Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1817+47C>A
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 gnomAD v4
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n.1527+45G=
16g.66517744C>TCA8093640TK2c.370+45G>A (n.370+45G>A)
c.484+45G>A (n.484+45G>A)
c.445+45G>A (n.445+45G>A)
c.482+45G>A
c.247+45G>A (n.247+45G>A)
c.538+45G>A (n.538+45G>A)
c.*396+45G>A (n.*396+45G>A)
c.357-3933G>A (n.357-3933G>A)
c.375-3933G>A (n.375-3933G>A)
c.121+45G>A
c.89+45G>A
c.179+45G>A (n.179+45G>A)
c.610+45G>A (n.610+45G>A)
c.664+45G>A (n.664+45G>A)
c.463+45G>A (n.463+45G>A)
n.354+45G>A
n.193+45G>A
c.344-3933G>A
c.391+45G>A (n.391+45G>A)
n.1817+45G>A
n.1527+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66517745C=CA2228901121TK2c.370+44G= (n.370+44G=)
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16g.66517753G>TCA622889577TK2c.370+36C>A (n.370+36C>A)
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c.482+36C>A
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c.*396+36C>A (n.*396+36C>A)
c.357-3942C>A (n.357-3942C>A)
c.375-3942C>A (n.375-3942C>A)
c.121+36C>A
c.89+36C>A
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c.463+36C>A (n.463+36C>A)
n.354+36C>A
n.193+36C>A
c.344-3942C>A
c.391+36C>A (n.391+36C>A)
n.1817+36C>A
n.1527+36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.354+30T>A
n.193+30T>A
c.344-3948T>A
c.391+30T>A (n.391+30T>A)
n.1817+30T>A
n.1527+30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66517762G>ACA622889595TK2c.370+27C>T (n.370+27C>T)
c.484+27C>T (n.484+27C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1817+23C>A
n.1527+23C>A
 gnomAD v4
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n.1527+22T>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1527+18C>A
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n.1527+17C>G
 dbSNP
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16g.66517773G>CCA622889600TK2c.370+16C>G (n.370+16C>G)
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n.1527+16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1527+16C=
16g.66517774A=CA2228901157TK2c.370+15T= (n.370+15T=)
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n.193+15T>G
c.344-3963T>G
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n.1817+15T>G
n.1527+15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1817+11C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.66517778G>TCA2739266829TK2c.370+11C>A (n.370+11C>A)
c.484+11C>A (n.484+11C>A)
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c.482+11C>A
c.247+11C>A (n.247+11C>A)
c.538+11C>A (n.538+11C>A)
c.*396+11C>A (n.*396+11C>A)
c.357-3967C>A (n.357-3967C>A)
c.375-3967C>A (n.375-3967C>A)
c.121+11C>A
c.89+11C>A
c.179+11C>A (n.179+11C>A)
c.610+11C>A (n.610+11C>A)
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c.463+11C>A (n.463+11C>A)
n.354+11C>A
n.193+11C>A
c.344-3967C>A
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n.1817+11C>A
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 ClinVar
16g.66517780_66517783dupCA919728879TK2c.370+7_370+10dup (n.370+7_370+10dup)
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c.445+7_445+10dup (n.445+7_445+10dup)
c.482+7_482+10dup
c.247+7_247+10dup (n.247+7_247+10dup)
c.538+7_538+10dup (n.538+7_538+10dup)
c.*396+7_*396+10dup (n.*396+7_*396+10dup)
c.357-3971_357-3968dup (n.357-3971_357-3968dup)
c.375-3971_375-3968dup (n.375-3971_375-3968dup)
c.121+7_121+10dup
c.89+7_89+10dup
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c.664+7_664+10dup (n.664+7_664+10dup)
c.463+7_463+10dup (n.463+7_463+10dup)
n.354+7_354+10dup
n.193+7_193+10dup
c.344-3971_344-3968dup
c.391+7_391+10dup (n.391+7_391+10dup)
n.1817+7_1817+10dup
n.1527+7_1527+10dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66517780G>CCA2228901166TK2c.370+9C>G (n.370+9C>G)
c.484+9C>G (n.484+9C>G)
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c.482+9C>G
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 ClinVar dbSNP
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c.121+9C=
c.89+9C=
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n.193+9C=
c.344-3969C=
c.391+9C= (n.391+9C=)
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n.1527+9C=
16g.66517781_66517791delCA2580091776TK2c.368_370+8del
c.482_484+8del
c.443_445+8del
c.480_482+8del
c.245_247+8del
c.536_538+8del
c.*394_*396+8del
c.357-3980_357-3970del (n.357-3980_357-3970del)
c.375-3980_375-3970del (n.375-3980_375-3970del)
c.119_121+8del
c.87_89+8del
c.177_179+8del
c.608_610+8del
c.662_664+8del
c.461_463+8del
n.352_354+8del
n.191_193+8del
c.344-3980_344-3970del
c.389_391+8del
n.1815_1817+8del
n.1525_1527+8del
 ClinVar dbSNP
16g.66517784C=CA2228901167TK2c.370+5G= (n.370+5G=)
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c.344-3973G=
c.391+5G= (n.391+5G=)
n.1817+5G=
n.1527+5G=
16g.66517784C>GCA622889610TK2c.370+5G>C (n.370+5G>C)
c.484+5G>C (n.484+5G>C)
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c.482+5G>C
c.247+5G>C (n.247+5G>C)
c.538+5G>C (n.538+5G>C)
c.*396+5G>C (n.*396+5G>C)
c.357-3973G>C (n.357-3973G>C)
c.375-3973G>C (n.375-3973G>C)
c.121+5G>C
c.89+5G>C
c.179+5G>C (n.179+5G>C)
c.610+5G>C (n.610+5G>C)
c.664+5G>C (n.664+5G>C)
c.463+5G>C (n.463+5G>C)
n.354+5G>C
n.193+5G>C
c.344-3973G>C
c.391+5G>C (n.391+5G>C)
n.1817+5G>C
n.1527+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66517784C>TCA2633623202TK2c.370+5G>A (n.370+5G>A)
c.484+5G>A (n.484+5G>A)
c.445+5G>A (n.445+5G>A)
c.482+5G>A
c.247+5G>A (n.247+5G>A)
c.538+5G>A (n.538+5G>A)
c.*396+5G>A (n.*396+5G>A)
c.357-3973G>A (n.357-3973G>A)
c.375-3973G>A (n.375-3973G>A)
c.121+5G>A
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n.193+5G>A
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 gnomAD v4
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c.484+1G>A (n.484+1G>A)
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c.538+1G>A (n.538+1G>A)
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c.357-3977G>A (n.357-3977G>A)
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n.1527+1G>A
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n.1817G>T
n.1527G>T
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n.1817G>C
n.1527G>C
16g.66517789C>TCA396187815TK2c.370G>A (p.Val124Ile)
