UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.66456871T>A | CA371360058 | ADHFE1 | c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.116T>A n.915T>A | |
| 8 | g.66456871T>C | CA461157477 | ADHFE1 | c.1041T>C (p.Asp347=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.897T>C (p.Asp299=) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.116T>C n.915T>C | |
| 8 | g.66456871T>G | CA371360060 | ADHFE1 | c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.116T>G n.915T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456872T>A | CA371360063 | ADHFE1 | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.117T>A n.916T>A | |
| 8 | g.66456872T>C | CA371360065 | ADHFE1 | c.1042T>C (p.Tyr348His) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.898T>C (p.Tyr300His) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.117T>C n.916T>C | |
| 8 | g.66456872T>G | CA371360067 | ADHFE1 | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.117T>G n.916T>G | |
| 8 | g.66456873A>C | CA371360074 | ADHFE1 | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.118A>C n.917A>C | |
| 8 | g.66456873A>G | CA371360072 | ADHFE1 | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.118A>G n.917A>G | |
| 8 | g.66456873A>T | CA371360070 | ADHFE1 | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.118A>T n.917A>T | |
| 8 | g.66456874C>A | CA371360077 | ADHFE1 | c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.119C>A n.918C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456874C= | CA1790503984 | ADHFE1 | c.1044C= (p.Tyr348=) c.*263C= (n.*263C=) c.*880C= (n.*880C=) c.900C= (p.Tyr300=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.*481C= (n.*481C=) c.*1229C= (n.*1229C=) n.119C= n.918C= | |
| 8 | g.66456874C>G | CA371360078 | ADHFE1 | c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.119C>G n.918C>G | |
| 8 | g.66456874C>T | CA461157478 | ADHFE1 | c.1044C>T (p.Tyr348=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.900C>T (p.Tyr300=) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.119C>T n.918C>T | |
| 8 | g.66456875A= | CA1790503989 | ADHFE1 | c.1045A= (p.Asn349=) c.*264A= (n.*264A=) c.*881A= (n.*881A=) c.901A= (p.Asn301=) c.*1054A= (n.*1054A=) c.*482A= (n.*482A=) c.*1230A= (n.*1230A=) n.120A= n.919A= | |
| 8 | g.66456875A>C | CA371360079 | ADHFE1 | c.1045A>C (p.Asn349His) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.901A>C (p.Asn301His) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.120A>C n.919A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456875A>G | CA371360081 | ADHFE1 | c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.120A>G n.919A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456875A>T | CA371360083 | ADHFE1 | c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.120A>T n.919A>T | |
| 8 | g.66456876A>C | CA371360085 | ADHFE1 | c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.121A>C n.920A>C | |
| 8 | g.66456876A>G | CA371360087 | ADHFE1 | c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.121A>G n.920A>G | |
| 8 | g.66456876A>T | CA371360089 | ADHFE1 | c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.121A>T n.920A>T | |
| 8 | g.66456877T>A | CA371360091 | ADHFE1 | c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.903T>A (p.Asn301Lys) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.122T>A n.921T>A | |
| 8 | g.66456877T>C | CA461157480 | ADHFE1 | c.1047T>C (p.Asn349=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.903T>C (p.Asn301=) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.122T>C n.921T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456877T>G | CA371360094 | ADHFE1 | c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.903T>G (p.Asn301Lys) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.122T>G n.921T>G | |
| 8 | g.66456878G>A | CA371360096 | ADHFE1 | c.1048G>A (p.Val350Met) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.123G>A n.922G>A | |
| 8 | g.66456878G>C | CA371360098 | ADHFE1 | c.1048G>C (p.Val350Leu) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.123G>C n.922G>C | |
| 8 | g.66456878G>T | CA371360100 | ADHFE1 | c.1048G>T (p.Val350Leu) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.123G>T n.922G>T | |
| 8 | g.66456879T>A | CA371360106 | ADHFE1 | c.1049T>A (p.Val350Glu) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.124T>A n.923T>A | |
| 8 | g.66456879T>C | CA371360104 | ADHFE1 | c.1049T>C (p.Val350Ala) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.124T>C n.923T>C | |
| 8 | g.66456879T>G | CA371360103 | ADHFE1 | c.1049T>G (p.Val350Gly) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.124T>G n.923T>G | |
| 8 | g.66456880G>A | CA4766897 | ADHFE1 | c.1050G>A (p.Val350=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.125G>A n.924G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456880G>C | CA461157484 | ADHFE1 | c.1050G>C (p.Val350=) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.125G>C n.924G>C | |
| 8 | g.66456880G= | CA1790503991 | ADHFE1 | c.1050G= (p.Val350=) c.*269G= (n.*269G=) c.*886G= (n.*886G=) c.906G= (p.Val302=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.*487G= (n.*487G=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.125G= n.924G= | |
| 8 | g.66456880G>T | CA461157485 | ADHFE1 | c.1050G>T (p.Val350=) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.125G>T n.924G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456881G>A | CA371360107 | ADHFE1 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.126G>A n.925G>A | |
| 8 | g.66456881G>C | CA371360108 | ADHFE1 | c.1051G>C (p.Asp351His) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.907G>C (p.Asp303His) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.126G>C n.925G>C | |
