Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66514485_66514492delinsGCCCGCTACA1979716628BBS1c.239_246delinsGCCCGCTA (p.Ser80=)
c.350_357delinsGCCCGCTA (p.Ser117=)
c.114_121delinsGCCCGCTA (p.Lys38=)
c.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA (n.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA)
n.229_236delinsGCCCGCTA
c.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA (n.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA)
c.204_211delinsGCCCGCTA (p.Lys68=)
c.149_156delinsGCCCGCTA (p.Ser50=)
n.246_253delinsGCCCGCTA
n.257_264delinsGCCCGCTA
n.17_24delinsGCCCGCTA
n.251_258delinsGCCCGCTA
11g.66514488_66514494delCA938989017BBS1c.242_248del (p.Pro81LeufsTer?)
c.353_359del (p.Pro118LeufsTer?)
c.117_123del (p.Thr41LeufsTer?)
c.-20-18_-20-12del (n.-20-18_-20-12del)
n.232_238del
c.160-1052_160-1046del (n.160-1052_160-1046del)
c.207_213del (p.Thr71LeufsTer?)
c.152_158del (p.Pro51LeufsTer?)
n.249_255del
n.260_266del
n.20_26del
n.254_260del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514487C>ACA381456128BBS1c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.-20-19C>A (n.-20-19C>A)
n.231C>A
c.160-1053C>A (n.160-1053C>A)
c.206C>A (p.Pro69His)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.248C>A
n.259C>A
n.19C>A
n.253C>A
11g.66514487C=CA1979716638BBS1c.241C= (p.Pro81=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.-20-19C= (n.-20-19C=)
n.231C=
c.160-1053C= (n.160-1053C=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.248C=
n.259C=
n.19C=
n.253C=
11g.66514487C>GCA381456132BBS1c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-20-19C>G (n.-20-19C>G)
n.231C>G
c.160-1053C>G (n.160-1053C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.248C>G
n.259C>G
n.19C>G
n.253C>G
11g.66514487C>TCA381456133BBS1c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-20-19C>T (n.-20-19C>T)
n.231C>T
c.160-1053C>T (n.160-1053C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.248C>T
n.259C>T
n.19C>T
n.253C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514488C>ACA381456144BBS1c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.-20-18C>A (n.-20-18C>A)
n.232C>A
c.160-1052C>A (n.160-1052C>A)
c.207C>A (p.Pro69=)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
n.249C>A
n.260C>A
n.20C>A
n.254C>A
11g.66514488C=CA1979716646BBS1c.242C= (p.Pro81=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.-20-18C= (n.-20-18C=)
n.232C=
c.160-1052C= (n.160-1052C=)
c.207C= (p.Pro69=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.249C=
n.260C=
n.20C=
n.254C=
11g.66514488C>GCA381456151BBS1c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.-20-18C>G (n.-20-18C>G)
n.232C>G
c.160-1052C>G (n.160-1052C>G)
c.207C>G (p.Pro69=)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.249C>G
n.260C>G
n.20C>G
n.254C>G
 gnomAD v4
11g.66514488C>TCA381456153BBS1c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.-20-18C>T (n.-20-18C>T)
n.232C>T
c.160-1052C>T (n.160-1052C>T)
c.207C>T (p.Pro69=)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.249C>T
n.260C>T
n.20C>T
n.254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514489G>ACA6123295BBS1c.243G>A (p.Pro81=)
c.354G>A (p.Pro118=)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-20-17G>A (n.-20-17G>A)
n.233G>A
c.160-1051G>A (n.160-1051G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.153G>A (p.Pro51=)
n.250G>A
n.261G>A
n.21G>A
n.255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514489G>CCA381456158BBS1c.243G>C (p.Pro81=)
c.354G>C (p.Pro118=)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-20-17G>C (n.-20-17G>C)
n.233G>C
c.160-1051G>C (n.160-1051G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.153G>C (p.Pro51=)
n.250G>C
n.261G>C
n.21G>C
n.255G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66514489G=CA1979716660BBS1c.243G= (p.Pro81=)
c.354G= (p.Pro118=)
c.118G= (p.Ala40=)
c.-20-17G= (n.-20-17G=)
n.233G=
c.160-1051G= (n.160-1051G=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.153G= (p.Pro51=)
n.250G=
n.261G=
n.21G=
n.255G=
11g.66514489G>TCA381456162BBS1c.243G>T (p.Pro81=)
c.354G>T (p.Pro118=)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-20-17G>T (n.-20-17G>T)
n.233G>T
c.160-1051G>T (n.160-1051G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.153G>T (p.Pro51=)
n.250G>T
n.261G>T
n.21G>T
n.255G>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514490C>ACA381456165BBS1c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-20-16C>A (n.-20-16C>A)
n.234C>A
c.160-1050C>A (n.160-1050C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.251C>A
n.262C>A
n.22C>A
n.256C>A
11g.66514490C>GCA381456173BBS1c.244C>G (p.Leu82Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-20-16C>G (n.-20-16C>G)
n.234C>G
c.160-1050C>G (n.160-1050C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.251C>G
n.262C>G
n.22C>G
n.256C>G
11g.66514490C>TCA381456171BBS1c.244C>T (p.Leu82=)
c.355C>T (p.Leu119=)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-20-16C>T (n.-20-16C>T)
n.234C>T
c.160-1050C>T (n.160-1050C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.251C>T
n.262C>T
n.22C>T
n.256C>T
11g.66514491T>ACA381456175BBS1c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.120T>A (p.Ala40=)
c.-20-15T>A (n.-20-15T>A)
n.235T>A
c.160-1049T>A (n.160-1049T>A)
c.210T>A (p.Ala70=)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.252T>A
n.263T>A
n.23T>A
n.257T>A
11g.66514491T>CCA381456178BBS1c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.120T>C (p.Ala40=)
c.-20-15T>C (n.-20-15T>C)
n.235T>C
c.160-1049T>C (n.160-1049T>C)
c.210T>C (p.Ala70=)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.252T>C
n.263T>C
n.23T>C
n.257T>C
11g.66514491T>GCA381456179BBS1c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.120T>G (p.Ala40=)
c.-20-15T>G (n.-20-15T>G)
n.235T>G
c.160-1049T>G (n.160-1049T>G)
c.210T>G (p.Ala70=)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.252T>G
n.263T>G
n.23T>G
n.257T>G
11g.66514492A=CA1979716662BBS1c.246A= (p.Leu82=)
c.357A= (p.Leu119=)
c.121A= (p.Thr41=)
c.-20-14A= (n.-20-14A=)
n.236A=
c.160-1048A= (n.160-1048A=)
c.211A= (p.Thr71=)
c.156A= (p.Leu52=)
n.253A=
n.264A=
n.24A=
n.258A=
11g.66514492A>CCA381456181BBS1c.246A>C (p.Leu82=)
c.357A>C (p.Leu119=)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.-20-14A>C (n.-20-14A>C)
n.236A>C
c.160-1048A>C (n.160-1048A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.156A>C (p.Leu52=)
n.253A>C
n.264A>C
n.24A>C
n.258A>C
 dbSNP
11g.66514492A>GCA381456182BBS1c.246A>G (p.Leu82=)
c.357A>G (p.Leu119=)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.-20-14A>G (n.-20-14A>G)
n.236A>G
c.160-1048A>G (n.160-1048A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.156A>G (p.Leu52=)
n.253A>G
n.264A>G
n.24A>G
n.258A>G
11g.66514492A>TCA381456184BBS1c.246A>T (p.Leu82=)
c.357A>T (p.Leu119=)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.-20-14A>T (n.-20-14A>T)
n.236A>T
c.160-1048A>T (n.160-1048A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.156A>T (p.Leu52=)
n.253A>T
n.264A>T
n.24A>T
n.258A>T
11g.66514493C>ACA381456187BBS1c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.-20-13C>A (n.-20-13C>A)
n.237C>A
c.160-1047C>A (n.160-1047C>A)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.254C>A
n.265C>A
n.25C>A
n.259C>A
 gnomAD v4
11g.66514493C>GCA381456188BBS1c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.-20-13C>G (n.-20-13C>G)
n.237C>G
c.160-1047C>G (n.160-1047C>G)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.254C>G
n.265C>G
n.25C>G
n.259C>G
11g.66514493C>TCA381456189BBS1c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.-20-13C>T (n.-20-13C>T)
n.237C>T
c.160-1047C>T (n.160-1047C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.254C>T
n.265C>T
n.25C>T
n.259C>T
11g.66514494C>ACA381456194BBS1c.248C>A (p.Pro83His)
c.359C>A (p.Pro120His)
c.123C>A (p.Thr41=)
c.-20-12C>A (n.-20-12C>A)
n.238C>A
c.160-1046C>A (n.160-1046C>A)
c.213C>A (p.Thr71=)
c.158C>A (p.Pro53His)
n.255C>A
n.266C>A
n.26C>A
n.260C>A
11g.66514494C=CA1979716666BBS1c.248C= (p.Pro83=)
c.359C= (p.Pro120=)
c.123C= (p.Thr41=)
c.-20-12C= (n.-20-12C=)
n.238C=
c.160-1046C= (n.160-1046C=)
c.213C= (p.Thr71=)
c.158C= (p.Pro53=)
n.255C=
n.266C=
n.26C=
n.260C=
11g.66514494C>GCA381456193BBS1c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.123C>G (p.Thr41=)
c.-20-12C>G (n.-20-12C>G)
n.238C>G
c.160-1046C>G (n.160-1046C>G)
c.213C>G (p.Thr71=)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.255C>G
n.266C>G
n.26C>G
n.260C>G
11g.66514494C>TCA224073186BBS1c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.123C>T (p.Thr41=)
c.-20-12C>T (n.-20-12C>T)
n.238C>T
c.160-1046C>T (n.160-1046C>T)
c.213C>T (p.Thr71=)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.255C>T
n.266C>T
n.26C>T
n.260C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514495T>ACA381456197BBS1c.249T>A (p.Pro83=)
c.360T>A (p.Pro120=)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-20-11T>A (n.-20-11T>A)
n.239T>A
c.160-1045T>A (n.160-1045T>A)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.159T>A (p.Pro53=)
n.256T>A
n.267T>A
n.27T>A
n.261T>A
11g.66514495T>CCA381456198BBS1c.249T>C (p.Pro83=)
c.360T>C (p.Pro120=)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-20-11T>C (n.-20-11T>C)
n.239T>C
c.160-1045T>C (n.160-1045T>C)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.159T>C (p.Pro53=)
n.256T>C
n.267T>C
n.27T>C
n.261T>C
11g.66514495T>GCA381456199BBS1c.249T>G (p.Pro83=)
c.360T>G (p.Pro120=)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-20-11T>G (n.-20-11T>G)
n.239T>G
c.160-1045T>G (n.160-1045T>G)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.159T>G (p.Pro53=)
n.256T>G
n.267T>G
n.27T>G
n.261T>G
11g.66514496G>ACA381456200BBS1c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-20-10G>A (n.-20-10G>A)
n.240G>A
c.160-1044G>A (n.160-1044G>A)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.257G>A
n.268G>A
n.28G>A
n.262G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514496G>CCA381456202BBS1c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-20-10G>C (n.-20-10G>C)
n.240G>C
c.160-1044G>C (n.160-1044G>C)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.257G>C
n.268G>C
n.28G>C
n.262G>C
 gnomAD v4
11g.66514496G=CA1979716671BBS1c.250G= (p.Ala84=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.125G= (p.Cys42=)
c.-20-10G= (n.-20-10G=)
n.240G=
c.160-1044G= (n.160-1044G=)
c.215G= (p.Cys72=)
c.160G= (p.Ala54=)
n.257G=
n.268G=
n.28G=
n.262G=
11g.66514496G>TCA381456204BBS1c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-20-10G>T (n.-20-10G>T)
n.240G>T
c.160-1044G>T (n.160-1044G>T)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.257G>T
n.268G>T
n.28G>T
n.262G>T
11g.66514497C>ACA381456206BBS1c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-20-9C>A (n.-20-9C>A)
n.241C>A
c.160-1043C>A (n.160-1043C>A)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.258C>A
n.269C>A
n.29C>A
n.263C>A
11g.66514497C>GCA381456208BBS1c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-20-9C>G (n.-20-9C>G)
n.241C>G
c.160-1043C>G (n.160-1043C>G)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.258C>G
n.269C>G
n.29C>G
n.263C>G
11g.66514497C>TCA381456210BBS1c.251C>T (p.Ala84Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.-20-9C>T (n.-20-9C>T)
n.241C>T
c.160-1043C>T (n.160-1043C>T)
c.216C>T (p.Cys72=)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.258C>T
n.269C>T
n.29C>T
n.263C>T
 gnomAD v4
11g.66514498T>ACA381456212BBS1c.252T>A (p.Ala84=)
c.363T>A (p.Ala121=)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-20-8T>A (n.-20-8T>A)
n.242T>A
c.160-1042T>A (n.160-1042T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.162T>A (p.Ala54=)
n.259T>A
n.270T>A
n.30T>A
n.264T>A
 gnomAD v4
11g.66514498T>CCA381456214BBS1c.252T>C (p.Ala84=)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-20-8T>C (n.-20-8T>C)
n.242T>C
c.160-1042T>C (n.160-1042T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.162T>C (p.Ala54=)
n.259T>C
n.270T>C
n.30T>C
n.264T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514498T>GCA381456216BBS1c.252T>G (p.Ala84=)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-20-8T>G (n.-20-8T>G)
n.242T>G
c.160-1042T>G (n.160-1042T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.162T>G (p.Ala54=)
n.259T>G
n.270T>G
n.30T>G
n.264T>G
11g.66514498T=CA1979716676BBS1c.252T= (p.Ala84=)
c.363T= (p.Ala121=)
c.127T= (p.Ser43=)
c.-20-8T= (n.-20-8T=)
n.242T=
c.160-1042T= (n.160-1042T=)
c.217T= (p.Ser73=)
c.162T= (p.Ala54=)
n.259T=
n.270T=
n.30T=
n.264T=
11g.66514499C>ACA381456219BBS1c.253C>A (p.Leu85Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.-20-7C>A (n.-20-7C>A)
n.243C>A
c.160-1041C>A (n.160-1041C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.260C>A
n.271C>A
n.31C>A
n.265C>A
11g.66514499C=CA1979716681BBS1c.253C= (p.Leu85=)
c.364C= (p.Leu122=)
c.128C= (p.Ser43=)
c.-20-7C= (n.-20-7C=)
n.243C=
c.160-1041C= (n.160-1041C=)
c.218C= (p.Ser73=)
n.260C=
n.271C=
n.31C=
n.265C=
11g.66514499C>GCA381456217BBS1c.253C>G (p.Leu85Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.-20-7C>G (n.-20-7C>G)
n.243C>G
c.160-1041C>G (n.160-1041C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.260C>G
n.271C>G
n.31C>G
n.265C>G
11g.66514499C>TCA6123296BBS1c.253C>T (p.Leu85=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.-20-7C>T (n.-20-7C>T)
n.243C>T
c.160-1041C>T (n.160-1041C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.260C>T
n.271C>T
n.31C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514500T>ACA381456226BBS1c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.129T>A (p.Ser43=)
c.-20-6T>A (n.-20-6T>A)
n.244T>A
c.160-1040T>A (n.160-1040T>A)
c.219T>A (p.Ser73=)
n.261T>A
n.272T>A
n.32T>A
n.266T>A
11g.66514500T>CCA381456228BBS1c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.-20-6T>C (n.-20-6T>C)
n.244T>C
c.160-1040T>C (n.160-1040T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
n.261T>C
n.272T>C
n.32T>C
n.266T>C
11g.66514500T>GCA381456231BBS1c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.129T>G (p.Ser43=)
c.-20-6T>G (n.-20-6T>G)
n.244T>G
c.160-1040T>G (n.160-1040T>G)
c.219T>G (p.Ser73=)
n.261T>G
n.272T>G
n.32T>G
n.266T>G
 ClinVar
11g.66514501G>ACA381456232BBS1c.255G>A (p.Leu85=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-20-5G>A (n.-20-5G>A)
n.245G>A
c.160-1039G>A (n.160-1039G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.262G>A
n.273G>A
n.33G>A
n.267G>A
 gnomAD v4
11g.66514501G>CCA381456233BBS1c.255G>C (p.Leu85=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-20-5G>C (n.-20-5G>C)
n.245G>C
c.160-1039G>C (n.160-1039G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.262G>C
n.273G>C
n.33G>C
n.267G>C
11g.66514501G>TCA381456234BBS1c.255G>T (p.Leu85=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-20-5G>T (n.-20-5G>T)
n.245G>T
c.160-1039G>T (n.160-1039G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.262G>T
n.273G>T
n.33G>T
n.267G>T
11g.66514502C>ACA381456235BBS1c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-20-4C>A (n.-20-4C>A)
n.246C>A
c.160-1038C>A (n.160-1038C>A)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.263C>A
n.274C>A
n.34C>A
n.268C>A
11g.66514502C>GCA381456236BBS1c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-20-4C>G (n.-20-4C>G)
n.246C>G
c.160-1038C>G (n.160-1038C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.263C>G
n.274C>G
n.34C>G
n.268C>G
11g.66514502C>TCA381456237BBS1c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-20-4C>T (n.-20-4C>T)
n.246C>T
c.160-1038C>T (n.160-1038C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.263C>T
n.274C>T
n.34C>T
n.268C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514503C>ACA381456238BBS1c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.132C>A (p.Ala44=)
c.-20-3C>A (n.-20-3C>A)
n.247C>A
c.160-1037C>A (n.160-1037C>A)
c.222C>A (p.Ala74=)
n.264C>A
n.275C>A
n.35C>A
n.269C>A
11g.66514503C>GCA381456239BBS1c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.132C>G (p.Ala44=)
c.-20-3C>G (n.-20-3C>G)
n.247C>G
c.160-1037C>G (n.160-1037C>G)
c.222C>G (p.Ala74=)
n.264C>G
n.275C>G
n.35C>G
n.269C>G
11g.66514503C>TCA381456241BBS1c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.132C>T (p.Ala44=)
c.-20-3C>T (n.-20-3C>T)
n.247C>T
c.160-1037C>T (n.160-1037C>T)
c.222C>T (p.Ala74=)
n.264C>T
n.275C>T
n.35C>T
n.269C>T
11g.66514504A>CCA381456245BBS1c.258A>C (p.Pro86=)
c.369A>C (p.Pro123=)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.-20-2A>C (n.-20-2A>C)
n.248A>C
c.160-1036A>C (n.160-1036A>C)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.265A>C
n.276A>C
n.36A>C
n.270A>C
11g.66514504A>GCA381456251BBS1c.258A>G (p.Pro86=)
c.369A>G (p.Pro123=)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.-20-2A>G (n.-20-2A>G)
n.248A>G
c.160-1036A>G (n.160-1036A>G)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.265A>G
n.276A>G
n.36A>G
n.270A>G
11g.66514504A>TCA381456243BBS1c.258A>T (p.Pro86=)
c.369A>T (p.Pro123=)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.-20-2A>T (n.-20-2A>T)
n.248A>T
c.160-1036A>T (n.160-1036A>T)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.265A>T
n.276A>T
n.36A>T
n.270A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66514505G>ACA381456256BBS1c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.-20-1G>A (n.-20-1G>A)
n.249G>A
c.160-1035G>A (n.160-1035G>A)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.266G>A
n.277G>A
n.37G>A
n.271G>A
 gnomAD v4
11g.66514505G>CCA381456253BBS1c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.-20-1G>C (n.-20-1G>C)
n.249G>C
c.160-1035G>C (n.160-1035G>C)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.266G>C
n.277G>C
n.37G>C
n.271G>C
11g.66514505G>TCA381456254BBS1c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.-20-1G>T (n.-20-1G>T)
n.249G>T
c.160-1035G>T (n.160-1035G>T)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.266G>T
n.277G>T
n.37G>T
n.271G>T
11g.66514513_66514515dupCA2614498428BBS1c.267_269dup (p.Ala90_Thr91insAla)
c.378_380dup (p.Ala127_Thr128insAla)
c.142_144dup (p.Cys48_His49insCys)
c.-13_-11dup
n.257_259dup
c.160-1027_160-1025dup (n.160-1027_160-1025dup)
c.232_234dup (p.Cys78_His79insCys)
n.274_276dup
n.285_287dup
n.45_47dup
n.279_281dup
 gnomAD v4
11g.66514506C>ACA381456258BBS1c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.250C>A
c.160-1034C>A (n.160-1034C>A)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
n.267C>A
n.278C>A
n.38C>A
n.272C>A
11g.66514506C>GCA381456259BBS1c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.250C>G
c.160-1034C>G (n.160-1034C>G)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
n.267C>G
n.278C>G
n.38C>G
n.272C>G
11g.66514506C>TCA381456260BBS1c.260C>T (p.Ala87Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.250C>T
c.160-1034C>T (n.160-1034C>T)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.267C>T
n.278C>T
n.38C>T
n.272C>T
11g.66514507T>ACA381456263BBS1c.261T>A (p.Ala87=)
c.372T>A (p.Ala124=)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.251T>A
c.160-1033T>A (n.160-1033T>A)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.268T>A
n.279T>A
n.39T>A
n.273T>A
11g.66514507T>CCA381456262BBS1c.261T>C (p.Ala87=)
c.372T>C (p.Ala124=)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.251T>C
c.160-1033T>C (n.160-1033T>C)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.268T>C
n.279T>C
n.39T>C
n.273T>C
11g.66514507T>GCA381456261BBS1c.261T>G (p.Ala87=)
c.372T>G (p.Ala124=)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.251T>G
c.160-1033T>G (n.160-1033T>G)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.268T>G
n.279T>G
n.39T>G
n.273T>G
11g.66514508G>ACA381456266BBS1c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.252G>A
c.160-1032G>A (n.160-1032G>A)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.269G>A
n.280G>A
n.40G>A
n.274G>A
 gnomAD v4
11g.66514508G>CCA381456269BBS1c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.252G>C
c.160-1032G>C (n.160-1032G>C)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.269G>C
n.280G>C
n.40G>C
n.274G>C
11g.66514508G>TCA381456273BBS1c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.252G>T
c.160-1032G>T (n.160-1032G>T)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
n.269G>T
n.280G>T
n.40G>T
n.274G>T
11g.66514509C>ACA381456277BBS1c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.253C>A
c.160-1031C>A (n.160-1031C>A)
c.228C>A (p.Cys76Ter)
n.270C>A
n.281C>A
n.41C>A
n.275C>A
11g.66514509C>GCA381456280BBS1c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.253C>G
c.160-1031C>G (n.160-1031C>G)
c.228C>G (p.Cys76Trp)
n.270C>G
n.281C>G
n.41C>G
n.275C>G
11g.66514509C>TCA381456282BBS1c.263C>T (p.Ala88Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.138C>T (p.Cys46=)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.253C>T
c.160-1031C>T (n.160-1031C>T)
c.228C>T (p.Cys76=)
n.270C>T
n.281C>T
n.41C>T
n.275C>T
11g.66514510T>ACA381456294BBS1c.264T>A (p.Ala88=)
c.375T>A (p.Ala125=)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.254T>A
c.160-1030T>A (n.160-1030T>A)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
n.271T>A
n.282T>A
n.42T>A
n.276T>A
 gnomAD v4
11g.66514510T>CCA381456283BBS1c.264T>C (p.Ala88=)
c.375T>C (p.Ala125=)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.254T>C
c.160-1030T>C (n.160-1030T>C)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
n.271T>C
n.282T>C
n.42T>C
n.276T>C
11g.66514510T>GCA381456286BBS1c.264T>G (p.Ala88=)
c.375T>G (p.Ala125=)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.254T>G
c.160-1030T>G (n.160-1030T>G)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
n.271T>G
n.282T>G
n.42T>G
n.276T>G
11g.66514511G>ACA381456297BBS1c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.255G>A
c.160-1029G>A (n.160-1029G>A)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.272G>A
n.283G>A
n.43G>A
n.277G>A
11g.66514511G>CCA381456298BBS1c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.255G>C
c.160-1029G>C (n.160-1029G>C)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.272G>C
n.283G>C
n.43G>C
n.277G>C
11g.66514511G>TCA381456299BBS1c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.255G>T
c.160-1029G>T (n.160-1029G>T)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
n.272G>T
n.283G>T
n.43G>T
n.277G>T
11g.66514512C>ACA381456301BBS1c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.256C>A
c.160-1028C>A (n.160-1028C>A)
c.231C>A (p.Cys77Ter)
n.273C>A
n.284C>A
n.44C>A
n.278C>A
11g.66514512C>GCA381456302BBS1c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.141C>G (p.Cys47Trp)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.256C>G
c.160-1028C>G (n.160-1028C>G)
c.231C>G (p.Cys77Trp)
n.273C>G
n.284C>G
n.44C>G
n.278C>G
11g.66514512C>TCA381456305BBS1c.266C>T (p.Ala89Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.141C>T (p.Cys47=)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.256C>T
c.160-1028C>T (n.160-1028C>T)
c.231C>T (p.Cys77=)
n.273C>T
n.284C>T
n.44C>T
n.278C>T
11g.66514513T>ACA381456309BBS1c.267T>A (p.Ala89=)
c.378T>A (p.Ala126=)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.257T>A
c.160-1027T>A (n.160-1027T>A)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
n.274T>A
n.285T>A
n.45T>A
n.279T>A
11g.66514513T>CCA381456310BBS1c.267T>C (p.Ala89=)
c.378T>C (p.Ala126=)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.257T>C
c.160-1027T>C (n.160-1027T>C)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.274T>C
n.285T>C
n.45T>C
n.279T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514513T>GCA381456313BBS1c.267T>G (p.Ala89=)
c.378T>G (p.Ala126=)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.257T>G
c.160-1027T>G (n.160-1027T>G)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.274T>G
n.285T>G
n.45T>G
n.279T>G
 gnomAD v4
11g.66514513T=CA1979716687BBS1c.267T= (p.Ala89=)
c.378T= (p.Ala126=)
c.142T= (p.Cys48=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.257T=
c.160-1027T= (n.160-1027T=)
c.232T= (p.Cys78=)
n.274T=
n.285T=
n.45T=
n.279T=
11g.66514514G>ACA381456317BBS1c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.258G>A
c.160-1026G>A (n.160-1026G>A)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.275G>A
n.286G>A
n.46G>A
n.280G>A
 gnomAD v4
11g.66514514G>CCA381456319BBS1c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.258G>C
c.160-1026G>C (n.160-1026G>C)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.275G>C
n.286G>C
n.46G>C
n.280G>C
11g.66514514G>TCA381456325BBS1c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.258G>T
c.160-1026G>T (n.160-1026G>T)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.275G>T
n.286G>T
n.46G>T
n.280G>T
11g.66514514_66514516delCA2792478462BBS1c.268_270del (p.Ala90del)
c.379_381del (p.Ala127del)
c.143_145del (p.Cys48_His49delinsTyr)
c.-12_-10del (n.-12_-10del)
n.258_260del
c.160-1026_160-1024del (n.160-1026_160-1024del)
c.233_235del (p.Cys78_His79delinsTyr)
n.275_277del
n.286_288del
n.46_48del
n.280_282del
11g.66514515C>ACA381456327BBS1c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.259C>A
c.160-1025C>A (n.160-1025C>A)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
n.276C>A
n.287C>A
n.47C>A
n.281C>A
11g.66514515C>GCA381456330BBS1c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.144C>G (p.Cys48Trp)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.259C>G
c.160-1025C>G (n.160-1025C>G)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
n.276C>G
n.287C>G
n.47C>G
n.281C>G
11g.66514515C>TCA381456329BBS1c.269C>T (p.Ala90Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.144C>T (p.Cys48=)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.259C>T
c.160-1025C>T (n.160-1025C>T)
c.234C>T (p.Cys78=)
n.276C>T
n.287C>T
n.47C>T
n.281C>T
11g.66514516C>ACA381456333BBS1c.270C>A (p.Ala90=)
c.381C>A (p.Ala127=)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.260C>A
c.160-1024C>A (n.160-1024C>A)
c.235C>A (p.His79Asn)
n.277C>A
n.288C>A
n.48C>A
n.282C>A
11g.66514516C>GCA381456336BBS1c.270C>G (p.Ala90=)
c.381C>G (p.Ala127=)
c.145C>G (p.His49Asp)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.260C>G
c.160-1024C>G (n.160-1024C>G)
c.235C>G (p.His79Asp)
n.277C>G
n.288C>G
n.48C>G
n.282C>G
11g.66514516C>TCA381456338BBS1c.270C>T (p.Ala90=)
c.381C>T (p.Ala127=)
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.260C>T
c.160-1024C>T (n.160-1024C>T)
c.235C>T (p.His79Tyr)
n.277C>T
n.288C>T
n.48C>T
n.282C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514517A=CA1979716693BBS1c.271A= (p.Thr91=)
c.382A= (p.Thr128=)
c.146A= (p.His49=)
c.-9A= (n.-9A=)
n.261A=
c.160-1023A= (n.160-1023A=)
c.236A= (p.His79=)
n.278A=
n.289A=
n.49A=
n.283A=
11g.66514517A>CCA381456342BBS1c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.261A>C
c.160-1023A>C (n.160-1023A>C)
c.236A>C (p.His79Pro)
n.278A>C
n.289A>C
n.49A>C
n.283A>C
11g.66514517A>GCA6123297BBS1c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.261A>G
c.160-1023A>G (n.160-1023A>G)
c.236A>G (p.His79Arg)
n.278A>G
n.289A>G
n.49A>G
n.283A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514517A>TCA381456344BBS1c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.261A>T
c.160-1023A>T (n.160-1023A>T)
c.236A>T (p.His79Leu)
n.278A>T
n.289A>T
n.49A>T
n.283A>T
11g.66514518C>ACA381456348BBS1c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.147C>A (p.His49Gln)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.262C>A
c.160-1022C>A (n.160-1022C>A)
c.237C>A (p.His79Gln)
n.279C>A
n.290C>A
n.50C>A
n.284C>A
11g.66514518C>GCA381456353BBS1c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.147C>G (p.His49Gln)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.262C>G
c.160-1022C>G (n.160-1022C>G)
c.237C>G (p.His79Gln)
n.279C>G
n.290C>G
n.50C>G
n.284C>G
11g.66514518C>TCA381456354BBS1c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.147C>T (p.His49=)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.262C>T
c.160-1022C>T (n.160-1022C>T)
c.237C>T (p.His79=)
n.279C>T
n.290C>T
n.50C>T
n.284C>T
 gnomAD v4
11g.66514519C>ACA381456357BBS1c.273C>A (p.Thr91=)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.263C>A
c.160-1021C>A (n.160-1021C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.280C>A
n.291C>A
n.51C>A
n.285C>A
11g.66514519C>GCA381456360BBS1c.273C>G (p.Thr91=)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.263C>G
c.160-1021C>G (n.160-1021C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.280C>G
n.291C>G
n.51C>G
n.285C>G
11g.66514519C>TCA381456363BBS1c.273C>T (p.Thr91=)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.263C>T
c.160-1021C>T (n.160-1021C>T)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
n.280C>T
n.291C>T
n.51C>T
n.285C>T
 ClinVar
11g.66514519_66514520delCA2792478463BBS1c.273_274del (p.Phe92ProfsTer6)
c.384_385del (p.Phe129ProfsTer6)
c.148_149del (p.Leu50SerfsTer?)
c.-7_-6del (n.-7_-6del)
n.263_264del
c.160-1021_160-1020del (n.160-1021_160-1020del)
c.238_239del (p.Leu80SerfsTer?)
n.280_281del
n.291_292del
n.51_52del
n.285_286del
11g.66514520T>ACA381456372BBS1c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.149T>A (p.Leu50His)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.264T>A
c.160-1020T>A (n.160-1020T>A)
c.239T>A (p.Leu80His)
n.281T>A
n.292T>A
n.52T>A
n.286T>A
11g.66514520T>CCA6123298BBS1c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.264T>C
c.160-1020T>C (n.160-1020T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.281T>C
n.292T>C
n.52T>C
n.286T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514520T>GCA381456368BBS1c.274T>G (p.Phe92Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.264T>G
c.160-1020T>G (n.160-1020T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.281T>G
n.292T>G
n.52T>G
n.286T>G
11g.66514520T=CA1979716695BBS1c.274T= (p.Phe92=)
c.385T= (p.Phe129=)
c.149T= (p.Leu50=)
c.-6T= (n.-6T=)
n.264T=
c.160-1020T= (n.160-1020T=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.281T=
n.292T=
n.52T=
n.286T=
11g.66514521T>ACA381456374BBS1c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.150T>A (p.Leu50=)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.265T>A
c.160-1019T>A (n.160-1019T>A)
c.240T>A (p.Leu80=)
n.282T>A
n.293T>A
n.53T>A
n.287T>A
11g.66514521T>CCA381456377BBS1c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.150T>C (p.Leu50=)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.265T>C
c.160-1019T>C (n.160-1019T>C)
c.240T>C (p.Leu80=)
n.282T>C
n.293T>C
n.53T>C
n.287T>C
11g.66514521T>GCA381456379BBS1c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.150T>G (p.Leu50=)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.265T>G
c.160-1019T>G (n.160-1019T>G)
c.240T>G (p.Leu80=)
n.282T>G
n.293T>G
n.53T>G
n.287T>G
 dbSNP
11g.66514521T=CA1979716701BBS1c.275T= (p.Phe92=)
c.386T= (p.Phe129=)
c.150T= (p.Leu50=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.265T=
c.160-1019T= (n.160-1019T=)
c.240T= (p.Leu80=)
n.282T=
n.293T=
n.53T=
n.287T=
11g.66514522C>ACA381456383BBS1c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.266C>A
c.160-1018C>A (n.160-1018C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.283C>A
n.294C>A
n.54C>A
n.288C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514522C=CA1979716708BBS1c.276C= (p.Phe92=)
c.387C= (p.Phe129=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.266C=
c.160-1018C= (n.160-1018C=)
c.241C= (p.Pro81=)
n.283C=
n.294C=
n.54C=
n.288C=
11g.66514522C>GCA381456385BBS1c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.266C>G
c.160-1018C>G (n.160-1018C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.283C>G
n.294C>G
n.54C>G
n.288C>G
11g.66514522C>TCA381456387BBS1c.276C>T (p.Phe92=)
c.387C>T (p.Phe129=)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.266C>T
c.160-1018C>T (n.160-1018C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.283C>T
n.294C>T
n.54C>T
n.288C>T
 ClinVar
11g.66514523C>ACA381456389BBS1c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.267C>A
c.160-1017C>A (n.160-1017C>A)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.284C>A
n.295C>A
n.55C>A
n.289C>A
11g.66514523C>GCA381456391BBS1c.277C>G (p.Leu93Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.267C>G
c.160-1017C>G (n.160-1017C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.284C>G
n.295C>G
n.55C>G
n.289C>G
11g.66514523C>TCA381456393BBS1c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.267C>T
c.160-1017C>T (n.160-1017C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.284C>T
n.295C>T
n.55C>T
n.289C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514524T>ACA381456396BBS1c.278T>A (p.Leu93His)
c.389T>A (p.Leu130His)
c.153T>A (p.Pro51=)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.268T>A
c.160-1016T>A (n.160-1016T>A)
c.243T>A (p.Pro81=)
n.285T>A
n.296T>A
n.56T>A
n.290T>A
11g.66514524T>CCA381456401BBS1c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.153T>C (p.Pro51=)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.268T>C
c.160-1016T>C (n.160-1016T>C)
c.243T>C (p.Pro81=)
n.285T>C
n.296T>C
n.56T>C
n.290T>C
11g.66514524T>GCA381456403BBS1c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.153T>G (p.Pro51=)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.268T>G
c.160-1016T>G (n.160-1016T>G)
c.243T>G (p.Pro81=)
n.285T>G
n.296T>G
n.56T>G
n.290T>G
11g.66514525C>ACA381456407BBS1c.279C>A (p.Leu93=)
c.390C>A (p.Leu130=)
c.154C>A (p.His52Asn)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.269C>A
c.160-1015C>A (n.160-1015C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
n.286C>A
n.297C>A
n.57C>A
n.291C>A
11g.66514525C=CA1979716718BBS1c.279C= (p.Leu93=)
c.390C= (p.Leu130=)
c.154C= (p.His52=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.269C=
c.160-1015C= (n.160-1015C=)
c.244C= (p.His82=)
n.286C=
n.297C=
n.57C=
n.291C=
11g.66514525C>GCA381456409BBS1c.279C>G (p.Leu93=)
c.390C>G (p.Leu130=)
c.154C>G (p.His52Asp)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.269C>G
c.160-1015C>G (n.160-1015C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
n.286C>G
n.297C>G
n.57C>G
n.291C>G
11g.66514525C>TCA381456405BBS1c.279C>T (p.Leu93=)
c.390C>T (p.Leu130=)
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.269C>T
c.160-1015C>T (n.160-1015C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
n.286C>T
n.297C>T
n.57C>T
n.291C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514526A=CA1979716722BBS1c.280A= (p.Met94=)
c.391A= (p.Met131=)
c.155A= (p.His52=)
c.1A= (p.Met1=)
n.270A=
c.160-1014A= (n.160-1014A=)
c.245A= (p.His82=)
n.287A=
n.298A=
n.58A=
n.292A=
11g.66514526A>CCA381456412BBS1c.280A>C (p.Met94Leu)
c.391A>C (p.Met131Leu)
c.155A>C (p.His52Pro)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.270A>C
c.160-1014A>C (n.160-1014A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
n.287A>C
n.298A>C
n.58A>C
n.292A>C
11g.66514526A>GCA381456415BBS1c.280A>G (p.Met94Val)
c.391A>G (p.Met131Val)
c.155A>G (p.His52Arg)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.270A>G
c.160-1014A>G (n.160-1014A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
n.287A>G
n.298A>G
n.58A>G
n.292A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514526A>TCA381456418BBS1c.280A>T (p.Met94Leu)
c.391A>T (p.Met131Leu)
c.155A>T (p.His52Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.270A>T
c.160-1014A>T (n.160-1014A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
n.287A>T
n.298A>T
n.58A>T
n.292A>T
 gnomAD v4
11g.66514527T>ACA381456420BBS1c.281T>A (p.Met94Lys)
c.392T>A (p.Met131Lys)
c.156T>A (p.His52Gln)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.271T>A
c.160-1013T>A (n.160-1013T>A)
c.246T>A (p.His82Gln)
n.288T>A
n.299T>A
n.59T>A
n.293T>A
11g.66514527T>CCA6123299BBS1c.281T>C (p.Met94Thr)
c.392T>C (p.Met131Thr)
c.156T>C (p.His52=)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.271T>C
c.160-1013T>C (n.160-1013T>C)
c.246T>C (p.His82=)
n.288T>C
n.299T>C
n.59T>C
n.293T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514527T>GCA381456424BBS1c.281T>G (p.Met94Arg)
c.392T>G (p.Met131Arg)
c.156T>G (p.His52Gln)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.271T>G
c.160-1013T>G (n.160-1013T>G)
c.246T>G (p.His82Gln)
n.288T>G
n.299T>G
n.59T>G
n.293T>G
11g.66514527T=CA1979716725BBS1c.281T= (p.Met94=)
c.392T= (p.Met131=)
c.156T= (p.His52=)
c.2T= (p.Met1=)
n.271T=
c.160-1013T= (n.160-1013T=)
c.246T= (p.His82=)
n.288T=
n.299T=
n.59T=
n.293T=
11g.66514528G>ACA6123300BBS1c.282G>A (p.Met94Ile)
c.393G>A (p.Met131Ile)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.272G>A
c.160-1012G>A (n.160-1012G>A)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.289G>A
n.300G>A
n.60G>A
n.294G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514528G>CCA381456428BBS1c.282G>C (p.Met94Ile)
c.393G>C (p.Met131Ile)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.272G>C
c.160-1012G>C (n.160-1012G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.289G>C
n.300G>C
n.60G>C
n.294G>C
11g.66514528G=CA1979716729BBS1c.282G= (p.Met94=)
c.393G= (p.Met131=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.3G= (p.Met1=)
n.272G=
c.160-1012G= (n.160-1012G=)
c.247G= (p.Gly83=)
n.289G=
n.300G=
n.60G=
n.294G=
11g.66514528G>TCA381456430BBS1c.282G>T (p.Met94Ile)
c.393G>T (p.Met131Ile)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.272G>T
c.160-1012G>T (n.160-1012G>T)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.289G>T
n.300G>T
n.60G>T
n.294G>T
11g.66514529G>ACA381456434BBS1c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.273G>A
c.160-1011G>A (n.160-1011G>A)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.290G>A
n.301G>A
n.61G>A
n.295G>A
 gnomAD v4
11g.66514529G>CCA381456437BBS1c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.273G>C
c.160-1011G>C (n.160-1011G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.290G>C
n.301G>C
n.61G>C
n.295G>C
11g.66514529G>TCA381456440BBS1c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.273G>T
c.160-1011G>T (n.160-1011G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.290G>T
n.301G>T
n.61G>T
n.295G>T
 gnomAD v4
11g.66514530A>CCA381456443BBS1c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.159A>C (p.Gly53=)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.274A>C
c.160-1010A>C (n.160-1010A>C)
c.249A>C (p.Gly83=)
n.291A>C
n.302A>C
n.62A>C
n.296A>C
11g.66514530A>GCA381456445BBS1c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.159A>G (p.Gly53=)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.274A>G
c.160-1010A>G (n.160-1010A>G)
c.249A>G (p.Gly83=)
n.291A>G
n.302A>G
n.62A>G
n.296A>G
11g.66514530A>TCA381456446BBS1c.284A>T (p.Glu95Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.159A>T (p.Gly53=)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.274A>T
c.160-1010A>T (n.160-1010A>T)
c.249A>T (p.Gly83=)
n.291A>T
n.302A>T
n.62A>T
n.296A>T
11g.66514531G>ACA381456448BBS1c.285G>A (p.Glu95=)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.6G>A (p.Glu2=)
n.275G>A
c.160-1009G>A (n.160-1009G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.292G>A
n.303G>A
n.63G>A
n.297G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514531G>CCA381456455BBS1c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.275G>C
c.160-1009G>C (n.160-1009G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.292G>C
n.303G>C
n.63G>C
n.297G>C
 gnomAD v4
11g.66514531G=CA1979716733BBS1c.285G= (p.Glu95=)
c.396G= (p.Glu132=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.6G= (p.Glu2=)
n.275G=
c.160-1009G= (n.160-1009G=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.292G=
n.303G=
n.63G=
n.297G=
11g.66514531G>TCA381456452BBS1c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.275G>T
c.160-1009G>T (n.160-1009G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.292G>T
n.303G>T
n.63G>T
n.297G>T
11g.66514532C>ACA381456459BBS1c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.161C>A (p.Ala54Glu)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.276C>A
c.160-1008C>A (n.160-1008C>A)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.293C>A
n.304C>A
n.64C>A
n.298C>A
11g.66514532C=CA1979716735BBS1c.286C= (p.Gln96=)
c.397C= (p.Gln133=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.7C= (p.Gln3=)
n.276C=
c.160-1008C= (n.160-1008C=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.293C=
n.304C=
n.64C=
n.298C=
11g.66514532C>GCA381456461BBS1c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.276C>G
c.160-1008C>G (n.160-1008C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.293C>G
n.304C>G
n.64C>G
n.298C>G
11g.66514532C>TCA381456463BBS1c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.276C>T
c.160-1008C>T (n.160-1008C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.293C>T
n.304C>T
n.64C>T
n.298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514533A>CCA381456466BBS1c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.162A>C (p.Ala54=)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.277A>C
c.160-1007A>C (n.160-1007A>C)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.294A>C
n.305A>C
n.65A>C
n.299A>C
11g.66514533A>GCA381456468BBS1c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.162A>G (p.Ala54=)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
n.277A>G
c.160-1007A>G (n.160-1007A>G)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.294A>G
n.305A>G
n.65A>G
n.299A>G
11g.66514533A>TCA381456475BBS1c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.162A>T (p.Ala54=)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.277A>T
c.160-1007A>T (n.160-1007A>T)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.294A>T
n.305A>T
n.65A>T
n.299A>T
11g.66514534A=CA1979716738BBS1c.288A= (p.Gln96=)
c.399A= (p.Gln133=)
c.163A= (p.Thr55=)
c.9A= (p.Gln3=)
n.278A=
c.160-1006A= (n.160-1006A=)
c.253A= (p.Thr85=)
n.295A=
n.306A=
n.66A=
n.300A=
11g.66514534A>CCA381456478BBS1c.288A>C (p.Gln96His)
c.399A>C (p.Gln133His)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.9A>C (p.Gln3His)
n.278A>C
c.160-1006A>C (n.160-1006A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.295A>C
n.306A>C
n.66A>C
n.300A>C
11g.66514534A>GCA381456481BBS1c.288A>G (p.Gln96=)
c.399A>G (p.Gln133=)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.9A>G (p.Gln3=)
n.278A>G
c.160-1006A>G (n.160-1006A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.295A>G
n.306A>G
n.66A>G
n.300A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66514534A>TCA381456482BBS1c.288A>T (p.Gln96His)
c.399A>T (p.Gln133His)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.9A>T (p.Gln3His)
n.278A>T
c.160-1006A>T (n.160-1006A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.295A>T
n.306A>T
n.66A>T
n.300A>T
11g.66514535C>ACA381456485BBS1c.289C>A (p.His97Asn)
c.400C>A (p.His134Asn)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.10C>A (p.His4Asn)
n.279C>A
c.160-1005C>A (n.160-1005C>A)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.296C>A
n.307C>A
n.67C>A
n.301C>A
11g.66514535C>GCA381456486BBS1c.289C>G (p.His97Asp)
c.400C>G (p.His134Asp)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.10C>G (p.His4Asp)
n.279C>G
c.160-1005C>G (n.160-1005C>G)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
n.296C>G
n.307C>G
n.67C>G
n.301C>G
11g.66514535C>TCA381456489BBS1c.289C>T (p.His97Tyr)
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.279C>T
c.160-1005C>T (n.160-1005C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.296C>T
n.307C>T
n.67C>T
n.301C>T
11g.66514536A=CA1979716742BBS1c.290A= (p.His97=)
c.401A= (p.His134=)
c.165A= (p.Thr55=)
c.11A= (p.His4=)
n.280A=
c.160-1004A= (n.160-1004A=)
c.255A= (p.Thr85=)
n.297A=
n.308A=
n.68A=
n.302A=
11g.66514536A>CCA381456493BBS1c.290A>C (p.His97Pro)
c.401A>C (p.His134Pro)
c.165A>C (p.Thr55=)
c.11A>C (p.His4Pro)
n.280A>C
c.160-1004A>C (n.160-1004A>C)
c.255A>C (p.Thr85=)
n.297A>C
n.308A>C
n.68A>C
n.302A>C
11g.66514536A>GCA6123301BBS1c.290A>G (p.His97Arg)
c.401A>G (p.His134Arg)
c.165A>G (p.Thr55=)
c.11A>G (p.His4Arg)
n.280A>G
c.160-1004A>G (n.160-1004A>G)
c.255A>G (p.Thr85=)
n.297A>G
n.308A>G
n.68A>G
n.302A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514536A>TCA381456496BBS1c.290A>T (p.His97Leu)
c.401A>T (p.His134Leu)
c.165A>T (p.Thr55=)
c.11A>T (p.His4Leu)
n.280A>T
c.160-1004A>T (n.160-1004A>T)
c.255A>T (p.Thr85=)
n.297A>T
n.308A>T
n.68A>T
n.302A>T
11g.66514537T>ACA381456499BBS1c.291T>A (p.His97Gln)
c.402T>A (p.His134Gln)
c.166T>A (p.Ter56Arg)
c.12T>A (p.His4Gln)
n.281T>A
c.160-1003T>A (n.160-1003T>A)
c.256T>A (p.Ter86Arg)
n.298T>A
n.309T>A
n.69T>A
n.303T>A
11g.66514537T>CCA381456501BBS1c.291T>C (p.His97=)
c.402T>C (p.His134=)
c.166T>C (p.Ter56Arg)
c.12T>C (p.His4=)
n.281T>C
c.160-1003T>C (n.160-1003T>C)
c.256T>C (p.Ter86Arg)
n.298T>C
n.309T>C
n.69T>C
n.303T>C
11g.66514537T>GCA381456503BBS1c.291T>G (p.His97Gln)
c.402T>G (p.His134Gln)
c.166T>G (p.Ter56Gly)
c.12T>G (p.His4Gln)
n.281T>G
c.160-1003T>G (n.160-1003T>G)
c.256T>G (p.Ter86Gly)
n.298T>G
n.309T>G
n.69T>G
n.303T>G
 gnomAD v4
11g.66514537_66514538insACACCA2792478466BBS1c.291_292insACAC (p.Glu98ThrfsTer20)
c.402_403insACAC (p.Glu135ThrfsTer20)
c.166_167insACAC (p.Ter56TyrextTer?)
c.12_13insACAC (p.Glu5ThrfsTer20)
n.281_282insACAC
c.160-1003_160-1002insACAC (n.160-1003_160-1002insACAC)
c.256_257insACAC (p.Ter86TyrextTer?)
n.298_299insACAC
n.309_310insACAC
n.69_70insACAC
n.303_304insACAC
11g.66514538G>ACA381456506BBS1c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.167G>A (p.Ter56=)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.282G>A
c.160-1002G>A (n.160-1002G>A)
c.257G>A (p.Ter86=)
n.299G>A
n.310G>A
n.70G>A
n.304G>A
11g.66514538G>CCA381456508BBS1c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.167G>C (p.Ter56Ser)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.282G>C
c.160-1002G>C (n.160-1002G>C)
c.257G>C (p.Ter86Ser)
n.299G>C
n.310G>C
n.70G>C
n.304G>C
11g.66514538G>TCA381456515BBS1c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.167G>T (p.Ter56Leu)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.282G>T
c.160-1002G>T (n.160-1002G>T)
c.257G>T (p.Ter86Leu)
n.299G>T
n.310G>T
n.70G>T
n.304G>T
11g.66514539A>CCA381456526BBS1c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.168A>C (p.Ter56Cys)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.283A>C
c.160-1001A>C (n.160-1001A>C)
c.258A>C (p.Ter86Cys)
n.300A>C
n.311A>C
n.71A>C
n.305A>C
11g.66514539A>GCA381456523BBS1c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.168A>G (p.Ter56Trp)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.283A>G
c.160-1001A>G (n.160-1001A>G)
c.258A>G (p.Ter86Trp)
n.300A>G
n.311A>G
n.71A>G
n.305A>G
11g.66514539A>TCA381456524BBS1c.293A>T (p.Glu98Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.168A>T (p.Ter56Cys)
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.283A>T
c.160-1001A>T (n.160-1001A>T)
c.258A>T (p.Ter86Cys)
n.300A>T
n.311A>T
n.71A>T
n.305A>T
11g.66514540G>ACA475492189BBS1c.294G>A (p.Glu98=)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.15G>A (p.Glu5=)
n.284G>A
c.160-1000G>A (n.160-1000G>A)
n.301G>A
n.312G>A
n.72G>A
n.306G>A
11g.66514540G>CCA381456532BBS1c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.284G>C
c.160-1000G>C (n.160-1000G>C)
n.301G>C
n.312G>C
n.72G>C
n.306G>C
 gnomAD v4
11g.66514540G>TCA381456534BBS1c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.284G>T
c.160-1000G>T (n.160-1000G>T)
n.301G>T
n.312G>T
n.72G>T
n.306G>T
11g.66514541C>ACA6123302BBS1c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.285C>A
c.160-999C>A (n.160-999C>A)
n.302C>A
n.313C>A
n.73C>A
n.307C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514541C=CA1979716749BBS1c.295C= (p.Pro99=)
c.406C= (p.Pro136=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.16C= (p.Pro6=)
n.285C=
c.160-999C= (n.160-999C=)
n.302C=
n.313C=
n.73C=
n.307C=
11g.66514541C>GCA381456539BBS1c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.285C>G
c.160-999C>G (n.160-999C>G)
n.302C>G
n.313C>G
n.73C>G
n.307C>G
11g.66514541C>TCA381456542BBS1c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.285C>T
c.160-999C>T (n.160-999C>T)
n.302C>T
n.313C>T
n.73C>T
n.307C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66514542C>ACA381456544BBS1c.296C>A (p.Pro99His)
c.407C>A (p.Pro136His)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.286C>A
c.160-998C>A (n.160-998C>A)
n.303C>A
n.314C>A
n.74C>A
n.308C>A
11g.66514542C=CA1979716754BBS1c.296C= (p.Pro99=)
c.407C= (p.Pro136=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.17C= (p.Pro6=)
n.286C=
c.160-998C= (n.160-998C=)
n.303C=
n.314C=
n.74C=
n.308C=
11g.66514542C>GCA381456550BBS1c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.286C>G
c.160-998C>G (n.160-998C>G)
n.303C>G
n.314C>G
n.74C>G
n.308C>G
11g.66514542C>TCA381456547BBS1c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.286C>T
c.160-998C>T (n.160-998C>T)
n.303C>T
n.314C>T
n.74C>T
n.308C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514543C>ACA475492194BBS1c.297C>A (p.Pro99=)
c.408C>A (p.Pro136=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.18C>A (p.Pro6=)
n.287C>A
c.160-997C>A (n.160-997C>A)
n.304C>A
n.315C>A
n.75C>A
n.309C>A
11g.66514543C=CA1979716757BBS1c.297C= (p.Pro99=)
c.408C= (p.Pro136=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.18C= (p.Pro6=)
n.287C=
c.160-997C= (n.160-997C=)
n.304C=
n.315C=
n.75C=
n.309C=
11g.66514543C>GCA475492195BBS1c.297C>G (p.Pro99=)
c.408C>G (p.Pro136=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.18C>G (p.Pro6=)
n.287C>G
c.160-997C>G (n.160-997C>G)
n.304C>G
n.315C>G
n.75C>G
n.309C>G
11g.66514543C>TCA475492196BBS1c.297C>T (p.Pro99=)
c.408C>T (p.Pro136=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.18C>T (p.Pro6=)
n.287C>T
c.160-997C>T (n.160-997C>T)
n.304C>T
n.315C>T
n.75C>T
n.309C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514544C>ACA475492197BBS1c.298C>A (p.Arg100=)
c.409C>A (p.Arg137=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.19C>A (p.Arg7=)
n.288C>A
c.160-996C>A (n.160-996C>A)
n.305C>A
n.316C>A
n.76C>A
n.310C>A
11g.66514544C=CA1979716759BBS1c.298C= (p.Arg100=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.19C= (p.Arg7=)
n.288C=
c.160-996C= (n.160-996C=)
n.305C=
n.316C=
n.76C=
n.310C=
11g.66514544C>GCA381456556BBS1c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.288C>G
c.160-996C>G (n.160-996C>G)
n.305C>G
n.316C>G
n.76C>G
n.310C>G
11g.66514544C>TCA6123303BBS1c.298C>T (p.Arg100Trp)
c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.19C>T (p.Arg7Trp)
n.288C>T
c.160-996C>T (n.160-996C>T)
n.305C>T
n.316C>T
n.76C>T
n.310C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514545G>ACA224073205BBS1c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.20G>A (p.Arg7Gln)
n.289G>A
c.160-995G>A (n.160-995G>A)
n.306G>A
n.317G>A
n.77G>A
n.311G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66514545G>CCA381456563BBS1c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.289G>C
c.160-995G>C (n.160-995G>C)
n.306G>C
n.317G>C
n.77G>C
n.311G>C
11g.66514545G=CA1979716762BBS1c.299G= (p.Arg100=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.20G= (p.Arg7=)
n.289G=
c.160-995G= (n.160-995G=)
n.306G=
n.317G=
n.77G=
n.311G=
11g.66514545G>TCA381456568BBS1c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.289G>T
c.160-995G>T (n.160-995G>T)
n.306G>T
n.317G>T
n.77G>T
n.311G>T
11g.66514546dupCA2614498588BBS1c.300dup (p.Thr101AspfsTer16)
c.411dup (p.Thr138AspfsTer16)
c.*7dup (n.*7dup)
c.21dup (p.Thr8AspfsTer16)
n.290dup
c.160-994dup (n.160-994dup)
n.307dup
n.318dup
n.78dup
n.312dup
 gnomAD v4
11g.66514546G>ACA475492201BBS1c.300G>A (p.Arg100=)
c.411G>A (p.Arg137=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.21G>A (p.Arg7=)
n.290G>A
c.160-994G>A (n.160-994G>A)
n.307G>A
n.318G>A
n.78G>A
n.312G>A
11g.66514546G>CCA475492202BBS1c.300G>C (p.Arg100=)
c.411G>C (p.Arg137=)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.21G>C (p.Arg7=)
n.290G>C
c.160-994G>C (n.160-994G>C)
n.307G>C
n.318G>C
n.78G>C
n.312G>C
11g.66514546G>TCA475492203BBS1c.300G>T (p.Arg100=)
c.411G>T (p.Arg137=)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.21G>T (p.Arg7=)
n.290G>T
c.160-994G>T (n.160-994G>T)
n.307G>T
n.318G>T
n.78G>T
n.312G>T
 ClinVar
11g.66514547A=CA1979716768BBS1c.301A= (p.Thr101=)
c.412A= (p.Thr138=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.22A= (p.Thr8=)
n.291A=
c.160-993A= (n.160-993A=)
n.308A=
n.319A=
n.79A=
n.313A=
11g.66514547A>CCA381456570BBS1c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.291A>C
c.160-993A>C (n.160-993A>C)
n.308A>C
n.319A>C
n.79A>C
n.313A>C
11g.66514547A>GCA381456573BBS1c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.291A>G
c.160-993A>G (n.160-993A>G)
n.308A>G
n.319A>G
n.79A>G
n.313A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514547A>TCA381456576BBS1c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.291A>T
c.160-993A>T (n.160-993A>T)
n.308A>T
n.319A>T
n.79A>T
n.313A>T
11g.66514547_66514549delinsACCCA1979716772BBS1c.301_303delinsACC (p.Thr101=)
c.412_414delinsACC (p.Thr138=)
c.*8_*10delinsACC (n.*8_*10delinsACC)
c.22_24delinsACC (p.Thr8=)
n.291_293delinsACC
c.160-993_160-991delinsACC (n.160-993_160-991delinsACC)
n.308_310delinsACC
n.319_321delinsACC
n.79_81delinsACC
n.313_315delinsACC
11g.66514548C>ACA381456582BBS1c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.292C>A
c.160-992C>A (n.160-992C>A)
n.309C>A
n.320C>A
n.80C>A
n.314C>A
11g.66514548C=CA1979716778BBS1c.302C= (p.Thr101=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.23C= (p.Thr8=)
n.292C=
c.160-992C= (n.160-992C=)
n.309C=
n.320C=
n.80C=
n.314C=
11g.66514548C>GCA381456584BBS1c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.292C>G
c.160-992C>G (n.160-992C>G)
n.309C>G
n.320C>G
n.80C>G
n.314C>G
11g.66514548C>TCA381456586BBS1c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.292C>T
c.160-992C>T (n.160-992C>T)
n.309C>T
n.320C>T
n.80C>T
n.314C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514550_66514551delCA600232452BBS1c.304_305del (p.Pro102SerfsTer14)
c.415_416del (p.Pro139SerfsTer14)
c.*11_*12del (n.*11_*12del)
c.25_26del (p.Pro9SerfsTer14)
n.294_295del
c.160-990_160-989del (n.160-990_160-989del)
n.311_312del
n.322_323del
n.82_83del
n.316_317del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514549C>ACA475492207BBS1c.303C>A (p.Thr101=)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.24C>A (p.Thr8=)
n.293C>A
c.160-991C>A (n.160-991C>A)
n.310C>A
n.321C>A
n.81C>A
n.315C>A
11g.66514549C>GCA475492208BBS1c.303C>G (p.Thr101=)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.24C>G (p.Thr8=)
n.293C>G
c.160-991C>G (n.160-991C>G)
n.310C>G
n.321C>G
n.81C>G
n.315C>G
11g.66514549C>TCA475492209BBS1c.303C>T (p.Thr101=)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.24C>T (p.Thr8=)
n.293C>T
c.160-991C>T (n.160-991C>T)
n.310C>T
n.321C>T
n.81C>T
n.315C>T
 ClinVar
11g.66514550C>ACA381456592BBS1c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.294C>A
c.160-990C>A (n.160-990C>A)
n.311C>A
n.322C>A
n.82C>A
n.316C>A
11g.66514550C>GCA381456590BBS1c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.294C>G
c.160-990C>G (n.160-990C>G)
n.311C>G
n.322C>G
n.82C>G
n.316C>G
11g.66514550C>TCA381456588BBS1c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.294C>T
c.160-990C>T (n.160-990C>T)
n.311C>T
n.322C>T
n.82C>T
n.316C>T
 gnomAD v4
11g.66514551C>ACA381456594BBS1c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
n.295C>A
c.160-989C>A (n.160-989C>A)
n.312C>A
n.323C>A
n.83C>A
n.317C>A
11g.66514551C>GCA381456598BBS1c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.295C>G
c.160-989C>G (n.160-989C>G)
n.312C>G
n.323C>G
n.83C>G
n.317C>G
11g.66514551C>TCA381456597BBS1c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.295C>T
c.160-989C>T (n.160-989C>T)
n.312C>T
n.323C>T
n.83C>T
n.317C>T
 gnomAD v4
11g.66514552A=CA1979716784BBS1c.306A= (p.Pro102=)
c.417A= (p.Pro139=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.27A= (p.Pro9=)
n.296A=
c.160-988A= (n.160-988A=)
n.313A=
n.324A=
n.84A=
n.318A=
11g.66514552A>CCA475492213BBS1c.306A>C (p.Pro102=)
c.417A>C (p.Pro139=)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.27A>C (p.Pro9=)
n.296A>C
c.160-988A>C (n.160-988A>C)
n.313A>C
n.324A>C
n.84A>C
n.318A>C
11g.66514552A>GCA475492214BBS1c.306A>G (p.Pro102=)
c.417A>G (p.Pro139=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.27A>G (p.Pro9=)
n.296A>G
c.160-988A>G (n.160-988A>G)
n.313A>G
n.324A>G
n.84A>G
n.318A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514552A>TCA475492216BBS1c.306A>T (p.Pro102=)
c.417A>T (p.Pro139=)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.27A>T (p.Pro9=)
n.296A>T
c.160-988A>T (n.160-988A>T)
n.313A>T
n.324A>T
n.84A>T
n.318A>T
11g.66514553G>ACA381456599BBS1c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.297G>A
c.160-987G>A (n.160-987G>A)
n.314G>A
n.325G>A
n.85G>A
n.319G>A
11g.66514553G>CCA381456601BBS1c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.297G>C
c.160-987G>C (n.160-987G>C)
n.314G>C
n.325G>C
n.85G>C
n.319G>C
 gnomAD v4
11g.66514553G>TCA381456600BBS1c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.297G>T
c.160-987G>T (n.160-987G>T)
n.314G>T
n.325G>T
n.85G>T
n.319G>T
11g.66514553_66514554insACAACA2792478470BBS1c.307_308insACAA (p.Ala103AspfsTer15)
c.418_419insACAA (p.Ala140AspfsTer15)
c.*14_*15insACAA (n.*14_*15insACAA)
c.28_29insACAA (p.Ala10AspfsTer15)
n.297_298insACAA
c.160-987_160-986insACAA (n.160-987_160-986insACAA)
n.314_315insACAA
n.325_326insACAA
n.85_86insACAA
n.319_320insACAA
11g.66514554C>ACA381456604BBS1c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.298C>A
c.160-986C>A (n.160-986C>A)
n.315C>A
n.326C>A
n.86C>A
n.320C>A
11g.66514554C>GCA381456610BBS1c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.298C>G
c.160-986C>G (n.160-986C>G)
n.315C>G
n.326C>G
n.86C>G
n.320C>G
11g.66514554C>TCA381456607BBS1c.308C>T (p.Ala103Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.298C>T
c.160-986C>T (n.160-986C>T)
n.315C>T
n.326C>T
n.86C>T
n.320C>T
11g.66514555T>ACA475492219BBS1c.309T>A (p.Ala103=)
c.420T>A (p.Ala140=)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.30T>A (p.Ala10=)
n.299T>A
c.160-985T>A (n.160-985T>A)
n.316T>A
n.327T>A
n.87T>A
n.321T>A
11g.66514555T>CCA475492221BBS1c.309T>C (p.Ala103=)
c.420T>C (p.Ala140=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.30T>C (p.Ala10=)
n.299T>C
c.160-985T>C (n.160-985T>C)
n.316T>C
n.327T>C
n.87T>C
n.321T>C
11g.66514555T>GCA475492223BBS1c.309T>G (p.Ala103=)
c.420T>G (p.Ala140=)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.30T>G (p.Ala10=)
n.299T>G
c.160-985T>G (n.160-985T>G)
n.316T>G
n.327T>G
n.87T>G
n.321T>G
 ClinVar
11g.66514556C>ACA381456613BBS1c.310C>A (p.Leu104Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.300C>A
c.160-984C>A (n.160-984C>A)
n.317C>A
n.328C>A
n.88C>A
n.322C>A
11g.66514556C>GCA381456615BBS1c.310C>G (p.Leu104Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.300C>G
c.160-984C>G (n.160-984C>G)
n.317C>G
n.328C>G
n.88C>G
n.322C>G
11g.66514556C>TCA475492225BBS1c.310C>T (p.Leu104=)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.31C>T (p.Leu11=)
n.300C>T
c.160-984C>T (n.160-984C>T)
n.317C>T
n.328C>T
n.88C>T
n.322C>T
11g.66514557T>ACA381456619BBS1c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.301T>A
c.160-983T>A (n.160-983T>A)
n.318T>A
n.329T>A
n.89T>A
n.323T>A
11g.66514557T>CCA381456621BBS1c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.301T>C
c.160-983T>C (n.160-983T>C)
n.318T>C
n.329T>C
n.89T>C
n.323T>C
 gnomAD v4
11g.66514557T>GCA381456626BBS1c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.301T>G
c.160-983T>G (n.160-983T>G)
n.318T>G
n.329T>G
n.89T>G
n.323T>G
11g.66514558G>ACA475492231BBS1c.312G>A (p.Leu104=)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.302G>A
c.160-982G>A (n.160-982G>A)
n.319G>A
n.330G>A
n.90G>A
n.324G>A
11g.66514558G>CCA475492230BBS1c.312G>C (p.Leu104=)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
n.302G>C
c.160-982G>C (n.160-982G>C)
n.319G>C
n.330G>C
n.90G>C
n.324G>C
11g.66514558G>TCA475492228BBS1c.312G>T (p.Leu104=)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
n.302G>T
c.160-982G>T (n.160-982G>T)
n.319G>T
n.330G>T
n.90G>T
n.324G>T
 ClinVar
11g.66514559G>ACA381456629BBS1c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.303G>A
c.160-981G>A (n.160-981G>A)
n.320G>A
n.331G>A
n.91G>A
n.325G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514559G>CCA381456630BBS1c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.303G>C
c.160-981G>C (n.160-981G>C)
n.320G>C
n.331G>C
n.91G>C
n.325G>C
11g.66514559G=CA1979716791BBS1c.313G= (p.Ala105=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.34G= (p.Ala12=)
n.303G=
c.160-981G= (n.160-981G=)
n.320G=
n.331G=
n.91G=
n.325G=
11g.66514559G>TCA381456632BBS1c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.303G>T
c.160-981G>T (n.160-981G>T)
n.320G>T
n.331G>T
n.91G>T
n.325G>T
11g.66514560C>ACA381456636BBS1c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.304C>A
c.160-980C>A (n.160-980C>A)
n.321C>A
n.332C>A
n.92C>A
n.326C>A
11g.66514560C>GCA381456639BBS1c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.304C>G
c.160-980C>G (n.160-980C>G)
n.321C>G
n.332C>G
n.92C>G
n.326C>G
11g.66514560C>TCA381456641BBS1c.314C>T (p.Ala105Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.304C>T
c.160-980C>T (n.160-980C>T)
n.321C>T
n.332C>T
n.92C>T
n.326C>T
11g.66514561A>CCA475492236BBS1c.315A>C (p.Ala105=)
c.426A>C (p.Ala142=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.36A>C (p.Ala12=)
n.305A>C
c.160-979A>C (n.160-979A>C)
n.322A>C
n.333A>C
n.93A>C
n.327A>C
11g.66514561A>GCA475492234BBS1c.315A>G (p.Ala105=)
c.426A>G (p.Ala142=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.36A>G (p.Ala12=)
n.305A>G
c.160-979A>G (n.160-979A>G)
n.322A>G
n.333A>G
n.93A>G
n.327A>G
11g.66514561A>TCA475492233BBS1c.315A>T (p.Ala105=)
c.426A>T (p.Ala142=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.36A>T (p.Ala12=)
n.305A>T
c.160-979A>T (n.160-979A>T)
n.322A>T
n.333A>T
n.93A>T
n.327A>T
11g.66514562C>ACA381456644BBS1c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.306C>A
c.160-978C>A (n.160-978C>A)
n.323C>A
n.334C>A
n.94C>A
n.328C>A
11g.66514562C=CA1979716804BBS1c.316C= (p.Leu106=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.37C= (p.Leu13=)
n.306C=
c.160-978C= (n.160-978C=)
n.323C=
n.334C=
n.94C=
n.328C=
11g.66514562C>GCA228932BBS1c.316C>G (p.Leu106Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.306C>G
c.160-978C>G (n.160-978C>G)
n.323C>G
n.334C>G
n.94C>G
n.328C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514562C>TCA6123304BBS1c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.306C>T
c.160-978C>T (n.160-978C>T)
n.323C>T
n.334C>T
n.94C>T
n.328C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514566_66514578dupCA2695214782BBS1c.320_332dup (p.Val112PhefsTer9)
c.431_443dup (p.Val149PhefsTer9)
c.*27_*39dup (n.*27_*39dup)
c.41_53dup (p.Val19PhefsTer9)
n.310_322dup
c.160-974_160-962dup (n.160-974_160-962dup)
n.327_339dup
n.338_350dup
n.98_110dup
n.332_344dup
11g.66514563T>ACA381456648BBS1c.317T>A (p.Leu106His)
c.428T>A (p.Leu143His)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.38T>A (p.Leu13His)
n.307T>A
c.160-977T>A (n.160-977T>A)
n.324T>A
n.335T>A
n.95T>A
n.329T>A
11g.66514563T>CCA381456653BBS1c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.307T>C
c.160-977T>C (n.160-977T>C)
n.324T>C
n.335T>C
n.95T>C
n.329T>C
11g.66514563T>GCA381456651BBS1c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.307T>G
c.160-977T>G (n.160-977T>G)
n.324T>G
n.335T>G
n.95T>G
n.329T>G
11g.66514564T>ACA475492241BBS1c.318T>A (p.Leu106=)
c.429T>A (p.Leu143=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.39T>A (p.Leu13=)
n.308T>A
c.160-976T>A (n.160-976T>A)
n.325T>A
n.336T>A
n.96T>A
n.330T>A
11g.66514564T>CCA475492245BBS1c.318T>C (p.Leu106=)
c.429T>C (p.Leu143=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.39T>C (p.Leu13=)
n.308T>C
c.160-976T>C (n.160-976T>C)
n.325T>C
n.336T>C
n.96T>C
n.330T>C
11g.66514564T>GCA475492244BBS1c.318T>G (p.Leu106=)
c.429T>G (p.Leu143=)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.39T>G (p.Leu13=)
n.308T>G
c.160-976T>G (n.160-976T>G)
n.325T>G
n.336T>G
n.96T>G
n.330T>G
11g.66514564T=CA1979716807BBS1c.318T= (p.Leu106=)
c.429T= (p.Leu143=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.39T= (p.Leu13=)
n.308T=
c.160-976T= (n.160-976T=)
n.325T=
n.336T=
n.96T=
n.330T=
11g.66514565G>ACA381456656BBS1c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.309G>A
c.160-975G>A (n.160-975G>A)
n.326G>A
n.337G>A
n.97G>A
n.331G>A
11g.66514565G>CCA381456659BBS1c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.309G>C
c.160-975G>C (n.160-975G>C)
n.326G>C
n.337G>C
n.97G>C
n.331G>C
11g.66514565G>TCA381456661BBS1c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.309G>T
c.160-975G>T (n.160-975G>T)
n.326G>T
n.337G>T
n.97G>T
n.331G>T
11g.66514565dupCA1139662033BBS1c.319dup (p.Ala107GlyfsTer10)
c.430dup (p.Ala144GlyfsTer10)
c.*26dup (n.*26dup)
c.40dup (p.Ala14GlyfsTer10)
n.309dup
c.160-975dup (n.160-975dup)
n.326dup
n.337dup
n.97dup
n.331dup
 ClinVar dbSNP
11g.66514566C>ACA381456664BBS1c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.310C>A
c.160-974C>A (n.160-974C>A)
n.327C>A
n.338C>A
n.98C>A
n.332C>A
11g.66514566C>GCA381456667BBS1c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.310C>G
c.160-974C>G (n.160-974C>G)
n.327C>G
n.338C>G
n.98C>G
n.332C>G
 gnomAD v4
11g.66514566C>TCA381456669BBS1c.320C>T (p.Ala107Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.310C>T
c.160-974C>T (n.160-974C>T)
n.327C>T
n.338C>T
n.98C>T
n.332C>T
11g.66514567T>ACA475492250BBS1c.321T>A (p.Ala107=)
c.432T>A (p.Ala144=)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.42T>A (p.Ala14=)
n.311T>A
c.160-973T>A (n.160-973T>A)
n.328T>A
n.339T>A
n.99T>A
n.333T>A
11g.66514567T>CCA475492251BBS1c.321T>C (p.Ala107=)
c.432T>C (p.Ala144=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.42T>C (p.Ala14=)
n.311T>C
c.160-973T>C (n.160-973T>C)
n.328T>C
n.339T>C
n.99T>C
n.333T>C
11g.66514567T>GCA475492252BBS1c.321T>G (p.Ala107=)
c.432T>G (p.Ala144=)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.42T>G (p.Ala14=)
n.311T>G
c.160-973T>G (n.160-973T>G)
n.328T>G
n.339T>G
n.99T>G
n.333T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.66514567T=CA1979716813BBS1c.321T= (p.Ala107=)
c.432T= (p.Ala144=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.42T= (p.Ala14=)
n.311T=
c.160-973T= (n.160-973T=)
n.328T=
n.339T=
n.99T=
n.333T=
11g.66514568T>ACA381456672BBS1c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.312T>A
c.160-972T>A (n.160-972T>A)
n.329T>A
n.340T>A
n.100T>A
n.334T>A
11g.66514568T>CCA381456675BBS1c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.312T>C
c.160-972T>C (n.160-972T>C)
n.329T>C
n.340T>C
n.100T>C
n.334T>C
11g.66514568T>GCA6123305BBS1c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.312T>G
c.160-972T>G (n.160-972T>G)
n.329T>G
n.340T>G
n.100T>G
n.334T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514568T=CA1979716818BBS1c.322T= (p.Ser108=)
c.433T= (p.Ser145=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.43T= (p.Ser15=)
n.312T=
c.160-972T= (n.160-972T=)
n.329T=
n.340T=
n.100T=
n.334T=
11g.66514569C>ACA381456682BBS1c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.44C>A (p.Ser15Ter)
n.313C>A
c.160-971C>A (n.160-971C>A)
n.330C>A
n.341C>A
n.101C>A
n.335C>A
11g.66514569C=CA1979716823BBS1c.323C= (p.Ser108=)
c.434C= (p.Ser145=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.44C= (p.Ser15=)
n.313C=
c.160-971C= (n.160-971C=)
n.330C=
n.341C=
n.101C=
n.335C=
11g.66514569C>GCA381456683BBS1c.323C>G (p.Ser108Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.44C>G (p.Ser15Ter)
n.313C>G
c.160-971C>G (n.160-971C>G)
n.330C>G
n.341C>G
n.101C>G
n.335C>G
11g.66514569C>TCA381456680BBS1c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.44C>T (p.Ser15Leu)
n.313C>T
c.160-971C>T (n.160-971C>T)
n.330C>T
n.341C>T
n.101C>T
n.335C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514570A>CCA475492258BBS1c.324A>C (p.Ser108=)
c.435A>C (p.Ser145=)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.45A>C (p.Ser15=)
n.314A>C
c.160-970A>C (n.160-970A>C)
n.331A>C
n.342A>C
n.102A>C
n.336A>C
11g.66514570A>GCA475492259BBS1c.324A>G (p.Ser108=)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.45A>G (p.Ser15=)
n.314A>G
c.160-970A>G (n.160-970A>G)
n.331A>G
n.342A>G
n.102A>G
n.336A>G
11g.66514570A>TCA475492262BBS1c.324A>T (p.Ser108=)
c.435A>T (p.Ser145=)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.45A>T (p.Ser15=)
n.314A>T
c.160-970A>T (n.160-970A>T)
n.331A>T
n.342A>T
n.102A>T
n.336A>T
11g.66514571G>ACA381456684BBS1c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.315G>A
c.160-969G>A (n.160-969G>A)
n.332G>A
n.343G>A
n.103G>A
n.337G>A
11g.66514571G>CCA381456685BBS1c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.315G>C
c.160-969G>C (n.160-969G>C)
n.332G>C
n.343G>C
n.103G>C
n.337G>C
11g.66514571G>TCA381456688BBS1c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.315G>T
c.160-969G>T (n.160-969G>T)
n.332G>T
n.343G>T
n.103G>T
n.337G>T
11g.66514572G>ACA381456690BBS1c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.316G>A
c.160-968G>A (n.160-968G>A)
n.333G>A
n.344G>A
n.104G>A
n.338G>A
 gnomAD v4
11g.66514572G>CCA381456693BBS1c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.316G>C
c.160-968G>C (n.160-968G>C)
n.333G>C
n.344G>C
n.104G>C
n.338G>C
11g.66514572G>TCA381456695BBS1c.326G>T (p.Gly109Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.316G>T
c.160-968G>T (n.160-968G>T)
n.333G>T
n.344G>T
n.104G>T
n.338G>T
11g.66514573C>ACA475492267BBS1c.327C>A (p.Gly109=)
c.438C>A (p.Gly146=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.48C>A (p.Gly16=)
n.317C>A
c.160-967C>A (n.160-967C>A)
n.334C>A
n.345C>A
n.105C>A
n.339C>A
11g.66514573C>GCA475492269BBS1c.327C>G (p.Gly109=)
c.438C>G (p.Gly146=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.48C>G (p.Gly16=)
n.317C>G
c.160-967C>G (n.160-967C>G)
n.334C>G
n.345C>G
n.105C>G
n.339C>G
11g.66514573C>TCA475492270BBS1c.327C>T (p.Gly109=)
c.438C>T (p.Gly146=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.48C>T (p.Gly16=)
n.317C>T
c.160-967C>T (n.160-967C>T)
n.334C>T
n.345C>T
n.105C>T
n.339C>T
11g.66514574C>ACA381456702BBS1c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.318C>A
c.160-966C>A (n.160-966C>A)
n.335C>A
n.346C>A
n.106C>A
n.340C>A
11g.66514574C>GCA381456706BBS1c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.318C>G
c.160-966C>G (n.160-966C>G)
n.335C>G
n.346C>G
n.106C>G
n.340C>G
11g.66514574C>TCA381456704BBS1c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.318C>T
c.160-966C>T (n.160-966C>T)
n.335C>T
n.346C>T
n.106C>T
n.340C>T
11g.66514575C>ACA6123306BBS1c.329C>A (p.Pro110His)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.319C>A
c.160-965C>A (n.160-965C>A)
n.336C>A
n.347C>A
n.107C>A
n.341C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514575C=CA1979716832BBS1c.329C= (p.Pro110=)
c.440C= (p.Pro147=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.319C=
c.160-965C= (n.160-965C=)
n.336C=
n.347C=
n.107C=
n.341C=
11g.66514575C>GCA381456712BBS1c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.319C>G
c.160-965C>G (n.160-965C>G)
n.336C>G
n.347C>G
n.107C>G
n.341C>G
11g.66514575C>TCA381456715BBS1c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.319C>T
c.160-965C>T (n.160-965C>T)
n.336C>T
n.347C>T
n.107C>T
n.341C>T
 gnomAD v4
11g.66514576T>ACA475492273BBS1c.330T>A (p.Pro110=)
c.441T>A (p.Pro147=)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.51T>A (p.Pro17=)
n.320T>A
c.160-964T>A (n.160-964T>A)
n.337T>A
n.348T>A
n.108T>A
n.342T>A
11g.66514576T>CCA6123307BBS1c.330T>C (p.Pro110=)
c.441T>C (p.Pro147=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.51T>C (p.Pro17=)
n.320T>C
c.160-964T>C (n.160-964T>C)
n.337T>C
n.348T>C
n.108T>C
n.342T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514576T>GCA475492274BBS1c.330T>G (p.Pro110=)
c.441T>G (p.Pro147=)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.51T>G (p.Pro17=)
n.320T>G
c.160-964T>G (n.160-964T>G)
n.337T>G
n.348T>G
n.108T>G
n.342T>G
11g.66514576T=CA1979716835BBS1c.330T= (p.Pro110=)
c.441T= (p.Pro147=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.51T= (p.Pro17=)
n.320T=
c.160-964T= (n.160-964T=)
n.337T=
n.348T=
n.108T=
n.342T=
11g.66514577delCA2739270540BBS1c.331del (p.Cys111ValfsTer?)
c.442del (p.Cys148ValfsTer?)
c.*38del (n.*38del)
c.52del (p.Cys18ValfsTer?)
n.321del
c.160-963del (n.160-963del)
n.338del
n.349del
n.109del
n.343del
 ClinVar
11g.66514577T>ACA381456720BBS1c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.442T>A (p.Cys148Ser)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.52T>A (p.Cys18Ser)
n.321T>A
c.160-963T>A (n.160-963T>A)
n.338T>A
n.349T>A
n.109T>A
n.343T>A
11g.66514577T>CCA381456724BBS1c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.442T>C (p.Cys148Arg)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.52T>C (p.Cys18Arg)
n.321T>C
c.160-963T>C (n.160-963T>C)
n.338T>C
n.349T>C
n.109T>C
n.343T>C
11g.66514577T>GCA381456722BBS1c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.442T>G (p.Cys148Gly)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.52T>G (p.Cys18Gly)
n.321T>G
c.160-963T>G (n.160-963T>G)
n.338T>G
n.349T>G
n.109T>G
n.343T>G
11g.66514578G>ACA6123308BBS1c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
n.322G>A
c.160-962G>A (n.160-962G>A)
n.339G>A
n.350G>A
n.110G>A
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514578G>CCA381456728BBS1c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.53G>C (p.Cys18Ser)
n.322G>C
c.160-962G>C (n.160-962G>C)
n.339G>C
n.350G>C
n.110G>C
n.344G>C
11g.66514578G=CA1979716840BBS1c.332G= (p.Cys111=)
c.443G= (p.Cys148=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.53G= (p.Cys18=)
n.322G=
c.160-962G= (n.160-962G=)
n.339G=
n.350G=
n.110G=
n.344G=
11g.66514578G>TCA381456731BBS1c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.53G>T (p.Cys18Phe)
n.322G>T
c.160-962G>T (n.160-962G>T)
n.339G>T
n.350G>T
n.110G>T
n.344G>T
11g.66514579T>ACA381456733BBS1c.333T>A (p.Cys111Ter)
c.444T>A (p.Cys148Ter)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.54T>A (p.Cys18Ter)
n.323T>A
c.160-961T>A (n.160-961T>A)
n.340T>A
n.351T>A
n.111T>A
n.345T>A
11g.66514579T>CCA475492277BBS1c.333T>C (p.Cys111=)
c.444T>C (p.Cys148=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.54T>C (p.Cys18=)
n.323T>C
c.160-961T>C (n.160-961T>C)
n.340T>C
n.351T>C
n.111T>C
n.345T>C
11g.66514579T>GCA381456735BBS1c.333T>G (p.Cys111Trp)
c.444T>G (p.Cys148Trp)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.54T>G (p.Cys18Trp)
n.323T>G
c.160-961T>G (n.160-961T>G)
n.340T>G
n.351T>G
n.111T>G
n.345T>G
11g.66514580G>ACA381456740BBS1c.334G>A (p.Val112Ile)
c.445G>A (p.Val149Ile)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.55G>A (p.Val19Ile)
n.324G>A
c.160-960G>A (n.160-960G>A)
n.341G>A
n.352G>A
n.112G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
11g.66514580G>CCA381456742BBS1c.334G>C (p.Val112Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.324G>C
c.160-960G>C (n.160-960G>C)
n.341G>C
n.352G>C
n.112G>C
n.346G>C
11g.66514580G>TCA381456744BBS1c.334G>T (p.Val112Phe)
c.445G>T (p.Val149Phe)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.55G>T (p.Val19Phe)
n.324G>T
c.160-960G>T (n.160-960G>T)
n.341G>T
n.352G>T
n.112G>T
n.346G>T
11g.66514581T>ACA381456746BBS1c.335T>A (p.Val112Asp)
c.446T>A (p.Val149Asp)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.56T>A (p.Val19Asp)
n.325T>A
c.160-959T>A (n.160-959T>A)
n.342T>A
n.353T>A
n.113T>A
n.347T>A
11g.66514581T>CCA381456748BBS1c.335T>C (p.Val112Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.325T>C
c.160-959T>C (n.160-959T>C)
n.342T>C
n.353T>C
n.113T>C
n.347T>C
 gnomAD v4
11g.66514581T>GCA381456751BBS1c.335T>G (p.Val112Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.325T>G
c.160-959T>G (n.160-959T>G)
n.342T>G
n.353T>G
n.113T>G
n.347T>G
11g.66514582C>ACA475492280BBS1c.336C>A (p.Val112=)
c.447C>A (p.Val149=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.57C>A (p.Val19=)
n.326C>A
c.160-958C>A (n.160-958C>A)
n.343C>A
n.354C>A
n.114C>A
n.348C>A
 ClinVar dbSNP
11g.66514582C>GCA475492281BBS1c.336C>G (p.Val112=)
c.447C>G (p.Val149=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.57C>G (p.Val19=)
n.326C>G
c.160-958C>G (n.160-958C>G)
n.343C>G
n.354C>G
n.114C>G
n.348C>G
11g.66514582C>TCA475492284BBS1c.336C>T (p.Val112=)
c.447C>T (p.Val149=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.57C>T (p.Val19=)
n.326C>T
c.160-958C>T (n.160-958C>T)
n.343C>T
n.354C>T
n.114C>T
n.348C>T
11g.66514583T>ACA381456756BBS1c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.327T>A
c.160-957T>A (n.160-957T>A)
n.344T>A
n.355T>A
n.115T>A
n.349T>A
11g.66514583T>CCA381456758BBS1c.337T>C (p.Tyr113His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.58T>C (p.Tyr20His)
n.327T>C
c.160-957T>C (n.160-957T>C)
n.344T>C
n.355T>C
n.115T>C
n.349T>C
 ClinVar dbSNP
11g.66514583T>GCA381456754BBS1c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.327T>G
c.160-957T>G (n.160-957T>G)
n.344T>G
n.355T>G
n.115T>G
n.349T>G
11g.66514584_66514585delCA2574887197BBS1c.338_339del (p.Tyr113CysfsTer3)
c.449_450del (p.Tyr150CysfsTer3)
c.*45_*46del (n.*45_*46del)
c.59_60del (p.Tyr20CysfsTer3)
n.328_329del
c.160-956_160-955del (n.160-956_160-955del)
n.345_346del
n.356_357del
n.116_117del
n.350_351del
 gnomAD v4
11g.66514586_66514591delCA2614498714BBS1c.340_345del (p.Val114_Tyr115del)
c.451_456del (p.Val151_Tyr152del)
c.*47_*52del (n.*47_*52del)
c.61_66del (p.Val21_Tyr22del)
n.330_335del
c.160-954_160-949del (n.160-954_160-949del)
n.347_352del
n.358_363del
n.118_123del
n.352_357del
 gnomAD v4
11g.66514584A=CA1979716844BBS1c.338A= (p.Tyr113=)
c.449A= (p.Tyr150=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.59A= (p.Tyr20=)
n.328A=
c.160-956A= (n.160-956A=)
n.345A=
n.356A=
n.116A=
n.350A=
11g.66514584A>CCA381456762BBS1c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.328A>C
c.160-956A>C (n.160-956A>C)
n.345A>C
n.356A>C
n.116A>C
n.350A>C
11g.66514584A>GCA381456760BBS1c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.328A>G
c.160-956A>G (n.160-956A>G)
n.345A>G
n.356A>G
n.116A>G
n.350A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514584A>TCA6123309BBS1c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.328A>T
c.160-956A>T (n.160-956A>T)
n.345A>T
n.356A>T
n.116A>T
n.350A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66514584_66514585delinsATCA1979716847BBS1c.338_339delinsAT (p.Tyr113=)
c.449_450delinsAT (p.Tyr150=)
c.*45_*46delinsAT (n.*45_*46delinsAT)
c.59_60delinsAT (p.Tyr20=)
n.328_329delinsAT
c.160-956_160-955delinsAT (n.160-956_160-955delinsAT)
n.345_346delinsAT
n.356_357delinsAT
n.116_117delinsAT
n.350_351delinsAT
11g.66514585delCA679422510BBS1c.339del (p.Tyr113Ter)
c.450del (p.Tyr150Ter)
c.*46del (n.*46del)
c.60del (p.Tyr20Ter)
n.329del
c.160-955del (n.160-955del)
n.346del
n.357del
n.117del
n.351del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514585T>ACA381456765BBS1c.339T>A (p.Tyr113Ter)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
n.329T>A
c.160-955T>A (n.160-955T>A)
n.346T>A
n.357T>A
n.117T>A
n.351T>A
11g.66514585T>CCA6123310BBS1c.339T>C (p.Tyr113=)
c.450T>C (p.Tyr150=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.60T>C (p.Tyr20=)
n.329T>C
c.160-955T>C (n.160-955T>C)
n.346T>C
n.357T>C
n.117T>C
n.351T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514585T>GCA381456768BBS1c.339T>G (p.Tyr113Ter)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
n.329T>G
c.160-955T>G (n.160-955T>G)
n.346T>G
n.357T>G
n.117T>G
n.351T>G
11g.66514585T=CA1979716850BBS1c.339T= (p.Tyr113=)
c.450T= (p.Tyr150=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.60T= (p.Tyr20=)
n.329T=
c.160-955T= (n.160-955T=)
n.346T=
n.357T=
n.117T=
n.351T=
11g.66514586delCA2614498750BBS1c.340del (p.Val114CysfsTer?)
c.451del (p.Val151CysfsTer?)
c.*47del (n.*47del)
c.61del (p.Val21CysfsTer?)
n.330del
c.160-954del (n.160-954del)
n.347del
n.358del
n.118del
n.352del
 gnomAD v4
11g.66514586G>ACA381456772BBS1c.340G>A (p.Val114Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.61G>A (p.Val21Met)
n.330G>A
c.160-954G>A (n.160-954G>A)
n.347G>A
n.358G>A
n.118G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
11g.66514586G>CCA381456771BBS1c.340G>C (p.Val114Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.330G>C
c.160-954G>C (n.160-954G>C)
n.347G>C
n.358G>C
n.118G>C
n.352G>C
11g.66514586G>TCA381456769BBS1c.340G>T (p.Val114Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.330G>T
c.160-954G>T (n.160-954G>T)
n.347G>T
n.358G>T
n.118G>T
n.352G>T
11g.66514587T>ACA381456776BBS1c.341T>A (p.Val114Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.331T>A
c.160-953T>A (n.160-953T>A)
n.348T>A
n.359T>A
n.119T>A
n.353T>A
11g.66514587T>CCA381456778BBS1c.341T>C (p.Val114Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.331T>C
c.160-953T>C (n.160-953T>C)
n.348T>C
n.359T>C
n.119T>C
n.353T>C
11g.66514587T>GCA381456779BBS1c.341T>G (p.Val114Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.331T>G
c.160-953T>G (n.160-953T>G)
n.348T>G
n.359T>G
n.119T>G
n.353T>G

Number of alleles fetched