Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66366451_66366453delinsCTGCA1979665819SLC29A2c.845_847delinsCAG (p.Ser282=)
c.734-222_734-220delinsCAG (n.734-222_734-220delinsCAG)
c.*168_*170delinsCAG (n.*168_*170delinsCAG)
n.1074_1076delinsCAG
c.734-262_734-260delinsCAG (n.734-262_734-260delinsCAG)
c.485_487delinsCAG (p.Ser162=)
n.1617_1619delinsCAG
c.719_721delinsCAG (p.Ser240=)
n.1225_1227delinsCAG
n.2321_2323delinsCAG
n.1014_1016delinsCAG
11g.66366452_66366453delCA6120847SLC29A2c.845_846del (p.Ser282CysfsTer?)
c.734-222_734-221del (n.734-222_734-221del)
c.*168_*169del (n.*168_*169del)
n.1074_1075del
c.845_846del (p.Ser282CysfsTer27)
c.734-262_734-261del (n.734-262_734-261del)
c.485_486del (p.Ser162CysfsTer27)
n.1617_1618del
c.719_720del (p.Ser240CysfsTer27)
n.1225_1226del
n.2321_2322del
n.1014_1015del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366452_66366453delinsTGCA1979665827SLC29A2c.845_846delinsCA (p.Ser282=)
c.734-222_734-221delinsCA (n.734-222_734-221delinsCA)
c.*168_*169delinsCA (n.*168_*169delinsCA)
n.1074_1075delinsCA
c.734-262_734-261delinsCA (n.734-262_734-261delinsCA)
c.485_486delinsCA (p.Ser162=)
n.1617_1618delinsCA
c.719_720delinsCA (p.Ser240=)
n.1225_1226delinsCA
n.2321_2322delinsCA
n.1014_1015delinsCA
11g.66366453delCA224054924SLC29A2c.845del (p.Ser282Ter)
c.734-222del (n.734-222del)
c.*168del (n.*168del)
n.1074del
c.734-262del (n.734-262del)
c.485del (p.Ser162Ter)
n.1617del
c.719del (p.Ser240Ter)
n.1225del
n.2321del
n.1014del
 dbSNP
11g.66366453G>ACA381420684SLC29A2c.845C>T (p.Ser282Leu)
c.734-222C>T (n.734-222C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.1074C>T
c.734-262C>T (n.734-262C>T)
c.485C>T (p.Ser162Leu)
n.1617C>T
c.719C>T (p.Ser240Leu)
n.1225C>T
n.2321C>T
n.1014C>T
 dbSNP
11g.66366453G>CCA381420685SLC29A2c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.734-222C>G (n.734-222C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.1074C>G
c.734-262C>G (n.734-262C>G)
c.485C>G (p.Ser162Ter)
n.1617C>G
c.719C>G (p.Ser240Ter)
n.1225C>G
n.2321C>G
n.1014C>G
11g.66366453G=CA1979665830SLC29A2c.845C= (p.Ser282=)
c.734-222C= (n.734-222C=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.1074C=
c.734-262C= (n.734-262C=)
c.485C= (p.Ser162=)
n.1617C=
c.719C= (p.Ser240=)
n.1225C=
n.2321C=
n.1014C=
11g.66366453G>TCA381420686SLC29A2c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.734-222C>A (n.734-222C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1074C>A
c.734-262C>A (n.734-262C>A)
c.485C>A (p.Ser162Ter)
n.1617C>A
c.719C>A (p.Ser240Ter)
n.1225C>A
n.2321C>A
n.1014C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366453_66366454delCA381420687SLC29A2c.844_845del (p.Val283LeufsTer?)
c.734-223_734-222del (n.734-223_734-222del)
c.*167_*168del (n.*167_*168del)
n.1073_1074del
c.844_845del (p.Val283LeufsTer26)
c.734-263_734-262del (n.734-263_734-262del)
c.484_485del (p.Val163LeufsTer26)
n.1616_1617del
c.718_719del (p.Val241LeufsTer26)
n.1224_1225del
n.2320_2321del
n.1013_1014del
11g.66366454A>CCA381420690SLC29A2c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.734-223T>G (n.734-223T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.1073T>G
c.734-263T>G (n.734-263T>G)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.1616T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.1224T>G
n.2320T>G
n.1013T>G
11g.66366454A>GCA381420688SLC29A2c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.734-223T>C (n.734-223T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.1073T>C
c.734-263T>C (n.734-263T>C)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.1616T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.1224T>C
n.2320T>C
n.1013T>C
11g.66366454A>TCA381420689SLC29A2c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.734-223T>A (n.734-223T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.1073T>A
c.734-263T>A (n.734-263T>A)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.1616T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.1224T>A
n.2320T>A
n.1013T>A
 gnomAD v4
11g.66366455A=CA1979665834SLC29A2c.843T= (p.Pro281=)
c.734-224T= (n.734-224T=)
c.*166T= (n.*166T=)
n.1072T=
c.734-264T= (n.734-264T=)
c.483T= (p.Pro161=)
n.1615T=
c.717T= (p.Pro239=)
n.1223T=
n.2319T=
n.1012T=
11g.66366455A>CCA475329153SLC29A2c.843T>G (p.Pro281=)
c.734-224T>G (n.734-224T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.1072T>G
c.734-264T>G (n.734-264T>G)
c.483T>G (p.Pro161=)
n.1615T>G
c.717T>G (p.Pro239=)
n.1223T>G
n.2319T>G
n.1012T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366455A>GCA475329154SLC29A2c.843T>C (p.Pro281=)
c.734-224T>C (n.734-224T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.1072T>C
c.734-264T>C (n.734-264T>C)
c.483T>C (p.Pro161=)
n.1615T>C
c.717T>C (p.Pro239=)
n.1223T>C
n.2319T>C
n.1012T>C
11g.66366455A>TCA475329155SLC29A2c.843T>A (p.Pro281=)
c.734-224T>A (n.734-224T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.1072T>A
c.734-264T>A (n.734-264T>A)
c.483T>A (p.Pro161=)
n.1615T>A
c.717T>A (p.Pro239=)
n.1223T>A
n.2319T>A
n.1012T>A
11g.66366456G>ACA6120849SLC29A2c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.734-225C>T (n.734-225C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.1071C>T
c.734-265C>T (n.734-265C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.1614C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
n.1222C>T
n.2318C>T
n.1011C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366456G>CCA381420691SLC29A2c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.734-225C>G (n.734-225C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.1071C>G
c.734-265C>G (n.734-265C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.1614C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.1222C>G
n.2318C>G
n.1011C>G
 gnomAD v4
11g.66366456G=CA1979665837SLC29A2c.842C= (p.Pro281=)
c.734-225C= (n.734-225C=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.1071C=
c.734-265C= (n.734-265C=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.1614C=
c.716C= (p.Pro239=)
n.1222C=
n.2318C=
n.1011C=
11g.66366456G>TCA6120850SLC29A2c.842C>A (p.Pro281His)
c.734-225C>A (n.734-225C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.1071C>A
c.734-265C>A (n.734-265C>A)
c.482C>A (p.Pro161His)
n.1614C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
n.1222C>A
n.2318C>A
n.1011C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366457G>ACA6120851SLC29A2c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.734-226C>T (n.734-226C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.1070C>T
c.734-266C>T (n.734-266C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.1613C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
n.1221C>T
n.2317C>T
n.1010C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366457G>CCA381420692SLC29A2c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.734-226C>G (n.734-226C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.1070C>G
c.734-266C>G (n.734-266C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.1613C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.1221C>G
n.2317C>G
n.1010C>G
11g.66366457G=CA1979665839SLC29A2c.841C= (p.Pro281=)
c.734-226C= (n.734-226C=)
c.*164C= (n.*164C=)
n.1070C=
c.734-266C= (n.734-266C=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.1613C=
c.715C= (p.Pro239=)
n.1221C=
n.2317C=
n.1010C=
11g.66366457G>TCA381420693SLC29A2c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.734-226C>A (n.734-226C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.1070C>A
c.734-266C>A (n.734-266C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.1613C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.1221C>A
n.2317C>A
n.1010C>A
11g.66366458T>ACA381420694SLC29A2c.840A>T (p.Lys280Asn)
c.734-227A>T (n.734-227A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.1069A>T
c.734-267A>T (n.734-267A>T)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.1612A>T
c.714A>T (p.Lys238Asn)
n.1220A>T
n.2316A>T
n.1009A>T
11g.66366458T>CCA475329156SLC29A2c.840A>G (p.Lys280=)
c.734-227A>G (n.734-227A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1069A>G
c.734-267A>G (n.734-267A>G)
c.480A>G (p.Lys160=)
n.1612A>G
c.714A>G (p.Lys238=)
n.1220A>G
n.2316A>G
n.1009A>G
11g.66366458T>GCA381420695SLC29A2c.840A>C (p.Lys280Asn)
c.734-227A>C (n.734-227A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.1069A>C
c.734-267A>C (n.734-267A>C)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.1612A>C
c.714A>C (p.Lys238Asn)
n.1220A>C
n.2316A>C
n.1009A>C
11g.66366459T>ACA381420696SLC29A2c.839A>T (p.Lys280Ile)
c.734-228A>T (n.734-228A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.1068A>T
c.734-268A>T (n.734-268A>T)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.1611A>T
c.713A>T (p.Lys238Ile)
n.1219A>T
n.2315A>T
n.1008A>T
11g.66366459T>CCA381420697SLC29A2c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.734-228A>G (n.734-228A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.1068A>G
c.734-268A>G (n.734-268A>G)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.1611A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.1219A>G
n.2315A>G
n.1008A>G
11g.66366459T>GCA381420698SLC29A2c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.734-228A>C (n.734-228A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1068A>C
c.734-268A>C (n.734-268A>C)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.1611A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.1219A>C
n.2315A>C
n.1008A>C
11g.66366460T>ACA381420700SLC29A2c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.734-229A>T (n.734-229A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.1067A>T
c.734-269A>T (n.734-269A>T)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.1610A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.1218A>T
n.2314A>T
n.1007A>T
 dbSNP
11g.66366460T>CCA381420701SLC29A2c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.734-229A>G (n.734-229A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.1067A>G
c.734-269A>G (n.734-269A>G)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.1610A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.1218A>G
n.2314A>G
n.1007A>G
11g.66366460T>GCA381420699SLC29A2c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.734-229A>C (n.734-229A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.1067A>C
c.734-269A>C (n.734-269A>C)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.1610A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.1218A>C
n.2314A>C
n.1007A>C
11g.66366460T=CA1979665840SLC29A2c.838A= (p.Lys280=)
c.734-229A= (n.734-229A=)
c.*161A= (n.*161A=)
n.1067A=
c.734-269A= (n.734-269A=)
c.478A= (p.Lys160=)
n.1610A=
c.712A= (p.Lys238=)
n.1218A=
n.2314A=
n.1007A=
11g.66366461T>ACA475329158SLC29A2c.837A>T (p.Gly279=)
c.734-230A>T (n.734-230A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1066A>T
c.734-270A>T (n.734-270A>T)
c.477A>T (p.Gly159=)
n.1609A>T
c.711A>T (p.Gly237=)
n.1217A>T
n.2313A>T
n.1006A>T
11g.66366461T>CCA475329159SLC29A2c.837A>G (p.Gly279=)
c.734-230A>G (n.734-230A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1066A>G
c.734-270A>G (n.734-270A>G)
c.477A>G (p.Gly159=)
n.1609A>G
c.711A>G (p.Gly237=)
n.1217A>G
n.2313A>G
n.1006A>G
11g.66366461T>GCA475329157SLC29A2c.837A>C (p.Gly279=)
c.734-230A>C (n.734-230A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1066A>C
c.734-270A>C (n.734-270A>C)
c.477A>C (p.Gly159=)
n.1609A>C
c.711A>C (p.Gly237=)
n.1217A>C
n.2313A>C
n.1006A>C
11g.66366462C>ACA381420702SLC29A2c.836G>T (p.Gly279Val)
c.734-231G>T (n.734-231G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.1065G>T
c.734-271G>T (n.734-271G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.1608G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.1216G>T
n.2312G>T
n.1005G>T
11g.66366462C>GCA381420703SLC29A2c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.734-231G>C (n.734-231G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.1065G>C
c.734-271G>C (n.734-271G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.1608G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.1216G>C
n.2312G>C
n.1005G>C
11g.66366462C>TCA381420704SLC29A2c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.734-231G>A (n.734-231G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.1065G>A
c.734-271G>A (n.734-271G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.1608G>A
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.1216G>A
n.2312G>A
n.1005G>A
11g.66366463C>ACA381420705SLC29A2c.835G>T (p.Gly279Ter)
c.734-232G>T (n.734-232G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1064G>T
c.734-272G>T (n.734-272G>T)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.1607G>T
c.709G>T (p.Gly237Ter)
n.1215G>T
n.2311G>T
n.1004G>T
11g.66366463C>GCA381420706SLC29A2c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.734-232G>C (n.734-232G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1064G>C
c.734-272G>C (n.734-272G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1607G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.1215G>C
n.2311G>C
n.1004G>C
 gnomAD v4
11g.66366463C>TCA381420707SLC29A2c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.734-232G>A (n.734-232G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1064G>A
c.734-272G>A (n.734-272G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.1607G>A
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.1215G>A
n.2311G>A
n.1004G>A
 gnomAD v4
11g.66366464T>ACA475329160SLC29A2c.834A>T (p.Pro278=)
c.734-233A>T (n.734-233A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.1063A>T
c.734-273A>T (n.734-273A>T)
c.474A>T (p.Pro158=)
n.1606A>T
c.708A>T (p.Pro236=)
n.1214A>T
n.2310A>T
n.1003A>T
11g.66366464T>CCA475329161SLC29A2c.834A>G (p.Pro278=)
c.734-233A>G (n.734-233A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.1063A>G
c.734-273A>G (n.734-273A>G)
c.474A>G (p.Pro158=)
n.1606A>G
c.708A>G (p.Pro236=)
n.1214A>G
n.2310A>G
n.1003A>G
 gnomAD v4
11g.66366464T>GCA475329162SLC29A2c.834A>C (p.Pro278=)
c.734-233A>C (n.734-233A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.1063A>C
c.734-273A>C (n.734-273A>C)
c.474A>C (p.Pro158=)
n.1606A>C
c.708A>C (p.Pro236=)
n.1214A>C
n.2310A>C
n.1003A>C
11g.66366465G>ACA381420710SLC29A2c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.734-234C>T (n.734-234C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1062C>T
c.734-274C>T (n.734-274C>T)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.1605C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.1213C>T
n.2309C>T
n.1002C>T
11g.66366465G>CCA381420708SLC29A2c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.734-234C>G (n.734-234C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1062C>G
c.734-274C>G (n.734-274C>G)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.1605C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.1213C>G
n.2309C>G
n.1002C>G
11g.66366465G>TCA381420709SLC29A2c.833C>A (p.Pro278Gln)
c.734-234C>A (n.734-234C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1062C>A
c.734-274C>A (n.734-274C>A)
c.473C>A (p.Pro158Gln)
n.1605C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
n.1213C>A
n.2309C>A
n.1002C>A
11g.66366466G>ACA381420711SLC29A2c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.734-235C>T (n.734-235C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1061C>T
c.734-275C>T (n.734-275C>T)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.1604C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.1212C>T
n.2308C>T
n.1001C>T
11g.66366466G>CCA381420712SLC29A2c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.734-235C>G (n.734-235C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1061C>G
c.734-275C>G (n.734-275C>G)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.1604C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.1212C>G
n.2308C>G
n.1001C>G
11g.66366466G>TCA381420713SLC29A2c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.734-235C>A (n.734-235C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1061C>A
c.734-275C>A (n.734-275C>A)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.1604C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.1212C>A
n.2308C>A
n.1001C>A
11g.66366467C>ACA381420714SLC29A2c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.734-236G>T (n.734-236G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.1060G>T
c.734-276G>T (n.734-276G>T)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.1603G>T
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.1211G>T
n.2307G>T
n.1000G>T
11g.66366467C>GCA381420715SLC29A2c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.734-236G>C (n.734-236G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.1060G>C
c.734-276G>C (n.734-276G>C)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.1603G>C
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.1211G>C
n.2307G>C
n.1000G>C
11g.66366467C>TCA475329163SLC29A2c.831G>A (p.Lys277=)
c.734-236G>A (n.734-236G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.1060G>A
c.734-276G>A (n.734-276G>A)
c.471G>A (p.Lys157=)
n.1603G>A
c.705G>A (p.Lys235=)
n.1211G>A
n.2307G>A
n.1000G>A
 COSMIC
11g.66366468T>ACA381420716SLC29A2c.830A>T (p.Lys277Met)
c.734-237A>T (n.734-237A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1059A>T
c.734-277A>T (n.734-277A>T)
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.1602A>T
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.1210A>T
n.2306A>T
n.999A>T
11g.66366468T>CCA381420718SLC29A2c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.734-237A>G (n.734-237A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1059A>G
c.734-277A>G (n.734-277A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.1602A>G
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.1210A>G
n.2306A>G
n.999A>G
11g.66366468T>GCA381420717SLC29A2c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.734-237A>C (n.734-237A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1059A>C
c.734-277A>C (n.734-277A>C)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.1602A>C
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.1210A>C
n.2306A>C
n.999A>C
11g.66366469T>ACA381420719SLC29A2c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.734-238A>T (n.734-238A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.1058A>T
c.734-278A>T (n.734-278A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.1601A>T
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.1209A>T
n.2305A>T
n.998A>T
11g.66366469T>CCA381420720SLC29A2c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.734-238A>G (n.734-238A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.1058A>G
c.734-278A>G (n.734-278A>G)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.1601A>G
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.1209A>G
n.2305A>G
n.998A>G
11g.66366469T>GCA381420721SLC29A2c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.734-238A>C (n.734-238A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.1058A>C
c.734-278A>C (n.734-278A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.1601A>C
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.1209A>C
n.2305A>C
n.998A>C
11g.66366470C>ACA224054938SLC29A2c.828G>T (p.Gln276His)
c.734-239G>T (n.734-239G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1057G>T
c.734-279G>T (n.734-279G>T)
c.468G>T (p.Gln156His)
n.1600G>T
c.702G>T (p.Gln234His)
n.1208G>T
n.2304G>T
n.997G>T
 dbSNP
11g.66366470C=CA1979665842SLC29A2c.828G= (p.Gln276=)
c.734-239G= (n.734-239G=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.1057G=
c.734-279G= (n.734-279G=)
c.468G= (p.Gln156=)
n.1600G=
c.702G= (p.Gln234=)
n.1208G=
n.2304G=
n.997G=
11g.66366470C>GCA381420722SLC29A2c.828G>C (p.Gln276His)
c.734-239G>C (n.734-239G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1057G>C
c.734-279G>C (n.734-279G>C)
c.468G>C (p.Gln156His)
n.1600G>C
c.702G>C (p.Gln234His)
n.1208G>C
n.2304G>C
n.997G>C
11g.66366470C>TCA475329164SLC29A2c.828G>A (p.Gln276=)
c.734-239G>A (n.734-239G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1057G>A
c.734-279G>A (n.734-279G>A)
c.468G>A (p.Gln156=)
n.1600G>A
c.702G>A (p.Gln234=)
n.1208G>A
n.2304G>A
n.997G>A
11g.66366471T>ACA381420723SLC29A2c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.734-240A>T (n.734-240A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1056A>T
c.734-280A>T (n.734-280A>T)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.1599A>T
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.1207A>T
n.2303A>T
n.996A>T
11g.66366471T>CCA381420724SLC29A2c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.734-240A>G (n.734-240A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1056A>G
c.734-280A>G (n.734-280A>G)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.1599A>G
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.1207A>G
n.2303A>G
n.996A>G
11g.66366471T>GCA381420725SLC29A2c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.734-240A>C (n.734-240A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1056A>C
c.734-280A>C (n.734-280A>C)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.1599A>C
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.1207A>C
n.2303A>C
n.996A>C
11g.66366472G>ACA6120852SLC29A2c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.734-241C>T (n.734-241C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1055C>T
c.734-281C>T (n.734-281C>T)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.1598C>T
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.1206C>T
n.2302C>T
n.995C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366472G>CCA381420726SLC29A2c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.734-241C>G (n.734-241C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1055C>G
c.734-281C>G (n.734-281C>G)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.1598C>G
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.1206C>G
n.2302C>G
n.995C>G
 COSMIC
11g.66366472G=CA1979665845SLC29A2c.826C= (p.Gln276=)
c.734-241C= (n.734-241C=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.1055C=
c.734-281C= (n.734-281C=)
c.466C= (p.Gln156=)
n.1598C=
c.700C= (p.Gln234=)
n.1206C=
n.2302C=
n.995C=
11g.66366472G>TCA381420727SLC29A2c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.734-241C>A (n.734-241C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1055C>A
c.734-281C>A (n.734-281C>A)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.1598C>A
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.1206C>A
n.2302C>A
n.995C>A
11g.66366473G>ACA475329165SLC29A2c.825C>T (p.Pro275=)
c.734-242C>T (n.734-242C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1054C>T
c.734-282C>T (n.734-282C>T)
c.465C>T (p.Pro155=)
n.1597C>T
c.699C>T (p.Pro233=)
n.1205C>T
n.2301C>T
n.994C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366473G>CCA475329166SLC29A2c.825C>G (p.Pro275=)
c.734-242C>G (n.734-242C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1054C>G
c.734-282C>G (n.734-282C>G)
c.465C>G (p.Pro155=)
n.1597C>G
c.699C>G (p.Pro233=)
n.1205C>G
n.2301C>G
n.994C>G
11g.66366473G=CA1979665847SLC29A2c.825C= (p.Pro275=)
c.734-242C= (n.734-242C=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.1054C=
c.734-282C= (n.734-282C=)
c.465C= (p.Pro155=)
n.1597C=
c.699C= (p.Pro233=)
n.1205C=
n.2301C=
n.994C=
11g.66366473G>TCA475329167SLC29A2c.825C>A (p.Pro275=)
c.734-242C>A (n.734-242C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1054C>A
c.734-282C>A (n.734-282C>A)
c.465C>A (p.Pro155=)
n.1597C>A
c.699C>A (p.Pro233=)
n.1205C>A
n.2301C>A
n.994C>A
11g.66366474G>ACA381420728SLC29A2c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.734-243C>T (n.734-243C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.1053C>T
c.734-283C>T (n.734-283C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.1596C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.1204C>T
n.2300C>T
n.993C>T
11g.66366474G>CCA381420730SLC29A2c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.734-243C>G (n.734-243C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.1053C>G
c.734-283C>G (n.734-283C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.1596C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.1204C>G
n.2300C>G
n.993C>G
11g.66366474G>TCA381420729SLC29A2c.824C>A (p.Pro275His)
c.734-243C>A (n.734-243C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.1053C>A
c.734-283C>A (n.734-283C>A)
c.464C>A (p.Pro155His)
n.1596C>A
c.698C>A (p.Pro233His)
n.1204C>A
n.2300C>A
n.993C>A
11g.66366475G>ACA381420731SLC29A2c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.734-244C>T (n.734-244C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1052C>T
c.734-284C>T (n.734-284C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.1595C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.1203C>T
n.2299C>T
n.992C>T
11g.66366475G>CCA381420733SLC29A2c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.734-244C>G (n.734-244C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1052C>G
c.734-284C>G (n.734-284C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.1595C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.1203C>G
n.2299C>G
n.992C>G
11g.66366475G>TCA381420732SLC29A2c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.734-244C>A (n.734-244C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1052C>A
c.734-284C>A (n.734-284C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.1595C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.1203C>A
n.2299C>A
n.992C>A
11g.66366476C>ACA381420734SLC29A2c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.734-245G>T (n.734-245G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1051G>T
c.734-285G>T (n.734-285G>T)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.1594G>T
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.1202G>T
n.2298G>T
n.991G>T
11g.66366476C>GCA381420735SLC29A2c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.734-245G>C (n.734-245G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.1051G>C
c.734-285G>C (n.734-285G>C)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.1594G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.1202G>C
n.2298G>C
n.991G>C
11g.66366476C>TCA475329168SLC29A2c.822G>A (p.Glu274=)
c.734-245G>A (n.734-245G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.1051G>A
c.734-285G>A (n.734-285G>A)
c.462G>A (p.Glu154=)
n.1594G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
n.1202G>A
n.2298G>A
n.991G>A
11g.66366477T>ACA381420736SLC29A2c.821A>T (p.Glu274Val)
c.734-246A>T (n.734-246A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.1050A>T
c.734-286A>T (n.734-286A>T)
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.1593A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.1201A>T
n.2297A>T
n.990A>T
11g.66366477T>CCA381420737SLC29A2c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.734-246A>G (n.734-246A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.1050A>G
c.734-286A>G (n.734-286A>G)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.1593A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.1201A>G
n.2297A>G
n.990A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366477T>GCA381420738SLC29A2c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.734-246A>C (n.734-246A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.1050A>C
c.734-286A>C (n.734-286A>C)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.1593A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.1201A>C
n.2297A>C
n.990A>C
11g.66366477T=CA1979665848SLC29A2c.821A= (p.Glu274=)
c.734-246A= (n.734-246A=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.1050A=
c.734-286A= (n.734-286A=)
c.461A= (p.Glu154=)
n.1593A=
c.695A= (p.Glu232=)
n.1201A=
n.2297A=
n.990A=
11g.66366478C>ACA381420739SLC29A2c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.734-247G>T (n.734-247G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.1049G>T
c.734-287G>T (n.734-287G>T)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.1592G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.1200G>T
n.2296G>T
n.989G>T
11g.66366478C=CA1979665851SLC29A2c.820G= (p.Glu274=)
c.734-247G= (n.734-247G=)
c.*143G= (n.*143G=)
n.1049G=
c.734-287G= (n.734-287G=)
c.460G= (p.Glu154=)
n.1592G=
c.694G= (p.Glu232=)
n.1200G=
n.2296G=
n.989G=
11g.66366478C>GCA381420740SLC29A2c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.734-247G>C (n.734-247G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.1049G>C
c.734-287G>C (n.734-287G>C)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.1592G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.1200G>C
n.2296G>C
n.989G>C
11g.66366478C>TCA381420741SLC29A2c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.734-247G>A (n.734-247G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.1049G>A
c.734-287G>A (n.734-287G>A)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.1592G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.1200G>A
n.2296G>A
n.989G>A
 dbSNP
11g.66366479A=CA1979665854SLC29A2c.819T= (p.Asp273=)
c.734-248T= (n.734-248T=)
c.*142T= (n.*142T=)
n.1048T=
c.734-288T= (n.734-288T=)
c.459T= (p.Asp153=)
n.1591T=
c.693T= (p.Asp231=)
n.1199T=
n.2295T=
n.988T=
11g.66366479A>CCA6120853SLC29A2c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.734-248T>G (n.734-248T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.1048T>G
c.734-288T>G (n.734-288T>G)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
n.1591T>G
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.1199T>G
n.2295T>G
n.988T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366479A>GCA475329169SLC29A2c.819T>C (p.Asp273=)
c.734-248T>C (n.734-248T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.1048T>C
c.734-288T>C (n.734-288T>C)
c.459T>C (p.Asp153=)
n.1591T>C
c.693T>C (p.Asp231=)
n.1199T>C
n.2295T>C
n.988T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366479A>TCA381420742SLC29A2c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.734-248T>A (n.734-248T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.1048T>A
c.734-288T>A (n.734-288T>A)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
n.1591T>A
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.1199T>A
n.2295T>A
n.988T>A
 dbSNP
11g.66366480T>ACA381420743SLC29A2c.818A>T (p.Asp273Val)
c.734-249A>T (n.734-249A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1047A>T
c.734-289A>T (n.734-289A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
n.1590A>T
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.1198A>T
n.2294A>T
n.987A>T
11g.66366480T>CCA381420744SLC29A2c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.734-249A>G (n.734-249A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1047A>G
c.734-289A>G (n.734-289A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.1590A>G
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.1198A>G
n.2294A>G
n.987A>G
11g.66366480T>GCA381420745SLC29A2c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.734-249A>C (n.734-249A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1047A>C
c.734-289A>C (n.734-289A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.1590A>C
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.1198A>C
n.2294A>C
n.987A>C
11g.66366481C>ACA381420746SLC29A2c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.734-250G>T (n.734-250G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.1046G>T
c.734-290G>T (n.734-290G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.1589G>T
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.1197G>T
n.2293G>T
n.986G>T
11g.66366481C=CA1979665857SLC29A2c.817G= (p.Asp273=)
c.734-250G= (n.734-250G=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.1046G=
c.734-290G= (n.734-290G=)
c.457G= (p.Asp153=)
n.1589G=
c.691G= (p.Asp231=)
n.1197G=
n.2293G=
n.986G=
11g.66366481C>GCA381420747SLC29A2c.817G>C (p.Asp273His)
c.734-250G>C (n.734-250G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.1046G>C
c.734-290G>C (n.734-290G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
n.1589G>C
c.691G>C (p.Asp231His)
n.1197G>C
n.2293G>C
n.986G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.66366481C>TCA381420748SLC29A2c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.734-250G>A (n.734-250G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1046G>A
c.734-290G>A (n.734-290G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.1589G>A
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.1197G>A
n.2293G>A
n.986G>A
11g.66366482T>ACA475329170SLC29A2c.816A>T (p.Pro272=)
c.734-251A>T (n.734-251A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.1045A>T
c.734-291A>T (n.734-291A>T)
c.456A>T (p.Pro152=)
n.1588A>T
c.690A>T (p.Pro230=)
n.1196A>T
n.2292A>T
n.985A>T
11g.66366482T>CCA475329172SLC29A2c.816A>G (p.Pro272=)
c.734-251A>G (n.734-251A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.1045A>G
c.734-291A>G (n.734-291A>G)
c.456A>G (p.Pro152=)
n.1588A>G
c.690A>G (p.Pro230=)
n.1196A>G
n.2292A>G
n.985A>G
11g.66366482T>GCA475329171SLC29A2c.816A>C (p.Pro272=)
c.734-251A>C (n.734-251A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.1045A>C
c.734-291A>C (n.734-291A>C)
c.456A>C (p.Pro152=)
n.1588A>C
c.690A>C (p.Pro230=)
n.1196A>C
n.2292A>C
n.985A>C
 gnomAD v4
11g.66366483G>ACA381420751SLC29A2c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.734-252C>T (n.734-252C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1044C>T
c.734-292C>T (n.734-292C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.1587C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.1195C>T
n.2291C>T
n.984C>T
11g.66366483G>CCA381420749SLC29A2c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.734-252C>G (n.734-252C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1044C>G
c.734-292C>G (n.734-292C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.1587C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.1195C>G
n.2291C>G
n.984C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366483G=CA1979665860SLC29A2c.815C= (p.Pro272=)
c.734-252C= (n.734-252C=)
c.*138C= (n.*138C=)
n.1044C=
c.734-292C= (n.734-292C=)
c.455C= (p.Pro152=)
n.1587C=
c.689C= (p.Pro230=)
n.1195C=
n.2291C=
n.984C=
11g.66366483G>TCA381420750SLC29A2c.815C>A (p.Pro272Gln)
c.734-252C>A (n.734-252C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1044C>A
c.734-292C>A (n.734-292C>A)
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.1587C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
n.1195C>A
n.2291C>A
n.984C>A
11g.66366484G>ACA6120854SLC29A2c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.734-253C>T (n.734-253C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.1043C>T
c.734-293C>T (n.734-293C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.1586C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.1194C>T
n.2290C>T
n.983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366484G>CCA381420752SLC29A2c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.734-253C>G (n.734-253C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.1043C>G
c.734-293C>G (n.734-293C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.1586C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.1194C>G
n.2290C>G
n.983C>G
11g.66366484G=CA1979665921SLC29A2c.814C= (p.Pro272=)
c.734-253C= (n.734-253C=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.1043C=
c.734-293C= (n.734-293C=)
c.454C= (p.Pro152=)
n.1586C=
c.688C= (p.Pro230=)
n.1194C=
n.2290C=
n.983C=
11g.66366484G>TCA381420753SLC29A2c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.734-253C>A (n.734-253C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.1043C>A
c.734-293C>A (n.734-293C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.1586C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.1194C>A
n.2290C>A
n.983C>A
11g.66366484_66366486delinsGCTCA1979665923SLC29A2c.812_814delinsAGC (p.Glu271=)
c.734-255_734-253delinsAGC (n.734-255_734-253delinsAGC)
c.*135_*137delinsAGC (n.*135_*137delinsAGC)
n.1041_1043delinsAGC
c.734-295_734-293delinsAGC (n.734-295_734-293delinsAGC)
c.452_454delinsAGC (p.Glu151=)
n.1584_1586delinsAGC
c.686_688delinsAGC (p.Glu229=)
n.1192_1194delinsAGC
n.2288_2290delinsAGC
n.981_983delinsAGC
11g.66366485C>ACA381420754SLC29A2c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.734-254G>T (n.734-254G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.1042G>T
c.734-294G>T (n.734-294G>T)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.1585G>T
c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.1193G>T
n.2289G>T
n.982G>T
11g.66366485C>GCA381420755SLC29A2c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.734-254G>C (n.734-254G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.1042G>C
c.734-294G>C (n.734-294G>C)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.1585G>C
c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.1193G>C
n.2289G>C
n.982G>C
 gnomAD v4
11g.66366485C>TCA475329173SLC29A2c.813G>A (p.Glu271=)
c.734-254G>A (n.734-254G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.1042G>A
c.734-294G>A (n.734-294G>A)
c.453G>A (p.Glu151=)
n.1585G>A
c.687G>A (p.Glu229=)
n.1193G>A
n.2289G>A
n.982G>A
11g.66366487_66366488delCA679416523SLC29A2c.812_813del (p.Glu271AlafsTer3)
c.734-255_734-254del (n.734-255_734-254del)
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
n.1041_1042del
c.734-295_734-294del (n.734-295_734-294del)
c.452_453del (p.Glu151AlafsTer3)
n.1584_1585del
c.686_687del (p.Glu229AlafsTer3)
n.1192_1193del
n.2288_2289del
n.981_982del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366486T>ACA381420756SLC29A2c.812A>T (p.Glu271Val)
c.734-255A>T (n.734-255A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.1041A>T
c.734-295A>T (n.734-295A>T)
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.1584A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.1192A>T
n.2288A>T
n.981A>T
11g.66366486T>CCA381420757SLC29A2c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.734-255A>G (n.734-255A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.1041A>G
c.734-295A>G (n.734-295A>G)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.1584A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.1192A>G
n.2288A>G
n.981A>G
11g.66366486T>GCA381420758SLC29A2c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.734-255A>C (n.734-255A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.1041A>C
c.734-295A>C (n.734-295A>C)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.1584A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.1192A>C
n.2288A>C
n.981A>C
11g.66366486T=CA1979665925SLC29A2c.812A= (p.Glu271=)
c.734-255A= (n.734-255A=)
c.*135A= (n.*135A=)
n.1041A=
c.734-295A= (n.734-295A=)
c.452A= (p.Glu151=)
n.1584A=
c.686A= (p.Glu229=)
n.1192A=
n.2288A=
n.981A=
11g.66366487C>ACA381420759SLC29A2c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.734-256G>T (n.734-256G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.1040G>T
c.734-296G>T (n.734-296G>T)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.1583G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.1191G>T
n.2287G>T
n.980G>T
 COSMIC
11g.66366487C>GCA381420760SLC29A2c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.734-256G>C (n.734-256G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.1040G>C
c.734-296G>C (n.734-296G>C)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.1583G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.1191G>C
n.2287G>C
n.980G>C
11g.66366487C>TCA381420761SLC29A2c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.734-256G>A (n.734-256G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.1040G>A
c.734-296G>A (n.734-296G>A)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.1583G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.1191G>A
n.2287G>A
n.980G>A
 gnomAD v4
11g.66366487_66366488insCATGTGGGAGCAGGACACTTGGGGCCTGGCCCAGCTGTGTCCCCA6120855SLC29A2c.811_812insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG (p.Glu271GlyfsTer18)
c.734-256_734-255insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG (n.734-256_734-255insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG)
c.*134_*135insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG (n.*134_*135insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG)
n.1040_1041insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG
c.734-296_734-295insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG (n.734-296_734-295insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG)
c.451_452insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG (p.Glu151GlyfsTer18)
n.1583_1584insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG
c.685_686insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG (p.Glu229GlyfsTer18)
n.1191_1192insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG
n.2287_2288insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG
n.980_981insGGACACAGCTGGGCCAGGCCCCAAGTGTCCTGCTCCCACATGG
 dbSNP ExAC
11g.66366488T>ACA475329174SLC29A2c.810A>T (p.Ser270=)
c.734-257A>T (n.734-257A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1039A>T
c.734-297A>T (n.734-297A>T)
c.450A>T (p.Ser150=)
n.1582A>T
c.684A>T (p.Ser228=)
n.1190A>T
n.2286A>T
n.979A>T
11g.66366488T>CCA475329175SLC29A2c.810A>G (p.Ser270=)
c.734-257A>G (n.734-257A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1039A>G
c.734-297A>G (n.734-297A>G)
c.450A>G (p.Ser150=)
n.1582A>G
c.684A>G (p.Ser228=)
n.1190A>G
n.2286A>G
n.979A>G
11g.66366488T>GCA475329176SLC29A2c.810A>C (p.Ser270=)
c.734-257A>C (n.734-257A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1039A>C
c.734-297A>C (n.734-297A>C)
c.450A>C (p.Ser150=)
n.1582A>C
c.684A>C (p.Ser228=)
n.1190A>C
n.2286A>C
n.979A>C
11g.66366489G>ACA381420762SLC29A2c.809C>T (p.Ser270Leu)
c.734-258C>T (n.734-258C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1038C>T
c.734-298C>T (n.734-298C>T)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.1581C>T
c.683C>T (p.Ser228Leu)
n.1189C>T
n.2285C>T
n.978C>T
11g.66366489G>CCA381420764SLC29A2c.809C>G (p.Ser270Ter)
c.734-258C>G (n.734-258C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1038C>G
c.734-298C>G (n.734-298C>G)
c.449C>G (p.Ser150Ter)
n.1581C>G
c.683C>G (p.Ser228Ter)
n.1189C>G
n.2285C>G
n.978C>G
11g.66366489G>TCA381420763SLC29A2c.809C>A (p.Ser270Ter)
c.734-258C>A (n.734-258C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1038C>A
c.734-298C>A (n.734-298C>A)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.1581C>A
c.683C>A (p.Ser228Ter)
n.1189C>A
n.2285C>A
n.978C>A
11g.66366490A>CCA381420765SLC29A2c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.734-259T>G (n.734-259T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.1037T>G
c.734-299T>G (n.734-299T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.1580T>G
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.1188T>G
n.2284T>G
n.977T>G
11g.66366490A>GCA381420766SLC29A2c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.734-259T>C (n.734-259T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.1037T>C
c.734-299T>C (n.734-299T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.1580T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.1188T>C
n.2284T>C
n.977T>C
11g.66366490A>TCA381420767SLC29A2c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.734-259T>A (n.734-259T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.1037T>A
c.734-299T>A (n.734-299T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.1580T>A
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.1188T>A
n.2284T>A
n.977T>A
11g.66366491T>ACA381420768SLC29A2c.807A>T (p.Glu269Asp)
c.734-260A>T (n.734-260A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.1036A>T
c.734-300A>T (n.734-300A>T)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
n.1579A>T
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.1187A>T
n.2283A>T
n.976A>T
11g.66366491T>CCA475329177SLC29A2c.807A>G (p.Glu269=)
c.734-260A>G (n.734-260A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.1036A>G
c.734-300A>G (n.734-300A>G)
c.447A>G (p.Glu149=)
n.1579A>G
c.681A>G (p.Glu227=)
n.1187A>G
n.2283A>G
n.976A>G
11g.66366491T>GCA381420769SLC29A2c.807A>C (p.Glu269Asp)
c.734-260A>C (n.734-260A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.1036A>C
c.734-300A>C (n.734-300A>C)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
n.1579A>C
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.1187A>C
n.2283A>C
n.976A>C
11g.66366492T>ACA381420770SLC29A2c.806A>T (p.Glu269Val)
c.734-261A>T (n.734-261A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.1035A>T
c.734-301A>T (n.734-301A>T)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.1578A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1186A>T
n.2282A>T
n.975A>T
11g.66366492T>CCA381420771SLC29A2c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.734-261A>G (n.734-261A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.1035A>G
c.734-301A>G (n.734-301A>G)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.1578A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.1186A>G
n.2282A>G
n.975A>G
11g.66366492T>GCA381420772SLC29A2c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.734-261A>C (n.734-261A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.1035A>C
c.734-301A>C (n.734-301A>C)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.1578A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1186A>C
n.2282A>C
n.975A>C
11g.66366493C>ACA381420773SLC29A2c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.734-262G>T (n.734-262G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.1034G>T
c.734-302G>T (n.734-302G>T)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.1577G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1185G>T
n.2281G>T
n.974G>T
11g.66366493C=CA1979665928SLC29A2c.805G= (p.Glu269=)
c.734-262G= (n.734-262G=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.1034G=
c.734-302G= (n.734-302G=)
c.445G= (p.Glu149=)
n.1577G=
c.679G= (p.Glu227=)
n.1185G=
n.2281G=
n.974G=
11g.66366493C>GCA381420774SLC29A2c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.734-262G>C (n.734-262G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.1034G>C
c.734-302G>C (n.734-302G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.1577G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.1185G>C
n.2281G>C
n.974G>C
 gnomAD v4
11g.66366493C>TCA6120856SLC29A2c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.734-262G>A (n.734-262G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.1034G>A
c.734-302G>A (n.734-302G>A)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.1577G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.1185G>A
n.2281G>A
n.974G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66366494C>ACA475329178SLC29A2c.804G>T (p.Pro268=)
c.734-263G>T (n.734-263G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1033G>T
c.734-303G>T (n.734-303G>T)
c.444G>T (p.Pro148=)
n.1576G>T
c.678G>T (p.Pro226=)
n.1184G>T
n.2280G>T
n.973G>T
11g.66366494C=CA1979665930SLC29A2c.804G= (p.Pro268=)
c.734-263G= (n.734-263G=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.1033G=
c.734-303G= (n.734-303G=)
c.444G= (p.Pro148=)
n.1576G=
c.678G= (p.Pro226=)
n.1184G=
n.2280G=
n.973G=
11g.66366494C>GCA475329179SLC29A2c.804G>C (p.Pro268=)
c.734-263G>C (n.734-263G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.1033G>C
c.734-303G>C (n.734-303G>C)
c.444G>C (p.Pro148=)
n.1576G>C
c.678G>C (p.Pro226=)
n.1184G>C
n.2280G>C
n.973G>C
11g.66366494C>TCA6120857SLC29A2c.804G>A (p.Pro268=)
c.734-263G>A (n.734-263G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.1033G>A
c.734-303G>A (n.734-303G>A)
c.444G>A (p.Pro148=)
n.1576G>A
c.678G>A (p.Pro226=)
n.1184G>A
n.2280G>A
n.973G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366495G>ACA6120858SLC29A2c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.734-264C>T (n.734-264C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.1032C>T
c.734-304C>T (n.734-304C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.1575C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.1183C>T
n.2279C>T
n.972C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366495G>CCA224054947SLC29A2c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.734-264C>G (n.734-264C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.1032C>G
c.734-304C>G (n.734-304C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.1575C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.1183C>G
n.2279C>G
n.972C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66366495G=CA1979665933SLC29A2c.803C= (p.Pro268=)
c.734-264C= (n.734-264C=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.1032C=
c.734-304C= (n.734-304C=)
c.443C= (p.Pro148=)
n.1575C=
c.677C= (p.Pro226=)
n.1183C=
n.2279C=
n.972C=
11g.66366495G>TCA381420775SLC29A2c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.734-264C>A (n.734-264C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.1032C>A
c.734-304C>A (n.734-304C>A)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
n.1575C>A
c.677C>A (p.Pro226Gln)
n.1183C>A
n.2279C>A
n.972C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366496G>ACA381420776SLC29A2c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.734-265C>T (n.734-265C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.1031C>T
c.734-305C>T (n.734-305C>T)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.1574C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.1182C>T
n.2278C>T
n.971C>T
11g.66366496G>CCA381420777SLC29A2c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.734-265C>G (n.734-265C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.1031C>G
c.734-305C>G (n.734-305C>G)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.1574C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.1182C>G
n.2278C>G
n.971C>G
11g.66366496G>TCA381420778SLC29A2c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.734-265C>A (n.734-265C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.1031C>A
c.734-305C>A (n.734-305C>A)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.1574C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.1182C>A
n.2278C>A
n.971C>A
11g.66366497C>ACA381420779SLC29A2c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.734-266G>T (n.734-266G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1030G>T
c.734-306G>T (n.734-306G>T)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.1573G>T
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.1181G>T
n.2277G>T
n.970G>T
11g.66366497C>GCA381420780SLC29A2c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.734-266G>C (n.734-266G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1030G>C
c.734-306G>C (n.734-306G>C)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.1573G>C
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.1181G>C
n.2277G>C
n.970G>C
11g.66366497C>TCA475329180SLC29A2c.801G>A (p.Glu267=)
c.734-266G>A (n.734-266G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1030G>A
c.734-306G>A (n.734-306G>A)
c.441G>A (p.Glu147=)
n.1573G>A
c.675G>A (p.Glu225=)
n.1181G>A
n.2277G>A
n.970G>A
 gnomAD v4
11g.66366498T>ACA381420781SLC29A2c.800A>T (p.Glu267Val)
c.734-267A>T (n.734-267A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1029A>T
c.734-307A>T (n.734-307A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1572A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.1180A>T
n.2276A>T
n.969A>T
11g.66366498T>CCA381420782SLC29A2c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.734-267A>G (n.734-267A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1029A>G
c.734-307A>G (n.734-307A>G)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1572A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.1180A>G
n.2276A>G
n.969A>G
11g.66366498T>GCA6120859SLC29A2c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.734-267A>C (n.734-267A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1029A>C
c.734-307A>C (n.734-307A>C)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.1572A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.1180A>C
n.2276A>C
n.969A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366498T=CA1979665936SLC29A2c.800A= (p.Glu267=)
c.734-267A= (n.734-267A=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.1029A=
c.734-307A= (n.734-307A=)
c.440A= (p.Glu147=)
n.1572A=
c.674A= (p.Glu225=)
n.1180A=
n.2276A=
n.969A=
11g.66366499C>ACA381420783SLC29A2c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.734-268G>T (n.734-268G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1028G>T
c.734-308G>T (n.734-308G>T)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1571G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.1179G>T
n.2275G>T
n.968G>T
11g.66366499C=CA1979665937SLC29A2c.799G= (p.Glu267=)
c.734-268G= (n.734-268G=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.1028G=
c.734-308G= (n.734-308G=)
c.439G= (p.Glu147=)
n.1571G=
c.673G= (p.Glu225=)
n.1179G=
n.2275G=
n.968G=
11g.66366499C>GCA381420784SLC29A2c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.734-268G>C (n.734-268G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1028G>C
c.734-308G>C (n.734-308G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1571G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.1179G>C
n.2275G>C
n.968G>C
 gnomAD v4
11g.66366499C>TCA6120860SLC29A2c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.734-268G>A (n.734-268G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1028G>A
c.734-308G>A (n.734-308G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1571G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.1179G>A
n.2275G>A
n.968G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366500C>ACA381420785SLC29A2c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.734-269G>T (n.734-269G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.1027G>T
c.734-309G>T (n.734-309G>T)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.1570G>T
c.672G>T (p.Lys224Asn)
n.1178G>T
n.2274G>T
n.967G>T
11g.66366500C>GCA381420786SLC29A2c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.734-269G>C (n.734-269G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.1027G>C
c.734-309G>C (n.734-309G>C)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.1570G>C
c.672G>C (p.Lys224Asn)
n.1178G>C
n.2274G>C
n.967G>C
11g.66366500C>TCA475329181SLC29A2c.798G>A (p.Lys266=)
c.734-269G>A (n.734-269G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.1027G>A
c.734-309G>A (n.734-309G>A)
c.438G>A (p.Lys146=)
n.1570G>A
c.672G>A (p.Lys224=)
n.1178G>A
n.2274G>A
n.967G>A
11g.66366502_66366504delCA2614481007SLC29A2c.796_798del (p.Lys266del)
c.734-271_734-269del (n.734-271_734-269del)
c.*119_*121del (n.*119_*121del)
n.1025_1027del
c.734-311_734-309del (n.734-311_734-309del)
c.436_438del (p.Lys146del)
n.1568_1570del
c.670_672del (p.Lys224del)
n.1176_1178del
n.2272_2274del
n.965_967del
 gnomAD v4
11g.66366501T>ACA381420787SLC29A2c.797A>T (p.Lys266Met)
c.734-270A>T (n.734-270A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.1026A>T
c.734-310A>T (n.734-310A>T)
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.1569A>T
c.671A>T (p.Lys224Met)
n.1177A>T
n.2273A>T
n.966A>T
11g.66366501T>CCA381420789SLC29A2c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.734-270A>G (n.734-270A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.1026A>G
c.734-310A>G (n.734-310A>G)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.1569A>G
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1177A>G
n.2273A>G
n.966A>G
11g.66366501T>GCA381420788SLC29A2c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.734-270A>C (n.734-270A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.1026A>C
c.734-310A>C (n.734-310A>C)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.1569A>C
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1177A>C
n.2273A>C
n.966A>C
11g.66366502T>ACA381420790SLC29A2c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.734-271A>T (n.734-271A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1025A>T
c.734-311A>T (n.734-311A>T)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.1568A>T
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1176A>T
n.2272A>T
n.965A>T
11g.66366502T>CCA381420791SLC29A2c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.734-271A>G (n.734-271A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1025A>G
c.734-311A>G (n.734-311A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.1568A>G
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1176A>G
n.2272A>G
n.965A>G
 gnomAD v4
11g.66366502T>GCA381420792SLC29A2c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.734-271A>C (n.734-271A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1025A>C
c.734-311A>C (n.734-311A>C)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.1568A>C
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1176A>C
n.2272A>C
n.965A>C
11g.66366503C>ACA381420793SLC29A2c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.734-272G>T (n.734-272G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1024G>T
c.734-312G>T (n.734-312G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.1567G>T
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.1175G>T
n.2271G>T
n.964G>T
11g.66366503C=CA1979665939SLC29A2c.795G= (p.Glu265=)
c.734-272G= (n.734-272G=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.1024G=
c.734-312G= (n.734-312G=)
c.435G= (p.Glu145=)
n.1567G=
c.669G= (p.Glu223=)
n.1175G=
n.2271G=
n.964G=
11g.66366503C>GCA381420794SLC29A2c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.734-272G>C (n.734-272G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.1024G>C
c.734-312G>C (n.734-312G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.1567G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.1175G>C
n.2271G>C
n.964G>C
11g.66366503C>TCA6120861SLC29A2c.795G>A (p.Glu265=)
c.734-272G>A (n.734-272G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.1024G>A
c.734-312G>A (n.734-312G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
n.1567G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
n.1175G>A
n.2271G>A
n.964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366504T>ACA381420795SLC29A2c.794A>T (p.Glu265Val)
c.734-273A>T (n.734-273A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.1023A>T
c.734-313A>T (n.734-313A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.1566A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1174A>T
n.2270A>T
n.963A>T
11g.66366504T>CCA381420796SLC29A2c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.734-273A>G (n.734-273A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.1023A>G
c.734-313A>G (n.734-313A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.1566A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1174A>G
n.2270A>G
n.963A>G
11g.66366504T>GCA381420797SLC29A2c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.734-273A>C (n.734-273A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.1023A>C
c.734-313A>C (n.734-313A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.1566A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1174A>C
n.2270A>C
n.963A>C
11g.66366505C>ACA381420798SLC29A2c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.734-274G>T (n.734-274G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.1022G>T
c.734-314G>T (n.734-314G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.1565G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1173G>T
n.2269G>T
n.962G>T
11g.66366505C>GCA381420799SLC29A2c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.734-274G>C (n.734-274G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.1022G>C
c.734-314G>C (n.734-314G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.1565G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1173G>C
n.2269G>C
n.962G>C
11g.66366505C>TCA381420800SLC29A2c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.734-274G>A (n.734-274G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.1022G>A
c.734-314G>A (n.734-314G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.1565G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1173G>A
n.2269G>A
n.962G>A
11g.66366506C>ACA475329182SLC29A2c.792G>T (p.Leu264=)
c.734-275G>T (n.734-275G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.1021G>T
c.734-315G>T (n.734-315G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
n.1564G>T
c.666G>T (p.Leu222=)
n.1172G>T
n.2268G>T
n.961G>T
11g.66366506C>GCA475329183SLC29A2c.792G>C (p.Leu264=)
c.734-275G>C (n.734-275G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.1021G>C
c.734-315G>C (n.734-315G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
n.1564G>C
c.666G>C (p.Leu222=)
n.1172G>C
n.2268G>C
n.961G>C
11g.66366506C>TCA475329184SLC29A2c.792G>A (p.Leu264=)
c.734-275G>A (n.734-275G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.1021G>A
c.734-315G>A (n.734-315G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
n.1564G>A
c.666G>A (p.Leu222=)
n.1172G>A
n.2268G>A
n.961G>A
11g.66366507A>CCA381420803SLC29A2c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.734-276T>G (n.734-276T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.1020T>G
c.734-316T>G (n.734-316T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.1563T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.1171T>G
n.2267T>G
n.960T>G
11g.66366507A>GCA381420801SLC29A2c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.734-276T>C (n.734-276T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.1020T>C
c.734-316T>C (n.734-316T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.1563T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.1171T>C
n.2267T>C
n.960T>C
11g.66366507A>TCA381420802SLC29A2c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.734-276T>A (n.734-276T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.1020T>A
c.734-316T>A (n.734-316T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.1563T>A
c.665T>A (p.Leu222Gln)
n.1171T>A
n.2267T>A
n.960T>A
11g.66366508G>ACA475329185SLC29A2c.790C>T (p.Leu264=)
c.734-277C>T (n.734-277C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1019C>T
c.734-317C>T (n.734-317C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
n.1562C>T
c.664C>T (p.Leu222=)
n.1170C>T
n.2266C>T
n.959C>T
11g.66366508G>CCA381420804SLC29A2c.790C>G (p.Leu264Val)
c.734-277C>G (n.734-277C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.1019C>G
c.734-317C>G (n.734-317C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.1562C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.1170C>G
n.2266C>G
n.959C>G
11g.66366508G>TCA381420805SLC29A2c.790C>A (p.Leu264Met)
c.734-277C>A (n.734-277C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1019C>A
c.734-317C>A (n.734-317C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
n.1562C>A
c.664C>A (p.Leu222Met)
n.1170C>A
n.2266C>A
n.959C>A
11g.66366509G>ACA475329186SLC29A2c.789C>T (p.Asp263=)
c.734-278C>T (n.734-278C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.1018C>T
c.734-318C>T (n.734-318C>T)
c.429C>T (p.Asp143=)
n.1561C>T
c.663C>T (p.Asp221=)
n.1169C>T
n.2265C>T
n.958C>T
11g.66366509G>CCA381420806SLC29A2c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.734-278C>G (n.734-278C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.1018C>G
c.734-318C>G (n.734-318C>G)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.1561C>G
c.663C>G (p.Asp221Glu)
n.1169C>G
n.2265C>G
n.958C>G
11g.66366509G>TCA381420807SLC29A2c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.734-278C>A (n.734-278C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1018C>A
c.734-318C>A (n.734-318C>A)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.1561C>A
c.663C>A (p.Asp221Glu)
n.1169C>A
n.2265C>A
n.958C>A
11g.66366510T>ACA381420808SLC29A2c.788A>T (p.Asp263Val)
c.734-279A>T (n.734-279A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.1017A>T
c.734-319A>T (n.734-319A>T)
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.1560A>T
c.662A>T (p.Asp221Val)
n.1168A>T
n.2264A>T
n.957A>T
11g.66366510T>CCA381420809SLC29A2c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.734-279A>G (n.734-279A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.1017A>G
c.734-319A>G (n.734-319A>G)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.1560A>G
c.662A>G (p.Asp221Gly)
n.1168A>G
n.2264A>G
n.957A>G
11g.66366510T>GCA381420810SLC29A2c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.734-279A>C (n.734-279A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.1017A>C
c.734-319A>C (n.734-319A>C)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.1560A>C
c.662A>C (p.Asp221Ala)
n.1168A>C
n.2264A>C
n.957A>C
11g.66366511C>ACA381420811SLC29A2c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.734-280G>T (n.734-280G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.1016G>T
c.734-320G>T (n.734-320G>T)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.1559G>T
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.1167G>T
n.2263G>T
n.956G>T
11g.66366511C>GCA381420812SLC29A2c.787G>C (p.Asp263His)
c.734-280G>C (n.734-280G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.1016G>C
c.734-320G>C (n.734-320G>C)
c.427G>C (p.Asp143His)
n.1559G>C
c.661G>C (p.Asp221His)
n.1167G>C
n.2263G>C
n.956G>C
11g.66366511C>TCA381420813SLC29A2c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.734-280G>A (n.734-280G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.1016G>A
c.734-320G>A (n.734-320G>A)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.1559G>A
c.661G>A (p.Asp221Asn)
n.1167G>A
n.2263G>A
n.956G>A
11g.66366512A>CCA475329187SLC29A2c.786T>G (p.Leu262=)
c.734-281T>G (n.734-281T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.1015T>G
c.734-321T>G (n.734-321T>G)
c.426T>G (p.Leu142=)
n.1558T>G
c.660T>G (p.Leu220=)
n.1166T>G
n.2262T>G
n.955T>G
11g.66366512A>GCA475329188SLC29A2c.786T>C (p.Leu262=)
c.734-281T>C (n.734-281T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1015T>C
c.734-321T>C (n.734-321T>C)
c.426T>C (p.Leu142=)
n.1558T>C
c.660T>C (p.Leu220=)
n.1166T>C
n.2262T>C
n.955T>C
11g.66366512A>TCA475329189SLC29A2c.786T>A (p.Leu262=)
c.734-281T>A (n.734-281T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1015T>A
c.734-321T>A (n.734-321T>A)
c.426T>A (p.Leu142=)
n.1558T>A
c.660T>A (p.Leu220=)
n.1166T>A
n.2262T>A
n.955T>A
11g.66366513A>CCA381420816SLC29A2c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.734-282T>G (n.734-282T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.1014T>G
c.734-322T>G (n.734-322T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.1557T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1165T>G
n.2261T>G
n.954T>G
11g.66366513A>GCA381420815SLC29A2c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.734-282T>C (n.734-282T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1014T>C
c.734-322T>C (n.734-322T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.1557T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1165T>C
n.2261T>C
n.954T>C
 gnomAD v4
11g.66366513A>TCA381420814SLC29A2c.785T>A (p.Leu262His)
c.734-282T>A (n.734-282T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.1014T>A
c.734-322T>A (n.734-322T>A)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.1557T>A
c.659T>A (p.Leu220His)
n.1165T>A
n.2261T>A
n.954T>A
11g.66366514G>ACA381420817SLC29A2c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.734-283C>T (n.734-283C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.1013C>T
c.734-323C>T (n.734-323C>T)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.1556C>T
c.658C>T (p.Leu220Phe)
n.1164C>T
n.2260C>T
n.953C>T
11g.66366514G>CCA381420818SLC29A2c.784C>G (p.Leu262Val)
c.734-283C>G (n.734-283C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.1013C>G
c.734-323C>G (n.734-323C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.1556C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1164C>G
n.2260C>G
n.953C>G
11g.66366514G>TCA381420819SLC29A2c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.734-283C>A (n.734-283C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.1013C>A
c.734-323C>A (n.734-323C>A)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.1556C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.1164C>A
n.2260C>A
n.953C>A
11g.66366515A>CCA381420820SLC29A2c.783T>G (p.Asp261Glu)
c.734-284T>G (n.734-284T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.1012T>G
c.734-324T>G (n.734-324T>G)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.1555T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
n.1163T>G
n.2259T>G
n.952T>G
11g.66366515A>GCA475329190SLC29A2c.783T>C (p.Asp261=)
c.734-284T>C (n.734-284T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.1012T>C
c.734-324T>C (n.734-324T>C)
c.423T>C (p.Asp141=)
n.1555T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
n.1163T>C
n.2259T>C
n.952T>C
11g.66366515A>TCA381420821SLC29A2c.783T>A (p.Asp261Glu)
c.734-284T>A (n.734-284T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.1012T>A
c.734-324T>A (n.734-324T>A)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.1555T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
n.1163T>A
n.2259T>A
n.952T>A
11g.66366516T>ACA381420822SLC29A2c.782A>T (p.Asp261Val)
c.734-285A>T (n.734-285A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1011A>T
c.734-325A>T (n.734-325A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.1554A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.1162A>T
n.2258A>T
n.951A>T
11g.66366516T>CCA381420823SLC29A2c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.734-285A>G (n.734-285A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1011A>G
c.734-325A>G (n.734-325A>G)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.1554A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.1162A>G
n.2258A>G
n.951A>G
11g.66366516T>GCA381420824SLC29A2c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.734-285A>C (n.734-285A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1011A>C
c.734-325A>C (n.734-325A>C)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.1554A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.1162A>C
n.2258A>C
n.951A>C
11g.66366517C>ACA381420825SLC29A2c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.734-286G>T (n.734-286G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.1010G>T
c.734-326G>T (n.734-326G>T)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.1553G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.1161G>T
n.2257G>T
n.950G>T
11g.66366517C>GCA381420826SLC29A2c.781G>C (p.Asp261His)
c.734-286G>C (n.734-286G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.1010G>C
c.734-326G>C (n.734-326G>C)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.1553G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
n.1161G>C
n.2257G>C
n.950G>C
11g.66366517C>TCA381420827SLC29A2c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.734-286G>A (n.734-286G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.1010G>A
c.734-326G>A (n.734-326G>A)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.1553G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.1161G>A
n.2257G>A
n.950G>A
11g.66366518C>ACA475329191SLC29A2c.780G>T (p.Leu260=)
c.734-287G>T (n.734-287G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.1009G>T
c.734-327G>T (n.734-327G>T)
c.420G>T (p.Leu140=)
n.1552G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.1160G>T
n.2256G>T
n.949G>T
11g.66366518C>GCA475329192SLC29A2c.780G>C (p.Leu260=)
c.734-287G>C (n.734-287G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.1009G>C
c.734-327G>C (n.734-327G>C)
c.420G>C (p.Leu140=)
n.1552G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.1160G>C
n.2256G>C
n.949G>C
11g.66366518C>TCA475329193SLC29A2c.780G>A (p.Leu260=)
c.734-287G>A (n.734-287G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.1009G>A
c.734-327G>A (n.734-327G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.1552G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.1160G>A
n.2256G>A
n.949G>A
11g.66366519A=CA1979665940SLC29A2c.779T= (p.Leu260=)
c.734-288T= (n.734-288T=)
c.*102T= (n.*102T=)
n.1008T=
c.734-328T= (n.734-328T=)
c.419T= (p.Leu140=)
n.1551T=
c.653T= (p.Leu218=)
n.1159T=
n.2255T=
n.948T=
11g.66366519A>CCA381420830SLC29A2c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.734-288T>G (n.734-288T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1008T>G
c.734-328T>G (n.734-328T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1551T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1159T>G
n.2255T>G
n.948T>G
11g.66366519A>GCA381420829SLC29A2c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.734-288T>C (n.734-288T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1008T>C
c.734-328T>C (n.734-328T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1551T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1159T>C
n.2255T>C
n.948T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366519A>TCA381420828SLC29A2c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.734-288T>A (n.734-288T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.1008T>A
c.734-328T>A (n.734-328T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.1551T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.1159T>A
n.2255T>A
n.948T>A
11g.66366520G>ACA475329194SLC29A2c.778C>T (p.Leu260=)
c.734-289C>T (n.734-289C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.1007C>T
c.734-329C>T (n.734-329C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.1550C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.1158C>T
n.2254C>T
n.947C>T
11g.66366520G>CCA381420831SLC29A2c.778C>G (p.Leu260Val)
c.734-289C>G (n.734-289C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.1007C>G
c.734-329C>G (n.734-329C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1550C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1158C>G
n.2254C>G
n.947C>G
11g.66366520G>TCA381420832SLC29A2c.778C>A (p.Leu260Met)
c.734-289C>A (n.734-289C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.1007C>A
c.734-329C>A (n.734-329C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.1550C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.1158C>A
n.2254C>A
n.947C>A
11g.66366521G>ACA475329195SLC29A2c.777C>T (p.Thr259=)
c.734-290C>T (n.734-290C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1006C>T
c.734-330C>T (n.734-330C>T)
c.417C>T (p.Thr139=)
n.1549C>T
c.651C>T (p.Thr217=)
n.1157C>T
n.2253C>T
n.946C>T
 gnomAD v4
11g.66366521G>CCA475329197SLC29A2c.777C>G (p.Thr259=)
c.734-290C>G (n.734-290C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1006C>G
c.734-330C>G (n.734-330C>G)
c.417C>G (p.Thr139=)
n.1549C>G
c.651C>G (p.Thr217=)
n.1157C>G
n.2253C>G
n.946C>G
11g.66366521G>TCA475329196SLC29A2c.777C>A (p.Thr259=)
c.734-290C>A (n.734-290C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1006C>A
c.734-330C>A (n.734-330C>A)
c.417C>A (p.Thr139=)
n.1549C>A
c.651C>A (p.Thr217=)
n.1157C>A
n.2253C>A
n.946C>A
11g.66366522G>ACA381420833SLC29A2c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.734-291C>T (n.734-291C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.1005C>T
c.734-331C>T (n.734-331C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1548C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.1156C>T
n.2252C>T
n.945C>T
11g.66366522G>CCA381420834SLC29A2c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.734-291C>G (n.734-291C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.1005C>G
c.734-331C>G (n.734-331C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.1548C>G
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.1156C>G
n.2252C>G
n.945C>G
11g.66366522G>TCA381420835SLC29A2c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.734-291C>A (n.734-291C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.1005C>A
c.734-331C>A (n.734-331C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.1548C>A
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.1156C>A
n.2252C>A
n.945C>A
11g.66366523T>ACA381420836SLC29A2c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.734-292A>T (n.734-292A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.1004A>T
c.734-332A>T (n.734-332A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1547A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.1155A>T
n.2251A>T
n.944A>T
11g.66366523T>CCA381420837SLC29A2c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.734-292A>G (n.734-292A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.1004A>G
c.734-332A>G (n.734-332A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1547A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.1155A>G
n.2251A>G
n.944A>G
11g.66366523T>GCA381420838SLC29A2c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.734-292A>C (n.734-292A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.1004A>C
c.734-332A>C (n.734-332A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1547A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.1155A>C
n.2251A>C
n.944A>C
11g.66366524C>ACA475329198SLC29A2c.774G>T (p.Leu258=)
c.734-293G>T (n.734-293G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.1003G>T
c.734-333G>T (n.734-333G>T)
c.414G>T (p.Leu138=)
n.1546G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1154G>T
n.2250G>T
n.943G>T
11g.66366524C=CA1979665942SLC29A2c.774G= (p.Leu258=)
c.734-293G= (n.734-293G=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.1003G=
c.734-333G= (n.734-333G=)
c.414G= (p.Leu138=)
n.1546G=
c.648G= (p.Leu216=)
n.1154G=
n.2250G=
n.943G=
11g.66366524C>GCA475329199SLC29A2c.774G>C (p.Leu258=)
c.734-293G>C (n.734-293G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.1003G>C
c.734-333G>C (n.734-333G>C)
c.414G>C (p.Leu138=)
n.1546G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
n.1154G>C
n.2250G>C
n.943G>C
 COSMIC
11g.66366524C>TCA475329200SLC29A2c.774G>A (p.Leu258=)
c.734-293G>A (n.734-293G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.1003G>A
c.734-333G>A (n.734-333G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.1546G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1154G>A
n.2250G>A
n.943G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366525A>CCA381420839SLC29A2c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.734-294T>G (n.734-294T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1002T>G
c.734-334T>G (n.734-334T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.1545T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1153T>G
n.2249T>G
n.942T>G
11g.66366525A>GCA381420840SLC29A2c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.734-294T>C (n.734-294T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1002T>C
c.734-334T>C (n.734-334T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.1545T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1153T>C
n.2249T>C
n.942T>C
11g.66366525A>TCA381420841SLC29A2c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.734-294T>A (n.734-294T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1002T>A
c.734-334T>A (n.734-334T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.1545T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.1153T>A
n.2249T>A
n.942T>A
11g.66366526G>ACA475329201SLC29A2c.772C>T (p.Leu258=)
c.734-295C>T (n.734-295C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1001C>T
c.734-335C>T (n.734-335C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
n.1544C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
n.1152C>T
n.2248C>T
n.941C>T
 gnomAD v4
11g.66366526G>CCA381420842SLC29A2c.772C>G (p.Leu258Val)
c.734-295C>G (n.734-295C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.1001C>G
c.734-335C>G (n.734-335C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.1544C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1152C>G
n.2248C>G
n.941C>G
11g.66366526G>TCA381420843SLC29A2c.772C>A (p.Leu258Met)
c.734-295C>A (n.734-295C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1001C>A
c.734-335C>A (n.734-335C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.1544C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.1152C>A
n.2248C>A
n.941C>A
11g.66366527A=CA1979665945SLC29A2c.771T= (p.Ala257=)
c.734-296T= (n.734-296T=)
c.*94T= (n.*94T=)
n.1000T=
c.734-336T= (n.734-336T=)
c.411T= (p.Ala137=)
n.1543T=
c.645T= (p.Ala215=)
n.1151T=
n.2247T=
n.940T=
11g.66366527A>CCA475329202SLC29A2c.771T>G (p.Ala257=)
c.734-296T>G (n.734-296T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.1000T>G
c.734-336T>G (n.734-336T>G)
c.411T>G (p.Ala137=)
n.1543T>G
c.645T>G (p.Ala215=)
n.1151T>G
n.2247T>G
n.940T>G
11g.66366527A>GCA475329203SLC29A2c.771T>C (p.Ala257=)
c.734-296T>C (n.734-296T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.1000T>C
c.734-336T>C (n.734-336T>C)
c.411T>C (p.Ala137=)
n.1543T>C
c.645T>C (p.Ala215=)
n.1151T>C
n.2247T>C
n.940T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366527A>TCA475329204SLC29A2c.771T>A (p.Ala257=)
c.734-296T>A (n.734-296T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.1000T>A
c.734-336T>A (n.734-336T>A)
c.411T>A (p.Ala137=)
n.1543T>A
c.645T>A (p.Ala215=)
n.1151T>A
n.2247T>A
n.940T>A
11g.66366528G>ACA381420845SLC29A2c.770C>T (p.Ala257Val)
c.734-297C>T (n.734-297C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.999C>T
c.734-337C>T (n.734-337C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.1542C>T
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.1150C>T
n.2246C>T
n.939C>T
11g.66366528G>CCA381420846SLC29A2c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.734-297C>G (n.734-297C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.999C>G
c.734-337C>G (n.734-337C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.1542C>G
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.1150C>G
n.2246C>G
n.939C>G
11g.66366528G>TCA381420844SLC29A2c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.734-297C>A (n.734-297C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.999C>A
c.734-337C>A (n.734-337C>A)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.1542C>A
c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.1150C>A
n.2246C>A
n.939C>A
11g.66366528_66366531delinsGCTACA1979665948SLC29A2c.767_770delinsTAGC (p.Val256=)
c.734-300_734-297delinsTAGC (n.734-300_734-297delinsTAGC)
c.*90_*93delinsTAGC (n.*90_*93delinsTAGC)
n.996_999delinsTAGC
c.734-340_734-337delinsTAGC (n.734-340_734-337delinsTAGC)
c.407_410delinsTAGC (p.Val136=)
n.1539_1542delinsTAGC
c.641_644delinsTAGC (p.Val214=)
n.1147_1150delinsTAGC
n.2243_2246delinsTAGC
n.936_939delinsTAGC
11g.66366529C>ACA381420848SLC29A2c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.734-298G>T (n.734-298G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.998G>T
c.734-338G>T (n.734-338G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.1541G>T
c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.1149G>T
n.2245G>T
n.938G>T
11g.66366529C=CA1979665951SLC29A2c.769G= (p.Ala257=)
c.734-298G= (n.734-298G=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.998G=
c.734-338G= (n.734-338G=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.1541G=
c.643G= (p.Ala215=)
n.1149G=
n.2245G=
n.938G=
11g.66366529C>GCA6120863SLC29A2c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.734-298G>C (n.734-298G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.998G>C
c.734-338G>C (n.734-338G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.1541G>C
c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.1149G>C
n.2245G>C
n.938G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366529C>TCA381420847SLC29A2c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.734-298G>A (n.734-298G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.998G>A
c.734-338G>A (n.734-338G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.1541G>A
c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.1149G>A
n.2245G>A
n.938G>A
11g.66366531_66366533delCA6120862SLC29A2c.767_769del (p.Val256del)
c.734-300_734-298del (n.734-300_734-298del)
c.*90_*92del (n.*90_*92del)
n.996_998del
c.734-340_734-338del (n.734-340_734-338del)
c.407_409del (p.Val136del)
n.1539_1541del
c.641_643del (p.Val214del)
n.1147_1149del
n.2243_2245del
n.936_938del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366530T>ACA475329205SLC29A2c.768A>T (p.Val256=)
c.734-299A>T (n.734-299A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.997A>T
c.734-339A>T (n.734-339A>T)
c.408A>T (p.Val136=)
n.1540A>T
c.642A>T (p.Val214=)
n.1148A>T
n.2244A>T
n.937A>T
 gnomAD v4
11g.66366530T>CCA475329207SLC29A2c.768A>G (p.Val256=)
c.734-299A>G (n.734-299A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.997A>G
c.734-339A>G (n.734-339A>G)
c.408A>G (p.Val136=)
n.1540A>G
c.642A>G (p.Val214=)
n.1148A>G
n.2244A>G
n.937A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366530T>GCA475329206SLC29A2c.768A>C (p.Val256=)
c.734-299A>C (n.734-299A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.997A>C
c.734-339A>C (n.734-339A>C)
c.408A>C (p.Val136=)
n.1540A>C
c.642A>C (p.Val214=)
n.1148A>C
n.2244A>C
n.937A>C
11g.66366530T=CA1979665953SLC29A2c.768A= (p.Val256=)
c.734-299A= (n.734-299A=)
c.*91A= (n.*91A=)
n.997A=
c.734-339A= (n.734-339A=)
c.408A= (p.Val136=)
n.1540A=
c.642A= (p.Val214=)
n.1148A=
n.2244A=
n.937A=
11g.66366531A=CA1979665955SLC29A2c.767T= (p.Val256=)
c.734-300T= (n.734-300T=)
c.*90T= (n.*90T=)
n.996T=
c.734-340T= (n.734-340T=)
c.407T= (p.Val136=)
n.1539T=
c.641T= (p.Val214=)
n.1147T=
n.2243T=
n.936T=
11g.66366531A>CCA381420849SLC29A2c.767T>G (p.Val256Gly)
c.734-300T>G (n.734-300T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.996T>G
c.734-340T>G (n.734-340T>G)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.1539T>G
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.1147T>G
n.2243T>G
n.936T>G
11g.66366531A>GCA6120864SLC29A2c.767T>C (p.Val256Ala)
c.734-300T>C (n.734-300T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.996T>C
c.734-340T>C (n.734-340T>C)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.1539T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.1147T>C
n.2243T>C
n.936T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366531A>TCA381420850SLC29A2c.767T>A (p.Val256Glu)
c.734-300T>A (n.734-300T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.996T>A
c.734-340T>A (n.734-340T>A)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.1539T>A
c.641T>A (p.Val214Glu)
n.1147T>A
n.2243T>A
n.936T>A
11g.66366532C>ACA381420853SLC29A2c.766G>T (p.Val256Leu)
c.734-301G>T (n.734-301G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.995G>T
c.734-341G>T (n.734-341G>T)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.1538G>T
c.640G>T (p.Val214Leu)
n.1146G>T
n.2242G>T
n.935G>T
11g.66366532C=CA1979665958SLC29A2c.766G= (p.Val256=)
c.734-301G= (n.734-301G=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.995G=
c.734-341G= (n.734-341G=)
c.406G= (p.Val136=)
n.1538G=
c.640G= (p.Val214=)
n.1146G=
n.2242G=
n.935G=
11g.66366532C>GCA381420851SLC29A2c.766G>C (p.Val256Leu)
c.734-301G>C (n.734-301G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.995G>C
c.734-341G>C (n.734-341G>C)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1538G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.1146G>C
n.2242G>C
n.935G>C
 dbSNP
11g.66366532C>TCA381420852SLC29A2c.766G>A (p.Val256Ile)
c.734-301G>A (n.734-301G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.995G>A
c.734-341G>A (n.734-341G>A)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.1538G>A
c.640G>A (p.Val214Ile)
n.1146G>A
n.2242G>A
n.935G>A
 dbSNP
11g.66366533T>ACA381420854SLC29A2c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.734-302A>T (n.734-302A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.994A>T
c.734-342A>T (n.734-342A>T)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.1537A>T
c.639A>T (p.Lys213Asn)
n.1145A>T
n.2241A>T
n.934A>T
11g.66366533T>CCA475329208SLC29A2c.765A>G (p.Lys255=)
c.734-302A>G (n.734-302A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.994A>G
c.734-342A>G (n.734-342A>G)
c.405A>G (p.Lys135=)
n.1537A>G
c.639A>G (p.Lys213=)
n.1145A>G
n.2241A>G
n.934A>G
11g.66366533T>GCA381420855SLC29A2c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.734-302A>C (n.734-302A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.994A>C
c.734-342A>C (n.734-342A>C)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.1537A>C
c.639A>C (p.Lys213Asn)
n.1145A>C
n.2241A>C
n.934A>C
11g.66366534T>ACA381420856SLC29A2c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.734-303A>T (n.734-303A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.993A>T
c.734-343A>T (n.734-343A>T)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.1536A>T
c.638A>T (p.Lys213Ile)
n.1144A>T
n.2240A>T
n.933A>T
11g.66366534T>CCA381420857SLC29A2c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.734-303A>G (n.734-303A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.993A>G
c.734-343A>G (n.734-343A>G)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.1536A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.1144A>G
n.2240A>G
n.933A>G
11g.66366534T>GCA381420858SLC29A2c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.734-303A>C (n.734-303A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.993A>C
c.734-343A>C (n.734-343A>C)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.1536A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.1144A>C
n.2240A>C
n.933A>C
11g.66366535T>ACA381420859SLC29A2c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.734-304A>T (n.734-304A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.992A>T
c.734-344A>T (n.734-344A>T)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.1535A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.1143A>T
n.2239A>T
n.932A>T
11g.66366535T>CCA381420861SLC29A2c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.734-304A>G (n.734-304A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.992A>G
c.734-344A>G (n.734-344A>G)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.1535A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.1143A>G
n.2239A>G
n.932A>G
11g.66366535T>GCA381420860SLC29A2c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.734-304A>C (n.734-304A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.992A>C
c.734-344A>C (n.734-344A>C)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.1535A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.1143A>C
n.2239A>C
n.932A>C
11g.66366535_66366536delinsTCCA1979665959SLC29A2c.762_763delinsGA (p.Gln254=)
c.734-305_734-304delinsGA (n.734-305_734-304delinsGA)
c.*85_*86delinsGA (n.*85_*86delinsGA)
n.991_992delinsGA
c.734-345_734-344delinsGA (n.734-345_734-344delinsGA)
c.402_403delinsGA (p.Gln134=)
n.1534_1535delinsGA
c.636_637delinsGA (p.Gln212=)
n.1142_1143delinsGA
n.2238_2239delinsGA
n.931_932delinsGA
11g.66366536delCA938977277SLC29A2c.762del (p.Val256Ter)
c.734-305del (n.734-305del)
c.*85del (n.*85del)
n.991del
c.734-345del (n.734-345del)
c.402del (p.Val136Ter)
n.1534del
c.636del (p.Val214Ter)
n.1142del
n.2238del
n.931del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366536C>ACA381420862SLC29A2c.762G>T (p.Gln254His)
c.734-305G>T (n.734-305G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.991G>T
c.734-345G>T (n.734-345G>T)
c.402G>T (p.Gln134His)
n.1534G>T
c.636G>T (p.Gln212His)
n.1142G>T
n.2238G>T
n.931G>T
11g.66366536C>GCA381420863SLC29A2c.762G>C (p.Gln254His)
c.734-305G>C (n.734-305G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.991G>C
c.734-345G>C (n.734-345G>C)
c.402G>C (p.Gln134His)
n.1534G>C
c.636G>C (p.Gln212His)
n.1142G>C
n.2238G>C
n.931G>C
 gnomAD v4
11g.66366536C>TCA475329209SLC29A2c.762G>A (p.Gln254=)
c.734-305G>A (n.734-305G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.991G>A
c.734-345G>A (n.734-345G>A)
c.402G>A (p.Gln134=)
n.1534G>A
c.636G>A (p.Gln212=)
n.1142G>A
n.2238G>A
n.931G>A
11g.66366537T>ACA381420864SLC29A2c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.734-306A>T (n.734-306A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.990A>T
c.734-346A>T (n.734-346A>T)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.1533A>T
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.1141A>T
n.2237A>T
n.930A>T
11g.66366537T>CCA381420865SLC29A2c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.734-306A>G (n.734-306A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.990A>G
c.734-346A>G (n.734-346A>G)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.1533A>G
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.1141A>G
n.2237A>G
n.930A>G
 gnomAD v4
11g.66366537T>GCA381420866SLC29A2c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.734-306A>C (n.734-306A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.990A>C
c.734-346A>C (n.734-346A>C)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.1533A>C
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.1141A>C
n.2237A>C
n.930A>C
11g.66366538G>ACA381420867SLC29A2c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.734-307C>T (n.734-307C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.989C>T
c.734-347C>T (n.734-347C>T)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.1532C>T
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.1140C>T
n.2236C>T
n.929C>T
11g.66366538G>CCA381420868SLC29A2c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.734-307C>G (n.734-307C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.989C>G
c.734-347C>G (n.734-347C>G)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.1532C>G
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.1140C>G
n.2236C>G
n.929C>G
11g.66366538G>TCA381420869SLC29A2c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.734-307C>A (n.734-307C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.989C>A
c.734-347C>A (n.734-347C>A)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.1532C>A
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.1140C>A
n.2236C>A
n.929C>A
11g.66366539G>ACA475329210SLC29A2c.759C>T (p.Pro253=)
c.734-308C>T (n.734-308C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.988C>T
c.734-348C>T (n.734-348C>T)
c.399C>T (p.Pro133=)
n.1531C>T
c.633C>T (p.Pro211=)
n.1139C>T
n.2235C>T
n.928C>T
11g.66366539G>CCA475329211SLC29A2c.759C>G (p.Pro253=)
c.734-308C>G (n.734-308C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.988C>G
c.734-348C>G (n.734-348C>G)
c.399C>G (p.Pro133=)
n.1531C>G
c.633C>G (p.Pro211=)
n.1139C>G
n.2235C>G
n.928C>G
 gnomAD v4
11g.66366539G>TCA475329212SLC29A2c.759C>A (p.Pro253=)
c.734-308C>A (n.734-308C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.988C>A
c.734-348C>A (n.734-348C>A)
c.399C>A (p.Pro133=)
n.1531C>A
c.633C>A (p.Pro211=)
n.1139C>A
n.2235C>A
n.928C>A
11g.66366540G>ACA381420870SLC29A2c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.734-309C>T (n.734-309C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.987C>T
c.734-349C>T (n.734-349C>T)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.1530C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.1138C>T
n.2234C>T
n.927C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366540G>CCA381420871SLC29A2c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.734-309C>G (n.734-309C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.987C>G
c.734-349C>G (n.734-349C>G)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.1530C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.1138C>G
n.2234C>G
n.927C>G
11g.66366540G=CA1979665962SLC29A2c.758C= (p.Pro253=)
c.734-309C= (n.734-309C=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.987C=
c.734-349C= (n.734-349C=)
c.398C= (p.Pro133=)
n.1530C=
c.632C= (p.Pro211=)
n.1138C=
n.2234C=
n.927C=
11g.66366540G>TCA381420872SLC29A2c.758C>A (p.Pro253His)
c.734-309C>A (n.734-309C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.987C>A
c.734-349C>A (n.734-349C>A)
c.398C>A (p.Pro133His)
n.1530C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
n.1138C>A
n.2234C>A
n.927C>A
11g.66366541G>ACA381420875SLC29A2c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.734-310C>T (n.734-310C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.986C>T
c.734-350C>T (n.734-350C>T)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.1529C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.1137C>T
n.2233C>T
n.926C>T
 gnomAD v4
11g.66366541G>CCA381420874SLC29A2c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.734-310C>G (n.734-310C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.986C>G
c.734-350C>G (n.734-350C>G)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.1529C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.1137C>G
n.2233C>G
n.926C>G
11g.66366541G>TCA381420873SLC29A2c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.734-310C>A (n.734-310C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.986C>A
c.734-350C>A (n.734-350C>A)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.1529C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.1137C>A
n.2233C>A
n.926C>A
 gnomAD v4
11g.66366542delCA475329214SLC29A2c.756del (p.Gln254ArgfsTer3)
c.734-311del (n.734-311del)
c.*79del (n.*79del)
n.985del
c.734-351del (n.734-351del)
c.396del (p.Gln134ArgfsTer3)
n.1528del
c.630del (p.Gln212ArgfsTer3)
n.1136del
n.2232del
n.925del
 COSMIC
11g.66366542A=CA1979665965SLC29A2c.756T= (p.Ser252=)
c.734-311T= (n.734-311T=)
c.*79T= (n.*79T=)
n.985T=
c.734-351T= (n.734-351T=)
c.396T= (p.Ser132=)
n.1528T=
c.630T= (p.Ser210=)
n.1136T=
n.2232T=
n.925T=
11g.66366542A>CCA381420877SLC29A2c.756T>G (p.Ser252Arg)
c.734-311T>G (n.734-311T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.985T>G
c.734-351T>G (n.734-351T>G)
c.396T>G (p.Ser132Arg)
n.1528T>G
c.630T>G (p.Ser210Arg)
n.1136T>G
n.2232T>G
n.925T>G
11g.66366542A>GCA475329213SLC29A2c.756T>C (p.Ser252=)
c.734-311T>C (n.734-311T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.985T>C
c.734-351T>C (n.734-351T>C)
c.396T>C (p.Ser132=)
n.1528T>C
c.630T>C (p.Ser210=)
n.1136T>C
n.2232T>C
n.925T>C
 dbSNP
11g.66366542A>TCA381420876SLC29A2c.756T>A (p.Ser252Arg)
c.734-311T>A (n.734-311T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.985T>A
c.734-351T>A (n.734-351T>A)
c.396T>A (p.Ser132Arg)
n.1528T>A
c.630T>A (p.Ser210Arg)
n.1136T>A
n.2232T>A
n.925T>A
11g.66366543C>ACA381420878SLC29A2c.755G>T (p.Ser252Ile)
c.734-312G>T (n.734-312G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.984G>T
c.734-352G>T (n.734-352G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.1527G>T
c.629G>T (p.Ser210Ile)
n.1135G>T
n.2231G>T
n.924G>T
11g.66366543C=CA1979665966SLC29A2c.755G= (p.Ser252=)
c.734-312G= (n.734-312G=)
c.*78G= (n.*78G=)
n.984G=
c.734-352G= (n.734-352G=)
c.395G= (p.Ser132=)
n.1527G=
c.629G= (p.Ser210=)
n.1135G=
n.2231G=
n.924G=
11g.66366543C>GCA381420879SLC29A2c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.734-312G>C (n.734-312G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.984G>C
c.734-352G>C (n.734-352G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.1527G>C
c.629G>C (p.Ser210Thr)
n.1135G>C
n.2231G>C
n.924G>C
11g.66366543C>TCA6120865SLC29A2c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.734-312G>A (n.734-312G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.984G>A
c.734-352G>A (n.734-352G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.1527G>A
c.629G>A (p.Ser210Asn)
n.1135G>A
n.2231G>A
n.924G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66366544T>ACA381420880SLC29A2c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.734-313A>T (n.734-313A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.983A>T
c.734-353A>T (n.734-353A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.1526A>T
c.628A>T (p.Ser210Cys)
n.1134A>T
n.2230A>T
n.923A>T
11g.66366544T>CCA381420881SLC29A2c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.734-313A>G (n.734-313A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.983A>G
c.734-353A>G (n.734-353A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.1526A>G
c.628A>G (p.Ser210Gly)
n.1134A>G
n.2230A>G
n.923A>G
11g.66366544T>GCA381420882SLC29A2c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.734-313A>C (n.734-313A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.983A>C
c.734-353A>C (n.734-353A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.1526A>C
c.628A>C (p.Ser210Arg)
n.1134A>C
n.2230A>C
n.923A>C
11g.66366545A=CA1979665967SLC29A2c.753T= (p.Ser251=)
c.734-314T= (n.734-314T=)
c.*76T= (n.*76T=)
n.982T=
c.734-354T= (n.734-354T=)
c.393T= (p.Ser131=)
n.1525T=
c.627T= (p.Ser209=)
n.1133T=
n.2229T=
n.922T=
11g.66366545A>CCA381420883SLC29A2c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.734-314T>G (n.734-314T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.982T>G
c.734-354T>G (n.734-354T>G)
c.393T>G (p.Ser131Arg)
n.1525T>G
c.627T>G (p.Ser209Arg)
n.1133T>G
n.2229T>G
n.922T>G
11g.66366545A>GCA6120866SLC29A2c.753T>C (p.Ser251=)
c.734-314T>C (n.734-314T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.982T>C
c.734-354T>C (n.734-354T>C)
c.393T>C (p.Ser131=)
n.1525T>C
c.627T>C (p.Ser209=)
n.1133T>C
n.2229T>C
n.922T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366545A>TCA381420884SLC29A2c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.734-314T>A (n.734-314T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.982T>A
c.734-354T>A (n.734-354T>A)
c.393T>A (p.Ser131Arg)
n.1525T>A
c.627T>A (p.Ser209Arg)
n.1133T>A
n.2229T>A
n.922T>A
11g.66366546C>ACA381420885SLC29A2c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.734-315G>T (n.734-315G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.981G>T
c.734-355G>T (n.734-355G>T)
c.392G>T (p.Ser131Ile)
n.1524G>T
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.1132G>T
n.2228G>T
n.921G>T
 gnomAD v4
11g.66366546C>GCA381420886SLC29A2c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.734-315G>C (n.734-315G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.981G>C
c.734-355G>C (n.734-355G>C)
c.392G>C (p.Ser131Thr)
n.1524G>C
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.1132G>C
n.2228G>C
n.921G>C
11g.66366546C>TCA381420887SLC29A2c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.734-315G>A (n.734-315G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.981G>A
c.734-355G>A (n.734-355G>A)
c.392G>A (p.Ser131Asn)
n.1524G>A
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.1132G>A
n.2228G>A
n.921G>A
11g.66366547T>ACA381420890SLC29A2c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.734-316A>T (n.734-316A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.980A>T
c.734-356A>T (n.734-356A>T)
c.391A>T (p.Ser131Cys)
n.1523A>T
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.1131A>T
n.2227A>T
n.920A>T
11g.66366547T>CCA381420888SLC29A2c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.734-316A>G (n.734-316A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.980A>G
c.734-356A>G (n.734-356A>G)
c.391A>G (p.Ser131Gly)
n.1523A>G
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.1131A>G
n.2227A>G
n.920A>G
11g.66366547T>GCA381420889SLC29A2c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.734-316A>C (n.734-316A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.980A>C
c.734-356A>C (n.734-356A>C)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
n.1523A>C
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.1131A>C
n.2227A>C
n.920A>C
11g.66366548G>ACA475329215SLC29A2c.750C>T (p.Pro250=)
c.734-317C>T (n.734-317C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.979C>T
c.734-357C>T (n.734-357C>T)
c.390C>T (p.Pro130=)
n.1522C>T
c.624C>T (p.Pro208=)
n.1130C>T
n.2226C>T
n.919C>T
11g.66366548G>CCA475329216SLC29A2c.750C>G (p.Pro250=)
c.734-317C>G (n.734-317C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.979C>G
c.734-357C>G (n.734-357C>G)
c.390C>G (p.Pro130=)
n.1522C>G
c.624C>G (p.Pro208=)
n.1130C>G
n.2226C>G
n.919C>G
11g.66366548G>TCA475329217SLC29A2c.750C>A (p.Pro250=)
c.734-317C>A (n.734-317C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.979C>A
c.734-357C>A (n.734-357C>A)
c.390C>A (p.Pro130=)
n.1522C>A
c.624C>A (p.Pro208=)
n.1130C>A
n.2226C>A
n.919C>A
 COSMIC
11g.66366549G>ACA381420891SLC29A2c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.734-318C>T (n.734-318C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.978C>T
c.734-358C>T (n.734-358C>T)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.1521C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.1129C>T
n.2225C>T
n.918C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.66366549G>CCA381420892SLC29A2c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.734-318C>G (n.734-318C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.978C>G
c.734-358C>G (n.734-358C>G)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.1521C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.1129C>G
n.2225C>G
n.918C>G
11g.66366549G>TCA381420893SLC29A2c.749C>A (p.Pro250His)
c.734-318C>A (n.734-318C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.978C>A
c.734-358C>A (n.734-358C>A)
c.389C>A (p.Pro130His)
n.1521C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
n.1129C>A
n.2225C>A
n.918C>A
11g.66366550G>ACA381420894SLC29A2c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.734-319C>T (n.734-319C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.977C>T
c.734-359C>T (n.734-359C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.1520C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.1128C>T
n.2224C>T
n.917C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66366550G>CCA381420895SLC29A2c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.734-319C>G (n.734-319C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.977C>G
c.734-359C>G (n.734-359C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.1520C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.1128C>G
n.2224C>G
n.917C>G
11g.66366550G=CA1979665968SLC29A2c.748C= (p.Pro250=)
c.734-319C= (n.734-319C=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.977C=
c.734-359C= (n.734-359C=)
c.388C= (p.Pro130=)
n.1520C=
c.622C= (p.Pro208=)
n.1128C=
n.2224C=
n.917C=
11g.66366550G>TCA6120867SLC29A2c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.734-319C>A (n.734-319C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.977C>A
c.734-359C>A (n.734-359C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.1520C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.1128C>A
n.2224C>A
n.917C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66366551A>CCA381420896SLC29A2c.747T>G (p.Ile249Met)
c.734-320T>G (n.734-320T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.976T>G
c.734-360T>G (n.734-360T>G)
c.387T>G (p.Ile129Met)
n.1519T>G
c.621T>G (p.Ile207Met)
n.1127T>G
n.2223T>G
n.916T>G
11g.66366551A>GCA475329219SLC29A2c.747T>C (p.Ile249=)
c.734-320T>C (n.734-320T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.976T>C
c.734-360T>C (n.734-360T>C)
c.387T>C (p.Ile129=)
n.1519T>C
c.621T>C (p.Ile207=)
n.1127T>C
n.2223T>C
n.916T>C
11g.66366551A>TCA475329218SLC29A2c.747T>A (p.Ile249=)
c.734-320T>A (n.734-320T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.976T>A
c.734-360T>A (n.734-360T>A)
c.387T>A (p.Ile129=)
n.1519T>A
c.621T>A (p.Ile207=)
n.1127T>A
n.2223T>A
n.916T>A
11g.66366552A=CA1979665970SLC29A2c.746T= (p.Ile249=)
c.734-321T= (n.734-321T=)
c.*69T= (n.*69T=)
n.975T=
c.734-361T= (n.734-361T=)
c.386T= (p.Ile129=)
n.1518T=
c.620T= (p.Ile207=)
n.1126T=
n.2222T=
n.915T=
11g.66366552A>CCA381420897SLC29A2c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.734-321T>G (n.734-321T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.975T>G
c.734-361T>G (n.734-361T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.1518T>G
c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.1126T>G
n.2222T>G
n.915T>G
11g.66366552A>GCA381420898SLC29A2c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.734-321T>C (n.734-321T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.975T>C
c.734-361T>C (n.734-361T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.1518T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.1126T>C
n.2222T>C
n.915T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66366552A>TCA381420899SLC29A2c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.734-321T>A (n.734-321T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.975T>A
c.734-361T>A (n.734-361T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.1518T>A
c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.1126T>A
n.2222T>A
n.915T>A
11g.66366553T>ACA381420900SLC29A2c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.734-322A>T (n.734-322A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.974A>T
c.734-362A>T (n.734-362A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.1517A>T
c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.1125A>T
n.2221A>T
n.914A>T
11g.66366553T>CCA381420901SLC29A2c.745A>G (p.Ile249Val)
c.734-322A>G (n.734-322A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.974A>G
c.734-362A>G (n.734-362A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.1517A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.1125A>G
n.2221A>G
n.914A>G
11g.66366553T>GCA381420902SLC29A2c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.734-322A>C (n.734-322A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.974A>C
c.734-362A>C (n.734-362A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.1517A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.1125A>C
n.2221A>C
n.914A>C

Number of alleles fetched