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c.664G>A (p.Val222Ile)
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n.193G>A
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n.1817G>A
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n.1816A>T
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16g.66517790T>GCA495903911TK2c.369A>C (p.Ile123=)
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16g.66517790T=CA2228901170TK2c.369A= (p.Ile123=)
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n.1525T>G
16g.66517791A>GCA396187819TK2c.368T>C (p.Ile123Thr)
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c.375-3980T>C (n.375-3980T>C)
c.119T>C
n.117T>C
c.87T>C
c.177T>C (n.177T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.352T>C
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c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.1815T>C
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 dbSNP gnomAD v2
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c.*394T>A (n.*394T>A)
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c.375-3980T>A (n.375-3980T>A)
c.119T>A
n.117T>A
c.87T>A
c.177T>A (n.177T>A)
c.608T>A (p.Ile203Lys)
c.662T>A (p.Ile221Lys)
c.461T>A (p.Ile154Lys)
n.352T>A
n.191T>A
c.344-3980T>A
c.389T>A (p.Ile130Lys)
n.1815T>A
n.1525T>A
16g.66517792T>ACA396187821TK2c.367A>T (p.Ile123Leu)
c.481A>T (p.Ile161Leu)
c.442A>T (p.Ile148Leu)
c.479A>T
c.244A>T (p.Ile82Leu)
c.535A>T (p.Ile179Leu)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.357-3981A>T (n.357-3981A>T)
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c.118A>T
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c.86A>T
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c.344-3981A>T
c.388A>T (p.Ile130Leu)
n.1814A>T
n.1524A>T
16g.66517792T>CCA396187822TK2c.367A>G (p.Ile123Val)
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c.442A>G (p.Ile148Val)
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c.244A>G (p.Ile82Val)
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c.*393A>G (n.*393A>G)
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n.1524A>G
 dbSNP gnomAD v2
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n.1813G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.115T>A
n.113T>A
c.83T>A
c.173T>A (n.173T>A)
c.604T>A (p.Leu202Met)
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n.1811T>A
n.1521T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.66517797T>ACA396187831TK2c.362A>T (p.Asp121Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
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n.1809A>T
n.1519A>T
16g.66517797T>CCA396187832TK2c.362A>G (p.Asp121Gly)
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c.474A>G
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c.*388A>G (n.*388A>G)
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c.113A>G
n.111A>G
c.81A>G
c.171A>G (n.171A>G)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
n.346A>G
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c.344-3986A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.1809A>G
n.1519A>G
 gnomAD v4
16g.66517797T>GCA396187833TK2c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.474A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.357-3986A>C (n.357-3986A>C)
c.375-3986A>C (n.375-3986A>C)
c.113A>C
n.111A>C
c.81A>C
c.171A>C (n.171A>C)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
n.346A>C
n.185A>C
c.344-3986A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.1809A>C
n.1519A>C
16g.66517798C>ACA396187834TK2c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
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c.170G>T (n.170G>T)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
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n.345G>T
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c.344-3987G>T
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n.1808G>T
n.1518G>T
16g.66517798C>GCA396187835TK2c.361G>C (p.Asp121His)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.473G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.357-3987G>C (n.357-3987G>C)
c.375-3987G>C (n.375-3987G>C)
c.112G>C
n.110G>C
c.80G>C
c.170G>C (n.170G>C)
c.601G>C (p.Asp201His)
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c.344-3987G>C
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n.1808G>C
n.1518G>C
16g.66517798C>TCA396187836TK2c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.473G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.357-3987G>A (n.357-3987G>A)
c.375-3987G>A (n.375-3987G>A)
c.112G>A
n.110G>A
c.80G>A
c.170G>A (n.170G>A)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
n.345G>A
n.184G>A
c.344-3987G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.1808G>A
n.1518G>A
16g.66517799A>CCA495903925TK2c.360T>G (p.Val120=)
c.474T>G (p.Val158=)
c.435T>G (p.Val145=)
c.472T>G
c.237T>G (p.Val79=)
c.528T>G (p.Val176=)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.357-3988T>G (n.357-3988T>G)
c.375-3988T>G (n.375-3988T>G)
c.111T>G
n.109T>G
c.79T>G
c.169T>G (n.169T>G)
c.600T>G (p.Val200=)
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c.453T>G (p.Val151=)
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n.183T>G
c.344-3988T>G
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n.1807T>G
n.1517T>G
16g.66517799A>GCA495903927TK2c.360T>C (p.Val120=)
c.474T>C (p.Val158=)
c.435T>C (p.Val145=)
c.472T>C
c.237T>C (p.Val79=)
c.528T>C (p.Val176=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.357-3988T>C (n.357-3988T>C)
c.375-3988T>C (n.375-3988T>C)
c.111T>C
n.109T>C
c.79T>C
c.169T>C (n.169T>C)
c.600T>C (p.Val200=)
c.654T>C (p.Val218=)
c.453T>C (p.Val151=)
n.344T>C
n.183T>C
c.344-3988T>C
c.381T>C (p.Val127=)
n.1807T>C
n.1517T>C
16g.66517799A>TCA495903928TK2c.360T>A (p.Val120=)
c.474T>A (p.Val158=)
c.435T>A (p.Val145=)
c.472T>A
c.237T>A (p.Val79=)
c.528T>A (p.Val176=)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.357-3988T>A (n.357-3988T>A)
c.375-3988T>A (n.375-3988T>A)
c.111T>A
n.109T>A
c.79T>A
c.169T>A (n.169T>A)
c.600T>A (p.Val200=)
c.654T>A (p.Val218=)
c.453T>A (p.Val151=)
n.344T>A
n.183T>A
c.344-3988T>A
c.381T>A (p.Val127=)
n.1807T>A
n.1517T>A
 COSMIC COSMIC
16g.66517800A>CCA396187837TK2c.359T>G (p.Val120Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.471T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.357-3989T>G (n.357-3989T>G)
c.375-3989T>G (n.375-3989T>G)
c.110T>G
n.108T>G
c.78T>G
c.168T>G (n.168T>G)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.343T>G
n.182T>G
c.344-3989T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.1806T>G
n.1516T>G
16g.66517800A>GCA396187838TK2c.359T>C (p.Val120Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.471T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.357-3989T>C (n.357-3989T>C)
c.375-3989T>C (n.375-3989T>C)
c.110T>C
n.108T>C
c.78T>C
c.168T>C (n.168T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.343T>C
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c.344-3989T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.1806T>C
n.1516T>C
16g.66517800A>TCA396187839TK2c.359T>A (p.Val120Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.471T>A
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.357-3989T>A (n.357-3989T>A)
c.375-3989T>A (n.375-3989T>A)
c.110T>A
n.108T>A
c.78T>A
c.168T>A (n.168T>A)
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
n.343T>A
n.182T>A
c.344-3989T>A
c.380T>A (p.Val127Asp)
n.1806T>A
n.1516T>A
16g.66517801C>ACA396187840TK2c.358G>T (p.Val120Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
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c.470G>T
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.357-3990G>T (n.357-3990G>T)
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c.109G>T
n.107G>T
c.77G>T
c.167G>T (n.167G>T)
c.598G>T (p.Val200Phe)
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n.342G>T
n.181G>T
c.344-3990G>T
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n.1805G>T
n.1515G>T
16g.66517801C>GCA396187841TK2c.358G>C (p.Val120Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
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c.470G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.357-3990G>C (n.357-3990G>C)
c.375-3990G>C (n.375-3990G>C)
c.109G>C
n.107G>C
c.77G>C
c.167G>C (n.167G>C)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
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c.344-3990G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.1805G>C
n.1515G>C
 gnomAD v4
16g.66517801C>TCA396187842TK2c.358G>A (p.Val120Ile)
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c.433G>A (p.Val145Ile)
c.470G>A
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.357-3990G>A (n.357-3990G>A)
c.375-3990G>A (n.375-3990G>A)
c.109G>A
n.107G>A
c.77G>A
c.167G>A (n.167G>A)
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.342G>A
n.181G>A
c.344-3990G>A
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.1805G>A
n.1515G>A
16g.66517802A>CCA495903933TK2c.357T>G (p.Ser119=)
c.471T>G (p.Ser157=)
c.432T>G (p.Ser144=)
c.469T>G
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c.525T>G (p.Ser175=)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.357-3991T>G (n.357-3991T>G)
c.375-3991T>G (n.375-3991T>G)
c.108T>G
n.106T>G
c.76T>G
c.166T>G (n.166T>G)
c.597T>G (p.Ser199=)
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n.180T>G
c.344-3991T>G
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n.1804T>G
n.1514T>G
16g.66517802A>GCA495903934TK2c.357T>C (p.Ser119=)
c.471T>C (p.Ser157=)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.469T>C
c.234T>C (p.Ser78=)
c.525T>C (p.Ser175=)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.357-3991T>C (n.357-3991T>C)
c.375-3991T>C (n.375-3991T>C)
c.108T>C
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c.76T>C
c.166T>C (n.166T>C)
c.597T>C (p.Ser199=)
c.651T>C (p.Ser217=)
c.450T>C (p.Ser150=)
n.341T>C
n.180T>C
c.344-3991T>C
c.378T>C (p.Ser126=)
n.1804T>C
n.1514T>C
16g.66517802A>TCA495903932TK2c.357T>A (p.Ser119=)
c.471T>A (p.Ser157=)
c.432T>A (p.Ser144=)
c.469T>A
c.234T>A (p.Ser78=)
c.525T>A (p.Ser175=)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.357-3991T>A (n.357-3991T>A)
c.375-3991T>A (n.375-3991T>A)
c.108T>A
n.106T>A
c.76T>A
c.166T>A (n.166T>A)
c.597T>A (p.Ser199=)
c.651T>A (p.Ser217=)
c.450T>A (p.Ser150=)
n.341T>A
n.180T>A
c.344-3991T>A
c.378T>A (p.Ser126=)
n.1804T>A
n.1514T>A
16g.66517803G>ACA396187843TK2c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.468C>T
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.357-3992C>T (n.357-3992C>T)
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c.107C>T
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c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
n.340C>T
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c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.*382C>G (n.*382C>G)
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n.1513C>G
16g.66517803G>TCA396187844TK2c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.468C>A
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.357-3992C>A (n.357-3992C>A)
c.375-3992C>A (n.375-3992C>A)
c.107C>A
n.105C>A
c.75C>A
c.165C>A (n.165C>A)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.340C>A
n.179C>A
c.344-3992C>A
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
n.1803C>A
n.1513C>A
16g.66517804A=CA2228901189TK2c.355T= (p.Ser119=)
c.469T= (p.Ser157=)
c.430T= (p.Ser144=)
c.467T=
c.232T= (p.Ser78=)
c.523T= (p.Ser175=)
c.*381T= (n.*381T=)
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c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.*381T>G (n.*381T>G)
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c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.1802T>G
n.1512T>G
16g.66517804A>GCA8093649TK2c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.467T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.357-3993T>C (n.357-3993T>C)
c.375-3993T>C (n.375-3993T>C)
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n.104T>C
c.74T>C
c.164T>C (n.164T>C)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
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n.1802T>C
n.1512T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66517804A>TCA396187847TK2c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.467T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.357-3993T>A (n.357-3993T>A)
c.375-3993T>A (n.375-3993T>A)
c.106T>A
n.104T>A
c.74T>A
c.164T>A (n.164T>A)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.339T>A
n.178T>A
c.344-3993T>A
c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.1802T>A
n.1512T>A
16g.66517805delCA2633623213TK2c.354del (p.Ser119LeufsTer4)
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c.429del (p.Ser144LeufsTer4)
c.466del
c.231del (p.Ser78LeufsTer4)
c.522del (p.Ser175LeufsTer4)
c.*380del (n.*380del)
c.357-3994del (n.357-3994del)
c.375-3994del (n.375-3994del)
c.105del
n.103del
c.73del
c.163del (n.163del)
c.594del (p.Ser199LeufsTer4)
c.648del (p.Ser217LeufsTer4)
c.447del (p.Ser150LeufsTer4)
n.338del
n.177del
c.344-3994del
c.375del (p.Ser126LeufsTer4)
n.1801del
n.1511del
 gnomAD v4
16g.66517805C>ACA495903941TK2c.354G>T (p.Val118=)
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c.231G>T (p.Val77=)
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c.105G>T
n.103G>T
c.73G>T
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c.594G>T (p.Val198=)
c.648G>T (p.Val216=)
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n.338G>T
n.177G>T
c.344-3994G>T
c.375G>T (p.Val125=)
n.1801G>T
n.1511G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66517805C=CA2228901194TK2c.354G= (p.Val118=)
c.468G= (p.Val156=)
c.429G= (p.Val143=)
c.466G=
c.231G= (p.Val77=)
c.522G= (p.Val174=)
c.*380G= (n.*380G=)
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c.105G=
n.103G=
c.73G=
c.163G= (n.163G=)
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c.429G>C (p.Val143=)
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c.231G>C (p.Val77=)
c.522G>C (p.Val174=)
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n.1511G>C
16g.66517805C>TCA8093650TK2c.354G>A (p.Val118=)
c.468G>A (p.Val156=)
c.429G>A (p.Val143=)
c.466G>A
c.231G>A (p.Val77=)
c.522G>A (p.Val174=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
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c.105G>A
n.103G>A
c.73G>A
c.163G>A (n.163G>A)
c.594G>A (p.Val198=)
c.648G>A (p.Val216=)
c.447G>A (p.Val149=)
n.338G>A
n.177G>A
c.344-3994G>A
c.375G>A (p.Val125=)
n.1801G>A
n.1511G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66517806A>CCA396187848TK2c.353T>G (p.Val118Gly)
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n.102T>G
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c.344-3995T>G
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n.1800T>G
n.1510T>G
16g.66517806A>GCA396187849TK2c.353T>C (p.Val118Ala)
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c.104T>C
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16g.66517806A>TCA396187850TK2c.353T>A (p.Val118Glu)
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c.428T>A (p.Val143Glu)
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c.357-3995T>A (n.357-3995T>A)
c.375-3995T>A (n.375-3995T>A)
c.104T>A
n.102T>A
c.72T>A
c.162T>A (n.162T>A)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
n.337T>A
n.176T>A
c.344-3995T>A
c.374T>A (p.Val125Glu)
n.1800T>A
n.1510T>A
16g.66517807C>ACA396187851TK2c.352G>T (p.Val118Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
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c.464G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
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c.*378G>T (n.*378G>T)
c.357-3996G>T (n.357-3996G>T)
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c.103G>T
n.101G>T
c.71G>T
c.161G>T (n.161G>T)
c.592G>T (p.Val198Leu)
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n.336G>T
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c.344-3996G>T
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n.1799G>T
n.1509G>T
16g.66517807C=CA2228901199TK2c.352G= (p.Val118=)
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n.1509G=
16g.66517807C>GCA8093651TK2c.352G>C (p.Val118Leu)
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c.464G>C
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c.357-3996G>C (n.357-3996G>C)
c.375-3996G>C (n.375-3996G>C)
c.103G>C
n.101G>C
c.71G>C
c.161G>C (n.161G>C)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.336G>C
n.175G>C
c.344-3996G>C
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n.1799G>C
n.1509G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66517807C>TCA8093652TK2c.352G>A (p.Val118Met)
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c.464G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.357-3996G>A (n.357-3996G>A)
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c.103G>A
n.101G>A
c.71G>A
c.161G>A (n.161G>A)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
n.336G>A
n.175G>A
c.344-3996G>A
c.373G>A (p.Val125Met)
n.1799G>A
n.1509G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66517808G>ACA8093653TK2c.351C>T (p.Asp117=)
c.465C>T (p.Asp155=)
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n.100C>T
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c.344-3997C>T
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n.1798C>T
n.1508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.66517808G>CCA396187853TK2c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
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n.1798C>G
n.1508C>G
16g.66517808G=CA2228901206TK2c.351C= (p.Asp117=)
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c.426C= (p.Asp142=)
c.463C=
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16g.66517808G>TCA396187852TK2c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.463C>A
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.357-3997C>A (n.357-3997C>A)
c.375-3997C>A (n.375-3997C>A)
c.102C>A
n.100C>A
c.70C>A
c.160C>A (n.160C>A)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
n.335C>A
n.174C>A
c.344-3997C>A
c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.1798C>A
n.1508C>A
16g.66517809T>ACA396187854TK2c.350A>T (p.Asp117Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.462A>T
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c.*376A>T (n.*376A>T)
c.357-3998A>T (n.357-3998A>T)
c.375-3998A>T (n.375-3998A>T)
c.101A>T
n.99A>T
c.69A>T
c.159A>T (n.159A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.334A>T