| 8 | g.66456881G>T | CA371360110 | ADHFE1 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.126G>T n.925G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456882A= | CA1790503993 | ADHFE1 | c.1052A= (p.Asp351=) c.*271A= (n.*271A=) c.*888A= (n.*888A=) c.908A= (p.Asp303=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*1237A= (n.*1237A=) n.127A= n.926A= | |
| 8 | g.66456882A>C | CA371360113 | ADHFE1 | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.127A>C n.926A>C | |
| 8 | g.66456882A>G | CA371360114 | ADHFE1 | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.127A>G n.926A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456882A>T | CA371360116 | ADHFE1 | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.127A>T n.926A>T | |
| 8 | g.66456883T>A | CA371360118 | ADHFE1 | c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.128T>A n.927T>A | |
| 8 | g.66456883T>C | CA461157487 | ADHFE1 | c.1053T>C (p.Asp351=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.909T>C (p.Asp303=) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.128T>C n.927T>C | |
| 8 | g.66456883T>G | CA371360120 | ADHFE1 | c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.128T>G n.927T>G | |
| 8 | g.66456884C>A | CA371360122 | ADHFE1 | c.1054C>A (p.His352Asn) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.910C>A (p.His304Asn) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.129C>A n.928C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456884C= | CA1790503996 | ADHFE1 | c.1054C= (p.His352=) c.*273C= (n.*273C=) c.*890C= (n.*890C=) c.910C= (p.His304=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.*491C= (n.*491C=) c.*1239C= (n.*1239C=) n.129C= n.928C= | |
| 8 | g.66456884C>G | CA371360125 | ADHFE1 | c.1054C>G (p.His352Asp) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.910C>G (p.His304Asp) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.129C>G n.928C>G | |
| 8 | g.66456884C>T | CA178463595 | ADHFE1 | c.1054C>T (p.His352Tyr) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.910C>T (p.His304Tyr) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.129C>T n.928C>T | dbSNP |
| 8 | g.66456885A>C | CA371360131 | ADHFE1 | c.1055A>C (p.His352Pro) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.911A>C (p.His304Pro) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.130A>C n.929A>C | |
| 8 | g.66456885A>G | CA371360130 | ADHFE1 | c.1055A>G (p.His352Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.911A>G (p.His304Arg) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.130A>G n.929A>G | |
| 8 | g.66456885A>T | CA371360128 | ADHFE1 | c.1055A>T (p.His352Leu) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.911A>T (p.His304Leu) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.130A>T n.929A>T | |
| 8 | g.66456886C>A | CA371360133 | ADHFE1 | c.1056C>A (p.His352Gln) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.912C>A (p.His304Gln) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.131C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456886C= | CA1790503997 | ADHFE1 | c.1056C= (p.His352=) c.*275C= (n.*275C=) c.*892C= (n.*892C=) c.912C= (p.His304=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*1241C= (n.*1241C=) n.131C= n.930C= | |
| 8 | g.66456886C>G | CA371360135 | ADHFE1 | c.1056C>G (p.His352Gln) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.912C>G (p.His304Gln) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.131C>G n.930C>G | |
| 8 | g.66456886C>T | CA461157489 | ADHFE1 | c.1056C>T (p.His352=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.912C>T (p.His304=) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.131C>T n.930C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456887C>A | CA371360137 | ADHFE1 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.132C>A n.931C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456887C>G | CA371360138 | ADHFE1 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.132C>G n.931C>G | |
| 8 | g.66456887C>T | CA371360139 | ADHFE1 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.132C>T n.931C>T | |
| 8 | g.66456888C>A | CA371360143 | ADHFE1 | c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.133C>A n.932C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456888C>G | CA371360144 | ADHFE1 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.133C>G n.932C>G | |
| 8 | g.66456888C>T | CA371360145 | ADHFE1 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.133C>T n.932C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456889A>C | CA461157493 | ADHFE1 | c.1059A>C (p.Pro353=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.915A>C (p.Pro305=) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.134A>C n.933A>C | |
| 8 | g.66456889A>G | CA461157492 | ADHFE1 | c.1059A>G (p.Pro353=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.915A>G (p.Pro305=) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.134A>G n.933A>G | |
| 8 | g.66456889A>T | CA461157491 | ADHFE1 | c.1059A>T (p.Pro353=) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.915A>T (p.Pro305=) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.134A>T n.933A>T | |
| 8 | g.66456890C>A | CA371360147 | ADHFE1 | c.1060C>A (p.Leu354Met) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.916C>A (p.Leu306Met) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.135C>A n.934C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456890C= | CA1790503999 | ADHFE1 | c.1060C= (p.Leu354=) c.*279C= (n.*279C=) c.*896C= (n.*896C=) c.916C= (p.Leu306=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.*497C= (n.*497C=) c.*1245C= (n.*1245C=) n.135C= n.934C= | |
| 8 | g.66456890C>G | CA4766898 | ADHFE1 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.135C>G n.934C>G | dbSNP ExAC |
| 8 | g.66456890C>T | CA461157494 | ADHFE1 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.916C>T (p.Leu306=) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.135C>T n.934C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456891T>A | CA371360150 | ADHFE1 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.136T>A n.935T>A | |
