UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.66203607_66203630del | CA2619697931 | IRAK3 | c.134-104_134-81del (n.134-104_134-81del) c.134-5849_134-5826del (n.134-5849_134-5826del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203620_66203623del | CA2042900321 | IRAK3 | c.134-91_134-88del (n.134-91_134-88del) c.134-5836_134-5833del (n.134-5836_134-5833del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.66203621T>A | CA2796354753 | IRAK3 | c.134-90T>A (n.134-90T>A) c.134-5835T>A (n.134-5835T>A) | |
| 12 | g.66203622A= | CA2042900329 | IRAK3 | c.134-89A= (n.134-89A=) c.134-5834A= (n.134-5834A=) | |
| 12 | g.66203622A>T | CA238334743 | IRAK3 | c.134-89A>T (n.134-89A>T) c.134-5834A>T (n.134-5834A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203623A>G | CA2619697954 | IRAK3 | c.134-88A>G (n.134-88A>G) c.134-5833A>G (n.134-5833A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203624G>C | CA2619697955 | IRAK3 | c.134-87G>C (n.134-87G>C) c.134-5832G>C (n.134-5832G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203626G>T | CA2619697956 | IRAK3 | c.134-85G>T (n.134-85G>T) c.134-5830G>T (n.134-5830G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203627G>A | CA655164080 | IRAK3 | c.134-84G>A (n.134-84G>A) c.134-5829G>A (n.134-5829G>A) | COSMIC |
| 12 | g.66203632A>G | CA2575216599 | IRAK3 | c.134-79A>G (n.134-79A>G) c.134-5824A>G (n.134-5824A>G) | |
| 12 | g.66203635del | CA2619697957 | IRAK3 | c.134-76del (n.134-76del) c.134-5821del (n.134-5821del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203633A= | CA2042900335 | IRAK3 | c.134-78A= (n.134-78A=) c.134-5823A= (n.134-5823A=) | |
| 12 | g.66203633A>C | CA2619697958 | IRAK3 | c.134-78A>C (n.134-78A>C) c.134-5823A>C (n.134-5823A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203633A>G | CA238334749 | IRAK3 | c.134-78A>G (n.134-78A>G) c.134-5823A>G (n.134-5823A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203634_66203639delinsAACATT | CA2042900338 | IRAK3 | c.134-77_134-72delinsAACATT (n.134-77_134-72delinsAACATT) c.134-5822_134-5817delinsAACATT (n.134-5822_134-5817delinsAACATT) | |
| 12 | g.66203636_66203640del | CA691107927 | IRAK3 | c.134-75_134-71del (n.134-75_134-71del) c.134-5820_134-5816del (n.134-5820_134-5816del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203636C>A | CA2619697959 | IRAK3 | c.134-75C>A (n.134-75C>A) c.134-5820C>A (n.134-5820C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203636C= | CA2042900343 | IRAK3 | c.134-75C= (n.134-75C=) c.134-5820C= (n.134-5820C=) | |
| 12 | g.66203636C>T | CA238334756 | IRAK3 | c.134-75C>T (n.134-75C>T) c.134-5820C>T (n.134-5820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203636_66203639delinsCATT | CA2042900344 | IRAK3 | c.134-75_134-72delinsCATT (n.134-75_134-72delinsCATT) c.134-5820_134-5817delinsCATT (n.134-5820_134-5817delinsCATT) | |
| 12 | g.66203637A= | CA2042900347 | IRAK3 | c.134-74A= (n.134-74A=) c.134-5819A= (n.134-5819A=) | |
| 12 | g.66203637A>G | CA2042900348 | IRAK3 | c.134-74A>G (n.134-74A>G) c.134-5819A>G (n.134-5819A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.66203638_66203640del | CA238334765 | IRAK3 | c.134-73_134-71del (n.134-73_134-71del) c.134-5818_134-5816del (n.134-5818_134-5816del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203638T>A | CA2796354754 | IRAK3 | c.134-73T>A (n.134-73T>A) c.134-5818T>A (n.134-5818T>A) | |
| 12 | g.66203638T>G | CA2575216600 | IRAK3 | c.134-73T>G (n.134-73T>G) c.134-5818T>G (n.134-5818T>G) | |
| 12 | g.66203639T>A | CA238334778 | IRAK3 | c.134-72T>A (n.134-72T>A) c.134-5817T>A (n.134-5817T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203639T>C | CA2042900359 | IRAK3 | c.134-72T>C (n.134-72T>C) c.134-5817T>C (n.134-5817T>C) | dbSNP |
| 12 | g.66203639T>G | CA2042900350 | IRAK3 | c.134-72T>G (n.134-72T>G) c.134-5817T>G (n.134-5817T>G) | dbSNP |
| 12 | g.66203639T= | CA2042900356 | IRAK3 | c.134-72T= (n.134-72T=) c.134-5817T= (n.134-5817T=) | |
| 12 | g.66203640A>G | CA2619697960 | IRAK3 | c.134-71A>G (n.134-71A>G) c.134-5816A>G (n.134-5816A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203640A>T | CA2619697961 | IRAK3 | c.134-71A>T (n.134-71A>T) c.134-5816A>T (n.134-5816A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203641G>A | CA2619697962 | IRAK3 | c.134-70G>A (n.134-70G>A) c.134-5815G>A (n.134-5815G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203641G>T | CA2619697963 | IRAK3 | c.134-70G>T (n.134-70G>T) c.134-5815G>T (n.134-5815G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203642G= | CA2042900361 | IRAK3 | c.134-69G= (n.134-69G=) c.134-5814G= (n.134-5814G=) | |
| 12 | g.66203642G>T | CA238334785 | IRAK3 | c.134-69G>T (n.134-69G>T) c.134-5814G>T (n.134-5814G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203643T>C | CA2575216601 | IRAK3 | c.134-68T>C (n.134-68T>C) c.134-5813T>C (n.134-5813T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203643T>G | CA2598323894 | IRAK3 | c.134-68T>G (n.134-68T>G) c.134-5813T>G (n.134-5813T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203644A>C | CA2619697964 | IRAK3 | c.134-67A>C (n.134-67A>C) c.134-5812A>C (n.134-5812A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203645del | CA2796354755 | IRAK3 | c.134-66del (n.134-66del) c.134-5811del (n.134-5811del) | |
| 12 | g.66203645C>A | CA2619697965 | IRAK3 | c.134-66C>A (n.134-66C>A) c.134-5811C>A (n.134-5811C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203645C>T | CA2573110560 | IRAK3 | c.134-66C>T (n.134-66C>T) c.134-5811C>T (n.134-5811C>T) | |
| 12 | g.66203646A>G | CA2619697966 | IRAK3 | c.134-65A>G (n.134-65A>G) c.134-5810A>G (n.134-5810A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203647C>A | CA2619697967 | IRAK3 | c.134-64C>A (n.134-64C>A) c.134-5809C>A (n.134-5809C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203647C= | CA2042900364 | IRAK3 | c.134-64C= (n.134-64C=) c.134-5809C= (n.134-5809C=) | |
| 12 | g.66203647C>T | CA238334799 | IRAK3 | c.134-64C>T (n.134-64C>T) c.134-5809C>T (n.134-5809C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203652dup | CA2619697968 | IRAK3 | c.134-59dup (n.134-59dup) c.134-5804dup (n.134-5804dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203652del | CA2619697969 | IRAK3 | c.134-59del (n.134-59del) c.134-5804del (n.134-5804del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203649A= | CA2042900372 | IRAK3 | c.134-62A= (n.134-62A=) c.134-5807A= (n.134-5807A=) | |
| 12 | g.66203649A>C | CA691107940 | IRAK3 | c.134-62A>C (n.134-62A>C) c.134-5807A>C (n.134-5807A>C) | dbSNP |
| 12 | g.66203649A>G | CA238334813 | IRAK3 | c.134-62A>G (n.134-62A>G) c.134-5807A>G (n.134-5807A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203651A= | CA2042900373 | IRAK3 | c.134-60A= (n.134-60A=) c.134-5805A= (n.134-5805A=) | |
| 12 | g.66203651A>T | CA691107956 | IRAK3 | c.134-60A>T (n.134-60A>T) c.134-5805A>T (n.134-5805A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203652A>G | CA2796354756 | IRAK3 | c.134-59A>G (n.134-59A>G) c.134-5804A>G (n.134-5804A>G) | |
| 12 | g.66203653C>A | CA2619697970 | IRAK3 | c.134-58C>A (n.134-58C>A) c.134-5803C>A (n.134-5803C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203653C= | CA2042900377 | IRAK3 | c.134-58C= (n.134-58C=) c.134-5803C= (n.134-5803C=) | |
| 12 | g.66203653C>T | CA2042900376 | IRAK3 | c.134-58C>T (n.134-58C>T) c.134-5803C>T (n.134-5803C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.66203654A>G | CA2619697971 | IRAK3 | c.134-57A>G (n.134-57A>G) c.134-5802A>G (n.134-5802A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203655A>G | CA2619697972 | IRAK3 | c.134-56A>G (n.134-56A>G) c.134-5801A>G (n.134-5801A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203656G>A | CA238334824 | IRAK3 | c.134-55G>A (n.134-55G>A) c.134-5800G>A (n.134-5800G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.66203656G= | CA2042900382 | IRAK3 | c.134-55G= (n.134-55G=) c.134-5800G= (n.134-5800G=) | |
| 12 | g.66203658A= | CA2042900389 | IRAK3 | c.134-53A= (n.134-53A=) c.134-5798A= (n.134-5798A=) | |
| 12 | g.66203658A>G | CA2042900391 | IRAK3 | c.134-53A>G (n.134-53A>G) c.134-5798A>G (n.134-5798A>G) | dbSNP |
| 12 | g.66203659T>C | CA2796354757 | IRAK3 | c.134-52T>C (n.134-52T>C) c.134-5797T>C (n.134-5797T>C) | |
| 12 | g.66203662del | CA605708688 | IRAK3 | c.134-49del (n.134-49del) c.134-5794del (n.134-5794del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203660T>G | CA6672512 | IRAK3 | c.134-51T>G (n.134-51T>G) c.134-5796T>G (n.134-5796T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203660T= | CA2042900393 | IRAK3 | c.134-51T= (n.134-51T=) c.134-5796T= (n.134-5796T=) | |
| 12 | g.66203661T>A | CA2042900399 | IRAK3 | c.134-50T>A (n.134-50T>A) c.134-5795T>A (n.134-5795T>A) | dbSNP |
| 12 | g.66203661T= | CA2042900396 | IRAK3 | c.134-50T= (n.134-50T=) c.134-5795T= (n.134-5795T=) | |
| 12 | g.66203663G>A | CA2575216602 | IRAK3 | c.134-48G>A (n.134-48G>A) c.134-5793G>A (n.134-5793G>A) | |
| 12 | g.66203663G>T | CA2619697973 | IRAK3 | c.134-48G>T (n.134-48G>T) c.134-5793G>T (n.134-5793G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203666A>C | CA2619697974 | IRAK3 | c.134-45A>C (n.134-45A>C) c.134-5790A>C (n.134-5790A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203669del | CA2575216603 | IRAK3 | c.134-42del (n.134-42del) c.134-5787del (n.134-5787del) | |
| 12 | g.66203667A>G | CA2619697975 | IRAK3 | c.134-44A>G (n.134-44A>G) c.134-5789A>G (n.134-5789A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203673_66203677del | CA2619697976 | IRAK3 | c.134-38_134-34del (n.134-38_134-34del) c.134-5783_134-5779del (n.134-5783_134-5779del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203671T>C | CA605708689 | IRAK3 | c.134-40T>C (n.134-40T>C) c.134-5785T>C (n.134-5785T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203671T= | CA2042900403 | IRAK3 | c.134-40T= (n.134-40T=) c.134-5785T= (n.134-5785T=) | |
| 12 | g.66203672A= | CA2042900405 | IRAK3 | c.134-39A= (n.134-39A=) c.134-5784A= (n.134-5784A=) | |
| 12 | g.66203672A>C | CA6672513 | IRAK3 | c.134-39A>C (n.134-39A>C) c.134-5784A>C (n.134-5784A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203672A>G | CA2619697977 | IRAK3 | c.134-39A>G (n.134-39A>G) c.134-5784A>G (n.134-5784A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203672A>T | CA2619697978 | IRAK3 | c.134-39A>T (n.134-39A>T) c.134-5784A>T (n.134-5784A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203673C>A | CA2619697979 | IRAK3 | c.134-38C>A (n.134-38C>A) c.134-5783C>A (n.134-5783C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203673C= | CA2042900414 | IRAK3 | c.134-38C= (n.134-38C=) c.134-5783C= (n.134-5783C=) | |
| 12 | g.66203673C>G | CA6672514 | IRAK3 | c.134-38C>G (n.134-38C>G) c.134-5783C>G (n.134-5783C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203674A= | CA2042900419 | IRAK3 | c.134-37A= (n.134-37A=) c.134-5782A= (n.134-5782A=) | |
| 12 | g.66203674A>T | CA6672515 | IRAK3 | c.134-37A>T (n.134-37A>T) c.134-5782A>T (n.134-5782A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203675G>A | CA605708690 | IRAK3 | c.134-36G>A (n.134-36G>A) c.134-5781G>A (n.134-5781G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203675G= | CA2042900423 | IRAK3 | c.134-36G= (n.134-36G=) c.134-5781G= (n.134-5781G=) | |
| 12 | g.66203675_66203676delinsGT | CA2042900422 | IRAK3 | c.134-36_134-35delinsGT (n.134-36_134-35delinsGT) c.134-5781_134-5780delinsGT (n.134-5781_134-5780delinsGT) | |
| 12 | g.66203676del | CA6672516 | IRAK3 | c.134-35del (n.134-35del) c.134-5780del (n.134-5780del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203676T>C | CA605708691 | IRAK3 | c.134-35T>C (n.134-35T>C) c.134-5780T>C (n.134-5780T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203676T= | CA2042900430 | IRAK3 | c.134-35T= (n.134-35T=) c.134-5780T= (n.134-5780T=) | |
| 12 | g.66203677A= | CA2042900434 | IRAK3 | c.134-34A= (n.134-34A=) c.134-5779A= (n.134-5779A=) | |
| 12 | g.66203677A>G | CA6672517 | IRAK3 | c.134-34A>G (n.134-34A>G) c.134-5779A>G (n.134-5779A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203679del | CA2619697980 | IRAK3 | c.134-32del (n.134-32del) c.134-5777del (n.134-5777del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203679A>G | CA2619697981 | IRAK3 | c.134-32A>G (n.134-32A>G) c.134-5777A>G (n.134-5777A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203680C>A | CA2619697982 | IRAK3 | c.134-31C>A (n.134-31C>A) c.134-5776C>A (n.134-5776C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203680C>T | CA2796354758 | IRAK3 | c.134-31C>T (n.134-31C>T) c.134-5776C>T (n.134-5776C>T) | |
| 12 | g.66203682A= | CA2042900444 | IRAK3 | c.134-29A= (n.134-29A=) c.134-5774A= (n.134-5774A=) | |
| 12 | g.66203682A>G | CA6672518 | IRAK3 | c.134-29A>G (n.134-29A>G) c.134-5774A>G (n.134-5774A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203682_66203683delinsAT | CA2042900441 | IRAK3 | c.134-29_134-28delinsAT (n.134-29_134-28delinsAT) c.134-5774_134-5773delinsAT (n.134-5774_134-5773delinsAT) | |
| 12 | g.66203683T>G | CA6672520 | IRAK3 | c.134-28T>G (n.134-28T>G) c.134-5773T>G (n.134-5773T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203683T= | CA2042900450 | IRAK3 | c.134-28T= (n.134-28T=) c.134-5773T= (n.134-5773T=) | |
| 12 | g.66203684dup | CA605708692 | IRAK3 | c.134-27dup (n.134-27dup) c.134-5772dup (n.134-5772dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203684del | CA6672519 | IRAK3 | c.134-27del (n.134-27del) c.134-5772del (n.134-5772del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203685C>A | CA2619697983 | IRAK3 | c.134-26C>A (n.134-26C>A) c.134-5771C>A (n.134-5771C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203685C= | CA2042900453 | IRAK3 | c.134-26C= (n.134-26C=) c.134-5771C= (n.134-5771C=) | |
| 12 | g.66203685C>T | CA6672521 | IRAK3 | c.134-26C>T (n.134-26C>T) c.134-5771C>T (n.134-5771C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203685_66203689delinsCTTTG | CA2042900456 | IRAK3 | c.134-26_134-22delinsCTTTG (n.134-26_134-22delinsCTTTG) c.134-5771_134-5767delinsCTTTG (n.134-5771_134-5767delinsCTTTG) | |
| 12 | g.66203686T>A | CA2619697984 | IRAK3 | c.134-25T>A (n.134-25T>A) c.134-5770T>A (n.134-5770T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203689_66203692del | CA605708693 | IRAK3 | c.134-22_134-19del (n.134-22_134-19del) c.134-5767_134-5764del (n.134-5767_134-5764del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203687T>C | CA6672522 | IRAK3 | c.134-24T>C (n.134-24T>C) c.134-5769T>C (n.134-5769T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203687T= | CA2042900460 | IRAK3 | c.134-24T= (n.134-24T=) c.134-5769T= (n.134-5769T=) | |
| 12 | g.66203688T>C | CA6672523 | IRAK3 | c.134-23T>C (n.134-23T>C) c.134-5768T>C (n.134-5768T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203688T= | CA2042900468 | IRAK3 | c.134-23T= (n.134-23T=) c.134-5768T= (n.134-5768T=) | |
| 12 | g.66203689G>A | CA2619697985 | IRAK3 | c.134-22G>A (n.134-22G>A) c.134-5767G>A (n.134-5767G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203690T>A | CA2575216604 | IRAK3 | c.134-21T>A (n.134-21T>A) c.134-5766T>A (n.134-5766T>A) | |
| 12 | g.66203693A= | CA2042900477 | IRAK3 | c.134-18A= (n.134-18A=) c.134-5763A= (n.134-5763A=) | |
| 12 | g.66203693A>G | CA238334938 | IRAK3 | c.134-18A>G (n.134-18A>G) c.134-5763A>G (n.134-5763A>G) | dbSNP |
| 12 | g.66203694T>C | CA6672524 | IRAK3 | c.134-17T>C (n.134-17T>C) c.134-5762T>C (n.134-5762T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203694T= | CA2042900481 | IRAK3 | c.134-17T= (n.134-17T=) c.134-5762T= (n.134-5762T=) | |
| 12 | g.66203695A= | CA2042900485 | IRAK3 | c.134-16A= (n.134-16A=) c.134-5761A= (n.134-5761A=) | |
| 12 | g.66203695A>G | CA2042900487 | IRAK3 | c.134-16A>G (n.134-16A>G) c.134-5761A>G (n.134-5761A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.66203695A>T | CA605708694 | IRAK3 | c.134-16A>T (n.134-16A>T) c.134-5761A>T (n.134-5761A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203696T>A | CA6672525 | IRAK3 | c.134-15T>A (n.134-15T>A) c.134-5760T>A (n.134-5760T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.66203696T>C | CA2042900497 | IRAK3 | c.134-15T>C (n.134-15T>C) c.134-5760T>C (n.134-5760T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.66203696T>G | CA691108007 | IRAK3 | c.134-15T>G (n.134-15T>G) c.134-5760T>G (n.134-5760T>G) | dbSNP |
| 12 | g.66203696T= | CA2042900493 | IRAK3 | c.134-15T= (n.134-15T=) c.134-5760T= (n.134-5760T=) | |
| 12 | g.66203697T>G | CA2042900505 | IRAK3 | c.134-14T>G (n.134-14T>G) c.134-5759T>G (n.134-5759T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.66203697T= | CA2042900501 | IRAK3 | c.134-14T= (n.134-14T=) c.134-5759T= (n.134-5759T=) | |
| 12 | g.66203698G= | CA2042900533 | IRAK3 | c.134-13G= (n.134-13G=) c.134-5758G= (n.134-5758G=) | |
| 12 | g.66203698G>T | CA691108008 | IRAK3 | c.134-13G>T (n.134-13G>T) c.134-5758G>T (n.134-5758G>T) | dbSNP |
| 12 | g.66203699C>A | CA2619697986 | IRAK3 | c.134-12C>A (n.134-12C>A) c.134-5757C>A (n.134-5757C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203699C>T | CA2619697987 | IRAK3 | c.134-12C>T (n.134-12C>T) c.134-5757C>T (n.134-5757C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203700A= | CA2042900535 | IRAK3 | c.134-11A= (n.134-11A=) c.134-5756A= (n.134-5756A=) | |
| 12 | g.66203700A>G | CA2042900536 | IRAK3 | c.134-11A>G (n.134-11A>G) c.134-5756A>G (n.134-5756A>G) | dbSNP |
| 12 | g.66203701A= | CA2042900537 | IRAK3 | c.134-10A= (n.134-10A=) c.134-5755A= (n.134-5755A=) | |
| 12 | g.66203701A>G | CA6672526 | IRAK3 | c.134-10A>G (n.134-10A>G) c.134-5755A>G (n.134-5755A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203705C>G | CA2619697988 | IRAK3 | c.134-6C>G (n.134-6C>G) c.134-5751C>G (n.134-5751C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203707A= | CA2042900538 | IRAK3 | c.134-4A= (n.134-4A=) c.134-5749A= (n.134-5749A=) | |
| 12 | g.66203707A>C | CA6672528 | IRAK3 | c.134-4A>C (n.134-4A>C) c.134-5749A>C (n.134-5749A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.66203707A>G | CA6672527 | IRAK3 | c.134-4A>G (n.134-4A>G) c.134-5749A>G (n.134-5749A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203708C>A | CA2575216605 | IRAK3 | c.134-3C>A (n.134-3C>A) c.134-5748C>A (n.134-5748C>A) | |
| 12 | g.66203708C= | CA2042900541 | IRAK3 | c.134-3C= (n.134-3C=) c.134-5748C= (n.134-5748C=) | |
| 12 | g.66203708C>T | CA691108014 | IRAK3 | c.134-3C>T (n.134-3C>T) c.134-5748C>T (n.134-5748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203709A>C | CA385617932 | IRAK3 | c.134-2A>C (n.134-2A>C) c.134-5747A>C (n.134-5747A>C) | |
| 12 | g.66203709A>G | CA385617933 | IRAK3 | c.134-2A>G (n.134-2A>G) c.134-5747A>G (n.134-5747A>G) | |
| 12 | g.66203709A>T | CA385617931 | IRAK3 | c.134-2A>T (n.134-2A>T) c.134-5747A>T (n.134-5747A>T) | |
| 12 | g.66203710G>A | CA385617936 | IRAK3 | c.134-1G>A (n.134-1G>A) c.134-5746G>A (n.134-5746G>A) | |
| 12 | g.66203710G>C | CA385617934 | IRAK3 | c.134-1G>C (n.134-1G>C) c.134-5746G>C (n.134-5746G>C) | |
| 12 | g.66203710G>T | CA385617935 | IRAK3 | c.134-1G>T (n.134-1G>T) c.134-5746G>T (n.134-5746G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203711C>A | CA385617937 | IRAK3 | c.134C>A (p.Ala45Glu) c.134-5745C>A (n.134-5745C>A) | |
| 12 | g.66203711C>G | CA385617938 | IRAK3 | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.134-5745C>G (n.134-5745C>G) | |
| 12 | g.66203711C>T | CA385617939 | IRAK3 | c.134C>T (p.Ala45Val) c.134-5745C>T (n.134-5745C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203711_66203713delinsCAG | CA2042900543 | IRAK3 | c.134_136delinsCAG (p.Ala45=) c.134-5745_134-5743delinsCAG (n.134-5745_134-5743delinsCAG) | |
| 12 | g.66203712A>C | CA480567054 | IRAK3 | c.135A>C (p.Ala45=) c.134-5744A>C (n.134-5744A>C) | |
| 12 | g.66203712A>G | CA480567052 | IRAK3 | c.135A>G (p.Ala45=) c.134-5744A>G (n.134-5744A>G) | |
| 12 | g.66203712A>T | CA480567053 | IRAK3 | c.135A>T (p.Ala45=) c.134-5744A>T (n.134-5744A>T) | |
| 12 | g.66203717_66203718del | CA605708695 | IRAK3 | c.140_141del (p.Arg47ThrfsTer12) c.134-5739_134-5738del (n.134-5739_134-5738del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203713G>A | CA385617940 | IRAK3 | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.134-5743G>A (n.134-5743G>A) | |
| 12 | g.66203713G>C | CA385617941 | IRAK3 | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.134-5743G>C (n.134-5743G>C) | |
| 12 | g.66203713G>T | CA385617942 | IRAK3 | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.134-5743G>T (n.134-5743G>T) | |
| 12 | g.66203713_66203717del | CA2619697989 | IRAK3 | c.136_140del (p.Glu46ThrfsTer12) c.134-5743_134-5739del (n.134-5743_134-5739del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203714A>C | CA385617943 | IRAK3 | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.134-5742A>C (n.134-5742A>C) | |
| 12 | g.66203714A>G | CA385617944 | IRAK3 | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.134-5742A>G (n.134-5742A>G) | |
| 12 | g.66203714A>T | CA385617945 | IRAK3 | c.137A>T (p.Glu46Val) c.134-5742A>T (n.134-5742A>T) | |
| 12 | g.66203715G>A | CA480567055 | IRAK3 | c.138G>A (p.Glu46=) c.134-5741G>A (n.134-5741G>A) | |
| 12 | g.66203715G>C | CA385617946 | IRAK3 | c.138G>C (p.Glu46Asp) c.134-5741G>C (n.134-5741G>C) | |
| 12 | g.66203715G>T | CA385617947 | IRAK3 | c.138G>T (p.Glu46Asp) c.134-5741G>T (n.134-5741G>T) | |
| 12 | g.66203716A= | CA2042900553 | IRAK3 | c.139A= (p.Arg47=) c.134-5740A= (n.134-5740A=) | |
| 12 | g.66203716A>C | CA480567056 | IRAK3 | c.139A>C (p.Arg47=) c.134-5740A>C (n.134-5740A>C) | |
| 12 | g.66203716A>G | CA238334975 | IRAK3 | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.134-5740A>G (n.134-5740A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.66203716A>T | CA385617948 | IRAK3 | c.139A>T (p.Arg47Ter) c.134-5740A>T (n.134-5740A>T) | |
| 12 | g.66203717G>A | CA385617949 | IRAK3 | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.134-5739G>A (n.134-5739G>A) | |
| 12 | g.66203717G>C | CA385617950 | IRAK3 | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.134-5739G>C (n.134-5739G>C) | |
| 12 | g.66203717G>T | CA385617951 | IRAK3 | c.140G>T (p.Arg47Ile) c.134-5739G>T (n.134-5739G>T) | |
| 12 | g.66203718A>C | CA385617952 | IRAK3 | c.141A>C (p.Arg47Ser) c.134-5738A>C (n.134-5738A>C) | |
| 12 | g.66203718A>G | CA480567058 | IRAK3 | c.141A>G (p.Arg47=) c.134-5738A>G (n.134-5738A>G) | |
| 12 | g.66203718A>T | CA385617953 | IRAK3 | c.141A>T (p.Arg47Ser) c.134-5738A>T (n.134-5738A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203719C>A | CA385617954 | IRAK3 | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.134-5737C>A (n.134-5737C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.66203719C>G | CA385617955 | IRAK3 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.134-5737C>G (n.134-5737C>G) | |
| 12 | g.66203719C>T | CA385617956 | IRAK3 | c.142C>T (p.Leu48Phe) c.134-5737C>T (n.134-5737C>T) | |
| 12 | g.66203720T>A | CA385617957 | IRAK3 | c.143T>A (p.Leu48His) c.134-5736T>A (n.134-5736T>A) | |
| 12 | g.66203720T>C | CA385617958 | IRAK3 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.134-5736T>C (n.134-5736T>C) | |
| 12 | g.66203720T>G | CA385617959 | IRAK3 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.134-5736T>G (n.134-5736T>G) |