OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.664764_664768delinsCCATT | CA1432853876 | PDE6B | c.2130-117_2130-113delinsCCATT (n.2130-117_2130-113delinsCCATT) c.1293-117_1293-113delinsCCATT (n.1293-117_1293-113delinsCCATT) n.500-117_500-113delinsCCATT c.210-117_210-113delinsCCATT (n.210-117_210-113delinsCCATT) c.2349-117_2349-113delinsCCATT (n.2349-117_2349-113delinsCCATT) c.1335-117_1335-113delinsCCATT (n.1335-117_1335-113delinsCCATT) c.1059-117_1059-113delinsCCATT (n.1059-117_1059-113delinsCCATT) c.975-117_975-113delinsCCATT (n.975-117_975-113delinsCCATT) | |
| 4 | g.664765C= | CA1432853879 | PDE6B | c.2130-116C= (n.2130-116C=) c.1293-116C= (n.1293-116C=) n.500-116C= c.210-116C= (n.210-116C=) c.2349-116C= (n.2349-116C=) c.1335-116C= (n.1335-116C=) c.1059-116C= (n.1059-116C=) c.975-116C= (n.975-116C=) | |
| 4 | g.664765C>T | CA1432853880 | PDE6B | c.2130-116C>T (n.2130-116C>T) c.1293-116C>T (n.1293-116C>T) n.500-116C>T c.210-116C>T (n.210-116C>T) c.2349-116C>T (n.2349-116C>T) c.1335-116C>T (n.1335-116C>T) c.1059-116C>T (n.1059-116C>T) c.975-116C>T (n.975-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664765_664768del | CA1432853878 | PDE6B | c.2130-116_2130-113del (n.2130-116_2130-113del) c.1293-116_1293-113del (n.1293-116_1293-113del) n.500-116_500-113del c.210-116_210-113del (n.210-116_210-113del) c.2349-116_2349-113del (n.2349-116_2349-113del) c.1335-116_1335-113del (n.1335-116_1335-113del) c.1059-116_1059-113del (n.1059-116_1059-113del) c.975-116_975-113del (n.975-116_975-113del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664766A>G | CA2669420184 | PDE6B | c.2130-115A>G (n.2130-115A>G) c.1293-115A>G (n.1293-115A>G) n.500-115A>G c.210-115A>G (n.210-115A>G) c.2349-115A>G (n.2349-115A>G) c.1335-115A>G (n.1335-115A>G) c.1059-115A>G (n.1059-115A>G) c.975-115A>G (n.975-115A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664767T>C | CA1432853882 | PDE6B | c.2130-114T>C (n.2130-114T>C) c.1293-114T>C (n.1293-114T>C) n.500-114T>C c.210-114T>C (n.210-114T>C) c.2349-114T>C (n.2349-114T>C) c.1335-114T>C (n.1335-114T>C) c.1059-114T>C (n.1059-114T>C) c.975-114T>C (n.975-114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664767T= | CA1432853881 | PDE6B | c.2130-114T= (n.2130-114T=) c.1293-114T= (n.1293-114T=) n.500-114T= c.210-114T= (n.210-114T=) c.2349-114T= (n.2349-114T=) c.1335-114T= (n.1335-114T=) c.1059-114T= (n.1059-114T=) c.975-114T= (n.975-114T=) | |
| 4 | g.664768T>C | CA2669420186 | PDE6B | c.2130-113T>C (n.2130-113T>C) c.1293-113T>C (n.1293-113T>C) n.500-113T>C c.210-113T>C (n.210-113T>C) c.2349-113T>C (n.2349-113T>C) c.1335-113T>C (n.1335-113T>C) c.1059-113T>C (n.1059-113T>C) c.975-113T>C (n.975-113T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664770C>A | CA2669420187 | PDE6B | c.2130-111C>A (n.2130-111C>A) c.1293-111C>A (n.1293-111C>A) n.500-111C>A c.210-111C>A (n.210-111C>A) c.2349-111C>A (n.2349-111C>A) c.1335-111C>A (n.1335-111C>A) c.1059-111C>A (n.1059-111C>A) c.975-111C>A (n.975-111C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664770C>T | CA2669420189 | PDE6B | c.2130-111C>T (n.2130-111C>T) c.1293-111C>T (n.1293-111C>T) n.500-111C>T c.210-111C>T (n.210-111C>T) c.2349-111C>T (n.2349-111C>T) c.1335-111C>T (n.1335-111C>T) c.1059-111C>T (n.1059-111C>T) c.975-111C>T (n.975-111C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664770_664776delinsCACTCCA | CA1432853883 | PDE6B | c.2130-111_2130-105delinsCACTCCA (n.2130-111_2130-105delinsCACTCCA) c.1293-111_1293-105delinsCACTCCA (n.1293-111_1293-105delinsCACTCCA) n.500-111_500-105delinsCACTCCA c.210-111_210-105delinsCACTCCA (n.210-111_210-105delinsCACTCCA) c.2349-111_2349-105delinsCACTCCA (n.2349-111_2349-105delinsCACTCCA) c.1335-111_1335-105delinsCACTCCA (n.1335-111_1335-105delinsCACTCCA) c.1059-111_1059-105delinsCACTCCA (n.1059-111_1059-105delinsCACTCCA) c.975-111_975-105delinsCACTCCA (n.975-111_975-105delinsCACTCCA) | |
| 4 | g.664771_664776del | CA1432853884 | PDE6B | c.2130-110_2130-105del (n.2130-110_2130-105del) c.1293-110_1293-105del (n.1293-110_1293-105del) n.500-110_500-105del c.210-110_210-105del (n.210-110_210-105del) c.2349-110_2349-105del (n.2349-110_2349-105del) c.1335-110_1335-105del (n.1335-110_1335-105del) c.1059-110_1059-105del (n.1059-110_1059-105del) c.975-110_975-105del (n.975-110_975-105del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664772C= | CA1432853885 | PDE6B | c.2130-109C= (n.2130-109C=) c.1293-109C= (n.1293-109C=) n.500-109C= c.210-109C= (n.210-109C=) c.2349-109C= (n.2349-109C=) c.1335-109C= (n.1335-109C=) c.1059-109C= (n.1059-109C=) c.975-109C= (n.975-109C=) | |
| 4 | g.664772C>T | CA1432853886 | PDE6B | c.2130-109C>T (n.2130-109C>T) c.1293-109C>T (n.1293-109C>T) n.500-109C>T c.210-109C>T (n.210-109C>T) c.2349-109C>T (n.2349-109C>T) c.1335-109C>T (n.1335-109C>T) c.1059-109C>T (n.1059-109C>T) c.975-109C>T (n.975-109C>T) | dbSNP |
| 4 | g.664773T>C | CA797561902 | PDE6B | c.2130-108T>C (n.2130-108T>C) c.1293-108T>C (n.1293-108T>C) n.500-108T>C c.210-108T>C (n.210-108T>C) c.2349-108T>C (n.2349-108T>C) c.1335-108T>C (n.1335-108T>C) c.1059-108T>C (n.1059-108T>C) c.975-108T>C (n.975-108T>C) | dbSNP |
| 4 | g.664773T= | CA1432853887 | PDE6B | c.2130-108T= (n.2130-108T=) c.1293-108T= (n.1293-108T=) n.500-108T= c.210-108T= (n.210-108T=) c.2349-108T= (n.2349-108T=) c.1335-108T= (n.1335-108T=) c.1059-108T= (n.1059-108T=) c.975-108T= (n.975-108T=) | |
| 4 | g.664774C= | CA1432853892 | PDE6B | c.2130-107C= (n.2130-107C=) c.1293-107C= (n.1293-107C=) n.500-107C= c.210-107C= (n.210-107C=) c.2349-107C= (n.2349-107C=) c.1335-107C= (n.1335-107C=) c.1059-107C= (n.1059-107C=) c.975-107C= (n.975-107C=) | |
| 4 | g.664774C>T | CA797561906 | PDE6B | c.2130-107C>T (n.2130-107C>T) c.1293-107C>T (n.1293-107C>T) n.500-107C>T c.210-107C>T (n.210-107C>T) c.2349-107C>T (n.2349-107C>T) c.1335-107C>T (n.1335-107C>T) c.1059-107C>T (n.1059-107C>T) c.975-107C>T (n.975-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664775C>T | CA2760111951 | PDE6B | c.2130-106C>T (n.2130-106C>T) c.1293-106C>T (n.1293-106C>T) n.500-106C>T c.210-106C>T (n.210-106C>T) c.2349-106C>T (n.2349-106C>T) c.1335-106C>T (n.1335-106C>T) c.1059-106C>T (n.1059-106C>T) c.975-106C>T (n.975-106C>T) | |
| 4 | g.664777G>A | CA2669420191 | PDE6B | c.2130-104G>A (n.2130-104G>A) c.1293-104G>A (n.1293-104G>A) n.500-104G>A c.210-104G>A (n.210-104G>A) c.2349-104G>A (n.2349-104G>A) c.1335-104G>A (n.1335-104G>A) c.1059-104G>A (n.1059-104G>A) c.975-104G>A (n.975-104G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664778C= | CA1432853896 | PDE6B | c.2130-103C= (n.2130-103C=) c.1293-103C= (n.1293-103C=) n.500-103C= c.210-103C= (n.210-103C=) c.2349-103C= (n.2349-103C=) c.1335-103C= (n.1335-103C=) c.1059-103C= (n.1059-103C=) c.975-103C= (n.975-103C=) | |
| 4 | g.664778C>T | CA1432853895 | PDE6B | c.2130-103C>T (n.2130-103C>T) c.1293-103C>T (n.1293-103C>T) n.500-103C>T c.210-103C>T (n.210-103C>T) c.2349-103C>T (n.2349-103C>T) c.1335-103C>T (n.1335-103C>T) c.1059-103C>T (n.1059-103C>T) c.975-103C>T (n.975-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664779C>A | CA1432853900 | PDE6B | c.2130-102C>A (n.2130-102C>A) c.1293-102C>A (n.1293-102C>A) n.500-102C>A c.210-102C>A (n.210-102C>A) c.2349-102C>A (n.2349-102C>A) c.1335-102C>A (n.1335-102C>A) c.1059-102C>A (n.1059-102C>A) c.975-102C>A (n.975-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664779C= | CA1432853899 | PDE6B | c.2130-102C= (n.2130-102C=) c.1293-102C= (n.1293-102C=) n.500-102C= c.210-102C= (n.210-102C=) c.2349-102C= (n.2349-102C=) c.1335-102C= (n.1335-102C=) c.1059-102C= (n.1059-102C=) c.975-102C= (n.975-102C=) | |
| 4 | g.664779C>G | CA2669420193 | PDE6B | c.2130-102C>G (n.2130-102C>G) c.1293-102C>G (n.1293-102C>G) n.500-102C>G c.210-102C>G (n.210-102C>G) c.2349-102C>G (n.2349-102C>G) c.1335-102C>G (n.1335-102C>G) c.1059-102C>G (n.1059-102C>G) c.975-102C>G (n.975-102C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664779C>T | CA1058414590 | PDE6B | c.2130-102C>T (n.2130-102C>T) c.1293-102C>T (n.1293-102C>T) n.500-102C>T c.210-102C>T (n.210-102C>T) c.2349-102C>T (n.2349-102C>T) c.1335-102C>T (n.1335-102C>T) c.1059-102C>T (n.1059-102C>T) c.975-102C>T (n.975-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664780T>C | CA1432853903 | PDE6B | c.2130-101T>C (n.2130-101T>C) c.1293-101T>C (n.1293-101T>C) n.500-101T>C c.210-101T>C (n.210-101T>C) c.2349-101T>C (n.2349-101T>C) c.1335-101T>C (n.1335-101T>C) c.1059-101T>C (n.1059-101T>C) c.975-101T>C (n.975-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664780T= | CA1432853902 | PDE6B | c.2130-101T= (n.2130-101T=) c.1293-101T= (n.1293-101T=) n.500-101T= c.210-101T= (n.210-101T=) c.2349-101T= (n.2349-101T=) c.1335-101T= (n.1335-101T=) c.1059-101T= (n.1059-101T=) c.975-101T= (n.975-101T=) | |
| 4 | g.664781G>A | CA2669420194 | PDE6B | c.2130-100G>A (n.2130-100G>A) c.1293-100G>A (n.1293-100G>A) n.500-100G>A c.210-100G>A (n.210-100G>A) c.2349-100G>A (n.2349-100G>A) c.1335-100G>A (n.1335-100G>A) c.1059-100G>A (n.1059-100G>A) c.975-100G>A (n.975-100G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664781G>C | CA2669420195 | PDE6B | c.2130-100G>C (n.2130-100G>C) c.1293-100G>C (n.1293-100G>C) n.500-100G>C c.210-100G>C (n.210-100G>C) c.2349-100G>C (n.2349-100G>C) c.1335-100G>C (n.1335-100G>C) c.1059-100G>C (n.1059-100G>C) c.975-100G>C (n.975-100G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664783del | CA2578009780 | PDE6B | c.2130-98del (n.2130-98del) c.1293-98del (n.1293-98del) n.500-98del c.210-98del (n.210-98del) c.2349-98del (n.2349-98del) c.1335-98del (n.1335-98del) c.1059-98del (n.1059-98del) c.975-98del (n.975-98del) | |
| 4 | g.664782G>A | CA2669420196 | PDE6B | c.2130-99G>A (n.2130-99G>A) c.1293-99G>A (n.1293-99G>A) n.500-99G>A c.210-99G>A (n.210-99G>A) c.2349-99G>A (n.2349-99G>A) c.1335-99G>A (n.1335-99G>A) c.1059-99G>A (n.1059-99G>A) c.975-99G>A (n.975-99G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664782G>T | CA2669420197 | PDE6B | c.2130-99G>T (n.2130-99G>T) c.1293-99G>T (n.1293-99G>T) n.500-99G>T c.210-99G>T (n.210-99G>T) c.2349-99G>T (n.2349-99G>T) c.1335-99G>T (n.1335-99G>T) c.1059-99G>T (n.1059-99G>T) c.975-99G>T (n.975-99G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664783G>A | CA1432853908 | PDE6B | c.2130-98G>A (n.2130-98G>A) c.1293-98G>A (n.1293-98G>A) n.500-98G>A c.210-98G>A (n.210-98G>A) c.2349-98G>A (n.2349-98G>A) c.1335-98G>A (n.1335-98G>A) c.1059-98G>A (n.1059-98G>A) c.975-98G>A (n.975-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664783G>C | CA2578009781 | PDE6B | c.2130-98G>C (n.2130-98G>C) c.1293-98G>C (n.1293-98G>C) n.500-98G>C c.210-98G>C (n.210-98G>C) c.2349-98G>C (n.2349-98G>C) c.1335-98G>C (n.1335-98G>C) c.1059-98G>C (n.1059-98G>C) c.975-98G>C (n.975-98G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664783G= | CA1432853906 | PDE6B | c.2130-98G= (n.2130-98G=) c.1293-98G= (n.1293-98G=) n.500-98G= c.210-98G= (n.210-98G=) c.2349-98G= (n.2349-98G=) c.1335-98G= (n.1335-98G=) c.1059-98G= (n.1059-98G=) c.975-98G= (n.975-98G=) | |
| 4 | g.664784C>A | CA2669420198 | PDE6B | c.2130-97C>A (n.2130-97C>A) c.1293-97C>A (n.1293-97C>A) n.500-97C>A c.210-97C>A (n.210-97C>A) c.2349-97C>A (n.2349-97C>A) c.1335-97C>A (n.1335-97C>A) c.1059-97C>A (n.1059-97C>A) c.975-97C>A (n.975-97C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664784C>T | CA2669420199 | PDE6B | c.2130-97C>T (n.2130-97C>T) c.1293-97C>T (n.1293-97C>T) n.500-97C>T c.210-97C>T (n.210-97C>T) c.2349-97C>T (n.2349-97C>T) c.1335-97C>T (n.1335-97C>T) c.1059-97C>T (n.1059-97C>T) c.975-97C>T (n.975-97C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664785A>G | CA2760111952 | PDE6B | c.2130-96A>G (n.2130-96A>G) c.1293-96A>G (n.1293-96A>G) n.500-96A>G c.210-96A>G (n.210-96A>G) c.2349-96A>G (n.2349-96A>G) c.1335-96A>G (n.1335-96A>G) c.1059-96A>G (n.1059-96A>G) c.975-96A>G (n.975-96A>G) | |
| 4 | g.664788A= | CA1432853915 | PDE6B | c.2130-93A= (n.2130-93A=) c.1293-93A= (n.1293-93A=) n.500-93A= c.210-93A= (n.210-93A=) c.2349-93A= (n.2349-93A=) c.1335-93A= (n.1335-93A=) c.1059-93A= (n.1059-93A=) c.975-93A= (n.975-93A=) | |
| 4 | g.664788A>G | CA1058414593 | PDE6B | c.2130-93A>G (n.2130-93A>G) c.1293-93A>G (n.1293-93A>G) n.500-93A>G c.210-93A>G (n.210-93A>G) c.2349-93A>G (n.2349-93A>G) c.1335-93A>G (n.1335-93A>G) c.1059-93A>G (n.1059-93A>G) c.975-93A>G (n.975-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664789G>C | CA797561910 | PDE6B | c.2130-92G>C (n.2130-92G>C) c.1293-92G>C (n.1293-92G>C) n.500-92G>C c.210-92G>C (n.210-92G>C) c.2349-92G>C (n.2349-92G>C) c.1335-92G>C (n.1335-92G>C) c.1059-92G>C (n.1059-92G>C) c.975-92G>C (n.975-92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664789G= | CA1432853917 | PDE6B | c.2130-92G= (n.2130-92G=) c.1293-92G= (n.1293-92G=) n.500-92G= c.210-92G= (n.210-92G=) c.2349-92G= (n.2349-92G=) c.1335-92G= (n.1335-92G=) c.1059-92G= (n.1059-92G=) c.975-92G= (n.975-92G=) | |
| 4 | g.664790A= | CA1432853921 | PDE6B | c.2130-91A= (n.2130-91A=) c.1293-91A= (n.1293-91A=) n.500-91A= c.210-91A= (n.210-91A=) c.2349-91A= (n.2349-91A=) c.1335-91A= (n.1335-91A=) c.1059-91A= (n.1059-91A=) c.975-91A= (n.975-91A=) | |
| 4 | g.664790A>G | CA1432853923 | PDE6B | c.2130-91A>G (n.2130-91A>G) c.1293-91A>G (n.1293-91A>G) n.500-91A>G c.210-91A>G (n.210-91A>G) c.2349-91A>G (n.2349-91A>G) c.1335-91A>G (n.1335-91A>G) c.1059-91A>G (n.1059-91A>G) c.975-91A>G (n.975-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664790A>T | CA2669420200 | PDE6B | c.2130-91A>T (n.2130-91A>T) c.1293-91A>T (n.1293-91A>T) n.500-91A>T c.210-91A>T (n.210-91A>T) c.2349-91A>T (n.2349-91A>T) c.1335-91A>T (n.1335-91A>T) c.1059-91A>T (n.1059-91A>T) c.975-91A>T (n.975-91A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664792C>A | CA2669420201 | PDE6B | c.2130-89C>A (n.2130-89C>A) c.1293-89C>A (n.1293-89C>A) n.500-89C>A c.210-89C>A (n.210-89C>A) c.2349-89C>A (n.2349-89C>A) c.1335-89C>A (n.1335-89C>A) c.1059-89C>A (n.1059-89C>A) c.975-89C>A (n.975-89C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664792C>T | CA2669420202 | PDE6B | c.2130-89C>T (n.2130-89C>T) c.1293-89C>T (n.1293-89C>T) n.500-89C>T c.210-89C>T (n.210-89C>T) c.2349-89C>T (n.2349-89C>T) c.1335-89C>T (n.1335-89C>T) c.1059-89C>T (n.1059-89C>T) c.975-89C>T (n.975-89C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664795G>A | CA1432853927 | PDE6B | c.2130-86G>A (n.2130-86G>A) c.1293-86G>A (n.1293-86G>A) n.500-86G>A c.210-86G>A (n.210-86G>A) c.2349-86G>A (n.2349-86G>A) c.1335-86G>A (n.1335-86G>A) c.1059-86G>A (n.1059-86G>A) c.975-86G>A (n.975-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664795G>C | CA2669420203 | PDE6B | c.2130-86G>C (n.2130-86G>C) c.1293-86G>C (n.1293-86G>C) n.500-86G>C c.210-86G>C (n.210-86G>C) c.2349-86G>C (n.2349-86G>C) c.1335-86G>C (n.1335-86G>C) c.1059-86G>C (n.1059-86G>C) c.975-86G>C (n.975-86G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664795G= | CA1432853926 | PDE6B | c.2130-86G= (n.2130-86G=) c.1293-86G= (n.1293-86G=) n.500-86G= c.210-86G= (n.210-86G=) c.2349-86G= (n.2349-86G=) c.1335-86G= (n.1335-86G=) c.1059-86G= (n.1059-86G=) c.975-86G= (n.975-86G=) | |
| 4 | g.664796A>T | CA2669420204 | PDE6B | c.2130-85A>T (n.2130-85A>T) c.1293-85A>T (n.1293-85A>T) n.500-85A>T c.210-85A>T (n.210-85A>T) c.2349-85A>T (n.2349-85A>T) c.1335-85A>T (n.1335-85A>T) c.1059-85A>T (n.1059-85A>T) c.975-85A>T (n.975-85A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664797C>A | CA2578009782 | PDE6B | c.2130-84C>A (n.2130-84C>A) c.1293-84C>A (n.1293-84C>A) n.500-84C>A c.210-84C>A (n.210-84C>A) c.2349-84C>A (n.2349-84C>A) c.1335-84C>A (n.1335-84C>A) c.1059-84C>A (n.1059-84C>A) c.975-84C>A (n.975-84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664798T>C | CA2578009783 | PDE6B | c.2130-83T>C (n.2130-83T>C) c.1293-83T>C (n.1293-83T>C) n.500-83T>C c.210-83T>C (n.210-83T>C) c.2349-83T>C (n.2349-83T>C) c.1335-83T>C (n.1335-83T>C) c.1059-83T>C (n.1059-83T>C) c.975-83T>C (n.975-83T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664799C>A | CA2669420205 | PDE6B | c.2130-82C>A (n.2130-82C>A) c.1293-82C>A (n.1293-82C>A) n.500-82C>A c.210-82C>A (n.210-82C>A) c.2349-82C>A (n.2349-82C>A) c.1335-82C>A (n.1335-82C>A) c.1059-82C>A (n.1059-82C>A) c.975-82C>A (n.975-82C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664799C>G | CA2669420206 | PDE6B | c.2130-82C>G (n.2130-82C>G) c.1293-82C>G (n.1293-82C>G) n.500-82C>G c.210-82C>G (n.210-82C>G) c.2349-82C>G (n.2349-82C>G) c.1335-82C>G (n.1335-82C>G) c.1059-82C>G (n.1059-82C>G) c.975-82C>G (n.975-82C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664800C>T | CA2669420207 | PDE6B | c.2130-81C>T (n.2130-81C>T) c.1293-81C>T (n.1293-81C>T) n.500-81C>T c.210-81C>T (n.210-81C>T) c.2349-81C>T (n.2349-81C>T) c.1335-81C>T (n.1335-81C>T) c.1059-81C>T (n.1059-81C>T) c.975-81C>T (n.975-81C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664801A>G | CA2578009784 | PDE6B | c.2130-80A>G (n.2130-80A>G) c.1293-80A>G (n.1293-80A>G) n.500-80A>G c.210-80A>G (n.210-80A>G) c.2349-80A>G (n.2349-80A>G) c.1335-80A>G (n.1335-80A>G) c.1059-80A>G (n.1059-80A>G) c.975-80A>G (n.975-80A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664801A>T | CA2578009785 | PDE6B | c.2130-80A>T (n.2130-80A>T) c.1293-80A>T (n.1293-80A>T) n.500-80A>T c.210-80A>T (n.210-80A>T) c.2349-80A>T (n.2349-80A>T) c.1335-80A>T (n.1335-80A>T) c.1059-80A>T (n.1059-80A>T) c.975-80A>T (n.975-80A>T) | |
| 4 | g.664802T>C | CA1432853930 | PDE6B | c.2130-79T>C (n.2130-79T>C) c.1293-79T>C (n.1293-79T>C) n.500-79T>C c.210-79T>C (n.210-79T>C) c.2349-79T>C (n.2349-79T>C) c.1335-79T>C (n.1335-79T>C) c.1059-79T>C (n.1059-79T>C) c.975-79T>C (n.975-79T>C) | dbSNP |
| 4 | g.664802T= | CA1432853929 | PDE6B | c.2130-79T= (n.2130-79T=) c.1293-79T= (n.1293-79T=) n.500-79T= c.210-79T= (n.210-79T=) c.2349-79T= (n.2349-79T=) c.1335-79T= (n.1335-79T=) c.1059-79T= (n.1059-79T=) c.975-79T= (n.975-79T=) | |
| 4 | g.664803C>A | CA2578009786 | PDE6B | c.2130-78C>A (n.2130-78C>A) c.1293-78C>A (n.1293-78C>A) n.500-78C>A c.210-78C>A (n.210-78C>A) c.2349-78C>A (n.2349-78C>A) c.1335-78C>A (n.1335-78C>A) c.1059-78C>A (n.1059-78C>A) c.975-78C>A (n.975-78C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664805C>A | CA2578009787 | PDE6B | c.2130-76C>A (n.2130-76C>A) c.1293-76C>A (n.1293-76C>A) n.500-76C>A c.210-76C>A (n.210-76C>A) c.2349-76C>A (n.2349-76C>A) c.1335-76C>A (n.1335-76C>A) c.1059-76C>A (n.1059-76C>A) c.975-76C>A (n.975-76C>A) | |
| 4 | g.664805_664806delinsCA | CA1432853934 | PDE6B | c.2130-76_2130-75delinsCA (n.2130-76_2130-75delinsCA) c.1293-76_1293-75delinsCA (n.1293-76_1293-75delinsCA) n.500-76_500-75delinsCA c.210-76_210-75delinsCA (n.210-76_210-75delinsCA) c.2349-76_2349-75delinsCA (n.2349-76_2349-75delinsCA) c.1335-76_1335-75delinsCA (n.1335-76_1335-75delinsCA) c.1059-76_1059-75delinsCA (n.1059-76_1059-75delinsCA) c.975-76_975-75delinsCA (n.975-76_975-75delinsCA) | |
| 4 | g.664811del | CA917110082 | PDE6B | c.2130-70del (n.2130-70del) c.1293-70del (n.1293-70del) n.500-70del c.210-70del (n.210-70del) c.2349-70del (n.2349-70del) c.1335-70del (n.1335-70del) c.1059-70del (n.1059-70del) c.975-70del (n.975-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664808_664811del | CA2669420208 | PDE6B | c.2130-73_2130-70del (n.2130-73_2130-70del) c.1293-73_1293-70del (n.1293-73_1293-70del) n.500-73_500-70del c.210-73_210-70del (n.210-73_210-70del) c.2349-73_2349-70del (n.2349-73_2349-70del) c.1335-73_1335-70del (n.1335-73_1335-70del) c.1059-73_1059-70del (n.1059-73_1059-70del) c.975-73_975-70del (n.975-73_975-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664807A>C | CA2669420209 | PDE6B | c.2130-74A>C (n.2130-74A>C) c.1293-74A>C (n.1293-74A>C) n.500-74A>C c.210-74A>C (n.210-74A>C) c.2349-74A>C (n.2349-74A>C) c.1335-74A>C (n.1335-74A>C) c.1059-74A>C (n.1059-74A>C) c.975-74A>C (n.975-74A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664808A>G | CA2760111953 | PDE6B | c.2130-73A>G (n.2130-73A>G) c.1293-73A>G (n.1293-73A>G) n.500-73A>G c.210-73A>G (n.210-73A>G) c.2349-73A>G (n.2349-73A>G) c.1335-73A>G (n.1335-73A>G) c.1059-73A>G (n.1059-73A>G) c.975-73A>G (n.975-73A>G) | |
| 4 | g.664811A>C | CA2669420211 | PDE6B | c.2130-70A>C (n.2130-70A>C) c.1293-70A>C (n.1293-70A>C) n.500-70A>C c.210-70A>C (n.210-70A>C) c.2349-70A>C (n.2349-70A>C) c.1335-70A>C (n.1335-70A>C) c.1059-70A>C (n.1059-70A>C) c.975-70A>C (n.975-70A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664811A>G | CA2669420210 | PDE6B | c.2130-70A>G (n.2130-70A>G) c.1293-70A>G (n.1293-70A>G) n.500-70A>G c.210-70A>G (n.210-70A>G) c.2349-70A>G (n.2349-70A>G) c.1335-70A>G (n.1335-70A>G) c.1059-70A>G (n.1059-70A>G) c.975-70A>G (n.975-70A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664812G= | CA1432853938 | PDE6B | c.2130-69G= (n.2130-69G=) c.1293-69G= (n.1293-69G=) n.500-69G= c.210-69G= (n.210-69G=) c.2349-69G= (n.2349-69G=) c.1335-69G= (n.1335-69G=) c.1059-69G= (n.1059-69G=) c.975-69G= (n.975-69G=) | |
| 4 | g.664812G>T | CA549126591 | PDE6B | c.2130-69G>T (n.2130-69G>T) c.1293-69G>T (n.1293-69G>T) n.500-69G>T c.210-69G>T (n.210-69G>T) c.2349-69G>T (n.2349-69G>T) c.1335-69G>T (n.1335-69G>T) c.1059-69G>T (n.1059-69G>T) c.975-69G>T (n.975-69G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.664813A= | CA1432853942 | PDE6B | c.2130-68A= (n.2130-68A=) c.1293-68A= (n.1293-68A=) n.500-68A= c.210-68A= (n.210-68A=) c.2349-68A= (n.2349-68A=) c.1335-68A= (n.1335-68A=) c.1059-68A= (n.1059-68A=) c.975-68A= (n.975-68A=) | |
| 4 | g.664813A>G | CA2669420212 | PDE6B | c.2130-68A>G (n.2130-68A>G) c.1293-68A>G (n.1293-68A>G) n.500-68A>G c.210-68A>G (n.210-68A>G) c.2349-68A>G (n.2349-68A>G) c.1335-68A>G (n.1335-68A>G) c.1059-68A>G (n.1059-68A>G) c.975-68A>G (n.975-68A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664813A>T | CA91092476 | PDE6B | c.2130-68A>T (n.2130-68A>T) c.1293-68A>T (n.1293-68A>T) n.500-68A>T c.210-68A>T (n.210-68A>T) c.2349-68A>T (n.2349-68A>T) c.1335-68A>T (n.1335-68A>T) c.1059-68A>T (n.1059-68A>T) c.975-68A>T (n.975-68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664815A>G | CA2578009788 | PDE6B | c.2130-66A>G (n.2130-66A>G) c.1293-66A>G (n.1293-66A>G) n.500-66A>G c.210-66A>G (n.210-66A>G) c.2349-66A>G (n.2349-66A>G) c.1335-66A>G (n.1335-66A>G) c.1059-66A>G (n.1059-66A>G) c.975-66A>G (n.975-66A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664816A= | CA1432853950 | PDE6B | c.2130-65A= (n.2130-65A=) c.1293-65A= (n.1293-65A=) n.500-65A= c.210-65A= (n.210-65A=) c.2349-65A= (n.2349-65A=) c.1335-65A= (n.1335-65A=) c.1059-65A= (n.1059-65A=) c.975-65A= (n.975-65A=) | |
| 4 | g.664816A>C | CA2669420214 | PDE6B | c.2130-65A>C (n.2130-65A>C) c.1293-65A>C (n.1293-65A>C) n.500-65A>C c.210-65A>C (n.210-65A>C) c.2349-65A>C (n.2349-65A>C) c.1335-65A>C (n.1335-65A>C) c.1059-65A>C (n.1059-65A>C) c.975-65A>C (n.975-65A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664816A>G | CA1058414600 | PDE6B | c.2130-65A>G (n.2130-65A>G) c.1293-65A>G (n.1293-65A>G) n.500-65A>G c.210-65A>G (n.210-65A>G) c.2349-65A>G (n.2349-65A>G) c.1335-65A>G (n.1335-65A>G) c.1059-65A>G (n.1059-65A>G) c.975-65A>G (n.975-65A>G) | dbSNP |
| 4 | g.664819_664820del | CA2669420213 | PDE6B | c.2130-62_2130-61del (n.2130-62_2130-61del) c.1293-62_1293-61del (n.1293-62_1293-61del) n.500-62_500-61del c.210-62_210-61del (n.210-62_210-61del) c.2349-62_2349-61del (n.2349-62_2349-61del) c.1335-62_1335-61del (n.1335-62_1335-61del) c.1059-62_1059-61del (n.1059-62_1059-61del) c.975-62_975-61del (n.975-62_975-61del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664817C>A | CA2578009789 | PDE6B | c.2130-64C>A (n.2130-64C>A) c.1293-64C>A (n.1293-64C>A) n.500-64C>A c.210-64C>A (n.210-64C>A) c.2349-64C>A (n.2349-64C>A) c.1335-64C>A (n.1335-64C>A) c.1059-64C>A (n.1059-64C>A) c.975-64C>A (n.975-64C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664817C= | CA1432853951 | PDE6B | c.2130-64C= (n.2130-64C=) c.1293-64C= (n.1293-64C=) n.500-64C= c.210-64C= (n.210-64C=) c.2349-64C= (n.2349-64C=) c.1335-64C= (n.1335-64C=) c.1059-64C= (n.1059-64C=) c.975-64C= (n.975-64C=) | |
| 4 | g.664817C>T | CA549126593 | PDE6B | c.2130-64C>T (n.2130-64C>T) c.1293-64C>T (n.1293-64C>T) n.500-64C>T c.210-64C>T (n.210-64C>T) c.2349-64C>T (n.2349-64C>T) c.1335-64C>T (n.1335-64C>T) c.1059-64C>T (n.1059-64C>T) c.975-64C>T (n.975-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664818A= | CA1432853955 | PDE6B | c.2130-63A= (n.2130-63A=) c.1293-63A= (n.1293-63A=) n.500-63A= c.210-63A= (n.210-63A=) c.2349-63A= (n.2349-63A=) c.1335-63A= (n.1335-63A=) c.1059-63A= (n.1059-63A=) c.975-63A= (n.975-63A=) | |
| 4 | g.664818A>C | CA91092479 | PDE6B | c.2130-63A>C (n.2130-63A>C) c.1293-63A>C (n.1293-63A>C) n.500-63A>C c.210-63A>C (n.210-63A>C) c.2349-63A>C (n.2349-63A>C) c.1335-63A>C (n.1335-63A>C) c.1059-63A>C (n.1059-63A>C) c.975-63A>C (n.975-63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664818A>G | CA2669420215 | PDE6B | c.2130-63A>G (n.2130-63A>G) c.1293-63A>G (n.1293-63A>G) n.500-63A>G c.210-63A>G (n.210-63A>G) c.2349-63A>G (n.2349-63A>G) c.1335-63A>G (n.1335-63A>G) c.1059-63A>G (n.1059-63A>G) c.975-63A>G (n.975-63A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664819C>A | CA2669420216 | PDE6B | c.2130-62C>A (n.2130-62C>A) c.1293-62C>A (n.1293-62C>A) n.500-62C>A c.210-62C>A (n.210-62C>A) c.2349-62C>A (n.2349-62C>A) c.1335-62C>A (n.1335-62C>A) c.1059-62C>A (n.1059-62C>A) c.975-62C>A (n.975-62C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664819C= | CA1432853960 | PDE6B | c.2130-62C= (n.2130-62C=) c.1293-62C= (n.1293-62C=) n.500-62C= c.210-62C= (n.210-62C=) c.2349-62C= (n.2349-62C=) c.1335-62C= (n.1335-62C=) c.1059-62C= (n.1059-62C=) c.975-62C= (n.975-62C=) | |
| 4 | g.664819C>G | CA2578009790 | PDE6B | c.2130-62C>G (n.2130-62C>G) c.1293-62C>G (n.1293-62C>G) n.500-62C>G c.210-62C>G (n.210-62C>G) c.2349-62C>G (n.2349-62C>G) c.1335-62C>G (n.1335-62C>G) c.1059-62C>G (n.1059-62C>G) c.975-62C>G (n.975-62C>G) | |
| 4 | g.664819C>T | CA1058414602 | PDE6B | c.2130-62C>T (n.2130-62C>T) c.1293-62C>T (n.1293-62C>T) n.500-62C>T c.210-62C>T (n.210-62C>T) c.2349-62C>T (n.2349-62C>T) c.1335-62C>T (n.1335-62C>T) c.1059-62C>T (n.1059-62C>T) c.975-62C>T (n.975-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664820A>G | CA2669420217 | PDE6B | c.2130-61A>G (n.2130-61A>G) c.1293-61A>G (n.1293-61A>G) n.500-61A>G c.210-61A>G (n.210-61A>G) c.2349-61A>G (n.2349-61A>G) c.1335-61A>G (n.1335-61A>G) c.1059-61A>G (n.1059-61A>G) c.975-61A>G (n.975-61A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664821T>A | CA1432853966 | PDE6B | c.2130-60T>A (n.2130-60T>A) c.1293-60T>A (n.1293-60T>A) n.500-60T>A c.210-60T>A (n.210-60T>A) c.2349-60T>A (n.2349-60T>A) c.1335-60T>A (n.1335-60T>A) c.1059-60T>A (n.1059-60T>A) c.975-60T>A (n.975-60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664821T>C | CA797561914 | PDE6B | c.2130-60T>C (n.2130-60T>C) c.1293-60T>C (n.1293-60T>C) n.500-60T>C c.210-60T>C (n.210-60T>C) c.2349-60T>C (n.2349-60T>C) c.1335-60T>C (n.1335-60T>C) c.1059-60T>C (n.1059-60T>C) c.975-60T>C (n.975-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664821T= | CA1432853964 | PDE6B | c.2130-60T= (n.2130-60T=) c.1293-60T= (n.1293-60T=) n.500-60T= c.210-60T= (n.210-60T=) c.2349-60T= (n.2349-60T=) c.1335-60T= (n.1335-60T=) c.1059-60T= (n.1059-60T=) c.975-60T= (n.975-60T=) | |
| 4 | g.664822A>G | CA2669420218 | PDE6B | c.2130-59A>G (n.2130-59A>G) c.1293-59A>G (n.1293-59A>G) n.500-59A>G c.210-59A>G (n.210-59A>G) c.2349-59A>G (n.2349-59A>G) c.1335-59A>G (n.1335-59A>G) c.1059-59A>G (n.1059-59A>G) c.975-59A>G (n.975-59A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664823T>C | CA437900982 | PDE6B | c.2130-58T>C (n.2130-58T>C) c.1293-58T>C (n.1293-58T>C) n.500-58T>C c.210-58T>C (n.210-58T>C) c.2349-58T>C (n.2349-58T>C) c.1335-58T>C (n.1335-58T>C) c.1059-58T>C (n.1059-58T>C) c.975-58T>C (n.975-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664823T= | CA1432853969 | PDE6B | c.2130-58T= (n.2130-58T=) c.1293-58T= (n.1293-58T=) n.500-58T= c.210-58T= (n.210-58T=) c.2349-58T= (n.2349-58T=) c.1335-58T= (n.1335-58T=) c.1059-58T= (n.1059-58T=) c.975-58T= (n.975-58T=) | |
| 4 | g.664826A= | CA1432853971 | PDE6B | c.2130-55A= (n.2130-55A=) c.1293-55A= (n.1293-55A=) n.500-55A= c.210-55A= (n.210-55A=) c.2349-55A= (n.2349-55A=) c.1335-55A= (n.1335-55A=) c.1059-55A= (n.1059-55A=) c.975-55A= (n.975-55A=) | |
| 4 | g.664826A>G | CA1432853972 | PDE6B | c.2130-55A>G (n.2130-55A>G) c.1293-55A>G (n.1293-55A>G) n.500-55A>G c.210-55A>G (n.210-55A>G) c.2349-55A>G (n.2349-55A>G) c.1335-55A>G (n.1335-55A>G) c.1059-55A>G (n.1059-55A>G) c.975-55A>G (n.975-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664827C>A | CA2578009791 | PDE6B | c.2130-54C>A (n.2130-54C>A) c.1293-54C>A (n.1293-54C>A) n.500-54C>A c.210-54C>A (n.210-54C>A) c.2349-54C>A (n.2349-54C>A) c.1335-54C>A (n.1335-54C>A) c.1059-54C>A (n.1059-54C>A) c.975-54C>A (n.975-54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664827C= | CA1432853974 | PDE6B | c.2130-54C= (n.2130-54C=) c.1293-54C= (n.1293-54C=) n.500-54C= c.210-54C= (n.210-54C=) c.2349-54C= (n.2349-54C=) c.1335-54C= (n.1335-54C=) c.1059-54C= (n.1059-54C=) c.975-54C= (n.975-54C=) | |
| 4 | g.664827C>T | CA1432853976 | PDE6B | c.2130-54C>T (n.2130-54C>T) c.1293-54C>T (n.1293-54C>T) n.500-54C>T c.210-54C>T (n.210-54C>T) c.2349-54C>T (n.2349-54C>T) c.1335-54C>T (n.1335-54C>T) c.1059-54C>T (n.1059-54C>T) c.975-54C>T (n.975-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664828C>A | CA2669420219 | PDE6B | c.2130-53C>A (n.2130-53C>A) c.1293-53C>A (n.1293-53C>A) n.500-53C>A c.210-53C>A (n.210-53C>A) c.2349-53C>A (n.2349-53C>A) c.1335-53C>A (n.1335-53C>A) c.1059-53C>A (n.1059-53C>A) c.975-53C>A (n.975-53C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664828C>T | CA2525693209 | PDE6B | c.2130-53C>T (n.2130-53C>T) c.1293-53C>T (n.1293-53C>T) n.500-53C>T c.210-53C>T (n.210-53C>T) c.2349-53C>T (n.2349-53C>T) c.1335-53C>T (n.1335-53C>T) c.1059-53C>T (n.1059-53C>T) c.975-53C>T (n.975-53C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664829A= | CA1432853981 | PDE6B | c.2130-52A= (n.2130-52A=) c.1293-52A= (n.1293-52A=) n.500-52A= c.210-52A= (n.210-52A=) c.2349-52A= (n.2349-52A=) c.1335-52A= (n.1335-52A=) c.1059-52A= (n.1059-52A=) c.975-52A= (n.975-52A=) | |
| 4 | g.664829A>C | CA797561916 | PDE6B | c.2130-52A>C (n.2130-52A>C) c.1293-52A>C (n.1293-52A>C) n.500-52A>C c.210-52A>C (n.210-52A>C) c.2349-52A>C (n.2349-52A>C) c.1335-52A>C (n.1335-52A>C) c.1059-52A>C (n.1059-52A>C) c.975-52A>C (n.975-52A>C) | dbSNP |
| 4 | g.664829A>G | CA2578009792 | PDE6B | c.2130-52A>G (n.2130-52A>G) c.1293-52A>G (n.1293-52A>G) n.500-52A>G c.210-52A>G (n.210-52A>G) c.2349-52A>G (n.2349-52A>G) c.1335-52A>G (n.1335-52A>G) c.1059-52A>G (n.1059-52A>G) c.975-52A>G (n.975-52A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664829A>T | CA2578009793 | PDE6B | c.2130-52A>T (n.2130-52A>T) c.1293-52A>T (n.1293-52A>T) n.500-52A>T c.210-52A>T (n.210-52A>T) c.2349-52A>T (n.2349-52A>T) c.1335-52A>T (n.1335-52A>T) c.1059-52A>T (n.1059-52A>T) c.975-52A>T (n.975-52A>T) | |
| 4 | g.664830C>A | CA2794886 | PDE6B | c.2130-51C>A (n.2130-51C>A) c.1293-51C>A (n.1293-51C>A) n.500-51C>A c.210-51C>A (n.210-51C>A) c.2349-51C>A (n.2349-51C>A) c.1335-51C>A (n.1335-51C>A) c.1059-51C>A (n.1059-51C>A) c.975-51C>A (n.975-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664830C= | CA1432853985 | PDE6B | c.2130-51C= (n.2130-51C=) c.1293-51C= (n.1293-51C=) n.500-51C= c.210-51C= (n.210-51C=) c.2349-51C= (n.2349-51C=) c.1335-51C= (n.1335-51C=) c.1059-51C= (n.1059-51C=) c.975-51C= (n.975-51C=) | |
| 4 | g.664831C>A | CA2578009795 | PDE6B | c.2130-50C>A (n.2130-50C>A) c.1293-50C>A (n.1293-50C>A) n.500-50C>A c.210-50C>A (n.210-50C>A) c.2349-50C>A (n.2349-50C>A) c.1335-50C>A (n.1335-50C>A) c.1059-50C>A (n.1059-50C>A) c.975-50C>A (n.975-50C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664831C= | CA1432853989 | PDE6B | c.2130-50C= (n.2130-50C=) c.1293-50C= (n.1293-50C=) n.500-50C= c.210-50C= (n.210-50C=) c.2349-50C= (n.2349-50C=) c.1335-50C= (n.1335-50C=) c.1059-50C= (n.1059-50C=) c.975-50C= (n.975-50C=) | |
| 4 | g.664831C>G | CA2794888 | PDE6B | c.2130-50C>G (n.2130-50C>G) c.1293-50C>G (n.1293-50C>G) n.500-50C>G c.210-50C>G (n.210-50C>G) c.2349-50C>G (n.2349-50C>G) c.1335-50C>G (n.1335-50C>G) c.1059-50C>G (n.1059-50C>G) c.975-50C>G (n.975-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664831C>T | CA2794887 | PDE6B | c.2130-50C>T (n.2130-50C>T) c.1293-50C>T (n.1293-50C>T) n.500-50C>T c.210-50C>T (n.210-50C>T) c.2349-50C>T (n.2349-50C>T) c.1335-50C>T (n.1335-50C>T) c.1059-50C>T (n.1059-50C>T) c.975-50C>T (n.975-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664832T>C | CA549126602 | PDE6B | c.2130-49T>C (n.2130-49T>C) c.1293-49T>C (n.1293-49T>C) n.500-49T>C c.210-49T>C (n.210-49T>C) c.2349-49T>C (n.2349-49T>C) c.1335-49T>C (n.1335-49T>C) c.1059-49T>C (n.1059-49T>C) c.975-49T>C (n.975-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664832T= | CA1432853995 | PDE6B | c.2130-49T= (n.2130-49T=) c.1293-49T= (n.1293-49T=) n.500-49T= c.210-49T= (n.210-49T=) c.2349-49T= (n.2349-49T=) c.1335-49T= (n.1335-49T=) c.1059-49T= (n.1059-49T=) c.975-49T= (n.975-49T=) | |
| 4 | g.664833G>A | CA2669420220 | PDE6B | c.2130-48G>A (n.2130-48G>A) c.1293-48G>A (n.1293-48G>A) n.500-48G>A c.210-48G>A (n.210-48G>A) c.2349-48G>A (n.2349-48G>A) c.1335-48G>A (n.1335-48G>A) c.1059-48G>A (n.1059-48G>A) c.975-48G>A (n.975-48G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664833G>T | CA2669420221 | PDE6B | c.2130-48G>T (n.2130-48G>T) c.1293-48G>T (n.1293-48G>T) n.500-48G>T c.210-48G>T (n.210-48G>T) c.2349-48G>T (n.2349-48G>T) c.1335-48G>T (n.1335-48G>T) c.1059-48G>T (n.1059-48G>T) c.975-48G>T (n.975-48G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664834C>A | CA2669420223 | PDE6B | c.2130-47C>A (n.2130-47C>A) c.1293-47C>A (n.1293-47C>A) n.500-47C>A c.210-47C>A (n.210-47C>A) c.2349-47C>A (n.2349-47C>A) c.1335-47C>A (n.1335-47C>A) c.1059-47C>A (n.1059-47C>A) c.975-47C>A (n.975-47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664834C>T | CA2669420222 | PDE6B | c.2130-47C>T (n.2130-47C>T) c.1293-47C>T (n.1293-47C>T) n.500-47C>T c.210-47C>T (n.210-47C>T) c.2349-47C>T (n.2349-47C>T) c.1335-47C>T (n.1335-47C>T) c.1059-47C>T (n.1059-47C>T) c.975-47C>T (n.975-47C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664836dup | CA2669420224 | PDE6B | c.2130-45dup (n.2130-45dup) c.1293-45dup (n.1293-45dup) n.500-45dup c.210-45dup (n.210-45dup) c.2349-45dup (n.2349-45dup) c.1335-45dup (n.1335-45dup) c.1059-45dup (n.1059-45dup) c.975-45dup (n.975-45dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664835C>A | CA1432854000 | PDE6B | c.2130-46C>A (n.2130-46C>A) c.1293-46C>A (n.1293-46C>A) n.500-46C>A c.210-46C>A (n.210-46C>A) c.2349-46C>A (n.2349-46C>A) c.1335-46C>A (n.1335-46C>A) c.1059-46C>A (n.1059-46C>A) c.975-46C>A (n.975-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664835C= | CA1432853998 | PDE6B | c.2130-46C= (n.2130-46C=) c.1293-46C= (n.1293-46C=) n.500-46C= c.210-46C= (n.210-46C=) c.2349-46C= (n.2349-46C=) c.1335-46C= (n.1335-46C=) c.1059-46C= (n.1059-46C=) c.975-46C= (n.975-46C=) | |
| 4 | g.664835C>T | CA2794889 | PDE6B | c.2130-46C>T (n.2130-46C>T) c.1293-46C>T (n.1293-46C>T) n.500-46C>T c.210-46C>T (n.210-46C>T) c.2349-46C>T (n.2349-46C>T) c.1335-46C>T (n.1335-46C>T) c.1059-46C>T (n.1059-46C>T) c.975-46C>T (n.975-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664836C>A | CA648105283 | PDE6B | c.2130-45C>A (n.2130-45C>A) c.1293-45C>A (n.1293-45C>A) n.500-45C>A c.210-45C>A (n.210-45C>A) c.2349-45C>A (n.2349-45C>A) c.1335-45C>A (n.1335-45C>A) c.1059-45C>A (n.1059-45C>A) c.975-45C>A (n.975-45C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.664836C>G | CA2669420226 | PDE6B | c.2130-45C>G (n.2130-45C>G) c.1293-45C>G (n.1293-45C>G) n.500-45C>G c.210-45C>G (n.210-45C>G) c.2349-45C>G (n.2349-45C>G) c.1335-45C>G (n.1335-45C>G) c.1059-45C>G (n.1059-45C>G) c.975-45C>G (n.975-45C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664836C>T | CA2578009798 | PDE6B | c.2130-45C>T (n.2130-45C>T) c.1293-45C>T (n.1293-45C>T) n.500-45C>T c.210-45C>T (n.210-45C>T) c.2349-45C>T (n.2349-45C>T) c.1335-45C>T (n.1335-45C>T) c.1059-45C>T (n.1059-45C>T) c.975-45C>T (n.975-45C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664837T>C | CA2669420227 | PDE6B | c.2130-44T>C (n.2130-44T>C) c.1293-44T>C (n.1293-44T>C) n.500-44T>C c.210-44T>C (n.210-44T>C) c.2349-44T>C (n.2349-44T>C) c.1335-44T>C (n.1335-44T>C) c.1059-44T>C (n.1059-44T>C) c.975-44T>C (n.975-44T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664838C>A | CA2794890 | PDE6B | c.2130-43C>A (n.2130-43C>A) c.1293-43C>A (n.1293-43C>A) n.500-43C>A c.210-43C>A (n.210-43C>A) c.2349-43C>A (n.2349-43C>A) c.1335-43C>A (n.1335-43C>A) c.1059-43C>A (n.1059-43C>A) c.975-43C>A (n.975-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664838C= | CA1432854003 | PDE6B | c.2130-43C= (n.2130-43C=) c.1293-43C= (n.1293-43C=) n.500-43C= c.210-43C= (n.210-43C=) c.2349-43C= (n.2349-43C=) c.1335-43C= (n.1335-43C=) c.1059-43C= (n.1059-43C=) c.975-43C= (n.975-43C=) | |
| 4 | g.664838C>G | CA2669420228 | PDE6B | c.2130-43C>G (n.2130-43C>G) c.1293-43C>G (n.1293-43C>G) n.500-43C>G c.210-43C>G (n.210-43C>G) c.2349-43C>G (n.2349-43C>G) c.1335-43C>G (n.1335-43C>G) c.1059-43C>G (n.1059-43C>G) c.975-43C>G (n.975-43C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664838C>T | CA2549700795 | PDE6B | c.2130-43C>T (n.2130-43C>T) c.1293-43C>T (n.1293-43C>T) n.500-43C>T c.210-43C>T (n.210-43C>T) c.2349-43C>T (n.2349-43C>T) c.1335-43C>T (n.1335-43C>T) c.1059-43C>T (n.1059-43C>T) c.975-43C>T (n.975-43C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664839A>G | CA2669420229 | PDE6B | c.2130-42A>G (n.2130-42A>G) c.1293-42A>G (n.1293-42A>G) n.500-42A>G c.210-42A>G (n.210-42A>G) c.2349-42A>G (n.2349-42A>G) c.1335-42A>G (n.1335-42A>G) c.1059-42A>G (n.1059-42A>G) c.975-42A>G (n.975-42A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664840G>A | CA2669420230 | PDE6B | c.2130-41G>A (n.2130-41G>A) c.1293-41G>A (n.1293-41G>A) n.500-41G>A c.210-41G>A (n.210-41G>A) c.2349-41G>A (n.2349-41G>A) c.1335-41G>A (n.1335-41G>A) c.1059-41G>A (n.1059-41G>A) c.975-41G>A (n.975-41G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664841del | CA2760111954 | PDE6B | c.2130-40del (n.2130-40del) c.1293-40del (n.1293-40del) n.500-40del c.210-40del (n.210-40del) c.2349-40del (n.2349-40del) c.1335-40del (n.1335-40del) c.1059-40del (n.1059-40del) c.975-40del (n.975-40del) | |
| 4 | g.664841G>A | CA2794891 | PDE6B | c.2130-40G>A (n.2130-40G>A) c.1293-40G>A (n.1293-40G>A) n.500-40G>A c.210-40G>A (n.210-40G>A) c.2349-40G>A (n.2349-40G>A) c.1335-40G>A (n.1335-40G>A) c.1059-40G>A (n.1059-40G>A) c.975-40G>A (n.975-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664841G>C | CA549126603 | PDE6B | c.2130-40G>C (n.2130-40G>C) c.1293-40G>C (n.1293-40G>C) n.500-40G>C c.210-40G>C (n.210-40G>C) c.2349-40G>C (n.2349-40G>C) c.1335-40G>C (n.1335-40G>C) c.1059-40G>C (n.1059-40G>C) c.975-40G>C (n.975-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664841G= | CA1432854011 | PDE6B | c.2130-40G= (n.2130-40G=) c.1293-40G= (n.1293-40G=) n.500-40G= c.210-40G= (n.210-40G=) c.2349-40G= (n.2349-40G=) c.1335-40G= (n.1335-40G=) c.1059-40G= (n.1059-40G=) c.975-40G= (n.975-40G=) | |
| 4 | g.664841G>T | CA2669420231 | PDE6B | c.2130-40G>T (n.2130-40G>T) c.1293-40G>T (n.1293-40G>T) n.500-40G>T c.210-40G>T (n.210-40G>T) c.2349-40G>T (n.2349-40G>T) c.1335-40G>T (n.1335-40G>T) c.1059-40G>T (n.1059-40G>T) c.975-40G>T (n.975-40G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664841_664842delinsGA | CA1432854014 | PDE6B | c.2130-40_2130-39delinsGA (n.2130-40_2130-39delinsGA) c.1293-40_1293-39delinsGA (n.1293-40_1293-39delinsGA) n.500-40_500-39delinsGA c.210-40_210-39delinsGA (n.210-40_210-39delinsGA) c.2349-40_2349-39delinsGA (n.2349-40_2349-39delinsGA) c.1335-40_1335-39delinsGA (n.1335-40_1335-39delinsGA) c.1059-40_1059-39delinsGA (n.1059-40_1059-39delinsGA) c.975-40_975-39delinsGA (n.975-40_975-39delinsGA) | |
| 4 | g.664842del | CA549126604 | PDE6B | c.2130-39del (n.2130-39del) c.1293-39del (n.1293-39del) n.500-39del c.210-39del (n.210-39del) c.2349-39del (n.2349-39del) c.1335-39del (n.1335-39del) c.1059-39del (n.1059-39del) c.975-39del (n.975-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664843G>A | CA2794892 | PDE6B | c.2130-38G>A (n.2130-38G>A) c.1293-38G>A (n.1293-38G>A) n.500-38G>A c.210-38G>A (n.210-38G>A) c.2349-38G>A (n.2349-38G>A) c.1335-38G>A (n.1335-38G>A) c.1059-38G>A (n.1059-38G>A) c.975-38G>A (n.975-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664843G= | CA1432854019 | PDE6B | c.2130-38G= (n.2130-38G=) c.1293-38G= (n.1293-38G=) n.500-38G= c.210-38G= (n.210-38G=) c.2349-38G= (n.2349-38G=) c.1335-38G= (n.1335-38G=) c.1059-38G= (n.1059-38G=) c.975-38G= (n.975-38G=) | |
| 4 | g.664844A>G | CA2669420232 | PDE6B | c.2130-37A>G (n.2130-37A>G) c.1293-37A>G (n.1293-37A>G) n.500-37A>G c.210-37A>G (n.210-37A>G) c.2349-37A>G (n.2349-37A>G) c.1335-37A>G (n.1335-37A>G) c.1059-37A>G (n.1059-37A>G) c.975-37A>G (n.975-37A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664844A>T | CA2669420233 | PDE6B | c.2130-37A>T (n.2130-37A>T) c.1293-37A>T (n.1293-37A>T) n.500-37A>T c.210-37A>T (n.210-37A>T) c.2349-37A>T (n.2349-37A>T) c.1335-37A>T (n.1335-37A>T) c.1059-37A>T (n.1059-37A>T) c.975-37A>T (n.975-37A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664845C>A | CA2794894 | PDE6B | c.2130-36C>A (n.2130-36C>A) c.1293-36C>A (n.1293-36C>A) n.500-36C>A c.210-36C>A (n.210-36C>A) c.2349-36C>A (n.2349-36C>A) c.1335-36C>A (n.1335-36C>A) c.1059-36C>A (n.1059-36C>A) c.975-36C>A (n.975-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664845C= | CA1432854038 | PDE6B | c.2130-36C= (n.2130-36C=) c.1293-36C= (n.1293-36C=) n.500-36C= c.210-36C= (n.210-36C=) c.2349-36C= (n.2349-36C=) c.1335-36C= (n.1335-36C=) c.1059-36C= (n.1059-36C=) c.975-36C= (n.975-36C=) | |
| 4 | g.664845C>T | CA2794893 | PDE6B | c.2130-36C>T (n.2130-36C>T) c.1293-36C>T (n.1293-36C>T) n.500-36C>T c.210-36C>T (n.210-36C>T) c.2349-36C>T (n.2349-36C>T) c.1335-36C>T (n.1335-36C>T) c.1059-36C>T (n.1059-36C>T) c.975-36C>T (n.975-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664846G>A | CA2794895 | PDE6B | c.2130-35G>A (n.2130-35G>A) c.1293-35G>A (n.1293-35G>A) n.500-35G>A c.210-35G>A (n.210-35G>A) c.2349-35G>A (n.2349-35G>A) c.1335-35G>A (n.1335-35G>A) c.1059-35G>A (n.1059-35G>A) c.975-35G>A (n.975-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664846G= | CA1432854040 | PDE6B | c.2130-35G= (n.2130-35G=) c.1293-35G= (n.1293-35G=) n.500-35G= c.210-35G= (n.210-35G=) c.2349-35G= (n.2349-35G=) c.1335-35G= (n.1335-35G=) c.1059-35G= (n.1059-35G=) c.975-35G= (n.975-35G=) | |
| 4 | g.664846G>T | CA2794896 | PDE6B | c.2130-35G>T (n.2130-35G>T) c.1293-35G>T (n.1293-35G>T) n.500-35G>T c.210-35G>T (n.210-35G>T) c.2349-35G>T (n.2349-35G>T) c.1335-35G>T (n.1335-35G>T) c.1059-35G>T (n.1059-35G>T) c.975-35G>T (n.975-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664847C>A | CA797561933 | PDE6B | c.2130-34C>A (n.2130-34C>A) c.1293-34C>A (n.1293-34C>A) n.500-34C>A c.210-34C>A (n.210-34C>A) c.2349-34C>A (n.2349-34C>A) c.1335-34C>A (n.1335-34C>A) c.1059-34C>A (n.1059-34C>A) c.975-34C>A (n.975-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664847C= | CA1432854045 | PDE6B | c.2130-34C= (n.2130-34C=) c.1293-34C= (n.1293-34C=) n.500-34C= c.210-34C= (n.210-34C=) c.2349-34C= (n.2349-34C=) c.1335-34C= (n.1335-34C=) c.1059-34C= (n.1059-34C=) c.975-34C= (n.975-34C=) | |
| 4 | g.664847C>G | CA1432854048 | PDE6B | c.2130-34C>G (n.2130-34C>G) c.1293-34C>G (n.1293-34C>G) n.500-34C>G c.210-34C>G (n.210-34C>G) c.2349-34C>G (n.2349-34C>G) c.1335-34C>G (n.1335-34C>G) c.1059-34C>G (n.1059-34C>G) c.975-34C>G (n.975-34C>G) | dbSNP |
| 4 | g.664847C>T | CA2669420234 | PDE6B | c.2130-34C>T (n.2130-34C>T) c.1293-34C>T (n.1293-34C>T) n.500-34C>T c.210-34C>T (n.210-34C>T) c.2349-34C>T (n.2349-34C>T) c.1335-34C>T (n.1335-34C>T) c.1059-34C>T (n.1059-34C>T) c.975-34C>T (n.975-34C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664848C>A | CA2669420235 | PDE6B | c.2130-33C>A (n.2130-33C>A) c.1293-33C>A (n.1293-33C>A) n.500-33C>A c.210-33C>A (n.210-33C>A) c.2349-33C>A (n.2349-33C>A) c.1335-33C>A (n.1335-33C>A) c.1059-33C>A (n.1059-33C>A) c.975-33C>A (n.975-33C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664849C>A | CA2578009805 | PDE6B | c.2130-32C>A (n.2130-32C>A) c.1293-32C>A (n.1293-32C>A) n.500-32C>A c.210-32C>A (n.210-32C>A) c.2349-32C>A (n.2349-32C>A) c.1335-32C>A (n.1335-32C>A) c.1059-32C>A (n.1059-32C>A) c.975-32C>A (n.975-32C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664849C= | CA1432854050 | PDE6B | c.2130-32C= (n.2130-32C=) c.1293-32C= (n.1293-32C=) n.500-32C= c.210-32C= (n.210-32C=) c.2349-32C= (n.2349-32C=) c.1335-32C= (n.1335-32C=) c.1059-32C= (n.1059-32C=) c.975-32C= (n.975-32C=) | |
| 4 | g.664849C>T | CA2794897 | PDE6B | c.2130-32C>T (n.2130-32C>T) c.1293-32C>T (n.1293-32C>T) n.500-32C>T c.210-32C>T (n.210-32C>T) c.2349-32C>T (n.2349-32C>T) c.1335-32C>T (n.1335-32C>T) c.1059-32C>T (n.1059-32C>T) c.975-32C>T (n.975-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664850A>G | CA2669420236 | PDE6B | c.2130-31A>G (n.2130-31A>G) c.1293-31A>G (n.1293-31A>G) n.500-31A>G c.210-31A>G (n.210-31A>G) c.2349-31A>G (n.2349-31A>G) c.1335-31A>G (n.1335-31A>G) c.1059-31A>G (n.1059-31A>G) c.975-31A>G (n.975-31A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664850A>T | CA2590977538 | PDE6B | c.2130-31A>T (n.2130-31A>T) c.1293-31A>T (n.1293-31A>T) n.500-31A>T c.210-31A>T (n.210-31A>T) c.2349-31A>T (n.2349-31A>T) c.1335-31A>T (n.1335-31A>T) c.1059-31A>T (n.1059-31A>T) c.975-31A>T (n.975-31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664851_664856delinsTCAGCA | CA1432854053 | PDE6B | c.2130-30_2130-25delinsTCAGCA (n.2130-30_2130-25delinsTCAGCA) c.1293-30_1293-25delinsTCAGCA (n.1293-30_1293-25delinsTCAGCA) n.500-30_500-25delinsTCAGCA c.210-30_210-25delinsTCAGCA (n.210-30_210-25delinsTCAGCA) c.2349-30_2349-25delinsTCAGCA (n.2349-30_2349-25delinsTCAGCA) c.1335-30_1335-25delinsTCAGCA (n.1335-30_1335-25delinsTCAGCA) c.1059-30_1059-25delinsTCAGCA (n.1059-30_1059-25delinsTCAGCA) c.975-30_975-25delinsTCAGCA (n.975-30_975-25delinsTCAGCA) | |
| 4 | g.664852C>A | CA2669420238 | PDE6B | c.2130-29C>A (n.2130-29C>A) c.1293-29C>A (n.1293-29C>A) n.500-29C>A c.210-29C>A (n.210-29C>A) c.2349-29C>A (n.2349-29C>A) c.1335-29C>A (n.1335-29C>A) c.1059-29C>A (n.1059-29C>A) c.975-29C>A (n.975-29C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664852C>T | CA2669420237 | PDE6B | c.2130-29C>T (n.2130-29C>T) c.1293-29C>T (n.1293-29C>T) n.500-29C>T c.210-29C>T (n.210-29C>T) c.2349-29C>T (n.2349-29C>T) c.1335-29C>T (n.1335-29C>T) c.1059-29C>T (n.1059-29C>T) c.975-29C>T (n.975-29C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664853_664857del | CA1432854054 | PDE6B | c.2130-28_2130-24del (n.2130-28_2130-24del) c.1293-28_1293-24del (n.1293-28_1293-24del) n.500-28_500-24del c.210-28_210-24del (n.210-28_210-24del) c.2349-28_2349-24del (n.2349-28_2349-24del) c.1335-28_1335-24del (n.1335-28_1335-24del) c.1059-28_1059-24del (n.1059-28_1059-24del) c.975-28_975-24del (n.975-28_975-24del) | dbSNP |
| 4 | g.664853A= | CA1432854057 | PDE6B | c.2130-28A= (n.2130-28A=) c.1293-28A= (n.1293-28A=) n.500-28A= c.210-28A= (n.210-28A=) c.2349-28A= (n.2349-28A=) c.1335-28A= (n.1335-28A=) c.1059-28A= (n.1059-28A=) c.975-28A= (n.975-28A=) | |
| 4 | g.664853A>G | CA549126608 | PDE6B | c.2130-28A>G (n.2130-28A>G) c.1293-28A>G (n.1293-28A>G) n.500-28A>G c.210-28A>G (n.210-28A>G) c.2349-28A>G (n.2349-28A>G) c.1335-28A>G (n.1335-28A>G) c.1059-28A>G (n.1059-28A>G) c.975-28A>G (n.975-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664853A>T | CA2669420239 | PDE6B | c.2130-28A>T (n.2130-28A>T) c.1293-28A>T (n.1293-28A>T) n.500-28A>T c.210-28A>T (n.210-28A>T) c.2349-28A>T (n.2349-28A>T) c.1335-28A>T (n.1335-28A>T) c.1059-28A>T (n.1059-28A>T) c.975-28A>T (n.975-28A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664854G>A | CA2669420240 | PDE6B | c.2130-27G>A (n.2130-27G>A) c.1293-27G>A (n.1293-27G>A) n.500-27G>A c.210-27G>A (n.210-27G>A) c.2349-27G>A (n.2349-27G>A) c.1335-27G>A (n.1335-27G>A) c.1059-27G>A (n.1059-27G>A) c.975-27G>A (n.975-27G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664854G>C | CA2669420241 | PDE6B | c.2130-27G>C (n.2130-27G>C) c.1293-27G>C (n.1293-27G>C) n.500-27G>C c.210-27G>C (n.210-27G>C) c.2349-27G>C (n.2349-27G>C) c.1335-27G>C (n.1335-27G>C) c.1059-27G>C (n.1059-27G>C) c.975-27G>C (n.975-27G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664855C>A | CA2669420242 | PDE6B | c.2130-26C>A (n.2130-26C>A) c.1293-26C>A (n.1293-26C>A) n.500-26C>A c.210-26C>A (n.210-26C>A) c.2349-26C>A (n.2349-26C>A) c.1335-26C>A (n.1335-26C>A) c.1059-26C>A (n.1059-26C>A) c.975-26C>A (n.975-26C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664857C>A | CA2578009808 | PDE6B | c.2130-24C>A (n.2130-24C>A) c.1293-24C>A (n.1293-24C>A) n.500-24C>A c.210-24C>A (n.210-24C>A) c.2349-24C>A (n.2349-24C>A) c.1335-24C>A (n.1335-24C>A) c.1059-24C>A (n.1059-24C>A) c.975-24C>A (n.975-24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664857C= | CA1432854061 | PDE6B | c.2130-24C= (n.2130-24C=) c.1293-24C= (n.1293-24C=) n.500-24C= c.210-24C= (n.210-24C=) c.2349-24C= (n.2349-24C=) c.1335-24C= (n.1335-24C=) c.1059-24C= (n.1059-24C=) c.975-24C= (n.975-24C=) | |
| 4 | g.664857C>G | CA2669420243 | PDE6B | c.2130-24C>G (n.2130-24C>G) c.1293-24C>G (n.1293-24C>G) n.500-24C>G c.210-24C>G (n.210-24C>G) c.2349-24C>G (n.2349-24C>G) c.1335-24C>G (n.1335-24C>G) c.1059-24C>G (n.1059-24C>G) c.975-24C>G (n.975-24C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664857C>T | CA2794898 | PDE6B | c.2130-24C>T (n.2130-24C>T) c.1293-24C>T (n.1293-24C>T) n.500-24C>T c.210-24C>T (n.210-24C>T) c.2349-24C>T (n.2349-24C>T) c.1335-24C>T (n.1335-24C>T) c.1059-24C>T (n.1059-24C>T) c.975-24C>T (n.975-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664858T>A | CA2578009809 | PDE6B | c.2130-23T>A (n.2130-23T>A) c.1293-23T>A (n.1293-23T>A) n.500-23T>A c.210-23T>A (n.210-23T>A) c.2349-23T>A (n.2349-23T>A) c.1335-23T>A (n.1335-23T>A) c.1059-23T>A (n.1059-23T>A) c.975-23T>A (n.975-23T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664858T>C | CA2669420245 | PDE6B | c.2130-23T>C (n.2130-23T>C) c.1293-23T>C (n.1293-23T>C) n.500-23T>C c.210-23T>C (n.210-23T>C) c.2349-23T>C (n.2349-23T>C) c.1335-23T>C (n.1335-23T>C) c.1059-23T>C (n.1059-23T>C) c.975-23T>C (n.975-23T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664859C>A | CA2669420246 | PDE6B | c.2130-22C>A (n.2130-22C>A) c.1293-22C>A (n.1293-22C>A) n.500-22C>A c.210-22C>A (n.210-22C>A) c.2349-22C>A (n.2349-22C>A) c.1335-22C>A (n.1335-22C>A) c.1059-22C>A (n.1059-22C>A) c.975-22C>A (n.975-22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664859C= | CA1432854069 | PDE6B | c.2130-22C= (n.2130-22C=) c.1293-22C= (n.1293-22C=) n.500-22C= c.210-22C= (n.210-22C=) c.2349-22C= (n.2349-22C=) c.1335-22C= (n.1335-22C=) c.1059-22C= (n.1059-22C=) c.975-22C= (n.975-22C=) | |
| 4 | g.664859C>G | CA2578009810 | PDE6B | c.2130-22C>G (n.2130-22C>G) c.1293-22C>G (n.1293-22C>G) n.500-22C>G c.210-22C>G (n.210-22C>G) c.2349-22C>G (n.2349-22C>G) c.1335-22C>G (n.1335-22C>G) c.1059-22C>G (n.1059-22C>G) c.975-22C>G (n.975-22C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664859C>T | CA2794899 | PDE6B | c.2130-22C>T (n.2130-22C>T) c.1293-22C>T (n.1293-22C>T) n.500-22C>T c.210-22C>T (n.210-22C>T) c.2349-22C>T (n.2349-22C>T) c.1335-22C>T (n.1335-22C>T) c.1059-22C>T (n.1059-22C>T) c.975-22C>T (n.975-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664860G>A | CA2794900 | PDE6B | c.2130-21G>A (n.2130-21G>A) c.1293-21G>A (n.1293-21G>A) n.500-21G>A c.210-21G>A (n.210-21G>A) c.2349-21G>A (n.2349-21G>A) c.1335-21G>A (n.1335-21G>A) c.1059-21G>A (n.1059-21G>A) c.975-21G>A (n.975-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664860G= | CA1432854078 | PDE6B | c.2130-21G= (n.2130-21G=) c.1293-21G= (n.1293-21G=) n.500-21G= c.210-21G= (n.210-21G=) c.2349-21G= (n.2349-21G=) c.1335-21G= (n.1335-21G=) c.1059-21G= (n.1059-21G=) c.975-21G= (n.975-21G=) | |
| 4 | g.664860G>T | CA648105286 | PDE6B | c.2130-21G>T (n.2130-21G>T) c.1293-21G>T (n.1293-21G>T) n.500-21G>T c.210-21G>T (n.210-21G>T) c.2349-21G>T (n.2349-21G>T) c.1335-21G>T (n.1335-21G>T) c.1059-21G>T (n.1059-21G>T) c.975-21G>T (n.975-21G>T) | COSMIC |
| 4 | g.664862G>A | CA549126610 | PDE6B | c.2130-19G>A (n.2130-19G>A) c.1293-19G>A (n.1293-19G>A) n.500-19G>A c.210-19G>A (n.210-19G>A) c.2349-19G>A (n.2349-19G>A) c.1335-19G>A (n.1335-19G>A) c.1059-19G>A (n.1059-19G>A) c.975-19G>A (n.975-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664862G= | CA1432854081 | PDE6B | c.2130-19G= (n.2130-19G=) c.1293-19G= (n.1293-19G=) n.500-19G= c.210-19G= (n.210-19G=) c.2349-19G= (n.2349-19G=) c.1335-19G= (n.1335-19G=) c.1059-19G= (n.1059-19G=) c.975-19G= (n.975-19G=) | |
| 4 | g.664863C>A | CA2669420247 | PDE6B | c.2130-18C>A (n.2130-18C>A) c.1293-18C>A (n.1293-18C>A) n.500-18C>A c.210-18C>A (n.210-18C>A) c.2349-18C>A (n.2349-18C>A) c.1335-18C>A (n.1335-18C>A) c.1059-18C>A (n.1059-18C>A) c.975-18C>A (n.975-18C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664863C= | CA1432854085 | PDE6B | c.2130-18C= (n.2130-18C=) c.1293-18C= (n.1293-18C=) n.500-18C= c.210-18C= (n.210-18C=) c.2349-18C= (n.2349-18C=) c.1335-18C= (n.1335-18C=) c.1059-18C= (n.1059-18C=) c.975-18C= (n.975-18C=) | |
| 4 | g.664863C>T | CA91092524 | PDE6B | c.2130-18C>T (n.2130-18C>T) c.1293-18C>T (n.1293-18C>T) n.500-18C>T c.210-18C>T (n.210-18C>T) c.2349-18C>T (n.2349-18C>T) c.1335-18C>T (n.1335-18C>T) c.1059-18C>T (n.1059-18C>T) c.975-18C>T (n.975-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664864C= | CA1432854089 | PDE6B | c.2130-17C= (n.2130-17C=) c.1293-17C= (n.1293-17C=) n.500-17C= c.210-17C= (n.210-17C=) c.2349-17C= (n.2349-17C=) c.1335-17C= (n.1335-17C=) c.1059-17C= (n.1059-17C=) c.975-17C= (n.975-17C=) | |
| 4 | g.664864C>G | CA2794901 | PDE6B | c.2130-17C>G (n.2130-17C>G) c.1293-17C>G (n.1293-17C>G) n.500-17C>G c.210-17C>G (n.210-17C>G) c.2349-17C>G (n.2349-17C>G) c.1335-17C>G (n.1335-17C>G) c.1059-17C>G (n.1059-17C>G) c.975-17C>G (n.975-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664864C>T | CA1432854091 | PDE6B | c.2130-17C>T (n.2130-17C>T) c.1293-17C>T (n.1293-17C>T) n.500-17C>T c.210-17C>T (n.210-17C>T) c.2349-17C>T (n.2349-17C>T) c.1335-17C>T (n.1335-17C>T) c.1059-17C>T (n.1059-17C>T) c.975-17C>T (n.975-17C>T) | dbSNP |
| 4 | g.664865C>A | CA2573138218 | PDE6B | c.2130-16C>A (n.2130-16C>A) c.1293-16C>A (n.1293-16C>A) n.500-16C>A c.210-16C>A (n.210-16C>A) c.2349-16C>A (n.2349-16C>A) c.1335-16C>A (n.1335-16C>A) c.1059-16C>A (n.1059-16C>A) c.975-16C>A (n.975-16C>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.664865C= | CA1432854094 | PDE6B | c.2130-16C= (n.2130-16C=) c.1293-16C= (n.1293-16C=) n.500-16C= c.210-16C= (n.210-16C=) c.2349-16C= (n.2349-16C=) c.1335-16C= (n.1335-16C=) c.1059-16C= (n.1059-16C=) c.975-16C= (n.975-16C=) | |
| 4 | g.664865C>G | CA2578009813 | PDE6B | c.2130-16C>G (n.2130-16C>G) c.1293-16C>G (n.1293-16C>G) n.500-16C>G c.210-16C>G (n.210-16C>G) c.2349-16C>G (n.2349-16C>G) c.1335-16C>G (n.1335-16C>G) c.1059-16C>G (n.1059-16C>G) c.975-16C>G (n.975-16C>G) | |
| 4 | g.664865C>T | CA2794902 | PDE6B | c.2130-16C>T (n.2130-16C>T) c.1293-16C>T (n.1293-16C>T) n.500-16C>T c.210-16C>T (n.210-16C>T) c.2349-16C>T (n.2349-16C>T) c.1335-16C>T (n.1335-16C>T) c.1059-16C>T (n.1059-16C>T) c.975-16C>T (n.975-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664865_664866delinsCG | CA1432854096 | PDE6B | c.2130-16_2130-15delinsCG (n.2130-16_2130-15delinsCG) c.1293-16_1293-15delinsCG (n.1293-16_1293-15delinsCG) n.500-16_500-15delinsCG c.210-16_210-15delinsCG (n.210-16_210-15delinsCG) c.2349-16_2349-15delinsCG (n.2349-16_2349-15delinsCG) c.1335-16_1335-15delinsCG (n.1335-16_1335-15delinsCG) c.1059-16_1059-15delinsCG (n.1059-16_1059-15delinsCG) c.975-16_975-15delinsCG (n.975-16_975-15delinsCG) |