Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6617318_6617352delinsGCCAAGGCCTGTGGAAGCTGGTAGGGATGTGGGGACA1950214832TPP1c.343_377delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (p.Ser115=)
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n.790_824delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
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11g.6617321_6617354delCA10583993TPP1c.343_376del (p.Ser115ProfsTer19)
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n.545_578del
c.261_294del
n.1469_1502del
n.1585_1618del
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n.113_146del
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c.-273_-240del (n.-273_-240del)
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c.-222+2_-222+35del
n.486_519del
c.344_377del
n.1749_1782del
c.450+7_450+40del (n.450+7_450+40del)
c.230-199_230-166del (n.230-199_230-166del)
n.1485_1518del
n.676_709del
c.-222+7_-222+40del (n.-222+7_-222+40del)
n.790_823del
c.*326_*359del (n.*326_*359del)
n.1477_1510del
n.479_512del
n.10_43del
n.442_475del
 ClinVar dbSNP
11g.6617334G>ACA379475751TPP1c.361C>T (p.Leu121Phe)
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n.28C>T
n.460C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617334G>CCA379475752TPP1c.361C>G (p.Leu121Val)
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n.1495C>G
n.497C>G
n.28C>G
n.460C>G
 dbSNP
11g.6617334G=CA1950214854TPP1c.361C= (p.Leu121=)
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n.28C=
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11g.6617334G>TCA379475753TPP1c.361C>A (p.Leu121Ile)
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n.456+20C>A
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n.504C>A
c.362C>A
n.1767C>A
c.450+25C>A (n.450+25C>A)
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n.1503C>A
n.694C>A
c.-222+25C>A (n.-222+25C>A)
n.808C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1495C>A
n.497C>A
n.28C>A
n.460C>A
11g.6617335C>ACA379475756TPP1c.360G>T (p.Gln120His)
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n.459G>T
 ClinVar
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n.496G>C
n.27G>C
n.459G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617335C>TCA472922922TPP1c.360G>A (p.Gln120=)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.562G>A
c.278G>A
n.1486G>A
n.1602G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.130G>A
n.479+24G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.456+19G>A
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n.503G>A
c.361G>A
n.1766G>A
c.450+24G>A (n.450+24G>A)
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n.1502G>A
n.693G>A
c.-222+24G>A (n.-222+24G>A)
n.807G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.1494G>A
n.496G>A
n.27G>A
n.459G>A
11g.6617336T>ACA379475762TPP1c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
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n.495A>T
n.26A>T
n.458A>T
11g.6617336T>CCA379475760TPP1c.359A>G (p.Gln120Arg)
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n.495A>G
n.26A>G
n.458A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617336T>GCA319171TPP1c.359A>C (p.Gln120Pro)
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c.*213A>C (n.*213A>C)
n.129A>C
n.479+23A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.456+18A>C
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c.360A>C
n.1765A>C
c.450+23A>C (n.450+23A>C)
c.230-183A>C (n.230-183A>C)
n.1501A>C
n.692A>C
c.-222+23A>C (n.-222+23A>C)
n.806A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.1493A>C
n.495A>C
n.26A>C
n.458A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617336T=CA1950214860TPP1c.359A= (p.Gln120=)
c.473A= (p.Gln158=)
n.561A=
c.277A=
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n.129A=
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c.-257A= (n.-257A=)
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n.502A=
c.360A=
n.1765A=
c.450+23A= (n.450+23A=)
c.230-183A= (n.230-183A=)
n.1501A=
n.692A=
c.-222+23A= (n.-222+23A=)
n.806A=
c.*342A= (n.*342A=)
n.1493A=
n.495A=
n.26A=
n.458A=
11g.6617337G>ACA379475763TPP1c.358C>T (p.Gln120Ter)
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n.560C>T
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c.*212C>T (n.*212C>T)
n.128C>T
n.479+22C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
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c.-222+17C>T (n.-222+17C>T)
n.501C>T
c.359C>T
n.1764C>T
c.450+22C>T (n.450+22C>T)
c.230-184C>T (n.230-184C>T)
n.1500C>T
n.691C>T
c.-222+22C>T (n.-222+22C>T)
n.805C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.1492C>T
n.494C>T
n.25C>T
n.457C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617337G>CCA379475765TPP1c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.560C>G
c.276C>G
n.1484C>G
n.1600C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.128C>G
n.479+22C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.456+17C>G
c.-222+17C>G (n.-222+17C>G)
n.501C>G
c.359C>G
n.1764C>G
c.450+22C>G (n.450+22C>G)
c.230-184C>G (n.230-184C>G)
n.1500C>G
n.691C>G
c.-222+22C>G (n.-222+22C>G)
n.805C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.1492C>G
n.494C>G
n.25C>G
n.457C>G
11g.6617337G>TCA379475767TPP1c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.560C>A
c.276C>A
n.1484C>A
n.1600C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.128C>A
n.479+22C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.456+17C>A
c.-222+17C>A (n.-222+17C>A)
n.501C>A
c.359C>A
n.1764C>A
c.450+22C>A (n.450+22C>A)
c.230-184C>A (n.230-184C>A)
n.1500C>A
n.691C>A
c.-222+22C>A (n.-222+22C>A)
n.805C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.1492C>A
n.494C>A
n.25C>A
n.457C>A
11g.6617338G>ACA217323919TPP1c.357C>T (p.Tyr119=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.559C>T
c.275C>T
n.1483C>T
n.1599C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.127C>T
n.479+21C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.456+16C>T
c.-222+16C>T (n.-222+16C>T)
n.500C>T
c.358C>T
n.1763C>T
c.450+21C>T (n.450+21C>T)
c.230-185C>T (n.230-185C>T)
n.1499C>T
n.690C>T
c.-222+21C>T (n.-222+21C>T)
n.804C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1491C>T
n.493C>T
n.24C>T
n.456C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617338G>CCA379475770TPP1c.357C>G (p.Tyr119Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
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n.690C>G
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n.1491C>G
n.493C>G
n.24C>G
n.456C>G
11g.6617338G=CA1950214867TPP1c.357C= (p.Tyr119=)
c.471C= (p.Tyr157=)
n.559C=
c.275C=
n.1483C=
n.1599C=
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c.-259C= (n.-259C=)
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n.500C=
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n.1763C=
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c.230-185C= (n.230-185C=)
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c.-222+21C= (n.-222+21C=)
n.804C=
c.*340C= (n.*340C=)
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n.493C=
n.24C=
n.456C=
11g.6617338G>TCA10583994TPP1c.357C>A (p.Tyr119Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.559C>A
c.275C>A
n.1483C>A
n.1599C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.127C>A
n.479+21C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.456+16C>A
c.-222+16C>A (n.-222+16C>A)
n.500C>A
c.358C>A
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c.450+21C>A (n.450+21C>A)
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n.1499C>A
n.690C>A
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n.804C>A
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n.1491C>A
n.493C>A
n.24C>A
n.456C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6617339T>ACA379475774TPP1c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
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n.689A>T
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n.23A>T
n.455A>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617339T>CCA379475778TPP1c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.558A>G
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n.1498A>G
n.689A>G
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n.1490A>G
n.492A>G
n.23A>G
n.455A>G
11g.6617339T>GCA379475776TPP1c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.558A>C
c.274A>C
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n.1598A>C
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n.126A>C
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c.-260A>C (n.-260A>C)
n.456+15A>C
c.-222+15A>C (n.-222+15A>C)
n.499A>C
c.357A>C
n.1762A>C
c.450+20A>C (n.450+20A>C)
c.230-186A>C (n.230-186A>C)
n.1498A>C
n.689A>C
c.-222+20A>C (n.-222+20A>C)
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c.*339A>C (n.*339A>C)
n.1490A>C
n.492A>C
n.23A>C
n.455A>C
11g.6617340A>CCA379475779TPP1c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.557T>G
c.273T>G
n.1481T>G
n.1597T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.125T>G
n.479+19T>G
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.456+14T>G
c.-222+14T>G (n.-222+14T>G)
n.498T>G
c.356T>G
n.1761T>G
c.450+19T>G (n.450+19T>G)
c.230-187T>G (n.230-187T>G)
n.1497T>G
n.688T>G
c.-222+19T>G (n.-222+19T>G)
n.802T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.1489T>G
n.491T>G
n.22T>G
n.454T>G
11g.6617340A>GCA379475780TPP1c.355T>C (p.Tyr119His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.557T>C
c.273T>C
n.1481T>C
n.1597T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.125T>C
n.479+19T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.456+14T>C
c.-222+14T>C (n.-222+14T>C)
n.498T>C
c.356T>C
n.1761T>C
c.450+19T>C (n.450+19T>C)
c.230-187T>C (n.230-187T>C)
n.1497T>C
n.688T>C
c.-222+19T>C (n.-222+19T>C)
n.802T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.1489T>C
n.491T>C
n.22T>C
n.454T>C
11g.6617340A>TCA379475782TPP1c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.557T>A
c.273T>A
n.1481T>A
n.1597T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.125T>A
n.479+19T>A
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.456+14T>A
c.-222+14T>A (n.-222+14T>A)
n.498T>A
c.356T>A
n.1761T>A
c.450+19T>A (n.450+19T>A)
c.230-187T>A (n.230-187T>A)
n.1497T>A
n.688T>A
c.-222+19T>A (n.-222+19T>A)
n.802T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.1489T>A
n.491T>A
n.22T>A
n.454T>A
11g.6617341G>ACA472922935TPP1c.354C>T (p.Pro118=)
c.468C>T (p.Pro156=)
n.556C>T
c.272C>T
n.1480C>T
n.1596C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.124C>T
n.479+18C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.456+13C>T
c.-222+13C>T (n.-222+13C>T)
n.497C>T
c.355C>T
n.1760C>T
c.450+18C>T (n.450+18C>T)
c.230-188C>T (n.230-188C>T)
n.1496C>T
n.687C>T
c.-222+18C>T (n.-222+18C>T)
n.801C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1488C>T
n.490C>T
n.21C>T
n.453C>T
11g.6617341G>CCA472922938TPP1c.354C>G (p.Pro118=)
c.468C>G (p.Pro156=)
n.556C>G
c.272C>G
n.1480C>G
n.1596C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.124C>G
n.479+18C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.456+13C>G
c.-222+13C>G (n.-222+13C>G)
n.497C>G
c.355C>G
n.1760C>G
c.450+18C>G (n.450+18C>G)
c.230-188C>G (n.230-188C>G)
n.1496C>G
n.687C>G
c.-222+18C>G (n.-222+18C>G)
n.801C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.1488C>G
n.490C>G
n.21C>G
n.453C>G
11g.6617341G>TCA472922940TPP1c.354C>A (p.Pro118=)
c.468C>A (p.Pro156=)
n.556C>A
c.272C>A
n.1480C>A
n.1596C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.124C>A
n.479+18C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.456+13C>A
c.-222+13C>A (n.-222+13C>A)
n.497C>A
c.355C>A
n.1760C>A
c.450+18C>A (n.450+18C>A)
c.230-188C>A (n.230-188C>A)
n.1496C>A
n.687C>A
c.-222+18C>A (n.-222+18C>A)
n.801C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1488C>A
n.490C>A
n.21C>A
n.453C>A
11g.6617342G>ACA379475784TPP1c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.555C>T
c.271C>T
n.1479C>T
n.1595C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.123C>T
n.479+17C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.456+12C>T
c.-222+12C>T (n.-222+12C>T)
n.496C>T
c.354C>T
n.1759C>T
c.450+17C>T (n.450+17C>T)
c.230-189C>T (n.230-189C>T)
n.1495C>T
n.686C>T
c.-222+17C>T (n.-222+17C>T)
n.800C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1487C>T
n.489C>T
n.20C>T
n.452C>T
 COSMIC
11g.6617342G>CCA379475786TPP1c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.555C>G
c.271C>G
n.1479C>G
n.1595C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.123C>G
n.479+17C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.456+12C>G
c.-222+12C>G (n.-222+12C>G)
n.496C>G
c.354C>G
n.1759C>G
c.450+17C>G (n.450+17C>G)
c.230-189C>G (n.230-189C>G)
n.1495C>G
n.686C>G
c.-222+17C>G (n.-222+17C>G)
n.800C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1487C>G
n.489C>G
n.20C>G
n.452C>G
11g.6617342G>TCA379475788TPP1c.353C>A (p.Pro118His)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.555C>A
c.271C>A
n.1479C>A
n.1595C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.123C>A
n.479+17C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.456+12C>A
c.-222+12C>A (n.-222+12C>A)
n.496C>A
c.354C>A
n.1759C>A
c.450+17C>A (n.450+17C>A)
c.230-189C>A (n.230-189C>A)
n.1495C>A
n.686C>A
c.-222+17C>A (n.-222+17C>A)
n.800C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1487C>A
n.489C>A
n.20C>A
n.452C>A
11g.6617343G>ACA379475790TPP1c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.554C>T
c.270C>T
n.1478C>T
n.1594C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.122C>T
n.479+16C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.456+11C>T
c.-222+11C>T (n.-222+11C>T)
n.495C>T
c.353C>T
n.1758C>T
c.450+16C>T (n.450+16C>T)
c.230-190C>T (n.230-190C>T)
n.1494C>T
n.685C>T
c.-222+16C>T (n.-222+16C>T)
n.799C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.1486C>T
n.488C>T
n.19C>T
n.451C>T
11g.6617343G>CCA379475791TPP1c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.554C>G
c.270C>G
n.1478C>G
n.1594C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.122C>G
n.479+16C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.456+11C>G
c.-222+11C>G (n.-222+11C>G)
n.495C>G
c.353C>G
n.1758C>G
c.450+16C>G (n.450+16C>G)
c.230-190C>G (n.230-190C>G)
n.1494C>G
n.685C>G
c.-222+16C>G (n.-222+16C>G)
n.799C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.1486C>G
n.488C>G
n.19C>G
n.451C>G
11g.6617343G>TCA379475792TPP1c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.554C>A
c.270C>A
n.1478C>A
n.1594C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.122C>A
n.479+16C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.456+11C>A
c.-222+11C>A (n.-222+11C>A)
n.495C>A
c.353C>A
n.1758C>A
c.450+16C>A (n.450+16C>A)
c.230-190C>A (n.230-190C>A)
n.1494C>A
n.685C>A
c.-222+16C>A (n.-222+16C>A)
n.799C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.1486C>A
n.488C>A
n.19C>A
n.451C>A
11g.6617344A=CA1950214873TPP1c.351T= (p.His117=)
c.465T= (p.His155=)
n.553T=
c.269T=
n.1477T=
n.1593T=
c.*205T= (n.*205T=)
n.121T=
n.479+15T=
c.-265T= (n.-265T=)
n.456+10T=
c.-222+10T= (n.-222+10T=)
n.494T=
c.352T=
n.1757T=
c.450+15T= (n.450+15T=)
c.230-191T= (n.230-191T=)
n.1493T=
n.684T=
c.-222+15T= (n.-222+15T=)
n.798T=
c.*334T= (n.*334T=)
n.1485T=
n.487T=
n.18T=
n.450T=
11g.6617344A>CCA379475794TPP1c.351T>G (p.His117Gln)
c.465T>G (p.His155Gln)
n.553T>G
c.269T>G
n.1477T>G
n.1593T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.121T>G
n.479+15T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
n.456+10T>G
c.-222+10T>G (n.-222+10T>G)
n.494T>G
c.352T>G
n.1757T>G
c.450+15T>G (n.450+15T>G)
c.230-191T>G (n.230-191T>G)
n.1493T>G
n.684T>G
c.-222+15T>G (n.-222+15T>G)
n.798T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.1485T>G
n.487T>G
n.18T>G
n.450T>G
11g.6617344A>GCA5858946TPP1c.351T>C (p.His117=)
c.465T>C (p.His155=)
n.553T>C
c.269T>C
n.1477T>C
n.1593T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.121T>C
n.479+15T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.456+10T>C
c.-222+10T>C (n.-222+10T>C)
n.494T>C
c.352T>C
n.1757T>C
c.450+15T>C (n.450+15T>C)
c.230-191T>C (n.230-191T>C)
n.1493T>C
n.684T>C
c.-222+15T>C (n.-222+15T>C)
n.798T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1485T>C
n.487T>C
n.18T>C
n.450T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617344A>TCA379475797TPP1c.351T>A (p.His117Gln)
c.465T>A (p.His155Gln)
n.553T>A
c.269T>A
n.1477T>A
n.1593T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.121T>A
n.479+15T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
n.456+10T>A
c.-222+10T>A (n.-222+10T>A)
n.494T>A
c.352T>A
n.1757T>A
c.450+15T>A (n.450+15T>A)
c.230-191T>A (n.230-191T>A)
n.1493T>A
n.684T>A
c.-222+15T>A (n.-222+15T>A)
n.798T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.1485T>A
n.487T>A
n.18T>A
n.450T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617345T>ACA379475801TPP1c.350A>T (p.His117Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
n.552A>T
c.268A>T
n.1476A>T
n.1592A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.120A>T
n.479+14A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.456+9A>T
c.-222+9A>T (n.-222+9A>T)
n.493A>T
c.351A>T
n.1756A>T
c.450+14A>T (n.450+14A>T)
c.230-192A>T (n.230-192A>T)
n.1492A>T
n.683A>T
c.-222+14A>T (n.-222+14A>T)
n.797A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1484A>T
n.486A>T
n.17A>T
n.449A>T
 gnomAD v4
11g.6617345T>CCA379475802TPP1c.350A>G (p.His117Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
n.552A>G
c.268A>G
n.1476A>G
n.1592A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.120A>G
n.479+14A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.456+9A>G
c.-222+9A>G (n.-222+9A>G)
n.493A>G
c.351A>G
n.1756A>G
c.450+14A>G (n.450+14A>G)
c.230-192A>G (n.230-192A>G)
n.1492A>G
n.683A>G
c.-222+14A>G (n.-222+14A>G)
n.797A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1484A>G
n.486A>G
n.17A>G
n.449A>G
11g.6617345T>GCA379475799TPP1c.350A>C (p.His117Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
n.552A>C
c.268A>C
n.1476A>C
n.1592A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.120A>C
n.479+14A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.456+9A>C
c.-222+9A>C (n.-222+9A>C)
n.493A>C
c.351A>C
n.1756A>C
c.450+14A>C (n.450+14A>C)
c.230-192A>C (n.230-192A>C)
n.1492A>C
n.683A>C
c.-222+14A>C (n.-222+14A>C)
n.797A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1484A>C
n.486A>C
n.17A>C
n.449A>C
11g.6617346G>ACA379475806TPP1c.349C>T (p.His117Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
n.551C>T
c.267C>T
n.1475C>T
n.1591C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.119C>T
n.479+13C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.456+8C>T
c.-222+8C>T (n.-222+8C>T)
n.492C>T
c.350C>T
n.1755C>T
c.450+13C>T (n.450+13C>T)
c.230-193C>T (n.230-193C>T)
n.1491C>T
n.682C>T
c.-222+13C>T (n.-222+13C>T)
n.796C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1483C>T
n.485C>T
n.16C>T
n.448C>T
11g.6617346G>CCA379475805TPP1c.349C>G (p.His117Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
n.551C>G
c.267C>G
n.1475C>G
n.1591C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.119C>G
n.479+13C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.456+8C>G
c.-222+8C>G (n.-222+8C>G)
n.492C>G
c.350C>G
n.1755C>G
c.450+13C>G (n.450+13C>G)
c.230-193C>G (n.230-193C>G)
n.1491C>G
n.682C>G
c.-222+13C>G (n.-222+13C>G)
n.796C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1483C>G
n.485C>G
n.16C>G
n.448C>G
11g.6617346G>TCA379475808TPP1c.349C>A (p.His117Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
n.551C>A
c.267C>A
n.1475C>A
n.1591C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.119C>A
n.479+13C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.456+8C>A
c.-222+8C>A (n.-222+8C>A)
n.492C>A
c.350C>A
n.1755C>A
c.450+13C>A (n.450+13C>A)
c.230-193C>A (n.230-193C>A)
n.1491C>A
n.682C>A
c.-222+13C>A (n.-222+13C>A)
n.796C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1483C>A
n.485C>A
n.16C>A
n.448C>A
11g.6617347T>ACA472922951TPP1c.348A>T (p.Pro116=)
c.462A>T (p.Pro154=)
n.550A>T
c.266A>T
n.1474A>T
n.1590A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.118A>T
n.479+12A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.456+7A>T
c.-222+7A>T (n.-222+7A>T)
n.491A>T
c.349A>T
n.1754A>T
c.450+12A>T (n.450+12A>T)
c.230-194A>T (n.230-194A>T)
n.1490A>T
n.681A>T
c.-222+12A>T (n.-222+12A>T)
n.795A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.1482A>T
n.484A>T
n.15A>T
n.447A>T
11g.6617347T>CCA472922952TPP1c.348A>G (p.Pro116=)
c.462A>G (p.Pro154=)
n.550A>G
c.266A>G
n.1474A>G
n.1590A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.118A>G
n.479+12A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.456+7A>G
c.-222+7A>G (n.-222+7A>G)
n.491A>G
c.349A>G
n.1754A>G
c.450+12A>G (n.450+12A>G)
c.230-194A>G (n.230-194A>G)
n.1490A>G
n.681A>G
c.-222+12A>G (n.-222+12A>G)
n.795A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.1482A>G
n.484A>G
n.15A>G
n.447A>G
11g.6617347T>GCA472922953TPP1c.348A>C (p.Pro116=)
c.462A>C (p.Pro154=)
n.550A>C
c.266A>C
n.1474A>C
n.1590A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.118A>C
n.479+12A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.456+7A>C
c.-222+7A>C (n.-222+7A>C)
n.491A>C
c.349A>C
n.1754A>C
c.450+12A>C (n.450+12A>C)
c.230-194A>C (n.230-194A>C)
n.1490A>C
n.681A>C
c.-222+12A>C (n.-222+12A>C)
n.795A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.1482A>C
n.484A>C
n.15A>C
n.447A>C
11g.6617347T=CA1950214878TPP1c.348A= (p.Pro116=)
c.462A= (p.Pro154=)
n.550A=
c.266A=
n.1474A=
n.1590A=
c.*202A= (n.*202A=)
n.118A=
n.479+12A=
c.-268A= (n.-268A=)
n.456+7A=
c.-222+7A= (n.-222+7A=)
n.491A=
c.349A=
n.1754A=
c.450+12A= (n.450+12A=)
c.230-194A= (n.230-194A=)
n.1490A=
n.681A=
c.-222+12A= (n.-222+12A=)
n.795A=
c.*331A= (n.*331A=)
n.1482A=
n.484A=
n.15A=
n.447A=
11g.6617348G>ACA5858947TPP1c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.549C>T
c.265C>T
n.1473C>T
n.1589C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.117C>T
n.479+11C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.456+6C>T
c.-222+6C>T (n.-222+6C>T)
n.490C>T
c.348C>T
n.1753C>T
c.450+11C>T (n.450+11C>T)
c.230-195C>T (n.230-195C>T)
n.1489C>T
n.680C>T
c.-222+11C>T (n.-222+11C>T)
n.794C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1481C>T
n.483C>T
n.14C>T
n.446C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617348G>CCA379475811TPP1c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.549C>G
c.265C>G
n.1473C>G
n.1589C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.117C>G
n.479+11C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.456+6C>G
c.-222+6C>G (n.-222+6C>G)
n.490C>G
c.348C>G
n.1753C>G
c.450+11C>G (n.450+11C>G)
c.230-195C>G (n.230-195C>G)
n.1489C>G
n.680C>G
c.-222+11C>G (n.-222+11C>G)
n.794C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.1481C>G
n.483C>G
n.14C>G
n.446C>G
11g.6617348G=CA1950214880TPP1c.347C= (p.Pro116=)
c.461C= (p.Pro154=)
n.549C=
c.265C=
n.1473C=
n.1589C=
c.*201C= (n.*201C=)
n.117C=
n.479+11C=
c.-269C= (n.-269C=)
n.456+6C=
c.-222+6C= (n.-222+6C=)
n.490C=
c.348C=
n.1753C=
c.450+11C= (n.450+11C=)
c.230-195C= (n.230-195C=)
n.1489C=
n.680C=
c.-222+11C= (n.-222+11C=)
n.794C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.1481C=
n.483C=
n.14C=
n.446C=
11g.6617348G>TCA379475810TPP1c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.549C>A
c.265C>A
n.1473C>A
n.1589C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.117C>A
n.479+11C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.456+6C>A
c.-222+6C>A (n.-222+6C>A)
n.490C>A
c.348C>A
n.1753C>A
c.450+11C>A (n.450+11C>A)
c.230-195C>A (n.230-195C>A)
n.1489C>A
n.680C>A
c.-222+11C>A (n.-222+11C>A)
n.794C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1481C>A
n.483C>A
n.14C>A
n.446C>A
11g.6617351dupCA597439677TPP1c.347dup (p.His117ThrfsTer?)
c.461dup (p.His155ThrfsTer?)
n.549dup
c.265dup
n.1473dup
n.1589dup
c.*201dup (n.*201dup)
n.117dup
n.479+11dup
c.-269dup (n.-269dup)
n.456+6dup
c.-222+6dup (n.-222+6dup)
n.490dup
c.348dup
n.1753dup
c.450+11dup (n.450+11dup)
c.230-195dup (n.230-195dup)
n.1489dup
n.680dup
c.-222+11dup (n.-222+11dup)
n.794dup
c.*330dup (n.*330dup)
n.1481dup
n.483dup
n.14dup
n.446dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617349G>ACA379475813TPP1c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.548C>T
c.264C>T
n.1472C>T
n.1588C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.116C>T
n.479+10C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.456+5C>T
c.-222+5C>T (n.-222+5C>T)
n.489C>T
c.347C>T
n.1752C>T
c.450+10C>T (n.450+10C>T)
c.230-196C>T (n.230-196C>T)
n.1488C>T
n.679C>T
c.-222+10C>T (n.-222+10C>T)
n.793C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1480C>T
n.482C>T
n.13C>T
n.445C>T
11g.6617349G>CCA379475817TPP1c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.548C>G
c.264C>G
n.1472C>G
n.1588C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.116C>G
n.479+10C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.456+5C>G
c.-222+5C>G (n.-222+5C>G)
n.489C>G
c.347C>G
n.1752C>G
c.450+10C>G (n.450+10C>G)
c.230-196C>G (n.230-196C>G)
n.1488C>G
n.679C>G
c.-222+10C>G (n.-222+10C>G)
n.793C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1480C>G
n.482C>G
n.13C>G
n.445C>G
11g.6617349G>TCA379475815TPP1c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.548C>A
c.264C>A
n.1472C>A
n.1588C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.116C>A
n.479+10C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.456+5C>A
c.-222+5C>A (n.-222+5C>A)
n.489C>A
c.347C>A
n.1752C>A
c.450+10C>A (n.450+10C>A)
c.230-196C>A (n.230-196C>A)
n.1488C>A
n.679C>A
c.-222+10C>A (n.-222+10C>A)
n.793C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1480C>A
n.482C>A
n.13C>A
n.445C>A
11g.6617350G>ACA5858948TPP1c.345C>T (p.Ser115=)
c.459C>T (p.Ser153=)
n.547C>T
c.263C>T
n.1471C>T
n.1587C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.115C>T
n.479+9C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.456+4C>T
c.-222+4C>T (n.-222+4C>T)
n.488C>T
c.346C>T
n.1751C>T
c.450+9C>T (n.450+9C>T)
c.230-197C>T (n.230-197C>T)
n.1487C>T
n.678C>T
c.-222+9C>T (n.-222+9C>T)
n.792C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1479C>T
n.481C>T
n.12C>T
n.444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617350G>CCA472922959TPP1c.345C>G (p.Ser115=)
c.459C>G (p.Ser153=)
n.547C>G
c.263C>G
n.1471C>G
n.1587C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.115C>G
n.479+9C>G
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n.456+4C>G
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n.1487C>G
n.678C>G
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n.792C>G
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n.1479C>G
n.481C>G
n.12C>G
n.444C>G
11g.6617350G=CA1950214882TPP1c.345C= (p.Ser115=)
c.459C= (p.Ser153=)
n.547C=
c.263C=
n.1471C=
n.1587C=
c.*199C= (n.*199C=)
n.115C=
n.479+9C=
c.-271C= (n.-271C=)
n.456+4C=
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n.488C=
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n.1751C=
c.450+9C= (n.450+9C=)
c.230-197C= (n.230-197C=)
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n.792C=
c.*328C= (n.*328C=)
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n.481C=
n.12C=
n.444C=
11g.6617350G>TCA472922961TPP1c.345C>A (p.Ser115=)
c.459C>A (p.Ser153=)
n.547C>A
c.263C>A
n.1471C>A
n.1587C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.115C>A
n.479+9C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.456+4C>A
c.-222+4C>A (n.-222+4C>A)
n.488C>A
c.346C>A
n.1751C>A
c.450+9C>A (n.450+9C>A)
c.230-197C>A (n.230-197C>A)
n.1487C>A
n.678C>A
c.-222+9C>A (n.-222+9C>A)
n.792C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1479C>A
n.481C>A
n.12C>A
n.444C>A
11g.6617351G>ACA379475820TPP1c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.546C>T
c.262C>T
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n.479+8C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
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c.-222+3C>T (n.-222+3C>T)
n.487C>T
c.345C>T
n.1750C>T
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c.230-198C>T (n.230-198C>T)
n.1486C>T
n.677C>T
c.-222+8C>T (n.-222+8C>T)
n.791C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.1478C>T
n.480C>T
n.11C>T
n.443C>T
 gnomAD v4
11g.6617351G>CCA379475822TPP1c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.546C>G
c.262C>G
n.1470C>G
n.1586C>G
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n.114C>G
n.479+8C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.456+3C>G
c.-222+3C>G (n.-222+3C>G)
n.487C>G
c.345C>G
n.1750C>G
c.450+8C>G (n.450+8C>G)
c.230-198C>G (n.230-198C>G)
n.1486C>G
n.677C>G
c.-222+8C>G (n.-222+8C>G)
n.791C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.1478C>G
n.480C>G
n.11C>G
n.443C>G
11g.6617351G>TCA379475823TPP1c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.546C>A
c.262C>A
n.1470C>A
n.1586C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.114C>A
n.479+8C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.456+3C>A
c.-222+3C>A (n.-222+3C>A)
n.487C>A
c.345C>A
n.1750C>A
c.450+8C>A (n.450+8C>A)
c.230-198C>A (n.230-198C>A)
n.1486C>A
n.677C>A
c.-222+8C>A (n.-222+8C>A)
n.791C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.1478C>A
n.480C>A
n.11C>A
n.443C>A
11g.6617352A=CA1950214884TPP1c.343T= (p.Ser115=)
c.457T= (p.Ser153=)
n.545T=
c.261T=
n.1469T=
n.1585T=
c.*197T= (n.*197T=)
n.113T=
n.479+7T=
c.-273T= (n.-273T=)
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c.-222+2T= (n.-222+2T=)
n.486T=
c.344T=
n.1749T=
c.450+7T= (n.450+7T=)
c.230-199T= (n.230-199T=)
n.1485T=
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c.-222+7T= (n.-222+7T=)
n.790T=
c.*326T= (n.*326T=)
n.1477T=
n.479T=
n.10T=
n.442T=
11g.6617352A>CCA379475825TPP1c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.545T>G
c.261T>G
n.1469T>G
n.1585T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.113T>G
n.479+7T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.456+2T>G
c.-222+2T>G (n.-222+2T>G)
n.486T>G
c.344T>G
n.1749T>G
c.450+7T>G (n.450+7T>G)
c.230-199T>G (n.230-199T>G)
n.1485T>G
n.676T>G
c.-222+7T>G (n.-222+7T>G)
n.790T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.1477T>G
n.479T>G
n.10T>G
n.442T>G
11g.6617352A>GCA379475827TPP1c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.545T>C
c.261T>C
n.1469T>C
n.1585T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.113T>C
n.479+7T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.456+2T>C
c.-222+2T>C (n.-222+2T>C)
n.486T>C
c.344T>C
n.1749T>C
c.450+7T>C (n.450+7T>C)
c.230-199T>C (n.230-199T>C)
n.1485T>C
n.676T>C
c.-222+7T>C (n.-222+7T>C)
n.790T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.1477T>C
n.479T>C
n.10T>C
n.442T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617352A>TCA379475829TPP1c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.545T>A
c.261T>A
n.1469T>A
n.1585T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.113T>A
n.479+7T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.456+2T>A
c.-222+2T>A (n.-222+2T>A)
n.486T>A
c.344T>A
n.1749T>A
c.450+7T>A (n.450+7T>A)
c.230-199T>A (n.230-199T>A)
n.1485T>A
n.676T>A
c.-222+7T>A (n.-222+7T>A)
n.790T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.1477T>A
n.479T>A
n.10T>A
n.442T>A
11g.6617353C>ACA217323938TPP1c.342G>T (p.Arg114Ser)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
n.544G>T
c.260G>T
n.1468G>T
n.1584G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.112G>T
n.479+6G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.456+1G>T
c.-222+1G>T (n.-222+1G>T)
n.485G>T
c.343G>T
n.1748G>T
c.450+6G>T (n.450+6G>T)
c.230-200G>T (n.230-200G>T)
n.1484G>T
n.675G>T
c.-222+6G>T (n.-222+6G>T)
n.789G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.1476G>T
n.478G>T
n.9G>T
n.441G>T
 dbSNP
11g.6617353C=CA1950214887TPP1c.342G= (p.Arg114=)
c.456G= (p.Arg152=)
n.544G=
c.260G=
n.1468G=
n.1584G=
c.*196G= (n.*196G=)
n.112G=
n.479+6G=
c.-274G= (n.-274G=)
n.456+1G=
c.-222+1G= (n.-222+1G=)
n.485G=
c.343G=
n.1748G=
c.450+6G= (n.450+6G=)
c.230-200G= (n.230-200G=)
n.1484G=
n.675G=
c.-222+6G= (n.-222+6G=)
n.789G=
c.*325G= (n.*325G=)
n.1476G=
n.478G=
n.9G=
n.441G=
11g.6617353C>GCA351534TPP1c.342G>C (p.Arg114Ser)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.544G>C
c.260G>C
n.1468G>C
n.1584G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.112G>C
n.479+6G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.456+1G>C
c.-222+1G>C (n.-222+1G>C)
n.485G>C
c.343G>C
n.1748G>C
c.450+6G>C (n.450+6G>C)
c.230-200G>C (n.230-200G>C)
n.1484G>C
n.675G>C
c.-222+6G>C (n.-222+6G>C)
n.789G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.1476G>C
n.478G>C
n.9G>C
n.441G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6617353C>TCA472922971TPP1c.342G>A (p.Arg114=)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.544G>A
c.260G>A
n.1468G>A
n.1584G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.112G>A
n.479+6G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.456+1G>A
c.-222+1G>A (n.-222+1G>A)
n.485G>A
c.343G>A
n.1748G>A
c.450+6G>A (n.450+6G>A)
c.230-200G>A (n.230-200G>A)
n.1484G>A
n.675G>A
c.-222+6G>A (n.-222+6G>A)
n.789G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.1476G>A
n.478G>A
n.9G>A
n.441G>A
 COSMIC
11g.6617354C>ACA379475834TPP1c.341G>T (p.Arg114Met)
c.455G>T (p.Arg152Met)
n.543G>T
c.259G>T
n.1467G>T
n.1583G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.111G>T
n.479+5G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.456G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.484G>T
c.342G>T
n.1747G>T
c.450+5G>T (n.450+5G>T)
c.230-201G>T (n.230-201G>T)
n.1483G>T
n.674G>T
c.-222+5G>T (n.-222+5G>T)
n.788G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1475G>T
n.477G>T
n.8G>T
n.440G>T
11g.6617354C=CA1950214890TPP1c.341G= (p.Arg114=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.543G=
c.259G=
n.1467G=
n.1583G=
c.*195G= (n.*195G=)
n.111G=
n.479+5G=
c.-275G= (n.-275G=)
n.456G=
c.-222G= (n.-222G=)
n.484G=
c.342G=
n.1747G=
c.450+5G= (n.450+5G=)
c.230-201G= (n.230-201G=)
n.1483G=
n.674G=
c.-222+5G= (n.-222+5G=)
n.788G=
c.*324G= (n.*324G=)
n.1475G=
n.477G=
n.8G=
n.440G=
11g.6617354C>GCA379475835TPP1c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.543G>C
c.259G>C
n.1467G>C
n.1583G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.111G>C
n.479+5G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.456G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.484G>C
c.342G>C
n.1747G>C
c.450+5G>C (n.450+5G>C)
c.230-201G>C (n.230-201G>C)
n.1483G>C
n.674G>C
c.-222+5G>C (n.-222+5G>C)
n.788G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.1475G>C
n.477G>C
n.8G>C
n.440G>C
 dbSNP
11g.6617354C>TCA379475837TPP1c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.543G>A
c.259G>A
n.1467G>A
n.1583G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.111G>A
n.479+5G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.456G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.484G>A
c.342G>A
n.1747G>A
c.450+5G>A (n.450+5G>A)
c.230-201G>A (n.230-201G>A)
n.1483G>A
n.674G>A
c.-222+5G>A (n.-222+5G>A)
n.788G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1475G>A
n.477G>A
n.8G>A
n.440G>A
11g.6617355T>ACA379475840TPP1c.340A>T (p.Arg114Trp)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
n.542A>T
c.258A>T
n.1466A>T
n.1582A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.110A>T
n.479+4A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.455A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.483A>T
c.341A>T
n.1746A>T
c.450+4A>T (n.450+4A>T)
c.230-202A>T (n.230-202A>T)
n.1482A>T
n.673A>T
c.-222+4A>T (n.-222+4A>T)
n.787A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1474A>T
n.476A>T
n.7A>T
n.439A>T
11g.6617355T>CCA379475838TPP1c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.542A>G
c.258A>G
n.1466A>G
n.1582A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.110A>G
n.479+4A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.455A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.483A>G
c.341A>G
n.1746A>G
c.450+4A>G (n.450+4A>G)
c.230-202A>G (n.230-202A>G)
n.1482A>G
n.673A>G
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n.787A>G
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n.439A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617355T>GCA472922975TPP1c.340A>C (p.Arg114=)
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n.476A>C
n.7A>C
n.439A>C
11g.6617355T=CA1950214892TPP1c.340A= (p.Arg114=)
c.454A= (p.Arg152=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617356T>GCA472922976TPP1c.339A>C (p.Val113=)
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11g.6617358C>GCA379475849TPP1c.337G>C (p.Val113Leu)
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11g.6617358C>TCA379475850TPP1c.337G>A (p.Val113Ile)
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n.539G>A
c.255G>A
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11g.6617359A>CCA472922983TPP1c.336T>G (p.Val112=)
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11g.6617359A>GCA472922982TPP1c.336T>C (p.Val112=)
c.450T>C (p.Val150=)
n.538T>C
c.254T>C
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c.*190T>C (n.*190T>C)
n.106T>C
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c.-280T>C (n.-280T>C)
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c.-227T>C (n.-227T>C)
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n.1478T>C
n.669T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.783T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.1470T>C
n.472T>C
n.3T>C
n.435T>C
11g.6617359A>TCA472922981TPP1c.336T>A (p.Val112=)
c.450T>A (p.Val150=)
n.538T>A
c.254T>A
n.1462T>A
n.1578T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.106T>A
n.479T>A
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n.451T>A
c.-227T>A (n.-227T>A)
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n.472T>A
n.3T>A
n.435T>A
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n.2T=
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n.450T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
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c.230-207T>G (n.230-207T>G)
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n.782T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1469T>G
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n.434T>G
11g.6617360A>GCA5858949TPP1c.335T>C (p.Val112Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.537T>C
c.253T>C
n.1461T>C
n.1577T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.105T>C
n.478T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.450T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.336T>C
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c.230-207T>C (n.230-207T>C)
n.1477T>C
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c.-223T>C (n.-223T>C)
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c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1469T>C
n.471T>C
n.2T>C
n.434T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617360A>TCA379475852TPP1c.335T>A (p.Val112Asp)
c.449T>A (p.Val150Asp)
n.537T>A
c.253T>A
n.1461T>A
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c.*189T>A (n.*189T>A)
n.105T>A
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c.336T>A
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c.230-207T>A (n.230-207T>A)
n.1477T>A
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c.*318T>A (n.*318T>A)
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n.471T>A
n.2T>A
n.434T>A
11g.6617361C>ACA379475854TPP1c.334G>T (p.Val112Phe)
c.448G>T (p.Val150Phe)
n.536G>T
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c.*317G>T (n.*317G>T)
n.1468G>T
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n.1G>T
n.433G>T
11g.6617361C>GCA379475856TPP1c.334G>C (p.Val112Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.536G>C
c.252G>C
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c.*188G>C (n.*188G>C)
n.104G>C
n.477G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.449G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.335G>C
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c.230-208G>C (n.230-208G>C)
n.1476G>C
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c.-224G>C (n.-224G>C)
n.781G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.1468G>C
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n.433G>C
11g.6617361C>TCA379475857TPP1c.334G>A (p.Val112Ile)
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c.-282G>A (n.-282G>A)
n.449G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.335G>A
n.1740G>A
c.230-208G>A (n.230-208G>A)
n.1476G>A
n.667G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.781G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.1468G>A
n.470G>A
n.1G>A
n.433G>A
11g.6617362A>CCA379475858TPP1c.333T>G (p.His111Gln)
c.447T>G (p.His149Gln)
n.535T>G
c.251T>G
n.1459T>G
n.1575T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.103T>G
n.476T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
n.448T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.334T>G
n.1739T>G
c.230-209T>G (n.230-209T>G)
n.1475T>G
n.666T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.780T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.1467T>G
n.469T>G
n.432T>G
11g.6617362A>GCA472922985TPP1c.333T>C (p.His111=)
c.447T>C (p.His149=)
n.535T>C
c.251T>C
n.1459T>C
n.1575T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.103T>C
n.476T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.448T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.334T>C
n.1739T>C
c.230-209T>C (n.230-209T>C)
n.1475T>C
n.666T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.780T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.1467T>C
n.469T>C
n.432T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617362A>TCA379475860TPP1c.333T>A (p.His111Gln)
c.447T>A (p.His149Gln)
n.535T>A
c.251T>A
n.1459T>A
n.1575T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.103T>A
n.476T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.448T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.334T>A
n.1739T>A
c.230-209T>A (n.230-209T>A)
n.1475T>A
n.666T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.780T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.1467T>A
n.469T>A
n.432T>A
11g.6617363T>ACA379475865TPP1c.332A>T (p.His111Leu)
c.446A>T (p.His149Leu)
n.534A>T
c.250A>T
n.1458A>T
n.1574A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.102A>T
n.475A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
n.447A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.333A>T
n.1738A>T
c.230-210A>T (n.230-210A>T)
n.1474A>T
n.665A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.779A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1466A>T
n.468A>T
n.431A>T
11g.6617363T>CCA5858950TPP1c.332A>G (p.His111Arg)
c.446A>G (p.His149Arg)
n.534A>G
c.250A>G
n.1458A>G
n.1574A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.102A>G
n.475A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.447A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.333A>G
n.1738A>G
c.230-210A>G (n.230-210A>G)
n.1474A>G
n.665A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.779A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1466A>G
n.468A>G
n.431A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617363T>GCA379475863TPP1c.332A>C (p.His111Pro)
c.446A>C (p.His149Pro)
n.534A>C
c.250A>C
n.1458A>C
n.1574A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.102A>C
n.475A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.447A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.333A>C
n.1738A>C
c.230-210A>C (n.230-210A>C)
n.1474A>C
n.665A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.779A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1466A>C
n.468A>C
n.431A>C
11g.6617363T=CA1950214899TPP1c.332A= (p.His111=)
c.446A= (p.His149=)
n.534A=
c.250A=
n.1458A=
n.1574A=
c.*186A= (n.*186A=)
n.102A=
n.475A=
c.-284A= (n.-284A=)
n.447A=
c.-231A= (n.-231A=)
c.333A=
n.1738A=
c.230-210A= (n.230-210A=)
n.1474A=
n.665A=
c.-226A= (n.-226A=)
n.779A=
c.*315A= (n.*315A=)
n.1466A=
n.468A=
n.431A=
11g.6617364G>ACA379475866TPP1c.331C>T (p.His111Tyr)
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.533C>T
c.249C>T
n.1457C>T
n.1573C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.101C>T
n.474C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.446C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.332C>T
n.1737C>T
c.230-211C>T (n.230-211C>T)
n.1473C>T
n.664C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.778C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1465C>T
n.467C>T
n.430C>T
11g.6617364G>CCA379475868TPP1c.331C>G (p.His111Asp)
c.445C>G (p.His149Asp)
n.533C>G
c.249C>G
n.1457C>G
n.1573C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.101C>G
n.474C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.446C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.332C>G
n.1737C>G
c.230-211C>G (n.230-211C>G)
n.1473C>G
n.664C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.778C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1465C>G
n.467C>G
n.430C>G
11g.6617364G=CA1950214901TPP1c.331C= (p.His111=)
c.445C= (p.His149=)
n.533C=
c.249C=
n.1457C=
n.1573C=
c.*185C= (n.*185C=)
n.101C=
n.474C=
c.-285C= (n.-285C=)
n.446C=
c.-232C= (n.-232C=)
c.332C=
n.1737C=
c.230-211C= (n.230-211C=)
n.1473C=
n.664C=
c.-227C= (n.-227C=)
n.778C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.1465C=
n.467C=
n.430C=
11g.6617364G>TCA379475870TPP1c.331C>A (p.His111Asn)
c.445C>A (p.His149Asn)
n.533C>A
c.249C>A
n.1457C>A
n.1573C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.101C>A
n.474C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.446C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.332C>A
n.1737C>A
c.230-211C>A (n.230-211C>A)
n.1473C>A
n.664C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.778C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1465C>A
n.467C>A
n.430C>A
11g.6617365G>ACA472922989TPP1c.330C>T (p.Thr110=)
c.444C>T (p.Thr148=)
n.532C>T
c.248C>T
n.1456C>T
n.1572C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.100C>T
n.473C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.445C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.331C>T
n.1736C>T
c.230-212C>T (n.230-212C>T)
n.1472C>T
n.663C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.777C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.1464C>T
n.466C>T
n.429C>T
11g.6617365G>CCA472922990TPP1c.330C>G (p.Thr110=)
c.444C>G (p.Thr148=)
n.532C>G
c.248C>G
n.1456C>G
n.1572C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.100C>G
n.473C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.445C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.331C>G
n.1736C>G
c.230-212C>G (n.230-212C>G)
n.1472C>G
n.663C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.777C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.1464C>G
n.466C>G
n.429C>G
11g.6617365G>TCA472922992TPP1c.330C>A (p.Thr110=)
c.444C>A (p.Thr148=)
n.532C>A
c.248C>A
n.1456C>A
n.1572C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.100C>A
n.473C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.445C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.331C>A
n.1736C>A
c.230-212C>A (n.230-212C>A)
n.1472C>A
n.663C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.777C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.1464C>A
n.466C>A
n.429C>A
11g.6617365_6617366insTGGTCCTCCGTAGGTCCTCCGTAGCA1950214903TPP1c.330_331insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (p.Thr110_His111insTyrGlyGlyProThrGluAspHis)
c.444_445insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (p.Thr148_His149insTyrGlyGlyProThrGluAspHis)
n.532_533insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.248_249insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.1456_1457insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.1572_1573insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.*184_*185insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.*184_*185insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC)
n.100_101insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.473_474insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.-286_-285insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.-286_-285insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC)
n.445_446insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.-233_-232insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.-233_-232insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC)
c.331_332insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.1736_1737insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.230-212_230-211insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.230-212_230-211insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC)
n.1472_1473insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.663_664insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.-228_-227insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.-228_-227insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC)
n.777_778insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.*313_*314insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.*313_*314insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC)
n.1464_1465insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.466_467insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.429_430insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
 dbSNP
11g.6617366G>ACA379475872TPP1c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.531C>T
c.247C>T
n.1455C>T
n.1571C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.99C>T
n.472C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.444C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.330C>T
n.1735C>T
c.230-213C>T (n.230-213C>T)
n.1471C>T
n.662C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.776C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1463C>T
n.465C>T
n.428C>T
11g.6617366G>CCA379475873TPP1c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.531C>G
c.247C>G
n.1455C>G
n.1571C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.99C>G
n.472C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.444C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.330C>G
n.1735C>G
c.230-213C>G (n.230-213C>G)
n.1471C>G
n.662C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.776C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.1463C>G
n.465C>G
n.428C>G
11g.6617366G>TCA379475875TPP1c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.531C>A
c.247C>A
n.1455C>A
n.1571C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.99C>A
n.472C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.444C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.330C>A
n.1735C>A
c.230-213C>A (n.230-213C>A)
n.1471C>A
n.662C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.776C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1463C>A
n.465C>A
n.428C>A
11g.6617366_6617368delinsTGGTCCTCCGTAGGTCCTCCGTAGGTCCCA2739276120TPP1c.327_329delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (p.Thr110AspfsTer?)
c.441_443delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (p.Thr148AspfsTer?)
n.529_531delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.245_247delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.1453_1455delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.1569_1571delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.*181_*183delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.*181_*183delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA)
n.97_99delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.470_472delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.-289_-287delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.-289_-287delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA)
n.442_444delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.-236_-234delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.-236_-234delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA)
c.328_330delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.1733_1735delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.230-215_230-213delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.230-215_230-213delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA)
n.1469_1471delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.660_662delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.-231_-229delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.-231_-229delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA)
n.774_776delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.*310_*312delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.*310_*312delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA)
n.1461_1463delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.463_465delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.426_428delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
 ClinVar
11g.6617367T>ACA379475880TPP1c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.530A>T
c.246A>T
n.1454A>T
n.1570A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.98A>T
n.471A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.443A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.329A>T
n.1734A>T
c.230-214A>T (n.230-214A>T)
n.1470A>T
n.661A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.775A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1462A>T
n.464A>T
n.427A>T
11g.6617367T>CCA379475879TPP1c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.530A>G
c.246A>G
n.1454A>G
n.1570A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.98A>G
n.471A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.443A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.329A>G
n.1734A>G
c.230-214A>G (n.230-214A>G)
n.1470A>G
n.661A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.775A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1462A>G
n.464A>G
n.427A>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617367T>GCA379475878TPP1c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.530A>C
c.246A>C
n.1454A>C
n.1570A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.98A>C
n.471A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.443A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.329A>C
n.1734A>C
c.230-214A>C (n.230-214A>C)
n.1470A>C
n.661A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.775A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.1462A>C
n.464A>C
n.427A>C
11g.6617367T=CA1950214905TPP1c.328A= (p.Thr110=)
c.442A= (p.Thr148=)
n.530A=
c.246A=
n.1454A=
n.1570A=
c.*182A= (n.*182A=)
n.98A=
n.471A=
c.-288A= (n.-288A=)
n.443A=
c.-235A= (n.-235A=)
c.329A=
n.1734A=
c.230-214A= (n.230-214A=)
n.1470A=
n.661A=
c.-230A= (n.-230A=)
n.775A=
c.*311A= (n.*311A=)
n.1462A=
n.464A=
n.427A=
11g.6617369delCA2695213227TPP1c.328del (p.Thr110ProfsTer4)
c.442del (p.Thr148ProfsTer4)
n.530del
c.246del
n.1454del
n.1570del
c.*182del (n.*182del)
n.98del
n.471del
c.-288del (n.-288del)
n.443del
c.-235del (n.-235del)
c.329del
n.1734del
c.442del (p.Thr148ProfsTer20)
c.230-214del (n.230-214del)
n.1470del
n.661del
c.-230del (n.-230del)
n.775del
c.*311del (n.*311del)
n.1462del
n.464del
c.442del (p.Thr148ProfsTer6)
n.427del
11g.6617367_6617368insCCA1950214907TPP1c.327_328insG (p.Thr110AspfsTer?)
c.441_442insG (p.Thr148AspfsTer?)
n.529_530insG
c.245_246insG
n.1453_1454insG
n.1569_1570insG
c.*181_*182insG (n.*181_*182insG)
n.97_98insG
n.470_471insG
c.-289_-288insG (n.-289_-288insG)
n.442_443insG
c.-236_-235insG (n.-236_-235insG)
c.328_329insG
n.1733_1734insG
c.230-215_230-214insG (n.230-215_230-214insG)
n.1469_1470insG
n.660_661insG
c.-231_-230insG (n.-231_-230insG)
n.774_775insG
c.*310_*311insG (n.*310_*311insG)
n.1461_1462insG
n.463_464insG
n.426_427insG
 dbSNP
11g.6617368T>ACA379475883TPP1c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.529A>T
c.245A>T
n.1453A>T
n.1569A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.97A>T
n.470A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
n.442A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.328A>T
n.1733A>T
c.230-215A>T (n.230-215A>T)
n.1469A>T
n.660A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.774A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.1461A>T
n.463A>T
n.426A>T
11g.6617368T>CCA289078TPP1c.327A>G (p.Glu109=)
c.441A>G (p.Glu147=)
n.529A>G
c.245A>G
n.1453A>G
n.1569A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.97A>G
n.470A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.442A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.328A>G
n.1733A>G
c.230-215A>G (n.230-215A>G)
n.1469A>G
n.660A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.774A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.1461A>G
n.463A>G
n.426A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617368T>GCA379475885TPP1c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.529A>C
c.245A>C
n.1453A>C
n.1569A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.97A>C
n.470A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
n.442A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.328A>C
n.1733A>C
c.230-215A>C (n.230-215A>C)
n.1469A>C
n.660A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.774A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.1461A>C
n.463A>C
n.426A>C
11g.6617368T=CA1950214908TPP1c.327A= (p.Glu109=)
c.441A= (p.Glu147=)
n.529A=
c.245A=
n.1453A=
n.1569A=
c.*181A= (n.*181A=)
n.97A=
n.470A=
c.-289A= (n.-289A=)
n.442A=
c.-236A= (n.-236A=)
c.328A=
n.1733A=
c.230-215A= (n.230-215A=)
n.1469A=
n.660A=
c.-231A= (n.-231A=)
n.774A=
c.*310A= (n.*310A=)
n.1461A=
n.463A=
n.426A=
11g.6617369T>ACA379475886TPP1c.326A>T (p.Glu109Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.528A>T
c.244A>T
n.1452A>T
n.1568A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.96A>T
n.469A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.441A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.327A>T
n.1732A>T
c.230-216A>T (n.230-216A>T)
n.1468A>T
n.659A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.773A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1460A>T
n.462A>T
n.425A>T
11g.6617369T>CCA379475888TPP1c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.528A>G
c.244A>G
n.1452A>G
n.1568A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.96A>G
n.469A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.441A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.327A>G
n.1732A>G
c.230-216A>G (n.230-216A>G)
n.1468A>G
n.659A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.773A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1460A>G
n.462A>G
n.425A>G
11g.6617369T>GCA379475890TPP1c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.528A>C
c.244A>C
n.1452A>C
n.1568A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.96A>C
n.469A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.441A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.327A>C
n.1732A>C
c.230-216A>C (n.230-216A>C)
n.1468A>C
n.659A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.773A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1460A>C
n.462A>C
n.425A>C
11g.6617370C>ACA379475892TPP1c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.527G>T
c.243G>T
n.1451G>T
n.1567G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.95G>T
n.468G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.440G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.326G>T
n.1731G>T
c.230-217G>T (n.230-217G>T)
n.1467G>T
n.658G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.772G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.1459G>T
n.461G>T
n.551G>T
n.424G>T
11g.6617370C>GCA379475895TPP1c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.527G>C
c.243G>C
n.1451G>C
n.1567G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.95G>C
n.468G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.440G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.326G>C
n.1731G>C
c.230-217G>C (n.230-217G>C)
n.1467G>C
n.658G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.772G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.1459G>C
n.461G>C
n.551G>C
n.424G>C
11g.6617370C>TCA379475893TPP1c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.527G>A
c.243G>A
n.1451G>A
n.1567G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.95G>A
n.468G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.440G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.326G>A
n.1731G>A
c.230-217G>A (n.230-217G>A)
n.1467G>A
n.658G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.772G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.1459G>A
n.461G>A
n.551G>A
n.424G>A
11g.6617371C>ACA472922999TPP1c.324G>T (p.Thr108=)
c.438G>T (p.Thr146=)
n.526G>T
c.242G>T
n.1450G>T
n.1566G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.94G>T
n.467G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.439G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.325G>T
n.1730G>T
c.230-218G>T (n.230-218G>T)
n.1466G>T
n.657G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.771G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.1458G>T
n.460G>T
n.550G>T
n.423G>T
11g.6617371C=CA1950214911TPP1c.324G= (p.Thr108=)
c.438G= (p.Thr146=)
n.526G=
c.242G=
n.1450G=
n.1566G=
c.*178G= (n.*178G=)
n.94G=
n.467G=
c.-292G= (n.-292G=)
n.439G=
c.-239G= (n.-239G=)
c.325G=
n.1730G=
c.230-218G= (n.230-218G=)
n.1466G=
n.657G=
c.-234G= (n.-234G=)
n.771G=
c.*307G= (n.*307G=)
n.1458G=
n.460G=
n.550G=
n.423G=
11g.6617371C>GCA472923000TPP1c.324G>C (p.Thr108=)
c.438G>C (p.Thr146=)
n.526G>C
c.242G>C
n.1450G>C
n.1566G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.94G>C
n.467G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.439G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.325G>C
n.1730G>C
c.230-218G>C (n.230-218G>C)
n.1466G>C
n.657G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.771G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.1458G>C
n.460G>C
n.550G>C
n.423G>C
11g.6617371C>TCA5858951TPP1c.324G>A (p.Thr108=)
c.438G>A (p.Thr146=)
n.526G>A
c.242G>A
n.1450G>A
n.1566G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.94G>A
n.467G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.439G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.325G>A
n.1730G>A
c.230-218G>A (n.230-218G>A)
n.1466G>A
n.657G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.771G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.1458G>A
n.460G>A
n.550G>A
n.423G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617372G>ACA5858952TPP1c.323C>T (p.Thr108Met)
c.437C>T (p.Thr146Met)
n.525C>T
c.241C>T
n.1449C>T
n.1565C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.93C>T
n.466C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.438C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.324C>T
n.1729C>T
c.230-219C>T (n.230-219C>T)
n.1465C>T
n.656C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.770C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1457C>T
n.459C>T
n.549C>T
n.422C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617372G>CCA379475898TPP1c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.437C>G (p.Thr146Arg)
n.525C>G
c.241C>G
n.1449C>G
n.1565C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.93C>G
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c.-293C>G (n.-293C>G)
n.438C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.324C>G
n.1729C>G
c.230-219C>G (n.230-219C>G)
n.1465C>G
n.656C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.770C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1457C>G
n.459C>G
n.549C>G
n.422C>G
11g.6617372G=CA1950214915TPP1c.323C= (p.Thr108=)
c.437C= (p.Thr146=)
n.525C=
c.241C=
n.1449C=
n.1565C=
c.*177C= (n.*177C=)
n.93C=
n.466C=
c.-293C= (n.-293C=)
n.438C=
c.-240C= (n.-240C=)
c.324C=
n.1729C=
c.230-219C= (n.230-219C=)
n.1465C=
n.656C=
c.-235C= (n.-235C=)
n.770C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.1457C=
n.459C=
n.549C=
n.422C=
11g.6617372G>TCA379475900TPP1c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.437C>A (p.Thr146Lys)
n.525C>A
c.241C>A
n.1449C>A
n.1565C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.93C>A
n.466C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.438C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.324C>A
n.1729C>A
c.230-219C>A (n.230-219C>A)
n.1465C>A
n.656C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.770C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1457C>A
n.459C>A
n.549C>A
n.422C>A
11g.6617373T>ACA379475902TPP1c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.524A>T
c.240A>T
n.1448A>T
n.1564A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.92A>T
n.465A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
n.437A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.323A>T
n.1728A>T
c.230-220A>T (n.230-220A>T)
n.1464A>T
n.655A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.769A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.1456A>T
n.458A>T
n.548A>T
n.421A>T
 ClinVar
11g.6617373T>CCA5858953TPP1c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.524A>G
c.240A>G
n.1448A>G
n.1564A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.92A>G
n.465A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.437A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.323A>G
n.1728A>G
c.230-220A>G (n.230-220A>G)
n.1464A>G
n.655A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.769A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.1456A>G
n.458A>G
n.548A>G
n.421A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617373T>GCA379475905TPP1c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.524A>C
c.240A>C
n.1448A>C
n.1564A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.92A>C
n.465A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
n.437A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.323A>C
n.1728A>C
c.230-220A>C (n.230-220A>C)
n.1464A>C
n.655A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.769A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.1456A>C
n.458A>C
n.548A>C
n.421A>C
11g.6617373T=CA1950214917TPP1c.322A= (p.Thr108=)
c.436A= (p.Thr146=)
n.524A=
c.240A=
n.1448A=
n.1564A=
c.*176A= (n.*176A=)
n.92A=
n.465A=
c.-294A= (n.-294A=)
n.437A=
c.-241A= (n.-241A=)
c.323A=
n.1728A=
c.230-220A= (n.230-220A=)
n.1464A=
n.655A=
c.-236A= (n.-236A=)
n.769A=
c.*305A= (n.*305A=)
n.1456A=
n.458A=
n.548A=
n.421A=
11g.6617374A=CA1950214920TPP1c.321T= (p.Pro107=)
c.435T= (p.Pro145=)
n.523T=
c.239T=
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n.1563T=
c.*175T= (n.*175T=)
n.91T=
n.464T=
c.-295T= (n.-295T=)
n.436T=
c.-242T= (n.-242T=)
c.322T=
n.1727T=
c.230-221T= (n.230-221T=)
n.1463T=
n.654T=
c.-237T= (n.-237T=)
n.768T=
c.*304T= (n.*304T=)
n.1455T=
n.457T=
n.547T=
n.420T=
11g.6617374A>CCA472923003TPP1c.321T>G (p.Pro107=)
c.435T>G (p.Pro145=)
n.523T>G
c.239T>G
n.1447T>G
n.1563T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.91T>G
n.464T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.436T>G
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n.1463T>G
n.654T>G
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n.768T>G
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n.457T>G
n.547T>G
n.420T>G
11g.6617374A>GCA5858954TPP1c.321T>C (p.Pro107=)
c.435T>C (p.Pro145=)
n.523T>C
c.239T>C
n.1447T>C
n.1563T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.91T>C
n.464T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.436T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.322T>C
n.1727T>C
c.230-221T>C (n.230-221T>C)
n.1463T>C
n.654T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.768T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1455T>C
n.457T>C
n.547T>C
n.420T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617374A>TCA472923004TPP1c.321T>A (p.Pro107=)
c.435T>A (p.Pro145=)
n.523T>A
c.239T>A
n.1447T>A
n.1563T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.91T>A
n.464T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
n.436T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.322T>A
n.1727T>A
c.230-221T>A (n.230-221T>A)
n.1463T>A
n.654T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.768T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.1455T>A
n.457T>A
n.547T>A
n.420T>A
11g.6617375G>ACA379475908TPP1c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.522C>T
c.238C>T
n.1446C>T
n.1562C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.90C>T
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n.435C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.321C>T
n.1726C>T
c.230-222C>T (n.230-222C>T)
n.1462C>T
n.653C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.767C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.1454C>T
n.456C>T
n.546C>T
n.419C>T
11g.6617375G>CCA379475910TPP1c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.522C>G
c.238C>G
n.1446C>G
n.1562C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.90C>G
n.463C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.435C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.321C>G
n.1726C>G
c.230-222C>G (n.230-222C>G)
n.1462C>G
n.653C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.767C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.1454C>G
n.456C>G
n.546C>G
n.419C>G
11g.6617375G=CA1950214923TPP1c.320C= (p.Pro107=)
c.434C= (p.Pro145=)
n.522C=
c.238C=
n.1446C=
n.1562C=
c.*174C= (n.*174C=)
n.90C=
n.463C=
c.-296C= (n.-296C=)
n.435C=
c.-243C= (n.-243C=)
c.321C=
n.1726C=
c.230-222C= (n.230-222C=)
n.1462C=
n.653C=
c.-238C= (n.-238C=)
n.767C=
c.*303C= (n.*303C=)
n.1454C=
n.456C=
n.546C=
n.419C=
11g.6617375G>TCA379475912TPP1c.320C>A (p.Pro107His)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.522C>A
c.238C>A
n.1446C>A
n.1562C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.90C>A
n.463C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.435C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.321C>A
n.1726C>A
c.230-222C>A (n.230-222C>A)
n.1462C>A
n.653C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.767C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.1454C>A
n.456C>A
n.546C>A
n.419C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617376G>ACA379475913TPP1c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.521C>T
c.237C>T
n.1445C>T
n.1561C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.89C>T
n.462C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.434C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.320C>T
n.1725C>T
c.230-223C>T (n.230-223C>T)
n.1461C>T
n.652C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.766C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.1453C>T
n.455C>T
n.545C>T
n.418C>T
 gnomAD v4
11g.6617376G>CCA379475916TPP1c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.521C>G
c.237C>G
n.1445C>G
n.1561C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.89C>G
n.462C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.434C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.320C>G
n.1725C>G
c.230-223C>G (n.230-223C>G)
n.1461C>G
n.652C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.766C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.1453C>G
n.455C>G
n.545C>G
n.418C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617376G=CA1950214925TPP1c.319C= (p.Pro107=)
c.433C= (p.Pro145=)
n.521C=
c.237C=
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n.1561C=
c.*173C= (n.*173C=)
n.89C=
n.462C=
c.-297C= (n.-297C=)
n.434C=
c.-244C= (n.-244C=)
c.320C=
n.1725C=
c.230-223C= (n.230-223C=)
n.1461C=
n.652C=
c.-239C= (n.-239C=)
n.766C=
c.*302C= (n.*302C=)
n.1453C=
n.455C=
n.545C=
n.418C=
11g.6617376G>TCA379475915TPP1c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.521C>A
c.237C>A
n.1445C>A
n.1561C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.89C>A
n.462C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.434C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.320C>A
n.1725C>A
c.230-223C>A (n.230-223C>A)
n.1461C>A
n.652C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.766C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.1453C>A
n.455C>A
n.545C>A
n.418C>A
11g.6617377T>ACA472923006TPP1c.318A>T (p.Gly106=)
c.432A>T (p.Gly144=)
n.520A>T
c.236A>T
n.1444A>T
n.1560A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.88A>T
n.461A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.433A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.319A>T
n.1724A>T
c.230-224A>T (n.230-224A>T)
n.1460A>T
n.651A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.765A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.1452A>T
n.454A>T
n.544A>T
n.417A>T
11g.6617377T>CCA472923007TPP1c.318A>G (p.Gly106=)
c.432A>G (p.Gly144=)
n.520A>G
c.236A>G
n.1444A>G
n.1560A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.88A>G
n.461A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.433A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.319A>G
n.1724A>G
c.230-224A>G (n.230-224A>G)
n.1460A>G
n.651A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.765A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.1452A>G
n.454A>G
n.544A>G
n.417A>G
11g.6617377T>GCA472923008TPP1c.318A>C (p.Gly106=)
c.432A>C (p.Gly144=)
n.520A>C
c.236A>C
n.1444A>C
n.1560A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.88A>C
n.461A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.433A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.319A>C
n.1724A>C
c.230-224A>C (n.230-224A>C)
n.1460A>C
n.651A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.765A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.1452A>C
n.454A>C
n.544A>C
n.417A>C
11g.6617378C>ACA379475917TPP1c.317G>T (p.Gly106Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.519G>T
c.235G>T
n.1443G>T
n.1559G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.87G>T
n.460G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.432G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.318G>T
n.1723G>T
c.230-225G>T (n.230-225G>T)
n.1459G>T
n.650G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.764G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1451G>T
n.453G>T
n.543G>T
n.416G>T
11g.6617378C=CA1950214927TPP1c.317G= (p.Gly106=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.519G=
c.235G=
n.1443G=
n.1559G=
c.*171G= (n.*171G=)
n.87G=
n.460G=
c.-299G= (n.-299G=)
n.432G=
c.-246G= (n.-246G=)
c.318G=
n.1723G=
c.230-225G= (n.230-225G=)
n.1459G=
n.650G=
c.-241G= (n.-241G=)
n.764G=
c.*300G= (n.*300G=)
n.1451G=
n.453G=
n.543G=
n.416G=
11g.6617378C>GCA379475921TPP1c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.519G>C
c.235G>C
n.1443G>C
n.1559G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.87G>C
n.460G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.432G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.318G>C
n.1723G>C
c.230-225G>C (n.230-225G>C)
n.1459G>C
n.650G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.764G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1451G>C
n.453G>C
n.543G>C
n.416G>C
 gnomAD v4
11g.6617378C>TCA379475919TPP1c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.519G>A
c.235G>A
n.1443G>A
n.1559G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.87G>A
n.460G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.432G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.318G>A
n.1723G>A
c.230-225G>A (n.230-225G>A)
n.1459G>A
n.650G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.764G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.1451G>A
n.453G>A
n.543G>A
n.416G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617379C>ACA379475923TPP1c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
n.518G>T
c.234G>T
n.1442G>T
n.1558G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.86G>T
n.459G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.431G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.317G>T
n.1722G>T
c.230-226G>T (n.230-226G>T)
n.1458G>T
n.649G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.763G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.1450G>T
n.452G>T
n.542G>T
n.415G>T
11g.6617379C=CA1950214929TPP1c.316G= (p.Gly106=)
c.430G= (p.Gly144=)
n.518G=
c.234G=
n.1442G=
n.1558G=
c.*170G= (n.*170G=)
n.86G=
n.459G=
c.-300G= (n.-300G=)
n.431G=
c.-247G= (n.-247G=)
c.317G=
n.1722G=
c.230-226G= (n.230-226G=)
n.1458G=
n.649G=
c.-242G= (n.-242G=)
n.763G=
c.*299G= (n.*299G=)
n.1450G=
n.452G=
n.542G=
n.415G=
11g.6617379C>GCA379475924TPP1c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.518G>C
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n.1558G>C
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n.86G>C
n.459G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.431G>C
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n.1458G>C
n.649G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.763G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.1450G>C
n.452G>C
n.542G>C
n.415G>C
11g.6617379C>TCA5858955TPP1c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
n.518G>A
c.234G>A
n.1442G>A
n.1558G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.86G>A
n.459G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.431G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.317G>A
n.1722G>A
c.230-226G>A (n.230-226G>A)
n.1458G>A
n.649G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.763G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.1450G>A
n.452G>A
n.542G>A
n.415G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617380T>ACA472923012TPP1c.315A>T (p.Gly105=)
c.429A>T (p.Gly143=)
n.517A>T
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n.1441A>T
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n.1457A>T
n.648A>T
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n.762A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.1449A>T
n.451A>T
n.541A>T
n.414A>T
11g.6617380T>CCA472923013TPP1c.315A>G (p.Gly105=)
c.429A>G (p.Gly143=)
n.517A>G
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n.1441A>G
n.1557A>G
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n.430A>G
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n.1457A>G
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n.762A>G
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n.1449A>G
n.451A>G
n.541A>G
n.414A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617380T>GCA472923014TPP1c.315A>C (p.Gly105=)
c.429A>C (p.Gly143=)
n.517A>C
c.233A>C
n.1441A>C
n.1557A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.85A>C
n.458A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.430A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.316A>C
n.1721A>C
c.230-227A>C (n.230-227A>C)
n.1457A>C
n.648A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.762A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.1449A>C
n.451A>C
n.541A>C
n.414A>C
11g.6617381C>ACA379475927TPP1c.314G>T (p.Gly105Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
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n.1456G>T
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c.-244G>T (n.-244G>T)
n.761G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1448G>T
n.450G>T
n.540G>T
n.413G>T
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c.-249G= (n.-249G=)
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c.*297G= (n.*297G=)
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n.450G=
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n.413G=
11g.6617381C>GCA379475928TPP1c.314G>C (p.Gly105Ala)
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n.516G>C
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n.84G>C
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c.-302G>C (n.-302G>C)
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c.315G>C
n.1720G>C
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n.1456G>C
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n.761G>C
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n.540G>C
n.413G>C
11g.6617381C>TCA5858956TPP1c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.516G>A
c.232G>A
n.1440G>A
n.1556G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.84G>A
n.457G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.429G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.315G>A
n.1720G>A
c.230-228G>A (n.230-228G>A)
n.1456G>A
n.647G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.761G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1448G>A
n.450G>A
n.540G>A
n.413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6617382C>ACA379475930TPP1c.313G>T (p.Gly105Ter)
c.427G>T (p.Gly143Ter)
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n.83G>T
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c.230-229G>T (n.230-229G>T)
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n.760G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1447G>T
n.449G>T
n.539G>T
n.412G>T
11g.6617382C=CA1950214933TPP1c.313G= (p.Gly105=)
c.427G= (p.Gly143=)
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n.456G=
c.-303G= (n.-303G=)
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c.-250G= (n.-250G=)
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n.1719G=
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c.-245G= (n.-245G=)
n.760G=
c.*296G= (n.*296G=)
n.1447G=
n.449G=
n.539G=
n.412G=
11g.6617382C>GCA379475931TPP1c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.515G>C
c.231G>C
n.1439G>C
n.1555G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.83G>C
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c.-303G>C (n.-303G>C)
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c.314G>C
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c.230-229G>C (n.230-229G>C)
n.1455G>C
n.646G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.760G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1447G>C
n.449G>C
n.539G>C
n.412G>C
11g.6617382C>TCA379475933TPP1c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.515G>A
c.231G>A
n.1439G>A
n.1555G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.83G>A
n.456G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.428G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.314G>A
n.1719G>A
c.230-229G>A (n.230-229G>A)
n.1455G>A
n.646G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.760G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1447G>A
n.449G>A
n.539G>A
n.412G>A
 dbSNP
11g.6617383C>ACA472923019TPP1c.312G>T (p.Val104=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.514G>T
c.230G>T
n.1438G>T
n.1554G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.82G>T
n.455G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.427G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.313G>T
n.1718G>T
c.230-230G>T (n.230-230G>T)
n.1454G>T
n.645G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.759G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.1446G>T
n.448G>T
n.538G>T
n.411G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617383C>GCA472923017TPP1c.312G>C (p.Val104=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.514G>C
c.230G>C
n.1438G>C
n.1554G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.82G>C
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n.427G>C
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c.313G>C
n.1718G>C
c.230-230G>C (n.230-230G>C)
n.1454G>C
n.645G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.759G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.1446G>C
n.448G>C
n.538G>C
n.411G>C
11g.6617383C>TCA472923018TPP1c.312G>A (p.Val104=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.514G>A
c.230G>A
n.1438G>A
n.1554G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.82G>A
n.455G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.427G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.313G>A
n.1718G>A
c.230-230G>A (n.230-230G>A)
n.1454G>A
n.645G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.759G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.1446G>A
n.448G>A
n.538G>A
n.411G>A
 ClinVar
11g.6617384A=CA1950214936TPP1c.311T= (p.Val104=)
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n.426T=
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n.644T=
c.-247T= (n.-247T=)
n.758T=
c.*294T= (n.*294T=)
n.1445T=
n.447T=
n.537T=
n.410T=
11g.6617384A>CCA319169TPP1c.311T>G (p.Val104Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.513T>G
c.229T>G
n.1437T>G
n.1553T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.81T>G
n.454T>G
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n.426T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.312T>G
n.1717T>G
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n.1453T>G
n.644T>G
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n.758T>G
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n.1445T>G
n.447T>G
n.537T>G
n.410T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617384A>GCA5858957TPP1c.311T>C (p.Val104Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.513T>C
c.229T>C
n.1437T>C
n.1553T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.81T>C
n.454T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.426T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.312T>C
n.1717T>C
c.230-231T>C (n.230-231T>C)
n.1453T>C
n.644T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.758T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.1445T>C
n.447T>C
n.537T>C
n.410T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617384A>TCA379475937TPP1c.311T>A (p.Val104Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.513T>A
c.229T>A
n.1437T>A
n.1553T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.81T>A
n.454T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
n.426T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.312T>A
n.1717T>A
c.230-231T>A (n.230-231T>A)
n.1453T>A
n.644T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.758T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.1445T>A
n.447T>A
n.537T>A
n.410T>A
11g.6617385C>ACA379475939TPP1c.310G>T (p.Val104Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.512G>T
c.228G>T
n.1436G>T
n.1552G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.80G>T
n.453G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.425G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.311G>T
n.1716G>T
c.230-232G>T (n.230-232G>T)
n.1452G>T
n.643G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.757G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.1444G>T
n.446G>T
n.536G>T
n.409G>T
11g.6617385C>GCA379475942TPP1c.310G>C (p.Val104Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.512G>C
c.228G>C
n.1436G>C
n.1552G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.80G>C
n.453G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.425G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.311G>C
n.1716G>C
c.230-232G>C (n.230-232G>C)
n.1452G>C
n.643G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.757G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.1444G>C
n.446G>C
n.536G>C
n.409G>C
11g.6617385C>TCA379475940TPP1c.310G>A (p.Val104Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.512G>A
c.228G>A
n.1436G>A
n.1552G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.80G>A
n.453G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.425G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.311G>A
n.1716G>A
c.230-232G>A (n.230-232G>A)
n.1452G>A
n.643G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.757G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.1444G>A
n.446G>A
n.536G>A
n.409G>A
 gnomAD v4
11g.6617386A=CA1950214939TPP1c.309T= (p.Tyr103=)
c.423T= (p.Tyr141=)
n.511T=
c.227T=
n.1435T=
n.1551T=
c.*163T= (n.*163T=)
n.79T=
n.452T=
c.-307T= (n.-307T=)
n.424T=
c.-254T= (n.-254T=)
c.310T=
n.1715T=
c.230-233T= (n.230-233T=)
n.1451T=
n.642T=
c.-249T= (n.-249T=)
n.756T=
c.*292T= (n.*292T=)
n.1443T=
n.445T=
n.535T=
n.408T=
11g.6617386A>CCA379475945TPP1c.309T>G (p.Tyr103Ter)
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
n.511T>G
c.227T>G
n.1435T>G
n.1551T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.79T>G
n.452T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.424T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.310T>G
n.1715T>G
c.230-233T>G (n.230-233T>G)
n.1451T>G
n.642T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.756T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.1443T>G
n.445T>G
n.535T>G
n.408T>G
11g.6617386A>GCA472923024TPP1c.309T>C (p.Tyr103=)
c.423T>C (p.Tyr141=)
n.511T>C
c.227T>C
n.1435T>C
n.1551T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.79T>C
n.452T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.424T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.310T>C
n.1715T>C
c.230-233T>C (n.230-233T>C)
n.1451T>C
n.642T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.756T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1443T>C
n.445T>C
n.535T>C
n.408T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.6617386A>TCA379475946TPP1c.309T>A (p.Tyr103Ter)
c.423T>A (p.Tyr141Ter)
n.511T>A
c.227T>A
n.1435T>A
n.1551T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.79T>A
n.452T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.424T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.310T>A
n.1715T>A
c.230-233T>A (n.230-233T>A)
n.1451T>A
n.642T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.756T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.1443T>A
n.445T>A
n.535T>A
n.408T>A
11g.6617386dupCA912972921TPP1c.309dup (p.Val104CysfsTer?)
c.423dup (p.Val142CysfsTer?)
n.511dup
c.227dup
n.1435dup
n.1551dup
c.*163dup (n.*163dup)
n.79dup
n.452dup
c.-307dup (n.-307dup)
n.424dup
c.-254dup (n.-254dup)
c.310dup
n.1715dup
c.230-233dup (n.230-233dup)
n.1451dup
n.642dup
c.-249dup (n.-249dup)
n.756dup
c.*292dup (n.*292dup)
n.1443dup
n.445dup
n.535dup
n.408dup
11g.6617388_6617393delCA2574741364TPP1c.304_309del (p.His102_Tyr103del)
c.418_423del (p.His140_Tyr141del)
n.506_511del
c.222_227del
n.1430_1435del
n.1546_1551del
c.*158_*163del (n.*158_*163del)
n.74_79del
n.447_452del
c.-312_-307del (n.-312_-307del)
n.419_424del
c.-259_-254del (n.-259_-254del)
c.305_310del
n.1710_1715del
c.230-238_230-233del (n.230-238_230-233del)
n.1446_1451del
n.637_642del
c.-254_-249del (n.-254_-249del)
n.751_756del
c.*287_*292del (n.*287_*292del)
n.1438_1443del
n.440_445del
n.530_535del
n.403_408del
11g.6617387T>ACA379475949TPP1c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.510A>T
c.226A>T
n.1434A>T
n.1550A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.78A>T
n.451A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.423A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.309A>T
n.1714A>T
c.230-234A>T (n.230-234A>T)
n.1450A>T
n.641A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.755A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.1442A>T
n.444A>T
n.534A>T
n.407A>T
11g.6617387T>CCA379475950TPP1c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.510A>G
c.226A>G
n.1434A>G
n.1550A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.78A>G
n.451A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.423A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.309A>G
n.1714A>G
c.230-234A>G (n.230-234A>G)
n.1450A>G
n.641A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.755A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.1442A>G
n.444A>G
n.534A>G
n.407A>G
 gnomAD v4
11g.6617387T>GCA217323994TPP1c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.510A>C
c.226A>C
n.1434A>C
n.1550A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.78A>C
n.451A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.423A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.309A>C
n.1714A>C
c.230-234A>C (n.230-234A>C)
n.1450A>C
n.641A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.755A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.1442A>C
n.444A>C
n.534A>C
n.407A>C
 dbSNP
11g.6617387T=CA1950214942TPP1c.308A= (p.Tyr103=)
c.422A= (p.Tyr141=)
n.510A=
c.226A=
n.1434A=
n.1550A=
c.*162A= (n.*162A=)
n.78A=
n.451A=
c.-308A= (n.-308A=)
n.423A=
c.-255A= (n.-255A=)
c.309A=
n.1714A=
c.230-234A= (n.230-234A=)
n.1450A=
n.641A=
c.-250A= (n.-250A=)
n.755A=
c.*291A= (n.*291A=)
n.1442A=
n.444A=
n.534A=
n.407A=
11g.6617387dupCA658822370TPP1c.308dup (p.Tyr103Ter)
c.422dup (p.Tyr141Ter)
n.510dup
c.226dup
n.1434dup
n.1550dup
c.*162dup (n.*162dup)
n.78dup
n.451dup
c.-308dup (n.-308dup)
n.423dup
c.-255dup (n.-255dup)
c.309dup
n.1714dup
c.230-234dup (n.230-234dup)
n.1450dup
n.641dup
c.-250dup (n.-250dup)
n.755dup
c.*291dup (n.*291dup)
n.1442dup
n.444dup
n.534dup
n.407dup
 ClinVar dbSNP
11g.6617388A>CCA379475952TPP1c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.509T>G
c.225T>G
n.1433T>G
n.1549T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.77T>G
n.450T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.422T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.308T>G
n.1713T>G
c.230-235T>G (n.230-235T>G)
n.1449T>G
n.640T>G
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.754T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1441T>G
n.443T>G
n.533T>G
n.406T>G
11g.6617388A>GCA379475953TPP1c.307T>C (p.Tyr103His)
c.421T>C (p.Tyr141His)
n.509T>C
c.225T>C
n.1433T>C
n.1549T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.77T>C
n.450T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.422T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.308T>C
n.1713T>C
c.230-235T>C (n.230-235T>C)
n.1449T>C
n.640T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.754T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.1441T>C
n.443T>C
n.533T>C
n.406T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617388A>TCA379475955TPP1c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.509T>A
c.225T>A
n.1433T>A
n.1549T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.77T>A
n.450T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
n.422T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.308T>A
n.1713T>A
c.230-235T>A (n.230-235T>A)
n.1449T>A
n.640T>A
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.754T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.1441T>A
n.443T>A
n.533T>A
n.406T>A
11g.6617389G>ACA16606361TPP1c.306C>T (p.His102=)
c.420C>T (p.His140=)
n.508C>T
c.224C>T
n.1432C>T
n.1548C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.76C>T
n.449C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.421C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.307C>T
n.1712C>T
c.230-236C>T (n.230-236C>T)
n.1448C>T
n.639C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.753C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1440C>T
n.442C>T
n.532C>T
n.405C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617389G>CCA379475957TPP1c.306C>G (p.His102Gln)
c.420C>G (p.His140Gln)
n.508C>G
c.224C>G
n.1432C>G
n.1548C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.76C>G
n.449C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.421C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.307C>G
n.1712C>G
c.230-236C>G (n.230-236C>G)
n.1448C>G
n.639C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.753C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1440C>G
n.442C>G
n.532C>G
n.405C>G
11g.6617389G=CA1950214944TPP1c.306C= (p.His102=)
c.420C= (p.His140=)
n.508C=
c.224C=
n.1432C=
n.1548C=
c.*160C= (n.*160C=)
n.76C=
n.449C=
c.-310C= (n.-310C=)
n.421C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.307C=
n.1712C=
c.230-236C= (n.230-236C=)
n.1448C=
n.639C=
c.-252C= (n.-252C=)
n.753C=
c.*289C= (n.*289C=)
n.1440C=
n.442C=
n.532C=
n.405C=
11g.6617389G>TCA379475959TPP1c.306C>A (p.His102Gln)
c.420C>A (p.His140Gln)
n.508C>A
c.224C>A
n.1432C>A
n.1548C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.76C>A
n.449C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.421C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.307C>A
n.1712C>A
c.230-236C>A (n.230-236C>A)
n.1448C>A
n.639C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.753C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1440C>A
n.442C>A
n.532C>A
n.405C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6617390delCA2739276121TPP1c.305del (p.His102ProfsTer12)
c.419del (p.His140ProfsTer12)
n.507del
c.223del
n.1431del
n.1547del
c.*159del (n.*159del)
n.75del
n.448del
c.-311del (n.-311del)
n.420del
c.-258del (n.-258del)
c.306del
n.1711del
c.419del (p.His140ProfsTer28)
c.230-237del (n.230-237del)
n.1447del
n.638del
c.-253del (n.-253del)
n.752del
c.*288del (n.*288del)
n.1439del
n.441del
c.419del (p.His140ProfsTer14)
n.531del
n.404del
 ClinVar
11g.6617390T>ACA379475963TPP1c.305A>T (p.His102Leu)
c.419A>T (p.His140Leu)
n.507A>T
c.223A>T
n.1431A>T
n.1547A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.75A>T
n.448A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.420A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.306A>T
n.1711A>T
c.230-237A>T (n.230-237A>T)
n.1447A>T
n.638A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.752A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1439A>T
n.441A>T
n.531A>T
n.404A>T
11g.6617390T>CCA379475964TPP1c.305A>G (p.His102Arg)
c.419A>G (p.His140Arg)
n.507A>G
c.223A>G
n.1431A>G
n.1547A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.75A>G
n.448A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.420A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.306A>G
n.1711A>G
c.230-237A>G (n.230-237A>G)
n.1447A>G
n.638A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.752A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1439A>G
n.441A>G
n.531A>G
n.404A>G
11g.6617390T>GCA379475961TPP1c.305A>C (p.His102Pro)
c.419A>C (p.His140Pro)
n.507A>C
c.223A>C
n.1431A>C
n.1547A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.75A>C
n.448A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.420A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.306A>C
n.1711A>C
c.230-237A>C (n.230-237A>C)
n.1447A>C
n.638A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.752A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1439A>C
n.441A>C
n.531A>C
n.404A>C
11g.6617391G>ACA379475966TPP1c.304C>T (p.His102Tyr)
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.506C>T
c.222C>T
n.1430C>T
n.1546C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.74C>T
n.447C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.419C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.305C>T
n.1710C>T
c.230-238C>T (n.230-238C>T)
n.1446C>T
n.637C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.751C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1438C>T
n.440C>T
n.530C>T
n.403C>T
11g.6617391G>CCA379475968TPP1c.304C>G (p.His102Asp)
c.418C>G (p.His140Asp)
n.506C>G
c.222C>G
n.1430C>G
n.1546C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.74C>G
n.447C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.419C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.305C>G
n.1710C>G
c.230-238C>G (n.230-238C>G)
n.1446C>G
n.637C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.751C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.1438C>G
n.440C>G
n.530C>G
n.403C>G
11g.6617391G>TCA379475970TPP1c.304C>A (p.His102Asn)
c.418C>A (p.His140Asn)
n.506C>A
c.222C>A
n.1430C>A
n.1546C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.74C>A
n.447C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.419C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.305C>A
n.1710C>A
c.230-238C>A (n.230-238C>A)
n.1446C>A
n.637C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.751C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1438C>A
n.440C>A
n.530C>A
n.403C>A
11g.6617392A>CCA379475971TPP1c.303T>G (p.His101Gln)
c.417T>G (p.His139Gln)
n.505T>G
c.221T>G
n.1429T>G
n.1545T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.73T>G
n.446T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.418T>G
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.304T>G
n.1709T>G
c.230-239T>G (n.230-239T>G)
n.1445T>G
n.636T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.750T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.1437T>G
n.439T>G
n.529T>G
n.402T>G
11g.6617392A>GCA472923038TPP1c.303T>C (p.His101=)
c.417T>C (p.His139=)
n.505T>C
c.221T>C
n.1429T>C
n.1545T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.73T>C
n.446T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.418T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.304T>C
n.1709T>C
c.230-239T>C (n.230-239T>C)
n.1445T>C
n.636T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.750T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.1437T>C
n.439T>C
n.529T>C
n.402T>C
 gnomAD v4
11g.6617392A>TCA379475973TPP1c.303T>A (p.His101Gln)
c.417T>A (p.His139Gln)
n.505T>A
c.221T>A
n.1429T>A
n.1545T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.73T>A
n.446T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.418T>A
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.304T>A
n.1709T>A
c.230-239T>A (n.230-239T>A)
n.1445T>A
n.636T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.750T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.1437T>A
n.439T>A
n.529T>A
n.402T>A
11g.6617393T>ACA379475976TPP1c.302A>T (p.His101Leu)
c.416A>T (p.His139Leu)
n.504A>T
c.220A>T
n.1428A>T
n.1544A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.72A>T
n.445A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
n.417A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.303A>T
n.1708A>T
c.230-240A>T (n.230-240A>T)
n.1444A>T
n.635A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.749A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.1436A>T
n.438A>T
n.528A>T
n.401A>T
11g.6617393T>CCA379475977TPP1c.302A>G (p.His101Arg)
c.416A>G (p.His139Arg)
n.504A>G
c.220A>G
n.1428A>G
n.1544A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.72A>G
n.445A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
n.417A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.303A>G
n.1708A>G
c.230-240A>G (n.230-240A>G)
n.1444A>G
n.635A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.749A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.1436A>G
n.438A>G
n.528A>G
n.401A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617393T>GCA379475978TPP1c.302A>C (p.His101Pro)
c.416A>C (p.His139Pro)
n.504A>C
c.220A>C
n.1428A>C
n.1544A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.72A>C
n.445A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
n.417A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.303A>C
n.1708A>C
c.230-240A>C (n.230-240A>C)
n.1444A>C
n.635A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.749A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.1436A>C
n.438A>C
n.528A>C
n.401A>C
11g.6617393T=CA1950214947TPP1c.302A= (p.His101=)
c.416A= (p.His139=)
n.504A=
c.220A=
n.1428A=
n.1544A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.72A=
n.445A=
c.-314A= (n.-314A=)
n.417A=
c.-261A= (n.-261A=)
c.303A=
n.1708A=
c.230-240A= (n.230-240A=)
n.1444A=
n.635A=
c.-256A= (n.-256A=)
n.749A=
c.*285A= (n.*285A=)
n.1436A=
n.438A=
n.528A=
n.401A=
11g.6617394G>ACA217323998TPP1c.301C>T (p.His101Tyr)
c.415C>T (p.His139Tyr)
n.503C>T
c.219C>T
n.1427C>T
n.1543C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.71C>T
n.444C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.416C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.302C>T
n.1707C>T
c.230-241C>T (n.230-241C>T)
n.1443C>T
n.634C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.748C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.1435C>T
n.437C>T
n.527C>T
n.400C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617394G>CCA379475981TPP1c.301C>G (p.His101Asp)
c.415C>G (p.His139Asp)
n.503C>G
c.219C>G
n.1427C>G
n.1543C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.71C>G
n.444C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.416C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.302C>G
n.1707C>G
c.230-241C>G (n.230-241C>G)
n.1443C>G
n.634C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.748C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.1435C>G
n.437C>G
n.527C>G
n.400C>G
11g.6617394G=CA1950214949TPP1c.301C= (p.His101=)
c.415C= (p.His139=)
n.503C=
c.219C=
n.1427C=
n.1543C=
c.*155C= (n.*155C=)
n.71C=
n.444C=
c.-315C= (n.-315C=)
n.416C=
c.-262C= (n.-262C=)
c.302C=
n.1707C=
c.230-241C= (n.230-241C=)
n.1443C=
n.634C=
c.-257C= (n.-257C=)
n.748C=
c.*284C= (n.*284C=)
n.1435C=
n.437C=
n.527C=
n.400C=
11g.6617394G>TCA379475983TPP1c.301C>A (p.His101Asn)
c.415C>A (p.His139Asn)
n.503C>A
c.219C>A
n.1427C>A
n.1543C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.71C>A
n.444C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.416C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.302C>A
n.1707C>A
c.230-241C>A (n.230-241C>A)
n.1443C>A
n.634C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.748C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.1435C>A
n.437C>A
n.527C>A
n.400C>A
11g.6617395A>CCA379475984TPP1c.300T>G (p.Phe100Leu)
c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.502T>G
c.218T>G
n.1426T>G
n.1542T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.70T>G
n.443T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.415T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.301T>G
n.1706T>G
c.230-242T>G (n.230-242T>G)
n.1442T>G
n.633T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.747T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1434T>G
n.436T>G
n.526T>G
n.399T>G
11g.6617395A>GCA472923042TPP1c.300T>C (p.Phe100=)
c.414T>C (p.Phe138=)
n.502T>C
c.218T>C
n.1426T>C
n.1542T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.70T>C
n.443T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.415T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.301T>C
n.1706T>C
c.230-242T>C (n.230-242T>C)
n.1442T>C
n.633T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.747T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1434T>C
n.436T>C
n.526T>C
n.399T>C
11g.6617395A>TCA379475985TPP1c.300T>A (p.Phe100Leu)
c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.502T>A
c.218T>A
n.1426T>A
n.1542T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.70T>A
n.443T>A
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.415T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.301T>A
n.1706T>A
c.230-242T>A (n.230-242T>A)
n.1442T>A
n.633T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.747T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.1434T>A
n.436T>A
n.526T>A
n.399T>A
11g.6617396A>CCA379475990TPP1c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.501T>G
c.217T>G
n.1425T>G
n.1541T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.69T>G
n.442T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.414T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.300T>G
n.1705T>G
c.230-243T>G (n.230-243T>G)
n.1441T>G
n.632T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.746T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.1433T>G
n.435T>G
n.525T>G
n.398T>G
11g.6617396A>GCA379475989TPP1c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.501T>C
c.217T>C
n.1425T>C
n.1541T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.69T>C
n.442T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.414T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.300T>C
n.1705T>C
c.230-243T>C (n.230-243T>C)
n.1441T>C
n.632T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.746T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.1433T>C
n.435T>C
n.525T>C
n.398T>C
11g.6617396A>TCA379475988TPP1c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.501T>A
c.217T>A
n.1425T>A
n.1541T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.69T>A
n.442T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.414T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.300T>A
n.1705T>A
c.230-243T>A (n.230-243T>A)
n.1441T>A
n.632T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.746T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.1433T>A
n.435T>A
n.525T>A
n.398T>A
11g.6617397A=CA1950214950TPP1c.298T= (p.Phe100=)
c.412T= (p.Phe138=)
n.500T=
c.216T=
n.1424T=
n.1540T=
c.*152T= (n.*152T=)
n.68T=
n.441T=
c.-318T= (n.-318T=)
n.413T=
c.-265T= (n.-265T=)
c.299T=
n.1704T=
c.230-244T= (n.230-244T=)
n.1440T=
n.631T=
c.-260T= (n.-260T=)
n.745T=
c.*281T= (n.*281T=)
n.1432T=
n.434T=
n.524T=
n.397T=
11g.6617397A>CCA379475992TPP1c.298T>G (p.Phe100Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.500T>G
c.216T>G
n.1424T>G
n.1540T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.68T>G
n.441T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.413T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.299T>G
n.1704T>G
c.230-244T>G (n.230-244T>G)
n.1440T>G
n.631T>G
c.-260T>G (n.-260T>G)
n.745T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.1432T>G
n.434T>G
n.524T>G
n.397T>G
11g.6617397A>GCA379475994TPP1c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.500T>C
c.216T>C
n.1424T>C
n.1540T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.68T>C
n.441T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.413T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.299T>C
n.1704T>C
c.230-244T>C (n.230-244T>C)
n.1440T>C
n.631T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.745T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.1432T>C
n.434T>C
n.524T>C
n.397T>C
 dbSNP
11g.6617397A>TCA379475995TPP1c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.500T>A
c.216T>A
n.1424T>A
n.1540T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.68T>A
n.441T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.413T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.299T>A
n.1704T>A
c.230-244T>A (n.230-244T>A)
n.1440T>A
n.631T>A
c.-260T>A (n.-260T>A)
n.745T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.1432T>A
n.434T>A
n.524T>A
n.397T>A
11g.6617398C>ACA379475996TPP1c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
n.499G>T
c.215G>T
n.1423G>T
n.1539G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.67G>T
n.440G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.412G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.298G>T
n.1703G>T
c.230-245G>T (n.230-245G>T)
n.1439G>T
n.630G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.744G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1431G>T
n.433G>T
n.523G>T
n.396G>T
11g.6617398C>GCA379475997TPP1c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
n.499G>C
c.215G>C
n.1423G>C
n.1539G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.67G>C
n.440G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.412G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.298G>C
n.1703G>C
c.230-245G>C (n.230-245G>C)
n.1439G>C
n.630G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.744G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.1431G>C
n.433G>C
n.523G>C
n.396G>C
11g.6617398C>TCA472923047TPP1c.297G>A (p.Glu99=)
c.411G>A (p.Glu137=)
n.499G>A
c.215G>A
n.1423G>A
n.1539G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.67G>A
n.440G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.412G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.298G>A
n.1703G>A
c.230-245G>A (n.230-245G>A)
n.1439G>A
n.630G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.744G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1431G>A
n.433G>A
n.523G>A
n.396G>A
 gnomAD v4
11g.6617399_6617400delCA2574741365TPP1c.296_297del (p.Glu99ValfsTer?)
c.410_411del (p.Glu137ValfsTer?)
n.498_499del
c.214_215del
n.1422_1423del
n.1538_1539del
c.*150_*151del (n.*150_*151del)
n.66_67del
n.439_440del
c.-320_-319del (n.-320_-319del)
n.411_412del
c.-267_-266del (n.-267_-266del)
c.297_298del
n.1702_1703del
c.230-246_230-245del (n.230-246_230-245del)
n.1438_1439del
n.629_630del
c.-262_-261del (n.-262_-261del)
n.743_744del
c.*279_*280del (n.*279_*280del)
n.1430_1431del
n.432_433del
n.522_523del
n.395_396del
11g.6617399T>ACA379475999TPP1c.296A>T (p.Glu99Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.498A>T
c.214A>T
n.1422A>T
n.1538A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.66A>T
n.439A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
n.411A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.297A>T
n.1702A>T
c.230-246A>T (n.230-246A>T)
n.1438A>T
n.629A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
n.743A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.1430A>T
n.432A>T
n.522A>T
n.395A>T
11g.6617399T>CCA379476000TPP1c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.498A>G
c.214A>G
n.1422A>G
n.1538A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.66A>G
n.439A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
n.411A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.297A>G
n.1702A>G
c.230-246A>G (n.230-246A>G)
n.1438A>G
n.629A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
n.743A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.1430A>G
n.432A>G
n.522A>G
n.395A>G
11g.6617399T>GCA379476002TPP1c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.498A>C
c.214A>C
n.1422A>C
n.1538A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.66A>C
n.439A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
n.411A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.297A>C
n.1702A>C
c.230-246A>C (n.230-246A>C)
n.1438A>C
n.629A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
n.743A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.1430A>C
n.432A>C
n.522A>C
n.395A>C
11g.6617400C>ACA379476003TPP1c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.497G>T
c.213G>T
n.1421G>T
n.1537G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.65G>T
n.438G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.410G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.296G>T
n.1701G>T
c.230-247G>T (n.230-247G>T)
n.1437G>T
n.628G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.742G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.1429G>T
n.431G>T
n.521G>T
n.394G>T
11g.6617400C=CA1950214952TPP1c.295G= (p.Glu99=)
c.409G= (p.Glu137=)
n.497G=
c.213G=
n.1421G=
n.1537G=
c.*149G= (n.*149G=)
n.65G=
n.438G=
c.-321G= (n.-321G=)
n.410G=
c.-268G= (n.-268G=)
c.296G=
n.1701G=
c.230-247G= (n.230-247G=)
n.1437G=
n.628G=
c.-263G= (n.-263G=)
n.742G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.1429G=
n.431G=
n.521G=
n.394G=
11g.6617400C>GCA379476005TPP1c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.497G>C
c.213G>C
n.1421G>C
n.1537G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.65G>C
n.438G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.410G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.296G>C
n.1701G>C
c.230-247G>C (n.230-247G>C)
n.1437G>C
n.628G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.742G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.1429G>C
n.431G>C
n.521G>C
n.394G>C
11g.6617400C>TCA379476006TPP1c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.497G>A
c.213G>A
n.1421G>A
n.1537G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.65G>A
n.438G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.410G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.296G>A
n.1701G>A
c.230-247G>A (n.230-247G>A)
n.1437G>A
n.628G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.742G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.1429G>A
n.431G>A
n.521G>A
n.394G>A
 dbSNP
11g.6617401_6617404dupCA2695213228TPP1c.292_295dup (p.Glu99GlyfsTer2)
c.406_409dup (p.Glu137GlyfsTer2)
n.494_497dup
c.210_213dup
n.1418_1421dup
n.1534_1537dup
c.*146_*149dup (n.*146_*149dup)
n.62_65dup
n.435_438dup
c.-324_-321dup (n.-324_-321dup)
n.407_410dup
c.-271_-268dup (n.-271_-268dup)
c.293_296dup
n.1698_1701dup
c.230-250_230-247dup (n.230-250_230-247dup)
n.1434_1437dup
n.625_628dup
c.-266_-263dup (n.-266_-263dup)
n.739_742dup
c.*275_*278dup (n.*275_*278dup)
n.1426_1429dup
n.428_431dup
n.518_521dup
n.391_394dup
11g.6617401delCA2499221189TPP1c.294del (p.Glu99SerfsTer15)
c.408del (p.Glu137SerfsTer15)
n.496del
c.212del
n.1420del
n.1536del
c.*148del (n.*148del)
n.64del
n.437del
c.-322del (n.-322del)
n.409del
c.-269del (n.-269del)
c.295del
n.1700del
c.408del (p.Glu137SerfsTer?)
c.230-248del (n.230-248del)
n.1436del
n.627del
c.-264del (n.-264del)
n.741del
c.*277del (n.*277del)
n.1428del
n.430del
c.408del (p.Glu137SerfsTer17)
n.520del
n.393del
 ClinVar dbSNP
11g.6617401A=CA1950214953TPP1c.294T= (p.Ala98=)
c.408T= (p.Ala136=)
n.496T=
c.212T=
n.1420T=
n.1536T=
c.*148T= (n.*148T=)
n.64T=
n.437T=
c.-322T= (n.-322T=)
n.409T=
c.-269T= (n.-269T=)
c.295T=
n.1700T=
c.230-248T= (n.230-248T=)
n.1436T=
n.627T=
c.-264T= (n.-264T=)
n.741T=
c.*277T= (n.*277T=)
n.1428T=
n.430T=
n.520T=
n.393T=
11g.6617401A>CCA472923053TPP1c.294T>G (p.Ala98=)
c.408T>G (p.Ala136=)
n.496T>G
c.212T>G
n.1420T>G
n.1536T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.64T>G
n.437T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.409T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.295T>G
n.1700T>G
c.230-248T>G (n.230-248T>G)
n.1436T>G
n.627T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.741T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.1428T>G
n.430T>G
n.520T>G
n.393T>G
11g.6617401A>GCA5858958TPP1c.294T>C (p.Ala98=)
c.408T>C (p.Ala136=)
n.496T>C
c.212T>C
n.1420T>C
n.1536T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.64T>C
n.437T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.409T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.295T>C
n.1700T>C
c.230-248T>C (n.230-248T>C)
n.1436T>C
n.627T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.741T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.1428T>C
n.430T>C
n.520T>C
n.393T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6617401A>TCA472923054TPP1c.294T>A (p.Ala98=)
c.408T>A (p.Ala136=)
n.496T>A
c.212T>A
n.1420T>A
n.1536T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.64T>A
n.437T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.409T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.295T>A
n.1700T>A
c.230-248T>A (n.230-248T>A)
n.1436T>A
n.627T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.741T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.1428T>A
n.430T>A
n.520T>A
n.393T>A
11g.6617402G>ACA5858959TPP1c.293C>T (p.Ala98Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.495C>T
c.211C>T
n.1419C>T
n.1535C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.63C>T
n.436C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.408C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.294C>T
n.1699C>T
c.230-249C>T (n.230-249C>T)
n.1435C>T
n.626C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.740C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.1427C>T
n.429C>T
n.519C>T
n.392C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617402G>CCA379476011TPP1c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.495C>G
c.211C>G
n.1419C>G
n.1535C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.63C>G
n.436C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.408C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.294C>G
n.1699C>G
c.230-249C>G (n.230-249C>G)
n.1435C>G
n.626C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.740C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.1427C>G
n.429C>G
n.519C>G
n.392C>G
11g.6617402G=CA1950214955TPP1c.293C= (p.Ala98=)
c.407C= (p.Ala136=)
n.495C=
c.211C=
n.1419C=
n.1535C=
c.*147C= (n.*147C=)
n.63C=
n.436C=
c.-323C= (n.-323C=)
n.408C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.294C=
n.1699C=
c.230-249C= (n.230-249C=)
n.1435C=
n.626C=
c.-265C= (n.-265C=)
n.740C=
c.*276C= (n.*276C=)
n.1427C=
n.429C=
n.519C=
n.392C=
11g.6617402G>TCA379476009TPP1c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.495C>A
c.211C>A
n.1419C>A
n.1535C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.63C>A
n.436C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.408C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.294C>A
n.1699C>A
c.230-249C>A (n.230-249C>A)
n.1435C>A
n.626C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.740C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.1427C>A
n.429C>A
n.519C>A
n.392C>A
11g.6617403C>ACA379476013TPP1c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.494G>T
c.210G>T
n.1418G>T
n.1534G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.62G>T
n.435G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.407G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.293G>T
n.1698G>T
c.230-250G>T (n.230-250G>T)
n.1434G>T
n.625G>T
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n.739G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.1426G>T
n.428G>T
n.518G>T
n.391G>T
11g.6617403C=CA1950214957TPP1c.292G= (p.Ala98=)
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n.435G=
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n.739G=
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n.1426G=
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n.518G=
n.391G=
11g.6617403C>GCA379476016TPP1c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
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n.391G>C
11g.6617403C>TCA379476015TPP1c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
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n.1426G>A
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n.518G>A
n.391G>A
 dbSNP
11g.6617406delCA645575504TPP1c.292del (p.Ala98LeufsTer16)
c.406del (p.Ala136LeufsTer16)
n.494del
c.210del
n.1418del
n.1534del
c.*146del (n.*146del)
n.62del
n.435del
c.-324del (n.-324del)
n.407del
c.-271del (n.-271del)
c.293del
n.1698del
c.406del (p.Ala136LeufsTer?)
c.230-250del (n.230-250del)
n.1434del
n.625del
c.-266del (n.-266del)
n.739del
c.*275del (n.*275del)
n.1426del
n.428del
c.406del (p.Ala136LeufsTer18)
n.518del
n.391del
 COSMIC
11g.6617404C>ACA472923058TPP1c.291G>T (p.Gly97=)
c.405G>T (p.Gly135=)
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n.738G>T
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n.390G>T
11g.6617404C>GCA472923059TPP1c.291G>C (p.Gly97=)
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n.493G>C
c.209G>C
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n.738G>C
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n.1425G>C
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n.517G>C
n.390G>C
11g.6617404C>TCA472923061TPP1c.291G>A (p.Gly97=)
c.405G>A (p.Gly135=)
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n.1533G>A
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n.434G>A
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c.292G>A
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n.738G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.1425G>A
n.427G>A
n.517G>A
n.390G>A
11g.6617405C>ACA379476017TPP1c.290G>T (p.Gly97Val)
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11g.6617405C>GCA379476019TPP1c.290G>C (p.Gly97Ala)
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c.291G>C
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n.1432G>A
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n.389G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6617406C>ACA379476020TPP1c.289G>T (p.Gly97Trp)
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c.-327G>C (n.-327G>C)
n.404G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.290G>C
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n.736G>C
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n.1423G>C
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n.515G>C
n.388G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617406C>TCA379476023TPP1c.289G>A (p.Gly97Arg)
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n.491G>A
c.207G>A
n.1415G>A
n.1531G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.59G>A
n.432G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.404G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.290G>A
n.1695G>A
c.230-253G>A (n.230-253G>A)
n.1431G>A
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n.736G>A
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n.1423G>A
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n.515G>A
n.388G>A
11g.6617407A>CCA472923065TPP1c.288T>G (p.Pro96=)
c.402T>G (p.Pro134=)
n.490T>G
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n.387T>G
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11g.6617407A>GCA472923066TPP1c.288T>C (p.Pro96=)
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n.490T>C
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n.58T>C
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n.1430T>C
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c.*271T>C (n.*271T>C)
n.1422T>C
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n.387T>C
11g.6617407A>TCA472923067TPP1c.288T>A (p.Pro96=)
c.402T>A (p.Pro134=)
n.490T>A
c.206T>A
n.1414T>A
n.1530T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.58T>A
n.431T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.403T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.289T>A
n.1694T>A
c.230-254T>A (n.230-254T>A)
n.1430T>A
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c.-270T>A (n.-270T>A)
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c.*271T>A (n.*271T>A)
n.1422T>A
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n.387T>A
11g.6617408G>ACA379476024TPP1c.287C>T (p.Pro96Leu)
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n.489C>T
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c.288C>T
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n.489C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617408G=CA1950214964TPP1c.287C= (p.Pro96=)
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n.734C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.1421C=
n.423C=
n.513C=
n.386C=
11g.6617408G>TCA379476027TPP1c.287C>A (p.Pro96His)
c.401C>A (p.Pro134His)
n.489C>A
c.205C>A
n.1413C>A
n.1529C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.57C>A
n.430C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.402C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.288C>A
n.1693C>A
c.230-255C>A (n.230-255C>A)
n.1429C>A
n.620C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.734C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.1421C>A
n.423C>A
n.513C>A
n.386C>A
11g.6617409G>ACA379476029TPP1c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.488C>T
c.204C>T
n.1412C>T
n.1528C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.56C>T
n.429C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.401C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.287C>T
n.1692C>T
c.230-256C>T (n.230-256C>T)
n.1428C>T
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n.1420C>T
n.422C>T
n.512C>T
n.385C>T
11g.6617409G>CCA379476030TPP1c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.488C>G
c.204C>G
n.1412C>G
n.1528C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.56C>G
n.429C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.401C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.287C>G
n.1692C>G
c.230-256C>G (n.230-256C>G)
n.1428C>G
n.619C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.733C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.1420C>G
n.422C>G
n.512C>G
n.385C>G
 gnomAD v4
11g.6617409G>TCA379476032TPP1c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.488C>A
c.204C>A
n.1412C>A
n.1528C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.56C>A
n.429C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.401C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.287C>A
n.1692C>A
c.230-256C>A (n.230-256C>A)
n.1428C>A
n.619C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.733C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.1420C>A
n.422C>A
n.512C>A
n.385C>A
 gnomAD v4
11g.6617410G>ACA472923072TPP1c.285C>T (p.Leu95=)
c.399C>T (p.Leu133=)
n.487C>T
c.203C>T
n.1411C>T
n.1527C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.55C>T
n.428C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.400C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
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n.1691C>T
c.230-257C>T (n.230-257C>T)
n.1427C>T
n.618C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.732C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1419C>T
n.421C>T
n.511C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617410G>CCA472923070TPP1c.285C>G (p.Leu95=)
c.399C>G (p.Leu133=)
n.487C>G
c.203C>G
n.1411C>G
n.1527C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.55C>G
n.428C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.400C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.286C>G
n.1691C>G
c.230-257C>G (n.230-257C>G)
n.1427C>G
n.618C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.732C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1419C>G
n.421C>G
n.511C>G
n.384C>G
11g.6617410G=CA1950214966TPP1c.285C= (p.Leu95=)
c.399C= (p.Leu133=)
n.487C=
c.203C=
n.1411C=
n.1527C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.55C=
n.428C=
c.-331C= (n.-331C=)
n.400C=
c.-278C= (n.-278C=)
c.286C=
n.1691C=
c.230-257C= (n.230-257C=)
n.1427C=
n.618C=
c.-273C= (n.-273C=)
n.732C=
c.*268C= (n.*268C=)
n.1419C=
n.421C=
n.511C=
n.384C=
11g.6617410G>TCA472923069TPP1c.285C>A (p.Leu95=)
c.399C>A (p.Leu133=)
n.487C>A
c.203C>A
n.1411C>A
n.1527C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.55C>A
n.428C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.400C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.286C>A
n.1691C>A
c.230-257C>A (n.230-257C>A)
n.1427C>A
n.618C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.732C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1419C>A
n.421C>A
n.511C>A
n.384C>A
11g.6617411A>CCA379476033TPP1c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.486T>G
c.202T>G
n.1410T>G
n.1526T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.54T>G
n.427T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.399T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.285T>G
n.1690T>G
c.230-258T>G (n.230-258T>G)
n.1426T>G
n.617T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.731T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.1418T>G
n.420T>G
n.510T>G
n.383T>G
11g.6617411A>GCA379476034TPP1c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.486T>C
c.202T>C
n.1410T>C
n.1526T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.54T>C
n.427T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.399T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.285T>C
n.1690T>C
c.230-258T>C (n.230-258T>C)
n.1426T>C
n.617T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.731T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.1418T>C
n.420T>C
n.510T>C
n.383T>C
11g.6617411A>TCA379476036TPP1c.284T>A (p.Leu95His)
c.398T>A (p.Leu133His)
n.486T>A
c.202T>A
n.1410T>A
n.1526T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.54T>A
n.427T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.399T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.285T>A
n.1690T>A
c.230-258T>A (n.230-258T>A)
n.1426T>A
n.617T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.731T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.1418T>A
n.420T>A
n.510T>A
n.383T>A
11g.6617412G>ACA379476039TPP1c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.485C>T
c.201C>T
n.1409C>T
n.1525C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.53C>T
n.426C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.398C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.284C>T
n.1689C>T
c.230-259C>T (n.230-259C>T)
n.1425C>T
n.616C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.730C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1417C>T
n.419C>T
n.509C>T
n.382C>T
 gnomAD v4
11g.6617412G>CCA379476037TPP1c.283C>G (p.Leu95Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.485C>G
c.201C>G
n.1409C>G
n.1525C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.53C>G
n.426C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.398C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.284C>G
n.1689C>G
c.230-259C>G (n.230-259C>G)
n.1425C>G
n.616C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.730C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1417C>G
n.419C>G
n.509C>G
n.382C>G
11g.6617412G>TCA379476038TPP1c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.485C>A
c.201C>A
n.1409C>A
n.1525C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.53C>A
n.426C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.398C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.284C>A
n.1689C>A
c.230-259C>A (n.230-259C>A)
n.1425C>A
n.616C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.730C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1417C>A
n.419C>A
n.509C>A
n.382C>A
11g.6617413C>ACA472923078TPP1c.282G>T (p.Leu94=)
c.396G>T (p.Leu132=)
n.484G>T
c.200G>T
n.1408G>T
n.1524G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.52G>T
n.425G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.397G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.283G>T
n.1688G>T
c.230-260G>T (n.230-260G>T)
n.1424G>T
n.615G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.729G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.1416G>T
n.418G>T
n.508G>T
n.381G>T
11g.6617413C=CA1950214968TPP1c.282G= (p.Leu94=)
c.396G= (p.Leu132=)
n.484G=
c.200G=
n.1408G=
n.1524G=
c.*136G= (n.*136G=)
n.52G=
n.425G=
c.-334G= (n.-334G=)
n.397G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.283G=
n.1688G=
c.230-260G= (n.230-260G=)
n.1424G=
n.615G=
c.-276G= (n.-276G=)
n.729G=
c.*265G= (n.*265G=)
n.1416G=
n.418G=
n.508G=
n.381G=
11g.6617413C>GCA472923077TPP1c.282G>C (p.Leu94=)
c.396G>C (p.Leu132=)
n.484G>C
c.200G>C
n.1408G>C
n.1524G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.52G>C
n.425G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.397G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.283G>C
n.1688G>C
c.230-260G>C (n.230-260G>C)
n.1424G>C
n.615G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.729G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.1416G>C
n.418G>C
n.508G>C
n.381G>C
11g.6617413C>TCA5858960TPP1c.282G>A (p.Leu94=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.484G>A
c.200G>A
n.1408G>A
n.1524G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.52G>A
n.425G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.397G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.283G>A
n.1688G>A
c.230-260G>A (n.230-260G>A)
n.1424G>A
n.615G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.729G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.1416G>A
n.418G>A
n.508G>A
n.381G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617414A=CA1950214971TPP1c.281T= (p.Leu94=)
c.395T= (p.Leu132=)
n.483T=
c.199T=
n.1407T=
n.1523T=
c.*135T= (n.*135T=)
n.51T=
n.424T=
c.-335T= (n.-335T=)
n.396T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.282T=
n.1687T=
c.230-261T= (n.230-261T=)
n.1423T=
n.614T=
c.-277T= (n.-277T=)
n.728T=
c.*264T= (n.*264T=)
n.1415T=
n.417T=
n.507T=
n.380T=
11g.6617414A>CCA379476042TPP1c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.483T>G
c.199T>G
n.1407T>G
n.1523T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.51T>G
n.424T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
n.396T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.282T>G
n.1687T>G
c.230-261T>G (n.230-261T>G)
n.1423T>G
n.614T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.728T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1415T>G
n.417T>G
n.507T>G
n.380T>G
11g.6617414A>GCA379476043TPP1c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.483T>C
c.199T>C
n.1407T>C
n.1523T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.51T>C
n.424T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
n.396T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.282T>C
n.1687T>C
c.230-261T>C (n.230-261T>C)
n.1423T>C
n.614T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
n.728T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1415T>C
n.417T>C
n.507T>C
n.380T>C
 dbSNP
11g.6617414A>TCA379476045TPP1c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.483T>A
c.199T>A
n.1407T>A
n.1523T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.51T>A
n.424T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
n.396T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.282T>A
n.1687T>A
c.230-261T>A (n.230-261T>A)
n.1423T>A
n.614T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.728T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1415T>A
n.417T>A
n.507T>A
n.380T>A
11g.6617415G>ACA472923082TPP1c.280C>T (p.Leu94=)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.482C>T
c.198C>T
n.1406C>T
n.1522C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.50C>T
n.423C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.395C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.281C>T
n.1686C>T
c.230-262C>T (n.230-262C>T)
n.1422C>T
n.613C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.727C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.1414C>T
n.416C>T
n.506C>T
n.379C>T
11g.6617415G>CCA379476046TPP1c.280C>G (p.Leu94Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.482C>G
c.198C>G
n.1406C>G
n.1522C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.50C>G
n.423C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.395C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.281C>G
n.1686C>G
c.230-262C>G (n.230-262C>G)
n.1422C>G
n.613C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.727C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.1414C>G
n.416C>G
n.506C>G
n.379C>G
11g.6617415G>TCA379476048TPP1c.280C>A (p.Leu94Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.482C>A
c.198C>A
n.1406C>A
n.1522C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.50C>A
n.423C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.395C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.281C>A
n.1686C>A
c.230-262C>A (n.230-262C>A)
n.1422C>A
n.613C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.727C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.1414C>A
n.416C>A
n.506C>A
n.379C>A
11g.6617416C>ACA472923084TPP1c.279G>T (p.Leu93=)
c.393G>T (p.Leu131=)
n.481G>T
c.197G>T
n.1405G>T
n.1521G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.49G>T
n.422G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.394G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.280G>T
n.1685G>T
c.230-263G>T (n.230-263G>T)
n.1421G>T
n.612G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.726G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.1413G>T
n.415G>T
n.505G>T
n.378G>T
11g.6617416C>GCA472923087TPP1c.279G>C (p.Leu93=)
c.393G>C (p.Leu131=)
n.481G>C
c.197G>C
n.1405G>C
n.1521G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.49G>C
n.422G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.394G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.280G>C
n.1685G>C
c.230-263G>C (n.230-263G>C)
n.1421G>C
n.612G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.726G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.1413G>C
n.415G>C
n.505G>C
n.378G>C
11g.6617416C>TCA472923085TPP1c.279G>A (p.Leu93=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.481G>A
c.197G>A
n.1405G>A
n.1521G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.49G>A
n.422G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.394G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.280G>A
n.1685G>A
c.230-263G>A (n.230-263G>A)
n.1421G>A
n.612G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.726G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.1413G>A
n.415G>A
n.505G>A
n.378G>A
11g.6617417A>CCA379476049TPP1c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.480T>G
c.196T>G
n.1404T>G
n.1520T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.48T>G
n.421T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.393T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.279T>G
n.1684T>G
c.230-264T>G (n.230-264T>G)
n.1420T>G
n.611T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.725T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1412T>G
n.414T>G
n.504T>G
n.377T>G
11g.6617417A>GCA379476051TPP1c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.480T>C
c.196T>C
n.1404T>C
n.1520T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.48T>C
n.421T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.393T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.279T>C
n.1684T>C
c.230-264T>C (n.230-264T>C)
n.1420T>C
n.611T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.725T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.1412T>C
n.414T>C
n.504T>C
n.377T>C
11g.6617417A>TCA379476052TPP1c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.480T>A
c.196T>A
n.1404T>A
n.1520T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.48T>A
n.421T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.393T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.279T>A
n.1684T>A
c.230-264T>A (n.230-264T>A)
n.1420T>A
n.611T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.725T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.1412T>A
n.414T>A
n.504T>A
n.377T>A
11g.6617418G>ACA472923088TPP1c.277C>T (p.Leu93=)
c.391C>T (p.Leu131=)
n.479C>T
c.195C>T
n.1403C>T
n.1519C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.47C>T
n.420C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.392C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.278C>T
n.1683C>T
c.230-265C>T (n.230-265C>T)
n.1419C>T
n.610C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.724C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.1411C>T
n.413C>T
n.503C>T
n.376C>T
11g.6617418G>CCA379476054TPP1c.277C>G (p.Leu93Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.479C>G
c.195C>G
n.1403C>G
n.1519C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.47C>G
n.420C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.392C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.278C>G
n.1683C>G
c.230-265C>G (n.230-265C>G)
n.1419C>G
n.610C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.724C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.1411C>G
n.413C>G
n.503C>G
n.376C>G
11g.6617418G>TCA379476055TPP1c.277C>A (p.Leu93Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.479C>A
c.195C>A
n.1403C>A
n.1519C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.47C>A
n.420C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.392C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.278C>A
n.1683C>A
c.230-265C>A (n.230-265C>A)
n.1419C>A
n.610C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.724C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.1411C>A
n.413C>A
n.503C>A
n.376C>A
11g.6617419C>ACA379476057TPP1c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.478G>T
c.194G>T
n.1402G>T
n.1518G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.46G>T
n.419G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.391G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.277G>T
n.1682G>T
c.230-266G>T (n.230-266G>T)
n.1418G>T
n.609G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.723G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1410G>T
n.412G>T
n.502G>T
n.375G>T
11g.6617419C>GCA379476058TPP1c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.478G>C
c.194G>C
n.1402G>C
n.1518G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.46G>C
n.419G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.391G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.277G>C
n.1682G>C
c.230-266G>C (n.230-266G>C)
n.1418G>C
n.609G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.723G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.1410G>C
n.412G>C
n.502G>C
n.375G>C
11g.6617419C>TCA472923090TPP1c.276G>A (p.Glu92=)
c.390G>A (p.Glu130=)
n.478G>A
c.194G>A
n.1402G>A
n.1518G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.46G>A
n.419G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.391G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.277G>A
n.1682G>A
c.230-266G>A (n.230-266G>A)
n.1418G>A
n.609G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.723G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1410G>A
n.412G>A
n.502G>A
n.375G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617420T>ACA379476059TPP1c.275A>T (p.Glu92Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.477A>T
c.193A>T
n.1401A>T
n.1517A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.45A>T
n.418A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.390A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.276A>T
n.1681A>T
c.230-267A>T (n.230-267A>T)
n.1417A>T
n.608A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
n.722A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1409A>T
n.411A>T
n.501A>T
n.374A>T
11g.6617420T>CCA5858961TPP1c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.477A>G
c.193A>G
n.1401A>G
n.1517A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.45A>G
n.418A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.390A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.276A>G
n.1681A>G
c.230-267A>G (n.230-267A>G)
n.1417A>G
n.608A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.722A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1409A>G
n.411A>G
n.501A>G
n.374A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617420T>GCA379476061TPP1c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.477A>C
c.193A>C
n.1401A>C
n.1517A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.45A>C
n.418A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.390A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.276A>C
n.1681A>C
c.230-267A>C (n.230-267A>C)
n.1417A>C
n.608A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
n.722A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1409A>C
n.411A>C
n.501A>C
n.374A>C
11g.6617420T=CA1950214973TPP1c.275A= (p.Glu92=)
c.389A= (p.Glu130=)
n.477A=
c.193A=
n.1401A=
n.1517A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.45A=
n.418A=
c.-341A= (n.-341A=)
n.390A=
c.-288A= (n.-288A=)
c.276A=
n.1681A=
c.230-267A= (n.230-267A=)
n.1417A=
n.608A=
c.-283A= (n.-283A=)
n.722A=
c.*258A= (n.*258A=)
n.1409A=
n.411A=
n.501A=
n.374A=
11g.6617421C>ACA379476062TPP1c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.476G>T
c.192G>T
n.1400G>T
n.1516G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.44G>T
n.417G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.389G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.275G>T
n.1680G>T
c.230-268G>T (n.230-268G>T)
n.1416G>T
n.607G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.721G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.1408G>T
n.410G>T
n.500G>T
n.373G>T
11g.6617421C>GCA379476064TPP1c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.476G>C
c.192G>C
n.1400G>C
n.1516G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.44G>C
n.417G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.389G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.275G>C
n.1680G>C
c.230-268G>C (n.230-268G>C)
n.1416G>C
n.607G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.721G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.1408G>C
n.410G>C
n.500G>C
n.373G>C
11g.6617421C>TCA379476065TPP1c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.476G>A
c.192G>A
n.1400G>A
n.1516G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.44G>A
n.417G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.389G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.275G>A
n.1680G>A
c.230-268G>A (n.230-268G>A)
n.1416G>A
n.607G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.721G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.1408G>A
n.410G>A
n.500G>A
n.373G>A
11g.6617422T>ACA472923094TPP1c.273A>T (p.Ala91=)
c.387A>T (p.Ala129=)
n.475A>T
c.191A>T
n.1399A>T
n.1515A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.43A>T
n.416A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.388A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.274A>T
n.1679A>T
c.230-269A>T (n.230-269A>T)
n.1415A>T
n.606A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.720A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1407A>T
n.409A>T
n.499A>T
n.372A>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617422T>CCA472923095TPP1c.273A>G (p.Ala91=)
c.387A>G (p.Ala129=)
n.475A>G
c.191A>G
n.1399A>G
n.1515A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.43A>G
n.416A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.388A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.274A>G
n.1679A>G
c.230-269A>G (n.230-269A>G)
n.1415A>G
n.606A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.720A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.1407A>G
n.409A>G
n.499A>G
n.372A>G
11g.6617422T>GCA472923096TPP1c.273A>C (p.Ala91=)
c.387A>C (p.Ala129=)
n.475A>C
c.191A>C
n.1399A>C
n.1515A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.43A>C
n.416A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.388A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.274A>C
n.1679A>C
c.230-269A>C (n.230-269A>C)
n.1415A>C
n.606A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.720A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1407A>C
n.409A>C
n.499A>C
n.372A>C
11g.6617422T=CA1950214975TPP1c.273A= (p.Ala91=)
c.387A= (p.Ala129=)
n.475A=
c.191A=
n.1399A=
n.1515A=
c.*127A= (n.*127A=)
n.43A=
n.416A=
c.-343A= (n.-343A=)
n.388A=
c.-290A= (n.-290A=)
c.274A=
n.1679A=
c.230-269A= (n.230-269A=)
n.1415A=
n.606A=
c.-285A= (n.-285A=)
n.720A=
c.*256A= (n.*256A=)
n.1407A=
n.409A=
n.499A=
n.372A=
11g.6617423G>ACA379476067TPP1c.272C>T (p.Ala91Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.474C>T
c.190C>T
n.1398C>T
n.1514C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.42C>T
n.415C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.387C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.273C>T
n.1678C>T
c.230-270C>T (n.230-270C>T)
n.1414C>T
n.605C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.719C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1406C>T
n.408C>T
n.498C>T
n.371C>T
11g.6617423G>CCA379476068TPP1c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.474C>G
c.190C>G
n.1398C>G
n.1514C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.42C>G
n.415C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.387C>G
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c.230-270C>G (n.230-270C>G)
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n.605C>G
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c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1406C>G
n.408C>G
n.498C>G
n.371C>G
11g.6617423G>TCA379476070TPP1c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
n.474C>A
c.190C>A
n.1398C>A
n.1514C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.42C>A
n.415C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.387C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.273C>A
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c.230-270C>A (n.230-270C>A)
n.1414C>A
n.605C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.719C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1406C>A
n.408C>A
n.498C>A
n.371C>A
11g.6617424C>ACA379476072TPP1c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.473G>T
c.189G>T
n.1397G>T
n.1513G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.41G>T
n.414G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.386G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.272G>T
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c.230-271G>T (n.230-271G>T)
n.1413G>T
n.604G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.718G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.1405G>T
n.407G>T
n.497G>T
n.370G>T
11g.6617424C>GCA379476073TPP1c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.473G>C
c.189G>C
n.1397G>C
n.1513G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.41G>C
n.414G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.386G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.272G>C
n.1677G>C
c.230-271G>C (n.230-271G>C)
n.1413G>C
n.604G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.718G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.1405G>C
n.407G>C
n.497G>C
n.370G>C
11g.6617424C>TCA379476074TPP1c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.473G>A
c.189G>A
n.1397G>A
n.1513G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.41G>A
n.414G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.386G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.272G>A
n.1677G>A
c.230-271G>A (n.230-271G>A)
n.1413G>A
n.604G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.718G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.1405G>A
n.407G>A
n.497G>A
n.370G>A
11g.6617425T>ACA379476077TPP1c.270A>T (p.Gln90His)
c.384A>T (p.Gln128His)
n.472A>T
c.188A>T
n.1396A>T
n.1512A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.40A>T
n.413A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.385A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.271A>T
n.1676A>T
c.230-272A>T (n.230-272A>T)
n.1412A>T
n.603A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.717A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.1404A>T
n.406A>T
n.496A>T
n.369A>T
11g.6617425T>CCA472923097TPP1c.270A>G (p.Gln90=)
c.384A>G (p.Gln128=)
n.472A>G
c.188A>G
n.1396A>G
n.1512A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.40A>G
n.413A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.385A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.271A>G
n.1676A>G
c.230-272A>G (n.230-272A>G)
n.1412A>G
n.603A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.717A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.1404A>G
n.406A>G
n.496A>G
n.369A>G
 gnomAD v4
11g.6617425T>GCA379476076TPP1c.270A>C (p.Gln90His)
c.384A>C (p.Gln128His)
n.472A>C
c.188A>C
n.1396A>C
n.1512A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.40A>C
n.413A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.385A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.271A>C
n.1676A>C
c.230-272A>C (n.230-272A>C)
n.1412A>C
n.603A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.717A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.1404A>C
n.406A>C
n.496A>C
n.369A>C
11g.6617426T>ACA379476078TPP1c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.471A>T
c.187A>T
n.1395A>T
n.1511A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.39A>T
n.412A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.384A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.270A>T
n.1675A>T
c.230-273A>T (n.230-273A>T)
n.1411A>T
n.602A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
n.716A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.1403A>T
n.405A>T
n.495A>T
n.368A>T
 gnomAD v4
11g.6617426T>CCA379476079TPP1c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.471A>G
c.187A>G
n.1395A>G
n.1511A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.39A>G
n.412A>G
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n.384A>G
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c.270A>G
n.1675A>G
c.230-273A>G (n.230-273A>G)
n.1411A>G
n.602A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.716A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.1403A>G
n.405A>G
n.495A>G
n.368A>G
11g.6617426T>GCA379476080TPP1c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.471A>C
c.187A>C
n.1395A>C
n.1511A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.39A>C
n.412A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.384A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.270A>C
n.1675A>C
c.230-273A>C (n.230-273A>C)
n.1411A>C
n.602A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
n.716A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.1403A>C
n.405A>C
n.495A>C
n.368A>C
11g.6617427G>ACA379476082TPP1c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.470C>T
c.186C>T
n.1394C>T
n.1510C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.38C>T
n.411C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.383C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.269C>T
n.1674C>T
c.230-274C>T (n.230-274C>T)
n.1410C>T
n.601C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.715C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.1402C>T
n.404C>T
n.494C>T
n.367C>T
 ClinVar
11g.6617427G>CCA379476083TPP1c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.470C>G
c.186C>G
n.1394C>G
n.1510C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.38C>G
n.411C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.383C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.269C>G
n.1674C>G
c.230-274C>G (n.230-274C>G)
n.1410C>G
n.601C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.715C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.1402C>G
n.404C>G
n.494C>G
n.367C>G
11g.6617427G>TCA379476084TPP1c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.470C>A
c.186C>A
n.1394C>A
n.1510C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.38C>A
n.411C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.383C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.269C>A
n.1674C>A
c.230-274C>A (n.230-274C>A)
n.1410C>A
n.601C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.715C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.1402C>A
n.404C>A
n.494C>A
n.367C>A
11g.6617428T>ACA472923098TPP1c.267A>T (p.Arg89=)
c.381A>T (p.Arg127=)
n.469A>T
c.185A>T
n.1393A>T
n.1509A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.37A>T
n.410A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.382A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.268A>T
n.1673A>T
c.230-275A>T (n.230-275A>T)
n.1409A>T
n.600A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.714A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.1401A>T
n.403A>T
n.493A>T
n.366A>T
11g.6617428T>CCA472923099TPP1c.267A>G (p.Arg89=)
c.381A>G (p.Arg127=)
n.469A>G
c.185A>G
n.1393A>G
n.1509A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.37A>G
n.410A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.382A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.268A>G
n.1673A>G
c.230-275A>G (n.230-275A>G)
n.1409A>G
n.600A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.714A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.1401A>G
n.403A>G
n.493A>G
n.366A>G
 gnomAD v4
11g.6617428T>GCA472923100TPP1c.267A>C (p.Arg89=)
c.381A>C (p.Arg127=)
n.469A>C
c.185A>C
n.1393A>C
n.1509A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.37A>C
n.410A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.382A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.268A>C
n.1673A>C
c.230-275A>C (n.230-275A>C)
n.1409A>C
n.600A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.714A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.1401A>C
n.403A>C
n.493A>C
n.366A>C
11g.6617429C>ACA379476086TPP1c.267-1G>T (n.267-1G>T)
c.381-1G>T (n.381-1G>T)
n.469-1G>T
c.185-1G>T
n.1393-1G>T
n.1509-1G>T
c.*121-1G>T (n.*121-1G>T)
n.36G>T
n.410-1G>T
c.-349-1G>T (n.-349-1G>T)
n.382-1G>T
c.-296-1G>T (n.-296-1G>T)
c.268-1G>T
n.1673-1G>T
c.230-276G>T (n.230-276G>T)
n.1409-1G>T
n.599G>T
c.-291-1G>T (n.-291-1G>T)
n.714-1G>T
c.*250-1G>T (n.*250-1G>T)
n.1401-1G>T
n.403-1G>T
n.493-1G>T
n.366-1G>T
11g.6617429C>GCA379476087TPP1c.267-1G>C (n.267-1G>C)
c.381-1G>C (n.381-1G>C)
n.469-1G>C
c.185-1G>C
n.1393-1G>C
n.1509-1G>C
c.*121-1G>C (n.*121-1G>C)
n.36G>C
n.410-1G>C
c.-349-1G>C (n.-349-1G>C)
n.382-1G>C
c.-296-1G>C (n.-296-1G>C)
c.268-1G>C
n.1673-1G>C
c.230-276G>C (n.230-276G>C)
n.1409-1G>C
n.599G>C
c.-291-1G>C (n.-291-1G>C)
n.714-1G>C
c.*250-1G>C (n.*250-1G>C)
n.1401-1G>C
n.403-1G>C
n.493-1G>C
n.366-1G>C
11g.6617429C>TCA379476088TPP1c.267-1G>A (n.267-1G>A)
c.381-1G>A (n.381-1G>A)
n.469-1G>A
c.185-1G>A
n.1393-1G>A
n.1509-1G>A
c.*121-1G>A (n.*121-1G>A)
n.36G>A
n.410-1G>A
c.-349-1G>A (n.-349-1G>A)
n.382-1G>A
c.-296-1G>A (n.-296-1G>A)
c.268-1G>A
n.1673-1G>A
c.230-276G>A (n.230-276G>A)
n.1409-1G>A
n.599G>A
c.-291-1G>A (n.-291-1G>A)
n.714-1G>A
c.*250-1G>A (n.*250-1G>A)
n.1401-1G>A
n.403-1G>A
n.493-1G>A
n.366-1G>A
11g.6617430T>ACA379476089TPP1c.267-2A>T (n.267-2A>T)
c.381-2A>T (n.381-2A>T)
n.469-2A>T
c.185-2A>T
n.1393-2A>T
n.1509-2A>T
c.*121-2A>T (n.*121-2A>T)
n.35A>T
n.410-2A>T
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n.382-2A>T
c.-296-2A>T (n.-296-2A>T)
c.268-2A>T
n.1673-2A>T
c.230-277A>T (n.230-277A>T)
n.1409-2A>T
n.598A>T
c.-291-2A>T (n.-291-2A>T)
n.714-2A>T
c.*250-2A>T (n.*250-2A>T)
n.1401-2A>T
n.403-2A>T
n.493-2A>T
n.366-2A>T
11g.6617430T>CCA379476090TPP1c.267-2A>G (n.267-2A>G)
c.381-2A>G (n.381-2A>G)
n.469-2A>G
c.185-2A>G
n.1393-2A>G
n.1509-2A>G
c.*121-2A>G (n.*121-2A>G)
n.35A>G
n.410-2A>G
c.-349-2A>G (n.-349-2A>G)
n.382-2A>G
c.-296-2A>G (n.-296-2A>G)
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n.1673-2A>G
c.230-277A>G (n.230-277A>G)
n.1409-2A>G
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c.-291-2A>G (n.-291-2A>G)
n.714-2A>G
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n.1401-2A>G
n.403-2A>G
n.493-2A>G
n.366-2A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617430T>GCA379476091TPP1c.267-2A>C (n.267-2A>C)
c.381-2A>C (n.381-2A>C)
n.469-2A>C
c.185-2A>C
n.1393-2A>C
n.1509-2A>C
c.*121-2A>C (n.*121-2A>C)
n.35A>C
n.410-2A>C
c.-349-2A>C (n.-349-2A>C)
n.382-2A>C
c.-296-2A>C (n.-296-2A>C)
c.268-2A>C
n.1673-2A>C
c.230-277A>C (n.230-277A>C)
n.1409-2A>C
n.598A>C
c.-291-2A>C (n.-291-2A>C)
n.714-2A>C
c.*250-2A>C (n.*250-2A>C)
n.1401-2A>C
n.403-2A>C
n.493-2A>C
n.366-2A>C
11g.6617430T=CA1950214977TPP1c.267-2A= (n.267-2A=)
c.381-2A= (n.381-2A=)
n.469-2A=
c.185-2A=
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n.1509-2A=
c.*121-2A= (n.*121-2A=)
n.35A=
n.410-2A=
c.-349-2A= (n.-349-2A=)
n.382-2A=
c.-296-2A= (n.-296-2A=)
c.268-2A=
n.1673-2A=
c.230-277A= (n.230-277A=)
n.1409-2A=
n.598A=
c.-291-2A= (n.-291-2A=)
n.714-2A=
c.*250-2A= (n.*250-2A=)
n.1401-2A=
n.403-2A=
n.493-2A=
n.366-2A=
11g.6617431G>ACA5858962TPP1c.267-3C>T (n.267-3C>T)
c.381-3C>T (n.381-3C>T)
n.469-3C>T
c.185-3C>T
n.1393-3C>T
n.1509-3C>T
c.*121-3C>T (n.*121-3C>T)
n.34C>T
n.410-3C>T
c.-349-3C>T (n.-349-3C>T)
n.382-3C>T
c.-296-3C>T (n.-296-3C>T)
c.268-3C>T
n.1673-3C>T
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n.1409-3C>T
n.597C>T
c.-291-3C>T (n.-291-3C>T)
n.714-3C>T
c.*250-3C>T (n.*250-3C>T)
n.1401-3C>T
n.403-3C>T
n.493-3C>T
n.366-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6617431G=CA1950214981TPP1c.267-3C= (n.267-3C=)
c.381-3C= (n.381-3C=)
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n.1509-3C=
c.*121-3C= (n.*121-3C=)
n.34C=
n.410-3C=
c.-349-3C= (n.-349-3C=)
n.382-3C=
c.-296-3C= (n.-296-3C=)
c.268-3C=
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c.230-278C= (n.230-278C=)
n.1409-3C=
n.597C=
c.-291-3C= (n.-291-3C=)
n.714-3C=
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n.1401-3C=
n.403-3C=
n.493-3C=
n.366-3C=
11g.6617431_6617445delinsGGAGGTCAGAGAACACA1950214982TPP1c.267-17_267-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.267-17_267-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
c.381-17_381-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.381-17_381-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
n.469-17_469-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
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n.1393-17_1393-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.1509-17_1509-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.*121-17_*121-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.*121-17_*121-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
n.20_34delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.410-17_410-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.-349-17_-349-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.-349-17_-349-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
n.382-17_382-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.-296-17_-296-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.-296-17_-296-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
c.268-17_268-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.1673-17_1673-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.230-292_230-278delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.230-292_230-278delinsTGTTCTCTGACCTCC)
n.1409-17_1409-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.583_597delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.-291-17_-291-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.-291-17_-291-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
n.714-17_714-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.*250-17_*250-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.*250-17_*250-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
n.1401-17_1401-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.403-17_403-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.493-17_493-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.366-17_366-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
11g.6617432G>CCA5858963TPP1c.267-4C>G (n.267-4C>G)
c.381-4C>G (n.381-4C>G)
n.469-4C>G
c.185-4C>G
n.1393-4C>G
n.1509-4C>G
c.*121-4C>G (n.*121-4C>G)
n.33C>G
n.410-4C>G
c.-349-4C>G (n.-349-4C>G)
n.382-4C>G
c.-296-4C>G (n.-296-4C>G)
c.268-4C>G
n.1673-4C>G
c.230-279C>G (n.230-279C>G)
n.1409-4C>G
n.596C>G
c.-291-4C>G (n.-291-4C>G)
n.714-4C>G
c.*250-4C>G (n.*250-4C>G)
n.1401-4C>G
n.403-4C>G
n.493-4C>G
n.366-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617432G=CA1950214986TPP1c.267-4C= (n.267-4C=)
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n.410-4C=
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n.1401-4C=
n.403-4C=
n.493-4C=
n.366-4C=
11g.6617441_6617454delCA679351523TPP1c.267-17_267-4del (n.267-17_267-4del)
c.381-17_381-4del (n.381-17_381-4del)
n.469-17_469-4del
c.185-17_185-4del
n.1393-17_1393-4del
n.1509-17_1509-4del
c.*121-17_*121-4del (n.*121-17_*121-4del)
n.20_33del
n.410-17_410-4del
c.-349-17_-349-4del (n.-349-17_-349-4del)
n.382-17_382-4del
c.-296-17_-296-4del (n.-296-17_-296-4del)
c.268-17_268-4del
n.1673-17_1673-4del
c.230-292_230-279del (n.230-292_230-279del)
n.1409-17_1409-4del
n.583_596del
c.-291-17_-291-4del (n.-291-17_-291-4del)
n.714-17_714-4del
c.*250-17_*250-4del (n.*250-17_*250-4del)
n.1401-17_1401-4del
n.403-17_403-4del
n.493-17_493-4del
n.366-17_366-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617434G>ACA2723321697TPP1c.267-6C>T (n.267-6C>T)
c.381-6C>T (n.381-6C>T)
n.469-6C>T
c.185-6C>T
n.1393-6C>T
n.1509-6C>T
c.*121-6C>T (n.*121-6C>T)
n.31C>T
n.410-6C>T
c.-349-6C>T (n.-349-6C>T)
n.382-6C>T
c.-296-6C>T (n.-296-6C>T)
c.268-6C>T
n.1673-6C>T
c.230-281C>T (n.230-281C>T)
n.1409-6C>T
n.594C>T
c.-291-6C>T (n.-291-6C>T)
n.714-6C>T
c.*250-6C>T (n.*250-6C>T)
n.1401-6C>T
n.403-6C>T
n.493-6C>T
n.366-6C>T
 dbSNP
11g.6617434G>TCA2612256250TPP1c.267-6C>A (n.267-6C>A)
c.381-6C>A (n.381-6C>A)
n.469-6C>A
c.185-6C>A
n.1393-6C>A
n.1509-6C>A
c.*121-6C>A (n.*121-6C>A)
n.31C>A
n.410-6C>A
c.-349-6C>A (n.-349-6C>A)
n.382-6C>A
c.-296-6C>A (n.-296-6C>A)
c.268-6C>A
n.1673-6C>A
c.230-281C>A (n.230-281C>A)
n.1409-6C>A
n.594C>A
c.-291-6C>A (n.-291-6C>A)
n.714-6C>A
c.*250-6C>A (n.*250-6C>A)
n.1401-6C>A
n.403-6C>A
n.493-6C>A
n.366-6C>A
 gnomAD v4
11g.6617435delCA2612256251TPP1c.267-6del (n.267-6del)
c.381-6del (n.381-6del)
n.469-6del
c.185-6del
n.1393-6del
n.1509-6del
c.*121-6del (n.*121-6del)
n.31del
n.410-6del
c.-349-6del (n.-349-6del)
n.382-6del
c.-296-6del (n.-296-6del)
c.268-6del
n.1673-6del
c.230-281del (n.230-281del)
n.1409-6del
n.594del
c.-291-6del (n.-291-6del)
n.714-6del
c.*250-6del (n.*250-6del)
n.1401-6del
n.403-6del
n.493-6del
n.366-6del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched