UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66515734_66515862del | CA2614499060 | BBS1 | c.518+3_520del c.629+3_631del c.432+1056_432+1184del (n.432+1056_432+1184del) c.*181_*309del (n.*181_*309del) n.614+3_616del c.245+3_247del c.*225+3_*227del n.40+3_42del n.525+3_527del n.170+3_172del n.489+3_491del c.*178+3_*180del n.296+3_298del c.471+3_473del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515806_66515808delinsATG | CA1979718845 | BBS1 | c.519-55_519-53delinsATG (n.519-55_519-53delinsATG) c.630-55_630-53delinsATG (n.630-55_630-53delinsATG) c.432+1128_432+1130delinsATG (n.432+1128_432+1130delinsATG) c.*253_*255delinsATG (n.*253_*255delinsATG) n.615-55_615-53delinsATG c.246-55_246-53delinsATG (n.246-55_246-53delinsATG) c.*226-55_*226-53delinsATG (n.*226-55_*226-53delinsATG) n.41-55_41-53delinsATG n.526-55_526-53delinsATG n.171-55_171-53delinsATG n.490-55_490-53delinsATG c.*179-55_*179-53delinsATG (n.*179-55_*179-53delinsATG) n.297-55_297-53delinsATG c.472-55_472-53delinsATG (n.472-55_472-53delinsATG) n.605_607delinsATG | |
| 11 | g.66515807T>G | CA679423294 | BBS1 | c.519-54T>G (n.519-54T>G) c.630-54T>G (n.630-54T>G) c.432+1129T>G (n.432+1129T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.615-54T>G c.246-54T>G (n.246-54T>G) c.*226-54T>G (n.*226-54T>G) n.41-54T>G n.526-54T>G n.171-54T>G n.490-54T>G c.*179-54T>G (n.*179-54T>G) n.297-54T>G c.472-54T>G (n.472-54T>G) n.606T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515807T= | CA1979718850 | BBS1 | c.519-54T= (n.519-54T=) c.630-54T= (n.630-54T=) c.432+1129T= (n.432+1129T=) c.*254T= (n.*254T=) n.615-54T= c.246-54T= (n.246-54T=) c.*226-54T= (n.*226-54T=) n.41-54T= n.526-54T= n.171-54T= n.490-54T= c.*179-54T= (n.*179-54T=) n.297-54T= c.472-54T= (n.472-54T=) n.606T= | |
| 11 | g.66515807_66515808del | CA679423293 | BBS1 | c.519-54_519-53del (n.519-54_519-53del) c.630-54_630-53del (n.630-54_630-53del) c.432+1129_432+1130del (n.432+1129_432+1130del) c.*254_*255del (n.*254_*255del) n.615-54_615-53del c.246-54_246-53del (n.246-54_246-53del) c.*226-54_*226-53del (n.*226-54_*226-53del) n.41-54_41-53del n.526-54_526-53del n.171-54_171-53del n.490-54_490-53del c.*179-54_*179-53del (n.*179-54_*179-53del) n.297-54_297-53del c.472-54_472-53del (n.472-54_472-53del) n.606_607del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515808G>C | CA679423296 | BBS1 | c.519-53G>C (n.519-53G>C) c.630-53G>C (n.630-53G>C) c.432+1130G>C (n.432+1130G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.615-53G>C c.246-53G>C (n.246-53G>C) c.*226-53G>C (n.*226-53G>C) n.41-53G>C n.526-53G>C n.171-53G>C n.490-53G>C c.*179-53G>C (n.*179-53G>C) n.297-53G>C c.472-53G>C (n.472-53G>C) n.607G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515808G= | CA1979718855 | BBS1 | c.519-53G= (n.519-53G=) c.630-53G= (n.630-53G=) c.432+1130G= (n.432+1130G=) c.*255G= (n.*255G=) n.615-53G= c.246-53G= (n.246-53G=) c.*226-53G= (n.*226-53G=) n.41-53G= n.526-53G= n.171-53G= n.490-53G= c.*179-53G= (n.*179-53G=) n.297-53G= c.472-53G= (n.472-53G=) n.607G= | |
| 11 | g.66515810_66515816dup | CA2614499074 | BBS1 | c.519-51_519-45dup (n.519-51_519-45dup) c.630-51_630-45dup (n.630-51_630-45dup) c.432+1132_432+1138dup (n.432+1132_432+1138dup) c.*257_*263dup (n.*257_*263dup) n.615-51_615-45dup c.246-51_246-45dup (n.246-51_246-45dup) c.*226-51_*226-45dup (n.*226-51_*226-45dup) n.41-51_41-45dup n.526-51_526-45dup n.171-51_171-45dup n.490-51_490-45dup c.*179-51_*179-45dup (n.*179-51_*179-45dup) n.297-51_297-45dup c.472-51_472-45dup (n.472-51_472-45dup) n.609_615dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515809G>A | CA2614499075 | BBS1 | c.519-52G>A (n.519-52G>A) c.630-52G>A (n.630-52G>A) c.432+1131G>A (n.432+1131G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.615-52G>A c.246-52G>A (n.246-52G>A) c.*226-52G>A (n.*226-52G>A) n.41-52G>A n.526-52G>A n.171-52G>A n.490-52G>A c.*179-52G>A (n.*179-52G>A) n.297-52G>A c.472-52G>A (n.472-52G>A) n.608G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515809G>C | CA2792478643 | BBS1 | c.519-52G>C (n.519-52G>C) c.630-52G>C (n.630-52G>C) c.432+1131G>C (n.432+1131G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.615-52G>C c.246-52G>C (n.246-52G>C) c.*226-52G>C (n.*226-52G>C) n.41-52G>C n.526-52G>C n.171-52G>C n.490-52G>C c.*179-52G>C (n.*179-52G>C) n.297-52G>C c.472-52G>C (n.472-52G>C) n.608G>C | |
| 11 | g.66515810del | CA2574887242 | BBS1 | c.519-51del (n.519-51del) c.630-51del (n.630-51del) c.432+1132del (n.432+1132del) c.*257del (n.*257del) n.615-51del c.246-51del (n.246-51del) c.*226-51del (n.*226-51del) n.41-51del n.526-51del n.171-51del n.490-51del c.*179-51del (n.*179-51del) n.297-51del c.472-51del (n.472-51del) n.609del | |
| 11 | g.66515810A= | CA1979718857 | BBS1 | c.519-51A= (n.519-51A=) c.630-51A= (n.630-51A=) c.432+1132A= (n.432+1132A=) c.*257A= (n.*257A=) n.615-51A= c.246-51A= (n.246-51A=) c.*226-51A= (n.*226-51A=) n.41-51A= n.526-51A= n.171-51A= n.490-51A= c.*179-51A= (n.*179-51A=) n.297-51A= c.472-51A= (n.472-51A=) n.609A= | |
| 11 | g.66515810A>C | CA1979718860 | BBS1 | c.519-51A>C (n.519-51A>C) c.630-51A>C (n.630-51A>C) c.432+1132A>C (n.432+1132A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.615-51A>C c.246-51A>C (n.246-51A>C) c.*226-51A>C (n.*226-51A>C) n.41-51A>C n.526-51A>C n.171-51A>C n.490-51A>C c.*179-51A>C (n.*179-51A>C) n.297-51A>C c.472-51A>C (n.472-51A>C) n.609A>C | dbSNP |
| 11 | g.66515811G>A | CA2614499076 | BBS1 | c.519-50G>A (n.519-50G>A) c.630-50G>A (n.630-50G>A) c.432+1133G>A (n.432+1133G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.615-50G>A c.246-50G>A (n.246-50G>A) c.*226-50G>A (n.*226-50G>A) n.41-50G>A n.526-50G>A n.171-50G>A n.490-50G>A c.*179-50G>A (n.*179-50G>A) n.297-50G>A c.472-50G>A (n.472-50G>A) n.610G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515811G>T | CA2574887243 | BBS1 | c.519-50G>T (n.519-50G>T) c.630-50G>T (n.630-50G>T) c.432+1133G>T (n.432+1133G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.615-50G>T c.246-50G>T (n.246-50G>T) c.*226-50G>T (n.*226-50G>T) n.41-50G>T n.526-50G>T n.171-50G>T n.490-50G>T c.*179-50G>T (n.*179-50G>T) n.297-50G>T c.472-50G>T (n.472-50G>T) n.610G>T | |
| 11 | g.66515815G>A | CA224073832 | BBS1 | c.519-46G>A (n.519-46G>A) c.630-46G>A (n.630-46G>A) c.432+1137G>A (n.432+1137G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.615-46G>A c.246-46G>A (n.246-46G>A) c.*226-46G>A (n.*226-46G>A) n.41-46G>A n.526-46G>A n.171-46G>A n.490-46G>A c.*179-46G>A (n.*179-46G>A) n.297-46G>A c.472-46G>A (n.472-46G>A) n.614G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515815G= | CA1979718866 | BBS1 | c.519-46G= (n.519-46G=) c.630-46G= (n.630-46G=) c.432+1137G= (n.432+1137G=) c.*262G= (n.*262G=) n.615-46G= c.246-46G= (n.246-46G=) c.*226-46G= (n.*226-46G=) n.41-46G= n.526-46G= n.171-46G= n.490-46G= c.*179-46G= (n.*179-46G=) n.297-46G= c.472-46G= (n.472-46G=) n.614G= | |
| 11 | g.66515818A>G | CA2614499077 | BBS1 | c.519-43A>G (n.519-43A>G) c.630-43A>G (n.630-43A>G) c.432+1140A>G (n.432+1140A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.615-43A>G c.246-43A>G (n.246-43A>G) c.*226-43A>G (n.*226-43A>G) n.41-43A>G n.526-43A>G n.171-43A>G n.490-43A>G c.*179-43A>G (n.*179-43A>G) n.297-43A>G c.472-43A>G (n.472-43A>G) n.617A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515819G= | CA1979718871 | BBS1 | c.519-42G= (n.519-42G=) c.630-42G= (n.630-42G=) c.432+1141G= (n.432+1141G=) c.*266G= (n.*266G=) n.615-42G= c.246-42G= (n.246-42G=) c.*226-42G= (n.*226-42G=) n.41-42G= n.526-42G= n.171-42G= n.490-42G= c.*179-42G= (n.*179-42G=) n.297-42G= c.472-42G= (n.472-42G=) n.618G= | |
| 11 | g.66515819G>T | CA679423297 | BBS1 | c.519-42G>T (n.519-42G>T) c.630-42G>T (n.630-42G>T) c.432+1141G>T (n.432+1141G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.615-42G>T c.246-42G>T (n.246-42G>T) c.*226-42G>T (n.*226-42G>T) n.41-42G>T n.526-42G>T n.171-42G>T n.490-42G>T c.*179-42G>T (n.*179-42G>T) n.297-42G>T c.472-42G>T (n.472-42G>T) n.618G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515820C= | CA1979718877 | BBS1 | c.519-41C= (n.519-41C=) c.630-41C= (n.630-41C=) c.432+1142C= (n.432+1142C=) c.*267C= (n.*267C=) n.615-41C= c.246-41C= (n.246-41C=) c.*226-41C= (n.*226-41C=) n.41-41C= n.526-41C= n.171-41C= n.490-41C= c.*179-41C= (n.*179-41C=) n.297-41C= c.472-41C= (n.472-41C=) n.619C= | |
| 11 | g.66515820C>G | CA599875526 | BBS1 | c.519-41C>G (n.519-41C>G) c.630-41C>G (n.630-41C>G) c.432+1142C>G (n.432+1142C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.615-41C>G c.246-41C>G (n.246-41C>G) c.*226-41C>G (n.*226-41C>G) n.41-41C>G n.526-41C>G n.171-41C>G n.490-41C>G c.*179-41C>G (n.*179-41C>G) n.297-41C>G c.472-41C>G (n.472-41C>G) n.619C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515820C>T | CA6123393 | BBS1 | c.519-41C>T (n.519-41C>T) c.630-41C>T (n.630-41C>T) c.432+1142C>T (n.432+1142C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.615-41C>T c.246-41C>T (n.246-41C>T) c.*226-41C>T (n.*226-41C>T) n.41-41C>T n.526-41C>T n.171-41C>T n.490-41C>T c.*179-41C>T (n.*179-41C>T) n.297-41C>T c.472-41C>T (n.472-41C>T) n.619C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515821G>A | CA6123394 | BBS1 | c.519-40G>A (n.519-40G>A) c.630-40G>A (n.630-40G>A) c.432+1143G>A (n.432+1143G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.615-40G>A c.246-40G>A (n.246-40G>A) c.*226-40G>A (n.*226-40G>A) n.41-40G>A n.526-40G>A n.171-40G>A n.490-40G>A c.*179-40G>A (n.*179-40G>A) n.297-40G>A c.472-40G>A (n.472-40G>A) n.620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515821G= | CA1979718883 | BBS1 | c.519-40G= (n.519-40G=) c.630-40G= (n.630-40G=) c.432+1143G= (n.432+1143G=) c.*268G= (n.*268G=) n.615-40G= c.246-40G= (n.246-40G=) c.*226-40G= (n.*226-40G=) n.41-40G= n.526-40G= n.171-40G= n.490-40G= c.*179-40G= (n.*179-40G=) n.297-40G= c.472-40G= (n.472-40G=) n.620G= | |
| 11 | g.66515822A= | CA1979718890 | BBS1 | c.519-39A= (n.519-39A=) c.630-39A= (n.630-39A=) c.432+1144A= (n.432+1144A=) c.*269A= (n.*269A=) n.615-39A= c.246-39A= (n.246-39A=) c.*226-39A= (n.*226-39A=) n.41-39A= n.526-39A= n.171-39A= n.490-39A= c.*179-39A= (n.*179-39A=) n.297-39A= c.472-39A= (n.472-39A=) n.621A= | |
