Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6617055_6617057delCA597439708TPP1c.492_494del (p.Ser165del)
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n.591_593del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617060dupCA2580084015TPP1c.492dup (p.Ser165LeufsTer5)
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n.1781dup
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 ClinVar
11g.6617060delCA597439709TPP1c.492del (p.Ser165LeufsTer2)
c.606del (p.Ser203LeufsTer2)
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n.1765del
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n.156del
n.591del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617057G>ACA266189TPP1c.491C>T (p.Pro164Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.6617057G>CCA379475471TPP1c.491C>G (p.Pro164Arg)
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11g.6617057G=CA1950237901TPP1c.491C= (p.Pro164=)
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n.774C>A
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n.305C>A
n.155C>A
n.590C>A
 ClinVar
11g.6617058G>ACA379475473TPP1c.490C>T (p.Pro164Ser)
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 gnomAD v4
11g.6617058G>CCA379475475TPP1c.490C>G (p.Pro164Ala)
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11g.6617058G>TCA379475474TPP1c.490C>A (p.Pro164Thr)
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 ClinVar
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11g.6617059G>TCA5858896TPP1c.489C>A (p.Thr163=)
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n.1878C>A
n.259C>A
n.479+300C>A
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c.*343C>A (n.*343C>A)
n.632C>A
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c.*56C>A (n.*56C>A)
c.324C>A (p.Thr108=)
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n.1083C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1623C>A
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n.588C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617060G>ACA379475476TPP1c.488C>T (p.Thr163Ile)
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c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.778C>T
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 gnomAD v4
11g.6617060G>CCA379475477TPP1c.488C>G (p.Thr163Ser)
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11g.6617060G>TCA379475478TPP1c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.312+241C>A
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c.-128C>A (n.-128C>A)
n.550C>A
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n.631C>A
c.395+241C>A
n.2041C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
n.778C>A
n.1777C>A
n.968C>A
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c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1622C>A
n.771C>A
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n.302C>A
n.152C>A
n.587C>A
 gnomAD v4
11g.6617061T>ACA379475479TPP1c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.312+240A>T
n.1760A>T
n.1876A>T
n.257A>T
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c.-129A>T (n.-129A>T)
n.549A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.630A>T
c.395+240A>T
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c.*54A>T (n.*54A>T)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.777A>T
n.1776A>T
n.967A>T
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c.*470A>T (n.*470A>T)
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n.770A>T
c.450+298A>T (n.450+298A>T)
n.301A>T
n.151A>T
n.586A>T
11g.6617061T>CCA379475480TPP1c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.312+240A>G
n.1760A>G
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n.257A>G
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c.-129A>G (n.-129A>G)
n.549A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
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n.301A>G
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n.586A>G
11g.6617061T>GCA379475481TPP1c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.312+240A>C
n.1760A>C
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c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.777A>C
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c.*470A>C (n.*470A>C)
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n.301A>C
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11g.6617062T>ACA472922954TPP1c.486A>T (p.Val162=)
c.600A>T (p.Val200=)
n.835A>T
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n.1759A>T
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c.-130A>T (n.-130A>T)
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c.*340A>T (n.*340A>T)
n.629A>T
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c.*53A>T (n.*53A>T)
c.321A>T (p.Val107=)
n.776A>T
n.1775A>T
n.966A>T
n.1080A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.1620A>T
n.769A>T
c.450+297A>T (n.450+297A>T)
n.300A>T
n.150A>T
n.585A>T
11g.6617062T>CCA472922955TPP1c.486A>G (p.Val162=)
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c.395+239A>G
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n.1775A>G
n.966A>G
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n.585A>G
 ClinVar
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c.600A>C (p.Val200=)
n.835A>C
c.312+239A>C
n.1759A>C
n.1875A>C
n.256A>C
n.479+297A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.548A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.629A>C
c.395+239A>C
n.2039A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.321A>C (p.Val107=)
n.776A>C
n.1775A>C
n.966A>C
n.1080A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.1620A>C
n.769A>C
c.450+297A>C (n.450+297A>C)
n.300A>C
n.150A>C
n.585A>C
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n.628T>C
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n.299T>C
n.149T>C
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11g.6617063A>TCA379475484TPP1c.485T>A (p.Val162Glu)
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n.834T>A
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n.479+296T>A
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n.547T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.628T>A
c.395+238T>A
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c.320T>A (p.Val107Glu)
n.775T>A
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n.965T>A
n.1079T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.1619T>A
n.768T>A
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n.299T>A
n.149T>A
n.584T>A
11g.6617063_6617064delinsACCA1950237912TPP1c.484_485delinsGT (p.Val162=)
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n.546_547delinsGT
c.*338_*339delinsGT (n.*338_*339delinsGT)
n.627_628delinsGT
c.395+237_395+238delinsGT
n.2037_2038delinsGT
c.*51_*52delinsGT (n.*51_*52delinsGT)
c.319_320delinsGT (p.Val107=)
n.774_775delinsGT
n.1773_1774delinsGT
n.964_965delinsGT
n.1078_1079delinsGT
c.*467_*468delinsGT (n.*467_*468delinsGT)
n.1618_1619delinsGT
n.767_768delinsGT
c.450+295_450+296delinsGT (n.450+295_450+296delinsGT)
n.298_299delinsGT
n.148_149delinsGT
n.583_584delinsGT
11g.6617064C>ACA379475487TPP1c.484G>T (p.Val162Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.833G>T
c.312+237G>T
n.1757G>T
n.1873G>T
n.254G>T
n.479+295G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.546G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.627G>T
c.395+237G>T
n.2037G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.774G>T
n.1773G>T
n.964G>T
n.1078G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1618G>T
n.767G>T
c.450+295G>T (n.450+295G>T)
n.298G>T
n.148G>T
n.583G>T
11g.6617064C=CA1950237917TPP1c.484G= (p.Val162=)
c.598G= (p.Val200=)
n.833G=
c.312+237G=
n.1757G=
n.1873G=
n.254G=
n.479+295G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.546G=
c.*338G= (n.*338G=)
n.627G=
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c.*51G= (n.*51G=)
c.319G= (p.Val107=)
n.774G=
n.1773G=
n.964G=
n.1078G=
c.*467G= (n.*467G=)
n.1618G=
n.767G=
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n.298G=
n.148G=
n.583G=
11g.6617064C>GCA379475486TPP1c.484G>C (p.Val162Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.833G>C
c.312+237G>C
n.1757G>C
n.1873G>C
n.254G>C
n.479+295G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.546G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.627G>C
c.395+237G>C
n.2037G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.774G>C
n.1773G>C
n.964G>C
n.1078G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1618G>C
n.767G>C
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n.298G>C
n.148G>C
n.583G>C
11g.6617064C>TCA379475485TPP1c.484G>A (p.Val162Ile)
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n.833G>A
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n.1757G>A
n.1873G>A
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n.479+295G>A
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n.546G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.627G>A
c.395+237G>A
n.2037G>A
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c.319G>A (p.Val107Ile)
n.774G>A
n.1773G>A
n.964G>A
n.1078G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1618G>A
n.767G>A
c.450+295G>A (n.450+295G>A)
n.298G>A
n.148G>A
n.583G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617068dupCA2790314330TPP1c.484dup (p.Val162GlyfsTer8)
c.598dup (p.Val200GlyfsTer8)
n.833dup
c.312+237dup
n.1757dup
n.1873dup
n.254dup
n.479+295dup
c.-132dup (n.-132dup)
n.546dup
c.*338dup (n.*338dup)
n.627dup
c.395+237dup
n.2037dup
c.*51dup (n.*51dup)
c.319dup (p.Val107GlyfsTer8)
n.774dup
n.1773dup
n.964dup
n.1078dup
c.*467dup (n.*467dup)
n.1618dup
n.767dup
c.450+295dup (n.450+295dup)
n.298dup
n.148dup
n.583dup
11g.6617068delCA918812078TPP1c.484del (p.Val162Ter)
c.598del (p.Val200Ter)
n.833del
c.312+237del
n.1757del
n.1873del
n.254del
n.479+295del
c.-132del (n.-132del)
n.546del
c.*338del (n.*338del)
n.627del
c.395+237del
n.2037del
c.*51del (n.*51del)
c.319del (p.Val107Ter)
n.774del
n.1773del
n.964del
n.1078del
c.*467del (n.*467del)
n.1618del
n.767del
c.450+295del (n.450+295del)
n.298del
n.148del
n.583del
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617065C>ACA472922963TPP1c.483G>T (p.Gly161=)
c.597G>T (p.Gly199=)
n.832G>T
c.312+236G>T
n.1756G>T
n.1872G>T
n.253G>T
n.479+294G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.545G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.626G>T
c.395+236G>T
n.2036G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.318G>T (p.Gly106=)
n.773G>T
n.1772G>T
n.963G>T
n.1077G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1617G>T
n.766G>T
c.450+294G>T (n.450+294G>T)
n.297G>T
n.147G>T
n.582G>T
11g.6617065C>GCA472922964TPP1c.483G>C (p.Gly161=)
c.597G>C (p.Gly199=)
n.832G>C
c.312+236G>C
n.1756G>C
n.1872G>C
n.253G>C
n.479+294G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.545G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.626G>C
c.395+236G>C
n.2036G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.318G>C (p.Gly106=)
n.773G>C
n.1772G>C
n.963G>C
n.1077G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1617G>C
n.766G>C
c.450+294G>C (n.450+294G>C)
n.297G>C
n.147G>C
n.582G>C
11g.6617065C>TCA472922965TPP1c.483G>A (p.Gly161=)
c.597G>A (p.Gly199=)
n.832G>A
c.312+236G>A
n.1756G>A
n.1872G>A
n.253G>A
n.479+294G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.545G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.626G>A
c.395+236G>A
n.2036G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.318G>A (p.Gly106=)
n.773G>A
n.1772G>A
n.963G>A
n.1077G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1617G>A
n.766G>A
c.450+294G>A (n.450+294G>A)
n.297G>A
n.147G>A
n.582G>A
 ClinVar
11g.6617066C>ACA379475490TPP1c.482G>T (p.Gly161Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.831G>T
c.312+235G>T
n.1755G>T
n.1871G>T
n.252G>T
n.479+293G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.544G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.625G>T
c.395+235G>T
n.2035G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.772G>T
n.1771G>T
n.962G>T
n.1076G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.1616G>T
n.765G>T
c.450+293G>T (n.450+293G>T)
n.296G>T
n.146G>T
n.581G>T
11g.6617066C>GCA379475488TPP1c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.831G>C
c.312+235G>C
n.1755G>C
n.1871G>C
n.252G>C
n.479+293G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.544G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.625G>C
c.395+235G>C
n.2035G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.772G>C
n.1771G>C
n.962G>C
n.1076G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.1616G>C
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c.450+293G>C (n.450+293G>C)
n.296G>C
n.146G>C
n.581G>C
11g.6617066C>TCA379475489TPP1c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.831G>A
c.312+235G>A
n.1755G>A
n.1871G>A
n.252G>A
n.479+293G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.544G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.625G>A
c.395+235G>A
n.2035G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
n.772G>A
n.1771G>A
n.962G>A
n.1076G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.1616G>A
n.765G>A
c.450+293G>A (n.450+293G>A)
n.296G>A
n.146G>A
n.581G>A
11g.6617067C>ACA379475491TPP1c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
n.830G>T
c.312+234G>T
n.1754G>T
n.1870G>T
n.251G>T
n.479+292G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.543G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.624G>T
c.395+234G>T
n.2034G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.316G>T (p.Gly106Trp)
n.771G>T
n.1770G>T
n.961G>T
n.1075G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.1615G>T
n.764G>T
c.450+292G>T (n.450+292G>T)
n.295G>T
n.145G>T
n.580G>T
 gnomAD v4
11g.6617067C=CA1950237919TPP1c.481G= (p.Gly161=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.830G=
c.312+234G=
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n.1870G=
n.251G=
n.479+292G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.543G=
c.*335G= (n.*335G=)
n.624G=
c.395+234G=
n.2034G=
c.*48G= (n.*48G=)
c.316G= (p.Gly106=)
n.771G=
n.1770G=
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c.*464G= (n.*464G=)
n.1615G=
n.764G=
c.450+292G= (n.450+292G=)
n.295G=
n.145G=
n.580G=
11g.6617067C>GCA379475492TPP1c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.830G>C
c.312+234G>C
n.1754G>C
n.1870G>C
n.251G>C
n.479+292G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.543G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.624G>C
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n.2030T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
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n.767T>A
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n.957T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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11g.6617072T=CA1950237930TPP1c.476A= (p.His159=)
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n.765C>A
n.1764C>A
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c.*458C>A (n.*458C>A)
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n.574C>A
11g.6617074C>ACA472922752TPP1c.474G>T (p.Leu158=)
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n.1763G>T
n.954G>T
n.1068G>T
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n.1608G>T
n.757G>T
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n.288G>T
n.138G>T
n.573G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6617074C=CA1950237933TPP1c.474G= (p.Leu158=)
c.588G= (p.Leu196=)
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n.1863G=
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c.*328G= (n.*328G=)
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11g.6617074C>GCA472922756TPP1c.474G>C (p.Leu158=)
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n.954G>C
n.1068G>C
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n.288G>C
n.138G>C
n.573G>C
11g.6617074C>TCA472922757TPP1c.474G>A (p.Leu158=)
c.588G>A (p.Leu196=)
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n.1863G>A
n.244G>A
n.479+285G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.536G>A
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n.1763G>A
n.954G>A
n.1068G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.1608G>A
n.757G>A
c.450+285G>A (n.450+285G>A)
n.288G>A
n.138G>A
n.573G>A
11g.6617075A=CA1950237937TPP1c.473T= (p.Leu158=)
c.587T= (p.Leu196=)
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c.*456T= (n.*456T=)
n.1607T=
n.756T=
c.450+284T= (n.450+284T=)
n.287T=
n.137T=
n.572T=
11g.6617075A>CCA379475507TPP1c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.822T>G
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n.479+284T>G
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n.535T>G
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n.616T>G
c.395+226T>G
n.2026T>G
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n.763T>G
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n.953T>G
n.1067T>G
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n.1607T>G
n.756T>G
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n.287T>G
n.137T>G
n.572T>G
 ClinVar
11g.6617075A>GCA379475508TPP1c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.822T>C
c.312+226T>C
n.1746T>C
n.1862T>C
n.243T>C
n.479+284T>C
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n.535T>C
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n.616T>C
c.395+226T>C
n.2026T>C
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c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.763T>C
n.1762T>C
n.953T>C
n.1067T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.1607T>C
n.756T>C
c.450+284T>C (n.450+284T>C)
n.287T>C
n.137T>C
n.572T>C
 dbSNP
11g.6617075A>TCA379475509TPP1c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.822T>A
c.312+226T>A
n.1746T>A
n.1862T>A
n.243T>A
n.479+284T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.535T>A
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n.616T>A
c.395+226T>A
n.2026T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.763T>A
n.1762T>A
n.953T>A
n.1067T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.1607T>A
n.756T>A
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n.287T>A
n.137T>A
n.572T>A
11g.6617075_6617076delinsAGCA1950237935TPP1c.472_473delinsCT (p.Leu158=)
c.586_587delinsCT (p.Leu196=)
n.821_822delinsCT
c.312+225_312+226delinsCT
n.1745_1746delinsCT
n.1861_1862delinsCT
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n.479+283_479+284delinsCT
c.-144_-143delinsCT (n.-144_-143delinsCT)
n.534_535delinsCT
c.*326_*327delinsCT (n.*326_*327delinsCT)
n.615_616delinsCT
c.395+225_395+226delinsCT
n.2025_2026delinsCT
c.*39_*40delinsCT (n.*39_*40delinsCT)
c.307_308delinsCT (p.Leu103=)
n.762_763delinsCT
n.1761_1762delinsCT
n.952_953delinsCT
n.1066_1067delinsCT
c.*455_*456delinsCT (n.*455_*456delinsCT)
n.1606_1607delinsCT
n.755_756delinsCT
c.450+283_450+284delinsCT (n.450+283_450+284delinsCT)
n.286_287delinsCT
n.136_137delinsCT
n.571_572delinsCT
11g.6617076G>ACA472922760TPP1c.472C>T (p.Leu158=)
c.586C>T (p.Leu196=)
n.821C>T
c.312+225C>T
n.1745C>T
n.1861C>T
n.242C>T
n.479+283C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.534C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.615C>T
c.395+225C>T
n.2025C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.762C>T
n.1761C>T
n.952C>T
n.1066C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.1606C>T
n.755C>T
c.450+283C>T (n.450+283C>T)
n.286C>T
n.136C>T
n.571C>T
 gnomAD v4
11g.6617076G>CCA379475510TPP1c.472C>G (p.Leu158Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.821C>G
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n.1745C>G
n.1861C>G
n.242C>G
n.479+283C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.534C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.615C>G
c.395+225C>G
n.2025C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.762C>G
n.1761C>G
n.952C>G
n.1066C>G
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n.1606C>G
n.755C>G
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n.286C>G
n.136C>G
n.571C>G
11g.6617076G>TCA379475511TPP1c.472C>A (p.Leu158Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.821C>A
c.312+225C>A
n.1745C>A
n.1861C>A
n.242C>A
n.479+283C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.534C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.615C>A
c.395+225C>A
n.2025C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.762C>A
n.1761C>A
n.952C>A
n.1066C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.1606C>A
n.755C>A
c.450+283C>A (n.450+283C>A)
n.286C>A
n.136C>A
n.571C>A
11g.6617077delCA679350973TPP1c.472del (p.Leu158CysfsTer5)
c.586del (p.Leu196CysfsTer5)
n.821del
c.312+225del
n.1745del
n.1861del
n.242del
n.479+283del
c.-144del (n.-144del)
n.534del
c.*326del (n.*326del)
n.615del
c.395+225del
n.2025del
c.*39del (n.*39del)
c.307del (p.Leu103CysfsTer5)
n.762del
n.1761del
n.952del
n.1066del
c.*455del (n.*455del)
n.1606del
n.755del
c.450+283del (n.450+283del)
n.286del
n.136del
n.571del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617077G>ACA472922762TPP1c.471C>T (p.Gly157=)
c.585C>T (p.Gly195=)
n.820C>T
c.312+224C>T
n.1744C>T
n.1860C>T
n.241C>T
n.479+282C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.533C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.614C>T
c.395+224C>T
n.2024C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.306C>T (p.Gly102=)
n.761C>T
n.1760C>T
n.951C>T
n.1065C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.1605C>T
n.754C>T
c.450+282C>T (n.450+282C>T)
n.285C>T
n.135C>T
n.570C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617077G>CCA472922763TPP1c.471C>G (p.Gly157=)
c.585C>G (p.Gly195=)
n.820C>G
c.312+224C>G
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n.241C>G
n.479+282C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.533C>G
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n.2024C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.306C>G (p.Gly102=)
n.761C>G
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n.951C>G
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n.285C>G
n.135C>G
n.570C>G
11g.6617077G=CA1950237947TPP1c.471C= (p.Gly157=)
c.585C= (p.Gly195=)
n.820C=
c.312+224C=
n.1744C=
n.1860C=
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n.479+282C=
c.-145C= (n.-145C=)
n.533C=
c.*325C= (n.*325C=)
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c.395+224C=
n.2024C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.306C= (p.Gly102=)
n.761C=
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n.951C=
n.1065C=
c.*454C= (n.*454C=)
n.1605C=
n.754C=
c.450+282C= (n.450+282C=)
n.285C=
n.135C=
n.570C=
11g.6617077G>TCA472922764TPP1c.471C>A (p.Gly157=)
c.585C>A (p.Gly195=)
n.820C>A
c.312+224C>A
n.1744C>A
n.1860C>A
n.241C>A
n.479+282C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.533C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.614C>A
c.395+224C>A
n.2024C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.306C>A (p.Gly102=)
n.761C>A
n.1760C>A
n.951C>A
n.1065C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.1605C>A
n.754C>A
c.450+282C>A (n.450+282C>A)
n.285C>A
n.135C>A
n.570C>A
11g.6617078C>ACA379475512TPP1c.470G>T (p.Gly157Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.819G>T
c.312+223G>T
n.1743G>T
n.1859G>T
n.240G>T
n.479+281G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.532G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.613G>T
c.395+223G>T
n.2023G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.760G>T
n.1759G>T
n.950G>T
n.1064G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.1604G>T
n.753G>T
c.450+281G>T (n.450+281G>T)
n.284G>T
n.134G>T
n.569G>T
11g.6617078C>GCA379475513TPP1c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.819G>C
c.312+223G>C
n.1743G>C
n.1859G>C
n.240G>C
n.479+281G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.532G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.613G>C
c.395+223G>C
n.2023G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.760G>C
n.1759G>C
n.950G>C
n.1064G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.1604G>C
n.753G>C
c.450+281G>C (n.450+281G>C)
n.284G>C
n.134G>C
n.569G>C
11g.6617078C>TCA379475514TPP1c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
n.819G>A
c.312+223G>A
n.1743G>A
n.1859G>A
n.240G>A
n.479+281G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.532G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.613G>A
c.395+223G>A
n.2023G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.760G>A
n.1759G>A
n.950G>A
n.1064G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.1604G>A
n.753G>A
c.450+281G>A (n.450+281G>A)
n.284G>A
n.134G>A
n.569G>A
 gnomAD v4
11g.6617078_6617079insTGTACA2573051292TPP1c.469_470insTACA (p.Gly157ValfsTer14)
c.583_584insTACA (p.Gly195ValfsTer14)
n.818_819insTACA
c.312+222_312+223insTACA
n.1742_1743insTACA
n.1858_1859insTACA
n.239_240insTACA
n.479+280_479+281insTACA
c.-147_-146insTACA (n.-147_-146insTACA)
n.531_532insTACA
c.*323_*324insTACA (n.*323_*324insTACA)
n.612_613insTACA
c.395+222_395+223insTACA
n.2022_2023insTACA
c.*36_*37insTACA (n.*36_*37insTACA)
c.304_305insTACA (p.Gly102ValfsTer14)
n.759_760insTACA
n.1758_1759insTACA
n.949_950insTACA
n.1063_1064insTACA
c.*452_*453insTACA (n.*452_*453insTACA)
n.1603_1604insTACA
n.752_753insTACA
c.450+280_450+281insTACA (n.450+280_450+281insTACA)
n.283_284insTACA
n.133_134insTACA
n.568_569insTACA
 dbSNP
11g.6617079C>ACA379475515TPP1c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
n.818G>T
c.312+222G>T
n.1742G>T
n.1858G>T
n.239G>T
n.479+280G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.531G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.612G>T
c.395+222G>T
n.2022G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.759G>T
n.1758G>T
n.949G>T
n.1063G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.1603G>T
n.752G>T
c.450+280G>T (n.450+280G>T)
n.283G>T
n.133G>T
n.568G>T
11g.6617079C=CA1950237953TPP1c.469G= (p.Gly157=)
c.583G= (p.Gly195=)
n.818G=
c.312+222G=
n.1742G=
n.1858G=
n.239G=
n.479+280G=
c.-147G= (n.-147G=)
n.531G=
c.*323G= (n.*323G=)
n.612G=
c.395+222G=
n.2022G=
c.*36G= (n.*36G=)
c.304G= (p.Gly102=)
n.759G=
n.1758G=
n.949G=
n.1063G=
c.*452G= (n.*452G=)
n.1603G=
n.752G=
c.450+280G= (n.450+280G=)
n.283G=
n.133G=
n.568G=
11g.6617079C>GCA379475516TPP1c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.818G>C
c.312+222G>C
n.1742G>C
n.1858G>C
n.239G>C
n.479+280G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.531G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.612G>C
c.395+222G>C
n.2022G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.759G>C
n.1758G>C
n.949G>C
n.1063G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.1603G>C
n.752G>C
c.450+280G>C (n.450+280G>C)
n.283G>C
n.133G>C
n.568G>C
11g.6617079C>TCA379475517TPP1c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
n.818G>A
c.312+222G>A
n.1742G>A
n.1858G>A
n.239G>A
n.479+280G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.531G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.612G>A
c.395+222G>A
n.2022G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.759G>A
n.1758G>A
n.949G>A
n.1063G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.1603G>A
n.752G>A
c.450+280G>A (n.450+280G>A)
n.283G>A
n.133G>A
n.568G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617080T>ACA472922770TPP1c.468A>T (p.Val156=)
c.582A>T (p.Val194=)
n.817A>T
c.312+221A>T
n.1741A>T
n.1857A>T
n.238A>T
n.479+279A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.530A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.611A>T
c.395+221A>T
n.2021A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.303A>T (p.Val101=)
n.758A>T
n.1757A>T
n.948A>T
n.1062A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.1602A>T
n.751A>T
c.450+279A>T (n.450+279A>T)
n.282A>T
n.132A>T
n.567A>T
 gnomAD v4
11g.6617080T>CCA472922769TPP1c.468A>G (p.Val156=)
c.582A>G (p.Val194=)
n.817A>G
c.312+221A>G
n.1741A>G
n.1857A>G
n.238A>G
n.479+279A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.530A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.611A>G
c.395+221A>G
n.2021A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.303A>G (p.Val101=)
n.758A>G
n.1757A>G
n.948A>G
n.1062A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.1602A>G
n.751A>G
c.450+279A>G (n.450+279A>G)
n.282A>G
n.132A>G
n.567A>G
11g.6617080T>GCA472922768TPP1c.468A>C (p.Val156=)
c.582A>C (p.Val194=)
n.817A>C
c.312+221A>C
n.1741A>C
n.1857A>C
n.238A>C
n.479+279A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.530A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.611A>C
c.395+221A>C
n.2021A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.303A>C (p.Val101=)
n.758A>C
n.1757A>C
n.948A>C
n.1062A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.1602A>C
n.751A>C
c.450+279A>C (n.450+279A>C)
n.282A>C
n.132A>C
n.567A>C
11g.6617081A>CCA379475519TPP1c.467T>G (p.Val156Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.816T>G
c.312+220T>G
n.1740T>G
n.1856T>G
n.237T>G
n.479+278T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.529T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.610T>G
c.395+220T>G
n.2020T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.757T>G
n.1756T>G
n.947T>G
n.1061T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.1601T>G
n.750T>G
c.450+278T>G (n.450+278T>G)
n.281T>G
n.131T>G
n.566T>G
11g.6617081A>GCA379475520TPP1c.467T>C (p.Val156Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.816T>C
c.312+220T>C
n.1740T>C
n.1856T>C
n.237T>C
n.479+278T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.529T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.610T>C
c.395+220T>C
n.2020T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.757T>C
n.1756T>C
n.947T>C
n.1061T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.1601T>C
n.750T>C
c.450+278T>C (n.450+278T>C)
n.281T>C
n.131T>C
n.566T>C
11g.6617081A>TCA379475518TPP1c.467T>A (p.Val156Glu)
c.581T>A (p.Val194Glu)
n.816T>A
c.312+220T>A
n.1740T>A
n.1856T>A
n.237T>A
n.479+278T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.529T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.610T>A
c.395+220T>A
n.2020T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.757T>A
n.1756T>A
n.947T>A
n.1061T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.1601T>A
n.750T>A
c.450+278T>A (n.450+278T>A)
n.281T>A
n.131T>A
n.566T>A
11g.6617082C>ACA379475521TPP1c.466G>T (p.Val156Leu)
c.580G>T (p.Val194Leu)
n.815G>T
c.312+219G>T
n.1739G>T
n.1855G>T
n.236G>T
n.479+277G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.528G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.609G>T
c.395+219G>T
n.2019G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.756G>T
n.1755G>T
n.946G>T
n.1060G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.1600G>T
n.749G>T
c.450+277G>T (n.450+277G>T)
n.280G>T
n.130G>T
n.565G>T
 gnomAD v4
11g.6617082C=CA1950237960TPP1c.466G= (p.Val156=)
c.580G= (p.Val194=)
n.815G=
c.312+219G=
n.1739G=
n.1855G=
n.236G=
n.479+277G=
c.-150G= (n.-150G=)
n.528G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.609G=
c.395+219G=
n.2019G=
c.*33G= (n.*33G=)
c.301G= (p.Val101=)
n.756G=
n.1755G=
n.946G=
n.1060G=
c.*449G= (n.*449G=)
n.1600G=
n.749G=
c.450+277G= (n.450+277G=)
n.280G=
n.130G=
n.565G=
11g.6617082C>GCA379475523TPP1c.466G>C (p.Val156Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.815G>C
c.312+219G>C
n.1739G>C
n.1855G>C
n.236G>C
n.479+277G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.528G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.609G>C
c.395+219G>C
n.2019G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.756G>C
n.1755G>C
n.946G>C
n.1060G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.1600G>C
n.749G>C
c.450+277G>C (n.450+277G>C)
n.280G>C
n.130G>C
n.565G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617082C>TCA379475522TPP1c.466G>A (p.Val156Ile)
c.580G>A (p.Val194Ile)
n.815G>A
c.312+219G>A
n.1739G>A
n.1855G>A
n.236G>A
n.479+277G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.528G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.609G>A
c.395+219G>A
n.2019G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.756G>A
n.1755G>A
n.946G>A
n.1060G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.1600G>A
n.749G>A
c.450+277G>A (n.450+277G>A)
n.280G>A
n.130G>A
n.565G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617083A=CA1950237963TPP1c.465T= (p.Thr155=)
c.579T= (p.Thr193=)
n.814T=
c.312+218T=
n.1738T=
n.1854T=
n.235T=
n.479+276T=
c.-151T= (n.-151T=)
n.527T=
c.*319T= (n.*319T=)
n.608T=
c.395+218T=
n.2018T=
c.*32T= (n.*32T=)
c.300T= (p.Thr100=)
n.755T=
n.1754T=
n.945T=
n.1059T=
c.*448T= (n.*448T=)
n.1599T=
n.748T=
c.450+276T= (n.450+276T=)
n.279T=
n.129T=
n.564T=
11g.6617083A>CCA472922774TPP1c.465T>G (p.Thr155=)
c.579T>G (p.Thr193=)
n.814T>G
c.312+218T>G
n.1738T>G
n.1854T>G
n.235T>G
n.479+276T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.527T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.608T>G
c.395+218T>G
n.2018T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.300T>G (p.Thr100=)
n.755T>G
n.1754T>G
n.945T>G
n.1059T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.1599T>G
n.748T>G
c.450+276T>G (n.450+276T>G)
n.279T>G
n.129T>G
n.564T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617083A>GCA472922775TPP1c.465T>C (p.Thr155=)
c.579T>C (p.Thr193=)
n.814T>C
c.312+218T>C
n.1738T>C
n.1854T>C
n.235T>C
n.479+276T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.527T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.608T>C
c.395+218T>C
n.2018T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.300T>C (p.Thr100=)
n.755T>C
n.1754T>C
n.945T>C
n.1059T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1599T>C
n.748T>C
c.450+276T>C (n.450+276T>C)
n.279T>C
n.129T>C
n.564T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617083A>TCA472922776TPP1c.465T>A (p.Thr155=)
c.579T>A (p.Thr193=)
n.814T>A
c.312+218T>A
n.1738T>A
n.1854T>A
n.235T>A
n.479+276T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.527T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.608T>A
c.395+218T>A
n.2018T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.300T>A (p.Thr100=)
n.755T>A
n.1754T>A
n.945T>A
n.1059T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1599T>A
n.748T>A
c.450+276T>A (n.450+276T>A)
n.279T>A
n.129T>A
n.564T>A
11g.6617084G>ACA379475524TPP1c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.813C>T
c.312+217C>T
n.1737C>T
n.1853C>T
n.234C>T
n.479+275C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.526C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.607C>T
c.395+217C>T
n.2017C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.754C>T
n.1753C>T
n.944C>T
n.1058C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1598C>T
n.747C>T
c.450+275C>T (n.450+275C>T)
n.278C>T
n.128C>T
n.563C>T
11g.6617084G>CCA379475525TPP1c.464C>G (p.Thr155Ser)
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n.813C>G
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n.1853C>G
n.234C>G
n.479+275C>G
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n.526C>G
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n.563C>G
11g.6617084G>TCA379475526TPP1c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
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n.1753C>A
n.944C>A
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n.747C>A
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n.278C>A
n.128C>A
n.563C>A
11g.6617085T>ACA379475527TPP1c.463A>T (p.Thr155Ser)
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n.606A>T
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c.*30A>T (n.*30A>T)
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n.753A>T
n.1752A>T
n.943A>T
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n.277A>T
n.127A>T
n.562A>T
11g.6617085T>CCA379475528TPP1c.463A>G (p.Thr155Ala)
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n.753A>G
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n.1597A>G
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n.277A>G
n.127A>G
n.562A>G
11g.6617085T>GCA379475529TPP1c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.812A>C
c.312+216A>C
n.1736A>C
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c.-153A>C (n.-153A>C)
n.525A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.606A>C
c.395+216A>C
n.2016A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.753A>C
n.1752A>C
n.943A>C
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n.277A>C
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n.562A>C
11g.6617086C>ACA472922778TPP1c.462G>T (p.Gly154=)
c.576G>T (p.Gly192=)
n.811G>T
c.312+215G>T
n.1735G>T
n.1851G>T
n.232G>T
n.479+273G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.524G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.605G>T
c.395+215G>T
n.2015G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.297G>T (p.Gly99=)
n.752G>T
n.1751G>T
n.942G>T
n.1056G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1596G>T
n.745G>T
c.450+273G>T (n.450+273G>T)
n.276G>T
n.126G>T
n.561G>T
11g.6617086C>GCA472922781TPP1c.462G>C (p.Gly154=)
c.576G>C (p.Gly192=)
n.811G>C
c.312+215G>C
n.1735G>C
n.1851G>C
n.232G>C
n.479+273G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.524G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.605G>C
c.395+215G>C
n.2015G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.297G>C (p.Gly99=)
n.752G>C
n.1751G>C
n.942G>C
n.1056G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1596G>C
n.745G>C
c.450+273G>C (n.450+273G>C)
n.276G>C
n.126G>C
n.561G>C
11g.6617086C>TCA472922780TPP1c.462G>A (p.Gly154=)
c.576G>A (p.Gly192=)
n.811G>A
c.312+215G>A
n.1735G>A
n.1851G>A
n.232G>A
n.479+273G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.524G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.605G>A
c.395+215G>A
n.2015G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.297G>A (p.Gly99=)
n.752G>A
n.1751G>A
n.942G>A
n.1056G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1596G>A
n.745G>A
c.450+273G>A (n.450+273G>A)
n.276G>A
n.126G>A
n.561G>A
11g.6617087C>ACA379475530TPP1c.461G>T (p.Gly154Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.810G>T
c.312+214G>T
n.1734G>T
n.1850G>T
n.231G>T
n.479+272G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.523G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.604G>T
c.395+214G>T
n.2014G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.751G>T
n.1750G>T
n.941G>T
n.1055G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1595G>T
n.744G>T
c.450+272G>T (n.450+272G>T)
n.275G>T
n.125G>T
n.560G>T
11g.6617087C>GCA379475531TPP1c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.810G>C
c.312+214G>C
n.1734G>C
n.1850G>C
n.231G>C
n.479+272G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.523G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.604G>C
c.395+214G>C
n.2014G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.751G>C
n.1750G>C
n.941G>C
n.1055G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.1595G>C
n.744G>C
c.450+272G>C (n.450+272G>C)
n.275G>C
n.125G>C
n.560G>C
11g.6617087C>TCA379475532TPP1c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.810G>A
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n.479+272G>A
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c.*315G>A (n.*315G>A)
n.604G>A
c.395+214G>A
n.2014G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.751G>A
n.1750G>A
n.941G>A
n.1055G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1595G>A
n.744G>A
c.450+272G>A (n.450+272G>A)
n.275G>A
n.125G>A
n.560G>A
11g.6617091_6617097delCA2612255615TPP1c.455_461del (p.Val152GlyfsTer3)
c.569_575del (p.Val190GlyfsTer3)
n.804_810del
c.312+208_312+214del
n.1728_1734del
n.1844_1850del
n.225_231del
n.479+266_479+272del
c.-161_-155del (n.-161_-155del)
n.517_523del
c.*309_*315del (n.*309_*315del)
n.598_604del
c.395+208_395+214del
n.2008_2014del
c.*22_*28del (n.*22_*28del)
c.290_296del (p.Val97GlyfsTer3)
n.745_751del
n.1744_1750del
n.935_941del
n.1049_1055del
c.*438_*444del (n.*438_*444del)
n.1589_1595del
n.738_744del
c.450+266_450+272del (n.450+266_450+272del)
n.269_275del
n.119_125del
n.554_560del
 gnomAD v4
11g.6617088C>ACA379475533TPP1c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.574G>T (p.Gly192Trp)
n.809G>T
c.312+213G>T
n.1733G>T
n.1849G>T
n.230G>T
n.479+271G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.522G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.603G>T
c.395+213G>T
n.2013G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.295G>T (p.Gly99Trp)
n.750G>T
n.1749G>T
n.940G>T
n.1054G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1594G>T
n.743G>T
c.450+271G>T (n.450+271G>T)
n.274G>T
n.124G>T
n.559G>T
11g.6617088C>GCA379475534TPP1c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.809G>C
c.312+213G>C
n.1733G>C
n.1849G>C
n.230G>C
n.479+271G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.522G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.603G>C
c.395+213G>C
n.2013G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.750G>C
n.1749G>C
n.940G>C
n.1054G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1594G>C
n.743G>C
c.450+271G>C (n.450+271G>C)
n.274G>C
n.124G>C
n.559G>C
11g.6617088C>TCA379475535TPP1c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.809G>A
c.312+213G>A
n.1733G>A
n.1849G>A
n.230G>A
n.479+271G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.522G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.603G>A
c.395+213G>A
n.2013G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.750G>A
n.1749G>A
n.940G>A
n.1054G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1594G>A
n.743G>A
c.450+271G>A (n.450+271G>A)
n.274G>A
n.124G>A
n.559G>A
11g.6617089T>ACA472922785TPP1c.459A>T (p.Thr153=)
c.573A>T (p.Thr191=)
n.808A>T
c.312+212A>T
n.1732A>T
n.1848A>T
n.229A>T
n.479+270A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.521A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.602A>T
c.395+212A>T
n.2012A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.294A>T (p.Thr98=)
n.749A>T
n.1748A>T
n.939A>T
n.1053A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.1593A>T
n.742A>T
c.450+270A>T (n.450+270A>T)
n.273A>T
n.123A>T
n.558A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617089T>CCA472922786TPP1c.459A>G (p.Thr153=)
c.573A>G (p.Thr191=)
n.808A>G
c.312+212A>G
n.1732A>G
n.1848A>G
n.229A>G
n.479+270A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.521A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.602A>G
c.395+212A>G
n.2012A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.294A>G (p.Thr98=)
n.749A>G
n.1748A>G
n.939A>G
n.1053A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.1593A>G
n.742A>G
c.450+270A>G (n.450+270A>G)
n.273A>G
n.123A>G
n.558A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617089T>GCA472922787TPP1c.459A>C (p.Thr153=)
c.573A>C (p.Thr191=)
n.808A>C
c.312+212A>C
n.1732A>C
n.1848A>C
n.229A>C
n.479+270A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.521A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.602A>C
c.395+212A>C
n.2012A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.294A>C (p.Thr98=)
n.749A>C
n.1748A>C
n.939A>C
n.1053A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.1593A>C
n.742A>C
c.450+270A>C (n.450+270A>C)
n.273A>C
n.123A>C
n.558A>C
11g.6617089T=CA1950237970TPP1c.459A= (p.Thr153=)
c.573A= (p.Thr191=)
n.808A=
c.312+212A=
n.1732A=
n.1848A=
n.229A=
n.479+270A=
c.-157A= (n.-157A=)
n.521A=
c.*313A= (n.*313A=)
n.602A=
c.395+212A=
n.2012A=
c.*26A= (n.*26A=)
c.294A= (p.Thr98=)
n.749A=
n.1748A=
n.939A=
n.1053A=
c.*442A= (n.*442A=)
n.1593A=
n.742A=
c.450+270A= (n.450+270A=)
n.273A=
n.123A=
n.558A=
11g.6617090G>ACA379475538TPP1c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.807C>T
c.312+211C>T
n.1731C>T
n.1847C>T
n.228C>T
n.479+269C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.520C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.601C>T
c.395+211C>T
n.2011C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.748C>T
n.1747C>T
n.938C>T
n.1052C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1592C>T
n.741C>T
c.450+269C>T (n.450+269C>T)
n.272C>T
n.122C>T
n.557C>T
 ClinVar dbSNP
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n.601C>A
c.395+211C>A
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c.*25C>A (n.*25C>A)
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.748C>A
n.1747C>A
n.938C>A
n.1052C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1592C>A
n.741C>A
c.450+269C>A (n.450+269C>A)
n.272C>A
n.122C>A
n.557C>A
11g.6617091T>ACA379475539TPP1c.457A>T (p.Thr153Ser)
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n.806A>C
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c.395+210A>C
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c.*24A>C (n.*24A>C)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.747A>C
n.1746A>C
n.937A>C
n.1051A>C
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n.1591A>C
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n.271A>C
n.121A>C
n.556A>C
 gnomAD v4
11g.6617092C>ACA472922792TPP1c.456G>T (p.Val152=)
c.570G>T (p.Val190=)
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n.270G>T
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n.555G>T
11g.6617092C>GCA472922793TPP1c.456G>C (p.Val152=)
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n.555G>C
11g.6617092C>TCA472922794TPP1c.456G>A (p.Val152=)
c.570G>A (p.Val190=)
n.805G>A
c.312+209G>A
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n.226G>A
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n.518G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.599G>A
c.395+209G>A
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c.*23G>A (n.*23G>A)
c.291G>A (p.Val97=)
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n.936G>A
n.1050G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
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n.270G>A
n.120G>A
n.555G>A
 gnomAD v4
11g.6617093A>CCA379475542TPP1c.455T>G (p.Val152Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.804T>G
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c.395+208T>G
n.2008T>G
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n.745T>G
n.1744T>G
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n.269T>G
n.119T>G
n.554T>G
11g.6617093A>GCA379475543TPP1c.455T>C (p.Val152Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.804T>C
c.312+208T>C
n.1728T>C
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n.225T>C
n.479+266T>C
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n.517T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.598T>C
c.395+208T>C
n.2008T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.745T>C
n.1744T>C
n.935T>C
n.1049T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1589T>C
n.738T>C
c.450+266T>C (n.450+266T>C)
n.269T>C
n.119T>C
n.554T>C
11g.6617093A>TCA379475544TPP1c.455T>A (p.Val152Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.804T>A
c.312+208T>A
n.1728T>A
n.1844T>A
n.225T>A
n.479+266T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.517T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.598T>A
c.395+208T>A
n.2008T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.745T>A
n.1744T>A
n.935T>A
n.1049T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1589T>A
n.738T>A
c.450+266T>A (n.450+266T>A)
n.269T>A
n.119T>A
n.554T>A
11g.6617094C>ACA217323474TPP1c.454G>T (p.Val152Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.803G>T
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n.1843G>T
n.224G>T
n.479+265G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.516G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.597G>T
c.395+207G>T
n.2007G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.744G>T
n.1743G>T
n.934G>T
n.1048G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1588G>T
n.737G>T
c.450+265G>T (n.450+265G>T)
n.268G>T
n.118G>T
n.553G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617094C=CA1950237983TPP1c.454G= (p.Val152=)
c.568G= (p.Val190=)
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n.1727G=
n.1843G=
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n.516G=
c.*308G= (n.*308G=)
n.597G=
c.395+207G=
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c.*21G= (n.*21G=)
c.289G= (p.Val97=)
n.744G=
n.1743G=
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n.1048G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.1588G=
n.737G=
c.450+265G= (n.450+265G=)
n.268G=
n.118G=
n.553G=
11g.6617094C>GCA379475545TPP1c.454G>C (p.Val152Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
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n.224G>C
n.479+265G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.516G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.597G>C
c.395+207G>C
n.2007G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.744G>C
n.1743G>C
n.934G>C
n.1048G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1588G>C
n.737G>C
c.450+265G>C (n.450+265G>C)
n.268G>C
n.118G>C
n.553G>C
11g.6617094C>TCA379475546TPP1c.454G>A (p.Val152Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
n.803G>A
c.312+207G>A
n.1727G>A
n.1843G>A
n.224G>A
n.479+265G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.516G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.597G>A
c.395+207G>A
n.2007G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.289G>A (p.Val97Met)
n.744G>A
n.1743G>A
n.934G>A
n.1048G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1588G>A
n.737G>A
c.450+265G>A (n.450+265G>A)
n.268G>A
n.118G>A
n.553G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.6617095C>ACA379475547TPP1c.453G>T (p.Gln151His)
c.567G>T (p.Gln189His)
n.802G>T
c.312+206G>T
n.1726G>T
n.1842G>T
n.223G>T
n.479+264G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.515G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.596G>T
c.395+206G>T
n.2006G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.288G>T (p.Gln96His)
n.743G>T
n.1742G>T
n.933G>T
n.1047G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.1587G>T
n.736G>T
c.450+264G>T (n.450+264G>T)
n.267G>T
n.117G>T
n.552G>T
11g.6617095C>GCA379475548TPP1c.453G>C (p.Gln151His)
c.567G>C (p.Gln189His)
n.802G>C
c.312+206G>C
n.1726G>C
n.1842G>C
n.223G>C
n.479+264G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.515G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.596G>C
c.395+206G>C
n.2006G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.288G>C (p.Gln96His)
n.743G>C
n.1742G>C
n.933G>C
n.1047G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.1587G>C
n.736G>C
c.450+264G>C (n.450+264G>C)
n.267G>C
n.117G>C
n.552G>C
11g.6617095C>TCA472922796TPP1c.453G>A (p.Gln151=)
c.567G>A (p.Gln189=)
n.802G>A
c.312+206G>A
n.1726G>A
n.1842G>A
n.223G>A
n.479+264G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.515G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.596G>A
c.395+206G>A
n.2006G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.288G>A (p.Gln96=)
n.743G>A
n.1742G>A
n.933G>A
n.1047G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.1587G>A
n.736G>A
c.450+264G>A (n.450+264G>A)
n.267G>A
n.117G>A
n.552G>A
11g.6617096T>ACA379475551TPP1c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.801A>T
c.312+205A>T
n.1725A>T
n.1841A>T
n.222A>T
n.479+263A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.514A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.595A>T
c.395+205A>T
n.2005A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.742A>T
n.1741A>T
n.932A>T
n.1046A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1586A>T
n.735A>T
c.450+263A>T (n.450+263A>T)
n.266A>T
n.116A>T
n.551A>T
11g.6617096T>CCA379475550TPP1c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.801A>G
c.312+205A>G
n.1725A>G
n.1841A>G
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c.-164A>G (n.-164A>G)
n.514A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.595A>G
c.395+205A>G
n.2005A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.742A>G
n.1741A>G
n.932A>G
n.1046A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1586A>G
n.735A>G
c.450+263A>G (n.450+263A>G)
n.266A>G
n.116A>G
n.551A>G
11g.6617096T>GCA379475549TPP1c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.801A>C
c.312+205A>C
n.1725A>C
n.1841A>C
n.222A>C
n.479+263A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.514A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.595A>C
c.395+205A>C
n.2005A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.742A>C
n.1741A>C
n.932A>C
n.1046A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1586A>C
n.735A>C
c.450+263A>C (n.450+263A>C)
n.266A>C
n.116A>C
n.551A>C
11g.6617097G>ACA379475552TPP1c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.800C>T
c.312+204C>T
n.1724C>T
n.1840C>T
n.221C>T
n.479+262C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.513C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.594C>T
c.395+204C>T
n.2004C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.741C>T
n.1740C>T
n.931C>T
n.1045C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1585C>T
n.734C>T
c.450+262C>T (n.450+262C>T)
n.265C>T
n.115C>T
n.550C>T
 ClinVar
11g.6617097G>CCA379475553TPP1c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.800C>G
c.312+204C>G
n.1724C>G
n.1840C>G
n.221C>G
n.479+262C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.513C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.594C>G
c.395+204C>G
n.2004C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.741C>G
n.1740C>G
n.931C>G
n.1045C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.1585C>G
n.734C>G
c.450+262C>G (n.450+262C>G)
n.265C>G
n.115C>G
n.550C>G
11g.6617097G>TCA379475554TPP1c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.800C>A
c.312+204C>A
n.1724C>A
n.1840C>A
n.221C>A
n.479+262C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.513C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.594C>A
c.395+204C>A
n.2004C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.741C>A
n.1740C>A
n.931C>A
n.1045C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1585C>A
n.734C>A
c.450+262C>A (n.450+262C>A)
n.265C>A
n.115C>A
n.550C>A
11g.6617098C>ACA472922801TPP1c.450G>T (p.Pro150=)
c.564G>T (p.Pro188=)
n.799G>T
c.312+203G>T
n.1723G>T
n.1839G>T
n.220G>T
n.479+261G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.512G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.593G>T
c.395+203G>T
n.2003G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.285G>T (p.Pro95=)
n.740G>T
n.1739G>T
n.930G>T
n.1044G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1584G>T
n.733G>T
c.450+261G>T (n.450+261G>T)
n.264G>T
n.114G>T
n.549G>T
11g.6617098C=CA1950237987TPP1c.450G= (p.Pro150=)
c.564G= (p.Pro188=)
n.799G=
c.312+203G=
n.1723G=
n.1839G=
n.220G=
n.479+261G=
c.-166G= (n.-166G=)
n.512G=
c.*304G= (n.*304G=)
n.593G=
c.395+203G=
n.2003G=
c.*17G= (n.*17G=)
c.285G= (p.Pro95=)
n.740G=
n.1739G=
n.930G=
n.1044G=
c.*433G= (n.*433G=)
n.1584G=
n.733G=
c.450+261G= (n.450+261G=)
n.264G=
n.114G=
n.549G=
11g.6617098C>GCA472922802TPP1c.450G>C (p.Pro150=)
c.564G>C (p.Pro188=)
n.799G>C
c.312+203G>C
n.1723G>C
n.1839G>C
n.220G>C
n.479+261G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.512G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.593G>C
c.395+203G>C
n.2003G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.285G>C (p.Pro95=)
n.740G>C
n.1739G>C
n.930G>C
n.1044G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1584G>C
n.733G>C
c.450+261G>C (n.450+261G>C)
n.264G>C
n.114G>C
n.549G>C
 gnomAD v4
11g.6617098C>TCA5858897TPP1c.450G>A (p.Pro150=)
c.564G>A (p.Pro188=)
n.799G>A
c.312+203G>A
n.1723G>A
n.1839G>A
n.220G>A
n.479+261G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.512G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.593G>A
c.395+203G>A
n.2003G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.285G>A (p.Pro95=)
n.740G>A
n.1739G>A
n.930G>A
n.1044G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1584G>A
n.733G>A
c.450+261G>A (n.450+261G>A)
n.264G>A
n.114G>A
n.549G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617099G>ACA5858898TPP1c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.798C>T
c.312+202C>T
n.1722C>T
n.1838C>T
n.219C>T
n.479+260C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.511C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.592C>T
c.395+202C>T
n.2002C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.739C>T
n.1738C>T
n.929C>T
n.1043C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.1583C>T
n.732C>T
c.450+260C>T (n.450+260C>T)
n.263C>T
n.113C>T
n.548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617099G>CCA379475555TPP1c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.798C>G
c.312+202C>G
n.1722C>G
n.1838C>G
n.219C>G
n.479+260C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.511C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.592C>G
c.395+202C>G
n.2002C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.739C>G
n.1738C>G
n.929C>G
n.1043C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.1583C>G
n.732C>G
c.450+260C>G (n.450+260C>G)
n.263C>G
n.113C>G
n.548C>G
11g.6617099G=CA1950237992TPP1c.449C= (p.Pro150=)
c.563C= (p.Pro188=)
n.798C=
c.312+202C=
n.1722C=
n.1838C=
n.219C=
n.479+260C=
c.-167C= (n.-167C=)
n.511C=
c.*303C= (n.*303C=)
n.592C=
c.395+202C=
n.2002C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.284C= (p.Pro95=)
n.739C=
n.1738C=
n.929C=
n.1043C=
c.*432C= (n.*432C=)
n.1583C=
n.732C=
c.450+260C= (n.450+260C=)
n.263C=
n.113C=
n.548C=
11g.6617099G>TCA379475556TPP1c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.798C>A
c.312+202C>A
n.1722C>A
n.1838C>A
n.219C>A
n.479+260C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.511C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.592C>A
c.395+202C>A
n.2002C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.739C>A
n.1738C>A
n.929C>A
n.1043C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.1583C>A
n.732C>A
c.450+260C>A (n.450+260C>A)
n.263C>A
n.113C>A
n.548C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617100G>ACA379475557TPP1c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.797C>T
c.312+201C>T
n.1721C>T
n.1837C>T
n.218C>T
n.479+259C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.510C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.591C>T
c.395+201C>T
n.2001C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.738C>T
n.1737C>T
n.928C>T
n.1042C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1582C>T
n.731C>T
c.450+259C>T (n.450+259C>T)
n.262C>T
n.112C>T
n.547C>T
11g.6617100G>CCA379475558TPP1c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.797C>G
c.312+201C>G
n.1721C>G
n.1837C>G
n.218C>G
n.479+259C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.510C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.591C>G
c.395+201C>G
n.2001C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.738C>G
n.1737C>G
n.928C>G
n.1042C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.1582C>G
n.731C>G
c.450+259C>G (n.450+259C>G)
n.262C>G
n.112C>G
n.547C>G
11g.6617100G>TCA379475559TPP1c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.797C>A
c.312+201C>A
n.1721C>A
n.1837C>A
n.218C>A
n.479+259C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.510C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.591C>A
c.395+201C>A
n.2001C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.738C>A
n.1737C>A
n.928C>A
n.1042C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1582C>A
n.731C>A
c.450+259C>A (n.450+259C>A)
n.262C>A
n.112C>A
n.547C>A
11g.6617101C>ACA379475560TPP1c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.796G>T
c.312+200G>T
n.1720G>T
n.1836G>T
n.217G>T
n.479+258G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.509G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.590G>T
c.395+200G>T
n.2000G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.737G>T
n.1736G>T
n.927G>T
n.1041G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.1581G>T
n.730G>T
c.450+258G>T (n.450+258G>T)
n.261G>T
n.111G>T
n.546G>T
11g.6617101C>GCA379475561TPP1c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.796G>C
c.312+200G>C
n.1720G>C
n.1836G>C
n.217G>C
n.479+258G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.509G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.590G>C
c.395+200G>C
n.2000G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.737G>C
n.1736G>C
n.927G>C
n.1041G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.1581G>C
n.730G>C
c.450+258G>C (n.450+258G>C)
n.261G>C
n.111G>C
n.546G>C
11g.6617101C>TCA472922805TPP1c.447G>A (p.Glu149=)
c.561G>A (p.Glu187=)
n.796G>A
c.312+200G>A
n.1720G>A
n.1836G>A
n.217G>A
n.479+258G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.509G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.590G>A
c.395+200G>A
n.2000G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.737G>A
n.1736G>A
n.927G>A
n.1041G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.1581G>A
n.730G>A
c.450+258G>A (n.450+258G>A)
n.261G>A
n.111G>A
n.546G>A
11g.6617102T>ACA379475564TPP1c.446A>T (p.Glu149Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.795A>T
c.312+199A>T
n.1719A>T
n.1835A>T
n.216A>T
n.479+257A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.508A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.589A>T
c.395+199A>T
n.1999A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.736A>T
n.1735A>T
n.926A>T
n.1040A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.1580A>T
n.729A>T
c.450+257A>T (n.450+257A>T)
n.260A>T
n.110A>T
n.545A>T
11g.6617102T>CCA379475563TPP1c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.795A>G
c.312+199A>G
n.1719A>G
n.1835A>G
n.216A>G
n.479+257A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.508A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.589A>G
c.395+199A>G
n.1999A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.736A>G
n.1735A>G
n.926A>G
n.1040A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1580A>G
n.729A>G
c.450+257A>G (n.450+257A>G)
n.260A>G
n.110A>G
n.545A>G
11g.6617102T>GCA379475562TPP1c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.795A>C
c.312+199A>C
n.1719A>C
n.1835A>C
n.216A>C
n.479+257A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.508A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.589A>C
c.395+199A>C
n.1999A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.736A>C
n.1735A>C
n.926A>C
n.1040A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.1580A>C
n.729A>C
c.450+257A>C (n.450+257A>C)
n.260A>C
n.110A>C
n.545A>C
11g.6617103C>ACA379475565TPP1c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.794G>T
c.312+198G>T
n.1718G>T
n.1834G>T
n.215G>T
n.479+256G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.507G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.588G>T
c.395+198G>T
n.1998G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.735G>T
n.1734G>T
n.925G>T
n.1039G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1579G>T
n.728G>T
c.450+256G>T (n.450+256G>T)
n.259G>T
n.109G>T
n.544G>T
11g.6617103C=CA1950237997TPP1c.445G= (p.Glu149=)
c.559G= (p.Glu187=)
n.794G=
c.312+198G=
n.1718G=
n.1834G=
n.215G=
n.479+256G=
c.-171G= (n.-171G=)
n.507G=
c.*299G= (n.*299G=)
n.588G=
c.395+198G=
n.1998G=
c.*12G= (n.*12G=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.735G=
n.1734G=
n.925G=
n.1039G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.1579G=
n.728G=
c.450+256G= (n.450+256G=)
n.259G=
n.109G=
n.544G=
11g.6617103C>GCA379475566TPP1c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.794G>C
c.312+198G>C
n.1718G>C
n.1834G>C
n.215G>C
n.479+256G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.507G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.588G>C
c.395+198G>C
n.1998G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.735G>C
n.1734G>C
n.925G>C
n.1039G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1579G>C
n.728G>C
c.450+256G>C (n.450+256G>C)
n.259G>C
n.109G>C
n.544G>C
11g.6617103C>TCA379475567TPP1c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.794G>A
c.312+198G>A
n.1718G>A
n.1834G>A
n.215G>A
n.479+256G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.507G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.588G>A
c.395+198G>A
n.1998G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.735G>A
n.1734G>A
n.925G>A
n.1039G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1579G>A
n.728G>A
c.450+256G>A (n.450+256G>A)
n.259G>A
n.109G>A
n.544G>A
 dbSNP
11g.6617104A>CCA472922807TPP1c.444T>G (p.Pro148=)
c.558T>G (p.Pro186=)
n.793T>G
c.312+197T>G
n.1717T>G
n.1833T>G
n.214T>G
n.479+255T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.506T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.587T>G
c.395+197T>G
n.1997T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.279T>G (p.Pro93=)
n.734T>G
n.1733T>G
n.924T>G
n.1038T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.1578T>G
n.727T>G
c.450+255T>G (n.450+255T>G)
n.258T>G
n.108T>G
n.543T>G
 gnomAD v4
11g.6617104A>GCA472922808TPP1c.444T>C (p.Pro148=)
c.558T>C (p.Pro186=)
n.793T>C
c.312+197T>C
n.1717T>C
n.1833T>C
n.214T>C
n.479+255T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.506T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.587T>C
c.395+197T>C
n.1997T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.279T>C (p.Pro93=)
n.734T>C
n.1733T>C
n.924T>C
n.1038T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.1578T>C
n.727T>C
c.450+255T>C (n.450+255T>C)
n.258T>C
n.108T>C
n.543T>C
11g.6617104A>TCA472922809TPP1c.444T>A (p.Pro148=)
c.558T>A (p.Pro186=)
n.793T>A
c.312+197T>A
n.1717T>A
n.1833T>A
n.214T>A
n.479+255T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.506T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.587T>A
c.395+197T>A
n.1997T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.279T>A (p.Pro93=)
n.734T>A
n.1733T>A
n.924T>A
n.1038T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.1578T>A
n.727T>A
c.450+255T>A (n.450+255T>A)
n.258T>A
n.108T>A
n.543T>A
11g.6617105G>ACA379475568TPP1c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.792C>T
c.312+196C>T
n.1716C>T
n.1832C>T
n.213C>T
n.479+254C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.505C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.586C>T
c.395+196C>T
n.1996C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.733C>T
n.1732C>T
n.923C>T
n.1037C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.1577C>T
n.726C>T
c.450+254C>T (n.450+254C>T)
n.257C>T
n.107C>T
n.542C>T
11g.6617105G>CCA379475569TPP1c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.792C>G
c.312+196C>G
n.1716C>G
n.1832C>G
n.213C>G
n.479+254C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.505C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.586C>G
c.395+196C>G
n.1996C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.733C>G
n.1732C>G
n.923C>G
n.1037C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.1577C>G
n.726C>G
c.450+254C>G (n.450+254C>G)
n.257C>G
n.107C>G
n.542C>G
11g.6617105G>TCA379475570TPP1c.443C>A (p.Pro148His)
c.557C>A (p.Pro186His)
n.792C>A
c.312+196C>A
n.1716C>A
n.1832C>A
n.213C>A
n.479+254C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.505C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.586C>A
c.395+196C>A
n.1996C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.733C>A
n.1732C>A
n.923C>A
n.1037C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.1577C>A
n.726C>A
c.450+254C>A (n.450+254C>A)
n.257C>A
n.107C>A
n.542C>A
11g.6617106G>ACA379475571TPP1c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.791C>T
c.312+195C>T
n.1715C>T
n.1831C>T
n.212C>T
n.479+253C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.504C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.585C>T
c.395+195C>T
n.1995C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.732C>T
n.1731C>T
n.922C>T
n.1036C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1576C>T
n.725C>T
c.450+253C>T (n.450+253C>T)
n.256C>T
n.106C>T
n.541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617106G>CCA379475572TPP1c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.791C>G
c.312+195C>G
n.1715C>G
n.1831C>G
n.212C>G
n.479+253C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.504C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.585C>G
c.395+195C>G
n.1995C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.732C>G
n.1731C>G
n.922C>G
n.1036C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1576C>G
n.725C>G
c.450+253C>G (n.450+253C>G)
n.256C>G
n.106C>G
n.541C>G
11g.6617106G=CA1950237999TPP1c.442C= (p.Pro148=)
c.556C= (p.Pro186=)
n.791C=
c.312+195C=
n.1715C=
n.1831C=
n.212C=
n.479+253C=
c.-174C= (n.-174C=)
n.504C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.585C=
c.395+195C=
n.1995C=
c.*9C= (n.*9C=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.732C=
n.1731C=
n.922C=
n.1036C=
c.*425C= (n.*425C=)
n.1576C=
n.725C=
c.450+253C= (n.450+253C=)
n.256C=
n.106C=
n.541C=
11g.6617106G>TCA379475573TPP1c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.791C>A
c.312+195C>A
n.1715C>A
n.1831C>A
n.212C>A
n.479+253C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.504C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.585C>A
c.395+195C>A
n.1995C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.732C>A
n.1731C>A
n.922C>A
n.1036C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1576C>A
n.725C>A
c.450+253C>A (n.450+253C>A)
n.256C>A
n.106C>A
n.541C>A
11g.6617107A>CCA472922813TPP1c.441T>G (p.Arg147=)
c.555T>G (p.Arg185=)
n.790T>G
c.312+194T>G
n.1714T>G
n.1830T>G
n.211T>G
n.479+252T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.503T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.584T>G
c.395+194T>G
n.1994T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.276T>G (p.Arg92=)
n.731T>G
n.1730T>G
n.921T>G
n.1035T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1575T>G
n.724T>G
c.450+252T>G (n.450+252T>G)
n.255T>G
n.105T>G
n.540T>G
11g.6617107A>GCA472922814TPP1c.441T>C (p.Arg147=)
c.555T>C (p.Arg185=)
n.790T>C
c.312+194T>C
n.1714T>C
n.1830T>C
n.211T>C
n.479+252T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.503T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.584T>C
c.395+194T>C
n.1994T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.276T>C (p.Arg92=)
n.731T>C
n.1730T>C
n.921T>C
n.1035T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1575T>C
n.724T>C
c.450+252T>C (n.450+252T>C)
n.255T>C
n.105T>C
n.540T>C
11g.6617107A>TCA472922812TPP1c.441T>A (p.Arg147=)
c.555T>A (p.Arg185=)
n.790T>A
c.312+194T>A
n.1714T>A
n.1830T>A
n.211T>A
n.479+252T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.503T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.584T>A
c.395+194T>A
n.1994T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.276T>A (p.Arg92=)
n.731T>A
n.1730T>A
n.921T>A
n.1035T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1575T>A
n.724T>A
c.450+252T>A (n.450+252T>A)
n.255T>A
n.105T>A
n.540T>A
 gnomAD v4
11g.6617108C>ACA379475574TPP1c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.789G>T
c.312+193G>T
n.1713G>T
n.1829G>T
n.210G>T
n.479+251G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.502G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.583G>T
c.395+193G>T
n.1993G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
n.730G>T
n.1729G>T
n.920G>T
n.1034G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1574G>T
n.723G>T
c.450+251G>T (n.450+251G>T)
n.254G>T
n.104G>T
n.539G>T
 dbSNP
11g.6617108C=CA1950238006TPP1c.440G= (p.Arg147=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.789G=
c.312+193G=
n.1713G=
n.1829G=
n.210G=
n.479+251G=
c.-176G= (n.-176G=)
n.502G=
c.*294G= (n.*294G=)
n.583G=
c.395+193G=
n.1993G=
c.*7G= (n.*7G=)
c.275G= (p.Arg92=)
n.730G=
n.1729G=
n.920G=
n.1034G=
c.*423G= (n.*423G=)
n.1574G=
n.723G=
c.450+251G= (n.450+251G=)
n.254G=
n.104G=
n.539G=
11g.6617108C>GCA379475575TPP1c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.789G>C
c.312+193G>C
n.1713G>C
n.1829G>C
n.210G>C
n.479+251G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.502G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.583G>C
c.395+193G>C
n.1993G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
n.730G>C
n.1729G>C
n.920G>C
n.1034G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1574G>C
n.723G>C
c.450+251G>C (n.450+251G>C)
n.254G>C
n.104G>C
n.539G>C
11g.6617108C>TCA5858899TPP1c.440G>A (p.Arg147His)
c.554G>A (p.Arg185His)
n.789G>A
c.312+193G>A
n.1713G>A
n.1829G>A
n.210G>A
n.479+251G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.502G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.583G>A
c.395+193G>A
n.1993G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.275G>A (p.Arg92His)
n.730G>A
n.1729G>A
n.920G>A
n.1034G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1574G>A
n.723G>A
c.450+251G>A (n.450+251G>A)
n.254G>A
n.104G>A
n.539G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617109G>ACA319180TPP1c.439C>T (p.Arg147Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.788C>T
c.312+192C>T
n.1712C>T
n.1828C>T
n.209C>T
n.479+250C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.501C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.582C>T
c.395+192C>T
n.1992C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
n.729C>T
n.1728C>T
n.919C>T
n.1033C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.1573C>T
n.722C>T
c.450+250C>T (n.450+250C>T)
n.253C>T
n.103C>T
n.538C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617109G>CCA379475577TPP1c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.788C>G
c.312+192C>G
n.1712C>G
n.1828C>G
n.209C>G
n.479+250C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.501C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.582C>G
c.395+192C>G
n.1992C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
n.729C>G
n.1728C>G
n.919C>G
n.1033C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.1573C>G
n.722C>G
c.450+250C>G (n.450+250C>G)
n.253C>G
n.103C>G
n.538C>G
 ClinVar
11g.6617109G=CA1950238013TPP1c.439C= (p.Arg147=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.788C=
c.312+192C=
n.1712C=
n.1828C=
n.209C=
n.479+250C=
c.-177C= (n.-177C=)
n.501C=
c.*293C= (n.*293C=)
n.582C=
c.395+192C=
n.1992C=
c.*6C= (n.*6C=)
c.274C= (p.Arg92=)
n.729C=
n.1728C=
n.919C=
n.1033C=
c.*422C= (n.*422C=)
n.1573C=
n.722C=
c.450+250C= (n.450+250C=)
n.253C=
n.103C=
n.538C=
11g.6617109G>TCA379475576TPP1c.439C>A (p.Arg147Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.788C>A
c.312+192C>A
n.1712C>A
n.1828C>A
n.209C>A
n.479+250C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.501C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.582C>A
c.395+192C>A
n.1992C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
n.729C>A
n.1728C>A
n.919C>A
n.1033C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.1573C>A
n.722C>A
c.450+250C>A (n.450+250C>A)
n.253C>A
n.103C>A
n.538C>A
11g.6617110T>ACA379475578TPP1c.438A>T (p.Gln146His)
c.552A>T (p.Gln184His)
n.787A>T
c.312+191A>T
n.1711A>T
n.1827A>T
n.208A>T
n.479+249A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.500A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.581A>T
c.395+191A>T
n.1991A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.273A>T (p.Gln91His)
n.728A>T
n.1727A>T
n.918A>T
n.1032A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1572A>T
n.721A>T
c.450+249A>T (n.450+249A>T)
n.252A>T
n.102A>T
n.537A>T
11g.6617110T>CCA472922817TPP1c.438A>G (p.Gln146=)
c.552A>G (p.Gln184=)
n.787A>G
c.312+191A>G
n.1711A>G
n.1827A>G
n.208A>G
n.479+249A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.500A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.581A>G
c.395+191A>G
n.1991A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.273A>G (p.Gln91=)
n.728A>G
n.1727A>G
n.918A>G
n.1032A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1572A>G
n.721A>G
c.450+249A>G (n.450+249A>G)
n.252A>G
n.102A>G
n.537A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617110T>GCA379475579TPP1c.438A>C (p.Gln146His)
c.552A>C (p.Gln184His)
n.787A>C
c.312+191A>C
n.1711A>C
n.1827A>C
n.208A>C
n.479+249A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.500A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.581A>C
c.395+191A>C
n.1991A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.273A>C (p.Gln91His)
n.728A>C
n.1727A>C
n.918A>C
n.1032A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1572A>C
n.721A>C
c.450+249A>C (n.450+249A>C)
n.252A>C
n.102A>C
n.537A>C
11g.6617111T>ACA379475580TPP1c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.786A>T
c.312+190A>T
n.1710A>T
n.1826A>T
n.207A>T
n.479+248A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.499A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.580A>T
c.395+190A>T
n.1990A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.727A>T
n.1726A>T
n.917A>T
n.1031A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1571A>T
n.720A>T
c.450+248A>T (n.450+248A>T)
n.251A>T
n.101A>T
n.536A>T
11g.6617111T>CCA379475582TPP1c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.786A>G
c.312+190A>G
n.1710A>G
n.1826A>G
n.207A>G
n.479+248A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.499A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.580A>G
c.395+190A>G
n.1990A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.727A>G
n.1726A>G
n.917A>G
n.1031A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1571A>G
n.720A>G
c.450+248A>G (n.450+248A>G)
n.251A>G
n.101A>G
n.536A>G
11g.6617111T>GCA379475581TPP1c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.786A>C
c.312+190A>C
n.1710A>C
n.1826A>C
n.207A>C
n.479+248A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.499A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.580A>C
c.395+190A>C
n.1990A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.727A>C
n.1726A>C
n.917A>C
n.1031A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1571A>C
n.720A>C
c.450+248A>C (n.450+248A>C)
n.251A>C
n.101A>C
n.536A>C
11g.6617112G>ACA379475583TPP1c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.785C>T
c.312+189C>T
n.1709C>T
n.1825C>T
n.206C>T
n.479+247C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.498C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.579C>T
c.395+189C>T
n.1989C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.726C>T
n.1725C>T
n.916C>T
n.1030C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1570C>T
n.719C>T
c.450+247C>T (n.450+247C>T)
n.250C>T
n.100C>T
n.535C>T
 ClinVar
11g.6617112G>CCA379475585TPP1c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.785C>G
c.312+189C>G
n.1709C>G
n.1825C>G
n.206C>G
n.479+247C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.498C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.579C>G
c.395+189C>G
n.1989C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.726C>G
n.1725C>G
n.916C>G
n.1030C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1570C>G
n.719C>G
c.450+247C>G (n.450+247C>G)
n.250C>G
n.100C>G
n.535C>G
11g.6617112G>TCA379475584TPP1c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.785C>A
c.312+189C>A
n.1709C>A
n.1825C>A
n.206C>A
n.479+247C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.498C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.579C>A
c.395+189C>A
n.1989C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.726C>A
n.1725C>A
n.916C>A
n.1030C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1570C>A
n.719C>A
c.450+247C>A (n.450+247C>A)
n.250C>A
n.100C>A
n.535C>A
11g.6617113C>ACA379475586TPP1c.435G>T (p.Arg145Ser)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
n.784G>T
c.312+188G>T
n.1708G>T
n.1824G>T
n.205G>T
n.479+246G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.497G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.578G>T
c.395+188G>T
n.1988G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
n.725G>T
n.1724G>T
n.915G>T
n.1029G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1569G>T
n.718G>T
c.450+246G>T (n.450+246G>T)
n.249G>T
n.99G>T
n.534G>T
11g.6617113C=CA1950238019TPP1c.435G= (p.Arg145=)
c.549G= (p.Arg183=)
n.784G=
c.312+188G=
n.1708G=
n.1824G=
n.205G=
n.479+246G=
c.-181G= (n.-181G=)
n.497G=
c.*289G= (n.*289G=)
n.578G=
c.395+188G=
n.1988G=
c.*2G= (n.*2G=)
c.270G= (p.Arg90=)
n.725G=
n.1724G=
n.915G=
n.1029G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.1569G=
n.718G=
c.450+246G= (n.450+246G=)
n.249G=
n.99G=
n.534G=
11g.6617113C>GCA379475587TPP1c.435G>C (p.Arg145Ser)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
n.784G>C
c.312+188G>C
n.1708G>C
n.1824G>C
n.205G>C
n.479+246G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.497G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.578G>C
c.395+188G>C
n.1988G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
n.725G>C
n.1724G>C
n.915G>C
n.1029G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.1569G>C
n.718G>C
c.450+246G>C (n.450+246G>C)
n.249G>C
n.99G>C
n.534G>C
11g.6617113C>TCA472922821TPP1c.435G>A (p.Arg145=)
c.549G>A (p.Arg183=)
n.784G>A
c.312+188G>A
n.1708G>A
n.1824G>A
n.205G>A
n.479+246G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.497G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.578G>A
c.395+188G>A
n.1988G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.725G>A
n.1724G>A
n.915G>A
n.1029G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1569G>A
n.718G>A
c.450+246G>A (n.450+246G>A)
n.249G>A
n.99G>A
n.534G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617114C>ACA379475588TPP1c.434G>T (p.Arg145Met)
c.548G>T (p.Arg183Met)
n.783G>T
c.312+187G>T
n.1707G>T
n.1823G>T
n.204G>T
n.479+245G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.496G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.577G>T
c.395+187G>T
n.1987G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.269G>T (p.Arg90Met)
n.724G>T
n.1723G>T
n.914G>T
n.1028G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1568G>T
n.717G>T
c.450+245G>T (n.450+245G>T)
n.248G>T
n.98G>T
n.533G>T
11g.6617114C=CA1950238023TPP1c.434G= (p.Arg145=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.783G=
c.312+187G=
n.1707G=
n.1823G=
n.204G=
n.479+245G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.496G=
c.*288G= (n.*288G=)
n.577G=
c.395+187G=
n.1987G=
c.*1G= (n.*1G=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.724G=
n.1723G=
n.914G=
n.1028G=
c.*417G= (n.*417G=)
n.1568G=
n.717G=
c.450+245G= (n.450+245G=)
n.248G=
n.98G=
n.533G=
11g.6617114C>GCA217323492TPP1c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
n.783G>C
c.312+187G>C
n.1707G>C
n.1823G>C
n.204G>C
n.479+245G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.496G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.577G>C
c.395+187G>C
n.1987G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.724G>C
n.1723G>C
n.914G>C
n.1028G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1568G>C
n.717G>C
c.450+245G>C (n.450+245G>C)
n.248G>C
n.98G>C
n.533G>C
 dbSNP
11g.6617114C>TCA379475589TPP1c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
n.783G>A
c.312+187G>A
n.1707G>A
n.1823G>A
n.204G>A
n.479+245G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.496G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.577G>A
c.395+187G>A
n.1987G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.724G>A
n.1723G>A
n.914G>A
n.1028G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1568G>A
n.717G>A
c.450+245G>A (n.450+245G>A)
n.248G>A
n.98G>A
n.533G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617115T>ACA379475590TPP1c.433A>T (p.Arg145Trp)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
n.782A>T
c.312+186A>T
n.1706A>T
n.1822A>T
n.203A>T
n.479+244A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.495A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.576A>T
c.395+186A>T
n.1986A>T
c.489A>T (p.Ter163Cys)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
n.723A>T
n.1722A>T
n.913A>T
n.1027A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1567A>T
n.716A>T
c.450+244A>T (n.450+244A>T)
n.247A>T
n.97A>T
n.532A>T
11g.6617115T>CCA379475591TPP1c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
n.782A>G
c.312+186A>G
n.1706A>G
n.1822A>G
n.203A>G
n.479+244A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.495A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.576A>G
c.395+186A>G
n.1986A>G
c.489A>G (p.Ter163Trp)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.723A>G
n.1722A>G
n.913A>G
n.1027A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1567A>G
n.716A>G
c.450+244A>G (n.450+244A>G)
n.247A>G
n.97A>G
n.532A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.6617115T>GCA472922823TPP1c.433A>C (p.Arg145=)
c.547A>C (p.Arg183=)
n.782A>C
c.312+186A>C
n.1706A>C
n.1822A>C
n.203A>C
n.479+244A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.495A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.576A>C
c.395+186A>C
n.1986A>C
c.489A>C (p.Ter163Cys)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.723A>C
n.1722A>C
n.913A>C
n.1027A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1567A>C
n.716A>C
c.450+244A>C (n.450+244A>C)
n.247A>C
n.97A>C
n.532A>C
11g.6617116C>ACA472922824TPP1c.432G>T (p.Leu144=)
c.546G>T (p.Leu182=)
n.781G>T
c.312+185G>T
n.1705G>T
n.1821G>T
n.202G>T
n.479+243G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.494G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.575G>T
c.395+185G>T
n.1985G>T
c.488G>T (p.Ter163Leu)
c.267G>T (p.Leu89=)
n.722G>T
n.1721G>T
n.912G>T
n.1026G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1566G>T
n.715G>T
c.450+243G>T (n.450+243G>T)
n.246G>T
n.96G>T
n.531G>T
11g.6617116C>GCA472922825TPP1c.432G>C (p.Leu144=)
c.546G>C (p.Leu182=)
n.781G>C
c.312+185G>C
n.1705G>C
n.1821G>C
n.202G>C
n.479+243G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.494G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.575G>C
c.395+185G>C
n.1985G>C
c.488G>C (p.Ter163Ser)
c.267G>C (p.Leu89=)
n.722G>C
n.1721G>C
n.912G>C
n.1026G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1566G>C
n.715G>C
c.450+243G>C (n.450+243G>C)
n.246G>C
n.96G>C
n.531G>C
11g.6617116C>TCA472922826TPP1c.432G>A (p.Leu144=)
c.546G>A (p.Leu182=)
n.781G>A
c.312+185G>A
n.1705G>A
n.1821G>A
n.202G>A
n.479+243G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.494G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.575G>A
c.395+185G>A
n.1985G>A
c.488G>A (p.Ter163=)
c.267G>A (p.Leu89=)
n.722G>A
n.1721G>A
n.912G>A
n.1026G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1566G>A
n.715G>A
c.450+243G>A (n.450+243G>A)
n.246G>A
n.96G>A
n.531G>A
 gnomAD v4
11g.6617117A=CA1950238027TPP1c.431T= (p.Leu144=)
c.545T= (p.Leu182=)
n.780T=
c.312+184T=
n.1704T=
n.1820T=
n.201T=
n.479+242T=
c.-185T= (n.-185T=)
n.493T=
c.*285T= (n.*285T=)
n.574T=
c.395+184T=
n.1984T=
c.487T= (p.Ter163=)
c.266T= (p.Leu89=)
n.721T=
n.1720T=
n.911T=
n.1025T=
c.*414T= (n.*414T=)
n.1565T=
n.714T=
c.450+242T= (n.450+242T=)
n.245T=
n.95T=
n.530T=
11g.6617117A>CCA379475592TPP1c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.780T>G
c.312+184T>G
n.1704T>G
n.1820T>G
n.201T>G
n.479+242T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.493T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.574T>G
c.395+184T>G
n.1984T>G
c.487T>G (p.Ter163Gly)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.721T>G
n.1720T>G
n.911T>G
n.1025T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.1565T>G
n.714T>G
c.450+242T>G (n.450+242T>G)
n.245T>G
n.95T>G
n.530T>G
11g.6617117A>GCA379475593TPP1c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.780T>C
c.312+184T>C
n.1704T>C
n.1820T>C
n.201T>C
n.479+242T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.493T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.574T>C
c.395+184T>C
n.1984T>C
c.487T>C (p.Ter163Arg)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.721T>C
n.1720T>C
n.911T>C
n.1025T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.1565T>C
n.714T>C
c.450+242T>C (n.450+242T>C)
n.245T>C
n.95T>C
n.530T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6617117A>TCA379475594TPP1c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.780T>A
c.312+184T>A
n.1704T>A
n.1820T>A
n.201T>A
n.479+242T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.493T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.574T>A
c.395+184T>A
n.1984T>A
c.487T>A (p.Ter163Arg)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.721T>A
n.1720T>A
n.911T>A
n.1025T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1565T>A
n.714T>A
c.450+242T>A (n.450+242T>A)
n.245T>A
n.95T>A
n.530T>A
11g.6617117_6617118delCA2695213224TPP1c.430_431del (p.Leu144GlufsTer5)
c.544_545del (p.Leu182GlufsTer5)
n.779_780del
c.312+183_312+184del
n.1703_1704del
n.1819_1820del
n.200_201del
n.479+241_479+242del
c.-186_-185del (n.-186_-185del)
n.492_493del
c.*284_*285del (n.*284_*285del)
n.573_574del
c.395+183_395+184del
n.1983_1984del
c.486_487del (p.Ter163ArgextTer?)
c.265_266del (p.Leu89GlufsTer5)
n.720_721del
n.1719_1720del
n.910_911del
n.1024_1025del
c.*413_*414del (n.*413_*414del)
n.1564_1565del
n.713_714del
c.450+241_450+242del (n.450+241_450+242del)
n.244_245del
n.94_95del
n.529_530del
11g.6617118G>ACA217323497TPP1c.430C>T (p.Leu144=)
c.544C>T (p.Leu182=)
n.779C>T
c.312+183C>T
n.1703C>T
n.1819C>T
n.200C>T
n.479+241C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.492C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.573C>T
c.395+183C>T
n.1983C>T
c.486C>T (p.Pro162=)
c.265C>T (p.Leu89=)
n.720C>T
n.1719C>T
n.910C>T
n.1024C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1564C>T
n.713C>T
c.450+241C>T (n.450+241C>T)
n.244C>T
n.94C>T
n.529C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617118G>CCA379475595TPP1c.430C>G (p.Leu144Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.779C>G
c.312+183C>G
n.1703C>G
n.1819C>G
n.200C>G
n.479+241C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.492C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.573C>G
c.395+183C>G
n.1983C>G
c.486C>G (p.Pro162=)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.720C>G
n.1719C>G
n.910C>G
n.1024C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1564C>G
n.713C>G
c.450+241C>G (n.450+241C>G)
n.244C>G
n.94C>G
n.529C>G
11g.6617118G=CA1950238031TPP1c.430C= (p.Leu144=)
c.544C= (p.Leu182=)
n.779C=
c.312+183C=
n.1703C=
n.1819C=
n.200C=
n.479+241C=
c.-186C= (n.-186C=)
n.492C=
c.*284C= (n.*284C=)
n.573C=
c.395+183C=
n.1983C=
c.486C= (p.Pro162=)
c.265C= (p.Leu89=)
n.720C=
n.1719C=
n.910C=
n.1024C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.1564C=
n.713C=
c.450+241C= (n.450+241C=)
n.244C=
n.94C=
n.529C=
11g.6617118G>TCA379475596TPP1c.430C>A (p.Leu144Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.779C>A
c.312+183C>A
n.1703C>A
n.1819C>A
n.200C>A
n.479+241C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.492C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.573C>A
c.395+183C>A
n.1983C>A
c.486C>A (p.Pro162=)
c.265C>A (p.Leu89Met)
n.720C>A
n.1719C>A
n.910C>A
n.1024C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1564C>A
n.713C>A
c.450+241C>A (n.450+241C>A)
n.244C>A
n.94C>A
n.529C>A
11g.6617119G>ACA472922830TPP1c.429C>T (p.Ser143=)
c.543C>T (p.Ser181=)
n.778C>T
c.312+182C>T
n.1702C>T
n.1818C>T
n.199C>T
n.479+240C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.491C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.572C>T
c.395+182C>T
n.1982C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.719C>T
n.1718C>T
n.909C>T
n.1023C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1563C>T
n.712C>T
c.450+240C>T (n.450+240C>T)
n.243C>T
n.93C>T
n.528C>T
 ClinVar
11g.6617119G>CCA472922831TPP1c.429C>G (p.Ser143=)
c.543C>G (p.Ser181=)
n.778C>G
c.312+182C>G
n.1702C>G
n.1818C>G
n.199C>G
n.479+240C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.491C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.572C>G
c.395+182C>G
n.1982C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.264C>G (p.Ser88=)
n.719C>G
n.1718C>G
n.909C>G
n.1023C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1563C>G
n.712C>G
c.450+240C>G (n.450+240C>G)
n.243C>G
n.93C>G
n.528C>G
11g.6617119G>TCA472922832TPP1c.429C>A (p.Ser143=)
c.543C>A (p.Ser181=)
n.778C>A
c.312+182C>A
n.1702C>A
n.1818C>A
n.199C>A
n.479+240C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.491C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.572C>A
c.395+182C>A
n.1982C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
c.264C>A (p.Ser88=)
n.719C>A
n.1718C>A
n.909C>A
n.1023C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1563C>A
n.712C>A
c.450+240C>A (n.450+240C>A)
n.243C>A
n.93C>A
n.528C>A
11g.6617120G>ACA246564TPP1c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.777C>T
c.312+181C>T
n.1701C>T
n.1817C>T
n.198C>T
n.479+239C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.490C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.571C>T
c.395+181C>T
n.1981C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.718C>T
n.1717C>T
n.908C>T
n.1022C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1562C>T
n.711C>T
c.450+239C>T (n.450+239C>T)
n.242C>T
n.92C>T
n.527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617120G>CCA379475598TPP1c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.777C>G
c.312+181C>G
n.1701C>G
n.1817C>G
n.198C>G
n.479+239C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.490C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.571C>G
c.395+181C>G
n.1981C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.718C>G
n.1717C>G
n.908C>G
n.1022C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1562C>G
n.711C>G
c.450+239C>G (n.450+239C>G)
n.242C>G
n.92C>G
n.527C>G
11g.6617120G=CA1950238038TPP1c.428C= (p.Ser143=)
c.542C= (p.Ser181=)
n.777C=
c.312+181C=
n.1701C=
n.1817C=
n.198C=
n.479+239C=
c.-188C= (n.-188C=)
n.490C=
c.*282C= (n.*282C=)
n.571C=
c.395+181C=
n.1981C=
c.484C= (p.Pro162=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.718C=
n.1717C=
n.908C=
n.1022C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.1562C=
n.711C=
c.450+239C= (n.450+239C=)
n.242C=
n.92C=
n.527C=
11g.6617120G>TCA379475597TPP1c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.777C>A
c.312+181C>A
n.1701C>A
n.1817C>A
n.198C>A
n.479+239C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.490C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.571C>A
c.395+181C>A
n.1981C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.718C>A
n.1717C>A
n.908C>A
n.1022C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1562C>A
n.711C>A
c.450+239C>A (n.450+239C>A)
n.242C>A
n.92C>A
n.527C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617121A>CCA379475599TPP1c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.776T>G
c.312+180T>G
n.1700T>G
n.1816T>G
n.197T>G
n.479+238T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.489T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.570T>G
c.395+180T>G
n.1980T>G
c.483T>G (p.His161Gln)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.717T>G
n.1716T>G
n.907T>G
n.1021T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.1561T>G
n.710T>G
c.450+238T>G (n.450+238T>G)
n.241T>G
n.91T>G
n.526T>G
11g.6617121A>GCA379475600TPP1c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.776T>C
c.312+180T>C
n.1700T>C
n.1816T>C
n.197T>C
n.479+238T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.489T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.570T>C
c.395+180T>C
n.1980T>C
c.483T>C (p.His161=)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.717T>C
n.1716T>C
n.907T>C
n.1021T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1561T>C
n.710T>C
c.450+238T>C (n.450+238T>C)
n.241T>C
n.91T>C
n.526T>C
11g.6617121A>TCA379475601TPP1c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.776T>A
c.312+180T>A
n.1700T>A
n.1816T>A
n.197T>A
n.479+238T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.489T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.570T>A
c.395+180T>A
n.1980T>A
c.483T>A (p.His161Gln)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.717T>A
n.1716T>A
n.907T>A
n.1021T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.1561T>A
n.710T>A
c.450+238T>A (n.450+238T>A)
n.241T>A
n.91T>A
n.526T>A
 ClinVar
11g.6617121_6617122insCAGCA2790314331TPP1c.426_427insCTG (p.Ser142_Ser143insLeu)
c.540_541insCTG (p.Ser180_Ser181insLeu)
n.775_776insCTG
c.312+179_312+180insCTG
n.1699_1700insCTG
n.1815_1816insCTG
n.196_197insCTG
n.479+237_479+238insCTG
c.-190_-189insCTG (n.-190_-189insCTG)
n.488_489insCTG
c.*280_*281insCTG (n.*280_*281insCTG)
n.569_570insCTG
c.395+179_395+180insCTG
n.1979_1980insCTG
c.482_483insCTG (p.His161_Pro162insCys)
c.261_262insCTG (p.Ser87_Ser88insLeu)
n.716_717insCTG
n.1715_1716insCTG
n.906_907insCTG
n.1020_1021insCTG
c.*409_*410insCTG (n.*409_*410insCTG)
n.1560_1561insCTG
n.709_710insCTG
c.450+237_450+238insCTG (n.450+237_450+238insCTG)
n.240_241insCTG
n.90_91insCTG
n.525_526insCTG
11g.6617122T>ACA472922834TPP1c.426A>T (p.Ser142=)
c.540A>T (p.Ser180=)
n.775A>T
c.312+179A>T
n.1699A>T
n.1815A>T
n.196A>T
n.479+237A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.488A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.569A>T
c.395+179A>T
n.1979A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
c.261A>T (p.Ser87=)
n.716A>T
n.1715A>T
n.906A>T
n.1020A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.1560A>T
n.709A>T
c.450+237A>T (n.450+237A>T)
n.240A>T
n.90A>T
n.525A>T
11g.6617122T>CCA472922835TPP1c.426A>G (p.Ser142=)
c.540A>G (p.Ser180=)
n.775A>G
c.312+179A>G
n.1699A>G
n.1815A>G
n.196A>G
n.479+237A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.488A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.569A>G
c.395+179A>G
n.1979A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
c.261A>G (p.Ser87=)
n.716A>G
n.1715A>G
n.906A>G
n.1020A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.1560A>G
n.709A>G
c.450+237A>G (n.450+237A>G)
n.240A>G
n.90A>G
n.525A>G
 COSMIC
11g.6617122T>GCA472922836TPP1c.426A>C (p.Ser142=)
c.540A>C (p.Ser180=)
n.775A>C
c.312+179A>C
n.1699A>C
n.1815A>C
n.196A>C
n.479+237A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.488A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.569A>C
c.395+179A>C
n.1979A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
c.261A>C (p.Ser87=)
n.716A>C
n.1715A>C
n.906A>C
n.1020A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.1560A>C
n.709A>C
c.450+237A>C (n.450+237A>C)
n.240A>C
n.90A>C
n.525A>C
11g.6617123G>ACA217323509TPP1c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.539C>T (p.Ser180Leu)
n.774C>T
c.312+178C>T
n.1698C>T
n.1814C>T
n.195C>T
n.479+236C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.487C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.568C>T
c.395+178C>T
n.1978C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
n.715C>T
n.1714C>T
n.905C>T
n.1019C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1559C>T
n.708C>T
c.450+236C>T (n.450+236C>T)
n.239C>T
n.89C>T
n.524C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617123G>CCA379475602TPP1c.425C>G (p.Ser142Ter)
c.539C>G (p.Ser180Ter)
n.774C>G
c.312+178C>G
n.1698C>G
n.1814C>G
n.195C>G
n.479+236C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.487C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.568C>G
c.395+178C>G
n.1978C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
n.715C>G
n.1714C>G
n.905C>G
n.1019C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1559C>G
n.708C>G
c.450+236C>G (n.450+236C>G)
n.239C>G
n.89C>G
n.524C>G
11g.6617123G=CA1950238047TPP1c.425C= (p.Ser142=)
c.539C= (p.Ser180=)
n.774C=
c.312+178C=
n.1698C=
n.1814C=
n.195C=
n.479+236C=
c.-191C= (n.-191C=)
n.487C=
c.*279C= (n.*279C=)
n.568C=
c.395+178C=
n.1978C=
c.481C= (p.His161=)
c.260C= (p.Ser87=)
n.715C=
n.1714C=
n.905C=
n.1019C=
c.*408C= (n.*408C=)
n.1559C=
n.708C=
c.450+236C= (n.450+236C=)
n.239C=
n.89C=
n.524C=
11g.6617123G>TCA379475603TPP1c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.539C>A (p.Ser180Ter)
n.774C>A
c.312+178C>A
n.1698C>A
n.1814C>A
n.195C>A
n.479+236C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.487C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.568C>A
c.395+178C>A
n.1978C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
n.715C>A
n.1714C>A
n.905C>A
n.1019C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1559C>A
n.708C>A
c.450+236C>A (n.450+236C>A)
n.239C>A
n.89C>A
n.524C>A
11g.6617124A>CCA379475604TPP1c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.773T>G
c.312+177T>G
n.1697T>G
n.1813T>G
n.194T>G
n.479+235T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.486T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.567T>G
c.395+177T>G
n.1977T>G
c.480T>G (p.His160Gln)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.714T>G
n.1713T>G
n.904T>G
n.1018T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.1558T>G
n.707T>G
c.450+235T>G (n.450+235T>G)
n.238T>G
n.88T>G
n.523T>G
11g.6617124A>GCA379475605TPP1c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.773T>C
c.312+177T>C
n.1697T>C
n.1813T>C
n.194T>C
n.479+235T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.486T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.567T>C
c.395+177T>C
n.1977T>C
c.480T>C (p.His160=)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.714T>C
n.1713T>C
n.904T>C
n.1018T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.1558T>C
n.707T>C
c.450+235T>C (n.450+235T>C)
n.238T>C
n.88T>C
n.523T>C
 gnomAD v4
11g.6617124A>TCA379475606TPP1c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.773T>A
c.312+177T>A
n.1697T>A
n.1813T>A
n.194T>A
n.479+235T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.486T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.567T>A
c.395+177T>A
n.1977T>A
c.480T>A (p.His160Gln)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.714T>A
n.1713T>A
n.904T>A
n.1018T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.1558T>A
n.707T>A
c.450+235T>A (n.450+235T>A)
n.238T>A
n.88T>A
n.523T>A
11g.6617125T>ACA472922837TPP1c.423A>T (p.Thr141=)
c.537A>T (p.Thr179=)
n.772A>T
c.312+176A>T
n.1696A>T
n.1812A>T
n.193A>T
n.479+234A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.485A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.566A>T
c.395+176A>T
n.1976A>T
c.479A>T (p.His160Leu)
c.258A>T (p.Thr86=)
n.713A>T
n.1712A>T
n.903A>T
n.1017A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.1557A>T
n.706A>T
c.450+234A>T (n.450+234A>T)
n.237A>T
n.87A>T
n.522A>T
11g.6617125T>CCA472922838TPP1c.423A>G (p.Thr141=)
c.537A>G (p.Thr179=)
n.772A>G
c.312+176A>G
n.1696A>G
n.1812A>G
n.193A>G
n.479+234A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.485A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.566A>G
c.395+176A>G
n.1976A>G
c.479A>G (p.His160Arg)
c.258A>G (p.Thr86=)
n.713A>G
n.1712A>G
n.903A>G
n.1017A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1557A>G
n.706A>G
c.450+234A>G (n.450+234A>G)
n.237A>G
n.87A>G
n.522A>G
11g.6617125T>GCA472922839TPP1c.423A>C (p.Thr141=)
c.537A>C (p.Thr179=)
n.772A>C
c.312+176A>C
n.1696A>C
n.1812A>C
n.193A>C
n.479+234A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.485A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.566A>C
c.395+176A>C
n.1976A>C
c.479A>C (p.His160Pro)
c.258A>C (p.Thr86=)
n.713A>C
n.1712A>C
n.903A>C
n.1017A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1557A>C
n.706A>C
c.450+234A>C (n.450+234A>C)
n.237A>C
n.87A>C
n.522A>C
11g.6617126G>ACA379475609TPP1c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.771C>T
c.312+175C>T
n.1695C>T
n.1811C>T
n.192C>T
n.479+233C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.484C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.565C>T
c.395+175C>T
n.1975C>T
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.712C>T
n.1711C>T
n.902C>T
n.1016C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1556C>T
n.705C>T
c.450+233C>T (n.450+233C>T)
n.236C>T
n.86C>T
n.521C>T
11g.6617126G>CCA379475608TPP1c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
n.771C>G
c.312+175C>G
n.1695C>G
n.1811C>G
n.192C>G
n.479+233C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.484C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.565C>G
c.395+175C>G
n.1975C>G
c.478C>G (p.His160Asp)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.712C>G
n.1711C>G
n.902C>G
n.1016C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1556C>G
n.705C>G
c.450+233C>G (n.450+233C>G)
n.236C>G
n.86C>G
n.521C>G
11g.6617126G>TCA379475607TPP1c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
n.771C>A
c.312+175C>A
n.1695C>A
n.1811C>A
n.192C>A
n.479+233C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.484C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.565C>A
c.395+175C>A
n.1975C>A
c.478C>A (p.His160Asn)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.712C>A
n.1711C>A
n.902C>A
n.1016C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1556C>A
n.705C>A
c.450+233C>A (n.450+233C>A)
n.236C>A
n.86C>A
n.521C>A
11g.6617127T>ACA379475610TPP1c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.770A>T
c.312+174A>T
n.1694A>T
n.1810A>T
n.191A>T
n.479+232A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.483A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.564A>T
c.395+174A>T
n.1974A>T
c.477A>T (p.Gln159His)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.711A>T
n.1710A>T
n.901A>T
n.1015A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.1555A>T
n.704A>T
c.450+232A>T (n.450+232A>T)
n.235A>T
n.85A>T
n.520A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617127T>CCA379475611TPP1c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.770A>G
c.312+174A>G
n.1694A>G
n.1810A>G
n.191A>G
n.479+232A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.483A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.564A>G
c.395+174A>G
n.1974A>G
c.477A>G (p.Gln159=)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.711A>G
n.1710A>G
n.901A>G
n.1015A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.1555A>G
n.704A>G
c.450+232A>G (n.450+232A>G)
n.235A>G
n.85A>G
n.520A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617127T>GCA379475612TPP1c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.770A>C
c.312+174A>C
n.1694A>C
n.1810A>C
n.191A>C
n.479+232A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.483A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.564A>C
c.395+174A>C
n.1974A>C
c.477A>C (p.Gln159His)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.711A>C
n.1710A>C
n.901A>C
n.1015A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.1555A>C
n.704A>C
c.450+232A>C (n.450+232A>C)
n.235A>C
n.85A>C
n.520A>C
11g.6617127T=CA1950238052TPP1c.421A= (p.Thr141=)
c.535A= (p.Thr179=)
n.770A=
c.312+174A=
n.1694A=
n.1810A=
n.191A=
n.479+232A=
c.-195A= (n.-195A=)
n.483A=
c.*275A= (n.*275A=)
n.564A=
c.395+174A=
n.1974A=
c.477A= (p.Gln159=)
c.256A= (p.Thr86=)
n.711A=
n.1710A=
n.901A=
n.1015A=
c.*404A= (n.*404A=)
n.1555A=
n.704A=
c.450+232A= (n.450+232A=)
n.235A=
n.85A=
n.520A=
11g.6617128T>ACA472922841TPP1c.420A>T (p.Pro140=)
c.534A>T (p.Pro178=)
n.769A>T
c.312+173A>T
n.1693A>T
n.1809A>T
n.190A>T
n.479+231A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.482A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.563A>T
c.395+173A>T
n.1973A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.255A>T (p.Pro85=)
n.710A>T
n.1709A>T
n.900A>T
n.1014A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.1554A>T
n.703A>T
c.450+231A>T (n.450+231A>T)
n.234A>T
n.84A>T
n.519A>T
11g.6617128T>CCA5858900TPP1c.420A>G (p.Pro140=)
c.534A>G (p.Pro178=)
n.769A>G
c.312+173A>G
n.1693A>G
n.1809A>G
n.190A>G
n.479+231A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.482A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.563A>G
c.395+173A>G
n.1973A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.255A>G (p.Pro85=)
n.710A>G
n.1709A>G
n.900A>G
n.1014A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.1554A>G
n.703A>G
c.450+231A>G (n.450+231A>G)
n.234A>G
n.84A>G
n.519A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617128T>GCA472922842TPP1c.420A>C (p.Pro140=)
c.534A>C (p.Pro178=)
n.769A>C
c.312+173A>C
n.1693A>C
n.1809A>C
n.190A>C
n.479+231A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.482A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.563A>C
c.395+173A>C
n.1973A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.255A>C (p.Pro85=)
n.710A>C
n.1709A>C
n.900A>C
n.1014A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.1554A>C
n.703A>C
c.450+231A>C (n.450+231A>C)
n.234A>C
n.84A>C
n.519A>C
11g.6617128T=CA1950238061TPP1c.420A= (p.Pro140=)
c.534A= (p.Pro178=)
n.769A=
c.312+173A=
n.1693A=
n.1809A=
n.190A=
n.479+231A=
c.-196A= (n.-196A=)
n.482A=
c.*274A= (n.*274A=)
n.563A=
c.395+173A=
n.1973A=
c.476A= (p.Gln159=)
c.255A= (p.Pro85=)
n.710A=
n.1709A=
n.900A=
n.1014A=
c.*403A= (n.*403A=)
n.1554A=
n.703A=
c.450+231A= (n.450+231A=)
n.234A=
n.84A=
n.519A=
11g.6617128_6617129delinsTGCA1950238065TPP1c.419_420delinsCA (p.Pro140=)
c.533_534delinsCA (p.Pro178=)
n.768_769delinsCA
c.312+172_312+173delinsCA
n.1692_1693delinsCA
n.1808_1809delinsCA
n.189_190delinsCA
n.479+230_479+231delinsCA
c.-197_-196delinsCA (n.-197_-196delinsCA)
n.481_482delinsCA
c.*273_*274delinsCA (n.*273_*274delinsCA)
n.562_563delinsCA
c.395+172_395+173delinsCA
n.1972_1973delinsCA
c.475_476delinsCA (p.Gln159=)
c.254_255delinsCA (p.Pro85=)
n.709_710delinsCA
n.1708_1709delinsCA
n.899_900delinsCA
n.1013_1014delinsCA
c.*402_*403delinsCA (n.*402_*403delinsCA)
n.1553_1554delinsCA
n.702_703delinsCA
c.450+230_450+231delinsCA (n.450+230_450+231delinsCA)
n.233_234delinsCA
n.83_84delinsCA
n.518_519delinsCA
11g.6617129G>ACA379475613TPP1c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.768C>T
c.312+172C>T
n.1692C>T
n.1808C>T
n.189C>T
n.479+230C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.481C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.562C>T
c.395+172C>T
n.1972C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.709C>T
n.1708C>T
n.899C>T
n.1013C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1553C>T
n.702C>T
c.450+230C>T (n.450+230C>T)
n.233C>T
n.83C>T
n.518C>T
11g.6617129G>CCA379475614TPP1c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.768C>G
c.312+172C>G
n.1692C>G
n.1808C>G
n.189C>G
n.479+230C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.481C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.562C>G
c.395+172C>G
n.1972C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.709C>G
n.1708C>G
n.899C>G
n.1013C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1553C>G
n.702C>G
c.450+230C>G (n.450+230C>G)
n.233C>G
n.83C>G
n.518C>G
11g.6617129G>TCA379475615TPP1c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.768C>A
c.312+172C>A
n.1692C>A
n.1808C>A
n.189C>A
n.479+230C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.481C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.562C>A
c.395+172C>A
n.1972C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
n.709C>A
n.1708C>A
n.899C>A
n.1013C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1553C>A
n.702C>A
c.450+230C>A (n.450+230C>A)
n.233C>A
n.83C>A
n.518C>A
11g.6617133delCA1139661821TPP1c.419del (p.Pro140GlnfsTer5)
c.533del (p.Pro178GlnfsTer5)
n.768del
c.312+172del
n.1692del
n.1808del
n.189del
n.479+230del
c.-197del (n.-197del)
n.481del
c.*273del (n.*273del)
n.562del
c.395+172del
n.1972del
c.475del (p.Gln159AsnfsTer9)
c.254del (p.Pro85GlnfsTer5)
n.709del
n.1708del
n.899del
n.1013del
c.*402del (n.*402del)
n.1553del
n.702del
c.450+230del (n.450+230del)
n.233del
n.83del
n.518del
 ClinVar dbSNP
11g.6617130G>ACA5858901TPP1c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.767C>T
c.312+171C>T
n.1691C>T
n.1807C>T
n.188C>T
n.479+229C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.480C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.561C>T
c.395+171C>T
n.1971C>T
c.474C>T (p.Pro158=)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.708C>T
n.1707C>T
n.898C>T
n.1012C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1552C>T
n.701C>T
c.450+229C>T (n.450+229C>T)
n.232C>T
n.82C>T
n.517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617130G>CCA319134TPP1c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.767C>G
c.312+171C>G
n.1691C>G
n.1807C>G
n.188C>G
n.479+229C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.480C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.561C>G
c.395+171C>G
n.1971C>G
c.474C>G (p.Pro158=)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.708C>G
n.1707C>G
n.898C>G
n.1012C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1552C>G
n.701C>G
c.450+229C>G (n.450+229C>G)
n.232C>G
n.82C>G
n.517C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617130G=CA1950238073TPP1c.418C= (p.Pro140=)
c.532C= (p.Pro178=)
n.767C=
c.312+171C=
n.1691C=
n.1807C=
n.188C=
n.479+229C=
c.-198C= (n.-198C=)
n.480C=
c.*272C= (n.*272C=)
n.561C=
c.395+171C=
n.1971C=
c.474C= (p.Pro158=)
c.253C= (p.Pro85=)
n.708C=
n.1707C=
n.898C=
n.1012C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.1552C=
n.701C=
c.450+229C= (n.450+229C=)
n.232C=
n.82C=
n.517C=
11g.6617130G>TCA379475616TPP1c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.767C>A
c.312+171C>A
n.1691C>A
n.1807C>A
n.188C>A
n.479+229C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.480C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.561C>A
c.395+171C>A
n.1971C>A
c.474C>A (p.Pro158=)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.708C>A
n.1707C>A
n.898C>A
n.1012C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1552C>A
n.701C>A
c.450+229C>A (n.450+229C>A)
n.232C>A
n.82C>A
n.517C>A
11g.6617131G>ACA472922844TPP1c.417C>T (p.Pro139=)
c.531C>T (p.Pro177=)
n.766C>T
c.312+170C>T
n.1690C>T
n.1806C>T
n.187C>T
n.479+228C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.479C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.560C>T
c.395+170C>T
n.1970C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.252C>T (p.Pro84=)
n.707C>T
n.1706C>T
n.897C>T
n.1011C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1551C>T
n.700C>T
c.450+228C>T (n.450+228C>T)
n.231C>T
n.81C>T
n.516C>T
11g.6617131G>CCA472922846TPP1c.417C>G (p.Pro139=)
c.531C>G (p.Pro177=)
n.766C>G
c.312+170C>G
n.1690C>G
n.1806C>G
n.187C>G
n.479+228C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.479C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.560C>G
c.395+170C>G
n.1970C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.252C>G (p.Pro84=)
n.707C>G
n.1706C>G
n.897C>G
n.1011C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1551C>G
n.700C>G
c.450+228C>G (n.450+228C>G)
n.231C>G
n.81C>G
n.516C>G
11g.6617131G>TCA472922847TPP1c.417C>A (p.Pro139=)
c.531C>A (p.Pro177=)
n.766C>A
c.312+170C>A
n.1690C>A
n.1806C>A
n.187C>A
n.479+228C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.479C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.560C>A
c.395+170C>A
n.1970C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
c.252C>A (p.Pro84=)
n.707C>A
n.1706C>A
n.897C>A
n.1011C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1551C>A
n.700C>A
c.450+228C>A (n.450+228C>A)
n.231C>A
n.81C>A
n.516C>A
11g.6617132G>ACA5858902TPP1c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.765C>T
c.312+169C>T
n.1689C>T
n.1805C>T
n.186C>T
n.479+227C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.478C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.559C>T
c.395+169C>T
n.1969C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.706C>T
n.1705C>T
n.896C>T
n.1010C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1550C>T
n.699C>T
c.450+227C>T (n.450+227C>T)
n.230C>T
n.80C>T
n.515C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617132G>CCA379475617TPP1c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.765C>G
c.312+169C>G
n.1689C>G
n.1805C>G
n.186C>G
n.479+227C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.478C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.559C>G
c.395+169C>G
n.1969C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.706C>G
n.1705C>G
n.896C>G
n.1010C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1550C>G
n.699C>G
c.450+227C>G (n.450+227C>G)
n.230C>G
n.80C>G
n.515C>G
11g.6617132G=CA1950238077TPP1c.416C= (p.Pro139=)
c.530C= (p.Pro177=)
n.765C=
c.312+169C=
n.1689C=
n.1805C=
n.186C=
n.479+227C=
c.-200C= (n.-200C=)
n.478C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.559C=
c.395+169C=
n.1969C=
c.472C= (p.Pro158=)
c.251C= (p.Pro84=)
n.706C=
n.1705C=
n.896C=
n.1010C=
c.*399C= (n.*399C=)
n.1550C=
n.699C=
c.450+227C= (n.450+227C=)
n.230C=
n.80C=
n.515C=
11g.6617132G>TCA379475618TPP1c.416C>A (p.Pro139His)
c.530C>A (p.Pro177His)
n.765C>A
c.312+169C>A
n.1689C>A
n.1805C>A
n.186C>A
n.479+227C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.478C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.559C>A
c.395+169C>A
n.1969C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.706C>A
n.1705C>A
n.896C>A
n.1010C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1550C>A
n.699C>A
c.450+227C>A (n.450+227C>A)
n.230C>A
n.80C>A
n.515C>A
11g.6617133G>ACA379475620TPP1c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.764C>T
c.312+168C>T
n.1688C>T
n.1804C>T
n.185C>T
n.479+226C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.477C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.558C>T
c.395+168C>T
n.1968C>T
c.471C>T (p.Phe157=)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.705C>T
n.1704C>T
n.895C>T
n.1009C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1549C>T
n.698C>T
c.450+226C>T (n.450+226C>T)
n.229C>T
n.79C>T
n.514C>T
11g.6617133G>CCA379475619TPP1c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.764C>G
c.312+168C>G
n.1688C>G
n.1804C>G
n.185C>G
n.479+226C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.477C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.558C>G
c.395+168C>G
n.1968C>G
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.705C>G
n.1704C>G
n.895C>G
n.1009C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1549C>G
n.698C>G
c.450+226C>G (n.450+226C>G)
n.229C>G
n.79C>G
n.514C>G
11g.6617133G=CA1950238081TPP1c.415C= (p.Pro139=)
c.529C= (p.Pro177=)
n.764C=
c.312+168C=
n.1688C=
n.1804C=
n.185C=
n.479+226C=
c.-201C= (n.-201C=)
n.477C=
c.*269C= (n.*269C=)
n.558C=
c.395+168C=
n.1968C=
c.471C= (p.Phe157=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.705C=
n.1704C=
n.895C=
n.1009C=
c.*398C= (n.*398C=)
n.1549C=
n.698C=
c.450+226C= (n.450+226C=)
n.229C=
n.79C=
n.514C=
11g.6617133G>TCA5858903TPP1c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.764C>A
c.312+168C>A
n.1688C>A
n.1804C>A
n.185C>A
n.479+226C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.477C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.558C>A
c.395+168C>A
n.1968C>A
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.705C>A
n.1704C>A
n.895C>A
n.1009C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1549C>A
n.698C>A
c.450+226C>A (n.450+226C>A)
n.229C>A
n.79C>A
n.514C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617134A>CCA379475621TPP1c.414T>G (p.Phe138Leu)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
n.763T>G
c.312+167T>G
n.1687T>G
n.1803T>G
n.184T>G
n.479+225T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.476T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.557T>G
c.395+167T>G
n.1967T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.249T>G (p.Phe83Leu)
n.704T>G
n.1703T>G
n.894T>G
n.1008T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.1548T>G
n.697T>G
c.450+225T>G (n.450+225T>G)
n.228T>G
n.78T>G
n.513T>G
11g.6617134A>GCA472922849TPP1c.414T>C (p.Phe138=)
c.528T>C (p.Phe176=)
n.763T>C
c.312+167T>C
n.1687T>C
n.1803T>C
n.184T>C
n.479+225T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.476T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.557T>C
c.395+167T>C
n.1967T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.249T>C (p.Phe83=)
n.704T>C
n.1703T>C
n.894T>C
n.1008T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.1548T>C
n.697T>C
c.450+225T>C (n.450+225T>C)
n.228T>C
n.78T>C
n.513T>C
 ClinVar
11g.6617134A>TCA379475622TPP1c.414T>A (p.Phe138Leu)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
n.763T>A
c.312+167T>A
n.1687T>A
n.1803T>A
n.184T>A
n.479+225T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.476T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.557T>A
c.395+167T>A
n.1967T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.249T>A (p.Phe83Leu)
n.704T>A
n.1703T>A
n.894T>A
n.1008T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.1548T>A
n.697T>A
c.450+225T>A (n.450+225T>A)
n.228T>A
n.78T>A
n.513T>A
11g.6617135A>CCA379475623TPP1c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.762T>G
c.312+166T>G
n.1686T>G
n.1802T>G
n.183T>G
n.479+224T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.475T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.556T>G
c.395+166T>G
n.1966T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.703T>G
n.1702T>G
n.893T>G
n.1007T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1547T>G
n.696T>G
c.450+224T>G (n.450+224T>G)
n.227T>G
n.77T>G
n.512T>G
11g.6617135A>GCA379475624TPP1c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.762T>C
c.312+166T>C
n.1686T>C
n.1802T>C
n.183T>C
n.479+224T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.475T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.556T>C
c.395+166T>C
n.1966T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.703T>C
n.1702T>C
n.893T>C
n.1007T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1547T>C
n.696T>C
c.450+224T>C (n.450+224T>C)
n.227T>C
n.77T>C
n.512T>C
11g.6617135A>TCA379475625TPP1c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.762T>A
c.312+166T>A
n.1686T>A
n.1802T>A
n.183T>A
n.479+224T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.475T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.556T>A
c.395+166T>A
n.1966T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.703T>A
n.1702T>A
n.893T>A
n.1007T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1547T>A
n.696T>A
c.450+224T>A (n.450+224T>A)
n.227T>A
n.77T>A
n.512T>A
11g.6617136A>CCA379475626TPP1c.412T>G (p.Phe138Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.761T>G
c.312+165T>G
n.1685T>G
n.1801T>G
n.182T>G
n.479+223T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.474T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.555T>G
c.395+165T>G
n.1965T>G
c.468T>G (p.Val156=)
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.702T>G
n.1701T>G
n.892T>G
n.1006T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1546T>G
n.695T>G
c.450+223T>G (n.450+223T>G)
n.226T>G
n.76T>G
n.511T>G
11g.6617136A>GCA379475627TPP1c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.761T>C
c.312+165T>C
n.1685T>C
n.1801T>C
n.182T>C
n.479+223T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.474T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.555T>C
c.395+165T>C
n.1965T>C
c.468T>C (p.Val156=)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.702T>C
n.1701T>C
n.892T>C
n.1006T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1546T>C
n.695T>C
c.450+223T>C (n.450+223T>C)
n.226T>C
n.76T>C
n.511T>C
11g.6617136A>TCA379475628TPP1c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.761T>A
c.312+165T>A
n.1685T>A
n.1801T>A
n.182T>A
n.479+223T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.474T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.555T>A
c.395+165T>A
n.1965T>A
c.468T>A (p.Val156=)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.702T>A
n.1701T>A
n.892T>A
n.1006T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.1546T>A
n.695T>A
c.450+223T>A (n.450+223T>A)
n.226T>A
n.76T>A
n.511T>A
11g.6617137A>CCA472922852TPP1c.411T>G (p.Arg137=)
c.525T>G (p.Arg175=)
n.760T>G
c.312+164T>G
n.1684T>G
n.1800T>G
n.181T>G
n.479+222T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.473T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.554T>G
c.395+164T>G
n.1964T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.246T>G (p.Arg82=)
n.701T>G
n.1700T>G
n.891T>G
n.1005T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1545T>G
n.694T>G
c.450+222T>G (n.450+222T>G)
n.225T>G
n.75T>G
n.510T>G
11g.6617137A>GCA472922853TPP1c.411T>C (p.Arg137=)
c.525T>C (p.Arg175=)
n.760T>C
c.312+164T>C
n.1684T>C
n.1800T>C
n.181T>C
n.479+222T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.473T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.554T>C
c.395+164T>C
n.1964T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.246T>C (p.Arg82=)
n.701T>C
n.1700T>C
n.891T>C
n.1005T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1545T>C
n.694T>C
c.450+222T>C (n.450+222T>C)
n.225T>C
n.75T>C
n.510T>C
11g.6617137A>TCA472922854TPP1c.411T>A (p.Arg137=)
c.525T>A (p.Arg175=)
n.760T>A
c.312+164T>A
n.1684T>A
n.1800T>A
n.181T>A
n.479+222T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.473T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.554T>A
c.395+164T>A
n.1964T>A
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.246T>A (p.Arg82=)
n.701T>A
n.1700T>A
n.891T>A
n.1005T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1545T>A
n.694T>A
c.450+222T>A (n.450+222T>A)
n.225T>A
n.75T>A
n.510T>A
11g.6617138C>ACA379475629TPP1c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.759G>T
c.312+163G>T
n.1683G>T
n.1799G>T
n.180G>T
n.479+221G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.472G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.553G>T
c.395+163G>T
n.1963G>T
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.700G>T
n.1699G>T
n.890G>T
n.1004G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1544G>T
n.693G>T
c.450+221G>T (n.450+221G>T)
n.224G>T
n.74G>T
n.509G>T
11g.6617138C=CA1950238087TPP1c.410G= (p.Arg137=)
c.524G= (p.Arg175=)
n.759G=
c.312+163G=
n.1683G=
n.1799G=
n.180G=
n.479+221G=
c.-206G= (n.-206G=)
n.472G=
c.*264G= (n.*264G=)
n.553G=
c.395+163G=
n.1963G=
c.466G= (p.Val156=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.700G=
n.1699G=
n.890G=
n.1004G=
c.*393G= (n.*393G=)
n.1544G=
n.693G=
c.450+221G= (n.450+221G=)
n.224G=
n.74G=
n.509G=
11g.6617138C>GCA379475630TPP1c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.759G>C
c.312+163G>C
n.1683G>C
n.1799G>C
n.180G>C
n.479+221G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.472G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.553G>C
c.395+163G>C
n.1963G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.700G>C
n.1699G>C
n.890G>C
n.1004G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1544G>C
n.693G>C
c.450+221G>C (n.450+221G>C)
n.224G>C
n.74G>C
n.509G>C
11g.6617138C>TCA319178TPP1c.410G>A (p.Arg137His)
c.524G>A (p.Arg175His)
n.759G>A
c.312+163G>A
n.1683G>A
n.1799G>A
n.180G>A
n.479+221G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.472G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.553G>A
c.395+163G>A
n.1963G>A
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.245G>A (p.Arg82His)
n.700G>A
n.1699G>A
n.890G>A
n.1004G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1544G>A
n.693G>A
c.450+221G>A (n.450+221G>A)
n.224G>A
n.74G>A
n.509G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617139_6617143delCA2580084016TPP1c.406_410del (p.His136PhefsTer12)
c.520_524del (p.His174PhefsTer12)
n.755_759del
c.312+159_312+163del
n.1679_1683del
n.1795_1799del
n.176_180del
n.479+217_479+221del
c.-210_-206del (n.-210_-206del)
n.468_472del
c.*260_*264del (n.*260_*264del)
n.549_553del
c.395+159_395+163del
n.1959_1963del
c.462_466del (p.Thr155PhefsTer?)
c.241_245del (p.His81PhefsTer12)
n.696_700del
n.1695_1699del
n.886_890del
n.1000_1004del
c.*389_*393del (n.*389_*393del)
n.1540_1544del
n.689_693del
c.450+217_450+221del (n.450+217_450+221del)
n.220_224del
n.70_74del
n.505_509del
 ClinVar
11g.6617139G>ACA246566TPP1c.409C>T (p.Arg137Cys)
c.523C>T (p.Arg175Cys)
n.758C>T
c.312+162C>T
n.1682C>T
n.1798C>T
n.179C>T
n.479+220C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.471C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.552C>T
c.395+162C>T
n.1962C>T
c.465C>T (p.Thr155=)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
n.699C>T
n.1698C>T
n.889C>T
n.1003C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1543C>T
n.692C>T
c.450+220C>T (n.450+220C>T)
n.223C>T
n.73C>T
n.508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617139G>CCA379475632TPP1c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.758C>G
c.312+162C>G
n.1682C>G
n.1798C>G
n.179C>G
n.479+220C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.471C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.552C>G
c.395+162C>G
n.1962C>G
c.465C>G (p.Thr155=)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.699C>G
n.1698C>G
n.889C>G
n.1003C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1543C>G
n.692C>G
c.450+220C>G (n.450+220C>G)
n.223C>G
n.73C>G
n.508C>G
11g.6617139G=CA1950238095TPP1c.409C= (p.Arg137=)
c.523C= (p.Arg175=)
n.758C=
c.312+162C=
n.1682C=
n.1798C=
n.179C=
n.479+220C=
c.-207C= (n.-207C=)
n.471C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.552C=
c.395+162C=
n.1962C=
c.465C= (p.Thr155=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.699C=
n.1698C=
n.889C=
n.1003C=
c.*392C= (n.*392C=)
n.1543C=
n.692C=
c.450+220C= (n.450+220C=)
n.223C=
n.73C=
n.508C=
11g.6617139G>TCA379475631TPP1c.409C>A (p.Arg137Ser)
c.523C>A (p.Arg175Ser)
n.758C>A
c.312+162C>A
n.1682C>A
n.1798C>A
n.179C>A
n.479+220C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.471C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.552C>A
c.395+162C>A
n.1962C>A
c.465C>A (p.Thr155=)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
n.699C>A
n.1698C>A
n.889C>A
n.1003C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1543C>A
n.692C>A
c.450+220C>A (n.450+220C>A)
n.223C>A
n.73C>A
n.508C>A
11g.6617140G>ACA472922855TPP1c.408C>T (p.His136=)
c.522C>T (p.His174=)
n.757C>T
c.312+161C>T
n.1681C>T
n.1797C>T
n.178C>T
n.479+219C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.470C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.551C>T
c.395+161C>T
n.1961C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.243C>T (p.His81=)
n.698C>T
n.1697C>T
n.888C>T
n.1002C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1542C>T
n.691C>T
c.450+219C>T (n.450+219C>T)
n.222C>T
n.72C>T
n.507C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617140G>CCA379475633TPP1c.408C>G (p.His136Gln)
c.522C>G (p.His174Gln)
n.757C>G
c.312+161C>G
n.1681C>G
n.1797C>G
n.178C>G
n.479+219C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.470C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.551C>G
c.395+161C>G
n.1961C>G
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.243C>G (p.His81Gln)
n.698C>G
n.1697C>G
n.888C>G
n.1002C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1542C>G
n.691C>G
c.450+219C>G (n.450+219C>G)
n.222C>G
n.72C>G
n.507C>G
11g.6617140G=CA1950238101TPP1c.408C= (p.His136=)
c.522C= (p.His174=)
n.757C=
c.312+161C=
n.1681C=
n.1797C=
n.178C=
n.479+219C=
c.-208C= (n.-208C=)
n.470C=
c.*262C= (n.*262C=)
n.551C=
c.395+161C=
n.1961C=
c.464C= (p.Thr155=)
c.243C= (p.His81=)
n.698C=
n.1697C=
n.888C=
n.1002C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.1542C=
n.691C=
c.450+219C= (n.450+219C=)
n.222C=
n.72C=
n.507C=
11g.6617140G>TCA379475634TPP1c.408C>A (p.His136Gln)
c.522C>A (p.His174Gln)
n.757C>A
c.312+161C>A
n.1681C>A
n.1797C>A
n.178C>A
n.479+219C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.470C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.551C>A
c.395+161C>A
n.1961C>A
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.243C>A (p.His81Gln)
n.698C>A
n.1697C>A
n.888C>A
n.1002C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1542C>A
n.691C>A
c.450+219C>A (n.450+219C>A)
n.222C>A
n.72C>A
n.507C>A
11g.6617141T>ACA379475635TPP1c.407A>T (p.His136Leu)
c.521A>T (p.His174Leu)
n.756A>T
c.312+160A>T
n.1680A>T
n.1796A>T
n.177A>T
n.479+218A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.469A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.550A>T
c.395+160A>T
n.1960A>T
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.697A>T
n.1696A>T
n.887A>T
n.1001A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.1541A>T
n.690A>T
c.450+218A>T (n.450+218A>T)
n.221A>T
n.71A>T
n.506A>T
11g.6617141T>CCA379475636TPP1c.407A>G (p.His136Arg)
c.521A>G (p.His174Arg)
n.756A>G
c.312+160A>G
n.1680A>G
n.1796A>G
n.177A>G
n.479+218A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.469A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.550A>G
c.395+160A>G
n.1960A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.697A>G
n.1696A>G
n.887A>G
n.1001A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.1541A>G
n.690A>G
c.450+218A>G (n.450+218A>G)
n.221A>G
n.71A>G
n.506A>G
11g.6617141T>GCA379475637TPP1c.407A>C (p.His136Pro)
c.521A>C (p.His174Pro)
n.756A>C
c.312+160A>C
n.1680A>C
n.1796A>C
n.177A>C
n.479+218A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.469A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.550A>C
c.395+160A>C
n.1960A>C
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.697A>C
n.1696A>C
n.887A>C
n.1001A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.1541A>C
n.690A>C
c.450+218A>C (n.450+218A>C)
n.221A>C
n.71A>C
n.506A>C
11g.6617142G>ACA319176TPP1c.406C>T (p.His136Tyr)
c.520C>T (p.His174Tyr)
n.755C>T
c.312+159C>T
n.1679C>T
n.1795C>T
n.176C>T
n.479+217C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.468C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.549C>T
c.395+159C>T
n.1959C>T
c.462C>T (p.Cys154=)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.696C>T
n.1695C>T
n.886C>T
n.1000C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1540C>T
n.689C>T
c.450+217C>T (n.450+217C>T)
n.220C>T
n.70C>T
n.505C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617142G>CCA379475638TPP1c.406C>G (p.His136Asp)
c.520C>G (p.His174Asp)
n.755C>G
c.312+159C>G
n.1679C>G
n.1795C>G
n.176C>G
n.479+217C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.468C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.549C>G
c.395+159C>G
n.1959C>G
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.696C>G
n.1695C>G
n.886C>G
n.1000C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1540C>G
n.689C>G
c.450+217C>G (n.450+217C>G)
n.220C>G
n.70C>G
n.505C>G
11g.6617142G=CA1950238105TPP1c.406C= (p.His136=)
c.520C= (p.His174=)
n.755C=
c.312+159C=
n.1679C=
n.1795C=
n.176C=
n.479+217C=
c.-210C= (n.-210C=)
n.468C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.549C=
c.395+159C=
n.1959C=
c.462C= (p.Cys154=)
c.241C= (p.His81=)
n.696C=
n.1695C=
n.886C=
n.1000C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.1540C=
n.689C=
c.450+217C= (n.450+217C=)
n.220C=
n.70C=
n.505C=
11g.6617142G>TCA379475639TPP1c.406C>A (p.His136Asn)
c.520C>A (p.His174Asn)
n.755C>A
c.312+159C>A
n.1679C>A
n.1795C>A
n.176C>A
n.479+217C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.468C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.549C>A
c.395+159C>A
n.1959C>A
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.696C>A
n.1695C>A
n.886C>A
n.1000C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1540C>A
n.689C>A
c.450+217C>A (n.450+217C>A)
n.220C>A
n.70C>A
n.505C>A
11g.6617143C>ACA472922859TPP1c.405G>T (p.Leu135=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.754G>T
c.312+158G>T
n.1678G>T
n.1794G>T
n.175G>T
n.479+216G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.467G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.548G>T
c.395+158G>T
n.1958G>T
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.695G>T
n.1694G>T
n.885G>T
n.999G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.1539G>T
n.688G>T
c.450+216G>T (n.450+216G>T)
n.219G>T
n.69G>T
n.504G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617143C=CA1950238112TPP1c.405G= (p.Leu135=)
c.519G= (p.Leu173=)
n.754G=
c.312+158G=
n.1678G=
n.1794G=
n.175G=
n.479+216G=
c.-211G= (n.-211G=)
n.467G=
c.*259G= (n.*259G=)
n.548G=
c.395+158G=
n.1958G=
c.461G= (p.Cys154=)
c.240G= (p.Leu80=)
n.695G=
n.1694G=
n.885G=
n.999G=
c.*388G= (n.*388G=)
n.1539G=
n.688G=
c.450+216G= (n.450+216G=)
n.219G=
n.69G=
n.504G=
11g.6617143C>GCA472922860TPP1c.405G>C (p.Leu135=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.754G>C
c.312+158G>C
n.1678G>C
n.1794G>C
n.175G>C
n.479+216G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.467G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.548G>C
c.395+158G>C
n.1958G>C
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.695G>C
n.1694G>C
n.885G>C
n.999G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.1539G>C
n.688G>C
c.450+216G>C (n.450+216G>C)
n.219G>C
n.69G>C
n.504G>C
11g.6617143C>TCA472922861TPP1c.405G>A (p.Leu135=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.754G>A
c.312+158G>A
n.1678G>A
n.1794G>A
n.175G>A
n.479+216G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.467G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.548G>A
c.395+158G>A
n.1958G>A
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.695G>A
n.1694G>A
n.885G>A
n.999G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.1539G>A
n.688G>A
c.450+216G>A (n.450+216G>A)
n.219G>A
n.69G>A
n.504G>A
11g.6617144A>CCA379475640TPP1c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.753T>G
c.312+157T>G
n.1677T>G
n.1793T>G
n.174T>G
n.479+215T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.466T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.547T>G
c.395+157T>G
n.1957T>G
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.694T>G
n.1693T>G
n.884T>G
n.998T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.1538T>G
n.687T>G
c.450+215T>G (n.450+215T>G)
n.218T>G
n.68T>G
n.503T>G
11g.6617144A>GCA379475641TPP1c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.753T>C
c.312+157T>C
n.1677T>C
n.1793T>C
n.174T>C
n.479+215T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.466T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.547T>C
c.395+157T>C
n.1957T>C
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.694T>C
n.1693T>C
n.884T>C
n.998T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1538T>C
n.687T>C
c.450+215T>C (n.450+215T>C)
n.218T>C
n.68T>C
n.503T>C
11g.6617144A>TCA379475642TPP1c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.753T>A
c.312+157T>A
n.1677T>A
n.1793T>A
n.174T>A
n.479+215T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.466T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.547T>A
c.395+157T>A
n.1957T>A
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.694T>A
n.1693T>A
n.884T>A
n.998T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1538T>A
n.687T>A
c.450+215T>A (n.450+215T>A)
n.218T>A
n.68T>A
n.503T>A
11g.6617145G>ACA472922862TPP1c.403C>T (p.Leu135=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.752C>T
c.312+156C>T
n.1676C>T
n.1792C>T
n.173C>T
n.479+214C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.465C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.546C>T
c.395+156C>T
n.1956C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.693C>T
n.1692C>T
n.883C>T
n.997C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1537C>T
n.686C>T
c.450+214C>T (n.450+214C>T)
n.217C>T
n.67C>T
n.502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617145G>CCA379475643TPP1c.403C>G (p.Leu135Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.752C>G
c.312+156C>G
n.1676C>G
n.1792C>G
n.173C>G
n.479+214C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.465C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.546C>G
c.395+156C>G
n.1956C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.693C>G
n.1692C>G
n.883C>G
n.997C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1537C>G
n.686C>G
c.450+214C>G (n.450+214C>G)
n.217C>G
n.67C>G
n.502C>G
 dbSNP
11g.6617145G=CA1950238126TPP1c.403C= (p.Leu135=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.752C=
c.312+156C=
n.1676C=
n.1792C=
n.173C=
n.479+214C=
c.-213C= (n.-213C=)
n.465C=
c.*257C= (n.*257C=)
n.546C=
c.395+156C=
n.1956C=
c.459C= (p.Asp153=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.693C=
n.1692C=
n.883C=
n.997C=
c.*386C= (n.*386C=)
n.1537C=
n.686C=
c.450+214C= (n.450+214C=)
n.217C=
n.67C=
n.502C=
11g.6617145G>TCA379475644TPP1c.403C>A (p.Leu135Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.752C>A
c.312+156C>A
n.1676C>A
n.1792C>A
n.173C>A
n.479+214C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.465C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.546C>A
c.395+156C>A
n.1956C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.693C>A
n.1692C>A
n.883C>A
n.997C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1537C>A
n.686C>A
c.450+214C>A (n.450+214C>A)
n.217C>A
n.67C>A
n.502C>A
11g.6617146T>ACA472922864TPP1c.402A>T (p.Gly134=)
c.516A>T (p.Gly172=)
n.751A>T
c.312+155A>T
n.1675A>T
n.1791A>T
n.172A>T
n.479+213A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.464A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.545A>T
c.395+155A>T
n.1955A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.237A>T (p.Gly79=)
n.692A>T
n.1691A>T
n.882A>T
n.996A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1536A>T
n.685A>T
c.450+213A>T (n.450+213A>T)
n.216A>T
n.66A>T
n.501A>T
11g.6617146T>CCA472922866TPP1c.402A>G (p.Gly134=)
c.516A>G (p.Gly172=)
n.751A>G
c.312+155A>G
n.1675A>G
n.1791A>G
n.172A>G
n.479+213A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.464A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.545A>G
c.395+155A>G
n.1955A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.237A>G (p.Gly79=)
n.692A>G
n.1691A>G
n.882A>G
n.996A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1536A>G
n.685A>G
c.450+213A>G (n.450+213A>G)
n.216A>G
n.66A>G
n.501A>G
11g.6617146T>GCA472922868TPP1c.402A>C (p.Gly134=)
c.516A>C (p.Gly172=)
n.751A>C
c.312+155A>C
n.1675A>C
n.1791A>C
n.172A>C
n.479+213A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.464A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.545A>C
c.395+155A>C
n.1955A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.237A>C (p.Gly79=)
n.692A>C
n.1691A>C
n.882A>C
n.996A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1536A>C
n.685A>C
c.450+213A>C (n.450+213A>C)
n.216A>C
n.66A>C
n.501A>C
11g.6617147C>ACA379475647TPP1c.401G>T (p.Gly134Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.750G>T
c.312+154G>T
n.1674G>T
n.1790G>T
n.171G>T
n.479+212G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.463G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.544G>T
c.395+154G>T
n.1954G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.691G>T
n.1690G>T
n.881G>T
n.995G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.1535G>T
n.684G>T
c.450+212G>T (n.450+212G>T)
n.215G>T
n.65G>T
n.500G>T
 dbSNP
11g.6617147C>GCA379475646TPP1c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.750G>C
c.312+154G>C
n.1674G>C
n.1790G>C
n.171G>C
n.479+212G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.463G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.544G>C
c.395+154G>C
n.1954G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.691G>C
n.1690G>C
n.881G>C
n.995G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.1535G>C
n.684G>C
c.450+212G>C (n.450+212G>C)
n.215G>C
n.65G>C
n.500G>C
11g.6617147C>TCA379475645TPP1c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.750G>A
c.312+154G>A
n.1674G>A
n.1790G>A
n.171G>A
n.479+212G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.463G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.544G>A
c.395+154G>A
n.1954G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.691G>A
n.1690G>A
n.881G>A
n.995G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.1535G>A
n.684G>A
c.450+212G>A (n.450+212G>A)
n.215G>A
n.65G>A
n.500G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6617152delCA2695213225TPP1c.401del (p.Gly134AspfsTer11)
c.515del (p.Gly172AspfsTer11)
n.750del
c.312+154del
n.1674del
n.1790del
n.171del
n.479+212del
c.-215del (n.-215del)
n.463del
c.*255del (n.*255del)
n.544del
c.395+154del
n.1954del
c.457del (p.Asp153ThrfsTer15)
c.236del (p.Gly79AspfsTer11)
n.691del
n.1690del
n.881del
n.995del
c.*384del (n.*384del)
n.1535del
n.684del
c.450+212del (n.450+212del)
n.215del
n.65del
n.500del
11g.6617148_6617152delCA2790314332TPP1c.397_401del (p.Gly133ThrfsTer15)
c.511_515del (p.Gly171ThrfsTer15)
n.746_750del
c.312+150_312+154del
n.1670_1674del
n.1786_1790del
n.167_171del
n.479+208_479+212del
c.-219_-215del (n.-219_-215del)
n.459_463del
c.*251_*255del (n.*251_*255del)
n.540_544del
c.395+150_395+154del
n.1950_1954del
c.453_457del (p.Trp151Ter)
c.232_236del (p.Gly78ThrfsTer15)
n.687_691del
n.1686_1690del
n.877_881del
n.991_995del
c.*380_*384del (n.*380_*384del)
n.1531_1535del
n.680_684del
c.450+208_450+212del (n.450+208_450+212del)
n.211_215del
n.61_65del
n.496_500del
11g.6617148C>ACA379475648TPP1c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.514G>T (p.Gly172Ter)
n.749G>T
c.312+153G>T
n.1673G>T
n.1789G>T
n.170G>T
n.479+211G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.462G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.543G>T
c.395+153G>T
n.1953G>T
c.456G>T (p.Gly152=)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
n.690G>T
n.1689G>T
n.880G>T
n.994G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1534G>T
n.683G>T
c.450+211G>T (n.450+211G>T)
n.214G>T
n.64G>T
n.499G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617148C=CA1950238135TPP1c.400G= (p.Gly134=)
c.514G= (p.Gly172=)
n.749G=
c.312+153G=
n.1673G=
n.1789G=
n.170G=
n.479+211G=
c.-216G= (n.-216G=)
n.462G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.543G=
c.395+153G=
n.1953G=
c.456G= (p.Gly152=)
c.235G= (p.Gly79=)
n.690G=
n.1689G=
n.880G=
n.994G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.1534G=
n.683G=
c.450+211G= (n.450+211G=)
n.214G=
n.64G=
n.499G=
11g.6617148C>GCA379475649TPP1c.400G>C (p.Gly134Arg)
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n.749G>C
c.312+153G>C
n.1673G>C
n.1789G>C
n.170G>C
n.479+211G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.462G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.543G>C
c.395+153G>C
n.1953G>C
c.456G>C (p.Gly152=)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.690G>C
n.1689G>C
n.880G>C
n.994G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1534G>C
n.683G>C
c.450+211G>C (n.450+211G>C)
n.214G>C
n.64G>C
n.499G>C
11g.6617148C>TCA379475650TPP1c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.749G>A
c.312+153G>A
n.1673G>A
n.1789G>A
n.170G>A
n.479+211G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.462G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.543G>A
c.395+153G>A
n.1953G>A
c.456G>A (p.Gly152=)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.690G>A
n.1689G>A
n.880G>A
n.994G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1534G>A
n.683G>A
c.450+211G>A (n.450+211G>A)
n.214G>A
n.64G>A
n.499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617149C>ACA291353TPP1c.399G>T (p.Gly133=)
c.513G>T (p.Gly171=)
n.748G>T
c.312+152G>T
n.1672G>T
n.1788G>T
n.169G>T
n.479+210G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.461G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.542G>T
c.395+152G>T
n.1952G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.234G>T (p.Gly78=)
n.689G>T
n.1688G>T
n.879G>T
n.993G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.1533G>T
n.682G>T
c.450+210G>T (n.450+210G>T)
n.213G>T
n.63G>T
n.498G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617149C=CA1950238143TPP1c.399G= (p.Gly133=)
c.513G= (p.Gly171=)
n.748G=
c.312+152G=
n.1672G=
n.1788G=
n.169G=
n.479+210G=
c.-217G= (n.-217G=)
n.461G=
c.*253G= (n.*253G=)
n.542G=
c.395+152G=
n.1952G=
c.455G= (p.Gly152=)
c.234G= (p.Gly78=)
n.689G=
n.1688G=
n.879G=
n.993G=
c.*382G= (n.*382G=)
n.1533G=
n.682G=
c.450+210G= (n.450+210G=)
n.213G=
n.63G=
n.498G=
11g.6617149C>GCA472922870TPP1c.399G>C (p.Gly133=)
c.513G>C (p.Gly171=)
n.748G>C
c.312+152G>C
n.1672G>C
n.1788G>C
n.169G>C
n.479+210G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.461G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.542G>C
c.395+152G>C
n.1952G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.234G>C (p.Gly78=)
n.689G>C
n.1688G>C
n.879G>C
n.993G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.1533G>C
n.682G>C
c.450+210G>C (n.450+210G>C)
n.213G>C
n.63G>C
n.498G>C
11g.6617149C>TCA472922869TPP1c.399G>A (p.Gly133=)
c.513G>A (p.Gly171=)
n.748G>A
c.312+152G>A
n.1672G>A
n.1788G>A
n.169G>A
n.479+210G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.461G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.542G>A
c.395+152G>A
n.1952G>A
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.234G>A (p.Gly78=)
n.689G>A
n.1688G>A
n.879G>A
n.993G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.1533G>A
n.682G>A
c.450+210G>A (n.450+210G>A)
n.213G>A
n.63G>A
n.498G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617150C>ACA379475651TPP1c.398G>T (p.Gly133Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.747G>T
c.312+151G>T
n.1671G>T
n.1787G>T
n.168G>T
n.479+209G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.460G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.541G>T
c.395+151G>T
n.1951G>T
c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.688G>T
n.1687G>T
n.878G>T
n.992G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.1532G>T
n.681G>T
c.450+209G>T (n.450+209G>T)
n.212G>T
n.62G>T
n.497G>T
11g.6617150C=CA1950238145TPP1c.398G= (p.Gly133=)
c.512G= (p.Gly171=)
n.747G=
c.312+151G=
n.1671G=
n.1787G=
n.168G=
n.479+209G=
c.-218G= (n.-218G=)
n.460G=
c.*252G= (n.*252G=)
n.541G=
c.395+151G=
n.1951G=
c.454G= (p.Gly152=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.688G=
n.1687G=
n.878G=
n.992G=
c.*381G= (n.*381G=)
n.1532G=
n.681G=
c.450+209G= (n.450+209G=)
n.212G=
n.62G=
n.497G=
11g.6617150C>GCA379475652TPP1c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.747G>C
c.312+151G>C
n.1671G>C
n.1787G>C
n.168G>C
n.479+209G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.460G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.541G>C
c.395+151G>C
n.1951G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.688G>C
n.1687G>C
n.878G>C
n.992G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.1532G>C
n.681G>C
c.450+209G>C (n.450+209G>C)
n.212G>C
n.62G>C
n.497G>C
11g.6617150C>TCA5858904TPP1c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.747G>A
c.312+151G>A
n.1671G>A
n.1787G>A
n.168G>A
n.479+209G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.460G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.541G>A
c.395+151G>A
n.1951G>A
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.688G>A
n.1687G>A
n.878G>A
n.992G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.1532G>A
n.681G>A
c.450+209G>A (n.450+209G>A)
n.212G>A
n.62G>A
n.497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617151C>ACA379475653TPP1c.397G>T (p.Gly133Trp)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
n.746G>T
c.312+150G>T
n.1670G>T
n.1786G>T
n.167G>T
n.479+208G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.459G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.540G>T
c.395+150G>T
n.1950G>T
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
n.687G>T
n.1686G>T
n.877G>T
n.991G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1531G>T
n.680G>T
c.450+208G>T (n.450+208G>T)
n.211G>T
n.61G>T
n.496G>T
11g.6617151C=CA1950238151TPP1c.397G= (p.Gly133=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.746G=
c.312+150G=
n.1670G=
n.1786G=
n.167G=
n.479+208G=
c.-219G= (n.-219G=)
n.459G=
c.*251G= (n.*251G=)
n.540G=
c.395+150G=
n.1950G=
c.453G= (p.Trp151=)
c.232G= (p.Gly78=)
n.687G=
n.1686G=
n.877G=
n.991G=
c.*380G= (n.*380G=)
n.1531G=
n.680G=
c.450+208G= (n.450+208G=)
n.211G=
n.61G=
n.496G=
11g.6617151C>GCA16619374TPP1c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.746G>C
c.312+150G>C
n.1670G>C
n.1786G>C
n.167G>C
n.479+208G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.459G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.540G>C
c.395+150G>C
n.1950G>C
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.687G>C
n.1686G>C
n.877G>C
n.991G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1531G>C
n.680G>C
c.450+208G>C (n.450+208G>C)
n.211G>C
n.61G>C
n.496G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617151C>TCA379475654TPP1c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.746G>A
c.312+150G>A
n.1670G>A
n.1786G>A
n.167G>A
n.479+208G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.459G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.540G>A
c.395+150G>A
n.1950G>A
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.687G>A
n.1686G>A
n.877G>A
n.991G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1531G>A
n.680G>A
c.450+208G>A (n.450+208G>A)
n.211G>A
n.61G>A
n.496G>A
11g.6617152C>ACA472922874TPP1c.396G>T (p.Val132=)
c.510G>T (p.Val170=)
n.745G>T
c.312+149G>T
n.1669G>T
n.1785G>T
n.166G>T
n.479+207G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.458G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.539G>T
c.395+149G>T
n.1949G>T
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.231G>T (p.Val77=)
n.686G>T
n.1685G>T
n.876G>T
n.990G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1530G>T
n.679G>T
c.450+207G>T (n.450+207G>T)
n.210G>T
n.60G>T
n.495G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617152C=CA1950238158TPP1c.396G= (p.Val132=)
c.510G= (p.Val170=)
n.745G=
c.312+149G=
n.1669G=
n.1785G=
n.166G=
n.479+207G=
c.-220G= (n.-220G=)
n.458G=
c.*250G= (n.*250G=)
n.539G=
c.395+149G=
n.1949G=
c.452G= (p.Trp151=)
c.231G= (p.Val77=)
n.686G=
n.1685G=
n.876G=
n.990G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.1530G=
n.679G=
c.450+207G= (n.450+207G=)
n.210G=
n.60G=
n.495G=
11g.6617152C>GCA5858905TPP1c.396G>C (p.Val132=)
c.510G>C (p.Val170=)
n.745G>C
c.312+149G>C
n.1669G>C
n.1785G>C
n.166G>C
n.479+207G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.458G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.539G>C
c.395+149G>C
n.1949G>C
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.231G>C (p.Val77=)
n.686G>C
n.1685G>C
n.876G>C
n.990G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1530G>C
n.679G>C
c.450+207G>C (n.450+207G>C)
n.210G>C
n.60G>C
n.495G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617152C>TCA246562TPP1c.396G>A (p.Val132=)
c.510G>A (p.Val170=)
n.745G>A
c.312+149G>A
n.1669G>A
n.1785G>A
n.166G>A
n.479+207G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.458G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.539G>A
c.395+149G>A
n.1949G>A
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.231G>A (p.Val77=)
n.686G>A
n.1685G>A
n.876G>A
n.990G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1530G>A
n.679G>A
c.450+207G>A (n.450+207G>A)
n.210G>A
n.60G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.6617153A=CA1950238169TPP1c.395T= (p.Val132=)
c.509T= (p.Val170=)
n.744T=
c.312+148T=
n.1668T=
n.1784T=
n.165T=
n.479+206T=
c.-221T= (n.-221T=)
n.457T=
c.*249T= (n.*249T=)
n.538T=
c.395+148T=
n.1948T=
c.451T= (p.Trp151=)
c.230T= (p.Val77=)
n.685T=
n.1684T=
n.875T=
n.989T=
c.*378T= (n.*378T=)
n.1529T=
n.678T=
c.450+206T= (n.450+206T=)
n.209T=
n.59T=
n.494T=
11g.6617153A>CCA379475656TPP1c.395T>G (p.Val132Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.744T>G
c.312+148T>G
n.1668T>G
n.1784T>G
n.165T>G
n.479+206T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.457T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.538T>G
c.395+148T>G
n.1948T>G
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.685T>G
n.1684T>G
n.875T>G
n.989T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1529T>G
n.678T>G
c.450+206T>G (n.450+206T>G)
n.209T>G
n.59T>G
n.494T>G
11g.6617153A>GCA217323579TPP1c.395T>C (p.Val132Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.744T>C
c.312+148T>C
n.1668T>C
n.1784T>C
n.165T>C
n.479+206T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.457T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.538T>C
c.395+148T>C
n.1948T>C
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.685T>C
n.1684T>C
n.875T>C
n.989T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1529T>C
n.678T>C
c.450+206T>C (n.450+206T>C)
n.209T>C
n.59T>C
n.494T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617153A>TCA379475655TPP1c.395T>A (p.Val132Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
n.744T>A
c.312+148T>A
n.1668T>A
n.1784T>A
n.165T>A
n.479+206T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.457T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.538T>A
c.395+148T>A
n.1948T>A
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.685T>A
n.1684T>A
n.875T>A
n.989T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1529T>A
n.678T>A
c.450+206T>A (n.450+206T>A)
n.209T>A
n.59T>A
n.494T>A
11g.6617154C>ACA10603269TPP1c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.509-1G>T (n.509-1G>T)
n.743G>T
c.312+147G>T
n.1667G>T
n.1783G>T
n.165-1G>T
n.479+205G>T
c.-221-1G>T (n.-221-1G>T)
n.457-1G>T
c.*249-1G>T (n.*249-1G>T)
n.538-1G>T
c.395+147G>T
n.1947G>T
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
c.230-1G>T (n.230-1G>T)
n.684G>T
n.1683G>T
n.874G>T
n.988G>T
c.*378-1G>T (n.*378-1G>T)
n.1529-1G>T
n.677G>T
c.450+205G>T (n.450+205G>T)
n.208G>T
n.58G>T
n.494-1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617154C=CA1950238180TPP1c.395-1G= (n.395-1G=)
c.509-1G= (n.509-1G=)
n.743G=
c.312+147G=
n.1667G=
n.1783G=
n.165-1G=
n.479+205G=
c.-221-1G= (n.-221-1G=)
n.457-1G=
c.*249-1G= (n.*249-1G=)
n.538-1G=
c.395+147G=
n.1947G=
c.451-1G= (n.451-1G=)
c.230-1G= (n.230-1G=)
n.684G=
n.1683G=
n.874G=
n.988G=
c.*378-1G= (n.*378-1G=)
n.1529-1G=
n.677G=
c.450+205G= (n.450+205G=)
n.208G=
n.58G=
n.494-1G=
11g.6617154C>GCA145458TPP1c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.509-1G>C (n.509-1G>C)
n.743G>C
c.312+147G>C
n.1667G>C
n.1783G>C
n.165-1G>C
n.479+205G>C
c.-221-1G>C (n.-221-1G>C)
n.457-1G>C
c.*249-1G>C (n.*249-1G>C)
n.538-1G>C
c.395+147G>C
n.1947G>C
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
c.230-1G>C (n.230-1G>C)
n.684G>C
n.1683G>C
n.874G>C
n.988G>C
c.*378-1G>C (n.*378-1G>C)
n.1529-1G>C
n.677G>C
c.450+205G>C (n.450+205G>C)
n.208G>C
n.58G>C
n.494-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617154C>TCA319175TPP1c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.509-1G>A (n.509-1G>A)
n.743G>A
c.312+147G>A
n.1667G>A
n.1783G>A
n.165-1G>A
n.479+205G>A
c.-221-1G>A (n.-221-1G>A)
n.457-1G>A
c.*249-1G>A (n.*249-1G>A)
n.538-1G>A
c.395+147G>A
n.1947G>A
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
c.230-1G>A (n.230-1G>A)
n.684G>A
n.1683G>A
n.874G>A
n.988G>A
c.*378-1G>A (n.*378-1G>A)
n.1529-1G>A
n.677G>A
c.450+205G>A (n.450+205G>A)
n.208G>A
n.58G>A
n.494-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617155T>ACA379475657TPP1c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.509-2A>T (n.509-2A>T)
n.742A>T
c.312+146A>T
n.1666A>T
n.1782A>T
n.165-2A>T
n.479+204A>T
c.-221-2A>T (n.-221-2A>T)
n.457-2A>T
c.*249-2A>T (n.*249-2A>T)
n.538-2A>T
c.395+146A>T
n.1946A>T
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
c.230-2A>T (n.230-2A>T)
n.683A>T
n.1682A>T
n.873A>T
n.987A>T
c.*378-2A>T (n.*378-2A>T)
n.1529-2A>T
n.676A>T
c.450+204A>T (n.450+204A>T)
n.207A>T
n.57A>T
n.494-2A>T
11g.6617155T>CCA379475658TPP1c.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.509-2A>G (n.509-2A>G)
n.742A>G
c.312+146A>G
n.1666A>G
n.1782A>G
n.165-2A>G
n.479+204A>G
c.-221-2A>G (n.-221-2A>G)
n.457-2A>G
c.*249-2A>G (n.*249-2A>G)
n.538-2A>G
c.395+146A>G
n.1946A>G
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
c.230-2A>G (n.230-2A>G)
n.683A>G
n.1682A>G
n.873A>G
n.987A>G
c.*378-2A>G (n.*378-2A>G)
n.1529-2A>G
n.676A>G
c.450+204A>G (n.450+204A>G)
n.207A>G
n.57A>G
n.494-2A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617155T>GCA379475659TPP1c.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.509-2A>C (n.509-2A>C)
n.742A>C
c.312+146A>C
n.1666A>C
n.1782A>C
n.165-2A>C
n.479+204A>C
c.-221-2A>C (n.-221-2A>C)
n.457-2A>C
c.*249-2A>C (n.*249-2A>C)
n.538-2A>C
c.395+146A>C
n.1946A>C
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
c.230-2A>C (n.230-2A>C)
n.683A>C
n.1682A>C
n.873A>C
n.987A>C
c.*378-2A>C (n.*378-2A>C)
n.1529-2A>C
n.676A>C
c.450+204A>C (n.450+204A>C)
n.207A>C
n.57A>C
n.494-2A>C
11g.6617155T=CA1950238183TPP1c.395-2A= (n.395-2A=)
c.509-2A= (n.509-2A=)
n.742A=
c.312+146A=
n.1666A=
n.1782A=
n.165-2A=
n.479+204A=
c.-221-2A= (n.-221-2A=)
n.457-2A=
c.*249-2A= (n.*249-2A=)
n.538-2A=
c.395+146A=
n.1946A=
c.451-2A= (n.451-2A=)
c.230-2A= (n.230-2A=)
n.683A=
n.1682A=
n.873A=
n.987A=
c.*378-2A= (n.*378-2A=)
n.1529-2A=
n.676A=
c.450+204A= (n.450+204A=)
n.207A=
n.57A=
n.494-2A=
11g.6617156G>ACA5858906TPP1c.395-3C>T (n.395-3C>T)
c.509-3C>T (n.509-3C>T)
n.741C>T
c.312+145C>T
n.1665C>T
n.1781C>T
n.165-3C>T
n.479+203C>T
c.-221-3C>T (n.-221-3C>T)
n.457-3C>T
c.*249-3C>T (n.*249-3C>T)
n.538-3C>T
c.395+145C>T
n.1945C>T
c.451-3C>T (n.451-3C>T)
c.230-3C>T (n.230-3C>T)
n.682C>T
n.1681C>T
n.872C>T
n.986C>T
c.*378-3C>T (n.*378-3C>T)
n.1529-3C>T
n.675C>T
c.450+203C>T (n.450+203C>T)
n.206C>T
n.56C>T
n.494-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617156G=CA1950238185TPP1c.395-3C= (n.395-3C=)
c.509-3C= (n.509-3C=)
n.741C=
c.312+145C=
n.1665C=
n.1781C=
n.165-3C=
n.479+203C=
c.-221-3C= (n.-221-3C=)
n.457-3C=
c.*249-3C= (n.*249-3C=)
n.538-3C=
c.395+145C=
n.1945C=
c.451-3C= (n.451-3C=)
c.230-3C= (n.230-3C=)
n.682C=
n.1681C=
n.872C=
n.986C=
c.*378-3C= (n.*378-3C=)
n.1529-3C=
n.675C=
c.450+203C= (n.450+203C=)
n.206C=
n.56C=
n.494-3C=
11g.6617157T>CCA915947965TPP1c.395-4A>G (n.395-4A>G)
c.509-4A>G (n.509-4A>G)
n.740A>G
c.312+144A>G
n.1664A>G
n.1780A>G
n.165-4A>G
n.479+202A>G
c.-221-4A>G (n.-221-4A>G)
n.457-4A>G
c.*249-4A>G (n.*249-4A>G)
n.538-4A>G
c.395+144A>G
n.1944A>G
c.451-4A>G (n.451-4A>G)
c.230-4A>G (n.230-4A>G)
n.681A>G
n.1680A>G
n.871A>G
n.985A>G
c.*378-4A>G (n.*378-4A>G)
n.1529-4A>G
n.674A>G
c.450+202A>G (n.450+202A>G)
n.205A>G
n.55A>G
n.494-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617157T=CA1950238194TPP1c.395-4A= (n.395-4A=)
c.509-4A= (n.509-4A=)
n.740A=
c.312+144A=
n.1664A=
n.1780A=
n.165-4A=
n.479+202A=
c.-221-4A= (n.-221-4A=)
n.457-4A=
c.*249-4A= (n.*249-4A=)
n.538-4A=
c.395+144A=
n.1944A=
c.451-4A= (n.451-4A=)
c.230-4A= (n.230-4A=)
n.681A=
n.1680A=
n.871A=
n.985A=
c.*378-4A= (n.*378-4A=)
n.1529-4A=
n.674A=
c.450+202A= (n.450+202A=)
n.205A=
n.55A=
n.494-4A=

Number of alleles fetched