Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.167-88del
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 gnomAD v4
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n.167-88T>C
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 gnomAD v4
11g.66514319G>ACA2614497982BBS1c.160-87G>A (n.160-87G>A)
c.271-87G>A (n.271-87G>A)
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c.-20-187G>A (n.-20-187G>A)
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n.167-87G>A
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n.172-87G>A
 gnomAD v4
11g.66514319G>TCA2614497983BBS1c.160-87G>T (n.160-87G>T)
c.271-87G>T (n.271-87G>T)
c.35-87G>T (n.35-87G>T)
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n.150-87G>T
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c.125-87G>T (n.125-87G>T)
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n.167-87G>T
n.178-87G>T
n.172-87G>T
 gnomAD v4
11g.66514320A=CA1979716269BBS1c.160-86A= (n.160-86A=)
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n.167-86A=
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n.172-86A=
11g.66514320A>TCA224073104BBS1c.160-86A>T (n.160-86A>T)
c.271-86A>T (n.271-86A>T)
c.35-86A>T (n.35-86A>T)
c.-20-186A>T (n.-20-186A>T)
n.150-86A>T
c.160-1220A>T (n.160-1220A>T)
c.125-86A>T (n.125-86A>T)
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n.167-86A>T
n.178-86A>T
n.172-86A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514322T>ACA2614497992BBS1c.160-84T>A (n.160-84T>A)
c.271-84T>A (n.271-84T>A)
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n.150-84T>A
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n.167-84T>A
n.178-84T>A
n.172-84T>A
 gnomAD v4
11g.66514324_66514325delCA2614497994BBS1c.160-82_160-81del (n.160-82_160-81del)
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n.150-82_150-81del
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c.70-82_70-81del (n.70-82_70-81del)
n.167-82_167-81del
n.178-82_178-81del
n.172-82_172-81del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.167-69del
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n.172-69del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.66514345_66514347delCA2598281690BBS1c.160-61_160-59del (n.160-61_160-59del)
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n.150-61_150-59del
c.160-1195_160-1193del (n.160-1195_160-1193del)
c.125-61_125-59del (n.125-61_125-59del)
c.70-61_70-59del (n.70-61_70-59del)
n.167-61_167-59del
n.178-61_178-59del
n.172-61_172-59del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.66514345A>GCA2614498019BBS1c.160-61A>G (n.160-61A>G)
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 gnomAD v4
11g.66514346G>ACA2614498022BBS1c.160-60G>A (n.160-60G>A)
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n.167-60G>A
n.178-60G>A
n.172-60G>A
 gnomAD v4
11g.66514346G>TCA2614498023BBS1c.160-60G>T (n.160-60G>T)
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 gnomAD v4
11g.66514347A>GCA2614498024BBS1c.160-59A>G (n.160-59A>G)
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 gnomAD v4
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n.167-58G>A
n.178-58G>A
n.172-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.66514348G>TCA2574887192BBS1c.160-58G>T (n.160-58G>T)
c.271-58G>T (n.271-58G>T)
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n.150-58G>T
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 gnomAD v4
11g.66514349G>ACA2614498035BBS1c.160-57G>A (n.160-57G>A)
c.271-57G>A (n.271-57G>A)
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c.160-1191G>A (n.160-1191G>A)
c.125-57G>A (n.125-57G>A)
c.70-57G>A (n.70-57G>A)
n.167-57G>A
n.178-57G>A
n.172-57G>A
 gnomAD v4
11g.66514349G>CCA2614498034BBS1c.160-57G>C (n.160-57G>C)
c.271-57G>C (n.271-57G>C)
c.35-57G>C (n.35-57G>C)
c.-20-157G>C (n.-20-157G>C)
n.150-57G>C
c.160-1191G>C (n.160-1191G>C)
c.125-57G>C (n.125-57G>C)
c.70-57G>C (n.70-57G>C)
n.167-57G>C
n.178-57G>C
n.172-57G>C
 gnomAD v4
11g.66514349G>TCA2614498029BBS1c.160-57G>T (n.160-57G>T)
c.271-57G>T (n.271-57G>T)
c.35-57G>T (n.35-57G>T)
c.-20-157G>T (n.-20-157G>T)
n.150-57G>T
c.160-1191G>T (n.160-1191G>T)
c.125-57G>T (n.125-57G>T)
c.70-57G>T (n.70-57G>T)
n.167-57G>T
n.178-57G>T
n.172-57G>T
 gnomAD v4
11g.66514351T>GCA2547530017BBS1c.160-55T>G (n.160-55T>G)
c.271-55T>G (n.271-55T>G)
c.35-55T>G (n.35-55T>G)
c.-20-155T>G (n.-20-155T>G)
n.150-55T>G
c.160-1189T>G (n.160-1189T>G)
c.125-55T>G (n.125-55T>G)
c.70-55T>G (n.70-55T>G)
n.167-55T>G
n.178-55T>G
n.172-55T>G
11g.66514352C>ACA2614498037BBS1c.160-54C>A (n.160-54C>A)
c.271-54C>A (n.271-54C>A)
c.35-54C>A (n.35-54C>A)
c.-20-154C>A (n.-20-154C>A)
n.150-54C>A
c.160-1188C>A (n.160-1188C>A)
c.125-54C>A (n.125-54C>A)
c.70-54C>A (n.70-54C>A)
n.167-54C>A
n.178-54C>A
n.172-54C>A
 gnomAD v4
11g.66514352C=CA1979716282BBS1c.160-54C= (n.160-54C=)
c.271-54C= (n.271-54C=)
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n.167-54C=
n.178-54C=
n.172-54C=
11g.66514352C>TCA1979716284BBS1c.160-54C>T (n.160-54C>T)
c.271-54C>T (n.271-54C>T)
c.35-54C>T (n.35-54C>T)
c.-20-154C>T (n.-20-154C>T)
n.150-54C>T
c.160-1188C>T (n.160-1188C>T)
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c.70-54C>T (n.70-54C>T)
n.167-54C>T
n.178-54C>T
n.172-54C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66514353A=CA1979716286BBS1c.160-53A= (n.160-53A=)
c.271-53A= (n.271-53A=)
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c.160-1187A= (n.160-1187A=)
c.125-53A= (n.125-53A=)
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n.167-53A=
n.178-53A=
n.172-53A=
11g.66514353A>GCA224073108BBS1c.160-53A>G (n.160-53A>G)
c.271-53A>G (n.271-53A>G)
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n.150-53A>G
c.160-1187A>G (n.160-1187A>G)
c.125-53A>G (n.125-53A>G)
c.70-53A>G (n.70-53A>G)
n.167-53A>G
n.178-53A>G
n.172-53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514354G>ACA1979716289BBS1c.160-52G>A (n.160-52G>A)
c.271-52G>A (n.271-52G>A)
c.35-52G>A (n.35-52G>A)
c.-20-152G>A (n.-20-152G>A)
n.150-52G>A
c.160-1186G>A (n.160-1186G>A)
c.125-52G>A (n.125-52G>A)
c.70-52G>A (n.70-52G>A)
n.167-52G>A
n.178-52G>A
n.172-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66514354G=CA1979716288BBS1c.160-52G= (n.160-52G=)
c.271-52G= (n.271-52G=)
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n.167-52G=
n.178-52G=
n.172-52G=
11g.66514355T>GCA2724438396BBS1c.160-51T>G (n.160-51T>G)
c.271-51T>G (n.271-51T>G)
c.35-51T>G (n.35-51T>G)
c.-20-151T>G (n.-20-151T>G)
n.150-51T>G
c.160-1185T>G (n.160-1185T>G)
c.125-51T>G (n.125-51T>G)
c.70-51T>G (n.70-51T>G)
n.167-51T>G
n.178-51T>G
n.172-51T>G
 dbSNP
11g.66514356G>ACA6123274BBS1c.160-50G>A (n.160-50G>A)
c.271-50G>A (n.271-50G>A)
c.35-50G>A (n.35-50G>A)
c.-20-150G>A (n.-20-150G>A)
n.150-50G>A
c.160-1184G>A (n.160-1184G>A)
c.125-50G>A (n.125-50G>A)
c.70-50G>A (n.70-50G>A)
n.167-50G>A
n.178-50G>A
n.172-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514356G=CA1979716292BBS1c.160-50G= (n.160-50G=)
c.271-50G= (n.271-50G=)
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n.167-50G=
n.178-50G=
n.172-50G=
11g.66514356G>TCA2614498048BBS1c.160-50G>T (n.160-50G>T)
c.271-50G>T (n.271-50G>T)
c.35-50G>T (n.35-50G>T)
c.-20-150G>T (n.-20-150G>T)
n.150-50G>T
c.160-1184G>T (n.160-1184G>T)
c.125-50G>T (n.125-50G>T)
c.70-50G>T (n.70-50G>T)
n.167-50G>T
n.178-50G>T
n.172-50G>T
 gnomAD v4
11g.66514357delCA2574887193BBS1c.160-49del (n.160-49del)
c.271-49del (n.271-49del)
c.35-49del (n.35-49del)
c.-20-149del (n.-20-149del)
n.150-49del
c.160-1183del (n.160-1183del)
c.125-49del (n.125-49del)
c.70-49del (n.70-49del)
n.167-49del
n.178-49del
n.172-49del
11g.66514357G>ACA2614498051BBS1c.160-49G>A (n.160-49G>A)
c.271-49G>A (n.271-49G>A)
c.35-49G>A (n.35-49G>A)
c.-20-149G>A (n.-20-149G>A)
n.150-49G>A
c.160-1183G>A (n.160-1183G>A)
c.125-49G>A (n.125-49G>A)
c.70-49G>A (n.70-49G>A)
n.167-49G>A
n.178-49G>A
n.172-49G>A
 gnomAD v4
11g.66514357G>CCA2614498052BBS1c.160-49G>C (n.160-49G>C)
c.271-49G>C (n.271-49G>C)
c.35-49G>C (n.35-49G>C)
c.-20-149G>C (n.-20-149G>C)
n.150-49G>C
c.160-1183G>C (n.160-1183G>C)
c.125-49G>C (n.125-49G>C)
c.70-49G>C (n.70-49G>C)
n.167-49G>C
n.178-49G>C
n.172-49G>C
 gnomAD v4
11g.66514358A=CA1979716295BBS1c.160-48A= (n.160-48A=)
c.271-48A= (n.271-48A=)
c.35-48A= (n.35-48A=)
c.-20-148A= (n.-20-148A=)
n.150-48A=
c.160-1182A= (n.160-1182A=)
c.125-48A= (n.125-48A=)
c.70-48A= (n.70-48A=)
n.167-48A=
n.178-48A=
n.172-48A=
11g.66514358A>GCA679422148BBS1c.160-48A>G (n.160-48A>G)
c.271-48A>G (n.271-48A>G)
c.35-48A>G (n.35-48A>G)
c.-20-148A>G (n.-20-148A>G)
n.150-48A>G
c.160-1182A>G (n.160-1182A>G)
c.125-48A>G (n.125-48A>G)
c.70-48A>G (n.70-48A>G)
n.167-48A>G
n.178-48A>G
n.172-48A>G
 dbSNP
11g.66514361G>ACA2574887194BBS1c.160-45G>A (n.160-45G>A)
c.271-45G>A (n.271-45G>A)
c.35-45G>A (n.35-45G>A)
c.-20-145G>A (n.-20-145G>A)
n.150-45G>A
c.160-1179G>A (n.160-1179G>A)
c.125-45G>A (n.125-45G>A)
c.70-45G>A (n.70-45G>A)
n.167-45G>A
n.178-45G>A
n.172-45G>A
11g.66514361G>TCA2614498055BBS1c.160-45G>T (n.160-45G>T)
c.271-45G>T (n.271-45G>T)
c.35-45G>T (n.35-45G>T)
c.-20-145G>T (n.-20-145G>T)
n.150-45G>T
c.160-1179G>T (n.160-1179G>T)
c.125-45G>T (n.125-45G>T)
c.70-45G>T (n.70-45G>T)
n.167-45G>T
n.178-45G>T
n.172-45G>T
 gnomAD v4
11g.66514362G>ACA2614498056BBS1c.160-44G>A (n.160-44G>A)
c.271-44G>A (n.271-44G>A)
c.35-44G>A (n.35-44G>A)
c.-20-144G>A (n.-20-144G>A)
n.150-44G>A
c.160-1178G>A (n.160-1178G>A)
c.125-44G>A (n.125-44G>A)
c.70-44G>A (n.70-44G>A)
n.167-44G>A
n.178-44G>A
n.172-44G>A
 gnomAD v4
11g.66514363T>CCA679422150BBS1c.160-43T>C (n.160-43T>C)
c.271-43T>C (n.271-43T>C)
c.35-43T>C (n.35-43T>C)
c.-20-143T>C (n.-20-143T>C)
n.150-43T>C
c.160-1177T>C (n.160-1177T>C)
c.125-43T>C (n.125-43T>C)
c.70-43T>C (n.70-43T>C)
n.167-43T>C
n.178-43T>C
n.172-43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514363T=CA1979716298BBS1c.160-43T= (n.160-43T=)
c.271-43T= (n.271-43T=)
c.35-43T= (n.35-43T=)
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n.150-43T=
c.160-1177T= (n.160-1177T=)
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c.70-43T= (n.70-43T=)
n.167-43T=
n.178-43T=
n.172-43T=
11g.66514364C=CA1979716300BBS1c.160-42C= (n.160-42C=)
c.271-42C= (n.271-42C=)
c.35-42C= (n.35-42C=)
c.-20-142C= (n.-20-142C=)
n.150-42C=
c.160-1176C= (n.160-1176C=)
c.125-42C= (n.125-42C=)
c.70-42C= (n.70-42C=)
n.167-42C=
n.178-42C=
n.172-42C=
11g.66514364C>TCA1979716301BBS1c.160-42C>T (n.160-42C>T)
c.271-42C>T (n.271-42C>T)
c.35-42C>T (n.35-42C>T)
c.-20-142C>T (n.-20-142C>T)
n.150-42C>T
c.160-1176C>T (n.160-1176C>T)
c.125-42C>T (n.125-42C>T)
c.70-42C>T (n.70-42C>T)
n.167-42C>T
n.178-42C>T
n.172-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66514367delCA2614498062BBS1c.160-39del (n.160-39del)
c.271-39del (n.271-39del)
c.35-39del (n.35-39del)
c.-20-139del (n.-20-139del)
n.150-39del
c.160-1173del (n.160-1173del)
c.125-39del (n.125-39del)
c.70-39del (n.70-39del)
n.167-39del
n.178-39del
n.172-39del
 gnomAD v4
11g.66514367C>TCA2548170726BBS1c.160-39C>T (n.160-39C>T)
c.271-39C>T (n.271-39C>T)
c.35-39C>T (n.35-39C>T)
c.-20-139C>T (n.-20-139C>T)
n.150-39C>T
c.160-1173C>T (n.160-1173C>T)
c.125-39C>T (n.125-39C>T)
c.70-39C>T (n.70-39C>T)
n.167-39C>T
n.178-39C>T
n.172-39C>T
11g.66514369G>TCA2614498064BBS1c.160-37G>T (n.160-37G>T)
c.271-37G>T (n.271-37G>T)
c.35-37G>T (n.35-37G>T)
c.-20-137G>T (n.-20-137G>T)
n.150-37G>T
c.160-1171G>T (n.160-1171G>T)
c.125-37G>T (n.125-37G>T)
c.70-37G>T (n.70-37G>T)
n.167-37G>T
n.178-37G>T
n.172-37G>T
 gnomAD v4
11g.66514369_66514370delinsGACA1979716302BBS1c.160-37_160-36delinsGA (n.160-37_160-36delinsGA)
c.271-37_271-36delinsGA (n.271-37_271-36delinsGA)
c.35-37_35-36delinsGA (n.35-37_35-36delinsGA)
c.-20-137_-20-136delinsGA (n.-20-137_-20-136delinsGA)
n.150-37_150-36delinsGA
c.160-1171_160-1170delinsGA (n.160-1171_160-1170delinsGA)
c.125-37_125-36delinsGA (n.125-37_125-36delinsGA)
c.70-37_70-36delinsGA (n.70-37_70-36delinsGA)
n.167-37_167-36delinsGA
n.178-37_178-36delinsGA
n.172-37_172-36delinsGA
11g.66514370delCA6123275BBS1c.160-36del (n.160-36del)
c.271-36del (n.271-36del)
c.35-36del (n.35-36del)
c.-20-136del (n.-20-136del)
n.150-36del
c.160-1170del (n.160-1170del)
c.125-36del (n.125-36del)
c.70-36del (n.70-36del)
n.167-36del
n.178-36del
n.172-36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514370A=CA1979716303BBS1c.160-36A= (n.160-36A=)
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n.150-36A=
c.160-1170A= (n.160-1170A=)
c.125-36A= (n.125-36A=)
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n.167-36A=
n.178-36A=
n.172-36A=
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n.150-36A>C
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n.167-36A>C
n.178-36A>C
n.172-36A>C
 dbSNP
11g.66514371C>ACA2574887195BBS1c.160-35C>A (n.160-35C>A)
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n.167-35C>A
n.178-35C>A
n.172-35C>A
 gnomAD v4
11g.66514371C>TCA2614498073BBS1c.160-35C>T (n.160-35C>T)
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n.167-35C>T
n.178-35C>T
n.172-35C>T
 gnomAD v4
11g.66514372C>GCA2541610996BBS1c.160-34C>G (n.160-34C>G)
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n.167-34C>G
n.178-34C>G
n.172-34C>G
11g.66514373_66514384delinsCTGAGCCTAGAACA1979716305BBS1c.160-33_160-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.160-33_160-22delinsCTGAGCCTAGAA)
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n.150-33_150-22delinsCTGAGCCTAGAA
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n.167-33_167-22delinsCTGAGCCTAGAA
n.178-33_178-22delinsCTGAGCCTAGAA
n.172-33_172-22delinsCTGAGCCTAGAA
11g.66514374T>CCA2548248148BBS1c.160-32T>C (n.160-32T>C)
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n.150-32T>C
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c.70-32T>C (n.70-32T>C)
n.167-32T>C
n.178-32T>C
n.172-32T>C
11g.66514380_66514390delCA1979716306BBS1c.160-26_160-16del (n.160-26_160-16del)
c.271-26_271-16del (n.271-26_271-16del)
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n.150-26_150-16del
c.160-1160_160-1150del (n.160-1160_160-1150del)
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c.70-26_70-16del (n.70-26_70-16del)
n.167-26_167-16del
n.178-26_178-16del
n.172-26_172-16del
 dbSNP
11g.66514375G>ACA6123276BBS1c.160-31G>A (n.160-31G>A)
c.271-31G>A (n.271-31G>A)
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n.150-31G>A
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c.70-31G>A (n.70-31G>A)
n.167-31G>A
n.178-31G>A
n.172-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514375G=CA1979716307BBS1c.160-31G= (n.160-31G=)
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n.167-31G=
n.178-31G=
n.172-31G=
11g.66514375G>TCA2614498081BBS1c.160-31G>T (n.160-31G>T)
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c.70-31G>T (n.70-31G>T)
n.167-31G>T
n.178-31G>T
n.172-31G>T
 gnomAD v4
11g.66514377G>CCA2543346114BBS1c.160-29G>C (n.160-29G>C)
c.271-29G>C (n.271-29G>C)
c.35-29G>C (n.35-29G>C)
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n.150-29G>C
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c.125-29G>C (n.125-29G>C)
c.70-29G>C (n.70-29G>C)
n.167-29G>C
n.178-29G>C
n.172-29G>C
11g.66514379C>ACA224073115BBS1c.160-27C>A (n.160-27C>A)
c.271-27C>A (n.271-27C>A)
c.35-27C>A (n.35-27C>A)
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n.150-27C>A
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n.167-27C>A
n.178-27C>A
n.172-27C>A
 dbSNP
11g.66514379C=CA1979716308BBS1c.160-27C= (n.160-27C=)
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n.178-27C=
n.172-27C=
11g.66514381A>GCA2570364729BBS1c.160-25A>G (n.160-25A>G)
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n.150-25A>G
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c.70-25A>G (n.70-25A>G)
n.167-25A>G
n.178-25A>G
n.172-25A>G
11g.66514382G>CCA6123277BBS1c.160-24G>C (n.160-24G>C)
c.271-24G>C (n.271-24G>C)
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n.150-24G>C
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c.125-24G>C (n.125-24G>C)
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n.167-24G>C
n.178-24G>C
n.172-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514382G=CA1979716311BBS1c.160-24G= (n.160-24G=)
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n.178-24G=
n.172-24G=
11g.66514382G>TCA2614498089BBS1c.160-24G>T (n.160-24G>T)
c.271-24G>T (n.271-24G>T)
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n.150-24G>T
c.160-1158G>T (n.160-1158G>T)
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n.167-24G>T
n.178-24G>T
n.172-24G>T
 gnomAD v4
11g.66514384A=CA1979716312BBS1c.160-22A= (n.160-22A=)
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c.160-1156A= (n.160-1156A=)
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n.167-22A=
n.178-22A=
n.172-22A=
11g.66514384A>GCA600232460BBS1c.160-22A>G (n.160-22A>G)
c.271-22A>G (n.271-22A>G)
c.35-22A>G (n.35-22A>G)
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n.150-22A>G
c.160-1156A>G (n.160-1156A>G)
c.125-22A>G (n.125-22A>G)
c.70-22A>G (n.70-22A>G)
n.167-22A>G
n.178-22A>G
n.172-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514385T>GCA679422155BBS1c.160-21T>G (n.160-21T>G)
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n.150-21T>G
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c.70-21T>G (n.70-21T>G)
n.167-21T>G
n.178-21T>G
n.172-21T>G
 dbSNP
11g.66514385T=CA1979716314BBS1c.160-21T= (n.160-21T=)
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n.167-21T=
n.178-21T=
n.172-21T=
11g.66514386G>ACA600232461BBS1c.160-20G>A (n.160-20G>A)
c.271-20G>A (n.271-20G>A)
c.35-20G>A (n.35-20G>A)
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n.150-20G>A
c.160-1154G>A (n.160-1154G>A)
c.125-20G>A (n.125-20G>A)
c.70-20G>A (n.70-20G>A)
n.167-20G>A
n.178-20G>A
n.172-20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514386G=CA1979716316BBS1c.160-20G= (n.160-20G=)
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n.167-20G=
n.178-20G=
n.172-20G=
11g.66514388G>ACA600232462BBS1c.160-18G>A (n.160-18G>A)
c.271-18G>A (n.271-18G>A)
c.35-18G>A (n.35-18G>A)
c.-20-118G>A (n.-20-118G>A)
n.150-18G>A
c.160-1152G>A (n.160-1152G>A)
c.125-18G>A (n.125-18G>A)
c.70-18G>A (n.70-18G>A)
n.167-18G>A
n.178-18G>A
n.172-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514388G=CA1979716318BBS1c.160-18G= (n.160-18G=)
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n.167-18G=
n.178-18G=
n.172-18G=
11g.66514388G>TCA2614498100BBS1c.160-18G>T (n.160-18G>T)
c.271-18G>T (n.271-18G>T)
c.35-18G>T (n.35-18G>T)
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n.150-18G>T
c.160-1152G>T (n.160-1152G>T)
c.125-18G>T (n.125-18G>T)
c.70-18G>T (n.70-18G>T)
n.167-18G>T
n.178-18G>T
n.172-18G>T
 gnomAD v4
11g.66514390C=CA1979716320BBS1c.160-16C= (n.160-16C=)
c.271-16C= (n.271-16C=)
c.35-16C= (n.35-16C=)
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n.150-16C=
c.160-1150C= (n.160-1150C=)
c.125-16C= (n.125-16C=)
c.70-16C= (n.70-16C=)
n.167-16C=
n.178-16C=
n.172-16C=
11g.66514391A=CA1979716331BBS1c.160-15A= (n.160-15A=)
c.271-15A= (n.271-15A=)
c.35-15A= (n.35-15A=)
c.-20-115A= (n.-20-115A=)
n.150-15A=
c.160-1149A= (n.160-1149A=)
c.125-15A= (n.125-15A=)
c.70-15A= (n.70-15A=)
n.167-15A=
n.178-15A=
n.172-15A=
11g.66514391A>GCA679422164BBS1c.160-15A>G (n.160-15A>G)
c.271-15A>G (n.271-15A>G)
c.35-15A>G (n.35-15A>G)
c.-20-115A>G (n.-20-115A>G)
n.150-15A>G
c.160-1149A>G (n.160-1149A>G)
c.125-15A>G (n.125-15A>G)
c.70-15A>G (n.70-15A>G)
n.167-15A>G
n.178-15A>G
n.172-15A>G
 dbSNP gnomAD v3
11g.66514391dupCA600232463BBS1c.160-15dup (n.160-15dup)
c.271-15dup (n.271-15dup)
c.35-15dup (n.35-15dup)
c.-20-115dup (n.-20-115dup)
n.150-15dup
c.160-1149dup (n.160-1149dup)
c.125-15dup (n.125-15dup)
c.70-15dup (n.70-15dup)
n.167-15dup
n.178-15dup
n.172-15dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514392T>CCA600232464BBS1c.160-14T>C (n.160-14T>C)
c.271-14T>C (n.271-14T>C)
c.35-14T>C (n.35-14T>C)
c.-20-114T>C (n.-20-114T>C)
n.150-14T>C
c.160-1148T>C (n.160-1148T>C)
c.125-14T>C (n.125-14T>C)
c.70-14T>C (n.70-14T>C)
n.167-14T>C
n.178-14T>C
n.172-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514392T=CA1979716335BBS1c.160-14T= (n.160-14T=)
c.271-14T= (n.271-14T=)
c.35-14T= (n.35-14T=)
c.-20-114T= (n.-20-114T=)
n.150-14T=
c.160-1148T= (n.160-1148T=)
c.125-14T= (n.125-14T=)
c.70-14T= (n.70-14T=)
n.167-14T=
n.178-14T=
n.172-14T=
11g.66514394C>ACA938988937BBS1c.160-12C>A (n.160-12C>A)
c.271-12C>A (n.271-12C>A)
c.35-12C>A (n.35-12C>A)
c.-20-112C>A (n.-20-112C>A)
n.150-12C>A
c.160-1146C>A (n.160-1146C>A)
c.125-12C>A (n.125-12C>A)
c.70-12C>A (n.70-12C>A)
n.167-12C>A
n.178-12C>A
n.172-12C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514394C=CA1979716339BBS1c.160-12C= (n.160-12C=)
c.271-12C= (n.271-12C=)
c.35-12C= (n.35-12C=)
c.-20-112C= (n.-20-112C=)
n.150-12C=
c.160-1146C= (n.160-1146C=)
c.125-12C= (n.125-12C=)
c.70-12C= (n.70-12C=)
n.167-12C=
n.178-12C=
n.172-12C=
11g.66514394C>GCA2792478444BBS1c.160-12C>G (n.160-12C>G)
c.271-12C>G (n.271-12C>G)
c.35-12C>G (n.35-12C>G)
c.-20-112C>G (n.-20-112C>G)
n.150-12C>G
c.160-1146C>G (n.160-1146C>G)
c.125-12C>G (n.125-12C>G)
c.70-12C>G (n.70-12C>G)
n.167-12C>G
n.178-12C>G
n.172-12C>G
11g.66514394C>TCA6123278BBS1c.160-12C>T (n.160-12C>T)
c.271-12C>T (n.271-12C>T)
c.35-12C>T (n.35-12C>T)
c.-20-112C>T (n.-20-112C>T)
n.150-12C>T
c.160-1146C>T (n.160-1146C>T)
c.125-12C>T (n.125-12C>T)
c.70-12C>T (n.70-12C>T)
n.167-12C>T
n.178-12C>T
n.172-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514395T>CCA2614498109BBS1c.160-11T>C (n.160-11T>C)
c.271-11T>C (n.271-11T>C)
c.35-11T>C (n.35-11T>C)
c.-20-111T>C (n.-20-111T>C)
n.150-11T>C
c.160-1145T>C (n.160-1145T>C)
c.125-11T>C (n.125-11T>C)
c.70-11T>C (n.70-11T>C)
n.167-11T>C
n.178-11T>C
n.172-11T>C
 gnomAD v4
11g.66514396C>ACA2614498120BBS1c.160-10C>A (n.160-10C>A)
c.271-10C>A (n.271-10C>A)
c.35-10C>A (n.35-10C>A)
c.-20-110C>A (n.-20-110C>A)
n.150-10C>A
c.160-1144C>A (n.160-1144C>A)
c.125-10C>A (n.125-10C>A)
c.70-10C>A (n.70-10C>A)
n.167-10C>A
n.178-10C>A
n.172-10C>A
 gnomAD v4
11g.66514396C=CA1979716343BBS1c.160-10C= (n.160-10C=)
c.271-10C= (n.271-10C=)
c.35-10C= (n.35-10C=)
c.-20-110C= (n.-20-110C=)
n.150-10C=
c.160-1144C= (n.160-1144C=)
c.125-10C= (n.125-10C=)
c.70-10C= (n.70-10C=)
n.167-10C=
n.178-10C=
n.172-10C=
11g.66514396C>GCA6123279BBS1c.160-10C>G (n.160-10C>G)
c.271-10C>G (n.271-10C>G)
c.35-10C>G (n.35-10C>G)
c.-20-110C>G (n.-20-110C>G)
n.150-10C>G
c.160-1144C>G (n.160-1144C>G)
c.125-10C>G (n.125-10C>G)
c.70-10C>G (n.70-10C>G)
n.167-10C>G
n.178-10C>G
n.172-10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514396C>TCA2614498119BBS1c.160-10C>T (n.160-10C>T)
c.271-10C>T (n.271-10C>T)
c.35-10C>T (n.35-10C>T)
c.-20-110C>T (n.-20-110C>T)
n.150-10C>T
c.160-1144C>T (n.160-1144C>T)
c.125-10C>T (n.125-10C>T)
c.70-10C>T (n.70-10C>T)
n.167-10C>T
n.178-10C>T
n.172-10C>T
 gnomAD v4
11g.66514399C>GCA2614498123BBS1c.160-7C>G (n.160-7C>G)
c.271-7C>G (n.271-7C>G)
c.35-7C>G (n.35-7C>G)
c.-20-107C>G (n.-20-107C>G)
n.150-7C>G
c.160-1141C>G (n.160-1141C>G)
c.125-7C>G (n.125-7C>G)
c.70-7C>G (n.70-7C>G)
n.167-7C>G
n.178-7C>G
n.172-7C>G
 gnomAD v4
11g.66514399C>TCA2499221197BBS1c.160-7C>T (n.160-7C>T)
c.271-7C>T (n.271-7C>T)
c.35-7C>T (n.35-7C>T)
c.-20-107C>T (n.-20-107C>T)
n.150-7C>T
c.160-1141C>T (n.160-1141C>T)
c.125-7C>T (n.125-7C>T)
c.70-7C>T (n.70-7C>T)
n.167-7C>T
n.178-7C>T
n.172-7C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514400C=CA1979716347BBS1c.160-6C= (n.160-6C=)
c.271-6C= (n.271-6C=)
c.35-6C= (n.35-6C=)
c.-20-106C= (n.-20-106C=)
n.150-6C=
c.160-1140C= (n.160-1140C=)
c.125-6C= (n.125-6C=)
c.70-6C= (n.70-6C=)
n.167-6C=
n.178-6C=
n.172-6C=
11g.66514400C>TCA915948204BBS1c.160-6C>T (n.160-6C>T)
c.271-6C>T (n.271-6C>T)
c.35-6C>T (n.35-6C>T)
c.-20-106C>T (n.-20-106C>T)
n.150-6C>T
c.160-1140C>T (n.160-1140C>T)
c.125-6C>T (n.125-6C>T)
c.70-6C>T (n.70-6C>T)
n.167-6C>T
n.178-6C>T
n.172-6C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514401T>CCA1979716355BBS1c.160-5T>C (n.160-5T>C)
c.271-5T>C (n.271-5T>C)
c.35-5T>C (n.35-5T>C)
c.-20-105T>C (n.-20-105T>C)
n.150-5T>C
c.160-1139T>C (n.160-1139T>C)
c.125-5T>C (n.125-5T>C)
c.70-5T>C (n.70-5T>C)
n.167-5T>C
n.178-5T>C
n.172-5T>C
 dbSNP
11g.66514401T>GCA2573147654BBS1c.160-5T>G (n.160-5T>G)
c.271-5T>G (n.271-5T>G)
c.35-5T>G (n.35-5T>G)
c.-20-105T>G (n.-20-105T>G)
n.150-5T>G
c.160-1139T>G (n.160-1139T>G)
c.125-5T>G (n.125-5T>G)
c.70-5T>G (n.70-5T>G)
n.167-5T>G
n.178-5T>G
n.172-5T>G
 ClinVar dbSNP
11g.66514401T=CA1979716354BBS1c.160-5T= (n.160-5T=)
c.271-5T= (n.271-5T=)
c.35-5T= (n.35-5T=)
c.-20-105T= (n.-20-105T=)
n.150-5T=
c.160-1139T= (n.160-1139T=)
c.125-5T= (n.125-5T=)
c.70-5T= (n.70-5T=)
n.167-5T=
n.178-5T=
n.172-5T=
11g.66514402G>TCA2614498125BBS1c.160-4G>T (n.160-4G>T)
c.271-4G>T (n.271-4G>T)
c.35-4G>T (n.35-4G>T)
c.-20-104G>T (n.-20-104G>T)
n.150-4G>T
c.160-1138G>T (n.160-1138G>T)
c.125-4G>T (n.125-4G>T)
c.70-4G>T (n.70-4G>T)
n.167-4G>T
n.178-4G>T
n.172-4G>T
 gnomAD v4
11g.66514403C>ACA938988946BBS1c.160-3C>A (n.160-3C>A)
c.271-3C>A (n.271-3C>A)
c.35-3C>A (n.35-3C>A)
c.-20-103C>A (n.-20-103C>A)
n.150-3C>A
c.160-1137C>A (n.160-1137C>A)
c.125-3C>A (n.125-3C>A)
c.70-3C>A (n.70-3C>A)
n.167-3C>A
n.178-3C>A
n.172-3C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514403C=CA1979716357BBS1c.160-3C= (n.160-3C=)
c.271-3C= (n.271-3C=)
c.35-3C= (n.35-3C=)
c.-20-103C= (n.-20-103C=)
n.150-3C=
c.160-1137C= (n.160-1137C=)
c.125-3C= (n.125-3C=)
c.70-3C= (n.70-3C=)
n.167-3C=
n.178-3C=
n.172-3C=
11g.66514403_66514404insCTCA2574887196BBS1c.160-3_160-2insCT (n.160-3_160-2insCT)
c.271-3_271-2insCT (n.271-3_271-2insCT)
c.35-3_35-2insCT (n.35-3_35-2insCT)
c.-20-103_-20-102insCT (n.-20-103_-20-102insCT)
n.150-3_150-2insCT
c.160-1137_160-1136insCT (n.160-1137_160-1136insCT)
c.125-3_125-2insCT (n.125-3_125-2insCT)
c.70-3_70-2insCT (n.70-3_70-2insCT)
n.167-3_167-2insCT
n.178-3_178-2insCT
n.172-3_172-2insCT
11g.66514404A>CCA381455469BBS1c.160-2A>C (n.160-2A>C)
c.271-2A>C (n.271-2A>C)
c.35-2A>C (n.35-2A>C)
c.-20-102A>C (n.-20-102A>C)
n.150-2A>C
c.160-1136A>C (n.160-1136A>C)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
n.167-2A>C
n.178-2A>C
n.172-2A>C
11g.66514404A>GCA381455462BBS1c.160-2A>G (n.160-2A>G)
c.271-2A>G (n.271-2A>G)
c.35-2A>G (n.35-2A>G)
c.-20-102A>G (n.-20-102A>G)
n.150-2A>G
c.160-1136A>G (n.160-1136A>G)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
n.167-2A>G
n.178-2A>G
n.172-2A>G
 gnomAD v4
11g.66514404A>TCA381455465BBS1c.160-2A>T (n.160-2A>T)
c.271-2A>T (n.271-2A>T)
c.35-2A>T (n.35-2A>T)
c.-20-102A>T (n.-20-102A>T)
n.150-2A>T
c.160-1136A>T (n.160-1136A>T)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
n.167-2A>T
n.178-2A>T
n.172-2A>T
11g.66514405G>ACA381455480BBS1c.160-1G>A (n.160-1G>A)
c.271-1G>A (n.271-1G>A)
c.35-1G>A (n.35-1G>A)
c.-20-101G>A (n.-20-101G>A)
n.150-1G>A
c.160-1135G>A (n.160-1135G>A)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
n.167-1G>A
n.178-1G>A
n.172-1G>A
 ClinVar
11g.66514405G>CCA381455483BBS1c.160-1G>C (n.160-1G>C)
c.271-1G>C (n.271-1G>C)
c.35-1G>C (n.35-1G>C)
c.-20-101G>C (n.-20-101G>C)
n.150-1G>C
c.160-1135G>C (n.160-1135G>C)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
n.167-1G>C
n.178-1G>C
n.172-1G>C
11g.66514405G>TCA381455488BBS1c.160-1G>T (n.160-1G>T)
c.271-1G>T (n.271-1G>T)
c.35-1G>T (n.35-1G>T)
c.-20-101G>T (n.-20-101G>T)
n.150-1G>T
c.160-1135G>T (n.160-1135G>T)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
n.167-1G>T
n.178-1G>T
n.172-1G>T
11g.66514406C>ACA381455491BBS1c.160C>A (p.Leu54Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-20-100C>A (n.-20-100C>A)
n.150C>A
c.160-1134C>A (n.160-1134C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.167C>A
n.178C>A
n.172C>A
11g.66514406C>GCA381455494BBS1c.160C>G (p.Leu54Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-20-100C>G (n.-20-100C>G)
n.150C>G
c.160-1134C>G (n.160-1134C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.167C>G
n.178C>G
n.172C>G
 gnomAD v4
11g.66514406C>TCA381455495BBS1c.160C>T (p.Leu54=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-20-100C>T (n.-20-100C>T)
n.150C>T
c.160-1134C>T (n.160-1134C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.70C>T (p.Leu24=)
n.167C>T
n.178C>T
n.172C>T

Number of alleles fetched