Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.66490480C>A	CA490861956	MAP2K1,SNAPC5	c.117-22C>A (n.117-22C>A) c.1023-22C>A (n.1023-22C>A) c.922-22C>A (n.922-22C>A) c.742-22C>A (n.742-22C>A) n.3349-22C>A n.484-22C>A n.824-22C>A c.1120-22C>A (n.1120-22C>A) c.2228-22C>A (n.2228-22C>A) c.940-22C>A (n.940-22C>A) c.50-22C>A (n.50-22C>A) c.2669-22C>A (n.2669-22C>A) c.1003-22C>A (n.1003-22C>A) c.925-22C>A (n.925-22C>A) c.1069-22C>A (n.1069-22C>A) c.259G>T (n.259G>T) c.541-22C>A (n.541-22C>A) n.778G>T c.991-22C>A (n.991-22C>A) n.725G>T	gnomAD v4
15	g.66490480C>G	CA490861958	MAP2K1,SNAPC5	c.117-22C>G (n.117-22C>G) c.1023-22C>G (n.1023-22C>G) c.922-22C>G (n.922-22C>G) c.742-22C>G (n.742-22C>G) n.3349-22C>G n.484-22C>G n.824-22C>G c.1120-22C>G (n.1120-22C>G) c.2228-22C>G (n.2228-22C>G) c.940-22C>G (n.940-22C>G) c.50-22C>G (n.50-22C>G) c.2669-22C>G (n.2669-22C>G) c.1003-22C>G (n.1003-22C>G) c.925-22C>G (n.925-22C>G) c.1069-22C>G (n.1069-22C>G) c.259G>C (n.259G>C) c.541-22C>G (n.541-22C>G) n.778G>C c.991-22C>G (n.991-22C>G) n.725G>C
15	g.66490480C>T	CA490861957	MAP2K1,SNAPC5	c.117-22C>T (n.117-22C>T) c.1023-22C>T (n.1023-22C>T) c.922-22C>T (n.922-22C>T) c.742-22C>T (n.742-22C>T) n.3349-22C>T n.484-22C>T n.824-22C>T c.1120-22C>T (n.1120-22C>T) c.2228-22C>T (n.2228-22C>T) c.940-22C>T (n.940-22C>T) c.50-22C>T (n.50-22C>T) c.2669-22C>T (n.2669-22C>T) c.1003-22C>T (n.1003-22C>T) c.925-22C>T (n.925-22C>T) c.1069-22C>T (n.1069-22C>T) c.259G>A (n.259G>A) c.541-22C>T (n.541-22C>T) n.778G>A c.991-22C>T (n.991-22C>T) n.725G>A	dbSNP gnomAD v4
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15	g.66490481C=	CA2184089819	MAP2K1,SNAPC5	c.117-21C= (n.117-21C=) c.1023-21C= (n.1023-21C=) c.922-21C= (n.922-21C=) c.742-21C= (n.742-21C=) n.3349-21C= n.484-21C= n.824-21C= c.1120-21C= (n.1120-21C=) c.2228-21C= (n.2228-21C=) c.940-21C= (n.940-21C=) c.50-21C= (n.50-21C=) c.2669-21C= (n.2669-21C=) c.1003-21C= (n.1003-21C=) c.925-21C= (n.925-21C=) c.1069-21C= (n.1069-21C=) c.258G= (n.258G=) c.541-21C= (n.541-21C=) n.777G= c.991-21C= (n.991-21C=) n.724G=
15	g.66490481C>G	CA490861961	MAP2K1,SNAPC5	c.117-21C>G (n.117-21C>G) c.1023-21C>G (n.1023-21C>G) c.922-21C>G (n.922-21C>G) c.742-21C>G (n.742-21C>G) n.3349-21C>G n.484-21C>G n.824-21C>G c.1120-21C>G (n.1120-21C>G) c.2228-21C>G (n.2228-21C>G) c.940-21C>G (n.940-21C>G) c.50-21C>G (n.50-21C>G) c.2669-21C>G (n.2669-21C>G) c.1003-21C>G (n.1003-21C>G) c.925-21C>G (n.925-21C>G) c.1069-21C>G (n.1069-21C>G) c.258G>C (n.258G>C) c.541-21C>G (n.541-21C>G) n.777G>C c.991-21C>G (n.991-21C>G) n.724G>C	dbSNP
15	g.66490481C>T	CA490861960	MAP2K1,SNAPC5	c.117-21C>T (n.117-21C>T) c.1023-21C>T (n.1023-21C>T) c.922-21C>T (n.922-21C>T) c.742-21C>T (n.742-21C>T) n.3349-21C>T n.484-21C>T n.824-21C>T c.1120-21C>T (n.1120-21C>T) c.2228-21C>T (n.2228-21C>T) c.940-21C>T (n.940-21C>T) c.50-21C>T (n.50-21C>T) c.2669-21C>T (n.2669-21C>T) c.1003-21C>T (n.1003-21C>T) c.925-21C>T (n.925-21C>T) c.1069-21C>T (n.1069-21C>T) c.258G>A (n.258G>A) c.541-21C>T (n.541-21C>T) n.777G>A c.991-21C>T (n.991-21C>T) n.724G>A	gnomAD v4
15	g.66490482T>A	CA490861963	MAP2K1,SNAPC5	c.117-20T>A (n.117-20T>A) c.1023-20T>A (n.1023-20T>A) c.922-20T>A (n.922-20T>A) c.742-20T>A (n.742-20T>A) n.3349-20T>A n.484-20T>A n.824-20T>A c.1120-20T>A (n.1120-20T>A) c.2228-20T>A (n.2228-20T>A) c.940-20T>A (n.940-20T>A) c.50-20T>A (n.50-20T>A) c.2669-20T>A (n.2669-20T>A) c.1003-20T>A (n.1003-20T>A) c.925-20T>A (n.925-20T>A) c.1069-20T>A (n.1069-20T>A) c.257A>T (n.257A>T) c.541-20T>A (n.541-20T>A) n.776A>T c.991-20T>A (n.991-20T>A) n.723A>T
15	g.66490482T>C	CA490861962	MAP2K1,SNAPC5	c.117-20T>C (n.117-20T>C) c.1023-20T>C (n.1023-20T>C) c.922-20T>C (n.922-20T>C) c.742-20T>C (n.742-20T>C) n.3349-20T>C n.484-20T>C n.824-20T>C c.1120-20T>C (n.1120-20T>C) c.2228-20T>C (n.2228-20T>C) c.940-20T>C (n.940-20T>C) c.50-20T>C (n.50-20T>C) c.2669-20T>C (n.2669-20T>C) c.1003-20T>C (n.1003-20T>C) c.925-20T>C (n.925-20T>C) c.1069-20T>C (n.1069-20T>C) c.257A>G (n.257A>G) c.541-20T>C (n.541-20T>C) n.776A>G c.991-20T>C (n.991-20T>C) n.723A>G
15	g.66490482T>G	CA490861964	MAP2K1,SNAPC5	c.117-20T>G (n.117-20T>G) c.1023-20T>G (n.1023-20T>G) c.922-20T>G (n.922-20T>G) c.742-20T>G (n.742-20T>G) n.3349-20T>G n.484-20T>G n.824-20T>G c.1120-20T>G (n.1120-20T>G) c.2228-20T>G (n.2228-20T>G) c.940-20T>G (n.940-20T>G) c.50-20T>G (n.50-20T>G) c.2669-20T>G (n.2669-20T>G) c.1003-20T>G (n.1003-20T>G) c.925-20T>G (n.925-20T>G) c.1069-20T>G (n.1069-20T>G) c.257A>C (n.257A>C) c.541-20T>G (n.541-20T>G) n.776A>C c.991-20T>G (n.991-20T>G) n.723A>C
15	g.66490483C>A	CA490861967	MAP2K1,SNAPC5	c.117-19C>A (n.117-19C>A) c.1023-19C>A (n.1023-19C>A) c.922-19C>A (n.922-19C>A) c.742-19C>A (n.742-19C>A) n.3349-19C>A n.484-19C>A n.824-19C>A c.1120-19C>A (n.1120-19C>A) c.2228-19C>A (n.2228-19C>A) c.940-19C>A (n.940-19C>A) c.50-19C>A (n.50-19C>A) c.2669-19C>A (n.2669-19C>A) c.1003-19C>A (n.1003-19C>A) c.925-19C>A (n.925-19C>A) c.1069-19C>A (n.1069-19C>A) c.256G>T (n.256G>T) c.541-19C>A (n.541-19C>A) n.775G>T c.991-19C>A (n.991-19C>A) n.722G>T	gnomAD v4
15	g.66490483C>G	CA490861966	MAP2K1,SNAPC5	c.117-19C>G (n.117-19C>G) c.1023-19C>G (n.1023-19C>G) c.922-19C>G (n.922-19C>G) c.742-19C>G (n.742-19C>G) n.3349-19C>G n.484-19C>G n.824-19C>G c.1120-19C>G (n.1120-19C>G) c.2228-19C>G (n.2228-19C>G) c.940-19C>G (n.940-19C>G) c.50-19C>G (n.50-19C>G) c.2669-19C>G (n.2669-19C>G) c.1003-19C>G (n.1003-19C>G) c.925-19C>G (n.925-19C>G) c.1069-19C>G (n.1069-19C>G) c.256G>C (n.256G>C) c.541-19C>G (n.541-19C>G) n.775G>C c.991-19C>G (n.991-19C>G) n.722G>C
15	g.66490483C>T	CA490861965	MAP2K1,SNAPC5	c.117-19C>T (n.117-19C>T) c.1023-19C>T (n.1023-19C>T) c.922-19C>T (n.922-19C>T) c.742-19C>T (n.742-19C>T) n.3349-19C>T n.484-19C>T n.824-19C>T c.1120-19C>T (n.1120-19C>T) c.2228-19C>T (n.2228-19C>T) c.940-19C>T (n.940-19C>T) c.50-19C>T (n.50-19C>T) c.2669-19C>T (n.2669-19C>T) c.1003-19C>T (n.1003-19C>T) c.925-19C>T (n.925-19C>T) c.1069-19C>T (n.1069-19C>T) c.256G>A (n.256G>A) c.541-19C>T (n.541-19C>T) n.775G>A c.991-19C>T (n.991-19C>T) n.722G>A
15	g.66490484T>A	CA490861968	MAP2K1,SNAPC5	c.117-18T>A (n.117-18T>A) c.1023-18T>A (n.1023-18T>A) c.922-18T>A (n.922-18T>A) c.742-18T>A (n.742-18T>A) n.3349-18T>A n.484-18T>A n.824-18T>A c.1120-18T>A (n.1120-18T>A) c.2228-18T>A (n.2228-18T>A) c.940-18T>A (n.940-18T>A) c.50-18T>A (n.50-18T>A) c.2669-18T>A (n.2669-18T>A) c.1003-18T>A (n.1003-18T>A) c.925-18T>A (n.925-18T>A) c.1069-18T>A (n.1069-18T>A) c.255A>T (n.255A>T) c.541-18T>A (n.541-18T>A) n.774A>T c.991-18T>A (n.991-18T>A) n.721A>T
15	g.66490484T>C	CA490861969	MAP2K1,SNAPC5	c.117-18T>C (n.117-18T>C) c.1023-18T>C (n.1023-18T>C) c.922-18T>C (n.922-18T>C) c.742-18T>C (n.742-18T>C) n.3349-18T>C n.484-18T>C n.824-18T>C c.1120-18T>C (n.1120-18T>C) c.2228-18T>C (n.2228-18T>C) c.940-18T>C (n.940-18T>C) c.50-18T>C (n.50-18T>C) c.2669-18T>C (n.2669-18T>C) c.1003-18T>C (n.1003-18T>C) c.925-18T>C (n.925-18T>C) c.1069-18T>C (n.1069-18T>C) c.255A>G (n.255A>G) c.541-18T>C (n.541-18T>C) n.774A>G c.991-18T>C (n.991-18T>C) n.721A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.66490485C>A	CA490861971	MAP2K1,SNAPC5	c.117-17C>A (n.117-17C>A) c.1023-17C>A (n.1023-17C>A) c.922-17C>A (n.922-17C>A) c.742-17C>A (n.742-17C>A) n.3349-17C>A n.484-17C>A n.824-17C>A c.1120-17C>A (n.1120-17C>A) c.2228-17C>A (n.2228-17C>A) c.940-17C>A (n.940-17C>A) c.50-17C>A (n.50-17C>A) c.2669-17C>A (n.2669-17C>A) c.1003-17C>A (n.1003-17C>A) c.925-17C>A (n.925-17C>A) c.1069-17C>A (n.1069-17C>A) c.254G>T (n.254G>T) c.541-17C>A (n.541-17C>A) n.773G>T c.991-17C>A (n.991-17C>A) n.720G>T	gnomAD v4
15	g.66490485C=	CA2184089827	MAP2K1,SNAPC5	c.117-17C= (n.117-17C=) c.1023-17C= (n.1023-17C=) c.922-17C= (n.922-17C=) c.742-17C= (n.742-17C=) n.3349-17C= n.484-17C= n.824-17C= c.1120-17C= (n.1120-17C=) c.2228-17C= (n.2228-17C=) c.940-17C= (n.940-17C=) c.50-17C= (n.50-17C=) c.2669-17C= (n.2669-17C=) c.1003-17C= (n.1003-17C=) c.925-17C= (n.925-17C=) c.1069-17C= (n.1069-17C=) c.254G= (n.254G=) c.541-17C= (n.541-17C=) n.773G= c.991-17C= (n.991-17C=) n.720G=
15	g.66490485C>G	CA490861972	MAP2K1,SNAPC5	c.117-17C>G (n.117-17C>G) c.1023-17C>G (n.1023-17C>G) c.922-17C>G (n.922-17C>G) c.742-17C>G (n.742-17C>G) n.3349-17C>G n.484-17C>G n.824-17C>G c.1120-17C>G (n.1120-17C>G) c.2228-17C>G (n.2228-17C>G) c.940-17C>G (n.940-17C>G) c.50-17C>G (n.50-17C>G) c.2669-17C>G (n.2669-17C>G) c.1003-17C>G (n.1003-17C>G) c.925-17C>G (n.925-17C>G) c.1069-17C>G (n.1069-17C>G) c.254G>C (n.254G>C) c.541-17C>G (n.541-17C>G) n.773G>C c.991-17C>G (n.991-17C>G) n.720G>C	COSMIC
15	g.66490485C>T	CA7624157	MAP2K1,SNAPC5	c.117-17C>T (n.117-17C>T) c.1023-17C>T (n.1023-17C>T) c.922-17C>T (n.922-17C>T) c.742-17C>T (n.742-17C>T) n.3349-17C>T n.484-17C>T n.824-17C>T c.1120-17C>T (n.1120-17C>T) c.2228-17C>T (n.2228-17C>T) c.940-17C>T (n.940-17C>T) c.50-17C>T (n.50-17C>T) c.2669-17C>T (n.2669-17C>T) c.1003-17C>T (n.1003-17C>T) c.925-17C>T (n.925-17C>T) c.1069-17C>T (n.1069-17C>T) c.254G>A (n.254G>A) c.541-17C>T (n.541-17C>T) n.773G>A c.991-17C>T (n.991-17C>T) n.720G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490486G>A	CA7624158	MAP2K1,SNAPC5	c.117-16G>A (n.117-16G>A) c.1023-16G>A (n.1023-16G>A) c.922-16G>A (n.922-16G>A) c.742-16G>A (n.742-16G>A) n.3349-16G>A n.484-16G>A n.824-16G>A c.1120-16G>A (n.1120-16G>A) c.2228-16G>A (n.2228-16G>A) c.940-16G>A (n.940-16G>A) c.50-16G>A (n.50-16G>A) c.2669-16G>A (n.2669-16G>A) c.1003-16G>A (n.1003-16G>A) c.925-16G>A (n.925-16G>A) c.1069-16G>A (n.1069-16G>A) c.253C>T (n.253C>T) c.541-16G>A (n.541-16G>A) n.772C>T c.991-16G>A (n.991-16G>A) n.719C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490486G>C	CA490861973	MAP2K1,SNAPC5	c.117-16G>C (n.117-16G>C) c.1023-16G>C (n.1023-16G>C) c.922-16G>C (n.922-16G>C) c.742-16G>C (n.742-16G>C) n.3349-16G>C n.484-16G>C n.824-16G>C c.1120-16G>C (n.1120-16G>C) c.2228-16G>C (n.2228-16G>C) c.940-16G>C (n.940-16G>C) c.50-16G>C (n.50-16G>C) c.2669-16G>C (n.2669-16G>C) c.1003-16G>C (n.1003-16G>C) c.925-16G>C (n.925-16G>C) c.1069-16G>C (n.1069-16G>C) c.253C>G (n.253C>G) c.541-16G>C (n.541-16G>C) n.772C>G c.991-16G>C (n.991-16G>C) n.719C>G
15	g.66490486G=	CA2184089833	MAP2K1,SNAPC5	c.117-16G= (n.117-16G=) c.1023-16G= (n.1023-16G=) c.922-16G= (n.922-16G=) c.742-16G= (n.742-16G=) n.3349-16G= n.484-16G= n.824-16G= c.1120-16G= (n.1120-16G=) c.2228-16G= (n.2228-16G=) c.940-16G= (n.940-16G=) c.50-16G= (n.50-16G=) c.2669-16G= (n.2669-16G=) c.1003-16G= (n.1003-16G=) c.925-16G= (n.925-16G=) c.1069-16G= (n.1069-16G=) c.253C= (n.253C=) c.541-16G= (n.541-16G=) n.772C= c.991-16G= (n.991-16G=) n.719C=
15	g.66490486G>T	CA490861974	MAP2K1,SNAPC5	c.117-16G>T (n.117-16G>T) c.1023-16G>T (n.1023-16G>T) c.922-16G>T (n.922-16G>T) c.742-16G>T (n.742-16G>T) n.3349-16G>T n.484-16G>T n.824-16G>T c.1120-16G>T (n.1120-16G>T) c.2228-16G>T (n.2228-16G>T) c.940-16G>T (n.940-16G>T) c.50-16G>T (n.50-16G>T) c.2669-16G>T (n.2669-16G>T) c.1003-16G>T (n.1003-16G>T) c.925-16G>T (n.925-16G>T) c.1069-16G>T (n.1069-16G>T) c.253C>A (n.253C>A) c.541-16G>T (n.541-16G>T) n.772C>A c.991-16G>T (n.991-16G>T) n.719C>A
15	g.66490487T>A	CA490861977	MAP2K1,SNAPC5	c.117-15T>A (n.117-15T>A) c.1023-15T>A (n.1023-15T>A) c.922-15T>A (n.922-15T>A) c.742-15T>A (n.742-15T>A) n.3349-15T>A n.484-15T>A n.824-15T>A c.1120-15T>A (n.1120-15T>A) c.2228-15T>A (n.2228-15T>A) c.940-15T>A (n.940-15T>A) c.50-15T>A (n.50-15T>A) c.2669-15T>A (n.2669-15T>A) c.1003-15T>A (n.1003-15T>A) c.925-15T>A (n.925-15T>A) c.1069-15T>A (n.1069-15T>A) c.252A>T (n.252A>T) c.541-15T>A (n.541-15T>A) n.771A>T c.991-15T>A (n.991-15T>A) n.718A>T
15	g.66490487T>C	CA490861976	MAP2K1,SNAPC5	c.117-15T>C (n.117-15T>C) c.1023-15T>C (n.1023-15T>C) c.922-15T>C (n.922-15T>C) c.742-15T>C (n.742-15T>C) n.3349-15T>C n.484-15T>C n.824-15T>C c.1120-15T>C (n.1120-15T>C) c.2228-15T>C (n.2228-15T>C) c.940-15T>C (n.940-15T>C) c.50-15T>C (n.50-15T>C) c.2669-15T>C (n.2669-15T>C) c.1003-15T>C (n.1003-15T>C) c.925-15T>C (n.925-15T>C) c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) c.252A>G (n.252A>G) c.541-15T>C (n.541-15T>C) n.771A>G c.991-15T>C (n.991-15T>C) n.718A>G
15	g.66490487T>G	CA490861975	MAP2K1,SNAPC5	c.117-15T>G (n.117-15T>G) c.1023-15T>G (n.1023-15T>G) c.922-15T>G (n.922-15T>G) c.742-15T>G (n.742-15T>G) n.3349-15T>G n.484-15T>G n.824-15T>G c.1120-15T>G (n.1120-15T>G) c.2228-15T>G (n.2228-15T>G) c.940-15T>G (n.940-15T>G) c.50-15T>G (n.50-15T>G) c.2669-15T>G (n.2669-15T>G) c.1003-15T>G (n.1003-15T>G) c.925-15T>G (n.925-15T>G) c.1069-15T>G (n.1069-15T>G) c.252A>C (n.252A>C) c.541-15T>G (n.541-15T>G) n.771A>C c.991-15T>G (n.991-15T>G) n.718A>C
15	g.66490488T>A	CA490861978	MAP2K1,SNAPC5	c.117-14T>A (n.117-14T>A) c.1023-14T>A (n.1023-14T>A) c.922-14T>A (n.922-14T>A) c.742-14T>A (n.742-14T>A) n.3349-14T>A n.484-14T>A n.824-14T>A c.1120-14T>A (n.1120-14T>A) c.2228-14T>A (n.2228-14T>A) c.940-14T>A (n.940-14T>A) c.50-14T>A (n.50-14T>A) c.2669-14T>A (n.2669-14T>A) c.1003-14T>A (n.1003-14T>A) c.925-14T>A (n.925-14T>A) c.1069-14T>A (n.1069-14T>A) c.251A>T (n.251A>T) c.541-14T>A (n.541-14T>A) n.770A>T c.991-14T>A (n.991-14T>A) n.717A>T
15	g.66490488T>C	CA490861979	MAP2K1,SNAPC5	c.117-14T>C (n.117-14T>C) c.1023-14T>C (n.1023-14T>C) c.922-14T>C (n.922-14T>C) c.742-14T>C (n.742-14T>C) n.3349-14T>C n.484-14T>C n.824-14T>C c.1120-14T>C (n.1120-14T>C) c.2228-14T>C (n.2228-14T>C) c.940-14T>C (n.940-14T>C) c.50-14T>C (n.50-14T>C) c.2669-14T>C (n.2669-14T>C) c.1003-14T>C (n.1003-14T>C) c.925-14T>C (n.925-14T>C) c.1069-14T>C (n.1069-14T>C) c.251A>G (n.251A>G) c.541-14T>C (n.541-14T>C) n.770A>G c.991-14T>C (n.991-14T>C) n.717A>G
15	g.66490488T>G	CA490861980	MAP2K1,SNAPC5	c.117-14T>G (n.117-14T>G) c.1023-14T>G (n.1023-14T>G) c.922-14T>G (n.922-14T>G) c.742-14T>G (n.742-14T>G) n.3349-14T>G n.484-14T>G n.824-14T>G c.1120-14T>G (n.1120-14T>G) c.2228-14T>G (n.2228-14T>G) c.940-14T>G (n.940-14T>G) c.50-14T>G (n.50-14T>G) c.2669-14T>G (n.2669-14T>G) c.1003-14T>G (n.1003-14T>G) c.925-14T>G (n.925-14T>G) c.1069-14T>G (n.1069-14T>G) c.251A>C (n.251A>C) c.541-14T>G (n.541-14T>G) n.770A>C c.991-14T>G (n.991-14T>G) n.717A>C
15	g.66490489T>A	CA490861981	MAP2K1,SNAPC5	c.117-13T>A (n.117-13T>A) c.1023-13T>A (n.1023-13T>A) c.922-13T>A (n.922-13T>A) c.742-13T>A (n.742-13T>A) n.3349-13T>A n.484-13T>A n.824-13T>A c.1120-13T>A (n.1120-13T>A) c.2228-13T>A (n.2228-13T>A) c.940-13T>A (n.940-13T>A) c.50-13T>A (n.50-13T>A) c.2669-13T>A (n.2669-13T>A) c.1003-13T>A (n.1003-13T>A) c.925-13T>A (n.925-13T>A) c.1069-13T>A (n.1069-13T>A) c.250A>T (n.250A>T) c.541-13T>A (n.541-13T>A) n.769A>T c.991-13T>A (n.991-13T>A) n.716A>T	gnomAD v4
15	g.66490489T>C	CA490861983	MAP2K1,SNAPC5	c.117-13T>C (n.117-13T>C) c.1023-13T>C (n.1023-13T>C) c.922-13T>C (n.922-13T>C) c.742-13T>C (n.742-13T>C) n.3349-13T>C n.484-13T>C n.824-13T>C c.1120-13T>C (n.1120-13T>C) c.2228-13T>C (n.2228-13T>C) c.940-13T>C (n.940-13T>C) c.50-13T>C (n.50-13T>C) c.2669-13T>C (n.2669-13T>C) c.1003-13T>C (n.1003-13T>C) c.925-13T>C (n.925-13T>C) c.1069-13T>C (n.1069-13T>C) c.250A>G (n.250A>G) c.541-13T>C (n.541-13T>C) n.769A>G c.991-13T>C (n.991-13T>C) n.716A>G	gnomAD v4
15	g.66490489T>G	CA490861982	MAP2K1,SNAPC5	c.117-13T>G (n.117-13T>G) c.1023-13T>G (n.1023-13T>G) c.922-13T>G (n.922-13T>G) c.742-13T>G (n.742-13T>G) n.3349-13T>G n.484-13T>G n.824-13T>G c.1120-13T>G (n.1120-13T>G) c.2228-13T>G (n.2228-13T>G) c.940-13T>G (n.940-13T>G) c.50-13T>G (n.50-13T>G) c.2669-13T>G (n.2669-13T>G) c.1003-13T>G (n.1003-13T>G) c.925-13T>G (n.925-13T>G) c.1069-13T>G (n.1069-13T>G) c.250A>C (n.250A>C) c.541-13T>G (n.541-13T>G) n.769A>C c.991-13T>G (n.991-13T>G) n.716A>C
15	g.66490490C>A	CA7624159	MAP2K1,SNAPC5	c.117-12C>A (n.117-12C>A) c.1023-12C>A (n.1023-12C>A) c.922-12C>A (n.922-12C>A) c.742-12C>A (n.742-12C>A) n.3349-12C>A n.484-12C>A n.824-12C>A c.1120-12C>A (n.1120-12C>A) c.2228-12C>A (n.2228-12C>A) c.940-12C>A (n.940-12C>A) c.50-12C>A (n.50-12C>A) c.2669-12C>A (n.2669-12C>A) c.1003-12C>A (n.1003-12C>A) c.925-12C>A (n.925-12C>A) c.1069-12C>A (n.1069-12C>A) c.249G>T (n.249G>T) c.541-12C>A (n.541-12C>A) n.768G>T c.991-12C>A (n.991-12C>A) n.715G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490490C=	CA2184089840	MAP2K1,SNAPC5	c.117-12C= (n.117-12C=) c.1023-12C= (n.1023-12C=) c.922-12C= (n.922-12C=) c.742-12C= (n.742-12C=) n.3349-12C= n.484-12C= n.824-12C= c.1120-12C= (n.1120-12C=) c.2228-12C= (n.2228-12C=) c.940-12C= (n.940-12C=) c.50-12C= (n.50-12C=) c.2669-12C= (n.2669-12C=) c.1003-12C= (n.1003-12C=) c.925-12C= (n.925-12C=) c.1069-12C= (n.1069-12C=) c.249G= (n.249G=) c.541-12C= (n.541-12C=) n.768G= c.991-12C= (n.991-12C=) n.715G=
15	g.66490490C>G	CA490861984	MAP2K1,SNAPC5	c.117-12C>G (n.117-12C>G) c.1023-12C>G (n.1023-12C>G) c.922-12C>G (n.922-12C>G) c.742-12C>G (n.742-12C>G) n.3349-12C>G n.484-12C>G n.824-12C>G c.1120-12C>G (n.1120-12C>G) c.2228-12C>G (n.2228-12C>G) c.940-12C>G (n.940-12C>G) c.50-12C>G (n.50-12C>G) c.2669-12C>G (n.2669-12C>G) c.1003-12C>G (n.1003-12C>G) c.925-12C>G (n.925-12C>G) c.1069-12C>G (n.1069-12C>G) c.249G>C (n.249G>C) c.541-12C>G (n.541-12C>G) n.768G>C c.991-12C>G (n.991-12C>G) n.715G>C
15	g.66490490C>T	CA490861985	MAP2K1,SNAPC5	c.117-12C>T (n.117-12C>T) c.1023-12C>T (n.1023-12C>T) c.922-12C>T (n.922-12C>T) c.742-12C>T (n.742-12C>T) n.3349-12C>T n.484-12C>T n.824-12C>T c.1120-12C>T (n.1120-12C>T) c.2228-12C>T (n.2228-12C>T) c.940-12C>T (n.940-12C>T) c.50-12C>T (n.50-12C>T) c.2669-12C>T (n.2669-12C>T) c.1003-12C>T (n.1003-12C>T) c.925-12C>T (n.925-12C>T) c.1069-12C>T (n.1069-12C>T) c.249G>A (n.249G>A) c.541-12C>T (n.541-12C>T) n.768G>A c.991-12C>T (n.991-12C>T) n.715G>A	gnomAD v4
15	g.66490491C>A	CA490861987	MAP2K1,SNAPC5	c.117-11C>A (n.117-11C>A) c.1023-11C>A (n.1023-11C>A) c.922-11C>A (n.922-11C>A) c.742-11C>A (n.742-11C>A) n.3349-11C>A n.484-11C>A n.824-11C>A c.1120-11C>A (n.1120-11C>A) c.2228-11C>A (n.2228-11C>A) c.940-11C>A (n.940-11C>A) c.50-11C>A (n.50-11C>A) c.2669-11C>A (n.2669-11C>A) c.1003-11C>A (n.1003-11C>A) c.925-11C>A (n.925-11C>A) c.1069-11C>A (n.1069-11C>A) c.248G>T (n.248G>T) c.541-11C>A (n.541-11C>A) n.767G>T c.991-11C>A (n.991-11C>A) n.714G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.66490491C=	CA2184089848	MAP2K1,SNAPC5	c.117-11C= (n.117-11C=) c.1023-11C= (n.1023-11C=) c.922-11C= (n.922-11C=) c.742-11C= (n.742-11C=) n.3349-11C= n.484-11C= n.824-11C= c.1120-11C= (n.1120-11C=) c.2228-11C= (n.2228-11C=) c.940-11C= (n.940-11C=) c.50-11C= (n.50-11C=) c.2669-11C= (n.2669-11C=) c.1003-11C= (n.1003-11C=) c.925-11C= (n.925-11C=) c.1069-11C= (n.1069-11C=) c.248G= (n.248G=) c.541-11C= (n.541-11C=) n.767G= c.991-11C= (n.991-11C=) n.714G=
15	g.66490491C>G	CA490861988	MAP2K1,SNAPC5	c.117-11C>G (n.117-11C>G) c.1023-11C>G (n.1023-11C>G) c.922-11C>G (n.922-11C>G) c.742-11C>G (n.742-11C>G) n.3349-11C>G n.484-11C>G n.824-11C>G c.1120-11C>G (n.1120-11C>G) c.2228-11C>G (n.2228-11C>G) c.940-11C>G (n.940-11C>G) c.50-11C>G (n.50-11C>G) c.2669-11C>G (n.2669-11C>G) c.1003-11C>G (n.1003-11C>G) c.925-11C>G (n.925-11C>G) c.1069-11C>G (n.1069-11C>G) c.248G>C (n.248G>C) c.541-11C>G (n.541-11C>G) n.767G>C c.991-11C>G (n.991-11C>G) n.714G>C
15	g.66490491C>T	CA490861986	MAP2K1,SNAPC5	c.117-11C>T (n.117-11C>T) c.1023-11C>T (n.1023-11C>T) c.922-11C>T (n.922-11C>T) c.742-11C>T (n.742-11C>T) n.3349-11C>T n.484-11C>T n.824-11C>T c.1120-11C>T (n.1120-11C>T) c.2228-11C>T (n.2228-11C>T) c.940-11C>T (n.940-11C>T) c.50-11C>T (n.50-11C>T) c.2669-11C>T (n.2669-11C>T) c.1003-11C>T (n.1003-11C>T) c.925-11C>T (n.925-11C>T) c.1069-11C>T (n.1069-11C>T) c.248G>A (n.248G>A) c.541-11C>T (n.541-11C>T) n.767G>A c.991-11C>T (n.991-11C>T) n.714G>A	dbSNP
15	g.66490492T>A	CA490861990	MAP2K1,SNAPC5	c.117-10T>A (n.117-10T>A) c.1023-10T>A (n.1023-10T>A) c.922-10T>A (n.922-10T>A) c.742-10T>A (n.742-10T>A) n.3349-10T>A n.484-10T>A n.824-10T>A c.1120-10T>A (n.1120-10T>A) c.2228-10T>A (n.2228-10T>A) c.940-10T>A (n.940-10T>A) c.50-10T>A (n.50-10T>A) c.2669-10T>A (n.2669-10T>A) c.1003-10T>A (n.1003-10T>A) c.925-10T>A (n.925-10T>A) c.1069-10T>A (n.1069-10T>A) c.247A>T (n.247A>T) c.541-10T>A (n.541-10T>A) n.766A>T c.991-10T>A (n.991-10T>A) n.713A>T
15	g.66490492T>C	CA490861991	MAP2K1,SNAPC5	c.117-10T>C (n.117-10T>C) c.1023-10T>C (n.1023-10T>C) c.922-10T>C (n.922-10T>C) c.742-10T>C (n.742-10T>C) n.3349-10T>C n.484-10T>C n.824-10T>C c.1120-10T>C (n.1120-10T>C) c.2228-10T>C (n.2228-10T>C) c.940-10T>C (n.940-10T>C) c.50-10T>C (n.50-10T>C) c.2669-10T>C (n.2669-10T>C) c.1003-10T>C (n.1003-10T>C) c.925-10T>C (n.925-10T>C) c.1069-10T>C (n.1069-10T>C) c.247A>G (n.247A>G) c.541-10T>C (n.541-10T>C) n.766A>G c.991-10T>C (n.991-10T>C) n.713A>G
15	g.66490492T>G	CA490861989	MAP2K1,SNAPC5	c.117-10T>G (n.117-10T>G) c.1023-10T>G (n.1023-10T>G) c.922-10T>G (n.922-10T>G) c.742-10T>G (n.742-10T>G) n.3349-10T>G n.484-10T>G n.824-10T>G c.1120-10T>G (n.1120-10T>G) c.2228-10T>G (n.2228-10T>G) c.940-10T>G (n.940-10T>G) c.50-10T>G (n.50-10T>G) c.2669-10T>G (n.2669-10T>G) c.1003-10T>G (n.1003-10T>G) c.925-10T>G (n.925-10T>G) c.1069-10T>G (n.1069-10T>G) c.247A>C (n.247A>C) c.541-10T>G (n.541-10T>G) n.766A>C c.991-10T>G (n.991-10T>G) n.713A>C
15	g.66490493T>A	CA490861992	MAP2K1,SNAPC5	c.117-9T>A (n.117-9T>A) c.1023-9T>A (n.1023-9T>A) c.922-9T>A (n.922-9T>A) c.742-9T>A (n.742-9T>A) n.3349-9T>A n.484-9T>A n.824-9T>A c.1120-9T>A (n.1120-9T>A) c.2228-9T>A (n.2228-9T>A) c.940-9T>A (n.940-9T>A) c.50-9T>A (n.50-9T>A) c.2669-9T>A (n.2669-9T>A) c.1003-9T>A (n.1003-9T>A) c.925-9T>A (n.925-9T>A) c.1069-9T>A (n.1069-9T>A) c.246A>T (n.246A>T) c.541-9T>A (n.541-9T>A) n.765A>T c.991-9T>A (n.991-9T>A) n.712A>T
15	g.66490493T>C	CA490861993	MAP2K1,SNAPC5	c.117-9T>C (n.117-9T>C) c.1023-9T>C (n.1023-9T>C) c.922-9T>C (n.922-9T>C) c.742-9T>C (n.742-9T>C) n.3349-9T>C n.484-9T>C n.824-9T>C c.1120-9T>C (n.1120-9T>C) c.2228-9T>C (n.2228-9T>C) c.940-9T>C (n.940-9T>C) c.50-9T>C (n.50-9T>C) c.2669-9T>C (n.2669-9T>C) c.1003-9T>C (n.1003-9T>C) c.925-9T>C (n.925-9T>C) c.1069-9T>C (n.1069-9T>C) c.246A>G (n.246A>G) c.541-9T>C (n.541-9T>C) n.765A>G c.991-9T>C (n.991-9T>C) n.712A>G
15	g.66490493T>G	CA490861994	MAP2K1,SNAPC5	c.117-9T>G (n.117-9T>G) c.1023-9T>G (n.1023-9T>G) c.922-9T>G (n.922-9T>G) c.742-9T>G (n.742-9T>G) n.3349-9T>G n.484-9T>G n.824-9T>G c.1120-9T>G (n.1120-9T>G) c.2228-9T>G (n.2228-9T>G) c.940-9T>G (n.940-9T>G) c.50-9T>G (n.50-9T>G) c.2669-9T>G (n.2669-9T>G) c.1003-9T>G (n.1003-9T>G) c.925-9T>G (n.925-9T>G) c.1069-9T>G (n.1069-9T>G) c.246A>C (n.246A>C) c.541-9T>G (n.541-9T>G) n.765A>C c.991-9T>G (n.991-9T>G) n.712A>C
15	g.66490494A>C	CA490861996	MAP2K1,SNAPC5	c.117-8A>C (n.117-8A>C) c.1023-8A>C (n.1023-8A>C) c.922-8A>C (n.922-8A>C) c.742-8A>C (n.742-8A>C) n.3349-8A>C n.484-8A>C n.824-8A>C c.1120-8A>C (n.1120-8A>C) c.2228-8A>C (n.2228-8A>C) c.940-8A>C (n.940-8A>C) c.50-8A>C (n.50-8A>C) c.2669-8A>C (n.2669-8A>C) c.1003-8A>C (n.1003-8A>C) c.925-8A>C (n.925-8A>C) c.1069-8A>C (n.1069-8A>C) c.245T>G (n.245T>G) c.541-8A>C (n.541-8A>C) n.764T>G c.991-8A>C (n.991-8A>C) n.711T>G
15	g.66490494A>G	CA490861995	MAP2K1,SNAPC5	c.117-8A>G (n.117-8A>G) c.1023-8A>G (n.1023-8A>G) c.922-8A>G (n.922-8A>G) c.742-8A>G (n.742-8A>G) n.3349-8A>G n.484-8A>G n.824-8A>G c.1120-8A>G (n.1120-8A>G) c.2228-8A>G (n.2228-8A>G) c.940-8A>G (n.940-8A>G) c.50-8A>G (n.50-8A>G) c.2669-8A>G (n.2669-8A>G) c.1003-8A>G (n.1003-8A>G) c.925-8A>G (n.925-8A>G) c.1069-8A>G (n.1069-8A>G) c.245T>C (n.245T>C) c.541-8A>G (n.541-8A>G) n.764T>C c.991-8A>G (n.991-8A>G) n.711T>C
15	g.66490494A>T	CA490861997	MAP2K1,SNAPC5	c.117-8A>T (n.117-8A>T) c.1023-8A>T (n.1023-8A>T) c.922-8A>T (n.922-8A>T) c.742-8A>T (n.742-8A>T) n.3349-8A>T n.484-8A>T n.824-8A>T c.1120-8A>T (n.1120-8A>T) c.2228-8A>T (n.2228-8A>T) c.940-8A>T (n.940-8A>T) c.50-8A>T (n.50-8A>T) c.2669-8A>T (n.2669-8A>T) c.1003-8A>T (n.1003-8A>T) c.925-8A>T (n.925-8A>T) c.1069-8A>T (n.1069-8A>T) c.245T>A (n.245T>A) c.541-8A>T (n.541-8A>T) n.764T>A c.991-8A>T (n.991-8A>T) n.711T>A	ClinVar gnomAD v4
15	g.66490495del	CA2739269552	MAP2K1,SNAPC5	c.117-7del (n.117-7del) c.1023-7del (n.1023-7del) c.922-7del (n.922-7del) c.742-7del (n.742-7del) n.3349-7del n.484-7del n.824-7del c.1120-7del (n.1120-7del) c.2228-7del (n.2228-7del) c.940-7del (n.940-7del) c.50-7del (n.50-7del) c.2669-7del (n.2669-7del) c.1003-7del (n.1003-7del) c.925-7del (n.925-7del) c.1069-7del (n.1069-7del) c.244del (n.244del) c.541-7del (n.541-7del) n.763del c.991-7del (n.991-7del) n.710del	ClinVar
15	g.66490495C>A	CA490861999	MAP2K1,SNAPC5	c.117-7C>A (n.117-7C>A) c.1023-7C>A (n.1023-7C>A) c.922-7C>A (n.922-7C>A) c.742-7C>A (n.742-7C>A) n.3349-7C>A n.484-7C>A n.824-7C>A c.1120-7C>A (n.1120-7C>A) c.2228-7C>A (n.2228-7C>A) c.940-7C>A (n.940-7C>A) c.50-7C>A (n.50-7C>A) c.2669-7C>A (n.2669-7C>A) c.1003-7C>A (n.1003-7C>A) c.925-7C>A (n.925-7C>A) c.1069-7C>A (n.1069-7C>A) c.244G>T (n.244G>T) c.541-7C>A (n.541-7C>A) n.763G>T c.991-7C>A (n.991-7C>A) n.710G>T	gnomAD v4
15	g.66490495C=	CA2184089850	MAP2K1,SNAPC5	c.117-7C= (n.117-7C=) c.1023-7C= (n.1023-7C=) c.922-7C= (n.922-7C=) c.742-7C= (n.742-7C=) n.3349-7C= n.484-7C= n.824-7C= c.1120-7C= (n.1120-7C=) c.2228-7C= (n.2228-7C=) c.940-7C= (n.940-7C=) c.50-7C= (n.50-7C=) c.2669-7C= (n.2669-7C=) c.1003-7C= (n.1003-7C=) c.925-7C= (n.925-7C=) c.1069-7C= (n.1069-7C=) c.244G= (n.244G=) c.541-7C= (n.541-7C=) n.763G= c.991-7C= (n.991-7C=) n.710G=
15	g.66490495C>G	CA490861998	MAP2K1,SNAPC5	c.117-7C>G (n.117-7C>G) c.1023-7C>G (n.1023-7C>G) c.922-7C>G (n.922-7C>G) c.742-7C>G (n.742-7C>G) n.3349-7C>G n.484-7C>G n.824-7C>G c.1120-7C>G (n.1120-7C>G) c.2228-7C>G (n.2228-7C>G) c.940-7C>G (n.940-7C>G) c.50-7C>G (n.50-7C>G) c.2669-7C>G (n.2669-7C>G) c.1003-7C>G (n.1003-7C>G) c.925-7C>G (n.925-7C>G) c.1069-7C>G (n.1069-7C>G) c.244G>C (n.244G>C) c.541-7C>G (n.541-7C>G) n.763G>C c.991-7C>G (n.991-7C>G) n.710G>C
15	g.66490495C>T	CA271679093	MAP2K1,SNAPC5	c.117-7C>T (n.117-7C>T) c.1023-7C>T (n.1023-7C>T) c.922-7C>T (n.922-7C>T) c.742-7C>T (n.742-7C>T) n.3349-7C>T n.484-7C>T n.824-7C>T c.1120-7C>T (n.1120-7C>T) c.2228-7C>T (n.2228-7C>T) c.940-7C>T (n.940-7C>T) c.50-7C>T (n.50-7C>T) c.2669-7C>T (n.2669-7C>T) c.1003-7C>T (n.1003-7C>T) c.925-7C>T (n.925-7C>T) c.1069-7C>T (n.1069-7C>T) c.244G>A (n.244G>A) c.541-7C>T (n.541-7C>T) n.763G>A c.991-7C>T (n.991-7C>T) n.710G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.66490496A=	CA2184089852	MAP2K1,SNAPC5	c.117-6A= (n.117-6A=) c.1023-6A= (n.1023-6A=) c.922-6A= (n.922-6A=) c.742-6A= (n.742-6A=) n.3349-6A= n.484-6A= n.824-6A= c.1120-6A= (n.1120-6A=) c.2228-6A= (n.2228-6A=) c.940-6A= (n.940-6A=) c.50-6A= (n.50-6A=) c.2669-6A= (n.2669-6A=) c.1003-6A= (n.1003-6A=) c.925-6A= (n.925-6A=) c.1069-6A= (n.1069-6A=) c.243T= (n.243T=) c.541-6A= (n.541-6A=) n.762T= c.991-6A= (n.991-6A=) n.709T=
15	g.66490496A>C	CA490862000	MAP2K1,SNAPC5	c.117-6A>C (n.117-6A>C) c.1023-6A>C (n.1023-6A>C) c.922-6A>C (n.922-6A>C) c.742-6A>C (n.742-6A>C) n.3349-6A>C n.484-6A>C n.824-6A>C c.1120-6A>C (n.1120-6A>C) c.2228-6A>C (n.2228-6A>C) c.940-6A>C (n.940-6A>C) c.50-6A>C (n.50-6A>C) c.2669-6A>C (n.2669-6A>C) c.1003-6A>C (n.1003-6A>C) c.925-6A>C (n.925-6A>C) c.1069-6A>C (n.1069-6A>C) c.243T>G (n.243T>G) c.541-6A>C (n.541-6A>C) n.762T>G c.991-6A>C (n.991-6A>C) n.709T>G
15	g.66490496A>G	CA7624160	MAP2K1,SNAPC5	c.117-6A>G (n.117-6A>G) c.1023-6A>G (n.1023-6A>G) c.922-6A>G (n.922-6A>G) c.742-6A>G (n.742-6A>G) n.3349-6A>G n.484-6A>G n.824-6A>G c.1120-6A>G (n.1120-6A>G) c.2228-6A>G (n.2228-6A>G) c.940-6A>G (n.940-6A>G) c.50-6A>G (n.50-6A>G) c.2669-6A>G (n.2669-6A>G) c.1003-6A>G (n.1003-6A>G) c.925-6A>G (n.925-6A>G) c.1069-6A>G (n.1069-6A>G) c.243T>C (n.243T>C) c.541-6A>G (n.541-6A>G) n.762T>C c.991-6A>G (n.991-6A>G) n.709T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.66490496A>T	CA271679130	MAP2K1,SNAPC5	c.117-6A>T (n.117-6A>T) c.1023-6A>T (n.1023-6A>T) c.922-6A>T (n.922-6A>T) c.742-6A>T (n.742-6A>T) n.3349-6A>T n.484-6A>T n.824-6A>T c.1120-6A>T (n.1120-6A>T) c.2228-6A>T (n.2228-6A>T) c.940-6A>T (n.940-6A>T) c.50-6A>T (n.50-6A>T) c.2669-6A>T (n.2669-6A>T) c.1003-6A>T (n.1003-6A>T) c.925-6A>T (n.925-6A>T) c.1069-6A>T (n.1069-6A>T) c.243T>A (n.243T>A) c.541-6A>T (n.541-6A>T) n.762T>A c.991-6A>T (n.991-6A>T) n.709T>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.66490497T>A	CA490862001	MAP2K1,SNAPC5	c.117-5T>A (n.117-5T>A) c.1023-5T>A (n.1023-5T>A) c.922-5T>A (n.922-5T>A) c.742-5T>A (n.742-5T>A) n.3349-5T>A n.484-5T>A n.824-5T>A c.1120-5T>A (n.1120-5T>A) c.2228-5T>A (n.2228-5T>A) c.940-5T>A (n.940-5T>A) c.50-5T>A (n.50-5T>A) c.2669-5T>A (n.2669-5T>A) c.1003-5T>A (n.1003-5T>A) c.925-5T>A (n.925-5T>A) c.1069-5T>A (n.1069-5T>A) c.242A>T (n.242A>T) c.541-5T>A (n.541-5T>A) n.761A>T c.991-5T>A (n.991-5T>A) n.708A>T
15	g.66490497T>C	CA7624161	MAP2K1,SNAPC5	c.117-5T>C (n.117-5T>C) c.1023-5T>C (n.1023-5T>C) c.922-5T>C (n.922-5T>C) c.742-5T>C (n.742-5T>C) n.3349-5T>C n.484-5T>C n.824-5T>C c.1120-5T>C (n.1120-5T>C) c.2228-5T>C (n.2228-5T>C) c.940-5T>C (n.940-5T>C) c.50-5T>C (n.50-5T>C) c.2669-5T>C (n.2669-5T>C) c.1003-5T>C (n.1003-5T>C) c.925-5T>C (n.925-5T>C) c.1069-5T>C (n.1069-5T>C) c.242A>G (n.242A>G) c.541-5T>C (n.541-5T>C) n.761A>G c.991-5T>C (n.991-5T>C) n.708A>G	dbSNP ExAC gnomAD v4
15	g.66490497T>G	CA490862002	MAP2K1,SNAPC5	c.117-5T>G (n.117-5T>G) c.1023-5T>G (n.1023-5T>G) c.922-5T>G (n.922-5T>G) c.742-5T>G (n.742-5T>G) n.3349-5T>G n.484-5T>G n.824-5T>G c.1120-5T>G (n.1120-5T>G) c.2228-5T>G (n.2228-5T>G) c.940-5T>G (n.940-5T>G) c.50-5T>G (n.50-5T>G) c.2669-5T>G (n.2669-5T>G) c.1003-5T>G (n.1003-5T>G) c.925-5T>G (n.925-5T>G) c.1069-5T>G (n.1069-5T>G) c.242A>C (n.242A>C) c.541-5T>G (n.541-5T>G) n.761A>C c.991-5T>G (n.991-5T>G) n.708A>C
15	g.66490497T=	CA2184089855	MAP2K1,SNAPC5	c.117-5T= (n.117-5T=) c.1023-5T= (n.1023-5T=) c.922-5T= (n.922-5T=) c.742-5T= (n.742-5T=) n.3349-5T= n.484-5T= n.824-5T= c.1120-5T= (n.1120-5T=) c.2228-5T= (n.2228-5T=) c.940-5T= (n.940-5T=) c.50-5T= (n.50-5T=) c.2669-5T= (n.2669-5T=) c.1003-5T= (n.1003-5T=) c.925-5T= (n.925-5T=) c.1069-5T= (n.1069-5T=) c.242A= (n.242A=) c.541-5T= (n.541-5T=) n.761A= c.991-5T= (n.991-5T=) n.708A=
15	g.66490498G>A	CA490862004	MAP2K1,SNAPC5	c.117-4G>A (n.117-4G>A) c.1023-4G>A (n.1023-4G>A) c.922-4G>A (n.922-4G>A) c.742-4G>A (n.742-4G>A) n.3349-4G>A n.484-4G>A n.824-4G>A c.1120-4G>A (n.1120-4G>A) c.2228-4G>A (n.2228-4G>A) c.940-4G>A (n.940-4G>A) c.50-4G>A (n.50-4G>A) c.2669-4G>A (n.2669-4G>A) c.1003-4G>A (n.1003-4G>A) c.925-4G>A (n.925-4G>A) c.1069-4G>A (n.1069-4G>A) c.241C>T (n.241C>T) c.541-4G>A (n.541-4G>A) n.760C>T c.991-4G>A (n.991-4G>A) n.707C>T
15	g.66490498G>C	CA490862003	MAP2K1,SNAPC5	c.117-4G>C (n.117-4G>C) c.1023-4G>C (n.1023-4G>C) c.922-4G>C (n.922-4G>C) c.742-4G>C (n.742-4G>C) n.3349-4G>C n.484-4G>C n.824-4G>C c.1120-4G>C (n.1120-4G>C) c.2228-4G>C (n.2228-4G>C) c.940-4G>C (n.940-4G>C) c.50-4G>C (n.50-4G>C) c.2669-4G>C (n.2669-4G>C) c.1003-4G>C (n.1003-4G>C) c.925-4G>C (n.925-4G>C) c.1069-4G>C (n.1069-4G>C) c.241C>G (n.241C>G) c.541-4G>C (n.541-4G>C) n.760C>G c.991-4G>C (n.991-4G>C) n.707C>G
15	g.66490498G>T	CA490862005	MAP2K1,SNAPC5	c.117-4G>T (n.117-4G>T) c.1023-4G>T (n.1023-4G>T) c.922-4G>T (n.922-4G>T) c.742-4G>T (n.742-4G>T) n.3349-4G>T n.484-4G>T n.824-4G>T c.1120-4G>T (n.1120-4G>T) c.2228-4G>T (n.2228-4G>T) c.940-4G>T (n.940-4G>T) c.50-4G>T (n.50-4G>T) c.2669-4G>T (n.2669-4G>T) c.1003-4G>T (n.1003-4G>T) c.925-4G>T (n.925-4G>T) c.1069-4G>T (n.1069-4G>T) c.241C>A (n.241C>A) c.541-4G>T (n.541-4G>T) n.760C>A c.991-4G>T (n.991-4G>T) n.707C>A
15	g.66490499C>A	CA490862007	MAP2K1,SNAPC5	c.117-3C>A (n.117-3C>A) c.1023-3C>A (n.1023-3C>A) c.922-3C>A (n.922-3C>A) c.742-3C>A (n.742-3C>A) n.3349-3C>A n.484-3C>A n.824-3C>A c.1120-3C>A (n.1120-3C>A) c.2228-3C>A (n.2228-3C>A) c.940-3C>A (n.940-3C>A) c.50-3C>A (n.50-3C>A) c.2669-3C>A (n.2669-3C>A) c.1003-3C>A (n.1003-3C>A) c.925-3C>A (n.925-3C>A) c.1069-3C>A (n.1069-3C>A) c.240G>T (n.240G>T) c.541-3C>A (n.541-3C>A) n.759G>T c.991-3C>A (n.991-3C>A) n.706G>T	gnomAD v4
15	g.66490499C>G	CA490862008	MAP2K1,SNAPC5	c.117-3C>G (n.117-3C>G) c.1023-3C>G (n.1023-3C>G) c.922-3C>G (n.922-3C>G) c.742-3C>G (n.742-3C>G) n.3349-3C>G n.484-3C>G n.824-3C>G c.1120-3C>G (n.1120-3C>G) c.2228-3C>G (n.2228-3C>G) c.940-3C>G (n.940-3C>G) c.50-3C>G (n.50-3C>G) c.2669-3C>G (n.2669-3C>G) c.1003-3C>G (n.1003-3C>G) c.925-3C>G (n.925-3C>G) c.1069-3C>G (n.1069-3C>G) c.240G>C (n.240G>C) c.541-3C>G (n.541-3C>G) n.759G>C c.991-3C>G (n.991-3C>G) n.706G>C
15	g.66490499C>T	CA490862006	MAP2K1,SNAPC5	c.117-3C>T (n.117-3C>T) c.1023-3C>T (n.1023-3C>T) c.922-3C>T (n.922-3C>T) c.742-3C>T (n.742-3C>T) n.3349-3C>T n.484-3C>T n.824-3C>T c.1120-3C>T (n.1120-3C>T) c.2228-3C>T (n.2228-3C>T) c.940-3C>T (n.940-3C>T) c.50-3C>T (n.50-3C>T) c.2669-3C>T (n.2669-3C>T) c.1003-3C>T (n.1003-3C>T) c.925-3C>T (n.925-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) c.240G>A (n.240G>A) c.541-3C>T (n.541-3C>T) n.759G>A c.991-3C>T (n.991-3C>T) n.706G>A	ClinVar gnomAD v4
15	g.66490500A>C	CA392938758	MAP2K1,SNAPC5	c.117-2A>C (n.117-2A>C) c.1023-2A>C (n.1023-2A>C) c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.742-2A>C (n.742-2A>C) n.3349-2A>C n.484-2A>C n.824-2A>C c.1120-2A>C (n.1120-2A>C) c.2228-2A>C (n.2228-2A>C) c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.50-2A>C (n.50-2A>C) c.2669-2A>C (n.2669-2A>C) c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.239T>G (n.239T>G) c.541-2A>C (n.541-2A>C) n.758T>G c.991-2A>C (n.991-2A>C) n.705T>G
15	g.66490500A>G	CA392938760	MAP2K1,SNAPC5	c.117-2A>G (n.117-2A>G) c.1023-2A>G (n.1023-2A>G) c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.742-2A>G (n.742-2A>G) n.3349-2A>G n.484-2A>G n.824-2A>G c.1120-2A>G (n.1120-2A>G) c.2228-2A>G (n.2228-2A>G) c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.50-2A>G (n.50-2A>G) c.2669-2A>G (n.2669-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.239T>C (n.239T>C) c.541-2A>G (n.541-2A>G) n.758T>C c.991-2A>G (n.991-2A>G) n.705T>C	gnomAD v4
15	g.66490500A>T	CA392938761	MAP2K1,SNAPC5	c.117-2A>T (n.117-2A>T) c.1023-2A>T (n.1023-2A>T) c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.742-2A>T (n.742-2A>T) n.3349-2A>T n.484-2A>T n.824-2A>T c.1120-2A>T (n.1120-2A>T) c.2228-2A>T (n.2228-2A>T) c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.50-2A>T (n.50-2A>T) c.2669-2A>T (n.2669-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.239T>A (n.239T>A) c.541-2A>T (n.541-2A>T) n.758T>A c.991-2A>T (n.991-2A>T) n.705T>A
15	g.66490501G>A	CA392938767	MAP2K1,SNAPC5	c.117-1G>A (n.117-1G>A) c.1023-1G>A (n.1023-1G>A) c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.742-1G>A (n.742-1G>A) n.3349-1G>A n.484-1G>A n.824-1G>A c.1120-1G>A (n.1120-1G>A) c.2228-1G>A (n.2228-1G>A) c.940-1G>A (n.940-1G>A) c.50-1G>A (n.50-1G>A) c.2669-1G>A (n.2669-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.238C>T (n.238C>T) c.541-1G>A (n.541-1G>A) n.757C>T c.991-1G>A (n.991-1G>A) n.704C>T
15	g.66490501G>C	CA392938766	MAP2K1,SNAPC5	c.117-1G>C (n.117-1G>C) c.1023-1G>C (n.1023-1G>C) c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.742-1G>C (n.742-1G>C) n.3349-1G>C n.484-1G>C n.824-1G>C c.1120-1G>C (n.1120-1G>C) c.2228-1G>C (n.2228-1G>C) c.940-1G>C (n.940-1G>C) c.50-1G>C (n.50-1G>C) c.2669-1G>C (n.2669-1G>C) c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.238C>G (n.238C>G) c.541-1G>C (n.541-1G>C) n.757C>G c.991-1G>C (n.991-1G>C) n.704C>G	gnomAD v4
15	g.66490501G>T	CA392938764	MAP2K1,SNAPC5	c.117-1G>T (n.117-1G>T) c.1023-1G>T (n.1023-1G>T) c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.742-1G>T (n.742-1G>T) n.3349-1G>T n.484-1G>T n.824-1G>T c.1120-1G>T (n.1120-1G>T) c.2228-1G>T (n.2228-1G>T) c.940-1G>T (n.940-1G>T) c.50-1G>T (n.50-1G>T) c.2669-1G>T (n.2669-1G>T) c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.238C>A (n.238C>A) c.541-1G>T (n.541-1G>T) n.757C>A c.991-1G>T (n.991-1G>T) n.704C>A
15	g.66490502G>A	CA392938769	MAP2K1,SNAPC5	c.117G>A (n.117G>A) c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.922G>A (p.Val308Ile) c.742G>A (p.Val248Ile) n.3349G>A n.484G>A n.824G>A c.1120G>A (p.Val374Ile) c.2228G>A (n.2228G>A) c.940G>A (p.Val314Ile) c.50G>A (n.50G>A) c.2669G>A (n.2669G>A) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.237C>T (n.237C>T) c.541G>A (p.Val181Ile) n.756C>T c.991G>A (p.Val331Ile) n.703C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490502G>C	CA392938770	MAP2K1,SNAPC5	c.117G>C (n.117G>C) c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.922G>C (p.Val308Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) n.3349G>C n.484G>C n.824G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.2228G>C (n.2228G>C) c.940G>C (p.Val314Leu) c.50G>C (n.50G>C) c.2669G>C (n.2669G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.237C>G (n.237C>G) c.541G>C (p.Val181Leu) n.756C>G c.991G>C (p.Val331Leu) n.703C>G
15	g.66490502G=	CA2184089859	MAP2K1,SNAPC5	c.117G= (n.117G=) c.1023G= (p.Trp341=) c.922G= (p.Val308=) c.742G= (p.Val248=) n.3349G= n.484G= n.824G= c.1120G= (p.Val374=) c.2228G= (n.2228G=) c.940G= (p.Val314=) c.50G= (n.50G=) c.2669G= (n.2669G=) c.1003G= (p.Val335=) c.925G= (p.Val309=) c.1069G= (p.Val357=) c.237C= (n.237C=) c.541G= (p.Val181=) n.756C= c.991G= (p.Val331=) n.703C=
15	g.66490502G>T	CA7624162	MAP2K1,SNAPC5	c.117G>T (n.117G>T) c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.922G>T (p.Val308Phe) c.742G>T (p.Val248Phe) n.3349G>T n.484G>T n.824G>T c.1120G>T (p.Val374Phe) c.2228G>T (n.2228G>T) c.940G>T (p.Val314Phe) c.50G>T (n.50G>T) c.2669G>T (n.2669G>T) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.237C>A (n.237C>A) c.541G>T (p.Val181Phe) n.756C>A c.991G>T (p.Val331Phe) n.703C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490503T>A	CA392938773	MAP2K1,SNAPC5	c.118T>A (n.118T>A) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.923T>A (p.Val308Asp) c.743T>A (p.Val248Asp) n.3350T>A n.485T>A n.825T>A c.1121T>A (p.Val374Asp) c.2229T>A (n.2229T>A) c.941T>A (p.Val314Asp) c.51T>A (n.51T>A) c.2670T>A (n.2670T>A) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) c.1070T>A (p.Val357Asp) c.236A>T (n.236A>T) c.542T>A (p.Val181Asp) n.755A>T c.992T>A (p.Val331Asp) n.702A>T
15	g.66490503T>C	CA392938775	MAP2K1,SNAPC5	c.118T>C (n.118T>C) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.923T>C (p.Val308Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) n.3350T>C n.485T>C n.825T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.2229T>C (n.2229T>C) c.941T>C (p.Val314Ala) c.51T>C (n.51T>C) c.2670T>C (n.2670T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.236A>G (n.236A>G) c.542T>C (p.Val181Ala) n.755A>G c.992T>C (p.Val331Ala) n.702A>G
15	g.66490503T>G	CA392938776	MAP2K1,SNAPC5	c.118T>G (n.118T>G) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.923T>G (p.Val308Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) n.3350T>G n.485T>G n.825T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.2229T>G (n.2229T>G) c.941T>G (p.Val314Gly) c.51T>G (n.51T>G) c.2670T>G (n.2670T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.236A>C (n.236A>C) c.542T>G (p.Val181Gly) n.755A>C c.992T>G (p.Val331Gly) n.702A>C
15	g.66490504T>A	CA490862009	MAP2K1,SNAPC5	c.119T>A (n.119T>A) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.924T>A (p.Val308=) c.744T>A (p.Val248=) n.3351T>A n.486T>A n.826T>A c.1122T>A (p.Val374=) c.2230T>A (n.2230T>A) c.942T>A (p.Val314=) c.52T>A (n.52T>A) c.2671T>A (n.2671T>A) c.1005T>A (p.Val335=) c.927T>A (p.Val309=) c.1071T>A (p.Val357=) c.235A>T (n.235A>T) c.543T>A (p.Val181=) n.754A>T c.993T>A (p.Val331=) n.701A>T
15	g.66490504T>C	CA490862010	MAP2K1,SNAPC5	c.119T>C (n.119T>C) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.924T>C (p.Val308=) c.744T>C (p.Val248=) n.3351T>C n.486T>C n.826T>C c.1122T>C (p.Val374=) c.2230T>C (n.2230T>C) c.942T>C (p.Val314=) c.52T>C (n.52T>C) c.2671T>C (n.2671T>C) c.1005T>C (p.Val335=) c.927T>C (p.Val309=) c.1071T>C (p.Val357=) c.235A>G (n.235A>G) c.543T>C (p.Val181=) n.754A>G c.993T>C (p.Val331=) n.701A>G
15	g.66490504T>G	CA490862011	MAP2K1,SNAPC5	c.119T>G (n.119T>G) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.924T>G (p.Val308=) c.744T>G (p.Val248=) n.3351T>G n.486T>G n.826T>G c.1122T>G (p.Val374=) c.2230T>G (n.2230T>G) c.942T>G (p.Val314=) c.52T>G (n.52T>G) c.2671T>G (n.2671T>G) c.1005T>G (p.Val335=) c.927T>G (p.Val309=) c.1071T>G (p.Val357=) c.235A>C (n.235A>C) c.543T>G (p.Val181=) n.754A>C c.993T>G (p.Val331=) n.701A>C
15	g.66490505C>A	CA392938777	MAP2K1,SNAPC5	c.120C>A (n.120C>A) c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.925C>A (p.His309Asn) c.745C>A (p.His249Asn) n.3352C>A n.487C>A n.827C>A c.1123C>A (p.His375Asn) c.2231C>A (n.2231C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.53C>A (n.53C>A) c.2672C>A (n.2672C>A) c.1006C>A (p.His336Asn) c.928C>A (p.His310Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) c.234G>T (n.234G>T) c.544C>A (p.His182Asn) n.753G>T c.994C>A (p.His332Asn) n.700G>T
15	g.66490505C=	CA2184089863	MAP2K1,SNAPC5	c.120C= (n.120C=) c.1026C= (p.Phe342=) c.925C= (p.His309=) c.745C= (p.His249=) n.3352C= n.487C= n.827C= c.1123C= (p.His375=) c.2231C= (n.2231C=) c.943C= (p.His315=) c.53C= (n.53C=) c.2672C= (n.2672C=) c.1006C= (p.His336=) c.928C= (p.His310=) c.1072C= (p.His358=) c.234G= (n.234G=) c.544C= (p.His182=) n.753G= c.994C= (p.His332=) n.700G=
15	g.66490505C>G	CA392938779	MAP2K1,SNAPC5	c.120C>G (n.120C>G) c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.925C>G (p.His309Asp) c.745C>G (p.His249Asp) n.3352C>G n.487C>G n.827C>G c.1123C>G (p.His375Asp) c.2231C>G (n.2231C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.53C>G (n.53C>G) c.2672C>G (n.2672C>G) c.1006C>G (p.His336Asp) c.928C>G (p.His310Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) c.234G>C (n.234G>C) c.544C>G (p.His182Asp) n.753G>C c.994C>G (p.His332Asp) n.700G>C
15	g.66490505C>T	CA392938780	MAP2K1,SNAPC5	c.120C>T (n.120C>T) c.1026C>T (p.Phe342=) c.925C>T (p.His309Tyr) c.745C>T (p.His249Tyr) n.3352C>T n.487C>T n.827C>T c.1123C>T (p.His375Tyr) c.2231C>T (n.2231C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.53C>T (n.53C>T) c.2672C>T (n.2672C>T) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.234G>A (n.234G>A) c.544C>T (p.His182Tyr) n.753G>A c.994C>T (p.His332Tyr) n.700G>A	ClinVar dbSNP
15	g.66490506A>C	CA392938783	MAP2K1,SNAPC5	c.121A>C (n.121A>C) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.926A>C (p.His309Pro) c.746A>C (p.His249Pro) n.3353A>C n.488A>C n.828A>C c.1124A>C (p.His375Pro) c.2232A>C (n.2232A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.54A>C (n.54A>C) c.2673A>C (n.2673A>C) c.1007A>C (p.His336Pro) c.929A>C (p.His310Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) c.233T>G (n.233T>G) c.545A>C (p.His182Pro) n.752T>G c.995A>C (p.His332Pro) n.699T>G
15	g.66490506A>G	CA392938785	MAP2K1,SNAPC5	c.121A>G (n.121A>G) c.1027A>G (p.Met343Val) c.926A>G (p.His309Arg) c.746A>G (p.His249Arg) n.3353A>G n.488A>G n.828A>G c.1124A>G (p.His375Arg) c.2232A>G (n.2232A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.54A>G (n.54A>G) c.2673A>G (n.2673A>G) c.1007A>G (p.His336Arg) c.929A>G (p.His310Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) c.233T>C (n.233T>C) c.545A>G (p.His182Arg) n.752T>C c.995A>G (p.His332Arg) n.699T>C	gnomAD v4
15	g.66490506A>T	CA392938787	MAP2K1,SNAPC5	c.121A>T (n.121A>T) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.926A>T (p.His309Leu) c.746A>T (p.His249Leu) n.3353A>T n.488A>T n.828A>T c.1124A>T (p.His375Leu) c.2232A>T (n.2232A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.54A>T (n.54A>T) c.2673A>T (n.2673A>T) c.1007A>T (p.His336Leu) c.929A>T (p.His310Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) c.233T>A (n.233T>A) c.545A>T (p.His182Leu) n.752T>A c.995A>T (p.His332Leu) n.699T>A	gnomAD v4
15	g.66490507T>A	CA392938790	MAP2K1,SNAPC5	c.122T>A (n.122T>A) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.927T>A (p.His309Gln) c.747T>A (p.His249Gln) n.3354T>A n.489T>A n.829T>A c.1125T>A (p.His375Gln) c.2233T>A (n.2233T>A) c.945T>A (p.His315Gln) c.55T>A (n.55T>A) c.2674T>A (n.2674T>A) c.1008T>A (p.His336Gln) c.930T>A (p.His310Gln) c.1074T>A (p.His358Gln) c.232A>T (n.232A>T) c.546T>A (p.His182Gln) n.751A>T c.996T>A (p.His332Gln) n.698A>T
15	g.66490507T>C	CA490862012	MAP2K1,SNAPC5	c.122T>C (n.122T>C) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.927T>C (p.His309=) c.747T>C (p.His249=) n.3354T>C n.489T>C n.829T>C c.1125T>C (p.His375=) c.2233T>C (n.2233T>C) c.945T>C (p.His315=) c.55T>C (n.55T>C) c.2674T>C (n.2674T>C) c.1008T>C (p.His336=) c.930T>C (p.His310=) c.1074T>C (p.His358=) c.232A>G (n.232A>G) c.546T>C (p.His182=) n.751A>G c.996T>C (p.His332=) n.698A>G
15	g.66490507T>G	CA392938789	MAP2K1,SNAPC5	c.122T>G (n.122T>G) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.927T>G (p.His309Gln) c.747T>G (p.His249Gln) n.3354T>G n.489T>G n.829T>G c.1125T>G (p.His375Gln) c.2233T>G (n.2233T>G) c.945T>G (p.His315Gln) c.55T>G (n.55T>G) c.2674T>G (n.2674T>G) c.1008T>G (p.His336Gln) c.930T>G (p.His310Gln) c.1074T>G (p.His358Gln) c.232A>C (n.232A>C) c.546T>G (p.His182Gln) n.751A>C c.996T>G (p.His332Gln) n.698A>C
15	g.66490508G>A	CA392938793	MAP2K1,SNAPC5	c.123G>A (n.123G>A) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.3355G>A n.490G>A n.830G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.2234G>A (n.2234G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.56G>A (n.56G>A) c.2675G>A (n.2675G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.231C>T (n.231C>T) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.750C>T c.997G>A (p.Ala333Thr) n.697C>T
15	g.66490508G>C	CA392938795	MAP2K1,SNAPC5	c.123G>C (n.123G>C) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.3355G>C n.490G>C n.830G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.2234G>C (n.2234G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.56G>C (n.56G>C) c.2675G>C (n.2675G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.231C>G (n.231C>G) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.750C>G c.997G>C (p.Ala333Pro) n.697C>G
15	g.66490508G>T	CA392938797	MAP2K1,SNAPC5	c.123G>T (n.123G>T) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.3355G>T n.490G>T n.830G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.2234G>T (n.2234G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.56G>T (n.56G>T) c.2675G>T (n.2675G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.231C>A (n.231C>A) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.750C>A c.997G>T (p.Ala333Ser) n.697C>A
15	g.66490509C>A	CA392938799	MAP2K1,SNAPC5	c.124C>A (n.124C>A) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.3356C>A n.491C>A n.831C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.2235C>A (n.2235C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.57C>A (n.57C>A) c.2676C>A (n.2676C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.230G>T (n.230G>T) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.749G>T c.998C>A (p.Ala333Asp) n.696G>T	gnomAD v4
15	g.66490509C>G	CA392938801	MAP2K1,SNAPC5	c.124C>G (n.124C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.3356C>G n.491C>G n.831C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.2235C>G (n.2235C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.57C>G (n.57C>G) c.2676C>G (n.2676C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.230G>C (n.230G>C) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.749G>C c.998C>G (p.Ala333Gly) n.696G>C
15	g.66490509C>T	CA392938802	MAP2K1,SNAPC5	c.124C>T (n.124C>T) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.929C>T (p.Ala310Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.3356C>T n.491C>T n.831C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) c.2235C>T (n.2235C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) c.57C>T (n.57C>T) c.2676C>T (n.2676C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.230G>A (n.230G>A) c.548C>T (p.Ala183Val) n.749G>A c.998C>T (p.Ala333Val) n.696G>A
15	g.66490509_66490512del	CA2629083762	MAP2K1,SNAPC5	c.124_127del (n.124_127del) c.1030_1033del (p.Leu344TyrfsTer5) c.929_932del (p.Ala310ValfsTer?) c.749_752del (p.Ala250ValfsTer?) n.3356_3359del n.491_494del n.831_834del c.1127_1130del (p.Ala376ValfsTer?) c.2235_2238del (n.2235_2238del) c.947_950del (p.Ala316ValfsTer?) c.57_60del (n.57_60del) c.2676_2679del (n.2676_2679del) c.1010_1013del (p.Ala337ValfsTer?) c.932_935del (p.Ala311ValfsTer?) c.1076_1079del (p.Ala359ValfsTer?) c.227_230del (n.227_230del) c.548_551del (p.Ala183ValfsTer?) n.746_749del c.998_1001del (p.Ala333ValfsTer?) n.693_696del	gnomAD v4
15	g.66490510T>A	CA490862014	MAP2K1,SNAPC5	c.125T>A (n.125T>A) c.1031T>A (p.Leu344His) c.930T>A (p.Ala310=) c.750T>A (p.Ala250=) n.3357T>A n.492T>A n.832T>A c.1128T>A (p.Ala376=) c.2236T>A (n.2236T>A) c.948T>A (p.Ala316=) c.58T>A (n.58T>A) c.2677T>A (n.2677T>A) c.1011T>A (p.Ala337=) c.933T>A (p.Ala311=) c.1077T>A (p.Ala359=) c.229A>T (n.229A>T) c.549T>A (p.Ala183=) n.748A>T c.999T>A (p.Ala333=) n.695A>T
15	g.66490510T>C	CA490862013	MAP2K1,SNAPC5	c.125T>C (n.125T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.930T>C (p.Ala310=) c.750T>C (p.Ala250=) n.3357T>C n.492T>C n.832T>C c.1128T>C (p.Ala376=) c.2236T>C (n.2236T>C) c.948T>C (p.Ala316=) c.58T>C (n.58T>C) c.2677T>C (n.2677T>C) c.1011T>C (p.Ala337=) c.933T>C (p.Ala311=) c.1077T>C (p.Ala359=) c.229A>G (n.229A>G) c.549T>C (p.Ala183=) n.748A>G c.999T>C (p.Ala333=) n.695A>G
15	g.66490510T>G	CA490862015	MAP2K1,SNAPC5	c.125T>G (n.125T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.930T>G (p.Ala310=) c.750T>G (p.Ala250=) n.3357T>G n.492T>G n.832T>G c.1128T>G (p.Ala376=) c.2236T>G (n.2236T>G) c.948T>G (p.Ala316=) c.58T>G (n.58T>G) c.2677T>G (n.2677T>G) c.1011T>G (p.Ala337=) c.933T>G (p.Ala311=) c.1077T>G (p.Ala359=) c.229A>C (n.229A>C) c.549T>G (p.Ala183=) n.748A>C c.999T>G (p.Ala333=) n.695A>C
15	g.66490511T>A	CA392938808	MAP2K1,SNAPC5	c.126T>A (n.126T>A) c.1032T>A (p.Leu344=) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.3358T>A n.493T>A n.833T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.2237T>A (n.2237T>A) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.59T>A (n.59T>A) c.2678T>A (n.2678T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.228A>T (n.228A>T) c.550T>A (p.Phe184Ile) n.747A>T c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.694A>T
15	g.66490511T>C	CA392938805	MAP2K1,SNAPC5	c.126T>C (n.126T>C) c.1032T>C (p.Leu344=) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) n.3358T>C n.493T>C n.833T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.2237T>C (n.2237T>C) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.59T>C (n.59T>C) c.2678T>C (n.2678T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.228A>G (n.228A>G) c.550T>C (p.Phe184Leu) n.747A>G c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.694A>G
15	g.66490511T>G	CA392938807	MAP2K1,SNAPC5	c.126T>G (n.126T>G) c.1032T>G (p.Leu344=) c.931T>G (p.Phe311Val) c.751T>G (p.Phe251Val) n.3358T>G n.493T>G n.833T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) c.2237T>G (n.2237T>G) c.949T>G (p.Phe317Val) c.59T>G (n.59T>G) c.2678T>G (n.2678T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.934T>G (p.Phe312Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.228A>C (n.228A>C) c.550T>G (p.Phe184Val) n.747A>C c.1000T>G (p.Phe334Val) n.694A>C
15	g.66490512T>A	CA392938810	MAP2K1,SNAPC5	c.127T>A (n.127T>A) c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.3359T>A n.494T>A n.834T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.2238T>A (n.2238T>A) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.60T>A (n.60T>A) c.2679T>A (n.2679T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.227A>T (n.227A>T) c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.746A>T c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.693A>T
15	g.66490512T>C	CA392938812	MAP2K1,SNAPC5	c.127T>C (n.127T>C) c.1033T>C (p.Leu345=) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) n.3359T>C n.494T>C n.834T>C c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.2238T>C (n.2238T>C) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.60T>C (n.60T>C) c.2679T>C (n.2679T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.227A>G (n.227A>G) c.551T>C (p.Phe184Ser) n.746A>G c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.693A>G
15	g.66490512T>G	CA392938814	MAP2K1,SNAPC5	c.127T>G (n.127T>G) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) n.3359T>G n.494T>G n.834T>G c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.2238T>G (n.2238T>G) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.60T>G (n.60T>G) c.2679T>G (n.2679T>G) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.227A>C (n.227A>C) c.551T>G (p.Phe184Cys) n.746A>C c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.693A>C
15	g.66490513T>A	CA392938816	MAP2K1,SNAPC5	c.128T>A (n.128T>A) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.933T>A (p.Phe311Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) n.3360T>A n.495T>A n.835T>A c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.2239T>A (n.2239T>A) c.951T>A (p.Phe317Leu) c.61T>A (n.61T>A) c.2680T>A (n.2680T>A) c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.936T>A (p.Phe312Leu) c.1080T>A (p.Phe360Leu) c.226A>T (n.226A>T) c.552T>A (p.Phe184Leu) n.745A>T c.1002T>A (p.Phe334Leu) n.692A>T
15	g.66490513T>C	CA490862016	MAP2K1,SNAPC5	c.128T>C (n.128T>C) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.933T>C (p.Phe311=) c.753T>C (p.Phe251=) n.3360T>C n.495T>C n.835T>C c.1131T>C (p.Phe377=) c.2239T>C (n.2239T>C) c.951T>C (p.Phe317=) c.61T>C (n.61T>C) c.2680T>C (n.2680T>C) c.1014T>C (p.Phe338=) c.936T>C (p.Phe312=) c.1080T>C (p.Phe360=) c.226A>G (n.226A>G) c.552T>C (p.Phe184=) n.745A>G c.1002T>C (p.Phe334=) n.692A>G
15	g.66490513T>G	CA392938818	MAP2K1,SNAPC5	c.128T>G (n.128T>G) c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.933T>G (p.Phe311Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) n.3360T>G n.495T>G n.835T>G c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.2239T>G (n.2239T>G) c.951T>G (p.Phe317Leu) c.61T>G (n.61T>G) c.2680T>G (n.2680T>G) c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.936T>G (p.Phe312Leu) c.1080T>G (p.Phe360Leu) c.226A>C (n.226A>C) c.552T>G (p.Phe184Leu) n.745A>C c.1002T>G (p.Phe334Leu) n.692A>C
15	g.66490514A>C	CA392938820	MAP2K1,SNAPC5	c.129A>C (n.129A>C) c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) n.3361A>C n.496A>C n.836A>C c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.2240A>C (n.2240A>C) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.62A>C (n.62A>C) c.2681A>C (n.2681A>C) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.225T>G (n.225T>G) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.744T>G c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.691T>G
15	g.66490514A>G	CA392938824	MAP2K1,SNAPC5	c.129A>G (n.129A>G) c.1035A>G (p.Leu345=) c.934A>G (p.Ile312Val) c.754A>G (p.Ile252Val) n.3361A>G n.496A>G n.836A>G c.1132A>G (p.Ile378Val) c.2240A>G (n.2240A>G) c.952A>G (p.Ile318Val) c.62A>G (n.62A>G) c.2681A>G (n.2681A>G) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.225T>C (n.225T>C) c.553A>G (p.Ile185Val) n.744T>C c.1003A>G (p.Ile335Val) n.691T>C
15	g.66490514A>T	CA392938821	MAP2K1,SNAPC5	c.129A>T (n.129A>T) c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) n.3361A>T n.496A>T n.836A>T c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.2240A>T (n.2240A>T) c.952A>T (p.Ile318Phe) c.62A>T (n.62A>T) c.2681A>T (n.2681A>T) c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.225T>A (n.225T>A) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.744T>A c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.691T>A
15	g.66490514_66490517delinsG	CA2580613854	MAP2K1,SNAPC5	c.129_132delinsG (n.129_132delinsG) c.1035_1038delinsG (p.Ser346del) c.934_937delinsG (p.Ile312_Lys313delinsGlu) c.754_757delinsG (p.Ile252_Lys253delinsGlu) n.3361_3364delinsG n.496_499delinsG n.836_839delinsG c.1132_1135delinsG (p.Ile378_Lys379delinsGlu) c.2240_2243delinsG (n.2240_2243delinsG) c.952_955delinsG (p.Ile318_Lys319delinsGlu) c.62_65delinsG (n.62_65delinsG) c.2681_2684delinsG (n.2681_2684delinsG) c.1015_1018delinsG (p.Ile339_Lys340delinsGlu) c.937_940delinsG (p.Ile313_Lys314delinsGlu) c.1081_1084delinsG (p.Ile361_Lys362delinsGlu) c.222_225delinsC (n.222_225delinsC) c.553_556delinsG (p.Ile185_Lys186delinsGlu) n.741_744delinsC c.1003_1006delinsG (p.Ile335_Lys336delinsGlu) n.688_691delinsC	ClinVar
15	g.66490515T>A	CA392938826	MAP2K1,SNAPC5	c.130T>A (n.130T>A) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) n.3362T>A n.497T>A n.837T>A c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.2241T>A (n.2241T>A) c.953T>A (p.Ile318Asn) c.63T>A (n.63T>A) c.2682T>A (n.2682T>A) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.224A>T (n.224A>T) c.554T>A (p.Ile185Asn) n.743A>T c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.690A>T
15	g.66490515T>C	CA392938828	MAP2K1,SNAPC5	c.130T>C (n.130T>C) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) n.3362T>C n.497T>C n.837T>C c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.2241T>C (n.2241T>C) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.63T>C (n.63T>C) c.2682T>C (n.2682T>C) c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.224A>G (n.224A>G) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.743A>G c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.690A>G
15	g.66490515T>G	CA392938829	MAP2K1,SNAPC5	c.130T>G (n.130T>G) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) n.3362T>G n.497T>G n.837T>G c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.2241T>G (n.2241T>G) c.953T>G (p.Ile318Ser) c.63T>G (n.63T>G) c.2682T>G (n.2682T>G) c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.224A>C (n.224A>C) c.554T>G (p.Ile185Ser) n.743A>C c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.690A>C
15	g.66490516C>A	CA490862018	MAP2K1,SNAPC5	c.131C>A (n.131C>A) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.936C>A (p.Ile312=) c.756C>A (p.Ile252=) n.3363C>A n.498C>A n.838C>A c.1134C>A (p.Ile378=) c.2242C>A (n.2242C>A) c.954C>A (p.Ile318=) c.64C>A (n.64C>A) c.2683C>A (n.2683C>A) c.1017C>A (p.Ile339=) c.939C>A (p.Ile313=) c.1083C>A (p.Ile361=) c.223G>T (n.223G>T) c.555C>A (p.Ile185=) n.742G>T c.1005C>A (p.Ile335=) n.689G>T
15	g.66490516C=	CA2184089885	MAP2K1,SNAPC5	c.131C= (n.131C=) c.1037C= (p.Ser346=) c.936C= (p.Ile312=) c.756C= (p.Ile252=) n.3363C= n.498C= n.838C= c.1134C= (p.Ile378=) c.2242C= (n.2242C=) c.954C= (p.Ile318=) c.64C= (n.64C=) c.2683C= (n.2683C=) c.1017C= (p.Ile339=) c.939C= (p.Ile313=) c.1083C= (p.Ile361=) c.223G= (n.223G=) c.555C= (p.Ile185=) n.742G= c.1005C= (p.Ile335=) n.689G=
15	g.66490516C>G	CA271679145	MAP2K1,SNAPC5	c.131C>G (n.131C>G) c.1037C>G (p.Ser346Ter) c.936C>G (p.Ile312Met) c.756C>G (p.Ile252Met) n.3363C>G n.498C>G n.838C>G c.1134C>G (p.Ile378Met) c.2242C>G (n.2242C>G) c.954C>G (p.Ile318Met) c.64C>G (n.64C>G) c.2683C>G (n.2683C>G) c.1017C>G (p.Ile339Met) c.939C>G (p.Ile313Met) c.1083C>G (p.Ile361Met) c.223G>C (n.223G>C) c.555C>G (p.Ile185Met) n.742G>C c.1005C>G (p.Ile335Met) n.689G>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.66490516C>T	CA490862017	MAP2K1,SNAPC5	c.131C>T (n.131C>T) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.936C>T (p.Ile312=) c.756C>T (p.Ile252=) n.3363C>T n.498C>T n.838C>T c.1134C>T (p.Ile378=) c.2242C>T (n.2242C>T) c.954C>T (p.Ile318=) c.64C>T (n.64C>T) c.2683C>T (n.2683C>T) c.1017C>T (p.Ile339=) c.939C>T (p.Ile313=) c.1083C>T (p.Ile361=) c.223G>A (n.223G>A) c.555C>T (p.Ile185=) n.742G>A c.1005C>T (p.Ile335=) n.689G>A
15	g.66490517A>C	CA392938832	MAP2K1,SNAPC5	c.132A>C (n.132A>C) c.1038A>C (p.Ser346=) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.3364A>C n.499A>C n.839A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.2243A>C (n.2243A>C) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.65A>C (n.65A>C) c.2684A>C (n.2684A>C) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.222T>G (n.222T>G) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.741T>G c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.688T>G
15	g.66490517A>G	CA392938834	MAP2K1,SNAPC5	c.132A>G (n.132A>G) c.1038A>G (p.Ser346=) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.3364A>G n.499A>G n.839A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.2243A>G (n.2243A>G) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.65A>G (n.65A>G) c.2684A>G (n.2684A>G) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.222T>C (n.222T>C) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.741T>C c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.688T>C
15	g.66490517A>T	CA392938836	MAP2K1,SNAPC5	c.132A>T (n.132A>T) c.1038A>T (p.Ser346=) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.3364A>T n.499A>T n.839A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.2243A>T (n.2243A>T) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.65A>T (n.65A>T) c.2684A>T (n.2684A>T) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.222T>A (n.222T>A) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.741T>A c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.688T>A
15	g.66490518A>C	CA392938838	MAP2K1,SNAPC5	c.133A>C (n.133A>C) c.1039A>C (p.Arg347=) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.3365A>C n.500A>C n.840A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.2244A>C (n.2244A>C) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.66A>C (n.66A>C) c.2685A>C (n.2685A>C) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.221T>G (n.221T>G) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.740T>G c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.687T>G	gnomAD v4
15	g.66490518A>G	CA392938840	MAP2K1,SNAPC5	c.133A>G (n.133A>G) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.3365A>G n.500A>G n.840A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.2244A>G (n.2244A>G) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.66A>G (n.66A>G) c.2685A>G (n.2685A>G) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.221T>C (n.221T>C) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.740T>C c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.687T>C
15	g.66490518A>T	CA392938842	MAP2K1,SNAPC5	c.133A>T (n.133A>T) c.1039A>T (p.Arg347Ter) c.938A>T (p.Lys313Met) c.758A>T (p.Lys253Met) n.3365A>T n.500A>T n.840A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) c.2244A>T (n.2244A>T) c.956A>T (p.Lys319Met) c.66A>T (n.66A>T) c.2685A>T (n.2685A>T) c.1019A>T (p.Lys340Met) c.941A>T (p.Lys314Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) c.221T>A (n.221T>A) c.557A>T (p.Lys186Met) n.740T>A c.1007A>T (p.Lys336Met) n.687T>A
15	g.66490519G>A	CA490862019	MAP2K1,SNAPC5	c.134G>A (n.134G>A) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.939G>A (p.Lys313=) c.759G>A (p.Lys253=) n.3366G>A n.501G>A n.841G>A c.1137G>A (p.Lys379=) c.2245G>A (n.2245G>A) c.957G>A (p.Lys319=) c.67G>A (n.67G>A) c.2686G>A (n.2686G>A) c.1020G>A (p.Lys340=) c.942G>A (p.Lys314=) c.1086G>A (p.Lys362=) c.220C>T (n.220C>T) c.558G>A (p.Lys186=) n.739C>T c.1008G>A (p.Lys336=) n.686C>T	ClinVar
15	g.66490519G>C	CA392938844	MAP2K1,SNAPC5	c.134G>C (n.134G>C) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) n.3366G>C n.501G>C n.841G>C c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.2245G>C (n.2245G>C) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.67G>C (n.67G>C) c.2686G>C (n.2686G>C) c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.220C>G (n.220C>G) c.558G>C (p.Lys186Asn) n.739C>G c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.686C>G
15	g.66490519G=	CA2184089888	MAP2K1,SNAPC5	c.134G= (n.134G=) c.1040G= (p.Arg347=) c.939G= (p.Lys313=) c.759G= (p.Lys253=) n.3366G= n.501G= n.841G= c.1137G= (p.Lys379=) c.2245G= (n.2245G=) c.957G= (p.Lys319=) c.67G= (n.67G=) c.2686G= (n.2686G=) c.1020G= (p.Lys340=) c.942G= (p.Lys314=) c.1086G= (p.Lys362=) c.220C= (n.220C=) c.558G= (p.Lys186=) n.739C= c.1008G= (p.Lys336=) n.686C=
15	g.66490519G>T	CA392938846	MAP2K1,SNAPC5	c.134G>T (n.134G>T) c.1040G>T (p.Arg347Ile) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) n.3366G>T n.501G>T n.841G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.2245G>T (n.2245G>T) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.67G>T (n.67G>T) c.2686G>T (n.2686G>T) c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.220C>A (n.220C>A) c.558G>T (p.Lys186Asn) n.739C>A c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.686C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490520A>C	CA490862020	MAP2K1,SNAPC5	c.135A>C (n.135A>C) c.1041A>C (p.Arg347Ser) c.940A>C (p.Arg314=) c.760A>C (p.Arg254=) n.3367A>C n.502A>C n.842A>C c.1138A>C (p.Arg380=) c.2246A>C (n.2246A>C) c.958A>C (p.Arg320=) c.68A>C (n.68A>C) c.2687A>C (n.2687A>C) c.1021A>C (p.Arg341=) c.943A>C (p.Arg315=) c.1087A>C (p.Arg363=) c.219T>G (n.219T>G) c.559A>C (p.Arg187=) n.738T>G c.1009A>C (p.Arg337=) n.685T>G	gnomAD v4
15	g.66490520A>G	CA392938847	MAP2K1,SNAPC5	c.135A>G (n.135A>G) c.1041A>G (p.Arg347=) c.940A>G (p.Arg314Gly) c.760A>G (p.Arg254Gly) n.3367A>G n.502A>G n.842A>G c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.2246A>G (n.2246A>G) c.958A>G (p.Arg320Gly) c.68A>G (n.68A>G) c.2687A>G (n.2687A>G) c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.943A>G (p.Arg315Gly) c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.219T>C (n.219T>C) c.559A>G (p.Arg187Gly) n.738T>C c.1009A>G (p.Arg337Gly) n.685T>C	gnomAD v4
15	g.66490520A>T	CA392938849	MAP2K1,SNAPC5	c.135A>T (n.135A>T) c.1041A>T (p.Arg347Ser) c.940A>T (p.Arg314Ter) c.760A>T (p.Arg254Ter) n.3367A>T n.502A>T n.842A>T c.1138A>T (p.Arg380Ter) c.2246A>T (n.2246A>T) c.958A>T (p.Arg320Ter) c.68A>T (n.68A>T) c.2687A>T (n.2687A>T) c.1021A>T (p.Arg341Ter) c.943A>T (p.Arg315Ter) c.1087A>T (p.Arg363Ter) c.219T>A (n.219T>A) c.559A>T (p.Arg187Ter) n.738T>A c.1009A>T (p.Arg337Ter) n.685T>A
15	g.66490521G>A	CA392938851	MAP2K1,SNAPC5	c.136G>A (n.136G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.941G>A (p.Arg314Lys) c.761G>A (p.Arg254Lys) n.3368G>A n.503G>A n.843G>A c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.2247G>A (n.2247G>A) c.959G>A (p.Arg320Lys) c.69G>A (n.69G>A) c.2688G>A (n.2688G>A) c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.944G>A (p.Arg315Lys) c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.218C>T (n.218C>T) c.560G>A (p.Arg187Lys) n.737C>T c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.684C>T
15	g.66490521G>C	CA392938855	MAP2K1,SNAPC5	c.136G>C (n.136G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.941G>C (p.Arg314Thr) c.761G>C (p.Arg254Thr) n.3368G>C n.503G>C n.843G>C c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.2247G>C (n.2247G>C) c.959G>C (p.Arg320Thr) c.69G>C (n.69G>C) c.2688G>C (n.2688G>C) c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.944G>C (p.Arg315Thr) c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.218C>G (n.218C>G) c.560G>C (p.Arg187Thr) n.737C>G c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.684C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490521G=	CA2184089892	MAP2K1,SNAPC5	c.136G= (n.136G=) c.1042G= (p.Asp348=) c.941G= (p.Arg314=) c.761G= (p.Arg254=) n.3368G= n.503G= n.843G= c.1139G= (p.Arg380=) c.2247G= (n.2247G=) c.959G= (p.Arg320=) c.69G= (n.69G=) c.2688G= (n.2688G=) c.1022G= (p.Arg341=) c.944G= (p.Arg315=) c.1088G= (p.Arg363=) c.218C= (n.218C=) c.560G= (p.Arg187=) n.737C= c.1010G= (p.Arg337=) n.684C=
15	g.66490521G>T	CA392938853	MAP2K1,SNAPC5	c.136G>T (n.136G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.941G>T (p.Arg314Ile) c.761G>T (p.Arg254Ile) n.3368G>T n.503G>T n.843G>T c.1139G>T (p.Arg380Ile) c.2247G>T (n.2247G>T) c.959G>T (p.Arg320Ile) c.69G>T (n.69G>T) c.2688G>T (n.2688G>T) c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.944G>T (p.Arg315Ile) c.1088G>T (p.Arg363Ile) c.218C>A (n.218C>A) c.560G>T (p.Arg187Ile) n.737C>A c.1010G>T (p.Arg337Ile) n.684C>A
15	g.66490522A>C	CA392938857	MAP2K1,SNAPC5	c.137A>C (n.137A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.942A>C (p.Arg314Ser) c.762A>C (p.Arg254Ser) n.3369A>C n.504A>C n.844A>C c.1140A>C (p.Arg380Ser) c.2248A>C (n.2248A>C) c.960A>C (p.Arg320Ser) c.70A>C (n.70A>C) c.2689A>C (n.2689A>C) c.1023A>C (p.Arg341Ser) c.945A>C (p.Arg315Ser) c.1089A>C (p.Arg363Ser) c.217T>G (n.217T>G) c.561A>C (p.Arg187Ser) n.736T>G c.1011A>C (p.Arg337Ser) n.683T>G
15	g.66490522A>G	CA490862021	MAP2K1,SNAPC5	c.137A>G (n.137A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.942A>G (p.Arg314=) c.762A>G (p.Arg254=) n.3369A>G n.504A>G n.844A>G c.1140A>G (p.Arg380=) c.2248A>G (n.2248A>G) c.960A>G (p.Arg320=) c.70A>G (n.70A>G) c.2689A>G (n.2689A>G) c.1023A>G (p.Arg341=) c.945A>G (p.Arg315=) c.1089A>G (p.Arg363=) c.217T>C (n.217T>C) c.561A>G (p.Arg187=) n.736T>C c.1011A>G (p.Arg337=) n.683T>C	gnomAD v4
15	g.66490522A>T	CA392938859	MAP2K1,SNAPC5	c.137A>T (n.137A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.942A>T (p.Arg314Ser) c.762A>T (p.Arg254Ser) n.3369A>T n.504A>T n.844A>T c.1140A>T (p.Arg380Ser) c.2248A>T (n.2248A>T) c.960A>T (p.Arg320Ser) c.70A>T (n.70A>T) c.2689A>T (n.2689A>T) c.1023A>T (p.Arg341Ser) c.945A>T (p.Arg315Ser) c.1089A>T (p.Arg363Ser) c.217T>A (n.217T>A) c.561A>T (p.Arg187Ser) n.736T>A c.1011A>T (p.Arg337Ser) n.683T>A
15	g.66490523T>A	CA392938862	MAP2K1,SNAPC5	c.138T>A (n.138T>A) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) n.3370T>A n.505T>A n.845T>A c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.2249T>A (n.2249T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.71T>A (n.71T>A) c.2690T>A (n.2690T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.216A>T (n.216A>T) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.735A>T c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.682A>T
15	g.66490523T>C	CA392938863	MAP2K1,SNAPC5	c.138T>C (n.138T>C) c.1044T>C (p.Asp348=) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) n.3370T>C n.505T>C n.845T>C c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.2249T>C (n.2249T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.71T>C (n.71T>C) c.2690T>C (n.2690T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.216A>G (n.216A>G) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.735A>G c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.682A>G
15	g.66490523T>G	CA392938865	MAP2K1,SNAPC5	c.138T>G (n.138T>G) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) n.3370T>G n.505T>G n.845T>G c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.2249T>G (n.2249T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.71T>G (n.71T>G) c.2690T>G (n.2690T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.216A>C (n.216A>C) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.735A>C c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.682A>C
15	g.66490524C>A	CA392938867	MAP2K1,SNAPC5	c.139C>A (n.139C>A) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.3371C>A n.506C>A n.846C>A c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.2250C>A (n.2250C>A) c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.72C>A (n.72C>A) c.2691C>A (n.2691C>A) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.215G>T (n.215G>T) c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.734G>T c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.681G>T	dbSNP
15	g.66490524C=	CA2184089895	MAP2K1,SNAPC5	c.139C= (n.139C=) c.1045C= (p.Leu349=) c.944C= (p.Ser315=) c.764C= (p.Ser255=) n.3371C= n.506C= n.846C= c.1142C= (p.Ser381=) c.2250C= (n.2250C=) c.962C= (p.Ser321=) c.72C= (n.72C=) c.2691C= (n.2691C=) c.1025C= (p.Ser342=) c.947C= (p.Ser316=) c.1091C= (p.Ser364=) c.215G= (n.215G=) c.563C= (p.Ser188=) n.734G= c.1013C= (p.Ser338=) n.681G=
15	g.66490524C>G	CA392938869	MAP2K1,SNAPC5	c.139C>G (n.139C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.764C>G (p.Ser255Cys) n.3371C>G n.506C>G n.846C>G c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.2250C>G (n.2250C>G) c.962C>G (p.Ser321Cys) c.72C>G (n.72C>G) c.2691C>G (n.2691C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.215G>C (n.215G>C) c.563C>G (p.Ser188Cys) n.734G>C c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.681G>C
15	g.66490524C>T	CA392938871	MAP2K1,SNAPC5	c.139C>T (n.139C>T) c.1045C>T (p.Leu349=) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) n.3371C>T n.506C>T n.846C>T c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.2250C>T (n.2250C>T) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.72C>T (n.72C>T) c.2691C>T (n.2691C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.215G>A (n.215G>A) c.563C>T (p.Ser188Phe) n.734G>A c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.681G>A	ClinVar
15	g.66490525T>A	CA490862022	MAP2K1,SNAPC5	c.140T>A (n.140T>A) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.945T>A (p.Ser315=) c.765T>A (p.Ser255=) n.3372T>A n.507T>A n.847T>A c.1143T>A (p.Ser381=) c.2251T>A (n.2251T>A) c.963T>A (p.Ser321=) c.73T>A (n.73T>A) c.2692T>A (n.2692T>A) c.1026T>A (p.Ser342=) c.948T>A (p.Ser316=) c.1092T>A (p.Ser364=) c.214A>T (n.214A>T) c.564T>A (p.Ser188=) n.733A>T c.1014T>A (p.Ser338=) n.680A>T
15	g.66490525T>C	CA490862024	MAP2K1,SNAPC5	c.140T>C (n.140T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.945T>C (p.Ser315=) c.765T>C (p.Ser255=) n.3372T>C n.507T>C n.847T>C c.1143T>C (p.Ser381=) c.2251T>C (n.2251T>C) c.963T>C (p.Ser321=) c.73T>C (n.73T>C) c.2692T>C (n.2692T>C) c.1026T>C (p.Ser342=) c.948T>C (p.Ser316=) c.1092T>C (p.Ser364=) c.214A>G (n.214A>G) c.564T>C (p.Ser188=) n.733A>G c.1014T>C (p.Ser338=) n.680A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.66490525T>G	CA490862023	MAP2K1,SNAPC5	c.140T>G (n.140T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.945T>G (p.Ser315=) c.765T>G (p.Ser255=) n.3372T>G n.507T>G n.847T>G c.1143T>G (p.Ser381=) c.2251T>G (n.2251T>G) c.963T>G (p.Ser321=) c.73T>G (n.73T>G) c.2692T>G (n.2692T>G) c.1026T>G (p.Ser342=) c.948T>G (p.Ser316=) c.1092T>G (p.Ser364=) c.214A>C (n.214A>C) c.564T>G (p.Ser188=) n.733A>C c.1014T>G (p.Ser338=) n.680A>C
15	g.66490525T=	CA2184089896	MAP2K1,SNAPC5	c.140T= (n.140T=) c.1046T= (p.Leu349=) c.945T= (p.Ser315=) c.765T= (p.Ser255=) n.3372T= n.507T= n.847T= c.1143T= (p.Ser381=) c.2251T= (n.2251T=) c.963T= (p.Ser321=) c.73T= (n.73T=) c.2692T= (n.2692T=) c.1026T= (p.Ser342=) c.948T= (p.Ser316=) c.1092T= (p.Ser364=) c.214A= (n.214A=) c.564T= (p.Ser188=) n.733A= c.1014T= (p.Ser338=) n.680A=
15	g.66490526G>A	CA392938873	MAP2K1,SNAPC5	c.141G>A (n.141G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) n.3373G>A n.508G>A n.848G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.2252G>A (n.2252G>A) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.74G>A (n.74G>A) c.2693G>A (n.2693G>A) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.213C>T (n.213C>T) c.565G>A (p.Asp189Asn) n.732C>T c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.679C>T
15	g.66490526G>C	CA392938875	MAP2K1,SNAPC5	c.141G>C (n.141G>C) c.1047G>C (p.Leu349=) c.946G>C (p.Asp316His) c.766G>C (p.Asp256His) n.3373G>C n.508G>C n.848G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.2252G>C (n.2252G>C) c.964G>C (p.Asp322His) c.74G>C (n.74G>C) c.2693G>C (n.2693G>C) c.1027G>C (p.Asp343His) c.949G>C (p.Asp317His) c.1093G>C (p.Asp365His) c.213C>G (n.213C>G) c.565G>C (p.Asp189His) n.732C>G c.1015G>C (p.Asp339His) n.679C>G
15	g.66490526G>T	CA392938876	MAP2K1,SNAPC5	c.141G>T (n.141G>T) c.1047G>T (p.Leu349=) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.3373G>T n.508G>T n.848G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.2252G>T (n.2252G>T) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.74G>T (n.74G>T) c.2693G>T (n.2693G>T) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.213C>A (n.213C>A) c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.732C>A c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.679C>A
15	g.66490527A>C	CA392938881	MAP2K1,SNAPC5	c.142A>C (n.142A>C) c.1048A>C (p.Met350Leu) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) n.3374A>C n.509A>C n.849A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.2253A>C (n.2253A>C) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.75A>C (n.75A>C) c.2694A>C (n.2694A>C) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.212T>G (n.212T>G) c.566A>C (p.Asp189Ala) n.731T>G c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.678T>G
15	g.66490527A>G	CA392938880	MAP2K1,SNAPC5	c.142A>G (n.142A>G) c.1048A>G (p.Met350Val) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) n.3374A>G n.509A>G n.849A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.2253A>G (n.2253A>G) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.75A>G (n.75A>G) c.2694A>G (n.2694A>G) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.212T>C (n.212T>C) c.566A>G (p.Asp189Gly) n.731T>C c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.678T>C
15	g.66490527A>T	CA392938878	MAP2K1,SNAPC5	c.142A>T (n.142A>T) c.1048A>T (p.Met350Leu) c.947A>T (p.Asp316Val) c.767A>T (p.Asp256Val) n.3374A>T n.509A>T n.849A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.2253A>T (n.2253A>T) c.965A>T (p.Asp322Val) c.75A>T (n.75A>T) c.2694A>T (n.2694A>T) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.212T>A (n.212T>A) c.566A>T (p.Asp189Val) n.731T>A c.1016A>T (p.Asp339Val) n.678T>A
15	g.66490528T>A	CA392938882	MAP2K1,SNAPC5	c.143T>A (n.143T>A) c.1049T>A (p.Met350Lys) c.948T>A (p.Asp316Glu) c.768T>A (p.Asp256Glu) n.3375T>A n.510T>A n.850T>A c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.2254T>A (n.2254T>A) c.966T>A (p.Asp322Glu) c.76T>A (n.76T>A) c.2695T>A (n.2695T>A) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.211A>T (n.211A>T) c.567T>A (p.Asp189Glu) n.730A>T c.1017T>A (p.Asp339Glu) n.677A>T
15	g.66490528T>C	CA490862025	MAP2K1,SNAPC5	c.143T>C (n.143T>C) c.1049T>C (p.Met350Thr) c.948T>C (p.Asp316=) c.768T>C (p.Asp256=) n.3375T>C n.510T>C n.850T>C c.1146T>C (p.Asp382=) c.2254T>C (n.2254T>C) c.966T>C (p.Asp322=) c.76T>C (n.76T>C) c.2695T>C (n.2695T>C) c.1029T>C (p.Asp343=) c.951T>C (p.Asp317=) c.1095T>C (p.Asp365=) c.211A>G (n.211A>G) c.567T>C (p.Asp189=) n.730A>G c.1017T>C (p.Asp339=) n.677A>G
15	g.66490528T>G	CA392938884	MAP2K1,SNAPC5	c.143T>G (n.143T>G) c.1049T>G (p.Met350Arg) c.948T>G (p.Asp316Glu) c.768T>G (p.Asp256Glu) n.3375T>G n.510T>G n.850T>G c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.2254T>G (n.2254T>G) c.966T>G (p.Asp322Glu) c.76T>G (n.76T>G) c.2695T>G (n.2695T>G) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.211A>C (n.211A>C) c.567T>G (p.Asp189Glu) n.730A>C c.1017T>G (p.Asp339Glu) n.677A>C
15	g.66490529G>A	CA392938886	MAP2K1,SNAPC5	c.144G>A (n.144G>A) c.1050G>A (p.Met350Ile) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.3376G>A n.511G>A n.851G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.2255G>A (n.2255G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.77G>A (n.77G>A) c.2696G>A (n.2696G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.210C>T (n.210C>T) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.729C>T c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.676C>T
15	g.66490529G>C	CA392938888	MAP2K1,SNAPC5	c.144G>C (n.144G>C) c.1050G>C (p.Met350Ile) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.3376G>C n.511G>C n.851G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.2255G>C (n.2255G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.77G>C (n.77G>C) c.2696G>C (n.2696G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.210C>G (n.210C>G) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.729C>G c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.676C>G
15	g.66490529G>T	CA392938889	MAP2K1,SNAPC5	c.144G>T (n.144G>T) c.1050G>T (p.Met350Ile) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.3376G>T n.511G>T n.851G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.2255G>T (n.2255G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.77G>T (n.77G>T) c.2696G>T (n.2696G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.210C>A (n.210C>A) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.729C>A c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.676C>A
15	g.66490530C>A	CA392938891	MAP2K1,SNAPC5	c.145C>A (n.145C>A) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.3377C>A n.512C>A n.852C>A c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.2256C>A (n.2256C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.78C>A (n.78C>A) c.2697C>A (n.2697C>A) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.209G>T (n.209G>T) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.728G>T c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.675G>T
15	g.66490530C>G	CA392938893	MAP2K1,SNAPC5	c.145C>G (n.145C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.3377C>G n.512C>G n.852C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.2256C>G (n.2256C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.78C>G (n.78C>G) c.2697C>G (n.2697C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.209G>C (n.209G>C) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.728G>C c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.675G>C
15	g.66490530C>T	CA392938895	MAP2K1,SNAPC5	c.145C>T (n.145C>T) c.1051C>T (p.Leu351=) c.950C>T (p.Ala317Val) c.770C>T (p.Ala257Val) n.3377C>T n.512C>T n.852C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) c.2256C>T (n.2256C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.78C>T (n.78C>T) c.2697C>T (n.2697C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.209G>A (n.209G>A) c.569C>T (p.Ala190Val) n.728G>A c.1019C>T (p.Ala340Val) n.675G>A	gnomAD v4
15	g.66490531T>A	CA490862027	MAP2K1,SNAPC5	c.146T>A (n.146T>A) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.951T>A (p.Ala317=) c.771T>A (p.Ala257=) n.3378T>A n.513T>A n.853T>A c.1149T>A (p.Ala383=) c.2257T>A (n.2257T>A) c.969T>A (p.Ala323=) c.79T>A (n.79T>A) c.2698T>A (n.2698T>A) c.1032T>A (p.Ala344=) c.954T>A (p.Ala318=) c.1098T>A (p.Ala366=) c.208A>T (n.208A>T) c.570T>A (p.Ala190=) n.727A>T c.1020T>A (p.Ala340=) n.674A>T
15	g.66490531T>C	CA7624163	MAP2K1,SNAPC5	c.146T>C (n.146T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.951T>C (p.Ala317=) c.771T>C (p.Ala257=) n.3378T>C n.513T>C n.853T>C c.1149T>C (p.Ala383=) c.2257T>C (n.2257T>C) c.969T>C (p.Ala323=) c.79T>C (n.79T>C) c.2698T>C (n.2698T>C) c.1032T>C (p.Ala344=) c.954T>C (p.Ala318=) c.1098T>C (p.Ala366=) c.208A>G (n.208A>G) c.570T>C (p.Ala190=) n.727A>G c.1020T>C (p.Ala340=) n.674A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490531T>G	CA490862026	MAP2K1,SNAPC5	c.146T>G (n.146T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.951T>G (p.Ala317=) c.771T>G (p.Ala257=) n.3378T>G n.513T>G n.853T>G c.1149T>G (p.Ala383=) c.2257T>G (n.2257T>G) c.969T>G (p.Ala323=) c.79T>G (n.79T>G) c.2698T>G (n.2698T>G) c.1032T>G (p.Ala344=) c.954T>G (p.Ala318=) c.1098T>G (p.Ala366=) c.208A>C (n.208A>C) c.570T>G (p.Ala190=) n.727A>C c.1020T>G (p.Ala340=) n.674A>C
15	g.66490531T=	CA2184089903	MAP2K1,SNAPC5	c.146T= (n.146T=) c.1052T= (p.Leu351=) c.951T= (p.Ala317=) c.771T= (p.Ala257=) n.3378T= n.513T= n.853T= c.1149T= (p.Ala383=) c.2257T= (n.2257T=) c.969T= (p.Ala323=) c.79T= (n.79T=) c.2698T= (n.2698T=) c.1032T= (p.Ala344=) c.954T= (p.Ala318=) c.1098T= (p.Ala366=) c.208A= (n.208A=) c.570T= (p.Ala190=) n.727A= c.1020T= (p.Ala340=) n.674A=
15	g.66490532G>A	CA392938898	MAP2K1,SNAPC5	c.147G>A (n.147G>A) c.1053G>A (p.Leu351=) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.3379G>A n.514G>A n.854G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.2258G>A (n.2258G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.80G>A (n.80G>A) c.2699G>A (n.2699G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.207C>T (n.207C>T) c.571G>A (p.Glu191Lys) n.726C>T c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.673C>T	gnomAD v4 COSMIC
15	g.66490532G>C	CA392938900	MAP2K1,SNAPC5	c.147G>C (n.147G>C) c.1053G>C (p.Leu351=) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.3379G>C n.514G>C n.854G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.2258G>C (n.2258G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.80G>C (n.80G>C) c.2699G>C (n.2699G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.207C>G (n.207C>G) c.571G>C (p.Glu191Gln) n.726C>G c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.673C>G
15	g.66490532G>T	CA392938902	MAP2K1,SNAPC5	c.147G>T (n.147G>T) c.1053G>T (p.Leu351=) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.3379G>T n.514G>T n.854G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.2258G>T (n.2258G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.80G>T (n.80G>T) c.2699G>T (n.2699G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.207C>A (n.207C>A) c.571G>T (p.Glu191Ter) n.726C>A c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.673C>A
15	g.66490533A>C	CA392938906	MAP2K1,SNAPC5	c.148A>C (n.148A>C) c.1054A>C (p.Arg352=) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.3380A>C n.515A>C n.855A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.2259A>C (n.2259A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.81A>C (n.81A>C) c.2700A>C (n.2700A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.206T>G (n.206T>G) c.572A>C (p.Glu191Ala) n.725T>G c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.672T>G
15	g.66490533A>G	CA392938905	MAP2K1,SNAPC5	c.148A>G (n.148A>G) c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.3380A>G n.515A>G n.855A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.2259A>G (n.2259A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.81A>G (n.81A>G) c.2700A>G (n.2700A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.206T>C (n.206T>C) c.572A>G (p.Glu191Gly) n.725T>C c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.672T>C
15	g.66490533A>T	CA392938903	MAP2K1,SNAPC5	c.148A>T (n.148A>T) c.1054A>T (p.Arg352Trp) c.953A>T (p.Glu318Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.3380A>T n.515A>T n.855A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.2259A>T (n.2259A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) c.81A>T (n.81A>T) c.2700A>T (n.2700A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.956A>T (p.Glu319Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.206T>A (n.206T>A) c.572A>T (p.Glu191Val) n.725T>A c.1022A>T (p.Glu341Val) n.672T>A
15	g.66490534G>A	CA490862028	MAP2K1,SNAPC5	c.149G>A (n.149G>A) c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.954G>A (p.Glu318=) c.774G>A (p.Glu258=) n.3381G>A n.516G>A n.856G>A c.1152G>A (p.Glu384=) c.2260G>A (n.2260G>A) c.972G>A (p.Glu324=) c.82G>A (n.82G>A) c.2701G>A (n.2701G>A) c.1035G>A (p.Glu345=) c.957G>A (p.Glu319=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.205C>T (n.205C>T) c.573G>A (p.Glu191=) n.724C>T c.1023G>A (p.Glu341=) n.671C>T	ClinVar gnomAD v4
15	g.66490534G>C	CA392938908	MAP2K1,SNAPC5	c.149G>C (n.149G>C) c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.954G>C (p.Glu318Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) n.3381G>C n.516G>C n.856G>C c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.2260G>C (n.2260G>C) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.82G>C (n.82G>C) c.2701G>C (n.2701G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.205C>G (n.205C>G) c.573G>C (p.Glu191Asp) n.724C>G c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.671C>G
15	g.66490534G=	CA2184089906	MAP2K1,SNAPC5	c.149G= (n.149G=) c.1055G= (p.Arg352=) c.954G= (p.Glu318=) c.774G= (p.Glu258=) n.3381G= n.516G= n.856G= c.1152G= (p.Glu384=) c.2260G= (n.2260G=) c.972G= (p.Glu324=) c.82G= (n.82G=) c.2701G= (n.2701G=) c.1035G= (p.Glu345=) c.957G= (p.Glu319=) c.1101G= (p.Glu367=) c.205C= (n.205C=) c.573G= (p.Glu191=) n.724C= c.1023G= (p.Glu341=) n.671C=
15	g.66490534G>T	CA7624164	MAP2K1,SNAPC5	c.149G>T (n.149G>T) c.1055G>T (p.Arg352Met) c.954G>T (p.Glu318Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) n.3381G>T n.516G>T n.856G>T c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.2260G>T (n.2260G>T) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.82G>T (n.82G>T) c.2701G>T (n.2701G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.205C>A (n.205C>A) c.573G>T (p.Glu191Asp) n.724C>A c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.671C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.66490535G>A	CA392938912	MAP2K1,SNAPC5	c.150G>A (n.150G>A) c.1056G>A (p.Arg352=) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.3382G>A n.517G>A n.857G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.2261G>A (n.2261G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.83G>A (n.83G>A) c.2702G>A (n.2702G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.204C>T (n.204C>T) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.723C>T c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.670C>T
15	g.66490535G>C	CA392938914	MAP2K1,SNAPC5	c.150G>C (n.150G>C) c.1056G>C (p.Arg352Ser) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.3382G>C n.517G>C n.857G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.2261G>C (n.2261G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.83G>C (n.83G>C) c.2702G>C (n.2702G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.204C>G (n.204C>G) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.723C>G c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.670C>G
15	g.66490535G>T	CA392938916	MAP2K1,SNAPC5	c.150G>T (n.150G>T) c.1056G>T (p.Arg352Ser) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.3382G>T n.517G>T n.857G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.2261G>T (n.2261G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.83G>T (n.83G>T) c.2702G>T (n.2702G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.204C>A (n.204C>A) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.723C>A c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.670C>A
15	g.66490536A>C	CA392938918	MAP2K1,SNAPC5	c.151A>C (n.151A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.3383A>C n.518A>C n.858A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.2262A>C (n.2262A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.84A>C (n.84A>C) c.2703A>C (n.2703A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.203T>G (n.203T>G) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.722T>G c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.669T>G
15	g.66490536A>G	CA392938919	MAP2K1,SNAPC5	c.151A>G (n.151A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.3383A>G n.518A>G n.858A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.2262A>G (n.2262A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.84A>G (n.84A>G) c.2703A>G (n.2703A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.203T>C (n.203T>C) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.722T>C c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.669T>C
15	g.66490536A>T	CA392938921	MAP2K1,SNAPC5	c.151A>T (n.151A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.956A>T (p.Glu319Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.3383A>T n.518A>T n.858A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) c.2262A>T (n.2262A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) c.84A>T (n.84A>T) c.2703A>T (n.2703A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.203T>A (n.203T>A) c.575A>T (p.Glu192Val) n.722T>A c.1025A>T (p.Glu342Val) n.669T>A
15	g.66490537A>C	CA392938923	MAP2K1,SNAPC5	c.152A>C (n.152A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) n.3384A>C n.519A>C n.859A>C c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.2263A>C (n.2263A>C) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.85A>C (n.85A>C) c.2704A>C (n.2704A>C) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.202T>G (n.202T>G) c.576A>C (p.Glu192Asp) n.721T>G c.1026A>C (p.Glu342Asp) n.668T>G
15	g.66490537A>G	CA490862029	MAP2K1,SNAPC5	c.152A>G (n.152A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.957A>G (p.Glu319=) c.777A>G (p.Glu259=) n.3384A>G n.519A>G n.859A>G c.1155A>G (p.Glu385=) c.2263A>G (n.2263A>G) c.975A>G (p.Glu325=) c.85A>G (n.85A>G) c.2704A>G (n.2704A>G) c.1038A>G (p.Glu346=) c.960A>G (p.Glu320=) c.1104A>G (p.Glu368=) c.202T>C (n.202T>C) c.576A>G (p.Glu192=) n.721T>C c.1026A>G (p.Glu342=) n.668T>C	gnomAD v4
15	g.66490537A>T	CA392938925	MAP2K1,SNAPC5	c.152A>T (n.152A>T) c.1058A>T (p.Lys353Met) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) n.3384A>T n.519A>T n.859A>T c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.2263A>T (n.2263A>T) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.85A>T (n.85A>T) c.2704A>T (n.2704A>T) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.202T>A (n.202T>A) c.576A>T (p.Glu192Asp) n.721T>A c.1026A>T (p.Glu342Asp) n.668T>A
15	g.66490538G>A	CA392938927	MAP2K1,SNAPC5	c.153G>A (n.153G>A) c.1059G>A (p.Lys353=) c.958G>A (p.Val320Met) c.778G>A (p.Val260Met) n.3385G>A n.520G>A n.860G>A c.1156G>A (p.Val386Met) c.2264G>A (n.2264G>A) c.976G>A (p.Val326Met) c.86G>A (n.86G>A) c.2705G>A (n.2705G>A) c.1039G>A (p.Val347Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.1105G>A (p.Val369Met) c.201C>T (n.201C>T) c.577G>A (p.Val193Met) n.720C>T c.1027G>A (p.Val343Met) n.667C>T	gnomAD v4
15	g.66490538G>C	CA392938928	MAP2K1,SNAPC5	c.153G>C (n.153G>C) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.958G>C (p.Val320Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) n.3385G>C n.520G>C n.860G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) c.2264G>C (n.2264G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.86G>C (n.86G>C) c.2705G>C (n.2705G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.201C>G (n.201C>G) c.577G>C (p.Val193Leu) n.720C>G c.1027G>C (p.Val343Leu) n.667C>G
15	g.66490538G=	CA2184089907	MAP2K1,SNAPC5	c.153G= (n.153G=) c.1059G= (p.Lys353=) c.958G= (p.Val320=) c.778G= (p.Val260=) n.3385G= n.520G= n.860G= c.1156G= (p.Val386=) c.2264G= (n.2264G=) c.976G= (p.Val326=) c.86G= (n.86G=) c.2705G= (n.2705G=) c.1039G= (p.Val347=) c.961G= (p.Val321=) c.1105G= (p.Val369=) c.201C= (n.201C=) c.577G= (p.Val193=) n.720C= c.1027G= (p.Val343=) n.667C=
15	g.66490538G>T	CA392938930	MAP2K1,SNAPC5	c.153G>T (n.153G>T) c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.958G>T (p.Val320Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) n.3385G>T n.520G>T n.860G>T c.1156G>T (p.Val386Leu) c.2264G>T (n.2264G>T) c.976G>T (p.Val326Leu) c.86G>T (n.86G>T) c.2705G>T (n.2705G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.201C>A (n.201C>A) c.577G>T (p.Val193Leu) n.720C>A c.1027G>T (p.Val343Leu) n.667C>A	dbSNP
15	g.66490539T>A	CA392938936	MAP2K1,SNAPC5	c.154T>A (n.154T>A) c.1060T>A (p.Trp354Arg) c.959T>A (p.Val320Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) n.3386T>A n.521T>A n.861T>A c.1157T>A (p.Val386Glu) c.2265T>A (n.2265T>A) c.977T>A (p.Val326Glu) c.87T>A (n.87T>A) c.2706T>A (n.2706T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.200A>T (n.200A>T) c.578T>A (p.Val193Glu) n.719A>T c.1028T>A (p.Val343Glu) n.666A>T
15	g.66490539T>C	CA392938932	MAP2K1,SNAPC5	c.154T>C (n.154T>C) c.1060T>C (p.Trp354Arg) c.959T>C (p.Val320Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) n.3386T>C n.521T>C n.861T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) c.2265T>C (n.2265T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.87T>C (n.87T>C) c.2706T>C (n.2706T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.200A>G (n.200A>G) c.578T>C (p.Val193Ala) n.719A>G c.1028T>C (p.Val343Ala) n.666A>G
15	g.66490539T>G	CA392938934	MAP2K1,SNAPC5	c.154T>G (n.154T>G) c.1060T>G (p.Trp354Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) n.3386T>G n.521T>G n.861T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) c.2265T>G (n.2265T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.87T>G (n.87T>G) c.2706T>G (n.2706T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.200A>C (n.200A>C) c.578T>G (p.Val193Gly) n.719A>C c.1028T>G (p.Val343Gly) n.666A>C
15	g.66490540G>A	CA7624165	MAP2K1,SNAPC5	c.155G>A (n.155G>A) c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.960G>A (p.Val320=) c.780G>A (p.Val260=) n.3387G>A n.522G>A n.862G>A c.1158G>A (p.Val386=) c.2266G>A (n.2266G>A) c.978G>A (p.Val326=) c.88G>A (n.88G>A) c.2707G>A (n.2707G>A) c.1041G>A (p.Val347=) c.963G>A (p.Val321=) c.1107G>A (p.Val369=) c.199C>T (n.199C>T) c.579G>A (p.Val193=) n.718C>T c.1029G>A (p.Val343=) n.665C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490540G>C	CA490862031	MAP2K1,SNAPC5	c.155G>C (n.155G>C) c.1061G>C (p.Trp354Ser) c.960G>C (p.Val320=) c.780G>C (p.Val260=) n.3387G>C n.522G>C n.862G>C c.1158G>C (p.Val386=) c.2266G>C (n.2266G>C) c.978G>C (p.Val326=) c.88G>C (n.88G>C) c.2707G>C (n.2707G>C) c.1041G>C (p.Val347=) c.963G>C (p.Val321=) c.1107G>C (p.Val369=) c.199C>G (n.199C>G) c.579G>C (p.Val193=) n.718C>G c.1029G>C (p.Val343=) n.665C>G	gnomAD v4 COSMIC
15	g.66490540G=	CA2184089908	MAP2K1,SNAPC5	c.155G= (n.155G=) c.1061G= (p.Trp354=) c.960G= (p.Val320=) c.780G= (p.Val260=) n.3387G= n.522G= n.862G= c.1158G= (p.Val386=) c.2266G= (n.2266G=) c.978G= (p.Val326=) c.88G= (n.88G=) c.2707G= (n.2707G=) c.1041G= (p.Val347=) c.963G= (p.Val321=) c.1107G= (p.Val369=) c.199C= (n.199C=) c.579G= (p.Val193=) n.718C= c.1029G= (p.Val343=) n.665C=
15	g.66490540G>T	CA490862030	MAP2K1,SNAPC5	c.155G>T (n.155G>T) c.1061G>T (p.Trp354Leu) c.960G>T (p.Val320=) c.780G>T (p.Val260=) n.3387G>T n.522G>T n.862G>T c.1158G>T (p.Val386=) c.2266G>T (n.2266G>T) c.978G>T (p.Val326=) c.88G>T (n.88G>T) c.2707G>T (n.2707G>T) c.1041G>T (p.Val347=) c.963G>T (p.Val321=) c.1107G>T (p.Val369=) c.199C>A (n.199C>A) c.579G>T (p.Val193=) n.718C>A c.1029G>T (p.Val343=) n.665C>A
15	g.66490541G>A	CA392938939	MAP2K1,SNAPC5	c.156G>A (n.156G>A) c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) n.3388G>A n.523G>A n.863G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.2267G>A (n.2267G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.89G>A (n.89G>A) c.2708G>A (n.2708G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.198C>T (n.198C>T) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.717C>T c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.664C>T	gnomAD v4
15	g.66490541G>C	CA392938941	MAP2K1,SNAPC5	c.156G>C (n.156G>C) c.1062G>C (p.Trp354Cys) c.961G>C (p.Asp321His) c.781G>C (p.Asp261His) n.3388G>C n.523G>C n.863G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.2267G>C (n.2267G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.89G>C (n.89G>C) c.2708G>C (n.2708G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.964G>C (p.Asp322His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.198C>G (n.198C>G) c.580G>C (p.Asp194His) n.717C>G c.1030G>C (p.Asp344His) n.664C>G
15	g.66490541G>T	CA392938943	MAP2K1,SNAPC5	c.156G>T (n.156G>T) c.1062G>T (p.Trp354Cys) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.3388G>T n.523G>T n.863G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.2267G>T (n.2267G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.89G>T (n.89G>T) c.2708G>T (n.2708G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.198C>A (n.198C>A) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.717C>A c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.664C>A
15	g.66490542A=	CA2184089909	MAP2K1,SNAPC5	c.157A= (n.157A=) c.1063A= (p.Ile355=) c.962A= (p.Asp321=) c.782A= (p.Asp261=) n.3389A= n.524A= n.864A= c.1160A= (p.Asp387=) c.2268A= (n.2268A=) c.980A= (p.Asp327=) c.90A= (n.90A=) c.2709A= (n.2709A=) c.1043A= (p.Asp348=) c.965A= (p.Asp322=) c.1109A= (p.Asp370=) c.197T= (n.197T=) c.581A= (p.Asp194=) n.716T= c.1031A= (p.Asp344=) n.663T=
15	g.66490542A>C	CA7624166	MAP2K1,SNAPC5	c.157A>C (n.157A>C) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) n.3389A>C n.524A>C n.864A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.2268A>C (n.2268A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.90A>C (n.90A>C) c.2709A>C (n.2709A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.197T>G (n.197T>G) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.716T>G c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.663T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.66490542A>G	CA392938946	MAP2K1,SNAPC5	c.157A>G (n.157A>G) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) n.3389A>G n.524A>G n.864A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.2268A>G (n.2268A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.90A>G (n.90A>G) c.2709A>G (n.2709A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.197T>C (n.197T>C) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.716T>C c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.663T>C
15	g.66490542A>T	CA392938948	MAP2K1,SNAPC5	c.157A>T (n.157A>T) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.962A>T (p.Asp321Val) c.782A>T (p.Asp261Val) n.3389A>T n.524A>T n.864A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) c.2268A>T (n.2268A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.90A>T (n.90A>T) c.2709A>T (n.2709A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.197T>A (n.197T>A) c.581A>T (p.Asp194Val) n.716T>A c.1031A>T (p.Asp344Val) n.663T>A
15	g.66490543T>A	CA392938950	MAP2K1,SNAPC5	c.158T>A (n.158T>A) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.963T>A (p.Asp321Glu) c.783T>A (p.Asp261Glu) n.3390T>A n.525T>A n.865T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.2269T>A (n.2269T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.91T>A (n.91T>A) c.2710T>A (n.2710T>A) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.966T>A (p.Asp322Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.196A>T (n.196A>T) c.582T>A (p.Asp194Glu) n.715A>T c.1032T>A (p.Asp344Glu) n.662A>T
15	g.66490543T>C	CA490862032	MAP2K1,SNAPC5	c.158T>C (n.158T>C) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.963T>C (p.Asp321=) c.783T>C (p.Asp261=) n.3390T>C n.525T>C n.865T>C c.1161T>C (p.Asp387=) c.2269T>C (n.2269T>C) c.981T>C (p.Asp327=) c.91T>C (n.91T>C) c.2710T>C (n.2710T>C) c.1044T>C (p.Asp348=) c.966T>C (p.Asp322=) c.1110T>C (p.Asp370=) c.196A>G (n.196A>G) c.582T>C (p.Asp194=) n.715A>G c.1032T>C (p.Asp344=) n.662A>G	ClinVar gnomAD v4
15	g.66490543T>G	CA392938952	MAP2K1,SNAPC5	c.158T>G (n.158T>G) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.963T>G (p.Asp321Glu) c.783T>G (p.Asp261Glu) n.3390T>G n.525T>G n.865T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.2269T>G (n.2269T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.91T>G (n.91T>G) c.2710T>G (n.2710T>G) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.966T>G (p.Asp322Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.196A>C (n.196A>C) c.582T>G (p.Asp194Glu) n.715A>C c.1032T>G (p.Asp344Glu) n.662A>C
15	g.66490544T>A	CA392938954	MAP2K1,SNAPC5	c.159T>A (n.159T>A) c.1065T>A (p.Ile355=) c.964T>A (p.Phe322Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) n.3391T>A n.526T>A n.866T>A c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.2270T>A (n.2270T>A) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.92T>A (n.92T>A) c.2711T>A (n.2711T>A) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.195A>T (n.195A>T) c.583T>A (p.Phe195Ile) n.714A>T c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.661A>T
15	g.66490544T>C	CA392938956	MAP2K1,SNAPC5	c.159T>C (n.159T>C) c.1065T>C (p.Ile355=) c.964T>C (p.Phe322Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) n.3391T>C n.526T>C n.866T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.2270T>C (n.2270T>C) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.92T>C (n.92T>C) c.2711T>C (n.2711T>C) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.195A>G (n.195A>G) c.583T>C (p.Phe195Leu) n.714A>G c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.661A>G
15	g.66490544T>G	CA392938958	MAP2K1,SNAPC5	c.159T>G (n.159T>G) c.1065T>G (p.Ile355Met) c.964T>G (p.Phe322Val) c.784T>G (p.Phe262Val) n.3391T>G n.526T>G n.866T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) c.2270T>G (n.2270T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) c.92T>G (n.92T>G) c.2711T>G (n.2711T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.195A>C (n.195A>C) c.583T>G (p.Phe195Val) n.714A>C c.1033T>G (p.Phe345Val) n.661A>C
15	g.66490545T>A	CA392938964	MAP2K1,SNAPC5	c.160T>A (n.160T>A) c.1066T>A (p.Leu356Met) c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.3392T>A n.527T>A n.867T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.2271T>A (n.2271T>A) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.93T>A (n.93T>A) c.2712T>A (n.2712T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.194A>T (n.194A>T) c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.713A>T c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.660A>T
15	g.66490545T>C	CA392938962	MAP2K1,SNAPC5	c.160T>C (n.160T>C) c.1066T>C (p.Leu356=) c.965T>C (p.Phe322Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) n.3392T>C n.527T>C n.867T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.2271T>C (n.2271T>C) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.93T>C (n.93T>C) c.2712T>C (n.2712T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.194A>G (n.194A>G) c.584T>C (p.Phe195Ser) n.713A>G c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.660A>G
15	g.66490545T>G	CA392938960	MAP2K1,SNAPC5	c.160T>G (n.160T>G) c.1066T>G (p.Leu356Val) c.965T>G (p.Phe322Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) n.3392T>G n.527T>G n.867T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.2271T>G (n.2271T>G) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.93T>G (n.93T>G) c.2712T>G (n.2712T>G) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.194A>C (n.194A>C) c.584T>G (p.Phe195Cys) n.713A>C c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.660A>C
15	g.66490546T>A	CA392938967	MAP2K1,SNAPC5	c.161T>A (n.161T>A) c.1067T>A (p.Leu356Ter) c.966T>A (p.Phe322Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) n.3393T>A n.528T>A n.868T>A c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.2272T>A (n.2272T>A) c.984T>A (p.Phe328Leu) c.94T>A (n.94T>A) c.2713T>A (n.2713T>A) c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.969T>A (p.Phe323Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.193A>T (n.193A>T) c.585T>A (p.Phe195Leu) n.712A>T c.1035T>A (p.Phe345Leu) n.659A>T
15	g.66490546T>C	CA7624167	MAP2K1,SNAPC5	c.161T>C (n.161T>C) c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.966T>C (p.Phe322=) c.786T>C (p.Phe262=) n.3393T>C n.528T>C n.868T>C c.1164T>C (p.Phe388=) c.2272T>C (n.2272T>C) c.984T>C (p.Phe328=) c.94T>C (n.94T>C) c.2713T>C (n.2713T>C) c.1047T>C (p.Phe349=) c.969T>C (p.Phe323=) c.1113T>C (p.Phe371=) c.193A>G (n.193A>G) c.585T>C (p.Phe195=) n.712A>G c.1035T>C (p.Phe345=) n.659A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.66490546T>G	CA392938969	MAP2K1,SNAPC5	c.161T>G (n.161T>G) c.1067T>G (p.Leu356Trp) c.966T>G (p.Phe322Leu) c.786T>G (p.Phe262Leu) n.3393T>G n.528T>G n.868T>G c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.2272T>G (n.2272T>G) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.94T>G (n.94T>G) c.2713T>G (n.2713T>G) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.969T>G (p.Phe323Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.193A>C (n.193A>C) c.585T>G (p.Phe195Leu) n.712A>C c.1035T>G (p.Phe345Leu) n.659A>C	ClinVar
15	g.66490546T=	CA2184089910	MAP2K1,SNAPC5	c.161T= (n.161T=) c.1067T= (p.Leu356=) c.966T= (p.Phe322=) c.786T= (p.Phe262=) n.3393T= n.528T= n.868T= c.1164T= (p.Phe388=) c.2272T= (n.2272T=) c.984T= (p.Phe328=) c.94T= (n.94T=) c.2713T= (n.2713T=) c.1047T= (p.Phe349=) c.969T= (p.Phe323=) c.1113T= (p.Phe371=) c.193A= (n.193A=) c.585T= (p.Phe195=) n.712A= c.1035T= (p.Phe345=) n.659A=
15	g.66490547G>A	CA392938971	MAP2K1,SNAPC5	c.162G>A (n.162G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) n.3394G>A n.529G>A n.869G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.2273G>A (n.2273G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.95G>A (n.95G>A) c.2714G>A (n.2714G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.192C>T (n.192C>T) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.711C>T c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.658C>T
15	g.66490547G>C	CA392938975	MAP2K1,SNAPC5	c.162G>C (n.162G>C) c.1068G>C (p.Leu356Phe) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) n.3394G>C n.529G>C n.869G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.2273G>C (n.2273G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.95G>C (n.95G>C) c.2714G>C (n.2714G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.192C>G (n.192C>G) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.711C>G c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.658C>G
15	g.66490547G>T	CA392938973	MAP2K1,SNAPC5	c.162G>T (n.162G>T) c.1068G>T (p.Leu356Phe) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) n.3394G>T n.529G>T n.869G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.2273G>T (n.2273G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.95G>T (n.95G>T) c.2714G>T (n.2714G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.192C>A (n.192C>A) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.711C>A c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.658C>A
15	g.66490548C>A	CA392938977	MAP2K1,SNAPC5	c.163C>A (n.163C>A) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.968C>A (p.Ala323Glu) c.788C>A (p.Ala263Glu) n.3395C>A n.530C>A n.870C>A c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.2274C>A (n.2274C>A) c.986C>A (p.Ala329Glu) c.96C>A (n.96C>A) c.2715C>A (n.2715C>A) c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.971C>A (p.Ala324Glu) c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.191G>T (n.191G>T) c.587C>A (p.Ala196Glu) n.710G>T c.1037C>A (p.Ala346Glu) n.657G>T
15	g.66490548C=	CA2184089911	MAP2K1,SNAPC5	c.163C= (n.163C=) c.1069C= (p.Gln357=) c.968C= (p.Ala323=) c.788C= (p.Ala263=) n.3395C= n.530C= n.870C= c.1166C= (p.Ala389=) c.2274C= (n.2274C=) c.986C= (p.Ala329=) c.96C= (n.96C=) c.2715C= (n.2715C=) c.1049C= (p.Ala350=) c.971C= (p.Ala324=) c.1115C= (p.Ala372=) c.191G= (n.191G=) c.587C= (p.Ala196=) n.710G= c.1037C= (p.Ala346=) n.657G=
15	g.66490548C>G	CA392938979	MAP2K1,SNAPC5	c.163C>G (n.163C>G) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) n.3395C>G n.530C>G n.870C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.2274C>G (n.2274C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.96C>G (n.96C>G) c.2715C>G (n.2715C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.191G>C (n.191G>C) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.710G>C c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.657G>C
15	g.66490548C>T	CA392938981	MAP2K1,SNAPC5	c.163C>T (n.163C>T) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.968C>T (p.Ala323Val) c.788C>T (p.Ala263Val) n.3395C>T n.530C>T n.870C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.2274C>T (n.2274C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.96C>T (n.96C>T) c.2715C>T (n.2715C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.971C>T (p.Ala324Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.191G>A (n.191G>A) c.587C>T (p.Ala196Val) n.710G>A c.1037C>T (p.Ala346Val) n.657G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490549A=	CA2184089912	MAP2K1,SNAPC5	c.164A= (n.164A=) c.1070A= (p.Gln357=) c.969A= (p.Ala323=) c.789A= (p.Ala263=) n.3396A= n.531A= n.871A= c.1167A= (p.Ala389=) c.2275A= (n.2275A=) c.987A= (p.Ala329=) c.97A= (n.97A=) c.2716A= (n.2716A=) c.1050A= (p.Ala350=) c.972A= (p.Ala324=) c.1116A= (p.Ala372=) c.190T= (n.190T=) c.588A= (p.Ala196=) n.709T= c.1038A= (p.Ala346=) n.656T=
15	g.66490549A>C	CA490862033	MAP2K1,SNAPC5	c.164A>C (n.164A>C) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.969A>C (p.Ala323=) c.789A>C (p.Ala263=) n.3396A>C n.531A>C n.871A>C c.1167A>C (p.Ala389=) c.2275A>C (n.2275A>C) c.987A>C (p.Ala329=) c.97A>C (n.97A>C) c.2716A>C (n.2716A>C) c.1050A>C (p.Ala350=) c.972A>C (p.Ala324=) c.1116A>C (p.Ala372=) c.190T>G (n.190T>G) c.588A>C (p.Ala196=) n.709T>G c.1038A>C (p.Ala346=) n.656T>G
15	g.66490549A>G	CA490862035	MAP2K1,SNAPC5	c.164A>G (n.164A>G) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.969A>G (p.Ala323=) c.789A>G (p.Ala263=) n.3396A>G n.531A>G n.871A>G c.1167A>G (p.Ala389=) c.2275A>G (n.2275A>G) c.987A>G (p.Ala329=) c.97A>G (n.97A>G) c.2716A>G (n.2716A>G) c.1050A>G (p.Ala350=) c.972A>G (p.Ala324=) c.1116A>G (p.Ala372=) c.190T>C (n.190T>C) c.588A>G (p.Ala196=) n.709T>C c.1038A>G (p.Ala346=) n.656T>C
15	g.66490549A>T	CA490862034	MAP2K1,SNAPC5	c.164A>T (n.164A>T) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.969A>T (p.Ala323=) c.789A>T (p.Ala263=) n.3396A>T n.531A>T n.871A>T c.1167A>T (p.Ala389=) c.2275A>T (n.2275A>T) c.987A>T (p.Ala329=) c.97A>T (n.97A>T) c.2716A>T (n.2716A>T) c.1050A>T (p.Ala350=) c.972A>T (p.Ala324=) c.1116A>T (p.Ala372=) c.190T>A (n.190T>A) c.588A>T (p.Ala196=) n.709T>A c.1038A>T (p.Ala346=) n.656T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.66490550G>A	CA392938983	MAP2K1,SNAPC5	c.165G>A (n.165G>A) c.1071G>A (p.Gln357=) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.3397G>A n.532G>A n.872G>A c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.2276G>A (n.2276G>A) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.98G>A (n.98G>A) c.2717G>A (n.2717G>A) c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.189C>T (n.189C>T) c.589G>A (p.Gly197Ser) n.708C>T c.1039G>A (p.Gly347Ser) n.655C>T	gnomAD v4
15	g.66490550G>C	CA392938985	MAP2K1,SNAPC5	c.165G>C (n.165G>C) c.1071G>C (p.Gln357His) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.3397G>C n.532G>C n.872G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.2276G>C (n.2276G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.98G>C (n.98G>C) c.2717G>C (n.2717G>C) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.189C>G (n.189C>G) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.708C>G c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.655C>G
15	g.66490550G>T	CA392938987	MAP2K1,SNAPC5	c.165G>T (n.165G>T) c.1071G>T (p.Gln357His) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.3397G>T n.532G>T n.872G>T c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.2276G>T (n.2276G>T) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.98G>T (n.98G>T) c.2717G>T (n.2717G>T) c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.189C>A (n.189C>A) c.589G>T (p.Gly197Cys) n.708C>A c.1039G>T (p.Gly347Cys) n.655C>A
15	g.66490551G>A	CA392938989	MAP2K1,SNAPC5	c.166G>A (n.166G>A) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.3398G>A n.533G>A n.873G>A c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.2277G>A (n.2277G>A) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.99G>A (n.99G>A) c.2718G>A (n.2718G>A) c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.188C>T (n.188C>T) c.590G>A (p.Gly197Asp) n.707C>T c.1040G>A (p.Gly347Asp) n.654C>T	gnomAD v4
15	g.66490551G>C	CA392938990	MAP2K1,SNAPC5	c.166G>C (n.166G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.3398G>C n.533G>C n.873G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.2277G>C (n.2277G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.99G>C (n.99G>C) c.2718G>C (n.2718G>C) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.188C>G (n.188C>G) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.707C>G c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.654C>G
15	g.66490551G>T	CA392938992	MAP2K1,SNAPC5	c.166G>T (n.166G>T) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.971G>T (p.Gly324Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.3398G>T n.533G>T n.873G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) c.2277G>T (n.2277G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.99G>T (n.99G>T) c.2718G>T (n.2718G>T) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.188C>A (n.188C>A) c.590G>T (p.Gly197Val) n.707C>A c.1040G>T (p.Gly347Val) n.654C>A
15	g.66490552T>A	CA490862036	MAP2K1,SNAPC5	c.167T>A (n.167T>A) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.972T>A (p.Gly324=) c.792T>A (p.Gly264=) n.3399T>A n.534T>A n.874T>A c.1170T>A (p.Gly390=) c.2278T>A (n.2278T>A) c.990T>A (p.Gly330=) c.100T>A (n.100T>A) c.2719T>A (n.2719T>A) c.1053T>A (p.Gly351=) c.975T>A (p.Gly325=) c.1119T>A (p.Gly373=) c.187A>T (n.187A>T) c.591T>A (p.Gly197=) n.706A>T c.1041T>A (p.Gly347=) n.653A>T
15	g.66490552T>C	CA490862037	MAP2K1,SNAPC5	c.167T>C (n.167T>C) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.972T>C (p.Gly324=) c.792T>C (p.Gly264=) n.3399T>C n.534T>C n.874T>C c.1170T>C (p.Gly390=) c.2278T>C (n.2278T>C) c.990T>C (p.Gly330=) c.100T>C (n.100T>C) c.2719T>C (n.2719T>C) c.1053T>C (p.Gly351=) c.975T>C (p.Gly325=) c.1119T>C (p.Gly373=) c.187A>G (n.187A>G) c.591T>C (p.Gly197=) n.706A>G c.1041T>C (p.Gly347=) n.653A>G	ClinVar
15	g.66490552T>G	CA490862038	MAP2K1,SNAPC5	c.167T>G (n.167T>G) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.972T>G (p.Gly324=) c.792T>G (p.Gly264=) n.3399T>G n.534T>G n.874T>G c.1170T>G (p.Gly390=) c.2278T>G (n.2278T>G) c.990T>G (p.Gly330=) c.100T>G (n.100T>G) c.2719T>G (n.2719T>G) c.1053T>G (p.Gly351=) c.975T>G (p.Gly325=) c.1119T>G (p.Gly373=) c.187A>C (n.187A>C) c.591T>G (p.Gly197=) n.706A>C c.1041T>G (p.Gly347=) n.653A>C
15	g.66490553T>A	CA392938995	MAP2K1,SNAPC5	c.168T>A (n.168T>A) c.1074T>A (p.Val358=) c.973T>A (p.Trp325Arg) c.793T>A (p.Trp265Arg) n.3400T>A n.535T>A n.875T>A c.1171T>A (p.Trp391Arg) c.2279T>A (n.2279T>A) c.991T>A (p.Trp331Arg) c.101T>A (n.101T>A) c.2720T>A (n.2720T>A) c.1054T>A (p.Trp352Arg) c.976T>A (p.Trp326Arg) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.186A>T (n.186A>T) c.592T>A (p.Trp198Arg) n.705A>T c.1042T>A (p.Trp348Arg) n.652A>T
15	g.66490553T>C	CA392938996	MAP2K1,SNAPC5	c.168T>C (n.168T>C) c.1074T>C (p.Val358=) c.973T>C (p.Trp325Arg) c.793T>C (p.Trp265Arg) n.3400T>C n.535T>C n.875T>C c.1171T>C (p.Trp391Arg) c.2279T>C (n.2279T>C) c.991T>C (p.Trp331Arg) c.101T>C (n.101T>C) c.2720T>C (n.2720T>C) c.1054T>C (p.Trp352Arg) c.976T>C (p.Trp326Arg) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.186A>G (n.186A>G) c.592T>C (p.Trp198Arg) n.705A>G c.1042T>C (p.Trp348Arg) n.652A>G
15	g.66490553T>G	CA392938998	MAP2K1,SNAPC5	c.168T>G (n.168T>G) c.1074T>G (p.Val358=) c.973T>G (p.Trp325Gly) c.793T>G (p.Trp265Gly) n.3400T>G n.535T>G n.875T>G c.1171T>G (p.Trp391Gly) c.2279T>G (n.2279T>G) c.991T>G (p.Trp331Gly) c.101T>G (n.101T>G) c.2720T>G (n.2720T>G) c.1054T>G (p.Trp352Gly) c.976T>G (p.Trp326Gly) c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.186A>C (n.186A>C) c.592T>G (p.Trp198Gly) n.705A>C c.1042T>G (p.Trp348Gly) n.652A>C
15	g.66490554G>A	CA392938999	MAP2K1,SNAPC5	c.169G>A (n.169G>A) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.974G>A (p.Trp325Ter) c.794G>A (p.Trp265Ter) n.3401G>A n.536G>A n.876G>A c.1172G>A (p.Trp391Ter) c.2280G>A (n.2280G>A) c.992G>A (p.Trp331Ter) c.102G>A (n.102G>A) c.2721G>A (n.2721G>A) c.1055G>A (p.Trp352Ter) c.977G>A (p.Trp326Ter) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.185C>T (n.185C>T) c.593G>A (p.Trp198Ter) n.704C>T c.1043G>A (p.Trp348Ter) n.651C>T
15	g.66490554G>C	CA392939002	MAP2K1,SNAPC5	c.169G>C (n.169G>C) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.974G>C (p.Trp325Ser) c.794G>C (p.Trp265Ser) n.3401G>C n.536G>C n.876G>C c.1172G>C (p.Trp391Ser) c.2280G>C (n.2280G>C) c.992G>C (p.Trp331Ser) c.102G>C (n.102G>C) c.2721G>C (n.2721G>C) c.1055G>C (p.Trp352Ser) c.977G>C (p.Trp326Ser) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.185C>G (n.185C>G) c.593G>C (p.Trp198Ser) n.704C>G c.1043G>C (p.Trp348Ser) n.651C>G
15	g.66490554G>T	CA392939001	MAP2K1,SNAPC5	c.169G>T (n.169G>T) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.974G>T (p.Trp325Leu) c.794G>T (p.Trp265Leu) n.3401G>T n.536G>T n.876G>T c.1172G>T (p.Trp391Leu) c.2280G>T (n.2280G>T) c.992G>T (p.Trp331Leu) c.102G>T (n.102G>T) c.2721G>T (n.2721G>T) c.1055G>T (p.Trp352Leu) c.977G>T (p.Trp326Leu) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.185C>A (n.185C>A) c.593G>T (p.Trp198Leu) n.704C>A c.1043G>T (p.Trp348Leu) n.651C>A
15	g.66490555G>A	CA392939005	MAP2K1,SNAPC5	c.170G>A (n.170G>A) c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.975G>A (p.Trp325Ter) c.795G>A (p.Trp265Ter) n.3402G>A n.537G>A n.877G>A c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.2281G>A (n.2281G>A) c.993G>A (p.Trp331Ter) c.103G>A (n.103G>A) c.2722G>A (n.2722G>A) c.1056G>A (p.Trp352Ter) c.978G>A (p.Trp326Ter) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.184C>T (n.184C>T) c.594G>A (p.Trp198Ter) n.703C>T c.1044G>A (p.Trp348Ter) n.650C>T
15	g.66490555G>C	CA392939006	MAP2K1,SNAPC5	c.170G>C (n.170G>C) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.975G>C (p.Trp325Cys) c.795G>C (p.Trp265Cys) n.3402G>C n.537G>C n.877G>C c.1173G>C (p.Trp391Cys) c.2281G>C (n.2281G>C) c.993G>C (p.Trp331Cys) c.103G>C (n.103G>C) c.2722G>C (n.2722G>C) c.1056G>C (p.Trp352Cys) c.978G>C (p.Trp326Cys) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.184C>G (n.184C>G) c.594G>C (p.Trp198Cys) n.703C>G c.1044G>C (p.Trp348Cys) n.650C>G
15	g.66490555G>T	CA392939008	MAP2K1,SNAPC5	c.170G>T (n.170G>T) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.975G>T (p.Trp325Cys) c.795G>T (p.Trp265Cys) n.3402G>T n.537G>T n.877G>T c.1173G>T (p.Trp391Cys) c.2281G>T (n.2281G>T) c.993G>T (p.Trp331Cys) c.103G>T (n.103G>T) c.2722G>T (n.2722G>T) c.1056G>T (p.Trp352Cys) c.978G>T (p.Trp326Cys) c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.184C>A (n.184C>A) c.594G>T (p.Trp198Cys) n.703C>A c.1044G>T (p.Trp348Cys) n.650C>A
15	g.66490556C>A	CA7624168	MAP2K1,SNAPC5	c.171C>A (n.171C>A) c.1077C>A (p.Gly359=) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) n.3403C>A n.538C>A n.878C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.2282C>A (n.2282C>A) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.104C>A (n.104C>A) c.2723C>A (n.2723C>A) c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.183G>T (n.183G>T) c.595C>A (p.Leu199Ile) n.702G>T c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.649G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490556C=	CA2184089915	MAP2K1,SNAPC5	c.171C= (n.171C=) c.1077C= (p.Gly359=) c.976C= (p.Leu326=) c.796C= (p.Leu266=) n.3403C= n.538C= n.878C= c.1174C= (p.Leu392=) c.2282C= (n.2282C=) c.994C= (p.Leu332=) c.104C= (n.104C=) c.2723C= (n.2723C=) c.1057C= (p.Leu353=) c.979C= (p.Leu327=) c.1123C= (p.Leu375=) c.183G= (n.183G=) c.595C= (p.Leu199=) n.702G= c.1045C= (p.Leu349=) n.649G=
15	g.66490556C>G	CA392939011	MAP2K1,SNAPC5	c.171C>G (n.171C>G) c.1077C>G (p.Gly359=) c.976C>G (p.Leu326Val) c.796C>G (p.Leu266Val) n.3403C>G n.538C>G n.878C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.2282C>G (n.2282C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) c.104C>G (n.104C>G) c.2723C>G (n.2723C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.183G>C (n.183G>C) c.595C>G (p.Leu199Val) n.702G>C c.1045C>G (p.Leu349Val) n.649G>C
15	g.66490556C>T	CA271679243	MAP2K1,SNAPC5	c.171C>T (n.171C>T) c.1077C>T (p.Gly359=) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) n.3403C>T n.538C>T n.878C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.2282C>T (n.2282C>T) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.104C>T (n.104C>T) c.2723C>T (n.2723C>T) c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.183G>A (n.183G>A) c.595C>T (p.Leu199Phe) n.702G>A c.1045C>T (p.Leu349Phe) n.649G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490557T>A	CA392939014	MAP2K1,SNAPC5	c.172T>A (n.172T>A) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.977T>A (p.Leu326His) c.797T>A (p.Leu266His) n.3404T>A n.539T>A n.879T>A c.1175T>A (p.Leu392His) c.2283T>A (n.2283T>A) c.995T>A (p.Leu332His) c.105T>A (n.105T>A) c.2724T>A (n.2724T>A) c.1058T>A (p.Leu353His) c.980T>A (p.Leu327His) c.1124T>A (p.Leu375His) c.182A>T (n.182A>T) c.596T>A (p.Leu199His) n.701A>T c.1046T>A (p.Leu349His) n.648A>T
15	g.66490557T>C	CA392939016	MAP2K1,SNAPC5	c.172T>C (n.172T>C) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) n.3404T>C n.539T>C n.879T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.2283T>C (n.2283T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.105T>C (n.105T>C) c.2724T>C (n.2724T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.182A>G (n.182A>G) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.701A>G c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.648A>G
15	g.66490557T>G	CA392939018	MAP2K1,SNAPC5	c.172T>G (n.172T>G) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) n.3404T>G n.539T>G n.879T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.2283T>G (n.2283T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.105T>G (n.105T>G) c.2724T>G (n.2724T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.182A>C (n.182A>C) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.701A>C c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.648A>C
15	g.66490558C>A	CA490862040	MAP2K1,SNAPC5	c.173C>A (n.173C>A) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.978C>A (p.Leu326=) c.798C>A (p.Leu266=) n.3405C>A n.540C>A n.880C>A c.1176C>A (p.Leu392=) c.2284C>A (n.2284C>A) c.996C>A (p.Leu332=) c.106C>A (n.106C>A) c.2725C>A (n.2725C>A) c.1059C>A (p.Leu353=) c.981C>A (p.Leu327=) c.1125C>A (p.Leu375=) c.181G>T (n.181G>T) c.597C>A (p.Leu199=) n.700G>T c.1047C>A (p.Leu349=) n.647G>T	gnomAD v4
15	g.66490558C>G	CA490862039	MAP2K1,SNAPC5	c.173C>G (n.173C>G) c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.978C>G (p.Leu326=) c.798C>G (p.Leu266=) n.3405C>G n.540C>G n.880C>G c.1176C>G (p.Leu392=) c.2284C>G (n.2284C>G) c.996C>G (p.Leu332=) c.106C>G (n.106C>G) c.2725C>G (n.2725C>G) c.1059C>G (p.Leu353=) c.981C>G (p.Leu327=) c.1125C>G (p.Leu375=) c.181G>C (n.181G>C) c.597C>G (p.Leu199=) n.700G>C c.1047C>G (p.Leu349=) n.647G>C	ClinVar
15	g.66490558C>T	CA490862041	MAP2K1,SNAPC5	c.173C>T (n.173C>T) c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.978C>T (p.Leu326=) c.798C>T (p.Leu266=) n.3405C>T n.540C>T n.880C>T c.1176C>T (p.Leu392=) c.2284C>T (n.2284C>T) c.996C>T (p.Leu332=) c.106C>T (n.106C>T) c.2725C>T (n.2725C>T) c.1059C>T (p.Leu353=) c.981C>T (p.Leu327=) c.1125C>T (p.Leu375=) c.181G>A (n.181G>A) c.597C>T (p.Leu199=) n.700G>A c.1047C>T (p.Leu349=) n.647G>A
15	g.66490559T>A	CA392939022	MAP2K1,SNAPC5	c.174T>A (n.174T>A) c.1080T>A (p.Ser360=) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.799T>A (p.Cys267Ser) n.3406T>A n.541T>A n.881T>A c.1177T>A (p.Cys393Ser) c.2285T>A (n.2285T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.107T>A (n.107T>A) c.2726T>A (n.2726T>A) c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.982T>A (p.Cys328Ser) c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.180A>T (n.180A>T) c.598T>A (p.Cys200Ser) n.699A>T c.1048T>A (p.Cys350Ser) n.646A>T
15	g.66490559T>C	CA392939024	MAP2K1,SNAPC5	c.174T>C (n.174T>C) c.1080T>C (p.Ser360=) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.799T>C (p.Cys267Arg) n.3406T>C n.541T>C n.881T>C c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.2285T>C (n.2285T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.107T>C (n.107T>C) c.2726T>C (n.2726T>C) c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.982T>C (p.Cys328Arg) c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.180A>G (n.180A>G) c.598T>C (p.Cys200Arg) n.699A>G c.1048T>C (p.Cys350Arg) n.646A>G
15	g.66490559T>G	CA392939020	MAP2K1,SNAPC5	c.174T>G (n.174T>G) c.1080T>G (p.Ser360=) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.799T>G (p.Cys267Gly) n.3406T>G n.541T>G n.881T>G c.1177T>G (p.Cys393Gly) c.2285T>G (n.2285T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.107T>G (n.107T>G) c.2726T>G (n.2726T>G) c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.982T>G (p.Cys328Gly) c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.180A>C (n.180A>C) c.598T>G (p.Cys200Gly) n.699A>C c.1048T>G (p.Cys350Gly) n.646A>C
15	g.66490560G>A	CA392939026	MAP2K1,SNAPC5	c.175G>A (n.175G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.3407G>A n.542G>A n.882G>A c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.2286G>A (n.2286G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.108G>A (n.108G>A) c.2727G>A (n.2727G>A) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.179C>T (n.179C>T) c.599G>A (p.Cys200Tyr) n.698C>T c.1049G>A (p.Cys350Tyr) n.645C>T	gnomAD v4
15	g.66490560G>C	CA392939027	MAP2K1,SNAPC5	c.175G>C (n.175G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.800G>C (p.Cys267Ser) n.3407G>C n.542G>C n.882G>C c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.2286G>C (n.2286G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.108G>C (n.108G>C) c.2727G>C (n.2727G>C) c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser) c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.179C>G (n.179C>G) c.599G>C (p.Cys200Ser) n.698C>G c.1049G>C (p.Cys350Ser) n.645C>G
15	g.66490560G>T	CA392939029	MAP2K1,SNAPC5	c.175G>T (n.175G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) n.3407G>T n.542G>T n.882G>T c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.2286G>T (n.2286G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.108G>T (n.108G>T) c.2727G>T (n.2727G>T) c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.179C>A (n.179C>A) c.599G>T (p.Cys200Phe) n.698C>A c.1049G>T (p.Cys350Phe) n.645C>A
15	g.66490561C>A	CA392939031	MAP2K1,SNAPC5	c.176C>A (n.176C>A) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.801C>A (p.Cys267Ter) n.3408C>A n.543C>A n.883C>A c.1179C>A (p.Cys393Ter) c.2287C>A (n.2287C>A) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.109C>A (n.109C>A) c.2728C>A (n.2728C>A) c.1062C>A (p.Cys354Ter) c.984C>A (p.Cys328Ter) c.1128C>A (p.Cys376Ter) c.178G>T (n.178G>T) c.600C>A (p.Cys200Ter) n.697G>T c.1050C>A (p.Cys350Ter) n.644G>T
15	g.66490561C>G	CA392939033	MAP2K1,SNAPC5	c.176C>G (n.176C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.801C>G (p.Cys267Trp) n.3408C>G n.543C>G n.883C>G c.1179C>G (p.Cys393Trp) c.2287C>G (n.2287C>G) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.109C>G (n.109C>G) c.2728C>G (n.2728C>G) c.1062C>G (p.Cys354Trp) c.984C>G (p.Cys328Trp) c.1128C>G (p.Cys376Trp) c.178G>C (n.178G>C) c.600C>G (p.Cys200Trp) n.697G>C c.1050C>G (p.Cys350Trp) n.644G>C
15	g.66490561C>T	CA490862042	MAP2K1,SNAPC5	c.176C>T (n.176C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.981C>T (p.Cys327=) c.801C>T (p.Cys267=) n.3408C>T n.543C>T n.883C>T c.1179C>T (p.Cys393=) c.2287C>T (n.2287C>T) c.999C>T (p.Cys333=) c.109C>T (n.109C>T) c.2728C>T (n.2728C>T) c.1062C>T (p.Cys354=) c.984C>T (p.Cys328=) c.1128C>T (p.Cys376=) c.178G>A (n.178G>A) c.600C>T (p.Cys200=) n.697G>A c.1050C>T (p.Cys350=) n.644G>A	gnomAD v4
15	g.66490562T>A	CA392939035	MAP2K1,SNAPC5	c.177T>A (n.177T>A) c.1083T>A (p.Ala361=) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) n.3409T>A n.544T>A n.884T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.2288T>A (n.2288T>A) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.110T>A (n.110T>A) c.2729T>A (n.2729T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.177A>T (n.177A>T) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.696A>T c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.643A>T
15	g.66490562T>C	CA392939037	MAP2K1,SNAPC5	c.177T>C (n.177T>C) c.1083T>C (p.Ala361=) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) n.3409T>C n.544T>C n.884T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.2288T>C (n.2288T>C) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.110T>C (n.110T>C) c.2729T>C (n.2729T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.177A>G (n.177A>G) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.696A>G c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.643A>G
15	g.66490562T>G	CA392939039	MAP2K1,SNAPC5	c.177T>G (n.177T>G) c.1083T>G (p.Ala361=) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) n.3409T>G n.544T>G n.884T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.2288T>G (n.2288T>G) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.110T>G (n.110T>G) c.2729T>G (n.2729T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.177A>C (n.177A>C) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.696A>C c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.643A>C	dbSNP
15	g.66490562T=	CA2184089920	MAP2K1,SNAPC5	c.177T= (n.177T=) c.1083T= (p.Ala361=) c.982T= (p.Ser328=) c.802T= (p.Ser268=) n.3409T= n.544T= n.884T= c.1180T= (p.Ser394=) c.2288T= (n.2288T=) c.1000T= (p.Ser334=) c.110T= (n.110T=) c.2729T= (n.2729T=) c.1063T= (p.Ser355=) c.985T= (p.Ser329=) c.1129T= (p.Ser377=) c.177A= (n.177A=) c.601T= (p.Ser201=) n.696A= c.1051T= (p.Ser351=) n.643A=
15	g.66490563C>A	CA392939041	MAP2K1,SNAPC5	c.178C>A (n.178C>A) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.3410C>A n.545C>A n.885C>A c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.2289C>A (n.2289C>A) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.111C>A (n.111C>A) c.2730C>A (n.2730C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.176G>T (n.176G>T) c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.695G>T c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.642G>T
15	g.66490563C=	CA2184089927	MAP2K1,SNAPC5	c.178C= (n.178C=) c.1084C= (p.Pro362=) c.983C= (p.Ser328=) c.803C= (p.Ser268=) n.3410C= n.545C= n.885C= c.1181C= (p.Ser394=) c.2289C= (n.2289C=) c.1001C= (p.Ser334=) c.111C= (n.111C=) c.2730C= (n.2730C=) c.1064C= (p.Ser355=) c.986C= (p.Ser329=) c.1130C= (p.Ser377=) c.176G= (n.176G=) c.602C= (p.Ser201=) n.695G= c.1052C= (p.Ser351=) n.642G=
15	g.66490563C>G	CA392939043	MAP2K1,SNAPC5	c.178C>G (n.178C>G) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) n.3410C>G n.545C>G n.885C>G c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.2289C>G (n.2289C>G) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.111C>G (n.111C>G) c.2730C>G (n.2730C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.176G>C (n.176G>C) c.602C>G (p.Ser201Cys) n.695G>C c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.642G>C
15	g.66490563C>T	CA10646486	MAP2K1,SNAPC5	c.178C>T (n.178C>T) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) n.3410C>T n.545C>T n.885C>T c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.2289C>T (n.2289C>T) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.111C>T (n.111C>T) c.2730C>T (n.2730C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.176G>A (n.176G>A) c.602C>T (p.Ser201Phe) n.695G>A c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.642G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490564C>A	CA490862045	MAP2K1,SNAPC5	c.179C>A (n.179C>A) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.984C>A (p.Ser328=) c.804C>A (p.Ser268=) n.3411C>A n.546C>A n.886C>A c.1182C>A (p.Ser394=) c.2290C>A (n.2290C>A) c.1002C>A (p.Ser334=) c.112C>A (n.112C>A) c.2731C>A (n.2731C>A) c.1065C>A (p.Ser355=) c.987C>A (p.Ser329=) c.1131C>A (p.Ser377=) c.175G>T (n.175G>T) c.603C>A (p.Ser201=) n.694G>T c.1053C>A (p.Ser351=) n.641G>T
15	g.66490564C>G	CA490862044	MAP2K1,SNAPC5	c.179C>G (n.179C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.984C>G (p.Ser328=) c.804C>G (p.Ser268=) n.3411C>G n.546C>G n.886C>G c.1182C>G (p.Ser394=) c.2290C>G (n.2290C>G) c.1002C>G (p.Ser334=) c.112C>G (n.112C>G) c.2731C>G (n.2731C>G) c.1065C>G (p.Ser355=) c.987C>G (p.Ser329=) c.1131C>G (p.Ser377=) c.175G>C (n.175G>C) c.603C>G (p.Ser201=) n.694G>C c.1053C>G (p.Ser351=) n.641G>C
15	g.66490564C>T	CA490862043	MAP2K1,SNAPC5	c.179C>T (n.179C>T) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.984C>T (p.Ser328=) c.804C>T (p.Ser268=) n.3411C>T n.546C>T n.886C>T c.1182C>T (p.Ser394=) c.2290C>T (n.2290C>T) c.1002C>T (p.Ser334=) c.112C>T (n.112C>T) c.2731C>T (n.2731C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) c.987C>T (p.Ser329=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.175G>A (n.175G>A) c.603C>T (p.Ser201=) n.694G>A c.1053C>T (p.Ser351=) n.641G>A	dbSNP
15	g.66490565A>C	CA392939048	MAP2K1,SNAPC5	c.180A>C (n.180A>C) c.1086A>C (p.Pro362=) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) n.3412A>C n.547A>C n.887A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.2291A>C (n.2291A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.113A>C (n.113A>C) c.2732A>C (n.2732A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.174T>G (n.174T>G) c.604A>C (p.Thr202Pro) n.693T>G c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.640T>G
15	g.66490565A>G	CA392939049	MAP2K1,SNAPC5	c.180A>G (n.180A>G) c.1086A>G (p.Pro362=) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.3412A>G n.547A>G n.887A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.2291A>G (n.2291A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.113A>G (n.113A>G) c.2732A>G (n.2732A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.174T>C (n.174T>C) c.604A>G (p.Thr202Ala) n.693T>C c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.640T>C
15	g.66490565A>T	CA392939046	MAP2K1,SNAPC5	c.180A>T (n.180A>T) c.1086A>T (p.Pro362=) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.3412A>T n.547A>T n.887A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.2291A>T (n.2291A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.113A>T (n.113A>T) c.2732A>T (n.2732A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.174T>A (n.174T>A) c.604A>T (p.Thr202Ser) n.693T>A c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.640T>A
15	g.66490566C>A	CA392939051	MAP2K1,SNAPC5	c.181C>A (n.181C>A) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.3413C>A n.548C>A n.888C>A c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.2292C>A (n.2292C>A) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.114C>A (n.114C>A) c.2733C>A (n.2733C>A) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.173G>T (n.173G>T) c.605C>A (p.Thr202Asn) n.692G>T c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.639G>T
15	g.66490566C=	CA2184089932	MAP2K1,SNAPC5	c.181C= (n.181C=) c.1087C= (p.Pro363=) c.986C= (p.Thr329=) c.806C= (p.Thr269=) n.3413C= n.548C= n.888C= c.1184C= (p.Thr395=) c.2292C= (n.2292C=) c.1004C= (p.Thr335=) c.114C= (n.114C=) c.2733C= (n.2733C=) c.1067C= (p.Thr356=) c.989C= (p.Thr330=) c.1133C= (p.Thr378=) c.173G= (n.173G=) c.605C= (p.Thr202=) n.692G= c.1055C= (p.Thr352=) n.639G=
15	g.66490566C>G	CA392939052	MAP2K1,SNAPC5	c.181C>G (n.181C>G) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) n.3413C>G n.548C>G n.888C>G c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.2292C>G (n.2292C>G) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.114C>G (n.114C>G) c.2733C>G (n.2733C>G) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.173G>C (n.173G>C) c.605C>G (p.Thr202Ser) n.692G>C c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.639G>C
15	g.66490566C>T	CA392939054	MAP2K1,SNAPC5	c.181C>T (n.181C>T) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.3413C>T n.548C>T n.888C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.2292C>T (n.2292C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.114C>T (n.114C>T) c.2733C>T (n.2733C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.173G>A (n.173G>A) c.605C>T (p.Thr202Ile) n.692G>A c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.639G>A	dbSNP
15	g.66490567C>A	CA490862047	MAP2K1,SNAPC5	c.182C>A (n.182C>A) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.987C>A (p.Thr329=) c.807C>A (p.Thr269=) n.3414C>A n.549C>A n.889C>A c.1185C>A (p.Thr395=) c.2293C>A (n.2293C>A) c.1005C>A (p.Thr335=) c.115C>A (n.115C>A) c.2734C>A (n.2734C>A) c.1068C>A (p.Thr356=) c.990C>A (p.Thr330=) c.1134C>A (p.Thr378=) c.172G>T (n.172G>T) c.606C>A (p.Thr202=) n.691G>T c.1056C>A (p.Thr352=) n.638G>T	gnomAD v4
15	g.66490567C=	CA2184089936	MAP2K1,SNAPC5	c.182C= (n.182C=) c.1088C= (p.Pro363=) c.987C= (p.Thr329=) c.807C= (p.Thr269=) n.3414C= n.549C= n.889C= c.1185C= (p.Thr395=) c.2293C= (n.2293C=) c.1005C= (p.Thr335=) c.115C= (n.115C=) c.2734C= (n.2734C=) c.1068C= (p.Thr356=) c.990C= (p.Thr330=) c.1134C= (p.Thr378=) c.172G= (n.172G=) c.606C= (p.Thr202=) n.691G= c.1056C= (p.Thr352=) n.638G=
15	g.66490567C>G	CA490862048	MAP2K1,SNAPC5	c.182C>G (n.182C>G) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.987C>G (p.Thr329=) c.807C>G (p.Thr269=) n.3414C>G n.549C>G n.889C>G c.1185C>G (p.Thr395=) c.2293C>G (n.2293C>G) c.1005C>G (p.Thr335=) c.115C>G (n.115C>G) c.2734C>G (n.2734C>G) c.1068C>G (p.Thr356=) c.990C>G (p.Thr330=) c.1134C>G (p.Thr378=) c.172G>C (n.172G>C) c.606C>G (p.Thr202=) n.691G>C c.1056C>G (p.Thr352=) n.638G>C
15	g.66490567C>T	CA490862046	MAP2K1,SNAPC5	c.182C>T (n.182C>T) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.987C>T (p.Thr329=) c.807C>T (p.Thr269=) n.3414C>T n.549C>T n.889C>T c.1185C>T (p.Thr395=) c.2293C>T (n.2293C>T) c.1005C>T (p.Thr335=) c.115C>T (n.115C>T) c.2734C>T (n.2734C>T) c.1068C>T (p.Thr356=) c.990C>T (p.Thr330=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.172G>A (n.172G>A) c.606C>T (p.Thr202=) n.691G>A c.1056C>T (p.Thr352=) n.638G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490568A=	CA2184089941	MAP2K1,SNAPC5	c.183A= (n.183A=) c.1089A= (p.Pro363=) c.988A= (p.Ile330=) c.808A= (p.Ile270=) n.3415A= n.550A= n.890A= c.1186A= (p.Ile396=) c.2294A= (n.2294A=) c.1006A= (p.Ile336=) c.116A= (n.116A=) c.2735A= (n.2735A=) c.1069A= (p.Ile357=) c.991A= (p.Ile331=) c.1135A= (p.Ile379=) c.171T= (n.171T=) c.607A= (p.Ile203=) n.690T= c.1057A= (p.Ile353=) n.637T=
15	g.66490568A>C	CA392939056	MAP2K1,SNAPC5	c.183A>C (n.183A>C) c.1089A>C (p.Pro363=) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.3415A>C n.550A>C n.890A>C c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.2294A>C (n.2294A>C) c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.116A>C (n.116A>C) c.2735A>C (n.2735A>C) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.171T>G (n.171T>G) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.690T>G c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.637T>G
15	g.66490568A>G	CA7624169	MAP2K1,SNAPC5	c.183A>G (n.183A>G) c.1089A>G (p.Pro363=) c.988A>G (p.Ile330Val) c.808A>G (p.Ile270Val) n.3415A>G n.550A>G n.890A>G c.1186A>G (p.Ile396Val) c.2294A>G (n.2294A>G) c.1006A>G (p.Ile336Val) c.116A>G (n.116A>G) c.2735A>G (n.2735A>G) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.171T>C (n.171T>C) c.607A>G (p.Ile203Val) n.690T>C c.1057A>G (p.Ile353Val) n.637T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490568A>T	CA392939059	MAP2K1,SNAPC5	c.183A>T (n.183A>T) c.1089A>T (p.Pro363=) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) n.3415A>T n.550A>T n.890A>T c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.2294A>T (n.2294A>T) c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.116A>T (n.116A>T) c.2735A>T (n.2735A>T) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.171T>A (n.171T>A) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.690T>A c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.637T>A
15	g.66490569T>A	CA392939061	MAP2K1,SNAPC5	c.184T>A (n.184T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) n.3416T>A n.551T>A n.891T>A c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.2295T>A (n.2295T>A) c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.117T>A (n.117T>A) c.2736T>A (n.2736T>A) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.170A>T (n.170A>T) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.689A>T c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.636A>T
15	g.66490569T>C	CA392939065	MAP2K1,SNAPC5	c.184T>C (n.184T>C) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.3416T>C n.551T>C n.891T>C c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.2295T>C (n.2295T>C) c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.117T>C (n.117T>C) c.2736T>C (n.2736T>C) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.170A>G (n.170A>G) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.689A>G c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.636A>G
15	g.66490569T>G	CA392939063	MAP2K1,SNAPC5	c.184T>G (n.184T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) n.3416T>G n.551T>G n.891T>G c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.2295T>G (n.2295T>G) c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.117T>G (n.117T>G) c.2736T>G (n.2736T>G) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.170A>C (n.170A>C) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.689A>C c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.636A>C
15	g.66490570C>A	CA490862049	MAP2K1,SNAPC5	c.185C>A (n.185C>A) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.990C>A (p.Ile330=) c.810C>A (p.Ile270=) n.3417C>A n.552C>A n.892C>A c.1188C>A (p.Ile396=) c.2296C>A (n.2296C>A) c.1008C>A (p.Ile336=) c.118C>A (n.118C>A) c.2737C>A (n.2737C>A) c.1071C>A (p.Ile357=) c.993C>A (p.Ile331=) c.1137C>A (p.Ile379=) c.169G>T (n.169G>T) c.609C>A (p.Ile203=) n.688G>T c.1059C>A (p.Ile353=) n.635G>T
15	g.66490570C=	CA2184089949	MAP2K1,SNAPC5	c.185C= (n.185C=) c.1091C= (p.Ser364=) c.990C= (p.Ile330=) c.810C= (p.Ile270=) n.3417C= n.552C= n.892C= c.1188C= (p.Ile396=) c.2296C= (n.2296C=) c.1008C= (p.Ile336=) c.118C= (n.118C=) c.2737C= (n.2737C=) c.1071C= (p.Ile357=) c.993C= (p.Ile331=) c.1137C= (p.Ile379=) c.169G= (n.169G=) c.609C= (p.Ile203=) n.688G= c.1059C= (p.Ile353=) n.635G=
15	g.66490570C>G	CA392939067	MAP2K1,SNAPC5	c.185C>G (n.185C>G) c.1091C>G (p.Ser364Trp) c.990C>G (p.Ile330Met) c.810C>G (p.Ile270Met) n.3417C>G n.552C>G n.892C>G c.1188C>G (p.Ile396Met) c.2296C>G (n.2296C>G) c.1008C>G (p.Ile336Met) c.118C>G (n.118C>G) c.2737C>G (n.2737C>G) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.993C>G (p.Ile331Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) c.169G>C (n.169G>C) c.609C>G (p.Ile203Met) n.688G>C c.1059C>G (p.Ile353Met) n.635G>C
15	g.66490570C>T	CA134592	MAP2K1,SNAPC5	c.185C>T (n.185C>T) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.990C>T (p.Ile330=) c.810C>T (p.Ile270=) n.3417C>T n.552C>T n.892C>T c.1188C>T (p.Ile396=) c.2296C>T (n.2296C>T) c.1008C>T (p.Ile336=) c.118C>T (n.118C>T) c.2737C>T (n.2737C>T) c.1071C>T (p.Ile357=) c.993C>T (p.Ile331=) c.1137C>T (p.Ile379=) c.169G>A (n.169G>A) c.609C>T (p.Ile203=) n.688G>A c.1059C>T (p.Ile353=) n.635G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490571G>A	CA7624170	MAP2K1,SNAPC5	c.186G>A (n.186G>A) c.1092G>A (p.Ser364=) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) n.3418G>A n.553G>A n.893G>A c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.2297G>A (n.2297G>A) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.119G>A (n.119G>A) c.2738G>A (n.2738G>A) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.168C>T (n.168C>T) c.610G>A (p.Gly204Ser) n.687C>T c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.634C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.66490571G>C	CA392939071	MAP2K1,SNAPC5	c.186G>C (n.186G>C) c.1092G>C (p.Ser364=) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.3418G>C n.553G>C n.893G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.2297G>C (n.2297G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.119G>C (n.119G>C) c.2738G>C (n.2738G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.168C>G (n.168C>G) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.687C>G c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.634C>G	gnomAD v4
15	g.66490571G=	CA2184089959	MAP2K1,SNAPC5	c.186G= (n.186G=) c.1092G= (p.Ser364=) c.991G= (p.Gly331=) c.811G= (p.Gly271=) n.3418G= n.553G= n.893G= c.1189G= (p.Gly397=) c.2297G= (n.2297G=) c.1009G= (p.Gly337=) c.119G= (n.119G=) c.2738G= (n.2738G=) c.1072G= (p.Gly358=) c.994G= (p.Gly332=) c.1138G= (p.Gly380=) c.168C= (n.168C=) c.610G= (p.Gly204=) n.687C= c.1060G= (p.Gly354=) n.634C=
15	g.66490571G>T	CA392939073	MAP2K1,SNAPC5	c.186G>T (n.186G>T) c.1092G>T (p.Ser364=) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) n.3418G>T n.553G>T n.893G>T c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.2297G>T (n.2297G>T) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.119G>T (n.119G>T) c.2738G>T (n.2738G>T) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.168C>A (n.168C>A) c.610G>T (p.Gly204Cys) n.687C>A c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.634C>A
15	g.66490572G>A	CA271679284	MAP2K1,SNAPC5	c.187G>A (n.187G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) n.3419G>A n.554G>A n.894G>A c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.2298G>A (n.2298G>A) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.120G>A (n.120G>A) c.2739G>A (n.2739G>A) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.167C>T (n.167C>T) c.611G>A (p.Gly204Asp) n.686C>T c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.633C>T	dbSNP
15	g.66490572G>C	CA392939077	MAP2K1,SNAPC5	c.187G>C (n.187G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.3419G>C n.554G>C n.894G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.2298G>C (n.2298G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.120G>C (n.120G>C) c.2739G>C (n.2739G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.167C>G (n.167C>G) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.686C>G c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.633C>G
15	g.66490572G=	CA2184089964	MAP2K1,SNAPC5	c.187G= (n.187G=) c.1093G= (p.Ala365=) c.992G= (p.Gly331=) c.812G= (p.Gly271=) n.3419G= n.554G= n.894G= c.1190G= (p.Gly397=) c.2298G= (n.2298G=) c.1010G= (p.Gly337=) c.120G= (n.120G=) c.2739G= (n.2739G=) c.1073G= (p.Gly358=) c.995G= (p.Gly332=) c.1139G= (p.Gly380=) c.167C= (n.167C=) c.611G= (p.Gly204=) n.686C= c.1061G= (p.Gly354=) n.633C=
15	g.66490572G>T	CA392939076	MAP2K1,SNAPC5	c.187G>T (n.187G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.992G>T (p.Gly331Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.3419G>T n.554G>T n.894G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.2298G>T (n.2298G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.120G>T (n.120G>T) c.2739G>T (n.2739G>T) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.167C>A (n.167C>A) c.611G>T (p.Gly204Val) n.686C>A c.1061G>T (p.Gly354Val) n.633C>A
15	g.66490573C>A	CA490862050	MAP2K1,SNAPC5	c.188C>A (n.188C>A) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.993C>A (p.Gly331=) c.813C>A (p.Gly271=) n.3420C>A n.555C>A n.895C>A c.1191C>A (p.Gly397=) c.2299C>A (n.2299C>A) c.1011C>A (p.Gly337=) c.121C>A (n.121C>A) c.2740C>A (n.2740C>A) c.1074C>A (p.Gly358=) c.996C>A (p.Gly332=) c.1140C>A (p.Gly380=) c.166G>T (n.166G>T) c.612C>A (p.Gly204=) n.685G>T c.1062C>A (p.Gly354=) n.632G>T	ClinVar
15	g.66490573C=	CA2184089966	MAP2K1,SNAPC5	c.188C= (n.188C=) c.1094C= (p.Ala365=) c.993C= (p.Gly331=) c.813C= (p.Gly271=) n.3420C= n.555C= n.895C= c.1191C= (p.Gly397=) c.2299C= (n.2299C=) c.1011C= (p.Gly337=) c.121C= (n.121C=) c.2740C= (n.2740C=) c.1074C= (p.Gly358=) c.996C= (p.Gly332=) c.1140C= (p.Gly380=) c.166G= (n.166G=) c.612C= (p.Gly204=) n.685G= c.1062C= (p.Gly354=) n.632G=
15	g.66490573C>G	CA490862051	MAP2K1,SNAPC5	c.188C>G (n.188C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.993C>G (p.Gly331=) c.813C>G (p.Gly271=) n.3420C>G n.555C>G n.895C>G c.1191C>G (p.Gly397=) c.2299C>G (n.2299C>G) c.1011C>G (p.Gly337=) c.121C>G (n.121C>G) c.2740C>G (n.2740C>G) c.1074C>G (p.Gly358=) c.996C>G (p.Gly332=) c.1140C>G (p.Gly380=) c.166G>C (n.166G>C) c.612C>G (p.Gly204=) n.685G>C c.1062C>G (p.Gly354=) n.632G>C
15	g.66490573C>T	CA490862052	MAP2K1,SNAPC5	c.188C>T (n.188C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.993C>T (p.Gly331=) c.813C>T (p.Gly271=) n.3420C>T n.555C>T n.895C>T c.1191C>T (p.Gly397=) c.2299C>T (n.2299C>T) c.1011C>T (p.Gly337=) c.121C>T (n.121C>T) c.2740C>T (n.2740C>T) c.1074C>T (p.Gly358=) c.996C>T (p.Gly332=) c.1140C>T (p.Gly380=) c.166G>A (n.166G>A) c.612C>T (p.Gly204=) n.685G>A c.1062C>T (p.Gly354=) n.632G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.66490574C>A	CA392939083	MAP2K1,SNAPC5	c.189C>A (n.189C>A) c.1095C>A (p.Ala365=) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.3421C>A n.556C>A n.896C>A c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.2300C>A (n.2300C>A) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.122C>A (n.122C>A) c.2741C>A (n.2741C>A) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.165G>T (n.165G>T) c.613C>A (p.Leu205Ile) n.684G>T c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.631G>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.66490574C=	CA2184089970	MAP2K1,SNAPC5	c.189C= (n.189C=) c.1095C= (p.Ala365=) c.994C= (p.Leu332=) c.814C= (p.Leu272=) n.3421C= n.556C= n.896C= c.1192C= (p.Leu398=) c.2300C= (n.2300C=) c.1012C= (p.Leu338=) c.122C= (n.122C=) c.2741C= (n.2741C=) c.1075C= (p.Leu359=) c.997C= (p.Leu333=) c.1141C= (p.Leu381=) c.165G= (n.165G=) c.613C= (p.Leu205=) n.684G= c.1063C= (p.Leu355=) n.631G=
15	g.66490574C>G	CA392939080	MAP2K1,SNAPC5	c.189C>G (n.189C>G) c.1095C>G (p.Ala365=) c.994C>G (p.Leu332Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.3421C>G n.556C>G n.896C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) c.2300C>G (n.2300C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.122C>G (n.122C>G) c.2741C>G (n.2741C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.165G>C (n.165G>C) c.613C>G (p.Leu205Val) n.684G>C c.1063C>G (p.Leu355Val) n.631G>C
15	g.66490574C>T	CA392939081	MAP2K1,SNAPC5	c.189C>T (n.189C>T) c.1095C>T (p.Ala365=) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) n.3421C>T n.556C>T n.896C>T c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.2300C>T (n.2300C>T) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.122C>T (n.122C>T) c.2741C>T (n.2741C>T) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.165G>A (n.165G>A) c.613C>T (p.Leu205Phe) n.684G>A c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.631G>A
15	g.66490575T>A	CA392939085	MAP2K1,SNAPC5	c.190T>A (n.190T>A) c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.995T>A (p.Leu332His) c.815T>A (p.Leu272His) n.3422T>A n.557T>A n.897T>A c.1193T>A (p.Leu398His) c.2301T>A (n.2301T>A) c.1013T>A (p.Leu338His) c.123T>A (n.123T>A) c.2742T>A (n.2742T>A) c.1076T>A (p.Leu359His) c.998T>A (p.Leu333His) c.1142T>A (p.Leu381His) c.164A>T (n.164A>T) c.614T>A (p.Leu205His) n.683A>T c.1064T>A (p.Leu355His) n.630A>T
15	g.66490575T>C	CA392939087	MAP2K1,SNAPC5	c.190T>C (n.190T>C) c.1096T>C (p.Leu366=) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.3422T>C n.557T>C n.897T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.2301T>C (n.2301T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.123T>C (n.123T>C) c.2742T>C (n.2742T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.164A>G (n.164A>G) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.683A>G c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.630A>G
15	g.66490575T>G	CA392939089	MAP2K1,SNAPC5	c.190T>G (n.190T>G) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.3422T>G n.557T>G n.897T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.2301T>G (n.2301T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.123T>G (n.123T>G) c.2742T>G (n.2742T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.164A>C (n.164A>C) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.683A>C c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.630A>C	gnomAD v4
15	g.66490576T>A	CA7624171	MAP2K1,SNAPC5	c.191T>A (n.191T>A) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.996T>A (p.Leu332=) c.816T>A (p.Leu272=) n.3423T>A n.558T>A n.898T>A c.1194T>A (p.Leu398=) c.2302T>A (n.2302T>A) c.1014T>A (p.Leu338=) c.124T>A (n.124T>A) c.2743T>A (n.2743T>A) c.1077T>A (p.Leu359=) c.999T>A (p.Leu333=) c.1143T>A (p.Leu381=) c.163A>T (n.163A>T) c.615T>A (p.Leu205=) n.682A>T c.1065T>A (p.Leu355=) n.629A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15	g.66490576T>C	CA490862053	MAP2K1,SNAPC5	c.191T>C (n.191T>C) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.996T>C (p.Leu332=) c.816T>C (p.Leu272=) n.3423T>C n.558T>C n.898T>C c.1194T>C (p.Leu398=) c.2302T>C (n.2302T>C) c.1014T>C (p.Leu338=) c.124T>C (n.124T>C) c.2743T>C (n.2743T>C) c.1077T>C (p.Leu359=) c.999T>C (p.Leu333=) c.1143T>C (p.Leu381=) c.163A>G (n.163A>G) c.615T>C (p.Leu205=) n.682A>G c.1065T>C (p.Leu355=) n.629A>G
15	g.66490576T>G	CA490862054	MAP2K1,SNAPC5	c.191T>G (n.191T>G) c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.996T>G (p.Leu332=) c.816T>G (p.Leu272=) n.3423T>G n.558T>G n.898T>G c.1194T>G (p.Leu398=) c.2302T>G (n.2302T>G) c.1014T>G (p.Leu338=) c.124T>G (n.124T>G) c.2743T>G (n.2743T>G) c.1077T>G (p.Leu359=) c.999T>G (p.Leu333=) c.1143T>G (p.Leu381=) c.163A>C (n.163A>C) c.615T>G (p.Leu205=) n.682A>C c.1065T>G (p.Leu355=) n.629A>C
15	g.66490576T=	CA2184089974	MAP2K1,SNAPC5	c.191T= (n.191T=) c.1097T= (p.Leu366=) c.996T= (p.Leu332=) c.816T= (p.Leu272=) n.3423T= n.558T= n.898T= c.1194T= (p.Leu398=) c.2302T= (n.2302T=) c.1014T= (p.Leu338=) c.124T= (n.124T=) c.2743T= (n.2743T=) c.1077T= (p.Leu359=) c.999T= (p.Leu333=) c.1143T= (p.Leu381=) c.163A= (n.163A=) c.615T= (p.Leu205=) n.682A= c.1065T= (p.Leu355=) n.629A=
15	g.66490577A=	CA2184089983	MAP2K1,SNAPC5	c.192A= (n.192A=) c.1098A= (p.Leu366=) c.997A= (p.Asn333=) c.817A= (p.Asn273=) n.3424A= n.559A= n.899A= c.1195A= (p.Asn399=) c.2303A= (n.2303A=) c.1015A= (p.Asn339=) c.125A= (n.125A=) c.2744A= (n.2744A=) c.1078A= (p.Asn360=) c.1000A= (p.Asn334=) c.1144A= (p.Asn382=) c.162T= (n.162T=) c.616A= (p.Asn206=) n.681T= c.1066A= (p.Asn356=) n.628T=
15	g.66490577A>C	CA16602459	MAP2K1,SNAPC5	c.192A>C (n.192A>C) c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.997A>C (p.Asn333His) c.817A>C (p.Asn273His) n.3424A>C n.559A>C n.899A>C c.1195A>C (p.Asn399His) c.2303A>C (n.2303A>C) c.1015A>C (p.Asn339His) c.125A>C (n.125A>C) c.2744A>C (n.2744A>C) c.1078A>C (p.Asn360His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.1144A>C (p.Asn382His) c.162T>G (n.162T>G) c.616A>C (p.Asn206His) n.681T>G c.1066A>C (p.Asn356His) n.628T>G	ClinVar dbSNP COSMIC
15	g.66490577A>G	CA392939092	MAP2K1,SNAPC5	c.192A>G (n.192A>G) c.1098A>G (p.Leu366=) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.817A>G (p.Asn273Asp) n.3424A>G n.559A>G n.899A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.2303A>G (n.2303A>G) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.125A>G (n.125A>G) c.2744A>G (n.2744A>G) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.162T>C (n.162T>C) c.616A>G (p.Asn206Asp) n.681T>C c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.628T>C
15	g.66490577A>T	CA392939094	MAP2K1,SNAPC5	c.192A>T (n.192A>T) c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.3424A>T n.559A>T n.899A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.2303A>T (n.2303A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.125A>T (n.125A>T) c.2744A>T (n.2744A>T) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.162T>A (n.162T>A) c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.681T>A c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.628T>A
15	g.66490578A>C	CA392939097	MAP2K1,SNAPC5	c.193A>C (n.193A>C) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.818A>C (p.Asn273Thr) n.3425A>C n.560A>C n.900A>C c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.2304A>C (n.2304A>C) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.126A>C (n.126A>C) c.2745A>C (n.2745A>C) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.161T>G (n.161T>G) c.617A>C (p.Asn206Thr) n.680T>G c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.627T>G
15	g.66490578A>G	CA392939099	MAP2K1,SNAPC5	c.193A>G (n.193A>G) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.818A>G (p.Asn273Ser) n.3425A>G n.560A>G n.900A>G c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.2304A>G (n.2304A>G) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.126A>G (n.126A>G) c.2745A>G (n.2745A>G) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.161T>C (n.161T>C) c.617A>G (p.Asn206Ser) n.680T>C c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.627T>C
15	g.66490578A>T	CA392939101	MAP2K1,SNAPC5	c.193A>T (n.193A>T) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.818A>T (p.Asn273Ile) n.3425A>T n.560A>T n.900A>T c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.2304A>T (n.2304A>T) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.126A>T (n.126A>T) c.2745A>T (n.2745A>T) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.161T>A (n.161T>A) c.617A>T (p.Asn206Ile) n.680T>A c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.627T>A
15	g.66490579C>A	CA392939103	MAP2K1,SNAPC5	c.194C>A (n.194C>A) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.999C>A (p.Asn333Lys) c.819C>A (p.Asn273Lys) n.3426C>A n.561C>A n.901C>A c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.2305C>A (n.2305C>A) c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.127C>A (n.127C>A) c.2746C>A (n.2746C>A) c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.160G>T (n.160G>T) c.618C>A (p.Asn206Lys) n.679G>T c.1068C>A (p.Asn356Lys) n.626G>T	ClinVar
15	g.66490579C>G	CA392939104	MAP2K1,SNAPC5	c.194C>G (n.194C>G) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.999C>G (p.Asn333Lys) c.819C>G (p.Asn273Lys) n.3426C>G n.561C>G n.901C>G c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.2305C>G (n.2305C>G) c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.127C>G (n.127C>G) c.2746C>G (n.2746C>G) c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.160G>C (n.160G>C) c.618C>G (p.Asn206Lys) n.679G>C c.1068C>G (p.Asn356Lys) n.626G>C	gnomAD v4
15	g.66490579C>T	CA490862055	MAP2K1,SNAPC5	c.194C>T (n.194C>T) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.999C>T (p.Asn333=) c.819C>T (p.Asn273=) n.3426C>T n.561C>T n.901C>T c.1197C>T (p.Asn399=) c.2305C>T (n.2305C>T) c.1017C>T (p.Asn339=) c.127C>T (n.127C>T) c.2746C>T (n.2746C>T) c.1080C>T (p.Asn360=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.1146C>T (p.Asn382=) c.160G>A (n.160G>A) c.618C>T (p.Asn206=) n.679G>A c.1068C>T (p.Asn356=) n.626G>A	ClinVar dbSNP
15	g.66490580C>A	CA392939107	MAP2K1,SNAPC5	c.195C>A (n.195C>A) c.1101C>A (p.Thr367=) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.3427C>A n.562C>A n.902C>A c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.2306C>A (n.2306C>A) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.128C>A (n.128C>A) c.2747C>A (n.2747C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.159G>T (n.159G>T) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.678G>T c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.625G>T
15	g.66490580C>G	CA392939110	MAP2K1,SNAPC5	c.195C>G (n.195C>G) c.1101C>G (p.Thr367=) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.3427C>G n.562C>G n.902C>G c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.2306C>G (n.2306C>G) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.128C>G (n.128C>G) c.2747C>G (n.2747C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.159G>C (n.159G>C) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.678G>C c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.625G>C
15	g.66490580C>T	CA392939109	MAP2K1,SNAPC5	c.195C>T (n.195C>T) c.1101C>T (p.Thr367=) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.3427C>T n.562C>T n.902C>T c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.2306C>T (n.2306C>T) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.128C>T (n.128C>T) c.2747C>T (n.2747C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.159G>A (n.159G>A) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.678G>A c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.625G>A

Number of alleles fetched