| 8 | g.66456891T>C | CA371360152 | ADHFE1 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.136T>C n.935T>C | |
| 8 | g.66456891T>G | CA371360154 | ADHFE1 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.136T>G n.935T>G | |
| 8 | g.66456892G>A | CA461157496 | ADHFE1 | c.1062G>A (p.Leu354=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.918G>A (p.Leu306=) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.137G>A n.936G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456892G>C | CA461157497 | ADHFE1 | c.1062G>C (p.Leu354=) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.918G>C (p.Leu306=) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.137G>C n.936G>C | |
| 8 | g.66456892G>T | CA461157498 | ADHFE1 | c.1062G>T (p.Leu354=) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.918G>T (p.Leu306=) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.137G>T n.936G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456893del | CA2687481452 | ADHFE1 | c.1063del (p.Val355CysfsTer?) c.*282del (n.*282del) c.*899del (n.*899del) c.919del (p.Val307CysfsTer?) c.*1072del (n.*1072del) c.*500del (n.*500del) c.*1248del (n.*1248del) n.138del n.937del | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456893G>A | CA178463605 | ADHFE1 | c.1063G>A (p.Val355Met) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.919G>A (p.Val307Met) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.138G>A n.937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456893G>C | CA371360156 | ADHFE1 | c.1063G>C (p.Val355Leu) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.138G>C n.937G>C | |
| 8 | g.66456893G= | CA1790504001 | ADHFE1 | c.1063G= (p.Val355=) c.*282G= (n.*282G=) c.*899G= (n.*899G=) c.919G= (p.Val307=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*500G= (n.*500G=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.138G= n.937G= | |
| 8 | g.66456893G>T | CA371360157 | ADHFE1 | c.1063G>T (p.Val355Leu) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.919G>T (p.Val307Leu) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.138G>T n.937G>T | |
| 8 | g.66456894T>A | CA371360161 | ADHFE1 | c.1064T>A (p.Val355Glu) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.920T>A (p.Val307Glu) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.139T>A n.938T>A | |
| 8 | g.66456894T>C | CA371360163 | ADHFE1 | c.1064T>C (p.Val355Ala) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.139T>C n.938T>C | |
| 8 | g.66456894T>G | CA371360165 | ADHFE1 | c.1064T>G (p.Val355Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.139T>G n.938T>G | |
| 8 | g.66456895G>A | CA461157503 | ADHFE1 | c.1065G>A (p.Val355=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.921G>A (p.Val307=) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.140G>A n.939G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456895G>C | CA461157501 | ADHFE1 | c.1065G>C (p.Val355=) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.921G>C (p.Val307=) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.140G>C n.939G>C | |
| 8 | g.66456895G= | CA1790504003 | ADHFE1 | c.1065G= (p.Val355=) c.*284G= (n.*284G=) c.*901G= (n.*901G=) c.921G= (p.Val307=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.*502G= (n.*502G=) c.*1250G= (n.*1250G=) n.140G= n.939G= | |
| 8 | g.66456895G>T | CA461157502 | ADHFE1 | c.1065G>T (p.Val355=) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.921G>T (p.Val307=) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.140G>T n.939G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456896G>A | CA371360167 | ADHFE1 | c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.*284+1G>A (n.*284+1G>A) c.*901+1G>A (n.*901+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) c.*1074+1G>A (n.*1074+1G>A) c.*502+1G>A (n.*502+1G>A) c.*1250+1G>A (n.*1250+1G>A) n.140+1G>A n.939+1G>A | |
| 8 | g.66456896G>C | CA371360169 | ADHFE1 | c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.*284+1G>C (n.*284+1G>C) c.*901+1G>C (n.*901+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) c.*1074+1G>C (n.*1074+1G>C) c.*502+1G>C (n.*502+1G>C) c.*1250+1G>C (n.*1250+1G>C) n.140+1G>C n.939+1G>C | |
| 8 | g.66456896G>T | CA371360171 | ADHFE1 | c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.*284+1G>T (n.*284+1G>T) c.*901+1G>T (n.*901+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) c.*1074+1G>T (n.*1074+1G>T) c.*502+1G>T (n.*502+1G>T) c.*1250+1G>T (n.*1250+1G>T) n.140+1G>T n.939+1G>T | |
| 8 | g.66456897T>A | CA371360174 | ADHFE1 | c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.*284+2T>A (n.*284+2T>A) c.*901+2T>A (n.*901+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) c.*1074+2T>A (n.*1074+2T>A) c.*502+2T>A (n.*502+2T>A) c.*1250+2T>A (n.*1250+2T>A) n.140+2T>A n.939+2T>A | |
| 8 | g.66456897T>C | CA371360176 | ADHFE1 | c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.*284+2T>C (n.*284+2T>C) c.*901+2T>C (n.*901+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) c.*1074+2T>C (n.*1074+2T>C) c.*502+2T>C (n.*502+2T>C) c.*1250+2T>C (n.*1250+2T>C) n.140+2T>C n.939+2T>C | |
| 8 | g.66456897T>G | CA371360177 | ADHFE1 | c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.*284+2T>G (n.*284+2T>G) c.*901+2T>G (n.*901+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.*1074+2T>G (n.*1074+2T>G) c.*502+2T>G (n.*502+2T>G) c.*1250+2T>G (n.*1250+2T>G) n.140+2T>G n.939+2T>G | |
| 8 | g.66456899A= | CA1790504005 | ADHFE1 | c.1065+4A= (n.1065+4A=) c.*284+4A= (n.*284+4A=) c.*901+4A= (n.*901+4A=) c.921+4A= (n.921+4A=) c.*1074+4A= (n.*1074+4A=) c.*502+4A= (n.*502+4A=) c.*1250+4A= (n.*1250+4A=) n.140+4A= n.939+4A= | |
| 8 | g.66456899A>G | CA4766899 | ADHFE1 | c.1065+4A>G (n.1065+4A>G) c.*284+4A>G (n.*284+4A>G) c.*901+4A>G (n.*901+4A>G) c.921+4A>G (n.921+4A>G) c.*1074+4A>G (n.*1074+4A>G) c.*502+4A>G (n.*502+4A>G) c.*1250+4A>G (n.*1250+4A>G) n.140+4A>G n.939+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456900A= | CA1790504007 | ADHFE1 | c.1065+5A= (n.1065+5A=) c.*284+5A= (n.*284+5A=) c.*901+5A= (n.*901+5A=) c.921+5A= (n.921+5A=) c.*1074+5A= (n.*1074+5A=) c.*502+5A= (n.*502+5A=) c.*1250+5A= (n.*1250+5A=) n.140+5A= n.939+5A= | |
| 8 | g.66456900A>G | CA2687481453 | ADHFE1 | c.1065+5A>G (n.1065+5A>G) c.*284+5A>G (n.*284+5A>G) c.*901+5A>G (n.*901+5A>G) c.921+5A>G (n.921+5A>G) c.*1074+5A>G (n.*1074+5A>G) c.*502+5A>G (n.*502+5A>G) c.*1250+5A>G (n.*1250+5A>G) n.140+5A>G n.939+5A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456900A>T | CA4766900 | ADHFE1 | c.1065+5A>T (n.1065+5A>T) c.*284+5A>T (n.*284+5A>T) c.*901+5A>T (n.*901+5A>T) c.921+5A>T (n.921+5A>T) c.*1074+5A>T (n.*1074+5A>T) c.*502+5A>T (n.*502+5A>T) c.*1250+5A>T (n.*1250+5A>T) n.140+5A>T n.939+5A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456901A>C | CA2687481454 | ADHFE1 | c.1065+6A>C (n.1065+6A>C) c.*284+6A>C (n.*284+6A>C) c.*901+6A>C (n.*901+6A>C) c.921+6A>C (n.921+6A>C) c.*1074+6A>C (n.*1074+6A>C) c.*502+6A>C (n.*502+6A>C) c.*1250+6A>C (n.*1250+6A>C) n.140+6A>C n.939+6A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456902T>C | CA2687481455 | ADHFE1 | c.1065+7T>C (n.1065+7T>C) c.*284+7T>C (n.*284+7T>C) c.*901+7T>C (n.*901+7T>C) c.921+7T>C (n.921+7T>C) c.*1074+7T>C (n.*1074+7T>C) c.*502+7T>C (n.*502+7T>C) c.*1250+7T>C (n.*1250+7T>C) n.140+7T>C n.939+7T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456903C>A | CA2687481456 | ADHFE1 | c.1065+8C>A (n.1065+8C>A) c.*284+8C>A (n.*284+8C>A) c.*901+8C>A (n.*901+8C>A) c.921+8C>A (n.921+8C>A) c.*1074+8C>A (n.*1074+8C>A) c.*502+8C>A (n.*502+8C>A) c.*1250+8C>A (n.*1250+8C>A) n.140+8C>A n.939+8C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456903C>T | CA2579178242 | ADHFE1 | c.1065+8C>T (n.1065+8C>T) c.*284+8C>T (n.*284+8C>T) c.*901+8C>T (n.*901+8C>T) c.921+8C>T (n.921+8C>T) c.*1074+8C>T (n.*1074+8C>T) c.*502+8C>T (n.*502+8C>T) c.*1250+8C>T (n.*1250+8C>T) n.140+8C>T n.939+8C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456904A= | CA1790504008 | ADHFE1 | c.1065+9A= (n.1065+9A=) c.*284+9A= (n.*284+9A=) c.*901+9A= (n.*901+9A=) c.921+9A= (n.921+9A=) c.*1074+9A= (n.*1074+9A=) c.*502+9A= (n.*502+9A=) c.*1250+9A= (n.*1250+9A=) n.140+9A= n.939+9A= | |
| 8 | g.66456904A>C | CA582433502 | ADHFE1 | c.1065+9A>C (n.1065+9A>C) c.*284+9A>C (n.*284+9A>C) c.*901+9A>C (n.*901+9A>C) c.921+9A>C (n.921+9A>C) c.*1074+9A>C (n.*1074+9A>C) c.*502+9A>C (n.*502+9A>C) c.*1250+9A>C (n.*1250+9A>C) n.140+9A>C n.939+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456904A>G | CA2687481457 | ADHFE1 | c.1065+9A>G (n.1065+9A>G) c.*284+9A>G (n.*284+9A>G) c.*901+9A>G (n.*901+9A>G) c.921+9A>G (n.921+9A>G) c.*1074+9A>G (n.*1074+9A>G) c.*502+9A>G (n.*502+9A>G) c.*1250+9A>G (n.*1250+9A>G) n.140+9A>G n.939+9A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456905T>A | CA2687481459 | ADHFE1 | c.1065+10T>A (n.1065+10T>A) c.*284+10T>A (n.*284+10T>A) c.*901+10T>A (n.*901+10T>A) c.921+10T>A (n.921+10T>A) c.*1074+10T>A (n.*1074+10T>A) c.*502+10T>A (n.*502+10T>A) c.*1250+10T>A (n.*1250+10T>A) n.140+10T>A n.939+10T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456905dup | CA2687481458 | ADHFE1 | c.1065+10dup (n.1065+10dup) c.*284+10dup (n.*284+10dup) c.*901+10dup (n.*901+10dup) c.921+10dup (n.921+10dup) c.*1074+10dup (n.*1074+10dup) c.*502+10dup (n.*502+10dup) c.*1250+10dup (n.*1250+10dup) n.140+10dup n.939+10dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456905_66456906delinsTA | CA1790504010 | ADHFE1 | c.1065+10_1065+11delinsTA (n.1065+10_1065+11delinsTA) c.*284+10_*284+11delinsTA (n.*284+10_*284+11delinsTA) c.*901+10_*901+11delinsTA (n.*901+10_*901+11delinsTA) c.921+10_921+11delinsTA (n.921+10_921+11delinsTA) c.*1074+10_*1074+11delinsTA (n.*1074+10_*1074+11delinsTA) c.*502+10_*502+11delinsTA (n.*502+10_*502+11delinsTA) c.*1250+10_*1250+11delinsTA (n.*1250+10_*1250+11delinsTA) n.140+10_140+11delinsTA n.939+10_939+11delinsTA | |
| 8 | g.66456907del | CA918280414 | ADHFE1 | c.1065+12del (n.1065+12del) c.*284+12del (n.*284+12del) c.*901+12del (n.*901+12del) c.921+12del (n.921+12del) c.*1074+12del (n.*1074+12del) c.*502+12del (n.*502+12del) c.*1250+12del (n.*1250+12del) n.140+12del n.939+12del | dbSNP |
| 8 | g.66456908_66456910del | CA2687481460 | ADHFE1 | c.1065+13_1065+15del (n.1065+13_1065+15del) c.*284+13_*284+15del (n.*284+13_*284+15del) c.*901+13_*901+15del (n.*901+13_*901+15del) c.921+13_921+15del (n.921+13_921+15del) c.*1074+13_*1074+15del (n.*1074+13_*1074+15del) c.*502+13_*502+15del (n.*502+13_*502+15del) c.*1250+13_*1250+15del (n.*1250+13_*1250+15del) n.140+13_140+15del n.939+13_939+15del | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456907A>T | CA2687481461 | ADHFE1 | c.1065+12A>T (n.1065+12A>T) c.*284+12A>T (n.*284+12A>T) c.*901+12A>T (n.*901+12A>T) c.921+12A>T (n.921+12A>T) c.*1074+12A>T (n.*1074+12A>T) c.*502+12A>T (n.*502+12A>T) c.*1250+12A>T (n.*1250+12A>T) n.140+12A>T n.939+12A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456908G>A | CA2579178243 | ADHFE1 | c.1065+13G>A (n.1065+13G>A) c.*284+13G>A (n.*284+13G>A) c.*901+13G>A (n.*901+13G>A) c.921+13G>A (n.921+13G>A) c.*1074+13G>A (n.*1074+13G>A) c.*502+13G>A (n.*502+13G>A) c.*1250+13G>A (n.*1250+13G>A) n.140+13G>A n.939+13G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456909A= | CA1790504012 | ADHFE1 | c.1065+14A= (n.1065+14A=) c.*284+14A= (n.*284+14A=) c.*901+14A= (n.*901+14A=) c.921+14A= (n.921+14A=) c.*1074+14A= (n.*1074+14A=) c.*502+14A= (n.*502+14A=) c.*1250+14A= (n.*1250+14A=) n.140+14A= n.939+14A= | |
| 8 | g.66456909A>C | CA4766901 | ADHFE1 | c.1065+14A>C (n.1065+14A>C) c.*284+14A>C (n.*284+14A>C) c.*901+14A>C (n.*901+14A>C) c.921+14A>C (n.921+14A>C) c.*1074+14A>C (n.*1074+14A>C) c.*502+14A>C (n.*502+14A>C) c.*1250+14A>C (n.*1250+14A>C) n.140+14A>C n.939+14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456911T>C | CA2687481463 | ADHFE1 | c.1065+16T>C (n.1065+16T>C) c.*284+16T>C (n.*284+16T>C) c.*901+16T>C (n.*901+16T>C) c.921+16T>C (n.921+16T>C) c.*1074+16T>C (n.*1074+16T>C) c.*502+16T>C (n.*502+16T>C) c.*1250+16T>C (n.*1250+16T>C) n.140+16T>C n.939+16T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456913_66456917del | CA2687481462 | ADHFE1 | c.1065+18_1065+22del (n.1065+18_1065+22del) c.*284+18_*284+22del (n.*284+18_*284+22del) c.*901+18_*901+22del (n.*901+18_*901+22del) c.921+18_921+22del (n.921+18_921+22del) c.*1074+18_*1074+22del (n.*1074+18_*1074+22del) c.*502+18_*502+22del (n.*502+18_*502+22del) c.*1250+18_*1250+22del (n.*1250+18_*1250+22del) n.140+18_140+22del n.939+18_939+22del | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456913A>C | CA2599711770 | ADHFE1 | c.1065+18A>C (n.1065+18A>C) c.*284+18A>C (n.*284+18A>C) c.*901+18A>C (n.*901+18A>C) c.921+18A>C (n.921+18A>C) c.*1074+18A>C (n.*1074+18A>C) c.*502+18A>C (n.*502+18A>C) c.*1250+18A>C (n.*1250+18A>C) n.140+18A>C n.939+18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456916T>G | CA4766902 | ADHFE1 | c.1065+21T>G (n.1065+21T>G) c.*284+21T>G (n.*284+21T>G) c.*901+21T>G (n.*901+21T>G) c.921+21T>G (n.921+21T>G) c.*1074+21T>G (n.*1074+21T>G) c.*502+21T>G (n.*502+21T>G) c.*1250+21T>G (n.*1250+21T>G) n.140+21T>G n.939+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456916T= | CA1790504013 | ADHFE1 | c.1065+21T= (n.1065+21T=) c.*284+21T= (n.*284+21T=) c.*901+21T= (n.*901+21T=) c.921+21T= (n.921+21T=) c.*1074+21T= (n.*1074+21T=) c.*502+21T= (n.*502+21T=) c.*1250+21T= (n.*1250+21T=) n.140+21T= n.939+21T= | |
| 8 | g.66456918T>C | CA2780667123 | ADHFE1 | c.1065+23T>C (n.1065+23T>C) c.*284+23T>C (n.*284+23T>C) c.*901+23T>C (n.*901+23T>C) c.921+23T>C (n.921+23T>C) c.*1074+23T>C (n.*1074+23T>C) c.*502+23T>C (n.*502+23T>C) c.*1250+23T>C (n.*1250+23T>C) n.140+23T>C n.939+23T>C | |
| 8 | g.66456918_66456922delinsTTTAA | CA1790504015 | ADHFE1 | c.1065+23_1065+27delinsTTTAA (n.1065+23_1065+27delinsTTTAA) c.*284+23_*284+27delinsTTTAA (n.*284+23_*284+27delinsTTTAA) c.*901+23_*901+27delinsTTTAA (n.*901+23_*901+27delinsTTTAA) c.921+23_921+27delinsTTTAA (n.921+23_921+27delinsTTTAA) c.*1074+23_*1074+27delinsTTTAA (n.*1074+23_*1074+27delinsTTTAA) c.*502+23_*502+27delinsTTTAA (n.*502+23_*502+27delinsTTTAA) c.*1250+23_*1250+27delinsTTTAA (n.*1250+23_*1250+27delinsTTTAA) n.140+23_140+27delinsTTTAA n.939+23_939+27delinsTTTAA | |
| 8 | g.66456923_66456926del | CA582433503 | ADHFE1 | c.1065+28_1065+31del (n.1065+28_1065+31del) c.*284+28_*284+31del (n.*284+28_*284+31del) c.*901+28_*901+31del (n.*901+28_*901+31del) c.921+28_921+31del (n.921+28_921+31del) c.*1074+28_*1074+31del (n.*1074+28_*1074+31del) c.*502+28_*502+31del (n.*502+28_*502+31del) c.*1250+28_*1250+31del (n.*1250+28_*1250+31del) n.140+28_140+31del n.939+28_939+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456920T>C | CA2687481464 | ADHFE1 | c.1065+25T>C (n.1065+25T>C) c.*284+25T>C (n.*284+25T>C) c.*901+25T>C (n.*901+25T>C) c.921+25T>C (n.921+25T>C) c.*1074+25T>C (n.*1074+25T>C) c.*502+25T>C (n.*502+25T>C) c.*1250+25T>C (n.*1250+25T>C) n.140+25T>C n.939+25T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456921_66456923del | CA2780667124 | ADHFE1 | c.1065+26_1065+28del (n.1065+26_1065+28del) c.*284+26_*284+28del (n.*284+26_*284+28del) c.*901+26_*901+28del (n.*901+26_*901+28del) c.921+26_921+28del (n.921+26_921+28del) c.*1074+26_*1074+28del (n.*1074+26_*1074+28del) c.*502+26_*502+28del (n.*502+26_*502+28del) c.*1250+26_*1250+28del (n.*1250+26_*1250+28del) n.140+26_140+28del n.939+26_939+28del | |
| 8 | g.66456922A= | CA1790504019 | ADHFE1 | c.1065+27A= (n.1065+27A=) c.*284+27A= (n.*284+27A=) c.*901+27A= (n.*901+27A=) c.921+27A= (n.921+27A=) c.*1074+27A= (n.*1074+27A=) c.*502+27A= (n.*502+27A=) c.*1250+27A= (n.*1250+27A=) n.140+27A= n.939+27A= | |
| 8 | g.66456922A>G | CA4766903 | ADHFE1 | c.1065+27A>G (n.1065+27A>G) c.*284+27A>G (n.*284+27A>G) c.*901+27A>G (n.*901+27A>G) c.921+27A>G (n.921+27A>G) c.*1074+27A>G (n.*1074+27A>G) c.*502+27A>G (n.*502+27A>G) c.*1250+27A>G (n.*1250+27A>G) n.140+27A>G n.939+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456924T>C | CA2687481465 | ADHFE1 | c.1065+29T>C (n.1065+29T>C) c.*284+29T>C (n.*284+29T>C) c.*901+29T>C (n.*901+29T>C) c.921+29T>C (n.921+29T>C) c.*1074+29T>C (n.*1074+29T>C) c.*502+29T>C (n.*502+29T>C) c.*1250+29T>C (n.*1250+29T>C) n.140+29T>C n.939+29T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456927A>G | CA2687481466 | ADHFE1 | c.1065+32A>G (n.1065+32A>G) c.*284+32A>G (n.*284+32A>G) c.*901+32A>G (n.*901+32A>G) c.921+32A>G (n.921+32A>G) c.*1074+32A>G (n.*1074+32A>G) c.*502+32A>G (n.*502+32A>G) c.*1250+32A>G (n.*1250+32A>G) n.140+32A>G n.939+32A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456928T>C | CA4766904 | ADHFE1 | c.1065+33T>C (n.1065+33T>C) c.*284+33T>C (n.*284+33T>C) c.*901+33T>C (n.*901+33T>C) c.921+33T>C (n.921+33T>C) c.*1074+33T>C (n.*1074+33T>C) c.*502+33T>C (n.*502+33T>C) c.*1250+33T>C (n.*1250+33T>C) n.140+33T>C n.939+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456928T= | CA1790504023 | ADHFE1 | c.1065+33T= (n.1065+33T=) c.*284+33T= (n.*284+33T=) c.*901+33T= (n.*901+33T=) c.921+33T= (n.921+33T=) c.*1074+33T= (n.*1074+33T=) c.*502+33T= (n.*502+33T=) c.*1250+33T= (n.*1250+33T=) n.140+33T= n.939+33T= | |
| 8 | g.66456931_66456933del | CA2567508776 | ADHFE1 | c.1065+36_1065+38del (n.1065+36_1065+38del) c.*284+36_*284+38del (n.*284+36_*284+38del) c.*901+36_*901+38del (n.*901+36_*901+38del) c.921+36_921+38del (n.921+36_921+38del) c.*1074+36_*1074+38del (n.*1074+36_*1074+38del) c.*502+36_*502+38del (n.*502+36_*502+38del) c.*1250+36_*1250+38del (n.*1250+36_*1250+38del) n.140+36_140+38del n.939+36_939+38del | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456929A>C | CA2579178244 | ADHFE1 | c.1065+34A>C (n.1065+34A>C) c.*284+34A>C (n.*284+34A>C) c.*901+34A>C (n.*901+34A>C) c.921+34A>C (n.921+34A>C) c.*1074+34A>C (n.*1074+34A>C) c.*502+34A>C (n.*502+34A>C) c.*1250+34A>C (n.*1250+34A>C) n.140+34A>C n.939+34A>C | |
