Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.66456850G>ACA4766891ADHFE1c.1020G>A (p.Val340=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.876G>A (p.Val292=)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
n.95G>A
n.894G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.66456850G>CCA461157466ADHFE1c.1020G>C (p.Val340=)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.876G>C (p.Val292=)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
n.95G>C
n.894G>C
8g.66456850G=CA1790503959ADHFE1c.1020G= (p.Val340=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.876G= (p.Val292=)
c.*1029G= (n.*1029G=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
n.95G=
n.894G=
8g.66456850G>TCA461157467ADHFE1c.1020G>T (p.Val340=)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.876G>T (p.Val292=)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
n.95G>T
n.894G>T
8g.66456851A>CCA371359956ADHFE1c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.96A>C
n.895A>C
8g.66456851A>GCA371359955ADHFE1c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
n.96A>G
n.895A>G
gnomAD v4
8g.66456851A>TCA371359958ADHFE1c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
n.96A>T
n.895A>T
8g.66456852A>CCA371359959ADHFE1c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
n.97A>C
n.896A>C
8g.66456852A>GCA371359960ADHFE1c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
n.97A>G
n.896A>G
8g.66456852A>TCA371359962ADHFE1c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.878A>T (p.Lys293Met)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
n.97A>T
n.896A>T
8g.66456853G>ACA461157468ADHFE1c.1023G>A (p.Lys341=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.879G>A (p.Lys293=)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.98G>A
n.897G>A
COSMIC COSMIC
8g.66456853G>CCA4766892ADHFE1c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.98G>C
n.897G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456853G=CA1790503962ADHFE1c.1023G= (p.Lys341=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.879G= (p.Lys293=)
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
n.98G=
n.897G=
8g.66456853G>TCA4766893ADHFE1c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.879G>T (p.Lys293Asn)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.98G>T
n.897G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.66456854A>CCA371359968ADHFE1c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.99A>C
n.898A>C
8g.66456854A>GCA371359970ADHFE1c.1024A>G (p.Met342Val)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.880A>G (p.Met294Val)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.99A>G
n.898A>G
8g.66456854A>TCA371359972ADHFE1c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.99A>T
n.898A>T
8g.66456855T>ACA371359974ADHFE1c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.881T>A (p.Met294Lys)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.100T>A
n.899T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456855T>CCA4766894ADHFE1c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.881T>C (p.Met294Thr)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.100T>C
n.899T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456855T>GCA371359978ADHFE1c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.881T>G (p.Met294Arg)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.100T>G
n.899T>G
8g.66456855T=CA1790503966ADHFE1c.1025T= (p.Met342=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.*861T= (n.*861T=)
c.881T= (p.Met294=)
c.*1034T= (n.*1034T=)
c.*462T= (n.*462T=)
c.*1210T= (n.*1210T=)
n.100T=
n.899T=
8g.66456856G>ACA4766895ADHFE1c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.882G>A (p.Met294Ile)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.101G>A
n.900G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456856G>CCA371359980ADHFE1c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.101G>C
n.900G>C
8g.66456856G=CA1790503971ADHFE1c.1026G= (p.Met342=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.*862G= (n.*862G=)
c.882G= (p.Met294=)
c.*1035G= (n.*1035G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
n.101G=
n.900G=
8g.66456856G>TCA371359982ADHFE1c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.882G>T (p.Met294Ile)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.101G>T
n.900G>T
dbSNP
8g.66456857T>ACA371359985ADHFE1c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.102T>A
n.901T>A
8g.66456857T>CCA371359987ADHFE1c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.102T>C
n.901T>C
8g.66456857T>GCA371359989ADHFE1c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.102T>G
n.901T>G
8g.66456858A=CA1790503974ADHFE1c.1028A= (p.Tyr343=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.884A= (p.Tyr295=)
c.*1037A= (n.*1037A=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.*1213A= (n.*1213A=)
n.103A=
n.902A=
8g.66456858A>CCA371359992ADHFE1c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
n.103A>C
n.902A>C
8g.66456858A>GCA371359993ADHFE1c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
n.103A>G
n.902A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.66456858A>TCA371359995ADHFE1c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
n.103A>T
n.902A>T
8g.66456859delCA461157470ADHFE1c.1029del (p.Tyr343Ter)
c.*248del (n.*248del)
c.*865del (n.*865del)
c.885del (p.Tyr295Ter)
c.*1038del (n.*1038del)
c.*466del (n.*466del)
c.*1214del (n.*1214del)
n.104del
n.903del
8g.66456859T>ACA371359998ADHFE1c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.885T>A (p.Tyr295Ter)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
n.104T>A
n.903T>A
8g.66456859T>CCA461157469ADHFE1c.1029T>C (p.Tyr343=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.885T>C (p.Tyr295=)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
n.104T>C
n.903T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.66456859T>GCA371360000ADHFE1c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.885T>G (p.Tyr295Ter)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
n.104T>G
n.903T>G
8g.66456859T=CA1790503975ADHFE1c.1029T= (p.Tyr343=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.*865T= (n.*865T=)
c.885T= (p.Tyr295=)
c.*1038T= (n.*1038T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
n.104T=
n.903T=
8g.66456860A>CCA371360002ADHFE1c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.105A>C
n.904A>C
8g.66456860A>GCA371360004ADHFE1c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
n.105A>G
n.904A>G
gnomAD v4
8g.66456860A>TCA371360006ADHFE1c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.105A>T
n.904A>T
8g.66456861A>CCA371360010ADHFE1c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.106A>C
n.905A>C
gnomAD v4
8g.66456861A>GCA371360012ADHFE1c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.106A>G
n.905A>G
8g.66456861A>TCA371360008ADHFE1c.1031A>T (p.Lys344Ile)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.106A>T
n.905A>T
8g.66456862A=CA1790503978ADHFE1c.1032A= (p.Lys344=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*868A= (n.*868A=)
c.888A= (p.Lys296=)
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.*1217A= (n.*1217A=)
n.107A=
n.906A=
8g.66456862A>CCA371360013ADHFE1c.1032A>C (p.Lys344Asn)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.107A>C
n.906A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456862A>GCA461157471ADHFE1c.1032A>G (p.Lys344=)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.888A>G (p.Lys296=)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.107A>G
n.906A>G
8g.66456862A>TCA371360015ADHFE1c.1032A>T (p.Lys344Asn)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.107A>T
n.906A>T
8g.66456863delCA2687481450ADHFE1c.1033del (p.Ala345GlnfsTer?)
c.*252del (n.*252del)
c.*869del (n.*869del)
c.889del (p.Ala297GlnfsTer?)
c.*1042del (n.*1042del)
c.*470del (n.*470del)
c.*1218del (n.*1218del)
n.108del
n.907del
gnomAD v4
8g.66456863G>ACA371360017ADHFE1c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.108G>A
n.907G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.66456863G>CCA371360019ADHFE1c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.108G>C
n.907G>C
8g.66456863G>TCA371360021ADHFE1c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.108G>T
n.907G>T
8g.66456864C>ACA371360024ADHFE1c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
n.109C>A
n.908C>A
8g.66456864C>GCA371360025ADHFE1c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
n.109C>G
n.908C>G
8g.66456864C>TCA371360027ADHFE1c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
n.109C>T
n.908C>T
8g.66456865A>CCA461157472ADHFE1c.1035A>C (p.Ala345=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.891A>C (p.Ala297=)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.110A>C
n.909A>C
8g.66456865A>GCA461157473ADHFE1c.1035A>G (p.Ala345=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.891A>G (p.Ala297=)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
n.110A>G
n.909A>G
8g.66456865A>TCA461157474ADHFE1c.1035A>T (p.Ala345=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.891A>T (p.Ala297=)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.110A>T
n.909A>T
8g.66456866A>CCA371360030ADHFE1c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
n.111A>C
n.910A>C
8g.66456866A>GCA371360032ADHFE1c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.111A>G
n.910A>G
8g.66456866A>TCA371360034ADHFE1c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.111A>T
n.910A>T
8g.66456867A>CCA371360039ADHFE1c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.112A>C
n.911A>C
8g.66456867A>GCA371360041ADHFE1c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.112A>G
n.911A>G
8g.66456867A>TCA371360036ADHFE1c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.112A>T
n.911A>T
8g.66456868G>ACA461157476ADHFE1c.1038G>A (p.Lys346=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
n.113G>A
n.912G>A
8g.66456868G>CCA371360043ADHFE1c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
n.113G>C
n.912G>C
8g.66456868G>TCA371360045ADHFE1c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
n.113G>T
n.912G>T
gnomAD v4
8g.66456869delCA2687481451ADHFE1c.1039del (p.Asp347IlefsTer?)
c.*258del (n.*258del)
c.*875del (n.*875del)
c.895del (p.Asp299IlefsTer?)
c.*1048del (n.*1048del)
c.*476del (n.*476del)
c.*1224del (n.*1224del)
n.114del
n.913del
gnomAD v4
8g.66456869G>ACA4766896ADHFE1c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
n.114G>A
n.913G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456869G>CCA371360048ADHFE1c.1039G>C (p.Asp347His)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
n.114G>C
n.913G>C
8g.66456869G=CA1790503981ADHFE1c.1039G= (p.Asp347=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.895G= (p.Asp299=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
n.114G=
n.913G=
8g.66456869G>TCA371360050ADHFE1c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
n.114G>T
n.913G>T
8g.66456870A>CCA371360056ADHFE1c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.115A>C
n.914A>C
8g.66456870A>GCA371360052ADHFE1c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.115A>G
n.914A>G
8g.66456870A>TCA371360054ADHFE1c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.115A>T
n.914A>T
8g.66456871T>ACA371360058ADHFE1c.1041T>A (p.Asp347Glu)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.897T>A (p.Asp299Glu)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
n.116T>A
n.915T>A
8g.66456871T>CCA461157477ADHFE1c.1041T>C (p.Asp347=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.897T>C (p.Asp299=)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
n.116T>C
n.915T>C
8g.66456871T>GCA371360060ADHFE1c.1041T>G (p.Asp347Glu)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.897T>G (p.Asp299Glu)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
n.116T>G
n.915T>G
gnomAD v4
8g.66456872T>ACA371360063ADHFE1c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.117T>A
n.916T>A
8g.66456872T>CCA371360065ADHFE1c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.117T>C
n.916T>C
8g.66456872T>GCA371360067ADHFE1c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.117T>G
n.916T>G
8g.66456873A>CCA371360074ADHFE1c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
n.118A>C
n.917A>C
8g.66456873A>GCA371360072ADHFE1c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.118A>G
n.917A>G
8g.66456873A>TCA371360070ADHFE1c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
n.118A>T
n.917A>T
8g.66456874C>ACA371360077ADHFE1c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.900C>A (p.Tyr300Ter)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
n.119C>A
n.918C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.66456874C=CA1790503984ADHFE1c.1044C= (p.Tyr348=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.900C= (p.Tyr300=)
c.*1053C= (n.*1053C=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
n.119C=
n.918C=
8g.66456874C>GCA371360078ADHFE1c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.900C>G (p.Tyr300Ter)
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
n.119C>G
n.918C>G
8g.66456874C>TCA461157478ADHFE1c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.900C>T (p.Tyr300=)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
n.119C>T
n.918C>T
8g.66456875A=CA1790503989ADHFE1c.1045A= (p.Asn349=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.901A= (p.Asn301=)
c.*1054A= (n.*1054A=)
c.*482A= (n.*482A=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
n.120A=
n.919A=
8g.66456875A>CCA371360079ADHFE1c.1045A>C (p.Asn349His)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.120A>C
n.919A>C
gnomAD v4
8g.66456875A>GCA371360081ADHFE1c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.120A>G
n.919A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456875A>TCA371360083ADHFE1c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.120A>T
n.919A>T
8g.66456876A>CCA371360085ADHFE1c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.121A>C
n.920A>C
8g.66456876A>GCA371360087ADHFE1c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.121A>G
n.920A>G
8g.66456876A>TCA371360089ADHFE1c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.121A>T
n.920A>T
8g.66456877T>ACA371360091ADHFE1c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.122T>A
n.921T>A
8g.66456877T>CCA461157480ADHFE1c.1047T>C (p.Asn349=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.903T>C (p.Asn301=)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.122T>C
n.921T>C
gnomAD v4
8g.66456877T>GCA371360094ADHFE1c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.122T>G
n.921T>G
8g.66456878G>ACA371360096ADHFE1c.1048G>A (p.Val350Met)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.123G>A
n.922G>A
8g.66456878G>CCA371360098ADHFE1c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.123G>C
n.922G>C
8g.66456878G>TCA371360100ADHFE1c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.123G>T
n.922G>T
8g.66456879T>ACA371360106ADHFE1c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
n.124T>A
n.923T>A
8g.66456879T>CCA371360104ADHFE1c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
n.124T>C
n.923T>C
8g.66456879T>GCA371360103ADHFE1c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
n.124T>G
n.923T>G
8g.66456880G>ACA4766897ADHFE1c.1050G>A (p.Val350=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.906G>A (p.Val302=)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.125G>A
n.924G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456880G>CCA461157484ADHFE1c.1050G>C (p.Val350=)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.906G>C (p.Val302=)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.125G>C
n.924G>C
8g.66456880G=CA1790503991ADHFE1c.1050G= (p.Val350=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.906G= (p.Val302=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.*487G= (n.*487G=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
n.125G=
n.924G=
8g.66456880G>TCA461157485ADHFE1c.1050G>T (p.Val350=)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.906G>T (p.Val302=)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.125G>T
n.924G>T
gnomAD v4
8g.66456881G>ACA371360107ADHFE1c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.126G>A
n.925G>A
8g.66456881G>CCA371360108ADHFE1c.1051G>C (p.Asp351His)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.907G>C (p.Asp303His)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.126G>C
n.925G>C
8g.66456881G>TCA371360110ADHFE1c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.126G>T
n.925G>T
gnomAD v4
8g.66456882A=CA1790503993ADHFE1c.1052A= (p.Asp351=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.908A= (p.Asp303=)
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.*1237A= (n.*1237A=)
n.127A=
n.926A=
8g.66456882A>CCA371360113ADHFE1c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.127A>C
n.926A>C
8g.66456882A>GCA371360114ADHFE1c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.127A>G
n.926A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.66456882A>TCA371360116ADHFE1c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.127A>T
n.926A>T
8g.66456883T>ACA371360118ADHFE1c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.909T>A (p.Asp303Glu)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.128T>A
n.927T>A
8g.66456883T>CCA461157487ADHFE1c.1053T>C (p.Asp351=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.909T>C (p.Asp303=)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.128T>C
n.927T>C
8g.66456883T>GCA371360120ADHFE1c.1053T>G (p.Asp351Glu)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.909T>G (p.Asp303Glu)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.128T>G
n.927T>G
8g.66456884C>ACA371360122ADHFE1c.1054C>A (p.His352Asn)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.910C>A (p.His304Asn)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.129C>A
n.928C>A
gnomAD v4
8g.66456884C=CA1790503996ADHFE1c.1054C= (p.His352=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.910C= (p.His304=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
n.129C=
n.928C=
8g.66456884C>GCA371360125ADHFE1c.1054C>G (p.His352Asp)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.910C>G (p.His304Asp)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
n.129C>G
n.928C>G
8g.66456884C>TCA178463595ADHFE1c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.129C>T
n.928C>T
dbSNP
8g.66456885A>CCA371360131ADHFE1c.1055A>C (p.His352Pro)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.911A>C (p.His304Pro)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.130A>C
n.929A>C
8g.66456885A>GCA371360130ADHFE1c.1055A>G (p.His352Arg)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.911A>G (p.His304Arg)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.130A>G
n.929A>G
8g.66456885A>TCA371360128ADHFE1c.1055A>T (p.His352Leu)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.911A>T (p.His304Leu)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.130A>T
n.929A>T
8g.66456886C>ACA371360133ADHFE1c.1056C>A (p.His352Gln)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.912C>A (p.His304Gln)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
n.131C>A
n.930C>A
gnomAD v4
8g.66456886C=CA1790503997ADHFE1c.1056C= (p.His352=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.912C= (p.His304=)
c.*1065C= (n.*1065C=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
n.131C=
n.930C=
8g.66456886C>GCA371360135ADHFE1c.1056C>G (p.His352Gln)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.912C>G (p.His304Gln)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
n.131C>G
n.930C>G
8g.66456886C>TCA461157489ADHFE1c.1056C>T (p.His352=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.912C>T (p.His304=)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
n.131C>T
n.930C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.66456887C>ACA371360137ADHFE1c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.132C>A
n.931C>A
gnomAD v4
8g.66456887C>GCA371360138ADHFE1c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.132C>G
n.931C>G
8g.66456887C>TCA371360139ADHFE1c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.132C>T
n.931C>T
8g.66456888C>ACA371360143ADHFE1c.1058C>A (p.Pro353Gln)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.133C>A
n.932C>A
gnomAD v4
8g.66456888C>GCA371360144ADHFE1c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
n.133C>G
n.932C>G
8g.66456888C>TCA371360145ADHFE1c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
n.133C>T
n.932C>T
gnomAD v4
8g.66456889A>CCA461157493ADHFE1c.1059A>C (p.Pro353=)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.915A>C (p.Pro305=)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.134A>C
n.933A>C
8g.66456889A>GCA461157492ADHFE1c.1059A>G (p.Pro353=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.915A>G (p.Pro305=)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.134A>G
n.933A>G
8g.66456889A>TCA461157491ADHFE1c.1059A>T (p.Pro353=)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.915A>T (p.Pro305=)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.134A>T
n.933A>T
8g.66456890C>ACA371360147ADHFE1c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.135C>A
n.934C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.66456890C=CA1790503999ADHFE1c.1060C= (p.Leu354=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.916C= (p.Leu306=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
n.135C=
n.934C=
8g.66456890C>GCA4766898ADHFE1c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.135C>G
n.934C>G
dbSNP ExAC
8g.66456890C>TCA461157494ADHFE1c.1060C>T (p.Leu354=)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.135C>T
n.934C>T
gnomAD v4
8g.66456891T>ACA371360150ADHFE1c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
n.136T>A
n.935T>A
8g.66456891T>CCA371360152ADHFE1c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
n.136T>C
n.935T>C
8g.66456891T>GCA371360154ADHFE1c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
n.136T>G
n.935T>G
8g.66456892G>ACA461157496ADHFE1c.1062G>A (p.Leu354=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.137G>A
n.936G>A
gnomAD v4
8g.66456892G>CCA461157497ADHFE1c.1062G>C (p.Leu354=)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.137G>C
n.936G>C
8g.66456892G>TCA461157498ADHFE1c.1062G>T (p.Leu354=)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.137G>T
n.936G>T
gnomAD v4
8g.66456893delCA2687481452ADHFE1c.1063del (p.Val355CysfsTer?)
c.*282del (n.*282del)
c.*899del (n.*899del)
c.919del (p.Val307CysfsTer?)
c.*1072del (n.*1072del)
c.*500del (n.*500del)
c.*1248del (n.*1248del)
n.138del
n.937del
gnomAD v4
8g.66456893G>ACA178463605ADHFE1c.1063G>A (p.Val355Met)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.138G>A
n.937G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.66456893G>CCA371360156ADHFE1c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.138G>C
n.937G>C
8g.66456893G=CA1790504001ADHFE1c.1063G= (p.Val355=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.919G= (p.Val307=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
n.138G=
n.937G=
8g.66456893G>TCA371360157ADHFE1c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.138G>T
n.937G>T
8g.66456894T>ACA371360161ADHFE1c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.139T>A
n.938T>A
8g.66456894T>CCA371360163ADHFE1c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.139T>C
n.938T>C
8g.66456894T>GCA371360165ADHFE1c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.139T>G
n.938T>G
8g.66456895G>ACA461157503ADHFE1c.1065G>A (p.Val355=)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.921G>A (p.Val307=)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
n.140G>A
n.939G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456895G>CCA461157501ADHFE1c.1065G>C (p.Val355=)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.921G>C (p.Val307=)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.140G>C
n.939G>C
8g.66456895G=CA1790504003ADHFE1c.1065G= (p.Val355=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.*901G= (n.*901G=)
c.921G= (p.Val307=)
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
n.140G=
n.939G=
8g.66456895G>TCA461157502ADHFE1c.1065G>T (p.Val355=)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.921G>T (p.Val307=)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.140G>T
n.939G>T
gnomAD v4
8g.66456896G>ACA371360167ADHFE1c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.*284+1G>A (n.*284+1G>A)
c.*901+1G>A (n.*901+1G>A)
c.921+1G>A (n.921+1G>A)
c.*1074+1G>A (n.*1074+1G>A)
c.*502+1G>A (n.*502+1G>A)
c.*1250+1G>A (n.*1250+1G>A)
n.140+1G>A
n.939+1G>A
8g.66456896G>CCA371360169ADHFE1c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.*284+1G>C (n.*284+1G>C)
c.*901+1G>C (n.*901+1G>C)
c.921+1G>C (n.921+1G>C)
c.*1074+1G>C (n.*1074+1G>C)
c.*502+1G>C (n.*502+1G>C)
c.*1250+1G>C (n.*1250+1G>C)
n.140+1G>C
n.939+1G>C
8g.66456896G>TCA371360171ADHFE1c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.*284+1G>T (n.*284+1G>T)
c.*901+1G>T (n.*901+1G>T)
c.921+1G>T (n.921+1G>T)
c.*1074+1G>T (n.*1074+1G>T)
c.*502+1G>T (n.*502+1G>T)
c.*1250+1G>T (n.*1250+1G>T)
n.140+1G>T
n.939+1G>T
8g.66456897T>ACA371360174ADHFE1c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.*284+2T>A (n.*284+2T>A)
c.*901+2T>A (n.*901+2T>A)
c.921+2T>A (n.921+2T>A)
c.*1074+2T>A (n.*1074+2T>A)
c.*502+2T>A (n.*502+2T>A)
c.*1250+2T>A (n.*1250+2T>A)
n.140+2T>A
n.939+2T>A
8g.66456897T>CCA371360176ADHFE1c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.*284+2T>C (n.*284+2T>C)
c.*901+2T>C (n.*901+2T>C)
c.921+2T>C (n.921+2T>C)
c.*1074+2T>C (n.*1074+2T>C)
c.*502+2T>C (n.*502+2T>C)
c.*1250+2T>C (n.*1250+2T>C)
n.140+2T>C
n.939+2T>C
8g.66456897T>GCA371360177ADHFE1c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.*284+2T>G (n.*284+2T>G)
c.*901+2T>G (n.*901+2T>G)
c.921+2T>G (n.921+2T>G)
c.*1074+2T>G (n.*1074+2T>G)
c.*502+2T>G (n.*502+2T>G)
c.*1250+2T>G (n.*1250+2T>G)
n.140+2T>G
n.939+2T>G
8g.66456899A=CA1790504005ADHFE1c.1065+4A= (n.1065+4A=)
c.*284+4A= (n.*284+4A=)
c.*901+4A= (n.*901+4A=)
c.921+4A= (n.921+4A=)
c.*1074+4A= (n.*1074+4A=)
c.*502+4A= (n.*502+4A=)
c.*1250+4A= (n.*1250+4A=)
n.140+4A=
n.939+4A=
8g.66456899A>GCA4766899ADHFE1c.1065+4A>G (n.1065+4A>G)
c.*284+4A>G (n.*284+4A>G)
c.*901+4A>G (n.*901+4A>G)
c.921+4A>G (n.921+4A>G)
c.*1074+4A>G (n.*1074+4A>G)
c.*502+4A>G (n.*502+4A>G)
c.*1250+4A>G (n.*1250+4A>G)
n.140+4A>G
n.939+4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.66456900A=CA1790504007ADHFE1c.1065+5A= (n.1065+5A=)
c.*284+5A= (n.*284+5A=)
c.*901+5A= (n.*901+5A=)
c.921+5A= (n.921+5A=)
c.*1074+5A= (n.*1074+5A=)
c.*502+5A= (n.*502+5A=)
c.*1250+5A= (n.*1250+5A=)
n.140+5A=
n.939+5A=
8g.66456900A>GCA2687481453ADHFE1c.1065+5A>G (n.1065+5A>G)
c.*284+5A>G (n.*284+5A>G)
c.*901+5A>G (n.*901+5A>G)
c.921+5A>G (n.921+5A>G)
c.*1074+5A>G (n.*1074+5A>G)
c.*502+5A>G (n.*502+5A>G)
c.*1250+5A>G (n.*1250+5A>G)
n.140+5A>G
n.939+5A>G
gnomAD v4
8g.66456900A>TCA4766900ADHFE1c.1065+5A>T (n.1065+5A>T)
c.*284+5A>T (n.*284+5A>T)
c.*901+5A>T (n.*901+5A>T)
c.921+5A>T (n.921+5A>T)
c.*1074+5A>T (n.*1074+5A>T)
c.*502+5A>T (n.*502+5A>T)
c.*1250+5A>T (n.*1250+5A>T)
n.140+5A>T
n.939+5A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456901A>CCA2687481454ADHFE1c.1065+6A>C (n.1065+6A>C)
c.*284+6A>C (n.*284+6A>C)
c.*901+6A>C (n.*901+6A>C)
c.921+6A>C (n.921+6A>C)
c.*1074+6A>C (n.*1074+6A>C)
c.*502+6A>C (n.*502+6A>C)
c.*1250+6A>C (n.*1250+6A>C)
n.140+6A>C
n.939+6A>C
gnomAD v4
8g.66456902T>CCA2687481455ADHFE1c.1065+7T>C (n.1065+7T>C)
c.*284+7T>C (n.*284+7T>C)
c.*901+7T>C (n.*901+7T>C)
c.921+7T>C (n.921+7T>C)
c.*1074+7T>C (n.*1074+7T>C)
c.*502+7T>C (n.*502+7T>C)
c.*1250+7T>C (n.*1250+7T>C)
n.140+7T>C
n.939+7T>C
gnomAD v4
8g.66456903C>ACA2687481456ADHFE1c.1065+8C>A (n.1065+8C>A)
c.*284+8C>A (n.*284+8C>A)
c.*901+8C>A (n.*901+8C>A)
c.921+8C>A (n.921+8C>A)
c.*1074+8C>A (n.*1074+8C>A)
c.*502+8C>A (n.*502+8C>A)
c.*1250+8C>A (n.*1250+8C>A)
n.140+8C>A
n.939+8C>A
gnomAD v4
8g.66456903C>TCA2579178242ADHFE1c.1065+8C>T (n.1065+8C>T)
c.*284+8C>T (n.*284+8C>T)
c.*901+8C>T (n.*901+8C>T)
c.921+8C>T (n.921+8C>T)
c.*1074+8C>T (n.*1074+8C>T)
c.*502+8C>T (n.*502+8C>T)
c.*1250+8C>T (n.*1250+8C>T)
n.140+8C>T
n.939+8C>T
gnomAD v4
8g.66456904A=CA1790504008ADHFE1c.1065+9A= (n.1065+9A=)
c.*284+9A= (n.*284+9A=)
c.*901+9A= (n.*901+9A=)
c.921+9A= (n.921+9A=)
c.*1074+9A= (n.*1074+9A=)
c.*502+9A= (n.*502+9A=)
c.*1250+9A= (n.*1250+9A=)
n.140+9A=
n.939+9A=
8g.66456904A>CCA582433502ADHFE1c.1065+9A>C (n.1065+9A>C)
c.*284+9A>C (n.*284+9A>C)
c.*901+9A>C (n.*901+9A>C)
c.921+9A>C (n.921+9A>C)
c.*1074+9A>C (n.*1074+9A>C)
c.*502+9A>C (n.*502+9A>C)
c.*1250+9A>C (n.*1250+9A>C)
n.140+9A>C
n.939+9A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456904A>GCA2687481457ADHFE1c.1065+9A>G (n.1065+9A>G)
c.*284+9A>G (n.*284+9A>G)
c.*901+9A>G (n.*901+9A>G)
c.921+9A>G (n.921+9A>G)
c.*1074+9A>G (n.*1074+9A>G)
c.*502+9A>G (n.*502+9A>G)
c.*1250+9A>G (n.*1250+9A>G)
n.140+9A>G
n.939+9A>G
gnomAD v4
8g.66456905T>ACA2687481459ADHFE1c.1065+10T>A (n.1065+10T>A)
c.*284+10T>A (n.*284+10T>A)
c.*901+10T>A (n.*901+10T>A)
c.921+10T>A (n.921+10T>A)
c.*1074+10T>A (n.*1074+10T>A)
c.*502+10T>A (n.*502+10T>A)
c.*1250+10T>A (n.*1250+10T>A)
n.140+10T>A
n.939+10T>A
gnomAD v4
8g.66456905dupCA2687481458ADHFE1c.1065+10dup (n.1065+10dup)
c.*284+10dup (n.*284+10dup)
c.*901+10dup (n.*901+10dup)
c.921+10dup (n.921+10dup)
c.*1074+10dup (n.*1074+10dup)
c.*502+10dup (n.*502+10dup)
c.*1250+10dup (n.*1250+10dup)
n.140+10dup
n.939+10dup
gnomAD v4
8g.66456905_66456906delinsTACA1790504010ADHFE1c.1065+10_1065+11delinsTA (n.1065+10_1065+11delinsTA)
c.*284+10_*284+11delinsTA (n.*284+10_*284+11delinsTA)
c.*901+10_*901+11delinsTA (n.*901+10_*901+11delinsTA)
c.921+10_921+11delinsTA (n.921+10_921+11delinsTA)
c.*1074+10_*1074+11delinsTA (n.*1074+10_*1074+11delinsTA)
c.*502+10_*502+11delinsTA (n.*502+10_*502+11delinsTA)
c.*1250+10_*1250+11delinsTA (n.*1250+10_*1250+11delinsTA)
n.140+10_140+11delinsTA
n.939+10_939+11delinsTA
8g.66456907delCA918280414ADHFE1c.1065+12del (n.1065+12del)
c.*284+12del (n.*284+12del)
c.*901+12del (n.*901+12del)
c.921+12del (n.921+12del)
c.*1074+12del (n.*1074+12del)
c.*502+12del (n.*502+12del)
c.*1250+12del (n.*1250+12del)
n.140+12del
n.939+12del
dbSNP
8g.66456908_66456910delCA2687481460ADHFE1c.1065+13_1065+15del (n.1065+13_1065+15del)
c.*284+13_*284+15del (n.*284+13_*284+15del)
c.*901+13_*901+15del (n.*901+13_*901+15del)
c.921+13_921+15del (n.921+13_921+15del)
c.*1074+13_*1074+15del (n.*1074+13_*1074+15del)
c.*502+13_*502+15del (n.*502+13_*502+15del)
c.*1250+13_*1250+15del (n.*1250+13_*1250+15del)
n.140+13_140+15del
n.939+13_939+15del
gnomAD v4
8g.66456907A>TCA2687481461ADHFE1c.1065+12A>T (n.1065+12A>T)
c.*284+12A>T (n.*284+12A>T)
c.*901+12A>T (n.*901+12A>T)
c.921+12A>T (n.921+12A>T)
c.*1074+12A>T (n.*1074+12A>T)
c.*502+12A>T (n.*502+12A>T)
c.*1250+12A>T (n.*1250+12A>T)
n.140+12A>T
n.939+12A>T
gnomAD v4
8g.66456908G>ACA2579178243ADHFE1c.1065+13G>A (n.1065+13G>A)
c.*284+13G>A (n.*284+13G>A)
c.*901+13G>A (n.*901+13G>A)
c.921+13G>A (n.921+13G>A)
c.*1074+13G>A (n.*1074+13G>A)
c.*502+13G>A (n.*502+13G>A)
c.*1250+13G>A (n.*1250+13G>A)
n.140+13G>A
n.939+13G>A
gnomAD v4
8g.66456909A=CA1790504012ADHFE1c.1065+14A= (n.1065+14A=)
c.*284+14A= (n.*284+14A=)
c.*901+14A= (n.*901+14A=)
c.921+14A= (n.921+14A=)
c.*1074+14A= (n.*1074+14A=)
c.*502+14A= (n.*502+14A=)
c.*1250+14A= (n.*1250+14A=)
n.140+14A=
n.939+14A=
8g.66456909A>CCA4766901ADHFE1c.1065+14A>C (n.1065+14A>C)
c.*284+14A>C (n.*284+14A>C)
c.*901+14A>C (n.*901+14A>C)
c.921+14A>C (n.921+14A>C)
c.*1074+14A>C (n.*1074+14A>C)
c.*502+14A>C (n.*502+14A>C)
c.*1250+14A>C (n.*1250+14A>C)
n.140+14A>C
n.939+14A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.66456911T>CCA2687481463ADHFE1c.1065+16T>C (n.1065+16T>C)
c.*284+16T>C (n.*284+16T>C)
c.*901+16T>C (n.*901+16T>C)
c.921+16T>C (n.921+16T>C)
c.*1074+16T>C (n.*1074+16T>C)
c.*502+16T>C (n.*502+16T>C)
c.*1250+16T>C (n.*1250+16T>C)
n.140+16T>C
n.939+16T>C
gnomAD v4
8g.66456913_66456917delCA2687481462ADHFE1c.1065+18_1065+22del (n.1065+18_1065+22del)
c.*284+18_*284+22del (n.*284+18_*284+22del)
c.*901+18_*901+22del (n.*901+18_*901+22del)
c.921+18_921+22del (n.921+18_921+22del)
c.*1074+18_*1074+22del (n.*1074+18_*1074+22del)
c.*502+18_*502+22del (n.*502+18_*502+22del)
c.*1250+18_*1250+22del (n.*1250+18_*1250+22del)
n.140+18_140+22del
n.939+18_939+22del
gnomAD v4
8g.66456913A>CCA2599711770ADHFE1c.1065+18A>C (n.1065+18A>C)
c.*284+18A>C (n.*284+18A>C)
c.*901+18A>C (n.*901+18A>C)
c.921+18A>C (n.921+18A>C)
c.*1074+18A>C (n.*1074+18A>C)
c.*502+18A>C (n.*502+18A>C)
c.*1250+18A>C (n.*1250+18A>C)
n.140+18A>C
n.939+18A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456916T>GCA4766902ADHFE1c.1065+21T>G (n.1065+21T>G)
c.*284+21T>G (n.*284+21T>G)
c.*901+21T>G (n.*901+21T>G)
c.921+21T>G (n.921+21T>G)
c.*1074+21T>G (n.*1074+21T>G)
c.*502+21T>G (n.*502+21T>G)
c.*1250+21T>G (n.*1250+21T>G)
n.140+21T>G
n.939+21T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.66456916T=CA1790504013ADHFE1c.1065+21T= (n.1065+21T=)
c.*284+21T= (n.*284+21T=)
c.*901+21T= (n.*901+21T=)
c.921+21T= (n.921+21T=)
c.*1074+21T= (n.*1074+21T=)
c.*502+21T= (n.*502+21T=)
c.*1250+21T= (n.*1250+21T=)
n.140+21T=
n.939+21T=
8g.66456918T>CCA2780667123ADHFE1c.1065+23T>C (n.1065+23T>C)
c.*284+23T>C (n.*284+23T>C)
c.*901+23T>C (n.*901+23T>C)
c.921+23T>C (n.921+23T>C)
c.*1074+23T>C (n.*1074+23T>C)
c.*502+23T>C (n.*502+23T>C)
c.*1250+23T>C (n.*1250+23T>C)
n.140+23T>C
n.939+23T>C
8g.66456918_66456922delinsTTTAACA1790504015ADHFE1c.1065+23_1065+27delinsTTTAA (n.1065+23_1065+27delinsTTTAA)
c.*284+23_*284+27delinsTTTAA (n.*284+23_*284+27delinsTTTAA)
c.*901+23_*901+27delinsTTTAA (n.*901+23_*901+27delinsTTTAA)
c.921+23_921+27delinsTTTAA (n.921+23_921+27delinsTTTAA)
c.*1074+23_*1074+27delinsTTTAA (n.*1074+23_*1074+27delinsTTTAA)
c.*502+23_*502+27delinsTTTAA (n.*502+23_*502+27delinsTTTAA)
c.*1250+23_*1250+27delinsTTTAA (n.*1250+23_*1250+27delinsTTTAA)
n.140+23_140+27delinsTTTAA
n.939+23_939+27delinsTTTAA
8g.66456923_66456926delCA582433503ADHFE1c.1065+28_1065+31del (n.1065+28_1065+31del)
c.*284+28_*284+31del (n.*284+28_*284+31del)
c.*901+28_*901+31del (n.*901+28_*901+31del)
c.921+28_921+31del (n.921+28_921+31del)
c.*1074+28_*1074+31del (n.*1074+28_*1074+31del)
c.*502+28_*502+31del (n.*502+28_*502+31del)
c.*1250+28_*1250+31del (n.*1250+28_*1250+31del)
n.140+28_140+31del
n.939+28_939+31del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456920T>CCA2687481464ADHFE1c.1065+25T>C (n.1065+25T>C)
c.*284+25T>C (n.*284+25T>C)
c.*901+25T>C (n.*901+25T>C)
c.921+25T>C (n.921+25T>C)
c.*1074+25T>C (n.*1074+25T>C)
c.*502+25T>C (n.*502+25T>C)
c.*1250+25T>C (n.*1250+25T>C)
n.140+25T>C
n.939+25T>C
gnomAD v4
8g.66456921_66456923delCA2780667124ADHFE1c.1065+26_1065+28del (n.1065+26_1065+28del)
c.*284+26_*284+28del (n.*284+26_*284+28del)
c.*901+26_*901+28del (n.*901+26_*901+28del)
c.921+26_921+28del (n.921+26_921+28del)
c.*1074+26_*1074+28del (n.*1074+26_*1074+28del)
c.*502+26_*502+28del (n.*502+26_*502+28del)
c.*1250+26_*1250+28del (n.*1250+26_*1250+28del)
n.140+26_140+28del
n.939+26_939+28del
8g.66456922A=CA1790504019ADHFE1c.1065+27A= (n.1065+27A=)
c.*284+27A= (n.*284+27A=)
c.*901+27A= (n.*901+27A=)
c.921+27A= (n.921+27A=)
c.*1074+27A= (n.*1074+27A=)
c.*502+27A= (n.*502+27A=)
c.*1250+27A= (n.*1250+27A=)
n.140+27A=
n.939+27A=
8g.66456922A>GCA4766903ADHFE1c.1065+27A>G (n.1065+27A>G)
c.*284+27A>G (n.*284+27A>G)
c.*901+27A>G (n.*901+27A>G)
c.921+27A>G (n.921+27A>G)
c.*1074+27A>G (n.*1074+27A>G)
c.*502+27A>G (n.*502+27A>G)
c.*1250+27A>G (n.*1250+27A>G)
n.140+27A>G
n.939+27A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.66456924T>CCA2687481465ADHFE1c.1065+29T>C (n.1065+29T>C)
c.*284+29T>C (n.*284+29T>C)
c.*901+29T>C (n.*901+29T>C)
c.921+29T>C (n.921+29T>C)
c.*1074+29T>C (n.*1074+29T>C)
c.*502+29T>C (n.*502+29T>C)
c.*1250+29T>C (n.*1250+29T>C)
n.140+29T>C
n.939+29T>C
gnomAD v4
8g.66456927A>GCA2687481466ADHFE1c.1065+32A>G (n.1065+32A>G)
c.*284+32A>G (n.*284+32A>G)
c.*901+32A>G (n.*901+32A>G)
c.921+32A>G (n.921+32A>G)
c.*1074+32A>G (n.*1074+32A>G)
c.*502+32A>G (n.*502+32A>G)
c.*1250+32A>G (n.*1250+32A>G)
n.140+32A>G
n.939+32A>G
gnomAD v4
8g.66456928T>CCA4766904ADHFE1c.1065+33T>C (n.1065+33T>C)
c.*284+33T>C (n.*284+33T>C)
c.*901+33T>C (n.*901+33T>C)
c.921+33T>C (n.921+33T>C)
c.*1074+33T>C (n.*1074+33T>C)
c.*502+33T>C (n.*502+33T>C)
c.*1250+33T>C (n.*1250+33T>C)
n.140+33T>C
n.939+33T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456928T=CA1790504023ADHFE1c.1065+33T= (n.1065+33T=)
c.*284+33T= (n.*284+33T=)
c.*901+33T= (n.*901+33T=)
c.921+33T= (n.921+33T=)
c.*1074+33T= (n.*1074+33T=)
c.*502+33T= (n.*502+33T=)
c.*1250+33T= (n.*1250+33T=)
n.140+33T=
n.939+33T=
8g.66456931_66456933delCA2567508776ADHFE1c.1065+36_1065+38del (n.1065+36_1065+38del)
c.*284+36_*284+38del (n.*284+36_*284+38del)
c.*901+36_*901+38del (n.*901+36_*901+38del)
c.921+36_921+38del (n.921+36_921+38del)
c.*1074+36_*1074+38del (n.*1074+36_*1074+38del)
c.*502+36_*502+38del (n.*502+36_*502+38del)
c.*1250+36_*1250+38del (n.*1250+36_*1250+38del)
n.140+36_140+38del
n.939+36_939+38del
gnomAD v4
8g.66456929A>CCA2579178244ADHFE1c.1065+34A>C (n.1065+34A>C)
c.*284+34A>C (n.*284+34A>C)
c.*901+34A>C (n.*901+34A>C)
c.921+34A>C (n.921+34A>C)
c.*1074+34A>C (n.*1074+34A>C)
c.*502+34A>C (n.*502+34A>C)
c.*1250+34A>C (n.*1250+34A>C)
n.140+34A>C
n.939+34A>C
8g.66456930T>GCA854446929ADHFE1c.1065+35T>G (n.1065+35T>G)
c.*284+35T>G (n.*284+35T>G)
c.*901+35T>G (n.*901+35T>G)
c.921+35T>G (n.921+35T>G)
c.*1074+35T>G (n.*1074+35T>G)
c.*502+35T>G (n.*502+35T>G)
c.*1250+35T>G (n.*1250+35T>G)
n.140+35T>G
n.939+35T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456930T=CA1790504025ADHFE1c.1065+35T= (n.1065+35T=)
c.*284+35T= (n.*284+35T=)
c.*901+35T= (n.*901+35T=)
c.921+35T= (n.921+35T=)
c.*1074+35T= (n.*1074+35T=)
c.*502+35T= (n.*502+35T=)
c.*1250+35T= (n.*1250+35T=)
n.140+35T=
n.939+35T=
8g.66456931T>CCA1790504027ADHFE1c.1065+36T>C (n.1065+36T>C)
c.*284+36T>C (n.*284+36T>C)
c.*901+36T>C (n.*901+36T>C)
c.921+36T>C (n.921+36T>C)
c.*1074+36T>C (n.*1074+36T>C)
c.*502+36T>C (n.*502+36T>C)
c.*1250+36T>C (n.*1250+36T>C)
n.140+36T>C
n.939+36T>C
dbSNP
8g.66456931T=CA1790504026ADHFE1c.1065+36T= (n.1065+36T=)
c.*284+36T= (n.*284+36T=)
c.*901+36T= (n.*901+36T=)
c.921+36T= (n.921+36T=)
c.*1074+36T= (n.*1074+36T=)
c.*502+36T= (n.*502+36T=)
c.*1250+36T= (n.*1250+36T=)
n.140+36T=
n.939+36T=
8g.66456932A>GCA2687481467ADHFE1c.1065+37A>G (n.1065+37A>G)
c.*284+37A>G (n.*284+37A>G)
c.*901+37A>G (n.*901+37A>G)
c.921+37A>G (n.921+37A>G)
c.*1074+37A>G (n.*1074+37A>G)
c.*502+37A>G (n.*502+37A>G)
c.*1250+37A>G (n.*1250+37A>G)
n.140+37A>G
n.939+37A>G
gnomAD v4
8g.66456933T>ACA1790504031ADHFE1c.1065+38T>A (n.1065+38T>A)
c.*284+38T>A (n.*284+38T>A)
c.*901+38T>A (n.*901+38T>A)
c.921+38T>A (n.921+38T>A)
c.*1074+38T>A (n.*1074+38T>A)
c.*502+38T>A (n.*502+38T>A)
c.*1250+38T>A (n.*1250+38T>A)
n.140+38T>A
n.939+38T>A
dbSNP
8g.66456933T=CA1790504030ADHFE1c.1065+38T= (n.1065+38T=)
c.*284+38T= (n.*284+38T=)
c.*901+38T= (n.*901+38T=)
c.921+38T= (n.921+38T=)
c.*1074+38T= (n.*1074+38T=)
c.*502+38T= (n.*502+38T=)
c.*1250+38T= (n.*1250+38T=)
n.140+38T=
n.939+38T=
8g.66456934A>TCA2687481468ADHFE1c.1065+39A>T (n.1065+39A>T)
c.*284+39A>T (n.*284+39A>T)
c.*901+39A>T (n.*901+39A>T)
c.921+39A>T (n.921+39A>T)
c.*1074+39A>T (n.*1074+39A>T)
c.*502+39A>T (n.*502+39A>T)
c.*1250+39A>T (n.*1250+39A>T)
n.140+39A>T
n.939+39A>T
gnomAD v4
8g.66456936T>ACA2687481469ADHFE1c.1065+41T>A (n.1065+41T>A)
c.*284+41T>A (n.*284+41T>A)
c.*901+41T>A (n.*901+41T>A)
c.921+41T>A (n.921+41T>A)
c.*1074+41T>A (n.*1074+41T>A)
c.*502+41T>A (n.*502+41T>A)
c.*1250+41T>A (n.*1250+41T>A)
n.140+41T>A
n.939+41T>A
gnomAD v4
8g.66456937C>ACA2687481470ADHFE1c.1065+42C>A (n.1065+42C>A)
c.*284+42C>A (n.*284+42C>A)
c.*901+42C>A (n.*901+42C>A)
c.921+42C>A (n.921+42C>A)
c.*1074+42C>A (n.*1074+42C>A)
c.*502+42C>A (n.*502+42C>A)
c.*1250+42C>A (n.*1250+42C>A)
n.140+42C>A
n.939+42C>A
gnomAD v4
8g.66456937C=CA1790504032ADHFE1c.1065+42C= (n.1065+42C=)
c.*284+42C= (n.*284+42C=)
c.*901+42C= (n.*901+42C=)
c.921+42C= (n.921+42C=)
c.*1074+42C= (n.*1074+42C=)
c.*502+42C= (n.*502+42C=)
c.*1250+42C= (n.*1250+42C=)
n.140+42C=
n.939+42C=
8g.66456937C>TCA1790504034ADHFE1c.1065+42C>T (n.1065+42C>T)
c.*284+42C>T (n.*284+42C>T)
c.*901+42C>T (n.*901+42C>T)
c.921+42C>T (n.921+42C>T)
c.*1074+42C>T (n.*1074+42C>T)
c.*502+42C>T (n.*502+42C>T)
c.*1250+42C>T (n.*1250+42C>T)
n.140+42C>T
n.939+42C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.66456938A>CCA2687481471ADHFE1c.1065+43A>C (n.1065+43A>C)
c.*284+43A>C (n.*284+43A>C)
c.*901+43A>C (n.*901+43A>C)
c.921+43A>C (n.921+43A>C)
c.*1074+43A>C (n.*1074+43A>C)
c.*502+43A>C (n.*502+43A>C)
c.*1250+43A>C (n.*1250+43A>C)
n.140+43A>C
n.939+43A>C
gnomAD v4
8g.66456940C>ACA2687481472ADHFE1c.1065+45C>A (n.1065+45C>A)
c.*284+45C>A (n.*284+45C>A)
c.*901+45C>A (n.*901+45C>A)
c.921+45C>A (n.921+45C>A)
c.*1074+45C>A (n.*1074+45C>A)
c.*502+45C>A (n.*502+45C>A)
c.*1250+45C>A (n.*1250+45C>A)
n.140+45C>A
n.939+45C>A
gnomAD v4
8g.66456940C>GCA2687481473ADHFE1c.1065+45C>G (n.1065+45C>G)
c.*284+45C>G (n.*284+45C>G)
c.*901+45C>G (n.*901+45C>G)
c.921+45C>G (n.921+45C>G)
c.*1074+45C>G (n.*1074+45C>G)
c.*502+45C>G (n.*502+45C>G)
c.*1250+45C>G (n.*1250+45C>G)
n.140+45C>G
n.939+45C>G
gnomAD v4
8g.66456941C>ACA2687481474ADHFE1c.1065+46C>A (n.1065+46C>A)
c.*284+46C>A (n.*284+46C>A)
c.*901+46C>A (n.*901+46C>A)
c.921+46C>A (n.921+46C>A)
c.*1074+46C>A (n.*1074+46C>A)
c.*502+46C>A (n.*502+46C>A)
c.*1250+46C>A (n.*1250+46C>A)
n.140+46C>A
n.939+46C>A
gnomAD v4
8g.66456941C=CA1790504035ADHFE1c.1065+46C= (n.1065+46C=)
c.*284+46C= (n.*284+46C=)
c.*901+46C= (n.*901+46C=)
c.921+46C= (n.921+46C=)
c.*1074+46C= (n.*1074+46C=)
c.*502+46C= (n.*502+46C=)
c.*1250+46C= (n.*1250+46C=)
n.140+46C=
n.939+46C=
8g.66456941C>TCA1790504036ADHFE1c.1065+46C>T (n.1065+46C>T)
c.*284+46C>T (n.*284+46C>T)
c.*901+46C>T (n.*901+46C>T)
c.921+46C>T (n.921+46C>T)
c.*1074+46C>T (n.*1074+46C>T)
c.*502+46C>T (n.*502+46C>T)
c.*1250+46C>T (n.*1250+46C>T)
n.140+46C>T
n.939+46C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.66456942C>ACA2687481475ADHFE1c.1065+47C>A (n.1065+47C>A)
c.*284+47C>A (n.*284+47C>A)
c.*901+47C>A (n.*901+47C>A)
c.921+47C>A (n.921+47C>A)
c.*1074+47C>A (n.*1074+47C>A)
c.*502+47C>A (n.*502+47C>A)
c.*1250+47C>A (n.*1250+47C>A)
n.140+47C>A
n.939+47C>A
gnomAD v4
8g.66456942C>GCA2780667125ADHFE1c.1065+47C>G (n.1065+47C>G)
c.*284+47C>G (n.*284+47C>G)
c.*901+47C>G (n.*901+47C>G)
c.921+47C>G (n.921+47C>G)
c.*1074+47C>G (n.*1074+47C>G)
c.*502+47C>G (n.*502+47C>G)
c.*1250+47C>G (n.*1250+47C>G)
n.140+47C>G
n.939+47C>G
8g.66456944A=CA1790504039ADHFE1c.1065+49A= (n.1065+49A=)
c.*284+49A= (n.*284+49A=)
c.*901+49A= (n.*901+49A=)
c.921+49A= (n.921+49A=)
c.*1074+49A= (n.*1074+49A=)
c.*502+49A= (n.*502+49A=)
c.*1250+49A= (n.*1250+49A=)
n.140+49A=
n.939+49A=
8g.66456944A>CCA2687481476ADHFE1c.1065+49A>C (n.1065+49A>C)
c.*284+49A>C (n.*284+49A>C)
c.*901+49A>C (n.*901+49A>C)
c.921+49A>C (n.921+49A>C)
c.*1074+49A>C (n.*1074+49A>C)
c.*502+49A>C (n.*502+49A>C)
c.*1250+49A>C (n.*1250+49A>C)
n.140+49A>C
n.939+49A>C
gnomAD v4
8g.66456944A>GCA4766905ADHFE1c.1065+49A>G (n.1065+49A>G)
c.*284+49A>G (n.*284+49A>G)
c.*901+49A>G (n.*901+49A>G)
c.921+49A>G (n.921+49A>G)
c.*1074+49A>G (n.*1074+49A>G)
c.*502+49A>G (n.*502+49A>G)
c.*1250+49A>G (n.*1250+49A>G)
n.140+49A>G
n.939+49A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.66456945T>CCA2687481478ADHFE1c.1065+50T>C (n.1065+50T>C)
c.*284+50T>C (n.*284+50T>C)
c.*901+50T>C (n.*901+50T>C)
c.921+50T>C (n.921+50T>C)
c.*1074+50T>C (n.*1074+50T>C)
c.*502+50T>C (n.*502+50T>C)
c.*1250+50T>C (n.*1250+50T>C)
n.140+50T>C
n.939+50T>C
gnomAD v4
8g.66456947delCA2687481477ADHFE1c.1065+52del (n.1065+52del)
c.*284+52del (n.*284+52del)
c.*901+52del (n.*901+52del)
c.921+52del (n.921+52del)
c.*1074+52del (n.*1074+52del)
c.*502+52del (n.*502+52del)
c.*1250+52del (n.*1250+52del)
n.140+52del
n.939+52del
gnomAD v4
8g.66456946T>GCA2687481479ADHFE1c.1065+51T>G (n.1065+51T>G)
c.*284+51T>G (n.*284+51T>G)
c.*901+51T>G (n.*901+51T>G)
c.921+51T>G (n.921+51T>G)
c.*1074+51T>G (n.*1074+51T>G)
c.*502+51T>G (n.*502+51T>G)
c.*1250+51T>G (n.*1250+51T>G)
n.140+51T>G
n.939+51T>G
gnomAD v4
8g.66456948C>ACA2687481480ADHFE1c.1065+53C>A (n.1065+53C>A)
c.*284+53C>A (n.*284+53C>A)
c.*901+53C>A (n.*901+53C>A)
c.921+53C>A (n.921+53C>A)
c.*1074+53C>A (n.*1074+53C>A)
c.*502+53C>A (n.*502+53C>A)
c.*1250+53C>A (n.*1250+53C>A)
n.140+53C>A
n.939+53C>A
gnomAD v4
8g.66456949C>ACA2580825423ADHFE1c.1065+54C>A (n.1065+54C>A)
c.*284+54C>A (n.*284+54C>A)
c.*901+54C>A (n.*901+54C>A)
c.921+54C>A (n.921+54C>A)
c.*1074+54C>A (n.*1074+54C>A)
c.*502+54C>A (n.*502+54C>A)
c.*1250+54C>A (n.*1250+54C>A)
n.140+54C>A
n.939+54C>A
gnomAD v4
8g.66456949C=CA1790504042ADHFE1c.1065+54C= (n.1065+54C=)
c.*284+54C= (n.*284+54C=)
c.*901+54C= (n.*901+54C=)
c.921+54C= (n.921+54C=)
c.*1074+54C= (n.*1074+54C=)
c.*502+54C= (n.*502+54C=)
c.*1250+54C= (n.*1250+54C=)
n.140+54C=
n.939+54C=
8g.66456949C>GCA2580825422ADHFE1c.1065+54C>G (n.1065+54C>G)
c.*284+54C>G (n.*284+54C>G)
c.*901+54C>G (n.*901+54C>G)
c.921+54C>G (n.921+54C>G)
c.*1074+54C>G (n.*1074+54C>G)
c.*502+54C>G (n.*502+54C>G)
c.*1250+54C>G (n.*1250+54C>G)
n.140+54C>G
n.939+54C>G
8g.66456949C>TCA12894938ADHFE1c.1065+54C>T (n.1065+54C>T)
c.*284+54C>T (n.*284+54C>T)
c.*901+54C>T (n.*901+54C>T)
c.921+54C>T (n.921+54C>T)
c.*1074+54C>T (n.*1074+54C>T)
c.*502+54C>T (n.*502+54C>T)
c.*1250+54C>T (n.*1250+54C>T)
n.140+54C>T
n.939+54C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched