UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66366356C= | CA1979665746 | SLC29A2 | c.867+75G= (n.867+75G=) c.734-125G= (n.734-125G=) c.*190+75G= (n.*190+75G=) n.1096+75G= c.942G= (p.Gly314=) c.734-165G= (n.734-165G=) c.582G= (p.Gly194=) n.1639+75G= c.816G= (p.Gly272=) n.1247+75G= n.2343+75G= n.1036+75G= | |
| 11 | g.66366356C>T | CA224054869 | SLC29A2 | c.867+75G>A (n.867+75G>A) c.734-125G>A (n.734-125G>A) c.*190+75G>A (n.*190+75G>A) n.1096+75G>A c.942G>A (p.Gly314=) c.734-165G>A (n.734-165G>A) c.582G>A (p.Gly194=) n.1639+75G>A c.816G>A (p.Gly272=) n.1247+75G>A n.2343+75G>A n.1036+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366357C= | CA1979665749 | SLC29A2 | c.867+74G= (n.867+74G=) c.734-126G= (n.734-126G=) c.*190+74G= (n.*190+74G=) n.1096+74G= c.941G= (p.Gly314=) c.734-166G= (n.734-166G=) c.581G= (p.Gly194=) n.1639+74G= c.815G= (p.Gly272=) n.1247+74G= n.2343+74G= n.1036+74G= | |
| 11 | g.66366357C>T | CA600232079 | SLC29A2 | c.867+74G>A (n.867+74G>A) c.734-126G>A (n.734-126G>A) c.*190+74G>A (n.*190+74G>A) n.1096+74G>A c.941G>A (p.Gly314Glu) c.734-166G>A (n.734-166G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.1639+74G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) n.1247+74G>A n.2343+74G>A n.1036+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366358C= | CA1979665751 | SLC29A2 | c.867+73G= (n.867+73G=) c.734-127G= (n.734-127G=) c.*190+73G= (n.*190+73G=) n.1096+73G= c.940G= (p.Gly314=) c.734-167G= (n.734-167G=) c.580G= (p.Gly194=) n.1639+73G= c.814G= (p.Gly272=) n.1247+73G= n.2343+73G= n.1036+73G= | |
| 11 | g.66366358C>T | CA224054872 | SLC29A2 | c.867+73G>A (n.867+73G>A) c.734-127G>A (n.734-127G>A) c.*190+73G>A (n.*190+73G>A) n.1096+73G>A c.940G>A (p.Gly314Arg) c.734-167G>A (n.734-167G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.1639+73G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) n.1247+73G>A n.2343+73G>A n.1036+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366359T>C | CA1979665753 | SLC29A2 | c.867+72A>G (n.867+72A>G) c.734-128A>G (n.734-128A>G) c.*190+72A>G (n.*190+72A>G) n.1096+72A>G c.939A>G (p.Ile313Met) c.734-168A>G (n.734-168A>G) c.579A>G (p.Ile193Met) n.1639+72A>G c.813A>G (p.Ile271Met) n.1247+72A>G n.2343+72A>G n.1036+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66366359T= | CA1979665752 | SLC29A2 | c.867+72A= (n.867+72A=) c.734-128A= (n.734-128A=) c.*190+72A= (n.*190+72A=) n.1096+72A= c.939A= (p.Ile313=) c.734-168A= (n.734-168A=) c.579A= (p.Ile193=) n.1639+72A= c.813A= (p.Ile271=) n.1247+72A= n.2343+72A= n.1036+72A= | |
| 11 | g.66366360A= | CA1979665754 | SLC29A2 | c.867+71T= (n.867+71T=) c.734-129T= (n.734-129T=) c.*190+71T= (n.*190+71T=) n.1096+71T= c.938T= (p.Ile313=) c.734-169T= (n.734-169T=) c.578T= (p.Ile193=) n.1639+71T= c.812T= (p.Ile271=) n.1247+71T= n.2343+71T= n.1036+71T= | |
| 11 | g.66366360A>C | CA2792477893 | SLC29A2 | c.867+71T>G (n.867+71T>G) c.734-129T>G (n.734-129T>G) c.*190+71T>G (n.*190+71T>G) n.1096+71T>G c.938T>G (p.Ile313Arg) c.734-169T>G (n.734-169T>G) c.578T>G (p.Ile193Arg) n.1639+71T>G c.812T>G (p.Ile271Arg) n.1247+71T>G n.2343+71T>G n.1036+71T>G | |
| 11 | g.66366360A>G | CA224054874 | SLC29A2 | c.867+71T>C (n.867+71T>C) c.734-129T>C (n.734-129T>C) c.*190+71T>C (n.*190+71T>C) n.1096+71T>C c.938T>C (p.Ile313Thr) c.734-169T>C (n.734-169T>C) c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1639+71T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1247+71T>C n.2343+71T>C n.1036+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366361T>A | CA224054879 | SLC29A2 | c.867+70A>T (n.867+70A>T) c.734-130A>T (n.734-130A>T) c.*190+70A>T (n.*190+70A>T) n.1096+70A>T c.937A>T (p.Ile313Leu) c.734-170A>T (n.734-170A>T) c.577A>T (p.Ile193Leu) n.1639+70A>T c.811A>T (p.Ile271Leu) n.1247+70A>T n.2343+70A>T n.1036+70A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366361T= | CA1979665756 | SLC29A2 | c.867+70A= (n.867+70A=) c.734-130A= (n.734-130A=) c.*190+70A= (n.*190+70A=) n.1096+70A= c.937A= (p.Ile313=) c.734-170A= (n.734-170A=) c.577A= (p.Ile193=) n.1639+70A= c.811A= (p.Ile271=) n.1247+70A= n.2343+70A= n.1036+70A= | |
| 11 | g.66366364C>A | CA2614480873 | SLC29A2 | c.867+67G>T (n.867+67G>T) c.734-133G>T (n.734-133G>T) c.*190+67G>T (n.*190+67G>T) n.1096+67G>T c.934G>T (p.Val312Phe) c.734-173G>T (n.734-173G>T) c.574G>T (p.Val192Phe) n.1639+67G>T c.808G>T (p.Val270Phe) n.1247+67G>T n.2343+67G>T n.1036+67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366365C>G | CA2614480875 | SLC29A2 | c.867+66G>C (n.867+66G>C) c.734-134G>C (n.734-134G>C) c.*190+66G>C (n.*190+66G>C) n.1096+66G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) c.734-174G>C (n.734-174G>C) c.573G>C (p.Lys191Asn) n.1639+66G>C c.807G>C (p.Lys269Asn) n.1247+66G>C n.2343+66G>C n.1036+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66366367T>C | CA2614480877 | SLC29A2 | c.867+64A>G (n.867+64A>G) c.734-136A>G (n.734-136A>G) c.*190+64A>G (n.*190+64A>G) n.1096+64A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) c.734-176A>G (n.734-176A>G) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.1639+64A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1247+64A>G n.2343+64A>G n.1036+64A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366368G>A | CA2614480878 | SLC29A2 | c.867+63C>T (n.867+63C>T) c.734-137C>T (n.734-137C>T) c.*190+63C>T (n.*190+63C>T) n.1096+63C>T c.930C>T (p.Ser310=) c.734-177C>T (n.734-177C>T) c.570C>T (p.Ser190=) n.1639+63C>T c.804C>T (p.Ser268=) n.1247+63C>T n.2343+63C>T n.1036+63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366368G>T | CA2574885890 | SLC29A2 | c.867+63C>A (n.867+63C>A) c.734-137C>A (n.734-137C>A) c.*190+63C>A (n.*190+63C>A) n.1096+63C>A c.930C>A (p.Ser310=) c.734-177C>A (n.734-177C>A) c.570C>A (p.Ser190=) n.1639+63C>A c.804C>A (p.Ser268=) n.1247+63C>A n.2343+63C>A n.1036+63C>A | |
| 11 | g.66366369G>A | CA224054881 | SLC29A2 | c.867+62C>T (n.867+62C>T) c.734-138C>T (n.734-138C>T) c.*190+62C>T (n.*190+62C>T) n.1096+62C>T c.929C>T (p.Ser310Phe) c.734-178C>T (n.734-178C>T) c.569C>T (p.Ser190Phe) n.1639+62C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) n.1247+62C>T n.2343+62C>T n.1036+62C>T | dbSNP |
| 11 | g.66366369G>C | CA2574885891 | SLC29A2 | c.867+62C>G (n.867+62C>G) c.734-138C>G (n.734-138C>G) c.*190+62C>G (n.*190+62C>G) n.1096+62C>G c.929C>G (p.Ser310Cys) c.734-178C>G (n.734-178C>G) c.569C>G (p.Ser190Cys) n.1639+62C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) n.1247+62C>G n.2343+62C>G n.1036+62C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366369G= | CA1979665757 | SLC29A2 | c.867+62C= (n.867+62C=) c.734-138C= (n.734-138C=) c.*190+62C= (n.*190+62C=) n.1096+62C= c.929C= (p.Ser310=) c.734-178C= (n.734-178C=) c.569C= (p.Ser190=) n.1639+62C= c.803C= (p.Ser268=) n.1247+62C= n.2343+62C= n.1036+62C= | |
| 11 | g.66366372T>G | CA2614480883 | SLC29A2 | c.867+59A>C (n.867+59A>C) c.734-141A>C (n.734-141A>C) c.*190+59A>C (n.*190+59A>C) n.1096+59A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) c.734-181A>C (n.734-181A>C) c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1639+59A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1247+59A>C n.2343+59A>C n.1036+59A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366373C>A | CA2614480887 | SLC29A2 | c.867+58G>T (n.867+58G>T) c.734-142G>T (n.734-142G>T) c.*190+58G>T (n.*190+58G>T) n.1096+58G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.734-182G>T (n.734-182G>T) c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1639+58G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1247+58G>T n.2343+58G>T n.1036+58G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366373C>T | CA2574885892 | SLC29A2 | c.867+58G>A (n.867+58G>A) c.734-142G>A (n.734-142G>A) c.*190+58G>A (n.*190+58G>A) n.1096+58G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) c.734-182G>A (n.734-182G>A) c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1639+58G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1247+58G>A n.2343+58G>A n.1036+58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366374A= | CA1979665759 | SLC29A2 | c.867+57T= (n.867+57T=) c.734-143T= (n.734-143T=) c.*190+57T= (n.*190+57T=) n.1096+57T= c.924T= (p.Ile308=) c.734-183T= (n.734-183T=) c.564T= (p.Ile188=) n.1639+57T= c.798T= (p.Ile266=) n.1247+57T= n.2343+57T= n.1036+57T= | |
| 11 | g.66366374A>G | CA938977268 | SLC29A2 | c.867+57T>C (n.867+57T>C) c.734-143T>C (n.734-143T>C) c.*190+57T>C (n.*190+57T>C) n.1096+57T>C c.924T>C (p.Ile308=) c.734-183T>C (n.734-183T>C) c.564T>C (p.Ile188=) n.1639+57T>C c.798T>C (p.Ile266=) n.1247+57T>C n.2343+57T>C n.1036+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366375A= | CA1979665761 | SLC29A2 | c.867+56T= (n.867+56T=) c.734-144T= (n.734-144T=) c.*190+56T= (n.*190+56T=) n.1096+56T= c.923T= (p.Ile308=) c.734-184T= (n.734-184T=) c.563T= (p.Ile188=) n.1639+56T= c.797T= (p.Ile266=) n.1247+56T= n.2343+56T= n.1036+56T= | |
| 11 | g.66366375A>G | CA1979665762 | SLC29A2 | c.867+56T>C (n.867+56T>C) c.734-144T>C (n.734-144T>C) c.*190+56T>C (n.*190+56T>C) n.1096+56T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) c.734-184T>C (n.734-184T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.1639+56T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) n.1247+56T>C n.2343+56T>C n.1036+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66366376T>C | CA600232080 | SLC29A2 | c.867+55A>G (n.867+55A>G) c.734-145A>G (n.734-145A>G) c.*190+55A>G (n.*190+55A>G) n.1096+55A>G c.922A>G (p.Ile308Val) c.734-185A>G (n.734-185A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) n.1639+55A>G c.796A>G (p.Ile266Val) n.1247+55A>G n.2343+55A>G n.1036+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366376T= | CA1979665765 | SLC29A2 | c.867+55A= (n.867+55A=) c.734-145A= (n.734-145A=) c.*190+55A= (n.*190+55A=) n.1096+55A= c.922A= (p.Ile308=) c.734-185A= (n.734-185A=) c.562A= (p.Ile188=) n.1639+55A= c.796A= (p.Ile266=) n.1247+55A= n.2343+55A= n.1036+55A= | |
| 11 | g.66366379G>A | CA224054885 | SLC29A2 | c.867+52C>T (n.867+52C>T) c.734-148C>T (n.734-148C>T) c.*190+52C>T (n.*190+52C>T) n.1096+52C>T c.919C>T (p.His307Tyr) c.734-188C>T (n.734-188C>T) c.559C>T (p.His187Tyr) n.1639+52C>T c.793C>T (p.His265Tyr) n.1247+52C>T n.2343+52C>T n.1036+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366379G= | CA1979665766 | SLC29A2 | c.867+52C= (n.867+52C=) c.734-148C= (n.734-148C=) c.*190+52C= (n.*190+52C=) n.1096+52C= c.919C= (p.His307=) c.734-188C= (n.734-188C=) c.559C= (p.His187=) n.1639+52C= c.793C= (p.His265=) n.1247+52C= n.2343+52C= n.1036+52C= | |
| 11 | g.66366380A= | CA1979665767 | SLC29A2 | c.867+51T= (n.867+51T=) c.734-149T= (n.734-149T=) c.*190+51T= (n.*190+51T=) n.1096+51T= c.918T= (p.Ala306=) c.734-189T= (n.734-189T=) c.558T= (p.Ala186=) n.1639+51T= c.792T= (p.Ala264=) n.1247+51T= n.2343+51T= n.1036+51T= | |
| 11 | g.66366380A>G | CA600232081 | SLC29A2 | c.867+51T>C (n.867+51T>C) c.734-149T>C (n.734-149T>C) c.*190+51T>C (n.*190+51T>C) n.1096+51T>C c.918T>C (p.Ala306=) c.734-189T>C (n.734-189T>C) c.558T>C (p.Ala186=) n.1639+51T>C c.792T>C (p.Ala264=) n.1247+51T>C n.2343+51T>C n.1036+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366383C= | CA1979665768 | SLC29A2 | c.867+48G= (n.867+48G=) c.734-152G= (n.734-152G=) c.*190+48G= (n.*190+48G=) n.1096+48G= c.915G= (p.Gly305=) c.734-192G= (n.734-192G=) c.555G= (p.Gly185=) n.1639+48G= c.789G= (p.Gly263=) n.1247+48G= n.2343+48G= n.1036+48G= | |
| 11 | g.66366383C>T | CA1979665769 | SLC29A2 | c.867+48G>A (n.867+48G>A) c.734-152G>A (n.734-152G>A) c.*190+48G>A (n.*190+48G>A) n.1096+48G>A c.915G>A (p.Gly305=) c.734-192G>A (n.734-192G>A) c.555G>A (p.Gly185=) n.1639+48G>A c.789G>A (p.Gly263=) n.1247+48G>A n.2343+48G>A n.1036+48G>A | dbSNP |
| 11 | g.66366384C= | CA1979665770 | SLC29A2 | c.867+47G= (n.867+47G=) c.734-153G= (n.734-153G=) c.*190+47G= (n.*190+47G=) n.1096+47G= c.914G= (p.Gly305=) c.734-193G= (n.734-193G=) c.554G= (p.Gly185=) n.1639+47G= c.788G= (p.Gly263=) n.1247+47G= n.2343+47G= n.1036+47G= | |
| 11 | g.66366384C>T | CA1979665771 | SLC29A2 | c.867+47G>A (n.867+47G>A) c.734-153G>A (n.734-153G>A) c.*190+47G>A (n.*190+47G>A) n.1096+47G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) c.734-193G>A (n.734-193G>A) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.1639+47G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) n.1247+47G>A n.2343+47G>A n.1036+47G>A | dbSNP |
| 11 | g.66366386A= | CA1979665773 | SLC29A2 | c.867+45T= (n.867+45T=) c.734-155T= (n.734-155T=) c.*190+45T= (n.*190+45T=) n.1096+45T= c.912T= (p.Asn304=) c.734-195T= (n.734-195T=) c.552T= (p.Asn184=) n.1639+45T= c.786T= (p.Asn262=) n.1247+45T= n.2343+45T= n.1036+45T= | |
| 11 | g.66366386A>T | CA224054898 | SLC29A2 | c.867+45T>A (n.867+45T>A) c.734-155T>A (n.734-155T>A) c.*190+45T>A (n.*190+45T>A) n.1096+45T>A c.912T>A (p.Asn304Lys) c.734-195T>A (n.734-195T>A) c.552T>A (p.Asn184Lys) n.1639+45T>A c.786T>A (p.Asn262Lys) n.1247+45T>A n.2343+45T>A n.1036+45T>A | dbSNP |
| 11 | g.66366389C>A | CA2614480899 | SLC29A2 | c.867+42G>T (n.867+42G>T) c.734-158G>T (n.734-158G>T) c.*190+42G>T (n.*190+42G>T) n.1096+42G>T c.909G>T (p.Lys303Asn) c.734-198G>T (n.734-198G>T) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.1639+42G>T c.783G>T (p.Lys261Asn) n.1247+42G>T n.2343+42G>T n.1036+42G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366391_66366392delinsTC | CA1979665775 | SLC29A2 | c.867+39_867+40delinsGA (n.867+39_867+40delinsGA) c.734-161_734-160delinsGA (n.734-161_734-160delinsGA) c.*190+39_*190+40delinsGA (n.*190+39_*190+40delinsGA) n.1096+39_1096+40delinsGA c.906_907delinsGA (p.Gly302=) c.734-201_734-200delinsGA (n.734-201_734-200delinsGA) c.546_547delinsGA (p.Gly182=) n.1639+39_1639+40delinsGA c.780_781delinsGA (p.Gly260=) n.1247+39_1247+40delinsGA n.2343+39_2343+40delinsGA n.1036+39_1036+40delinsGA | |
| 11 | g.66366395dup | CA2614480900 | SLC29A2 | c.867+39dup (n.867+39dup) c.734-161dup (n.734-161dup) c.*190+39dup (n.*190+39dup) n.1096+39dup c.906dup (p.Lys303GlufsTer7) c.734-201dup (n.734-201dup) c.546dup (p.Lys183GlufsTer7) n.1639+39dup c.780dup (p.Lys261GlufsTer7) n.1247+39dup n.2343+39dup n.1036+39dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366395del | CA1979665776 | SLC29A2 | c.867+39del (n.867+39del) c.734-161del (n.734-161del) c.*190+39del (n.*190+39del) n.1096+39del c.906del (p.Lys303ArgfsTer11) c.734-201del (n.734-201del) c.546del (p.Lys183ArgfsTer11) n.1639+39del c.780del (p.Lys261ArgfsTer11) n.1247+39del n.2343+39del n.1036+39del | dbSNP |
| 11 | g.66366394C>A | CA2534072650 | SLC29A2 | c.867+37G>T (n.867+37G>T) c.734-163G>T (n.734-163G>T) c.*190+37G>T (n.*190+37G>T) n.1096+37G>T c.904G>T (p.Gly302Trp) c.734-203G>T (n.734-203G>T) c.544G>T (p.Gly182Trp) n.1639+37G>T c.778G>T (p.Gly260Trp) n.1247+37G>T n.2343+37G>T n.1036+37G>T | |
| 11 | g.66366394C= | CA1979665777 | SLC29A2 | c.867+37G= (n.867+37G=) c.734-163G= (n.734-163G=) c.*190+37G= (n.*190+37G=) n.1096+37G= c.904G= (p.Gly302=) c.734-203G= (n.734-203G=) c.544G= (p.Gly182=) n.1639+37G= c.778G= (p.Gly260=) n.1247+37G= n.2343+37G= n.1036+37G= | |
| 11 | g.66366394C>T | CA938977269 | SLC29A2 | c.867+37G>A (n.867+37G>A) c.734-163G>A (n.734-163G>A) c.*190+37G>A (n.*190+37G>A) n.1096+37G>A c.904G>A (p.Gly302Arg) c.734-203G>A (n.734-203G>A) c.544G>A (p.Gly182Arg) n.1639+37G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) n.1247+37G>A n.2343+37G>A n.1036+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366396A= | CA1979665779 | SLC29A2 | c.867+35T= (n.867+35T=) c.734-165T= (n.734-165T=) c.*190+35T= (n.*190+35T=) n.1096+35T= c.902T= (p.Leu301=) c.734-205T= (n.734-205T=) c.542T= (p.Leu181=) n.1639+35T= c.776T= (p.Leu259=) n.1247+35T= n.2343+35T= n.1036+35T= | |
| 11 | g.66366396A>C | CA600232082 | SLC29A2 | c.867+35T>G (n.867+35T>G) c.734-165T>G (n.734-165T>G) c.*190+35T>G (n.*190+35T>G) n.1096+35T>G c.902T>G (p.Leu301Trp) c.734-205T>G (n.734-205T>G) c.542T>G (p.Leu181Trp) n.1639+35T>G c.776T>G (p.Leu259Trp) n.1247+35T>G n.2343+35T>G n.1036+35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366397A>G | CA2574885893 | SLC29A2 | c.867+34T>C (n.867+34T>C) c.734-166T>C (n.734-166T>C) c.*190+34T>C (n.*190+34T>C) n.1096+34T>C c.901T>C (p.Leu301=) c.734-206T>C (n.734-206T>C) c.541T>C (p.Leu181=) n.1639+34T>C c.775T>C (p.Leu259=) n.1247+34T>C n.2343+34T>C n.1036+34T>C | |
| 11 | g.66366399G>A | CA6120840 | SLC29A2 | c.867+32C>T (n.867+32C>T) c.734-168C>T (n.734-168C>T) c.*190+32C>T (n.*190+32C>T) n.1096+32C>T c.899C>T (p.Ser300Phe) c.734-208C>T (n.734-208C>T) c.539C>T (p.Ser180Phe) n.1639+32C>T c.773C>T (p.Ser258Phe) n.1247+32C>T n.2343+32C>T n.1036+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366399G= | CA1979665780 | SLC29A2 | c.867+32C= (n.867+32C=) c.734-168C= (n.734-168C=) c.*190+32C= (n.*190+32C=) n.1096+32C= c.899C= (p.Ser300=) c.734-208C= (n.734-208C=) c.539C= (p.Ser180=) n.1639+32C= c.773C= (p.Ser258=) n.1247+32C= n.2343+32C= n.1036+32C= | |
| 11 | g.66366400A>G | CA654334372 | SLC29A2 | c.867+31T>C (n.867+31T>C) c.734-169T>C (n.734-169T>C) c.*190+31T>C (n.*190+31T>C) n.1096+31T>C c.898T>C (p.Ser300Pro) c.734-209T>C (n.734-209T>C) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.1639+31T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) n.1247+31T>C n.2343+31T>C n.1036+31T>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66366402G>C | CA2574885894 | SLC29A2 | c.867+29C>G (n.867+29C>G) c.734-171C>G (n.734-171C>G) c.*190+29C>G (n.*190+29C>G) n.1096+29C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.734-211C>G (n.734-211C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.1639+29C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) n.1247+29C>G n.2343+29C>G n.1036+29C>G | |
| 11 | g.66366403G>C | CA2614480909 | SLC29A2 | c.867+28C>G (n.867+28C>G) c.734-172C>G (n.734-172C>G) c.*190+28C>G (n.*190+28C>G) n.1096+28C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.734-212C>G (n.734-212C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.1639+28C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) n.1247+28C>G n.2343+28C>G n.1036+28C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366404T>G | CA600232083 | SLC29A2 | c.867+27A>C (n.867+27A>C) c.734-173A>C (n.734-173A>C) c.*190+27A>C (n.*190+27A>C) n.1096+27A>C c.894A>C (p.Pro298=) c.734-213A>C (n.734-213A>C) c.534A>C (p.Pro178=) n.1639+27A>C c.768A>C (p.Pro256=) n.1247+27A>C n.2343+27A>C n.1036+27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366404T= | CA1979665781 | SLC29A2 | c.867+27A= (n.867+27A=) c.734-173A= (n.734-173A=) c.*190+27A= (n.*190+27A=) n.1096+27A= c.894A= (p.Pro298=) c.734-213A= (n.734-213A=) c.534A= (p.Pro178=) n.1639+27A= c.768A= (p.Pro256=) n.1247+27A= n.2343+27A= n.1036+27A= | |
| 11 | g.66366405G>C | CA224054901 | SLC29A2 | c.867+26C>G (n.867+26C>G) c.734-174C>G (n.734-174C>G) c.*190+26C>G (n.*190+26C>G) n.1096+26C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.734-214C>G (n.734-214C>G) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.1639+26C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) n.1247+26C>G n.2343+26C>G n.1036+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366405G= | CA1979665784 | SLC29A2 | c.867+26C= (n.867+26C=) c.734-174C= (n.734-174C=) c.*190+26C= (n.*190+26C=) n.1096+26C= c.893C= (p.Pro298=) c.734-214C= (n.734-214C=) c.533C= (p.Pro178=) n.1639+26C= c.767C= (p.Pro256=) n.1247+26C= n.2343+26C= n.1036+26C= | |
| 11 | g.66366407T>C | CA2614480914 | SLC29A2 | c.867+24A>G (n.867+24A>G) c.734-176A>G (n.734-176A>G) c.*190+24A>G (n.*190+24A>G) n.1096+24A>G c.891A>G (p.Gln297=) c.734-216A>G (n.734-216A>G) c.531A>G (p.Gln177=) n.1639+24A>G c.765A>G (p.Gln255=) n.1247+24A>G n.2343+24A>G n.1036+24A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366408T>G | CA1979665786 | SLC29A2 | c.867+23A>C (n.867+23A>C) c.734-177A>C (n.734-177A>C) c.*190+23A>C (n.*190+23A>C) n.1096+23A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) c.734-217A>C (n.734-217A>C) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1639+23A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) n.1247+23A>C n.2343+23A>C n.1036+23A>C | dbSNP |
| 11 | g.66366408T= | CA1979665785 | SLC29A2 | c.867+23A= (n.867+23A=) c.734-177A= (n.734-177A=) c.*190+23A= (n.*190+23A=) n.1096+23A= c.890A= (p.Gln297=) c.734-217A= (n.734-217A=) c.530A= (p.Gln177=) n.1639+23A= c.764A= (p.Gln255=) n.1247+23A= n.2343+23A= n.1036+23A= | |
| 11 | g.66366409G>A | CA224054905 | SLC29A2 | c.867+22C>T (n.867+22C>T) c.734-178C>T (n.734-178C>T) c.*190+22C>T (n.*190+22C>T) n.1096+22C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) c.734-218C>T (n.734-218C>T) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1639+22C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) n.1247+22C>T n.2343+22C>T n.1036+22C>T | dbSNP |
| 11 | g.66366409G= | CA1979665787 | SLC29A2 | c.867+22C= (n.867+22C=) c.734-178C= (n.734-178C=) c.*190+22C= (n.*190+22C=) n.1096+22C= c.889C= (p.Gln297=) c.734-218C= (n.734-218C=) c.529C= (p.Gln177=) n.1639+22C= c.763C= (p.Gln255=) n.1247+22C= n.2343+22C= n.1036+22C= | |
| 11 | g.66366413dup | CA2574885895 | SLC29A2 | c.867+22dup (n.867+22dup) c.734-178dup (n.734-178dup) c.*190+22dup (n.*190+22dup) n.1096+22dup c.889dup (p.Gln297ProfsTer13) c.734-218dup (n.734-218dup) c.529dup (p.Gln177ProfsTer13) n.1639+22dup c.763dup (p.Gln255ProfsTer13) n.1247+22dup n.2343+22dup n.1036+22dup | |
| 11 | g.66366410G>A | CA2724239702 | SLC29A2 | c.867+21C>T (n.867+21C>T) c.734-179C>T (n.734-179C>T) c.*190+21C>T (n.*190+21C>T) n.1096+21C>T c.888C>T (p.Pro296=) c.734-219C>T (n.734-219C>T) c.528C>T (p.Pro176=) n.1639+21C>T c.762C>T (p.Pro254=) n.1247+21C>T n.2343+21C>T n.1036+21C>T | dbSNP |
| 11 | g.66366410G>C | CA600232084 | SLC29A2 | c.867+21C>G (n.867+21C>G) c.734-179C>G (n.734-179C>G) c.*190+21C>G (n.*190+21C>G) n.1096+21C>G c.888C>G (p.Pro296=) c.734-219C>G (n.734-219C>G) c.528C>G (p.Pro176=) n.1639+21C>G c.762C>G (p.Pro254=) n.1247+21C>G n.2343+21C>G n.1036+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366410G= | CA1979665788 | SLC29A2 | c.867+21C= (n.867+21C=) c.734-179C= (n.734-179C=) c.*190+21C= (n.*190+21C=) n.1096+21C= c.888C= (p.Pro296=) c.734-219C= (n.734-219C=) c.528C= (p.Pro176=) n.1639+21C= c.762C= (p.Pro254=) n.1247+21C= n.2343+21C= n.1036+21C= | |
| 11 | g.66366411G>A | CA600232085 | SLC29A2 | c.867+20C>T (n.867+20C>T) c.734-180C>T (n.734-180C>T) c.*190+20C>T (n.*190+20C>T) n.1096+20C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.734-220C>T (n.734-220C>T) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1639+20C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) n.1247+20C>T n.2343+20C>T n.1036+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366411G= | CA1979665791 | SLC29A2 | c.867+20C= (n.867+20C=) c.734-180C= (n.734-180C=) c.*190+20C= (n.*190+20C=) n.1096+20C= c.887C= (p.Pro296=) c.734-220C= (n.734-220C=) c.527C= (p.Pro176=) n.1639+20C= c.761C= (p.Pro254=) n.1247+20C= n.2343+20C= n.1036+20C= | |
| 11 | g.66366412G>T | CA2574885896 | SLC29A2 | c.867+19C>A (n.867+19C>A) c.734-181C>A (n.734-181C>A) c.*190+19C>A (n.*190+19C>A) n.1096+19C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.734-221C>A (n.734-221C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1639+19C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) n.1247+19C>A n.2343+19C>A n.1036+19C>A | |
| 11 | g.66366413G>A | CA6120841 | SLC29A2 | c.867+18C>T (n.867+18C>T) c.734-182C>T (n.734-182C>T) c.*190+18C>T (n.*190+18C>T) n.1096+18C>T c.885C>T (p.Ser295=) c.734-222C>T (n.734-222C>T) c.525C>T (p.Ser175=) n.1639+18C>T c.759C>T (p.Ser253=) n.1247+18C>T n.2343+18C>T n.1036+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366413G= | CA1979665793 | SLC29A2 | c.867+18C= (n.867+18C=) c.734-182C= (n.734-182C=) c.*190+18C= (n.*190+18C=) n.1096+18C= c.885C= (p.Ser295=) c.734-222C= (n.734-222C=) c.525C= (p.Ser175=) n.1639+18C= c.759C= (p.Ser253=) n.1247+18C= n.2343+18C= n.1036+18C= | |
| 11 | g.66366413G>T | CA6120842 | SLC29A2 | c.867+18C>A (n.867+18C>A) c.734-182C>A (n.734-182C>A) c.*190+18C>A (n.*190+18C>A) n.1096+18C>A c.885C>A (p.Ser295Arg) c.734-222C>A (n.734-222C>A) c.525C>A (p.Ser175Arg) n.1639+18C>A c.759C>A (p.Ser253Arg) n.1247+18C>A n.2343+18C>A n.1036+18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366415T>C | CA1979665795 | SLC29A2 | c.867+16A>G (n.867+16A>G) c.734-184A>G (n.734-184A>G) c.*190+16A>G (n.*190+16A>G) n.1096+16A>G c.883A>G (p.Ser295Gly) c.734-224A>G (n.734-224A>G) c.523A>G (p.Ser175Gly) n.1639+16A>G c.757A>G (p.Ser253Gly) n.1247+16A>G n.2343+16A>G n.1036+16A>G | dbSNP |
| 11 | g.66366415T= | CA1979665794 | SLC29A2 | c.867+16A= (n.867+16A=) c.734-184A= (n.734-184A=) c.*190+16A= (n.*190+16A=) n.1096+16A= c.883A= (p.Ser295=) c.734-224A= (n.734-224A=) c.523A= (p.Ser175=) n.1639+16A= c.757A= (p.Ser253=) n.1247+16A= n.2343+16A= n.1036+16A= | |
| 11 | g.66366416G>A | CA2614480928 | SLC29A2 | c.867+15C>T (n.867+15C>T) c.734-185C>T (n.734-185C>T) c.*190+15C>T (n.*190+15C>T) n.1096+15C>T c.882C>T (p.Tyr294=) c.734-225C>T (n.734-225C>T) c.522C>T (p.Tyr174=) n.1639+15C>T c.756C>T (p.Tyr252=) n.1247+15C>T n.2343+15C>T n.1036+15C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366416G>C | CA2614480926 | SLC29A2 | c.867+15C>G (n.867+15C>G) c.734-185C>G (n.734-185C>G) c.*190+15C>G (n.*190+15C>G) n.1096+15C>G c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.734-225C>G (n.734-225C>G) c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.1639+15C>G c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.1247+15C>G n.2343+15C>G n.1036+15C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366418A= | CA1979665797 | SLC29A2 | c.867+13T= (n.867+13T=) c.734-187T= (n.734-187T=) c.*190+13T= (n.*190+13T=) n.1096+13T= c.880T= (p.Tyr294=) c.734-227T= (n.734-227T=) c.520T= (p.Tyr174=) n.1639+13T= c.754T= (p.Tyr252=) n.1247+13T= n.2343+13T= n.1036+13T= | |
| 11 | g.66366418A>G | CA600232086 | SLC29A2 | c.867+13T>C (n.867+13T>C) c.734-187T>C (n.734-187T>C) c.*190+13T>C (n.*190+13T>C) n.1096+13T>C c.880T>C (p.Tyr294His) c.734-227T>C (n.734-227T>C) c.520T>C (p.Tyr174His) n.1639+13T>C c.754T>C (p.Tyr252His) n.1247+13T>C n.2343+13T>C n.1036+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366419T>C | CA2614480931 | SLC29A2 | c.867+12A>G (n.867+12A>G) c.734-188A>G (n.734-188A>G) c.*190+12A>G (n.*190+12A>G) n.1096+12A>G c.879A>G (p.Gly293=) c.734-228A>G (n.734-228A>G) c.519A>G (p.Gly173=) n.1639+12A>G c.753A>G (p.Gly251=) n.1247+12A>G n.2343+12A>G n.1036+12A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366423A>G | CA2792477894 | SLC29A2 | c.867+8T>C (n.867+8T>C) c.734-192T>C (n.734-192T>C) c.*190+8T>C (n.*190+8T>C) n.1096+8T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.734-232T>C (n.734-232T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1639+8T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1247+8T>C n.2343+8T>C n.1036+8T>C | |
| 11 | g.66366424G>A | CA2614480932 | SLC29A2 | c.867+7C>T (n.867+7C>T) c.734-193C>T (n.734-193C>T) c.*190+7C>T (n.*190+7C>T) n.1096+7C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) c.734-233C>T (n.734-233C>T) c.514C>T (p.Leu172Phe) n.1639+7C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1247+7C>T n.2343+7C>T n.1036+7C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366427A>C | CA2614480933 | SLC29A2 | c.867+4T>G (n.867+4T>G) c.734-196T>G (n.734-196T>G) c.*190+4T>G (n.*190+4T>G) n.1096+4T>G c.871T>G (p.Trp291Gly) c.734-236T>G (n.734-236T>G) c.511T>G (p.Trp171Gly) n.1639+4T>G c.745T>G (p.Trp249Gly) n.1247+4T>G n.2343+4T>G n.1036+4T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366427A>G | CA2574885897 | SLC29A2 | c.867+4T>C (n.867+4T>C) c.734-196T>C (n.734-196T>C) c.*190+4T>C (n.*190+4T>C) n.1096+4T>C c.871T>C (p.Trp291Arg) c.734-236T>C (n.734-236T>C) c.511T>C (p.Trp171Arg) n.1639+4T>C c.745T>C (p.Trp249Arg) n.1247+4T>C n.2343+4T>C n.1036+4T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366429A>C | CA381420631 | SLC29A2 | c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.734-198T>G (n.734-198T>G) c.*190+2T>G (n.*190+2T>G) n.1096+2T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.734-238T>G (n.734-238T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) n.1639+2T>G c.743T>G (p.Val248Gly) n.1247+2T>G n.2343+2T>G n.1036+2T>G | |
| 11 | g.66366429A>G | CA381420632 | SLC29A2 | c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.734-198T>C (n.734-198T>C) c.*190+2T>C (n.*190+2T>C) n.1096+2T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.734-238T>C (n.734-238T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) n.1639+2T>C c.743T>C (p.Val248Ala) n.1247+2T>C n.2343+2T>C n.1036+2T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366429A>T | CA381420633 | SLC29A2 | c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.734-198T>A (n.734-198T>A) c.*190+2T>A (n.*190+2T>A) n.1096+2T>A c.869T>A (p.Val290Asp) c.734-238T>A (n.734-238T>A) c.509T>A (p.Val170Asp) n.1639+2T>A c.743T>A (p.Val248Asp) n.1247+2T>A n.2343+2T>A n.1036+2T>A | |
| 11 | g.66366430C>A | CA381420634 | SLC29A2 | c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.734-199G>T (n.734-199G>T) c.*190+1G>T (n.*190+1G>T) n.1096+1G>T c.868G>T (p.Val290Phe) c.734-239G>T (n.734-239G>T) c.508G>T (p.Val170Phe) n.1639+1G>T c.742G>T (p.Val248Phe) n.1247+1G>T n.2343+1G>T n.1036+1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366430C= | CA1979665800 | SLC29A2 | c.867+1G= (n.867+1G=) c.734-199G= (n.734-199G=) c.*190+1G= (n.*190+1G=) n.1096+1G= c.868G= (p.Val290=) c.734-239G= (n.734-239G=) c.508G= (p.Val170=) n.1639+1G= c.742G= (p.Val248=) n.1247+1G= n.2343+1G= n.1036+1G= | |
| 11 | g.66366430C>G | CA381420635 | SLC29A2 | c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.734-199G>C (n.734-199G>C) c.*190+1G>C (n.*190+1G>C) n.1096+1G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.734-239G>C (n.734-239G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) n.1639+1G>C c.742G>C (p.Val248Leu) n.1247+1G>C n.2343+1G>C n.1036+1G>C | |
| 11 | g.66366430C>T | CA6120843 | SLC29A2 | c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.734-199G>A (n.734-199G>A) c.*190+1G>A (n.*190+1G>A) n.1096+1G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.734-239G>A (n.734-239G>A) c.508G>A (p.Val170Ile) n.1639+1G>A c.742G>A (p.Val248Ile) n.1247+1G>A n.2343+1G>A n.1036+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366430_66366433delinsCCTT | CA1979665802 | SLC29A2 | c.865_867+1delinsAAGG c.734-202_734-199delinsAAGG (n.734-202_734-199delinsAAGG) c.*188_*190+1delinsAAGG n.1094_1096+1delinsAAGG c.865_868delinsAAGG (p.Lys289=) c.734-242_734-239delinsAAGG (n.734-242_734-239delinsAAGG) c.505_508delinsAAGG (p.Lys169=) n.1637_1639+1delinsAAGG c.739_742delinsAAGG (p.Lys247=) n.1245_1247+1delinsAAGG n.2341_2343+1delinsAAGG n.1034_1036+1delinsAAGG | |
| 11 | g.66366431C>A | CA381420636 | SLC29A2 | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.734-200G>T (n.734-200G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.1096G>T c.734-240G>T (n.734-240G>T) c.507G>T (p.Lys169Asn) n.1639G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) n.1247G>T n.2343G>T n.1036G>T | |
| 11 | g.66366431C>G | CA381420637 | SLC29A2 | c.867G>C (p.Lys289Asn) c.734-200G>C (n.734-200G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.1096G>C c.734-240G>C (n.734-240G>C) c.507G>C (p.Lys169Asn) n.1639G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) n.1247G>C n.2343G>C n.1036G>C | COSMIC |
| 11 | g.66366431C>T | CA475329140 | SLC29A2 | c.867G>A (p.Lys289=) c.734-200G>A (n.734-200G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.1096G>A c.734-240G>A (n.734-240G>A) c.507G>A (p.Lys169=) n.1639G>A c.741G>A (p.Lys247=) n.1247G>A n.2343G>A n.1036G>A | |
| 11 | g.66366433_66366435del | CA6120844 | SLC29A2 | c.865_867del (p.Lys289del) c.734-202_734-200del (n.734-202_734-200del) c.*188_*190del (n.*188_*190del) n.1094_1096del c.734-242_734-240del (n.734-242_734-240del) c.505_507del (p.Lys169del) n.1637_1639del c.739_741del (p.Lys247del) n.1245_1247del n.2341_2343del n.1034_1036del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66366432T>A | CA381420638 | SLC29A2 | c.866A>T (p.Lys289Met) c.734-201A>T (n.734-201A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.1095A>T c.734-241A>T (n.734-241A>T) c.506A>T (p.Lys169Met) n.1638A>T c.740A>T (p.Lys247Met) n.1246A>T n.2342A>T n.1035A>T | |
| 11 | g.66366432T>C | CA381420639 | SLC29A2 | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.734-201A>G (n.734-201A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1095A>G c.734-241A>G (n.734-241A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) n.1638A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1246A>G n.2342A>G n.1035A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366432T>G | CA381420640 | SLC29A2 | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.734-201A>C (n.734-201A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.1095A>C c.734-241A>C (n.734-241A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) n.1638A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1246A>C n.2342A>C n.1035A>C | |
| 11 | g.66366433T>A | CA381420641 | SLC29A2 | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.734-202A>T (n.734-202A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.1094A>T c.734-242A>T (n.734-242A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) n.1637A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1245A>T n.2341A>T n.1034A>T | |
| 11 | g.66366433T>C | CA381420642 | SLC29A2 | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.734-202A>G (n.734-202A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.1094A>G c.734-242A>G (n.734-242A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) n.1637A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1245A>G n.2341A>G n.1034A>G | |
| 11 | g.66366433T>G | CA381420643 | SLC29A2 | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.734-202A>C (n.734-202A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.1094A>C c.734-242A>C (n.734-242A>C) c.505A>C (p.Lys169Gln) n.1637A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1245A>C n.2341A>C n.1034A>C | |
| 11 | g.66366434C>A | CA381420644 | SLC29A2 | c.864G>T (p.Gln288His) c.734-203G>T (n.734-203G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.1093G>T c.734-243G>T (n.734-243G>T) c.504G>T (p.Gln168His) n.1636G>T c.738G>T (p.Gln246His) n.1244G>T n.2340G>T n.1033G>T | |
| 11 | g.66366434C>G | CA381420645 | SLC29A2 | c.864G>C (p.Gln288His) c.734-203G>C (n.734-203G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.1093G>C c.734-243G>C (n.734-243G>C) c.504G>C (p.Gln168His) n.1636G>C c.738G>C (p.Gln246His) n.1244G>C n.2340G>C n.1033G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66366434C>T | CA475329141 | SLC29A2 | c.864G>A (p.Gln288=) c.734-203G>A (n.734-203G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.1093G>A c.734-243G>A (n.734-243G>A) c.504G>A (p.Gln168=) n.1636G>A c.738G>A (p.Gln246=) n.1244G>A n.2340G>A n.1033G>A | |
| 11 | g.66366435T>A | CA381420648 | SLC29A2 | c.863A>T (p.Gln288Leu) c.734-204A>T (n.734-204A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1092A>T c.734-244A>T (n.734-244A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) n.1635A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1243A>T n.2339A>T n.1032A>T | |
| 11 | g.66366435T>C | CA381420647 | SLC29A2 | c.863A>G (p.Gln288Arg) c.734-204A>G (n.734-204A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1092A>G c.734-244A>G (n.734-244A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) n.1635A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1243A>G n.2339A>G n.1032A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366435T>G | CA381420646 | SLC29A2 | c.863A>C (p.Gln288Pro) c.734-204A>C (n.734-204A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1092A>C c.734-244A>C (n.734-244A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) n.1635A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1243A>C n.2339A>C n.1032A>C | |
| 11 | g.66366435T= | CA1979665808 | SLC29A2 | c.863A= (p.Gln288=) c.734-204A= (n.734-204A=) c.*186A= (n.*186A=) n.1092A= c.734-244A= (n.734-244A=) c.503A= (p.Gln168=) n.1635A= c.737A= (p.Gln246=) n.1243A= n.2339A= n.1032A= | |
| 11 | g.66366436G>A | CA381420651 | SLC29A2 | c.862C>T (p.Gln288Ter) c.734-205C>T (n.734-205C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1091C>T c.734-245C>T (n.734-245C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) n.1634C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1242C>T n.2338C>T n.1031C>T | |
| 11 | g.66366436G>C | CA381420649 | SLC29A2 | c.862C>G (p.Gln288Glu) c.734-205C>G (n.734-205C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1091C>G c.734-245C>G (n.734-245C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) n.1634C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1242C>G n.2338C>G n.1031C>G | |
| 11 | g.66366436G>T | CA381420650 | SLC29A2 | c.862C>A (p.Gln288Lys) c.734-205C>A (n.734-205C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1091C>A c.734-245C>A (n.734-245C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) n.1634C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1242C>A n.2338C>A n.1031C>A | |
| 11 | g.66366437G>A | CA475329142 | SLC29A2 | c.861C>T (p.Phe287=) c.734-206C>T (n.734-206C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1090C>T c.734-246C>T (n.734-246C>T) c.501C>T (p.Phe167=) n.1633C>T c.735C>T (p.Phe245=) n.1241C>T n.2337C>T n.1030C>T | |
| 11 | g.66366437G>C | CA381420652 | SLC29A2 | c.861C>G (p.Phe287Leu) c.734-206C>G (n.734-206C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1090C>G c.734-246C>G (n.734-246C>G) c.501C>G (p.Phe167Leu) n.1633C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) n.1241C>G n.2337C>G n.1030C>G | |
| 11 | g.66366437G>T | CA381420653 | SLC29A2 | c.861C>A (p.Phe287Leu) c.734-206C>A (n.734-206C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1090C>A c.734-246C>A (n.734-246C>A) c.501C>A (p.Phe167Leu) n.1633C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) n.1241C>A n.2337C>A n.1030C>A | |
| 11 | g.66366438A>C | CA381420654 | SLC29A2 | c.860T>G (p.Phe287Cys) c.734-207T>G (n.734-207T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1089T>G c.734-247T>G (n.734-247T>G) c.500T>G (p.Phe167Cys) n.1632T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) n.1240T>G n.2336T>G n.1029T>G | |
| 11 | g.66366438A>G | CA381420655 | SLC29A2 | c.860T>C (p.Phe287Ser) c.734-207T>C (n.734-207T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1089T>C c.734-247T>C (n.734-247T>C) c.500T>C (p.Phe167Ser) n.1632T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) n.1240T>C n.2336T>C n.1029T>C | |
| 11 | g.66366438A>T | CA381420656 | SLC29A2 | c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.734-207T>A (n.734-207T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1089T>A c.734-247T>A (n.734-247T>A) c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.1632T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.1240T>A n.2336T>A n.1029T>A | |
| 11 | g.66366439A>C | CA381420657 | SLC29A2 | c.859T>G (p.Phe287Val) c.734-208T>G (n.734-208T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.1088T>G c.734-248T>G (n.734-248T>G) c.499T>G (p.Phe167Val) n.1631T>G c.733T>G (p.Phe245Val) n.1239T>G n.2335T>G n.1028T>G | |
| 11 | g.66366439A>G | CA381420658 | SLC29A2 | c.859T>C (p.Phe287Leu) c.734-208T>C (n.734-208T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.1088T>C c.734-248T>C (n.734-248T>C) c.499T>C (p.Phe167Leu) n.1631T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) n.1239T>C n.2335T>C n.1028T>C | |
| 11 | g.66366439A>T | CA381420659 | SLC29A2 | c.859T>A (p.Phe287Ile) c.734-208T>A (n.734-208T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.1088T>A c.734-248T>A (n.734-248T>A) c.499T>A (p.Phe167Ile) n.1631T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) n.1239T>A n.2335T>A n.1028T>A | |
| 11 | g.66366440G>A | CA475329145 | SLC29A2 | c.858C>T (p.Val286=) c.734-209C>T (n.734-209C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.1087C>T c.734-249C>T (n.734-249C>T) c.498C>T (p.Val166=) n.1630C>T c.732C>T (p.Val244=) n.1238C>T n.2334C>T n.1027C>T | |
| 11 | g.66366440G>C | CA475329144 | SLC29A2 | c.858C>G (p.Val286=) c.734-209C>G (n.734-209C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.1087C>G c.734-249C>G (n.734-249C>G) c.498C>G (p.Val166=) n.1630C>G c.732C>G (p.Val244=) n.1238C>G n.2334C>G n.1027C>G | |
| 11 | g.66366440G>T | CA475329143 | SLC29A2 | c.858C>A (p.Val286=) c.734-209C>A (n.734-209C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.1087C>A c.734-249C>A (n.734-249C>A) c.498C>A (p.Val166=) n.1630C>A c.732C>A (p.Val244=) n.1238C>A n.2334C>A n.1027C>A | |
| 11 | g.66366441A>C | CA381420660 | SLC29A2 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.734-210T>G (n.734-210T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1086T>G c.734-250T>G (n.734-250T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) n.1629T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.1237T>G n.2333T>G n.1026T>G | |
| 11 | g.66366441A>G | CA381420661 | SLC29A2 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.734-210T>C (n.734-210T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.1086T>C c.734-250T>C (n.734-250T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) n.1629T>C c.731T>C (p.Val244Ala) n.1237T>C n.2333T>C n.1026T>C | |
| 11 | g.66366441A>T | CA381420662 | SLC29A2 | c.857T>A (p.Val286Asp) c.734-210T>A (n.734-210T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.1086T>A c.734-250T>A (n.734-250T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) n.1629T>A c.731T>A (p.Val244Asp) n.1237T>A n.2333T>A n.1026T>A | |
| 11 | g.66366442C>A | CA381420663 | SLC29A2 | c.856G>T (p.Val286Phe) c.734-211G>T (n.734-211G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1085G>T c.734-251G>T (n.734-251G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) n.1628G>T c.730G>T (p.Val244Phe) n.1236G>T n.2332G>T n.1025G>T | |
| 11 | g.66366442C= | CA1979665812 | SLC29A2 | c.856G= (p.Val286=) c.734-211G= (n.734-211G=) c.*179G= (n.*179G=) n.1085G= c.734-251G= (n.734-251G=) c.496G= (p.Val166=) n.1628G= c.730G= (p.Val244=) n.1236G= n.2332G= n.1025G= | |
| 11 | g.66366442C>G | CA224054909 | SLC29A2 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.734-211G>C (n.734-211G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1085G>C c.734-251G>C (n.734-251G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) n.1628G>C c.730G>C (p.Val244Leu) n.1236G>C n.2332G>C n.1025G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366442C>T | CA224054912 | SLC29A2 | c.856G>A (p.Val286Ile) c.734-211G>A (n.734-211G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1085G>A c.734-251G>A (n.734-251G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) n.1628G>A c.730G>A (p.Val244Ile) n.1236G>A n.2332G>A n.1025G>A | dbSNP |
| 11 | g.66366443A= | CA1979665815 | SLC29A2 | c.855T= (p.Thr285=) c.734-212T= (n.734-212T=) c.*178T= (n.*178T=) n.1084T= c.734-252T= (n.734-252T=) c.495T= (p.Thr165=) n.1627T= c.729T= (p.Thr243=) n.1235T= n.2331T= n.1024T= | |
| 11 | g.66366443A>C | CA6120846 | SLC29A2 | c.855T>G (p.Thr285=) c.734-212T>G (n.734-212T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.1084T>G c.734-252T>G (n.734-252T>G) c.495T>G (p.Thr165=) n.1627T>G c.729T>G (p.Thr243=) n.1235T>G n.2331T>G n.1024T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366443A>G | CA6120845 | SLC29A2 | c.855T>C (p.Thr285=) c.734-212T>C (n.734-212T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.1084T>C c.734-252T>C (n.734-252T>C) c.495T>C (p.Thr165=) n.1627T>C c.729T>C (p.Thr243=) n.1235T>C n.2331T>C n.1024T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366443A>T | CA475329146 | SLC29A2 | c.855T>A (p.Thr285=) c.734-212T>A (n.734-212T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.1084T>A c.734-252T>A (n.734-252T>A) c.495T>A (p.Thr165=) n.1627T>A c.729T>A (p.Thr243=) n.1235T>A n.2331T>A n.1024T>A | |
| 11 | g.66366444G>A | CA381420664 | SLC29A2 | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.734-213C>T (n.734-213C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1083C>T c.734-253C>T (n.734-253C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.1626C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) n.1234C>T n.2330C>T n.1023C>T | |
| 11 | g.66366444G>C | CA381420665 | SLC29A2 | c.854C>G (p.Thr285Ser) c.734-213C>G (n.734-213C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.1083C>G c.734-253C>G (n.734-253C>G) c.494C>G (p.Thr165Ser) n.1626C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) n.1234C>G n.2330C>G n.1023C>G | |
| 11 | g.66366444G>T | CA381420666 | SLC29A2 | c.854C>A (p.Thr285Asn) c.734-213C>A (n.734-213C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1083C>A c.734-253C>A (n.734-253C>A) c.494C>A (p.Thr165Asn) n.1626C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) n.1234C>A n.2330C>A n.1023C>A | |
| 11 | g.66366445T>A | CA381420667 | SLC29A2 | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.734-214A>T (n.734-214A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.1082A>T c.734-254A>T (n.734-254A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.1625A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1233A>T n.2329A>T n.1022A>T | |
| 11 | g.66366445T>C | CA381420668 | SLC29A2 | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.734-214A>G (n.734-214A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.1082A>G c.734-254A>G (n.734-254A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.1625A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1233A>G n.2329A>G n.1022A>G | |
| 11 | g.66366445T>G | CA381420669 | SLC29A2 | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.734-214A>C (n.734-214A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.1082A>C c.734-254A>C (n.734-254A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.1625A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1233A>C n.2329A>C n.1022A>C | |
| 11 | g.66366446G>A | CA475329147 | SLC29A2 | c.852C>T (p.Phe284=) c.734-215C>T (n.734-215C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.1081C>T c.734-255C>T (n.734-255C>T) c.492C>T (p.Phe164=) n.1624C>T c.726C>T (p.Phe242=) n.1232C>T n.2328C>T n.1021C>T | |
| 11 | g.66366446G>C | CA381420670 | SLC29A2 | c.852C>G (p.Phe284Leu) c.734-215C>G (n.734-215C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.1081C>G c.734-255C>G (n.734-255C>G) c.492C>G (p.Phe164Leu) n.1624C>G c.726C>G (p.Phe242Leu) n.1232C>G n.2328C>G n.1021C>G | |
| 11 | g.66366446G>T | CA381420671 | SLC29A2 | c.852C>A (p.Phe284Leu) c.734-215C>A (n.734-215C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.1081C>A c.734-255C>A (n.734-255C>A) c.492C>A (p.Phe164Leu) n.1624C>A c.726C>A (p.Phe242Leu) n.1232C>A n.2328C>A n.1021C>A | |
| 11 | g.66366447A>C | CA381420672 | SLC29A2 | c.851T>G (p.Phe284Cys) c.734-216T>G (n.734-216T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.1080T>G c.734-256T>G (n.734-256T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) n.1623T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) n.1231T>G n.2327T>G n.1020T>G | |
| 11 | g.66366447A>G | CA381420673 | SLC29A2 | c.851T>C (p.Phe284Ser) c.734-216T>C (n.734-216T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.1080T>C c.734-256T>C (n.734-256T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) n.1623T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) n.1231T>C n.2327T>C n.1020T>C | |
| 11 | g.66366447A>T | CA381420674 | SLC29A2 | c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.734-216T>A (n.734-216T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.1080T>A c.734-256T>A (n.734-256T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.1623T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.1231T>A n.2327T>A n.1020T>A | |
| 11 | g.66366448A>C | CA381420676 | SLC29A2 | c.850T>G (p.Phe284Val) c.734-217T>G (n.734-217T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.1079T>G c.734-257T>G (n.734-257T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) n.1622T>G c.724T>G (p.Phe242Val) n.1230T>G n.2326T>G n.1019T>G | |
| 11 | g.66366448A>G | CA381420677 | SLC29A2 | c.850T>C (p.Phe284Leu) c.734-217T>C (n.734-217T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.1079T>C c.734-257T>C (n.734-257T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) n.1622T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) n.1230T>C n.2326T>C n.1019T>C | |
| 11 | g.66366448A>T | CA381420675 | SLC29A2 | c.850T>A (p.Phe284Ile) c.734-217T>A (n.734-217T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.1079T>A c.734-257T>A (n.734-257T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) n.1622T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) n.1230T>A n.2326T>A n.1019T>A | |
| 11 | g.66366449G>A | CA475329148 | SLC29A2 | c.849C>T (p.Val283=) c.734-218C>T (n.734-218C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1078C>T c.734-258C>T (n.734-258C>T) c.489C>T (p.Val163=) n.1621C>T c.723C>T (p.Val241=) n.1229C>T n.2325C>T n.1018C>T | |
| 11 | g.66366449G>C | CA475329149 | SLC29A2 | c.849C>G (p.Val283=) c.734-218C>G (n.734-218C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1078C>G c.734-258C>G (n.734-258C>G) c.489C>G (p.Val163=) n.1621C>G c.723C>G (p.Val241=) n.1229C>G n.2325C>G n.1018C>G | |
| 11 | g.66366449G>T | CA475329150 | SLC29A2 | c.849C>A (p.Val283=) c.734-218C>A (n.734-218C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1078C>A c.734-258C>A (n.734-258C>A) c.489C>A (p.Val163=) n.1621C>A c.723C>A (p.Val241=) n.1229C>A n.2325C>A n.1018C>A | |
| 11 | g.66366450A>C | CA381420678 | SLC29A2 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.734-219T>G (n.734-219T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.1077T>G c.734-259T>G (n.734-259T>G) c.488T>G (p.Val163Gly) n.1620T>G c.722T>G (p.Val241Gly) n.1228T>G n.2324T>G n.1017T>G | |
| 11 | g.66366450A>G | CA381420680 | SLC29A2 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.734-219T>C (n.734-219T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.1077T>C c.734-259T>C (n.734-259T>C) c.488T>C (p.Val163Ala) n.1620T>C c.722T>C (p.Val241Ala) n.1228T>C n.2324T>C n.1017T>C | |
| 11 | g.66366450A>T | CA381420679 | SLC29A2 | c.848T>A (p.Val283Asp) c.734-219T>A (n.734-219T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.1077T>A c.734-259T>A (n.734-259T>A) c.488T>A (p.Val163Asp) n.1620T>A c.722T>A (p.Val241Asp) n.1228T>A n.2324T>A n.1017T>A | |
| 11 | g.66366451C>A | CA381420681 | SLC29A2 | c.847G>T (p.Val283Phe) c.734-220G>T (n.734-220G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.1076G>T c.734-260G>T (n.734-260G>T) c.487G>T (p.Val163Phe) n.1619G>T c.721G>T (p.Val241Phe) n.1227G>T n.2323G>T n.1016G>T | |
| 11 | g.66366451C>G | CA381420682 | SLC29A2 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.734-220G>C (n.734-220G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.1076G>C c.734-260G>C (n.734-260G>C) c.487G>C (p.Val163Leu) n.1619G>C c.721G>C (p.Val241Leu) n.1227G>C n.2323G>C n.1016G>C | |
| 11 | g.66366451C>T | CA381420683 | SLC29A2 | c.847G>A (p.Val283Ile) c.734-220G>A (n.734-220G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.1076G>A c.734-260G>A (n.734-260G>A) c.487G>A (p.Val163Ile) n.1619G>A c.721G>A (p.Val241Ile) n.1227G>A n.2323G>A n.1016G>A | |
| 11 | g.66366451_66366452delinsCT | CA1979665818 | SLC29A2 | c.846_847delinsAG (p.Ser282=) c.734-221_734-220delinsAG (n.734-221_734-220delinsAG) c.*169_*170delinsAG (n.*169_*170delinsAG) n.1075_1076delinsAG c.734-261_734-260delinsAG (n.734-261_734-260delinsAG) c.486_487delinsAG (p.Ser162=) n.1618_1619delinsAG c.720_721delinsAG (p.Ser240=) n.1226_1227delinsAG n.2322_2323delinsAG n.1015_1016delinsAG | |
| 11 | g.66366451_66366453delinsCTG | CA1979665819 | SLC29A2 | c.845_847delinsCAG (p.Ser282=) c.734-222_734-220delinsCAG (n.734-222_734-220delinsCAG) c.*168_*170delinsCAG (n.*168_*170delinsCAG) n.1074_1076delinsCAG c.734-262_734-260delinsCAG (n.734-262_734-260delinsCAG) c.485_487delinsCAG (p.Ser162=) n.1617_1619delinsCAG c.719_721delinsCAG (p.Ser240=) n.1225_1227delinsCAG n.2321_2323delinsCAG n.1014_1016delinsCAG | |
| 11 | g.66366452del | CA224054918 | SLC29A2 | c.846del (p.Val283SerfsTer10) c.734-221del (n.734-221del) c.846del (p.Val283SerfsTer?) c.*169del (n.*169del) n.1075del c.734-261del (n.734-261del) c.486del (p.Val163SerfsTer?) n.1618del c.720del (p.Val241SerfsTer?) n.1226del n.2322del n.1015del | dbSNP |
| 11 | g.66366452T>A | CA475329151 | SLC29A2 | c.846A>T (p.Ser282=) c.734-221A>T (n.734-221A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1075A>T c.734-261A>T (n.734-261A>T) c.486A>T (p.Ser162=) n.1618A>T c.720A>T (p.Ser240=) n.1226A>T n.2322A>T n.1015A>T | |
| 11 | g.66366452T>C | CA6120848 | SLC29A2 | c.846A>G (p.Ser282=) c.734-221A>G (n.734-221A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1075A>G c.734-261A>G (n.734-261A>G) c.486A>G (p.Ser162=) n.1618A>G c.720A>G (p.Ser240=) n.1226A>G n.2322A>G n.1015A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66366452T>G | CA475329152 | SLC29A2 | c.846A>C (p.Ser282=) c.734-221A>C (n.734-221A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1075A>C c.734-261A>C (n.734-261A>C) c.486A>C (p.Ser162=) n.1618A>C c.720A>C (p.Ser240=) n.1226A>C n.2322A>C n.1015A>C | |
| 11 | g.66366452T= | CA1979665825 | SLC29A2 | c.846A= (p.Ser282=) c.734-221A= (n.734-221A=) c.*169A= (n.*169A=) n.1075A= c.734-261A= (n.734-261A=) c.486A= (p.Ser162=) n.1618A= c.720A= (p.Ser240=) n.1226A= n.2322A= n.1015A= | |
| 11 | g.66366452_66366453del | CA6120847 | SLC29A2 | c.845_846del (p.Ser282CysfsTer?) c.734-222_734-221del (n.734-222_734-221del) c.*168_*169del (n.*168_*169del) n.1074_1075del c.845_846del (p.Ser282CysfsTer27) c.734-262_734-261del (n.734-262_734-261del) c.485_486del (p.Ser162CysfsTer27) n.1617_1618del c.719_720del (p.Ser240CysfsTer27) n.1225_1226del n.2321_2322del n.1014_1015del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366452_66366453delinsTG | CA1979665827 | SLC29A2 | c.845_846delinsCA (p.Ser282=) c.734-222_734-221delinsCA (n.734-222_734-221delinsCA) c.*168_*169delinsCA (n.*168_*169delinsCA) n.1074_1075delinsCA c.734-262_734-261delinsCA (n.734-262_734-261delinsCA) c.485_486delinsCA (p.Ser162=) n.1617_1618delinsCA c.719_720delinsCA (p.Ser240=) n.1225_1226delinsCA n.2321_2322delinsCA n.1014_1015delinsCA | |
| 11 | g.66366453del | CA224054924 | SLC29A2 | c.845del (p.Ser282Ter) c.734-222del (n.734-222del) c.*168del (n.*168del) n.1074del c.734-262del (n.734-262del) c.485del (p.Ser162Ter) n.1617del c.719del (p.Ser240Ter) n.1225del n.2321del n.1014del | dbSNP |
| 11 | g.66366453G>A | CA381420684 | SLC29A2 | c.845C>T (p.Ser282Leu) c.734-222C>T (n.734-222C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1074C>T c.734-262C>T (n.734-262C>T) c.485C>T (p.Ser162Leu) n.1617C>T c.719C>T (p.Ser240Leu) n.1225C>T n.2321C>T n.1014C>T | dbSNP |
| 11 | g.66366453G>C | CA381420685 | SLC29A2 | c.845C>G (p.Ser282Ter) c.734-222C>G (n.734-222C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1074C>G c.734-262C>G (n.734-262C>G) c.485C>G (p.Ser162Ter) n.1617C>G c.719C>G (p.Ser240Ter) n.1225C>G n.2321C>G n.1014C>G | |
| 11 | g.66366453G= | CA1979665830 | SLC29A2 | c.845C= (p.Ser282=) c.734-222C= (n.734-222C=) c.*168C= (n.*168C=) n.1074C= c.734-262C= (n.734-262C=) c.485C= (p.Ser162=) n.1617C= c.719C= (p.Ser240=) n.1225C= n.2321C= n.1014C= | |
| 11 | g.66366453G>T | CA381420686 | SLC29A2 | c.845C>A (p.Ser282Ter) c.734-222C>A (n.734-222C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1074C>A c.734-262C>A (n.734-262C>A) c.485C>A (p.Ser162Ter) n.1617C>A c.719C>A (p.Ser240Ter) n.1225C>A n.2321C>A n.1014C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66366453_66366454del | CA381420687 | SLC29A2 | c.844_845del (p.Val283LeufsTer?) c.734-223_734-222del (n.734-223_734-222del) c.*167_*168del (n.*167_*168del) n.1073_1074del c.844_845del (p.Val283LeufsTer26) c.734-263_734-262del (n.734-263_734-262del) c.484_485del (p.Val163LeufsTer26) n.1616_1617del c.718_719del (p.Val241LeufsTer26) n.1224_1225del n.2320_2321del n.1013_1014del |