| 8 | g.66456930T>G | CA854446929 | ADHFE1 | c.1065+35T>G (n.1065+35T>G) c.*284+35T>G (n.*284+35T>G) c.*901+35T>G (n.*901+35T>G) c.921+35T>G (n.921+35T>G) c.*1074+35T>G (n.*1074+35T>G) c.*502+35T>G (n.*502+35T>G) c.*1250+35T>G (n.*1250+35T>G) n.140+35T>G n.939+35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456930T= | CA1790504025 | ADHFE1 | c.1065+35T= (n.1065+35T=) c.*284+35T= (n.*284+35T=) c.*901+35T= (n.*901+35T=) c.921+35T= (n.921+35T=) c.*1074+35T= (n.*1074+35T=) c.*502+35T= (n.*502+35T=) c.*1250+35T= (n.*1250+35T=) n.140+35T= n.939+35T= | |
| 8 | g.66456931T>C | CA1790504027 | ADHFE1 | c.1065+36T>C (n.1065+36T>C) c.*284+36T>C (n.*284+36T>C) c.*901+36T>C (n.*901+36T>C) c.921+36T>C (n.921+36T>C) c.*1074+36T>C (n.*1074+36T>C) c.*502+36T>C (n.*502+36T>C) c.*1250+36T>C (n.*1250+36T>C) n.140+36T>C n.939+36T>C | dbSNP |
| 8 | g.66456931T= | CA1790504026 | ADHFE1 | c.1065+36T= (n.1065+36T=) c.*284+36T= (n.*284+36T=) c.*901+36T= (n.*901+36T=) c.921+36T= (n.921+36T=) c.*1074+36T= (n.*1074+36T=) c.*502+36T= (n.*502+36T=) c.*1250+36T= (n.*1250+36T=) n.140+36T= n.939+36T= | |
| 8 | g.66456932A>G | CA2687481467 | ADHFE1 | c.1065+37A>G (n.1065+37A>G) c.*284+37A>G (n.*284+37A>G) c.*901+37A>G (n.*901+37A>G) c.921+37A>G (n.921+37A>G) c.*1074+37A>G (n.*1074+37A>G) c.*502+37A>G (n.*502+37A>G) c.*1250+37A>G (n.*1250+37A>G) n.140+37A>G n.939+37A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456933T>A | CA1790504031 | ADHFE1 | c.1065+38T>A (n.1065+38T>A) c.*284+38T>A (n.*284+38T>A) c.*901+38T>A (n.*901+38T>A) c.921+38T>A (n.921+38T>A) c.*1074+38T>A (n.*1074+38T>A) c.*502+38T>A (n.*502+38T>A) c.*1250+38T>A (n.*1250+38T>A) n.140+38T>A n.939+38T>A | dbSNP |
| 8 | g.66456933T= | CA1790504030 | ADHFE1 | c.1065+38T= (n.1065+38T=) c.*284+38T= (n.*284+38T=) c.*901+38T= (n.*901+38T=) c.921+38T= (n.921+38T=) c.*1074+38T= (n.*1074+38T=) c.*502+38T= (n.*502+38T=) c.*1250+38T= (n.*1250+38T=) n.140+38T= n.939+38T= | |
| 8 | g.66456934A>T | CA2687481468 | ADHFE1 | c.1065+39A>T (n.1065+39A>T) c.*284+39A>T (n.*284+39A>T) c.*901+39A>T (n.*901+39A>T) c.921+39A>T (n.921+39A>T) c.*1074+39A>T (n.*1074+39A>T) c.*502+39A>T (n.*502+39A>T) c.*1250+39A>T (n.*1250+39A>T) n.140+39A>T n.939+39A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456936T>A | CA2687481469 | ADHFE1 | c.1065+41T>A (n.1065+41T>A) c.*284+41T>A (n.*284+41T>A) c.*901+41T>A (n.*901+41T>A) c.921+41T>A (n.921+41T>A) c.*1074+41T>A (n.*1074+41T>A) c.*502+41T>A (n.*502+41T>A) c.*1250+41T>A (n.*1250+41T>A) n.140+41T>A n.939+41T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456937C>A | CA2687481470 | ADHFE1 | c.1065+42C>A (n.1065+42C>A) c.*284+42C>A (n.*284+42C>A) c.*901+42C>A (n.*901+42C>A) c.921+42C>A (n.921+42C>A) c.*1074+42C>A (n.*1074+42C>A) c.*502+42C>A (n.*502+42C>A) c.*1250+42C>A (n.*1250+42C>A) n.140+42C>A n.939+42C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456937C= | CA1790504032 | ADHFE1 | c.1065+42C= (n.1065+42C=) c.*284+42C= (n.*284+42C=) c.*901+42C= (n.*901+42C=) c.921+42C= (n.921+42C=) c.*1074+42C= (n.*1074+42C=) c.*502+42C= (n.*502+42C=) c.*1250+42C= (n.*1250+42C=) n.140+42C= n.939+42C= | |
| 8 | g.66456937C>T | CA1790504034 | ADHFE1 | c.1065+42C>T (n.1065+42C>T) c.*284+42C>T (n.*284+42C>T) c.*901+42C>T (n.*901+42C>T) c.921+42C>T (n.921+42C>T) c.*1074+42C>T (n.*1074+42C>T) c.*502+42C>T (n.*502+42C>T) c.*1250+42C>T (n.*1250+42C>T) n.140+42C>T n.939+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456938A>C | CA2687481471 | ADHFE1 | c.1065+43A>C (n.1065+43A>C) c.*284+43A>C (n.*284+43A>C) c.*901+43A>C (n.*901+43A>C) c.921+43A>C (n.921+43A>C) c.*1074+43A>C (n.*1074+43A>C) c.*502+43A>C (n.*502+43A>C) c.*1250+43A>C (n.*1250+43A>C) n.140+43A>C n.939+43A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456940C>A | CA2687481472 | ADHFE1 | c.1065+45C>A (n.1065+45C>A) c.*284+45C>A (n.*284+45C>A) c.*901+45C>A (n.*901+45C>A) c.921+45C>A (n.921+45C>A) c.*1074+45C>A (n.*1074+45C>A) c.*502+45C>A (n.*502+45C>A) c.*1250+45C>A (n.*1250+45C>A) n.140+45C>A n.939+45C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456940C>G | CA2687481473 | ADHFE1 | c.1065+45C>G (n.1065+45C>G) c.*284+45C>G (n.*284+45C>G) c.*901+45C>G (n.*901+45C>G) c.921+45C>G (n.921+45C>G) c.*1074+45C>G (n.*1074+45C>G) c.*502+45C>G (n.*502+45C>G) c.*1250+45C>G (n.*1250+45C>G) n.140+45C>G n.939+45C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456941C>A | CA2687481474 | ADHFE1 | c.1065+46C>A (n.1065+46C>A) c.*284+46C>A (n.*284+46C>A) c.*901+46C>A (n.*901+46C>A) c.921+46C>A (n.921+46C>A) c.*1074+46C>A (n.*1074+46C>A) c.*502+46C>A (n.*502+46C>A) c.*1250+46C>A (n.*1250+46C>A) n.140+46C>A n.939+46C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456941C= | CA1790504035 | ADHFE1 | c.1065+46C= (n.1065+46C=) c.*284+46C= (n.*284+46C=) c.*901+46C= (n.*901+46C=) c.921+46C= (n.921+46C=) c.*1074+46C= (n.*1074+46C=) c.*502+46C= (n.*502+46C=) c.*1250+46C= (n.*1250+46C=) n.140+46C= n.939+46C= | |
| 8 | g.66456941C>T | CA1790504036 | ADHFE1 | c.1065+46C>T (n.1065+46C>T) c.*284+46C>T (n.*284+46C>T) c.*901+46C>T (n.*901+46C>T) c.921+46C>T (n.921+46C>T) c.*1074+46C>T (n.*1074+46C>T) c.*502+46C>T (n.*502+46C>T) c.*1250+46C>T (n.*1250+46C>T) n.140+46C>T n.939+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456942C>A | CA2687481475 | ADHFE1 | c.1065+47C>A (n.1065+47C>A) c.*284+47C>A (n.*284+47C>A) c.*901+47C>A (n.*901+47C>A) c.921+47C>A (n.921+47C>A) c.*1074+47C>A (n.*1074+47C>A) c.*502+47C>A (n.*502+47C>A) c.*1250+47C>A (n.*1250+47C>A) n.140+47C>A n.939+47C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456942C>G | CA2780667125 | ADHFE1 | c.1065+47C>G (n.1065+47C>G) c.*284+47C>G (n.*284+47C>G) c.*901+47C>G (n.*901+47C>G) c.921+47C>G (n.921+47C>G) c.*1074+47C>G (n.*1074+47C>G) c.*502+47C>G (n.*502+47C>G) c.*1250+47C>G (n.*1250+47C>G) n.140+47C>G n.939+47C>G | |
| 8 | g.66456944A= | CA1790504039 | ADHFE1 | c.1065+49A= (n.1065+49A=) c.*284+49A= (n.*284+49A=) c.*901+49A= (n.*901+49A=) c.921+49A= (n.921+49A=) c.*1074+49A= (n.*1074+49A=) c.*502+49A= (n.*502+49A=) c.*1250+49A= (n.*1250+49A=) n.140+49A= n.939+49A= | |
| 8 | g.66456944A>C | CA2687481476 | ADHFE1 | c.1065+49A>C (n.1065+49A>C) c.*284+49A>C (n.*284+49A>C) c.*901+49A>C (n.*901+49A>C) c.921+49A>C (n.921+49A>C) c.*1074+49A>C (n.*1074+49A>C) c.*502+49A>C (n.*502+49A>C) c.*1250+49A>C (n.*1250+49A>C) n.140+49A>C n.939+49A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456944A>G | CA4766905 | ADHFE1 | c.1065+49A>G (n.1065+49A>G) c.*284+49A>G (n.*284+49A>G) c.*901+49A>G (n.*901+49A>G) c.921+49A>G (n.921+49A>G) c.*1074+49A>G (n.*1074+49A>G) c.*502+49A>G (n.*502+49A>G) c.*1250+49A>G (n.*1250+49A>G) n.140+49A>G n.939+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456945T>C | CA2687481478 | ADHFE1 | c.1065+50T>C (n.1065+50T>C) c.*284+50T>C (n.*284+50T>C) c.*901+50T>C (n.*901+50T>C) c.921+50T>C (n.921+50T>C) c.*1074+50T>C (n.*1074+50T>C) c.*502+50T>C (n.*502+50T>C) c.*1250+50T>C (n.*1250+50T>C) n.140+50T>C n.939+50T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456947del | CA2687481477 | ADHFE1 | c.1065+52del (n.1065+52del) c.*284+52del (n.*284+52del) c.*901+52del (n.*901+52del) c.921+52del (n.921+52del) c.*1074+52del (n.*1074+52del) c.*502+52del (n.*502+52del) c.*1250+52del (n.*1250+52del) n.140+52del n.939+52del | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456946T>G | CA2687481479 | ADHFE1 | c.1065+51T>G (n.1065+51T>G) c.*284+51T>G (n.*284+51T>G) c.*901+51T>G (n.*901+51T>G) c.921+51T>G (n.921+51T>G) c.*1074+51T>G (n.*1074+51T>G) c.*502+51T>G (n.*502+51T>G) c.*1250+51T>G (n.*1250+51T>G) n.140+51T>G n.939+51T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456948C>A | CA2687481480 | ADHFE1 | c.1065+53C>A (n.1065+53C>A) c.*284+53C>A (n.*284+53C>A) c.*901+53C>A (n.*901+53C>A) c.921+53C>A (n.921+53C>A) c.*1074+53C>A (n.*1074+53C>A) c.*502+53C>A (n.*502+53C>A) c.*1250+53C>A (n.*1250+53C>A) n.140+53C>A n.939+53C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456949C>A | CA2580825423 | ADHFE1 | c.1065+54C>A (n.1065+54C>A) c.*284+54C>A (n.*284+54C>A) c.*901+54C>A (n.*901+54C>A) c.921+54C>A (n.921+54C>A) c.*1074+54C>A (n.*1074+54C>A) c.*502+54C>A (n.*502+54C>A) c.*1250+54C>A (n.*1250+54C>A) n.140+54C>A n.939+54C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456949C= | CA1790504042 | ADHFE1 | c.1065+54C= (n.1065+54C=) c.*284+54C= (n.*284+54C=) c.*901+54C= (n.*901+54C=) c.921+54C= (n.921+54C=) c.*1074+54C= (n.*1074+54C=) c.*502+54C= (n.*502+54C=) c.*1250+54C= (n.*1250+54C=) n.140+54C= n.939+54C= | |
| 8 | g.66456949C>G | CA2580825422 | ADHFE1 | c.1065+54C>G (n.1065+54C>G) c.*284+54C>G (n.*284+54C>G) c.*901+54C>G (n.*901+54C>G) c.921+54C>G (n.921+54C>G) c.*1074+54C>G (n.*1074+54C>G) c.*502+54C>G (n.*502+54C>G) c.*1250+54C>G (n.*1250+54C>G) n.140+54C>G n.939+54C>G | |
| 8 | g.66456949C>T | CA12894938 | ADHFE1 | c.1065+54C>T (n.1065+54C>T) c.*284+54C>T (n.*284+54C>T) c.*901+54C>T (n.*901+54C>T) c.921+54C>T (n.921+54C>T) c.*1074+54C>T (n.*1074+54C>T) c.*502+54C>T (n.*502+54C>T) c.*1250+54C>T (n.*1250+54C>T) n.140+54C>T n.939+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456951T>G | CA1790504045 | ADHFE1 | c.1065+56T>G (n.1065+56T>G) c.*284+56T>G (n.*284+56T>G) c.*901+56T>G (n.*901+56T>G) c.921+56T>G (n.921+56T>G) c.*1074+56T>G (n.*1074+56T>G) c.*502+56T>G (n.*502+56T>G) c.*1250+56T>G (n.*1250+56T>G) n.140+56T>G n.939+56T>G | dbSNP |
| 8 | g.66456951T= | CA1790504044 | ADHFE1 | c.1065+56T= (n.1065+56T=) c.*284+56T= (n.*284+56T=) c.*901+56T= (n.*901+56T=) c.921+56T= (n.921+56T=) c.*1074+56T= (n.*1074+56T=) c.*502+56T= (n.*502+56T=) c.*1250+56T= (n.*1250+56T=) n.140+56T= n.939+56T= | |
| 8 | g.66456954del | CA2687481481 | ADHFE1 | c.1065+59del (n.1065+59del) c.*284+59del (n.*284+59del) c.*901+59del (n.*901+59del) c.921+59del (n.921+59del) c.*1074+59del (n.*1074+59del) c.*502+59del (n.*502+59del) c.*1250+59del (n.*1250+59del) n.140+59del n.939+59del | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456953A= | CA1790504047 | ADHFE1 | c.1065+58A= (n.1065+58A=) c.*284+58A= (n.*284+58A=) c.*901+58A= (n.*901+58A=) c.921+58A= (n.921+58A=) c.*1074+58A= (n.*1074+58A=) c.*502+58A= (n.*502+58A=) c.*1250+58A= (n.*1250+58A=) n.140+58A= n.939+58A= | |
| 8 | g.66456953A>C | CA582433508 | ADHFE1 | c.1065+58A>C (n.1065+58A>C) c.*284+58A>C (n.*284+58A>C) c.*901+58A>C (n.*901+58A>C) c.921+58A>C (n.921+58A>C) c.*1074+58A>C (n.*1074+58A>C) c.*502+58A>C (n.*502+58A>C) c.*1250+58A>C (n.*1250+58A>C) n.140+58A>C n.939+58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456955T>A | CA2687481482 | ADHFE1 | c.1065+60T>A (n.1065+60T>A) c.*284+60T>A (n.*284+60T>A) c.*901+60T>A (n.*901+60T>A) c.921+60T>A (n.921+60T>A) c.*1074+60T>A (n.*1074+60T>A) c.*502+60T>A (n.*502+60T>A) c.*1250+60T>A (n.*1250+60T>A) n.140+60T>A n.939+60T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456956A= | CA1790504049 | ADHFE1 | c.1065+61A= (n.1065+61A=) c.*284+61A= (n.*284+61A=) c.*901+61A= (n.*901+61A=) c.921+61A= (n.921+61A=) c.*1074+61A= (n.*1074+61A=) c.*502+61A= (n.*502+61A=) c.*1250+61A= (n.*1250+61A=) n.140+61A= n.939+61A= | |
| 8 | g.66456956A>G | CA1790504050 | ADHFE1 | c.1065+61A>G (n.1065+61A>G) c.*284+61A>G (n.*284+61A>G) c.*901+61A>G (n.*901+61A>G) c.921+61A>G (n.921+61A>G) c.*1074+61A>G (n.*1074+61A>G) c.*502+61A>G (n.*502+61A>G) c.*1250+61A>G (n.*1250+61A>G) n.140+61A>G n.939+61A>G | dbSNP |
