Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.66490577A=CA2184089983MAP2K1,SNAPC5c.*192A= (n.*192A=)
c.1098A= (p.Leu366=)
c.997A= (p.Asn333=)
c.817A= (p.Asn273=)
n.3424A=
n.559A=
n.899A=
c.1195A= (p.Asn399=)
c.*2303A= (n.*2303A=)
c.1015A= (p.Asn339=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.*2744A= (n.*2744A=)
c.1078A= (p.Asn360=)
c.1000A= (p.Asn334=)
c.1144A= (p.Asn382=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.616A= (p.Asn206=)
n.681T=
c.1066A= (p.Asn356=)
n.628T=
15g.66490577A>CCA16602459MAP2K1,SNAPC5c.*192A>C (n.*192A>C)
c.1098A>C (p.Leu366Phe)
c.997A>C (p.Asn333His)
c.817A>C (p.Asn273His)
n.3424A>C
n.559A>C
n.899A>C
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.*2303A>C (n.*2303A>C)
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*2744A>C (n.*2744A>C)
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.616A>C (p.Asn206His)
n.681T>G
c.1066A>C (p.Asn356His)
n.628T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.66490577A>GCA392939092MAP2K1,SNAPC5c.*192A>G (n.*192A>G)
c.1098A>G (p.Leu366=)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
c.817A>G (p.Asn273Asp)
n.3424A>G
n.559A>G
n.899A>G
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.*2303A>G (n.*2303A>G)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*2744A>G (n.*2744A>G)
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.681T>C
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
n.628T>C
15g.66490577A>TCA392939094MAP2K1,SNAPC5c.*192A>T (n.*192A>T)
c.1098A>T (p.Leu366Phe)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
c.817A>T (p.Asn273Tyr)
n.3424A>T
n.559A>T
n.899A>T
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.*2303A>T (n.*2303A>T)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*2744A>T (n.*2744A>T)
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
n.681T>A
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
n.628T>A
15g.66490578A>CCA392939097MAP2K1,SNAPC5c.*193A>C (n.*193A>C)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
c.818A>C (p.Asn273Thr)
n.3425A>C
n.560A>C
n.900A>C
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*2745A>C (n.*2745A>C)
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.617A>C (p.Asn206Thr)
n.680T>G
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
n.627T>G
15g.66490578A>GCA392939099MAP2K1,SNAPC5c.*193A>G (n.*193A>G)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
c.818A>G (p.Asn273Ser)
n.3425A>G
n.560A>G
n.900A>G
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*2745A>G (n.*2745A>G)
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.617A>G (p.Asn206Ser)
n.680T>C
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
n.627T>C
15g.66490578A>TCA392939101MAP2K1,SNAPC5c.*193A>T (n.*193A>T)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.818A>T (p.Asn273Ile)
n.3425A>T
n.560A>T
n.900A>T
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*2745A>T (n.*2745A>T)
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.680T>A
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
n.627T>A
15g.66490579C>ACA392939103MAP2K1,SNAPC5c.*194C>A (n.*194C>A)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.999C>A (p.Asn333Lys)
c.819C>A (p.Asn273Lys)
n.3426C>A
n.561C>A
n.901C>A
c.1197C>A (p.Asn399Lys)
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.1017C>A (p.Asn339Lys)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*2746C>A (n.*2746C>A)
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.618C>A (p.Asn206Lys)
n.679G>T
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
n.626G>T
 ClinVar
15g.66490579C>GCA392939104MAP2K1,SNAPC5c.*194C>G (n.*194C>G)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.999C>G (p.Asn333Lys)
c.819C>G (p.Asn273Lys)
n.3426C>G
n.561C>G
n.901C>G
c.1197C>G (p.Asn399Lys)
c.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.1017C>G (p.Asn339Lys)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*2746C>G (n.*2746C>G)
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.618C>G (p.Asn206Lys)
n.679G>C
c.1068C>G (p.Asn356Lys)
n.626G>C
 gnomAD v4
15g.66490579C>TCA490862055MAP2K1,SNAPC5c.*194C>T (n.*194C>T)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.999C>T (p.Asn333=)
c.819C>T (p.Asn273=)
n.3426C>T
n.561C>T
n.901C>T
c.1197C>T (p.Asn399=)
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.1017C>T (p.Asn339=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*2746C>T (n.*2746C>T)
c.1080C>T (p.Asn360=)
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.1146C>T (p.Asn382=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.618C>T (p.Asn206=)
n.679G>A
c.1068C>T (p.Asn356=)
n.626G>A
 ClinVar dbSNP
15g.66490580C>ACA392939107MAP2K1,SNAPC5c.*195C>A (n.*195C>A)
c.1101C>A (p.Thr367=)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.3427C>A
n.562C>A
n.902C>A
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.*2306C>A (n.*2306C>A)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*2747C>A (n.*2747C>A)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.678G>T
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.625G>T
15g.66490580C>GCA392939110MAP2K1,SNAPC5c.*195C>G (n.*195C>G)
c.1101C>G (p.Thr367=)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.3427C>G
n.562C>G
n.902C>G
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.*2306C>G (n.*2306C>G)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*2747C>G (n.*2747C>G)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.678G>C
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
n.625G>C
15g.66490580C>TCA392939109MAP2K1,SNAPC5c.*195C>T (n.*195C>T)
c.1101C>T (p.Thr367=)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.3427C>T
n.562C>T
n.902C>T
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.*2306C>T (n.*2306C>T)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*2747C>T (n.*2747C>T)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.678G>A
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
n.625G>A
15g.66490581A>CCA392939113MAP2K1,SNAPC5c.*196A>C (n.*196A>C)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.3428A>C
n.563A>C
n.903A>C
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.*2307A>C (n.*2307A>C)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*2748A>C (n.*2748A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.677T>G
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
n.624T>G
15g.66490581A>GCA392939115MAP2K1,SNAPC5c.*196A>G (n.*196A>G)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.3428A>G
n.563A>G
n.903A>G
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.*2307A>G (n.*2307A>G)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*2748A>G (n.*2748A>G)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.677T>C
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
n.624T>C
15g.66490581A>TCA392939117MAP2K1,SNAPC5c.*196A>T (n.*196A>T)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.3428A>T
n.563A>T
n.903A>T
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.*2307A>T (n.*2307A>T)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*2748A>T (n.*2748A>T)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.677T>A
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
n.624T>A
15g.66490582G>ACA490862056MAP2K1,SNAPC5c.*197G>A (n.*197G>A)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.822G>A (p.Gln274=)
n.3429G>A
n.564G>A
n.904G>A
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
c.1020G>A (p.Gln340=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*2749G>A (n.*2749G>A)
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.676C>T
c.1071G>A (p.Gln357=)
n.623C>T
 dbSNP
15g.66490582G>CCA392939119MAP2K1,SNAPC5c.*197G>C (n.*197G>C)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.822G>C (p.Gln274His)
n.3429G>C
n.564G>C
n.904G>C
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*2749G>C (n.*2749G>C)
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.621G>C (p.Gln207His)
n.676C>G
c.1071G>C (p.Gln357His)
n.623C>G
15g.66490582G>TCA392939121MAP2K1,SNAPC5c.*197G>T (n.*197G>T)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.822G>T (p.Gln274His)
n.3429G>T
n.564G>T
n.904G>T
c.1200G>T (p.Gln400His)
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
c.1020G>T (p.Gln340His)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*2749G>T (n.*2749G>T)
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.621G>T (p.Gln207His)
n.676C>A
c.1071G>T (p.Gln357His)
n.623C>A
15g.66490583C>ACA392939123MAP2K1,SNAPC5c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1104C>A (p.Ser368Arg)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.3430C>A
n.565C>A
n.905C>A
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.675G>T
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.622G>T
15g.66490583C>GCA392939125MAP2K1,SNAPC5c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1104C>G (p.Ser368Arg)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.3430C>G
n.565C>G
n.905C>G
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.*2309C>G (n.*2309C>G)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.675G>C
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.622G>C
15g.66490583C>TCA392939126MAP2K1,SNAPC5c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.3430C>T
n.565C>T
n.905C>T
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.675G>A
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.622G>A
15g.66490584C>ACA392939129MAP2K1,SNAPC5c.*199C>A (n.*199C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.3431C>A
n.566C>A
n.906C>A
c.1202C>A (p.Pro401His)
c.*2310C>A (n.*2310C>A)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*2751C>A (n.*2751C>A)
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.623C>A (p.Pro208His)
n.674G>T
c.1073C>A (p.Pro358His)
n.621G>T
15g.66490584C>GCA392939131MAP2K1,SNAPC5c.*199C>G (n.*199C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.3431C>G
n.566C>G
n.906C>G
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.*2310C>G (n.*2310C>G)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*2751C>G (n.*2751C>G)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.674G>C
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.621G>C
15g.66490584C>TCA392939132MAP2K1,SNAPC5c.*199C>T (n.*199C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.3431C>T
n.566C>T
n.906C>T
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.*2310C>T (n.*2310C>T)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*2751C>T (n.*2751C>T)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.674G>A
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.621G>A
15g.66490585C>ACA490862057MAP2K1,SNAPC5c.*200C>A (n.*200C>A)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.825C>A (p.Pro275=)
n.3432C>A
n.567C>A
n.907C>A
c.1203C>A (p.Pro401=)
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.1023C>A (p.Pro341=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*2752C>A (n.*2752C>A)
c.1086C>A (p.Pro362=)
c.1008C>A (p.Pro336=)
c.1152C>A (p.Pro384=)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.624C>A (p.Pro208=)
n.673G>T
c.1074C>A (p.Pro358=)
n.620G>T
15g.66490585C>GCA490862059MAP2K1,SNAPC5c.*200C>G (n.*200C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.825C>G (p.Pro275=)
n.3432C>G
n.567C>G
n.907C>G
c.1203C>G (p.Pro401=)
c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.1023C>G (p.Pro341=)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*2752C>G (n.*2752C>G)
c.1086C>G (p.Pro362=)
c.1008C>G (p.Pro336=)
c.1152C>G (p.Pro384=)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.624C>G (p.Pro208=)
n.673G>C
c.1074C>G (p.Pro358=)
n.620G>C
15g.66490585C>TCA490862058MAP2K1,SNAPC5c.*200C>T (n.*200C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.825C>T (p.Pro275=)
n.3432C>T
n.567C>T
n.907C>T
c.1203C>T (p.Pro401=)
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*2752C>T (n.*2752C>T)
c.1086C>T (p.Pro362=)
c.1008C>T (p.Pro336=)
c.1152C>T (p.Pro384=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.624C>T (p.Pro208=)
n.673G>A
c.1074C>T (p.Pro358=)
n.620G>A
15g.66490586A=CA2184090004MAP2K1,SNAPC5c.*201A= (n.*201A=)
c.1107A= (p.Pro369=)
c.1006A= (p.Ser336=)
c.826A= (p.Ser276=)
n.3433A=
n.568A=
n.908A=
c.1204A= (p.Ser402=)
c.*2312A= (n.*2312A=)
c.1024A= (p.Ser342=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.*2753A= (n.*2753A=)
c.1087A= (p.Ser363=)
c.1009A= (p.Ser337=)
c.1153A= (p.Ser385=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.625A= (p.Ser209=)
n.672T=
c.1075A= (p.Ser359=)
n.619T=
15g.66490586A>CCA392939138MAP2K1,SNAPC5c.*201A>C (n.*201A>C)
c.1107A>C (p.Pro369=)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.3433A>C
n.568A>C
n.908A>C
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*2753A>C (n.*2753A>C)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.672T>G
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
n.619T>G
 dbSNP
15g.66490586A>GCA392939137MAP2K1,SNAPC5c.*201A>G (n.*201A>G)
c.1107A>G (p.Pro369=)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.3433A>G
n.568A>G
n.908A>G
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*2753A>G (n.*2753A>G)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.672T>C
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
n.619T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.66490586A>TCA392939135MAP2K1,SNAPC5c.*201A>T (n.*201A>T)
c.1107A>T (p.Pro369=)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.3433A>T
n.568A>T
n.908A>T
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.672T>A
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
n.619T>A
15g.66490587G>ACA392939140MAP2K1,SNAPC5c.*202G>A (n.*202G>A)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.3434G>A
n.569G>A
n.909G>A
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.*2313G>A (n.*2313G>A)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*2754G>A (n.*2754G>A)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.671C>T
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
n.618C>T
 dbSNP
15g.66490587G>CCA392939142MAP2K1,SNAPC5c.*202G>C (n.*202G>C)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
n.3434G>C
n.569G>C
n.909G>C
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.*2313G>C (n.*2313G>C)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*2754G>C (n.*2754G>C)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.671C>G
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
n.618C>G
15g.66490587G>TCA392939144MAP2K1,SNAPC5c.*202G>T (n.*202G>T)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.3434G>T
n.569G>T
n.909G>T
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.*2313G>T (n.*2313G>T)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*2754G>T (n.*2754G>T)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.671C>A
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
n.618C>A
15g.66490588C>ACA392939146MAP2K1,SNAPC5c.*203C>A (n.*203C>A)
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.828C>A (p.Ser276Arg)
n.3435C>A
n.570C>A
n.910C>A
c.1206C>A (p.Ser402Arg)
c.*2314C>A (n.*2314C>A)
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*2755C>A (n.*2755C>A)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.1011C>A (p.Ser337Arg)
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
n.670G>T
c.1077C>A (p.Ser359Arg)
n.617G>T
15g.66490588C>GCA392939148MAP2K1,SNAPC5c.*203C>G (n.*203C>G)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.828C>G (p.Ser276Arg)
n.3435C>G
n.570C>G
n.910C>G
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
c.*2314C>G (n.*2314C>G)
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*2755C>G (n.*2755C>G)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.1011C>G (p.Ser337Arg)
c.1155C>G (p.Ser385Arg)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
n.670G>C
c.1077C>G (p.Ser359Arg)
n.617G>C
15g.66490588C>TCA490862060MAP2K1,SNAPC5c.*203C>T (n.*203C>T)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.828C>T (p.Ser276=)
n.3435C>T
n.570C>T
n.910C>T
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.*2314C>T (n.*2314C>T)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*2755C>T (n.*2755C>T)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.1155C>T (p.Ser385=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.627C>T (p.Ser209=)
n.670G>A
c.1077C>T (p.Ser359=)
n.617G>A
 dbSNP
15g.66490589A>CCA392939154MAP2K1,SNAPC5c.*204A>C (n.*204A>C)
c.1110A>C (p.Ala370=)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.3436A>C
n.571A>C
n.911A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.*2315A>C (n.*2315A>C)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*2756A>C (n.*2756A>C)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.669T>G
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
n.616T>G
15g.66490589A>GCA392939152MAP2K1,SNAPC5c.*204A>G (n.*204A>G)
c.1110A>G (p.Ala370=)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.3436A>G
n.571A>G
n.911A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*2756A>G (n.*2756A>G)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.669T>C
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
n.616T>C
15g.66490589A>TCA392939150MAP2K1,SNAPC5c.*204A>T (n.*204A>T)
c.1110A>T (p.Ala370=)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.3436A>T
n.571A>T
n.911A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.*2315A>T (n.*2315A>T)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*2756A>T (n.*2756A>T)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.669T>A
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
n.616T>A
15g.66490590C>ACA392939156MAP2K1,SNAPC5c.*205C>A (n.*205C>A)
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
n.3437C>A
n.572C>A
n.912C>A
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*2757C>A (n.*2757C>A)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
n.668G>T
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
n.615G>T
 dbSNP
15g.66490590C>GCA392939158MAP2K1,SNAPC5c.*205C>G (n.*205C>G)
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
n.3437C>G
n.572C>G
n.912C>G
c.1208C>G (p.Thr403Arg)
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*2757C>G (n.*2757C>G)
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
n.668G>C
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
n.615G>C
15g.66490590C>TCA392939160MAP2K1,SNAPC5c.*205C>T (n.*205C>T)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.3437C>T
n.572C>T
n.912C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*2757C>T (n.*2757C>T)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.668G>A
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
n.615G>A
 ClinVar
15g.66490591A>CCA490862061MAP2K1,SNAPC5c.*206A>C (n.*206A>C)
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.1011A>C (p.Thr337=)
c.831A>C (p.Thr277=)
n.3438A>C
n.573A>C
n.913A>C
c.1209A>C (p.Thr403=)
c.*2317A>C (n.*2317A>C)
c.1029A>C (p.Thr343=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*2758A>C (n.*2758A>C)
c.1092A>C (p.Thr364=)
c.1014A>C (p.Thr338=)
c.1158A>C (p.Thr386=)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.630A>C (p.Thr210=)
n.667T>G
c.1080A>C (p.Thr360=)
n.614T>G
15g.66490591A>GCA490862062MAP2K1,SNAPC5c.*206A>G (n.*206A>G)
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.1011A>G (p.Thr337=)
c.831A>G (p.Thr277=)
n.3438A>G
n.573A>G
n.913A>G
c.1209A>G (p.Thr403=)
c.*2317A>G (n.*2317A>G)
c.1029A>G (p.Thr343=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*2758A>G (n.*2758A>G)
c.1092A>G (p.Thr364=)
c.1014A>G (p.Thr338=)
c.1158A>G (p.Thr386=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.630A>G (p.Thr210=)
n.667T>C
c.1080A>G (p.Thr360=)
n.614T>C
15g.66490591A>TCA490862063MAP2K1,SNAPC5c.*206A>T (n.*206A>T)
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.1011A>T (p.Thr337=)
c.831A>T (p.Thr277=)
n.3438A>T
n.573A>T
n.913A>T
c.1209A>T (p.Thr403=)
c.*2317A>T (n.*2317A>T)
c.1029A>T (p.Thr343=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*2758A>T (n.*2758A>T)
c.1092A>T (p.Thr364=)
c.1014A>T (p.Thr338=)
c.1158A>T (p.Thr386=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.630A>T (p.Thr210=)
n.667T>A
c.1080A>T (p.Thr360=)
n.614T>A
15g.66490592C>ACA392939162MAP2K1,SNAPC5c.*207C>A (n.*207C>A)
c.1113C>A (p.His371Gln)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.3439C>A
n.574C>A
n.914C>A
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*2759C>A (n.*2759C>A)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.666G>T
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.613G>T
15g.66490592C>GCA392939163MAP2K1,SNAPC5c.*207C>G (n.*207C>G)
c.1113C>G (p.His371Gln)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.3439C>G
n.574C>G
n.914C>G
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.*2318C>G (n.*2318C>G)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*2759C>G (n.*2759C>G)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.666G>C
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.613G>C
15g.66490592C>TCA392939165MAP2K1,SNAPC5c.*207C>T (n.*207C>T)
c.1113C>T (p.His371=)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.3439C>T
n.574C>T
n.914C>T
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*2759C>T (n.*2759C>T)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.666G>A
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.613G>A
 dbSNP
15g.66490593C>ACA392939167MAP2K1,SNAPC5c.*208C>A (n.*208C>A)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.833C>A (p.Pro278Gln)
n.3440C>A
n.575C>A
n.915C>A
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
n.665G>T
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
n.612G>T
15g.66490593C>GCA392939170MAP2K1,SNAPC5c.*208C>G (n.*208C>G)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.3440C>G
n.575C>G
n.915C>G
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.*2319C>G (n.*2319C>G)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*2760C>G (n.*2760C>G)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.665G>C
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.612G>C
15g.66490593C>TCA392939169MAP2K1,SNAPC5c.*208C>T (n.*208C>T)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.3440C>T
n.575C>T
n.915C>T
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.665G>A
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.612G>A
15g.66490594A>CCA490862066MAP2K1,SNAPC5c.*209A>C (n.*209A>C)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.834A>C (p.Pro278=)
n.3441A>C
n.576A>C
n.916A>C
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.*2320A>C (n.*2320A>C)
c.1032A>C (p.Pro344=)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*2761A>C (n.*2761A>C)
c.1095A>C (p.Pro365=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
c.1161A>C (p.Pro387=)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.633A>C (p.Pro211=)
n.664T>G
c.1083A>C (p.Pro361=)
n.611T>G
15g.66490594A>GCA490862064MAP2K1,SNAPC5c.*209A>G (n.*209A>G)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.834A>G (p.Pro278=)
n.3441A>G
n.576A>G
n.916A>G
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.*2320A>G (n.*2320A>G)
c.1032A>G (p.Pro344=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*2761A>G (n.*2761A>G)
c.1095A>G (p.Pro365=)
c.1017A>G (p.Pro339=)
c.1161A>G (p.Pro387=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.633A>G (p.Pro211=)
n.664T>C
c.1083A>G (p.Pro361=)
n.611T>C
15g.66490594A>TCA490862065MAP2K1,SNAPC5c.*209A>T (n.*209A>T)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.834A>T (p.Pro278=)
n.3441A>T
n.576A>T
n.916A>T
c.1212A>T (p.Pro404=)
c.*2320A>T (n.*2320A>T)
c.1032A>T (p.Pro344=)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*2761A>T (n.*2761A>T)
c.1095A>T (p.Pro365=)
c.1017A>T (p.Pro339=)
c.1161A>T (p.Pro387=)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.633A>T (p.Pro211=)
n.664T>A
c.1083A>T (p.Pro361=)
n.611T>A
15g.66490595A>CCA392939172MAP2K1,SNAPC5c.*210A>C (n.*210A>C)
c.1116A>C (p.Gln372His)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
n.3442A>C
n.577A>C
n.917A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.*2321A>C (n.*2321A>C)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*2762A>C (n.*2762A>C)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.663T>G
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.610T>G
15g.66490595A>GCA392939174MAP2K1,SNAPC5c.*210A>G (n.*210A>G)
c.1116A>G (p.Gln372=)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.3442A>G
n.577A>G
n.917A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.*2321A>G (n.*2321A>G)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*2762A>G (n.*2762A>G)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.663T>C
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.610T>C
15g.66490595A>TCA392939176MAP2K1,SNAPC5c.*210A>T (n.*210A>T)
c.1116A>T (p.Gln372His)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
n.3442A>T
n.577A>T
n.917A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.*2321A>T (n.*2321A>T)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*2762A>T (n.*2762A>T)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.663T>A
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.610T>A
15g.66490595_66490596insACACACA2804537150MAP2K1,SNAPC5c.*210_*211insACACA (n.*210_*211insACACA)
c.1116_1117insACACA (p.Pro373ThrfsTer?)
c.1015_1016insACACA (p.Thr339AsnfsTer?)
c.835_836insACACA (p.Thr279AsnfsTer?)
n.3442_3443insACACA
n.577_578insACACA
n.917_918insACACA
c.1213_1214insACACA (p.Thr405AsnfsTer?)
c.*2321_*2322insACACA (n.*2321_*2322insACACA)
c.1033_1034insACACA (p.Thr345AsnfsTer?)
c.*143_*144insACACA (n.*143_*144insACACA)
c.*2762_*2763insACACA (n.*2762_*2763insACACA)
c.1096_1097insACACA (p.Thr366AsnfsTer?)
c.1018_1019insACACA (p.Thr340AsnfsTer?)
c.1162_1163insACACA (p.Thr388AsnfsTer?)
c.*144_*145insGTGTT (n.*144_*145insGTGTT)
c.634_635insACACA (p.Thr212AsnfsTer?)
n.663_664insGTGTT
c.1084_1085insACACA (p.Thr362AsnfsTer?)
n.610_611insGTGTT
15g.66490596C>ACA392939178MAP2K1,SNAPC5c.*211C>A (n.*211C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
n.3443C>A
n.578C>A
n.918C>A
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.*2322C>A (n.*2322C>A)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*2763C>A (n.*2763C>A)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.662G>T
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.609G>T
15g.66490596C=CA2184090006MAP2K1,SNAPC5c.*211C= (n.*211C=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.1016C= (p.Thr339=)
c.836C= (p.Thr279=)
n.3443C=
n.578C=
n.918C=
c.1214C= (p.Thr405=)
c.*2322C= (n.*2322C=)
c.1034C= (p.Thr345=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.*2763C= (n.*2763C=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.1019C= (p.Thr340=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.635C= (p.Thr212=)
n.662G=
c.1085C= (p.Thr362=)
n.609G=
15g.66490596C>GCA392939179MAP2K1,SNAPC5c.*211C>G (n.*211C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
n.3443C>G
n.578C>G
n.918C>G
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.*2322C>G (n.*2322C>G)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*2763C>G (n.*2763C>G)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.662G>C
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.609G>C
15g.66490596C>TCA7624172MAP2K1,SNAPC5c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.3443C>T
n.578C>T
n.918C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.*2322C>T (n.*2322C>T)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*2763C>T (n.*2763C>T)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.662G>A
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490597C>ACA490862067MAP2K1,SNAPC5c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.837C>A (p.Thr279=)
n.3444C>A
n.579C>A
n.919C>A
c.1215C>A (p.Thr405=)
c.*2323C>A (n.*2323C>A)
c.1035C>A (p.Thr345=)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.636C>A (p.Thr212=)
n.661G>T
c.1086C>A (p.Thr362=)
n.608G>T
15g.66490597C>GCA490862068MAP2K1,SNAPC5c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.1017C>G (p.Thr339=)
c.837C>G (p.Thr279=)
n.3444C>G
n.579C>G
n.919C>G
c.1215C>G (p.Thr405=)
c.*2323C>G (n.*2323C>G)
c.1035C>G (p.Thr345=)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*2764C>G (n.*2764C>G)
c.1098C>G (p.Thr366=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.636C>G (p.Thr212=)
n.661G>C
c.1086C>G (p.Thr362=)
n.608G>C
 gnomAD v4
15g.66490597C>TCA490862069MAP2K1,SNAPC5c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.1017C>T (p.Thr339=)
c.837C>T (p.Thr279=)
n.3444C>T
n.579C>T
n.919C>T
c.1215C>T (p.Thr405=)
c.*2323C>T (n.*2323C>T)
c.1035C>T (p.Thr345=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.636C>T (p.Thr212=)
n.661G>A
c.1086C>T (p.Thr362=)
n.608G>A
15g.66490598C>ACA392939182MAP2K1,SNAPC5c.*213C>A (n.*213C>A)
c.1119C>A (p.Pro373=)
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.3445C>A
n.580C>A
n.920C>A
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
c.1036C>A (p.His346Asn)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*2765C>A (n.*2765C>A)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.1021C>A (p.His341Asn)
c.1165C>A (p.His389Asn)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.637C>A (p.His213Asn)
n.660G>T
c.1087C>A (p.His363Asn)
n.607G>T
15g.66490598C>GCA392939183MAP2K1,SNAPC5c.*213C>G (n.*213C>G)
c.1119C>G (p.Pro373=)
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.3445C>G
n.580C>G
n.920C>G
c.1216C>G (p.His406Asp)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
c.1036C>G (p.His346Asp)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*2765C>G (n.*2765C>G)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.1021C>G (p.His341Asp)
c.1165C>G (p.His389Asp)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.637C>G (p.His213Asp)
n.660G>C
c.1087C>G (p.His363Asp)
n.607G>C
15g.66490598C>TCA392939185MAP2K1,SNAPC5c.*213C>T (n.*213C>T)
c.1119C>T (p.Pro373=)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.3445C>T
n.580C>T
n.920C>T
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
c.1036C>T (p.His346Tyr)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*2765C>T (n.*2765C>T)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.1021C>T (p.His341Tyr)
c.1165C>T (p.His389Tyr)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.637C>T (p.His213Tyr)
n.660G>A
c.1087C>T (p.His363Tyr)
n.607G>A
15g.66490599_66490600insACACACA2804537151MAP2K1,SNAPC5c.*214_*215insACACA (n.*214_*215insACACA)
c.1120_1121insACACA (p.Met374AsnfsTer?)
c.1019_1020insACACA (p.His340GlnfsTer?)
c.839_840insACACA (p.His280GlnfsTer?)
n.3446_3447insACACA
n.581_582insACACA
n.921_922insACACA
c.1217_1218insACACA (p.His406GlnfsTer?)
c.*2325_*2326insACACA (n.*2325_*2326insACACA)
c.1037_1038insACACA (p.His346GlnfsTer?)
c.*147_*148insACACA (n.*147_*148insACACA)
c.*2766_*2767insACACA (n.*2766_*2767insACACA)
c.1100_1101insACACA (p.His367GlnfsTer?)
c.1022_1023insACACA (p.His341GlnfsTer?)
c.1166_1167insACACA (p.His389GlnfsTer?)
c.*141_*142insTGTTG (n.*141_*142insTGTTG)
c.638_639insACACA (p.His213GlnfsTer?)
n.660_661insTGTTG
c.1088_1089insACACA (p.His363GlnfsTer?)
n.607_608insTGTTG
15g.66490599A>CCA392939187MAP2K1,SNAPC5c.*214A>C (n.*214A>C)
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.3446A>C
n.581A>C
n.921A>C
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.1037A>C (p.His346Pro)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*2766A>C (n.*2766A>C)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.1022A>C (p.His341Pro)
c.1166A>C (p.His389Pro)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.638A>C (p.His213Pro)
n.659T>G
c.1088A>C (p.His363Pro)
n.606T>G
15g.66490599A>GCA392939189MAP2K1,SNAPC5c.*214A>G (n.*214A>G)
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.3446A>G
n.581A>G
n.921A>G
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.1037A>G (p.His346Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*2766A>G (n.*2766A>G)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.1022A>G (p.His341Arg)
c.1166A>G (p.His389Arg)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.638A>G (p.His213Arg)
n.659T>C
c.1088A>G (p.His363Arg)
n.606T>C
15g.66490599A>TCA392939190MAP2K1,SNAPC5c.*214A>T (n.*214A>T)
c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
n.3446A>T
n.581A>T
n.921A>T
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.1037A>T (p.His346Leu)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*2766A>T (n.*2766A>T)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.1022A>T (p.His341Leu)
c.1166A>T (p.His389Leu)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.638A>T (p.His213Leu)
n.659T>A
c.1088A>T (p.His363Leu)
n.606T>A
15g.66490600T>ACA392939193MAP2K1,SNAPC5c.*215T>A (n.*215T>A)
c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.1020T>A (p.His340Gln)
c.840T>A (p.His280Gln)
n.3447T>A
n.582T>A
n.922T>A
c.1218T>A (p.His406Gln)
c.*2326T>A (n.*2326T>A)
c.1038T>A (p.His346Gln)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*2767T>A (n.*2767T>A)
c.1101T>A (p.His367Gln)
c.1023T>A (p.His341Gln)
c.1167T>A (p.His389Gln)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.639T>A (p.His213Gln)
n.658A>T
c.1089T>A (p.His363Gln)
n.605A>T
15g.66490600T>CCA7624173MAP2K1,SNAPC5c.*215T>C (n.*215T>C)
c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.1020T>C (p.His340=)
c.840T>C (p.His280=)
n.3447T>C
n.582T>C
n.922T>C
c.1218T>C (p.His406=)
c.*2326T>C (n.*2326T>C)
c.1038T>C (p.His346=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*2767T>C (n.*2767T>C)
c.1101T>C (p.His367=)
c.1023T>C (p.His341=)
c.1167T>C (p.His389=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.639T>C (p.His213=)
n.658A>G
c.1089T>C (p.His363=)
n.605A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490600T>GCA392939192MAP2K1,SNAPC5c.*215T>G (n.*215T>G)
c.1121T>G (p.Met374Arg)
c.1020T>G (p.His340Gln)
c.840T>G (p.His280Gln)
n.3447T>G
n.582T>G
n.922T>G
c.1218T>G (p.His406Gln)
c.*2326T>G (n.*2326T>G)
c.1038T>G (p.His346Gln)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*2767T>G (n.*2767T>G)
c.1101T>G (p.His367Gln)
c.1023T>G (p.His341Gln)
c.1167T>G (p.His389Gln)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.639T>G (p.His213Gln)
n.658A>C
c.1089T>G (p.His363Gln)
n.605A>C
15g.66490600T=CA2184090010MAP2K1,SNAPC5c.*215T= (n.*215T=)
c.1121T= (p.Met374=)
c.1020T= (p.His340=)
c.840T= (p.His280=)
n.3447T=
n.582T=
n.922T=
c.1218T= (p.His406=)
c.*2326T= (n.*2326T=)
c.1038T= (p.His346=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.*2767T= (n.*2767T=)
c.1101T= (p.His367=)
c.1023T= (p.His341=)
c.1167T= (p.His389=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.639T= (p.His213=)
n.658A=
c.1089T= (p.His363=)
n.605A=
15g.66490601G>ACA296103MAP2K1,SNAPC5c.*216G>A (n.*216G>A)
c.1122G>A (p.Met374Ile)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.3448G>A
n.583G>A
n.923G>A
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*2768G>A (n.*2768G>A)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.657C>T
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490601G>CCA392939198MAP2K1,SNAPC5c.*216G>C (n.*216G>C)
c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.3448G>C
n.583G>C
n.923G>C
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*2768G>C (n.*2768G>C)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.657C>G
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.604C>G
15g.66490601G=CA2184090017MAP2K1,SNAPC5c.*216G= (n.*216G=)
c.1122G= (p.Met374=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.841G= (p.Ala281=)
n.3448G=
n.583G=
n.923G=
c.1219G= (p.Ala407=)
c.*2327G= (n.*2327G=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.*2768G= (n.*2768G=)
c.1102G= (p.Ala368=)
c.1024G= (p.Ala342=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.640G= (p.Ala214=)
n.657C=
c.1090G= (p.Ala364=)
n.604C=
15g.66490601G>TCA392939196MAP2K1,SNAPC5c.*216G>T (n.*216G>T)
c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.3448G>T
n.583G>T
n.923G>T
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*2768G>T (n.*2768G>T)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.657C>A
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.604C>A
15g.66490602C>ACA392939200MAP2K1,SNAPC5c.*217C>A (n.*217C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.3449C>A
n.584C>A
n.924C>A
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.*2328C>A (n.*2328C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.656G>T
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.603G>T
15g.66490602C=CA2184090022MAP2K1,SNAPC5c.*217C= (n.*217C=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.842C= (p.Ala281=)
n.3449C=
n.584C=
n.924C=
c.1220C= (p.Ala407=)
c.*2328C= (n.*2328C=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.*2769C= (n.*2769C=)
c.1103C= (p.Ala368=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.1169C= (p.Ala390=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.641C= (p.Ala214=)
n.656G=
c.1091C= (p.Ala364=)
n.603G=
15g.66490602C>GCA392939203MAP2K1,SNAPC5c.*217C>G (n.*217C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.3449C>G
n.584C>G
n.924C>G
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.*2328C>G (n.*2328C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
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c.*137G>C (n.*137G>C)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.656G>C
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.603G>C
15g.66490602C>TCA392939202MAP2K1,SNAPC5c.*217C>T (n.*217C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.3449C>T
n.584C>T
n.924C>T
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.*2328C>T (n.*2328C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.656G>A
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.603G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490603T>ACA490862071MAP2K1,SNAPC5c.*218T>A (n.*218T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.843T>A (p.Ala281=)
n.3450T>A
n.585T>A
n.925T>A
c.1221T>A (p.Ala407=)
c.*2329T>A (n.*2329T>A)
c.1041T>A (p.Ala347=)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.1026T>A (p.Ala342=)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.642T>A (p.Ala214=)
n.655A>T
c.1092T>A (p.Ala364=)
n.602A>T
15g.66490603T>CCA490862072MAP2K1,SNAPC5c.*218T>C (n.*218T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.843T>C (p.Ala281=)
n.3450T>C
n.585T>C
n.925T>C
c.1221T>C (p.Ala407=)
c.*2329T>C (n.*2329T>C)
c.1041T>C (p.Ala347=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.1026T>C (p.Ala342=)
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.642T>C (p.Ala214=)
n.655A>G
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.602A>G
15g.66490603T>GCA490862070MAP2K1,SNAPC5c.*218T>G (n.*218T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.843T>G (p.Ala281=)
n.3450T>G
n.585T>G
n.925T>G
c.1221T>G (p.Ala407=)
c.*2329T>G (n.*2329T>G)
c.1041T>G (p.Ala347=)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*2770T>G (n.*2770T>G)
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.1026T>G (p.Ala342=)
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.642T>G (p.Ala214=)
n.655A>C
c.1092T>G (p.Ala364=)
n.602A>C
15g.66490604G>ACA392939205MAP2K1,SNAPC5c.*219G>A (n.*219G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.3451G>A
n.586G>A
n.926G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.*2330G>A (n.*2330G>A)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.654C>T
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.601C>T
15g.66490604G>CCA392939209MAP2K1,SNAPC5c.*219G>C (n.*219G>C)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.3451G>C
n.586G>C
n.926G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.*2330G>C (n.*2330G>C)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*2771G>C (n.*2771G>C)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.654C>G
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.601C>G
15g.66490604G>TCA392939207MAP2K1,SNAPC5c.*219G>T (n.*219G>T)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.3451G>T
n.586G>T
n.926G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.*2330G>T (n.*2330G>T)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
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n.654C>A
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.601C>A
15g.66490605C>ACA392939211MAP2K1,SNAPC5c.*220C>A (n.*220C>A)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
n.3452C>A
n.587C>A
n.927C>A
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.653G>T
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.600G>T
15g.66490605C=CA2184090024MAP2K1,SNAPC5c.*220C= (n.*220C=)
c.1126C= (p.Leu376=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.845C= (p.Ala282=)
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n.587C=
n.927C=
c.1223C= (p.Ala408=)
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c.1043C= (p.Ala348=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.*2772C= (n.*2772C=)
c.1106C= (p.Ala369=)
c.1028C= (p.Ala343=)
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c.*134G= (n.*134G=)
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c.1094C= (p.Ala365=)
n.600G=
15g.66490605C>GCA392939213MAP2K1,SNAPC5c.*220C>G (n.*220C>G)
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n.600G>C
15g.66490605C>TCA16043019MAP2K1,SNAPC5c.*220C>T (n.*220C>T)
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.3452C>T
n.587C>T
n.927C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.653G>A
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.600G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490606T>ACA490862074MAP2K1,SNAPC5c.*221T>A (n.*221T>A)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.1026T>A (p.Ala342=)
c.846T>A (p.Ala282=)
n.3453T>A
n.588T>A
n.928T>A
c.1224T>A (p.Ala408=)
c.*2332T>A (n.*2332T>A)
c.1044T>A (p.Ala348=)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*2773T>A (n.*2773T>A)
c.1107T>A (p.Ala369=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.1173T>A (p.Ala391=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.645T>A (p.Ala215=)
n.652A>T
c.1095T>A (p.Ala365=)
n.599A>T
15g.66490606T>CCA490862073MAP2K1,SNAPC5c.*221T>C (n.*221T>C)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1026T>C (p.Ala342=)
c.846T>C (p.Ala282=)
n.3453T>C
n.588T>C
n.928T>C
c.1224T>C (p.Ala408=)
c.*2332T>C (n.*2332T>C)
c.1044T>C (p.Ala348=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*2773T>C (n.*2773T>C)
c.1107T>C (p.Ala369=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.1173T>C (p.Ala391=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.645T>C (p.Ala215=)
n.652A>G
c.1095T>C (p.Ala365=)
n.599A>G
15g.66490606T>GCA490862075MAP2K1,SNAPC5c.*221T>G (n.*221T>G)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1026T>G (p.Ala342=)
c.846T>G (p.Ala282=)
n.3453T>G
n.588T>G
n.928T>G
c.1224T>G (p.Ala408=)
c.*2332T>G (n.*2332T>G)
c.1044T>G (p.Ala348=)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*2773T>G (n.*2773T>G)
c.1107T>G (p.Ala369=)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.1173T>G (p.Ala391=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.645T>G (p.Ala215=)
n.652A>C
c.1095T>G (p.Ala365=)
n.599A>C
15g.66490607G>ACA392939215MAP2K1,SNAPC5c.*222G>A (n.*222G>A)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
n.3454G>A
n.589G>A
n.929G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.*2333G>A (n.*2333G>A)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*2774G>A (n.*2774G>A)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.651C>T
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.598C>T
 gnomAD v4
15g.66490607G>CCA392939217MAP2K1,SNAPC5c.*222G>C (n.*222G>C)
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.3454G>C
n.589G>C
n.929G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.*2333G>C (n.*2333G>C)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*2774G>C (n.*2774G>C)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.651C>G
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n.598C>G
15g.66490607G>TCA392939219MAP2K1,SNAPC5c.*222G>T (n.*222G>T)
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
n.3454G>T
n.589G>T
n.929G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.*2333G>T (n.*2333G>T)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*2774G>T (n.*2774G>T)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.651C>A
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.598C>A
15g.66490608G>ACA392939221MAP2K1,SNAPC5c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.3455G>A
n.590G>A
n.930G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.*2334G>A (n.*2334G>A)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*2775G>A (n.*2775G>A)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.650C>T
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.597C>T
15g.66490608G>CCA392939222MAP2K1,SNAPC5c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.3455G>C
n.590G>C
n.930G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.*2334G>C (n.*2334G>C)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.650C>G
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.597C>G
15g.66490608G>TCA392939224MAP2K1,SNAPC5c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.3455G>T
n.590G>T
n.930G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.*2334G>T (n.*2334G>T)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.650C>A
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.597C>A
 gnomAD v4
15g.66490609C>ACA490862076MAP2K1,SNAPC5c.*224C>A (n.*224C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.849C>A (p.Gly283=)
n.3456C>A
n.591C>A
n.931C>A
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*2776C>A (n.*2776C>A)
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
c.1176C>A (p.Gly392=)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.648C>A (p.Gly216=)
n.649G>T
c.1098C>A (p.Gly366=)
n.596G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490609C=CA2184090030MAP2K1,SNAPC5c.*224C= (n.*224C=)
c.1130C= (p.Ala377=)
c.1029C= (p.Gly343=)
c.849C= (p.Gly283=)
n.3456C=
n.591C=
n.931C=
c.1227C= (p.Gly409=)
c.*2335C= (n.*2335C=)
c.1047C= (p.Gly349=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.*2776C= (n.*2776C=)
c.1110C= (p.Gly370=)
c.1032C= (p.Gly344=)
c.1176C= (p.Gly392=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.648C= (p.Gly216=)
n.649G=
c.1098C= (p.Gly366=)
n.596G=
15g.66490609C>GCA490862077MAP2K1,SNAPC5c.*224C>G (n.*224C>G)
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c.1029C>G (p.Gly343=)
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n.591C>G
n.931C>G
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.*2335C>G (n.*2335C>G)
c.1047C>G (p.Gly349=)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*2776C>G (n.*2776C>G)
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
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c.648C>G (p.Gly216=)
n.649G>C
c.1098C>G (p.Gly366=)
n.596G>C
15g.66490609C>TCA7624174MAP2K1,SNAPC5c.*224C>T (n.*224C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.849C>T (p.Gly283=)
n.3456C>T
n.591C>T
n.931C>T
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.*2335C>T (n.*2335C>T)
c.1047C>T (p.Gly349=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*2776C>T (n.*2776C>T)
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
c.1176C>T (p.Gly392=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.648C>T (p.Gly216=)
n.649G>A
c.1098C>T (p.Gly366=)
n.596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.66490610G>ACA7624175MAP2K1,SNAPC5c.*225G>A (n.*225G>A)
c.1131G>A (p.Ala377=)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.3457G>A
n.592G>A
n.932G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.*2336G>A (n.*2336G>A)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.649G>A (p.Val217Ile)
n.648C>T
c.1099G>A (p.Val367Ile)
n.595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490610G>CCA392939228MAP2K1,SNAPC5c.*225G>C (n.*225G>C)
c.1131G>C (p.Ala377=)
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c.850G>C (p.Val284Leu)
n.3457G>C
n.592G>C
n.932G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.*2336G>C (n.*2336G>C)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
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c.*2777G>C (n.*2777G>C)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.648C>G
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.595C>G
15g.66490610G=CA2184090038MAP2K1,SNAPC5c.*225G= (n.*225G=)
c.1131G= (p.Ala377=)
c.1030G= (p.Val344=)
c.850G= (p.Val284=)
n.3457G=
n.592G=
n.932G=
c.1228G= (p.Val410=)
c.*2336G= (n.*2336G=)
c.1048G= (p.Val350=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.*2777G= (n.*2777G=)
c.1111G= (p.Val371=)
c.1033G= (p.Val345=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.649G= (p.Val217=)
n.648C=
c.1099G= (p.Val367=)
n.595C=
15g.66490610G>TCA392939230MAP2K1,SNAPC5c.*225G>T (n.*225G>T)
c.1131G>T (p.Ala377=)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.3457G>T
n.592G>T
n.932G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.*2336G>T (n.*2336G>T)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.1177G>T (p.Val393Phe)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.649G>T (p.Val217Phe)
n.648C>A
c.1099G>T (p.Val367Phe)
n.595C>A
15g.66490611T>ACA392939232MAP2K1,SNAPC5c.*226T>A (n.*226T>A)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.3458T>A
n.593T>A
n.933T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.*2337T>A (n.*2337T>A)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.1178T>A (p.Val393Asp)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.650T>A (p.Val217Asp)
n.647A>T
c.1100T>A (p.Val367Asp)
n.594A>T
15g.66490611T>CCA392939237MAP2K1,SNAPC5c.*226T>C (n.*226T>C)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.3458T>C
n.593T>C
n.933T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.*2337T>C (n.*2337T>C)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.647A>G
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.594A>G
15g.66490611T>GCA392939234MAP2K1,SNAPC5c.*226T>G (n.*226T>G)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.3458T>G
n.593T>G
n.933T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.*2337T>G (n.*2337T>G)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.647A>C
c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.594A>C
15g.66490612C>ACA490862080MAP2K1,SNAPC5c.*227C>A (n.*227C>A)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.1032C>A (p.Val344=)
c.852C>A (p.Val284=)
n.3459C>A
n.594C>A
n.934C>A
c.1230C>A (p.Val410=)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.1050C>A (p.Val350=)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
c.1113C>A (p.Val371=)
c.1035C>A (p.Val345=)
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c.*127G>T (n.*127G>T)
c.651C>A (p.Val217=)
n.646G>T
c.1101C>A (p.Val367=)
n.593G>T
 dbSNP
15g.66490612C=CA2184090041MAP2K1,SNAPC5c.*227C= (n.*227C=)
c.1133C= (p.Ser378=)
c.1032C= (p.Val344=)
c.852C= (p.Val284=)
n.3459C=
n.594C=
n.934C=
c.1230C= (p.Val410=)
c.*2338C= (n.*2338C=)
c.1050C= (p.Val350=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.*2779C= (n.*2779C=)
c.1113C= (p.Val371=)
c.1035C= (p.Val345=)
c.1179C= (p.Val393=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.651C= (p.Val217=)
n.646G=
c.1101C= (p.Val367=)
n.593G=
15g.66490612C>GCA490862078MAP2K1,SNAPC5c.*227C>G (n.*227C>G)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.1032C>G (p.Val344=)
c.852C>G (p.Val284=)
n.3459C>G
n.594C>G
n.934C>G
c.1230C>G (p.Val410=)
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
c.1050C>G (p.Val350=)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
c.1113C>G (p.Val371=)
c.1035C>G (p.Val345=)
c.1179C>G (p.Val393=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.651C>G (p.Val217=)
n.646G>C
c.1101C>G (p.Val367=)
n.593G>C
 dbSNP
15g.66490612C>TCA490862079MAP2K1,SNAPC5c.*227C>T (n.*227C>T)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.1032C>T (p.Val344=)
c.852C>T (p.Val284=)
n.3459C>T
n.594C>T
n.934C>T
c.1230C>T (p.Val410=)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.1050C>T (p.Val350=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
c.1113C>T (p.Val371=)
c.1035C>T (p.Val345=)
c.1179C>T (p.Val393=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.651C>T (p.Val217=)
n.646G>A
c.1101C>T (p.Val367=)
n.593G>A
 dbSNP
15g.66490612_66490616delinsCTAAGCA2184090040MAP2K1,SNAPC5c.*227_*231delinsCTAAG (n.*227_*231delinsCTAAG)
c.1133_1137delinsCTAAG (p.Ser378=)
c.1032_*1delinsCTAAG (n.[c.1032_*1delinsCTAAG;Val344=])
c.852_*1delinsCTAAG (n.[c.852_*1delinsCTAAG;Val284=])
n.3459_3463delinsCTAAG
n.594_598delinsCTAAG
n.934_938delinsCTAAG
c.1230_*1delinsCTAAG (n.[c.1230_*1delinsCTAAG;Val410=])
c.*2338_*2342delinsCTAAG (n.*2338_*2342delinsCTAAG)
c.1050_*1delinsCTAAG (n.[c.1050_*1delinsCTAAG;Val350=])
c.*160_*164delinsCTAAG (n.*160_*164delinsCTAAG)
c.*2779_*2783delinsCTAAG (n.*2779_*2783delinsCTAAG)
c.1113_*1delinsCTAAG (n.[c.1113_*1delinsCTAAG;Val371=])
c.1035_*1delinsCTAAG (n.[c.1035_*1delinsCTAAG;Val345=])
c.1179_*1delinsCTAAG (n.[c.1179_*1delinsCTAAG;Val393=])
c.*123_*127delinsCTTAG (n.*123_*127delinsCTTAG)
c.651_*1delinsCTAAG (n.[c.651_*1delinsCTAAG;Val217=])
n.642_646delinsCTTAG
c.1101_*1delinsCTAAG (n.[c.1101_*1delinsCTAAG;Val367=])
n.589_593delinsCTTAG
15g.66490613T>ACA392939239MAP2K1,SNAPC5c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1134T>A (p.Ser378=)
c.1033T>A (p.Ter345Lys)
c.853T>A (p.Ter285Lys)
n.3460T>A
n.595T>A
n.935T>A
c.1231T>A (p.Ter411Lys)
c.*2339T>A (n.*2339T>A)
c.1051T>A (p.Ter351Lys)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
c.1114T>A (p.Ter372Lys)
c.1036T>A (p.Ter346Lys)
c.1180T>A (p.Ter394Lys)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.652T>A (p.Ter218Lys)
n.645A>T
c.1102T>A (p.Ter368Lys)
n.592A>T
15g.66490613T>CCA392939240MAP2K1,SNAPC5c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1134T>C (p.Ser378=)
c.1033T>C (p.Ter345Gln)
c.853T>C (p.Ter285Gln)
n.3460T>C
n.595T>C
n.935T>C
c.1231T>C (p.Ter411Gln)
c.*2339T>C (n.*2339T>C)
c.1051T>C (p.Ter351Gln)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*2780T>C (n.*2780T>C)
c.1114T>C (p.Ter372Gln)
c.1036T>C (p.Ter346Gln)
c.1180T>C (p.Ter394Gln)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.652T>C (p.Ter218Gln)
n.645A>G
c.1102T>C (p.Ter368Gln)
n.592A>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
15g.66490613T>GCA392939242MAP2K1,SNAPC5c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1134T>G (p.Ser378=)
c.1033T>G (p.Ter345Glu)
c.853T>G (p.Ter285Glu)
n.3460T>G
n.595T>G
n.935T>G
c.1231T>G (p.Ter411Glu)
c.*2339T>G (n.*2339T>G)
c.1051T>G (p.Ter351Glu)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*2780T>G (n.*2780T>G)
c.1114T>G (p.Ter372Glu)
c.1036T>G (p.Ter346Glu)
c.1180T>G (p.Ter394Glu)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.652T>G (p.Ter218Glu)
n.645A>C
c.1102T>G (p.Ter368Glu)
n.592A>C
15g.66490613T=CA2184090050MAP2K1,SNAPC5c.*228T= (n.*228T=)
c.1134T= (p.Ser378=)
c.1033T= (p.Ter345=)
c.853T= (p.Ter285=)
n.3460T=
n.595T=
n.935T=
c.1231T= (p.Ter411=)
c.*2339T= (n.*2339T=)
c.1051T= (p.Ter351=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.*2780T= (n.*2780T=)
c.1114T= (p.Ter372=)
c.1036T= (p.Ter346=)
c.1180T= (p.Ter394=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.652T= (p.Ter218=)
n.645A=
c.1102T= (p.Ter368=)
n.592A=
15g.66490613dupCA490862081MAP2K1,SNAPC5c.*228dup (n.*228dup)
c.1134dup (p.Lys379Ter)
c.1033dup (p.Ter345LeuextTer?)
c.853dup (p.Ter285LeuextTer?)
n.3460dup
n.595dup
n.935dup
c.1231dup (p.Ter411LeuextTer?)
c.*2339dup (n.*2339dup)
c.1051dup (p.Ter351LeuextTer?)
c.*161dup (n.*161dup)
c.*2780dup (n.*2780dup)
c.1114dup (p.Ter372LeuextTer?)
c.1036dup (p.Ter346LeuextTer?)
c.1180dup (p.Ter394LeuextTer?)
c.*126dup (n.*126dup)
c.652dup (p.Ter218LeuextTer?)
n.645dup
c.1102dup (p.Ter368LeuextTer?)
n.592dup
 ClinVar dbSNP
15g.66490614_66490617delCA915946038MAP2K1,SNAPC5c.*229_*232del (n.*229_*232del)
c.1135_1138del (p.Lys379ValfsTer?)
c.1034_*2del (n.[c.1034_*2del;Ter345CysextTer?])
c.854_*2del (n.[c.854_*2del;Ter285CysextTer?])
n.3461_3464del
n.596_599del
n.936_939del
c.1232_*2del (n.[c.1232_*2del;Ter411CysextTer?])
c.*2340_*2343del (n.*2340_*2343del)
c.1052_*2del (n.[c.1052_*2del;Ter351CysextTer?])
c.*162_*165del (n.*162_*165del)
c.*2781_*2784del (n.*2781_*2784del)
c.1115_*2del (n.[c.1115_*2del;Ter372CysextTer?])
c.1037_*2del (n.[c.1037_*2del;Ter346CysextTer?])
c.1181_*2del (n.[c.1181_*2del;Ter394CysextTer?])
c.*123_*126del (n.*123_*126del)
c.653_*2del (n.[c.653_*2del;Ter218CysextTer?])
n.642_645del
c.1103_*2del (n.[c.1103_*2del;Ter368CysextTer?])
n.589_592del
 ClinVar dbSNP
15g.66490614A=CA2184090057MAP2K1,SNAPC5c.*229A= (n.*229A=)
c.1135A= (p.Lys379=)
c.1034A= (p.Ter345=)
c.854A= (p.Ter285=)
n.3461A=
n.596A=
n.936A=
c.1232A= (p.Ter411=)
c.*2340A= (n.*2340A=)
c.1052A= (p.Ter351=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.*2781A= (n.*2781A=)
c.1115A= (p.Ter372=)
c.1037A= (p.Ter346=)
c.1181A= (p.Ter394=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.653A= (p.Ter218=)
n.644T=
c.1103A= (p.Ter368=)
n.591T=
15g.66490614A>CCA7624176MAP2K1,SNAPC5c.*229A>C (n.*229A>C)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.1034A>C (p.Ter345Ser)
c.854A>C (p.Ter285Ser)
n.3461A>C
n.596A>C
n.936A>C
c.1232A>C (p.Ter411Ser)
c.*2340A>C (n.*2340A>C)
c.1052A>C (p.Ter351Ser)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*2781A>C (n.*2781A>C)
c.1115A>C (p.Ter372Ser)
c.1037A>C (p.Ter346Ser)
c.1181A>C (p.Ter394Ser)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.653A>C (p.Ter218Ser)
n.644T>G
c.1103A>C (p.Ter368Ser)
n.591T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.66490614A>GCA490862082MAP2K1,SNAPC5c.*229A>G (n.*229A>G)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.1034A>G (p.Ter345=)
c.854A>G (p.Ter285=)
n.3461A>G
n.596A>G
n.936A>G
c.1232A>G (p.Ter411=)
c.*2340A>G (n.*2340A>G)
c.1052A>G (p.Ter351=)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*2781A>G (n.*2781A>G)
c.1115A>G (p.Ter372=)
c.1037A>G (p.Ter346=)
c.1181A>G (p.Ter394=)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.653A>G (p.Ter218=)
n.644T>C
c.1103A>G (p.Ter368=)
n.591T>C
 gnomAD v4
15g.66490614A>TCA392939245MAP2K1,SNAPC5c.*229A>T (n.*229A>T)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.1034A>T (p.Ter345Leu)
c.854A>T (p.Ter285Leu)
n.3461A>T
n.596A>T
n.936A>T
c.1232A>T (p.Ter411Leu)
c.*2340A>T (n.*2340A>T)
c.1052A>T (p.Ter351Leu)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*2781A>T (n.*2781A>T)
c.1115A>T (p.Ter372Leu)
c.1037A>T (p.Ter346Leu)
c.1181A>T (p.Ter394Leu)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.653A>T (p.Ter218Leu)
n.644T>A
c.1103A>T (p.Ter368Leu)
n.591T>A
15g.66490615A>CCA392939246MAP2K1,SNAPC5c.*230A>C (n.*230A>C)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.1035A>C (p.Ter345Tyr)
c.855A>C (p.Ter285Tyr)
n.3462A>C
n.597A>C
n.937A>C
c.1233A>C (p.Ter411Tyr)
c.*2341A>C (n.*2341A>C)
c.1053A>C (p.Ter351Tyr)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*2782A>C (n.*2782A>C)
c.1116A>C (p.Ter372Tyr)
c.1038A>C (p.Ter346Tyr)
c.1182A>C (p.Ter394Tyr)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.654A>C (p.Ter218Tyr)
n.643T>G
c.1104A>C (p.Ter368Tyr)
n.590T>G
15g.66490615A>GCA490862083MAP2K1,SNAPC5c.*230A>G (n.*230A>G)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1035A>G (p.Ter345=)
c.855A>G (p.Ter285=)
n.3462A>G
n.597A>G
n.937A>G
c.1233A>G (p.Ter411=)
c.*2341A>G (n.*2341A>G)
c.1053A>G (p.Ter351=)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
c.1116A>G (p.Ter372=)
c.1038A>G (p.Ter346=)
c.1182A>G (p.Ter394=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.654A>G (p.Ter218=)
n.643T>C
c.1104A>G (p.Ter368=)
n.590T>C
15g.66490615A>TCA392939248MAP2K1,SNAPC5c.*230A>T (n.*230A>T)
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.1035A>T (p.Ter345Tyr)
c.855A>T (p.Ter285Tyr)
n.3462A>T
n.597A>T
n.937A>T
c.1233A>T (p.Ter411Tyr)
c.*2341A>T (n.*2341A>T)
c.1053A>T (p.Ter351Tyr)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
c.1116A>T (p.Ter372Tyr)
c.1038A>T (p.Ter346Tyr)
c.1182A>T (p.Ter394Tyr)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.654A>T (p.Ter218Tyr)
n.643T>A
c.1104A>T (p.Ter368Tyr)
n.590T>A
15g.66490615_66490617delinsAGTCA2184090061MAP2K1,SNAPC5c.*230_*232delinsAGT (n.*230_*232delinsAGT)
c.1136_1138delinsAGT (p.Lys379=)
c.1035_*2delinsAGT (n.[c.1035_*2delinsAGT;Ter345=])
c.855_*2delinsAGT (n.[c.855_*2delinsAGT;Ter285=])
n.3462_3464delinsAGT
n.597_599delinsAGT
n.937_939delinsAGT
c.1233_*2delinsAGT (n.[c.1233_*2delinsAGT;Ter411=])
c.*2341_*2343delinsAGT (n.*2341_*2343delinsAGT)
c.1053_*2delinsAGT (n.[c.1053_*2delinsAGT;Ter351=])
c.*163_*165delinsAGT (n.*163_*165delinsAGT)
c.*2782_*2784delinsAGT (n.*2782_*2784delinsAGT)
c.1116_*2delinsAGT (n.[c.1116_*2delinsAGT;Ter372=])
c.1038_*2delinsAGT (n.[c.1038_*2delinsAGT;Ter346=])
c.1182_*2delinsAGT (n.[c.1182_*2delinsAGT;Ter394=])
c.*122_*124delinsACT (n.*122_*124delinsACT)
c.654_*2delinsAGT (n.[c.654_*2delinsAGT;Ter218=])
n.641_643delinsACT
c.1104_*2delinsAGT (n.[c.1104_*2delinsAGT;Ter368=])
n.588_590delinsACT
15g.66490616G>ACA490862085MAP2K1,SNAPC5c.*231G>A (n.*231G>A)
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.3463G>A
n.598G>A
n.938G>A
c.*2342G>A (n.*2342G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*2783G>A (n.*2783G>A)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.642C>T
n.589C>T
15g.66490616G>CCA490862086MAP2K1,SNAPC5c.*231G>C (n.*231G>C)
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.3463G>C
n.598G>C
n.938G>C
c.*2342G>C (n.*2342G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*2783G>C (n.*2783G>C)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.642C>G
n.589C>G
15g.66490616G>TCA490862084MAP2K1,SNAPC5c.*231G>T (n.*231G>T)
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.3463G>T
n.598G>T
n.938G>T
c.*2342G>T (n.*2342G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*2783G>T (n.*2783G>T)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.642C>A
n.589C>A
15g.66490618_66490619delCA970915214MAP2K1,SNAPC5c.*233_*234del (n.*233_*234del)
c.1139_1140del (p.Cys380PhefsTer?)
c.*3_*4del (n.*3_*4del)
n.3465_3466del
n.600_601del
n.940_941del
c.*2344_*2345del (n.*2344_*2345del)
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
c.*2785_*2786del (n.*2785_*2786del)
c.*122_*123del (n.*122_*123del)
n.641_642del
n.588_589del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490617T>ACA490862089MAP2K1,SNAPC5c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.3464T>A
n.599T>A
n.939T>A
c.*2343T>A (n.*2343T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.641A>T
n.588A>T
 dbSNP
15g.66490617T>CCA490862088MAP2K1,SNAPC5c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.3464T>C
n.599T>C
n.939T>C
c.*2343T>C (n.*2343T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.641A>G
n.588A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490617T>GCA490862087MAP2K1,SNAPC5c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.3464T>G
n.599T>G
n.939T>G
c.*2343T>G (n.*2343T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.641A>C
n.588A>C
15g.66490617T=CA2184090066MAP2K1,SNAPC5c.*232T= (n.*232T=)
c.1138T= (p.Cys380=)
c.*2T= (n.*2T=)
n.3464T=
n.599T=
n.939T=
c.*2343T= (n.*2343T=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.*2784T= (n.*2784T=)
c.*122A= (n.*122A=)
n.641A=
n.588A=
15g.66490618G>ACA490862090MAP2K1,SNAPC5c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.3465G>A
n.600G>A
n.940G>A
c.*2344G>A (n.*2344G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.640C>T
n.587C>T
 gnomAD v4
15g.66490618G>CCA490862091MAP2K1,SNAPC5c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.3465G>C
n.600G>C
n.940G>C
c.*2344G>C (n.*2344G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.640C>G
n.587C>G
15g.66490618G>TCA490862092MAP2K1,SNAPC5c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.3465G>T
n.600G>T
n.940G>T
c.*2344G>T (n.*2344G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.640C>A
n.587C>A
15g.66490619T>ACA490862094MAP2K1,SNAPC5c.*234T>A (n.*234T>A)
c.1140T>A (p.Cys380Ter)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.3466T>A
n.601T>A
n.941T>A
c.*2345T>A (n.*2345T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*2786T>A (n.*2786T>A)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.639A>T
n.586A>T
15g.66490619T>CCA490862093MAP2K1,SNAPC5c.*234T>C (n.*234T>C)
c.1140T>C (p.Cys380=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.3466T>C
n.601T>C
n.941T>C
c.*2345T>C (n.*2345T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*2786T>C (n.*2786T>C)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.639A>G
n.586A>G
15g.66490619T>GCA490862095MAP2K1,SNAPC5c.*234T>G (n.*234T>G)
c.1140T>G (p.Cys380Trp)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.3466T>G
n.601T>G
n.941T>G
c.*2345T>G (n.*2345T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*2786T>G (n.*2786T>G)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.639A>C
n.586A>C
15g.66490620T>ACA490862097MAP2K1,SNAPC5c.*235T>A (n.*235T>A)
c.1141T>A (p.Leu381Met)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.3467T>A
n.602T>A
n.942T>A
c.*2346T>A (n.*2346T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.638A>T
n.585A>T
15g.66490620T>CCA490862098MAP2K1,SNAPC5c.*235T>C (n.*235T>C)
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.3467T>C
n.602T>C
n.942T>C
c.*2346T>C (n.*2346T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.638A>G
n.585A>G
15g.66490620T>GCA490862096MAP2K1,SNAPC5c.*235T>G (n.*235T>G)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.3467T>G
n.602T>G
n.942T>G
c.*2346T>G (n.*2346T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.638A>C
n.585A>C
 gnomAD v4
15g.66490621T>ACA490862099MAP2K1,SNAPC5c.*236T>A (n.*236T>A)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.3468T>A
n.603T>A
n.943T>A
c.*2347T>A (n.*2347T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*2788T>A (n.*2788T>A)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.637A>T
n.584A>T
15g.66490621T>CCA490862100MAP2K1,SNAPC5c.*236T>C (n.*236T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.3468T>C
n.603T>C
n.943T>C
c.*2347T>C (n.*2347T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*2788T>C (n.*2788T>C)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.637A>G
n.584A>G
15g.66490621T>GCA490862101MAP2K1,SNAPC5c.*236T>G (n.*236T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.3468T>G
n.603T>G
n.943T>G
c.*2347T>G (n.*2347T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*2788T>G (n.*2788T>G)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.637A>C
n.584A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490621T=CA2184090069MAP2K1,SNAPC5c.*236T= (n.*236T=)
c.1142T= (p.Leu381=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.3468T=
n.603T=
n.943T=
c.*2347T= (n.*2347T=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.*2788T= (n.*2788T=)
c.*118A= (n.*118A=)
n.637A=
n.584A=
15g.66490622G>ACA490862102MAP2K1,SNAPC5c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.3469G>A
n.604G>A
n.944G>A
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*2789G>A (n.*2789G>A)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.636C>T
n.583C>T
 gnomAD v4
15g.66490622G>CCA490862104MAP2K1,SNAPC5c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.3469G>C
n.604G>C
n.944G>C
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*2789G>C (n.*2789G>C)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.636C>G
n.583C>G
15g.66490622G>TCA490862103MAP2K1,SNAPC5c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.3469G>T
n.604G>T
n.944G>T
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*2789G>T (n.*2789G>T)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.636C>A
n.583C>A
15g.66490623G>ACA490862105MAP2K1,SNAPC5c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.3470G>A
n.605G>A
n.945G>A
c.*2349G>A (n.*2349G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.635C>T
n.582C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490623G>CCA490862106MAP2K1,SNAPC5c.*238G>C (n.*238G>C)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.3470G>C
n.605G>C
n.945G>C
c.*2349G>C (n.*2349G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.635C>G
n.582C>G
15g.66490623G=CA2184090072MAP2K1,SNAPC5c.*238G= (n.*238G=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.3470G=
n.605G=
n.945G=
c.*2349G= (n.*2349G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.*2790G= (n.*2790G=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.635C=
n.582C=
15g.66490623G>TCA490862107MAP2K1,SNAPC5c.*238G>T (n.*238G>T)
c.1144G>T (p.Gly382Ter)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.3470G>T
n.605G>T
n.945G>T
c.*2349G>T (n.*2349G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.635C>A
n.582C>A
15g.66490624G>ACA490862109MAP2K1,SNAPC5c.*239G>A (n.*239G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.3471G>A
n.606G>A
n.946G>A
c.*2350G>A (n.*2350G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*2791G>A (n.*2791G>A)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.634C>T
n.581C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
15g.66490624G>CCA490862110MAP2K1,SNAPC5c.*239G>C (n.*239G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.3471G>C
n.606G>C
n.946G>C
c.*2350G>C (n.*2350G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*2791G>C (n.*2791G>C)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.634C>G
n.581C>G
15g.66490624G>TCA490862108MAP2K1,SNAPC5c.*239G>T (n.*239G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.3471G>T
n.606G>T
n.946G>T
c.*2350G>T (n.*2350G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*2791G>T (n.*2791G>T)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.634C>A
n.581C>A
15g.66490625A>CCA490862113MAP2K1,SNAPC5c.*240A>C (n.*240A>C)
c.1146A>C (p.Gly382=)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.3472A>C
n.607A>C
n.947A>C
c.*2351A>C (n.*2351A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*2792A>C (n.*2792A>C)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.633T>G
n.580T>G
15g.66490625A>GCA490862112MAP2K1,SNAPC5c.*240A>G (n.*240A>G)
c.1146A>G (p.Gly382=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.3472A>G
n.607A>G
n.947A>G
c.*2351A>G (n.*2351A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*2792A>G (n.*2792A>G)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.633T>C
n.580T>C
15g.66490625A>TCA490862111MAP2K1,SNAPC5c.*240A>T (n.*240A>T)
c.1146A>T (p.Gly382=)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.3472A>T
n.607A>T
n.947A>T
c.*2351A>T (n.*2351A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*2792A>T (n.*2792A>T)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.633T>A
n.580T>A
15g.66490626A>CCA490862114MAP2K1,SNAPC5c.*241A>C (n.*241A>C)
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.3473A>C
n.608A>C
n.948A>C
c.*2352A>C (n.*2352A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.632T>G
n.579T>G
15g.66490626A>GCA490862115MAP2K1,SNAPC5c.*241A>G (n.*241A>G)
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.3473A>G
n.608A>G
n.948A>G
c.*2352A>G (n.*2352A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.632T>C
n.579T>C
15g.66490626A>TCA490862116MAP2K1,SNAPC5c.*241A>T (n.*241A>T)
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.3473A>T
n.608A>T
n.948A>T
c.*2352A>T (n.*2352A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*2793A>T (n.*2793A>T)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.632T>A
n.579T>A
15g.66490627G>ACA490862118MAP2K1,SNAPC5c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.3474G>A
n.609G>A
n.949G>A
c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.631C>T
n.578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490627G>CCA490862117MAP2K1,SNAPC5c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.3474G>C
n.609G>C
n.949G>C
c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.631C>G
n.578C>G
15g.66490627G=CA2184090075MAP2K1,SNAPC5c.*242G= (n.*242G=)
c.1148G= (p.Ser383=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.3474G=
n.609G=
n.949G=
c.*2353G= (n.*2353G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.*2794G= (n.*2794G=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.631C=
n.578C=
15g.66490627G>TCA490862119MAP2K1,SNAPC5c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.3474G>T
n.609G>T
n.949G>T
c.*2353G>T (n.*2353G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.631C>A
n.578C>A
15g.66490628C>ACA490862122MAP2K1,SNAPC5c.*243C>A (n.*243C>A)
c.1149C>A (p.Ser383Arg)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.3475C>A
n.610C>A
n.950C>A
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.630G>T
n.577G>T
 gnomAD v4
15g.66490628C>GCA490862120MAP2K1,SNAPC5c.*243C>G (n.*243C>G)
c.1149C>G (p.Ser383Arg)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.3475C>G
n.610C>G
n.950C>G
c.*2354C>G (n.*2354C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.630G>C
n.577G>C
15g.66490628C>TCA490862121MAP2K1,SNAPC5c.*243C>T (n.*243C>T)
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.3475C>T
n.610C>T
n.950C>T
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.630G>A
n.577G>A
15g.66490629A=CA2184090079MAP2K1,SNAPC5c.*244A= (n.*244A=)
c.1150A= (p.Asn384=)
c.*14A= (n.*14A=)
n.3476A=
n.611A=
n.951A=
c.*2355A= (n.*2355A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.*2796A= (n.*2796A=)
c.*110T= (n.*110T=)
n.629T=
n.576T=
15g.66490629A>CCA490862123MAP2K1,SNAPC5c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.3476A>C
n.611A>C
n.951A>C
c.*2355A>C (n.*2355A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.629T>G
n.576T>G
 dbSNP
15g.66490629A>GCA490862124MAP2K1,SNAPC5c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.3476A>G
n.611A>G
n.951A>G
c.*2355A>G (n.*2355A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.629T>C
n.576T>C
15g.66490629A>TCA490862125MAP2K1,SNAPC5c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.3476A>T
n.611A>T
n.951A>T
c.*2355A>T (n.*2355A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*2796A>T (n.*2796A>T)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.629T>A
n.576T>A
15g.66490630A>CCA490862126MAP2K1,SNAPC5c.*245A>C (n.*245A>C)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.3477A>C
n.612A>C
n.952A>C
c.*2356A>C (n.*2356A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.628T>G
n.575T>G
15g.66490630A>GCA490862128MAP2K1,SNAPC5c.*245A>G (n.*245A>G)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.3477A>G
n.612A>G
n.952A>G
c.*2356A>G (n.*2356A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.628T>C
n.575T>C
 dbSNP
15g.66490630A>TCA490862127MAP2K1,SNAPC5c.*245A>T (n.*245A>T)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.3477A>T
n.612A>T
n.952A>T
c.*2356A>T (n.*2356A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.628T>A
n.575T>A
15g.66490631C>ACA490862131MAP2K1,SNAPC5c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.3478C>A
n.613C>A
n.953C>A
c.*2357C>A (n.*2357C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*2798C>A (n.*2798C>A)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.627G>T
n.574G>T
15g.66490631C=CA2184090080MAP2K1,SNAPC5c.*246C= (n.*246C=)
c.1152C= (p.Asn384=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.3478C=
n.613C=
n.953C=
c.*2357C= (n.*2357C=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.*2798C= (n.*2798C=)
c.*108G= (n.*108G=)
n.627G=
n.574G=
15g.66490631C>GCA490862129MAP2K1,SNAPC5c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.3478C>G
n.613C>G
n.953C>G
c.*2357C>G (n.*2357C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.*2798C>G (n.*2798C>G)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.627G>C
n.574G>C
 gnomAD v4
15g.66490631C>TCA490862130MAP2K1,SNAPC5c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.3478C>T
n.613C>T
n.953C>T
c.*2357C>T (n.*2357C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.*2798C>T (n.*2798C>T)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.627G>A
n.574G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490632A=CA2184090081MAP2K1,SNAPC5c.*247A= (n.*247A=)
c.1153A= (p.Lys385=)
c.*17A= (n.*17A=)
n.3479A=
n.614A=
n.954A=
c.*2358A= (n.*2358A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.*2799A= (n.*2799A=)
c.*107T= (n.*107T=)
n.626T=
n.573T=
15g.66490632A>CCA490862132MAP2K1,SNAPC5c.*247A>C (n.*247A>C)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.3479A>C
n.614A>C
n.954A>C
c.*2358A>C (n.*2358A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*2799A>C (n.*2799A>C)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.626T>G
n.573T>G
15g.66490632A>GCA490862133MAP2K1,SNAPC5c.*247A>G (n.*247A>G)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.3479A>G
n.614A>G
n.954A>G
c.*2358A>G (n.*2358A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*2799A>G (n.*2799A>G)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.626T>C
n.573T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490632A>TCA7624177MAP2K1,SNAPC5c.*247A>T (n.*247A>T)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.3479A>T
n.614A>T
n.954A>T
c.*2358A>T (n.*2358A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*2799A>T (n.*2799A>T)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.626T>A
n.573T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490634delCA2575766201MAP2K1,SNAPC5c.*249del (n.*249del)
c.1155del (p.Glu386SerfsTer?)
c.*19del (n.*19del)
n.3481del
n.616del
n.956del
c.*2360del (n.*2360del)
c.*182del (n.*182del)
c.*2801del (n.*2801del)
c.*107del (n.*107del)
n.626del
n.573del
15g.66490633A>CCA490862136MAP2K1,SNAPC5c.*248A>C (n.*248A>C)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.3480A>C
n.615A>C
n.955A>C
c.*2359A>C (n.*2359A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*2800A>C (n.*2800A>C)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.625T>G
n.572T>G
15g.66490633A>GCA490862134MAP2K1,SNAPC5c.*248A>G (n.*248A>G)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.3480A>G
n.615A>G
n.955A>G
c.*2359A>G (n.*2359A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*2800A>G (n.*2800A>G)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.625T>C
n.572T>C
15g.66490633A>TCA490862135MAP2K1,SNAPC5c.*248A>T (n.*248A>T)
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.3480A>T
n.615A>T
n.955A>T
c.*2359A>T (n.*2359A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*2800A>T (n.*2800A>T)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.625T>A
n.572T>A
15g.66490634A>CCA490862137MAP2K1,SNAPC5c.*249A>C (n.*249A>C)
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.3481A>C
n.616A>C
n.956A>C
c.*2360A>C (n.*2360A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.624T>G
n.571T>G
15g.66490634A>GCA490862138MAP2K1,SNAPC5c.*249A>G (n.*249A>G)
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.3481A>G
n.616A>G
n.956A>G
c.*2360A>G (n.*2360A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.624T>C
n.571T>C
15g.66490634A>TCA490862139MAP2K1,SNAPC5c.*249A>T (n.*249A>T)
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.3481A>T
n.616A>T
n.956A>T
c.*2360A>T (n.*2360A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.624T>A
n.571T>A
15g.66490635G>ACA490862141MAP2K1,SNAPC5c.*250G>A (n.*250G>A)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.3482G>A
n.617G>A
n.957G>A
c.*2361G>A (n.*2361G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*2802G>A (n.*2802G>A)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.623C>T
n.570C>T
15g.66490635G>CCA490862140MAP2K1,SNAPC5c.*250G>C (n.*250G>C)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.3482G>C
n.617G>C
n.957G>C
c.*2361G>C (n.*2361G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*2802G>C (n.*2802G>C)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.623C>G
n.570C>G
15g.66490635G>TCA490862142MAP2K1,SNAPC5c.*250G>T (n.*250G>T)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.3482G>T
n.617G>T
n.957G>T
c.*2361G>T (n.*2361G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*2802G>T (n.*2802G>T)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.623C>A
n.570C>A
15g.66490635_66490636insCCA656192850MAP2K1,SNAPC5c.*250_*251insC (n.*250_*251insC)
c.1156_1157insC (p.Glu386AlafsTer30)
c.*20_*21insC (n.*20_*21insC)
n.3482_3483insC
n.617_618insC
n.957_958insC
c.*2361_*2362insC (n.*2361_*2362insC)
c.*183_*184insC (n.*183_*184insC)
c.*2802_*2803insC (n.*2802_*2803insC)
c.*103_*104insG (n.*103_*104insG)
n.622_623insG
n.569_570insG
 COSMIC
15g.66490636A>CCA490862144MAP2K1,SNAPC5c.*251A>C (n.*251A>C)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.3483A>C
n.618A>C
n.958A>C
c.*2362A>C (n.*2362A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*2803A>C (n.*2803A>C)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.622T>G
n.569T>G
15g.66490636A>GCA490862145MAP2K1,SNAPC5c.*251A>G (n.*251A>G)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.3483A>G
n.618A>G
n.958A>G
c.*2362A>G (n.*2362A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*2803A>G (n.*2803A>G)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.622T>C
n.569T>C
15g.66490636A>TCA490862143MAP2K1,SNAPC5c.*251A>T (n.*251A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.3483A>T
n.618A>T
n.958A>T
c.*2362A>T (n.*2362A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*2803A>T (n.*2803A>T)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.622T>A
n.569T>A
15g.66490637G>ACA490862146MAP2K1,SNAPC5c.*252G>A (n.*252G>A)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.3484G>A
n.619G>A
n.959G>A
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.621C>T
n.568C>T
15g.66490637G>CCA490862147MAP2K1,SNAPC5c.*252G>C (n.*252G>C)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.3484G>C
n.619G>C
n.959G>C
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*2804G>C (n.*2804G>C)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.621C>G
n.568C>G
15g.66490637G>TCA490862148MAP2K1,SNAPC5c.*252G>T (n.*252G>T)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.3484G>T
n.619G>T
n.959G>T
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*2804G>T (n.*2804G>T)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.621C>A
n.568C>A
15g.66490638_66490653dupCA2629083763MAP2K1,SNAPC5c.*253_*268dup (n.*253_*268dup)
c.1159_1174dup (p.Val392AlafsTer29)
c.*23_*38dup (n.*23_*38dup)
n.3485_3500dup
n.620_635dup
n.960_975dup
c.*2364_*2379dup (n.*2364_*2379dup)
c.*186_*201dup (n.*186_*201dup)
c.*2805_*2820dup (n.*2805_*2820dup)
c.*87_*102dup (n.*87_*102dup)
c.*225_*240dup (n.*225_*240dup)
n.606_621dup
n.553_568dup
 gnomAD v4
15g.66490638C>ACA490862149MAP2K1,SNAPC5c.*253C>A (n.*253C>A)
c.1159C>A (p.Arg387=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.3485C>A
n.620C>A
n.960C>A
c.*2364C>A (n.*2364C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*2805C>A (n.*2805C>A)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.620G>T
n.567G>T
 gnomAD v4
15g.66490638C=CA2184090083MAP2K1,SNAPC5c.*253C= (n.*253C=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.3485C=
n.620C=
n.960C=
c.*2364C= (n.*2364C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.*2805C= (n.*2805C=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.620G=
n.567G=
15g.66490638C>GCA490862150MAP2K1,SNAPC5c.*253C>G (n.*253C>G)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.3485C>G
n.620C>G
n.960C>G
c.*2364C>G (n.*2364C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*2805C>G (n.*2805C>G)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.620G>C
n.567G>C
15g.66490638C>TCA271679347MAP2K1,SNAPC5c.*253C>T (n.*253C>T)
c.1159C>T (p.Arg387Ter)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.3485C>T
n.620C>T
n.960C>T
c.*2364C>T (n.*2364C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*2805C>T (n.*2805C>T)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.620G>A
n.567G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490639G>ACA271679355MAP2K1,SNAPC5c.*254G>A (n.*254G>A)
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.3486G>A
n.621G>A
n.961G>A
c.*2365G>A (n.*2365G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.619C>T
n.566C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490639G>CCA490862151MAP2K1,SNAPC5c.*254G>C (n.*254G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.3486G>C
n.621G>C
n.961G>C
c.*2365G>C (n.*2365G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.619C>G
n.566C>G
 dbSNP
15g.66490639G=CA2184090086MAP2K1,SNAPC5c.*254G= (n.*254G=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.3486G=
n.621G=
n.961G=
c.*2365G= (n.*2365G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.*2806G= (n.*2806G=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.619C=
n.566C=
15g.66490639G>TCA490862152MAP2K1,SNAPC5c.*254G>T (n.*254G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.3486G>T
n.621G>T
n.961G>T
c.*2365G>T (n.*2365G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.619C>A
n.566C>A
15g.66490640A>CCA490862154MAP2K1,SNAPC5c.*255A>C (n.*255A>C)
c.1161A>C (p.Arg387=)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.3487A>C
n.622A>C
n.962A>C
c.*2366A>C (n.*2366A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.618T>G
n.565T>G
15g.66490640A>GCA490862155MAP2K1,SNAPC5c.*255A>G (n.*255A>G)
c.1161A>G (p.Arg387=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.3487A>G
n.622A>G
n.962A>G
c.*2366A>G (n.*2366A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.618T>C
n.565T>C
15g.66490640A>TCA490862153MAP2K1,SNAPC5c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1161A>T (p.Arg387=)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.3487A>T
n.622A>T
n.962A>T
c.*2366A>T (n.*2366A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.618T>A
n.565T>A
15g.66490641G>ACA490862157MAP2K1,SNAPC5c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.3488G>A
n.623G>A
n.963G>A
c.*2367G>A (n.*2367G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*2808G>A (n.*2808G>A)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.617C>T
n.564C>T
 gnomAD v4
15g.66490641G>CCA7624178MAP2K1,SNAPC5c.*256G>C (n.*256G>C)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.3488G>C
n.623G>C
n.963G>C
c.*2367G>C (n.*2367G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*2808G>C (n.*2808G>C)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.617C>G
n.564C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490641G=CA2184090087MAP2K1,SNAPC5c.*256G= (n.*256G=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.*26G= (n.*26G=)
n.3488G=
n.623G=
n.963G=
c.*2367G= (n.*2367G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.*2808G= (n.*2808G=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.617C=
n.564C=
15g.66490641G>TCA490862156MAP2K1,SNAPC5c.*256G>T (n.*256G>T)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.3488G>T
n.623G>T
n.963G>T
c.*2367G>T (n.*2367G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*2808G>T (n.*2808G>T)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.617C>A
n.564C>A
15g.66490642T>ACA490862158MAP2K1,SNAPC5c.*257T>A (n.*257T>A)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.3489T>A
n.624T>A
n.964T>A
c.*2368T>A (n.*2368T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.616A>T
n.563A>T
15g.66490642T>CCA490862159MAP2K1,SNAPC5c.*257T>C (n.*257T>C)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.3489T>C
n.624T>C
n.964T>C
c.*2368T>C (n.*2368T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.616A>G
n.563A>G
 dbSNP
15g.66490642T>GCA490862160MAP2K1,SNAPC5c.*257T>G (n.*257T>G)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.3489T>G
n.624T>G
n.964T>G
c.*2368T>G (n.*2368T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.616A>C
n.563A>C
15g.66490643C>ACA490862162MAP2K1,SNAPC5c.*258C>A (n.*258C>A)
c.1164C>A (p.Val388=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.3490C>A
n.625C>A
n.965C>A
c.*2369C>A (n.*2369C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.615G>T
n.562G>T
 gnomAD v4
15g.66490643C>GCA490862161MAP2K1,SNAPC5c.*258C>G (n.*258C>G)
c.1164C>G (p.Val388=)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.3490C>G
n.625C>G
n.965C>G
c.*2369C>G (n.*2369C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.615G>C
n.562G>C
15g.66490643C>TCA490862163MAP2K1,SNAPC5c.*258C>T (n.*258C>T)
c.1164C>T (p.Val388=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.3490C>T
n.625C>T
n.965C>T
c.*2369C>T (n.*2369C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.615G>A
n.562G>A
15g.66490646delCA2575766202MAP2K1,SNAPC5c.*261del (n.*261del)
c.1167del (p.Cys390AlafsTer?)
c.*31del (n.*31del)
n.3493del
n.628del
n.968del
c.*2372del (n.*2372del)
c.*194del (n.*194del)
c.*2813del (n.*2813del)
c.*96del (n.*96del)
c.*234del (n.*234del)
n.615del
n.562del
15g.66490644C>ACA490862166MAP2K1,SNAPC5c.*259C>A (n.*259C>A)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.3491C>A
n.626C>A
n.966C>A
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.614G>T
n.561G>T
15g.66490644C>GCA490862164MAP2K1,SNAPC5c.*259C>G (n.*259C>G)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.3491C>G
n.626C>G
n.966C>G
c.*2370C>G (n.*2370C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.614G>C
n.561G>C
15g.66490644C>TCA490862165MAP2K1,SNAPC5c.*259C>T (n.*259C>T)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.3491C>T
n.626C>T
n.966C>T
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.614G>A
n.561G>A
15g.66490645C>ACA490862167MAP2K1,SNAPC5c.*260C>A (n.*260C>A)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.3492C>A
n.627C>A
n.967C>A
c.*2371C>A (n.*2371C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*2812C>A (n.*2812C>A)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.613G>T
n.560G>T
15g.66490645C=CA2184090089MAP2K1,SNAPC5c.*260C= (n.*260C=)
c.1166C= (p.Pro389=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.3492C=
n.627C=
n.967C=
c.*2371C= (n.*2371C=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.*2812C= (n.*2812C=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.613G=
n.560G=
15g.66490645C>GCA490862168MAP2K1,SNAPC5c.*260C>G (n.*260C>G)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.3492C>G
n.627C>G
n.967C>G
c.*2371C>G (n.*2371C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*2812C>G (n.*2812C>G)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.613G>C
n.560G>C
15g.66490645C>TCA7624179MAP2K1,SNAPC5c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.3492C>T
n.627C>T
n.967C>T
c.*2371C>T (n.*2371C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*2812C>T (n.*2812C>T)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.613G>A
n.560G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490646C>ACA490862169MAP2K1,SNAPC5c.*261C>A (n.*261C>A)
c.1167C>A (p.Pro389=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.3493C>A
n.628C>A
n.968C>A
c.*2372C>A (n.*2372C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*2813C>A (n.*2813C>A)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.612G>T
n.559G>T
15g.66490646C=CA2184090091MAP2K1,SNAPC5c.*261C= (n.*261C=)
c.1167C= (p.Pro389=)
c.*31C= (n.*31C=)
n.3493C=
n.628C=
n.968C=
c.*2372C= (n.*2372C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.*2813C= (n.*2813C=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.612G=
n.559G=
15g.66490646C>GCA490862170MAP2K1,SNAPC5c.*261C>G (n.*261C>G)
c.1167C>G (p.Pro389=)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.3493C>G
n.628C>G
n.968C>G
c.*2372C>G (n.*2372C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*2813C>G (n.*2813C>G)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.612G>C
n.559G>C
15g.66490646C>TCA7624180MAP2K1,SNAPC5c.*261C>T (n.*261C>T)
c.1167C>T (p.Pro389=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.3493C>T
n.628C>T
n.968C>T
c.*2372C>T (n.*2372C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*2813C>T (n.*2813C>T)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.612G>A
n.559G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490647T>ACA490862173MAP2K1,SNAPC5c.*262T>A (n.*262T>A)
c.1168T>A (p.Cys390Ser)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.3494T>A
n.629T>A
n.969T>A
c.*2373T>A (n.*2373T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.611A>T
n.558A>T
15g.66490647T>CCA490862171MAP2K1,SNAPC5c.*262T>C (n.*262T>C)
c.1168T>C (p.Cys390Arg)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.3494T>C
n.629T>C
n.969T>C
c.*2373T>C (n.*2373T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.611A>G
n.558A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.66490647T>GCA490862172MAP2K1,SNAPC5c.*262T>G (n.*262T>G)
c.1168T>G (p.Cys390Gly)
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.3494T>G
n.629T>G
n.969T>G
c.*2373T>G (n.*2373T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.611A>C
n.558A>C
15g.66490647T=CA2184090093MAP2K1,SNAPC5c.*262T= (n.*262T=)
c.1168T= (p.Cys390=)
c.*32T= (n.*32T=)
n.3494T=
n.629T=
n.969T=
c.*2373T= (n.*2373T=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.*2814T= (n.*2814T=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.611A=
n.558A=
15g.66490648G>ACA490862175MAP2K1,SNAPC5c.*263G>A (n.*263G>A)
c.1169G>A (p.Cys390Tyr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.3495G>A
n.630G>A
n.970G>A
c.*2374G>A (n.*2374G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.610C>T
n.557C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490648G>CCA490862176MAP2K1,SNAPC5c.*263G>C (n.*263G>C)
c.1169G>C (p.Cys390Ser)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.3495G>C
n.630G>C
n.970G>C
c.*2374G>C (n.*2374G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*2815G>C (n.*2815G>C)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.610C>G
n.557C>G
15g.66490648G=CA2184090096MAP2K1,SNAPC5c.*263G= (n.*263G=)
c.1169G= (p.Cys390=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.3495G=
n.630G=
n.970G=
c.*2374G= (n.*2374G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.*2815G= (n.*2815G=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.610C=
n.557C=
15g.66490648G>TCA490862174MAP2K1,SNAPC5c.*263G>T (n.*263G>T)
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.3495G>T
n.630G>T
n.970G>T
c.*2374G>T (n.*2374G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.610C>A
n.557C>A
 dbSNP
15g.66490649C>ACA490862179MAP2K1,SNAPC5c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1170C>A (p.Cys390Ter)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.3496C>A
n.631C>A
n.971C>A
c.*2375C>A (n.*2375C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.609G>T
n.556G>T
 gnomAD v4
15g.66490649C>GCA490862178MAP2K1,SNAPC5c.*264C>G (n.*264C>G)
c.1170C>G (p.Cys390Trp)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.3496C>G
n.631C>G
n.971C>G
c.*2375C>G (n.*2375C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.609G>C
n.556G>C
15g.66490649C>TCA490862177MAP2K1,SNAPC5c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1170C>T (p.Cys390=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.3496C>T
n.631C>T
n.971C>T
c.*2375C>T (n.*2375C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.609G>A
n.556G>A
 gnomAD v4
15g.66490650C>ACA490862180MAP2K1,SNAPC5c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.3497C>A
n.632C>A
n.972C>A
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.608G>T
n.555G>T
15g.66490650C>GCA490862181MAP2K1,SNAPC5c.*265C>G (n.*265C>G)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.3497C>G
n.632C>G
n.972C>G
c.*2376C>G (n.*2376C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.608G>C
n.555G>C
15g.66490650C>TCA490862182MAP2K1,SNAPC5c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.3497C>T
n.632C>T
n.972C>T
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.608G>A
n.555G>A
15g.66490651C>ACA490862183MAP2K1,SNAPC5c.*266C>A (n.*266C>A)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.3498C>A
n.633C>A
n.973C>A
c.*2377C>A (n.*2377C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*2818C>A (n.*2818C>A)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.607G>T
n.554G>T
15g.66490651C=CA2184090101MAP2K1,SNAPC5c.*266C= (n.*266C=)
c.1172C= (p.Pro391=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.3498C=
n.633C=
n.973C=
c.*2377C= (n.*2377C=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.*2818C= (n.*2818C=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.607G=
n.554G=
15g.66490651C>GCA7624181MAP2K1,SNAPC5c.*266C>G (n.*266C>G)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.3498C>G
n.633C>G
n.973C>G
c.*2377C>G (n.*2377C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*2818C>G (n.*2818C>G)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.607G>C
n.554G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490651C>TCA7624182MAP2K1,SNAPC5c.*266C>T (n.*266C>T)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.3498C>T
n.633C>T
n.973C>T
c.*2377C>T (n.*2377C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*2818C>T (n.*2818C>T)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.607G>A
n.554G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490652G>ACA7624183MAP2K1,SNAPC5c.*267G>A (n.*267G>A)
c.1173G>A (p.Pro391=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.3499G>A
n.634G>A
n.974G>A
c.*2378G>A (n.*2378G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*2819G>A (n.*2819G>A)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.606C>T
n.553C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490652G>CCA490862185MAP2K1,SNAPC5c.*267G>C (n.*267G>C)
c.1173G>C (p.Pro391=)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.3499G>C
n.634G>C
n.974G>C
c.*2378G>C (n.*2378G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*2819G>C (n.*2819G>C)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.606C>G
n.553C>G
15g.66490652G=CA2184090106MAP2K1,SNAPC5c.*267G= (n.*267G=)
c.1173G= (p.Pro391=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.3499G=
n.634G=
n.974G=
c.*2378G= (n.*2378G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.*2819G= (n.*2819G=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.606C=
n.553C=
15g.66490652G>TCA490862184MAP2K1,SNAPC5c.*267G>T (n.*267G>T)
c.1173G>T (p.Pro391=)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.3499G>T
n.634G>T
n.974G>T
c.*2378G>T (n.*2378G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*2819G>T (n.*2819G>T)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.606C>A
n.553C>A
 gnomAD v4
15g.66490653G>ACA490862186MAP2K1,SNAPC5c.*268G>A (n.*268G>A)
c.1174G>A (p.Val392Met)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.3500G>A
n.635G>A
n.975G>A
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.605C>T
n.552C>T
15g.66490653G>CCA490862188MAP2K1,SNAPC5c.*268G>C (n.*268G>C)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.3500G>C
n.635G>C
n.975G>C
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.605C>G
n.552C>G
15g.66490653G=CA2184090109MAP2K1,SNAPC5c.*268G= (n.*268G=)
c.1174G= (p.Val392=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.3500G=
n.635G=
n.975G=
c.*2379G= (n.*2379G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.*2820G= (n.*2820G=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.605C=
n.552C=
15g.66490653G>TCA490862187MAP2K1,SNAPC5c.*268G>T (n.*268G>T)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.3500G>T
n.635G>T
n.975G>T
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.605C>A
n.552C>A
 dbSNP
15g.66490654T>ACA490862189MAP2K1,SNAPC5c.*269T>A (n.*269T>A)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.3501T>A
n.636T>A
n.976T>A
c.*2380T>A (n.*2380T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*2821T>A (n.*2821T>A)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.604A>T
n.551A>T
15g.66490654T>CCA490862190MAP2K1,SNAPC5c.*269T>C (n.*269T>C)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.3501T>C
n.636T>C
n.976T>C
c.*2380T>C (n.*2380T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*2821T>C (n.*2821T>C)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.604A>G
n.551A>G
15g.66490654T>GCA490862191MAP2K1,SNAPC5c.*269T>G (n.*269T>G)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.3501T>G
n.636T>G
n.976T>G
c.*2380T>G (n.*2380T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*2821T>G (n.*2821T>G)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.604A>C
n.551A>C
15g.66490655G>ACA7624184MAP2K1,SNAPC5c.*270G>A (n.*270G>A)
c.1176G>A (p.Val392=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.3502G>A
n.637G>A
n.977G>A
c.*2381G>A (n.*2381G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*2822G>A (n.*2822G>A)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.603C>T
n.550C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490655G>CCA490862192MAP2K1,SNAPC5c.*270G>C (n.*270G>C)
c.1176G>C (p.Val392=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.3502G>C
n.637G>C
n.977G>C
c.*2381G>C (n.*2381G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*2822G>C (n.*2822G>C)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.603C>G
n.550C>G
15g.66490655G=CA2184090113MAP2K1,SNAPC5c.*270G= (n.*270G=)
c.1176G= (p.Val392=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.3502G=
n.637G=
n.977G=
c.*2381G= (n.*2381G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*2822G= (n.*2822G=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.*222C= (n.*222C=)
n.603C=
n.550C=
15g.66490655G>TCA490862193MAP2K1,SNAPC5c.*270G>T (n.*270G>T)
c.1176G>T (p.Val392=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.3502G>T
n.637G>T
n.977G>T
c.*2381G>T (n.*2381G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*2822G>T (n.*2822G>T)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.603C>A
n.550C>A
15g.66490656G>ACA490862195MAP2K1,SNAPC5c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.3503G>A
n.638G>A
n.978G>A
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*2823G>A (n.*2823G>A)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.602C>T
n.549C>T
15g.66490656G>CCA490862196MAP2K1,SNAPC5c.*271G>C (n.*271G>C)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.3503G>C
n.638G>C
n.978G>C
c.*2382G>C (n.*2382G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*2823G>C (n.*2823G>C)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.602C>G
n.549C>G
15g.66490656G>TCA490862194MAP2K1,SNAPC5c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1177G>T (p.Val393Phe)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.3503G>T
n.638G>T
n.978G>T
c.*2382G>T (n.*2382G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*2823G>T (n.*2823G>T)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.602C>A
n.549C>A
15g.66490657T>ACA490862198MAP2K1,SNAPC5c.*272T>A (n.*272T>A)
c.1178T>A (p.Val393Asp)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.3504T>A
n.639T>A
n.979T>A
c.*2383T>A (n.*2383T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*2824T>A (n.*2824T>A)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.601A>T
n.548A>T
 gnomAD v4
15g.66490657T>CCA7624185MAP2K1,SNAPC5c.*272T>C (n.*272T>C)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.3504T>C
n.639T>C
n.979T>C
c.*2383T>C (n.*2383T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*2824T>C (n.*2824T>C)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.601A>G
n.548A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490657T>GCA490862197MAP2K1,SNAPC5c.*272T>G (n.*272T>G)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.3504T>G
n.639T>G
n.979T>G
c.*2383T>G (n.*2383T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*2824T>G (n.*2824T>G)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.601A>C
n.548A>C
15g.66490657T=CA2184090116MAP2K1,SNAPC5c.*272T= (n.*272T=)
c.1178T= (p.Val393=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.3504T=
n.639T=
n.979T=
c.*2383T= (n.*2383T=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.*2824T= (n.*2824T=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.*220A= (n.*220A=)
n.601A=
n.548A=
15g.66490658T>ACA490862199MAP2K1,SNAPC5c.*273T>A (n.*273T>A)
c.1179T>A (p.Val393=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.3505T>A
n.640T>A
n.980T>A
c.*2384T>A (n.*2384T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.600A>T
n.547A>T
15g.66490658T>CCA490862200MAP2K1,SNAPC5c.*273T>C (n.*273T>C)
c.1179T>C (p.Val393=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.3505T>C
n.640T>C
n.980T>C
c.*2384T>C (n.*2384T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.600A>G
n.547A>G
15g.66490658T>GCA490862201MAP2K1,SNAPC5c.*273T>G (n.*273T>G)
c.1179T>G (p.Val393=)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.3505T>G
n.640T>G
n.980T>G
c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.600A>C
n.547A>C
15g.66490659T>ACA490862203MAP2K1,SNAPC5c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.3506T>A
n.641T>A
n.981T>A
c.*2385T>A (n.*2385T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*2826T>A (n.*2826T>A)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.599A>T
n.546A>T
15g.66490659T>CCA490862202MAP2K1,SNAPC5c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.3506T>C
n.641T>C
n.981T>C
c.*2385T>C (n.*2385T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*2826T>C (n.*2826T>C)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.599A>G
n.546A>G
15g.66490659T>GCA490862204MAP2K1,SNAPC5c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.3506T>G
n.641T>G
n.981T>G
c.*2385T>G (n.*2385T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*2826T>G (n.*2826T>G)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.599A>C
n.546A>C
 gnomAD v4
15g.66490660G>ACA7624186MAP2K1,SNAPC5c.*275G>A (n.*275G>A)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.3507G>A
n.642G>A
n.982G>A
c.*2386G>A (n.*2386G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*2827G>A (n.*2827G>A)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.598C>T
n.545C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490660G>CCA490862205MAP2K1,SNAPC5c.*275G>C (n.*275G>C)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.3507G>C
n.642G>C
n.982G>C
c.*2386G>C (n.*2386G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*2827G>C (n.*2827G>C)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.598C>G
n.545C>G
15g.66490660G=CA2184090119MAP2K1,SNAPC5c.*275G= (n.*275G=)
c.1181G= (p.Cys394=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.3507G=
n.642G=
n.982G=
c.*2386G= (n.*2386G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.*2827G= (n.*2827G=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.598C=
n.545C=
15g.66490660G>TCA490862206MAP2K1,SNAPC5c.*275G>T (n.*275G>T)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.3507G>T
n.642G>T
n.982G>T
c.*2386G>T (n.*2386G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*2827G>T (n.*2827G>T)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.598C>A
n.545C>A
15g.66490661C>ACA490862207MAP2K1,SNAPC5c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1182C>A (p.Cys394Ter)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.3508C>A
n.643C>A
n.983C>A
c.*2387C>A (n.*2387C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*2828C>A (n.*2828C>A)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.597G>T
n.544G>T
 gnomAD v4
15g.66490661C>GCA490862208MAP2K1,SNAPC5c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1182C>G (p.Cys394Trp)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.3508C>G
n.643C>G
n.983C>G
c.*2387C>G (n.*2387C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*2828C>G (n.*2828C>G)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.597G>C
n.544G>C
15g.66490661C>TCA490862209MAP2K1,SNAPC5c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1182C>T (p.Cys394=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.3508C>T
n.643C>T
n.983C>T
c.*2387C>T (n.*2387C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*2828C>T (n.*2828C>T)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.597G>A
n.544G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.66490662C>ACA490862210MAP2K1,SNAPC5c.*277C>A (n.*277C>A)
c.1183C>A (p.His395Asn)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.3509C>A
n.644C>A
n.984C>A
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*2829C>A (n.*2829C>A)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.596G>T
n.543G>T
15g.66490662C>GCA490862212MAP2K1,SNAPC5c.*277C>G (n.*277C>G)
c.1183C>G (p.His395Asp)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.3509C>G
n.644C>G
n.984C>G
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*2829C>G (n.*2829C>G)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.596G>C
n.543G>C
15g.66490662C>TCA490862211MAP2K1,SNAPC5c.*277C>T (n.*277C>T)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.3509C>T
n.644C>T
n.984C>T
c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*2829C>T (n.*2829C>T)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.596G>A
n.543G>A
 gnomAD v4
15g.66490663A=CA2184090123MAP2K1,SNAPC5c.*278A= (n.*278A=)
c.1184A= (p.His395=)
c.*48A= (n.*48A=)
n.3510A=
n.645A=
n.985A=
c.*2389A= (n.*2389A=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.*2830A= (n.*2830A=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.*214T= (n.*214T=)
n.595T=
n.542T=
15g.66490663A>CCA490862214MAP2K1,SNAPC5c.*278A>C (n.*278A>C)
c.1184A>C (p.His395Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.3510A>C
n.645A>C
n.985A>C
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*2830A>C (n.*2830A>C)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.595T>G
n.542T>G
15g.66490663A>GCA7624187MAP2K1,SNAPC5c.*278A>G (n.*278A>G)
c.1184A>G (p.His395Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.3510A>G
n.645A>G
n.985A>G
c.*2389A>G (n.*2389A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*2830A>G (n.*2830A>G)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.595T>C
n.542T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490663A>TCA490862213MAP2K1,SNAPC5c.*278A>T (n.*278A>T)
c.1184A>T (p.His395Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.3510A>T
n.645A>T
n.985A>T
c.*2389A>T (n.*2389A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*2830A>T (n.*2830A>T)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.595T>A
n.542T>A
15g.66490664T>ACA490862216MAP2K1,SNAPC5c.*279T>A (n.*279T>A)
c.1185T>A (p.His395Gln)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.3511T>A
n.646T>A
n.986T>A
c.*2390T>A (n.*2390T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*2831T>A (n.*2831T>A)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.594A>T
n.541A>T
15g.66490664T>CCA490862217MAP2K1,SNAPC5c.*279T>C (n.*279T>C)
c.1185T>C (p.His395=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.3511T>C
n.646T>C
n.986T>C
c.*2390T>C (n.*2390T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*2831T>C (n.*2831T>C)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.594A>G
n.541A>G
15g.66490664T>GCA490862215MAP2K1,SNAPC5c.*279T>G (n.*279T>G)
c.1185T>G (p.His395Gln)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.3511T>G
n.646T>G
n.986T>G
c.*2390T>G (n.*2390T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*2831T>G (n.*2831T>G)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.594A>C
n.541A>C
15g.66490665G>ACA7624188MAP2K1,SNAPC5c.*280G>A (n.*280G>A)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.3512G>A
n.647G>A
n.987G>A
c.*2391G>A (n.*2391G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.593C>T
n.540C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490665G>CCA490862219MAP2K1,SNAPC5c.*280G>C (n.*280G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.3512G>C
n.647G>C
n.987G>C
c.*2391G>C (n.*2391G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.593C>G
n.540C>G
15g.66490665G=CA2184090127MAP2K1,SNAPC5c.*280G= (n.*280G=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.3512G=
n.647G=
n.987G=
c.*2391G= (n.*2391G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*2832G= (n.*2832G=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.593C=
n.540C=
15g.66490665G>TCA490862218MAP2K1,SNAPC5c.*280G>T (n.*280G>T)
c.1186G>T (p.Val396Phe)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.3512G>T
n.647G>T
n.987G>T
c.*2391G>T (n.*2391G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.593C>A
n.540C>A
15g.66490666T>ACA490862220MAP2K1,SNAPC5c.*281T>A (n.*281T>A)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.3513T>A
n.648T>A
n.988T>A
c.*2392T>A (n.*2392T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*2833T>A (n.*2833T>A)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.592A>T
n.539A>T
15g.66490666T>CCA490862221MAP2K1,SNAPC5c.*281T>C (n.*281T>C)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.3513T>C
n.648T>C
n.988T>C
c.*2392T>C (n.*2392T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*2833T>C (n.*2833T>C)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.592A>G
n.539A>G
15g.66490666T>GCA490862222MAP2K1,SNAPC5c.*281T>G (n.*281T>G)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.3513T>G
n.648T>G
n.988T>G
c.*2392T>G (n.*2392T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*2833T>G (n.*2833T>G)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.592A>C
n.539A>C
15g.66490667C>ACA271679454MAP2K1,SNAPC5c.*282C>A (n.*282C>A)
c.1188C>A (p.Val396=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.3514C>A
n.649C>A
n.989C>A
c.*2393C>A (n.*2393C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*2834C>A (n.*2834C>A)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.591G>T
n.538G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.66490667C=CA2184090130MAP2K1,SNAPC5c.*282C= (n.*282C=)
c.1188C= (p.Val396=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.3514C=
n.649C=
n.989C=
c.*2393C= (n.*2393C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*2834C= (n.*2834C=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.*210G= (n.*210G=)
n.591G=
n.538G=
15g.66490667C>GCA490862223MAP2K1,SNAPC5c.*282C>G (n.*282C>G)
c.1188C>G (p.Val396=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.3514C>G
n.649C>G
n.989C>G
c.*2393C>G (n.*2393C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*2834C>G (n.*2834C>G)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.591G>C
n.538G>C
15g.66490667C>TCA7624189MAP2K1,SNAPC5c.*282C>T (n.*282C>T)
c.1188C>T (p.Val396=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.3514C>T
n.649C>T
n.989C>T
c.*2393C>T (n.*2393C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*2834C>T (n.*2834C>T)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.591G>A
n.538G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490668G>ACA7624190MAP2K1,SNAPC5c.*283G>A (n.*283G>A)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.3515G>A
n.650G>A
n.990G>A
c.*2394G>A (n.*2394G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*2835G>A (n.*2835G>A)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.590C>T
n.537C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490668G>CCA490862225MAP2K1,SNAPC5c.*283G>C (n.*283G>C)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.3515G>C
n.650G>C
n.990G>C
c.*2394G>C (n.*2394G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*2835G>C (n.*2835G>C)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.590C>G
n.537C>G
15g.66490668G=CA2184090136MAP2K1,SNAPC5c.*283G= (n.*283G=)
c.1189G= (p.Ala397=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.3515G=
n.650G=
n.990G=
c.*2394G= (n.*2394G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.*2835G= (n.*2835G=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.590C=
n.537C=
15g.66490668G>TCA490862224MAP2K1,SNAPC5c.*283G>T (n.*283G>T)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.3515G>T
n.650G>T
n.990G>T
c.*2394G>T (n.*2394G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*2835G>T (n.*2835G>T)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.590C>A
n.537C>A
15g.66490669C>ACA490862226MAP2K1,SNAPC5c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.3516C>A
n.651C>A
n.991C>A
c.*2395C>A (n.*2395C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.589G>T
n.536G>T
15g.66490669C=CA2184090139MAP2K1,SNAPC5c.*284C= (n.*284C=)
c.1190C= (p.Ala397=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.3516C=
n.651C=
n.991C=
c.*2395C= (n.*2395C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*2836C= (n.*2836C=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.589G=
n.536G=
15g.66490669C>GCA490862227MAP2K1,SNAPC5c.*284C>G (n.*284C>G)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.3516C>G
n.651C>G
n.991C>G
c.*2395C>G (n.*2395C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.589G>C
n.536G>C
15g.66490669C>TCA490862228MAP2K1,SNAPC5c.*284C>T (n.*284C>T)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.3516C>T
n.651C>T
n.991C>T
c.*2395C>T (n.*2395C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.589G>A
n.536G>A
 dbSNP
15g.66490670T>ACA490862229MAP2K1,SNAPC5c.*285T>A (n.*285T>A)
c.1191T>A (p.Ala397=)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.3517T>A
n.652T>A
n.992T>A
c.*2396T>A (n.*2396T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*2837T>A (n.*2837T>A)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.588A>T
n.535A>T
15g.66490670T>CCA490862231MAP2K1,SNAPC5c.*285T>C (n.*285T>C)
c.1191T>C (p.Ala397=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.3517T>C
n.652T>C
n.992T>C
c.*2396T>C (n.*2396T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*2837T>C (n.*2837T>C)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.588A>G
n.535A>G
15g.66490670T>GCA490862230MAP2K1,SNAPC5c.*285T>G (n.*285T>G)
c.1191T>G (p.Ala397=)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.3517T>G
n.652T>G
n.992T>G
c.*2396T>G (n.*2396T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*2837T>G (n.*2837T>G)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.588A>C
n.535A>C
15g.66490673delCA2629083764MAP2K1,SNAPC5c.*288del (n.*288del)
c.1194del (p.Phe398LeufsTer?)
c.*58del (n.*58del)
n.3520del
n.655del
n.995del
c.*2399del (n.*2399del)
c.*221del (n.*221del)
c.*2840del (n.*2840del)
c.*69del (n.*69del)
c.*207del (n.*207del)
n.588del
n.535del
 gnomAD v4
15g.66490671T>ACA490862232MAP2K1,SNAPC5c.*286T>A (n.*286T>A)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.3518T>A
n.653T>A
n.993T>A
c.*2397T>A (n.*2397T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*2838T>A (n.*2838T>A)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.587A>T
n.534A>T
15g.66490671T>CCA490862233MAP2K1,SNAPC5c.*286T>C (n.*286T>C)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.3518T>C
n.653T>C
n.993T>C
c.*2397T>C (n.*2397T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*2838T>C (n.*2838T>C)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.587A>G
n.534A>G
15g.66490671T>GCA490862234MAP2K1,SNAPC5c.*286T>G (n.*286T>G)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.3518T>G
n.653T>G
n.993T>G
c.*2397T>G (n.*2397T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*2838T>G (n.*2838T>G)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.587A>C
n.534A>C
15g.66490672T>ACA490862236MAP2K1,SNAPC5c.*287T>A (n.*287T>A)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.3519T>A
n.654T>A
n.994T>A
c.*2398T>A (n.*2398T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*2839T>A (n.*2839T>A)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.586A>T
n.533A>T
15g.66490672T>CCA271679455MAP2K1,SNAPC5c.*287T>C (n.*287T>C)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.3519T>C
n.654T>C
n.994T>C
c.*2398T>C (n.*2398T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*2839T>C (n.*2839T>C)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.586A>G
n.533A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66490672T>GCA490862235MAP2K1,SNAPC5c.*287T>G (n.*287T>G)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.3519T>G
n.654T>G
n.994T>G
c.*2398T>G (n.*2398T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*2839T>G (n.*2839T>G)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.586A>C
n.533A>C
15g.66490672T=CA2184090142MAP2K1,SNAPC5c.*287T= (n.*287T=)
c.1193T= (p.Phe398=)
c.*57T= (n.*57T=)
n.3519T=
n.654T=
n.994T=
c.*2398T= (n.*2398T=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.*2839T= (n.*2839T=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.586A=
n.533A=
15g.66490673T>ACA490862238MAP2K1,SNAPC5c.*288T>A (n.*288T>A)
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.3520T>A
n.655T>A
n.995T>A
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.585A>T
n.532A>T
15g.66490673T>CCA490862237MAP2K1,SNAPC5c.*288T>C (n.*288T>C)
c.1194T>C (p.Phe398=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.3520T>C
n.655T>C
n.995T>C
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.585A>G
n.532A>G
15g.66490673T>GCA490862239MAP2K1,SNAPC5c.*288T>G (n.*288T>G)
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.3520T>G
n.655T>G
n.995T>G
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*2840T>G (n.*2840T>G)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.585A>C
n.532A>C
 gnomAD v4
15g.66490673T=CA2184090144MAP2K1,SNAPC5c.*288T= (n.*288T=)
c.1194T= (p.Phe398=)
c.*58T= (n.*58T=)
n.3520T=
n.655T=
n.995T=
c.*2399T= (n.*2399T=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.*2840T= (n.*2840T=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.585A=
n.532A=
15g.66490674G>ACA490862240MAP2K1,SNAPC5c.*289G>A (n.*289G>A)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.3521G>A
n.656G>A
n.996G>A
c.*2400G>A (n.*2400G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.584C>T
n.531C>T
15g.66490674G>CCA490862241MAP2K1,SNAPC5c.*289G>C (n.*289G>C)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.3521G>C
n.656G>C
n.996G>C
c.*2400G>C (n.*2400G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*2841G>C (n.*2841G>C)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.584C>G
n.531C>G
15g.66490674G>TCA490862242MAP2K1,SNAPC5c.*289G>T (n.*289G>T)
c.1195G>T (p.Gly399Trp)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.3521G>T
n.656G>T
n.996G>T
c.*2400G>T (n.*2400G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*2841G>T (n.*2841G>T)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.584C>A
n.531C>A
15g.66490676dupCA7624191MAP2K1,SNAPC5c.*291dup (n.*291dup)
c.1197dup (p.Pro400AlafsTer16)
c.*61dup (n.*61dup)
n.3523dup
n.658dup
n.998dup
c.*2402dup (n.*2402dup)
c.*224dup (n.*224dup)
c.*2843dup (n.*2843dup)
c.*65dup (n.*65dup)
c.*203dup (n.*203dup)
n.584dup
n.531dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66490675G>ACA490862243MAP2K1,SNAPC5c.*290G>A (n.*290G>A)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.3522G>A
n.657G>A
n.997G>A
c.*2401G>A (n.*2401G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*2842G>A (n.*2842G>A)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.583C>T
n.530C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.66490675G>CCA490862245MAP2K1,SNAPC5c.*290G>C (n.*290G>C)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.3522G>C
n.657G>C
n.997G>C
c.*2401G>C (n.*2401G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*2842G>C (n.*2842G>C)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.583C>G
n.530C>G
15g.66490675G=CA2184090148MAP2K1,SNAPC5c.*290G= (n.*290G=)
c.1196G= (p.Gly399=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.3522G=
n.657G=
n.997G=
c.*2401G= (n.*2401G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.*2842G= (n.*2842G=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.*202C= (n.*202C=)
n.583C=
n.530C=
15g.66490675G>TCA490862244MAP2K1,SNAPC5c.*290G>T (n.*290G>T)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.3522G>T
n.657G>T
n.997G>T
c.*2401G>T (n.*2401G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*2842G>T (n.*2842G>T)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.583C>A
n.530C>A
 gnomAD v4
15g.66490676G>ACA490862246MAP2K1,SNAPC5c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1197G>A (p.Gly399=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.3523G>A
n.658G>A
n.998G>A
c.*2402G>A (n.*2402G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*2843G>A (n.*2843G>A)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.582C>T
n.529C>T
15g.66490676G>CCA490862247MAP2K1,SNAPC5c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1197G>C (p.Gly399=)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.3523G>C
n.658G>C
n.998G>C
c.*2402G>C (n.*2402G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*2843G>C (n.*2843G>C)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.582C>G
n.529C>G
15g.66490676G>TCA490862248MAP2K1,SNAPC5c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1197G>T (p.Gly399=)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.3523G>T
n.658G>T
n.998G>T
c.*2402G>T (n.*2402G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*2843G>T (n.*2843G>T)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.582C>A
n.529C>A
 gnomAD v4
15g.66490677C>ACA490862250MAP2K1,SNAPC5c.*292C>A (n.*292C>A)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.3524C>A
n.659C>A
n.999C>A
c.*2403C>A (n.*2403C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*2844C>A (n.*2844C>A)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.581G>T
n.528G>T
 gnomAD v4
15g.66490677C>GCA490862251MAP2K1,SNAPC5c.*292C>G (n.*292C>G)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.3524C>G
n.659C>G
n.999C>G
c.*2403C>G (n.*2403C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*2844C>G (n.*2844C>G)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.581G>C
n.528G>C
15g.66490677C>TCA490862249MAP2K1,SNAPC5c.*292C>T (n.*292C>T)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.3524C>T
n.659C>T
n.999C>T
c.*2403C>T (n.*2403C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*2844C>T (n.*2844C>T)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.581G>A
n.528G>A

Number of alleles fetched