UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.66456970T>C | CA1790504061 | ADHFE1 | c.1065+75T>C (n.1065+75T>C) c.*284+75T>C (n.*284+75T>C) c.*901+75T>C (n.*901+75T>C) c.921+75T>C (n.921+75T>C) c.*1074+75T>C (n.*1074+75T>C) c.*502+75T>C (n.*502+75T>C) c.*1250+75T>C (n.*1250+75T>C) n.140+75T>C n.939+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456970T= | CA1790504059 | ADHFE1 | c.1065+75T= (n.1065+75T=) c.*284+75T= (n.*284+75T=) c.*901+75T= (n.*901+75T=) c.921+75T= (n.921+75T=) c.*1074+75T= (n.*1074+75T=) c.*502+75T= (n.*502+75T=) c.*1250+75T= (n.*1250+75T=) n.140+75T= n.939+75T= | |
| 8 | g.66456971C>A | CA2687481490 | ADHFE1 | c.1065+76C>A (n.1065+76C>A) c.*284+76C>A (n.*284+76C>A) c.*901+76C>A (n.*901+76C>A) c.921+76C>A (n.921+76C>A) c.*1074+76C>A (n.*1074+76C>A) c.*502+76C>A (n.*502+76C>A) c.*1250+76C>A (n.*1250+76C>A) n.140+76C>A n.939+76C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456971C= | CA1790504062 | ADHFE1 | c.1065+76C= (n.1065+76C=) c.*284+76C= (n.*284+76C=) c.*901+76C= (n.*901+76C=) c.921+76C= (n.921+76C=) c.*1074+76C= (n.*1074+76C=) c.*502+76C= (n.*502+76C=) c.*1250+76C= (n.*1250+76C=) n.140+76C= n.939+76C= | |
| 8 | g.66456971C>T | CA854446931 | ADHFE1 | c.1065+76C>T (n.1065+76C>T) c.*284+76C>T (n.*284+76C>T) c.*901+76C>T (n.*901+76C>T) c.921+76C>T (n.921+76C>T) c.*1074+76C>T (n.*1074+76C>T) c.*502+76C>T (n.*502+76C>T) c.*1250+76C>T (n.*1250+76C>T) n.140+76C>T n.939+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456972G>A | CA178463696 | ADHFE1 | c.1065+77G>A (n.1065+77G>A) c.*284+77G>A (n.*284+77G>A) c.*901+77G>A (n.*901+77G>A) c.921+77G>A (n.921+77G>A) c.*1074+77G>A (n.*1074+77G>A) c.*502+77G>A (n.*502+77G>A) c.*1250+77G>A (n.*1250+77G>A) n.140+77G>A n.939+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456972G>C | CA2780667127 | ADHFE1 | c.1065+77G>C (n.1065+77G>C) c.*284+77G>C (n.*284+77G>C) c.*901+77G>C (n.*901+77G>C) c.921+77G>C (n.921+77G>C) c.*1074+77G>C (n.*1074+77G>C) c.*502+77G>C (n.*502+77G>C) c.*1250+77G>C (n.*1250+77G>C) n.140+77G>C n.939+77G>C | |
| 8 | g.66456972G= | CA1790504063 | ADHFE1 | c.1065+77G= (n.1065+77G=) c.*284+77G= (n.*284+77G=) c.*901+77G= (n.*901+77G=) c.921+77G= (n.921+77G=) c.*1074+77G= (n.*1074+77G=) c.*502+77G= (n.*502+77G=) c.*1250+77G= (n.*1250+77G=) n.140+77G= n.939+77G= | |
| 8 | g.66456972G>T | CA854446932 | ADHFE1 | c.1065+77G>T (n.1065+77G>T) c.*284+77G>T (n.*284+77G>T) c.*901+77G>T (n.*901+77G>T) c.921+77G>T (n.921+77G>T) c.*1074+77G>T (n.*1074+77G>T) c.*502+77G>T (n.*502+77G>T) c.*1250+77G>T (n.*1250+77G>T) n.140+77G>T n.939+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456973C>A | CA2687481491 | ADHFE1 | c.1065+78C>A (n.1065+78C>A) c.*284+78C>A (n.*284+78C>A) c.*901+78C>A (n.*901+78C>A) c.921+78C>A (n.921+78C>A) c.*1074+78C>A (n.*1074+78C>A) c.*502+78C>A (n.*502+78C>A) c.*1250+78C>A (n.*1250+78C>A) n.140+78C>A n.939+78C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456973C= | CA1790504065 | ADHFE1 | c.1065+78C= (n.1065+78C=) c.*284+78C= (n.*284+78C=) c.*901+78C= (n.*901+78C=) c.921+78C= (n.921+78C=) c.*1074+78C= (n.*1074+78C=) c.*502+78C= (n.*502+78C=) c.*1250+78C= (n.*1250+78C=) n.140+78C= n.939+78C= | |
| 8 | g.66456973C>G | CA178463702 | ADHFE1 | c.1065+78C>G (n.1065+78C>G) c.*284+78C>G (n.*284+78C>G) c.*901+78C>G (n.*901+78C>G) c.921+78C>G (n.921+78C>G) c.*1074+78C>G (n.*1074+78C>G) c.*502+78C>G (n.*502+78C>G) c.*1250+78C>G (n.*1250+78C>G) n.140+78C>G n.939+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456973C>T | CA2687481492 | ADHFE1 | c.1065+78C>T (n.1065+78C>T) c.*284+78C>T (n.*284+78C>T) c.*901+78C>T (n.*901+78C>T) c.921+78C>T (n.921+78C>T) c.*1074+78C>T (n.*1074+78C>T) c.*502+78C>T (n.*502+78C>T) c.*1250+78C>T (n.*1250+78C>T) n.140+78C>T n.939+78C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456974C>A | CA2687481493 | ADHFE1 | c.1065+79C>A (n.1065+79C>A) c.*284+79C>A (n.*284+79C>A) c.*901+79C>A (n.*901+79C>A) c.921+79C>A (n.921+79C>A) c.*1074+79C>A (n.*1074+79C>A) c.*502+79C>A (n.*502+79C>A) c.*1250+79C>A (n.*1250+79C>A) n.140+79C>A n.939+79C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456974C= | CA1790504067 | ADHFE1 | c.1065+79C= (n.1065+79C=) c.*284+79C= (n.*284+79C=) c.*901+79C= (n.*901+79C=) c.921+79C= (n.921+79C=) c.*1074+79C= (n.*1074+79C=) c.*502+79C= (n.*502+79C=) c.*1250+79C= (n.*1250+79C=) n.140+79C= n.939+79C= | |
| 8 | g.66456974C>T | CA854446933 | ADHFE1 | c.1065+79C>T (n.1065+79C>T) c.*284+79C>T (n.*284+79C>T) c.*901+79C>T (n.*901+79C>T) c.921+79C>T (n.921+79C>T) c.*1074+79C>T (n.*1074+79C>T) c.*502+79C>T (n.*502+79C>T) c.*1250+79C>T (n.*1250+79C>T) n.140+79C>T n.939+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456975T>C | CA178463707 | ADHFE1 | c.1065+80T>C (n.1065+80T>C) c.*284+80T>C (n.*284+80T>C) c.*901+80T>C (n.*901+80T>C) c.921+80T>C (n.921+80T>C) c.*1074+80T>C (n.*1074+80T>C) c.*502+80T>C (n.*502+80T>C) c.*1250+80T>C (n.*1250+80T>C) n.140+80T>C n.939+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456975T>G | CA2579178246 | ADHFE1 | c.1065+80T>G (n.1065+80T>G) c.*284+80T>G (n.*284+80T>G) c.*901+80T>G (n.*901+80T>G) c.921+80T>G (n.921+80T>G) c.*1074+80T>G (n.*1074+80T>G) c.*502+80T>G (n.*502+80T>G) c.*1250+80T>G (n.*1250+80T>G) n.140+80T>G n.939+80T>G | |
| 8 | g.66456975T= | CA1790504070 | ADHFE1 | c.1065+80T= (n.1065+80T=) c.*284+80T= (n.*284+80T=) c.*901+80T= (n.*901+80T=) c.921+80T= (n.921+80T=) c.*1074+80T= (n.*1074+80T=) c.*502+80T= (n.*502+80T=) c.*1250+80T= (n.*1250+80T=) n.140+80T= n.939+80T= | |
| 8 | g.66456976G>A | CA2687481494 | ADHFE1 | c.1065+81G>A (n.1065+81G>A) c.*284+81G>A (n.*284+81G>A) c.*901+81G>A (n.*901+81G>A) c.921+81G>A (n.921+81G>A) c.*1074+81G>A (n.*1074+81G>A) c.*502+81G>A (n.*502+81G>A) c.*1250+81G>A (n.*1250+81G>A) n.140+81G>A n.939+81G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456977C>A | CA2687481495 | ADHFE1 | c.1065+82C>A (n.1065+82C>A) c.*284+82C>A (n.*284+82C>A) c.*901+82C>A (n.*901+82C>A) c.921+82C>A (n.921+82C>A) c.*1074+82C>A (n.*1074+82C>A) c.*502+82C>A (n.*502+82C>A) c.*1250+82C>A (n.*1250+82C>A) n.140+82C>A n.939+82C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456977C>T | CA2687481496 | ADHFE1 | c.1065+82C>T (n.1065+82C>T) c.*284+82C>T (n.*284+82C>T) c.*901+82C>T (n.*901+82C>T) c.921+82C>T (n.921+82C>T) c.*1074+82C>T (n.*1074+82C>T) c.*502+82C>T (n.*502+82C>T) c.*1250+82C>T (n.*1250+82C>T) n.140+82C>T n.939+82C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456979del | CA2687481497 | ADHFE1 | c.1065+84del (n.1065+84del) c.*284+84del (n.*284+84del) c.*901+84del (n.*901+84del) c.921+84del (n.921+84del) c.*1074+84del (n.*1074+84del) c.*502+84del (n.*502+84del) c.*1250+84del (n.*1250+84del) n.140+84del n.939+84del | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456980A= | CA1790504073 | ADHFE1 | c.1065+85A= (n.1065+85A=) c.*284+85A= (n.*284+85A=) c.*901+85A= (n.*901+85A=) c.921+85A= (n.921+85A=) c.*1074+85A= (n.*1074+85A=) c.*502+85A= (n.*502+85A=) c.*1250+85A= (n.*1250+85A=) n.140+85A= n.939+85A= | |
| 8 | g.66456980A>G | CA1114834049 | ADHFE1 | c.1065+85A>G (n.1065+85A>G) c.*284+85A>G (n.*284+85A>G) c.*901+85A>G (n.*901+85A>G) c.921+85A>G (n.921+85A>G) c.*1074+85A>G (n.*1074+85A>G) c.*502+85A>G (n.*502+85A>G) c.*1250+85A>G (n.*1250+85A>G) n.140+85A>G n.939+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456981G>C | CA178463711 | ADHFE1 | c.1065+86G>C (n.1065+86G>C) c.*284+86G>C (n.*284+86G>C) c.*901+86G>C (n.*901+86G>C) c.921+86G>C (n.921+86G>C) c.*1074+86G>C (n.*1074+86G>C) c.*502+86G>C (n.*502+86G>C) c.*1250+86G>C (n.*1250+86G>C) n.140+86G>C n.939+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456981G= | CA1790504075 | ADHFE1 | c.1065+86G= (n.1065+86G=) c.*284+86G= (n.*284+86G=) c.*901+86G= (n.*901+86G=) c.921+86G= (n.921+86G=) c.*1074+86G= (n.*1074+86G=) c.*502+86G= (n.*502+86G=) c.*1250+86G= (n.*1250+86G=) n.140+86G= n.939+86G= | |
| 8 | g.66456983G>A | CA2687481498 | ADHFE1 | c.1066-87G>A (n.1066-87G>A) c.*285-87G>A (n.*285-87G>A) c.*902-87G>A (n.*902-87G>A) c.922-87G>A (n.922-87G>A) c.*1075-87G>A (n.*1075-87G>A) c.*503-87G>A (n.*503-87G>A) c.*1251-87G>A (n.*1251-87G>A) n.141-87G>A n.940-87G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456983G>C | CA582433510 | ADHFE1 | c.1066-87G>C (n.1066-87G>C) c.*285-87G>C (n.*285-87G>C) c.*902-87G>C (n.*902-87G>C) c.922-87G>C (n.922-87G>C) c.*1075-87G>C (n.*1075-87G>C) c.*503-87G>C (n.*503-87G>C) c.*1251-87G>C (n.*1251-87G>C) n.141-87G>C n.940-87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456983G= | CA1790504078 | ADHFE1 | c.1066-87G= (n.1066-87G=) c.*285-87G= (n.*285-87G=) c.*902-87G= (n.*902-87G=) c.922-87G= (n.922-87G=) c.*1075-87G= (n.*1075-87G=) c.*503-87G= (n.*503-87G=) c.*1251-87G= (n.*1251-87G=) n.141-87G= n.940-87G= | |
| 8 | g.66456983G>T | CA178463712 | ADHFE1 | c.1066-87G>T (n.1066-87G>T) c.*285-87G>T (n.*285-87G>T) c.*902-87G>T (n.*902-87G>T) c.922-87G>T (n.922-87G>T) c.*1075-87G>T (n.*1075-87G>T) c.*503-87G>T (n.*503-87G>T) c.*1251-87G>T (n.*1251-87G>T) n.141-87G>T n.940-87G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456984T>A | CA2687481499 | ADHFE1 | c.1066-86T>A (n.1066-86T>A) c.*285-86T>A (n.*285-86T>A) c.*902-86T>A (n.*902-86T>A) c.922-86T>A (n.922-86T>A) c.*1075-86T>A (n.*1075-86T>A) c.*503-86T>A (n.*503-86T>A) c.*1251-86T>A (n.*1251-86T>A) n.141-86T>A n.940-86T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456984T= | CA1790504081 | ADHFE1 | c.1066-86T= (n.1066-86T=) c.*285-86T= (n.*285-86T=) c.*902-86T= (n.*902-86T=) c.922-86T= (n.922-86T=) c.*1075-86T= (n.*1075-86T=) c.*503-86T= (n.*503-86T=) c.*1251-86T= (n.*1251-86T=) n.141-86T= n.940-86T= | |
| 8 | g.66456985A>C | CA2687481501 | ADHFE1 | c.1066-85A>C (n.1066-85A>C) c.*285-85A>C (n.*285-85A>C) c.*902-85A>C (n.*902-85A>C) c.922-85A>C (n.922-85A>C) c.*1075-85A>C (n.*1075-85A>C) c.*503-85A>C (n.*503-85A>C) c.*1251-85A>C (n.*1251-85A>C) n.141-85A>C n.940-85A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456985A>G | CA2687481500 | ADHFE1 | c.1066-85A>G (n.1066-85A>G) c.*285-85A>G (n.*285-85A>G) c.*902-85A>G (n.*902-85A>G) c.922-85A>G (n.922-85A>G) c.*1075-85A>G (n.*1075-85A>G) c.*503-85A>G (n.*503-85A>G) c.*1251-85A>G (n.*1251-85A>G) n.141-85A>G n.940-85A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456985dup | CA854446938 | ADHFE1 | c.1066-85dup (n.1066-85dup) c.*285-85dup (n.*285-85dup) c.*902-85dup (n.*902-85dup) c.922-85dup (n.922-85dup) c.*1075-85dup (n.*1075-85dup) c.*503-85dup (n.*503-85dup) c.*1251-85dup (n.*1251-85dup) n.141-85dup n.940-85dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456986T>A | CA854446941 | ADHFE1 | c.1066-84T>A (n.1066-84T>A) c.*285-84T>A (n.*285-84T>A) c.*902-84T>A (n.*902-84T>A) c.922-84T>A (n.922-84T>A) c.*1075-84T>A (n.*1075-84T>A) c.*503-84T>A (n.*503-84T>A) c.*1251-84T>A (n.*1251-84T>A) n.141-84T>A n.940-84T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456986T>C | CA1790504085 | ADHFE1 | c.1066-84T>C (n.1066-84T>C) c.*285-84T>C (n.*285-84T>C) c.*902-84T>C (n.*902-84T>C) c.922-84T>C (n.922-84T>C) c.*1075-84T>C (n.*1075-84T>C) c.*503-84T>C (n.*503-84T>C) c.*1251-84T>C (n.*1251-84T>C) n.141-84T>C n.940-84T>C | dbSNP |
| 8 | g.66456986T= | CA1790504084 | ADHFE1 | c.1066-84T= (n.1066-84T=) c.*285-84T= (n.*285-84T=) c.*902-84T= (n.*902-84T=) c.922-84T= (n.922-84T=) c.*1075-84T= (n.*1075-84T=) c.*503-84T= (n.*503-84T=) c.*1251-84T= (n.*1251-84T=) n.141-84T= n.940-84T= | |
| 8 | g.66456987G>A | CA2687481502 | ADHFE1 | c.1066-83G>A (n.1066-83G>A) c.*285-83G>A (n.*285-83G>A) c.*902-83G>A (n.*902-83G>A) c.922-83G>A (n.922-83G>A) c.*1075-83G>A (n.*1075-83G>A) c.*503-83G>A (n.*503-83G>A) c.*1251-83G>A (n.*1251-83G>A) n.141-83G>A n.940-83G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456987G>T | CA2687481503 | ADHFE1 | c.1066-83G>T (n.1066-83G>T) c.*285-83G>T (n.*285-83G>T) c.*902-83G>T (n.*902-83G>T) c.922-83G>T (n.922-83G>T) c.*1075-83G>T (n.*1075-83G>T) c.*503-83G>T (n.*503-83G>T) c.*1251-83G>T (n.*1251-83G>T) n.141-83G>T n.940-83G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456988G>A | CA2579178247 | ADHFE1 | c.1066-82G>A (n.1066-82G>A) c.*285-82G>A (n.*285-82G>A) c.*902-82G>A (n.*902-82G>A) c.922-82G>A (n.922-82G>A) c.*1075-82G>A (n.*1075-82G>A) c.*503-82G>A (n.*503-82G>A) c.*1251-82G>A (n.*1251-82G>A) n.141-82G>A n.940-82G>A | |
| 8 | g.66456988G= | CA1790504086 | ADHFE1 | c.1066-82G= (n.1066-82G=) c.*285-82G= (n.*285-82G=) c.*902-82G= (n.*902-82G=) c.922-82G= (n.922-82G=) c.*1075-82G= (n.*1075-82G=) c.*503-82G= (n.*503-82G=) c.*1251-82G= (n.*1251-82G=) n.141-82G= n.940-82G= | |
| 8 | g.66456988G>T | CA1790504087 | ADHFE1 | c.1066-82G>T (n.1066-82G>T) c.*285-82G>T (n.*285-82G>T) c.*902-82G>T (n.*902-82G>T) c.922-82G>T (n.922-82G>T) c.*1075-82G>T (n.*1075-82G>T) c.*503-82G>T (n.*503-82G>T) c.*1251-82G>T (n.*1251-82G>T) n.141-82G>T n.940-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456989G>A | CA2687481504 | ADHFE1 | c.1066-81G>A (n.1066-81G>A) c.*285-81G>A (n.*285-81G>A) c.*902-81G>A (n.*902-81G>A) c.922-81G>A (n.922-81G>A) c.*1075-81G>A (n.*1075-81G>A) c.*503-81G>A (n.*503-81G>A) c.*1251-81G>A (n.*1251-81G>A) n.141-81G>A n.940-81G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456990G>A | CA178463717 | ADHFE1 | c.1066-80G>A (n.1066-80G>A) c.*285-80G>A (n.*285-80G>A) c.*902-80G>A (n.*902-80G>A) c.922-80G>A (n.922-80G>A) c.*1075-80G>A (n.*1075-80G>A) c.*503-80G>A (n.*503-80G>A) c.*1251-80G>A (n.*1251-80G>A) n.141-80G>A n.940-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456990G= | CA1790504090 | ADHFE1 | c.1066-80G= (n.1066-80G=) c.*285-80G= (n.*285-80G=) c.*902-80G= (n.*902-80G=) c.922-80G= (n.922-80G=) c.*1075-80G= (n.*1075-80G=) c.*503-80G= (n.*503-80G=) c.*1251-80G= (n.*1251-80G=) n.141-80G= n.940-80G= | |
| 8 | g.66456996T>C | CA2579178248 | ADHFE1 | c.1066-74T>C (n.1066-74T>C) c.*285-74T>C (n.*285-74T>C) c.*902-74T>C (n.*902-74T>C) c.922-74T>C (n.922-74T>C) c.*1075-74T>C (n.*1075-74T>C) c.*503-74T>C (n.*503-74T>C) c.*1251-74T>C (n.*1251-74T>C) n.141-74T>C n.940-74T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456998A>G | CA2687481505 | ADHFE1 | c.1066-72A>G (n.1066-72A>G) c.*285-72A>G (n.*285-72A>G) c.*902-72A>G (n.*902-72A>G) c.922-72A>G (n.922-72A>G) c.*1075-72A>G (n.*1075-72A>G) c.*503-72A>G (n.*503-72A>G) c.*1251-72A>G (n.*1251-72A>G) n.141-72A>G n.940-72A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456999C>G | CA2687481506 | ADHFE1 | c.1066-71C>G (n.1066-71C>G) c.*285-71C>G (n.*285-71C>G) c.*902-71C>G (n.*902-71C>G) c.922-71C>G (n.922-71C>G) c.*1075-71C>G (n.*1075-71C>G) c.*503-71C>G (n.*503-71C>G) c.*1251-71C>G (n.*1251-71C>G) n.141-71C>G n.940-71C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457001T>A | CA2579178249 | ADHFE1 | c.1066-69T>A (n.1066-69T>A) c.*285-69T>A (n.*285-69T>A) c.*902-69T>A (n.*902-69T>A) c.922-69T>A (n.922-69T>A) c.*1075-69T>A (n.*1075-69T>A) c.*503-69T>A (n.*503-69T>A) c.*1251-69T>A (n.*1251-69T>A) n.141-69T>A n.940-69T>A | |
| 8 | g.66457001T>C | CA2579178250 | ADHFE1 | c.1066-69T>C (n.1066-69T>C) c.*285-69T>C (n.*285-69T>C) c.*902-69T>C (n.*902-69T>C) c.922-69T>C (n.922-69T>C) c.*1075-69T>C (n.*1075-69T>C) c.*503-69T>C (n.*503-69T>C) c.*1251-69T>C (n.*1251-69T>C) n.141-69T>C n.940-69T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457004C>A | CA2687481507 | ADHFE1 | c.1066-66C>A (n.1066-66C>A) c.*285-66C>A (n.*285-66C>A) c.*902-66C>A (n.*902-66C>A) c.922-66C>A (n.922-66C>A) c.*1075-66C>A (n.*1075-66C>A) c.*503-66C>A (n.*503-66C>A) c.*1251-66C>A (n.*1251-66C>A) n.141-66C>A n.940-66C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457004C= | CA1790504091 | ADHFE1 | c.1066-66C= (n.1066-66C=) c.*285-66C= (n.*285-66C=) c.*902-66C= (n.*902-66C=) c.922-66C= (n.922-66C=) c.*1075-66C= (n.*1075-66C=) c.*503-66C= (n.*503-66C=) c.*1251-66C= (n.*1251-66C=) n.141-66C= n.940-66C= | |
| 8 | g.66457004C>T | CA1790504092 | ADHFE1 | c.1066-66C>T (n.1066-66C>T) c.*285-66C>T (n.*285-66C>T) c.*902-66C>T (n.*902-66C>T) c.922-66C>T (n.922-66C>T) c.*1075-66C>T (n.*1075-66C>T) c.*503-66C>T (n.*503-66C>T) c.*1251-66C>T (n.*1251-66C>T) n.141-66C>T n.940-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66457005A= | CA1790504094 | ADHFE1 | c.1066-65A= (n.1066-65A=) c.*285-65A= (n.*285-65A=) c.*902-65A= (n.*902-65A=) c.922-65A= (n.922-65A=) c.*1075-65A= (n.*1075-65A=) c.*503-65A= (n.*503-65A=) c.*1251-65A= (n.*1251-65A=) n.141-65A= n.940-65A= | |
| 8 | g.66457005A>G | CA178463719 | ADHFE1 | c.1066-65A>G (n.1066-65A>G) c.*285-65A>G (n.*285-65A>G) c.*902-65A>G (n.*902-65A>G) c.922-65A>G (n.922-65A>G) c.*1075-65A>G (n.*1075-65A>G) c.*503-65A>G (n.*503-65A>G) c.*1251-65A>G (n.*1251-65A>G) n.141-65A>G n.940-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457006T>A | CA2687481508 | ADHFE1 | c.1066-64T>A (n.1066-64T>A) c.*285-64T>A (n.*285-64T>A) c.*902-64T>A (n.*902-64T>A) c.922-64T>A (n.922-64T>A) c.*1075-64T>A (n.*1075-64T>A) c.*503-64T>A (n.*503-64T>A) c.*1251-64T>A (n.*1251-64T>A) n.141-64T>A n.940-64T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457007C>G | CA2687481509 | ADHFE1 | c.1066-63C>G (n.1066-63C>G) c.*285-63C>G (n.*285-63C>G) c.*902-63C>G (n.*902-63C>G) c.922-63C>G (n.922-63C>G) c.*1075-63C>G (n.*1075-63C>G) c.*503-63C>G (n.*503-63C>G) c.*1251-63C>G (n.*1251-63C>G) n.141-63C>G n.940-63C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457008T>C | CA1790504096 | ADHFE1 | c.1066-62T>C (n.1066-62T>C) c.*285-62T>C (n.*285-62T>C) c.*902-62T>C (n.*902-62T>C) c.922-62T>C (n.922-62T>C) c.*1075-62T>C (n.*1075-62T>C) c.*503-62T>C (n.*503-62T>C) c.*1251-62T>C (n.*1251-62T>C) n.141-62T>C n.940-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66457008T= | CA1790504095 | ADHFE1 | c.1066-62T= (n.1066-62T=) c.*285-62T= (n.*285-62T=) c.*902-62T= (n.*902-62T=) c.922-62T= (n.922-62T=) c.*1075-62T= (n.*1075-62T=) c.*503-62T= (n.*503-62T=) c.*1251-62T= (n.*1251-62T=) n.141-62T= n.940-62T= | |
| 8 | g.66457009A= | CA1790504098 | ADHFE1 | c.1066-61A= (n.1066-61A=) c.*285-61A= (n.*285-61A=) c.*902-61A= (n.*902-61A=) c.922-61A= (n.922-61A=) c.*1075-61A= (n.*1075-61A=) c.*503-61A= (n.*503-61A=) c.*1251-61A= (n.*1251-61A=) n.141-61A= n.940-61A= | |
| 8 | g.66457009A>G | CA178463720 | ADHFE1 | c.1066-61A>G (n.1066-61A>G) c.*285-61A>G (n.*285-61A>G) c.*902-61A>G (n.*902-61A>G) c.922-61A>G (n.922-61A>G) c.*1075-61A>G (n.*1075-61A>G) c.*503-61A>G (n.*503-61A>G) c.*1251-61A>G (n.*1251-61A>G) n.141-61A>G n.940-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457011A>T | CA2579178251 | ADHFE1 | c.1066-59A>T (n.1066-59A>T) c.*285-59A>T (n.*285-59A>T) c.*902-59A>T (n.*902-59A>T) c.922-59A>T (n.922-59A>T) c.*1075-59A>T (n.*1075-59A>T) c.*503-59A>T (n.*503-59A>T) c.*1251-59A>T (n.*1251-59A>T) n.141-59A>T n.940-59A>T | |
| 8 | g.66457012A>G | CA2687481510 | ADHFE1 | c.1066-58A>G (n.1066-58A>G) c.*285-58A>G (n.*285-58A>G) c.*902-58A>G (n.*902-58A>G) c.922-58A>G (n.922-58A>G) c.*1075-58A>G (n.*1075-58A>G) c.*503-58A>G (n.*503-58A>G) c.*1251-58A>G (n.*1251-58A>G) n.141-58A>G n.940-58A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457013_66457018delinsTATGCA | CA1790504100 | ADHFE1 | c.1066-57_1066-52delinsTATGCA (n.1066-57_1066-52delinsTATGCA) c.*285-57_*285-52delinsTATGCA (n.*285-57_*285-52delinsTATGCA) c.*902-57_*902-52delinsTATGCA (n.*902-57_*902-52delinsTATGCA) c.922-57_922-52delinsTATGCA (n.922-57_922-52delinsTATGCA) c.*1075-57_*1075-52delinsTATGCA (n.*1075-57_*1075-52delinsTATGCA) c.*503-57_*503-52delinsTATGCA (n.*503-57_*503-52delinsTATGCA) c.*1251-57_*1251-52delinsTATGCA (n.*1251-57_*1251-52delinsTATGCA) n.141-57_141-52delinsTATGCA n.940-57_940-52delinsTATGCA | |
| 8 | g.66457014A>G | CA652339813 | ADHFE1 | c.1066-56A>G (n.1066-56A>G) c.*285-56A>G (n.*285-56A>G) c.*902-56A>G (n.*902-56A>G) c.922-56A>G (n.922-56A>G) c.*1075-56A>G (n.*1075-56A>G) c.*503-56A>G (n.*503-56A>G) c.*1251-56A>G (n.*1251-56A>G) n.141-56A>G n.940-56A>G | COSMIC |
| 8 | g.66457014_66457018del | CA1114834060 | ADHFE1 | c.1066-56_1066-52del (n.1066-56_1066-52del) c.*285-56_*285-52del (n.*285-56_*285-52del) c.*902-56_*902-52del (n.*902-56_*902-52del) c.922-56_922-52del (n.922-56_922-52del) c.*1075-56_*1075-52del (n.*1075-56_*1075-52del) c.*503-56_*503-52del (n.*503-56_*503-52del) c.*1251-56_*1251-52del (n.*1251-56_*1251-52del) n.141-56_141-52del n.940-56_940-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457015T>C | CA2687481511 | ADHFE1 | c.1066-55T>C (n.1066-55T>C) c.*285-55T>C (n.*285-55T>C) c.*902-55T>C (n.*902-55T>C) c.922-55T>C (n.922-55T>C) c.*1075-55T>C (n.*1075-55T>C) c.*503-55T>C (n.*503-55T>C) c.*1251-55T>C (n.*1251-55T>C) n.141-55T>C n.940-55T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457017C>T | CA2687481512 | ADHFE1 | c.1066-53C>T (n.1066-53C>T) c.*285-53C>T (n.*285-53C>T) c.*902-53C>T (n.*902-53C>T) c.922-53C>T (n.922-53C>T) c.*1075-53C>T (n.*1075-53C>T) c.*503-53C>T (n.*503-53C>T) c.*1251-53C>T (n.*1251-53C>T) n.141-53C>T n.940-53C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457018A>G | CA2687481513 | ADHFE1 | c.1066-52A>G (n.1066-52A>G) c.*285-52A>G (n.*285-52A>G) c.*902-52A>G (n.*902-52A>G) c.922-52A>G (n.922-52A>G) c.*1075-52A>G (n.*1075-52A>G) c.*503-52A>G (n.*503-52A>G) c.*1251-52A>G (n.*1251-52A>G) n.141-52A>G n.940-52A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457019G>A | CA2687481514 | ADHFE1 | c.1066-51G>A (n.1066-51G>A) c.*285-51G>A (n.*285-51G>A) c.*902-51G>A (n.*902-51G>A) c.922-51G>A (n.922-51G>A) c.*1075-51G>A (n.*1075-51G>A) c.*503-51G>A (n.*503-51G>A) c.*1251-51G>A (n.*1251-51G>A) n.141-51G>A n.940-51G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457019G>T | CA2579178252 | ADHFE1 | c.1066-51G>T (n.1066-51G>T) c.*285-51G>T (n.*285-51G>T) c.*902-51G>T (n.*902-51G>T) c.922-51G>T (n.922-51G>T) c.*1075-51G>T (n.*1075-51G>T) c.*503-51G>T (n.*503-51G>T) c.*1251-51G>T (n.*1251-51G>T) n.141-51G>T n.940-51G>T | |
| 8 | g.66457020G>A | CA1114834065 | ADHFE1 | c.1066-50G>A (n.1066-50G>A) c.*285-50G>A (n.*285-50G>A) c.*902-50G>A (n.*902-50G>A) c.922-50G>A (n.922-50G>A) c.*1075-50G>A (n.*1075-50G>A) c.*503-50G>A (n.*503-50G>A) c.*1251-50G>A (n.*1251-50G>A) n.141-50G>A n.940-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457020G>C | CA2687481515 | ADHFE1 | c.1066-50G>C (n.1066-50G>C) c.*285-50G>C (n.*285-50G>C) c.*902-50G>C (n.*902-50G>C) c.922-50G>C (n.922-50G>C) c.*1075-50G>C (n.*1075-50G>C) c.*503-50G>C (n.*503-50G>C) c.*1251-50G>C (n.*1251-50G>C) n.141-50G>C n.940-50G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457020G= | CA1790504103 | ADHFE1 | c.1066-50G= (n.1066-50G=) c.*285-50G= (n.*285-50G=) c.*902-50G= (n.*902-50G=) c.922-50G= (n.922-50G=) c.*1075-50G= (n.*1075-50G=) c.*503-50G= (n.*503-50G=) c.*1251-50G= (n.*1251-50G=) n.141-50G= n.940-50G= | |
| 8 | g.66457021G>A | CA178465738 | ADHFE1 | c.1066-49G>A (n.1066-49G>A) c.*285-49G>A (n.*285-49G>A) c.*902-49G>A (n.*902-49G>A) c.922-49G>A (n.922-49G>A) c.*1075-49G>A (n.*1075-49G>A) c.*503-49G>A (n.*503-49G>A) c.*1251-49G>A (n.*1251-49G>A) n.141-49G>A n.940-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66457021G= | CA1790504106 | ADHFE1 | c.1066-49G= (n.1066-49G=) c.*285-49G= (n.*285-49G=) c.*902-49G= (n.*902-49G=) c.922-49G= (n.922-49G=) c.*1075-49G= (n.*1075-49G=) c.*503-49G= (n.*503-49G=) c.*1251-49G= (n.*1251-49G=) n.141-49G= n.940-49G= | |
| 8 | g.66457024G>A | CA1790504111 | ADHFE1 | c.1066-46G>A (n.1066-46G>A) c.*285-46G>A (n.*285-46G>A) c.*902-46G>A (n.*902-46G>A) c.922-46G>A (n.922-46G>A) c.*1075-46G>A (n.*1075-46G>A) c.*503-46G>A (n.*503-46G>A) c.*1251-46G>A (n.*1251-46G>A) n.141-46G>A n.940-46G>A | dbSNP |
| 8 | g.66457024G= | CA1790504108 | ADHFE1 | c.1066-46G= (n.1066-46G=) c.*285-46G= (n.*285-46G=) c.*902-46G= (n.*902-46G=) c.922-46G= (n.922-46G=) c.*1075-46G= (n.*1075-46G=) c.*503-46G= (n.*503-46G=) c.*1251-46G= (n.*1251-46G=) n.141-46G= n.940-46G= | |
| 8 | g.66457024G>T | CA1790504109 | ADHFE1 | c.1066-46G>T (n.1066-46G>T) c.*285-46G>T (n.*285-46G>T) c.*902-46G>T (n.*902-46G>T) c.922-46G>T (n.922-46G>T) c.*1075-46G>T (n.*1075-46G>T) c.*503-46G>T (n.*503-46G>T) c.*1251-46G>T (n.*1251-46G>T) n.141-46G>T n.940-46G>T | dbSNP |
| 8 | g.66457029G>A | CA854446944 | ADHFE1 | c.1066-41G>A (n.1066-41G>A) c.*285-41G>A (n.*285-41G>A) c.*902-41G>A (n.*902-41G>A) c.922-41G>A (n.922-41G>A) c.*1075-41G>A (n.*1075-41G>A) c.*503-41G>A (n.*503-41G>A) c.*1251-41G>A (n.*1251-41G>A) n.141-41G>A n.940-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457029G= | CA1790504112 | ADHFE1 | c.1066-41G= (n.1066-41G=) c.*285-41G= (n.*285-41G=) c.*902-41G= (n.*902-41G=) c.922-41G= (n.922-41G=) c.*1075-41G= (n.*1075-41G=) c.*503-41G= (n.*503-41G=) c.*1251-41G= (n.*1251-41G=) n.141-41G= n.940-41G= | |
| 8 | g.66457030C>A | CA2687481516 | ADHFE1 | c.1066-40C>A (n.1066-40C>A) c.*285-40C>A (n.*285-40C>A) c.*902-40C>A (n.*902-40C>A) c.922-40C>A (n.922-40C>A) c.*1075-40C>A (n.*1075-40C>A) c.*503-40C>A (n.*503-40C>A) c.*1251-40C>A (n.*1251-40C>A) n.141-40C>A n.940-40C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457031T>C | CA2687481517 | ADHFE1 | c.1066-39T>C (n.1066-39T>C) c.*285-39T>C (n.*285-39T>C) c.*902-39T>C (n.*902-39T>C) c.922-39T>C (n.922-39T>C) c.*1075-39T>C (n.*1075-39T>C) c.*503-39T>C (n.*503-39T>C) c.*1251-39T>C (n.*1251-39T>C) n.141-39T>C n.940-39T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457031T>G | CA2780667128 | ADHFE1 | c.1066-39T>G (n.1066-39T>G) c.*285-39T>G (n.*285-39T>G) c.*902-39T>G (n.*902-39T>G) c.922-39T>G (n.922-39T>G) c.*1075-39T>G (n.*1075-39T>G) c.*503-39T>G (n.*503-39T>G) c.*1251-39T>G (n.*1251-39T>G) n.141-39T>G n.940-39T>G | |
| 8 | g.66457036C>A | CA2505981062 | ADHFE1 | c.1066-34C>A (n.1066-34C>A) c.*285-34C>A (n.*285-34C>A) c.*902-34C>A (n.*902-34C>A) c.922-34C>A (n.922-34C>A) c.*1075-34C>A (n.*1075-34C>A) c.*503-34C>A (n.*503-34C>A) c.*1251-34C>A (n.*1251-34C>A) n.141-34C>A n.940-34C>A | |
| 8 | g.66457038T>A | CA2687481518 | ADHFE1 | c.1066-32T>A (n.1066-32T>A) c.*285-32T>A (n.*285-32T>A) c.*902-32T>A (n.*902-32T>A) c.922-32T>A (n.922-32T>A) c.*1075-32T>A (n.*1075-32T>A) c.*503-32T>A (n.*503-32T>A) c.*1251-32T>A (n.*1251-32T>A) n.141-32T>A n.940-32T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457038T>C | CA854446945 | ADHFE1 | c.1066-32T>C (n.1066-32T>C) c.*285-32T>C (n.*285-32T>C) c.*902-32T>C (n.*902-32T>C) c.922-32T>C (n.922-32T>C) c.*1075-32T>C (n.*1075-32T>C) c.*503-32T>C (n.*503-32T>C) c.*1251-32T>C (n.*1251-32T>C) n.141-32T>C n.940-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457038T= | CA1790504113 | ADHFE1 | c.1066-32T= (n.1066-32T=) c.*285-32T= (n.*285-32T=) c.*902-32T= (n.*902-32T=) c.922-32T= (n.922-32T=) c.*1075-32T= (n.*1075-32T=) c.*503-32T= (n.*503-32T=) c.*1251-32T= (n.*1251-32T=) n.141-32T= n.940-32T= | |
| 8 | g.66457040T>G | CA2687481519 | ADHFE1 | c.1066-30T>G (n.1066-30T>G) c.*285-30T>G (n.*285-30T>G) c.*902-30T>G (n.*902-30T>G) c.922-30T>G (n.922-30T>G) c.*1075-30T>G (n.*1075-30T>G) c.*503-30T>G (n.*503-30T>G) c.*1251-30T>G (n.*1251-30T>G) n.141-30T>G n.940-30T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457041G>A | CA2687481520 | ADHFE1 | c.1066-29G>A (n.1066-29G>A) c.*285-29G>A (n.*285-29G>A) c.*902-29G>A (n.*902-29G>A) c.922-29G>A (n.922-29G>A) c.*1075-29G>A (n.*1075-29G>A) c.*503-29G>A (n.*503-29G>A) c.*1251-29G>A (n.*1251-29G>A) n.141-29G>A n.940-29G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457042C>A | CA2687481521 | ADHFE1 | c.1066-28C>A (n.1066-28C>A) c.*285-28C>A (n.*285-28C>A) c.*902-28C>A (n.*902-28C>A) c.922-28C>A (n.922-28C>A) c.*1075-28C>A (n.*1075-28C>A) c.*503-28C>A (n.*503-28C>A) c.*1251-28C>A (n.*1251-28C>A) n.141-28C>A n.940-28C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457042C>T | CA2687481522 | ADHFE1 | c.1066-28C>T (n.1066-28C>T) c.*285-28C>T (n.*285-28C>T) c.*902-28C>T (n.*902-28C>T) c.922-28C>T (n.922-28C>T) c.*1075-28C>T (n.*1075-28C>T) c.*503-28C>T (n.*503-28C>T) c.*1251-28C>T (n.*1251-28C>T) n.141-28C>T n.940-28C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457043C= | CA1790504115 | ADHFE1 | c.1066-27C= (n.1066-27C=) c.*285-27C= (n.*285-27C=) c.*902-27C= (n.*902-27C=) c.922-27C= (n.922-27C=) c.*1075-27C= (n.*1075-27C=) c.*503-27C= (n.*503-27C=) c.*1251-27C= (n.*1251-27C=) n.141-27C= n.940-27C= | |
| 8 | g.66457043C>G | CA1114834068 | ADHFE1 | c.1066-27C>G (n.1066-27C>G) c.*285-27C>G (n.*285-27C>G) c.*902-27C>G (n.*902-27C>G) c.922-27C>G (n.922-27C>G) c.*1075-27C>G (n.*1075-27C>G) c.*503-27C>G (n.*503-27C>G) c.*1251-27C>G (n.*1251-27C>G) n.141-27C>G n.940-27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457043C>T | CA4766906 | ADHFE1 | c.1066-27C>T (n.1066-27C>T) c.*285-27C>T (n.*285-27C>T) c.*902-27C>T (n.*902-27C>T) c.922-27C>T (n.922-27C>T) c.*1075-27C>T (n.*1075-27C>T) c.*503-27C>T (n.*503-27C>T) c.*1251-27C>T (n.*1251-27C>T) n.141-27C>T n.940-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457044G>A | CA4766907 | ADHFE1 | c.1066-26G>A (n.1066-26G>A) c.*285-26G>A (n.*285-26G>A) c.*902-26G>A (n.*902-26G>A) c.922-26G>A (n.922-26G>A) c.*1075-26G>A (n.*1075-26G>A) c.*503-26G>A (n.*503-26G>A) c.*1251-26G>A (n.*1251-26G>A) n.141-26G>A n.940-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.66457044G= | CA1790504117 | ADHFE1 | c.1066-26G= (n.1066-26G=) c.*285-26G= (n.*285-26G=) c.*902-26G= (n.*902-26G=) c.922-26G= (n.922-26G=) c.*1075-26G= (n.*1075-26G=) c.*503-26G= (n.*503-26G=) c.*1251-26G= (n.*1251-26G=) n.141-26G= n.940-26G= | |
| 8 | g.66457044G>T | CA2687481523 | ADHFE1 | c.1066-26G>T (n.1066-26G>T) c.*285-26G>T (n.*285-26G>T) c.*902-26G>T (n.*902-26G>T) c.922-26G>T (n.922-26G>T) c.*1075-26G>T (n.*1075-26G>T) c.*503-26G>T (n.*503-26G>T) c.*1251-26G>T (n.*1251-26G>T) n.141-26G>T n.940-26G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457045G>A | CA2687481524 | ADHFE1 | c.1066-25G>A (n.1066-25G>A) c.*285-25G>A (n.*285-25G>A) c.*902-25G>A (n.*902-25G>A) c.922-25G>A (n.922-25G>A) c.*1075-25G>A (n.*1075-25G>A) c.*503-25G>A (n.*503-25G>A) c.*1251-25G>A (n.*1251-25G>A) n.141-25G>A n.940-25G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457046T>C | CA4766908 | ADHFE1 | c.1066-24T>C (n.1066-24T>C) c.*285-24T>C (n.*285-24T>C) c.*902-24T>C (n.*902-24T>C) c.922-24T>C (n.922-24T>C) c.*1075-24T>C (n.*1075-24T>C) c.*503-24T>C (n.*503-24T>C) c.*1251-24T>C (n.*1251-24T>C) n.141-24T>C n.940-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457046T= | CA1790504119 | ADHFE1 | c.1066-24T= (n.1066-24T=) c.*285-24T= (n.*285-24T=) c.*902-24T= (n.*902-24T=) c.922-24T= (n.922-24T=) c.*1075-24T= (n.*1075-24T=) c.*503-24T= (n.*503-24T=) c.*1251-24T= (n.*1251-24T=) n.141-24T= n.940-24T= | |
| 8 | g.66457047C>A | CA2687481525 | ADHFE1 | c.1066-23C>A (n.1066-23C>A) c.*285-23C>A (n.*285-23C>A) c.*902-23C>A (n.*902-23C>A) c.922-23C>A (n.922-23C>A) c.*1075-23C>A (n.*1075-23C>A) c.*503-23C>A (n.*503-23C>A) c.*1251-23C>A (n.*1251-23C>A) n.141-23C>A n.940-23C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457050C>A | CA2687481526 | ADHFE1 | c.1066-20C>A (n.1066-20C>A) c.*285-20C>A (n.*285-20C>A) c.*902-20C>A (n.*902-20C>A) c.922-20C>A (n.922-20C>A) c.*1075-20C>A (n.*1075-20C>A) c.*503-20C>A (n.*503-20C>A) c.*1251-20C>A (n.*1251-20C>A) n.141-20C>A n.940-20C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457050C= | CA1790504123 | ADHFE1 | c.1066-20C= (n.1066-20C=) c.*285-20C= (n.*285-20C=) c.*902-20C= (n.*902-20C=) c.922-20C= (n.922-20C=) c.*1075-20C= (n.*1075-20C=) c.*503-20C= (n.*503-20C=) c.*1251-20C= (n.*1251-20C=) n.141-20C= n.940-20C= | |
| 8 | g.66457050C>G | CA1790504124 | ADHFE1 | c.1066-20C>G (n.1066-20C>G) c.*285-20C>G (n.*285-20C>G) c.*902-20C>G (n.*902-20C>G) c.922-20C>G (n.922-20C>G) c.*1075-20C>G (n.*1075-20C>G) c.*503-20C>G (n.*503-20C>G) c.*1251-20C>G (n.*1251-20C>G) n.141-20C>G n.940-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66457050C>T | CA4766909 | ADHFE1 | c.1066-20C>T (n.1066-20C>T) c.*285-20C>T (n.*285-20C>T) c.*902-20C>T (n.*902-20C>T) c.922-20C>T (n.922-20C>T) c.*1075-20C>T (n.*1075-20C>T) c.*503-20C>T (n.*503-20C>T) c.*1251-20C>T (n.*1251-20C>T) n.141-20C>T n.940-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457051G>A | CA178465763 | ADHFE1 | c.1066-19G>A (n.1066-19G>A) c.*285-19G>A (n.*285-19G>A) c.*902-19G>A (n.*902-19G>A) c.922-19G>A (n.922-19G>A) c.*1075-19G>A (n.*1075-19G>A) c.*503-19G>A (n.*503-19G>A) c.*1251-19G>A (n.*1251-19G>A) n.141-19G>A n.940-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457051G= | CA1790504126 | ADHFE1 | c.1066-19G= (n.1066-19G=) c.*285-19G= (n.*285-19G=) c.*902-19G= (n.*902-19G=) c.922-19G= (n.922-19G=) c.*1075-19G= (n.*1075-19G=) c.*503-19G= (n.*503-19G=) c.*1251-19G= (n.*1251-19G=) n.141-19G= n.940-19G= | |
| 8 | g.66457051G>T | CA2687481527 | ADHFE1 | c.1066-19G>T (n.1066-19G>T) c.*285-19G>T (n.*285-19G>T) c.*902-19G>T (n.*902-19G>T) c.922-19G>T (n.922-19G>T) c.*1075-19G>T (n.*1075-19G>T) c.*503-19G>T (n.*503-19G>T) c.*1251-19G>T (n.*1251-19G>T) n.141-19G>T n.940-19G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457052C>A | CA2687481528 | ADHFE1 | c.1066-18C>A (n.1066-18C>A) c.*285-18C>A (n.*285-18C>A) c.*902-18C>A (n.*902-18C>A) c.922-18C>A (n.922-18C>A) c.*1075-18C>A (n.*1075-18C>A) c.*503-18C>A (n.*503-18C>A) c.*1251-18C>A (n.*1251-18C>A) n.141-18C>A n.940-18C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457052C>T | CA2687481529 | ADHFE1 | c.1066-18C>T (n.1066-18C>T) c.*285-18C>T (n.*285-18C>T) c.*902-18C>T (n.*902-18C>T) c.922-18C>T (n.922-18C>T) c.*1075-18C>T (n.*1075-18C>T) c.*503-18C>T (n.*503-18C>T) c.*1251-18C>T (n.*1251-18C>T) n.141-18C>T n.940-18C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457053A>C | CA2687481530 | ADHFE1 | c.1066-17A>C (n.1066-17A>C) c.*285-17A>C (n.*285-17A>C) c.*902-17A>C (n.*902-17A>C) c.922-17A>C (n.922-17A>C) c.*1075-17A>C (n.*1075-17A>C) c.*503-17A>C (n.*503-17A>C) c.*1251-17A>C (n.*1251-17A>C) n.141-17A>C n.940-17A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457053A>G | CA2687481531 | ADHFE1 | c.1066-17A>G (n.1066-17A>G) c.*285-17A>G (n.*285-17A>G) c.*902-17A>G (n.*902-17A>G) c.922-17A>G (n.922-17A>G) c.*1075-17A>G (n.*1075-17A>G) c.*503-17A>G (n.*503-17A>G) c.*1251-17A>G (n.*1251-17A>G) n.141-17A>G n.940-17A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457054_66457056del | CA2687481532 | ADHFE1 | c.1066-16_1066-14del (n.1066-16_1066-14del) c.*285-16_*285-14del (n.*285-16_*285-14del) c.*902-16_*902-14del (n.*902-16_*902-14del) c.922-16_922-14del (n.922-16_922-14del) c.*1075-16_*1075-14del (n.*1075-16_*1075-14del) c.*503-16_*503-14del (n.*503-16_*503-14del) c.*1251-16_*1251-14del (n.*1251-16_*1251-14del) n.141-16_141-14del n.940-16_940-14del | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457057C>A | CA2780667129 | ADHFE1 | c.1066-13C>A (n.1066-13C>A) c.*285-13C>A (n.*285-13C>A) c.*902-13C>A (n.*902-13C>A) c.922-13C>A (n.922-13C>A) c.*1075-13C>A (n.*1075-13C>A) c.*503-13C>A (n.*503-13C>A) c.*1251-13C>A (n.*1251-13C>A) n.141-13C>A n.940-13C>A | |
| 8 | g.66457057C= | CA1790504130 | ADHFE1 | c.1066-13C= (n.1066-13C=) c.*285-13C= (n.*285-13C=) c.*902-13C= (n.*902-13C=) c.922-13C= (n.922-13C=) c.*1075-13C= (n.*1075-13C=) c.*503-13C= (n.*503-13C=) c.*1251-13C= (n.*1251-13C=) n.141-13C= n.940-13C= | |
| 8 | g.66457057C>T | CA4766910 | ADHFE1 | c.1066-13C>T (n.1066-13C>T) c.*285-13C>T (n.*285-13C>T) c.*902-13C>T (n.*902-13C>T) c.922-13C>T (n.922-13C>T) c.*1075-13C>T (n.*1075-13C>T) c.*503-13C>T (n.*503-13C>T) c.*1251-13C>T (n.*1251-13C>T) n.141-13C>T n.940-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457058G>A | CA4766911 | ADHFE1 | c.1066-12G>A (n.1066-12G>A) c.*285-12G>A (n.*285-12G>A) c.*902-12G>A (n.*902-12G>A) c.922-12G>A (n.922-12G>A) c.*1075-12G>A (n.*1075-12G>A) c.*503-12G>A (n.*503-12G>A) c.*1251-12G>A (n.*1251-12G>A) n.141-12G>A n.940-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457058G>C | CA2687481533 | ADHFE1 | c.1066-12G>C (n.1066-12G>C) c.*285-12G>C (n.*285-12G>C) c.*902-12G>C (n.*902-12G>C) c.922-12G>C (n.922-12G>C) c.*1075-12G>C (n.*1075-12G>C) c.*503-12G>C (n.*503-12G>C) c.*1251-12G>C (n.*1251-12G>C) n.141-12G>C n.940-12G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457058G= | CA1790504132 | ADHFE1 | c.1066-12G= (n.1066-12G=) c.*285-12G= (n.*285-12G=) c.*902-12G= (n.*902-12G=) c.922-12G= (n.922-12G=) c.*1075-12G= (n.*1075-12G=) c.*503-12G= (n.*503-12G=) c.*1251-12G= (n.*1251-12G=) n.141-12G= n.940-12G= | |
| 8 | g.66457062C>A | CA2687481534 | ADHFE1 | c.1066-8C>A (n.1066-8C>A) c.*285-8C>A (n.*285-8C>A) c.*902-8C>A (n.*902-8C>A) c.922-8C>A (n.922-8C>A) c.*1075-8C>A (n.*1075-8C>A) c.*503-8C>A (n.*503-8C>A) c.*1251-8C>A (n.*1251-8C>A) n.141-8C>A n.940-8C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457064C>A | CA178465764 | ADHFE1 | c.1066-6C>A (n.1066-6C>A) c.*285-6C>A (n.*285-6C>A) c.*902-6C>A (n.*902-6C>A) c.922-6C>A (n.922-6C>A) c.*1075-6C>A (n.*1075-6C>A) c.*503-6C>A (n.*503-6C>A) c.*1251-6C>A (n.*1251-6C>A) n.141-6C>A n.940-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66457064C= | CA1790504135 | ADHFE1 | c.1066-6C= (n.1066-6C=) c.*285-6C= (n.*285-6C=) c.*902-6C= (n.*902-6C=) c.922-6C= (n.922-6C=) c.*1075-6C= (n.*1075-6C=) c.*503-6C= (n.*503-6C=) c.*1251-6C= (n.*1251-6C=) n.141-6C= n.940-6C= | |
| 8 | g.66457064C>G | CA4766912 | ADHFE1 | c.1066-6C>G (n.1066-6C>G) c.*285-6C>G (n.*285-6C>G) c.*902-6C>G (n.*902-6C>G) c.922-6C>G (n.922-6C>G) c.*1075-6C>G (n.*1075-6C>G) c.*503-6C>G (n.*503-6C>G) c.*1251-6C>G (n.*1251-6C>G) n.141-6C>G n.940-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457065C>A | CA1790504138 | ADHFE1 | c.1066-5C>A (n.1066-5C>A) c.*285-5C>A (n.*285-5C>A) c.*902-5C>A (n.*902-5C>A) c.922-5C>A (n.922-5C>A) c.*1075-5C>A (n.*1075-5C>A) c.*503-5C>A (n.*503-5C>A) c.*1251-5C>A (n.*1251-5C>A) n.141-5C>A n.940-5C>A | dbSNP |
| 8 | g.66457065C= | CA1790504137 | ADHFE1 | c.1066-5C= (n.1066-5C=) c.*285-5C= (n.*285-5C=) c.*902-5C= (n.*902-5C=) c.922-5C= (n.922-5C=) c.*1075-5C= (n.*1075-5C=) c.*503-5C= (n.*503-5C=) c.*1251-5C= (n.*1251-5C=) n.141-5C= n.940-5C= | |
| 8 | g.66457068A>C | CA371361223 | ADHFE1 | c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) c.*285-2A>C (n.*285-2A>C) c.*902-2A>C (n.*902-2A>C) c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.*1075-2A>C (n.*1075-2A>C) c.*503-2A>C (n.*503-2A>C) c.*1251-2A>C (n.*1251-2A>C) n.141-2A>C n.940-2A>C | |
| 8 | g.66457068A>G | CA371361225 | ADHFE1 | c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) c.*285-2A>G (n.*285-2A>G) c.*902-2A>G (n.*902-2A>G) c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.*1075-2A>G (n.*1075-2A>G) c.*503-2A>G (n.*503-2A>G) c.*1251-2A>G (n.*1251-2A>G) n.141-2A>G n.940-2A>G | |
| 8 | g.66457068A>T | CA371361228 | ADHFE1 | c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) c.*285-2A>T (n.*285-2A>T) c.*902-2A>T (n.*902-2A>T) c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.*1075-2A>T (n.*1075-2A>T) c.*503-2A>T (n.*503-2A>T) c.*1251-2A>T (n.*1251-2A>T) n.141-2A>T n.940-2A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457069G>A | CA4766913 | ADHFE1 | c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.*285-1G>A (n.*285-1G>A) c.*902-1G>A (n.*902-1G>A) c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.*1075-1G>A (n.*1075-1G>A) c.*503-1G>A (n.*503-1G>A) c.*1251-1G>A (n.*1251-1G>A) n.141-1G>A n.940-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457069G>C | CA371361235 | ADHFE1 | c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.*285-1G>C (n.*285-1G>C) c.*902-1G>C (n.*902-1G>C) c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.*1075-1G>C (n.*1075-1G>C) c.*503-1G>C (n.*503-1G>C) c.*1251-1G>C (n.*1251-1G>C) n.141-1G>C n.940-1G>C | |
| 8 | g.66457069G= | CA1790504142 | ADHFE1 | c.1066-1G= (n.1066-1G=) c.*285-1G= (n.*285-1G=) c.*902-1G= (n.*902-1G=) c.922-1G= (n.922-1G=) c.*1075-1G= (n.*1075-1G=) c.*503-1G= (n.*503-1G=) c.*1251-1G= (n.*1251-1G=) n.141-1G= n.940-1G= | |
| 8 | g.66457069G>T | CA371361238 | ADHFE1 | c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.*285-1G>T (n.*285-1G>T) c.*902-1G>T (n.*902-1G>T) c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.*1075-1G>T (n.*1075-1G>T) c.*503-1G>T (n.*503-1G>T) c.*1251-1G>T (n.*1251-1G>T) n.141-1G>T n.940-1G>T | |
| 8 | g.66457070C>A | CA371361241 | ADHFE1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.141C>A n.940C>A | |
| 8 | g.66457070C>G | CA371361244 | ADHFE1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.141C>G n.940C>G | |
| 8 | g.66457070C>T | CA371361248 | ADHFE1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.141C>T n.940C>T | gnomAD v4 |