| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.66456759T>C | CA2687481431 | ADHFE1 | c.987-58T>C (n.987-58T>C) c.*206-58T>C (n.*206-58T>C) c.*823-58T>C (n.*823-58T>C) c.843-58T>C (n.843-58T>C) c.*996-58T>C (n.*996-58T>C) c.*424-58T>C (n.*424-58T>C) c.*1172-58T>C (n.*1172-58T>C) n.62-58T>C n.861-58T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456760T>C | CA2579178236 | ADHFE1 | c.987-57T>C (n.987-57T>C) c.*206-57T>C (n.*206-57T>C) c.*823-57T>C (n.*823-57T>C) c.843-57T>C (n.843-57T>C) c.*996-57T>C (n.*996-57T>C) c.*424-57T>C (n.*424-57T>C) c.*1172-57T>C (n.*1172-57T>C) n.62-57T>C n.861-57T>C | |
| 8 | g.66456761G>A | CA2687481432 | ADHFE1 | c.987-56G>A (n.987-56G>A) c.*206-56G>A (n.*206-56G>A) c.*823-56G>A (n.*823-56G>A) c.843-56G>A (n.843-56G>A) c.*996-56G>A (n.*996-56G>A) c.*424-56G>A (n.*424-56G>A) c.*1172-56G>A (n.*1172-56G>A) n.62-56G>A n.861-56G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456762T>C | CA2780667119 | ADHFE1 | c.987-55T>C (n.987-55T>C) c.*206-55T>C (n.*206-55T>C) c.*823-55T>C (n.*823-55T>C) c.843-55T>C (n.843-55T>C) c.*996-55T>C (n.*996-55T>C) c.*424-55T>C (n.*424-55T>C) c.*1172-55T>C (n.*1172-55T>C) n.62-55T>C n.861-55T>C | |
| 8 | g.66456764G>A | CA178463506 | ADHFE1 | c.987-53G>A (n.987-53G>A) c.*206-53G>A (n.*206-53G>A) c.*823-53G>A (n.*823-53G>A) c.843-53G>A (n.843-53G>A) c.*996-53G>A (n.*996-53G>A) c.*424-53G>A (n.*424-53G>A) c.*1172-53G>A (n.*1172-53G>A) n.62-53G>A n.861-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456764G= | CA1790503872 | ADHFE1 | c.987-53G= (n.987-53G=) c.*206-53G= (n.*206-53G=) c.*823-53G= (n.*823-53G=) c.843-53G= (n.843-53G=) c.*996-53G= (n.*996-53G=) c.*424-53G= (n.*424-53G=) c.*1172-53G= (n.*1172-53G=) n.62-53G= n.861-53G= | |
| 8 | g.66456764G>T | CA2687481433 | ADHFE1 | c.987-53G>T (n.987-53G>T) c.*206-53G>T (n.*206-53G>T) c.*823-53G>T (n.*823-53G>T) c.843-53G>T (n.843-53G>T) c.*996-53G>T (n.*996-53G>T) c.*424-53G>T (n.*424-53G>T) c.*1172-53G>T (n.*1172-53G>T) n.62-53G>T n.861-53G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456766C>A | CA2687481434 | ADHFE1 | c.987-51C>A (n.987-51C>A) c.*206-51C>A (n.*206-51C>A) c.*823-51C>A (n.*823-51C>A) c.843-51C>A (n.843-51C>A) c.*996-51C>A (n.*996-51C>A) c.*424-51C>A (n.*424-51C>A) c.*1172-51C>A (n.*1172-51C>A) n.62-51C>A n.861-51C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456767T>C | CA2687481435 | ADHFE1 | c.987-50T>C (n.987-50T>C) c.*206-50T>C (n.*206-50T>C) c.*823-50T>C (n.*823-50T>C) c.843-50T>C (n.843-50T>C) c.*996-50T>C (n.*996-50T>C) c.*424-50T>C (n.*424-50T>C) c.*1172-50T>C (n.*1172-50T>C) n.62-50T>C n.861-50T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456768T>G | CA2579178237 | ADHFE1 | c.987-49T>G (n.987-49T>G) c.*206-49T>G (n.*206-49T>G) c.*823-49T>G (n.*823-49T>G) c.843-49T>G (n.843-49T>G) c.*996-49T>G (n.*996-49T>G) c.*424-49T>G (n.*424-49T>G) c.*1172-49T>G (n.*1172-49T>G) n.62-49T>G n.861-49T>G | |
| 8 | g.66456771A= | CA1790503875 | ADHFE1 | c.987-46A= (n.987-46A=) c.*206-46A= (n.*206-46A=) c.*823-46A= (n.*823-46A=) c.843-46A= (n.843-46A=) c.*996-46A= (n.*996-46A=) c.*424-46A= (n.*424-46A=) c.*1172-46A= (n.*1172-46A=) n.62-46A= n.861-46A= | |
| 8 | g.66456771A>G | CA854446749 | ADHFE1 | c.987-46A>G (n.987-46A>G) c.*206-46A>G (n.*206-46A>G) c.*823-46A>G (n.*823-46A>G) c.843-46A>G (n.843-46A>G) c.*996-46A>G (n.*996-46A>G) c.*424-46A>G (n.*424-46A>G) c.*1172-46A>G (n.*1172-46A>G) n.62-46A>G n.861-46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456772T>G | CA1790503877 | ADHFE1 | c.987-45T>G (n.987-45T>G) c.*206-45T>G (n.*206-45T>G) c.*823-45T>G (n.*823-45T>G) c.843-45T>G (n.843-45T>G) c.*996-45T>G (n.*996-45T>G) c.*424-45T>G (n.*424-45T>G) c.*1172-45T>G (n.*1172-45T>G) n.62-45T>G n.861-45T>G | dbSNP |
| 8 | g.66456772T= | CA1790503876 | ADHFE1 | c.987-45T= (n.987-45T=) c.*206-45T= (n.*206-45T=) c.*823-45T= (n.*823-45T=) c.843-45T= (n.843-45T=) c.*996-45T= (n.*996-45T=) c.*424-45T= (n.*424-45T=) c.*1172-45T= (n.*1172-45T=) n.62-45T= n.861-45T= | |
| 8 | g.66456774T>C | CA2579178238 | ADHFE1 | c.987-43T>C (n.987-43T>C) c.*206-43T>C (n.*206-43T>C) c.*823-43T>C (n.*823-43T>C) c.843-43T>C (n.843-43T>C) c.*996-43T>C (n.*996-43T>C) c.*424-43T>C (n.*424-43T>C) c.*1172-43T>C (n.*1172-43T>C) n.62-43T>C n.861-43T>C | |
| 8 | g.66456776G>C | CA582433481 | ADHFE1 | c.987-41G>C (n.987-41G>C) c.*206-41G>C (n.*206-41G>C) c.*823-41G>C (n.*823-41G>C) c.843-41G>C (n.843-41G>C) c.*996-41G>C (n.*996-41G>C) c.*424-41G>C (n.*424-41G>C) c.*1172-41G>C (n.*1172-41G>C) n.62-41G>C n.861-41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456776G= | CA1790503878 | ADHFE1 | c.987-41G= (n.987-41G=) c.*206-41G= (n.*206-41G=) c.*823-41G= (n.*823-41G=) c.843-41G= (n.843-41G=) c.*996-41G= (n.*996-41G=) c.*424-41G= (n.*424-41G=) c.*1172-41G= (n.*1172-41G=) n.62-41G= n.861-41G= | |
| 8 | g.66456776G>T | CA2687481436 | ADHFE1 | c.987-41G>T (n.987-41G>T) c.*206-41G>T (n.*206-41G>T) c.*823-41G>T (n.*823-41G>T) c.843-41G>T (n.843-41G>T) c.*996-41G>T (n.*996-41G>T) c.*424-41G>T (n.*424-41G>T) c.*1172-41G>T (n.*1172-41G>T) n.62-41G>T n.861-41G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456777A= | CA1790503880 | ADHFE1 | c.987-40A= (n.987-40A=) c.*206-40A= (n.*206-40A=) c.*823-40A= (n.*823-40A=) c.843-40A= (n.843-40A=) c.*996-40A= (n.*996-40A=) c.*424-40A= (n.*424-40A=) c.*1172-40A= (n.*1172-40A=) n.62-40A= n.861-40A= | |
| 8 | g.66456777A>C | CA2780667120 | ADHFE1 | c.987-40A>C (n.987-40A>C) c.*206-40A>C (n.*206-40A>C) c.*823-40A>C (n.*823-40A>C) c.843-40A>C (n.843-40A>C) c.*996-40A>C (n.*996-40A>C) c.*424-40A>C (n.*424-40A>C) c.*1172-40A>C (n.*1172-40A>C) n.62-40A>C n.861-40A>C | |
| 8 | g.66456777A>G | CA4766880 | ADHFE1 | c.987-40A>G (n.987-40A>G) c.*206-40A>G (n.*206-40A>G) c.*823-40A>G (n.*823-40A>G) c.843-40A>G (n.843-40A>G) c.*996-40A>G (n.*996-40A>G) c.*424-40A>G (n.*424-40A>G) c.*1172-40A>G (n.*1172-40A>G) n.62-40A>G n.861-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456778T>C | CA2687481437 | ADHFE1 | c.987-39T>C (n.987-39T>C) c.*206-39T>C (n.*206-39T>C) c.*823-39T>C (n.*823-39T>C) c.843-39T>C (n.843-39T>C) c.*996-39T>C (n.*996-39T>C) c.*424-39T>C (n.*424-39T>C) c.*1172-39T>C (n.*1172-39T>C) n.62-39T>C n.861-39T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456780A= | CA1790503882 | ADHFE1 | c.987-37A= (n.987-37A=) c.*206-37A= (n.*206-37A=) c.*823-37A= (n.*823-37A=) c.843-37A= (n.843-37A=) c.*996-37A= (n.*996-37A=) c.*424-37A= (n.*424-37A=) c.*1172-37A= (n.*1172-37A=) n.62-37A= n.861-37A= | |
| 8 | g.66456780A>G | CA4766881 | ADHFE1 | c.987-37A>G (n.987-37A>G) c.*206-37A>G (n.*206-37A>G) c.*823-37A>G (n.*823-37A>G) c.843-37A>G (n.843-37A>G) c.*996-37A>G (n.*996-37A>G) c.*424-37A>G (n.*424-37A>G) c.*1172-37A>G (n.*1172-37A>G) n.62-37A>G n.861-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.66456781C>A | CA2687481438 | ADHFE1 | c.987-36C>A (n.987-36C>A) c.*206-36C>A (n.*206-36C>A) c.*823-36C>A (n.*823-36C>A) c.843-36C>A (n.843-36C>A) c.*996-36C>A (n.*996-36C>A) c.*424-36C>A (n.*424-36C>A) c.*1172-36C>A (n.*1172-36C>A) n.62-36C>A n.861-36C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456781C= | CA1790503885 | ADHFE1 | c.987-36C= (n.987-36C=) c.*206-36C= (n.*206-36C=) c.*823-36C= (n.*823-36C=) c.843-36C= (n.843-36C=) c.*996-36C= (n.*996-36C=) c.*424-36C= (n.*424-36C=) c.*1172-36C= (n.*1172-36C=) n.62-36C= n.861-36C= | |
| 8 | g.66456781C>T | CA4766882 | ADHFE1 | c.987-36C>T (n.987-36C>T) c.*206-36C>T (n.*206-36C>T) c.*823-36C>T (n.*823-36C>T) c.843-36C>T (n.843-36C>T) c.*996-36C>T (n.*996-36C>T) c.*424-36C>T (n.*424-36C>T) c.*1172-36C>T (n.*1172-36C>T) n.62-36C>T n.861-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456781_66456783delinsCTG | CA1790503884 | ADHFE1 | c.987-36_987-34delinsCTG (n.987-36_987-34delinsCTG) c.*206-36_*206-34delinsCTG (n.*206-36_*206-34delinsCTG) c.*823-36_*823-34delinsCTG (n.*823-36_*823-34delinsCTG) c.843-36_843-34delinsCTG (n.843-36_843-34delinsCTG) c.*996-36_*996-34delinsCTG (n.*996-36_*996-34delinsCTG) c.*424-36_*424-34delinsCTG (n.*424-36_*424-34delinsCTG) c.*1172-36_*1172-34delinsCTG (n.*1172-36_*1172-34delinsCTG) n.62-36_62-34delinsCTG n.861-36_861-34delinsCTG | |
| 8 | g.66456782T>G | CA178463531 | ADHFE1 | c.987-35T>G (n.987-35T>G) c.*206-35T>G (n.*206-35T>G) c.*823-35T>G (n.*823-35T>G) c.843-35T>G (n.843-35T>G) c.*996-35T>G (n.*996-35T>G) c.*424-35T>G (n.*424-35T>G) c.*1172-35T>G (n.*1172-35T>G) n.62-35T>G n.861-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456782T= | CA1790503888 | ADHFE1 | c.987-35T= (n.987-35T=) c.*206-35T= (n.*206-35T=) c.*823-35T= (n.*823-35T=) c.843-35T= (n.843-35T=) c.*996-35T= (n.*996-35T=) c.*424-35T= (n.*424-35T=) c.*1172-35T= (n.*1172-35T=) n.62-35T= n.861-35T= | |
| 8 | g.66456785_66456786del | CA4766883 | ADHFE1 | c.987-32_987-31del (n.987-32_987-31del) c.*206-32_*206-31del (n.*206-32_*206-31del) c.*823-32_*823-31del (n.*823-32_*823-31del) c.843-32_843-31del (n.843-32_843-31del) c.*996-32_*996-31del (n.*996-32_*996-31del) c.*424-32_*424-31del (n.*424-32_*424-31del) c.*1172-32_*1172-31del (n.*1172-32_*1172-31del) n.62-32_62-31del n.861-32_861-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456783G>A | CA1790503892 | ADHFE1 | c.987-34G>A (n.987-34G>A) c.*206-34G>A (n.*206-34G>A) c.*823-34G>A (n.*823-34G>A) c.843-34G>A (n.843-34G>A) c.*996-34G>A (n.*996-34G>A) c.*424-34G>A (n.*424-34G>A) c.*1172-34G>A (n.*1172-34G>A) n.62-34G>A n.861-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456783G= | CA1790503891 | ADHFE1 | c.987-34G= (n.987-34G=) c.*206-34G= (n.*206-34G=) c.*823-34G= (n.*823-34G=) c.843-34G= (n.843-34G=) c.*996-34G= (n.*996-34G=) c.*424-34G= (n.*424-34G=) c.*1172-34G= (n.*1172-34G=) n.62-34G= n.861-34G= | |
| 8 | g.66456784T>A | CA2687481439 | ADHFE1 | c.987-33T>A (n.987-33T>A) c.*206-33T>A (n.*206-33T>A) c.*823-33T>A (n.*823-33T>A) c.843-33T>A (n.843-33T>A) c.*996-33T>A (n.*996-33T>A) c.*424-33T>A (n.*424-33T>A) c.*1172-33T>A (n.*1172-33T>A) n.62-33T>A n.861-33T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456785G>A | CA1114834025 | ADHFE1 | c.987-32G>A (n.987-32G>A) c.*206-32G>A (n.*206-32G>A) c.*823-32G>A (n.*823-32G>A) c.843-32G>A (n.843-32G>A) c.*996-32G>A (n.*996-32G>A) c.*424-32G>A (n.*424-32G>A) c.*1172-32G>A (n.*1172-32G>A) n.62-32G>A n.861-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456785G>C | CA2687481440 | ADHFE1 | c.987-32G>C (n.987-32G>C) c.*206-32G>C (n.*206-32G>C) c.*823-32G>C (n.*823-32G>C) c.843-32G>C (n.843-32G>C) c.*996-32G>C (n.*996-32G>C) c.*424-32G>C (n.*424-32G>C) c.*1172-32G>C (n.*1172-32G>C) n.62-32G>C n.861-32G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456785G= | CA1790503894 | ADHFE1 | c.987-32G= (n.987-32G=) c.*206-32G= (n.*206-32G=) c.*823-32G= (n.*823-32G=) c.843-32G= (n.843-32G=) c.*996-32G= (n.*996-32G=) c.*424-32G= (n.*424-32G=) c.*1172-32G= (n.*1172-32G=) n.62-32G= n.861-32G= | |
| 8 | g.66456787A>G | CA2687481441 | ADHFE1 | c.987-30A>G (n.987-30A>G) c.*206-30A>G (n.*206-30A>G) c.*823-30A>G (n.*823-30A>G) c.843-30A>G (n.843-30A>G) c.*996-30A>G (n.*996-30A>G) c.*424-30A>G (n.*424-30A>G) c.*1172-30A>G (n.*1172-30A>G) n.62-30A>G n.861-30A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456788T>C | CA2687481442 | ADHFE1 | c.987-29T>C (n.987-29T>C) c.*206-29T>C (n.*206-29T>C) c.*823-29T>C (n.*823-29T>C) c.843-29T>C (n.843-29T>C) c.*996-29T>C (n.*996-29T>C) c.*424-29T>C (n.*424-29T>C) c.*1172-29T>C (n.*1172-29T>C) n.62-29T>C n.861-29T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456789G>A | CA4766884 | ADHFE1 | c.987-28G>A (n.987-28G>A) c.*206-28G>A (n.*206-28G>A) c.*823-28G>A (n.*823-28G>A) c.843-28G>A (n.843-28G>A) c.*996-28G>A (n.*996-28G>A) c.*424-28G>A (n.*424-28G>A) c.*1172-28G>A (n.*1172-28G>A) n.62-28G>A n.861-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456789G= | CA1790503896 | ADHFE1 | c.987-28G= (n.987-28G=) c.*206-28G= (n.*206-28G=) c.*823-28G= (n.*823-28G=) c.843-28G= (n.843-28G=) c.*996-28G= (n.*996-28G=) c.*424-28G= (n.*424-28G=) c.*1172-28G= (n.*1172-28G=) n.62-28G= n.861-28G= | |
| 8 | g.66456789G>T | CA2687481443 | ADHFE1 | c.987-28G>T (n.987-28G>T) c.*206-28G>T (n.*206-28G>T) c.*823-28G>T (n.*823-28G>T) c.843-28G>T (n.843-28G>T) c.*996-28G>T (n.*996-28G>T) c.*424-28G>T (n.*424-28G>T) c.*1172-28G>T (n.*1172-28G>T) n.62-28G>T n.861-28G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456791A>G | CA2511629756 | ADHFE1 | c.987-26A>G (n.987-26A>G) c.*206-26A>G (n.*206-26A>G) c.*823-26A>G (n.*823-26A>G) c.843-26A>G (n.843-26A>G) c.*996-26A>G (n.*996-26A>G) c.*424-26A>G (n.*424-26A>G) c.*1172-26A>G (n.*1172-26A>G) n.62-26A>G n.861-26A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456792C>A | CA1790503898 | ADHFE1 | c.987-25C>A (n.987-25C>A) c.*206-25C>A (n.*206-25C>A) c.*823-25C>A (n.*823-25C>A) c.843-25C>A (n.843-25C>A) c.*996-25C>A (n.*996-25C>A) c.*424-25C>A (n.*424-25C>A) c.*1172-25C>A (n.*1172-25C>A) n.62-25C>A n.861-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456792C= | CA1790503897 | ADHFE1 | c.987-25C= (n.987-25C=) c.*206-25C= (n.*206-25C=) c.*823-25C= (n.*823-25C=) c.843-25C= (n.843-25C=) c.*996-25C= (n.*996-25C=) c.*424-25C= (n.*424-25C=) c.*1172-25C= (n.*1172-25C=) n.62-25C= n.861-25C= | |
| 8 | g.66456792C>T | CA2687481444 | ADHFE1 | c.987-25C>T (n.987-25C>T) c.*206-25C>T (n.*206-25C>T) c.*823-25C>T (n.*823-25C>T) c.843-25C>T (n.843-25C>T) c.*996-25C>T (n.*996-25C>T) c.*424-25C>T (n.*424-25C>T) c.*1172-25C>T (n.*1172-25C>T) n.62-25C>T n.861-25C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456793A= | CA1790503900 | ADHFE1 | c.987-24A= (n.987-24A=) c.*206-24A= (n.*206-24A=) c.*823-24A= (n.*823-24A=) c.843-24A= (n.843-24A=) c.*996-24A= (n.*996-24A=) c.*424-24A= (n.*424-24A=) c.*1172-24A= (n.*1172-24A=) n.62-24A= n.861-24A= | |
| 8 | g.66456793A>G | CA854446754 | ADHFE1 | c.987-24A>G (n.987-24A>G) c.*206-24A>G (n.*206-24A>G) c.*823-24A>G (n.*823-24A>G) c.843-24A>G (n.843-24A>G) c.*996-24A>G (n.*996-24A>G) c.*424-24A>G (n.*424-24A>G) c.*1172-24A>G (n.*1172-24A>G) n.62-24A>G n.861-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456794T>A | CA2780667121 | ADHFE1 | c.987-23T>A (n.987-23T>A) c.*206-23T>A (n.*206-23T>A) c.*823-23T>A (n.*823-23T>A) c.843-23T>A (n.843-23T>A) c.*996-23T>A (n.*996-23T>A) c.*424-23T>A (n.*424-23T>A) c.*1172-23T>A (n.*1172-23T>A) n.62-23T>A n.861-23T>A | |
| 8 | g.66456794T>C | CA2687481445 | ADHFE1 | c.987-23T>C (n.987-23T>C) c.*206-23T>C (n.*206-23T>C) c.*823-23T>C (n.*823-23T>C) c.843-23T>C (n.843-23T>C) c.*996-23T>C (n.*996-23T>C) c.*424-23T>C (n.*424-23T>C) c.*1172-23T>C (n.*1172-23T>C) n.62-23T>C n.861-23T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456795A= | CA1790503901 | ADHFE1 | c.987-22A= (n.987-22A=) c.*206-22A= (n.*206-22A=) c.*823-22A= (n.*823-22A=) c.843-22A= (n.843-22A=) c.*996-22A= (n.*996-22A=) c.*424-22A= (n.*424-22A=) c.*1172-22A= (n.*1172-22A=) n.62-22A= n.861-22A= | |
| 8 | g.66456795A>G | CA178463533 | ADHFE1 | c.987-22A>G (n.987-22A>G) c.*206-22A>G (n.*206-22A>G) c.*823-22A>G (n.*823-22A>G) c.843-22A>G (n.843-22A>G) c.*996-22A>G (n.*996-22A>G) c.*424-22A>G (n.*424-22A>G) c.*1172-22A>G (n.*1172-22A>G) n.62-22A>G n.861-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456796del | CA2579178239 | ADHFE1 | c.987-21del (n.987-21del) c.*206-21del (n.*206-21del) c.*823-21del (n.*823-21del) c.843-21del (n.843-21del) c.*996-21del (n.*996-21del) c.*424-21del (n.*424-21del) c.*1172-21del (n.*1172-21del) n.62-21del n.861-21del | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456797G>T | CA2687481446 | ADHFE1 | c.987-20G>T (n.987-20G>T) c.*206-20G>T (n.*206-20G>T) c.*823-20G>T (n.*823-20G>T) c.843-20G>T (n.843-20G>T) c.*996-20G>T (n.*996-20G>T) c.*424-20G>T (n.*424-20G>T) c.*1172-20G>T (n.*1172-20G>T) n.62-20G>T n.861-20G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456801T>G | CA178463534 | ADHFE1 | c.987-16T>G (n.987-16T>G) c.*206-16T>G (n.*206-16T>G) c.*823-16T>G (n.*823-16T>G) c.843-16T>G (n.843-16T>G) c.*996-16T>G (n.*996-16T>G) c.*424-16T>G (n.*424-16T>G) c.*1172-16T>G (n.*1172-16T>G) n.62-16T>G n.861-16T>G | dbSNP |
| 8 | g.66456801T= | CA1790503903 | ADHFE1 | c.987-16T= (n.987-16T=) c.*206-16T= (n.*206-16T=) c.*823-16T= (n.*823-16T=) c.843-16T= (n.843-16T=) c.*996-16T= (n.*996-16T=) c.*424-16T= (n.*424-16T=) c.*1172-16T= (n.*1172-16T=) n.62-16T= n.861-16T= | |
| 8 | g.66456802T>G | CA1790503905 | ADHFE1 | c.987-15T>G (n.987-15T>G) c.*206-15T>G (n.*206-15T>G) c.*823-15T>G (n.*823-15T>G) c.843-15T>G (n.843-15T>G) c.*996-15T>G (n.*996-15T>G) c.*424-15T>G (n.*424-15T>G) c.*1172-15T>G (n.*1172-15T>G) n.62-15T>G n.861-15T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456802T= | CA1790503906 | ADHFE1 | c.987-15T= (n.987-15T=) c.*206-15T= (n.*206-15T=) c.*823-15T= (n.*823-15T=) c.843-15T= (n.843-15T=) c.*996-15T= (n.*996-15T=) c.*424-15T= (n.*424-15T=) c.*1172-15T= (n.*1172-15T=) n.62-15T= n.861-15T= | |
| 8 | g.66456803T>G | CA582433486 | ADHFE1 | c.987-14T>G (n.987-14T>G) c.*206-14T>G (n.*206-14T>G) c.*823-14T>G (n.*823-14T>G) c.843-14T>G (n.843-14T>G) c.*996-14T>G (n.*996-14T>G) c.*424-14T>G (n.*424-14T>G) c.*1172-14T>G (n.*1172-14T>G) n.62-14T>G n.861-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456803T= | CA1790503907 | ADHFE1 | c.987-14T= (n.987-14T=) c.*206-14T= (n.*206-14T=) c.*823-14T= (n.*823-14T=) c.843-14T= (n.843-14T=) c.*996-14T= (n.*996-14T=) c.*424-14T= (n.*424-14T=) c.*1172-14T= (n.*1172-14T=) n.62-14T= n.861-14T= | |
| 8 | g.66456808del | CA2579178240 | ADHFE1 | c.987-9del (n.987-9del) c.*206-9del (n.*206-9del) c.*823-9del (n.*823-9del) c.843-9del (n.843-9del) c.*996-9del (n.*996-9del) c.*424-9del (n.*424-9del) c.*1172-9del (n.*1172-9del) n.62-9del n.861-9del | |
| 8 | g.66456808C>A | CA2687481447 | ADHFE1 | c.987-9C>A (n.987-9C>A) c.*206-9C>A (n.*206-9C>A) c.*823-9C>A (n.*823-9C>A) c.843-9C>A (n.843-9C>A) c.*996-9C>A (n.*996-9C>A) c.*424-9C>A (n.*424-9C>A) c.*1172-9C>A (n.*1172-9C>A) n.62-9C>A n.861-9C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456808C= | CA1790503908 | ADHFE1 | c.987-9C= (n.987-9C=) c.*206-9C= (n.*206-9C=) c.*823-9C= (n.*823-9C=) c.843-9C= (n.843-9C=) c.*996-9C= (n.*996-9C=) c.*424-9C= (n.*424-9C=) c.*1172-9C= (n.*1172-9C=) n.62-9C= n.861-9C= | |
| 8 | g.66456808C>G | CA1790503909 | ADHFE1 | c.987-9C>G (n.987-9C>G) c.*206-9C>G (n.*206-9C>G) c.*823-9C>G (n.*823-9C>G) c.843-9C>G (n.843-9C>G) c.*996-9C>G (n.*996-9C>G) c.*424-9C>G (n.*424-9C>G) c.*1172-9C>G (n.*1172-9C>G) n.62-9C>G n.861-9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456809T>C | CA2687481448 | ADHFE1 | c.987-8T>C (n.987-8T>C) c.*206-8T>C (n.*206-8T>C) c.*823-8T>C (n.*823-8T>C) c.843-8T>C (n.843-8T>C) c.*996-8T>C (n.*996-8T>C) c.*424-8T>C (n.*424-8T>C) c.*1172-8T>C (n.*1172-8T>C) n.62-8T>C n.861-8T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456810T>A | CA4766885 | ADHFE1 | c.987-7T>A (n.987-7T>A) c.*206-7T>A (n.*206-7T>A) c.*823-7T>A (n.*823-7T>A) c.843-7T>A (n.843-7T>A) c.*996-7T>A (n.*996-7T>A) c.*424-7T>A (n.*424-7T>A) c.*1172-7T>A (n.*1172-7T>A) n.62-7T>A n.861-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456810T>C | CA2579178241 | ADHFE1 | c.987-7T>C (n.987-7T>C) c.*206-7T>C (n.*206-7T>C) c.*823-7T>C (n.*823-7T>C) c.843-7T>C (n.843-7T>C) c.*996-7T>C (n.*996-7T>C) c.*424-7T>C (n.*424-7T>C) c.*1172-7T>C (n.*1172-7T>C) n.62-7T>C n.861-7T>C | |
| 8 | g.66456810T= | CA1790503910 | ADHFE1 | c.987-7T= (n.987-7T=) c.*206-7T= (n.*206-7T=) c.*823-7T= (n.*823-7T=) c.843-7T= (n.843-7T=) c.*996-7T= (n.*996-7T=) c.*424-7T= (n.*424-7T=) c.*1172-7T= (n.*1172-7T=) n.62-7T= n.861-7T= | |
| 8 | g.66456811T>A | CA2780667122 | ADHFE1 | c.987-6T>A (n.987-6T>A) c.*206-6T>A (n.*206-6T>A) c.*823-6T>A (n.*823-6T>A) c.843-6T>A (n.843-6T>A) c.*996-6T>A (n.*996-6T>A) c.*424-6T>A (n.*424-6T>A) c.*1172-6T>A (n.*1172-6T>A) n.62-6T>A n.861-6T>A | |
| 8 | g.66456812T>C | CA4766886 | ADHFE1 | c.987-5T>C (n.987-5T>C) c.*206-5T>C (n.*206-5T>C) c.*823-5T>C (n.*823-5T>C) c.843-5T>C (n.843-5T>C) c.*996-5T>C (n.*996-5T>C) c.*424-5T>C (n.*424-5T>C) c.*1172-5T>C (n.*1172-5T>C) n.62-5T>C n.861-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456812T= | CA1790503912 | ADHFE1 | c.987-5T= (n.987-5T=) c.*206-5T= (n.*206-5T=) c.*823-5T= (n.*823-5T=) c.843-5T= (n.843-5T=) c.*996-5T= (n.*996-5T=) c.*424-5T= (n.*424-5T=) c.*1172-5T= (n.*1172-5T=) n.62-5T= n.861-5T= | |
| 8 | g.66456813C>A | CA2687481449 | ADHFE1 | c.987-4C>A (n.987-4C>A) c.*206-4C>A (n.*206-4C>A) c.*823-4C>A (n.*823-4C>A) c.843-4C>A (n.843-4C>A) c.*996-4C>A (n.*996-4C>A) c.*424-4C>A (n.*424-4C>A) c.*1172-4C>A (n.*1172-4C>A) n.62-4C>A n.861-4C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456814T>C | CA1790503915 | ADHFE1 | c.987-3T>C (n.987-3T>C) c.*206-3T>C (n.*206-3T>C) c.*823-3T>C (n.*823-3T>C) c.843-3T>C (n.843-3T>C) c.*996-3T>C (n.*996-3T>C) c.*424-3T>C (n.*424-3T>C) c.*1172-3T>C (n.*1172-3T>C) n.62-3T>C n.861-3T>C | dbSNP |
| 8 | g.66456814T= | CA1790503914 | ADHFE1 | c.987-3T= (n.987-3T=) c.*206-3T= (n.*206-3T=) c.*823-3T= (n.*823-3T=) c.843-3T= (n.843-3T=) c.*996-3T= (n.*996-3T=) c.*424-3T= (n.*424-3T=) c.*1172-3T= (n.*1172-3T=) n.62-3T= n.861-3T= | |
| 8 | g.66456815A>C | CA371359786 | ADHFE1 | c.987-2A>C (n.987-2A>C) c.*206-2A>C (n.*206-2A>C) c.*823-2A>C (n.*823-2A>C) c.843-2A>C (n.843-2A>C) c.*996-2A>C (n.*996-2A>C) c.*424-2A>C (n.*424-2A>C) c.*1172-2A>C (n.*1172-2A>C) n.62-2A>C n.861-2A>C | |
| 8 | g.66456815A>G | CA371359789 | ADHFE1 | c.987-2A>G (n.987-2A>G) c.*206-2A>G (n.*206-2A>G) c.*823-2A>G (n.*823-2A>G) c.843-2A>G (n.843-2A>G) c.*996-2A>G (n.*996-2A>G) c.*424-2A>G (n.*424-2A>G) c.*1172-2A>G (n.*1172-2A>G) n.62-2A>G n.861-2A>G | |
| 8 | g.66456815A>T | CA371359788 | ADHFE1 | c.987-2A>T (n.987-2A>T) c.*206-2A>T (n.*206-2A>T) c.*823-2A>T (n.*823-2A>T) c.843-2A>T (n.843-2A>T) c.*996-2A>T (n.*996-2A>T) c.*424-2A>T (n.*424-2A>T) c.*1172-2A>T (n.*1172-2A>T) n.62-2A>T n.861-2A>T | |
| 8 | g.66456816G>A | CA371359792 | ADHFE1 | c.987-1G>A (n.987-1G>A) c.*206-1G>A (n.*206-1G>A) c.*823-1G>A (n.*823-1G>A) c.843-1G>A (n.843-1G>A) c.*996-1G>A (n.*996-1G>A) c.*424-1G>A (n.*424-1G>A) c.*1172-1G>A (n.*1172-1G>A) n.62-1G>A n.861-1G>A | |
| 8 | g.66456816G>C | CA371359794 | ADHFE1 | c.987-1G>C (n.987-1G>C) c.*206-1G>C (n.*206-1G>C) c.*823-1G>C (n.*823-1G>C) c.843-1G>C (n.843-1G>C) c.*996-1G>C (n.*996-1G>C) c.*424-1G>C (n.*424-1G>C) c.*1172-1G>C (n.*1172-1G>C) n.62-1G>C n.861-1G>C | |
| 8 | g.66456816G>T | CA371359795 | ADHFE1 | c.987-1G>T (n.987-1G>T) c.*206-1G>T (n.*206-1G>T) c.*823-1G>T (n.*823-1G>T) c.843-1G>T (n.843-1G>T) c.*996-1G>T (n.*996-1G>T) c.*424-1G>T (n.*424-1G>T) c.*1172-1G>T (n.*1172-1G>T) n.62-1G>T n.861-1G>T | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.66456817C>A | CA371359798 | ADHFE1 | c.987C>A (p.Cys329Ter) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.843C>A (p.Cys281Ter) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.62C>A n.861C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456817C= | CA1790503917 | ADHFE1 | c.987C= (p.Cys329=) c.*206C= (n.*206C=) c.*823C= (n.*823C=) c.843C= (p.Cys281=) c.*996C= (n.*996C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*1172C= (n.*1172C=) n.62C= n.861C= | |
| 8 | g.66456817C>G | CA371359799 | ADHFE1 | c.987C>G (p.Cys329Trp) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.843C>G (p.Cys281Trp) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.62C>G n.861C>G | |
| 8 | g.66456817C>T | CA461157446 | ADHFE1 | c.987C>T (p.Cys329=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.843C>T (p.Cys281=) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.62C>T n.861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456818C>A | CA371359801 | ADHFE1 | c.988C>A (p.His330Asn) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.844C>A (p.His282Asn) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.63C>A n.862C>A | |
| 8 | g.66456818C= | CA1790503920 | ADHFE1 | c.988C= (p.His330=) c.*207C= (n.*207C=) c.*824C= (n.*824C=) c.844C= (p.His282=) c.*997C= (n.*997C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*1173C= (n.*1173C=) n.63C= n.862C= | |
| 8 | g.66456818C>G | CA371359803 | ADHFE1 | c.988C>G (p.His330Asp) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.844C>G (p.His282Asp) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.63C>G n.862C>G | |
| 8 | g.66456818C>T | CA371359805 | ADHFE1 | c.988C>T (p.His330Tyr) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.844C>T (p.His282Tyr) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.63C>T n.862C>T | dbSNP |
| 8 | g.66456819A= | CA1790503922 | ADHFE1 | c.989A= (p.His330=) c.*208A= (n.*208A=) c.*825A= (n.*825A=) c.845A= (p.His282=) c.*998A= (n.*998A=) c.*426A= (n.*426A=) c.*1174A= (n.*1174A=) n.64A= n.863A= | |
| 8 | g.66456819A>C | CA371359807 | ADHFE1 | c.989A>C (p.His330Pro) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.845A>C (p.His282Pro) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.64A>C n.863A>C | |
| 8 | g.66456819A>G | CA4766887 | ADHFE1 | c.989A>G (p.His330Arg) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.845A>G (p.His282Arg) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.64A>G n.863A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456819A>T | CA371359810 | ADHFE1 | c.989A>T (p.His330Leu) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.845A>T (p.His282Leu) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.64A>T n.863A>T | |
| 8 | g.66456820T>A | CA371359813 | ADHFE1 | c.990T>A (p.His330Gln) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.846T>A (p.His282Gln) c.*999T>A (n.*999T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.65T>A n.864T>A | |
| 8 | g.66456820T>C | CA461157447 | ADHFE1 | c.990T>C (p.His330=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.846T>C (p.His282=) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.65T>C n.864T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456820T>G | CA371359814 | ADHFE1 | c.990T>G (p.His330Gln) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.846T>G (p.His282Gln) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.65T>G n.864T>G | |
| 8 | g.66456821G>A | CA371359817 | ADHFE1 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) n.66G>A n.865G>A | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.66456821G>C | CA371359819 | ADHFE1 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) n.66G>C n.865G>C | |
| 8 | g.66456821G>T | CA371359821 | ADHFE1 | c.991G>T (p.Gly331Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) n.66G>T n.865G>T | |
| 8 | g.66456822G>A | CA371359823 | ADHFE1 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.67G>A n.866G>A | |
| 8 | g.66456822G>C | CA371359825 | ADHFE1 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.67G>C n.866G>C | |
| 8 | g.66456822G>T | CA371359826 | ADHFE1 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.67G>T n.866G>T | |
| 8 | g.66456823A= | CA1790503924 | ADHFE1 | c.993A= (p.Gly331=) c.*212A= (n.*212A=) c.*829A= (n.*829A=) c.849A= (p.Gly283=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*1178A= (n.*1178A=) n.68A= n.867A= | |
| 8 | g.66456823A>C | CA461157448 | ADHFE1 | c.993A>C (p.Gly331=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.849A>C (p.Gly283=) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.68A>C n.867A>C | |
| 8 | g.66456823A>G | CA461157449 | ADHFE1 | c.993A>G (p.Gly331=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.849A>G (p.Gly283=) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.68A>G n.867A>G | |
| 8 | g.66456823A>T | CA461157450 | ADHFE1 | c.993A>T (p.Gly331=) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.849A>T (p.Gly283=) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.68A>T n.867A>T | dbSNP |
| 8 | g.66456824A>C | CA371359833 | ADHFE1 | c.994A>C (p.Met332Leu) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.850A>C (p.Met284Leu) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.69A>C n.868A>C | |
| 8 | g.66456824A>G | CA371359831 | ADHFE1 | c.994A>G (p.Met332Val) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.850A>G (p.Met284Val) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.69A>G n.868A>G | |
| 8 | g.66456824A>T | CA371359829 | ADHFE1 | c.994A>T (p.Met332Leu) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.850A>T (p.Met284Leu) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.69A>T n.868A>T | |
| 8 | g.66456825T>A | CA371359835 | ADHFE1 | c.995T>A (p.Met332Lys) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.851T>A (p.Met284Lys) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.70T>A n.869T>A | |
| 8 | g.66456825T>C | CA371359837 | ADHFE1 | c.995T>C (p.Met332Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.851T>C (p.Met284Thr) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.70T>C n.869T>C | |
| 8 | g.66456825T>G | CA371359839 | ADHFE1 | c.995T>G (p.Met332Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.851T>G (p.Met284Arg) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.70T>G n.869T>G | |
| 8 | g.66456826G>A | CA371359842 | ADHFE1 | c.996G>A (p.Met332Ile) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.852G>A (p.Met284Ile) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.71G>A n.870G>A | dbSNP |
| 8 | g.66456826G>C | CA371359843 | ADHFE1 | c.996G>C (p.Met332Ile) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.852G>C (p.Met284Ile) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.71G>C n.870G>C | |
| 8 | g.66456826G= | CA1790503929 | ADHFE1 | c.996G= (p.Met332=) c.*215G= (n.*215G=) c.*832G= (n.*832G=) c.852G= (p.Met284=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*1181G= (n.*1181G=) n.71G= n.870G= | |
| 8 | g.66456826G>T | CA371359845 | ADHFE1 | c.996G>T (p.Met332Ile) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.852G>T (p.Met284Ile) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.71G>T n.870G>T | |
| 8 | g.66456827T>A | CA371359848 | ADHFE1 | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.72T>A n.871T>A | |
| 8 | g.66456827T>C | CA371359851 | ADHFE1 | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.72T>C n.871T>C | |
| 8 | g.66456827T>G | CA371359850 | ADHFE1 | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.72T>G n.871T>G | |
| 8 | g.66456828C>A | CA371359854 | ADHFE1 | c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.73C>A n.872C>A | |
| 8 | g.66456828C>G | CA371359856 | ADHFE1 | c.998C>G (p.Ser333Cys) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.73C>G n.872C>G | |
| 8 | g.66456828C>T | CA371359858 | ADHFE1 | c.998C>T (p.Ser333Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.73C>T n.872C>T | |
| 8 | g.66456829T>A | CA461157451 | ADHFE1 | c.999T>A (p.Ser333=) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.855T>A (p.Ser285=) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.74T>A n.873T>A | |
| 8 | g.66456829T>C | CA461157453 | ADHFE1 | c.999T>C (p.Ser333=) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.855T>C (p.Ser285=) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.74T>C n.873T>C | |
| 8 | g.66456829T>G | CA461157452 | ADHFE1 | c.999T>G (p.Ser333=) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.855T>G (p.Ser285=) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.74T>G n.873T>G | |
| 8 | g.66456830T>A | CA371359861 | ADHFE1 | c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.75T>A n.874T>A | |
| 8 | g.66456830T>C | CA371359862 | ADHFE1 | c.1000T>C (p.Tyr334His) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.856T>C (p.Tyr286His) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.75T>C n.874T>C | |
| 8 | g.66456830T>G | CA371359864 | ADHFE1 | c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.75T>G n.874T>G | |
| 8 | g.66456830T= | CA1790503931 | ADHFE1 | c.1000T= (p.Tyr334=) c.*219T= (n.*219T=) c.*836T= (n.*836T=) c.856T= (p.Tyr286=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*437T= (n.*437T=) c.*1185T= (n.*1185T=) n.75T= n.874T= | |
| 8 | g.66456831A>C | CA371359867 | ADHFE1 | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.76A>C n.875A>C | |
| 8 | g.66456831A>G | CA371359868 | ADHFE1 | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.76A>G n.875A>G | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.66456831A>T | CA371359871 | ADHFE1 | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.76A>T n.875A>T | |
| 8 | g.66456831dup | CA913189573 | ADHFE1 | c.1001dup (p.Tyr334Ter) c.*220dup (n.*220dup) c.*837dup (n.*837dup) c.857dup (p.Tyr286Ter) c.*1010dup (n.*1010dup) c.*438dup (n.*438dup) c.*1186dup (n.*1186dup) n.76dup n.875dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456832C>A | CA371359873 | ADHFE1 | c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.77C>A n.876C>A | |
| 8 | g.66456832C= | CA1790503940 | ADHFE1 | c.1002C= (p.Tyr334=) c.*221C= (n.*221C=) c.*838C= (n.*838C=) c.858C= (p.Tyr286=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.*439C= (n.*439C=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.77C= n.876C= | |
| 8 | g.66456832C>G | CA371359875 | ADHFE1 | c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.77C>G n.876C>G | |
| 8 | g.66456832C>T | CA4766888 | ADHFE1 | c.1002C>T (p.Tyr334=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.858C>T (p.Tyr286=) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.77C>T n.876C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456833C>A | CA371359879 | ADHFE1 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.78C>A n.877C>A | |
| 8 | g.66456833C>G | CA371359882 | ADHFE1 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.78C>G n.877C>G | |
| 8 | g.66456833C>T | CA371359881 | ADHFE1 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.78C>T n.877C>T | |
| 8 | g.66456834C>A | CA371359885 | ADHFE1 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.79C>A n.878C>A | |
| 8 | g.66456834C>G | CA371359886 | ADHFE1 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.79C>G n.878C>G | |
| 8 | g.66456834C>T | CA371359887 | ADHFE1 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.79C>T n.878C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.66456835A>C | CA461157454 | ADHFE1 | c.1005A>C (p.Pro335=) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.861A>C (p.Pro287=) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.80A>C n.879A>C | |
| 8 | g.66456835A>G | CA461157455 | ADHFE1 | c.1005A>G (p.Pro335=) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.861A>G (p.Pro287=) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.80A>G n.879A>G | |
| 8 | g.66456835A>T | CA461157456 | ADHFE1 | c.1005A>T (p.Pro335=) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.861A>T (p.Pro287=) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.80A>T n.879A>T | |
| 8 | g.66456836A= | CA1790503944 | ADHFE1 | c.1006A= (p.Ile336=) c.*225A= (n.*225A=) c.*842A= (n.*842A=) c.862A= (p.Ile288=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.*443A= (n.*443A=) c.*1191A= (n.*1191A=) n.81A= n.880A= | |
| 8 | g.66456836A>C | CA371359890 | ADHFE1 | c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.81A>C n.880A>C | |
| 8 | g.66456836A>G | CA4766889 | ADHFE1 | c.1006A>G (p.Ile336Val) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.862A>G (p.Ile288Val) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.81A>G n.880A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456836A>T | CA371359893 | ADHFE1 | c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.81A>T n.880A>T | |
| 8 | g.66456837T>A | CA371359895 | ADHFE1 | c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.82T>A n.881T>A | |
| 8 | g.66456837T>C | CA371359896 | ADHFE1 | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.82T>C n.881T>C | |
| 8 | g.66456837T>G | CA371359899 | ADHFE1 | c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.82T>G n.881T>G | |
| 8 | g.66456838T>A | CA461157457 | ADHFE1 | c.1008T>A (p.Ile336=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.864T>A (p.Ile288=) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.83T>A n.882T>A | |
| 8 | g.66456838T>C | CA461157458 | ADHFE1 | c.1008T>C (p.Ile336=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.864T>C (p.Ile288=) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.83T>C n.882T>C | |
| 8 | g.66456838T>G | CA371359903 | ADHFE1 | c.1008T>G (p.Ile336Met) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.864T>G (p.Ile288Met) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.83T>G n.882T>G | |
| 8 | g.66456839T>A | CA371359904 | ADHFE1 | c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.84T>A n.883T>A | |
| 8 | g.66456839T>C | CA371359906 | ADHFE1 | c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.84T>C n.883T>C | |
| 8 | g.66456839T>G | CA371359908 | ADHFE1 | c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.84T>G n.883T>G | |
| 8 | g.66456840C>A | CA371359911 | ADHFE1 | c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.85C>A n.884C>A | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.66456840C>G | CA371359916 | ADHFE1 | c.1010C>G (p.Ser337Ter) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.85C>G n.884C>G | |
| 8 | g.66456840C>T | CA371359914 | ADHFE1 | c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.85C>T n.884C>T | |
| 8 | g.66456841A>C | CA461157459 | ADHFE1 | c.1011A>C (p.Ser337=) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.867A>C (p.Ser289=) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.86A>C n.885A>C | |
| 8 | g.66456841A>G | CA461157460 | ADHFE1 | c.1011A>G (p.Ser337=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.867A>G (p.Ser289=) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.86A>G n.885A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456841A>T | CA461157461 | ADHFE1 | c.1011A>T (p.Ser337=) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.867A>T (p.Ser289=) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.86A>T n.885A>T | |
| 8 | g.66456842G>A | CA371359918 | ADHFE1 | c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.87G>A n.886G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.66456842G>C | CA371359920 | ADHFE1 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) n.87G>C n.886G>C | |
| 8 | g.66456842G>T | CA371359922 | ADHFE1 | c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.87G>T n.886G>T | |
| 8 | g.66456843G>A | CA178463542 | ADHFE1 | c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.88G>A n.887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456843G>C | CA371359923 | ADHFE1 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.88G>C n.887G>C | |
| 8 | g.66456843G= | CA1790503947 | ADHFE1 | c.1013G= (p.Gly338=) c.*232G= (n.*232G=) c.*849G= (n.*849G=) c.869G= (p.Gly290=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.*450G= (n.*450G=) c.*1198G= (n.*1198G=) n.88G= n.887G= | |
| 8 | g.66456843G>T | CA371359925 | ADHFE1 | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.88G>T n.887G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.66456844T>A | CA461157462 | ADHFE1 | c.1014T>A (p.Gly338=) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.870T>A (p.Gly290=) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) n.89T>A n.888T>A | |
| 8 | g.66456844T>C | CA461157463 | ADHFE1 | c.1014T>C (p.Gly338=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.870T>C (p.Gly290=) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) n.89T>C n.888T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456844T>G | CA461157464 | ADHFE1 | c.1014T>G (p.Gly338=) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.870T>G (p.Gly290=) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) n.89T>G n.888T>G | |
| 8 | g.66456844T= | CA1790503949 | ADHFE1 | c.1014T= (p.Gly338=) c.*233T= (n.*233T=) c.*850T= (n.*850T=) c.870T= (p.Gly290=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.*451T= (n.*451T=) c.*1199T= (n.*1199T=) n.89T= n.888T= | |
| 8 | g.66456845T>A | CA371359927 | ADHFE1 | c.1015T>A (p.Leu339Ile) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.871T>A (p.Leu291Ile) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.90T>A n.889T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456845T>C | CA461157465 | ADHFE1 | c.1015T>C (p.Leu339=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.871T>C (p.Leu291=) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.90T>C n.889T>C | |
| 8 | g.66456845T>G | CA371359930 | ADHFE1 | c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.871T>G (p.Leu291Val) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.90T>G n.889T>G | |
| 8 | g.66456846T>A | CA371359932 | ADHFE1 | c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) n.91T>A n.890T>A | |
| 8 | g.66456846T>C | CA4766890 | ADHFE1 | c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) n.91T>C n.890T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456846T>G | CA371359935 | ADHFE1 | c.1016T>G (p.Leu339Ter) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.872T>G (p.Leu291Ter) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) n.91T>G n.890T>G | |
| 8 | g.66456846T= | CA1790503952 | ADHFE1 | c.1016T= (p.Leu339=) c.*235T= (n.*235T=) c.*852T= (n.*852T=) c.872T= (p.Leu291=) c.*1025T= (n.*1025T=) c.*453T= (n.*453T=) c.*1201T= (n.*1201T=) n.91T= n.890T= | |
| 8 | g.66456847A= | CA1790503956 | ADHFE1 | c.1017A= (p.Leu339=) c.*236A= (n.*236A=) c.*853A= (n.*853A=) c.873A= (p.Leu291=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.*454A= (n.*454A=) c.*1202A= (n.*1202A=) n.92A= n.891A= | |
| 8 | g.66456847A>C | CA371359939 | ADHFE1 | c.1017A>C (p.Leu339Phe) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.873A>C (p.Leu291Phe) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.92A>C n.891A>C | |
| 8 | g.66456847A>G | CA178463548 | ADHFE1 | c.1017A>G (p.Leu339=) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.873A>G (p.Leu291=) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.92A>G n.891A>G | dbSNP |
| 8 | g.66456847A>T | CA371359937 | ADHFE1 | c.1017A>T (p.Leu339Phe) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.873A>T (p.Leu291Phe) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.92A>T n.891A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456848G>A | CA371359941 | ADHFE1 | c.1018G>A (p.Val340Met) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.874G>A (p.Val292Met) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.93G>A n.892G>A | |
| 8 | g.66456848G>C | CA371359945 | ADHFE1 | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.93G>C n.892G>C | |
| 8 | g.66456848G>T | CA371359943 | ADHFE1 | c.1018G>T (p.Val340Leu) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.93G>T n.892G>T | |
| 8 | g.66456849T>A | CA371359948 | ADHFE1 | c.1019T>A (p.Val340Glu) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.94T>A n.893T>A | |
| 8 | g.66456849T>C | CA371359951 | ADHFE1 | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.94T>C n.893T>C | |
| 8 | g.66456849T>G | CA371359950 | ADHFE1 | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.94T>G n.893T>G | |
| 8 | g.66456850G>A | CA4766891 | ADHFE1 | c.1020G>A (p.Val340=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.876G>A (p.Val292=) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.95G>A n.894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456850G>C | CA461157466 | ADHFE1 | c.1020G>C (p.Val340=) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.876G>C (p.Val292=) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.95G>C n.894G>C | |
| 8 | g.66456850G= | CA1790503959 | ADHFE1 | c.1020G= (p.Val340=) c.*239G= (n.*239G=) c.*856G= (n.*856G=) c.876G= (p.Val292=) c.*1029G= (n.*1029G=) c.*457G= (n.*457G=) c.*1205G= (n.*1205G=) n.95G= n.894G= | |
| 8 | g.66456850G>T | CA461157467 | ADHFE1 | c.1020G>T (p.Val340=) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.876G>T (p.Val292=) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.95G>T n.894G>T | |
| 8 | g.66456851A>C | CA371359956 | ADHFE1 | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.96A>C n.895A>C | |
| 8 | g.66456851A>G | CA371359955 | ADHFE1 | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.96A>G n.895A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.66456851A>T | CA371359958 | ADHFE1 | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.96A>T n.895A>T | |
| 8 | g.66456852A>C | CA371359959 | ADHFE1 | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.97A>C n.896A>C | |
| 8 | g.66456852A>G | CA371359960 | ADHFE1 | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.97A>G n.896A>G | |
| 8 | g.66456852A>T | CA371359962 | ADHFE1 | c.1022A>T (p.Lys341Met) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.878A>T (p.Lys293Met) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.97A>T n.896A>T | |
| 8 | g.66456853G>A | CA461157468 | ADHFE1 | c.1023G>A (p.Lys341=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.879G>A (p.Lys293=) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.98G>A n.897G>A | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.66456853G>C | CA4766892 | ADHFE1 | c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.879G>C (p.Lys293Asn) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.98G>C n.897G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456853G= | CA1790503962 | ADHFE1 | c.1023G= (p.Lys341=) c.*242G= (n.*242G=) c.*859G= (n.*859G=) c.879G= (p.Lys293=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*460G= (n.*460G=) c.*1208G= (n.*1208G=) n.98G= n.897G= | |
| 8 | g.66456853G>T | CA4766893 | ADHFE1 | c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.879G>T (p.Lys293Asn) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.98G>T n.897G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456854A>C | CA371359968 | ADHFE1 | c.1024A>C (p.Met342Leu) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.880A>C (p.Met294Leu) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.99A>C n.898A>C | |
| 8 | g.66456854A>G | CA371359970 | ADHFE1 | c.1024A>G (p.Met342Val) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.880A>G (p.Met294Val) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.99A>G n.898A>G | |
| 8 | g.66456854A>T | CA371359972 | ADHFE1 | c.1024A>T (p.Met342Leu) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.880A>T (p.Met294Leu) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.99A>T n.898A>T | |
| 8 | g.66456855T>A | CA371359974 | ADHFE1 | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.881T>A (p.Met294Lys) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.100T>A n.899T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456855T>C | CA4766894 | ADHFE1 | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.881T>C (p.Met294Thr) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.100T>C n.899T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456855T>G | CA371359978 | ADHFE1 | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.881T>G (p.Met294Arg) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.100T>G n.899T>G | |
| 8 | g.66456855T= | CA1790503966 | ADHFE1 | c.1025T= (p.Met342=) c.*244T= (n.*244T=) c.*861T= (n.*861T=) c.881T= (p.Met294=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.*462T= (n.*462T=) c.*1210T= (n.*1210T=) n.100T= n.899T= | |
| 8 | g.66456856G>A | CA4766895 | ADHFE1 | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.882G>A (p.Met294Ile) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.101G>A n.900G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456856G>C | CA371359980 | ADHFE1 | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.882G>C (p.Met294Ile) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.101G>C n.900G>C | |
| 8 | g.66456856G= | CA1790503971 | ADHFE1 | c.1026G= (p.Met342=) c.*245G= (n.*245G=) c.*862G= (n.*862G=) c.882G= (p.Met294=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.*463G= (n.*463G=) c.*1211G= (n.*1211G=) n.101G= n.900G= | |
| 8 | g.66456856G>T | CA371359982 | ADHFE1 | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.882G>T (p.Met294Ile) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.101G>T n.900G>T | dbSNP |
| 8 | g.66456857T>A | CA371359985 | ADHFE1 | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.102T>A n.901T>A | |
| 8 | g.66456857T>C | CA371359987 | ADHFE1 | c.1027T>C (p.Tyr343His) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.883T>C (p.Tyr295His) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.102T>C n.901T>C | |
| 8 | g.66456857T>G | CA371359989 | ADHFE1 | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.102T>G n.901T>G | |
| 8 | g.66456858A= | CA1790503974 | ADHFE1 | c.1028A= (p.Tyr343=) c.*247A= (n.*247A=) c.*864A= (n.*864A=) c.884A= (p.Tyr295=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.103A= n.902A= | |
| 8 | g.66456858A>C | CA371359992 | ADHFE1 | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.103A>C n.902A>C | |
| 8 | g.66456858A>G | CA371359993 | ADHFE1 | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.103A>G n.902A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.66456858A>T | CA371359995 | ADHFE1 | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.103A>T n.902A>T | |
| 8 | g.66456859del | CA461157470 | ADHFE1 | c.1029del (p.Tyr343Ter) c.*248del (n.*248del) c.*865del (n.*865del) c.885del (p.Tyr295Ter) c.*1038del (n.*1038del) c.*466del (n.*466del) c.*1214del (n.*1214del) n.104del n.903del | |
| 8 | g.66456859T>A | CA371359998 | ADHFE1 | c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.885T>A (p.Tyr295Ter) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.104T>A n.903T>A | |
| 8 | g.66456859T>C | CA461157469 | ADHFE1 | c.1029T>C (p.Tyr343=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.885T>C (p.Tyr295=) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.104T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.66456859T>G | CA371360000 | ADHFE1 | c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.885T>G (p.Tyr295Ter) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.104T>G n.903T>G | |
| 8 | g.66456859T= | CA1790503975 | ADHFE1 | c.1029T= (p.Tyr343=) c.*248T= (n.*248T=) c.*865T= (n.*865T=) c.885T= (p.Tyr295=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*1214T= (n.*1214T=) n.104T= n.903T= |