| 8 | g.66456957T>C | CA2687481483 | ADHFE1 | c.1065+62T>C (n.1065+62T>C) c.*284+62T>C (n.*284+62T>C) c.*901+62T>C (n.*901+62T>C) c.921+62T>C (n.921+62T>C) c.*1074+62T>C (n.*1074+62T>C) c.*502+62T>C (n.*502+62T>C) c.*1250+62T>C (n.*1250+62T>C) n.140+62T>C n.939+62T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456958A>G | CA2687481484 | ADHFE1 | c.1065+63A>G (n.1065+63A>G) c.*284+63A>G (n.*284+63A>G) c.*901+63A>G (n.*901+63A>G) c.921+63A>G (n.921+63A>G) c.*1074+63A>G (n.*1074+63A>G) c.*502+63A>G (n.*502+63A>G) c.*1250+63A>G (n.*1250+63A>G) n.140+63A>G n.939+63A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456959T>C | CA2687481485 | ADHFE1 | c.1065+64T>C (n.1065+64T>C) c.*284+64T>C (n.*284+64T>C) c.*901+64T>C (n.*901+64T>C) c.921+64T>C (n.921+64T>C) c.*1074+64T>C (n.*1074+64T>C) c.*502+64T>C (n.*502+64T>C) c.*1250+64T>C (n.*1250+64T>C) n.140+64T>C n.939+64T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456962G>T | CA2687481486 | ADHFE1 | c.1065+67G>T (n.1065+67G>T) c.*284+67G>T (n.*284+67G>T) c.*901+67G>T (n.*901+67G>T) c.921+67G>T (n.921+67G>T) c.*1074+67G>T (n.*1074+67G>T) c.*502+67G>T (n.*502+67G>T) c.*1250+67G>T (n.*1250+67G>T) n.140+67G>T n.939+67G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456963C>A | CA2687481487 | ADHFE1 | c.1065+68C>A (n.1065+68C>A) c.*284+68C>A (n.*284+68C>A) c.*901+68C>A (n.*901+68C>A) c.921+68C>A (n.921+68C>A) c.*1074+68C>A (n.*1074+68C>A) c.*502+68C>A (n.*502+68C>A) c.*1250+68C>A (n.*1250+68C>A) n.140+68C>A n.939+68C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456963C= | CA1790504051 | ADHFE1 | c.1065+68C= (n.1065+68C=) c.*284+68C= (n.*284+68C=) c.*901+68C= (n.*901+68C=) c.921+68C= (n.921+68C=) c.*1074+68C= (n.*1074+68C=) c.*502+68C= (n.*502+68C=) c.*1250+68C= (n.*1250+68C=) n.140+68C= n.939+68C= | |
| 8 | g.66456963C>T | CA854446930 | ADHFE1 | c.1065+68C>T (n.1065+68C>T) c.*284+68C>T (n.*284+68C>T) c.*901+68C>T (n.*901+68C>T) c.921+68C>T (n.921+68C>T) c.*1074+68C>T (n.*1074+68C>T) c.*502+68C>T (n.*502+68C>T) c.*1250+68C>T (n.*1250+68C>T) n.140+68C>T n.939+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456964C>A | CA2687481488 | ADHFE1 | c.1065+69C>A (n.1065+69C>A) c.*284+69C>A (n.*284+69C>A) c.*901+69C>A (n.*901+69C>A) c.921+69C>A (n.921+69C>A) c.*1074+69C>A (n.*1074+69C>A) c.*502+69C>A (n.*502+69C>A) c.*1250+69C>A (n.*1250+69C>A) n.140+69C>A n.939+69C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456964C>T | CA2579178245 | ADHFE1 | c.1065+69C>T (n.1065+69C>T) c.*284+69C>T (n.*284+69C>T) c.*901+69C>T (n.*901+69C>T) c.921+69C>T (n.921+69C>T) c.*1074+69C>T (n.*1074+69C>T) c.*502+69C>T (n.*502+69C>T) c.*1250+69C>T (n.*1250+69C>T) n.140+69C>T n.939+69C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456965A= | CA1790504052 | ADHFE1 | c.1065+70A= (n.1065+70A=) c.*284+70A= (n.*284+70A=) c.*901+70A= (n.*901+70A=) c.921+70A= (n.921+70A=) c.*1074+70A= (n.*1074+70A=) c.*502+70A= (n.*502+70A=) c.*1250+70A= (n.*1250+70A=) n.140+70A= n.939+70A= | |
| 8 | g.66456965A>C | CA1790504053 | ADHFE1 | c.1065+70A>C (n.1065+70A>C) c.*284+70A>C (n.*284+70A>C) c.*901+70A>C (n.*901+70A>C) c.921+70A>C (n.921+70A>C) c.*1074+70A>C (n.*1074+70A>C) c.*502+70A>C (n.*502+70A>C) c.*1250+70A>C (n.*1250+70A>C) n.140+70A>C n.939+70A>C | dbSNP |
| 8 | g.66456966A= | CA1790504055 | ADHFE1 | c.1065+71A= (n.1065+71A=) c.*284+71A= (n.*284+71A=) c.*901+71A= (n.*901+71A=) c.921+71A= (n.921+71A=) c.*1074+71A= (n.*1074+71A=) c.*502+71A= (n.*502+71A=) c.*1250+71A= (n.*1250+71A=) n.140+71A= n.939+71A= | |
| 8 | g.66456966A>G | CA1114834046 | ADHFE1 | c.1065+71A>G (n.1065+71A>G) c.*284+71A>G (n.*284+71A>G) c.*901+71A>G (n.*901+71A>G) c.921+71A>G (n.921+71A>G) c.*1074+71A>G (n.*1074+71A>G) c.*502+71A>G (n.*502+71A>G) c.*1250+71A>G (n.*1250+71A>G) n.140+71A>G n.939+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456968T>C | CA2780667126 | ADHFE1 | c.1065+73T>C (n.1065+73T>C) c.*284+73T>C (n.*284+73T>C) c.*901+73T>C (n.*901+73T>C) c.921+73T>C (n.921+73T>C) c.*1074+73T>C (n.*1074+73T>C) c.*502+73T>C (n.*502+73T>C) c.*1250+73T>C (n.*1250+73T>C) n.140+73T>C n.939+73T>C | |
| 8 | g.66456969C>A | CA2687481489 | ADHFE1 | c.1065+74C>A (n.1065+74C>A) c.*284+74C>A (n.*284+74C>A) c.*901+74C>A (n.*901+74C>A) c.921+74C>A (n.921+74C>A) c.*1074+74C>A (n.*1074+74C>A) c.*502+74C>A (n.*502+74C>A) c.*1250+74C>A (n.*1250+74C>A) n.140+74C>A n.939+74C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456969C= | CA1790504056 | ADHFE1 | c.1065+74C= (n.1065+74C=) c.*284+74C= (n.*284+74C=) c.*901+74C= (n.*901+74C=) c.921+74C= (n.921+74C=) c.*1074+74C= (n.*1074+74C=) c.*502+74C= (n.*502+74C=) c.*1250+74C= (n.*1250+74C=) n.140+74C= n.939+74C= | |
| 8 | g.66456969C>T | CA1790504057 | ADHFE1 | c.1065+74C>T (n.1065+74C>T) c.*284+74C>T (n.*284+74C>T) c.*901+74C>T (n.*901+74C>T) c.921+74C>T (n.921+74C>T) c.*1074+74C>T (n.*1074+74C>T) c.*502+74C>T (n.*502+74C>T) c.*1250+74C>T (n.*1250+74C>T) n.140+74C>T n.939+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456970T>C | CA1790504061 | ADHFE1 | c.1065+75T>C (n.1065+75T>C) c.*284+75T>C (n.*284+75T>C) c.*901+75T>C (n.*901+75T>C) c.921+75T>C (n.921+75T>C) c.*1074+75T>C (n.*1074+75T>C) c.*502+75T>C (n.*502+75T>C) c.*1250+75T>C (n.*1250+75T>C) n.140+75T>C n.939+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456970T= | CA1790504059 | ADHFE1 | c.1065+75T= (n.1065+75T=) c.*284+75T= (n.*284+75T=) c.*901+75T= (n.*901+75T=) c.921+75T= (n.921+75T=) c.*1074+75T= (n.*1074+75T=) c.*502+75T= (n.*502+75T=) c.*1250+75T= (n.*1250+75T=) n.140+75T= n.939+75T= | |
| 8 | g.66456971C>A | CA2687481490 | ADHFE1 | c.1065+76C>A (n.1065+76C>A) c.*284+76C>A (n.*284+76C>A) c.*901+76C>A (n.*901+76C>A) c.921+76C>A (n.921+76C>A) c.*1074+76C>A (n.*1074+76C>A) c.*502+76C>A (n.*502+76C>A) c.*1250+76C>A (n.*1250+76C>A) n.140+76C>A n.939+76C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456971C= | CA1790504062 | ADHFE1 | c.1065+76C= (n.1065+76C=) c.*284+76C= (n.*284+76C=) c.*901+76C= (n.*901+76C=) c.921+76C= (n.921+76C=) c.*1074+76C= (n.*1074+76C=) c.*502+76C= (n.*502+76C=) c.*1250+76C= (n.*1250+76C=) n.140+76C= n.939+76C= | |
| 8 | g.66456971C>T | CA854446931 | ADHFE1 | c.1065+76C>T (n.1065+76C>T) c.*284+76C>T (n.*284+76C>T) c.*901+76C>T (n.*901+76C>T) c.921+76C>T (n.921+76C>T) c.*1074+76C>T (n.*1074+76C>T) c.*502+76C>T (n.*502+76C>T) c.*1250+76C>T (n.*1250+76C>T) n.140+76C>T n.939+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |