UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617159G>A | CA2499221185 | TPP1 | c.395-6C>T (n.395-6C>T) c.509-6C>T (n.509-6C>T) n.738C>T c.312+142C>T n.1662C>T n.1778C>T n.165-6C>T n.479+200C>T c.-221-6C>T (n.-221-6C>T) n.457-6C>T c.*249-6C>T (n.*249-6C>T) n.538-6C>T c.395+142C>T n.1942C>T c.451-6C>T (n.451-6C>T) c.230-6C>T (n.230-6C>T) n.679C>T n.1678C>T n.869C>T n.983C>T c.*378-6C>T (n.*378-6C>T) n.1529-6C>T n.672C>T c.450+200C>T (n.450+200C>T) n.203C>T n.53C>T n.494-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617159G>C | CA5858908 | TPP1 | c.395-6C>G (n.395-6C>G) c.509-6C>G (n.509-6C>G) n.738C>G c.312+142C>G n.1662C>G n.1778C>G n.165-6C>G n.479+200C>G c.-221-6C>G (n.-221-6C>G) n.457-6C>G c.*249-6C>G (n.*249-6C>G) n.538-6C>G c.395+142C>G n.1942C>G c.451-6C>G (n.451-6C>G) c.230-6C>G (n.230-6C>G) n.679C>G n.1678C>G n.869C>G n.983C>G c.*378-6C>G (n.*378-6C>G) n.1529-6C>G n.672C>G c.450+200C>G (n.450+200C>G) n.203C>G n.53C>G n.494-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617159G= | CA1950238205 | TPP1 | c.395-6C= (n.395-6C=) c.509-6C= (n.509-6C=) n.738C= c.312+142C= n.1662C= n.1778C= n.165-6C= n.479+200C= c.-221-6C= (n.-221-6C=) n.457-6C= c.*249-6C= (n.*249-6C=) n.538-6C= c.395+142C= n.1942C= c.451-6C= (n.451-6C=) c.230-6C= (n.230-6C=) n.679C= n.1678C= n.869C= n.983C= c.*378-6C= (n.*378-6C=) n.1529-6C= n.672C= c.450+200C= (n.450+200C=) n.203C= n.53C= n.494-6C= | |
| 11 | g.6617159G>T | CA2790314333 | TPP1 | c.395-6C>A (n.395-6C>A) c.509-6C>A (n.509-6C>A) n.738C>A c.312+142C>A n.1662C>A n.1778C>A n.165-6C>A n.479+200C>A c.-221-6C>A (n.-221-6C>A) n.457-6C>A c.*249-6C>A (n.*249-6C>A) n.538-6C>A c.395+142C>A n.1942C>A c.451-6C>A (n.451-6C>A) c.230-6C>A (n.230-6C>A) n.679C>A n.1678C>A n.869C>A n.983C>A c.*378-6C>A (n.*378-6C>A) n.1529-6C>A n.672C>A c.450+200C>A (n.450+200C>A) n.203C>A n.53C>A n.494-6C>A | |
| 11 | g.6617160G>A | CA5858909 | TPP1 | c.395-7C>T (n.395-7C>T) c.509-7C>T (n.509-7C>T) n.737C>T c.312+141C>T n.1661C>T n.1777C>T n.165-7C>T n.479+199C>T c.-221-7C>T (n.-221-7C>T) n.457-7C>T c.*249-7C>T (n.*249-7C>T) n.538-7C>T c.395+141C>T n.1941C>T c.451-7C>T (n.451-7C>T) c.230-7C>T (n.230-7C>T) n.678C>T n.1677C>T n.868C>T n.982C>T c.*378-7C>T (n.*378-7C>T) n.1529-7C>T n.671C>T c.450+199C>T (n.450+199C>T) n.202C>T n.52C>T n.494-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617160G>C | CA2612255797 | TPP1 | c.395-7C>G (n.395-7C>G) c.509-7C>G (n.509-7C>G) n.737C>G c.312+141C>G n.1661C>G n.1777C>G n.165-7C>G n.479+199C>G c.-221-7C>G (n.-221-7C>G) n.457-7C>G c.*249-7C>G (n.*249-7C>G) n.538-7C>G c.395+141C>G n.1941C>G c.451-7C>G (n.451-7C>G) c.230-7C>G (n.230-7C>G) n.678C>G n.1677C>G n.868C>G n.982C>G c.*378-7C>G (n.*378-7C>G) n.1529-7C>G n.671C>G c.450+199C>G (n.450+199C>G) n.202C>G n.52C>G n.494-7C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617160G= | CA1950238207 | TPP1 | c.395-7C= (n.395-7C=) c.509-7C= (n.509-7C=) n.737C= c.312+141C= n.1661C= n.1777C= n.165-7C= n.479+199C= c.-221-7C= (n.-221-7C=) n.457-7C= c.*249-7C= (n.*249-7C=) n.538-7C= c.395+141C= n.1941C= c.451-7C= (n.451-7C=) c.230-7C= (n.230-7C=) n.678C= n.1677C= n.868C= n.982C= c.*378-7C= (n.*378-7C=) n.1529-7C= n.671C= c.450+199C= (n.450+199C=) n.202C= n.52C= n.494-7C= | |
| 11 | g.6617161G>A | CA5858910 | TPP1 | c.395-8C>T (n.395-8C>T) c.509-8C>T (n.509-8C>T) n.736C>T c.312+140C>T n.1660C>T n.1776C>T n.165-8C>T n.479+198C>T c.-221-8C>T (n.-221-8C>T) n.457-8C>T c.*249-8C>T (n.*249-8C>T) n.538-8C>T c.395+140C>T n.1940C>T c.451-8C>T (n.451-8C>T) c.230-8C>T (n.230-8C>T) n.677C>T n.1676C>T n.867C>T n.981C>T c.*378-8C>T (n.*378-8C>T) n.1529-8C>T n.670C>T c.450+198C>T (n.450+198C>T) n.201C>T n.51C>T n.494-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617161G>C | CA934784082 | TPP1 | c.395-8C>G (n.395-8C>G) c.509-8C>G (n.509-8C>G) n.736C>G c.312+140C>G n.1660C>G n.1776C>G n.165-8C>G n.479+198C>G c.-221-8C>G (n.-221-8C>G) n.457-8C>G c.*249-8C>G (n.*249-8C>G) n.538-8C>G c.395+140C>G n.1940C>G c.451-8C>G (n.451-8C>G) c.230-8C>G (n.230-8C>G) n.677C>G n.1676C>G n.867C>G n.981C>G c.*378-8C>G (n.*378-8C>G) n.1529-8C>G n.670C>G c.450+198C>G (n.450+198C>G) n.201C>G n.51C>G n.494-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617161G= | CA1950238216 | TPP1 | c.395-8C= (n.395-8C=) c.509-8C= (n.509-8C=) n.736C= c.312+140C= n.1660C= n.1776C= n.165-8C= n.479+198C= c.-221-8C= (n.-221-8C=) n.457-8C= c.*249-8C= (n.*249-8C=) n.538-8C= c.395+140C= n.1940C= c.451-8C= (n.451-8C=) c.230-8C= (n.230-8C=) n.677C= n.1676C= n.867C= n.981C= c.*378-8C= (n.*378-8C=) n.1529-8C= n.670C= c.450+198C= (n.450+198C=) n.201C= n.51C= n.494-8C= | |
| 11 | g.6617161G>T | CA1139661822 | TPP1 | c.395-8C>A (n.395-8C>A) c.509-8C>A (n.509-8C>A) n.736C>A c.312+140C>A n.1660C>A n.1776C>A n.165-8C>A n.479+198C>A c.-221-8C>A (n.-221-8C>A) n.457-8C>A c.*249-8C>A (n.*249-8C>A) n.538-8C>A c.395+140C>A n.1940C>A c.451-8C>A (n.451-8C>A) c.230-8C>A (n.230-8C>A) n.677C>A n.1676C>A n.867C>A n.981C>A c.*378-8C>A (n.*378-8C>A) n.1529-8C>A n.670C>A c.450+198C>A (n.450+198C>A) n.201C>A n.51C>A n.494-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617161_6617164del | CA2790314334 | TPP1 | c.395-11_395-8del (n.395-11_395-8del) c.509-11_509-8del (n.509-11_509-8del) n.733_736del c.312+137_312+140del n.1657_1660del n.1773_1776del n.165-11_165-8del n.479+195_479+198del c.-221-11_-221-8del (n.-221-11_-221-8del) n.457-11_457-8del c.*249-11_*249-8del (n.*249-11_*249-8del) n.538-11_538-8del c.395+137_395+140del n.1937_1940del c.451-11_451-8del (n.451-11_451-8del) c.230-11_230-8del (n.230-11_230-8del) n.674_677del n.1673_1676del n.864_867del n.978_981del c.*378-11_*378-8del (n.*378-11_*378-8del) n.1529-11_1529-8del n.667_670del c.450+195_450+198del (n.450+195_450+198del) n.198_201del n.48_51del n.494-11_494-8del | |
| 11 | g.6617162A>T | CA2574741357 | TPP1 | c.395-9T>A (n.395-9T>A) c.509-9T>A (n.509-9T>A) n.735T>A c.312+139T>A n.1659T>A n.1775T>A n.165-9T>A n.479+197T>A c.-221-9T>A (n.-221-9T>A) n.457-9T>A c.*249-9T>A (n.*249-9T>A) n.538-9T>A c.395+139T>A n.1939T>A c.451-9T>A (n.451-9T>A) c.230-9T>A (n.230-9T>A) n.676T>A n.1675T>A n.866T>A n.980T>A c.*378-9T>A (n.*378-9T>A) n.1529-9T>A n.669T>A c.450+197T>A (n.450+197T>A) n.200T>A n.50T>A n.494-9T>A | |
| 11 | g.6617163G>A | CA2499221186 | TPP1 | c.395-10C>T (n.395-10C>T) c.509-10C>T (n.509-10C>T) n.734C>T c.312+138C>T n.1658C>T n.1774C>T n.165-10C>T n.479+196C>T c.-221-10C>T (n.-221-10C>T) n.457-10C>T c.*249-10C>T (n.*249-10C>T) n.538-10C>T c.395+138C>T n.1938C>T c.451-10C>T (n.451-10C>T) c.230-10C>T (n.230-10C>T) n.675C>T n.1674C>T n.865C>T n.979C>T c.*378-10C>T (n.*378-10C>T) n.1529-10C>T n.668C>T c.450+196C>T (n.450+196C>T) n.199C>T n.49C>T n.494-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617165A>C | CA2612255813 | TPP1 | c.395-12T>G (n.395-12T>G) c.509-12T>G (n.509-12T>G) n.732T>G c.312+136T>G n.1656T>G n.1772T>G n.165-12T>G n.479+194T>G c.-221-12T>G (n.-221-12T>G) n.457-12T>G c.*249-12T>G (n.*249-12T>G) n.538-12T>G c.395+136T>G n.1936T>G c.451-12T>G (n.451-12T>G) c.230-12T>G (n.230-12T>G) n.673T>G n.1672T>G n.863T>G n.977T>G c.*378-12T>G (n.*378-12T>G) n.1529-12T>G n.666T>G c.450+194T>G (n.450+194T>G) n.197T>G n.47T>G n.494-12T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617166G>A | CA2499221187 | TPP1 | c.395-13C>T (n.395-13C>T) c.509-13C>T (n.509-13C>T) n.731C>T c.312+135C>T n.1655C>T n.1771C>T n.165-13C>T n.479+193C>T c.-221-13C>T (n.-221-13C>T) n.457-13C>T c.*249-13C>T (n.*249-13C>T) n.538-13C>T c.395+135C>T n.1935C>T c.451-13C>T (n.451-13C>T) c.230-13C>T (n.230-13C>T) n.672C>T n.1671C>T n.862C>T n.976C>T c.*378-13C>T (n.*378-13C>T) n.1529-13C>T n.665C>T c.450+193C>T (n.450+193C>T) n.196C>T n.46C>T n.494-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617166G>C | CA2790314335 | TPP1 | c.395-13C>G (n.395-13C>G) c.509-13C>G (n.509-13C>G) n.731C>G c.312+135C>G n.1655C>G n.1771C>G n.165-13C>G n.479+193C>G c.-221-13C>G (n.-221-13C>G) n.457-13C>G c.*249-13C>G (n.*249-13C>G) n.538-13C>G c.395+135C>G n.1935C>G c.451-13C>G (n.451-13C>G) c.230-13C>G (n.230-13C>G) n.672C>G n.1671C>G n.862C>G n.976C>G c.*378-13C>G (n.*378-13C>G) n.1529-13C>G n.665C>G c.450+193C>G (n.450+193C>G) n.196C>G n.46C>G n.494-13C>G | |
| 11 | g.6617167T>G | CA2574741358 | TPP1 | c.395-14A>C (n.395-14A>C) c.509-14A>C (n.509-14A>C) n.730A>C c.312+134A>C n.1654A>C n.1770A>C n.165-14A>C n.479+192A>C c.-221-14A>C (n.-221-14A>C) n.457-14A>C c.*249-14A>C (n.*249-14A>C) n.538-14A>C c.395+134A>C n.1934A>C c.451-14A>C (n.451-14A>C) c.230-14A>C (n.230-14A>C) n.671A>C n.1670A>C n.861A>C n.975A>C c.*378-14A>C (n.*378-14A>C) n.1529-14A>C n.664A>C c.450+192A>C (n.450+192A>C) n.195A>C n.45A>C n.494-14A>C | |
| 11 | g.6617171G>A | CA679351169 | TPP1 | c.395-18C>T (n.395-18C>T) c.509-18C>T (n.509-18C>T) n.726C>T c.312+130C>T n.1650C>T n.1766C>T n.165-18C>T n.479+188C>T c.-221-18C>T (n.-221-18C>T) n.457-18C>T c.*249-18C>T (n.*249-18C>T) n.538-18C>T c.395+130C>T n.1930C>T c.451-18C>T (n.451-18C>T) c.230-18C>T (n.230-18C>T) n.667C>T n.1666C>T n.857C>T n.971C>T c.*378-18C>T (n.*378-18C>T) n.1529-18C>T n.660C>T c.450+188C>T (n.450+188C>T) n.191C>T n.41C>T n.494-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617171G>C | CA2612255816 | TPP1 | c.395-18C>G (n.395-18C>G) c.509-18C>G (n.509-18C>G) n.726C>G c.312+130C>G n.1650C>G n.1766C>G n.165-18C>G n.479+188C>G c.-221-18C>G (n.-221-18C>G) n.457-18C>G c.*249-18C>G (n.*249-18C>G) n.538-18C>G c.395+130C>G n.1930C>G c.451-18C>G (n.451-18C>G) c.230-18C>G (n.230-18C>G) n.667C>G n.1666C>G n.857C>G n.971C>G c.*378-18C>G (n.*378-18C>G) n.1529-18C>G n.660C>G c.450+188C>G (n.450+188C>G) n.191C>G n.41C>G n.494-18C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617171G= | CA1950238218 | TPP1 | c.395-18C= (n.395-18C=) c.509-18C= (n.509-18C=) n.726C= c.312+130C= n.1650C= n.1766C= n.165-18C= n.479+188C= c.-221-18C= (n.-221-18C=) n.457-18C= c.*249-18C= (n.*249-18C=) n.538-18C= c.395+130C= n.1930C= c.451-18C= (n.451-18C=) c.230-18C= (n.230-18C=) n.667C= n.1666C= n.857C= n.971C= c.*378-18C= (n.*378-18C=) n.1529-18C= n.660C= c.450+188C= (n.450+188C=) n.191C= n.41C= n.494-18C= | |
| 11 | g.6617172C>T | CA2612255818 | TPP1 | c.395-19G>A (n.395-19G>A) c.509-19G>A (n.509-19G>A) n.725G>A c.312+129G>A n.1649G>A n.1765G>A n.165-19G>A n.479+187G>A c.-221-19G>A (n.-221-19G>A) n.457-19G>A c.*249-19G>A (n.*249-19G>A) n.538-19G>A c.395+129G>A n.1929G>A c.451-19G>A (n.451-19G>A) c.230-19G>A (n.230-19G>A) n.666G>A n.1665G>A n.856G>A n.970G>A c.*378-19G>A (n.*378-19G>A) n.1529-19G>A n.659G>A c.450+187G>A (n.450+187G>A) n.190G>A n.40G>A n.494-19G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617173T>C | CA217323618 | TPP1 | c.395-20A>G (n.395-20A>G) c.509-20A>G (n.509-20A>G) n.724A>G c.312+128A>G n.1648A>G n.1764A>G n.165-20A>G n.479+186A>G c.-221-20A>G (n.-221-20A>G) n.457-20A>G c.*249-20A>G (n.*249-20A>G) n.538-20A>G c.395+128A>G n.1928A>G c.451-20A>G (n.451-20A>G) c.230-20A>G (n.230-20A>G) n.665A>G n.1664A>G n.855A>G n.969A>G c.*378-20A>G (n.*378-20A>G) n.1529-20A>G n.658A>G c.450+186A>G (n.450+186A>G) n.189A>G n.39A>G n.494-20A>G | dbSNP |
| 11 | g.6617173T= | CA1950238243 | TPP1 | c.395-20A= (n.395-20A=) c.509-20A= (n.509-20A=) n.724A= c.312+128A= n.1648A= n.1764A= n.165-20A= n.479+186A= c.-221-20A= (n.-221-20A=) n.457-20A= c.*249-20A= (n.*249-20A=) n.538-20A= c.395+128A= n.1928A= c.451-20A= (n.451-20A=) c.230-20A= (n.230-20A=) n.665A= n.1664A= n.855A= n.969A= c.*378-20A= (n.*378-20A=) n.1529-20A= n.658A= c.450+186A= (n.450+186A=) n.189A= n.39A= n.494-20A= | |
| 11 | g.6617174_6617177delinsTGAG | CA1950238244 | TPP1 | c.395-24_395-21delinsCTCA (n.395-24_395-21delinsCTCA) c.509-24_509-21delinsCTCA (n.509-24_509-21delinsCTCA) n.720_723delinsCTCA c.312+124_312+127delinsCTCA n.1644_1647delinsCTCA n.1760_1763delinsCTCA n.165-24_165-21delinsCTCA n.479+182_479+185delinsCTCA c.-221-24_-221-21delinsCTCA (n.-221-24_-221-21delinsCTCA) n.457-24_457-21delinsCTCA c.*249-24_*249-21delinsCTCA (n.*249-24_*249-21delinsCTCA) n.538-24_538-21delinsCTCA c.395+124_395+127delinsCTCA n.1924_1927delinsCTCA c.451-24_451-21delinsCTCA (n.451-24_451-21delinsCTCA) c.230-24_230-21delinsCTCA (n.230-24_230-21delinsCTCA) n.661_664delinsCTCA n.1660_1663delinsCTCA n.851_854delinsCTCA n.965_968delinsCTCA c.*378-24_*378-21delinsCTCA (n.*378-24_*378-21delinsCTCA) n.1529-24_1529-21delinsCTCA n.654_657delinsCTCA c.450+182_450+185delinsCTCA (n.450+182_450+185delinsCTCA) n.185_188delinsCTCA n.35_38delinsCTCA n.494-24_494-21delinsCTCA | |
| 11 | g.6617175G>A | CA597439662 | TPP1 | c.395-22C>T (n.395-22C>T) c.509-22C>T (n.509-22C>T) n.722C>T c.312+126C>T n.1646C>T n.1762C>T n.165-22C>T n.479+184C>T c.-221-22C>T (n.-221-22C>T) n.457-22C>T c.*249-22C>T (n.*249-22C>T) n.538-22C>T c.395+126C>T n.1926C>T c.451-22C>T (n.451-22C>T) c.230-22C>T (n.230-22C>T) n.663C>T n.1662C>T n.853C>T n.967C>T c.*378-22C>T (n.*378-22C>T) n.1529-22C>T n.656C>T c.450+184C>T (n.450+184C>T) n.187C>T n.37C>T n.494-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617175G= | CA1950238247 | TPP1 | c.395-22C= (n.395-22C=) c.509-22C= (n.509-22C=) n.722C= c.312+126C= n.1646C= n.1762C= n.165-22C= n.479+184C= c.-221-22C= (n.-221-22C=) n.457-22C= c.*249-22C= (n.*249-22C=) n.538-22C= c.395+126C= n.1926C= c.451-22C= (n.451-22C=) c.230-22C= (n.230-22C=) n.663C= n.1662C= n.853C= n.967C= c.*378-22C= (n.*378-22C=) n.1529-22C= n.656C= c.450+184C= (n.450+184C=) n.187C= n.37C= n.494-22C= | |
| 11 | g.6617178_6617180del | CA5858911 | TPP1 | c.395-24_395-22del (n.395-24_395-22del) c.509-24_509-22del (n.509-24_509-22del) n.720_722del c.312+124_312+126del n.1644_1646del n.1760_1762del n.165-24_165-22del n.479+182_479+184del c.-221-24_-221-22del (n.-221-24_-221-22del) n.457-24_457-22del c.*249-24_*249-22del (n.*249-24_*249-22del) n.538-24_538-22del c.395+124_395+126del n.1924_1926del c.451-24_451-22del (n.451-24_451-22del) c.230-24_230-22del (n.230-24_230-22del) n.661_663del n.1660_1662del n.851_853del n.965_967del c.*378-24_*378-22del (n.*378-24_*378-22del) n.1529-24_1529-22del n.654_656del c.450+182_450+184del (n.450+182_450+184del) n.185_187del n.35_37del n.494-24_494-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617177G>A | CA5858912 | TPP1 | c.395-24C>T (n.395-24C>T) c.509-24C>T (n.509-24C>T) n.720C>T c.312+124C>T n.1644C>T n.1760C>T n.165-24C>T n.479+182C>T c.-221-24C>T (n.-221-24C>T) n.457-24C>T c.*249-24C>T (n.*249-24C>T) n.538-24C>T c.395+124C>T n.1924C>T c.451-24C>T (n.451-24C>T) c.230-24C>T (n.230-24C>T) n.661C>T n.1660C>T n.851C>T n.965C>T c.*378-24C>T (n.*378-24C>T) n.1529-24C>T n.654C>T c.450+182C>T (n.450+182C>T) n.185C>T n.35C>T n.494-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617177G= | CA1950238249 | TPP1 | c.395-24C= (n.395-24C=) c.509-24C= (n.509-24C=) n.720C= c.312+124C= n.1644C= n.1760C= n.165-24C= n.479+182C= c.-221-24C= (n.-221-24C=) n.457-24C= c.*249-24C= (n.*249-24C=) n.538-24C= c.395+124C= n.1924C= c.451-24C= (n.451-24C=) c.230-24C= (n.230-24C=) n.661C= n.1660C= n.851C= n.965C= c.*378-24C= (n.*378-24C=) n.1529-24C= n.654C= c.450+182C= (n.450+182C=) n.185C= n.35C= n.494-24C= | |
| 11 | g.6617178G>A | CA5858913 | TPP1 | c.395-25C>T (n.395-25C>T) c.509-25C>T (n.509-25C>T) n.719C>T c.312+123C>T n.1643C>T n.1759C>T n.165-25C>T n.479+181C>T c.-221-25C>T (n.-221-25C>T) n.457-25C>T c.*249-25C>T (n.*249-25C>T) n.538-25C>T c.395+123C>T n.1923C>T c.451-25C>T (n.451-25C>T) c.230-25C>T (n.230-25C>T) n.660C>T n.1659C>T n.850C>T n.964C>T c.*378-25C>T (n.*378-25C>T) n.1529-25C>T n.653C>T c.450+181C>T (n.450+181C>T) n.184C>T n.34C>T n.494-25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617178G= | CA1950238252 | TPP1 | c.395-25C= (n.395-25C=) c.509-25C= (n.509-25C=) n.719C= c.312+123C= n.1643C= n.1759C= n.165-25C= n.479+181C= c.-221-25C= (n.-221-25C=) n.457-25C= c.*249-25C= (n.*249-25C=) n.538-25C= c.395+123C= n.1923C= c.451-25C= (n.451-25C=) c.230-25C= (n.230-25C=) n.660C= n.1659C= n.850C= n.964C= c.*378-25C= (n.*378-25C=) n.1529-25C= n.653C= c.450+181C= (n.450+181C=) n.184C= n.34C= n.494-25C= | |
| 11 | g.6617178G>T | CA2612255825 | TPP1 | c.395-25C>A (n.395-25C>A) c.509-25C>A (n.509-25C>A) n.719C>A c.312+123C>A n.1643C>A n.1759C>A n.165-25C>A n.479+181C>A c.-221-25C>A (n.-221-25C>A) n.457-25C>A c.*249-25C>A (n.*249-25C>A) n.538-25C>A c.395+123C>A n.1923C>A c.451-25C>A (n.451-25C>A) c.230-25C>A (n.230-25C>A) n.660C>A n.1659C>A n.850C>A n.964C>A c.*378-25C>A (n.*378-25C>A) n.1529-25C>A n.653C>A c.450+181C>A (n.450+181C>A) n.184C>A n.34C>A n.494-25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617179A>G | CA2612255827 | TPP1 | c.395-26T>C (n.395-26T>C) c.509-26T>C (n.509-26T>C) n.718T>C c.312+122T>C n.1642T>C n.1758T>C n.165-26T>C n.479+180T>C c.-221-26T>C (n.-221-26T>C) n.457-26T>C c.*249-26T>C (n.*249-26T>C) n.538-26T>C c.395+122T>C n.1922T>C c.451-26T>C (n.451-26T>C) c.230-26T>C (n.230-26T>C) n.659T>C n.1658T>C n.849T>C n.963T>C c.*378-26T>C (n.*378-26T>C) n.1529-26T>C n.652T>C c.450+180T>C (n.450+180T>C) n.183T>C n.33T>C n.494-26T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617180G>T | CA2612255828 | TPP1 | c.395-27C>A (n.395-27C>A) c.509-27C>A (n.509-27C>A) n.717C>A c.312+121C>A n.1641C>A n.1757C>A n.165-27C>A n.479+179C>A c.-221-27C>A (n.-221-27C>A) n.457-27C>A c.*249-27C>A (n.*249-27C>A) n.538-27C>A c.395+121C>A n.1921C>A c.451-27C>A (n.451-27C>A) c.230-27C>A (n.230-27C>A) n.658C>A n.1657C>A n.848C>A n.962C>A c.*378-27C>A (n.*378-27C>A) n.1529-27C>A n.651C>A c.450+179C>A (n.450+179C>A) n.182C>A n.32C>A n.494-27C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617189G>T | CA597439663 | TPP1 | c.395-36C>A (n.395-36C>A) c.509-36C>A (n.509-36C>A) n.708C>A c.312+112C>A n.1632C>A n.1748C>A n.165-36C>A n.479+170C>A c.-221-36C>A (n.-221-36C>A) n.457-36C>A c.*249-36C>A (n.*249-36C>A) n.538-36C>A c.395+112C>A n.1912C>A c.451-36C>A (n.451-36C>A) c.230-36C>A (n.230-36C>A) n.649C>A n.1648C>A n.839C>A n.953C>A c.*378-36C>A (n.*378-36C>A) n.1529-36C>A n.642C>A c.450+170C>A (n.450+170C>A) n.173C>A n.23C>A n.494-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617191C>A | CA2612255844 | TPP1 | c.395-38G>T (n.395-38G>T) c.509-38G>T (n.509-38G>T) n.706G>T c.312+110G>T n.1630G>T n.1746G>T n.165-38G>T n.479+168G>T c.-221-38G>T (n.-221-38G>T) n.457-38G>T c.*249-38G>T (n.*249-38G>T) n.538-38G>T c.395+110G>T n.1910G>T c.451-38G>T (n.451-38G>T) c.230-38G>T (n.230-38G>T) n.647G>T n.1646G>T n.837G>T n.951G>T c.*378-38G>T (n.*378-38G>T) n.1529-38G>T n.640G>T c.450+168G>T (n.450+168G>T) n.171G>T n.21G>T n.494-38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617191C>G | CA2612255845 | TPP1 | c.395-38G>C (n.395-38G>C) c.509-38G>C (n.509-38G>C) n.706G>C c.312+110G>C n.1630G>C n.1746G>C n.165-38G>C n.479+168G>C c.-221-38G>C (n.-221-38G>C) n.457-38G>C c.*249-38G>C (n.*249-38G>C) n.538-38G>C c.395+110G>C n.1910G>C c.451-38G>C (n.451-38G>C) c.230-38G>C (n.230-38G>C) n.647G>C n.1646G>C n.837G>C n.951G>C c.*378-38G>C (n.*378-38G>C) n.1529-38G>C n.640G>C c.450+168G>C (n.450+168G>C) n.171G>C n.21G>C n.494-38G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617192T>C | CA2612255846 | TPP1 | c.395-39A>G (n.395-39A>G) c.509-39A>G (n.509-39A>G) n.705A>G c.312+109A>G n.1629A>G n.1745A>G n.165-39A>G n.479+167A>G c.-221-39A>G (n.-221-39A>G) n.457-39A>G c.*249-39A>G (n.*249-39A>G) n.538-39A>G c.395+109A>G n.1909A>G c.451-39A>G (n.451-39A>G) c.230-39A>G (n.230-39A>G) n.646A>G n.1645A>G n.836A>G n.950A>G c.*378-39A>G (n.*378-39A>G) n.1529-39A>G n.639A>G c.450+167A>G (n.450+167A>G) n.170A>G n.20A>G n.494-39A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617193_6617194del | CA2790314338 | TPP1 | c.395-40_395-39del (n.395-40_395-39del) c.509-40_509-39del (n.509-40_509-39del) n.704_705del c.312+108_312+109del n.1628_1629del n.1744_1745del n.165-40_165-39del n.479+166_479+167del c.-221-40_-221-39del (n.-221-40_-221-39del) n.457-40_457-39del c.*249-40_*249-39del (n.*249-40_*249-39del) n.538-40_538-39del c.395+108_395+109del n.1908_1909del c.451-40_451-39del (n.451-40_451-39del) c.230-40_230-39del (n.230-40_230-39del) n.645_646del n.1644_1645del n.835_836del n.949_950del c.*378-40_*378-39del (n.*378-40_*378-39del) n.1529-40_1529-39del n.638_639del c.450+166_450+167del (n.450+166_450+167del) n.169_170del n.19_20del n.494-40_494-39del | |
| 11 | g.6617193G>A | CA597439664 | TPP1 | c.395-40C>T (n.395-40C>T) c.509-40C>T (n.509-40C>T) n.704C>T c.312+108C>T n.1628C>T n.1744C>T n.165-40C>T n.479+166C>T c.-221-40C>T (n.-221-40C>T) n.457-40C>T c.*249-40C>T (n.*249-40C>T) n.538-40C>T c.395+108C>T n.1908C>T c.451-40C>T (n.451-40C>T) c.230-40C>T (n.230-40C>T) n.645C>T n.1644C>T n.835C>T n.949C>T c.*378-40C>T (n.*378-40C>T) n.1529-40C>T n.638C>T c.450+166C>T (n.450+166C>T) n.169C>T n.19C>T n.494-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617193G= | CA1950238267 | TPP1 | c.395-40C= (n.395-40C=) c.509-40C= (n.509-40C=) n.704C= c.312+108C= n.1628C= n.1744C= n.165-40C= n.479+166C= c.-221-40C= (n.-221-40C=) n.457-40C= c.*249-40C= (n.*249-40C=) n.538-40C= c.395+108C= n.1908C= c.451-40C= (n.451-40C=) c.230-40C= (n.230-40C=) n.645C= n.1644C= n.835C= n.949C= c.*378-40C= (n.*378-40C=) n.1529-40C= n.638C= c.450+166C= (n.450+166C=) n.169C= n.19C= n.494-40C= | |
| 11 | g.6617195A>G | CA2790314339 | TPP1 | c.395-42T>C (n.395-42T>C) c.509-42T>C (n.509-42T>C) n.702T>C c.312+106T>C n.1626T>C n.1742T>C n.165-42T>C n.479+164T>C c.-221-42T>C (n.-221-42T>C) n.457-42T>C c.*249-42T>C (n.*249-42T>C) n.538-42T>C c.395+106T>C n.1906T>C c.451-42T>C (n.451-42T>C) c.230-42T>C (n.230-42T>C) n.643T>C n.1642T>C n.833T>C n.947T>C c.*378-42T>C (n.*378-42T>C) n.1529-42T>C n.636T>C c.450+164T>C (n.450+164T>C) n.167T>C n.17T>C n.494-42T>C | |
| 11 | g.6617196A= | CA1950238268 | TPP1 | c.395-43T= (n.395-43T=) c.509-43T= (n.509-43T=) n.701T= c.312+105T= n.1625T= n.1741T= n.165-43T= n.479+163T= c.-221-43T= (n.-221-43T=) n.457-43T= c.*249-43T= (n.*249-43T=) n.538-43T= c.395+105T= n.1905T= c.451-43T= (n.451-43T=) c.230-43T= (n.230-43T=) n.642T= n.1641T= n.832T= n.946T= c.*378-43T= (n.*378-43T=) n.1529-43T= n.635T= c.450+163T= (n.450+163T=) n.166T= n.16T= n.494-43T= | |
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| 11 | g.6617199C= | CA1950238270 | TPP1 | c.395-46G= (n.395-46G=) c.509-46G= (n.509-46G=) n.698G= c.312+102G= n.1622G= n.1738G= n.165-46G= n.479+160G= c.-221-46G= (n.-221-46G=) n.457-46G= c.*249-46G= (n.*249-46G=) n.538-46G= c.395+102G= n.1902G= c.451-46G= (n.451-46G=) c.230-46G= (n.230-46G=) n.639G= n.1638G= n.829G= n.943G= c.*378-46G= (n.*378-46G=) n.1529-46G= n.632G= c.450+160G= (n.450+160G=) n.163G= n.13G= n.494-46G= | |
| 11 | g.6617199C>T | CA1950238271 | TPP1 | c.395-46G>A (n.395-46G>A) c.509-46G>A (n.509-46G>A) n.698G>A c.312+102G>A n.1622G>A n.1738G>A n.165-46G>A n.479+160G>A c.-221-46G>A (n.-221-46G>A) n.457-46G>A c.*249-46G>A (n.*249-46G>A) n.538-46G>A c.395+102G>A n.1902G>A c.451-46G>A (n.451-46G>A) c.230-46G>A (n.230-46G>A) n.639G>A n.1638G>A n.829G>A n.943G>A c.*378-46G>A (n.*378-46G>A) n.1529-46G>A n.632G>A c.450+160G>A (n.450+160G>A) n.163G>A n.13G>A n.494-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617200C>T | CA5858917 | TPP1 | c.395-47G>A (n.395-47G>A) c.509-47G>A (n.509-47G>A) n.697G>A c.312+101G>A n.1621G>A n.1737G>A n.165-47G>A n.479+159G>A c.-221-47G>A (n.-221-47G>A) n.457-47G>A c.*249-47G>A (n.*249-47G>A) n.538-47G>A c.395+101G>A n.1901G>A c.451-47G>A (n.451-47G>A) c.230-47G>A (n.230-47G>A) n.638G>A n.1637G>A n.828G>A n.942G>A c.*378-47G>A (n.*378-47G>A) n.1529-47G>A n.631G>A c.450+159G>A (n.450+159G>A) n.162G>A n.12G>A n.494-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617202A>G | CA597439665 | TPP1 | c.395-49T>C (n.395-49T>C) c.509-49T>C (n.509-49T>C) n.695T>C c.312+99T>C n.1619T>C n.1735T>C n.165-49T>C n.479+157T>C c.-221-49T>C (n.-221-49T>C) n.457-49T>C c.*249-49T>C (n.*249-49T>C) n.538-49T>C c.395+99T>C n.1899T>C c.451-49T>C (n.451-49T>C) c.230-49T>C (n.230-49T>C) n.636T>C n.1635T>C n.826T>C n.940T>C c.*378-49T>C (n.*378-49T>C) n.1529-49T>C n.629T>C c.450+157T>C (n.450+157T>C) n.160T>C n.10T>C n.494-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617203C>T | CA597439666 | TPP1 | c.395-50G>A (n.395-50G>A) c.509-50G>A (n.509-50G>A) n.694G>A c.312+98G>A n.1618G>A n.1734G>A n.165-50G>A n.479+156G>A c.-221-50G>A (n.-221-50G>A) n.457-50G>A c.*249-50G>A (n.*249-50G>A) n.538-50G>A c.395+98G>A n.1898G>A c.451-50G>A (n.451-50G>A) c.230-50G>A (n.230-50G>A) n.635G>A n.1634G>A n.825G>A n.939G>A c.*378-50G>A (n.*378-50G>A) n.1529-50G>A n.628G>A c.450+156G>A (n.450+156G>A) n.159G>A n.9G>A n.494-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617204C>A | CA2790314343 | TPP1 | c.395-51G>T (n.395-51G>T) c.509-51G>T (n.509-51G>T) n.693G>T c.312+97G>T n.1617G>T n.1733G>T n.165-51G>T n.479+155G>T c.-221-51G>T (n.-221-51G>T) n.457-51G>T c.*249-51G>T (n.*249-51G>T) n.538-51G>T c.395+97G>T n.1897G>T c.451-51G>T (n.451-51G>T) c.230-51G>T (n.230-51G>T) n.634G>T n.1633G>T n.824G>T n.938G>T c.*378-51G>T (n.*378-51G>T) n.1529-51G>T n.627G>T c.450+155G>T (n.450+155G>T) n.158G>T n.8G>T n.494-51G>T | |
| 11 | g.6617204C>G | CA2612255856 | TPP1 | c.395-51G>C (n.395-51G>C) c.509-51G>C (n.509-51G>C) n.693G>C c.312+97G>C n.1617G>C n.1733G>C n.165-51G>C n.479+155G>C c.-221-51G>C (n.-221-51G>C) n.457-51G>C c.*249-51G>C (n.*249-51G>C) n.538-51G>C c.395+97G>C n.1897G>C c.451-51G>C (n.451-51G>C) c.230-51G>C (n.230-51G>C) n.634G>C n.1633G>C n.824G>C n.938G>C c.*378-51G>C (n.*378-51G>C) n.1529-51G>C n.627G>C c.450+155G>C (n.450+155G>C) n.158G>C n.8G>C n.494-51G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617204_6617206del | CA2790314342 | TPP1 | c.395-53_395-51del (n.395-53_395-51del) c.509-53_509-51del (n.509-53_509-51del) n.691_693del c.312+95_312+97del n.1615_1617del n.1731_1733del n.165-53_165-51del n.479+153_479+155del c.-221-53_-221-51del (n.-221-53_-221-51del) n.457-53_457-51del c.*249-53_*249-51del (n.*249-53_*249-51del) n.538-53_538-51del c.395+95_395+97del n.1895_1897del c.451-53_451-51del (n.451-53_451-51del) c.230-53_230-51del (n.230-53_230-51del) n.632_634del n.1631_1633del n.822_824del n.936_938del c.*378-53_*378-51del (n.*378-53_*378-51del) n.1529-53_1529-51del n.625_627del c.450+153_450+155del (n.450+153_450+155del) n.156_158del n.6_8del n.494-53_494-51del | |
| 11 | g.6617205T>C | CA2612255857 | TPP1 | c.395-52A>G (n.395-52A>G) c.509-52A>G (n.509-52A>G) n.692A>G c.312+96A>G n.1616A>G n.1732A>G n.165-52A>G n.479+154A>G c.-221-52A>G (n.-221-52A>G) n.457-52A>G c.*249-52A>G (n.*249-52A>G) n.538-52A>G c.395+96A>G n.1896A>G c.451-52A>G (n.451-52A>G) c.230-52A>G (n.230-52A>G) n.633A>G n.1632A>G n.823A>G n.937A>G c.*378-52A>G (n.*378-52A>G) n.1529-52A>G n.626A>G c.450+154A>G (n.450+154A>G) n.157A>G n.7A>G n.494-52A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617205_6617206del | CA2790314344 | TPP1 | c.395-53_395-52del (n.395-53_395-52del) c.509-53_509-52del (n.509-53_509-52del) n.691_692del c.312+95_312+96del n.1615_1616del n.1731_1732del n.165-53_165-52del n.479+153_479+154del c.-221-53_-221-52del (n.-221-53_-221-52del) n.457-53_457-52del c.*249-53_*249-52del (n.*249-53_*249-52del) n.538-53_538-52del c.395+95_395+96del n.1895_1896del c.451-53_451-52del (n.451-53_451-52del) c.230-53_230-52del (n.230-53_230-52del) n.632_633del n.1631_1632del n.822_823del n.936_937del c.*378-53_*378-52del (n.*378-53_*378-52del) n.1529-53_1529-52del n.625_626del c.450+153_450+154del (n.450+153_450+154del) n.156_157del n.6_7del n.494-53_494-52del | |
| 11 | g.6617207_6617208insAAAACCAAACACACC | CA2790314345 | TPP1 | c.395-55_395-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.395-55_395-54insGGTGTGTTTGGTTTT) c.509-55_509-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.509-55_509-54insGGTGTGTTTGGTTTT) n.689_690insGGTGTGTTTGGTTTT c.312+93_312+94insGGTGTGTTTGGTTTT n.1613_1614insGGTGTGTTTGGTTTT n.1729_1730insGGTGTGTTTGGTTTT n.165-55_165-54insGGTGTGTTTGGTTTT n.479+151_479+152insGGTGTGTTTGGTTTT c.-221-55_-221-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.-221-55_-221-54insGGTGTGTTTGGTTTT) n.457-55_457-54insGGTGTGTTTGGTTTT c.*249-55_*249-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.*249-55_*249-54insGGTGTGTTTGGTTTT) n.538-55_538-54insGGTGTGTTTGGTTTT c.395+93_395+94insGGTGTGTTTGGTTTT n.1893_1894insGGTGTGTTTGGTTTT c.451-55_451-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.451-55_451-54insGGTGTGTTTGGTTTT) c.230-55_230-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.230-55_230-54insGGTGTGTTTGGTTTT) n.630_631insGGTGTGTTTGGTTTT n.1629_1630insGGTGTGTTTGGTTTT n.820_821insGGTGTGTTTGGTTTT n.934_935insGGTGTGTTTGGTTTT c.*378-55_*378-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.*378-55_*378-54insGGTGTGTTTGGTTTT) n.1529-55_1529-54insGGTGTGTTTGGTTTT n.623_624insGGTGTGTTTGGTTTT c.450+151_450+152insGGTGTGTTTGGTTTT (n.450+151_450+152insGGTGTGTTTGGTTTT) n.154_155insGGTGTGTTTGGTTTT n.4_5insGGTGTGTTTGGTTTT n.494-55_494-54insGGTGTGTTTGGTTTT | |
| 11 | g.6617208C>A | CA597439667 | TPP1 | c.395-55G>T (n.395-55G>T) c.509-55G>T (n.509-55G>T) n.689G>T c.312+93G>T n.1613G>T n.1729G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.165-55G>T n.479+151G>T c.-221-55G>T (n.-221-55G>T) n.457-55G>T c.*249-55G>T (n.*249-55G>T) n.538-55G>T c.395+93G>T n.1893G>T c.451-55G>T (n.451-55G>T) c.230-55G>T (n.230-55G>T) n.630G>T n.1629G>T n.820G>T n.934G>T c.*378-55G>T (n.*378-55G>T) n.1529-55G>T n.623G>T c.450+151G>T (n.450+151G>T) n.154G>T n.4G>T n.494-55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617208C= | CA1950238281 | TPP1 | c.395-55G= (n.395-55G=) c.509-55G= (n.509-55G=) n.689G= c.312+93G= n.1613G= n.1729G= c.*341G= (n.*341G=) n.165-55G= n.479+151G= c.-221-55G= (n.-221-55G=) n.457-55G= c.*249-55G= (n.*249-55G=) n.538-55G= c.395+93G= n.1893G= c.451-55G= (n.451-55G=) c.230-55G= (n.230-55G=) n.630G= n.1629G= n.820G= n.934G= c.*378-55G= (n.*378-55G=) n.1529-55G= n.623G= c.450+151G= (n.450+151G=) n.154G= n.4G= n.494-55G= | |
| 11 | g.6617208C>G | CA597439668 | TPP1 | c.395-55G>C (n.395-55G>C) c.509-55G>C (n.509-55G>C) n.689G>C c.312+93G>C n.1613G>C n.1729G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.165-55G>C n.479+151G>C c.-221-55G>C (n.-221-55G>C) n.457-55G>C c.*249-55G>C (n.*249-55G>C) n.538-55G>C c.395+93G>C n.1893G>C c.451-55G>C (n.451-55G>C) c.230-55G>C (n.230-55G>C) n.630G>C n.1629G>C n.820G>C n.934G>C c.*378-55G>C (n.*378-55G>C) n.1529-55G>C n.623G>C c.450+151G>C (n.450+151G>C) n.154G>C n.4G>C n.494-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617208C>T | CA5858918 | TPP1 | c.395-55G>A (n.395-55G>A) c.509-55G>A (n.509-55G>A) n.689G>A c.312+93G>A n.1613G>A n.1729G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.165-55G>A n.479+151G>A c.-221-55G>A (n.-221-55G>A) n.457-55G>A c.*249-55G>A (n.*249-55G>A) n.538-55G>A c.395+93G>A n.1893G>A c.451-55G>A (n.451-55G>A) c.230-55G>A (n.230-55G>A) n.630G>A n.1629G>A n.820G>A n.934G>A c.*378-55G>A (n.*378-55G>A) n.1529-55G>A n.623G>A c.450+151G>A (n.450+151G>A) n.154G>A n.4G>A n.494-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617209A>C | CA2612255861 | TPP1 | c.395-56T>G (n.395-56T>G) c.509-56T>G (n.509-56T>G) n.688T>G c.312+92T>G n.1612T>G n.1728T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.165-56T>G n.479+150T>G c.-221-56T>G (n.-221-56T>G) n.457-56T>G c.*249-56T>G (n.*249-56T>G) n.538-56T>G c.395+92T>G n.1892T>G c.451-56T>G (n.451-56T>G) c.230-56T>G (n.230-56T>G) n.629T>G n.1628T>G n.819T>G n.933T>G c.*378-56T>G (n.*378-56T>G) n.1529-56T>G n.622T>G c.450+150T>G (n.450+150T>G) n.153T>G n.3T>G n.494-56T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617210del | CA2574741359 | TPP1 | c.395-56del (n.395-56del) c.509-56del (n.509-56del) n.688del c.312+92del n.1612del n.1728del c.*340del (n.*340del) n.165-56del n.479+150del c.-221-56del (n.-221-56del) n.457-56del c.*249-56del (n.*249-56del) n.538-56del c.395+92del n.1892del c.451-56del (n.451-56del) c.230-56del (n.230-56del) n.629del n.1628del n.819del n.933del c.*378-56del (n.*378-56del) n.1529-56del n.622del c.450+150del (n.450+150del) n.153del n.3del n.494-56del | |
| 11 | g.6617211C>A | CA217323700 | TPP1 | c.395-58G>T (n.395-58G>T) c.509-58G>T (n.509-58G>T) n.686G>T c.312+90G>T n.1610G>T n.1726G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.165-58G>T n.479+148G>T c.-221-58G>T (n.-221-58G>T) n.457-58G>T c.*249-58G>T (n.*249-58G>T) n.538-58G>T c.395+90G>T n.1890G>T c.451-58G>T (n.451-58G>T) c.230-58G>T (n.230-58G>T) n.627G>T n.1626G>T n.817G>T n.931G>T c.*378-58G>T (n.*378-58G>T) n.1529-58G>T n.620G>T c.450+148G>T (n.450+148G>T) n.151G>T n.1G>T n.494-58G>T | dbSNP |
| 11 | g.6617211C= | CA1950238283 | TPP1 | c.395-58G= (n.395-58G=) c.509-58G= (n.509-58G=) n.686G= c.312+90G= n.1610G= n.1726G= c.*338G= (n.*338G=) n.165-58G= n.479+148G= c.-221-58G= (n.-221-58G=) n.457-58G= c.*249-58G= (n.*249-58G=) n.538-58G= c.395+90G= n.1890G= c.451-58G= (n.451-58G=) c.230-58G= (n.230-58G=) n.627G= n.1626G= n.817G= n.931G= c.*378-58G= (n.*378-58G=) n.1529-58G= n.620G= c.450+148G= (n.450+148G=) n.151G= n.1G= n.494-58G= | |
| 11 | g.6617211C>T | CA934784107 | TPP1 | c.395-58G>A (n.395-58G>A) c.509-58G>A (n.509-58G>A) n.686G>A c.312+90G>A n.1610G>A n.1726G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.165-58G>A n.479+148G>A c.-221-58G>A (n.-221-58G>A) n.457-58G>A c.*249-58G>A (n.*249-58G>A) n.538-58G>A c.395+90G>A n.1890G>A c.451-58G>A (n.451-58G>A) c.230-58G>A (n.230-58G>A) n.627G>A n.1626G>A n.817G>A n.931G>A c.*378-58G>A (n.*378-58G>A) n.1529-58G>A n.620G>A c.450+148G>A (n.450+148G>A) n.151G>A n.1G>A n.494-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617212T>A | CA2790314346 | TPP1 | c.395-59A>T (n.395-59A>T) c.509-59A>T (n.509-59A>T) n.685A>T c.312+89A>T n.1609A>T n.1725A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.165-59A>T n.479+147A>T c.-221-59A>T (n.-221-59A>T) n.457-59A>T c.*249-59A>T (n.*249-59A>T) n.538-59A>T c.395+89A>T n.1889A>T c.451-59A>T (n.451-59A>T) c.230-59A>T (n.230-59A>T) n.626A>T n.1625A>T n.816A>T n.930A>T c.*378-59A>T (n.*378-59A>T) n.1529-59A>T n.619A>T c.450+147A>T (n.450+147A>T) n.150A>T n.494-59A>T | |
| 11 | g.6617212_6617213insAG | CA2790314347 | TPP1 | c.395-60_395-59insCT (n.395-60_395-59insCT) c.509-60_509-59insCT (n.509-60_509-59insCT) n.684_685insCT c.312+88_312+89insCT n.1608_1609insCT n.1724_1725insCT c.*336_*337insCT (n.*336_*337insCT) n.165-60_165-59insCT n.479+146_479+147insCT c.-221-60_-221-59insCT (n.-221-60_-221-59insCT) n.457-60_457-59insCT c.*249-60_*249-59insCT (n.*249-60_*249-59insCT) n.538-60_538-59insCT c.395+88_395+89insCT n.1888_1889insCT c.451-60_451-59insCT (n.451-60_451-59insCT) c.230-60_230-59insCT (n.230-60_230-59insCT) n.625_626insCT n.1624_1625insCT n.815_816insCT n.929_930insCT c.*378-60_*378-59insCT (n.*378-60_*378-59insCT) n.1529-60_1529-59insCT n.618_619insCT c.450+146_450+147insCT (n.450+146_450+147insCT) n.149_150insCT n.494-60_494-59insCT | |
| 11 | g.6617216C= | CA1950238287 | TPP1 | c.395-63G= (n.395-63G=) c.509-63G= (n.509-63G=) n.681G= c.312+85G= n.1605G= n.1721G= c.*333G= (n.*333G=) n.165-63G= n.479+143G= c.-221-63G= (n.-221-63G=) n.457-63G= c.*249-63G= (n.*249-63G=) n.538-63G= c.395+85G= n.1885G= c.451-63G= (n.451-63G=) c.230-63G= (n.230-63G=) n.622G= n.1621G= n.812G= n.926G= c.*378-63G= (n.*378-63G=) n.1529-63G= n.615G= c.450+143G= (n.450+143G=) n.146G= n.494-63G= | |
| 11 | g.6617216C>G | CA5858919 | TPP1 | c.395-63G>C (n.395-63G>C) c.509-63G>C (n.509-63G>C) n.681G>C c.312+85G>C n.1605G>C n.1721G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.165-63G>C n.479+143G>C c.-221-63G>C (n.-221-63G>C) n.457-63G>C c.*249-63G>C (n.*249-63G>C) n.538-63G>C c.395+85G>C n.1885G>C c.451-63G>C (n.451-63G>C) c.230-63G>C (n.230-63G>C) n.622G>C n.1621G>C n.812G>C n.926G>C c.*378-63G>C (n.*378-63G>C) n.1529-63G>C n.615G>C c.450+143G>C (n.450+143G>C) n.146G>C n.494-63G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.6617216C>T | CA217323707 | TPP1 | c.395-63G>A (n.395-63G>A) c.509-63G>A (n.509-63G>A) n.681G>A c.312+85G>A n.1605G>A n.1721G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.165-63G>A n.479+143G>A c.-221-63G>A (n.-221-63G>A) n.457-63G>A c.*249-63G>A (n.*249-63G>A) n.538-63G>A c.395+85G>A n.1885G>A c.451-63G>A (n.451-63G>A) c.230-63G>A (n.230-63G>A) n.622G>A n.1621G>A n.812G>A n.926G>A c.*378-63G>A (n.*378-63G>A) n.1529-63G>A n.615G>A c.450+143G>A (n.450+143G>A) n.146G>A n.494-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617219_6617222dup | CA2574741360 | TPP1 | c.395-66_395-63dup (n.395-66_395-63dup) c.509-66_509-63dup (n.509-66_509-63dup) n.678_681dup c.312+82_312+85dup n.1602_1605dup n.1718_1721dup c.*330_*333dup (n.*330_*333dup) n.165-66_165-63dup n.479+140_479+143dup c.-221-66_-221-63dup (n.-221-66_-221-63dup) n.457-66_457-63dup c.*249-66_*249-63dup (n.*249-66_*249-63dup) n.538-66_538-63dup c.395+82_395+85dup n.1882_1885dup c.451-66_451-63dup (n.451-66_451-63dup) c.230-66_230-63dup (n.230-66_230-63dup) n.619_622dup n.1618_1621dup n.809_812dup n.923_926dup c.*378-66_*378-63dup (n.*378-66_*378-63dup) n.1529-66_1529-63dup n.612_615dup c.450+140_450+143dup (n.450+140_450+143dup) n.143_146dup n.494-66_494-63dup | |
| 11 | g.6617217C>A | CA2790314348 | TPP1 | c.395-64G>T (n.395-64G>T) c.509-64G>T (n.509-64G>T) n.680G>T c.312+84G>T n.1604G>T n.1720G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.165-64G>T n.479+142G>T c.-221-64G>T (n.-221-64G>T) n.457-64G>T c.*249-64G>T (n.*249-64G>T) n.538-64G>T c.395+84G>T n.1884G>T c.451-64G>T (n.451-64G>T) c.230-64G>T (n.230-64G>T) n.621G>T n.1620G>T n.811G>T n.925G>T c.*378-64G>T (n.*378-64G>T) n.1529-64G>T n.614G>T c.450+142G>T (n.450+142G>T) n.145G>T n.494-64G>T | |
| 11 | g.6617219del | CA2574741361 | TPP1 | c.395-66del (n.395-66del) c.509-66del (n.509-66del) n.678del c.312+82del n.1602del n.1718del c.*330del (n.*330del) n.165-66del n.479+140del c.-221-66del (n.-221-66del) n.457-66del c.*249-66del (n.*249-66del) n.538-66del c.395+82del n.1882del c.451-66del (n.451-66del) c.230-66del (n.230-66del) n.619del n.1618del n.809del n.923del c.*378-66del (n.*378-66del) n.1529-66del n.612del c.450+140del (n.450+140del) n.143del n.494-66del | |
| 11 | g.6617219A>T | CA2612255869 | TPP1 | c.395-66T>A (n.395-66T>A) c.509-66T>A (n.509-66T>A) n.678T>A c.312+82T>A n.1602T>A n.1718T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.165-66T>A n.479+140T>A c.-221-66T>A (n.-221-66T>A) n.457-66T>A c.*249-66T>A (n.*249-66T>A) n.538-66T>A c.395+82T>A n.1882T>A c.451-66T>A (n.451-66T>A) c.230-66T>A (n.230-66T>A) n.619T>A n.1618T>A n.809T>A n.923T>A c.*378-66T>A (n.*378-66T>A) n.1529-66T>A n.612T>A c.450+140T>A (n.450+140T>A) n.143T>A n.494-66T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617220C>A | CA5858920 | TPP1 | c.395-67G>T (n.395-67G>T) c.509-67G>T (n.509-67G>T) n.677G>T c.312+81G>T n.1601G>T n.1717G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.165-67G>T n.479+139G>T c.-221-67G>T (n.-221-67G>T) n.457-67G>T c.*249-67G>T (n.*249-67G>T) n.538-67G>T c.395+81G>T n.1881G>T c.451-67G>T (n.451-67G>T) c.230-67G>T (n.230-67G>T) n.618G>T n.1617G>T n.808G>T n.922G>T c.*378-67G>T (n.*378-67G>T) n.1529-67G>T n.611G>T c.450+139G>T (n.450+139G>T) n.142G>T n.494-67G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617220C>G | CA597439669 | TPP1 | c.395-67G>C (n.395-67G>C) c.509-67G>C (n.509-67G>C) n.677G>C c.312+81G>C n.1601G>C n.1717G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.165-67G>C n.479+139G>C c.-221-67G>C (n.-221-67G>C) n.457-67G>C c.*249-67G>C (n.*249-67G>C) n.538-67G>C c.395+81G>C n.1881G>C c.451-67G>C (n.451-67G>C) c.230-67G>C (n.230-67G>C) n.618G>C n.1617G>C n.808G>C n.922G>C c.*378-67G>C (n.*378-67G>C) n.1529-67G>C n.611G>C c.450+139G>C (n.450+139G>C) n.142G>C n.494-67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617220C>T | CA5858921 | TPP1 | c.395-67G>A (n.395-67G>A) c.509-67G>A (n.509-67G>A) n.677G>A c.312+81G>A n.1601G>A n.1717G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.165-67G>A n.479+139G>A c.-221-67G>A (n.-221-67G>A) n.457-67G>A c.*249-67G>A (n.*249-67G>A) n.538-67G>A c.395+81G>A n.1881G>A c.451-67G>A (n.451-67G>A) c.230-67G>A (n.230-67G>A) n.618G>A n.1617G>A n.808G>A n.922G>A c.*378-67G>A (n.*378-67G>A) n.1529-67G>A n.611G>A c.450+139G>A (n.450+139G>A) n.142G>A n.494-67G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617224del | CA2612255871 | TPP1 | c.395-67del (n.395-67del) c.509-67del (n.509-67del) n.677del c.312+81del n.1601del n.1717del c.*329del (n.*329del) n.165-67del n.479+139del c.-221-67del (n.-221-67del) n.457-67del c.*249-67del (n.*249-67del) n.538-67del c.395+81del n.1881del c.451-67del (n.451-67del) c.230-67del (n.230-67del) n.618del n.1617del n.808del n.922del c.*378-67del (n.*378-67del) n.1529-67del n.611del c.450+139del (n.450+139del) n.142del n.494-67del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617222_6617224del | CA2790314349 | TPP1 | c.395-69_395-67del (n.395-69_395-67del) c.509-69_509-67del (n.509-69_509-67del) n.675_677del c.312+79_312+81del n.1599_1601del n.1715_1717del c.*327_*329del (n.*327_*329del) n.165-69_165-67del n.479+137_479+139del c.-221-69_-221-67del (n.-221-69_-221-67del) n.457-69_457-67del c.*249-69_*249-67del (n.*249-69_*249-67del) n.538-69_538-67del c.395+79_395+81del n.1879_1881del c.451-69_451-67del (n.451-69_451-67del) c.230-69_230-67del (n.230-69_230-67del) n.616_618del n.1615_1617del n.806_808del n.920_922del c.*378-69_*378-67del (n.*378-69_*378-67del) n.1529-69_1529-67del n.609_611del c.450+137_450+139del (n.450+137_450+139del) n.140_142del n.494-69_494-67del | |
| 11 | g.6617221C= | CA1950238297 | TPP1 | c.395-68G= (n.395-68G=) c.509-68G= (n.509-68G=) n.676G= c.312+80G= n.1600G= n.1716G= c.*328G= (n.*328G=) n.165-68G= n.479+138G= c.-221-68G= (n.-221-68G=) n.457-68G= c.*249-68G= (n.*249-68G=) n.538-68G= c.395+80G= n.1880G= c.451-68G= (n.451-68G=) c.230-68G= (n.230-68G=) n.617G= n.1616G= n.807G= n.921G= c.*378-68G= (n.*378-68G=) n.1529-68G= n.610G= c.450+138G= (n.450+138G=) n.141G= n.494-68G= | |
| 11 | g.6617221C>T | CA5858922 | TPP1 | c.395-68G>A (n.395-68G>A) c.509-68G>A (n.509-68G>A) n.676G>A c.312+80G>A n.1600G>A n.1716G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.165-68G>A n.479+138G>A c.-221-68G>A (n.-221-68G>A) n.457-68G>A c.*249-68G>A (n.*249-68G>A) n.538-68G>A c.395+80G>A n.1880G>A c.451-68G>A (n.451-68G>A) c.230-68G>A (n.230-68G>A) n.617G>A n.1616G>A n.807G>A n.921G>A c.*378-68G>A (n.*378-68G>A) n.1529-68G>A n.610G>A c.450+138G>A (n.450+138G>A) n.141G>A n.494-68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617222C= | CA1950238298 | TPP1 | c.395-69G= (n.395-69G=) c.509-69G= (n.509-69G=) n.675G= c.312+79G= n.1599G= n.1715G= c.*327G= (n.*327G=) n.165-69G= n.479+137G= c.-221-69G= (n.-221-69G=) n.457-69G= c.*249-69G= (n.*249-69G=) n.538-69G= c.395+79G= n.1879G= c.451-69G= (n.451-69G=) c.230-69G= (n.230-69G=) n.616G= n.1615G= n.806G= n.920G= c.*378-69G= (n.*378-69G=) n.1529-69G= n.609G= c.450+137G= (n.450+137G=) n.140G= n.494-69G= | |
| 11 | g.6617222C>T | CA5858923 | TPP1 | c.395-69G>A (n.395-69G>A) c.509-69G>A (n.509-69G>A) n.675G>A c.312+79G>A n.1599G>A n.1715G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.165-69G>A n.479+137G>A c.-221-69G>A (n.-221-69G>A) n.457-69G>A c.*249-69G>A (n.*249-69G>A) n.538-69G>A c.395+79G>A n.1879G>A c.451-69G>A (n.451-69G>A) c.230-69G>A (n.230-69G>A) n.616G>A n.1615G>A n.806G>A n.920G>A c.*378-69G>A (n.*378-69G>A) n.1529-69G>A n.609G>A c.450+137G>A (n.450+137G>A) n.140G>A n.494-69G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6617223C>T | CA2612255879 | TPP1 | c.395-70G>A (n.395-70G>A) c.509-70G>A (n.509-70G>A) n.674G>A c.312+78G>A n.1598G>A n.1714G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.165-70G>A n.479+136G>A c.-221-70G>A (n.-221-70G>A) n.457-70G>A c.*249-70G>A (n.*249-70G>A) n.538-70G>A c.395+78G>A n.1878G>A c.451-70G>A (n.451-70G>A) c.230-70G>A (n.230-70G>A) n.615G>A n.1614G>A n.805G>A n.919G>A c.*378-70G>A (n.*378-70G>A) n.1529-70G>A n.608G>A c.450+136G>A (n.450+136G>A) n.139G>A n.494-70G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617224C>A | CA5858924 | TPP1 | c.395-71G>T (n.395-71G>T) c.509-71G>T (n.509-71G>T) n.673G>T c.312+77G>T n.1597G>T n.1713G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.165-71G>T n.479+135G>T c.-221-71G>T (n.-221-71G>T) n.457-71G>T c.*249-71G>T (n.*249-71G>T) n.538-71G>T c.395+77G>T n.1877G>T c.451-71G>T (n.451-71G>T) c.230-71G>T (n.230-71G>T) n.614G>T n.1613G>T n.804G>T n.918G>T c.*378-71G>T (n.*378-71G>T) n.1529-71G>T n.607G>T c.450+135G>T (n.450+135G>T) n.138G>T n.494-71G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617224C= | CA1950238300 | TPP1 | c.395-71G= (n.395-71G=) c.509-71G= (n.509-71G=) n.673G= c.312+77G= n.1597G= n.1713G= c.*325G= (n.*325G=) n.165-71G= n.479+135G= c.-221-71G= (n.-221-71G=) n.457-71G= c.*249-71G= (n.*249-71G=) n.538-71G= c.395+77G= n.1877G= c.451-71G= (n.451-71G=) c.230-71G= (n.230-71G=) n.614G= n.1613G= n.804G= n.918G= c.*378-71G= (n.*378-71G=) n.1529-71G= n.607G= c.450+135G= (n.450+135G=) n.138G= n.494-71G= | |
| 11 | g.6617224C>T | CA2612255881 | TPP1 | c.395-71G>A (n.395-71G>A) c.509-71G>A (n.509-71G>A) n.673G>A c.312+77G>A n.1597G>A n.1713G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.165-71G>A n.479+135G>A c.-221-71G>A (n.-221-71G>A) n.457-71G>A c.*249-71G>A (n.*249-71G>A) n.538-71G>A c.395+77G>A n.1877G>A c.451-71G>A (n.451-71G>A) c.230-71G>A (n.230-71G>A) n.614G>A n.1613G>A n.804G>A n.918G>A c.*378-71G>A (n.*378-71G>A) n.1529-71G>A n.607G>A c.450+135G>A (n.450+135G>A) n.138G>A n.494-71G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617225A>C | CA2612255884 | TPP1 | c.395-72T>G (n.395-72T>G) c.509-72T>G (n.509-72T>G) n.672T>G c.312+76T>G n.1596T>G n.1712T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.165-72T>G n.479+134T>G c.-221-72T>G (n.-221-72T>G) n.457-72T>G c.*249-72T>G (n.*249-72T>G) n.538-72T>G c.395+76T>G n.1876T>G c.451-72T>G (n.451-72T>G) c.230-72T>G (n.230-72T>G) n.613T>G n.1612T>G n.803T>G n.917T>G c.*378-72T>G (n.*378-72T>G) n.1529-72T>G n.606T>G c.450+134T>G (n.450+134T>G) n.137T>G n.494-72T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617226G>A | CA2537598809 | TPP1 | c.395-73C>T (n.395-73C>T) c.509-73C>T (n.509-73C>T) n.671C>T c.312+75C>T n.1595C>T n.1711C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.165-73C>T n.479+133C>T c.-221-73C>T (n.-221-73C>T) n.457-73C>T c.*249-73C>T (n.*249-73C>T) n.538-73C>T c.395+75C>T n.1875C>T c.451-73C>T (n.451-73C>T) c.230-73C>T (n.230-73C>T) n.612C>T n.1611C>T n.802C>T n.916C>T c.*378-73C>T (n.*378-73C>T) n.1529-73C>T n.605C>T c.450+133C>T (n.450+133C>T) n.136C>T n.494-73C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617228C= | CA1950238303 | TPP1 | c.394+73G= (n.394+73G=) c.508+73G= (n.508+73G=) n.669G= c.312+73G= n.1593G= n.1709G= c.*321G= (n.*321G=) n.164+73G= n.479+131G= c.-222+73G= (n.-222+73G=) n.457-75G= c.-221-75G= (n.-221-75G=) c.*248+73G= (n.*248+73G=) n.537+73G= c.395+73G= n.1873G= c.451-75G= (n.451-75G=) c.230-75G= (n.230-75G=) n.610G= n.1609G= n.800G= n.914G= c.*377+73G= (n.*377+73G=) n.1528+73G= n.603G= c.450+131G= (n.450+131G=) n.134G= n.493+73G= | |
| 11 | g.6617228C>T | CA5858925 | TPP1 | c.394+73G>A (n.394+73G>A) c.508+73G>A (n.508+73G>A) n.669G>A c.312+73G>A n.1593G>A n.1709G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.164+73G>A n.479+131G>A c.-222+73G>A (n.-222+73G>A) n.457-75G>A c.-221-75G>A (n.-221-75G>A) c.*248+73G>A (n.*248+73G>A) n.537+73G>A c.395+73G>A n.1873G>A c.451-75G>A (n.451-75G>A) c.230-75G>A (n.230-75G>A) n.610G>A n.1609G>A n.800G>A n.914G>A c.*377+73G>A (n.*377+73G>A) n.1528+73G>A n.603G>A c.450+131G>A (n.450+131G>A) n.134G>A n.493+73G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617230C>A | CA2612255888 | TPP1 | c.394+71G>T (n.394+71G>T) c.508+71G>T (n.508+71G>T) n.667G>T c.312+71G>T n.1591G>T n.1707G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.164+71G>T n.479+129G>T c.-222+71G>T (n.-222+71G>T) n.457-77G>T c.-221-77G>T (n.-221-77G>T) c.*248+71G>T (n.*248+71G>T) n.537+71G>T c.395+71G>T n.1871G>T c.451-77G>T (n.451-77G>T) c.230-77G>T (n.230-77G>T) n.608G>T n.1607G>T n.798G>T n.912G>T c.*377+71G>T (n.*377+71G>T) n.1528+71G>T n.601G>T c.450+129G>T (n.450+129G>T) n.132G>T n.493+71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617230C= | CA1950238312 | TPP1 | c.394+71G= (n.394+71G=) c.508+71G= (n.508+71G=) n.667G= c.312+71G= n.1591G= n.1707G= c.*319G= (n.*319G=) n.164+71G= n.479+129G= c.-222+71G= (n.-222+71G=) n.457-77G= c.-221-77G= (n.-221-77G=) c.*248+71G= (n.*248+71G=) n.537+71G= c.395+71G= n.1871G= c.451-77G= (n.451-77G=) c.230-77G= (n.230-77G=) n.608G= n.1607G= n.798G= n.912G= c.*377+71G= (n.*377+71G=) n.1528+71G= n.601G= c.450+129G= (n.450+129G=) n.132G= n.493+71G= | |
| 11 | g.6617230C>T | CA1950238308 | TPP1 | c.394+71G>A (n.394+71G>A) c.508+71G>A (n.508+71G>A) n.667G>A c.312+71G>A n.1591G>A n.1707G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.164+71G>A n.479+129G>A c.-222+71G>A (n.-222+71G>A) n.457-77G>A c.-221-77G>A (n.-221-77G>A) c.*248+71G>A (n.*248+71G>A) n.537+71G>A c.395+71G>A n.1871G>A c.451-77G>A (n.451-77G>A) c.230-77G>A (n.230-77G>A) n.608G>A n.1607G>A n.798G>A n.912G>A c.*377+71G>A (n.*377+71G>A) n.1528+71G>A n.601G>A c.450+129G>A (n.450+129G>A) n.132G>A n.493+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617233A>G | CA597439670 | TPP1 | c.394+68T>C (n.394+68T>C) c.508+68T>C (n.508+68T>C) n.664T>C c.312+68T>C n.1588T>C n.1704T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.164+68T>C n.479+126T>C c.-222+68T>C (n.-222+68T>C) n.457-80T>C c.-221-80T>C (n.-221-80T>C) c.*248+68T>C (n.*248+68T>C) n.537+68T>C c.395+68T>C n.1868T>C c.451-80T>C (n.451-80T>C) c.230-80T>C (n.230-80T>C) n.605T>C n.1604T>C n.795T>C n.909T>C c.*377+68T>C (n.*377+68T>C) n.1528+68T>C n.598T>C c.450+126T>C (n.450+126T>C) n.129T>C n.493+68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617234T>A | CA5858926 | TPP1 | c.394+67A>T (n.394+67A>T) c.508+67A>T (n.508+67A>T) n.663A>T c.312+67A>T n.1587A>T n.1703A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.164+67A>T n.479+125A>T c.-222+67A>T (n.-222+67A>T) n.457-81A>T c.-221-81A>T (n.-221-81A>T) c.*248+67A>T (n.*248+67A>T) n.537+67A>T c.395+67A>T n.1867A>T c.451-81A>T (n.451-81A>T) c.230-81A>T (n.230-81A>T) n.604A>T n.1603A>T n.794A>T n.908A>T c.*377+67A>T (n.*377+67A>T) n.1528+67A>T n.597A>T c.450+125A>T (n.450+125A>T) n.128A>T n.493+67A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617234T= | CA1950238316 | TPP1 | c.394+67A= (n.394+67A=) c.508+67A= (n.508+67A=) n.663A= c.312+67A= n.1587A= n.1703A= c.*315A= (n.*315A=) n.164+67A= n.479+125A= c.-222+67A= (n.-222+67A=) n.457-81A= c.-221-81A= (n.-221-81A=) c.*248+67A= (n.*248+67A=) n.537+67A= c.395+67A= n.1867A= c.451-81A= (n.451-81A=) c.230-81A= (n.230-81A=) n.604A= n.1603A= n.794A= n.908A= c.*377+67A= (n.*377+67A=) n.1528+67A= n.597A= c.450+125A= (n.450+125A=) n.128A= n.493+67A= | |
| 11 | g.6617236G>A | CA2723320828 | TPP1 | c.394+65C>T (n.394+65C>T) c.508+65C>T (n.508+65C>T) n.661C>T c.312+65C>T n.1585C>T n.1701C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.164+65C>T n.479+123C>T c.-222+65C>T (n.-222+65C>T) n.457-83C>T c.-221-83C>T (n.-221-83C>T) c.*248+65C>T (n.*248+65C>T) n.537+65C>T c.395+65C>T n.1865C>T c.451-83C>T (n.451-83C>T) c.230-83C>T (n.230-83C>T) n.602C>T n.1601C>T n.792C>T n.906C>T c.*377+65C>T (n.*377+65C>T) n.1528+65C>T n.595C>T c.450+123C>T (n.450+123C>T) n.126C>T n.493+65C>T | dbSNP |
| 11 | g.6617237C>A | CA2546534672 | TPP1 | c.394+64G>T (n.394+64G>T) c.508+64G>T (n.508+64G>T) n.660G>T c.312+64G>T n.1584G>T n.1700G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.164+64G>T n.479+122G>T c.-222+64G>T (n.-222+64G>T) n.457-84G>T c.-221-84G>T (n.-221-84G>T) c.*248+64G>T (n.*248+64G>T) n.537+64G>T c.395+64G>T n.1864G>T c.451-84G>T (n.451-84G>T) c.230-84G>T (n.230-84G>T) n.601G>T n.1600G>T n.791G>T n.905G>T c.*377+64G>T (n.*377+64G>T) n.1528+64G>T n.594G>T c.450+122G>T (n.450+122G>T) n.125G>T n.493+64G>T | |
| 11 | g.6617237C= | CA1950238318 | TPP1 | c.394+64G= (n.394+64G=) c.508+64G= (n.508+64G=) n.660G= c.312+64G= n.1584G= n.1700G= c.*312G= (n.*312G=) n.164+64G= n.479+122G= c.-222+64G= (n.-222+64G=) n.457-84G= c.-221-84G= (n.-221-84G=) c.*248+64G= (n.*248+64G=) n.537+64G= c.395+64G= n.1864G= c.451-84G= (n.451-84G=) c.230-84G= (n.230-84G=) n.601G= n.1600G= n.791G= n.905G= c.*377+64G= (n.*377+64G=) n.1528+64G= n.594G= c.450+122G= (n.450+122G=) n.125G= n.493+64G= | |
| 11 | g.6617237C>T | CA1950238319 | TPP1 | c.394+64G>A (n.394+64G>A) c.508+64G>A (n.508+64G>A) n.660G>A c.312+64G>A n.1584G>A n.1700G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.164+64G>A n.479+122G>A c.-222+64G>A (n.-222+64G>A) n.457-84G>A c.-221-84G>A (n.-221-84G>A) c.*248+64G>A (n.*248+64G>A) n.537+64G>A c.395+64G>A n.1864G>A c.451-84G>A (n.451-84G>A) c.230-84G>A (n.230-84G>A) n.601G>A n.1600G>A n.791G>A n.905G>A c.*377+64G>A (n.*377+64G>A) n.1528+64G>A n.594G>A c.450+122G>A (n.450+122G>A) n.125G>A n.493+64G>A | dbSNP |
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| 11 | g.6617238A>C | CA597439671 | TPP1 | c.394+63T>G (n.394+63T>G) c.508+63T>G (n.508+63T>G) n.659T>G c.312+63T>G n.1583T>G n.1699T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.164+63T>G n.479+121T>G c.-222+63T>G (n.-222+63T>G) n.457-85T>G c.-221-85T>G (n.-221-85T>G) c.*248+63T>G (n.*248+63T>G) n.537+63T>G c.395+63T>G n.1863T>G c.451-85T>G (n.451-85T>G) c.230-85T>G (n.230-85T>G) n.600T>G n.1599T>G n.790T>G n.904T>G c.*377+63T>G (n.*377+63T>G) n.1528+63T>G n.593T>G c.450+121T>G (n.450+121T>G) n.124T>G n.493+63T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617240C= | CA1950238322 | TPP1 | c.394+61G= (n.394+61G=) c.508+61G= (n.508+61G=) n.657G= c.312+61G= n.1581G= n.1697G= c.*309G= (n.*309G=) n.164+61G= n.479+119G= c.-222+61G= (n.-222+61G=) n.457-87G= c.-221-87G= (n.-221-87G=) c.*248+61G= (n.*248+61G=) n.537+61G= c.395+61G= n.1861G= c.451-87G= (n.451-87G=) c.230-87G= (n.230-87G=) n.598G= n.1597G= n.788G= n.902G= c.*377+61G= (n.*377+61G=) n.1528+61G= n.591G= c.450+119G= (n.450+119G=) n.122G= n.493+61G= | |
| 11 | g.6617240C>G | CA217323763 | TPP1 | c.394+61G>C (n.394+61G>C) c.508+61G>C (n.508+61G>C) n.657G>C c.312+61G>C n.1581G>C n.1697G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.164+61G>C n.479+119G>C c.-222+61G>C (n.-222+61G>C) n.457-87G>C c.-221-87G>C (n.-221-87G>C) c.*248+61G>C (n.*248+61G>C) n.537+61G>C c.395+61G>C n.1861G>C c.451-87G>C (n.451-87G>C) c.230-87G>C (n.230-87G>C) n.598G>C n.1597G>C n.788G>C n.902G>C c.*377+61G>C (n.*377+61G>C) n.1528+61G>C n.591G>C c.450+119G>C (n.450+119G>C) n.122G>C n.493+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617240C>T | CA217323767 | TPP1 | c.394+61G>A (n.394+61G>A) c.508+61G>A (n.508+61G>A) n.657G>A c.312+61G>A n.1581G>A n.1697G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.164+61G>A n.479+119G>A c.-222+61G>A (n.-222+61G>A) n.457-87G>A c.-221-87G>A (n.-221-87G>A) c.*248+61G>A (n.*248+61G>A) n.537+61G>A c.395+61G>A n.1861G>A c.451-87G>A (n.451-87G>A) c.230-87G>A (n.230-87G>A) n.598G>A n.1597G>A n.788G>A n.902G>A c.*377+61G>A (n.*377+61G>A) n.1528+61G>A n.591G>A c.450+119G>A (n.450+119G>A) n.122G>A n.493+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617245C>G | CA2612255901 | TPP1 | c.394+56G>C (n.394+56G>C) c.508+56G>C (n.508+56G>C) n.652G>C c.312+56G>C n.1576G>C n.1692G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.164+56G>C n.479+114G>C c.-222+56G>C (n.-222+56G>C) n.457-92G>C c.-221-92G>C (n.-221-92G>C) c.*248+56G>C (n.*248+56G>C) n.537+56G>C c.395+56G>C n.1856G>C c.451-92G>C (n.451-92G>C) c.230-92G>C (n.230-92G>C) n.593G>C n.1592G>C n.783G>C n.897G>C c.*377+56G>C (n.*377+56G>C) n.1528+56G>C n.586G>C c.450+114G>C (n.450+114G>C) n.117G>C n.493+56G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617245C>T | CA2612255903 | TPP1 | c.394+56G>A (n.394+56G>A) c.508+56G>A (n.508+56G>A) n.652G>A c.312+56G>A n.1576G>A n.1692G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.164+56G>A n.479+114G>A c.-222+56G>A (n.-222+56G>A) n.457-92G>A c.-221-92G>A (n.-221-92G>A) c.*248+56G>A (n.*248+56G>A) n.537+56G>A c.395+56G>A n.1856G>A c.451-92G>A (n.451-92G>A) c.230-92G>A (n.230-92G>A) n.593G>A n.1592G>A n.783G>A n.897G>A c.*377+56G>A (n.*377+56G>A) n.1528+56G>A n.586G>A c.450+114G>A (n.450+114G>A) n.117G>A n.493+56G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617246T>G | CA2790314350 | TPP1 | c.394+55A>C (n.394+55A>C) c.508+55A>C (n.508+55A>C) n.651A>C c.312+55A>C n.1575A>C n.1691A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.164+55A>C n.479+113A>C c.-222+55A>C (n.-222+55A>C) n.457-93A>C c.-221-93A>C (n.-221-93A>C) c.*248+55A>C (n.*248+55A>C) n.537+55A>C c.395+55A>C n.1855A>C c.451-93A>C (n.451-93A>C) c.230-93A>C (n.230-93A>C) n.592A>C n.1591A>C n.782A>C n.896A>C c.*377+55A>C (n.*377+55A>C) n.1528+55A>C n.585A>C c.450+113A>C (n.450+113A>C) n.116A>C n.493+55A>C | |
| 11 | g.6617248C>T | CA2612255906 | TPP1 | c.394+53G>A (n.394+53G>A) c.508+53G>A (n.508+53G>A) n.649G>A c.312+53G>A n.1573G>A n.1689G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.164+53G>A n.479+111G>A c.-222+53G>A (n.-222+53G>A) n.457-95G>A c.-221-95G>A (n.-221-95G>A) c.*248+53G>A (n.*248+53G>A) n.537+53G>A c.395+53G>A n.1853G>A c.451-95G>A (n.451-95G>A) c.230-95G>A (n.230-95G>A) n.590G>A n.1589G>A n.780G>A n.894G>A c.*377+53G>A (n.*377+53G>A) n.1528+53G>A n.583G>A c.450+111G>A (n.450+111G>A) n.114G>A n.493+53G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617250T>A | CA2612255909 | TPP1 | c.394+51A>T (n.394+51A>T) c.508+51A>T (n.508+51A>T) n.647A>T c.312+51A>T n.1571A>T n.1687A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.164+51A>T n.479+109A>T c.-222+51A>T (n.-222+51A>T) n.457-97A>T c.-221-97A>T (n.-221-97A>T) c.*248+51A>T (n.*248+51A>T) n.537+51A>T c.395+51A>T n.1851A>T c.451-97A>T (n.451-97A>T) c.230-97A>T (n.230-97A>T) n.588A>T n.1587A>T n.778A>T n.892A>T c.*377+51A>T (n.*377+51A>T) n.1528+51A>T n.581A>T c.450+109A>T (n.450+109A>T) n.112A>T n.493+51A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617251C= | CA1950238325 | TPP1 | c.394+50G= (n.394+50G=) c.508+50G= (n.508+50G=) n.646G= c.312+50G= n.1570G= n.1686G= c.*298G= (n.*298G=) n.164+50G= n.479+108G= c.-222+50G= (n.-222+50G=) n.457-98G= c.-221-98G= (n.-221-98G=) c.*248+50G= (n.*248+50G=) n.537+50G= c.395+50G= n.1850G= c.451-98G= (n.451-98G=) c.230-98G= (n.230-98G=) n.587G= n.1586G= n.777G= n.891G= c.*377+50G= (n.*377+50G=) n.1528+50G= n.580G= c.450+108G= (n.450+108G=) n.111G= n.493+50G= | |
| 11 | g.6617251C>T | CA597439672 | TPP1 | c.394+50G>A (n.394+50G>A) c.508+50G>A (n.508+50G>A) n.646G>A c.312+50G>A n.1570G>A n.1686G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.164+50G>A n.479+108G>A c.-222+50G>A (n.-222+50G>A) n.457-98G>A c.-221-98G>A (n.-221-98G>A) c.*248+50G>A (n.*248+50G>A) n.537+50G>A c.395+50G>A n.1850G>A c.451-98G>A (n.451-98G>A) c.230-98G>A (n.230-98G>A) n.587G>A n.1586G>A n.777G>A n.891G>A c.*377+50G>A (n.*377+50G>A) n.1528+50G>A n.580G>A c.450+108G>A (n.450+108G>A) n.111G>A n.493+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617253G>A | CA217323774 | TPP1 | c.394+48C>T (n.394+48C>T) c.508+48C>T (n.508+48C>T) n.644C>T c.312+48C>T n.1568C>T n.1684C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.164+48C>T n.479+106C>T c.-222+48C>T (n.-222+48C>T) n.457-100C>T c.-221-100C>T (n.-221-100C>T) c.*248+48C>T (n.*248+48C>T) n.537+48C>T c.395+48C>T n.1848C>T c.451-100C>T (n.451-100C>T) c.230-100C>T (n.230-100C>T) n.585C>T n.1584C>T n.775C>T n.889C>T c.*377+48C>T (n.*377+48C>T) n.1528+48C>T n.578C>T c.450+106C>T (n.450+106C>T) n.109C>T n.493+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617253G= | CA1950238328 | TPP1 | c.394+48C= (n.394+48C=) c.508+48C= (n.508+48C=) n.644C= c.312+48C= n.1568C= n.1684C= c.*296C= (n.*296C=) n.164+48C= n.479+106C= c.-222+48C= (n.-222+48C=) n.457-100C= c.-221-100C= (n.-221-100C=) c.*248+48C= (n.*248+48C=) n.537+48C= c.395+48C= n.1848C= c.451-100C= (n.451-100C=) c.230-100C= (n.230-100C=) n.585C= n.1584C= n.775C= n.889C= c.*377+48C= (n.*377+48C=) n.1528+48C= n.578C= c.450+106C= (n.450+106C=) n.109C= n.493+48C= | |
| 11 | g.6617254C>A | CA597439673 | TPP1 | c.394+47G>T (n.394+47G>T) c.508+47G>T (n.508+47G>T) n.643G>T c.312+47G>T n.1567G>T n.1683G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.164+47G>T n.479+105G>T c.-222+47G>T (n.-222+47G>T) n.457-101G>T c.-221-101G>T (n.-221-101G>T) c.*248+47G>T (n.*248+47G>T) n.537+47G>T c.395+47G>T n.1847G>T c.451-101G>T (n.451-101G>T) c.230-101G>T (n.230-101G>T) n.584G>T n.1583G>T n.774G>T n.888G>T c.*377+47G>T (n.*377+47G>T) n.1528+47G>T n.577G>T c.450+105G>T (n.450+105G>T) n.108G>T n.493+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617254C= | CA1950238331 | TPP1 | c.394+47G= (n.394+47G=) c.508+47G= (n.508+47G=) n.643G= c.312+47G= n.1567G= n.1683G= c.*295G= (n.*295G=) n.164+47G= n.479+105G= c.-222+47G= (n.-222+47G=) n.457-101G= c.-221-101G= (n.-221-101G=) c.*248+47G= (n.*248+47G=) n.537+47G= c.395+47G= n.1847G= c.451-101G= (n.451-101G=) c.230-101G= (n.230-101G=) n.584G= n.1583G= n.774G= n.888G= c.*377+47G= (n.*377+47G=) n.1528+47G= n.577G= c.450+105G= (n.450+105G=) n.108G= n.493+47G= | |
| 11 | g.6617254C>T | CA5858927 | TPP1 | c.394+47G>A (n.394+47G>A) c.508+47G>A (n.508+47G>A) n.643G>A c.312+47G>A n.1567G>A n.1683G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.164+47G>A n.479+105G>A c.-222+47G>A (n.-222+47G>A) n.457-101G>A c.-221-101G>A (n.-221-101G>A) c.*248+47G>A (n.*248+47G>A) n.537+47G>A c.395+47G>A n.1847G>A c.451-101G>A (n.451-101G>A) c.230-101G>A (n.230-101G>A) n.584G>A n.1583G>A n.774G>A n.888G>A c.*377+47G>A (n.*377+47G>A) n.1528+47G>A n.577G>A c.450+105G>A (n.450+105G>A) n.108G>A n.493+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617255C>A | CA2790314351 | TPP1 | c.394+46G>T (n.394+46G>T) c.508+46G>T (n.508+46G>T) n.642G>T c.312+46G>T n.1566G>T n.1682G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.164+46G>T n.479+104G>T c.-222+46G>T (n.-222+46G>T) n.456+99G>T c.-222+99G>T (n.-222+99G>T) c.*248+46G>T (n.*248+46G>T) n.537+46G>T c.395+46G>T n.1846G>T c.451-102G>T (n.451-102G>T) c.230-102G>T (n.230-102G>T) n.583G>T n.1582G>T n.773G>T c.-221-102G>T (n.-221-102G>T) n.887G>T c.*377+46G>T (n.*377+46G>T) n.1528+46G>T n.576G>T c.450+104G>T (n.450+104G>T) n.107G>T n.493+46G>T | |
| 11 | g.6617256C>A | CA5858928 | TPP1 | c.394+45G>T (n.394+45G>T) c.508+45G>T (n.508+45G>T) n.641G>T c.312+45G>T n.1565G>T n.1681G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.164+45G>T n.479+103G>T c.-222+45G>T (n.-222+45G>T) n.456+98G>T c.-222+98G>T (n.-222+98G>T) c.*248+45G>T (n.*248+45G>T) n.537+45G>T c.395+45G>T n.1845G>T c.451-103G>T (n.451-103G>T) c.230-103G>T (n.230-103G>T) n.582G>T n.1581G>T n.772G>T c.-221-103G>T (n.-221-103G>T) n.886G>T c.*377+45G>T (n.*377+45G>T) n.1528+45G>T n.575G>T c.450+103G>T (n.450+103G>T) n.106G>T n.493+45G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617256C= | CA1950238334 | TPP1 | c.394+45G= (n.394+45G=) c.508+45G= (n.508+45G=) n.641G= c.312+45G= n.1565G= n.1681G= c.*293G= (n.*293G=) n.164+45G= n.479+103G= c.-222+45G= (n.-222+45G=) n.456+98G= c.-222+98G= (n.-222+98G=) c.*248+45G= (n.*248+45G=) n.537+45G= c.395+45G= n.1845G= c.451-103G= (n.451-103G=) c.230-103G= (n.230-103G=) n.582G= n.1581G= n.772G= c.-221-103G= (n.-221-103G=) n.886G= c.*377+45G= (n.*377+45G=) n.1528+45G= n.575G= c.450+103G= (n.450+103G=) n.106G= n.493+45G= | |
| 11 | g.6617257C>A | CA2790314352 | TPP1 | c.394+44G>T (n.394+44G>T) c.508+44G>T (n.508+44G>T) n.640G>T c.312+44G>T n.1564G>T n.1680G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.164+44G>T n.479+102G>T c.-222+44G>T (n.-222+44G>T) n.456+97G>T c.-222+97G>T (n.-222+97G>T) c.*248+44G>T (n.*248+44G>T) n.537+44G>T c.395+44G>T n.1844G>T c.450+102G>T (n.450+102G>T) c.230-104G>T (n.230-104G>T) n.581G>T n.1580G>T n.771G>T c.-222+102G>T (n.-222+102G>T) n.885G>T c.*377+44G>T (n.*377+44G>T) n.1528+44G>T n.574G>T n.105G>T n.493+44G>T | |
| 11 | g.6617257C= | CA1950238336 | TPP1 | c.394+44G= (n.394+44G=) c.508+44G= (n.508+44G=) n.640G= c.312+44G= n.1564G= n.1680G= c.*292G= (n.*292G=) n.164+44G= n.479+102G= c.-222+44G= (n.-222+44G=) n.456+97G= c.-222+97G= (n.-222+97G=) c.*248+44G= (n.*248+44G=) n.537+44G= c.395+44G= n.1844G= c.450+102G= (n.450+102G=) c.230-104G= (n.230-104G=) n.581G= n.1580G= n.771G= c.-222+102G= (n.-222+102G=) n.885G= c.*377+44G= (n.*377+44G=) n.1528+44G= n.574G= n.105G= n.493+44G= | |
| 11 | g.6617257C>T | CA679351213 | TPP1 | c.394+44G>A (n.394+44G>A) c.508+44G>A (n.508+44G>A) n.640G>A c.312+44G>A n.1564G>A n.1680G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.164+44G>A n.479+102G>A c.-222+44G>A (n.-222+44G>A) n.456+97G>A c.-222+97G>A (n.-222+97G>A) c.*248+44G>A (n.*248+44G>A) n.537+44G>A c.395+44G>A n.1844G>A c.450+102G>A (n.450+102G>A) c.230-104G>A (n.230-104G>A) n.581G>A n.1580G>A n.771G>A c.-222+102G>A (n.-222+102G>A) n.885G>A c.*377+44G>A (n.*377+44G>A) n.1528+44G>A n.574G>A n.105G>A n.493+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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