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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66515694del | CA1979718659 | BBS1 | c.481del c.592del c.432+1016del (n.432+1016del) c.*141del n.577del c.208del c.*188del n.3del n.488del n.133del n.452del n.259del c.434del n.493del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66515694G>A | CA381457401 | BBS1 | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.432+1016G>A (n.432+1016G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.577G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.*188G>A (n.*188G>A) n.3G>A n.488G>A n.133G>A n.452G>A n.259G>A c.434G>A (p.Gly145Glu) n.493G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515694G>C | CA381457400 | BBS1 | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.432+1016G>C (n.432+1016G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.577G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.*188G>C (n.*188G>C) n.3G>C n.488G>C n.133G>C n.452G>C n.259G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) n.493G>C | |
| 11 | g.66515694G>T | CA381457402 | BBS1 | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.432+1016G>T (n.432+1016G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.577G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) n.3G>T n.488G>T n.133G>T n.452G>T n.259G>T c.434G>T (p.Gly145Val) n.493G>T | |
| 11 | g.66515695A>C | CA381457403 | BBS1 | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.432+1017A>C (n.432+1017A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.578A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) n.4A>C n.489A>C n.134A>C n.453A>C n.260A>C c.435A>C (p.Gly145=) n.494A>C | |
| 11 | g.66515695A>G | CA381457404 | BBS1 | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.432+1017A>G (n.432+1017A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.578A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) n.4A>G n.489A>G n.134A>G n.453A>G n.260A>G c.435A>G (p.Gly145=) n.494A>G | |
| 11 | g.66515695A>T | CA381457405 | BBS1 | c.482A>T (p.Glu161Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.432+1017A>T (n.432+1017A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.578A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.*189A>T (n.*189A>T) n.4A>T n.489A>T n.134A>T n.453A>T n.260A>T c.435A>T (p.Gly145=) n.494A>T | |
| 11 | g.66515696G>A | CA6123381 | BBS1 | c.483G>A (p.Glu161=) c.594G>A (p.Glu198=) c.432+1018G>A (n.432+1018G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.579G>A c.210G>A (p.Glu70=) c.*190G>A (n.*190G>A) n.5G>A n.490G>A n.135G>A n.454G>A n.261G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515696G>C | CA381457406 | BBS1 | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.432+1018G>C (n.432+1018G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.579G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) c.*190G>C (n.*190G>C) n.5G>C n.490G>C n.135G>C n.454G>C n.261G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.495G>C | |
| 11 | g.66515696G= | CA1979718674 | BBS1 | c.483G= (p.Glu161=) c.594G= (p.Glu198=) c.432+1018G= (n.432+1018G=) c.*143G= (n.*143G=) n.579G= c.210G= (p.Glu70=) c.*190G= (n.*190G=) n.5G= n.490G= n.135G= n.454G= n.261G= c.436G= (p.Asp146=) n.495G= | |
| 11 | g.66515696G>T | CA381457407 | BBS1 | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.432+1018G>T (n.432+1018G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.579G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) c.*190G>T (n.*190G>T) n.5G>T n.490G>T n.135G>T n.454G>T n.261G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.495G>T | |
| 11 | g.66515697A>C | CA381457408 | BBS1 | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.432+1019A>C (n.432+1019A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.580A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*191A>C (n.*191A>C) n.6A>C n.491A>C n.136A>C n.455A>C n.262A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.496A>C | |
| 11 | g.66515697A>G | CA381457409 | BBS1 | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.432+1019A>G (n.432+1019A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.580A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*191A>G (n.*191A>G) n.6A>G n.491A>G n.136A>G n.455A>G n.262A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.496A>G | |
| 11 | g.66515697A>T | CA381457410 | BBS1 | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.432+1019A>T (n.432+1019A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.580A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*191A>T (n.*191A>T) n.6A>T n.491A>T n.136A>T n.455A>T n.262A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.496A>T | |
| 11 | g.66515698C>A | CA381457411 | BBS1 | c.485C>A (p.Thr162Lys) c.596C>A (p.Thr199Lys) c.432+1020C>A (n.432+1020C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.581C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) c.*192C>A (n.*192C>A) n.7C>A n.492C>A n.137C>A n.456C>A n.263C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) n.497C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515698C= | CA1979718687 | BBS1 | c.485C= (p.Thr162=) c.596C= (p.Thr199=) c.432+1020C= (n.432+1020C=) c.*145C= (n.*145C=) n.581C= c.212C= (p.Thr71=) c.*192C= (n.*192C=) n.7C= n.492C= n.137C= n.456C= n.263C= c.438C= (p.Asp146=) n.497C= | |
| 11 | g.66515698C>G | CA381457412 | BBS1 | c.485C>G (p.Thr162Arg) c.596C>G (p.Thr199Arg) c.432+1020C>G (n.432+1020C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.581C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) n.7C>G n.492C>G n.137C>G n.456C>G n.263C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) n.497C>G | |
| 11 | g.66515698C>T | CA6123382 | BBS1 | c.485C>T (p.Thr162Met) c.596C>T (p.Thr199Met) c.432+1020C>T (n.432+1020C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.581C>T c.212C>T (p.Thr71Met) c.*192C>T (n.*192C>T) n.7C>T n.492C>T n.137C>T n.456C>T n.263C>T c.438C>T (p.Asp146=) n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66515699G>A | CA6123383 | BBS1 | c.486G>A (p.Thr162=) c.597G>A (p.Thr199=) c.432+1021G>A (n.432+1021G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.582G>A c.213G>A (p.Thr71=) c.*193G>A (n.*193G>A) n.8G>A n.493G>A n.138G>A n.457G>A n.264G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) n.498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515699G>C | CA475368490 | BBS1 | c.486G>C (p.Thr162=) c.597G>C (p.Thr199=) c.432+1021G>C (n.432+1021G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.582G>C c.213G>C (p.Thr71=) c.*193G>C (n.*193G>C) n.8G>C n.493G>C n.138G>C n.457G>C n.264G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) n.498G>C | |
| 11 | g.66515699G= | CA1979718693 | BBS1 | c.486G= (p.Thr162=) c.597G= (p.Thr199=) c.432+1021G= (n.432+1021G=) c.*146G= (n.*146G=) n.582G= c.213G= (p.Thr71=) c.*193G= (n.*193G=) n.8G= n.493G= n.138G= n.457G= n.264G= c.439G= (p.Gly147=) n.498G= | |
| 11 | g.66515699G>T | CA475368491 | BBS1 | c.486G>T (p.Thr162=) c.597G>T (p.Thr199=) c.432+1021G>T (n.432+1021G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.582G>T c.213G>T (p.Thr71=) c.*193G>T (n.*193G>T) n.8G>T n.493G>T n.138G>T n.457G>T n.264G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) n.498G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66515700G>A | CA381457413 | BBS1 | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.432+1022G>A (n.432+1022G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.583G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*194G>A (n.*194G>A) n.9G>A n.494G>A n.139G>A n.458G>A n.265G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) n.499G>A | |
| 11 | g.66515700G>C | CA381457414 | BBS1 | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.432+1022G>C (n.432+1022G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.583G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) n.9G>C n.494G>C n.139G>C n.458G>C n.265G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) n.499G>C | |
| 11 | g.66515700G>T | CA381457415 | BBS1 | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.432+1022G>T (n.432+1022G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.583G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) n.9G>T n.494G>T n.139G>T n.458G>T n.265G>T c.440G>T (p.Gly147Val) n.499G>T | |
| 11 | g.66515701C>A | CA381457416 | BBS1 | c.488C>A (p.Ala163Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.432+1023C>A (n.432+1023C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.584C>A c.215C>A (p.Ala72Glu) c.*195C>A (n.*195C>A) n.10C>A n.495C>A n.140C>A n.459C>A n.266C>A c.441C>A (p.Gly147=) n.500C>A | |
| 11 | g.66515701C= | CA1979718695 | BBS1 | c.488C= (p.Ala163=) c.599C= (p.Ala200=) c.432+1023C= (n.432+1023C=) c.*148C= (n.*148C=) n.584C= c.215C= (p.Ala72=) c.*195C= (n.*195C=) n.10C= n.495C= n.140C= n.459C= n.266C= c.441C= (p.Gly147=) n.500C= | |
| 11 | g.66515701C>G | CA381457417 | BBS1 | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.432+1023C>G (n.432+1023C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.584C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) n.10C>G n.495C>G n.140C>G n.459C>G n.266C>G c.441C>G (p.Gly147=) n.500C>G | |
| 11 | g.66515701C>T | CA381457418 | BBS1 | c.488C>T (p.Ala163Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.432+1023C>T (n.432+1023C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.584C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.*195C>T (n.*195C>T) n.10C>T n.495C>T n.140C>T n.459C>T n.266C>T c.441C>T (p.Gly147=) n.500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515702A>C | CA475368492 | BBS1 | c.489A>C (p.Ala163=) c.600A>C (p.Ala200=) c.432+1024A>C (n.432+1024A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.585A>C c.216A>C (p.Ala72=) c.*196A>C (n.*196A>C) n.11A>C n.496A>C n.141A>C n.460A>C n.267A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.501A>C | |
| 11 | g.66515702A>G | CA475368493 | BBS1 | c.489A>G (p.Ala163=) c.600A>G (p.Ala200=) c.432+1024A>G (n.432+1024A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.585A>G c.216A>G (p.Ala72=) c.*196A>G (n.*196A>G) n.11A>G n.496A>G n.141A>G n.460A>G n.267A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.501A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66515702A>T | CA475368494 | BBS1 | c.489A>T (p.Ala163=) c.600A>T (p.Ala200=) c.432+1024A>T (n.432+1024A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.585A>T c.216A>T (p.Ala72=) c.*196A>T (n.*196A>T) n.11A>T n.496A>T n.141A>T n.460A>T n.267A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.501A>T | |
| 11 | g.66515703G>A | CA381457419 | BBS1 | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.432+1025G>A (n.432+1025G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.586G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.*197G>A (n.*197G>A) n.12G>A n.497G>A n.142G>A n.461G>A n.268G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.502G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515703G>C | CA381457420 | BBS1 | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.432+1025G>C (n.432+1025G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.586G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.*197G>C (n.*197G>C) n.12G>C n.497G>C n.142G>C n.461G>C n.268G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.502G>C | |
| 11 | g.66515703G>T | CA381457421 | BBS1 | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.432+1025G>T (n.432+1025G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.586G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*197G>T (n.*197G>T) n.12G>T n.497G>T n.142G>T n.461G>T n.268G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.502G>T | |
| 11 | g.66515704A= | CA1979718700 | BBS1 | c.491A= (p.Glu164=) c.602A= (p.Glu201=) c.432+1026A= (n.432+1026A=) c.*151A= (n.*151A=) n.587A= c.218A= (p.Glu73=) c.*198A= (n.*198A=) n.13A= n.498A= n.143A= n.462A= n.269A= c.444A= (p.Arg148=) n.503A= | |
| 11 | g.66515704A>C | CA381457422 | BBS1 | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.432+1026A>C (n.432+1026A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.587A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*198A>C (n.*198A>C) n.13A>C n.498A>C n.143A>C n.462A>C n.269A>C c.444A>C (p.Arg148Ser) n.503A>C | |
| 11 | g.66515704A>G | CA381457423 | BBS1 | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.432+1026A>G (n.432+1026A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.587A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) n.13A>G n.498A>G n.143A>G n.462A>G n.269A>G c.444A>G (p.Arg148=) n.503A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515704A>T | CA381457424 | BBS1 | c.491A>T (p.Glu164Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.432+1026A>T (n.432+1026A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.587A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.*198A>T (n.*198A>T) n.13A>T n.498A>T n.143A>T n.462A>T n.269A>T c.444A>T (p.Arg148Ser) n.503A>T | |
| 11 | g.66515705G>A | CA475368497 | BBS1 | c.492G>A (p.Glu164=) c.603G>A (p.Glu201=) c.432+1027G>A (n.432+1027G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.588G>A c.219G>A (p.Glu73=) c.*199G>A (n.*199G>A) n.14G>A n.499G>A n.144G>A n.463G>A n.270G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) n.504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515705G>C | CA381457426 | BBS1 | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.432+1027G>C (n.432+1027G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.588G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) c.*199G>C (n.*199G>C) n.14G>C n.499G>C n.144G>C n.463G>C n.270G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) n.504G>C | |
| 11 | g.66515705G= | CA1979718706 | BBS1 | c.492G= (p.Glu164=) c.603G= (p.Glu201=) c.432+1027G= (n.432+1027G=) c.*152G= (n.*152G=) n.588G= c.219G= (p.Glu73=) c.*199G= (n.*199G=) n.14G= n.499G= n.144G= n.463G= n.270G= c.445G= (p.Gly149=) n.504G= | |
| 11 | g.66515705G>T | CA381457425 | BBS1 | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.432+1027G>T (n.432+1027G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.588G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) c.*199G>T (n.*199G>T) n.14G>T n.499G>T n.144G>T n.463G>T n.270G>T c.445G>T (p.Gly149Ter) n.504G>T | |
| 11 | g.66515706G>A | CA381457427 | BBS1 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.432+1028G>A (n.432+1028G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.589G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*200G>A (n.*200G>A) n.15G>A n.500G>A n.145G>A n.464G>A n.271G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) n.505G>A | |
| 11 | g.66515706G>C | CA381457428 | BBS1 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.432+1028G>C (n.432+1028G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.589G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*200G>C (n.*200G>C) n.15G>C n.500G>C n.145G>C n.464G>C n.271G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) n.505G>C | |
| 11 | g.66515706G>T | CA381457429 | BBS1 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.432+1028G>T (n.432+1028G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.589G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*200G>T (n.*200G>T) n.15G>T n.500G>T n.145G>T n.464G>T n.271G>T c.446G>T (p.Gly149Val) n.505G>T | |
| 11 | g.66515707A>C | CA381457430 | BBS1 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.432+1029A>C (n.432+1029A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.590A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) n.16A>C n.501A>C n.146A>C n.465A>C n.272A>C c.447A>C (p.Gly149=) n.506A>C | |
| 11 | g.66515707A>G | CA381457431 | BBS1 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.432+1029A>G (n.432+1029A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.590A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) n.16A>G n.501A>G n.146A>G n.465A>G n.272A>G c.447A>G (p.Gly149=) n.506A>G | |
| 11 | g.66515707A>T | CA381457432 | BBS1 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.432+1029A>T (n.432+1029A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.590A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.*201A>T (n.*201A>T) n.16A>T n.501A>T n.146A>T n.465A>T n.272A>T c.447A>T (p.Gly149=) n.506A>T | |
| 11 | g.66515708G>A | CA475368498 | BBS1 | c.495G>A (p.Glu165=) c.606G>A (p.Glu202=) c.432+1030G>A (n.432+1030G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.591G>A c.222G>A (p.Glu74=) c.*202G>A (n.*202G>A) n.17G>A n.502G>A n.147G>A n.466G>A n.273G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.507G>A | |
| 11 | g.66515708G>C | CA381457433 | BBS1 | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.432+1030G>C (n.432+1030G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.591G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) c.*202G>C (n.*202G>C) n.17G>C n.502G>C n.147G>C n.466G>C n.273G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.507G>C | |
| 11 | g.66515708G>T | CA381457434 | BBS1 | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.432+1030G>T (n.432+1030G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.591G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) c.*202G>T (n.*202G>T) n.17G>T n.502G>T n.147G>T n.466G>T n.273G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.507G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515709C>A | CA6123385 | BBS1 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.432+1031C>A (n.432+1031C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.592C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.*203C>A (n.*203C>A) n.18C>A n.503C>A n.148C>A n.467C>A n.274C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) n.508C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515709C= | CA1979718713 | BBS1 | c.496C= (p.Pro166=) c.607C= (p.Pro203=) c.432+1031C= (n.432+1031C=) c.*156C= (n.*156C=) n.592C= c.223C= (p.Pro75=) c.*203C= (n.*203C=) n.18C= n.503C= n.148C= n.467C= n.274C= c.449C= (p.Ala150=) n.508C= | |
| 11 | g.66515709C>G | CA6123384 | BBS1 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.432+1031C>G (n.432+1031C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.592C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.*203C>G (n.*203C>G) n.18C>G n.503C>G n.148C>G n.467C>G n.274C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.508C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515709C>T | CA381457435 | BBS1 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.432+1031C>T (n.432+1031C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.592C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.*203C>T (n.*203C>T) n.18C>T n.503C>T n.148C>T n.467C>T n.274C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.508C>T | |
| 11 | g.66515710C>A | CA381457438 | BBS1 | c.497C>A (p.Pro166His) c.608C>A (p.Pro203His) c.432+1032C>A (n.432+1032C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.593C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.*204C>A (n.*204C>A) n.19C>A n.504C>A n.149C>A n.468C>A n.275C>A c.450C>A (p.Ala150=) n.509C>A | |
| 11 | g.66515710C>G | CA381457437 | BBS1 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.432+1032C>G (n.432+1032C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.593C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) n.19C>G n.504C>G n.149C>G n.468C>G n.275C>G c.450C>G (p.Ala150=) n.509C>G | |
| 11 | g.66515710C>T | CA381457436 | BBS1 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.432+1032C>T (n.432+1032C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.593C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) n.19C>T n.504C>T n.149C>T n.468C>T n.275C>T c.450C>T (p.Ala150=) n.509C>T | |
| 11 | g.66515711T>A | CA475368504 | BBS1 | c.498T>A (p.Pro166=) c.609T>A (p.Pro203=) c.432+1033T>A (n.432+1033T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.594T>A c.225T>A (p.Pro75=) c.*205T>A (n.*205T>A) n.20T>A n.505T>A n.150T>A n.469T>A n.276T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) n.510T>A | |
| 11 | g.66515711T>C | CA475368505 | BBS1 | c.498T>C (p.Pro166=) c.609T>C (p.Pro203=) c.432+1033T>C (n.432+1033T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.594T>C c.225T>C (p.Pro75=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.20T>C n.505T>C n.150T>C n.469T>C n.276T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) n.510T>C | |
| 11 | g.66515711T>G | CA475368503 | BBS1 | c.498T>G (p.Pro166=) c.609T>G (p.Pro203=) c.432+1033T>G (n.432+1033T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.594T>G c.225T>G (p.Pro75=) c.*205T>G (n.*205T>G) n.20T>G n.505T>G n.150T>G n.469T>G n.276T>G c.451T>G (p.Phe151Val) n.510T>G | |
| 11 | g.66515712T>A | CA381457439 | BBS1 | c.499T>A (p.Leu167Met) c.610T>A (p.Leu204Met) c.432+1034T>A (n.432+1034T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.595T>A c.226T>A (p.Leu76Met) c.*206T>A (n.*206T>A) n.21T>A n.506T>A n.151T>A n.470T>A n.277T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.511T>A | |
| 11 | g.66515712T>C | CA475368506 | BBS1 | c.499T>C (p.Leu167=) c.610T>C (p.Leu204=) c.432+1034T>C (n.432+1034T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.595T>C c.226T>C (p.Leu76=) c.*206T>C (n.*206T>C) n.21T>C n.506T>C n.151T>C n.470T>C n.277T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) n.511T>C | |
| 11 | g.66515712T>G | CA381457440 | BBS1 | c.499T>G (p.Leu167Val) c.610T>G (p.Leu204Val) c.432+1034T>G (n.432+1034T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.595T>G c.226T>G (p.Leu76Val) c.*206T>G (n.*206T>G) n.21T>G n.506T>G n.151T>G n.470T>G n.277T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) n.511T>G | |
| 11 | g.66515713T>A | CA381457441 | BBS1 | c.500T>A (p.Leu167Ter) c.611T>A (p.Leu204Ter) c.432+1035T>A (n.432+1035T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.596T>A c.227T>A (p.Leu76Ter) c.*207T>A (n.*207T>A) n.22T>A n.507T>A n.152T>A n.471T>A n.278T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) n.512T>A | |
| 11 | g.66515713T>C | CA381457442 | BBS1 | c.500T>C (p.Leu167Ser) c.611T>C (p.Leu204Ser) c.432+1035T>C (n.432+1035T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.596T>C c.227T>C (p.Leu76Ser) c.*207T>C (n.*207T>C) n.22T>C n.507T>C n.152T>C n.471T>C n.278T>C c.453T>C (p.Phe151=) n.512T>C | |
| 11 | g.66515713T>G | CA381457443 | BBS1 | c.500T>G (p.Leu167Trp) c.611T>G (p.Leu204Trp) c.432+1035T>G (n.432+1035T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.596T>G c.227T>G (p.Leu76Trp) c.*207T>G (n.*207T>G) n.22T>G n.507T>G n.152T>G n.471T>G n.278T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) n.512T>G | |
| 11 | g.66515714G>A | CA475368508 | BBS1 | c.501G>A (p.Leu167=) c.612G>A (p.Leu204=) c.432+1036G>A (n.432+1036G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.597G>A c.228G>A (p.Leu76=) c.*208G>A (n.*208G>A) n.23G>A n.508G>A n.153G>A n.472G>A n.279G>A c.454G>A (p.Val152Ile) n.513G>A | |
| 11 | g.66515714G>C | CA381457444 | BBS1 | c.501G>C (p.Leu167Phe) c.612G>C (p.Leu204Phe) c.432+1036G>C (n.432+1036G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.597G>C c.228G>C (p.Leu76Phe) c.*208G>C (n.*208G>C) n.23G>C n.508G>C n.153G>C n.472G>C n.279G>C c.454G>C (p.Val152Leu) n.513G>C | |
| 11 | g.66515714G>T | CA381457445 | BBS1 | c.501G>T (p.Leu167Phe) c.612G>T (p.Leu204Phe) c.432+1036G>T (n.432+1036G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.597G>T c.228G>T (p.Leu76Phe) c.*208G>T (n.*208G>T) n.23G>T n.508G>T n.153G>T n.472G>T n.279G>T c.454G>T (p.Val152Phe) n.513G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515715T>A | CA381457446 | BBS1 | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.432+1037T>A (n.432+1037T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.598T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) n.24T>A n.509T>A n.154T>A n.473T>A n.280T>A c.455T>A (p.Val152Asp) n.514T>A | |
| 11 | g.66515715T>C | CA381457447 | BBS1 | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.432+1037T>C (n.432+1037T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.598T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) n.24T>C n.509T>C n.154T>C n.473T>C n.280T>C c.455T>C (p.Val152Ala) n.514T>C | |
| 11 | g.66515715T>G | CA381457448 | BBS1 | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.432+1037T>G (n.432+1037T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.598T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.*209T>G (n.*209T>G) n.24T>G n.509T>G n.154T>G n.473T>G n.280T>G c.455T>G (p.Val152Gly) n.514T>G | |
| 11 | g.66515716C>A | CA381457449 | BBS1 | c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.432+1038C>A (n.432+1038C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.599C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.*210C>A (n.*210C>A) n.25C>A n.510C>A n.155C>A n.474C>A n.281C>A c.456C>A (p.Val152=) n.515C>A | |
| 11 | g.66515716C= | CA1979718718 | BBS1 | c.503C= (p.Ser168=) c.614C= (p.Ser205=) c.432+1038C= (n.432+1038C=) c.*163C= (n.*163C=) n.599C= c.230C= (p.Ser77=) c.*210C= (n.*210C=) n.25C= n.510C= n.155C= n.474C= n.281C= c.456C= (p.Val152=) n.515C= | |
| 11 | g.66515716C>G | CA381457450 | BBS1 | c.503C>G (p.Ser168Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.432+1038C>G (n.432+1038C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.599C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) c.*210C>G (n.*210C>G) n.25C>G n.510C>G n.155C>G n.474C>G n.281C>G c.456C>G (p.Val152=) n.515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515716C>T | CA381457451 | BBS1 | c.503C>T (p.Ser168Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.432+1038C>T (n.432+1038C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.599C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) n.25C>T n.510C>T n.155C>T n.474C>T n.281C>T c.456C>T (p.Val152=) n.515C>T | |
| 11 | g.66515717C>A | CA475368510 | BBS1 | c.504C>A (p.Ser168=) c.615C>A (p.Ser205=) c.432+1039C>A (n.432+1039C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.600C>A c.231C>A (p.Ser77=) c.*211C>A (n.*211C>A) n.26C>A n.511C>A n.156C>A n.475C>A n.282C>A c.457C>A (p.His153Asn) n.516C>A | |
| 11 | g.66515717C>G | CA475368512 | BBS1 | c.504C>G (p.Ser168=) c.615C>G (p.Ser205=) c.432+1039C>G (n.432+1039C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.600C>G c.231C>G (p.Ser77=) c.*211C>G (n.*211C>G) n.26C>G n.511C>G n.156C>G n.475C>G n.282C>G c.457C>G (p.His153Asp) n.516C>G | |
| 11 | g.66515717C>T | CA475368511 | BBS1 | c.504C>T (p.Ser168=) c.615C>T (p.Ser205=) c.432+1039C>T (n.432+1039C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.600C>T c.231C>T (p.Ser77=) c.*211C>T (n.*211C>T) n.26C>T n.511C>T n.156C>T n.475C>T n.282C>T c.457C>T (p.His153Tyr) n.516C>T | |
| 11 | g.66515718A>C | CA381457453 | BBS1 | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.432+1040A>C (n.432+1040A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.601A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) c.*212A>C (n.*212A>C) n.27A>C n.512A>C n.157A>C n.476A>C n.283A>C c.458A>C (p.His153Pro) n.517A>C | |
| 11 | g.66515718A>G | CA381457454 | BBS1 | c.505A>G (p.Ile169Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.432+1040A>G (n.432+1040A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.601A>G c.232A>G (p.Ile78Val) c.*212A>G (n.*212A>G) n.27A>G n.512A>G n.157A>G n.476A>G n.283A>G c.458A>G (p.His153Arg) n.517A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515718A>T | CA381457452 | BBS1 | c.505A>T (p.Ile169Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.432+1040A>T (n.432+1040A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.601A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) c.*212A>T (n.*212A>T) n.27A>T n.512A>T n.157A>T n.476A>T n.283A>T c.458A>T (p.His153Leu) n.517A>T | |
| 11 | g.66515719T>A | CA381457455 | BBS1 | c.506T>A (p.Ile169Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.432+1041T>A (n.432+1041T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.602T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) c.*213T>A (n.*213T>A) n.28T>A n.513T>A n.158T>A n.477T>A n.284T>A c.459T>A (p.His153Gln) n.518T>A | |
| 11 | g.66515719T>C | CA381457456 | BBS1 | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.432+1041T>C (n.432+1041T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.602T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) c.*213T>C (n.*213T>C) n.28T>C n.513T>C n.158T>C n.477T>C n.284T>C c.459T>C (p.His153=) n.518T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515719T>G | CA381457457 | BBS1 | c.506T>G (p.Ile169Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.432+1041T>G (n.432+1041T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.602T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) c.*213T>G (n.*213T>G) n.28T>G n.513T>G n.158T>G n.477T>G n.284T>G c.459T>G (p.His153Gln) n.518T>G | |
| 11 | g.66515720C>A | CA475368517 | BBS1 | c.507C>A (p.Ile169=) c.618C>A (p.Ile206=) c.432+1042C>A (n.432+1042C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.603C>A c.234C>A (p.Ile78=) c.*214C>A (n.*214C>A) n.29C>A n.514C>A n.159C>A n.478C>A n.285C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.519C>A | |
| 11 | g.66515720C>G | CA381457458 | BBS1 | c.507C>G (p.Ile169Met) c.618C>G (p.Ile206Met) c.432+1042C>G (n.432+1042C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.603C>G c.234C>G (p.Ile78Met) c.*214C>G (n.*214C>G) n.29C>G n.514C>G n.159C>G n.478C>G n.285C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.519C>G | |
| 11 | g.66515720C>T | CA475368518 | BBS1 | c.507C>T (p.Ile169=) c.618C>T (p.Ile206=) c.432+1042C>T (n.432+1042C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.603C>T c.234C>T (p.Ile78=) c.*214C>T (n.*214C>T) n.29C>T n.514C>T n.159C>T n.478C>T n.285C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.519C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515721C>A | CA381457459 | BBS1 | c.508C>A (p.Gln170Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.432+1043C>A (n.432+1043C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.604C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) c.*215C>A (n.*215C>A) n.30C>A n.515C>A n.160C>A n.479C>A n.286C>A c.461C>A (p.Pro154Gln) n.520C>A | |
| 11 | g.66515721C>G | CA381457460 | BBS1 | c.508C>G (p.Gln170Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.432+1043C>G (n.432+1043C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.604C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) c.*215C>G (n.*215C>G) n.30C>G n.515C>G n.160C>G n.479C>G n.286C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.520C>G | |
| 11 | g.66515721C>T | CA381457461 | BBS1 | c.508C>T (p.Gln170Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.432+1043C>T (n.432+1043C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.604C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) c.*215C>T (n.*215C>T) n.30C>T n.515C>T n.160C>T n.479C>T n.286C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.520C>T | |
| 11 | g.66515722A= | CA1979718725 | BBS1 | c.509A= (p.Gln170=) c.620A= (p.Gln207=) c.432+1044A= (n.432+1044A=) c.*169A= (n.*169A=) n.605A= c.236A= (p.Gln79=) c.*216A= (n.*216A=) n.31A= n.516A= n.161A= n.480A= n.287A= c.462A= (p.Pro154=) n.521A= | |
| 11 | g.66515722A>C | CA381457462 | BBS1 | c.509A>C (p.Gln170Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.432+1044A>C (n.432+1044A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.605A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) n.31A>C n.516A>C n.161A>C n.480A>C n.287A>C c.462A>C (p.Pro154=) n.521A>C | |
| 11 | g.66515722A>G | CA6123386 | BBS1 | c.509A>G (p.Gln170Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.432+1044A>G (n.432+1044A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.605A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) n.31A>G n.516A>G n.161A>G n.480A>G n.287A>G c.462A>G (p.Pro154=) n.521A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515722A>T | CA381457463 | BBS1 | c.509A>T (p.Gln170Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.432+1044A>T (n.432+1044A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.605A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) n.31A>T n.516A>T n.161A>T n.480A>T n.287A>T c.462A>T (p.Pro154=) n.521A>T | |
| 11 | g.66515723G>A | CA475368519 | BBS1 | c.510G>A (p.Gln170=) c.621G>A (p.Gln207=) c.432+1045G>A (n.432+1045G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.606G>A c.237G>A (p.Gln79=) c.*217G>A (n.*217G>A) n.32G>A n.517G>A n.162G>A n.481G>A n.288G>A c.463G>A (p.Val155Ile) n.522G>A | |
| 11 | g.66515723G>C | CA381457464 | BBS1 | c.510G>C (p.Gln170His) c.621G>C (p.Gln207His) c.432+1045G>C (n.432+1045G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.606G>C c.237G>C (p.Gln79His) c.*217G>C (n.*217G>C) n.32G>C n.517G>C n.162G>C n.481G>C n.288G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.522G>C | |
| 11 | g.66515723G>T | CA381457465 | BBS1 | c.510G>T (p.Gln170His) c.621G>T (p.Gln207His) c.432+1045G>T (n.432+1045G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.606G>T c.237G>T (p.Gln79His) c.*217G>T (n.*217G>T) n.32G>T n.517G>T n.162G>T n.481G>T n.288G>T c.463G>T (p.Val155Phe) n.522G>T | |
| 11 | g.66515724T>A | CA381457468 | BBS1 | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.432+1046T>A (n.432+1046T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.607T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) c.*218T>A (n.*218T>A) n.33T>A n.518T>A n.163T>A n.482T>A n.289T>A c.464T>A (p.Val155Asp) n.523T>A | |
| 11 | g.66515724T>C | CA381457467 | BBS1 | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.432+1046T>C (n.432+1046T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.607T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) c.*218T>C (n.*218T>C) n.33T>C n.518T>C n.163T>C n.482T>C n.289T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.523T>C | |
| 11 | g.66515724T>G | CA381457466 | BBS1 | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.432+1046T>G (n.432+1046T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.607T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) c.*218T>G (n.*218T>G) n.33T>G n.518T>G n.163T>G n.482T>G n.289T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.523T>G | COSMIC |
| 11 | g.66515725C>A | CA381457469 | BBS1 | c.512C>A (p.Ser171Ter) c.623C>A (p.Ser208Ter) c.432+1047C>A (n.432+1047C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.608C>A c.239C>A (p.Ser80Ter) c.*219C>A (n.*219C>A) n.34C>A n.519C>A n.164C>A n.483C>A n.290C>A c.465C>A (p.Val155=) n.524C>A | |
| 11 | g.66515725C>G | CA381457470 | BBS1 | c.512C>G (p.Ser171Ter) c.623C>G (p.Ser208Ter) c.432+1047C>G (n.432+1047C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.608C>G c.239C>G (p.Ser80Ter) c.*219C>G (n.*219C>G) n.34C>G n.519C>G n.164C>G n.483C>G n.290C>G c.465C>G (p.Val155=) n.524C>G | |
| 11 | g.66515725C>T | CA381457471 | BBS1 | c.512C>T (p.Ser171Leu) c.623C>T (p.Ser208Leu) c.432+1047C>T (n.432+1047C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.608C>T c.239C>T (p.Ser80Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) n.34C>T n.519C>T n.164C>T n.483C>T n.290C>T c.465C>T (p.Val155=) n.524C>T | |
| 11 | g.66515726A>C | CA475368521 | BBS1 | c.513A>C (p.Ser171=) c.624A>C (p.Ser208=) c.432+1048A>C (n.432+1048A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.609A>C c.240A>C (p.Ser80=) c.*220A>C (n.*220A>C) n.35A>C n.520A>C n.165A>C n.484A>C n.291A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) n.525A>C | |
| 11 | g.66515726A>G | CA475368522 | BBS1 | c.513A>G (p.Ser171=) c.624A>G (p.Ser208=) c.432+1048A>G (n.432+1048A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.609A>G c.240A>G (p.Ser80=) c.*220A>G (n.*220A>G) n.35A>G n.520A>G n.165A>G n.484A>G n.291A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) n.525A>G | |
| 11 | g.66515726A>T | CA475368523 | BBS1 | c.513A>T (p.Ser171=) c.624A>T (p.Ser208=) c.432+1048A>T (n.432+1048A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.609A>T c.240A>T (p.Ser80=) c.*220A>T (n.*220A>T) n.35A>T n.520A>T n.165A>T n.484A>T n.291A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) n.525A>T | |
| 11 | g.66515727C>A | CA381457472 | BBS1 | c.514C>A (p.Leu172Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.432+1049C>A (n.432+1049C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.610C>A c.241C>A (p.Leu81Ile) c.*221C>A (n.*221C>A) n.36C>A n.521C>A n.166C>A n.485C>A n.292C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) n.526C>A | |
| 11 | g.66515727C= | CA1979718735 | BBS1 | c.514C= (p.Leu172=) c.625C= (p.Leu209=) c.432+1049C= (n.432+1049C=) c.*174C= (n.*174C=) n.610C= c.241C= (p.Leu81=) c.*221C= (n.*221C=) n.36C= n.521C= n.166C= n.485C= n.292C= c.467C= (p.Thr156=) n.526C= | |
| 11 | g.66515727C>G | CA381457473 | BBS1 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.432+1049C>G (n.432+1049C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.610C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.*221C>G (n.*221C>G) n.36C>G n.521C>G n.166C>G n.485C>G n.292C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) n.526C>G | |
| 11 | g.66515727C>T | CA224073807 | BBS1 | c.514C>T (p.Leu172Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.432+1049C>T (n.432+1049C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.610C>T c.241C>T (p.Leu81Phe) c.*221C>T (n.*221C>T) n.36C>T n.521C>T n.166C>T n.485C>T n.292C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) n.526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515728T>A | CA381457474 | BBS1 | c.515T>A (p.Leu172His) c.626T>A (p.Leu209His) c.432+1050T>A (n.432+1050T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.611T>A c.242T>A (p.Leu81His) c.*222T>A (n.*222T>A) n.37T>A n.522T>A n.167T>A n.486T>A n.293T>A c.468T>A (p.Thr156=) n.527T>A | |
| 11 | g.66515728T>C | CA6123387 | BBS1 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.432+1050T>C (n.432+1050T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.611T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) n.37T>C n.522T>C n.167T>C n.486T>C n.293T>C c.468T>C (p.Thr156=) n.527T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.66515728T>G | CA381457475 | BBS1 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.432+1050T>G (n.432+1050T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.611T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) n.37T>G n.522T>G n.167T>G n.486T>G n.293T>G c.468T>G (p.Thr156=) n.527T>G | |
| 11 | g.66515728T= | CA1979718738 | BBS1 | c.515T= (p.Leu172=) c.626T= (p.Leu209=) c.432+1050T= (n.432+1050T=) c.*175T= (n.*175T=) n.611T= c.242T= (p.Leu81=) c.*222T= (n.*222T=) n.37T= n.522T= n.167T= n.486T= n.293T= c.468T= (p.Thr156=) n.527T= | |
| 11 | g.66515729C>A | CA475368525 | BBS1 | c.516C>A (p.Leu172=) c.627C>A (p.Leu209=) c.432+1051C>A (n.432+1051C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.612C>A c.243C>A (p.Leu81=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.38C>A n.523C>A n.168C>A n.487C>A n.294C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) n.528C>A | |
| 11 | g.66515729C>G | CA475368526 | BBS1 | c.516C>G (p.Leu172=) c.627C>G (p.Leu209=) c.432+1051C>G (n.432+1051C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.612C>G c.243C>G (p.Leu81=) c.*223C>G (n.*223C>G) n.38C>G n.523C>G n.168C>G n.487C>G n.294C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) n.528C>G | |
| 11 | g.66515729C>T | CA475368527 | BBS1 | c.516C>T (p.Leu172=) c.627C>T (p.Leu209=) c.432+1051C>T (n.432+1051C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.612C>T c.243C>T (p.Leu81=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.38C>T n.523C>T n.168C>T n.487C>T n.294C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) n.528C>T | |
| 11 | g.66515730A>C | CA475368529 | BBS1 | c.517A>C (p.Arg173=) c.628A>C (p.Arg210=) c.432+1052A>C (n.432+1052A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.613A>C c.244A>C (p.Arg82=) c.*224A>C (n.*224A>C) n.39A>C n.524A>C n.169A>C n.488A>C n.295A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) n.529A>C | |
| 11 | g.66515730A>G | CA381457476 | BBS1 | c.517A>G (p.Arg173Gly) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.432+1052A>G (n.432+1052A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.613A>G c.244A>G (p.Arg82Gly) c.*224A>G (n.*224A>G) n.39A>G n.524A>G n.169A>G n.488A>G n.295A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) n.529A>G | |
| 11 | g.66515730A>T | CA381457477 | BBS1 | c.517A>T (p.Arg173Trp) c.628A>T (p.Arg210Trp) c.432+1052A>T (n.432+1052A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.613A>T c.244A>T (p.Arg82Trp) c.*224A>T (n.*224A>T) n.39A>T n.524A>T n.169A>T n.488A>T n.295A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) n.529A>T | |
| 11 | g.66515730_66515731delinsAG | CA1979718741 | BBS1 | c.517_518delinsAG (p.Arg173=) c.628_629delinsAG (p.Arg210=) c.432+1052_432+1053delinsAG (n.432+1052_432+1053delinsAG) c.*177_*178delinsAG (n.*177_*178delinsAG) n.613_614delinsAG c.244_245delinsAG (p.Arg82=) c.*224_*225delinsAG (n.*224_*225delinsAG) n.39_40delinsAG n.524_525delinsAG n.169_170delinsAG n.488_489delinsAG n.295_296delinsAG c.470_471delinsAG (p.Gln157=) n.529_530delinsAG | |
| 11 | g.66515734_66515862del | CA2614499060 | BBS1 | c.518+3_520del c.629+3_631del c.432+1056_432+1184del (n.432+1056_432+1184del) c.*181_*309del (n.*181_*309del) n.614+3_616del c.245+3_247del c.*225+3_*227del n.40+3_42del n.525+3_527del n.170+3_172del n.489+3_491del c.*178+3_*180del n.296+3_298del c.471+3_473del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515731G>A | CA381457478 | BBS1 | c.518G>A (p.Arg173Lys) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.432+1053G>A (n.432+1053G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.614G>A c.245G>A (p.Arg82Lys) c.*225G>A (n.*225G>A) n.40G>A n.525G>A n.170G>A n.489G>A n.296G>A c.471G>A (p.Gln157=) n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515731G>C | CA381457479 | BBS1 | c.518G>C (p.Arg173Thr) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.432+1053G>C (n.432+1053G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.614G>C c.245G>C (p.Arg82Thr) c.*225G>C (n.*225G>C) n.40G>C n.525G>C n.170G>C n.489G>C n.296G>C c.471G>C (p.Gln157His) n.530G>C | |
| 11 | g.66515731G= | CA1979718746 | BBS1 | c.518G= (p.Arg173=) c.629G= (p.Arg210=) c.432+1053G= (n.432+1053G=) c.*178G= (n.*178G=) n.614G= c.245G= (p.Arg82=) c.*225G= (n.*225G=) n.40G= n.525G= n.170G= n.489G= n.296G= c.471G= (p.Gln157=) n.530G= | |
| 11 | g.66515731G>T | CA381457480 | BBS1 | c.518G>T (p.Arg173Met) c.629G>T (p.Arg210Met) c.432+1053G>T (n.432+1053G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.614G>T c.245G>T (p.Arg82Met) c.*225G>T (n.*225G>T) n.40G>T n.525G>T n.170G>T n.489G>T n.296G>T c.471G>T (p.Gln157His) n.530G>T | |
| 11 | g.66515732del | CA1979718747 | BBS1 | c.518+1del c.629+1del c.432+1054del (n.432+1054del) c.*179del (n.*179del) n.614+1del c.245+1del c.*225+1del n.40+1del n.525+1del n.170+1del n.489+1del c.*178+1del n.296+1del c.471+1del n.531del | dbSNP |
| 11 | g.66515732G>A | CA6123388 | BBS1 | c.518+1G>A (n.518+1G>A) c.629+1G>A (n.629+1G>A) c.432+1054G>A (n.432+1054G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.614+1G>A c.245+1G>A (n.245+1G>A) c.*225+1G>A (n.*225+1G>A) n.40+1G>A n.525+1G>A n.170+1G>A n.489+1G>A c.*178+1G>A (n.*178+1G>A) n.296+1G>A c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515732G>C | CA381457482 | BBS1 | c.518+1G>C (n.518+1G>C) c.629+1G>C (n.629+1G>C) c.432+1054G>C (n.432+1054G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.614+1G>C c.245+1G>C (n.245+1G>C) c.*225+1G>C (n.*225+1G>C) n.40+1G>C n.525+1G>C n.170+1G>C n.489+1G>C c.*178+1G>C (n.*178+1G>C) n.296+1G>C c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.531G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515732G= | CA1979718751 | BBS1 | c.518+1G= (n.518+1G=) c.629+1G= (n.629+1G=) c.432+1054G= (n.432+1054G=) c.*179G= (n.*179G=) n.614+1G= c.245+1G= (n.245+1G=) c.*225+1G= (n.*225+1G=) n.40+1G= n.525+1G= n.170+1G= n.489+1G= c.*178+1G= (n.*178+1G=) n.296+1G= c.471+1G= (n.471+1G=) n.531G= | |
| 11 | g.66515732G>T | CA381457481 | BBS1 | c.518+1G>T (n.518+1G>T) c.629+1G>T (n.629+1G>T) c.432+1054G>T (n.432+1054G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.614+1G>T c.245+1G>T (n.245+1G>T) c.*225+1G>T (n.*225+1G>T) n.40+1G>T n.525+1G>T n.170+1G>T n.489+1G>T c.*178+1G>T (n.*178+1G>T) n.296+1G>T c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.531G>T | |
| 11 | g.66515733T>A | CA381457483 | BBS1 | c.518+2T>A (n.518+2T>A) c.629+2T>A (n.629+2T>A) c.432+1055T>A (n.432+1055T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.614+2T>A c.245+2T>A (n.245+2T>A) c.*225+2T>A (n.*225+2T>A) n.40+2T>A n.525+2T>A n.170+2T>A n.489+2T>A c.*178+2T>A (n.*178+2T>A) n.296+2T>A c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.532T>A | |
| 11 | g.66515733T>C | CA381457484 | BBS1 | c.518+2T>C (n.518+2T>C) c.629+2T>C (n.629+2T>C) c.432+1055T>C (n.432+1055T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.614+2T>C c.245+2T>C (n.245+2T>C) c.*225+2T>C (n.*225+2T>C) n.40+2T>C n.525+2T>C n.170+2T>C n.489+2T>C c.*178+2T>C (n.*178+2T>C) n.296+2T>C c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.532T>C | |
| 11 | g.66515733T>G | CA381457485 | BBS1 | c.518+2T>G (n.518+2T>G) c.629+2T>G (n.629+2T>G) c.432+1055T>G (n.432+1055T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.614+2T>G c.245+2T>G (n.245+2T>G) c.*225+2T>G (n.*225+2T>G) n.40+2T>G n.525+2T>G n.170+2T>G n.489+2T>G c.*178+2T>G (n.*178+2T>G) n.296+2T>G c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.532T>G | |
| 11 | g.66515736G>A | CA475368536 | BBS1 | c.518+5G>A (n.518+5G>A) c.629+5G>A (n.629+5G>A) c.432+1058G>A (n.432+1058G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.614+5G>A c.245+5G>A (n.245+5G>A) c.*225+5G>A (n.*225+5G>A) n.40+5G>A n.525+5G>A n.170+5G>A n.489+5G>A c.*178+5G>A (n.*178+5G>A) n.296+5G>A c.471+5G>A (n.471+5G>A) n.535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515736G= | CA1979718761 | BBS1 | c.518+5G= (n.518+5G=) c.629+5G= (n.629+5G=) c.432+1058G= (n.432+1058G=) c.*183G= (n.*183G=) n.614+5G= c.245+5G= (n.245+5G=) c.*225+5G= (n.*225+5G=) n.40+5G= n.525+5G= n.170+5G= n.489+5G= c.*178+5G= (n.*178+5G=) n.296+5G= c.471+5G= (n.471+5G=) n.535G= | |
| 11 | g.66515743G>A | CA224073814 | BBS1 | c.518+12G>A (n.518+12G>A) c.629+12G>A (n.629+12G>A) c.432+1065G>A (n.432+1065G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.614+12G>A c.245+12G>A (n.245+12G>A) c.*225+12G>A (n.*225+12G>A) n.40+12G>A n.525+12G>A n.170+12G>A n.489+12G>A c.*178+12G>A (n.*178+12G>A) n.296+12G>A c.471+12G>A (n.471+12G>A) n.542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515743G= | CA1979718767 | BBS1 | c.518+12G= (n.518+12G=) c.629+12G= (n.629+12G=) c.432+1065G= (n.432+1065G=) c.*190G= (n.*190G=) n.614+12G= c.245+12G= (n.245+12G=) c.*225+12G= (n.*225+12G=) n.40+12G= n.525+12G= n.170+12G= n.489+12G= c.*178+12G= (n.*178+12G=) n.296+12G= c.471+12G= (n.471+12G=) n.542G= | |
| 11 | g.66515744T>C | CA679423279 | BBS1 | c.518+13T>C (n.518+13T>C) c.629+13T>C (n.629+13T>C) c.432+1066T>C (n.432+1066T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.614+13T>C c.245+13T>C (n.245+13T>C) c.*225+13T>C (n.*225+13T>C) n.40+13T>C n.525+13T>C n.170+13T>C n.489+13T>C c.*178+13T>C (n.*178+13T>C) n.296+13T>C c.471+13T>C (n.471+13T>C) n.543T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515744T= | CA1979718770 | BBS1 | c.518+13T= (n.518+13T=) c.629+13T= (n.629+13T=) c.432+1066T= (n.432+1066T=) c.*191T= (n.*191T=) n.614+13T= c.245+13T= (n.245+13T=) c.*225+13T= (n.*225+13T=) n.40+13T= n.525+13T= n.170+13T= n.489+13T= c.*178+13T= (n.*178+13T=) n.296+13T= c.471+13T= (n.471+13T=) n.543T= | |
| 11 | g.66515745G>A | CA2614499061 | BBS1 | c.518+14G>A (n.518+14G>A) c.629+14G>A (n.629+14G>A) c.432+1067G>A (n.432+1067G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.614+14G>A c.245+14G>A (n.245+14G>A) c.*225+14G>A (n.*225+14G>A) n.40+14G>A n.525+14G>A n.170+14G>A n.489+14G>A c.*178+14G>A (n.*178+14G>A) n.296+14G>A c.471+14G>A (n.471+14G>A) n.544G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515746G>A | CA2614499062 | BBS1 | c.518+15G>A (n.518+15G>A) c.629+15G>A (n.629+15G>A) c.432+1068G>A (n.432+1068G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.614+15G>A c.245+15G>A (n.245+15G>A) c.*225+15G>A (n.*225+15G>A) n.40+15G>A n.525+15G>A n.170+15G>A n.489+15G>A c.*178+15G>A (n.*178+15G>A) n.296+15G>A c.471+15G>A (n.471+15G>A) n.545G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515746G>T | CA2697548718 | BBS1 | c.518+15G>T (n.518+15G>T) c.629+15G>T (n.629+15G>T) c.432+1068G>T (n.432+1068G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.614+15G>T c.245+15G>T (n.245+15G>T) c.*225+15G>T (n.*225+15G>T) n.40+15G>T n.525+15G>T n.170+15G>T n.489+15G>T c.*178+15G>T (n.*178+15G>T) n.296+15G>T c.471+15G>T (n.471+15G>T) n.545G>T | ClinVar |
| 11 | g.66515748G>A | CA938989678 | BBS1 | c.518+17G>A (n.518+17G>A) c.629+17G>A (n.629+17G>A) c.432+1070G>A (n.432+1070G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.614+17G>A c.245+17G>A (n.245+17G>A) c.*225+17G>A (n.*225+17G>A) n.40+17G>A n.525+17G>A n.170+17G>A n.489+17G>A c.*178+17G>A (n.*178+17G>A) n.296+17G>A c.471+17G>A (n.471+17G>A) n.547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515748G= | CA1979718771 | BBS1 | c.518+17G= (n.518+17G=) c.629+17G= (n.629+17G=) c.432+1070G= (n.432+1070G=) c.*195G= (n.*195G=) n.614+17G= c.245+17G= (n.245+17G=) c.*225+17G= (n.*225+17G=) n.40+17G= n.525+17G= n.170+17G= n.489+17G= c.*178+17G= (n.*178+17G=) n.296+17G= c.471+17G= (n.471+17G=) n.547G= | |
| 11 | g.66515750dup | CA2792478633 | BBS1 | c.518+19dup (n.518+19dup) c.629+19dup (n.629+19dup) c.432+1072dup (n.432+1072dup) c.*197dup (n.*197dup) n.614+19dup c.245+19dup (n.245+19dup) c.*225+19dup (n.*225+19dup) n.40+19dup n.525+19dup n.170+19dup n.489+19dup c.*178+19dup (n.*178+19dup) n.296+19dup c.471+19dup (n.471+19dup) n.549dup | |
| 11 | g.66515750G>A | CA599875521 | BBS1 | c.518+19G>A (n.518+19G>A) c.629+19G>A (n.629+19G>A) c.432+1072G>A (n.432+1072G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.614+19G>A c.245+19G>A (n.245+19G>A) c.*225+19G>A (n.*225+19G>A) n.40+19G>A n.525+19G>A n.170+19G>A n.489+19G>A c.*178+19G>A (n.*178+19G>A) n.296+19G>A c.471+19G>A (n.471+19G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515750G= | CA1979718773 | BBS1 | c.518+19G= (n.518+19G=) c.629+19G= (n.629+19G=) c.432+1072G= (n.432+1072G=) c.*197G= (n.*197G=) n.614+19G= c.245+19G= (n.245+19G=) c.*225+19G= (n.*225+19G=) n.40+19G= n.525+19G= n.170+19G= n.489+19G= c.*178+19G= (n.*178+19G=) n.296+19G= c.471+19G= (n.471+19G=) n.549G= | |
| 11 | g.66515750_66515751delinsGC | CA1979718772 | BBS1 | c.518+19_518+20delinsGC (n.518+19_518+20delinsGC) c.629+19_629+20delinsGC (n.629+19_629+20delinsGC) c.432+1072_432+1073delinsGC (n.432+1072_432+1073delinsGC) c.*197_*198delinsGC (n.*197_*198delinsGC) n.614+19_614+20delinsGC c.245+19_245+20delinsGC (n.245+19_245+20delinsGC) c.*225+19_*225+20delinsGC (n.*225+19_*225+20delinsGC) n.40+19_40+20delinsGC n.525+19_525+20delinsGC n.170+19_170+20delinsGC n.489+19_489+20delinsGC c.*178+19_*178+20delinsGC (n.*178+19_*178+20delinsGC) n.296+19_296+20delinsGC c.471+19_471+20delinsGC (n.471+19_471+20delinsGC) n.549_550delinsGC | |
| 11 | g.66515751C= | CA1979718778 | BBS1 | c.518+20C= (n.518+20C=) c.629+20C= (n.629+20C=) c.432+1073C= (n.432+1073C=) c.*198C= (n.*198C=) n.614+20C= c.245+20C= (n.245+20C=) c.*225+20C= (n.*225+20C=) n.40+20C= n.525+20C= n.170+20C= n.489+20C= c.*178+20C= (n.*178+20C=) n.296+20C= c.471+20C= (n.471+20C=) n.550C= | |
| 11 | g.66515751C>T | CA6123390 | BBS1 | c.518+20C>T (n.518+20C>T) c.629+20C>T (n.629+20C>T) c.432+1073C>T (n.432+1073C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.614+20C>T c.245+20C>T (n.245+20C>T) c.*225+20C>T (n.*225+20C>T) n.40+20C>T n.525+20C>T n.170+20C>T n.489+20C>T c.*178+20C>T (n.*178+20C>T) n.296+20C>T c.471+20C>T (n.471+20C>T) n.550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515752del | CA6123389 | BBS1 | c.518+21del (n.518+21del) c.629+21del (n.629+21del) c.432+1074del (n.432+1074del) c.*199del (n.*199del) n.614+21del c.245+21del (n.245+21del) c.*225+21del (n.*225+21del) n.40+21del n.525+21del n.170+21del n.489+21del c.*178+21del (n.*178+21del) n.296+21del c.471+21del (n.471+21del) n.551del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66515752C>T | CA2614499063 | BBS1 | c.518+21C>T (n.518+21C>T) c.629+21C>T (n.629+21C>T) c.432+1074C>T (n.432+1074C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.614+21C>T c.245+21C>T (n.245+21C>T) c.*225+21C>T (n.*225+21C>T) n.40+21C>T n.525+21C>T n.170+21C>T n.489+21C>T c.*178+21C>T (n.*178+21C>T) n.296+21C>T c.471+21C>T (n.471+21C>T) n.551C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515753A>C | CA2574887235 | BBS1 | c.518+22A>C (n.518+22A>C) c.629+22A>C (n.629+22A>C) c.432+1075A>C (n.432+1075A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.614+22A>C c.245+22A>C (n.245+22A>C) c.*225+22A>C (n.*225+22A>C) n.40+22A>C n.525+22A>C n.170+22A>C n.489+22A>C c.*178+22A>C (n.*178+22A>C) n.296+22A>C c.471+22A>C (n.471+22A>C) n.552A>C | |
| 11 | g.66515754G>A | CA938989680 | BBS1 | c.518+23G>A (n.518+23G>A) c.629+23G>A (n.629+23G>A) c.432+1076G>A (n.432+1076G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.614+23G>A c.245+23G>A (n.245+23G>A) c.*225+23G>A (n.*225+23G>A) n.40+23G>A n.525+23G>A n.170+23G>A n.489+23G>A c.*178+23G>A (n.*178+23G>A) n.296+23G>A c.471+23G>A (n.471+23G>A) n.553G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515754G= | CA1979718782 | BBS1 | c.518+23G= (n.518+23G=) c.629+23G= (n.629+23G=) c.432+1076G= (n.432+1076G=) c.*201G= (n.*201G=) n.614+23G= c.245+23G= (n.245+23G=) c.*225+23G= (n.*225+23G=) n.40+23G= n.525+23G= n.170+23G= n.489+23G= c.*178+23G= (n.*178+23G=) n.296+23G= c.471+23G= (n.471+23G=) n.553G= | |
| 11 | g.66515755G>A | CA6123391 | BBS1 | c.518+24G>A (n.518+24G>A) c.629+24G>A (n.629+24G>A) c.432+1077G>A (n.432+1077G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.614+24G>A c.245+24G>A (n.245+24G>A) c.*225+24G>A (n.*225+24G>A) n.40+24G>A n.525+24G>A n.170+24G>A n.489+24G>A c.*178+24G>A (n.*178+24G>A) n.296+24G>A c.471+24G>A (n.471+24G>A) n.554G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515755G= | CA1979718787 | BBS1 | c.518+24G= (n.518+24G=) c.629+24G= (n.629+24G=) c.432+1077G= (n.432+1077G=) c.*202G= (n.*202G=) n.614+24G= c.245+24G= (n.245+24G=) c.*225+24G= (n.*225+24G=) n.40+24G= n.525+24G= n.170+24G= n.489+24G= c.*178+24G= (n.*178+24G=) n.296+24G= c.471+24G= (n.471+24G=) n.554G= | |
| 11 | g.66515756G>A | CA2574887236 | BBS1 | c.518+25G>A (n.518+25G>A) c.629+25G>A (n.629+25G>A) c.432+1078G>A (n.432+1078G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.614+25G>A c.245+25G>A (n.245+25G>A) c.*225+25G>A (n.*225+25G>A) n.40+25G>A n.525+25G>A n.170+25G>A n.489+25G>A c.*178+25G>A (n.*178+25G>A) n.296+25G>A c.471+25G>A (n.471+25G>A) n.555G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515756G>T | CA2524022090 | BBS1 | c.518+25G>T (n.518+25G>T) c.629+25G>T (n.629+25G>T) c.432+1078G>T (n.432+1078G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.614+25G>T c.245+25G>T (n.245+25G>T) c.*225+25G>T (n.*225+25G>T) n.40+25G>T n.525+25G>T n.170+25G>T n.489+25G>T c.*178+25G>T (n.*178+25G>T) n.296+25G>T c.471+25G>T (n.471+25G>T) n.555G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515760G>A | CA2614499064 | BBS1 | c.518+29G>A (n.518+29G>A) c.629+29G>A (n.629+29G>A) c.432+1082G>A (n.432+1082G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.614+29G>A c.245+29G>A (n.245+29G>A) c.*225+29G>A (n.*225+29G>A) n.40+29G>A n.525+29G>A n.170+29G>A n.489+29G>A c.*178+29G>A (n.*178+29G>A) n.296+29G>A c.471+29G>A (n.471+29G>A) n.559G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515764G>A | CA2574887237 | BBS1 | c.518+33G>A (n.518+33G>A) c.629+33G>A (n.629+33G>A) c.432+1086G>A (n.432+1086G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.614+33G>A c.245+33G>A (n.245+33G>A) c.*225+33G>A (n.*225+33G>A) n.40+33G>A n.525+33G>A n.170+33G>A n.489+33G>A c.*178+33G>A (n.*178+33G>A) n.296+33G>A c.471+33G>A (n.471+33G>A) n.563G>A | |
| 11 | g.66515766C>T | CA2614499065 | BBS1 | c.518+35C>T (n.518+35C>T) c.629+35C>T (n.629+35C>T) c.432+1088C>T (n.432+1088C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.614+35C>T c.245+35C>T (n.245+35C>T) c.*225+35C>T (n.*225+35C>T) n.40+35C>T n.525+35C>T n.170+35C>T n.489+35C>T c.*178+35C>T (n.*178+35C>T) n.296+35C>T c.471+35C>T (n.471+35C>T) n.565C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515768C>G | CA2574887239 | BBS1 | c.518+37C>G (n.518+37C>G) c.629+37C>G (n.629+37C>G) c.432+1090C>G (n.432+1090C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.614+37C>G c.245+37C>G (n.245+37C>G) c.*225+37C>G (n.*225+37C>G) n.40+37C>G n.525+37C>G n.170+37C>G n.489+37C>G c.*178+37C>G (n.*178+37C>G) n.296+37C>G c.471+37C>G (n.471+37C>G) n.567C>G | |
| 11 | g.66515768C>T | CA2574887238 | BBS1 | c.518+37C>T (n.518+37C>T) c.629+37C>T (n.629+37C>T) c.432+1090C>T (n.432+1090C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.614+37C>T c.245+37C>T (n.245+37C>T) c.*225+37C>T (n.*225+37C>T) n.40+37C>T n.525+37C>T n.170+37C>T n.489+37C>T c.*178+37C>T (n.*178+37C>T) n.296+37C>T c.471+37C>T (n.471+37C>T) n.567C>T | |
| 11 | g.66515770A= | CA1979718790 | BBS1 | c.518+39A= (n.518+39A=) c.629+39A= (n.629+39A=) c.432+1092A= (n.432+1092A=) c.*217A= (n.*217A=) n.614+39A= c.245+39A= (n.245+39A=) c.*225+39A= (n.*225+39A=) n.40+39A= n.525+39A= n.170+39A= n.489+39A= c.*178+39A= (n.*178+39A=) n.296+39A= c.471+39A= (n.471+39A=) n.569A= | |
| 11 | g.66515770A>C | CA913608307 | BBS1 | c.518+39A>C (n.518+39A>C) c.629+39A>C (n.629+39A>C) c.432+1092A>C (n.432+1092A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.614+39A>C c.245+39A>C (n.245+39A>C) c.*225+39A>C (n.*225+39A>C) n.40+39A>C n.525+39A>C n.170+39A>C n.489+39A>C c.*178+39A>C (n.*178+39A>C) n.296+39A>C c.471+39A>C (n.471+39A>C) n.569A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515772G>A | CA599875522 | BBS1 | c.518+41G>A (n.518+41G>A) c.629+41G>A (n.629+41G>A) c.432+1094G>A (n.432+1094G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.614+41G>A c.245+41G>A (n.245+41G>A) c.*225+41G>A (n.*225+41G>A) n.40+41G>A n.525+41G>A n.170+41G>A n.489+41G>A c.*178+41G>A (n.*178+41G>A) n.296+41G>A c.471+41G>A (n.471+41G>A) n.571G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66515772G= | CA1979718791 | BBS1 | c.518+41G= (n.518+41G=) c.629+41G= (n.629+41G=) c.432+1094G= (n.432+1094G=) c.*219G= (n.*219G=) n.614+41G= c.245+41G= (n.245+41G=) c.*225+41G= (n.*225+41G=) n.40+41G= n.525+41G= n.170+41G= n.489+41G= c.*178+41G= (n.*178+41G=) n.296+41G= c.471+41G= (n.471+41G=) n.571G= | |
| 11 | g.66515773G>A | CA6123392 | BBS1 | c.518+42G>A (n.518+42G>A) c.629+42G>A (n.629+42G>A) c.432+1095G>A (n.432+1095G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.614+42G>A c.245+42G>A (n.245+42G>A) c.*225+42G>A (n.*225+42G>A) n.40+42G>A n.525+42G>A n.170+42G>A n.489+42G>A c.*178+42G>A (n.*178+42G>A) n.296+42G>A c.471+42G>A (n.471+42G>A) n.572G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515773G= | CA1979718793 | BBS1 | c.518+42G= (n.518+42G=) c.629+42G= (n.629+42G=) c.432+1095G= (n.432+1095G=) c.*220G= (n.*220G=) n.614+42G= c.245+42G= (n.245+42G=) c.*225+42G= (n.*225+42G=) n.40+42G= n.525+42G= n.170+42G= n.489+42G= c.*178+42G= (n.*178+42G=) n.296+42G= c.471+42G= (n.471+42G=) n.572G= | |
| 11 | g.66515773G>T | CA2614499066 | BBS1 | c.518+42G>T (n.518+42G>T) c.629+42G>T (n.629+42G>T) c.432+1095G>T (n.432+1095G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.614+42G>T c.245+42G>T (n.245+42G>T) c.*225+42G>T (n.*225+42G>T) n.40+42G>T n.525+42G>T n.170+42G>T n.489+42G>T c.*178+42G>T (n.*178+42G>T) n.296+42G>T c.471+42G>T (n.471+42G>T) n.572G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515778G>A | CA1979718810 | BBS1 | c.518+47G>A (n.518+47G>A) c.629+47G>A (n.629+47G>A) c.432+1100G>A (n.432+1100G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.614+47G>A c.245+47G>A (n.245+47G>A) c.*225+47G>A (n.*225+47G>A) n.40+47G>A n.525+47G>A n.170+47G>A n.489+47G>A c.*178+47G>A (n.*178+47G>A) n.296+47G>A c.471+47G>A (n.471+47G>A) n.577G>A | dbSNP |
| 11 | g.66515778G= | CA1979718804 | BBS1 | c.518+47G= (n.518+47G=) c.629+47G= (n.629+47G=) c.432+1100G= (n.432+1100G=) c.*225G= (n.*225G=) n.614+47G= c.245+47G= (n.245+47G=) c.*225+47G= (n.*225+47G=) n.40+47G= n.525+47G= n.170+47G= n.489+47G= c.*178+47G= (n.*178+47G=) n.296+47G= c.471+47G= (n.471+47G=) n.577G= | |
| 11 | g.66515780A= | CA1979718815 | BBS1 | c.518+49A= (n.518+49A=) c.629+49A= (n.629+49A=) c.432+1102A= (n.432+1102A=) c.*227A= (n.*227A=) n.614+49A= c.245+49A= (n.245+49A=) c.*225+49A= (n.*225+49A=) n.40+49A= n.525+49A= n.170+49A= n.489+49A= c.*178+49A= (n.*178+49A=) n.296+49A= c.471+49A= (n.471+49A=) n.579A= | |
| 11 | g.66515780A>C | CA1979718818 | BBS1 | c.518+49A>C (n.518+49A>C) c.629+49A>C (n.629+49A>C) c.432+1102A>C (n.432+1102A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.614+49A>C c.245+49A>C (n.245+49A>C) c.*225+49A>C (n.*225+49A>C) n.40+49A>C n.525+49A>C n.170+49A>C n.489+49A>C c.*178+49A>C (n.*178+49A>C) n.296+49A>C c.471+49A>C (n.471+49A>C) n.579A>C | dbSNP |
| 11 | g.66515780A>G | CA599875524 | BBS1 | c.518+49A>G (n.518+49A>G) c.629+49A>G (n.629+49A>G) c.432+1102A>G (n.432+1102A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.614+49A>G c.245+49A>G (n.245+49A>G) c.*225+49A>G (n.*225+49A>G) n.40+49A>G n.525+49A>G n.170+49A>G n.489+49A>G c.*178+49A>G (n.*178+49A>G) n.296+49A>G c.471+49A>G (n.471+49A>G) n.579A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515786del | CA2521136260 | BBS1 | c.518+55del (n.518+55del) c.629+55del (n.629+55del) c.432+1108del (n.432+1108del) c.*233del (n.*233del) n.614+55del c.245+55del (n.245+55del) c.*225+55del (n.*225+55del) n.40+55del n.525+55del n.170+55del n.489+55del c.*178+55del (n.*178+55del) n.296+55del c.471+55del (n.471+55del) n.585del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515786C>A | CA2581027618 | BBS1 | c.518+55C>A (n.518+55C>A) c.629+55C>A (n.629+55C>A) c.432+1108C>A (n.432+1108C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.614+55C>A c.245+55C>A (n.245+55C>A) c.*225+55C>A (n.*225+55C>A) n.40+55C>A n.525+55C>A n.170+55C>A n.489+55C>A c.*178+55C>A (n.*178+55C>A) n.296+55C>A c.471+55C>A (n.471+55C>A) n.585C>A | |
| 11 | g.66515786C= | CA1979718820 | BBS1 | c.518+55C= (n.518+55C=) c.629+55C= (n.629+55C=) c.432+1108C= (n.432+1108C=) c.*233C= (n.*233C=) n.614+55C= c.245+55C= (n.245+55C=) c.*225+55C= (n.*225+55C=) n.40+55C= n.525+55C= n.170+55C= n.489+55C= c.*178+55C= (n.*178+55C=) n.296+55C= c.471+55C= (n.471+55C=) n.585C= | |
| 11 | g.66515786C>G | CA2581027619 | BBS1 | c.518+55C>G (n.518+55C>G) c.629+55C>G (n.629+55C>G) c.432+1108C>G (n.432+1108C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.614+55C>G c.245+55C>G (n.245+55C>G) c.*225+55C>G (n.*225+55C>G) n.40+55C>G n.525+55C>G n.170+55C>G n.489+55C>G c.*178+55C>G (n.*178+55C>G) n.296+55C>G c.471+55C>G (n.471+55C>G) n.585C>G | |
| 11 | g.66515786C>T | CA13532736 | BBS1 | c.518+55C>T (n.518+55C>T) c.629+55C>T (n.629+55C>T) c.432+1108C>T (n.432+1108C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.614+55C>T c.245+55C>T (n.245+55C>T) c.*225+55C>T (n.*225+55C>T) n.40+55C>T n.525+55C>T n.170+55C>T n.489+55C>T c.*178+55C>T (n.*178+55C>T) n.296+55C>T c.471+55C>T (n.471+55C>T) n.585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515786_66515795del | CA599875525 | BBS1 | c.518+55_518+64del (n.518+55_518+64del) c.629+55_629+64del (n.629+55_629+64del) c.432+1108_432+1117del (n.432+1108_432+1117del) c.*233_*242del (n.*233_*242del) n.614+55_614+64del c.245+55_245+64del (n.245+55_245+64del) c.*225+55_*225+64del (n.*225+55_*225+64del) n.40+55_40+64del n.525+55_525+64del n.170+55_170+64del n.489+55_489+64del c.*178+55_*178+64del (n.*178+55_*178+64del) n.296+55_296+64del c.471+55_471+64del (n.471+55_471+64del) n.585_594del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515787G>A | CA224073827 | BBS1 | c.518+56G>A (n.518+56G>A) c.629+56G>A (n.629+56G>A) c.432+1109G>A (n.432+1109G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.614+56G>A c.245+56G>A (n.245+56G>A) c.*225+56G>A (n.*225+56G>A) n.40+56G>A n.525+56G>A n.170+56G>A n.489+56G>A c.*178+56G>A (n.*178+56G>A) n.296+56G>A c.471+56G>A (n.471+56G>A) n.586G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515787G= | CA1979718824 | BBS1 | c.518+56G= (n.518+56G=) c.629+56G= (n.629+56G=) c.432+1109G= (n.432+1109G=) c.*234G= (n.*234G=) n.614+56G= c.245+56G= (n.245+56G=) c.*225+56G= (n.*225+56G=) n.40+56G= n.525+56G= n.170+56G= n.489+56G= c.*178+56G= (n.*178+56G=) n.296+56G= c.471+56G= (n.471+56G=) n.586G= | |
| 11 | g.66515787G>T | CA2574887240 | BBS1 | c.518+56G>T (n.518+56G>T) c.629+56G>T (n.629+56G>T) c.432+1109G>T (n.432+1109G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.614+56G>T c.245+56G>T (n.245+56G>T) c.*225+56G>T (n.*225+56G>T) n.40+56G>T n.525+56G>T n.170+56G>T n.489+56G>T c.*178+56G>T (n.*178+56G>T) n.296+56G>T c.471+56G>T (n.471+56G>T) n.586G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515796_66515805dup | CA2614499067 | BBS1 | c.519-65_519-56dup (n.519-65_519-56dup) c.630-65_630-56dup (n.630-65_630-56dup) c.432+1118_432+1127dup (n.432+1118_432+1127dup) c.*243_*252dup (n.*243_*252dup) n.615-65_615-56dup c.246-65_246-56dup (n.246-65_246-56dup) c.*226-65_*226-56dup (n.*226-65_*226-56dup) n.41-65_41-56dup n.526-65_526-56dup n.171-65_171-56dup n.490-65_490-56dup c.*179-65_*179-56dup (n.*179-65_*179-56dup) n.297-65_297-56dup c.472-65_472-56dup (n.472-65_472-56dup) n.595_604dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515796_66515805del | CA2614499068 | BBS1 | c.519-65_519-56del (n.519-65_519-56del) c.630-65_630-56del (n.630-65_630-56del) c.432+1118_432+1127del (n.432+1118_432+1127del) c.*243_*252del (n.*243_*252del) n.615-65_615-56del c.246-65_246-56del (n.246-65_246-56del) c.*226-65_*226-56del (n.*226-65_*226-56del) n.41-65_41-56del n.526-65_526-56del n.171-65_171-56del n.490-65_490-56del c.*179-65_*179-56del (n.*179-65_*179-56del) n.297-65_297-56del c.472-65_472-56del (n.472-65_472-56del) n.595_604del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515791G>C | CA938989688 | BBS1 | c.518+60G>C (n.518+60G>C) c.629+60G>C (n.629+60G>C) c.432+1113G>C (n.432+1113G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.614+60G>C c.245+60G>C (n.245+60G>C) c.*225+60G>C (n.*225+60G>C) n.40+60G>C n.525+60G>C n.170+60G>C n.489+60G>C c.*178+60G>C (n.*178+60G>C) n.296+60G>C c.471+60G>C (n.471+60G>C) n.590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515791G= | CA1979718829 | BBS1 | c.518+60G= (n.518+60G=) c.629+60G= (n.629+60G=) c.432+1113G= (n.432+1113G=) c.*238G= (n.*238G=) n.614+60G= c.245+60G= (n.245+60G=) c.*225+60G= (n.*225+60G=) n.40+60G= n.525+60G= n.170+60G= n.489+60G= c.*178+60G= (n.*178+60G=) n.296+60G= c.471+60G= (n.471+60G=) n.590G= | |
| 11 | g.66515791G>T | CA2614499069 | BBS1 | c.518+60G>T (n.518+60G>T) c.629+60G>T (n.629+60G>T) c.432+1113G>T (n.432+1113G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.614+60G>T c.245+60G>T (n.245+60G>T) c.*225+60G>T (n.*225+60G>T) n.40+60G>T n.525+60G>T n.170+60G>T n.489+60G>T c.*178+60G>T (n.*178+60G>T) n.296+60G>T c.471+60G>T (n.471+60G>T) n.590G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515792A>T | CA2792478636 | BBS1 | c.518+61A>T (n.518+61A>T) c.629+61A>T (n.629+61A>T) c.432+1114A>T (n.432+1114A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.614+61A>T c.245+61A>T (n.245+61A>T) c.*225+61A>T (n.*225+61A>T) n.40+61A>T n.525+61A>T n.170+61A>T n.489+61A>T c.*178+61A>T (n.*178+61A>T) n.296+61A>T c.471+61A>T (n.471+61A>T) n.591A>T | |
| 11 | g.66515793A>G | CA2792478637 | BBS1 | c.518+62A>G (n.518+62A>G) c.629+62A>G (n.629+62A>G) c.432+1115A>G (n.432+1115A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.614+62A>G c.245+62A>G (n.245+62A>G) c.*225+62A>G (n.*225+62A>G) n.40+62A>G n.525+62A>G n.170+62A>G n.489+62A>G c.*178+62A>G (n.*178+62A>G) n.296+62A>G c.471+62A>G (n.471+62A>G) n.592A>G | |
| 11 | g.66515794del | CA2614499070 | BBS1 | c.518+63del (n.518+63del) c.629+63del (n.629+63del) c.432+1116del (n.432+1116del) c.*241del (n.*241del) n.614+63del c.245+63del (n.245+63del) c.*225+63del (n.*225+63del) n.40+63del n.525+63del n.170+63del n.489+63del c.*178+63del (n.*178+63del) n.296+63del c.471+63del (n.471+63del) n.593del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515794T>C | CA224073829 | BBS1 | c.518+63T>C (n.518+63T>C) c.629+63T>C (n.629+63T>C) c.432+1116T>C (n.432+1116T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.614+63T>C c.245+63T>C (n.245+63T>C) c.*225+63T>C (n.*225+63T>C) n.40+63T>C n.525+63T>C n.170+63T>C n.489+63T>C c.*178+63T>C (n.*178+63T>C) n.296+63T>C c.471+63T>C (n.471+63T>C) n.593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515794T= | CA1979718834 | BBS1 | c.518+63T= (n.518+63T=) c.629+63T= (n.629+63T=) c.432+1116T= (n.432+1116T=) c.*241T= (n.*241T=) n.614+63T= c.245+63T= (n.245+63T=) c.*225+63T= (n.*225+63T=) n.40+63T= n.525+63T= n.170+63T= n.489+63T= c.*178+63T= (n.*178+63T=) n.296+63T= c.471+63T= (n.471+63T=) n.593T= |