UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66515734_66515862del | CA2614499060 | BBS1 | c.518+3_520del c.629+3_631del c.432+1056_432+1184del (n.432+1056_432+1184del) c.*181_*309del (n.*181_*309del) n.614+3_616del c.245+3_247del c.*225+3_*227del n.40+3_42del n.525+3_527del n.170+3_172del n.489+3_491del c.*178+3_*180del n.296+3_298del c.471+3_473del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515764G>A | CA2574887237 | BBS1 | c.518+33G>A (n.518+33G>A) c.629+33G>A (n.629+33G>A) c.432+1086G>A (n.432+1086G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.614+33G>A c.245+33G>A (n.245+33G>A) c.*225+33G>A (n.*225+33G>A) n.40+33G>A n.525+33G>A n.170+33G>A n.489+33G>A c.*178+33G>A (n.*178+33G>A) n.296+33G>A c.471+33G>A (n.471+33G>A) n.563G>A | |
| 11 | g.66515766C>T | CA2614499065 | BBS1 | c.518+35C>T (n.518+35C>T) c.629+35C>T (n.629+35C>T) c.432+1088C>T (n.432+1088C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.614+35C>T c.245+35C>T (n.245+35C>T) c.*225+35C>T (n.*225+35C>T) n.40+35C>T n.525+35C>T n.170+35C>T n.489+35C>T c.*178+35C>T (n.*178+35C>T) n.296+35C>T c.471+35C>T (n.471+35C>T) n.565C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515768C>G | CA2574887239 | BBS1 | c.518+37C>G (n.518+37C>G) c.629+37C>G (n.629+37C>G) c.432+1090C>G (n.432+1090C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.614+37C>G c.245+37C>G (n.245+37C>G) c.*225+37C>G (n.*225+37C>G) n.40+37C>G n.525+37C>G n.170+37C>G n.489+37C>G c.*178+37C>G (n.*178+37C>G) n.296+37C>G c.471+37C>G (n.471+37C>G) n.567C>G | |
| 11 | g.66515768C>T | CA2574887238 | BBS1 | c.518+37C>T (n.518+37C>T) c.629+37C>T (n.629+37C>T) c.432+1090C>T (n.432+1090C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.614+37C>T c.245+37C>T (n.245+37C>T) c.*225+37C>T (n.*225+37C>T) n.40+37C>T n.525+37C>T n.170+37C>T n.489+37C>T c.*178+37C>T (n.*178+37C>T) n.296+37C>T c.471+37C>T (n.471+37C>T) n.567C>T | |
| 11 | g.66515770A= | CA1979718790 | BBS1 | c.518+39A= (n.518+39A=) c.629+39A= (n.629+39A=) c.432+1092A= (n.432+1092A=) c.*217A= (n.*217A=) n.614+39A= c.245+39A= (n.245+39A=) c.*225+39A= (n.*225+39A=) n.40+39A= n.525+39A= n.170+39A= n.489+39A= c.*178+39A= (n.*178+39A=) n.296+39A= c.471+39A= (n.471+39A=) n.569A= | |
| 11 | g.66515770A>C | CA913608307 | BBS1 | c.518+39A>C (n.518+39A>C) c.629+39A>C (n.629+39A>C) c.432+1092A>C (n.432+1092A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.614+39A>C c.245+39A>C (n.245+39A>C) c.*225+39A>C (n.*225+39A>C) n.40+39A>C n.525+39A>C n.170+39A>C n.489+39A>C c.*178+39A>C (n.*178+39A>C) n.296+39A>C c.471+39A>C (n.471+39A>C) n.569A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515772G>A | CA599875522 | BBS1 | c.518+41G>A (n.518+41G>A) c.629+41G>A (n.629+41G>A) c.432+1094G>A (n.432+1094G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.614+41G>A c.245+41G>A (n.245+41G>A) c.*225+41G>A (n.*225+41G>A) n.40+41G>A n.525+41G>A n.170+41G>A n.489+41G>A c.*178+41G>A (n.*178+41G>A) n.296+41G>A c.471+41G>A (n.471+41G>A) n.571G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66515772G= | CA1979718791 | BBS1 | c.518+41G= (n.518+41G=) c.629+41G= (n.629+41G=) c.432+1094G= (n.432+1094G=) c.*219G= (n.*219G=) n.614+41G= c.245+41G= (n.245+41G=) c.*225+41G= (n.*225+41G=) n.40+41G= n.525+41G= n.170+41G= n.489+41G= c.*178+41G= (n.*178+41G=) n.296+41G= c.471+41G= (n.471+41G=) n.571G= | |
| 11 | g.66515773G>A | CA6123392 | BBS1 | c.518+42G>A (n.518+42G>A) c.629+42G>A (n.629+42G>A) c.432+1095G>A (n.432+1095G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.614+42G>A c.245+42G>A (n.245+42G>A) c.*225+42G>A (n.*225+42G>A) n.40+42G>A n.525+42G>A n.170+42G>A n.489+42G>A c.*178+42G>A (n.*178+42G>A) n.296+42G>A c.471+42G>A (n.471+42G>A) n.572G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515773G= | CA1979718793 | BBS1 | c.518+42G= (n.518+42G=) c.629+42G= (n.629+42G=) c.432+1095G= (n.432+1095G=) c.*220G= (n.*220G=) n.614+42G= c.245+42G= (n.245+42G=) c.*225+42G= (n.*225+42G=) n.40+42G= n.525+42G= n.170+42G= n.489+42G= c.*178+42G= (n.*178+42G=) n.296+42G= c.471+42G= (n.471+42G=) n.572G= | |
| 11 | g.66515773G>T | CA2614499066 | BBS1 | c.518+42G>T (n.518+42G>T) c.629+42G>T (n.629+42G>T) c.432+1095G>T (n.432+1095G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.614+42G>T c.245+42G>T (n.245+42G>T) c.*225+42G>T (n.*225+42G>T) n.40+42G>T n.525+42G>T n.170+42G>T n.489+42G>T c.*178+42G>T (n.*178+42G>T) n.296+42G>T c.471+42G>T (n.471+42G>T) n.572G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515778G>A | CA1979718810 | BBS1 | c.518+47G>A (n.518+47G>A) c.629+47G>A (n.629+47G>A) c.432+1100G>A (n.432+1100G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.614+47G>A c.245+47G>A (n.245+47G>A) c.*225+47G>A (n.*225+47G>A) n.40+47G>A n.525+47G>A n.170+47G>A n.489+47G>A c.*178+47G>A (n.*178+47G>A) n.296+47G>A c.471+47G>A (n.471+47G>A) n.577G>A | dbSNP |
| 11 | g.66515778G= | CA1979718804 | BBS1 | c.518+47G= (n.518+47G=) c.629+47G= (n.629+47G=) c.432+1100G= (n.432+1100G=) c.*225G= (n.*225G=) n.614+47G= c.245+47G= (n.245+47G=) c.*225+47G= (n.*225+47G=) n.40+47G= n.525+47G= n.170+47G= n.489+47G= c.*178+47G= (n.*178+47G=) n.296+47G= c.471+47G= (n.471+47G=) n.577G= | |
| 11 | g.66515780A= | CA1979718815 | BBS1 | c.518+49A= (n.518+49A=) c.629+49A= (n.629+49A=) c.432+1102A= (n.432+1102A=) c.*227A= (n.*227A=) n.614+49A= c.245+49A= (n.245+49A=) c.*225+49A= (n.*225+49A=) n.40+49A= n.525+49A= n.170+49A= n.489+49A= c.*178+49A= (n.*178+49A=) n.296+49A= c.471+49A= (n.471+49A=) n.579A= | |
| 11 | g.66515780A>C | CA1979718818 | BBS1 | c.518+49A>C (n.518+49A>C) c.629+49A>C (n.629+49A>C) c.432+1102A>C (n.432+1102A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.614+49A>C c.245+49A>C (n.245+49A>C) c.*225+49A>C (n.*225+49A>C) n.40+49A>C n.525+49A>C n.170+49A>C n.489+49A>C c.*178+49A>C (n.*178+49A>C) n.296+49A>C c.471+49A>C (n.471+49A>C) n.579A>C | dbSNP |
| 11 | g.66515780A>G | CA599875524 | BBS1 | c.518+49A>G (n.518+49A>G) c.629+49A>G (n.629+49A>G) c.432+1102A>G (n.432+1102A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.614+49A>G c.245+49A>G (n.245+49A>G) c.*225+49A>G (n.*225+49A>G) n.40+49A>G n.525+49A>G n.170+49A>G n.489+49A>G c.*178+49A>G (n.*178+49A>G) n.296+49A>G c.471+49A>G (n.471+49A>G) n.579A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515786del | CA2521136260 | BBS1 | c.518+55del (n.518+55del) c.629+55del (n.629+55del) c.432+1108del (n.432+1108del) c.*233del (n.*233del) n.614+55del c.245+55del (n.245+55del) c.*225+55del (n.*225+55del) n.40+55del n.525+55del n.170+55del n.489+55del c.*178+55del (n.*178+55del) n.296+55del c.471+55del (n.471+55del) n.585del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515786C>A | CA2581027618 | BBS1 | c.518+55C>A (n.518+55C>A) c.629+55C>A (n.629+55C>A) c.432+1108C>A (n.432+1108C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.614+55C>A c.245+55C>A (n.245+55C>A) c.*225+55C>A (n.*225+55C>A) n.40+55C>A n.525+55C>A n.170+55C>A n.489+55C>A c.*178+55C>A (n.*178+55C>A) n.296+55C>A c.471+55C>A (n.471+55C>A) n.585C>A | |
| 11 | g.66515786C= | CA1979718820 | BBS1 | c.518+55C= (n.518+55C=) c.629+55C= (n.629+55C=) c.432+1108C= (n.432+1108C=) c.*233C= (n.*233C=) n.614+55C= c.245+55C= (n.245+55C=) c.*225+55C= (n.*225+55C=) n.40+55C= n.525+55C= n.170+55C= n.489+55C= c.*178+55C= (n.*178+55C=) n.296+55C= c.471+55C= (n.471+55C=) n.585C= | |
| 11 | g.66515786C>G | CA2581027619 | BBS1 | c.518+55C>G (n.518+55C>G) c.629+55C>G (n.629+55C>G) c.432+1108C>G (n.432+1108C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.614+55C>G c.245+55C>G (n.245+55C>G) c.*225+55C>G (n.*225+55C>G) n.40+55C>G n.525+55C>G n.170+55C>G n.489+55C>G c.*178+55C>G (n.*178+55C>G) n.296+55C>G c.471+55C>G (n.471+55C>G) n.585C>G | |
| 11 | g.66515786C>T | CA13532736 | BBS1 | c.518+55C>T (n.518+55C>T) c.629+55C>T (n.629+55C>T) c.432+1108C>T (n.432+1108C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.614+55C>T c.245+55C>T (n.245+55C>T) c.*225+55C>T (n.*225+55C>T) n.40+55C>T n.525+55C>T n.170+55C>T n.489+55C>T c.*178+55C>T (n.*178+55C>T) n.296+55C>T c.471+55C>T (n.471+55C>T) n.585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515786_66515795del | CA599875525 | BBS1 | c.518+55_518+64del (n.518+55_518+64del) c.629+55_629+64del (n.629+55_629+64del) c.432+1108_432+1117del (n.432+1108_432+1117del) c.*233_*242del (n.*233_*242del) n.614+55_614+64del c.245+55_245+64del (n.245+55_245+64del) c.*225+55_*225+64del (n.*225+55_*225+64del) n.40+55_40+64del n.525+55_525+64del n.170+55_170+64del n.489+55_489+64del c.*178+55_*178+64del (n.*178+55_*178+64del) n.296+55_296+64del c.471+55_471+64del (n.471+55_471+64del) n.585_594del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515787G>A | CA224073827 | BBS1 | c.518+56G>A (n.518+56G>A) c.629+56G>A (n.629+56G>A) c.432+1109G>A (n.432+1109G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.614+56G>A c.245+56G>A (n.245+56G>A) c.*225+56G>A (n.*225+56G>A) n.40+56G>A n.525+56G>A n.170+56G>A n.489+56G>A c.*178+56G>A (n.*178+56G>A) n.296+56G>A c.471+56G>A (n.471+56G>A) n.586G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515787G= | CA1979718824 | BBS1 | c.518+56G= (n.518+56G=) c.629+56G= (n.629+56G=) c.432+1109G= (n.432+1109G=) c.*234G= (n.*234G=) n.614+56G= c.245+56G= (n.245+56G=) c.*225+56G= (n.*225+56G=) n.40+56G= n.525+56G= n.170+56G= n.489+56G= c.*178+56G= (n.*178+56G=) n.296+56G= c.471+56G= (n.471+56G=) n.586G= | |
| 11 | g.66515787G>T | CA2574887240 | BBS1 | c.518+56G>T (n.518+56G>T) c.629+56G>T (n.629+56G>T) c.432+1109G>T (n.432+1109G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.614+56G>T c.245+56G>T (n.245+56G>T) c.*225+56G>T (n.*225+56G>T) n.40+56G>T n.525+56G>T n.170+56G>T n.489+56G>T c.*178+56G>T (n.*178+56G>T) n.296+56G>T c.471+56G>T (n.471+56G>T) n.586G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515796_66515805dup | CA2614499067 | BBS1 | c.519-65_519-56dup (n.519-65_519-56dup) c.630-65_630-56dup (n.630-65_630-56dup) c.432+1118_432+1127dup (n.432+1118_432+1127dup) c.*243_*252dup (n.*243_*252dup) n.615-65_615-56dup c.246-65_246-56dup (n.246-65_246-56dup) c.*226-65_*226-56dup (n.*226-65_*226-56dup) n.41-65_41-56dup n.526-65_526-56dup n.171-65_171-56dup n.490-65_490-56dup c.*179-65_*179-56dup (n.*179-65_*179-56dup) n.297-65_297-56dup c.472-65_472-56dup (n.472-65_472-56dup) n.595_604dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515796_66515805del | CA2614499068 | BBS1 | c.519-65_519-56del (n.519-65_519-56del) c.630-65_630-56del (n.630-65_630-56del) c.432+1118_432+1127del (n.432+1118_432+1127del) c.*243_*252del (n.*243_*252del) n.615-65_615-56del c.246-65_246-56del (n.246-65_246-56del) c.*226-65_*226-56del (n.*226-65_*226-56del) n.41-65_41-56del n.526-65_526-56del n.171-65_171-56del n.490-65_490-56del c.*179-65_*179-56del (n.*179-65_*179-56del) n.297-65_297-56del c.472-65_472-56del (n.472-65_472-56del) n.595_604del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515791G>C | CA938989688 | BBS1 | c.518+60G>C (n.518+60G>C) c.629+60G>C (n.629+60G>C) c.432+1113G>C (n.432+1113G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.614+60G>C c.245+60G>C (n.245+60G>C) c.*225+60G>C (n.*225+60G>C) n.40+60G>C n.525+60G>C n.170+60G>C n.489+60G>C c.*178+60G>C (n.*178+60G>C) n.296+60G>C c.471+60G>C (n.471+60G>C) n.590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515791G= | CA1979718829 | BBS1 | c.518+60G= (n.518+60G=) c.629+60G= (n.629+60G=) c.432+1113G= (n.432+1113G=) c.*238G= (n.*238G=) n.614+60G= c.245+60G= (n.245+60G=) c.*225+60G= (n.*225+60G=) n.40+60G= n.525+60G= n.170+60G= n.489+60G= c.*178+60G= (n.*178+60G=) n.296+60G= c.471+60G= (n.471+60G=) n.590G= | |
| 11 | g.66515791G>T | CA2614499069 | BBS1 | c.518+60G>T (n.518+60G>T) c.629+60G>T (n.629+60G>T) c.432+1113G>T (n.432+1113G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.614+60G>T c.245+60G>T (n.245+60G>T) c.*225+60G>T (n.*225+60G>T) n.40+60G>T n.525+60G>T n.170+60G>T n.489+60G>T c.*178+60G>T (n.*178+60G>T) n.296+60G>T c.471+60G>T (n.471+60G>T) n.590G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515792A>T | CA2792478636 | BBS1 | c.518+61A>T (n.518+61A>T) c.629+61A>T (n.629+61A>T) c.432+1114A>T (n.432+1114A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.614+61A>T c.245+61A>T (n.245+61A>T) c.*225+61A>T (n.*225+61A>T) n.40+61A>T n.525+61A>T n.170+61A>T n.489+61A>T c.*178+61A>T (n.*178+61A>T) n.296+61A>T c.471+61A>T (n.471+61A>T) n.591A>T | |
| 11 | g.66515793A>G | CA2792478637 | BBS1 | c.518+62A>G (n.518+62A>G) c.629+62A>G (n.629+62A>G) c.432+1115A>G (n.432+1115A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.614+62A>G c.245+62A>G (n.245+62A>G) c.*225+62A>G (n.*225+62A>G) n.40+62A>G n.525+62A>G n.170+62A>G n.489+62A>G c.*178+62A>G (n.*178+62A>G) n.296+62A>G c.471+62A>G (n.471+62A>G) n.592A>G | |
| 11 | g.66515794del | CA2614499070 | BBS1 | c.518+63del (n.518+63del) c.629+63del (n.629+63del) c.432+1116del (n.432+1116del) c.*241del (n.*241del) n.614+63del c.245+63del (n.245+63del) c.*225+63del (n.*225+63del) n.40+63del n.525+63del n.170+63del n.489+63del c.*178+63del (n.*178+63del) n.296+63del c.471+63del (n.471+63del) n.593del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515794T>C | CA224073829 | BBS1 | c.518+63T>C (n.518+63T>C) c.629+63T>C (n.629+63T>C) c.432+1116T>C (n.432+1116T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.614+63T>C c.245+63T>C (n.245+63T>C) c.*225+63T>C (n.*225+63T>C) n.40+63T>C n.525+63T>C n.170+63T>C n.489+63T>C c.*178+63T>C (n.*178+63T>C) n.296+63T>C c.471+63T>C (n.471+63T>C) n.593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515794T= | CA1979718834 | BBS1 | c.518+63T= (n.518+63T=) c.629+63T= (n.629+63T=) c.432+1116T= (n.432+1116T=) c.*241T= (n.*241T=) n.614+63T= c.245+63T= (n.245+63T=) c.*225+63T= (n.*225+63T=) n.40+63T= n.525+63T= n.170+63T= n.489+63T= c.*178+63T= (n.*178+63T=) n.296+63T= c.471+63T= (n.471+63T=) n.593T= | |
| 11 | g.66515795G>A | CA938989692 | BBS1 | c.518+64G>A (n.518+64G>A) c.629+64G>A (n.629+64G>A) c.432+1117G>A (n.432+1117G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.614+64G>A c.245+64G>A (n.245+64G>A) c.*225+64G>A (n.*225+64G>A) n.40+64G>A n.525+64G>A n.170+64G>A n.489+64G>A c.*178+64G>A (n.*178+64G>A) n.296+64G>A c.471+64G>A (n.471+64G>A) n.594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515795G= | CA1979718838 | BBS1 | c.518+64G= (n.518+64G=) c.629+64G= (n.629+64G=) c.432+1117G= (n.432+1117G=) c.*242G= (n.*242G=) n.614+64G= c.245+64G= (n.245+64G=) c.*225+64G= (n.*225+64G=) n.40+64G= n.525+64G= n.170+64G= n.489+64G= c.*178+64G= (n.*178+64G=) n.296+64G= c.471+64G= (n.471+64G=) n.594G= | |
| 11 | g.66515796T>C | CA938989695 | BBS1 | c.519-65T>C (n.519-65T>C) c.630-65T>C (n.630-65T>C) c.432+1118T>C (n.432+1118T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.615-65T>C c.246-65T>C (n.246-65T>C) c.*226-65T>C (n.*226-65T>C) n.41-65T>C n.526-65T>C n.171-65T>C n.490-65T>C c.*179-65T>C (n.*179-65T>C) n.297-65T>C c.472-65T>C (n.472-65T>C) n.595T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515796T= | CA1979718839 | BBS1 | c.519-65T= (n.519-65T=) c.630-65T= (n.630-65T=) c.432+1118T= (n.432+1118T=) c.*243T= (n.*243T=) n.615-65T= c.246-65T= (n.246-65T=) c.*226-65T= (n.*226-65T=) n.41-65T= n.526-65T= n.171-65T= n.490-65T= c.*179-65T= (n.*179-65T=) n.297-65T= c.472-65T= (n.472-65T=) n.595T= | |
| 11 | g.66515798_66515799insACA | CA2792478641 | BBS1 | c.519-63_519-62insACA (n.519-63_519-62insACA) c.630-63_630-62insACA (n.630-63_630-62insACA) c.432+1120_432+1121insACA (n.432+1120_432+1121insACA) c.*245_*246insACA (n.*245_*246insACA) n.615-63_615-62insACA c.246-63_246-62insACA (n.246-63_246-62insACA) c.*226-63_*226-62insACA (n.*226-63_*226-62insACA) n.41-63_41-62insACA n.526-63_526-62insACA n.171-63_171-62insACA n.490-63_490-62insACA c.*179-63_*179-62insACA (n.*179-63_*179-62insACA) n.297-63_297-62insACA c.472-63_472-62insACA (n.472-63_472-62insACA) n.597_598insACA | |
| 11 | g.66515799C>A | CA2574887241 | BBS1 | c.519-62C>A (n.519-62C>A) c.630-62C>A (n.630-62C>A) c.432+1121C>A (n.432+1121C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.615-62C>A c.246-62C>A (n.246-62C>A) c.*226-62C>A (n.*226-62C>A) n.41-62C>A n.526-62C>A n.171-62C>A n.490-62C>A c.*179-62C>A (n.*179-62C>A) n.297-62C>A c.472-62C>A (n.472-62C>A) n.598C>A | |
| 11 | g.66515799C>G | CA2614499071 | BBS1 | c.519-62C>G (n.519-62C>G) c.630-62C>G (n.630-62C>G) c.432+1121C>G (n.432+1121C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.615-62C>G c.246-62C>G (n.246-62C>G) c.*226-62C>G (n.*226-62C>G) n.41-62C>G n.526-62C>G n.171-62C>G n.490-62C>G c.*179-62C>G (n.*179-62C>G) n.297-62C>G c.472-62C>G (n.472-62C>G) n.598C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515800A= | CA1979718841 | BBS1 | c.519-61A= (n.519-61A=) c.630-61A= (n.630-61A=) c.432+1122A= (n.432+1122A=) c.*247A= (n.*247A=) n.615-61A= c.246-61A= (n.246-61A=) c.*226-61A= (n.*226-61A=) n.41-61A= n.526-61A= n.171-61A= n.490-61A= c.*179-61A= (n.*179-61A=) n.297-61A= c.472-61A= (n.472-61A=) n.599A= | |
| 11 | g.66515800A>G | CA1979718842 | BBS1 | c.519-61A>G (n.519-61A>G) c.630-61A>G (n.630-61A>G) c.432+1122A>G (n.432+1122A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.615-61A>G c.246-61A>G (n.246-61A>G) c.*226-61A>G (n.*226-61A>G) n.41-61A>G n.526-61A>G n.171-61A>G n.490-61A>G c.*179-61A>G (n.*179-61A>G) n.297-61A>G c.472-61A>G (n.472-61A>G) n.599A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515803del | CA2614499072 | BBS1 | c.519-58del (n.519-58del) c.630-58del (n.630-58del) c.432+1125del (n.432+1125del) c.*250del (n.*250del) n.615-58del c.246-58del (n.246-58del) c.*226-58del (n.*226-58del) n.41-58del n.526-58del n.171-58del n.490-58del c.*179-58del (n.*179-58del) n.297-58del c.472-58del (n.472-58del) n.602del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515804T>G | CA2614499073 | BBS1 | c.519-57T>G (n.519-57T>G) c.630-57T>G (n.630-57T>G) c.432+1126T>G (n.432+1126T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.615-57T>G c.246-57T>G (n.246-57T>G) c.*226-57T>G (n.*226-57T>G) n.41-57T>G n.526-57T>G n.171-57T>G n.490-57T>G c.*179-57T>G (n.*179-57T>G) n.297-57T>G c.472-57T>G (n.472-57T>G) n.603T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515806A= | CA1979718846 | BBS1 | c.519-55A= (n.519-55A=) c.630-55A= (n.630-55A=) c.432+1128A= (n.432+1128A=) c.*253A= (n.*253A=) n.615-55A= c.246-55A= (n.246-55A=) c.*226-55A= (n.*226-55A=) n.41-55A= n.526-55A= n.171-55A= n.490-55A= c.*179-55A= (n.*179-55A=) n.297-55A= c.472-55A= (n.472-55A=) n.605A= | |
| 11 | g.66515806A>G | CA1979718847 | BBS1 | c.519-55A>G (n.519-55A>G) c.630-55A>G (n.630-55A>G) c.432+1128A>G (n.432+1128A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.615-55A>G c.246-55A>G (n.246-55A>G) c.*226-55A>G (n.*226-55A>G) n.41-55A>G n.526-55A>G n.171-55A>G n.490-55A>G c.*179-55A>G (n.*179-55A>G) n.297-55A>G c.472-55A>G (n.472-55A>G) n.605A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515806_66515808delinsATG | CA1979718845 | BBS1 | c.519-55_519-53delinsATG (n.519-55_519-53delinsATG) c.630-55_630-53delinsATG (n.630-55_630-53delinsATG) c.432+1128_432+1130delinsATG (n.432+1128_432+1130delinsATG) c.*253_*255delinsATG (n.*253_*255delinsATG) n.615-55_615-53delinsATG c.246-55_246-53delinsATG (n.246-55_246-53delinsATG) c.*226-55_*226-53delinsATG (n.*226-55_*226-53delinsATG) n.41-55_41-53delinsATG n.526-55_526-53delinsATG n.171-55_171-53delinsATG n.490-55_490-53delinsATG c.*179-55_*179-53delinsATG (n.*179-55_*179-53delinsATG) n.297-55_297-53delinsATG c.472-55_472-53delinsATG (n.472-55_472-53delinsATG) n.605_607delinsATG | |
| 11 | g.66515807T>G | CA679423294 | BBS1 | c.519-54T>G (n.519-54T>G) c.630-54T>G (n.630-54T>G) c.432+1129T>G (n.432+1129T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.615-54T>G c.246-54T>G (n.246-54T>G) c.*226-54T>G (n.*226-54T>G) n.41-54T>G n.526-54T>G n.171-54T>G n.490-54T>G c.*179-54T>G (n.*179-54T>G) n.297-54T>G c.472-54T>G (n.472-54T>G) n.606T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515807T= | CA1979718850 | BBS1 | c.519-54T= (n.519-54T=) c.630-54T= (n.630-54T=) c.432+1129T= (n.432+1129T=) c.*254T= (n.*254T=) n.615-54T= c.246-54T= (n.246-54T=) c.*226-54T= (n.*226-54T=) n.41-54T= n.526-54T= n.171-54T= n.490-54T= c.*179-54T= (n.*179-54T=) n.297-54T= c.472-54T= (n.472-54T=) n.606T= | |
| 11 | g.66515807_66515808del | CA679423293 | BBS1 | c.519-54_519-53del (n.519-54_519-53del) c.630-54_630-53del (n.630-54_630-53del) c.432+1129_432+1130del (n.432+1129_432+1130del) c.*254_*255del (n.*254_*255del) n.615-54_615-53del c.246-54_246-53del (n.246-54_246-53del) c.*226-54_*226-53del (n.*226-54_*226-53del) n.41-54_41-53del n.526-54_526-53del n.171-54_171-53del n.490-54_490-53del c.*179-54_*179-53del (n.*179-54_*179-53del) n.297-54_297-53del c.472-54_472-53del (n.472-54_472-53del) n.606_607del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515808G>C | CA679423296 | BBS1 | c.519-53G>C (n.519-53G>C) c.630-53G>C (n.630-53G>C) c.432+1130G>C (n.432+1130G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.615-53G>C c.246-53G>C (n.246-53G>C) c.*226-53G>C (n.*226-53G>C) n.41-53G>C n.526-53G>C n.171-53G>C n.490-53G>C c.*179-53G>C (n.*179-53G>C) n.297-53G>C c.472-53G>C (n.472-53G>C) n.607G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515808G= | CA1979718855 | BBS1 | c.519-53G= (n.519-53G=) c.630-53G= (n.630-53G=) c.432+1130G= (n.432+1130G=) c.*255G= (n.*255G=) n.615-53G= c.246-53G= (n.246-53G=) c.*226-53G= (n.*226-53G=) n.41-53G= n.526-53G= n.171-53G= n.490-53G= c.*179-53G= (n.*179-53G=) n.297-53G= c.472-53G= (n.472-53G=) n.607G= | |
| 11 | g.66515810_66515816dup | CA2614499074 | BBS1 | c.519-51_519-45dup (n.519-51_519-45dup) c.630-51_630-45dup (n.630-51_630-45dup) c.432+1132_432+1138dup (n.432+1132_432+1138dup) c.*257_*263dup (n.*257_*263dup) n.615-51_615-45dup c.246-51_246-45dup (n.246-51_246-45dup) c.*226-51_*226-45dup (n.*226-51_*226-45dup) n.41-51_41-45dup n.526-51_526-45dup n.171-51_171-45dup n.490-51_490-45dup c.*179-51_*179-45dup (n.*179-51_*179-45dup) n.297-51_297-45dup c.472-51_472-45dup (n.472-51_472-45dup) n.609_615dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515809G>A | CA2614499075 | BBS1 | c.519-52G>A (n.519-52G>A) c.630-52G>A (n.630-52G>A) c.432+1131G>A (n.432+1131G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.615-52G>A c.246-52G>A (n.246-52G>A) c.*226-52G>A (n.*226-52G>A) n.41-52G>A n.526-52G>A n.171-52G>A n.490-52G>A c.*179-52G>A (n.*179-52G>A) n.297-52G>A c.472-52G>A (n.472-52G>A) n.608G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515809G>C | CA2792478643 | BBS1 | c.519-52G>C (n.519-52G>C) c.630-52G>C (n.630-52G>C) c.432+1131G>C (n.432+1131G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.615-52G>C c.246-52G>C (n.246-52G>C) c.*226-52G>C (n.*226-52G>C) n.41-52G>C n.526-52G>C n.171-52G>C n.490-52G>C c.*179-52G>C (n.*179-52G>C) n.297-52G>C c.472-52G>C (n.472-52G>C) n.608G>C | |
| 11 | g.66515810del | CA2574887242 | BBS1 | c.519-51del (n.519-51del) c.630-51del (n.630-51del) c.432+1132del (n.432+1132del) c.*257del (n.*257del) n.615-51del c.246-51del (n.246-51del) c.*226-51del (n.*226-51del) n.41-51del n.526-51del n.171-51del n.490-51del c.*179-51del (n.*179-51del) n.297-51del c.472-51del (n.472-51del) n.609del | |
| 11 | g.66515810A= | CA1979718857 | BBS1 | c.519-51A= (n.519-51A=) c.630-51A= (n.630-51A=) c.432+1132A= (n.432+1132A=) c.*257A= (n.*257A=) n.615-51A= c.246-51A= (n.246-51A=) c.*226-51A= (n.*226-51A=) n.41-51A= n.526-51A= n.171-51A= n.490-51A= c.*179-51A= (n.*179-51A=) n.297-51A= c.472-51A= (n.472-51A=) n.609A= | |
| 11 | g.66515810A>C | CA1979718860 | BBS1 | c.519-51A>C (n.519-51A>C) c.630-51A>C (n.630-51A>C) c.432+1132A>C (n.432+1132A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.615-51A>C c.246-51A>C (n.246-51A>C) c.*226-51A>C (n.*226-51A>C) n.41-51A>C n.526-51A>C n.171-51A>C n.490-51A>C c.*179-51A>C (n.*179-51A>C) n.297-51A>C c.472-51A>C (n.472-51A>C) n.609A>C | dbSNP |
| 11 | g.66515811G>A | CA2614499076 | BBS1 | c.519-50G>A (n.519-50G>A) c.630-50G>A (n.630-50G>A) c.432+1133G>A (n.432+1133G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.615-50G>A c.246-50G>A (n.246-50G>A) c.*226-50G>A (n.*226-50G>A) n.41-50G>A n.526-50G>A n.171-50G>A n.490-50G>A c.*179-50G>A (n.*179-50G>A) n.297-50G>A c.472-50G>A (n.472-50G>A) n.610G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515811G>T | CA2574887243 | BBS1 | c.519-50G>T (n.519-50G>T) c.630-50G>T (n.630-50G>T) c.432+1133G>T (n.432+1133G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.615-50G>T c.246-50G>T (n.246-50G>T) c.*226-50G>T (n.*226-50G>T) n.41-50G>T n.526-50G>T n.171-50G>T n.490-50G>T c.*179-50G>T (n.*179-50G>T) n.297-50G>T c.472-50G>T (n.472-50G>T) n.610G>T | |
| 11 | g.66515815G>A | CA224073832 | BBS1 | c.519-46G>A (n.519-46G>A) c.630-46G>A (n.630-46G>A) c.432+1137G>A (n.432+1137G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.615-46G>A c.246-46G>A (n.246-46G>A) c.*226-46G>A (n.*226-46G>A) n.41-46G>A n.526-46G>A n.171-46G>A n.490-46G>A c.*179-46G>A (n.*179-46G>A) n.297-46G>A c.472-46G>A (n.472-46G>A) n.614G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515815G= | CA1979718866 | BBS1 | c.519-46G= (n.519-46G=) c.630-46G= (n.630-46G=) c.432+1137G= (n.432+1137G=) c.*262G= (n.*262G=) n.615-46G= c.246-46G= (n.246-46G=) c.*226-46G= (n.*226-46G=) n.41-46G= n.526-46G= n.171-46G= n.490-46G= c.*179-46G= (n.*179-46G=) n.297-46G= c.472-46G= (n.472-46G=) n.614G= | |
| 11 | g.66515818A>G | CA2614499077 | BBS1 | c.519-43A>G (n.519-43A>G) c.630-43A>G (n.630-43A>G) c.432+1140A>G (n.432+1140A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.615-43A>G c.246-43A>G (n.246-43A>G) c.*226-43A>G (n.*226-43A>G) n.41-43A>G n.526-43A>G n.171-43A>G n.490-43A>G c.*179-43A>G (n.*179-43A>G) n.297-43A>G c.472-43A>G (n.472-43A>G) n.617A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515819G= | CA1979718871 | BBS1 | c.519-42G= (n.519-42G=) c.630-42G= (n.630-42G=) c.432+1141G= (n.432+1141G=) c.*266G= (n.*266G=) n.615-42G= c.246-42G= (n.246-42G=) c.*226-42G= (n.*226-42G=) n.41-42G= n.526-42G= n.171-42G= n.490-42G= c.*179-42G= (n.*179-42G=) n.297-42G= c.472-42G= (n.472-42G=) n.618G= | |
| 11 | g.66515819G>T | CA679423297 | BBS1 | c.519-42G>T (n.519-42G>T) c.630-42G>T (n.630-42G>T) c.432+1141G>T (n.432+1141G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.615-42G>T c.246-42G>T (n.246-42G>T) c.*226-42G>T (n.*226-42G>T) n.41-42G>T n.526-42G>T n.171-42G>T n.490-42G>T c.*179-42G>T (n.*179-42G>T) n.297-42G>T c.472-42G>T (n.472-42G>T) n.618G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515820C= | CA1979718877 | BBS1 | c.519-41C= (n.519-41C=) c.630-41C= (n.630-41C=) c.432+1142C= (n.432+1142C=) c.*267C= (n.*267C=) n.615-41C= c.246-41C= (n.246-41C=) c.*226-41C= (n.*226-41C=) n.41-41C= n.526-41C= n.171-41C= n.490-41C= c.*179-41C= (n.*179-41C=) n.297-41C= c.472-41C= (n.472-41C=) n.619C= | |
| 11 | g.66515820C>G | CA599875526 | BBS1 | c.519-41C>G (n.519-41C>G) c.630-41C>G (n.630-41C>G) c.432+1142C>G (n.432+1142C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.615-41C>G c.246-41C>G (n.246-41C>G) c.*226-41C>G (n.*226-41C>G) n.41-41C>G n.526-41C>G n.171-41C>G n.490-41C>G c.*179-41C>G (n.*179-41C>G) n.297-41C>G c.472-41C>G (n.472-41C>G) n.619C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515820C>T | CA6123393 | BBS1 | c.519-41C>T (n.519-41C>T) c.630-41C>T (n.630-41C>T) c.432+1142C>T (n.432+1142C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.615-41C>T c.246-41C>T (n.246-41C>T) c.*226-41C>T (n.*226-41C>T) n.41-41C>T n.526-41C>T n.171-41C>T n.490-41C>T c.*179-41C>T (n.*179-41C>T) n.297-41C>T c.472-41C>T (n.472-41C>T) n.619C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515821G>A | CA6123394 | BBS1 | c.519-40G>A (n.519-40G>A) c.630-40G>A (n.630-40G>A) c.432+1143G>A (n.432+1143G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.615-40G>A c.246-40G>A (n.246-40G>A) c.*226-40G>A (n.*226-40G>A) n.41-40G>A n.526-40G>A n.171-40G>A n.490-40G>A c.*179-40G>A (n.*179-40G>A) n.297-40G>A c.472-40G>A (n.472-40G>A) n.620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515821G= | CA1979718883 | BBS1 | c.519-40G= (n.519-40G=) c.630-40G= (n.630-40G=) c.432+1143G= (n.432+1143G=) c.*268G= (n.*268G=) n.615-40G= c.246-40G= (n.246-40G=) c.*226-40G= (n.*226-40G=) n.41-40G= n.526-40G= n.171-40G= n.490-40G= c.*179-40G= (n.*179-40G=) n.297-40G= c.472-40G= (n.472-40G=) n.620G= | |
| 11 | g.66515822A= | CA1979718890 | BBS1 | c.519-39A= (n.519-39A=) c.630-39A= (n.630-39A=) c.432+1144A= (n.432+1144A=) c.*269A= (n.*269A=) n.615-39A= c.246-39A= (n.246-39A=) c.*226-39A= (n.*226-39A=) n.41-39A= n.526-39A= n.171-39A= n.490-39A= c.*179-39A= (n.*179-39A=) n.297-39A= c.472-39A= (n.472-39A=) n.621A= | |
| 11 | g.66515822A>C | CA679423308 | BBS1 | c.519-39A>C (n.519-39A>C) c.630-39A>C (n.630-39A>C) c.432+1144A>C (n.432+1144A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.615-39A>C c.246-39A>C (n.246-39A>C) c.*226-39A>C (n.*226-39A>C) n.41-39A>C n.526-39A>C n.171-39A>C n.490-39A>C c.*179-39A>C (n.*179-39A>C) n.297-39A>C c.472-39A>C (n.472-39A>C) n.621A>C | dbSNP |
| 11 | g.66515822A>G | CA599875529 | BBS1 | c.519-39A>G (n.519-39A>G) c.630-39A>G (n.630-39A>G) c.432+1144A>G (n.432+1144A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.615-39A>G c.246-39A>G (n.246-39A>G) c.*226-39A>G (n.*226-39A>G) n.41-39A>G n.526-39A>G n.171-39A>G n.490-39A>G c.*179-39A>G (n.*179-39A>G) n.297-39A>G c.472-39A>G (n.472-39A>G) n.621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515823G>T | CA2574887244 | BBS1 | c.519-38G>T (n.519-38G>T) c.630-38G>T (n.630-38G>T) c.432+1145G>T (n.432+1145G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.615-38G>T c.246-38G>T (n.246-38G>T) c.*226-38G>T (n.*226-38G>T) n.41-38G>T n.526-38G>T n.171-38G>T n.490-38G>T c.*179-38G>T (n.*179-38G>T) n.297-38G>T c.472-38G>T (n.472-38G>T) n.622G>T | |
| 11 | g.66515824G>A | CA679423309 | BBS1 | c.519-37G>A (n.519-37G>A) c.630-37G>A (n.630-37G>A) c.432+1146G>A (n.432+1146G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.615-37G>A c.246-37G>A (n.246-37G>A) c.*226-37G>A (n.*226-37G>A) n.41-37G>A n.526-37G>A n.171-37G>A n.490-37G>A c.*179-37G>A (n.*179-37G>A) n.297-37G>A c.472-37G>A (n.472-37G>A) n.623G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515824G= | CA1979718895 | BBS1 | c.519-37G= (n.519-37G=) c.630-37G= (n.630-37G=) c.432+1146G= (n.432+1146G=) c.*271G= (n.*271G=) n.615-37G= c.246-37G= (n.246-37G=) c.*226-37G= (n.*226-37G=) n.41-37G= n.526-37G= n.171-37G= n.490-37G= c.*179-37G= (n.*179-37G=) n.297-37G= c.472-37G= (n.472-37G=) n.623G= | |
| 11 | g.66515826C= | CA1979718899 | BBS1 | c.519-35C= (n.519-35C=) c.630-35C= (n.630-35C=) c.432+1148C= (n.432+1148C=) c.*273C= (n.*273C=) n.615-35C= c.246-35C= (n.246-35C=) c.*226-35C= (n.*226-35C=) n.41-35C= n.526-35C= n.171-35C= n.490-35C= c.*179-35C= (n.*179-35C=) n.297-35C= c.472-35C= (n.472-35C=) n.625C= | |
| 11 | g.66515826C>T | CA6123395 | BBS1 | c.519-35C>T (n.519-35C>T) c.630-35C>T (n.630-35C>T) c.432+1148C>T (n.432+1148C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.615-35C>T c.246-35C>T (n.246-35C>T) c.*226-35C>T (n.*226-35C>T) n.41-35C>T n.526-35C>T n.171-35C>T n.490-35C>T c.*179-35C>T (n.*179-35C>T) n.297-35C>T c.472-35C>T (n.472-35C>T) n.625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515827G>A | CA224073833 | BBS1 | c.519-34G>A (n.519-34G>A) c.630-34G>A (n.630-34G>A) c.432+1149G>A (n.432+1149G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.615-34G>A c.246-34G>A (n.246-34G>A) c.*226-34G>A (n.*226-34G>A) n.41-34G>A n.526-34G>A n.171-34G>A n.490-34G>A c.*179-34G>A (n.*179-34G>A) n.297-34G>A c.472-34G>A (n.472-34G>A) n.626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515827G= | CA1979718900 | BBS1 | c.519-34G= (n.519-34G=) c.630-34G= (n.630-34G=) c.432+1149G= (n.432+1149G=) c.*274G= (n.*274G=) n.615-34G= c.246-34G= (n.246-34G=) c.*226-34G= (n.*226-34G=) n.41-34G= n.526-34G= n.171-34G= n.490-34G= c.*179-34G= (n.*179-34G=) n.297-34G= c.472-34G= (n.472-34G=) n.626G= | |
| 11 | g.66515829G>A | CA2574887245 | BBS1 | c.519-32G>A (n.519-32G>A) c.630-32G>A (n.630-32G>A) c.432+1151G>A (n.432+1151G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.615-32G>A c.246-32G>A (n.246-32G>A) c.*226-32G>A (n.*226-32G>A) n.41-32G>A n.526-32G>A n.171-32G>A n.490-32G>A c.*179-32G>A (n.*179-32G>A) n.297-32G>A c.472-32G>A (n.472-32G>A) | |
| 11 | g.66515830G>A | CA2614499078 | BBS1 | c.519-31G>A (n.519-31G>A) c.630-31G>A (n.630-31G>A) c.432+1152G>A (n.432+1152G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.615-31G>A c.246-31G>A (n.246-31G>A) c.*226-31G>A (n.*226-31G>A) n.41-31G>A n.526-31G>A n.171-31G>A n.490-31G>A c.*179-31G>A (n.*179-31G>A) n.297-31G>A c.472-31G>A (n.472-31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515833T>C | CA2614499079 | BBS1 | c.519-28T>C (n.519-28T>C) c.630-28T>C (n.630-28T>C) c.432+1155T>C (n.432+1155T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.615-28T>C c.246-28T>C (n.246-28T>C) c.*226-28T>C (n.*226-28T>C) n.41-28T>C n.526-28T>C n.171-28T>C n.490-28T>C c.*179-28T>C (n.*179-28T>C) n.297-28T>C c.472-28T>C (n.472-28T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515834G>A | CA2614499080 | BBS1 | c.519-27G>A (n.519-27G>A) c.630-27G>A (n.630-27G>A) c.432+1156G>A (n.432+1156G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.615-27G>A c.246-27G>A (n.246-27G>A) c.*226-27G>A (n.*226-27G>A) n.41-27G>A n.526-27G>A n.171-27G>A n.490-27G>A c.*179-27G>A (n.*179-27G>A) n.297-27G>A c.472-27G>A (n.472-27G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515837G>C | CA2614499081 | BBS1 | c.519-24G>C (n.519-24G>C) c.630-24G>C (n.630-24G>C) c.432+1159G>C (n.432+1159G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.615-24G>C c.246-24G>C (n.246-24G>C) c.*226-24G>C (n.*226-24G>C) n.41-24G>C n.526-24G>C n.171-24G>C n.490-24G>C c.*179-24G>C (n.*179-24G>C) n.297-24G>C c.472-24G>C (n.472-24G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515837G>T | CA2614499082 | BBS1 | c.519-24G>T (n.519-24G>T) c.630-24G>T (n.630-24G>T) c.432+1159G>T (n.432+1159G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.615-24G>T c.246-24G>T (n.246-24G>T) c.*226-24G>T (n.*226-24G>T) n.41-24G>T n.526-24G>T n.171-24G>T n.490-24G>T c.*179-24G>T (n.*179-24G>T) n.297-24G>T c.472-24G>T (n.472-24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515838A>G | CA2614499083 | BBS1 | c.519-23A>G (n.519-23A>G) c.630-23A>G (n.630-23A>G) c.432+1160A>G (n.432+1160A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.615-23A>G c.246-23A>G (n.246-23A>G) c.*226-23A>G (n.*226-23A>G) n.41-23A>G n.526-23A>G n.171-23A>G n.490-23A>G c.*179-23A>G (n.*179-23A>G) n.297-23A>G c.472-23A>G (n.472-23A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515840G>A | CA2574887246 | BBS1 | c.519-21G>A (n.519-21G>A) c.630-21G>A (n.630-21G>A) c.432+1162G>A (n.432+1162G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.615-21G>A c.246-21G>A (n.246-21G>A) c.*226-21G>A (n.*226-21G>A) n.41-21G>A n.526-21G>A n.171-21G>A n.490-21G>A c.*179-21G>A (n.*179-21G>A) n.297-21G>A c.472-21G>A (n.472-21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515841C= | CA1979718901 | BBS1 | c.519-20C= (n.519-20C=) c.630-20C= (n.630-20C=) c.432+1163C= (n.432+1163C=) c.*288C= (n.*288C=) n.615-20C= c.246-20C= (n.246-20C=) c.*226-20C= (n.*226-20C=) n.41-20C= n.526-20C= n.171-20C= n.490-20C= c.*179-20C= (n.*179-20C=) n.297-20C= c.472-20C= (n.472-20C=) | |
| 11 | g.66515841C>G | CA6123396 | BBS1 | c.519-20C>G (n.519-20C>G) c.630-20C>G (n.630-20C>G) c.432+1163C>G (n.432+1163C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.615-20C>G c.246-20C>G (n.246-20C>G) c.*226-20C>G (n.*226-20C>G) n.41-20C>G n.526-20C>G n.171-20C>G n.490-20C>G c.*179-20C>G (n.*179-20C>G) n.297-20C>G c.472-20C>G (n.472-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515841C>T | CA2614499084 | BBS1 | c.519-20C>T (n.519-20C>T) c.630-20C>T (n.630-20C>T) c.432+1163C>T (n.432+1163C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.615-20C>T c.246-20C>T (n.246-20C>T) c.*226-20C>T (n.*226-20C>T) n.41-20C>T n.526-20C>T n.171-20C>T n.490-20C>T c.*179-20C>T (n.*179-20C>T) n.297-20C>T c.472-20C>T (n.472-20C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515845T>C | CA2574887247 | BBS1 | c.519-16T>C (n.519-16T>C) c.630-16T>C (n.630-16T>C) c.432+1167T>C (n.432+1167T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.615-16T>C c.246-16T>C (n.246-16T>C) c.*226-16T>C (n.*226-16T>C) n.41-16T>C n.526-16T>C n.171-16T>C n.490-16T>C c.*179-16T>C (n.*179-16T>C) n.297-16T>C c.472-16T>C (n.472-16T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515845T>G | CA2697548719 | BBS1 | c.519-16T>G (n.519-16T>G) c.630-16T>G (n.630-16T>G) c.432+1167T>G (n.432+1167T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.615-16T>G c.246-16T>G (n.246-16T>G) c.*226-16T>G (n.*226-16T>G) n.41-16T>G n.526-16T>G n.171-16T>G n.490-16T>G c.*179-16T>G (n.*179-16T>G) n.297-16T>G c.472-16T>G (n.472-16T>G) | ClinVar |
| 11 | g.66515850T>A | CA1979718905 | BBS1 | c.519-11T>A (n.519-11T>A) c.630-11T>A (n.630-11T>A) c.432+1172T>A (n.432+1172T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.615-11T>A c.246-11T>A (n.246-11T>A) c.*226-11T>A (n.*226-11T>A) n.41-11T>A n.526-11T>A n.171-11T>A n.490-11T>A c.*179-11T>A (n.*179-11T>A) n.297-11T>A c.472-11T>A (n.472-11T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515850T= | CA1979718904 | BBS1 | c.519-11T= (n.519-11T=) c.630-11T= (n.630-11T=) c.432+1172T= (n.432+1172T=) c.*297T= (n.*297T=) n.615-11T= c.246-11T= (n.246-11T=) c.*226-11T= (n.*226-11T=) n.41-11T= n.526-11T= n.171-11T= n.490-11T= c.*179-11T= (n.*179-11T=) n.297-11T= c.472-11T= (n.472-11T=) | |
| 11 | g.66515855_66515856del | CA2574887248 | BBS1 | c.519-6_519-5del (n.519-6_519-5del) c.630-6_630-5del (n.630-6_630-5del) c.432+1177_432+1178del (n.432+1177_432+1178del) c.*302_*303del (n.*302_*303del) n.615-6_615-5del c.246-6_246-5del (n.246-6_246-5del) c.*226-6_*226-5del (n.*226-6_*226-5del) n.41-6_41-5del n.526-6_526-5del n.171-6_171-5del n.490-6_490-5del c.*179-6_*179-5del (n.*179-6_*179-5del) n.297-6_297-5del c.472-6_472-5del (n.472-6_472-5del) | |
| 11 | g.66515851G>T | CA2614499085 | BBS1 | c.519-10G>T (n.519-10G>T) c.630-10G>T (n.630-10G>T) c.432+1173G>T (n.432+1173G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.615-10G>T c.246-10G>T (n.246-10G>T) c.*226-10G>T (n.*226-10G>T) n.41-10G>T n.526-10G>T n.171-10G>T n.490-10G>T c.*179-10G>T (n.*179-10G>T) n.297-10G>T c.472-10G>T (n.472-10G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515853G>A | CA2574887249 | BBS1 | c.519-8G>A (n.519-8G>A) c.630-8G>A (n.630-8G>A) c.432+1175G>A (n.432+1175G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.615-8G>A c.246-8G>A (n.246-8G>A) c.*226-8G>A (n.*226-8G>A) n.41-8G>A n.526-8G>A n.171-8G>A n.490-8G>A c.*179-8G>A (n.*179-8G>A) n.297-8G>A c.472-8G>A (n.472-8G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515853G= | CA1979718907 | BBS1 | c.519-8G= (n.519-8G=) c.630-8G= (n.630-8G=) c.432+1175G= (n.432+1175G=) c.*300G= (n.*300G=) n.615-8G= c.246-8G= (n.246-8G=) c.*226-8G= (n.*226-8G=) n.41-8G= n.526-8G= n.171-8G= n.490-8G= c.*179-8G= (n.*179-8G=) n.297-8G= c.472-8G= (n.472-8G=) | |
| 11 | g.66515853G>T | CA938989708 | BBS1 | c.519-8G>T (n.519-8G>T) c.630-8G>T (n.630-8G>T) c.432+1175G>T (n.432+1175G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.615-8G>T c.246-8G>T (n.246-8G>T) c.*226-8G>T (n.*226-8G>T) n.41-8G>T n.526-8G>T n.171-8G>T n.490-8G>T c.*179-8G>T (n.*179-8G>T) n.297-8G>T c.472-8G>T (n.472-8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515855G>A | CA2614499086 | BBS1 | c.519-6G>A (n.519-6G>A) c.630-6G>A (n.630-6G>A) c.432+1177G>A (n.432+1177G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.615-6G>A c.246-6G>A (n.246-6G>A) c.*226-6G>A (n.*226-6G>A) n.41-6G>A n.526-6G>A n.171-6G>A n.490-6G>A c.*179-6G>A (n.*179-6G>A) n.297-6G>A c.472-6G>A (n.472-6G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515859A= | CA1979718915 | BBS1 | c.519-2A= (n.519-2A=) c.630-2A= (n.630-2A=) c.432+1181A= (n.432+1181A=) c.*306A= (n.*306A=) n.615-2A= c.246-2A= (n.246-2A=) c.*226-2A= (n.*226-2A=) n.41-2A= n.526-2A= n.171-2A= n.490-2A= c.*179-2A= (n.*179-2A=) n.297-2A= c.472-2A= (n.472-2A=) | |
| 11 | g.66515859A>C | CA381457486 | BBS1 | c.519-2A>C (n.519-2A>C) c.630-2A>C (n.630-2A>C) c.432+1181A>C (n.432+1181A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.615-2A>C c.246-2A>C (n.246-2A>C) c.*226-2A>C (n.*226-2A>C) n.41-2A>C n.526-2A>C n.171-2A>C n.490-2A>C c.*179-2A>C (n.*179-2A>C) n.297-2A>C c.472-2A>C (n.472-2A>C) | |
| 11 | g.66515859A>G | CA16041523 | BBS1 | c.519-2A>G (n.519-2A>G) c.630-2A>G (n.630-2A>G) c.432+1181A>G (n.432+1181A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.615-2A>G c.246-2A>G (n.246-2A>G) c.*226-2A>G (n.*226-2A>G) n.41-2A>G n.526-2A>G n.171-2A>G n.490-2A>G c.*179-2A>G (n.*179-2A>G) n.297-2A>G c.472-2A>G (n.472-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515859A>T | CA381457487 | BBS1 | c.519-2A>T (n.519-2A>T) c.630-2A>T (n.630-2A>T) c.432+1181A>T (n.432+1181A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.615-2A>T c.246-2A>T (n.246-2A>T) c.*226-2A>T (n.*226-2A>T) n.41-2A>T n.526-2A>T n.171-2A>T n.490-2A>T c.*179-2A>T (n.*179-2A>T) n.297-2A>T c.472-2A>T (n.472-2A>T) | |
| 11 | g.66515860G>A | CA381457488 | BBS1 | c.519-1G>A (n.519-1G>A) c.630-1G>A (n.630-1G>A) c.432+1182G>A (n.432+1182G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.615-1G>A c.246-1G>A (n.246-1G>A) c.*226-1G>A (n.*226-1G>A) n.41-1G>A n.526-1G>A n.171-1G>A n.490-1G>A c.*179-1G>A (n.*179-1G>A) n.297-1G>A c.472-1G>A (n.472-1G>A) | |
| 11 | g.66515860G>C | CA381457489 | BBS1 | c.519-1G>C (n.519-1G>C) c.630-1G>C (n.630-1G>C) c.432+1182G>C (n.432+1182G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.615-1G>C c.246-1G>C (n.246-1G>C) c.*226-1G>C (n.*226-1G>C) n.41-1G>C n.526-1G>C n.171-1G>C n.490-1G>C c.*179-1G>C (n.*179-1G>C) n.297-1G>C c.472-1G>C (n.472-1G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515860G>T | CA381457490 | BBS1 | c.519-1G>T (n.519-1G>T) c.630-1G>T (n.630-1G>T) c.432+1182G>T (n.432+1182G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.615-1G>T c.246-1G>T (n.246-1G>T) c.*226-1G>T (n.*226-1G>T) n.41-1G>T n.526-1G>T n.171-1G>T n.490-1G>T c.*179-1G>T (n.*179-1G>T) n.297-1G>T c.472-1G>T (n.472-1G>T) | |
| 11 | g.66515861G>A | CA475368543 | BBS1 | c.519G>A (p.Arg173=) c.630G>A (p.Arg210=) c.432+1183G>A (n.432+1183G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.615G>A c.246G>A (p.Arg82=) c.*226G>A (n.*226G>A) n.41G>A n.526G>A n.171G>A n.490G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.297G>A c.472G>A (p.Val158Ile) | |
| 11 | g.66515861G>C | CA381457491 | BBS1 | c.519G>C (p.Arg173Ser) c.630G>C (p.Arg210Ser) c.432+1183G>C (n.432+1183G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.615G>C c.246G>C (p.Arg82Ser) c.*226G>C (n.*226G>C) n.41G>C n.526G>C n.171G>C n.490G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.297G>C c.472G>C (p.Val158Leu) | |
| 11 | g.66515861G>T | CA381457492 | BBS1 | c.519G>T (p.Arg173Ser) c.630G>T (p.Arg210Ser) c.432+1183G>T (n.432+1183G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.615G>T c.246G>T (p.Arg82Ser) c.*226G>T (n.*226G>T) n.41G>T n.526G>T n.171G>T n.490G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.297G>T c.472G>T (p.Val158Phe) | |
| 11 | g.66515862T>A | CA381457493 | BBS1 | c.520T>A (p.Phe174Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.432+1184T>A (n.432+1184T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.616T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*227T>A (n.*227T>A) n.42T>A n.527T>A n.172T>A n.491T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.298T>A c.473T>A (p.Val158Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515862T>C | CA381457494 | BBS1 | c.520T>C (p.Phe174Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.432+1184T>C (n.432+1184T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.616T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*227T>C (n.*227T>C) n.42T>C n.527T>C n.172T>C n.491T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.298T>C c.473T>C (p.Val158Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515862T>G | CA381457495 | BBS1 | c.520T>G (p.Phe174Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.432+1184T>G (n.432+1184T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.616T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.*227T>G (n.*227T>G) n.42T>G n.527T>G n.172T>G n.491T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.298T>G c.473T>G (p.Val158Gly) | |
| 11 | g.66515863T>A | CA381457497 | BBS1 | c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.432+1185T>A (n.432+1185T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) n.617T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*228T>A (n.*228T>A) n.43T>A n.528T>A n.173T>A n.492T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.299T>A c.474T>A (p.Val158=) | |
| 11 | g.66515863T>C | CA381457498 | BBS1 | c.521T>C (p.Phe174Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.432+1185T>C (n.432+1185T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) n.617T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*228T>C (n.*228T>C) n.43T>C n.528T>C n.173T>C n.492T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.299T>C c.474T>C (p.Val158=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515863T>G | CA381457496 | BBS1 | c.521T>G (p.Phe174Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.432+1185T>G (n.432+1185T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) n.617T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*228T>G (n.*228T>G) n.43T>G n.528T>G n.173T>G n.492T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.299T>G c.474T>G (p.Val158=) | |
| 11 | g.66515864T>A | CA381457499 | BBS1 | c.522T>A (p.Phe174Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.432+1186T>A (n.432+1186T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.618T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.*229T>A (n.*229T>A) n.44T>A n.529T>A n.174T>A n.493T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.300T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) | |
| 11 | g.66515864T>C | CA6123397 | BBS1 | c.522T>C (p.Phe174=) c.633T>C (p.Phe211=) c.432+1186T>C (n.432+1186T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.618T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.*229T>C (n.*229T>C) n.44T>C n.529T>C n.174T>C n.493T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.300T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515864T>G | CA381457500 | BBS1 | c.522T>G (p.Phe174Leu) c.633T>G (p.Phe211Leu) c.432+1186T>G (n.432+1186T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.618T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.*229T>G (n.*229T>G) n.44T>G n.529T>G n.174T>G n.493T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.300T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) | |
| 11 | g.66515864T= | CA1979718927 | BBS1 | c.522T= (p.Phe174=) c.633T= (p.Phe211=) c.432+1186T= (n.432+1186T=) c.*311T= (n.*311T=) n.618T= c.249T= (p.Phe83=) c.*229T= (n.*229T=) n.44T= n.529T= n.174T= n.493T= c.*182T= (n.*182T=) n.300T= c.475T= (p.Ser159=) |