Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.66203707A= | CA2042900538 | IRAK3 | c.134-4A= (n.134-4A=) c.134-5749A= (n.134-5749A=) | |
12 | g.66203707A>C | CA6672528 | IRAK3 | c.134-4A>C (n.134-4A>C) c.134-5749A>C (n.134-5749A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.66203707A>G | CA6672527 | IRAK3 | c.134-4A>G (n.134-4A>G) c.134-5749A>G (n.134-5749A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203708C>A | CA2575216605 | IRAK3 | c.134-3C>A (n.134-3C>A) c.134-5748C>A (n.134-5748C>A) | |
12 | g.66203708C= | CA2042900541 | IRAK3 | c.134-3C= (n.134-3C=) c.134-5748C= (n.134-5748C=) | |
12 | g.66203708C>T | CA691108014 | IRAK3 | c.134-3C>T (n.134-3C>T) c.134-5748C>T (n.134-5748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203709A>C | CA385617932 | IRAK3 | c.134-2A>C (n.134-2A>C) c.134-5747A>C (n.134-5747A>C) | |
12 | g.66203709A>G | CA385617933 | IRAK3 | c.134-2A>G (n.134-2A>G) c.134-5747A>G (n.134-5747A>G) | |
12 | g.66203709A>T | CA385617931 | IRAK3 | c.134-2A>T (n.134-2A>T) c.134-5747A>T (n.134-5747A>T) | |
12 | g.66203710G>A | CA385617936 | IRAK3 | c.134-1G>A (n.134-1G>A) c.134-5746G>A (n.134-5746G>A) | |
12 | g.66203710G>C | CA385617934 | IRAK3 | c.134-1G>C (n.134-1G>C) c.134-5746G>C (n.134-5746G>C) | |
12 | g.66203710G>T | CA385617935 | IRAK3 | c.134-1G>T (n.134-1G>T) c.134-5746G>T (n.134-5746G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.66203711C>A | CA385617937 | IRAK3 | c.134C>A (p.Ala45Glu) c.134-5745C>A (n.134-5745C>A) | |
12 | g.66203711C>G | CA385617938 | IRAK3 | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.134-5745C>G (n.134-5745C>G) | |
12 | g.66203711C>T | CA385617939 | IRAK3 | c.134C>T (p.Ala45Val) c.134-5745C>T (n.134-5745C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.66203711_66203713delinsCAG | CA2042900543 | IRAK3 | c.134_136delinsCAG (p.Ala45=) c.134-5745_134-5743delinsCAG (n.134-5745_134-5743delinsCAG) | |
12 | g.66203712A>C | CA480567054 | IRAK3 | c.135A>C (p.Ala45=) c.134-5744A>C (n.134-5744A>C) | |
12 | g.66203712A>G | CA480567052 | IRAK3 | c.135A>G (p.Ala45=) c.134-5744A>G (n.134-5744A>G) | |
12 | g.66203712A>T | CA480567053 | IRAK3 | c.135A>T (p.Ala45=) c.134-5744A>T (n.134-5744A>T) | |
12 | g.66203717_66203718del | CA605708695 | IRAK3 | c.140_141del (p.Arg47ThrfsTer12) c.134-5739_134-5738del (n.134-5739_134-5738del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203713G>A | CA385617940 | IRAK3 | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.134-5743G>A (n.134-5743G>A) | |
12 | g.66203713G>C | CA385617941 | IRAK3 | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.134-5743G>C (n.134-5743G>C) | |
12 | g.66203713G>T | CA385617942 | IRAK3 | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.134-5743G>T (n.134-5743G>T) | |
12 | g.66203713_66203717del | CA2619697989 | IRAK3 | c.136_140del (p.Glu46ThrfsTer12) c.134-5743_134-5739del (n.134-5743_134-5739del) | gnomAD v4 |
12 | g.66203714A>C | CA385617943 | IRAK3 | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.134-5742A>C (n.134-5742A>C) | |
12 | g.66203714A>G | CA385617944 | IRAK3 | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.134-5742A>G (n.134-5742A>G) | |
12 | g.66203714A>T | CA385617945 | IRAK3 | c.137A>T (p.Glu46Val) c.134-5742A>T (n.134-5742A>T) | |
12 | g.66203715G>A | CA480567055 | IRAK3 | c.138G>A (p.Glu46=) c.134-5741G>A (n.134-5741G>A) | |
12 | g.66203715G>C | CA385617946 | IRAK3 | c.138G>C (p.Glu46Asp) c.134-5741G>C (n.134-5741G>C) | |
12 | g.66203715G>T | CA385617947 | IRAK3 | c.138G>T (p.Glu46Asp) c.134-5741G>T (n.134-5741G>T) | |
12 | g.66203716A= | CA2042900553 | IRAK3 | c.139A= (p.Arg47=) c.134-5740A= (n.134-5740A=) | |
12 | g.66203716A>C | CA480567056 | IRAK3 | c.139A>C (p.Arg47=) c.134-5740A>C (n.134-5740A>C) | |
12 | g.66203716A>G | CA238334975 | IRAK3 | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.134-5740A>G (n.134-5740A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203716A>T | CA385617948 | IRAK3 | c.139A>T (p.Arg47Ter) c.134-5740A>T (n.134-5740A>T) | |
12 | g.66203717G>A | CA385617949 | IRAK3 | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.134-5739G>A (n.134-5739G>A) | |
12 | g.66203717G>C | CA385617950 | IRAK3 | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.134-5739G>C (n.134-5739G>C) | |
12 | g.66203717G>T | CA385617951 | IRAK3 | c.140G>T (p.Arg47Ile) c.134-5739G>T (n.134-5739G>T) | |
12 | g.66203718A>C | CA385617952 | IRAK3 | c.141A>C (p.Arg47Ser) c.134-5738A>C (n.134-5738A>C) | |
12 | g.66203718A>G | CA480567058 | IRAK3 | c.141A>G (p.Arg47=) c.134-5738A>G (n.134-5738A>G) | |
12 | g.66203718A>T | CA385617953 | IRAK3 | c.141A>T (p.Arg47Ser) c.134-5738A>T (n.134-5738A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.66203719C>A | CA385617954 | IRAK3 | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.134-5737C>A (n.134-5737C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.66203719C>G | CA385617955 | IRAK3 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.134-5737C>G (n.134-5737C>G) | |
12 | g.66203719C>T | CA385617956 | IRAK3 | c.142C>T (p.Leu48Phe) c.134-5737C>T (n.134-5737C>T) | |
12 | g.66203720T>A | CA385617957 | IRAK3 | c.143T>A (p.Leu48His) c.134-5736T>A (n.134-5736T>A) | |
12 | g.66203720T>C | CA385617958 | IRAK3 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.134-5736T>C (n.134-5736T>C) | |
12 | g.66203720T>G | CA385617959 | IRAK3 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.134-5736T>G (n.134-5736T>G) | |
12 | g.66203721T>A | CA480567060 | IRAK3 | c.144T>A (p.Leu48=) c.134-5735T>A (n.134-5735T>A) | |
12 | g.66203721T>C | CA480567061 | IRAK3 | c.144T>C (p.Leu48=) c.134-5735T>C (n.134-5735T>C) | |
12 | g.66203721T>G | CA6672529 | IRAK3 | c.144T>G (p.Leu48=) c.134-5735T>G (n.134-5735T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203721T= | CA2042900556 | IRAK3 | c.144T= (p.Leu48=) c.134-5735T= (n.134-5735T=) | |
12 | g.66203722T>A | CA385617961 | IRAK3 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.134-5734T>A (n.134-5734T>A) | |
12 | g.66203722T>C | CA385617962 | IRAK3 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.134-5734T>C (n.134-5734T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.66203722T>G | CA385617960 | IRAK3 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.134-5734T>G (n.134-5734T>G) | |
12 | g.66203723C>A | CA385617963 | IRAK3 | c.146C>A (p.Ser49Ter) c.134-5733C>A (n.134-5733C>A) | |
12 | g.66203723C= | CA2042900559 | IRAK3 | c.146C= (p.Ser49=) c.134-5733C= (n.134-5733C=) | |
12 | g.66203723C>G | CA385617964 | IRAK3 | c.146C>G (p.Ser49Ter) c.134-5733C>G (n.134-5733C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.66203723C>T | CA385617965 | IRAK3 | c.146C>T (p.Ser49Leu) c.134-5733C>T (n.134-5733C>T) | |
12 | g.66203724A>C | CA480567063 | IRAK3 | c.147A>C (p.Ser49=) c.134-5732A>C (n.134-5732A>C) | COSMIC |
12 | g.66203724A>G | CA480567064 | IRAK3 | c.147A>G (p.Ser49=) c.134-5732A>G (n.134-5732A>G) | |
12 | g.66203724A>T | CA480567065 | IRAK3 | c.147A>T (p.Ser49=) c.134-5732A>T (n.134-5732A>T) | |
12 | g.66203725A>C | CA385617966 | IRAK3 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.134-5731A>C (n.134-5731A>C) | |
12 | g.66203725A>G | CA385617967 | IRAK3 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.134-5731A>G (n.134-5731A>G) | |
12 | g.66203725A>T | CA385617968 | IRAK3 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.134-5731A>T (n.134-5731A>T) | |
12 | g.66203725_66203726del | CA2619697990 | IRAK3 | c.148_149del (p.Ser50GlnfsTer9) c.134-5731_134-5730del (n.134-5731_134-5730del) | gnomAD v4 |
12 | g.66203726G>A | CA385617969 | IRAK3 | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.134-5730G>A (n.134-5730G>A) | |
12 | g.66203726G>C | CA385617970 | IRAK3 | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.134-5730G>C (n.134-5730G>C) | |
12 | g.66203726G>T | CA385617971 | IRAK3 | c.149G>T (p.Ser50Ile) c.134-5730G>T (n.134-5730G>T) | |
12 | g.66203727C>A | CA385617972 | IRAK3 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.134-5729C>A (n.134-5729C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.66203727C>G | CA385617973 | IRAK3 | c.150C>G (p.Ser50Arg) c.134-5729C>G (n.134-5729C>G) | |
12 | g.66203727C>T | CA480567067 | IRAK3 | c.150C>T (p.Ser50=) c.134-5729C>T (n.134-5729C>T) | |
12 | g.66203728A>C | CA385617974 | IRAK3 | c.151A>C (p.Ser51Arg) c.134-5728A>C (n.134-5728A>C) | |
12 | g.66203728A>G | CA385617975 | IRAK3 | c.151A>G (p.Ser51Gly) c.134-5728A>G (n.134-5728A>G) | |
12 | g.66203728A>T | CA385617976 | IRAK3 | c.151A>T (p.Ser51Cys) c.134-5728A>T (n.134-5728A>T) | |
12 | g.66203729G>A | CA6672530 | IRAK3 | c.152G>A (p.Ser51Asn) c.134-5727G>A (n.134-5727G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203729G>C | CA385617978 | IRAK3 | c.152G>C (p.Ser51Thr) c.134-5727G>C (n.134-5727G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203729G= | CA2042900562 | IRAK3 | c.152G= (p.Ser51=) c.134-5727G= (n.134-5727G=) | |
12 | g.66203729G>T | CA385617977 | IRAK3 | c.152G>T (p.Ser51Ile) c.134-5727G>T (n.134-5727G>T) | |
12 | g.66203730C>A | CA385617979 | IRAK3 | c.153C>A (p.Ser51Arg) c.134-5726C>A (n.134-5726C>A) | |
12 | g.66203730C= | CA2042900570 | IRAK3 | c.153C= (p.Ser51=) c.134-5726C= (n.134-5726C=) | |
12 | g.66203730C>G | CA6672531 | IRAK3 | c.153C>G (p.Ser51Arg) c.134-5726C>G (n.134-5726C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203730C>T | CA480567070 | IRAK3 | c.153C>T (p.Ser51=) c.134-5726C>T (n.134-5726C>T) | |
12 | g.66203731T>A | CA385617980 | IRAK3 | c.154T>A (p.Trp52Arg) c.134-5725T>A (n.134-5725T>A) | |
12 | g.66203731T>C | CA385617981 | IRAK3 | c.154T>C (p.Trp52Arg) c.134-5725T>C (n.134-5725T>C) | |
12 | g.66203731T>G | CA385617982 | IRAK3 | c.154T>G (p.Trp52Gly) c.134-5725T>G (n.134-5725T>G) | |
12 | g.66203732G>A | CA385617983 | IRAK3 | c.155G>A (p.Trp52Ter) c.134-5724G>A (n.134-5724G>A) | COSMIC |
12 | g.66203732G>C | CA385617984 | IRAK3 | c.155G>C (p.Trp52Ser) c.134-5724G>C (n.134-5724G>C) | |
12 | g.66203732G>T | CA385617985 | IRAK3 | c.155G>T (p.Trp52Leu) c.134-5724G>T (n.134-5724G>T) | |
12 | g.66203733G>A | CA385617986 | IRAK3 | c.156G>A (p.Trp52Ter) c.134-5723G>A (n.134-5723G>A) | |
12 | g.66203733G>C | CA6672532 | IRAK3 | c.156G>C (p.Trp52Cys) c.134-5723G>C (n.134-5723G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203733G= | CA2042900574 | IRAK3 | c.156G= (p.Trp52=) c.134-5723G= (n.134-5723G=) | |
12 | g.66203733G>T | CA385617987 | IRAK3 | c.156G>T (p.Trp52Cys) c.134-5723G>T (n.134-5723G>T) | |
12 | g.66203734C>A | CA385617988 | IRAK3 | c.157C>A (p.Leu53Met) c.134-5722C>A (n.134-5722C>A) | |
12 | g.66203734C>G | CA385617989 | IRAK3 | c.157C>G (p.Leu53Val) c.134-5722C>G (n.134-5722C>G) | |
12 | g.66203734C>T | CA480567074 | IRAK3 | c.157C>T (p.Leu53=) c.134-5722C>T (n.134-5722C>T) | |
12 | g.66203735T>A | CA385617992 | IRAK3 | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.134-5721T>A (n.134-5721T>A) | |
12 | g.66203735T>C | CA385617991 | IRAK3 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.134-5721T>C (n.134-5721T>C) | dbSNP COSMIC |
12 | g.66203735T>G | CA385617990 | IRAK3 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.134-5721T>G (n.134-5721T>G) | |
12 | g.66203735T= | CA2042900576 | IRAK3 | c.158T= (p.Leu53=) c.134-5721T= (n.134-5721T=) | |
12 | g.66203736G>A | CA480567078 | IRAK3 | c.159G>A (p.Leu53=) c.134-5720G>A (n.134-5720G>A) | |
12 | g.66203736G>C | CA6672533 | IRAK3 | c.159G>C (p.Leu53=) c.134-5720G>C (n.134-5720G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.66203736G= | CA2042900579 | IRAK3 | c.159G= (p.Leu53=) c.134-5720G= (n.134-5720G=) | |
12 | g.66203736G>T | CA480567079 | IRAK3 | c.159G>T (p.Leu53=) c.134-5720G>T (n.134-5720G>T) | |
12 | g.66203737G>A | CA6672534 | IRAK3 | c.160G>A (p.Asp54Asn) c.134-5719G>A (n.134-5719G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203737G>C | CA385617993 | IRAK3 | c.160G>C (p.Asp54His) c.134-5719G>C (n.134-5719G>C) | |
12 | g.66203737G= | CA2042900581 | IRAK3 | c.160G= (p.Asp54=) c.134-5719G= (n.134-5719G=) | |
12 | g.66203737G>T | CA385617994 | IRAK3 | c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.134-5719G>T (n.134-5719G>T) | COSMIC |
12 | g.66203738A= | CA2042900591 | IRAK3 | c.161A= (p.Asp54=) c.134-5718A= (n.134-5718A=) | |
12 | g.66203738A>C | CA385617995 | IRAK3 | c.161A>C (p.Asp54Ala) c.134-5718A>C (n.134-5718A>C) | |
12 | g.66203738A>G | CA6672535 | IRAK3 | c.161A>G (p.Asp54Gly) c.134-5718A>G (n.134-5718A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203738A>T | CA238335048 | IRAK3 | c.161A>T (p.Asp54Val) c.134-5718A>T (n.134-5718A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203739T>A | CA385617996 | IRAK3 | c.162T>A (p.Asp54Glu) c.134-5717T>A (n.134-5717T>A) | |
12 | g.66203739T>C | CA480567083 | IRAK3 | c.162T>C (p.Asp54=) c.134-5717T>C (n.134-5717T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.66203739T>G | CA385617997 | IRAK3 | c.162T>G (p.Asp54Glu) c.134-5717T>G (n.134-5717T>G) | |
12 | g.66203740G>A | CA6672536 | IRAK3 | c.163G>A (p.Val55Ile) c.134-5716G>A (n.134-5716G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203740G>C | CA385617998 | IRAK3 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.134-5716G>C (n.134-5716G>C) | |
12 | g.66203740G= | CA2042900598 | IRAK3 | c.163G= (p.Val55=) c.134-5716G= (n.134-5716G=) | |
12 | g.66203740G>T | CA385617999 | IRAK3 | c.163G>T (p.Val55Phe) c.134-5716G>T (n.134-5716G>T) | |
12 | g.66203741T>A | CA385618002 | IRAK3 | c.164T>A (p.Val55Asp) c.134-5715T>A (n.134-5715T>A) | |
12 | g.66203741T>C | CA385618001 | IRAK3 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.134-5715T>C (n.134-5715T>C) | |
12 | g.66203741T>G | CA385618000 | IRAK3 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.134-5715T>G (n.134-5715T>G) | |
12 | g.66203742T>A | CA480567085 | IRAK3 | c.165T>A (p.Val55=) c.134-5714T>A (n.134-5714T>A) | |
12 | g.66203742T>C | CA480567086 | IRAK3 | c.165T>C (p.Val55=) c.134-5714T>C (n.134-5714T>C) | |
12 | g.66203742T>G | CA480567087 | IRAK3 | c.165T>G (p.Val55=) c.134-5714T>G (n.134-5714T>G) | |
12 | g.66203743C>A | CA385618003 | IRAK3 | c.166C>A (p.Arg56Ser) c.134-5713C>A (n.134-5713C>A) | |
12 | g.66203743C= | CA2042900608 | IRAK3 | c.166C= (p.Arg56=) c.134-5713C= (n.134-5713C=) | |
12 | g.66203743C>G | CA385618004 | IRAK3 | c.166C>G (p.Arg56Gly) c.134-5713C>G (n.134-5713C>G) | COSMIC |
12 | g.66203743C>T | CA6672537 | IRAK3 | c.166C>T (p.Arg56Cys) c.134-5713C>T (n.134-5713C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203744G>A | CA6672538 | IRAK3 | c.167G>A (p.Arg56His) c.134-5712G>A (n.134-5712G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203744G>C | CA238335057 | IRAK3 | c.167G>C (p.Arg56Pro) c.134-5712G>C (n.134-5712G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203744G= | CA2042900618 | IRAK3 | c.167G= (p.Arg56=) c.134-5712G= (n.134-5712G=) | |
12 | g.66203744G>T | CA385618005 | IRAK3 | c.167G>T (p.Arg56Leu) c.134-5712G>T (n.134-5712G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203745T>A | CA480567089 | IRAK3 | c.168T>A (p.Arg56=) c.134-5711T>A (n.134-5711T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.66203745T>C | CA480567090 | IRAK3 | c.168T>C (p.Arg56=) c.134-5711T>C (n.134-5711T>C) | |
12 | g.66203745T>G | CA480567091 | IRAK3 | c.168T>G (p.Arg56=) c.134-5711T>G (n.134-5711T>G) | |
12 | g.66203746C>A | CA6672539 | IRAK3 | c.169C>A (p.His57Asn) c.134-5710C>A (n.134-5710C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203746C= | CA2042900622 | IRAK3 | c.169C= (p.His57=) c.134-5710C= (n.134-5710C=) | |
12 | g.66203746C>G | CA385618007 | IRAK3 | c.169C>G (p.His57Asp) c.134-5710C>G (n.134-5710C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.66203746C>T | CA385618006 | IRAK3 | c.169C>T (p.His57Tyr) c.134-5710C>T (n.134-5710C>T) | |
12 | g.66203747A= | CA2042900628 | IRAK3 | c.170A= (p.His57=) c.134-5709A= (n.134-5709A=) | |
12 | g.66203747A>C | CA385618008 | IRAK3 | c.170A>C (p.His57Pro) c.134-5709A>C (n.134-5709A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.66203747A>G | CA6672540 | IRAK3 | c.170A>G (p.His57Arg) c.134-5709A>G (n.134-5709A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203747A>T | CA6672541 | IRAK3 | c.170A>T (p.His57Leu) c.134-5709A>T (n.134-5709A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203748T>A | CA385618009 | IRAK3 | c.171T>A (p.His57Gln) c.134-5708T>A (n.134-5708T>A) | |
12 | g.66203748T>C | CA480567095 | IRAK3 | c.171T>C (p.His57=) c.134-5708T>C (n.134-5708T>C) | |
12 | g.66203748T>G | CA385618010 | IRAK3 | c.171T>G (p.His57Gln) c.134-5708T>G (n.134-5708T>G) | |
12 | g.66203749A>C | CA385618011 | IRAK3 | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.134-5707A>C (n.134-5707A>C) | |
12 | g.66203749A>G | CA385618012 | IRAK3 | c.172A>G (p.Ile58Val) c.134-5707A>G (n.134-5707A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.66203749A>T | CA385618013 | IRAK3 | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.134-5707A>T (n.134-5707A>T) | |
12 | g.66203750T>A | CA385618014 | IRAK3 | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.134-5706T>A (n.134-5706T>A) | |
12 | g.66203750T>C | CA6672542 | IRAK3 | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.134-5706T>C (n.134-5706T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203750T>G | CA385618015 | IRAK3 | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.134-5706T>G (n.134-5706T>G) | |
12 | g.66203750T= | CA2042900638 | IRAK3 | c.173T= (p.Ile58=) c.134-5706T= (n.134-5706T=) | |
12 | g.66203751T>A | CA480567100 | IRAK3 | c.174T>A (p.Ile58=) c.134-5705T>A (n.134-5705T>A) | |
12 | g.66203751T>C | CA480567101 | IRAK3 | c.174T>C (p.Ile58=) c.134-5705T>C (n.134-5705T>C) | |
12 | g.66203751T>G | CA385618016 | IRAK3 | c.174T>G (p.Ile58Met) c.134-5705T>G (n.134-5705T>G) | |
12 | g.66203752G>A | CA385618019 | IRAK3 | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.134-5704G>A (n.134-5704G>A) | |
12 | g.66203752G>C | CA385618017 | IRAK3 | c.175G>C (p.Glu59Gln) c.134-5704G>C (n.134-5704G>C) | |
12 | g.66203752G= | CA2042900648 | IRAK3 | c.175G= (p.Glu59=) c.134-5704G= (n.134-5704G=) | |
12 | g.66203752G>T | CA385618018 | IRAK3 | c.175G>T (p.Glu59Ter) c.134-5704G>T (n.134-5704G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.66203753A>C | CA385618020 | IRAK3 | c.176A>C (p.Glu59Ala) c.134-5703A>C (n.134-5703A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.66203753A>G | CA385618021 | IRAK3 | c.176A>G (p.Glu59Gly) c.134-5703A>G (n.134-5703A>G) | |
12 | g.66203753A>T | CA385618022 | IRAK3 | c.176A>T (p.Glu59Val) c.134-5703A>T (n.134-5703A>T) | |
12 | g.66203754A>C | CA385618023 | IRAK3 | c.177A>C (p.Glu59Asp) c.134-5702A>C (n.134-5702A>C) | |
12 | g.66203754A>G | CA480567103 | IRAK3 | c.177A>G (p.Glu59=) c.134-5702A>G (n.134-5702A>G) | |
12 | g.66203754A>T | CA385618024 | IRAK3 | c.177A>T (p.Glu59Asp) c.134-5702A>T (n.134-5702A>T) | |
12 | g.66203755A>C | CA385618027 | IRAK3 | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.134-5701A>C (n.134-5701A>C) | |
12 | g.66203755A>G | CA385618025 | IRAK3 | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.134-5701A>G (n.134-5701A>G) | |
12 | g.66203755A>T | CA385618026 | IRAK3 | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.134-5701A>T (n.134-5701A>T) | |
12 | g.66203755_66203757dup | CA2619697991 | IRAK3 | c.178_180dup (p.Lys60_Tyr61insLys) c.134-5701_134-5699dup (n.134-5701_134-5699dup) | gnomAD v4 |
12 | g.66203756A>C | CA385618028 | IRAK3 | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.134-5700A>C (n.134-5700A>C) | |
12 | g.66203756A>G | CA385618029 | IRAK3 | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.134-5700A>G (n.134-5700A>G) | |
12 | g.66203756A>T | CA385618030 | IRAK3 | c.179A>T (p.Lys60Met) c.134-5700A>T (n.134-5700A>T) | |
12 | g.66203757G>A | CA480567106 | IRAK3 | c.180G>A (p.Lys60=) c.134-5699G>A (n.134-5699G>A) | |
12 | g.66203757G>C | CA385618031 | IRAK3 | c.180G>C (p.Lys60Asn) c.134-5699G>C (n.134-5699G>C) | |
12 | g.66203757G>T | CA385618032 | IRAK3 | c.180G>T (p.Lys60Asn) c.134-5699G>T (n.134-5699G>T) | |
12 | g.66203758T>A | CA385618033 | IRAK3 | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.134-5698T>A (n.134-5698T>A) | |
12 | g.66203758T>C | CA385618035 | IRAK3 | c.181T>C (p.Tyr61His) c.134-5698T>C (n.134-5698T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.66203758T>G | CA385618034 | IRAK3 | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.134-5698T>G (n.134-5698T>G) | |
12 | g.66203759A= | CA2042900653 | IRAK3 | c.182A= (p.Tyr61=) c.134-5697A= (n.134-5697A=) | |
12 | g.66203759A>C | CA385618036 | IRAK3 | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.134-5697A>C (n.134-5697A>C) | |
12 | g.66203759A>G | CA238335078 | IRAK3 | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.134-5697A>G (n.134-5697A>G) | dbSNP |
12 | g.66203759A>T | CA385618037 | IRAK3 | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.134-5697A>T (n.134-5697A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.66203759dup | CA2619697992 | IRAK3 | c.182dup (p.Tyr61Ter) c.134-5697dup (n.134-5697dup) | gnomAD v4 |
12 | g.66203760T>A | CA385618038 | IRAK3 | c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.134-5696T>A (n.134-5696T>A) | |
12 | g.66203760T>C | CA480567108 | IRAK3 | c.183T>C (p.Tyr61=) c.134-5696T>C (n.134-5696T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.66203760T>G | CA385618039 | IRAK3 | c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.134-5696T>G (n.134-5696T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.66203761G>A | CA385618040 | IRAK3 | c.184G>A (p.Val62Ile) c.134-5695G>A (n.134-5695G>A) | |
12 | g.66203761G>C | CA385618041 | IRAK3 | c.184G>C (p.Val62Leu) c.134-5695G>C (n.134-5695G>C) | |
12 | g.66203761G>T | CA385618042 | IRAK3 | c.184G>T (p.Val62Leu) c.134-5695G>T (n.134-5695G>T) | |
12 | g.66203762T>A | CA385618043 | IRAK3 | c.185T>A (p.Val62Glu) c.134-5694T>A (n.134-5694T>A) | |
12 | g.66203762T>C | CA385618044 | IRAK3 | c.185T>C (p.Val62Ala) c.134-5694T>C (n.134-5694T>C) | |
12 | g.66203762T>G | CA385618045 | IRAK3 | c.185T>G (p.Val62Gly) c.134-5694T>G (n.134-5694T>G) | |
12 | g.66203763A>C | CA480567111 | IRAK3 | c.186A>C (p.Val62=) c.134-5693A>C (n.134-5693A>C) | |
12 | g.66203763A>G | CA480567113 | IRAK3 | c.186A>G (p.Val62=) c.134-5693A>G (n.134-5693A>G) | |
12 | g.66203763A>T | CA480567112 | IRAK3 | c.186A>T (p.Val62=) c.134-5693A>T (n.134-5693A>T) | |
12 | g.66203764G>A | CA385618046 | IRAK3 | c.187G>A (p.Asp63Asn) c.134-5692G>A (n.134-5692G>A) | |
12 | g.66203764G>C | CA385618048 | IRAK3 | c.187G>C (p.Asp63His) c.134-5692G>C (n.134-5692G>C) | |
12 | g.66203764G>T | CA385618047 | IRAK3 | c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.134-5692G>T (n.134-5692G>T) | |
12 | g.66203765A>C | CA385618049 | IRAK3 | c.188A>C (p.Asp63Ala) c.134-5691A>C (n.134-5691A>C) | |
12 | g.66203765A>G | CA385618051 | IRAK3 | c.188A>G (p.Asp63Gly) c.134-5691A>G (n.134-5691A>G) | |
12 | g.66203765A>T | CA385618050 | IRAK3 | c.188A>T (p.Asp63Val) c.134-5691A>T (n.134-5691A>T) | |
12 | g.66203766C>A | CA385618052 | IRAK3 | c.189C>A (p.Asp63Glu) c.134-5690C>A (n.134-5690C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.66203766C>G | CA385618053 | IRAK3 | c.189C>G (p.Asp63Glu) c.134-5690C>G (n.134-5690C>G) | |
12 | g.66203766C>T | CA480567114 | IRAK3 | c.189C>T (p.Asp63=) c.134-5690C>T (n.134-5690C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.66203766_66203767del | CA2619697993 | IRAK3 | c.189_190del (p.Asp63GlufsTer3) c.134-5690_134-5689del (n.134-5690_134-5689del) | gnomAD v4 |
12 | g.66203767C>A | CA385618054 | IRAK3 | c.190C>A (p.Gln64Lys) c.134-5689C>A (n.134-5689C>A) | |
12 | g.66203767C= | CA2042900665 | IRAK3 | c.190C= (p.Gln64=) c.134-5689C= (n.134-5689C=) | |
12 | g.66203767C>G | CA6672543 | IRAK3 | c.190C>G (p.Gln64Glu) c.134-5689C>G (n.134-5689C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.66203767C>T | CA385618055 | IRAK3 | c.190C>T (p.Gln64Ter) c.134-5689C>T (n.134-5689C>T) | |
12 | g.66203768A>C | CA385618056 | IRAK3 | c.191A>C (p.Gln64Pro) c.134-5688A>C (n.134-5688A>C) | |
12 | g.66203768A>G | CA385618057 | IRAK3 | c.191A>G (p.Gln64Arg) c.134-5688A>G (n.134-5688A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.66203768A>T | CA385618058 | IRAK3 | c.191A>T (p.Gln64Leu) c.134-5688A>T (n.134-5688A>T) | COSMIC |
12 | g.66203769A= | CA2042900673 | IRAK3 | c.192A= (p.Gln64=) c.134-5687A= (n.134-5687A=) | |
12 | g.66203769A>C | CA385618059 | IRAK3 | c.192A>C (p.Gln64His) c.134-5687A>C (n.134-5687A>C) | |
12 | g.66203769A>G | CA480567118 | IRAK3 | c.192A>G (p.Gln64=) c.134-5687A>G (n.134-5687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203769A>T | CA385618060 | IRAK3 | c.192A>T (p.Gln64His) c.134-5687A>T (n.134-5687A>T) | |
12 | g.66203770G>A | CA385618063 | IRAK3 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.134-5686G>A (n.134-5686G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.66203770G>C | CA385618062 | IRAK3 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.134-5686G>C (n.134-5686G>C) | |
12 | g.66203770G>T | CA385618061 | IRAK3 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.134-5686G>T (n.134-5686G>T) | |
12 | g.66203771G>A | CA385618064 | IRAK3 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.134-5685G>A (n.134-5685G>A) | |
12 | g.66203771G>C | CA385618065 | IRAK3 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.134-5685G>C (n.134-5685G>C) | |
12 | g.66203771G>T | CA385618066 | IRAK3 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.134-5685G>T (n.134-5685G>T) | |
12 | g.66203772T>A | CA480567120 | IRAK3 | c.195T>A (p.Gly65=) c.134-5684T>A (n.134-5684T>A) | |
12 | g.66203772T>C | CA480567121 | IRAK3 | c.195T>C (p.Gly65=) c.134-5684T>C (n.134-5684T>C) | |
12 | g.66203772T>G | CA480567122 | IRAK3 | c.195T>G (p.Gly65=) c.134-5684T>G (n.134-5684T>G) | |
12 | g.66203773A= | CA2042900674 | IRAK3 | c.196A= (p.Lys66=) c.134-5683A= (n.134-5683A=) | |
12 | g.66203773A>C | CA385618067 | IRAK3 | c.196A>C (p.Lys66Gln) c.134-5683A>C (n.134-5683A>C) | |
12 | g.66203773A>G | CA385618068 | IRAK3 | c.196A>G (p.Lys66Glu) c.134-5683A>G (n.134-5683A>G) | |
12 | g.66203773A>T | CA6672544 | IRAK3 | c.196A>T (p.Lys66Ter) c.134-5683A>T (n.134-5683A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203774A= | CA2042900678 | IRAK3 | c.197A= (p.Lys66=) c.134-5682A= (n.134-5682A=) | |
12 | g.66203774A>C | CA385618069 | IRAK3 | c.197A>C (p.Lys66Thr) c.134-5682A>C (n.134-5682A>C) | |
12 | g.66203774A>G | CA238335090 | IRAK3 | c.197A>G (p.Lys66Arg) c.134-5682A>G (n.134-5682A>G) | dbSNP COSMIC |
12 | g.66203774A>T | CA385618070 | IRAK3 | c.197A>T (p.Lys66Ile) c.134-5682A>T (n.134-5682A>T) | |
12 | g.66203775A= | CA2042900685 | IRAK3 | c.198A= (p.Lys66=) c.134-5681A= (n.134-5681A=) | |
12 | g.66203775A>C | CA385618071 | IRAK3 | c.198A>C (p.Lys66Asn) c.134-5681A>C (n.134-5681A>C) | |
12 | g.66203775A>G | CA238335095 | IRAK3 | c.198A>G (p.Lys66=) c.134-5681A>G (n.134-5681A>G) | dbSNP |
12 | g.66203775A>T | CA385618072 | IRAK3 | c.198A>T (p.Lys66Asn) c.134-5681A>T (n.134-5681A>T) | |
12 | g.66203776A>C | CA385618074 | IRAK3 | c.199A>C (p.Ser67Arg) c.134-5680A>C (n.134-5680A>C) | |
12 | g.66203776A>G | CA385618075 | IRAK3 | c.199A>G (p.Ser67Gly) c.134-5680A>G (n.134-5680A>G) | |
12 | g.66203776A>T | CA385618073 | IRAK3 | c.199A>T (p.Ser67Cys) c.134-5680A>T (n.134-5680A>T) | |
12 | g.66203777G>A | CA385618076 | IRAK3 | c.200G>A (p.Ser67Asn) c.134-5679G>A (n.134-5679G>A) | COSMIC |
12 | g.66203777G>C | CA385618077 | IRAK3 | c.200G>C (p.Ser67Thr) c.134-5679G>C (n.134-5679G>C) | |
12 | g.66203777G>T | CA385618078 | IRAK3 | c.200G>T (p.Ser67Ile) c.134-5679G>T (n.134-5679G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.66203778T>A | CA385618079 | IRAK3 | c.201T>A (p.Ser67Arg) c.134-5678T>A (n.134-5678T>A) | |
12 | g.66203778T>C | CA480567127 | IRAK3 | c.201T>C (p.Ser67=) c.134-5678T>C (n.134-5678T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.66203778T>G | CA385618080 | IRAK3 | c.201T>G (p.Ser67Arg) c.134-5678T>G (n.134-5678T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.66203779G>A | CA385618081 | IRAK3 | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.134-5677G>A (n.134-5677G>A) | |
12 | g.66203779G>C | CA385618082 | IRAK3 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.134-5677G>C (n.134-5677G>C) | |
12 | g.66203779G>T | CA385618083 | IRAK3 | c.202G>T (p.Gly68Ter) c.134-5677G>T (n.134-5677G>T) | |
12 | g.66203780G>A | CA385618084 | IRAK3 | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.134-5676G>A (n.134-5676G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.66203780G>C | CA385618085 | IRAK3 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.134-5676G>C (n.134-5676G>C) | |
12 | g.66203780G= | CA2042900692 | IRAK3 | c.203G= (p.Gly68=) c.134-5676G= (n.134-5676G=) | |
12 | g.66203780G>T | CA385618086 | IRAK3 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.134-5676G>T (n.134-5676G>T) | |
12 | g.66203780_66203781insTC | CA2619697994 | IRAK3 | c.203_204insTC (p.Thr69GlnfsTer?) c.134-5676_134-5675insTC (n.134-5676_134-5675insTC) | gnomAD v4 |
12 | g.66203781A= | CA2042900699 | IRAK3 | c.204A= (p.Gly68=) c.134-5675A= (n.134-5675A=) | |
12 | g.66203781A>C | CA480567131 | IRAK3 | c.204A>C (p.Gly68=) c.134-5675A>C (n.134-5675A>C) | |
12 | g.66203781A>G | CA6672545 | IRAK3 | c.204A>G (p.Gly68=) c.134-5675A>G (n.134-5675A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203781A>T | CA480567132 | IRAK3 | c.204A>T (p.Gly68=) c.134-5675A>T (n.134-5675A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.66203782A= | CA2042900702 | IRAK3 | c.205A= (p.Thr69=) c.134-5674A= (n.134-5674A=) | |
12 | g.66203782A>C | CA385618088 | IRAK3 | c.205A>C (p.Thr69Pro) c.134-5674A>C (n.134-5674A>C) | |
12 | g.66203782A>G | CA6672546 | IRAK3 | c.205A>G (p.Thr69Ala) c.134-5674A>G (n.134-5674A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203782A>T | CA385618087 | IRAK3 | c.205A>T (p.Thr69Ser) c.134-5674A>T (n.134-5674A>T) | |
12 | g.66203783C>A | CA385618089 | IRAK3 | c.206C>A (p.Thr69Lys) c.134-5673C>A (n.134-5673C>A) | |
12 | g.66203783C= | CA2042900704 | IRAK3 | c.206C= (p.Thr69=) c.134-5673C= (n.134-5673C=) | |
12 | g.66203783C>G | CA385618090 | IRAK3 | c.206C>G (p.Thr69Arg) c.134-5673C>G (n.134-5673C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.66203783C>T | CA238335114 | IRAK3 | c.206C>T (p.Thr69Ile) c.134-5673C>T (n.134-5673C>T) | dbSNP |
12 | g.66203784A>C | CA480567134 | IRAK3 | c.207A>C (p.Thr69=) c.134-5672A>C (n.134-5672A>C) | |
12 | g.66203784A>G | CA480567136 | IRAK3 | c.207A>G (p.Thr69=) c.134-5672A>G (n.134-5672A>G) | |
12 | g.66203784A>T | CA480567135 | IRAK3 | c.207A>T (p.Thr69=) c.134-5672A>T (n.134-5672A>T) | |
12 | g.66203785A>C | CA480567137 | IRAK3 | c.208A>C (p.Arg70=) c.134-5671A>C (n.134-5671A>C) | |
12 | g.66203785A>G | CA385618091 | IRAK3 | c.208A>G (p.Arg70Gly) c.134-5671A>G (n.134-5671A>G) | |
12 | g.66203785A>T | CA385618092 | IRAK3 | c.208A>T (p.Arg70Ter) c.134-5671A>T (n.134-5671A>T) | |
12 | g.66203786G>A | CA385618095 | IRAK3 | c.209G>A (p.Arg70Lys) c.134-5670G>A (n.134-5670G>A) | |
12 | g.66203786G>C | CA385618093 | IRAK3 | c.209G>C (p.Arg70Thr) c.134-5670G>C (n.134-5670G>C) | |
12 | g.66203786G>T | CA385618094 | IRAK3 | c.209G>T (p.Arg70Ile) c.134-5670G>T (n.134-5670G>T) | |
12 | g.66203787A>C | CA385618096 | IRAK3 | c.210A>C (p.Arg70Ser) c.134-5669A>C (n.134-5669A>C) | |
12 | g.66203787A>G | CA480567139 | IRAK3 | c.210A>G (p.Arg70=) c.134-5669A>G (n.134-5669A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.66203787A>T | CA385618097 | IRAK3 | c.210A>T (p.Arg70Ser) c.134-5669A>T (n.134-5669A>T) | |
12 | g.66203788G>A | CA385618098 | IRAK3 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.134-5668G>A (n.134-5668G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.66203788G>C | CA385618099 | IRAK3 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.134-5668G>C (n.134-5668G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203788G= | CA2042900707 | IRAK3 | c.211G= (p.Glu71=) c.134-5668G= (n.134-5668G=) | |
12 | g.66203788G>T | CA385618100 | IRAK3 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.134-5668G>T (n.134-5668G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.66203789A>C | CA385618101 | IRAK3 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.134-5667A>C (n.134-5667A>C) | |
12 | g.66203789A>G | CA385618103 | IRAK3 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.134-5667A>G (n.134-5667A>G) | |
12 | g.66203789A>T | CA385618102 | IRAK3 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.134-5667A>T (n.134-5667A>T) | |
12 | g.66203790A= | CA2042900712 | IRAK3 | c.213A= (p.Glu71=) c.134-5666A= (n.134-5666A=) | |
12 | g.66203790A>C | CA385618104 | IRAK3 | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.134-5666A>C (n.134-5666A>C) | |
12 | g.66203790A>G | CA6672547 | IRAK3 | c.213A>G (p.Glu71=) c.134-5666A>G (n.134-5666A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203790A>T | CA385618105 | IRAK3 | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.134-5666A>T (n.134-5666A>T) | |
12 | g.66203791T>A | CA385618106 | IRAK3 | c.214T>A (p.Leu72Ile) c.134-5665T>A (n.134-5665T>A) | |
12 | g.66203791T>C | CA480567142 | IRAK3 | c.214T>C (p.Leu72=) c.134-5665T>C (n.134-5665T>C) | COSMIC |
12 | g.66203791T>G | CA385618107 | IRAK3 | c.214T>G (p.Leu72Val) c.134-5665T>G (n.134-5665T>G) | |
12 | g.66203792T>A | CA385618108 | IRAK3 | c.215T>A (p.Leu72Ter) c.134-5664T>A (n.134-5664T>A) | |
12 | g.66203792T>C | CA385618109 | IRAK3 | c.215T>C (p.Leu72Ser) c.134-5664T>C (n.134-5664T>C) | |
12 | g.66203792T>G | CA385618110 | IRAK3 | c.215T>G (p.Leu72Ter) c.134-5664T>G (n.134-5664T>G) | |
12 | g.66203793A>C | CA385618111 | IRAK3 | c.216A>C (p.Leu72Phe) c.134-5663A>C (n.134-5663A>C) | |
12 | g.66203793A>G | CA480567143 | IRAK3 | c.216A>G (p.Leu72=) c.134-5663A>G (n.134-5663A>G) | |
12 | g.66203793A>T | CA385618112 | IRAK3 | c.216A>T (p.Leu72Phe) c.134-5663A>T (n.134-5663A>T) | |
12 | g.66203794C>A | CA385618113 | IRAK3 | c.217C>A (p.Leu73Ile) c.134-5662C>A (n.134-5662C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.66203794C>G | CA385618114 | IRAK3 | c.217C>G (p.Leu73Val) c.134-5662C>G (n.134-5662C>G) | |
12 | g.66203794C>T | CA385618115 | IRAK3 | c.217C>T (p.Leu73Phe) c.134-5662C>T (n.134-5662C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.66203795T>A | CA385618116 | IRAK3 | c.218T>A (p.Leu73His) c.134-5661T>A (n.134-5661T>A) | |
12 | g.66203795T>C | CA385618117 | IRAK3 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.134-5661T>C (n.134-5661T>C) | |
12 | g.66203795T>G | CA385618118 | IRAK3 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.134-5661T>G (n.134-5661T>G) | |
12 | g.66203796T>A | CA480567145 | IRAK3 | c.219T>A (p.Leu73=) c.134-5660T>A (n.134-5660T>A) | |
12 | g.66203796T>C | CA480567147 | IRAK3 | c.219T>C (p.Leu73=) c.134-5660T>C (n.134-5660T>C) | |
12 | g.66203796T>G | CA480567148 | IRAK3 | c.219T>G (p.Leu73=) c.134-5660T>G (n.134-5660T>G) | |
12 | g.66203797T>A | CA385618121 | IRAK3 | c.220T>A (p.Trp74Arg) c.134-5659T>A (n.134-5659T>A) | |
12 | g.66203797T>C | CA385618119 | IRAK3 | c.220T>C (p.Trp74Arg) c.134-5659T>C (n.134-5659T>C) | |
12 | g.66203797T>G | CA385618120 | IRAK3 | c.220T>G (p.Trp74Gly) c.134-5659T>G (n.134-5659T>G) | |
12 | g.66203798G>A | CA385618122 | IRAK3 | c.221G>A (p.Trp74Ter) c.134-5658G>A (n.134-5658G>A) | |
12 | g.66203798G>C | CA6672548 | IRAK3 | c.221G>C (p.Trp74Ser) c.134-5658G>C (n.134-5658G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203798G= | CA2042900717 | IRAK3 | c.221G= (p.Trp74=) c.134-5658G= (n.134-5658G=) | |
12 | g.66203798G>T | CA385618123 | IRAK3 | c.221G>T (p.Trp74Leu) c.134-5658G>T (n.134-5658G>T) | |
12 | g.66203799G>A | CA385618124 | IRAK3 | c.222G>A (p.Trp74Ter) c.134-5657G>A (n.134-5657G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203799G>C | CA385618125 | IRAK3 | c.222G>C (p.Trp74Cys) c.134-5657G>C (n.134-5657G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.66203799G= | CA2042900721 | IRAK3 | c.222G= (p.Trp74=) c.134-5657G= (n.134-5657G=) | |
12 | g.66203799G>T | CA385618126 | IRAK3 | c.222G>T (p.Trp74Cys) c.134-5657G>T (n.134-5657G>T) | |
12 | g.66203800T>A | CA385618127 | IRAK3 | c.223T>A (p.Ser75Thr) c.134-5656T>A (n.134-5656T>A) | |
12 | g.66203800T>C | CA6672549 | IRAK3 | c.223T>C (p.Ser75Pro) c.134-5656T>C (n.134-5656T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203800T>G | CA385618128 | IRAK3 | c.223T>G (p.Ser75Ala) c.134-5656T>G (n.134-5656T>G) | |
12 | g.66203800T= | CA2042900724 | IRAK3 | c.223T= (p.Ser75=) c.134-5656T= (n.134-5656T=) | |
12 | g.66203801C>A | CA385618129 | IRAK3 | c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.134-5655C>A (n.134-5655C>A) | |
12 | g.66203801C>G | CA385618130 | IRAK3 | c.224C>G (p.Ser75Cys) c.134-5655C>G (n.134-5655C>G) | |
12 | g.66203801C>T | CA385618131 | IRAK3 | c.224C>T (p.Ser75Phe) c.134-5655C>T (n.134-5655C>T) | |
12 | g.66203802C>A | CA480567151 | IRAK3 | c.225C>A (p.Ser75=) c.134-5654C>A (n.134-5654C>A) | |
12 | g.66203802C>G | CA480567152 | IRAK3 | c.225C>G (p.Ser75=) c.134-5654C>G (n.134-5654C>G) | |
12 | g.66203802C>T | CA480567153 | IRAK3 | c.225C>T (p.Ser75=) c.134-5654C>T (n.134-5654C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.66203803T>A | CA385618132 | IRAK3 | c.226T>A (p.Trp76Arg) c.134-5653T>A (n.134-5653T>A) | |
12 | g.66203803T>C | CA385618134 | IRAK3 | c.226T>C (p.Trp76Arg) c.134-5653T>C (n.134-5653T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203803T>G | CA385618133 | IRAK3 | c.226T>G (p.Trp76Gly) c.134-5653T>G (n.134-5653T>G) | |
12 | g.66203803T= | CA2042900734 | IRAK3 | c.226T= (p.Trp76=) c.134-5653T= (n.134-5653T=) | |
12 | g.66203804G>A | CA117577 | IRAK3 | c.227G>A (p.Trp76Ter) c.134-5652G>A (n.134-5652G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.66203804G>C | CA385618135 | IRAK3 | c.227G>C (p.Trp76Ser) c.134-5652G>C (n.134-5652G>C) | |
12 | g.66203804G= | CA2042900739 | IRAK3 | c.227G= (p.Trp76=) c.134-5652G= (n.134-5652G=) | |
12 | g.66203804G>T | CA385618136 | IRAK3 | c.227G>T (p.Trp76Leu) c.134-5652G>T (n.134-5652G>T) | |
12 | g.66203805G>A | CA385618137 | IRAK3 | c.228G>A (p.Trp76Ter) c.134-5651G>A (n.134-5651G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.66203805G>C | CA385618138 | IRAK3 | c.228G>C (p.Trp76Cys) c.134-5651G>C (n.134-5651G>C) | |
12 | g.66203805G>T | CA385618139 | IRAK3 | c.228G>T (p.Trp76Cys) c.134-5651G>T (n.134-5651G>T) | |
12 | g.66203806G>A | CA6672550 | IRAK3 | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.134-5650G>A (n.134-5650G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.66203806G>C | CA385618140 | IRAK3 | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.134-5650G>C (n.134-5650G>C) | |
12 | g.66203806G= | CA2042900753 | IRAK3 | c.229G= (p.Ala77=) c.134-5650G= (n.134-5650G=) | |
12 | g.66203806G>T | CA385618141 | IRAK3 | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.134-5650G>T (n.134-5650G>T) | |
12 | g.66203807C>A | CA385618142 | IRAK3 | c.230C>A (p.Ala77Glu) c.134-5649C>A (n.134-5649C>A) | |
12 | g.66203807C>G | CA385618143 | IRAK3 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.134-5649C>G (n.134-5649C>G) | |
12 | g.66203807C>T | CA385618144 | IRAK3 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.134-5649C>T (n.134-5649C>T) | gnomAD v4 |