Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.6617260G>TCA2612255920TPP1c.394+41C>A (n.394+41C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617265G=CA1950238353TPP1c.394+36C= (n.394+36C=)
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11g.6617266T>CCA2612255928TPP1c.394+35A>G (n.394+35A>G)
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 gnomAD v4
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11g.6617267G>TCA5858931TPP1c.394+34C>A (n.394+34C>A)
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n.630C>A
c.312+34C>A
n.1554C>A
n.1670C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.164+34C>A
n.479+92C>A
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n.456+87C>A
c.-222+87C>A (n.-222+87C>A)
c.*248+34C>A (n.*248+34C>A)
n.537+34C>A
c.395+34C>A
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n.571C>A
n.1570C>A
n.761C>A
c.-222+92C>A (n.-222+92C>A)
n.875C>A
c.*377+34C>A (n.*377+34C>A)
n.1528+34C>A
n.564C>A
n.95C>A
n.493+34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617269G>ACA597439674TPP1c.394+32C>T (n.394+32C>T)
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n.493+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617269G=CA1950238361TPP1c.394+32C= (n.394+32C=)
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11g.6617270C>ACA2580988314TPP1c.394+31G>T (n.394+31G>T)
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11g.6617270C=CA1950238372TPP1c.394+31G= (n.394+31G=)
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n.493+31G=
11g.6617270C>GCA2580988313TPP1c.394+31G>C (n.394+31G>C)
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n.627G>C
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c.*248+31G>C (n.*248+31G>C)
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n.92G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617275_6617290dupCA597439675TPP1c.394+16_394+31dup (n.394+16_394+31dup)
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n.612_627dup
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n.1536_1551dup
n.1652_1667dup
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n.1816_1831dup
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n.553_568dup
n.1552_1567dup
n.743_758dup
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n.857_872dup
c.*377+16_*377+31dup (n.*377+16_*377+31dup)
n.1528+16_1528+31dup
n.546_561dup
n.77_92dup
n.493+16_493+31dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617272C=CA1950238373TPP1c.394+29G= (n.394+29G=)
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11g.6617272C>TCA679351225TPP1c.394+29G>A (n.394+29G>A)
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n.559G>A
n.90G>A
n.493+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617273C=CA1950238376TPP1c.394+28G= (n.394+28G=)
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11g.6617273C>TCA217323807TPP1c.394+28G>A (n.394+28G>A)
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n.1528+28G>A
n.558G>A
n.89G>A
n.493+28G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617274A=CA1950238397TPP1c.394+27T= (n.394+27T=)
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11g.6617274A>TCA5858933TPP1c.394+27T>A (n.394+27T>A)
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n.479+85T>A
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n.456+80T>A
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n.537+27T>A
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n.564T>A
n.1563T>A
n.754T>A
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n.868T>A
c.*377+27T>A (n.*377+27T>A)
n.1528+27T>A
n.557T>A
n.88T>A
n.493+27T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617275A=CA1630848585TPP1c.394+26T= (n.394+26T=)
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11g.6617275A>CCA2580988315TPP1c.394+26T>G (n.394+26T>G)
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n.164+26T>G
n.479+84T>G
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n.456+79T>G
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n.537+26T>G
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n.563T>G
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n.867T>G
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n.1528+26T>G
n.556T>G
n.87T>G
n.493+26T>G
11g.6617275A>GCA2580988316TPP1c.394+26T>C (n.394+26T>C)
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n.622T>C
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n.164+26T>C
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n.456+79T>C
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n.537+26T>C
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n.563T>C
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n.556T>C
n.87T>C
n.493+26T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617275A>TCA5858934TPP1c.394+26T>A (n.394+26T>A)
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n.456+79T>A
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n.537+26T>A
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n.563T>A
n.1562T>A
n.753T>A
c.-222+84T>A (n.-222+84T>A)
n.867T>A
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n.1528+26T>A
n.556T>A
n.87T>A
n.493+26T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617276C=CA1950238408TPP1c.394+25G= (n.394+25G=)
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n.1825G=
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n.1561G=
n.752G=
c.-222+83G= (n.-222+83G=)
n.866G=
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n.1528+25G=
n.555G=
n.86G=
n.493+25G=
11g.6617276C>TCA5858935TPP1c.394+25G>A (n.394+25G>A)
c.508+25G>A (n.508+25G>A)
n.621G>A
c.312+25G>A
n.1545G>A
n.1661G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.164+25G>A
n.479+83G>A
c.-222+25G>A (n.-222+25G>A)
n.456+78G>A
c.-222+78G>A (n.-222+78G>A)
c.*248+25G>A (n.*248+25G>A)
n.537+25G>A
c.395+25G>A
n.1825G>A
c.450+83G>A (n.450+83G>A)
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n.562G>A
n.1561G>A
n.752G>A
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c.*377+25G>A (n.*377+25G>A)
n.1528+25G>A
n.555G>A
n.86G>A
n.493+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617280delCA2723320926TPP1c.394+25del (n.394+25del)
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n.621del
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n.1661del
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n.164+25del
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c.-222+78del (n.-222+78del)
c.*248+25del (n.*248+25del)
n.537+25del
c.395+25del
n.1825del
c.450+83del (n.450+83del)
c.230-123del (n.230-123del)
n.562del
n.1561del
n.752del
c.-222+83del (n.-222+83del)
n.866del
c.*377+25del (n.*377+25del)
n.1528+25del
n.555del
n.86del
n.493+25del
 dbSNP
11g.6617278C>TCA2612255961TPP1c.394+23G>A (n.394+23G>A)
c.508+23G>A (n.508+23G>A)
n.619G>A
c.312+23G>A
n.1543G>A
n.1659G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.164+23G>A
n.479+81G>A
c.-222+23G>A (n.-222+23G>A)
n.456+76G>A
c.-222+76G>A (n.-222+76G>A)
c.*248+23G>A (n.*248+23G>A)
n.537+23G>A
c.395+23G>A
n.1823G>A
c.450+81G>A (n.450+81G>A)
c.230-125G>A (n.230-125G>A)
n.560G>A
n.1559G>A
n.750G>A
c.-222+81G>A (n.-222+81G>A)
n.864G>A
c.*377+23G>A (n.*377+23G>A)
n.1528+23G>A
n.553G>A
n.84G>A
n.493+23G>A
 gnomAD v4
11g.6617280C>TCA2612255962TPP1c.394+21G>A (n.394+21G>A)
c.508+21G>A (n.508+21G>A)
n.617G>A
c.312+21G>A
n.1541G>A
n.1657G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.164+21G>A
n.479+79G>A
c.-222+21G>A (n.-222+21G>A)
n.456+74G>A
c.-222+74G>A (n.-222+74G>A)
c.*248+21G>A (n.*248+21G>A)
n.537+21G>A
c.395+21G>A
n.1821G>A
c.450+79G>A (n.450+79G>A)
c.230-127G>A (n.230-127G>A)
n.558G>A
n.1557G>A
n.748G>A
c.-222+79G>A (n.-222+79G>A)
n.862G>A
c.*377+21G>A (n.*377+21G>A)
n.1528+21G>A
n.551G>A
n.82G>A
n.493+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617282T>ACA1950238410TPP1c.394+19A>T (n.394+19A>T)
c.508+19A>T (n.508+19A>T)
n.615A>T
c.312+19A>T
n.1539A>T
n.1655A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.164+19A>T
n.479+77A>T
c.-222+19A>T (n.-222+19A>T)
n.456+72A>T
c.-222+72A>T (n.-222+72A>T)
c.*248+19A>T (n.*248+19A>T)
n.537+19A>T
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 dbSNP
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n.1811T>C
c.450+69T>C (n.450+69T>C)
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n.852T>C
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n.1528+11T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617291T>CCA5858938TPP1c.394+10A>G (n.394+10A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617291T=CA1950238438TPP1c.394+10A= (n.394+10A=)
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11g.6617292A>CCA2573147194TPP1c.394+9T>G (n.394+9T>G)
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 ClinVar dbSNP
11g.6617292A>TCA2739276200TPP1c.394+9T>A (n.394+9T>A)
c.508+9T>A (n.508+9T>A)
n.605T>A
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n.1645T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
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n.479+67T>A
c.-222+9T>A (n.-222+9T>A)
n.456+62T>A
c.-222+62T>A (n.-222+62T>A)
c.*248+9T>A (n.*248+9T>A)
n.537+9T>A
c.395+9T>A
n.1809T>A
c.450+67T>A (n.450+67T>A)
c.230-139T>A (n.230-139T>A)
n.546T>A
n.1545T>A
n.736T>A
c.-222+67T>A (n.-222+67T>A)
n.850T>A
c.*377+9T>A (n.*377+9T>A)
n.1528+9T>A
n.539T>A
n.70T>A
n.493+9T>A
 ClinVar
11g.6617293G>ACA2580084023TPP1c.394+8C>T (n.394+8C>T)
c.508+8C>T (n.508+8C>T)
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n.1808C>T
c.450+66C>T (n.450+66C>T)
c.230-140C>T (n.230-140C>T)
n.545C>T
n.1544C>T
n.735C>T
c.-222+66C>T (n.-222+66C>T)
n.849C>T
c.*377+8C>T (n.*377+8C>T)
n.1528+8C>T
n.538C>T
n.69C>T
n.493+8C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6617294delCA2612255983TPP1c.394+8del (n.394+8del)
c.508+8del (n.508+8del)
n.604del
c.312+8del
n.1528del
n.1644del
c.*256del (n.*256del)
n.164+8del
n.479+66del
c.-222+8del (n.-222+8del)
n.456+61del
c.-222+61del (n.-222+61del)
c.*248+8del (n.*248+8del)
n.537+8del
c.395+8del
n.1808del
c.450+66del (n.450+66del)
c.230-140del (n.230-140del)
n.545del
n.1544del
n.735del
c.-222+66del (n.-222+66del)
n.849del
c.*377+8del (n.*377+8del)
n.1528+8del
n.538del
n.69del
n.493+8del
 gnomAD v4
11g.6617294G>ACA5858940TPP1c.394+7C>T (n.394+7C>T)
c.508+7C>T (n.508+7C>T)
n.603C>T
c.312+7C>T
n.1527C>T
n.1643C>T
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n.164+7C>T
n.479+65C>T
c.-222+7C>T (n.-222+7C>T)
n.456+60C>T
c.-222+60C>T (n.-222+60C>T)
c.*248+7C>T (n.*248+7C>T)
n.537+7C>T
c.395+7C>T
n.1807C>T
c.450+65C>T (n.450+65C>T)
c.230-141C>T (n.230-141C>T)
n.544C>T
n.1543C>T
n.734C>T
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n.1528+7C>T
n.537C>T
n.68C>T
n.493+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617294G=CA1950238444TPP1c.394+7C= (n.394+7C=)
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n.1643C=
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n.479+65C=
c.-222+7C= (n.-222+7C=)
n.456+60C=
c.-222+60C= (n.-222+60C=)
c.*248+7C= (n.*248+7C=)
n.537+7C=
c.395+7C=
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c.450+65C= (n.450+65C=)
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n.1528+7C=
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11g.6617294G>TCA5858939TPP1c.394+7C>A (n.394+7C>A)
c.508+7C>A (n.508+7C>A)
n.603C>A
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n.1527C>A
n.1643C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.164+7C>A
n.479+65C>A
c.-222+7C>A (n.-222+7C>A)
n.456+60C>A
c.-222+60C>A (n.-222+60C>A)
c.*248+7C>A (n.*248+7C>A)
n.537+7C>A
c.395+7C>A
n.1807C>A
c.450+65C>A (n.450+65C>A)
c.230-141C>A (n.230-141C>A)
n.544C>A
n.1543C>A
n.734C>A
c.-222+65C>A (n.-222+65C>A)
n.848C>A
c.*377+7C>A (n.*377+7C>A)
n.1528+7C>A
n.537C>A
n.68C>A
n.493+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617296G>ACA2612255994TPP1c.394+5C>T (n.394+5C>T)
c.508+5C>T (n.508+5C>T)
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n.1641C>T
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n.164+5C>T
n.479+63C>T
c.-222+5C>T (n.-222+5C>T)
n.456+58C>T
c.-222+58C>T (n.-222+58C>T)
c.*248+5C>T (n.*248+5C>T)
n.537+5C>T
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n.1805C>T
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c.230-143C>T (n.230-143C>T)
n.542C>T
n.1541C>T
n.732C>T
c.-222+63C>T (n.-222+63C>T)
n.846C>T
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n.1528+5C>T
n.535C>T
n.66C>T
n.493+5C>T
 gnomAD v4
11g.6617297T>CCA217323835TPP1c.394+4A>G (n.394+4A>G)
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n.1640A>G
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n.456+57A>G
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n.1804A>G
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n.731A>G
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 dbSNP
11g.6617297T=CA1950238448TPP1c.394+4A= (n.394+4A=)
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n.456+57A=
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c.*248+4A= (n.*248+4A=)
n.537+4A=
c.395+4A=
n.1804A=
c.450+62A= (n.450+62A=)
c.230-144A= (n.230-144A=)
n.541A=
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11g.6617298dupCA912972920TPP1c.394+4dup (n.394+4dup)
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n.1640dup
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n.164+4dup
n.479+62dup
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n.456+57dup
c.-222+57dup (n.-222+57dup)
c.*248+4dup (n.*248+4dup)
n.537+4dup
c.395+4dup
n.1804dup
c.450+62dup (n.450+62dup)
c.230-144dup (n.230-144dup)
n.541dup
n.1540dup
n.731dup
c.-222+62dup (n.-222+62dup)
n.845dup
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n.1528+4dup
n.534dup
n.65dup
n.493+4dup
11g.6617298T=CA1950238451TPP1c.394+3A= (n.394+3A=)
c.508+3A= (n.508+3A=)
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n.479+61A=
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n.456+56A=
c.-222+56A= (n.-222+56A=)
c.*248+3A= (n.*248+3A=)
n.537+3A=
c.395+3A=
n.1803A=
c.450+61A= (n.450+61A=)
c.230-145A= (n.230-145A=)
n.540A=
n.1539A=
n.730A=
c.-222+61A= (n.-222+61A=)
n.844A=
c.*377+3A= (n.*377+3A=)
n.1528+3A=
n.533A=
n.64A=
n.493+3A=
11g.6617299A>CCA379475660TPP1c.394+2T>G (n.394+2T>G)
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n.598T>G
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n.1638T>G
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n.164+2T>G
n.479+60T>G
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n.493+2T>G
11g.6617299A>GCA379475661TPP1c.394+2T>C (n.394+2T>C)
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n.456+55T>C
c.-222+55T>C (n.-222+55T>C)
c.*248+2T>C (n.*248+2T>C)
n.537+2T>C
c.395+2T>C
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n.1538T>C
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n.532T>C
n.63T>C
n.493+2T>C
11g.6617299A>TCA379475662TPP1c.394+2T>A (n.394+2T>A)
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n.598T>A
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n.456+55T>A
c.-222+55T>A (n.-222+55T>A)
c.*248+2T>A (n.*248+2T>A)
n.537+2T>A
c.395+2T>A
n.1802T>A
c.450+60T>A (n.450+60T>A)
c.230-146T>A (n.230-146T>A)
n.539T>A
n.1538T>A
n.729T>A
c.-222+60T>A (n.-222+60T>A)
n.843T>A
c.*377+2T>A (n.*377+2T>A)
n.1528+2T>A
n.532T>A
n.63T>A
n.493+2T>A
11g.6617299dupCA658822369TPP1c.394+2dup (n.394+2dup)
c.508+2dup (n.508+2dup)
n.598dup
c.312+2dup
n.1522dup
n.1638dup
c.*250dup (n.*250dup)
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n.479+60dup
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n.456+55dup
c.-222+55dup (n.-222+55dup)
c.*248+2dup (n.*248+2dup)
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c.395+2dup
n.1802dup
c.450+60dup (n.450+60dup)
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n.539dup
n.1538dup
n.729dup
c.-222+60dup (n.-222+60dup)
n.843dup
c.*377+2dup (n.*377+2dup)
n.1528+2dup
n.532dup
n.63dup
n.493+2dup
 ClinVar dbSNP
11g.6617300C>ACA379475663TPP1c.394+1G>T (n.394+1G>T)
c.508+1G>T (n.508+1G>T)
n.597G>T
c.312+1G>T
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n.1637G>T
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c.*248+1G>T (n.*248+1G>T)
n.537+1G>T
c.395+1G>T
n.1801G>T
c.450+59G>T (n.450+59G>T)
c.230-147G>T (n.230-147G>T)
n.538G>T
n.1537G>T
n.728G>T
c.-222+59G>T (n.-222+59G>T)
n.842G>T
c.*377+1G>T (n.*377+1G>T)
n.1528+1G>T
n.531G>T
n.62G>T
n.493+1G>T
11g.6617300C>GCA379475665TPP1c.394+1G>C (n.394+1G>C)
c.508+1G>C (n.508+1G>C)
n.597G>C
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n.1637G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.164+1G>C
n.479+59G>C
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n.456+54G>C
c.-222+54G>C (n.-222+54G>C)
c.*248+1G>C (n.*248+1G>C)
n.537+1G>C
c.395+1G>C
n.1801G>C
c.450+59G>C (n.450+59G>C)
c.230-147G>C (n.230-147G>C)
n.538G>C
n.1537G>C
n.728G>C
c.-222+59G>C (n.-222+59G>C)
n.842G>C
c.*377+1G>C (n.*377+1G>C)
n.1528+1G>C
n.531G>C
n.62G>C
n.493+1G>C
11g.6617300C>TCA379475664TPP1c.394+1G>A (n.394+1G>A)
c.508+1G>A (n.508+1G>A)
n.597G>A
c.312+1G>A
n.1521G>A
n.1637G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.164+1G>A
n.479+59G>A
c.-222+1G>A (n.-222+1G>A)
n.456+54G>A
c.-222+54G>A (n.-222+54G>A)
c.*248+1G>A (n.*248+1G>A)
n.537+1G>A
c.395+1G>A
n.1801G>A
c.450+59G>A (n.450+59G>A)
c.230-147G>A (n.230-147G>A)
n.538G>A
n.1537G>A
n.728G>A
c.-222+59G>A (n.-222+59G>A)
n.842G>A
c.*377+1G>A (n.*377+1G>A)
n.1528+1G>A
n.531G>A
n.62G>A
n.493+1G>A
11g.6617301C>ACA379475666TPP1c.394G>T (p.Val132Leu)
c.508G>T (p.Val170Leu)
n.596G>T
c.312G>T
n.1520G>T
n.1636G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.164G>T
n.479+58G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.456+53G>T
c.-222+53G>T (n.-222+53G>T)
n.537G>T
c.395G>T
n.1800G>T
c.450+58G>T (n.450+58G>T)
c.230-148G>T (n.230-148G>T)
n.1536G>T
n.727G>T
c.-222+58G>T (n.-222+58G>T)
n.841G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1528G>T
n.530G>T
n.61G>T
n.493G>T
11g.6617301C>GCA379475667TPP1c.394G>C (p.Val132Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.596G>C
c.312G>C
n.1520G>C
n.1636G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.164G>C
n.479+58G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.456+53G>C
c.-222+53G>C (n.-222+53G>C)
n.537G>C
c.395G>C
n.1800G>C
c.450+58G>C (n.450+58G>C)
c.230-148G>C (n.230-148G>C)
n.1536G>C
n.727G>C
c.-222+58G>C (n.-222+58G>C)
n.841G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.1528G>C
n.530G>C
n.61G>C
n.493G>C
 gnomAD v4
11g.6617301C>TCA379475668TPP1c.394G>A (p.Val132Met)
c.508G>A (p.Val170Met)
n.596G>A
c.312G>A
n.1520G>A
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n.456+53G>A
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n.537G>A
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c.-222+58G>A (n.-222+58G>A)
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n.1528G>A
n.530G>A
n.61G>A
n.493G>A
 COSMIC
11g.6617302A=CA1950214789TPP1c.393T= (p.Phe131=)
c.507T= (p.Phe169=)
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11g.6617302A>CCA379475669TPP1c.393T>G (p.Phe131Leu)
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n.529T>G
n.60T>G
n.492T>G
11g.6617302A>GCA5858941TPP1c.393T>C (p.Phe131=)
c.507T>C (p.Phe169=)
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n.479+57T>C
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n.456+52T>C
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n.536T>C
c.394T>C
n.1799T>C
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n.726T>C
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n.840T>C
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n.1527T>C
n.529T>C
n.60T>C
n.492T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617302A>TCA379475670TPP1c.393T>A (p.Phe131Leu)
c.507T>A (p.Phe169Leu)
n.595T>A
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n.163T>A
n.479+57T>A
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n.456+52T>A
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n.536T>A
c.394T>A
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n.1535T>A
n.726T>A
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n.840T>A
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n.1527T>A
n.529T>A
n.60T>A
n.492T>A
11g.6617303A>CCA379475671TPP1c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
n.594T>G
c.310T>G
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n.162T>G
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n.456+51T>G
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n.535T>G
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n.1798T>G
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c.230-150T>G (n.230-150T>G)
n.1534T>G
n.725T>G
c.-222+56T>G (n.-222+56T>G)
n.839T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1526T>G
n.528T>G
n.59T>G
n.491T>G
11g.6617303A>GCA379475672TPP1c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
n.594T>C
c.310T>C
n.1518T>C
n.1634T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.162T>C
n.479+56T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.456+51T>C
c.-222+51T>C (n.-222+51T>C)
n.535T>C
c.393T>C
n.1798T>C
c.450+56T>C (n.450+56T>C)
c.230-150T>C (n.230-150T>C)
n.1534T>C
n.725T>C
c.-222+56T>C (n.-222+56T>C)
n.839T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1526T>C
n.528T>C
n.59T>C
n.491T>C
11g.6617303A>TCA379475673TPP1c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
n.594T>A
c.310T>A
n.1518T>A
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c.*246T>A (n.*246T>A)
n.162T>A
n.479+56T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.456+51T>A
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n.535T>A
c.393T>A
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c.230-150T>A (n.230-150T>A)
n.1534T>A
n.725T>A
c.-222+56T>A (n.-222+56T>A)
n.839T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1526T>A
n.528T>A
n.59T>A
n.491T>A
11g.6617304_6617311delCA2574741363TPP1c.385_392del (p.Val129CysfsTer18)
c.499_506del (p.Val167CysfsTer18)
n.587_594del
c.303_310del
n.1511_1518del
n.1627_1634del
c.*239_*246del (n.*239_*246del)
n.155_162del
n.479+49_479+56del
c.-231_-224del (n.-231_-224del)
n.456+44_456+51del
c.-222+44_-222+51del (n.-222+44_-222+51del)
n.528_535del
c.386_393del
n.1791_1798del
c.450+49_450+56del (n.450+49_450+56del)
c.230-157_230-150del (n.230-157_230-150del)
n.1527_1534del
n.718_725del
c.-222+49_-222+56del (n.-222+49_-222+56del)
n.832_839del
c.*368_*375del (n.*368_*375del)
n.1519_1526del
n.521_528del
n.52_59del
n.484_491del
 gnomAD v4
11g.6617304A=CA1950214795TPP1c.391T= (p.Phe131=)
c.505T= (p.Phe169=)
n.593T=
c.309T=
n.1517T=
n.1633T=
c.*245T= (n.*245T=)
n.161T=
n.479+55T=
c.-225T= (n.-225T=)
n.456+50T=
c.-222+50T= (n.-222+50T=)
n.534T=
c.392T=
n.1797T=
c.450+55T= (n.450+55T=)
c.230-151T= (n.230-151T=)
n.1533T=
n.724T=
c.-222+55T= (n.-222+55T=)
n.838T=
c.*374T= (n.*374T=)
n.1525T=
n.527T=
n.58T=
n.490T=
11g.6617304A>CCA379475674TPP1c.391T>G (p.Phe131Val)
c.505T>G (p.Phe169Val)
n.593T>G
c.309T>G
n.1517T>G
n.1633T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.161T>G
n.479+55T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.456+50T>G
c.-222+50T>G (n.-222+50T>G)
n.534T>G
c.392T>G
n.1797T>G
c.450+55T>G (n.450+55T>G)
c.230-151T>G (n.230-151T>G)
n.1533T>G
n.724T>G
c.-222+55T>G (n.-222+55T>G)
n.838T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1525T>G
n.527T>G
n.58T>G
n.490T>G
11g.6617304A>GCA379475675TPP1c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
n.593T>C
c.309T>C
n.1517T>C
n.1633T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.161T>C
n.479+55T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.456+50T>C
c.-222+50T>C (n.-222+50T>C)
n.534T>C
c.392T>C
n.1797T>C
c.450+55T>C (n.450+55T>C)
c.230-151T>C (n.230-151T>C)
n.1533T>C
n.724T>C
c.-222+55T>C (n.-222+55T>C)
n.838T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1525T>C
n.527T>C
n.58T>C
n.490T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617304A>TCA379475676TPP1c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
n.593T>A
c.309T>A
n.1517T>A
n.1633T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.161T>A
n.479+55T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.456+50T>A
c.-222+50T>A (n.-222+50T>A)
n.534T>A
c.392T>A
n.1797T>A
c.450+55T>A (n.450+55T>A)
c.230-151T>A (n.230-151T>A)
n.1533T>A
n.724T>A
c.-222+55T>A (n.-222+55T>A)
n.838T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1525T>A
n.527T>A
n.58T>A
n.490T>A
11g.6617305G>ACA472922889TPP1c.390C>T (p.Asp130=)
c.504C>T (p.Asp168=)
n.592C>T
c.308C>T
n.1516C>T
n.1632C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.160C>T
n.479+54C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.456+49C>T
c.-222+49C>T (n.-222+49C>T)
n.533C>T
c.391C>T
n.1796C>T
c.450+54C>T (n.450+54C>T)
c.230-152C>T (n.230-152C>T)
n.1532C>T
n.723C>T
c.-222+54C>T (n.-222+54C>T)
n.837C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1524C>T
n.526C>T
n.57C>T
n.489C>T
11g.6617305G>CCA5858942TPP1c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
n.592C>G
c.308C>G
n.1516C>G
n.1632C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.160C>G
n.479+54C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.456+49C>G
c.-222+49C>G (n.-222+49C>G)
n.533C>G
c.391C>G
n.1796C>G
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n.1532C>G
n.723C>G
c.-222+54C>G (n.-222+54C>G)
n.837C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1524C>G
n.526C>G
n.57C>G
n.489C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617305G=CA1950214798TPP1c.390C= (p.Asp130=)
c.504C= (p.Asp168=)
n.592C=
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n.1516C=
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c.-222+49C= (n.-222+49C=)
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n.1796C=
c.450+54C= (n.450+54C=)
c.230-152C= (n.230-152C=)
n.1532C=
n.723C=
c.-222+54C= (n.-222+54C=)
n.837C=
c.*373C= (n.*373C=)
n.1524C=
n.526C=
n.57C=
n.489C=
11g.6617305G>TCA379475677TPP1c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
n.592C>A
c.308C>A
n.1516C>A
n.1632C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.160C>A
n.479+54C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.456+49C>A
c.-222+49C>A (n.-222+49C>A)
n.533C>A
c.391C>A
n.1796C>A
c.450+54C>A (n.450+54C>A)
c.230-152C>A (n.230-152C>A)
n.1532C>A
n.723C>A
c.-222+54C>A (n.-222+54C>A)
n.837C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1524C>A
n.526C>A
n.57C>A
n.489C>A
11g.6617306T>ACA379475678TPP1c.389A>T (p.Asp130Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.591A>T
c.307A>T
n.1515A>T
n.1631A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.159A>T
n.479+53A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.456+48A>T
c.-222+48A>T (n.-222+48A>T)
n.532A>T
c.390A>T
n.1795A>T
c.450+53A>T (n.450+53A>T)
c.230-153A>T (n.230-153A>T)
n.1531A>T
n.722A>T
c.-222+53A>T (n.-222+53A>T)
n.836A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1523A>T
n.525A>T
n.56A>T
n.488A>T
 gnomAD v4
11g.6617306T>CCA379475680TPP1c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.591A>G
c.307A>G
n.1515A>G
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c.*243A>G (n.*243A>G)
n.159A>G
n.479+53A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.456+48A>G
c.-222+48A>G (n.-222+48A>G)
n.532A>G
c.390A>G
n.1795A>G
c.450+53A>G (n.450+53A>G)
c.230-153A>G (n.230-153A>G)
n.1531A>G
n.722A>G
c.-222+53A>G (n.-222+53A>G)
n.836A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1523A>G
n.525A>G
n.56A>G
n.488A>G
11g.6617306T>GCA379475679TPP1c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.591A>C
c.307A>C
n.1515A>C
n.1631A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.159A>C
n.479+53A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.456+48A>C
c.-222+48A>C (n.-222+48A>C)
n.532A>C
c.390A>C
n.1795A>C
c.450+53A>C (n.450+53A>C)
c.230-153A>C (n.230-153A>C)
n.1531A>C
n.722A>C
c.-222+53A>C (n.-222+53A>C)
n.836A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1523A>C
n.525A>C
n.56A>C
n.488A>C
11g.6617306_6617309dupCA16619375TPP1c.386_389dup (p.Phe131GlyfsTer20)
c.500_503dup (p.Phe169GlyfsTer20)
n.588_591dup
c.304_307dup
n.1512_1515dup
n.1628_1631dup
c.*240_*243dup (n.*240_*243dup)
n.156_159dup
n.479+50_479+53dup
c.-230_-227dup (n.-230_-227dup)
n.456+45_456+48dup
c.-222+45_-222+48dup (n.-222+45_-222+48dup)
n.529_532dup
c.387_390dup
n.1792_1795dup
c.450+50_450+53dup (n.450+50_450+53dup)
c.230-156_230-153dup (n.230-156_230-153dup)
n.1528_1531dup
n.719_722dup
c.-222+50_-222+53dup (n.-222+50_-222+53dup)
n.833_836dup
c.*369_*372dup (n.*369_*372dup)
n.1520_1523dup
n.522_525dup
n.53_56dup
n.485_488dup
 ClinVar dbSNP
11g.6617307C>ACA217323863TPP1c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.590G>T
c.306G>T
n.1514G>T
n.1630G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.158G>T
n.479+52G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.456+47G>T
c.-222+47G>T (n.-222+47G>T)
n.531G>T
c.389G>T
n.1794G>T
c.450+52G>T (n.450+52G>T)
c.230-154G>T (n.230-154G>T)
n.1530G>T
n.721G>T
c.-222+52G>T (n.-222+52G>T)
n.835G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.1522G>T
n.524G>T
n.55G>T
n.487G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617307C=CA1950214808TPP1c.388G= (p.Asp130=)
c.502G= (p.Asp168=)
n.590G=
c.306G=
n.1514G=
n.1630G=
c.*242G= (n.*242G=)
n.158G=
n.479+52G=
c.-228G= (n.-228G=)
n.456+47G=
c.-222+47G= (n.-222+47G=)
n.531G=
c.389G=
n.1794G=
c.450+52G= (n.450+52G=)
c.230-154G= (n.230-154G=)
n.1530G=
n.721G=
c.-222+52G= (n.-222+52G=)
n.835G=
c.*371G= (n.*371G=)
n.1522G=
n.524G=
n.55G=
n.487G=
11g.6617307C>GCA379475681TPP1c.388G>C (p.Asp130His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.590G>C
c.306G>C
n.1514G>C
n.1630G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.158G>C
n.479+52G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.456+47G>C
c.-222+47G>C (n.-222+47G>C)
n.531G>C
c.389G>C
n.1794G>C
c.450+52G>C (n.450+52G>C)
c.230-154G>C (n.230-154G>C)
n.1530G>C
n.721G>C
c.-222+52G>C (n.-222+52G>C)
n.835G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.1522G>C
n.524G>C
n.55G>C
n.487G>C
11g.6617307C>TCA379475682TPP1c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.590G>A
c.306G>A
n.1514G>A
n.1630G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.158G>A
n.479+52G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.456+47G>A
c.-222+47G>A (n.-222+47G>A)
n.531G>A
c.389G>A
n.1794G>A
c.450+52G>A (n.450+52G>A)
c.230-154G>A (n.230-154G>A)
n.1530G>A
n.721G>A
c.-222+52G>A (n.-222+52G>A)
n.835G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.1522G>A
n.524G>A
n.55G>A
n.487G>A
11g.6617308C>ACA472922896TPP1c.387G>T (p.Val129=)
c.501G>T (p.Val167=)
n.589G>T
c.305G>T
n.1513G>T
n.1629G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.157G>T
n.479+51G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.456+46G>T
c.-222+46G>T (n.-222+46G>T)
n.530G>T
c.388G>T
n.1793G>T
c.450+51G>T (n.450+51G>T)
c.230-155G>T (n.230-155G>T)
n.1529G>T
n.720G>T
c.-222+51G>T (n.-222+51G>T)
n.834G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.1521G>T
n.523G>T
n.54G>T
n.486G>T
11g.6617308C>GCA472922895TPP1c.387G>C (p.Val129=)
c.501G>C (p.Val167=)
n.589G>C
c.305G>C
n.1513G>C
n.1629G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.157G>C
n.479+51G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.456+46G>C
c.-222+46G>C (n.-222+46G>C)
n.530G>C
c.388G>C
n.1793G>C
c.450+51G>C (n.450+51G>C)
c.230-155G>C (n.230-155G>C)
n.1529G>C
n.720G>C
c.-222+51G>C (n.-222+51G>C)
n.834G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1521G>C
n.523G>C
n.54G>C
n.486G>C
 ClinVar
11g.6617308C>TCA472922894TPP1c.387G>A (p.Val129=)
c.501G>A (p.Val167=)
n.589G>A
c.305G>A
n.1513G>A
n.1629G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.157G>A
n.479+51G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.456+46G>A
c.-222+46G>A (n.-222+46G>A)
n.530G>A
c.388G>A
n.1793G>A
c.450+51G>A (n.450+51G>A)
c.230-155G>A (n.230-155G>A)
n.1529G>A
n.720G>A
c.-222+51G>A (n.-222+51G>A)
n.834G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.1521G>A
n.523G>A
n.54G>A
n.486G>A
 ClinVar
11g.6617309A>CCA379475683TPP1c.386T>G (p.Val129Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.588T>G
c.304T>G
n.1512T>G
n.1628T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.156T>G
n.479+50T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.456+45T>G
c.-222+45T>G (n.-222+45T>G)
n.529T>G
c.387T>G
n.1792T>G
c.450+50T>G (n.450+50T>G)
c.230-156T>G (n.230-156T>G)
n.1528T>G
n.719T>G
c.-222+50T>G (n.-222+50T>G)
n.833T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.1520T>G
n.522T>G
n.53T>G
n.485T>G
11g.6617309A>GCA379475684TPP1c.386T>C (p.Val129Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.588T>C
c.304T>C
n.1512T>C
n.1628T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.156T>C
n.479+50T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.456+45T>C
c.-222+45T>C (n.-222+45T>C)
n.529T>C
c.387T>C
n.1792T>C
c.450+50T>C (n.450+50T>C)
c.230-156T>C (n.230-156T>C)
n.1528T>C
n.719T>C
c.-222+50T>C (n.-222+50T>C)
n.833T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.1520T>C
n.522T>C
n.53T>C
n.485T>C
11g.6617309A>TCA379475685TPP1c.386T>A (p.Val129Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.588T>A
c.304T>A
n.1512T>A
n.1628T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.156T>A
n.479+50T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.456+45T>A
c.-222+45T>A (n.-222+45T>A)
n.529T>A
c.387T>A
n.1792T>A
c.450+50T>A (n.450+50T>A)
c.230-156T>A (n.230-156T>A)
n.1528T>A
n.719T>A
c.-222+50T>A (n.-222+50T>A)
n.833T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.1520T>A
n.522T>A
n.53T>A
n.485T>A
11g.6617310C>ACA379475686TPP1c.385G>T (p.Val129Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.587G>T
c.303G>T
n.1511G>T
n.1627G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.155G>T
n.479+49G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.456+44G>T
c.-222+44G>T (n.-222+44G>T)
n.528G>T
c.386G>T
n.1791G>T
c.450+49G>T (n.450+49G>T)
c.230-157G>T (n.230-157G>T)
n.1527G>T
n.718G>T
c.-222+49G>T (n.-222+49G>T)
n.832G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.1519G>T
n.521G>T
n.52G>T
n.484G>T
11g.6617310C>GCA379475687TPP1c.385G>C (p.Val129Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.587G>C
c.303G>C
n.1511G>C
n.1627G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.155G>C
n.479+49G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.456+44G>C
c.-222+44G>C (n.-222+44G>C)
n.528G>C
c.386G>C
n.1791G>C
c.450+49G>C (n.450+49G>C)
c.230-157G>C (n.230-157G>C)
n.1527G>C
n.718G>C
c.-222+49G>C (n.-222+49G>C)
n.832G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.1519G>C
n.521G>C
n.52G>C
n.484G>C
11g.6617310C>TCA379475688TPP1c.385G>A (p.Val129Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
n.587G>A
c.303G>A
n.1511G>A
n.1627G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.155G>A
n.479+49G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.456+44G>A
c.-222+44G>A (n.-222+44G>A)
n.528G>A
c.386G>A
n.1791G>A
c.450+49G>A (n.450+49G>A)
c.230-157G>A (n.230-157G>A)
n.1527G>A
n.718G>A
c.-222+49G>A (n.-222+49G>A)
n.832G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.1519G>A
n.521G>A
n.52G>A
n.484G>A
11g.6617311A=CA1950214813TPP1c.384T= (p.His128=)
c.498T= (p.His166=)
n.586T=
c.302T=
n.1510T=
n.1626T=
c.*238T= (n.*238T=)
n.154T=
n.479+48T=
c.-232T= (n.-232T=)
n.456+43T=
c.-222+43T= (n.-222+43T=)
n.527T=
c.385T=
n.1790T=
c.450+48T= (n.450+48T=)
c.230-158T= (n.230-158T=)
n.1526T=
n.717T=
c.-222+48T= (n.-222+48T=)
n.831T=
c.*367T= (n.*367T=)
n.1518T=
n.520T=
n.51T=
n.483T=
11g.6617311A>CCA379475689TPP1c.384T>G (p.His128Gln)
c.498T>G (p.His166Gln)
n.586T>G
c.302T>G
n.1510T>G
n.1626T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.154T>G
n.479+48T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.456+43T>G
c.-222+43T>G (n.-222+43T>G)
n.527T>G
c.385T>G
n.1790T>G
c.450+48T>G (n.450+48T>G)
c.230-158T>G (n.230-158T>G)
n.1526T>G
n.717T>G
c.-222+48T>G (n.-222+48T>G)
n.831T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.1518T>G
n.520T>G
n.51T>G
n.483T>G
11g.6617311A>GCA472922901TPP1c.384T>C (p.His128=)
c.498T>C (p.His166=)
n.586T>C
c.302T>C
n.1510T>C
n.1626T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.154T>C
n.479+48T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.456+43T>C
c.-222+43T>C (n.-222+43T>C)
n.527T>C
c.385T>C
n.1790T>C
c.450+48T>C (n.450+48T>C)
c.230-158T>C (n.230-158T>C)
n.1526T>C
n.717T>C
c.-222+48T>C (n.-222+48T>C)
n.831T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.1518T>C
n.520T>C
n.51T>C
n.483T>C
 gnomAD v4
11g.6617311A>TCA217323875TPP1c.384T>A (p.His128Gln)
c.498T>A (p.His166Gln)
n.586T>A
c.302T>A
n.1510T>A
n.1626T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.154T>A
n.479+48T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.456+43T>A
c.-222+43T>A (n.-222+43T>A)
n.527T>A
c.385T>A
n.1790T>A
c.450+48T>A (n.450+48T>A)
c.230-158T>A (n.230-158T>A)
n.1526T>A
n.717T>A
c.-222+48T>A (n.-222+48T>A)
n.831T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.1518T>A
n.520T>A
n.51T>A
n.483T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617311_6617312delinsATCA1950214815TPP1c.383_384delinsAT (p.His128=)
c.497_498delinsAT (p.His166=)
n.585_586delinsAT
c.301_302delinsAT
n.1509_1510delinsAT
n.1625_1626delinsAT
c.*237_*238delinsAT (n.*237_*238delinsAT)
n.153_154delinsAT
n.479+47_479+48delinsAT
c.-233_-232delinsAT (n.-233_-232delinsAT)
n.456+42_456+43delinsAT
c.-222+42_-222+43delinsAT (n.-222+42_-222+43delinsAT)
n.526_527delinsAT
c.384_385delinsAT
n.1789_1790delinsAT
c.450+47_450+48delinsAT (n.450+47_450+48delinsAT)
c.230-159_230-158delinsAT (n.230-159_230-158delinsAT)
n.1525_1526delinsAT
n.716_717delinsAT
c.-222+47_-222+48delinsAT (n.-222+47_-222+48delinsAT)
n.830_831delinsAT
c.*366_*367delinsAT (n.*366_*367delinsAT)
n.1517_1518delinsAT
n.519_520delinsAT
n.50_51delinsAT
n.482_483delinsAT
11g.6617312delCA1950214819TPP1c.383del (p.His128LeufsTer17)
c.497del (p.His166LeufsTer17)
n.585del
c.301del
n.1509del
n.1625del
c.*237del (n.*237del)
n.153del
n.479+47del
c.-233del (n.-233del)
n.456+42del
c.-222+42del (n.-222+42del)
n.526del
c.384del
n.1789del
c.450+47del (n.450+47del)
c.230-159del (n.230-159del)
n.1525del
n.716del
c.-222+47del (n.-222+47del)
n.830del
c.*366del (n.*366del)
n.1517del
n.519del
n.50del
n.482del
 dbSNP
11g.6617312T>ACA319173TPP1c.383A>T (p.His128Leu)
c.497A>T (p.His166Leu)
n.585A>T
c.301A>T
n.1509A>T
n.1625A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.153A>T
n.479+47A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.456+42A>T
c.-222+42A>T (n.-222+42A>T)
n.526A>T
c.384A>T
n.1789A>T
c.450+47A>T (n.450+47A>T)
c.230-159A>T (n.230-159A>T)
n.1525A>T
n.716A>T
c.-222+47A>T (n.-222+47A>T)
n.830A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1517A>T
n.519A>T
n.50A>T
n.482A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617312T>CCA379475691TPP1c.383A>G (p.His128Arg)
c.497A>G (p.His166Arg)
n.585A>G
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n.1517A>G
n.519A>G
n.50A>G
n.482A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617312T>GCA379475690TPP1c.383A>C (p.His128Pro)
c.497A>C (p.His166Pro)
n.585A>C
c.301A>C
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n.1625A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.153A>C
n.479+47A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.456+42A>C
c.-222+42A>C (n.-222+42A>C)
n.526A>C
c.384A>C
n.1789A>C
c.450+47A>C (n.450+47A>C)
c.230-159A>C (n.230-159A>C)
n.1525A>C
n.716A>C
c.-222+47A>C (n.-222+47A>C)
n.830A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1517A>C
n.519A>C
n.50A>C
n.482A>C
11g.6617312T=CA1950214820TPP1c.383A= (p.His128=)
c.497A= (p.His166=)
n.585A=
c.301A=
n.1509A=
n.1625A=
c.*237A= (n.*237A=)
n.153A=
n.479+47A=
c.-233A= (n.-233A=)
n.456+42A=
c.-222+42A= (n.-222+42A=)
n.526A=
c.384A=
n.1789A=
c.450+47A= (n.450+47A=)
c.230-159A= (n.230-159A=)
n.1525A=
n.716A=
c.-222+47A= (n.-222+47A=)
n.830A=
c.*366A= (n.*366A=)
n.1517A=
n.519A=
n.50A=
n.482A=
11g.6617312dupCA2695213226TPP1c.383dup (p.His128GlnfsTer22)
c.497dup (p.His166GlnfsTer22)
n.585dup
c.301dup
n.1509dup
n.1625dup
c.*237dup (n.*237dup)
n.153dup
n.479+47dup
c.-233dup (n.-233dup)
n.456+42dup
c.-222+42dup (n.-222+42dup)
n.526dup
c.384dup
n.1789dup
c.450+47dup (n.450+47dup)
c.230-159dup (n.230-159dup)
n.1525dup
n.716dup
c.-222+47dup (n.-222+47dup)
n.830dup
c.*366dup (n.*366dup)
n.1517dup
n.519dup
n.50dup
n.482dup
11g.6617313G>ACA379475692TPP1c.382C>T (p.His128Tyr)
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.584C>T
c.300C>T
n.1508C>T
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c.*236C>T (n.*236C>T)
n.152C>T
n.479+46C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
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n.525C>T
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n.1788C>T
c.450+46C>T (n.450+46C>T)
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n.1524C>T
n.715C>T
c.-222+46C>T (n.-222+46C>T)
n.829C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1516C>T
n.518C>T
n.49C>T
n.481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617313G>CCA379475693TPP1c.382C>G (p.His128Asp)
c.496C>G (p.His166Asp)
n.584C>G
c.300C>G
n.1508C>G
n.1624C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.152C>G
n.479+46C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.456+41C>G
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n.525C>G
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n.1524C>G
n.715C>G
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n.829C>G
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n.1516C>G
n.518C>G
n.49C>G
n.481C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617313G=CA1950214826TPP1c.382C= (p.His128=)
c.496C= (p.His166=)
n.584C=
c.300C=
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n.1624C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.152C=
n.479+46C=
c.-234C= (n.-234C=)
n.456+41C=
c.-222+41C= (n.-222+41C=)
n.525C=
c.383C=
n.1788C=
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n.1524C=
n.715C=
c.-222+46C= (n.-222+46C=)
n.829C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.1516C=
n.518C=
n.49C=
n.481C=
11g.6617313G>TCA379475694TPP1c.382C>A (p.His128Asn)
c.496C>A (p.His166Asn)
n.584C>A
c.300C>A
n.1508C>A
n.1624C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.152C>A
n.479+46C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.456+41C>A
c.-222+41C>A (n.-222+41C>A)
n.525C>A
c.383C>A
n.1788C>A
c.450+46C>A (n.450+46C>A)
c.230-160C>A (n.230-160C>A)
n.1524C>A
n.715C>A
c.-222+46C>A (n.-222+46C>A)
n.829C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1516C>A
n.518C>A
n.49C>A
n.481C>A
11g.6617318dupCA645575503TPP1c.382dup (p.His128ProfsTer22)
c.496dup (p.His166ProfsTer22)
n.584dup
c.300dup
n.1508dup
n.1624dup
c.*236dup (n.*236dup)
n.152dup
n.479+46dup
c.-234dup (n.-234dup)
n.456+41dup
c.-222+41dup (n.-222+41dup)
n.525dup
c.383dup
n.1788dup
c.450+46dup (n.450+46dup)
c.230-160dup (n.230-160dup)
n.1524dup
n.715dup
c.-222+46dup (n.-222+46dup)
n.829dup
c.*365dup (n.*365dup)
n.1516dup
n.518dup
n.49dup
n.481dup
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.6617318delCA472922908TPP1c.382del (p.His128MetfsTer17)
c.496del (p.His166MetfsTer17)
n.584del
c.300del
n.1508del
n.1624del
c.*236del (n.*236del)
n.152del
n.479+46del
c.-234del (n.-234del)
n.456+41del
c.-222+41del (n.-222+41del)
n.525del
c.383del
n.1788del
c.450+46del (n.450+46del)
c.230-160del (n.230-160del)
n.1524del
n.715del
c.-222+46del (n.-222+46del)
n.829del
c.*365del (n.*365del)
n.1516del
n.518del
n.49del
n.481del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617313_6617314insCCA472922910TPP1c.381_382insG (p.His128AlafsTer22)
c.495_496insG (p.His166AlafsTer22)
n.583_584insG
c.299_300insG
n.1507_1508insG
n.1623_1624insG
c.*235_*236insG (n.*235_*236insG)
n.151_152insG
n.479+45_479+46insG
c.-235_-234insG (n.-235_-234insG)
n.456+40_456+41insG
c.-222+40_-222+41insG (n.-222+40_-222+41insG)
n.524_525insG
c.382_383insG
n.1787_1788insG
c.450+45_450+46insG (n.450+45_450+46insG)
c.230-161_230-160insG (n.230-161_230-160insG)
n.1523_1524insG
n.714_715insG
c.-222+45_-222+46insG (n.-222+45_-222+46insG)
n.828_829insG
c.*364_*365insG (n.*364_*365insG)
n.1515_1516insG
n.517_518insG
n.48_49insG
n.480_481insG
11g.6617314G>ACA472922912TPP1c.381C>T (p.Pro127=)
c.495C>T (p.Pro165=)
n.583C>T
c.299C>T
n.1507C>T
n.1623C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.151C>T
n.479+45C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.456+40C>T
c.-222+40C>T (n.-222+40C>T)
n.524C>T
c.382C>T
n.1787C>T
c.450+45C>T (n.450+45C>T)
c.230-161C>T (n.230-161C>T)
n.1523C>T
n.714C>T
c.-222+45C>T (n.-222+45C>T)
n.828C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1515C>T
n.517C>T
n.48C>T
n.480C>T
 gnomAD v4
11g.6617314G>CCA472922914TPP1c.381C>G (p.Pro127=)
c.495C>G (p.Pro165=)
n.583C>G
c.299C>G
n.1507C>G
n.1623C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.151C>G
n.479+45C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.456+40C>G
c.-222+40C>G (n.-222+40C>G)
n.524C>G
c.382C>G
n.1787C>G
c.450+45C>G (n.450+45C>G)
c.230-161C>G (n.230-161C>G)
n.1523C>G
n.714C>G
c.-222+45C>G (n.-222+45C>G)
n.828C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1515C>G
n.517C>G
n.48C>G
n.480C>G
11g.6617314G>TCA472922915TPP1c.381C>A (p.Pro127=)
c.495C>A (p.Pro165=)
n.583C>A
c.299C>A
n.1507C>A
n.1623C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.151C>A
n.479+45C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.456+40C>A
c.-222+40C>A (n.-222+40C>A)
n.524C>A
c.382C>A
n.1787C>A
c.450+45C>A (n.450+45C>A)
c.230-161C>A (n.230-161C>A)
n.1523C>A
n.714C>A
c.-222+45C>A (n.-222+45C>A)
n.828C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1515C>A
n.517C>A
n.48C>A
n.480C>A
11g.6617315G>ACA379475695TPP1c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.582C>T
c.298C>T
n.1506C>T
n.1622C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.150C>T
n.479+44C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.456+39C>T
c.-222+39C>T (n.-222+39C>T)
n.523C>T
c.381C>T
n.1786C>T
c.450+44C>T (n.450+44C>T)
c.230-162C>T (n.230-162C>T)
n.1522C>T
n.713C>T
c.-222+44C>T (n.-222+44C>T)
n.827C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.1514C>T
n.516C>T
n.47C>T
n.479C>T
11g.6617315G>CCA379475696TPP1c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.582C>G
c.298C>G
n.1506C>G
n.1622C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.150C>G
n.479+44C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.456+39C>G
c.-222+39C>G (n.-222+39C>G)
n.523C>G
c.381C>G
n.1786C>G
c.450+44C>G (n.450+44C>G)
c.230-162C>G (n.230-162C>G)
n.1522C>G
n.713C>G
c.-222+44C>G (n.-222+44C>G)
n.827C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.1514C>G
n.516C>G
n.47C>G
n.479C>G
11g.6617315G=CA1950214831TPP1c.380C= (p.Pro127=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.582C=
c.298C=
n.1506C=
n.1622C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.150C=
n.479+44C=
c.-236C= (n.-236C=)
n.456+39C=
c.-222+39C= (n.-222+39C=)
n.523C=
c.381C=
n.1786C=
c.450+44C= (n.450+44C=)
c.230-162C= (n.230-162C=)
n.1522C=
n.713C=
c.-222+44C= (n.-222+44C=)
n.827C=
c.*363C= (n.*363C=)
n.1514C=
n.516C=
n.47C=
n.479C=
11g.6617315G>TCA379475697TPP1c.380C>A (p.Pro127His)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.582C>A
c.298C>A
n.1506C>A
n.1622C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.150C>A
n.479+44C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.456+39C>A
c.-222+39C>A (n.-222+39C>A)
n.523C>A
c.381C>A
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n.479C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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n.514C>A
n.45C>A
n.477C>A
11g.6617317_6617319delCA2612256039TPP1c.376_378del (p.Ala126del)
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n.578_580del
c.294_296del
n.1502_1504del
n.1618_1620del
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n.146_148del
n.479+40_479+42del
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n.456+35_456+37del
c.-222+35_-222+37del (n.-222+35_-222+37del)
n.519_521del
c.377_379del
n.1782_1784del
c.450+40_450+42del (n.450+40_450+42del)
c.230-166_230-164del (n.230-166_230-164del)
n.1518_1520del
n.709_711del
c.-222+40_-222+42del (n.-222+40_-222+42del)
n.823_825del
c.*359_*361del (n.*359_*361del)
n.1510_1512del
n.512_514del
n.43_45del
n.475_477del
 gnomAD v4
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n.476C>T
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11g.6617318G>TCA379475703TPP1c.377C>A (p.Ala126Asp)
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n.476C>A
11g.6617318_6617352delinsGCCAAGGCCTGTGGAAGCTGGTAGGGATGTGGGGACA1950214832TPP1c.343_377delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (p.Ser115=)
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n.113_147delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
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n.456+2_456+36delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
c.-222+2_-222+36delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.-222+2_-222+36delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC)
n.486_520delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
c.344_378delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
n.1749_1783delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
c.450+7_450+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.450+7_450+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC)
c.230-199_230-165delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.230-199_230-165delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC)
n.1485_1519delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
n.676_710delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
c.-222+7_-222+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.-222+7_-222+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC)
n.790_824delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
c.*326_*360delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.*326_*360delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC)
n.1477_1511delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
n.479_513delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
n.10_44delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
n.442_476delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
11g.6617319C>ACA379475704TPP1c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.578G>T
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n.519G>T
c.377G>T
n.1782G>T
c.450+40G>T (n.450+40G>T)
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n.1518G>T
n.709G>T
c.-222+40G>T (n.-222+40G>T)
n.823G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1510G>T
n.512G>T
n.43G>T
n.475G>T
11g.6617319C>GCA379475705TPP1c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.578G>C
c.294G>C
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n.456+35G>C
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n.519G>C
c.377G>C
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n.1518G>C
n.709G>C
c.-222+40G>C (n.-222+40G>C)
n.823G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1510G>C
n.512G>C
n.43G>C
n.475G>C
 COSMIC
11g.6617319C>TCA379475706TPP1c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.578G>A
c.294G>A
n.1502G>A
n.1618G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.146G>A
n.479+40G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.456+35G>A
c.-222+35G>A (n.-222+35G>A)
n.519G>A
c.377G>A
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c.450+40G>A (n.450+40G>A)
c.230-166G>A (n.230-166G>A)
n.1518G>A
n.709G>A
c.-222+40G>A (n.-222+40G>A)
n.823G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1510G>A
n.512G>A
n.43G>A
n.475G>A
11g.6617321_6617354delCA10583993TPP1c.343_376del (p.Ser115ProfsTer19)
c.457_490del (p.Ser153ProfsTer19)
n.545_578del
c.261_294del
n.1469_1502del
n.1585_1618del
c.*197_*230del (n.*197_*230del)
n.113_146del
n.479+7_479+40del
c.-273_-240del (n.-273_-240del)
n.456+2_456+35del
c.-222+2_-222+35del
n.486_519del
c.344_377del
n.1749_1782del
c.450+7_450+40del (n.450+7_450+40del)
c.230-199_230-166del (n.230-199_230-166del)
n.1485_1518del
n.676_709del
c.-222+7_-222+40del (n.-222+7_-222+40del)
n.790_823del
c.*326_*359del (n.*326_*359del)
n.1477_1510del
n.479_512del
n.10_43del
n.442_475del
 ClinVar dbSNP
11g.6617320C>ACA379475707TPP1c.375G>T (p.Leu125Phe)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
n.577G>T
c.293G>T
n.1501G>T
n.1617G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.145G>T
n.479+39G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.456+34G>T
c.-222+34G>T (n.-222+34G>T)
n.518G>T
c.376G>T
n.1781G>T
c.450+39G>T (n.450+39G>T)
c.230-167G>T (n.230-167G>T)
n.1517G>T
n.708G>T
c.-222+39G>T (n.-222+39G>T)
n.822G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1509G>T
n.511G>T
n.42G>T
n.474G>T
 gnomAD v4
11g.6617320C=CA1950214841TPP1c.375G= (p.Leu125=)
c.489G= (p.Leu163=)
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n.1617G=
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n.822G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.1509G=
n.511G=
n.42G=
n.474G=
11g.6617320C>GCA5858943TPP1c.375G>C (p.Leu125Phe)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
n.577G>C
c.293G>C
n.1501G>C
n.1617G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.145G>C
n.479+39G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.456+34G>C
c.-222+34G>C (n.-222+34G>C)
n.518G>C
c.376G>C
n.1781G>C
c.450+39G>C (n.450+39G>C)
c.230-167G>C (n.230-167G>C)
n.1517G>C
n.708G>C
c.-222+39G>C (n.-222+39G>C)
n.822G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1509G>C
n.511G>C
n.42G>C
n.474G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617320C>TCA472922928TPP1c.375G>A (p.Leu125=)
c.489G>A (p.Leu163=)
n.577G>A
c.293G>A
n.1501G>A
n.1617G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.145G>A
n.479+39G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.456+34G>A
c.-222+34G>A (n.-222+34G>A)
n.518G>A
c.376G>A
n.1781G>A
c.450+39G>A (n.450+39G>A)
c.230-167G>A (n.230-167G>A)
n.1517G>A
n.708G>A
c.-222+39G>A (n.-222+39G>A)
n.822G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1509G>A
n.511G>A
n.42G>A
n.474G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617321A=CA1950214843TPP1c.374T= (p.Leu125=)
c.488T= (p.Leu163=)
n.576T=
c.292T=
n.1500T=
n.1616T=
c.*228T= (n.*228T=)
n.144T=
n.479+38T=
c.-242T= (n.-242T=)
n.456+33T=
c.-222+33T= (n.-222+33T=)
n.517T=
c.375T=
n.1780T=
c.450+38T= (n.450+38T=)
c.230-168T= (n.230-168T=)
n.1516T=
n.707T=
c.-222+38T= (n.-222+38T=)
n.821T=
c.*357T= (n.*357T=)
n.1508T=
n.510T=
n.41T=
n.473T=
11g.6617321A>CCA379475708TPP1c.374T>G (p.Leu125Trp)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
n.576T>G
c.292T>G
n.1500T>G
n.1616T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.144T>G
n.479+38T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.456+33T>G
c.-222+33T>G (n.-222+33T>G)
n.517T>G
c.375T>G
n.1780T>G
c.450+38T>G (n.450+38T>G)
c.230-168T>G (n.230-168T>G)
n.1516T>G
n.707T>G
c.-222+38T>G (n.-222+38T>G)
n.821T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.1508T>G
n.510T>G
n.41T>G
n.473T>G
11g.6617321A>GCA217323892TPP1c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
n.576T>C
c.292T>C
n.1500T>C
n.1616T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.144T>C
n.479+38T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.456+33T>C
c.-222+33T>C (n.-222+33T>C)
n.517T>C
c.375T>C
n.1780T>C
c.450+38T>C (n.450+38T>C)
c.230-168T>C (n.230-168T>C)
n.1516T>C
n.707T>C
c.-222+38T>C (n.-222+38T>C)
n.821T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.1508T>C
n.510T>C
n.41T>C
n.473T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617321A>TCA379475709TPP1c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
n.576T>A
c.292T>A
n.1500T>A
n.1616T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.144T>A
n.479+38T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.456+33T>A
c.-222+33T>A (n.-222+33T>A)
n.517T>A
c.375T>A
n.1780T>A
c.450+38T>A (n.450+38T>A)
c.230-168T>A (n.230-168T>A)
n.1516T>A
n.707T>A
c.-222+38T>A (n.-222+38T>A)
n.821T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.1508T>A
n.510T>A
n.41T>A
n.473T>A
11g.6617322A>CCA379475710TPP1c.373T>G (p.Leu125Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
n.575T>G
c.291T>G
n.1499T>G
n.1615T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.143T>G
n.479+37T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.456+32T>G
c.-222+32T>G (n.-222+32T>G)
n.516T>G
c.374T>G
n.1779T>G
c.450+37T>G (n.450+37T>G)
c.230-169T>G (n.230-169T>G)
n.1515T>G
n.706T>G
c.-222+37T>G (n.-222+37T>G)
n.820T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.1507T>G
n.509T>G
n.40T>G
n.472T>G
11g.6617322A>GCA472922884TPP1c.373T>C (p.Leu125=)
c.487T>C (p.Leu163=)
n.575T>C
c.291T>C
n.1499T>C
n.1615T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.143T>C
n.479+37T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.456+32T>C
c.-222+32T>C (n.-222+32T>C)
n.516T>C
c.374T>C
n.1779T>C
c.450+37T>C (n.450+37T>C)
c.230-169T>C (n.230-169T>C)
n.1515T>C
n.706T>C
c.-222+37T>C (n.-222+37T>C)
n.820T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1507T>C
n.509T>C
n.40T>C
n.472T>C
11g.6617322A>TCA379475711TPP1c.373T>A (p.Leu125Met)
c.487T>A (p.Leu163Met)
n.575T>A
c.291T>A
n.1499T>A
n.1615T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.143T>A
n.479+37T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.456+32T>A
c.-222+32T>A (n.-222+32T>A)
n.516T>A
c.374T>A
n.1779T>A
c.450+37T>A (n.450+37T>A)
c.230-169T>A (n.230-169T>A)
n.1515T>A
n.706T>A
c.-222+37T>A (n.-222+37T>A)
n.820T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.1507T>A
n.509T>A
n.40T>A
n.472T>A
11g.6617322_6617323insCCTCA2612256057TPP1c.372_373insAGG (p.Ala124_Leu125insArg)
c.486_487insAGG (p.Ala162_Leu163insArg)
n.574_575insAGG
c.290_291insAGG
n.1498_1499insAGG
n.1614_1615insAGG
c.*226_*227insAGG (n.*226_*227insAGG)
n.142_143insAGG
n.479+36_479+37insAGG
c.-244_-243insAGG (n.-244_-243insAGG)
n.456+31_456+32insAGG
c.-222+31_-222+32insAGG (n.-222+31_-222+32insAGG)
n.515_516insAGG
c.373_374insAGG
n.1778_1779insAGG
c.450+36_450+37insAGG (n.450+36_450+37insAGG)
c.230-170_230-169insAGG (n.230-170_230-169insAGG)
n.1514_1515insAGG
n.705_706insAGG
c.-222+36_-222+37insAGG (n.-222+36_-222+37insAGG)
n.819_820insAGG
c.*355_*356insAGG (n.*355_*356insAGG)
n.1506_1507insAGG
n.508_509insAGG
n.39_40insAGG
n.471_472insAGG
 gnomAD v4
11g.6617323G>ACA472922885TPP1c.372C>T (p.Ala124=)
c.486C>T (p.Ala162=)
n.574C>T
c.290C>T
n.1498C>T
n.1614C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.142C>T
n.479+36C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.456+31C>T
c.-222+31C>T (n.-222+31C>T)
n.515C>T
c.373C>T
n.1778C>T
c.450+36C>T (n.450+36C>T)
c.230-170C>T (n.230-170C>T)
n.1514C>T
n.705C>T
c.-222+36C>T (n.-222+36C>T)
n.819C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1506C>T
n.508C>T
n.39C>T
n.471C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617323G>CCA472922886TPP1c.372C>G (p.Ala124=)
c.486C>G (p.Ala162=)
n.574C>G
c.290C>G
n.1498C>G
n.1614C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.142C>G
n.479+36C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.456+31C>G
c.-222+31C>G (n.-222+31C>G)
n.515C>G
c.373C>G
n.1778C>G
c.450+36C>G (n.450+36C>G)
c.230-170C>G (n.230-170C>G)
n.1514C>G
n.705C>G
c.-222+36C>G (n.-222+36C>G)
n.819C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1506C>G
n.508C>G
n.39C>G
n.471C>G
11g.6617323G>TCA472922887TPP1c.372C>A (p.Ala124=)
c.486C>A (p.Ala162=)
n.574C>A
c.290C>A
n.1498C>A
n.1614C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.142C>A
n.479+36C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.456+31C>A
c.-222+31C>A (n.-222+31C>A)
n.515C>A
c.373C>A
n.1778C>A
c.450+36C>A (n.450+36C>A)
c.230-170C>A (n.230-170C>A)
n.1514C>A
n.705C>A
c.-222+36C>A (n.-222+36C>A)
n.819C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1506C>A
n.508C>A
n.39C>A
n.471C>A

Number of alleles fetched