| 11 | g.66515822A>C | CA679423308 | BBS1 | c.519-39A>C (n.519-39A>C) c.630-39A>C (n.630-39A>C) c.432+1144A>C (n.432+1144A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.615-39A>C c.246-39A>C (n.246-39A>C) c.*226-39A>C (n.*226-39A>C) n.41-39A>C n.526-39A>C n.171-39A>C n.490-39A>C c.*179-39A>C (n.*179-39A>C) n.297-39A>C c.472-39A>C (n.472-39A>C) n.621A>C | dbSNP |
| 11 | g.66515822A>G | CA599875529 | BBS1 | c.519-39A>G (n.519-39A>G) c.630-39A>G (n.630-39A>G) c.432+1144A>G (n.432+1144A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.615-39A>G c.246-39A>G (n.246-39A>G) c.*226-39A>G (n.*226-39A>G) n.41-39A>G n.526-39A>G n.171-39A>G n.490-39A>G c.*179-39A>G (n.*179-39A>G) n.297-39A>G c.472-39A>G (n.472-39A>G) n.621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515823G>T | CA2574887244 | BBS1 | c.519-38G>T (n.519-38G>T) c.630-38G>T (n.630-38G>T) c.432+1145G>T (n.432+1145G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.615-38G>T c.246-38G>T (n.246-38G>T) c.*226-38G>T (n.*226-38G>T) n.41-38G>T n.526-38G>T n.171-38G>T n.490-38G>T c.*179-38G>T (n.*179-38G>T) n.297-38G>T c.472-38G>T (n.472-38G>T) n.622G>T | |
| 11 | g.66515824G>A | CA679423309 | BBS1 | c.519-37G>A (n.519-37G>A) c.630-37G>A (n.630-37G>A) c.432+1146G>A (n.432+1146G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.615-37G>A c.246-37G>A (n.246-37G>A) c.*226-37G>A (n.*226-37G>A) n.41-37G>A n.526-37G>A n.171-37G>A n.490-37G>A c.*179-37G>A (n.*179-37G>A) n.297-37G>A c.472-37G>A (n.472-37G>A) n.623G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515824G= | CA1979718895 | BBS1 | c.519-37G= (n.519-37G=) c.630-37G= (n.630-37G=) c.432+1146G= (n.432+1146G=) c.*271G= (n.*271G=) n.615-37G= c.246-37G= (n.246-37G=) c.*226-37G= (n.*226-37G=) n.41-37G= n.526-37G= n.171-37G= n.490-37G= c.*179-37G= (n.*179-37G=) n.297-37G= c.472-37G= (n.472-37G=) n.623G= | |
| 11 | g.66515826C= | CA1979718899 | BBS1 | c.519-35C= (n.519-35C=) c.630-35C= (n.630-35C=) c.432+1148C= (n.432+1148C=) c.*273C= (n.*273C=) n.615-35C= c.246-35C= (n.246-35C=) c.*226-35C= (n.*226-35C=) n.41-35C= n.526-35C= n.171-35C= n.490-35C= c.*179-35C= (n.*179-35C=) n.297-35C= c.472-35C= (n.472-35C=) n.625C= | |
| 11 | g.66515826C>T | CA6123395 | BBS1 | c.519-35C>T (n.519-35C>T) c.630-35C>T (n.630-35C>T) c.432+1148C>T (n.432+1148C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.615-35C>T c.246-35C>T (n.246-35C>T) c.*226-35C>T (n.*226-35C>T) n.41-35C>T n.526-35C>T n.171-35C>T n.490-35C>T c.*179-35C>T (n.*179-35C>T) n.297-35C>T c.472-35C>T (n.472-35C>T) n.625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515827G>A | CA224073833 | BBS1 | c.519-34G>A (n.519-34G>A) c.630-34G>A (n.630-34G>A) c.432+1149G>A (n.432+1149G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.615-34G>A c.246-34G>A (n.246-34G>A) c.*226-34G>A (n.*226-34G>A) n.41-34G>A n.526-34G>A n.171-34G>A n.490-34G>A c.*179-34G>A (n.*179-34G>A) n.297-34G>A c.472-34G>A (n.472-34G>A) n.626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515827G= | CA1979718900 | BBS1 | c.519-34G= (n.519-34G=) c.630-34G= (n.630-34G=) c.432+1149G= (n.432+1149G=) c.*274G= (n.*274G=) n.615-34G= c.246-34G= (n.246-34G=) c.*226-34G= (n.*226-34G=) n.41-34G= n.526-34G= n.171-34G= n.490-34G= c.*179-34G= (n.*179-34G=) n.297-34G= c.472-34G= (n.472-34G=) n.626G= | |
| 11 | g.66515829G>A | CA2574887245 | BBS1 | c.519-32G>A (n.519-32G>A) c.630-32G>A (n.630-32G>A) c.432+1151G>A (n.432+1151G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.615-32G>A c.246-32G>A (n.246-32G>A) c.*226-32G>A (n.*226-32G>A) n.41-32G>A n.526-32G>A n.171-32G>A n.490-32G>A c.*179-32G>A (n.*179-32G>A) n.297-32G>A c.472-32G>A (n.472-32G>A) | |
| 11 | g.66515830G>A | CA2614499078 | BBS1 | c.519-31G>A (n.519-31G>A) c.630-31G>A (n.630-31G>A) c.432+1152G>A (n.432+1152G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.615-31G>A c.246-31G>A (n.246-31G>A) c.*226-31G>A (n.*226-31G>A) n.41-31G>A n.526-31G>A n.171-31G>A n.490-31G>A c.*179-31G>A (n.*179-31G>A) n.297-31G>A c.472-31G>A (n.472-31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515833T>C | CA2614499079 | BBS1 | c.519-28T>C (n.519-28T>C) c.630-28T>C (n.630-28T>C) c.432+1155T>C (n.432+1155T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.615-28T>C c.246-28T>C (n.246-28T>C) c.*226-28T>C (n.*226-28T>C) n.41-28T>C n.526-28T>C n.171-28T>C n.490-28T>C c.*179-28T>C (n.*179-28T>C) n.297-28T>C c.472-28T>C (n.472-28T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515834G>A | CA2614499080 | BBS1 | c.519-27G>A (n.519-27G>A) c.630-27G>A (n.630-27G>A) c.432+1156G>A (n.432+1156G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.615-27G>A c.246-27G>A (n.246-27G>A) c.*226-27G>A (n.*226-27G>A) n.41-27G>A n.526-27G>A n.171-27G>A n.490-27G>A c.*179-27G>A (n.*179-27G>A) n.297-27G>A c.472-27G>A (n.472-27G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515837G>C | CA2614499081 | BBS1 | c.519-24G>C (n.519-24G>C) c.630-24G>C (n.630-24G>C) c.432+1159G>C (n.432+1159G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.615-24G>C c.246-24G>C (n.246-24G>C) c.*226-24G>C (n.*226-24G>C) n.41-24G>C n.526-24G>C n.171-24G>C n.490-24G>C c.*179-24G>C (n.*179-24G>C) n.297-24G>C c.472-24G>C (n.472-24G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515837G>T | CA2614499082 | BBS1 | c.519-24G>T (n.519-24G>T) c.630-24G>T (n.630-24G>T) c.432+1159G>T (n.432+1159G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.615-24G>T c.246-24G>T (n.246-24G>T) c.*226-24G>T (n.*226-24G>T) n.41-24G>T n.526-24G>T n.171-24G>T n.490-24G>T c.*179-24G>T (n.*179-24G>T) n.297-24G>T c.472-24G>T (n.472-24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515838A>G | CA2614499083 | BBS1 | c.519-23A>G (n.519-23A>G) c.630-23A>G (n.630-23A>G) c.432+1160A>G (n.432+1160A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.615-23A>G c.246-23A>G (n.246-23A>G) c.*226-23A>G (n.*226-23A>G) n.41-23A>G n.526-23A>G n.171-23A>G n.490-23A>G c.*179-23A>G (n.*179-23A>G) n.297-23A>G c.472-23A>G (n.472-23A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515840G>A | CA2574887246 | BBS1 | c.519-21G>A (n.519-21G>A) c.630-21G>A (n.630-21G>A) c.432+1162G>A (n.432+1162G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.615-21G>A c.246-21G>A (n.246-21G>A) c.*226-21G>A (n.*226-21G>A) n.41-21G>A n.526-21G>A n.171-21G>A n.490-21G>A c.*179-21G>A (n.*179-21G>A) n.297-21G>A c.472-21G>A (n.472-21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515841C= | CA1979718901 | BBS1 | c.519-20C= (n.519-20C=) c.630-20C= (n.630-20C=) c.432+1163C= (n.432+1163C=) c.*288C= (n.*288C=) n.615-20C= c.246-20C= (n.246-20C=) c.*226-20C= (n.*226-20C=) n.41-20C= n.526-20C= n.171-20C= n.490-20C= c.*179-20C= (n.*179-20C=) n.297-20C= c.472-20C= (n.472-20C=) | |
| 11 | g.66515841C>G | CA6123396 | BBS1 | c.519-20C>G (n.519-20C>G) c.630-20C>G (n.630-20C>G) c.432+1163C>G (n.432+1163C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.615-20C>G c.246-20C>G (n.246-20C>G) c.*226-20C>G (n.*226-20C>G) n.41-20C>G n.526-20C>G n.171-20C>G n.490-20C>G c.*179-20C>G (n.*179-20C>G) n.297-20C>G c.472-20C>G (n.472-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515841C>T | CA2614499084 | BBS1 | c.519-20C>T (n.519-20C>T) c.630-20C>T (n.630-20C>T) c.432+1163C>T (n.432+1163C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.615-20C>T c.246-20C>T (n.246-20C>T) c.*226-20C>T (n.*226-20C>T) n.41-20C>T n.526-20C>T n.171-20C>T n.490-20C>T c.*179-20C>T (n.*179-20C>T) n.297-20C>T c.472-20C>T (n.472-20C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515845T>C | CA2574887247 | BBS1 | c.519-16T>C (n.519-16T>C) c.630-16T>C (n.630-16T>C) c.432+1167T>C (n.432+1167T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.615-16T>C c.246-16T>C (n.246-16T>C) c.*226-16T>C (n.*226-16T>C) n.41-16T>C n.526-16T>C n.171-16T>C n.490-16T>C c.*179-16T>C (n.*179-16T>C) n.297-16T>C c.472-16T>C (n.472-16T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515845T>G | CA2697548719 | BBS1 | c.519-16T>G (n.519-16T>G) c.630-16T>G (n.630-16T>G) c.432+1167T>G (n.432+1167T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.615-16T>G c.246-16T>G (n.246-16T>G) c.*226-16T>G (n.*226-16T>G) n.41-16T>G n.526-16T>G n.171-16T>G n.490-16T>G c.*179-16T>G (n.*179-16T>G) n.297-16T>G c.472-16T>G (n.472-16T>G) | ClinVar |
| 11 | g.66515850T>A | CA1979718905 | BBS1 | c.519-11T>A (n.519-11T>A) c.630-11T>A (n.630-11T>A) c.432+1172T>A (n.432+1172T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.615-11T>A c.246-11T>A (n.246-11T>A) c.*226-11T>A (n.*226-11T>A) n.41-11T>A n.526-11T>A n.171-11T>A n.490-11T>A c.*179-11T>A (n.*179-11T>A) n.297-11T>A c.472-11T>A (n.472-11T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515850T= | CA1979718904 | BBS1 | c.519-11T= (n.519-11T=) c.630-11T= (n.630-11T=) c.432+1172T= (n.432+1172T=) c.*297T= (n.*297T=) n.615-11T= c.246-11T= (n.246-11T=) c.*226-11T= (n.*226-11T=) n.41-11T= n.526-11T= n.171-11T= n.490-11T= c.*179-11T= (n.*179-11T=) n.297-11T= c.472-11T= (n.472-11T=) | |
| 11 | g.66515855_66515856del | CA2574887248 | BBS1 | c.519-6_519-5del (n.519-6_519-5del) c.630-6_630-5del (n.630-6_630-5del) c.432+1177_432+1178del (n.432+1177_432+1178del) c.*302_*303del (n.*302_*303del) n.615-6_615-5del c.246-6_246-5del (n.246-6_246-5del) c.*226-6_*226-5del (n.*226-6_*226-5del) n.41-6_41-5del n.526-6_526-5del n.171-6_171-5del n.490-6_490-5del c.*179-6_*179-5del (n.*179-6_*179-5del) n.297-6_297-5del c.472-6_472-5del (n.472-6_472-5del) | |
| 11 | g.66515851G>T | CA2614499085 | BBS1 | c.519-10G>T (n.519-10G>T) c.630-10G>T (n.630-10G>T) c.432+1173G>T (n.432+1173G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.615-10G>T c.246-10G>T (n.246-10G>T) c.*226-10G>T (n.*226-10G>T) n.41-10G>T n.526-10G>T n.171-10G>T n.490-10G>T c.*179-10G>T (n.*179-10G>T) n.297-10G>T c.472-10G>T (n.472-10G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515853G>A | CA2574887249 | BBS1 | c.519-8G>A (n.519-8G>A) c.630-8G>A (n.630-8G>A) c.432+1175G>A (n.432+1175G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.615-8G>A c.246-8G>A (n.246-8G>A) c.*226-8G>A (n.*226-8G>A) n.41-8G>A n.526-8G>A n.171-8G>A n.490-8G>A c.*179-8G>A (n.*179-8G>A) n.297-8G>A c.472-8G>A (n.472-8G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515853G= | CA1979718907 | BBS1 | c.519-8G= (n.519-8G=) c.630-8G= (n.630-8G=) c.432+1175G= (n.432+1175G=) c.*300G= (n.*300G=) n.615-8G= c.246-8G= (n.246-8G=) c.*226-8G= (n.*226-8G=) n.41-8G= n.526-8G= n.171-8G= n.490-8G= c.*179-8G= (n.*179-8G=) n.297-8G= c.472-8G= (n.472-8G=) | |
| 11 | g.66515853G>T | CA938989708 | BBS1 | c.519-8G>T (n.519-8G>T) c.630-8G>T (n.630-8G>T) c.432+1175G>T (n.432+1175G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.615-8G>T c.246-8G>T (n.246-8G>T) c.*226-8G>T (n.*226-8G>T) n.41-8G>T n.526-8G>T n.171-8G>T n.490-8G>T c.*179-8G>T (n.*179-8G>T) n.297-8G>T c.472-8G>T (n.472-8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515855G>A | CA2614499086 | BBS1 | c.519-6G>A (n.519-6G>A) c.630-6G>A (n.630-6G>A) c.432+1177G>A (n.432+1177G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.615-6G>A c.246-6G>A (n.246-6G>A) c.*226-6G>A (n.*226-6G>A) n.41-6G>A n.526-6G>A n.171-6G>A n.490-6G>A c.*179-6G>A (n.*179-6G>A) n.297-6G>A c.472-6G>A (n.472-6G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515859A= | CA1979718915 | BBS1 | c.519-2A= (n.519-2A=) c.630-2A= (n.630-2A=) c.432+1181A= (n.432+1181A=) c.*306A= (n.*306A=) n.615-2A= c.246-2A= (n.246-2A=) c.*226-2A= (n.*226-2A=) n.41-2A= n.526-2A= n.171-2A= n.490-2A= c.*179-2A= (n.*179-2A=) n.297-2A= c.472-2A= (n.472-2A=) | |
| 11 | g.66515859A>C | CA381457486 | BBS1 | c.519-2A>C (n.519-2A>C) c.630-2A>C (n.630-2A>C) c.432+1181A>C (n.432+1181A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.615-2A>C c.246-2A>C (n.246-2A>C) c.*226-2A>C (n.*226-2A>C) n.41-2A>C n.526-2A>C n.171-2A>C n.490-2A>C c.*179-2A>C (n.*179-2A>C) n.297-2A>C c.472-2A>C (n.472-2A>C) | |
| 11 | g.66515859A>G | CA16041523 | BBS1 | c.519-2A>G (n.519-2A>G) c.630-2A>G (n.630-2A>G) c.432+1181A>G (n.432+1181A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.615-2A>G c.246-2A>G (n.246-2A>G) c.*226-2A>G (n.*226-2A>G) n.41-2A>G n.526-2A>G n.171-2A>G n.490-2A>G c.*179-2A>G (n.*179-2A>G) n.297-2A>G c.472-2A>G (n.472-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515859A>T | CA381457487 | BBS1 | c.519-2A>T (n.519-2A>T) c.630-2A>T (n.630-2A>T) c.432+1181A>T (n.432+1181A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.615-2A>T c.246-2A>T (n.246-2A>T) c.*226-2A>T (n.*226-2A>T) n.41-2A>T n.526-2A>T n.171-2A>T n.490-2A>T c.*179-2A>T (n.*179-2A>T) n.297-2A>T c.472-2A>T (n.472-2A>T) | |
| 11 | g.66515860G>A | CA381457488 | BBS1 | c.519-1G>A (n.519-1G>A) c.630-1G>A (n.630-1G>A) c.432+1182G>A (n.432+1182G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.615-1G>A c.246-1G>A (n.246-1G>A) c.*226-1G>A (n.*226-1G>A) n.41-1G>A n.526-1G>A n.171-1G>A n.490-1G>A c.*179-1G>A (n.*179-1G>A) n.297-1G>A c.472-1G>A (n.472-1G>A) | |
| 11 | g.66515860G>C | CA381457489 | BBS1 | c.519-1G>C (n.519-1G>C) c.630-1G>C (n.630-1G>C) c.432+1182G>C (n.432+1182G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.615-1G>C c.246-1G>C (n.246-1G>C) c.*226-1G>C (n.*226-1G>C) n.41-1G>C n.526-1G>C n.171-1G>C n.490-1G>C c.*179-1G>C (n.*179-1G>C) n.297-1G>C c.472-1G>C (n.472-1G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515860G>T | CA381457490 | BBS1 | c.519-1G>T (n.519-1G>T) c.630-1G>T (n.630-1G>T) c.432+1182G>T (n.432+1182G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.615-1G>T c.246-1G>T (n.246-1G>T) c.*226-1G>T (n.*226-1G>T) n.41-1G>T n.526-1G>T n.171-1G>T n.490-1G>T c.*179-1G>T (n.*179-1G>T) n.297-1G>T c.472-1G>T (n.472-1G>T) | |
| 11 | g.66515861G>A | CA475368543 | BBS1 | c.519G>A (p.Arg173=) c.630G>A (p.Arg210=) c.432+1183G>A (n.432+1183G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.615G>A c.246G>A (p.Arg82=) c.*226G>A (n.*226G>A) n.41G>A n.526G>A n.171G>A n.490G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.297G>A c.472G>A (p.Val158Ile) | |
| 11 | g.66515861G>C | CA381457491 | BBS1 | c.519G>C (p.Arg173Ser) c.630G>C (p.Arg210Ser) c.432+1183G>C (n.432+1183G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.615G>C c.246G>C (p.Arg82Ser) c.*226G>C (n.*226G>C) n.41G>C n.526G>C n.171G>C n.490G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.297G>C c.472G>C (p.Val158Leu) | |
| 11 | g.66515861G>T | CA381457492 | BBS1 | c.519G>T (p.Arg173Ser) c.630G>T (p.Arg210Ser) c.432+1183G>T (n.432+1183G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.615G>T c.246G>T (p.Arg82Ser) c.*226G>T (n.*226G>T) n.41G>T n.526G>T n.171G>T n.490G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.297G>T c.472G>T (p.Val158Phe) | |
| 11 | g.66515862T>A | CA381457493 | BBS1 | c.520T>A (p.Phe174Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.432+1184T>A (n.432+1184T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.616T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*227T>A (n.*227T>A) n.42T>A n.527T>A n.172T>A n.491T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.298T>A c.473T>A (p.Val158Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515862T>C | CA381457494 | BBS1 | c.520T>C (p.Phe174Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.432+1184T>C (n.432+1184T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.616T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*227T>C (n.*227T>C) n.42T>C n.527T>C n.172T>C n.491T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.298T>C c.473T>C (p.Val158Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515862T>G | CA381457495 | BBS1 | c.520T>G (p.Phe174Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.432+1184T>G (n.432+1184T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.616T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.*227T>G (n.*227T>G) n.42T>G n.527T>G n.172T>G n.491T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.298T>G c.473T>G (p.Val158Gly) | |
| 11 | g.66515863T>A | CA381457497 | BBS1 | c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.432+1185T>A (n.432+1185T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) n.617T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*228T>A (n.*228T>A) n.43T>A n.528T>A n.173T>A n.492T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.299T>A c.474T>A (p.Val158=) | |
| 11 | g.66515863T>C | CA381457498 | BBS1 | c.521T>C (p.Phe174Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.432+1185T>C (n.432+1185T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) n.617T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*228T>C (n.*228T>C) n.43T>C n.528T>C n.173T>C n.492T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.299T>C c.474T>C (p.Val158=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515863T>G | CA381457496 | BBS1 | c.521T>G (p.Phe174Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.432+1185T>G (n.432+1185T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) n.617T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*228T>G (n.*228T>G) n.43T>G n.528T>G n.173T>G n.492T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.299T>G c.474T>G (p.Val158=) | |
| 11 | g.66515864T>A | CA381457499 | BBS1 | c.522T>A (p.Phe174Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.432+1186T>A (n.432+1186T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.618T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.*229T>A (n.*229T>A) n.44T>A n.529T>A n.174T>A n.493T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.300T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) | |
| 11 | g.66515864T>C | CA6123397 | BBS1 | c.522T>C (p.Phe174=) c.633T>C (p.Phe211=) c.432+1186T>C (n.432+1186T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.618T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.*229T>C (n.*229T>C) n.44T>C n.529T>C n.174T>C n.493T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.300T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515864T>G | CA381457500 | BBS1 | c.522T>G (p.Phe174Leu) c.633T>G (p.Phe211Leu) c.432+1186T>G (n.432+1186T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.618T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.*229T>G (n.*229T>G) n.44T>G n.529T>G n.174T>G n.493T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.300T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) | |
| 11 | g.66515864T= | CA1979718927 | BBS1 | c.522T= (p.Phe174=) c.633T= (p.Phe211=) c.432+1186T= (n.432+1186T=) c.*311T= (n.*311T=) n.618T= c.249T= (p.Phe83=) c.*229T= (n.*229T=) n.44T= n.529T= n.174T= n.493T= c.*182T= (n.*182T=) n.300T= c.475T= (p.Ser159=) | |
| 11 | g.66515865C>A | CA381457501 | BBS1 | c.523C>A (p.Leu175Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.432+1187C>A (n.432+1187C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.619C>A c.250C>A (p.Leu84Met) c.*230C>A (n.*230C>A) n.45C>A n.530C>A n.175C>A n.494C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.301C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) | |
| 11 | g.66515865C>G | CA381457502 | BBS1 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.432+1187C>G (n.432+1187C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) n.619C>G c.250C>G (p.Leu84Val) c.*230C>G (n.*230C>G) n.45C>G n.530C>G n.175C>G n.494C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.301C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) | |
| 11 | g.66515865C>T | CA475368549 | BBS1 | c.523C>T (p.Leu175=) c.634C>T (p.Leu212=) c.432+1187C>T (n.432+1187C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.619C>T c.250C>T (p.Leu84=) c.*230C>T (n.*230C>T) n.45C>T n.530C>T n.175C>T n.494C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.301C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) | |
| 11 | g.66515866T>A | CA381457503 | BBS1 | c.524T>A (p.Leu175Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.432+1188T>A (n.432+1188T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.620T>A c.251T>A (p.Leu84Gln) c.*231T>A (n.*231T>A) n.46T>A n.531T>A n.176T>A n.495T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.302T>A c.477T>A (p.Ser159=) | |
