UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66510561C>A | CA2614496138 | c.159-452C>A (n.159-452C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510561C>T | CA2614496137 | c.159-452C>T (n.159-452C>T) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510562T>C | CA1979711943 | c.159-451T>C (n.159-451T>C) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510562T= | CA1979711942 | c.159-451T= (n.159-451T=) | ||
| 11 | g.66510564G>A | CA2614496140 | c.159-449G>A (n.159-449G>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510564G>C | CA2614496141 | c.159-449G>C (n.159-449G>C) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510564G>T | CA2614496142 | c.159-449G>T (n.159-449G>T) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510565del | CA2614496139 | c.159-448del (n.159-448del) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510565G>A | CA2614496143 | c.159-448G>A (n.159-448G>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510565G>T | CA2614496144 | c.159-448G>T (n.159-448G>T) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510566C>A | CA2614496146 | c.159-447C>A (n.159-447C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510566C>G | CA2614496147 | c.159-447C>G (n.159-447C>G) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510566C>T | CA2614496148 | c.159-447C>T (n.159-447C>T) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510567G>A | CA224070807 | c.159-446G>A (n.159-446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510567G>C | CA2614496149 | c.159-446G>C (n.159-446G>C) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510567G= | CA1979711945 | c.159-446G= (n.159-446G=) | ||
| 11 | g.66510567G>T | CA224070813 | c.159-446G>T (n.159-446G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510568C>A | CA1979711948 | c.159-445C>A (n.159-445C>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510568C= | CA1979711947 | c.159-445C= (n.159-445C=) | ||
| 11 | g.66510568C>T | CA2614496150 | c.159-445C>T (n.159-445C>T) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510569C>A | CA2614496151 | c.159-444C>A (n.159-444C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510569C>T | CA2614496152 | c.159-444C>T (n.159-444C>T) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510570C>A | CA2614496153 | c.159-443C>A (n.159-443C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510570C= | CA1979711949 | c.159-443C= (n.159-443C=) | ||
| 11 | g.66510570C>T | CA224070817 | c.159-443C>T (n.159-443C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510571G>A | CA2614496156 | c.159-442G>A (n.159-442G>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510572G>A | CA679420305 | c.159-441G>A (n.159-441G>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510572G= | CA1979711950 | c.159-441G= (n.159-441G=) | ||
| 11 | g.66510572G>T | CA2574887128 | c.159-441G>T (n.159-441G>T) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510573A>T | CA2614496157 | c.159-440A>T (n.159-440A>T) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510574A>C | CA2614496158 | c.159-439A>C (n.159-439A>C) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510575C>A | CA2614496159 | c.159-438C>A (n.159-438C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510576C>A | CA2614496160 | c.159-437C>A (n.159-437C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510576C= | CA1979711952 | c.159-437C= (n.159-437C=) | ||
| 11 | g.66510576C>G | CA2614496161 | c.159-437C>G (n.159-437C>G) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510576C>T | CA599874698 | c.159-437C>T (n.159-437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510579del | CA2614496162 | c.159-434del (n.159-434del) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510579T>C | CA679420309 | c.159-434T>C (n.159-434T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510579T= | CA1979711953 | c.159-434T= (n.159-434T=) | ||
| 11 | g.66510580G>A | CA2614496164 | c.159-433G>A (n.159-433G>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510580G= | CA1979711955 | c.159-433G= (n.159-433G=) | ||
| 11 | g.66510580G>T | CA1979711956 | c.159-433G>T (n.159-433G>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510581T>C | CA2614496165 | c.159-432T>C (n.159-432T>C) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510582A= | CA1979711957 | c.159-431A= (n.159-431A=) | ||
| 11 | g.66510582A>G | CA2614496167 | c.159-431A>G (n.159-431A>G) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510582A>T | CA224070827 | c.159-431A>T (n.159-431A>T) | dbSNP | |
| 11 | g.66510583C>A | CA2614496168 | c.159-430C>A (n.159-430C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510583C>G | CA2574887129 | c.159-430C>G (n.159-430C>G) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510583C>T | CA2614496169 | c.159-430C>T (n.159-430C>T) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510585C>A | CA2574887130 | c.159-428C>A (n.159-428C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510585C>G | CA2792482563 | c.159-428C>G (n.159-428C>G) | ||
| 11 | g.66510585C>T | CA654249523 | c.159-428C>T (n.159-428C>T) | gnomAD v4 COSMIC | |
| 11 | g.66510585_66510586insAT | CA2598281582 | c.159-428_159-427insAT (n.159-428_159-427insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510586G>A | CA224070835 | c.159-427G>A (n.159-427G>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510586G= | CA1979711958 | c.159-427G= (n.159-427G=) | ||
| 11 | g.66510586G>T | CA2614496172 | c.159-427G>T (n.159-427G>T) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510587C>A | CA2614496173 | c.159-426C>A (n.159-426C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510587C= | CA1979711960 | c.159-426C= (n.159-426C=) | ||
| 11 | g.66510587C>G | CA938986833 | c.159-426C>G (n.159-426C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510587C>T | CA224070841 | c.159-426C>T (n.159-426C>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510588_66510589del | CA2598281583 | c.159-425_159-424del (n.159-425_159-424del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510588C>A | CA2581031327 | c.159-425C>A (n.159-425C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510588C= | CA1979711962 | c.159-425C= (n.159-425C=) | ||
| 11 | g.66510588C>G | CA15694260 | c.159-425C>G (n.159-425C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510588C>T | CA1979711964 | c.159-425C>T (n.159-425C>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510589C>A | CA2614496179 | c.159-424C>A (n.159-424C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510590T>G | CA2792482564 | c.159-423T>G (n.159-423T>G) | ||
| 11 | g.66510592C>A | CA2614496180 | c.159-421C>A (n.159-421C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510592C= | CA1979711965 | c.159-421C= (n.159-421C=) | ||
| 11 | g.66510592C>G | CA938986838 | c.159-421C>G (n.159-421C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510592C>T | CA224070860 | c.159-421C>T (n.159-421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510593C>A | CA2614496182 | c.159-420C>A (n.159-420C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510593C>T | CA2574887131 | c.159-420C>T (n.159-420C>T) | ||
| 11 | g.66510594C>A | CA2614496184 | c.159-419C>A (n.159-419C>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510594C= | CA1979711966 | c.159-419C= (n.159-419C=) | ||
| 11 | g.66510594C>T | CA679420316 | c.159-419C>T (n.159-419C>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510596G>C | CA2614496189 | c.159-417G>C (n.159-417G>C) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510597T>C | CA2574887132 | c.159-416T>C (n.159-416T>C) | ||
| 11 | g.66510598G>A | CA2574887133 | c.159-415G>A (n.159-415G>A) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510599C>A | CA1979711968 | c.159-414C>A (n.159-414C>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510599C= | CA1979711969 | c.159-414C= (n.159-414C=) | ||
| 11 | g.66510599C>T | CA2598281584 | c.159-414C>T (n.159-414C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510600T>C | CA2792482565 | c.159-413T>C (n.159-413T>C) | ||
| 11 | g.66510600T>G | CA2614496190 | c.159-413T>G (n.159-413T>G) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510601C= | CA1979711970 | c.159-412C= (n.159-412C=) | ||
| 11 | g.66510601C>G | CA679420317 | c.159-412C>G (n.159-412C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510602G>A | CA938986857 | c.159-411G>A (n.159-411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510602G>C | CA224070867 | c.159-411G>C (n.159-411G>C) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510602G= | CA1979711973 | c.159-411G= (n.159-411G=) | ||
| 11 | g.66510602G>T | CA938986859 | c.159-411G>T (n.159-411G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510604del | CA2614496192 | c.159-409del (n.159-409del) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510606_66510615dup | CA1979711972 | c.159-407_159-398dup (n.159-407_159-398dup) | dbSNP | |
| 11 | g.66510603G>C | CA2614496194 | c.159-410G>C (n.159-410G>C) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510603G>T | CA2614496193 | c.159-410G>T (n.159-410G>T) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510604G>A | CA224070886 | c.159-409G>A (n.159-409G>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510604G= | CA1979711974 | c.159-409G= (n.159-409G=) | ||
| 11 | g.66510605C>A | CA679420320 | c.159-408C>A (n.159-408C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510605C= | CA1979711976 | c.159-408C= (n.159-408C=) | ||
| 11 | g.66510605C>G | CA1979711977 | c.159-408C>G (n.159-408C>G) | dbSNP | |
| 11 | g.66510605C>T | CA2614496195 | c.159-408C>T (n.159-408C>T) | gnomAD v4 | |
| 11 | g.66510606A>T | CA2614496196 | BBS1 | c.159-407A>T (n.159-407A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66510607C>A | CA2614496197 | BBS1 | c.159-406C>A (n.159-406C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66510607C= | CA1979711978 | BBS1 | c.159-406C= (n.159-406C=) c.-53C= (n.-53C=) | |
| 11 | g.66510607C>T | CA1979711979 | BBS1 | c.159-406C>T (n.159-406C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66510608T>C | CA2614496198 | BBS1 | c.159-405T>C (n.159-405T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66510609A>G | CA2574887134 | BBS1 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.159-404A>G (n.159-404A>G) | |
| 11 | g.66510610T>A | CA2614496199 | BBS1 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.159-403T>A (n.159-403T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66510610T>C | CA6123153 | BBS1 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.159-403T>C (n.159-403T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510610T= | CA1979711980 | BBS1 | c.-50T= (n.-50T=) c.159-403T= (n.159-403T=) | |
| 11 | g.66510613G>A | CA2614496200 | BBS1 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.159-400G>A (n.159-400G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66510613G>T | CA2614496201 | BBS1 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.159-400G>T (n.159-400G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66510614G>C | CA6123155 | BBS1 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.159-399G>C (n.159-399G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510614G= | CA1979711981 | BBS1 | c.-46G= (n.-46G=) c.159-399G= (n.159-399G=) | |
| 11 | g.66510614G>T | CA6123154 | BBS1 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.159-399G>T (n.159-399G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510615C>A | CA599874705 | BBS1 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.159-398C>A (n.159-398C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510615C= | CA1979711983 | BBS1 | c.-45C= (n.-45C=) c.159-398C= (n.159-398C=) | |
| 11 | g.66510615C>T | CA599874703 | BBS1 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.159-398C>T (n.159-398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510616G>A | CA6123157 | BBS1 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.159-397G>A (n.159-397G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510616G>C | CA6123156 | BBS1 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.159-397G>C (n.159-397G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510616G= | CA1979711984 | BBS1 | c.-44G= (n.-44G=) c.159-397G= (n.159-397G=) c.-440G= (n.-440G=) | |
| 11 | g.66510616G>T | CA654249524 | BBS1 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.159-397G>T (n.159-397G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66510618T>C | CA654249526 | BBS1 | c.-42T>C (n.-42T>C) c.159-395T>C (n.159-395T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) | COSMIC |
| 11 | g.66510619A= | CA1979711986 | BBS1 | c.-41A= (n.-41A=) c.159-394A= (n.159-394A=) c.-437A= (n.-437A=) | |
| 11 | g.66510619A>G | CA6123158 | BBS1 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.159-394A>G (n.159-394A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510620C= | CA1979711987 | BBS1 | c.-40C= (n.-40C=) c.159-393C= (n.159-393C=) c.-436C= (n.-436C=) | |
| 11 | g.66510620C>T | CA6123159 | BBS1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.159-393C>T (n.159-393C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510621G>A | CA6123160 | BBS1 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.159-392G>A (n.159-392G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66510621G= | CA1979711989 | BBS1 | c.-39G= (n.-39G=) c.159-392G= (n.159-392G=) c.-435G= (n.-435G=) | |
| 11 | g.66510622C= | CA1979711990 | BBS1 | c.-38C= (n.-38C=) c.159-391C= (n.159-391C=) c.-434C= (n.-434C=) | |
| 11 | g.66510622C>T | CA6123161 | BBS1 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.159-391C>T (n.159-391C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510623G>A | CA1979711992 | BBS1 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.159-390G>A (n.159-390G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP |
| 11 | g.66510623G= | CA1979711991 | BBS1 | c.-37G= (n.-37G=) c.159-390G= (n.159-390G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
| 11 | g.66510623G>T | CA2614496204 | BBS1 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.159-390G>T (n.159-390G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66510624A= | CA1979711993 | BBS1 | c.-36A= (n.-36A=) c.159-389A= (n.159-389A=) c.-432A= (n.-432A=) | |
| 11 | g.66510624A>G | CA2724231615 | BBS1 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.159-389A>G (n.159-389A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) | dbSNP |
| 11 | g.66510624A>T | CA599874715 | BBS1 | c.-36A>T (n.-36A>T) c.159-389A>T (n.159-389A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510627_66510644dup | CA2614496205 | BBS1 | c.-33_-16dup (n.-33_-16dup) c.159-386_159-369dup (n.159-386_159-369dup) c.-429_-412dup (n.-429_-412dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66510625G>C | CA224070900 | BBS1 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.159-388G>C (n.159-388G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510625G= | CA1979711994 | BBS1 | c.-35G= (n.-35G=) c.159-388G= (n.159-388G=) c.-431G= (n.-431G=) | |
| 11 | g.66510626G>A | CA2614496206 | BBS1 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.159-387G>A (n.159-387G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66510628C= | CA1979711996 | BBS1 | c.-32C= (n.-32C=) c.159-385C= (n.159-385C=) c.-428C= (n.-428C=) | |
| 11 | g.66510628C>T | CA224070907 | BBS1 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.159-385C>T (n.159-385C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510629G>C | CA6123162 | BBS1 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.159-384G>C (n.159-384G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510629G= | CA1979711997 | BBS1 | c.-31G= (n.-31G=) c.159-384G= (n.159-384G=) c.-427G= (n.-427G=) | |
| 11 | g.66510630G= | CA1979711998 | BBS1 | c.-30G= (n.-30G=) c.159-383G= (n.159-383G=) c.-426G= (n.-426G=) | |
| 11 | g.66510630G>T | CA6123163 | BBS1 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.159-383G>T (n.159-383G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510632G>A | CA6123164 | BBS1 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.159-381G>A (n.159-381G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510632G= | CA1979712000 | BBS1 | c.-28G= (n.-28G=) c.159-381G= (n.159-381G=) c.-424G= (n.-424G=) | |
| 11 | g.66510632G>T | CA599874718 | BBS1 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.159-381G>T (n.159-381G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510634C>A | CA938986866 | BBS1 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.159-379C>A (n.159-379C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510634C= | CA1979712001 | BBS1 | c.-26C= (n.-26C=) c.159-379C= (n.159-379C=) c.-422C= (n.-422C=) | |
| 11 | g.66510634C>T | CA679420341 | BBS1 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.159-379C>T (n.159-379C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66510635G>C | CA938986868 | BBS1 | c.-25G>C (n.-25G>C) c.159-378G>C (n.159-378G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510635G= | CA1979712003 | BBS1 | c.-25G= (n.-25G=) c.159-378G= (n.159-378G=) c.-421G= (n.-421G=) | |
| 11 | g.66510635G>T | CA654249527 | BBS1 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.159-378G>T (n.159-378G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66510637T>C | CA6123165 | BBS1 | c.-23T>C (n.-23T>C) c.159-376T>C (n.159-376T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510637T= | CA1979712004 | BBS1 | c.-23T= (n.-23T=) c.159-376T= (n.159-376T=) c.-419T= (n.-419T=) | |
| 11 | g.66510641C>A | CA599874721 | BBS1 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.159-372C>A (n.159-372C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510641C= | CA1979712006 | BBS1 | c.-19C= (n.-19C=) c.159-372C= (n.159-372C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
| 11 | g.66510641C>T | CA224070934 | BBS1 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.159-372C>T (n.159-372C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510642A= | CA1979712008 | BBS1 | c.-18A= (n.-18A=) c.159-371A= (n.159-371A=) c.-414A= (n.-414A=) n.1A= | |
| 11 | g.66510642A>G | CA679420342 | BBS1 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.159-371A>G (n.159-371A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) n.1A>G | dbSNP |
| 11 | g.66510645A= | CA1979712011 | BBS1 | c.-15A= (n.-15A=) c.159-368A= (n.159-368A=) c.-411A= (n.-411A=) n.4A= | |
| 11 | g.66510645A>T | CA599874722 | BBS1 | c.-15A>T (n.-15A>T) c.159-368A>T (n.159-368A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) n.4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510645_66510685delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC | CA1979712009 | BBS1 | c.-15_26delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC c.159-368_159-328delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC (n.159-368_159-328delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC) c.-411_-371delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC (n.-411_-371delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC) n.4_44delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC | |
| 11 | g.66510646C>A | CA6123166 | BBS1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.159-367C>A (n.159-367C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) n.5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510646C= | CA1979712013 | BBS1 | c.-14C= (n.-14C=) c.159-367C= (n.159-367C=) c.-410C= (n.-410C=) n.5C= | |
| 11 | g.66510657_66510696del | CA342398 | BBS1 | c.-3_37del c.159-356_159-317del (n.159-356_159-317del) c.-399_-360del (n.-399_-360del) n.16_55del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66510647G>A | CA938986877 | BBS1 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.159-366G>A (n.159-366G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510647G= | CA1979712015 | BBS1 | c.-13G= (n.-13G=) c.159-366G= (n.159-366G=) c.-409G= (n.-409G=) n.6G= | |
| 11 | g.66510647G>T | CA6123167 | BBS1 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.159-366G>T (n.159-366G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) n.6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510648A= | CA1979712017 | BBS1 | c.-12A= (n.-12A=) c.159-365A= (n.159-365A=) c.-408A= (n.-408A=) n.7A= n.1A= | |
| 11 | g.66510648A>C | CA599874726 | BBS1 | c.-12A>C (n.-12A>C) c.159-365A>C (n.159-365A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) n.7A>C n.1A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510649C= | CA1979712018 | BBS1 | c.-11C= (n.-11C=) c.159-364C= (n.159-364C=) c.-407C= (n.-407C=) n.8C= n.2C= | |
| 11 | g.66510649C>T | CA6123168 | BBS1 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.159-364C>T (n.159-364C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) n.8C>T n.2C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510650G>A | CA2574887135 | BBS1 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.159-363G>A (n.159-363G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.9G>A n.3G>A | |
| 11 | g.66510650G= | CA1979712019 | BBS1 | c.-10G= (n.-10G=) c.159-363G= (n.159-363G=) c.-406G= (n.-406G=) n.9G= n.3G= | |
| 11 | g.66510650G>T | CA6123169 | BBS1 | c.-10G>T (n.-10G>T) c.159-363G>T (n.159-363G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.9G>T n.3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510651C= | CA1979712020 | BBS1 | c.-9C= (n.-9C=) c.159-362C= (n.159-362C=) c.-405C= (n.-405C=) n.10C= n.4C= | |
| 11 | g.66510651C>G | CA679420366 | BBS1 | c.-9C>G (n.-9C>G) c.159-362C>G (n.159-362C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) n.10C>G n.4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510651C>T | CA6123170 | BBS1 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.159-362C>T (n.159-362C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) n.10C>T n.4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510652_66510653delinsCT | CA1979712021 | BBS1 | c.-8_-7delinsCT (n.-8_-7delinsCT) c.159-361_159-360delinsCT (n.159-361_159-360delinsCT) c.-404_-403delinsCT (n.-404_-403delinsCT) n.11_12delinsCT n.5_6delinsCT | |
| 11 | g.66510653del | CA6123171 | BBS1 | c.-7del (n.-7del) c.159-360del (n.159-360del) c.-403del (n.-403del) n.1del n.12del n.6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510653T>G | CA6123172 | BBS1 | c.-7T>G (n.-7T>G) c.159-360T>G (n.159-360T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) n.1T>G n.12T>G n.6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510653T= | CA1979712023 | BBS1 | c.-7T= (n.-7T=) c.159-360T= (n.159-360T=) c.-403T= (n.-403T=) n.1T= n.12T= n.6T= | |
| 11 | g.66510656_66510664del | CA2614496211 | BBS1 | c.-4_5del c.159-357_159-349del (n.159-357_159-349del) c.-400_-392del (n.-400_-392del) n.4_12del n.15_23del n.9_17del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66510655C>T | CA2614496213 | BBS1 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.159-358C>T (n.159-358C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) n.3C>T n.14C>T n.8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66510656G>A | CA6123173 | BBS1 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.159-357G>A (n.159-357G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) n.4G>A n.15G>A n.9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510656G= | CA1979712024 | BBS1 | c.-4G= (n.-4G=) c.159-357G= (n.159-357G=) c.-400G= (n.-400G=) n.4G= n.15G= n.9G= | |
| 11 | g.66510657A= | CA1979712026 | BBS1 | c.-3A= (n.-3A=) c.159-356A= (n.159-356A=) c.-399A= (n.-399A=) n.5A= n.16A= n.10A= | |
| 11 | g.66510657A>C | CA2614496214 | BBS1 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.159-356A>C (n.159-356A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) n.5A>C n.16A>C n.10A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66510657A>G | CA6123174 | BBS1 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.159-356A>G (n.159-356A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) n.5A>G n.16A>G n.10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510659G>A | CA599874733 | BBS1 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.159-354G>A (n.159-354G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) n.7G>A n.18G>A n.12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510659G= | CA1979712031 | BBS1 | c.-1G= (n.-1G=) c.159-354G= (n.159-354G=) c.-397G= (n.-397G=) n.7G= n.18G= n.12G= | |
| 11 | g.66510659G>T | CA224070995 | BBS1 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.159-354G>T (n.159-354G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.7G>T n.18G>T n.12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510660A= | CA1979712036 | BBS1 | c.1A= (p.Met1=) c.159-353A= (n.159-353A=) c.-396A= (n.-396A=) n.8A= n.19A= n.13A= | |
| 11 | g.66510660A>C | CA381453160 | BBS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.159-353A>C (n.159-353A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) n.8A>C n.19A>C n.13A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66510660A>G | CA381453161 | BBS1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.159-353A>G (n.159-353A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) n.8A>G n.19A>G n.13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510660A>T | CA381453162 | BBS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.159-353A>T (n.159-353A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) n.8A>T n.19A>T n.13A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66510661T>A | CA381453163 | BBS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.159-352T>A (n.159-352T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) n.9T>A n.20T>A n.14T>A | |
| 11 | g.66510661T>C | CA381453164 | BBS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.159-352T>C (n.159-352T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) n.9T>C n.20T>C n.14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66510661T>G | CA381453165 | BBS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.159-352T>G (n.159-352T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) n.9T>G n.20T>G n.14T>G | |
| 11 | g.66510661T= | CA1979712041 | BBS1 | c.2T= (p.Met1=) c.159-352T= (n.159-352T=) c.-395T= (n.-395T=) n.9T= n.20T= n.14T= |