Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66514406C>ACA381455491BBS1c.160C>A (p.Leu54Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-20-100C>A (n.-20-100C>A)
n.150C>A
c.160-1134C>A (n.160-1134C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.167C>A
n.178C>A
n.172C>A
11g.66514406C>GCA381455494BBS1c.160C>G (p.Leu54Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-20-100C>G (n.-20-100C>G)
n.150C>G
c.160-1134C>G (n.160-1134C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.167C>G
n.178C>G
n.172C>G
 gnomAD v4
11g.66514406C>TCA381455495BBS1c.160C>T (p.Leu54=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-20-100C>T (n.-20-100C>T)
n.150C>T
c.160-1134C>T (n.160-1134C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.70C>T (p.Leu24=)
n.167C>T
n.178C>T
n.172C>T
11g.66514407T>ACA381455499BBS1c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.36T>A (p.Ala12=)
c.-20-99T>A (n.-20-99T>A)
n.151T>A
c.160-1133T>A (n.160-1133T>A)
c.126T>A (p.Ala42=)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.168T>A
n.179T>A
n.173T>A
11g.66514407T>CCA381455501BBS1c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.36T>C (p.Ala12=)
c.-20-99T>C (n.-20-99T>C)
n.151T>C
c.160-1133T>C (n.160-1133T>C)
c.126T>C (p.Ala42=)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.168T>C
n.179T>C
n.173T>C
11g.66514407T>GCA381455504BBS1c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.36T>G (p.Ala12=)
c.-20-99T>G (n.-20-99T>G)
n.151T>G
c.160-1133T>G (n.160-1133T>G)
c.126T>G (p.Ala42=)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.168T>G
n.179T>G
n.173T>G
11g.66514408G>ACA381455506BBS1c.162G>A (p.Leu54=)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.-20-98G>A (n.-20-98G>A)
n.152G>A
c.160-1132G>A (n.160-1132G>A)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.72G>A (p.Leu24=)
n.169G>A
n.180G>A
n.174G>A
11g.66514408G>CCA6123280BBS1c.162G>C (p.Leu54=)
c.273G>C (p.Leu91=)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.-20-98G>C (n.-20-98G>C)
n.152G>C
c.160-1132G>C (n.160-1132G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.72G>C (p.Leu24=)
n.169G>C
n.180G>C
n.174G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514408G=CA1979716362BBS1c.162G= (p.Leu54=)
c.273G= (p.Leu91=)
c.37G= (p.Gly13=)
c.-20-98G= (n.-20-98G=)
n.152G=
c.160-1132G= (n.160-1132G=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.72G= (p.Leu24=)
n.169G=
n.180G=
n.174G=
11g.66514408G>TCA381455512BBS1c.162G>T (p.Leu54=)
c.273G>T (p.Leu91=)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.-20-98G>T (n.-20-98G>T)
n.152G>T
c.160-1132G>T (n.160-1132G>T)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.72G>T (p.Leu24=)
n.169G>T
n.180G>T
n.174G>T
 gnomAD v4
11g.66514409G>ACA6123281BBS1c.163G>A (p.Val55Met)
c.274G>A (p.Val92Met)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.-20-97G>A (n.-20-97G>A)
n.153G>A
c.160-1131G>A (n.160-1131G>A)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.73G>A (p.Val25Met)
n.170G>A
n.181G>A
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514409G>CCA381455524BBS1c.163G>C (p.Val55Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.-20-97G>C (n.-20-97G>C)
n.153G>C
c.160-1131G>C (n.160-1131G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.170G>C
n.181G>C
n.175G>C
 gnomAD v4
11g.66514409G=CA1979716368BBS1c.163G= (p.Val55=)
c.274G= (p.Val92=)
c.38G= (p.Gly13=)
c.-20-97G= (n.-20-97G=)
n.153G=
c.160-1131G= (n.160-1131G=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.73G= (p.Val25=)
n.170G=
n.181G=
n.175G=
11g.66514409G>TCA381455517BBS1c.163G>T (p.Val55Leu)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.-20-97G>T (n.-20-97G>T)
n.153G>T
c.160-1131G>T (n.160-1131G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.73G>T (p.Val25Leu)
n.170G>T
n.181G>T
n.175G>T
 gnomAD v4
11g.66514410T>ACA381455526BBS1c.164T>A (p.Val55Glu)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.39T>A (p.Gly13=)
c.-20-96T>A (n.-20-96T>A)
n.154T>A
c.160-1130T>A (n.160-1130T>A)
c.129T>A (p.Gly43=)
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.171T>A
n.182T>A
n.176T>A
11g.66514410T>CCA381455529BBS1c.164T>C (p.Val55Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.39T>C (p.Gly13=)
c.-20-96T>C (n.-20-96T>C)
n.154T>C
c.160-1130T>C (n.160-1130T>C)
c.129T>C (p.Gly43=)
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.171T>C
n.182T>C
n.176T>C
 gnomAD v4
11g.66514410T>GCA381455533BBS1c.164T>G (p.Val55Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.39T>G (p.Gly13=)
c.-20-96T>G (n.-20-96T>G)
n.154T>G
c.160-1130T>G (n.160-1130T>G)
c.129T>G (p.Gly43=)
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.171T>G
n.182T>G
n.176T>G
11g.66514411G>ACA381455538BBS1c.165G>A (p.Val55=)
c.276G>A (p.Val92=)
c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.-20-95G>A (n.-20-95G>A)
n.155G>A
c.160-1129G>A (n.160-1129G>A)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.75G>A (p.Val25=)
n.172G>A
n.183G>A
n.177G>A
11g.66514411G>CCA381455541BBS1c.165G>C (p.Val55=)
c.276G>C (p.Val92=)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-20-95G>C (n.-20-95G>C)
n.155G>C
c.160-1129G>C (n.160-1129G>C)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.75G>C (p.Val25=)
n.172G>C
n.183G>C
n.177G>C
11g.66514411G>TCA381455542BBS1c.165G>T (p.Val55=)
c.276G>T (p.Val92=)
c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.-20-95G>T (n.-20-95G>T)
n.155G>T
c.160-1129G>T (n.160-1129G>T)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.75G>T (p.Val25=)
n.172G>T
n.183G>T
n.177G>T
11g.66514412G>ACA6123282BBS1c.166G>A (p.Val56Ile)
c.277G>A (p.Val93Ile)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.-20-94G>A (n.-20-94G>A)
n.156G>A
c.160-1128G>A (n.160-1128G>A)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.173G>A
n.184G>A
n.178G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514412G>CCA381455544BBS1c.166G>C (p.Val56Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-20-94G>C (n.-20-94G>C)
n.156G>C
c.160-1128G>C (n.160-1128G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.173G>C
n.184G>C
n.178G>C
11g.66514412G=CA1979716377BBS1c.166G= (p.Val56=)
c.277G= (p.Val93=)
c.41G= (p.Gly14=)
c.-20-94G= (n.-20-94G=)
n.156G=
c.160-1128G= (n.160-1128G=)
c.131G= (p.Gly44=)
c.76G= (p.Val26=)
n.173G=
n.184G=
n.178G=
11g.66514412G>TCA381455546BBS1c.166G>T (p.Val56Leu)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.-20-94G>T (n.-20-94G>T)
n.156G>T
c.160-1128G>T (n.160-1128G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.173G>T
n.184G>T
n.178G>T
11g.66514413T>ACA381455550BBS1c.167T>A (p.Val56Glu)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.42T>A (p.Gly14=)
c.-20-93T>A (n.-20-93T>A)
n.157T>A
c.160-1127T>A (n.160-1127T>A)
c.132T>A (p.Gly44=)
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.174T>A
n.185T>A
n.179T>A
11g.66514413T>CCA381455551BBS1c.167T>C (p.Val56Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.42T>C (p.Gly14=)
c.-20-93T>C (n.-20-93T>C)
n.157T>C
c.160-1127T>C (n.160-1127T>C)
c.132T>C (p.Gly44=)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.174T>C
n.185T>C
n.179T>C
 dbSNP
11g.66514413T>GCA381455554BBS1c.167T>G (p.Val56Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.42T>G (p.Gly14=)
c.-20-93T>G (n.-20-93T>G)
n.157T>G
c.160-1127T>G (n.160-1127T>G)
c.132T>G (p.Gly44=)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.174T>G
n.185T>G
n.179T>G
11g.66514413T=CA1979716385BBS1c.167T= (p.Val56=)
c.278T= (p.Val93=)
c.42T= (p.Gly14=)
c.-20-93T= (n.-20-93T=)
n.157T=
c.160-1127T= (n.160-1127T=)
c.132T= (p.Gly44=)
c.77T= (p.Val26=)
n.174T=
n.185T=
n.179T=
11g.66514414A=CA1979716396BBS1c.168A= (p.Val56=)
c.279A= (p.Val93=)
c.43A= (p.Arg15=)
c.-20-92A= (n.-20-92A=)
n.158A=
c.160-1126A= (n.160-1126A=)
c.133A= (p.Arg45=)
c.78A= (p.Val26=)
n.175A=
n.186A=
n.180A=
11g.66514414A>CCA475492052BBS1c.168A>C (p.Val56=)
c.279A>C (p.Val93=)
c.43A>C (p.Arg15=)
c.-20-92A>C (n.-20-92A>C)
n.158A>C
c.160-1126A>C (n.160-1126A>C)
c.133A>C (p.Arg45=)
c.78A>C (p.Val26=)
n.175A>C
n.186A>C
n.180A>C
11g.66514414A>GCA381455559BBS1c.168A>G (p.Val56=)
c.279A>G (p.Val93=)
c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.-20-92A>G (n.-20-92A>G)
n.158A>G
c.160-1126A>G (n.160-1126A>G)
c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.78A>G (p.Val26=)
n.175A>G
n.186A>G
n.180A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514414A>TCA381455561BBS1c.168A>T (p.Val56=)
c.279A>T (p.Val93=)
c.43A>T (p.Arg15Trp)
c.-20-92A>T (n.-20-92A>T)
n.158A>T
c.160-1126A>T (n.160-1126A>T)
c.133A>T (p.Arg45Trp)
c.78A>T (p.Val26=)
n.175A>T
n.186A>T
n.180A>T
11g.66514415G>ACA381455564BBS1c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.-20-91G>A (n.-20-91G>A)
n.159G>A
c.160-1125G>A (n.160-1125G>A)
c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
n.176G>A
n.187G>A
n.181G>A
11g.66514415G>CCA381455572BBS1c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.-20-91G>C (n.-20-91G>C)
n.159G>C
c.160-1125G>C (n.160-1125G>C)
c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.176G>C
n.187G>C
n.181G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514415G=CA1979716405BBS1c.169G= (p.Gly57=)
c.280G= (p.Gly94=)
c.44G= (p.Arg15=)
c.-20-91G= (n.-20-91G=)
n.159G=
c.160-1125G= (n.160-1125G=)
c.134G= (p.Arg45=)
c.79G= (p.Gly27=)
n.176G=
n.187G=
n.181G=
11g.66514415G>TCA381455567BBS1c.169G>T (p.Gly57Trp)
c.280G>T (p.Gly94Trp)
c.44G>T (p.Arg15Met)
c.-20-91G>T (n.-20-91G>T)
n.159G>T
c.160-1125G>T (n.160-1125G>T)
c.134G>T (p.Arg45Met)
c.79G>T (p.Gly27Trp)
n.176G>T
n.187G>T
n.181G>T
11g.66514416G>ACA381455574BBS1c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.45G>A (p.Arg15=)
c.-20-90G>A (n.-20-90G>A)
n.160G>A
c.160-1124G>A (n.160-1124G>A)
c.135G>A (p.Arg45=)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
n.177G>A
n.188G>A
n.182G>A
11g.66514416G>CCA381455576BBS1c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.45G>C (p.Arg15Ser)
c.-20-90G>C (n.-20-90G>C)
n.160G>C
c.160-1124G>C (n.160-1124G>C)
c.135G>C (p.Arg45Ser)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.177G>C
n.188G>C
n.182G>C
 gnomAD v4
11g.66514416G>TCA381455582BBS1c.170G>T (p.Gly57Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.45G>T (p.Arg15Ser)
c.-20-90G>T (n.-20-90G>T)
n.160G>T
c.160-1124G>T (n.160-1124G>T)
c.135G>T (p.Arg45Ser)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.177G>T
n.188G>T
n.182G>T
11g.66514417G>ACA381455585BBS1c.171G>A (p.Gly57=)
c.282G>A (p.Gly94=)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.-20-89G>A (n.-20-89G>A)
n.161G>A
c.160-1123G>A (n.160-1123G>A)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.81G>A (p.Gly27=)
n.178G>A
n.189G>A
n.183G>A
11g.66514417G>CCA381455587BBS1c.171G>C (p.Gly57=)
c.282G>C (p.Gly94=)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-20-89G>C (n.-20-89G>C)
n.161G>C
c.160-1123G>C (n.160-1123G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.81G>C (p.Gly27=)
n.178G>C
n.189G>C
n.183G>C
11g.66514417G>TCA381455590BBS1c.171G>T (p.Gly57=)
c.282G>T (p.Gly94=)
c.46G>T (p.Gly16Ter)
c.-20-89G>T (n.-20-89G>T)
n.161G>T
c.160-1123G>T (n.160-1123G>T)
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.81G>T (p.Gly27=)
n.178G>T
n.189G>T
n.183G>T
11g.66514418G>ACA381455594BBS1c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.-20-88G>A (n.-20-88G>A)
n.162G>A
c.160-1122G>A (n.160-1122G>A)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.179G>A
n.190G>A
n.184G>A
 gnomAD v4
11g.66514418G>CCA6123283BBS1c.172G>C (p.Asp58His)
c.283G>C (p.Asp95His)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-20-88G>C (n.-20-88G>C)
n.162G>C
c.160-1122G>C (n.160-1122G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.82G>C (p.Asp28His)
n.179G>C
n.190G>C
n.184G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514418G=CA1979716412BBS1c.172G= (p.Asp58=)
c.283G= (p.Asp95=)
c.47G= (p.Gly16=)
c.-20-88G= (n.-20-88G=)
n.162G=
c.160-1122G= (n.160-1122G=)
c.137G= (p.Gly46=)
c.82G= (p.Asp28=)
n.179G=
n.190G=
n.184G=
11g.66514418G>TCA381455597BBS1c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-20-88G>T (n.-20-88G>T)