| 11 | g.66515866T>C | CA381457504 | BBS1 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.432+1188T>C (n.432+1188T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.620T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) n.46T>C n.531T>C n.176T>C n.495T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.302T>C c.477T>C (p.Ser159=) | |
| 11 | g.66515866T>G | CA381457505 | BBS1 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.432+1188T>G (n.432+1188T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.620T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) n.46T>G n.531T>G n.176T>G n.495T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.302T>G c.477T>G (p.Ser159=) | |
| 11 | g.66515867G>A | CA475368550 | BBS1 | c.525G>A (p.Leu175=) c.636G>A (p.Leu212=) c.432+1189G>A (n.432+1189G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.621G>A c.252G>A (p.Leu84=) c.*232G>A (n.*232G>A) n.47G>A n.532G>A n.177G>A n.496G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.303G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) | |
| 11 | g.66515867G>C | CA475368551 | BBS1 | c.525G>C (p.Leu175=) c.636G>C (p.Leu212=) c.432+1189G>C (n.432+1189G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.621G>C c.252G>C (p.Leu84=) c.*232G>C (n.*232G>C) n.47G>C n.532G>C n.177G>C n.496G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.303G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) | |
| 11 | g.66515867G>T | CA475368553 | BBS1 | c.525G>T (p.Leu175=) c.636G>T (p.Leu212=) c.432+1189G>T (n.432+1189G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.621G>T c.252G>T (p.Leu84=) c.*232G>T (n.*232G>T) n.47G>T n.532G>T n.177G>T n.496G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.303G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) | |
| 11 | g.66515868C>A | CA381457506 | BBS1 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.432+1190C>A (n.432+1190C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.622C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) n.48C>A n.533C>A n.178C>A n.497C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.304C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) | |
| 11 | g.66515868C= | CA1979718932 | BBS1 | c.526C= (p.Gln176=) c.637C= (p.Gln213=) c.432+1190C= (n.432+1190C=) c.*315C= (n.*315C=) n.622C= c.253C= (p.Gln85=) c.*233C= (n.*233C=) n.48C= n.533C= n.178C= n.497C= c.*186C= (n.*186C=) n.304C= c.479C= (p.Ala160=) | |
| 11 | g.66515868C>G | CA6123398 | BBS1 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.432+1190C>G (n.432+1190C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.622C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) n.48C>G n.533C>G n.178C>G n.497C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.304C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515868C>T | CA381457507 | BBS1 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.432+1190C>T (n.432+1190C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.622C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) c.*233C>T (n.*233C>T) n.48C>T n.533C>T n.178C>T n.497C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.304C>T c.479C>T (p.Ala160Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66515869A>C | CA381457508 | BBS1 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.432+1191A>C (n.432+1191A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.623A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) n.49A>C n.534A>C n.179A>C n.498A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.305A>C c.480A>C (p.Ala160=) | |
| 11 | g.66515869A>G | CA381457509 | BBS1 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.432+1191A>G (n.432+1191A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.623A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) n.49A>G n.534A>G n.179A>G n.498A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.305A>G c.480A>G (p.Ala160=) | |
| 11 | g.66515869A>T | CA381457510 | BBS1 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.432+1191A>T (n.432+1191A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.623A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.*234A>T (n.*234A>T) n.49A>T n.534A>T n.179A>T n.498A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.305A>T c.480A>T (p.Ala160=) | |
| 11 | g.66515870G>A | CA475368555 | BBS1 | c.528G>A (p.Gln176=) c.639G>A (p.Gln213=) c.432+1192G>A (n.432+1192G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.624G>A c.255G>A (p.Gln85=) c.*235G>A (n.*235G>A) n.50G>A n.535G>A n.180G>A n.499G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.306G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515870G>C | CA381457511 | BBS1 | c.528G>C (p.Gln176His) c.639G>C (p.Gln213His) c.432+1192G>C (n.432+1192G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.624G>C c.255G>C (p.Gln85His) c.*235G>C (n.*235G>C) n.50G>C n.535G>C n.180G>C n.499G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.306G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) | |
| 11 | g.66515870G= | CA1979718939 | BBS1 | c.528G= (p.Gln176=) c.639G= (p.Gln213=) c.432+1192G= (n.432+1192G=) c.*317G= (n.*317G=) n.624G= c.255G= (p.Gln85=) c.*235G= (n.*235G=) n.50G= n.535G= n.180G= n.499G= c.*188G= (n.*188G=) n.306G= c.481G= (p.Ala161=) | |
| 11 | g.66515870G>T | CA381457512 | BBS1 | c.528G>T (p.Gln176His) c.639G>T (p.Gln213His) c.432+1192G>T (n.432+1192G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.624G>T c.255G>T (p.Gln85His) c.*235G>T (n.*235G>T) n.50G>T n.535G>T n.180G>T n.499G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.306G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) | |
| 11 | g.66515871C>A | CA381457513 | BBS1 | c.529C>A (p.Leu177Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.432+1193C>A (n.432+1193C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.625C>A c.256C>A (p.Leu86Met) c.*236C>A (n.*236C>A) n.51C>A n.536C>A n.181C>A n.500C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.307C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) | |
| 11 | g.66515871C>G | CA381457514 | BBS1 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.432+1193C>G (n.432+1193C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.625C>G c.256C>G (p.Leu86Val) c.*236C>G (n.*236C>G) n.51C>G n.536C>G n.181C>G n.500C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.307C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) | |
| 11 | g.66515871C>T | CA475368556 | BBS1 | c.529C>T (p.Leu177=) c.640C>T (p.Leu214=) c.432+1193C>T (n.432+1193C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.625C>T c.256C>T (p.Leu86=) c.*236C>T (n.*236C>T) n.51C>T n.536C>T n.181C>T n.500C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.307C>T c.482C>T (p.Ala161Val) | |
| 11 | g.66515872T>A | CA381457515 | BBS1 | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.432+1194T>A (n.432+1194T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.626T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) c.*237T>A (n.*237T>A) n.52T>A n.537T>A n.182T>A n.501T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.308T>A c.483T>A (p.Ala161=) | |
| 11 | g.66515872T>C | CA381457516 | BBS1 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.432+1194T>C (n.432+1194T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.626T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) n.52T>C n.537T>C n.182T>C n.501T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.308T>C c.483T>C (p.Ala161=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515872T>G | CA381457517 | BBS1 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.432+1194T>G (n.432+1194T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.626T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) n.52T>G n.537T>G n.182T>G n.501T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.308T>G c.483T>G (p.Ala161=) | |
| 11 | g.66515873G>A | CA475368559 | BBS1 | c.531G>A (p.Leu177=) c.642G>A (p.Leu214=) c.432+1195G>A (n.432+1195G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.627G>A c.258G>A (p.Leu86=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.53G>A n.538G>A n.183G>A n.502G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.309G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) | |
| 11 | g.66515873G>C | CA475368561 | BBS1 | c.531G>C (p.Leu177=) c.642G>C (p.Leu214=) c.432+1195G>C (n.432+1195G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.627G>C c.258G>C (p.Leu86=) c.*238G>C (n.*238G>C) n.53G>C n.538G>C n.183G>C n.502G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.309G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) | |
| 11 | g.66515873G>T | CA475368564 | BBS1 | c.531G>T (p.Leu177=) c.642G>T (p.Leu214=) c.432+1195G>T (n.432+1195G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.627G>T c.258G>T (p.Leu86=) c.*238G>T (n.*238G>T) n.53G>T n.538G>T n.183G>T n.502G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.309G>T c.484G>T (p.Gly162Ter) | |
| 11 | g.66515874G>A | CA381457518 | BBS1 | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.432+1196G>A (n.432+1196G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) n.628G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) n.54G>A n.539G>A n.184G>A n.503G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.310G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) | |
| 11 | g.66515874G>C | CA381457519 | BBS1 | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.432+1196G>C (n.432+1196G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) n.628G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) n.54G>C n.539G>C n.184G>C n.503G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.310G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) | |
| 11 | g.66515874G>T | CA381457520 | BBS1 | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.432+1196G>T (n.432+1196G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) n.628G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) n.54G>T n.539G>T n.184G>T n.503G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.310G>T c.485G>T (p.Gly162Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515875A= | CA1979718948 | BBS1 | c.533A= (p.Glu178=) c.644A= (p.Glu215=) c.432+1197A= (n.432+1197A=) c.*322A= (n.*322A=) n.629A= c.260A= (p.Glu87=) c.*240A= (n.*240A=) n.55A= n.540A= n.185A= n.504A= c.*193A= (n.*193A=) n.311A= c.486A= (p.Gly162=) | |
| 11 | g.66515875A>C | CA381457521 | BBS1 | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.432+1197A>C (n.432+1197A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.629A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) n.55A>C n.540A>C n.185A>C n.504A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.311A>C c.486A>C (p.Gly162=) | |
| 11 | g.66515875A>G | CA381457522 | BBS1 | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.432+1197A>G (n.432+1197A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.629A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) n.55A>G n.540A>G n.185A>G n.504A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.311A>G c.486A>G (p.Gly162=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515875A>T | CA381457523 | BBS1 | c.533A>T (p.Glu178Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.432+1197A>T (n.432+1197A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.629A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.*240A>T (n.*240A>T) n.55A>T n.540A>T n.185A>T n.504A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.311A>T c.486A>T (p.Gly162=) | |
| 11 | g.66515875_66515876delinsAG | CA1979718946 | BBS1 | c.533_534delinsAG (p.Glu178=) c.644_645delinsAG (p.Glu215=) c.432+1197_432+1198delinsAG (n.432+1197_432+1198delinsAG) c.*322_*323delinsAG (n.*322_*323delinsAG) n.629_630delinsAG c.260_261delinsAG (p.Glu87=) c.*240_*241delinsAG (n.*240_*241delinsAG) n.55_56delinsAG n.540_541delinsAG n.185_186delinsAG n.504_505delinsAG c.*193_*194delinsAG (n.*193_*194delinsAG) n.311_312delinsAG c.486_487delinsAG (p.Gly162=) | |
| 11 | g.66515876del | CA679423358 | BBS1 | c.534del (p.Glu178AspfsTer2) c.645del (p.Glu215AspfsTer2) c.432+1198del (n.432+1198del) c.*323del (n.*323del) n.630del c.261del (p.Glu87AspfsTer2) c.*241del (n.*241del) n.56del n.541del n.186del n.505del c.*194del (n.*194del) n.312del c.487del (p.Ala163LeufsTer?) | dbSNP |
| 11 | g.66515876G>A | CA475368567 | BBS1 | c.534G>A (p.Glu178=) c.645G>A (p.Glu215=) c.432+1198G>A (n.432+1198G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.630G>A c.261G>A (p.Glu87=) c.*241G>A (n.*241G>A) n.56G>A n.541G>A n.186G>A n.505G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.312G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66515876G>C | CA381457524 | BBS1 | c.534G>C (p.Glu178Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.432+1198G>C (n.432+1198G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.630G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) c.*241G>C (n.*241G>C) n.56G>C n.541G>C n.186G>C n.505G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.312G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
| 11 | g.66515876G>T | CA381457525 | BBS1 | c.534G>T (p.Glu178Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.432+1198G>T (n.432+1198G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.630G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) c.*241G>T (n.*241G>T) n.56G>T n.541G>T n.186G>T n.505G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.312G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) | |
| 11 | g.66515877C>A | CA381457526 | BBS1 | c.535C>A (p.Leu179Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.432+1199C>A (n.432+1199C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.631C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) c.*242C>A (n.*242C>A) n.57C>A n.542C>A n.187C>A n.506C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.313C>A c.488C>A (p.Ala163Asp) | |
| 11 | g.66515877C>G | CA381457527 | BBS1 | c.535C>G (p.Leu179Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.432+1199C>G (n.432+1199C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.631C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.*242C>G (n.*242C>G) n.57C>G n.542C>G n.187C>G n.506C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.313C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
| 11 | g.66515877C>T | CA475368569 | BBS1 | c.535C>T (p.Leu179=) c.646C>T (p.Leu216=) c.432+1199C>T (n.432+1199C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.631C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.*242C>T (n.*242C>T) n.57C>T n.542C>T n.187C>T n.506C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.313C>T c.488C>T (p.Ala163Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66515878T>A | CA381457528 | BBS1 | c.536T>A (p.Leu179Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.432+1200T>A (n.432+1200T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.632T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.*243T>A (n.*243T>A) n.58T>A n.543T>A n.188T>A n.507T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.314T>A c.489T>A (p.Ala163=) | |
| 11 | g.66515878T>C | CA6123399 | BBS1 | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.432+1200T>C (n.432+1200T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.632T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*243T>C (n.*243T>C) n.58T>C n.543T>C n.188T>C n.507T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.314T>C c.489T>C (p.Ala163=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515878T>G | CA381457529 | BBS1 | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.432+1200T>G (n.432+1200T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.632T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) n.58T>G n.543T>G n.188T>G n.507T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.314T>G c.489T>G (p.Ala163=) | |
| 11 | g.66515878T= | CA1979718956 | BBS1 | c.536T= (p.Leu179=) c.647T= (p.Leu216=) c.432+1200T= (n.432+1200T=) c.*325T= (n.*325T=) n.632T= c.263T= (p.Leu88=) c.*243T= (n.*243T=) n.58T= n.543T= n.188T= n.507T= c.*196T= (n.*196T=) n.314T= c.489T= (p.Ala163=) | |
| 11 | g.66515879A>C | CA475368571 | BBS1 | c.537A>C (p.Leu179=) c.648A>C (p.Leu216=) c.432+1201A>C (n.432+1201A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.633A>C c.264A>C (p.Leu88=) c.*244A>C (n.*244A>C) n.59A>C n.544A>C n.189A>C n.508A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.315A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) | |
| 11 | g.66515879A>G | CA475368572 | BBS1 | c.537A>G (p.Leu179=) c.648A>G (p.Leu216=) c.432+1201A>G (n.432+1201A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.633A>G c.264A>G (p.Leu88=) c.*244A>G (n.*244A>G) n.59A>G n.544A>G n.189A>G n.508A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.315A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) | |
| 11 | g.66515879A>T | CA475368573 | BBS1 | c.537A>T (p.Leu179=) c.648A>T (p.Leu216=) c.432+1201A>T (n.432+1201A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.633A>T c.264A>T (p.Leu88=) c.*244A>T (n.*244A>T) n.59A>T n.544A>T n.189A>T n.508A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.315A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) | |
| 11 | g.66515880A>C | CA381457530 | BBS1 | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) c.432+1202A>C (n.432+1202A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.634A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) c.*245A>C (n.*245A>C) n.60A>C n.545A>C n.190A>C n.509A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.316A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) | |
| 11 | g.66515880A>G | CA381457531 | BBS1 | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) c.432+1202A>G (n.432+1202A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.634A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) n.60A>G n.545A>G n.190A>G n.509A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.316A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) | |
| 11 | g.66515880A>T | CA381457532 | BBS1 | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.432+1202A>T (n.432+1202A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.634A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) c.*245A>T (n.*245A>T) n.60A>T n.545A>T n.190A>T n.509A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.316A>T c.491A>T (p.Lys164Met) | |
| 11 | g.66515881G>A | CA381457533 | BBS1 | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.432+1203G>A (n.432+1203G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.635G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) n.61G>A n.546G>A n.191G>A n.510G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.317G>A c.492G>A (p.Lys164=) | |
| 11 | g.66515881G>C | CA381457534 | BBS1 | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.432+1203G>C (n.432+1203G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.635G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) c.*246G>C (n.*246G>C) n.61G>C n.546G>C n.191G>C n.510G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.317G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) | |
| 11 | g.66515881G>T | CA381457535 | BBS1 | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.432+1203G>T (n.432+1203G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.635G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) c.*246G>T (n.*246G>T) n.61G>T n.546G>T n.191G>T n.510G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.317G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) | |
| 11 | g.66515882T>A | CA381457536 | BBS1 | c.540T>A (p.Ser180Arg) c.651T>A (p.Ser217Arg) c.432+1204T>A (n.432+1204T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.636T>A c.267T>A (p.Ser89Arg) c.*247T>A (n.*247T>A) n.62T>A n.547T>A n.192T>A n.511T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.318T>A c.493T>A (p.Ter165Arg) | |
| 11 | g.66515882T>C | CA475368577 | BBS1 | c.540T>C (p.Ser180=) c.651T>C (p.Ser217=) c.432+1204T>C (n.432+1204T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.636T>C c.267T>C (p.Ser89=) c.*247T>C (n.*247T>C) n.62T>C n.547T>C n.192T>C n.511T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.318T>C c.493T>C (p.Ter165Arg) | |
