UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66514380_66514390del | CA1979716306 | BBS1 | c.160-26_160-16del (n.160-26_160-16del) c.271-26_271-16del (n.271-26_271-16del) c.35-26_35-16del (n.35-26_35-16del) c.-20-126_-20-116del (n.-20-126_-20-116del) n.150-26_150-16del c.160-1160_160-1150del (n.160-1160_160-1150del) c.125-26_125-16del (n.125-26_125-16del) c.70-26_70-16del (n.70-26_70-16del) n.167-26_167-16del n.178-26_178-16del n.172-26_172-16del | dbSNP |
| 11 | g.66514388G>A | CA600232462 | BBS1 | c.160-18G>A (n.160-18G>A) c.271-18G>A (n.271-18G>A) c.35-18G>A (n.35-18G>A) c.-20-118G>A (n.-20-118G>A) n.150-18G>A c.160-1152G>A (n.160-1152G>A) c.125-18G>A (n.125-18G>A) c.70-18G>A (n.70-18G>A) n.167-18G>A n.178-18G>A n.172-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514388G= | CA1979716318 | BBS1 | c.160-18G= (n.160-18G=) c.271-18G= (n.271-18G=) c.35-18G= (n.35-18G=) c.-20-118G= (n.-20-118G=) n.150-18G= c.160-1152G= (n.160-1152G=) c.125-18G= (n.125-18G=) c.70-18G= (n.70-18G=) n.167-18G= n.178-18G= n.172-18G= | |
| 11 | g.66514388G>T | CA2614498100 | BBS1 | c.160-18G>T (n.160-18G>T) c.271-18G>T (n.271-18G>T) c.35-18G>T (n.35-18G>T) c.-20-118G>T (n.-20-118G>T) n.150-18G>T c.160-1152G>T (n.160-1152G>T) c.125-18G>T (n.125-18G>T) c.70-18G>T (n.70-18G>T) n.167-18G>T n.178-18G>T n.172-18G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514390C= | CA1979716320 | BBS1 | c.160-16C= (n.160-16C=) c.271-16C= (n.271-16C=) c.35-16C= (n.35-16C=) c.-20-116C= (n.-20-116C=) n.150-16C= c.160-1150C= (n.160-1150C=) c.125-16C= (n.125-16C=) c.70-16C= (n.70-16C=) n.167-16C= n.178-16C= n.172-16C= | |
| 11 | g.66514391A= | CA1979716331 | BBS1 | c.160-15A= (n.160-15A=) c.271-15A= (n.271-15A=) c.35-15A= (n.35-15A=) c.-20-115A= (n.-20-115A=) n.150-15A= c.160-1149A= (n.160-1149A=) c.125-15A= (n.125-15A=) c.70-15A= (n.70-15A=) n.167-15A= n.178-15A= n.172-15A= | |
| 11 | g.66514391A>G | CA679422164 | BBS1 | c.160-15A>G (n.160-15A>G) c.271-15A>G (n.271-15A>G) c.35-15A>G (n.35-15A>G) c.-20-115A>G (n.-20-115A>G) n.150-15A>G c.160-1149A>G (n.160-1149A>G) c.125-15A>G (n.125-15A>G) c.70-15A>G (n.70-15A>G) n.167-15A>G n.178-15A>G n.172-15A>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.66514391dup | CA600232463 | BBS1 | c.160-15dup (n.160-15dup) c.271-15dup (n.271-15dup) c.35-15dup (n.35-15dup) c.-20-115dup (n.-20-115dup) n.150-15dup c.160-1149dup (n.160-1149dup) c.125-15dup (n.125-15dup) c.70-15dup (n.70-15dup) n.167-15dup n.178-15dup n.172-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514392T>C | CA600232464 | BBS1 | c.160-14T>C (n.160-14T>C) c.271-14T>C (n.271-14T>C) c.35-14T>C (n.35-14T>C) c.-20-114T>C (n.-20-114T>C) n.150-14T>C c.160-1148T>C (n.160-1148T>C) c.125-14T>C (n.125-14T>C) c.70-14T>C (n.70-14T>C) n.167-14T>C n.178-14T>C n.172-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514392T= | CA1979716335 | BBS1 | c.160-14T= (n.160-14T=) c.271-14T= (n.271-14T=) c.35-14T= (n.35-14T=) c.-20-114T= (n.-20-114T=) n.150-14T= c.160-1148T= (n.160-1148T=) c.125-14T= (n.125-14T=) c.70-14T= (n.70-14T=) n.167-14T= n.178-14T= n.172-14T= | |
| 11 | g.66514394C>A | CA938988937 | BBS1 | c.160-12C>A (n.160-12C>A) c.271-12C>A (n.271-12C>A) c.35-12C>A (n.35-12C>A) c.-20-112C>A (n.-20-112C>A) n.150-12C>A c.160-1146C>A (n.160-1146C>A) c.125-12C>A (n.125-12C>A) c.70-12C>A (n.70-12C>A) n.167-12C>A n.178-12C>A n.172-12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514394C= | CA1979716339 | BBS1 | c.160-12C= (n.160-12C=) c.271-12C= (n.271-12C=) c.35-12C= (n.35-12C=) c.-20-112C= (n.-20-112C=) n.150-12C= c.160-1146C= (n.160-1146C=) c.125-12C= (n.125-12C=) c.70-12C= (n.70-12C=) n.167-12C= n.178-12C= n.172-12C= | |
| 11 | g.66514394C>G | CA2792478444 | BBS1 | c.160-12C>G (n.160-12C>G) c.271-12C>G (n.271-12C>G) c.35-12C>G (n.35-12C>G) c.-20-112C>G (n.-20-112C>G) n.150-12C>G c.160-1146C>G (n.160-1146C>G) c.125-12C>G (n.125-12C>G) c.70-12C>G (n.70-12C>G) n.167-12C>G n.178-12C>G n.172-12C>G | |
| 11 | g.66514394C>T | CA6123278 | BBS1 | c.160-12C>T (n.160-12C>T) c.271-12C>T (n.271-12C>T) c.35-12C>T (n.35-12C>T) c.-20-112C>T (n.-20-112C>T) n.150-12C>T c.160-1146C>T (n.160-1146C>T) c.125-12C>T (n.125-12C>T) c.70-12C>T (n.70-12C>T) n.167-12C>T n.178-12C>T n.172-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514395T>C | CA2614498109 | BBS1 | c.160-11T>C (n.160-11T>C) c.271-11T>C (n.271-11T>C) c.35-11T>C (n.35-11T>C) c.-20-111T>C (n.-20-111T>C) n.150-11T>C c.160-1145T>C (n.160-1145T>C) c.125-11T>C (n.125-11T>C) c.70-11T>C (n.70-11T>C) n.167-11T>C n.178-11T>C n.172-11T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514396C>A | CA2614498120 | BBS1 | c.160-10C>A (n.160-10C>A) c.271-10C>A (n.271-10C>A) c.35-10C>A (n.35-10C>A) c.-20-110C>A (n.-20-110C>A) n.150-10C>A c.160-1144C>A (n.160-1144C>A) c.125-10C>A (n.125-10C>A) c.70-10C>A (n.70-10C>A) n.167-10C>A n.178-10C>A n.172-10C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514396C= | CA1979716343 | BBS1 | c.160-10C= (n.160-10C=) c.271-10C= (n.271-10C=) c.35-10C= (n.35-10C=) c.-20-110C= (n.-20-110C=) n.150-10C= c.160-1144C= (n.160-1144C=) c.125-10C= (n.125-10C=) c.70-10C= (n.70-10C=) n.167-10C= n.178-10C= n.172-10C= | |
| 11 | g.66514396C>G | CA6123279 | BBS1 | c.160-10C>G (n.160-10C>G) c.271-10C>G (n.271-10C>G) c.35-10C>G (n.35-10C>G) c.-20-110C>G (n.-20-110C>G) n.150-10C>G c.160-1144C>G (n.160-1144C>G) c.125-10C>G (n.125-10C>G) c.70-10C>G (n.70-10C>G) n.167-10C>G n.178-10C>G n.172-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514396C>T | CA2614498119 | BBS1 | c.160-10C>T (n.160-10C>T) c.271-10C>T (n.271-10C>T) c.35-10C>T (n.35-10C>T) c.-20-110C>T (n.-20-110C>T) n.150-10C>T c.160-1144C>T (n.160-1144C>T) c.125-10C>T (n.125-10C>T) c.70-10C>T (n.70-10C>T) n.167-10C>T n.178-10C>T n.172-10C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514399C>G | CA2614498123 | BBS1 | c.160-7C>G (n.160-7C>G) c.271-7C>G (n.271-7C>G) c.35-7C>G (n.35-7C>G) c.-20-107C>G (n.-20-107C>G) n.150-7C>G c.160-1141C>G (n.160-1141C>G) c.125-7C>G (n.125-7C>G) c.70-7C>G (n.70-7C>G) n.167-7C>G n.178-7C>G n.172-7C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514399C>T | CA2499221197 | BBS1 | c.160-7C>T (n.160-7C>T) c.271-7C>T (n.271-7C>T) c.35-7C>T (n.35-7C>T) c.-20-107C>T (n.-20-107C>T) n.150-7C>T c.160-1141C>T (n.160-1141C>T) c.125-7C>T (n.125-7C>T) c.70-7C>T (n.70-7C>T) n.167-7C>T n.178-7C>T n.172-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514400C= | CA1979716347 | BBS1 | c.160-6C= (n.160-6C=) c.271-6C= (n.271-6C=) c.35-6C= (n.35-6C=) c.-20-106C= (n.-20-106C=) n.150-6C= c.160-1140C= (n.160-1140C=) c.125-6C= (n.125-6C=) c.70-6C= (n.70-6C=) n.167-6C= n.178-6C= n.172-6C= | |
| 11 | g.66514400C>T | CA915948204 | BBS1 | c.160-6C>T (n.160-6C>T) c.271-6C>T (n.271-6C>T) c.35-6C>T (n.35-6C>T) c.-20-106C>T (n.-20-106C>T) n.150-6C>T c.160-1140C>T (n.160-1140C>T) c.125-6C>T (n.125-6C>T) c.70-6C>T (n.70-6C>T) n.167-6C>T n.178-6C>T n.172-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514401T>C | CA1979716355 | BBS1 | c.160-5T>C (n.160-5T>C) c.271-5T>C (n.271-5T>C) c.35-5T>C (n.35-5T>C) c.-20-105T>C (n.-20-105T>C) n.150-5T>C c.160-1139T>C (n.160-1139T>C) c.125-5T>C (n.125-5T>C) c.70-5T>C (n.70-5T>C) n.167-5T>C n.178-5T>C n.172-5T>C | dbSNP |
| 11 | g.66514401T>G | CA2573147654 | BBS1 | c.160-5T>G (n.160-5T>G) c.271-5T>G (n.271-5T>G) c.35-5T>G (n.35-5T>G) c.-20-105T>G (n.-20-105T>G) n.150-5T>G c.160-1139T>G (n.160-1139T>G) c.125-5T>G (n.125-5T>G) c.70-5T>G (n.70-5T>G) n.167-5T>G n.178-5T>G n.172-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514401T= | CA1979716354 | BBS1 | c.160-5T= (n.160-5T=) c.271-5T= (n.271-5T=) c.35-5T= (n.35-5T=) c.-20-105T= (n.-20-105T=) n.150-5T= c.160-1139T= (n.160-1139T=) c.125-5T= (n.125-5T=) c.70-5T= (n.70-5T=) n.167-5T= n.178-5T= n.172-5T= | |
| 11 | g.66514402G>T | CA2614498125 | BBS1 | c.160-4G>T (n.160-4G>T) c.271-4G>T (n.271-4G>T) c.35-4G>T (n.35-4G>T) c.-20-104G>T (n.-20-104G>T) n.150-4G>T c.160-1138G>T (n.160-1138G>T) c.125-4G>T (n.125-4G>T) c.70-4G>T (n.70-4G>T) n.167-4G>T n.178-4G>T n.172-4G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514403C>A | CA938988946 | BBS1 | c.160-3C>A (n.160-3C>A) c.271-3C>A (n.271-3C>A) c.35-3C>A (n.35-3C>A) c.-20-103C>A (n.-20-103C>A) n.150-3C>A c.160-1137C>A (n.160-1137C>A) c.125-3C>A (n.125-3C>A) c.70-3C>A (n.70-3C>A) n.167-3C>A n.178-3C>A n.172-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514403C= | CA1979716357 | BBS1 | c.160-3C= (n.160-3C=) c.271-3C= (n.271-3C=) c.35-3C= (n.35-3C=) c.-20-103C= (n.-20-103C=) n.150-3C= c.160-1137C= (n.160-1137C=) c.125-3C= (n.125-3C=) c.70-3C= (n.70-3C=) n.167-3C= n.178-3C= n.172-3C= | |
| 11 | g.66514403_66514404insCT | CA2574887196 | BBS1 | c.160-3_160-2insCT (n.160-3_160-2insCT) c.271-3_271-2insCT (n.271-3_271-2insCT) c.35-3_35-2insCT (n.35-3_35-2insCT) c.-20-103_-20-102insCT (n.-20-103_-20-102insCT) n.150-3_150-2insCT c.160-1137_160-1136insCT (n.160-1137_160-1136insCT) c.125-3_125-2insCT (n.125-3_125-2insCT) c.70-3_70-2insCT (n.70-3_70-2insCT) n.167-3_167-2insCT n.178-3_178-2insCT n.172-3_172-2insCT | |
| 11 | g.66514404A>C | CA381455469 | BBS1 | c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.35-2A>C (n.35-2A>C) c.-20-102A>C (n.-20-102A>C) n.150-2A>C c.160-1136A>C (n.160-1136A>C) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.70-2A>C (n.70-2A>C) n.167-2A>C n.178-2A>C n.172-2A>C | |
| 11 | g.66514404A>G | CA381455462 | BBS1 | c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.35-2A>G (n.35-2A>G) c.-20-102A>G (n.-20-102A>G) n.150-2A>G c.160-1136A>G (n.160-1136A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.70-2A>G (n.70-2A>G) n.167-2A>G n.178-2A>G n.172-2A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514404A>T | CA381455465 | BBS1 | c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.35-2A>T (n.35-2A>T) c.-20-102A>T (n.-20-102A>T) n.150-2A>T c.160-1136A>T (n.160-1136A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.70-2A>T (n.70-2A>T) n.167-2A>T n.178-2A>T n.172-2A>T | |
| 11 | g.66514405G>A | CA381455480 | BBS1 | c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.35-1G>A (n.35-1G>A) c.-20-101G>A (n.-20-101G>A) n.150-1G>A c.160-1135G>A (n.160-1135G>A) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) n.167-1G>A n.178-1G>A n.172-1G>A | ClinVar |
| 11 | g.66514405G>C | CA381455483 | BBS1 | c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.35-1G>C (n.35-1G>C) c.-20-101G>C (n.-20-101G>C) n.150-1G>C c.160-1135G>C (n.160-1135G>C) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) n.167-1G>C n.178-1G>C n.172-1G>C | |
| 11 | g.66514405G>T | CA381455488 | BBS1 | c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.35-1G>T (n.35-1G>T) c.-20-101G>T (n.-20-101G>T) n.150-1G>T c.160-1135G>T (n.160-1135G>T) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.70-1G>T (n.70-1G>T) n.167-1G>T n.178-1G>T n.172-1G>T | |
| 11 | g.66514406C>A | CA381455491 | BBS1 | c.160C>A (p.Leu54Met) c.271C>A (p.Leu91Met) c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-20-100C>A (n.-20-100C>A) n.150C>A c.160-1134C>A (n.160-1134C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.70C>A (p.Leu24Met) n.167C>A n.178C>A n.172C>A | |
| 11 | g.66514406C>G | CA381455494 | BBS1 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-20-100C>G (n.-20-100C>G) n.150C>G c.160-1134C>G (n.160-1134C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.70C>G (p.Leu24Val) n.167C>G n.178C>G n.172C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514406C>T | CA381455495 | BBS1 | c.160C>T (p.Leu54=) c.271C>T (p.Leu91=) c.35C>T (p.Ala12Val) c.-20-100C>T (n.-20-100C>T) n.150C>T c.160-1134C>T (n.160-1134C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.70C>T (p.Leu24=) n.167C>T n.178C>T n.172C>T | |
| 11 | g.66514407T>A | CA381455499 | BBS1 | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.36T>A (p.Ala12=) c.-20-99T>A (n.-20-99T>A) n.151T>A c.160-1133T>A (n.160-1133T>A) c.126T>A (p.Ala42=) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.168T>A n.179T>A n.173T>A | |
| 11 | g.66514407T>C | CA381455501 | BBS1 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.36T>C (p.Ala12=) c.-20-99T>C (n.-20-99T>C) n.151T>C c.160-1133T>C (n.160-1133T>C) c.126T>C (p.Ala42=) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.168T>C n.179T>C n.173T>C | |
| 11 | g.66514407T>G | CA381455504 | BBS1 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.36T>G (p.Ala12=) c.-20-99T>G (n.-20-99T>G) n.151T>G c.160-1133T>G (n.160-1133T>G) c.126T>G (p.Ala42=) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.168T>G n.179T>G n.173T>G | |
| 11 | g.66514408G>A | CA381455506 | BBS1 | c.162G>A (p.Leu54=) c.273G>A (p.Leu91=) c.37G>A (p.Gly13Ser) c.-20-98G>A (n.-20-98G>A) n.152G>A c.160-1132G>A (n.160-1132G>A) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.72G>A (p.Leu24=) n.169G>A n.180G>A n.174G>A | |
| 11 | g.66514408G>C | CA6123280 | BBS1 | c.162G>C (p.Leu54=) c.273G>C (p.Leu91=) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-20-98G>C (n.-20-98G>C) n.152G>C c.160-1132G>C (n.160-1132G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.72G>C (p.Leu24=) n.169G>C n.180G>C n.174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514408G= | CA1979716362 | BBS1 | c.162G= (p.Leu54=) c.273G= (p.Leu91=) c.37G= (p.Gly13=) c.-20-98G= (n.-20-98G=) n.152G= c.160-1132G= (n.160-1132G=) c.127G= (p.Gly43=) c.72G= (p.Leu24=) n.169G= n.180G= n.174G= | |
| 11 | g.66514408G>T | CA381455512 | BBS1 | c.162G>T (p.Leu54=) c.273G>T (p.Leu91=) c.37G>T (p.Gly13Cys) c.-20-98G>T (n.-20-98G>T) n.152G>T c.160-1132G>T (n.160-1132G>T) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.72G>T (p.Leu24=) n.169G>T n.180G>T n.174G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514409G>A | CA6123281 | BBS1 | c.163G>A (p.Val55Met) c.274G>A (p.Val92Met) c.38G>A (p.Gly13Asp) c.-20-97G>A (n.-20-97G>A) n.153G>A c.160-1131G>A (n.160-1131G>A) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.73G>A (p.Val25Met) n.170G>A n.181G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514409G>C | CA381455524 | BBS1 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-20-97G>C (n.-20-97G>C) n.153G>C c.160-1131G>C (n.160-1131G>C) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.73G>C (p.Val25Leu) n.170G>C n.181G>C n.175G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514409G= | CA1979716368 | BBS1 | c.163G= (p.Val55=) c.274G= (p.Val92=) c.38G= (p.Gly13=) c.-20-97G= (n.-20-97G=) n.153G= c.160-1131G= (n.160-1131G=) c.128G= (p.Gly43=) c.73G= (p.Val25=) n.170G= n.181G= n.175G= | |
| 11 | g.66514409G>T | CA381455517 | BBS1 | c.163G>T (p.Val55Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.38G>T (p.Gly13Val) c.-20-97G>T (n.-20-97G>T) n.153G>T c.160-1131G>T (n.160-1131G>T) c.128G>T (p.Gly43Val) c.73G>T (p.Val25Leu) n.170G>T n.181G>T n.175G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514410T>A | CA381455526 | BBS1 | c.164T>A (p.Val55Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.39T>A (p.Gly13=) c.-20-96T>A (n.-20-96T>A) n.154T>A c.160-1130T>A (n.160-1130T>A) c.129T>A (p.Gly43=) c.74T>A (p.Val25Glu) n.171T>A n.182T>A n.176T>A | |
| 11 | g.66514410T>C | CA381455529 | BBS1 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.39T>C (p.Gly13=) c.-20-96T>C (n.-20-96T>C) n.154T>C c.160-1130T>C (n.160-1130T>C) c.129T>C (p.Gly43=) c.74T>C (p.Val25Ala) n.171T>C n.182T>C n.176T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514410T>G | CA381455533 | BBS1 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.39T>G (p.Gly13=) c.-20-96T>G (n.-20-96T>G) n.154T>G c.160-1130T>G (n.160-1130T>G) c.129T>G (p.Gly43=) c.74T>G (p.Val25Gly) n.171T>G n.182T>G n.176T>G | |
| 11 | g.66514411G>A | CA381455538 | BBS1 | c.165G>A (p.Val55=) c.276G>A (p.Val92=) c.40G>A (p.Gly14Ser) c.-20-95G>A (n.-20-95G>A) n.155G>A c.160-1129G>A (n.160-1129G>A) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.75G>A (p.Val25=) n.172G>A n.183G>A n.177G>A | |
| 11 | g.66514411G>C | CA381455541 | BBS1 | c.165G>C (p.Val55=) c.276G>C (p.Val92=) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.-20-95G>C (n.-20-95G>C) n.155G>C c.160-1129G>C (n.160-1129G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.75G>C (p.Val25=) n.172G>C n.183G>C n.177G>C | |
| 11 | g.66514411G>T | CA381455542 | BBS1 | c.165G>T (p.Val55=) c.276G>T (p.Val92=) c.40G>T (p.Gly14Cys) c.-20-95G>T (n.-20-95G>T) n.155G>T c.160-1129G>T (n.160-1129G>T) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.75G>T (p.Val25=) n.172G>T n.183G>T n.177G>T | |
| 11 | g.66514412G>A | CA6123282 | BBS1 | c.166G>A (p.Val56Ile) c.277G>A (p.Val93Ile) c.41G>A (p.Gly14Asp) c.-20-94G>A (n.-20-94G>A) n.156G>A c.160-1128G>A (n.160-1128G>A) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.76G>A (p.Val26Ile) n.173G>A n.184G>A n.178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514412G>C | CA381455544 | BBS1 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-20-94G>C (n.-20-94G>C) n.156G>C c.160-1128G>C (n.160-1128G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.76G>C (p.Val26Leu) n.173G>C n.184G>C n.178G>C | |
| 11 | g.66514412G= | CA1979716377 | BBS1 | c.166G= (p.Val56=) c.277G= (p.Val93=) c.41G= (p.Gly14=) c.-20-94G= (n.-20-94G=) n.156G= c.160-1128G= (n.160-1128G=) c.131G= (p.Gly44=) c.76G= (p.Val26=) n.173G= n.184G= n.178G= | |
| 11 | g.66514412G>T | CA381455546 | BBS1 | c.166G>T (p.Val56Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) c.41G>T (p.Gly14Val) c.-20-94G>T (n.-20-94G>T) n.156G>T c.160-1128G>T (n.160-1128G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.76G>T (p.Val26Leu) n.173G>T n.184G>T n.178G>T | |
| 11 | g.66514413T>A | CA381455550 | BBS1 | c.167T>A (p.Val56Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) c.42T>A (p.Gly14=) c.-20-93T>A (n.-20-93T>A) n.157T>A c.160-1127T>A (n.160-1127T>A) c.132T>A (p.Gly44=) c.77T>A (p.Val26Glu) n.174T>A n.185T>A n.179T>A | |
| 11 | g.66514413T>C | CA381455551 | BBS1 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) c.42T>C (p.Gly14=) c.-20-93T>C (n.-20-93T>C) n.157T>C c.160-1127T>C (n.160-1127T>C) c.132T>C (p.Gly44=) c.77T>C (p.Val26Ala) n.174T>C n.185T>C n.179T>C | dbSNP |
| 11 | g.66514413T>G | CA381455554 | BBS1 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) c.42T>G (p.Gly14=) c.-20-93T>G (n.-20-93T>G) n.157T>G c.160-1127T>G (n.160-1127T>G) c.132T>G (p.Gly44=) c.77T>G (p.Val26Gly) n.174T>G n.185T>G n.179T>G | |
| 11 | g.66514413T= | CA1979716385 | BBS1 | c.167T= (p.Val56=) c.278T= (p.Val93=) c.42T= (p.Gly14=) c.-20-93T= (n.-20-93T=) n.157T= c.160-1127T= (n.160-1127T=) c.132T= (p.Gly44=) c.77T= (p.Val26=) n.174T= n.185T= n.179T= | |
| 11 | g.66514414A= | CA1979716396 | BBS1 | c.168A= (p.Val56=) c.279A= (p.Val93=) c.43A= (p.Arg15=) c.-20-92A= (n.-20-92A=) n.158A= c.160-1126A= (n.160-1126A=) c.133A= (p.Arg45=) c.78A= (p.Val26=) n.175A= n.186A= n.180A= | |
| 11 | g.66514414A>C | CA475492052 | BBS1 | c.168A>C (p.Val56=) c.279A>C (p.Val93=) c.43A>C (p.Arg15=) c.-20-92A>C (n.-20-92A>C) n.158A>C c.160-1126A>C (n.160-1126A>C) c.133A>C (p.Arg45=) c.78A>C (p.Val26=) n.175A>C n.186A>C n.180A>C | |
| 11 | g.66514414A>G | CA381455559 | BBS1 | c.168A>G (p.Val56=) c.279A>G (p.Val93=) c.43A>G (p.Arg15Gly) c.-20-92A>G (n.-20-92A>G) n.158A>G c.160-1126A>G (n.160-1126A>G) c.133A>G (p.Arg45Gly) c.78A>G (p.Val26=) n.175A>G n.186A>G n.180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514414A>T | CA381455561 | BBS1 | c.168A>T (p.Val56=) c.279A>T (p.Val93=) c.43A>T (p.Arg15Trp) c.-20-92A>T (n.-20-92A>T) n.158A>T c.160-1126A>T (n.160-1126A>T) c.133A>T (p.Arg45Trp) c.78A>T (p.Val26=) n.175A>T n.186A>T n.180A>T | |
| 11 | g.66514415G>A | CA381455564 | BBS1 | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.44G>A (p.Arg15Lys) c.-20-91G>A (n.-20-91G>A) n.159G>A c.160-1125G>A (n.160-1125G>A) c.134G>A (p.Arg45Lys) c.79G>A (p.Gly27Arg) n.176G>A n.187G>A n.181G>A | |
| 11 | g.66514415G>C | CA381455572 | BBS1 | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.44G>C (p.Arg15Thr) c.-20-91G>C (n.-20-91G>C) n.159G>C c.160-1125G>C (n.160-1125G>C) c.134G>C (p.Arg45Thr) c.79G>C (p.Gly27Arg) n.176G>C n.187G>C n.181G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514415G= | CA1979716405 | BBS1 | c.169G= (p.Gly57=) c.280G= (p.Gly94=) c.44G= (p.Arg15=) c.-20-91G= (n.-20-91G=) n.159G= c.160-1125G= (n.160-1125G=) c.134G= (p.Arg45=) c.79G= (p.Gly27=) n.176G= n.187G= n.181G= | |
| 11 | g.66514415G>T | CA381455567 | BBS1 | c.169G>T (p.Gly57Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) c.44G>T (p.Arg15Met) c.-20-91G>T (n.-20-91G>T) n.159G>T c.160-1125G>T (n.160-1125G>T) c.134G>T (p.Arg45Met) c.79G>T (p.Gly27Trp) n.176G>T n.187G>T n.181G>T | |
| 11 | g.66514416G>A | CA381455574 | BBS1 | c.170G>A (p.Gly57Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.45G>A (p.Arg15=) c.-20-90G>A (n.-20-90G>A) n.160G>A c.160-1124G>A (n.160-1124G>A) c.135G>A (p.Arg45=) c.80G>A (p.Gly27Glu) n.177G>A n.188G>A n.182G>A | |
| 11 | g.66514416G>C | CA381455576 | BBS1 | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.45G>C (p.Arg15Ser) c.-20-90G>C (n.-20-90G>C) n.160G>C c.160-1124G>C (n.160-1124G>C) c.135G>C (p.Arg45Ser) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.177G>C n.188G>C n.182G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514416G>T | CA381455582 | BBS1 | c.170G>T (p.Gly57Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.45G>T (p.Arg15Ser) c.-20-90G>T (n.-20-90G>T) n.160G>T c.160-1124G>T (n.160-1124G>T) c.135G>T (p.Arg45Ser) c.80G>T (p.Gly27Val) n.177G>T n.188G>T n.182G>T | |
| 11 | g.66514417G>A | CA381455585 | BBS1 | c.171G>A (p.Gly57=) c.282G>A (p.Gly94=) c.46G>A (p.Gly16Arg) c.-20-89G>A (n.-20-89G>A) n.161G>A c.160-1123G>A (n.160-1123G>A) c.136G>A (p.Gly46Arg) c.81G>A (p.Gly27=) n.178G>A n.189G>A n.183G>A | |
| 11 | g.66514417G>C | CA381455587 | BBS1 | c.171G>C (p.Gly57=) c.282G>C (p.Gly94=) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-20-89G>C (n.-20-89G>C) n.161G>C c.160-1123G>C (n.160-1123G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.81G>C (p.Gly27=) n.178G>C n.189G>C n.183G>C | |
| 11 | g.66514417G>T | CA381455590 | BBS1 | c.171G>T (p.Gly57=) c.282G>T (p.Gly94=) c.46G>T (p.Gly16Ter) c.-20-89G>T (n.-20-89G>T) n.161G>T c.160-1123G>T (n.160-1123G>T) c.136G>T (p.Gly46Ter) c.81G>T (p.Gly27=) n.178G>T n.189G>T n.183G>T | |
| 11 | g.66514418G>A | CA381455594 | BBS1 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.-20-88G>A (n.-20-88G>A) n.162G>A c.160-1122G>A (n.160-1122G>A) c.137G>A (p.Gly46Glu) c.82G>A (p.Asp28Asn) n.179G>A n.190G>A n.184G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514418G>C | CA6123283 | BBS1 | c.172G>C (p.Asp58His) c.283G>C (p.Asp95His) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-20-88G>C (n.-20-88G>C) n.162G>C c.160-1122G>C (n.160-1122G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.82G>C (p.Asp28His) n.179G>C n.190G>C n.184G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514418G= | CA1979716412 | BBS1 | c.172G= (p.Asp58=) c.283G= (p.Asp95=) c.47G= (p.Gly16=) c.-20-88G= (n.-20-88G=) n.162G= c.160-1122G= (n.160-1122G=) c.137G= (p.Gly46=) c.82G= (p.Asp28=) n.179G= n.190G= n.184G= | |
| 11 | g.66514418G>T | CA381455597 | BBS1 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.47G>T (p.Gly16Val) c.-20-88G>T (n.-20-88G>T) n.162G>T c.160-1122G>T (n.160-1122G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.179G>T n.190G>T n.184G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514419A= | CA1979716418 | BBS1 | c.173A= (p.Asp58=) c.284A= (p.Asp95=) c.48A= (p.Gly16=) c.-20-87A= (n.-20-87A=) n.163A= c.160-1121A= (n.160-1121A=) c.138A= (p.Gly46=) c.83A= (p.Asp28=) n.180A= n.191A= n.185A= | |
| 11 | g.66514419A>C | CA381455599 | BBS1 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.48A>C (p.Gly16=) c.-20-87A>C (n.-20-87A>C) n.163A>C c.160-1121A>C (n.160-1121A>C) c.138A>C (p.Gly46=) c.83A>C (p.Asp28Ala) n.180A>C n.191A>C n.185A>C | dbSNP |
| 11 | g.66514419A>G | CA381455600 | BBS1 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.48A>G (p.Gly16=) c.-20-87A>G (n.-20-87A>G) n.163A>G c.160-1121A>G (n.160-1121A>G) c.138A>G (p.Gly46=) c.83A>G (p.Asp28Gly) n.180A>G n.191A>G n.185A>G | |
| 11 | g.66514419A>T | CA381455601 | BBS1 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.48A>T (p.Gly16=) c.-20-87A>T (n.-20-87A>T) n.163A>T c.160-1121A>T (n.160-1121A>T) c.138A>T (p.Gly46=) c.83A>T (p.Asp28Val) n.180A>T n.191A>T n.185A>T | |
| 11 | g.66514420C>A | CA381455604 | BBS1 | c.174C>A (p.Asp58Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.-20-86C>A (n.-20-86C>A) n.164C>A c.160-1120C>A (n.160-1120C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.84C>A (p.Asp28Glu) n.181C>A n.192C>A n.186C>A | |
| 11 | g.66514420C>G | CA381455602 | BBS1 | c.174C>G (p.Asp58Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-20-86C>G (n.-20-86C>G) n.164C>G c.160-1120C>G (n.160-1120C>G) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.84C>G (p.Asp28Glu) n.181C>G n.192C>G n.186C>G | |
| 11 | g.66514420C>T | CA381455603 | BBS1 | c.174C>T (p.Asp58=) c.285C>T (p.Asp95=) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.-20-86C>T (n.-20-86C>T) n.164C>T c.160-1120C>T (n.160-1120C>T) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.84C>T (p.Asp28=) n.181C>T n.192C>T n.186C>T | ClinVar |
| 11 | g.66514421C>A | CA381455605 | BBS1 | c.175C>A (p.Leu59Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.50C>A (p.Pro17His) c.-20-85C>A (n.-20-85C>A) n.165C>A c.160-1119C>A (n.160-1119C>A) c.140C>A (p.Pro47His) c.85C>A (p.Leu29Ile) n.182C>A n.193C>A n.187C>A | |
| 11 | g.66514421C= | CA1979716426 | BBS1 | c.175C= (p.Leu59=) c.286C= (p.Leu96=) c.50C= (p.Pro17=) c.-20-85C= (n.-20-85C=) n.165C= c.160-1119C= (n.160-1119C=) c.140C= (p.Pro47=) c.85C= (p.Leu29=) n.182C= n.193C= n.187C= | |
| 11 | g.66514421C>G | CA6123284 | BBS1 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.286C>G (p.Leu96Val) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.-20-85C>G (n.-20-85C>G) n.165C>G c.160-1119C>G (n.160-1119C>G) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.85C>G (p.Leu29Val) n.182C>G n.193C>G n.187C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514421C>T | CA381455607 | BBS1 | c.175C>T (p.Leu59Phe) c.286C>T (p.Leu96Phe) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-20-85C>T (n.-20-85C>T) n.165C>T c.160-1119C>T (n.160-1119C>T) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.85C>T (p.Leu29Phe) n.182C>T n.193C>T n.187C>T | |
| 11 | g.66514422T>A | CA381455609 | BBS1 | c.176T>A (p.Leu59His) c.287T>A (p.Leu96His) c.51T>A (p.Pro17=) c.-20-84T>A (n.-20-84T>A) n.166T>A c.160-1118T>A (n.160-1118T>A) c.141T>A (p.Pro47=) c.86T>A (p.Leu29His) n.183T>A n.194T>A n.188T>A | |
| 11 | g.66514422T>C | CA381455611 | BBS1 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.51T>C (p.Pro17=) c.-20-84T>C (n.-20-84T>C) n.166T>C c.160-1118T>C (n.160-1118T>C) c.141T>C (p.Pro47=) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.183T>C n.194T>C n.188T>C | |
| 11 | g.66514422T>G | CA381455613 | BBS1 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.51T>G (p.Pro17=) c.-20-84T>G (n.-20-84T>G) n.166T>G c.160-1118T>G (n.160-1118T>G) c.141T>G (p.Pro47=) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.183T>G n.194T>G n.188T>G | |
| 11 | g.66514423T>A | CA381455614 | BBS1 | c.177T>A (p.Leu59=) c.288T>A (p.Leu96=) c.52T>A (p.Trp18Arg) c.-20-83T>A (n.-20-83T>A) n.167T>A c.160-1117T>A (n.160-1117T>A) c.142T>A (p.Trp48Arg) c.87T>A (p.Leu29=) n.184T>A n.195T>A n.189T>A | |
| 11 | g.66514423T>C | CA381455616 | BBS1 | c.177T>C (p.Leu59=) c.288T>C (p.Leu96=) c.52T>C (p.Trp18Arg) c.-20-83T>C (n.-20-83T>C) n.167T>C c.160-1117T>C (n.160-1117T>C) c.142T>C (p.Trp48Arg) c.87T>C (p.Leu29=) n.184T>C n.195T>C n.189T>C | |
| 11 | g.66514423T>G | CA381455621 | BBS1 | c.177T>G (p.Leu59=) c.288T>G (p.Leu96=) c.52T>G (p.Trp18Gly) c.-20-83T>G (n.-20-83T>G) n.167T>G c.160-1117T>G (n.160-1117T>G) c.142T>G (p.Trp48Gly) c.87T>G (p.Leu29=) n.184T>G n.195T>G n.189T>G | |
| 11 | g.66514424G>A | CA381455624 | BBS1 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.53G>A (p.Trp18Ter) c.-20-82G>A (n.-20-82G>A) n.168G>A c.160-1116G>A (n.160-1116G>A) c.143G>A (p.Trp48Ter) c.88G>A (p.Gly30Ser) n.185G>A n.196G>A n.190G>A | |
| 11 | g.66514424G>C | CA381455627 | BBS1 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.53G>C (p.Trp18Ser) c.-20-82G>C (n.-20-82G>C) n.168G>C c.160-1116G>C (n.160-1116G>C) c.143G>C (p.Trp48Ser) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.185G>C n.196G>C n.190G>C | |
| 11 | g.66514424G>T | CA381455629 | BBS1 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.53G>T (p.Trp18Leu) c.-20-82G>T (n.-20-82G>T) n.168G>T c.160-1116G>T (n.160-1116G>T) c.143G>T (p.Trp48Leu) c.88G>T (p.Gly30Cys) n.185G>T n.196G>T n.190G>T | |
| 11 | g.66514425G>A | CA381455638 | BBS1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.54G>A (p.Trp18Ter) c.-20-81G>A (n.-20-81G>A) n.169G>A c.160-1115G>A (n.160-1115G>A) c.144G>A (p.Trp48Ter) c.89G>A (p.Gly30Asp) n.186G>A n.197G>A n.191G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514425G>C | CA381455637 | BBS1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.54G>C (p.Trp18Cys) c.-20-81G>C (n.-20-81G>C) n.169G>C c.160-1115G>C (n.160-1115G>C) c.144G>C (p.Trp48Cys) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.186G>C n.197G>C n.191G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514425G= | CA1979716432 | BBS1 | c.179G= (p.Gly60=) c.290G= (p.Gly97=) c.54G= (p.Trp18=) c.-20-81G= (n.-20-81G=) n.169G= c.160-1115G= (n.160-1115G=) c.144G= (p.Trp48=) c.89G= (p.Gly30=) n.186G= n.197G= n.191G= | |
| 11 | g.66514425G>T | CA381455633 | BBS1 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.54G>T (p.Trp18Cys) c.-20-81G>T (n.-20-81G>T) n.169G>T c.160-1115G>T (n.160-1115G>T) c.144G>T (p.Trp48Cys) c.89G>T (p.Gly30Val) n.186G>T n.197G>T n.191G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514425_66514426delinsGC | CA1979716430 | BBS1 | c.179_180delinsGC (p.Gly60=) c.290_291delinsGC (p.Gly97=) c.54_55delinsGC (p.Trp18=) c.-20-81_-20-80delinsGC (n.-20-81_-20-80delinsGC) n.169_170delinsGC c.160-1115_160-1114delinsGC (n.160-1115_160-1114delinsGC) c.144_145delinsGC (p.Trp48=) c.89_90delinsGC (p.Gly30=) n.186_187delinsGC n.197_198delinsGC n.191_192delinsGC | |
| 11 | g.66514426C>A | CA381455641 | BBS1 | c.180C>A (p.Gly60=) c.291C>A (p.Gly97=) c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-20-80C>A (n.-20-80C>A) n.170C>A c.160-1114C>A (n.160-1114C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.90C>A (p.Gly30=) n.187C>A n.198C>A n.192C>A | |
| 11 | g.66514426C>G | CA381455642 | BBS1 | c.180C>G (p.Gly60=) c.291C>G (p.Gly97=) c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-20-80C>G (n.-20-80C>G) n.170C>G c.160-1114C>G (n.160-1114C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.90C>G (p.Gly30=) n.187C>G n.198C>G n.192C>G | |
| 11 | g.66514426C>T | CA381455644 | BBS1 | c.180C>T (p.Gly60=) c.291C>T (p.Gly97=) c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-20-80C>T (n.-20-80C>T) n.170C>T c.160-1114C>T (n.160-1114C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.90C>T (p.Gly30=) n.187C>T n.198C>T n.192C>T | |
| 11 | g.66514428del | CA16041520 | BBS1 | c.182del (p.Pro61LeufsTer8) c.293del (p.Pro98LeufsTer8) c.57del (p.Trp20GlyfsTer?) c.-20-78del (n.-20-78del) n.172del c.160-1112del (n.160-1112del) c.147del (p.Trp50GlyfsTer?) c.92del (p.Pro31LeufsTer8) n.189del n.200del n.194del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514427C>A | CA381455647 | BBS1 | c.181C>A (p.Pro61Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.56C>A (p.Pro19His) c.-20-79C>A (n.-20-79C>A) n.171C>A c.160-1113C>A (n.160-1113C>A) c.146C>A (p.Pro49His) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.188C>A n.199C>A n.193C>A | |
| 11 | g.66514427C= | CA1979716442 | BBS1 | c.181C= (p.Pro61=) c.292C= (p.Pro98=) c.56C= (p.Pro19=) c.-20-79C= (n.-20-79C=) n.171C= c.160-1113C= (n.160-1113C=) c.146C= (p.Pro49=) c.91C= (p.Pro31=) n.188C= n.199C= n.193C= | |
| 11 | g.66514427C>G | CA381455649 | BBS1 | c.181C>G (p.Pro61Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-20-79C>G (n.-20-79C>G) n.171C>G c.160-1113C>G (n.160-1113C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.188C>G n.199C>G n.193C>G | |
| 11 | g.66514427C>T | CA224073133 | BBS1 | c.181C>T (p.Pro61Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-20-79C>T (n.-20-79C>T) n.171C>T c.160-1113C>T (n.160-1113C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.188C>T n.199C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514428C>A | CA381455652 | BBS1 | c.182C>A (p.Pro61His) c.293C>A (p.Pro98His) c.57C>A (p.Pro19=) c.-20-78C>A (n.-20-78C>A) n.172C>A c.160-1112C>A (n.160-1112C>A) c.147C>A (p.Pro49=) c.92C>A (p.Pro31His) n.189C>A n.200C>A n.194C>A | |
| 11 | g.66514428C= | CA1979716447 | BBS1 | c.182C= (p.Pro61=) c.293C= (p.Pro98=) c.57C= (p.Pro19=) c.-20-78C= (n.-20-78C=) n.172C= c.160-1112C= (n.160-1112C=) c.147C= (p.Pro49=) c.92C= (p.Pro31=) n.189C= n.200C= n.194C= | |
| 11 | g.66514428C>G | CA381455653 | BBS1 | c.182C>G (p.Pro61Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.57C>G (p.Pro19=) c.-20-78C>G (n.-20-78C>G) n.172C>G c.160-1112C>G (n.160-1112C>G) c.147C>G (p.Pro49=) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.189C>G n.200C>G n.194C>G | |
| 11 | g.66514428C>T | CA381455654 | BBS1 | c.182C>T (p.Pro61Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.57C>T (p.Pro19=) c.-20-78C>T (n.-20-78C>T) n.172C>T c.160-1112C>T (n.160-1112C>T) c.147C>T (p.Pro49=) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.189C>T n.200C>T n.194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514429T>A | CA381455656 | BBS1 | c.183T>A (p.Pro61=) c.294T>A (p.Pro98=) c.58T>A (p.Trp20Arg) c.-20-77T>A (n.-20-77T>A) n.173T>A c.160-1111T>A (n.160-1111T>A) c.148T>A (p.Trp50Arg) c.93T>A (p.Pro31=) n.190T>A n.201T>A n.195T>A | |
| 11 | g.66514429T>C | CA381455658 | BBS1 | c.183T>C (p.Pro61=) c.294T>C (p.Pro98=) c.58T>C (p.Trp20Arg) c.-20-77T>C (n.-20-77T>C) n.173T>C c.160-1111T>C (n.160-1111T>C) c.148T>C (p.Trp50Arg) c.93T>C (p.Pro31=) n.190T>C n.201T>C n.195T>C | |
| 11 | g.66514429T>G | CA381455660 | BBS1 | c.183T>G (p.Pro61=) c.294T>G (p.Pro98=) c.58T>G (p.Trp20Gly) c.-20-77T>G (n.-20-77T>G) n.173T>G c.160-1111T>G (n.160-1111T>G) c.148T>G (p.Trp50Gly) c.93T>G (p.Pro31=) n.190T>G n.201T>G n.195T>G | |
| 11 | g.66514429_66514430delinsTG | CA1979716452 | BBS1 | c.183_184delinsTG (p.Pro61=) c.294_295delinsTG (p.Pro98=) c.58_59delinsTG (p.Trp20=) c.-20-77_-20-76delinsTG (n.-20-77_-20-76delinsTG) n.173_174delinsTG c.160-1111_160-1110delinsTG (n.160-1111_160-1110delinsTG) c.148_149delinsTG (p.Trp50=) c.93_94delinsTG (p.Pro31=) n.190_191delinsTG n.201_202delinsTG n.195_196delinsTG | |
| 11 | g.66514430G>A | CA381455665 | BBS1 | c.184G>A (p.Gly62Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.59G>A (p.Trp20Ter) c.-20-76G>A (n.-20-76G>A) n.174G>A c.160-1110G>A (n.160-1110G>A) c.149G>A (p.Trp50Ter) c.94G>A (p.Gly32Ser) n.191G>A n.202G>A n.196G>A | |
| 11 | g.66514430G>C | CA6123286 | BBS1 | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.59G>C (p.Trp20Ser) c.-20-76G>C (n.-20-76G>C) n.174G>C c.160-1110G>C (n.160-1110G>C) c.149G>C (p.Trp50Ser) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.191G>C n.202G>C n.196G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514430G= | CA1979716455 | BBS1 | c.184G= (p.Gly62=) c.295G= (p.Gly99=) c.59G= (p.Trp20=) c.-20-76G= (n.-20-76G=) n.174G= c.160-1110G= (n.160-1110G=) c.149G= (p.Trp50=) c.94G= (p.Gly32=) n.191G= n.202G= n.196G= | |
| 11 | g.66514430G>T | CA381455661 | BBS1 | c.184G>T (p.Gly62Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.59G>T (p.Trp20Leu) c.-20-76G>T (n.-20-76G>T) n.174G>T c.160-1110G>T (n.160-1110G>T) c.149G>T (p.Trp50Leu) c.94G>T (p.Gly32Cys) n.191G>T n.202G>T n.196G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514431del | CA6123285 | BBS1 | c.185del (p.Gly62ValfsTer7) c.296del (p.Gly99ValfsTer7) c.60del (p.Trp20CysfsTer?) c.-20-75del (n.-20-75del) n.175del c.160-1109del (n.160-1109del) c.150del (p.Trp50CysfsTer?) c.95del (p.Gly32ValfsTer7) n.192del n.203del n.197del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514431G>A | CA381455670 | BBS1 | c.185G>A (p.Gly62Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.60G>A (p.Trp20Ter) c.-20-75G>A (n.-20-75G>A) n.175G>A c.160-1109G>A (n.160-1109G>A) c.150G>A (p.Trp50Ter) c.95G>A (p.Gly32Asp) n.192G>A n.203G>A n.197G>A | |
| 11 | g.66514431G>C | CA381455666 | BBS1 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.60G>C (p.Trp20Cys) c.-20-75G>C (n.-20-75G>C) n.175G>C c.160-1109G>C (n.160-1109G>C) c.150G>C (p.Trp50Cys) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.192G>C n.203G>C n.197G>C | |
| 11 | g.66514431G>T | CA224073145 | BBS1 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.60G>T (p.Trp20Cys) c.-20-75G>T (n.-20-75G>T) n.175G>T c.160-1109G>T (n.160-1109G>T) c.150G>T (p.Trp50Cys) c.95G>T (p.Gly32Val) n.192G>T n.203G>T n.197G>T | |
| 11 | g.66514432T>A | CA381455673 | BBS1 | c.186T>A (p.Gly62=) c.297T>A (p.Gly99=) c.61T>A (p.Trp21Arg) c.-20-74T>A (n.-20-74T>A) n.176T>A c.160-1108T>A (n.160-1108T>A) c.151T>A (p.Trp51Arg) c.96T>A (p.Gly32=) n.193T>A n.204T>A n.198T>A | |
| 11 | g.66514432T>C | CA381455675 | BBS1 | c.186T>C (p.Gly62=) c.297T>C (p.Gly99=) c.61T>C (p.Trp21Arg) c.-20-74T>C (n.-20-74T>C) n.176T>C c.160-1108T>C (n.160-1108T>C) c.151T>C (p.Trp51Arg) c.96T>C (p.Gly32=) n.193T>C n.204T>C n.198T>C | |
| 11 | g.66514432T>G | CA381455677 | BBS1 | c.186T>G (p.Gly62=) c.297T>G (p.Gly99=) c.61T>G (p.Trp21Gly) c.-20-74T>G (n.-20-74T>G) n.176T>G c.160-1108T>G (n.160-1108T>G) c.151T>G (p.Trp51Gly) c.96T>G (p.Gly32=) n.193T>G n.204T>G n.198T>G | |
| 11 | g.66514433G>A | CA381455686 | BBS1 | c.187G>A (p.Gly63Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.62G>A (p.Trp21Ter) c.-20-73G>A (n.-20-73G>A) n.177G>A c.160-1107G>A (n.160-1107G>A) c.152G>A (p.Trp51Ter) c.97G>A (p.Gly33Arg) n.194G>A n.205G>A n.199G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514433G>C | CA381455684 | BBS1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.62G>C (p.Trp21Ser) c.-20-73G>C (n.-20-73G>C) n.177G>C c.160-1107G>C (n.160-1107G>C) c.152G>C (p.Trp51Ser) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.194G>C n.205G>C n.199G>C | |
| 11 | g.66514433G= | CA1979716458 | BBS1 | c.187G= (p.Gly63=) c.298G= (p.Gly100=) c.62G= (p.Trp21=) c.-20-73G= (n.-20-73G=) n.177G= c.160-1107G= (n.160-1107G=) c.152G= (p.Trp51=) c.97G= (p.Gly33=) n.194G= n.205G= n.199G= | |
| 11 | g.66514433G>T | CA381455681 | BBS1 | c.187G>T (p.Gly63Trp) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.62G>T (p.Trp21Leu) c.-20-73G>T (n.-20-73G>T) n.177G>T c.160-1107G>T (n.160-1107G>T) c.152G>T (p.Trp51Leu) c.97G>T (p.Gly33Trp) n.194G>T n.205G>T n.199G>T | |
| 11 | g.66514434G>A | CA381455689 | BBS1 | c.188G>A (p.Gly63Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.63G>A (p.Trp21Ter) c.-20-72G>A (n.-20-72G>A) n.178G>A c.160-1106G>A (n.160-1106G>A) c.153G>A (p.Trp51Ter) c.98G>A (p.Gly33Glu) n.195G>A n.206G>A n.200G>A | |
| 11 | g.66514434G>C | CA381455691 | BBS1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.63G>C (p.Trp21Cys) c.-20-72G>C (n.-20-72G>C) n.178G>C c.160-1106G>C (n.160-1106G>C) c.153G>C (p.Trp51Cys) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.195G>C n.206G>C n.200G>C | |
| 11 | g.66514434G>T | CA381455697 | BBS1 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.63G>T (p.Trp21Cys) c.-20-72G>T (n.-20-72G>T) n.178G>T c.160-1106G>T (n.160-1106G>T) c.153G>T (p.Trp51Cys) c.98G>T (p.Gly33Val) n.195G>T n.206G>T n.200G>T | |
| 11 | g.66514435G>A | CA381455699 | BBS1 | c.189G>A (p.Gly63=) c.300G>A (p.Gly100=) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-20-71G>A (n.-20-71G>A) n.179G>A c.160-1105G>A (n.160-1105G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.99G>A (p.Gly33=) n.196G>A n.207G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514435G>C | CA381455702 | BBS1 | c.189G>C (p.Gly63=) c.300G>C (p.Gly100=) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-20-71G>C (n.-20-71G>C) n.179G>C c.160-1105G>C (n.160-1105G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.99G>C (p.Gly33=) n.196G>C n.207G>C n.201G>C | |
| 11 | g.66514435G= | CA1979716467 | BBS1 | c.189G= (p.Gly63=) c.300G= (p.Gly100=) c.64G= (p.Ala22=) c.-20-71G= (n.-20-71G=) n.179G= c.160-1105G= (n.160-1105G=) c.154G= (p.Ala52=) c.99G= (p.Gly33=) n.196G= n.207G= n.201G= | |
| 11 | g.66514435G>T | CA381455705 | BBS1 | c.189G>T (p.Gly63=) c.300G>T (p.Gly100=) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-20-71G>T (n.-20-71G>T) n.179G>T c.160-1105G>T (n.160-1105G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.99G>T (p.Gly33=) n.196G>T n.207G>T n.201G>T | |
| 11 | g.66514436C>A | CA381455708 | BBS1 | c.190C>A (p.Gln64Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.65C>A (p.Ala22Glu) c.-20-70C>A (n.-20-70C>A) n.180C>A c.160-1104C>A (n.160-1104C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) c.100C>A (p.Gln34Lys) n.197C>A n.208C>A n.202C>A | |
| 11 | g.66514436C= | CA1979716474 | BBS1 | c.190C= (p.Gln64=) c.301C= (p.Gln101=) c.65C= (p.Ala22=) c.-20-70C= (n.-20-70C=) n.180C= c.160-1104C= (n.160-1104C=) c.155C= (p.Ala52=) c.100C= (p.Gln34=) n.197C= n.208C= n.202C= | |
| 11 | g.66514436C>G | CA6123287 | BBS1 | c.190C>G (p.Gln64Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-20-70C>G (n.-20-70C>G) n.180C>G c.160-1104C>G (n.160-1104C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.100C>G (p.Gln34Glu) n.197C>G n.208C>G n.202C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514436C>T | CA381455709 | BBS1 | c.190C>T (p.Gln64Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.65C>T (p.Ala22Val) c.-20-70C>T (n.-20-70C>T) n.180C>T c.160-1104C>T (n.160-1104C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.100C>T (p.Gln34Ter) n.197C>T n.208C>T n.202C>T | |
| 11 | g.66514437A>C | CA381455715 | BBS1 | c.191A>C (p.Gln64Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.66A>C (p.Ala22=) c.-20-69A>C (n.-20-69A>C) n.181A>C c.160-1103A>C (n.160-1103A>C) c.156A>C (p.Ala52=) c.101A>C (p.Gln34Pro) n.198A>C n.209A>C n.203A>C | |
| 11 | g.66514437A>G | CA381455717 | BBS1 | c.191A>G (p.Gln64Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.66A>G (p.Ala22=) c.-20-69A>G (n.-20-69A>G) n.181A>G c.160-1103A>G (n.160-1103A>G) c.156A>G (p.Ala52=) c.101A>G (p.Gln34Arg) n.198A>G n.209A>G n.203A>G | |
| 11 | g.66514437A>T | CA381455720 | BBS1 | c.191A>T (p.Gln64Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.66A>T (p.Ala22=) c.-20-69A>T (n.-20-69A>T) n.181A>T c.160-1103A>T (n.160-1103A>T) c.156A>T (p.Ala52=) c.101A>T (p.Gln34Leu) n.198A>T n.209A>T n.203A>T | |
| 11 | g.66514438G>A | CA381455725 | BBS1 | c.192G>A (p.Gln64=) c.303G>A (p.Gln101=) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.-20-68G>A (n.-20-68G>A) n.182G>A c.160-1102G>A (n.160-1102G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.102G>A (p.Gln34=) n.199G>A n.210G>A n.204G>A | |
| 11 | g.66514438G>C | CA381455732 | BBS1 | c.192G>C (p.Gln64His) c.303G>C (p.Gln101His) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.-20-68G>C (n.-20-68G>C) n.182G>C c.160-1102G>C (n.160-1102G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.102G>C (p.Gln34His) n.199G>C n.210G>C n.204G>C | |
| 11 | g.66514438G>T | CA381455736 | BBS1 | c.192G>T (p.Gln64His) c.303G>T (p.Gln101His) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.-20-68G>T (n.-20-68G>T) n.182G>T c.160-1102G>T (n.160-1102G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.102G>T (p.Gln34His) n.199G>T n.210G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514439C>A | CA6123288 | BBS1 | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.68C>A (p.Ala23Glu) c.-20-67C>A (n.-20-67C>A) n.183C>A c.160-1101C>A (n.160-1101C>A) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.200C>A n.211C>A n.205C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514439C= | CA1979716482 | BBS1 | c.193C= (p.Gln65=) c.304C= (p.Gln102=) c.68C= (p.Ala23=) c.-20-67C= (n.-20-67C=) n.183C= c.160-1101C= (n.160-1101C=) c.158C= (p.Ala53=) c.103C= (p.Gln35=) n.200C= n.211C= n.205C= | |
| 11 | g.66514439C>G | CA381455752 | BBS1 | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.-20-67C>G (n.-20-67C>G) n.183C>G c.160-1101C>G (n.160-1101C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.200C>G n.211C>G n.205C>G | |
| 11 | g.66514439C>T | CA381455754 | BBS1 | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.68C>T (p.Ala23Val) c.-20-67C>T (n.-20-67C>T) n.183C>T c.160-1101C>T (n.160-1101C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.200C>T n.211C>T n.205C>T | |
| 11 | g.66514440A= | CA1979716485 | BBS1 | c.194A= (p.Gln65=) c.305A= (p.Gln102=) c.69A= (p.Ala23=) c.-20-66A= (n.-20-66A=) n.184A= c.160-1100A= (n.160-1100A=) c.159A= (p.Ala53=) c.104A= (p.Gln35=) n.201A= n.212A= n.206A= | |
| 11 | g.66514440A>C | CA381455759 | BBS1 | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.69A>C (p.Ala23=) c.-20-66A>C (n.-20-66A>C) n.184A>C c.160-1100A>C (n.160-1100A>C) c.159A>C (p.Ala53=) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.201A>C n.212A>C n.206A>C | |
| 11 | g.66514440A>G | CA381455762 | BBS1 | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.69A>G (p.Ala23=) c.-20-66A>G (n.-20-66A>G) n.184A>G c.160-1100A>G (n.160-1100A>G) c.159A>G (p.Ala53=) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.201A>G n.212A>G n.206A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514440A>T | CA381455765 | BBS1 | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.69A>T (p.Ala23=) c.-20-66A>T (n.-20-66A>T) n.184A>T c.160-1100A>T (n.160-1100A>T) c.159A>T (p.Ala53=) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.201A>T n.212A>T n.206A>T | |
| 11 | g.66514441G>A | CA381455781 | BBS1 | c.195G>A (p.Gln65=) c.306G>A (p.Gln102=) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-20-65G>A (n.-20-65G>A) n.185G>A c.160-1099G>A (n.160-1099G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.105G>A (p.Gln35=) n.202G>A n.213G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514441G>C | CA381455778 | BBS1 | c.195G>C (p.Gln65His) c.306G>C (p.Gln102His) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-20-65G>C (n.-20-65G>C) n.185G>C c.160-1099G>C (n.160-1099G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.105G>C (p.Gln35His) n.202G>C n.213G>C n.207G>C | |
| 11 | g.66514441G>T | CA381455770 | BBS1 | c.195G>T (p.Gln65His) c.306G>T (p.Gln102His) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-20-65G>T (n.-20-65G>T) n.185G>T c.160-1099G>T (n.160-1099G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.105G>T (p.Gln35His) n.202G>T n.213G>T n.207G>T | |
| 11 | g.66514442C>A | CA381455783 | BBS1 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-20-64C>A (n.-20-64C>A) n.186C>A c.160-1098C>A (n.160-1098C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.203C>A n.214C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514442C= | CA1979716491 | BBS1 | c.196C= (p.Pro66=) c.307C= (p.Pro103=) c.71C= (p.Ala24=) c.-20-64C= (n.-20-64C=) n.186C= c.160-1098C= (n.160-1098C=) c.161C= (p.Ala54=) c.106C= (p.Pro36=) n.203C= n.214C= n.208C= | |
| 11 | g.66514442C>G | CA381455784 | BBS1 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-20-64C>G (n.-20-64C>G) n.186C>G c.160-1098C>G (n.160-1098C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.203C>G n.214C>G n.208C>G | |
| 11 | g.66514442C>T | CA381455785 | BBS1 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.71C>T (p.Ala24Val) c.-20-64C>T (n.-20-64C>T) n.186C>T c.160-1098C>T (n.160-1098C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.203C>T n.214C>T n.208C>T | dbSNP |
| 11 | g.66514443C>A | CA381455786 | BBS1 | c.197C>A (p.Pro66His) c.308C>A (p.Pro103His) c.72C>A (p.Ala24=) c.-20-63C>A (n.-20-63C>A) n.187C>A c.160-1097C>A (n.160-1097C>A) c.162C>A (p.Ala54=) c.107C>A (p.Pro36His) n.204C>A n.215C>A n.209C>A | |
| 11 | g.66514443C>G | CA381455787 | BBS1 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.72C>G (p.Ala24=) c.-20-63C>G (n.-20-63C>G) n.187C>G c.160-1097C>G (n.160-1097C>G) c.162C>G (p.Ala54=) c.107C>G (p.Pro36Arg) n.204C>G n.215C>G n.209C>G | |
| 11 | g.66514443C>T | CA381455789 | BBS1 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.72C>T (p.Ala24=) c.-20-63C>T (n.-20-63C>T) n.187C>T c.160-1097C>T (n.160-1097C>T) c.162C>T (p.Ala54=) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.204C>T n.215C>T n.209C>T | |
| 11 | g.66514444C>A | CA381455801 | BBS1 | c.198C>A (p.Pro66=) c.309C>A (p.Pro103=) c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-20-62C>A (n.-20-62C>A) n.188C>A c.160-1096C>A (n.160-1096C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.108C>A (p.Pro36=) n.205C>A n.216C>A n.210C>A | |
| 11 | g.66514444C= | CA1979716495 | BBS1 | c.198C= (p.Pro66=) c.309C= (p.Pro103=) c.73C= (p.Pro25=) c.-20-62C= (n.-20-62C=) n.188C= c.160-1096C= (n.160-1096C=) c.163C= (p.Pro55=) c.108C= (p.Pro36=) n.205C= n.216C= n.210C= | |
| 11 | g.66514444C>G | CA381455799 | BBS1 | c.198C>G (p.Pro66=) c.309C>G (p.Pro103=) c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-20-62C>G (n.-20-62C>G) n.188C>G c.160-1096C>G (n.160-1096C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.108C>G (p.Pro36=) n.205C>G n.216C>G n.210C>G | |
| 11 | g.66514444C>T | CA381455793 | BBS1 | c.198C>T (p.Pro66=) c.309C>T (p.Pro103=) c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-20-62C>T (n.-20-62C>T) n.188C>T c.160-1096C>T (n.160-1096C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.108C>T (p.Pro36=) n.205C>T n.216C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514445C>A | CA381455804 | BBS1 | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.74C>A (p.Pro25Gln) c.-20-61C>A (n.-20-61C>A) n.189C>A c.160-1095C>A (n.160-1095C>A) c.164C>A (p.Pro55Gln) c.109C>A (p.Arg37Ser) n.206C>A n.217C>A n.211C>A | |
| 11 | g.66514445C= | CA1979716504 | BBS1 | c.199C= (p.Arg67=) c.310C= (p.Arg104=) c.74C= (p.Pro25=) c.-20-61C= (n.-20-61C=) n.189C= c.160-1095C= (n.160-1095C=) c.164C= (p.Pro55=) c.109C= (p.Arg37=) n.206C= n.217C= n.211C= | |
| 11 | g.66514445C>G | CA381455808 | BBS1 | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-20-61C>G (n.-20-61C>G) n.189C>G c.160-1095C>G (n.160-1095C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.206C>G n.217C>G n.211C>G | |
| 11 | g.66514445C>T | CA6123289 | BBS1 | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-20-61C>T (n.-20-61C>T) n.189C>T c.160-1095C>T (n.160-1095C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.109C>T (p.Arg37Cys) n.206C>T n.217C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66514446G>A | CA6123290 | BBS1 | c.200G>A (p.Arg67His) c.311G>A (p.Arg104His) c.75G>A (p.Pro25=) c.-20-60G>A (n.-20-60G>A) n.190G>A c.160-1094G>A (n.160-1094G>A) c.165G>A (p.Pro55=) c.110G>A (p.Arg37His) n.207G>A n.218G>A n.212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514446G>C | CA381455818 | BBS1 | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.75G>C (p.Pro25=) c.-20-60G>C (n.-20-60G>C) n.190G>C c.160-1094G>C (n.160-1094G>C) c.165G>C (p.Pro55=) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.207G>C n.218G>C n.212G>C | |
| 11 | g.66514446G= | CA1979716513 | BBS1 | c.200G= (p.Arg67=) c.311G= (p.Arg104=) c.75G= (p.Pro25=) c.-20-60G= (n.-20-60G=) n.190G= c.160-1094G= (n.160-1094G=) c.165G= (p.Pro55=) c.110G= (p.Arg37=) n.207G= n.218G= n.212G= | |
| 11 | g.66514446G>T | CA381455819 | BBS1 | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.75G>T (p.Pro25=) c.-20-60G>T (n.-20-60G>T) n.190G>T c.160-1094G>T (n.160-1094G>T) c.165G>T (p.Pro55=) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.207G>T n.218G>T n.212G>T | dbSNP |
| 11 | g.66514447C>A | CA381455822 | BBS1 | c.201C>A (p.Arg67=) c.312C>A (p.Arg104=) c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-20-59C>A (n.-20-59C>A) n.191C>A c.160-1093C>A (n.160-1093C>A) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.111C>A (p.Arg37=) n.208C>A n.219C>A n.213C>A | |
| 11 | g.66514447C>G | CA381455826 | BBS1 | c.201C>G (p.Arg67=) c.312C>G (p.Arg104=) c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-20-59C>G (n.-20-59C>G) n.191C>G c.160-1093C>G (n.160-1093C>G) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.111C>G (p.Arg37=) n.208C>G n.219C>G n.213C>G | |
| 11 | g.66514447C>T | CA381455824 | BBS1 | c.201C>T (p.Arg67=) c.312C>T (p.Arg104=) c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-20-59C>T (n.-20-59C>T) n.191C>T c.160-1093C>T (n.160-1093C>T) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.111C>T (p.Arg37=) n.208C>T n.219C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514448C>A | CA381455839 | BBS1 | c.202C>A (p.Leu68Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.77C>A (p.Pro26His) c.-20-58C>A (n.-20-58C>A) n.192C>A c.160-1092C>A (n.160-1092C>A) c.167C>A (p.Pro56His) c.112C>A (p.Leu38Met) n.209C>A n.220C>A n.214C>A | |
| 11 | g.66514448C>G | CA381455843 | BBS1 | c.202C>G (p.Leu68Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-20-58C>G (n.-20-58C>G) n.192C>G c.160-1092C>G (n.160-1092C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.112C>G (p.Leu38Val) n.209C>G n.220C>G n.214C>G | |
| 11 | g.66514448C>T | CA381455846 | BBS1 | c.202C>T (p.Leu68=) c.313C>T (p.Leu105=) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-20-58C>T (n.-20-58C>T) n.192C>T c.160-1092C>T (n.160-1092C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.112C>T (p.Leu38=) n.209C>T n.220C>T n.214C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514449T>A | CA381455849 | BBS1 | c.203T>A (p.Leu68Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.78T>A (p.Pro26=) c.-20-57T>A (n.-20-57T>A) n.193T>A c.160-1091T>A (n.160-1091T>A) c.168T>A (p.Pro56=) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.210T>A n.221T>A n.215T>A | |
| 11 | g.66514449T>C | CA381455851 | BBS1 | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.78T>C (p.Pro26=) c.-20-57T>C (n.-20-57T>C) n.193T>C c.160-1091T>C (n.160-1091T>C) c.168T>C (p.Pro56=) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.210T>C n.221T>C n.215T>C | |
| 11 | g.66514449T>G | CA381455852 | BBS1 | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.78T>G (p.Pro26=) c.-20-57T>G (n.-20-57T>G) n.193T>G c.160-1091T>G (n.160-1091T>G) c.168T>G (p.Pro56=) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.210T>G n.221T>G n.215T>G | |
| 11 | g.66514450G>A | CA381455854 | BBS1 | c.204G>A (p.Leu68=) c.315G>A (p.Leu105=) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-20-56G>A (n.-20-56G>A) n.194G>A c.160-1090G>A (n.160-1090G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.114G>A (p.Leu38=) n.211G>A n.222G>A n.216G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514450G>C | CA381455856 | BBS1 | c.204G>C (p.Leu68=) c.315G>C (p.Leu105=) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-20-56G>C (n.-20-56G>C) n.194G>C c.160-1090G>C (n.160-1090G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.114G>C (p.Leu38=) n.211G>C n.222G>C n.216G>C | |
| 11 | g.66514450G= | CA1979716520 | BBS1 | c.204G= (p.Leu68=) c.315G= (p.Leu105=) c.79G= (p.Glu27=) c.-20-56G= (n.-20-56G=) n.194G= c.160-1090G= (n.160-1090G=) c.169G= (p.Glu57=) c.114G= (p.Leu38=) n.211G= n.222G= n.216G= | |
| 11 | g.66514450G>T | CA224073160 | BBS1 | c.204G>T (p.Leu68=) c.315G>T (p.Leu105=) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-20-56G>T (n.-20-56G>T) n.194G>T c.160-1090G>T (n.160-1090G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.114G>T (p.Leu38=) n.211G>T n.222G>T n.216G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66514451A>C | CA381455862 | BBS1 | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-20-55A>C (n.-20-55A>C) n.195A>C c.160-1089A>C (n.160-1089A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.212A>C n.223A>C n.217A>C | |
| 11 | g.66514451A>G | CA381455864 | BBS1 | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-20-55A>G (n.-20-55A>G) n.195A>G c.160-1089A>G (n.160-1089A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.212A>G n.223A>G n.217A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514451A>T | CA381455867 | BBS1 | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.80A>T (p.Glu27Val) c.-20-55A>T (n.-20-55A>T) n.195A>T c.160-1089A>T (n.160-1089A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.212A>T n.223A>T n.217A>T | |
| 11 | g.66514452A= | CA1979716527 | BBS1 | c.206A= (p.Lys69=) c.317A= (p.Lys106=) c.81A= (p.Glu27=) c.-20-54A= (n.-20-54A=) n.196A= c.160-1088A= (n.160-1088A=) c.171A= (p.Glu57=) c.116A= (p.Lys39=) n.213A= n.224A= n.218A= | |
| 11 | g.66514452A>C | CA381455870 | BBS1 | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-20-54A>C (n.-20-54A>C) n.196A>C c.160-1088A>C (n.160-1088A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.213A>C n.224A>C n.218A>C | |
| 11 | g.66514452A>G | CA381455877 | BBS1 | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.81A>G (p.Glu27=) c.-20-54A>G (n.-20-54A>G) n.196A>G c.160-1088A>G (n.160-1088A>G) c.171A>G (p.Glu57=) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.213A>G n.224A>G n.218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514452A>T | CA381455872 | BBS1 | c.206A>T (p.Lys69Met) c.317A>T (p.Lys106Met) c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-20-54A>T (n.-20-54A>T) n.196A>T c.160-1088A>T (n.160-1088A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.116A>T (p.Lys39Met) n.213A>T n.224A>T n.218A>T | |
| 11 | g.66514453G>A | CA381455879 | BBS1 | c.207G>A (p.Lys69=) c.318G>A (p.Lys106=) c.82G>A (p.Gly28Ser) c.-20-53G>A (n.-20-53G>A) n.197G>A c.160-1087G>A (n.160-1087G>A) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.117G>A (p.Lys39=) n.214G>A n.225G>A n.219G>A | |
| 11 | g.66514453G>C | CA381455881 | BBS1 | c.207G>C (p.Lys69Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-20-53G>C (n.-20-53G>C) n.197G>C c.160-1087G>C (n.160-1087G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.117G>C (p.Lys39Asn) n.214G>C n.225G>C n.219G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514453G>T | CA381455882 | BBS1 | c.207G>T (p.Lys69Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.82G>T (p.Gly28Cys) c.-20-53G>T (n.-20-53G>T) n.197G>T c.160-1087G>T (n.160-1087G>T) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.117G>T (p.Lys39Asn) n.214G>T n.225G>T n.219G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514454G>A | CA381455884 | BBS1 | c.208G>A (p.Val70Met) c.319G>A (p.Val107Met) c.83G>A (p.Gly28Asp) c.-20-52G>A (n.-20-52G>A) n.198G>A c.160-1086G>A (n.160-1086G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.118G>A (p.Val40Met) n.215G>A n.226G>A n.220G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66514454G>C | CA381455887 | BBS1 | c.208G>C (p.Val70Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-20-52G>C (n.-20-52G>C) n.198G>C c.160-1086G>C (n.160-1086G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.118G>C (p.Val40Leu) n.215G>C n.226G>C n.220G>C | |
| 11 | g.66514454G= | CA1979716533 | BBS1 | c.208G= (p.Val70=) c.319G= (p.Val107=) c.83G= (p.Gly28=) c.-20-52G= (n.-20-52G=) n.198G= c.160-1086G= (n.160-1086G=) c.173G= (p.Gly58=) c.118G= (p.Val40=) n.215G= n.226G= n.220G= | |
| 11 | g.66514454G>T | CA381455888 | BBS1 | c.208G>T (p.Val70Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) c.83G>T (p.Gly28Val) c.-20-52G>T (n.-20-52G>T) n.198G>T c.160-1086G>T (n.160-1086G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.118G>T (p.Val40Leu) n.215G>T n.226G>T n.220G>T | |
| 11 | g.66514455T>A | CA381455890 | BBS1 | c.209T>A (p.Val70Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) c.84T>A (p.Gly28=) c.-20-51T>A (n.-20-51T>A) n.199T>A c.160-1085T>A (n.160-1085T>A) c.174T>A (p.Gly58=) c.119T>A (p.Val40Glu) n.216T>A n.227T>A n.221T>A | |
| 11 | g.66514455T>C | CA381455892 | BBS1 | c.209T>C (p.Val70Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) c.84T>C (p.Gly28=) c.-20-51T>C (n.-20-51T>C) n.199T>C c.160-1085T>C (n.160-1085T>C) c.174T>C (p.Gly58=) c.119T>C (p.Val40Ala) n.216T>C n.227T>C n.221T>C | |
| 11 | g.66514455T>G | CA381455894 | BBS1 | c.209T>G (p.Val70Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) c.84T>G (p.Gly28=) c.-20-51T>G (n.-20-51T>G) n.199T>G c.160-1085T>G (n.160-1085T>G) c.174T>G (p.Gly58=) c.119T>G (p.Val40Gly) n.216T>G n.227T>G n.221T>G | |
| 11 | g.66514456G>A | CA381455896 | BBS1 | c.210G>A (p.Val70=) c.321G>A (p.Val107=) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-20-50G>A (n.-20-50G>A) n.200G>A c.160-1084G>A (n.160-1084G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.120G>A (p.Val40=) n.217G>A n.228G>A n.222G>A | |
| 11 | g.66514456G>C | CA381455898 | BBS1 | c.210G>C (p.Val70=) c.321G>C (p.Val107=) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-20-50G>C (n.-20-50G>C) n.200G>C c.160-1084G>C (n.160-1084G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.120G>C (p.Val40=) n.217G>C n.228G>C n.222G>C | |
| 11 | g.66514456G>T | CA381455901 | BBS1 | c.210G>T (p.Val70=) c.321G>T (p.Val107=) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-20-50G>T (n.-20-50G>T) n.200G>T c.160-1084G>T (n.160-1084G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.120G>T (p.Val40=) n.217G>T n.228G>T n.222G>T | |
| 11 | g.66514457C>A | CA381455907 | BBS1 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.86C>A (p.Ala29Asp) c.-20-49C>A (n.-20-49C>A) n.201C>A c.160-1083C>A (n.160-1083C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.121C>A (p.Leu41Ile) n.218C>A n.229C>A n.223C>A | |
| 11 | g.66514457C>G | CA381455905 | BBS1 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-20-49C>G (n.-20-49C>G) n.201C>G c.160-1083C>G (n.160-1083C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.121C>G (p.Leu41Val) n.218C>G n.229C>G n.223C>G | |
| 11 | g.66514457C>T | CA381455904 | BBS1 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.86C>T (p.Ala29Val) c.-20-49C>T (n.-20-49C>T) n.201C>T c.160-1083C>T (n.160-1083C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.121C>T (p.Leu41Phe) n.218C>T n.229C>T n.223C>T | |
| 11 | g.66514458T>A | CA381455908 | BBS1 | c.212T>A (p.Leu71His) c.323T>A (p.Leu108His) c.87T>A (p.Ala29=) c.-20-48T>A (n.-20-48T>A) n.202T>A c.160-1082T>A (n.160-1082T>A) c.177T>A (p.Ala59=) c.122T>A (p.Leu41His) n.219T>A n.230T>A n.224T>A | |
| 11 | g.66514458T>C | CA381455910 | BBS1 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.87T>C (p.Ala29=) c.-20-48T>C (n.-20-48T>C) n.202T>C c.160-1082T>C (n.160-1082T>C) c.177T>C (p.Ala59=) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.219T>C n.230T>C n.224T>C | |
| 11 | g.66514458T>G | CA381455913 | BBS1 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.87T>G (p.Ala29=) c.-20-48T>G (n.-20-48T>G) n.202T>G c.160-1082T>G (n.160-1082T>G) c.177T>G (p.Ala59=) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.219T>G n.230T>G n.224T>G | |
| 11 | g.66514459C>A | CA381455916 | BBS1 | c.213C>A (p.Leu71=) c.324C>A (p.Leu108=) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-20-47C>A (n.-20-47C>A) n.203C>A c.160-1081C>A (n.160-1081C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.123C>A (p.Leu41=) n.220C>A n.231C>A n.225C>A | |
| 11 | g.66514459C>G | CA381455918 | BBS1 | c.213C>G (p.Leu71=) c.324C>G (p.Leu108=) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-20-47C>G (n.-20-47C>G) n.203C>G c.160-1081C>G (n.160-1081C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.123C>G (p.Leu41=) n.220C>G n.231C>G n.225C>G | |
| 11 | g.66514459C>T | CA381455921 | BBS1 | c.213C>T (p.Leu71=) c.324C>T (p.Leu108=) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-20-47C>T (n.-20-47C>T) n.203C>T c.160-1081C>T (n.160-1081C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.123C>T (p.Leu41=) n.220C>T n.231C>T n.225C>T | |
| 11 | g.66514460A= | CA1979716537 | BBS1 | c.214A= (p.Lys72=) c.325A= (p.Lys109=) c.89A= (p.Gln30=) c.-20-46A= (n.-20-46A=) n.204A= c.160-1080A= (n.160-1080A=) c.179A= (p.Gln60=) c.124A= (p.Lys42=) n.221A= n.232A= n.226A= | |
| 11 | g.66514460A>C | CA381455924 | BBS1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.89A>C (p.Gln30Pro) c.-20-46A>C (n.-20-46A>C) n.204A>C c.160-1080A>C (n.160-1080A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.124A>C (p.Lys42Gln) n.221A>C n.232A>C n.226A>C | |
| 11 | g.66514460A>G | CA381455926 | BBS1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-20-46A>G (n.-20-46A>G) n.204A>G c.160-1080A>G (n.160-1080A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.124A>G (p.Lys42Glu) n.221A>G n.232A>G n.226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514460A>T | CA381455931 | BBS1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-20-46A>T (n.-20-46A>T) n.204A>T c.160-1080A>T (n.160-1080A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.124A>T (p.Lys42Ter) n.221A>T n.232A>T n.226A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514461A= | CA1979716546 | BBS1 | c.215A= (p.Lys72=) c.326A= (p.Lys109=) c.90A= (p.Gln30=) c.-20-45A= (n.-20-45A=) n.205A= c.160-1079A= (n.160-1079A=) c.180A= (p.Gln60=) c.125A= (p.Lys42=) n.222A= n.233A= n.227A= | |
| 11 | g.66514461A>C | CA381455932 | BBS1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.90A>C (p.Gln30His) c.-20-45A>C (n.-20-45A>C) n.205A>C c.160-1079A>C (n.160-1079A>C) c.180A>C (p.Gln60His) c.125A>C (p.Lys42Thr) n.222A>C n.233A>C n.227A>C | |
| 11 | g.66514461A>G | CA6123291 | BBS1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.90A>G (p.Gln30=) c.-20-45A>G (n.-20-45A>G) n.205A>G c.160-1079A>G (n.160-1079A>G) c.180A>G (p.Gln60=) c.125A>G (p.Lys42Arg) n.222A>G n.233A>G n.227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514461A>T | CA381455934 | BBS1 | c.215A>T (p.Lys72Ile) c.326A>T (p.Lys109Ile) c.90A>T (p.Gln30His) c.-20-45A>T (n.-20-45A>T) n.205A>T c.160-1079A>T (n.160-1079A>T) c.180A>T (p.Gln60His) c.125A>T (p.Lys42Ile) n.222A>T n.233A>T n.227A>T | |
| 11 | g.66514462A>C | CA381455939 | BBS1 | c.216A>C (p.Lys72Asn) c.327A>C (p.Lys109Asn) c.91A>C (p.Arg31=) c.-20-44A>C (n.-20-44A>C) n.206A>C c.160-1078A>C (n.160-1078A>C) c.181A>C (p.Arg61=) c.126A>C (p.Lys42Asn) n.223A>C n.234A>C n.228A>C | |
| 11 | g.66514462A>G | CA381455942 | BBS1 | c.216A>G (p.Lys72=) c.327A>G (p.Lys109=) c.91A>G (p.Arg31Gly) c.-20-44A>G (n.-20-44A>G) n.206A>G c.160-1078A>G (n.160-1078A>G) c.181A>G (p.Arg61Gly) c.126A>G (p.Lys42=) n.223A>G n.234A>G n.228A>G | |
| 11 | g.66514462A>T | CA381455941 | BBS1 | c.216A>T (p.Lys72Asn) c.327A>T (p.Lys109Asn) c.91A>T (p.Arg31Trp) c.-20-44A>T (n.-20-44A>T) n.206A>T c.160-1078A>T (n.160-1078A>T) c.181A>T (p.Arg61Trp) c.126A>T (p.Lys42Asn) n.223A>T n.234A>T n.228A>T | |
| 11 | g.66514463G>A | CA381455943 | BBS1 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.92G>A (p.Arg31Lys) c.-20-43G>A (n.-20-43G>A) n.207G>A c.160-1077G>A (n.160-1077G>A) c.182G>A (p.Arg61Lys) c.127G>A (p.Gly43Arg) n.224G>A n.235G>A n.229G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514463G>C | CA224073165 | BBS1 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.92G>C (p.Arg31Thr) c.-20-43G>C (n.-20-43G>C) n.207G>C c.160-1077G>C (n.160-1077G>C) c.182G>C (p.Arg61Thr) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.224G>C n.235G>C n.229G>C | dbSNP |
| 11 | g.66514463G= | CA1979716555 | BBS1 | c.217G= (p.Gly73=) c.328G= (p.Gly110=) c.92G= (p.Arg31=) c.-20-43G= (n.-20-43G=) n.207G= c.160-1077G= (n.160-1077G=) c.182G= (p.Arg61=) c.127G= (p.Gly43=) n.224G= n.235G= n.229G= | |
| 11 | g.66514463G>T | CA381455944 | BBS1 | c.217G>T (p.Gly73Ter) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.92G>T (p.Arg31Met) c.-20-43G>T (n.-20-43G>T) n.207G>T c.160-1077G>T (n.160-1077G>T) c.182G>T (p.Arg61Met) c.127G>T (p.Gly43Ter) n.224G>T n.235G>T n.229G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514464G>A | CA381455951 | BBS1 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.93G>A (p.Arg31=) c.-20-42G>A (n.-20-42G>A) n.208G>A c.160-1076G>A (n.160-1076G>A) c.183G>A (p.Arg61=) c.128G>A (p.Gly43Glu) n.225G>A n.236G>A n.230G>A | |
| 11 | g.66514464G>C | CA381455953 | BBS1 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.93G>C (p.Arg31Ser) c.-20-42G>C (n.-20-42G>C) n.208G>C c.160-1076G>C (n.160-1076G>C) c.183G>C (p.Arg61Ser) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.225G>C n.236G>C n.230G>C | |
| 11 | g.66514464G>T | CA381455952 | BBS1 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.93G>T (p.Arg31Ser) c.-20-42G>T (n.-20-42G>T) n.208G>T c.160-1076G>T (n.160-1076G>T) c.183G>T (p.Arg61Ser) c.128G>T (p.Gly43Val) n.225G>T n.236G>T n.230G>T | |
| 11 | g.66514465A>C | CA381455955 | BBS1 | c.219A>C (p.Gly73=) c.330A>C (p.Gly110=) c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-20-41A>C (n.-20-41A>C) n.209A>C c.160-1075A>C (n.160-1075A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.129A>C (p.Gly43=) n.226A>C n.237A>C n.231A>C | |
| 11 | g.66514465A>G | CA381455956 | BBS1 | c.219A>G (p.Gly73=) c.330A>G (p.Gly110=) c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-20-41A>G (n.-20-41A>G) n.209A>G c.160-1075A>G (n.160-1075A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.129A>G (p.Gly43=) n.226A>G n.237A>G n.231A>G | |
| 11 | g.66514465A>T | CA381455958 | BBS1 | c.219A>T (p.Gly73=) c.330A>T (p.Gly110=) c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-20-41A>T (n.-20-41A>T) n.209A>T c.160-1075A>T (n.160-1075A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.129A>T (p.Gly43=) n.226A>T n.237A>T n.231A>T | |
| 11 | g.66514466C>A | CA381455959 | BBS1 | c.220C>A (p.Pro74Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-20-40C>A (n.-20-40C>A) n.210C>A c.160-1074C>A (n.160-1074C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.227C>A n.238C>A n.232C>A | |
| 11 | g.66514466C>G | CA381455962 | BBS1 | c.220C>G (p.Pro74Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-20-40C>G (n.-20-40C>G) n.210C>G c.160-1074C>G (n.160-1074C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.130C>G (p.Pro44Ala) n.227C>G n.238C>G n.232C>G | |
| 11 | g.66514466C>T | CA381455963 | BBS1 | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-20-40C>T (n.-20-40C>T) n.210C>T c.160-1074C>T (n.160-1074C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.227C>T n.238C>T n.232C>T | |
| 11 | g.66514467C>A | CA381455967 | BBS1 | c.221C>A (p.Pro74Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.96C>A (p.Thr32=) c.-20-39C>A (n.-20-39C>A) n.211C>A c.160-1073C>A (n.160-1073C>A) c.186C>A (p.Thr62=) c.131C>A (p.Pro44Gln) n.228C>A n.239C>A n.233C>A | |
| 11 | g.66514467C= | CA1979716566 | BBS1 | c.221C= (p.Pro74=) c.332C= (p.Pro111=) c.96C= (p.Thr32=) c.-20-39C= (n.-20-39C=) n.211C= c.160-1073C= (n.160-1073C=) c.186C= (p.Thr62=) c.131C= (p.Pro44=) n.228C= n.239C= n.233C= | |
| 11 | g.66514467C>G | CA381455968 | BBS1 | c.221C>G (p.Pro74Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.96C>G (p.Thr32=) c.-20-39C>G (n.-20-39C>G) n.211C>G c.160-1073C>G (n.160-1073C>G) c.186C>G (p.Thr62=) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.228C>G n.239C>G n.233C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514467C>T | CA381455970 | BBS1 | c.221C>T (p.Pro74Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.96C>T (p.Thr32=) c.-20-39C>T (n.-20-39C>T) n.211C>T c.160-1073C>T (n.160-1073C>T) c.186C>T (p.Thr62=) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.228C>T n.239C>T n.233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514468A>C | CA381455973 | BBS1 | c.222A>C (p.Pro74=) c.333A>C (p.Pro111=) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.-20-38A>C (n.-20-38A>C) n.212A>C c.160-1072A>C (n.160-1072A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.132A>C (p.Pro44=) n.229A>C n.240A>C n.234A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66514468A>G | CA381455975 | BBS1 | c.222A>G (p.Pro74=) c.333A>G (p.Pro111=) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.-20-38A>G (n.-20-38A>G) n.212A>G c.160-1072A>G (n.160-1072A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.132A>G (p.Pro44=) n.229A>G n.240A>G n.234A>G | ClinVar |
| 11 | g.66514468A>T | CA381455978 | BBS1 | c.222A>T (p.Pro74=) c.333A>T (p.Pro111=) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.-20-38A>T (n.-20-38A>T) n.212A>T c.160-1072A>T (n.160-1072A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.132A>T (p.Pro44=) n.229A>T n.240A>T n.234A>T | |
| 11 | g.66514468_66514470delinsACT | CA1979716571 | BBS1 | c.222_224delinsACT (p.Pro74=) c.333_335delinsACT (p.Pro111=) c.97_99delinsACT (p.Thr33=) c.-20-38_-20-36delinsACT (n.-20-38_-20-36delinsACT) n.212_214delinsACT c.160-1072_160-1070delinsACT (n.160-1072_160-1070delinsACT) c.187_189delinsACT (p.Thr63=) c.132_134delinsACT (p.Pro44=) n.229_231delinsACT n.240_242delinsACT n.234_236delinsACT | |
| 11 | g.66514469C>A | CA381455980 | BBS1 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.-20-37C>A (n.-20-37C>A) n.213C>A c.160-1071C>A (n.160-1071C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.133C>A (p.Leu45Met) n.230C>A n.241C>A n.1C>A n.235C>A | ClinVar |
| 11 | g.66514469C>G | CA381455988 | BBS1 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.-20-37C>G (n.-20-37C>G) n.213C>G c.160-1071C>G (n.160-1071C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.133C>G (p.Leu45Val) n.230C>G n.241C>G n.1C>G n.235C>G | |
| 11 | g.66514469C>T | CA381455985 | BBS1 | c.223C>T (p.Leu75=) c.334C>T (p.Leu112=) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.-20-37C>T (n.-20-37C>T) n.213C>T c.160-1071C>T (n.160-1071C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.133C>T (p.Leu45=) n.230C>T n.241C>T n.1C>T n.235C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514469_66514470del | CA16041521 | BBS1 | c.223_224del (p.Leu75GlyfsTer23) c.334_335del (p.Leu112GlyfsTer23) c.98_99del (p.Thr33ArgfsTer2) c.-20-37_-20-36del (n.-20-37_-20-36del) n.213_214del c.160-1071_160-1070del (n.160-1071_160-1070del) c.188_189del (p.Thr63ArgfsTer2) c.133_134del (p.Leu45GlyfsTer?) n.230_231del n.241_242del n.1_2del n.235_236del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514470T>A | CA6123292 | BBS1 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.99T>A (p.Thr33=) c.-20-36T>A (n.-20-36T>A) n.214T>A c.160-1070T>A (n.160-1070T>A) c.189T>A (p.Thr63=) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.231T>A n.242T>A n.2T>A n.236T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514470T>C | CA381455989 | BBS1 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.99T>C (p.Thr33=) c.-20-36T>C (n.-20-36T>C) n.214T>C c.160-1070T>C (n.160-1070T>C) c.189T>C (p.Thr63=) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.231T>C n.242T>C n.2T>C n.236T>C | |
| 11 | g.66514470T>G | CA381455990 | BBS1 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.99T>G (p.Thr33=) c.-20-36T>G (n.-20-36T>G) n.214T>G c.160-1070T>G (n.160-1070T>G) c.189T>G (p.Thr63=) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.231T>G n.242T>G n.2T>G n.236T>G | |
| 11 | g.66514470T= | CA1979716584 | BBS1 | c.224T= (p.Leu75=) c.335T= (p.Leu112=) c.99T= (p.Thr33=) c.-20-36T= (n.-20-36T=) n.214T= c.160-1070T= (n.160-1070T=) c.189T= (p.Thr63=) c.134T= (p.Leu45=) n.231T= n.242T= n.2T= n.236T= | |
| 11 | g.66514471G>A | CA381455991 | BBS1 | c.225G>A (p.Leu75=) c.336G>A (p.Leu112=) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-20-35G>A (n.-20-35G>A) n.215G>A c.160-1069G>A (n.160-1069G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.135G>A (p.Leu45=) n.232G>A n.243G>A n.3G>A n.237G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514471G>C | CA381455992 | BBS1 | c.225G>C (p.Leu75=) c.336G>C (p.Leu112=) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-20-35G>C (n.-20-35G>C) n.215G>C c.160-1069G>C (n.160-1069G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.135G>C (p.Leu45=) n.232G>C n.243G>C n.3G>C n.237G>C | |
| 11 | g.66514471G>T | CA381455994 | BBS1 | c.225G>T (p.Leu75=) c.336G>T (p.Leu112=) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-20-35G>T (n.-20-35G>T) n.215G>T c.160-1069G>T (n.160-1069G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.135G>T (p.Leu45=) n.232G>T n.243G>T n.3G>T n.237G>T | |
| 11 | g.66514472G>A | CA381455998 | BBS1 | c.226G>A (p.Val76Met) c.337G>A (p.Val113Met) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-20-34G>A (n.-20-34G>A) n.216G>A c.160-1068G>A (n.160-1068G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.136G>A (p.Val46Met) n.233G>A n.244G>A n.4G>A n.238G>A | |
| 11 | g.66514472G>C | CA381456001 | BBS1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-20-34G>C (n.-20-34G>C) n.216G>C c.160-1068G>C (n.160-1068G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.136G>C (p.Val46Leu) n.233G>C n.244G>C n.4G>C n.238G>C | |
| 11 | g.66514472G>T | CA381456004 | BBS1 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.101G>T (p.Gly34Val) c.-20-34G>T (n.-20-34G>T) n.216G>T c.160-1068G>T (n.160-1068G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.136G>T (p.Val46Leu) n.233G>T n.244G>T n.4G>T n.238G>T | |
| 11 | g.66514473T>A | CA381456012 | BBS1 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) c.102T>A (p.Gly34=) c.-20-33T>A (n.-20-33T>A) n.217T>A c.160-1067T>A (n.160-1067T>A) c.192T>A (p.Gly64=) c.137T>A (p.Val46Glu) n.234T>A n.245T>A n.5T>A n.239T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514473T>C | CA381456010 | BBS1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) c.102T>C (p.Gly34=) c.-20-33T>C (n.-20-33T>C) n.217T>C c.160-1067T>C (n.160-1067T>C) c.192T>C (p.Gly64=) c.137T>C (p.Val46Ala) n.234T>C n.245T>C n.5T>C n.239T>C | |
| 11 | g.66514473T>G | CA381456009 | BBS1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) c.102T>G (p.Gly34=) c.-20-33T>G (n.-20-33T>G) n.217T>G c.160-1067T>G (n.160-1067T>G) c.192T>G (p.Gly64=) c.137T>G (p.Val46Gly) n.234T>G n.245T>G n.5T>G n.239T>G | |
| 11 | g.66514474G>A | CA381456022 | BBS1 | c.228G>A (p.Val76=) c.339G>A (p.Val113=) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-20-32G>A (n.-20-32G>A) n.218G>A c.160-1066G>A (n.160-1066G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.138G>A (p.Val46=) n.235G>A n.246G>A n.6G>A n.240G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66514474G>C | CA381456016 | BBS1 | c.228G>C (p.Val76=) c.339G>C (p.Val113=) c.103G>C (p.Asp35His) c.-20-32G>C (n.-20-32G>C) n.218G>C c.160-1066G>C (n.160-1066G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.138G>C (p.Val46=) n.235G>C n.246G>C n.6G>C n.240G>C | |
| 11 | g.66514474G>T | CA381456019 | BBS1 | c.228G>T (p.Val76=) c.339G>T (p.Val113=) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-20-32G>T (n.-20-32G>T) n.218G>T c.160-1066G>T (n.160-1066G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.138G>T (p.Val46=) n.235G>T n.246G>T n.6G>T n.240G>T | |
| 11 | g.66514475A>C | CA381456025 | BBS1 | c.229A>C (p.Met77Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.-20-31A>C (n.-20-31A>C) n.219A>C c.160-1065A>C (n.160-1065A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.139A>C (p.Met47Leu) n.236A>C n.247A>C n.7A>C n.241A>C | |
| 11 | g.66514475A>G | CA381456028 | BBS1 | c.229A>G (p.Met77Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.-20-31A>G (n.-20-31A>G) n.219A>G c.160-1065A>G (n.160-1065A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.139A>G (p.Met47Val) n.236A>G n.247A>G n.7A>G n.241A>G | |
| 11 | g.66514475A>T | CA381456030 | BBS1 | c.229A>T (p.Met77Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.104A>T (p.Asp35Val) c.-20-31A>T (n.-20-31A>T) n.219A>T c.160-1065A>T (n.160-1065A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.139A>T (p.Met47Leu) n.236A>T n.247A>T n.7A>T n.241A>T | |
| 11 | g.66514476T>A | CA224073182 | BBS1 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.-20-30T>A (n.-20-30T>A) n.220T>A c.160-1064T>A (n.160-1064T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.140T>A (p.Met47Lys) n.237T>A n.248T>A n.8T>A n.242T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514476T>C | CA381456039 | BBS1 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.105T>C (p.Asp35=) c.-20-30T>C (n.-20-30T>C) n.220T>C c.160-1064T>C (n.160-1064T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.140T>C (p.Met47Thr) n.237T>C n.248T>C n.8T>C n.242T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514476T>G | CA381456037 | BBS1 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.-20-30T>G (n.-20-30T>G) n.220T>G c.160-1064T>G (n.160-1064T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.140T>G (p.Met47Arg) n.237T>G n.248T>G n.8T>G n.242T>G | |
| 11 | g.66514476T= | CA1979716593 | BBS1 | c.230T= (p.Met77=) c.341T= (p.Met114=) c.105T= (p.Asp35=) c.-20-30T= (n.-20-30T=) n.220T= c.160-1064T= (n.160-1064T=) c.195T= (p.Asp65=) c.140T= (p.Met47=) n.237T= n.248T= n.8T= n.242T= | |
| 11 | g.66514477G>A | CA381456044 | BBS1 | c.231G>A (p.Met77Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.-20-29G>A (n.-20-29G>A) n.221G>A c.160-1063G>A (n.160-1063G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.141G>A (p.Met47Ile) n.238G>A n.249G>A n.9G>A n.243G>A | |
| 11 | g.66514477G>C | CA381456046 | BBS1 | c.231G>C (p.Met77Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.106G>C (p.Asp36His) c.-20-29G>C (n.-20-29G>C) n.221G>C c.160-1063G>C (n.160-1063G>C) c.196G>C (p.Asp66His) c.141G>C (p.Met47Ile) n.238G>C n.249G>C n.9G>C n.243G>C | |
| 11 | g.66514477G>T | CA381456050 | BBS1 | c.231G>T (p.Met77Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.-20-29G>T (n.-20-29G>T) n.221G>T c.160-1063G>T (n.160-1063G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.141G>T (p.Met47Ile) n.238G>T n.249G>T n.9G>T n.243G>T | |
| 11 | g.66514478A>C | CA381456052 | BBS1 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.-20-28A>C (n.-20-28A>C) n.222A>C c.160-1062A>C (n.160-1062A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.239A>C n.250A>C n.10A>C n.244A>C | |
| 11 | g.66514478A>G | CA381456055 | BBS1 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.-20-28A>G (n.-20-28A>G) n.222A>G c.160-1062A>G (n.160-1062A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.239A>G n.250A>G n.10A>G n.244A>G | |
| 11 | g.66514478A>T | CA381456058 | BBS1 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.107A>T (p.Asp36Val) c.-20-28A>T (n.-20-28A>T) n.222A>T c.160-1062A>T (n.160-1062A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.239A>T n.250A>T n.10A>T n.244A>T | |
| 11 | g.66514479C>A | CA381456063 | BBS1 | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.-20-27C>A (n.-20-27C>A) n.223C>A c.160-1061C>A (n.160-1061C>A) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.240C>A n.251C>A n.11C>A n.245C>A | dbSNP |
| 11 | g.66514479C>G | CA381456068 | BBS1 | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.-20-27C>G (n.-20-27C>G) n.223C>G c.160-1061C>G (n.160-1061C>G) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.240C>G n.251C>G n.11C>G n.245C>G | |
| 11 | g.66514479C>T | CA381456065 | BBS1 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.108C>T (p.Asp36=) c.-20-27C>T (n.-20-27C>T) n.223C>T c.160-1061C>T (n.160-1061C>T) c.198C>T (p.Asp66=) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.240C>T n.251C>T n.11C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514480C>A | CA475492055 | BBS1 | c.234C>A (p.Thr78=) c.345C>A (p.Thr115=) c.109C>A (p.Arg37=) c.-20-26C>A (n.-20-26C>A) n.224C>A c.160-1060C>A (n.160-1060C>A) c.199C>A (p.Arg67=) c.144C>A (p.Thr48=) n.241C>A n.252C>A n.12C>A n.246C>A | |
| 11 | g.66514480C= | CA1979716611 | BBS1 | c.234C= (p.Thr78=) c.345C= (p.Thr115=) c.109C= (p.Arg37=) c.-20-26C= (n.-20-26C=) n.224C= c.160-1060C= (n.160-1060C=) c.199C= (p.Arg67=) c.144C= (p.Thr48=) n.241C= n.252C= n.12C= n.246C= | |
| 11 | g.66514480C>G | CA381456072 | BBS1 | c.234C>G (p.Thr78=) c.345C>G (p.Thr115=) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-20-26C>G (n.-20-26C>G) n.224C>G c.160-1060C>G (n.160-1060C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.144C>G (p.Thr48=) n.241C>G n.252C>G n.12C>G n.246C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514480C>T | CA6123293 | BBS1 | c.234C>T (p.Thr78=) c.345C>T (p.Thr115=) c.109C>T (p.Arg37Ter) c.-20-26C>T (n.-20-26C>T) n.224C>T c.160-1060C>T (n.160-1060C>T) c.199C>T (p.Arg67Ter) c.144C>T (p.Thr48=) n.241C>T n.252C>T n.12C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514481G>A | CA6123294 | BBS1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.-20-25G>A (n.-20-25G>A) n.225G>A c.160-1059G>A (n.160-1059G>A) c.200G>A (p.Arg67Gln) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.242G>A n.253G>A n.13G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514481G>C | CA381456079 | BBS1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-20-25G>C (n.-20-25G>C) n.225G>C c.160-1059G>C (n.160-1059G>C) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.242G>C n.253G>C n.13G>C n.247G>C | |
| 11 | g.66514481G= | CA1979716623 | BBS1 | c.235G= (p.Glu79=) c.346G= (p.Glu116=) c.110G= (p.Arg37=) c.-20-25G= (n.-20-25G=) n.225G= c.160-1059G= (n.160-1059G=) c.200G= (p.Arg67=) c.145G= (p.Glu49=) n.242G= n.253G= n.13G= n.247G= | |
| 11 | g.66514481G>T | CA381456081 | BBS1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-20-25G>T (n.-20-25G>T) n.225G>T c.160-1059G>T (n.160-1059G>T) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.242G>T n.253G>T n.13G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514482A>C | CA381456084 | BBS1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.111A>C (p.Arg37=) c.-20-24A>C (n.-20-24A>C) n.226A>C c.160-1058A>C (n.160-1058A>C) c.201A>C (p.Arg67=) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.243A>C n.254A>C n.14A>C n.248A>C | |
| 11 | g.66514482A>G | CA381456090 | BBS1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.111A>G (p.Arg37=) c.-20-24A>G (n.-20-24A>G) n.226A>G c.160-1058A>G (n.160-1058A>G) c.201A>G (p.Arg67=) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.243A>G n.254A>G n.14A>G n.248A>G | |
| 11 | g.66514482A>T | CA381456093 | BBS1 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.111A>T (p.Arg37=) c.-20-24A>T (n.-20-24A>T) n.226A>T c.160-1058A>T (n.160-1058A>T) c.201A>T (p.Arg67=) c.146A>T (p.Glu49Val) n.243A>T n.254A>T n.14A>T n.248A>T | |
| 11 | g.66514483A>C | CA381456097 | BBS1 | c.237A>C (p.Glu79Asp) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-20-23A>C (n.-20-23A>C) n.227A>C c.160-1057A>C (n.160-1057A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.244A>C n.255A>C n.15A>C n.249A>C | |
| 11 | g.66514483A>G | CA381456102 | BBS1 | c.237A>G (p.Glu79=) c.348A>G (p.Glu116=) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-20-23A>G (n.-20-23A>G) n.227A>G c.160-1057A>G (n.160-1057A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.147A>G (p.Glu49=) n.244A>G n.255A>G n.15A>G n.249A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514483A>T | CA381456103 | BBS1 | c.237A>T (p.Glu79Asp) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-20-23A>T (n.-20-23A>T) n.227A>T c.160-1057A>T (n.160-1057A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.244A>T n.255A>T n.15A>T n.249A>T | |
| 11 | g.66514484A>C | CA381456105 | BBS1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-20-22A>C (n.-20-22A>C) n.228A>C c.160-1056A>C (n.160-1056A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.148A>C (p.Ser50Arg) n.245A>C n.256A>C n.16A>C n.250A>C | |
| 11 | g.66514484A>G | CA381456106 | BBS1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-20-22A>G (n.-20-22A>G) n.228A>G c.160-1056A>G (n.160-1056A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.148A>G (p.Ser50Gly) n.245A>G n.256A>G n.16A>G n.250A>G | |
| 11 | g.66514484A>T | CA381456104 | BBS1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.113A>T (p.Lys38Met) c.-20-22A>T (n.-20-22A>T) n.228A>T c.160-1056A>T (n.160-1056A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) c.148A>T (p.Ser50Cys) n.245A>T n.256A>T n.16A>T n.250A>T | |
| 11 | g.66514485G>A | CA381456109 | BBS1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.114G>A (p.Lys38=) c.-20-21G>A (n.-20-21G>A) n.229G>A c.160-1055G>A (n.160-1055G>A) c.204G>A (p.Lys68=) c.149G>A (p.Ser50Asn) n.246G>A n.257G>A n.17G>A n.251G>A | |
| 11 | g.66514485G>C | CA381456112 | BBS1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-20-21G>C (n.-20-21G>C) n.229G>C c.160-1055G>C (n.160-1055G>C) c.204G>C (p.Lys68Asn) c.149G>C (p.Ser50Thr) n.246G>C n.257G>C n.17G>C n.251G>C | |
| 11 | g.66514485G>T | CA381456111 | BBS1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-20-21G>T (n.-20-21G>T) n.229G>T c.160-1055G>T (n.160-1055G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) c.149G>T (p.Ser50Ile) n.246G>T n.257G>T n.17G>T n.251G>T | |
| 11 | g.66514485_66514492delinsGCCCGCTA | CA1979716628 | BBS1 | c.239_246delinsGCCCGCTA (p.Ser80=) c.350_357delinsGCCCGCTA (p.Ser117=) c.114_121delinsGCCCGCTA (p.Lys38=) c.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA (n.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA) n.229_236delinsGCCCGCTA c.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA (n.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA) c.204_211delinsGCCCGCTA (p.Lys68=) c.149_156delinsGCCCGCTA (p.Ser50=) n.246_253delinsGCCCGCTA n.257_264delinsGCCCGCTA n.17_24delinsGCCCGCTA n.251_258delinsGCCCGCTA | |
| 11 | g.66514486C>A | CA381456113 | BBS1 | c.240C>A (p.Ser80Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-20-20C>A (n.-20-20C>A) n.230C>A c.160-1054C>A (n.160-1054C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.150C>A (p.Ser50Arg) n.247C>A n.258C>A n.18C>A n.252C>A | |
| 11 | g.66514486C= | CA1979716631 | BBS1 | c.240C= (p.Ser80=) c.351C= (p.Ser117=) c.115C= (p.Pro39=) c.-20-20C= (n.-20-20C=) n.230C= c.160-1054C= (n.160-1054C=) c.205C= (p.Pro69=) c.150C= (p.Ser50=) n.247C= n.258C= n.18C= n.252C= | |
| 11 | g.66514486C>G | CA381456122 | BBS1 | c.240C>G (p.Ser80Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-20-20C>G (n.-20-20C>G) n.230C>G c.160-1054C>G (n.160-1054C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.150C>G (p.Ser50Arg) n.247C>G n.258C>G n.18C>G n.252C>G | |
| 11 | g.66514486C>T | CA381456125 | BBS1 | c.240C>T (p.Ser80=) c.351C>T (p.Ser117=) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-20-20C>T (n.-20-20C>T) n.230C>T c.160-1054C>T (n.160-1054C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.150C>T (p.Ser50=) n.247C>T n.258C>T n.18C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514488_66514494del | CA938989017 | BBS1 | c.242_248del (p.Pro81LeufsTer?) c.353_359del (p.Pro118LeufsTer?) c.117_123del (p.Thr41LeufsTer?) c.-20-18_-20-12del (n.-20-18_-20-12del) n.232_238del c.160-1052_160-1046del (n.160-1052_160-1046del) c.207_213del (p.Thr71LeufsTer?) c.152_158del (p.Pro51LeufsTer?) n.249_255del n.260_266del n.20_26del n.254_260del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514487C>A | CA381456128 | BBS1 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.116C>A (p.Pro39His) c.-20-19C>A (n.-20-19C>A) n.231C>A c.160-1053C>A (n.160-1053C>A) c.206C>A (p.Pro69His) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.248C>A n.259C>A n.19C>A n.253C>A | |
| 11 | g.66514487C= | CA1979716638 | BBS1 | c.241C= (p.Pro81=) c.352C= (p.Pro118=) c.116C= (p.Pro39=) c.-20-19C= (n.-20-19C=) n.231C= c.160-1053C= (n.160-1053C=) c.206C= (p.Pro69=) c.151C= (p.Pro51=) n.248C= n.259C= n.19C= n.253C= | |
| 11 | g.66514487C>G | CA381456132 | BBS1 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-20-19C>G (n.-20-19C>G) n.231C>G c.160-1053C>G (n.160-1053C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.248C>G n.259C>G n.19C>G n.253C>G | |
| 11 | g.66514487C>T | CA381456133 | BBS1 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-20-19C>T (n.-20-19C>T) n.231C>T c.160-1053C>T (n.160-1053C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.248C>T n.259C>T n.19C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |