Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6617641_6617648delCA2612256377TPP1c.247_254del (p.Thr83AlafsTer14)
c.361_368del (p.Thr121AlafsTer14)
n.449_456del
c.165_172del
n.1373_1380del
n.1489_1496del
c.*101_*108del (n.*101_*108del)
n.390_397del
c.-369_-362del (n.-369_-362del)
n.362_369del
c.-316_-309del (n.-316_-309del)
c.248_255del
n.1653_1660del
c.230-492_230-485del (n.230-492_230-485del)
n.1389_1396del
n.383_390del
c.-311_-304del (n.-311_-304del)
n.694_701del
c.*230_*237del (n.*230_*237del)
n.1381_1388del
n.473_480del
n.346_353del
 gnomAD v4
11g.6617647_6617654delCA2612256378TPP1c.243_250del (p.Phe81LeufsTer16)
c.357_364del (p.Phe119LeufsTer16)
n.445_452del
c.161_168del
n.1369_1376del
n.1485_1492del
c.*97_*104del (n.*97_*104del)
n.386_393del
c.-373_-366del (n.-373_-366del)
n.358_365del
c.-320_-313del (n.-320_-313del)
c.244_251del
n.1649_1656del
c.230-496_230-489del (n.230-496_230-489del)
n.1385_1392del
n.379_386del
c.-315_-308del (n.-315_-308del)
n.690_697del
c.*226_*233del (n.*226_*233del)
n.1377_1384del
n.469_476del
n.342_349del
 gnomAD v4
11g.6617645T>ACA379476186TPP1c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.449A>T
c.165A>T
n.1373A>T
n.1489A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.390A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.362A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.248A>T
n.1653A>T
c.230-492A>T (n.230-492A>T)
n.1389A>T
n.383A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.694A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1381A>T
n.473A>T
n.346A>T
11g.6617645T>CCA379476187TPP1c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.449A>G
c.165A>G
n.1373A>G
n.1489A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.390A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.362A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.248A>G
n.1653A>G
c.230-492A>G (n.230-492A>G)
n.1389A>G
n.383A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.694A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1381A>G
n.473A>G
n.346A>G
 gnomAD v4
11g.6617645T>GCA379476189TPP1c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.449A>C
c.165A>C
n.1373A>C
n.1489A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.390A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.362A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.248A>C
n.1653A>C
c.230-492A>C (n.230-492A>C)
n.1389A>C
n.383A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.694A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1381A>C
n.473A>C
n.346A>C
11g.6617646C>ACA472922943TPP1c.246G>T (p.Leu82=)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.448G>T
c.164G>T
n.1372G>T
n.1488G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.389G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.361G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.247G>T
n.1652G>T
c.230-493G>T (n.230-493G>T)
n.1388G>T
n.382G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.693G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1380G>T
n.472G>T
n.345G>T
11g.6617646C>GCA472922945TPP1c.246G>C (p.Leu82=)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.448G>C
c.164G>C
n.1372G>C
n.1488G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.389G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.361G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.247G>C
n.1652G>C
c.230-493G>C (n.230-493G>C)
n.1388G>C
n.382G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.693G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1380G>C
n.472G>C
n.345G>C
11g.6617646C>TCA472922944TPP1c.246G>A (p.Leu82=)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.448G>A
c.164G>A
n.1372G>A
n.1488G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.389G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.361G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.247G>A
n.1652G>A
c.230-493G>A (n.230-493G>A)
n.1388G>A
n.382G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.693G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1380G>A
n.472G>A
n.345G>A
11g.6617646_6617648delinsCAGCA1950215230TPP1c.244_246delinsCTG (p.Leu82=)
c.358_360delinsCTG (p.Leu120=)
n.446_448delinsCTG
c.162_164delinsCTG
n.1370_1372delinsCTG
n.1486_1488delinsCTG
c.*98_*100delinsCTG (n.*98_*100delinsCTG)
n.387_389delinsCTG
c.-372_-370delinsCTG (n.-372_-370delinsCTG)
n.359_361delinsCTG
c.-319_-317delinsCTG (n.-319_-317delinsCTG)
c.245_247delinsCTG
n.1650_1652delinsCTG
c.230-495_230-493delinsCTG (n.230-495_230-493delinsCTG)
n.1386_1388delinsCTG
n.380_382delinsCTG
c.-314_-312delinsCTG (n.-314_-312delinsCTG)
n.691_693delinsCTG
c.*227_*229delinsCTG (n.*227_*229delinsCTG)
n.1378_1380delinsCTG
n.470_472delinsCTG
n.343_345delinsCTG
11g.6617647A=CA1950215233TPP1c.245T= (p.Leu82=)
c.359T= (p.Leu120=)
n.447T=
c.163T=
n.1371T=
n.1487T=
c.*99T= (n.*99T=)
n.388T=
c.-371T= (n.-371T=)
n.360T=
c.-318T= (n.-318T=)
c.246T=
n.1651T=
c.230-494T= (n.230-494T=)
n.1387T=
n.381T=
c.-313T= (n.-313T=)
n.692T=
c.*228T= (n.*228T=)
n.1379T=
n.471T=
n.344T=
11g.6617647A>CCA379476193TPP1c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.447T>G
c.163T>G
n.1371T>G
n.1487T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.388T>G
c.-371T>G (n.-371T>G)
n.360T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.246T>G
n.1651T>G
c.230-494T>G (n.230-494T>G)
n.1387T>G
n.381T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.692T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.1379T>G
n.471T>G
n.344T>G
11g.6617647A>GCA379476190TPP1c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.447T>C
c.163T>C
n.1371T>C
n.1487T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.388T>C
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.360T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.246T>C
n.1651T>C
c.230-494T>C (n.230-494T>C)
n.1387T>C
n.381T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.692T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.1379T>C
n.471T>C
n.344T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617647A>TCA379476191TPP1c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.447T>A
c.163T>A
n.1371T>A
n.1487T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.388T>A
c.-371T>A (n.-371T>A)
n.360T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.246T>A
n.1651T>A
c.230-494T>A (n.230-494T>A)
n.1387T>A
n.381T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.692T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.1379T>A
n.471T>A
n.344T>A
11g.6617648_6617649delCA597439688TPP1c.244_245del (p.Leu82AspfsTer17)
c.358_359del (p.Leu120AspfsTer17)
n.446_447del
c.162_163del
n.1370_1371del
n.1486_1487del
c.*98_*99del (n.*98_*99del)
n.387_388del
c.-372_-371del (n.-372_-371del)
n.359_360del
c.-319_-318del (n.-319_-318del)
c.245_246del
n.1650_1651del
c.230-495_230-494del (n.230-495_230-494del)
n.1386_1387del
n.380_381del
c.-314_-313del (n.-314_-313del)
n.691_692del
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
n.1378_1379del
n.470_471del
n.343_344del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617648G>ACA472922946TPP1c.244C>T (p.Leu82=)
c.358C>T (p.Leu120=)
n.446C>T
c.162C>T
n.1370C>T
n.1486C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.387C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.359C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.245C>T
n.1650C>T
c.230-495C>T (n.230-495C>T)
n.1386C>T
n.380C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.691C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.1378C>T
n.470C>T
n.343C>T
 ClinVar
11g.6617648G>CCA379476195TPP1c.244C>G (p.Leu82Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.446C>G
c.162C>G
n.1370C>G
n.1486C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.387C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.359C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.245C>G
n.1650C>G
c.230-495C>G (n.230-495C>G)
n.1386C>G
n.380C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.691C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.1378C>G
n.470C>G
n.343C>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617648G=CA1950215235TPP1c.244C= (p.Leu82=)
c.358C= (p.Leu120=)
n.446C=
c.162C=
n.1370C=
n.1486C=
c.*98C= (n.*98C=)
n.387C=
c.-372C= (n.-372C=)
n.359C=
c.-319C= (n.-319C=)
c.245C=
n.1650C=
c.230-495C= (n.230-495C=)
n.1386C=
n.380C=
c.-314C= (n.-314C=)
n.691C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.1378C=
n.470C=
n.343C=
11g.6617648G>TCA379476197TPP1c.244C>A (p.Leu82Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.446C>A
c.162C>A
n.1370C>A
n.1486C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.387C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.359C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.245C>A
n.1650C>A
c.230-495C>A (n.230-495C>A)
n.1386C>A
n.380C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.691C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.1378C>A
n.470C>A
n.343C>A
11g.6617648dupCA912972922TPP1c.244dup (p.Leu82ProfsTer18)
c.358dup (p.Leu120ProfsTer18)
n.446dup
c.162dup
n.1370dup
n.1486dup
c.*98dup (n.*98dup)
n.387dup
c.-372dup (n.-372dup)
n.359dup
c.-319dup (n.-319dup)
c.245dup
n.1650dup
c.230-495dup (n.230-495dup)
n.1386dup
n.380dup
c.-314dup (n.-314dup)
n.691dup
c.*227dup (n.*227dup)
n.1378dup
n.470dup
n.343dup
11g.6617649A>CCA379476198TPP1c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
n.445T>G
c.161T>G
n.1369T>G
n.1485T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.386T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
n.358T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.244T>G
n.1649T>G
c.230-496T>G (n.230-496T>G)
n.1385T>G
n.379T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.690T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1377T>G
n.469T>G
n.342T>G
11g.6617649A>GCA472922947TPP1c.243T>C (p.Phe81=)
c.357T>C (p.Phe119=)
n.445T>C
c.161T>C
n.1369T>C
n.1485T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.386T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.358T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.244T>C
n.1649T>C
c.230-496T>C (n.230-496T>C)
n.1385T>C
n.379T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.690T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1377T>C
n.469T>C
n.342T>C
11g.6617649A>TCA379476199TPP1c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
n.445T>A
c.161T>A
n.1369T>A
n.1485T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.386T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.358T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.244T>A
n.1649T>A
c.230-496T>A (n.230-496T>A)
n.1385T>A
n.379T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.690T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1377T>A
n.469T>A
n.342T>A
11g.6617651dupCA658822371TPP1c.243dup (p.Leu82SerfsTer18)
c.357dup (p.Leu120SerfsTer18)
n.445dup
c.161dup
n.1369dup
n.1485dup
c.*97dup (n.*97dup)
n.386dup
c.-373dup (n.-373dup)
n.358dup
c.-320dup (n.-320dup)
c.244dup
n.1649dup
c.230-496dup (n.230-496dup)
n.1385dup
n.379dup
c.-315dup (n.-315dup)
n.690dup
c.*226dup (n.*226dup)
n.1377dup
n.469dup
n.342dup
 ClinVar dbSNP
11g.6617650A>CCA379476201TPP1c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.444T>G
c.160T>G
n.1368T>G
n.1484T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.385T>G
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.357T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.243T>G
n.1648T>G
c.230-497T>G (n.230-497T>G)
n.1384T>G
n.378T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.689T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.1376T>G
n.468T>G
n.341T>G
11g.6617650A>GCA379476203TPP1c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.444T>C
c.160T>C
n.1368T>C
n.1484T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.385T>C
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.357T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.243T>C
n.1648T>C
c.230-497T>C (n.230-497T>C)
n.1384T>C
n.378T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.689T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1376T>C
n.468T>C
n.341T>C
11g.6617650A>TCA379476204TPP1c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.444T>A
c.160T>A
n.1368T>A
n.1484T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.385T>A
c.-374T>A (n.-374T>A)
n.357T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.243T>A
n.1648T>A
c.230-497T>A (n.230-497T>A)
n.1384T>A
n.378T>A
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.689T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.1376T>A
n.468T>A
n.341T>A
11g.6617651A>CCA379476206TPP1c.241T>G (p.Phe81Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.443T>G
c.159T>G
n.1367T>G
n.1483T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.384T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.356T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.242T>G
n.1647T>G
c.230-498T>G (n.230-498T>G)
n.1383T>G
n.377T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.688T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.1375T>G
n.467T>G
n.340T>G
11g.6617651A>GCA379476208TPP1c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.443T>C
c.159T>C
n.1367T>C
n.1483T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.384T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.356T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.242T>C
n.1647T>C
c.230-498T>C (n.230-498T>C)
n.1383T>C
n.377T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.688T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.1375T>C
n.467T>C
n.340T>C
11g.6617651A>TCA379476209TPP1c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.443T>A
c.159T>A
n.1367T>A
n.1483T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.384T>A
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.356T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.242T>A
n.1647T>A
c.230-498T>A (n.230-498T>A)
n.1383T>A
n.377T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.688T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.1375T>A
n.467T>A
n.340T>A
11g.6617652G>ACA472922950TPP1c.240C>T (p.Asp80=)
c.354C>T (p.Asp118=)
n.442C>T
c.158C>T
n.1366C>T
n.1482C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.383C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.355C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.241C>T
n.1646C>T
c.230-499C>T (n.230-499C>T)
n.1382C>T
n.376C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.687C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.1374C>T
n.466C>T
n.339C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617652G>CCA379476211TPP1c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.442C>G
c.158C>G
n.1366C>G
n.1482C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.383C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.355C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.241C>G
n.1646C>G
c.230-499C>G (n.230-499C>G)
n.1382C>G
n.376C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.687C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.1374C>G
n.466C>G
n.339C>G
11g.6617652G>TCA379476212TPP1c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.442C>A
c.158C>A
n.1366C>A
n.1482C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.383C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.355C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.241C>A
n.1646C>A
c.230-499C>A (n.230-499C>A)
n.1382C>A
n.376C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.687C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.1374C>A
n.466C>A
n.339C>A
11g.6617653T>ACA379476214TPP1c.239A>T (p.Asp80Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.441A>T
c.157A>T
n.1365A>T
n.1481A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.382A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.354A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.240A>T
n.1645A>T
c.230-500A>T (n.230-500A>T)
n.1381A>T
n.375A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.686A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.1373A>T
n.465A>T
n.338A>T
11g.6617653T>CCA379476217TPP1c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.441A>G
c.157A>G
n.1365A>G
n.1481A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.382A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.354A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.240A>G
n.1645A>G
c.230-500A>G (n.230-500A>G)
n.1381A>G
n.375A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.686A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.1373A>G
n.465A>G
n.338A>G
11g.6617653T>GCA379476216TPP1c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.441A>C
c.157A>C
n.1365A>C
n.1481A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.382A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.354A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.240A>C
n.1645A>C
c.230-500A>C (n.230-500A>C)
n.1381A>C
n.375A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.686A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.1373A>C
n.465A>C
n.338A>C
11g.6617654C>ACA379476218TPP1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.440G>T
c.156G>T
n.1364G>T
n.1480G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.381G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.353G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.239G>T
n.1644G>T
c.230-501G>T (n.230-501G>T)
n.1380G>T
n.374G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.685G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.1372G>T
n.464G>T
n.337G>T
11g.6617654C=CA1950215239TPP1c.238G= (p.Asp80=)
c.352G= (p.Asp118=)
n.440G=
c.156G=
n.1364G=
n.1480G=
c.*92G= (n.*92G=)
n.381G=
c.-378G= (n.-378G=)
n.353G=
c.-325G= (n.-325G=)
c.239G=
n.1644G=
c.230-501G= (n.230-501G=)
n.1380G=
n.374G=
c.-320G= (n.-320G=)
n.685G=
c.*221G= (n.*221G=)
n.1372G=
n.464G=
n.337G=
11g.6617654C>GCA379476219TPP1c.238G>C (p.Asp80His)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.440G>C
c.156G>C
n.1364G>C
n.1480G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.381G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.353G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.239G>C
n.1644G>C
c.230-501G>C (n.230-501G>C)
n.1380G>C
n.374G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.685G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.1372G>C
n.464G>C
n.337G>C
11g.6617654C>TCA5858987TPP1c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.440G>A
c.156G>A
n.1364G>A
n.1480G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.381G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.353G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.239G>A
n.1644G>A
c.230-501G>A (n.230-501G>A)
n.1380G>A
n.374G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.685G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.1372G>A
n.464G>A
n.337G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6617655C>ACA379476221TPP1c.237G>T (p.Gln79His)
c.351G>T (p.Gln117His)
n.439G>T
c.155G>T
n.1363G>T
n.1479G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.380G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.352G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.238G>T
n.1643G>T
c.230-502G>T (n.230-502G>T)
n.1379G>T
n.373G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.684G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.1371G>T
n.463G>T
n.336G>T
11g.6617655C=CA1950215241TPP1c.237G= (p.Gln79=)
c.351G= (p.Gln117=)
n.439G=
c.155G=
n.1363G=
n.1479G=
c.*91G= (n.*91G=)
n.380G=
c.-379G= (n.-379G=)
n.352G=
c.-326G= (n.-326G=)
c.238G=
n.1643G=
c.230-502G= (n.230-502G=)
n.1379G=
n.373G=
c.-321G= (n.-321G=)
n.684G=
c.*220G= (n.*220G=)
n.1371G=
n.463G=
n.336G=
11g.6617655C>GCA379476223TPP1c.237G>C (p.Gln79His)
c.351G>C (p.Gln117His)
n.439G>C
c.155G>C
n.1363G>C
n.1479G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.380G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.352G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.238G>C
n.1643G>C
c.230-502G>C (n.230-502G>C)
n.1379G>C
n.373G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.684G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.1371G>C
n.463G>C
n.336G>C
11g.6617655C>TCA472922957TPP1c.237G>A (p.Gln79=)
c.351G>A (p.Gln117=)
n.439G>A
c.155G>A
n.1363G>A
n.1479G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.380G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.352G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.238G>A
n.1643G>A
c.230-502G>A (n.230-502G>A)
n.1379G>A
n.373G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.684G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.1371G>A
n.463G>A
n.336G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617656T>ACA379476224TPP1c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
n.438A>T
c.154A>T
n.1362A>T
n.1478A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.379A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.351A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.237A>T
n.1642A>T
c.230-503A>T (n.230-503A>T)
n.1378A>T
n.372A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.683A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1370A>T
n.462A>T
n.335A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617656T>CCA379476225TPP1c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
n.438A>G
c.154A>G
n.1362A>G
n.1478A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.379A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.351A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.237A>G
n.1642A>G
c.230-503A>G (n.230-503A>G)
n.1378A>G
n.372A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.683A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.1370A>G
n.462A>G
n.335A>G
11g.6617656T>GCA379476227TPP1c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
n.438A>C
c.154A>C
n.1362A>C
n.1478A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.379A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.351A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.237A>C
n.1642A>C
c.230-503A>C (n.230-503A>C)
n.1378A>C
n.372A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.683A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1370A>C
n.462A>C
n.335A>C
11g.6617656T=CA1950215243TPP1c.236A= (p.Gln79=)
c.350A= (p.Gln117=)
n.438A=
c.154A=
n.1362A=
n.1478A=
c.*90A= (n.*90A=)
n.379A=
c.-380A= (n.-380A=)
n.351A=
c.-327A= (n.-327A=)
c.237A=
n.1642A=
c.230-503A= (n.230-503A=)
n.1378A=
n.372A=
c.-322A= (n.-322A=)
n.683A=
c.*219A= (n.*219A=)
n.1370A=
n.462A=
n.335A=
11g.6617657G>ACA379476228TPP1c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.437C>T
c.153C>T
n.1361C>T
n.1477C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.378C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.350C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.236C>T
n.1641C>T
c.230-504C>T (n.230-504C>T)
n.1377C>T
n.371C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.682C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.1369C>T
n.461C>T
n.334C>T
11g.6617657G>CCA379476229TPP1c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.437C>G
c.153C>G
n.1361C>G
n.1477C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.378C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.350C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.236C>G
n.1641C>G
c.230-504C>G (n.230-504C>G)
n.1377C>G
n.371C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.682C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.1369C>G
n.461C>G
n.334C>G
 gnomAD v4
11g.6617657G>TCA379476230TPP1c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
n.437C>A
c.153C>A
n.1361C>A
n.1477C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.378C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.350C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.236C>A
n.1641C>A
c.230-504C>A (n.230-504C>A)
n.1377C>A
n.371C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.682C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.1369C>A
n.461C>A
n.334C>A
 gnomAD v4
11g.6617658T>ACA472922958TPP1c.234A>T (p.Thr78=)
c.348A>T (p.Thr116=)
n.436A>T
c.152A>T
n.1360A>T
n.1476A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.377A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
n.349A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.235A>T
n.1640A>T
c.230-505A>T (n.230-505A>T)
n.1376A>T
n.370A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.681A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.1368A>T
n.460A>T
n.333A>T
11g.6617658T>CCA472922962TPP1c.234A>G (p.Thr78=)
c.348A>G (p.Thr116=)
n.436A>G
c.152A>G
n.1360A>G
n.1476A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.377A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
n.349A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.235A>G
n.1640A>G
c.230-505A>G (n.230-505A>G)
n.1376A>G
n.370A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.681A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.1368A>G
n.460A>G
n.333A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617658T>GCA472922960TPP1c.234A>C (p.Thr78=)
c.348A>C (p.Thr116=)
n.436A>C
c.152A>C
n.1360A>C
n.1476A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.377A>C
c.-382A>C (n.-382A>C)
n.349A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.235A>C
n.1640A>C
c.230-505A>C (n.230-505A>C)
n.1376A>C
n.370A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.681A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.1368A>C
n.460A>C
n.333A>C
11g.6617658T=CA1950215245TPP1c.234A= (p.Thr78=)
c.348A= (p.Thr116=)
n.436A=
c.152A=
n.1360A=
n.1476A=
c.*88A= (n.*88A=)
n.377A=
c.-382A= (n.-382A=)
n.349A=
c.-329A= (n.-329A=)
c.235A=
n.1640A=
c.230-505A= (n.230-505A=)
n.1376A=
n.370A=
c.-324A= (n.-324A=)
n.681A=
c.*217A= (n.*217A=)
n.1368A=
n.460A=
n.333A=
11g.6617659G>ACA379476234TPP1c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.435C>T
c.151C>T
n.1359C>T
n.1475C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.376C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.348C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.234C>T
n.1639C>T
c.230-506C>T (n.230-506C>T)
n.1375C>T
n.369C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.680C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.1367C>T
n.459C>T
n.332C>T
11g.6617659G>CCA379476233TPP1c.233C>G (p.Thr78Arg)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
n.435C>G
c.151C>G
n.1359C>G
n.1475C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.376C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.348C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.234C>G
n.1639C>G
c.230-506C>G (n.230-506C>G)
n.1375C>G
n.369C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.680C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.1367C>G
n.459C>G
n.332C>G
11g.6617659G>TCA379476231TPP1c.233C>A (p.Thr78Lys)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
n.435C>A
c.151C>A
n.1359C>A
n.1475C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.376C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.348C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.234C>A
n.1639C>A
c.230-506C>A (n.230-506C>A)
n.1375C>A
n.369C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.680C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.1367C>A
n.459C>A
n.332C>A
11g.6617660T>ACA379476236TPP1c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.434A>T
c.150A>T
n.1358A>T
n.1474A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.375A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.347A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.233A>T
n.1638A>T
c.230-507A>T (n.230-507A>T)
n.1374A>T
n.368A>T
c.-326A>T (n.-326A>T)
n.679A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.1366A>T
n.458A>T
n.331A>T
11g.6617660T>CCA379476237TPP1c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.434A>G
c.150A>G
n.1358A>G
n.1474A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.375A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.347A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.233A>G
n.1638A>G
c.230-507A>G (n.230-507A>G)
n.1374A>G
n.368A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
n.679A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.1366A>G
n.458A>G
n.331A>G
 gnomAD v4
11g.6617660T>GCA379476238TPP1c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.434A>C
c.150A>C
n.1358A>C
n.1474A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.375A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.347A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.233A>C
n.1638A>C
c.230-507A>C (n.230-507A>C)
n.1374A>C
n.368A>C
c.-326A>C (n.-326A>C)
n.679A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.1366A>C
n.458A>C
n.331A>C
11g.6617661G>ACA472922967TPP1c.231C>T (p.Ile77=)
c.345C>T (p.Ile115=)
n.433C>T
c.149C>T
n.1357C>T
n.1473C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.374C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.346C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.232C>T
n.1637C>T
c.230-508C>T (n.230-508C>T)
n.1373C>T
n.367C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.678C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.1365C>T
n.457C>T
n.330C>T
11g.6617661G>CCA379476240TPP1c.231C>G (p.Ile77Met)
c.345C>G (p.Ile115Met)
n.433C>G
c.149C>G
n.1357C>G
n.1473C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.374C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.346C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.232C>G
n.1637C>G
c.230-508C>G (n.230-508C>G)
n.1373C>G
n.367C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.678C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.1365C>G
n.457C>G
n.330C>G
11g.6617661G>TCA472922966TPP1c.231C>A (p.Ile77=)
c.345C>A (p.Ile115=)
n.433C>A
c.149C>A
n.1357C>A
n.1473C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.374C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.346C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.232C>A
n.1637C>A
c.230-508C>A (n.230-508C>A)
n.1373C>A
n.367C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.678C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.1365C>A
n.457C>A
n.330C>A
11g.6617662A>CCA379476242TPP1c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.432T>G
c.148T>G
n.1356T>G
n.1472T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.373T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.345T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.231T>G
n.1636T>G
c.230-509T>G (n.230-509T>G)
n.1372T>G
n.366T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.677T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.1364T>G
n.456T>G
n.329T>G
11g.6617662A>GCA379476243TPP1c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.432T>C
c.148T>C
n.1356T>C
n.1472T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.373T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.345T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.231T>C
n.1636T>C
c.230-509T>C (n.230-509T>C)
n.1372T>C
n.366T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.677T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1364T>C
n.456T>C
n.329T>C
11g.6617662A>TCA379476244TPP1c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.432T>A
c.148T>A
n.1356T>A
n.1472T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.373T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.345T>A
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.231T>A
n.1636T>A
c.230-509T>A (n.230-509T>A)
n.1372T>A
n.366T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.677T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.1364T>A
n.456T>A
n.329T>A
11g.6617663T>ACA379476245TPP1c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.431A>T
c.147A>T
n.1355A>T
n.1471A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.372A>T
c.-387A>T (n.-387A>T)
n.344A>T
c.-334A>T (n.-334A>T)
c.230A>T
n.1635A>T
c.230-510A>T (n.230-510A>T)
n.1371A>T
n.365A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.676A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1363A>T
n.455A>T
n.328A>T
11g.6617663T>CCA379476247TPP1c.229A>G (p.Ile77Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.431A>G
c.147A>G
n.1355A>G
n.1471A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.372A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
n.344A>G
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.230A>G
n.1635A>G
c.230-510A>G (n.230-510A>G)
n.1371A>G
n.365A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.676A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.1363A>G
n.455A>G
n.328A>G
11g.6617663T>GCA379476249TPP1c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.431A>C
c.147A>C
n.1355A>C
n.1471A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.372A>C
c.-387A>C (n.-387A>C)
n.344A>C
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.230A>C
n.1635A>C
c.230-510A>C (n.230-510A>C)
n.1371A>C
n.365A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.676A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.1363A>C
n.455A>C
n.328A>C
11g.6617664C>ACA472922968TPP1c.228G>T (p.Val76=)
c.342G>T (p.Val114=)
n.430G>T
c.146G>T
n.1354G>T
n.1470G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.371G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.343G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.229G>T
n.1634G>T
c.230-511G>T (n.230-511G>T)
n.1370G>T
n.364G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.675G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.1362G>T
n.454G>T
n.327G>T
11g.6617664C>GCA472922970TPP1c.228G>C (p.Val76=)
c.342G>C (p.Val114=)
n.430G>C
c.146G>C
n.1354G>C
n.1470G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.371G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.343G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.229G>C
n.1634G>C
c.230-511G>C (n.230-511G>C)
n.1370G>C
n.364G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.675G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.1362G>C
n.454G>C
n.327G>C
11g.6617664C>TCA472922969TPP1c.228G>A (p.Val76=)
c.342G>A (p.Val114=)
n.430G>A
c.146G>A
n.1354G>A
n.1470G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.371G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.343G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.229G>A
n.1634G>A
c.230-511G>A (n.230-511G>A)
n.1370G>A
n.364G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.675G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.1362G>A
n.454G>A
n.327G>A
 gnomAD v4
11g.6617665A>CCA379476251TPP1c.227T>G (p.Val76Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.429T>G
c.145T>G
n.1353T>G
n.1469T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.370T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.342T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.228T>G
n.1633T>G
c.230-512T>G (n.230-512T>G)
n.1369T>G
n.363T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.674T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.1361T>G
n.453T>G
n.326T>G
11g.6617665A>GCA379476252TPP1c.227T>C (p.Val76Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.429T>C
c.145T>C
n.1353T>C
n.1469T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.370T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.342T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.228T>C
n.1633T>C
c.230-512T>C (n.230-512T>C)
n.1369T>C
n.363T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.674T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.1361T>C
n.453T>C
n.326T>C
11g.6617665A>TCA379476255TPP1c.227T>A (p.Val76Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
n.429T>A
c.145T>A
n.1353T>A
n.1469T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.370T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.342T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.228T>A
n.1633T>A
c.230-512T>A (n.230-512T>A)
n.1369T>A
n.363T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.674T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.1361T>A
n.453T>A
n.326T>A
11g.6617666C>ACA379476260TPP1c.226G>T (p.Val76Leu)
c.340G>T (p.Val114Leu)
n.428G>T
c.144G>T
n.1352G>T
n.1468G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.369G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.341G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.227G>T
n.1632G>T
c.230-513G>T (n.230-513G>T)
n.1368G>T
n.362G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.673G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1360G>T
n.452G>T
n.325G>T
11g.6617666C=CA1950215247TPP1c.226G= (p.Val76=)
c.340G= (p.Val114=)
n.428G=
c.144G=
n.1352G=
n.1468G=
c.*80G= (n.*80G=)
n.369G=
c.-390G= (n.-390G=)
n.341G=
c.-337G= (n.-337G=)
c.227G=
n.1632G=
c.230-513G= (n.230-513G=)
n.1368G=
n.362G=
c.-332G= (n.-332G=)
n.673G=
c.*209G= (n.*209G=)
n.1360G=
n.452G=
n.325G=
11g.6617666C>GCA379476259TPP1c.226G>C (p.Val76Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.428G>C
c.144G>C
n.1352G>C
n.1468G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.369G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.341G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.227G>C
n.1632G>C
c.230-513G>C (n.230-513G>C)
n.1368G>C
n.362G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.673G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1360G>C
n.452G>C
n.325G>C
11g.6617666C>TCA5858988TPP1c.226G>A (p.Val76Met)
c.340G>A (p.Val114Met)
n.428G>A
c.144G>A
n.1352G>A
n.1468G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.369G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.341G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.227G>A
n.1632G>A
c.230-513G>A (n.230-513G>A)
n.1368G>A
n.362G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.673G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1360G>A
n.452G>A
n.325G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617667A>CCA472922972TPP1c.225T>G (p.Ser75=)
c.339T>G (p.Ser113=)
n.427T>G
c.143T>G
n.1351T>G
n.1467T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.368T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.340T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.226T>G
n.1631T>G
c.230-514T>G (n.230-514T>G)
n.1367T>G
n.361T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
n.672T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1359T>G
n.451T>G
n.324T>G
 gnomAD v4
11g.6617667A>GCA472922973TPP1c.225T>C (p.Ser75=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.427T>C
c.143T>C
n.1351T>C
n.1467T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.368T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.340T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.226T>C
n.1631T>C
c.230-514T>C (n.230-514T>C)
n.1367T>C
n.361T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
n.672T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1359T>C
n.451T>C
n.324T>C
11g.6617667A>TCA472922974TPP1c.225T>A (p.Ser75=)
c.339T>A (p.Ser113=)
n.427T>A
c.143T>A
n.1351T>A
n.1467T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.368T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.340T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.226T>A
n.1631T>A
c.230-514T>A (n.230-514T>A)
n.1367T>A
n.361T>A
c.-333T>A (n.-333T>A)
n.672T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1359T>A
n.451T>A
n.324T>A
11g.6617668G>ACA379476264TPP1c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.426C>T
c.142C>T
n.1350C>T
n.1466C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.367C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.339C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.225C>T
n.1630C>T
c.230-515C>T (n.230-515C>T)
n.1366C>T
n.360C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.671C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.1358C>T
n.450C>T
n.323C>T
11g.6617668G>CCA379476263TPP1c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.426C>G
c.142C>G
n.1350C>G
n.1466C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.367C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.339C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.225C>G
n.1630C>G
c.230-515C>G (n.230-515C>G)
n.1366C>G
n.360C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.671C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.1358C>G
n.450C>G
n.323C>G
11g.6617668G>TCA379476266TPP1c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.426C>A
c.142C>A
n.1350C>A
n.1466C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.367C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.339C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.225C>A
n.1630C>A
c.230-515C>A (n.230-515C>A)
n.1366C>A
n.360C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.671C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.1358C>A
n.450C>A
n.323C>A
11g.6617669A>CCA379476268TPP1c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.425T>G
c.141T>G
n.1349T>G
n.1465T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.366T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.338T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.224T>G
n.1629T>G
c.230-516T>G (n.230-516T>G)
n.1365T>G
n.359T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
n.670T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.1357T>G
n.449T>G
n.322T>G
11g.6617669A>GCA379476269TPP1c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.425T>C
c.141T>C
n.1349T>C
n.1465T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.366T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.338T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.224T>C
n.1629T>C
c.230-516T>C (n.230-516T>C)
n.1365T>C
n.359T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
n.670T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.1357T>C
n.449T>C
n.322T>C
11g.6617669A>TCA379476271TPP1c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.425T>A
c.141T>A
n.1349T>A
n.1465T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.366T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.338T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.224T>A
n.1629T>A
c.230-516T>A (n.230-516T>A)
n.1365T>A
n.359T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
n.670T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.1357T>A
n.449T>A
n.322T>A
11g.6617670dupCA2580083968TPP1c.223dup (p.Ser75PhefsTer25)
c.337dup (p.Ser113PhefsTer25)
n.425dup
c.141dup
n.1349dup
n.1465dup
c.*77dup (n.*77dup)
n.366dup
c.-393dup (n.-393dup)
n.338dup
c.-340dup (n.-340dup)
c.224dup
n.1629dup
c.230-516dup (n.230-516dup)
n.1365dup
n.359dup
c.-335dup (n.-335dup)
n.670dup
c.*206dup (n.*206dup)
n.1357dup
n.449dup
n.322dup
 ClinVar
11g.6617670A=CA1950215249TPP1c.222T= (p.His74=)
c.336T= (p.His112=)
n.424T=
c.140T=
n.1348T=
n.1464T=
c.*76T= (n.*76T=)
n.365T=
c.-394T= (n.-394T=)
n.337T=
c.-341T= (n.-341T=)
c.223T=
n.1628T=
c.230-517T= (n.230-517T=)
n.1364T=
n.358T=
c.-336T= (n.-336T=)
n.669T=
c.*205T= (n.*205T=)
n.1356T=
n.448T=
n.321T=
11g.6617670A>CCA379476273TPP1c.222T>G (p.His74Gln)
c.336T>G (p.His112Gln)
n.424T>G
c.140T>G
n.1348T>G
n.1464T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.365T>G
c.-394T>G (n.-394T>G)
n.337T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.223T>G
n.1628T>G
c.230-517T>G (n.230-517T>G)
n.1364T>G
n.358T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.669T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.1356T>G
n.448T>G
n.321T>G
11g.6617670A>GCA472922979TPP1c.222T>C (p.His74=)
c.336T>C (p.His112=)
n.424T>C
c.140T>C
n.1348T>C
n.1464T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.365T>C
c.-394T>C (n.-394T>C)
n.337T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.223T>C
n.1628T>C
c.230-517T>C (n.230-517T>C)
n.1364T>C
n.358T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.669T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.1356T>C
n.448T>C
n.321T>C
 ClinVar
11g.6617670A>TCA5858989TPP1c.222T>A (p.His74Gln)
c.336T>A (p.His112Gln)
n.424T>A
c.140T>A
n.1348T>A
n.1464T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.365T>A
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.337T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
c.223T>A
n.1628T>A
c.230-517T>A (n.230-517T>A)
n.1364T>A
n.358T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.669T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.1356T>A
n.448T>A
n.321T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617671T>ACA379476276TPP1c.221A>T (p.His74Leu)
c.335A>T (p.His112Leu)
n.423A>T
c.139A>T
n.1347A>T
n.1463A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.364A>T
c.-395A>T (n.-395A>T)
n.336A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.222A>T
n.1627A>T
c.230-518A>T (n.230-518A>T)
n.1363A>T
n.357A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.668A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1355A>T
n.447A>T
n.320A>T
11g.6617671T>CCA379476278TPP1c.221A>G (p.His74Arg)
c.335A>G (p.His112Arg)
n.423A>G
c.139A>G
n.1347A>G
n.1463A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.364A>G
c.-395A>G (n.-395A>G)
n.336A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.222A>G
n.1627A>G
c.230-518A>G (n.230-518A>G)
n.1363A>G
n.357A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.668A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.1355A>G
n.447A>G
n.320A>G
11g.6617671T>GCA379476280TPP1c.221A>C (p.His74Pro)
c.335A>C (p.His112Pro)
n.423A>C
c.139A>C
n.1347A>C
n.1463A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.364A>C
c.-395A>C (n.-395A>C)
n.336A>C
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.222A>C
n.1627A>C
c.230-518A>C (n.230-518A>C)
n.1363A>C
n.357A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.668A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.1355A>C
n.447A>C
n.320A>C
11g.6617672G>ACA379476281TPP1c.220C>T (p.His74Tyr)
c.334C>T (p.His112Tyr)
n.422C>T
c.138C>T
n.1346C>T
n.1462C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.363C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.335C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.221C>T
n.1626C>T
c.230-519C>T (n.230-519C>T)
n.1362C>T
n.356C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.667C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.1354C>T
n.446C>T
n.319C>T
 dbSNP
11g.6617672G>CCA379476283TPP1c.220C>G (p.His74Asp)
c.334C>G (p.His112Asp)
n.422C>G
c.138C>G
n.1346C>G
n.1462C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.363C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.335C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.221C>G
n.1626C>G
c.230-519C>G (n.230-519C>G)
n.1362C>G
n.356C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.667C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.1354C>G
n.446C>G
n.319C>G
11g.6617672G=CA1950215251TPP1c.220C= (p.His74=)
c.334C= (p.His112=)
n.422C=
c.138C=
n.1346C=
n.1462C=
c.*74C= (n.*74C=)
n.363C=
c.-396C= (n.-396C=)
n.335C=
c.-343C= (n.-343C=)
c.221C=
n.1626C=
c.230-519C= (n.230-519C=)
n.1362C=
n.356C=
c.-338C= (n.-338C=)
n.667C=
c.*203C= (n.*203C=)
n.1354C=
n.446C=
n.319C=
11g.6617672G>TCA379476285TPP1c.220C>A (p.His74Asn)
c.334C>A (p.His112Asn)
n.422C>A
c.138C>A
n.1346C>A
n.1462C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.363C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.335C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.221C>A
n.1626C>A
c.230-519C>A (n.230-519C>A)
n.1362C>A
n.356C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.667C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.1354C>A
n.446C>A
n.319C>A
11g.6617673G>ACA472922980TPP1c.219C>T (p.Cys73=)
c.333C>T (p.Cys111=)
n.421C>T
c.137C>T
n.1345C>T
n.1461C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.362C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.334C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.220C>T
n.1625C>T
c.230-520C>T (n.230-520C>T)
n.1361C>T
n.355C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.666C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1353C>T
n.445C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617673G>CCA379476287TPP1c.219C>G (p.Cys73Trp)
c.333C>G (p.Cys111Trp)
n.421C>G
c.137C>G
n.1345C>G
n.1461C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.362C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.334C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.220C>G
n.1625C>G
c.230-520C>G (n.230-520C>G)
n.1361C>G
n.355C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.666C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.1353C>G
n.445C>G
n.318C>G
11g.6617673G=CA1950215254TPP1c.219C= (p.Cys73=)
c.333C= (p.Cys111=)
n.421C=
c.137C=
n.1345C=
n.1461C=
c.*73C= (n.*73C=)
n.362C=
c.-397C= (n.-397C=)
n.334C=
c.-344C= (n.-344C=)
c.220C=
n.1625C=
c.230-520C= (n.230-520C=)
n.1361C=
n.355C=
c.-339C= (n.-339C=)
n.666C=
c.*202C= (n.*202C=)
n.1353C=
n.445C=
n.318C=
11g.6617673G>TCA379476289TPP1c.219C>A (p.Cys73Ter)
c.333C>A (p.Cys111Ter)
n.421C>A
c.137C>A
n.1345C>A
n.1461C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.362C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.334C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.220C>A
n.1625C>A
c.230-520C>A (n.230-520C>A)
n.1361C>A
n.355C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.666C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.1353C>A
n.445C>A
n.318C>A
11g.6617674C>ACA379476294TPP1c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.420G>T
c.136G>T
n.1344G>T
n.1460G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.361G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.333G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.219G>T
n.1624G>T
c.230-521G>T (n.230-521G>T)
n.1360G>T
n.354G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.665G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.1352G>T
n.444G>T
n.317G>T
11g.6617674C>GCA379476291TPP1c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.420G>C
c.136G>C
n.1344G>C
n.1460G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.361G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.333G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.219G>C
n.1624G>C
c.230-521G>C (n.230-521G>C)
n.1360G>C
n.354G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.665G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.1352G>C
n.444G>C
n.317G>C
11g.6617674C>TCA379476293TPP1c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.420G>A
c.136G>A
n.1344G>A
n.1460G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.361G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.333G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.219G>A
n.1624G>A
c.230-521G>A (n.230-521G>A)
n.1360G>A
n.354G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.665G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.1352G>A
n.444G>A
n.317G>A
 gnomAD v4
11g.6617675A>CCA379476297TPP1c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.419T>G
c.135T>G
n.1343T>G
n.1459T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.360T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
n.332T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.218T>G
n.1623T>G
c.230-522T>G (n.230-522T>G)
n.1359T>G
n.353T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.664T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.1351T>G
n.443T>G
n.316T>G
11g.6617675A>GCA379476298TPP1c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.419T>C
c.135T>C
n.1343T>C
n.1459T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.360T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
n.332T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.218T>C
n.1623T>C
c.230-522T>C (n.230-522T>C)
n.1359T>C
n.353T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.664T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.1351T>C
n.443T>C
n.316T>C
 gnomAD v4
11g.6617675A>TCA379476300TPP1c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.419T>A
c.135T>A
n.1343T>A
n.1459T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.360T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
n.332T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.218T>A
n.1623T>A
c.230-522T>A (n.230-522T>A)
n.1359T>A
n.353T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.664T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.1351T>A
n.443T>A
n.316T>A
11g.6617676C>ACA379476303TPP1c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.418G>T
c.134G>T
n.1342G>T
n.1458G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.359G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.331G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.217G>T
n.1622G>T
c.230-523G>T (n.230-523G>T)
n.1358G>T
n.352G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.663G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.1350G>T
n.442G>T
n.315G>T
11g.6617676C=CA1950215256TPP1c.216G= (p.Lys72=)
c.330G= (p.Lys110=)
n.418G=
c.134G=
n.1342G=
n.1458G=
c.*70G= (n.*70G=)
n.359G=
c.-400G= (n.-400G=)
n.331G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.217G=
n.1622G=
c.230-523G= (n.230-523G=)
n.1358G=
n.352G=
c.-342G= (n.-342G=)
n.663G=
c.*199G= (n.*199G=)
n.1350G=
n.442G=
n.315G=
11g.6617676C>GCA379476304TPP1c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.418G>C
c.134G>C
n.1342G>C
n.1458G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.359G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.331G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.217G>C
n.1622G>C
c.230-523G>C (n.230-523G>C)
n.1358G>C
n.352G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.663G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.1350G>C
n.442G>C
n.315G>C
 gnomAD v4
11g.6617676C>TCA5858990TPP1c.216G>A (p.Lys72=)
c.330G>A (p.Lys110=)
n.418G>A
c.134G>A
n.1342G>A
n.1458G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.359G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.331G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.217G>A
n.1622G>A
c.230-523G>A (n.230-523G>A)
n.1358G>A
n.352G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.663G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.1350G>A
n.442G>A
n.315G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617677T>ACA379476307TPP1c.215A>T (p.Lys72Met)
c.329A>T (p.Lys110Met)
n.417A>T
c.133A>T
n.1341A>T
n.1457A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.358A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
n.330A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.216A>T
n.1621A>T
c.230-524A>T (n.230-524A>T)
n.1357A>T
n.351A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.662A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1349A>T
n.441A>T
n.314A>T
11g.6617677T>CCA379476309TPP1c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.417A>G
c.133A>G
n.1341A>G
n.1457A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.358A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
n.330A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.216A>G
n.1621A>G
c.230-524A>G (n.230-524A>G)
n.1357A>G
n.351A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.662A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1349A>G
n.441A>G
n.314A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617677T>GCA379476310TPP1c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.417A>C
c.133A>C
n.1341A>C
n.1457A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.358A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
n.330A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.216A>C
n.1621A>C
c.230-524A>C (n.230-524A>C)
n.1357A>C
n.351A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.662A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1349A>C
n.441A>C
n.314A>C
11g.6617677T=CA1950215258TPP1c.215A= (p.Lys72=)
c.329A= (p.Lys110=)
n.417A=
c.133A=
n.1341A=
n.1457A=
c.*69A= (n.*69A=)
n.358A=
c.-401A= (n.-401A=)
n.330A=
c.-348A= (n.-348A=)
c.216A=
n.1621A=
c.230-524A= (n.230-524A=)
n.1357A=
n.351A=
c.-343A= (n.-343A=)
n.662A=
c.*198A= (n.*198A=)
n.1349A=
n.441A=
n.314A=
11g.6617678T>ACA379476313TPP1c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.416A>T
c.132A>T
n.1340A>T
n.1456A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.357A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
n.329A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.215A>T
n.1620A>T
c.230-525A>T (n.230-525A>T)
n.1356A>T
n.350A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.661A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.1348A>T
n.440A>T
n.313A>T
11g.6617678T>CCA379476314TPP1c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.416A>G
c.132A>G
n.1340A>G
n.1456A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.357A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
n.329A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.215A>G
n.1620A>G
c.230-525A>G (n.230-525A>G)
n.1356A>G
n.350A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.661A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.1348A>G
n.440A>G
n.313A>G
11g.6617678T>GCA379476315TPP1c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.416A>C
c.132A>C
n.1340A>C
n.1456A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.357A>C
c.-402A>C (n.-402A>C)
n.329A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.215A>C
n.1620A>C
c.230-525A>C (n.230-525A>C)
n.1356A>C
n.350A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.661A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.1348A>C
n.440A>C
n.313A>C
11g.6617679C>ACA379476317TPP1c.213G>T (p.Gln71His)
c.327G>T (p.Gln109His)
n.415G>T
c.131G>T
n.1339G>T
n.1455G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.356G>T
c.-403G>T (n.-403G>T)
n.328G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.214G>T
n.1619G>T
c.230-526G>T (n.230-526G>T)
n.1355G>T
n.349G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.660G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1347G>T
n.439G>T
n.312G>T
11g.6617679C>GCA379476319TPP1c.213G>C (p.Gln71His)
c.327G>C (p.Gln109His)
n.415G>C
c.131G>C
n.1339G>C
n.1455G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.356G>C
c.-403G>C (n.-403G>C)
n.328G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.214G>C
n.1619G>C
c.230-526G>C (n.230-526G>C)
n.1355G>C
n.349G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.660G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.1347G>C
n.439G>C
n.312G>C
11g.6617679C>TCA472922984TPP1c.213G>A (p.Gln71=)
c.327G>A (p.Gln109=)
n.415G>A
c.131G>A
n.1339G>A
n.1455G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.356G>A
c.-403G>A (n.-403G>A)
n.328G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.214G>A
n.1619G>A
c.230-526G>A (n.230-526G>A)
n.1355G>A
n.349G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.660G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1347G>A
n.439G>A
n.312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617680T>ACA379476321TPP1c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.414A>T
c.130A>T
n.1338A>T
n.1454A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.355A>T
c.-404A>T (n.-404A>T)
n.327A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.213A>T
n.1618A>T
c.230-527A>T (n.230-527A>T)
n.1354A>T
n.348A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.659A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.1346A>T
n.438A>T
n.311A>T
11g.6617680T>CCA379476323TPP1c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.414A>G
c.130A>G
n.1338A>G
n.1454A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.355A>G
c.-404A>G (n.-404A>G)
n.327A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.213A>G
n.1618A>G
c.230-527A>G (n.230-527A>G)
n.1354A>G
n.348A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.659A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.1346A>G
n.438A>G
n.311A>G
 dbSNP
11g.6617680T>GCA379476325TPP1c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.414A>C
c.130A>C
n.1338A>C
n.1454A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.355A>C
c.-404A>C (n.-404A>C)
n.327A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.213A>C
n.1618A>C
c.230-527A>C (n.230-527A>C)
n.1354A>C
n.348A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.659A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.1346A>C
n.438A>C
n.311A>C
11g.6617681G>ACA379476327TPP1c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.413C>T
c.129C>T
n.1337C>T
n.1453C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.354C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
n.326C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.212C>T
n.1617C>T
c.230-528C>T (n.230-528C>T)
n.1353C>T
n.347C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.658C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.1345C>T
n.437C>T
n.310C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617681G>CCA379476329TPP1c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.413C>G
c.129C>G
n.1337C>G
n.1453C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.354C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
n.326C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.212C>G
n.1617C>G
c.230-528C>G (n.230-528C>G)
n.1353C>G
n.347C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.658C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.1345C>G
n.437C>G
n.310C>G
11g.6617681G=CA1950215261TPP1c.211C= (p.Gln71=)
c.325C= (p.Gln109=)
n.413C=
c.129C=
n.1337C=
n.1453C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.354C=
c.-405C= (n.-405C=)
n.326C=
c.-352C= (n.-352C=)
c.212C=
n.1617C=
c.230-528C= (n.230-528C=)
n.1353C=
n.347C=
c.-347C= (n.-347C=)
n.658C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.1345C=
n.437C=
n.310C=
11g.6617681G>TCA379476331TPP1c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.413C>A
c.129C>A
n.1337C>A
n.1453C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.354C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
n.326C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.212C>A
n.1617C>A
c.230-528C>A (n.230-528C>A)
n.1353C>A
n.347C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.658C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.1345C>A
n.437C>A
n.310C>A
11g.6617682G>ACA472922986TPP1c.210C>T (p.Ala70=)
c.324C>T (p.Ala108=)
n.412C>T
c.128C>T
n.1336C>T
n.1452C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.353C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.325C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.211C>T
n.1616C>T
c.230-529C>T (n.230-529C>T)
n.1352C>T
n.346C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.657C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1344C>T
n.436C>T
n.309C>T
 gnomAD v4
11g.6617682G>CCA472922987TPP1c.210C>G (p.Ala70=)
c.324C>G (p.Ala108=)
n.412C>G
c.128C>G
n.1336C>G
n.1452C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.353C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.325C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.211C>G
n.1616C>G
c.230-529C>G (n.230-529C>G)
n.1352C>G
n.346C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.657C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1344C>G
n.436C>G
n.309C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617682G=CA1950215263TPP1c.210C= (p.Ala70=)
c.324C= (p.Ala108=)
n.412C=
c.128C=
n.1336C=
n.1452C=
c.*64C= (n.*64C=)
n.353C=
c.-406C= (n.-406C=)
n.325C=
c.-353C= (n.-353C=)
c.211C=
n.1616C=
c.230-529C= (n.230-529C=)
n.1352C=
n.346C=
c.-348C= (n.-348C=)
n.657C=
c.*193C= (n.*193C=)
n.1344C=
n.436C=
n.309C=
11g.6617682G>TCA472922988TPP1c.210C>A (p.Ala70=)
c.324C>A (p.Ala108=)
n.412C>A
c.128C>A
n.1336C>A
n.1452C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.353C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.325C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.211C>A
n.1616C>A
c.230-529C>A (n.230-529C>A)
n.1352C>A
n.346C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.657C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1344C>A
n.436C>A
n.309C>A
11g.6617683G>ACA5858991TPP1c.209C>T (p.Ala70Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.411C>T
c.127C>T
n.1335C>T
n.1451C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.352C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.324C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.210C>T
n.1615C>T
c.230-530C>T (n.230-530C>T)
n.1351C>T
n.345C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.656C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.1343C>T
n.435C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617683G>CCA379476334TPP1c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.411C>G
c.127C>G
n.1335C>G
n.1451C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.352C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
n.324C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.210C>G
n.1615C>G
c.230-530C>G (n.230-530C>G)
n.1351C>G
n.345C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.656C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.1343C>G
n.435C>G
n.308C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617683G=CA1950215266TPP1c.209C= (p.Ala70=)
c.323C= (p.Ala108=)
n.411C=
c.127C=
n.1335C=
n.1451C=
c.*63C= (n.*63C=)
n.352C=
c.-407C= (n.-407C=)
n.324C=
c.-354C= (n.-354C=)
c.210C=
n.1615C=
c.230-530C= (n.230-530C=)
n.1351C=
n.345C=
c.-349C= (n.-349C=)
n.656C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.1343C=
n.435C=
n.308C=
11g.6617683G>TCA379476336TPP1c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.411C>A
c.127C>A
n.1335C>A
n.1451C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.352C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.324C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.210C>A
n.1615C>A
c.230-530C>A (n.230-530C>A)
n.1351C>A
n.345C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.656C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.1343C>A
n.435C>A
n.308C>A
11g.6617684C>ACA379476337TPP1c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.410G>T
c.126G>T
n.1334G>T
n.1450G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.351G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.323G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.209G>T
n.1614G>T
c.230-531G>T (n.230-531G>T)
n.1350G>T
n.344G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.655G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1342G>T
n.434G>T
n.307G>T
11g.6617684C=CA1950215269TPP1c.208G= (p.Ala70=)
c.322G= (p.Ala108=)
n.410G=
c.126G=
n.1334G=
n.1450G=
c.*62G= (n.*62G=)
n.351G=
c.-408G= (n.-408G=)
n.323G=
c.-355G= (n.-355G=)
c.209G=
n.1614G=
c.230-531G= (n.230-531G=)
n.1350G=
n.344G=
c.-350G= (n.-350G=)
n.655G=
c.*191G= (n.*191G=)
n.1342G=
n.434G=
n.307G=
11g.6617684C>GCA379476339TPP1c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.410G>C
c.126G>C
n.1334G>C
n.1450G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.351G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
n.323G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.209G>C
n.1614G>C
c.230-531G>C (n.230-531G>C)
n.1350G>C
n.344G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.655G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.1342G>C
n.434G>C
n.307G>C
11g.6617684C>TCA217324216TPP1c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.410G>A
c.126G>A
n.1334G>A
n.1450G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.351G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.323G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.209G>A
n.1614G>A
c.230-531G>A (n.230-531G>A)
n.1350G>A
n.344G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.655G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1342G>A
n.434G>A
n.307G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617685T>ACA472922991TPP1c.207A>T (p.Gly69=)
c.321A>T (p.Gly107=)
n.409A>T
c.125A>T
n.1333A>T
n.1449A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.350A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.322A>T
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.208A>T
n.1613A>T
c.230-532A>T (n.230-532A>T)
n.1349A>T
n.343A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.654A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.1341A>T
n.433A>T
n.306A>T
11g.6617685T>CCA5858992TPP1c.207A>G (p.Gly69=)
c.321A>G (p.Gly107=)
n.409A>G
c.125A>G
n.1333A>G
n.1449A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.350A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.322A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.208A>G
n.1613A>G
c.230-532A>G (n.230-532A>G)
n.1349A>G
n.343A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.654A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.1341A>G
n.433A>G
n.306A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617685T>GCA472922993TPP1c.207A>C (p.Gly69=)
c.321A>C (p.Gly107=)
n.409A>C
c.125A>C
n.1333A>C
n.1449A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.350A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.322A>C
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.208A>C
n.1613A>C
c.230-532A>C (n.230-532A>C)
n.1349A>C
n.343A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.654A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.1341A>C
n.433A>C
n.306A>C
11g.6617685T=CA1950215271TPP1c.207A= (p.Gly69=)
c.321A= (p.Gly107=)
n.409A=
c.125A=
n.1333A=
n.1449A=
c.*61A= (n.*61A=)
n.350A=
c.-409A= (n.-409A=)
n.322A=
c.-356A= (n.-356A=)
c.208A=
n.1613A=
c.230-532A= (n.230-532A=)
n.1349A=
n.343A=
c.-351A= (n.-351A=)
n.654A=
c.*190A= (n.*190A=)
n.1341A=
n.433A=
n.306A=
11g.6617686C>ACA379476346TPP1c.206G>T (p.Gly69Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.408G>T
c.124G>T
n.1332G>T
n.1448G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.349G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.321G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.207G>T
n.1612G>T
c.230-533G>T (n.230-533G>T)
n.1348G>T
n.342G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.653G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.1340G>T
n.432G>T
n.305G>T
11g.6617686C>GCA379476343TPP1c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.408G>C
c.124G>C
n.1332G>C
n.1448G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.349G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.321G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.207G>C
n.1612G>C
c.230-533G>C (n.230-533G>C)
n.1348G>C
n.342G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.653G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.1340G>C
n.432G>C
n.305G>C
11g.6617686C>TCA379476345TPP1c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.408G>A
c.124G>A
n.1332G>A
n.1448G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.349G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.321G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.207G>A
n.1612G>A
c.230-533G>A (n.230-533G>A)
n.1348G>A
n.342G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.653G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.1340G>A
n.432G>A
n.305G>A
11g.6617687C>ACA379476348TPP1c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.407G>T
c.123G>T
n.1331G>T
n.1447G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.348G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.320G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.206G>T
n.1611G>T
c.230-534G>T (n.230-534G>T)
n.1347G>T
n.341G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.652G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.1339G>T
n.431G>T
n.304G>T
11g.6617687C=CA1950215274TPP1c.205G= (p.Gly69=)
c.319G= (p.Gly107=)
n.407G=
c.123G=
n.1331G=
n.1447G=
c.*59G= (n.*59G=)
n.348G=
c.-411G= (n.-411G=)
n.320G=
c.-358G= (n.-358G=)
c.206G=
n.1611G=
c.230-534G= (n.230-534G=)
n.1347G=
n.341G=
c.-353G= (n.-353G=)
n.652G=
c.*188G= (n.*188G=)
n.1339G=
n.431G=
n.304G=
11g.6617687C>GCA379476349TPP1c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.407G>C
c.123G>C
n.1331G>C
n.1447G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.348G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.320G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.206G>C
n.1611G>C
c.230-534G>C (n.230-534G>C)
n.1347G>C
n.341G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.652G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.1339G>C
n.431G>C
n.304G>C
11g.6617687C>TCA319163TPP1c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.407G>A
c.123G>A
n.1331G>A
n.1447G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.348G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.320G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.206G>A
n.1611G>A
c.230-534G>A (n.230-534G>A)
n.1347G>A
n.341G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.652G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.1339G>A
n.431G>A
n.304G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617688G>ACA5858993TPP1c.204C>T (p.Ala68=)
c.318C>T (p.Ala106=)
n.406C>T
c.122C>T
n.1330C>T
n.1446C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.347C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.319C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.205C>T
n.1610C>T
c.230-535C>T (n.230-535C>T)
n.1346C>T
n.340C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.651C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1338C>T
n.430C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617688G>CCA472922994TPP1c.204C>G (p.Ala68=)
c.318C>G (p.Ala106=)
n.406C>G
c.122C>G
n.1330C>G
n.1446C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.347C>G
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.319C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.205C>G
n.1610C>G
c.230-535C>G (n.230-535C>G)
n.1346C>G
n.340C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.651C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1338C>G
n.430C>G
n.303C>G
11g.6617688G=CA1950215278TPP1c.204C= (p.Ala68=)
c.318C= (p.Ala106=)
n.406C=
c.122C=
n.1330C=
n.1446C=
c.*58C= (n.*58C=)
n.347C=
c.-412C= (n.-412C=)
n.319C=
c.-359C= (n.-359C=)
c.205C=
n.1610C=
c.230-535C= (n.230-535C=)
n.1346C=
n.340C=
c.-354C= (n.-354C=)
n.651C=
c.*187C= (n.*187C=)
n.1338C=
n.430C=
n.303C=
11g.6617688G>TCA472922995TPP1c.204C>A (p.Ala68=)
c.318C>A (p.Ala106=)
n.406C>A
c.122C>A
n.1330C>A
n.1446C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.347C>A
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.319C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.205C>A
n.1610C>A
c.230-535C>A (n.230-535C>A)
n.1346C>A
n.340C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.651C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1338C>A
n.430C>A
n.303C>A
11g.6617689G>ACA379476354TPP1c.203C>T (p.Ala68Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.405C>T
c.121C>T
n.1329C>T
n.1445C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.346C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.318C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.204C>T
n.1609C>T
c.230-536C>T (n.230-536C>T)
n.1345C>T
n.339C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.650C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.1337C>T
n.429C>T
n.302C>T
11g.6617689G>CCA379476356TPP1c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.405C>G
c.121C>G
n.1329C>G
n.1445C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.346C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.318C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.204C>G
n.1609C>G
c.230-536C>G (n.230-536C>G)
n.1345C>G
n.339C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.650C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.1337C>G
n.429C>G
n.302C>G
11g.6617689G>TCA379476358TPP1c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.405C>A
c.121C>A
n.1329C>A
n.1445C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.346C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.318C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.204C>A
n.1609C>A
c.230-536C>A (n.230-536C>A)
n.1345C>A
n.339C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.650C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.1337C>A
n.429C>A
n.302C>A
11g.6617690C>ACA379476361TPP1c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.404G>T
c.120G>T
n.1328G>T
n.1444G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.345G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.317G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.203G>T
n.1608G>T
c.230-537G>T (n.230-537G>T)
n.1344G>T
n.338G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.649G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.1336G>T
n.428G>T
n.301G>T
11g.6617690C>GCA379476362TPP1c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.404G>C
c.120G>C
n.1328G>C
n.1444G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.345G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
n.317G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.203G>C
n.1608G>C
c.230-537G>C (n.230-537G>C)
n.1344G>C
n.338G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.649G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.1336G>C
n.428G>C
n.301G>C
11g.6617690C>TCA379476364TPP1c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.404G>A
c.120G>A
n.1328G>A
n.1444G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.345G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.317G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.203G>A
n.1608G>A
c.230-537G>A (n.230-537G>A)
n.1344G>A
n.338G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.649G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.1336G>A
n.428G>A
n.301G>A
 COSMIC
11g.6617691T>ACA472922996TPP1c.201A>T (p.Ala67=)
c.315A>T (p.Ala105=)
n.403A>T
c.119A>T
n.1327A>T
n.1443A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.344A>T
c.-415A>T (n.-415A>T)
n.316A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.202A>T
n.1607A>T
c.230-538A>T (n.230-538A>T)
n.1343A>T
n.337A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
n.648A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.1335A>T
n.427A>T
n.300A>T
11g.6617691T>CCA472922997TPP1c.201A>G (p.Ala67=)
c.315A>G (p.Ala105=)
n.403A>G
c.119A>G
n.1327A>G
n.1443A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.344A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
n.316A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.202A>G
n.1607A>G
c.230-538A>G (n.230-538A>G)
n.1343A>G
n.337A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.648A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.1335A>G
n.427A>G
n.300A>G
11g.6617691T>GCA472922998TPP1c.201A>C (p.Ala67=)
c.315A>C (p.Ala105=)
n.403A>C
c.119A>C
n.1327A>C
n.1443A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.344A>C
c.-415A>C (n.-415A>C)
n.316A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.202A>C
n.1607A>C
c.230-538A>C (n.230-538A>C)
n.1343A>C
n.337A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
n.648A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.1335A>C
n.427A>C
n.300A>C
11g.6617692G>ACA379476366TPP1c.200C>T (p.Ala67Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.402C>T
c.118C>T
n.1326C>T
n.1442C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.343C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.315C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.201C>T
n.1606C>T
c.230-539C>T (n.230-539C>T)
n.1342C>T
n.336C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.647C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.1334C>T
n.426C>T
n.299C>T
 gnomAD v4
11g.6617692G>CCA379476367TPP1c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.402C>G
c.118C>G
n.1326C>G
n.1442C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.343C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.315C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.201C>G
n.1606C>G
c.230-539C>G (n.230-539C>G)
n.1342C>G
n.336C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.647C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.1334C>G
n.426C>G
n.299C>G
11g.6617692G>TCA379476368TPP1c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.402C>A
c.118C>A
n.1326C>A
n.1442C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.343C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.315C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.201C>A
n.1606C>A
c.230-539C>A (n.230-539C>A)
n.1342C>A
n.336C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.647C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.1334C>A
n.426C>A
n.299C>A
11g.6617693C>ACA5858994TPP1c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.401G>T
c.117G>T
n.1325G>T
n.1441G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.342G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.314G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.200G>T
n.1605G>T
c.230-540G>T (n.230-540G>T)
n.1341G>T
n.335G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.646G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.1333G>T
n.425G>T
n.298G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617693C=CA1950215283TPP1c.199G= (p.Ala67=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.401G=
c.117G=
n.1325G=
n.1441G=
c.*53G= (n.*53G=)
n.342G=
c.-417G= (n.-417G=)
n.314G=
c.-364G= (n.-364G=)
c.200G=
n.1605G=
c.230-540G= (n.230-540G=)
n.1341G=
n.335G=
c.-359G= (n.-359G=)
n.646G=
c.*182G= (n.*182G=)
n.1333G=
n.425G=
n.298G=
11g.6617693C>GCA379476372TPP1c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.401G>C
c.117G>C
n.1325G>C
n.1441G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.342G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.314G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.200G>C
n.1605G>C
c.230-540G>C (n.230-540G>C)
n.1341G>C
n.335G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.646G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.1333G>C
n.425G>C
n.298G>C
11g.6617693C>TCA379476369TPP1c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.401G>A
c.117G>A
n.1325G>A
n.1441G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.342G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.314G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.200G>A
n.1605G>A
c.230-540G>A (n.230-540G>A)
n.1341G>A
n.335G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.646G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.1333G>A
n.425G>A
n.298G>A
11g.6617694C>ACA379476374TPP1c.198G>T (p.Leu66Phe)
c.312G>T (p.Leu104Phe)
n.400G>T
c.116G>T
n.1324G>T
n.1440G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.341G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.313G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.199G>T
n.1604G>T
c.230-541G>T (n.230-541G>T)
n.1340G>T
n.334G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.645G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.1332G>T
n.424G>T
n.297G>T
 gnomAD v4
11g.6617694C=CA1950215287TPP1c.198G= (p.Leu66=)
c.312G= (p.Leu104=)
n.400G=
c.116G=
n.1324G=
n.1440G=
c.*52G= (n.*52G=)
n.341G=
c.-418G= (n.-418G=)
n.313G=
c.-365G= (n.-365G=)
c.199G=
n.1604G=
c.230-541G= (n.230-541G=)
n.1340G=
n.334G=
c.-360G= (n.-360G=)
n.645G=
c.*181G= (n.*181G=)
n.1332G=
n.424G=
n.297G=
11g.6617694C>GCA379476376TPP1c.198G>C (p.Leu66Phe)
c.312G>C (p.Leu104Phe)
n.400G>C
c.116G>C
n.1324G>C
n.1440G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.341G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.313G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.199G>C
n.1604G>C
c.230-541G>C (n.230-541G>C)
n.1340G>C
n.334G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.645G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.1332G>C
n.424G>C
n.297G>C
11g.6617694C>TCA217324244TPP1c.198G>A (p.Leu66=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.400G>A
c.116G>A
n.1324G>A
n.1440G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.341G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.313G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.199G>A
n.1604G>A
c.230-541G>A (n.230-541G>A)
n.1340G>A
n.334G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.645G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.1332G>A
n.424G>A
n.297G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617694_6617695delinsCACA1950215289TPP1c.197_198delinsTG (p.Leu66=)
c.311_312delinsTG (p.Leu104=)
n.399_400delinsTG
c.115_116delinsTG
n.1323_1324delinsTG
n.1439_1440delinsTG
c.*51_*52delinsTG (n.*51_*52delinsTG)
n.340_341delinsTG
c.-419_-418delinsTG (n.-419_-418delinsTG)
n.312_313delinsTG
c.-366_-365delinsTG (n.-366_-365delinsTG)
c.198_199delinsTG
n.1603_1604delinsTG
c.230-542_230-541delinsTG (n.230-542_230-541delinsTG)
n.1339_1340delinsTG
n.333_334delinsTG
c.-361_-360delinsTG (n.-361_-360delinsTG)
n.644_645delinsTG
c.*180_*181delinsTG (n.*180_*181delinsTG)
n.1331_1332delinsTG
n.423_424delinsTG
n.296_297delinsTG
11g.6617695A=CA1950215296TPP1c.197T= (p.Leu66=)
c.311T= (p.Leu104=)
n.399T=
c.115T=
n.1323T=
n.1439T=
c.*51T= (n.*51T=)
n.340T=
c.-419T= (n.-419T=)
n.312T=
c.-366T= (n.-366T=)
c.198T=
n.1603T=
c.230-542T= (n.230-542T=)
n.1339T=
n.333T=
c.-361T= (n.-361T=)
n.644T=
c.*180T= (n.*180T=)
n.1331T=
n.423T=
n.296T=
11g.6617695A>CCA379476378TPP1c.197T>G (p.Leu66Trp)
c.311T>G (p.Leu104Trp)
n.399T>G
c.115T>G
n.1323T>G
n.1439T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.340T>G
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.312T>G
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.198T>G
n.1603T>G
c.230-542T>G (n.230-542T>G)
n.1339T>G
n.333T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.644T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.1331T>G
n.423T>G
n.296T>G
11g.6617695A>GCA379476380TPP1c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
n.399T>C
c.115T>C
n.1323T>C
n.1439T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.340T>C
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.312T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.198T>C
n.1603T>C
c.230-542T>C (n.230-542T>C)
n.1339T>C
n.333T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.644T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.1331T>C
n.423T>C
n.296T>C
11g.6617695A>TCA319150TPP1c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
n.399T>A
c.115T>A
n.1323T>A
n.1439T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.340T>A
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.312T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.198T>A
n.1603T>A
c.230-542T>A (n.230-542T>A)
n.1339T>A
n.333T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.644T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.1331T>A
n.423T>A
n.296T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617696delCA1950215294TPP1c.197del (p.Leu66TrpfsTer11)
c.311del (p.Leu104TrpfsTer11)
n.399del
c.115del
n.1323del
n.1439del
c.*51del (n.*51del)
n.340del
c.-419del (n.-419del)
n.312del
c.-366del (n.-366del)
c.198del
n.1603del
c.230-542del (n.230-542del)
n.1339del
n.333del
c.-361del (n.-361del)
n.644del
c.*180del (n.*180del)
n.1331del
n.423del
n.296del
 dbSNP
11g.6617696A=CA1950215301TPP1c.196T= (p.Leu66=)
c.310T= (p.Leu104=)
n.398T=
c.114T=
n.1322T=
n.1438T=
c.*50T= (n.*50T=)
n.339T=
c.-420T= (n.-420T=)
n.311T=
c.-367T= (n.-367T=)
c.197T=
n.1602T=
c.230-543T= (n.230-543T=)
n.1338T=
n.332T=
c.-362T= (n.-362T=)
n.643T=
c.*179T= (n.*179T=)
n.1330T=
n.422T=
n.295T=
11g.6617696A>CCA379476382TPP1c.196T>G (p.Leu66Val)
c.310T>G (p.Leu104Val)
n.398T>G
c.114T>G
n.1322T>G
n.1438T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.339T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
n.311T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.197T>G
n.1602T>G
c.230-543T>G (n.230-543T>G)
n.1338T>G
n.332T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
n.643T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.1330T>G
n.422T>G
n.295T>G
11g.6617696A>GCA5858995TPP1c.196T>C (p.Leu66=)
c.310T>C (p.Leu104=)
n.398T>C
c.114T>C
n.1322T>C
n.1438T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.339T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
n.311T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.197T>C
n.1602T>C
c.230-543T>C (n.230-543T>C)
n.1338T>C
n.332T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
n.643T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.1330T>C
n.422T>C
n.295T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617696A>TCA379476385TPP1c.196T>A (p.Leu66Met)
c.310T>A (p.Leu104Met)
n.398T>A
c.114T>A
n.1322T>A
n.1438T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.339T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
n.311T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.197T>A
n.1602T>A
c.230-543T>A (n.230-543T>A)
n.1338T>A
n.332T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
n.643T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.1330T>A
n.422T>A
n.295T>A
11g.6617697G>ACA5858996TPP1c.195C>T (p.Leu65=)
c.309C>T (p.Leu103=)
n.397C>T
c.113C>T
n.1321C>T
n.1437C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.338C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.310C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.196C>T
n.1601C>T
c.230-544C>T (n.230-544C>T)
n.1337C>T
n.331C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.642C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1329C>T
n.421C>T
n.294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617697G>CCA472923001TPP1c.195C>G (p.Leu65=)
c.309C>G (p.Leu103=)
n.397C>G
c.113C>G
n.1321C>G
n.1437C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.338C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.310C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
c.196C>G
n.1601C>G
c.230-544C>G (n.230-544C>G)
n.1337C>G
n.331C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.642C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1329C>G
n.421C>G
n.294C>G
11g.6617697G=CA1950215305TPP1c.195C= (p.Leu65=)
c.309C= (p.Leu103=)
n.397C=
c.113C=
n.1321C=
n.1437C=
c.*49C= (n.*49C=)
n.338C=
c.-421C= (n.-421C=)
n.310C=
c.-368C= (n.-368C=)
c.196C=
n.1601C=
c.230-544C= (n.230-544C=)
n.1337C=
n.331C=
c.-363C= (n.-363C=)
n.642C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.1329C=
n.421C=
n.294C=
11g.6617697G>TCA472923002TPP1c.195C>A (p.Leu65=)
c.309C>A (p.Leu103=)
n.397C>A
c.113C>A
n.1321C>A
n.1437C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.338C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.310C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.196C>A
n.1601C>A
c.230-544C>A (n.230-544C>A)
n.1337C>A
n.331C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.642C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1329C>A
n.421C>A
n.294C>A
11g.6617698A>CCA379476389TPP1c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.396T>G
c.112T>G
n.1320T>G
n.1436T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.337T>G
c.-422T>G (n.-422T>G)
n.309T>G
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.195T>G
n.1600T>G
c.230-545T>G (n.230-545T>G)
n.1336T>G
n.330T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.641T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.1328T>G
n.420T>G
n.293T>G
11g.6617698A>GCA379476390TPP1c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.396T>C
c.112T>C
n.1320T>C
n.1436T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.337T>C
c.-422T>C (n.-422T>C)
n.309T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.195T>C
n.1600T>C
c.230-545T>C (n.230-545T>C)
n.1336T>C
n.330T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.641T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.1328T>C
n.420T>C
n.293T>C
11g.6617698A>TCA379476392TPP1c.194T>A (p.Leu65His)
c.308T>A (p.Leu103His)
n.396T>A
c.112T>A
n.1320T>A
n.1436T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.337T>A
c.-422T>A (n.-422T>A)
n.309T>A
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.195T>A
n.1600T>A
c.230-545T>A (n.230-545T>A)
n.1336T>A
n.330T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.641T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.1328T>A
n.420T>A
n.293T>A
 gnomAD v4
11g.6617699G>ACA379476395TPP1c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.395C>T
c.111C>T
n.1319C>T
n.1435C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.336C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.308C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.194C>T
n.1599C>T
c.230-546C>T (n.230-546C>T)
n.1335C>T
n.329C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.640C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1327C>T
n.419C>T
n.292C>T
11g.6617699G>CCA379476397TPP1c.193C>G (p.Leu65Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.395C>G
c.111C>G
n.1319C>G
n.1435C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.336C>G
c.-423C>G (n.-423C>G)
n.308C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.194C>G
n.1599C>G
c.230-546C>G (n.230-546C>G)
n.1335C>G
n.329C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.640C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1327C>G
n.419C>G
n.292C>G
11g.6617699G>TCA379476398TPP1c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.395C>A
c.111C>A
n.1319C>A
n.1435C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.336C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.308C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.194C>A
n.1599C>A
c.230-546C>A (n.230-546C>A)
n.1335C>A
n.329C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.640C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1327C>A
n.419C>A
n.292C>A
 gnomAD v4
11g.6617700C>ACA379476400TPP1c.192G>T (p.Trp64Cys)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
n.394G>T
c.110G>T
n.1318G>T
n.1434G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.335G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
n.307G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.193G>T
n.1598G>T
c.230-547G>T (n.230-547G>T)
n.1334G>T
n.328G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.639G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1326G>T
n.418G>T
n.291G>T
11g.6617700C>GCA379476403TPP1c.192G>C (p.Trp64Cys)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
n.394G>C
c.110G>C
n.1318G>C
n.1434G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.335G>C
c.-424G>C (n.-424G>C)
n.307G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.193G>C
n.1598G>C
c.230-547G>C (n.230-547G>C)
n.1334G>C
n.328G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.639G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.1326G>C
n.418G>C
n.291G>C
11g.6617700C>TCA379476401TPP1c.192G>A (p.Trp64Ter)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
n.394G>A
c.110G>A
n.1318G>A
n.1434G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.335G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.307G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.193G>A
n.1598G>A
c.230-547G>A (n.230-547G>A)
n.1334G>A
n.328G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.639G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1326G>A
n.418G>A
n.291G>A
11g.6617701C>ACA379476404TPP1c.191G>T (p.Trp64Leu)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
n.393G>T
c.109G>T
n.1317G>T
n.1433G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.334G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.306G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.192G>T
n.1597G>T
c.230-548G>T (n.230-548G>T)
n.1333G>T
n.327G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.638G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1325G>T
n.417G>T
n.290G>T
11g.6617701C>GCA379476406TPP1c.191G>C (p.Trp64Ser)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
n.393G>C
c.109G>C
n.1317G>C
n.1433G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.334G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.306G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.192G>C
n.1597G>C
c.230-548G>C (n.230-548G>C)
n.1333G>C
n.327G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.638G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1325G>C
n.417G>C
n.290G>C
11g.6617701C>TCA379476408TPP1c.191G>A (p.Trp64Ter)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
n.393G>A
c.109G>A
n.1317G>A
n.1433G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.334G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.306G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.192G>A
n.1597G>A
c.230-548G>A (n.230-548G>A)
n.1333G>A
n.327G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.638G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1325G>A
n.417G>A
n.290G>A
11g.6617702A>CCA379476410TPP1c.190T>G (p.Trp64Gly)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
n.392T>G
c.108T>G
n.1316T>G
n.1432T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.333T>G
c.-426T>G (n.-426T>G)
n.305T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.191T>G
n.1596T>G
c.230-549T>G (n.230-549T>G)
n.1332T>G
n.326T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.637T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.1324T>G
n.416T>G
n.289T>G
11g.6617702A>GCA379476411TPP1c.190T>C (p.Trp64Arg)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
n.392T>C
c.108T>C
n.1316T>C
n.1432T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.333T>C
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.305T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.191T>C
n.1596T>C
c.230-549T>C (n.230-549T>C)
n.1332T>C
n.326T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.637T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.1324T>C
n.416T>C
n.289T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617702A>TCA379476413TPP1c.190T>A (p.Trp64Arg)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
n.392T>A
c.108T>A
n.1316T>A
n.1432T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.333T>A
c.-426T>A (n.-426T>A)
n.305T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.191T>A
n.1596T>A
c.230-549T>A (n.230-549T>A)
n.1332T>A
n.326T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.637T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.1324T>A
n.416T>A
n.289T>A
11g.6617703T>ACA379476415TPP1c.189A>T (p.Lys63Asn)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
n.391A>T
c.107A>T
n.1315A>T
n.1431A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.332A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
n.304A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.190A>T
n.1595A>T
c.230-550A>T (n.230-550A>T)
n.1331A>T
n.325A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.636A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.1323A>T
n.415A>T
n.288A>T
11g.6617703T>CCA472923005TPP1c.189A>G (p.Lys63=)
c.303A>G (p.Lys101=)
n.391A>G
c.107A>G
n.1315A>G
n.1431A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.332A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
n.304A>G
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.190A>G
n.1595A>G
c.230-550A>G (n.230-550A>G)
n.1331A>G
n.325A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.636A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.1323A>G
n.415A>G
n.288A>G
11g.6617703T>GCA379476417TPP1c.189A>C (p.Lys63Asn)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
n.391A>C
c.107A>C
n.1315A>C
n.1431A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.332A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
n.304A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.190A>C
n.1595A>C
c.230-550A>C (n.230-550A>C)
n.1331A>C
n.325A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.636A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.1323A>C
n.415A>C
n.288A>C
11g.6617704T>ACA379476420TPP1c.188A>T (p.Lys63Ile)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
n.390A>T
c.106A>T
n.1314A>T
n.1430A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.331A>T
c.-428A>T (n.-428A>T)
n.303A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.189A>T
n.1594A>T
c.230-551A>T (n.230-551A>T)
n.1330A>T
n.324A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.635A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1322A>T
n.414A>T
n.287A>T
11g.6617704T>CCA379476421TPP1c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.390A>G
c.106A>G
n.1314A>G
n.1430A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.331A>G
c.-428A>G (n.-428A>G)
n.303A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.189A>G
n.1594A>G
c.230-551A>G (n.230-551A>G)
n.1330A>G
n.324A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.635A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.1322A>G
n.414A>G
n.287A>G
11g.6617704T>GCA379476422TPP1c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.390A>C
c.106A>C
n.1314A>C
n.1430A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.331A>C
c.-428A>C (n.-428A>C)
n.303A>C
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.189A>C
n.1594A>C
c.230-551A>C (n.230-551A>C)
n.1330A>C
n.324A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.635A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.1322A>C
n.414A>C
n.287A>C
11g.6617705T>ACA379476430TPP1c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.389A>T
c.105A>T
n.1313A>T
n.1429A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.330A>T
c.-429A>T (n.-429A>T)
n.302A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.188A>T
n.1593A>T
c.230-552A>T (n.230-552A>T)
n.1329A>T
n.323A>T
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.634A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.1321A>T
n.413A>T
n.286A>T
11g.6617705T>CCA379476426TPP1c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.389A>G
c.105A>G
n.1313A>G
n.1429A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.330A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
n.302A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.188A>G
n.1593A>G
c.230-552A>G (n.230-552A>G)
n.1329A>G
n.323A>G
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.634A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.1321A>G
n.413A>G
n.286A>G
11g.6617705T>GCA379476424TPP1c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.389A>C
c.105A>C
n.1313A>C
n.1429A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.330A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
n.302A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.188A>C
n.1593A>C
c.230-552A>C (n.230-552A>C)
n.1329A>C
n.323A>C
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.634A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.1321A>C
n.413A>C
n.286A>C
11g.6617706T>ACA379476435TPP1c.186A>T (p.Gln62His)
c.300A>T (p.Gln100His)
n.388A>T
c.104A>T
n.1312A>T
n.1428A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.329A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
n.301A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
c.187A>T
n.1592A>T
c.230-553A>T (n.230-553A>T)
n.1328A>T
n.322A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.633A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1320A>T
n.412A>T
n.285A>T
11g.6617706T>CCA472923009TPP1c.186A>G (p.Gln62=)
c.300A>G (p.Gln100=)
n.388A>G
c.104A>G
n.1312A>G
n.1428A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.329A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.301A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.187A>G
n.1592A>G
c.230-553A>G (n.230-553A>G)
n.1328A>G
n.322A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.633A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1320A>G
n.412A>G
n.285A>G
11g.6617706T>GCA379476433TPP1c.186A>C (p.Gln62His)
c.300A>C (p.Gln100His)
n.388A>C
c.104A>C
n.1312A>C
n.1428A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.329A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.301A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.187A>C
n.1592A>C
c.230-553A>C (n.230-553A>C)
n.1328A>C
n.322A>C
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.633A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.1320A>C
n.412A>C
n.285A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617706T=CA1950215308TPP1c.186A= (p.Gln62=)
c.300A= (p.Gln100=)
n.388A=
c.104A=
n.1312A=
n.1428A=
c.*40A= (n.*40A=)
n.329A=
c.-430A= (n.-430A=)
n.301A=
c.-377A= (n.-377A=)
c.187A=
n.1592A=
c.230-553A= (n.230-553A=)
n.1328A=
n.322A=
c.-372A= (n.-372A=)
n.633A=
c.*169A= (n.*169A=)
n.1320A=
n.412A=
n.285A=
11g.6617707T>ACA379476436TPP1c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.387A>T
c.103A>T
n.1311A>T
n.1427A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.328A>T
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.300A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.186A>T
n.1591A>T
c.230-554A>T (n.230-554A>T)
n.1327A>T
n.321A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.632A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1319A>T
n.411A>T
n.284A>T
11g.6617707T>CCA219844TPP1c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.387A>G
c.103A>G
n.1311A>G
n.1427A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.328A>G
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.300A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.186A>G
n.1591A>G
c.230-554A>G (n.230-554A>G)
n.1327A>G
n.321A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.632A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1319A>G
n.411A>G
n.284A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617707T>GCA5858997TPP1c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.387A>C
c.103A>C
n.1311A>C
n.1427A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.328A>C
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.300A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.186A>C
n.1591A>C
c.230-554A>C (n.230-554A>C)
n.1327A>C
n.321A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.632A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1319A>C
n.411A>C
n.284A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617707T=CA1950215312TPP1c.185A= (p.Gln62=)
c.299A= (p.Gln100=)
n.387A=
c.103A=
n.1311A=
n.1427A=
c.*39A= (n.*39A=)
n.328A=
c.-431A= (n.-431A=)
n.300A=
c.-378A= (n.-378A=)
c.186A=
n.1591A=
c.230-554A= (n.230-554A=)
n.1327A=
n.321A=
c.-373A= (n.-373A=)
n.632A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.1319A=
n.411A=
n.284A=
11g.6617708G>ACA217324261TPP1c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.386C>T
c.102C>T
n.1310C>T
n.1426C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.327C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.299C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.185C>T
n.1590C>T
c.230-555C>T (n.230-555C>T)
n.1326C>T
n.320C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.631C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.1318C>T
n.410C>T
n.283C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617708G>CCA379476441TPP1c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.386C>G
c.102C>G
n.1310C>G
n.1426C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.327C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.299C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.185C>G
n.1590C>G
c.230-555C>G (n.230-555C>G)
n.1326C>G
n.320C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.631C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.1318C>G
n.410C>G
n.283C>G
11g.6617708G=CA1950215316TPP1c.184C= (p.Gln62=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.386C=
c.102C=
n.1310C=
n.1426C=
c.*38C= (n.*38C=)
n.327C=
c.-432C= (n.-432C=)
n.299C=
c.-379C= (n.-379C=)
c.185C=
n.1590C=
c.230-555C= (n.230-555C=)
n.1326C=
n.320C=
c.-374C= (n.-374C=)
n.631C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.1318C=
n.410C=
n.283C=
11g.6617708G>TCA379476443TPP1c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.386C>A
c.102C>A
n.1310C>A
n.1426C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.327C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.299C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.185C>A
n.1590C>A
c.230-555C>A (n.230-555C>A)
n.1326C>A
n.320C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.631C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1318C>A
n.410C>A
n.283C>A
11g.6617709C>ACA472923010TPP1c.183G>T (p.Val61=)
c.297G>T (p.Val99=)
n.385G>T
c.101G>T
n.1309G>T
n.1425G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.326G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.298G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.184G>T
n.1589G>T
c.230-556G>T (n.230-556G>T)
n.1325G>T
n.319G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.630G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1317G>T
n.409G>T
n.282G>T
 COSMIC
11g.6617709C=CA1950215319TPP1c.183G= (p.Val61=)
c.297G= (p.Val99=)
n.385G=
c.101G=
n.1309G=
n.1425G=
c.*37G= (n.*37G=)
n.326G=
c.-433G= (n.-433G=)
n.298G=
c.-380G= (n.-380G=)
c.184G=
n.1589G=
c.230-556G= (n.230-556G=)
n.1325G=
n.319G=
c.-375G= (n.-375G=)
n.630G=
c.*166G= (n.*166G=)
n.1317G=
n.409G=
n.282G=
11g.6617709C>GCA472923011TPP1c.183G>C (p.Val61=)
c.297G>C (p.Val99=)
n.385G>C
c.101G>C
n.1309G>C
n.1425G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.326G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.298G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.184G>C
n.1589G>C
c.230-556G>C (n.230-556G>C)
n.1325G>C
n.319G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.630G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1317G>C
n.409G>C
n.282G>C
11g.6617709C>TCA5858998TPP1c.183G>A (p.Val61=)
c.297G>A (p.Val99=)
n.385G>A
c.101G>A
n.1309G>A
n.1425G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.326G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.298G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.184G>A
n.1589G>A
c.230-556G>A (n.230-556G>A)
n.1325G>A
n.319G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.630G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1317G>A
n.409G>A
n.282G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617710A>CCA379476447TPP1c.182T>G (p.Val61Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.384T>G
c.100T>G
n.1308T>G
n.1424T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.325T>G
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.297T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.183T>G
n.1588T>G
c.230-557T>G (n.230-557T>G)
n.1324T>G
n.318T>G
c.-376T>G (n.-376T>G)
n.629T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1316T>G
n.408T>G
n.281T>G
11g.6617710A>GCA379476448TPP1c.182T>C (p.Val61Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.384T>C
c.100T>C
n.1308T>C
n.1424T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.325T>C
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.297T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.183T>C
n.1588T>C
c.230-557T>C (n.230-557T>C)
n.1324T>C
n.318T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
n.629T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1316T>C
n.408T>C
n.281T>C
11g.6617710A>TCA379476450TPP1c.182T>A (p.Val61Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.384T>A
c.100T>A
n.1308T>A
n.1424T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.325T>A
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.297T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.183T>A
n.1588T>A
c.230-557T>A (n.230-557T>A)
n.1324T>A
n.318T>A
c.-376T>A (n.-376T>A)
n.629T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1316T>A
n.408T>A
n.281T>A
11g.6617710_6617723delinsACCGTGTGGAGGGTCA1950215322TPP1c.169_182delinsACCCTCCACACGGT (p.Thr57=)
c.283_296delinsACCCTCCACACGGT (p.Thr95=)
n.371_384delinsACCCTCCACACGGT
c.87_100delinsACCCTCCACACGGT
n.1295_1308delinsACCCTCCACACGGT
n.1411_1424delinsACCCTCCACACGGT
c.*23_*36delinsACCCTCCACACGGT (n.*23_*36delinsACCCTCCACACGGT)
n.312_325delinsACCCTCCACACGGT
c.-447_-434delinsACCCTCCACACGGT (n.-447_-434delinsACCCTCCACACGGT)
n.284_297delinsACCCTCCACACGGT
c.-394_-381delinsACCCTCCACACGGT (n.-394_-381delinsACCCTCCACACGGT)
c.170_183delinsACCCTCCACACGGT
n.1575_1588delinsACCCTCCACACGGT
c.230-570_230-557delinsACCCTCCACACGGT (n.230-570_230-557delinsACCCTCCACACGGT)
n.1311_1324delinsACCCTCCACACGGT
n.305_318delinsACCCTCCACACGGT
c.-389_-376delinsACCCTCCACACGGT (n.-389_-376delinsACCCTCCACACGGT)
n.616_629delinsACCCTCCACACGGT
c.*152_*165delinsACCCTCCACACGGT (n.*152_*165delinsACCCTCCACACGGT)
n.1303_1316delinsACCCTCCACACGGT
n.395_408delinsACCCTCCACACGGT
n.268_281delinsACCCTCCACACGGT
11g.6617711C>ACA379476451TPP1c.181G>T (p.Val61Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.383G>T
c.99G>T
n.1307G>T
n.1423G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.324G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.296G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.182G>T
n.1587G>T
c.230-558G>T (n.230-558G>T)
n.1323G>T
n.317G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.628G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.1315G>T
n.407G>T
n.280G>T
11g.6617711C=CA1950215326TPP1c.181G= (p.Val61=)
c.295G= (p.Val99=)
n.383G=
c.99G=
n.1307G=
n.1423G=
c.*35G= (n.*35G=)
n.324G=
c.-435G= (n.-435G=)
n.296G=
c.-382G= (n.-382G=)
c.182G=
n.1587G=
c.230-558G= (n.230-558G=)
n.1323G=
n.317G=
c.-377G= (n.-377G=)
n.628G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.1315G=
n.407G=
n.280G=
11g.6617711C>GCA379476452TPP1c.181G>C (p.Val61Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.383G>C
c.99G>C
n.1307G>C
n.1423G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.324G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
n.296G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.182G>C
n.1587G>C
c.230-558G>C (n.230-558G>C)
n.1323G>C
n.317G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.628G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.1315G>C
n.407G>C
n.280G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6617711C>TCA5858999TPP1c.181G>A (p.Val61Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
n.383G>A
c.99G>A
n.1307G>A
n.1423G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.324G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.296G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.182G>A
n.1587G>A
c.230-558G>A (n.230-558G>A)
n.1323G>A
n.317G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.628G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.1315G>A
n.407G>A
n.280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617712delCA2612256382TPP1c.181del (p.Val61CysfsTer16)
c.295del (p.Val99CysfsTer16)
n.383del
c.99del
n.1307del
n.1423del
c.*35del (n.*35del)
n.324del
c.-435del (n.-435del)
n.296del
c.-382del (n.-382del)
c.182del
n.1587del
c.230-558del (n.230-558del)
n.1323del
n.317del
c.-377del (n.-377del)
n.628del
c.*164del (n.*164del)
n.1315del
n.407del
n.280del
 gnomAD v4
11g.6617712_6617724delCA597439689TPP1c.169_181del (p.Thr57CysfsTer16)
c.283_295del (p.Thr95CysfsTer16)
n.371_383del
c.87_99del
n.1295_1307del
n.1411_1423del
c.*23_*35del (n.*23_*35del)
n.312_324del
c.-447_-435del (n.-447_-435del)
n.284_296del
c.-394_-382del (n.-394_-382del)
c.170_182del
n.1575_1587del
c.230-570_230-558del (n.230-570_230-558del)
n.1311_1323del
n.305_317del
c.-389_-377del (n.-389_-377del)
n.616_628del
c.*152_*164del (n.*152_*164del)
n.1303_1315del
n.395_407del
n.268_280del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617712C>ACA472923015TPP1c.180G>T (p.Thr60=)
c.294G>T (p.Thr98=)
n.382G>T
c.98G>T
n.1306G>T
n.1422G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.323G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.295G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.181G>T
n.1586G>T
c.230-559G>T (n.230-559G>T)
n.1322G>T
n.316G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.627G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.1314G>T
n.406G>T
n.279G>T
11g.6617712C=CA1950215329TPP1c.180G= (p.Thr60=)
c.294G= (p.Thr98=)
n.382G=
c.98G=
n.1306G=
n.1422G=
c.*34G= (n.*34G=)
n.323G=
c.-436G= (n.-436G=)
n.295G=
c.-383G= (n.-383G=)
c.181G=
n.1586G=
c.230-559G= (n.230-559G=)
n.1322G=
n.316G=
c.-378G= (n.-378G=)
n.627G=
c.*163G= (n.*163G=)
n.1314G=
n.406G=
n.279G=
11g.6617712C>GCA472923016TPP1c.180G>C (p.Thr60=)
c.294G>C (p.Thr98=)
n.382G>C
c.98G>C
n.1306G>C
n.1422G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.323G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
n.295G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.181G>C
n.1586G>C
c.230-559G>C (n.230-559G>C)
n.1322G>C
n.316G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.627G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.1314G>C
n.406G>C
n.279G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.6617712C>TCA217324269TPP1c.180G>A (p.Thr60=)
c.294G>A (p.Thr98=)
n.382G>A
c.98G>A
n.1306G>A
n.1422G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.323G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.295G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.181G>A
n.1586G>A
c.230-559G>A (n.230-559G>A)
n.1322G>A
n.316G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.627G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.1314G>A
n.406G>A
n.279G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617713G>ACA231553TPP1c.179C>T (p.Thr60Met)
c.293C>T (p.Thr98Met)
n.381C>T
c.97C>T
n.1305C>T
n.1421C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.322C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.294C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.180C>T
n.1585C>T
c.230-560C>T (n.230-560C>T)
n.1321C>T
n.315C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.626C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1313C>T
n.405C>T
n.278C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617713G>CCA379476457TPP1c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.293C>G (p.Thr98Arg)
n.381C>G
c.97C>G
n.1305C>G
n.1421C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.322C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.294C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.180C>G
n.1585C>G
c.230-560C>G (n.230-560C>G)
n.1321C>G
n.315C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.626C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.1313C>G
n.405C>G
n.278C>G
 gnomAD v4
11g.6617713G=CA1950215334TPP1c.179C= (p.Thr60=)
c.293C= (p.Thr98=)
n.381C=
c.97C=
n.1305C=
n.1421C=
c.*33C= (n.*33C=)
n.322C=
c.-437C= (n.-437C=)
n.294C=
c.-384C= (n.-384C=)
c.180C=
n.1585C=
c.230-560C= (n.230-560C=)
n.1321C=
n.315C=
c.-379C= (n.-379C=)
n.626C=
c.*162C= (n.*162C=)
n.1313C=
n.405C=
n.278C=
11g.6617713G>TCA379476459TPP1c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.381C>A
c.97C>A
n.1305C>A
n.1421C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.322C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.294C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.180C>A
n.1585C>A
c.230-560C>A (n.230-560C>A)
n.1321C>A
n.315C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.626C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1313C>A
n.405C>A
n.278C>A
 dbSNP
11g.6617714T>ACA379476461TPP1c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.380A>T
c.96A>T
n.1304A>T
n.1420A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.321A>T
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.293A>T
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.179A>T
n.1584A>T
c.230-561A>T (n.230-561A>T)
n.1320A>T
n.314A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.625A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.1312A>T
n.404A>T
n.277A>T
11g.6617714T>CCA379476463TPP1c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.380A>G
c.96A>G
n.1304A>G
n.1420A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.321A>G
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.293A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.179A>G
n.1584A>G
c.230-561A>G (n.230-561A>G)
n.1320A>G
n.314A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.625A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.1312A>G
n.404A>G
n.277A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617714T>GCA379476465TPP1c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.380A>C
c.96A>C
n.1304A>C
n.1420A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.321A>C
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.293A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.179A>C
n.1584A>C
c.230-561A>C (n.230-561A>C)
n.1320A>C
n.314A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.625A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.1312A>C
n.404A>C
n.277A>C
11g.6617714T=CA1950215338TPP1c.178A= (p.Thr60=)
c.292A= (p.Thr98=)
n.380A=
c.96A=
n.1304A=
n.1420A=
c.*32A= (n.*32A=)
n.321A=
c.-438A= (n.-438A=)
n.293A=
c.-385A= (n.-385A=)
c.179A=
n.1584A=
c.230-561A= (n.230-561A=)
n.1320A=
n.314A=
c.-380A= (n.-380A=)
n.625A=
c.*161A= (n.*161A=)
n.1312A=
n.404A=
n.277A=
11g.6617715G>ACA472923020TPP1c.177C>T (p.His59=)
c.291C>T (p.His97=)
n.379C>T
c.95C>T
n.1303C>T
n.1419C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.320C>T
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.292C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.178C>T
n.1583C>T
c.230-562C>T (n.230-562C>T)
n.1319C>T
n.313C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.624C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1311C>T
n.403C>T
n.276C>T
 ClinVar
11g.6617715G>CCA379476467TPP1c.177C>G (p.His59Gln)
c.291C>G (p.His97Gln)
n.379C>G
c.95C>G
n.1303C>G
n.1419C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.320C>G
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.292C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.178C>G
n.1583C>G
c.230-562C>G (n.230-562C>G)
n.1319C>G
n.313C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.624C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1311C>G
n.403C>G
n.276C>G
11g.6617715G>TCA379476469TPP1c.177C>A (p.His59Gln)
c.291C>A (p.His97Gln)
n.379C>A
c.95C>A
n.1303C>A
n.1419C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.320C>A
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.292C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.178C>A
n.1583C>A
c.230-562C>A (n.230-562C>A)
n.1319C>A
n.313C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.624C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1311C>A
n.403C>A
n.276C>A
11g.6617716T>ACA379476471TPP1c.176A>T (p.His59Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
n.378A>T
c.94A>T
n.1302A>T
n.1418A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.319A>T
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.291A>T
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.177A>T
n.1582A>T
c.230-563A>T (n.230-563A>T)
n.1318A>T
n.312A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
n.623A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1310A>T
n.402A>T
n.275A>T
11g.6617716T>CCA379476472TPP1c.176A>G (p.His59Arg)
c.290A>G (p.His97Arg)
n.378A>G
c.94A>G
n.1302A>G
n.1418A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.319A>G
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.291A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.177A>G
n.1582A>G
c.230-563A>G (n.230-563A>G)
n.1318A>G
n.312A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
n.623A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.1310A>G
n.402A>G
n.275A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617716T>GCA379476474TPP1c.176A>C (p.His59Pro)
c.290A>C (p.His97Pro)
n.378A>C
c.94A>C
n.1302A>C
n.1418A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.319A>C
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.291A>C
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.177A>C
n.1582A>C
c.230-563A>C (n.230-563A>C)
n.1318A>C
n.312A>C
c.-382A>C (n.-382A>C)
n.623A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.1310A>C
n.402A>C
n.275A>C
11g.6617716T=CA1950215342TPP1c.176A= (p.His59=)
c.290A= (p.His97=)
n.378A=
c.94A=
n.1302A=
n.1418A=
c.*30A= (n.*30A=)
n.319A=
c.-440A= (n.-440A=)
n.291A=
c.-387A= (n.-387A=)
c.177A=
n.1582A=
c.230-563A= (n.230-563A=)
n.1318A=
n.312A=
c.-382A= (n.-382A=)
n.623A=
c.*159A= (n.*159A=)
n.1310A=
n.402A=
n.275A=
11g.6617717G>ACA379476476TPP1c.175C>T (p.His59Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
n.377C>T
c.93C>T
n.1301C>T
n.1417C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.318C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.290C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.176C>T
n.1581C>T
c.230-564C>T (n.230-564C>T)
n.1317C>T
n.311C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.622C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1309C>T
n.401C>T
n.274C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617717G>CCA379476477TPP1c.175C>G (p.His59Asp)
c.289C>G (p.His97Asp)
n.377C>G
c.93C>G
n.1301C>G
n.1417C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.318C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.290C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.176C>G
n.1581C>G
c.230-564C>G (n.230-564C>G)
n.1317C>G
n.311C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.622C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.1309C>G
n.401C>G
n.274C>G
11g.6617717G=CA1950215345TPP1c.175C= (p.His59=)
c.289C= (p.His97=)
n.377C=
c.93C=
n.1301C=
n.1417C=
c.*29C= (n.*29C=)
n.318C=
c.-441C= (n.-441C=)
n.290C=
c.-388C= (n.-388C=)
c.176C=
n.1581C=
c.230-564C= (n.230-564C=)
n.1317C=
n.311C=
c.-383C= (n.-383C=)
n.622C=
c.*158C= (n.*158C=)
n.1309C=
n.401C=
n.274C=
11g.6617717G>TCA379476479TPP1c.175C>A (p.His59Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
n.377C>A
c.93C>A
n.1301C>A
n.1417C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.318C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.290C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.176C>A
n.1581C>A
c.230-564C>A (n.230-564C>A)
n.1317C>A
n.311C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.622C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1309C>A
n.401C>A
n.274C>A
 gnomAD v4
11g.6617717_6617718dupCA2697548409TPP1c.174_175dup (p.His59ProfsTer19)
c.288_289dup (p.His97ProfsTer19)
n.376_377dup
c.92_93dup
n.1300_1301dup
n.1416_1417dup
c.*28_*29dup (n.*28_*29dup)
n.317_318dup
c.-442_-441dup (n.-442_-441dup)
n.289_290dup
c.-389_-388dup (n.-389_-388dup)
c.175_176dup
n.1580_1581dup
c.230-565_230-564dup (n.230-565_230-564dup)
n.1316_1317dup
n.310_311dup
c.-384_-383dup (n.-384_-383dup)
n.621_622dup
c.*157_*158dup (n.*157_*158dup)
n.1308_1309dup
n.400_401dup
n.273_274dup
 ClinVar
11g.6617718G>ACA472923021TPP1c.174C>T (p.Leu58=)
c.288C>T (p.Leu96=)
n.376C>T
c.92C>T
n.1300C>T
n.1416C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.317C>T
c.-442C>T (n.-442C>T)
n.289C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.175C>T
n.1580C>T
c.230-565C>T (n.230-565C>T)
n.1316C>T
n.310C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.621C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1308C>T
n.400C>T
n.273C>T
11g.6617718G>CCA472923022TPP1c.174C>G (p.Leu58=)
c.288C>G (p.Leu96=)
n.376C>G
c.92C>G
n.1300C>G
n.1416C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.317C>G
c.-442C>G (n.-442C>G)
n.289C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.175C>G
n.1580C>G
c.230-565C>G (n.230-565C>G)
n.1316C>G
n.310C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.621C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1308C>G
n.400C>G
n.273C>G
11g.6617718G>TCA472923023TPP1c.174C>A (p.Leu58=)
c.288C>A (p.Leu96=)
n.376C>A
c.92C>A
n.1300C>A
n.1416C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.317C>A
c.-442C>A (n.-442C>A)
n.289C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.175C>A
n.1580C>A
c.230-565C>A (n.230-565C>A)
n.1316C>A
n.310C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.621C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1308C>A
n.400C>A
n.273C>A
11g.6617719A>CCA379476483TPP1c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.375T>G
c.91T>G
n.1299T>G
n.1415T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.316T>G
c.-443T>G (n.-443T>G)
n.288T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.174T>G
n.1579T>G
c.230-566T>G (n.230-566T>G)
n.1315T>G
n.309T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.620T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.1307T>G
n.399T>G
n.272T>G
11g.6617719A>GCA379476485TPP1c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.375T>C
c.91T>C
n.1299T>C
n.1415T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.316T>C
c.-443T>C (n.-443T>C)
n.288T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.174T>C
n.1579T>C
c.230-566T>C (n.230-566T>C)
n.1315T>C
n.309T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.620T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.1307T>C
n.399T>C
n.272T>C
11g.6617719A>TCA379476481TPP1c.173T>A (p.Leu58His)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.375T>A
c.91T>A
n.1299T>A
n.1415T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.316T>A
c.-443T>A (n.-443T>A)
n.288T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.174T>A
n.1579T>A
c.230-566T>A (n.230-566T>A)
n.1315T>A
n.309T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.620T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.1307T>A
n.399T>A
n.272T>A
11g.6617720G>ACA379476487TPP1c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.374C>T
c.90C>T
n.1298C>T
n.1414C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.315C>T
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.287C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.173C>T
n.1578C>T
c.230-567C>T (n.230-567C>T)
n.1314C>T
n.308C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.619C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1306C>T
n.398C>T
n.271C>T
11g.6617720G>CCA379476488TPP1c.172C>G (p.Leu58Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.374C>G
c.90C>G
n.1298C>G
n.1414C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.315C>G
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.287C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.173C>G
n.1578C>G
c.230-567C>G (n.230-567C>G)
n.1314C>G
n.308C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
n.619C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1306C>G
n.398C>G
n.271C>G
11g.6617720G>TCA379476490TPP1c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.374C>A
c.90C>A
n.1298C>A
n.1414C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.315C>A
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.287C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.173C>A
n.1578C>A
c.230-567C>A (n.230-567C>A)
n.1314C>A
n.308C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.619C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1306C>A
n.398C>A
n.271C>A
11g.6617721G>ACA472923025TPP1c.171C>T (p.Thr57=)
c.285C>T (p.Thr95=)
n.373C>T
c.89C>T
n.1297C>T
n.1413C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.314C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.286C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.172C>T
n.1577C>T
c.230-568C>T (n.230-568C>T)
n.1313C>T
n.307C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.618C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1305C>T
n.397C>T
n.270C>T
 ClinVar
11g.6617721G>CCA472923026TPP1c.171C>G (p.Thr57=)
c.285C>G (p.Thr95=)
n.373C>G
c.89C>G
n.1297C>G
n.1413C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.314C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.286C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.172C>G
n.1577C>G
c.230-568C>G (n.230-568C>G)
n.1313C>G
n.307C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.618C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1305C>G
n.397C>G
n.270C>G
11g.6617721G>TCA472923027TPP1c.171C>A (p.Thr57=)
c.285C>A (p.Thr95=)
n.373C>A
c.89C>A
n.1297C>A
n.1413C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.314C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.286C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.172C>A
n.1577C>A
c.230-568C>A (n.230-568C>A)
n.1313C>A
n.307C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.618C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1305C>A
n.397C>A
n.270C>A
 gnomAD v4
11g.6617722G>ACA217324277TPP1c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.372C>T
c.88C>T
n.1296C>T
n.1412C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.313C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.285C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.171C>T
n.1576C>T
c.230-569C>T (n.230-569C>T)
n.1312C>T
n.306C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.617C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1304C>T
n.396C>T
n.269C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617722G>CCA5859000TPP1c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.372C>G
c.88C>G
n.1296C>G
n.1412C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.313C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.285C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.171C>G
n.1576C>G
c.230-569C>G (n.230-569C>G)
n.1312C>G
n.306C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.617C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.1304C>G
n.396C>G
n.269C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617722G=CA1950215349TPP1c.170C= (p.Thr57=)
c.284C= (p.Thr95=)
n.372C=
c.88C=
n.1296C=
n.1412C=
c.*24C= (n.*24C=)
n.313C=
c.-446C= (n.-446C=)
n.285C=
c.-393C= (n.-393C=)
c.171C=
n.1576C=
c.230-569C= (n.230-569C=)
n.1312C=
n.306C=
c.-388C= (n.-388C=)
n.617C=
c.*153C= (n.*153C=)
n.1304C=
n.396C=
n.269C=
11g.6617722G>TCA379476493TPP1c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.372C>A
c.88C>A
n.1296C>A
n.1412C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.313C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.285C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.171C>A
n.1576C>A
c.230-569C>A (n.230-569C>A)
n.1312C>A
n.306C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.617C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.1304C>A
n.396C>A
n.269C>A
11g.6617723T>ACA379476498TPP1c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.371A>T
c.87A>T
n.1295A>T
n.1411A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.312A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.284A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.170A>T
n.1575A>T
c.230-570A>T (n.230-570A>T)
n.1311A>T
n.305A>T
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.616A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.1303A>T
n.395A>T
n.268A>T
11g.6617723T>CCA379476495TPP1c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.371A>G
c.87A>G
n.1295A>G
n.1411A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.312A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.284A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.170A>G
n.1575A>G
c.230-570A>G (n.230-570A>G)
n.1311A>G
n.305A>G
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.616A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.1303A>G
n.395A>G
n.268A>G
11g.6617723T>GCA379476496TPP1c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.371A>C
c.87A>C
n.1295A>C
n.1411A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.312A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.284A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.170A>C
n.1575A>C
c.230-570A>C (n.230-570A>C)
n.1311A>C
n.305A>C
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.616A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.1303A>C
n.395A>C
n.268A>C
11g.6617724C>ACA472923028TPP1c.168G>T (p.Leu56=)
c.282G>T (p.Leu94=)
n.370G>T
c.86G>T
n.1294G>T
n.1410G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.311G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.283G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.169G>T
n.1574G>T
c.230-571G>T (n.230-571G>T)
n.1310G>T
n.304G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.615G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1302G>T
n.394G>T
n.267G>T
11g.6617724C>GCA472923029TPP1c.168G>C (p.Leu56=)
c.282G>C (p.Leu94=)
n.370G>C
c.86G>C
n.1294G>C
n.1410G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.311G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
n.283G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.169G>C
n.1574G>C
c.230-571G>C (n.230-571G>C)
n.1310G>C
n.304G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.615G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1302G>C
n.394G>C
n.267G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.6617724C>TCA472923030TPP1c.168G>A (p.Leu56=)
c.282G>A (p.Leu94=)
n.370G>A
c.86G>A
n.1294G>A
n.1410G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.311G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.283G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.169G>A
n.1574G>A
c.230-571G>A (n.230-571G>A)
n.1310G>A
n.304G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.615G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1302G>A
n.394G>A
n.267G>A
11g.6617725A>CCA379476500TPP1c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.369T>G
c.85T>G
n.1293T>G
n.1409T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.310T>G
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.282T>G
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.168T>G
n.1573T>G
c.230-572T>G (n.230-572T>G)
n.1309T>G
n.303T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.614T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.1301T>G
n.393T>G
n.266T>G
11g.6617725A>GCA379476502TPP1c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.369T>C
c.85T>C
n.1293T>C
n.1409T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.310T>C
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.282T>C
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.168T>C
n.1573T>C
c.230-572T>C (n.230-572T>C)
n.1309T>C
n.303T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.614T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.1301T>C
n.393T>C
n.266T>C
11g.6617725A>TCA379476503TPP1c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.369T>A
c.85T>A
n.1293T>A
n.1409T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.310T>A
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.282T>A
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.168T>A
n.1573T>A
c.230-572T>A (n.230-572T>A)
n.1309T>A
n.303T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.614T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.1301T>A
n.393T>A
n.266T>A
11g.6617726G>ACA472923031TPP1c.166C>T (p.Leu56=)
c.280C>T (p.Leu94=)
n.368C>T
c.84C>T
n.1292C>T
n.1408C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.309C>T
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.281C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.167C>T
n.1572C>T
c.230-573C>T (n.230-573C>T)
n.1308C>T
n.302C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.613C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1300C>T
n.392C>T
n.265C>T
11g.6617726G>CCA379476504TPP1c.166C>G (p.Leu56Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.368C>G
c.84C>G
n.1292C>G
n.1408C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.309C>G
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.281C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.167C>G
n.1572C>G
c.230-573C>G (n.230-573C>G)
n.1308C>G
n.302C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.613C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1300C>G
n.392C>G
n.265C>G
11g.6617726G>TCA379476506TPP1c.166C>A (p.Leu56Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.368C>A
c.84C>A
n.1292C>A
n.1408C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.309C>A
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.281C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.167C>A
n.1572C>A
c.230-573C>A (n.230-573C>A)
n.1308C>A
n.302C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.613C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1300C>A
n.392C>A
n.265C>A
11g.6617727T>ACA472923032TPP1c.165A>T (p.Pro55=)
c.279A>T (p.Pro93=)
n.367A>T
c.83A>T
n.1291A>T
n.1407A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.308A>T
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.280A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.166A>T
n.1571A>T
c.230-574A>T (n.230-574A>T)
n.1307A>T
n.301A>T
c.-393A>T (n.-393A>T)
n.612A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.1299A>T
n.391A>T
n.264A>T
11g.6617727T>CCA472923033TPP1c.165A>G (p.Pro55=)
c.279A>G (p.Pro93=)
n.367A>G
c.83A>G
n.1291A>G
n.1407A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.308A>G
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.280A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.166A>G
n.1571A>G
c.230-574A>G (n.230-574A>G)
n.1307A>G
n.301A>G
c.-393A>G (n.-393A>G)
n.612A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1299A>G
n.391A>G
n.264A>G
11g.6617727T>GCA472923034TPP1c.165A>C (p.Pro55=)
c.279A>C (p.Pro93=)
n.367A>C
c.83A>C
n.1291A>C
n.1407A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.308A>C
c.-451A>C (n.-451A>C)
n.280A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.166A>C
n.1571A>C
c.230-574A>C (n.230-574A>C)
n.1307A>C
n.301A>C
c.-393A>C (n.-393A>C)
n.612A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.1299A>C
n.391A>C
n.264A>C
 gnomAD v4
11g.6617728G>ACA379476511TPP1c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.366C>T
c.82C>T
n.1290C>T
n.1406C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.307C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.279C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.165C>T
n.1570C>T
c.230-575C>T (n.230-575C>T)
n.1306C>T
n.300C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.611C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.1298C>T
n.390C>T
n.263C>T
 dbSNP
11g.6617728G>CCA379476508TPP1c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.366C>G
c.82C>G
n.1290C>G
n.1406C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.307C>G
c.-452C>G (n.-452C>G)
n.279C>G
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.165C>G
n.1570C>G
c.230-575C>G (n.230-575C>G)
n.1306C>G
n.300C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.611C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.1298C>G
n.390C>G
n.263C>G
11g.6617728G=CA1950215351TPP1c.164C= (p.Pro55=)
c.278C= (p.Pro93=)
n.366C=
c.82C=
n.1290C=
n.1406C=
c.*18C= (n.*18C=)
n.307C=
c.-452C= (n.-452C=)
n.279C=
c.-399C= (n.-399C=)
c.165C=
n.1570C=
c.230-575C= (n.230-575C=)
n.1306C=
n.300C=
c.-394C= (n.-394C=)
n.611C=
c.*147C= (n.*147C=)
n.1298C=
n.390C=
n.263C=
11g.6617728G>TCA217324278TPP1c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
n.366C>A
c.82C>A
n.1290C>A
n.1406C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.307C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.279C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.165C>A
n.1570C>A
c.230-575C>A (n.230-575C>A)
n.1306C>A
n.300C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.611C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.1298C>A
n.390C>A
n.263C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617729G>ACA379476513TPP1c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.365C>T
c.81C>T
n.1289C>T
n.1405C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.306C>T
c.-453C>T (n.-453C>T)
n.278C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.164C>T
n.1569C>T
c.230-576C>T (n.230-576C>T)
n.1305C>T
n.299C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
n.610C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1297C>T
n.389C>T
n.262C>T
11g.6617729G>CCA379476514TPP1c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.365C>G
c.81C>G
n.1289C>G
n.1405C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.306C>G
c.-453C>G (n.-453C>G)
n.278C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.164C>G
n.1569C>G
c.230-576C>G (n.230-576C>G)
n.1305C>G
n.299C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
n.610C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1297C>G
n.389C>G
n.262C>G
11g.6617729G>TCA379476515TPP1c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.365C>A
c.81C>A
n.1289C>A
n.1405C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.306C>A
c.-453C>A (n.-453C>A)
n.278C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.164C>A
n.1569C>A
c.230-576C>A (n.230-576C>A)
n.1305C>A
n.299C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
n.610C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1297C>A
n.389C>A
n.262C>A
11g.6617730G>ACA472923035TPP1c.162C>T (p.Ser54=)
c.276C>T (p.Ser92=)
n.364C>T
c.80C>T
n.1288C>T
n.1404C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.305C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.277C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.163C>T
n.1568C>T
c.230-577C>T (n.230-577C>T)
n.1304C>T
n.298C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.609C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.1296C>T
n.388C>T
n.261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617730G>CCA472923036TPP1c.162C>G (p.Ser54=)
c.276C>G (p.Ser92=)
n.364C>G
c.80C>G
n.1288C>G
n.1404C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.305C>G
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.277C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.163C>G
n.1568C>G
c.230-577C>G (n.230-577C>G)
n.1304C>G
n.298C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.609C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.1296C>G
n.388C>G
n.261C>G
11g.6617730G=CA1950215353TPP1c.162C= (p.Ser54=)
c.276C= (p.Ser92=)
n.364C=
c.80C=
n.1288C=
n.1404C=
c.*16C= (n.*16C=)
n.305C=
c.-454C= (n.-454C=)
n.277C=
c.-401C= (n.-401C=)
c.163C=
n.1568C=
c.230-577C= (n.230-577C=)
n.1304C=
n.298C=
c.-396C= (n.-396C=)
n.609C=
c.*145C= (n.*145C=)
n.1296C=
n.388C=
n.261C=
11g.6617730G>TCA472923037TPP1c.162C>A (p.Ser54=)
c.276C>A (p.Ser92=)
n.364C>A
c.80C>A
n.1288C>A
n.1404C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.305C>A
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.277C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.163C>A
n.1568C>A
c.230-577C>A (n.230-577C>A)
n.1304C>A
n.298C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.609C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.1296C>A
n.388C>A
n.261C>A
11g.6617731G>ACA379476517TPP1c.161C>T (p.Ser54Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.363C>T
c.79C>T
n.1287C>T
n.1403C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.304C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.276C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.162C>T
n.1567C>T
c.230-578C>T (n.230-578C>T)
n.1303C>T
n.297C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.608C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.1295C>T
n.387C>T
n.260C>T
11g.6617731G>CCA379476519TPP1c.161C>G (p.Ser54Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.363C>G
c.79C>G
n.1287C>G
n.1403C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.304C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.276C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.162C>G
n.1567C>G
c.230-578C>G (n.230-578C>G)
n.1303C>G
n.297C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.608C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.1295C>G
n.387C>G
n.260C>G
11g.6617731G=CA1950215356TPP1c.161C= (p.Ser54=)
c.275C= (p.Ser92=)
n.363C=
c.79C=
n.1287C=
n.1403C=
c.*15C= (n.*15C=)
n.304C=
c.-455C= (n.-455C=)
n.276C=
c.-402C= (n.-402C=)
c.162C=
n.1567C=
c.230-578C= (n.230-578C=)
n.1303C=
n.297C=
c.-397C= (n.-397C=)
n.608C=
c.*144C= (n.*144C=)
n.1295C=
n.387C=
n.260C=
11g.6617731G>TCA217324279TPP1c.161C>A (p.Ser54Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.363C>A
c.79C>A
n.1287C>A
n.1403C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.304C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.276C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.162C>A
n.1567C>A
c.230-578C>A (n.230-578C>A)
n.1303C>A
n.297C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.608C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.1295C>A
n.387C>A
n.260C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617731_6617732delinsGACA1950215355TPP1c.160_161delinsTC (p.Ser54=)
c.274_275delinsTC (p.Ser92=)
n.362_363delinsTC
c.78_79delinsTC
n.1286_1287delinsTC
n.1402_1403delinsTC
c.*14_*15delinsTC (n.*14_*15delinsTC)
n.303_304delinsTC
c.-456_-455delinsTC (n.-456_-455delinsTC)
n.275_276delinsTC
c.-403_-402delinsTC (n.-403_-402delinsTC)
c.161_162delinsTC
n.1566_1567delinsTC
c.230-579_230-578delinsTC (n.230-579_230-578delinsTC)
n.1302_1303delinsTC
n.296_297delinsTC
c.-398_-397delinsTC (n.-398_-397delinsTC)
n.607_608delinsTC
c.*143_*144delinsTC (n.*143_*144delinsTC)
n.1294_1295delinsTC
n.386_387delinsTC
n.259_260delinsTC
11g.6617732delCA16619376TPP1c.160del (p.Ser54ProfsTer3)
c.274del (p.Ser92ProfsTer3)
n.362del
c.78del
n.1286del
n.1402del
c.*14del (n.*14del)
n.303del
c.-456del (n.-456del)
n.275del
c.-403del (n.-403del)
c.161del
n.1566del
c.230-579del (n.230-579del)
n.1302del
n.296del
c.-398del (n.-398del)
n.607del
c.*143del (n.*143del)
n.1294del
n.386del
n.259del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617732A=CA1950215359TPP1c.160T= (p.Ser54=)
c.274T= (p.Ser92=)
n.362T=
c.78T=
n.1286T=
n.1402T=
c.*14T= (n.*14T=)
n.303T=
c.-456T= (n.-456T=)
n.275T=
c.-403T= (n.-403T=)
c.161T=
n.1566T=
c.230-579T= (n.230-579T=)
n.1302T=
n.296T=
c.-398T= (n.-398T=)
n.607T=
c.*143T= (n.*143T=)
n.1294T=
n.386T=
n.259T=
11g.6617732A>CCA379476523TPP1c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.362T>G
c.78T>G
n.1286T>G
n.1402T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.303T>G
c.-456T>G (n.-456T>G)
n.275T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.161T>G
n.1566T>G
c.230-579T>G (n.230-579T>G)
n.1302T>G
n.296T>G
c.-398T>G (n.-398T>G)
n.607T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.1294T>G
n.386T>G
n.259T>G
11g.6617732A>GCA5859002TPP1c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.362T>C
c.78T>C
n.1286T>C
n.1402T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.303T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
n.275T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.161T>C
n.1566T>C
c.230-579T>C (n.230-579T>C)
n.1302T>C
n.296T>C
c.-398T>C (n.-398T>C)
n.607T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.1294T>C
n.386T>C
n.259T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617732A>TCA5859001TPP1c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.362T>A
c.78T>A
n.1286T>A
n.1402T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.303T>A
c.-456T>A (n.-456T>A)
n.275T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.161T>A
n.1566T>A
c.230-579T>A (n.230-579T>A)
n.1302T>A
n.296T>A
c.-398T>A (n.-398T>A)
n.607T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.1294T>A
n.386T>A
n.259T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617733T>ACA472923039TPP1c.159A>T (p.Pro53=)
c.273A>T (p.Pro91=)
n.361A>T
c.77A>T
n.1285A>T
n.1401A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.302A>T
c.-457A>T (n.-457A>T)
n.274A>T
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.160A>T
n.1565A>T
c.230-580A>T (n.230-580A>T)
n.1301A>T
n.295A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.606A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.1293A>T
n.385A>T
n.258A>T
11g.6617733T>CCA472923040TPP1c.159A>G (p.Pro53=)
c.273A>G (p.Pro91=)
n.361A>G
c.77A>G
n.1285A>G
n.1401A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.302A>G
c.-457A>G (n.-457A>G)
n.274A>G
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.160A>G
n.1565A>G
c.230-580A>G (n.230-580A>G)
n.1301A>G
n.295A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.606A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.1293A>G
n.385A>G
n.258A>G
 ClinVar
11g.6617733T>GCA472923041TPP1c.159A>C (p.Pro53=)
c.273A>C (p.Pro91=)
n.361A>C
c.77A>C
n.1285A>C
n.1401A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.302A>C
c.-457A>C (n.-457A>C)
n.274A>C
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.160A>C
n.1565A>C
c.230-580A>C (n.230-580A>C)
n.1301A>C
n.295A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.606A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1293A>C
n.385A>C
n.258A>C
11g.6617734G>ACA379476527TPP1c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.360C>T
c.76C>T
n.1284C>T
n.1400C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.301C>T
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.273C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.159C>T
n.1564C>T
c.230-581C>T (n.230-581C>T)
n.1300C>T
n.294C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.605C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1292C>T
n.384C>T
n.257C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617734G>CCA379476528TPP1c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.360C>G
c.76C>G
n.1284C>G
n.1400C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.301C>G
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.273C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.159C>G
n.1564C>G
c.230-581C>G (n.230-581C>G)
n.1300C>G
n.294C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.605C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1292C>G
n.384C>G
n.257C>G
11g.6617734G=CA1950215361TPP1c.158C= (p.Pro53=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.360C=
c.76C=
n.1284C=
n.1400C=
c.*12C= (n.*12C=)
n.301C=
c.-458C= (n.-458C=)
n.273C=
c.-405C= (n.-405C=)
c.159C=
n.1564C=
c.230-581C= (n.230-581C=)
n.1300C=
n.294C=
c.-400C= (n.-400C=)
n.605C=
c.*141C= (n.*141C=)
n.1292C=
n.384C=
n.257C=
11g.6617734G>TCA379476529TPP1c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.360C>A
c.76C>A
n.1284C>A
n.1400C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.301C>A
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.273C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.159C>A
n.1564C>A
c.230-581C>A (n.230-581C>A)
n.1300C>A
n.294C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.605C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1292C>A
n.384C>A
n.257C>A
11g.6617735G>ACA379476530TPP1c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.359C>T
c.75C>T
n.1283C>T
n.1399C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.300C>T
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.272C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.158C>T
n.1563C>T
c.230-582C>T (n.230-582C>T)
n.1299C>T
n.293C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.604C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1291C>T
n.383C>T
n.256C>T
 dbSNP
11g.6617735G>CCA379476532TPP1c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.359C>G
c.75C>G
n.1283C>G
n.1399C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.300C>G
c.-459C>G (n.-459C>G)
n.272C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.158C>G
n.1563C>G
c.230-582C>G (n.230-582C>G)
n.1299C>G
n.293C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.604C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1291C>G
n.383C>G
n.256C>G
11g.6617735G=CA1950215363TPP1c.157C= (p.Pro53=)
c.271C= (p.Pro91=)
n.359C=
c.75C=
n.1283C=
n.1399C=
c.*11C= (n.*11C=)
n.300C=
c.-459C= (n.-459C=)
n.272C=
c.-406C= (n.-406C=)
c.158C=
n.1563C=
c.230-582C= (n.230-582C=)
n.1299C=
n.293C=
c.-401C= (n.-401C=)
n.604C=
c.*140C= (n.*140C=)
n.1291C=
n.383C=
n.256C=
11g.6617735G>TCA379476531TPP1c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.359C>A
c.75C>A
n.1283C>A
n.1399C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.300C>A
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.272C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.158C>A
n.1563C>A
c.230-582C>A (n.230-582C>A)
n.1299C>A
n.293C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.604C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1291C>A
n.383C>A
n.256C>A
11g.6617736C>ACA379476534TPP1c.156G>T (p.Arg52Ser)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
n.358G>T
c.74G>T
n.1282G>T
n.1398G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.299G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.271G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.157G>T
n.1562G>T
c.230-583G>T (n.230-583G>T)
n.1298G>T
n.292G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.603G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.1290G>T
n.382G>T
n.255G>T
11g.6617736C=CA1950215365TPP1c.156G= (p.Arg52=)
c.270G= (p.Arg90=)
n.358G=
c.74G=
n.1282G=
n.1398G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.299G=
c.-460G= (n.-460G=)
n.271G=
c.-407G= (n.-407G=)
c.157G=
n.1562G=
c.230-583G= (n.230-583G=)
n.1298G=
n.292G=
c.-402G= (n.-402G=)
n.603G=
c.*139G= (n.*139G=)
n.1290G=
n.382G=
n.255G=
11g.6617736C>GCA379476536TPP1c.156G>C (p.Arg52Ser)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
n.358G>C
c.74G>C
n.1282G>C
n.1398G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.299G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.271G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.157G>C
n.1562G>C
c.230-583G>C (n.230-583G>C)
n.1298G>C
n.292G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.603G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.1290G>C
n.382G>C
n.255G>C
11g.6617736C>TCA472923043TPP1c.156G>A (p.Arg52=)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.358G>A
c.74G>A
n.1282G>A
n.1398G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.299G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.271G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.157G>A
n.1562G>A
c.230-583G>A (n.230-583G>A)
n.1298G>A
n.292G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.603G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.1290G>A
n.382G>A
n.255G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617736_6617744delinsATCA2580083973TPP1c.148_156delinsAT (p.Leu50IlefsTer5)
c.262_270delinsAT (p.Leu88IlefsTer5)
n.350_358delinsAT
c.66_74delinsAT
n.1274_1282delinsAT
n.1390_1398delinsAT
c.*2_*10delinsAT (n.*2_*10delinsAT)
n.291_299delinsAT
c.-468_-460delinsAT (n.-468_-460delinsAT)
n.263_271delinsAT
c.-415_-407delinsAT (n.-415_-407delinsAT)
c.149_157delinsAT
n.1554_1562delinsAT
c.230-591_230-583delinsAT (n.230-591_230-583delinsAT)
n.1290_1298delinsAT
n.284_292delinsAT
c.-410_-402delinsAT (n.-410_-402delinsAT)
n.595_603delinsAT
c.*131_*139delinsAT (n.*131_*139delinsAT)
n.1282_1290delinsAT
n.374_382delinsAT
n.247_255delinsAT
 ClinVar
11g.6617737C>ACA379476538TPP1c.155G>T (p.Arg52Met)
c.269G>T (p.Arg90Met)
n.357G>T
c.73G>T
n.1281G>T
n.1397G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.298G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.270G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.156G>T
n.1561G>T
c.230-584G>T (n.230-584G>T)
n.1297G>T
n.291G>T
c.-403G>T (n.-403G>T)
n.602G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.1289G>T
n.381G>T
n.254G>T
11g.6617737C>GCA379476540TPP1c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.357G>C
c.73G>C
n.1281G>C
n.1397G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.298G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.270G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.156G>C
n.1561G>C
c.230-584G>C (n.230-584G>C)
n.1297G>C
n.291G>C
c.-403G>C (n.-403G>C)
n.602G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.1289G>C
n.381G>C
n.254G>C
11g.6617737C>TCA379476542TPP1c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.357G>A
c.73G>A
n.1281G>A
n.1397G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.298G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.270G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.156G>A
n.1561G>A
c.230-584G>A (n.230-584G>A)
n.1297G>A
n.291G>A
c.-403G>A (n.-403G>A)
n.602G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.1289G>A
n.381G>A
n.254G>A
11g.6617738T>ACA379476543TPP1c.154A>T (p.Arg52Trp)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
n.356A>T
c.72A>T
n.1280A>T
n.1396A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.297A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.269A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.155A>T
n.1560A>T
c.230-585A>T (n.230-585A>T)
n.1296A>T
n.290A>T
c.-404A>T (n.-404A>T)
n.601A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.1288A>T
n.380A>T
n.253A>T
11g.6617738T>CCA379476545TPP1c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.356A>G
c.72A>G
n.1280A>G
n.1396A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.297A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.269A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.155A>G
n.1560A>G
c.230-585A>G (n.230-585A>G)
n.1296A>G
n.290A>G
c.-404A>G (n.-404A>G)
n.601A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.1288A>G
n.380A>G
n.253A>G
11g.6617738T>GCA472923044TPP1c.154A>C (p.Arg52=)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.356A>C
c.72A>C
n.1280A>C
n.1396A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.297A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.269A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.155A>C
n.1560A>C
c.230-585A>C (n.230-585A>C)
n.1296A>C
n.290A>C
c.-404A>C (n.-404A>C)
n.601A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1288A>C
n.380A>C
n.253A>C
11g.6617739C>ACA472923045TPP1c.153G>T (p.Val51=)
c.267G>T (p.Val89=)
n.355G>T
c.71G>T
n.1279G>T
n.1395G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.296G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.268G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.154G>T
n.1559G>T
c.230-586G>T (n.230-586G>T)
n.1295G>T
n.289G>T
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.600G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.1287G>T
n.379G>T
n.252G>T
11g.6617739C=CA1950215367TPP1c.153G= (p.Val51=)
c.267G= (p.Val89=)
n.355G=
c.71G=
n.1279G=
n.1395G=
c.*7G= (n.*7G=)
n.296G=
c.-463G= (n.-463G=)
n.268G=
c.-410G= (n.-410G=)
c.154G=
n.1559G=
c.230-586G= (n.230-586G=)
n.1295G=
n.289G=
c.-405G= (n.-405G=)
n.600G=
c.*136G= (n.*136G=)
n.1287G=
n.379G=
n.252G=
11g.6617739C>GCA472923046TPP1c.153G>C (p.Val51=)
c.267G>C (p.Val89=)
n.355G>C
c.71G>C
n.1279G>C
n.1395G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.296G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.268G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.154G>C
n.1559G>C
c.230-586G>C (n.230-586G>C)
n.1295G>C
n.289G>C
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.600G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.1287G>C
n.379G>C
n.252G>C
11g.6617739C>TCA5859003TPP1c.153G>A (p.Val51=)
c.267G>A (p.Val89=)
n.355G>A
c.71G>A
n.1279G>A
n.1395G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.296G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.268G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.154G>A
n.1559G>A
c.230-586G>A (n.230-586G>A)
n.1295G>A
n.289G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.600G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.1287G>A
n.379G>A
n.252G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617740A>CCA379476547TPP1c.152T>G (p.Val51Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.354T>G
c.70T>G
n.1278T>G
n.1394T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.295T>G
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.267T>G
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.153T>G
n.1558T>G
c.230-587T>G (n.230-587T>G)
n.1294T>G
n.288T>G
c.-406T>G (n.-406T>G)
n.599T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.1286T>G
n.378T>G
n.251T>G
11g.6617740A>GCA379476549TPP1c.152T>C (p.Val51Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.354T>C
c.70T>C
n.1278T>C
n.1394T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.295T>C
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.267T>C
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.153T>C
n.1558T>C
c.230-587T>C (n.230-587T>C)
n.1294T>C
n.288T>C
c.-406T>C (n.-406T>C)
n.599T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.1286T>C
n.378T>C
n.251T>C
11g.6617740A>TCA379476551TPP1c.152T>A (p.Val51Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.354T>A
c.70T>A
n.1278T>A
n.1394T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.295T>A
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.267T>A
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.153T>A
n.1558T>A
c.230-587T>A (n.230-587T>A)
n.1294T>A
n.288T>A
c.-406T>A (n.-406T>A)
n.599T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.1286T>A
n.378T>A
n.251T>A
11g.6617741C>ACA379476553TPP1c.151G>T (p.Val51Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.353G>T
c.69G>T
n.1277G>T
n.1393G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.294G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.266G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.152G>T
n.1557G>T
c.230-588G>T (n.230-588G>T)
n.1293G>T
n.287G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.598G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.1285G>T
n.377G>T
n.250G>T
 gnomAD v4
11g.6617741C=CA1950215369TPP1c.151G= (p.Val51=)
c.265G= (p.Val89=)
n.353G=
c.69G=
n.1277G=
n.1393G=
c.*5G= (n.*5G=)
n.294G=
c.-465G= (n.-465G=)
n.266G=
c.-412G= (n.-412G=)
c.152G=
n.1557G=
c.230-588G= (n.230-588G=)
n.1293G=
n.287G=
c.-407G= (n.-407G=)
n.598G=
c.*134G= (n.*134G=)
n.1285G=
n.377G=
n.250G=
11g.6617741C>GCA379476552TPP1c.151G>C (p.Val51Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.353G>C
c.69G>C
n.1277G>C
n.1393G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.294G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.266G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.152G>C
n.1557G>C
c.230-588G>C (n.230-588G>C)
n.1293G>C
n.287G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.598G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.1285G>C
n.377G>C
n.250G>C
11g.6617741C>TCA5859004TPP1c.151G>A (p.Val51Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
n.353G>A
c.69G>A
n.1277G>A
n.1393G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.294G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.266G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.152G>A
n.1557G>A
c.230-588G>A (n.230-588G>A)
n.1293G>A
n.287G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.598G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.1285G>A
n.377G>A
n.250G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617742delCA2612256408TPP1c.151del (p.Val51Ter)
c.265del (p.Val89Ter)
n.353del
c.69del
n.1277del
n.1393del
c.*5del (n.*5del)
n.294del
c.-465del (n.-465del)
n.266del
c.-412del (n.-412del)
c.152del
n.1557del
c.230-588del (n.230-588del)
n.1293del
n.287del
c.-407del (n.-407del)
n.598del
c.*134del (n.*134del)
n.1285del
n.377del
n.250del
 gnomAD v4
11g.6617742C>ACA472923049TPP1c.150G>T (p.Leu50=)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.352G>T
c.68G>T
n.1276G>T
n.1392G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.293G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
n.265G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.151G>T
n.1556G>T
c.230-589G>T (n.230-589G>T)
n.1292G>T
n.286G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.597G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.1284G>T
n.376G>T
n.249G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617742C>GCA472923048TPP1c.150G>C (p.Leu50=)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.352G>C
c.68G>C
n.1276G>C
n.1392G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.293G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
n.265G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.151G>C
n.1556G>C
c.230-589G>C (n.230-589G>C)
n.1292G>C
n.286G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
n.597G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.1284G>C
n.376G>C
n.249G>C
11g.6617742C>TCA472923050TPP1c.150G>A (p.Leu50=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.352G>A
c.68G>A
n.1276G>A
n.1392G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.293G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
n.265G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.151G>A
n.1556G>A
c.230-589G>A (n.230-589G>A)
n.1292G>A
n.286G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.597G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.1284G>A
n.376G>A
n.249G>A
11g.6617743A=CA1950215371TPP1c.149T= (p.Leu50=)
c.263T= (p.Leu88=)
n.351T=
c.67T=
n.1275T=
n.1391T=
c.*3T= (n.*3T=)
n.292T=
c.-467T= (n.-467T=)
n.264T=
c.-414T= (n.-414T=)
c.150T=
n.1555T=
c.230-590T= (n.230-590T=)
n.1291T=
n.285T=
c.-409T= (n.-409T=)
n.596T=
c.*132T= (n.*132T=)
n.1283T=
n.375T=
n.248T=
11g.6617743A>CCA379476554TPP1c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.351T>G
c.67T>G
n.1275T>G
n.1391T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.292T>G
c.-467T>G (n.-467T>G)
n.264T>G
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.150T>G
n.1555T>G
c.230-590T>G (n.230-590T>G)
n.1291T>G
n.285T>G
c.-409T>G (n.-409T>G)
n.596T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.1283T>G
n.375T>G
n.248T>G
11g.6617743A>GCA379476555TPP1c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.351T>C
c.67T>C
n.1275T>C
n.1391T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.292T>C
c.-467T>C (n.-467T>C)
n.264T>C
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.150T>C
n.1555T>C
c.230-590T>C (n.230-590T>C)
n.1291T>C
n.285T>C
c.-409T>C (n.-409T>C)
n.596T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.1283T>C
n.375T>C
n.248T>C
 dbSNP
11g.6617743A>TCA379476556TPP1c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.351T>A
c.67T>A
n.1275T>A
n.1391T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.292T>A
c.-467T>A (n.-467T>A)
n.264T>A
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.150T>A
n.1555T>A
c.230-590T>A (n.230-590T>A)
n.1291T>A
n.285T>A
c.-409T>A (n.-409T>A)
n.596T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.1283T>A
n.375T>A
n.248T>A
11g.6617744G>ACA472923051TPP1c.148C>T (p.Leu50=)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.350C>T
c.66C>T
n.1274C>T
n.1390C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.291C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.263C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.149C>T
n.1554C>T
c.230-591C>T (n.230-591C>T)
n.1290C>T
n.284C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.595C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1282C>T
n.374C>T
n.247C>T
11g.6617744G>CCA379476557TPP1c.148C>G (p.Leu50Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.350C>G
c.66C>G
n.1274C>G
n.1390C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.291C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.263C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.149C>G
n.1554C>G
c.230-591C>G (n.230-591C>G)
n.1290C>G
n.284C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.595C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1282C>G
n.374C>G
n.247C>G
 gnomAD v4
11g.6617744G=CA1950215372TPP1c.148C= (p.Leu50=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.350C=
c.66C=
n.1274C=
n.1390C=
c.*2C= (n.*2C=)
n.291C=
c.-468C= (n.-468C=)
n.263C=
c.-415C= (n.-415C=)
c.149C=
n.1554C=
c.230-591C= (n.230-591C=)
n.1290C=
n.284C=
c.-410C= (n.-410C=)
n.595C=
c.*131C= (n.*131C=)
n.1282C=
n.374C=
n.247C=
11g.6617744G>TCA5859005TPP1c.148C>A (p.Leu50Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.350C>A
c.66C>A
n.1274C>A
n.1390C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.291C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.263C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.149C>A
n.1554C>A
c.230-591C>A (n.230-591C>A)
n.1290C>A
n.284C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.595C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1282C>A
n.374C>A
n.247C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617745A=CA1950215374TPP1c.147T= (p.Asp49=)
c.261T= (p.Asp87=)
n.349T=
c.65T=
n.1273T=
n.1389T=
c.*1T= (n.*1T=)
n.290T=
c.-469T= (n.-469T=)
n.262T=
c.-416T= (n.-416T=)
c.148T=
n.1553T=
c.230-592T= (n.230-592T=)
n.1289T=
n.283T=
c.-411T= (n.-411T=)
n.594T=
c.*130T= (n.*130T=)
n.1281T=
n.373T=
n.246T=
11g.6617745A>CCA5859006TPP1c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.349T>G
c.65T>G
n.1273T>G
n.1389T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.290T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.262T>G
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.148T>G
n.1553T>G
c.230-592T>G (n.230-592T>G)
n.1289T>G
n.283T>G
c.-411T>G (n.-411T>G)
n.594T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.1281T>G
n.373T>G
n.246T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617745A>GCA472923052TPP1c.147T>C (p.Asp49=)
c.261T>C (p.Asp87=)
n.349T>C
c.65T>C
n.1273T>C
n.1389T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.290T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.262T>C
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.148T>C
n.1553T>C
c.230-592T>C (n.230-592T>C)
n.1289T>C
n.283T>C
c.-411T>C (n.-411T>C)
n.594T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1281T>C
n.373T>C
n.246T>C
11g.6617745A>TCA379476558TPP1c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.349T>A
c.65T>A
n.1273T>A
n.1389T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.290T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.262T>A
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.148T>A
n.1553T>A
c.230-592T>A (n.230-592T>A)
n.1289T>A
n.283T>A
c.-411T>A (n.-411T>A)
n.594T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1281T>A
n.373T>A
n.246T>A

Number of alleles fetched