| 11 | g.66515882T>G | CA381457537 | BBS1 | c.540T>G (p.Ser180Arg) c.651T>G (p.Ser217Arg) c.432+1204T>G (n.432+1204T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.636T>G c.267T>G (p.Ser89Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) n.62T>G n.547T>G n.192T>G n.511T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.318T>G c.493T>G (p.Ter165Gly) | |
| 11 | g.66515883G>A | CA381457538 | BBS1 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.432+1205G>A (n.432+1205G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.637G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*248G>A (n.*248G>A) n.63G>A n.548G>A n.193G>A n.512G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.319G>A c.494G>A (p.Ter165=) | |
| 11 | g.66515883G>C | CA381457539 | BBS1 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.432+1205G>C (n.432+1205G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.637G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*248G>C (n.*248G>C) n.63G>C n.548G>C n.193G>C n.512G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.319G>C c.494G>C (p.Ter165Ser) | |
| 11 | g.66515883G>T | CA381457540 | BBS1 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.432+1205G>T (n.432+1205G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.637G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*248G>T (n.*248G>T) n.63G>T n.548G>T n.193G>T n.512G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.319G>T c.494G>T (p.Ter165Leu) | |
| 11 | g.66515884A>C | CA381457543 | BBS1 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.432+1206A>C (n.432+1206A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.638A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*249A>C (n.*249A>C) n.64A>C n.549A>C n.194A>C n.513A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.320A>C c.495A>C (p.Ter165Cys) | |
| 11 | g.66515884A>G | CA381457542 | BBS1 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.432+1206A>G (n.432+1206A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.638A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) n.64A>G n.549A>G n.194A>G n.513A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.320A>G c.495A>G (p.Ter165Trp) | |
| 11 | g.66515884A>T | CA381457541 | BBS1 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.432+1206A>T (n.432+1206A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.638A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.*249A>T (n.*249A>T) n.64A>T n.549A>T n.194A>T n.513A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.320A>T c.495A>T (p.Ter165Cys) | |
| 11 | g.66515885A>C | CA381457544 | BBS1 | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.654A>C (p.Glu218Asp) c.432+1207A>C (n.432+1207A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.639A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.*250A>C (n.*250A>C) n.65A>C n.550A>C n.195A>C n.514A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.321A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | |
| 11 | g.66515885A>G | CA475368578 | BBS1 | c.543A>G (p.Glu181=) c.654A>G (p.Glu218=) c.432+1207A>G (n.432+1207A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.639A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.*250A>G (n.*250A>G) n.65A>G n.550A>G n.195A>G n.514A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.321A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | |
| 11 | g.66515885A>T | CA381457545 | BBS1 | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.654A>T (p.Glu218Asp) c.432+1207A>T (n.432+1207A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.639A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) c.*250A>T (n.*250A>T) n.65A>T n.550A>T n.195A>T n.514A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.321A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | |
| 11 | g.66515886A= | CA1979718962 | BBS1 | c.544A= (p.Met182=) c.655A= (p.Met219=) c.432+1208A= (n.432+1208A=) c.*333A= (n.*333A=) n.640A= c.271A= (p.Met91=) c.*251A= (n.*251A=) n.66A= n.551A= n.196A= n.515A= c.*204A= (n.*204A=) n.322A= c.*2A= (n.*2A=) | |
| 11 | g.66515886A>C | CA381457546 | BBS1 | c.544A>C (p.Met182Leu) c.655A>C (p.Met219Leu) c.432+1208A>C (n.432+1208A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.640A>C c.271A>C (p.Met91Leu) c.*251A>C (n.*251A>C) n.66A>C n.551A>C n.196A>C n.515A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.322A>C c.*2A>C (n.*2A>C) | |
| 11 | g.66515886A>G | CA381457547 | BBS1 | c.544A>G (p.Met182Val) c.655A>G (p.Met219Val) c.432+1208A>G (n.432+1208A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.640A>G c.271A>G (p.Met91Val) c.*251A>G (n.*251A>G) n.66A>G n.551A>G n.196A>G n.515A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.322A>G c.*2A>G (n.*2A>G) | dbSNP |
| 11 | g.66515886A>T | CA381457548 | BBS1 | c.544A>T (p.Met182Leu) c.655A>T (p.Met219Leu) c.432+1208A>T (n.432+1208A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.640A>T c.271A>T (p.Met91Leu) c.*251A>T (n.*251A>T) n.66A>T n.551A>T n.196A>T n.515A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.322A>T c.*2A>T (n.*2A>T) | |
| 11 | g.66515887T>A | CA381457549 | BBS1 | c.545T>A (p.Met182Lys) c.656T>A (p.Met219Lys) c.432+1209T>A (n.432+1209T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.641T>A c.272T>A (p.Met91Lys) c.*252T>A (n.*252T>A) n.67T>A n.552T>A n.197T>A n.516T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.323T>A c.*3T>A (n.*3T>A) | |
| 11 | g.66515887T>C | CA381457550 | BBS1 | c.545T>C (p.Met182Thr) c.656T>C (p.Met219Thr) c.432+1209T>C (n.432+1209T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.641T>C c.272T>C (p.Met91Thr) c.*252T>C (n.*252T>C) n.67T>C n.552T>C n.197T>C n.516T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.323T>C c.*3T>C (n.*3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515887T>G | CA381457551 | BBS1 | c.545T>G (p.Met182Arg) c.656T>G (p.Met219Arg) c.432+1209T>G (n.432+1209T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.641T>G c.272T>G (p.Met91Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) n.67T>G n.552T>G n.197T>G n.516T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.323T>G c.*3T>G (n.*3T>G) | |
| 11 | g.66515887T= | CA1979718969 | BBS1 | c.545T= (p.Met182=) c.656T= (p.Met219=) c.432+1209T= (n.432+1209T=) c.*334T= (n.*334T=) n.641T= c.272T= (p.Met91=) c.*252T= (n.*252T=) n.67T= n.552T= n.197T= n.516T= c.*205T= (n.*205T=) n.323T= c.*3T= (n.*3T=) | |
| 11 | g.66515888G>A | CA381457552 | BBS1 | c.546G>A (p.Met182Ile) c.657G>A (p.Met219Ile) c.432+1210G>A (n.432+1210G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.642G>A c.273G>A (p.Met91Ile) c.*253G>A (n.*253G>A) n.68G>A n.553G>A n.198G>A n.517G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.324G>A c.*4G>A (n.*4G>A) | |
| 11 | g.66515888G>C | CA381457553 | BBS1 | c.546G>C (p.Met182Ile) c.657G>C (p.Met219Ile) c.432+1210G>C (n.432+1210G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.642G>C c.273G>C (p.Met91Ile) c.*253G>C (n.*253G>C) n.68G>C n.553G>C n.198G>C n.517G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.324G>C c.*4G>C (n.*4G>C) | |
| 11 | g.66515888G>T | CA381457554 | BBS1 | c.546G>T (p.Met182Ile) c.657G>T (p.Met219Ile) c.432+1210G>T (n.432+1210G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.642G>T c.273G>T (p.Met91Ile) c.*253G>T (n.*253G>T) n.68G>T n.553G>T n.198G>T n.517G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.324G>T c.*4G>T (n.*4G>T) | |
| 11 | g.66515889dup | CA224073849 | BBS1 | c.547dup (p.Glu183GlyfsTer30) c.658dup (p.Glu220GlyfsTer30) c.432+1211dup (n.432+1211dup) c.*336dup (n.*336dup) n.643dup c.274dup (p.Glu92GlyfsTer30) c.*254dup (n.*254dup) n.69dup n.554dup n.199dup n.518dup c.*207dup (n.*207dup) n.325dup c.*5dup (n.*5dup) | dbSNP |
| 11 | g.66515889G>A | CA381457557 | BBS1 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.432+1211G>A (n.432+1211G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.643G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*254G>A (n.*254G>A) n.69G>A n.554G>A n.199G>A n.518G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.325G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | COSMIC |
| 11 | g.66515889G>C | CA381457556 | BBS1 | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.432+1211G>C (n.432+1211G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.643G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*254G>C (n.*254G>C) n.69G>C n.554G>C n.199G>C n.518G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.325G>C c.*5G>C (n.*5G>C) | |
| 11 | g.66515889G>T | CA381457555 | BBS1 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.432+1211G>T (n.432+1211G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.643G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*254G>T (n.*254G>T) n.69G>T n.554G>T n.199G>T n.518G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.325G>T c.*5G>T (n.*5G>T) | |
| 11 | g.66515890A>C | CA381457558 | BBS1 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.432+1212A>C (n.432+1212A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.644A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*255A>C (n.*255A>C) n.70A>C n.555A>C n.200A>C n.519A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.326A>C c.*6A>C (n.*6A>C) | |
| 11 | g.66515890A>G | CA381457560 | BBS1 | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.432+1212A>G (n.432+1212A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.644A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*255A>G (n.*255A>G) n.70A>G n.555A>G n.200A>G n.519A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.326A>G c.*6A>G (n.*6A>G) | |
| 11 | g.66515890A>T | CA381457559 | BBS1 | c.548A>T (p.Glu183Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.432+1212A>T (n.432+1212A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.644A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.*255A>T (n.*255A>T) n.70A>T n.555A>T n.200A>T n.519A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.326A>T c.*6A>T (n.*6A>T) | |
| 11 | g.66515891G>A | CA475368580 | BBS1 | c.549G>A (p.Glu183=) c.660G>A (p.Glu220=) c.432+1213G>A (n.432+1213G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.645G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.*256G>A (n.*256G>A) n.71G>A n.556G>A n.201G>A n.520G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.327G>A c.*7G>A (n.*7G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66515891G>C | CA381457561 | BBS1 | c.549G>C (p.Glu183Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.432+1213G>C (n.432+1213G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.645G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.*256G>C (n.*256G>C) n.71G>C n.556G>C n.201G>C n.520G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.327G>C c.*7G>C (n.*7G>C) | |
| 11 | g.66515891G>T | CA381457562 | BBS1 | c.549G>T (p.Glu183Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.432+1213G>T (n.432+1213G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.645G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.*256G>T (n.*256G>T) n.71G>T n.556G>T n.201G>T n.520G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.327G>T c.*7G>T (n.*7G>T) | |
| 11 | g.66515892G>A | CA381457563 | BBS1 | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.432+1214G>A (n.432+1214G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.646G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.*257G>A (n.*257G>A) n.72G>A n.557G>A n.202G>A n.521G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.328G>A c.*8G>A (n.*8G>A) | |
| 11 | g.66515892G>C | CA381457564 | BBS1 | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.432+1214G>C (n.432+1214G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.646G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.*257G>C (n.*257G>C) n.72G>C n.557G>C n.202G>C n.521G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.328G>C c.*8G>C (n.*8G>C) | |
| 11 | g.66515892G>T | CA381457565 | BBS1 | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.432+1214G>T (n.432+1214G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.646G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.*257G>T (n.*257G>T) n.72G>T n.557G>T n.202G>T n.521G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.328G>T c.*8G>T (n.*8G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515893C>A | CA381457566 | BBS1 | c.551C>A (p.Ala184Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.432+1215C>A (n.432+1215C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.647C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) c.*258C>A (n.*258C>A) n.73C>A n.558C>A n.203C>A n.522C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.329C>A c.*9C>A (n.*9C>A) | |
| 11 | g.66515893C= | CA1979718984 | BBS1 | c.551C= (p.Ala184=) c.662C= (p.Ala221=) c.432+1215C= (n.432+1215C=) c.*340C= (n.*340C=) n.647C= c.278C= (p.Ala93=) c.*258C= (n.*258C=) n.73C= n.558C= n.203C= n.522C= c.*211C= (n.*211C=) n.329C= c.*9C= (n.*9C=) | |
| 11 | g.66515893C>G | CA381457567 | BBS1 | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.432+1215C>G (n.432+1215C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.647C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.*258C>G (n.*258C>G) n.73C>G n.558C>G n.203C>G n.522C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.329C>G c.*9C>G (n.*9C>G) | |
| 11 | g.66515893C>T | CA6123400 | BBS1 | c.551C>T (p.Ala184Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.432+1215C>T (n.432+1215C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.647C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.*258C>T (n.*258C>T) n.73C>T n.558C>T n.203C>T n.522C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.329C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515894A>C | CA475368583 | BBS1 | c.552A>C (p.Ala184=) c.663A>C (p.Ala221=) c.432+1216A>C (n.432+1216A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.648A>C c.279A>C (p.Ala93=) c.*259A>C (n.*259A>C) n.74A>C n.559A>C n.204A>C n.523A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.330A>C c.*10A>C (n.*10A>C) | |
| 11 | g.66515894A>G | CA475368582 | BBS1 | c.552A>G (p.Ala184=) c.663A>G (p.Ala221=) c.432+1216A>G (n.432+1216A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.648A>G c.279A>G (p.Ala93=) c.*259A>G (n.*259A>G) n.74A>G n.559A>G n.204A>G n.523A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.330A>G c.*10A>G (n.*10A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515894A>T | CA475368581 | BBS1 | c.552A>T (p.Ala184=) c.663A>T (p.Ala221=) c.432+1216A>T (n.432+1216A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.648A>T c.279A>T (p.Ala93=) c.*259A>T (n.*259A>T) n.74A>T n.559A>T n.204A>T n.523A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.330A>T c.*10A>T (n.*10A>T) | |
| 11 | g.66515895T>A | CA381457568 | BBS1 | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.432+1217T>A (n.432+1217T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.649T>A c.280T>A (p.Phe94Ile) c.*260T>A (n.*260T>A) n.75T>A n.560T>A n.205T>A n.524T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.331T>A c.*11T>A (n.*11T>A) | |
| 11 | g.66515895T>C | CA381457569 | BBS1 | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.432+1217T>C (n.432+1217T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.649T>C c.280T>C (p.Phe94Leu) c.*260T>C (n.*260T>C) n.75T>C n.560T>C n.205T>C n.524T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.331T>C c.*11T>C (n.*11T>C) | |
| 11 | g.66515895T>G | CA381457570 | BBS1 | c.553T>G (p.Phe185Val) c.664T>G (p.Phe222Val) c.432+1217T>G (n.432+1217T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.649T>G c.280T>G (p.Phe94Val) c.*260T>G (n.*260T>G) n.75T>G n.560T>G n.205T>G n.524T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.331T>G c.*11T>G (n.*11T>G) | |
| 11 | g.66515896T>A | CA381457572 | BBS1 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.432+1218T>A (n.432+1218T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.650T>A c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.*261T>A (n.*261T>A) n.76T>A n.561T>A n.206T>A n.525T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.332T>A c.*12T>A (n.*12T>A) | |
| 11 | g.66515896T>C | CA6123401 | BBS1 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.432+1218T>C (n.432+1218T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.650T>C c.281T>C (p.Phe94Ser) c.*261T>C (n.*261T>C) n.76T>C n.561T>C n.206T>C n.525T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.332T>C c.*12T>C (n.*12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515896T>G | CA381457571 | BBS1 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.432+1218T>G (n.432+1218T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.650T>G c.281T>G (p.Phe94Cys) c.*261T>G (n.*261T>G) n.76T>G n.561T>G n.206T>G n.525T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.332T>G c.*12T>G (n.*12T>G) | |
| 11 | g.66515896T= | CA1979719006 | BBS1 | c.554T= (p.Phe185=) c.665T= (p.Phe222=) c.432+1218T= (n.432+1218T=) c.*343T= (n.*343T=) n.650T= c.281T= (p.Phe94=) c.*261T= (n.*261T=) n.76T= n.561T= n.206T= n.525T= c.*214T= (n.*214T=) n.332T= c.*12T= (n.*12T=) | |
| 11 | g.66515897T>A | CA381457573 | BBS1 | c.555T>A (p.Phe185Leu) c.666T>A (p.Phe222Leu) c.432+1219T>A (n.432+1219T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.651T>A c.282T>A (p.Phe94Leu) c.*262T>A (n.*262T>A) n.77T>A n.562T>A n.207T>A n.526T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.333T>A c.*13T>A (n.*13T>A) | |
| 11 | g.66515897T>C | CA475368584 | BBS1 | c.555T>C (p.Phe185=) c.666T>C (p.Phe222=) c.432+1219T>C (n.432+1219T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.651T>C c.282T>C (p.Phe94=) c.*262T>C (n.*262T>C) n.77T>C n.562T>C n.207T>C n.526T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.333T>C c.*13T>C (n.*13T>C) | |
| 11 | g.66515897T>G | CA381457574 | BBS1 | c.555T>G (p.Phe185Leu) c.666T>G (p.Phe222Leu) c.432+1219T>G (n.432+1219T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.651T>G c.282T>G (p.Phe94Leu) c.*262T>G (n.*262T>G) n.77T>G n.562T>G n.207T>G n.526T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.333T>G c.*13T>G (n.*13T>G) | |
| 11 | g.66515898G>A | CA381457575 | BBS1 | c.556G>A (p.Val186Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) c.432+1220G>A (n.432+1220G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.652G>A c.283G>A (p.Val95Ile) c.*263G>A (n.*263G>A) n.78G>A n.563G>A n.208G>A n.527G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.334G>A c.*14G>A (n.*14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515898G>C | CA381457576 | BBS1 | c.556G>C (p.Val186Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.432+1220G>C (n.432+1220G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.652G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) n.78G>C n.563G>C n.208G>C n.527G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.334G>C c.*14G>C (n.*14G>C) | |
| 11 | g.66515898G= | CA1979719008 | BBS1 | c.556G= (p.Val186=) c.667G= (p.Val223=) c.432+1220G= (n.432+1220G=) c.*345G= (n.*345G=) n.652G= c.283G= (p.Val95=) c.*263G= (n.*263G=) n.78G= n.563G= n.208G= n.527G= c.*216G= (n.*216G=) n.334G= c.*14G= (n.*14G=) | |
| 11 | g.66515898G>T | CA381457577 | BBS1 | c.556G>T (p.Val186Leu) c.667G>T (p.Val223Leu) c.432+1220G>T (n.432+1220G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.652G>T c.283G>T (p.Val95Leu) c.*263G>T (n.*263G>T) n.78G>T n.563G>T n.208G>T n.527G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.334G>T c.*14G>T (n.*14G>T) | |
| 11 | g.66515899T>A | CA381457578 | BBS1 | c.557T>A (p.Val186Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) c.432+1221T>A (n.432+1221T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.653T>A c.284T>A (p.Val95Glu) c.*264T>A (n.*264T>A) n.79T>A n.564T>A n.209T>A n.528T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.335T>A c.*15T>A (n.*15T>A) | |
| 11 | g.66515899T>C | CA381457579 | BBS1 | c.557T>C (p.Val186Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.432+1221T>C (n.432+1221T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.653T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) n.79T>C n.564T>C n.209T>C n.528T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.335T>C c.*15T>C (n.*15T>C) | |
| 11 | g.66515899T>G | CA381457580 | BBS1 | c.557T>G (p.Val186Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.432+1221T>G (n.432+1221T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.653T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) n.79T>G n.564T>G n.209T>G n.528T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.335T>G c.*15T>G (n.*15T>G) | |
| 11 | g.66515900A= | CA1979719013 | BBS1 | c.558A= (p.Val186=) c.669A= (p.Val223=) c.432+1222A= (n.432+1222A=) c.*347A= (n.*347A=) n.654A= c.285A= (p.Val95=) c.*265A= (n.*265A=) n.80A= n.565A= n.210A= n.529A= c.*218A= (n.*218A=) n.336A= c.*16A= (n.*16A=) | |
| 11 | g.66515900A>C | CA475368585 | BBS1 | c.558A>C (p.Val186=) c.669A>C (p.Val223=) c.432+1222A>C (n.432+1222A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.654A>C c.285A>C (p.Val95=) c.*265A>C (n.*265A>C) n.80A>C n.565A>C n.210A>C n.529A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.336A>C c.*16A>C (n.*16A>C) | |
| 11 | g.66515900A>G | CA475368586 | BBS1 | c.558A>G (p.Val186=) c.669A>G (p.Val223=) c.432+1222A>G (n.432+1222A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.654A>G c.285A>G (p.Val95=) c.*265A>G (n.*265A>G) n.80A>G n.565A>G n.210A>G n.529A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.336A>G c.*16A>G (n.*16A>G) | |
| 11 | g.66515900A>T | CA475368587 | BBS1 | c.558A>T (p.Val186=) c.669A>T (p.Val223=) c.432+1222A>T (n.432+1222A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.654A>T c.285A>T (p.Val95=) c.*265A>T (n.*265A>T) n.80A>T n.565A>T n.210A>T n.529A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.336A>T c.*16A>T (n.*16A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66515902del | CA2614499087 | BBS1 | c.560del (p.Asn187ThrfsTer17) c.671del (p.Asn224ThrfsTer17) c.432+1224del (n.432+1224del) c.*349del (n.*349del) n.656del c.287del (p.Asn96ThrfsTer17) c.*267del (n.*267del) n.82del n.567del n.212del n.531del c.*220del (n.*220del) n.338del c.*18del (n.*18del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515901A>C | CA381457581 | BBS1 | c.559A>C (p.Asn187His) c.670A>C (p.Asn224His) c.432+1223A>C (n.432+1223A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.655A>C c.286A>C (p.Asn96His) c.*266A>C (n.*266A>C) n.81A>C n.566A>C n.211A>C n.530A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.337A>C c.*17A>C (n.*17A>C) | |
| 11 | g.66515901A>G | CA381457582 | BBS1 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.432+1223A>G (n.432+1223A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.655A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) c.*266A>G (n.*266A>G) n.81A>G n.566A>G n.211A>G n.530A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.337A>G c.*17A>G (n.*17A>G) | |
| 11 | g.66515901A>T | CA381457583 | BBS1 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.432+1223A>T (n.432+1223A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.655A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.*266A>T (n.*266A>T) n.81A>T n.566A>T n.211A>T n.530A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.337A>T c.*17A>T (n.*17A>T) | |
| 11 | g.66515902A>C | CA381457585 | BBS1 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.432+1224A>C (n.432+1224A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) n.656A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) c.*267A>C (n.*267A>C) n.82A>C n.567A>C n.212A>C n.531A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.338A>C c.*18A>C (n.*18A>C) | |
| 11 | g.66515902A>G | CA381457586 | BBS1 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.432+1224A>G (n.432+1224A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.656A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) c.*267A>G (n.*267A>G) n.82A>G n.567A>G n.212A>G n.531A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.338A>G c.*18A>G (n.*18A>G) | |
| 11 | g.66515902A>T | CA381457584 | BBS1 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.432+1224A>T (n.432+1224A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.656A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) c.*267A>T (n.*267A>T) n.82A>T n.567A>T n.212A>T n.531A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.338A>T c.*18A>T (n.*18A>T) | |
| 11 | g.66515903C>A | CA381457587 | BBS1 | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.672C>A (p.Asn224Lys) c.432+1225C>A (n.432+1225C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.657C>A c.288C>A (p.Asn96Lys) c.*268C>A (n.*268C>A) n.83C>A n.568C>A n.213C>A n.532C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.339C>A c.*19C>A (n.*19C>A) | |
| 11 | g.66515903C= | CA1979719017 | BBS1 | c.561C= (p.Asn187=) c.672C= (p.Asn224=) c.432+1225C= (n.432+1225C=) c.*350C= (n.*350C=) n.657C= c.288C= (p.Asn96=) c.*268C= (n.*268C=) n.83C= n.568C= n.213C= n.532C= c.*221C= (n.*221C=) n.339C= c.*19C= (n.*19C=) | |
| 11 | g.66515903C>G | CA381457588 | BBS1 | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.672C>G (p.Asn224Lys) c.432+1225C>G (n.432+1225C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.657C>G c.288C>G (p.Asn96Lys) c.*268C>G (n.*268C>G) n.83C>G n.568C>G n.213C>G n.532C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.339C>G c.*19C>G (n.*19C>G) | |
| 11 | g.66515903C>T | CA475368589 | BBS1 | c.561C>T (p.Asn187=) c.672C>T (p.Asn224=) c.432+1225C>T (n.432+1225C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.657C>T c.288C>T (p.Asn96=) c.*268C>T (n.*268C>T) n.83C>T n.568C>T n.213C>T n.532C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.339C>T c.*19C>T (n.*19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515904C>A | CA381457589 | BBS1 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.432+1226C>A (n.432+1226C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.658C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) c.*269C>A (n.*269C>A) n.84C>A n.569C>A n.214C>A n.533C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.340C>A c.*20C>A (n.*20C>A) | |
| 11 | g.66515904C>G | CA381457590 | BBS1 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.432+1226C>G (n.432+1226C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.658C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) c.*269C>G (n.*269C>G) n.84C>G n.569C>G n.214C>G n.533C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.340C>G c.*20C>G (n.*20C>G) | |
| 11 | g.66515904C>T | CA381457591 | BBS1 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.432+1226C>T (n.432+1226C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.658C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) c.*269C>T (n.*269C>T) n.84C>T n.569C>T n.214C>T n.533C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.340C>T c.*20C>T (n.*20C>T) | |
| 11 | g.66515905A>C | CA381457592 | BBS1 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.432+1227A>C (n.432+1227A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.659A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) n.85A>C n.570A>C n.215A>C n.534A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.341A>C c.*21A>C (n.*21A>C) | |
| 11 | g.66515905A>G | CA381457593 | BBS1 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.432+1227A>G (n.432+1227A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.659A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) n.85A>G n.570A>G n.215A>G n.534A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.341A>G c.*21A>G (n.*21A>G) | |
| 11 | g.66515905A>T | CA381457594 | BBS1 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.432+1227A>T (n.432+1227A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.659A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) n.85A>T n.570A>T n.215A>T n.534A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.341A>T c.*21A>T (n.*21A>T) | |
| 11 | g.66515906A= | CA1979719021 | BBS1 | c.564A= (p.Gln188=) c.675A= (p.Gln225=) c.432+1228A= (n.432+1228A=) c.*353A= (n.*353A=) n.660A= c.291A= (p.Gln97=) c.*271A= (n.*271A=) n.86A= n.571A= n.216A= n.535A= c.*224A= (n.*224A=) n.342A= c.*22A= (n.*22A=) | |
| 11 | g.66515906A>C | CA381457595 | BBS1 | c.564A>C (p.Gln188His) c.675A>C (p.Gln225His) c.432+1228A>C (n.432+1228A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.660A>C c.291A>C (p.Gln97His) c.*271A>C (n.*271A>C) n.86A>C n.571A>C n.216A>C n.535A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.342A>C c.*22A>C (n.*22A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515906A>G | CA475368590 | BBS1 | c.564A>G (p.Gln188=) c.675A>G (p.Gln225=) c.432+1228A>G (n.432+1228A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.660A>G c.291A>G (p.Gln97=) c.*271A>G (n.*271A>G) n.86A>G n.571A>G n.216A>G n.535A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.342A>G c.*22A>G (n.*22A>G) | |
| 11 | g.66515906A>T | CA381457596 | BBS1 | c.564A>T (p.Gln188His) c.675A>T (p.Gln225His) c.432+1228A>T (n.432+1228A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.660A>T c.291A>T (p.Gln97His) c.*271A>T (n.*271A>T) n.86A>T n.571A>T n.216A>T n.535A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.342A>T c.*22A>T (n.*22A>T) | |
| 11 | g.66515907C>A | CA381457597 | BBS1 | c.565C>A (p.His189Asn) c.676C>A (p.His226Asn) c.432+1229C>A (n.432+1229C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.661C>A c.292C>A (p.His98Asn) c.*272C>A (n.*272C>A) n.87C>A n.572C>A n.217C>A n.536C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.343C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | |
| 11 | g.66515907C>G | CA381457598 | BBS1 | c.565C>G (p.His189Asp) c.676C>G (p.His226Asp) c.432+1229C>G (n.432+1229C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.661C>G c.292C>G (p.His98Asp) c.*272C>G (n.*272C>G) n.87C>G n.572C>G n.217C>G n.536C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.343C>G c.*23C>G (n.*23C>G) | |
| 11 | g.66515907C>T | CA381457599 | BBS1 | c.565C>T (p.His189Tyr) c.676C>T (p.His226Tyr) c.432+1229C>T (n.432+1229C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.661C>T c.292C>T (p.His98Tyr) c.*272C>T (n.*272C>T) n.87C>T n.572C>T n.217C>T n.536C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.343C>T c.*23C>T (n.*23C>T) |