Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.66398525A>CCA396194307CDH5c.1555A>C (p.Asn519His)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
16g.66398525A>GCA396194308CDH5c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
 gnomAD v4
16g.66398525A>TCA396194311CDH5c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
16g.66398526A=CA2228852436CDH5c.1556A= (p.Asn519=)
c.-128A= (n.-128A=)
c.*679A= (n.*679A=)
c.1211A= (p.Asn404=)
c.1583A= (p.Asn528=)
16g.66398526A>CCA396194314CDH5c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
 gnomAD v4
16g.66398526A>GCA396194316CDH5c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66398526A>TCA396194317CDH5c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
 gnomAD v4
16g.66398527T>ACA396194319CDH5c.1557T>A (p.Asn519Lys)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
c.1584T>A (p.Asn528Lys)
 gnomAD v4
16g.66398527T>CCA495916830CDH5c.1557T>C (p.Asn519=)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1212T>C (p.Asn404=)
c.1584T>C (p.Asn528=)
 gnomAD v4
16g.66398527T>GCA396194318CDH5c.1557T>G (p.Asn519Lys)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
c.1584T>G (p.Asn528Lys)
16g.66398528A>CCA396194321CDH5c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
16g.66398528A>GCA396194324CDH5c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
16g.66398528A>TCA396194322CDH5c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
16g.66398529C>ACA282186664CDH5c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1586C>A (p.Thr529Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.66398529C=CA2228852453CDH5c.1559C= (p.Thr520=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.1586C= (p.Thr529=)
16g.66398529C>GCA396194325CDH5c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1586C>G (p.Thr529Ser)
16g.66398529C>TCA396194326CDH5c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
16g.66398530T>ACA495916886CDH5c.1560T>A (p.Thr520=)
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.1215T>A (p.Thr405=)
c.1587T>A (p.Thr529=)
16g.66398530T>CCA495916887CDH5c.1560T>C (p.Thr520=)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.1215T>C (p.Thr405=)
c.1587T>C (p.Thr529=)
 gnomAD v4
16g.66398530T>GCA495916888CDH5c.1560T>G (p.Thr520=)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.1215T>G (p.Thr405=)
c.1587T>G (p.Thr529=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.66398530T=CA2228852455CDH5c.1560T= (p.Thr520=)
c.-124T= (n.-124T=)
c.*683T= (n.*683T=)
c.1215T= (p.Thr405=)
c.1587T= (p.Thr529=)
16g.66398531G>ACA396194329CDH5c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
 gnomAD v4
16g.66398531G>CCA396194332CDH5c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
16g.66398531G>TCA396194334CDH5c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
16g.66398533_66398534delCA2633642208CDH5c.1563_1564del (p.Asn522GlnfsTer7)
c.-121_-120del (n.-121_-120del)
c.*686_*687del (n.*686_*687del)
c.1218_1219del (p.Asn407GlnfsTer7)
c.1590_1591del (p.Asn531GlnfsTer7)
 gnomAD v4
16g.66398532A>CCA396194341CDH5c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
16g.66398532A>GCA396194337CDH5c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
 gnomAD v4
16g.66398532A>TCA396194339CDH5c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
16g.66398533G>ACA495916907CDH5c.1563G>A (p.Glu521=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.1218G>A (p.Glu406=)
c.1590G>A (p.Glu530=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.66398533G>CCA396194343CDH5c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
 gnomAD v4
16g.66398533G=CA2228852457CDH5c.1563G= (p.Glu521=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.*686G= (n.*686G=)
c.1218G= (p.Glu406=)
c.1590G= (p.Glu530=)
16g.66398533G>TCA396194346CDH5c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
 gnomAD v4
16g.66398534A>CCA396194347CDH5c.1564A>C (p.Asn522His)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.1219A>C (p.Asn407His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
16g.66398534A>GCA396194349CDH5c.1564A>G (p.Asn522Asp)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
 gnomAD v4
16g.66398534A>TCA396194351CDH5c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
 gnomAD v4
16g.66398535A=CA2228852462CDH5c.1565A= (p.Asn522=)
c.-119A= (n.-119A=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.1220A= (p.Asn407=)
c.1592A= (p.Asn531=)
16g.66398535A>CCA396194355CDH5c.1565A>C (p.Asn522Thr)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
 dbSNP
16g.66398535A>GCA396194353CDH5c.1565A>G (p.Asn522Ser)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
 gnomAD v4
16g.66398535A>TCA396194354CDH5c.1565A>T (p.Asn522Ile)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
16g.66398535_66398536delinsACCA2228852461CDH5c.1565_1566delinsAC (p.Asn522=)
c.-119_-118delinsAC (n.-119_-118delinsAC)
c.*688_*689delinsAC (n.*688_*689delinsAC)
c.1220_1221delinsAC (p.Asn407=)
c.1592_1593delinsAC (p.Asn531=)
16g.66398536delCA282186675CDH5c.1566del (p.Asn522LysfsTer?)
c.-118del (n.-118del)
c.*689del (n.*689del)
c.1221del (p.Asn407LysfsTer?)
c.1593del (p.Asn531LysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398536C>ACA396194357CDH5c.1566C>A (p.Asn522Lys)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.1221C>A (p.Asn407Lys)
c.1593C>A (p.Asn531Lys)
 gnomAD v4
16g.66398536C>GCA396194359CDH5c.1566C>G (p.Asn522Lys)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.1221C>G (p.Asn407Lys)
c.1593C>G (p.Asn531Lys)
16g.66398536C>TCA495916945CDH5c.1566C>T (p.Asn522=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.1221C>T (p.Asn407=)
c.1593C>T (p.Asn531=)
 gnomAD v4
16g.66398537A>CCA396194363CDH5c.1567A>C (p.Asn523His)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.1222A>C (p.Asn408His)
c.1594A>C (p.Asn532His)
16g.66398537A>GCA396194365CDH5c.1567A>G (p.Asn523Asp)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
 gnomAD v4
16g.66398537A>TCA396194368CDH5c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
16g.66398538A>CCA396194370CDH5c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
16g.66398538A>GCA396194374CDH5c.1568A>G (p.Asn523Ser)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
 gnomAD v4
16g.66398538A>TCA396194376CDH5c.1568A>T (p.Asn523Ile)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
16g.66398539C>ACA396194378CDH5c.1569C>A (p.Asn523Lys)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.1224C>A (p.Asn408Lys)
c.1596C>A (p.Asn532Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.66398539C=CA2228852465CDH5c.1569C= (p.Asn523=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.1224C= (p.Asn408=)
c.1596C= (p.Asn532=)
16g.66398539C>GCA396194379CDH5c.1569C>G (p.Asn523Lys)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.1224C>G (p.Asn408Lys)
c.1596C>G (p.Asn532Lys)
16g.66398539C>TCA495916982CDH5c.1569C>T (p.Asn523=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.1224C>T (p.Asn408=)
c.1596C>T (p.Asn532=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66398540T>ACA396194384CDH5c.1570T>A (p.Phe524Ile)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.1597T>A (p.Phe533Ile)
16g.66398540T>CCA396194386CDH5c.1570T>C (p.Phe524Leu)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.1597T>C (p.Phe533Leu)
 gnomAD v4
16g.66398540T>GCA396194387CDH5c.1570T>G (p.Phe524Val)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.1597T>G (p.Phe533Val)
16g.66398542delCA2576019036CDH5c.1572del (p.Phe524LeufsTer?)
c.-112del (n.-112del)
c.*695del (n.*695del)
c.1227del (p.Phe409LeufsTer?)
c.1599del (p.Phe533LeufsTer?)
 gnomAD v4
16g.66398541T>ACA396194389CDH5c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.1598T>A (p.Phe533Tyr)
16g.66398541T>CCA396194393CDH5c.1571T>C (p.Phe524Ser)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.1598T>C (p.Phe533Ser)
16g.66398541T>GCA396194390CDH5c.1571T>G (p.Phe524Cys)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.1598T>G (p.Phe533Cys)
16g.66398542T>ACA396194395CDH5c.1572T>A (p.Phe524Leu)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.1599T>A (p.Phe533Leu)
16g.66398542T>CCA495917029CDH5c.1572T>C (p.Phe524=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.1227T>C (p.Phe409=)
c.1599T>C (p.Phe533=)
 gnomAD v4
16g.66398542T>GCA396194398CDH5c.1572T>G (p.Phe524Leu)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
c.1599T>G (p.Phe533Leu)
16g.66398543A=CA2228852466CDH5c.1573A= (p.Thr525=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.1228A= (p.Thr410=)
c.1600A= (p.Thr534=)
16g.66398543A>CCA396194402CDH5c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
16g.66398543A>GCA396194403CDH5c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398543A>TCA396194406CDH5c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
16g.66398544C>ACA396194409CDH5c.1574C>A (p.Thr525Asn)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
 gnomAD v4
16g.66398544C>GCA396194411CDH5c.1574C>G (p.Thr525Ser)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
16g.66398544C>TCA396194412CDH5c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
 gnomAD v4
16g.66398545C>ACA495917068CDH5c.1575C>A (p.Thr525=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.1230C>A (p.Thr410=)
c.1602C>A (p.Thr534=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398545C=CA2228852468CDH5c.1575C= (p.Thr525=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.*698C= (n.*698C=)
c.1230C= (p.Thr410=)
c.1602C= (p.Thr534=)
16g.66398545C>GCA495917072CDH5c.1575C>G (p.Thr525=)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.1230C>G (p.Thr410=)
c.1602C>G (p.Thr534=)
16g.66398545C>TCA495917069CDH5c.1575C>T (p.Thr525=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.1230C>T (p.Thr410=)
c.1602C>T (p.Thr534=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.66398546C>ACA396194413CDH5c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
 gnomAD v4
16g.66398546C>GCA396194414CDH5c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
16g.66398546C>TCA396194415CDH5c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
 gnomAD v4
16g.66398547T>ACA396194429CDH5c.1577T>A (p.Leu526His)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.1604T>A (p.Leu535His)
16g.66398547T>CCA396194426CDH5c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
 dbSNP gnomAD v4
16g.66398547T>GCA396194417CDH5c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
16g.66398547T=CA2228852470CDH5c.1577T= (p.Leu526=)
c.-107T= (n.-107T=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.1232T= (p.Leu411=)
c.1604T= (p.Leu535=)
16g.66398548C>ACA495917092CDH5c.1578C>A (p.Leu526=)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.1233C>A (p.Leu411=)
c.1605C>A (p.Leu535=)
 gnomAD v4
16g.66398548C=CA2228852473CDH5c.1578C= (p.Leu526=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.1233C= (p.Leu411=)
c.1605C= (p.Leu535=)
16g.66398548C>GCA495917096CDH5c.1578C>G (p.Leu526=)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.1233C>G (p.Leu411=)
c.1605C>G (p.Leu535=)
16g.66398548C>TCA495917097CDH5c.1578C>T (p.Leu526=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.1233C>T (p.Leu411=)
c.1605C>T (p.Leu535=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.66398549A>CCA396194437CDH5c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
 gnomAD v4
16g.66398549A>GCA396194439CDH5c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
16g.66398549A>TCA396194442CDH5c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
16g.66398550C>ACA396194445CDH5c.1580C>A (p.Thr527Lys)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
c.1607C>A (p.Thr536Lys)
 gnomAD v4
16g.66398550C=CA2228852476CDH5c.1580C= (p.Thr527=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.1235C= (p.Thr412=)
c.1607C= (p.Thr536=)
16g.66398550C>GCA396194446CDH5c.1580C>G (p.Thr527Arg)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.1235C>G (p.Thr412Arg)
c.1607C>G (p.Thr536Arg)
 gnomAD v4
16g.66398550C>TCA8093106CDH5c.1580C>T (p.Thr527Met)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.1235C>T (p.Thr412Met)
c.1607C>T (p.Thr536Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398551G>ACA8093107CDH5c.1581G>A (p.Thr527=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.1236G>A (p.Thr412=)
c.1608G>A (p.Thr536=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398551G>CCA495917121CDH5c.1581G>C (p.Thr527=)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.1236G>C (p.Thr412=)
c.1608G>C (p.Thr536=)
16g.66398551G=CA2228852479CDH5c.1581G= (p.Thr527=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.1236G= (p.Thr412=)
c.1608G= (p.Thr536=)
16g.66398551G>TCA495917128CDH5c.1581G>T (p.Thr527=)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.1236G>T (p.Thr412=)
c.1608G>T (p.Thr536=)
 gnomAD v4
16g.66398552G>ACA282186688CDH5c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
 dbSNP COSMIC
16g.66398552G>CCA396194455CDH5c.1582G>C (p.Asp528His)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
16g.66398552G=CA2228852482CDH5c.1582G= (p.Asp528=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.1237G= (p.Asp413=)
c.1609G= (p.Asp537=)
16g.66398552G>TCA8093108CDH5c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398553A>CCA396194457CDH5c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
16g.66398553A>GCA396194459CDH5c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
 gnomAD v4
16g.66398553A>TCA396194460CDH5c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
16g.66398554T>ACA396194465CDH5c.1584T>A (p.Asp528Glu)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.1239T>A (p.Asp413Glu)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
 gnomAD v4
16g.66398554T>CCA495917154CDH5c.1584T>C (p.Asp528=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.1239T>C (p.Asp413=)
c.1611T>C (p.Asp537=)
 gnomAD v4
16g.66398554T>GCA396194466CDH5c.1584T>G (p.Asp528Glu)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.1239T>G (p.Asp413Glu)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
16g.66398555A>CCA396194471CDH5c.1585A>C (p.Asn529His)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.1612A>C (p.Asn538His)
16g.66398555A>GCA396194475CDH5c.1585A>G (p.Asn529Asp)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
 gnomAD v4
16g.66398555A>TCA396194472CDH5c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
16g.66398556delCA2576019037CDH5c.1586del (p.Asn529IlefsTer?)
c.-98del (n.-98del)
c.*709del (n.*709del)
c.1241del (p.Asn414IlefsTer?)
c.1613del (p.Asn538IlefsTer?)
16g.66398556A>CCA396194478CDH5c.1586A>C (p.Asn529Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
16g.66398556A>GCA396194480CDH5c.1586A>G (p.Asn529Ser)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
 gnomAD v4
16g.66398556A>TCA396194481CDH5c.1586A>T (p.Asn529Ile)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
16g.66398557T>ACA396194482CDH5c.1587T>A (p.Asn529Lys)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
c.1614T>A (p.Asn538Lys)
16g.66398557T>CCA495917183CDH5c.1587T>C (p.Asn529=)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1242T>C (p.Asn414=)
c.1614T>C (p.Asn538=)
 gnomAD v4
16g.66398557T>GCA396194485CDH5c.1587T>G (p.Asn529Lys)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
c.1614T>G (p.Asn538Lys)
16g.66398558C>ACA396194489CDH5c.1588C>A (p.His530Asn)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1615C>A (p.His539Asn)
 gnomAD v4
16g.66398558C=CA2228852488CDH5c.1588C= (p.His530=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.1243C= (p.His415=)
c.1615C= (p.His539=)
16g.66398558C>GCA396194490CDH5c.1588C>G (p.His530Asp)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1615C>G (p.His539Asp)
16g.66398558C>TCA396194492CDH5c.1588C>T (p.His530Tyr)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1615C>T (p.His539Tyr)
 dbSNP
16g.66398559A>CCA396194493CDH5c.1589A>C (p.His530Pro)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1616A>C (p.His539Pro)
16g.66398559A>GCA396194496CDH5c.1589A>G (p.His530Arg)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1616A>G (p.His539Arg)
 gnomAD v4
16g.66398559A>TCA396194497CDH5c.1589A>T (p.His530Leu)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1616A>T (p.His539Leu)
 gnomAD v4
16g.66398560C>ACA396194504CDH5c.1590C>A (p.His530Gln)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1617C>A (p.His539Gln)
 gnomAD v4
16g.66398560C=CA2228852491CDH5c.1590C= (p.His530=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.1245C= (p.His415=)
c.1617C= (p.His539=)
16g.66398560C>GCA396194502CDH5c.1590C>G (p.His530Gln)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.1245C>G (p.His415Gln)
c.1617C>G (p.His539Gln)
16g.66398560C>TCA8093109CDH5c.1590C>T (p.His530=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.1245C>T (p.His415=)
c.1617C>T (p.His539=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398561G>ACA282186711CDH5c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.66398561G>CCA396194505CDH5c.1591G>C (p.Asp531His)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1618G>C (p.Asp540His)
 dbSNP
16g.66398561G=CA2228852498CDH5c.1591G= (p.Asp531=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.1246G= (p.Asp416=)
c.1618G= (p.Asp540=)
16g.66398561G>TCA396194506CDH5c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.66398562G>ACA396194507CDH5c.1591+1G>A (n.1591+1G>A)
c.-93+1G>A (n.-93+1G>A)
c.*714+1G>A (n.*714+1G>A)
c.1246+1G>A (n.1246+1G>A)
c.1618+1G>A (n.1618+1G>A)
 gnomAD v4
16g.66398562G>CCA396194508CDH5c.1591+1G>C (n.1591+1G>C)
c.-93+1G>C (n.-93+1G>C)
c.*714+1G>C (n.*714+1G>C)
c.1246+1G>C (n.1246+1G>C)
c.1618+1G>C (n.1618+1G>C)
16g.66398562G>TCA396194509CDH5c.1591+1G>T (n.1591+1G>T)
c.-93+1G>T (n.-93+1G>T)
c.*714+1G>T (n.*714+1G>T)
c.1246+1G>T (n.1246+1G>T)
c.1618+1G>T (n.1618+1G>T)
16g.66398563T>ACA396194510CDH5c.1591+2T>A (n.1591+2T>A)
c.-93+2T>A (n.-93+2T>A)
c.*714+2T>A (n.*714+2T>A)
c.1246+2T>A (n.1246+2T>A)
c.1618+2T>A (n.1618+2T>A)
16g.66398563T>CCA396194511CDH5c.1591+2T>C (n.1591+2T>C)
c.-93+2T>C (n.-93+2T>C)
c.*714+2T>C (n.*714+2T>C)
c.1246+2T>C (n.1246+2T>C)
c.1618+2T>C (n.1618+2T>C)
 gnomAD v4
16g.66398563T>GCA396194514CDH5c.1591+2T>G (n.1591+2T>G)
c.-93+2T>G (n.-93+2T>G)
c.*714+2T>G (n.*714+2T>G)
c.1246+2T>G (n.1246+2T>G)
c.1618+2T>G (n.1618+2T>G)
16g.66398564A=CA2228852499CDH5c.1591+3A= (n.1591+3A=)
c.-93+3A= (n.-93+3A=)
c.*714+3A= (n.*714+3A=)
c.1246+3A= (n.1246+3A=)
c.1618+3A= (n.1618+3A=)
16g.66398564A>GCA722956347CDH5c.1591+3A>G (n.1591+3A>G)
c.-93+3A>G (n.-93+3A>G)
c.*714+3A>G (n.*714+3A>G)
c.1246+3A>G (n.1246+3A>G)
c.1618+3A>G (n.1618+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398565G>ACA8093110CDH5c.1591+4G>A (n.1591+4G>A)
c.-93+4G>A (n.-93+4G>A)
c.*714+4G>A (n.*714+4G>A)
c.1246+4G>A (n.1246+4G>A)
c.1618+4G>A (n.1618+4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398565G=CA2228852503CDH5c.1591+4G= (n.1591+4G=)
c.-93+4G= (n.-93+4G=)
c.*714+4G= (n.*714+4G=)
c.1246+4G= (n.1246+4G=)
c.1618+4G= (n.1618+4G=)
16g.66398565G>TCA645592443CDH5c.1591+4G>T (n.1591+4G>T)
c.-93+4G>T (n.-93+4G>T)
c.*714+4G>T (n.*714+4G>T)
c.1246+4G>T (n.1246+4G>T)
c.1618+4G>T (n.1618+4G>T)
 COSMIC
16g.66398566G>ACA2633642274CDH5c.1591+5G>A (n.1591+5G>A)
c.-93+5G>A (n.-93+5G>A)
c.*714+5G>A (n.*714+5G>A)
c.1246+5G>A (n.1246+5G>A)
c.1618+5G>A (n.1618+5G>A)
 gnomAD v4
16g.66398567C>ACA2576019038CDH5c.1591+6C>A (n.1591+6C>A)
c.-93+6C>A (n.-93+6C>A)
c.*714+6C>A (n.*714+6C>A)
c.1246+6C>A (n.1246+6C>A)
c.1618+6C>A (n.1618+6C>A)
 gnomAD v4
16g.66398567C>TCA2633642276CDH5c.1591+6C>T (n.1591+6C>T)
c.-93+6C>T (n.-93+6C>T)
c.*714+6C>T (n.*714+6C>T)
c.1246+6C>T (n.1246+6C>T)
c.1618+6C>T (n.1618+6C>T)
 gnomAD v4
16g.66398570C>ACA2576019040CDH5c.1591+9C>A (n.1591+9C>A)
c.-93+9C>A (n.-93+9C>A)
c.*714+9C>A (n.*714+9C>A)
c.1246+9C>A (n.1246+9C>A)
c.1618+9C>A (n.1618+9C>A)
 gnomAD v4
16g.66398570C>TCA2576019039CDH5c.1591+9C>T (n.1591+9C>T)
c.-93+9C>T (n.-93+9C>T)
c.*714+9C>T (n.*714+9C>T)
c.1246+9C>T (n.1246+9C>T)
c.1618+9C>T (n.1618+9C>T)
 gnomAD v4
16g.66398571A=CA2228852507CDH5c.1591+10A= (n.1591+10A=)
c.-93+10A= (n.-93+10A=)
c.*714+10A= (n.*714+10A=)
c.1246+10A= (n.1246+10A=)
c.1618+10A= (n.1618+10A=)
16g.66398571A>GCA622890130CDH5c.1591+10A>G (n.1591+10A>G)
c.-93+10A>G (n.-93+10A>G)
c.*714+10A>G (n.*714+10A>G)
c.1246+10A>G (n.1246+10A>G)
c.1618+10A>G (n.1618+10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66398572A>GCA2576019041CDH5c.1591+11A>G (n.1591+11A>G)
c.-93+11A>G (n.-93+11A>G)
c.*714+11A>G (n.*714+11A>G)
c.1246+11A>G (n.1246+11A>G)
c.1618+11A>G (n.1618+11A>G)
16g.66398575T>ACA2633642279CDH5c.1591+14T>A (n.1591+14T>A)
c.-93+14T>A (n.-93+14T>A)
c.*714+14T>A (n.*714+14T>A)
c.1246+14T>A (n.1246+14T>A)
c.1618+14T>A (n.1618+14T>A)
 gnomAD v4
16g.66398576A=CA2228852508CDH5c.1591+15A= (n.1591+15A=)
c.-93+15A= (n.-93+15A=)
c.*714+15A= (n.*714+15A=)
c.1246+15A= (n.1246+15A=)
c.1618+15A= (n.1618+15A=)
16g.66398576A>CCA2633642280CDH5c.1591+15A>C (n.1591+15A>C)
c.-93+15A>C (n.-93+15A>C)
c.*714+15A>C (n.*714+15A>C)
c.1246+15A>C (n.1246+15A>C)
c.1618+15A>C (n.1618+15A>C)
 gnomAD v4
16g.66398576A>GCA8093111CDH5c.1591+15A>G (n.1591+15A>G)
c.-93+15A>G (n.-93+15A>G)
c.*714+15A>G (n.*714+15A>G)
c.1246+15A>G (n.1246+15A>G)
c.1618+15A>G (n.1618+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398578T>ACA8093112CDH5c.1591+17T>A (n.1591+17T>A)
c.-93+17T>A (n.-93+17T>A)
c.*714+17T>A (n.*714+17T>A)
c.1246+17T>A (n.1246+17T>A)
c.1618+17T>A (n.1618+17T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398578T=CA2228852513CDH5c.1591+17T= (n.1591+17T=)
c.-93+17T= (n.-93+17T=)
c.*714+17T= (n.*714+17T=)
c.1246+17T= (n.1246+17T=)
c.1618+17T= (n.1618+17T=)
16g.66398579C>ACA2633642287CDH5c.1591+18C>A (n.1591+18C>A)
c.-93+18C>A (n.-93+18C>A)
c.*714+18C>A (n.*714+18C>A)
c.1246+18C>A (n.1246+18C>A)
c.1618+18C>A (n.1618+18C>A)
 gnomAD v4
16g.66398579C>TCA2576019042CDH5c.1591+18C>T (n.1591+18C>T)
c.-93+18C>T (n.-93+18C>T)
c.*714+18C>T (n.*714+18C>T)
c.1246+18C>T (n.1246+18C>T)
c.1618+18C>T (n.1618+18C>T)
16g.66398580A>TCA2633642288CDH5c.1591+19A>T (n.1591+19A>T)
c.-93+19A>T (n.-93+19A>T)
c.*714+19A>T (n.*714+19A>T)
c.1246+19A>T (n.1246+19A>T)
c.1618+19A>T (n.1618+19A>T)
 gnomAD v4
16g.66398581G>ACA2576019043CDH5c.1591+20G>A (n.1591+20G>A)
c.-93+20G>A (n.-93+20G>A)
c.*714+20G>A (n.*714+20G>A)
c.1246+20G>A (n.1246+20G>A)
c.1618+20G>A (n.1618+20G>A)
16g.66398581G>CCA2228852516CDH5c.1591+20G>C (n.1591+20G>C)
c.-93+20G>C (n.-93+20G>C)
c.*714+20G>C (n.*714+20G>C)
c.1246+20G>C (n.1246+20G>C)
c.1618+20G>C (n.1618+20G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.66398581G=CA2228852515CDH5c.1591+20G= (n.1591+20G=)
c.-93+20G= (n.-93+20G=)
c.*714+20G= (n.*714+20G=)
c.1246+20G= (n.1246+20G=)
c.1618+20G= (n.1618+20G=)
16g.66398584C>ACA2576019044CDH5c.1591+23C>A (n.1591+23C>A)
c.-93+23C>A (n.-93+23C>A)
c.*714+23C>A (n.*714+23C>A)
c.1246+23C>A (n.1246+23C>A)
c.1618+23C>A (n.1618+23C>A)
 gnomAD v4
16g.66398584C=CA2228852517CDH5c.1591+23C= (n.1591+23C=)
c.-93+23C= (n.-93+23C=)
c.*714+23C= (n.*714+23C=)
c.1246+23C= (n.1246+23C=)
c.1618+23C= (n.1618+23C=)
16g.66398584C>GCA2228852518CDH5c.1591+23C>G (n.1591+23C>G)
c.-93+23C>G (n.-93+23C>G)
c.*714+23C>G (n.*714+23C>G)
c.1246+23C>G (n.1246+23C>G)
c.1618+23C>G (n.1618+23C>G)
 dbSNP
16g.66398584C>TCA2633642290CDH5c.1591+23C>T (n.1591+23C>T)
c.-93+23C>T (n.-93+23C>T)
c.*714+23C>T (n.*714+23C>T)
c.1246+23C>T (n.1246+23C>T)
c.1618+23C>T (n.1618+23C>T)
 gnomAD v4
16g.66398587C>ACA2633642292CDH5c.1591+26C>A (n.1591+26C>A)
c.-93+26C>A (n.-93+26C>A)
c.*714+26C>A (n.*714+26C>A)
c.1246+26C>A (n.1246+26C>A)
c.1618+26C>A (n.1618+26C>A)
 gnomAD v4
16g.66398587C=CA2228852519CDH5c.1591+26C= (n.1591+26C=)
c.-93+26C= (n.-93+26C=)
c.*714+26C= (n.*714+26C=)
c.1246+26C= (n.1246+26C=)
c.1618+26C= (n.1618+26C=)
16g.66398587C>TCA8093113CDH5c.1591+26C>T (n.1591+26C>T)
c.-93+26C>T (n.-93+26C>T)
c.*714+26C>T (n.*714+26C>T)
c.1246+26C>T (n.1246+26C>T)
c.1618+26C>T (n.1618+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.66398589G>ACA8093114CDH5c.1591+28G>A (n.1591+28G>A)
c.-93+28G>A (n.-93+28G>A)
c.*714+28G>A (n.*714+28G>A)
c.1246+28G>A (n.1246+28G>A)
c.1618+28G>A (n.1618+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398589G=CA2228852523CDH5c.1591+28G= (n.1591+28G=)
c.-93+28G= (n.-93+28G=)
c.*714+28G= (n.*714+28G=)
c.1246+28G= (n.1246+28G=)
c.1618+28G= (n.1618+28G=)
16g.66398589G>TCA2633642293CDH5c.1591+28G>T (n.1591+28G>T)
c.-93+28G>T (n.-93+28G>T)
c.*714+28G>T (n.*714+28G>T)
c.1246+28G>T (n.1246+28G>T)
c.1618+28G>T (n.1618+28G>T)
 gnomAD v4
16g.66398590G>ACA2528395280CDH5c.1591+29G>A (n.1591+29G>A)
c.-93+29G>A (n.-93+29G>A)
c.*714+29G>A (n.*714+29G>A)
c.1246+29G>A (n.1246+29G>A)
c.1618+29G>A (n.1618+29G>A)
16g.66398591G>ACA8093115CDH5c.1591+30G>A (n.1591+30G>A)
c.-93+30G>A (n.-93+30G>A)
c.*714+30G>A (n.*714+30G>A)
c.1246+30G>A (n.1246+30G>A)
c.1618+30G>A (n.1618+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66398591G>CCA8093116CDH5c.1591+30G>C (n.1591+30G>C)
c.-93+30G>C (n.-93+30G>C)
c.*714+30G>C (n.*714+30G>C)
c.1246+30G>C (n.1246+30G>C)
c.1618+30G>C (n.1618+30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66398591G=CA2228852526CDH5c.1591+30G= (n.1591+30G=)
c.-93+30G= (n.-93+30G=)
c.*714+30G= (n.*714+30G=)
c.1246+30G= (n.1246+30G=)
c.1618+30G= (n.1618+30G=)
16g.66398591G>TCA2633642294CDH5c.1591+30G>T (n.1591+30G>T)
c.-93+30G>T (n.-93+30G>T)
c.*714+30G>T (n.*714+30G>T)
c.1246+30G>T (n.1246+30G>T)
c.1618+30G>T (n.1618+30G>T)
 gnomAD v4
16g.66398592C>ACA2633642296CDH5c.1591+31C>A (n.1591+31C>A)
c.-93+31C>A (n.-93+31C>A)
c.*714+31C>A (n.*714+31C>A)
c.1246+31C>A (n.1246+31C>A)
c.1618+31C>A (n.1618+31C>A)
 gnomAD v4
16g.66398592C=CA2228852529CDH5c.1591+31C= (n.1591+31C=)
c.-93+31C= (n.-93+31C=)
c.*714+31C= (n.*714+31C=)
c.1246+31C= (n.1246+31C=)
c.1618+31C= (n.1618+31C=)
16g.66398592C>TCA8093117CDH5c.1591+31C>T (n.1591+31C>T)
c.-93+31C>T (n.-93+31C>T)
c.*714+31C>T (n.*714+31C>T)
c.1246+31C>T (n.1246+31C>T)
c.1618+31C>T (n.1618+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66398593G>ACA8093118CDH5c.1591+32G>A (n.1591+32G>A)
c.-93+32G>A (n.-93+32G>A)
c.*714+32G>A (n.*714+32G>A)
c.1246+32G>A (n.1246+32G>A)
c.1618+32G>A (n.1618+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398593G>CCA622890151CDH5c.1591+32G>C (n.1591+32G>C)
c.-93+32G>C (n.-93+32G>C)
c.*714+32G>C (n.*714+32G>C)
c.1246+32G>C (n.1246+32G>C)
c.1618+32G>C (n.1618+32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398593G=CA2228852533CDH5c.1591+32G= (n.1591+32G=)
c.-93+32G= (n.-93+32G=)
c.*714+32G= (n.*714+32G=)
c.1246+32G= (n.1246+32G=)
c.1618+32G= (n.1618+32G=)
16g.66398594T>CCA622890153CDH5c.1591+33T>C (n.1591+33T>C)
c.-93+33T>C (n.-93+33T>C)
c.*714+33T>C (n.*714+33T>C)
c.1246+33T>C (n.1246+33T>C)
c.1618+33T>C (n.1618+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.66398594T=CA2228852538CDH5c.1591+33T= (n.1591+33T=)
c.-93+33T= (n.-93+33T=)
c.*714+33T= (n.*714+33T=)
c.1246+33T= (n.1246+33T=)
c.1618+33T= (n.1618+33T=)
16g.66398595G>TCA2633642299CDH5c.1591+34G>T (n.1591+34G>T)
c.-93+34G>T (n.-93+34G>T)
c.*714+34G>T (n.*714+34G>T)
c.1246+34G>T (n.1246+34G>T)
c.1618+34G>T (n.1618+34G>T)
 gnomAD v4
16g.66398597T>CCA2633642301CDH5c.1591+36T>C (n.1591+36T>C)
c.-93+36T>C (n.-93+36T>C)
c.*714+36T>C (n.*714+36T>C)
c.1246+36T>C (n.1246+36T>C)
c.1618+36T>C (n.1618+36T>C)
 gnomAD v4
16g.66398598G>ACA2633642304CDH5c.1591+37G>A (n.1591+37G>A)
c.-93+37G>A (n.-93+37G>A)
c.*714+37G>A (n.*714+37G>A)
c.1246+37G>A (n.1246+37G>A)
c.1618+37G>A (n.1618+37G>A)
 gnomAD v4
16g.66398598G>CCA8093119CDH5c.1591+37G>C (n.1591+37G>C)
c.-93+37G>C (n.-93+37G>C)
c.*714+37G>C (n.*714+37G>C)
c.1246+37G>C (n.1246+37G>C)
c.1618+37G>C (n.1618+37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398598G=CA2228852541CDH5c.1591+37G= (n.1591+37G=)
c.-93+37G= (n.-93+37G=)
c.*714+37G= (n.*714+37G=)
c.1246+37G= (n.1246+37G=)
c.1618+37G= (n.1618+37G=)
16g.66398598G>TCA2633642306CDH5c.1591+37G>T (n.1591+37G>T)
c.-93+37G>T (n.-93+37G>T)
c.*714+37G>T (n.*714+37G>T)
c.1246+37G>T (n.1246+37G>T)
c.1618+37G>T (n.1618+37G>T)
 gnomAD v4
16g.66398599A=CA2228852544CDH5c.1591+38A= (n.1591+38A=)
c.-93+38A= (n.-93+38A=)
c.*714+38A= (n.*714+38A=)
c.1246+38A= (n.1246+38A=)
c.1618+38A= (n.1618+38A=)
16g.66398599A>GCA622890155CDH5c.1591+38A>G (n.1591+38A>G)
c.-93+38A>G (n.-93+38A>G)
c.*714+38A>G (n.*714+38A>G)
c.1246+38A>G (n.1246+38A>G)
c.1618+38A>G (n.1618+38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398600C>ACA8093120CDH5c.1591+39C>A (n.1591+39C>A)
c.-93+39C>A (n.-93+39C>A)
c.*714+39C>A (n.*714+39C>A)
c.1246+39C>A (n.1246+39C>A)
c.1618+39C>A (n.1618+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66398600C=CA2228852545CDH5c.1591+39C= (n.1591+39C=)
c.-93+39C= (n.-93+39C=)
c.*714+39C= (n.*714+39C=)
c.1246+39C= (n.1246+39C=)
c.1618+39C= (n.1618+39C=)
16g.66398600C>TCA2576019046CDH5c.1591+39C>T (n.1591+39C>T)
c.-93+39C>T (n.-93+39C>T)
c.*714+39C>T (n.*714+39C>T)
c.1246+39C>T (n.1246+39C>T)
c.1618+39C>T (n.1618+39C>T)
16g.66398602delCA2576019045CDH5c.1591+41del (n.1591+41del)
c.-93+41del (n.-93+41del)
c.*714+41del (n.*714+41del)
c.1246+41del (n.1246+41del)
c.1618+41del (n.1618+41del)
 gnomAD v4
16g.66398601C>ACA8093121CDH5c.1591+40C>A (n.1591+40C>A)
c.-93+40C>A (n.-93+40C>A)
c.*714+40C>A (n.*714+40C>A)
c.1246+40C>A (n.1246+40C>A)
c.1618+40C>A (n.1618+40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398601C=CA2228852547CDH5c.1591+40C= (n.1591+40C=)
c.-93+40C= (n.-93+40C=)
c.*714+40C= (n.*714+40C=)
c.1246+40C= (n.1246+40C=)
c.1618+40C= (n.1618+40C=)
16g.66398601C>TCA2633642311CDH5c.1591+40C>T (n.1591+40C>T)
c.-93+40C>T (n.-93+40C>T)
c.*714+40C>T (n.*714+40C>T)
c.1246+40C>T (n.1246+40C>T)
c.1618+40C>T (n.1618+40C>T)
 gnomAD v4
16g.66398602C>ACA2228852550CDH5c.1591+41C>A (n.1591+41C>A)
c.-93+41C>A (n.-93+41C>A)
c.*714+41C>A (n.*714+41C>A)
c.1246+41C>A (n.1246+41C>A)
c.1618+41C>A (n.1618+41C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.66398602C=CA2228852549CDH5c.1591+41C= (n.1591+41C=)
c.-93+41C= (n.-93+41C=)
c.*714+41C= (n.*714+41C=)
c.1246+41C= (n.1246+41C=)
c.1618+41C= (n.1618+41C=)
16g.66398604C>ACA2633642315CDH5c.1591+43C>A (n.1591+43C>A)
c.-93+43C>A (n.-93+43C>A)
c.*714+43C>A (n.*714+43C>A)
c.1246+43C>A (n.1246+43C>A)
c.1618+43C>A (n.1618+43C>A)
 gnomAD v4
16g.66398604C=CA2228852551CDH5c.1591+43C= (n.1591+43C=)
c.-93+43C= (n.-93+43C=)
c.*714+43C= (n.*714+43C=)
c.1246+43C= (n.1246+43C=)
c.1618+43C= (n.1618+43C=)
16g.66398604C>TCA2633642317CDH5c.1591+43C>T (n.1591+43C>T)
c.-93+43C>T (n.-93+43C>T)
c.*714+43C>T (n.*714+43C>T)
c.1246+43C>T (n.1246+43C>T)
c.1618+43C>T (n.1618+43C>T)
 gnomAD v4
16g.66398612_66398613insACCTGAGACCTGTAGCA8093122CDH5c.1591+51_1591+52insACCTGAGACCTGTAG (n.1591+51_1591+52insACCTGAGACCTGTAG)
c.-93+51_-93+52insACCTGAGACCTGTAG (n.-93+51_-93+52insACCTGAGACCTGTAG)
c.*714+51_*714+52insACCTGAGACCTGTAG (n.*714+51_*714+52insACCTGAGACCTGTAG)
c.1246+51_1246+52insACCTGAGACCTGTAG (n.1246+51_1246+52insACCTGAGACCTGTAG)
c.1618+51_1618+52insACCTGAGACCTGTAG (n.1618+51_1618+52insACCTGAGACCTGTAG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398606C>ACA2633642325CDH5c.1591+45C>A (n.1591+45C>A)
c.-93+45C>A (n.-93+45C>A)
c.*714+45C>A (n.*714+45C>A)
c.1246+45C>A (n.1246+45C>A)
c.1618+45C>A (n.1618+45C>A)
 gnomAD v4
16g.66398607C>ACA2633642327CDH5c.1591+46C>A (n.1591+46C>A)
c.-93+46C>A (n.-93+46C>A)
c.*714+46C>A (n.*714+46C>A)
c.1246+46C>A (n.1246+46C>A)
c.1618+46C>A (n.1618+46C>A)
 gnomAD v4
16g.66398608T>ACA2576019047CDH5c.1591+47T>A (n.1591+47T>A)
c.-93+47T>A (n.-93+47T>A)
c.*714+47T>A (n.*714+47T>A)
c.1246+47T>A (n.1246+47T>A)
c.1618+47T>A (n.1618+47T>A)
16g.66398608T>CCA978343351CDH5c.1591+47T>C (n.1591+47T>C)
c.-93+47T>C (n.-93+47T>C)
c.*714+47T>C (n.*714+47T>C)
c.1246+47T>C (n.1246+47T>C)
c.1618+47T>C (n.1618+47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398608T>GCA2732255218CDH5c.1591+47T>G (n.1591+47T>G)
c.-93+47T>G (n.-93+47T>G)
c.*714+47T>G (n.*714+47T>G)
c.1246+47T>G (n.1246+47T>G)
c.1618+47T>G (n.1618+47T>G)
 dbSNP
16g.66398608T=CA2228852557CDH5c.1591+47T= (n.1591+47T=)
c.-93+47T= (n.-93+47T=)
c.*714+47T= (n.*714+47T=)
c.1246+47T= (n.1246+47T=)
c.1618+47T= (n.1618+47T=)
16g.66398609G>ACA2633642329CDH5c.1591+48G>A (n.1591+48G>A)
c.-93+48G>A (n.-93+48G>A)
c.*714+48G>A (n.*714+48G>A)
c.1246+48G>A (n.1246+48G>A)
c.1618+48G>A (n.1618+48G>A)
 gnomAD v4
16g.66398609G=CA2228852559CDH5c.1591+48G= (n.1591+48G=)
c.-93+48G= (n.-93+48G=)
c.*714+48G= (n.*714+48G=)
c.1246+48G= (n.1246+48G=)
c.1618+48G= (n.1618+48G=)
16g.66398609G>TCA8093123CDH5c.1591+48G>T (n.1591+48G>T)
c.-93+48G>T (n.-93+48G>T)
c.*714+48G>T (n.*714+48G>T)
c.1246+48G>T (n.1246+48G>T)
c.1618+48G>T (n.1618+48G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398610T>CCA2633642332CDH5c.1591+49T>C (n.1591+49T>C)
c.-93+49T>C (n.-93+49T>C)
c.*714+49T>C (n.*714+49T>C)
c.1246+49T>C (n.1246+49T>C)
c.1618+49T>C (n.1618+49T>C)
 gnomAD v4
16g.66398611A=CA2228852560CDH5c.1591+50A= (n.1591+50A=)
c.-93+50A= (n.-93+50A=)
c.*714+50A= (n.*714+50A=)
c.1246+50A= (n.1246+50A=)
c.1618+50A= (n.1618+50A=)
16g.66398611A>TCA8093124CDH5c.1591+50A>T (n.1591+50A>T)
c.-93+50A>T (n.-93+50A>T)
c.*714+50A>T (n.*714+50A>T)
c.1246+50A>T (n.1246+50A>T)
c.1618+50A>T (n.1618+50A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.66398614C>ACA2576019048CDH5c.1591+53C>A (n.1591+53C>A)
c.-93+53C>A (n.-93+53C>A)
c.*714+53C>A (n.*714+53C>A)
c.1246+53C>A (n.1246+53C>A)
c.1618+53C>A (n.1618+53C>A)
 gnomAD v4
16g.66398614C>TCA2633642336CDH5c.1591+53C>T (n.1591+53C>T)
c.-93+53C>T (n.-93+53C>T)
c.*714+53C>T (n.*714+53C>T)
c.1246+53C>T (n.1246+53C>T)
c.1618+53C>T (n.1618+53C>T)
 gnomAD v4
16g.66398615T>CCA2633642338CDH5c.1591+54T>C (n.1591+54T>C)
c.-93+54T>C (n.-93+54T>C)
c.*714+54T>C (n.*714+54T>C)
c.1246+54T>C (n.1246+54T>C)
c.1618+54T>C (n.1618+54T>C)
 gnomAD v4
16g.66398616C>ACA2633642341CDH5c.1591+55C>A (n.1591+55C>A)
c.-93+55C>A (n.-93+55C>A)
c.*714+55C>A (n.*714+55C>A)
c.1246+55C>A (n.1246+55C>A)
c.1618+55C>A (n.1618+55C>A)
 gnomAD v4
16g.66398616C=CA2228852561CDH5c.1591+55C= (n.1591+55C=)
c.-93+55C= (n.-93+55C=)
c.*714+55C= (n.*714+55C=)
c.1246+55C= (n.1246+55C=)
c.1618+55C= (n.1618+55C=)
16g.66398616C>TCA722956402CDH5c.1591+55C>T (n.1591+55C>T)
c.-93+55C>T (n.-93+55C>T)
c.*714+55C>T (n.*714+55C>T)
c.1246+55C>T (n.1246+55C>T)
c.1618+55C>T (n.1618+55C>T)
 dbSNP
16g.66398617A>CCA2576019049CDH5c.1591+56A>C (n.1591+56A>C)
c.-93+56A>C (n.-93+56A>C)
c.*714+56A>C (n.*714+56A>C)
c.1246+56A>C (n.1246+56A>C)
c.1618+56A>C (n.1618+56A>C)
 gnomAD v4
16g.66398618G>ACA2228852563CDH5c.1591+57G>A (n.1591+57G>A)
c.-93+57G>A (n.-93+57G>A)
c.*714+57G>A (n.*714+57G>A)
c.1246+57G>A (n.1246+57G>A)
c.1618+57G>A (n.1618+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.66398618G=CA2228852562CDH5c.1591+57G= (n.1591+57G=)
c.-93+57G= (n.-93+57G=)
c.*714+57G= (n.*714+57G=)
c.1246+57G= (n.1246+57G=)
c.1618+57G= (n.1618+57G=)
16g.66398618G>TCA2633642344CDH5c.1591+57G>T (n.1591+57G>T)
c.-93+57G>T (n.-93+57G>T)
c.*714+57G>T (n.*714+57G>T)
c.1246+57G>T (n.1246+57G>T)
c.1618+57G>T (n.1618+57G>T)
 gnomAD v4
16g.66398619C>ACA2576019050CDH5c.1591+58C>A (n.1591+58C>A)
c.-93+58C>A (n.-93+58C>A)
c.*714+58C>A (n.*714+58C>A)
c.1246+58C>A (n.1246+58C>A)
c.1618+58C>A (n.1618+58C>A)
 gnomAD v4
16g.66398621A=CA2228852564CDH5c.1591+60A= (n.1591+60A=)
c.-93+60A= (n.-93+60A=)
c.*714+60A= (n.*714+60A=)
c.1246+60A= (n.1246+60A=)
c.1618+60A= (n.1618+60A=)
16g.66398621A>CCA2807400762CDH5c.1591+60A>C (n.1591+60A>C)
c.-93+60A>C (n.-93+60A>C)
c.*714+60A>C (n.*714+60A>C)
c.1246+60A>C (n.1246+60A>C)
c.1618+60A>C (n.1618+60A>C)
16g.66398621A>GCA978343357CDH5c.1591+60A>G (n.1591+60A>G)
c.-93+60A>G (n.-93+60A>G)
c.*714+60A>G (n.*714+60A>G)
c.1246+60A>G (n.1246+60A>G)
c.1618+60A>G (n.1618+60A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66398621A>TCA2633642348CDH5c.1591+60A>T (n.1591+60A>T)
c.-93+60A>T (n.-93+60A>T)
c.*714+60A>T (n.*714+60A>T)
c.1246+60A>T (n.1246+60A>T)
c.1618+60A>T (n.1618+60A>T)
 gnomAD v4
16g.66398622C>ACA2633642354CDH5c.1591+61C>A (n.1591+61C>A)
c.-93+61C>A (n.-93+61C>A)
c.*714+61C>A (n.*714+61C>A)
c.1246+61C>A (n.1246+61C>A)
c.1618+61C>A (n.1618+61C>A)
 gnomAD v4
16g.66398622C=CA2228852566CDH5c.1591+61C= (n.1591+61C=)
c.-93+61C= (n.-93+61C=)
c.*714+61C= (n.*714+61C=)
c.1246+61C= (n.1246+61C=)
c.1618+61C= (n.1618+61C=)
16g.66398622C>TCA282186774CDH5c.1591+61C>T (n.1591+61C>T)
c.-93+61C>T (n.-93+61C>T)
c.*714+61C>T (n.*714+61C>T)
c.1246+61C>T (n.1246+61C>T)
c.1618+61C>T (n.1618+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.66398624C>ACA2633642358CDH5c.1591+63C>A (n.1591+63C>A)
c.-93+63C>A (n.-93+63C>A)
c.*714+63C>A (n.*714+63C>A)
c.1246+63C>A (n.1246+63C>A)
c.1618+63C>A (n.1618+63C>A)
 gnomAD v4
16g.66398624C>TCA2633642359CDH5c.1591+63C>T (n.1591+63C>T)
c.-93+63C>T (n.-93+63C>T)
c.*714+63C>T (n.*714+63C>T)
c.1246+63C>T (n.1246+63C>T)
c.1618+63C>T (n.1618+63C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched