Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.255G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617736_6617744delinsATCA2580083973TPP1c.148_156delinsAT (p.Leu50IlefsTer5)
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n.1390_1398delinsAT
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n.291_299delinsAT
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n.263_271delinsAT
c.-415_-407delinsAT (n.-415_-407delinsAT)
c.149_157delinsAT
n.1554_1562delinsAT
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n.1290_1298delinsAT
n.284_292delinsAT
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n.595_603delinsAT
c.*131_*139delinsAT (n.*131_*139delinsAT)
n.1282_1290delinsAT
n.374_382delinsAT
n.247_255delinsAT
 ClinVar
11g.6617737C>ACA379476538TPP1c.155G>T (p.Arg52Met)
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n.254G>T
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n.379G=
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11g.6617739C>GCA472923046TPP1c.153G>C (p.Val51=)
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c.154G>C
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n.252G>C
11g.6617739C>TCA5859003TPP1c.153G>A (p.Val51=)
c.267G>A (p.Val89=)
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n.268G>A
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c.154G>A
n.1559G>A
c.230-586G>A (n.230-586G>A)
n.1295G>A
n.289G>A
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n.600G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.1287G>A
n.379G>A
n.252G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617740A>CCA379476547TPP1c.152T>G (p.Val51Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.354T>G
c.70T>G
n.1278T>G
n.1394T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.295T>G
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.267T>G
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.153T>G
n.1558T>G
c.230-587T>G (n.230-587T>G)
n.1294T>G
n.288T>G
c.-406T>G (n.-406T>G)
n.599T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.1286T>G
n.378T>G
n.251T>G
11g.6617740A>GCA379476549TPP1c.152T>C (p.Val51Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.354T>C
c.70T>C
n.1278T>C
n.1394T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.295T>C
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.267T>C
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.153T>C
n.1558T>C
c.230-587T>C (n.230-587T>C)
n.1294T>C
n.288T>C
c.-406T>C (n.-406T>C)
n.599T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.1286T>C
n.378T>C
n.251T>C
11g.6617740A>TCA379476551TPP1c.152T>A (p.Val51Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.354T>A
c.70T>A
n.1278T>A
n.1394T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.295T>A
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.267T>A
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.153T>A
n.1558T>A
c.230-587T>A (n.230-587T>A)
n.1294T>A
n.288T>A
c.-406T>A (n.-406T>A)
n.599T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.1286T>A
n.378T>A
n.251T>A
11g.6617741C>ACA379476553TPP1c.151G>T (p.Val51Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.353G>T
c.69G>T
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n.1393G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.294G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.266G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.152G>T
n.1557G>T
c.230-588G>T (n.230-588G>T)
n.1293G>T
n.287G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.598G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.1285G>T
n.377G>T
n.250G>T
 gnomAD v4
11g.6617741C=CA1950215369TPP1c.151G= (p.Val51=)
c.265G= (p.Val89=)
n.353G=
c.69G=
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n.1393G=
c.*5G= (n.*5G=)
n.294G=
c.-465G= (n.-465G=)
n.266G=
c.-412G= (n.-412G=)
c.152G=
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c.230-588G= (n.230-588G=)
n.1293G=
n.287G=
c.-407G= (n.-407G=)
n.598G=
c.*134G= (n.*134G=)
n.1285G=
n.377G=
n.250G=
11g.6617741C>GCA379476552TPP1c.151G>C (p.Val51Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.353G>C
c.69G>C
n.1277G>C
n.1393G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.294G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.266G>C
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c.152G>C
n.1557G>C
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n.287G>C
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n.598G>C
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n.377G>C
n.250G>C
11g.6617741C>TCA5859004TPP1c.151G>A (p.Val51Met)
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n.266G>A
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n.1293G>A
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n.1285G>A
n.377G>A
n.250G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617742delCA2612256408TPP1c.151del (p.Val51Ter)
c.265del (p.Val89Ter)
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c.69del
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n.1393del
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n.294del
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n.266del
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c.152del
n.1557del
c.230-588del (n.230-588del)
n.1293del
n.287del
c.-407del (n.-407del)
n.598del
c.*134del (n.*134del)
n.1285del
n.377del
n.250del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.597G>C
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n.1284G>C
n.376G>C
n.249G>C
11g.6617742C>TCA472923050TPP1c.150G>A (p.Leu50=)
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n.1284G>A
n.376G>A
n.249G>A
11g.6617743A=CA1950215371TPP1c.149T= (p.Leu50=)
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n.248T>C
 dbSNP
11g.6617743A>TCA379476556TPP1c.149T>A (p.Leu50Gln)
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n.248T>A
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11g.6617744G>TCA5859005TPP1c.148C>A (p.Leu50Met)
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c.66C>A
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c.*2C>A (n.*2C>A)
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n.1282C>A
n.374C>A
n.247C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617745A=CA1950215374TPP1c.147T= (p.Asp49=)
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n.373T>G
n.246T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617745A>GCA472923052TPP1c.147T>C (p.Asp49=)
c.261T>C (p.Asp87=)
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n.246T>C
11g.6617745A>TCA379476558TPP1c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.349T>A
c.65T>A
n.1273T>A
n.1389T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
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c.-416T>A (n.-416T>A)
c.148T>A
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c.230-592T>A (n.230-592T>A)
n.1289T>A
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c.-411T>A (n.-411T>A)
n.594T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1281T>A
n.373T>A
n.246T>A
11g.6617746T>ACA379476559TPP1c.146A>T (p.Asp49Val)
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n.1280A>T
n.372A>T
n.245A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617746T>CCA319132TPP1c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
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n.1280A>G
n.372A>G
n.245A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617746T>GCA379476560TPP1c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.348A>C
c.64A>C
n.1272A>C
n.1388A>C
c.120A>C (p.Ter40Cys)
n.289A>C
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.261A>C
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.147A>C
n.1552A>C
c.230-593A>C (n.230-593A>C)
n.1288A>C
n.282A>C
c.-412A>C (n.-412A>C)
n.593A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.1280A>C
n.372A>C
n.245A>C
11g.6617746T=CA1950215377TPP1c.146A= (p.Asp49=)
c.260A= (p.Asp87=)
n.348A=
c.64A=
n.1272A=
n.1388A=
c.120A= (p.Ter40=)
n.289A=
c.-470A= (n.-470A=)
n.261A=
c.-417A= (n.-417A=)
c.147A=
n.1552A=
c.230-593A= (n.230-593A=)
n.1288A=
n.282A=
c.-412A= (n.-412A=)
n.593A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.1280A=
n.372A=
n.245A=
11g.6617747C>ACA379476561TPP1c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.347G>T
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n.592G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.1279G>T
n.371G>T
n.244G>T
11g.6617747C=CA1950215380TPP1c.145G= (p.Asp49=)
c.259G= (p.Asp87=)
n.347G=
c.63G=
n.1271G=
n.1387G=
c.119G= (p.Ter40=)
n.288G=
c.-471G= (n.-471G=)
n.260G=
c.-418G= (n.-418G=)
c.146G=
n.1551G=
c.230-594G= (n.230-594G=)
n.1287G=
n.281G=
c.-413G= (n.-413G=)
n.592G=
c.*128G= (n.*128G=)
