Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.258+16T>A
c.148+16T>A
c.53+16T>A
n.515+16T>A
n.226+16T>A
n.354+16T>A
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n.1978+16T>A
n.1688+16T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66513716G>CCA2739266826TK2c.531+15C>G (n.531+15C>G)
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 ClinVar
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c.563-1652C>T
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n.81+13C>T
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n.354+13C>T
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n.1978+13C>T
n.1688+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513718G=CA2228908913TK2c.531+13C= (n.531+13C=)
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c.408+13C= (n.408+13C=)
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c.563-1657_563-1653del
c.408+8_408+12del (n.408+8_408+12del)
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c.424+8_424+12del
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n.1978+8_1978+12del
n.1688+8_1688+12del
 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1978+10A>T
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 gnomAD v4
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16g.66513727_66513730delCA8093581TK2c.531+6_531+9del (n.531+6_531+9del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1978+5G>C
n.1688+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513728_66513743delCA2633622740TK2c.521_531+5del
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n.1968_1978+5del
n.1678_1688+5del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1978+2T=
n.1688+2T=
16g.66513729A>CCA396187011TK2c.531+2T>G (n.531+2T>G)
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c.563-1663T>G
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n.1978+2T>G
n.1688+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513729A>GCA396187008TK2c.531+2T>C (n.531+2T>C)
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n.258+2T>C
c.148+2T>C
c.53+2T>C
n.515+2T>C
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n.1978+2T>C
n.1688+2T>C
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c.408+2T>A (n.408+2T>A)
c.699+2T>A (n.699+2T>A)
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n.258+2T>A
c.148+2T>A
c.53+2T>A
n.515+2T>A
n.226+2T>A
n.354+2T>A
c.750+2T>A (n.750+2T>A)
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n.1978+2T>A
n.1688+2T>A
16g.66513730C>ACA396187013TK2c.531+1G>T (n.531+1G>T)
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n.258+1G>T
c.148+1G>T
c.53+1G>T
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 gnomAD v4
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16g.66513730C>TCA396187017TK2c.531+1G>A (n.531+1G>A)
c.645+1G>A (n.645+1G>A)
c.606+1G>A (n.606+1G>A)
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c.408+1G>A (n.408+1G>A)
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c.81+1G>A (n.81+1G>A)
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n.1978+1G>A
n.1688+1G>A
16g.66513731C>ACA8093582TK2c.531G>T (p.Leu177=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.408G>C (p.Leu136=)
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n.1688G>C
16g.66513731C>TCA495902922TK2c.531G>A (p.Leu177=)
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c.699G>A (p.Leu233=)
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c.455G>A (p.Trp152Ter)
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n.111G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.258G>A
c.148G>A
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n.515G>A
n.226G>A
n.354G>A
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n.1978G>A
n.1688G>A
16g.66513732A=CA2228908918TK2c.530T= (p.Leu177=)
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n.1687T=
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n.257T>C
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n.514T>C
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n.1977T>C
n.1687T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.281T>A
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n.80T>A
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n.110T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
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n.257T>A
c.147T>A
c.52T>A
n.514T>A
n.225T>A
n.353T>A
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c.423T>A
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n.1977T>A
n.1687T>A
16g.66513733G>ACA495902923TK2c.529C>T (p.Leu177=)
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n.1976C>T
n.1686C>T
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n.1976C>G
n.1686C>G
16g.66513733G>TCA396187027TK2c.529C>A (p.Leu177Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.563-1667C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.*555C>A (n.*555C>A)
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n.79C>A
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n.109C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
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c.823C>A (p.Leu275Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.256C>A
c.146C>A
c.51C>A
n.513C>A
n.224C>A
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c.422C>A
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n.1976C>A
n.1686C>A
16g.66513734A>CCA495902924TK2c.528T>G (p.Val176=)
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n.1975T>G
n.1685T>G
16g.66513734A>GCA495902925TK2c.528T>C (p.Val176=)
c.642T>C (p.Val214=)
c.603T>C (p.Val201=)
c.563-1668T>C
c.405T>C (p.Val135=)
c.696T>C (p.Val232=)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.279T>C
c.167T>C
n.78T>C
c.337T>C (n.337T>C)
n.108T>C
c.78T>C (p.Val26=)
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c.822T>C (p.Val274=)
c.621T>C (p.Val207=)
n.255T>C
c.145T>C
c.50T>C
n.512T>C
n.223T>C
n.351T>C
c.747T>C (p.Val249=)
c.421T>C
c.549T>C (p.Val183=)
n.1975T>C
n.1685T>C
16g.66513734A>TCA495902926TK2c.528T>A (p.Val176=)
c.642T>A (p.Val214=)
c.603T>A (p.Val201=)
c.563-1668T>A
c.405T>A (p.Val135=)
c.696T>A (p.Val232=)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.279T>A
c.167T>A
n.78T>A
c.337T>A (n.337T>A)
n.108T>A
c.78T>A (p.Val26=)
c.768T>A (p.Val256=)
c.822T>A (p.Val274=)
c.621T>A (p.Val207=)
n.255T>A
c.145T>A
c.50T>A
n.512T>A
n.223T>A
n.351T>A
c.747T>A (p.Val249=)
c.421T>A
c.549T>A (p.Val183=)
n.1975T>A
n.1685T>A
16g.66513735A>CCA396187030TK2c.527T>G (p.Val176Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
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c.*553T>G (n.*553T>G)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.278T>G
c.166T>G
n.77T>G
c.336T>G (n.336T>G)
n.107T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.254T>G
c.144T>G
c.49T>G
n.511T>G
n.222T>G
n.350T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.420T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1974T>G
n.1684T>G
16g.66513735A>GCA396187032TK2c.527T>C (p.Val176Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.563-1669T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.278T>C
c.166T>C
n.77T>C
c.336T>C (n.336T>C)
n.107T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
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c.620T>C (p.Val207Ala)
n.254T>C
c.144T>C
c.49T>C
n.511T>C
n.222T>C
n.350T>C
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c.420T>C
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n.1974T>C
n.1684T>C
16g.66513735A>TCA396187034TK2c.527T>A (p.Val176Asp)
c.641T>A (p.Val214Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.563-1669T>A
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.695T>A (p.Val232Asp)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
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c.278T>A
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c.336T>A (n.336T>A)
n.107T>A
c.77T>A (p.Val26Asp)
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n.1974T>A
n.1684T>A
16g.66513736C>ACA396187036TK2c.526G>T (p.Val176Phe)
c.640G>T (p.Val214Phe)
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.563-1670G>T
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.694G>T (p.Val232Phe)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.277G>T
c.165G>T
n.76G>T
c.335G>T (n.335G>T)
n.106G>T
c.76G>T (p.Val26Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
n.253G>T
c.143G>T
c.48G>T
n.510G>T
n.221G>T
n.349G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.419G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
n.1973G>T
n.1683G>T
16g.66513736C=CA2228908919TK2c.526G= (p.Val176=)
c.640G= (p.Val214=)
c.601G= (p.Val201=)
c.563-1670G=
c.403G= (p.Val135=)
c.694G= (p.Val232=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.432G= (p.Leu144=)
c.450G= (p.Leu150=)
c.277G=
c.165G=
n.76G=
c.335G= (n.335G=)
n.106G=
c.76G= (p.Val26=)
c.766G= (p.Val256=)
c.820G= (p.Val274=)
c.619G= (p.Val207=)
n.253G=
c.143G=
c.48G=
n.510G=
n.221G=
n.349G=
c.745G= (p.Val249=)
c.419G=
c.547G= (p.Val183=)
n.1973G=
n.1683G=
16g.66513736C>GCA8093584TK2c.526G>C (p.Val176Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.563-1670G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.277G>C
c.165G>C
n.76G>C
c.335G>C (n.335G>C)
n.106G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.253G>C
c.143G>C
c.48G>C
n.510G>C
n.221G>C
n.349G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.419G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1973G>C
n.1683G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513736C>TCA8093583TK2c.526G>A (p.Val176Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.563-1670G>A
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.277G>A
c.165G>A
n.76G>A
c.335G>A (n.335G>A)
n.106G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.253G>A
c.143G>A
c.48G>A
n.510G>A
n.221G>A
n.349G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.419G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
n.1973G>A
n.1683G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513737delCA2576019286TK2c.525del (p.Val176PhefsTer3)
c.639del (p.Val214PhefsTer3)
c.600del (p.Val201PhefsTer3)
c.563-1671del
c.402del (p.Val135PhefsTer3)
c.693del (p.Val232PhefsTer3)
c.*551del (n.*551del)
c.431del (p.Leu144ArgfsTer5)
c.449del (p.Leu150ArgfsTer5)
c.276del
c.164del
n.75del
c.334del (n.334del)
n.105del
c.75del (p.Val26PhefsTer25)
c.765del (p.Val256PhefsTer3)
c.819del (p.Val274PhefsTer3)
c.618del (p.Val207PhefsTer3)
n.252del
c.142del
c.47del
n.509del
n.220del
n.348del
c.744del (p.Val249PhefsTer3)
c.418del
c.546del (p.Val183PhefsTer3)
n.1972del
n.1682del
16g.66513737A=CA2228908920TK2c.525T= (p.Pro175=)
c.639T= (p.Pro213=)
c.600T= (p.Pro200=)
c.563-1671T=
c.402T= (p.Pro134=)
c.693T= (p.Pro231=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.431T= (p.Leu144=)
c.449T= (p.Leu150=)
c.276T=
c.164T=
n.75T=
c.334T= (n.334T=)
n.105T=
c.75T= (p.Pro25=)
c.765T= (p.Pro255=)
c.819T= (p.Pro273=)
c.618T= (p.Pro206=)
n.252T=
c.142T=
c.47T=
n.509T=
n.220T=
n.348T=
c.744T= (p.Pro248=)
c.418T=
c.546T= (p.Pro182=)
n.1972T=
n.1682T=
16g.66513737A>CCA495902928TK2c.525T>G (p.Pro175=)
c.639T>G (p.Pro213=)
c.600T>G (p.Pro200=)
c.563-1671T>G
c.402T>G (p.Pro134=)
c.693T>G (p.Pro231=)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.276T>G
c.164T>G
n.75T>G
c.334T>G (n.334T>G)
n.105T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
c.765T>G (p.Pro255=)
c.819T>G (p.Pro273=)
c.618T>G (p.Pro206=)
n.252T>G
c.142T>G
c.47T>G
n.509T>G
n.220T>G
n.348T>G
c.744T>G (p.Pro248=)
c.418T>G
c.546T>G (p.Pro182=)
n.1972T>G
n.1682T>G
16g.66513737A>GCA495902930TK2c.525T>C (p.Pro175=)
c.639T>C (p.Pro213=)
c.600T>C (p.Pro200=)
c.563-1671T>C
c.402T>C (p.Pro134=)
c.693T>C (p.Pro231=)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.276T>C
c.164T>C
n.75T>C
c.334T>C (n.334T>C)
n.105T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
c.765T>C (p.Pro255=)
c.819T>C (p.Pro273=)
c.618T>C (p.Pro206=)
n.252T>C
c.142T>C
c.47T>C
n.509T>C
n.220T>C
n.348T>C
c.744T>C (p.Pro248=)
c.418T>C
c.546T>C (p.Pro182=)
n.1972T>C
n.1682T>C
 dbSNP
16g.66513737A>TCA495902931TK2c.525T>A (p.Pro175=)
c.639T>A (p.Pro213=)
c.600T>A (p.Pro200=)
c.563-1671T>A
c.402T>A (p.Pro134=)
c.693T>A (p.Pro231=)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.276T>A
c.164T>A
n.75T>A
c.334T>A (n.334T>A)
n.105T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
c.765T>A (p.Pro255=)
c.819T>A (p.Pro273=)
c.618T>A (p.Pro206=)
n.252T>A
c.142T>A
c.47T>A
n.509T>A
n.220T>A
n.348T>A
c.744T>A (p.Pro248=)
c.418T>A
c.546T>A (p.Pro182=)
n.1972T>A
n.1682T>A
16g.66513737dupCA622887339TK2c.525dup (p.Val176CysfsTer5)
c.639dup (p.Val214CysfsTer5)
c.600dup (p.Val201CysfsTer5)
c.563-1671dup
c.402dup (p.Val135CysfsTer5)
c.693dup (p.Val232CysfsTer5)
c.*551dup (n.*551dup)
c.431dup (p.Phe145ValfsTer?)
c.449dup (p.Phe151ValfsTer?)
c.276dup
c.164dup
n.75dup
c.334dup (n.334dup)
n.105dup
c.75dup (p.Val26CysfsTer18)
c.765dup (p.Val256CysfsTer5)
c.819dup (p.Val274CysfsTer5)
c.618dup (p.Val207CysfsTer5)
n.252dup
c.142dup
c.47dup
n.509dup
n.220dup
n.348dup
c.744dup (p.Val249CysfsTer5)
c.418dup
c.546dup (p.Val183CysfsTer5)
n.1972dup
n.1682dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513738G>ACA396187039TK2c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.563-1672C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.275C>T
c.163C>T
n.74C>T
c.333C>T (n.333C>T)
n.104C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.251C>T
c.141C>T
c.46C>T
n.508C>T
n.219C>T
n.347C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.417C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1971C>T
n.1681C>T
 ClinVar dbSNP
16g.66513738G>CCA396187041TK2c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.563-1672C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.275C>G
c.163C>G
n.74C>G
c.333C>G (n.333C>G)
n.104C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.251C>G
c.141C>G
c.46C>G
n.508C>G
n.219C>G
n.347C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.417C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1971C>G
n.1681C>G
16g.66513738G>TCA396187042TK2c.524C>A (p.Pro175His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.563-1672C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.275C>A
c.163C>A
n.74C>A
c.333C>A (n.333C>A)
n.104C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
c.764C>A (p.Pro255His)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.617C>A (p.Pro206His)
n.251C>A
c.141C>A
c.46C>A
n.508C>A
n.219C>A
n.347C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
c.417C>A
c.545C>A (p.Pro182His)
n.1971C>A
n.1681C>A
16g.66513741dupCA2807403701TK2c.524dup (p.Val176CysfsTer5)
c.638dup (p.Val214CysfsTer5)
c.599dup (p.Val201CysfsTer5)
c.563-1672dup
c.401dup (p.Val135CysfsTer5)
c.692dup (p.Val232CysfsTer5)
c.*550dup (n.*550dup)
c.430dup (p.Leu144ProfsTer?)
c.448dup (p.Leu150ProfsTer?)
c.275dup
c.163dup
n.74dup
c.333dup (n.333dup)
n.104dup
c.74dup (p.Val26CysfsTer18)
c.764dup (p.Val256CysfsTer5)
c.818dup (p.Val274CysfsTer5)
c.617dup (p.Val207CysfsTer5)
n.251dup
c.141dup
c.46dup
n.508dup
n.219dup
n.347dup
c.743dup (p.Val249CysfsTer5)
c.417dup
c.545dup (p.Val183CysfsTer5)
n.1971dup
n.1681dup
16g.66513741delCA2576019287TK2c.524del (p.Pro175LeufsTer4)
c.638del (p.Pro213LeufsTer4)
c.599del (p.Pro200LeufsTer4)
c.563-1672del
c.401del (p.Pro134LeufsTer4)
c.692del (p.Pro231LeufsTer4)
c.*550del (n.*550del)
c.430del (p.Leu144CysfsTer5)
c.448del (p.Leu150CysfsTer5)
c.275del
c.163del
n.74del
c.333del (n.333del)
n.104del
c.74del (p.Pro25LeufsTer26)
c.764del (p.Pro255LeufsTer4)
c.818del (p.Pro273LeufsTer4)
c.617del (p.Pro206LeufsTer4)
n.251del
c.141del
c.46del
n.508del
n.219del
n.347del
c.743del (p.Pro248LeufsTer4)
c.417del
c.545del (p.Pro182LeufsTer4)
n.1971del
n.1681del
16g.66513739G>ACA396187045TK2c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.563-1673C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.429C>T (p.Pro143=)
c.447C>T (p.Pro149=)
c.274C>T
c.162C>T
n.73C>T
c.332C>T (n.332C>T)
n.103C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.250C>T
c.140C>T
c.45C>T
n.507C>T
n.218C>T
n.346C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.416C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1970C>T
n.1680C>T
 ClinVar dbSNP
16g.66513739G>CCA282173708TK2c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.563-1673C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.429C>G (p.Pro143=)
c.447C>G (p.Pro149=)
c.274C>G
c.162C>G
n.73C>G
c.332C>G (n.332C>G)
n.103C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.250C>G
c.140C>G
c.45C>G
n.507C>G
n.218C>G
n.346C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.416C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1970C>G
n.1680C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513739G=CA2228908921TK2c.523C= (p.Pro175=)
c.637C= (p.Pro213=)
c.598C= (p.Pro200=)
c.563-1673C=
c.400C= (p.Pro134=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.429C= (p.Pro143=)
c.447C= (p.Pro149=)
c.274C=
c.162C=
n.73C=
c.332C= (n.332C=)
n.103C=
c.73C= (p.Pro25=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.616C= (p.Pro206=)
n.250C=
c.140C=
c.45C=
n.507C=
n.218C=
n.346C=
c.742C= (p.Pro248=)
c.416C=
c.544C= (p.Pro182=)
n.1970C=
n.1680C=
16g.66513739G>TCA396187048TK2c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.563-1673C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
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n.1970C>A
n.1680C>A
 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1678C>A
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n.1967del
n.1677del
 ClinVar dbSNP
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n.1967G>T
n.1677G>T
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 gnomAD v4
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16g.66513743T>GCA495902941TK2c.519A>C (p.Ala173=)
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16g.66513744G>ACA396187059TK2c.518C>T (p.Ala173Val)
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16g.66513744G>CCA396187060TK2c.518C>G (p.Ala173Gly)
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c.611C>G (p.Ala204Gly)
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16g.66513744G>TCA396187062TK2c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
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16g.66513745C>ACA396187063TK2c.517G>T (p.Ala173Ser)
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n.1674G>T
16g.66513745C=CA2228908923TK2c.517G= (p.Ala173=)
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c.441G= (p.Trp147=)
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c.538G= (p.Ala180=)
n.1964G=
n.1674G=
16g.66513745C>GCA8093585TK2c.517G>C (p.Ala173Pro)
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c.*543G>C (n.*543G>C)
c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.268G>C
c.156G>C
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c.326G>C (n.326G>C)
n.97G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.244G>C
c.134G>C
c.39G>C
n.501G>C
n.212G>C
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n.1964G>C
n.1674G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513745C>TCA396187065TK2c.517G>A (p.Ala173Thr)
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c.563-1679G>A
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c.*543G>A (n.*543G>A)
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c.441G>A (p.Trp147Ter)
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c.326G>A (n.326G>A)
n.97G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
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c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.244G>A
c.134G>A
c.39G>A
n.501G>A
n.212G>A
n.340G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
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c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.1964G>A
n.1674G>A
 ClinVar
16g.66513746C>ACA396187068TK2c.516G>T (p.Met172Ile)
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n.96G>T
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n.1963G>T
n.1673G>T
16g.66513746C=CA2228908924TK2c.516G= (p.Met172=)
c.630G= (p.Met210=)
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c.422G= (p.Trp141=)
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c.810G= (p.Met270=)
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c.133G=
c.38G=
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n.1963G=
n.1673G=
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c.267G>C
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n.96G>C
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n.243G>C
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n.1673G>C
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n.96G>A
c.66G>A (p.Met22Ile)
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.609G>A (p.Met203Ile)
n.243G>A
c.133G>A
c.38G>A
n.500G>A
n.211G>A
n.339G>A
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.409G>A
c.537G>A (p.Met179Ile)
n.1963G>A
n.1673G>A
 dbSNP
16g.66513747A=CA2228908925TK2c.515T= (p.Met172=)
c.629T= (p.Met210=)
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n.1962T=
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n.1962T>G
n.1672T>G
16g.66513747A>GCA8093586TK2c.515T>C (p.Met172Thr)
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.563-1681T>C
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c.683T>C (p.Met228Thr)
c.*541T>C (n.*541T>C)
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c.809T>C (p.Met270Thr)
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n.242T>C
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c.408T>C
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n.1962T>C
n.1672T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513747A>TCA396187075TK2c.515T>A (p.Met172Lys)
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.563-1681T>A
c.392T>A (p.Met131Lys)
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c.*541T>A (n.*541T>A)
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c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.266T>A
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c.324T>A (n.324T>A)
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c.755T>A (p.Met252Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.608T>A (p.Met203Lys)
n.242T>A
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c.37T>A
n.499T>A
n.210T>A
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c.734T>A (p.Met245Lys)
c.408T>A
c.536T>A (p.Met179Lys)
n.1962T>A
n.1672T>A
16g.66513748T>ACA396187077TK2c.514A>T (p.Met172Leu)
c.628A>T (p.Met210Leu)
c.589A>T (p.Met197Leu)
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c.*540A>T (n.*540A>T)
c.420A>T (p.Pro140=)
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n.94A>T
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n.241A>T
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c.407A>T
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n.1961A>T
n.1671A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513748T>CCA8093587TK2c.514A>G (p.Met172Val)
c.628A>G (p.Met210Val)
c.589A>G (p.Met197Val)
c.563-1682A>G
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c.682A>G (p.Met228Val)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.420A>G (p.Pro140=)
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c.323A>G (n.323A>G)
n.94A>G
c.64A>G (p.Met22Val)
c.754A>G (p.Met252Val)
c.808A>G (p.Met270Val)
c.607A>G (p.Met203Val)
n.241A>G
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c.407A>G
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n.1961A>G
n.1671A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513748T>GCA396187079TK2c.514A>C (p.Met172Leu)
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.563-1682A>C
c.391A>C (p.Met131Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.420A>C (p.Pro140=)
c.438A>C (p.Pro146=)
c.265A>C
c.153A>C
n.64A>C
c.323A>C (n.323A>C)
n.94A>C
c.64A>C (p.Met22Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.607A>C (p.Met203Leu)
n.241A>C
c.131A>C
c.36A>C
n.498A>C
n.209A>C
c.391A>C
n.337A>C
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.407A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
n.1961A>C
n.1671A>C
16g.66513748T=CA2228908926TK2c.514A= (p.Met172=)
c.628A= (p.Met210=)
c.589A= (p.Met197=)
c.563-1682A=
c.391A= (p.Met131=)
c.682A= (p.Met228=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.420A= (p.Pro140=)
c.438A= (p.Pro146=)
c.265A=
c.153A=
n.64A=
c.323A= (n.323A=)
n.94A=
c.64A= (p.Met22=)
c.754A= (p.Met252=)
c.808A= (p.Met270=)
c.607A= (p.Met203=)
n.241A=
c.131A=
c.36A=
n.498A=
n.209A=
c.391A=
n.337A=
c.733A= (p.Met245=)
c.407A=
c.535A= (p.Met179=)
n.1961A=
n.1671A=
16g.66513749G>ACA495902946TK2c.513C>T (p.Pro171=)
c.627C>T (p.Pro209=)
c.588C>T (p.Pro196=)
c.563-1683C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
c.681C>T (p.Pro227=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.264C>T
c.152C>T
n.63C>T
c.322C>T (n.322C>T)
n.93C>T
c.63C>T (p.Pro21=)
c.753C>T (p.Pro251=)
c.807C>T (p.Pro269=)
c.606C>T (p.Pro202=)
n.240C>T
c.130C>T
c.35C>T
n.497C>T
n.208C>T
n.336C>T
c.732C>T (p.Pro244=)
c.406C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
n.1960C>T
n.1670C>T
16g.66513749G>CCA495902949TK2c.513C>G (p.Pro171=)
c.627C>G (p.Pro209=)
c.588C>G (p.Pro196=)
c.563-1683C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
c.681C>G (p.Pro227=)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.264C>G
c.152C>G
n.63C>G
c.322C>G (n.322C>G)
n.93C>G
c.63C>G (p.Pro21=)
c.753C>G (p.Pro251=)
c.807C>G (p.Pro269=)
c.606C>G (p.Pro202=)
n.240C>G
c.130C>G
c.35C>G
n.497C>G
n.208C>G
n.336C>G
c.732C>G (p.Pro244=)
c.406C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
n.1960C>G
n.1670C>G
16g.66513749G>TCA495902950TK2c.513C>A (p.Pro171=)
c.627C>A (p.Pro209=)
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c.390C>A (p.Pro130=)
c.681C>A (p.Pro227=)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.264C>A
c.152C>A
n.63C>A
c.322C>A (n.322C>A)
n.93C>A
c.63C>A (p.Pro21=)
c.753C>A (p.Pro251=)
c.807C>A (p.Pro269=)
c.606C>A (p.Pro202=)
n.240C>A
c.130C>A
c.35C>A
n.497C>A
n.208C>A
n.336C>A
c.732C>A (p.Pro244=)
c.406C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
n.1960C>A
n.1670C>A
16g.66513750G>ACA322760TK2c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.563-1684C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.263C>T
c.151C>T
n.62C>T
c.321C>T (n.321C>T)
n.92C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
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c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.239C>T
c.129C>T
c.34C>T
n.496C>T
n.207C>T
n.335C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.405C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1959C>T
n.1669C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513750G>CCA8093588TK2c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.563-1684C>G
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c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.263C>G
c.151C>G
n.62C>G
c.321C>G (n.321C>G)
n.92C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.239C>G
c.129C>G
c.34C>G
n.496C>G
n.207C>G
n.335C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.405C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1959C>G
n.1669C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513750G=CA2228908927TK2c.512C= (p.Pro171=)
c.626C= (p.Pro209=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.563-1684C=
c.389C= (p.Pro130=)
c.680C= (p.Pro227=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.436C= (p.Pro146=)
c.263C=
c.151C=
n.62C=
c.321C= (n.321C=)
n.92C=
c.62C= (p.Pro21=)
c.752C= (p.Pro251=)
c.806C= (p.Pro269=)
c.605C= (p.Pro202=)
n.239C=
c.129C=
c.34C=
n.496C=
n.207C=
n.335C=
c.731C= (p.Pro244=)
c.405C=
c.533C= (p.Pro178=)
n.1959C=
n.1669C=
16g.66513750G>TCA396187084TK2c.512C>A (p.Pro171His)
c.626C>A (p.Pro209His)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.563-1684C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.263C>A
c.151C>A
n.62C>A
c.321C>A (n.321C>A)
n.92C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.605C>A (p.Pro202His)
n.239C>A
c.129C>A
c.34C>A
n.496C>A
n.207C>A
n.335C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.405C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
n.1959C>A
n.1669C>A
16g.66513751G>ACA396187086TK2c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.563-1685C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.435C>T (p.Ser145=)
c.262C>T
c.150C>T
n.61C>T
c.320C>T (n.320C>T)
n.91C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.238C>T
c.128C>T
c.33C>T
n.495C>T
n.206C>T
n.334C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.404C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1958C>T
n.1668C>T
16g.66513751G>CCA396187089TK2c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.563-1685C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.417C>G (p.Ser139=)
c.435C>G (p.Ser145=)
c.262C>G
c.150C>G
n.61C>G
c.320C>G (n.320C>G)
n.91C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.238C>G
c.128C>G
c.33C>G
n.495C>G
n.206C>G
n.334C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.404C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1958C>G
n.1668C>G
16g.66513751G>TCA396187088TK2c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.563-1685C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.417C>A (p.Ser139=)
c.435C>A (p.Ser145=)
c.262C>A
c.150C>A
n.61C>A
c.320C>A (n.320C>A)
n.91C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.238C>A
c.128C>A
c.33C>A
n.495C>A
n.206C>A
n.334C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.404C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1958C>A
n.1668C>A
16g.66513752G>ACA495902951TK2c.510C>T (p.Phe170=)
c.624C>T (p.Phe208=)
c.585C>T (p.Phe195=)
c.563-1686C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
c.678C>T (p.Phe226=)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.261C>T
c.149C>T
n.60C>T
c.319C>T (n.319C>T)
n.90C>T
c.60C>T (p.Phe20=)
c.750C>T (p.Phe250=)
c.804C>T (p.Phe268=)
c.603C>T (p.Phe201=)
n.237C>T
c.127C>T
c.32C>T
n.494C>T
n.205C>T
n.333C>T
c.729C>T (p.Phe243=)
c.403C>T
c.531C>T (p.Phe177=)
n.1957C>T
n.1667C>T
 dbSNP
16g.66513752G>CCA396187091TK2c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.624C>G (p.Phe208Leu)
c.585C>G (p.Phe195Leu)
c.563-1686C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.261C>G
c.149C>G
n.60C>G
c.319C>G (n.319C>G)
n.90C>G
c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.804C>G (p.Phe268Leu)
c.603C>G (p.Phe201Leu)
n.237C>G
c.127C>G
c.32C>G
n.494C>G
n.205C>G
n.333C>G
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.403C>G
c.531C>G (p.Phe177Leu)
n.1957C>G
n.1667C>G
16g.66513752G=CA2228908928TK2c.510C= (p.Phe170=)
c.624C= (p.Phe208=)
c.585C= (p.Phe195=)
c.563-1686C=
c.387C= (p.Phe129=)
c.678C= (p.Phe226=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.416C= (p.Ser139=)
c.434C= (p.Ser145=)
c.261C=
c.149C=
n.60C=
c.319C= (n.319C=)
n.90C=
c.60C= (p.Phe20=)
c.750C= (p.Phe250=)
c.804C= (p.Phe268=)
c.603C= (p.Phe201=)
n.237C=
c.127C=
c.32C=
n.494C=
n.205C=
n.333C=
c.729C= (p.Phe243=)
c.403C=
c.531C= (p.Phe177=)
n.1957C=
n.1667C=
16g.66513752G>TCA396187093TK2c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.624C>A (p.Phe208Leu)
c.585C>A (p.Phe195Leu)
c.563-1686C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.261C>A
c.149C>A
n.60C>A
c.319C>A (n.319C>A)
n.90C>A
c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
n.237C>A
c.127C>A
c.32C>A
n.494C>A
n.205C>A
n.333C>A
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.403C>A
c.531C>A (p.Phe177Leu)
n.1957C>A
n.1667C>A
16g.66513753A>CCA396187095TK2c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.563-1687T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.260T>G
c.148T>G
n.59T>G
c.318T>G (n.318T>G)
n.89T>G
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.236T>G
c.126T>G
c.31T>G
n.493T>G
n.204T>G
n.332T>G
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.402T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.1956T>G
n.1666T>G
16g.66513753A>GCA396187097TK2c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.563-1687T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.260T>C
c.148T>C
n.59T>C
c.318T>C (n.318T>C)
n.89T>C
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.236T>C
c.126T>C
c.31T>C
n.493T>C
n.204T>C
n.332T>C
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.402T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.1956T>C
n.1666T>C
16g.66513753A>TCA396187099TK2c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.563-1687T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.260T>A
c.148T>A
n.59T>A
c.318T>A (n.318T>A)
n.89T>A
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.236T>A
c.126T>A
c.31T>A
n.493T>A
n.204T>A
n.332T>A
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.402T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.1956T>A
n.1666T>A
16g.66513756delCA2576019288TK2c.509del (p.Phe170SerfsTer9)
c.623del (p.Phe208SerfsTer9)
c.584del (p.Phe195SerfsTer9)
c.563-1687del
c.386del (p.Phe129SerfsTer9)
c.677del (p.Phe226SerfsTer9)
c.*535del (n.*535del)
c.415del (p.Ser139ProfsTer10)
c.433del (p.Ser145ProfsTer10)
c.260del
c.148del
n.59del
c.318del (n.318del)
n.89del
c.59del (p.Phe20SerfsTer?)
c.749del (p.Phe250SerfsTer9)
c.803del (p.Phe268SerfsTer9)
c.602del (p.Phe201SerfsTer9)
n.236del
c.126del
c.31del
n.493del
n.204del
c.386del (p.Phe129SerfsTer?)
n.332del
c.728del (p.Phe243SerfsTer9)
c.402del
c.530del (p.Phe177SerfsTer9)
n.1956del
n.1666del
 gnomAD v4
16g.66513754A>CCA396187101TK2c.508T>G (p.Phe170Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.563-1688T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.414T>G (p.Phe138Leu)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
c.259T>G
c.147T>G
n.58T>G
c.317T>G (n.317T>G)
n.88T>G
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.235T>G
c.125T>G
c.30T>G
n.492T>G
n.203T>G
n.331T>G
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.401T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.1955T>G
n.1665T>G
16g.66513754A>GCA396187103TK2c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.563-1688T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.414T>C (p.Phe138=)
c.432T>C (p.Phe144=)
c.259T>C
c.147T>C
n.58T>C
c.317T>C (n.317T>C)
n.88T>C
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.235T>C
c.125T>C
c.30T>C
n.492T>C
n.203T>C
n.331T>C
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.401T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.1955T>C
n.1665T>C
16g.66513754A>TCA396187105TK2c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.563-1688T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
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c.141A>G
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c.408A>C (p.Ala136=)
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c.141A>C
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c.311A>C (n.311A>C)
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c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.66513764T>ACA396187147TK2c.498A>T (p.Lys166Asn)
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n.1655A>G
16g.66513764T>GCA396187145TK2c.498A>C (p.Lys166Asn)
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c.*524A>C (n.*524A>C)
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c.249A>C
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c.307A>C (n.307A>C)
n.78A>C
c.48A>C (p.Lys16Asn)
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c.792A>C (p.Lys264Asn)
c.591A>C (p.Lys197Asn)
n.225A>C
c.115A>C
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n.1945A>C
n.1655A>C
16g.66513765T>ACA396187149TK2c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
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n.47A>T
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n.224A>T
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n.1944A>T
n.1654A>T
16g.66513765T>CCA396187153TK2c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
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n.1654A>G
 gnomAD v4
16g.66513765T>GCA396187151TK2c.497A>C (p.Lys166Thr)
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c.563-1699A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.248A>C
c.136A>C
n.47A>C
c.306A>C (n.306A>C)
n.77A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.224A>C
c.114A>C
c.19A>C
n.481A>C
n.192A>C
n.320A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.390A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.1944A>C
n.1654A>C
16g.66513766T>ACA396187155TK2c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
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c.*522A>T (n.*522A>T)
c.402A>T (p.Ser134=)
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n.1943A>T
n.1653A>T
16g.66513766T>CCA396187159TK2c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.563-1700A>G
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c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.402A>G (p.Ser134=)
c.420A>G (p.Ser140=)
c.247A>G
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n.1653A>G
16g.66513766T>GCA396187157TK2c.496A>C (p.Lys166Gln)
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c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.563-1700A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.402A>C (p.Ser134=)
c.420A>C (p.Ser140=)
c.247A>C
c.135A>C
n.46A>C
c.305A>C (n.305A>C)
n.76A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.223A>C
c.113A>C
c.18A>C
n.480A>C
n.191A>C
n.319A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.389A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.1943A>C
n.1653A>C
16g.66513767G>ACA495902967TK2c.495C>T (p.Ile165=)
c.609C>T (p.Ile203=)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.563-1701C>T
c.372C>T (p.Ile124=)
c.663C>T (p.Ile221=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.419C>T (p.Ser140Leu)
c.246C>T
c.134C>T
n.45C>T
c.304C>T (n.304C>T)
n.75C>T
c.45C>T (p.Ile15=)
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c.789C>T (p.Ile263=)
c.588C>T (p.Ile196=)
n.222C>T
c.112C>T
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n.479C>T
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n.318C>T
c.714C>T (p.Ile238=)
c.388C>T
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n.1942C>T
n.1652C>T
16g.66513767G>CCA396187161TK2c.495C>G (p.Ile165Met)
c.609C>G (p.Ile203Met)
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.563-1701C>G
c.372C>G (p.Ile124Met)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.401C>G (p.Ser134Ter)
c.419C>G (p.Ser140Ter)
c.246C>G
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n.45C>G
c.304C>G (n.304C>G)
n.75C>G
c.45C>G (p.Ile15Met)
c.735C>G (p.Ile245Met)
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c.588C>G (p.Ile196Met)
n.222C>G
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c.17C>G
n.479C>G
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n.1942C>G
n.1652C>G
 gnomAD v4
16g.66513767G>TCA495902968TK2c.495C>A (p.Ile165=)
c.609C>A (p.Ile203=)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.563-1701C>A
c.372C>A (p.Ile124=)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.401C>A (p.Ser134Ter)
c.419C>A (p.Ser140Ter)
c.246C>A
c.134C>A
n.45C>A
c.304C>A (n.304C>A)
n.75C>A
c.45C>A (p.Ile15=)
c.735C>A (p.Ile245=)
c.789C>A (p.Ile263=)
c.588C>A (p.Ile196=)
n.222C>A
c.112C>A
c.17C>A
n.479C>A
n.190C>A
n.318C>A
c.714C>A (p.Ile238=)
c.388C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
n.1942C>A
n.1652C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513768A>CCA396187163TK2c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.563-1702T>G
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c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.*520T>G (n.*520T>G)
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c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.245T>G
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n.74T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
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n.221T>G
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c.16T>G
n.478T>G
n.189T>G
n.317T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.387T>G
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n.1941T>G
n.1651T>G
16g.66513768A>GCA396187166TK2c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.563-1702T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.245T>C
c.133T>C
n.44T>C
c.303T>C (n.303T>C)
n.74T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.221T>C
c.111T>C
c.16T>C
n.478T>C
n.189T>C
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c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.387T>C
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n.1941T>C
n.1651T>C
16g.66513768A>TCA396187168TK2c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.563-1702T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.245T>A
c.133T>A
n.44T>A
c.303T>A (n.303T>A)
n.74T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.221T>A
c.111T>A
c.16T>A
n.478T>A
n.189T>A
n.317T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.387T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1941T>A
n.1651T>A
16g.66513769T>ACA396187170TK2c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.563-1703A>T
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c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.399A>T (p.Ser133=)
c.417A>T (p.Ser139=)
c.244A>T
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n.43A>T
c.302A>T (n.302A>T)
n.73A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
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n.220A>T
c.110A>T
c.15A>T
n.477A>T
n.188A>T
n.316A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.386A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1940A>T
n.1650A>T
16g.66513769T>CCA396187172TK2c.493A>G (p.Ile165Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.563-1703A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.399A>G (p.Ser133=)
c.417A>G (p.Ser139=)
c.244A>G
c.132A>G
n.43A>G
c.302A>G (n.302A>G)
n.73A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
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c.586A>G (p.Ile196Val)
n.220A>G
c.110A>G
c.15A>G
n.477A>G
n.188A>G
n.316A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.386A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1940A>G
n.1650A>G
 gnomAD v4
16g.66513769T>GCA396187174TK2c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.563-1703A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.399A>C (p.Ser133=)
c.417A>C (p.Ser139=)
c.244A>C
c.132A>C
n.43A>C
c.302A>C (n.302A>C)
n.73A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.220A>C
c.110A>C
c.15A>C
n.477A>C
n.188A>C
n.316A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.386A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1940A>C
n.1650A>C
16g.66513770G>ACA495902972TK2c.492C>T (p.Leu164=)
c.606C>T (p.Leu202=)
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c.398C>T (p.Ser133Leu)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
c.243C>T
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n.219C>T
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c.711C>T (p.Leu237=)
c.385C>T
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n.1649C>T
16g.66513770G>CCA495902973TK2c.492C>G (p.Leu164=)
c.606C>G (p.Leu202=)
c.567C>G (p.Leu189=)
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c.660C>G (p.Leu220=)
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c.416C>G (p.Ser139Ter)
c.243C>G
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n.42C>G
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n.1939C>G
n.1649C>G
16g.66513770G=CA2228896246TK2c.492C= (p.Leu164=)
c.606C= (p.Leu202=)
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c.385C=
c.513C= (p.Leu171=)
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n.1649C=
16g.66513770G>TCA495902974TK2c.492C>A (p.Leu164=)
c.606C>A (p.Leu202=)
c.567C>A (p.Leu189=)
c.563-1704C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.660C>A (p.Leu220=)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
c.243C>A
c.131C>A
n.42C>A
c.301C>A (n.301C>A)
n.72C>A
c.42C>A (p.Leu14=)
c.732C>A (p.Leu244=)
c.786C>A (p.Leu262=)
c.585C>A (p.Leu195=)
n.219C>A
c.109C>A
c.14C>A
n.476C>A
n.187C>A
n.315C>A
c.711C>A (p.Leu237=)
c.385C>A
c.513C>A (p.Leu171=)
n.1939C>A
n.1649C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513771A=CA2228896261TK2c.491T= (p.Leu164=)
c.605T= (p.Leu202=)
c.566T= (p.Leu189=)
c.563-1705T=
c.368T= (p.Leu123=)
c.659T= (p.Leu220=)
c.*517T= (n.*517T=)
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n.41T=
c.300T= (n.300T=)
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c.41T= (p.Leu14=)
c.731T= (p.Leu244=)
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c.584T= (p.Leu195=)
n.218T=
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n.475T=
n.186T=
n.314T=
c.710T= (p.Leu237=)
c.384T=
c.512T= (p.Leu171=)
n.1938T=
n.1648T=
16g.66513771A>CCA396187176TK2c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.563-1705T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.*517T>G (n.*517T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*514G>A (n.*514G>A)
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c.38G>A (p.Trp13Ter)
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16g.66513775A=CA2228896289TK2c.487T= (p.Trp163=)
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n.1644T>G
16g.66513775A>GCA8093590TK2c.487T>C (p.Trp163Arg)
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c.562T>C (p.Trp188Arg)
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c.*513T>C (n.*513T>C)
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c.37T>C (p.Trp13Arg)
c.727T>C (p.Trp243Arg)
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c.580T>C (p.Trp194Arg)
n.214T>C
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n.1934T>C
n.1644T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513775A>TCA396187204TK2c.487T>A (p.Trp163Arg)
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c.*513T>A (n.*513T>A)
c.393T>A (p.Ser131Arg)
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c.296T>A (n.296T>A)
n.67T>A
c.37T>A (p.Trp13Arg)
c.727T>A (p.Trp243Arg)
c.781T>A (p.Trp261Arg)
c.580T>A (p.Trp194Arg)
n.214T>A
c.104T>A
c.9T>A
n.471T>A
n.182T>A
n.310T>A
c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.380T>A
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n.1934T>A
n.1644T>A
16g.66513776C>ACA396187206TK2c.486G>T (p.Glu162Asp)
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c.561G>T (p.Glu187Asp)
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c.*512G>T (n.*512G>T)
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c.36G>T (p.Glu12Asp)
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16g.66513776C>GCA396187209TK2c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.563-1710G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.237G>C
c.125G>C
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c.295G>C (n.295G>C)
n.66G>C
c.36G>C (p.Glu12Asp)
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c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.213G>C
c.103G>C
c.8G>C
n.470G>C
n.181G>C
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n.1643G>C
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c.600G>A (p.Glu200=)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.563-1710G>A
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c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.237G>A
c.125G>A
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n.66G>A
c.36G>A (p.Glu12=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.780G>A (p.Glu260=)
c.579G>A (p.Glu193=)
n.213G>A
c.103G>A
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n.309G>A
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c.379G>A
c.507G>A (p.Glu169=)
n.1933G>A
n.1643G>A
16g.66513777T>ACA396187214TK2c.485A>T (p.Glu162Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.563-1711A>T
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c.*511A>T (n.*511A>T)
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c.102A>T
c.7A>T
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c.378A>T
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n.1932A>T
n.1642A>T
 COSMIC COSMIC
16g.66513777T>CCA396187215TK2c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.563-1711A>G
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c.*511A>G (n.*511A>G)
c.391A>G (p.Ser131Gly)
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c.236A>G
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n.1932A>G
n.1642A>G
16g.66513777T>GCA396187211TK2c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.563-1711A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.236A>C
c.124A>C
n.35A>C
c.294A>C (n.294A>C)
n.65A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.212A>C
c.102A>C
c.7A>C
n.469A>C
n.180A>C
n.308A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.378A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.1932A>C
n.1642A>C
16g.66513778C>ACA396187217TK2c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.563-1712G>T
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c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.390G>T (p.Arg130Ser)
c.408G>T (p.Arg136Ser)
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n.34G>T
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n.64G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
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n.211G>T
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c.6G>T
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n.1931G>T
n.1641G>T
16g.66513778C>GCA396187219TK2c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.563-1712G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.390G>C (p.Arg130Ser)
c.408G>C (p.Arg136Ser)
c.235G>C
c.123G>C
n.34G>C
c.293G>C (n.293G>C)
n.64G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.211G>C
c.101G>C
c.6G>C
n.468G>C
n.179G>C
n.307G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.377G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.1931G>C
n.1641G>C
16g.66513778C>TCA396187221TK2c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.563-1712G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.390G>A (p.Arg130=)
c.408G>A (p.Arg136=)
c.235G>A
c.123G>A
n.34G>A
c.293G>A (n.293G>A)
n.64G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.211G>A
c.101G>A
c.6G>A
n.468G>A
n.179G>A
n.307G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.377G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.1931G>A
n.1641G>A
 gnomAD v4
16g.66513779C>ACA396187224TK2c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.563-1713G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.389G>T (p.Arg130Met)
c.407G>T (p.Arg136Met)
c.234G>T
c.122G>T
n.33G>T
c.292G>T (n.292G>T)
n.63G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
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n.210G>T
c.100G>T
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n.467G>T
n.178G>T
n.306G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.376G>T
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1930G>T
n.1640G>T
16g.66513779C=CA2228896302TK2c.483G= (p.Glu161=)
c.597G= (p.Glu199=)
c.558G= (p.Glu186=)
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c.33G= (p.Glu11=)
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n.210G=
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n.178G=
n.306G=
c.702G= (p.Glu234=)
c.376G=
c.504G= (p.Glu168=)
n.1930G=
n.1640G=
16g.66513779C>GCA396187226TK2c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.563-1713G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.234G>C
c.122G>C
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n.63G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.210G>C
c.100G>C
c.5G>C
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c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.376G>C
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1930G>C
n.1640G>C
16g.66513779C>TCA282173780TK2c.483G>A (p.Glu161=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.558G>A (p.Glu186=)
c.563-1713G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.234G>A
c.122G>A
n.33G>A
c.292G>A (n.292G>A)
n.63G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.576G>A (p.Glu192=)
n.210G>A
c.100G>A
c.5G>A
n.467G>A
n.178G>A
n.306G>A
c.702G>A (p.Glu234=)
c.376G>A
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1930G>A
n.1640G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513780T>ACA396187234TK2c.482A>T (p.Glu161Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
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c.563-1714A>T
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c.233A>T
c.121A>T
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n.62A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.209A>T
c.99A>T
c.4A>T
n.466A>T
n.177A>T
n.305A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.375A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1929A>T
n.1639A>T
16g.66513780T>CCA396187230TK2c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.563-1714A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.233A>G
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n.32A>G
c.291A>G (n.291A>G)
n.62A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.209A>G
c.99A>G
c.4A>G
n.466A>G
n.177A>G
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c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.375A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1929A>G
n.1639A>G
16g.66513780T>GCA396187232TK2c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.563-1714A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.388A>C (p.Arg130=)
c.406A>C (p.Arg136=)
c.233A>C
c.121A>C
n.32A>C
c.291A>C (n.291A>C)
n.62A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.209A>C
c.99A>C
c.4A>C
n.466A>C
n.177A>C
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c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.375A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1929A>C
n.1639A>C
16g.66513781C>ACA396187236TK2c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.563-1715G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
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c.*507G>T (n.*507G>T)
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.405G>T (p.Met135Ile)
c.232G>T
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n.31G>T
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n.208G>T
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c.3G>T
n.465G>T
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n.1928G>T
n.1638G>T
16g.66513781C>GCA396187238TK2c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.563-1715G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.405G>C (p.Met135Ile)
c.232G>C
c.120G>C
n.31G>C
c.290G>C (n.290G>C)
n.61G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.208G>C
c.98G>C
c.3G>C
n.465G>C
n.176G>C
n.304G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.374G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1928G>C
n.1638G>C
16g.66513781C>TCA396187240TK2c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.563-1715G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.405G>A (p.Met135Ile)
c.232G>A
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n.1638G>A
 gnomAD v4
16g.66513782A>CCA396187242TK2c.480T>G (p.His160Gln)
c.594T>G (p.His198Gln)
c.555T>G (p.His185Gln)
c.563-1716T>G
c.357T>G (p.His119Gln)
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c.*506T>G (n.*506T>G)
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c.97T>G
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n.175T>G
n.303T>G
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n.1927T>G
n.1637T>G
16g.66513782A>GCA495902983TK2c.480T>C (p.His160=)
c.594T>C (p.His198=)
c.555T>C (p.His185=)
c.563-1716T>C
c.357T>C (p.His119=)
c.648T>C (p.His216=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.404T>C (p.Met135Thr)
c.231T>C
c.119T>C
n.30T>C
c.289T>C (n.289T>C)
n.60T>C
c.30T>C (p.His10=)
c.720T>C (p.His240=)
c.774T>C (p.His258=)
c.573T>C (p.His191=)
n.207T>C
c.97T>C
c.2T>C
n.464T>C
n.175T>C
n.303T>C
c.699T>C (p.His233=)
c.373T>C
c.501T>C (p.His167=)
n.1927T>C
n.1637T>C
 gnomAD v4
16g.66513782A>TCA396187244TK2c.480T>A (p.His160Gln)
c.594T>A (p.His198Gln)
c.555T>A (p.His185Gln)
c.563-1716T>A
c.357T>A (p.His119Gln)
c.648T>A (p.His216Gln)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.404T>A (p.Met135Lys)
c.231T>A
c.119T>A
n.30T>A
c.289T>A (n.289T>A)
n.60T>A
c.30T>A (p.His10Gln)
c.720T>A (p.His240Gln)
c.774T>A (p.His258Gln)
c.573T>A (p.His191Gln)
n.207T>A
c.97T>A
c.2T>A
n.464T>A
n.175T>A
n.303T>A
c.699T>A (p.His233Gln)
c.373T>A
c.501T>A (p.His167Gln)
n.1927T>A
n.1637T>A
16g.66513783T>ACA396187246TK2c.479A>T (p.His160Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
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c.288A>T (n.288A>T)
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n.206A>T
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n.1926A>T
n.1636A>T
 ClinVar
16g.66513783T>CCA8093591TK2c.479A>G (p.His160Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
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n.1926A>G
n.1636A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513783T>GCA396187248TK2c.479A>C (p.His160Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
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c.647A>C (p.His216Pro)
c.*505A>C (n.*505A>C)
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c.230A>C
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c.288A>C (n.288A>C)
n.59A>C
c.29A>C (p.His10Pro)
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c.773A>C (p.His258Pro)
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n.1636A>C
16g.66513783T=CA2228896306TK2c.479A= (p.His160=)
c.593A= (p.His198=)
c.554A= (p.His185=)
c.563-1717A=
c.356A= (p.His119=)
c.647A= (p.His216=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.385A= (p.Met129=)
c.403A= (p.Met135=)
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c.288A= (n.288A=)
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c.29A= (p.His10=)
c.719A= (p.His240=)
c.773A= (p.His258=)
c.572A= (p.His191=)
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n.1636A=
16g.66513784G>ACA396187250TK2c.478C>T (p.His160Tyr)
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c.499C>G (p.His167Asp)
n.1925C>G
n.1635C>G
16g.66513784G>TCA396187254TK2c.478C>A (p.His160Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.563-1718C>A
c.355C>A (p.His119Asn)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.384C>A (p.Ser128=)
c.402C>A (p.Ser134=)
c.229C>A
c.117C>A
n.28C>A
c.287C>A (n.287C>A)
n.58C>A
c.28C>A (p.His10Asn)
c.718C>A (p.His240Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
n.205C>A
c.95C>A
n.462C>A
n.173C>A
n.301C>A
c.697C>A (p.His233Asn)
c.371C>A
c.499C>A (p.His167Asn)
n.1925C>A
n.1635C>A
16g.66513785G>ACA495902985TK2c.477C>T (p.Leu159=)
c.591C>T (p.Leu197=)
c.552C>T (p.Leu184=)
c.563-1719C>T
c.354C>T (p.Leu118=)
c.645C>T (p.Leu215=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.228C>T
c.116C>T
n.27C>T
c.286C>T (n.286C>T)
n.57C>T
c.27C>T (p.Leu9=)
c.717C>T (p.Leu239=)
c.771C>T (p.Leu257=)
c.570C>T (p.Leu190=)
n.204C>T
c.94C>T
n.461C>T
n.172C>T
n.300C>T
c.696C>T (p.Leu232=)
c.370C>T
c.498C>T (p.Leu166=)
n.1924C>T
n.1634C>T
 COSMIC COSMIC
16g.66513785G>CCA495902987TK2c.477C>G (p.Leu159=)
c.591C>G (p.Leu197=)
c.552C>G (p.Leu184=)
c.563-1719C>G
c.354C>G (p.Leu118=)
c.645C>G (p.Leu215=)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.228C>G
c.116C>G
n.27C>G
c.286C>G (n.286C>G)
n.57C>G
c.27C>G (p.Leu9=)
c.717C>G (p.Leu239=)
c.771C>G (p.Leu257=)
c.570C>G (p.Leu190=)
n.204C>G
c.94C>G
n.461C>G
n.172C>G
n.300C>G
c.696C>G (p.Leu232=)
c.370C>G
c.498C>G (p.Leu166=)
n.1924C>G
n.1634C>G
16g.66513785G>TCA495902986TK2c.477C>A (p.Leu159=)
c.591C>A (p.Leu197=)
c.552C>A (p.Leu184=)
c.563-1719C>A
c.354C>A (p.Leu118=)
c.645C>A (p.Leu215=)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.228C>A
c.116C>A
n.27C>A
c.286C>A (n.286C>A)
n.57C>A
c.27C>A (p.Leu9=)
c.717C>A (p.Leu239=)
c.771C>A (p.Leu257=)
c.570C>A (p.Leu190=)
n.204C>A
c.94C>A
n.461C>A
n.172C>A
n.300C>A
c.696C>A (p.Leu232=)
c.370C>A
c.498C>A (p.Leu166=)
n.1924C>A
n.1634C>A
16g.66513786A=CA2228896315TK2c.476T= (p.Leu159=)
c.590T= (p.Leu197=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.563-1720T=
c.353T= (p.Leu118=)
c.644T= (p.Leu215=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.382T= (p.Ser128=)
c.400T= (p.Ser134=)
c.227T=
c.115T=
n.26T=
c.285T= (n.285T=)
n.56T=
c.26T= (p.Leu9=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.569T= (p.Leu190=)
n.203T=
c.93T=
n.460T=
n.171T=
n.299T=
c.695T= (p.Leu232=)
c.369T=
c.497T= (p.Leu166=)
n.1923T=
n.1633T=
16g.66513786A>CCA396187257TK2c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.563-1720T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.227T>G
c.115T>G
n.26T>G
c.285T>G (n.285T>G)
n.56T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.203T>G
c.93T>G
n.460T>G
n.171T>G
n.299T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.369T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.1923T>G
n.1633T>G
16g.66513786A>GCA343318TK2c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.563-1720T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.227T>C
c.115T>C
n.26T>C
c.285T>C (n.285T>C)
n.56T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.203T>C
c.93T>C
n.460T>C
n.171T>C
n.299T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.369T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1923T>C
n.1633T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513786A>TCA396187260TK2c.476T>A (p.Leu159His)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.563-1720T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.227T>A
c.115T>A
n.26T>A
c.285T>A (n.285T>A)
n.56T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
c.716T>A (p.Leu239His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.569T>A (p.Leu190His)
n.203T>A
c.93T>A
n.460T>A
n.171T>A
n.299T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
c.369T>A
c.497T>A (p.Leu166His)
n.1923T>A
n.1633T>A
16g.66513787G>ACA396187261TK2c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.563-1721C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.381C>T (p.Ile127=)
c.399C>T (p.Ile133=)
c.226C>T
c.114C>T
n.25C>T
c.284C>T (n.284C>T)
n.55C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.202C>T
c.92C>T
n.459C>T
n.170C>T
n.298C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.368C>T
c.496C>T (p.Leu166Phe)
n.1922C>T
n.1632C>T
16g.66513787G>CCA396187263TK2c.475C>G (p.Leu159Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.563-1721C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
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c.*501C>G (n.*501C>G)
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 ClinVar dbSNP
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16g.66513791G>TCA396187283TK2c.471C>A (p.His157Gln)
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16g.66513792T>ACA396187287TK2c.470A>T (p.His157Leu)
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16g.66513792T>CCA396187289TK2c.470A>G (p.His157Arg)
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c.689A>G (p.His230Arg)
c.363A>G
c.491A>G (p.His164Arg)
n.1917A>G
n.1627A>G
16g.66513792T>GCA396187291TK2c.470A>C (p.His157Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
c.563-1726A>C
c.347A>C (p.His116Pro)
c.638A>C (p.His213Pro)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.221A>C
c.109A>C
n.20A>C
c.279A>C (n.279A>C)
n.50A>C
c.20A>C (p.His7Pro)
c.710A>C (p.His237Pro)
c.764A>C (p.His255Pro)
c.563A>C (p.His188Pro)
n.197A>C
c.87A>C
n.454A>C
n.165A>C
n.293A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
c.363A>C
c.491A>C (p.His164Pro)
n.1917A>C
n.1627A>C
16g.66513792dupCA8093592TK2c.470dup (p.His157GlnfsTer5)
c.584dup (p.His195GlnfsTer5)
c.545dup (p.His182GlnfsTer5)
c.563-1726dup
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c.638dup (p.His213GlnfsTer5)
c.*496dup (n.*496dup)
c.376dup (p.Thr126AsnfsTer?)
c.394dup (p.Thr132AsnfsTer?)
c.221dup
c.109dup
n.20dup
c.279dup (n.279dup)
n.50dup
c.20dup (p.His7GlnfsTer5)
c.710dup (p.His237GlnfsTer5)
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n.197dup
c.87dup
n.454dup
n.165dup
n.293dup
c.689dup (p.His230GlnfsTer5)
c.363dup
c.491dup (p.His164GlnfsTer5)
n.1917dup
n.1627dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513793G>ACA396187293TK2c.469C>T (p.His157Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.563-1727C>T
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c.637C>T (p.His213Tyr)
c.*495C>T (n.*495C>T)
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c.108C>T
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n.49C>T
c.19C>T (p.His7Tyr)
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n.196C>T
c.86C>T
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n.1916C>T
n.1626C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513793G>CCA396187295TK2c.469C>G (p.His157Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
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n.1626C>G
16g.66513793G=CA2228896336TK2c.469C= (p.His157=)
c.583C= (p.His195=)
c.544C= (p.His182=)
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c.19C= (p.His7=)
c.709C= (p.His237=)
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c.562C= (p.His188=)
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n.1626C=
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c.544C>A (p.His182Asn)
c.563-1727C>A
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c.637C>A (p.His213Asn)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.220C>A
c.108C>A
n.19C>A
c.278C>A (n.278C>A)
n.49C>A
c.19C>A (p.His7Asn)
c.709C>A (p.His237Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
c.562C>A (p.His188Asn)
n.196C>A
c.86C>A
n.453C>A
n.164C>A
n.292C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
c.362C>A
c.490C>A (p.His164Asn)
n.1916C>A
n.1626C>A
16g.66513794A>CCA396187297TK2c.468T>G (p.Ile156Met)
c.582T>G (p.Ile194Met)
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c.563-1728T>G
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c.18T>G (p.Ile6Met)
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n.1915T>G
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16g.66513794A>GCA495902993TK2c.468T>C (p.Ile156=)
c.582T>C (p.Ile194=)
c.543T>C (p.Ile181=)
c.563-1728T>C
c.345T>C (p.Ile115=)
c.636T>C (p.Ile212=)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.219T>C
c.107T>C
n.18T>C
c.277T>C (n.277T>C)
n.48T>C
c.18T>C (p.Ile6=)
c.708T>C (p.Ile236=)
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c.561T>C (p.Ile187=)
n.195T>C
c.85T>C
n.452T>C
n.163T>C
n.291T>C
c.687T>C (p.Ile229=)
c.361T>C
c.489T>C (p.Ile163=)
n.1915T>C
n.1625T>C
16g.66513794A>TCA495902994TK2c.468T>A (p.Ile156=)
c.582T>A (p.Ile194=)
c.543T>A (p.Ile181=)
c.563-1728T>A
c.345T>A (p.Ile115=)
c.636T>A (p.Ile212=)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.219T>A
c.107T>A
n.18T>A
c.277T>A (n.277T>A)
n.48T>A
c.18T>A (p.Ile6=)
c.708T>A (p.Ile236=)
c.762T>A (p.Ile254=)
c.561T>A (p.Ile187=)
n.195T>A
c.85T>A
n.452T>A
n.163T>A
n.291T>A
c.687T>A (p.Ile229=)
c.361T>A
c.489T>A (p.Ile163=)
n.1915T>A
n.1625T>A
16g.66513795A=CA2228896348TK2c.467T= (p.Ile156=)
c.581T= (p.Ile194=)
c.542T= (p.Ile181=)
c.563-1729T=
c.344T= (p.Ile115=)
c.635T= (p.Ile212=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.373T= (p.Phe125=)
c.391T= (p.Phe131=)
c.218T=
c.106T=
n.17T=
c.276T= (n.276T=)
n.47T=
c.17T= (p.Ile6=)
c.707T= (p.Ile236=)
c.761T= (p.Ile254=)
c.560T= (p.Ile187=)
n.194T=
c.84T=
n.451T=
n.162T=
n.290T=
c.686T= (p.Ile229=)
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c.488T= (p.Ile163=)
n.1914T=
n.1624T=
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c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.563-1729T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.218T>G
c.106T>G
n.17T>G
c.276T>G (n.276T>G)
n.47T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.194T>G
c.84T>G
n.451T>G
n.162T>G
n.290T>G
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.360T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.1914T>G
n.1624T>G
16g.66513795A>GCA396187300TK2c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.563-1729T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.218T>C
c.106T>C
n.17T>C
c.276T>C (n.276T>C)
n.47T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.194T>C
c.84T>C
n.451T>C
n.162T>C
n.290T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.360T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.1914T>C
n.1624T>C
16g.66513795A>TCA341231TK2c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.563-1729T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.218T>A
c.106T>A
n.17T>A
c.276T>A (n.276T>A)
n.47T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.194T>A
c.84T>A
n.451T>A
n.162T>A
n.290T>A
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.360T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.1914T>A
n.1624T>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched