Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66510645_66510685delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTCCA1979712009BBS1c.-15_26delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC
c.159-368_159-328delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC (n.159-368_159-328delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC)
c.-411_-371delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC (n.-411_-371delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC)
n.4_44delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC
11g.66510657_66510696delCA342398BBS1c.-3_37del
c.159-356_159-317del (n.159-356_159-317del)
c.-399_-360del (n.-399_-360del)
n.16_55del
 ClinVar dbSNP
11g.66510666G>ACA6123177BBS1c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.159-347G>A (n.159-347G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.14G>A
n.25G>A
n.19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510666G>CCA381453176BBS1c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.159-347G>C (n.159-347G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.14G>C
n.25G>C
n.19G>C
11g.66510666G=CA1979712062BBS1c.7G= (p.Ala3=)
c.159-347G= (n.159-347G=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.14G=
n.25G=
n.19G=
11g.66510666G>TCA381453177BBS1c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.159-347G>T (n.159-347G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.14G>T
n.25G>T
n.19G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510667C>ACA381453178BBS1c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.159-346C>A (n.159-346C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.15C>A
n.26C>A
n.20C>A
11g.66510667C=CA1979712066BBS1c.8C= (p.Ala3=)
c.159-346C= (n.159-346C=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.15C=
n.26C=
n.20C=
11g.66510667C>GCA381453180BBS1c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.159-346C>G (n.159-346C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.15C>G
n.26C>G
n.20C>G
 gnomAD v4
11g.66510667C>TCA381453182BBS1c.8C>T (p.Ala3Val)
c.159-346C>T (n.159-346C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.15C>T
n.26C>T
n.20C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66510668T>ACA475368252BBS1c.9T>A (p.Ala3=)
c.159-345T>A (n.159-345T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.16T>A
n.27T>A
n.21T>A
11g.66510668T>CCA475368251BBS1c.9T>C (p.Ala3=)
c.159-345T>C (n.159-345T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.16T>C
n.27T>C
n.21T>C
 dbSNP
11g.66510668T>GCA475368253BBS1c.9T>G (p.Ala3=)
c.159-345T>G (n.159-345T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.16T>G
n.27T>G
n.21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510668T=CA1979712068BBS1c.9T= (p.Ala3=)
c.159-345T= (n.159-345T=)
c.-388T= (n.-388T=)
n.16T=
n.27T=
n.21T=
11g.66510669G>ACA381453184BBS1c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.159-344G>A (n.159-344G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.17G>A
n.28G>A
n.22G>A
11g.66510669G>CCA6123179BBS1c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.159-344G>C (n.159-344G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.17G>C
n.28G>C
n.22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510669G=CA1979712073BBS1c.10G= (p.Ala4=)
c.159-344G= (n.159-344G=)
c.-387G= (n.-387G=)
n.17G=
n.28G=
n.22G=
11g.66510669G>TCA6123178BBS1c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.159-344G>T (n.159-344G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.17G>T
n.28G>T
n.22G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510670C>ACA381453188BBS1c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.159-343C>A (n.159-343C>A)
n.1C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.18C>A
n.29C>A
n.23C>A
11g.66510670C=CA1979712077BBS1c.11C= (p.Ala4=)
c.159-343C= (n.159-343C=)
n.1C=
c.-386C= (n.-386C=)
n.18C=
n.29C=
n.23C=
11g.66510670C>GCA381453189BBS1c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.159-343C>G (n.159-343C>G)
n.1C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
n.18C>G
n.29C>G
n.23C>G
11g.66510670C>TCA381453187BBS1c.11C>T (p.Ala4Val)
c.159-343C>T (n.159-343C>T)
n.1C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.18C>T
n.29C>T
n.23C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66510671G>ACA6123180BBS1c.12G>A (p.Ala4=)
c.159-342G>A (n.159-342G>A)
n.2G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.19G>A
n.30G>A
n.24G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510671G>CCA475368255BBS1c.12G>C (p.Ala4=)
c.159-342G>C (n.159-342G>C)
n.2G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
n.19G>C
n.30G>C
n.24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510671G=CA1979712079BBS1c.12G= (p.Ala4=)
c.159-342G= (n.159-342G=)
n.2G=
c.-385G= (n.-385G=)
n.19G=
n.30G=
n.24G=
11g.66510671G>TCA475368254BBS1c.12G>T (p.Ala4=)
c.159-342G>T (n.159-342G>T)
n.2G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.19G>T
n.30G>T
n.24G>T
11g.66510672T>ACA381453193BBS1c.13T>A (p.Ser5Thr)
c.159-341T>A (n.159-341T>A)
n.3T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.20T>A
n.31T>A
n.25T>A
11g.66510672T>CCA381453194BBS1c.13T>C (p.Ser5Pro)
c.159-341T>C (n.159-341T>C)
n.3T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.20T>C
n.31T>C
n.25T>C
11g.66510672T>GCA381453196BBS1c.13T>G (p.Ser5Ala)
c.159-341T>G (n.159-341T>G)
n.3T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.20T>G
n.31T>G
n.25T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.66510672T=CA1979712082BBS1c.13T= (p.Ser5=)
c.159-341T= (n.159-341T=)
n.3T=
c.-384T= (n.-384T=)
n.20T=
n.31T=
n.25T=
11g.66510673C>ACA381453197BBS1c.14C>A (p.Ser5Tyr)
c.159-340C>A (n.159-340C>A)
n.4C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.21C>A
n.32C>A
n.26C>A
11g.66510673C=CA1979712086BBS1c.14C= (p.Ser5=)
c.159-340C= (n.159-340C=)
n.4C=
c.-383C= (n.-383C=)
n.21C=
n.32C=
n.26C=
11g.66510673C>GCA381453198BBS1c.14C>G (p.Ser5Cys)
c.159-340C>G (n.159-340C>G)
n.4C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.21C>G
n.32C>G
n.26C>G
 gnomAD v4
11g.66510673C>TCA6123181BBS1c.14C>T (p.Ser5Phe)
c.159-340C>T (n.159-340C>T)
n.4C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.21C>T
n.32C>T
n.26C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510674C>ACA475368259BBS1c.15C>A (p.Ser5=)
c.159-339C>A (n.159-339C>A)
n.5C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.22C>A
n.33C>A
n.27C>A
11g.66510674C=CA1979712091BBS1c.15C= (p.Ser5=)
c.159-339C= (n.159-339C=)
n.5C=
c.-382C= (n.-382C=)
n.22C=
n.33C=
n.27C=
11g.66510674C>GCA475368260BBS1c.15C>G (p.Ser5=)
c.159-339C>G (n.159-339C>G)
n.5C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.22C>G
n.33C>G
n.27C>G
 gnomAD v4
11g.66510674C>TCA6123182BBS1c.15C>T (p.Ser5=)
c.159-339C>T (n.159-339C>T)
n.5C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.22C>T
n.33C>T
n.27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510675T>ACA381453202BBS1c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.159-338T>A (n.159-338T>A)
n.6T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.23T>A
n.34T>A
n.28T>A
11g.66510675T>CCA381453203BBS1c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.159-338T>C (n.159-338T>C)
n.6T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.23T>C
n.34T>C
n.28T>C
11g.66510675T>GCA381453205BBS1c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.159-338T>G (n.159-338T>G)
n.6T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.23T>G
n.34T>G
n.28T>G
11g.66510675T=CA1979712094BBS1c.16T= (p.Ser6=)
c.159-338T= (n.159-338T=)
n.6T=
c.-381T= (n.-381T=)
n.23T=
n.34T=
n.28T=
11g.66510676C>ACA381453221BBS1c.17C>A (p.Ser6Ter)
c.159-337C>A (n.159-337C>A)
n.7C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.24C>A
n.35C>A
n.29C>A
 gnomAD v4
11g.66510676C=CA1979712099BBS1c.17C= (p.Ser6=)
c.159-337C= (n.159-337C=)
n.7C=
c.-380C= (n.-380C=)
n.24C=
n.35C=
n.29C=
11g.66510676C>GCA381453208BBS1c.17C>G (p.Ser6Ter)
c.159-337C>G (n.159-337C>G)
n.7C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.24C>G
n.35C>G
n.29C>G
11g.66510676C>TCA6123183BBS1c.17C>T (p.Ser6Leu)
c.159-337C>T (n.159-337C>T)
n.7C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.24C>T
n.35C>T
n.29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510676dupCA16613496BBS1c.17dup (p.Ser7IlefsTer9)
c.159-337dup (n.159-337dup)
n.7dup
c.-380dup (n.-380dup)
n.24dup
n.35dup
n.29dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510677A=CA1979712104BBS1c.18A= (p.Ser6=)
c.159-336A= (n.159-336A=)
n.8A=
c.-379A= (n.-379A=)
n.25A=
n.36A=
n.30A=
11g.66510677A>CCA6123185BBS1c.18A>C (p.Ser6=)
c.159-336A>C (n.159-336A>C)
n.8A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.25A>C
n.36A>C
n.30A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510677A>GCA6123184BBS1c.18A>G (p.Ser6=)
c.159-336A>G (n.159-336A>G)
n.8A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.25A>G
n.36A>G
n.30A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510677A>TCA475368263BBS1c.18A>T (p.Ser6=)
c.159-336A>T (n.159-336A>T)
n.8A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.25A>T
n.36A>T
n.30A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510678T>ACA224071077BBS1c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.159-335T>A (n.159-335T>A)
n.9T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
n.26T>A
n.37T>A
n.31T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510678T>CCA381453227BBS1c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.159-335T>C (n.159-335T>C)
n.9T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.26T>C
n.37T>C
n.31T>C
 dbSNP
11g.66510678T>GCA381453230BBS1c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.159-335T>G (n.159-335T>G)
n.9T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
n.26T>G
n.37T>G
n.31T>G
11g.66510678T=CA1979712108BBS1c.19T= (p.Ser7=)
c.159-335T= (n.159-335T=)
n.9T=
c.-378T= (n.-378T=)
n.26T=
n.37T=
n.31T=
11g.66510679C>ACA381453232BBS1c.20C>A (p.Ser7Ter)
c.159-334C>A (n.159-334C>A)
n.10C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.27C>A
n.38C>A
n.32C>A
11g.66510679C>GCA381453234BBS1c.20C>G (p.Ser7Trp)
c.159-334C>G (n.159-334C>G)
n.10C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.27C>G
n.38C>G
n.32C>G
11g.66510679C>TCA381453236BBS1c.20C>T (p.Ser7Leu)
c.159-334C>T (n.159-334C>T)
n.10C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.27C>T
n.38C>T
n.32C>T
 gnomAD v4
11g.66510680G>ACA475368266BBS1c.21G>A (p.Ser7=)
c.159-333G>A (n.159-333G>A)
n.11G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.28G>A
n.39G>A
n.33G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66510680G>CCA475368265BBS1c.21G>C (p.Ser7=)
c.159-333G>C (n.159-333G>C)
n.11G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.28G>C
n.39G>C
n.33G>C
 ClinVar
11g.66510680G=CA1979712110BBS1c.21G= (p.Ser7=)
c.159-333G= (n.159-333G=)
n.11G=
c.-376G= (n.-376G=)
n.28G=
n.39G=
n.33G=
11g.66510680G>TCA6123186BBS1c.21G>T (p.Ser7=)
c.159-333G>T (n.159-333G>T)
n.11G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.28G>T
n.39G>T
n.33G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510681G>ACA381453239BBS1c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.159-332G>A (n.159-332G>A)
n.12G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.29G>A
n.40G>A
n.34G>A
 COSMIC
11g.66510681G>CCA381453240BBS1c.22G>C (p.Asp8His)
c.159-332G>C (n.159-332G>C)
n.12G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.29G>C
n.40G>C
n.34G>C
11g.66510681G>TCA381453242BBS1c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.159-332G>T (n.159-332G>T)
n.12G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.29G>T
n.40G>T
n.34G>T
11g.66510682A>CCA381453245BBS1c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.159-331A>C (n.159-331A>C)
n.13A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.30A>C
n.41A>C
n.35A>C
11g.66510682A>GCA381453250BBS1c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.159-331A>G (n.159-331A>G)
n.13A>G
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.30A>G
n.41A>G
n.35A>G
 gnomAD v4
11g.66510682A>TCA381453248BBS1c.23A>T (p.Asp8Val)
c.159-331A>T (n.159-331A>T)
n.13A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.30A>T
n.41A>T
n.35A>T
 gnomAD v4
11g.66510683T>ACA381453253BBS1c.24T>A (p.Asp8Glu)
c.159-330T>A (n.159-330T>A)
n.14T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.31T>A
n.42T>A
n.36T>A
11g.66510683T>CCA200595BBS1c.24T>C (p.Asp8=)
c.159-330T>C (n.159-330T>C)
n.14T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.31T>C
n.42T>C
n.36T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510683T>GCA381453256BBS1c.24T>G (p.Asp8Glu)
c.159-330T>G (n.159-330T>G)
n.14T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
n.31T>G
n.42T>G
n.36T>G
11g.66510683T=CA1979712113BBS1c.24T= (p.Asp8=)
c.159-330T= (n.159-330T=)
n.14T=
c.-373T= (n.-373T=)
n.31T=
n.42T=
n.36T=
11g.66510684T>ACA381453260BBS1c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.159-329T>A (n.159-329T>A)
n.15T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
n.32T>A
n.43T>A
n.37T>A
 COSMIC
11g.66510684T>CCA381453266BBS1c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.159-329T>C (n.159-329T>C)
n.15T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.32T>C
n.43T>C
n.37T>C
11g.66510684T>GCA381453263BBS1c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.159-329T>G (n.159-329T>G)
n.15T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
n.32T>G
n.43T>G
n.37T>G
11g.66510685C>ACA381453268BBS1c.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.159-328C>A (n.159-328C>A)
n.16C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.33C>A
n.44C>A
n.38C>A
11g.66510685C=CA1979712116BBS1c.26C= (p.Ser9=)
c.159-328C= (n.159-328C=)
n.16C=
c.-371C= (n.-371C=)
n.33C=
n.44C=
n.38C=
11g.66510685C>GCA381453273BBS1c.26C>G (p.Ser9Cys)
c.159-328C>G (n.159-328C>G)
n.16C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.33C>G
n.44C>G
n.38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510685C>TCA381453271BBS1c.26C>T (p.Ser9Phe)
c.159-328C>T (n.159-328C>T)
n.16C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.33C>T
n.44C>T
n.38C>T
 gnomAD v4
11g.66510686C>ACA6123187BBS1c.27C>A (p.Ser9=)
c.159-327C>A (n.159-327C>A)
n.17C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.34C>A
n.45C>A
n.39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510686C=CA1979712118BBS1c.27C= (p.Ser9=)
c.159-327C= (n.159-327C=)
n.17C=
c.-370C= (n.-370C=)
n.34C=
n.45C=
n.39C=
11g.66510686C>GCA475368267BBS1c.27C>G (p.Ser9=)
c.159-327C>G (n.159-327C>G)
n.17C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.34C>G
n.45C>G
n.39C>G
11g.66510686C>TCA475368268BBS1c.27C>T (p.Ser9=)
c.159-327C>T (n.159-327C>T)
n.17C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.34C>T
n.45C>T
n.39C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66510687G>ACA381453277BBS1c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.159-326G>A (n.159-326G>A)
n.18G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.35G>A
n.46G>A
n.40G>A
11g.66510687G>CCA381453278BBS1c.28G>C (p.Asp10His)
c.159-326G>C (n.159-326G>C)
n.18G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.35G>C
n.46G>C
n.40G>C
11g.66510687G>TCA381453280BBS1c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.159-326G>T (n.159-326G>T)
n.18G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.35G>T
n.46G>T
n.40G>T
11g.66510688A>CCA381453283BBS1c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.159-325A>C (n.159-325A>C)
n.19A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.36A>C
n.47A>C
n.41A>C
11g.66510688A>GCA381453285BBS1c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.159-325A>G (n.159-325A>G)
n.19A>G
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.36A>G
n.47A>G
n.41A>G
11g.66510688A>TCA381453288BBS1c.29A>T (p.Asp10Val)
c.159-325A>T (n.159-325A>T)
n.19A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.36A>T
n.47A>T
n.41A>T
 gnomAD v4
11g.66510689C>ACA381453294BBS1c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.159-324C>A (n.159-324C>A)
n.20C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.37C>A
n.48C>A
n.42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510689C=CA1979712120BBS1c.30C= (p.Asp10=)
c.159-324C= (n.159-324C=)
n.20C=
c.-367C= (n.-367C=)
n.37C=
n.48C=
n.42C=
11g.66510689C>GCA381453291BBS1c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.159-324C>G (n.159-324C>G)
n.20C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.37C>G
n.48C>G
n.42C>G
11g.66510689C>TCA475368270BBS1c.30C>T (p.Asp10=)
c.159-324C>T (n.159-324C>T)
n.20C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.37C>T
n.48C>T
n.42C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.66510690G>ACA381453297BBS1c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.159-323G>A (n.159-323G>A)
n.21G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.38G>A
n.49G>A
n.43G>A
 gnomAD v4
11g.66510690G>CCA381453299BBS1c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.159-323G>C (n.159-323G>C)
n.21G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.38G>C
n.49G>C
n.43G>C
 COSMIC
11g.66510690G=CA1979712123BBS1c.31G= (p.Ala11=)
c.159-323G= (n.159-323G=)
n.21G=
c.-366G= (n.-366G=)
n.38G=
n.49G=
n.43G=
11g.66510690G>TCA381453301BBS1c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.159-323G>T (n.159-323G>T)
n.21G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.38G>T
n.49G>T
n.43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510691C>ACA381453303BBS1c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.159-322C>A (n.159-322C>A)
n.22C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.39C>A
n.50C>A
n.44C>A
11g.66510691C=CA1979712124BBS1c.32C= (p.Ala11=)
c.159-322C= (n.159-322C=)
n.22C=
c.-365C= (n.-365C=)
n.39C=
n.50C=
n.44C=
11g.66510691C>GCA381453305BBS1c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.159-322C>G (n.159-322C>G)
n.22C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.39C>G
n.50C>G
n.44C>G
11g.66510691C>TCA6123188BBS1c.32C>T (p.Ala11Val)
c.159-322C>T (n.159-322C>T)
n.22C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.39C>T
n.50C>T
n.44C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510692C>ACA475368271BBS1c.33C>A (p.Ala11=)
c.159-321C>A (n.159-321C>A)
n.23C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.40C>A
n.51C>A
n.45C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510692C=CA1979712125BBS1c.33C= (p.Ala11=)
c.159-321C= (n.159-321C=)
n.23C=
c.-364C= (n.-364C=)
n.40C=
n.51C=
n.45C=
11g.66510692C>GCA475368272BBS1c.33C>G (p.Ala11=)
c.159-321C>G (n.159-321C>G)
n.23C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.40C>G
n.51C>G
n.45C>G
11g.66510692C>TCA475368273BBS1c.33C>T (p.Ala11=)
c.159-321C>T (n.159-321C>T)
n.23C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.40C>T
n.51C>T
n.45C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66510693T>ACA381453309BBS1c.34T>A (p.Cys12Ser)
c.159-320T>A (n.159-320T>A)
n.24T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.41T>A
n.52T>A
n.46T>A
11g.66510693T>CCA381453315BBS1c.34T>C (p.Cys12Arg)
c.159-320T>C (n.159-320T>C)
n.24T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.41T>C
n.52T>C
n.46T>C
 dbSNP
11g.66510693T>GCA381453311BBS1c.34T>G (p.Cys12Gly)
c.159-320T>G (n.159-320T>G)
n.24T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.41T>G
n.52T>G
n.46T>G
 gnomAD v4
11g.66510694G>ACA224071095BBS1c.35G>A (p.Cys12Tyr)
c.159-319G>A (n.159-319G>A)
n.25G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.42G>A
n.53G>A
n.47G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510694G>CCA381453318BBS1c.35G>C (p.Cys12Ser)
c.159-319G>C (n.159-319G>C)
n.25G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.42G>C
n.53G>C
n.47G>C
11g.66510694G=CA1979712128BBS1c.35G= (p.Cys12=)
c.159-319G= (n.159-319G=)
n.25G=
c.-362G= (n.-362G=)
n.42G=
n.53G=
n.47G=
11g.66510694G>TCA381453321BBS1c.35G>T (p.Cys12Phe)
c.159-319G>T (n.159-319G>T)
n.25G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.42G>T
n.53G>T
n.47G>T
11g.66510695C>ACA381453324BBS1c.36C>A (p.Cys12Ter)
c.159-318C>A (n.159-318C>A)
n.26C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.43C>A
n.54C>A
n.48C>A
 gnomAD v4
11g.66510695C=CA1979712131BBS1c.36C= (p.Cys12=)
c.159-318C= (n.159-318C=)
n.26C=
c.-361C= (n.-361C=)
n.43C=
n.54C=
n.48C=
11g.66510695C>GCA381453326BBS1c.36C>G (p.Cys12Trp)
c.159-318C>G (n.159-318C>G)
n.26C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.43C>G
n.54C>G
n.48C>G
 gnomAD v4
11g.66510695C>TCA475368275BBS1c.36C>T (p.Cys12=)
c.159-318C>T (n.159-318C>T)
n.26C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.43C>T
n.54C>T
n.48C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66510696G>ACA381453328BBS1c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.159-317G>A (n.159-317G>A)
n.27G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.44G>A
n.55G>A
n.49G>A
11g.66510696G>CCA381453331BBS1c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.159-317G>C (n.159-317G>C)
n.27G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.44G>C
n.55G>C
n.49G>C
11g.66510696G>TCA381453332BBS1c.37G>T (p.Gly13Ter)
c.159-317G>T (n.159-317G>T)
n.27G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.44G>T
n.55G>T
n.49G>T
11g.66510697G>ACA6123189BBS1c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.159-316G>A (n.159-316G>A)
n.28G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.45G>A
n.56G>A
n.50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510697G>CCA381453335BBS1c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.159-316G>C (n.159-316G>C)
n.28G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.45G>C
n.56G>C
n.50G>C
11g.66510697G=CA1979712134BBS1c.38G= (p.Gly13=)
c.159-316G= (n.159-316G=)
n.28G=
c.-359G= (n.-359G=)
n.45G=
n.56G=
n.50G=
11g.66510697G>TCA381453337BBS1c.38G>T (p.Gly13Val)
c.159-316G>T (n.159-316G>T)
n.28G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.45G>T
n.56G>T
n.50G>T
 COSMIC
11g.66510698delCA2695214781BBS1c.39del (p.Ala14LeufsTer28)
c.159-315del (n.159-315del)
n.29del
c.-358del (n.-358del)
n.46del
n.57del
n.51del
11g.66510698A>CCA475368276BBS1c.39A>C (p.Gly13=)
c.159-315A>C (n.159-315A>C)
n.29A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.46A>C
n.57A>C
n.51A>C
11g.66510698A>GCA475368277BBS1c.39A>G (p.Gly13=)
c.159-315A>G (n.159-315A>G)
n.29A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.46A>G
n.57A>G
n.51A>G
11g.66510698A>TCA475368278BBS1c.39A>T (p.Gly13=)
c.159-315A>T (n.159-315A>T)
n.29A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.46A>T
n.57A>T
n.51A>T
11g.66510699G>ACA381453339BBS1c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.159-314G>A (n.159-314G>A)
n.30G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.47G>A
n.58G>A
n.52G>A
11g.66510699G>CCA381453344BBS1c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.159-314G>C (n.159-314G>C)
n.30G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.47G>C
n.58G>C
n.52G>C
11g.66510699G=CA1979712136BBS1c.40G= (p.Ala14=)
c.159-314G= (n.159-314G=)
n.30G=
c.-357G= (n.-357G=)
n.47G=
n.58G=
n.52G=
11g.66510699G>TCA381453341BBS1c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.159-314G>T (n.159-314G>T)
n.30G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.47G>T
n.58G>T
n.52G>T
 dbSNP
11g.66510700C>ACA6123190BBS1c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.159-313C>A (n.159-313C>A)
n.31C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.48C>A
n.59C>A
n.53C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510700C=CA1979712140BBS1c.41C= (p.Ala14=)
c.159-313C= (n.159-313C=)
n.31C=
c.-356C= (n.-356C=)
n.48C=
n.59C=
n.53C=
11g.66510700C>GCA381453346BBS1c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.159-313C>G (n.159-313C>G)
n.31C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.48C>G
n.59C>G
n.53C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66510700C>TCA381453348BBS1c.41C>T (p.Ala14Val)
c.159-313C>T (n.159-313C>T)
n.31C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.48C>T
n.59C>T
n.53C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66510701T>ACA475368279BBS1c.42T>A (p.Ala14=)
c.159-312T>A (n.159-312T>A)
n.32T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.49T>A
n.60T>A
n.54T>A
11g.66510701T>CCA475368282BBS1c.42T>C (p.Ala14=)
c.159-312T>C (n.159-312T>C)
n.32T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.49T>C
n.60T>C
n.54T>C
11g.66510701T>GCA475368281BBS1c.42T>G (p.Ala14=)
c.159-312T>G (n.159-312T>G)
n.32T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.49T>G
n.60T>G
n.54T>G
11g.66510701_66510703delinsTGACA1979712145BBS1c.42_44delinsTGA (p.Ala14=)
c.159-312_159-310delinsTGA (n.159-312_159-310delinsTGA)
n.32_34delinsTGA
c.-355_-353delinsTGA (n.-355_-353delinsTGA)
n.49_51delinsTGA
n.60_62delinsTGA
n.54_56delinsTGA
11g.66510702G>ACA6123191BBS1c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.159-311G>A (n.159-311G>A)
n.33G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.50G>A
n.61G>A
n.55G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66510702G>CCA381453351BBS1c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.159-311G>C (n.159-311G>C)
n.33G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.50G>C
n.61G>C
n.55G>C
11g.66510702G=CA1979712151BBS1c.43G= (p.Glu15=)
c.159-311G= (n.159-311G=)
n.33G=
c.-354G= (n.-354G=)
n.50G=
n.61G=
n.55G=
11g.66510702G>TCA381453352BBS1c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.159-311G>T (n.159-311G>T)
n.33G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.50G>T
n.61G>T
n.55G>T
11g.66510705_66510706delCA599874750BBS1c.46_47del (p.Ser16GlnfsTer2)
c.159-308_159-307del (n.159-308_159-307del)
n.36_37del
c.-351_-350del (n.-351_-350del)
n.53_54del
n.64_65del
n.58_59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510703A>CCA381453354BBS1c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.159-310A>C (n.159-310A>C)
n.34A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.51A>C
n.62A>C
n.56A>C
11g.66510703A>GCA381453355BBS1c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.159-310A>G (n.159-310A>G)
n.34A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
n.51A>G
n.62A>G
n.56A>G
 COSMIC
11g.66510703A>TCA381453358BBS1c.44A>T (p.Glu15Val)
c.159-310A>T (n.159-310A>T)
n.34A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.51A>T
n.62A>T
n.56A>T
11g.66510704G>ACA475368283BBS1c.45G>A (p.Glu15=)
c.159-309G>A (n.159-309G>A)
n.35G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.52G>A
n.63G>A
n.57G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66510704G>CCA6123192BBS1c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.159-309G>C (n.159-309G>C)
n.35G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.52G>C
n.63G>C
n.57G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.66510704G=CA1979712156BBS1c.45G= (p.Glu15=)
c.159-309G= (n.159-309G=)
n.35G=
c.-352G= (n.-352G=)
n.52G=
n.63G=
n.57G=
11g.66510704G>TCA381453361BBS1c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.159-309G>T (n.159-309G>T)
n.35G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.52G>T
n.63G>T
n.57G>T
11g.66510705A=CA1979712160BBS1c.46A= (p.Ser16=)
c.159-308A= (n.159-308A=)
n.36A=
c.-351A= (n.-351A=)
n.53A=
n.64A=
n.58A=
11g.66510705A>CCA381453369BBS1c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.159-308A>C (n.159-308A>C)
n.36A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.53A>C
n.64A>C
n.58A>C
11g.66510705A>GCA381453366BBS1c.46A>G (p.Ser16Gly)
c.159-308A>G (n.159-308A>G)
n.36A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.53A>G
n.64A>G
n.58A>G
 dbSNP
11g.66510705A>TCA6123193BBS1c.46A>T (p.Ser16Cys)
c.159-308A>T (n.159-308A>T)
n.36A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.53A>T
n.64A>T
n.58A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510705dupCA2695198905BBS1c.46dup (p.Ser16LysfsTer3)
c.159-308dup (n.159-308dup)
n.36dup
c.-351dup (n.-351dup)
n.53dup
n.64dup
n.58dup
 ClinVar
11g.66510706G>ACA381453372BBS1c.47G>A (p.Ser16Asn)
c.159-307G>A (n.159-307G>A)
n.37G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.54G>A
n.65G>A
n.59G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66510706G>CCA381453375BBS1c.47G>C (p.Ser16Thr)
c.159-307G>C (n.159-307G>C)
n.37G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.54G>C
n.65G>C
n.59G>C
11g.66510706G=CA1979712164BBS1c.47G= (p.Ser16=)
c.159-307G= (n.159-307G=)
n.37G=
c.-350G= (n.-350G=)
n.54G=
n.65G=
n.59G=
11g.66510706G>TCA381453377BBS1c.47G>T (p.Ser16Ile)
c.159-307G>T (n.159-307G>T)
n.37G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.54G>T
n.65G>T
n.59G>T
11g.66510707G>ACA381453379BBS1c.47+1G>A (n.47+1G>A)
c.159-306G>A (n.159-306G>A)
n.37+1G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.54+1G>A
n.65+1G>A
n.59+1G>A
 dbSNP
11g.66510707G>CCA381453386BBS1c.47+1G>C (n.47+1G>C)
c.159-306G>C (n.159-306G>C)
n.37+1G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.54+1G>C
n.65+1G>C
n.59+1G>C
11g.66510707G=CA1979712169BBS1c.47+1G= (n.47+1G=)
c.159-306G= (n.159-306G=)
n.37+1G=
c.-349G= (n.-349G=)
n.54+1G=
n.65+1G=
n.59+1G=
11g.66510707G>TCA381453388BBS1c.47+1G>T (n.47+1G>T)
c.159-306G>T (n.159-306G>T)
n.37+1G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.54+1G>T
n.65+1G>T
n.59+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510708T>ACA381453391BBS1c.47+2T>A (n.47+2T>A)
c.159-305T>A (n.159-305T>A)
n.37+2T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.54+2T>A
n.65+2T>A
n.59+2T>A
11g.66510708T>CCA381453393BBS1c.47+2T>C (n.47+2T>C)
c.159-305T>C (n.159-305T>C)
n.37+2T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.54+2T>C
n.65+2T>C
n.59+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510708T>GCA381453395BBS1c.47+2T>G (n.47+2T>G)
c.159-305T>G (n.159-305T>G)
n.37+2T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.54+2T>G
n.65+2T>G
n.59+2T>G
 ClinVar dbSNP
11g.66510708T=CA1979712175BBS1c.47+2T= (n.47+2T=)
c.159-305T= (n.159-305T=)
n.37+2T=
c.-348T= (n.-348T=)
n.54+2T=
n.65+2T=
n.59+2T=
11g.66510709G>ACA2614496541BBS1c.47+3G>A (n.47+3G>A)
c.159-304G>A (n.159-304G>A)
n.37+3G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.54+3G>A
n.65+3G>A
n.59+3G>A
 gnomAD v4
11g.66510710_66510714delinsAAGGCCA1979712177BBS1c.47+4_47+8delinsAAGGC (n.47+4_47+8delinsAAGGC)
c.159-303_159-299delinsAAGGC (n.159-303_159-299delinsAAGGC)
n.37+4_37+8delinsAAGGC
c.-346_-342delinsAAGGC (n.-346_-342delinsAAGGC)
n.54+4_54+8delinsAAGGC
n.65+4_65+8delinsAAGGC
n.59+4_59+8delinsAAGGC
11g.66510711A=CA1979712179BBS1c.47+5A= (n.47+5A=)
c.159-302A= (n.159-302A=)
n.37+5A=
c.-345A= (n.-345A=)
n.54+5A=
n.65+5A=
n.59+5A=
11g.66510711A>CCA1979712181BBS1c.47+5A>C (n.47+5A>C)
c.159-302A>C (n.159-302A>C)
n.37+5A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.54+5A>C
n.65+5A>C
n.59+5A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.66510711A>GCA6123194BBS1c.47+5A>G (n.47+5A>G)
c.159-302A>G (n.159-302A>G)
n.37+5A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.54+5A>G
n.65+5A>G
n.59+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510714_66510717delCA679420470BBS1c.47+8_47+11del (n.47+8_47+11del)
c.159-299_159-296del (n.159-299_159-296del)
n.37+8_37+11del
c.-342_-339del (n.-342_-339del)
n.54+8_54+11del
n.65+8_65+11del
n.59+8_59+11del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510712G>ACA2614496562BBS1c.47+6G>A (n.47+6G>A)
c.159-301G>A (n.159-301G>A)
n.37+6G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.54+6G>A
n.65+6G>A
n.59+6G>A
 gnomAD v4
11g.66510712_66510714delCA2614496560BBS1c.47+6_47+8del (n.47+6_47+8del)
c.159-301_159-299del (n.159-301_159-299del)
n.37+6_37+8del
c.-344_-342del (n.-344_-342del)
n.54+6_54+8del
n.65+6_65+8del
n.59+6_59+8del
 gnomAD v4
11g.66510713G>ACA6123196BBS1c.47+7G>A (n.47+7G>A)
c.159-300G>A (n.159-300G>A)
n.37+7G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.54+7G>A
n.65+7G>A
n.59+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510713G>CCA6123195BBS1c.47+7G>C (n.47+7G>C)
c.159-300G>C (n.159-300G>C)
n.37+7G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.54+7G>C
n.65+7G>C
n.59+7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510713G=CA1979712183BBS1c.47+7G= (n.47+7G=)
c.159-300G= (n.159-300G=)
n.37+7G=
c.-343G= (n.-343G=)
n.54+7G=
n.65+7G=
n.59+7G=
11g.66510713G>TCA1979712184BBS1c.47+7G>T (n.47+7G>T)
c.159-300G>T (n.159-300G>T)
n.37+7G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.54+7G>T
n.65+7G>T
n.59+7G>T
 ClinVar dbSNP
11g.66510714C>TCA2574887136BBS1c.47+8C>T (n.47+8C>T)
c.159-299C>T (n.159-299C>T)
n.37+8C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.54+8C>T
n.65+8C>T
n.59+8C>T
 ClinVar
11g.66510715A=CA1979712187BBS1c.47+9A= (n.47+9A=)
c.159-298A= (n.159-298A=)
n.37+9A=
c.-341A= (n.-341A=)
n.54+9A=
n.65+9A=
n.59+9A=
11g.66510715A>CCA2580084538BBS1c.47+9A>C (n.47+9A>C)
c.159-298A>C (n.159-298A>C)
n.37+9A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.54+9A>C
n.65+9A>C
n.59+9A>C
 ClinVar
11g.66510715A>GCA6123197BBS1c.47+9A>G (n.47+9A>G)
c.159-298A>G (n.159-298A>G)
n.37+9A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.54+9A>G
n.65+9A>G
n.59+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510715A>TCA2499221193BBS1c.47+9A>T (n.47+9A>T)
c.159-298A>T (n.159-298A>T)
n.37+9A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.54+9A>T
n.65+9A>T
n.59+9A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66510718G>ACA2580084539BBS1c.47+12G>A (n.47+12G>A)
c.159-295G>A (n.159-295G>A)
n.37+12G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.54+12G>A
n.65+12G>A
n.59+12G>A
 ClinVar
11g.66510718G>TCA2614496618BBS1c.47+12G>T (n.47+12G>T)
c.159-295G>T (n.159-295G>T)
n.37+12G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.54+12G>T
n.65+12G>T
n.59+12G>T
 gnomAD v4
11g.66510719C=CA1979712190BBS1c.47+13C= (n.47+13C=)
c.159-294C= (n.159-294C=)
n.37+13C=
c.-337C= (n.-337C=)
n.54+13C=
n.65+13C=
n.59+13C=
11g.66510719C>TCA2614496620BBS1c.47+13C>T (n.47+13C>T)
c.159-294C>T (n.159-294C>T)
n.37+13C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.54+13C>T
n.65+13C>T
n.59+13C>T
 gnomAD v4
11g.66510720dupCA6123198BBS1c.47+14dup (n.47+14dup)
c.159-293dup (n.159-293dup)
n.37+14dup
c.-336dup (n.-336dup)
n.54+14dup
n.65+14dup
n.59+14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510721C>ACA2697548703BBS1c.47+15C>A (n.47+15C>A)
c.159-292C>A (n.159-292C>A)
n.37+15C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.54+15C>A
n.65+15C>A
n.59+15C>A
 ClinVar
11g.66510721C=CA1979712193BBS1c.47+15C= (n.47+15C=)
c.159-292C= (n.159-292C=)
n.37+15C=
c.-335C= (n.-335C=)
n.54+15C=
n.65+15C=
n.59+15C=
11g.66510721C>GCA679420479BBS1c.47+15C>G (n.47+15C>G)
c.159-292C>G (n.159-292C>G)
n.37+15C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.54+15C>G
n.65+15C>G
n.59+15C>G
 dbSNP
11g.66510721C>TCA2614496623BBS1c.47+15C>T (n.47+15C>T)
c.159-292C>T (n.159-292C>T)
n.37+15C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.54+15C>T
n.65+15C>T
n.59+15C>T
 gnomAD v4
11g.66510722C=CA1979712198BBS1c.47+16C= (n.47+16C=)
c.159-291C= (n.159-291C=)
n.37+16C=
c.-334C= (n.-334C=)
n.54+16C=
n.65+16C=
n.59+16C=
11g.66510722C>GCA1979712196BBS1c.47+16C>G (n.47+16C>G)
c.159-291C>G (n.159-291C>G)
n.37+16C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.54+16C>G
n.65+16C>G
n.59+16C>G
 dbSNP
11g.66510722C>TCA1979712197BBS1c.47+16C>T (n.47+16C>T)
c.159-291C>T (n.159-291C>T)
n.37+16C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.54+16C>T
n.65+16C>T
n.59+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66510724C=CA1979712200BBS1c.47+18C= (n.47+18C=)
c.159-289C= (n.159-289C=)
n.37+18C=
c.-332C= (n.-332C=)
n.54+18C=
n.65+18C=
n.59+18C=
11g.66510724C>GCA2614496633BBS1c.47+18C>G (n.47+18C>G)
c.159-289C>G (n.159-289C>G)
n.37+18C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.54+18C>G
n.65+18C>G
n.59+18C>G
 gnomAD v4
11g.66510724C>TCA599874762BBS1c.47+18C>T (n.47+18C>T)
c.159-289C>T (n.159-289C>T)
n.37+18C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.54+18C>T
n.65+18C>T
n.59+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510725A=CA1979712202BBS1c.47+19A= (n.47+19A=)
c.159-288A= (n.159-288A=)
n.37+19A=
c.-331A= (n.-331A=)
n.54+19A=
n.65+19A=
n.59+19A=
11g.66510725A>GCA224071114BBS1c.47+19A>G (n.47+19A>G)
c.159-288A>G (n.159-288A>G)
n.37+19A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.54+19A>G
n.65+19A>G
n.59+19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510726A=CA1979712204BBS1c.47+20A= (n.47+20A=)
c.159-287A= (n.159-287A=)
n.37+20A=
c.-330A= (n.-330A=)
n.54+20A=
n.65+20A=
n.59+20A=
11g.66510726A>CCA2740093069BBS1c.47+20A>C (n.47+20A>C)
c.159-287A>C (n.159-287A>C)
n.37+20A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.54+20A>C
n.65+20A>C
n.59+20A>C
 ClinVar
11g.66510726A>GCA679420481BBS1c.47+20A>G (n.47+20A>G)
c.159-287A>G (n.159-287A>G)
n.37+20A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
n.54+20A>G
n.65+20A>G
n.59+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510727G>CCA2614496635BBS1c.47+21G>C (n.47+21G>C)
c.159-286G>C (n.159-286G>C)
n.37+21G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.54+21G>C
n.65+21G>C
n.59+21G>C
 gnomAD v4
11g.66510730C=CA1979712206BBS1c.47+24C= (n.47+24C=)
c.159-283C= (n.159-283C=)
n.37+24C=
c.-326C= (n.-326C=)
n.54+24C=
n.65+24C=
n.59+24C=
11g.66510730C>TCA224071115BBS1c.47+24C>T (n.47+24C>T)
c.159-283C>T (n.159-283C>T)
n.37+24C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.54+24C>T
n.65+24C>T
n.59+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510731T>CCA2614496636BBS1c.47+25T>C (n.47+25T>C)
c.159-282T>C (n.159-282T>C)
n.37+25T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.54+25T>C
n.65+25T>C
n.59+25T>C
 gnomAD v4
11g.66510732C=CA1979712208BBS1c.47+26C= (n.47+26C=)
c.159-281C= (n.159-281C=)
n.37+26C=
c.-324C= (n.-324C=)
n.54+26C=
n.65+26C=
n.59+26C=
11g.66510732C>GCA6123199BBS1c.47+26C>G (n.47+26C>G)
c.159-281C>G (n.159-281C>G)
n.37+26C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.54+26C>G
n.65+26C>G
n.59+26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510732C>TCA599874764BBS1c.47+26C>T (n.47+26C>T)
c.159-281C>T (n.159-281C>T)
n.37+26C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.54+26C>T
n.65+26C>T
n.59+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510733T>GCA6123200BBS1c.47+27T>G (n.47+27T>G)
c.159-280T>G (n.159-280T>G)
n.37+27T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.54+27T>G
n.65+27T>G
n.59+27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510733T=CA1979712211BBS1c.47+27T= (n.47+27T=)
c.159-280T= (n.159-280T=)
n.37+27T=
c.-323T= (n.-323T=)
n.54+27T=
n.65+27T=
n.59+27T=
11g.66510736delCA2574887137BBS1c.47+30del (n.47+30del)
c.159-277del (n.159-277del)
n.37+30del
c.-320del (n.-320del)
n.54+30del
n.65+30del
n.59+30del
11g.66510734T>CCA2574887138BBS1c.47+28T>C (n.47+28T>C)
c.159-279T>C (n.159-279T>C)
n.37+28T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.54+28T>C
n.65+28T>C
n.59+28T>C
11g.66510734T>GCA6123201BBS1c.47+28T>G (n.47+28T>G)
c.159-279T>G (n.159-279T>G)
n.37+28T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.54+28T>G
n.65+28T>G
n.59+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510734T=CA1979712213BBS1c.47+28T= (n.47+28T=)
c.159-279T= (n.159-279T=)
n.37+28T=
c.-322T= (n.-322T=)
n.54+28T=
n.65+28T=
n.59+28T=
11g.66510735T>CCA599874767BBS1c.47+29T>C (n.47+29T>C)
c.159-278T>C (n.159-278T>C)
n.37+29T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.54+29T>C
n.65+29T>C
n.59+29T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.66510735T=CA1979712215BBS1c.47+29T= (n.47+29T=)
c.159-278T= (n.159-278T=)
n.37+29T=
c.-321T= (n.-321T=)
n.54+29T=
n.65+29T=
n.59+29T=
11g.66510736T>ACA2574887139BBS1c.47+30T>A (n.47+30T>A)
c.159-277T>A (n.159-277T>A)
n.37+30T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.54+30T>A
n.65+30T>A
n.59+30T>A
11g.66510736T>CCA2614496651BBS1c.47+30T>C (n.47+30T>C)
c.159-277T>C (n.159-277T>C)
n.37+30T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.54+30T>C
n.65+30T>C
n.59+30T>C
 gnomAD v4
11g.66510737C=CA1979712217BBS1c.47+31C= (n.47+31C=)
c.159-276C= (n.159-276C=)
n.37+31C=
c.-319C= (n.-319C=)
n.54+31C=
n.65+31C=
n.59+31C=
11g.66510737C>TCA679420484BBS1c.47+31C>T (n.47+31C>T)
c.159-276C>T (n.159-276C>T)
n.37+31C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.54+31C>T
n.65+31C>T
n.59+31C>T
 dbSNP
11g.66510739delCA2574887140BBS1c.47+33del (n.47+33del)
c.159-274del (n.159-274del)
n.37+33del
c.-317del (n.-317del)
n.54+33del
n.65+33del
n.59+33del
11g.66510738C=CA1979712218BBS1c.47+32C= (n.47+32C=)
c.159-275C= (n.159-275C=)
n.37+32C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.54+32C=
n.65+32C=
n.59+32C=
11g.66510738C>TCA224071119BBS1c.47+32C>T (n.47+32C>T)
c.159-275C>T (n.159-275C>T)
n.37+32C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.54+32C>T
n.65+32C>T
n.59+32C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66510739C=CA1979712219BBS1c.47+33C= (n.47+33C=)
c.159-274C= (n.159-274C=)
n.37+33C=
c.-317C= (n.-317C=)
n.54+33C=
n.65+33C=
n.59+33C=
11g.66510739C>TCA599874769BBS1c.47+33C>T (n.47+33C>T)
c.159-274C>T (n.159-274C>T)
n.37+33C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.54+33C>T
n.65+33C>T
n.59+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510740A=CA1979712222BBS1c.47+34A= (n.47+34A=)
c.159-273A= (n.159-273A=)
n.37+34A=
c.-316A= (n.-316A=)
n.54+34A=
n.65+34A=
n.59+34A=
11g.66510740A>CCA599874770BBS1c.47+34A>C (n.47+34A>C)
c.159-273A>C (n.159-273A>C)
n.37+34A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.54+34A>C
n.65+34A>C
n.59+34A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510740A>GCA1979712224BBS1c.47+34A>G (n.47+34A>G)
c.159-273A>G (n.159-273A>G)
n.37+34A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.54+34A>G
n.65+34A>G
n.59+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66510740_66510742delinsACCCA1979712221BBS1c.47+34_47+36delinsACC (n.47+34_47+36delinsACC)
c.159-273_159-271delinsACC (n.159-273_159-271delinsACC)
n.37+34_37+36delinsACC
c.-316_-314delinsACC (n.-316_-314delinsACC)
n.54+34_54+36delinsACC
n.65+34_65+36delinsACC
n.59+34_59+36delinsACC
11g.66510741C>TCA2614496667BBS1c.47+35C>T (n.47+35C>T)
c.159-272C>T (n.159-272C>T)
n.37+35C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.54+35C>T
n.65+35C>T
n.59+35C>T
 gnomAD v4
11g.66510742_66510743delCA6123202BBS1c.47+36_47+37del (n.47+36_47+37del)
c.159-271_159-270del (n.159-271_159-270del)
n.37+36_37+37del
c.-314_-313del (n.-314_-313del)
n.54+36_54+37del
n.65+36_65+37del
n.59+36_59+37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510743C=CA1979712225BBS1c.47+37C= (n.47+37C=)
c.159-270C= (n.159-270C=)
n.37+37C=
c.-313C= (n.-313C=)
n.54+37C=
n.65+37C=
n.59+37C=
11g.66510743C>GCA679420493BBS1c.47+37C>G (n.47+37C>G)
c.159-270C>G (n.159-270C>G)
n.37+37C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.54+37C>G
n.65+37C>G
n.59+37C>G
 dbSNP
11g.66510743C>TCA2614496669BBS1c.47+37C>T (n.47+37C>T)
c.159-270C>T (n.159-270C>T)
n.37+37C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.54+37C>T
n.65+37C>T
n.59+37C>T
 gnomAD v4
11g.66510743_66510744insTCA2574887141BBS1c.47+37_47+38insT (n.47+37_47+38insT)
c.159-270_159-269insT (n.159-270_159-269insT)
n.37+37_37+38insT
c.-313_-312insT (n.-313_-312insT)
n.54+37_54+38insT
n.65+37_65+38insT
n.59+37_59+38insT
11g.66510744G>ACA224071126BBS1c.47+38G>A (n.47+38G>A)
c.159-269G>A (n.159-269G>A)
n.37+38G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.54+38G>A
n.65+38G>A
n.59+38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510744G=CA1979712226BBS1c.47+38G= (n.47+38G=)
c.159-269G= (n.159-269G=)
n.37+38G=
c.-312G= (n.-312G=)
n.54+38G=
n.65+38G=
n.59+38G=
11g.66510744G>TCA1979712227BBS1c.47+38G>T (n.47+38G>T)
c.159-269G>T (n.159-269G>T)
n.37+38G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.54+38G>T
n.65+38G>T
n.59+38G>T
 dbSNP
11g.66510746G>ACA599874773BBS1c.47+40G>A (n.47+40G>A)
c.159-267G>A (n.159-267G>A)
n.37+40G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.54+40G>A
n.65+40G>A
n.59+40G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.66510746G>CCA599874774BBS1c.47+40G>C (n.47+40G>C)
c.159-267G>C (n.159-267G>C)
n.37+40G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.54+40G>C
n.65+40G>C
n.59+40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510746G=CA1979712230BBS1c.47+40G= (n.47+40G=)
c.159-267G= (n.159-267G=)
n.37+40G=
c.-310G= (n.-310G=)
n.54+40G=
n.65+40G=
n.59+40G=
11g.66510747T>GCA1979712234BBS1c.47+41T>G (n.47+41T>G)
c.159-266T>G (n.159-266T>G)
n.37+41T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.54+41T>G
n.65+41T>G
n.59+41T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66510747T=CA1979712232BBS1c.47+41T= (n.47+41T=)
c.159-266T= (n.159-266T=)
n.37+41T=
c.-309T= (n.-309T=)
n.54+41T=
n.65+41T=
n.59+41T=
11g.66510748A=CA1979712236BBS1c.47+42A= (n.47+42A=)
c.159-265A= (n.159-265A=)
n.37+42A=
c.-308A= (n.-308A=)
n.54+42A=
n.65+42A=
n.59+42A=
11g.66510748A>GCA938986924BBS1c.47+42A>G (n.47+42A>G)
c.159-265A>G (n.159-265A>G)
n.37+42A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.54+42A>G
n.65+42A>G
n.59+42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510750A=CA1979712239BBS1c.47+44A= (n.47+44A=)
c.159-263A= (n.159-263A=)
n.37+44A=
c.-306A= (n.-306A=)
n.54+44A=
n.65+44A=
n.59+44A=
11g.66510750A>GCA6123203BBS1c.47+44A>G (n.47+44A>G)
c.159-263A>G (n.159-263A>G)
n.37+44A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.54+44A>G
n.65+44A>G
n.59+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66510753G>ACA2574887142BBS1c.47+47G>A (n.47+47G>A)
c.159-260G>A (n.159-260G>A)
n.37+47G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.54+47G>A
n.65+47G>A
n.59+47G>A
 gnomAD v4
11g.66510753G>CCA938986925BBS1c.47+47G>C (n.47+47G>C)
c.159-260G>C (n.159-260G>C)
n.37+47G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.54+47G>C
n.65+47G>C
n.59+47G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510753G=CA1979712242BBS1c.47+47G= (n.47+47G=)
c.159-260G= (n.159-260G=)
n.37+47G=
c.-303G= (n.-303G=)
n.54+47G=
n.65+47G=
n.59+47G=
11g.66510754G>ACA679420501BBS1c.47+48G>A (n.47+48G>A)
c.159-259G>A (n.159-259G>A)
n.37+48G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.54+48G>A
n.65+48G>A
n.59+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510754G=CA1979712244BBS1c.47+48G= (n.47+48G=)
c.159-259G= (n.159-259G=)
n.37+48G=
c.-302G= (n.-302G=)
n.54+48G=
n.65+48G=
n.59+48G=
11g.66510754G>TCA6123204BBS1c.47+48G>T (n.47+48G>T)
c.159-259G>T (n.159-259G>T)
n.37+48G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.54+48G>T
n.65+48G>T
n.59+48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510755G>ACA2614496696BBS1c.47+49G>A (n.47+49G>A)
c.159-258G>A (n.159-258G>A)
n.37+49G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.54+49G>A
n.65+49G>A
n.59+49G>A
 gnomAD v4
11g.66510755G=CA1979712246BBS1c.47+49G= (n.47+49G=)
c.159-258G= (n.159-258G=)
n.37+49G=
c.-301G= (n.-301G=)
n.54+49G=
n.65+49G=
n.59+49G=
11g.66510755G>TCA6123205BBS1c.47+49G>T (n.47+49G>T)
c.159-258G>T (n.159-258G>T)
n.37+49G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.54+49G>T
n.65+49G>T
n.59+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510756T>CCA2792482566BBS1c.47+50T>C (n.47+50T>C)
c.159-257T>C (n.159-257T>C)
n.37+50T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.54+50T>C
n.65+50T>C
n.59+50T>C
11g.66510756T>GCA2614496704BBS1c.47+50T>G (n.47+50T>G)
c.159-257T>G (n.159-257T>G)
n.37+50T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.54+50T>G
n.65+50T>G
n.59+50T>G
 gnomAD v4
11g.66510757C=CA1979712248BBS1c.47+51C= (n.47+51C=)
c.159-256C= (n.159-256C=)
n.37+51C=
c.-299C= (n.-299C=)
n.54+51C=
n.65+51C=
n.59+51C=
11g.66510757C>GCA1979712249BBS1c.47+51C>G (n.47+51C>G)
c.159-256C>G (n.159-256C>G)
n.37+51C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.54+51C>G
n.65+51C>G
n.59+51C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66510757C>TCA679420508BBS1c.47+51C>T (n.47+51C>T)
c.159-256C>T (n.159-256C>T)
n.37+51C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.54+51C>T
n.65+51C>T
n.59+51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510759delCA2574887143BBS1c.47+53del (n.47+53del)
c.159-254del (n.159-254del)
n.37+53del
c.-297del (n.-297del)
n.54+53del
n.65+53del
n.59+53del
11g.66510758C>TCA2614496707BBS1c.47+52C>T (n.47+52C>T)
c.159-255C>T (n.159-255C>T)
n.37+52C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.54+52C>T
n.65+52C>T
n.59+52C>T
 gnomAD v4
11g.66510759C=CA1979712251BBS1c.47+53C= (n.47+53C=)
c.159-254C= (n.159-254C=)
n.37+53C=
c.-297C= (n.-297C=)
n.54+53C=
n.65+53C=
n.59+53C=
11g.66510759C>GCA1979712252BBS1c.47+53C>G (n.47+53C>G)
c.159-254C>G (n.159-254C>G)
n.37+53C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.54+53C>G
n.65+53C>G
n.59+53C>G
 dbSNP
11g.66510760T>ACA2574887144BBS1c.47+54T>A (n.47+54T>A)
c.159-253T>A (n.159-253T>A)
n.37+54T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.54+54T>A
n.65+54T>A
n.59+54T>A
11g.66510760T>GCA679420510BBS1c.47+54T>G (n.47+54T>G)
c.159-253T>G (n.159-253T>G)
n.37+54T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.54+54T>G
n.65+54T>G
n.59+54T>G
 dbSNP
11g.66510760T=CA1979712254BBS1c.47+54T= (n.47+54T=)
c.159-253T= (n.159-253T=)
n.37+54T=
c.-296T= (n.-296T=)
n.54+54T=
n.65+54T=
n.59+54T=
11g.66510761T>CCA2574887145BBS1c.47+55T>C (n.47+55T>C)
c.159-252T>C (n.159-252T>C)
n.37+55T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.54+55T>C
n.65+55T>C
n.59+55T>C
11g.66510762G>ACA224071141BBS1c.47+56G>A (n.47+56G>A)
c.159-251G>A (n.159-251G>A)
n.37+56G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.54+56G>A
n.65+56G>A
n.59+56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510762G=CA1979712256BBS1c.47+56G= (n.47+56G=)
c.159-251G= (n.159-251G=)
n.37+56G=
c.-294G= (n.-294G=)
n.54+56G=
n.65+56G=
n.59+56G=
11g.66510763G>ACA679420514BBS1c.47+57G>A (n.47+57G>A)
c.159-250G>A (n.159-250G>A)
n.37+57G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.54+57G>A
n.65+57G>A
n.59+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510763G=CA1979712259BBS1c.47+57G= (n.47+57G=)
c.159-250G= (n.159-250G=)
n.37+57G=
c.-293G= (n.-293G=)
n.54+57G=
n.65+57G=
n.59+57G=
11g.66510764T>CCA2614496716BBS1c.47+58T>C (n.47+58T>C)
c.159-249T>C (n.159-249T>C)
n.37+58T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.54+58T>C
n.65+58T>C
n.59+58T>C
 gnomAD v4
11g.66510765C=CA1979712260BBS1c.47+59C= (n.47+59C=)
c.159-248C= (n.159-248C=)
n.37+59C=
c.-291C= (n.-291C=)
n.54+59C=
n.65+59C=
n.59+59C=
11g.66510765C>TCA224071142BBS1c.47+59C>T (n.47+59C>T)
c.159-248C>T (n.159-248C>T)
n.37+59C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.54+59C>T
n.65+59C>T
n.59+59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510768dupCA2574887147BBS1c.47+62dup (n.47+62dup)
c.159-245dup (n.159-245dup)
n.37+62dup
c.-288dup (n.-288dup)
n.54+62dup
n.65+62dup
n.59+62dup
11g.66510768delCA2574887146BBS1c.47+62del (n.47+62del)
c.159-245del (n.159-245del)
n.37+62del
c.-288del (n.-288del)
n.54+62del
n.65+62del
n.59+62del
11g.66510766C>ACA224071144BBS1c.47+60C>A (n.47+60C>A)
c.159-247C>A (n.159-247C>A)
n.37+60C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.54+60C>A
n.65+60C>A
n.59+60C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66510766C=CA1979712263BBS1c.47+60C= (n.47+60C=)
c.159-247C= (n.159-247C=)
n.37+60C=
c.-290C= (n.-290C=)
n.54+60C=
n.65+60C=
n.59+60C=

Number of alleles fetched