n.162G>T
c.160-1122G>T (n.160-1122G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.179G>T
n.190G>T
n.184G>T
 gnomAD v4
11g.66514419A=CA1979716418BBS1c.173A= (p.Asp58=)
c.284A= (p.Asp95=)
c.48A= (p.Gly16=)
c.-20-87A= (n.-20-87A=)
n.163A=
c.160-1121A= (n.160-1121A=)
c.138A= (p.Gly46=)
c.83A= (p.Asp28=)
n.180A=
n.191A=
n.185A=
11g.66514419A>CCA381455599BBS1c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.48A>C (p.Gly16=)
c.-20-87A>C (n.-20-87A>C)
n.163A>C
c.160-1121A>C (n.160-1121A>C)
c.138A>C (p.Gly46=)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.180A>C
n.191A>C
n.185A>C
 dbSNP
11g.66514419A>GCA381455600BBS1c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.48A>G (p.Gly16=)
c.-20-87A>G (n.-20-87A>G)
n.163A>G
c.160-1121A>G (n.160-1121A>G)
c.138A>G (p.Gly46=)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.180A>G
n.191A>G
n.185A>G
11g.66514419A>TCA381455601BBS1c.173A>T (p.Asp58Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.48A>T (p.Gly16=)
c.-20-87A>T (n.-20-87A>T)
n.163A>T
c.160-1121A>T (n.160-1121A>T)
c.138A>T (p.Gly46=)
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.180A>T
n.191A>T
n.185A>T
11g.66514420C>ACA381455604BBS1c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-20-86C>A (n.-20-86C>A)
n.164C>A
c.160-1120C>A (n.160-1120C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.181C>A
n.192C>A
n.186C>A
11g.66514420C>GCA381455602BBS1c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-20-86C>G (n.-20-86C>G)
n.164C>G
c.160-1120C>G (n.160-1120C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.181C>G
n.192C>G
n.186C>G
11g.66514420C>TCA381455603BBS1c.174C>T (p.Asp58=)
c.285C>T (p.Asp95=)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-20-86C>T (n.-20-86C>T)
n.164C>T
c.160-1120C>T (n.160-1120C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.84C>T (p.Asp28=)
n.181C>T
n.192C>T
n.186C>T
 ClinVar
11g.66514421C>ACA381455605BBS1c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.-20-85C>A (n.-20-85C>A)
n.165C>A
c.160-1119C>A (n.160-1119C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.182C>A
n.193C>A
n.187C>A
11g.66514421C=CA1979716426BBS1c.175C= (p.Leu59=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.50C= (p.Pro17=)
c.-20-85C= (n.-20-85C=)
n.165C=
c.160-1119C= (n.160-1119C=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.85C= (p.Leu29=)
n.182C=
n.193C=
n.187C=
11g.66514421C>GCA6123284BBS1c.175C>G (p.Leu59Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-20-85C>G (n.-20-85C>G)
n.165C>G
c.160-1119C>G (n.160-1119C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.182C>G
n.193C>G
n.187C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514421C>TCA381455607BBS1c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-20-85C>T (n.-20-85C>T)
n.165C>T
c.160-1119C>T (n.160-1119C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.182C>T
n.193C>T
n.187C>T
11g.66514422T>ACA381455609BBS1c.176T>A (p.Leu59His)
c.287T>A (p.Leu96His)
c.51T>A (p.Pro17=)
c.-20-84T>A (n.-20-84T>A)
n.166T>A
c.160-1118T>A (n.160-1118T>A)
c.141T>A (p.Pro47=)
c.86T>A (p.Leu29His)
n.183T>A
n.194T>A
n.188T>A
11g.66514422T>CCA381455611BBS1c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.51T>C (p.Pro17=)
c.-20-84T>C (n.-20-84T>C)
n.166T>C
c.160-1118T>C (n.160-1118T>C)
c.141T>C (p.Pro47=)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.183T>C
n.194T>C
n.188T>C
11g.66514422T>GCA381455613BBS1c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.51T>G (p.Pro17=)
c.-20-84T>G (n.-20-84T>G)
n.166T>G
c.160-1118T>G (n.160-1118T>G)
c.141T>G (p.Pro47=)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.183T>G
n.194T>G
n.188T>G
11g.66514423T>ACA381455614BBS1c.177T>A (p.Leu59=)
c.288T>A (p.Leu96=)
c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.-20-83T>A (n.-20-83T>A)
n.167T>A
c.160-1117T>A (n.160-1117T>A)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.87T>A (p.Leu29=)
n.184T>A
n.195T>A
n.189T>A
11g.66514423T>CCA381455616BBS1c.177T>C (p.Leu59=)
c.288T>C (p.Leu96=)
c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.-20-83T>C (n.-20-83T>C)
n.167T>C
c.160-1117T>C (n.160-1117T>C)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.87T>C (p.Leu29=)
n.184T>C
n.195T>C
n.189T>C
11g.66514423T>GCA381455621BBS1c.177T>G (p.Leu59=)
c.288T>G (p.Leu96=)
c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.-20-83T>G (n.-20-83T>G)
n.167T>G
c.160-1117T>G (n.160-1117T>G)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.87T>G (p.Leu29=)
n.184T>G
n.195T>G
n.189T>G
11g.66514424G>ACA381455624BBS1c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.-20-82G>A (n.-20-82G>A)
n.168G>A
c.160-1116G>A (n.160-1116G>A)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
n.185G>A
n.196G>A
n.190G>A
11g.66514424G>CCA381455627BBS1c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.-20-82G>C (n.-20-82G>C)
n.168G>C
c.160-1116G>C (n.160-1116G>C)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.185G>C
n.196G>C
n.190G>C
11g.66514424G>TCA381455629BBS1c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.-20-82G>T (n.-20-82G>T)
n.168G>T
c.160-1116G>T (n.160-1116G>T)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
n.185G>T
n.196G>T
n.190G>T
11g.66514425G>ACA381455638BBS1c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.-20-81G>A (n.-20-81G>A)
n.169G>A
c.160-1115G>A (n.160-1115G>A)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
n.186G>A
n.197G>A
n.191G>A
 dbSNP
11g.66514425G>CCA381455637BBS1c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.-20-81G>C (n.-20-81G>C)
n.169G>C
c.160-1115G>C (n.160-1115G>C)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.186G>C
n.197G>C
n.191G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66514425G=CA1979716432BBS1c.179G= (p.Gly60=)
c.290G= (p.Gly97=)
c.54G= (p.Trp18=)
c.-20-81G= (n.-20-81G=)
n.169G=
c.160-1115G= (n.160-1115G=)
c.144G= (p.Trp48=)
c.89G= (p.Gly30=)
n.186G=
n.197G=
n.191G=
11g.66514425G>TCA381455633BBS1c.179G>T (p.Gly60Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.-20-81G>T (n.-20-81G>T)
n.169G>T
c.160-1115G>T (n.160-1115G>T)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.186G>T
n.197G>T
n.191G>T
 gnomAD v4
11g.66514425_66514426delinsGCCA1979716430BBS1c.179_180delinsGC (p.Gly60=)
c.290_291delinsGC (p.Gly97=)
c.54_55delinsGC (p.Trp18=)
c.-20-81_-20-80delinsGC (n.-20-81_-20-80delinsGC)
n.169_170delinsGC
c.160-1115_160-1114delinsGC (n.160-1115_160-1114delinsGC)
c.144_145delinsGC (p.Trp48=)
c.89_90delinsGC (p.Gly30=)
n.186_187delinsGC
n.197_198delinsGC
n.191_192delinsGC
11g.66514426C>ACA381455641BBS1c.180C>A (p.Gly60=)
c.291C>A (p.Gly97=)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-20-80C>A (n.-20-80C>A)
n.170C>A
c.160-1114C>A (n.160-1114C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.90C>A (p.Gly30=)
n.187C>A
n.198C>A
n.192C>A
11g.66514426C>GCA381455642BBS1c.180C>G (p.Gly60=)
c.291C>G (p.Gly97=)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-20-80C>G (n.-20-80C>G)
n.170C>G
c.160-1114C>G (n.160-1114C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.90C>G (p.Gly30=)
n.187C>G
n.198C>G
n.192C>G
11g.66514426C>TCA381455644BBS1c.180C>T (p.Gly60=)
c.291C>T (p.Gly97=)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-20-80C>T (n.-20-80C>T)
n.170C>T
c.160-1114C>T (n.160-1114C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.90C>T (p.Gly30=)
n.187C>T
n.198C>T
n.192C>T
11g.66514428delCA16041520BBS1c.182del (p.Pro61LeufsTer8)
c.293del (p.Pro98LeufsTer8)
c.57del (p.Trp20GlyfsTer?)
c.-20-78del (n.-20-78del)
n.172del
c.160-1112del (n.160-1112del)
c.147del (p.Trp50GlyfsTer?)
c.92del (p.Pro31LeufsTer8)
n.189del
n.200del
n.194del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514427C>ACA381455647BBS1c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.-20-79C>A (n.-20-79C>A)
n.171C>A
c.160-1113C>A (n.160-1113C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.188C>A
n.199C>A
n.193C>A
11g.66514427C=CA1979716442BBS1c.181C= (p.Pro61=)
c.292C= (p.Pro98=)
c.56C= (p.Pro19=)
c.-20-79C= (n.-20-79C=)
n.171C=
c.160-1113C= (n.160-1113C=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.91C= (p.Pro31=)
n.188C=
n.199C=
n.193C=
11g.66514427C>GCA381455649BBS1c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-20-79C>G (n.-20-79C>G)
n.171C>G
c.160-1113C>G (n.160-1113C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.188C>G
n.199C>G
n.193C>G
11g.66514427C>TCA224073133BBS1c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-20-79C>T (n.-20-79C>T)
n.171C>T
c.160-1113C>T (n.160-1113C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.188C>T
n.199C>T
n.193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514428C>ACA381455652BBS1c.182C>A (p.Pro61His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.57C>A (p.Pro19=)
c.-20-78C>A (n.-20-78C>A)
n.172C>A
c.160-1112C>A (n.160-1112C>A)
c.147C>A (p.Pro49=)
c.92C>A (p.Pro31His)
n.189C>A
n.200C>A
n.194C>A
11g.66514428C=CA1979716447BBS1c.182C= (p.Pro61=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.57C= (p.Pro19=)
c.-20-78C= (n.-20-78C=)
n.172C=
c.160-1112C= (n.160-1112C=)
c.147C= (p.Pro49=)
c.92C= (p.Pro31=)
n.189C=
n.200C=
n.194C=
11g.66514428C>GCA381455653BBS1c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.57C>G (p.Pro19=)
c.-20-78C>G (n.-20-78C>G)
n.172C>G
c.160-1112C>G (n.160-1112C>G)
c.147C>G (p.Pro49=)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.189C>G
n.200C>G
n.194C>G
11g.66514428C>TCA381455654BBS1c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.57C>T (p.Pro19=)
c.-20-78C>T (n.-20-78C>T)
n.172C>T
c.160-1112C>T (n.160-1112C>T)
c.147C>T (p.Pro49=)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.189C>T
n.200C>T
n.194C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66514429T>ACA381455656BBS1c.183T>A (p.Pro61=)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.58T>A (p.Trp20Arg)
c.-20-77T>A (n.-20-77T>A)
n.173T>A
c.160-1111T>A (n.160-1111T>A)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.93T>A (p.Pro31=)
n.190T>A
n.201T>A
n.195T>A
11g.66514429T>CCA381455658BBS1c.183T>C (p.Pro61=)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.58T>C (p.Trp20Arg)
c.-20-77T>C (n.-20-77T>C)
n.173T>C
c.160-1111T>C (n.160-1111T>C)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.93T>C (p.Pro31=)
n.190T>C
n.201T>C
n.195T>C
11g.66514429T>GCA381455660BBS1c.183T>G (p.Pro61=)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.58T>G (p.Trp20Gly)
c.-20-77T>G (n.-20-77T>G)
n.173T>G
c.160-1111T>G (n.160-1111T>G)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.93T>G (p.Pro31=)
n.190T>G
n.201T>G
n.195T>G
11g.66514429_66514430delinsTGCA1979716452BBS1c.183_184delinsTG (p.Pro61=)
c.294_295delinsTG (p.Pro98=)
c.58_59delinsTG (p.Trp20=)
c.-20-77_-20-76delinsTG (n.-20-77_-20-76delinsTG)
n.173_174delinsTG
c.160-1111_160-1110delinsTG (n.160-1111_160-1110delinsTG)
c.148_149delinsTG (p.Trp50=)
c.93_94delinsTG (p.Pro31=)
n.190_191delinsTG
n.201_202delinsTG
n.195_196delinsTG
11g.66514430G>ACA381455665BBS1c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.59G>A (p.Trp20Ter)
c.-20-76G>A (n.-20-76G>A)
n.174G>A
c.160-1110G>A (n.160-1110G>A)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.191G>A
n.202G>A
n.196G>A
11g.66514430G>CCA6123286BBS1c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.59G>C (p.Trp20Ser)
c.-20-76G>C (n.-20-76G>C)
n.174G>C
c.160-1110G>C (n.160-1110G>C)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.191G>C
n.202G>C
n.196G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514430G=CA1979716455BBS1c.184G= (p.Gly62=)
c.295G= (p.Gly99=)
c.59G= (p.Trp20=)
c.-20-76G= (n.-20-76G=)
n.174G=
c.160-1110G= (n.160-1110G=)
c.149G= (p.Trp50=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.191G=
n.202G=
n.196G=
11g.66514430G>TCA381455661BBS1c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.59G>T (p.Trp20Leu)
c.-20-76G>T (n.-20-76G>T)
n.174G>T
c.160-1110G>T (n.160-1110G>T)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.191G>T
n.202G>T
n.196G>T
 gnomAD v4
11g.66514431delCA6123285BBS1c.185del (p.Gly62ValfsTer7)
c.296del (p.Gly99ValfsTer7)
c.60del (p.Trp20CysfsTer?)
