Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.66398528A>C | CA396194321 | CDH5 | c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.-126A>C (n.-126A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) | |
16 | g.66398528A>G | CA396194324 | CDH5 | c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.-126A>G (n.-126A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) | |
16 | g.66398528A>T | CA396194322 | CDH5 | c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.-126A>T (n.-126A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) | |
16 | g.66398529C>A | CA282186664 | CDH5 | c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.-125C>A (n.-125C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1586C>A (p.Thr529Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66398529C= | CA2228852453 | CDH5 | c.1559C= (p.Thr520=) c.-125C= (n.-125C=) c.*682C= (n.*682C=) c.1214C= (p.Thr405=) c.1586C= (p.Thr529=) | |
16 | g.66398529C>G | CA396194325 | CDH5 | c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.-125C>G (n.-125C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1586C>G (p.Thr529Ser) | |
16 | g.66398529C>T | CA396194326 | CDH5 | c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.-125C>T (n.-125C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) | |
16 | g.66398530T>A | CA495916886 | CDH5 | c.1560T>A (p.Thr520=) c.-124T>A (n.-124T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.1215T>A (p.Thr405=) c.1587T>A (p.Thr529=) | |
16 | g.66398530T>C | CA495916887 | CDH5 | c.1560T>C (p.Thr520=) c.-124T>C (n.-124T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.1215T>C (p.Thr405=) c.1587T>C (p.Thr529=) | gnomAD v4 |
16 | g.66398530T>G | CA495916888 | CDH5 | c.1560T>G (p.Thr520=) c.-124T>G (n.-124T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.1215T>G (p.Thr405=) c.1587T>G (p.Thr529=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66398530T= | CA2228852455 | CDH5 | c.1560T= (p.Thr520=) c.-124T= (n.-124T=) c.*683T= (n.*683T=) c.1215T= (p.Thr405=) c.1587T= (p.Thr529=) | |
16 | g.66398531G>A | CA396194329 | CDH5 | c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.-123G>A (n.-123G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.66398531G>C | CA396194332 | CDH5 | c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.-123G>C (n.-123G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) | |
16 | g.66398531G>T | CA396194334 | CDH5 | c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.-123G>T (n.-123G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) | |
16 | g.66398533_66398534del | CA2633642208 | CDH5 | c.1563_1564del (p.Asn522GlnfsTer7) c.-121_-120del (n.-121_-120del) c.*686_*687del (n.*686_*687del) c.1218_1219del (p.Asn407GlnfsTer7) c.1590_1591del (p.Asn531GlnfsTer7) | gnomAD v4 |
16 | g.66398532A>C | CA396194341 | CDH5 | c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) | |
16 | g.66398532A>G | CA396194337 | CDH5 | c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.66398532A>T | CA396194339 | CDH5 | c.1562A>T (p.Glu521Val) c.-122A>T (n.-122A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) | |
16 | g.66398533G>A | CA495916907 | CDH5 | c.1563G>A (p.Glu521=) c.-121G>A (n.-121G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.1218G>A (p.Glu406=) c.1590G>A (p.Glu530=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66398533G>C | CA396194343 | CDH5 | c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.-121G>C (n.-121G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1590G>C (p.Glu530Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.66398533G= | CA2228852457 | CDH5 | c.1563G= (p.Glu521=) c.-121G= (n.-121G=) c.*686G= (n.*686G=) c.1218G= (p.Glu406=) c.1590G= (p.Glu530=) | |
16 | g.66398533G>T | CA396194346 | CDH5 | c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.-121G>T (n.-121G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1590G>T (p.Glu530Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.66398534A>C | CA396194347 | CDH5 | c.1564A>C (p.Asn522His) c.-120A>C (n.-120A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1219A>C (p.Asn407His) c.1591A>C (p.Asn531His) | |
16 | g.66398534A>G | CA396194349 | CDH5 | c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.-120A>G (n.-120A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.66398534A>T | CA396194351 | CDH5 | c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.-120A>T (n.-120A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.66398535A= | CA2228852462 | CDH5 | c.1565A= (p.Asn522=) c.-119A= (n.-119A=) c.*688A= (n.*688A=) c.1220A= (p.Asn407=) c.1592A= (p.Asn531=) | |
16 | g.66398535A>C | CA396194355 | CDH5 | c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.-119A>C (n.-119A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) | dbSNP |
16 | g.66398535A>G | CA396194353 | CDH5 | c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.-119A>G (n.-119A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.66398535A>T | CA396194354 | CDH5 | c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.-119A>T (n.-119A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) | |
16 | g.66398535_66398536delinsAC | CA2228852461 | CDH5 | c.1565_1566delinsAC (p.Asn522=) c.-119_-118delinsAC (n.-119_-118delinsAC) c.*688_*689delinsAC (n.*688_*689delinsAC) c.1220_1221delinsAC (p.Asn407=) c.1592_1593delinsAC (p.Asn531=) | |
16 | g.66398536del | CA282186675 | CDH5 | c.1566del (p.Asn522LysfsTer?) c.-118del (n.-118del) c.*689del (n.*689del) c.1221del (p.Asn407LysfsTer?) c.1593del (p.Asn531LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398536C>A | CA396194357 | CDH5 | c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.-118C>A (n.-118C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.1593C>A (p.Asn531Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.66398536C>G | CA396194359 | CDH5 | c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.-118C>G (n.-118C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.1593C>G (p.Asn531Lys) | |
16 | g.66398536C>T | CA495916945 | CDH5 | c.1566C>T (p.Asn522=) c.-118C>T (n.-118C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1221C>T (p.Asn407=) c.1593C>T (p.Asn531=) | gnomAD v4 |
16 | g.66398537A>C | CA396194363 | CDH5 | c.1567A>C (p.Asn523His) c.-117A>C (n.-117A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1222A>C (p.Asn408His) c.1594A>C (p.Asn532His) | |
16 | g.66398537A>G | CA396194365 | CDH5 | c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.-117A>G (n.-117A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.66398537A>T | CA396194368 | CDH5 | c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.-117A>T (n.-117A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) | |
16 | g.66398538A>C | CA396194370 | CDH5 | c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.-116A>C (n.-116A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) | |
16 | g.66398538A>G | CA396194374 | CDH5 | c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.-116A>G (n.-116A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.66398538A>T | CA396194376 | CDH5 | c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.-116A>T (n.-116A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) | |
16 | g.66398539C>A | CA396194378 | CDH5 | c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.-115C>A (n.-115C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.1224C>A (p.Asn408Lys) c.1596C>A (p.Asn532Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.66398539C= | CA2228852465 | CDH5 | c.1569C= (p.Asn523=) c.-115C= (n.-115C=) c.*692C= (n.*692C=) c.1224C= (p.Asn408=) c.1596C= (p.Asn532=) | |
16 | g.66398539C>G | CA396194379 | CDH5 | c.1569C>G (p.Asn523Lys) c.-115C>G (n.-115C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.1224C>G (p.Asn408Lys) c.1596C>G (p.Asn532Lys) | |
16 | g.66398539C>T | CA495916982 | CDH5 | c.1569C>T (p.Asn523=) c.-115C>T (n.-115C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.1224C>T (p.Asn408=) c.1596C>T (p.Asn532=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66398540T>A | CA396194384 | CDH5 | c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.-114T>A (n.-114T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1597T>A (p.Phe533Ile) | |
16 | g.66398540T>C | CA396194386 | CDH5 | c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.-114T>C (n.-114T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1597T>C (p.Phe533Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.66398540T>G | CA396194387 | CDH5 | c.1570T>G (p.Phe524Val) c.-114T>G (n.-114T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1597T>G (p.Phe533Val) | |
16 | g.66398542del | CA2576019036 | CDH5 | c.1572del (p.Phe524LeufsTer?) c.-112del (n.-112del) c.*695del (n.*695del) c.1227del (p.Phe409LeufsTer?) c.1599del (p.Phe533LeufsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.66398541T>A | CA396194389 | CDH5 | c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.-113T>A (n.-113T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1598T>A (p.Phe533Tyr) | |
16 | g.66398541T>C | CA396194393 | CDH5 | c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.-113T>C (n.-113T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1598T>C (p.Phe533Ser) | |
16 | g.66398541T>G | CA396194390 | CDH5 | c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.-113T>G (n.-113T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1598T>G (p.Phe533Cys) | |
16 | g.66398542T>A | CA396194395 | CDH5 | c.1572T>A (p.Phe524Leu) c.-112T>A (n.-112T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.1599T>A (p.Phe533Leu) | |
16 | g.66398542T>C | CA495917029 | CDH5 | c.1572T>C (p.Phe524=) c.-112T>C (n.-112T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.1227T>C (p.Phe409=) c.1599T>C (p.Phe533=) | gnomAD v4 |
16 | g.66398542T>G | CA396194398 | CDH5 | c.1572T>G (p.Phe524Leu) c.-112T>G (n.-112T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.1599T>G (p.Phe533Leu) | |
16 | g.66398543A= | CA2228852466 | CDH5 | c.1573A= (p.Thr525=) c.-111A= (n.-111A=) c.*696A= (n.*696A=) c.1228A= (p.Thr410=) c.1600A= (p.Thr534=) | |
16 | g.66398543A>C | CA396194402 | CDH5 | c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) | |
16 | g.66398543A>G | CA396194403 | CDH5 | c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.-111A>G (n.-111A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398543A>T | CA396194406 | CDH5 | c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.-111A>T (n.-111A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) | |
16 | g.66398544C>A | CA396194409 | CDH5 | c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.-110C>A (n.-110C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.66398544C>G | CA396194411 | CDH5 | c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.-110C>G (n.-110C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) | |
16 | g.66398544C>T | CA396194412 | CDH5 | c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.-110C>T (n.-110C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.66398545C>A | CA495917068 | CDH5 | c.1575C>A (p.Thr525=) c.-109C>A (n.-109C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.1230C>A (p.Thr410=) c.1602C>A (p.Thr534=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398545C= | CA2228852468 | CDH5 | c.1575C= (p.Thr525=) c.-109C= (n.-109C=) c.*698C= (n.*698C=) c.1230C= (p.Thr410=) c.1602C= (p.Thr534=) | |
16 | g.66398545C>G | CA495917072 | CDH5 | c.1575C>G (p.Thr525=) c.-109C>G (n.-109C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.1230C>G (p.Thr410=) c.1602C>G (p.Thr534=) | |
16 | g.66398545C>T | CA495917069 | CDH5 | c.1575C>T (p.Thr525=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.1230C>T (p.Thr410=) c.1602C>T (p.Thr534=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.66398546C>A | CA396194413 | CDH5 | c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.-108C>A (n.-108C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.66398546C>G | CA396194414 | CDH5 | c.1576C>G (p.Leu526Val) c.-108C>G (n.-108C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) | |
16 | g.66398546C>T | CA396194415 | CDH5 | c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.-108C>T (n.-108C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1603C>T (p.Leu535Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.66398547T>A | CA396194429 | CDH5 | c.1577T>A (p.Leu526His) c.-107T>A (n.-107T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.1232T>A (p.Leu411His) c.1604T>A (p.Leu535His) | |
16 | g.66398547T>C | CA396194426 | CDH5 | c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.-107T>C (n.-107T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66398547T>G | CA396194417 | CDH5 | c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.-107T>G (n.-107T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) | |
16 | g.66398547T= | CA2228852470 | CDH5 | c.1577T= (p.Leu526=) c.-107T= (n.-107T=) c.*700T= (n.*700T=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1604T= (p.Leu535=) | |
16 | g.66398548C>A | CA495917092 | CDH5 | c.1578C>A (p.Leu526=) c.-106C>A (n.-106C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.1233C>A (p.Leu411=) c.1605C>A (p.Leu535=) | gnomAD v4 |
16 | g.66398548C= | CA2228852473 | CDH5 | c.1578C= (p.Leu526=) c.-106C= (n.-106C=) c.*701C= (n.*701C=) c.1233C= (p.Leu411=) c.1605C= (p.Leu535=) | |
16 | g.66398548C>G | CA495917096 | CDH5 | c.1578C>G (p.Leu526=) c.-106C>G (n.-106C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.1233C>G (p.Leu411=) c.1605C>G (p.Leu535=) | |
16 | g.66398548C>T | CA495917097 | CDH5 | c.1578C>T (p.Leu526=) c.-106C>T (n.-106C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.1233C>T (p.Leu411=) c.1605C>T (p.Leu535=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66398549A>C | CA396194437 | CDH5 | c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.-105A>C (n.-105A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.66398549A>G | CA396194439 | CDH5 | c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.-105A>G (n.-105A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) | |
16 | g.66398549A>T | CA396194442 | CDH5 | c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.-105A>T (n.-105A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) | |
16 | g.66398550C>A | CA396194445 | CDH5 | c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.-104C>A (n.-104C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.66398550C= | CA2228852476 | CDH5 | c.1580C= (p.Thr527=) c.-104C= (n.-104C=) c.*703C= (n.*703C=) c.1235C= (p.Thr412=) c.1607C= (p.Thr536=) | |
16 | g.66398550C>G | CA396194446 | CDH5 | c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.-104C>G (n.-104C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1607C>G (p.Thr536Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.66398550C>T | CA8093106 | CDH5 | c.1580C>T (p.Thr527Met) c.-104C>T (n.-104C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1235C>T (p.Thr412Met) c.1607C>T (p.Thr536Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398551G>A | CA8093107 | CDH5 | c.1581G>A (p.Thr527=) c.-103G>A (n.-103G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1236G>A (p.Thr412=) c.1608G>A (p.Thr536=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398551G>C | CA495917121 | CDH5 | c.1581G>C (p.Thr527=) c.-103G>C (n.-103G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.1236G>C (p.Thr412=) c.1608G>C (p.Thr536=) | |
16 | g.66398551G= | CA2228852479 | CDH5 | c.1581G= (p.Thr527=) c.-103G= (n.-103G=) c.*704G= (n.*704G=) c.1236G= (p.Thr412=) c.1608G= (p.Thr536=) | |
16 | g.66398551G>T | CA495917128 | CDH5 | c.1581G>T (p.Thr527=) c.-103G>T (n.-103G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.1236G>T (p.Thr412=) c.1608G>T (p.Thr536=) | gnomAD v4 |
16 | g.66398552G>A | CA282186688 | CDH5 | c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.-102G>A (n.-102G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) | dbSNP COSMIC |
16 | g.66398552G>C | CA396194455 | CDH5 | c.1582G>C (p.Asp528His) c.-102G>C (n.-102G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.1237G>C (p.Asp413His) c.1609G>C (p.Asp537His) | |
16 | g.66398552G= | CA2228852482 | CDH5 | c.1582G= (p.Asp528=) c.-102G= (n.-102G=) c.*705G= (n.*705G=) c.1237G= (p.Asp413=) c.1609G= (p.Asp537=) | |
16 | g.66398552G>T | CA8093108 | CDH5 | c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.-102G>T (n.-102G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398553A>C | CA396194457 | CDH5 | c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) | |
16 | g.66398553A>G | CA396194459 | CDH5 | c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.66398553A>T | CA396194460 | CDH5 | c.1583A>T (p.Asp528Val) c.-101A>T (n.-101A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) | |
16 | g.66398554T>A | CA396194465 | CDH5 | c.1584T>A (p.Asp528Glu) c.-100T>A (n.-100T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1611T>A (p.Asp537Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.66398554T>C | CA495917154 | CDH5 | c.1584T>C (p.Asp528=) c.-100T>C (n.-100T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.1239T>C (p.Asp413=) c.1611T>C (p.Asp537=) | gnomAD v4 |
16 | g.66398554T>G | CA396194466 | CDH5 | c.1584T>G (p.Asp528Glu) c.-100T>G (n.-100T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.1611T>G (p.Asp537Glu) | |
16 | g.66398555A>C | CA396194471 | CDH5 | c.1585A>C (p.Asn529His) c.-99A>C (n.-99A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1240A>C (p.Asn414His) c.1612A>C (p.Asn538His) | |
16 | g.66398555A>G | CA396194475 | CDH5 | c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.-99A>G (n.-99A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.66398555A>T | CA396194472 | CDH5 | c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.-99A>T (n.-99A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) | |
16 | g.66398556del | CA2576019037 | CDH5 | c.1586del (p.Asn529IlefsTer?) c.-98del (n.-98del) c.*709del (n.*709del) c.1241del (p.Asn414IlefsTer?) c.1613del (p.Asn538IlefsTer?) | |
16 | g.66398556A>C | CA396194478 | CDH5 | c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.-98A>C (n.-98A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) | |
16 | g.66398556A>G | CA396194480 | CDH5 | c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.-98A>G (n.-98A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.66398556A>T | CA396194481 | CDH5 | c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.-98A>T (n.-98A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) | |
16 | g.66398557T>A | CA396194482 | CDH5 | c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.-97T>A (n.-97T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.1614T>A (p.Asn538Lys) | |
16 | g.66398557T>C | CA495917183 | CDH5 | c.1587T>C (p.Asn529=) c.-97T>C (n.-97T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.1242T>C (p.Asn414=) c.1614T>C (p.Asn538=) | gnomAD v4 |
16 | g.66398557T>G | CA396194485 | CDH5 | c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.-97T>G (n.-97T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.1614T>G (p.Asn538Lys) | |
16 | g.66398558C>A | CA396194489 | CDH5 | c.1588C>A (p.His530Asn) c.-96C>A (n.-96C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.1243C>A (p.His415Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.66398558C= | CA2228852488 | CDH5 | c.1588C= (p.His530=) c.-96C= (n.-96C=) c.*711C= (n.*711C=) c.1243C= (p.His415=) c.1615C= (p.His539=) | |
16 | g.66398558C>G | CA396194490 | CDH5 | c.1588C>G (p.His530Asp) c.-96C>G (n.-96C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.1243C>G (p.His415Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) | |
16 | g.66398558C>T | CA396194492 | CDH5 | c.1588C>T (p.His530Tyr) c.-96C>T (n.-96C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) | dbSNP |
16 | g.66398559A>C | CA396194493 | CDH5 | c.1589A>C (p.His530Pro) c.-95A>C (n.-95A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1244A>C (p.His415Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) | |
16 | g.66398559A>G | CA396194496 | CDH5 | c.1589A>G (p.His530Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1244A>G (p.His415Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.66398559A>T | CA396194497 | CDH5 | c.1589A>T (p.His530Leu) c.-95A>T (n.-95A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1244A>T (p.His415Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.66398560C>A | CA396194504 | CDH5 | c.1590C>A (p.His530Gln) c.-94C>A (n.-94C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1245C>A (p.His415Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.66398560C= | CA2228852491 | CDH5 | c.1590C= (p.His530=) c.-94C= (n.-94C=) c.*713C= (n.*713C=) c.1245C= (p.His415=) c.1617C= (p.His539=) | |
16 | g.66398560C>G | CA396194502 | CDH5 | c.1590C>G (p.His530Gln) c.-94C>G (n.-94C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1245C>G (p.His415Gln) c.1617C>G (p.His539Gln) | |
16 | g.66398560C>T | CA8093109 | CDH5 | c.1590C>T (p.His530=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1245C>T (p.His415=) c.1617C>T (p.His539=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398561G>A | CA282186711 | CDH5 | c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.-93G>A (n.-93G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66398561G>C | CA396194505 | CDH5 | c.1591G>C (p.Asp531His) c.-93G>C (n.-93G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1618G>C (p.Asp540His) | dbSNP |
16 | g.66398561G= | CA2228852498 | CDH5 | c.1591G= (p.Asp531=) c.-93G= (n.-93G=) c.*714G= (n.*714G=) c.1246G= (p.Asp416=) c.1618G= (p.Asp540=) | |
16 | g.66398561G>T | CA396194506 | CDH5 | c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.-93G>T (n.-93G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66398562G>A | CA396194507 | CDH5 | c.1591+1G>A (n.1591+1G>A) c.-93+1G>A (n.-93+1G>A) c.*714+1G>A (n.*714+1G>A) c.1246+1G>A (n.1246+1G>A) c.1618+1G>A (n.1618+1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398562G>C | CA396194508 | CDH5 | c.1591+1G>C (n.1591+1G>C) c.-93+1G>C (n.-93+1G>C) c.*714+1G>C (n.*714+1G>C) c.1246+1G>C (n.1246+1G>C) c.1618+1G>C (n.1618+1G>C) | |
16 | g.66398562G>T | CA396194509 | CDH5 | c.1591+1G>T (n.1591+1G>T) c.-93+1G>T (n.-93+1G>T) c.*714+1G>T (n.*714+1G>T) c.1246+1G>T (n.1246+1G>T) c.1618+1G>T (n.1618+1G>T) | |
16 | g.66398563T>A | CA396194510 | CDH5 | c.1591+2T>A (n.1591+2T>A) c.-93+2T>A (n.-93+2T>A) c.*714+2T>A (n.*714+2T>A) c.1246+2T>A (n.1246+2T>A) c.1618+2T>A (n.1618+2T>A) | |
16 | g.66398563T>C | CA396194511 | CDH5 | c.1591+2T>C (n.1591+2T>C) c.-93+2T>C (n.-93+2T>C) c.*714+2T>C (n.*714+2T>C) c.1246+2T>C (n.1246+2T>C) c.1618+2T>C (n.1618+2T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.66398563T>G | CA396194514 | CDH5 | c.1591+2T>G (n.1591+2T>G) c.-93+2T>G (n.-93+2T>G) c.*714+2T>G (n.*714+2T>G) c.1246+2T>G (n.1246+2T>G) c.1618+2T>G (n.1618+2T>G) | |
16 | g.66398564A= | CA2228852499 | CDH5 | c.1591+3A= (n.1591+3A=) c.-93+3A= (n.-93+3A=) c.*714+3A= (n.*714+3A=) c.1246+3A= (n.1246+3A=) c.1618+3A= (n.1618+3A=) | |
16 | g.66398564A>G | CA722956347 | CDH5 | c.1591+3A>G (n.1591+3A>G) c.-93+3A>G (n.-93+3A>G) c.*714+3A>G (n.*714+3A>G) c.1246+3A>G (n.1246+3A>G) c.1618+3A>G (n.1618+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398565G>A | CA8093110 | CDH5 | c.1591+4G>A (n.1591+4G>A) c.-93+4G>A (n.-93+4G>A) c.*714+4G>A (n.*714+4G>A) c.1246+4G>A (n.1246+4G>A) c.1618+4G>A (n.1618+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398565G= | CA2228852503 | CDH5 | c.1591+4G= (n.1591+4G=) c.-93+4G= (n.-93+4G=) c.*714+4G= (n.*714+4G=) c.1246+4G= (n.1246+4G=) c.1618+4G= (n.1618+4G=) | |
16 | g.66398565G>T | CA645592443 | CDH5 | c.1591+4G>T (n.1591+4G>T) c.-93+4G>T (n.-93+4G>T) c.*714+4G>T (n.*714+4G>T) c.1246+4G>T (n.1246+4G>T) c.1618+4G>T (n.1618+4G>T) | COSMIC |
16 | g.66398566G>A | CA2633642274 | CDH5 | c.1591+5G>A (n.1591+5G>A) c.-93+5G>A (n.-93+5G>A) c.*714+5G>A (n.*714+5G>A) c.1246+5G>A (n.1246+5G>A) c.1618+5G>A (n.1618+5G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398567C>A | CA2576019038 | CDH5 | c.1591+6C>A (n.1591+6C>A) c.-93+6C>A (n.-93+6C>A) c.*714+6C>A (n.*714+6C>A) c.1246+6C>A (n.1246+6C>A) c.1618+6C>A (n.1618+6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398567C>T | CA2633642276 | CDH5 | c.1591+6C>T (n.1591+6C>T) c.-93+6C>T (n.-93+6C>T) c.*714+6C>T (n.*714+6C>T) c.1246+6C>T (n.1246+6C>T) c.1618+6C>T (n.1618+6C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398570C>A | CA2576019040 | CDH5 | c.1591+9C>A (n.1591+9C>A) c.-93+9C>A (n.-93+9C>A) c.*714+9C>A (n.*714+9C>A) c.1246+9C>A (n.1246+9C>A) c.1618+9C>A (n.1618+9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398570C>T | CA2576019039 | CDH5 | c.1591+9C>T (n.1591+9C>T) c.-93+9C>T (n.-93+9C>T) c.*714+9C>T (n.*714+9C>T) c.1246+9C>T (n.1246+9C>T) c.1618+9C>T (n.1618+9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398571A= | CA2228852507 | CDH5 | c.1591+10A= (n.1591+10A=) c.-93+10A= (n.-93+10A=) c.*714+10A= (n.*714+10A=) c.1246+10A= (n.1246+10A=) c.1618+10A= (n.1618+10A=) | |
16 | g.66398571A>G | CA622890130 | CDH5 | c.1591+10A>G (n.1591+10A>G) c.-93+10A>G (n.-93+10A>G) c.*714+10A>G (n.*714+10A>G) c.1246+10A>G (n.1246+10A>G) c.1618+10A>G (n.1618+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66398572A>G | CA2576019041 | CDH5 | c.1591+11A>G (n.1591+11A>G) c.-93+11A>G (n.-93+11A>G) c.*714+11A>G (n.*714+11A>G) c.1246+11A>G (n.1246+11A>G) c.1618+11A>G (n.1618+11A>G) | |
16 | g.66398575T>A | CA2633642279 | CDH5 | c.1591+14T>A (n.1591+14T>A) c.-93+14T>A (n.-93+14T>A) c.*714+14T>A (n.*714+14T>A) c.1246+14T>A (n.1246+14T>A) c.1618+14T>A (n.1618+14T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398576A= | CA2228852508 | CDH5 | c.1591+15A= (n.1591+15A=) c.-93+15A= (n.-93+15A=) c.*714+15A= (n.*714+15A=) c.1246+15A= (n.1246+15A=) c.1618+15A= (n.1618+15A=) | |
16 | g.66398576A>C | CA2633642280 | CDH5 | c.1591+15A>C (n.1591+15A>C) c.-93+15A>C (n.-93+15A>C) c.*714+15A>C (n.*714+15A>C) c.1246+15A>C (n.1246+15A>C) c.1618+15A>C (n.1618+15A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.66398576A>G | CA8093111 | CDH5 | c.1591+15A>G (n.1591+15A>G) c.-93+15A>G (n.-93+15A>G) c.*714+15A>G (n.*714+15A>G) c.1246+15A>G (n.1246+15A>G) c.1618+15A>G (n.1618+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398578T>A | CA8093112 | CDH5 | c.1591+17T>A (n.1591+17T>A) c.-93+17T>A (n.-93+17T>A) c.*714+17T>A (n.*714+17T>A) c.1246+17T>A (n.1246+17T>A) c.1618+17T>A (n.1618+17T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398578T= | CA2228852513 | CDH5 | c.1591+17T= (n.1591+17T=) c.-93+17T= (n.-93+17T=) c.*714+17T= (n.*714+17T=) c.1246+17T= (n.1246+17T=) c.1618+17T= (n.1618+17T=) | |
16 | g.66398579C>A | CA2633642287 | CDH5 | c.1591+18C>A (n.1591+18C>A) c.-93+18C>A (n.-93+18C>A) c.*714+18C>A (n.*714+18C>A) c.1246+18C>A (n.1246+18C>A) c.1618+18C>A (n.1618+18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398579C>T | CA2576019042 | CDH5 | c.1591+18C>T (n.1591+18C>T) c.-93+18C>T (n.-93+18C>T) c.*714+18C>T (n.*714+18C>T) c.1246+18C>T (n.1246+18C>T) c.1618+18C>T (n.1618+18C>T) | |
16 | g.66398580A>T | CA2633642288 | CDH5 | c.1591+19A>T (n.1591+19A>T) c.-93+19A>T (n.-93+19A>T) c.*714+19A>T (n.*714+19A>T) c.1246+19A>T (n.1246+19A>T) c.1618+19A>T (n.1618+19A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398581G>A | CA2576019043 | CDH5 | c.1591+20G>A (n.1591+20G>A) c.-93+20G>A (n.-93+20G>A) c.*714+20G>A (n.*714+20G>A) c.1246+20G>A (n.1246+20G>A) c.1618+20G>A (n.1618+20G>A) | |
16 | g.66398581G>C | CA2228852516 | CDH5 | c.1591+20G>C (n.1591+20G>C) c.-93+20G>C (n.-93+20G>C) c.*714+20G>C (n.*714+20G>C) c.1246+20G>C (n.1246+20G>C) c.1618+20G>C (n.1618+20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66398581G= | CA2228852515 | CDH5 | c.1591+20G= (n.1591+20G=) c.-93+20G= (n.-93+20G=) c.*714+20G= (n.*714+20G=) c.1246+20G= (n.1246+20G=) c.1618+20G= (n.1618+20G=) | |
16 | g.66398584C>A | CA2576019044 | CDH5 | c.1591+23C>A (n.1591+23C>A) c.-93+23C>A (n.-93+23C>A) c.*714+23C>A (n.*714+23C>A) c.1246+23C>A (n.1246+23C>A) c.1618+23C>A (n.1618+23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398584C= | CA2228852517 | CDH5 | c.1591+23C= (n.1591+23C=) c.-93+23C= (n.-93+23C=) c.*714+23C= (n.*714+23C=) c.1246+23C= (n.1246+23C=) c.1618+23C= (n.1618+23C=) | |
16 | g.66398584C>G | CA2228852518 | CDH5 | c.1591+23C>G (n.1591+23C>G) c.-93+23C>G (n.-93+23C>G) c.*714+23C>G (n.*714+23C>G) c.1246+23C>G (n.1246+23C>G) c.1618+23C>G (n.1618+23C>G) | dbSNP |
16 | g.66398584C>T | CA2633642290 | CDH5 | c.1591+23C>T (n.1591+23C>T) c.-93+23C>T (n.-93+23C>T) c.*714+23C>T (n.*714+23C>T) c.1246+23C>T (n.1246+23C>T) c.1618+23C>T (n.1618+23C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398587C>A | CA2633642292 | CDH5 | c.1591+26C>A (n.1591+26C>A) c.-93+26C>A (n.-93+26C>A) c.*714+26C>A (n.*714+26C>A) c.1246+26C>A (n.1246+26C>A) c.1618+26C>A (n.1618+26C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398587C= | CA2228852519 | CDH5 | c.1591+26C= (n.1591+26C=) c.-93+26C= (n.-93+26C=) c.*714+26C= (n.*714+26C=) c.1246+26C= (n.1246+26C=) c.1618+26C= (n.1618+26C=) | |
16 | g.66398587C>T | CA8093113 | CDH5 | c.1591+26C>T (n.1591+26C>T) c.-93+26C>T (n.-93+26C>T) c.*714+26C>T (n.*714+26C>T) c.1246+26C>T (n.1246+26C>T) c.1618+26C>T (n.1618+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.66398589G>A | CA8093114 | CDH5 | c.1591+28G>A (n.1591+28G>A) c.-93+28G>A (n.-93+28G>A) c.*714+28G>A (n.*714+28G>A) c.1246+28G>A (n.1246+28G>A) c.1618+28G>A (n.1618+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398589G= | CA2228852523 | CDH5 | c.1591+28G= (n.1591+28G=) c.-93+28G= (n.-93+28G=) c.*714+28G= (n.*714+28G=) c.1246+28G= (n.1246+28G=) c.1618+28G= (n.1618+28G=) | |
16 | g.66398589G>T | CA2633642293 | CDH5 | c.1591+28G>T (n.1591+28G>T) c.-93+28G>T (n.-93+28G>T) c.*714+28G>T (n.*714+28G>T) c.1246+28G>T (n.1246+28G>T) c.1618+28G>T (n.1618+28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398590G>A | CA2528395280 | CDH5 | c.1591+29G>A (n.1591+29G>A) c.-93+29G>A (n.-93+29G>A) c.*714+29G>A (n.*714+29G>A) c.1246+29G>A (n.1246+29G>A) c.1618+29G>A (n.1618+29G>A) | |
16 | g.66398591G>A | CA8093115 | CDH5 | c.1591+30G>A (n.1591+30G>A) c.-93+30G>A (n.-93+30G>A) c.*714+30G>A (n.*714+30G>A) c.1246+30G>A (n.1246+30G>A) c.1618+30G>A (n.1618+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66398591G>C | CA8093116 | CDH5 | c.1591+30G>C (n.1591+30G>C) c.-93+30G>C (n.-93+30G>C) c.*714+30G>C (n.*714+30G>C) c.1246+30G>C (n.1246+30G>C) c.1618+30G>C (n.1618+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66398591G= | CA2228852526 | CDH5 | c.1591+30G= (n.1591+30G=) c.-93+30G= (n.-93+30G=) c.*714+30G= (n.*714+30G=) c.1246+30G= (n.1246+30G=) c.1618+30G= (n.1618+30G=) | |
16 | g.66398591G>T | CA2633642294 | CDH5 | c.1591+30G>T (n.1591+30G>T) c.-93+30G>T (n.-93+30G>T) c.*714+30G>T (n.*714+30G>T) c.1246+30G>T (n.1246+30G>T) c.1618+30G>T (n.1618+30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398592C>A | CA2633642296 | CDH5 | c.1591+31C>A (n.1591+31C>A) c.-93+31C>A (n.-93+31C>A) c.*714+31C>A (n.*714+31C>A) c.1246+31C>A (n.1246+31C>A) c.1618+31C>A (n.1618+31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398592C= | CA2228852529 | CDH5 | c.1591+31C= (n.1591+31C=) c.-93+31C= (n.-93+31C=) c.*714+31C= (n.*714+31C=) c.1246+31C= (n.1246+31C=) c.1618+31C= (n.1618+31C=) | |
16 | g.66398592C>T | CA8093117 | CDH5 | c.1591+31C>T (n.1591+31C>T) c.-93+31C>T (n.-93+31C>T) c.*714+31C>T (n.*714+31C>T) c.1246+31C>T (n.1246+31C>T) c.1618+31C>T (n.1618+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66398593G>A | CA8093118 | CDH5 | c.1591+32G>A (n.1591+32G>A) c.-93+32G>A (n.-93+32G>A) c.*714+32G>A (n.*714+32G>A) c.1246+32G>A (n.1246+32G>A) c.1618+32G>A (n.1618+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398593G>C | CA622890151 | CDH5 | c.1591+32G>C (n.1591+32G>C) c.-93+32G>C (n.-93+32G>C) c.*714+32G>C (n.*714+32G>C) c.1246+32G>C (n.1246+32G>C) c.1618+32G>C (n.1618+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398593G= | CA2228852533 | CDH5 | c.1591+32G= (n.1591+32G=) c.-93+32G= (n.-93+32G=) c.*714+32G= (n.*714+32G=) c.1246+32G= (n.1246+32G=) c.1618+32G= (n.1618+32G=) | |
16 | g.66398594T>C | CA622890153 | CDH5 | c.1591+33T>C (n.1591+33T>C) c.-93+33T>C (n.-93+33T>C) c.*714+33T>C (n.*714+33T>C) c.1246+33T>C (n.1246+33T>C) c.1618+33T>C (n.1618+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.66398594T= | CA2228852538 | CDH5 | c.1591+33T= (n.1591+33T=) c.-93+33T= (n.-93+33T=) c.*714+33T= (n.*714+33T=) c.1246+33T= (n.1246+33T=) c.1618+33T= (n.1618+33T=) | |
16 | g.66398595G>T | CA2633642299 | CDH5 | c.1591+34G>T (n.1591+34G>T) c.-93+34G>T (n.-93+34G>T) c.*714+34G>T (n.*714+34G>T) c.1246+34G>T (n.1246+34G>T) c.1618+34G>T (n.1618+34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398597T>C | CA2633642301 | CDH5 | c.1591+36T>C (n.1591+36T>C) c.-93+36T>C (n.-93+36T>C) c.*714+36T>C (n.*714+36T>C) c.1246+36T>C (n.1246+36T>C) c.1618+36T>C (n.1618+36T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.66398598G>A | CA2633642304 | CDH5 | c.1591+37G>A (n.1591+37G>A) c.-93+37G>A (n.-93+37G>A) c.*714+37G>A (n.*714+37G>A) c.1246+37G>A (n.1246+37G>A) c.1618+37G>A (n.1618+37G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398598G>C | CA8093119 | CDH5 | c.1591+37G>C (n.1591+37G>C) c.-93+37G>C (n.-93+37G>C) c.*714+37G>C (n.*714+37G>C) c.1246+37G>C (n.1246+37G>C) c.1618+37G>C (n.1618+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398598G= | CA2228852541 | CDH5 | c.1591+37G= (n.1591+37G=) c.-93+37G= (n.-93+37G=) c.*714+37G= (n.*714+37G=) c.1246+37G= (n.1246+37G=) c.1618+37G= (n.1618+37G=) | |
16 | g.66398598G>T | CA2633642306 | CDH5 | c.1591+37G>T (n.1591+37G>T) c.-93+37G>T (n.-93+37G>T) c.*714+37G>T (n.*714+37G>T) c.1246+37G>T (n.1246+37G>T) c.1618+37G>T (n.1618+37G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398599A= | CA2228852544 | CDH5 | c.1591+38A= (n.1591+38A=) c.-93+38A= (n.-93+38A=) c.*714+38A= (n.*714+38A=) c.1246+38A= (n.1246+38A=) c.1618+38A= (n.1618+38A=) | |
16 | g.66398599A>G | CA622890155 | CDH5 | c.1591+38A>G (n.1591+38A>G) c.-93+38A>G (n.-93+38A>G) c.*714+38A>G (n.*714+38A>G) c.1246+38A>G (n.1246+38A>G) c.1618+38A>G (n.1618+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398600C>A | CA8093120 | CDH5 | c.1591+39C>A (n.1591+39C>A) c.-93+39C>A (n.-93+39C>A) c.*714+39C>A (n.*714+39C>A) c.1246+39C>A (n.1246+39C>A) c.1618+39C>A (n.1618+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66398600C= | CA2228852545 | CDH5 | c.1591+39C= (n.1591+39C=) c.-93+39C= (n.-93+39C=) c.*714+39C= (n.*714+39C=) c.1246+39C= (n.1246+39C=) c.1618+39C= (n.1618+39C=) | |
16 | g.66398600C>T | CA2576019046 | CDH5 | c.1591+39C>T (n.1591+39C>T) c.-93+39C>T (n.-93+39C>T) c.*714+39C>T (n.*714+39C>T) c.1246+39C>T (n.1246+39C>T) c.1618+39C>T (n.1618+39C>T) | |
16 | g.66398602del | CA2576019045 | CDH5 | c.1591+41del (n.1591+41del) c.-93+41del (n.-93+41del) c.*714+41del (n.*714+41del) c.1246+41del (n.1246+41del) c.1618+41del (n.1618+41del) | gnomAD v4 |
16 | g.66398601C>A | CA8093121 | CDH5 | c.1591+40C>A (n.1591+40C>A) c.-93+40C>A (n.-93+40C>A) c.*714+40C>A (n.*714+40C>A) c.1246+40C>A (n.1246+40C>A) c.1618+40C>A (n.1618+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398601C= | CA2228852547 | CDH5 | c.1591+40C= (n.1591+40C=) c.-93+40C= (n.-93+40C=) c.*714+40C= (n.*714+40C=) c.1246+40C= (n.1246+40C=) c.1618+40C= (n.1618+40C=) | |
16 | g.66398601C>T | CA2633642311 | CDH5 | c.1591+40C>T (n.1591+40C>T) c.-93+40C>T (n.-93+40C>T) c.*714+40C>T (n.*714+40C>T) c.1246+40C>T (n.1246+40C>T) c.1618+40C>T (n.1618+40C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398602C>A | CA2228852550 | CDH5 | c.1591+41C>A (n.1591+41C>A) c.-93+41C>A (n.-93+41C>A) c.*714+41C>A (n.*714+41C>A) c.1246+41C>A (n.1246+41C>A) c.1618+41C>A (n.1618+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66398602C= | CA2228852549 | CDH5 | c.1591+41C= (n.1591+41C=) c.-93+41C= (n.-93+41C=) c.*714+41C= (n.*714+41C=) c.1246+41C= (n.1246+41C=) c.1618+41C= (n.1618+41C=) | |
16 | g.66398604C>A | CA2633642315 | CDH5 | c.1591+43C>A (n.1591+43C>A) c.-93+43C>A (n.-93+43C>A) c.*714+43C>A (n.*714+43C>A) c.1246+43C>A (n.1246+43C>A) c.1618+43C>A (n.1618+43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398604C= | CA2228852551 | CDH5 | c.1591+43C= (n.1591+43C=) c.-93+43C= (n.-93+43C=) c.*714+43C= (n.*714+43C=) c.1246+43C= (n.1246+43C=) c.1618+43C= (n.1618+43C=) | |
16 | g.66398604C>T | CA2633642317 | CDH5 | c.1591+43C>T (n.1591+43C>T) c.-93+43C>T (n.-93+43C>T) c.*714+43C>T (n.*714+43C>T) c.1246+43C>T (n.1246+43C>T) c.1618+43C>T (n.1618+43C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398612_66398613insACCTGAGACCTGTAG | CA8093122 | CDH5 | c.1591+51_1591+52insACCTGAGACCTGTAG (n.1591+51_1591+52insACCTGAGACCTGTAG) c.-93+51_-93+52insACCTGAGACCTGTAG (n.-93+51_-93+52insACCTGAGACCTGTAG) c.*714+51_*714+52insACCTGAGACCTGTAG (n.*714+51_*714+52insACCTGAGACCTGTAG) c.1246+51_1246+52insACCTGAGACCTGTAG (n.1246+51_1246+52insACCTGAGACCTGTAG) c.1618+51_1618+52insACCTGAGACCTGTAG (n.1618+51_1618+52insACCTGAGACCTGTAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398606C>A | CA2633642325 | CDH5 | c.1591+45C>A (n.1591+45C>A) c.-93+45C>A (n.-93+45C>A) c.*714+45C>A (n.*714+45C>A) c.1246+45C>A (n.1246+45C>A) c.1618+45C>A (n.1618+45C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398607C>A | CA2633642327 | CDH5 | c.1591+46C>A (n.1591+46C>A) c.-93+46C>A (n.-93+46C>A) c.*714+46C>A (n.*714+46C>A) c.1246+46C>A (n.1246+46C>A) c.1618+46C>A (n.1618+46C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398608T>A | CA2576019047 | CDH5 | c.1591+47T>A (n.1591+47T>A) c.-93+47T>A (n.-93+47T>A) c.*714+47T>A (n.*714+47T>A) c.1246+47T>A (n.1246+47T>A) c.1618+47T>A (n.1618+47T>A) | |
16 | g.66398608T>C | CA978343351 | CDH5 | c.1591+47T>C (n.1591+47T>C) c.-93+47T>C (n.-93+47T>C) c.*714+47T>C (n.*714+47T>C) c.1246+47T>C (n.1246+47T>C) c.1618+47T>C (n.1618+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398608T>G | CA2732255218 | CDH5 | c.1591+47T>G (n.1591+47T>G) c.-93+47T>G (n.-93+47T>G) c.*714+47T>G (n.*714+47T>G) c.1246+47T>G (n.1246+47T>G) c.1618+47T>G (n.1618+47T>G) | dbSNP |
16 | g.66398608T= | CA2228852557 | CDH5 | c.1591+47T= (n.1591+47T=) c.-93+47T= (n.-93+47T=) c.*714+47T= (n.*714+47T=) c.1246+47T= (n.1246+47T=) c.1618+47T= (n.1618+47T=) | |
16 | g.66398609G>A | CA2633642329 | CDH5 | c.1591+48G>A (n.1591+48G>A) c.-93+48G>A (n.-93+48G>A) c.*714+48G>A (n.*714+48G>A) c.1246+48G>A (n.1246+48G>A) c.1618+48G>A (n.1618+48G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398609G= | CA2228852559 | CDH5 | c.1591+48G= (n.1591+48G=) c.-93+48G= (n.-93+48G=) c.*714+48G= (n.*714+48G=) c.1246+48G= (n.1246+48G=) c.1618+48G= (n.1618+48G=) | |
16 | g.66398609G>T | CA8093123 | CDH5 | c.1591+48G>T (n.1591+48G>T) c.-93+48G>T (n.-93+48G>T) c.*714+48G>T (n.*714+48G>T) c.1246+48G>T (n.1246+48G>T) c.1618+48G>T (n.1618+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398610T>C | CA2633642332 | CDH5 | c.1591+49T>C (n.1591+49T>C) c.-93+49T>C (n.-93+49T>C) c.*714+49T>C (n.*714+49T>C) c.1246+49T>C (n.1246+49T>C) c.1618+49T>C (n.1618+49T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.66398611A= | CA2228852560 | CDH5 | c.1591+50A= (n.1591+50A=) c.-93+50A= (n.-93+50A=) c.*714+50A= (n.*714+50A=) c.1246+50A= (n.1246+50A=) c.1618+50A= (n.1618+50A=) | |
16 | g.66398611A>T | CA8093124 | CDH5 | c.1591+50A>T (n.1591+50A>T) c.-93+50A>T (n.-93+50A>T) c.*714+50A>T (n.*714+50A>T) c.1246+50A>T (n.1246+50A>T) c.1618+50A>T (n.1618+50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.66398614C>A | CA2576019048 | CDH5 | c.1591+53C>A (n.1591+53C>A) c.-93+53C>A (n.-93+53C>A) c.*714+53C>A (n.*714+53C>A) c.1246+53C>A (n.1246+53C>A) c.1618+53C>A (n.1618+53C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398614C>T | CA2633642336 | CDH5 | c.1591+53C>T (n.1591+53C>T) c.-93+53C>T (n.-93+53C>T) c.*714+53C>T (n.*714+53C>T) c.1246+53C>T (n.1246+53C>T) c.1618+53C>T (n.1618+53C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398615T>C | CA2633642338 | CDH5 | c.1591+54T>C (n.1591+54T>C) c.-93+54T>C (n.-93+54T>C) c.*714+54T>C (n.*714+54T>C) c.1246+54T>C (n.1246+54T>C) c.1618+54T>C (n.1618+54T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.66398616C>A | CA2633642341 | CDH5 | c.1591+55C>A (n.1591+55C>A) c.-93+55C>A (n.-93+55C>A) c.*714+55C>A (n.*714+55C>A) c.1246+55C>A (n.1246+55C>A) c.1618+55C>A (n.1618+55C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398616C= | CA2228852561 | CDH5 | c.1591+55C= (n.1591+55C=) c.-93+55C= (n.-93+55C=) c.*714+55C= (n.*714+55C=) c.1246+55C= (n.1246+55C=) c.1618+55C= (n.1618+55C=) | |
16 | g.66398616C>T | CA722956402 | CDH5 | c.1591+55C>T (n.1591+55C>T) c.-93+55C>T (n.-93+55C>T) c.*714+55C>T (n.*714+55C>T) c.1246+55C>T (n.1246+55C>T) c.1618+55C>T (n.1618+55C>T) | dbSNP |
16 | g.66398617A>C | CA2576019049 | CDH5 | c.1591+56A>C (n.1591+56A>C) c.-93+56A>C (n.-93+56A>C) c.*714+56A>C (n.*714+56A>C) c.1246+56A>C (n.1246+56A>C) c.1618+56A>C (n.1618+56A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.66398618G>A | CA2228852563 | CDH5 | c.1591+57G>A (n.1591+57G>A) c.-93+57G>A (n.-93+57G>A) c.*714+57G>A (n.*714+57G>A) c.1246+57G>A (n.1246+57G>A) c.1618+57G>A (n.1618+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66398618G= | CA2228852562 | CDH5 | c.1591+57G= (n.1591+57G=) c.-93+57G= (n.-93+57G=) c.*714+57G= (n.*714+57G=) c.1246+57G= (n.1246+57G=) c.1618+57G= (n.1618+57G=) | |
16 | g.66398618G>T | CA2633642344 | CDH5 | c.1591+57G>T (n.1591+57G>T) c.-93+57G>T (n.-93+57G>T) c.*714+57G>T (n.*714+57G>T) c.1246+57G>T (n.1246+57G>T) c.1618+57G>T (n.1618+57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398619C>A | CA2576019050 | CDH5 | c.1591+58C>A (n.1591+58C>A) c.-93+58C>A (n.-93+58C>A) c.*714+58C>A (n.*714+58C>A) c.1246+58C>A (n.1246+58C>A) c.1618+58C>A (n.1618+58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398621A= | CA2228852564 | CDH5 | c.1591+60A= (n.1591+60A=) c.-93+60A= (n.-93+60A=) c.*714+60A= (n.*714+60A=) c.1246+60A= (n.1246+60A=) c.1618+60A= (n.1618+60A=) | |
16 | g.66398621A>C | CA2807400762 | CDH5 | c.1591+60A>C (n.1591+60A>C) c.-93+60A>C (n.-93+60A>C) c.*714+60A>C (n.*714+60A>C) c.1246+60A>C (n.1246+60A>C) c.1618+60A>C (n.1618+60A>C) | |
16 | g.66398621A>G | CA978343357 | CDH5 | c.1591+60A>G (n.1591+60A>G) c.-93+60A>G (n.-93+60A>G) c.*714+60A>G (n.*714+60A>G) c.1246+60A>G (n.1246+60A>G) c.1618+60A>G (n.1618+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398621A>T | CA2633642348 | CDH5 | c.1591+60A>T (n.1591+60A>T) c.-93+60A>T (n.-93+60A>T) c.*714+60A>T (n.*714+60A>T) c.1246+60A>T (n.1246+60A>T) c.1618+60A>T (n.1618+60A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398622C>A | CA2633642354 | CDH5 | c.1591+61C>A (n.1591+61C>A) c.-93+61C>A (n.-93+61C>A) c.*714+61C>A (n.*714+61C>A) c.1246+61C>A (n.1246+61C>A) c.1618+61C>A (n.1618+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398622C= | CA2228852566 | CDH5 | c.1591+61C= (n.1591+61C=) c.-93+61C= (n.-93+61C=) c.*714+61C= (n.*714+61C=) c.1246+61C= (n.1246+61C=) c.1618+61C= (n.1618+61C=) | |
16 | g.66398622C>T | CA282186774 | CDH5 | c.1591+61C>T (n.1591+61C>T) c.-93+61C>T (n.-93+61C>T) c.*714+61C>T (n.*714+61C>T) c.1246+61C>T (n.1246+61C>T) c.1618+61C>T (n.1618+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66398624C>A | CA2633642358 | CDH5 | c.1591+63C>A (n.1591+63C>A) c.-93+63C>A (n.-93+63C>A) c.*714+63C>A (n.*714+63C>A) c.1246+63C>A (n.1246+63C>A) c.1618+63C>A (n.1618+63C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.66398624C>T | CA2633642359 | CDH5 | c.1591+63C>T (n.1591+63C>T) c.-93+63C>T (n.-93+63C>T) c.*714+63C>T (n.*714+63C>T) c.1246+63C>T (n.1246+63C>T) c.1618+63C>T (n.1618+63C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398626G>T | CA2633642360 | CDH5 | c.1591+65G>T (n.1591+65G>T) c.-93+65G>T (n.-93+65G>T) c.*714+65G>T (n.*714+65G>T) c.1246+65G>T (n.1246+65G>T) c.1618+65G>T (n.1618+65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.66398628A= | CA2228852568 | CDH5 | c.1591+67A= (n.1591+67A=) c.-93+67A= (n.-93+67A=) c.*714+67A= (n.*714+67A=) c.1246+67A= (n.1246+67A=) c.1618+67A= (n.1618+67A=) | |
16 | g.66398628A>C | CA978343358 | CDH5 | c.1591+67A>C (n.1591+67A>C) c.-93+67A>C (n.-93+67A>C) c.*714+67A>C (n.*714+67A>C) c.1246+67A>C (n.1246+67A>C) c.1618+67A>C (n.1618+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66398628A>G | CA978343359 | CDH5 | c.1591+67A>G (n.1591+67A>G) c.-93+67A>G (n.-93+67A>G) c.*714+67A>G (n.*714+67A>G) c.1246+67A>G (n.1246+67A>G) c.1618+67A>G (n.1618+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |