UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.66456949C>A | CA2580825423 | ADHFE1 | c.1065+54C>A (n.1065+54C>A) c.*284+54C>A (n.*284+54C>A) c.*901+54C>A (n.*901+54C>A) c.921+54C>A (n.921+54C>A) c.*1074+54C>A (n.*1074+54C>A) c.*502+54C>A (n.*502+54C>A) c.*1250+54C>A (n.*1250+54C>A) n.140+54C>A n.939+54C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456949C= | CA1790504042 | ADHFE1 | c.1065+54C= (n.1065+54C=) c.*284+54C= (n.*284+54C=) c.*901+54C= (n.*901+54C=) c.921+54C= (n.921+54C=) c.*1074+54C= (n.*1074+54C=) c.*502+54C= (n.*502+54C=) c.*1250+54C= (n.*1250+54C=) n.140+54C= n.939+54C= | |
| 8 | g.66456949C>G | CA2580825422 | ADHFE1 | c.1065+54C>G (n.1065+54C>G) c.*284+54C>G (n.*284+54C>G) c.*901+54C>G (n.*901+54C>G) c.921+54C>G (n.921+54C>G) c.*1074+54C>G (n.*1074+54C>G) c.*502+54C>G (n.*502+54C>G) c.*1250+54C>G (n.*1250+54C>G) n.140+54C>G n.939+54C>G | |
| 8 | g.66456949C>T | CA12894938 | ADHFE1 | c.1065+54C>T (n.1065+54C>T) c.*284+54C>T (n.*284+54C>T) c.*901+54C>T (n.*901+54C>T) c.921+54C>T (n.921+54C>T) c.*1074+54C>T (n.*1074+54C>T) c.*502+54C>T (n.*502+54C>T) c.*1250+54C>T (n.*1250+54C>T) n.140+54C>T n.939+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456951T>G | CA1790504045 | ADHFE1 | c.1065+56T>G (n.1065+56T>G) c.*284+56T>G (n.*284+56T>G) c.*901+56T>G (n.*901+56T>G) c.921+56T>G (n.921+56T>G) c.*1074+56T>G (n.*1074+56T>G) c.*502+56T>G (n.*502+56T>G) c.*1250+56T>G (n.*1250+56T>G) n.140+56T>G n.939+56T>G | dbSNP |
| 8 | g.66456951T= | CA1790504044 | ADHFE1 | c.1065+56T= (n.1065+56T=) c.*284+56T= (n.*284+56T=) c.*901+56T= (n.*901+56T=) c.921+56T= (n.921+56T=) c.*1074+56T= (n.*1074+56T=) c.*502+56T= (n.*502+56T=) c.*1250+56T= (n.*1250+56T=) n.140+56T= n.939+56T= | |
| 8 | g.66456954del | CA2687481481 | ADHFE1 | c.1065+59del (n.1065+59del) c.*284+59del (n.*284+59del) c.*901+59del (n.*901+59del) c.921+59del (n.921+59del) c.*1074+59del (n.*1074+59del) c.*502+59del (n.*502+59del) c.*1250+59del (n.*1250+59del) n.140+59del n.939+59del | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456953A= | CA1790504047 | ADHFE1 | c.1065+58A= (n.1065+58A=) c.*284+58A= (n.*284+58A=) c.*901+58A= (n.*901+58A=) c.921+58A= (n.921+58A=) c.*1074+58A= (n.*1074+58A=) c.*502+58A= (n.*502+58A=) c.*1250+58A= (n.*1250+58A=) n.140+58A= n.939+58A= | |
| 8 | g.66456953A>C | CA582433508 | ADHFE1 | c.1065+58A>C (n.1065+58A>C) c.*284+58A>C (n.*284+58A>C) c.*901+58A>C (n.*901+58A>C) c.921+58A>C (n.921+58A>C) c.*1074+58A>C (n.*1074+58A>C) c.*502+58A>C (n.*502+58A>C) c.*1250+58A>C (n.*1250+58A>C) n.140+58A>C n.939+58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456955T>A | CA2687481482 | ADHFE1 | c.1065+60T>A (n.1065+60T>A) c.*284+60T>A (n.*284+60T>A) c.*901+60T>A (n.*901+60T>A) c.921+60T>A (n.921+60T>A) c.*1074+60T>A (n.*1074+60T>A) c.*502+60T>A (n.*502+60T>A) c.*1250+60T>A (n.*1250+60T>A) n.140+60T>A n.939+60T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456956A= | CA1790504049 | ADHFE1 | c.1065+61A= (n.1065+61A=) c.*284+61A= (n.*284+61A=) c.*901+61A= (n.*901+61A=) c.921+61A= (n.921+61A=) c.*1074+61A= (n.*1074+61A=) c.*502+61A= (n.*502+61A=) c.*1250+61A= (n.*1250+61A=) n.140+61A= n.939+61A= | |
| 8 | g.66456956A>G | CA1790504050 | ADHFE1 | c.1065+61A>G (n.1065+61A>G) c.*284+61A>G (n.*284+61A>G) c.*901+61A>G (n.*901+61A>G) c.921+61A>G (n.921+61A>G) c.*1074+61A>G (n.*1074+61A>G) c.*502+61A>G (n.*502+61A>G) c.*1250+61A>G (n.*1250+61A>G) n.140+61A>G n.939+61A>G | dbSNP |
| 8 | g.66456957T>C | CA2687481483 | ADHFE1 | c.1065+62T>C (n.1065+62T>C) c.*284+62T>C (n.*284+62T>C) c.*901+62T>C (n.*901+62T>C) c.921+62T>C (n.921+62T>C) c.*1074+62T>C (n.*1074+62T>C) c.*502+62T>C (n.*502+62T>C) c.*1250+62T>C (n.*1250+62T>C) n.140+62T>C n.939+62T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456958A>G | CA2687481484 | ADHFE1 | c.1065+63A>G (n.1065+63A>G) c.*284+63A>G (n.*284+63A>G) c.*901+63A>G (n.*901+63A>G) c.921+63A>G (n.921+63A>G) c.*1074+63A>G (n.*1074+63A>G) c.*502+63A>G (n.*502+63A>G) c.*1250+63A>G (n.*1250+63A>G) n.140+63A>G n.939+63A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456959T>C | CA2687481485 | ADHFE1 | c.1065+64T>C (n.1065+64T>C) c.*284+64T>C (n.*284+64T>C) c.*901+64T>C (n.*901+64T>C) c.921+64T>C (n.921+64T>C) c.*1074+64T>C (n.*1074+64T>C) c.*502+64T>C (n.*502+64T>C) c.*1250+64T>C (n.*1250+64T>C) n.140+64T>C n.939+64T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456962G>T | CA2687481486 | ADHFE1 | c.1065+67G>T (n.1065+67G>T) c.*284+67G>T (n.*284+67G>T) c.*901+67G>T (n.*901+67G>T) c.921+67G>T (n.921+67G>T) c.*1074+67G>T (n.*1074+67G>T) c.*502+67G>T (n.*502+67G>T) c.*1250+67G>T (n.*1250+67G>T) n.140+67G>T n.939+67G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456963C>A | CA2687481487 | ADHFE1 | c.1065+68C>A (n.1065+68C>A) c.*284+68C>A (n.*284+68C>A) c.*901+68C>A (n.*901+68C>A) c.921+68C>A (n.921+68C>A) c.*1074+68C>A (n.*1074+68C>A) c.*502+68C>A (n.*502+68C>A) c.*1250+68C>A (n.*1250+68C>A) n.140+68C>A n.939+68C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456963C= | CA1790504051 | ADHFE1 | c.1065+68C= (n.1065+68C=) c.*284+68C= (n.*284+68C=) c.*901+68C= (n.*901+68C=) c.921+68C= (n.921+68C=) c.*1074+68C= (n.*1074+68C=) c.*502+68C= (n.*502+68C=) c.*1250+68C= (n.*1250+68C=) n.140+68C= n.939+68C= | |
| 8 | g.66456963C>T | CA854446930 | ADHFE1 | c.1065+68C>T (n.1065+68C>T) c.*284+68C>T (n.*284+68C>T) c.*901+68C>T (n.*901+68C>T) c.921+68C>T (n.921+68C>T) c.*1074+68C>T (n.*1074+68C>T) c.*502+68C>T (n.*502+68C>T) c.*1250+68C>T (n.*1250+68C>T) n.140+68C>T n.939+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456964C>A | CA2687481488 | ADHFE1 | c.1065+69C>A (n.1065+69C>A) c.*284+69C>A (n.*284+69C>A) c.*901+69C>A (n.*901+69C>A) c.921+69C>A (n.921+69C>A) c.*1074+69C>A (n.*1074+69C>A) c.*502+69C>A (n.*502+69C>A) c.*1250+69C>A (n.*1250+69C>A) n.140+69C>A n.939+69C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456964C>T | CA2579178245 | ADHFE1 | c.1065+69C>T (n.1065+69C>T) c.*284+69C>T (n.*284+69C>T) c.*901+69C>T (n.*901+69C>T) c.921+69C>T (n.921+69C>T) c.*1074+69C>T (n.*1074+69C>T) c.*502+69C>T (n.*502+69C>T) c.*1250+69C>T (n.*1250+69C>T) n.140+69C>T n.939+69C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456965A= | CA1790504052 | ADHFE1 | c.1065+70A= (n.1065+70A=) c.*284+70A= (n.*284+70A=) c.*901+70A= (n.*901+70A=) c.921+70A= (n.921+70A=) c.*1074+70A= (n.*1074+70A=) c.*502+70A= (n.*502+70A=) c.*1250+70A= (n.*1250+70A=) n.140+70A= n.939+70A= | |
| 8 | g.66456965A>C | CA1790504053 | ADHFE1 | c.1065+70A>C (n.1065+70A>C) c.*284+70A>C (n.*284+70A>C) c.*901+70A>C (n.*901+70A>C) c.921+70A>C (n.921+70A>C) c.*1074+70A>C (n.*1074+70A>C) c.*502+70A>C (n.*502+70A>C) c.*1250+70A>C (n.*1250+70A>C) n.140+70A>C n.939+70A>C | dbSNP |
| 8 | g.66456966A= | CA1790504055 | ADHFE1 | c.1065+71A= (n.1065+71A=) c.*284+71A= (n.*284+71A=) c.*901+71A= (n.*901+71A=) c.921+71A= (n.921+71A=) c.*1074+71A= (n.*1074+71A=) c.*502+71A= (n.*502+71A=) c.*1250+71A= (n.*1250+71A=) n.140+71A= n.939+71A= | |
| 8 | g.66456966A>G | CA1114834046 | ADHFE1 | c.1065+71A>G (n.1065+71A>G) c.*284+71A>G (n.*284+71A>G) c.*901+71A>G (n.*901+71A>G) c.921+71A>G (n.921+71A>G) c.*1074+71A>G (n.*1074+71A>G) c.*502+71A>G (n.*502+71A>G) c.*1250+71A>G (n.*1250+71A>G) n.140+71A>G n.939+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456968T>C | CA2780667126 | ADHFE1 | c.1065+73T>C (n.1065+73T>C) c.*284+73T>C (n.*284+73T>C) c.*901+73T>C (n.*901+73T>C) c.921+73T>C (n.921+73T>C) c.*1074+73T>C (n.*1074+73T>C) c.*502+73T>C (n.*502+73T>C) c.*1250+73T>C (n.*1250+73T>C) n.140+73T>C n.939+73T>C | |
| 8 | g.66456969C>A | CA2687481489 | ADHFE1 | c.1065+74C>A (n.1065+74C>A) c.*284+74C>A (n.*284+74C>A) c.*901+74C>A (n.*901+74C>A) c.921+74C>A (n.921+74C>A) c.*1074+74C>A (n.*1074+74C>A) c.*502+74C>A (n.*502+74C>A) c.*1250+74C>A (n.*1250+74C>A) n.140+74C>A n.939+74C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456969C= | CA1790504056 | ADHFE1 | c.1065+74C= (n.1065+74C=) c.*284+74C= (n.*284+74C=) c.*901+74C= (n.*901+74C=) c.921+74C= (n.921+74C=) c.*1074+74C= (n.*1074+74C=) c.*502+74C= (n.*502+74C=) c.*1250+74C= (n.*1250+74C=) n.140+74C= n.939+74C= | |
| 8 | g.66456969C>T | CA1790504057 | ADHFE1 | c.1065+74C>T (n.1065+74C>T) c.*284+74C>T (n.*284+74C>T) c.*901+74C>T (n.*901+74C>T) c.921+74C>T (n.921+74C>T) c.*1074+74C>T (n.*1074+74C>T) c.*502+74C>T (n.*502+74C>T) c.*1250+74C>T (n.*1250+74C>T) n.140+74C>T n.939+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456970T>C | CA1790504061 | ADHFE1 | c.1065+75T>C (n.1065+75T>C) c.*284+75T>C (n.*284+75T>C) c.*901+75T>C (n.*901+75T>C) c.921+75T>C (n.921+75T>C) c.*1074+75T>C (n.*1074+75T>C) c.*502+75T>C (n.*502+75T>C) c.*1250+75T>C (n.*1250+75T>C) n.140+75T>C n.939+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456970T= | CA1790504059 | ADHFE1 | c.1065+75T= (n.1065+75T=) c.*284+75T= (n.*284+75T=) c.*901+75T= (n.*901+75T=) c.921+75T= (n.921+75T=) c.*1074+75T= (n.*1074+75T=) c.*502+75T= (n.*502+75T=) c.*1250+75T= (n.*1250+75T=) n.140+75T= n.939+75T= | |
| 8 | g.66456971C>A | CA2687481490 | ADHFE1 | c.1065+76C>A (n.1065+76C>A) c.*284+76C>A (n.*284+76C>A) c.*901+76C>A (n.*901+76C>A) c.921+76C>A (n.921+76C>A) c.*1074+76C>A (n.*1074+76C>A) c.*502+76C>A (n.*502+76C>A) c.*1250+76C>A (n.*1250+76C>A) n.140+76C>A n.939+76C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456971C= | CA1790504062 | ADHFE1 | c.1065+76C= (n.1065+76C=) c.*284+76C= (n.*284+76C=) c.*901+76C= (n.*901+76C=) c.921+76C= (n.921+76C=) c.*1074+76C= (n.*1074+76C=) c.*502+76C= (n.*502+76C=) c.*1250+76C= (n.*1250+76C=) n.140+76C= n.939+76C= | |
| 8 | g.66456971C>T | CA854446931 | ADHFE1 | c.1065+76C>T (n.1065+76C>T) c.*284+76C>T (n.*284+76C>T) c.*901+76C>T (n.*901+76C>T) c.921+76C>T (n.921+76C>T) c.*1074+76C>T (n.*1074+76C>T) c.*502+76C>T (n.*502+76C>T) c.*1250+76C>T (n.*1250+76C>T) n.140+76C>T n.939+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456972G>A | CA178463696 | ADHFE1 | c.1065+77G>A (n.1065+77G>A) c.*284+77G>A (n.*284+77G>A) c.*901+77G>A (n.*901+77G>A) c.921+77G>A (n.921+77G>A) c.*1074+77G>A (n.*1074+77G>A) c.*502+77G>A (n.*502+77G>A) c.*1250+77G>A (n.*1250+77G>A) n.140+77G>A n.939+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456972G>C | CA2780667127 | ADHFE1 | c.1065+77G>C (n.1065+77G>C) c.*284+77G>C (n.*284+77G>C) c.*901+77G>C (n.*901+77G>C) c.921+77G>C (n.921+77G>C) c.*1074+77G>C (n.*1074+77G>C) c.*502+77G>C (n.*502+77G>C) c.*1250+77G>C (n.*1250+77G>C) n.140+77G>C n.939+77G>C | |
| 8 | g.66456972G= | CA1790504063 | ADHFE1 | c.1065+77G= (n.1065+77G=) c.*284+77G= (n.*284+77G=) c.*901+77G= (n.*901+77G=) c.921+77G= (n.921+77G=) c.*1074+77G= (n.*1074+77G=) c.*502+77G= (n.*502+77G=) c.*1250+77G= (n.*1250+77G=) n.140+77G= n.939+77G= | |
| 8 | g.66456972G>T | CA854446932 | ADHFE1 | c.1065+77G>T (n.1065+77G>T) c.*284+77G>T (n.*284+77G>T) c.*901+77G>T (n.*901+77G>T) c.921+77G>T (n.921+77G>T) c.*1074+77G>T (n.*1074+77G>T) c.*502+77G>T (n.*502+77G>T) c.*1250+77G>T (n.*1250+77G>T) n.140+77G>T n.939+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456973C>A | CA2687481491 | ADHFE1 | c.1065+78C>A (n.1065+78C>A) c.*284+78C>A (n.*284+78C>A) c.*901+78C>A (n.*901+78C>A) c.921+78C>A (n.921+78C>A) c.*1074+78C>A (n.*1074+78C>A) c.*502+78C>A (n.*502+78C>A) c.*1250+78C>A (n.*1250+78C>A) n.140+78C>A n.939+78C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456973C= | CA1790504065 | ADHFE1 | c.1065+78C= (n.1065+78C=) c.*284+78C= (n.*284+78C=) c.*901+78C= (n.*901+78C=) c.921+78C= (n.921+78C=) c.*1074+78C= (n.*1074+78C=) c.*502+78C= (n.*502+78C=) c.*1250+78C= (n.*1250+78C=) n.140+78C= n.939+78C= | |
| 8 | g.66456973C>G | CA178463702 | ADHFE1 | c.1065+78C>G (n.1065+78C>G) c.*284+78C>G (n.*284+78C>G) c.*901+78C>G (n.*901+78C>G) c.921+78C>G (n.921+78C>G) c.*1074+78C>G (n.*1074+78C>G) c.*502+78C>G (n.*502+78C>G) c.*1250+78C>G (n.*1250+78C>G) n.140+78C>G n.939+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456973C>T | CA2687481492 | ADHFE1 | c.1065+78C>T (n.1065+78C>T) c.*284+78C>T (n.*284+78C>T) c.*901+78C>T (n.*901+78C>T) c.921+78C>T (n.921+78C>T) c.*1074+78C>T (n.*1074+78C>T) c.*502+78C>T (n.*502+78C>T) c.*1250+78C>T (n.*1250+78C>T) n.140+78C>T n.939+78C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456974C>A | CA2687481493 | ADHFE1 | c.1065+79C>A (n.1065+79C>A) c.*284+79C>A (n.*284+79C>A) c.*901+79C>A (n.*901+79C>A) c.921+79C>A (n.921+79C>A) c.*1074+79C>A (n.*1074+79C>A) c.*502+79C>A (n.*502+79C>A) c.*1250+79C>A (n.*1250+79C>A) n.140+79C>A n.939+79C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456974C= | CA1790504067 | ADHFE1 | c.1065+79C= (n.1065+79C=) c.*284+79C= (n.*284+79C=) c.*901+79C= (n.*901+79C=) c.921+79C= (n.921+79C=) c.*1074+79C= (n.*1074+79C=) c.*502+79C= (n.*502+79C=) c.*1250+79C= (n.*1250+79C=) n.140+79C= n.939+79C= | |
| 8 | g.66456974C>T | CA854446933 | ADHFE1 | c.1065+79C>T (n.1065+79C>T) c.*284+79C>T (n.*284+79C>T) c.*901+79C>T (n.*901+79C>T) c.921+79C>T (n.921+79C>T) c.*1074+79C>T (n.*1074+79C>T) c.*502+79C>T (n.*502+79C>T) c.*1250+79C>T (n.*1250+79C>T) n.140+79C>T n.939+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456975T>C | CA178463707 | ADHFE1 | c.1065+80T>C (n.1065+80T>C) c.*284+80T>C (n.*284+80T>C) c.*901+80T>C (n.*901+80T>C) c.921+80T>C (n.921+80T>C) c.*1074+80T>C (n.*1074+80T>C) c.*502+80T>C (n.*502+80T>C) c.*1250+80T>C (n.*1250+80T>C) n.140+80T>C n.939+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456975T>G | CA2579178246 | ADHFE1 | c.1065+80T>G (n.1065+80T>G) c.*284+80T>G (n.*284+80T>G) c.*901+80T>G (n.*901+80T>G) c.921+80T>G (n.921+80T>G) c.*1074+80T>G (n.*1074+80T>G) c.*502+80T>G (n.*502+80T>G) c.*1250+80T>G (n.*1250+80T>G) n.140+80T>G n.939+80T>G | |
| 8 | g.66456975T= | CA1790504070 | ADHFE1 | c.1065+80T= (n.1065+80T=) c.*284+80T= (n.*284+80T=) c.*901+80T= (n.*901+80T=) c.921+80T= (n.921+80T=) c.*1074+80T= (n.*1074+80T=) c.*502+80T= (n.*502+80T=) c.*1250+80T= (n.*1250+80T=) n.140+80T= n.939+80T= | |
| 8 | g.66456976G>A | CA2687481494 | ADHFE1 | c.1065+81G>A (n.1065+81G>A) c.*284+81G>A (n.*284+81G>A) c.*901+81G>A (n.*901+81G>A) c.921+81G>A (n.921+81G>A) c.*1074+81G>A (n.*1074+81G>A) c.*502+81G>A (n.*502+81G>A) c.*1250+81G>A (n.*1250+81G>A) n.140+81G>A n.939+81G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456977C>A | CA2687481495 | ADHFE1 | c.1065+82C>A (n.1065+82C>A) c.*284+82C>A (n.*284+82C>A) c.*901+82C>A (n.*901+82C>A) c.921+82C>A (n.921+82C>A) c.*1074+82C>A (n.*1074+82C>A) c.*502+82C>A (n.*502+82C>A) c.*1250+82C>A (n.*1250+82C>A) n.140+82C>A n.939+82C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456977C>T | CA2687481496 | ADHFE1 | c.1065+82C>T (n.1065+82C>T) c.*284+82C>T (n.*284+82C>T) c.*901+82C>T (n.*901+82C>T) c.921+82C>T (n.921+82C>T) c.*1074+82C>T (n.*1074+82C>T) c.*502+82C>T (n.*502+82C>T) c.*1250+82C>T (n.*1250+82C>T) n.140+82C>T n.939+82C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456979del | CA2687481497 | ADHFE1 | c.1065+84del (n.1065+84del) c.*284+84del (n.*284+84del) c.*901+84del (n.*901+84del) c.921+84del (n.921+84del) c.*1074+84del (n.*1074+84del) c.*502+84del (n.*502+84del) c.*1250+84del (n.*1250+84del) n.140+84del n.939+84del | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456980A= | CA1790504073 | ADHFE1 | c.1065+85A= (n.1065+85A=) c.*284+85A= (n.*284+85A=) c.*901+85A= (n.*901+85A=) c.921+85A= (n.921+85A=) c.*1074+85A= (n.*1074+85A=) c.*502+85A= (n.*502+85A=) c.*1250+85A= (n.*1250+85A=) n.140+85A= n.939+85A= | |
| 8 | g.66456980A>G | CA1114834049 | ADHFE1 | c.1065+85A>G (n.1065+85A>G) c.*284+85A>G (n.*284+85A>G) c.*901+85A>G (n.*901+85A>G) c.921+85A>G (n.921+85A>G) c.*1074+85A>G (n.*1074+85A>G) c.*502+85A>G (n.*502+85A>G) c.*1250+85A>G (n.*1250+85A>G) n.140+85A>G n.939+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456981G>C | CA178463711 | ADHFE1 | c.1065+86G>C (n.1065+86G>C) c.*284+86G>C (n.*284+86G>C) c.*901+86G>C (n.*901+86G>C) c.921+86G>C (n.921+86G>C) c.*1074+86G>C (n.*1074+86G>C) c.*502+86G>C (n.*502+86G>C) c.*1250+86G>C (n.*1250+86G>C) n.140+86G>C n.939+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456981G= | CA1790504075 | ADHFE1 | c.1065+86G= (n.1065+86G=) c.*284+86G= (n.*284+86G=) c.*901+86G= (n.*901+86G=) c.921+86G= (n.921+86G=) c.*1074+86G= (n.*1074+86G=) c.*502+86G= (n.*502+86G=) c.*1250+86G= (n.*1250+86G=) n.140+86G= n.939+86G= | |
| 8 | g.66456983G>A | CA2687481498 | ADHFE1 | c.1066-87G>A (n.1066-87G>A) c.*285-87G>A (n.*285-87G>A) c.*902-87G>A (n.*902-87G>A) c.922-87G>A (n.922-87G>A) c.*1075-87G>A (n.*1075-87G>A) c.*503-87G>A (n.*503-87G>A) c.*1251-87G>A (n.*1251-87G>A) n.141-87G>A n.940-87G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456983G>C | CA582433510 | ADHFE1 | c.1066-87G>C (n.1066-87G>C) c.*285-87G>C (n.*285-87G>C) c.*902-87G>C (n.*902-87G>C) c.922-87G>C (n.922-87G>C) c.*1075-87G>C (n.*1075-87G>C) c.*503-87G>C (n.*503-87G>C) c.*1251-87G>C (n.*1251-87G>C) n.141-87G>C n.940-87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456983G= | CA1790504078 | ADHFE1 | c.1066-87G= (n.1066-87G=) c.*285-87G= (n.*285-87G=) c.*902-87G= (n.*902-87G=) c.922-87G= (n.922-87G=) c.*1075-87G= (n.*1075-87G=) c.*503-87G= (n.*503-87G=) c.*1251-87G= (n.*1251-87G=) n.141-87G= n.940-87G= | |
| 8 | g.66456983G>T | CA178463712 | ADHFE1 | c.1066-87G>T (n.1066-87G>T) c.*285-87G>T (n.*285-87G>T) c.*902-87G>T (n.*902-87G>T) c.922-87G>T (n.922-87G>T) c.*1075-87G>T (n.*1075-87G>T) c.*503-87G>T (n.*503-87G>T) c.*1251-87G>T (n.*1251-87G>T) n.141-87G>T n.940-87G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456984T>A | CA2687481499 | ADHFE1 | c.1066-86T>A (n.1066-86T>A) c.*285-86T>A (n.*285-86T>A) c.*902-86T>A (n.*902-86T>A) c.922-86T>A (n.922-86T>A) c.*1075-86T>A (n.*1075-86T>A) c.*503-86T>A (n.*503-86T>A) c.*1251-86T>A (n.*1251-86T>A) n.141-86T>A n.940-86T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456984T= | CA1790504081 | ADHFE1 | c.1066-86T= (n.1066-86T=) c.*285-86T= (n.*285-86T=) c.*902-86T= (n.*902-86T=) c.922-86T= (n.922-86T=) c.*1075-86T= (n.*1075-86T=) c.*503-86T= (n.*503-86T=) c.*1251-86T= (n.*1251-86T=) n.141-86T= n.940-86T= | |
| 8 | g.66456985A>C | CA2687481501 | ADHFE1 | c.1066-85A>C (n.1066-85A>C) c.*285-85A>C (n.*285-85A>C) c.*902-85A>C (n.*902-85A>C) c.922-85A>C (n.922-85A>C) c.*1075-85A>C (n.*1075-85A>C) c.*503-85A>C (n.*503-85A>C) c.*1251-85A>C (n.*1251-85A>C) n.141-85A>C n.940-85A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456985A>G | CA2687481500 | ADHFE1 | c.1066-85A>G (n.1066-85A>G) c.*285-85A>G (n.*285-85A>G) c.*902-85A>G (n.*902-85A>G) c.922-85A>G (n.922-85A>G) c.*1075-85A>G (n.*1075-85A>G) c.*503-85A>G (n.*503-85A>G) c.*1251-85A>G (n.*1251-85A>G) n.141-85A>G n.940-85A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456985dup | CA854446938 | ADHFE1 | c.1066-85dup (n.1066-85dup) c.*285-85dup (n.*285-85dup) c.*902-85dup (n.*902-85dup) c.922-85dup (n.922-85dup) c.*1075-85dup (n.*1075-85dup) c.*503-85dup (n.*503-85dup) c.*1251-85dup (n.*1251-85dup) n.141-85dup n.940-85dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456986T>A | CA854446941 | ADHFE1 | c.1066-84T>A (n.1066-84T>A) c.*285-84T>A (n.*285-84T>A) c.*902-84T>A (n.*902-84T>A) c.922-84T>A (n.922-84T>A) c.*1075-84T>A (n.*1075-84T>A) c.*503-84T>A (n.*503-84T>A) c.*1251-84T>A (n.*1251-84T>A) n.141-84T>A n.940-84T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456986T>C | CA1790504085 | ADHFE1 | c.1066-84T>C (n.1066-84T>C) c.*285-84T>C (n.*285-84T>C) c.*902-84T>C (n.*902-84T>C) c.922-84T>C (n.922-84T>C) c.*1075-84T>C (n.*1075-84T>C) c.*503-84T>C (n.*503-84T>C) c.*1251-84T>C (n.*1251-84T>C) n.141-84T>C n.940-84T>C | dbSNP |
| 8 | g.66456986T= | CA1790504084 | ADHFE1 | c.1066-84T= (n.1066-84T=) c.*285-84T= (n.*285-84T=) c.*902-84T= (n.*902-84T=) c.922-84T= (n.922-84T=) c.*1075-84T= (n.*1075-84T=) c.*503-84T= (n.*503-84T=) c.*1251-84T= (n.*1251-84T=) n.141-84T= n.940-84T= | |
| 8 | g.66456987G>A | CA2687481502 | ADHFE1 | c.1066-83G>A (n.1066-83G>A) c.*285-83G>A (n.*285-83G>A) c.*902-83G>A (n.*902-83G>A) c.922-83G>A (n.922-83G>A) c.*1075-83G>A (n.*1075-83G>A) c.*503-83G>A (n.*503-83G>A) c.*1251-83G>A (n.*1251-83G>A) n.141-83G>A n.940-83G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456987G>T | CA2687481503 | ADHFE1 | c.1066-83G>T (n.1066-83G>T) c.*285-83G>T (n.*285-83G>T) c.*902-83G>T (n.*902-83G>T) c.922-83G>T (n.922-83G>T) c.*1075-83G>T (n.*1075-83G>T) c.*503-83G>T (n.*503-83G>T) c.*1251-83G>T (n.*1251-83G>T) n.141-83G>T n.940-83G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456988G>A | CA2579178247 | ADHFE1 | c.1066-82G>A (n.1066-82G>A) c.*285-82G>A (n.*285-82G>A) c.*902-82G>A (n.*902-82G>A) c.922-82G>A (n.922-82G>A) c.*1075-82G>A (n.*1075-82G>A) c.*503-82G>A (n.*503-82G>A) c.*1251-82G>A (n.*1251-82G>A) n.141-82G>A n.940-82G>A | |
| 8 | g.66456988G= | CA1790504086 | ADHFE1 | c.1066-82G= (n.1066-82G=) c.*285-82G= (n.*285-82G=) c.*902-82G= (n.*902-82G=) c.922-82G= (n.922-82G=) c.*1075-82G= (n.*1075-82G=) c.*503-82G= (n.*503-82G=) c.*1251-82G= (n.*1251-82G=) n.141-82G= n.940-82G= | |
| 8 | g.66456988G>T | CA1790504087 | ADHFE1 | c.1066-82G>T (n.1066-82G>T) c.*285-82G>T (n.*285-82G>T) c.*902-82G>T (n.*902-82G>T) c.922-82G>T (n.922-82G>T) c.*1075-82G>T (n.*1075-82G>T) c.*503-82G>T (n.*503-82G>T) c.*1251-82G>T (n.*1251-82G>T) n.141-82G>T n.940-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456989G>A | CA2687481504 | ADHFE1 | c.1066-81G>A (n.1066-81G>A) c.*285-81G>A (n.*285-81G>A) c.*902-81G>A (n.*902-81G>A) c.922-81G>A (n.922-81G>A) c.*1075-81G>A (n.*1075-81G>A) c.*503-81G>A (n.*503-81G>A) c.*1251-81G>A (n.*1251-81G>A) n.141-81G>A n.940-81G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456990G>A | CA178463717 | ADHFE1 | c.1066-80G>A (n.1066-80G>A) c.*285-80G>A (n.*285-80G>A) c.*902-80G>A (n.*902-80G>A) c.922-80G>A (n.922-80G>A) c.*1075-80G>A (n.*1075-80G>A) c.*503-80G>A (n.*503-80G>A) c.*1251-80G>A (n.*1251-80G>A) n.141-80G>A n.940-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456990G= | CA1790504090 | ADHFE1 | c.1066-80G= (n.1066-80G=) c.*285-80G= (n.*285-80G=) c.*902-80G= (n.*902-80G=) c.922-80G= (n.922-80G=) c.*1075-80G= (n.*1075-80G=) c.*503-80G= (n.*503-80G=) c.*1251-80G= (n.*1251-80G=) n.141-80G= n.940-80G= | |
| 8 | g.66456996T>C | CA2579178248 | ADHFE1 | c.1066-74T>C (n.1066-74T>C) c.*285-74T>C (n.*285-74T>C) c.*902-74T>C (n.*902-74T>C) c.922-74T>C (n.922-74T>C) c.*1075-74T>C (n.*1075-74T>C) c.*503-74T>C (n.*503-74T>C) c.*1251-74T>C (n.*1251-74T>C) n.141-74T>C n.940-74T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456998A>G | CA2687481505 | ADHFE1 | c.1066-72A>G (n.1066-72A>G) c.*285-72A>G (n.*285-72A>G) c.*902-72A>G (n.*902-72A>G) c.922-72A>G (n.922-72A>G) c.*1075-72A>G (n.*1075-72A>G) c.*503-72A>G (n.*503-72A>G) c.*1251-72A>G (n.*1251-72A>G) n.141-72A>G n.940-72A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456999C>G | CA2687481506 | ADHFE1 | c.1066-71C>G (n.1066-71C>G) c.*285-71C>G (n.*285-71C>G) c.*902-71C>G (n.*902-71C>G) c.922-71C>G (n.922-71C>G) c.*1075-71C>G (n.*1075-71C>G) c.*503-71C>G (n.*503-71C>G) c.*1251-71C>G (n.*1251-71C>G) n.141-71C>G n.940-71C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457001T>A | CA2579178249 | ADHFE1 | c.1066-69T>A (n.1066-69T>A) c.*285-69T>A (n.*285-69T>A) c.*902-69T>A (n.*902-69T>A) c.922-69T>A (n.922-69T>A) c.*1075-69T>A (n.*1075-69T>A) c.*503-69T>A (n.*503-69T>A) c.*1251-69T>A (n.*1251-69T>A) n.141-69T>A n.940-69T>A | |
| 8 | g.66457001T>C | CA2579178250 | ADHFE1 | c.1066-69T>C (n.1066-69T>C) c.*285-69T>C (n.*285-69T>C) c.*902-69T>C (n.*902-69T>C) c.922-69T>C (n.922-69T>C) c.*1075-69T>C (n.*1075-69T>C) c.*503-69T>C (n.*503-69T>C) c.*1251-69T>C (n.*1251-69T>C) n.141-69T>C n.940-69T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457004C>A | CA2687481507 | ADHFE1 | c.1066-66C>A (n.1066-66C>A) c.*285-66C>A (n.*285-66C>A) c.*902-66C>A (n.*902-66C>A) c.922-66C>A (n.922-66C>A) c.*1075-66C>A (n.*1075-66C>A) c.*503-66C>A (n.*503-66C>A) c.*1251-66C>A (n.*1251-66C>A) n.141-66C>A n.940-66C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457004C= | CA1790504091 | ADHFE1 | c.1066-66C= (n.1066-66C=) c.*285-66C= (n.*285-66C=) c.*902-66C= (n.*902-66C=) c.922-66C= (n.922-66C=) c.*1075-66C= (n.*1075-66C=) c.*503-66C= (n.*503-66C=) c.*1251-66C= (n.*1251-66C=) n.141-66C= n.940-66C= | |
| 8 | g.66457004C>T | CA1790504092 | ADHFE1 | c.1066-66C>T (n.1066-66C>T) c.*285-66C>T (n.*285-66C>T) c.*902-66C>T (n.*902-66C>T) c.922-66C>T (n.922-66C>T) c.*1075-66C>T (n.*1075-66C>T) c.*503-66C>T (n.*503-66C>T) c.*1251-66C>T (n.*1251-66C>T) n.141-66C>T n.940-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66457005A= | CA1790504094 | ADHFE1 | c.1066-65A= (n.1066-65A=) c.*285-65A= (n.*285-65A=) c.*902-65A= (n.*902-65A=) c.922-65A= (n.922-65A=) c.*1075-65A= (n.*1075-65A=) c.*503-65A= (n.*503-65A=) c.*1251-65A= (n.*1251-65A=) n.141-65A= n.940-65A= | |
| 8 | g.66457005A>G | CA178463719 | ADHFE1 | c.1066-65A>G (n.1066-65A>G) c.*285-65A>G (n.*285-65A>G) c.*902-65A>G (n.*902-65A>G) c.922-65A>G (n.922-65A>G) c.*1075-65A>G (n.*1075-65A>G) c.*503-65A>G (n.*503-65A>G) c.*1251-65A>G (n.*1251-65A>G) n.141-65A>G n.940-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457006T>A | CA2687481508 | ADHFE1 | c.1066-64T>A (n.1066-64T>A) c.*285-64T>A (n.*285-64T>A) c.*902-64T>A (n.*902-64T>A) c.922-64T>A (n.922-64T>A) c.*1075-64T>A (n.*1075-64T>A) c.*503-64T>A (n.*503-64T>A) c.*1251-64T>A (n.*1251-64T>A) n.141-64T>A n.940-64T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457007C>G | CA2687481509 | ADHFE1 | c.1066-63C>G (n.1066-63C>G) c.*285-63C>G (n.*285-63C>G) c.*902-63C>G (n.*902-63C>G) c.922-63C>G (n.922-63C>G) c.*1075-63C>G (n.*1075-63C>G) c.*503-63C>G (n.*503-63C>G) c.*1251-63C>G (n.*1251-63C>G) n.141-63C>G n.940-63C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457008T>C | CA1790504096 | ADHFE1 | c.1066-62T>C (n.1066-62T>C) c.*285-62T>C (n.*285-62T>C) c.*902-62T>C (n.*902-62T>C) c.922-62T>C (n.922-62T>C) c.*1075-62T>C (n.*1075-62T>C) c.*503-62T>C (n.*503-62T>C) c.*1251-62T>C (n.*1251-62T>C) n.141-62T>C n.940-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66457008T= | CA1790504095 | ADHFE1 | c.1066-62T= (n.1066-62T=) c.*285-62T= (n.*285-62T=) c.*902-62T= (n.*902-62T=) c.922-62T= (n.922-62T=) c.*1075-62T= (n.*1075-62T=) c.*503-62T= (n.*503-62T=) c.*1251-62T= (n.*1251-62T=) n.141-62T= n.940-62T= | |
| 8 | g.66457009A= | CA1790504098 | ADHFE1 | c.1066-61A= (n.1066-61A=) c.*285-61A= (n.*285-61A=) c.*902-61A= (n.*902-61A=) c.922-61A= (n.922-61A=) c.*1075-61A= (n.*1075-61A=) c.*503-61A= (n.*503-61A=) c.*1251-61A= (n.*1251-61A=) n.141-61A= n.940-61A= | |
| 8 | g.66457009A>G | CA178463720 | ADHFE1 | c.1066-61A>G (n.1066-61A>G) c.*285-61A>G (n.*285-61A>G) c.*902-61A>G (n.*902-61A>G) c.922-61A>G (n.922-61A>G) c.*1075-61A>G (n.*1075-61A>G) c.*503-61A>G (n.*503-61A>G) c.*1251-61A>G (n.*1251-61A>G) n.141-61A>G n.940-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457011A>T | CA2579178251 | ADHFE1 | c.1066-59A>T (n.1066-59A>T) c.*285-59A>T (n.*285-59A>T) c.*902-59A>T (n.*902-59A>T) c.922-59A>T (n.922-59A>T) c.*1075-59A>T (n.*1075-59A>T) c.*503-59A>T (n.*503-59A>T) c.*1251-59A>T (n.*1251-59A>T) n.141-59A>T n.940-59A>T | |
| 8 | g.66457012A>G | CA2687481510 | ADHFE1 | c.1066-58A>G (n.1066-58A>G) c.*285-58A>G (n.*285-58A>G) c.*902-58A>G (n.*902-58A>G) c.922-58A>G (n.922-58A>G) c.*1075-58A>G (n.*1075-58A>G) c.*503-58A>G (n.*503-58A>G) c.*1251-58A>G (n.*1251-58A>G) n.141-58A>G n.940-58A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457013_66457018delinsTATGCA | CA1790504100 | ADHFE1 | c.1066-57_1066-52delinsTATGCA (n.1066-57_1066-52delinsTATGCA) c.*285-57_*285-52delinsTATGCA (n.*285-57_*285-52delinsTATGCA) c.*902-57_*902-52delinsTATGCA (n.*902-57_*902-52delinsTATGCA) c.922-57_922-52delinsTATGCA (n.922-57_922-52delinsTATGCA) c.*1075-57_*1075-52delinsTATGCA (n.*1075-57_*1075-52delinsTATGCA) c.*503-57_*503-52delinsTATGCA (n.*503-57_*503-52delinsTATGCA) c.*1251-57_*1251-52delinsTATGCA (n.*1251-57_*1251-52delinsTATGCA) n.141-57_141-52delinsTATGCA n.940-57_940-52delinsTATGCA | |
| 8 | g.66457014A>G | CA652339813 | ADHFE1 | c.1066-56A>G (n.1066-56A>G) c.*285-56A>G (n.*285-56A>G) c.*902-56A>G (n.*902-56A>G) c.922-56A>G (n.922-56A>G) c.*1075-56A>G (n.*1075-56A>G) c.*503-56A>G (n.*503-56A>G) c.*1251-56A>G (n.*1251-56A>G) n.141-56A>G n.940-56A>G | COSMIC |
| 8 | g.66457014_66457018del | CA1114834060 | ADHFE1 | c.1066-56_1066-52del (n.1066-56_1066-52del) c.*285-56_*285-52del (n.*285-56_*285-52del) c.*902-56_*902-52del (n.*902-56_*902-52del) c.922-56_922-52del (n.922-56_922-52del) c.*1075-56_*1075-52del (n.*1075-56_*1075-52del) c.*503-56_*503-52del (n.*503-56_*503-52del) c.*1251-56_*1251-52del (n.*1251-56_*1251-52del) n.141-56_141-52del n.940-56_940-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457015T>C | CA2687481511 | ADHFE1 | c.1066-55T>C (n.1066-55T>C) c.*285-55T>C (n.*285-55T>C) c.*902-55T>C (n.*902-55T>C) c.922-55T>C (n.922-55T>C) c.*1075-55T>C (n.*1075-55T>C) c.*503-55T>C (n.*503-55T>C) c.*1251-55T>C (n.*1251-55T>C) n.141-55T>C n.940-55T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457017C>T | CA2687481512 | ADHFE1 | c.1066-53C>T (n.1066-53C>T) c.*285-53C>T (n.*285-53C>T) c.*902-53C>T (n.*902-53C>T) c.922-53C>T (n.922-53C>T) c.*1075-53C>T (n.*1075-53C>T) c.*503-53C>T (n.*503-53C>T) c.*1251-53C>T (n.*1251-53C>T) n.141-53C>T n.940-53C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457018A>G | CA2687481513 | ADHFE1 | c.1066-52A>G (n.1066-52A>G) c.*285-52A>G (n.*285-52A>G) c.*902-52A>G (n.*902-52A>G) c.922-52A>G (n.922-52A>G) c.*1075-52A>G (n.*1075-52A>G) c.*503-52A>G (n.*503-52A>G) c.*1251-52A>G (n.*1251-52A>G) n.141-52A>G n.940-52A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457019G>A | CA2687481514 | ADHFE1 | c.1066-51G>A (n.1066-51G>A) c.*285-51G>A (n.*285-51G>A) c.*902-51G>A (n.*902-51G>A) c.922-51G>A (n.922-51G>A) c.*1075-51G>A (n.*1075-51G>A) c.*503-51G>A (n.*503-51G>A) c.*1251-51G>A (n.*1251-51G>A) n.141-51G>A n.940-51G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457019G>T | CA2579178252 | ADHFE1 | c.1066-51G>T (n.1066-51G>T) c.*285-51G>T (n.*285-51G>T) c.*902-51G>T (n.*902-51G>T) c.922-51G>T (n.922-51G>T) c.*1075-51G>T (n.*1075-51G>T) c.*503-51G>T (n.*503-51G>T) c.*1251-51G>T (n.*1251-51G>T) n.141-51G>T n.940-51G>T | |
| 8 | g.66457020G>A | CA1114834065 | ADHFE1 | c.1066-50G>A (n.1066-50G>A) c.*285-50G>A (n.*285-50G>A) c.*902-50G>A (n.*902-50G>A) c.922-50G>A (n.922-50G>A) c.*1075-50G>A (n.*1075-50G>A) c.*503-50G>A (n.*503-50G>A) c.*1251-50G>A (n.*1251-50G>A) n.141-50G>A n.940-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457020G>C | CA2687481515 | ADHFE1 | c.1066-50G>C (n.1066-50G>C) c.*285-50G>C (n.*285-50G>C) c.*902-50G>C (n.*902-50G>C) c.922-50G>C (n.922-50G>C) c.*1075-50G>C (n.*1075-50G>C) c.*503-50G>C (n.*503-50G>C) c.*1251-50G>C (n.*1251-50G>C) n.141-50G>C n.940-50G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457020G= | CA1790504103 | ADHFE1 | c.1066-50G= (n.1066-50G=) c.*285-50G= (n.*285-50G=) c.*902-50G= (n.*902-50G=) c.922-50G= (n.922-50G=) c.*1075-50G= (n.*1075-50G=) c.*503-50G= (n.*503-50G=) c.*1251-50G= (n.*1251-50G=) n.141-50G= n.940-50G= | |
| 8 | g.66457021G>A | CA178465738 | ADHFE1 | c.1066-49G>A (n.1066-49G>A) c.*285-49G>A (n.*285-49G>A) c.*902-49G>A (n.*902-49G>A) c.922-49G>A (n.922-49G>A) c.*1075-49G>A (n.*1075-49G>A) c.*503-49G>A (n.*503-49G>A) c.*1251-49G>A (n.*1251-49G>A) n.141-49G>A n.940-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66457021G= | CA1790504106 | ADHFE1 | c.1066-49G= (n.1066-49G=) c.*285-49G= (n.*285-49G=) c.*902-49G= (n.*902-49G=) c.922-49G= (n.922-49G=) c.*1075-49G= (n.*1075-49G=) c.*503-49G= (n.*503-49G=) c.*1251-49G= (n.*1251-49G=) n.141-49G= n.940-49G= | |
| 8 | g.66457024G>A | CA1790504111 | ADHFE1 | c.1066-46G>A (n.1066-46G>A) c.*285-46G>A (n.*285-46G>A) c.*902-46G>A (n.*902-46G>A) c.922-46G>A (n.922-46G>A) c.*1075-46G>A (n.*1075-46G>A) c.*503-46G>A (n.*503-46G>A) c.*1251-46G>A (n.*1251-46G>A) n.141-46G>A n.940-46G>A | dbSNP |
| 8 | g.66457024G= | CA1790504108 | ADHFE1 | c.1066-46G= (n.1066-46G=) c.*285-46G= (n.*285-46G=) c.*902-46G= (n.*902-46G=) c.922-46G= (n.922-46G=) c.*1075-46G= (n.*1075-46G=) c.*503-46G= (n.*503-46G=) c.*1251-46G= (n.*1251-46G=) n.141-46G= n.940-46G= | |
| 8 | g.66457024G>T | CA1790504109 | ADHFE1 | c.1066-46G>T (n.1066-46G>T) c.*285-46G>T (n.*285-46G>T) c.*902-46G>T (n.*902-46G>T) c.922-46G>T (n.922-46G>T) c.*1075-46G>T (n.*1075-46G>T) c.*503-46G>T (n.*503-46G>T) c.*1251-46G>T (n.*1251-46G>T) n.141-46G>T n.940-46G>T | dbSNP |
| 8 | g.66457029G>A | CA854446944 | ADHFE1 | c.1066-41G>A (n.1066-41G>A) c.*285-41G>A (n.*285-41G>A) c.*902-41G>A (n.*902-41G>A) c.922-41G>A (n.922-41G>A) c.*1075-41G>A (n.*1075-41G>A) c.*503-41G>A (n.*503-41G>A) c.*1251-41G>A (n.*1251-41G>A) n.141-41G>A n.940-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457029G= | CA1790504112 | ADHFE1 | c.1066-41G= (n.1066-41G=) c.*285-41G= (n.*285-41G=) c.*902-41G= (n.*902-41G=) c.922-41G= (n.922-41G=) c.*1075-41G= (n.*1075-41G=) c.*503-41G= (n.*503-41G=) c.*1251-41G= (n.*1251-41G=) n.141-41G= n.940-41G= | |
| 8 | g.66457030C>A | CA2687481516 | ADHFE1 | c.1066-40C>A (n.1066-40C>A) c.*285-40C>A (n.*285-40C>A) c.*902-40C>A (n.*902-40C>A) c.922-40C>A (n.922-40C>A) c.*1075-40C>A (n.*1075-40C>A) c.*503-40C>A (n.*503-40C>A) c.*1251-40C>A (n.*1251-40C>A) n.141-40C>A n.940-40C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457031T>C | CA2687481517 | ADHFE1 | c.1066-39T>C (n.1066-39T>C) c.*285-39T>C (n.*285-39T>C) c.*902-39T>C (n.*902-39T>C) c.922-39T>C (n.922-39T>C) c.*1075-39T>C (n.*1075-39T>C) c.*503-39T>C (n.*503-39T>C) c.*1251-39T>C (n.*1251-39T>C) n.141-39T>C n.940-39T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457031T>G | CA2780667128 | ADHFE1 | c.1066-39T>G (n.1066-39T>G) c.*285-39T>G (n.*285-39T>G) c.*902-39T>G (n.*902-39T>G) c.922-39T>G (n.922-39T>G) c.*1075-39T>G (n.*1075-39T>G) c.*503-39T>G (n.*503-39T>G) c.*1251-39T>G (n.*1251-39T>G) n.141-39T>G n.940-39T>G | |
| 8 | g.66457036C>A | CA2505981062 | ADHFE1 | c.1066-34C>A (n.1066-34C>A) c.*285-34C>A (n.*285-34C>A) c.*902-34C>A (n.*902-34C>A) c.922-34C>A (n.922-34C>A) c.*1075-34C>A (n.*1075-34C>A) c.*503-34C>A (n.*503-34C>A) c.*1251-34C>A (n.*1251-34C>A) n.141-34C>A n.940-34C>A | |
| 8 | g.66457038T>A | CA2687481518 | ADHFE1 | c.1066-32T>A (n.1066-32T>A) c.*285-32T>A (n.*285-32T>A) c.*902-32T>A (n.*902-32T>A) c.922-32T>A (n.922-32T>A) c.*1075-32T>A (n.*1075-32T>A) c.*503-32T>A (n.*503-32T>A) c.*1251-32T>A (n.*1251-32T>A) n.141-32T>A n.940-32T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457038T>C | CA854446945 | ADHFE1 | c.1066-32T>C (n.1066-32T>C) c.*285-32T>C (n.*285-32T>C) c.*902-32T>C (n.*902-32T>C) c.922-32T>C (n.922-32T>C) c.*1075-32T>C (n.*1075-32T>C) c.*503-32T>C (n.*503-32T>C) c.*1251-32T>C (n.*1251-32T>C) n.141-32T>C n.940-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457038T= | CA1790504113 | ADHFE1 | c.1066-32T= (n.1066-32T=) c.*285-32T= (n.*285-32T=) c.*902-32T= (n.*902-32T=) c.922-32T= (n.922-32T=) c.*1075-32T= (n.*1075-32T=) c.*503-32T= (n.*503-32T=) c.*1251-32T= (n.*1251-32T=) n.141-32T= n.940-32T= | |
| 8 | g.66457040T>G | CA2687481519 | ADHFE1 | c.1066-30T>G (n.1066-30T>G) c.*285-30T>G (n.*285-30T>G) c.*902-30T>G (n.*902-30T>G) c.922-30T>G (n.922-30T>G) c.*1075-30T>G (n.*1075-30T>G) c.*503-30T>G (n.*503-30T>G) c.*1251-30T>G (n.*1251-30T>G) n.141-30T>G n.940-30T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457041G>A | CA2687481520 | ADHFE1 | c.1066-29G>A (n.1066-29G>A) c.*285-29G>A (n.*285-29G>A) c.*902-29G>A (n.*902-29G>A) c.922-29G>A (n.922-29G>A) c.*1075-29G>A (n.*1075-29G>A) c.*503-29G>A (n.*503-29G>A) c.*1251-29G>A (n.*1251-29G>A) n.141-29G>A n.940-29G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457042C>A | CA2687481521 | ADHFE1 | c.1066-28C>A (n.1066-28C>A) c.*285-28C>A (n.*285-28C>A) c.*902-28C>A (n.*902-28C>A) c.922-28C>A (n.922-28C>A) c.*1075-28C>A (n.*1075-28C>A) c.*503-28C>A (n.*503-28C>A) c.*1251-28C>A (n.*1251-28C>A) n.141-28C>A n.940-28C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457042C>T | CA2687481522 | ADHFE1 | c.1066-28C>T (n.1066-28C>T) c.*285-28C>T (n.*285-28C>T) c.*902-28C>T (n.*902-28C>T) c.922-28C>T (n.922-28C>T) c.*1075-28C>T (n.*1075-28C>T) c.*503-28C>T (n.*503-28C>T) c.*1251-28C>T (n.*1251-28C>T) n.141-28C>T n.940-28C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457043C= | CA1790504115 | ADHFE1 | c.1066-27C= (n.1066-27C=) c.*285-27C= (n.*285-27C=) c.*902-27C= (n.*902-27C=) c.922-27C= (n.922-27C=) c.*1075-27C= (n.*1075-27C=) c.*503-27C= (n.*503-27C=) c.*1251-27C= (n.*1251-27C=) n.141-27C= n.940-27C= | |
| 8 | g.66457043C>G | CA1114834068 | ADHFE1 | c.1066-27C>G (n.1066-27C>G) c.*285-27C>G (n.*285-27C>G) c.*902-27C>G (n.*902-27C>G) c.922-27C>G (n.922-27C>G) c.*1075-27C>G (n.*1075-27C>G) c.*503-27C>G (n.*503-27C>G) c.*1251-27C>G (n.*1251-27C>G) n.141-27C>G n.940-27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457043C>T | CA4766906 | ADHFE1 | c.1066-27C>T (n.1066-27C>T) c.*285-27C>T (n.*285-27C>T) c.*902-27C>T (n.*902-27C>T) c.922-27C>T (n.922-27C>T) c.*1075-27C>T (n.*1075-27C>T) c.*503-27C>T (n.*503-27C>T) c.*1251-27C>T (n.*1251-27C>T) n.141-27C>T n.940-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66457044G>A | CA4766907 | ADHFE1 | c.1066-26G>A (n.1066-26G>A) c.*285-26G>A (n.*285-26G>A) c.*902-26G>A (n.*902-26G>A) c.922-26G>A (n.922-26G>A) c.*1075-26G>A (n.*1075-26G>A) c.*503-26G>A (n.*503-26G>A) c.*1251-26G>A (n.*1251-26G>A) n.141-26G>A n.940-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.66457044G= | CA1790504117 | ADHFE1 | c.1066-26G= (n.1066-26G=) c.*285-26G= (n.*285-26G=) c.*902-26G= (n.*902-26G=) c.922-26G= (n.922-26G=) c.*1075-26G= (n.*1075-26G=) c.*503-26G= (n.*503-26G=) c.*1251-26G= (n.*1251-26G=) n.141-26G= n.940-26G= | |
| 8 | g.66457044G>T | CA2687481523 | ADHFE1 | c.1066-26G>T (n.1066-26G>T) c.*285-26G>T (n.*285-26G>T) c.*902-26G>T (n.*902-26G>T) c.922-26G>T (n.922-26G>T) c.*1075-26G>T (n.*1075-26G>T) c.*503-26G>T (n.*503-26G>T) c.*1251-26G>T (n.*1251-26G>T) n.141-26G>T n.940-26G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66457045G>A | CA2687481524 | ADHFE1 | c.1066-25G>A (n.1066-25G>A) c.*285-25G>A (n.*285-25G>A) c.*902-25G>A (n.*902-25G>A) c.922-25G>A (n.922-25G>A) c.*1075-25G>A (n.*1075-25G>A) c.*503-25G>A (n.*503-25G>A) c.*1251-25G>A (n.*1251-25G>A) n.141-25G>A n.940-25G>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.66457047C>A | CA2687481525 | ADHFE1 | c.1066-23C>A (n.1066-23C>A) c.*285-23C>A (n.*285-23C>A) c.*902-23C>A (n.*902-23C>A) c.922-23C>A (n.922-23C>A) c.*1075-23C>A (n.*1075-23C>A) c.*503-23C>A (n.*503-23C>A) c.*1251-23C>A (n.*1251-23C>A) n.141-23C>A n.940-23C>A | gnomAD v4 |