c.-20-75del (n.-20-75del)
n.175del
c.160-1109del (n.160-1109del)
c.150del (p.Trp50CysfsTer?)
c.95del (p.Gly32ValfsTer7)
n.192del
n.203del
n.197del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514431G>ACA381455670BBS1c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.60G>A (p.Trp20Ter)
c.-20-75G>A (n.-20-75G>A)
n.175G>A
c.160-1109G>A (n.160-1109G>A)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.192G>A
n.203G>A
n.197G>A
11g.66514431G>CCA381455666BBS1c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.60G>C (p.Trp20Cys)
c.-20-75G>C (n.-20-75G>C)
n.175G>C
c.160-1109G>C (n.160-1109G>C)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.192G>C
n.203G>C
n.197G>C
11g.66514431G>TCA224073145BBS1c.185G>T (p.Gly62Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.60G>T (p.Trp20Cys)
c.-20-75G>T (n.-20-75G>T)
n.175G>T
c.160-1109G>T (n.160-1109G>T)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.192G>T
n.203G>T
n.197G>T
11g.66514432T>ACA381455673BBS1c.186T>A (p.Gly62=)
c.297T>A (p.Gly99=)
c.61T>A (p.Trp21Arg)
c.-20-74T>A (n.-20-74T>A)
n.176T>A
c.160-1108T>A (n.160-1108T>A)
c.151T>A (p.Trp51Arg)
c.96T>A (p.Gly32=)
n.193T>A
n.204T>A
n.198T>A
11g.66514432T>CCA381455675BBS1c.186T>C (p.Gly62=)
c.297T>C (p.Gly99=)
c.61T>C (p.Trp21Arg)
c.-20-74T>C (n.-20-74T>C)
n.176T>C
c.160-1108T>C (n.160-1108T>C)
c.151T>C (p.Trp51Arg)
c.96T>C (p.Gly32=)
n.193T>C
n.204T>C
n.198T>C
11g.66514432T>GCA381455677BBS1c.186T>G (p.Gly62=)
c.297T>G (p.Gly99=)
c.61T>G (p.Trp21Gly)
c.-20-74T>G (n.-20-74T>G)
n.176T>G
c.160-1108T>G (n.160-1108T>G)
c.151T>G (p.Trp51Gly)
c.96T>G (p.Gly32=)
n.193T>G
n.204T>G
n.198T>G
11g.66514433G>ACA381455686BBS1c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.62G>A (p.Trp21Ter)
c.-20-73G>A (n.-20-73G>A)
n.177G>A
c.160-1107G>A (n.160-1107G>A)
c.152G>A (p.Trp51Ter)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.194G>A
n.205G>A
n.199G>A
 dbSNP
11g.66514433G>CCA381455684BBS1c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.62G>C (p.Trp21Ser)
c.-20-73G>C (n.-20-73G>C)
n.177G>C
c.160-1107G>C (n.160-1107G>C)
c.152G>C (p.Trp51Ser)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.194G>C
n.205G>C
n.199G>C
11g.66514433G=CA1979716458BBS1c.187G= (p.Gly63=)
c.298G= (p.Gly100=)
c.62G= (p.Trp21=)
c.-20-73G= (n.-20-73G=)
n.177G=
c.160-1107G= (n.160-1107G=)
c.152G= (p.Trp51=)
c.97G= (p.Gly33=)
n.194G=
n.205G=
n.199G=
11g.66514433G>TCA381455681BBS1c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.62G>T (p.Trp21Leu)
c.-20-73G>T (n.-20-73G>T)
n.177G>T
c.160-1107G>T (n.160-1107G>T)
c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
n.194G>T
n.205G>T
n.199G>T
11g.66514434G>ACA381455689BBS1c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.63G>A (p.Trp21Ter)
c.-20-72G>A (n.-20-72G>A)
n.178G>A
c.160-1106G>A (n.160-1106G>A)
c.153G>A (p.Trp51Ter)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.195G>A
n.206G>A
n.200G>A
11g.66514434G>CCA381455691BBS1c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.63G>C (p.Trp21Cys)
c.-20-72G>C (n.-20-72G>C)
n.178G>C
c.160-1106G>C (n.160-1106G>C)
c.153G>C (p.Trp51Cys)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.195G>C
n.206G>C
n.200G>C
11g.66514434G>TCA381455697BBS1c.188G>T (p.Gly63Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.63G>T (p.Trp21Cys)
c.-20-72G>T (n.-20-72G>T)
n.178G>T
c.160-1106G>T (n.160-1106G>T)
c.153G>T (p.Trp51Cys)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.195G>T
n.206G>T
n.200G>T
11g.66514435G>ACA381455699BBS1c.189G>A (p.Gly63=)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-20-71G>A (n.-20-71G>A)
n.179G>A
c.160-1105G>A (n.160-1105G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.99G>A (p.Gly33=)
n.196G>A
n.207G>A
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514435G>CCA381455702BBS1c.189G>C (p.Gly63=)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-20-71G>C (n.-20-71G>C)
n.179G>C
c.160-1105G>C (n.160-1105G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.99G>C (p.Gly33=)
n.196G>C
n.207G>C
n.201G>C
11g.66514435G=CA1979716467BBS1c.189G= (p.Gly63=)
c.300G= (p.Gly100=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.-20-71G= (n.-20-71G=)
n.179G=
c.160-1105G= (n.160-1105G=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.99G= (p.Gly33=)
n.196G=
n.207G=
n.201G=
11g.66514435G>TCA381455705BBS1c.189G>T (p.Gly63=)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-20-71G>T (n.-20-71G>T)
n.179G>T
c.160-1105G>T (n.160-1105G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.99G>T (p.Gly33=)
n.196G>T
n.207G>T
n.201G>T
11g.66514436C>ACA381455708BBS1c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.65C>A (p.Ala22Glu)
c.-20-70C>A (n.-20-70C>A)
n.180C>A
c.160-1104C>A (n.160-1104C>A)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.197C>A
n.208C>A
n.202C>A
11g.66514436C=CA1979716474BBS1c.190C= (p.Gln64=)
c.301C= (p.Gln101=)
c.65C= (p.Ala22=)
c.-20-70C= (n.-20-70C=)
n.180C=
c.160-1104C= (n.160-1104C=)
c.155C= (p.Ala52=)
c.100C= (p.Gln34=)
n.197C=
n.208C=
n.202C=
11g.66514436C>GCA6123287BBS1c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-20-70C>G (n.-20-70C>G)
n.180C>G
c.160-1104C>G (n.160-1104C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.197C>G
n.208C>G
n.202C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514436C>TCA381455709BBS1c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-20-70C>T (n.-20-70C>T)
n.180C>T
c.160-1104C>T (n.160-1104C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.197C>T
n.208C>T
n.202C>T
11g.66514437A>CCA381455715BBS1c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.66A>C (p.Ala22=)
c.-20-69A>C (n.-20-69A>C)
n.181A>C
c.160-1103A>C (n.160-1103A>C)
c.156A>C (p.Ala52=)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.198A>C
n.209A>C
n.203A>C
11g.66514437A>GCA381455717BBS1c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.66A>G (p.Ala22=)
c.-20-69A>G (n.-20-69A>G)
n.181A>G
c.160-1103A>G (n.160-1103A>G)
c.156A>G (p.Ala52=)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.198A>G
n.209A>G
n.203A>G
11g.66514437A>TCA381455720BBS1c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.66A>T (p.Ala22=)
c.-20-69A>T (n.-20-69A>T)
n.181A>T
c.160-1103A>T (n.160-1103A>T)
c.156A>T (p.Ala52=)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.198A>T
n.209A>T
n.203A>T
11g.66514438G>ACA381455725BBS1c.192G>A (p.Gln64=)
c.303G>A (p.Gln101=)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-20-68G>A (n.-20-68G>A)
n.182G>A
c.160-1102G>A (n.160-1102G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.102G>A (p.Gln34=)
n.199G>A
n.210G>A
n.204G>A
11g.66514438G>CCA381455732BBS1c.192G>C (p.Gln64His)
c.303G>C (p.Gln101His)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-20-68G>C (n.-20-68G>C)
n.182G>C
c.160-1102G>C (n.160-1102G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.102G>C (p.Gln34His)
n.199G>C
n.210G>C
n.204G>C
11g.66514438G>TCA381455736BBS1c.192G>T (p.Gln64His)
c.303G>T (p.Gln101His)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-20-68G>T (n.-20-68G>T)
n.182G>T
c.160-1102G>T (n.160-1102G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.102G>T (p.Gln34His)
n.199G>T
n.210G>T
n.204G>T
 gnomAD v4
11g.66514439C>ACA6123288BBS1c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.-20-67C>A (n.-20-67C>A)
n.183C>A
c.160-1101C>A (n.160-1101C>A)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.200C>A
n.211C>A
n.205C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514439C=CA1979716482BBS1c.193C= (p.Gln65=)
c.304C= (p.Gln102=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.-20-67C= (n.-20-67C=)
n.183C=
c.160-1101C= (n.160-1101C=)
c.158C= (p.Ala53=)
c.103C= (p.Gln35=)
n.200C=
n.211C=
n.205C=
11g.66514439C>GCA381455752BBS1c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-20-67C>G (n.-20-67C>G)
n.183C>G
c.160-1101C>G (n.160-1101C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.200C>G
n.211C>G
n.205C>G
11g.66514439C>TCA381455754BBS1c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-20-67C>T (n.-20-67C>T)
n.183C>T
c.160-1101C>T (n.160-1101C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.200C>T
n.211C>T
n.205C>T
11g.66514440A=CA1979716485BBS1c.194A= (p.Gln65=)
c.305A= (p.Gln102=)
c.69A= (p.Ala23=)
c.-20-66A= (n.-20-66A=)
n.184A=
c.160-1100A= (n.160-1100A=)
c.159A= (p.Ala53=)
c.104A= (p.Gln35=)
n.201A=
n.212A=
n.206A=
11g.66514440A>CCA381455759BBS1c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.69A>C (p.Ala23=)
c.-20-66A>C (n.-20-66A>C)
n.184A>C
c.160-1100A>C (n.160-1100A>C)
c.159A>C (p.Ala53=)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.201A>C
n.212A>C
n.206A>C
11g.66514440A>GCA381455762BBS1c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.69A>G (p.Ala23=)
c.-20-66A>G (n.-20-66A>G)
n.184A>G
c.160-1100A>G (n.160-1100A>G)
c.159A>G (p.Ala53=)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.201A>G
n.212A>G
n.206A>G
 ClinVar dbSNP
11g.66514440A>TCA381455765BBS1c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.69A>T (p.Ala23=)
c.-20-66A>T (n.-20-66A>T)
n.184A>T
c.160-1100A>T (n.160-1100A>T)
c.159A>T (p.Ala53=)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.201A>T
n.212A>T
n.206A>T
11g.66514441G>ACA381455781BBS1c.195G>A (p.Gln65=)
c.306G>A (p.Gln102=)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-20-65G>A (n.-20-65G>A)
n.185G>A
c.160-1099G>A (n.160-1099G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.105G>A (p.Gln35=)
n.202G>A
n.213G>A
n.207G>A
 gnomAD v4
11g.66514441G>CCA381455778BBS1c.195G>C (p.Gln65His)
c.306G>C (p.Gln102His)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-20-65G>C (n.-20-65G>C)
n.185G>C
c.160-1099G>C (n.160-1099G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.105G>C (p.Gln35His)
n.202G>C
n.213G>C
n.207G>C
11g.66514441G>TCA381455770BBS1c.195G>T (p.Gln65His)
c.306G>T (p.Gln102His)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-20-65G>T (n.-20-65G>T)
n.185G>T
c.160-1099G>T (n.160-1099G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.105G>T (p.Gln35His)
n.202G>T
n.213G>T
n.207G>T
11g.66514442C>ACA381455783BBS1c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-20-64C>A (n.-20-64C>A)
n.186C>A
c.160-1098C>A (n.160-1098C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.203C>A
n.214C>A
n.208C>A
 gnomAD v4
11g.66514442C=CA1979716491BBS1c.196C= (p.Pro66=)
c.307C= (p.Pro103=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.-20-64C= (n.-20-64C=)
n.186C=
c.160-1098C= (n.160-1098C=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.106C= (p.Pro36=)
n.203C=
n.214C=
n.208C=
11g.66514442C>GCA381455784BBS1c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-20-64C>G (n.-20-64C>G)
n.186C>G
c.160-1098C>G (n.160-1098C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.203C>G
n.214C>G
n.208C>G
11g.66514442C>TCA381455785BBS1c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-20-64C>T (n.-20-64C>T)
n.186C>T
c.160-1098C>T (n.160-1098C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.203C>T
n.214C>T
n.208C>T
 dbSNP
11g.66514443C>ACA381455786BBS1c.197C>A (p.Pro66His)
c.308C>A (p.Pro103His)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.-20-63C>A (n.-20-63C>A)
n.187C>A
c.160-1097C>A (n.160-1097C>A)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.107C>A (p.Pro36His)
n.204C>A
n.215C>A
n.209C>A
11g.66514443C>GCA381455787BBS1c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.-20-63C>G (n.-20-63C>G)
n.187C>G
c.160-1097C>G (n.160-1097C>G)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.204C>G
n.215C>G
n.209C>G
11g.66514443C>TCA381455789BBS1c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.-20-63C>T (n.-20-63C>T)
n.187C>T
c.160-1097C>T (n.160-1097C>T)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.204C>T
n.215C>T
n.209C>T
11g.66514444C>ACA381455801BBS1c.198C>A (p.Pro66=)
c.309C>A (p.Pro103=)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-20-62C>A (n.-20-62C>A)
n.188C>A
c.160-1096C>A (n.160-1096C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.108C>A (p.Pro36=)
n.205C>A
n.216C>A
n.210C>A
11g.66514444C=CA1979716495BBS1c.198C= (p.Pro66=)
c.309C= (p.Pro103=)
c.73C= (p.Pro25=)
c.-20-62C= (n.-20-62C=)
n.188C=
c.160-1096C= (n.160-1096C=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.108C= (p.Pro36=)
n.205C=
n.216C=
n.210C=
11g.66514444C>GCA381455799BBS1c.198C>G (p.Pro66=)
c.309C>G (p.Pro103=)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-20-62C>G (n.-20-62C>G)
n.188C>G
c.160-1096C>G (n.160-1096C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.108C>G (p.Pro36=)
n.205C>G
n.216C>G
n.210C>G
11g.66514444C>TCA381455793BBS1c.198C>T (p.Pro66=)
c.309C>T (p.Pro103=)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-20-62C>T (n.-20-62C>T)
n.188C>T
c.160-1096C>T (n.160-1096C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.108C>T (p.Pro36=)
n.205C>T
n.216C>T
n.210C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514445C>ACA381455804BBS1c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.-20-61C>A (n.-20-61C>A)
n.189C>A
c.160-1095C>A (n.160-1095C>A)
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
n.206C>A
n.217C>A
n.211C>A
11g.66514445C=CA1979716504BBS1c.199C= (p.Arg67=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.74C= (p.Pro25=)
c.-20-61C= (n.-20-61C=)
n.189C=
c.160-1095C= (n.160-1095C=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.206C=
n.217C=
n.211C=
11g.66514445C>GCA381455808BBS1c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-20-61C>G (n.-20-61C>G)
n.189C>G
c.160-1095C>G (n.160-1095C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.206C>G
n.217C>G
n.211C>G
11g.66514445C>TCA6123289BBS1c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-20-61C>T (n.-20-61C>T)
n.189C>T
c.160-1095C>T (n.160-1095C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
n.206C>T
n.217C>T
n.211C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66514446G>ACA6123290BBS1c.200G>A (p.Arg67His)
c.311G>A (p.Arg104His)
c.75G>A (p.Pro25=)
c.-20-60G>A (n.-20-60G>A)
n.190G>A
c.160-1094G>A (n.160-1094G>A)
c.165G>A (p.Pro55=)
c.110G>A (p.Arg37His)
n.207G>A
n.218G>A
n.212G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514446G>CCA381455818BBS1c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.75G>C (p.Pro25=)
c.-20-60G>C (n.-20-60G>C)
n.190G>C
c.160-1094G>C (n.160-1094G>C)
c.165G>C (p.Pro55=)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.207G>C
n.218G>C
n.212G>C
11g.66514446G=CA1979716513BBS1c.200G= (p.Arg67=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.75G= (p.Pro25=)
c.-20-60G= (n.-20-60G=)
n.190G=
c.160-1094G= (n.160-1094G=)
c.165G= (p.Pro55=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.207G=
n.218G=
n.212G=
11g.66514446G>TCA381455819BBS1c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.75G>T (p.Pro25=)
c.-20-60G>T (n.-20-60G>T)
n.190G>T
c.160-1094G>T (n.160-1094G>T)
c.165G>T (p.Pro55=)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.207G>T
n.218G>T
n.212G>T
 dbSNP
11g.66514447C>ACA381455822BBS1c.201C>A (p.Arg67=)
c.312C>A (p.Arg104=)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-20-59C>A (n.-20-59C>A)
n.191C>A
c.160-1093C>A (n.160-1093C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.111C>A (p.Arg37=)
n.208C>A
n.219C>A
n.213C>A
11g.66514447C>GCA381455826BBS1c.201C>G (p.Arg67=)
c.312C>G (p.Arg104=)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-20-59C>G (n.-20-59C>G)
n.191C>G
c.160-1093C>G (n.160-1093C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.111C>G (p.Arg37=)
n.208C>G
n.219C>G
n.213C>G
11g.66514447C>TCA381455824BBS1c.201C>T (p.Arg67=)
c.312C>T (p.Arg104=)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-20-59C>T (n.-20-59C>T)
n.191C>T
c.160-1093C>T (n.160-1093C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.111C>T (p.Arg37=)
n.208C>T
n.219C>T
n.213C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514448C>ACA381455839BBS1c.202C>A (p.Leu68Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.-20-58C>A (n.-20-58C>A)
n.192C>A
c.160-1092C>A (n.160-1092C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.209C>A
n.220C>A
n.214C>A
11g.66514448C>GCA381455843BBS1c.202C>G (p.Leu68Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-20-58C>G (n.-20-58C>G)
n.192C>G
c.160-1092C>G (n.160-1092C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.209C>G
n.220C>G
n.214C>G
11g.66514448C>TCA381455846BBS1c.202C>T (p.Leu68=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-20-58C>T (n.-20-58C>T)
n.192C>T
c.160-1092C>T (n.160-1092C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.209C>T
n.220C>T
n.214C>T
 gnomAD v4
11g.66514449T>ACA381455849BBS1c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.78T>A (p.Pro26=)
c.-20-57T>A (n.-20-57T>A)
n.193T>A
c.160-1091T>A (n.160-1091T>A)
c.168T>A (p.Pro56=)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.210T>A
n.221T>A
n.215T>A
11g.66514449T>CCA381455851BBS1c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.78T>C (p.Pro26=)
c.-20-57T>C (n.-20-57T>C)
n.193T>C
c.160-1091T>C (n.160-1091T>C)
c.168T>C (p.Pro56=)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.210T>C
n.221T>C
n.215T>C
11g.66514449T>GCA381455852BBS1c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.78T>G (p.Pro26=)
c.-20-57T>G (n.-20-57T>G)
n.193T>G
c.160-1091T>G (n.160-1091T>G)
c.168T>G (p.Pro56=)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.210T>G
n.221T>G
n.215T>G
11g.66514450G>ACA381455854BBS1c.204G>A (p.Leu68=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-20-56G>A (n.-20-56G>A)
n.194G>A
c.160-1090G>A (n.160-1090G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.211G>A
n.222G>A
n.216G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514450G>CCA381455856BBS1c.204G>C (p.Leu68=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-20-56G>C (n.-20-56G>C)
n.194G>C
c.160-1090G>C (n.160-1090G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.211G>C
n.222G>C
n.216G>C
11g.66514450G=CA1979716520BBS1c.204G= (p.Leu68=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.-20-56G= (n.-20-56G=)
n.194G=
c.160-1090G= (n.160-1090G=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.114G= (p.Leu38=)
n.211G=
n.222G=
n.216G=
11g.66514450G>TCA224073160BBS1c.204G>T (p.Leu68=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-20-56G>T (n.-20-56G>T)
n.194G>T
c.160-1090G>T (n.160-1090G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.211G>T
n.222G>T
n.216G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.66514451A>CCA381455862BBS1c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-20-55A>C (n.-20-55A>C)
n.195A>C
c.160-1089A>C (n.160-1089A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.212A>C
n.223A>C
n.217A>C
11g.66514451A>GCA381455864BBS1c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-20-55A>G (n.-20-55A>G)
n.195A>G
c.160-1089A>G (n.160-1089A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.212A>G
n.223A>G
n.217A>G
 gnomAD v4
11g.66514451A>TCA381455867BBS1c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-20-55A>T (n.-20-55A>T)
n.195A>T
c.160-1089A>T (n.160-1089A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.212A>T
n.223A>T
n.217A>T
11g.66514452A=CA1979716527BBS1c.206A= (p.Lys69=)
c.317A= (p.Lys106=)
c.81A= (p.Glu27=)
c.-20-54A= (n.-20-54A=)
n.196A=
c.160-1088A= (n.160-1088A=)
c.171A= (p.Glu57=)
c.116A= (p.Lys39=)
n.213A=
n.224A=
n.218A=
11g.66514452A>CCA381455870BBS1c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-20-54A>C (n.-20-54A>C)
n.196A>C
c.160-1088A>C (n.160-1088A>C)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.213A>C
n.224A>C
n.218A>C
11g.66514452A>GCA381455877BBS1c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.-20-54A>G (n.-20-54A>G)
n.196A>G
c.160-1088A>G (n.160-1088A>G)
c.171A>G (p.Glu57=)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.213A>G
n.224A>G
n.218A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514452A>TCA381455872BBS1c.206A>T (p.Lys69Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-20-54A>T (n.-20-54A>T)
n.196A>T
c.160-1088A>T (n.160-1088A>T)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.213A>T
n.224A>T
n.218A>T
11g.66514453G>ACA381455879BBS1c.207G>A (p.Lys69=)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-20-53G>A (n.-20-53G>A)
n.197G>A
c.160-1087G>A (n.160-1087G>A)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.117G>A (p.Lys39=)
n.214G>A
n.225G>A
n.219G>A
11g.66514453G>CCA381455881BBS1c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-20-53G>C (n.-20-53G>C)
n.197G>C
c.160-1087G>C (n.160-1087G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.214G>C
n.225G>C
n.219G>C
 gnomAD v4
11g.66514453G>TCA381455882BBS1c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-20-53G>T (n.-20-53G>T)
n.197G>T
c.160-1087G>T (n.160-1087G>T)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.214G>T
n.225G>T
n.219G>T
 gnomAD v4
11g.66514454G>ACA381455884BBS1c.208G>A (p.Val70Met)
c.319G>A (p.Val107Met)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-20-52G>A (n.-20-52G>A)
n.198G>A
c.160-1086G>A (n.160-1086G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.118G>A (p.Val40Met)
n.215G>A
n.226G>A
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.66514454G>CCA381455887BBS1c.208G>C (p.Val70Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-20-52G>C (n.-20-52G>C)
n.198G>C
c.160-1086G>C (n.160-1086G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.215G>C
n.226G>C
n.220G>C
11g.66514454G=CA1979716533BBS1c.208G= (p.Val70=)
c.319G= (p.Val107=)
c.83G= (p.Gly28=)
c.-20-52G= (n.-20-52G=)
n.198G=
c.160-1086G= (n.160-1086G=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.118G= (p.Val40=)
n.215G=
n.226G=
n.220G=
11g.66514454G>TCA381455888BBS1c.208G>T (p.Val70Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-20-52G>T (n.-20-52G>T)
n.198G>T
c.160-1086G>T (n.160-1086G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.215G>T
n.226G>T
n.220G>T
11g.66514455T>ACA381455890BBS1c.209T>A (p.Val70Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.84T>A (p.Gly28=)
c.-20-51T>A (n.-20-51T>A)
n.199T>A
c.160-1085T>A (n.160-1085T>A)
c.174T>A (p.Gly58=)
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.216T>A
n.227T>A
n.221T>A
11g.66514455T>CCA381455892BBS1c.209T>C (p.Val70Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.84T>C (p.Gly28=)
c.-20-51T>C (n.-20-51T>C)
n.199T>C
c.160-1085T>C (n.160-1085T>C)
c.174T>C (p.Gly58=)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.216T>C
n.227T>C
n.221T>C
11g.66514455T>GCA381455894BBS1c.209T>G (p.Val70Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.84T>G (p.Gly28=)
c.-20-51T>G (n.-20-51T>G)
n.199T>G
c.160-1085T>G (n.160-1085T>G)
c.174T>G (p.Gly58=)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.216T>G
n.227T>G
n.221T>G
11g.66514456G>ACA381455896BBS1c.210G>A (p.Val70=)
c.321G>A (p.Val107=)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-20-50G>A (n.-20-50G>A)
n.200G>A
c.160-1084G>A (n.160-1084G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.120G>A (p.Val40=)
n.217G>A
n.228G>A
n.222G>A
11g.66514456G>CCA381455898BBS1c.210G>C (p.Val70=)
c.321G>C (p.Val107=)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-20-50G>C (n.-20-50G>C)
n.200G>C
c.160-1084G>C (n.160-1084G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.120G>C (p.Val40=)
n.217G>C
n.228G>C
n.222G>C
11g.66514456G>TCA381455901BBS1c.210G>T (p.Val70=)
c.321G>T (p.Val107=)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-20-50G>T (n.-20-50G>T)
n.200G>T
c.160-1084G>T (n.160-1084G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.120G>T (p.Val40=)
n.217G>T
n.228G>T
n.222G>T
11g.66514457C>ACA381455907BBS1c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.-20-49C>A (n.-20-49C>A)
n.201C>A
c.160-1083C>A (n.160-1083C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.218C>A
n.229C>A
n.223C>A
11g.66514457C>GCA381455905BBS1c.211C>G (p.Leu71Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-20-49C>G (n.-20-49C>G)
n.201C>G
c.160-1083C>G (n.160-1083C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.218C>G
n.229C>G
n.223C>G
11g.66514457C>TCA381455904BBS1c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-20-49C>T (n.-20-49C>T)
n.201C>T
c.160-1083C>T (n.160-1083C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.218C>T
n.229C>T
n.223C>T
11g.66514458T>ACA381455908BBS1c.212T>A (p.Leu71His)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.87T>A (p.Ala29=)
c.-20-48T>A (n.-20-48T>A)
n.202T>A
c.160-1082T>A (n.160-1082T>A)
c.177T>A (p.Ala59=)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.219T>A
n.230T>A
n.224T>A
11g.66514458T>CCA381455910BBS1c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.87T>C (p.Ala29=)
c.-20-48T>C (n.-20-48T>C)
n.202T>C
c.160-1082T>C (n.160-1082T>C)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.219T>C
n.230T>C
n.224T>C
11g.66514458T>GCA381455913BBS1c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.87T>G (p.Ala29=)
c.-20-48T>G (n.-20-48T>G)
n.202T>G
c.160-1082T>G (n.160-1082T>G)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.219T>G
n.230T>G
n.224T>G
11g.66514459C>ACA381455916BBS1c.213C>A (p.Leu71=)
c.324C>A (p.Leu108=)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.-20-47C>A (n.-20-47C>A)
n.203C>A
c.160-1081C>A (n.160-1081C>A)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.123C>A (p.Leu41=)
n.220C>A
n.231C>A
n.225C>A
11g.66514459C>GCA381455918BBS1c.213C>G (p.Leu71=)
c.324C>G (p.Leu108=)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.-20-47C>G (n.-20-47C>G)
n.203C>G
c.160-1081C>G (n.160-1081C>G)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.123C>G (p.Leu41=)
n.220C>G
n.231C>G
n.225C>G
11g.66514459C>TCA381455921BBS1c.213C>T (p.Leu71=)
c.324C>T (p.Leu108=)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.-20-47C>T (n.-20-47C>T)
n.203C>T
c.160-1081C>T (n.160-1081C>T)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.123C>T (p.Leu41=)
n.220C>T
n.231C>T
n.225C>T
11g.66514460A=CA1979716537BBS1c.214A= (p.Lys72=)
c.325A= (p.Lys109=)
c.89A= (p.Gln30=)
c.-20-46A= (n.-20-46A=)
n.204A=
c.160-1080A= (n.160-1080A=)
c.179A= (p.Gln60=)
c.124A= (p.Lys42=)
n.221A=
n.232A=
n.226A=
11g.66514460A>CCA381455924BBS1c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.-20-46A>C (n.-20-46A>C)
n.204A>C
c.160-1080A>C (n.160-1080A>C)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.221A>C
n.232A>C
n.226A>C
11g.66514460A>GCA381455926BBS1c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.-20-46A>G (n.-20-46A>G)
n.204A>G
c.160-1080A>G (n.160-1080A>G)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.221A>G
n.232A>G
n.226A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514460A>TCA381455931BBS1c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.-20-46A>T (n.-20-46A>T)
n.204A>T
c.160-1080A>T (n.160-1080A>T)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.221A>T
n.232A>T
n.226A>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514461A=CA1979716546BBS1c.215A= (p.Lys72=)
c.326A= (p.Lys109=)
c.90A= (p.Gln30=)
c.-20-45A= (n.-20-45A=)
n.205A=
c.160-1079A= (n.160-1079A=)
c.180A= (p.Gln60=)
c.125A= (p.Lys42=)
n.222A=
n.233A=
n.227A=
11g.66514461A>CCA381455932BBS1c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.90A>C (p.Gln30His)
c.-20-45A>C (n.-20-45A>C)
n.205A>C
c.160-1079A>C (n.160-1079A>C)
c.180A>C (p.Gln60His)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.222A>C
n.233A>C
n.227A>C
11g.66514461A>GCA6123291BBS1c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.90A>G (p.Gln30=)
c.-20-45A>G (n.-20-45A>G)
n.205A>G
c.160-1079A>G (n.160-1079A>G)
c.180A>G (p.Gln60=)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.222A>G
n.233A>G
n.227A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514461A>TCA381455934BBS1c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.90A>T (p.Gln30His)
c.-20-45A>T (n.-20-45A>T)
n.205A>T
c.160-1079A>T (n.160-1079A>T)
c.180A>T (p.Gln60His)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
n.222A>T
n.233A>T
n.227A>T
11g.66514462A>CCA381455939BBS1c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.91A>C (p.Arg31=)
c.-20-44A>C (n.-20-44A>C)
n.206A>C
c.160-1078A>C (n.160-1078A>C)
c.181A>C (p.Arg61=)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
n.223A>C
n.234A>C
n.228A>C
11g.66514462A>GCA381455942BBS1c.216A>G (p.Lys72=)
c.327A>G (p.Lys109=)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.-20-44A>G (n.-20-44A>G)
n.206A>G
c.160-1078A>G (n.160-1078A>G)
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.126A>G (p.Lys42=)
n.223A>G
n.234A>G
n.228A>G
11g.66514462A>TCA381455941BBS1c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.91A>T (p.Arg31Trp)
c.-20-44A>T (n.-20-44A>T)
n.206A>T
c.160-1078A>T (n.160-1078A>T)
c.181A>T (p.Arg61Trp)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
n.223A>T
n.234A>T
n.228A>T
11g.66514463G>ACA381455943BBS1c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.-20-43G>A (n.-20-43G>A)
n.207G>A
c.160-1077G>A (n.160-1077G>A)
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.224G>A
n.235G>A
n.229G>A
 gnomAD v4
11g.66514463G>CCA224073165BBS1c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.-20-43G>C (n.-20-43G>C)
n.207G>C
c.160-1077G>C (n.160-1077G>C)
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.224G>C
n.235G>C
n.229G>C
 dbSNP
11g.66514463G=CA1979716555BBS1c.217G= (p.Gly73=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.-20-43G= (n.-20-43G=)
n.207G=
c.160-1077G= (n.160-1077G=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.224G=
n.235G=
n.229G=
11g.66514463G>TCA381455944BBS1c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.328G>T (p.Gly110Ter)
c.92G>T (p.Arg31Met)
c.-20-43G>T (n.-20-43G>T)
n.207G>T
c.160-1077G>T (n.160-1077G>T)
c.182G>T (p.Arg61Met)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.224G>T
n.235G>T
n.229G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514464G>ACA381455951BBS1c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.-20-42G>A (n.-20-42G>A)
n.208G>A
c.160-1076G>A (n.160-1076G>A)
c.183G>A (p.Arg61=)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.225G>A
n.236G>A
n.230G>A
11g.66514464G>CCA381455953BBS1c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.-20-42G>C (n.-20-42G>C)
n.208G>C
c.160-1076G>C (n.160-1076G>C)
c.183G>C (p.Arg61Ser)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.225G>C
n.236G>C
n.230G>C
11g.66514464G>TCA381455952BBS1c.218G>T (p.Gly73Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.-20-42G>T (n.-20-42G>T)
n.208G>T
c.160-1076G>T (n.160-1076G>T)
c.183G>T (p.Arg61Ser)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.225G>T
n.236G>T
n.230G>T
11g.66514465A>CCA381455955BBS1c.219A>C (p.Gly73=)
c.330A>C (p.Gly110=)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.-20-41A>C (n.-20-41A>C)
n.209A>C
c.160-1075A>C (n.160-1075A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.226A>C
n.237A>C
n.231A>C
11g.66514465A>GCA381455956BBS1c.219A>G (p.Gly73=)
c.330A>G (p.Gly110=)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-20-41A>G (n.-20-41A>G)
n.209A>G
c.160-1075A>G (n.160-1075A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.226A>G
n.237A>G
n.231A>G
11g.66514465A>TCA381455958BBS1c.219A>T (p.Gly73=)
c.330A>T (p.Gly110=)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.-20-41A>T (n.-20-41A>T)
n.209A>T
c.160-1075A>T (n.160-1075A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.226A>T
n.237A>T
n.231A>T
11g.66514466C>ACA381455959BBS1c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.-20-40C>A (n.-20-40C>A)
n.210C>A
c.160-1074C>A (n.160-1074C>A)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.227C>A
n.238C>A
n.232C>A
11g.66514466C>GCA381455962BBS1c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.-20-40C>G (n.-20-40C>G)
n.210C>G
c.160-1074C>G (n.160-1074C>G)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.227C>G
n.238C>G
n.232C>G
11g.66514466C>TCA381455963BBS1c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-20-40C>T (n.-20-40C>T)
n.210C>T
c.160-1074C>T (n.160-1074C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.227C>T
n.238C>T
n.232C>T
11g.66514467C>ACA381455967BBS1c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.96C>A (p.Thr32=)
c.-20-39C>A (n.-20-39C>A)
n.211C>A
c.160-1073C>A (n.160-1073C>A)
c.186C>A (p.Thr62=)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
n.228C>A
n.239C>A
n.233C>A
11g.66514467C=CA1979716566BBS1c.221C= (p.Pro74=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.96C= (p.Thr32=)
c.-20-39C= (n.-20-39C=)
n.211C=
c.160-1073C= (n.160-1073C=)
c.186C= (p.Thr62=)
c.131C= (p.Pro44=)
n.228C=
n.239C=
n.233C=
11g.66514467C>GCA381455968BBS1c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.96C>G (p.Thr32=)
c.-20-39C>G (n.-20-39C>G)
n.211C>G
c.160-1073C>G (n.160-1073C>G)
c.186C>G (p.Thr62=)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.228C>G
n.239C>G
n.233C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514467C>TCA381455970BBS1c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.96C>T (p.Thr32=)
c.-20-39C>T (n.-20-39C>T)
n.211C>T
c.160-1073C>T (n.160-1073C>T)
c.186C>T (p.Thr62=)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.228C>T
n.239C>T
n.233C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514468A>CCA381455973BBS1c.222A>C (p.Pro74=)
c.333A>C (p.Pro111=)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.-20-38A>C (n.-20-38A>C)
n.212A>C
c.160-1072A>C (n.160-1072A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.132A>C (p.Pro44=)
n.229A>C
n.240A>C
n.234A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.66514468A>GCA381455975BBS1c.222A>G (p.Pro74=)
c.333A>G (p.Pro111=)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.-20-38A>G (n.-20-38A>G)
n.212A>G
c.160-1072A>G (n.160-1072A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.132A>G (p.Pro44=)
n.229A>G
n.240A>G
n.234A>G
 ClinVar
11g.66514468A>TCA381455978BBS1c.222A>T (p.Pro74=)
c.333A>T (p.Pro111=)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.-20-38A>T (n.-20-38A>T)
n.212A>T
c.160-1072A>T (n.160-1072A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.132A>T (p.Pro44=)
n.229A>T
n.240A>T
n.234A>T
11g.66514468_66514470delinsACTCA1979716571BBS1c.222_224delinsACT (p.Pro74=)
c.333_335delinsACT (p.Pro111=)
c.97_99delinsACT (p.Thr33=)
c.-20-38_-20-36delinsACT (n.-20-38_-20-36delinsACT)
n.212_214delinsACT
c.160-1072_160-1070delinsACT (n.160-1072_160-1070delinsACT)
c.187_189delinsACT (p.Thr63=)
c.132_134delinsACT (p.Pro44=)
n.229_231delinsACT
n.240_242delinsACT
n.234_236delinsACT
11g.66514469C>ACA381455980BBS1c.223C>A (p.Leu75Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.-20-37C>A (n.-20-37C>A)
n.213C>A
c.160-1071C>A (n.160-1071C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.230C>A
n.241C>A
n.1C>A
n.235C>A
 ClinVar
11g.66514469C>GCA381455988BBS1c.223C>G (p.Leu75Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.-20-37C>G (n.-20-37C>G)
n.213C>G
c.160-1071C>G (n.160-1071C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.230C>G
n.241C>G
n.1C>G
n.235C>G
11g.66514469C>TCA381455985BBS1c.223C>T (p.Leu75=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.-20-37C>T (n.-20-37C>T)
n.213C>T
c.160-1071C>T (n.160-1071C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.230C>T
n.241C>T
n.1C>T
n.235C>T
 gnomAD v4
11g.66514469_66514470delCA16041521BBS1c.223_224del (p.Leu75GlyfsTer23)
c.334_335del (p.Leu112GlyfsTer23)
c.98_99del (p.Thr33ArgfsTer2)
c.-20-37_-20-36del (n.-20-37_-20-36del)
n.213_214del
c.160-1071_160-1070del (n.160-1071_160-1070del)
c.188_189del (p.Thr63ArgfsTer2)
c.133_134del (p.Leu45GlyfsTer?)
n.230_231del
n.241_242del
n.1_2del
n.235_236del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514470T>ACA6123292BBS1c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.99T>A (p.Thr33=)
c.-20-36T>A (n.-20-36T>A)
n.214T>A
c.160-1070T>A (n.160-1070T>A)
c.189T>A (p.Thr63=)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.231T>A
n.242T>A
n.2T>A
n.236T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514470T>CCA381455989BBS1c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.99T>C (p.Thr33=)
c.-20-36T>C (n.-20-36T>C)
n.214T>C
c.160-1070T>C (n.160-1070T>C)
c.189T>C (p.Thr63=)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.231T>C
n.242T>C
n.2T>C
n.236T>C
11g.66514470T>GCA381455990BBS1c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.99T>G (p.Thr33=)
c.-20-36T>G (n.-20-36T>G)
n.214T>G
c.160-1070T>G (n.160-1070T>G)
c.189T>G (p.Thr63=)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.231T>G
n.242T>G
n.2T>G
n.236T>G
11g.66514470T=CA1979716584BBS1c.224T= (p.Leu75=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.99T= (p.Thr33=)
c.-20-36T= (n.-20-36T=)
n.214T=
c.160-1070T= (n.160-1070T=)
c.189T= (p.Thr63=)
c.134T= (p.Leu45=)
n.231T=
n.242T=
n.2T=
n.236T=
11g.66514471G>ACA381455991BBS1c.225G>A (p.Leu75=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-20-35G>A (n.-20-35G>A)
n.215G>A
c.160-1069G>A (n.160-1069G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.232G>A
n.243G>A
n.3G>A
n.237G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66514471G>CCA381455992BBS1c.225G>C (p.Leu75=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-20-35G>C (n.-20-35G>C)
n.215G>C
c.160-1069G>C (n.160-1069G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.232G>C
n.243G>C
n.3G>C
n.237G>C
11g.66514471G>TCA381455994BBS1c.225G>T (p.Leu75=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-20-35G>T (n.-20-35G>T)
n.215G>T
c.160-1069G>T (n.160-1069G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.232G>T
n.243G>T
n.3G>T
n.237G>T
11g.66514472G>ACA381455998BBS1c.226G>A (p.Val76Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-20-34G>A (n.-20-34G>A)
n.216G>A
c.160-1068G>A (n.160-1068G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.233G>A
n.244G>A
n.4G>A
n.238G>A
11g.66514472G>CCA381456001BBS1c.226G>C (p.Val76Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-20-34G>C (n.-20-34G>C)
n.216G>C
c.160-1068G>C (n.160-1068G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.233G>C
n.244G>C
n.4G>C
n.238G>C
11g.66514472G>TCA381456004BBS1c.226G>T (p.Val76Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-20-34G>T (n.-20-34G>T)
n.216G>T
c.160-1068G>T (n.160-1068G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.233G>T
n.244G>T
n.4G>T
n.238G>T
11g.66514473T>ACA381456012BBS1c.227T>A (p.Val76Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.102T>A (p.Gly34=)
c.-20-33T>A (n.-20-33T>A)
n.217T>A
c.160-1067T>A (n.160-1067T>A)
c.192T>A (p.Gly64=)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.234T>A
n.245T>A
n.5T>A
n.239T>A
 ClinVar dbSNP
11g.66514473T>CCA381456010BBS1c.227T>C (p.Val76Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.102T>C (p.Gly34=)
c.-20-33T>C (n.-20-33T>C)
n.217T>C
c.160-1067T>C (n.160-1067T>C)
c.192T>C (p.Gly64=)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.234T>C
n.245T>C
n.5T>C
n.239T>C
11g.66514473T>GCA381456009BBS1c.227T>G (p.Val76Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.102T>G (p.Gly34=)
c.-20-33T>G (n.-20-33T>G)
n.217T>G
c.160-1067T>G (n.160-1067T>G)
c.192T>G (p.Gly64=)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.234T>G
n.245T>G
n.5T>G
n.239T>G
11g.66514474G>ACA381456022BBS1c.228G>A (p.Val76=)
c.339G>A (p.Val113=)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-20-32G>A (n.-20-32G>A)
n.218G>A
c.160-1066G>A (n.160-1066G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.138G>A (p.Val46=)
n.235G>A
n.246G>A
n.6G>A
n.240G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.66514474G>CCA381456016BBS1c.228G>C (p.Val76=)
c.339G>C (p.Val113=)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.-20-32G>C (n.-20-32G>C)
n.218G>C
c.160-1066G>C (n.160-1066G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.138G>C (p.Val46=)
n.235G>C
n.246G>C
n.6G>C
n.240G>C
11g.66514474G>TCA381456019BBS1c.228G>T (p.Val76=)
c.339G>T (p.Val113=)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-20-32G>T (n.-20-32G>T)
n.218G>T
c.160-1066G>T (n.160-1066G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.138G>T (p.Val46=)
n.235G>T
n.246G>T
n.6G>T
n.240G>T
11g.66514475A>CCA381456025BBS1c.229A>C (p.Met77Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-20-31A>C (n.-20-31A>C)
n.219A>C
c.160-1065A>C (n.160-1065A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.139A>C (p.Met47Leu)
n.236A>C
n.247A>C
n.7A>C
n.241A>C
11g.66514475A>GCA381456028BBS1c.229A>G (p.Met77Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-20-31A>G (n.-20-31A>G)
n.219A>G
c.160-1065A>G (n.160-1065A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.139A>G (p.Met47Val)
n.236A>G
n.247A>G
n.7A>G
n.241A>G
11g.66514475A>TCA381456030BBS1c.229A>T (p.Met77Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-20-31A>T (n.-20-31A>T)
n.219A>T
c.160-1065A>T (n.160-1065A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.139A>T (p.Met47Leu)
n.236A>T
n.247A>T
n.7A>T
n.241A>T
11g.66514476T>ACA224073182BBS1c.230T>A (p.Met77Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.-20-30T>A (n.-20-30T>A)
n.220T>A
c.160-1064T>A (n.160-1064T>A)
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.140T>A (p.Met47Lys)
n.237T>A
n.248T>A
n.8T>A
n.242T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66514476T>CCA381456039BBS1c.230T>C (p.Met77Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.105T>C (p.Asp35=)
c.-20-30T>C (n.-20-30T>C)
n.220T>C
c.160-1064T>C (n.160-1064T>C)
c.195T>C (p.Asp65=)
c.140T>C (p.Met47Thr)
n.237T>C
n.248T>C
n.8T>C
n.242T>C
 ClinVar dbSNP
11g.66514476T>GCA381456037BBS1c.230T>G (p.Met77Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.-20-30T>G (n.-20-30T>G)
n.220T>G
c.160-1064T>G (n.160-1064T>G)
c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.140T>G (p.Met47Arg)
n.237T>G
n.248T>G
n.8T>G
n.242T>G
11g.66514476T=CA1979716593BBS1c.230T= (p.Met77=)
c.341T= (p.Met114=)
c.105T= (p.Asp35=)
c.-20-30T= (n.-20-30T=)
n.220T=
c.160-1064T= (n.160-1064T=)
c.195T= (p.Asp65=)
c.140T= (p.Met47=)
n.237T=
n.248T=
n.8T=
n.242T=
11g.66514477G>ACA381456044BBS1c.231G>A (p.Met77Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-20-29G>A (n.-20-29G>A)
n.221G>A
c.160-1063G>A (n.160-1063G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.141G>A (p.Met47Ile)
n.238G>A
n.249G>A
n.9G>A
n.243G>A
11g.66514477G>CCA381456046BBS1c.231G>C (p.Met77Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.-20-29G>C (n.-20-29G>C)
n.221G>C
c.160-1063G>C (n.160-1063G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.141G>C (p.Met47Ile)
n.238G>C
n.249G>C
n.9G>C
n.243G>C
11g.66514477G>TCA381456050BBS1c.231G>T (p.Met77Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-20-29G>T (n.-20-29G>T)
n.221G>T
c.160-1063G>T (n.160-1063G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.141G>T (p.Met47Ile)
n.238G>T
n.249G>T
n.9G>T
n.243G>T
11g.66514478A>CCA381456052BBS1c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-20-28A>C (n.-20-28A>C)
n.222A>C
c.160-1062A>C (n.160-1062A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.239A>C
n.250A>C
n.10A>C
n.244A>C
11g.66514478A>GCA381456055BBS1c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-20-28A>G (n.-20-28A>G)
n.222A>G
c.160-1062A>G (n.160-1062A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.239A>G
n.250A>G
n.10A>G
n.244A>G
11g.66514478A>TCA381456058BBS1c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.-20-28A>T (n.-20-28A>T)
n.222A>T
c.160-1062A>T (n.160-1062A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.239A>T
n.250A>T
n.10A>T
n.244A>T
11g.66514479C>ACA381456063BBS1c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.-20-27C>A (n.-20-27C>A)
n.223C>A
c.160-1061C>A (n.160-1061C>A)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.240C>A
n.251C>A
n.11C>A
n.245C>A
 dbSNP
11g.66514479C>GCA381456068BBS1c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.-20-27C>G (n.-20-27C>G)
n.223C>G
c.160-1061C>G (n.160-1061C>G)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.240C>G
n.251C>G
n.11C>G
n.245C>G
11g.66514479C>TCA381456065BBS1c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.108C>T (p.Asp36=)
c.-20-27C>T (n.-20-27C>T)
n.223C>T
c.160-1061C>T (n.160-1061C>T)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.240C>T
n.251C>T
n.11C>T
n.245C>T
 gnomAD v4
11g.66514480C>ACA475492055BBS1c.234C>A (p.Thr78=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.-20-26C>A (n.-20-26C>A)
n.224C>A
c.160-1060C>A (n.160-1060C>A)
c.199C>A (p.Arg67=)
c.144C>A (p.Thr48=)
n.241C>A
n.252C>A
n.12C>A
n.246C>A
11g.66514480C=CA1979716611BBS1c.234C= (p.Thr78=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.-20-26C= (n.-20-26C=)
n.224C=
c.160-1060C= (n.160-1060C=)
c.199C= (p.Arg67=)
c.144C= (p.Thr48=)
n.241C=
n.252C=
n.12C=
n.246C=
11g.66514480C>GCA381456072BBS1c.234C>G (p.Thr78=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-20-26C>G (n.-20-26C>G)
n.224C>G
c.160-1060C>G (n.160-1060C>G)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.144C>G (p.Thr48=)
n.241C>G
n.252C>G
n.12C>G
n.246C>G
 ClinVar dbSNP
11g.66514480C>TCA6123293BBS1c.234C>T (p.Thr78=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
c.-20-26C>T (n.-20-26C>T)
n.224C>T
c.160-1060C>T (n.160-1060C>T)
c.199C>T (p.Arg67Ter)
c.144C>T (p.Thr48=)
n.241C>T
n.252C>T
n.12C>T
n.246C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514481G>ACA6123294BBS1c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-20-25G>A (n.-20-25G>A)
n.225G>A
c.160-1059G>A (n.160-1059G>A)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.242G>A
n.253G>A
n.13G>A
n.247G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514481G>CCA381456079BBS1c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-20-25G>C (n.-20-25G>C)
n.225G>C
c.160-1059G>C (n.160-1059G>C)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.242G>C
n.253G>C
n.13G>C
n.247G>C
11g.66514481G=CA1979716623BBS1c.235G= (p.Glu79=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.-20-25G= (n.-20-25G=)
n.225G=
c.160-1059G= (n.160-1059G=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.242G=
n.253G=
n.13G=
n.247G=
11g.66514481G>TCA381456081BBS1c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-20-25G>T (n.-20-25G>T)
n.225G>T
c.160-1059G>T (n.160-1059G>T)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.242G>T
n.253G>T
n.13G>T
n.247G>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514482A>CCA381456084BBS1c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.111A>C (p.Arg37=)
c.-20-24A>C (n.-20-24A>C)
n.226A>C
c.160-1058A>C (n.160-1058A>C)
c.201A>C (p.Arg67=)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.243A>C
n.254A>C
n.14A>C
n.248A>C
11g.66514482A>GCA381456090BBS1c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.-20-24A>G (n.-20-24A>G)
n.226A>G
c.160-1058A>G (n.160-1058A>G)
c.201A>G (p.Arg67=)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.243A>G
n.254A>G
n.14A>G
n.248A>G
11g.66514482A>TCA381456093BBS1c.236A>T (p.Glu79Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.111A>T (p.Arg37=)
c.-20-24A>T (n.-20-24A>T)
n.226A>T
c.160-1058A>T (n.160-1058A>T)
c.201A>T (p.Arg67=)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.243A>T
n.254A>T
n.14A>T
n.248A>T
11g.66514483A>CCA381456097BBS1c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-20-23A>C (n.-20-23A>C)
n.227A>C
c.160-1057A>C (n.160-1057A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.244A>C
n.255A>C
n.15A>C
n.249A>C
11g.66514483A>GCA381456102BBS1c.237A>G (p.Glu79=)
c.348A>G (p.Glu116=)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-20-23A>G (n.-20-23A>G)
n.227A>G
c.160-1057A>G (n.160-1057A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.244A>G
n.255A>G
n.15A>G
n.249A>G
 ClinVar dbSNP
11g.66514483A>TCA381456103BBS1c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-20-23A>T (n.-20-23A>T)
n.227A>T
c.160-1057A>T (n.160-1057A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.244A>T
n.255A>T
n.15A>T
n.249A>T
11g.66514484A>CCA381456105BBS1c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-20-22A>C (n.-20-22A>C)
n.228A>C
c.160-1056A>C (n.160-1056A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.245A>C
n.256A>C
n.16A>C
n.250A>C
11g.66514484A>GCA381456106BBS1c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-20-22A>G (n.-20-22A>G)
n.228A>G
c.160-1056A>G (n.160-1056A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.245A>G
n.256A>G
n.16A>G
n.250A>G
11g.66514484A>TCA381456104BBS1c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.-20-22A>T (n.-20-22A>T)
n.228A>T
c.160-1056A>T (n.160-1056A>T)
c.203A>T (p.Lys68Met)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.245A>T
n.256A>T
n.16A>T
n.250A>T
11g.66514485G>ACA381456109BBS1c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.114G>A (p.Lys38=)
c.-20-21G>A (n.-20-21G>A)
n.229G>A
c.160-1055G>A (n.160-1055G>A)
c.204G>A (p.Lys68=)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.246G>A
n.257G>A
n.17G>A
n.251G>A
11g.66514485G>CCA381456112BBS1c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.-20-21G>C (n.-20-21G>C)
n.229G>C
c.160-1055G>C (n.160-1055G>C)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.246G>C
n.257G>C
n.17G>C
n.251G>C
11g.66514485G>TCA381456111BBS1c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.-20-21G>T (n.-20-21G>T)
n.229G>T
c.160-1055G>T (n.160-1055G>T)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.246G>T
n.257G>T
n.17G>T
n.251G>T
11g.66514485_66514492delinsGCCCGCTACA1979716628BBS1c.239_246delinsGCCCGCTA (p.Ser80=)
c.350_357delinsGCCCGCTA (p.Ser117=)
c.114_121delinsGCCCGCTA (p.Lys38=)
c.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA (n.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA)
n.229_236delinsGCCCGCTA
c.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA (n.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA)
c.204_211delinsGCCCGCTA (p.Lys68=)
c.149_156delinsGCCCGCTA (p.Ser50=)
n.246_253delinsGCCCGCTA
n.257_264delinsGCCCGCTA
n.17_24delinsGCCCGCTA
n.251_258delinsGCCCGCTA
11g.66514486C>ACA381456113BBS1c.240C>A (p.Ser80Arg)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-20-20C>A (n.-20-20C>A)
n.230C>A
c.160-1054C>A (n.160-1054C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.247C>A
n.258C>A
n.18C>A
n.252C>A
11g.66514486C=CA1979716631BBS1c.240C= (p.Ser80=)
c.351C= (p.Ser117=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.-20-20C= (n.-20-20C=)
n.230C=
c.160-1054C= (n.160-1054C=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.247C=
n.258C=
n.18C=
n.252C=
11g.66514486C>GCA381456122BBS1c.240C>G (p.Ser80Arg)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-20-20C>G (n.-20-20C>G)
n.230C>G
c.160-1054C>G (n.160-1054C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.247C>G
n.258C>G
n.18C>G
n.252C>G
11g.66514486C>TCA381456125BBS1c.240C>T (p.Ser80=)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-20-20C>T (n.-20-20C>T)
n.230C>T
c.160-1054C>T (n.160-1054C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.247C>T
n.258C>T
n.18C>T
n.252C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514488_66514494delCA938989017BBS1c.242_248del (p.Pro81LeufsTer?)
c.353_359del (p.Pro118LeufsTer?)
c.117_123del (p.Thr41LeufsTer?)
c.-20-18_-20-12del (n.-20-18_-20-12del)
n.232_238del
c.160-1052_160-1046del (n.160-1052_160-1046del)
c.207_213del (p.Thr71LeufsTer?)
c.152_158del (p.Pro51LeufsTer?)
n.249_255del
n.260_266del
n.20_26del
n.254_260del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514487C>ACA381456128BBS1c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.-20-19C>A (n.-20-19C>A)
n.231C>A
c.160-1053C>A (n.160-1053C>A)
c.206C>A (p.Pro69His)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.248C>A
n.259C>A
n.19C>A
n.253C>A
11g.66514487C=CA1979716638BBS1c.241C= (p.Pro81=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.-20-19C= (n.-20-19C=)
n.231C=
c.160-1053C= (n.160-1053C=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.248C=
n.259C=
n.19C=
n.253C=
11g.66514487C>GCA381456132BBS1c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-20-19C>G (n.-20-19C>G)
n.231C>G
c.160-1053C>G (n.160-1053C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.248C>G
n.259C>G
n.19C>G
n.253C>G
11g.66514487C>TCA381456133BBS1c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-20-19C>T (n.-20-19C>T)
n.231C>T
c.160-1053C>T (n.160-1053C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.248C>T
n.259C>T
n.19C>T
n.253C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514488C>ACA381456144BBS1c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.-20-18C>A (n.-20-18C>A)
n.232C>A
c.160-1052C>A (n.160-1052C>A)
c.207C>A (p.Pro69=)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
n.249C>A
n.260C>A
n.20C>A
n.254C>A
11g.66514488C=CA1979716646BBS1c.242C= (p.Pro81=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.-20-18C= (n.-20-18C=)
n.232C=
c.160-1052C= (n.160-1052C=)
c.207C= (p.Pro69=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.249C=
n.260C=
n.20C=
n.254C=
11g.66514488C>GCA381456151BBS1c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.-20-18C>G (n.-20-18C>G)
n.232C>G
c.160-1052C>G (n.160-1052C>G)
c.207C>G (p.Pro69=)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.249C>G
n.260C>G
n.20C>G
n.254C>G
 gnomAD v4
11g.66514488C>TCA381456153BBS1c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.-20-18C>T (n.-20-18C>T)
n.232C>T
c.160-1052C>T (n.160-1052C>T)
c.207C>T (p.Pro69=)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.249C>T
n.260C>T
n.20C>T
n.254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514489G>ACA6123295BBS1c.243G>A (p.Pro81=)
c.354G>A (p.Pro118=)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-20-17G>A (n.-20-17G>A)
n.233G>A
c.160-1051G>A (n.160-1051G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.153G>A (p.Pro51=)
n.250G>A
n.261G>A
n.21G>A
n.255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514489G>CCA381456158BBS1c.243G>C (p.Pro81=)
c.354G>C (p.Pro118=)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-20-17G>C (n.-20-17G>C)
n.233G>C
c.160-1051G>C (n.160-1051G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.153G>C (p.Pro51=)
n.250G>C
n.261G>C
n.21G>C
n.255G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66514489G=CA1979716660BBS1c.243G= (p.Pro81=)
c.354G= (p.Pro118=)
c.118G= (p.Ala40=)
c.-20-17G= (n.-20-17G=)
n.233G=
c.160-1051G= (n.160-1051G=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.153G= (p.Pro51=)
n.250G=
n.261G=
n.21G=
n.255G=
11g.66514489G>TCA381456162BBS1c.243G>T (p.Pro81=)
c.354G>T (p.Pro118=)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-20-17G>T (n.-20-17G>T)
n.233G>T
c.160-1051G>T (n.160-1051G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.153G>T (p.Pro51=)
n.250G>T
n.261G>T
n.21G>T
n.255G>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514490C>ACA381456165BBS1c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-20-16C>A (n.-20-16C>A)
n.234C>A
c.160-1050C>A (n.160-1050C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.251C>A
n.262C>A
n.22C>A
n.256C>A
11g.66514490C>GCA381456173BBS1c.244C>G (p.Leu82Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-20-16C>G (n.-20-16C>G)
n.234C>G
c.160-1050C>G (n.160-1050C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.251C>G
n.262C>G
n.22C>G
n.256C>G
11g.66514490C>TCA381456171BBS1c.244C>T (p.Leu82=)
c.355C>T (p.Leu119=)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-20-16C>T (n.-20-16C>T)
n.234C>T
c.160-1050C>T (n.160-1050C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.251C>T
n.262C>T
n.22C>T
n.256C>T
11g.66514491T>ACA381456175BBS1c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.120T>A (p.Ala40=)
c.-20-15T>A (n.-20-15T>A)
n.235T>A
c.160-1049T>A (n.160-1049T>A)
c.210T>A (p.Ala70=)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.252T>A
n.263T>A
n.23T>A
n.257T>A
11g.66514491T>CCA381456178BBS1c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.120T>C (p.Ala40=)
c.-20-15T>C (n.-20-15T>C)
n.235T>C
c.160-1049T>C (n.160-1049T>C)
c.210T>C (p.Ala70=)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.252T>C
n.263T>C
n.23T>C
n.257T>C
11g.66514491T>GCA381456179BBS1c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.120T>G (p.Ala40=)
c.-20-15T>G (n.-20-15T>G)
n.235T>G
c.160-1049T>G (n.160-1049T>G)
c.210T>G (p.Ala70=)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.252T>G
n.263T>G
n.23T>G
n.257T>G
11g.66514492A=CA1979716662BBS1c.246A= (p.Leu82=)
c.357A= (p.Leu119=)
c.121A= (p.Thr41=)
c.-20-14A= (n.-20-14A=)
n.236A=
c.160-1048A= (n.160-1048A=)
c.211A= (p.Thr71=)
c.156A= (p.Leu52=)
n.253A=
n.264A=
n.24A=
n.258A=
11g.66514492A>CCA381456181BBS1c.246A>C (p.Leu82=)
c.357A>C (p.Leu119=)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.-20-14A>C (n.-20-14A>C)
n.236A>C
c.160-1048A>C (n.160-1048A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.156A>C (p.Leu52=)
n.253A>C
n.264A>C
n.24A>C
n.258A>C
 dbSNP
11g.66514492A>GCA381456182BBS1c.246A>G (p.Leu82=)
c.357A>G (p.Leu119=)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.-20-14A>G (n.-20-14A>G)
n.236A>G
c.160-1048A>G (n.160-1048A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.156A>G (p.Leu52=)
n.253A>G
n.264A>G
n.24A>G
n.258A>G
11g.66514492A>TCA381456184BBS1c.246A>T (p.Leu82=)
c.357A>T (p.Leu119=)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.-20-14A>T (n.-20-14A>T)
n.236A>T
c.160-1048A>T (n.160-1048A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.156A>T (p.Leu52=)
n.253A>T
n.264A>T
n.24A>T
n.258A>T
11g.66514493C>ACA381456187BBS1c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.-20-13C>A (n.-20-13C>A)
n.237C>A
c.160-1047C>A (n.160-1047C>A)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.254C>A
n.265C>A
n.25C>A
n.259C>A
 gnomAD v4
11g.66514493C>GCA381456188BBS1c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.-20-13C>G (n.-20-13C>G)
n.237C>G
c.160-1047C>G (n.160-1047C>G)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.254C>G
n.265C>G
n.25C>G
n.259C>G
11g.66514493C>TCA381456189BBS1c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.-20-13C>T (n.-20-13C>T)
n.237C>T
c.160-1047C>T (n.160-1047C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.254C>T
n.265C>T
n.25C>T
n.259C>T
11g.66514494C>ACA381456194BBS1c.248C>A (p.Pro83His)
c.359C>A (p.Pro120His)
c.123C>A (p.Thr41=)
c.-20-12C>A (n.-20-12C>A)
n.238C>A
c.160-1046C>A (n.160-1046C>A)
c.213C>A (p.Thr71=)
c.158C>A (p.Pro53His)
n.255C>A
n.266C>A
n.26C>A
n.260C>A
11g.66514494C=CA1979716666BBS1c.248C= (p.Pro83=)
c.359C= (p.Pro120=)
c.123C= (p.Thr41=)
c.-20-12C= (n.-20-12C=)
n.238C=
c.160-1046C= (n.160-1046C=)
c.213C= (p.Thr71=)
c.158C= (p.Pro53=)
n.255C=
n.266C=
n.26C=
n.260C=
11g.66514494C>GCA381456193BBS1c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.123C>G (p.Thr41=)
c.-20-12C>G (n.-20-12C>G)
n.238C>G
c.160-1046C>G (n.160-1046C>G)
c.213C>G (p.Thr71=)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.255C>G
n.266C>G
n.26C>G
n.260C>G
11g.66514494C>TCA224073186BBS1c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.123C>T (p.Thr41=)
c.-20-12C>T (n.-20-12C>T)
n.238C>T
c.160-1046C>T (n.160-1046C>T)
c.213C>T (p.Thr71=)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.255C>T
n.266C>T
n.26C>T
n.260C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514495T>ACA381456197BBS1c.249T>A (p.Pro83=)
c.360T>A (p.Pro120=)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-20-11T>A (n.-20-11T>A)
n.239T>A
c.160-1045T>A (n.160-1045T>A)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.159T>A (p.Pro53=)
n.256T>A
n.267T>A
n.27T>A
n.261T>A
11g.66514495T>CCA381456198BBS1c.249T>C (p.Pro83=)
c.360T>C (p.Pro120=)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-20-11T>C (n.-20-11T>C)
n.239T>C
c.160-1045T>C (n.160-1045T>C)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.159T>C (p.Pro53=)
n.256T>C
n.267T>C
n.27T>C
n.261T>C
11g.66514495T>GCA381456199BBS1c.249T>G (p.Pro83=)
c.360T>G (p.Pro120=)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-20-11T>G (n.-20-11T>G)
n.239T>G
c.160-1045T>G (n.160-1045T>G)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.159T>G (p.Pro53=)
n.256T>G
n.267T>G
n.27T>G
n.261T>G
11g.66514496G>ACA381456200BBS1c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-20-10G>A (n.-20-10G>A)
n.240G>A
c.160-1044G>A (n.160-1044G>A)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.257G>A
n.268G>A
n.28G>A
n.262G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514496G>CCA381456202BBS1c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-20-10G>C (n.-20-10G>C)
n.240G>C
c.160-1044G>C (n.160-1044G>C)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.257G>C
n.268G>C
n.28G>C
n.262G>C
 gnomAD v4
11g.66514496G=CA1979716671BBS1c.250G= (p.Ala84=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.125G= (p.Cys42=)
c.-20-10G= (n.-20-10G=)
n.240G=
c.160-1044G= (n.160-1044G=)
c.215G= (p.Cys72=)
c.160G= (p.Ala54=)
n.257G=
n.268G=
n.28G=
n.262G=
11g.66514496G>TCA381456204BBS1c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-20-10G>T (n.-20-10G>T)
n.240G>T
c.160-1044G>T (n.160-1044G>T)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.257G>T
n.268G>T
n.28G>T
n.262G>T
11g.66514497C>ACA381456206BBS1c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-20-9C>A (n.-20-9C>A)
n.241C>A
c.160-1043C>A (n.160-1043C>A)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.258C>A
n.269C>A
n.29C>A
n.263C>A
11g.66514497C>GCA381456208BBS1c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-20-9C>G (n.-20-9C>G)
n.241C>G
c.160-1043C>G (n.160-1043C>G)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.258C>G
n.269C>G
n.29C>G
n.263C>G
11g.66514497C>TCA381456210BBS1c.251C>T (p.Ala84Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.-20-9C>T (n.-20-9C>T)
n.241C>T
c.160-1043C>T (n.160-1043C>T)
c.216C>T (p.Cys72=)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.258C>T
n.269C>T
n.29C>T
n.263C>T
 gnomAD v4
11g.66514498T>ACA381456212BBS1c.252T>A (p.Ala84=)
c.363T>A (p.Ala121=)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-20-8T>A (n.-20-8T>A)
n.242T>A
c.160-1042T>A (n.160-1042T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.162T>A (p.Ala54=)
n.259T>A
n.270T>A
n.30T>A
n.264T>A
 gnomAD v4
11g.66514498T>CCA381456214BBS1c.252T>C (p.Ala84=)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-20-8T>C (n.-20-8T>C)
n.242T>C
c.160-1042T>C (n.160-1042T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.162T>C (p.Ala54=)
n.259T>C
n.270T>C
n.30T>C
n.264T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514498T>GCA381456216BBS1c.252T>G (p.Ala84=)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-20-8T>G (n.-20-8T>G)
n.242T>G
c.160-1042T>G (n.160-1042T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.162T>G (p.Ala54=)
n.259T>G
n.270T>G
n.30T>G
n.264T>G
11g.66514498T=CA1979716676BBS1c.252T= (p.Ala84=)
c.363T= (p.Ala121=)
c.127T= (p.Ser43=)
c.-20-8T= (n.-20-8T=)
n.242T=
c.160-1042T= (n.160-1042T=)
c.217T= (p.Ser73=)
c.162T= (p.Ala54=)
n.259T=
n.270T=
n.30T=
n.264T=
11g.66514499C>ACA381456219BBS1c.253C>A (p.Leu85Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.-20-7C>A (n.-20-7C>A)
n.243C>A
c.160-1041C>A (n.160-1041C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.260C>A
n.271C>A
n.31C>A
n.265C>A
11g.66514499C=CA1979716681BBS1c.253C= (p.Leu85=)
c.364C= (p.Leu122=)
c.128C= (p.Ser43=)
c.-20-7C= (n.-20-7C=)
n.243C=
c.160-1041C= (n.160-1041C=)
c.218C= (p.Ser73=)
n.260C=
n.271C=
n.31C=
n.265C=
11g.66514499C>GCA381456217BBS1c.253C>G (p.Leu85Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.-20-7C>G (n.-20-7C>G)
n.243C>G
c.160-1041C>G (n.160-1041C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.260C>G
n.271C>G
n.31C>G
n.265C>G
11g.66514499C>TCA6123296BBS1c.253C>T (p.Leu85=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.-20-7C>T (n.-20-7C>T)
n.243C>T
c.160-1041C>T (n.160-1041C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.260C>T
n.271C>T
n.31C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514500T>ACA381456226BBS1c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.129T>A (p.Ser43=)
c.-20-6T>A (n.-20-6T>A)
n.244T>A
c.160-1040T>A (n.160-1040T>A)
c.219T>A (p.Ser73=)
n.261T>A
n.272T>A
n.32T>A
n.266T>A
11g.66514500T>CCA381456228BBS1c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.-20-6T>C (n.-20-6T>C)
n.244T>C
c.160-1040T>C (n.160-1040T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
n.261T>C
n.272T>C
n.32T>C
n.266T>C
11g.66514500T>GCA381456231BBS1c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.129T>G (p.Ser43=)
c.-20-6T>G (n.-20-6T>G)
n.244T>G
c.160-1040T>G (n.160-1040T>G)
c.219T>G (p.Ser73=)
n.261T>G
n.272T>G
n.32T>G
n.266T>G
 ClinVar
11g.66514501G>ACA381456232BBS1c.255G>A (p.Leu85=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-20-5G>A (n.-20-5G>A)
n.245G>A
c.160-1039G>A (n.160-1039G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.262G>A
n.273G>A
n.33G>A
n.267G>A
 gnomAD v4
11g.66514501G>CCA381456233BBS1c.255G>C (p.Leu85=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-20-5G>C (n.-20-5G>C)
n.245G>C
c.160-1039G>C (n.160-1039G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.262G>C
n.273G>C
n.33G>C
n.267G>C
11g.66514501G>TCA381456234BBS1c.255G>T (p.Leu85=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-20-5G>T (n.-20-5G>T)
n.245G>T
c.160-1039G>T (n.160-1039G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.262G>T
n.273G>T
n.33G>T
n.267G>T
11g.66514502C>ACA381456235BBS1c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-20-4C>A (n.-20-4C>A)
n.246C>A
c.160-1038C>A (n.160-1038C>A)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.263C>A
n.274C>A
n.34C>A
n.268C>A
11g.66514502C>GCA381456236BBS1c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-20-4C>G (n.-20-4C>G)
n.246C>G
c.160-1038C>G (n.160-1038C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.263C>G
n.274C>G
n.34C>G
n.268C>G
11g.66514502C>TCA381456237BBS1c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-20-4C>T (n.-20-4C>T)
n.246C>T
c.160-1038C>T (n.160-1038C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.263C>T
n.274C>T
n.34C>T
n.268C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514503C>ACA381456238BBS1c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.132C>A (p.Ala44=)
c.-20-3C>A (n.-20-3C>A)
n.247C>A
c.160-1037C>A (n.160-1037C>A)
c.222C>A (p.Ala74=)
n.264C>A
n.275C>A
n.35C>A
n.269C>A
11g.66514503C>GCA381456239BBS1c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.132C>G (p.Ala44=)
c.-20-3C>G (n.-20-3C>G)
n.247C>G
c.160-1037C>G (n.160-1037C>G)
c.222C>G (p.Ala74=)
n.264C>G
n.275C>G
n.35C>G
n.269C>G
11g.66514503C>TCA381456241BBS1c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.132C>T (p.Ala44=)
c.-20-3C>T (n.-20-3C>T)
n.247C>T
c.160-1037C>T (n.160-1037C>T)
c.222C>T (p.Ala74=)
n.264C>T
n.275C>T
n.35C>T
n.269C>T
11g.66514504A>CCA381456245BBS1c.258A>C (p.Pro86=)
c.369A>C (p.Pro123=)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.-20-2A>C (n.-20-2A>C)
n.248A>C
c.160-1036A>C (n.160-1036A>C)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.265A>C
n.276A>C
n.36A>C
n.270A>C
11g.66514504A>GCA381456251BBS1c.258A>G (p.Pro86=)
c.369A>G (p.Pro123=)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.-20-2A>G (n.-20-2A>G)
n.248A>G
c.160-1036A>G (n.160-1036A>G)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.265A>G
n.276A>G
n.36A>G
n.270A>G
11g.66514504A>TCA381456243BBS1c.258A>T (p.Pro86=)
c.369A>T (p.Pro123=)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.-20-2A>T (n.-20-2A>T)
n.248A>T
c.160-1036A>T (n.160-1036A>T)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.265A>T
n.276A>T
n.36A>T
n.270A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66514505G>ACA381456256BBS1c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.-20-1G>A (n.-20-1G>A)
n.249G>A
c.160-1035G>A (n.160-1035G>A)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.266G>A
n.277G>A
n.37G>A
n.271G>A
 gnomAD v4
11g.66514505G>CCA381456253BBS1c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.-20-1G>C (n.-20-1G>C)
n.249G>C
c.160-1035G>C (n.160-1035G>C)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.266G>C
n.277G>C
n.37G>C
n.271G>C
11g.66514505G>TCA381456254BBS1c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.-20-1G>T (n.-20-1G>T)
n.249G>T
c.160-1035G>T (n.160-1035G>T)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.266G>T
n.277G>T
n.37G>T
n.271G>T
11g.66514513_66514515dupCA2614498428BBS1c.267_269dup (p.Ala90_Thr91insAla)
c.378_380dup (p.Ala127_Thr128insAla)
c.142_144dup (p.Cys48_His49insCys)
c.-13_-11dup
n.257_259dup
c.160-1027_160-1025dup (n.160-1027_160-1025dup)
c.232_234dup (p.Cys78_His79insCys)
n.274_276dup
n.285_287dup
n.45_47dup
n.279_281dup
 gnomAD v4
11g.66514506C>ACA381456258BBS1c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.250C>A
c.160-1034C>A (n.160-1034C>A)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
n.267C>A
n.278C>A
n.38C>A
n.272C>A
11g.66514506C>GCA381456259BBS1c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.250C>G
c.160-1034C>G (n.160-1034C>G)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
n.267C>G
n.278C>G
n.38C>G
n.272C>G
11g.66514506C>TCA381456260BBS1c.260C>T (p.Ala87Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.250C>T
c.160-1034C>T (n.160-1034C>T)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.267C>T
n.278C>T
n.38C>T
n.272C>T

Number of alleles fetched