A c.277T>A (n.277T>A) n.395T>A c.75T>A (n.75T>A)
11	g.66519642T>C	CA381458677	BBS1	c.617T>C (p.Leu206Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.433-1628T>C (n.433-1628T>C) c.406T>C (n.406T>C) n.713T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) c.320T>C (n.320T>C) c.324T>C (n.324T>C) n.139T>C n.624T>C n.269T>C n.588T>C c.277T>C (n.277T>C) n.395T>C c.75T>C (n.75T>C)
11	g.66519642T>G	CA381458678	BBS1	c.617T>G (p.Leu206Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.433-1628T>G (n.433-1628T>G) c.406T>G (n.406T>G) n.713T>G c.344T>G (p.Leu115Trp) c.320T>G (n.320T>G) c.324T>G (n.324T>G) n.139T>G n.624T>G n.269T>G n.588T>G c.277T>G (n.277T>G) n.395T>G c.75T>G (n.75T>G)
11	g.66519642_66519645delinsTGAA	CA1979726062	BBS1	c.617_620delinsTGAA (p.Leu206=) c.728_731delinsTGAA (p.Leu243=) c.433-1628_433-1625delinsTGAA (n.433-1628_433-1625delinsTGAA) c.406_409delinsTGAA (n.406_409delinsTGAA) n.713_716delinsTGAA c.344_347delinsTGAA (p.Leu115=) c.320_323delinsTGAA (n.320_323delinsTGAA) c.324_327delinsTGAA (n.324_327delinsTGAA) n.139_142delinsTGAA n.624_627delinsTGAA n.269_272delinsTGAA n.588_591delinsTGAA c.277_280delinsTGAA (n.277_280delinsTGAA) n.395_398delinsTGAA c.75_78delinsTGAA (n.75_78delinsTGAA)
11	g.66519643G>A	CA475368649	BBS1	c.618G>A (p.Leu206=) c.729G>A (p.Leu243=) c.433-1627G>A (n.433-1627G>A) c.407G>A (n.407G>A) n.714G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.321G>A (n.321G>A) c.325G>A (n.325G>A) n.140G>A n.625G>A n.270G>A n.589G>A c.278G>A (n.278G>A) n.396G>A c.76G>A (n.76G>A)
11	g.66519643G>C	CA381458679	BBS1	c.618G>C (p.Leu206Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.433-1627G>C (n.433-1627G>C) c.407G>C (n.407G>C) n.714G>C c.345G>C (p.Leu115Phe) c.321G>C (n.321G>C) c.325G>C (n.325G>C) n.140G>C n.625G>C n.270G>C n.589G>C c.278G>C (n.278G>C) n.396G>C c.76G>C (n.76G>C)
11	g.66519643G>T	CA381458680	BBS1	c.618G>T (p.Leu206Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.433-1627G>T (n.433-1627G>T) c.407G>T (n.407G>T) n.714G>T c.345G>T (p.Leu115Phe) c.321G>T (n.321G>T) c.325G>T (n.325G>T) n.140G>T n.625G>T n.270G>T n.589G>T c.278G>T (n.278G>T) n.396G>T c.76G>T (n.76G>T)
11	g.66519649_66519651del	CA679425241	BBS1	c.624_626del (p.Lys208del) c.735_737del (p.Lys245del) c.433-1621_433-1619del (n.433-1621_433-1619del) c.413_415del (n.413_415del) n.720_722del c.351_353del (p.Lys117del) c.327_329del (n.327_329del) c.331_333del (n.331_333del) n.146_148del n.631_633del n.276_278del n.595_597del c.284_286del (n.284_286del) n.402_404del c.82_84del (n.82_84del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519644A>C	CA381458683	BBS1	c.619A>C (p.Lys207Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.433-1626A>C (n.433-1626A>C) c.408A>C (n.408A>C) n.715A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) c.322A>C (n.322A>C) c.326A>C (n.326A>C) n.141A>C n.626A>C n.271A>C n.590A>C c.279A>C (n.279A>C) n.397A>C c.77A>C (n.77A>C)
11	g.66519644A>G	CA381458682	BBS1	c.619A>G (p.Lys207Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.433-1626A>G (n.433-1626A>G) c.408A>G (n.408A>G) n.715A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) c.322A>G (n.322A>G) c.326A>G (n.326A>G) n.141A>G n.626A>G n.271A>G n.590A>G c.279A>G (n.279A>G) n.397A>G c.77A>G (n.77A>G)
11	g.66519644A>T	CA381458681	BBS1	c.619A>T (p.Lys207Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.433-1626A>T (n.433-1626A>T) c.408A>T (n.408A>T) n.715A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) c.322A>T (n.322A>T) c.326A>T (n.326A>T) n.141A>T n.626A>T n.271A>T n.590A>T c.279A>T (n.279A>T) n.397A>T c.77A>T (n.77A>T)	gnomAD v4
11	g.66519645A>C	CA381458684	BBS1	c.620A>C (p.Lys207Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.433-1625A>C (n.433-1625A>C) c.409A>C (n.409A>C) n.716A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) c.323A>C (n.323A>C) c.327A>C (n.327A>C) n.142A>C n.627A>C n.272A>C n.591A>C c.280A>C (n.280A>C) n.398A>C c.78A>C (n.78A>C)
11	g.66519645A>G	CA381458685	BBS1	c.620A>G (p.Lys207Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.433-1625A>G (n.433-1625A>G) c.409A>G (n.409A>G) n.716A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) c.323A>G (n.323A>G) c.327A>G (n.327A>G) n.142A>G n.627A>G n.272A>G n.591A>G c.280A>G (n.280A>G) n.398A>G c.78A>G (n.78A>G)	gnomAD v4
11	g.66519645A>T	CA381458686	BBS1	c.620A>T (p.Lys207Met) c.731A>T (p.Lys244Met) c.433-1625A>T (n.433-1625A>T) c.409A>T (n.409A>T) n.716A>T c.347A>T (p.Lys116Met) c.323A>T (n.323A>T) c.327A>T (n.327A>T) n.142A>T n.627A>T n.272A>T n.591A>T c.280A>T (n.280A>T) n.398A>T c.78A>T (n.78A>T)
11	g.66519646G>A	CA475368650	BBS1	c.621G>A (p.Lys207=) c.732G>A (p.Lys244=) c.433-1624G>A (n.433-1624G>A) c.410G>A (n.410G>A) n.717G>A c.348G>A (p.Lys116=) c.324G>A (n.324G>A) c.328G>A (n.328G>A) n.143G>A n.628G>A n.273G>A n.592G>A c.281G>A (n.281G>A) n.399G>A c.79G>A (n.79G>A)	gnomAD v4
11	g.66519646G>C	CA381458687	BBS1	c.621G>C (p.Lys207Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) c.433-1624G>C (n.433-1624G>C) c.410G>C (n.410G>C) n.717G>C c.348G>C (p.Lys116Asn) c.324G>C (n.324G>C) c.328G>C (n.328G>C) n.143G>C n.628G>C n.273G>C n.592G>C c.281G>C (n.281G>C) n.399G>C c.79G>C (n.79G>C)
11	g.66519646G>T	CA381458688	BBS1	c.621G>T (p.Lys207Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) c.433-1624G>T (n.433-1624G>T) c.410G>T (n.410G>T) n.717G>T c.348G>T (p.Lys116Asn) c.324G>T (n.324G>T) c.328G>T (n.328G>T) n.143G>T n.628G>T n.273G>T n.592G>T c.281G>T (n.281G>T) n.399G>T c.79G>T (n.79G>T)
11	g.66519647A>C	CA381458689	BBS1	c.622A>C (p.Lys208Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.433-1623A>C (n.433-1623A>C) c.411A>C (n.411A>C) n.718A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.325A>C (n.325A>C) c.329A>C (n.329A>C) n.144A>C n.629A>C n.274A>C n.593A>C c.282A>C (n.282A>C) n.400A>C c.80A>C (n.80A>C)
11	g.66519647A>G	CA381458690	BBS1	c.622A>G (p.Lys208Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.433-1623A>G (n.433-1623A>G) c.411A>G (n.411A>G) n.718A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.325A>G (n.325A>G) c.329A>G (n.329A>G) n.144A>G n.629A>G n.274A>G n.593A>G c.282A>G (n.282A>G) n.400A>G c.80A>G (n.80A>G)
11	g.66519647A>T	CA381458691	BBS1	c.622A>T (p.Lys208Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.433-1623A>T (n.433-1623A>T) c.411A>T (n.411A>T) n.718A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.325A>T (n.325A>T) c.329A>T (n.329A>T) n.144A>T n.629A>T n.274A>T n.593A>T c.282A>T (n.282A>T) n.400A>T c.80A>T (n.80A>T)
11	g.66519648A>C	CA381458692	BBS1	c.623A>C (p.Lys208Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.433-1622A>C (n.433-1622A>C) c.412A>C (n.412A>C) n.719A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.326A>C (n.326A>C) c.330A>C (n.330A>C) n.145A>C n.630A>C n.275A>C n.594A>C c.283A>C (n.283A>C) n.401A>C c.81A>C (n.81A>C)	gnomAD v4
11	g.66519648A>G	CA381458693	BBS1	c.623A>G (p.Lys208Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.433-1622A>G (n.433-1622A>G) c.412A>G (n.412A>G) n.719A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.326A>G (n.326A>G) c.330A>G (n.330A>G) n.145A>G n.630A>G n.275A>G n.594A>G c.283A>G (n.283A>G) n.401A>G c.81A>G (n.81A>G)
11	g.66519648A>T	CA381458694	BBS1	c.623A>T (p.Lys208Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.433-1622A>T (n.433-1622A>T) c.412A>T (n.412A>T) n.719A>T c.350A>T (p.Lys117Met) c.326A>T (n.326A>T) c.330A>T (n.330A>T) n.145A>T n.630A>T n.275A>T n.594A>T c.283A>T (n.283A>T) n.401A>T c.81A>T (n.81A>T)
11	g.66519649G>A	CA475368653	BBS1	c.624G>A (p.Lys208=) c.735G>A (p.Lys245=) c.433-1621G>A (n.433-1621G>A) c.413G>A (n.413G>A) n.720G>A c.351G>A (p.Lys117=) c.327G>A (n.327G>A) c.331G>A (n.331G>A) n.146G>A n.631G>A n.276G>A n.595G>A c.284G>A (n.284G>A) n.402G>A c.82G>A (n.82G>A)	gnomAD v4
11	g.66519649G>C	CA381458695	BBS1	c.624G>C (p.Lys208Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) c.433-1621G>C (n.433-1621G>C) c.413G>C (n.413G>C) n.720G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) c.327G>C (n.327G>C) c.331G>C (n.331G>C) n.146G>C n.631G>C n.276G>C n.595G>C c.284G>C (n.284G>C) n.402G>C c.82G>C (n.82G>C)
11	g.66519649G>T	CA381458696	BBS1	c.624G>T (p.Lys208Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.433-1621G>T (n.433-1621G>T) c.413G>T (n.413G>T) n.720G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) c.327G>T (n.327G>T) c.331G>T (n.331G>T) n.146G>T n.631G>T n.276G>T n.595G>T c.284G>T (n.284G>T) n.402G>T c.82G>T (n.82G>T)
11	g.66519650A=	CA1979726069	BBS1	c.625A= (p.Asn209=) c.736A= (p.Asn246=) c.433-1620A= (n.433-1620A=) c.414A= (n.414A=) n.721A= c.352A= (p.Asn118=) c.328A= (n.328A=) c.332A= (n.332A=) n.147A= n.632A= n.277A= n.596A= c.285A= (n.285A=) n.403A= c.83A= (n.83A=)
11	g.66519650A>C	CA381458699	BBS1	c.625A>C (p.Asn209His) c.736A>C (p.Asn246His) c.433-1620A>C (n.433-1620A>C) c.414A>C (n.414A>C) n.721A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.328A>C (n.328A>C) c.332A>C (n.332A>C) n.147A>C n.632A>C n.277A>C n.596A>C c.285A>C (n.285A>C) n.403A>C c.83A>C (n.83A>C)
11	g.66519650A>G	CA381458698	BBS1	c.625A>G (p.Asn209Asp) c.736A>G (p.Asn246Asp) c.433-1620A>G (n.433-1620A>G) c.414A>G (n.414A>G) n.721A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.328A>G (n.328A>G) c.332A>G (n.332A>G) n.147A>G n.632A>G n.277A>G n.596A>G c.285A>G (n.285A>G) n.403A>G c.83A>G (n.83A>G)	dbSNP
11	g.66519650A>T	CA381458697	BBS1	c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.433-1620A>T (n.433-1620A>T) c.414A>T (n.414A>T) n.721A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.328A>T (n.328A>T) c.332A>T (n.332A>T) n.147A>T n.632A>T n.277A>T n.596A>T c.285A>T (n.285A>T) n.403A>T c.83A>T (n.83A>T)
11	g.66519651A>C	CA381458701	BBS1	c.626A>C (p.Asn209Thr) c.737A>C (p.Asn246Thr) c.433-1619A>C (n.433-1619A>C) c.415A>C (n.415A>C) n.722A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.329A>C (n.329A>C) c.333A>C (n.333A>C) n.148A>C n.633A>C n.278A>C n.597A>C c.286A>C (n.286A>C) n.404A>C c.84A>C (n.84A>C)
11	g.66519651A>G	CA381458700	BBS1	c.626A>G (p.Asn209Ser) c.737A>G (p.Asn246Ser) c.433-1619A>G (n.433-1619A>G) c.415A>G (n.415A>G) n.722A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.329A>G (n.329A>G) c.333A>G (n.333A>G) n.148A>G n.633A>G n.278A>G n.597A>G c.286A>G (n.286A>G) n.404A>G c.84A>G (n.84A>G)	gnomAD v4
11	g.66519651A>T	CA381458702	BBS1	c.626A>T (p.Asn209Ile) c.737A>T (p.Asn246Ile) c.433-1619A>T (n.433-1619A>T) c.415A>T (n.415A>T) n.722A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.329A>T (n.329A>T) c.333A>T (n.333A>T) n.148A>T n.633A>T n.278A>T n.597A>T c.286A>T (n.286A>T) n.404A>T c.84A>T (n.84A>T)
11	g.66519652C>A	CA381458703	BBS1	c.627C>A (p.Asn209Lys) c.738C>A (p.Asn246Lys) c.433-1618C>A (n.433-1618C>A) c.416C>A (n.416C>A) n.723C>A c.354C>A (p.Asn118Lys) c.330C>A (n.330C>A) c.334C>A (n.334C>A) n.149C>A n.634C>A n.279C>A n.598C>A c.287C>A (n.287C>A) n.405C>A c.85C>A (n.85C>A)
11	g.66519652C=	CA1979726076	BBS1	c.627C= (p.Asn209=) c.738C= (p.Asn246=) c.433-1618C= (n.433-1618C=) c.416C= (n.416C=) n.723C= c.354C= (p.Asn118=) c.330C= (n.330C=) c.334C= (n.334C=) n.149C= n.634C= n.279C= n.598C= c.287C= (n.287C=) n.405C= c.85C= (n.85C=)
11	g.66519652C>G	CA6123434	BBS1	c.627C>G (p.Asn209Lys) c.738C>G (p.Asn246Lys) c.433-1618C>G (n.433-1618C>G) c.416C>G (n.416C>G) n.723C>G c.354C>G (p.Asn118Lys) c.330C>G (n.330C>G) c.334C>G (n.334C>G) n.149C>G n.634C>G n.279C>G n.598C>G c.287C>G (n.287C>G) n.405C>G c.85C>G (n.85C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519652C>T	CA475368655	BBS1	c.627C>T (p.Asn209=) c.738C>T (p.Asn246=) c.433-1618C>T (n.433-1618C>T) c.416C>T (n.416C>T) n.723C>T c.354C>T (p.Asn118=) c.330C>T (n.330C>T) c.334C>T (n.334C>T) n.149C>T n.634C>T n.279C>T n.598C>T c.287C>T (n.287C>T) n.405C>T c.85C>T (n.85C>T)	gnomAD v4
11	g.66519653C>A	CA381458705	BBS1	c.628C>A (p.Leu210Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.433-1617C>A (n.433-1617C>A) c.417C>A (n.417C>A) n.724C>A c.355C>A (p.Leu119Met) c.331C>A (n.331C>A) c.335C>A (n.335C>A) n.150C>A n.635C>A n.280C>A n.599C>A c.288C>A (n.288C>A) n.406C>A c.86C>A (n.86C>A)
11	g.66519653C>G	CA381458707	BBS1	c.628C>G (p.Leu210Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.433-1617C>G (n.433-1617C>G) c.417C>G (n.417C>G) n.724C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.331C>G (n.331C>G) c.335C>G (n.335C>G) n.150C>G n.635C>G n.280C>G n.599C>G c.288C>G (n.288C>G) n.406C>G c.86C>G (n.86C>G)
11	g.66519653C>T	CA475368656	BBS1	c.628C>T (p.Leu210=) c.739C>T (p.Leu247=) c.433-1617C>T (n.433-1617C>T) c.417C>T (n.417C>T) n.724C>T c.355C>T (p.Leu119=) c.331C>T (n.331C>T) c.335C>T (n.335C>T) n.150C>T n.635C>T n.280C>T n.599C>T c.288C>T (n.288C>T) n.406C>T c.86C>T (n.86C>T)
11	g.66519654T>A	CA381458709	BBS1	c.629T>A (p.Leu210Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.433-1616T>A (n.433-1616T>A) c.418T>A (n.418T>A) n.725T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) c.332T>A (n.332T>A) c.336T>A (n.336T>A) n.151T>A n.636T>A n.281T>A n.600T>A c.289T>A (n.289T>A) n.407T>A c.87T>A (n.87T>A)
11	g.66519654T>C	CA381458711	BBS1	c.629T>C (p.Leu210Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.433-1616T>C (n.433-1616T>C) c.418T>C (n.418T>C) n.725T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.332T>C (n.332T>C) c.336T>C (n.336T>C) n.151T>C n.636T>C n.281T>C n.600T>C c.289T>C (n.289T>C) n.407T>C c.87T>C (n.87T>C)
11	g.66519654T>G	CA381458713	BBS1	c.629T>G (p.Leu210Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.433-1616T>G (n.433-1616T>G) c.418T>G (n.418T>G) n.725T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.332T>G (n.332T>G) c.336T>G (n.336T>G) n.151T>G n.636T>G n.281T>G n.600T>G c.289T>G (n.289T>G) n.407T>G c.87T>G (n.87T>G)
11	g.66519655G>A	CA475368661	BBS1	c.630G>A (p.Leu210=) c.741G>A (p.Leu247=) c.433-1615G>A (n.433-1615G>A) c.419G>A (n.419G>A) n.726G>A c.357G>A (p.Leu119=) c.333G>A (n.333G>A) c.337G>A (n.337G>A) n.152G>A n.637G>A n.282G>A n.601G>A c.290G>A (n.290G>A) n.408G>A c.88G>A (n.88G>A)
11	g.66519655G>C	CA475368657	BBS1	c.630G>C (p.Leu210=) c.741G>C (p.Leu247=) c.433-1615G>C (n.433-1615G>C) c.419G>C (n.419G>C) n.726G>C c.357G>C (p.Leu119=) c.333G>C (n.333G>C) c.337G>C (n.337G>C) n.152G>C n.637G>C n.282G>C n.601G>C c.290G>C (n.290G>C) n.408G>C c.88G>C (n.88G>C)
11	g.66519655G>T	CA475368659	BBS1	c.630G>T (p.Leu210=) c.741G>T (p.Leu247=) c.433-1615G>T (n.433-1615G>T) c.419G>T (n.419G>T) n.726G>T c.357G>T (p.Leu119=) c.333G>T (n.333G>T) c.337G>T (n.337G>T) n.152G>T n.637G>T n.282G>T n.601G>T c.290G>T (n.290G>T) n.408G>T c.88G>T (n.88G>T)
11	g.66519656G>A	CA381458715	BBS1	c.631G>A (p.Ala211Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.433-1614G>A (n.433-1614G>A) c.420G>A (n.420G>A) n.727G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) c.334G>A (n.334G>A) c.338G>A (n.338G>A) n.153G>A n.638G>A n.283G>A n.602G>A c.291G>A (n.291G>A) n.409G>A c.89G>A (n.89G>A)
11	g.66519656G>C	CA381458717	BBS1	c.631G>C (p.Ala211Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.433-1614G>C (n.433-1614G>C) c.420G>C (n.420G>C) n.727G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) c.334G>C (n.334G>C) c.338G>C (n.338G>C) n.153G>C n.638G>C n.283G>C n.602G>C c.291G>C (n.291G>C) n.409G>C c.89G>C (n.89G>C)
11	g.66519656G>T	CA381458719	BBS1	c.631G>T (p.Ala211Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.433-1614G>T (n.433-1614G>T) c.420G>T (n.420G>T) n.727G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) c.334G>T (n.334G>T) c.338G>T (n.338G>T) n.153G>T n.638G>T n.283G>T n.602G>T c.291G>T (n.291G>T) n.409G>T c.89G>T (n.89G>T)
11	g.66519657C>A	CA381458720	BBS1	c.632C>A (p.Ala211Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.433-1613C>A (n.433-1613C>A) c.421C>A (n.421C>A) n.728C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) c.335C>A (n.335C>A) c.339C>A (n.339C>A) n.154C>A n.639C>A n.284C>A n.603C>A c.292C>A (n.292C>A) n.410C>A c.90C>A (n.90C>A)
11	g.66519657C>G	CA381458722	BBS1	c.632C>G (p.Ala211Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.433-1613C>G (n.433-1613C>G) c.421C>G (n.421C>G) n.728C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) c.335C>G (n.335C>G) c.339C>G (n.339C>G) n.154C>G n.639C>G n.284C>G n.603C>G c.292C>G (n.292C>G) n.410C>G c.90C>G (n.90C>G)
11	g.66519657C>T	CA381458723	BBS1	c.632C>T (p.Ala211Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.433-1613C>T (n.433-1613C>T) c.421C>T (n.421C>T) n.728C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.335C>T (n.335C>T) c.339C>T (n.339C>T) n.154C>T n.639C>T n.284C>T n.603C>T c.292C>T (n.292C>T) n.410C>T c.90C>T (n.90C>T)
11	g.66519658T>A	CA475368674	BBS1	c.633T>A (p.Ala211=) c.744T>A (p.Ala248=) c.433-1612T>A (n.433-1612T>A) c.422T>A (n.422T>A) n.729T>A c.360T>A (p.Ala120=) c.336T>A (n.336T>A) c.340T>A (n.340T>A) n.155T>A n.640T>A n.285T>A n.604T>A c.293T>A (n.293T>A) n.411T>A c.91T>A (n.91T>A)
11	g.66519658T>C	CA475368676	BBS1	c.633T>C (p.Ala211=) c.744T>C (p.Ala248=) c.433-1612T>C (n.433-1612T>C) c.422T>C (n.422T>C) n.729T>C c.360T>C (p.Ala120=) c.336T>C (n.336T>C) c.340T>C (n.340T>C) n.155T>C n.640T>C n.285T>C n.604T>C c.293T>C (n.293T>C) n.411T>C c.91T>C (n.91T>C)	dbSNP
11	g.66519658T>G	CA475368677	BBS1	c.633T>G (p.Ala211=) c.744T>G (p.Ala248=) c.433-1612T>G (n.433-1612T>G) c.422T>G (n.422T>G) n.729T>G c.360T>G (p.Ala120=) c.336T>G (n.336T>G) c.340T>G (n.340T>G) n.155T>G n.640T>G n.285T>G n.604T>G c.293T>G (n.293T>G) n.411T>G c.91T>G (n.91T>G)
11	g.66519658T=	CA1979726088	BBS1	c.633T= (p.Ala211=) c.744T= (p.Ala248=) c.433-1612T= (n.433-1612T=) c.422T= (n.422T=) n.729T= c.360T= (p.Ala120=) c.336T= (n.336T=) c.340T= (n.340T=) n.155T= n.640T= n.285T= n.604T= c.293T= (n.293T=) n.411T= c.91T= (n.91T=)
11	g.66519659G>A	CA381458727	BBS1	c.634G>A (p.Asp212Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.433-1611G>A (n.433-1611G>A) c.423G>A (n.423G>A) n.730G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) c.337G>A (n.337G>A) c.341G>A (n.341G>A) n.156G>A n.641G>A n.286G>A n.605G>A c.294G>A (n.294G>A) n.412G>A c.92G>A (n.92G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.66519659G>C	CA381458725	BBS1	c.634G>C (p.Asp212His) c.745G>C (p.Asp249His) c.433-1611G>C (n.433-1611G>C) c.423G>C (n.423G>C) n.730G>C c.361G>C (p.Asp121His) c.337G>C (n.337G>C) c.341G>C (n.341G>C) n.156G>C n.641G>C n.286G>C n.605G>C c.294G>C (n.294G>C) n.412G>C c.92G>C (n.92G>C)
11	g.66519659G>T	CA381458726	BBS1	c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.433-1611G>T (n.433-1611G>T) c.423G>T (n.423G>T) n.730G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.337G>T (n.337G>T) c.341G>T (n.341G>T) n.156G>T n.641G>T n.286G>T n.605G>T c.294G>T (n.294G>T) n.412G>T c.92G>T (n.92G>T)
11	g.66519660A=	CA1979726093	BBS1	c.635A= (p.Asp212=) c.746A= (p.Asp249=) c.433-1610A= (n.433-1610A=) c.424A= (n.424A=) n.731A= c.362A= (p.Asp121=) c.338A= (n.338A=) c.342A= (n.342A=) n.157A= n.642A= n.287A= n.606A= c.295A= (n.295A=) n.413A= c.93A= (n.93A=)
11	g.66519660A>C	CA381458728	BBS1	c.635A>C (p.Asp212Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.433-1610A>C (n.433-1610A>C) c.424A>C (n.424A>C) n.731A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) c.338A>C (n.338A>C) c.342A>C (n.342A>C) n.157A>C n.642A>C n.287A>C n.606A>C c.295A>C (n.295A>C) n.413A>C c.93A>C (n.93A>C)
11	g.66519660A>G	CA381458730	BBS1	c.635A>G (p.Asp212Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.433-1610A>G (n.433-1610A>G) c.424A>G (n.424A>G) n.731A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) c.338A>G (n.338A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.157A>G n.642A>G n.287A>G n.606A>G c.295A>G (n.295A>G) n.413A>G c.93A>G (n.93A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66519660A>T	CA381458732	BBS1	c.635A>T (p.Asp212Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.433-1610A>T (n.433-1610A>T) c.424A>T (n.424A>T) n.731A>T c.362A>T (p.Asp121Val) c.338A>T (n.338A>T) c.342A>T (n.342A>T) n.157A>T n.642A>T n.287A>T n.606A>T c.295A>T (n.295A>T) n.413A>T c.93A>T (n.93A>T)
11	g.66519661C>A	CA381458734	BBS1	c.636C>A (p.Asp212Glu) c.747C>A (p.Asp249Glu) c.433-1609C>A (n.433-1609C>A) c.425C>A (n.425C>A) n.732C>A c.363C>A (p.Asp121Glu) c.339C>A (n.339C>A) c.343C>A (n.343C>A) n.158C>A n.643C>A n.288C>A n.607C>A c.296C>A (n.296C>A) n.414C>A c.94C>A (n.94C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.66519661C=	CA1979726116	BBS1	c.636C= (p.Asp212=) c.747C= (p.Asp249=) c.433-1609C= (n.433-1609C=) c.425C= (n.425C=) n.732C= c.363C= (p.Asp121=) c.339C= (n.339C=) c.343C= (n.343C=) n.158C= n.643C= n.288C= n.607C= c.296C= (n.296C=) n.414C= c.94C= (n.94C=)
11	g.66519661C>G	CA381458735	BBS1	c.636C>G (p.Asp212Glu) c.747C>G (p.Asp249Glu) c.433-1609C>G (n.433-1609C>G) c.425C>G (n.425C>G) n.732C>G c.363C>G (p.Asp121Glu) c.339C>G (n.339C>G) c.343C>G (n.343C>G) n.158C>G n.643C>G n.288C>G n.607C>G c.296C>G (n.296C>G) n.414C>G c.94C>G (n.94C>G)
11	g.66519661C>T	CA6123435	BBS1	c.636C>T (p.Asp212=) c.747C>T (p.Asp249=) c.433-1609C>T (n.433-1609C>T) c.425C>T (n.425C>T) n.732C>T c.363C>T (p.Asp121=) c.339C>T (n.339C>T) c.343C>T (n.343C>T) n.158C>T n.643C>T n.288C>T n.607C>T c.296C>T (n.296C>T) n.414C>T c.94C>T (n.94C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519662G>A	CA6123436	BBS1	c.637G>A (p.Glu213Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.433-1608G>A (n.433-1608G>A) c.426G>A (n.426G>A) n.733G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.340G>A (n.340G>A) c.344G>A (n.344G>A) n.159G>A n.644G>A n.289G>A n.608G>A c.297G>A (n.297G>A) n.415G>A c.95G>A (n.95G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519662G>C	CA381458739	BBS1	c.637G>C (p.Glu213Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.433-1608G>C (n.433-1608G>C) c.426G>C (n.426G>C) n.733G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.340G>C (n.340G>C) c.344G>C (n.344G>C) n.159G>C n.644G>C n.289G>C n.608G>C c.297G>C (n.297G>C) n.415G>C c.95G>C (n.95G>C)
11	g.66519662G=	CA1979726126	BBS1	c.637G= (p.Glu213=) c.748G= (p.Glu250=) c.433-1608G= (n.433-1608G=) c.426G= (n.426G=) n.733G= c.364G= (p.Glu122=) c.340G= (n.340G=) c.344G= (n.344G=) n.159G= n.644G= n.289G= n.608G= c.297G= (n.297G=) n.415G= c.95G= (n.95G=)
11	g.66519662G>T	CA381458741	BBS1	c.637G>T (p.Glu213Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.433-1608G>T (n.433-1608G>T) c.426G>T (n.426G>T) n.733G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.340G>T (n.340G>T) c.344G>T (n.344G>T) n.159G>T n.644G>T n.289G>T n.608G>T c.297G>T (n.297G>T) n.415G>T c.95G>T (n.95G>T)
11	g.66519663A>C	CA381458743	BBS1	c.638A>C (p.Glu213Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.433-1607A>C (n.433-1607A>C) c.427A>C (n.427A>C) n.734A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.341A>C (n.341A>C) c.345A>C (n.345A>C) n.160A>C n.645A>C n.290A>C n.609A>C c.298A>C (n.298A>C) n.416A>C c.96A>C (n.96A>C)
11	g.66519663A>G	CA381458745	BBS1	c.638A>G (p.Glu213Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.433-1607A>G (n.433-1607A>G) c.427A>G (n.427A>G) n.734A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.341A>G (n.341A>G) c.345A>G (n.345A>G) n.160A>G n.645A>G n.290A>G n.609A>G c.298A>G (n.298A>G) n.416A>G c.96A>G (n.96A>G)
11	g.66519663A>T	CA381458747	BBS1	c.638A>T (p.Glu213Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.433-1607A>T (n.433-1607A>T) c.427A>T (n.427A>T) n.734A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.341A>T (n.341A>T) c.345A>T (n.345A>T) n.160A>T n.645A>T n.290A>T n.609A>T c.298A>T (n.298A>T) n.416A>T c.96A>T (n.96A>T)
11	g.66519664G>A	CA475368699	BBS1	c.639G>A (p.Glu213=) c.750G>A (p.Glu250=) c.433-1606G>A (n.433-1606G>A) c.428G>A (n.428G>A) n.735G>A c.366G>A (p.Glu122=) c.342G>A (n.342G>A) c.346G>A (n.346G>A) n.161G>A n.646G>A n.291G>A n.610G>A c.299G>A (n.299G>A) n.417G>A c.97G>A (n.97G>A)
11	g.66519664G>C	CA381458749	BBS1	c.639G>C (p.Glu213Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) c.433-1606G>C (n.433-1606G>C) c.428G>C (n.428G>C) n.735G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) c.342G>C (n.342G>C) c.346G>C (n.346G>C) n.161G>C n.646G>C n.291G>C n.610G>C c.299G>C (n.299G>C) n.417G>C c.97G>C (n.97G>C)
11	g.66519664G>T	CA381458750	BBS1	c.639G>T (p.Glu213Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) c.433-1606G>T (n.433-1606G>T) c.428G>T (n.428G>T) n.735G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) c.342G>T (n.342G>T) c.346G>T (n.346G>T) n.161G>T n.646G>T n.291G>T n.610G>T c.299G>T (n.299G>T) n.417G>T c.97G>T (n.97G>T)
11	g.66519665G>A	CA381458753	BBS1	c.640G>A (p.Asp214Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.433-1605G>A (n.433-1605G>A) c.429G>A (n.429G>A) n.736G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) c.343G>A (n.343G>A) c.347G>A (n.347G>A) n.162G>A n.647G>A n.292G>A n.611G>A c.300G>A (n.300G>A) n.418G>A c.98G>A (n.98G>A)
11	g.66519665G>C	CA381458754	BBS1	c.640G>C (p.Asp214His) c.751G>C (p.Asp251His) c.433-1605G>C (n.433-1605G>C) c.429G>C (n.429G>C) n.736G>C c.367G>C (p.Asp123His) c.343G>C (n.343G>C) c.347G>C (n.347G>C) n.162G>C n.647G>C n.292G>C n.611G>C c.300G>C (n.300G>C) n.418G>C c.98G>C (n.98G>C)
11	g.66519665G>T	CA381458756	BBS1	c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.433-1605G>T (n.433-1605G>T) c.429G>T (n.429G>T) n.736G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.343G>T (n.343G>T) c.347G>T (n.347G>T) n.162G>T n.647G>T n.292G>T n.611G>T c.300G>T (n.300G>T) n.418G>T c.98G>T (n.98G>T)
11	g.66519666A=	CA1979726136	BBS1	c.641A= (p.Asp214=) c.752A= (p.Asp251=) c.433-1604A= (n.433-1604A=) c.430A= (n.430A=) n.737A= c.368A= (p.Asp123=) c.344A= (n.344A=) c.348A= (n.348A=) n.163A= n.648A= n.293A= n.612A= c.301A= (n.301A=) n.419A= c.99A= (n.99A=)
11	g.66519666A>C	CA381458758	BBS1	c.641A>C (p.Asp214Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.433-1604A>C (n.433-1604A>C) c.430A>C (n.430A>C) n.737A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) c.344A>C (n.344A>C) c.348A>C (n.348A>C) n.163A>C n.648A>C n.293A>C n.612A>C c.301A>C (n.301A>C) n.419A>C c.99A>C (n.99A>C)
11	g.66519666A>G	CA381458759	BBS1	c.641A>G (p.Asp214Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.433-1604A>G (n.433-1604A>G) c.430A>G (n.430A>G) n.737A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) c.344A>G (n.344A>G) c.348A>G (n.348A>G) n.163A>G n.648A>G n.293A>G n.612A>G c.301A>G (n.301A>G) n.419A>G c.99A>G (n.99A>G)	gnomAD v4
11	g.66519666A>T	CA381458761	BBS1	c.641A>T (p.Asp214Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.433-1604A>T (n.433-1604A>T) c.430A>T (n.430A>T) n.737A>T c.368A>T (p.Asp123Val) c.344A>T (n.344A>T) c.348A>T (n.348A>T) n.163A>T n.648A>T n.293A>T n.612A>T c.301A>T (n.301A>T) n.419A>T c.99A>T (n.99A>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.66519667T>A	CA381458764	BBS1	c.642T>A (p.Asp214Glu) c.753T>A (p.Asp251Glu) c.433-1603T>A (n.433-1603T>A) c.431T>A (n.431T>A) n.738T>A c.369T>A (p.Asp123Glu) c.345T>A (n.345T>A) c.349T>A (n.349T>A) n.164T>A n.649T>A n.294T>A n.613T>A c.302T>A (n.302T>A) n.420T>A c.100T>A (n.100T>A)
11	g.66519667T>C	CA475368713	BBS1	c.642T>C (p.Asp214=) c.753T>C (p.Asp251=) c.433-1603T>C (n.433-1603T>C) c.431T>C (n.431T>C) n.738T>C c.369T>C (p.Asp123=) c.345T>C (n.345T>C) c.349T>C (n.349T>C) n.164T>C n.649T>C n.294T>C n.613T>C c.302T>C (n.302T>C) n.420T>C c.100T>C (n.100T>C)
11	g.66519667T>G	CA381458763	BBS1	c.642T>G (p.Asp214Glu) c.753T>G (p.Asp251Glu) c.433-1603T>G (n.433-1603T>G) c.431T>G (n.431T>G) n.738T>G c.369T>G (p.Asp123Glu) c.345T>G (n.345T>G) c.349T>G (n.349T>G) n.164T>G n.649T>G n.294T>G n.613T>G c.302T>G (n.302T>G) n.420T>G c.100T>G (n.100T>G)
11	g.66519668G>A	CA381458765	BBS1	c.643G>A (p.Ala215Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.433-1602G>A (n.433-1602G>A) c.432G>A (n.432G>A) n.739G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) c.346G>A (n.346G>A) c.350G>A (n.350G>A) n.165G>A n.650G>A n.295G>A n.614G>A c.303G>A (n.303G>A) n.421G>A c.101G>A (n.101G>A)
11	g.66519668G>C	CA381458767	BBS1	c.643G>C (p.Ala215Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.433-1602G>C (n.433-1602G>C) c.432G>C (n.432G>C) n.739G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) c.346G>C (n.346G>C) c.350G>C (n.350G>C) n.165G>C n.650G>C n.295G>C n.614G>C c.303G>C (n.303G>C) n.421G>C c.101G>C (n.101G>C)
11	g.66519668G>T	CA381458768	BBS1	c.643G>T (p.Ala215Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.433-1602G>T (n.433-1602G>T) c.432G>T (n.432G>T) n.739G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) c.346G>T (n.346G>T) c.350G>T (n.350G>T) n.165G>T n.650G>T n.295G>T n.614G>T c.303G>T (n.303G>T) n.421G>T c.101G>T (n.101G>T)
11	g.66519669C>A	CA381458770	BBS1	c.644C>A (p.Ala215Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.433-1601C>A (n.433-1601C>A) c.433C>A (n.433C>A) n.740C>A c.371C>A (p.Ala124Asp) c.347C>A (n.347C>A) c.351C>A (n.351C>A) n.166C>A n.651C>A n.296C>A n.615C>A c.304C>A (n.304C>A) n.422C>A c.102C>A (n.102C>A)
11	g.66519669C=	CA1979726143	BBS1	c.644C= (p.Ala215=) c.755C= (p.Ala252=) c.433-1601C= (n.433-1601C=) c.433C= (n.433C=) n.740C= c.371C= (p.Ala124=) c.347C= (n.347C=) c.351C= (n.351C=) n.166C= n.651C= n.296C= n.615C= c.304C= (n.304C=) n.422C= c.102C= (n.102C=)
11	g.66519669C>G	CA381458772	BBS1	c.644C>G (p.Ala215Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.433-1601C>G (n.433-1601C>G) c.433C>G (n.433C>G) n.740C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) c.347C>G (n.347C>G) c.351C>G (n.351C>G) n.166C>G n.651C>G n.296C>G n.615C>G c.304C>G (n.304C>G) n.422C>G c.102C>G (n.102C>G)
11	g.66519669C>T	CA381458773	BBS1	c.644C>T (p.Ala215Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.433-1601C>T (n.433-1601C>T) c.433C>T (n.433C>T) n.740C>T c.371C>T (p.Ala124Val) c.347C>T (n.347C>T) c.351C>T (n.351C>T) n.166C>T n.651C>T n.296C>T n.615C>T c.304C>T (n.304C>T) n.422C>T c.102C>T (n.102C>T)	dbSNP
11	g.66519670T>A	CA475368722	BBS1	c.645T>A (p.Ala215=) c.756T>A (p.Ala252=) c.433-1600T>A (n.433-1600T>A) c.434T>A (n.434T>A) n.741T>A c.372T>A (p.Ala124=) c.348T>A (n.348T>A) c.352T>A (n.352T>A) n.167T>A n.652T>A n.297T>A n.616T>A c.305T>A (n.305T>A) n.423T>A c.103T>A (n.103T>A)
11	g.66519670T>C	CA475368724	BBS1	c.645T>C (p.Ala215=) c.756T>C (p.Ala252=) c.433-1600T>C (n.433-1600T>C) c.434T>C (n.434T>C) n.741T>C c.372T>C (p.Ala124=) c.348T>C (n.348T>C) c.352T>C (n.352T>C) n.167T>C n.652T>C n.297T>C n.616T>C c.305T>C (n.305T>C) n.423T>C c.103T>C (n.103T>C)
11	g.66519670T>G	CA475368725	BBS1	c.645T>G (p.Ala215=) c.756T>G (p.Ala252=) c.433-1600T>G (n.433-1600T>G) c.434T>G (n.434T>G) n.741T>G c.372T>G (p.Ala124=) c.348T>G (n.348T>G) c.352T>G (n.352T>G) n.167T>G n.652T>G n.297T>G n.616T>G c.305T>G (n.305T>G) n.423T>G c.103T>G (n.103T>G)
11	g.66519671G>A	CA224075354	BBS1	c.646G>A (p.Val216Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.433-1599G>A (n.433-1599G>A) c.435G>A (n.435G>A) n.742G>A c.373G>A (p.Val125Met) c.349G>A (n.349G>A) c.353G>A (n.353G>A) n.168G>A n.653G>A n.298G>A n.617G>A c.306G>A (n.306G>A) n.424G>A c.104G>A (n.104G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519671G>C	CA6123437	BBS1	c.646G>C (p.Val216Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.433-1599G>C (n.433-1599G>C) c.435G>C (n.435G>C) n.742G>C c.373G>C (p.Val125Leu) c.349G>C (n.349G>C) c.353G>C (n.353G>C) n.168G>C n.653G>C n.298G>C n.617G>C c.306G>C (n.306G>C) n.424G>C c.104G>C (n.104G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66519671G=	CA1979726146	BBS1	c.646G= (p.Val216=) c.757G= (p.Val253=) c.433-1599G= (n.433-1599G=) c.435G= (n.435G=) n.742G= c.373G= (p.Val125=) c.349G= (n.349G=) c.353G= (n.353G=) n.168G= n.653G= n.298G= n.617G= c.306G= (n.306G=) n.424G= c.104G= (n.104G=)
11	g.66519671G>T	CA381458776	BBS1	c.646G>T (p.Val216Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.433-1599G>T (n.433-1599G>T) c.435G>T (n.435G>T) n.742G>T c.373G>T (p.Val125Leu) c.349G>T (n.349G>T) c.353G>T (n.353G>T) n.168G>T n.653G>T n.298G>T n.617G>T c.306G>T (n.306G>T) n.424G>T c.104G>T (n.104G>T)
11	g.66519672T>A	CA381458779	BBS1	c.647T>A (p.Val216Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.433-1598T>A (n.433-1598T>A) c.436T>A (n.436T>A) n.743T>A c.374T>A (p.Val125Glu) c.350T>A (n.350T>A) c.354T>A (n.354T>A) n.169T>A n.654T>A n.299T>A n.618T>A c.307T>A (n.307T>A) n.425T>A c.105T>A (n.105T>A)
11	g.66519672T>C	CA381458780	BBS1	c.647T>C (p.Val216Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.433-1598T>C (n.433-1598T>C) c.436T>C (n.436T>C) n.743T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.350T>C (n.350T>C) c.354T>C (n.354T>C) n.169T>C n.654T>C n.299T>C n.618T>C c.307T>C (n.307T>C) n.425T>C c.105T>C (n.105T>C)	gnomAD v4
11	g.66519672T>G	CA381458782	BBS1	c.647T>G (p.Val216Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.433-1598T>G (n.433-1598T>G) c.436T>G (n.436T>G) n.743T>G c.374T>G (p.Val125Gly) c.350T>G (n.350T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.169T>G n.654T>G n.299T>G n.618T>G c.307T>G (n.307T>G) n.425T>G c.105T>G (n.105T>G)
11	g.66519673G>A	CA475368733	BBS1	c.648G>A (p.Val216=) c.759G>A (p.Val253=) c.433-1597G>A (n.433-1597G>A) c.437G>A (n.437G>A) n.744G>A c.375G>A (p.Val125=) c.351G>A (n.351G>A) c.355G>A (n.355G>A) n.170G>A n.655G>A n.300G>A n.619G>A c.308G>A (n.308G>A) n.426G>A c.106G>A (n.106G>A)	gnomAD v4
11	g.66519673G>C	CA475368734	BBS1	c.648G>C (p.Val216=) c.759G>C (p.Val253=) c.433-1597G>C (n.433-1597G>C) c.437G>C (n.437G>C) n.744G>C c.375G>C (p.Val125=) c.351G>C (n.351G>C) c.355G>C (n.355G>C) n.170G>C n.655G>C n.300G>C n.619G>C c.308G>C (n.308G>C) n.426G>C c.106G>C (n.106G>C)	dbSNP
11	g.66519673G=	CA1979726152	BBS1	c.648G= (p.Val216=) c.759G= (p.Val253=) c.433-1597G= (n.433-1597G=) c.437G= (n.437G=) n.744G= c.375G= (p.Val125=) c.351G= (n.351G=) c.355G= (n.355G=) n.170G= n.655G= n.300G= n.619G= c.308G= (n.308G=) n.426G= c.106G= (n.106G=)
11	g.66519673G>T	CA475368736	BBS1	c.648G>T (p.Val216=) c.759G>T (p.Val253=) c.433-1597G>T (n.433-1597G>T) c.437G>T (n.437G>T) n.744G>T c.375G>T (p.Val125=) c.351G>T (n.351G>T) c.355G>T (n.355G>T) n.170G>T n.655G>T n.300G>T n.619G>T c.308G>T (n.308G>T) n.426G>T c.106G>T (n.106G>T)
11	g.66519674T>A	CA381458783	BBS1	c.649T>A (p.Ser217Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.433-1596T>A (n.433-1596T>A) c.438T>A (n.438T>A) n.745T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.352T>A (n.352T>A) c.356T>A (n.356T>A) n.171T>A n.656T>A n.301T>A n.620T>A c.309T>A (n.309T>A) n.427T>A c.107T>A (n.107T>A)
11	g.66519674T>C	CA381458785	BBS1	c.649T>C (p.Ser217Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.433-1596T>C (n.433-1596T>C) c.438T>C (n.438T>C) n.745T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.352T>C (n.352T>C) c.356T>C (n.356T>C) n.171T>C n.656T>C n.301T>C n.620T>C c.309T>C (n.309T>C) n.427T>C c.107T>C (n.107T>C)
11	g.66519674T>G	CA381458786	BBS1	c.649T>G (p.Ser217Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.433-1596T>G (n.433-1596T>G) c.438T>G (n.438T>G) n.745T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.352T>G (n.352T>G) c.356T>G (n.356T>G) n.171T>G n.656T>G n.301T>G n.620T>G c.309T>G (n.309T>G) n.427T>G c.107T>G (n.107T>G)
11	g.66519675C>A	CA381458788	BBS1	c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.433-1595C>A (n.433-1595C>A) c.439C>A (n.439C>A) n.746C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.353C>A (n.353C>A) c.357C>A (n.357C>A) n.172C>A n.657C>A n.302C>A n.621C>A c.310C>A (n.310C>A) n.428C>A c.108C>A (n.108C>A)
11	g.66519675C=	CA1979726170	BBS1	c.650C= (p.Ser217=) c.761C= (p.Ser254=) c.433-1595C= (n.433-1595C=) c.439C= (n.439C=) n.746C= c.377C= (p.Ser126=) c.353C= (n.353C=) c.357C= (n.357C=) n.172C= n.657C= n.302C= n.621C= c.310C= (n.310C=) n.428C= c.108C= (n.108C=)
11	g.66519675C>G	CA381458790	BBS1	c.650C>G (p.Ser217Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.433-1595C>G (n.433-1595C>G) c.439C>G (n.439C>G) n.746C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.353C>G (n.353C>G) c.357C>G (n.357C>G) n.172C>G n.657C>G n.302C>G n.621C>G c.310C>G (n.310C>G) n.428C>G c.108C>G (n.108C>G)
11	g.66519675C>T	CA381458791	BBS1	c.650C>T (p.Ser217Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) c.433-1595C>T (n.433-1595C>T) c.439C>T (n.439C>T) n.746C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.353C>T (n.353C>T) c.357C>T (n.357C>T) n.172C>T n.657C>T n.302C>T n.621C>T c.310C>T (n.310C>T) n.428C>T c.108C>T (n.108C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.66519675_66519676insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT	CA599876042	BBS1	c.650_651insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT (p.Cys218LeufsTer4) c.761_762insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT (p.Cys255LeufsTer4) c.433-1595_433-1594insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT (n.433-1595_433-1594insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT) c.439_440insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT (n.439_440insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT) n.746_747insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT c.377_378insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT (p.Cys127LeufsTer4) c.353_354insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT (n.353_354insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT) c.357_358insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT (n.357_358insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT) n.172_173insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT n.657_658insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT n.302_303insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT n.621_622insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT c.310_311insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT (n.310_311insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT) n.428_429insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT c.108_109insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT (n.108_109insATTACAGGCGTGAACCACCGCATCCGGCCTTTTCTTTTATTTATTT)	dbSNP gnomAD v2
11	g.66519676T>A	CA475368749	BBS1	c.651T>A (p.Ser217=) c.762T>A (p.Ser254=) c.433-1594T>A (n.433-1594T>A) c.440T>A (n.440T>A) n.747T>A c.378T>A (p.Ser126=) c.354T>A (n.354T>A) c.358T>A (n.358T>A) n.173T>A n.658T>A n.303T>A n.622T>A c.311T>A (n.311T>A) n.429T>A c.109T>A (n.109T>A)
11	g.66519676T>C	CA475368748	BBS1	c.651T>C (p.Ser217=) c.762T>C (p.Ser254=) c.433-1594T>C (n.433-1594T>C) c.440T>C (n.440T>C) n.747T>C c.378T>C (p.Ser126=) c.354T>C (n.354T>C) c.358T>C (n.358T>C) n.173T>C n.658T>C n.303T>C n.622T>C c.311T>C (n.311T>C) n.429T>C c.109T>C (n.109T>C)
11	g.66519676T>G	CA475368746	BBS1	c.651T>G (p.Ser217=) c.762T>G (p.Ser254=) c.433-1594T>G (n.433-1594T>G) c.440T>G (n.440T>G) n.747T>G c.378T>G (p.Ser126=) c.354T>G (n.354T>G) c.358T>G (n.358T>G) n.173T>G n.658T>G n.303T>G n.622T>G c.311T>G (n.311T>G) n.429T>G c.109T>G (n.109T>G)	ClinVar
11	g.66519677T>A	CA381458793	BBS1	c.652T>A (p.Cys218Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.433-1593T>A (n.433-1593T>A) c.441T>A (n.441T>A) n.748T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) c.355T>A (n.355T>A) c.359T>A (n.359T>A) n.174T>A n.659T>A n.304T>A n.623T>A c.312T>A (n.312T>A) n.430T>A c.110T>A (n.110T>A)
11	g.66519677T>C	CA381458795	BBS1	c.652T>C (p.Cys218Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.433-1593T>C (n.433-1593T>C) c.441T>C (n.441T>C) n.748T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) c.355T>C (n.355T>C) c.359T>C (n.359T>C) n.174T>C n.659T>C n.304T>C n.623T>C c.312T>C (n.312T>C) n.430T>C c.110T>C (n.110T>C)	dbSNP
11	g.66519677T>G	CA381458796	BBS1	c.652T>G (p.Cys218Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.433-1593T>G (n.433-1593T>G) c.441T>G (n.441T>G) n.748T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) c.355T>G (n.355T>G) c.359T>G (n.359T>G) n.174T>G n.659T>G n.304T>G n.623T>G c.312T>G (n.312T>G) n.430T>G c.110T>G (n.110T>G)
11	g.66519677T=	CA1979726184	BBS1	c.652T= (p.Cys218=) c.763T= (p.Cys255=) c.433-1593T= (n.433-1593T=) c.441T= (n.441T=) n.748T= c.379T= (p.Cys127=) c.355T= (n.355T=) c.359T= (n.359T=) n.174T= n.659T= n.304T= n.623T= c.312T= (n.312T=) n.430T= c.110T= (n.110T=)
11	g.66519678G>A	CA381458801	BBS1	c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.433-1592G>A (n.433-1592G>A) c.442G>A (n.442G>A) n.749G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.356G>A (n.356G>A) c.360G>A (n.360G>A) n.175G>A n.660G>A n.305G>A n.624G>A c.313G>A (n.313G>A) n.431G>A c.111G>A (n.111G>A)
11	g.66519678G>C	CA381458802	BBS1	c.653G>C (p.Cys218Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.433-1592G>C (n.433-1592G>C) c.442G>C (n.442G>C) n.749G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) c.356G>C (n.356G>C) c.360G>C (n.360G>C) n.175G>C n.660G>C n.305G>C n.624G>C c.313G>C (n.313G>C) n.431G>C c.111G>C (n.111G>C)
11	g.66519678G>T	CA381458799	BBS1	c.653G>T (p.Cys218Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.433-1592G>T (n.433-1592G>T) c.442G>T (n.442G>T) n.749G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) c.356G>T (n.356G>T) c.360G>T (n.360G>T) n.175G>T n.660G>T n.305G>T n.624G>T c.313G>T (n.313G>T) n.431G>T c.111G>T (n.111G>T)
11	g.66519679C>A	CA381458804	BBS1	c.654C>A (p.Cys218Ter) c.765C>A (p.Cys255Ter) c.433-1591C>A (n.433-1591C>A) c.443C>A (n.443C>A) n.750C>A c.381C>A (p.Cys127Ter) c.357C>A (n.357C>A) c.361C>A (n.361C>A) n.176C>A n.661C>A n.306C>A n.625C>A c.314C>A (n.314C>A) n.432C>A c.112C>A (n.112C>A)
11	g.66519679C>G	CA381458805	BBS1	c.654C>G (p.Cys218Trp) c.765C>G (p.Cys255Trp) c.433-1591C>G (n.433-1591C>G) c.443C>G (n.443C>G) n.750C>G c.381C>G (p.Cys127Trp) c.357C>G (n.357C>G) c.361C>G (n.361C>G) n.176C>G n.661C>G n.306C>G n.625C>G c.314C>G (n.314C>G) n.432C>G c.112C>G (n.112C>G)
11	g.66519679C>T	CA475368758	BBS1	c.654C>T (p.Cys218=) c.765C>T (p.Cys255=) c.433-1591C>T (n.433-1591C>T) c.443C>T (n.443C>T) n.750C>T c.381C>T (p.Cys127=) c.357C>T (n.357C>T) c.361C>T (n.361C>T) n.176C>T n.661C>T n.306C>T n.625C>T c.314C>T (n.314C>T) n.432C>T c.112C>T (n.112C>T)
11	g.66519680C>A	CA381458807	BBS1	c.655C>A (p.Leu219Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.433-1590C>A (n.433-1590C>A) c.444C>A (n.444C>A) n.751C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.358C>A (n.358C>A) c.362C>A (n.362C>A) n.177C>A n.662C>A n.307C>A n.626C>A c.315C>A (n.315C>A) n.433C>A c.113C>A (n.113C>A)
11	g.66519680C=	CA1979726187	BBS1	c.655C= (p.Leu219=) c.766C= (p.Leu256=) c.433-1590C= (n.433-1590C=) c.444C= (n.444C=) n.751C= c.382C= (p.Leu128=) c.358C= (n.358C=) c.362C= (n.362C=) n.177C= n.662C= n.307C= n.626C= c.315C= (n.315C=) n.433C= c.113C= (n.113C=)
11	g.66519680C>G	CA381458809	BBS1	c.655C>G (p.Leu219Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.433-1590C>G (n.433-1590C>G) c.444C>G (n.444C>G) n.751C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.358C>G (n.358C>G) c.362C>G (n.362C>G) n.177C>G n.662C>G n.307C>G n.626C>G c.315C>G (n.315C>G) n.433C>G c.113C>G (n.113C>G)	gnomAD v4
11	g.66519680C>T	CA475368759	BBS1	c.655C>T (p.Leu219=) c.766C>T (p.Leu256=) c.433-1590C>T (n.433-1590C>T) c.444C>T (n.444C>T) n.751C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.358C>T (n.358C>T) c.362C>T (n.362C>T) n.177C>T n.662C>T n.307C>T n.626C>T c.315C>T (n.315C>T) n.433C>T c.113C>T (n.113C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519681T>A	CA381458810	BBS1	c.656T>A (p.Leu219Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.433-1589T>A (n.433-1589T>A) c.445T>A (n.445T>A) n.752T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.359T>A (n.359T>A) c.363T>A (n.363T>A) n.178T>A n.663T>A n.308T>A n.627T>A c.316T>A (n.316T>A) n.434T>A c.114T>A (n.114T>A)
11	g.66519681T>C	CA381458812	BBS1	c.656T>C (p.Leu219Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.433-1589T>C (n.433-1589T>C) c.445T>C (n.445T>C) n.752T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.359T>C (n.359T>C) c.363T>C (n.363T>C) n.178T>C n.663T>C n.308T>C n.627T>C c.316T>C (n.316T>C) n.434T>C c.114T>C (n.114T>C)
11	g.66519681T>G	CA381458814	BBS1	c.656T>G (p.Leu219Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.433-1589T>G (n.433-1589T>G) c.445T>G (n.445T>G) n.752T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.359T>G (n.359T>G) c.363T>G (n.363T>G) n.178T>G n.663T>G n.308T>G n.627T>G c.316T>G (n.316T>G) n.434T>G c.114T>G (n.114T>G)
11	g.66519682G>A	CA475368762	BBS1	c.657G>A (p.Leu219=) c.768G>A (p.Leu256=) c.433-1588G>A (n.433-1588G>A) c.446G>A (n.446G>A) n.753G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.360G>A (n.360G>A) c.364G>A (n.364G>A) n.179G>A n.664G>A n.309G>A n.628G>A c.317G>A (n.317G>A) n.435G>A c.115G>A (n.115G>A)	COSMIC COSMIC
11	g.66519682G>C	CA475368766	BBS1	c.657G>C (p.Leu219=) c.768G>C (p.Leu256=) c.433-1588G>C (n.433-1588G>C) c.446G>C (n.446G>C) n.753G>C c.384G>C (p.Leu128=) c.360G>C (n.360G>C) c.364G>C (n.364G>C) n.179G>C n.664G>C n.309G>C n.628G>C c.317G>C (n.317G>C) n.435G>C c.115G>C (n.115G>C)
11	g.66519682G>T	CA475368764	BBS1	c.657G>T (p.Leu219=) c.768G>T (p.Leu256=) c.433-1588G>T (n.433-1588G>T) c.446G>T (n.446G>T) n.753G>T c.384G>T (p.Leu128=) c.360G>T (n.360G>T) c.364G>T (n.364G>T) n.179G>T n.664G>T n.309G>T n.628G>T c.317G>T (n.317G>T) n.435G>T c.115G>T (n.115G>T)
11	g.66519683G>A	CA381458816	BBS1	c.658G>A (p.Val220Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.433-1587G>A (n.433-1587G>A) c.447G>A (n.447G>A) n.754G>A c.385G>A (p.Val129Met) c.361G>A (n.361G>A) c.365G>A (n.365G>A) n.180G>A n.665G>A n.310G>A n.629G>A n.1G>A c.318G>A (n.318G>A) n.436G>A c.116G>A (n.116G>A)
11	g.66519683G>C	CA381458818	BBS1	c.658G>C (p.Val220Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.433-1587G>C (n.433-1587G>C) c.447G>C (n.447G>C) n.754G>C c.385G>C (p.Val129Leu) c.361G>C (n.361G>C) c.365G>C (n.365G>C) n.180G>C n.665G>C n.310G>C n.629G>C n.1G>C c.318G>C (n.318G>C) n.436G>C c.116G>C (n.116G>C)
11	g.66519683G>T	CA381458820	BBS1	c.658G>T (p.Val220Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.433-1587G>T (n.433-1587G>T) c.447G>T (n.447G>T) n.754G>T c.385G>T (p.Val129Leu) c.361G>T (n.361G>T) c.365G>T (n.365G>T) n.180G>T n.665G>T n.310G>T n.629G>T n.1G>T c.318G>T (n.318G>T) n.436G>T c.116G>T (n.116G>T)
11	g.66519684T>A	CA381458821	BBS1	c.659T>A (p.Val220Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.433-1586T>A (n.433-1586T>A) c.448T>A (n.448T>A) n.755T>A c.386T>A (p.Val129Glu) c.362T>A (n.362T>A) c.366T>A (n.366T>A) n.181T>A n.666T>A n.311T>A n.630T>A n.2T>A c.319T>A (n.319T>A) n.437T>A c.117T>A (n.117T>A)
11	g.66519684T>C	CA381458823	BBS1	c.659T>C (p.Val220Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.433-1586T>C (n.433-1586T>C) c.448T>C (n.448T>C) n.755T>C c.386T>C (p.Val129Ala) c.362T>C (n.362T>C) c.366T>C (n.366T>C) n.181T>C n.666T>C n.311T>C n.630T>C n.2T>C c.319T>C (n.319T>C) n.437T>C c.117T>C (n.117T>C)
11	g.66519684T>G	CA381458825	BBS1	c.659T>G (p.Val220Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.433-1586T>G (n.433-1586T>G) c.448T>G (n.448T>G) n.755T>G c.386T>G (p.Val129Gly) c.362T>G (n.362T>G) c.366T>G (n.366T>G) n.181T>G n.666T>G n.311T>G n.630T>G n.2T>G c.319T>G (n.319T>G) n.437T>G c.117T>G (n.117T>G)
11	g.66519685G>A	CA475368772	BBS1	c.660G>A (p.Val220=) c.771G>A (p.Val257=) c.433-1585G>A (n.433-1585G>A) c.449G>A (n.449G>A) n.756G>A c.387G>A (p.Val129=) c.363G>A (n.363G>A) c.367G>A (n.367G>A) n.182G>A n.667G>A n.312G>A n.631G>A n.3G>A c.320G>A (n.320G>A) n.438G>A c.118G>A (n.118G>A)
11	g.66519685G>C	CA475368775	BBS1	c.660G>C (p.Val220=) c.771G>C (p.Val257=) c.433-1585G>C (n.433-1585G>C) c.449G>C (n.449G>C) n.756G>C c.387G>C (p.Val129=) c.363G>C (n.363G>C) c.367G>C (n.367G>C) n.182G>C n.667G>C n.312G>C n.631G>C n.3G>C c.320G>C (n.320G>C) n.438G>C c.118G>C (n.118G>C)
11	g.66519685G>T	CA475368777	BBS1	c.660G>T (p.Val220=) c.771G>T (p.Val257=) c.433-1585G>T (n.433-1585G>T) c.449G>T (n.449G>T) n.756G>T c.387G>T (p.Val129=) c.363G>T (n.363G>T) c.367G>T (n.367G>T) n.182G>T n.667G>T n.312G>T n.631G>T n.3G>T c.320G>T (n.320G>T) n.438G>T c.118G>T (n.118G>T)
11	g.66519686C>A	CA381458827	BBS1	c.661C>A (p.Leu221Met) c.772C>A (p.Leu258Met) c.433-1584C>A (n.433-1584C>A) c.450C>A (n.450C>A) n.757C>A c.388C>A (p.Leu130Met) c.364C>A (n.364C>A) c.368C>A (n.368C>A) n.183C>A n.668C>A n.313C>A n.632C>A n.4C>A c.321C>A (n.321C>A) n.439C>A c.119C>A (n.119C>A)
11	g.66519686C>G	CA381458828	BBS1	c.661C>G (p.Leu221Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.433-1584C>G (n.433-1584C>G) c.450C>G (n.450C>G) n.757C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.364C>G (n.364C>G) c.368C>G (n.368C>G) n.183C>G n.668C>G n.313C>G n.632C>G n.4C>G c.321C>G (n.321C>G) n.439C>G c.119C>G (n.119C>G)
11	g.66519686C>T	CA475368780	BBS1	c.661C>T (p.Leu221=) c.772C>T (p.Leu258=) c.433-1584C>T (n.433-1584C>T) c.450C>T (n.450C>T) n.757C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.364C>T (n.364C>T) c.368C>T (n.368C>T) n.183C>T n.668C>T n.313C>T n.632C>T n.4C>T c.321C>T (n.321C>T) n.439C>T c.119C>T (n.119C>T)
11	g.66519687T>A	CA381458833	BBS1	c.662T>A (p.Leu221Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.433-1583T>A (n.433-1583T>A) c.451T>A (n.451T>A) n.758T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.365T>A (n.365T>A) c.369T>A (n.369T>A) n.184T>A n.669T>A n.314T>A n.633T>A n.5T>A c.322T>A (n.322T>A) n.440T>A c.120T>A (n.120T>A)
11	g.66519687T>C	CA381458832	BBS1	c.662T>C (p.Leu221Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.433-1583T>C (n.433-1583T>C) c.451T>C (n.451T>C) n.758T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.365T>C (n.365T>C) c.369T>C (n.369T>C) n.184T>C n.669T>C n.314T>C n.633T>C n.5T>C c.322T>C (n.322T>C) n.440T>C c.120T>C (n.120T>C)
11	g.66519687T>G	CA381458830	BBS1	c.662T>G (p.Leu221Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.433-1583T>G (n.433-1583T>G) c.451T>G (n.451T>G) n.758T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.365T>G (n.365T>G) c.369T>G (n.369T>G) n.184T>G n.669T>G n.314T>G n.633T>G n.5T>G c.322T>G (n.322T>G) n.440T>G c.120T>G (n.120T>G)
11	g.66519688G>A	CA6123438	BBS1	c.663G>A (p.Leu221=) c.774G>A (p.Leu258=) c.433-1582G>A (n.433-1582G>A) c.452G>A (n.452G>A) n.759G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.366G>A (n.366G>A) c.370G>A (n.370G>A) n.185G>A n.670G>A n.315G>A n.634G>A n.6G>A c.323G>A (n.323G>A) n.441G>A c.121G>A (n.121G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66519688G>C	CA475368786	BBS1	c.663G>C (p.Leu221=) c.774G>C (p.Leu258=) c.433-1582G>C (n.433-1582G>C) c.452G>C (n.452G>C) n.759G>C c.390G>C (p.Leu130=) c.366G>C (n.366G>C) c.370G>C (n.370G>C) n.185G>C n.670G>C n.315G>C n.634G>C n.6G>C c.323G>C (n.323G>C) n.441G>C c.121G>C (n.121G>C)
11	g.66519688G=	CA1979726189	BBS1	c.663G= (p.Leu221=) c.774G= (p.Leu258=) c.433-1582G= (n.433-1582G=) c.452G= (n.452G=) n.759G= c.390G= (p.Leu130=) c.366G= (n.366G=) c.370G= (n.370G=) n.185G= n.670G= n.315G= n.634G= n.6G= c.323G= (n.323G=) n.441G= c.121G= (n.121G=)
11	g.66519688G>T	CA475368787	BBS1	c.663G>T (p.Leu221=) c.774G>T (p.Leu258=) c.433-1582G>T (n.433-1582G>T) c.452G>T (n.452G>T) n.759G>T c.390G>T (p.Leu130=) c.366G>T (n.366G>T) c.370G>T (n.370G>T) n.185G>T n.670G>T n.315G>T n.634G>T n.6G>T c.323G>T (n.323G>T) n.441G>T c.121G>T (n.121G>T)
11	g.66519690del	CA2531200836	BBS1	c.665del (p.Gly222AlafsTer18) c.776del (p.Gly259AlafsTer18) c.433-1580del (n.433-1580del) c.454del (n.454del) n.761del c.392del (p.Gly131AlafsTer18) c.368del (n.368del) c.372del (n.372del) n.187del n.672del n.317del n.636del n.8del c.325del (n.325del) n.443del c.123del (n.123del)
11	g.66519689G>A	CA381458836	BBS1	c.664G>A (p.Gly222Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) c.433-1581G>A (n.433-1581G>A) c.453G>A (n.453G>A) n.760G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) c.367G>A (n.367G>A) c.371G>A (n.371G>A) n.186G>A n.671G>A n.316G>A n.635G>A n.7G>A c.324G>A (n.324G>A) n.442G>A c.122G>A (n.122G>A)	gnomAD v4
11	g.66519689G>C	CA6123439	BBS1	c.664G>C (p.Gly222Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.433-1581G>C (n.433-1581G>C) c.453G>C (n.453G>C) n.760G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) c.367G>C (n.367G>C) c.371G>C (n.371G>C) n.186G>C n.671G>C n.316G>C n.635G>C n.7G>C c.324G>C (n.324G>C) n.442G>C c.122G>C (n.122G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66519689G=	CA1979726200	BBS1	c.664G= (p.Gly222=) c.775G= (p.Gly259=) c.433-1581G= (n.433-1581G=) c.453G= (n.453G=) n.760G= c.391G= (p.Gly131=) c.367G= (n.367G=) c.371G= (n.371G=) n.186G= n.671G= n.316G= n.635G= n.7G= c.324G= (n.324G=) n.442G= c.122G= (n.122G=)
11	g.66519689G>T	CA381458839	BBS1	c.664G>T (p.Gly222Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) c.433-1581G>T (n.433-1581G>T) c.453G>T (n.453G>T) n.760G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) c.367G>T (n.367G>T) c.371G>T (n.371G>T) n.186G>T n.671G>T n.316G>T n.635G>T n.7G>T c.324G>T (n.324G>T) n.442G>T c.122G>T (n.122G>T)
11	g.66519690G>A	CA381458840	BBS1	c.665G>A (p.Gly222Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) c.433-1580G>A (n.433-1580G>A) c.454G>A (n.454G>A) n.761G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) c.368G>A (n.368G>A) c.372G>A (n.372G>A) n.187G>A n.672G>A n.317G>A n.636G>A n.8G>A c.325G>A (n.325G>A) n.443G>A c.123G>A (n.123G>A)
11	g.66519690G>C	CA381458842	BBS1	c.665G>C (p.Gly222Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.433-1580G>C (n.433-1580G>C) c.454G>C (n.454G>C) n.761G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) c.368G>C (n.368G>C) c.372G>C (n.372G>C) n.187G>C n.672G>C n.317G>C n.636G>C n.8G>C c.325G>C (n.325G>C) n.443G>C c.123G>C (n.123G>C)
11	g.66519690G>T	CA381458843	BBS1	c.665G>T (p.Gly222Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.433-1580G>T (n.433-1580G>T) c.454G>T (n.454G>T) n.761G>T c.392G>T (p.Gly131Val) c.368G>T (n.368G>T) c.372G>T (n.372G>T) n.187G>T n.672G>T n.317G>T n.636G>T n.8G>T c.325G>T (n.325G>T) n.443G>T c.123G>T (n.123G>T)
11	g.66519691C>A	CA475368794	BBS1	c.666C>A (p.Gly222=) c.777C>A (p.Gly259=) c.433-1579C>A (n.433-1579C>A) c.455C>A (n.455C>A) n.762C>A c.393C>A (p.Gly131=) c.369C>A (n.369C>A) c.373C>A (n.373C>A) n.188C>A n.673C>A n.318C>A n.637C>A n.9C>A c.326C>A (n.326C>A) n.444C>A c.124C>A (n.124C>A)
11	g.66519691C>G	CA475368797	BBS1	c.666C>G (p.Gly222=) c.777C>G (p.Gly259=) c.433-1579C>G (n.433-1579C>G) c.455C>G (n.455C>G) n.762C>G c.393C>G (p.Gly131=) c.369C>G (n.369C>G) c.373C>G (n.373C>G) n.188C>G n.673C>G n.318C>G n.637C>G n.9C>G c.326C>G (n.326C>G) n.444C>G c.124C>G (n.124C>G)
11	g.66519691C>T	CA475368801	BBS1	c.666C>T (p.Gly222=) c.777C>T (p.Gly259=) c.433-1579C>T (n.433-1579C>T) c.455C>T (n.455C>T) n.762C>T c.393C>T (p.Gly131=) c.369C>T (n.369C>T) c.373C>T (n.373C>T) n.188C>T n.673C>T n.318C>T n.637C>T n.9C>T c.326C>T (n.326C>T) n.444C>T c.124C>T (n.124C>T)
11	g.66519692del	CA2697548708	BBS1	c.667del (p.Thr223ProfsTer17) c.778del (p.Thr260ProfsTer17) c.433-1578del (n.433-1578del) c.456del (n.456del) n.763del c.394del (p.Thr132ProfsTer17) c.370del (n.370del) c.374del (n.374del) n.189del n.674del n.319del n.638del n.10del c.327del (n.327del) n.445del c.125del (n.125del)	ClinVar
11	g.66519692A=	CA1979726207	BBS1	c.667A= (p.Thr223=) c.778A= (p.Thr260=) c.433-1578A= (n.433-1578A=) c.456A= (n.456A=) n.763A= c.394A= (p.Thr132=) c.370A= (n.370A=) c.374A= (n.374A=) n.189A= n.674A= n.319A= n.638A= n.10A= c.327A= (n.327A=) n.445A= c.125A= (n.125A=)
11	g.66519692A>C	CA381458844	BBS1	c.667A>C (p.Thr223Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) c.433-1578A>C (n.433-1578A>C) c.456A>C (n.456A>C) n.763A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) c.370A>C (n.370A>C) c.374A>C (n.374A>C) n.189A>C n.674A>C n.319A>C n.638A>C n.10A>C c.327A>C (n.327A>C) n.445A>C c.125A>C (n.125A>C)
11	g.66519692A>G	CA224075363	BBS1	c.667A>G (p.Thr223Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) c.433-1578A>G (n.433-1578A>G) c.456A>G (n.456A>G) n.763A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) c.370A>G (n.370A>G) c.374A>G (n.374A>G) n.189A>G n.674A>G n.319A>G n.638A>G n.10A>G c.327A>G (n.327A>G) n.445A>G c.125A>G (n.125A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66519692A>T	CA381458845	BBS1	c.667A>T (p.Thr223Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.433-1578A>T (n.433-1578A>T) c.456A>T (n.456A>T) n.763A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) c.370A>T (n.370A>T) c.374A>T (n.374A>T) n.189A>T n.674A>T n.319A>T n.638A>T n.10A>T c.327A>T (n.327A>T) n.445A>T c.125A>T (n.125A>T)
11	g.66519693C>A	CA6123440	BBS1	c.668C>A (p.Thr223Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) c.433-1577C>A (n.433-1577C>A) c.457C>A (n.457C>A) n.764C>A c.395C>A (p.Thr132Asn) c.371C>A (n.371C>A) c.375C>A (n.375C>A) n.190C>A n.675C>A n.320C>A n.639C>A n.11C>A c.328C>A (n.328C>A) n.446C>A c.126C>A (n.126C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519693C=	CA1979726211	BBS1	c.668C= (p.Thr223=) c.779C= (p.Thr260=) c.433-1577C= (n.433-1577C=) c.457C= (n.457C=) n.764C= c.395C= (p.Thr132=) c.371C= (n.371C=) c.375C= (n.375C=) n.190C= n.675C= n.320C= n.639C= n.11C= c.328C= (n.328C=) n.446C= c.126C= (n.126C=)
11	g.66519693C>G	CA381458848	BBS1	c.668C>G (p.Thr223Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) c.433-1577C>G (n.433-1577C>G) c.457C>G (n.457C>G) n.764C>G c.395C>G (p.Thr132Ser) c.371C>G (n.371C>G) c.375C>G (n.375C>G) n.190C>G n.675C>G n.320C>G n.639C>G n.11C>G c.328C>G (n.328C>G) n.446C>G c.126C>G (n.126C>G)
11	g.66519693C>T	CA381458849	BBS1	c.668C>T (p.Thr223Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) c.433-1577C>T (n.433-1577C>T) c.457C>T (n.457C>T) n.764C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) c.371C>T (n.371C>T) c.375C>T (n.375C>T) n.190C>T n.675C>T n.320C>T n.639C>T n.11C>T c.328C>T (n.328C>T) n.446C>T c.126C>T (n.126C>T)
11	g.66519694C>A	CA475368810	BBS1	c.669C>A (p.Thr223=) c.780C>A (p.Thr260=) c.433-1576C>A (n.433-1576C>A) c.458C>A (n.458C>A) n.765C>A c.396C>A (p.Thr132=) c.372C>A (n.372C>A) c.376C>A (n.376C>A) n.191C>A n.676C>A n.321C>A n.640C>A n.12C>A c.329C>A (n.329C>A) n.447C>A c.127C>A (n.127C>A)
11	g.66519694C=	CA1979726216	BBS1	c.669C= (p.Thr223=) c.780C= (p.Thr260=) c.433-1576C= (n.433-1576C=) c.458C= (n.458C=) n.765C= c.396C= (p.Thr132=) c.372C= (n.372C=) c.376C= (n.376C=) n.191C= n.676C= n.321C= n.640C= n.12C= c.329C= (n.329C=) n.447C= c.127C= (n.127C=)
11	g.66519694C>G	CA475368814	BBS1	c.669C>G (p.Thr223=) c.780C>G (p.Thr260=) c.433-1576C>G (n.433-1576C>G) c.458C>G (n.458C>G) n.765C>G c.396C>G (p.Thr132=) c.372C>G (n.372C>G) c.376C>G (n.376C>G) n.191C>G n.676C>G n.321C>G n.640C>G n.12C>G c.329C>G (n.329C>G) n.447C>G c.127C>G (n.127C>G)
11	g.66519694C>T	CA6123441	BBS1	c.669C>T (p.Thr223=) c.780C>T (p.Thr260=) c.433-1576C>T (n.433-1576C>T) c.458C>T (n.458C>T) n.765C>T c.396C>T (p.Thr132=) c.372C>T (n.372C>T) c.376C>T (n.376C>T) n.191C>T n.676C>T n.321C>T n.640C>T n.12C>T c.329C>T (n.329C>T) n.447C>T c.127C>T (n.127C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519695G>A	CA260179	BBS1	c.670G>A (p.Glu224Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.433-1575G>A (n.433-1575G>A) c.459G>A (n.459G>A) n.766G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) c.373G>A (n.373G>A) c.377G>A (n.377G>A) n.192G>A n.677G>A n.322G>A n.641G>A n.13G>A c.330G>A (n.330G>A) n.448G>A c.128G>A (n.128G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66519695G>C	CA381458855	BBS1	c.670G>C (p.Glu224Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.433-1575G>C (n.433-1575G>C) c.459G>C (n.459G>C) n.766G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) c.373G>C (n.373G>C) c.377G>C (n.377G>C) n.192G>C n.677G>C n.322G>C n.641G>C n.13G>C c.330G>C (n.330G>C) n.448G>C c.128G>C (n.128G>C)
11	g.66519695G=	CA1979726223	BBS1	c.670G= (p.Glu224=) c.781G= (p.Glu261=) c.433-1575G= (n.433-1575G=) c.459G= (n.459G=) n.766G= c.397G= (p.Glu133=) c.373G= (n.373G=) c.377G= (n.377G=) n.192G= n.677G= n.322G= n.641G= n.13G= c.330G= (n.330G=) n.448G= c.128G= (n.128G=)
11	g.66519695G>T	CA381458852	BBS1	c.670G>T (p.Glu224Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.433-1575G>T (n.433-1575G>T) c.459G>T (n.459G>T) n.766G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) c.373G>T (n.373G>T) c.377G>T (n.377G>T) n.192G>T n.677G>T n.322G>T n.641G>T n.13G>T c.330G>T (n.330G>T) n.448G>T c.128G>T (n.128G>T)
11	g.66519696A>C	CA381458857	BBS1	c.671A>C (p.Glu224Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.433-1574A>C (n.433-1574A>C) c.460A>C (n.460A>C) n.767A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) c.374A>C (n.374A>C) c.378A>C (n.378A>C) n.193A>C n.678A>C n.323A>C n.642A>C n.14A>C c.331A>C (n.331A>C) n.449A>C c.129A>C (n.129A>C)
11	g.66519696A>G	CA381458859	BBS1	c.671A>G (p.Glu224Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.433-1574A>G (n.433-1574A>G) c.460A>G (n.460A>G) n.767A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) c.374A>G (n.374A>G) c.378A>G (n.378A>G) n.193A>G n.678A>G n.323A>G n.642A>G n.14A>G c.331A>G (n.331A>G) n.449A>G c.129A>G (n.129A>G)
11	g.66519696A>T	CA381458860	BBS1	c.671A>T (p.Glu224Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.433-1574A>T (n.433-1574A>T) c.460A>T (n.460A>T) n.767A>T c.398A>T (p.Glu133Val) c.374A>T (n.374A>T) c.378A>T (n.378A>T) n.193A>T n.678A>T n.323A>T n.642A>T n.14A>T c.331A>T (n.331A>T) n.449A>T c.129A>T (n.129A>T)
11	g.66519697G>A	CA475368824	BBS1	c.672G>A (p.Glu224=) c.783G>A (p.Glu261=) c.433-1573G>A (n.433-1573G>A) c.461G>A (n.461G>A) n.768G>A c.399G>A (p.Glu133=) c.375G>A (n.375G>A) c.379G>A (n.379G>A) n.194G>A n.679G>A n.324G>A n.643G>A n.15G>A c.332G>A (n.332G>A) n.450G>A c.130G>A (n.130G>A)	ClinVar gnomAD v4
11	g.66519697G>C	CA381458862	BBS1	c.672G>C (p.Glu224Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.433-1573G>C (n.433-1573G>C) c.461G>C (n.461G>C) n.768G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) c.375G>C (n.375G>C) c.379G>C (n.379G>C) n.194G>C n.679G>C n.324G>C n.643G>C n.15G>C c.332G>C (n.332G>C) n.450G>C c.130G>C (n.130G>C)
11	g.66519697G>T	CA381458864	BBS1	c.672G>T (p.Glu224Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.433-1573G>T (n.433-1573G>T) c.461G>T (n.461G>T) n.768G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) c.375G>T (n.375G>T) c.379G>T (n.379G>T) n.194G>T n.679G>T n.324G>T n.643G>T n.15G>T c.332G>T (n.332G>T) n.450G>T c.130G>T (n.130G>T)
11	g.66519698A>C	CA381458866	BBS1	c.673A>C (p.Asn225His) c.784A>C (p.Asn262His) c.433-1572A>C (n.433-1572A>C) c.462A>C (n.462A>C) n.769A>C c.400A>C (p.Asn134His) c.376A>C (n.376A>C) c.380A>C (n.380A>C) n.195A>C n.680A>C n.325A>C n.644A>C n.16A>C c.333A>C (n.333A>C) n.451A>C c.131A>C (n.131A>C)
11	g.66519698A>G	CA381458867	BBS1	c.673A>G (p.Asn225Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.433-1572A>G (n.433-1572A>G) c.462A>G (n.462A>G) n.769A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) c.376A>G (n.376A>G) c.380A>G (n.380A>G) n.195A>G n.680A>G n.325A>G n.644A>G n.16A>G c.333A>G (n.333A>G) n.451A>G c.131A>G (n.131A>G)	gnomAD v4
11	g.66519698A>T	CA381458868	BBS1	c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.433-1572A>T (n.433-1572A>T) c.462A>T (n.462A>T) n.769A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.376A>T (n.376A>T) c.380A>T (n.380A>T) n.195A>T n.680A>T n.325A>T n.644A>T n.16A>T c.333A>T (n.333A>T) n.451A>T c.131A>T (n.131A>T)

Number of alleles fetched