n.173A>T
c.344-3998A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.1797A>T
n.1507A>T
16g.66517809T>CCA396187855TK2c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.462A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.357-3998A>G (n.357-3998A>G)
c.375-3998A>G (n.375-3998A>G)
c.101A>G
n.99A>G
c.69A>G
c.159A>G (n.159A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.334A>G
n.173A>G
c.344-3998A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.1797A>G
n.1507A>G
16g.66517809T>GCA396187856TK2c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.462A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.357-3998A>C (n.357-3998A>C)
c.375-3998A>C (n.375-3998A>C)
c.101A>C
n.99A>C
c.69A>C
c.159A>C (n.159A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.334A>C
n.173A>C
c.344-3998A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.1797A>C
n.1507A>C
16g.66517810C>ACA396187857TK2c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
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c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.357-3999G>T (n.357-3999G>T)
c.375-3999G>T (n.375-3999G>T)
c.100G>T
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c.370G>T (p.Asp124Tyr)
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n.1506G>T
16g.66517810C>GCA396187858TK2c.349G>C (p.Asp117His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.461G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
c.517G>C (p.Asp173His)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.357-3999G>C (n.357-3999G>C)
c.375-3999G>C (n.375-3999G>C)
c.100G>C
n.98G>C
c.68G>C
c.158G>C (n.158G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.442G>C (p.Asp148His)
n.333G>C
n.172G>C
c.344-3999G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
n.1796G>C
n.1506G>C
16g.66517810C>TCA396187859TK2c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.461G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.357-3999G>A (n.357-3999G>A)
c.375-3999G>A (n.375-3999G>A)
c.100G>A
n.98G>A
c.68G>A
c.158G>A (n.158G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.333G>A
n.172G>A
c.344-3999G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.1796G>A
n.1506G>A
16g.66517811C>ACA396187860TK2c.348G>T (p.Met116Ile)
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.460G>T
c.225G>T (p.Met75Ile)
c.516G>T (p.Met172Ile)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.357-4000G>T (n.357-4000G>T)
c.375-4000G>T (n.375-4000G>T)
c.99G>T
n.97G>T
c.67G>T
c.157G>T (n.157G>T)
c.588G>T (p.Met196Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
c.441G>T (p.Met147Ile)
n.332G>T
n.171G>T
c.344-4000G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
n.1795G>T
n.1505G>T
16g.66517811C>GCA396187861TK2c.348G>C (p.Met116Ile)
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.460G>C
c.225G>C (p.Met75Ile)
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.357-4000G>C (n.357-4000G>C)
c.375-4000G>C (n.375-4000G>C)
c.99G>C
n.97G>C
c.67G>C
c.157G>C (n.157G>C)
c.588G>C (p.Met196Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
c.441G>C (p.Met147Ile)
n.332G>C
n.171G>C
c.344-4000G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
n.1795G>C
n.1505G>C
16g.66517811C>TCA396187862TK2c.348G>A (p.Met116Ile)
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.460G>A
c.225G>A (p.Met75Ile)
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.357-4000G>A (n.357-4000G>A)
c.375-4000G>A (n.375-4000G>A)
c.99G>A
n.97G>A
c.67G>A
c.157G>A (n.157G>A)
c.588G>A (p.Met196Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
c.441G>A (p.Met147Ile)
n.332G>A
n.171G>A
c.344-4000G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
n.1795G>A
n.1505G>A
16g.66517812A=CA2228901210TK2c.347T= (p.Met116=)
c.461T= (p.Met154=)
c.422T= (p.Met141=)
c.459T=
c.224T= (p.Met75=)
c.515T= (p.Met172=)
c.*373T= (n.*373T=)
c.357-4001T= (n.357-4001T=)
c.375-4001T= (n.375-4001T=)
c.98T=
n.96T=
c.66T=
c.156T= (n.156T=)
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n.331T=
n.170T=
c.344-4001T=
c.368T= (p.Met123=)
n.1794T=
n.1504T=
16g.66517812A>CCA396187863TK2c.347T>G (p.Met116Arg)
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.459T>G
c.224T>G (p.Met75Arg)
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.357-4001T>G (n.357-4001T>G)
c.375-4001T>G (n.375-4001T>G)
c.98T>G
n.96T>G
c.66T>G
c.156T>G (n.156T>G)
c.587T>G (p.Met196Arg)
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n.331T>G
n.170T>G
c.344-4001T>G
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n.1794T>G
n.1504T>G
16g.66517812A>GCA8093654TK2c.347T>C (p.Met116Thr)
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.459T>C
c.224T>C (p.Met75Thr)
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.357-4001T>C (n.357-4001T>C)
c.375-4001T>C (n.375-4001T>C)
c.98T>C
n.96T>C
c.66T>C
c.156T>C (n.156T>C)
c.587T>C (p.Met196Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
c.440T>C (p.Met147Thr)
n.331T>C
n.170T>C
c.344-4001T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
n.1794T>C
n.1504T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66517812A>TCA396187864TK2c.347T>A (p.Met116Lys)
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.459T>A
c.224T>A (p.Met75Lys)
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.357-4001T>A (n.357-4001T>A)
c.375-4001T>A (n.375-4001T>A)
c.98T>A
n.96T>A
c.66T>A
c.156T>A (n.156T>A)
c.587T>A (p.Met196Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
c.440T>A (p.Met147Lys)
n.331T>A
n.170T>A
c.344-4001T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
n.1794T>A
n.1504T>A
16g.66517813T>ACA396187866TK2c.346A>T (p.Met116Leu)
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.458A>T
c.223A>T (p.Met75Leu)
c.514A>T (p.Met172Leu)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.357-4002A>T (n.357-4002A>T)
c.375-4002A>T (n.375-4002A>T)
c.97A>T
n.95A>T
c.65A>T
c.155A>T (n.155A>T)
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.640A>T (p.Met214Leu)
c.439A>T (p.Met147Leu)
n.330A>T
n.169A>T
c.344-4002A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
n.1793A>T
n.1503A>T
16g.66517813T>CCA16607436TK2c.346A>G (p.Met116Val)
c.460A>G (p.Met154Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.458A>G
c.223A>G (p.Met75Val)
c.514A>G (p.Met172Val)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.357-4002A>G (n.357-4002A>G)
c.375-4002A>G (n.375-4002A>G)
c.97A>G
n.95A>G
c.65A>G
c.155A>G (n.155A>G)
c.586A>G (p.Met196Val)
c.640A>G (p.Met214Val)
c.439A>G (p.Met147Val)
n.330A>G
n.169A>G
c.344-4002A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
n.1793A>G
n.1503A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66517813T>GCA396187865TK2c.346A>C (p.Met116Leu)
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.458A>C
c.223A>C (p.Met75Leu)
c.514A>C (p.Met172Leu)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.357-4002A>C (n.357-4002A>C)
c.375-4002A>C (n.375-4002A>C)
c.97A>C
n.95A>C
c.65A>C
c.155A>C (n.155A>C)
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.640A>C (p.Met214Leu)
c.439A>C (p.Met147Leu)
n.330A>C
n.169A>C
c.344-4002A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
n.1793A>C
n.1503A>C
16g.66517813T=CA2228901215TK2c.346A= (p.Met116=)
c.460A= (p.Met154=)
c.421A= (p.Met141=)
c.458A=
c.223A= (p.Met75=)
c.514A= (p.Met172=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.357-4002A= (n.357-4002A=)
c.375-4002A= (n.375-4002A=)
c.97A=
n.95A=
c.65A=
c.155A= (n.155A=)
c.586A= (p.Met196=)
c.640A= (p.Met214=)
c.439A= (p.Met147=)
n.330A=
n.169A=
c.344-4002A=
c.367A= (p.Met123=)
n.1793A=
n.1503A=
16g.66517814G>ACA495903951TK2c.345C>T (p.Asn115=)
c.459C>T (p.Asn153=)
c.420C>T (p.Asn140=)
c.457C>T
c.222C>T (p.Asn74=)
c.513C>T (p.Asn171=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.357-4003C>T (n.357-4003C>T)
c.375-4003C>T (n.375-4003C>T)
c.96C>T
n.94C>T
c.64C>T
c.154C>T (n.154C>T)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.639C>T (p.Asn213=)
c.438C>T (p.Asn146=)
n.329C>T
n.168C>T
c.344-4003C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
n.1792C>T
n.1502C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66517814G>CCA282177613TK2c.345C>G (p.Asn115Lys)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.457C>G
c.222C>G (p.Asn74Lys)
c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.357-4003C>G (n.357-4003C>G)
c.375-4003C>G (n.375-4003C>G)
c.96C>G
n.94C>G
c.64C>G
c.154C>G (n.154C>G)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.639C>G (p.Asn213Lys)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.329C>G
n.168C>G
c.344-4003C>G
c.366C>G (p.Asn122Lys)
n.1792C>G
n.1502C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.66517814G=CA2228901218TK2c.345C= (p.Asn115=)
c.459C= (p.Asn153=)
c.420C= (p.Asn140=)
c.457C=
c.222C= (p.Asn74=)
c.513C= (p.Asn171=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.357-4003C= (n.357-4003C=)
c.375-4003C= (n.375-4003C=)
c.96C=
n.94C=
c.64C=
c.154C= (n.154C=)
c.585C= (p.Asn195=)
c.639C= (p.Asn213=)
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n.329C=
n.168C=
c.344-4003C=
c.366C= (p.Asn122=)
n.1792C=
n.1502C=
16g.66517814G>TCA396187867TK2c.345C>A (p.Asn115Lys)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.457C>A
c.222C>A (p.Asn74Lys)
c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.357-4003C>A (n.357-4003C>A)
c.375-4003C>A (n.375-4003C>A)
c.96C>A
n.94C>A
c.64C>A
c.154C>A (n.154C>A)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.639C>A (p.Asn213Lys)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.329C>A
n.168C>A
c.344-4003C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
n.1792C>A
n.1502C>A
16g.66517815T>ACA396187868TK2c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.456A>T
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.357-4004A>T (n.357-4004A>T)
c.375-4004A>T (n.375-4004A>T)
c.95A>T
n.93A>T
c.63A>T
c.153A>T (n.153A>T)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.328A>T
n.167A>T
c.344-4004A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
n.1791A>T
n.1501A>T
16g.66517815T>CCA396187869TK2c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.456A>G
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.357-4004A>G (n.357-4004A>G)
c.375-4004A>G (n.375-4004A>G)
c.95A>G
n.93A>G
c.63A>G
c.153A>G (n.153A>G)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.328A>G
n.167A>G
c.344-4004A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
n.1791A>G
n.1501A>G
16g.66517815T>GCA396187870TK2c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.456A>C
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.357-4004A>C (n.357-4004A>C)
c.375-4004A>C (n.375-4004A>C)
c.95A>C
n.93A>C
c.63A>C
c.153A>C (n.153A>C)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.328A>C
n.167A>C
c.344-4004A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
n.1791A>C
n.1501A>C
16g.66517816T>ACA396187871TK2c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.455A>T
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.357-4005A>T (n.357-4005A>T)
c.375-4005A>T (n.375-4005A>T)
c.94A>T
n.92A>T
c.62A>T
c.152A>T (n.152A>T)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.327A>T
n.166A>T
c.344-4005A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.1790A>T
n.1500A>T
16g.66517816T>CCA396187872TK2c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.455A>G
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.357-4005A>G (n.357-4005A>G)
c.375-4005A>G (n.375-4005A>G)
c.94A>G
n.92A>G
c.62A>G
c.152A>G (n.152A>G)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.327A>G
n.166A>G
c.344-4005A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
n.1790A>G
n.1500A>G
16g.66517816T>GCA396187873TK2c.343A>C (p.Asn115His)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.455A>C
c.220A>C (p.Asn74His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.357-4005A>C (n.357-4005A>C)
c.375-4005A>C (n.375-4005A>C)
c.94A>C
n.92A>C
c.62A>C
c.152A>C (n.152A>C)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.637A>C (p.Asn213His)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.327A>C
n.166A>C
c.344-4005A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
n.1790A>C
n.1500A>C
16g.66517817C>ACA396187874TK2c.342G>T (p.Arg114Ser)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.417G>T (p.Arg139Ser)
c.454G>T
c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.510G>T (p.Arg170Ser)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.357-4006G>T (n.357-4006G>T)
c.375-4006G>T (n.375-4006G>T)
c.93G>T
n.91G>T
c.61G>T
c.151G>T (n.151G>T)
c.582G>T (p.Arg194Ser)
c.636G>T (p.Arg212Ser)
c.435G>T (p.Arg145Ser)
n.326G>T
n.165G>T
c.344-4006G>T
c.363G>T (p.Arg121Ser)
n.1789G>T
n.1499G>T
16g.66517817C>GCA396187875TK2c.342G>C (p.Arg114Ser)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.454G>C
c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.510G>C (p.Arg170Ser)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.357-4006G>C (n.357-4006G>C)
c.375-4006G>C (n.375-4006G>C)
c.93G>C
n.91G>C
c.61G>C
c.151G>C (n.151G>C)
c.582G>C (p.Arg194Ser)
c.636G>C (p.Arg212Ser)
c.435G>C (p.Arg145Ser)
n.326G>C
n.165G>C
c.344-4006G>C
c.363G>C (p.Arg121Ser)
n.1789G>C
n.1499G>C
16g.66517817C>TCA495903957TK2c.342G>A (p.Arg114=)
c.456G>A (p.Arg152=)
c.417G>A (p.Arg139=)
c.454G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
c.510G>A (p.Arg170=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.357-4006G>A (n.357-4006G>A)
c.375-4006G>A (n.375-4006G>A)
c.93G>A
n.91G>A
c.61G>A
c.151G>A (n.151G>A)
c.582G>A (p.Arg194=)
c.636G>A (p.Arg212=)
c.435G>A (p.Arg145=)
n.326G>A
n.165G>A
c.344-4006G>A
c.363G>A (p.Arg121=)
n.1789G>A
n.1499G>A
16g.66517818C>ACA396187876TK2c.341G>T (p.Arg114Met)
c.455G>T (p.Arg152Met)
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.453G>T
c.218G>T (p.Arg73Met)
c.509G>T (p.Arg170Met)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.357-4007G>T (n.357-4007G>T)
c.375-4007G>T (n.375-4007G>T)
c.92G>T
n.90G>T
c.60G>T
c.150G>T (n.150G>T)
c.581G>T (p.Arg194Met)
c.635G>T (p.Arg212Met)
c.434G>T (p.Arg145Met)
n.325G>T
n.164G>T
c.344-4007G>T
c.362G>T (p.Arg121Met)
n.1788G>T
n.1498G>T
16g.66517818C>GCA396187877TK2c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.453G>C
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.357-4007G>C (n.357-4007G>C)
c.375-4007G>C (n.375-4007G>C)
c.92G>C
n.90G>C
c.60G>C
c.150G>C (n.150G>C)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.434G>C (p.Arg145Thr)
n.325G>C
n.164G>C
c.344-4007G>C
c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.1788G>C
n.1498G>C
 gnomAD v4
16g.66517818C>TCA396187878TK2c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.453G>A
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.357-4007G>A (n.357-4007G>A)
c.375-4007G>A (n.375-4007G>A)
c.92G>A
n.90G>A
c.60G>A
c.150G>A (n.150G>A)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.434G>A (p.Arg145Lys)
n.325G>A
n.164G>A
c.344-4007G>A
c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.1788G>A
n.1498G>A
16g.66517819T>ACA396187879TK2c.340A>T (p.Arg114Trp)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.452A>T
c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.508A>T (p.Arg170Trp)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.357-4008A>T (n.357-4008A>T)
c.375-4008A>T (n.375-4008A>T)
c.91A>T
n.89A>T
c.59A>T
c.149A>T (n.149A>T)
c.580A>T (p.Arg194Trp)
c.634A>T (p.Arg212Trp)
c.433A>T (p.Arg145Trp)
n.324A>T
n.163A>T
c.344-4008A>T
c.361A>T (p.Arg121Trp)
n.1787A>T
n.1497A>T
16g.66517819T>CCA396187880TK2c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.452A>G
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.357-4008A>G (n.357-4008A>G)
c.375-4008A>G (n.375-4008A>G)
c.91A>G
n.89A>G
c.59A>G
c.149A>G (n.149A>G)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.433A>G (p.Arg145Gly)
n.324A>G
n.163A>G
c.344-4008A>G
c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.1787A>G
n.1497A>G
16g.66517819T>GCA495903960TK2c.340A>C (p.Arg114=)
c.454A>C (p.Arg152=)
c.415A>C (p.Arg139=)
c.452A>C
c.217A>C (p.Arg73=)
c.508A>C (p.Arg170=)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.357-4008A>C (n.357-4008A>C)
c.375-4008A>C (n.375-4008A>C)
c.91A>C
n.89A>C
c.59A>C
c.149A>C (n.149A>C)
c.580A>C (p.Arg194=)
c.634A>C (p.Arg212=)
c.433A>C (p.Arg145=)
n.324A>C
n.163A>C
c.344-4008A>C
c.361A>C (p.Arg121=)
n.1787A>C
n.1497A>C
16g.66517820C>ACA396187881TK2c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
c.451G>T
c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.357-4009G>T (n.357-4009G>T)
c.375-4009G>T (n.375-4009G>T)
c.90G>T
n.88G>T
c.58G>T
c.148G>T (n.148G>T)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
c.633G>T (p.Leu211Phe)
c.432G>T (p.Leu144Phe)
n.323G>T
n.162G>T
c.344-4009G>T
c.360G>T (p.Leu120Phe)
n.1786G>T
n.1496G>T
16g.66517820C>GCA396187882TK2c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
c.451G>C
c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.507G>C (p.Leu169Phe)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.357-4009G>C (n.357-4009G>C)
c.375-4009G>C (n.375-4009G>C)
c.90G>C
n.88G>C
c.58G>C
c.148G>C (n.148G>C)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.633G>C (p.Leu211Phe)
c.432G>C (p.Leu144Phe)
n.323G>C
n.162G>C
c.344-4009G>C
c.360G>C (p.Leu120Phe)
n.1786G>C
n.1496G>C
16g.66517820C>TCA495903963TK2c.339G>A (p.Leu113=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.451G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.357-4009G>A (n.357-4009G>A)
c.375-4009G>A (n.375-4009G>A)
c.90G>A
n.88G>A
c.58G>A
c.148G>A (n.148G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.432G>A (p.Leu144=)
n.323G>A
n.162G>A
c.344-4009G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
n.1786G>A
n.1496G>A
16g.66517821A>CCA396187883TK2c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.413T>G (p.Leu138Trp)
c.450T>G
c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.357-4010T>G (n.357-4010T>G)
c.375-4010T>G (n.375-4010T>G)
c.89T>G
n.87T>G
c.57T>G
c.147T>G (n.147T>G)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
c.632T>G (p.Leu211Trp)
c.431T>G (p.Leu144Trp)
n.322T>G
n.161T>G
c.344-4010T>G
c.359T>G (p.Leu120Trp)
n.1785T>G
n.1495T>G
 gnomAD v4
16g.66517821A>GCA396187884TK2c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
c.450T>C
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.357-4010T>C (n.357-4010T>C)
c.375-4010T>C (n.375-4010T>C)
c.89T>C
n.87T>C
c.57T>C
c.147T>C (n.147T>C)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
n.322T>C
n.161T>C
c.344-4010T>C
c.359T>C (p.Leu120Ser)
n.1785T>C
n.1495T>C
16g.66517821A>TCA396187885TK2c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
c.450T>A
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.357-4010T>A (n.357-4010T>A)
c.375-4010T>A (n.375-4010T>A)
c.89T>A
n.87T>A
c.57T>A
c.147T>A (n.147T>A)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
n.322T>A
n.161T>A
c.344-4010T>A
c.359T>A (p.Leu120Ter)
n.1785T>A
n.1495T>A
16g.66517822A>CCA396187886TK2c.337T>G (p.Leu113Val)
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.412T>G (p.Leu138Val)
c.449T>G
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.357-4011T>G (n.357-4011T>G)
c.375-4011T>G (n.375-4011T>G)
c.88T>G
n.86T>G
c.56T>G
c.146T>G (n.146T>G)
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.631T>G (p.Leu211Val)
c.430T>G (p.Leu144Val)
n.321T>G
n.160T>G
c.344-4011T>G
c.358T>G (p.Leu120Val)
n.1784T>G
n.1494T>G
16g.66517822A>GCA495903965TK2c.337T>C (p.Leu113=)
c.451T>C (p.Leu151=)
c.412T>C (p.Leu138=)
c.449T>C
c.214T>C (p.Leu72=)
c.505T>C (p.Leu169=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.357-4011T>C (n.357-4011T>C)
c.375-4011T>C (n.375-4011T>C)
c.88T>C
n.86T>C
c.56T>C
c.146T>C (n.146T>C)
c.577T>C (p.Leu193=)
c.631T>C (p.Leu211=)
c.430T>C (p.Leu144=)
n.321T>C
n.160T>C
c.344-4011T>C
c.358T>C (p.Leu120=)
n.1784T>C
n.1494T>C
16g.66517822A>TCA396187887TK2c.337T>A (p.Leu113Met)
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.412T>A (p.Leu138Met)
c.449T>A
c.214T>A (p.Leu72Met)
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.357-4011T>A (n.357-4011T>A)
c.375-4011T>A (n.375-4011T>A)
c.88T>A
n.86T>A
c.56T>A
c.146T>A (n.146T>A)
c.577T>A (p.Leu193Met)
c.631T>A (p.Leu211Met)
c.430T>A (p.Leu144Met)
n.321T>A
n.160T>A
c.344-4011T>A
c.358T>A (p.Leu120Met)
n.1784T>A
n.1494T>A
16g.66517823G>ACA495903967TK2c.336C>T (p.Ile112=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.411C>T (p.Ile137=)
c.448C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
c.504C>T (p.Ile168=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.357-4012C>T (n.357-4012C>T)
c.375-4012C>T (n.375-4012C>T)
c.87C>T
n.85C>T
c.55C>T
c.145C>T (n.145C>T)
c.576C>T (p.Ile192=)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.429C>T (p.Ile143=)
n.320C>T
n.159C>T
c.344-4012C>T
c.357C>T (p.Ile119=)
n.1783C>T
n.1493C>T
16g.66517823G>CCA396187888TK2c.336C>G (p.Ile112Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.411C>G (p.Ile137Met)
c.448C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66517823G>TCA495903966TK2c.336C>A (p.Ile112=)
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c.344-4012C>A
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16g.66517825T>CCA396187893TK2c.334A>G (p.Ile112Val)
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c.409A>G (p.Ile137Val)
c.446A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
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n.1491A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.66517825T>GCA396187894TK2c.334A>C (p.Ile112Leu)
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n.1491A>C
16g.66517825T=CA2228901223TK2c.334A= (p.Ile112=)
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c.344-4015G>A
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n.1780G>A
n.1490G>A
16g.66517827C>ACA396187898TK2c.332G>T (p.Trp111Leu)
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c.344-4016G>T
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n.1779G>T
n.1489G>T
16g.66517827C>GCA396187899TK2c.332G>C (p.Trp111Ser)
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n.81G>C
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c.572G>C (p.Trp191Ser)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
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c.344-4016G>C
c.353G>C (p.Trp118Ser)
n.1779G>C
n.1489G>C
16g.66517827C>TCA396187900TK2c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.446G>A (p.Trp149Ter)
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c.444G>A
c.209G>A (p.Trp70Ter)
c.500G>A (p.Trp167Ter)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.357-4016G>A (n.357-4016G>A)
c.375-4016G>A (n.375-4016G>A)
c.83G>A
n.81G>A
c.51G>A
c.141G>A (n.141G>A)
c.572G>A (p.Trp191Ter)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
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n.316G>A
n.155G>A
c.344-4016G>A
c.353G>A (p.Trp118Ter)
n.1779G>A
n.1489G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.66517828A>CCA396187901TK2c.331T>G (p.Trp111Gly)
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c.*357T>C (n.*357T>C)
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c.82T>C
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c.344-4017T>C
c.352T>C (p.Trp118Arg)
n.1778T>C
n.1488T>C
 COSMIC COSMIC
16g.66517828A>TCA396187903TK2c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.445T>A (p.Trp149Arg)
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c.443T>A
c.208T>A (p.Trp70Arg)
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c.*357T>A (n.*357T>A)
c.357-4017T>A (n.357-4017T>A)
c.375-4017T>A (n.375-4017T>A)
c.82T>A
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n.315T>A
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c.344-4017T>A
c.352T>A (p.Trp118Arg)
n.1778T>A
n.1488T>A
16g.66517829G>ACA495903978TK2c.330C>T (p.Asp110=)
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16g.66517829G>TCA396187905TK2c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.442C>A
c.207C>A (p.Asp69Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.357-4018C>A (n.357-4018C>A)
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n.153C>A
c.344-4018C>A
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.1777C>A
n.1487C>A
16g.66517830T>ACA282177615TK2c.329A>T (p.Asp110Val)
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c.357-4019A>T (n.357-4019A>T)
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n.1486A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66517830T>CCA396187906TK2c.329A>G (p.Asp110Gly)
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c.497A>G (p.Asp166Gly)
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n.78A>C
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16g.66517830T=CA2228901231TK2c.329A= (p.Asp110=)
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Number of alleles fetched