UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617518_6617546del | CA2790314368 | TPP1 | c.266+82_267-88del (n.266+82_267-88del) c.380+82_381-88del (n.380+82_381-88del) n.468+82_469-88del c.184+82_185-88del n.1392+82_1393-88del n.1508+82_1509-88del c.*120+82_*121-88del (n.*120+82_*121-88del) n.409+82_410-88del c.-350+82_-349-88del (n.-350+82_-349-88del) n.381+82_382-88del c.-297+82_-296-88del (n.-297+82_-296-88del) c.267+82_268-88del n.1672+82_1673-88del c.230-391_230-363del (n.230-391_230-363del) n.1408+82_1409-88del n.484_512del c.-292+82_-291-88del (n.-292+82_-291-88del) n.713+82_714-88del c.*249+82_*250-88del (n.*249+82_*250-88del) n.1400+82_1401-88del n.402+82_403-88del n.492+82_493-88del n.365+82_366-88del | |
| 11 | g.6617528_6617537del | CA2790314369 | TPP1 | c.266+89_266+98del (n.266+89_266+98del) c.380+89_380+98del (n.380+89_380+98del) n.468+89_468+98del c.184+89_184+98del n.1392+89_1392+98del n.1508+89_1508+98del c.*120+89_*120+98del (n.*120+89_*120+98del) n.409+89_409+98del c.-350+89_-350+98del (n.-350+89_-350+98del) n.381+89_381+98del c.-297+89_-297+98del (n.-297+89_-297+98del) c.267+89_267+98del n.1672+89_1672+98del c.230-384_230-375del (n.230-384_230-375del) n.1408+89_1408+98del n.491_500del c.-292+89_-292+98del (n.-292+89_-292+98del) n.713+89_713+98del c.*249+89_*249+98del (n.*249+89_*249+98del) n.1400+89_1400+98del n.402+89_402+98del n.492+89_492+98del n.365+89_365+98del | |
| 11 | g.6617535C>A | CA934784205 | TPP1 | c.266+91G>T (n.266+91G>T) c.380+91G>T (n.380+91G>T) n.468+91G>T c.184+91G>T n.1392+91G>T n.1508+91G>T c.*120+91G>T (n.*120+91G>T) n.409+91G>T c.-350+91G>T (n.-350+91G>T) n.381+91G>T c.-297+91G>T (n.-297+91G>T) c.267+91G>T n.1672+91G>T c.230-382G>T (n.230-382G>T) n.1408+91G>T n.493G>T c.-292+91G>T (n.-292+91G>T) n.713+91G>T c.*249+91G>T (n.*249+91G>T) n.1400+91G>T n.402+91G>T n.492+91G>T n.365+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617535C= | CA1950215104 | TPP1 | c.266+91G= (n.266+91G=) c.380+91G= (n.380+91G=) n.468+91G= c.184+91G= n.1392+91G= n.1508+91G= c.*120+91G= (n.*120+91G=) n.409+91G= c.-350+91G= (n.-350+91G=) n.381+91G= c.-297+91G= (n.-297+91G=) c.267+91G= n.1672+91G= c.230-382G= (n.230-382G=) n.1408+91G= n.493G= c.-292+91G= (n.-292+91G=) n.713+91G= c.*249+91G= (n.*249+91G=) n.1400+91G= n.402+91G= n.492+91G= n.365+91G= | |
| 11 | g.6617535C>G | CA2612256346 | TPP1 | c.266+91G>C (n.266+91G>C) c.380+91G>C (n.380+91G>C) n.468+91G>C c.184+91G>C n.1392+91G>C n.1508+91G>C c.*120+91G>C (n.*120+91G>C) n.409+91G>C c.-350+91G>C (n.-350+91G>C) n.381+91G>C c.-297+91G>C (n.-297+91G>C) c.267+91G>C n.1672+91G>C c.230-382G>C (n.230-382G>C) n.1408+91G>C n.493G>C c.-292+91G>C (n.-292+91G>C) n.713+91G>C c.*249+91G>C (n.*249+91G>C) n.1400+91G>C n.402+91G>C n.492+91G>C n.365+91G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617535C>T | CA2612256347 | TPP1 | c.266+91G>A (n.266+91G>A) c.380+91G>A (n.380+91G>A) n.468+91G>A c.184+91G>A n.1392+91G>A n.1508+91G>A c.*120+91G>A (n.*120+91G>A) n.409+91G>A c.-350+91G>A (n.-350+91G>A) n.381+91G>A c.-297+91G>A (n.-297+91G>A) c.267+91G>A n.1672+91G>A c.230-382G>A (n.230-382G>A) n.1408+91G>A n.493G>A c.-292+91G>A (n.-292+91G>A) n.713+91G>A c.*249+91G>A (n.*249+91G>A) n.1400+91G>A n.402+91G>A n.492+91G>A n.365+91G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617537C= | CA1950215106 | TPP1 | c.266+89G= (n.266+89G=) c.380+89G= (n.380+89G=) n.468+89G= c.184+89G= n.1392+89G= n.1508+89G= c.*120+89G= (n.*120+89G=) n.409+89G= c.-350+89G= (n.-350+89G=) n.381+89G= c.-297+89G= (n.-297+89G=) c.267+89G= n.1672+89G= c.230-384G= (n.230-384G=) n.1408+89G= n.491G= c.-292+89G= (n.-292+89G=) n.713+89G= c.*249+89G= (n.*249+89G=) n.1400+89G= n.402+89G= n.492+89G= n.365+89G= | |
| 11 | g.6617537C>G | CA217324102 | TPP1 | c.266+89G>C (n.266+89G>C) c.380+89G>C (n.380+89G>C) n.468+89G>C c.184+89G>C n.1392+89G>C n.1508+89G>C c.*120+89G>C (n.*120+89G>C) n.409+89G>C c.-350+89G>C (n.-350+89G>C) n.381+89G>C c.-297+89G>C (n.-297+89G>C) c.267+89G>C n.1672+89G>C c.230-384G>C (n.230-384G>C) n.1408+89G>C n.491G>C c.-292+89G>C (n.-292+89G>C) n.713+89G>C c.*249+89G>C (n.*249+89G>C) n.1400+89G>C n.402+89G>C n.492+89G>C n.365+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617540A= | CA1950215108 | TPP1 | c.266+86T= (n.266+86T=) c.380+86T= (n.380+86T=) n.468+86T= c.184+86T= n.1392+86T= n.1508+86T= c.*120+86T= (n.*120+86T=) n.409+86T= c.-350+86T= (n.-350+86T=) n.381+86T= c.-297+86T= (n.-297+86T=) c.267+86T= n.1672+86T= c.230-387T= (n.230-387T=) n.1408+86T= n.488T= c.-292+86T= (n.-292+86T=) n.713+86T= c.*249+86T= (n.*249+86T=) n.1400+86T= n.402+86T= n.492+86T= n.365+86T= | |
| 11 | g.6617540A>C | CA934784209 | TPP1 | c.266+86T>G (n.266+86T>G) c.380+86T>G (n.380+86T>G) n.468+86T>G c.184+86T>G n.1392+86T>G n.1508+86T>G c.*120+86T>G (n.*120+86T>G) n.409+86T>G c.-350+86T>G (n.-350+86T>G) n.381+86T>G c.-297+86T>G (n.-297+86T>G) c.267+86T>G n.1672+86T>G c.230-387T>G (n.230-387T>G) n.1408+86T>G n.488T>G c.-292+86T>G (n.-292+86T>G) n.713+86T>G c.*249+86T>G (n.*249+86T>G) n.1400+86T>G n.402+86T>G n.492+86T>G n.365+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617540A>G | CA1950215107 | TPP1 | c.266+86T>C (n.266+86T>C) c.380+86T>C (n.380+86T>C) n.468+86T>C c.184+86T>C n.1392+86T>C n.1508+86T>C c.*120+86T>C (n.*120+86T>C) n.409+86T>C c.-350+86T>C (n.-350+86T>C) n.381+86T>C c.-297+86T>C (n.-297+86T>C) c.267+86T>C n.1672+86T>C c.230-387T>C (n.230-387T>C) n.1408+86T>C n.488T>C c.-292+86T>C (n.-292+86T>C) n.713+86T>C c.*249+86T>C (n.*249+86T>C) n.1400+86T>C n.402+86T>C n.492+86T>C n.365+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617542G>T | CA2612256350 | TPP1 | c.266+84C>A (n.266+84C>A) c.380+84C>A (n.380+84C>A) n.468+84C>A c.184+84C>A n.1392+84C>A n.1508+84C>A c.*120+84C>A (n.*120+84C>A) n.409+84C>A c.-350+84C>A (n.-350+84C>A) n.381+84C>A c.-297+84C>A (n.-297+84C>A) c.267+84C>A n.1672+84C>A c.230-389C>A (n.230-389C>A) n.1408+84C>A n.486C>A c.-292+84C>A (n.-292+84C>A) n.713+84C>A c.*249+84C>A (n.*249+84C>A) n.1400+84C>A n.402+84C>A n.492+84C>A n.365+84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617543C>A | CA1950215111 | TPP1 | c.266+83G>T (n.266+83G>T) c.380+83G>T (n.380+83G>T) n.468+83G>T c.184+83G>T n.1392+83G>T n.1508+83G>T c.*120+83G>T (n.*120+83G>T) n.409+83G>T c.-350+83G>T (n.-350+83G>T) n.381+83G>T c.-297+83G>T (n.-297+83G>T) c.267+83G>T n.1672+83G>T c.230-390G>T (n.230-390G>T) n.1408+83G>T n.485G>T c.-292+83G>T (n.-292+83G>T) n.713+83G>T c.*249+83G>T (n.*249+83G>T) n.1400+83G>T n.402+83G>T n.492+83G>T n.365+83G>T | dbSNP |
| 11 | g.6617543C= | CA1950215112 | TPP1 | c.266+83G= (n.266+83G=) c.380+83G= (n.380+83G=) n.468+83G= c.184+83G= n.1392+83G= n.1508+83G= c.*120+83G= (n.*120+83G=) n.409+83G= c.-350+83G= (n.-350+83G=) n.381+83G= c.-297+83G= (n.-297+83G=) c.267+83G= n.1672+83G= c.230-390G= (n.230-390G=) n.1408+83G= n.485G= c.-292+83G= (n.-292+83G=) n.713+83G= c.*249+83G= (n.*249+83G=) n.1400+83G= n.402+83G= n.492+83G= n.365+83G= | |
| 11 | g.6617543C>T | CA2790314371 | TPP1 | c.266+83G>A (n.266+83G>A) c.380+83G>A (n.380+83G>A) n.468+83G>A c.184+83G>A n.1392+83G>A n.1508+83G>A c.*120+83G>A (n.*120+83G>A) n.409+83G>A c.-350+83G>A (n.-350+83G>A) n.381+83G>A c.-297+83G>A (n.-297+83G>A) c.267+83G>A n.1672+83G>A c.230-390G>A (n.230-390G>A) n.1408+83G>A n.485G>A c.-292+83G>A (n.-292+83G>A) n.713+83G>A c.*249+83G>A (n.*249+83G>A) n.1400+83G>A n.402+83G>A n.492+83G>A n.365+83G>A | |
| 11 | g.6617545C>A | CA2612256351 | TPP1 | c.266+81G>T (n.266+81G>T) c.380+81G>T (n.380+81G>T) n.468+81G>T c.184+81G>T n.1392+81G>T n.1508+81G>T c.*120+81G>T (n.*120+81G>T) n.409+81G>T c.-350+81G>T (n.-350+81G>T) n.381+81G>T c.-297+81G>T (n.-297+81G>T) c.267+81G>T n.1672+81G>T c.230-392G>T (n.230-392G>T) n.1408+81G>T n.483G>T c.-292+81G>T (n.-292+81G>T) n.713+81G>T c.*249+81G>T (n.*249+81G>T) n.1400+81G>T n.402+81G>T n.492+81G>T n.365+81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617546C>G | CA2790314372 | TPP1 | c.266+80G>C (n.266+80G>C) c.380+80G>C (n.380+80G>C) n.468+80G>C c.184+80G>C n.1392+80G>C n.1508+80G>C c.*120+80G>C (n.*120+80G>C) n.409+80G>C c.-350+80G>C (n.-350+80G>C) n.381+80G>C c.-297+80G>C (n.-297+80G>C) c.267+80G>C n.1672+80G>C c.230-393G>C (n.230-393G>C) n.1408+80G>C n.482G>C c.-292+80G>C (n.-292+80G>C) n.713+80G>C c.*249+80G>C (n.*249+80G>C) n.1400+80G>C n.402+80G>C n.492+80G>C n.365+80G>C | |
| 11 | g.6617546C>T | CA2612256352 | TPP1 | c.266+80G>A (n.266+80G>A) c.380+80G>A (n.380+80G>A) n.468+80G>A c.184+80G>A n.1392+80G>A n.1508+80G>A c.*120+80G>A (n.*120+80G>A) n.409+80G>A c.-350+80G>A (n.-350+80G>A) n.381+80G>A c.-297+80G>A (n.-297+80G>A) c.267+80G>A n.1672+80G>A c.230-393G>A (n.230-393G>A) n.1408+80G>A n.482G>A c.-292+80G>A (n.-292+80G>A) n.713+80G>A c.*249+80G>A (n.*249+80G>A) n.1400+80G>A n.402+80G>A n.492+80G>A n.365+80G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617547A= | CA1950215113 | TPP1 | c.266+79T= (n.266+79T=) c.380+79T= (n.380+79T=) n.468+79T= c.184+79T= n.1392+79T= n.1508+79T= c.*120+79T= (n.*120+79T=) n.409+79T= c.-350+79T= (n.-350+79T=) n.381+79T= c.-297+79T= (n.-297+79T=) c.267+79T= n.1672+79T= c.230-394T= (n.230-394T=) n.1408+79T= n.481T= c.-292+79T= (n.-292+79T=) n.713+79T= c.*249+79T= (n.*249+79T=) n.1400+79T= n.402+79T= n.492+79T= n.365+79T= | |
| 11 | g.6617547A>G | CA679351562 | TPP1 | c.266+79T>C (n.266+79T>C) c.380+79T>C (n.380+79T>C) n.468+79T>C c.184+79T>C n.1392+79T>C n.1508+79T>C c.*120+79T>C (n.*120+79T>C) n.409+79T>C c.-350+79T>C (n.-350+79T>C) n.381+79T>C c.-297+79T>C (n.-297+79T>C) c.267+79T>C n.1672+79T>C c.230-394T>C (n.230-394T>C) n.1408+79T>C n.481T>C c.-292+79T>C (n.-292+79T>C) n.713+79T>C c.*249+79T>C (n.*249+79T>C) n.1400+79T>C n.402+79T>C n.492+79T>C n.365+79T>C | dbSNP |
| 11 | g.6617552G>A | CA653944553 | TPP1 | c.266+74C>T (n.266+74C>T) c.380+74C>T (n.380+74C>T) n.468+74C>T c.184+74C>T n.1392+74C>T n.1508+74C>T c.*120+74C>T (n.*120+74C>T) n.409+74C>T c.-350+74C>T (n.-350+74C>T) n.381+74C>T c.-297+74C>T (n.-297+74C>T) c.267+74C>T n.1672+74C>T c.230-399C>T (n.230-399C>T) n.1408+74C>T n.476C>T c.-292+74C>T (n.-292+74C>T) n.713+74C>T c.*249+74C>T (n.*249+74C>T) n.1400+74C>T n.402+74C>T n.492+74C>T n.365+74C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6617553C= | CA1950215116 | TPP1 | c.266+73G= (n.266+73G=) c.380+73G= (n.380+73G=) n.468+73G= c.184+73G= n.1392+73G= n.1508+73G= c.*120+73G= (n.*120+73G=) n.409+73G= c.-350+73G= (n.-350+73G=) n.381+73G= c.-297+73G= (n.-297+73G=) c.267+73G= n.1672+73G= c.230-400G= (n.230-400G=) n.1408+73G= n.475G= c.-292+73G= (n.-292+73G=) n.713+73G= c.*249+73G= (n.*249+73G=) n.1400+73G= n.402+73G= n.492+73G= n.365+73G= | |
| 11 | g.6617553C>G | CA2612256353 | TPP1 | c.266+73G>C (n.266+73G>C) c.380+73G>C (n.380+73G>C) n.468+73G>C c.184+73G>C n.1392+73G>C n.1508+73G>C c.*120+73G>C (n.*120+73G>C) n.409+73G>C c.-350+73G>C (n.-350+73G>C) n.381+73G>C c.-297+73G>C (n.-297+73G>C) c.267+73G>C n.1672+73G>C c.230-400G>C (n.230-400G>C) n.1408+73G>C n.475G>C c.-292+73G>C (n.-292+73G>C) n.713+73G>C c.*249+73G>C (n.*249+73G>C) n.1400+73G>C n.402+73G>C n.492+73G>C n.365+73G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617553C>T | CA1950215115 | TPP1 | c.266+73G>A (n.266+73G>A) c.380+73G>A (n.380+73G>A) n.468+73G>A c.184+73G>A n.1392+73G>A n.1508+73G>A c.*120+73G>A (n.*120+73G>A) n.409+73G>A c.-350+73G>A (n.-350+73G>A) n.381+73G>A c.-297+73G>A (n.-297+73G>A) c.267+73G>A n.1672+73G>A c.230-400G>A (n.230-400G>A) n.1408+73G>A n.475G>A c.-292+73G>A (n.-292+73G>A) n.713+73G>A c.*249+73G>A (n.*249+73G>A) n.1400+73G>A n.402+73G>A n.492+73G>A n.365+73G>A | dbSNP |
| 11 | g.6617554T>G | CA2612256354 | TPP1 | c.266+72A>C (n.266+72A>C) c.380+72A>C (n.380+72A>C) n.468+72A>C c.184+72A>C n.1392+72A>C n.1508+72A>C c.*120+72A>C (n.*120+72A>C) n.409+72A>C c.-350+72A>C (n.-350+72A>C) n.381+72A>C c.-297+72A>C (n.-297+72A>C) c.267+72A>C n.1672+72A>C c.230-401A>C (n.230-401A>C) n.1408+72A>C n.474A>C c.-292+72A>C (n.-292+72A>C) n.713+72A>C c.*249+72A>C (n.*249+72A>C) n.1400+72A>C n.402+72A>C n.492+72A>C n.365+72A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617555C>G | CA2574741379 | TPP1 | c.266+71G>C (n.266+71G>C) c.380+71G>C (n.380+71G>C) n.468+71G>C c.184+71G>C n.1392+71G>C n.1508+71G>C c.*120+71G>C (n.*120+71G>C) n.409+71G>C c.-350+71G>C (n.-350+71G>C) n.381+71G>C c.-297+71G>C (n.-297+71G>C) c.267+71G>C n.1672+71G>C c.230-402G>C (n.230-402G>C) n.1408+71G>C n.473G>C c.-292+71G>C (n.-292+71G>C) n.713+71G>C c.*249+71G>C (n.*249+71G>C) n.1400+71G>C n.402+71G>C n.492+71G>C n.365+71G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617557C>A | CA2510502840 | TPP1 | c.266+69G>T (n.266+69G>T) c.380+69G>T (n.380+69G>T) n.468+69G>T c.184+69G>T n.1392+69G>T n.1508+69G>T c.*120+69G>T (n.*120+69G>T) n.409+69G>T c.-350+69G>T (n.-350+69G>T) n.381+69G>T c.-297+69G>T (n.-297+69G>T) c.267+69G>T n.1672+69G>T c.230-404G>T (n.230-404G>T) n.1408+69G>T n.471G>T c.-292+69G>T (n.-292+69G>T) n.713+69G>T c.*249+69G>T (n.*249+69G>T) n.1400+69G>T n.402+69G>T n.492+69G>T n.365+69G>T | |
| 11 | g.6617557C= | CA1950215118 | TPP1 | c.266+69G= (n.266+69G=) c.380+69G= (n.380+69G=) n.468+69G= c.184+69G= n.1392+69G= n.1508+69G= c.*120+69G= (n.*120+69G=) n.409+69G= c.-350+69G= (n.-350+69G=) n.381+69G= c.-297+69G= (n.-297+69G=) c.267+69G= n.1672+69G= c.230-404G= (n.230-404G=) n.1408+69G= n.471G= c.-292+69G= (n.-292+69G=) n.713+69G= c.*249+69G= (n.*249+69G=) n.1400+69G= n.402+69G= n.492+69G= n.365+69G= | |
| 11 | g.6617557C>G | CA934784210 | TPP1 | c.266+69G>C (n.266+69G>C) c.380+69G>C (n.380+69G>C) n.468+69G>C c.184+69G>C n.1392+69G>C n.1508+69G>C c.*120+69G>C (n.*120+69G>C) n.409+69G>C c.-350+69G>C (n.-350+69G>C) n.381+69G>C c.-297+69G>C (n.-297+69G>C) c.267+69G>C n.1672+69G>C c.230-404G>C (n.230-404G>C) n.1408+69G>C n.471G>C c.-292+69G>C (n.-292+69G>C) n.713+69G>C c.*249+69G>C (n.*249+69G>C) n.1400+69G>C n.402+69G>C n.492+69G>C n.365+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617559A= | CA1950215119 | TPP1 | c.266+67T= (n.266+67T=) c.380+67T= (n.380+67T=) n.468+67T= c.184+67T= n.1392+67T= n.1508+67T= c.*120+67T= (n.*120+67T=) n.409+67T= c.-350+67T= (n.-350+67T=) n.381+67T= c.-297+67T= (n.-297+67T=) c.267+67T= n.1672+67T= c.230-406T= (n.230-406T=) n.1408+67T= n.469T= c.-292+67T= (n.-292+67T=) n.713+67T= c.*249+67T= (n.*249+67T=) n.1400+67T= n.402+67T= n.492+67T= n.365+67T= | |
| 11 | g.6617559A>C | CA2612256356 | TPP1 | c.266+67T>G (n.266+67T>G) c.380+67T>G (n.380+67T>G) n.468+67T>G c.184+67T>G n.1392+67T>G n.1508+67T>G c.*120+67T>G (n.*120+67T>G) n.409+67T>G c.-350+67T>G (n.-350+67T>G) n.381+67T>G c.-297+67T>G (n.-297+67T>G) c.267+67T>G n.1672+67T>G c.230-406T>G (n.230-406T>G) n.1408+67T>G n.469T>G c.-292+67T>G (n.-292+67T>G) n.713+67T>G c.*249+67T>G (n.*249+67T>G) n.1400+67T>G n.402+67T>G n.492+67T>G n.365+67T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617559A>G | CA934784211 | TPP1 | c.266+67T>C (n.266+67T>C) c.380+67T>C (n.380+67T>C) n.468+67T>C c.184+67T>C n.1392+67T>C n.1508+67T>C c.*120+67T>C (n.*120+67T>C) n.409+67T>C c.-350+67T>C (n.-350+67T>C) n.381+67T>C c.-297+67T>C (n.-297+67T>C) c.267+67T>C n.1672+67T>C c.230-406T>C (n.230-406T>C) n.1408+67T>C n.469T>C c.-292+67T>C (n.-292+67T>C) n.713+67T>C c.*249+67T>C (n.*249+67T>C) n.1400+67T>C n.402+67T>C n.492+67T>C n.365+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617561T>C | CA2612256357 | TPP1 | c.266+65A>G (n.266+65A>G) c.380+65A>G (n.380+65A>G) n.468+65A>G c.184+65A>G n.1392+65A>G n.1508+65A>G c.*120+65A>G (n.*120+65A>G) n.409+65A>G c.-350+65A>G (n.-350+65A>G) n.381+65A>G c.-297+65A>G (n.-297+65A>G) c.267+65A>G n.1672+65A>G c.230-408A>G (n.230-408A>G) n.1408+65A>G n.467A>G c.-292+65A>G (n.-292+65A>G) n.713+65A>G c.*249+65A>G (n.*249+65A>G) n.1400+65A>G n.402+65A>G n.492+65A>G n.365+65A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617562C>A | CA679351564 | TPP1 | c.266+64G>T (n.266+64G>T) c.380+64G>T (n.380+64G>T) n.468+64G>T c.184+64G>T n.1392+64G>T n.1508+64G>T c.*120+64G>T (n.*120+64G>T) n.409+64G>T c.-350+64G>T (n.-350+64G>T) n.381+64G>T c.-297+64G>T (n.-297+64G>T) c.267+64G>T n.1672+64G>T c.230-409G>T (n.230-409G>T) n.1408+64G>T n.466G>T c.-292+64G>T (n.-292+64G>T) n.713+64G>T c.*249+64G>T (n.*249+64G>T) n.1400+64G>T n.402+64G>T n.492+64G>T n.365+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617562C= | CA1950215124 | TPP1 | c.266+64G= (n.266+64G=) c.380+64G= (n.380+64G=) n.468+64G= c.184+64G= n.1392+64G= n.1508+64G= c.*120+64G= (n.*120+64G=) n.409+64G= c.-350+64G= (n.-350+64G=) n.381+64G= c.-297+64G= (n.-297+64G=) c.267+64G= n.1672+64G= c.230-409G= (n.230-409G=) n.1408+64G= n.466G= c.-292+64G= (n.-292+64G=) n.713+64G= c.*249+64G= (n.*249+64G=) n.1400+64G= n.402+64G= n.492+64G= n.365+64G= | |
| 11 | g.6617563C>T | CA2574741380 | TPP1 | c.266+63G>A (n.266+63G>A) c.380+63G>A (n.380+63G>A) n.468+63G>A c.184+63G>A n.1392+63G>A n.1508+63G>A c.*120+63G>A (n.*120+63G>A) n.409+63G>A c.-350+63G>A (n.-350+63G>A) n.381+63G>A c.-297+63G>A (n.-297+63G>A) c.267+63G>A n.1672+63G>A c.230-410G>A (n.230-410G>A) n.1408+63G>A n.465G>A c.-292+63G>A (n.-292+63G>A) n.713+63G>A c.*249+63G>A (n.*249+63G>A) n.1400+63G>A n.402+63G>A n.492+63G>A n.365+63G>A | |
| 11 | g.6617564C= | CA1950215125 | TPP1 | c.266+62G= (n.266+62G=) c.380+62G= (n.380+62G=) n.468+62G= c.184+62G= n.1392+62G= n.1508+62G= c.*120+62G= (n.*120+62G=) n.409+62G= c.-350+62G= (n.-350+62G=) n.381+62G= c.-297+62G= (n.-297+62G=) c.267+62G= n.1672+62G= c.230-411G= (n.230-411G=) n.1408+62G= n.464G= c.-292+62G= (n.-292+62G=) n.713+62G= c.*249+62G= (n.*249+62G=) n.1400+62G= n.402+62G= n.492+62G= n.365+62G= | |
| 11 | g.6617564C>T | CA472923101 | TPP1 | c.266+62G>A (n.266+62G>A) c.380+62G>A (n.380+62G>A) n.468+62G>A c.184+62G>A n.1392+62G>A n.1508+62G>A c.*120+62G>A (n.*120+62G>A) n.409+62G>A c.-350+62G>A (n.-350+62G>A) n.381+62G>A c.-297+62G>A (n.-297+62G>A) c.267+62G>A n.1672+62G>A c.230-411G>A (n.230-411G>A) n.1408+62G>A n.464G>A c.-292+62G>A (n.-292+62G>A) n.713+62G>A c.*249+62G>A (n.*249+62G>A) n.1400+62G>A n.402+62G>A n.492+62G>A n.365+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617568C>A | CA597439683 | TPP1 | c.266+58G>T (n.266+58G>T) c.380+58G>T (n.380+58G>T) n.468+58G>T c.184+58G>T n.1392+58G>T n.1508+58G>T c.*120+58G>T (n.*120+58G>T) n.409+58G>T c.-350+58G>T (n.-350+58G>T) n.381+58G>T c.-297+58G>T (n.-297+58G>T) c.267+58G>T n.1672+58G>T c.230-415G>T (n.230-415G>T) n.1408+58G>T n.460G>T c.-292+58G>T (n.-292+58G>T) n.713+58G>T c.*249+58G>T (n.*249+58G>T) n.1400+58G>T n.402+58G>T n.492+58G>T n.365+58G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6617568C= | CA1950215129 | TPP1 | c.266+58G= (n.266+58G=) c.380+58G= (n.380+58G=) n.468+58G= c.184+58G= n.1392+58G= n.1508+58G= c.*120+58G= (n.*120+58G=) n.409+58G= c.-350+58G= (n.-350+58G=) n.381+58G= c.-297+58G= (n.-297+58G=) c.267+58G= n.1672+58G= c.230-415G= (n.230-415G=) n.1408+58G= n.460G= c.-292+58G= (n.-292+58G=) n.713+58G= c.*249+58G= (n.*249+58G=) n.1400+58G= n.402+58G= n.492+58G= n.365+58G= | |
| 11 | g.6617568C>G | CA217324106 | TPP1 | c.266+58G>C (n.266+58G>C) c.380+58G>C (n.380+58G>C) n.468+58G>C c.184+58G>C n.1392+58G>C n.1508+58G>C c.*120+58G>C (n.*120+58G>C) n.409+58G>C c.-350+58G>C (n.-350+58G>C) n.381+58G>C c.-297+58G>C (n.-297+58G>C) c.267+58G>C n.1672+58G>C c.230-415G>C (n.230-415G>C) n.1408+58G>C n.460G>C c.-292+58G>C (n.-292+58G>C) n.713+58G>C c.*249+58G>C (n.*249+58G>C) n.1400+58G>C n.402+58G>C n.492+58G>C n.365+58G>C | dbSNP |
| 11 | g.6617570T>A | CA2612256360 | TPP1 | c.266+56A>T (n.266+56A>T) c.380+56A>T (n.380+56A>T) n.468+56A>T c.184+56A>T n.1392+56A>T n.1508+56A>T c.*120+56A>T (n.*120+56A>T) n.409+56A>T c.-350+56A>T (n.-350+56A>T) n.381+56A>T c.-297+56A>T (n.-297+56A>T) c.267+56A>T n.1672+56A>T c.230-417A>T (n.230-417A>T) n.1408+56A>T n.458A>T c.-292+56A>T (n.-292+56A>T) n.713+56A>T c.*249+56A>T (n.*249+56A>T) n.1400+56A>T n.402+56A>T n.492+56A>T n.365+56A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617571C= | CA1950215131 | TPP1 | c.266+55G= (n.266+55G=) c.380+55G= (n.380+55G=) n.468+55G= c.184+55G= n.1392+55G= n.1508+55G= c.*120+55G= (n.*120+55G=) n.409+55G= c.-350+55G= (n.-350+55G=) n.381+55G= c.-297+55G= (n.-297+55G=) c.267+55G= n.1672+55G= c.230-418G= (n.230-418G=) n.1408+55G= n.457G= c.-292+55G= (n.-292+55G=) n.713+55G= c.*249+55G= (n.*249+55G=) n.1400+55G= n.402+55G= n.492+55G= n.365+55G= | |
| 11 | g.6617571C>T | CA217324110 | TPP1 | c.266+55G>A (n.266+55G>A) c.380+55G>A (n.380+55G>A) n.468+55G>A c.184+55G>A n.1392+55G>A n.1508+55G>A c.*120+55G>A (n.*120+55G>A) n.409+55G>A c.-350+55G>A (n.-350+55G>A) n.381+55G>A c.-297+55G>A (n.-297+55G>A) c.267+55G>A n.1672+55G>A c.230-418G>A (n.230-418G>A) n.1408+55G>A n.457G>A c.-292+55G>A (n.-292+55G>A) n.713+55G>A c.*249+55G>A (n.*249+55G>A) n.1400+55G>A n.402+55G>A n.492+55G>A n.365+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617571_6617575dup | CA2574741381 | TPP1 | c.266+51_266+55dup (n.266+51_266+55dup) c.380+51_380+55dup (n.380+51_380+55dup) n.468+51_468+55dup c.184+51_184+55dup n.1392+51_1392+55dup n.1508+51_1508+55dup c.*120+51_*120+55dup (n.*120+51_*120+55dup) n.409+51_409+55dup c.-350+51_-350+55dup (n.-350+51_-350+55dup) n.381+51_381+55dup c.-297+51_-297+55dup (n.-297+51_-297+55dup) c.267+51_267+55dup n.1672+51_1672+55dup c.230-422_230-418dup (n.230-422_230-418dup) n.1408+51_1408+55dup n.453_457dup c.-292+51_-292+55dup (n.-292+51_-292+55dup) n.713+51_713+55dup c.*249+51_*249+55dup (n.*249+51_*249+55dup) n.1400+51_1400+55dup n.402+51_402+55dup n.492+51_492+55dup n.365+51_365+55dup | |
| 11 | g.6617572C>A | CA934784214 | TPP1 | c.266+54G>T (n.266+54G>T) c.380+54G>T (n.380+54G>T) n.468+54G>T c.184+54G>T n.1392+54G>T n.1508+54G>T c.*120+54G>T (n.*120+54G>T) n.409+54G>T c.-350+54G>T (n.-350+54G>T) n.381+54G>T c.-297+54G>T (n.-297+54G>T) c.267+54G>T n.1672+54G>T c.230-419G>T (n.230-419G>T) n.1408+54G>T n.456G>T c.-292+54G>T (n.-292+54G>T) n.713+54G>T c.*249+54G>T (n.*249+54G>T) n.1400+54G>T n.402+54G>T n.492+54G>T n.365+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617572C= | CA1950215133 | TPP1 | c.266+54G= (n.266+54G=) c.380+54G= (n.380+54G=) n.468+54G= c.184+54G= n.1392+54G= n.1508+54G= c.*120+54G= (n.*120+54G=) n.409+54G= c.-350+54G= (n.-350+54G=) n.381+54G= c.-297+54G= (n.-297+54G=) c.267+54G= n.1672+54G= c.230-419G= (n.230-419G=) n.1408+54G= n.456G= c.-292+54G= (n.-292+54G=) n.713+54G= c.*249+54G= (n.*249+54G=) n.1400+54G= n.402+54G= n.492+54G= n.365+54G= | |
| 11 | g.6617577C= | CA1950215134 | TPP1 | c.266+49G= (n.266+49G=) c.380+49G= (n.380+49G=) n.468+49G= c.184+49G= n.1392+49G= n.1508+49G= c.*120+49G= (n.*120+49G=) n.409+49G= c.-350+49G= (n.-350+49G=) n.381+49G= c.-297+49G= (n.-297+49G=) c.267+49G= n.1672+49G= c.230-424G= (n.230-424G=) n.1408+49G= n.451G= c.-292+49G= (n.-292+49G=) n.713+49G= c.*249+49G= (n.*249+49G=) n.1400+49G= n.402+49G= n.492+49G= n.365+49G= | |
| 11 | g.6617577C>T | CA597439684 | TPP1 | c.266+49G>A (n.266+49G>A) c.380+49G>A (n.380+49G>A) n.468+49G>A c.184+49G>A n.1392+49G>A n.1508+49G>A c.*120+49G>A (n.*120+49G>A) n.409+49G>A c.-350+49G>A (n.-350+49G>A) n.381+49G>A c.-297+49G>A (n.-297+49G>A) c.267+49G>A n.1672+49G>A c.230-424G>A (n.230-424G>A) n.1408+49G>A n.451G>A c.-292+49G>A (n.-292+49G>A) n.713+49G>A c.*249+49G>A (n.*249+49G>A) n.1400+49G>A n.402+49G>A n.492+49G>A n.365+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617578A>C | CA2612256367 | TPP1 | c.266+48T>G (n.266+48T>G) c.380+48T>G (n.380+48T>G) n.468+48T>G c.184+48T>G n.1392+48T>G n.1508+48T>G c.*120+48T>G (n.*120+48T>G) n.409+48T>G c.-350+48T>G (n.-350+48T>G) n.381+48T>G c.-297+48T>G (n.-297+48T>G) c.267+48T>G n.1672+48T>G c.230-425T>G (n.230-425T>G) n.1408+48T>G n.450T>G c.-292+48T>G (n.-292+48T>G) n.713+48T>G c.*249+48T>G (n.*249+48T>G) n.1400+48T>G n.402+48T>G n.492+48T>G n.365+48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617581G>A | CA679351568 | TPP1 | c.266+45C>T (n.266+45C>T) c.380+45C>T (n.380+45C>T) n.468+45C>T c.184+45C>T n.1392+45C>T n.1508+45C>T c.*120+45C>T (n.*120+45C>T) n.409+45C>T c.-350+45C>T (n.-350+45C>T) n.381+45C>T c.-297+45C>T (n.-297+45C>T) c.267+45C>T n.1672+45C>T c.230-428C>T (n.230-428C>T) n.1408+45C>T n.447C>T c.-292+45C>T (n.-292+45C>T) n.713+45C>T c.*249+45C>T (n.*249+45C>T) n.1400+45C>T n.402+45C>T n.492+45C>T n.365+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617581G= | CA1950215137 | TPP1 | c.266+45C= (n.266+45C=) c.380+45C= (n.380+45C=) n.468+45C= c.184+45C= n.1392+45C= n.1508+45C= c.*120+45C= (n.*120+45C=) n.409+45C= c.-350+45C= (n.-350+45C=) n.381+45C= c.-297+45C= (n.-297+45C=) c.267+45C= n.1672+45C= c.230-428C= (n.230-428C=) n.1408+45C= n.447C= c.-292+45C= (n.-292+45C=) n.713+45C= c.*249+45C= (n.*249+45C=) n.1400+45C= n.402+45C= n.492+45C= n.365+45C= | |
| 11 | g.6617583T>G | CA2612256369 | TPP1 | c.266+43A>C (n.266+43A>C) c.380+43A>C (n.380+43A>C) n.468+43A>C c.184+43A>C n.1392+43A>C n.1508+43A>C c.*120+43A>C (n.*120+43A>C) n.409+43A>C c.-350+43A>C (n.-350+43A>C) n.381+43A>C c.-297+43A>C (n.-297+43A>C) c.267+43A>C n.1672+43A>C c.230-430A>C (n.230-430A>C) n.1408+43A>C n.445A>C c.-292+43A>C (n.-292+43A>C) n.713+43A>C c.*249+43A>C (n.*249+43A>C) n.1400+43A>C n.402+43A>C n.492+43A>C n.365+43A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617584G>A | CA5858972 | TPP1 | c.266+42C>T (n.266+42C>T) c.380+42C>T (n.380+42C>T) n.468+42C>T c.184+42C>T n.1392+42C>T n.1508+42C>T c.*120+42C>T (n.*120+42C>T) n.409+42C>T c.-350+42C>T (n.-350+42C>T) n.381+42C>T c.-297+42C>T (n.-297+42C>T) c.267+42C>T n.1672+42C>T c.230-431C>T (n.230-431C>T) n.1408+42C>T n.444C>T c.-292+42C>T (n.-292+42C>T) n.713+42C>T c.*249+42C>T (n.*249+42C>T) n.1400+42C>T n.402+42C>T n.492+42C>T n.365+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617584G>C | CA2574741382 | TPP1 | c.266+42C>G (n.266+42C>G) c.380+42C>G (n.380+42C>G) n.468+42C>G c.184+42C>G n.1392+42C>G n.1508+42C>G c.*120+42C>G (n.*120+42C>G) n.409+42C>G c.-350+42C>G (n.-350+42C>G) n.381+42C>G c.-297+42C>G (n.-297+42C>G) c.267+42C>G n.1672+42C>G c.230-431C>G (n.230-431C>G) n.1408+42C>G n.444C>G c.-292+42C>G (n.-292+42C>G) n.713+42C>G c.*249+42C>G (n.*249+42C>G) n.1400+42C>G n.402+42C>G n.492+42C>G n.365+42C>G | |
| 11 | g.6617584G= | CA1950215140 | TPP1 | c.266+42C= (n.266+42C=) c.380+42C= (n.380+42C=) n.468+42C= c.184+42C= n.1392+42C= n.1508+42C= c.*120+42C= (n.*120+42C=) n.409+42C= c.-350+42C= (n.-350+42C=) n.381+42C= c.-297+42C= (n.-297+42C=) c.267+42C= n.1672+42C= c.230-431C= (n.230-431C=) n.1408+42C= n.444C= c.-292+42C= (n.-292+42C=) n.713+42C= c.*249+42C= (n.*249+42C=) n.1400+42C= n.402+42C= n.492+42C= n.365+42C= | |
| 11 | g.6617589G>T | CA2612256370 | TPP1 | c.266+37C>A (n.266+37C>A) c.380+37C>A (n.380+37C>A) n.468+37C>A c.184+37C>A n.1392+37C>A n.1508+37C>A c.*120+37C>A (n.*120+37C>A) n.409+37C>A c.-350+37C>A (n.-350+37C>A) n.381+37C>A c.-297+37C>A (n.-297+37C>A) c.267+37C>A n.1672+37C>A c.230-436C>A (n.230-436C>A) n.1408+37C>A n.439C>A c.-292+37C>A (n.-292+37C>A) n.713+37C>A c.*249+37C>A (n.*249+37C>A) n.1400+37C>A n.402+37C>A n.492+37C>A n.365+37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617592T>C | CA5858973 | TPP1 | c.266+34A>G (n.266+34A>G) c.380+34A>G (n.380+34A>G) n.468+34A>G c.184+34A>G n.1392+34A>G n.1508+34A>G c.*120+34A>G (n.*120+34A>G) n.409+34A>G c.-350+34A>G (n.-350+34A>G) n.381+34A>G c.-297+34A>G (n.-297+34A>G) c.267+34A>G n.1672+34A>G c.230-439A>G (n.230-439A>G) n.1408+34A>G n.436A>G c.-292+34A>G (n.-292+34A>G) n.713+34A>G c.*249+34A>G (n.*249+34A>G) n.1400+34A>G n.402+34A>G n.492+34A>G n.365+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.6617592T>G | CA1950215145 | TPP1 | c.266+34A>C (n.266+34A>C) c.380+34A>C (n.380+34A>C) n.468+34A>C c.184+34A>C n.1392+34A>C n.1508+34A>C c.*120+34A>C (n.*120+34A>C) n.409+34A>C c.-350+34A>C (n.-350+34A>C) n.381+34A>C c.-297+34A>C (n.-297+34A>C) c.267+34A>C n.1672+34A>C c.230-439A>C (n.230-439A>C) n.1408+34A>C n.436A>C c.-292+34A>C (n.-292+34A>C) n.713+34A>C c.*249+34A>C (n.*249+34A>C) n.1400+34A>C n.402+34A>C n.492+34A>C n.365+34A>C | dbSNP |
| 11 | g.6617592T= | CA1950215142 | TPP1 | c.266+34A= (n.266+34A=) c.380+34A= (n.380+34A=) n.468+34A= c.184+34A= n.1392+34A= n.1508+34A= c.*120+34A= (n.*120+34A=) n.409+34A= c.-350+34A= (n.-350+34A=) n.381+34A= c.-297+34A= (n.-297+34A=) c.267+34A= n.1672+34A= c.230-439A= (n.230-439A=) n.1408+34A= n.436A= c.-292+34A= (n.-292+34A=) n.713+34A= c.*249+34A= (n.*249+34A=) n.1400+34A= n.402+34A= n.492+34A= n.365+34A= | |
| 11 | g.6617593G>A | CA679351573 | TPP1 | c.266+33C>T (n.266+33C>T) c.380+33C>T (n.380+33C>T) n.468+33C>T c.184+33C>T n.1392+33C>T n.1508+33C>T c.*120+33C>T (n.*120+33C>T) n.409+33C>T c.-350+33C>T (n.-350+33C>T) n.381+33C>T c.-297+33C>T (n.-297+33C>T) c.267+33C>T n.1672+33C>T c.230-440C>T (n.230-440C>T) n.1408+33C>T n.435C>T c.-292+33C>T (n.-292+33C>T) n.713+33C>T c.*249+33C>T (n.*249+33C>T) n.1400+33C>T n.402+33C>T n.492+33C>T n.365+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617593G= | CA1950215148 | TPP1 | c.266+33C= (n.266+33C=) c.380+33C= (n.380+33C=) n.468+33C= c.184+33C= n.1392+33C= n.1508+33C= c.*120+33C= (n.*120+33C=) n.409+33C= c.-350+33C= (n.-350+33C=) n.381+33C= c.-297+33C= (n.-297+33C=) c.267+33C= n.1672+33C= c.230-440C= (n.230-440C=) n.1408+33C= n.435C= c.-292+33C= (n.-292+33C=) n.713+33C= c.*249+33C= (n.*249+33C=) n.1400+33C= n.402+33C= n.492+33C= n.365+33C= | |
| 11 | g.6617594G>A | CA217324116 | TPP1 | c.266+32C>T (n.266+32C>T) c.380+32C>T (n.380+32C>T) n.468+32C>T c.184+32C>T n.1392+32C>T n.1508+32C>T c.*120+32C>T (n.*120+32C>T) n.409+32C>T c.-350+32C>T (n.-350+32C>T) n.381+32C>T c.-297+32C>T (n.-297+32C>T) c.267+32C>T n.1672+32C>T c.230-441C>T (n.230-441C>T) n.1408+32C>T n.434C>T c.-292+32C>T (n.-292+32C>T) n.713+32C>T c.*249+32C>T (n.*249+32C>T) n.1400+32C>T n.402+32C>T n.492+32C>T n.365+32C>T | dbSNP |
| 11 | g.6617594G>C | CA597439685 | TPP1 | c.266+32C>G (n.266+32C>G) c.380+32C>G (n.380+32C>G) n.468+32C>G c.184+32C>G n.1392+32C>G n.1508+32C>G c.*120+32C>G (n.*120+32C>G) n.409+32C>G c.-350+32C>G (n.-350+32C>G) n.381+32C>G c.-297+32C>G (n.-297+32C>G) c.267+32C>G n.1672+32C>G c.230-441C>G (n.230-441C>G) n.1408+32C>G n.434C>G c.-292+32C>G (n.-292+32C>G) n.713+32C>G c.*249+32C>G (n.*249+32C>G) n.1400+32C>G n.402+32C>G n.492+32C>G n.365+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617594G= | CA1950215150 | TPP1 | c.266+32C= (n.266+32C=) c.380+32C= (n.380+32C=) n.468+32C= c.184+32C= n.1392+32C= n.1508+32C= c.*120+32C= (n.*120+32C=) n.409+32C= c.-350+32C= (n.-350+32C=) n.381+32C= c.-297+32C= (n.-297+32C=) c.267+32C= n.1672+32C= c.230-441C= (n.230-441C=) n.1408+32C= n.434C= c.-292+32C= (n.-292+32C=) n.713+32C= c.*249+32C= (n.*249+32C=) n.1400+32C= n.402+32C= n.492+32C= n.365+32C= | |
| 11 | g.6617596G>A | CA5858974 | TPP1 | c.266+30C>T (n.266+30C>T) c.380+30C>T (n.380+30C>T) n.468+30C>T c.184+30C>T n.1392+30C>T n.1508+30C>T c.*120+30C>T (n.*120+30C>T) n.409+30C>T c.-350+30C>T (n.-350+30C>T) n.381+30C>T c.-297+30C>T (n.-297+30C>T) c.267+30C>T n.1672+30C>T c.230-443C>T (n.230-443C>T) n.1408+30C>T n.432C>T c.-292+30C>T (n.-292+30C>T) n.713+30C>T c.*249+30C>T (n.*249+30C>T) n.1400+30C>T n.402+30C>T n.492+30C>T n.365+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617596G>C | CA2612256372 | TPP1 | c.266+30C>G (n.266+30C>G) c.380+30C>G (n.380+30C>G) n.468+30C>G c.184+30C>G n.1392+30C>G n.1508+30C>G c.*120+30C>G (n.*120+30C>G) n.409+30C>G c.-350+30C>G (n.-350+30C>G) n.381+30C>G c.-297+30C>G (n.-297+30C>G) c.267+30C>G n.1672+30C>G c.230-443C>G (n.230-443C>G) n.1408+30C>G n.432C>G c.-292+30C>G (n.-292+30C>G) n.713+30C>G c.*249+30C>G (n.*249+30C>G) n.1400+30C>G n.402+30C>G n.492+30C>G n.365+30C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617596G= | CA1950215153 | TPP1 | c.266+30C= (n.266+30C=) c.380+30C= (n.380+30C=) n.468+30C= c.184+30C= n.1392+30C= n.1508+30C= c.*120+30C= (n.*120+30C=) n.409+30C= c.-350+30C= (n.-350+30C=) n.381+30C= c.-297+30C= (n.-297+30C=) c.267+30C= n.1672+30C= c.230-443C= (n.230-443C=) n.1408+30C= n.432C= c.-292+30C= (n.-292+30C=) n.713+30C= c.*249+30C= (n.*249+30C=) n.1400+30C= n.402+30C= n.492+30C= n.365+30C= | |
| 11 | g.6617597C>A | CA5858975 | TPP1 | c.266+29G>T (n.266+29G>T) c.380+29G>T (n.380+29G>T) n.468+29G>T c.184+29G>T n.1392+29G>T n.1508+29G>T c.*120+29G>T (n.*120+29G>T) n.409+29G>T c.-350+29G>T (n.-350+29G>T) n.381+29G>T c.-297+29G>T (n.-297+29G>T) c.267+29G>T n.1672+29G>T c.230-444G>T (n.230-444G>T) n.1408+29G>T n.431G>T c.-292+29G>T (n.-292+29G>T) n.713+29G>T c.*249+29G>T (n.*249+29G>T) n.1400+29G>T n.402+29G>T n.492+29G>T n.365+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617597C= | CA1950215154 | TPP1 | c.266+29G= (n.266+29G=) c.380+29G= (n.380+29G=) n.468+29G= c.184+29G= n.1392+29G= n.1508+29G= c.*120+29G= (n.*120+29G=) n.409+29G= c.-350+29G= (n.-350+29G=) n.381+29G= c.-297+29G= (n.-297+29G=) c.267+29G= n.1672+29G= c.230-444G= (n.230-444G=) n.1408+29G= n.431G= c.-292+29G= (n.-292+29G=) n.713+29G= c.*249+29G= (n.*249+29G=) n.1400+29G= n.402+29G= n.492+29G= n.365+29G= | |
| 11 | g.6617597C>T | CA2612256373 | TPP1 | c.266+29G>A (n.266+29G>A) c.380+29G>A (n.380+29G>A) n.468+29G>A c.184+29G>A n.1392+29G>A n.1508+29G>A c.*120+29G>A (n.*120+29G>A) n.409+29G>A c.-350+29G>A (n.-350+29G>A) n.381+29G>A c.-297+29G>A (n.-297+29G>A) c.267+29G>A n.1672+29G>A c.230-444G>A (n.230-444G>A) n.1408+29G>A n.431G>A c.-292+29G>A (n.-292+29G>A) n.713+29G>A c.*249+29G>A (n.*249+29G>A) n.1400+29G>A n.402+29G>A n.492+29G>A n.365+29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617599C= | CA1950215156 | TPP1 | c.266+27G= (n.266+27G=) c.380+27G= (n.380+27G=) n.468+27G= c.184+27G= n.1392+27G= n.1508+27G= c.*120+27G= (n.*120+27G=) n.409+27G= c.-350+27G= (n.-350+27G=) n.381+27G= c.-297+27G= (n.-297+27G=) c.267+27G= n.1672+27G= c.230-446G= (n.230-446G=) n.1408+27G= n.429G= c.-292+27G= (n.-292+27G=) n.713+27G= c.*249+27G= (n.*249+27G=) n.1400+27G= n.402+27G= n.492+27G= n.365+27G= | |
| 11 | g.6617599C>G | CA5858976 | TPP1 | c.266+27G>C (n.266+27G>C) c.380+27G>C (n.380+27G>C) n.468+27G>C c.184+27G>C n.1392+27G>C n.1508+27G>C c.*120+27G>C (n.*120+27G>C) n.409+27G>C c.-350+27G>C (n.-350+27G>C) n.381+27G>C c.-297+27G>C (n.-297+27G>C) c.267+27G>C n.1672+27G>C c.230-446G>C (n.230-446G>C) n.1408+27G>C n.429G>C c.-292+27G>C (n.-292+27G>C) n.713+27G>C c.*249+27G>C (n.*249+27G>C) n.1400+27G>C n.402+27G>C n.492+27G>C n.365+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617599C>T | CA5858977 | TPP1 | c.266+27G>A (n.266+27G>A) c.380+27G>A (n.380+27G>A) n.468+27G>A c.184+27G>A n.1392+27G>A n.1508+27G>A c.*120+27G>A (n.*120+27G>A) n.409+27G>A c.-350+27G>A (n.-350+27G>A) n.381+27G>A c.-297+27G>A (n.-297+27G>A) c.267+27G>A n.1672+27G>A c.230-446G>A (n.230-446G>A) n.1408+27G>A n.429G>A c.-292+27G>A (n.-292+27G>A) n.713+27G>A c.*249+27G>A (n.*249+27G>A) n.1400+27G>A n.402+27G>A n.492+27G>A n.365+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6617600T>C | CA5858978 | TPP1 | c.266+26A>G (n.266+26A>G) c.380+26A>G (n.380+26A>G) n.468+26A>G c.184+26A>G n.1392+26A>G n.1508+26A>G c.*120+26A>G (n.*120+26A>G) n.409+26A>G c.-350+26A>G (n.-350+26A>G) n.381+26A>G c.-297+26A>G (n.-297+26A>G) c.267+26A>G n.1672+26A>G c.230-447A>G (n.230-447A>G) n.1408+26A>G n.428A>G c.-292+26A>G (n.-292+26A>G) n.713+26A>G c.*249+26A>G (n.*249+26A>G) n.1400+26A>G n.402+26A>G n.492+26A>G n.365+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617600T= | CA1950215159 | TPP1 | c.266+26A= (n.266+26A=) c.380+26A= (n.380+26A=) n.468+26A= c.184+26A= n.1392+26A= n.1508+26A= c.*120+26A= (n.*120+26A=) n.409+26A= c.-350+26A= (n.-350+26A=) n.381+26A= c.-297+26A= (n.-297+26A=) c.267+26A= n.1672+26A= c.230-447A= (n.230-447A=) n.1408+26A= n.428A= c.-292+26A= (n.-292+26A=) n.713+26A= c.*249+26A= (n.*249+26A=) n.1400+26A= n.402+26A= n.492+26A= n.365+26A= | |
| 11 | g.6617601C>A | CA679351583 | TPP1 | c.266+25G>T (n.266+25G>T) c.380+25G>T (n.380+25G>T) n.468+25G>T c.184+25G>T n.1392+25G>T n.1508+25G>T c.*120+25G>T (n.*120+25G>T) n.409+25G>T c.-350+25G>T (n.-350+25G>T) n.381+25G>T c.-297+25G>T (n.-297+25G>T) c.267+25G>T n.1672+25G>T c.230-448G>T (n.230-448G>T) n.1408+25G>T n.427G>T c.-292+25G>T (n.-292+25G>T) n.713+25G>T c.*249+25G>T (n.*249+25G>T) n.1400+25G>T n.402+25G>T n.492+25G>T n.365+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617601C= | CA1950215161 | TPP1 | c.266+25G= (n.266+25G=) c.380+25G= (n.380+25G=) n.468+25G= c.184+25G= n.1392+25G= n.1508+25G= c.*120+25G= (n.*120+25G=) n.409+25G= c.-350+25G= (n.-350+25G=) n.381+25G= c.-297+25G= (n.-297+25G=) c.267+25G= n.1672+25G= c.230-448G= (n.230-448G=) n.1408+25G= n.427G= c.-292+25G= (n.-292+25G=) n.713+25G= c.*249+25G= (n.*249+25G=) n.1400+25G= n.402+25G= n.492+25G= n.365+25G= | |
| 11 | g.6617601C>T | CA1950215163 | TPP1 | c.266+25G>A (n.266+25G>A) c.380+25G>A (n.380+25G>A) n.468+25G>A c.184+25G>A n.1392+25G>A n.1508+25G>A c.*120+25G>A (n.*120+25G>A) n.409+25G>A c.-350+25G>A (n.-350+25G>A) n.381+25G>A c.-297+25G>A (n.-297+25G>A) c.267+25G>A n.1672+25G>A c.230-448G>A (n.230-448G>A) n.1408+25G>A n.427G>A c.-292+25G>A (n.-292+25G>A) n.713+25G>A c.*249+25G>A (n.*249+25G>A) n.1400+25G>A n.402+25G>A n.492+25G>A n.365+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617602C>A | CA217324145 | TPP1 | c.266+24G>T (n.266+24G>T) c.380+24G>T (n.380+24G>T) n.468+24G>T c.184+24G>T n.1392+24G>T n.1508+24G>T c.*120+24G>T (n.*120+24G>T) n.409+24G>T c.-350+24G>T (n.-350+24G>T) n.381+24G>T c.-297+24G>T (n.-297+24G>T) c.267+24G>T n.1672+24G>T c.230-449G>T (n.230-449G>T) n.1408+24G>T n.426G>T c.-292+24G>T (n.-292+24G>T) n.713+24G>T c.*249+24G>T (n.*249+24G>T) n.1400+24G>T n.402+24G>T n.492+24G>T n.365+24G>T | dbSNP |
| 11 | g.6617602C= | CA1950215164 | TPP1 | c.266+24G= (n.266+24G=) c.380+24G= (n.380+24G=) n.468+24G= c.184+24G= n.1392+24G= n.1508+24G= c.*120+24G= (n.*120+24G=) n.409+24G= c.-350+24G= (n.-350+24G=) n.381+24G= c.-297+24G= (n.-297+24G=) c.267+24G= n.1672+24G= c.230-449G= (n.230-449G=) n.1408+24G= n.426G= c.-292+24G= (n.-292+24G=) n.713+24G= c.*249+24G= (n.*249+24G=) n.1400+24G= n.402+24G= n.492+24G= n.365+24G= | |
| 11 | g.6617603A= | CA1950215167 | TPP1 | c.266+23T= (n.266+23T=) c.380+23T= (n.380+23T=) n.468+23T= c.184+23T= n.1392+23T= n.1508+23T= c.*120+23T= (n.*120+23T=) n.409+23T= c.-350+23T= (n.-350+23T=) n.381+23T= c.-297+23T= (n.-297+23T=) c.267+23T= n.1672+23T= c.230-450T= (n.230-450T=) n.1408+23T= n.425T= c.-292+23T= (n.-292+23T=) n.713+23T= c.*249+23T= (n.*249+23T=) n.1400+23T= n.402+23T= n.492+23T= n.365+23T= | |
| 11 | g.6617603A>G | CA5858979 | TPP1 | c.266+23T>C (n.266+23T>C) c.380+23T>C (n.380+23T>C) n.468+23T>C c.184+23T>C n.1392+23T>C n.1508+23T>C c.*120+23T>C (n.*120+23T>C) n.409+23T>C c.-350+23T>C (n.-350+23T>C) n.381+23T>C c.-297+23T>C (n.-297+23T>C) c.267+23T>C n.1672+23T>C c.230-450T>C (n.230-450T>C) n.1408+23T>C n.425T>C c.-292+23T>C (n.-292+23T>C) n.713+23T>C c.*249+23T>C (n.*249+23T>C) n.1400+23T>C n.402+23T>C n.492+23T>C n.365+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617603A>T | CA1950215169 | TPP1 | c.266+23T>A (n.266+23T>A) c.380+23T>A (n.380+23T>A) n.468+23T>A c.184+23T>A n.1392+23T>A n.1508+23T>A c.*120+23T>A (n.*120+23T>A) n.409+23T>A c.-350+23T>A (n.-350+23T>A) n.381+23T>A c.-297+23T>A (n.-297+23T>A) c.267+23T>A n.1672+23T>A c.230-450T>A (n.230-450T>A) n.1408+23T>A n.425T>A c.-292+23T>A (n.-292+23T>A) n.713+23T>A c.*249+23T>A (n.*249+23T>A) n.1400+23T>A n.402+23T>A n.492+23T>A n.365+23T>A | dbSNP |
| 11 | g.6617604T>C | CA679351590 | TPP1 | c.266+22A>G (n.266+22A>G) c.380+22A>G (n.380+22A>G) n.468+22A>G c.184+22A>G n.1392+22A>G n.1508+22A>G c.*120+22A>G (n.*120+22A>G) n.409+22A>G c.-350+22A>G (n.-350+22A>G) n.381+22A>G c.-297+22A>G (n.-297+22A>G) c.267+22A>G n.1672+22A>G c.230-451A>G (n.230-451A>G) n.1408+22A>G n.424A>G c.-292+22A>G (n.-292+22A>G) n.713+22A>G c.*249+22A>G (n.*249+22A>G) n.1400+22A>G n.402+22A>G n.492+22A>G n.365+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617604T= | CA1950215172 | TPP1 | c.266+22A= (n.266+22A=) c.380+22A= (n.380+22A=) n.468+22A= c.184+22A= n.1392+22A= n.1508+22A= c.*120+22A= (n.*120+22A=) n.409+22A= c.-350+22A= (n.-350+22A=) n.381+22A= c.-297+22A= (n.-297+22A=) c.267+22A= n.1672+22A= c.230-451A= (n.230-451A=) n.1408+22A= n.424A= c.-292+22A= (n.-292+22A=) n.713+22A= c.*249+22A= (n.*249+22A=) n.1400+22A= n.402+22A= n.492+22A= n.365+22A= | |
| 11 | g.6617605G>A | CA5858980 | TPP1 | c.266+21C>T (n.266+21C>T) c.380+21C>T (n.380+21C>T) n.468+21C>T c.184+21C>T n.1392+21C>T n.1508+21C>T c.*120+21C>T (n.*120+21C>T) n.409+21C>T c.-350+21C>T (n.-350+21C>T) n.381+21C>T c.-297+21C>T (n.-297+21C>T) c.267+21C>T n.1672+21C>T c.230-452C>T (n.230-452C>T) n.1408+21C>T n.423C>T c.-292+21C>T (n.-292+21C>T) n.713+21C>T c.*249+21C>T (n.*249+21C>T) n.1400+21C>T n.402+21C>T n.492+21C>T n.365+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6617605G= | CA1950215174 | TPP1 | c.266+21C= (n.266+21C=) c.380+21C= (n.380+21C=) n.468+21C= c.184+21C= n.1392+21C= n.1508+21C= c.*120+21C= (n.*120+21C=) n.409+21C= c.-350+21C= (n.-350+21C=) n.381+21C= c.-297+21C= (n.-297+21C=) c.267+21C= n.1672+21C= c.230-452C= (n.230-452C=) n.1408+21C= n.423C= c.-292+21C= (n.-292+21C=) n.713+21C= c.*249+21C= (n.*249+21C=) n.1400+21C= n.402+21C= n.492+21C= n.365+21C= | |
| 11 | g.6617606G>A | CA5858981 | TPP1 | c.266+20C>T (n.266+20C>T) c.380+20C>T (n.380+20C>T) n.468+20C>T c.184+20C>T n.1392+20C>T n.1508+20C>T c.*120+20C>T (n.*120+20C>T) n.409+20C>T c.-350+20C>T (n.-350+20C>T) n.381+20C>T c.-297+20C>T (n.-297+20C>T) c.267+20C>T n.1672+20C>T c.230-453C>T (n.230-453C>T) n.1408+20C>T n.422C>T c.-292+20C>T (n.-292+20C>T) n.713+20C>T c.*249+20C>T (n.*249+20C>T) n.1400+20C>T n.402+20C>T n.492+20C>T n.365+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617606G= | CA1950215175 | TPP1 | c.266+20C= (n.266+20C=) c.380+20C= (n.380+20C=) n.468+20C= c.184+20C= n.1392+20C= n.1508+20C= c.*120+20C= (n.*120+20C=) n.409+20C= c.-350+20C= (n.-350+20C=) n.381+20C= c.-297+20C= (n.-297+20C=) c.267+20C= n.1672+20C= c.230-453C= (n.230-453C=) n.1408+20C= n.422C= c.-292+20C= (n.-292+20C=) n.713+20C= c.*249+20C= (n.*249+20C=) n.1400+20C= n.402+20C= n.492+20C= n.365+20C= | |
| 11 | g.6617606G>T | CA2544642461 | TPP1 | c.266+20C>A (n.266+20C>A) c.380+20C>A (n.380+20C>A) n.468+20C>A c.184+20C>A n.1392+20C>A n.1508+20C>A c.*120+20C>A (n.*120+20C>A) n.409+20C>A c.-350+20C>A (n.-350+20C>A) n.381+20C>A c.-297+20C>A (n.-297+20C>A) c.267+20C>A n.1672+20C>A c.230-453C>A (n.230-453C>A) n.1408+20C>A n.422C>A c.-292+20C>A (n.-292+20C>A) n.713+20C>A c.*249+20C>A (n.*249+20C>A) n.1400+20C>A n.402+20C>A n.492+20C>A n.365+20C>A | |
| 11 | g.6617607A>G | CA2697548408 | TPP1 | c.266+19T>C (n.266+19T>C) c.380+19T>C (n.380+19T>C) n.468+19T>C c.184+19T>C n.1392+19T>C n.1508+19T>C c.*120+19T>C (n.*120+19T>C) n.409+19T>C c.-350+19T>C (n.-350+19T>C) n.381+19T>C c.-297+19T>C (n.-297+19T>C) c.267+19T>C n.1672+19T>C c.230-454T>C (n.230-454T>C) n.1408+19T>C n.421T>C c.-292+19T>C (n.-292+19T>C) n.713+19T>C c.*249+19T>C (n.*249+19T>C) n.1400+19T>C n.402+19T>C n.492+19T>C n.365+19T>C | ClinVar |
| 11 | g.6617609C= | CA1950215176 | TPP1 | c.266+17G= (n.266+17G=) c.380+17G= (n.380+17G=) n.468+17G= c.184+17G= n.1392+17G= n.1508+17G= c.*120+17G= (n.*120+17G=) n.409+17G= c.-350+17G= (n.-350+17G=) n.381+17G= c.-297+17G= (n.-297+17G=) c.267+17G= n.1672+17G= c.230-456G= (n.230-456G=) n.1408+17G= n.419G= c.-292+17G= (n.-292+17G=) n.713+17G= c.*249+17G= (n.*249+17G=) n.1400+17G= n.402+17G= n.492+17G= n.365+17G= | |
| 11 | g.6617609C>T | CA5858982 | TPP1 | c.266+17G>A (n.266+17G>A) c.380+17G>A (n.380+17G>A) n.468+17G>A c.184+17G>A n.1392+17G>A n.1508+17G>A c.*120+17G>A (n.*120+17G>A) n.409+17G>A c.-350+17G>A (n.-350+17G>A) n.381+17G>A c.-297+17G>A (n.-297+17G>A) c.267+17G>A n.1672+17G>A c.230-456G>A (n.230-456G>A) n.1408+17G>A n.419G>A c.-292+17G>A (n.-292+17G>A) n.713+17G>A c.*249+17G>A (n.*249+17G>A) n.1400+17G>A n.402+17G>A n.492+17G>A n.365+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617610A>C | CA2612256374 | TPP1 | c.266+16T>G (n.266+16T>G) c.380+16T>G (n.380+16T>G) n.468+16T>G c.184+16T>G n.1392+16T>G n.1508+16T>G c.*120+16T>G (n.*120+16T>G) n.409+16T>G c.-350+16T>G (n.-350+16T>G) n.381+16T>G c.-297+16T>G (n.-297+16T>G) c.267+16T>G n.1672+16T>G c.230-457T>G (n.230-457T>G) n.1408+16T>G n.418T>G c.-292+16T>G (n.-292+16T>G) n.713+16T>G c.*249+16T>G (n.*249+16T>G) n.1400+16T>G n.402+16T>G n.492+16T>G n.365+16T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617611del | CA2740093624 | TPP1 | c.266+16del (n.266+16del) c.380+16del (n.380+16del) n.468+16del c.184+16del n.1392+16del n.1508+16del c.*120+16del (n.*120+16del) n.409+16del c.-350+16del (n.-350+16del) n.381+16del c.-297+16del (n.-297+16del) c.267+16del n.1672+16del c.230-457del (n.230-457del) n.1408+16del n.418del c.-292+16del (n.-292+16del) n.713+16del c.*249+16del (n.*249+16del) n.1400+16del n.402+16del n.492+16del n.365+16del | ClinVar |
| 11 | g.6617611A= | CA1950215177 | TPP1 | c.266+15T= (n.266+15T=) c.380+15T= (n.380+15T=) n.468+15T= c.184+15T= n.1392+15T= n.1508+15T= c.*120+15T= (n.*120+15T=) n.409+15T= c.-350+15T= (n.-350+15T=) n.381+15T= c.-297+15T= (n.-297+15T=) c.267+15T= n.1672+15T= c.230-458T= (n.230-458T=) n.1408+15T= n.417T= c.-292+15T= (n.-292+15T=) n.713+15T= c.*249+15T= (n.*249+15T=) n.1400+15T= n.402+15T= n.492+15T= n.365+15T= | |
| 11 | g.6617611A>G | CA679351591 | TPP1 | c.266+15T>C (n.266+15T>C) c.380+15T>C (n.380+15T>C) n.468+15T>C c.184+15T>C n.1392+15T>C n.1508+15T>C c.*120+15T>C (n.*120+15T>C) n.409+15T>C c.-350+15T>C (n.-350+15T>C) n.381+15T>C c.-297+15T>C (n.-297+15T>C) c.267+15T>C n.1672+15T>C c.230-458T>C (n.230-458T>C) n.1408+15T>C n.417T>C c.-292+15T>C (n.-292+15T>C) n.713+15T>C c.*249+15T>C (n.*249+15T>C) n.1400+15T>C n.402+15T>C n.492+15T>C n.365+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617613_6617614delinsCA | CA1950215178 | TPP1 | c.266+12_266+13delinsTG (n.266+12_266+13delinsTG) c.380+12_380+13delinsTG (n.380+12_380+13delinsTG) n.468+12_468+13delinsTG c.184+12_184+13delinsTG n.1392+12_1392+13delinsTG n.1508+12_1508+13delinsTG c.*120+12_*120+13delinsTG (n.*120+12_*120+13delinsTG) n.409+12_409+13delinsTG c.-350+12_-350+13delinsTG (n.-350+12_-350+13delinsTG) n.381+12_381+13delinsTG c.-297+12_-297+13delinsTG (n.-297+12_-297+13delinsTG) c.267+12_267+13delinsTG n.1672+12_1672+13delinsTG c.230-461_230-460delinsTG (n.230-461_230-460delinsTG) n.1408+12_1408+13delinsTG n.414_415delinsTG c.-292+12_-292+13delinsTG (n.-292+12_-292+13delinsTG) n.713+12_713+13delinsTG c.*249+12_*249+13delinsTG (n.*249+12_*249+13delinsTG) n.1400+12_1400+13delinsTG n.402+12_402+13delinsTG n.492+12_492+13delinsTG n.365+12_365+13delinsTG | |
| 11 | g.6617614del | CA679351593 | TPP1 | c.266+12del (n.266+12del) c.380+12del (n.380+12del) n.468+12del c.184+12del n.1392+12del n.1508+12del c.*120+12del (n.*120+12del) n.409+12del c.-350+12del (n.-350+12del) n.381+12del c.-297+12del (n.-297+12del) c.267+12del n.1672+12del c.230-461del (n.230-461del) n.1408+12del n.414del c.-292+12del (n.-292+12del) n.713+12del c.*249+12del (n.*249+12del) n.1400+12del n.402+12del n.492+12del n.365+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617614A= | CA1950215180 | TPP1 | c.266+12T= (n.266+12T=) c.380+12T= (n.380+12T=) n.468+12T= c.184+12T= n.1392+12T= n.1508+12T= c.*120+12T= (n.*120+12T=) n.409+12T= c.-350+12T= (n.-350+12T=) n.381+12T= c.-297+12T= (n.-297+12T=) c.267+12T= n.1672+12T= c.230-461T= (n.230-461T=) n.1408+12T= n.414T= c.-292+12T= (n.-292+12T=) n.713+12T= c.*249+12T= (n.*249+12T=) n.1400+12T= n.402+12T= n.492+12T= n.365+12T= | |
| 11 | g.6617614A>G | CA5858983 | TPP1 | c.266+12T>C (n.266+12T>C) c.380+12T>C (n.380+12T>C) n.468+12T>C c.184+12T>C n.1392+12T>C n.1508+12T>C c.*120+12T>C (n.*120+12T>C) n.409+12T>C c.-350+12T>C (n.-350+12T>C) n.381+12T>C c.-297+12T>C (n.-297+12T>C) c.267+12T>C n.1672+12T>C c.230-461T>C (n.230-461T>C) n.1408+12T>C n.414T>C c.-292+12T>C (n.-292+12T>C) n.713+12T>C c.*249+12T>C (n.*249+12T>C) n.1400+12T>C n.402+12T>C n.492+12T>C n.365+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617615T>C | CA2573147195 | TPP1 | c.266+11A>G (n.266+11A>G) c.380+11A>G (n.380+11A>G) n.468+11A>G c.184+11A>G n.1392+11A>G n.1508+11A>G c.*120+11A>G (n.*120+11A>G) n.409+11A>G c.-350+11A>G (n.-350+11A>G) n.381+11A>G c.-297+11A>G (n.-297+11A>G) c.267+11A>G n.1672+11A>G c.230-462A>G (n.230-462A>G) n.1408+11A>G n.413A>G c.-292+11A>G (n.-292+11A>G) n.713+11A>G c.*249+11A>G (n.*249+11A>G) n.1400+11A>G n.402+11A>G n.492+11A>G n.365+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617617T>A | CA2612256375 | TPP1 | c.266+9A>T (n.266+9A>T) c.380+9A>T (n.380+9A>T) n.468+9A>T c.184+9A>T n.1392+9A>T n.1508+9A>T c.*120+9A>T (n.*120+9A>T) n.409+9A>T c.-350+9A>T (n.-350+9A>T) n.381+9A>T c.-297+9A>T (n.-297+9A>T) c.267+9A>T n.1672+9A>T c.230-464A>T (n.230-464A>T) n.1408+9A>T n.411A>T c.-292+9A>T (n.-292+9A>T) n.713+9A>T c.*249+9A>T (n.*249+9A>T) n.1400+9A>T n.402+9A>T n.492+9A>T n.365+9A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617619C>T | CA2612256376 | TPP1 | c.266+7G>A (n.266+7G>A) c.380+7G>A (n.380+7G>A) n.468+7G>A c.184+7G>A n.1392+7G>A n.1508+7G>A c.*120+7G>A (n.*120+7G>A) n.409+7G>A c.-350+7G>A (n.-350+7G>A) n.381+7G>A c.-297+7G>A (n.-297+7G>A) c.267+7G>A n.1672+7G>A c.230-466G>A (n.230-466G>A) n.1408+7G>A n.409G>A c.-292+7G>A (n.-292+7G>A) n.713+7G>A c.*249+7G>A (n.*249+7G>A) n.1400+7G>A n.402+7G>A n.492+7G>A n.365+7G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617619_6617630delinsCTCTCACCGGAT | CA1950215182 | TPP1 | c.262_266+7delinsATCCGGTGAGAG c.376_380+7delinsATCCGGTGAGAG n.464_468+7delinsATCCGGTGAGAG c.180_184+7delinsATCCGGTGAGAG n.1388_1392+7delinsATCCGGTGAGAG n.1504_1508+7delinsATCCGGTGAGAG c.*116_*120+7delinsATCCGGTGAGAG n.405_409+7delinsATCCGGTGAGAG c.-354_-350+7delinsATCCGGTGAGAG n.377_381+7delinsATCCGGTGAGAG c.-301_-297+7delinsATCCGGTGAGAG c.263_267+7delinsATCCGGTGAGAG n.1668_1672+7delinsATCCGGTGAGAG c.230-477_230-466delinsATCCGGTGAGAG (n.230-477_230-466delinsATCCGGTGAGAG) n.1404_1408+7delinsATCCGGTGAGAG n.398_409delinsATCCGGTGAGAG c.-296_-292+7delinsATCCGGTGAGAG n.709_713+7delinsATCCGGTGAGAG c.*245_*249+7delinsATCCGGTGAGAG n.1396_1400+7delinsATCCGGTGAGAG n.398_402+7delinsATCCGGTGAGAG n.488_492+7delinsATCCGGTGAGAG n.361_365+7delinsATCCGGTGAGAG | |
| 11 | g.6617620T>C | CA597439686 | TPP1 | c.266+6A>G (n.266+6A>G) c.380+6A>G (n.380+6A>G) n.468+6A>G c.184+6A>G n.1392+6A>G n.1508+6A>G c.*120+6A>G (n.*120+6A>G) n.409+6A>G c.-350+6A>G (n.-350+6A>G) n.381+6A>G c.-297+6A>G (n.-297+6A>G) c.267+6A>G n.1672+6A>G c.230-467A>G (n.230-467A>G) n.1408+6A>G n.408A>G c.-292+6A>G (n.-292+6A>G) n.713+6A>G c.*249+6A>G (n.*249+6A>G) n.1400+6A>G n.402+6A>G n.492+6A>G n.365+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617620T= | CA1950215195 | TPP1 | c.266+6A= (n.266+6A=) c.380+6A= (n.380+6A=) n.468+6A= c.184+6A= n.1392+6A= n.1508+6A= c.*120+6A= (n.*120+6A=) n.409+6A= c.-350+6A= (n.-350+6A=) n.381+6A= c.-297+6A= (n.-297+6A=) c.267+6A= n.1672+6A= c.230-467A= (n.230-467A=) n.1408+6A= n.408A= c.-292+6A= (n.-292+6A=) n.713+6A= c.*249+6A= (n.*249+6A=) n.1400+6A= n.402+6A= n.492+6A= n.365+6A= | |
| 11 | g.6617620_6617630del | CA597439687 | TPP1 | c.262_266+6del c.376_380+6del n.464_468+6del c.180_184+6del n.1388_1392+6del n.1504_1508+6del c.*116_*120+6del n.405_409+6del c.-354_-350+6del n.377_381+6del c.-301_-297+6del c.263_267+6del n.1668_1672+6del c.230-477_230-467del (n.230-477_230-467del) n.1404_1408+6del n.398_408del c.-296_-292+6del n.709_713+6del c.*245_*249+6del n.1396_1400+6del n.398_402+6del n.488_492+6del n.361_365+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617621C= | CA1950215200 | TPP1 | c.266+5G= (n.266+5G=) c.380+5G= (n.380+5G=) n.468+5G= c.184+5G= n.1392+5G= n.1508+5G= c.*120+5G= (n.*120+5G=) n.409+5G= c.-350+5G= (n.-350+5G=) n.381+5G= c.-297+5G= (n.-297+5G=) c.267+5G= n.1672+5G= c.230-468G= (n.230-468G=) n.1408+5G= n.407G= c.-292+5G= (n.-292+5G=) n.713+5G= c.*249+5G= (n.*249+5G=) n.1400+5G= n.402+5G= n.492+5G= n.365+5G= | |
| 11 | g.6617621C>T | CA913190239 | TPP1 | c.266+5G>A (n.266+5G>A) c.380+5G>A (n.380+5G>A) n.468+5G>A c.184+5G>A n.1392+5G>A n.1508+5G>A c.*120+5G>A (n.*120+5G>A) n.409+5G>A c.-350+5G>A (n.-350+5G>A) n.381+5G>A c.-297+5G>A (n.-297+5G>A) c.267+5G>A n.1672+5G>A c.230-468G>A (n.230-468G>A) n.1408+5G>A n.407G>A c.-292+5G>A (n.-292+5G>A) n.713+5G>A c.*249+5G>A (n.*249+5G>A) n.1400+5G>A n.402+5G>A n.492+5G>A n.365+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617622T>A | CA217324162 | TPP1 | c.266+4A>T (n.266+4A>T) c.380+4A>T (n.380+4A>T) n.468+4A>T c.184+4A>T n.1392+4A>T n.1508+4A>T c.*120+4A>T (n.*120+4A>T) n.409+4A>T c.-350+4A>T (n.-350+4A>T) n.381+4A>T c.-297+4A>T (n.-297+4A>T) c.267+4A>T n.1672+4A>T c.230-469A>T (n.230-469A>T) n.1408+4A>T n.406A>T c.-292+4A>T (n.-292+4A>T) n.713+4A>T c.*249+4A>T (n.*249+4A>T) n.1400+4A>T n.402+4A>T n.492+4A>T n.365+4A>T | dbSNP |
| 11 | g.6617622T= | CA1950215205 | TPP1 | c.266+4A= (n.266+4A=) c.380+4A= (n.380+4A=) n.468+4A= c.184+4A= n.1392+4A= n.1508+4A= c.*120+4A= (n.*120+4A=) n.409+4A= c.-350+4A= (n.-350+4A=) n.381+4A= c.-297+4A= (n.-297+4A=) c.267+4A= n.1672+4A= c.230-469A= (n.230-469A=) n.1408+4A= n.406A= c.-292+4A= (n.-292+4A=) n.713+4A= c.*249+4A= (n.*249+4A=) n.1400+4A= n.402+4A= n.492+4A= n.365+4A= | |
| 11 | g.6617623C= | CA1950215209 | TPP1 | c.266+3G= (n.266+3G=) c.380+3G= (n.380+3G=) n.468+3G= c.184+3G= n.1392+3G= n.1508+3G= c.*120+3G= (n.*120+3G=) n.409+3G= c.-350+3G= (n.-350+3G=) n.381+3G= c.-297+3G= (n.-297+3G=) c.267+3G= n.1672+3G= c.230-470G= (n.230-470G=) n.1408+3G= n.405G= c.-292+3G= (n.-292+3G=) n.713+3G= c.*249+3G= (n.*249+3G=) n.1400+3G= n.402+3G= n.492+3G= n.365+3G= | |
| 11 | g.6617623C>T | CA5858984 | TPP1 | c.266+3G>A (n.266+3G>A) c.380+3G>A (n.380+3G>A) n.468+3G>A c.184+3G>A n.1392+3G>A n.1508+3G>A c.*120+3G>A (n.*120+3G>A) n.409+3G>A c.-350+3G>A (n.-350+3G>A) n.381+3G>A c.-297+3G>A (n.-297+3G>A) c.267+3G>A n.1672+3G>A c.230-470G>A (n.230-470G>A) n.1408+3G>A n.405G>A c.-292+3G>A (n.-292+3G>A) n.713+3G>A c.*249+3G>A (n.*249+3G>A) n.1400+3G>A n.402+3G>A n.492+3G>A n.365+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617624A= | CA1950215212 | TPP1 | c.266+2T= (n.266+2T=) c.380+2T= (n.380+2T=) n.468+2T= c.184+2T= n.1392+2T= n.1508+2T= c.*120+2T= (n.*120+2T=) n.409+2T= c.-350+2T= (n.-350+2T=) n.381+2T= c.-297+2T= (n.-297+2T=) c.267+2T= n.1672+2T= c.230-471T= (n.230-471T=) n.1408+2T= n.404T= c.-292+2T= (n.-292+2T=) n.713+2T= c.*249+2T= (n.*249+2T=) n.1400+2T= n.402+2T= n.492+2T= n.365+2T= | |
| 11 | g.6617624A>C | CA379476112 | TPP1 | c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.380+2T>G (n.380+2T>G) n.468+2T>G c.184+2T>G n.1392+2T>G n.1508+2T>G c.*120+2T>G (n.*120+2T>G) n.409+2T>G c.-350+2T>G (n.-350+2T>G) n.381+2T>G c.-297+2T>G (n.-297+2T>G) c.267+2T>G n.1672+2T>G c.230-471T>G (n.230-471T>G) n.1408+2T>G n.404T>G c.-292+2T>G (n.-292+2T>G) n.713+2T>G c.*249+2T>G (n.*249+2T>G) n.1400+2T>G n.402+2T>G n.492+2T>G n.365+2T>G | dbSNP |
| 11 | g.6617624A>G | CA379476113 | TPP1 | c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.380+2T>C (n.380+2T>C) n.468+2T>C c.184+2T>C n.1392+2T>C n.1508+2T>C c.*120+2T>C (n.*120+2T>C) n.409+2T>C c.-350+2T>C (n.-350+2T>C) n.381+2T>C c.-297+2T>C (n.-297+2T>C) c.267+2T>C n.1672+2T>C c.230-471T>C (n.230-471T>C) n.1408+2T>C n.404T>C c.-292+2T>C (n.-292+2T>C) n.713+2T>C c.*249+2T>C (n.*249+2T>C) n.1400+2T>C n.402+2T>C n.492+2T>C n.365+2T>C | |
| 11 | g.6617624A>T | CA379476114 | TPP1 | c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.380+2T>A (n.380+2T>A) n.468+2T>A c.184+2T>A n.1392+2T>A n.1508+2T>A c.*120+2T>A (n.*120+2T>A) n.409+2T>A c.-350+2T>A (n.-350+2T>A) n.381+2T>A c.-297+2T>A (n.-297+2T>A) c.267+2T>A n.1672+2T>A c.230-471T>A (n.230-471T>A) n.1408+2T>A n.404T>A c.-292+2T>A (n.-292+2T>A) n.713+2T>A c.*249+2T>A (n.*249+2T>A) n.1400+2T>A n.402+2T>A n.492+2T>A n.365+2T>A | |
| 11 | g.6617625C>A | CA379476119 | TPP1 | c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.380+1G>T (n.380+1G>T) n.468+1G>T c.184+1G>T n.1392+1G>T n.1508+1G>T c.*120+1G>T (n.*120+1G>T) n.409+1G>T c.-350+1G>T (n.-350+1G>T) n.381+1G>T c.-297+1G>T (n.-297+1G>T) c.267+1G>T n.1672+1G>T c.230-472G>T (n.230-472G>T) n.1408+1G>T n.403G>T c.-292+1G>T (n.-292+1G>T) n.713+1G>T c.*249+1G>T (n.*249+1G>T) n.1400+1G>T n.402+1G>T n.492+1G>T n.365+1G>T | |
| 11 | g.6617625C= | CA1950215215 | TPP1 | c.266+1G= (n.266+1G=) c.380+1G= (n.380+1G=) n.468+1G= c.184+1G= n.1392+1G= n.1508+1G= c.*120+1G= (n.*120+1G=) n.409+1G= c.-350+1G= (n.-350+1G=) n.381+1G= c.-297+1G= (n.-297+1G=) c.267+1G= n.1672+1G= c.230-472G= (n.230-472G=) n.1408+1G= n.403G= c.-292+1G= (n.-292+1G=) n.713+1G= c.*249+1G= (n.*249+1G=) n.1400+1G= n.402+1G= n.492+1G= n.365+1G= | |
| 11 | g.6617625C>G | CA379476117 | TPP1 | c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.380+1G>C (n.380+1G>C) n.468+1G>C c.184+1G>C n.1392+1G>C n.1508+1G>C c.*120+1G>C (n.*120+1G>C) n.409+1G>C c.-350+1G>C (n.-350+1G>C) n.381+1G>C c.-297+1G>C (n.-297+1G>C) c.267+1G>C n.1672+1G>C c.230-472G>C (n.230-472G>C) n.1408+1G>C n.403G>C c.-292+1G>C (n.-292+1G>C) n.713+1G>C c.*249+1G>C (n.*249+1G>C) n.1400+1G>C n.402+1G>C n.492+1G>C n.365+1G>C | |
| 11 | g.6617625C>T | CA379476115 | TPP1 | c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.380+1G>A (n.380+1G>A) n.468+1G>A c.184+1G>A n.1392+1G>A n.1508+1G>A c.*120+1G>A (n.*120+1G>A) n.409+1G>A c.-350+1G>A (n.-350+1G>A) n.381+1G>A c.-297+1G>A (n.-297+1G>A) c.267+1G>A n.1672+1G>A c.230-472G>A (n.230-472G>A) n.1408+1G>A n.403G>A c.-292+1G>A (n.-292+1G>A) n.713+1G>A c.*249+1G>A (n.*249+1G>A) n.1400+1G>A n.402+1G>A n.492+1G>A n.365+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617626C>A | CA5858985 | TPP1 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.468G>T c.184G>T n.1392G>T n.1508G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.409G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.381G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.267G>T n.1672G>T c.230-473G>T (n.230-473G>T) n.1408G>T n.402G>T c.-292G>T (n.-292G>T) n.713G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.1400G>T n.492G>T n.365G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617626C= | CA1950215217 | TPP1 | c.266G= (p.Arg89=) c.380G= (p.Arg127=) n.468G= c.184G= n.1392G= n.1508G= c.*120G= (n.*120G=) n.409G= c.-350G= (n.-350G=) n.381G= c.-297G= (n.-297G=) c.267G= n.1672G= c.230-473G= (n.230-473G=) n.1408G= n.402G= c.-292G= (n.-292G=) n.713G= c.*249G= (n.*249G=) n.1400G= n.492G= n.365G= | |
| 11 | g.6617626C>G | CA379476121 | TPP1 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) n.468G>C c.184G>C n.1392G>C n.1508G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.409G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.381G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.267G>C n.1672G>C c.230-473G>C (n.230-473G>C) n.1408G>C n.402G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.713G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.1400G>C n.492G>C n.365G>C | |
| 11 | g.6617626C>T | CA266188 | TPP1 | c.266G>A (p.Arg89Gln) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.468G>A c.184G>A n.1392G>A n.1508G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.409G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.381G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.267G>A n.1672G>A c.230-473G>A (n.230-473G>A) n.1408G>A n.402G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.713G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.1400G>A n.492G>A n.365G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617627G>A | CA319165 | TPP1 | c.265C>T (p.Arg89Ter) c.379C>T (p.Arg127Ter) n.467C>T c.183C>T n.1391C>T n.1507C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.408C>T c.-351C>T (n.-351C>T) n.380C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.266C>T n.1671C>T c.230-474C>T (n.230-474C>T) n.1407C>T n.401C>T c.-293C>T (n.-293C>T) n.712C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1399C>T n.491C>T n.364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6617627G>C | CA379476123 | TPP1 | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) n.467C>G c.183C>G n.1391C>G n.1507C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.408C>G c.-351C>G (n.-351C>G) n.380C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.266C>G n.1671C>G c.230-474C>G (n.230-474C>G) n.1407C>G n.401C>G c.-293C>G (n.-293C>G) n.712C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.1399C>G n.491C>G n.364C>G | |
| 11 | g.6617627G= | CA1950215221 | TPP1 | c.265C= (p.Arg89=) c.379C= (p.Arg127=) n.467C= c.183C= n.1391C= n.1507C= c.*119C= (n.*119C=) n.408C= c.-351C= (n.-351C=) n.380C= c.-298C= (n.-298C=) c.266C= n.1671C= c.230-474C= (n.230-474C=) n.1407C= n.401C= c.-293C= (n.-293C=) n.712C= c.*248C= (n.*248C=) n.1399C= n.491C= n.364C= | |
| 11 | g.6617627G>T | CA472922904 | TPP1 | c.265C>A (p.Arg89=) c.379C>A (p.Arg127=) n.467C>A c.183C>A n.1391C>A n.1507C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.408C>A c.-351C>A (n.-351C>A) n.380C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.266C>A n.1671C>A c.230-474C>A (n.230-474C>A) n.1407C>A n.401C>A c.-293C>A (n.-293C>A) n.712C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1399C>A n.491C>A n.364C>A | |
| 11 | g.6617628G>A | CA472922906 | TPP1 | c.264C>T (p.Ile88=) c.378C>T (p.Ile126=) n.466C>T c.182C>T n.1390C>T n.1506C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.407C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.379C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.265C>T n.1670C>T c.230-475C>T (n.230-475C>T) n.1406C>T n.400C>T c.-294C>T (n.-294C>T) n.711C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.1398C>T n.490C>T n.363C>T | ClinVar |
| 11 | g.6617628G>C | CA5858986 | TPP1 | c.264C>G (p.Ile88Met) c.378C>G (p.Ile126Met) n.466C>G c.182C>G n.1390C>G n.1506C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.407C>G c.-352C>G (n.-352C>G) n.379C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.265C>G n.1670C>G c.230-475C>G (n.230-475C>G) n.1406C>G n.400C>G c.-294C>G (n.-294C>G) n.711C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.1398C>G n.490C>G n.363C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617628G= | CA1950215224 | TPP1 | c.264C= (p.Ile88=) c.378C= (p.Ile126=) n.466C= c.182C= n.1390C= n.1506C= c.*118C= (n.*118C=) n.407C= c.-352C= (n.-352C=) n.379C= c.-299C= (n.-299C=) c.265C= n.1670C= c.230-475C= (n.230-475C=) n.1406C= n.400C= c.-294C= (n.-294C=) n.711C= c.*247C= (n.*247C=) n.1398C= n.490C= n.363C= | |
| 11 | g.6617628G>T | CA472922907 | TPP1 | c.264C>A (p.Ile88=) c.378C>A (p.Ile126=) n.466C>A c.182C>A n.1390C>A n.1506C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.407C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.379C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.265C>A n.1670C>A c.230-475C>A (n.230-475C>A) n.1406C>A n.400C>A c.-294C>A (n.-294C>A) n.711C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.1398C>A n.490C>A n.363C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617629A>C | CA379476128 | TPP1 | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.465T>G c.181T>G n.1389T>G n.1505T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.406T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.378T>G c.-300T>G (n.-300T>G) c.264T>G n.1669T>G c.230-476T>G (n.230-476T>G) n.1405T>G n.399T>G c.-295T>G (n.-295T>G) n.710T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.1397T>G n.489T>G n.362T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617629A>G | CA379476126 | TPP1 | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.465T>C c.181T>C n.1389T>C n.1505T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.406T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.378T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.264T>C n.1669T>C c.230-476T>C (n.230-476T>C) n.1405T>C n.399T>C c.-295T>C (n.-295T>C) n.710T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.1397T>C n.489T>C n.362T>C | |
| 11 | g.6617629A>T | CA379476127 | TPP1 | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.465T>A c.181T>A n.1389T>A n.1505T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.406T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.378T>A c.-300T>A (n.-300T>A) c.264T>A n.1669T>A c.230-476T>A (n.230-476T>A) n.1405T>A n.399T>A c.-295T>A (n.-295T>A) n.710T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.1397T>A n.489T>A n.362T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617630T>A | CA379476130 | TPP1 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.464A>T c.180A>T n.1388A>T n.1504A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.405A>T c.-354A>T (n.-354A>T) n.377A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.263A>T n.1668A>T c.230-477A>T (n.230-477A>T) n.1404A>T n.398A>T c.-296A>T (n.-296A>T) n.709A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.1396A>T n.488A>T n.361A>T | |
| 11 | g.6617630T>C | CA379476131 | TPP1 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.464A>G c.180A>G n.1388A>G n.1504A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.405A>G c.-354A>G (n.-354A>G) n.377A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.263A>G n.1668A>G c.230-477A>G (n.230-477A>G) n.1404A>G n.398A>G c.-296A>G (n.-296A>G) n.709A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.1396A>G n.488A>G n.361A>G | |
| 11 | g.6617630T>G | CA379476133 | TPP1 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.464A>C c.180A>C n.1388A>C n.1504A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.405A>C c.-354A>C (n.-354A>C) n.377A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.263A>C n.1668A>C c.230-477A>C (n.230-477A>C) n.1404A>C n.398A>C c.-296A>C (n.-296A>C) n.709A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.1396A>C n.488A>C n.361A>C | |
| 11 | g.6617631G>A | CA472922916 | TPP1 | c.261C>T (p.Ser87=) c.375C>T (p.Ser125=) n.463C>T c.179C>T n.1387C>T n.1503C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.404C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.376C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.262C>T n.1667C>T c.230-478C>T (n.230-478C>T) n.1403C>T n.397C>T c.-297C>T (n.-297C>T) n.708C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.1395C>T n.487C>T n.360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617631G>C | CA379476134 | TPP1 | c.261C>G (p.Ser87Arg) c.375C>G (p.Ser125Arg) n.463C>G c.179C>G n.1387C>G n.1503C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.404C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.376C>G c.-302C>G (n.-302C>G) c.262C>G n.1667C>G c.230-478C>G (n.230-478C>G) n.1403C>G n.397C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.708C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.1395C>G n.487C>G n.360C>G | |
| 11 | g.6617631G>T | CA379476136 | TPP1 | c.261C>A (p.Ser87Arg) c.375C>A (p.Ser125Arg) n.463C>A c.179C>A n.1387C>A n.1503C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.404C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.376C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.262C>A n.1667C>A c.230-478C>A (n.230-478C>A) n.1403C>A n.397C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.708C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.1395C>A n.487C>A n.360C>A | |
| 11 | g.6617632C>A | CA379476138 | TPP1 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) n.462G>T c.178G>T n.1386G>T n.1502G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.403G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.375G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.261G>T n.1666G>T c.230-479G>T (n.230-479G>T) n.1402G>T n.396G>T c.-298G>T (n.-298G>T) n.707G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.1394G>T n.486G>T n.359G>T | |
| 11 | g.6617632C>G | CA379476141 | TPP1 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) n.462G>C c.178G>C n.1386G>C n.1502G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.403G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.375G>C c.-303G>C (n.-303G>C) c.261G>C n.1666G>C c.230-479G>C (n.230-479G>C) n.1402G>C n.396G>C c.-298G>C (n.-298G>C) n.707G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.1394G>C n.486G>C n.359G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617632C>T | CA379476139 | TPP1 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) n.462G>A c.178G>A n.1386G>A n.1502G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.403G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.375G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.261G>A n.1666G>A c.230-479G>A (n.230-479G>A) n.1402G>A n.396G>A c.-298G>A (n.-298G>A) n.707G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.1394G>A n.486G>A n.359G>A | |
| 11 | g.6617633T>A | CA379476142 | TPP1 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) n.461A>T c.177A>T n.1385A>T n.1501A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.402A>T c.-357A>T (n.-357A>T) n.374A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.260A>T n.1665A>T c.230-480A>T (n.230-480A>T) n.1401A>T n.395A>T c.-299A>T (n.-299A>T) n.706A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.1393A>T n.485A>T n.358A>T | |
| 11 | g.6617633T>C | CA379476144 | TPP1 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) n.461A>G c.177A>G n.1385A>G n.1501A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.402A>G c.-357A>G (n.-357A>G) n.374A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.260A>G n.1665A>G c.230-480A>G (n.230-480A>G) n.1401A>G n.395A>G c.-299A>G (n.-299A>G) n.706A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.1393A>G n.485A>G n.358A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6617633T>G | CA379476145 | TPP1 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) n.461A>C c.177A>C n.1385A>C n.1501A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.402A>C c.-357A>C (n.-357A>C) n.374A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.260A>C n.1665A>C c.230-480A>C (n.230-480A>C) n.1401A>C n.395A>C c.-299A>C (n.-299A>C) n.706A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.1393A>C n.485A>C n.358A>C | |
| 11 | g.6617634C>A | CA472922923 | TPP1 | c.258G>T (p.Leu86=) c.372G>T (p.Leu124=) n.460G>T c.176G>T n.1384G>T n.1500G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.401G>T c.-358G>T (n.-358G>T) n.373G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.259G>T n.1664G>T c.230-481G>T (n.230-481G>T) n.1400G>T n.394G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.705G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.1392G>T n.484G>T n.357G>T | |
| 11 | g.6617634C= | CA1950215226 | TPP1 | c.258G= (p.Leu86=) c.372G= (p.Leu124=) n.460G= c.176G= n.1384G= n.1500G= c.*112G= (n.*112G=) n.401G= c.-358G= (n.-358G=) n.373G= c.-305G= (n.-305G=) c.259G= n.1664G= c.230-481G= (n.230-481G=) n.1400G= n.394G= c.-300G= (n.-300G=) n.705G= c.*241G= (n.*241G=) n.1392G= n.484G= n.357G= | |
| 11 | g.6617634C>G | CA472922924 | TPP1 | c.258G>C (p.Leu86=) c.372G>C (p.Leu124=) n.460G>C c.176G>C n.1384G>C n.1500G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.401G>C c.-358G>C (n.-358G>C) n.373G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.259G>C n.1664G>C c.230-481G>C (n.230-481G>C) n.1400G>C n.394G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.705G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.1392G>C n.484G>C n.357G>C | |
| 11 | g.6617634C>T | CA472922925 | TPP1 | c.258G>A (p.Leu86=) c.372G>A (p.Leu124=) n.460G>A c.176G>A n.1384G>A n.1500G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.401G>A c.-358G>A (n.-358G>A) n.373G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.259G>A n.1664G>A c.230-481G>A (n.230-481G>A) n.1400G>A n.394G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.705G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.1392G>A n.484G>A n.357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617635A>C | CA379476147 | TPP1 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.459T>G c.175T>G n.1383T>G n.1499T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.400T>G c.-359T>G (n.-359T>G) n.372T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.258T>G n.1663T>G c.230-482T>G (n.230-482T>G) n.1399T>G n.393T>G c.-301T>G (n.-301T>G) n.704T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.1391T>G n.483T>G n.356T>G | |
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