n.1279G=
n.371G=
n.244G=
11g.6617747C>GCA379476562TPP1c.145G>C (p.Asp49His)
c.259G>C (p.Asp87His)
n.347G>C
c.63G>C
n.1271G>C
n.1387G>C
c.119G>C (p.Ter40Ser)
n.288G>C
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.260G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.146G>C
n.1551G>C
c.230-594G>C (n.230-594G>C)
n.1287G>C
n.281G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.592G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.1279G>C
n.371G>C
n.244G>C
 gnomAD v4
11g.6617747C>TCA379476563TPP1c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.347G>A
c.63G>A
n.1271G>A
n.1387G>A
c.119G>A (p.Ter40=)
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c.-471G>A (n.-471G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*122G>C (n.*122G>C)
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11g.6617753C>TCA379476573TPP1c.139G>A (p.Val47Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
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c.-477G>A (n.-477G>A)
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c.-424G>A (n.-424G>A)
c.140G>A
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c.230-600G>A (n.230-600G>A)
n.1281G>A
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c.-419G>A (n.-419G>A)
n.586G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1273G>A
n.554G>A
n.365G>A
n.238G>A
11g.6617754A=CA1950215386TPP1c.138T= (p.Asn46=)
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11g.6617754A>CCA379476574TPP1c.138T>G (p.Asn46Lys)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
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c.56T>G
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c.112T>G (p.Cys38Gly)
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c.*121T>G (n.*121T>G)
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11g.6617754A>GCA472923064TPP1c.138T>C (p.Asn46=)
c.252T>C (p.Asn84=)
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c.-478T>C (n.-478T>C)
n.253T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.139T>C
n.1544T>C
c.230-601T>C (n.230-601T>C)
n.1280T>C
n.274T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
n.585T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.1272T>C
n.553T>C
n.364T>C
n.237T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6617754A>TCA379476575TPP1c.138T>A (p.Asn46Lys)
c.252T>A (p.Asn84Lys)
n.340T>A
c.56T>A
n.1264T>A
n.1380T>A
c.112T>A (p.Cys38Ser)
n.281T>A
c.-478T>A (n.-478T>A)
n.253T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.139T>A
n.1544T>A
c.230-601T>A (n.230-601T>A)
n.1280T>A
n.274T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
n.585T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.1272T>A
n.553T>A
n.364T>A
n.237T>A
11g.6617755T>ACA379476576TPP1c.137A>T (p.Asn46Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.339A>T
c.55A>T
n.1263A>T
n.1379A>T
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.280A>T
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.252A>T
c.-426A>T (n.-426A>T)
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c.230-602A>T (n.230-602A>T)
n.1279A>T
n.273A>T
c.-421A>T (n.-421A>T)
n.584A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.1271A>T
n.552A>T
n.363A>T
n.236A>T
11g.6617755T>CCA379476577TPP1c.137A>G (p.Asn46Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.339A>G
c.55A>G
n.1263A>G
n.1379A>G
c.111A>G (p.Glu37=)
n.280A>G
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.252A>G
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.138A>G
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n.1279A>G
n.273A>G
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n.584A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.1271A>G
n.552A>G
n.363A>G
n.236A>G
11g.6617755T>GCA379476578TPP1c.137A>C (p.Asn46Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.339A>C
c.55A>C
n.1263A>C
n.1379A>C
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.280A>C
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.252A>C
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.138A>C
n.1543A>C
c.230-602A>C (n.230-602A>C)
n.1279A>C
n.273A>C
c.-421A>C (n.-421A>C)
n.584A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.1271A>C
n.552A>C
n.363A>C
n.236A>C
11g.6617756T>ACA379476579TPP1c.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.338A>T
c.54A>T
n.1262A>T
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c.110A>T (p.Glu37Val)
n.279A>T
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.251A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.137A>T
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c.230-603A>T (n.230-603A>T)
n.1278A>T
n.272A>T
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.583A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1270A>T
n.551A>T
n.362A>T
n.235A>T
11g.6617756T>CCA379476580TPP1c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.338A>G
c.54A>G
n.1262A>G
n.1378A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.279A>G
c.-480A>G (n.-480A>G)
n.251A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.137A>G
n.1542A>G
c.230-603A>G (n.230-603A>G)
n.1278A>G
n.272A>G
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.583A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1270A>G
n.551A>G
n.362A>G
n.235A>G
11g.6617756T>GCA379476581TPP1c.136A>C (p.Asn46His)
c.250A>C (p.Asn84His)
n.338A>C
c.54A>C
n.1262A>C
n.1378A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.279A>C
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.251A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.137A>C
n.1542A>C
c.230-603A>C (n.230-603A>C)
n.1278A>C
n.272A>C
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.583A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1270A>C
n.551A>C
n.362A>C
n.235A>C
11g.6617757C>ACA5859009TPP1c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.337G>T
c.53G>T
n.1261G>T
n.1377G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.278G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.250G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.136G>T
n.1541G>T
c.230-604G>T (n.230-604G>T)
n.1277G>T
n.271G>T
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.582G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1269G>T
n.550G>T
n.361G>T
n.234G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617757C=CA1950215388TPP1c.135G= (p.Glu45=)
c.249G= (p.Glu83=)
n.337G=
c.53G=
n.1261G=
n.1377G=
c.109G= (p.Glu37=)
n.278G=
c.-481G= (n.-481G=)
n.250G=
c.-428G= (n.-428G=)
c.136G=
n.1541G=
c.230-604G= (n.230-604G=)
n.1277G=
n.271G=
c.-423G= (n.-423G=)
n.582G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.1269G=
n.550G=
n.361G=
n.234G=
11g.6617757C>GCA379476582TPP1c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.337G>C
c.53G>C
n.1261G>C
n.1377G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.278G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.250G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.136G>C
n.1541G>C
c.230-604G>C (n.230-604G>C)
n.1277G>C
n.271G>C
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.582G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.1269G>C
n.550G>C
n.361G>C
n.234G>C
11g.6617757C>TCA472923068TPP1c.135G>A (p.Glu45=)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.337G>A
c.53G>A
n.1261G>A
n.1377G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.278G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.250G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.136G>A
n.1541G>A
c.230-604G>A (n.230-604G>A)
n.1277G>A
n.271G>A
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.582G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.1269G>A
n.550G>A
n.361G>A
n.234G>A
11g.6617758T>ACA379476583TPP1c.134A>T (p.Glu45Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.336A>T
c.52A>T
n.1260A>T
n.1376A>T
c.108A>T (p.Arg36Ser)
n.277A>T
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.249A>T
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.135A>T
n.1540A>T
c.230-605A>T (n.230-605A>T)
n.1276A>T
n.270A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.581A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.1268A>T
n.549A>T
n.360A>T
n.233A>T
11g.6617758T>CCA379476585TPP1c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.336A>G
c.52A>G
n.1260A>G
n.1376A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
n.277A>G
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.249A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.135A>G
n.1540A>G
c.230-605A>G (n.230-605A>G)
n.1276A>G
n.270A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.581A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.1268A>G
n.549A>G
n.360A>G
n.233A>G
11g.6617758T>GCA379476584TPP1c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.336A>C
c.52A>C
n.1260A>C
n.1376A>C
c.108A>C (p.Arg36Ser)
n.277A>C
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.249A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.135A>C
n.1540A>C
c.230-605A>C (n.230-605A>C)
n.1276A>C
n.270A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.581A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.1268A>C
n.549A>C
n.360A>C
n.233A>C
 gnomAD v4
11g.6617759C>ACA379476586TPP1c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.335G>T
c.51G>T
n.1259G>T
n.1375G>T
c.107G>T (p.Arg36Ile)
n.276G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.248G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.134G>T
n.1539G>T
c.230-606G>T (n.230-606G>T)
n.1275G>T
n.269G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.580G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.1267G>T
n.548G>T
n.359G>T
n.232G>T
11g.6617759C>GCA379476587TPP1c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.335G>C
c.51G>C
n.1259G>C
n.1375G>C
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.276G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.248G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.134G>C
n.1539G>C
c.230-606G>C (n.230-606G>C)
n.1275G>C
n.269G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.580G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.1267G>C
n.548G>C
n.359G>C
n.232G>C
11g.6617759C>TCA379476588TPP1c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.335G>A
c.51G>A
n.1259G>A
n.1375G>A
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.276G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.248G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.134G>A
n.1539G>A
c.230-606G>A (n.230-606G>A)
n.1275G>A
n.269G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.580G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.1267G>A
n.548G>A
n.359G>A
n.232G>A
11g.6617760T>ACA472923071TPP1c.132A>T (p.Leu44=)
c.246A>T (p.Leu82=)
n.334A>T
c.50A>T
n.1258A>T
n.1374A>T
c.106A>T (p.Arg36Ter)
n.275A>T
c.-484A>T (n.-484A>T)
n.247A>T
c.-431A>T (n.-431A>T)
c.133A>T
n.1538A>T
c.230-607A>T (n.230-607A>T)
n.1274A>T
n.268A>T
c.-426A>T (n.-426A>T)
n.579A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.1266A>T
n.547A>T
n.358A>T
n.231A>T
11g.6617760T>CCA472923073TPP1c.132A>G (p.Leu44=)
c.246A>G (p.Leu82=)
n.334A>G
c.50A>G
n.1258A>G
n.1374A>G
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.275A>G
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.247A>G
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.133A>G
n.1538A>G
c.230-607A>G (n.230-607A>G)
n.1274A>G
n.268A>G
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.579A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.1266A>G
n.547A>G
n.358A>G
n.231A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617760T>GCA472923074TPP1c.132A>C (p.Leu44=)
c.246A>C (p.Leu82=)
n.334A>C
c.50A>C
n.1258A>C
n.1374A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
n.275A>C
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.247A>C
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.133A>C
n.1538A>C
c.230-607A>C (n.230-607A>C)
n.1274A>C
n.268A>C
c.-426A>C (n.-426A>C)
n.579A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.1266A>C
n.547A>C
n.358A>C
n.231A>C
11g.6617760T=CA1950215390TPP1c.132A= (p.Leu44=)
c.246A= (p.Leu82=)
n.334A=
c.50A=
n.1258A=
n.1374A=
c.106A= (p.Arg36=)
n.275A=
c.-484A= (n.-484A=)
n.247A=
c.-431A= (n.-431A=)
c.133A=
n.1538A=
c.230-607A= (n.230-607A=)
n.1274A=
n.268A=
c.-426A= (n.-426A=)
n.579A=
c.*115A= (n.*115A=)
n.1266A=
n.547A=
n.358A=
n.231A=
11g.6617761A>CCA379476589TPP1c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.333T>G
c.49T>G
n.1257T>G
n.1373T>G
c.105T>G (p.Pro35=)
n.274T>G
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.246T>G
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.132T>G
n.1537T>G
c.230-608T>G (n.230-608T>G)
n.1273T>G
n.267T>G
c.-427T>G (n.-427T>G)
n.578T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.1265T>G
n.546T>G
n.357T>G
n.230T>G
11g.6617761A>GCA379476590TPP1c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.333T>C
c.49T>C
n.1257T>C
n.1373T>C
c.105T>C (p.Pro35=)
n.274T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.246T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.132T>C
n.1537T>C
c.230-608T>C (n.230-608T>C)
n.1273T>C
n.267T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
n.578T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.1265T>C
n.546T>C
n.357T>C
n.230T>C
11g.6617761A>TCA379476591TPP1c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.333T>A
c.49T>A
n.1257T>A
n.1373T>A
c.105T>A (p.Pro35=)
n.274T>A
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.246T>A
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.132T>A
n.1537T>A
c.230-608T>A (n.230-608T>A)
n.1273T>A
n.267T>A
c.-427T>A (n.-427T>A)
n.578T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.1265T>A
n.546T>A
n.357T>A
n.230T>A
11g.6617762G>ACA245102TPP1c.130C>T (p.Leu44=)
c.244C>T (p.Leu82=)
n.332C>T
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c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.273C>T
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n.1272C>T
n.266C>T
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n.577C>T
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n.1264C>T
n.545C>T
n.356C>T
n.229C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617762G>CCA379476592TPP1c.130C>G (p.Leu44Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
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n.273C>G
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n.1272C>G
n.266C>G
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n.577C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.1264C>G
n.545C>G
n.356C>G
n.229C>G
11g.6617762G=CA1950215392TPP1c.130C= (p.Leu44=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.332C=
c.48C=
n.1256C=
n.1372C=
c.104C= (p.Pro35=)
n.273C=
c.-486C= (n.-486C=)
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c.-433C= (n.-433C=)
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n.1536C=
c.230-609C= (n.230-609C=)
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n.266C=
c.-428C= (n.-428C=)
n.577C=
c.*113C= (n.*113C=)
n.1264C=
n.545C=
n.356C=
n.229C=
11g.6617762G>TCA379476593TPP1c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.332C>A
c.48C>A
n.1256C>A
n.1372C>A
c.104C>A (p.Pro35His)
n.273C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.245C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.131C>A
n.1536C>A
c.230-609C>A (n.230-609C>A)
n.1272C>A
n.266C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.577C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1264C>A
n.545C>A
n.356C>A
n.229C>A
11g.6617763G>ACA5859010TPP1c.129C>T (p.Thr43=)
c.243C>T (p.Thr81=)
n.331C>T
c.47C>T
n.1255C>T
n.1371C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.272C>T
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.244C>T
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c.130C>T
n.1535C>T
c.230-610C>T (n.230-610C>T)
n.1271C>T
n.265C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.576C>T
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n.1263C>T
n.544C>T
n.355C>T
n.228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617763G>CCA472923076TPP1c.129C>G (p.Thr43=)
c.243C>G (p.Thr81=)
n.331C>G
c.47C>G
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n.1371C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.272C>G
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.244C>G
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.130C>G
n.1535C>G
c.230-610C>G (n.230-610C>G)
n.1271C>G
n.265C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.576C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.1263C>G
n.544C>G
n.355C>G
n.228C>G
 gnomAD v4
11g.6617763G=CA1950215394TPP1c.129C= (p.Thr43=)
c.243C= (p.Thr81=)
n.331C=
c.47C=
n.1255C=
n.1371C=
c.103C= (p.Pro35=)
n.272C=
c.-487C= (n.-487C=)
n.244C=
c.-434C= (n.-434C=)
c.130C=
n.1535C=
c.230-610C= (n.230-610C=)
n.1271C=
n.265C=
c.-429C= (n.-429C=)
n.576C=
c.*112C= (n.*112C=)
n.1263C=
n.544C=
n.355C=
n.228C=
11g.6617763G>TCA472923075TPP1c.129C>A (p.Thr43=)
c.243C>A (p.Thr81=)
n.331C>A
c.47C>A
n.1255C>A
n.1371C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.272C>A
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.244C>A
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.130C>A
n.1535C>A
c.230-610C>A (n.230-610C>A)
n.1271C>A
n.265C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.576C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1263C>A
n.544C>A
n.355C>A
n.228C>A
11g.6617764G>ACA379476596TPP1c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.330C>T
c.46C>T
n.1254C>T
n.1370C>T
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n.271C>T
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.243C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.129C>T
n.1534C>T
c.230-611C>T (n.230-611C>T)
n.1270C>T
n.264C>T
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.575C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.1262C>T
n.543C>T
n.354C>T
n.227C>T
11g.6617764G>CCA379476595TPP1c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.330C>G
c.46C>G
n.1254C>G
n.1370C>G
c.102C>G (p.Asp34Glu)
n.271C>G
c.-488C>G (n.-488C>G)
n.243C>G
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.129C>G
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c.230-611C>G (n.230-611C>G)
n.1270C>G
n.264C>G
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.575C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.1262C>G
n.543C>G
n.354C>G
n.227C>G
11g.6617764G>TCA379476594TPP1c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.330C>A
c.46C>A
n.1254C>A
n.1370C>A
c.102C>A (p.Asp34Glu)
n.271C>A
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.243C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.129C>A
n.1534C>A
c.230-611C>A (n.230-611C>A)
n.1270C>A
n.264C>A
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.575C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.1262C>A
n.543C>A
n.354C>A
n.227C>A
11g.6617765T>ACA379476599TPP1c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.329A>T
c.45A>T
n.1253A>T
n.1369A>T
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.270A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.242A>T
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.128A>T
n.1533A>T
c.230-612A>T (n.230-612A>T)
n.1269A>T
n.263A>T
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.574A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1261A>T
n.542A>T
n.353A>T
n.226A>T
11g.6617765T>CCA379476597TPP1c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.329A>G
c.45A>G
n.1253A>G
n.1369A>G
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.270A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.242A>G
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.128A>G
n.1533A>G
c.230-612A>G (n.230-612A>G)
n.1269A>G
n.263A>G
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.574A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1261A>G
n.542A>G
n.353A>G
n.226A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617765T>GCA379476598TPP1c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.329A>C
c.45A>C
n.1253A>C
n.1369A>C
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.270A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.242A>C
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.128A>C
n.1533A>C
c.230-612A>C (n.230-612A>C)
n.1269A>C
n.263A>C
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.574A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.1261A>C
n.542A>C
n.353A>C
n.226A>C
11g.6617765T=CA1950215396TPP1c.127A= (p.Thr43=)
c.241A= (p.Thr81=)
n.329A=
c.45A=
n.1253A=
n.1369A=
c.101A= (p.Asp34=)
n.270A=
c.-489A= (n.-489A=)
n.242A=
c.-436A= (n.-436A=)
c.128A=
n.1533A=
c.230-612A= (n.230-612A=)
n.1269A=
n.263A=
c.-431A= (n.-431A=)
n.574A=
c.*110A= (n.*110A=)
n.1261A=
n.542A=
n.353A=
n.226A=
11g.6617766C>ACA472923081TPP1c.126G>T (p.Leu42=)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.328G>T
c.44G>T
n.1252G>T
n.1368G>T
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.269G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.241G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.127G>T
n.1532G>T
c.230-613G>T (n.230-613G>T)
n.1268G>T
n.262G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.573G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.1260G>T
n.541G>T
n.352G>T
n.225G>T
 gnomAD v4
11g.6617766C>GCA472923080TPP1c.126G>C (p.Leu42=)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.328G>C
c.44G>C
n.1252G>C
n.1368G>C
c.100G>C (p.Asp34His)
n.269G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.241G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.127G>C
n.1532G>C
c.230-613G>C (n.230-613G>C)
n.1268G>C
n.262G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.573G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.1260G>C
n.541G>C
n.352G>C
n.225G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6617766C>TCA472923079TPP1c.126G>A (p.Leu42=)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.328G>A
c.44G>A
n.1252G>A
n.1368G>A
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.269G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.241G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.127G>A
n.1532G>A
c.230-613G>A (n.230-613G>A)
n.1268G>A
n.262G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.573G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.1260G>A
n.541G>A
n.352G>A
n.225G>A
11g.6617767A>CCA379476600TPP1c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.327T>G
c.43T>G
n.1251T>G
n.1367T>G
c.99T>G (p.Pro33=)
n.268T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.240T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.126T>G
n.1531T>G
c.230-614T>G (n.230-614T>G)
n.1267T>G
n.261T>G
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.572T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.1259T>G
n.540T>G
n.351T>G
n.224T>G
11g.6617767A>GCA379476601TPP1c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.327T>C
c.43T>C
n.1251T>C
n.1367T>C
c.99T>C (p.Pro33=)
n.268T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.240T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.126T>C
n.1531T>C
c.230-614T>C (n.230-614T>C)
n.1267T>C
n.261T>C
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.572T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1259T>C
n.540T>C
n.351T>C
n.224T>C
11g.6617767A>TCA379476602TPP1c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.327T>A
c.43T>A
n.1251T>A
n.1367T>A
c.99T>A (p.Pro33=)
n.268T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.240T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.126T>A
n.1531T>A
c.230-614T>A (n.230-614T>A)
n.1267T>A
n.261T>A
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.572T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.1259T>A
n.540T>A
n.351T>A
n.224T>A
11g.6617768G>ACA472923083TPP1c.124C>T (p.Leu42=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.326C>T
c.42C>T
n.1250C>T
n.1366C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.267C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.239C>T
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.125C>T
n.1530C>T
c.230-615C>T (n.230-615C>T)
n.1266C>T
n.260C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.571C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.1258C>T
n.539C>T
n.350C>T
n.223C>T
11g.6617768G>CCA379476603TPP1c.124C>G (p.Leu42Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.326C>G
c.42C>G
n.1250C>G
n.1366C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.267C>G
c.-492C>G (n.-492C>G)
n.239C>G
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.125C>G
n.1530C>G
c.230-615C>G (n.230-615C>G)
n.1266C>G
n.260C>G
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.571C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.1258C>G
n.539C>G
n.350C>G
n.223C>G
 gnomAD v4
11g.6617768G>TCA379476604TPP1c.124C>A (p.Leu42Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.326C>A
c.42C>A
n.1250C>A
n.1366C>A
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 ClinVar
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n.1265C>A
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c.-435C>A (n.-435C>A)
n.570C>A
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n.538C>A
n.349C>A
n.222C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.220T>C
 gnomAD v4
11g.6617771A>TCA379476610TPP1c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
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c.230-618T>A (n.230-618T>A)
n.1263T>A
n.257T>A
c.-437T>A (n.-437T>A)
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c.*104T>A (n.*104T>A)
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c.*103A>G (n.*103A>G)
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11g.6617772T>GCA379476614TPP1c.120A>C (p.Lys40Asn)
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n.322A>C
c.38A>C
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c.94A>C (p.Ile32Leu)
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c.-496A>C (n.-496A>C)
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c.-443A>C (n.-443A>C)
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c.*103A>C (n.*103A>C)
n.1254A>C
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n.219A>C
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c.*102A>T (n.*102A>T)
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n.321A>C
c.37A>C
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c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.262A>C
c.-497A>C (n.-497A>C)
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c.-444A>C (n.-444A>C)
c.120A>C
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c.230-620A>C (n.230-620A>C)
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c.-439A>C (n.-439A>C)
n.566A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1253A>C
n.534A>C
n.345A>C
n.218A>C
11g.6617774T>ACA379476620TPP1c.118A>T (p.Lys40Ter)
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11g.6617774T>CCA379476618TPP1c.118A>G (p.Lys40Glu)
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11g.6617774T>GCA379476619TPP1c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.320A>C
c.36A>C
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c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.261A>C
c.-498A>C (n.-498A>C)
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c.-445A>C (n.-445A>C)
c.119A>C
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c.230-621A>C (n.230-621A>C)
n.1260A>C
n.254A>C
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.565A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1252A>C
n.533A>C
n.344A>C
n.217A>C
11g.6617775T>ACA472923091TPP1c.117A>T (p.Gly39=)
c.231A>T (p.Gly77=)
n.319A>T
c.35A>T
n.1243A>T
n.1359A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.260A>T
c.-499A>T (n.-499A>T)
n.232A>T
c.-446A>T (n.-446A>T)
c.118A>T
n.1523A>T
c.230-622A>T (n.230-622A>T)
n.1259A>T
n.253A>T
c.-441A>T (n.-441A>T)
n.564A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1251A>T
n.532A>T
n.343A>T
n.216A>T
11g.6617775T>CCA472923092TPP1c.117A>G (p.Gly39=)
c.231A>G (p.Gly77=)
n.319A>G
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c.*100A>G (n.*100A>G)
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11g.6617775T>GCA472923093TPP1c.117A>C (p.Gly39=)
c.231A>C (p.Gly77=)
n.319A>C
c.35A>C
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c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.260A>C
c.-499A>C (n.-499A>C)
n.232A>C
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.118A>C
n.1523A>C
c.230-622A>C (n.230-622A>C)
n.1259A>C
n.253A>C
c.-441A>C (n.-441A>C)
n.564A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1251A>C
n.532A>C
n.343A>C
n.216A>C
11g.6617776C>ACA379476621TPP1c.116G>T (p.Gly39Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.318G>T
c.34G>T
n.1242G>T
n.1358G>T
c.90G>T (p.Thr30=)
n.259G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.231G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.117G>T
n.1522G>T
c.230-623G>T (n.230-623G>T)
n.1258G>T
n.252G>T
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.563G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1250G>T
n.531G>T
n.342G>T
n.215G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617776C=CA1950215403TPP1c.116G= (p.Gly39=)
c.230G= (p.Gly77=)
n.318G=
c.34G=
n.1242G=
n.1358G=
c.90G= (p.Thr30=)
n.259G=
c.-500G= (n.-500G=)
n.231G=
c.-447G= (n.-447G=)
c.117G=
n.1522G=
c.230-623G= (n.230-623G=)
n.1258G=
n.252G=
c.-442G= (n.-442G=)
n.563G=
c.*99G= (n.*99G=)
n.1250G=
n.531G=
n.342G=
n.215G=
11g.6617776C>GCA379476622TPP1c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.318G>C
c.34G>C
n.1242G>C
n.1358G>C
c.90G>C (p.Thr30=)
n.259G>C
c.-500G>C (n.-500G>C)
n.231G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.117G>C
n.1522G>C
c.230-623G>C (n.230-623G>C)
n.1258G>C
n.252G>C
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.563G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1250G>C
n.531G>C
n.342G>C
n.215G>C
11g.6617776C>TCA379476623TPP1c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.318G>A
c.34G>A
n.1242G>A
n.1358G>A
c.90G>A (p.Thr30=)
n.259G>A
c.-500G>A (n.-500G>A)
n.231G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.117G>A
n.1522G>A
c.230-623G>A (n.230-623G>A)
n.1258G>A
n.252G>A
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.563G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1250G>A
n.531G>A
n.342G>A
n.215G>A
11g.6617777C>ACA379476624TPP1c.116-1G>T (n.116-1G>T)
c.230-1G>T (n.230-1G>T)
n.318-1G>T
c.34-1G>T
n.1241G>T
n.1357G>T
c.90-1G>T (n.90-1G>T)
n.259-1G>T
c.-500-1G>T (n.-500-1G>T)
n.231-1G>T
c.-447-1G>T (n.-447-1G>T)
c.117-1G>T
n.1521G>T
c.230-624G>T (n.230-624G>T)
n.1257G>T
n.252-1G>T
c.-442-1G>T (n.-442-1G>T)
n.562G>T
c.*99-1G>T (n.*99-1G>T)
n.1249G>T
n.531-1G>T
n.342-1G>T
n.215-1G>T
11g.6617777C=CA1950215406TPP1c.116-1G= (n.116-1G=)
c.230-1G= (n.230-1G=)
n.318-1G=
c.34-1G=
n.1241G=
n.1357G=
c.90-1G= (n.90-1G=)
n.259-1G=
c.-500-1G= (n.-500-1G=)
n.231-1G=
c.-447-1G= (n.-447-1G=)
c.117-1G=
n.1521G=
c.230-624G= (n.230-624G=)
n.1257G=
n.252-1G=
c.-442-1G= (n.-442-1G=)
n.562G=
c.*99-1G= (n.*99-1G=)
n.1249G=
n.531-1G=
n.342-1G=
n.215-1G=
11g.6617777C>GCA16041517TPP1c.116-1G>C (n.116-1G>C)
c.230-1G>C (n.230-1G>C)
n.318-1G>C
c.34-1G>C
n.1241G>C
n.1357G>C
c.90-1G>C (n.90-1G>C)
n.259-1G>C
c.-500-1G>C (n.-500-1G>C)
n.231-1G>C
c.-447-1G>C (n.-447-1G>C)
c.117-1G>C
n.1521G>C
c.230-624G>C (n.230-624G>C)
n.1257G>C
n.252-1G>C
c.-442-1G>C (n.-442-1G>C)
n.562G>C
c.*99-1G>C (n.*99-1G>C)
n.1249G>C
n.531-1G>C
n.342-1G>C
n.215-1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6617777C>TCA379476625TPP1c.116-1G>A (n.116-1G>A)
c.230-1G>A (n.230-1G>A)
n.318-1G>A
c.34-1G>A
n.1241G>A
n.1357G>A
c.90-1G>A (n.90-1G>A)
n.259-1G>A
c.-500-1G>A (n.-500-1G>A)
n.231-1G>A
c.-447-1G>A (n.-447-1G>A)
c.117-1G>A
n.1521G>A
c.230-624G>A (n.230-624G>A)
n.1257G>A
n.252-1G>A
c.-442-1G>A (n.-442-1G>A)
n.562G>A
c.*99-1G>A (n.*99-1G>A)
n.1249G>A
n.531-1G>A
n.342-1G>A
n.215-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6617778delCA2790314373TPP1c.116-2del (n.116-2del)
c.230-2del (n.230-2del)
n.318-2del
c.34-2del
n.1240del
n.1356del
c.90-2del (n.90-2del)
n.259-2del
c.-500-2del (n.-500-2del)
n.231-2del
c.-447-2del (n.-447-2del)
c.117-2del
n.1520del
c.230-625del (n.230-625del)
n.1256del
n.252-2del
c.-442-2del (n.-442-2del)
n.561del
c.*99-2del (n.*99-2del)
n.1248del
n.531-2del
n.342-2del
n.215-2del
11g.6617778T>ACA379476627TPP1c.116-2A>T (n.116-2A>T)
c.230-2A>T (n.230-2A>T)
n.318-2A>T
c.34-2A>T
n.1240A>T
n.1356A>T
c.90-2A>T (n.90-2A>T)
n.259-2A>T
c.-500-2A>T (n.-500-2A>T)
n.231-2A>T
c.-447-2A>T (n.-447-2A>T)
c.117-2A>T
n.1520A>T
c.230-625A>T (n.230-625A>T)
n.1256A>T
n.252-2A>T
c.-442-2A>T (n.-442-2A>T)
n.561A>T
c.*99-2A>T (n.*99-2A>T)
n.1248A>T
n.531-2A>T
n.342-2A>T
n.215-2A>T
11g.6617778T>CCA379476628TPP1c.116-2A>G (n.116-2A>G)
c.230-2A>G (n.230-2A>G)
n.318-2A>G
c.34-2A>G
n.1240A>G
n.1356A>G
c.90-2A>G (n.90-2A>G)
n.259-2A>G
c.-500-2A>G (n.-500-2A>G)
n.231-2A>G
c.-447-2A>G (n.-447-2A>G)
c.117-2A>G
n.1520A>G
c.230-625A>G (n.230-625A>G)
n.1256A>G
n.252-2A>G
c.-442-2A>G (n.-442-2A>G)
n.561A>G
c.*99-2A>G (n.*99-2A>G)
n.1248A>G
n.531-2A>G
n.342-2A>G
n.215-2A>G
 ClinVar
11g.6617778T>GCA379476626TPP1c.116-2A>C (n.116-2A>C)
c.230-2A>C (n.230-2A>C)
n.318-2A>C
c.34-2A>C
n.1240A>C
n.1356A>C
c.90-2A>C (n.90-2A>C)
n.259-2A>C
c.-500-2A>C (n.-500-2A>C)
n.231-2A>C
c.-447-2A>C (n.-447-2A>C)
c.117-2A>C
n.1520A>C
c.230-625A>C (n.230-625A>C)
n.1256A>C
n.252-2A>C
c.-442-2A>C (n.-442-2A>C)
n.561A>C
c.*99-2A>C (n.*99-2A>C)
n.1248A>C
n.531-2A>C
n.342-2A>C
n.215-2A>C
11g.6617779G>ACA2574741383TPP1c.116-3C>T (n.116-3C>T)
c.230-3C>T (n.230-3C>T)
n.318-3C>T
c.34-3C>T
n.1239C>T
n.1355C>T
c.90-3C>T (n.90-3C>T)
n.259-3C>T
c.-500-3C>T (n.-500-3C>T)
n.231-3C>T
c.-447-3C>T (n.-447-3C>T)
c.117-3C>T
n.1519C>T
c.230-626C>T (n.230-626C>T)
n.1255C>T
n.252-3C>T
c.-442-3C>T (n.-442-3C>T)
n.560C>T
c.*99-3C>T (n.*99-3C>T)
n.1247C>T
n.531-3C>T
n.342-3C>T
n.215-3C>T
 gnomAD v4
11g.6617779G>CCA2695213141TPP1c.116-3C>G (n.116-3C>G)
c.230-3C>G (n.230-3C>G)
n.318-3C>G
c.34-3C>G
n.1239C>G
n.1355C>G
c.90-3C>G (n.90-3C>G)
n.259-3C>G
c.-500-3C>G (n.-500-3C>G)
n.231-3C>G
c.-447-3C>G (n.-447-3C>G)
c.117-3C>G
n.1519C>G
c.230-626C>G (n.230-626C>G)
n.1255C>G
n.252-3C>G
c.-442-3C>G (n.-442-3C>G)
n.560C>G
c.*99-3C>G (n.*99-3C>G)
n.1247C>G
n.531-3C>G
n.342-3C>G
n.215-3C>G
11g.6617781_6617785delCA2790314374TPP1c.116-9_116-5del (n.116-9_116-5del)
c.230-9_230-5del (n.230-9_230-5del)
n.318-9_318-5del
c.34-9_34-5del
n.1233_1237del
n.1349_1353del
c.90-9_90-5del (n.90-9_90-5del)
n.259-9_259-5del
c.-500-9_-500-5del (n.-500-9_-500-5del)
n.231-9_231-5del
c.-447-9_-447-5del (n.-447-9_-447-5del)
c.117-9_117-5del
n.1513_1517del
c.230-632_230-628del (n.230-632_230-628del)
n.1249_1253del
n.252-9_252-5del
c.-442-9_-442-5del (n.-442-9_-442-5del)
n.554_558del
c.*99-9_*99-5del (n.*99-9_*99-5del)
n.1241_1245del
n.531-9_531-5del
n.342-9_342-5del
n.215-9_215-5del
11g.6617782G>ACA2739276122TPP1c.116-6C>T (n.116-6C>T)
c.230-6C>T (n.230-6C>T)
n.318-6C>T
c.34-6C>T
n.1236C>T
n.1352C>T
c.90-6C>T (n.90-6C>T)
n.259-6C>T
c.-500-6C>T (n.-500-6C>T)
n.231-6C>T
c.-447-6C>T (n.-447-6C>T)
c.117-6C>T
n.1516C>T
c.230-629C>T (n.230-629C>T)
n.1252C>T
n.252-6C>T
c.-442-6C>T (n.-442-6C>T)
n.557C>T
c.*99-6C>T (n.*99-6C>T)
n.1244C>T
n.531-6C>T
n.342-6C>T
n.215-6C>T
 ClinVar
11g.6617782G=CA1950215409TPP1c.116-6C= (n.116-6C=)
c.230-6C= (n.230-6C=)
n.318-6C=
c.34-6C=
n.1236C=
n.1352C=
c.90-6C= (n.90-6C=)
n.259-6C=
c.-500-6C= (n.-500-6C=)
n.231-6C=
c.-447-6C= (n.-447-6C=)
c.117-6C=
n.1516C=
c.230-629C= (n.230-629C=)
n.1252C=
n.252-6C=
c.-442-6C= (n.-442-6C=)
n.557C=
c.*99-6C= (n.*99-6C=)
n.1244C=
n.531-6C=
n.342-6C=
n.215-6C=
11g.6617782G>TCA5859011TPP1c.116-6C>A (n.116-6C>A)
c.230-6C>A (n.230-6C>A)
n.318-6C>A
c.34-6C>A
n.1236C>A
n.1352C>A
c.90-6C>A (n.90-6C>A)
n.259-6C>A
c.-500-6C>A (n.-500-6C>A)
n.231-6C>A
c.-447-6C>A (n.-447-6C>A)
c.117-6C>A
n.1516C>A
c.230-629C>A (n.230-629C>A)
n.1252C>A
n.252-6C>A
c.-442-6C>A (n.-442-6C>A)
n.557C>A
c.*99-6C>A (n.*99-6C>A)
n.1244C>A
n.531-6C>A
n.342-6C>A
n.215-6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617783G>ACA1950215411TPP1c.116-7C>T (n.116-7C>T)
c.230-7C>T (n.230-7C>T)
n.318-7C>T
c.34-7C>T
n.1235C>T
n.1351C>T
c.90-7C>T (n.90-7C>T)
n.259-7C>T
c.-500-7C>T (n.-500-7C>T)
n.231-7C>T
c.-447-7C>T (n.-447-7C>T)
c.117-7C>T
n.1515C>T
c.230-630C>T (n.230-630C>T)
n.1251C>T
n.252-7C>T
c.-442-7C>T (n.-442-7C>T)
n.556C>T
c.*99-7C>T (n.*99-7C>T)
n.1243C>T
n.531-7C>T
n.342-7C>T
n.215-7C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617783G=CA1950215412TPP1c.116-7C= (n.116-7C=)
c.230-7C= (n.230-7C=)
n.318-7C=
c.34-7C=
n.1235C=
n.1351C=
c.90-7C= (n.90-7C=)
n.259-7C=
c.-500-7C= (n.-500-7C=)
n.231-7C=
c.-447-7C= (n.-447-7C=)
c.117-7C=
n.1515C=
c.230-630C= (n.230-630C=)
n.1251C=
n.252-7C=
c.-442-7C= (n.-442-7C=)
n.556C=
c.*99-7C= (n.*99-7C=)
n.1243C=
n.531-7C=
n.342-7C=
n.215-7C=
11g.6617784G>ACA1950215415TPP1c.116-8C>T (n.116-8C>T)
c.230-8C>T (n.230-8C>T)
n.318-8C>T
c.34-8C>T
n.1234C>T
n.1350C>T
c.90-8C>T (n.90-8C>T)
n.259-8C>T
c.-500-8C>T (n.-500-8C>T)
n.231-8C>T
c.-447-8C>T (n.-447-8C>T)
c.117-8C>T
n.1514C>T
c.230-631C>T (n.230-631C>T)
n.1250C>T
n.252-8C>T
c.-442-8C>T (n.-442-8C>T)
n.555C>T
c.*99-8C>T (n.*99-8C>T)
n.1242C>T
n.531-8C>T
n.342-8C>T
n.215-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617784G=CA1950215414TPP1c.116-8C= (n.116-8C=)
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11g.6617784G>TCA5859012TPP1c.116-8C>A (n.116-8C>A)
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n.1242C>A
n.531-8C>A
n.342-8C>A
n.215-8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617787T>ACA1950215419TPP1c.116-11A>T (n.116-11A>T)
c.230-11A>T (n.230-11A>T)
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n.552A>T
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n.1239A>T
n.531-11A>T
n.342-11A>T
n.215-11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617787T>GCA679351871TPP1c.116-11A>C (n.116-11A>C)
c.230-11A>C (n.230-11A>C)
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n.1239A>C
n.531-11A>C
n.342-11A>C
n.215-11A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617787T=CA1950215418TPP1c.116-11A= (n.116-11A=)
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n.531-11A=
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11g.6617789A=CA1950215421TPP1c.116-13T= (n.116-13T=)
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n.231-13T=
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n.1245T=
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n.550T=
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n.1237T=
n.531-13T=
n.342-13T=
n.215-13T=
11g.6617789A>CCA5859013TPP1c.116-13T>G (n.116-13T>G)
c.230-13T>G (n.230-13T>G)
n.318-13T>G
c.34-13T>G
n.1229T>G
n.1345T>G
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n.259-13T>G
c.-500-13T>G (n.-500-13T>G)
n.231-13T>G
c.-447-13T>G (n.-447-13T>G)
c.117-13T>G
n.1509T>G
c.230-636T>G (n.230-636T>G)
n.1245T>G
n.252-13T>G
c.-442-13T>G (n.-442-13T>G)
n.550T>G
c.*99-13T>G (n.*99-13T>G)
n.1237T>G
n.531-13T>G
n.342-13T>G
n.215-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617789A>GCA653944557TPP1c.116-13T>C (n.116-13T>C)
c.230-13T>C (n.230-13T>C)
n.318-13T>C
c.34-13T>C
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n.259-13T>C
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n.231-13T>C
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c.117-13T>C
n.1509T>C
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n.1245T>C
n.252-13T>C
c.-442-13T>C (n.-442-13T>C)
n.550T>C
c.*99-13T>C (n.*99-13T>C)
n.1237T>C
n.531-13T>C
n.342-13T>C
n.215-13T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617789A>TCA217324350TPP1c.116-13T>A (n.116-13T>A)
c.230-13T>A (n.230-13T>A)
n.318-13T>A
c.34-13T>A
n.1229T>A
n.1345T>A
c.90-13T>A (n.90-13T>A)
n.259-13T>A
c.-500-13T>A (n.-500-13T>A)
n.231-13T>A
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c.117-13T>A
n.1509T>A
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n.1245T>A
n.252-13T>A
c.-442-13T>A (n.-442-13T>A)
n.550T>A
c.*99-13T>A (n.*99-13T>A)
n.1237T>A
n.531-13T>A
n.342-13T>A
n.215-13T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617793G>ACA679351877TPP1c.116-17C>T (n.116-17C>T)
c.230-17C>T (n.230-17C>T)
n.318-17C>T
c.34-17C>T
n.1225C>T
n.1341C>T
c.90-17C>T (n.90-17C>T)
n.259-17C>T
c.-500-17C>T (n.-500-17C>T)
n.231-17C>T
c.-447-17C>T (n.-447-17C>T)
c.117-17C>T
n.1505C>T
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n.1241C>T
n.252-17C>T
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n.546C>T
c.*99-17C>T (n.*99-17C>T)
n.1233C>T
n.531-17C>T
n.342-17C>T
n.215-17C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617793G=CA1950215423TPP1c.116-17C= (n.116-17C=)
c.230-17C= (n.230-17C=)
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c.-447-17C= (n.-447-17C=)
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n.546C=
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n.1233C=
n.531-17C=
n.342-17C=
n.215-17C=
11g.6617793G>TCA1950215424TPP1c.116-17C>A (n.116-17C>A)
c.230-17C>A (n.230-17C>A)
n.318-17C>A
c.34-17C>A
n.1225C>A
n.1341C>A
c.90-17C>A (n.90-17C>A)
n.259-17C>A
c.-500-17C>A (n.-500-17C>A)
n.231-17C>A
c.-447-17C>A (n.-447-17C>A)
c.117-17C>A
n.1505C>A
c.230-640C>A (n.230-640C>A)
n.1241C>A
n.252-17C>A
c.-442-17C>A (n.-442-17C>A)
n.546C>A
c.*99-17C>A (n.*99-17C>A)
n.1233C>A
n.531-17C>A
n.342-17C>A
n.215-17C>A
 dbSNP
11g.6617795G>ACA16606363TPP1c.116-19C>T (n.116-19C>T)
c.230-19C>T (n.230-19C>T)
n.318-19C>T
c.34-19C>T
n.1223C>T
n.1339C>T
c.90-19C>T (n.90-19C>T)
n.259-19C>T
c.-500-19C>T (n.-500-19C>T)
n.231-19C>T
c.-447-19C>T (n.-447-19C>T)
c.117-19C>T
n.1503C>T
c.230-642C>T (n.230-642C>T)
n.1239C>T
n.252-19C>T
c.-442-19C>T (n.-442-19C>T)
n.544C>T
c.*99-19C>T (n.*99-19C>T)
n.1231C>T
n.531-19C>T
n.342-19C>T
n.215-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617795G=CA1950215426TPP1c.116-19C= (n.116-19C=)
c.230-19C= (n.230-19C=)
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c.34-19C=
n.1223C=
n.1339C=
c.90-19C= (n.90-19C=)
n.259-19C=
c.-500-19C= (n.-500-19C=)
n.231-19C=
c.-447-19C= (n.-447-19C=)
c.117-19C=
n.1503C=
c.230-642C= (n.230-642C=)
n.1239C=
n.252-19C=
c.-442-19C= (n.-442-19C=)
n.544C=
c.*99-19C= (n.*99-19C=)
n.1231C=
n.531-19C=
n.342-19C=
n.215-19C=
11g.6617796G>ACA5859014TPP1c.116-20C>T (n.116-20C>T)
c.230-20C>T (n.230-20C>T)
n.318-20C>T
c.34-20C>T
n.1222C>T
n.1338C>T
c.90-20C>T (n.90-20C>T)
n.259-20C>T
c.-500-20C>T (n.-500-20C>T)
n.231-20C>T
c.-447-20C>T (n.-447-20C>T)
c.117-20C>T
n.1502C>T
c.230-643C>T (n.230-643C>T)
n.1238C>T
n.252-20C>T
c.-442-20C>T (n.-442-20C>T)
n.543C>T
c.*99-20C>T (n.*99-20C>T)
n.1230C>T
n.531-20C>T
n.342-20C>T
n.215-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617796G=CA1950215428TPP1c.116-20C= (n.116-20C=)
c.230-20C= (n.230-20C=)
n.318-20C=
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n.1338C=
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c.-500-20C= (n.-500-20C=)
n.231-20C=
c.-447-20C= (n.-447-20C=)
c.117-20C=
n.1502C=
c.230-643C= (n.230-643C=)
n.1238C=
n.252-20C=
c.-442-20C= (n.-442-20C=)
n.543C=
c.*99-20C= (n.*99-20C=)
n.1230C=
n.531-20C=
n.342-20C=
n.215-20C=
11g.6617798A>TCA2741147125TPP1c.116-22T>A (n.116-22T>A)
c.230-22T>A (n.230-22T>A)
n.318-22T>A
c.34-22T>A
n.1220T>A
n.1336T>A
c.90-22T>A (n.90-22T>A)
n.259-22T>A
c.-500-22T>A (n.-500-22T>A)
n.231-22T>A
c.-447-22T>A (n.-447-22T>A)
c.117-22T>A
n.1500T>A
c.230-645T>A (n.230-645T>A)
n.1236T>A
n.252-22T>A
c.-442-22T>A (n.-442-22T>A)
n.541T>A
c.*99-22T>A (n.*99-22T>A)
n.1228T>A
n.531-22T>A
n.342-22T>A
n.215-22T>A
11g.6617799C=CA1950215430TPP1c.116-23G= (n.116-23G=)
c.230-23G= (n.230-23G=)
n.318-23G=
c.34-23G=
n.1219G=
n.1335G=
c.90-23G= (n.90-23G=)
n.259-23G=
c.-500-23G= (n.-500-23G=)
n.231-23G=
c.-447-23G= (n.-447-23G=)
c.117-23G=
n.1499G=
c.230-646G= (n.230-646G=)
n.1235G=
n.252-23G=
c.-442-23G= (n.-442-23G=)
n.540G=
c.*99-23G= (n.*99-23G=)
n.1227G=
n.531-23G=
n.342-23G=
n.215-23G=
11g.6617799C>TCA1950215431TPP1c.116-23G>A (n.116-23G>A)
c.230-23G>A (n.230-23G>A)
n.318-23G>A
c.34-23G>A
n.1219G>A
n.1335G>A
c.90-23G>A (n.90-23G>A)
n.259-23G>A
c.-500-23G>A (n.-500-23G>A)
n.231-23G>A
c.-447-23G>A (n.-447-23G>A)
c.117-23G>A
n.1499G>A
c.230-646G>A (n.230-646G>A)
n.1235G>A
n.252-23G>A
c.-442-23G>A (n.-442-23G>A)
n.540G>A
c.*99-23G>A (n.*99-23G>A)
n.1227G>A
n.531-23G>A
n.342-23G>A
n.215-23G>A
 dbSNP
11g.6617800T>CCA1950215433TPP1c.116-24A>G (n.116-24A>G)
c.230-24A>G (n.230-24A>G)
n.318-24A>G
c.34-24A>G
n.1218A>G
n.1334A>G
c.90-24A>G (n.90-24A>G)
n.259-24A>G
c.-500-24A>G (n.-500-24A>G)
n.231-24A>G
c.-447-24A>G (n.-447-24A>G)
c.117-24A>G
n.1498A>G
c.230-647A>G (n.230-647A>G)
n.1234A>G
n.252-24A>G
c.-442-24A>G (n.-442-24A>G)
n.539A>G
c.*99-24A>G (n.*99-24A>G)
n.1226A>G
n.531-24A>G
n.342-24A>G
n.215-24A>G
 dbSNP
11g.6617800T>GCA597439690TPP1c.116-24A>C (n.116-24A>C)
c.230-24A>C (n.230-24A>C)
n.318-24A>C
c.34-24A>C
n.1218A>C
n.1334A>C
c.90-24A>C (n.90-24A>C)
n.259-24A>C
c.-500-24A>C (n.-500-24A>C)
n.231-24A>C
c.-447-24A>C (n.-447-24A>C)
c.117-24A>C
n.1498A>C
c.230-647A>C (n.230-647A>C)
n.1234A>C
n.252-24A>C
c.-442-24A>C (n.-442-24A>C)
n.539A>C
c.*99-24A>C (n.*99-24A>C)
n.1226A>C
n.531-24A>C
n.342-24A>C
n.215-24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617800T=CA1950215432TPP1c.116-24A= (n.116-24A=)
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c.-500-24A= (n.-500-24A=)
n.231-24A=
c.-447-24A= (n.-447-24A=)
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11g.6617802G>TCA2574741385TPP1c.116-26C>A (n.116-26C>A)
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n.231-26C>A
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 gnomAD v4
11g.6617803C=CA1950215435TPP1c.116-27G= (n.116-27G=)
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c.-447-27G= (n.-447-27G=)
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n.536G=
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n.1223G=
n.531-27G=
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n.215-27G=
11g.6617803C>GCA2612256431TPP1c.116-27G>C (n.116-27G>C)
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n.318-27G>C
c.34-27G>C
n.1215G>C
n.1331G>C
c.90-27G>C (n.90-27G>C)
n.259-27G>C
c.-500-27G>C (n.-500-27G>C)
n.231-27G>C
c.-447-27G>C (n.-447-27G>C)
c.117-27G>C
n.1495G>C
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n.1231G>C
n.252-27G>C
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n.536G>C
c.*99-27G>C (n.*99-27G>C)
n.1223G>C
n.531-27G>C
n.342-27G>C
n.215-27G>C
 gnomAD v4
11g.6617803C>TCA5859015TPP1c.116-27G>A (n.116-27G>A)
c.230-27G>A (n.230-27G>A)
n.318-27G>A
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n.1215G>A
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c.90-27G>A (n.90-27G>A)
n.259-27G>A
c.-500-27G>A (n.-500-27G>A)
n.231-27G>A
c.-447-27G>A (n.-447-27G>A)
c.117-27G>A
n.1495G>A
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n.1231G>A
n.252-27G>A
c.-442-27G>A (n.-442-27G>A)
n.536G>A
c.*99-27G>A (n.*99-27G>A)
n.1223G>A
n.531-27G>A
n.342-27G>A
n.215-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617804C=CA1950215437TPP1c.116-28G= (n.116-28G=)
c.230-28G= (n.230-28G=)
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n.231-28G=
c.-447-28G= (n.-447-28G=)
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n.1230G=
n.252-28G=
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n.535G=
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n.1222G=
n.531-28G=
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n.215-28G=
11g.6617804C>TCA217324363TPP1c.116-28G>A (n.116-28G>A)
c.230-28G>A (n.230-28G>A)
n.318-28G>A
c.34-28G>A
n.1214G>A
n.1330G>A
c.90-28G>A (n.90-28G>A)
n.259-28G>A
c.-500-28G>A (n.-500-28G>A)
n.231-28G>A
c.-447-28G>A (n.-447-28G>A)
c.117-28G>A
n.1494G>A
c.230-651G>A (n.230-651G>A)
n.1230G>A
n.252-28G>A
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n.535G>A
c.*99-28G>A (n.*99-28G>A)
n.1222G>A
n.531-28G>A
n.342-28G>A
n.215-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617805C=CA1950215438TPP1c.116-29G= (n.116-29G=)
c.230-29G= (n.230-29G=)
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c.-500-29G= (n.-500-29G=)
n.231-29G=
c.-447-29G= (n.-447-29G=)
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n.1493G=
c.230-652G= (n.230-652G=)
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n.252-29G=
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n.534G=
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n.1221G=
n.531-29G=
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n.215-29G=
11g.6617805C>GCA5859016TPP1c.116-29G>C (n.116-29G>C)
c.230-29G>C (n.230-29G>C)
n.318-29G>C
c.34-29G>C
n.1213G>C
n.1329G>C
c.90-29G>C (n.90-29G>C)
n.259-29G>C
c.-500-29G>C (n.-500-29G>C)
n.231-29G>C
c.-447-29G>C (n.-447-29G>C)
c.117-29G>C
n.1493G>C
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n.1229G>C
n.252-29G>C
c.-442-29G>C (n.-442-29G>C)
n.534G>C
c.*99-29G>C (n.*99-29G>C)
n.1221G>C
n.531-29G>C
n.342-29G>C
n.215-29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617806_6617808delinsTCACA1950215440TPP1c.116-32_116-30delinsTGA (n.116-32_116-30delinsTGA)
c.230-32_230-30delinsTGA (n.230-32_230-30delinsTGA)
n.318-32_318-30delinsTGA
c.34-32_34-30delinsTGA
n.1210_1212delinsTGA
n.1326_1328delinsTGA
c.90-32_90-30delinsTGA (n.90-32_90-30delinsTGA)
n.259-32_259-30delinsTGA
c.-500-32_-500-30delinsTGA (n.-500-32_-500-30delinsTGA)
n.231-32_231-30delinsTGA
c.-447-32_-447-30delinsTGA (n.-447-32_-447-30delinsTGA)
c.117-32_117-30delinsTGA
n.1490_1492delinsTGA
c.230-655_230-653delinsTGA (n.230-655_230-653delinsTGA)
n.1226_1228delinsTGA
n.252-32_252-30delinsTGA
c.-442-32_-442-30delinsTGA (n.-442-32_-442-30delinsTGA)
n.531_533delinsTGA
c.*99-32_*99-30delinsTGA (n.*99-32_*99-30delinsTGA)
n.1218_1220delinsTGA
n.531-32_531-30delinsTGA
n.342-32_342-30delinsTGA
n.215-32_215-30delinsTGA
11g.6617807C>ACA597439691TPP1c.116-31G>T (n.116-31G>T)
c.230-31G>T (n.230-31G>T)
n.318-31G>T
c.34-31G>T
n.1211G>T
n.1327G>T
c.90-31G>T (n.90-31G>T)
n.259-31G>T
c.-500-31G>T (n.-500-31G>T)
n.231-31G>T
c.-447-31G>T (n.-447-31G>T)
c.117-31G>T
n.1491G>T
c.230-654G>T (n.230-654G>T)
n.1227G>T
n.252-31G>T
c.-442-31G>T (n.-442-31G>T)
n.532G>T
c.*99-31G>T (n.*99-31G>T)
n.1219G>T
n.531-31G>T
n.342-31G>T
n.215-31G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6617807C=CA1950215442TPP1c.116-31G= (n.116-31G=)
c.230-31G= (n.230-31G=)
n.318-31G=
c.34-31G=
n.1211G=
n.1327G=
c.90-31G= (n.90-31G=)
n.259-31G=
c.-500-31G= (n.-500-31G=)
n.231-31G=
c.-447-31G= (n.-447-31G=)
c.117-31G=
n.1491G=
c.230-654G= (n.230-654G=)
n.1227G=
n.252-31G=
c.-442-31G= (n.-442-31G=)
n.532G=
c.*99-31G= (n.*99-31G=)
n.1219G=
n.531-31G=
n.342-31G=
n.215-31G=
11g.6617807dupCA2612256432TPP1c.116-31dup (n.116-31dup)
c.230-31dup (n.230-31dup)
n.318-31dup
c.34-31dup
n.1211dup
n.1327dup
c.90-31dup (n.90-31dup)
n.259-31dup
c.-500-31dup (n.-500-31dup)
n.231-31dup
c.-447-31dup (n.-447-31dup)
c.117-31dup
n.1491dup
c.230-654dup (n.230-654dup)
n.1227dup
n.252-31dup
c.-442-31dup (n.-442-31dup)
n.532dup
c.*99-31dup (n.*99-31dup)
n.1219dup
n.531-31dup
n.342-31dup
n.215-31dup
 gnomAD v4
11g.6617807_6617808delCA1950215443TPP1c.116-32_116-31del (n.116-32_116-31del)
c.230-32_230-31del (n.230-32_230-31del)
n.318-32_318-31del
c.34-32_34-31del
n.1210_1211del
n.1326_1327del
c.90-32_90-31del (n.90-32_90-31del)
n.259-32_259-31del
c.-500-32_-500-31del (n.-500-32_-500-31del)
n.231-32_231-31del
c.-447-32_-447-31del (n.-447-32_-447-31del)
c.117-32_117-31del
n.1490_1491del
c.230-655_230-654del (n.230-655_230-654del)
n.1226_1227del
n.252-32_252-31del
c.-442-32_-442-31del (n.-442-32_-442-31del)
n.531_532del
c.*99-32_*99-31del (n.*99-32_*99-31del)
n.1218_1219del
n.531-32_531-31del
n.342-32_342-31del
n.215-32_215-31del
 dbSNP
11g.6617808A>CCA2574741387TPP1c.116-32T>G (n.116-32T>G)
c.230-32T>G (n.230-32T>G)
n.318-32T>G
c.34-32T>G
n.1210T>G
n.1326T>G
c.90-32T>G (n.90-32T>G)
n.259-32T>G
c.-500-32T>G (n.-500-32T>G)
n.231-32T>G
c.-447-32T>G (n.-447-32T>G)
c.117-32T>G
n.1490T>G
c.230-655T>G (n.230-655T>G)
n.1226T>G
n.252-32T>G
c.-442-32T>G (n.-442-32T>G)
n.531T>G
c.*99-32T>G (n.*99-32T>G)
n.1218T>G
n.531-32T>G
n.342-32T>G
n.215-32T>G
 gnomAD v4
11g.6617810T>CCA597439692TPP1c.116-34A>G (n.116-34A>G)
c.230-34A>G (n.230-34A>G)
n.318-34A>G
c.34-34A>G
n.1208A>G
n.1324A>G
c.90-34A>G (n.90-34A>G)
n.259-34A>G
c.-500-34A>G (n.-500-34A>G)
n.231-34A>G
c.-447-34A>G (n.-447-34A>G)
c.117-34A>G
n.1488A>G
c.230-657A>G (n.230-657A>G)
n.1224A>G
n.252-34A>G
c.-442-34A>G (n.-442-34A>G)
n.529A>G
c.*99-34A>G (n.*99-34A>G)
n.1216A>G
n.531-34A>G
n.342-34A>G
n.215-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617810T=CA1950215445TPP1c.116-34A= (n.116-34A=)
c.230-34A= (n.230-34A=)
n.318-34A=
c.34-34A=
n.1208A=
n.1324A=
c.90-34A= (n.90-34A=)
n.259-34A=
c.-500-34A= (n.-500-34A=)
n.231-34A=
c.-447-34A= (n.-447-34A=)
c.117-34A=
n.1488A=
c.230-657A= (n.230-657A=)
n.1224A=
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n.529A=
c.*99-34A= (n.*99-34A=)
n.1216A=
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n.342-34A=
n.215-34A=
11g.6617811C=CA1950215446TPP1c.116-35G= (n.116-35G=)
c.230-35G= (n.230-35G=)
n.318-35G=
c.34-35G=
n.1207G=
n.1323G=
c.90-35G= (n.90-35G=)
n.259-35G=
c.-500-35G= (n.-500-35G=)
n.231-35G=
c.-447-35G= (n.-447-35G=)
c.117-35G=
n.1487G=
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n.528G=
c.*99-35G= (n.*99-35G=)
n.1215G=
n.531-35G=
n.342-35G=
n.215-35G=
11g.6617811C>GCA2612256433TPP1c.116-35G>C (n.116-35G>C)
c.230-35G>C (n.230-35G>C)
n.318-35G>C
c.34-35G>C
n.1207G>C
n.1323G>C
c.90-35G>C (n.90-35G>C)
n.259-35G>C
c.-500-35G>C (n.-500-35G>C)
n.231-35G>C
c.-447-35G>C (n.-447-35G>C)
c.117-35G>C
n.1487G>C
c.230-658G>C (n.230-658G>C)
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n.252-35G>C
c.-442-35G>C (n.-442-35G>C)
n.528G>C
c.*99-35G>C (n.*99-35G>C)
n.1215G>C
n.531-35G>C
n.342-35G>C
n.215-35G>C
 gnomAD v4
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n.259-35G>A
c.-500-35G>A (n.-500-35G>A)
n.231-35G>A
c.-447-35G>A (n.-447-35G>A)
c.117-35G>A
n.1487G>A
c.230-658G>A (n.230-658G>A)
n.1223G>A
n.252-35G>A
c.-442-35G>A (n.-442-35G>A)
n.528G>A
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n.1215G>A
n.531-35G>A
n.342-35G>A
n.215-35G>A
 dbSNP
11g.6617813T>CCA597439693TPP1c.116-37A>G (n.116-37A>G)
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n.215-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.231-38A>T
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n.531-38A>T
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n.215-38A>T
 gnomAD v4
11g.6617814_6617824delCA2790314375TPP1c.116-48_116-38del (n.116-48_116-38del)
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n.1310_1320del
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n.259-48_259-38del
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n.231-48_231-38del
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c.117-48_117-38del
n.1474_1484del
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n.1210_1220del
n.252-48_252-38del
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n.515_525del
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n.1202_1212del
n.531-48_531-38del
n.342-48_342-38del
n.215-48_215-38del
11g.6617815G>ACA597439694TPP1c.116-39C>T (n.116-39C>T)
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n.231-39C>T
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n.531-39C>T
n.342-39C>T
n.215-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617815G=CA1950215451TPP1c.116-39C= (n.116-39C=)
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n.1211C=
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n.215-39C=
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c.34-40G>C
n.1202G>C
n.1318G>C
c.90-40G>C (n.90-40G>C)
n.259-40G>C
c.-500-40G>C (n.-500-40G>C)
n.231-40G>C
c.-447-40G>C (n.-447-40G>C)
c.117-40G>C
n.1482G>C
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n.1218G>C
n.252-40G>C
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n.523G>C
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n.1210G>C
n.531-40G>C
n.342-40G>C
n.215-40G>C
 gnomAD v4
11g.6617816C>TCA2612256435TPP1c.116-40G>A (n.116-40G>A)
c.230-40G>A (n.230-40G>A)
n.318-40G>A
c.34-40G>A
n.1202G>A
n.1318G>A
c.90-40G>A (n.90-40G>A)
n.259-40G>A
c.-500-40G>A (n.-500-40G>A)
n.231-40G>A
c.-447-40G>A (n.-447-40G>A)
c.117-40G>A
n.1482G>A
c.230-663G>A (n.230-663G>A)
n.1218G>A
n.252-40G>A
c.-442-40G>A (n.-442-40G>A)
n.523G>A
c.*99-40G>A (n.*99-40G>A)
n.1210G>A
n.531-40G>A
n.342-40G>A
n.215-40G>A
 gnomAD v4
11g.6617821C>ACA2612256436TPP1c.116-45G>T (n.116-45G>T)
c.230-45G>T (n.230-45G>T)
n.318-45G>T
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c.90-45G>T (n.90-45G>T)
n.259-45G>T
c.-500-45G>T (n.-500-45G>T)
n.231-45G>T
c.-447-45G>T (n.-447-45G>T)
c.117-45G>T
n.1477G>T
c.230-668G>T (n.230-668G>T)
n.1213G>T
n.252-45G>T
c.-442-45G>T (n.-442-45G>T)
n.518G>T
c.*99-45G>T (n.*99-45G>T)
n.1205G>T
n.531-45G>T
n.342-45G>T
n.215-45G>T
 gnomAD v4
11g.6617822C>ACA2574741389TPP1c.116-46G>T (n.116-46G>T)
c.230-46G>T (n.230-46G>T)
n.318-46G>T
c.34-46G>T
n.1196G>T
n.1312G>T
c.90-46G>T (n.90-46G>T)
n.259-46G>T
c.-500-46G>T (n.-500-46G>T)
n.231-46G>T
c.-447-46G>T (n.-447-46G>T)
c.117-46G>T
n.1476G>T
c.230-669G>T (n.230-669G>T)
n.1212G>T
n.252-46G>T
c.-442-46G>T (n.-442-46G>T)
n.517G>T
c.*99-46G>T (n.*99-46G>T)
n.1204G>T
n.531-46G>T
n.342-46G>T
n.215-46G>T
11g.6617823A=CA1950215452TPP1c.116-47T= (n.116-47T=)
c.230-47T= (n.230-47T=)
n.318-47T=
c.34-47T=
n.1195T=
n.1311T=
c.90-47T= (n.90-47T=)
n.259-47T=
c.-500-47T= (n.-500-47T=)
n.231-47T=
c.-447-47T= (n.-447-47T=)
c.117-47T=
n.1475T=
c.230-670T= (n.230-670T=)
n.1211T=
n.252-47T=
c.-442-47T= (n.-442-47T=)
n.516T=
c.*99-47T= (n.*99-47T=)
n.1203T=
n.531-47T=
n.342-47T=
n.215-47T=
11g.6617823A>TCA1950215453TPP1c.116-47T>A (n.116-47T>A)
c.230-47T>A (n.230-47T>A)
n.318-47T>A
c.34-47T>A
n.1195T>A
n.1311T>A
c.90-47T>A (n.90-47T>A)
n.259-47T>A
c.-500-47T>A (n.-500-47T>A)
n.231-47T>A
c.-447-47T>A (n.-447-47T>A)
c.117-47T>A
n.1475T>A
c.230-670T>A (n.230-670T>A)
n.1211T>A
n.252-47T>A
c.-442-47T>A (n.-442-47T>A)
n.516T>A
c.*99-47T>A (n.*99-47T>A)
n.1203T>A
n.531-47T>A
n.342-47T>A
n.215-47T>A
 dbSNP
11g.6617825A=CA1950215455TPP1c.116-49T= (n.116-49T=)
c.230-49T= (n.230-49T=)
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c.34-49T=
n.1193T=
n.1309T=
c.90-49T= (n.90-49T=)
n.259-49T=
c.-500-49T= (n.-500-49T=)
n.231-49T=
c.-447-49T= (n.-447-49T=)
c.117-49T=
n.1473T=
c.230-672T= (n.230-672T=)
n.1209T=
n.252-49T=
c.-442-49T= (n.-442-49T=)
n.514T=
c.*99-49T= (n.*99-49T=)
n.1201T=
n.531-49T=
n.342-49T=
n.215-49T=
11g.6617825A>GCA5859017TPP1c.116-49T>C (n.116-49T>C)
c.230-49T>C (n.230-49T>C)
n.318-49T>C
c.34-49T>C
n.1193T>C
n.1309T>C
c.90-49T>C (n.90-49T>C)
n.259-49T>C
c.-500-49T>C (n.-500-49T>C)
n.231-49T>C
c.-447-49T>C (n.-447-49T>C)
c.117-49T>C
n.1473T>C
c.230-672T>C (n.230-672T>C)
n.1209T>C
n.252-49T>C
c.-442-49T>C (n.-442-49T>C)
n.514T>C
c.*99-49T>C (n.*99-49T>C)
n.1201T>C
n.531-49T>C
n.342-49T>C
n.215-49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617826C>TCA2612256437TPP1c.116-50G>A (n.116-50G>A)
c.230-50G>A (n.230-50G>A)
n.318-50G>A
c.34-50G>A
n.1192G>A
n.1308G>A
c.90-50G>A (n.90-50G>A)
n.259-50G>A
c.-500-50G>A (n.-500-50G>A)
n.231-50G>A
c.-447-50G>A (n.-447-50G>A)
c.117-50G>A
n.1472G>A
c.230-673G>A (n.230-673G>A)
n.1208G>A
n.252-50G>A
c.-442-50G>A (n.-442-50G>A)
n.513G>A
c.*99-50G>A (n.*99-50G>A)
n.1200G>A
n.531-50G>A
n.342-50G>A
n.215-50G>A
 gnomAD v4
11g.6617827_6617828delinsTCCA1950215456TPP1c.116-52_116-51delinsGA (n.116-52_116-51delinsGA)
c.230-52_230-51delinsGA (n.230-52_230-51delinsGA)
n.318-52_318-51delinsGA
c.34-52_34-51delinsGA
n.1190_1191delinsGA
n.1306_1307delinsGA
c.90-52_90-51delinsGA (n.90-52_90-51delinsGA)
n.259-52_259-51delinsGA
c.-500-52_-500-51delinsGA (n.-500-52_-500-51delinsGA)
n.231-52_231-51delinsGA
c.-447-52_-447-51delinsGA (n.-447-52_-447-51delinsGA)
c.117-52_117-51delinsGA
n.1470_1471delinsGA
c.230-675_230-674delinsGA (n.230-675_230-674delinsGA)
n.1206_1207delinsGA
n.252-52_252-51delinsGA
c.-442-52_-442-51delinsGA (n.-442-52_-442-51delinsGA)
n.511_512delinsGA
c.*99-52_*99-51delinsGA (n.*99-52_*99-51delinsGA)
n.1198_1199delinsGA
n.531-52_531-51delinsGA
n.342-52_342-51delinsGA
n.215-52_215-51delinsGA
11g.6617832delCA1950215457TPP1c.116-52del (n.116-52del)
c.230-52del (n.230-52del)
n.318-52del
c.34-52del
n.1190del
n.1306del
c.90-52del (n.90-52del)
n.259-52del
c.-500-52del (n.-500-52del)
n.231-52del
c.-447-52del (n.-447-52del)
c.117-52del
n.1470del
c.230-675del (n.230-675del)
n.1206del
n.252-52del
c.-442-52del (n.-442-52del)
n.511del
c.*99-52del (n.*99-52del)
n.1198del
n.531-52del
n.342-52del
n.215-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617830C=CA1950215459TPP1c.116-54G= (n.116-54G=)
c.230-54G= (n.230-54G=)
n.318-54G=
c.34-54G=
n.1188G=
n.1304G=
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Number of alleles fetched