Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6617638C>A | CA379476163 | TPP1 | c.254G>T (p.Trp85Leu) c.368G>T (p.Trp123Leu) n.456G>T c.172G>T n.1380G>T n.1496G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.397G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.369G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.255G>T n.1660G>T c.230-485G>T (n.230-485G>T) n.1396G>T n.390G>T c.-304G>T (n.-304G>T) n.701G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.1388G>T n.480G>T n.353G>T | |
11 | g.6617638C>G | CA379476162 | TPP1 | c.254G>C (p.Trp85Ser) c.368G>C (p.Trp123Ser) n.456G>C c.172G>C n.1380G>C n.1496G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.397G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.369G>C c.-309G>C (n.-309G>C) c.255G>C n.1660G>C c.230-485G>C (n.230-485G>C) n.1396G>C n.390G>C c.-304G>C (n.-304G>C) n.701G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.1388G>C n.480G>C n.353G>C | |
11 | g.6617638C>T | CA379476160 | TPP1 | c.254G>A (p.Trp85Ter) c.368G>A (p.Trp123Ter) n.456G>A c.172G>A n.1380G>A n.1496G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.397G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.369G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.255G>A n.1660G>A c.230-485G>A (n.230-485G>A) n.1396G>A n.390G>A c.-304G>A (n.-304G>A) n.701G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.1388G>A n.480G>A n.353G>A | |
11 | g.6617641_6617648del | CA2612256377 | TPP1 | c.247_254del (p.Thr83AlafsTer14) c.361_368del (p.Thr121AlafsTer14) n.449_456del c.165_172del n.1373_1380del n.1489_1496del c.*101_*108del (n.*101_*108del) n.390_397del c.-369_-362del (n.-369_-362del) n.362_369del c.-316_-309del (n.-316_-309del) c.248_255del n.1653_1660del c.230-492_230-485del (n.230-492_230-485del) n.1389_1396del n.383_390del c.-311_-304del (n.-311_-304del) n.694_701del c.*230_*237del (n.*230_*237del) n.1381_1388del n.473_480del n.346_353del | gnomAD v4 |
11 | g.6617639A>C | CA379476166 | TPP1 | c.253T>G (p.Trp85Gly) c.367T>G (p.Trp123Gly) n.455T>G c.171T>G n.1379T>G n.1495T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.396T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.368T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.254T>G n.1659T>G c.230-486T>G (n.230-486T>G) n.1395T>G n.389T>G c.-305T>G (n.-305T>G) n.700T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.1387T>G n.479T>G n.352T>G | |
11 | g.6617639A>G | CA379476165 | TPP1 | c.253T>C (p.Trp85Arg) c.367T>C (p.Trp123Arg) n.455T>C c.171T>C n.1379T>C n.1495T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.396T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.368T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.254T>C n.1659T>C c.230-486T>C (n.230-486T>C) n.1395T>C n.389T>C c.-305T>C (n.-305T>C) n.700T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.1387T>C n.479T>C n.352T>C | |
11 | g.6617639A>T | CA379476168 | TPP1 | c.253T>A (p.Trp85Arg) c.367T>A (p.Trp123Arg) n.455T>A c.171T>A n.1379T>A n.1495T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.396T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.368T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.254T>A n.1659T>A c.230-486T>A (n.230-486T>A) n.1395T>A n.389T>A c.-305T>A (n.-305T>A) n.700T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.1387T>A n.479T>A n.352T>A | |
11 | g.6617640G>A | CA472922931 | TPP1 | c.252C>T (p.Cys84=) c.366C>T (p.Cys122=) n.454C>T c.170C>T n.1378C>T n.1494C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.395C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.367C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.253C>T n.1658C>T c.230-487C>T (n.230-487C>T) n.1394C>T n.388C>T c.-306C>T (n.-306C>T) n.699C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1386C>T n.478C>T n.351C>T | |
11 | g.6617640G>C | CA379476169 | TPP1 | c.252C>G (p.Cys84Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) n.454C>G c.170C>G n.1378C>G n.1494C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.395C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.367C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.253C>G n.1658C>G c.230-487C>G (n.230-487C>G) n.1394C>G n.388C>G c.-306C>G (n.-306C>G) n.699C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1386C>G n.478C>G n.351C>G | dbSNP |
11 | g.6617640G>T | CA379476171 | TPP1 | c.252C>A (p.Cys84Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) n.454C>A c.170C>A n.1378C>A n.1494C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.395C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.367C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.253C>A n.1658C>A c.230-487C>A (n.230-487C>A) n.1394C>A n.388C>A c.-306C>A (n.-306C>A) n.699C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1386C>A n.478C>A n.351C>A | |
11 | g.6617641C>A | CA379476173 | TPP1 | c.251G>T (p.Cys84Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) n.453G>T c.169G>T n.1377G>T n.1493G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.394G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.366G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.252G>T n.1657G>T c.230-488G>T (n.230-488G>T) n.1393G>T n.387G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.698G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.1385G>T n.477G>T n.350G>T | ClinVar |
11 | g.6617641C>G | CA379476174 | TPP1 | c.251G>C (p.Cys84Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) n.453G>C c.169G>C n.1377G>C n.1493G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.394G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.366G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.252G>C n.1657G>C c.230-488G>C (n.230-488G>C) n.1393G>C n.387G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.698G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.1385G>C n.477G>C n.350G>C | |
11 | g.6617641C>T | CA379476175 | TPP1 | c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.453G>A c.169G>A n.1377G>A n.1493G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.394G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.366G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.252G>A n.1657G>A c.230-488G>A (n.230-488G>A) n.1393G>A n.387G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.698G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.1385G>A n.477G>A n.350G>A | |
11 | g.6617642A>C | CA379476179 | TPP1 | c.250T>G (p.Cys84Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) n.452T>G c.168T>G n.1376T>G n.1492T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.393T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.365T>G c.-313T>G (n.-313T>G) c.251T>G n.1656T>G c.230-489T>G (n.230-489T>G) n.1392T>G n.386T>G c.-308T>G (n.-308T>G) n.697T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.1384T>G n.476T>G n.349T>G | |
11 | g.6617642A>G | CA379476178 | TPP1 | c.250T>C (p.Cys84Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) n.452T>C c.168T>C n.1376T>C n.1492T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.393T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.365T>C c.-313T>C (n.-313T>C) c.251T>C n.1656T>C c.230-489T>C (n.230-489T>C) n.1392T>C n.386T>C c.-308T>C (n.-308T>C) n.697T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.1384T>C n.476T>C n.349T>C | |
11 | g.6617642A>T | CA379476176 | TPP1 | c.250T>A (p.Cys84Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) n.452T>A c.168T>A n.1376T>A n.1492T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.393T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.365T>A c.-313T>A (n.-313T>A) c.251T>A n.1656T>A c.230-489T>A (n.230-489T>A) n.1392T>A n.386T>A c.-308T>A (n.-308T>A) n.697T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.1384T>A n.476T>A n.349T>A | |
11 | g.6617647_6617654del | CA2612256378 | TPP1 | c.243_250del (p.Phe81LeufsTer16) c.357_364del (p.Phe119LeufsTer16) n.445_452del c.161_168del n.1369_1376del n.1485_1492del c.*97_*104del (n.*97_*104del) n.386_393del c.-373_-366del (n.-373_-366del) n.358_365del c.-320_-313del (n.-320_-313del) c.244_251del n.1649_1656del c.230-496_230-489del (n.230-496_230-489del) n.1385_1392del n.379_386del c.-315_-308del (n.-315_-308del) n.690_697del c.*226_*233del (n.*226_*233del) n.1377_1384del n.469_476del n.342_349del | gnomAD v4 |
11 | g.6617643A>C | CA472922936 | TPP1 | c.249T>G (p.Thr83=) c.363T>G (p.Thr121=) n.451T>G c.167T>G n.1375T>G n.1491T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.392T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.364T>G c.-314T>G (n.-314T>G) c.250T>G n.1655T>G c.230-490T>G (n.230-490T>G) n.1391T>G n.385T>G c.-309T>G (n.-309T>G) n.696T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.1383T>G n.475T>G n.348T>G | |
11 | g.6617643A>G | CA472922937 | TPP1 | c.249T>C (p.Thr83=) c.363T>C (p.Thr121=) n.451T>C c.167T>C n.1375T>C n.1491T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.392T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.364T>C c.-314T>C (n.-314T>C) c.250T>C n.1655T>C c.230-490T>C (n.230-490T>C) n.1391T>C n.385T>C c.-309T>C (n.-309T>C) n.696T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.1383T>C n.475T>C n.348T>C | |
11 | g.6617643A>T | CA472922939 | TPP1 | c.249T>A (p.Thr83=) c.363T>A (p.Thr121=) n.451T>A c.167T>A n.1375T>A n.1491T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.392T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.364T>A c.-314T>A (n.-314T>A) c.250T>A n.1655T>A c.230-490T>A (n.230-490T>A) n.1391T>A n.385T>A c.-309T>A (n.-309T>A) n.696T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.1383T>A n.475T>A n.348T>A | |
11 | g.6617644G>A | CA379476181 | TPP1 | c.248C>T (p.Thr83Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.450C>T c.166C>T n.1374C>T n.1490C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.391C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.363C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.249C>T n.1654C>T c.230-491C>T (n.230-491C>T) n.1390C>T n.384C>T c.-310C>T (n.-310C>T) n.695C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.1382C>T n.474C>T n.347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617644G>C | CA379476182 | TPP1 | c.248C>G (p.Thr83Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.450C>G c.166C>G n.1374C>G n.1490C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.391C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.363C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.249C>G n.1654C>G c.230-491C>G (n.230-491C>G) n.1390C>G n.384C>G c.-310C>G (n.-310C>G) n.695C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.1382C>G n.474C>G n.347C>G | |
11 | g.6617644G= | CA1950215229 | TPP1 | c.248C= (p.Thr83=) c.362C= (p.Thr121=) n.450C= c.166C= n.1374C= n.1490C= c.*102C= (n.*102C=) n.391C= c.-368C= (n.-368C=) n.363C= c.-315C= (n.-315C=) c.249C= n.1654C= c.230-491C= (n.230-491C=) n.1390C= n.384C= c.-310C= (n.-310C=) n.695C= c.*231C= (n.*231C=) n.1382C= n.474C= n.347C= | |
11 | g.6617644G>T | CA379476184 | TPP1 | c.248C>A (p.Thr83Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.450C>A c.166C>A n.1374C>A n.1490C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.391C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.363C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.249C>A n.1654C>A c.230-491C>A (n.230-491C>A) n.1390C>A n.384C>A c.-310C>A (n.-310C>A) n.695C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.1382C>A n.474C>A n.347C>A | |
11 | g.6617645T>A | CA379476186 | TPP1 | c.247A>T (p.Thr83Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.449A>T c.165A>T n.1373A>T n.1489A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.390A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.362A>T c.-316A>T (n.-316A>T) c.248A>T n.1653A>T c.230-492A>T (n.230-492A>T) n.1389A>T n.383A>T c.-311A>T (n.-311A>T) n.694A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1381A>T n.473A>T n.346A>T | |
11 | g.6617645T>C | CA379476187 | TPP1 | c.247A>G (p.Thr83Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.449A>G c.165A>G n.1373A>G n.1489A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.390A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.362A>G c.-316A>G (n.-316A>G) c.248A>G n.1653A>G c.230-492A>G (n.230-492A>G) n.1389A>G n.383A>G c.-311A>G (n.-311A>G) n.694A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.1381A>G n.473A>G n.346A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617645T>G | CA379476189 | TPP1 | c.247A>C (p.Thr83Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.449A>C c.165A>C n.1373A>C n.1489A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.390A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.362A>C c.-316A>C (n.-316A>C) c.248A>C n.1653A>C c.230-492A>C (n.230-492A>C) n.1389A>C n.383A>C c.-311A>C (n.-311A>C) n.694A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.1381A>C n.473A>C n.346A>C | |
11 | g.6617646C>A | CA472922943 | TPP1 | c.246G>T (p.Leu82=) c.360G>T (p.Leu120=) n.448G>T c.164G>T n.1372G>T n.1488G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.389G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.361G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.247G>T n.1652G>T c.230-493G>T (n.230-493G>T) n.1388G>T n.382G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.693G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.1380G>T n.472G>T n.345G>T | |
11 | g.6617646C>G | CA472922945 | TPP1 | c.246G>C (p.Leu82=) c.360G>C (p.Leu120=) n.448G>C c.164G>C n.1372G>C n.1488G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.389G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.361G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.247G>C n.1652G>C c.230-493G>C (n.230-493G>C) n.1388G>C n.382G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.693G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.1380G>C n.472G>C n.345G>C | |
11 | g.6617646C>T | CA472922944 | TPP1 | c.246G>A (p.Leu82=) c.360G>A (p.Leu120=) n.448G>A c.164G>A n.1372G>A n.1488G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.389G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.361G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.247G>A n.1652G>A c.230-493G>A (n.230-493G>A) n.1388G>A n.382G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.693G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.1380G>A n.472G>A n.345G>A | |
11 | g.6617646_6617648delinsCAG | CA1950215230 | TPP1 | c.244_246delinsCTG (p.Leu82=) c.358_360delinsCTG (p.Leu120=) n.446_448delinsCTG c.162_164delinsCTG n.1370_1372delinsCTG n.1486_1488delinsCTG c.*98_*100delinsCTG (n.*98_*100delinsCTG) n.387_389delinsCTG c.-372_-370delinsCTG (n.-372_-370delinsCTG) n.359_361delinsCTG c.-319_-317delinsCTG (n.-319_-317delinsCTG) c.245_247delinsCTG n.1650_1652delinsCTG c.230-495_230-493delinsCTG (n.230-495_230-493delinsCTG) n.1386_1388delinsCTG n.380_382delinsCTG c.-314_-312delinsCTG (n.-314_-312delinsCTG) n.691_693delinsCTG c.*227_*229delinsCTG (n.*227_*229delinsCTG) n.1378_1380delinsCTG n.470_472delinsCTG n.343_345delinsCTG | |
11 | g.6617647A= | CA1950215233 | TPP1 | c.245T= (p.Leu82=) c.359T= (p.Leu120=) n.447T= c.163T= n.1371T= n.1487T= c.*99T= (n.*99T=) n.388T= c.-371T= (n.-371T=) n.360T= c.-318T= (n.-318T=) c.246T= n.1651T= c.230-494T= (n.230-494T=) n.1387T= n.381T= c.-313T= (n.-313T=) n.692T= c.*228T= (n.*228T=) n.1379T= n.471T= n.344T= | |
11 | g.6617647A>C | CA379476193 | TPP1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.447T>G c.163T>G n.1371T>G n.1487T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.388T>G c.-371T>G (n.-371T>G) n.360T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.246T>G n.1651T>G c.230-494T>G (n.230-494T>G) n.1387T>G n.381T>G c.-313T>G (n.-313T>G) n.692T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.1379T>G n.471T>G n.344T>G | |
11 | g.6617647A>G | CA379476190 | TPP1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.447T>C c.163T>C n.1371T>C n.1487T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.388T>C c.-371T>C (n.-371T>C) n.360T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.246T>C n.1651T>C c.230-494T>C (n.230-494T>C) n.1387T>C n.381T>C c.-313T>C (n.-313T>C) n.692T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.1379T>C n.471T>C n.344T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617647A>T | CA379476191 | TPP1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.447T>A c.163T>A n.1371T>A n.1487T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.388T>A c.-371T>A (n.-371T>A) n.360T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.246T>A n.1651T>A c.230-494T>A (n.230-494T>A) n.1387T>A n.381T>A c.-313T>A (n.-313T>A) n.692T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.1379T>A n.471T>A n.344T>A | |
11 | g.6617648_6617649del | CA597439688 | TPP1 | c.244_245del (p.Leu82AspfsTer17) c.358_359del (p.Leu120AspfsTer17) n.446_447del c.162_163del n.1370_1371del n.1486_1487del c.*98_*99del (n.*98_*99del) n.387_388del c.-372_-371del (n.-372_-371del) n.359_360del c.-319_-318del (n.-319_-318del) c.245_246del n.1650_1651del c.230-495_230-494del (n.230-495_230-494del) n.1386_1387del n.380_381del c.-314_-313del (n.-314_-313del) n.691_692del c.*227_*228del (n.*227_*228del) n.1378_1379del n.470_471del n.343_344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617648G>A | CA472922946 | TPP1 | c.244C>T (p.Leu82=) c.358C>T (p.Leu120=) n.446C>T c.162C>T n.1370C>T n.1486C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.387C>T c.-372C>T (n.-372C>T) n.359C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.245C>T n.1650C>T c.230-495C>T (n.230-495C>T) n.1386C>T n.380C>T c.-314C>T (n.-314C>T) n.691C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1378C>T n.470C>T n.343C>T | ClinVar |
11 | g.6617648G>C | CA379476195 | TPP1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.446C>G c.162C>G n.1370C>G n.1486C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.387C>G c.-372C>G (n.-372C>G) n.359C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.245C>G n.1650C>G c.230-495C>G (n.230-495C>G) n.1386C>G n.380C>G c.-314C>G (n.-314C>G) n.691C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1378C>G n.470C>G n.343C>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617648G= | CA1950215235 | TPP1 | c.244C= (p.Leu82=) c.358C= (p.Leu120=) n.446C= c.162C= n.1370C= n.1486C= c.*98C= (n.*98C=) n.387C= c.-372C= (n.-372C=) n.359C= c.-319C= (n.-319C=) c.245C= n.1650C= c.230-495C= (n.230-495C=) n.1386C= n.380C= c.-314C= (n.-314C=) n.691C= c.*227C= (n.*227C=) n.1378C= n.470C= n.343C= | |
11 | g.6617648G>T | CA379476197 | TPP1 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.358C>A (p.Leu120Met) n.446C>A c.162C>A n.1370C>A n.1486C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.387C>A c.-372C>A (n.-372C>A) n.359C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.245C>A n.1650C>A c.230-495C>A (n.230-495C>A) n.1386C>A n.380C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.691C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1378C>A n.470C>A n.343C>A | |
11 | g.6617648dup | CA912972922 | TPP1 | c.244dup (p.Leu82ProfsTer18) c.358dup (p.Leu120ProfsTer18) n.446dup c.162dup n.1370dup n.1486dup c.*98dup (n.*98dup) n.387dup c.-372dup (n.-372dup) n.359dup c.-319dup (n.-319dup) c.245dup n.1650dup c.230-495dup (n.230-495dup) n.1386dup n.380dup c.-314dup (n.-314dup) n.691dup c.*227dup (n.*227dup) n.1378dup n.470dup n.343dup | |
11 | g.6617649A>C | CA379476198 | TPP1 | c.243T>G (p.Phe81Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.445T>G c.161T>G n.1369T>G n.1485T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.386T>G c.-373T>G (n.-373T>G) n.358T>G c.-320T>G (n.-320T>G) c.244T>G n.1649T>G c.230-496T>G (n.230-496T>G) n.1385T>G n.379T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.690T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1377T>G n.469T>G n.342T>G | |
11 | g.6617649A>G | CA472922947 | TPP1 | c.243T>C (p.Phe81=) c.357T>C (p.Phe119=) n.445T>C c.161T>C n.1369T>C n.1485T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.386T>C c.-373T>C (n.-373T>C) n.358T>C c.-320T>C (n.-320T>C) c.244T>C n.1649T>C c.230-496T>C (n.230-496T>C) n.1385T>C n.379T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.690T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1377T>C n.469T>C n.342T>C | |
11 | g.6617649A>T | CA379476199 | TPP1 | c.243T>A (p.Phe81Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.445T>A c.161T>A n.1369T>A n.1485T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.386T>A c.-373T>A (n.-373T>A) n.358T>A c.-320T>A (n.-320T>A) c.244T>A n.1649T>A c.230-496T>A (n.230-496T>A) n.1385T>A n.379T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.690T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1377T>A n.469T>A n.342T>A | |
11 | g.6617651dup | CA658822371 | TPP1 | c.243dup (p.Leu82SerfsTer18) c.357dup (p.Leu120SerfsTer18) n.445dup c.161dup n.1369dup n.1485dup c.*97dup (n.*97dup) n.386dup c.-373dup (n.-373dup) n.358dup c.-320dup (n.-320dup) c.244dup n.1649dup c.230-496dup (n.230-496dup) n.1385dup n.379dup c.-315dup (n.-315dup) n.690dup c.*226dup (n.*226dup) n.1377dup n.469dup n.342dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617650A>C | CA379476201 | TPP1 | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.444T>G c.160T>G n.1368T>G n.1484T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.385T>G c.-374T>G (n.-374T>G) n.357T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.243T>G n.1648T>G c.230-497T>G (n.230-497T>G) n.1384T>G n.378T>G c.-316T>G (n.-316T>G) n.689T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.1376T>G n.468T>G n.341T>G | |
11 | g.6617650A>G | CA379476203 | TPP1 | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.444T>C c.160T>C n.1368T>C n.1484T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.385T>C c.-374T>C (n.-374T>C) n.357T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.243T>C n.1648T>C c.230-497T>C (n.230-497T>C) n.1384T>C n.378T>C c.-316T>C (n.-316T>C) n.689T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.1376T>C n.468T>C n.341T>C | |
11 | g.6617650A>T | CA379476204 | TPP1 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.444T>A c.160T>A n.1368T>A n.1484T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.385T>A c.-374T>A (n.-374T>A) n.357T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.243T>A n.1648T>A c.230-497T>A (n.230-497T>A) n.1384T>A n.378T>A c.-316T>A (n.-316T>A) n.689T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.1376T>A n.468T>A n.341T>A | |
11 | g.6617651A>C | CA379476206 | TPP1 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.443T>G c.159T>G n.1367T>G n.1483T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.384T>G c.-375T>G (n.-375T>G) n.356T>G c.-322T>G (n.-322T>G) c.242T>G n.1647T>G c.230-498T>G (n.230-498T>G) n.1383T>G n.377T>G c.-317T>G (n.-317T>G) n.688T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.1375T>G n.467T>G n.340T>G | |
11 | g.6617651A>G | CA379476208 | TPP1 | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.443T>C c.159T>C n.1367T>C n.1483T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.384T>C c.-375T>C (n.-375T>C) n.356T>C c.-322T>C (n.-322T>C) c.242T>C n.1647T>C c.230-498T>C (n.230-498T>C) n.1383T>C n.377T>C c.-317T>C (n.-317T>C) n.688T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.1375T>C n.467T>C n.340T>C | |
11 | g.6617651A>T | CA379476209 | TPP1 | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.443T>A c.159T>A n.1367T>A n.1483T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.384T>A c.-375T>A (n.-375T>A) n.356T>A c.-322T>A (n.-322T>A) c.242T>A n.1647T>A c.230-498T>A (n.230-498T>A) n.1383T>A n.377T>A c.-317T>A (n.-317T>A) n.688T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.1375T>A n.467T>A n.340T>A | |
11 | g.6617652G>A | CA472922950 | TPP1 | c.240C>T (p.Asp80=) c.354C>T (p.Asp118=) n.442C>T c.158C>T n.1366C>T n.1482C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.383C>T c.-376C>T (n.-376C>T) n.355C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.241C>T n.1646C>T c.230-499C>T (n.230-499C>T) n.1382C>T n.376C>T c.-318C>T (n.-318C>T) n.687C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.1374C>T n.466C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617652G>C | CA379476211 | TPP1 | c.240C>G (p.Asp80Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) n.442C>G c.158C>G n.1366C>G n.1482C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.383C>G c.-376C>G (n.-376C>G) n.355C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.241C>G n.1646C>G c.230-499C>G (n.230-499C>G) n.1382C>G n.376C>G c.-318C>G (n.-318C>G) n.687C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.1374C>G n.466C>G n.339C>G | |
11 | g.6617652G>T | CA379476212 | TPP1 | c.240C>A (p.Asp80Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) n.442C>A c.158C>A n.1366C>A n.1482C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.383C>A c.-376C>A (n.-376C>A) n.355C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.241C>A n.1646C>A c.230-499C>A (n.230-499C>A) n.1382C>A n.376C>A c.-318C>A (n.-318C>A) n.687C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.1374C>A n.466C>A n.339C>A | |
11 | g.6617653T>A | CA379476214 | TPP1 | c.239A>T (p.Asp80Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.441A>T c.157A>T n.1365A>T n.1481A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.382A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.354A>T c.-324A>T (n.-324A>T) c.240A>T n.1645A>T c.230-500A>T (n.230-500A>T) n.1381A>T n.375A>T c.-319A>T (n.-319A>T) n.686A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.1373A>T n.465A>T n.338A>T | |
11 | g.6617653T>C | CA379476217 | TPP1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.441A>G c.157A>G n.1365A>G n.1481A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.382A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.354A>G c.-324A>G (n.-324A>G) c.240A>G n.1645A>G c.230-500A>G (n.230-500A>G) n.1381A>G n.375A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.686A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.1373A>G n.465A>G n.338A>G | |
11 | g.6617653T>G | CA379476216 | TPP1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.441A>C c.157A>C n.1365A>C n.1481A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.382A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.354A>C c.-324A>C (n.-324A>C) c.240A>C n.1645A>C c.230-500A>C (n.230-500A>C) n.1381A>C n.375A>C c.-319A>C (n.-319A>C) n.686A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.1373A>C n.465A>C n.338A>C | |
11 | g.6617654C>A | CA379476218 | TPP1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.440G>T c.156G>T n.1364G>T n.1480G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.381G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.353G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.239G>T n.1644G>T c.230-501G>T (n.230-501G>T) n.1380G>T n.374G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.685G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.1372G>T n.464G>T n.337G>T | |
11 | g.6617654C= | CA1950215239 | TPP1 | c.238G= (p.Asp80=) c.352G= (p.Asp118=) n.440G= c.156G= n.1364G= n.1480G= c.*92G= (n.*92G=) n.381G= c.-378G= (n.-378G=) n.353G= c.-325G= (n.-325G=) c.239G= n.1644G= c.230-501G= (n.230-501G=) n.1380G= n.374G= c.-320G= (n.-320G=) n.685G= c.*221G= (n.*221G=) n.1372G= n.464G= n.337G= | |
11 | g.6617654C>G | CA379476219 | TPP1 | c.238G>C (p.Asp80His) c.352G>C (p.Asp118His) n.440G>C c.156G>C n.1364G>C n.1480G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.381G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.353G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.239G>C n.1644G>C c.230-501G>C (n.230-501G>C) n.1380G>C n.374G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.685G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.1372G>C n.464G>C n.337G>C | |
11 | g.6617654C>T | CA5858987 | TPP1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) n.440G>A c.156G>A n.1364G>A n.1480G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.381G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.353G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.239G>A n.1644G>A c.230-501G>A (n.230-501G>A) n.1380G>A n.374G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.685G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.1372G>A n.464G>A n.337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6617655C>A | CA379476221 | TPP1 | c.237G>T (p.Gln79His) c.351G>T (p.Gln117His) n.439G>T c.155G>T n.1363G>T n.1479G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.380G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.352G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.238G>T n.1643G>T c.230-502G>T (n.230-502G>T) n.1379G>T n.373G>T c.-321G>T (n.-321G>T) n.684G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.1371G>T n.463G>T n.336G>T | |
11 | g.6617655C= | CA1950215241 | TPP1 | c.237G= (p.Gln79=) c.351G= (p.Gln117=) n.439G= c.155G= n.1363G= n.1479G= c.*91G= (n.*91G=) n.380G= c.-379G= (n.-379G=) n.352G= c.-326G= (n.-326G=) c.238G= n.1643G= c.230-502G= (n.230-502G=) n.1379G= n.373G= c.-321G= (n.-321G=) n.684G= c.*220G= (n.*220G=) n.1371G= n.463G= n.336G= | |
11 | g.6617655C>G | CA379476223 | TPP1 | c.237G>C (p.Gln79His) c.351G>C (p.Gln117His) n.439G>C c.155G>C n.1363G>C n.1479G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.380G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.352G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.238G>C n.1643G>C c.230-502G>C (n.230-502G>C) n.1379G>C n.373G>C c.-321G>C (n.-321G>C) n.684G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.1371G>C n.463G>C n.336G>C | |
11 | g.6617655C>T | CA472922957 | TPP1 | c.237G>A (p.Gln79=) c.351G>A (p.Gln117=) n.439G>A c.155G>A n.1363G>A n.1479G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.380G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.352G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.238G>A n.1643G>A c.230-502G>A (n.230-502G>A) n.1379G>A n.373G>A c.-321G>A (n.-321G>A) n.684G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.1371G>A n.463G>A n.336G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617656T>A | CA379476224 | TPP1 | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) n.438A>T c.154A>T n.1362A>T n.1478A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.379A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.351A>T c.-327A>T (n.-327A>T) c.237A>T n.1642A>T c.230-503A>T (n.230-503A>T) n.1378A>T n.372A>T c.-322A>T (n.-322A>T) n.683A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.1370A>T n.462A>T n.335A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617656T>C | CA379476225 | TPP1 | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) n.438A>G c.154A>G n.1362A>G n.1478A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.379A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.351A>G c.-327A>G (n.-327A>G) c.237A>G n.1642A>G c.230-503A>G (n.230-503A>G) n.1378A>G n.372A>G c.-322A>G (n.-322A>G) n.683A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.1370A>G n.462A>G n.335A>G | |
11 | g.6617656T>G | CA379476227 | TPP1 | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) n.438A>C c.154A>C n.1362A>C n.1478A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.379A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.351A>C c.-327A>C (n.-327A>C) c.237A>C n.1642A>C c.230-503A>C (n.230-503A>C) n.1378A>C n.372A>C c.-322A>C (n.-322A>C) n.683A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.1370A>C n.462A>C n.335A>C | |
11 | g.6617656T= | CA1950215243 | TPP1 | c.236A= (p.Gln79=) c.350A= (p.Gln117=) n.438A= c.154A= n.1362A= n.1478A= c.*90A= (n.*90A=) n.379A= c.-380A= (n.-380A=) n.351A= c.-327A= (n.-327A=) c.237A= n.1642A= c.230-503A= (n.230-503A=) n.1378A= n.372A= c.-322A= (n.-322A=) n.683A= c.*219A= (n.*219A=) n.1370A= n.462A= n.335A= | |
11 | g.6617657G>A | CA379476228 | TPP1 | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) n.437C>T c.153C>T n.1361C>T n.1477C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.378C>T c.-381C>T (n.-381C>T) n.350C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.236C>T n.1641C>T c.230-504C>T (n.230-504C>T) n.1377C>T n.371C>T c.-323C>T (n.-323C>T) n.682C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.1369C>T n.461C>T n.334C>T | |
11 | g.6617657G>C | CA379476229 | TPP1 | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) n.437C>G c.153C>G n.1361C>G n.1477C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.378C>G c.-381C>G (n.-381C>G) n.350C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.236C>G n.1641C>G c.230-504C>G (n.230-504C>G) n.1377C>G n.371C>G c.-323C>G (n.-323C>G) n.682C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.1369C>G n.461C>G n.334C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617657G>T | CA379476230 | TPP1 | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) n.437C>A c.153C>A n.1361C>A n.1477C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.378C>A c.-381C>A (n.-381C>A) n.350C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.236C>A n.1641C>A c.230-504C>A (n.230-504C>A) n.1377C>A n.371C>A c.-323C>A (n.-323C>A) n.682C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.1369C>A n.461C>A n.334C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617658T>A | CA472922958 | TPP1 | c.234A>T (p.Thr78=) c.348A>T (p.Thr116=) n.436A>T c.152A>T n.1360A>T n.1476A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.377A>T c.-382A>T (n.-382A>T) n.349A>T c.-329A>T (n.-329A>T) c.235A>T n.1640A>T c.230-505A>T (n.230-505A>T) n.1376A>T n.370A>T c.-324A>T (n.-324A>T) n.681A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.1368A>T n.460A>T n.333A>T | |
11 | g.6617658T>C | CA472922962 | TPP1 | c.234A>G (p.Thr78=) c.348A>G (p.Thr116=) n.436A>G c.152A>G n.1360A>G n.1476A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.377A>G c.-382A>G (n.-382A>G) n.349A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.235A>G n.1640A>G c.230-505A>G (n.230-505A>G) n.1376A>G n.370A>G c.-324A>G (n.-324A>G) n.681A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.1368A>G n.460A>G n.333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617658T>G | CA472922960 | TPP1 | c.234A>C (p.Thr78=) c.348A>C (p.Thr116=) n.436A>C c.152A>C n.1360A>C n.1476A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.377A>C c.-382A>C (n.-382A>C) n.349A>C c.-329A>C (n.-329A>C) c.235A>C n.1640A>C c.230-505A>C (n.230-505A>C) n.1376A>C n.370A>C c.-324A>C (n.-324A>C) n.681A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.1368A>C n.460A>C n.333A>C | |
11 | g.6617658T= | CA1950215245 | TPP1 | c.234A= (p.Thr78=) c.348A= (p.Thr116=) n.436A= c.152A= n.1360A= n.1476A= c.*88A= (n.*88A=) n.377A= c.-382A= (n.-382A=) n.349A= c.-329A= (n.-329A=) c.235A= n.1640A= c.230-505A= (n.230-505A=) n.1376A= n.370A= c.-324A= (n.-324A=) n.681A= c.*217A= (n.*217A=) n.1368A= n.460A= n.333A= | |
11 | g.6617659G>A | CA379476234 | TPP1 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.435C>T c.151C>T n.1359C>T n.1475C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.376C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.348C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.234C>T n.1639C>T c.230-506C>T (n.230-506C>T) n.1375C>T n.369C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.680C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.1367C>T n.459C>T n.332C>T | |
11 | g.6617659G>C | CA379476233 | TPP1 | c.233C>G (p.Thr78Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) n.435C>G c.151C>G n.1359C>G n.1475C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.376C>G c.-383C>G (n.-383C>G) n.348C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.234C>G n.1639C>G c.230-506C>G (n.230-506C>G) n.1375C>G n.369C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.680C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.1367C>G n.459C>G n.332C>G | |
11 | g.6617659G>T | CA379476231 | TPP1 | c.233C>A (p.Thr78Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) n.435C>A c.151C>A n.1359C>A n.1475C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.376C>A c.-383C>A (n.-383C>A) n.348C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.234C>A n.1639C>A c.230-506C>A (n.230-506C>A) n.1375C>A n.369C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.680C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.1367C>A n.459C>A n.332C>A | |
11 | g.6617660T>A | CA379476236 | TPP1 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.434A>T c.150A>T n.1358A>T n.1474A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.375A>T c.-384A>T (n.-384A>T) n.347A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.233A>T n.1638A>T c.230-507A>T (n.230-507A>T) n.1374A>T n.368A>T c.-326A>T (n.-326A>T) n.679A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.1366A>T n.458A>T n.331A>T | |
11 | g.6617660T>C | CA379476237 | TPP1 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.434A>G c.150A>G n.1358A>G n.1474A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.375A>G c.-384A>G (n.-384A>G) n.347A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.233A>G n.1638A>G c.230-507A>G (n.230-507A>G) n.1374A>G n.368A>G c.-326A>G (n.-326A>G) n.679A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.1366A>G n.458A>G n.331A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617660T>G | CA379476238 | TPP1 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.434A>C c.150A>C n.1358A>C n.1474A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.375A>C c.-384A>C (n.-384A>C) n.347A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.233A>C n.1638A>C c.230-507A>C (n.230-507A>C) n.1374A>C n.368A>C c.-326A>C (n.-326A>C) n.679A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.1366A>C n.458A>C n.331A>C | |
11 | g.6617661G>A | CA472922967 | TPP1 | c.231C>T (p.Ile77=) c.345C>T (p.Ile115=) n.433C>T c.149C>T n.1357C>T n.1473C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.374C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.346C>T c.-332C>T (n.-332C>T) c.232C>T n.1637C>T c.230-508C>T (n.230-508C>T) n.1373C>T n.367C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.678C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.1365C>T n.457C>T n.330C>T | |
11 | g.6617661G>C | CA379476240 | TPP1 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.345C>G (p.Ile115Met) n.433C>G c.149C>G n.1357C>G n.1473C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.374C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.346C>G c.-332C>G (n.-332C>G) c.232C>G n.1637C>G c.230-508C>G (n.230-508C>G) n.1373C>G n.367C>G c.-327C>G (n.-327C>G) n.678C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.1365C>G n.457C>G n.330C>G | |
11 | g.6617661G>T | CA472922966 | TPP1 | c.231C>A (p.Ile77=) c.345C>A (p.Ile115=) n.433C>A c.149C>A n.1357C>A n.1473C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.374C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.346C>A c.-332C>A (n.-332C>A) c.232C>A n.1637C>A c.230-508C>A (n.230-508C>A) n.1373C>A n.367C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.678C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.1365C>A n.457C>A n.330C>A | |
11 | g.6617662A>C | CA379476242 | TPP1 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) n.432T>G c.148T>G n.1356T>G n.1472T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.373T>G c.-386T>G (n.-386T>G) n.345T>G c.-333T>G (n.-333T>G) c.231T>G n.1636T>G c.230-509T>G (n.230-509T>G) n.1372T>G n.366T>G c.-328T>G (n.-328T>G) n.677T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.1364T>G n.456T>G n.329T>G | |
11 | g.6617662A>G | CA379476243 | TPP1 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.432T>C c.148T>C n.1356T>C n.1472T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.373T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.345T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.231T>C n.1636T>C c.230-509T>C (n.230-509T>C) n.1372T>C n.366T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.677T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.1364T>C n.456T>C n.329T>C | |
11 | g.6617662A>T | CA379476244 | TPP1 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn) n.432T>A c.148T>A n.1356T>A n.1472T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.373T>A c.-386T>A (n.-386T>A) n.345T>A c.-333T>A (n.-333T>A) c.231T>A n.1636T>A c.230-509T>A (n.230-509T>A) n.1372T>A n.366T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.677T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.1364T>A n.456T>A n.329T>A | |
11 | g.6617663T>A | CA379476245 | TPP1 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe) n.431A>T c.147A>T n.1355A>T n.1471A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.372A>T c.-387A>T (n.-387A>T) n.344A>T c.-334A>T (n.-334A>T) c.230A>T n.1635A>T c.230-510A>T (n.230-510A>T) n.1371A>T n.365A>T c.-329A>T (n.-329A>T) n.676A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.1363A>T n.455A>T n.328A>T | |
11 | g.6617663T>C | CA379476247 | TPP1 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.343A>G (p.Ile115Val) n.431A>G c.147A>G n.1355A>G n.1471A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.372A>G c.-387A>G (n.-387A>G) n.344A>G c.-334A>G (n.-334A>G) c.230A>G n.1635A>G c.230-510A>G (n.230-510A>G) n.1371A>G n.365A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.676A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.1363A>G n.455A>G n.328A>G | |
11 | g.6617663T>G | CA379476249 | TPP1 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) n.431A>C c.147A>C n.1355A>C n.1471A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.372A>C c.-387A>C (n.-387A>C) n.344A>C c.-334A>C (n.-334A>C) c.230A>C n.1635A>C c.230-510A>C (n.230-510A>C) n.1371A>C n.365A>C c.-329A>C (n.-329A>C) n.676A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.1363A>C n.455A>C n.328A>C | |
11 | g.6617664C>A | CA472922968 | TPP1 | c.228G>T (p.Val76=) c.342G>T (p.Val114=) n.430G>T c.146G>T n.1354G>T n.1470G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.371G>T c.-388G>T (n.-388G>T) n.343G>T c.-335G>T (n.-335G>T) c.229G>T n.1634G>T c.230-511G>T (n.230-511G>T) n.1370G>T n.364G>T c.-330G>T (n.-330G>T) n.675G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.1362G>T n.454G>T n.327G>T | |
11 | g.6617664C>G | CA472922970 | TPP1 | c.228G>C (p.Val76=) c.342G>C (p.Val114=) n.430G>C c.146G>C n.1354G>C n.1470G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.371G>C c.-388G>C (n.-388G>C) n.343G>C c.-335G>C (n.-335G>C) c.229G>C n.1634G>C c.230-511G>C (n.230-511G>C) n.1370G>C n.364G>C c.-330G>C (n.-330G>C) n.675G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.1362G>C n.454G>C n.327G>C | |
11 | g.6617664C>T | CA472922969 | TPP1 | c.228G>A (p.Val76=) c.342G>A (p.Val114=) n.430G>A c.146G>A n.1354G>A n.1470G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.371G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.343G>A c.-335G>A (n.-335G>A) c.229G>A n.1634G>A c.230-511G>A (n.230-511G>A) n.1370G>A n.364G>A c.-330G>A (n.-330G>A) n.675G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.1362G>A n.454G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617665A>C | CA379476251 | TPP1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.429T>G c.145T>G n.1353T>G n.1469T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.370T>G c.-389T>G (n.-389T>G) n.342T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.228T>G n.1633T>G c.230-512T>G (n.230-512T>G) n.1369T>G n.363T>G c.-331T>G (n.-331T>G) n.674T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.1361T>G n.453T>G n.326T>G | |
11 | g.6617665A>G | CA379476252 | TPP1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.429T>C c.145T>C n.1353T>C n.1469T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.370T>C c.-389T>C (n.-389T>C) n.342T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.228T>C n.1633T>C c.230-512T>C (n.230-512T>C) n.1369T>C n.363T>C c.-331T>C (n.-331T>C) n.674T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.1361T>C n.453T>C n.326T>C | |
11 | g.6617665A>T | CA379476255 | TPP1 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) n.429T>A c.145T>A n.1353T>A n.1469T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.370T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.342T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.228T>A n.1633T>A c.230-512T>A (n.230-512T>A) n.1369T>A n.363T>A c.-331T>A (n.-331T>A) n.674T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.1361T>A n.453T>A n.326T>A | |
11 | g.6617666C>A | CA379476260 | TPP1 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) n.428G>T c.144G>T n.1352G>T n.1468G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.369G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.341G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.227G>T n.1632G>T c.230-513G>T (n.230-513G>T) n.1368G>T n.362G>T c.-332G>T (n.-332G>T) n.673G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.1360G>T n.452G>T n.325G>T | |
11 | g.6617666C= | CA1950215247 | TPP1 | c.226G= (p.Val76=) c.340G= (p.Val114=) n.428G= c.144G= n.1352G= n.1468G= c.*80G= (n.*80G=) n.369G= c.-390G= (n.-390G=) n.341G= c.-337G= (n.-337G=) c.227G= n.1632G= c.230-513G= (n.230-513G=) n.1368G= n.362G= c.-332G= (n.-332G=) n.673G= c.*209G= (n.*209G=) n.1360G= n.452G= n.325G= | |
11 | g.6617666C>G | CA379476259 | TPP1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) n.428G>C c.144G>C n.1352G>C n.1468G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.369G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.341G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.227G>C n.1632G>C c.230-513G>C (n.230-513G>C) n.1368G>C n.362G>C c.-332G>C (n.-332G>C) n.673G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.1360G>C n.452G>C n.325G>C | |
11 | g.6617666C>T | CA5858988 | TPP1 | c.226G>A (p.Val76Met) c.340G>A (p.Val114Met) n.428G>A c.144G>A n.1352G>A n.1468G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.369G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.341G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.227G>A n.1632G>A c.230-513G>A (n.230-513G>A) n.1368G>A n.362G>A c.-332G>A (n.-332G>A) n.673G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.1360G>A n.452G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617667A>C | CA472922972 | TPP1 | c.225T>G (p.Ser75=) c.339T>G (p.Ser113=) n.427T>G c.143T>G n.1351T>G n.1467T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.368T>G c.-391T>G (n.-391T>G) n.340T>G c.-338T>G (n.-338T>G) c.226T>G n.1631T>G c.230-514T>G (n.230-514T>G) n.1367T>G n.361T>G c.-333T>G (n.-333T>G) n.672T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.1359T>G n.451T>G n.324T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617667A>G | CA472922973 | TPP1 | c.225T>C (p.Ser75=) c.339T>C (p.Ser113=) n.427T>C c.143T>C n.1351T>C n.1467T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.368T>C c.-391T>C (n.-391T>C) n.340T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.226T>C n.1631T>C c.230-514T>C (n.230-514T>C) n.1367T>C n.361T>C c.-333T>C (n.-333T>C) n.672T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.1359T>C n.451T>C n.324T>C | |
11 | g.6617667A>T | CA472922974 | TPP1 | c.225T>A (p.Ser75=) c.339T>A (p.Ser113=) n.427T>A c.143T>A n.1351T>A n.1467T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.368T>A c.-391T>A (n.-391T>A) n.340T>A c.-338T>A (n.-338T>A) c.226T>A n.1631T>A c.230-514T>A (n.230-514T>A) n.1367T>A n.361T>A c.-333T>A (n.-333T>A) n.672T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.1359T>A n.451T>A n.324T>A | |
11 | g.6617668G>A | CA379476264 | TPP1 | c.224C>T (p.Ser75Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.426C>T c.142C>T n.1350C>T n.1466C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.367C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.339C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.225C>T n.1630C>T c.230-515C>T (n.230-515C>T) n.1366C>T n.360C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.671C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.1358C>T n.450C>T n.323C>T | |
11 | g.6617668G>C | CA379476263 | TPP1 | c.224C>G (p.Ser75Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.426C>G c.142C>G n.1350C>G n.1466C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.367C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.339C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.225C>G n.1630C>G c.230-515C>G (n.230-515C>G) n.1366C>G n.360C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.671C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.1358C>G n.450C>G n.323C>G | |
11 | g.6617668G>T | CA379476266 | TPP1 | c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.426C>A c.142C>A n.1350C>A n.1466C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.367C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.339C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.225C>A n.1630C>A c.230-515C>A (n.230-515C>A) n.1366C>A n.360C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.671C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.1358C>A n.450C>A n.323C>A | |
11 | g.6617669A>C | CA379476268 | TPP1 | c.223T>G (p.Ser75Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.425T>G c.141T>G n.1349T>G n.1465T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.366T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.338T>G c.-340T>G (n.-340T>G) c.224T>G n.1629T>G c.230-516T>G (n.230-516T>G) n.1365T>G n.359T>G c.-335T>G (n.-335T>G) n.670T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.1357T>G n.449T>G n.322T>G | |
11 | g.6617669A>G | CA379476269 | TPP1 | c.223T>C (p.Ser75Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.425T>C c.141T>C n.1349T>C n.1465T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.366T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.338T>C c.-340T>C (n.-340T>C) c.224T>C n.1629T>C c.230-516T>C (n.230-516T>C) n.1365T>C n.359T>C c.-335T>C (n.-335T>C) n.670T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.1357T>C n.449T>C n.322T>C | |
11 | g.6617669A>T | CA379476271 | TPP1 | c.223T>A (p.Ser75Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.425T>A c.141T>A n.1349T>A n.1465T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.366T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.338T>A c.-340T>A (n.-340T>A) c.224T>A n.1629T>A c.230-516T>A (n.230-516T>A) n.1365T>A n.359T>A c.-335T>A (n.-335T>A) n.670T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.1357T>A n.449T>A n.322T>A | |
11 | g.6617670dup | CA2580083968 | TPP1 | c.223dup (p.Ser75PhefsTer25) c.337dup (p.Ser113PhefsTer25) n.425dup c.141dup n.1349dup n.1465dup c.*77dup (n.*77dup) n.366dup c.-393dup (n.-393dup) n.338dup c.-340dup (n.-340dup) c.224dup n.1629dup c.230-516dup (n.230-516dup) n.1365dup n.359dup c.-335dup (n.-335dup) n.670dup c.*206dup (n.*206dup) n.1357dup n.449dup n.322dup | ClinVar |
11 | g.6617670A= | CA1950215249 | TPP1 | c.222T= (p.His74=) c.336T= (p.His112=) n.424T= c.140T= n.1348T= n.1464T= c.*76T= (n.*76T=) n.365T= c.-394T= (n.-394T=) n.337T= c.-341T= (n.-341T=) c.223T= n.1628T= c.230-517T= (n.230-517T=) n.1364T= n.358T= c.-336T= (n.-336T=) n.669T= c.*205T= (n.*205T=) n.1356T= n.448T= n.321T= | |
11 | g.6617670A>C | CA379476273 | TPP1 | c.222T>G (p.His74Gln) c.336T>G (p.His112Gln) n.424T>G c.140T>G n.1348T>G n.1464T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.365T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.337T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.223T>G n.1628T>G c.230-517T>G (n.230-517T>G) n.1364T>G n.358T>G c.-336T>G (n.-336T>G) n.669T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1356T>G n.448T>G n.321T>G | |
11 | g.6617670A>G | CA472922979 | TPP1 | c.222T>C (p.His74=) c.336T>C (p.His112=) n.424T>C c.140T>C n.1348T>C n.1464T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.365T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.337T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.223T>C n.1628T>C c.230-517T>C (n.230-517T>C) n.1364T>C n.358T>C c.-336T>C (n.-336T>C) n.669T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1356T>C n.448T>C n.321T>C | ClinVar |
11 | g.6617670A>T | CA5858989 | TPP1 | c.222T>A (p.His74Gln) c.336T>A (p.His112Gln) n.424T>A c.140T>A n.1348T>A n.1464T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.365T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.337T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.223T>A n.1628T>A c.230-517T>A (n.230-517T>A) n.1364T>A n.358T>A c.-336T>A (n.-336T>A) n.669T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1356T>A n.448T>A n.321T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617671T>A | CA379476276 | TPP1 | c.221A>T (p.His74Leu) c.335A>T (p.His112Leu) n.423A>T c.139A>T n.1347A>T n.1463A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.364A>T c.-395A>T (n.-395A>T) n.336A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.222A>T n.1627A>T c.230-518A>T (n.230-518A>T) n.1363A>T n.357A>T c.-337A>T (n.-337A>T) n.668A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.1355A>T n.447A>T n.320A>T | |
11 | g.6617671T>C | CA379476278 | TPP1 | c.221A>G (p.His74Arg) c.335A>G (p.His112Arg) n.423A>G c.139A>G n.1347A>G n.1463A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.364A>G c.-395A>G (n.-395A>G) n.336A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.222A>G n.1627A>G c.230-518A>G (n.230-518A>G) n.1363A>G n.357A>G c.-337A>G (n.-337A>G) n.668A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.1355A>G n.447A>G n.320A>G | |
11 | g.6617671T>G | CA379476280 | TPP1 | c.221A>C (p.His74Pro) c.335A>C (p.His112Pro) n.423A>C c.139A>C n.1347A>C n.1463A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.364A>C c.-395A>C (n.-395A>C) n.336A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.222A>C n.1627A>C c.230-518A>C (n.230-518A>C) n.1363A>C n.357A>C c.-337A>C (n.-337A>C) n.668A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.1355A>C n.447A>C n.320A>C | |
11 | g.6617672G>A | CA379476281 | TPP1 | c.220C>T (p.His74Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) n.422C>T c.138C>T n.1346C>T n.1462C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.363C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.335C>T c.-343C>T (n.-343C>T) c.221C>T n.1626C>T c.230-519C>T (n.230-519C>T) n.1362C>T n.356C>T c.-338C>T (n.-338C>T) n.667C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1354C>T n.446C>T n.319C>T | dbSNP |
11 | g.6617672G>C | CA379476283 | TPP1 | c.220C>G (p.His74Asp) c.334C>G (p.His112Asp) n.422C>G c.138C>G n.1346C>G n.1462C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.363C>G c.-396C>G (n.-396C>G) n.335C>G c.-343C>G (n.-343C>G) c.221C>G n.1626C>G c.230-519C>G (n.230-519C>G) n.1362C>G n.356C>G c.-338C>G (n.-338C>G) n.667C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.1354C>G n.446C>G n.319C>G | |
11 | g.6617672G= | CA1950215251 | TPP1 | c.220C= (p.His74=) c.334C= (p.His112=) n.422C= c.138C= n.1346C= n.1462C= c.*74C= (n.*74C=) n.363C= c.-396C= (n.-396C=) n.335C= c.-343C= (n.-343C=) c.221C= n.1626C= c.230-519C= (n.230-519C=) n.1362C= n.356C= c.-338C= (n.-338C=) n.667C= c.*203C= (n.*203C=) n.1354C= n.446C= n.319C= | |
11 | g.6617672G>T | CA379476285 | TPP1 | c.220C>A (p.His74Asn) c.334C>A (p.His112Asn) n.422C>A c.138C>A n.1346C>A n.1462C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.363C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.335C>A c.-343C>A (n.-343C>A) c.221C>A n.1626C>A c.230-519C>A (n.230-519C>A) n.1362C>A n.356C>A c.-338C>A (n.-338C>A) n.667C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.1354C>A n.446C>A n.319C>A | |
11 | g.6617673G>A | CA472922980 | TPP1 | c.219C>T (p.Cys73=) c.333C>T (p.Cys111=) n.421C>T c.137C>T n.1345C>T n.1461C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.362C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.334C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.220C>T n.1625C>T c.230-520C>T (n.230-520C>T) n.1361C>T n.355C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.666C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1353C>T n.445C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617673G>C | CA379476287 | TPP1 | c.219C>G (p.Cys73Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) n.421C>G c.137C>G n.1345C>G n.1461C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.362C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.334C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.220C>G n.1625C>G c.230-520C>G (n.230-520C>G) n.1361C>G n.355C>G c.-339C>G (n.-339C>G) n.666C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.1353C>G n.445C>G n.318C>G | |
11 | g.6617673G= | CA1950215254 | TPP1 | c.219C= (p.Cys73=) c.333C= (p.Cys111=) n.421C= c.137C= n.1345C= n.1461C= c.*73C= (n.*73C=) n.362C= c.-397C= (n.-397C=) n.334C= c.-344C= (n.-344C=) c.220C= n.1625C= c.230-520C= (n.230-520C=) n.1361C= n.355C= c.-339C= (n.-339C=) n.666C= c.*202C= (n.*202C=) n.1353C= n.445C= n.318C= | |
11 | g.6617673G>T | CA379476289 | TPP1 | c.219C>A (p.Cys73Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) n.421C>A c.137C>A n.1345C>A n.1461C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.362C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.334C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.220C>A n.1625C>A c.230-520C>A (n.230-520C>A) n.1361C>A n.355C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.666C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.1353C>A n.445C>A n.318C>A | |
11 | g.6617674C>A | CA379476294 | TPP1 | c.218G>T (p.Cys73Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) n.420G>T c.136G>T n.1344G>T n.1460G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.361G>T c.-398G>T (n.-398G>T) n.333G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.219G>T n.1624G>T c.230-521G>T (n.230-521G>T) n.1360G>T n.354G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.665G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.1352G>T n.444G>T n.317G>T | |
11 | g.6617674C>G | CA379476291 | TPP1 | c.218G>C (p.Cys73Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) n.420G>C c.136G>C n.1344G>C n.1460G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.361G>C c.-398G>C (n.-398G>C) n.333G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.219G>C n.1624G>C c.230-521G>C (n.230-521G>C) n.1360G>C n.354G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.665G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.1352G>C n.444G>C n.317G>C | |
11 | g.6617674C>T | CA379476293 | TPP1 | c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.420G>A c.136G>A n.1344G>A n.1460G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.361G>A c.-398G>A (n.-398G>A) n.333G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.219G>A n.1624G>A c.230-521G>A (n.230-521G>A) n.1360G>A n.354G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.665G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.1352G>A n.444G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617675A>C | CA379476297 | TPP1 | c.217T>G (p.Cys73Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) n.419T>G c.135T>G n.1343T>G n.1459T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.360T>G c.-399T>G (n.-399T>G) n.332T>G c.-346T>G (n.-346T>G) c.218T>G n.1623T>G c.230-522T>G (n.230-522T>G) n.1359T>G n.353T>G c.-341T>G (n.-341T>G) n.664T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.1351T>G n.443T>G n.316T>G | |
11 | g.6617675A>G | CA379476298 | TPP1 | c.217T>C (p.Cys73Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) n.419T>C c.135T>C n.1343T>C n.1459T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.360T>C c.-399T>C (n.-399T>C) n.332T>C c.-346T>C (n.-346T>C) c.218T>C n.1623T>C c.230-522T>C (n.230-522T>C) n.1359T>C n.353T>C c.-341T>C (n.-341T>C) n.664T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.1351T>C n.443T>C n.316T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617675A>T | CA379476300 | TPP1 | c.217T>A (p.Cys73Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) n.419T>A c.135T>A n.1343T>A n.1459T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.360T>A c.-399T>A (n.-399T>A) n.332T>A c.-346T>A (n.-346T>A) c.218T>A n.1623T>A c.230-522T>A (n.230-522T>A) n.1359T>A n.353T>A c.-341T>A (n.-341T>A) n.664T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.1351T>A n.443T>A n.316T>A | |
11 | g.6617676C>A | CA379476303 | TPP1 | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.330G>T (p.Lys110Asn) n.418G>T c.134G>T n.1342G>T n.1458G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.359G>T c.-400G>T (n.-400G>T) n.331G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.217G>T n.1622G>T c.230-523G>T (n.230-523G>T) n.1358G>T n.352G>T c.-342G>T (n.-342G>T) n.663G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.1350G>T n.442G>T n.315G>T | |
11 | g.6617676C= | CA1950215256 | TPP1 | c.216G= (p.Lys72=) c.330G= (p.Lys110=) n.418G= c.134G= n.1342G= n.1458G= c.*70G= (n.*70G=) n.359G= c.-400G= (n.-400G=) n.331G= c.-347G= (n.-347G=) c.217G= n.1622G= c.230-523G= (n.230-523G=) n.1358G= n.352G= c.-342G= (n.-342G=) n.663G= c.*199G= (n.*199G=) n.1350G= n.442G= n.315G= | |
11 | g.6617676C>G | CA379476304 | TPP1 | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.330G>C (p.Lys110Asn) n.418G>C c.134G>C n.1342G>C n.1458G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.359G>C c.-400G>C (n.-400G>C) n.331G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.217G>C n.1622G>C c.230-523G>C (n.230-523G>C) n.1358G>C n.352G>C c.-342G>C (n.-342G>C) n.663G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.1350G>C n.442G>C n.315G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617676C>T | CA5858990 | TPP1 | c.216G>A (p.Lys72=) c.330G>A (p.Lys110=) n.418G>A c.134G>A n.1342G>A n.1458G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.359G>A c.-400G>A (n.-400G>A) n.331G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.217G>A n.1622G>A c.230-523G>A (n.230-523G>A) n.1358G>A n.352G>A c.-342G>A (n.-342G>A) n.663G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.1350G>A n.442G>A n.315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617677T>A | CA379476307 | TPP1 | c.215A>T (p.Lys72Met) c.329A>T (p.Lys110Met) n.417A>T c.133A>T n.1341A>T n.1457A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.358A>T c.-401A>T (n.-401A>T) n.330A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.216A>T n.1621A>T c.230-524A>T (n.230-524A>T) n.1357A>T n.351A>T c.-343A>T (n.-343A>T) n.662A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.1349A>T n.441A>T n.314A>T | |
11 | g.6617677T>C | CA379476309 | TPP1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.417A>G c.133A>G n.1341A>G n.1457A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.358A>G c.-401A>G (n.-401A>G) n.330A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.216A>G n.1621A>G c.230-524A>G (n.230-524A>G) n.1357A>G n.351A>G c.-343A>G (n.-343A>G) n.662A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.1349A>G n.441A>G n.314A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617677T>G | CA379476310 | TPP1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.417A>C c.133A>C n.1341A>C n.1457A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.358A>C c.-401A>C (n.-401A>C) n.330A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.216A>C n.1621A>C c.230-524A>C (n.230-524A>C) n.1357A>C n.351A>C c.-343A>C (n.-343A>C) n.662A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.1349A>C n.441A>C n.314A>C | |
11 | g.6617677T= | CA1950215258 | TPP1 | c.215A= (p.Lys72=) c.329A= (p.Lys110=) n.417A= c.133A= n.1341A= n.1457A= c.*69A= (n.*69A=) n.358A= c.-401A= (n.-401A=) n.330A= c.-348A= (n.-348A=) c.216A= n.1621A= c.230-524A= (n.230-524A=) n.1357A= n.351A= c.-343A= (n.-343A=) n.662A= c.*198A= (n.*198A=) n.1349A= n.441A= n.314A= | |
11 | g.6617678T>A | CA379476313 | TPP1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.416A>T c.132A>T n.1340A>T n.1456A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.357A>T c.-402A>T (n.-402A>T) n.329A>T c.-349A>T (n.-349A>T) c.215A>T n.1620A>T c.230-525A>T (n.230-525A>T) n.1356A>T n.350A>T c.-344A>T (n.-344A>T) n.661A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.1348A>T n.440A>T n.313A>T | |
11 | g.6617678T>C | CA379476314 | TPP1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.416A>G c.132A>G n.1340A>G n.1456A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.357A>G c.-402A>G (n.-402A>G) n.329A>G c.-349A>G (n.-349A>G) c.215A>G n.1620A>G c.230-525A>G (n.230-525A>G) n.1356A>G n.350A>G c.-344A>G (n.-344A>G) n.661A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.1348A>G n.440A>G n.313A>G | |
11 | g.6617678T>G | CA379476315 | TPP1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.416A>C c.132A>C n.1340A>C n.1456A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.357A>C c.-402A>C (n.-402A>C) n.329A>C c.-349A>C (n.-349A>C) c.215A>C n.1620A>C c.230-525A>C (n.230-525A>C) n.1356A>C n.350A>C c.-344A>C (n.-344A>C) n.661A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.1348A>C n.440A>C n.313A>C | |
11 | g.6617679C>A | CA379476317 | TPP1 | c.213G>T (p.Gln71His) c.327G>T (p.Gln109His) n.415G>T c.131G>T n.1339G>T n.1455G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.356G>T c.-403G>T (n.-403G>T) n.328G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.214G>T n.1619G>T c.230-526G>T (n.230-526G>T) n.1355G>T n.349G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.660G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.1347G>T n.439G>T n.312G>T | |
11 | g.6617679C>G | CA379476319 | TPP1 | c.213G>C (p.Gln71His) c.327G>C (p.Gln109His) n.415G>C c.131G>C n.1339G>C n.1455G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.356G>C c.-403G>C (n.-403G>C) n.328G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.214G>C n.1619G>C c.230-526G>C (n.230-526G>C) n.1355G>C n.349G>C c.-345G>C (n.-345G>C) n.660G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.1347G>C n.439G>C n.312G>C | |
11 | g.6617679C>T | CA472922984 | TPP1 | c.213G>A (p.Gln71=) c.327G>A (p.Gln109=) n.415G>A c.131G>A n.1339G>A n.1455G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.356G>A c.-403G>A (n.-403G>A) n.328G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.214G>A n.1619G>A c.230-526G>A (n.230-526G>A) n.1355G>A n.349G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.660G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.1347G>A n.439G>A n.312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617680T>A | CA379476321 | TPP1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) n.414A>T c.130A>T n.1338A>T n.1454A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.355A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.327A>T c.-351A>T (n.-351A>T) c.213A>T n.1618A>T c.230-527A>T (n.230-527A>T) n.1354A>T n.348A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.659A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.1346A>T n.438A>T n.311A>T | |
11 | g.6617680T>C | CA379476323 | TPP1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) n.414A>G c.130A>G n.1338A>G n.1454A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.355A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.327A>G c.-351A>G (n.-351A>G) c.213A>G n.1618A>G c.230-527A>G (n.230-527A>G) n.1354A>G n.348A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.659A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.1346A>G n.438A>G n.311A>G | dbSNP |
11 | g.6617680T>G | CA379476325 | TPP1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) n.414A>C c.130A>C n.1338A>C n.1454A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.355A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.327A>C c.-351A>C (n.-351A>C) c.213A>C n.1618A>C c.230-527A>C (n.230-527A>C) n.1354A>C n.348A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.659A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.1346A>C n.438A>C n.311A>C | |
11 | g.6617681G>A | CA379476327 | TPP1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) n.413C>T c.129C>T n.1337C>T n.1453C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.354C>T c.-405C>T (n.-405C>T) n.326C>T c.-352C>T (n.-352C>T) c.212C>T n.1617C>T c.230-528C>T (n.230-528C>T) n.1353C>T n.347C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.658C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.1345C>T n.437C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617681G>C | CA379476329 | TPP1 | c.211C>G (p.Gln71Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) n.413C>G c.129C>G n.1337C>G n.1453C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.354C>G c.-405C>G (n.-405C>G) n.326C>G c.-352C>G (n.-352C>G) c.212C>G n.1617C>G c.230-528C>G (n.230-528C>G) n.1353C>G n.347C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.658C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.1345C>G n.437C>G n.310C>G | |
11 | g.6617681G= | CA1950215261 | TPP1 | c.211C= (p.Gln71=) c.325C= (p.Gln109=) n.413C= c.129C= n.1337C= n.1453C= c.*65C= (n.*65C=) n.354C= c.-405C= (n.-405C=) n.326C= c.-352C= (n.-352C=) c.212C= n.1617C= c.230-528C= (n.230-528C=) n.1353C= n.347C= c.-347C= (n.-347C=) n.658C= c.*194C= (n.*194C=) n.1345C= n.437C= n.310C= | |
11 | g.6617681G>T | CA379476331 | TPP1 | c.211C>A (p.Gln71Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) n.413C>A c.129C>A n.1337C>A n.1453C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.354C>A c.-405C>A (n.-405C>A) n.326C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.212C>A n.1617C>A c.230-528C>A (n.230-528C>A) n.1353C>A n.347C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.658C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.1345C>A n.437C>A n.310C>A | |
11 | g.6617682G>A | CA472922986 | TPP1 | c.210C>T (p.Ala70=) c.324C>T (p.Ala108=) n.412C>T c.128C>T n.1336C>T n.1452C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.353C>T c.-406C>T (n.-406C>T) n.325C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.211C>T n.1616C>T c.230-529C>T (n.230-529C>T) n.1352C>T n.346C>T c.-348C>T (n.-348C>T) n.657C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.1344C>T n.436C>T n.309C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617682G>C | CA472922987 | TPP1 | c.210C>G (p.Ala70=) c.324C>G (p.Ala108=) n.412C>G c.128C>G n.1336C>G n.1452C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.353C>G c.-406C>G (n.-406C>G) n.325C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.211C>G n.1616C>G c.230-529C>G (n.230-529C>G) n.1352C>G n.346C>G c.-348C>G (n.-348C>G) n.657C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.1344C>G n.436C>G n.309C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617682G= | CA1950215263 | TPP1 | c.210C= (p.Ala70=) c.324C= (p.Ala108=) n.412C= c.128C= n.1336C= n.1452C= c.*64C= (n.*64C=) n.353C= c.-406C= (n.-406C=) n.325C= c.-353C= (n.-353C=) c.211C= n.1616C= c.230-529C= (n.230-529C=) n.1352C= n.346C= c.-348C= (n.-348C=) n.657C= c.*193C= (n.*193C=) n.1344C= n.436C= n.309C= | |
11 | g.6617682G>T | CA472922988 | TPP1 | c.210C>A (p.Ala70=) c.324C>A (p.Ala108=) n.412C>A c.128C>A n.1336C>A n.1452C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.353C>A c.-406C>A (n.-406C>A) n.325C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.211C>A n.1616C>A c.230-529C>A (n.230-529C>A) n.1352C>A n.346C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.657C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.1344C>A n.436C>A n.309C>A | |
11 | g.6617683G>A | CA5858991 | TPP1 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.411C>T c.127C>T n.1335C>T n.1451C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.352C>T c.-407C>T (n.-407C>T) n.324C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.210C>T n.1615C>T c.230-530C>T (n.230-530C>T) n.1351C>T n.345C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.656C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.1343C>T n.435C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617683G>C | CA379476334 | TPP1 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.411C>G c.127C>G n.1335C>G n.1451C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.352C>G c.-407C>G (n.-407C>G) n.324C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.210C>G n.1615C>G c.230-530C>G (n.230-530C>G) n.1351C>G n.345C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.656C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.1343C>G n.435C>G n.308C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617683G= | CA1950215266 | TPP1 | c.209C= (p.Ala70=) c.323C= (p.Ala108=) n.411C= c.127C= n.1335C= n.1451C= c.*63C= (n.*63C=) n.352C= c.-407C= (n.-407C=) n.324C= c.-354C= (n.-354C=) c.210C= n.1615C= c.230-530C= (n.230-530C=) n.1351C= n.345C= c.-349C= (n.-349C=) n.656C= c.*192C= (n.*192C=) n.1343C= n.435C= n.308C= | |
11 | g.6617683G>T | CA379476336 | TPP1 | c.209C>A (p.Ala70Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.411C>A c.127C>A n.1335C>A n.1451C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.352C>A c.-407C>A (n.-407C>A) n.324C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.210C>A n.1615C>A c.230-530C>A (n.230-530C>A) n.1351C>A n.345C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.656C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.1343C>A n.435C>A n.308C>A | |
11 | g.6617684C>A | CA379476337 | TPP1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.410G>T c.126G>T n.1334G>T n.1450G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.351G>T c.-408G>T (n.-408G>T) n.323G>T c.-355G>T (n.-355G>T) c.209G>T n.1614G>T c.230-531G>T (n.230-531G>T) n.1350G>T n.344G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.655G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.1342G>T n.434G>T n.307G>T | |
11 | g.6617684C= | CA1950215269 | TPP1 | c.208G= (p.Ala70=) c.322G= (p.Ala108=) n.410G= c.126G= n.1334G= n.1450G= c.*62G= (n.*62G=) n.351G= c.-408G= (n.-408G=) n.323G= c.-355G= (n.-355G=) c.209G= n.1614G= c.230-531G= (n.230-531G=) n.1350G= n.344G= c.-350G= (n.-350G=) n.655G= c.*191G= (n.*191G=) n.1342G= n.434G= n.307G= | |
11 | g.6617684C>G | CA379476339 | TPP1 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.410G>C c.126G>C n.1334G>C n.1450G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.351G>C c.-408G>C (n.-408G>C) n.323G>C c.-355G>C (n.-355G>C) c.209G>C n.1614G>C c.230-531G>C (n.230-531G>C) n.1350G>C n.344G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.655G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.1342G>C n.434G>C n.307G>C | |
11 | g.6617684C>T | CA217324216 | TPP1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.410G>A c.126G>A n.1334G>A n.1450G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.351G>A c.-408G>A (n.-408G>A) n.323G>A c.-355G>A (n.-355G>A) c.209G>A n.1614G>A c.230-531G>A (n.230-531G>A) n.1350G>A n.344G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.655G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.1342G>A n.434G>A n.307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617685T>A | CA472922991 | TPP1 | c.207A>T (p.Gly69=) c.321A>T (p.Gly107=) n.409A>T c.125A>T n.1333A>T n.1449A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.350A>T c.-409A>T (n.-409A>T) n.322A>T c.-356A>T (n.-356A>T) c.208A>T n.1613A>T c.230-532A>T (n.230-532A>T) n.1349A>T n.343A>T c.-351A>T (n.-351A>T) n.654A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.1341A>T n.433A>T n.306A>T | |
11 | g.6617685T>C | CA5858992 | TPP1 | c.207A>G (p.Gly69=) c.321A>G (p.Gly107=) n.409A>G c.125A>G n.1333A>G n.1449A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.350A>G c.-409A>G (n.-409A>G) n.322A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.208A>G n.1613A>G c.230-532A>G (n.230-532A>G) n.1349A>G n.343A>G c.-351A>G (n.-351A>G) n.654A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.1341A>G n.433A>G n.306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617685T>G | CA472922993 | TPP1 | c.207A>C (p.Gly69=) c.321A>C (p.Gly107=) n.409A>C c.125A>C n.1333A>C n.1449A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.350A>C c.-409A>C (n.-409A>C) n.322A>C c.-356A>C (n.-356A>C) c.208A>C n.1613A>C c.230-532A>C (n.230-532A>C) n.1349A>C n.343A>C c.-351A>C (n.-351A>C) n.654A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.1341A>C n.433A>C n.306A>C | |
11 | g.6617685T= | CA1950215271 | TPP1 | c.207A= (p.Gly69=) c.321A= (p.Gly107=) n.409A= c.125A= n.1333A= n.1449A= c.*61A= (n.*61A=) n.350A= c.-409A= (n.-409A=) n.322A= c.-356A= (n.-356A=) c.208A= n.1613A= c.230-532A= (n.230-532A=) n.1349A= n.343A= c.-351A= (n.-351A=) n.654A= c.*190A= (n.*190A=) n.1341A= n.433A= n.306A= | |
11 | g.6617686C>A | CA379476346 | TPP1 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.408G>T c.124G>T n.1332G>T n.1448G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.349G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.321G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.207G>T n.1612G>T c.230-533G>T (n.230-533G>T) n.1348G>T n.342G>T c.-352G>T (n.-352G>T) n.653G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.1340G>T n.432G>T n.305G>T | |
11 | g.6617686C>G | CA379476343 | TPP1 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.408G>C c.124G>C n.1332G>C n.1448G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.349G>C c.-410G>C (n.-410G>C) n.321G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.207G>C n.1612G>C c.230-533G>C (n.230-533G>C) n.1348G>C n.342G>C c.-352G>C (n.-352G>C) n.653G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.1340G>C n.432G>C n.305G>C | |
11 | g.6617686C>T | CA379476345 | TPP1 | c.206G>A (p.Gly69Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.408G>A c.124G>A n.1332G>A n.1448G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.349G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.321G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.207G>A n.1612G>A c.230-533G>A (n.230-533G>A) n.1348G>A n.342G>A c.-352G>A (n.-352G>A) n.653G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.1340G>A n.432G>A n.305G>A | |
11 | g.6617687C>A | CA379476348 | TPP1 | c.205G>T (p.Gly69Ter) c.319G>T (p.Gly107Ter) n.407G>T c.123G>T n.1331G>T n.1447G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.348G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.320G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.206G>T n.1611G>T c.230-534G>T (n.230-534G>T) n.1347G>T n.341G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.652G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.1339G>T n.431G>T n.304G>T | |
11 | g.6617687C= | CA1950215274 | TPP1 | c.205G= (p.Gly69=) c.319G= (p.Gly107=) n.407G= c.123G= n.1331G= n.1447G= c.*59G= (n.*59G=) n.348G= c.-411G= (n.-411G=) n.320G= c.-358G= (n.-358G=) c.206G= n.1611G= c.230-534G= (n.230-534G=) n.1347G= n.341G= c.-353G= (n.-353G=) n.652G= c.*188G= (n.*188G=) n.1339G= n.431G= n.304G= | |
11 | g.6617687C>G | CA379476349 | TPP1 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.407G>C c.123G>C n.1331G>C n.1447G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.348G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.320G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.206G>C n.1611G>C c.230-534G>C (n.230-534G>C) n.1347G>C n.341G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.652G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.1339G>C n.431G>C n.304G>C | |
11 | g.6617687C>T | CA319163 | TPP1 | c.205G>A (p.Gly69Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.407G>A c.123G>A n.1331G>A n.1447G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.348G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.320G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.206G>A n.1611G>A c.230-534G>A (n.230-534G>A) n.1347G>A n.341G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.652G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.1339G>A n.431G>A n.304G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617688G>A | CA5858993 | TPP1 | c.204C>T (p.Ala68=) c.318C>T (p.Ala106=) n.406C>T c.122C>T n.1330C>T n.1446C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.347C>T c.-412C>T (n.-412C>T) n.319C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.205C>T n.1610C>T c.230-535C>T (n.230-535C>T) n.1346C>T n.340C>T c.-354C>T (n.-354C>T) n.651C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.1338C>T n.430C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617688G>C | CA472922994 | TPP1 | c.204C>G (p.Ala68=) c.318C>G (p.Ala106=) n.406C>G c.122C>G n.1330C>G n.1446C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.347C>G c.-412C>G (n.-412C>G) n.319C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.205C>G n.1610C>G c.230-535C>G (n.230-535C>G) n.1346C>G n.340C>G c.-354C>G (n.-354C>G) n.651C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.1338C>G n.430C>G n.303C>G | |
11 | g.6617688G= | CA1950215278 | TPP1 | c.204C= (p.Ala68=) c.318C= (p.Ala106=) n.406C= c.122C= n.1330C= n.1446C= c.*58C= (n.*58C=) n.347C= c.-412C= (n.-412C=) n.319C= c.-359C= (n.-359C=) c.205C= n.1610C= c.230-535C= (n.230-535C=) n.1346C= n.340C= c.-354C= (n.-354C=) n.651C= c.*187C= (n.*187C=) n.1338C= n.430C= n.303C= | |
11 | g.6617688G>T | CA472922995 | TPP1 | c.204C>A (p.Ala68=) c.318C>A (p.Ala106=) n.406C>A c.122C>A n.1330C>A n.1446C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.347C>A c.-412C>A (n.-412C>A) n.319C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.205C>A n.1610C>A c.230-535C>A (n.230-535C>A) n.1346C>A n.340C>A c.-354C>A (n.-354C>A) n.651C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.1338C>A n.430C>A n.303C>A | |
11 | g.6617689G>A | CA379476354 | TPP1 | c.203C>T (p.Ala68Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.405C>T c.121C>T n.1329C>T n.1445C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.346C>T c.-413C>T (n.-413C>T) n.318C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.204C>T n.1609C>T c.230-536C>T (n.230-536C>T) n.1345C>T n.339C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.650C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.1337C>T n.429C>T n.302C>T | |
11 | g.6617689G>C | CA379476356 | TPP1 | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.405C>G c.121C>G n.1329C>G n.1445C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.346C>G c.-413C>G (n.-413C>G) n.318C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.204C>G n.1609C>G c.230-536C>G (n.230-536C>G) n.1345C>G n.339C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.650C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.1337C>G n.429C>G n.302C>G | |
11 | g.6617689G>T | CA379476358 | TPP1 | c.203C>A (p.Ala68Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) n.405C>A c.121C>A n.1329C>A n.1445C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.346C>A c.-413C>A (n.-413C>A) n.318C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.204C>A n.1609C>A c.230-536C>A (n.230-536C>A) n.1345C>A n.339C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.650C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.1337C>A n.429C>A n.302C>A | |
11 | g.6617690C>A | CA379476361 | TPP1 | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.404G>T c.120G>T n.1328G>T n.1444G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.345G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.317G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.203G>T n.1608G>T c.230-537G>T (n.230-537G>T) n.1344G>T n.338G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.649G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.1336G>T n.428G>T n.301G>T | |
11 | g.6617690C>G | CA379476362 | TPP1 | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.404G>C c.120G>C n.1328G>C n.1444G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.345G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.317G>C c.-361G>C (n.-361G>C) c.203G>C n.1608G>C c.230-537G>C (n.230-537G>C) n.1344G>C n.338G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.649G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.1336G>C n.428G>C n.301G>C | |
11 | g.6617690C>T | CA379476364 | TPP1 | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.404G>A c.120G>A n.1328G>A n.1444G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.345G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.317G>A c.-361G>A (n.-361G>A) c.203G>A n.1608G>A c.230-537G>A (n.230-537G>A) n.1344G>A n.338G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.649G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.1336G>A n.428G>A n.301G>A | COSMIC |
11 | g.6617691T>A | CA472922996 | TPP1 | c.201A>T (p.Ala67=) c.315A>T (p.Ala105=) n.403A>T c.119A>T n.1327A>T n.1443A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.344A>T c.-415A>T (n.-415A>T) n.316A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.202A>T n.1607A>T c.230-538A>T (n.230-538A>T) n.1343A>T n.337A>T c.-357A>T (n.-357A>T) n.648A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.1335A>T n.427A>T n.300A>T | |
11 | g.6617691T>C | CA472922997 | TPP1 | c.201A>G (p.Ala67=) c.315A>G (p.Ala105=) n.403A>G c.119A>G n.1327A>G n.1443A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.344A>G c.-415A>G (n.-415A>G) n.316A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.202A>G n.1607A>G c.230-538A>G (n.230-538A>G) n.1343A>G n.337A>G c.-357A>G (n.-357A>G) n.648A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.1335A>G n.427A>G n.300A>G | |
11 | g.6617691T>G | CA472922998 | TPP1 | c.201A>C (p.Ala67=) c.315A>C (p.Ala105=) n.403A>C c.119A>C n.1327A>C n.1443A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.344A>C c.-415A>C (n.-415A>C) n.316A>C c.-362A>C (n.-362A>C) c.202A>C n.1607A>C c.230-538A>C (n.230-538A>C) n.1343A>C n.337A>C c.-357A>C (n.-357A>C) n.648A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.1335A>C n.427A>C n.300A>C | |
11 | g.6617692G>A | CA379476366 | TPP1 | c.200C>T (p.Ala67Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.402C>T c.118C>T n.1326C>T n.1442C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.343C>T c.-416C>T (n.-416C>T) n.315C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.201C>T n.1606C>T c.230-539C>T (n.230-539C>T) n.1342C>T n.336C>T c.-358C>T (n.-358C>T) n.647C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.1334C>T n.426C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617692G>C | CA379476367 | TPP1 | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.402C>G c.118C>G n.1326C>G n.1442C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.343C>G c.-416C>G (n.-416C>G) n.315C>G c.-363C>G (n.-363C>G) c.201C>G n.1606C>G c.230-539C>G (n.230-539C>G) n.1342C>G n.336C>G c.-358C>G (n.-358C>G) n.647C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.1334C>G n.426C>G n.299C>G | |
11 | g.6617692G>T | CA379476368 | TPP1 | c.200C>A (p.Ala67Glu) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.402C>A c.118C>A n.1326C>A n.1442C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.343C>A c.-416C>A (n.-416C>A) n.315C>A c.-363C>A (n.-363C>A) c.201C>A n.1606C>A c.230-539C>A (n.230-539C>A) n.1342C>A n.336C>A c.-358C>A (n.-358C>A) n.647C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.1334C>A n.426C>A n.299C>A | |
11 | g.6617693C>A | CA5858994 | TPP1 | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.401G>T c.117G>T n.1325G>T n.1441G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.342G>T c.-417G>T (n.-417G>T) n.314G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.200G>T n.1605G>T c.230-540G>T (n.230-540G>T) n.1341G>T n.335G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.646G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.1333G>T n.425G>T n.298G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617693C= | CA1950215283 | TPP1 | c.199G= (p.Ala67=) c.313G= (p.Ala105=) n.401G= c.117G= n.1325G= n.1441G= c.*53G= (n.*53G=) n.342G= c.-417G= (n.-417G=) n.314G= c.-364G= (n.-364G=) c.200G= n.1605G= c.230-540G= (n.230-540G=) n.1341G= n.335G= c.-359G= (n.-359G=) n.646G= c.*182G= (n.*182G=) n.1333G= n.425G= n.298G= | |
11 | g.6617693C>G | CA379476372 | TPP1 | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.401G>C c.117G>C n.1325G>C n.1441G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.342G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.314G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.200G>C n.1605G>C c.230-540G>C (n.230-540G>C) n.1341G>C n.335G>C c.-359G>C (n.-359G>C) n.646G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.1333G>C n.425G>C n.298G>C | |
11 | g.6617693C>T | CA379476369 | TPP1 | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.401G>A c.117G>A n.1325G>A n.1441G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.342G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.314G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.200G>A n.1605G>A c.230-540G>A (n.230-540G>A) n.1341G>A n.335G>A c.-359G>A (n.-359G>A) n.646G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.1333G>A n.425G>A n.298G>A | |
11 | g.6617694C>A | CA379476374 | TPP1 | c.198G>T (p.Leu66Phe) c.312G>T (p.Leu104Phe) n.400G>T c.116G>T n.1324G>T n.1440G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.341G>T c.-418G>T (n.-418G>T) n.313G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.199G>T n.1604G>T c.230-541G>T (n.230-541G>T) n.1340G>T n.334G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.645G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.1332G>T n.424G>T n.297G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617694C= | CA1950215287 | TPP1 | c.198G= (p.Leu66=) c.312G= (p.Leu104=) n.400G= c.116G= n.1324G= n.1440G= c.*52G= (n.*52G=) n.341G= c.-418G= (n.-418G=) n.313G= c.-365G= (n.-365G=) c.199G= n.1604G= c.230-541G= (n.230-541G=) n.1340G= n.334G= c.-360G= (n.-360G=) n.645G= c.*181G= (n.*181G=) n.1332G= n.424G= n.297G= | |
11 | g.6617694C>G | CA379476376 | TPP1 | c.198G>C (p.Leu66Phe) c.312G>C (p.Leu104Phe) n.400G>C c.116G>C n.1324G>C n.1440G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.341G>C c.-418G>C (n.-418G>C) n.313G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.199G>C n.1604G>C c.230-541G>C (n.230-541G>C) n.1340G>C n.334G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.645G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.1332G>C n.424G>C n.297G>C | |
11 | g.6617694C>T | CA217324244 | TPP1 | c.198G>A (p.Leu66=) c.312G>A (p.Leu104=) n.400G>A c.116G>A n.1324G>A n.1440G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.341G>A c.-418G>A (n.-418G>A) n.313G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.199G>A n.1604G>A c.230-541G>A (n.230-541G>A) n.1340G>A n.334G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.645G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.1332G>A n.424G>A n.297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617694_6617695delinsCA | CA1950215289 | TPP1 | c.197_198delinsTG (p.Leu66=) c.311_312delinsTG (p.Leu104=) n.399_400delinsTG c.115_116delinsTG n.1323_1324delinsTG n.1439_1440delinsTG c.*51_*52delinsTG (n.*51_*52delinsTG) n.340_341delinsTG c.-419_-418delinsTG (n.-419_-418delinsTG) n.312_313delinsTG c.-366_-365delinsTG (n.-366_-365delinsTG) c.198_199delinsTG n.1603_1604delinsTG c.230-542_230-541delinsTG (n.230-542_230-541delinsTG) n.1339_1340delinsTG n.333_334delinsTG c.-361_-360delinsTG (n.-361_-360delinsTG) n.644_645delinsTG c.*180_*181delinsTG (n.*180_*181delinsTG) n.1331_1332delinsTG n.423_424delinsTG n.296_297delinsTG | |
11 | g.6617695A= | CA1950215296 | TPP1 | c.197T= (p.Leu66=) c.311T= (p.Leu104=) n.399T= c.115T= n.1323T= n.1439T= c.*51T= (n.*51T=) n.340T= c.-419T= (n.-419T=) n.312T= c.-366T= (n.-366T=) c.198T= n.1603T= c.230-542T= (n.230-542T=) n.1339T= n.333T= c.-361T= (n.-361T=) n.644T= c.*180T= (n.*180T=) n.1331T= n.423T= n.296T= | |
11 | g.6617695A>C | CA379476378 | TPP1 | c.197T>G (p.Leu66Trp) c.311T>G (p.Leu104Trp) n.399T>G c.115T>G n.1323T>G n.1439T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.340T>G c.-419T>G (n.-419T>G) n.312T>G c.-366T>G (n.-366T>G) c.198T>G n.1603T>G c.230-542T>G (n.230-542T>G) n.1339T>G n.333T>G c.-361T>G (n.-361T>G) n.644T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.1331T>G n.423T>G n.296T>G | |
11 | g.6617695A>G | CA379476380 | TPP1 | c.197T>C (p.Leu66Ser) c.311T>C (p.Leu104Ser) n.399T>C c.115T>C n.1323T>C n.1439T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.340T>C c.-419T>C (n.-419T>C) n.312T>C c.-366T>C (n.-366T>C) c.198T>C n.1603T>C c.230-542T>C (n.230-542T>C) n.1339T>C n.333T>C c.-361T>C (n.-361T>C) n.644T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.1331T>C n.423T>C n.296T>C | |
11 | g.6617695A>T | CA319150 | TPP1 | c.197T>A (p.Leu66Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.399T>A c.115T>A n.1323T>A n.1439T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.340T>A c.-419T>A (n.-419T>A) n.312T>A c.-366T>A (n.-366T>A) c.198T>A n.1603T>A c.230-542T>A (n.230-542T>A) n.1339T>A n.333T>A c.-361T>A (n.-361T>A) n.644T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.1331T>A n.423T>A n.296T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617696del | CA1950215294 | TPP1 | c.197del (p.Leu66TrpfsTer11) c.311del (p.Leu104TrpfsTer11) n.399del c.115del n.1323del n.1439del c.*51del (n.*51del) n.340del c.-419del (n.-419del) n.312del c.-366del (n.-366del) c.198del n.1603del c.230-542del (n.230-542del) n.1339del n.333del c.-361del (n.-361del) n.644del c.*180del (n.*180del) n.1331del n.423del n.296del | dbSNP |
11 | g.6617696A= | CA1950215301 | TPP1 | c.196T= (p.Leu66=) c.310T= (p.Leu104=) n.398T= c.114T= n.1322T= n.1438T= c.*50T= (n.*50T=) n.339T= c.-420T= (n.-420T=) n.311T= c.-367T= (n.-367T=) c.197T= n.1602T= c.230-543T= (n.230-543T=) n.1338T= n.332T= c.-362T= (n.-362T=) n.643T= c.*179T= (n.*179T=) n.1330T= n.422T= n.295T= | |
11 | g.6617696A>C | CA379476382 | TPP1 | c.196T>G (p.Leu66Val) c.310T>G (p.Leu104Val) n.398T>G c.114T>G n.1322T>G n.1438T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.339T>G c.-420T>G (n.-420T>G) n.311T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.197T>G n.1602T>G c.230-543T>G (n.230-543T>G) n.1338T>G n.332T>G c.-362T>G (n.-362T>G) n.643T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.1330T>G n.422T>G n.295T>G | |
11 | g.6617696A>G | CA5858995 | TPP1 | c.196T>C (p.Leu66=) c.310T>C (p.Leu104=) n.398T>C c.114T>C n.1322T>C n.1438T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.339T>C c.-420T>C (n.-420T>C) n.311T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.197T>C n.1602T>C c.230-543T>C (n.230-543T>C) n.1338T>C n.332T>C c.-362T>C (n.-362T>C) n.643T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.1330T>C n.422T>C n.295T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617696A>T | CA379476385 | TPP1 | c.196T>A (p.Leu66Met) c.310T>A (p.Leu104Met) n.398T>A c.114T>A n.1322T>A n.1438T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.339T>A c.-420T>A (n.-420T>A) n.311T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.197T>A n.1602T>A c.230-543T>A (n.230-543T>A) n.1338T>A n.332T>A c.-362T>A (n.-362T>A) n.643T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.1330T>A n.422T>A n.295T>A | |
11 | g.6617697G>A | CA5858996 | TPP1 | c.195C>T (p.Leu65=) c.309C>T (p.Leu103=) n.397C>T c.113C>T n.1321C>T n.1437C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.338C>T c.-421C>T (n.-421C>T) n.310C>T c.-368C>T (n.-368C>T) c.196C>T n.1601C>T c.230-544C>T (n.230-544C>T) n.1337C>T n.331C>T c.-363C>T (n.-363C>T) n.642C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.1329C>T n.421C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617697G>C | CA472923001 | TPP1 | c.195C>G (p.Leu65=) c.309C>G (p.Leu103=) n.397C>G c.113C>G n.1321C>G n.1437C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.338C>G c.-421C>G (n.-421C>G) n.310C>G c.-368C>G (n.-368C>G) c.196C>G n.1601C>G c.230-544C>G (n.230-544C>G) n.1337C>G n.331C>G c.-363C>G (n.-363C>G) n.642C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.1329C>G n.421C>G n.294C>G | |
11 | g.6617697G= | CA1950215305 | TPP1 | c.195C= (p.Leu65=) c.309C= (p.Leu103=) n.397C= c.113C= n.1321C= n.1437C= c.*49C= (n.*49C=) n.338C= c.-421C= (n.-421C=) n.310C= c.-368C= (n.-368C=) c.196C= n.1601C= c.230-544C= (n.230-544C=) n.1337C= n.331C= c.-363C= (n.-363C=) n.642C= c.*178C= (n.*178C=) n.1329C= n.421C= n.294C= | |
11 | g.6617697G>T | CA472923002 | TPP1 | c.195C>A (p.Leu65=) c.309C>A (p.Leu103=) n.397C>A c.113C>A n.1321C>A n.1437C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.338C>A c.-421C>A (n.-421C>A) n.310C>A c.-368C>A (n.-368C>A) c.196C>A n.1601C>A c.230-544C>A (n.230-544C>A) n.1337C>A n.331C>A c.-363C>A (n.-363C>A) n.642C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.1329C>A n.421C>A n.294C>A | |
11 | g.6617698A>C | CA379476389 | TPP1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.396T>G c.112T>G n.1320T>G n.1436T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.337T>G c.-422T>G (n.-422T>G) n.309T>G c.-369T>G (n.-369T>G) c.195T>G n.1600T>G c.230-545T>G (n.230-545T>G) n.1336T>G n.330T>G c.-364T>G (n.-364T>G) n.641T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.1328T>G n.420T>G n.293T>G | |
11 | g.6617698A>G | CA379476390 | TPP1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.396T>C c.112T>C n.1320T>C n.1436T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.337T>C c.-422T>C (n.-422T>C) n.309T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.195T>C n.1600T>C c.230-545T>C (n.230-545T>C) n.1336T>C n.330T>C c.-364T>C (n.-364T>C) n.641T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.1328T>C n.420T>C n.293T>C | |
11 | g.6617698A>T | CA379476392 | TPP1 | c.194T>A (p.Leu65His) c.308T>A (p.Leu103His) n.396T>A c.112T>A n.1320T>A n.1436T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.337T>A c.-422T>A (n.-422T>A) n.309T>A c.-369T>A (n.-369T>A) c.195T>A n.1600T>A c.230-545T>A (n.230-545T>A) n.1336T>A n.330T>A c.-364T>A (n.-364T>A) n.641T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.1328T>A n.420T>A n.293T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617699G>A | CA379476395 | TPP1 | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.307C>T (p.Leu103Phe) n.395C>T c.111C>T n.1319C>T n.1435C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.336C>T c.-423C>T (n.-423C>T) n.308C>T c.-370C>T (n.-370C>T) c.194C>T n.1599C>T c.230-546C>T (n.230-546C>T) n.1335C>T n.329C>T c.-365C>T (n.-365C>T) n.640C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.1327C>T n.419C>T n.292C>T | |
11 | g.6617699G>C | CA379476397 | TPP1 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.395C>G c.111C>G n.1319C>G n.1435C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.336C>G c.-423C>G (n.-423C>G) n.308C>G c.-370C>G (n.-370C>G) c.194C>G n.1599C>G c.230-546C>G (n.230-546C>G) n.1335C>G n.329C>G c.-365C>G (n.-365C>G) n.640C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.1327C>G n.419C>G n.292C>G | |
11 | g.6617699G>T | CA379476398 | TPP1 | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.395C>A c.111C>A n.1319C>A n.1435C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.336C>A c.-423C>A (n.-423C>A) n.308C>A c.-370C>A (n.-370C>A) c.194C>A n.1599C>A c.230-546C>A (n.230-546C>A) n.1335C>A n.329C>A c.-365C>A (n.-365C>A) n.640C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.1327C>A n.419C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617700C>A | CA379476400 | TPP1 | c.192G>T (p.Trp64Cys) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.394G>T c.110G>T n.1318G>T n.1434G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.335G>T c.-424G>T (n.-424G>T) n.307G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.193G>T n.1598G>T c.230-547G>T (n.230-547G>T) n.1334G>T n.328G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.639G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.1326G>T n.418G>T n.291G>T | |
11 | g.6617700C>G | CA379476403 | TPP1 | c.192G>C (p.Trp64Cys) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.394G>C c.110G>C n.1318G>C n.1434G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.335G>C c.-424G>C (n.-424G>C) n.307G>C c.-371G>C (n.-371G>C) c.193G>C n.1598G>C c.230-547G>C (n.230-547G>C) n.1334G>C n.328G>C c.-366G>C (n.-366G>C) n.639G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.1326G>C n.418G>C n.291G>C | |
11 | g.6617700C>T | CA379476401 | TPP1 | c.192G>A (p.Trp64Ter) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.394G>A c.110G>A n.1318G>A n.1434G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.335G>A c.-424G>A (n.-424G>A) n.307G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.193G>A n.1598G>A c.230-547G>A (n.230-547G>A) n.1334G>A n.328G>A c.-366G>A (n.-366G>A) n.639G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.1326G>A n.418G>A n.291G>A | |
11 | g.6617701C>A | CA379476404 | TPP1 | c.191G>T (p.Trp64Leu) c.305G>T (p.Trp102Leu) n.393G>T c.109G>T n.1317G>T n.1433G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.334G>T c.-425G>T (n.-425G>T) n.306G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.192G>T n.1597G>T c.230-548G>T (n.230-548G>T) n.1333G>T n.327G>T c.-367G>T (n.-367G>T) n.638G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.1325G>T n.417G>T n.290G>T | |
11 | g.6617701C>G | CA379476406 | TPP1 | c.191G>C (p.Trp64Ser) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.393G>C c.109G>C n.1317G>C n.1433G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.334G>C c.-425G>C (n.-425G>C) n.306G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.192G>C n.1597G>C c.230-548G>C (n.230-548G>C) n.1333G>C n.327G>C c.-367G>C (n.-367G>C) n.638G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.1325G>C n.417G>C n.290G>C | |
11 | g.6617701C>T | CA379476408 | TPP1 | c.191G>A (p.Trp64Ter) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.393G>A c.109G>A n.1317G>A n.1433G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.334G>A c.-425G>A (n.-425G>A) n.306G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.192G>A n.1597G>A c.230-548G>A (n.230-548G>A) n.1333G>A n.327G>A c.-367G>A (n.-367G>A) n.638G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.1325G>A n.417G>A n.290G>A | |
11 | g.6617702A>C | CA379476410 | TPP1 | c.190T>G (p.Trp64Gly) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.392T>G c.108T>G n.1316T>G n.1432T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.333T>G c.-426T>G (n.-426T>G) n.305T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.191T>G n.1596T>G c.230-549T>G (n.230-549T>G) n.1332T>G n.326T>G c.-368T>G (n.-368T>G) n.637T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.1324T>G n.416T>G n.289T>G | |
11 | g.6617702A>G | CA379476411 | TPP1 | c.190T>C (p.Trp64Arg) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.392T>C c.108T>C n.1316T>C n.1432T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.333T>C c.-426T>C (n.-426T>C) n.305T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.191T>C n.1596T>C c.230-549T>C (n.230-549T>C) n.1332T>C n.326T>C c.-368T>C (n.-368T>C) n.637T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.1324T>C n.416T>C n.289T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617702A>T | CA379476413 | TPP1 | c.190T>A (p.Trp64Arg) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.392T>A c.108T>A n.1316T>A n.1432T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.333T>A c.-426T>A (n.-426T>A) n.305T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.191T>A n.1596T>A c.230-549T>A (n.230-549T>A) n.1332T>A n.326T>A c.-368T>A (n.-368T>A) n.637T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.1324T>A n.416T>A n.289T>A | |
11 | g.6617703T>A | CA379476415 | TPP1 | c.189A>T (p.Lys63Asn) c.303A>T (p.Lys101Asn) n.391A>T c.107A>T n.1315A>T n.1431A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.332A>T c.-427A>T (n.-427A>T) n.304A>T c.-374A>T (n.-374A>T) c.190A>T n.1595A>T c.230-550A>T (n.230-550A>T) n.1331A>T n.325A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.636A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.1323A>T n.415A>T n.288A>T | |
11 | g.6617703T>C | CA472923005 | TPP1 | c.189A>G (p.Lys63=) c.303A>G (p.Lys101=) n.391A>G c.107A>G n.1315A>G n.1431A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.332A>G c.-427A>G (n.-427A>G) n.304A>G c.-374A>G (n.-374A>G) c.190A>G n.1595A>G c.230-550A>G (n.230-550A>G) n.1331A>G n.325A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.636A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.1323A>G n.415A>G n.288A>G | |
11 | g.6617703T>G | CA379476417 | TPP1 | c.189A>C (p.Lys63Asn) c.303A>C (p.Lys101Asn) n.391A>C c.107A>C n.1315A>C n.1431A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.332A>C c.-427A>C (n.-427A>C) n.304A>C c.-374A>C (n.-374A>C) c.190A>C n.1595A>C c.230-550A>C (n.230-550A>C) n.1331A>C n.325A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.636A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.1323A>C n.415A>C n.288A>C | |
11 | g.6617704T>A | CA379476420 | TPP1 | c.188A>T (p.Lys63Ile) c.302A>T (p.Lys101Ile) n.390A>T c.106A>T n.1314A>T n.1430A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.331A>T c.-428A>T (n.-428A>T) n.303A>T c.-375A>T (n.-375A>T) c.189A>T n.1594A>T c.230-551A>T (n.230-551A>T) n.1330A>T n.324A>T c.-370A>T (n.-370A>T) n.635A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1322A>T n.414A>T n.287A>T | |
11 | g.6617704T>C | CA379476421 | TPP1 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.390A>G c.106A>G n.1314A>G n.1430A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.331A>G c.-428A>G (n.-428A>G) n.303A>G c.-375A>G (n.-375A>G) c.189A>G n.1594A>G c.230-551A>G (n.230-551A>G) n.1330A>G n.324A>G c.-370A>G (n.-370A>G) n.635A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1322A>G n.414A>G n.287A>G | |
11 | g.6617704T>G | CA379476422 | TPP1 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.390A>C c.106A>C n.1314A>C n.1430A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.331A>C c.-428A>C (n.-428A>C) n.303A>C c.-375A>C (n.-375A>C) c.189A>C n.1594A>C c.230-551A>C (n.230-551A>C) n.1330A>C n.324A>C c.-370A>C (n.-370A>C) n.635A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1322A>C n.414A>C n.287A>C | |
11 | g.6617705T>A | CA379476430 | TPP1 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.389A>T c.105A>T n.1313A>T n.1429A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.330A>T c.-429A>T (n.-429A>T) n.302A>T c.-376A>T (n.-376A>T) c.188A>T n.1593A>T c.230-552A>T (n.230-552A>T) n.1329A>T n.323A>T c.-371A>T (n.-371A>T) n.634A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.1321A>T n.413A>T n.286A>T | |
11 | g.6617705T>C | CA379476426 | TPP1 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.389A>G c.105A>G n.1313A>G n.1429A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.330A>G c.-429A>G (n.-429A>G) n.302A>G c.-376A>G (n.-376A>G) c.188A>G n.1593A>G c.230-552A>G (n.230-552A>G) n.1329A>G n.323A>G c.-371A>G (n.-371A>G) n.634A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.1321A>G n.413A>G n.286A>G | |
11 | g.6617705T>G | CA379476424 | TPP1 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.389A>C c.105A>C n.1313A>C n.1429A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.330A>C c.-429A>C (n.-429A>C) n.302A>C c.-376A>C (n.-376A>C) c.188A>C n.1593A>C c.230-552A>C (n.230-552A>C) n.1329A>C n.323A>C c.-371A>C (n.-371A>C) n.634A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.1321A>C n.413A>C n.286A>C | |
11 | g.6617706T>A | CA379476435 | TPP1 | c.186A>T (p.Gln62His) c.300A>T (p.Gln100His) n.388A>T c.104A>T n.1312A>T n.1428A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.329A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.301A>T c.-377A>T (n.-377A>T) c.187A>T n.1592A>T c.230-553A>T (n.230-553A>T) n.1328A>T n.322A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.633A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.1320A>T n.412A>T n.285A>T | |
11 | g.6617706T>C | CA472923009 | TPP1 | c.186A>G (p.Gln62=) c.300A>G (p.Gln100=) n.388A>G c.104A>G n.1312A>G n.1428A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.329A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.301A>G c.-377A>G (n.-377A>G) c.187A>G n.1592A>G c.230-553A>G (n.230-553A>G) n.1328A>G n.322A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.633A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.1320A>G n.412A>G n.285A>G | |
11 | g.6617706T>G | CA379476433 | TPP1 | c.186A>C (p.Gln62His) c.300A>C (p.Gln100His) n.388A>C c.104A>C n.1312A>C n.1428A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.329A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.301A>C c.-377A>C (n.-377A>C) c.187A>C n.1592A>C c.230-553A>C (n.230-553A>C) n.1328A>C n.322A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.633A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.1320A>C n.412A>C n.285A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617706T= | CA1950215308 | TPP1 | c.186A= (p.Gln62=) c.300A= (p.Gln100=) n.388A= c.104A= n.1312A= n.1428A= c.*40A= (n.*40A=) n.329A= c.-430A= (n.-430A=) n.301A= c.-377A= (n.-377A=) c.187A= n.1592A= c.230-553A= (n.230-553A=) n.1328A= n.322A= c.-372A= (n.-372A=) n.633A= c.*169A= (n.*169A=) n.1320A= n.412A= n.285A= | |
11 | g.6617707T>A | CA379476436 | TPP1 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.387A>T c.103A>T n.1311A>T n.1427A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.328A>T c.-431A>T (n.-431A>T) n.300A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.186A>T n.1591A>T c.230-554A>T (n.230-554A>T) n.1327A>T n.321A>T c.-373A>T (n.-373A>T) n.632A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.1319A>T n.411A>T n.284A>T | |
11 | g.6617707T>C | CA219844 | TPP1 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.387A>G c.103A>G n.1311A>G n.1427A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.328A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.300A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.186A>G n.1591A>G c.230-554A>G (n.230-554A>G) n.1327A>G n.321A>G c.-373A>G (n.-373A>G) n.632A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.1319A>G n.411A>G n.284A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617707T>G | CA5858997 | TPP1 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.387A>C c.103A>C n.1311A>C n.1427A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.328A>C c.-431A>C (n.-431A>C) n.300A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.186A>C n.1591A>C c.230-554A>C (n.230-554A>C) n.1327A>C n.321A>C c.-373A>C (n.-373A>C) n.632A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.1319A>C n.411A>C n.284A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617707T= | CA1950215312 | TPP1 | c.185A= (p.Gln62=) c.299A= (p.Gln100=) n.387A= c.103A= n.1311A= n.1427A= c.*39A= (n.*39A=) n.328A= c.-431A= (n.-431A=) n.300A= c.-378A= (n.-378A=) c.186A= n.1591A= c.230-554A= (n.230-554A=) n.1327A= n.321A= c.-373A= (n.-373A=) n.632A= c.*168A= (n.*168A=) n.1319A= n.411A= n.284A= | |
11 | g.6617708G>A | CA217324261 | TPP1 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.386C>T c.102C>T n.1310C>T n.1426C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.327C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.299C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.185C>T n.1590C>T c.230-555C>T (n.230-555C>T) n.1326C>T n.320C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.631C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1318C>T n.410C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617708G>C | CA379476441 | TPP1 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.386C>G c.102C>G n.1310C>G n.1426C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.327C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.299C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.185C>G n.1590C>G c.230-555C>G (n.230-555C>G) n.1326C>G n.320C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.631C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1318C>G n.410C>G n.283C>G | |
11 | g.6617708G= | CA1950215316 | TPP1 | c.184C= (p.Gln62=) c.298C= (p.Gln100=) n.386C= c.102C= n.1310C= n.1426C= c.*38C= (n.*38C=) n.327C= c.-432C= (n.-432C=) n.299C= c.-379C= (n.-379C=) c.185C= n.1590C= c.230-555C= (n.230-555C=) n.1326C= n.320C= c.-374C= (n.-374C=) n.631C= c.*167C= (n.*167C=) n.1318C= n.410C= n.283C= | |
11 | g.6617708G>T | CA379476443 | TPP1 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.386C>A c.102C>A n.1310C>A n.1426C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.327C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.299C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.185C>A n.1590C>A c.230-555C>A (n.230-555C>A) n.1326C>A n.320C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.631C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1318C>A n.410C>A n.283C>A | |
11 | g.6617709C>A | CA472923010 | TPP1 | c.183G>T (p.Val61=) c.297G>T (p.Val99=) n.385G>T c.101G>T n.1309G>T n.1425G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.326G>T c.-433G>T (n.-433G>T) n.298G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.184G>T n.1589G>T c.230-556G>T (n.230-556G>T) n.1325G>T n.319G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.630G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.1317G>T n.409G>T n.282G>T | COSMIC |
11 | g.6617709C= | CA1950215319 | TPP1 | c.183G= (p.Val61=) c.297G= (p.Val99=) n.385G= c.101G= n.1309G= n.1425G= c.*37G= (n.*37G=) n.326G= c.-433G= (n.-433G=) n.298G= c.-380G= (n.-380G=) c.184G= n.1589G= c.230-556G= (n.230-556G=) n.1325G= n.319G= c.-375G= (n.-375G=) n.630G= c.*166G= (n.*166G=) n.1317G= n.409G= n.282G= | |
11 | g.6617709C>G | CA472923011 | TPP1 | c.183G>C (p.Val61=) c.297G>C (p.Val99=) n.385G>C c.101G>C n.1309G>C n.1425G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.326G>C c.-433G>C (n.-433G>C) n.298G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.184G>C n.1589G>C c.230-556G>C (n.230-556G>C) n.1325G>C n.319G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.630G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.1317G>C n.409G>C n.282G>C | |
11 | g.6617709C>T | CA5858998 | TPP1 | c.183G>A (p.Val61=) c.297G>A (p.Val99=) n.385G>A c.101G>A n.1309G>A n.1425G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.326G>A c.-433G>A (n.-433G>A) n.298G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.184G>A n.1589G>A c.230-556G>A (n.230-556G>A) n.1325G>A n.319G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.630G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.1317G>A n.409G>A n.282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617710A>C | CA379476447 | TPP1 | c.182T>G (p.Val61Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) n.384T>G c.100T>G n.1308T>G n.1424T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.325T>G c.-434T>G (n.-434T>G) n.297T>G c.-381T>G (n.-381T>G) c.183T>G n.1588T>G c.230-557T>G (n.230-557T>G) n.1324T>G n.318T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.629T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.1316T>G n.408T>G n.281T>G | |
11 | g.6617710A>G | CA379476448 | TPP1 | c.182T>C (p.Val61Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) n.384T>C c.100T>C n.1308T>C n.1424T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.325T>C c.-434T>C (n.-434T>C) n.297T>C c.-381T>C (n.-381T>C) c.183T>C n.1588T>C c.230-557T>C (n.230-557T>C) n.1324T>C n.318T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.629T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.1316T>C n.408T>C n.281T>C | |
11 | g.6617710A>T | CA379476450 | TPP1 | c.182T>A (p.Val61Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) n.384T>A c.100T>A n.1308T>A n.1424T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.325T>A c.-434T>A (n.-434T>A) n.297T>A c.-381T>A (n.-381T>A) c.183T>A n.1588T>A c.230-557T>A (n.230-557T>A) n.1324T>A n.318T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.629T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.1316T>A n.408T>A n.281T>A | |
11 | g.6617710_6617723delinsACCGTGTGGAGGGT | CA1950215322 | TPP1 | c.169_182delinsACCCTCCACACGGT (p.Thr57=) c.283_296delinsACCCTCCACACGGT (p.Thr95=) n.371_384delinsACCCTCCACACGGT c.87_100delinsACCCTCCACACGGT n.1295_1308delinsACCCTCCACACGGT n.1411_1424delinsACCCTCCACACGGT c.*23_*36delinsACCCTCCACACGGT (n.*23_*36delinsACCCTCCACACGGT) n.312_325delinsACCCTCCACACGGT c.-447_-434delinsACCCTCCACACGGT (n.-447_-434delinsACCCTCCACACGGT) n.284_297delinsACCCTCCACACGGT c.-394_-381delinsACCCTCCACACGGT (n.-394_-381delinsACCCTCCACACGGT) c.170_183delinsACCCTCCACACGGT n.1575_1588delinsACCCTCCACACGGT c.230-570_230-557delinsACCCTCCACACGGT (n.230-570_230-557delinsACCCTCCACACGGT) n.1311_1324delinsACCCTCCACACGGT n.305_318delinsACCCTCCACACGGT c.-389_-376delinsACCCTCCACACGGT (n.-389_-376delinsACCCTCCACACGGT) n.616_629delinsACCCTCCACACGGT c.*152_*165delinsACCCTCCACACGGT (n.*152_*165delinsACCCTCCACACGGT) n.1303_1316delinsACCCTCCACACGGT n.395_408delinsACCCTCCACACGGT n.268_281delinsACCCTCCACACGGT | |
11 | g.6617711C>A | CA379476451 | TPP1 | c.181G>T (p.Val61Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) n.383G>T c.99G>T n.1307G>T n.1423G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.324G>T c.-435G>T (n.-435G>T) n.296G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.182G>T n.1587G>T c.230-558G>T (n.230-558G>T) n.1323G>T n.317G>T c.-377G>T (n.-377G>T) n.628G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.1315G>T n.407G>T n.280G>T | |
11 | g.6617711C= | CA1950215326 | TPP1 | c.181G= (p.Val61=) c.295G= (p.Val99=) n.383G= c.99G= n.1307G= n.1423G= c.*35G= (n.*35G=) n.324G= c.-435G= (n.-435G=) n.296G= c.-382G= (n.-382G=) c.182G= n.1587G= c.230-558G= (n.230-558G=) n.1323G= n.317G= c.-377G= (n.-377G=) n.628G= c.*164G= (n.*164G=) n.1315G= n.407G= n.280G= | |
11 | g.6617711C>G | CA379476452 | TPP1 | c.181G>C (p.Val61Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) n.383G>C c.99G>C n.1307G>C n.1423G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.324G>C c.-435G>C (n.-435G>C) n.296G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.182G>C n.1587G>C c.230-558G>C (n.230-558G>C) n.1323G>C n.317G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.628G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.1315G>C n.407G>C n.280G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617711C>T | CA5858999 | TPP1 | c.181G>A (p.Val61Met) c.295G>A (p.Val99Met) n.383G>A c.99G>A n.1307G>A n.1423G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.324G>A c.-435G>A (n.-435G>A) n.296G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.182G>A n.1587G>A c.230-558G>A (n.230-558G>A) n.1323G>A n.317G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.628G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.1315G>A n.407G>A n.280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617712del | CA2612256382 | TPP1 | c.181del (p.Val61CysfsTer16) c.295del (p.Val99CysfsTer16) n.383del c.99del n.1307del n.1423del c.*35del (n.*35del) n.324del c.-435del (n.-435del) n.296del c.-382del (n.-382del) c.182del n.1587del c.230-558del (n.230-558del) n.1323del n.317del c.-377del (n.-377del) n.628del c.*164del (n.*164del) n.1315del n.407del n.280del | gnomAD v4 |
11 | g.6617712_6617724del | CA597439689 | TPP1 | c.169_181del (p.Thr57CysfsTer16) c.283_295del (p.Thr95CysfsTer16) n.371_383del c.87_99del n.1295_1307del n.1411_1423del c.*23_*35del (n.*23_*35del) n.312_324del c.-447_-435del (n.-447_-435del) n.284_296del c.-394_-382del (n.-394_-382del) c.170_182del n.1575_1587del c.230-570_230-558del (n.230-570_230-558del) n.1311_1323del n.305_317del c.-389_-377del (n.-389_-377del) n.616_628del c.*152_*164del (n.*152_*164del) n.1303_1315del n.395_407del n.268_280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617712C>A | CA472923015 | TPP1 | c.180G>T (p.Thr60=) c.294G>T (p.Thr98=) n.382G>T c.98G>T n.1306G>T n.1422G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.323G>T c.-436G>T (n.-436G>T) n.295G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.181G>T n.1586G>T c.230-559G>T (n.230-559G>T) n.1322G>T n.316G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.627G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.1314G>T n.406G>T n.279G>T | |
11 | g.6617712C= | CA1950215329 | TPP1 | c.180G= (p.Thr60=) c.294G= (p.Thr98=) n.382G= c.98G= n.1306G= n.1422G= c.*34G= (n.*34G=) n.323G= c.-436G= (n.-436G=) n.295G= c.-383G= (n.-383G=) c.181G= n.1586G= c.230-559G= (n.230-559G=) n.1322G= n.316G= c.-378G= (n.-378G=) n.627G= c.*163G= (n.*163G=) n.1314G= n.406G= n.279G= | |
11 | g.6617712C>G | CA472923016 | TPP1 | c.180G>C (p.Thr60=) c.294G>C (p.Thr98=) n.382G>C c.98G>C n.1306G>C n.1422G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.323G>C c.-436G>C (n.-436G>C) n.295G>C c.-383G>C (n.-383G>C) c.181G>C n.1586G>C c.230-559G>C (n.230-559G>C) n.1322G>C n.316G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.627G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.1314G>C n.406G>C n.279G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6617712C>T | CA217324269 | TPP1 | c.180G>A (p.Thr60=) c.294G>A (p.Thr98=) n.382G>A c.98G>A n.1306G>A n.1422G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.323G>A c.-436G>A (n.-436G>A) n.295G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.181G>A n.1586G>A c.230-559G>A (n.230-559G>A) n.1322G>A n.316G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.627G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.1314G>A n.406G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617713G>A | CA231553 | TPP1 | c.179C>T (p.Thr60Met) c.293C>T (p.Thr98Met) n.381C>T c.97C>T n.1305C>T n.1421C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.322C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.294C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.180C>T n.1585C>T c.230-560C>T (n.230-560C>T) n.1321C>T n.315C>T c.-379C>T (n.-379C>T) n.626C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1313C>T n.405C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617713G>C | CA379476457 | TPP1 | c.179C>G (p.Thr60Arg) c.293C>G (p.Thr98Arg) n.381C>G c.97C>G n.1305C>G n.1421C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.322C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.294C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.180C>G n.1585C>G c.230-560C>G (n.230-560C>G) n.1321C>G n.315C>G c.-379C>G (n.-379C>G) n.626C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1313C>G n.405C>G n.278C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617713G= | CA1950215334 | TPP1 | c.179C= (p.Thr60=) c.293C= (p.Thr98=) n.381C= c.97C= n.1305C= n.1421C= c.*33C= (n.*33C=) n.322C= c.-437C= (n.-437C=) n.294C= c.-384C= (n.-384C=) c.180C= n.1585C= c.230-560C= (n.230-560C=) n.1321C= n.315C= c.-379C= (n.-379C=) n.626C= c.*162C= (n.*162C=) n.1313C= n.405C= n.278C= | |
11 | g.6617713G>T | CA379476459 | TPP1 | c.179C>A (p.Thr60Lys) c.293C>A (p.Thr98Lys) n.381C>A c.97C>A n.1305C>A n.1421C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.322C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.294C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.180C>A n.1585C>A c.230-560C>A (n.230-560C>A) n.1321C>A n.315C>A c.-379C>A (n.-379C>A) n.626C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1313C>A n.405C>A n.278C>A | dbSNP |
11 | g.6617714T>A | CA379476461 | TPP1 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.380A>T c.96A>T n.1304A>T n.1420A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.321A>T c.-438A>T (n.-438A>T) n.293A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.179A>T n.1584A>T c.230-561A>T (n.230-561A>T) n.1320A>T n.314A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.625A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.1312A>T n.404A>T n.277A>T | |
11 | g.6617714T>C | CA379476463 | TPP1 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.380A>G c.96A>G n.1304A>G n.1420A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.321A>G c.-438A>G (n.-438A>G) n.293A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.179A>G n.1584A>G c.230-561A>G (n.230-561A>G) n.1320A>G n.314A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.625A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.1312A>G n.404A>G n.277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617714T>G | CA379476465 | TPP1 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.380A>C c.96A>C n.1304A>C n.1420A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.321A>C c.-438A>C (n.-438A>C) n.293A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.179A>C n.1584A>C c.230-561A>C (n.230-561A>C) n.1320A>C n.314A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.625A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.1312A>C n.404A>C n.277A>C | |
11 | g.6617714T= | CA1950215338 | TPP1 | c.178A= (p.Thr60=) c.292A= (p.Thr98=) n.380A= c.96A= n.1304A= n.1420A= c.*32A= (n.*32A=) n.321A= c.-438A= (n.-438A=) n.293A= c.-385A= (n.-385A=) c.179A= n.1584A= c.230-561A= (n.230-561A=) n.1320A= n.314A= c.-380A= (n.-380A=) n.625A= c.*161A= (n.*161A=) n.1312A= n.404A= n.277A= | |
11 | g.6617715G>A | CA472923020 | TPP1 | c.177C>T (p.His59=) c.291C>T (p.His97=) n.379C>T c.95C>T n.1303C>T n.1419C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.320C>T c.-439C>T (n.-439C>T) n.292C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.178C>T n.1583C>T c.230-562C>T (n.230-562C>T) n.1319C>T n.313C>T c.-381C>T (n.-381C>T) n.624C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.1311C>T n.403C>T n.276C>T | ClinVar |
11 | g.6617715G>C | CA379476467 | TPP1 | c.177C>G (p.His59Gln) c.291C>G (p.His97Gln) n.379C>G c.95C>G n.1303C>G n.1419C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.320C>G c.-439C>G (n.-439C>G) n.292C>G c.-386C>G (n.-386C>G) c.178C>G n.1583C>G c.230-562C>G (n.230-562C>G) n.1319C>G n.313C>G c.-381C>G (n.-381C>G) n.624C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.1311C>G n.403C>G n.276C>G | |
11 | g.6617715G>T | CA379476469 | TPP1 | c.177C>A (p.His59Gln) c.291C>A (p.His97Gln) n.379C>A c.95C>A n.1303C>A n.1419C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.320C>A c.-439C>A (n.-439C>A) n.292C>A c.-386C>A (n.-386C>A) c.178C>A n.1583C>A c.230-562C>A (n.230-562C>A) n.1319C>A n.313C>A c.-381C>A (n.-381C>A) n.624C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.1311C>A n.403C>A n.276C>A | |
11 | g.6617716T>A | CA379476471 | TPP1 | c.176A>T (p.His59Leu) c.290A>T (p.His97Leu) n.378A>T c.94A>T n.1302A>T n.1418A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.319A>T c.-440A>T (n.-440A>T) n.291A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.177A>T n.1582A>T c.230-563A>T (n.230-563A>T) n.1318A>T n.312A>T c.-382A>T (n.-382A>T) n.623A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.1310A>T n.402A>T n.275A>T | |
11 | g.6617716T>C | CA379476472 | TPP1 | c.176A>G (p.His59Arg) c.290A>G (p.His97Arg) n.378A>G c.94A>G n.1302A>G n.1418A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.319A>G c.-440A>G (n.-440A>G) n.291A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.177A>G n.1582A>G c.230-563A>G (n.230-563A>G) n.1318A>G n.312A>G c.-382A>G (n.-382A>G) n.623A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.1310A>G n.402A>G n.275A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617716T>G | CA379476474 | TPP1 | c.176A>C (p.His59Pro) c.290A>C (p.His97Pro) n.378A>C c.94A>C n.1302A>C n.1418A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.319A>C c.-440A>C (n.-440A>C) n.291A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.177A>C n.1582A>C c.230-563A>C (n.230-563A>C) n.1318A>C n.312A>C c.-382A>C (n.-382A>C) n.623A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.1310A>C n.402A>C n.275A>C | |
11 | g.6617716T= | CA1950215342 | TPP1 | c.176A= (p.His59=) c.290A= (p.His97=) n.378A= c.94A= n.1302A= n.1418A= c.*30A= (n.*30A=) n.319A= c.-440A= (n.-440A=) n.291A= c.-387A= (n.-387A=) c.177A= n.1582A= c.230-563A= (n.230-563A=) n.1318A= n.312A= c.-382A= (n.-382A=) n.623A= c.*159A= (n.*159A=) n.1310A= n.402A= n.275A= | |
11 | g.6617717G>A | CA379476476 | TPP1 | c.175C>T (p.His59Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) n.377C>T c.93C>T n.1301C>T n.1417C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.318C>T c.-441C>T (n.-441C>T) n.290C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.176C>T n.1581C>T c.230-564C>T (n.230-564C>T) n.1317C>T n.311C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.622C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.1309C>T n.401C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617717G>C | CA379476477 | TPP1 | c.175C>G (p.His59Asp) c.289C>G (p.His97Asp) n.377C>G c.93C>G n.1301C>G n.1417C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.318C>G c.-441C>G (n.-441C>G) n.290C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.176C>G n.1581C>G c.230-564C>G (n.230-564C>G) n.1317C>G n.311C>G c.-383C>G (n.-383C>G) n.622C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.1309C>G n.401C>G n.274C>G | |
11 | g.6617717G= | CA1950215345 | TPP1 | c.175C= (p.His59=) c.289C= (p.His97=) n.377C= c.93C= n.1301C= n.1417C= c.*29C= (n.*29C=) n.318C= c.-441C= (n.-441C=) n.290C= c.-388C= (n.-388C=) c.176C= n.1581C= c.230-564C= (n.230-564C=) n.1317C= n.311C= c.-383C= (n.-383C=) n.622C= c.*158C= (n.*158C=) n.1309C= n.401C= n.274C= | |
11 | g.6617717G>T | CA379476479 | TPP1 | c.175C>A (p.His59Asn) c.289C>A (p.His97Asn) n.377C>A c.93C>A n.1301C>A n.1417C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.318C>A c.-441C>A (n.-441C>A) n.290C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.176C>A n.1581C>A c.230-564C>A (n.230-564C>A) n.1317C>A n.311C>A c.-383C>A (n.-383C>A) n.622C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.1309C>A n.401C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617717_6617718dup | CA2697548409 | TPP1 | c.174_175dup (p.His59ProfsTer19) c.288_289dup (p.His97ProfsTer19) n.376_377dup c.92_93dup n.1300_1301dup n.1416_1417dup c.*28_*29dup (n.*28_*29dup) n.317_318dup c.-442_-441dup (n.-442_-441dup) n.289_290dup c.-389_-388dup (n.-389_-388dup) c.175_176dup n.1580_1581dup c.230-565_230-564dup (n.230-565_230-564dup) n.1316_1317dup n.310_311dup c.-384_-383dup (n.-384_-383dup) n.621_622dup c.*157_*158dup (n.*157_*158dup) n.1308_1309dup n.400_401dup n.273_274dup | ClinVar |
11 | g.6617718G>A | CA472923021 | TPP1 | c.174C>T (p.Leu58=) c.288C>T (p.Leu96=) n.376C>T c.92C>T n.1300C>T n.1416C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.317C>T c.-442C>T (n.-442C>T) n.289C>T c.-389C>T (n.-389C>T) c.175C>T n.1580C>T c.230-565C>T (n.230-565C>T) n.1316C>T n.310C>T c.-384C>T (n.-384C>T) n.621C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.1308C>T n.400C>T n.273C>T | |
11 | g.6617718G>C | CA472923022 | TPP1 | c.174C>G (p.Leu58=) c.288C>G (p.Leu96=) n.376C>G c.92C>G n.1300C>G n.1416C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.317C>G c.-442C>G (n.-442C>G) n.289C>G c.-389C>G (n.-389C>G) c.175C>G n.1580C>G c.230-565C>G (n.230-565C>G) n.1316C>G n.310C>G c.-384C>G (n.-384C>G) n.621C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.1308C>G n.400C>G n.273C>G | |
11 | g.6617718G>T | CA472923023 | TPP1 | c.174C>A (p.Leu58=) c.288C>A (p.Leu96=) n.376C>A c.92C>A n.1300C>A n.1416C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.317C>A c.-442C>A (n.-442C>A) n.289C>A c.-389C>A (n.-389C>A) c.175C>A n.1580C>A c.230-565C>A (n.230-565C>A) n.1316C>A n.310C>A c.-384C>A (n.-384C>A) n.621C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.1308C>A n.400C>A n.273C>A | |
11 | g.6617719A>C | CA379476483 | TPP1 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.375T>G c.91T>G n.1299T>G n.1415T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.316T>G c.-443T>G (n.-443T>G) n.288T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.174T>G n.1579T>G c.230-566T>G (n.230-566T>G) n.1315T>G n.309T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.620T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.1307T>G n.399T>G n.272T>G | |
11 | g.6617719A>G | CA379476485 | TPP1 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.375T>C c.91T>C n.1299T>C n.1415T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.316T>C c.-443T>C (n.-443T>C) n.288T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.174T>C n.1579T>C c.230-566T>C (n.230-566T>C) n.1315T>C n.309T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.620T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.1307T>C n.399T>C n.272T>C | |
11 | g.6617719A>T | CA379476481 | TPP1 | c.173T>A (p.Leu58His) c.287T>A (p.Leu96His) n.375T>A c.91T>A n.1299T>A n.1415T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.316T>A c.-443T>A (n.-443T>A) n.288T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.174T>A n.1579T>A c.230-566T>A (n.230-566T>A) n.1315T>A n.309T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.620T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.1307T>A n.399T>A n.272T>A | |
11 | g.6617720G>A | CA379476487 | TPP1 | c.172C>T (p.Leu58Phe) c.286C>T (p.Leu96Phe) n.374C>T c.90C>T n.1298C>T n.1414C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.315C>T c.-444C>T (n.-444C>T) n.287C>T c.-391C>T (n.-391C>T) c.173C>T n.1578C>T c.230-567C>T (n.230-567C>T) n.1314C>T n.308C>T c.-386C>T (n.-386C>T) n.619C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.1306C>T n.398C>T n.271C>T | |
11 | g.6617720G>C | CA379476488 | TPP1 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.286C>G (p.Leu96Val) n.374C>G c.90C>G n.1298C>G n.1414C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.315C>G c.-444C>G (n.-444C>G) n.287C>G c.-391C>G (n.-391C>G) c.173C>G n.1578C>G c.230-567C>G (n.230-567C>G) n.1314C>G n.308C>G c.-386C>G (n.-386C>G) n.619C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.1306C>G n.398C>G n.271C>G | |
11 | g.6617720G>T | CA379476490 | TPP1 | c.172C>A (p.Leu58Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.374C>A c.90C>A n.1298C>A n.1414C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.315C>A c.-444C>A (n.-444C>A) n.287C>A c.-391C>A (n.-391C>A) c.173C>A n.1578C>A c.230-567C>A (n.230-567C>A) n.1314C>A n.308C>A c.-386C>A (n.-386C>A) n.619C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.1306C>A n.398C>A n.271C>A | |
11 | g.6617721G>A | CA472923025 | TPP1 | c.171C>T (p.Thr57=) c.285C>T (p.Thr95=) n.373C>T c.89C>T n.1297C>T n.1413C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.314C>T c.-445C>T (n.-445C>T) n.286C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.172C>T n.1577C>T c.230-568C>T (n.230-568C>T) n.1313C>T n.307C>T c.-387C>T (n.-387C>T) n.618C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.1305C>T n.397C>T n.270C>T | ClinVar |
11 | g.6617721G>C | CA472923026 | TPP1 | c.171C>G (p.Thr57=) c.285C>G (p.Thr95=) n.373C>G c.89C>G n.1297C>G n.1413C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.314C>G c.-445C>G (n.-445C>G) n.286C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.172C>G n.1577C>G c.230-568C>G (n.230-568C>G) n.1313C>G n.307C>G c.-387C>G (n.-387C>G) n.618C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.1305C>G n.397C>G n.270C>G | |
11 | g.6617721G>T | CA472923027 | TPP1 | c.171C>A (p.Thr57=) c.285C>A (p.Thr95=) n.373C>A c.89C>A n.1297C>A n.1413C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.314C>A c.-445C>A (n.-445C>A) n.286C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.172C>A n.1577C>A c.230-568C>A (n.230-568C>A) n.1313C>A n.307C>A c.-387C>A (n.-387C>A) n.618C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.1305C>A n.397C>A n.270C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617722G>A | CA217324277 | TPP1 | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.372C>T c.88C>T n.1296C>T n.1412C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.313C>T c.-446C>T (n.-446C>T) n.285C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.171C>T n.1576C>T c.230-569C>T (n.230-569C>T) n.1312C>T n.306C>T c.-388C>T (n.-388C>T) n.617C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.1304C>T n.396C>T n.269C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617722G>C | CA5859000 | TPP1 | c.170C>G (p.Thr57Ser) c.284C>G (p.Thr95Ser) n.372C>G c.88C>G n.1296C>G n.1412C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.313C>G c.-446C>G (n.-446C>G) n.285C>G c.-393C>G (n.-393C>G) c.171C>G n.1576C>G c.230-569C>G (n.230-569C>G) n.1312C>G n.306C>G c.-388C>G (n.-388C>G) n.617C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.1304C>G n.396C>G n.269C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617722G= | CA1950215349 | TPP1 | c.170C= (p.Thr57=) c.284C= (p.Thr95=) n.372C= c.88C= n.1296C= n.1412C= c.*24C= (n.*24C=) n.313C= c.-446C= (n.-446C=) n.285C= c.-393C= (n.-393C=) c.171C= n.1576C= c.230-569C= (n.230-569C=) n.1312C= n.306C= c.-388C= (n.-388C=) n.617C= c.*153C= (n.*153C=) n.1304C= n.396C= n.269C= | |
11 | g.6617722G>T | CA379476493 | TPP1 | c.170C>A (p.Thr57Asn) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.372C>A c.88C>A n.1296C>A n.1412C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.313C>A c.-446C>A (n.-446C>A) n.285C>A c.-393C>A (n.-393C>A) c.171C>A n.1576C>A c.230-569C>A (n.230-569C>A) n.1312C>A n.306C>A c.-388C>A (n.-388C>A) n.617C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.1304C>A n.396C>A n.269C>A | |
11 | g.6617723T>A | CA379476498 | TPP1 | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.371A>T c.87A>T n.1295A>T n.1411A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.312A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.284A>T c.-394A>T (n.-394A>T) c.170A>T n.1575A>T c.230-570A>T (n.230-570A>T) n.1311A>T n.305A>T c.-389A>T (n.-389A>T) n.616A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.1303A>T n.395A>T n.268A>T | |
11 | g.6617723T>C | CA379476495 | TPP1 | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.371A>G c.87A>G n.1295A>G n.1411A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.312A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.284A>G c.-394A>G (n.-394A>G) c.170A>G n.1575A>G c.230-570A>G (n.230-570A>G) n.1311A>G n.305A>G c.-389A>G (n.-389A>G) n.616A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.1303A>G n.395A>G n.268A>G | |
11 | g.6617723T>G | CA379476496 | TPP1 | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.371A>C c.87A>C n.1295A>C n.1411A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.312A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.284A>C c.-394A>C (n.-394A>C) c.170A>C n.1575A>C c.230-570A>C (n.230-570A>C) n.1311A>C n.305A>C c.-389A>C (n.-389A>C) n.616A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.1303A>C n.395A>C n.268A>C | |
11 | g.6617724C>A | CA472923028 | TPP1 | c.168G>T (p.Leu56=) c.282G>T (p.Leu94=) n.370G>T c.86G>T n.1294G>T n.1410G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.311G>T c.-448G>T (n.-448G>T) n.283G>T c.-395G>T (n.-395G>T) c.169G>T n.1574G>T c.230-571G>T (n.230-571G>T) n.1310G>T n.304G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.615G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.1302G>T n.394G>T n.267G>T | |
11 | g.6617724C>G | CA472923029 | TPP1 | c.168G>C (p.Leu56=) c.282G>C (p.Leu94=) n.370G>C c.86G>C n.1294G>C n.1410G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.311G>C c.-448G>C (n.-448G>C) n.283G>C c.-395G>C (n.-395G>C) c.169G>C n.1574G>C c.230-571G>C (n.230-571G>C) n.1310G>C n.304G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.615G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.1302G>C n.394G>C n.267G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6617724C>T | CA472923030 | TPP1 | c.168G>A (p.Leu56=) c.282G>A (p.Leu94=) n.370G>A c.86G>A n.1294G>A n.1410G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.311G>A c.-448G>A (n.-448G>A) n.283G>A c.-395G>A (n.-395G>A) c.169G>A n.1574G>A c.230-571G>A (n.230-571G>A) n.1310G>A n.304G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.615G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.1302G>A n.394G>A n.267G>A | |
11 | g.6617725A>C | CA379476500 | TPP1 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.369T>G c.85T>G n.1293T>G n.1409T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.310T>G c.-449T>G (n.-449T>G) n.282T>G c.-396T>G (n.-396T>G) c.168T>G n.1573T>G c.230-572T>G (n.230-572T>G) n.1309T>G n.303T>G c.-391T>G (n.-391T>G) n.614T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.1301T>G n.393T>G n.266T>G | |
11 | g.6617725A>G | CA379476502 | TPP1 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.369T>C c.85T>C n.1293T>C n.1409T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.310T>C c.-449T>C (n.-449T>C) n.282T>C c.-396T>C (n.-396T>C) c.168T>C n.1573T>C c.230-572T>C (n.230-572T>C) n.1309T>C n.303T>C c.-391T>C (n.-391T>C) n.614T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.1301T>C n.393T>C n.266T>C | |
11 | g.6617725A>T | CA379476503 | TPP1 | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.369T>A c.85T>A n.1293T>A n.1409T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.310T>A c.-449T>A (n.-449T>A) n.282T>A c.-396T>A (n.-396T>A) c.168T>A n.1573T>A c.230-572T>A (n.230-572T>A) n.1309T>A n.303T>A c.-391T>A (n.-391T>A) n.614T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.1301T>A n.393T>A n.266T>A | |
11 | g.6617726G>A | CA472923031 | TPP1 | c.166C>T (p.Leu56=) c.280C>T (p.Leu94=) n.368C>T c.84C>T n.1292C>T n.1408C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.309C>T c.-450C>T (n.-450C>T) n.281C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.167C>T n.1572C>T c.230-573C>T (n.230-573C>T) n.1308C>T n.302C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.613C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.1300C>T n.392C>T n.265C>T | |
11 | g.6617726G>C | CA379476504 | TPP1 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.368C>G c.84C>G n.1292C>G n.1408C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.309C>G c.-450C>G (n.-450C>G) n.281C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.167C>G n.1572C>G c.230-573C>G (n.230-573C>G) n.1308C>G n.302C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.613C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.1300C>G n.392C>G n.265C>G | |
11 | g.6617726G>T | CA379476506 | TPP1 | c.166C>A (p.Leu56Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.368C>A c.84C>A n.1292C>A n.1408C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.309C>A c.-450C>A (n.-450C>A) n.281C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.167C>A n.1572C>A c.230-573C>A (n.230-573C>A) n.1308C>A n.302C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.613C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.1300C>A n.392C>A n.265C>A | |
11 | g.6617727T>A | CA472923032 | TPP1 | c.165A>T (p.Pro55=) c.279A>T (p.Pro93=) n.367A>T c.83A>T n.1291A>T n.1407A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.308A>T c.-451A>T (n.-451A>T) n.280A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.166A>T n.1571A>T c.230-574A>T (n.230-574A>T) n.1307A>T n.301A>T c.-393A>T (n.-393A>T) n.612A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.1299A>T n.391A>T n.264A>T | |
11 | g.6617727T>C | CA472923033 | TPP1 | c.165A>G (p.Pro55=) c.279A>G (p.Pro93=) n.367A>G c.83A>G n.1291A>G n.1407A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.308A>G c.-451A>G (n.-451A>G) n.280A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.166A>G n.1571A>G c.230-574A>G (n.230-574A>G) n.1307A>G n.301A>G c.-393A>G (n.-393A>G) n.612A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.1299A>G n.391A>G n.264A>G | |
11 | g.6617727T>G | CA472923034 | TPP1 | c.165A>C (p.Pro55=) c.279A>C (p.Pro93=) n.367A>C c.83A>C n.1291A>C n.1407A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.308A>C c.-451A>C (n.-451A>C) n.280A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.166A>C n.1571A>C c.230-574A>C (n.230-574A>C) n.1307A>C n.301A>C c.-393A>C (n.-393A>C) n.612A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.1299A>C n.391A>C n.264A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617728G>A | CA379476511 | TPP1 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.366C>T c.82C>T n.1290C>T n.1406C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.307C>T c.-452C>T (n.-452C>T) n.279C>T c.-399C>T (n.-399C>T) c.165C>T n.1570C>T c.230-575C>T (n.230-575C>T) n.1306C>T n.300C>T c.-394C>T (n.-394C>T) n.611C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.1298C>T n.390C>T n.263C>T | dbSNP |
11 | g.6617728G>C | CA379476508 | TPP1 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.366C>G c.82C>G n.1290C>G n.1406C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.307C>G c.-452C>G (n.-452C>G) n.279C>G c.-399C>G (n.-399C>G) c.165C>G n.1570C>G c.230-575C>G (n.230-575C>G) n.1306C>G n.300C>G c.-394C>G (n.-394C>G) n.611C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.1298C>G n.390C>G n.263C>G | |
11 | g.6617728G= | CA1950215351 | TPP1 | c.164C= (p.Pro55=) c.278C= (p.Pro93=) n.366C= c.82C= n.1290C= n.1406C= c.*18C= (n.*18C=) n.307C= c.-452C= (n.-452C=) n.279C= c.-399C= (n.-399C=) c.165C= n.1570C= c.230-575C= (n.230-575C=) n.1306C= n.300C= c.-394C= (n.-394C=) n.611C= c.*147C= (n.*147C=) n.1298C= n.390C= n.263C= | |
11 | g.6617728G>T | CA217324278 | TPP1 | c.164C>A (p.Pro55Gln) c.278C>A (p.Pro93Gln) n.366C>A c.82C>A n.1290C>A n.1406C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.307C>A c.-452C>A (n.-452C>A) n.279C>A c.-399C>A (n.-399C>A) c.165C>A n.1570C>A c.230-575C>A (n.230-575C>A) n.1306C>A n.300C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.611C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.1298C>A n.390C>A n.263C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617729G>A | CA379476513 | TPP1 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.365C>T c.81C>T n.1289C>T n.1405C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.306C>T c.-453C>T (n.-453C>T) n.278C>T c.-400C>T (n.-400C>T) c.164C>T n.1569C>T c.230-576C>T (n.230-576C>T) n.1305C>T n.299C>T c.-395C>T (n.-395C>T) n.610C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.1297C>T n.389C>T n.262C>T | |
11 | g.6617729G>C | CA379476514 | TPP1 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.365C>G c.81C>G n.1289C>G n.1405C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.306C>G c.-453C>G (n.-453C>G) n.278C>G c.-400C>G (n.-400C>G) c.164C>G n.1569C>G c.230-576C>G (n.230-576C>G) n.1305C>G n.299C>G c.-395C>G (n.-395C>G) n.610C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.1297C>G n.389C>G n.262C>G | |
11 | g.6617729G>T | CA379476515 | TPP1 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.365C>A c.81C>A n.1289C>A n.1405C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.306C>A c.-453C>A (n.-453C>A) n.278C>A c.-400C>A (n.-400C>A) c.164C>A n.1569C>A c.230-576C>A (n.230-576C>A) n.1305C>A n.299C>A c.-395C>A (n.-395C>A) n.610C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.1297C>A n.389C>A n.262C>A | |
11 | g.6617730G>A | CA472923035 | TPP1 | c.162C>T (p.Ser54=) c.276C>T (p.Ser92=) n.364C>T c.80C>T n.1288C>T n.1404C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.305C>T c.-454C>T (n.-454C>T) n.277C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.163C>T n.1568C>T c.230-577C>T (n.230-577C>T) n.1304C>T n.298C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.609C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.1296C>T n.388C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617730G>C | CA472923036 | TPP1 | c.162C>G (p.Ser54=) c.276C>G (p.Ser92=) n.364C>G c.80C>G n.1288C>G n.1404C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.305C>G c.-454C>G (n.-454C>G) n.277C>G c.-401C>G (n.-401C>G) c.163C>G n.1568C>G c.230-577C>G (n.230-577C>G) n.1304C>G n.298C>G c.-396C>G (n.-396C>G) n.609C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.1296C>G n.388C>G n.261C>G | |
11 | g.6617730G= | CA1950215353 | TPP1 | c.162C= (p.Ser54=) c.276C= (p.Ser92=) n.364C= c.80C= n.1288C= n.1404C= c.*16C= (n.*16C=) n.305C= c.-454C= (n.-454C=) n.277C= c.-401C= (n.-401C=) c.163C= n.1568C= c.230-577C= (n.230-577C=) n.1304C= n.298C= c.-396C= (n.-396C=) n.609C= c.*145C= (n.*145C=) n.1296C= n.388C= n.261C= | |
11 | g.6617730G>T | CA472923037 | TPP1 | c.162C>A (p.Ser54=) c.276C>A (p.Ser92=) n.364C>A c.80C>A n.1288C>A n.1404C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.305C>A c.-454C>A (n.-454C>A) n.277C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.163C>A n.1568C>A c.230-577C>A (n.230-577C>A) n.1304C>A n.298C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.609C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.1296C>A n.388C>A n.261C>A | |
11 | g.6617731G>A | CA379476517 | TPP1 | c.161C>T (p.Ser54Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.363C>T c.79C>T n.1287C>T n.1403C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.304C>T c.-455C>T (n.-455C>T) n.276C>T c.-402C>T (n.-402C>T) c.162C>T n.1567C>T c.230-578C>T (n.230-578C>T) n.1303C>T n.297C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.608C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.1295C>T n.387C>T n.260C>T | |
11 | g.6617731G>C | CA379476519 | TPP1 | c.161C>G (p.Ser54Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.363C>G c.79C>G n.1287C>G n.1403C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.304C>G c.-455C>G (n.-455C>G) n.276C>G c.-402C>G (n.-402C>G) c.162C>G n.1567C>G c.230-578C>G (n.230-578C>G) n.1303C>G n.297C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.608C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.1295C>G n.387C>G n.260C>G | |
11 | g.6617731G= | CA1950215356 | TPP1 | c.161C= (p.Ser54=) c.275C= (p.Ser92=) n.363C= c.79C= n.1287C= n.1403C= c.*15C= (n.*15C=) n.304C= c.-455C= (n.-455C=) n.276C= c.-402C= (n.-402C=) c.162C= n.1567C= c.230-578C= (n.230-578C=) n.1303C= n.297C= c.-397C= (n.-397C=) n.608C= c.*144C= (n.*144C=) n.1295C= n.387C= n.260C= | |
11 | g.6617731G>T | CA217324279 | TPP1 | c.161C>A (p.Ser54Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.363C>A c.79C>A n.1287C>A n.1403C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.304C>A c.-455C>A (n.-455C>A) n.276C>A c.-402C>A (n.-402C>A) c.162C>A n.1567C>A c.230-578C>A (n.230-578C>A) n.1303C>A n.297C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.608C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.1295C>A n.387C>A n.260C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617731_6617732delinsGA | CA1950215355 | TPP1 | c.160_161delinsTC (p.Ser54=) c.274_275delinsTC (p.Ser92=) n.362_363delinsTC c.78_79delinsTC n.1286_1287delinsTC n.1402_1403delinsTC c.*14_*15delinsTC (n.*14_*15delinsTC) n.303_304delinsTC c.-456_-455delinsTC (n.-456_-455delinsTC) n.275_276delinsTC c.-403_-402delinsTC (n.-403_-402delinsTC) c.161_162delinsTC n.1566_1567delinsTC c.230-579_230-578delinsTC (n.230-579_230-578delinsTC) n.1302_1303delinsTC n.296_297delinsTC c.-398_-397delinsTC (n.-398_-397delinsTC) n.607_608delinsTC c.*143_*144delinsTC (n.*143_*144delinsTC) n.1294_1295delinsTC n.386_387delinsTC n.259_260delinsTC | |
11 | g.6617732del | CA16619376 | TPP1 | c.160del (p.Ser54ProfsTer3) c.274del (p.Ser92ProfsTer3) n.362del c.78del n.1286del n.1402del c.*14del (n.*14del) n.303del c.-456del (n.-456del) n.275del c.-403del (n.-403del) c.161del n.1566del c.230-579del (n.230-579del) n.1302del n.296del c.-398del (n.-398del) n.607del c.*143del (n.*143del) n.1294del n.386del n.259del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617732A= | CA1950215359 | TPP1 | c.160T= (p.Ser54=) c.274T= (p.Ser92=) n.362T= c.78T= n.1286T= n.1402T= c.*14T= (n.*14T=) n.303T= c.-456T= (n.-456T=) n.275T= c.-403T= (n.-403T=) c.161T= n.1566T= c.230-579T= (n.230-579T=) n.1302T= n.296T= c.-398T= (n.-398T=) n.607T= c.*143T= (n.*143T=) n.1294T= n.386T= n.259T= | |
11 | g.6617732A>C | CA379476523 | TPP1 | c.160T>G (p.Ser54Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.362T>G c.78T>G n.1286T>G n.1402T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.303T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.275T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.161T>G n.1566T>G c.230-579T>G (n.230-579T>G) n.1302T>G n.296T>G c.-398T>G (n.-398T>G) n.607T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.1294T>G n.386T>G n.259T>G | |
11 | g.6617732A>G | CA5859002 | TPP1 | c.160T>C (p.Ser54Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.362T>C c.78T>C n.1286T>C n.1402T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.303T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.275T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.161T>C n.1566T>C c.230-579T>C (n.230-579T>C) n.1302T>C n.296T>C c.-398T>C (n.-398T>C) n.607T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.1294T>C n.386T>C n.259T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617732A>T | CA5859001 | TPP1 | c.160T>A (p.Ser54Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.362T>A c.78T>A n.1286T>A n.1402T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.303T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.275T>A c.-403T>A (n.-403T>A) c.161T>A n.1566T>A c.230-579T>A (n.230-579T>A) n.1302T>A n.296T>A c.-398T>A (n.-398T>A) n.607T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.1294T>A n.386T>A n.259T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617733T>A | CA472923039 | TPP1 | c.159A>T (p.Pro53=) c.273A>T (p.Pro91=) n.361A>T c.77A>T n.1285A>T n.1401A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.302A>T c.-457A>T (n.-457A>T) n.274A>T c.-404A>T (n.-404A>T) c.160A>T n.1565A>T c.230-580A>T (n.230-580A>T) n.1301A>T n.295A>T c.-399A>T (n.-399A>T) n.606A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.1293A>T n.385A>T n.258A>T | |
11 | g.6617733T>C | CA472923040 | TPP1 | c.159A>G (p.Pro53=) c.273A>G (p.Pro91=) n.361A>G c.77A>G n.1285A>G n.1401A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.302A>G c.-457A>G (n.-457A>G) n.274A>G c.-404A>G (n.-404A>G) c.160A>G n.1565A>G c.230-580A>G (n.230-580A>G) n.1301A>G n.295A>G c.-399A>G (n.-399A>G) n.606A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.1293A>G n.385A>G n.258A>G | ClinVar |
11 | g.6617733T>G | CA472923041 | TPP1 | c.159A>C (p.Pro53=) c.273A>C (p.Pro91=) n.361A>C c.77A>C n.1285A>C n.1401A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.302A>C c.-457A>C (n.-457A>C) n.274A>C c.-404A>C (n.-404A>C) c.160A>C n.1565A>C c.230-580A>C (n.230-580A>C) n.1301A>C n.295A>C c.-399A>C (n.-399A>C) n.606A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.1293A>C n.385A>C n.258A>C | |
11 | g.6617734G>A | CA379476527 | TPP1 | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.360C>T c.76C>T n.1284C>T n.1400C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.301C>T c.-458C>T (n.-458C>T) n.273C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.159C>T n.1564C>T c.230-581C>T (n.230-581C>T) n.1300C>T n.294C>T c.-400C>T (n.-400C>T) n.605C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.1292C>T n.384C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617734G>C | CA379476528 | TPP1 | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.360C>G c.76C>G n.1284C>G n.1400C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.301C>G c.-458C>G (n.-458C>G) n.273C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.159C>G n.1564C>G c.230-581C>G (n.230-581C>G) n.1300C>G n.294C>G c.-400C>G (n.-400C>G) n.605C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.1292C>G n.384C>G n.257C>G | |
11 | g.6617734G= | CA1950215361 | TPP1 | c.158C= (p.Pro53=) c.272C= (p.Pro91=) n.360C= c.76C= n.1284C= n.1400C= c.*12C= (n.*12C=) n.301C= c.-458C= (n.-458C=) n.273C= c.-405C= (n.-405C=) c.159C= n.1564C= c.230-581C= (n.230-581C=) n.1300C= n.294C= c.-400C= (n.-400C=) n.605C= c.*141C= (n.*141C=) n.1292C= n.384C= n.257C= | |
11 | g.6617734G>T | CA379476529 | TPP1 | c.158C>A (p.Pro53Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.360C>A c.76C>A n.1284C>A n.1400C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.301C>A c.-458C>A (n.-458C>A) n.273C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.159C>A n.1564C>A c.230-581C>A (n.230-581C>A) n.1300C>A n.294C>A c.-400C>A (n.-400C>A) n.605C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.1292C>A n.384C>A n.257C>A | |
11 | g.6617735G>A | CA379476530 | TPP1 | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.359C>T c.75C>T n.1283C>T n.1399C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.300C>T c.-459C>T (n.-459C>T) n.272C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.158C>T n.1563C>T c.230-582C>T (n.230-582C>T) n.1299C>T n.293C>T c.-401C>T (n.-401C>T) n.604C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.1291C>T n.383C>T n.256C>T | dbSNP |
11 | g.6617735G>C | CA379476532 | TPP1 | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.359C>G c.75C>G n.1283C>G n.1399C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.300C>G c.-459C>G (n.-459C>G) n.272C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.158C>G n.1563C>G c.230-582C>G (n.230-582C>G) n.1299C>G n.293C>G c.-401C>G (n.-401C>G) n.604C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.1291C>G n.383C>G n.256C>G | |
11 | g.6617735G= | CA1950215363 | TPP1 | c.157C= (p.Pro53=) c.271C= (p.Pro91=) n.359C= c.75C= n.1283C= n.1399C= c.*11C= (n.*11C=) n.300C= c.-459C= (n.-459C=) n.272C= c.-406C= (n.-406C=) c.158C= n.1563C= c.230-582C= (n.230-582C=) n.1299C= n.293C= c.-401C= (n.-401C=) n.604C= c.*140C= (n.*140C=) n.1291C= n.383C= n.256C= | |
11 | g.6617735G>T | CA379476531 | TPP1 | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.359C>A c.75C>A n.1283C>A n.1399C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.300C>A c.-459C>A (n.-459C>A) n.272C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.158C>A n.1563C>A c.230-582C>A (n.230-582C>A) n.1299C>A n.293C>A c.-401C>A (n.-401C>A) n.604C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.1291C>A n.383C>A n.256C>A | |
11 | g.6617736C>A | CA379476534 | TPP1 | c.156G>T (p.Arg52Ser) c.270G>T (p.Arg90Ser) n.358G>T c.74G>T n.1282G>T n.1398G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.299G>T c.-460G>T (n.-460G>T) n.271G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.157G>T n.1562G>T c.230-583G>T (n.230-583G>T) n.1298G>T n.292G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.603G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.1290G>T n.382G>T n.255G>T | |
11 | g.6617736C= | CA1950215365 | TPP1 | c.156G= (p.Arg52=) c.270G= (p.Arg90=) n.358G= c.74G= n.1282G= n.1398G= c.*10G= (n.*10G=) n.299G= c.-460G= (n.-460G=) n.271G= c.-407G= (n.-407G=) c.157G= n.1562G= c.230-583G= (n.230-583G=) n.1298G= n.292G= c.-402G= (n.-402G=) n.603G= c.*139G= (n.*139G=) n.1290G= n.382G= n.255G= | |
11 | g.6617736C>G | CA379476536 | TPP1 | c.156G>C (p.Arg52Ser) c.270G>C (p.Arg90Ser) n.358G>C c.74G>C n.1282G>C n.1398G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.299G>C c.-460G>C (n.-460G>C) n.271G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.157G>C n.1562G>C c.230-583G>C (n.230-583G>C) n.1298G>C n.292G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.603G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.1290G>C n.382G>C n.255G>C | |
11 | g.6617736C>T | CA472923043 | TPP1 | c.156G>A (p.Arg52=) c.270G>A (p.Arg90=) n.358G>A c.74G>A n.1282G>A n.1398G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.299G>A c.-460G>A (n.-460G>A) n.271G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.157G>A n.1562G>A c.230-583G>A (n.230-583G>A) n.1298G>A n.292G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.603G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.1290G>A n.382G>A n.255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617736_6617744delinsAT | CA2580083973 | TPP1 | c.148_156delinsAT (p.Leu50IlefsTer5) c.262_270delinsAT (p.Leu88IlefsTer5) n.350_358delinsAT c.66_74delinsAT n.1274_1282delinsAT n.1390_1398delinsAT c.*2_*10delinsAT (n.*2_*10delinsAT) n.291_299delinsAT c.-468_-460delinsAT (n.-468_-460delinsAT) n.263_271delinsAT c.-415_-407delinsAT (n.-415_-407delinsAT) c.149_157delinsAT n.1554_1562delinsAT c.230-591_230-583delinsAT (n.230-591_230-583delinsAT) n.1290_1298delinsAT n.284_292delinsAT c.-410_-402delinsAT (n.-410_-402delinsAT) n.595_603delinsAT c.*131_*139delinsAT (n.*131_*139delinsAT) n.1282_1290delinsAT n.374_382delinsAT n.247_255delinsAT | ClinVar |
11 | g.6617737C>A | CA379476538 | TPP1 | c.155G>T (p.Arg52Met) c.269G>T (p.Arg90Met) n.357G>T c.73G>T n.1281G>T n.1397G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.298G>T c.-461G>T (n.-461G>T) n.270G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.156G>T n.1561G>T c.230-584G>T (n.230-584G>T) n.1297G>T n.291G>T c.-403G>T (n.-403G>T) n.602G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.1289G>T n.381G>T n.254G>T | |
11 | g.6617737C>G | CA379476540 | TPP1 | c.155G>C (p.Arg52Thr) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.357G>C c.73G>C n.1281G>C n.1397G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.298G>C c.-461G>C (n.-461G>C) n.270G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.156G>C n.1561G>C c.230-584G>C (n.230-584G>C) n.1297G>C n.291G>C c.-403G>C (n.-403G>C) n.602G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.1289G>C n.381G>C n.254G>C | |
11 | g.6617737C>T | CA379476542 | TPP1 | c.155G>A (p.Arg52Lys) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.357G>A c.73G>A n.1281G>A n.1397G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.298G>A c.-461G>A (n.-461G>A) n.270G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.156G>A n.1561G>A c.230-584G>A (n.230-584G>A) n.1297G>A n.291G>A c.-403G>A (n.-403G>A) n.602G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.1289G>A n.381G>A n.254G>A | |
11 | g.6617738T>A | CA379476543 | TPP1 | c.154A>T (p.Arg52Trp) c.268A>T (p.Arg90Trp) n.356A>T c.72A>T n.1280A>T n.1396A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.297A>T c.-462A>T (n.-462A>T) n.269A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.155A>T n.1560A>T c.230-585A>T (n.230-585A>T) n.1296A>T n.290A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.601A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.1288A>T n.380A>T n.253A>T | |
11 | g.6617738T>C | CA379476545 | TPP1 | c.154A>G (p.Arg52Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.356A>G c.72A>G n.1280A>G n.1396A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.297A>G c.-462A>G (n.-462A>G) n.269A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.155A>G n.1560A>G c.230-585A>G (n.230-585A>G) n.1296A>G n.290A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.601A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.1288A>G n.380A>G n.253A>G | |
11 | g.6617738T>G | CA472923044 | TPP1 | c.154A>C (p.Arg52=) c.268A>C (p.Arg90=) n.356A>C c.72A>C n.1280A>C n.1396A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.297A>C c.-462A>C (n.-462A>C) n.269A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.155A>C n.1560A>C c.230-585A>C (n.230-585A>C) n.1296A>C n.290A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.601A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.1288A>C n.380A>C n.253A>C |