Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6616969G>ACA5858881TPP1c.573+6C>T (n.573+6C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.6616972C>GCA2574741348TPP1c.573+3G>C (n.573+3G>C)
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11g.6616972C>TCA2612258522TPP1c.573+3G>A (n.573+3G>A)
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 gnomAD v4
11g.6616973A=CA1950237680TPP1c.573+2T= (n.573+2T=)
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n.387+2T=
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11g.6616973A>CCA16041515TPP1c.573+2T>G (n.573+2T>G)
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n.387+2T>G
n.237+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616973A>GCA379475294TPP1c.573+2T>C (n.573+2T>C)
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n.387+2T>C
n.237+2T>C
11g.6616973A>TCA379475295TPP1c.573+2T>A (n.573+2T>A)
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n.387+2T>A
n.237+2T>A
 ClinVar
11g.6616974C>ACA379475296TPP1c.573+1G>T (n.573+1G>T)
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c.450+385G>T (n.450+385G>T)
n.387+1G>T
n.237+1G>T
11g.6616974C=CA1950237687TPP1c.573+1G= (n.573+1G=)
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n.1707+1G=
c.450+385G= (n.450+385G=)
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n.237+1G=
11g.6616974C>GCA379475297TPP1c.573+1G>C (n.573+1G>C)
c.687+1G>C (n.687+1G>C)
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n.387+1G>C
n.237+1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616974C>TCA379475298TPP1c.573+1G>A (n.573+1G>A)
c.687+1G>A (n.687+1G>A)
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c.-43+1G>A (n.-43+1G>A)
c.*427+1G>A (n.*427+1G>A)
n.716+1G>A
c.395+327G>A
n.2126+1G>A
c.*140+1G>A (n.*140+1G>A)
c.408+1G>A (n.408+1G>A)
n.863+1G>A
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n.1167+1G>A
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n.1707+1G>A
c.450+385G>A (n.450+385G>A)
n.387+1G>A
n.237+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616975C>ACA379475299TPP1c.573G>T (p.Gln191His)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.312+326G>T
n.1846G>T
n.1962G>T
n.343G>T
n.479+384G>T
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c.*427G>T (n.*427G>T)
n.716G>T
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n.2126G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.408G>T (p.Gln136His)
n.863G>T
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n.1167G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1707G>T
c.450+384G>T (n.450+384G>T)
n.387G>T
n.237G>T
11g.6616975C>GCA379475300TPP1c.573G>C (p.Gln191His)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.312+326G>C
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n.1962G>C
n.343G>C
n.479+384G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.635G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.716G>C
c.395+326G>C
n.2126G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.408G>C (p.Gln136His)
n.863G>C
n.1862G>C
n.1053G>C
n.1167G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1707G>C
c.450+384G>C (n.450+384G>C)
n.387G>C
n.237G>C
11g.6616975C>TCA472922779TPP1c.573G>A (p.Gln191=)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.312+326G>A
n.1846G>A
n.1962G>A
n.343G>A
n.479+384G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.635G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.716G>A
c.395+326G>A
n.2126G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.408G>A (p.Gln136=)
n.863G>A
n.1862G>A
n.1053G>A
n.1167G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1707G>A
c.450+384G>A (n.450+384G>A)
n.387G>A
n.237G>A
11g.6616976T>ACA379475303TPP1c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.312+325A>T
n.1845A>T
n.1961A>T
n.342A>T
n.479+383A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.634A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.715A>T
c.395+325A>T
n.2125A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.862A>T
n.1861A>T
n.1052A>T
n.1166A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
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n.386A>T
n.236A>T
11g.6616976T>CCA379475301TPP1c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.312+325A>G
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c.-44A>G (n.-44A>G)
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11g.6616976T>GCA379475302TPP1c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.312+325A>C
n.1845A>C
n.1961A>C
n.342A>C
n.479+383A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.634A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.715A>C
c.395+325A>C
n.2125A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.862A>C
n.1861A>C
n.1052A>C
n.1166A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.1706A>C
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n.386A>C
n.236A>C
11g.6616977G>ACA379475304TPP1c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.312+324C>T
n.1844C>T
n.1960C>T
n.341C>T
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c.-45C>T (n.-45C>T)
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c.*425C>T (n.*425C>T)
n.714C>T
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c.*138C>T (n.*138C>T)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.861C>T
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c.*554C>T (n.*554C>T)
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c.450+382C>T (n.450+382C>T)
n.385C>T
n.235C>T
11g.6616977G>CCA379475305TPP1c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.312+324C>G
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c.*138C>G (n.*138C>G)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.861C>G
n.1860C>G
n.1051C>G
n.1165C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1705C>G
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n.385C>G
n.235C>G
11g.6616977G>TCA379475306TPP1c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.312+324C>A
n.1844C>A
n.1960C>A
n.341C>A
n.479+382C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.633C>A
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n.714C>A
c.395+324C>A
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c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.861C>A
n.1860C>A
n.1051C>A
n.1165C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1705C>A
c.450+382C>A (n.450+382C>A)
n.385C>A
n.235C>A
11g.6616978G>ACA472922788TPP1c.570C>T (p.Ala190=)
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n.479+381C>T
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n.1164C>T
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n.234C>T
11g.6616978G>CCA472922790TPP1c.570C>G (p.Ala190=)
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n.384C>G
n.234C>G
11g.6616978G>TCA472922791TPP1c.570C>A (p.Ala190=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.312+323C>A
n.1843C>A
n.1959C>A
n.340C>A
n.479+381C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.632C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.713C>A
c.395+323C>A
n.2123C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.405C>A (p.Ala135=)
n.860C>A
n.1859C>A
n.1050C>A
n.1164C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1704C>A
c.450+381C>A (n.450+381C>A)
n.384C>A
n.234C>A
11g.6616979G>ACA379475307TPP1c.569C>T (p.Ala190Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
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c.395+322C>T
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c.404C>T (p.Ala135Val)
n.859C>T
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n.1703C>T
c.450+380C>T (n.450+380C>T)
n.383C>T
n.233C>T
 gnomAD v4
11g.6616979G>CCA379475308TPP1c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.312+322C>G
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n.339C>G
n.479+380C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
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n.712C>G
c.395+322C>G
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n.859C>G
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n.1049C>G
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c.*552C>G (n.*552C>G)
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n.383C>G
n.233C>G
11g.6616979G>TCA379475309TPP1c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.312+322C>A
n.1842C>A
n.1958C>A
n.339C>A
n.479+380C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.631C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.712C>A
c.395+322C>A
n.2122C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.859C>A
n.1858C>A
n.1049C>A
n.1163C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.1703C>A
c.450+380C>A (n.450+380C>A)
n.383C>A
n.233C>A
 gnomAD v4
11g.6616980C>ACA379475310TPP1c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.312+321G>T
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n.1957G>T
n.338G>T
n.479+379G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.630G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.711G>T
c.395+321G>T
n.2121G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.858G>T
n.1857G>T
n.1048G>T
n.1162G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1702G>T
c.450+379G>T (n.450+379G>T)
n.382G>T
n.232G>T
11g.6616980C>GCA379475311TPP1c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.312+321G>C
n.1841G>C
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n.338G>C
n.479+379G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.630G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.711G>C
c.395+321G>C
n.2121G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.858G>C
n.1857G>C
n.1048G>C
n.1162G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.1702G>C
c.450+379G>C (n.450+379G>C)
n.382G>C
n.232G>C
11g.6616980C>TCA379475312TPP1c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.312+321G>A
n.1841G>A
n.1957G>A
n.338G>A
n.479+379G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.630G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.711G>A
c.395+321G>A
n.2121G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.858G>A
n.1857G>A
n.1048G>A
n.1162G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1702G>A
c.450+379G>A (n.450+379G>A)
n.382G>A
n.232G>A
 gnomAD v4
11g.6616981A>CCA379475313TPP1c.567T>G (p.Cys189Trp)
c.681T>G (p.Cys227Trp)
c.312+320T>G
n.1840T>G
n.1956T>G
n.337T>G
n.479+378T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.629T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.710T>G
c.395+320T>G
n.2120T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
n.857T>G
n.1856T>G
n.1047T>G
n.1161T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1701T>G
c.450+378T>G (n.450+378T>G)
n.381T>G
n.231T>G
11g.6616981A>GCA472922797TPP1c.567T>C (p.Cys189=)
c.681T>C (p.Cys227=)
c.312+320T>C
n.1840T>C
n.1956T>C
n.337T>C
n.479+378T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.629T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.710T>C
c.395+320T>C
n.2120T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.402T>C (p.Cys134=)
n.857T>C
n.1856T>C
n.1047T>C
n.1161T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1701T>C
c.450+378T>C (n.450+378T>C)
n.381T>C
n.231T>C
 gnomAD v4
11g.6616981A>TCA379475314TPP1c.567T>A (p.Cys189Ter)
c.681T>A (p.Cys227Ter)
c.312+320T>A
n.1840T>A
n.1956T>A
n.337T>A
n.479+378T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.629T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.710T>A
c.395+320T>A
n.2120T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
n.857T>A
n.1856T>A
n.1047T>A
n.1161T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1701T>A
c.450+378T>A (n.450+378T>A)
n.381T>A
n.231T>A
11g.6616982C>ACA379475317TPP1c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.312+319G>T
n.1839G>T
n.1955G>T
n.336G>T
n.479+377G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.628G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.709G>T
c.395+319G>T
n.2119G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
n.856G>T
n.1855G>T
n.1046G>T
n.1160G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1700G>T
c.450+377G>T (n.450+377G>T)
n.380G>T
n.230G>T
11g.6616982C>GCA379475316TPP1c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.312+319G>C
n.1839G>C
n.1955G>C
n.336G>C
n.479+377G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.628G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.709G>C
c.395+319G>C
n.2119G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
n.856G>C
n.1855G>C
n.1046G>C
n.1160G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1700G>C
c.450+377G>C (n.450+377G>C)
n.380G>C
n.230G>C
 gnomAD v4
11g.6616982C>TCA379475315TPP1c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.312+319G>A
n.1839G>A
n.1955G>A
n.336G>A
n.479+377G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.628G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.709G>A
c.395+319G>A
n.2119G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
n.856G>A
n.1855G>A
n.1046G>A
n.1160G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1700G>A
c.450+377G>A (n.450+377G>A)
n.380G>A
n.230G>A
11g.6616983A=CA1950237688TPP1c.565T= (p.Cys189=)
c.679T= (p.Cys227=)
c.312+318T=
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n.1954T=
n.335T=
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c.-51T= (n.-51T=)
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c.*419T= (n.*419T=)
n.708T=
c.395+318T=
n.2118T=
c.*132T= (n.*132T=)
c.400T= (p.Cys134=)
n.855T=
n.1854T=
n.1045T=
n.1159T=
c.*548T= (n.*548T=)
n.1699T=
c.450+376T= (n.450+376T=)
n.379T=
n.229T=
11g.6616983A>CCA379475318TPP1c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.312+318T>G
n.1838T>G
n.1954T>G
n.335T>G
n.479+376T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.627T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.708T>G
c.395+318T>G
n.2118T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
n.855T>G
n.1854T>G
n.1045T>G
n.1159T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.1699T>G
c.450+376T>G (n.450+376T>G)
n.379T>G
n.229T>G
11g.6616983A>GCA379475319TPP1c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.312+318T>C
n.1838T>C
n.1954T>C
n.335T>C
n.479+376T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.627T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.708T>C
c.395+318T>C
n.2118T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
n.855T>C
n.1854T>C
n.1045T>C
n.1159T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.1699T>C
c.450+376T>C (n.450+376T>C)
n.379T>C
n.229T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616983A>TCA379475320TPP1c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.312+318T>A
n.1838T>A
n.1954T>A
n.335T>A
n.479+376T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.627T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.708T>A
c.395+318T>A
n.2118T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
n.855T>A
n.1854T>A
n.1045T>A
n.1159T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.1699T>A
c.450+376T>A (n.450+376T>A)
n.379T>A
n.229T>A
11g.6616984G>ACA472922803TPP1c.564C>T (p.Ala188=)
c.678C>T (p.Ala226=)
c.312+317C>T
n.1837C>T
n.1953C>T
n.334C>T
n.479+375C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.626C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.707C>T
c.395+317C>T
n.2117C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.399C>T (p.Ala133=)
n.854C>T
n.1853C>T
n.1044C>T
n.1158C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1698C>T
c.450+375C>T (n.450+375C>T)
n.378C>T
n.228C>T
11g.6616984G>CCA472922804TPP1c.564C>G (p.Ala188=)
c.678C>G (p.Ala226=)
c.312+317C>G
n.1837C>G
n.1953C>G
n.334C>G
n.479+375C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.626C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.707C>G
c.395+317C>G
n.2117C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.399C>G (p.Ala133=)
n.854C>G
n.1853C>G
n.1044C>G
n.1158C>G
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 dbSNP
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c.675A>G (p.Gln225=)
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11g.6616988T>GCA379475331TPP1c.560A>C (p.Gln187Pro)
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n.479+371A>C
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c.*414A>C (n.*414A>C)
n.703A>C
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11g.6616989G>ACA379475332TPP1c.559C>T (p.Gln187Ter)
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n.849C>T
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n.223C>T
11g.6616989G>CCA379475334TPP1c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
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n.479+370C>A
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c.*413C>A (n.*413C>A)
n.702C>A
c.395+312C>A
n.2112C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.849C>A
n.1848C>A
n.1039C>A
n.1153C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.1693C>A
c.450+370C>A (n.450+370C>A)
n.373C>A
n.223C>A
11g.6616990G>ACA217323349TPP1c.558C>T (p.Ser186=)
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n.222C>T
 dbSNP
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n.372C>G
n.222C>G
 gnomAD v4
11g.6616990G=CA1950237696TPP1c.558C= (p.Ser186=)
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n.2111C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.393C= (p.Ser131=)
n.848C=
n.1847C=
n.1038C=
n.1152C=
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n.1692C=
n.841C=
c.450+369C= (n.450+369C=)
n.372C=
n.222C=
11g.6616990G>TCA379475336TPP1c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.672C>A (p.Ser224Arg)
c.312+311C>A
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c.*125C>A (n.*125C>A)
c.393C>A (p.Ser131Arg)
n.848C>A
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c.*541C>A (n.*541C>A)
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c.450+369C>A (n.450+369C>A)
n.372C>A
n.222C>A
11g.6616991C>ACA217323352TPP1c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.671G>T (p.Ser224Ile)
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c.-59G>T (n.-59G>T)
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n.1691G>T
n.840G>T
c.450+368G>T (n.450+368G>T)
n.371G>T
n.221G>T
 dbSNP
11g.6616991C=CA1950237700TPP1c.557G= (p.Ser186=)
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n.1691G>C
n.840G>C
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n.371G>C
n.221G>C
11g.6616991C>TCA379475338TPP1c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.671G>A (p.Ser224Asn)
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c.392G>A (p.Ser131Asn)
n.847G>A
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n.1037G>A
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c.*540G>A (n.*540G>A)
n.1691G>A
n.840G>A
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n.371G>A
n.221G>A
 COSMIC
11g.6616992T>ACA379475339TPP1c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.670A>T (p.Ser224Cys)
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n.1036A>T
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n.839A>T
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n.370A>T
n.220A>T
11g.6616992T>CCA379475340TPP1c.556A>G (p.Ser186Gly)
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n.220A>G
11g.6616992T>GCA379475341TPP1c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.670A>C (p.Ser224Arg)
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n.326A>C
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c.-60A>C (n.-60A>C)
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c.*410A>C (n.*410A>C)
n.699A>C
c.395+309A>C
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c.*123A>C (n.*123A>C)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
n.846A>C
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n.1036A>C
n.1150A>C
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n.1690A>C
n.839A>C
c.450+367A>C (n.450+367A>C)
n.370A>C
n.220A>C
11g.6616992T=CA1950237707TPP1c.556A= (p.Ser186=)
c.670A= (p.Ser224=)
c.312+309A=
n.1829A=
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c.*123A= (n.*123A=)
c.391A= (p.Ser131=)
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n.1845A=
n.1036A=
n.1150A=
c.*539A= (n.*539A=)
n.1690A=
n.839A=
c.450+367A= (n.450+367A=)
n.370A=
n.220A=
11g.6616993G>ACA472922822TPP1c.555C>T (p.Asn185=)
c.669C>T (p.Asn223=)
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n.369C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616993G>CCA379475342TPP1c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
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n.369C>G
n.219C>G
11g.6616993G=CA1950237714TPP1c.555C= (p.Asn185=)
c.669C= (p.Asn223=)
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n.1149C=
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n.838C=
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11g.6616993G>TCA379475343TPP1c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
c.312+308C>A
n.1828C>A
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n.325C>A
n.479+366C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.617C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.698C>A
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c.390C>A (p.Asn130Lys)
n.845C>A
n.1844C>A
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n.838C>A
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n.369C>A
n.219C>A
11g.6616993dupCA217323353TPP1c.555dup (p.Ser186GlnfsTer14)
c.669dup (p.Ser224GlnfsTer14)
c.312+308dup
n.1828dup
n.1944dup
n.325dup
n.479+366dup
c.-61dup (n.-61dup)
n.617dup
c.*409dup (n.*409dup)
n.698dup
c.395+308dup
n.2108dup
c.*122dup (n.*122dup)
c.390dup (p.Ser131GlnfsTer14)
n.845dup
n.1844dup
n.1035dup
n.1149dup
c.*538dup (n.*538dup)
n.1689dup
n.838dup
c.450+366dup (n.450+366dup)
n.369dup
n.219dup
 dbSNP
11g.6616993_6616994delinsGTCA1950237712TPP1c.554_555delinsAC (p.Asn185=)
c.668_669delinsAC (p.Asn223=)
c.312+307_312+308delinsAC
n.1827_1828delinsAC
n.1943_1944delinsAC
n.324_325delinsAC
n.479+365_479+366delinsAC
c.-62_-61delinsAC (n.-62_-61delinsAC)
n.616_617delinsAC
c.*408_*409delinsAC (n.*408_*409delinsAC)
n.697_698delinsAC
c.395+307_395+308delinsAC
n.2107_2108delinsAC
c.*121_*122delinsAC (n.*121_*122delinsAC)
c.389_390delinsAC (p.Asn130=)
n.844_845delinsAC
n.1843_1844delinsAC
n.1034_1035delinsAC
n.1148_1149delinsAC
c.*537_*538delinsAC (n.*537_*538delinsAC)
n.1688_1689delinsAC
n.837_838delinsAC
c.450+365_450+366delinsAC (n.450+365_450+366delinsAC)
n.368_369delinsAC
n.218_219delinsAC
11g.6616994T>ACA379475345TPP1c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
c.312+307A>T
n.1827A>T
n.1943A>T
n.324A>T
n.479+365A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.616A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.697A>T
c.395+307A>T
n.2107A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.844A>T
n.1843A>T
n.1034A>T
n.1148A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1688A>T
n.837A>T
c.450+365A>T (n.450+365A>T)
n.368A>T
n.218A>T
11g.6616994T>CCA5858883TPP1c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
c.312+307A>G
n.1827A>G
n.1943A>G
n.324A>G
n.479+365A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.616A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.697A>G
c.395+307A>G
n.2107A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.844A>G
n.1843A>G
n.1034A>G
n.1148A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1688A>G
n.837A>G
c.450+365A>G (n.450+365A>G)
n.368A>G
n.218A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616994T>GCA379475344TPP1c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
c.312+307A>C
n.1827A>C
n.1943A>C
n.324A>C
n.479+365A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.616A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.697A>C
c.395+307A>C
n.2107A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.844A>C
n.1843A>C
n.1034A>C
n.1148A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1688A>C
n.837A>C
c.450+365A>C (n.450+365A>C)
n.368A>C
n.218A>C
11g.6616994T=CA1950237723TPP1c.554A= (p.Asn185=)
c.668A= (p.Asn223=)
c.312+307A=
n.1827A=
n.1943A=
n.324A=
n.479+365A=
c.-62A= (n.-62A=)
n.616A=
c.*408A= (n.*408A=)
n.697A=
c.395+307A=
n.2107A=
c.*121A= (n.*121A=)
c.389A= (p.Asn130=)
n.844A=
n.1843A=
n.1034A=
n.1148A=
c.*537A= (n.*537A=)
n.1688A=
n.837A=
c.450+365A= (n.450+365A=)
n.368A=
n.218A=
11g.6616995delCA5858882TPP1c.554del (p.Asn185ThrfsTer?)
c.668del (p.Asn223ThrfsTer?)
c.312+307del
n.1827del
n.1943del
n.324del
n.479+365del
c.-62del (n.-62del)
n.616del
c.*408del (n.*408del)
n.697del
c.395+307del
n.2107del
c.*121del (n.*121del)
c.389del (p.Asn130ThrfsTer?)
n.844del
n.1843del
n.1034del
n.1148del
c.*537del (n.*537del)
n.1688del
n.837del
c.450+365del (n.450+365del)
n.368del
n.218del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616995T>ACA379475347TPP1c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.312+306A>T
n.1826A>T
n.1942A>T
n.323A>T
n.479+364A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.615A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.696A>T
c.395+306A>T
n.2106A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.843A>T
n.1842A>T
n.1033A>T
n.1147A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1687A>T
n.836A>T
c.450+364A>T (n.450+364A>T)
n.367A>T
n.217A>T
11g.6616995T>CCA379475346TPP1c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.312+306A>G
n.1826A>G
n.1942A>G
n.323A>G
n.479+364A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.615A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.696A>G
c.395+306A>G
n.2106A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.843A>G
n.1842A>G
n.1033A>G
n.1147A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1687A>G
n.836A>G
c.450+364A>G (n.450+364A>G)
n.367A>G
n.217A>G
11g.6616995T>GCA379475348TPP1c.553A>C (p.Asn185His)
c.667A>C (p.Asn223His)
c.312+306A>C
n.1826A>C
n.1942A>C
n.323A>C
n.479+364A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.615A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.696A>C
c.395+306A>C
n.2106A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.388A>C (p.Asn130His)
n.843A>C
n.1842A>C
n.1033A>C
n.1147A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1687A>C
n.836A>C
c.450+364A>C (n.450+364A>C)
n.367A>C
n.217A>C
11g.6616996A=CA1950237727TPP1c.552T= (p.Asn184=)
c.666T= (p.Asn222=)
c.312+305T=
n.1825T=
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n.479+363T=
c.-64T= (n.-64T=)
n.614T=
c.*406T= (n.*406T=)
n.695T=
c.395+305T=
n.2105T=
c.*119T= (n.*119T=)
c.387T= (p.Asn129=)
n.842T=
n.1841T=
n.1032T=
n.1146T=
c.*535T= (n.*535T=)
n.1686T=
n.835T=
c.450+363T= (n.450+363T=)
n.366T=
n.216T=
11g.6616996A>CCA379475349TPP1c.552T>G (p.Asn184Lys)
c.666T>G (p.Asn222Lys)
c.312+305T>G
n.1825T>G
n.1941T>G
n.322T>G
n.479+363T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.614T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.695T>G
c.395+305T>G
n.2105T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.842T>G
n.1841T>G
n.1032T>G
n.1146T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.1686T>G
n.835T>G
c.450+363T>G (n.450+363T>G)
n.366T>G
n.216T>G
11g.6616996A>GCA472922833TPP1c.552T>C (p.Asn184=)
c.666T>C (p.Asn222=)
c.312+305T>C
n.1825T>C
n.1941T>C
n.322T>C
n.479+363T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.614T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.695T>C
c.395+305T>C
n.2105T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.387T>C (p.Asn129=)
n.842T>C
n.1841T>C
n.1032T>C
n.1146T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.1686T>C
n.835T>C
c.450+363T>C (n.450+363T>C)
n.366T>C
n.216T>C
11g.6616996A>TCA379475350TPP1c.552T>A (p.Asn184Lys)
c.666T>A (p.Asn222Lys)
c.312+305T>A
n.1825T>A
n.1941T>A
n.322T>A
n.479+363T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.614T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.695T>A
c.395+305T>A
n.2105T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.842T>A
n.1841T>A
n.1032T>A
n.1146T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.1686T>A
n.835T>A
c.450+363T>A (n.450+363T>A)
n.366T>A
n.216T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616997T>ACA379475351TPP1c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
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n.321A>T
n.479+362A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.613A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.694A>T
c.395+304A>T
n.2104A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.841A>T
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c.450+362A>T (n.450+362A>T)
n.365A>T
n.215A>T
11g.6616997T>CCA5858884TPP1c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
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n.479+362A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
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n.841A>G
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n.834A>G
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n.365A>G
n.215A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616997T>GCA379475352TPP1c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.312+304A>C
n.1824A>C
n.1940A>C
n.321A>C
n.479+362A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.613A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.694A>C
c.395+304A>C
n.2104A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.841A>C
n.1840A>C
n.1031A>C
n.1145A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.1685A>C
n.834A>C
c.450+362A>C (n.450+362A>C)
n.365A>C
n.215A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616997T=CA1950237735TPP1c.551A= (p.Asn184=)
c.665A= (p.Asn222=)
c.312+304A=
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n.1940A=
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c.-65A= (n.-65A=)
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c.*405A= (n.*405A=)
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c.395+304A=
n.2104A=
c.*118A= (n.*118A=)
c.386A= (p.Asn129=)
n.841A=
n.1840A=
n.1031A=
n.1145A=
c.*534A= (n.*534A=)
n.1685A=
n.834A=
c.450+362A= (n.450+362A=)
n.365A=
n.215A=
11g.6616998T>ACA379475353TPP1c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.312+303A>T
n.1823A>T
n.1939A>T
n.320A>T
n.479+361A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.612A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.693A>T
c.395+303A>T
n.2103A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.840A>T
n.1839A>T
n.1030A>T
n.1144A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.1684A>T
n.833A>T
c.450+361A>T (n.450+361A>T)
n.364A>T
n.214A>T
11g.6616998T>CCA379475354TPP1c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.312+303A>G
n.1823A>G
n.1939A>G
n.320A>G
n.479+361A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.612A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.693A>G
c.395+303A>G
n.2103A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.840A>G
n.1839A>G
n.1030A>G
n.1144A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.1684A>G
n.833A>G
c.450+361A>G (n.450+361A>G)
n.364A>G
n.214A>G
11g.6616998T>GCA379475355TPP1c.550A>C (p.Asn184His)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.312+303A>C
n.1823A>C
n.1939A>C
n.320A>C
n.479+361A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.612A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.693A>C
c.395+303A>C
n.2103A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.385A>C (p.Asn129His)
n.840A>C
n.1839A>C
n.1030A>C
n.1144A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.1684A>C
n.833A>C
c.450+361A>C (n.450+361A>C)
n.364A>C
n.214A>C
11g.6616999G>ACA472922840TPP1c.549C>T (p.Ser183=)
c.663C>T (p.Ser221=)
c.312+302C>T
n.1822C>T
n.1938C>T
n.319C>T
n.479+360C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.611C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.692C>T
c.395+302C>T
n.2102C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.384C>T (p.Ser128=)
n.839C>T
n.1838C>T
n.1029C>T
n.1143C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.1683C>T
n.832C>T
c.450+360C>T (n.450+360C>T)
n.363C>T
n.213C>T
11g.6616999G>CCA379475357TPP1c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.312+302C>G
n.1822C>G
n.1938C>G
n.319C>G
n.479+360C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.611C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.692C>G
c.395+302C>G
n.2102C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.384C>G (p.Ser128Arg)
n.839C>G
n.1838C>G
n.1029C>G
n.1143C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.1683C>G
n.832C>G
c.450+360C>G (n.450+360C>G)
n.363C>G
n.213C>G
11g.6616999G>TCA379475356TPP1c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.312+302C>A
n.1822C>A
n.1938C>A
n.319C>A
n.479+360C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.611C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.692C>A
c.395+302C>A
n.2102C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.384C>A (p.Ser128Arg)
n.839C>A
n.1838C>A
n.1029C>A
n.1143C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.1683C>A
n.832C>A
c.450+360C>A (n.450+360C>A)
n.363C>A
n.213C>A
11g.6617000C>ACA379475358TPP1c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.312+301G>T
n.1821G>T
n.1937G>T
n.318G>T
n.479+359G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.610G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.691G>T
c.395+301G>T
n.2101G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
n.838G>T
n.1837G>T
n.1028G>T
n.1142G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.1682G>T
n.831G>T
c.450+359G>T (n.450+359G>T)
n.362G>T
n.212G>T
11g.6617000C>GCA379475359TPP1c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.312+301G>C
n.1821G>C
n.1937G>C
n.318G>C
n.479+359G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.610G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.691G>C
c.395+301G>C
n.2101G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
n.838G>C
n.1837G>C
n.1028G>C
n.1142G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.1682G>C
n.831G>C
c.450+359G>C (n.450+359G>C)
n.362G>C
n.212G>C
11g.6617000C>TCA379475360TPP1c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.312+301G>A
n.1821G>A
n.1937G>A
n.318G>A
n.479+359G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.610G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.691G>A
c.395+301G>A
n.2101G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
n.838G>A
n.1837G>A
n.1028G>A
n.1142G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.1682G>A
n.831G>A
c.450+359G>A (n.450+359G>A)
n.362G>A
n.212G>A
11g.6617001T>ACA379475361TPP1c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.312+300A>T
n.1820A>T
n.1936A>T
n.317A>T
n.479+358A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.609A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.690A>T
c.395+300A>T
n.2100A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
n.837A>T
n.1836A>T
n.1027A>T
n.1141A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1681A>T
n.830A>T
c.450+358A>T (n.450+358A>T)
n.361A>T
n.211A>T
11g.6617001T>CCA5858885TPP1c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.312+300A>G
n.1820A>G
n.1936A>G
n.317A>G
n.479+358A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.609A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.690A>G
c.395+300A>G
n.2100A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
n.837A>G
n.1836A>G
n.1027A>G
n.1141A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1681A>G
n.830A>G
c.450+358A>G (n.450+358A>G)
n.361A>G
n.211A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617001T>GCA379475362TPP1c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.312+300A>C
n.1820A>C
n.1936A>C
n.317A>C
n.479+358A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.609A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.690A>C
c.395+300A>C
n.2100A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
n.837A>C
n.1836A>C
n.1027A>C
n.1141A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1681A>C
n.830A>C
c.450+358A>C (n.450+358A>C)
n.361A>C
n.211A>C
11g.6617001T=CA1950237743TPP1c.547A= (p.Ser183=)
c.661A= (p.Ser221=)
c.312+300A=
n.1820A=
n.1936A=
n.317A=
n.479+358A=
c.-69A= (n.-69A=)
n.609A=
c.*401A= (n.*401A=)
n.690A=
c.395+300A=
n.2100A=
c.*114A= (n.*114A=)
c.382A= (p.Ser128=)
n.837A=
n.1836A=
n.1027A=
n.1141A=
c.*530A= (n.*530A=)
n.1681A=
n.830A=
c.450+358A= (n.450+358A=)
n.361A=
n.211A=
11g.6617002G>ACA472922843TPP1c.546C>T (p.Thr182=)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.312+299C>T
n.1819C>T
n.1935C>T
n.316C>T
n.479+357C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.608C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.689C>T
c.395+299C>T
n.2099C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.381C>T (p.Thr127=)
n.836C>T
n.1835C>T
n.1026C>T
n.1140C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.1680C>T
n.829C>T
c.450+357C>T (n.450+357C>T)
n.360C>T
n.210C>T
11g.6617002G>CCA472922848TPP1c.546C>G (p.Thr182=)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.312+299C>G
n.1819C>G
n.1935C>G
n.316C>G
n.479+357C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.608C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.689C>G
c.395+299C>G
n.2099C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.381C>G (p.Thr127=)
n.836C>G
n.1835C>G
n.1026C>G
n.1140C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.1680C>G
n.829C>G
c.450+357C>G (n.450+357C>G)
n.360C>G
n.210C>G
11g.6617002G>TCA472922845TPP1c.546C>A (p.Thr182=)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.312+299C>A
n.1819C>A
n.1935C>A
n.316C>A
n.479+357C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.608C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.689C>A
c.395+299C>A
n.2099C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.381C>A (p.Thr127=)
n.836C>A
n.1835C>A
n.1026C>A
n.1140C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.1680C>A
n.829C>A
c.450+357C>A (n.450+357C>A)
n.360C>A
n.210C>A
11g.6617003G>ACA379475365TPP1c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.312+298C>T
n.1818C>T
n.1934C>T
n.315C>T
n.479+356C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.607C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.688C>T
c.395+298C>T
n.2098C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.835C>T
n.1834C>T
n.1025C>T
n.1139C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1679C>T
n.828C>T
c.450+356C>T (n.450+356C>T)
n.359C>T
n.209C>T
11g.6617003G>CCA379475363TPP1c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.312+298C>G
n.1818C>G
n.1934C>G
n.315C>G
n.479+356C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.607C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.688C>G
c.395+298C>G
n.2098C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.835C>G
n.1834C>G
n.1025C>G
n.1139C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1679C>G
n.828C>G
c.450+356C>G (n.450+356C>G)
n.359C>G
n.209C>G
11g.6617003G>TCA379475364TPP1c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.312+298C>A
n.1818C>A
n.1934C>A
n.315C>A
n.479+356C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.607C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.688C>A
c.395+298C>A
n.2098C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.835C>A
n.1834C>A
n.1025C>A
n.1139C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1679C>A
n.828C>A
c.450+356C>A (n.450+356C>A)
n.359C>A
n.209C>A
11g.6617004T>ACA379475366TPP1c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.312+297A>T
n.1817A>T
n.1933A>T
n.314A>T
n.479+355A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.606A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.687A>T
c.395+297A>T
n.2097A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.834A>T
n.1833A>T
n.1024A>T
n.1138A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.1678A>T
n.827A>T
c.450+355A>T (n.450+355A>T)
n.358A>T
n.208A>T
11g.6617004T>CCA379475367TPP1c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.312+297A>G
n.1817A>G
n.1933A>G
n.314A>G
n.479+355A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.606A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.687A>G
c.395+297A>G
n.2097A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.834A>G
n.1833A>G
n.1024A>G
n.1138A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.1678A>G
n.827A>G
c.450+355A>G (n.450+355A>G)
n.358A>G
n.208A>G
11g.6617004T>GCA379475368TPP1c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.312+297A>C
n.1817A>C
n.1933A>C
n.314A>C
n.479+355A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.606A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.687A>C
c.395+297A>C
n.2097A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.834A>C
n.1833A>C
n.1024A>C
n.1138A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.1678A>C
n.827A>C
c.450+355A>C (n.450+355A>C)
n.358A>C
n.208A>C
11g.6617005G>ACA5858886TPP1c.543C>T (p.Gly181=)
c.657C>T (p.Gly219=)
c.312+296C>T
n.1816C>T
n.1932C>T
n.313C>T
n.479+354C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.605C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.686C>T
c.395+296C>T
n.2096C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.378C>T (p.Gly126=)
n.833C>T
n.1832C>T
n.1023C>T
n.1137C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.1677C>T
n.826C>T
c.450+354C>T (n.450+354C>T)
n.357C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617005G>CCA472922851TPP1c.543C>G (p.Gly181=)
c.657C>G (p.Gly219=)
c.312+296C>G
n.1816C>G
n.1932C>G
n.313C>G
n.479+354C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.605C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.686C>G
c.395+296C>G
n.2096C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.378C>G (p.Gly126=)
n.833C>G
n.1832C>G
n.1023C>G
n.1137C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.1677C>G
n.826C>G
c.450+354C>G (n.450+354C>G)
n.357C>G
n.207C>G
11g.6617005G=CA1950237747TPP1c.543C= (p.Gly181=)
c.657C= (p.Gly219=)
c.312+296C=
n.1816C=
n.1932C=
n.313C=
n.479+354C=
c.-73C= (n.-73C=)
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c.*397C= (n.*397C=)
n.686C=
c.395+296C=
n.2096C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.378C= (p.Gly126=)
n.833C=
n.1832C=
n.1023C=
n.1137C=
c.*526C= (n.*526C=)
n.1677C=
n.826C=
c.450+354C= (n.450+354C=)
n.357C=
n.207C=
11g.6617005G>TCA472922850TPP1c.543C>A (p.Gly181=)
c.657C>A (p.Gly219=)
c.312+296C>A
n.1816C>A
n.1932C>A
n.313C>A
n.479+354C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.605C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.686C>A
c.395+296C>A
n.2096C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.378C>A (p.Gly126=)
n.833C>A
n.1832C>A
n.1023C>A
n.1137C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.1677C>A
n.826C>A
c.450+354C>A (n.450+354C>A)
n.357C>A
n.207C>A
11g.6617006C>ACA379475369TPP1c.542G>T (p.Gly181Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.312+295G>T
n.1815G>T
n.1931G>T
n.312G>T
n.479+353G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.604G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.685G>T
c.395+295G>T
n.2095G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.832G>T
n.1831G>T
n.1022G>T
n.1136G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.1676G>T
n.825G>T
c.450+353G>T (n.450+353G>T)
n.356G>T
n.206G>T
11g.6617006C>GCA379475370TPP1c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.312+295G>C
n.1815G>C
n.1931G>C
n.312G>C
n.479+353G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.604G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.685G>C
c.395+295G>C
n.2095G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.832G>C
n.1831G>C
n.1022G>C
n.1136G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.1676G>C
n.825G>C
c.450+353G>C (n.450+353G>C)
n.356G>C
n.206G>C
11g.6617006C>TCA379475371TPP1c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.312+295G>A
n.1815G>A
n.1931G>A
n.312G>A
n.479+353G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.604G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.685G>A
c.395+295G>A
n.2095G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.832G>A
n.1831G>A
n.1022G>A
n.1136G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1676G>A
n.825G>A
c.450+353G>A (n.450+353G>A)
n.356G>A
n.206G>A
11g.6617007C>ACA379475372TPP1c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.312+294G>T
n.1814G>T
n.1930G>T
n.311G>T
n.479+352G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.603G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.684G>T
c.395+294G>T
n.2094G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.831G>T
n.1830G>T
n.1021G>T
n.1135G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.1675G>T
n.824G>T
c.450+352G>T (n.450+352G>T)
n.355G>T
n.205G>T
11g.6617007C>GCA379475373TPP1c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.312+294G>C
n.1814G>C
n.1930G>C
n.311G>C
n.479+352G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.603G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.684G>C
c.395+294G>C
n.2094G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.831G>C
n.1830G>C
n.1021G>C
n.1135G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.1675G>C
n.824G>C
c.450+352G>C (n.450+352G>C)
n.355G>C
n.205G>C
11g.6617007C>TCA379475374TPP1c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.312+294G>A
n.1814G>A
n.1930G>A
n.311G>A
n.479+352G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.603G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.684G>A
c.395+294G>A
n.2094G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.831G>A
n.1830G>A
n.1021G>A
n.1135G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.1675G>A
n.824G>A
c.450+352G>A (n.450+352G>A)
n.355G>A
n.205G>A
11g.6617008A>CCA472922856TPP1c.540T>G (p.Ser180=)
c.654T>G (p.Ser218=)
c.312+293T>G
n.1813T>G
n.1929T>G
n.310T>G
n.479+351T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.602T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.683T>G
c.395+293T>G
n.2093T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.375T>G (p.Ser125=)
n.830T>G
n.1829T>G
n.1020T>G
n.1134T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.1674T>G
n.823T>G
c.450+351T>G (n.450+351T>G)
n.354T>G
n.204T>G
11g.6617008A>GCA472922858TPP1c.540T>C (p.Ser180=)
c.654T>C (p.Ser218=)
c.312+293T>C
n.1813T>C
n.1929T>C
n.310T>C
n.479+351T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.602T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.683T>C
c.395+293T>C
n.2093T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.375T>C (p.Ser125=)
n.830T>C
n.1829T>C
n.1020T>C
n.1134T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.1674T>C
n.823T>C
c.450+351T>C (n.450+351T>C)
n.354T>C
n.204T>C
 gnomAD v4
11g.6617008A>TCA472922857TPP1c.540T>A (p.Ser180=)
c.654T>A (p.Ser218=)
c.312+293T>A
n.1813T>A
n.1929T>A
n.310T>A
n.479+351T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.602T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.683T>A
c.395+293T>A
n.2093T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.375T>A (p.Ser125=)
n.830T>A
n.1829T>A
n.1020T>A
n.1134T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.1674T>A
n.823T>A
c.450+351T>A (n.450+351T>A)
n.354T>A
n.204T>A
11g.6617009G>ACA379475375TPP1c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.312+292C>T
n.1812C>T
n.1928C>T
n.309C>T
n.479+350C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.601C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.682C>T
c.395+292C>T
n.2092C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.829C>T
n.1828C>T
n.1019C>T
n.1133C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1673C>T
n.822C>T
c.450+350C>T (n.450+350C>T)
n.353C>T
n.203C>T
11g.6617009G>CCA379475376TPP1c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.312+292C>G
n.1812C>G
n.1928C>G
n.309C>G
n.479+350C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.601C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.682C>G
c.395+292C>G
n.2092C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.829C>G
n.1828C>G
n.1019C>G
n.1133C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.1673C>G
n.822C>G
c.450+350C>G (n.450+350C>G)
n.353C>G
n.203C>G
11g.6617009G>TCA379475377TPP1c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.312+292C>A
n.1812C>A
n.1928C>A
n.309C>A
n.479+350C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.601C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.682C>A
c.395+292C>A
n.2092C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.829C>A
n.1828C>A
n.1019C>A
n.1133C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.1673C>A
n.822C>A
c.450+350C>A (n.450+350C>A)
n.353C>A
n.203C>A
11g.6617010A=CA1950237750TPP1c.538T= (p.Ser180=)
c.652T= (p.Ser218=)
c.312+291T=
n.1811T=
n.1927T=
n.308T=
n.479+349T=
c.-78T= (n.-78T=)
n.600T=
c.*392T= (n.*392T=)
n.681T=
c.395+291T=
n.2091T=
c.*105T= (n.*105T=)
c.373T= (p.Ser125=)
n.828T=
n.1827T=
n.1018T=
n.1132T=
c.*521T= (n.*521T=)
n.1672T=
n.821T=
c.450+349T= (n.450+349T=)
n.352T=
n.202T=
11g.6617010A>CCA379475378TPP1c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.312+291T>G
n.1811T>G
n.1927T>G
n.308T>G
n.479+349T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.600T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.681T>G
c.395+291T>G
n.2091T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.828T>G
n.1827T>G
n.1018T>G
n.1132T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.1672T>G
n.821T>G
c.450+349T>G (n.450+349T>G)
n.352T>G
n.202T>G
11g.6617010A>GCA5858887TPP1c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.312+291T>C
n.1811T>C
n.1927T>C
n.308T>C
n.479+349T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.600T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.681T>C
c.395+291T>C
n.2091T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.828T>C
n.1827T>C
n.1018T>C
n.1132T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.1672T>C
n.821T>C
c.450+349T>C (n.450+349T>C)
n.352T>C
n.202T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617010A>TCA379475379TPP1c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.312+291T>A
n.1811T>A
n.1927T>A
n.308T>A
n.479+349T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.600T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.681T>A
c.395+291T>A
n.2091T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.828T>A
n.1827T>A
n.1018T>A
n.1132T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.1672T>A
n.821T>A
c.450+349T>A (n.450+349T>A)
n.352T>A
n.202T>A
11g.6617011G>ACA472922863TPP1c.537C>T (p.Gly179=)
c.651C>T (p.Gly217=)
c.312+290C>T
n.1810C>T
n.1926C>T
n.307C>T
n.479+348C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.599C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.680C>T
c.395+290C>T
n.2090C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.372C>T (p.Gly124=)
n.827C>T
n.1826C>T
n.1017C>T
n.1131C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1671C>T
n.820C>T
c.450+348C>T (n.450+348C>T)
n.351C>T
n.201C>T
n.636C>T
 gnomAD v4
11g.6617011G>CCA472922865TPP1c.537C>G (p.Gly179=)
c.651C>G (p.Gly217=)
c.312+290C>G
n.1810C>G
n.1926C>G
n.307C>G
n.479+348C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.599C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.680C>G
c.395+290C>G
n.2090C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.372C>G (p.Gly124=)
n.827C>G
n.1826C>G
n.1017C>G
n.1131C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.1671C>G
n.820C>G
c.450+348C>G (n.450+348C>G)
n.351C>G
n.201C>G
n.636C>G
11g.6617011G>TCA472922867TPP1c.537C>A (p.Gly179=)
c.651C>A (p.Gly217=)
c.312+290C>A
n.1810C>A
n.1926C>A
n.307C>A
n.479+348C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.599C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.680C>A
c.395+290C>A
n.2090C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.372C>A (p.Gly124=)
n.827C>A
n.1826C>A
n.1017C>A
n.1131C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1671C>A
n.820C>A
c.450+348C>A (n.450+348C>A)
n.351C>A
n.201C>A
n.636C>A
11g.6617012C>ACA217323401TPP1c.536G>T (p.Gly179Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.312+289G>T
n.1809G>T
n.1925G>T
n.306G>T
n.479+347G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.598G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.679G>T
c.395+289G>T
n.2089G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.826G>T
n.1825G>T
n.1016G>T
n.1130G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.1670G>T
n.819G>T
c.450+347G>T (n.450+347G>T)
n.350G>T
n.200G>T
n.635G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617012C=CA1950237752TPP1c.536G= (p.Gly179=)
c.650G= (p.Gly217=)
c.312+289G=
n.1809G=
n.1925G=
n.306G=
n.479+347G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.598G=
c.*390G= (n.*390G=)
n.679G=
c.395+289G=
n.2089G=
c.*103G= (n.*103G=)
c.371G= (p.Gly124=)
n.826G=
n.1825G=
n.1016G=
n.1130G=
c.*519G= (n.*519G=)
n.1670G=
n.819G=
c.450+347G= (n.450+347G=)
n.350G=
n.200G=
n.635G=
11g.6617012C>GCA379475380TPP1c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.312+289G>C
n.1809G>C
n.1925G>C
n.306G>C
n.479+347G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.598G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.679G>C
c.395+289G>C
n.2089G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.826G>C
n.1825G>C
n.1016G>C
n.1130G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.1670G>C
n.819G>C
c.450+347G>C (n.450+347G>C)
n.350G>C
n.200G>C
n.635G>C
11g.6617012C>TCA379475381TPP1c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.312+289G>A
n.1809G>A
n.1925G>A
n.306G>A
n.479+347G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.598G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.679G>A
c.395+289G>A
n.2089G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
n.826G>A
n.1825G>A
n.1016G>A
n.1130G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.1670G>A
n.819G>A
c.450+347G>A (n.450+347G>A)
n.350G>A
n.200G>A
n.635G>A
11g.6617013C>ACA379475382TPP1c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.312+288G>T
n.1808G>T
n.1924G>T
n.305G>T
n.479+346G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.597G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.678G>T
c.395+288G>T
n.2088G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
n.825G>T
n.1824G>T
n.1015G>T
n.1129G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1669G>T
n.818G>T
c.450+346G>T (n.450+346G>T)
n.349G>T
n.199G>T
n.634G>T
11g.6617013C=CA1950237755TPP1c.535G= (p.Gly179=)
c.649G= (p.Gly217=)
c.312+288G=
n.1808G=
n.1924G=
n.305G=
n.479+346G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.597G=
c.*389G= (n.*389G=)
n.678G=
c.395+288G=
n.2088G=
c.*102G= (n.*102G=)
c.370G= (p.Gly124=)
n.825G=
n.1824G=
n.1015G=
n.1129G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.1669G=
n.818G=
c.450+346G= (n.450+346G=)
n.349G=
n.199G=
n.634G=
11g.6617013C>GCA379475383TPP1c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.312+288G>C
n.1808G>C
n.1924G>C
n.305G>C
n.479+346G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.597G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.678G>C
c.395+288G>C
n.2088G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.825G>C
n.1824G>C
n.1015G>C
n.1129G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1669G>C
n.818G>C
c.450+346G>C (n.450+346G>C)
n.349G>C
n.199G>C
n.634G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617013C>TCA379475384TPP1c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.312+288G>A
n.1808G>A
n.1924G>A
n.305G>A
n.479+346G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.597G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.678G>A
c.395+288G>A
n.2088G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
n.825G>A
n.1824G>A
n.1015G>A
n.1129G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1669G>A
n.818G>A
c.450+346G>A (n.450+346G>A)
n.349G>A
n.199G>A
n.634G>A
 ClinVar
11g.6617014C>ACA472922871TPP1c.534G>T (p.Val178=)
c.648G>T (p.Val216=)
c.312+287G>T
n.1807G>T
n.1923G>T
n.304G>T
n.479+345G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.596G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.677G>T
c.395+287G>T
n.2087G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.369G>T (p.Val123=)
n.824G>T
n.1823G>T
n.1014G>T
n.1128G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.1668G>T
n.817G>T
c.450+345G>T (n.450+345G>T)
n.348G>T
n.198G>T
n.633G>T
11g.6617014C=CA1950237761TPP1c.534G= (p.Val178=)
c.648G= (p.Val216=)
c.312+287G=
n.1807G=
n.1923G=
n.304G=
n.479+345G=
c.-82G= (n.-82G=)
n.596G=
c.*388G= (n.*388G=)
n.677G=
c.395+287G=
n.2087G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.369G= (p.Val123=)
n.824G=
n.1823G=
n.1014G=
n.1128G=
c.*517G= (n.*517G=)
n.1668G=
n.817G=
c.450+345G= (n.450+345G=)
n.348G=
n.198G=
n.633G=
11g.6617014C>GCA472922872TPP1c.534G>C (p.Val178=)
c.648G>C (p.Val216=)
c.312+287G>C
n.1807G>C
n.1923G>C
n.304G>C
n.479+345G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.596G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.677G>C
c.395+287G>C
n.2087G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.369G>C (p.Val123=)
n.824G>C
n.1823G>C
n.1014G>C
n.1128G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.1668G>C
n.817G>C
c.450+345G>C (n.450+345G>C)
n.348G>C
n.198G>C
n.633G>C
11g.6617014C>TCA472922873TPP1c.534G>A (p.Val178=)
c.648G>A (p.Val216=)
c.312+287G>A
n.1807G>A
n.1923G>A
n.304G>A
n.479+345G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.596G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.677G>A
c.395+287G>A
n.2087G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.369G>A (p.Val123=)
n.824G>A
n.1823G>A
n.1014G>A
n.1128G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.1668G>A
n.817G>A
c.450+345G>A (n.450+345G>A)
n.348G>A
n.198G>A
n.633G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617015A>CCA379475385TPP1c.533T>G (p.Val178Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.312+286T>G
n.1806T>G
n.1922T>G
n.303T>G
n.479+344T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.595T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.676T>G
c.395+286T>G
n.2086T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.823T>G
n.1822T>G
n.1013T>G
n.1127T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1667T>G
n.816T>G
c.450+344T>G (n.450+344T>G)
n.347T>G
n.197T>G
n.632T>G
11g.6617015A>GCA379475386TPP1c.533T>C (p.Val178Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.312+286T>C
n.1806T>C
n.1922T>C
n.303T>C
n.479+344T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.595T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.676T>C
c.395+286T>C
n.2086T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.823T>C
n.1822T>C
n.1013T>C
n.1127T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1667T>C
n.816T>C
c.450+344T>C (n.450+344T>C)
n.347T>C
n.197T>C
n.632T>C
11g.6617015A>TCA379475387TPP1c.533T>A (p.Val178Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.312+286T>A
n.1806T>A
n.1922T>A
n.303T>A
n.479+344T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.595T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.676T>A
c.395+286T>A
n.2086T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.368T>A (p.Val123Glu)
n.823T>A
n.1822T>A
n.1013T>A
n.1127T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1667T>A
n.816T>A
c.450+344T>A (n.450+344T>A)
n.347T>A
n.197T>A
n.632T>A
11g.6617016C>ACA379475388TPP1c.532G>T (p.Val178Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.312+285G>T
n.1805G>T
n.1921G>T
n.302G>T
n.479+343G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.594G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.675G>T
c.395+285G>T
n.2085G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.367G>T (p.Val123Leu)
n.822G>T
n.1821G>T
n.1012G>T
n.1126G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.1666G>T
n.815G>T
c.450+343G>T (n.450+343G>T)
n.346G>T
n.196G>T
n.631G>T
11g.6617016C=CA1950237772TPP1c.532G= (p.Val178=)
c.646G= (p.Val216=)
c.312+285G=
n.1805G=
n.1921G=
n.302G=
n.479+343G=
c.-84G= (n.-84G=)
n.594G=
c.*386G= (n.*386G=)
n.675G=
c.395+285G=
n.2085G=
c.*99G= (n.*99G=)
c.367G= (p.Val123=)
n.822G=
n.1821G=
n.1012G=
n.1126G=
c.*515G= (n.*515G=)
n.1666G=
n.815G=
c.450+343G= (n.450+343G=)
n.346G=
n.196G=
n.631G=
11g.6617016C>GCA379475389TPP1c.532G>C (p.Val178Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.312+285G>C
n.1805G>C
n.1921G>C
n.302G>C
n.479+343G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.594G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.675G>C
c.395+285G>C
n.2085G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.822G>C
n.1821G>C
n.1012G>C
n.1126G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.1666G>C
n.815G>C
c.450+343G>C (n.450+343G>C)
n.346G>C
n.196G>C
n.631G>C
11g.6617016C>TCA379475390TPP1c.532G>A (p.Val178Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.312+285G>A
n.1805G>A
n.1921G>A
n.302G>A
n.479+343G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.594G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.675G>A
c.395+285G>A
n.2085G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.367G>A (p.Val123Met)
n.822G>A
n.1821G>A
n.1012G>A
n.1126G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.1666G>A
n.815G>A
c.450+343G>A (n.450+343G>A)
n.346G>A
n.196G>A
n.631G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617016_6617017insCAGAGCCAGACA2612255459TPP1c.531_532insTCTGGCTCTG (p.Val178SerfsTer11)
c.645_646insTCTGGCTCTG (p.Val216SerfsTer11)
c.312+284_312+285insTCTGGCTCTG
n.1804_1805insTCTGGCTCTG
n.1920_1921insTCTGGCTCTG
n.301_302insTCTGGCTCTG
n.479+342_479+343insTCTGGCTCTG
c.-85_-84insTCTGGCTCTG (n.-85_-84insTCTGGCTCTG)
n.593_594insTCTGGCTCTG
c.*385_*386insTCTGGCTCTG (n.*385_*386insTCTGGCTCTG)
n.674_675insTCTGGCTCTG
c.395+284_395+285insTCTGGCTCTG
n.2084_2085insTCTGGCTCTG
c.*98_*99insTCTGGCTCTG (n.*98_*99insTCTGGCTCTG)
c.366_367insTCTGGCTCTG (p.Val123SerfsTer11)
n.821_822insTCTGGCTCTG
n.1820_1821insTCTGGCTCTG
n.1011_1012insTCTGGCTCTG
n.1125_1126insTCTGGCTCTG
c.*514_*515insTCTGGCTCTG (n.*514_*515insTCTGGCTCTG)
n.1665_1666insTCTGGCTCTG
n.814_815insTCTGGCTCTG
c.450+342_450+343insTCTGGCTCTG (n.450+342_450+343insTCTGGCTCTG)
n.345_346insTCTGGCTCTG
n.195_196insTCTGGCTCTG
n.630_631insTCTGGCTCTG
 gnomAD v4
11g.6617017G>ACA5858888TPP1c.531C>T (p.Asp177=)
c.645C>T (p.Asp215=)
c.312+284C>T
n.1804C>T
n.1920C>T
n.301C>T
n.479+342C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.593C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.674C>T
c.395+284C>T
n.2084C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.366C>T (p.Asp122=)
n.821C>T
n.1820C>T
n.1011C>T
n.1125C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1665C>T
n.814C>T
c.450+342C>T (n.450+342C>T)
n.345C>T
n.195C>T
n.630C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617017G>CCA379475391TPP1c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
c.312+284C>G
n.1804C>G
n.1920C>G
n.301C>G
n.479+342C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.593C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.674C>G
c.395+284C>G
n.2084C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.821C>G
n.1820C>G
n.1011C>G
n.1125C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1665C>G
n.814C>G
c.450+342C>G (n.450+342C>G)
n.345C>G
n.195C>G
n.630C>G
11g.6617017G=CA1950237776TPP1c.531C= (p.Asp177=)
c.645C= (p.Asp215=)
c.312+284C=
n.1804C=
n.1920C=
n.301C=
n.479+342C=
c.-85C= (n.-85C=)
n.593C=
c.*385C= (n.*385C=)
n.674C=
c.395+284C=
n.2084C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.366C= (p.Asp122=)
n.821C=
n.1820C=
n.1011C=
n.1125C=
c.*514C= (n.*514C=)
n.1665C=
n.814C=
c.450+342C= (n.450+342C=)
n.345C=
n.195C=
n.630C=
11g.6617017G>TCA379475392TPP1c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.312+284C>A
n.1804C>A
n.1920C>A
n.301C>A
n.479+342C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.593C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.674C>A
c.395+284C>A
n.2084C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.821C>A
n.1820C>A
n.1011C>A
n.1125C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1665C>A
n.814C>A
c.450+342C>A (n.450+342C>A)
n.345C>A
n.195C>A
n.630C>A
11g.6617018T>ACA379475393TPP1c.530A>T (p.Asp177Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.312+283A>T
n.1803A>T
n.1919A>T
n.300A>T
n.479+341A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.592A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.673A>T
c.395+283A>T
n.2083A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.820A>T
n.1819A>T
n.1010A>T
n.1124A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.1664A>T
n.813A>T
c.450+341A>T (n.450+341A>T)
n.344A>T
n.194A>T
n.629A>T
11g.6617018T>CCA379475394TPP1c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.312+283A>G
n.1803A>G
n.1919A>G
n.300A>G
n.479+341A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.592A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.673A>G
c.395+283A>G
n.2083A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.820A>G
n.1819A>G
n.1010A>G
n.1124A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.1664A>G
n.813A>G
c.450+341A>G (n.450+341A>G)
n.344A>G
n.194A>G
n.629A>G
11g.6617018T>GCA379475395TPP1c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.312+283A>C
n.1803A>C
n.1919A>C
n.300A>C
n.479+341A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.592A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.673A>C
c.395+283A>C
n.2083A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.820A>C
n.1819A>C
n.1010A>C
n.1124A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.1664A>C
n.813A>C
c.450+341A>C (n.450+341A>C)
n.344A>C
n.194A>C
n.629A>C
11g.6617019C>ACA379475396TPP1c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.312+282G>T
n.1802G>T
n.1918G>T
n.299G>T
n.479+340G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.591G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.672G>T
c.395+282G>T
n.2082G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.819G>T
n.1818G>T
n.1009G>T
n.1123G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1663G>T
n.812G>T
c.450+340G>T (n.450+340G>T)
n.343G>T
n.193G>T
n.628G>T
11g.6617019C>GCA379475397TPP1c.529G>C (p.Asp177His)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.312+282G>C
n.1802G>C
n.1918G>C
n.299G>C
n.479+340G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.591G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.672G>C
c.395+282G>C
n.2082G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.819G>C
n.1818G>C
n.1009G>C
n.1123G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1663G>C
n.812G>C
c.450+340G>C (n.450+340G>C)
n.343G>C
n.193G>C
n.628G>C
11g.6617019C>TCA379475398TPP1c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.312+282G>A
n.1802G>A
n.1918G>A
n.299G>A
n.479+340G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.591G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.672G>A
c.395+282G>A
n.2082G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.819G>A
n.1818G>A
n.1009G>A
n.1123G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1663G>A
n.812G>A
c.450+340G>A (n.450+340G>A)
n.343G>A
n.193G>A
n.628G>A
11g.6617020T>ACA379475399TPP1c.528A>T (p.Gln176His)
c.642A>T (p.Gln214His)
c.312+281A>T
n.1801A>T
n.1917A>T
n.298A>T
n.479+339A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.590A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.671A>T
c.395+281A>T
n.2081A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.363A>T (p.Gln121His)
n.818A>T
n.1817A>T
n.1008A>T
n.1122A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.1662A>T
n.811A>T
c.450+339A>T (n.450+339A>T)
n.342A>T
n.192A>T
n.627A>T
 dbSNP
11g.6617020T>CCA472922875TPP1c.528A>G (p.Gln176=)
c.642A>G (p.Gln214=)
c.312+281A>G
n.1801A>G
n.1917A>G
n.298A>G
n.479+339A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.590A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.671A>G
c.395+281A>G
n.2081A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.363A>G (p.Gln121=)
n.818A>G
n.1817A>G
n.1008A>G
n.1122A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.1662A>G
n.811A>G
c.450+339A>G (n.450+339A>G)
n.342A>G
n.192A>G
n.627A>G
11g.6617020T>GCA379475400TPP1c.528A>C (p.Gln176His)
c.642A>C (p.Gln214His)
c.312+281A>C
n.1801A>C
n.1917A>C
n.298A>C
n.479+339A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.590A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.671A>C
c.395+281A>C
n.2081A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.363A>C (p.Gln121His)
n.818A>C
n.1817A>C
n.1008A>C
n.1122A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.1662A>C
n.811A>C
c.450+339A>C (n.450+339A>C)
n.342A>C
n.192A>C
n.627A>C
11g.6617020T=CA1950237778TPP1c.528A= (p.Gln176=)
c.642A= (p.Gln214=)
c.312+281A=
n.1801A=
n.1917A=
n.298A=
n.479+339A=
c.-88A= (n.-88A=)
n.590A=
c.*382A= (n.*382A=)
n.671A=
c.395+281A=
n.2081A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.363A= (p.Gln121=)
n.818A=
n.1817A=
n.1008A=
n.1122A=
c.*511A= (n.*511A=)
n.1662A=
n.811A=
c.450+339A= (n.450+339A=)
n.342A=
n.192A=
n.627A=
11g.6617021T>ACA379475401TPP1c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.312+280A>T
n.1800A>T
n.1916A>T
n.297A>T
n.479+338A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.589A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.670A>T
c.395+280A>T
n.2080A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.817A>T
n.1816A>T
n.1007A>T
n.1121A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.1661A>T
n.810A>T
c.450+338A>T (n.450+338A>T)
n.341A>T
n.191A>T
n.626A>T
11g.6617021T>CCA379475402TPP1c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.312+280A>G
n.1800A>G
n.1916A>G
n.297A>G
n.479+338A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.589A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.670A>G
c.395+280A>G
n.2080A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.817A>G
n.1816A>G
n.1007A>G
n.1121A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.1661A>G
n.810A>G
c.450+338A>G (n.450+338A>G)
n.341A>G
n.191A>G
n.626A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617021T>GCA379475403TPP1c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.312+280A>C
n.1800A>C
n.1916A>C
n.297A>C
n.479+338A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.589A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.670A>C
c.395+280A>C
n.2080A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.817A>C
n.1816A>C
n.1007A>C
n.1121A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.1661A>C
n.810A>C
c.450+338A>C (n.450+338A>C)
n.341A>C
n.191A>C
n.626A>C
11g.6617021T=CA1950237780TPP1c.527A= (p.Gln176=)
c.641A= (p.Gln214=)
c.312+280A=
n.1800A=
n.1916A=
n.297A=
n.479+338A=
c.-89A= (n.-89A=)
n.589A=
c.*381A= (n.*381A=)
n.670A=
c.395+280A=
n.2080A=
c.*94A= (n.*94A=)
c.362A= (p.Gln121=)
n.817A=
n.1816A=
n.1007A=
n.1121A=
c.*510A= (n.*510A=)
n.1661A=
n.810A=
c.450+338A= (n.450+338A=)
n.341A=
n.191A=
n.626A=
11g.6617022G>ACA5858889TPP1c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.312+279C>T
n.1799C>T
n.1915C>T
n.296C>T
n.479+337C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.588C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.669C>T
c.395+279C>T
n.2079C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.816C>T
n.1815C>T
n.1006C>T
n.1120C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1660C>T
n.809C>T
c.450+337C>T (n.450+337C>T)
n.340C>T
n.190C>T
n.625C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617022G>CCA379475405TPP1c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.312+279C>G
n.1799C>G
n.1915C>G
n.296C>G
n.479+337C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.588C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.669C>G
c.395+279C>G
n.2079C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.816C>G
n.1815C>G
n.1006C>G
n.1120C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1660C>G
n.809C>G
c.450+337C>G (n.450+337C>G)
n.340C>G
n.190C>G
n.625C>G
11g.6617022G=CA1950237783TPP1c.526C= (p.Gln176=)
c.640C= (p.Gln214=)
c.312+279C=
n.1799C=
n.1915C=
n.296C=
n.479+337C=
c.-90C= (n.-90C=)
n.588C=
c.*380C= (n.*380C=)
n.669C=
c.395+279C=
n.2079C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.361C= (p.Gln121=)
n.816C=
n.1815C=
n.1006C=
n.1120C=
c.*509C= (n.*509C=)
n.1660C=
n.809C=
c.450+337C= (n.450+337C=)
n.340C=
n.190C=
n.625C=
11g.6617022G>TCA379475404TPP1c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.312+279C>A
n.1799C>A
n.1915C>A
n.296C>A
n.479+337C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.588C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.669C>A
c.395+279C>A
n.2079C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.816C>A
n.1815C>A
n.1006C>A
n.1120C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1660C>A
n.809C>A
c.450+337C>A (n.450+337C>A)
n.340C>A
n.190C>A
n.625C>A
11g.6617024_6617033delCA2612255467TPP1c.517_526del (p.Leu173LysfsTer?)
c.631_640del (p.Leu211LysfsTer?)
c.312+270_312+279del
n.1790_1799del
n.1906_1915del
n.287_296del
n.479+328_479+337del
c.-99_-90del (n.-99_-90del)
n.579_588del
c.*371_*380del (n.*371_*380del)
n.660_669del
c.395+270_395+279del
n.2070_2079del
c.*84_*93del (n.*84_*93del)
c.352_361del (p.Leu118LysfsTer?)
n.807_816del
n.1806_1815del
n.997_1006del
n.1111_1120del
c.*500_*509del (n.*500_*509del)
n.1651_1660del
n.800_809del
c.450+328_450+337del (n.450+328_450+337del)
n.331_340del
n.181_190del
n.616_625del
 gnomAD v4
11g.6617023T>ACA472922876TPP1c.525A>T (p.Ser175=)
c.639A>T (p.Ser213=)
c.312+278A>T
n.1798A>T
n.1914A>T
n.295A>T
n.479+336A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.587A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.668A>T
c.395+278A>T
n.2078A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.360A>T (p.Ser120=)
n.815A>T
n.1814A>T
n.1005A>T
n.1119A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.1659A>T
n.808A>T
c.450+336A>T (n.450+336A>T)
n.339A>T
n.189A>T
n.624A>T
11g.6617023T>CCA472922878TPP1c.525A>G (p.Ser175=)
c.639A>G (p.Ser213=)
c.312+278A>G
n.1798A>G
n.1914A>G
n.295A>G
n.479+336A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.587A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.668A>G
c.395+278A>G
n.2078A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.360A>G (p.Ser120=)
n.815A>G
n.1814A>G
n.1005A>G
n.1119A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.1659A>G
n.808A>G
c.450+336A>G (n.450+336A>G)
n.339A>G
n.189A>G
n.624A>G
11g.6617023T>GCA472922877TPP1c.525A>C (p.Ser175=)
c.639A>C (p.Ser213=)
c.312+278A>C
n.1798A>C
n.1914A>C
n.295A>C
n.479+336A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.587A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.668A>C
c.395+278A>C
n.2078A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.360A>C (p.Ser120=)
n.815A>C
n.1814A>C
n.1005A>C
n.1119A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.1659A>C
n.808A>C
c.450+336A>C (n.450+336A>C)
n.339A>C
n.189A>C
n.624A>C
11g.6617024G>ACA319184TPP1c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.312+277C>T
n.1797C>T
n.1913C>T
n.294C>T
n.479+335C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.586C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.667C>T
c.395+277C>T
n.2077C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.359C>T (p.Ser120Leu)
n.814C>T
n.1813C>T
n.1004C>T
n.1118C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.1658C>T
n.807C>T
c.450+335C>T (n.450+335C>T)
n.338C>T
n.188C>T
n.623C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617024G>CCA379475406TPP1c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.638C>G (p.Ser213Ter)
c.312+277C>G
n.1797C>G
n.1913C>G
n.294C>G
n.479+335C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.586C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.667C>G
c.395+277C>G
n.2077C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.359C>G (p.Ser120Ter)
n.814C>G
n.1813C>G
n.1004C>G
n.1118C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.1658C>G
n.807C>G
c.450+335C>G (n.450+335C>G)
n.338C>G
n.188C>G
n.623C>G
11g.6617024G=CA1950237787TPP1c.524C= (p.Ser175=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.312+277C=
n.1797C=
n.1913C=
n.294C=
n.479+335C=
c.-92C= (n.-92C=)
n.586C=
c.*378C= (n.*378C=)
n.667C=
c.395+277C=
n.2077C=
c.*91C= (n.*91C=)
c.359C= (p.Ser120=)
n.814C=
n.1813C=
n.1004C=
n.1118C=
c.*507C= (n.*507C=)
n.1658C=
n.807C=
c.450+335C= (n.450+335C=)
n.338C=
n.188C=
n.623C=
11g.6617024G>TCA379475407TPP1c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.312+277C>A
n.1797C>A
n.1913C>A
n.294C>A
n.479+335C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.586C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.667C>A
c.395+277C>A
n.2077C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.359C>A (p.Ser120Ter)
n.814C>A
n.1813C>A
n.1004C>A
n.1118C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.1658C>A
n.807C>A
c.450+335C>A (n.450+335C>A)
n.338C>A
n.188C>A
n.623C>A
 ClinVar
11g.6617024_6617026delinsTCA2580084011TPP1c.522_524delinsA (p.Ser175ThrfsTer10)
c.636_638delinsA (p.Ser213ThrfsTer10)
c.312+275_312+277delinsA
n.1795_1797delinsA
n.1911_1913delinsA
n.292_294delinsA
n.479+333_479+335delinsA
c.-94_-92delinsA (n.-94_-92delinsA)
n.584_586delinsA
c.*376_*378delinsA (n.*376_*378delinsA)
n.665_667delinsA
c.395+275_395+277delinsA
n.2075_2077delinsA
c.*89_*91delinsA (n.*89_*91delinsA)
c.357_359delinsA (p.Ser120ThrfsTer10)
n.812_814delinsA
n.1811_1813delinsA
n.1002_1004delinsA
n.1116_1118delinsA
c.*505_*507delinsA (n.*505_*507delinsA)
n.1656_1658delinsA
n.805_807delinsA
c.450+333_450+335delinsA (n.450+333_450+335delinsA)
n.336_338delinsA
n.186_188delinsA
n.621_623delinsA
 ClinVar
11g.6617025A>CCA379475408TPP1c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.312+276T>G
n.1796T>G
n.1912T>G
n.293T>G
n.479+334T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.585T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.666T>G
c.395+276T>G
n.2076T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
n.813T>G
n.1812T>G
n.1003T>G
n.1117T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1657T>G
n.806T>G
c.450+334T>G (n.450+334T>G)
n.337T>G
n.187T>G
n.622T>G
11g.6617025A>GCA379475409TPP1c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.312+276T>C
n.1796T>C
n.1912T>C
n.293T>C
n.479+334T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.585T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.666T>C
c.395+276T>C
n.2076T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
n.813T>C
n.1812T>C
n.1003T>C
n.1117T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1657T>C
n.806T>C
c.450+334T>C (n.450+334T>C)
n.337T>C
n.187T>C
n.622T>C
11g.6617025A>TCA379475410TPP1c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.312+276T>A
n.1796T>A
n.1912T>A
n.293T>A
n.479+334T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.585T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.666T>A
c.395+276T>A
n.2076T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.813T>A
n.1812T>A
n.1003T>A
n.1117T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1657T>A
n.806T>A
c.450+334T>A (n.450+334T>A)
n.337T>A
n.187T>A
n.622T>A
 gnomAD v4
11g.6617026G>ACA472922879TPP1c.522C>T (p.Thr174=)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.312+275C>T
n.1795C>T
n.1911C>T
n.292C>T
n.479+333C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.584C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.665C>T
c.395+275C>T
n.2075C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.357C>T (p.Thr119=)
n.812C>T
n.1811C>T
n.1002C>T
n.1116C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1656C>T
n.805C>T
c.450+333C>T (n.450+333C>T)
n.336C>T
n.186C>T
n.621C>T
11g.6617026G>CCA5858890TPP1c.522C>G (p.Thr174=)
c.636C>G (p.Thr212=)
c.312+275C>G
n.1795C>G
n.1911C>G
n.292C>G
n.479+333C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.584C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.665C>G
c.395+275C>G
n.2075C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.357C>G (p.Thr119=)
n.812C>G
n.1811C>G
n.1002C>G
n.1116C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1656C>G
n.805C>G
c.450+333C>G (n.450+333C>G)
n.336C>G
n.186C>G
n.621C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617026G=CA1950237794TPP1c.522C= (p.Thr174=)
c.636C= (p.Thr212=)
c.312+275C=
n.1795C=
n.1911C=
n.292C=
n.479+333C=
c.-94C= (n.-94C=)
n.584C=
c.*376C= (n.*376C=)
n.665C=
c.395+275C=
n.2075C=
c.*89C= (n.*89C=)
c.357C= (p.Thr119=)
n.812C=
n.1811C=
n.1002C=
n.1116C=
c.*505C= (n.*505C=)
n.1656C=
n.805C=
c.450+333C= (n.450+333C=)
n.336C=
n.186C=
n.621C=
11g.6617026G>TCA472922880TPP1c.522C>A (p.Thr174=)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.312+275C>A
n.1795C>A
n.1911C>A
n.292C>A
n.479+333C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.584C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.665C>A
c.395+275C>A
n.2075C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.357C>A (p.Thr119=)
n.812C>A
n.1811C>A
n.1002C>A
n.1116C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1656C>A
n.805C>A
c.450+333C>A (n.450+333C>A)
n.336C>A
n.186C>A
n.621C>A
11g.6617026_6617027dupCA2612255478TPP1c.521_522dup (p.Ser175ProfsTer?)
c.635_636dup (p.Ser213ProfsTer?)
c.312+274_312+275dup
n.1794_1795dup
n.1910_1911dup
n.291_292dup
n.479+332_479+333dup
c.-95_-94dup (n.-95_-94dup)
n.583_584dup
c.*375_*376dup (n.*375_*376dup)
n.664_665dup
c.395+274_395+275dup
n.2074_2075dup
c.*88_*89dup (n.*88_*89dup)
c.356_357dup (p.Ser120ProfsTer?)
n.811_812dup
n.1810_1811dup
n.1001_1002dup
n.1115_1116dup
c.*504_*505dup (n.*504_*505dup)
n.1655_1656dup
n.804_805dup
c.450+332_450+333dup (n.450+332_450+333dup)
n.335_336dup
n.185_186dup
n.620_621dup
 gnomAD v4
11g.6617027G>ACA379475412TPP1c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.312+274C>T
n.1794C>T
n.1910C>T
n.291C>T
n.479+332C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.583C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.664C>T
c.395+274C>T
n.2074C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.811C>T
n.1810C>T
n.1001C>T
n.1115C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1655C>T
n.804C>T
c.450+332C>T (n.450+332C>T)
n.335C>T
n.185C>T
n.620C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617027G>CCA379475411TPP1c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.312+274C>G
n.1794C>G
n.1910C>G
n.291C>G
n.479+332C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.583C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.664C>G
c.395+274C>G
n.2074C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.811C>G
n.1810C>G
n.1001C>G
n.1115C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1655C>G
n.804C>G
c.450+332C>G (n.450+332C>G)
n.335C>G
n.185C>G
n.620C>G
11g.6617027G=CA1950237808TPP1c.521C= (p.Thr174=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.312+274C=
n.1794C=
n.1910C=
n.291C=
n.479+332C=
c.-95C= (n.-95C=)
n.583C=
c.*375C= (n.*375C=)
n.664C=
c.395+274C=
n.2074C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.356C= (p.Thr119=)
n.811C=
n.1810C=
n.1001C=
n.1115C=
c.*504C= (n.*504C=)
n.1655C=
n.804C=
c.450+332C= (n.450+332C=)
n.335C=
n.185C=
n.620C=
11g.6617027G>TCA217323418TPP1c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.312+274C>A
n.1794C>A
n.1910C>A
n.291C>A
n.479+332C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.583C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.664C>A
c.395+274C>A
n.2074C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.811C>A
n.1810C>A
n.1001C>A
n.1115C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1655C>A
n.804C>A
c.450+332C>A (n.450+332C>A)
n.335C>A
n.185C>A
n.620C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617028T>ACA379475413TPP1c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.312+273A>T
n.1793A>T
n.1909A>T
n.290A>T
n.479+331A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.582A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.663A>T
c.395+273A>T
n.2073A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.810A>T
n.1809A>T
n.1000A>T
n.1114A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.1654A>T
n.803A>T
c.450+331A>T (n.450+331A>T)
n.334A>T
n.184A>T
n.619A>T
11g.6617028T>CCA5858891TPP1c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.312+273A>G
n.1793A>G
n.1909A>G
n.290A>G
n.479+331A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.582A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.663A>G
c.395+273A>G
n.2073A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.810A>G
n.1809A>G
n.1000A>G
n.1114A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.1654A>G
n.803A>G
c.450+331A>G (n.450+331A>G)
n.334A>G
n.184A>G
n.619A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617028T>GCA379475414TPP1c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.312+273A>C
n.1793A>C
n.1909A>C
n.290A>C
n.479+331A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.582A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.663A>C
c.395+273A>C
n.2073A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.810A>C
n.1809A>C
n.1000A>C
n.1114A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.1654A>C
n.803A>C
c.450+331A>C (n.450+331A>C)
n.334A>C
n.184A>C
n.619A>C
 dbSNP
11g.6617028T=CA1950237811TPP1c.520A= (p.Thr174=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.312+273A=
n.1793A=
n.1909A=
n.290A=
n.479+331A=
c.-96A= (n.-96A=)
n.582A=
c.*374A= (n.*374A=)
n.663A=
c.395+273A=
n.2073A=
c.*87A= (n.*87A=)
c.355A= (p.Thr119=)
n.810A=
n.1809A=
n.1000A=
n.1114A=
c.*503A= (n.*503A=)
n.1654A=
n.803A=
c.450+331A= (n.450+331A=)
n.334A=
n.184A=
n.619A=
11g.6617029C>ACA379475415TPP1c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.633G>T (p.Leu211Phe)
c.312+272G>T
n.1792G>T
n.1908G>T
n.289G>T
n.479+330G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.581G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.662G>T
c.395+272G>T
n.2072G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
n.809G>T
n.1808G>T
n.999G>T
n.1113G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.1653G>T
n.802G>T
c.450+330G>T (n.450+330G>T)
n.333G>T
n.183G>T
n.618G>T
11g.6617029C>GCA379475416TPP1c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.633G>C (p.Leu211Phe)
c.312+272G>C
n.1792G>C
n.1908G>C
n.289G>C
n.479+330G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.581G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.662G>C
c.395+272G>C
n.2072G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
n.809G>C
n.1808G>C
n.999G>C
n.1113G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.1653G>C
n.802G>C
c.450+330G>C (n.450+330G>C)
n.333G>C
n.183G>C
n.618G>C
11g.6617029C>TCA472922881TPP1c.519G>A (p.Leu173=)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.312+272G>A
n.1792G>A
n.1908G>A
n.289G>A
n.479+330G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.581G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.662G>A
c.395+272G>A
n.2072G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.809G>A
n.1808G>A
n.999G>A
n.1113G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1653G>A
n.802G>A
c.450+330G>A (n.450+330G>A)
n.333G>A
n.183G>A
n.618G>A
11g.6617030A>CCA379475417TPP1c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.632T>G (p.Leu211Trp)
c.312+271T>G
n.1791T>G
n.1907T>G
n.288T>G
n.479+329T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.580T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.661T>G
c.395+271T>G
n.2071T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
n.808T>G
n.1807T>G
n.998T>G
n.1112T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.1652T>G
n.801T>G
c.450+329T>G (n.450+329T>G)
n.332T>G
n.182T>G
n.617T>G
11g.6617030A>GCA379475419TPP1c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.312+271T>C
n.1791T>C
n.1907T>C
n.288T>C
n.479+329T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.580T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.661T>C
c.395+271T>C
n.2071T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.808T>C
n.1807T>C
n.998T>C
n.1112T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.1652T>C
n.801T>C
c.450+329T>C (n.450+329T>C)
n.332T>C
n.182T>C
n.617T>C
11g.6617030A>TCA379475418TPP1c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.312+271T>A
n.1791T>A
n.1907T>A
n.288T>A
n.479+329T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.580T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.661T>A
c.395+271T>A
n.2071T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.808T>A
n.1807T>A
n.998T>A
n.1112T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.1652T>A
n.801T>A
c.450+329T>A (n.450+329T>A)
n.332T>A
n.182T>A
n.617T>A
11g.6617031A=CA1950237815TPP1c.517T= (p.Leu173=)
c.631T= (p.Leu211=)
c.312+270T=
n.1790T=
n.1906T=
n.287T=
n.479+328T=
c.-99T= (n.-99T=)
n.579T=
c.*371T= (n.*371T=)
n.660T=
c.395+270T=
n.2070T=
c.*84T= (n.*84T=)
c.352T= (p.Leu118=)
n.807T=
n.1806T=
n.997T=
n.1111T=
c.*500T= (n.*500T=)
n.1651T=
n.800T=
c.450+328T= (n.450+328T=)
n.331T=
n.181T=
n.616T=
11g.6617031A>CCA379475420TPP1c.517T>G (p.Leu173Val)
c.631T>G (p.Leu211Val)
c.312+270T>G
n.1790T>G
n.1906T>G
n.287T>G
n.479+328T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.579T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.660T>G
c.395+270T>G
n.2070T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.352T>G (p.Leu118Val)
n.807T>G
n.1806T>G
n.997T>G
n.1111T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.1651T>G
n.800T>G
c.450+328T>G (n.450+328T>G)
n.331T>G
n.181T>G
n.616T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617031A>GCA472922882TPP1c.517T>C (p.Leu173=)
c.631T>C (p.Leu211=)
c.312+270T>C
n.1790T>C
n.1906T>C
n.287T>C
n.479+328T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.579T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.660T>C
c.395+270T>C
n.2070T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.352T>C (p.Leu118=)
n.807T>C
n.1806T>C
n.997T>C
n.1111T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1651T>C
n.800T>C
c.450+328T>C (n.450+328T>C)
n.331T>C
n.181T>C
n.616T>C
 COSMIC
11g.6617031A>TCA379475421TPP1c.517T>A (p.Leu173Met)
c.631T>A (p.Leu211Met)
c.312+270T>A
n.1790T>A
n.1906T>A
n.287T>A
n.479+328T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.579T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.660T>A
c.395+270T>A
n.2070T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.352T>A (p.Leu118Met)
n.807T>A
n.1806T>A
n.997T>A
n.1111T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.1651T>A
n.800T>A
c.450+328T>A (n.450+328T>A)
n.331T>A
n.181T>A
n.616T>A
11g.6617032G>ACA472922883TPP1c.516C>T (p.Asn172=)
c.630C>T (p.Asn210=)
c.312+269C>T
n.1789C>T
n.1905C>T
n.286C>T
n.479+327C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.578C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.659C>T
c.395+269C>T
n.2069C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.351C>T (p.Asn117=)
n.806C>T
n.1805C>T
n.996C>T
n.1110C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.1650C>T
n.799C>T
c.450+327C>T (n.450+327C>T)
n.330C>T
n.180C>T
n.615C>T
11g.6617032G>CCA379475422TPP1c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.312+269C>G
n.1789C>G
n.1905C>G
n.286C>G
n.479+327C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.578C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.659C>G
c.395+269C>G
n.2069C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.351C>G (p.Asn117Lys)
n.806C>G
n.1805C>G
n.996C>G
n.1110C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.1650C>G
n.799C>G
c.450+327C>G (n.450+327C>G)
n.330C>G
n.180C>G
n.615C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617032G=CA1950237819TPP1c.516C= (p.Asn172=)
c.630C= (p.Asn210=)
c.312+269C=
n.1789C=
n.1905C=
n.286C=
n.479+327C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.578C=
c.*370C= (n.*370C=)
n.659C=
c.395+269C=
n.2069C=
c.*83C= (n.*83C=)
c.351C= (p.Asn117=)
n.806C=
n.1805C=
n.996C=
n.1110C=
c.*499C= (n.*499C=)
n.1650C=
n.799C=
c.450+327C= (n.450+327C=)
n.330C=
n.180C=
n.615C=
11g.6617032G>TCA379475423TPP1c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.312+269C>A
n.1789C>A
n.1905C>A
n.286C>A
n.479+327C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.578C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.659C>A
c.395+269C>A
n.2069C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
n.806C>A
n.1805C>A
n.996C>A
n.1110C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.1650C>A
n.799C>A
c.450+327C>A (n.450+327C>A)
n.330C>A
n.180C>A
n.615C>A
11g.6617033T>ACA379475424TPP1c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.312+268A>T
n.1788A>T
n.1904A>T
n.285A>T
n.479+326A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.577A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.658A>T
c.395+268A>T
n.2068A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
n.805A>T
n.1804A>T
n.995A>T
n.1109A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1649A>T
n.798A>T
c.450+326A>T (n.450+326A>T)
n.329A>T
n.179A>T
n.614A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617033T>CCA379475425TPP1c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.312+268A>G
n.1788A>G
n.1904A>G
n.285A>G
n.479+326A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.577A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.658A>G
c.395+268A>G
n.2068A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
n.805A>G
n.1804A>G
n.995A>G
n.1109A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1649A>G
n.798A>G
c.450+326A>G (n.450+326A>G)
n.329A>G
n.179A>G
n.614A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617033T>GCA379475426TPP1c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.312+268A>C
n.1788A>C
n.1904A>C
n.285A>C
n.479+326A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.577A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.658A>C
c.395+268A>C
n.2068A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
n.805A>C
n.1804A>C
n.995A>C
n.1109A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1649A>C
n.798A>C
c.450+326A>C (n.450+326A>C)
n.329A>C
n.179A>C
n.614A>C
11g.6617034T>ACA379475427TPP1c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.312+267A>T
n.1787A>T
n.1903A>T
n.284A>T
n.479+325A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.576A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.657A>T
c.395+267A>T
n.2067A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.804A>T
n.1803A>T
n.994A>T
n.1108A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1648A>T
n.797A>T
c.450+325A>T (n.450+325A>T)
n.328A>T
n.178A>T
n.613A>T
11g.6617034T>CCA379475428TPP1c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.312+267A>G
n.1787A>G
n.1903A>G
n.284A>G
n.479+325A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.576A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.657A>G
c.395+267A>G
n.2067A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
n.804A>G
n.1803A>G
n.994A>G
n.1108A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1648A>G
n.797A>G
c.450+325A>G (n.450+325A>G)
n.328A>G
n.178A>G
n.613A>G
11g.6617034T>GCA379475429TPP1c.514A>C (p.Asn172His)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.312+267A>C
n.1787A>C
n.1903A>C
n.284A>C
n.479+325A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.576A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.657A>C
c.395+267A>C
n.2067A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
n.804A>C
n.1803A>C
n.994A>C
n.1108A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1648A>C
n.797A>C
c.450+325A>C (n.450+325A>C)
n.328A>C
n.178A>C
n.613A>C
 dbSNP
11g.6617034T=CA1950237824TPP1c.514A= (p.Asn172=)
c.628A= (p.Asn210=)
c.312+267A=
n.1787A=
n.1903A=
n.284A=
n.479+325A=
c.-102A= (n.-102A=)
n.576A=
c.*368A= (n.*368A=)
n.657A=
c.395+267A=
n.2067A=
c.*81A= (n.*81A=)
c.349A= (p.Asn117=)
n.804A=
n.1803A=
n.994A=
n.1108A=
c.*497A= (n.*497A=)
n.1648A=
n.797A=
c.450+325A= (n.450+325A=)
n.328A=
n.178A=
n.613A=
11g.6617035G>ACA472922888TPP1c.513C>T (p.Tyr171=)
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.312+266C>T
n.1786C>T
n.1902C>T
n.283C>T
n.479+324C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.575C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.656C>T
c.395+266C>T
n.2066C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.803C>T
n.1802C>T
n.993C>T
n.1107C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1647C>T
n.796C>T
c.450+324C>T (n.450+324C>T)
n.327C>T
n.177C>T
n.612C>T
11g.6617035G>CCA379475430TPP1c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.312+266C>G
n.1786C>G
n.1902C>G
n.283C>G
n.479+324C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.575C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.656C>G
c.395+266C>G
n.2066C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.803C>G
n.1802C>G
n.993C>G
n.1107C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1647C>G
n.796C>G
c.450+324C>G (n.450+324C>G)
n.327C>G
n.177C>G
n.612C>G
11g.6617035G>TCA379475431TPP1c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.312+266C>A
n.1786C>A
n.1902C>A
n.283C>A
n.479+324C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.575C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.656C>A
c.395+266C>A
n.2066C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.803C>A
n.1802C>A
n.993C>A
n.1107C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.1647C>A
n.796C>A
c.450+324C>A (n.450+324C>A)
n.327C>A
n.177C>A
n.612C>A
11g.6617036T>ACA379475432TPP1c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.312+265A>T
n.1785A>T
n.1901A>T
n.282A>T
n.479+323A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.574A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.655A>T
c.395+265A>T
n.2065A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.802A>T
n.1801A>T
n.992A>T
n.1106A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1646A>T
n.795A>T
c.450+323A>T (n.450+323A>T)
n.326A>T
n.176A>T
n.611A>T
11g.6617036T>CCA379475434TPP1c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.312+265A>G
n.1785A>G
n.1901A>G
n.282A>G
n.479+323A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.574A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.655A>G
c.395+265A>G
n.2065A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.802A>G
n.1801A>G
n.992A>G
n.1106A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1646A>G
n.795A>G
c.450+323A>G (n.450+323A>G)
n.326A>G
n.176A>G
n.611A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617036T>GCA379475433TPP1c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.312+265A>C
n.1785A>C
n.1901A>C
n.282A>C
n.479+323A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.574A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.655A>C
c.395+265A>C
n.2065A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.802A>C
n.1801A>C
n.992A>C
n.1106A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1646A>C
n.795A>C
c.450+323A>C (n.450+323A>C)
n.326A>C
n.176A>C
n.611A>C
11g.6617036T=CA1950237831TPP1c.512A= (p.Tyr171=)
c.626A= (p.Tyr209=)
c.312+265A=
n.1785A=
n.1901A=
n.282A=
n.479+323A=
c.-104A= (n.-104A=)
n.574A=
c.*366A= (n.*366A=)
n.655A=
c.395+265A=
n.2065A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.347A= (p.Tyr116=)
n.802A=
n.1801A=
n.992A=
n.1106A=
c.*495A= (n.*495A=)
n.1646A=
n.795A=
c.450+323A= (n.450+323A=)
n.326A=
n.176A=
n.611A=
11g.6617037A=CA1950237836TPP1c.511T= (p.Tyr171=)
c.625T= (p.Tyr209=)
c.312+264T=
n.1784T=
n.1900T=
n.281T=
n.479+322T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.573T=
c.*365T= (n.*365T=)
n.654T=
c.395+264T=
n.2064T=
c.*78T= (n.*78T=)
c.346T= (p.Tyr116=)
n.801T=
n.1800T=
n.991T=
n.1105T=
c.*494T= (n.*494T=)
n.1645T=
n.794T=
c.450+322T= (n.450+322T=)
n.325T=
n.175T=
n.610T=
11g.6617037A>CCA379475435TPP1c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.312+264T>G
n.1784T>G
n.1900T>G
n.281T>G
n.479+322T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.573T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.654T>G
c.395+264T>G
n.2064T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.801T>G
n.1800T>G
n.991T>G
n.1105T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.1645T>G
n.794T>G
c.450+322T>G (n.450+322T>G)
n.325T>G
n.175T>G
n.610T>G
11g.6617037A>GCA379475436TPP1c.511T>C (p.Tyr171His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.312+264T>C
n.1784T>C
n.1900T>C
n.281T>C
n.479+322T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.573T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.654T>C
c.395+264T>C
n.2064T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.801T>C
n.1800T>C
n.991T>C
n.1105T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.1645T>C
n.794T>C
c.450+322T>C (n.450+322T>C)
n.325T>C
n.175T>C
n.610T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.6617037A>TCA379475437TPP1c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.312+264T>A
n.1784T>A
n.1900T>A
n.281T>A
n.479+322T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.573T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.654T>A
c.395+264T>A
n.2064T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.801T>A
n.1800T>A
n.991T>A
n.1105T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.1645T>A
n.794T>A
c.450+322T>A (n.450+322T>A)
n.325T>A
n.175T>A
n.610T>A
11g.6617038T>ACA5858892TPP1c.510A>T (p.Arg170=)
c.624A>T (p.Arg208=)
c.312+263A>T
n.1783A>T
n.1899A>T
n.280A>T
n.479+321A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.572A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.653A>T
c.395+263A>T
n.2063A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.345A>T (p.Arg115=)
n.800A>T
n.1799A>T
n.990A>T
n.1104A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.1644A>T
n.793A>T
c.450+321A>T (n.450+321A>T)
n.324A>T
n.174A>T
n.609A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617038T>CCA472922891TPP1c.510A>G (p.Arg170=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.312+263A>G
n.1783A>G
n.1899A>G
n.280A>G
n.479+321A>G
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n.572A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.653A>G
c.395+263A>G
n.2063A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.345A>G (p.Arg115=)
n.800A>G
n.1799A>G
n.990A>G
n.1104A>G
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n.1644A>G
n.793A>G
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n.324A>G
n.174A>G
n.609A>G
11g.6617038T>GCA472922892TPP1c.510A>C (p.Arg170=)
c.624A>C (p.Arg208=)
c.312+263A>C
n.1783A>C
n.1899A>C
n.280A>C
n.479+321A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.572A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.653A>C
c.395+263A>C
n.2063A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.345A>C (p.Arg115=)
n.800A>C
n.1799A>C
n.990A>C
n.1104A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.1644A>C
n.793A>C
c.450+321A>C (n.450+321A>C)
n.324A>C
n.174A>C
n.609A>C
11g.6617038T=CA1950237841TPP1c.510A= (p.Arg170=)
c.624A= (p.Arg208=)
c.312+263A=
n.1783A=
n.1899A=
n.280A=
n.479+321A=
c.-106A= (n.-106A=)
n.572A=
c.*364A= (n.*364A=)
n.653A=
c.395+263A=
n.2063A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.345A= (p.Arg115=)
n.800A=
n.1799A=
n.990A=
n.1104A=
c.*493A= (n.*493A=)
n.1644A=
n.793A=
c.450+321A= (n.450+321A=)
n.324A=
n.174A=
n.609A=
11g.6617039C>ACA379475438TPP1c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.312+262G>T
n.1782G>T
n.1898G>T
n.279G>T
n.479+320G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.571G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.652G>T
c.395+262G>T
n.2062G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.799G>T
n.1798G>T
n.989G>T
n.1103G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.1643G>T
n.792G>T
c.450+320G>T (n.450+320G>T)
n.323G>T
n.173G>T
n.608G>T
11g.6617039C=CA1950237842TPP1c.509G= (p.Arg170=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.312+262G=
n.1782G=
n.1898G=
n.279G=
n.479+320G=
c.-107G= (n.-107G=)
n.571G=
c.*363G= (n.*363G=)
n.652G=
c.395+262G=
n.2062G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.344G= (p.Arg115=)
n.799G=
n.1798G=
n.989G=
n.1103G=
c.*492G= (n.*492G=)
n.1643G=
n.792G=
c.450+320G= (n.450+320G=)
n.323G=
n.173G=
n.608G=
11g.6617039C>GCA379475439TPP1c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.312+262G>C
n.1782G>C
n.1898G>C
n.279G>C
n.479+320G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.571G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.652G>C
c.395+262G>C
n.2062G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.799G>C
n.1798G>C
n.989G>C
n.1103G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.1643G>C
n.792G>C
c.450+320G>C (n.450+320G>C)
n.323G>C
n.173G>C
n.608G>C
11g.6617039C>TCA5858893TPP1c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.312+262G>A
n.1782G>A
n.1898G>A
n.279G>A
n.479+320G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.571G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.652G>A
c.395+262G>A
n.2062G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
n.799G>A
n.1798G>A
n.989G>A
n.1103G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.1643G>A
n.792G>A
c.450+320G>A (n.450+320G>A)
n.323G>A
n.173G>A
n.608G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617040G>ACA319182TPP1c.508C>T (p.Arg170Ter)
c.622C>T (p.Arg208Ter)
c.312+261C>T
n.1781C>T
n.1897C>T
n.278C>T
n.479+319C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.570C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.651C>T
c.395+261C>T
n.2061C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.343C>T (p.Arg115Ter)
n.798C>T
n.1797C>T
n.988C>T
n.1102C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.1642C>T
n.791C>T
c.450+319C>T (n.450+319C>T)
n.322C>T
n.172C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617040G>CCA379475440TPP1c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.312+261C>G
n.1781C>G
n.1897C>G
n.278C>G
n.479+319C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.570C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.651C>G
c.395+261C>G
n.2061C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.798C>G
n.1797C>G
n.988C>G
n.1102C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.1642C>G
n.791C>G
c.450+319C>G (n.450+319C>G)
n.322C>G
n.172C>G
n.607C>G
 gnomAD v4
11g.6617040G=CA1950237844TPP1c.508C= (p.Arg170=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.312+261C=
n.1781C=
n.1897C=
n.278C=
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c.-108C= (n.-108C=)
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c.*362C= (n.*362C=)
n.651C=
c.395+261C=
n.2061C=
c.*75C= (n.*75C=)
c.343C= (p.Arg115=)
n.798C=
n.1797C=
n.988C=
n.1102C=
c.*491C= (n.*491C=)
n.1642C=
n.791C=
c.450+319C= (n.450+319C=)
n.322C=
n.172C=
n.607C=
11g.6617040G>TCA472922893TPP1c.508C>A (p.Arg170=)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.312+261C>A
n.1781C>A
n.1897C>A
n.278C>A
n.479+319C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.570C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.651C>A
c.395+261C>A
n.2061C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.343C>A (p.Arg115=)
n.798C>A
n.1797C>A
n.988C>A
n.1102C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.1642C>A
n.791C>A
c.450+319C>A (n.450+319C>A)
n.322C>A
n.172C>A
n.607C>A
11g.6617041C>ACA379475441TPP1c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.312+260G>T
n.1780G>T
n.1896G>T
n.277G>T
n.479+318G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.569G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.650G>T
c.395+260G>T
n.2060G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.797G>T
n.1796G>T
n.987G>T
n.1101G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.1641G>T
n.790G>T
c.450+318G>T (n.450+318G>T)
n.321G>T
n.171G>T
n.606G>T
11g.6617041C>GCA379475442TPP1c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.312+260G>C
n.1780G>C
n.1896G>C
n.277G>C
n.479+318G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.569G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.650G>C
c.395+260G>C
n.2060G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.797G>C
n.1796G>C
n.987G>C
n.1101G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.1641G>C
n.790G>C
c.450+318G>C (n.450+318G>C)
n.321G>C
n.171G>C
n.606G>C
11g.6617041C>TCA472922897TPP1c.507G>A (p.Lys169=)
c.621G>A (p.Lys207=)
c.312+260G>A
n.1780G>A
n.1896G>A
n.277G>A
n.479+318G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.569G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.650G>A
c.395+260G>A
n.2060G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.797G>A
n.1796G>A
n.987G>A
n.1101G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.1641G>A
n.790G>A
c.450+318G>A (n.450+318G>A)
n.321G>A
n.171G>A
n.606G>A
11g.6617042T>ACA379475443TPP1c.506A>T (p.Lys169Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.312+259A>T
n.1779A>T
n.1895A>T
n.276A>T
n.479+317A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.568A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.649A>T
c.395+259A>T
n.2059A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.796A>T
n.1795A>T
n.986A>T
n.1100A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.1640A>T
n.789A>T
c.450+317A>T (n.450+317A>T)
n.320A>T
n.170A>T
n.605A>T
11g.6617042T>CCA379475444TPP1c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.312+259A>G
n.1779A>G
n.1895A>G
n.276A>G
n.479+317A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.568A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.649A>G
c.395+259A>G
n.2059A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.796A>G
n.1795A>G
n.986A>G
n.1100A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.1640A>G
n.789A>G
c.450+317A>G (n.450+317A>G)
n.320A>G
n.170A>G
n.605A>G
11g.6617042T>GCA379475445TPP1c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.312+259A>C
n.1779A>C
n.1895A>C
n.276A>C
n.479+317A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.568A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.649A>C
c.395+259A>C
n.2059A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.796A>C
n.1795A>C
n.986A>C
n.1100A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.1640A>C
n.789A>C
c.450+317A>C (n.450+317A>C)
n.320A>C
n.170A>C
n.605A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6617043T>ACA379475446TPP1c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.312+258A>T
n.1778A>T
n.1894A>T
n.275A>T
n.479+316A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.567A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.648A>T
c.395+258A>T
n.2058A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.795A>T
n.1794A>T
n.985A>T
n.1099A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.1639A>T
n.788A>T
c.450+316A>T (n.450+316A>T)
n.319A>T
n.169A>T
n.604A>T
11g.6617043T>CCA379475448TPP1c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.312+258A>G
n.1778A>G
n.1894A>G
n.275A>G
n.479+316A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.567A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.648A>G
c.395+258A>G
n.2058A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.795A>G
n.1794A>G
n.985A>G
n.1099A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.1639A>G
n.788A>G
c.450+316A>G (n.450+316A>G)
n.319A>G
n.169A>G
n.604A>G
11g.6617043T>GCA379475447TPP1c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.312+258A>C
n.1778A>C
n.1894A>C
n.275A>C
n.479+316A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.567A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.648A>C
c.395+258A>C
n.2058A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.795A>C
n.1794A>C
n.985A>C
n.1099A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.1639A>C
n.788A>C
c.450+316A>C (n.450+316A>C)
n.319A>C
n.169A>C
n.604A>C
11g.6617044A=CA1950237849TPP1c.504T= (p.Arg168=)
c.618T= (p.Arg206=)
c.312+257T=
n.1777T=
n.1893T=
n.274T=
n.479+315T=
c.-112T= (n.-112T=)
n.566T=
c.*358T= (n.*358T=)
n.647T=
c.395+257T=
n.2057T=
c.*71T= (n.*71T=)
c.339T= (p.Arg113=)
n.794T=
n.1793T=
n.984T=
n.1098T=
c.*487T= (n.*487T=)
n.1638T=
n.787T=
c.450+315T= (n.450+315T=)
n.318T=
n.168T=
n.603T=
11g.6617044A>CCA472922903TPP1c.504T>G (p.Arg168=)
c.618T>G (p.Arg206=)
c.312+257T>G
n.1777T>G
n.1893T>G
n.274T>G
n.479+315T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.566T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.647T>G
c.395+257T>G
n.2057T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.339T>G (p.Arg113=)
n.794T>G
n.1793T>G
n.984T>G
n.1098T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.1638T>G
n.787T>G
c.450+315T>G (n.450+315T>G)
n.318T>G
n.168T>G
n.603T>G
11g.6617044A>GCA472922902TPP1c.504T>C (p.Arg168=)
c.618T>C (p.Arg206=)
c.312+257T>C
n.1777T>C
n.1893T>C
n.274T>C
n.479+315T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.566T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.647T>C
c.395+257T>C
n.2057T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.339T>C (p.Arg113=)
n.794T>C
n.1793T>C
n.984T>C
n.1098T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.1638T>C
n.787T>C
c.450+315T>C (n.450+315T>C)
n.318T>C
n.168T>C
n.603T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617044A>TCA472922905TPP1c.504T>A (p.Arg168=)
c.618T>A (p.Arg206=)
c.312+257T>A
n.1777T>A
n.1893T>A
n.274T>A
n.479+315T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.566T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.647T>A
c.395+257T>A
n.2057T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.339T>A (p.Arg113=)
n.794T>A
n.1793T>A
n.984T>A
n.1098T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.1638T>A
n.787T>A
c.450+315T>A (n.450+315T>A)
n.318T>A
n.168T>A
n.603T>A
11g.6617045delCA2580084013TPP1c.503del (p.Arg168LeufsTer6)
c.617del (p.Arg206LeufsTer6)
c.312+256del
n.1776del
n.1892del
n.273del
n.479+314del
c.-113del (n.-113del)
n.565del
c.*357del (n.*357del)
n.646del
c.395+256del
n.2056del
c.*70del (n.*70del)
c.338del (p.Arg113LeufsTer6)
n.793del
n.1792del
n.983del
n.1097del
c.*486del (n.*486del)
n.1637del
n.786del
c.450+314del (n.450+314del)
n.317del
n.167del
n.602del
 ClinVar
11g.6617045C>ACA379475449TPP1c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.312+256G>T
n.1776G>T
n.1892G>T
n.273G>T
n.479+314G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.565G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.646G>T
c.395+256G>T
n.2056G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.793G>T
n.1792G>T
n.983G>T
n.1097G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.1637G>T
n.786G>T
c.450+314G>T (n.450+314G>T)
n.317G>T
n.167G>T
n.602G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617045C=CA1950237855TPP1c.503G= (p.Arg168=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.312+256G=
n.1776G=
n.1892G=
n.273G=
n.479+314G=
c.-113G= (n.-113G=)
n.565G=
c.*357G= (n.*357G=)
n.646G=
c.395+256G=
n.2056G=
c.*70G= (n.*70G=)
c.338G= (p.Arg113=)
n.793G=
n.1792G=
n.983G=
n.1097G=
c.*486G= (n.*486G=)
n.1637G=
n.786G=
c.450+314G= (n.450+314G=)
n.317G=
n.167G=
n.602G=
11g.6617045C>GCA379475450TPP1c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.312+256G>C
n.1776G>C
n.1892G>C
n.273G>C
n.479+314G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.565G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.646G>C
c.395+256G>C
n.2056G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
n.793G>C
n.1792G>C
n.983G>C
n.1097G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.1637G>C
n.786G>C
c.450+314G>C (n.450+314G>C)
n.317G>C
n.167G>C
n.602G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617045C>TCA266190TPP1c.503G>A (p.Arg168His)
c.617G>A (p.Arg206His)
c.312+256G>A
n.1776G>A
n.1892G>A
n.273G>A
n.479+314G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.565G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.646G>A
c.395+256G>A
n.2056G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.338G>A (p.Arg113His)
n.793G>A
n.1792G>A
n.983G>A
n.1097G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.1637G>A
n.786G>A
c.450+314G>A (n.450+314G>A)
n.317G>A
n.167G>A
n.602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617046G>ACA252379TPP1c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.312+255C>T
n.1775C>T
n.1891C>T
n.272C>T
n.479+313C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.564C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.645C>T
c.395+255C>T
n.2055C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
n.792C>T
n.1791C>T
n.982C>T
n.1096C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.1636C>T
n.785C>T
c.450+313C>T (n.450+313C>T)
n.316C>T
n.166C>T
n.601C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617046G>CCA379475451TPP1c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.312+255C>G
n.1775C>G
n.1891C>G
n.272C>G
n.479+313C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.564C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.645C>G
c.395+255C>G
n.2055C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
n.792C>G
n.1791C>G
n.982C>G
n.1096C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.1636C>G
n.785C>G
c.450+313C>G (n.450+313C>G)
n.316C>G
n.166C>G
n.601C>G
11g.6617046G=CA1950237866TPP1c.502C= (p.Arg168=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.312+255C=
n.1775C=
n.1891C=
n.272C=
n.479+313C=
c.-114C= (n.-114C=)
n.564C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.645C=
c.395+255C=
n.2055C=
c.*69C= (n.*69C=)
c.337C= (p.Arg113=)
n.792C=
n.1791C=
n.982C=
n.1096C=
c.*485C= (n.*485C=)
n.1636C=
n.785C=
c.450+313C= (n.450+313C=)
n.316C=
n.166C=
n.601C=
11g.6617046G>TCA379475452TPP1c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.312+255C>A
n.1775C>A
n.1891C>A
n.272C>A
n.479+313C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.564C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.645C>A
c.395+255C>A
n.2055C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
n.792C>A
n.1791C>A
n.982C>A
n.1096C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1636C>A
n.785C>A
c.450+313C>A (n.450+313C>A)
n.316C>A
n.166C>A
n.601C>A
11g.6617047G>ACA472922917TPP1c.501C>T (p.Ile167=)
c.615C>T (p.Ile205=)
c.312+254C>T
n.1774C>T
n.1890C>T
n.271C>T
n.479+312C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.563C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.644C>T
c.395+254C>T
n.2054C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.336C>T (p.Ile112=)
n.791C>T
n.1790C>T
n.981C>T
n.1095C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1635C>T
n.784C>T
c.450+312C>T (n.450+312C>T)
n.315C>T
n.165C>T
n.600C>T
 gnomAD v4
11g.6617047G>CCA379475453TPP1c.501C>G (p.Ile167Met)
c.615C>G (p.Ile205Met)
c.312+254C>G
n.1774C>G
n.1890C>G
n.271C>G
n.479+312C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.563C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.644C>G
c.395+254C>G
n.2054C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.791C>G
n.1790C>G
n.981C>G
n.1095C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1635C>G
n.784C>G
c.450+312C>G (n.450+312C>G)
n.315C>G
n.165C>G
n.600C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617047G>TCA472922919TPP1c.501C>A (p.Ile167=)
c.615C>A (p.Ile205=)
c.312+254C>A
n.1774C>A
n.1890C>A
n.271C>A
n.479+312C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.563C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.644C>A
c.395+254C>A
n.2054C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.336C>A (p.Ile112=)
n.791C>A
n.1790C>A
n.981C>A
n.1095C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1635C>A
n.784C>A
c.450+312C>A (n.450+312C>A)
n.315C>A
n.165C>A
n.600C>A
11g.6617048A>CCA379475454TPP1c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.312+253T>G
n.1773T>G
n.1889T>G
n.270T>G
n.479+311T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.562T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.643T>G
c.395+253T>G
n.2053T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.790T>G
n.1789T>G
n.980T>G
n.1094T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.1634T>G
n.783T>G
c.450+311T>G (n.450+311T>G)
n.314T>G
n.164T>G
n.599T>G
11g.6617048A>GCA379475455TPP1c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.312+253T>C
n.1773T>C
n.1889T>C
n.270T>C
n.479+311T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.562T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.643T>C
c.395+253T>C
n.2053T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.790T>C
n.1789T>C
n.980T>C
n.1094T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.1634T>C
n.783T>C
c.450+311T>C (n.450+311T>C)
n.314T>C
n.164T>C
n.599T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.6617048A>TCA379475456TPP1c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.312+253T>A
n.1773T>A
n.1889T>A
n.270T>A
n.479+311T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.562T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.643T>A
c.395+253T>A
n.2053T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.790T>A
n.1789T>A
n.980T>A
n.1094T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.1634T>A
n.783T>A
c.450+311T>A (n.450+311T>A)
n.314T>A
n.164T>A
n.599T>A
11g.6617049T>ACA379475459TPP1c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.312+252A>T
n.1772A>T
n.1888A>T
n.269A>T
n.479+310A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.561A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.642A>T
c.395+252A>T
n.2052A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.789A>T
n.1788A>T
n.979A>T
n.1093A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.1633A>T
n.782A>T
c.450+310A>T (n.450+310A>T)
n.313A>T
n.163A>T
n.598A>T
11g.6617049T>CCA379475458TPP1c.499A>G (p.Ile167Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
c.312+252A>G
n.1772A>G
n.1888A>G
n.269A>G
n.479+310A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.561A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.642A>G
c.395+252A>G
n.2052A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.789A>G
n.1788A>G
n.979A>G
n.1093A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.1633A>G
n.782A>G
c.450+310A>G (n.450+310A>G)
n.313A>G
n.163A>G
n.598A>G
 ClinVar
11g.6617049T>GCA379475457TPP1c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.312+252A>C
n.1772A>C
n.1888A>C
n.269A>C
n.479+310A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.561A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.642A>C
c.395+252A>C
n.2052A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.789A>C
n.1788A>C
n.979A>C
n.1093A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.1633A>C
n.782A>C
c.450+310A>C (n.450+310A>C)
n.313A>C
n.163A>C
n.598A>C
 gnomAD v4
11g.6617050C>ACA472922927TPP1c.498G>T (p.Val166=)
c.612G>T (p.Val204=)
c.312+251G>T
n.1771G>T
n.1887G>T
n.268G>T
n.479+309G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.560G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.641G>T
c.395+251G>T
n.2051G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.333G>T (p.Val111=)
n.788G>T
n.1787G>T
n.978G>T
n.1092G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.1632G>T
n.781G>T
c.450+309G>T (n.450+309G>T)
n.312G>T
n.162G>T
n.597G>T
11g.6617050C>GCA472922929TPP1c.498G>C (p.Val166=)
c.612G>C (p.Val204=)
c.312+251G>C
n.1771G>C
n.1887G>C
n.268G>C
n.479+309G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.560G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.641G>C
c.395+251G>C
n.2051G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.333G>C (p.Val111=)
n.788G>C
n.1787G>C
n.978G>C
n.1092G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.1632G>C
n.781G>C
c.450+309G>C (n.450+309G>C)
n.312G>C
n.162G>C
n.597G>C
11g.6617050C>TCA472922930TPP1c.498G>A (p.Val166=)
c.612G>A (p.Val204=)
c.312+251G>A
n.1771G>A
n.1887G>A
n.268G>A
n.479+309G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.560G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.641G>A
c.395+251G>A
n.2051G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.333G>A (p.Val111=)
n.788G>A
n.1787G>A
n.978G>A
n.1092G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.1632G>A
n.781G>A
c.450+309G>A (n.450+309G>A)
n.312G>A
n.162G>A
n.597G>A
11g.6617051A>CCA379475460TPP1c.497T>G (p.Val166Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.312+250T>G
n.1770T>G
n.1886T>G
n.267T>G
n.479+308T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.559T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.640T>G
c.395+250T>G
n.2050T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.787T>G
n.1786T>G
n.977T>G
n.1091T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1631T>G
n.780T>G
c.450+308T>G (n.450+308T>G)
n.311T>G
n.161T>G
n.596T>G
11g.6617051A>GCA379475462TPP1c.497T>C (p.Val166Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.312+250T>C
n.1770T>C
n.1886T>C
n.267T>C
n.479+308T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.559T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.640T>C
c.395+250T>C
n.2050T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.787T>C
n.1786T>C
n.977T>C
n.1091T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1631T>C
n.780T>C
c.450+308T>C (n.450+308T>C)
n.311T>C
n.161T>C
n.596T>C
11g.6617051A>TCA379475461TPP1c.497T>A (p.Val166Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.312+250T>A
n.1770T>A
n.1886T>A
n.267T>A
n.479+308T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.559T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.640T>A
c.395+250T>A
n.2050T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.787T>A
n.1786T>A
n.977T>A
n.1091T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1631T>A
n.780T>A
c.450+308T>A (n.450+308T>A)
n.311T>A
n.161T>A
n.596T>A
11g.6617052C>ACA379475463TPP1c.496G>T (p.Val166Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.312+249G>T
n.1769G>T
n.1885G>T
n.266G>T
n.479+307G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.558G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.639G>T
c.395+249G>T
n.2049G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.786G>T
n.1785G>T
n.976G>T
n.1090G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1630G>T
n.779G>T
c.450+307G>T (n.450+307G>T)
n.310G>T
n.160G>T
n.595G>T
11g.6617052C=CA1950237873TPP1c.496G= (p.Val166=)
c.610G= (p.Val204=)
c.312+249G=
n.1769G=
n.1885G=
n.266G=
n.479+307G=
c.-120G= (n.-120G=)
n.558G=
c.*350G= (n.*350G=)
n.639G=
c.395+249G=
n.2049G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.331G= (p.Val111=)
n.786G=
n.1785G=
n.976G=
n.1090G=
c.*479G= (n.*479G=)
n.1630G=
n.779G=
c.450+307G= (n.450+307G=)
n.310G=
n.160G=
n.595G=
11g.6617052C>GCA379475464TPP1c.496G>C (p.Val166Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.312+249G>C
n.1769G>C
n.1885G>C
n.266G>C
n.479+307G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.558G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.639G>C
c.395+249G>C
n.2049G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.786G>C
n.1785G>C
n.976G>C
n.1090G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1630G>C
n.779G>C
c.450+307G>C (n.450+307G>C)
n.310G>C
n.160G>C
n.595G>C
11g.6617052C>TCA379475465TPP1c.496G>A (p.Val166Met)
c.610G>A (p.Val204Met)
c.312+249G>A
n.1769G>A
n.1885G>A
n.266G>A
n.479+307G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.558G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.639G>A
c.395+249G>A
n.2049G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.331G>A (p.Val111Met)
n.786G>A
n.1785G>A
n.976G>A
n.1090G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1630G>A
n.779G>A
c.450+307G>A (n.450+307G>A)
n.310G>A
n.160G>A
n.595G>A
 COSMIC
11g.6617053A>CCA472922932TPP1c.495T>G (p.Ser165=)
c.609T>G (p.Ser203=)
c.312+248T>G
n.1768T>G
n.1884T>G
n.265T>G
n.479+306T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.557T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.638T>G
c.395+248T>G
n.2048T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.330T>G (p.Ser110=)
n.785T>G
n.1784T>G
n.975T>G
n.1089T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1629T>G
n.778T>G
c.450+306T>G (n.450+306T>G)
n.309T>G
n.159T>G
n.594T>G
11g.6617053A>GCA472922933TPP1c.495T>C (p.Ser165=)
c.609T>C (p.Ser203=)
c.312+248T>C
n.1768T>C
n.1884T>C
n.265T>C
n.479+306T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.557T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.638T>C
c.395+248T>C
n.2048T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.330T>C (p.Ser110=)
n.785T>C
n.1784T>C
n.975T>C
n.1089T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1629T>C
n.778T>C
c.450+306T>C (n.450+306T>C)
n.309T>C
n.159T>C
n.594T>C
 ClinVar
11g.6617053A>TCA472922934TPP1c.495T>A (p.Ser165=)
c.609T>A (p.Ser203=)
c.312+248T>A
n.1768T>A
n.1884T>A
n.265T>A
n.479+306T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.557T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.638T>A
c.395+248T>A
n.2048T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.330T>A (p.Ser110=)
n.785T>A
n.1784T>A
n.975T>A
n.1089T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1629T>A
n.778T>A
c.450+306T>A (n.450+306T>A)
n.309T>A
n.159T>A
n.594T>A
 gnomAD v4
11g.6617053dupCA16041516TPP1c.495dup (p.Val166CysfsTer4)
c.609dup (p.Val204CysfsTer4)
c.312+248dup
n.1768dup
n.1884dup
n.265dup
n.479+306dup
c.-121dup (n.-121dup)
n.557dup
c.*349dup (n.*349dup)
n.638dup
c.395+248dup
n.2048dup
c.*62dup (n.*62dup)
c.330dup (p.Val111CysfsTer4)
n.785dup
n.1784dup
n.975dup
n.1089dup
c.*478dup (n.*478dup)
n.1629dup
n.778dup
c.450+306dup (n.450+306dup)
n.309dup
n.159dup
n.594dup
 ClinVar dbSNP
11g.6617053_6617056delinsAGAGCA1950237882TPP1c.492_495delinsCTCT (p.Pro164=)
c.606_609delinsCTCT (p.Pro202=)
c.312+245_312+248delinsCTCT
n.1765_1768delinsCTCT
n.1881_1884delinsCTCT
n.262_265delinsCTCT
n.479+303_479+306delinsCTCT
c.-124_-121delinsCTCT (n.-124_-121delinsCTCT)
n.554_557delinsCTCT
c.*346_*349delinsCTCT (n.*346_*349delinsCTCT)
n.635_638delinsCTCT
c.395+245_395+248delinsCTCT
n.2045_2048delinsCTCT
c.*59_*62delinsCTCT (n.*59_*62delinsCTCT)
c.327_330delinsCTCT (p.Pro109=)
n.782_785delinsCTCT
n.1781_1784delinsCTCT
n.972_975delinsCTCT
n.1086_1089delinsCTCT
c.*475_*478delinsCTCT (n.*475_*478delinsCTCT)
n.1626_1629delinsCTCT
n.775_778delinsCTCT
c.450+303_450+306delinsCTCT (n.450+303_450+306delinsCTCT)
n.306_309delinsCTCT
n.156_159delinsCTCT
n.591_594delinsCTCT
11g.6617054G>ACA5858894TPP1c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.312+247C>T
n.1767C>T
n.1883C>T
n.264C>T
n.479+305C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.556C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.637C>T
c.395+247C>T
n.2047C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
n.784C>T
n.1783C>T
n.974C>T
n.1088C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1628C>T
n.777C>T
c.450+305C>T (n.450+305C>T)
n.308C>T
n.158C>T
n.593C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617054G>CCA379475466TPP1c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.312+247C>G
n.1767C>G
n.1883C>G
n.264C>G
n.479+305C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.556C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.637C>G
c.395+247C>G
n.2047C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
n.784C>G
n.1783C>G
n.974C>G
n.1088C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1628C>G
n.777C>G
c.450+305C>G (n.450+305C>G)
n.308C>G
n.158C>G
n.593C>G
11g.6617054G=CA1950237886TPP1c.494C= (p.Ser165=)
c.608C= (p.Ser203=)
c.312+247C=
n.1767C=
n.1883C=
n.264C=
n.479+305C=
c.-122C= (n.-122C=)
n.556C=
c.*348C= (n.*348C=)
n.637C=
c.395+247C=
n.2047C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.329C= (p.Ser110=)
n.784C=
n.1783C=
n.974C=
n.1088C=
c.*477C= (n.*477C=)
n.1628C=
n.777C=
c.450+305C= (n.450+305C=)
n.308C=
n.158C=
n.593C=
11g.6617054G>TCA379475467TPP1c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.312+247C>A
n.1767C>A
n.1883C>A
n.264C>A
n.479+305C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.556C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.637C>A
c.395+247C>A
n.2047C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
n.784C>A
n.1783C>A
n.974C>A
n.1088C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1628C>A
n.777C>A
c.450+305C>A (n.450+305C>A)
n.308C>A
n.158C>A
n.593C>A
11g.6617055_6617057delCA597439708TPP1c.492_494del (p.Ser165del)
c.606_608del (p.Ser203del)
c.312+245_312+247del
n.1765_1767del
n.1881_1883del
n.262_264del
n.479+303_479+305del
c.-124_-122del (n.-124_-122del)
n.554_556del
c.*346_*348del (n.*346_*348del)
n.635_637del
c.395+245_395+247del
n.2045_2047del
c.*59_*61del (n.*59_*61del)
c.327_329del (p.Ser110del)
n.782_784del
n.1781_1783del
n.972_974del
n.1086_1088del
c.*475_*477del (n.*475_*477del)
n.1626_1628del
n.775_777del
c.450+303_450+305del (n.450+303_450+305del)
n.306_308del
n.156_158del
n.591_593del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617055A>CCA379475468TPP1c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.312+246T>G
n.1766T>G
n.1882T>G
n.263T>G
n.479+304T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.555T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.636T>G
c.395+246T>G
n.2046T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.783T>G
n.1782T>G
n.973T>G
n.1087T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.1627T>G
n.776T>G
c.450+304T>G (n.450+304T>G)
n.307T>G
n.157T>G
n.592T>G
11g.6617055A>GCA379475469TPP1c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.312+246T>C
n.1766T>C
n.1882T>C
n.263T>C
n.479+304T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.555T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.636T>C
c.395+246T>C
n.2046T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.783T>C
n.1782T>C
n.973T>C
n.1087T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.1627T>C
n.776T>C
c.450+304T>C (n.450+304T>C)
n.307T>C
n.157T>C
n.592T>C
11g.6617055A>TCA379475470TPP1c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.312+246T>A
n.1766T>A
n.1882T>A
n.263T>A
n.479+304T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.555T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.636T>A
c.395+246T>A
n.2046T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.783T>A
n.1782T>A
n.973T>A
n.1087T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1627T>A
n.776T>A
c.450+304T>A (n.450+304T>A)
n.307T>A
n.157T>A
n.592T>A
11g.6617055_6617056delinsAGCA1950237893TPP1c.492_493delinsCT (p.Pro164=)
c.606_607delinsCT (p.Pro202=)
c.312+245_312+246delinsCT
n.1765_1766delinsCT
n.1881_1882delinsCT
n.262_263delinsCT
n.479+303_479+304delinsCT
c.-124_-123delinsCT (n.-124_-123delinsCT)
n.554_555delinsCT
c.*346_*347delinsCT (n.*346_*347delinsCT)
n.635_636delinsCT
c.395+245_395+246delinsCT
n.2045_2046delinsCT
c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT)
c.327_328delinsCT (p.Pro109=)
n.782_783delinsCT
n.1781_1782delinsCT
n.972_973delinsCT
n.1086_1087delinsCT
c.*475_*476delinsCT (n.*475_*476delinsCT)
n.1626_1627delinsCT
n.775_776delinsCT
c.450+303_450+304delinsCT (n.450+303_450+304delinsCT)
n.306_307delinsCT
n.156_157delinsCT
n.591_592delinsCT
11g.6617056G>ACA5858895TPP1c.492C>T (p.Pro164=)
c.606C>T (p.Pro202=)
c.312+245C>T
n.1765C>T
n.1881C>T
n.262C>T
n.479+303C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.554C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.635C>T
c.395+245C>T
n.2045C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.327C>T (p.Pro109=)
n.782C>T
n.1781C>T
n.972C>T
n.1086C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1626C>T
n.775C>T
c.450+303C>T (n.450+303C>T)
n.306C>T
n.156C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617056G>CCA472922941TPP1c.492C>G (p.Pro164=)
c.606C>G (p.Pro202=)
c.312+245C>G
n.1765C>G
n.1881C>G
n.262C>G
n.479+303C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.554C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.635C>G
c.395+245C>G
n.2045C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.327C>G (p.Pro109=)
n.782C>G
n.1781C>G
n.972C>G
n.1086C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1626C>G
n.775C>G
c.450+303C>G (n.450+303C>G)
n.306C>G
n.156C>G
n.591C>G
11g.6617056G=CA1950237896TPP1c.492C= (p.Pro164=)
c.606C= (p.Pro202=)
c.312+245C=
n.1765C=
n.1881C=
n.262C=
n.479+303C=
c.-124C= (n.-124C=)
n.554C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.635C=
c.395+245C=
n.2045C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.327C= (p.Pro109=)
n.782C=
n.1781C=
n.972C=
n.1086C=
c.*475C= (n.*475C=)
n.1626C=
n.775C=
c.450+303C= (n.450+303C=)
n.306C=
n.156C=
n.591C=
11g.6617056G>TCA472922942TPP1c.492C>A (p.Pro164=)
c.606C>A (p.Pro202=)
c.312+245C>A
n.1765C>A
n.1881C>A
n.262C>A
n.479+303C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.554C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.635C>A
c.395+245C>A
n.2045C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.327C>A (p.Pro109=)
n.782C>A
n.1781C>A
n.972C>A
n.1086C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1626C>A
n.775C>A
c.450+303C>A (n.450+303C>A)
n.306C>A
n.156C>A
n.591C>A
11g.6617060dupCA2580084015TPP1c.492dup (p.Ser165LeufsTer5)
c.606dup (p.Ser203LeufsTer5)
c.312+245dup
n.1765dup
n.1881dup
n.262dup
n.479+303dup
c.-124dup (n.-124dup)
n.554dup
c.*346dup (n.*346dup)
n.635dup
c.395+245dup
n.2045dup
c.*59dup (n.*59dup)
c.327dup (p.Ser110LeufsTer5)
n.782dup
n.1781dup
n.972dup
n.1086dup
c.*475dup (n.*475dup)
n.1626dup
n.775dup
c.450+303dup (n.450+303dup)
n.306dup
n.156dup
n.591dup
 ClinVar
11g.6617060delCA597439709TPP1c.492del (p.Ser165LeufsTer2)
c.606del (p.Ser203LeufsTer2)
c.312+245del
n.1765del
n.1881del
n.262del
n.479+303del
c.-124del (n.-124del)
n.554del
c.*346del (n.*346del)
n.635del
c.395+245del
n.2045del
c.*59del (n.*59del)
c.327del (p.Ser110LeufsTer2)
n.782del
n.1781del
n.972del
n.1086del
c.*475del (n.*475del)
n.1626del
n.775del
c.450+303del (n.450+303del)
n.306del
n.156del
n.591del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617057G>ACA266189TPP1c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.312+244C>T
n.1764C>T
n.1880C>T
n.261C>T
n.479+302C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.553C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.634C>T
c.395+244C>T
n.2044C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.781C>T
n.1780C>T
n.971C>T
n.1085C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1625C>T
n.774C>T
c.450+302C>T (n.450+302C>T)
n.305C>T
n.155C>T
n.590C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.6617057G>CCA379475471TPP1c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.312+244C>G
n.1764C>G
n.1880C>G
n.261C>G
n.479+302C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.553C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.634C>G
c.395+244C>G
n.2044C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.781C>G
n.1780C>G
n.971C>G
n.1085C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1625C>G
n.774C>G
c.450+302C>G (n.450+302C>G)
n.305C>G
n.155C>G
n.590C>G
11g.6617057G=CA1950237901TPP1c.491C= (p.Pro164=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.312+244C=
n.1764C=
n.1880C=
n.261C=
n.479+302C=
c.-125C= (n.-125C=)
n.553C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.634C=
c.395+244C=
n.2044C=
c.*58C= (n.*58C=)
c.326C= (p.Pro109=)
n.781C=
n.1780C=
n.971C=
n.1085C=
c.*474C= (n.*474C=)
n.1625C=
n.774C=
c.450+302C= (n.450+302C=)
n.305C=
n.155C=
n.590C=
11g.6617057G>TCA379475472TPP1c.491C>A (p.Pro164His)
c.605C>A (p.Pro202His)
c.312+244C>A
n.1764C>A
n.1880C>A
n.261C>A
n.479+302C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.553C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.634C>A
c.395+244C>A
n.2044C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
n.781C>A
n.1780C>A
n.971C>A
n.1085C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1625C>A
n.774C>A
c.450+302C>A (n.450+302C>A)
n.305C>A
n.155C>A
n.590C>A
 ClinVar
11g.6617058G>ACA379475473TPP1c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.312+243C>T
n.1763C>T
n.1879C>T
n.260C>T
n.479+301C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.552C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.633C>T
c.395+243C>T
n.2043C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.780C>T
n.1779C>T
n.970C>T
n.1084C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.1624C>T
n.773C>T
c.450+301C>T (n.450+301C>T)
n.304C>T
n.154C>T
n.589C>T
 gnomAD v4
11g.6617058G>CCA379475475TPP1c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.312+243C>G
n.1763C>G
n.1879C>G
n.260C>G
n.479+301C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.552C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.633C>G
c.395+243C>G
n.2043C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.780C>G
n.1779C>G
n.970C>G
n.1084C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.1624C>G
n.773C>G
c.450+301C>G (n.450+301C>G)
n.304C>G
n.154C>G
n.589C>G
11g.6617058G>TCA379475474TPP1c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.312+243C>A
n.1763C>A
n.1879C>A
n.260C>A
n.479+301C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.552C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.633C>A
c.395+243C>A
n.2043C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.780C>A
n.1779C>A
n.970C>A
n.1084C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.1624C>A
n.773C>A
c.450+301C>A (n.450+301C>A)
n.304C>A
n.154C>A
n.589C>A
11g.6617059G>ACA472922949TPP1c.489C>T (p.Thr163=)
c.603C>T (p.Thr201=)
c.312+242C>T
n.1762C>T
n.1878C>T
n.259C>T
n.479+300C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.551C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.632C>T
c.395+242C>T
n.2042C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.324C>T (p.Thr108=)
n.779C>T
n.1778C>T
n.969C>T
n.1083C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1623C>T
n.772C>T
c.450+300C>T (n.450+300C>T)
n.303C>T
n.153C>T
n.588C>T
 ClinVar
11g.6617059G>CCA472922948TPP1c.489C>G (p.Thr163=)
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n.772C>G
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n.153C>G
n.588C>G
11g.6617059G=CA1950237906TPP1c.489C= (p.Thr163=)
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11g.6617059G>TCA5858896TPP1c.489C>A (p.Thr163=)
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n.259C>A
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c.*343C>A (n.*343C>A)
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c.324C>A (p.Thr108=)
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n.969C>A
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n.153C>A
n.588C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.631C>T
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c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.778C>T
n.1777C>T
n.968C>T
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n.1622C>T
n.771C>T
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n.587C>T
 gnomAD v4
11g.6617060G>CCA379475477TPP1c.488C>G (p.Thr163Ser)
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11g.6617060G>TCA379475478TPP1c.488C>A (p.Thr163Asn)
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c.312+241C>A
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c.395+241C>A
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c.*55C>A (n.*55C>A)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
n.778C>A
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n.968C>A
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c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1622C>A
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n.302C>A
n.152C>A
n.587C>A
 gnomAD v4
11g.6617061T>ACA379475479TPP1c.487A>T (p.Thr163Ser)
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c.312+240A>T
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n.549A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.630A>T
c.395+240A>T
n.2040A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.777A>T
n.1776A>T
n.967A>T
n.1081A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
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n.770A>T
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n.301A>T
n.151A>T
n.586A>T
11g.6617061T>CCA379475480TPP1c.487A>G (p.Thr163Ala)
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c.312+240A>G
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n.1876A>G
n.257A>G
n.479+298A>G
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n.549A>G
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n.630A>G
c.395+240A>G
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n.777A>G
n.1776A>G
n.967A>G
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n.1621A>G
n.770A>G
c.450+298A>G (n.450+298A>G)
n.301A>G
n.151A>G
n.586A>G
11g.6617061T>GCA379475481TPP1c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.312+240A>C
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n.257A>C
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c.-129A>C (n.-129A>C)
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n.630A>C
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n.770A>C
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n.301A>C
n.151A>C
n.586A>C
11g.6617062T>ACA472922954TPP1c.486A>T (p.Val162=)
c.600A>T (p.Val200=)
n.835A>T
c.312+239A>T
n.1759A>T
n.1875A>T
n.256A>T
n.479+297A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.548A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.629A>T
c.395+239A>T
n.2039A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.321A>T (p.Val107=)
n.776A>T
n.1775A>T
n.966A>T
n.1080A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.1620A>T
n.769A>T
c.450+297A>T (n.450+297A>T)
n.300A>T
n.150A>T
n.585A>T
11g.6617062T>CCA472922955TPP1c.486A>G (p.Val162=)
c.600A>G (p.Val200=)
n.835A>G
c.312+239A>G
n.1759A>G
n.1875A>G
n.256A>G
n.479+297A>G
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n.548A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.629A>G
c.395+239A>G
n.2039A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.321A>G (p.Val107=)
n.776A>G
n.1775A>G
n.966A>G
n.1080A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.1620A>G
n.769A>G
c.450+297A>G (n.450+297A>G)
n.300A>G
n.150A>G
n.585A>G
 ClinVar
11g.6617062T>GCA472922956TPP1c.486A>C (p.Val162=)
c.600A>C (p.Val200=)
n.835A>C
c.312+239A>C
n.1759A>C
n.1875A>C
n.256A>C
n.479+297A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.548A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.629A>C
c.395+239A>C
n.2039A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.321A>C (p.Val107=)
n.776A>C
n.1775A>C
n.966A>C
n.1080A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.1620A>C
n.769A>C
c.450+297A>C (n.450+297A>C)
n.300A>C
n.150A>C
n.585A>C
11g.6617063A>CCA379475482TPP1c.485T>G (p.Val162Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.834T>G
c.312+238T>G
n.1758T>G
n.1874T>G
n.255T>G
n.479+296T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.547T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.628T>G
c.395+238T>G
n.2038T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.775T>G
n.1774T>G
n.965T>G
n.1079T>G
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n.299T>G
n.149T>G
n.584T>G
11g.6617063A>GCA379475483TPP1c.485T>C (p.Val162Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.834T>C
c.312+238T>C
n.1758T>C
n.1874T>C
n.255T>C
n.479+296T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.547T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.628T>C
c.395+238T>C
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c.320T>C (p.Val107Ala)
n.775T>C
n.1774T>C
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c.450+296T>C (n.450+296T>C)
n.299T>C
n.149T>C
n.584T>C
11g.6617063A>TCA379475484TPP1c.485T>A (p.Val162Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.834T>A
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n.628T>A
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n.299T>A
n.149T>A
n.584T>A
11g.6617063_6617064delinsACCA1950237912TPP1c.484_485delinsGT (p.Val162=)
c.598_599delinsGT (p.Val200=)
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n.546_547delinsGT
c.*338_*339delinsGT (n.*338_*339delinsGT)
n.627_628delinsGT
c.395+237_395+238delinsGT
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c.*51_*52delinsGT (n.*51_*52delinsGT)
c.319_320delinsGT (p.Val107=)
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n.1773_1774delinsGT
n.964_965delinsGT
n.1078_1079delinsGT
c.*467_*468delinsGT (n.*467_*468delinsGT)
n.1618_1619delinsGT
n.767_768delinsGT
c.450+295_450+296delinsGT (n.450+295_450+296delinsGT)
n.298_299delinsGT
n.148_149delinsGT
n.583_584delinsGT
11g.6617064C>ACA379475487TPP1c.484G>T (p.Val162Leu)
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c.319G>T (p.Val107Leu)
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c.*467G>T (n.*467G>T)
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c.450+295G>T (n.450+295G>T)
n.298G>T
n.148G>T
n.583G>T
11g.6617064C=CA1950237917TPP1c.484G= (p.Val162=)
c.598G= (p.Val200=)
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c.*51G= (n.*51G=)
c.319G= (p.Val107=)
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n.767G=
c.450+295G= (n.450+295G=)
n.298G=
n.148G=
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11g.6617064C>GCA379475486TPP1c.484G>C (p.Val162Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.833G>C
c.312+237G>C
n.1757G>C
n.1873G>C
n.254G>C
n.479+295G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.546G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.627G>C
c.395+237G>C
n.2037G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.774G>C
n.1773G>C
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c.*467G>C (n.*467G>C)
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n.298G>C
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n.583G>C
11g.6617064C>TCA379475485TPP1c.484G>A (p.Val162Ile)
c.598G>A (p.Val200Ile)
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11g.6617068delCA918812078TPP1c.484del (p.Val162Ter)
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n.1773del
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n.148del
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 dbSNP gnomAD v4
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n.297G>A
n.147G>A
n.582G>A
 ClinVar
11g.6617066C>ACA379475490TPP1c.482G>T (p.Gly161Val)
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n.296G>T
n.146G>T
n.581G>T
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c.*336G>A (n.*336G>A)
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n.580G>C
11g.6617067C>TCA379475493TPP1c.481G>A (p.Gly161Arg)
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n.479+292G>A
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n.543G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.624G>A
c.395+234G>A
n.2034G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
n.771G>A
n.1770G>A
n.961G>A
n.1075G>A
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n.1615G>A
n.764G>A
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n.295G>A
n.145G>A
n.580G>A
 dbSNP
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c.594G>T (p.Leu198=)
n.829G>T
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n.479+291G>T
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n.542G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.623G>T
c.395+233G>T
n.2033G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
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n.770G>T
n.1769G>T
n.960G>T
n.1074G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1614G>T
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n.294G>T
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n.579G>T
11g.6617068C>GCA472922742TPP1c.480G>C (p.Leu160=)
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n.542G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.623G>C
c.395+233G>C
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c.*47G>C (n.*47G>C)
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n.770G>C
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c.450+291G>C (n.450+291G>C)
n.294G>C
n.144G>C
n.579G>C
11g.6617068C>TCA472922743TPP1c.480G>A (p.Leu160=)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.829G>A
c.312+233G>A
n.1753G>A
n.1869G>A
n.250G>A
n.479+291G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.542G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.623G>A
c.395+233G>A
n.2033G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.770G>A
n.1769G>A
n.960G>A
n.1074G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1614G>A
n.763G>A
c.450+291G>A (n.450+291G>A)
n.294G>A
n.144G>A
n.579G>A
11g.6617069A=CA1950237921TPP1c.479T= (p.Leu160=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.828T=
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n.143T=
n.578T=
11g.6617069A>CCA379475494TPP1c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.828T>G
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n.541T>G
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n.622T>G
c.395+232T>G
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n.293T>G
n.143T>G
n.578T>G
11g.6617069A>GCA379475495TPP1c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.828T>C
c.312+232T>C
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n.249T>C
n.479+290T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.541T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.622T>C
c.395+232T>C
n.2032T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.769T>C
n.1768T>C
n.959T>C
n.1073T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.1613T>C
n.762T>C
c.450+290T>C (n.450+290T>C)
n.293T>C
n.143T>C
n.578T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617069A>TCA379475496TPP1c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.828T>A
c.312+232T>A
n.1752T>A
n.1868T>A
n.249T>A
n.479+290T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.541T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.622T>A
c.395+232T>A
n.2032T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.769T>A
n.1768T>A
n.959T>A
n.1073T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.1613T>A
n.762T>A
c.450+290T>A (n.450+290T>A)
n.293T>A
n.143T>A
n.578T>A

Number of alleles fetched