Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.237+32T=
11g.6616943A>CCA2580988311TPP1c.573+32T>G (n.573+32T>G)
c.687+32T>G (n.687+32T>G)
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n.479+416T>G
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n.1707+32T>G
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n.387+32T>G
n.237+32T>G
11g.6616943A>GCA5858874TPP1c.573+32T>C (n.573+32T>C)
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c.312+358T>C
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n.479+416T>C
c.-43+32T>C (n.-43+32T>C)
c.*427+32T>C (n.*427+32T>C)
n.716+32T>C
c.395+358T>C
n.2126+32T>C
c.*140+32T>C (n.*140+32T>C)
c.408+32T>C (n.408+32T>C)
n.863+32T>C
n.1894T>C
n.1053+32T>C
n.1167+32T>C
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n.1707+32T>C
c.450+416T>C (n.450+416T>C)
n.387+32T>C
n.237+32T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616943A>TCA2580988312TPP1c.573+32T>A (n.573+32T>A)
c.687+32T>A (n.687+32T>A)
c.312+358T>A
n.1846+32T>A
n.1962+32T>A
n.343+32T>A
n.479+416T>A
c.-43+32T>A (n.-43+32T>A)
c.*427+32T>A (n.*427+32T>A)
n.716+32T>A
c.395+358T>A
n.2126+32T>A
c.*140+32T>A (n.*140+32T>A)
c.408+32T>A (n.408+32T>A)
n.863+32T>A
n.1894T>A
n.1053+32T>A
n.1167+32T>A
c.*556+32T>A (n.*556+32T>A)
n.1707+32T>A
c.450+416T>A (n.450+416T>A)
n.387+32T>A
n.237+32T>A
11g.6616944T>CCA2612258517TPP1c.573+31A>G (n.573+31A>G)
c.687+31A>G (n.687+31A>G)
c.312+357A>G
n.1846+31A>G
n.1962+31A>G
n.343+31A>G
n.479+415A>G
c.-43+31A>G (n.-43+31A>G)
c.*427+31A>G (n.*427+31A>G)
n.716+31A>G
c.395+357A>G
n.2126+31A>G
c.*140+31A>G (n.*140+31A>G)
c.408+31A>G (n.408+31A>G)
n.863+31A>G
n.1893A>G
n.1053+31A>G
n.1167+31A>G
c.*556+31A>G (n.*556+31A>G)
n.1707+31A>G
c.450+415A>G (n.450+415A>G)
n.387+31A>G
n.237+31A>G
 gnomAD v4
11g.6616945G=CA1950237623TPP1c.573+30C= (n.573+30C=)
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n.479+414C=
c.-43+30C= (n.-43+30C=)
c.*427+30C= (n.*427+30C=)
n.716+30C=
c.395+356C=
n.2126+30C=
c.*140+30C= (n.*140+30C=)
c.408+30C= (n.408+30C=)
n.863+30C=
n.1892C=
n.1053+30C=
n.1167+30C=
c.*556+30C= (n.*556+30C=)
n.1707+30C=
c.450+414C= (n.450+414C=)
n.387+30C=
n.237+30C=
11g.6616945G>TCA597439705TPP1c.573+30C>A (n.573+30C>A)
c.687+30C>A (n.687+30C>A)
c.312+356C>A
n.1846+30C>A
n.1962+30C>A
n.343+30C>A
n.479+414C>A
c.-43+30C>A (n.-43+30C>A)
c.*427+30C>A (n.*427+30C>A)
n.716+30C>A
c.395+356C>A
n.2126+30C>A
c.*140+30C>A (n.*140+30C>A)
c.408+30C>A (n.408+30C>A)
n.863+30C>A
n.1892C>A
n.1053+30C>A
n.1167+30C>A
c.*556+30C>A (n.*556+30C>A)
n.1707+30C>A
c.450+414C>A (n.450+414C>A)
n.387+30C>A
n.237+30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616947G>ACA5858875TPP1c.573+28C>T (n.573+28C>T)
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n.1846+28C>T
n.1962+28C>T
n.343+28C>T
n.479+412C>T
c.-43+28C>T (n.-43+28C>T)
c.*427+28C>T (n.*427+28C>T)
n.716+28C>T
c.395+354C>T
n.2126+28C>T
c.*140+28C>T (n.*140+28C>T)
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n.863+28C>T
n.1890C>T
n.1053+28C>T
n.1167+28C>T
c.*556+28C>T (n.*556+28C>T)
n.1707+28C>T
c.450+412C>T (n.450+412C>T)
n.387+28C>T
n.237+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616947G=CA1950237628TPP1c.573+28C= (n.573+28C=)
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c.395+354C=
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11g.6616948delCA2574741346TPP1c.573+28del (n.573+28del)
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c.312+354del
n.1846+28del
n.1962+28del
n.343+28del
n.479+412del
c.-43+28del (n.-43+28del)
c.*427+28del (n.*427+28del)
n.716+28del
c.395+354del
n.2126+28del
c.*140+28del (n.*140+28del)
c.408+28del (n.408+28del)
n.863+28del
n.1890del
n.1053+28del
n.1167+28del
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n.1707+28del
c.450+412del (n.450+412del)
n.387+28del
n.237+28del
11g.6616949A=CA1950237632TPP1c.573+26T= (n.573+26T=)
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n.343+26T=
n.479+410T=
c.-43+26T= (n.-43+26T=)
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n.716+26T=
c.395+352T=
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c.*140+26T= (n.*140+26T=)
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n.1167+26T=
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n.387+26T=
n.237+26T=
11g.6616949A>GCA913552285TPP1c.573+26T>C (n.573+26T>C)
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c.312+352T>C
n.1846+26T>C
n.1962+26T>C
n.343+26T>C
n.479+410T>C
c.-43+26T>C (n.-43+26T>C)
c.*427+26T>C (n.*427+26T>C)
n.716+26T>C
c.395+352T>C
n.2126+26T>C
c.*140+26T>C (n.*140+26T>C)
c.408+26T>C (n.408+26T>C)
n.863+26T>C
n.1888T>C
n.1053+26T>C
n.1167+26T>C
c.*556+26T>C (n.*556+26T>C)
n.1707+26T>C
c.450+410T>C (n.450+410T>C)
n.387+26T>C
n.237+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616951C>ACA5858876TPP1c.573+24G>T (n.573+24G>T)
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n.479+408G>T
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n.716+24G>T
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n.2126+24G>T
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n.1053+24G>T
n.1167+24G>T
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n.1707+24G>T
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n.387+24G>T
n.237+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616951C=CA1950237638TPP1c.573+24G= (n.573+24G=)
c.687+24G= (n.687+24G=)
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c.395+350G=
n.2126+24G=
c.*140+24G= (n.*140+24G=)
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n.1886G=
n.1053+24G=
n.1167+24G=
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n.1707+24G=
c.450+408G= (n.450+408G=)
n.387+24G=
n.237+24G=
11g.6616951C>GCA2790314329TPP1c.573+24G>C (n.573+24G>C)
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c.312+350G>C
n.1846+24G>C
n.1962+24G>C
n.343+24G>C
n.479+408G>C
c.-43+24G>C (n.-43+24G>C)
c.*427+24G>C (n.*427+24G>C)
n.716+24G>C
c.395+350G>C
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n.863+24G>C
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n.1167+24G>C
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n.1707+24G>C
c.450+408G>C (n.450+408G>C)
n.387+24G>C
n.237+24G>C
11g.6616953T>CCA2612258518TPP1c.573+22A>G (n.573+22A>G)
c.687+22A>G (n.687+22A>G)
c.312+348A>G
n.1846+22A>G
n.1962+22A>G
n.343+22A>G
n.479+406A>G
c.-43+22A>G (n.-43+22A>G)
c.*427+22A>G (n.*427+22A>G)
n.716+22A>G
c.395+348A>G
n.2126+22A>G
c.*140+22A>G (n.*140+22A>G)
c.408+22A>G (n.408+22A>G)
n.863+22A>G
n.1884A>G
n.1053+22A>G
n.1167+22A>G
c.*556+22A>G (n.*556+22A>G)
n.1707+22A>G
c.450+406A>G (n.450+406A>G)
n.387+22A>G
n.237+22A>G
 gnomAD v4
11g.6616954G>ACA217323274TPP1c.573+21C>T (n.573+21C>T)
c.687+21C>T (n.687+21C>T)
c.312+347C>T
n.1846+21C>T
n.1962+21C>T
n.343+21C>T
n.479+405C>T
c.-43+21C>T (n.-43+21C>T)
c.*427+21C>T (n.*427+21C>T)
n.716+21C>T
c.395+347C>T
n.2126+21C>T
c.*140+21C>T (n.*140+21C>T)
c.408+21C>T (n.408+21C>T)
n.863+21C>T
n.1883C>T
n.1053+21C>T
n.1167+21C>T
c.*556+21C>T (n.*556+21C>T)
n.1707+21C>T
c.450+405C>T (n.450+405C>T)
n.387+21C>T
n.237+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616954G=CA1950237640TPP1c.573+21C= (n.573+21C=)
c.687+21C= (n.687+21C=)
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n.1846+21C=
n.1962+21C=
n.343+21C=
n.479+405C=
c.-43+21C= (n.-43+21C=)
c.*427+21C= (n.*427+21C=)
n.716+21C=
c.395+347C=
n.2126+21C=
c.*140+21C= (n.*140+21C=)
c.408+21C= (n.408+21C=)
n.863+21C=
n.1883C=
n.1053+21C=
n.1167+21C=
c.*556+21C= (n.*556+21C=)
n.1707+21C=
c.450+405C= (n.450+405C=)
n.387+21C=
n.237+21C=
11g.6616955G>ACA5858877TPP1c.573+20C>T (n.573+20C>T)
c.687+20C>T (n.687+20C>T)
c.312+346C>T
n.1846+20C>T
n.1962+20C>T
n.343+20C>T
n.479+404C>T
c.-43+20C>T (n.-43+20C>T)
c.*427+20C>T (n.*427+20C>T)
n.716+20C>T
c.395+346C>T
n.2126+20C>T
c.*140+20C>T (n.*140+20C>T)
c.408+20C>T (n.408+20C>T)
n.863+20C>T
n.1882C>T
n.1053+20C>T
n.1167+20C>T
c.*556+20C>T (n.*556+20C>T)
n.1707+20C>T
c.450+404C>T (n.450+404C>T)
n.387+20C>T
n.237+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616955G=CA1950237645TPP1c.573+20C= (n.573+20C=)
c.687+20C= (n.687+20C=)
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n.343+20C=
n.479+404C=
c.-43+20C= (n.-43+20C=)
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c.395+346C=
n.2126+20C=
c.*140+20C= (n.*140+20C=)
c.408+20C= (n.408+20C=)
n.863+20C=
n.1882C=
n.1053+20C=
n.1167+20C=
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n.237+20C=
11g.6616956G>ACA5858878TPP1c.573+19C>T (n.573+19C>T)
c.687+19C>T (n.687+19C>T)
c.312+345C>T
n.1846+19C>T
n.1962+19C>T
n.343+19C>T
n.479+403C>T
c.-43+19C>T (n.-43+19C>T)
c.*427+19C>T (n.*427+19C>T)
n.716+19C>T
c.395+345C>T
n.2126+19C>T
c.*140+19C>T (n.*140+19C>T)
c.408+19C>T (n.408+19C>T)
n.863+19C>T
n.1881C>T
n.1053+19C>T
n.1167+19C>T
c.*556+19C>T (n.*556+19C>T)
n.1707+19C>T
c.450+403C>T (n.450+403C>T)
n.387+19C>T
n.237+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616956G=CA1950237649TPP1c.573+19C= (n.573+19C=)
c.687+19C= (n.687+19C=)
c.312+345C=
n.1846+19C=
n.1962+19C=
n.343+19C=
n.479+403C=
c.-43+19C= (n.-43+19C=)
c.*427+19C= (n.*427+19C=)
n.716+19C=
c.395+345C=
n.2126+19C=
c.*140+19C= (n.*140+19C=)
c.408+19C= (n.408+19C=)
n.863+19C=
n.1881C=
n.1053+19C=
n.1167+19C=
c.*556+19C= (n.*556+19C=)
n.1707+19C=
c.450+403C= (n.450+403C=)
n.387+19C=
n.237+19C=
11g.6616957G>ACA5858879TPP1c.573+18C>T (n.573+18C>T)
c.687+18C>T (n.687+18C>T)
c.312+344C>T
n.1846+18C>T
n.1962+18C>T
n.343+18C>T
n.479+402C>T
c.-43+18C>T (n.-43+18C>T)
c.*427+18C>T (n.*427+18C>T)
n.716+18C>T
c.395+344C>T
n.2126+18C>T
c.*140+18C>T (n.*140+18C>T)
c.408+18C>T (n.408+18C>T)
n.863+18C>T
n.1880C>T
n.1053+18C>T
n.1167+18C>T
c.*556+18C>T (n.*556+18C>T)
n.1707+18C>T
c.450+402C>T (n.450+402C>T)
n.387+18C>T
n.237+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616957G=CA1950237652TPP1c.573+18C= (n.573+18C=)
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n.479+402C=
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c.*140+18C= (n.*140+18C=)
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n.237+18C=
11g.6616957G>TCA2612258519TPP1c.573+18C>A (n.573+18C>A)
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c.312+344C>A
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n.343+18C>A
n.479+402C>A
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n.716+18C>A
c.395+344C>A
n.2126+18C>A
c.*140+18C>A (n.*140+18C>A)
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n.863+18C>A
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n.1167+18C>A
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n.1707+18C>A
c.450+402C>A (n.450+402C>A)
n.387+18C>A
n.237+18C>A
 gnomAD v4
11g.6616958C>ACA2697548405TPP1c.573+17G>T (n.573+17G>T)
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n.343+17G>T
n.479+401G>T
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n.716+17G>T
c.395+343G>T
n.2126+17G>T
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c.408+17G>T (n.408+17G>T)
n.863+17G>T
n.1879G>T
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n.1167+17G>T
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n.1707+17G>T
c.450+401G>T (n.450+401G>T)
n.387+17G>T
n.237+17G>T
 ClinVar
11g.6616959T>CCA2612258520TPP1c.573+16A>G (n.573+16A>G)
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n.479+400A>G
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n.716+16A>G
c.395+342A>G
n.2126+16A>G
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n.1707+16A>G
c.450+400A>G (n.450+400A>G)
n.387+16A>G
n.237+16A>G
 gnomAD v4
11g.6616960C>TCA2697548406TPP1c.573+15G>A (n.573+15G>A)
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n.716+15G>A
c.395+341G>A
n.2126+15G>A
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n.863+15G>A
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n.1167+15G>A
c.*556+15G>A (n.*556+15G>A)
n.1707+15G>A
c.450+399G>A (n.450+399G>A)
n.387+15G>A
n.237+15G>A
 ClinVar
11g.6616962T>CCA2612258521TPP1c.573+13A>G (n.573+13A>G)
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n.479+397A>G
c.-43+13A>G (n.-43+13A>G)
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n.716+13A>G
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n.2126+13A>G
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n.1707+13A>G
c.450+397A>G (n.450+397A>G)
n.387+13A>G
n.237+13A>G
 gnomAD v4
11g.6616964G>CCA5858880TPP1c.573+11C>G (n.573+11C>G)
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n.237+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616964G=CA1950237654TPP1c.573+11C= (n.573+11C=)
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11g.6616965C=CA1950237655TPP1c.573+10G= (n.573+10G=)
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c.395+336G=
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c.*140+10G= (n.*140+10G=)
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c.450+394G= (n.450+394G=)
n.387+10G=
n.237+10G=
11g.6616965C>GCA597439706TPP1c.573+10G>C (n.573+10G>C)
c.687+10G>C (n.687+10G>C)
c.312+336G>C
n.1846+10G>C
n.1962+10G>C
n.343+10G>C
n.479+394G>C
c.-43+10G>C (n.-43+10G>C)
c.*427+10G>C (n.*427+10G>C)
n.716+10G>C
c.395+336G>C
n.2126+10G>C
c.*140+10G>C (n.*140+10G>C)
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n.863+10G>C
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n.1707+10G>C
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n.387+10G>C
n.237+10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616965C>TCA1950237656TPP1c.573+10G>A (n.573+10G>A)
c.687+10G>A (n.687+10G>A)
c.312+336G>A
n.1846+10G>A
n.1962+10G>A
n.343+10G>A
n.479+394G>A
c.-43+10G>A (n.-43+10G>A)
c.*427+10G>A (n.*427+10G>A)
n.716+10G>A
c.395+336G>A
n.2126+10G>A
c.*140+10G>A (n.*140+10G>A)
c.408+10G>A (n.408+10G>A)
n.863+10G>A
n.1872G>A
n.1053+10G>A
n.1167+10G>A
c.*556+10G>A (n.*556+10G>A)
n.1707+10G>A
c.450+394G>A (n.450+394G>A)
n.387+10G>A
n.237+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616966T>CCA217323308TPP1c.573+9A>G (n.573+9A>G)
c.687+9A>G (n.687+9A>G)
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n.1962+9A>G
n.343+9A>G
n.479+393A>G
c.-43+9A>G (n.-43+9A>G)
c.*427+9A>G (n.*427+9A>G)
n.716+9A>G
c.395+335A>G
n.2126+9A>G
c.*140+9A>G (n.*140+9A>G)
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n.1871A>G
n.1053+9A>G
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n.1707+9A>G
c.450+393A>G (n.450+393A>G)
n.387+9A>G
n.237+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616966T=CA1950237658TPP1c.573+9A= (n.573+9A=)
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c.*140+9A= (n.*140+9A=)
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n.1871A=
n.1053+9A=
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n.1707+9A=
c.450+393A= (n.450+393A=)
n.387+9A=
n.237+9A=
11g.6616967T>ACA2697548407TPP1c.573+8A>T (n.573+8A>T)
c.687+8A>T (n.687+8A>T)
c.312+334A>T
n.1846+8A>T
n.1962+8A>T
n.343+8A>T
n.479+392A>T
c.-43+8A>T (n.-43+8A>T)
c.*427+8A>T (n.*427+8A>T)
n.716+8A>T
c.395+334A>T
n.2126+8A>T
c.*140+8A>T (n.*140+8A>T)
c.408+8A>T (n.408+8A>T)
n.863+8A>T
n.1870A>T
n.1053+8A>T
n.1167+8A>T
c.*556+8A>T (n.*556+8A>T)
n.1707+8A>T
c.450+392A>T (n.450+392A>T)
n.387+8A>T
n.237+8A>T
 ClinVar
11g.6616968G>CCA597439707TPP1c.573+7C>G (n.573+7C>G)
c.687+7C>G (n.687+7C>G)
c.312+333C>G
n.1846+7C>G
n.1962+7C>G
n.343+7C>G
n.479+391C>G
c.-43+7C>G (n.-43+7C>G)
c.*427+7C>G (n.*427+7C>G)
n.716+7C>G
c.395+333C>G
n.2126+7C>G
c.*140+7C>G (n.*140+7C>G)
c.408+7C>G (n.408+7C>G)
n.863+7C>G
n.1869C>G
n.1053+7C>G
n.1167+7C>G
c.*556+7C>G (n.*556+7C>G)
n.1707+7C>G
c.450+391C>G (n.450+391C>G)
n.387+7C>G
n.237+7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616968G=CA1950237662TPP1c.573+7C= (n.573+7C=)
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c.-43+7C= (n.-43+7C=)
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c.395+333C=
n.2126+7C=
c.*140+7C= (n.*140+7C=)
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n.1167+7C=
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c.450+391C= (n.450+391C=)
n.387+7C=
n.237+7C=
11g.6616969G>ACA5858881TPP1c.573+6C>T (n.573+6C>T)
c.687+6C>T (n.687+6C>T)
c.312+332C>T
n.1846+6C>T
n.1962+6C>T
n.343+6C>T
n.479+390C>T
c.-43+6C>T (n.-43+6C>T)
c.*427+6C>T (n.*427+6C>T)
n.716+6C>T
c.395+332C>T
n.2126+6C>T
c.*140+6C>T (n.*140+6C>T)
c.408+6C>T (n.408+6C>T)
n.863+6C>T
n.1868C>T
n.1053+6C>T
n.1167+6C>T
c.*556+6C>T (n.*556+6C>T)
n.1707+6C>T
c.450+390C>T (n.450+390C>T)
n.387+6C>T
n.237+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616969G=CA1950237667TPP1c.573+6C= (n.573+6C=)
c.687+6C= (n.687+6C=)
c.312+332C=
n.1846+6C=
n.1962+6C=
n.343+6C=
n.479+390C=
c.-43+6C= (n.-43+6C=)
c.*427+6C= (n.*427+6C=)
n.716+6C=
c.395+332C=
n.2126+6C=
c.*140+6C= (n.*140+6C=)
c.408+6C= (n.408+6C=)
n.863+6C=
n.1868C=
n.1053+6C=
n.1167+6C=
c.*556+6C= (n.*556+6C=)
n.1707+6C=
c.450+390C= (n.450+390C=)
n.387+6C=
n.237+6C=
11g.6616969G>TCA915940906TPP1c.573+6C>A (n.573+6C>A)
c.687+6C>A (n.687+6C>A)
c.312+332C>A
n.1846+6C>A
n.1962+6C>A
n.343+6C>A
n.479+390C>A
c.-43+6C>A (n.-43+6C>A)
c.*427+6C>A (n.*427+6C>A)
n.716+6C>A
c.395+332C>A
n.2126+6C>A
c.*140+6C>A (n.*140+6C>A)
c.408+6C>A (n.408+6C>A)
n.863+6C>A
n.1868C>A
n.1053+6C>A
n.1167+6C>A
c.*556+6C>A (n.*556+6C>A)
n.1707+6C>A
c.450+390C>A (n.450+390C>A)
n.387+6C>A
n.237+6C>A
11g.6616972C>GCA2574741348TPP1c.573+3G>C (n.573+3G>C)
c.687+3G>C (n.687+3G>C)
c.312+329G>C
n.1846+3G>C
n.1962+3G>C
n.343+3G>C
n.479+387G>C
c.-43+3G>C (n.-43+3G>C)
c.*427+3G>C (n.*427+3G>C)
n.716+3G>C
c.395+329G>C
n.2126+3G>C
c.*140+3G>C (n.*140+3G>C)
c.408+3G>C (n.408+3G>C)
n.863+3G>C
n.1865G>C
n.1053+3G>C
n.1167+3G>C
c.*556+3G>C (n.*556+3G>C)
n.1707+3G>C
c.450+387G>C (n.450+387G>C)
n.387+3G>C
n.237+3G>C
11g.6616972C>TCA2612258522TPP1c.573+3G>A (n.573+3G>A)
c.687+3G>A (n.687+3G>A)
c.312+329G>A
n.1846+3G>A
n.1962+3G>A
n.343+3G>A
n.479+387G>A
c.-43+3G>A (n.-43+3G>A)
c.*427+3G>A (n.*427+3G>A)
n.716+3G>A
c.395+329G>A
n.2126+3G>A
c.*140+3G>A (n.*140+3G>A)
c.408+3G>A (n.408+3G>A)
n.863+3G>A
n.1865G>A
n.1053+3G>A
n.1167+3G>A
c.*556+3G>A (n.*556+3G>A)
n.1707+3G>A
c.450+387G>A (n.450+387G>A)
n.387+3G>A
n.237+3G>A
 gnomAD v4
11g.6616973A=CA1950237680TPP1c.573+2T= (n.573+2T=)
c.687+2T= (n.687+2T=)
c.312+328T=
n.1846+2T=
n.1962+2T=
n.343+2T=
n.479+386T=
c.-43+2T= (n.-43+2T=)
c.*427+2T= (n.*427+2T=)
n.716+2T=
c.395+328T=
n.2126+2T=
c.*140+2T= (n.*140+2T=)
c.408+2T= (n.408+2T=)
n.863+2T=
n.1864T=
n.1053+2T=
n.1167+2T=
c.*556+2T= (n.*556+2T=)
n.1707+2T=
c.450+386T= (n.450+386T=)
n.387+2T=
n.237+2T=
11g.6616973A>CCA16041515TPP1c.573+2T>G (n.573+2T>G)
c.687+2T>G (n.687+2T>G)
c.312+328T>G
n.1846+2T>G
n.1962+2T>G
n.343+2T>G
n.479+386T>G
c.-43+2T>G (n.-43+2T>G)
c.*427+2T>G (n.*427+2T>G)
n.716+2T>G
c.395+328T>G
n.2126+2T>G
c.*140+2T>G (n.*140+2T>G)
c.408+2T>G (n.408+2T>G)
n.863+2T>G
n.1864T>G
n.1053+2T>G
n.1167+2T>G
c.*556+2T>G (n.*556+2T>G)
n.1707+2T>G
c.450+386T>G (n.450+386T>G)
n.387+2T>G
n.237+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616973A>GCA379475294TPP1c.573+2T>C (n.573+2T>C)
c.687+2T>C (n.687+2T>C)
c.312+328T>C
n.1846+2T>C
n.1962+2T>C
n.343+2T>C
n.479+386T>C
c.-43+2T>C (n.-43+2T>C)
c.*427+2T>C (n.*427+2T>C)
n.716+2T>C
c.395+328T>C
n.2126+2T>C
c.*140+2T>C (n.*140+2T>C)
c.408+2T>C (n.408+2T>C)
n.863+2T>C
n.1864T>C
n.1053+2T>C
n.1167+2T>C
c.*556+2T>C (n.*556+2T>C)
n.1707+2T>C
c.450+386T>C (n.450+386T>C)
n.387+2T>C
n.237+2T>C
11g.6616973A>TCA379475295TPP1c.573+2T>A (n.573+2T>A)
c.687+2T>A (n.687+2T>A)
c.312+328T>A
n.1846+2T>A
n.1962+2T>A
n.343+2T>A
n.479+386T>A
c.-43+2T>A (n.-43+2T>A)
c.*427+2T>A (n.*427+2T>A)
n.716+2T>A
c.395+328T>A
n.2126+2T>A
c.*140+2T>A (n.*140+2T>A)
c.408+2T>A (n.408+2T>A)
n.863+2T>A
n.1864T>A
n.1053+2T>A
n.1167+2T>A
c.*556+2T>A (n.*556+2T>A)
n.1707+2T>A
c.450+386T>A (n.450+386T>A)
n.387+2T>A
n.237+2T>A
 ClinVar
11g.6616974C>ACA379475296TPP1c.573+1G>T (n.573+1G>T)
c.687+1G>T (n.687+1G>T)
c.312+327G>T
n.1846+1G>T
n.1962+1G>T
n.343+1G>T
n.479+385G>T
c.-43+1G>T (n.-43+1G>T)
c.*427+1G>T (n.*427+1G>T)
n.716+1G>T
c.395+327G>T
n.2126+1G>T
c.*140+1G>T (n.*140+1G>T)
c.408+1G>T (n.408+1G>T)
n.863+1G>T
n.1863G>T
n.1053+1G>T
n.1167+1G>T
c.*556+1G>T (n.*556+1G>T)
n.1707+1G>T
c.450+385G>T (n.450+385G>T)
n.387+1G>T
n.237+1G>T
11g.6616974C=CA1950237687TPP1c.573+1G= (n.573+1G=)
c.687+1G= (n.687+1G=)
c.312+327G=
n.1846+1G=
n.1962+1G=
n.343+1G=
n.479+385G=
c.-43+1G= (n.-43+1G=)
c.*427+1G= (n.*427+1G=)
n.716+1G=
c.395+327G=
n.2126+1G=
c.*140+1G= (n.*140+1G=)
c.408+1G= (n.408+1G=)
n.863+1G=
n.1863G=
n.1053+1G=
n.1167+1G=
c.*556+1G= (n.*556+1G=)
n.1707+1G=
c.450+385G= (n.450+385G=)
n.387+1G=
n.237+1G=
11g.6616974C>GCA379475297TPP1c.573+1G>C (n.573+1G>C)
c.687+1G>C (n.687+1G>C)
c.312+327G>C
n.1846+1G>C
n.1962+1G>C
n.343+1G>C
n.479+385G>C
c.-43+1G>C (n.-43+1G>C)
c.*427+1G>C (n.*427+1G>C)
n.716+1G>C
c.395+327G>C
n.2126+1G>C
c.*140+1G>C (n.*140+1G>C)
c.408+1G>C (n.408+1G>C)
n.863+1G>C
n.1863G>C
n.1053+1G>C
n.1167+1G>C
c.*556+1G>C (n.*556+1G>C)
n.1707+1G>C
c.450+385G>C (n.450+385G>C)
n.387+1G>C
n.237+1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616974C>TCA379475298TPP1c.573+1G>A (n.573+1G>A)
c.687+1G>A (n.687+1G>A)
c.312+327G>A
n.1846+1G>A
n.1962+1G>A
n.343+1G>A
n.479+385G>A
c.-43+1G>A (n.-43+1G>A)
c.*427+1G>A (n.*427+1G>A)
n.716+1G>A
c.395+327G>A
n.2126+1G>A
c.*140+1G>A (n.*140+1G>A)
c.408+1G>A (n.408+1G>A)
n.863+1G>A
n.1863G>A
n.1053+1G>A
n.1167+1G>A
c.*556+1G>A (n.*556+1G>A)
n.1707+1G>A
c.450+385G>A (n.450+385G>A)
n.387+1G>A
n.237+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616975C>ACA379475299TPP1c.573G>T (p.Gln191His)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.312+326G>T
n.1846G>T
n.1962G>T
n.343G>T
n.479+384G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.635G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.716G>T
c.395+326G>T
n.2126G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.408G>T (p.Gln136His)
n.863G>T
n.1862G>T
n.1053G>T
n.1167G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1707G>T
c.450+384G>T (n.450+384G>T)
n.387G>T
n.237G>T
11g.6616975C>GCA379475300TPP1c.573G>C (p.Gln191His)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.312+326G>C
n.1846G>C
n.1962G>C
n.343G>C
n.479+384G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.635G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.716G>C
c.395+326G>C
n.2126G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.408G>C (p.Gln136His)
n.863G>C
n.1862G>C
n.1053G>C
n.1167G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1707G>C
c.450+384G>C (n.450+384G>C)
n.387G>C
n.237G>C
11g.6616975C>TCA472922779TPP1c.573G>A (p.Gln191=)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.312+326G>A
n.1846G>A
n.1962G>A
n.343G>A
n.479+384G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.635G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.716G>A
c.395+326G>A
n.2126G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.408G>A (p.Gln136=)
n.863G>A
n.1862G>A
n.1053G>A
n.1167G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1707G>A
c.450+384G>A (n.450+384G>A)
n.387G>A
n.237G>A
11g.6616976T>ACA379475303TPP1c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.312+325A>T
n.1845A>T
n.1961A>T
n.342A>T
n.479+383A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.634A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.715A>T
c.395+325A>T
n.2125A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.862A>T
n.1861A>T
n.1052A>T
n.1166A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.1706A>T
c.450+383A>T (n.450+383A>T)
n.386A>T
n.236A>T
11g.6616976T>CCA379475301TPP1c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.312+325A>G
n.1845A>G
n.1961A>G
n.342A>G
n.479+383A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.634A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.715A>G
c.395+325A>G
n.2125A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.862A>G
n.1861A>G
n.1052A>G
n.1166A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.1706A>G
c.450+383A>G (n.450+383A>G)
n.386A>G
n.236A>G
11g.6616976T>GCA379475302TPP1c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.312+325A>C
n.1845A>C
n.1961A>C
n.342A>C
n.479+383A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.634A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.715A>C
c.395+325A>C
n.2125A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.862A>C
n.1861A>C
n.1052A>C
n.1166A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.1706A>C
c.450+383A>C (n.450+383A>C)
n.386A>C
n.236A>C
11g.6616977G>ACA379475304TPP1c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.312+324C>T
n.1844C>T
n.1960C>T
n.341C>T
n.479+382C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.633C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.714C>T
c.395+324C>T
n.2124C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.861C>T
n.1860C>T
n.1051C>T
n.1165C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1705C>T
c.450+382C>T (n.450+382C>T)
n.385C>T
n.235C>T
11g.6616977G>CCA379475305TPP1c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.312+324C>G
n.1844C>G
n.1960C>G
n.341C>G
n.479+382C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.633C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.714C>G
c.395+324C>G
n.2124C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.861C>G
n.1860C>G
n.1051C>G
n.1165C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1705C>G
c.450+382C>G (n.450+382C>G)
n.385C>G
n.235C>G
11g.6616977G>TCA379475306TPP1c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.312+324C>A
n.1844C>A
n.1960C>A
n.341C>A
n.479+382C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.633C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.714C>A
c.395+324C>A
n.2124C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.861C>A
n.1860C>A
n.1051C>A
n.1165C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1705C>A
c.450+382C>A (n.450+382C>A)
n.385C>A
n.235C>A
11g.6616978G>ACA472922788TPP1c.570C>T (p.Ala190=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.312+323C>T
n.1843C>T
n.1959C>T
n.340C>T
n.479+381C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.632C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.713C>T
c.395+323C>T
n.2123C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
n.860C>T
n.1859C>T
n.1050C>T
n.1164C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.1704C>T
c.450+381C>T (n.450+381C>T)
n.384C>T
n.234C>T
11g.6616978G>CCA472922790TPP1c.570C>G (p.Ala190=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.312+323C>G
n.1843C>G
n.1959C>G
n.340C>G
n.479+381C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.632C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.713C>G
c.395+323C>G
n.2123C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.405C>G (p.Ala135=)
n.860C>G
n.1859C>G
n.1050C>G
n.1164C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.1704C>G
c.450+381C>G (n.450+381C>G)
n.384C>G
n.234C>G
11g.6616978G>TCA472922791TPP1c.570C>A (p.Ala190=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.312+323C>A
n.1843C>A
n.1959C>A
n.340C>A
n.479+381C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.632C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.713C>A
c.395+323C>A
n.2123C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.405C>A (p.Ala135=)
n.860C>A
n.1859C>A
n.1050C>A
n.1164C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1704C>A
c.450+381C>A (n.450+381C>A)
n.384C>A
n.234C>A
11g.6616979G>ACA379475307TPP1c.569C>T (p.Ala190Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.312+322C>T
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c.404C>T (p.Ala135Val)
n.859C>T
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n.1703C>T
c.450+380C>T (n.450+380C>T)
n.383C>T
n.233C>T
 gnomAD v4
11g.6616979G>CCA379475308TPP1c.569C>G (p.Ala190Gly)
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c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.859C>G
n.1858C>G
n.1049C>G
n.1163C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
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n.383C>G
n.233C>G
11g.6616979G>TCA379475309TPP1c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.312+322C>A
n.1842C>A
n.1958C>A
n.339C>A
n.479+380C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.631C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.712C>A
c.395+322C>A
n.2122C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.859C>A
n.1858C>A
n.1049C>A
n.1163C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.1703C>A
c.450+380C>A (n.450+380C>A)
n.383C>A
n.233C>A
 gnomAD v4
11g.6616980C>ACA379475310TPP1c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.312+321G>T
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n.338G>T
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c.-48G>T (n.-48G>T)
n.630G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.711G>T
c.395+321G>T
n.2121G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.858G>T
n.1857G>T
n.1048G>T
n.1162G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1702G>T
c.450+379G>T (n.450+379G>T)
n.382G>T
n.232G>T
11g.6616980C>GCA379475311TPP1c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.312+321G>C
n.1841G>C
n.1957G>C
n.338G>C
n.479+379G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.630G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.711G>C
c.395+321G>C
n.2121G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.858G>C
n.1857G>C
n.1048G>C
n.1162G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.1702G>C
c.450+379G>C (n.450+379G>C)
n.382G>C
n.232G>C
11g.6616980C>TCA379475312TPP1c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.312+321G>A
n.1841G>A
n.1957G>A
n.338G>A
n.479+379G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.630G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.711G>A
c.395+321G>A
n.2121G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.858G>A
n.1857G>A
n.1048G>A
n.1162G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1702G>A
c.450+379G>A (n.450+379G>A)
n.382G>A
n.232G>A
 gnomAD v4
11g.6616981A>CCA379475313TPP1c.567T>G (p.Cys189Trp)
c.681T>G (p.Cys227Trp)
c.312+320T>G
n.1840T>G
n.1956T>G
n.337T>G
n.479+378T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.629T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.710T>G
c.395+320T>G
n.2120T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
n.857T>G
n.1856T>G
n.1047T>G
n.1161T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1701T>G
c.450+378T>G (n.450+378T>G)
n.381T>G
n.231T>G
11g.6616981A>GCA472922797TPP1c.567T>C (p.Cys189=)
c.681T>C (p.Cys227=)
c.312+320T>C
n.1840T>C
n.1956T>C
n.337T>C
n.479+378T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.629T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.710T>C
c.395+320T>C
n.2120T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.402T>C (p.Cys134=)
n.857T>C
n.1856T>C
n.1047T>C
n.1161T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1701T>C
c.450+378T>C (n.450+378T>C)
n.381T>C
n.231T>C
 gnomAD v4
11g.6616981A>TCA379475314TPP1c.567T>A (p.Cys189Ter)
c.681T>A (p.Cys227Ter)
c.312+320T>A
n.1840T>A
n.1956T>A
n.337T>A
n.479+378T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.629T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.710T>A
c.395+320T>A
n.2120T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
n.857T>A
n.1856T>A
n.1047T>A
n.1161T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1701T>A
c.450+378T>A (n.450+378T>A)
n.381T>A
n.231T>A
11g.6616982C>ACA379475317TPP1c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.312+319G>T
n.1839G>T
n.1955G>T
n.336G>T
n.479+377G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.628G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.709G>T
c.395+319G>T
n.2119G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
n.856G>T
n.1855G>T
n.1046G>T
n.1160G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1700G>T
c.450+377G>T (n.450+377G>T)
n.380G>T
n.230G>T
11g.6616982C>GCA379475316TPP1c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.312+319G>C
n.1839G>C
n.1955G>C
n.336G>C
n.479+377G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.628G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.709G>C
c.395+319G>C
n.2119G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
n.856G>C
n.1855G>C
n.1046G>C
n.1160G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1700G>C
c.450+377G>C (n.450+377G>C)
n.380G>C
n.230G>C
 gnomAD v4
11g.6616982C>TCA379475315TPP1c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.312+319G>A
n.1839G>A
n.1955G>A
n.336G>A
n.479+377G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.628G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.709G>A
c.395+319G>A
n.2119G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
n.856G>A
n.1855G>A
n.1046G>A
n.1160G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1700G>A
c.450+377G>A (n.450+377G>A)
n.380G>A
n.230G>A
11g.6616983A=CA1950237688TPP1c.565T= (p.Cys189=)
c.679T= (p.Cys227=)
c.312+318T=
n.1838T=
n.1954T=
n.335T=
n.479+376T=
c.-51T= (n.-51T=)
n.627T=
c.*419T= (n.*419T=)
n.708T=
c.395+318T=
n.2118T=
c.*132T= (n.*132T=)
c.400T= (p.Cys134=)
n.855T=
n.1854T=
n.1045T=
n.1159T=
c.*548T= (n.*548T=)
n.1699T=
c.450+376T= (n.450+376T=)
n.379T=
n.229T=
11g.6616983A>CCA379475318TPP1c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.312+318T>G
n.1838T>G
n.1954T>G
n.335T>G
n.479+376T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.627T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.708T>G
c.395+318T>G
n.2118T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
n.855T>G
n.1854T>G
n.1045T>G
n.1159T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.1699T>G
c.450+376T>G (n.450+376T>G)
n.379T>G
n.229T>G
11g.6616983A>GCA379475319TPP1c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.312+318T>C
n.1838T>C
n.1954T>C
n.335T>C
n.479+376T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.627T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.708T>C
c.395+318T>C
n.2118T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
n.855T>C
n.1854T>C
n.1045T>C
n.1159T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.1699T>C
c.450+376T>C (n.450+376T>C)
n.379T>C
n.229T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616983A>TCA379475320TPP1c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.312+318T>A
n.1838T>A
n.1954T>A
n.335T>A
n.479+376T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.627T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.708T>A
c.395+318T>A
n.2118T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
n.855T>A
n.1854T>A
n.1045T>A
n.1159T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.1699T>A
c.450+376T>A (n.450+376T>A)
n.379T>A
n.229T>A
11g.6616984G>ACA472922803TPP1c.564C>T (p.Ala188=)
c.678C>T (p.Ala226=)
c.312+317C>T
n.1837C>T
n.1953C>T
n.334C>T
n.479+375C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.626C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.707C>T
c.395+317C>T
n.2117C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.399C>T (p.Ala133=)
n.854C>T
n.1853C>T
n.1044C>T
n.1158C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1698C>T
c.450+375C>T (n.450+375C>T)
n.378C>T
n.228C>T
11g.6616984G>CCA472922804TPP1c.564C>G (p.Ala188=)
c.678C>G (p.Ala226=)
c.312+317C>G
n.1837C>G
n.1953C>G
n.334C>G
n.479+375C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.626C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.707C>G
c.395+317C>G
n.2117C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.399C>G (p.Ala133=)
n.854C>G
n.1853C>G
n.1044C>G
n.1158C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1698C>G
c.450+375C>G (n.450+375C>G)
n.378C>G
n.228C>G
11g.6616984G>TCA472922806TPP1c.564C>A (p.Ala188=)
c.678C>A (p.Ala226=)
c.312+317C>A
n.1837C>A
n.1953C>A
n.334C>A
n.479+375C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.626C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.707C>A
c.395+317C>A
n.2117C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.399C>A (p.Ala133=)
n.854C>A
n.1853C>A
n.1044C>A
n.1158C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1698C>A
c.450+375C>A (n.450+375C>A)
n.378C>A
n.228C>A
11g.6616985G>ACA379475321TPP1c.563C>T (p.Ala188Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.312+316C>T
n.1836C>T
n.1952C>T
n.333C>T
n.479+374C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.625C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.706C>T
c.395+316C>T
n.2116C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.853C>T
n.1852C>T
n.1043C>T
n.1157C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.1697C>T
c.450+374C>T (n.450+374C>T)
n.377C>T
n.227C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616985G>CCA379475322TPP1c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.312+316C>G
n.1836C>G
n.1952C>G
n.333C>G
n.479+374C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.625C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.706C>G
c.395+316C>G
n.2116C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.853C>G
n.1852C>G
n.1043C>G
n.1157C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.1697C>G
c.450+374C>G (n.450+374C>G)
n.377C>G
n.227C>G
11g.6616985G=CA1950237693TPP1c.563C= (p.Ala188=)
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 dbSNP
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11g.6616991C>ACA217323352TPP1c.557G>T (p.Ser186Ile)
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 dbSNP
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11g.6616991C>GCA379475337TPP1c.557G>C (p.Ser186Thr)
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11g.6616991C>TCA379475338TPP1c.557G>A (p.Ser186Asn)
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n.371G>A
n.221G>A
 COSMIC
11g.6616992T>ACA379475339TPP1c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.312+309A>T
n.1829A>T
n.1945A>T
n.326A>T
n.479+367A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.618A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.699A>T
c.395+309A>T
n.2109A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.391A>T (p.Ser131Cys)
n.846A>T
n.1845A>T
n.1036A>T
n.1150A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.1690A>T
n.839A>T
c.450+367A>T (n.450+367A>T)
n.370A>T
n.220A>T
11g.6616992T>CCA379475340TPP1c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.312+309A>G
n.1829A>G
n.1945A>G
n.326A>G
n.479+367A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.618A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.699A>G
c.395+309A>G
n.2109A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.391A>G (p.Ser131Gly)
n.846A>G
n.1845A>G
n.1036A>G
n.1150A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.1690A>G
n.839A>G
c.450+367A>G (n.450+367A>G)
n.370A>G
n.220A>G
11g.6616992T>GCA379475341TPP1c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.312+309A>C
n.1829A>C
n.1945A>C
n.326A>C
n.479+367A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.618A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.699A>C
c.395+309A>C
n.2109A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
n.846A>C
n.1845A>C
n.1036A>C
n.1150A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.1690A>C
n.839A>C
c.450+367A>C (n.450+367A>C)
n.370A>C
n.220A>C
11g.6616992T=CA1950237707TPP1c.556A= (p.Ser186=)
c.670A= (p.Ser224=)
c.312+309A=
n.1829A=
n.1945A=
n.326A=
n.479+367A=
c.-60A= (n.-60A=)
n.618A=
c.*410A= (n.*410A=)
n.699A=
c.395+309A=
n.2109A=
c.*123A= (n.*123A=)
c.391A= (p.Ser131=)
n.846A=
n.1845A=
n.1036A=
n.1150A=
c.*539A= (n.*539A=)
n.1690A=
n.839A=
c.450+367A= (n.450+367A=)
n.370A=
n.220A=
11g.6616993G>ACA472922822TPP1c.555C>T (p.Asn185=)
c.669C>T (p.Asn223=)
c.312+308C>T
n.1828C>T
n.1944C>T
n.325C>T
n.479+366C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.617C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.698C>T
c.395+308C>T
n.2108C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.390C>T (p.Asn130=)
n.845C>T
n.1844C>T
n.1035C>T
n.1149C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.1689C>T
n.838C>T
c.450+366C>T (n.450+366C>T)
n.369C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616993G>CCA379475342TPP1c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
c.312+308C>G
n.1828C>G
n.1944C>G
n.325C>G
n.479+366C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.617C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.698C>G
c.395+308C>G
n.2108C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
n.845C>G
n.1844C>G
n.1035C>G
n.1149C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.1689C>G
n.838C>G
c.450+366C>G (n.450+366C>G)
n.369C>G
n.219C>G
11g.6616993G=CA1950237714TPP1c.555C= (p.Asn185=)
c.669C= (p.Asn223=)
c.312+308C=
n.1828C=
n.1944C=
n.325C=
n.479+366C=
c.-61C= (n.-61C=)
n.617C=
c.*409C= (n.*409C=)
n.698C=
c.395+308C=
n.2108C=
c.*122C= (n.*122C=)
c.390C= (p.Asn130=)
n.845C=
n.1844C=
n.1035C=
n.1149C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.1689C=
n.838C=
c.450+366C= (n.450+366C=)
n.369C=
n.219C=
11g.6616993G>TCA379475343TPP1c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
c.312+308C>A
n.1828C>A
n.1944C>A
n.325C>A
n.479+366C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.617C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.698C>A
c.395+308C>A
n.2108C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
n.845C>A
n.1844C>A
n.1035C>A
n.1149C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1689C>A
n.838C>A
c.450+366C>A (n.450+366C>A)
n.369C>A
n.219C>A
11g.6616993dupCA217323353TPP1c.555dup (p.Ser186GlnfsTer14)
c.669dup (p.Ser224GlnfsTer14)
c.312+308dup
n.1828dup
n.1944dup
n.325dup
n.479+366dup
c.-61dup (n.-61dup)
n.617dup
c.*409dup (n.*409dup)
n.698dup
c.395+308dup
n.2108dup
c.*122dup (n.*122dup)
c.390dup (p.Ser131GlnfsTer14)
n.845dup
n.1844dup
n.1035dup
n.1149dup
c.*538dup (n.*538dup)
n.1689dup
n.838dup
c.450+366dup (n.450+366dup)
n.369dup
n.219dup
 dbSNP
11g.6616993_6616994delinsGTCA1950237712TPP1c.554_555delinsAC (p.Asn185=)
c.668_669delinsAC (p.Asn223=)
c.312+307_312+308delinsAC
n.1827_1828delinsAC
n.1943_1944delinsAC
n.324_325delinsAC
n.479+365_479+366delinsAC
c.-62_-61delinsAC (n.-62_-61delinsAC)
n.616_617delinsAC
c.*408_*409delinsAC (n.*408_*409delinsAC)
n.697_698delinsAC
c.395+307_395+308delinsAC
n.2107_2108delinsAC
c.*121_*122delinsAC (n.*121_*122delinsAC)
c.389_390delinsAC (p.Asn130=)
n.844_845delinsAC
n.1843_1844delinsAC
n.1034_1035delinsAC
n.1148_1149delinsAC
c.*537_*538delinsAC (n.*537_*538delinsAC)
n.1688_1689delinsAC
n.837_838delinsAC
c.450+365_450+366delinsAC (n.450+365_450+366delinsAC)
n.368_369delinsAC
n.218_219delinsAC
11g.6616994T>ACA379475345TPP1c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
c.312+307A>T
n.1827A>T
n.1943A>T
n.324A>T
n.479+365A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.616A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.697A>T
c.395+307A>T
n.2107A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.844A>T
n.1843A>T
n.1034A>T
n.1148A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1688A>T
n.837A>T
c.450+365A>T (n.450+365A>T)
n.368A>T
n.218A>T
11g.6616994T>CCA5858883TPP1c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
c.312+307A>G
n.1827A>G
n.1943A>G
n.324A>G
n.479+365A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.616A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.697A>G
c.395+307A>G
n.2107A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.844A>G
n.1843A>G
n.1034A>G
n.1148A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1688A>G
n.837A>G
c.450+365A>G (n.450+365A>G)
n.368A>G
n.218A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616994T>GCA379475344TPP1c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
c.312+307A>C
n.1827A>C
n.1943A>C
n.324A>C
n.479+365A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.616A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.697A>C
c.395+307A>C
n.2107A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.844A>C
n.1843A>C
n.1034A>C
n.1148A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1688A>C
n.837A>C
c.450+365A>C (n.450+365A>C)
n.368A>C
n.218A>C
11g.6616994T=CA1950237723TPP1c.554A= (p.Asn185=)
c.668A= (p.Asn223=)
c.312+307A=
n.1827A=
n.1943A=
n.324A=
n.479+365A=
c.-62A= (n.-62A=)
n.616A=
c.*408A= (n.*408A=)
n.697A=
c.395+307A=
n.2107A=
c.*121A= (n.*121A=)
c.389A= (p.Asn130=)
n.844A=
n.1843A=
n.1034A=
n.1148A=
c.*537A= (n.*537A=)
n.1688A=
n.837A=
c.450+365A= (n.450+365A=)
n.368A=
n.218A=
11g.6616995delCA5858882TPP1c.554del (p.Asn185ThrfsTer?)
c.668del (p.Asn223ThrfsTer?)
c.312+307del
n.1827del
n.1943del
n.324del
n.479+365del
c.-62del (n.-62del)
n.616del
c.*408del (n.*408del)
n.697del
c.395+307del
n.2107del
c.*121del (n.*121del)
c.389del (p.Asn130ThrfsTer?)
n.844del
n.1843del
n.1034del
n.1148del
c.*537del (n.*537del)
n.1688del
n.837del
c.450+365del (n.450+365del)
n.368del
n.218del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616995T>ACA379475347TPP1c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.312+306A>T
n.1826A>T
n.1942A>T
n.323A>T
n.479+364A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.615A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.696A>T
c.395+306A>T
n.2106A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.843A>T
n.1842A>T
n.1033A>T
n.1147A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1687A>T
n.836A>T
c.450+364A>T (n.450+364A>T)
n.367A>T
n.217A>T
11g.6616995T>CCA379475346TPP1c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.312+306A>G
n.1826A>G
n.1942A>G
n.323A>G
n.479+364A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.615A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.696A>G
c.395+306A>G
n.2106A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.843A>G
n.1842A>G
n.1033A>G
n.1147A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1687A>G
n.836A>G
c.450+364A>G (n.450+364A>G)
n.367A>G
n.217A>G
11g.6616995T>GCA379475348TPP1c.553A>C (p.Asn185His)
c.667A>C (p.Asn223His)
c.312+306A>C
n.1826A>C
n.1942A>C
n.323A>C
n.479+364A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.615A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.696A>C
c.395+306A>C
n.2106A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.388A>C (p.Asn130His)
n.843A>C
n.1842A>C
n.1033A>C
n.1147A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1687A>C
n.836A>C
c.450+364A>C (n.450+364A>C)
n.367A>C
n.217A>C
11g.6616996A=CA1950237727TPP1c.552T= (p.Asn184=)
c.666T= (p.Asn222=)
c.312+305T=
n.1825T=
n.1941T=
n.322T=
n.479+363T=
c.-64T= (n.-64T=)
n.614T=
c.*406T= (n.*406T=)
n.695T=
c.395+305T=
n.2105T=
c.*119T= (n.*119T=)
c.387T= (p.Asn129=)
n.842T=
n.1841T=
n.1032T=
n.1146T=
c.*535T= (n.*535T=)
n.1686T=
n.835T=
c.450+363T= (n.450+363T=)
n.366T=
n.216T=
11g.6616996A>CCA379475349TPP1c.552T>G (p.Asn184Lys)
c.666T>G (p.Asn222Lys)
c.312+305T>G
n.1825T>G
n.1941T>G
n.322T>G
n.479+363T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.614T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.695T>G
c.395+305T>G
n.2105T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.842T>G
n.1841T>G
n.1032T>G
n.1146T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.1686T>G
n.835T>G
c.450+363T>G (n.450+363T>G)
n.366T>G
n.216T>G
11g.6616996A>GCA472922833TPP1c.552T>C (p.Asn184=)
c.666T>C (p.Asn222=)
c.312+305T>C
n.1825T>C
n.1941T>C
n.322T>C
n.479+363T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.614T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.695T>C
c.395+305T>C
n.2105T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.387T>C (p.Asn129=)
n.842T>C
n.1841T>C
n.1032T>C
n.1146T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.1686T>C
n.835T>C
c.450+363T>C (n.450+363T>C)
n.366T>C
n.216T>C
11g.6616996A>TCA379475350TPP1c.552T>A (p.Asn184Lys)
c.666T>A (p.Asn222Lys)
c.312+305T>A
n.1825T>A
n.1941T>A
n.322T>A
n.479+363T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.614T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.695T>A
c.395+305T>A
n.2105T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.842T>A
n.1841T>A
n.1032T>A
n.1146T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.1686T>A
n.835T>A
c.450+363T>A (n.450+363T>A)
n.366T>A
n.216T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616997T>ACA379475351TPP1c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
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n.479+362A>T
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c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.841A>T
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n.834A>T
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n.365A>T
n.215A>T
11g.6616997T>CCA5858884TPP1c.551A>G (p.Asn184Ser)
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n.365A>G
n.215A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616997T>GCA379475352TPP1c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.312+304A>C
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n.1940A>C
n.321A>C
n.479+362A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.613A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.694A>C
c.395+304A>C
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c.*118A>C (n.*118A>C)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.841A>C
n.1840A>C
n.1031A>C
n.1145A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.1685A>C
n.834A>C
c.450+362A>C (n.450+362A>C)
n.365A>C
n.215A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616997T=CA1950237735TPP1c.551A= (p.Asn184=)
c.665A= (p.Asn222=)
c.312+304A=
n.1824A=
n.1940A=
n.321A=
n.479+362A=
c.-65A= (n.-65A=)
n.613A=
c.*405A= (n.*405A=)
n.694A=
c.395+304A=
n.2104A=
c.*118A= (n.*118A=)
c.386A= (p.Asn129=)
n.841A=
n.1840A=
n.1031A=
n.1145A=
c.*534A= (n.*534A=)
n.1685A=
n.834A=
c.450+362A= (n.450+362A=)
n.365A=
n.215A=
11g.6616998T>ACA379475353TPP1c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.312+303A>T
n.1823A>T
n.1939A>T
n.320A>T
n.479+361A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.612A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.693A>T
c.395+303A>T
n.2103A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.840A>T
n.1839A>T
n.1030A>T
n.1144A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.1684A>T
n.833A>T
c.450+361A>T (n.450+361A>T)
n.364A>T
n.214A>T
11g.6616998T>CCA379475354TPP1c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.312+303A>G
n.1823A>G
n.1939A>G
n.320A>G
n.479+361A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.612A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.693A>G
c.395+303A>G
n.2103A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.840A>G
n.1839A>G
n.1030A>G
n.1144A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.1684A>G
n.833A>G
c.450+361A>G (n.450+361A>G)
n.364A>G
n.214A>G
11g.6616998T>GCA379475355TPP1c.550A>C (p.Asn184His)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.312+303A>C
n.1823A>C
n.1939A>C
n.320A>C
n.479+361A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.612A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.693A>C
c.395+303A>C
n.2103A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.385A>C (p.Asn129His)
n.840A>C
n.1839A>C
n.1030A>C
n.1144A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.1684A>C
n.833A>C
c.450+361A>C (n.450+361A>C)
n.364A>C
n.214A>C
11g.6616999G>ACA472922840TPP1c.549C>T (p.Ser183=)
c.663C>T (p.Ser221=)
c.312+302C>T
n.1822C>T
n.1938C>T
n.319C>T
n.479+360C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
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c.*403C>T (n.*403C>T)
n.692C>T
c.395+302C>T
n.2102C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.384C>T (p.Ser128=)
n.839C>T
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n.1029C>T
n.1143C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.1683C>T
n.832C>T
c.450+360C>T (n.450+360C>T)
n.363C>T
n.213C>T
11g.6616999G>CCA379475357TPP1c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.312+302C>G
n.1822C>G
n.1938C>G
n.319C>G
n.479+360C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.611C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.692C>G
c.395+302C>G
n.2102C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.384C>G (p.Ser128Arg)
n.839C>G
n.1838C>G
n.1029C>G
n.1143C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
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n.832C>G
c.450+360C>G (n.450+360C>G)
n.363C>G
n.213C>G
11g.6616999G>TCA379475356TPP1c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.312+302C>A
n.1822C>A
n.1938C>A
n.319C>A
n.479+360C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.611C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.692C>A
c.395+302C>A
n.2102C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.384C>A (p.Ser128Arg)
n.839C>A
n.1838C>A
n.1029C>A
n.1143C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.1683C>A
n.832C>A
c.450+360C>A (n.450+360C>A)
n.363C>A
n.213C>A
11g.6617000C>ACA379475358TPP1c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.312+301G>T
n.1821G>T
n.1937G>T
n.318G>T
n.479+359G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.610G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.691G>T
c.395+301G>T
n.2101G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
n.838G>T
n.1837G>T
n.1028G>T
n.1142G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.1682G>T
n.831G>T
c.450+359G>T (n.450+359G>T)
n.362G>T
n.212G>T
11g.6617000C>GCA379475359TPP1c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.312+301G>C
n.1821G>C
n.1937G>C
n.318G>C
n.479+359G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.610G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.691G>C
c.395+301G>C
n.2101G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
n.838G>C
n.1837G>C
n.1028G>C
n.1142G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.1682G>C
n.831G>C
c.450+359G>C (n.450+359G>C)
n.362G>C
n.212G>C
11g.6617000C>TCA379475360TPP1c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.312+301G>A
n.1821G>A
n.1937G>A
n.318G>A
n.479+359G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.610G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.691G>A
c.395+301G>A
n.2101G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
n.838G>A
n.1837G>A
n.1028G>A
n.1142G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.1682G>A
n.831G>A
c.450+359G>A (n.450+359G>A)
n.362G>A
n.212G>A
11g.6617001T>ACA379475361TPP1c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.312+300A>T
n.1820A>T
n.1936A>T
n.317A>T
n.479+358A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.609A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.690A>T
c.395+300A>T
n.2100A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
n.837A>T
n.1836A>T
n.1027A>T
n.1141A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1681A>T
n.830A>T
c.450+358A>T (n.450+358A>T)
n.361A>T
n.211A>T
11g.6617001T>CCA5858885TPP1c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.312+300A>G
n.1820A>G
n.1936A>G
n.317A>G
n.479+358A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.609A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.690A>G
c.395+300A>G
n.2100A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
n.837A>G
n.1836A>G
n.1027A>G
n.1141A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1681A>G
n.830A>G
c.450+358A>G (n.450+358A>G)
n.361A>G
n.211A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617001T>GCA379475362TPP1c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.312+300A>C
n.1820A>C
n.1936A>C
n.317A>C
n.479+358A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.609A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.690A>C
c.395+300A>C
n.2100A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
n.837A>C
n.1836A>C
n.1027A>C
n.1141A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1681A>C
n.830A>C
c.450+358A>C (n.450+358A>C)
n.361A>C
n.211A>C
11g.6617001T=CA1950237743TPP1c.547A= (p.Ser183=)
c.661A= (p.Ser221=)
c.312+300A=
n.1820A=
n.1936A=
n.317A=
n.479+358A=
c.-69A= (n.-69A=)
n.609A=
c.*401A= (n.*401A=)
n.690A=
c.395+300A=
n.2100A=
c.*114A= (n.*114A=)
c.382A= (p.Ser128=)
n.837A=
n.1836A=
n.1027A=
n.1141A=
c.*530A= (n.*530A=)
n.1681A=
n.830A=
c.450+358A= (n.450+358A=)
n.361A=
n.211A=
11g.6617002G>ACA472922843TPP1c.546C>T (p.Thr182=)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.312+299C>T
n.1819C>T
n.1935C>T
n.316C>T
n.479+357C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.608C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.689C>T
c.395+299C>T
n.2099C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.381C>T (p.Thr127=)
n.836C>T
n.1835C>T
n.1026C>T
n.1140C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.1680C>T
n.829C>T
c.450+357C>T (n.450+357C>T)
n.360C>T
n.210C>T
11g.6617002G>CCA472922848TPP1c.546C>G (p.Thr182=)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.312+299C>G
n.1819C>G
n.1935C>G
n.316C>G
n.479+357C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.608C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.689C>G
c.395+299C>G
n.2099C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.381C>G (p.Thr127=)
n.836C>G
n.1835C>G
n.1026C>G
n.1140C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.1680C>G
n.829C>G
c.450+357C>G (n.450+357C>G)
n.360C>G
n.210C>G
11g.6617002G>TCA472922845TPP1c.546C>A (p.Thr182=)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.312+299C>A
n.1819C>A
n.1935C>A
n.316C>A
n.479+357C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.608C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.689C>A
c.395+299C>A
n.2099C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.381C>A (p.Thr127=)
n.836C>A
n.1835C>A
n.1026C>A
n.1140C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.1680C>A
n.829C>A
c.450+357C>A (n.450+357C>A)
n.360C>A
n.210C>A
11g.6617003G>ACA379475365TPP1c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.312+298C>T
n.1818C>T
n.1934C>T
n.315C>T
n.479+356C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.607C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.688C>T
c.395+298C>T
n.2098C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.835C>T
n.1834C>T
n.1025C>T
n.1139C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1679C>T
n.828C>T
c.450+356C>T (n.450+356C>T)
n.359C>T
n.209C>T
11g.6617003G>CCA379475363TPP1c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.312+298C>G
n.1818C>G
n.1934C>G
n.315C>G
n.479+356C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.607C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.688C>G
c.395+298C>G
n.2098C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.835C>G
n.1834C>G
n.1025C>G
n.1139C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1679C>G
n.828C>G
c.450+356C>G (n.450+356C>G)
n.359C>G
n.209C>G
11g.6617003G>TCA379475364TPP1c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.312+298C>A
n.1818C>A
n.1934C>A
n.315C>A
n.479+356C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.607C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.688C>A
c.395+298C>A
n.2098C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.835C>A
n.1834C>A
n.1025C>A
n.1139C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1679C>A
n.828C>A
c.450+356C>A (n.450+356C>A)
n.359C>A
n.209C>A
11g.6617004T>ACA379475366TPP1c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.312+297A>T
n.1817A>T
n.1933A>T
n.314A>T
n.479+355A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.606A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.687A>T
c.395+297A>T
n.2097A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.834A>T
n.1833A>T
n.1024A>T
n.1138A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.1678A>T
n.827A>T
c.450+355A>T (n.450+355A>T)
n.358A>T
n.208A>T
11g.6617004T>CCA379475367TPP1c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.312+297A>G
n.1817A>G
n.1933A>G
n.314A>G
n.479+355A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.606A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.687A>G
c.395+297A>G
n.2097A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.834A>G
n.1833A>G
n.1024A>G
n.1138A>G
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n.1678A>G
n.827A>G
c.450+355A>G (n.450+355A>G)
n.358A>G
n.208A>G
11g.6617004T>GCA379475368TPP1c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.312+297A>C
n.1817A>C
n.1933A>C
n.314A>C
n.479+355A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.606A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.687A>C
c.395+297A>C
n.2097A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.834A>C
n.1833A>C
n.1024A>C
n.1138A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.1678A>C
n.827A>C
c.450+355A>C (n.450+355A>C)
n.358A>C
n.208A>C
11g.6617005G>ACA5858886TPP1c.543C>T (p.Gly181=)
c.657C>T (p.Gly219=)
c.312+296C>T
n.1816C>T
n.1932C>T
n.313C>T
n.479+354C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.605C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.686C>T
c.395+296C>T
n.2096C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.378C>T (p.Gly126=)
n.833C>T
n.1832C>T
n.1023C>T
n.1137C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.1677C>T
n.826C>T
c.450+354C>T (n.450+354C>T)
n.357C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617005G>CCA472922851TPP1c.543C>G (p.Gly181=)
c.657C>G (p.Gly219=)
c.312+296C>G
n.1816C>G
n.1932C>G
n.313C>G
n.479+354C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
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c.*397C>G (n.*397C>G)
n.686C>G
c.395+296C>G
n.2096C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.378C>G (p.Gly126=)
n.833C>G
n.1832C>G
n.1023C>G
n.1137C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.1677C>G
n.826C>G
c.450+354C>G (n.450+354C>G)
n.357C>G
n.207C>G
11g.6617005G=CA1950237747TPP1c.543C= (p.Gly181=)
c.657C= (p.Gly219=)
c.312+296C=
n.1816C=
n.1932C=
n.313C=
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c.-73C= (n.-73C=)
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c.*397C= (n.*397C=)
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c.395+296C=
n.2096C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.378C= (p.Gly126=)
n.833C=
n.1832C=
n.1023C=
n.1137C=
c.*526C= (n.*526C=)
n.1677C=
n.826C=
c.450+354C= (n.450+354C=)
n.357C=
n.207C=
11g.6617005G>TCA472922850TPP1c.543C>A (p.Gly181=)
c.657C>A (p.Gly219=)
c.312+296C>A
n.1816C>A
n.1932C>A
n.313C>A
n.479+354C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.605C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.686C>A
c.395+296C>A
n.2096C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.378C>A (p.Gly126=)
n.833C>A
n.1832C>A
n.1023C>A
n.1137C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.1677C>A
n.826C>A
c.450+354C>A (n.450+354C>A)
n.357C>A
n.207C>A
11g.6617006C>ACA379475369TPP1c.542G>T (p.Gly181Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.312+295G>T
n.1815G>T
n.1931G>T
n.312G>T
n.479+353G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.604G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.685G>T
c.395+295G>T
n.2095G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.832G>T
n.1831G>T
n.1022G>T
n.1136G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.1676G>T
n.825G>T
c.450+353G>T (n.450+353G>T)
n.356G>T
n.206G>T
11g.6617006C>GCA379475370TPP1c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.312+295G>C
n.1815G>C
n.1931G>C
n.312G>C
n.479+353G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.604G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.685G>C
c.395+295G>C
n.2095G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.832G>C
n.1831G>C
n.1022G>C
n.1136G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.1676G>C
n.825G>C
c.450+353G>C (n.450+353G>C)
n.356G>C
n.206G>C
11g.6617006C>TCA379475371TPP1c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.312+295G>A
n.1815G>A
n.1931G>A
n.312G>A
n.479+353G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.604G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.685G>A
c.395+295G>A
n.2095G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.832G>A
n.1831G>A
n.1022G>A
n.1136G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1676G>A
n.825G>A
c.450+353G>A (n.450+353G>A)
n.356G>A
n.206G>A
11g.6617007C>ACA379475372TPP1c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.312+294G>T
n.1814G>T
n.1930G>T
n.311G>T
n.479+352G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.603G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.684G>T
c.395+294G>T
n.2094G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.831G>T
n.1830G>T
n.1021G>T
n.1135G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.1675G>T
n.824G>T
c.450+352G>T (n.450+352G>T)
n.355G>T
n.205G>T
11g.6617007C>GCA379475373TPP1c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.312+294G>C
n.1814G>C
n.1930G>C
n.311G>C
n.479+352G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.603G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.684G>C
c.395+294G>C
n.2094G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.831G>C
n.1830G>C
n.1021G>C
n.1135G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.1675G>C
n.824G>C
c.450+352G>C (n.450+352G>C)
n.355G>C
n.205G>C
11g.6617007C>TCA379475374TPP1c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.312+294G>A
n.1814G>A
n.1930G>A
n.311G>A
n.479+352G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.603G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.684G>A
c.395+294G>A
n.2094G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.831G>A
n.1830G>A
n.1021G>A
n.1135G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.1675G>A
n.824G>A
c.450+352G>A (n.450+352G>A)
n.355G>A
n.205G>A
11g.6617008A>CCA472922856TPP1c.540T>G (p.Ser180=)
c.654T>G (p.Ser218=)
c.312+293T>G
n.1813T>G
n.1929T>G
n.310T>G
n.479+351T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.602T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.683T>G
c.395+293T>G
n.2093T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.375T>G (p.Ser125=)
n.830T>G
n.1829T>G
n.1020T>G
n.1134T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.1674T>G
n.823T>G
c.450+351T>G (n.450+351T>G)
n.354T>G
n.204T>G
11g.6617008A>GCA472922858TPP1c.540T>C (p.Ser180=)
c.654T>C (p.Ser218=)
c.312+293T>C
n.1813T>C
n.1929T>C
n.310T>C
n.479+351T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.602T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.683T>C
c.395+293T>C
n.2093T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.375T>C (p.Ser125=)
n.830T>C
n.1829T>C
n.1020T>C
n.1134T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.1674T>C
n.823T>C
c.450+351T>C (n.450+351T>C)
n.354T>C
n.204T>C
 gnomAD v4
11g.6617008A>TCA472922857TPP1c.540T>A (p.Ser180=)
c.654T>A (p.Ser218=)
c.312+293T>A
n.1813T>A
n.1929T>A
n.310T>A
n.479+351T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.602T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.683T>A
c.395+293T>A
n.2093T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.375T>A (p.Ser125=)
n.830T>A
n.1829T>A
n.1020T>A
n.1134T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.1674T>A
n.823T>A
c.450+351T>A (n.450+351T>A)
n.354T>A
n.204T>A
11g.6617009G>ACA379475375TPP1c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.312+292C>T
n.1812C>T
n.1928C>T
n.309C>T
n.479+350C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.601C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.682C>T
c.395+292C>T
n.2092C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.829C>T
n.1828C>T
n.1019C>T
n.1133C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1673C>T
n.822C>T
c.450+350C>T (n.450+350C>T)
n.353C>T
n.203C>T
11g.6617009G>CCA379475376TPP1c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.312+292C>G
n.1812C>G
n.1928C>G
n.309C>G
n.479+350C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.601C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.682C>G
c.395+292C>G
n.2092C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.829C>G
n.1828C>G
n.1019C>G
n.1133C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.1673C>G
n.822C>G
c.450+350C>G (n.450+350C>G)
n.353C>G
n.203C>G
11g.6617009G>TCA379475377TPP1c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.312+292C>A
n.1812C>A
n.1928C>A
n.309C>A
n.479+350C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.601C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.682C>A
c.395+292C>A
n.2092C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.829C>A
n.1828C>A
n.1019C>A
n.1133C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.1673C>A
n.822C>A
c.450+350C>A (n.450+350C>A)
n.353C>A
n.203C>A
11g.6617010A=CA1950237750TPP1c.538T= (p.Ser180=)
c.652T= (p.Ser218=)
c.312+291T=
n.1811T=
n.1927T=
n.308T=
n.479+349T=
c.-78T= (n.-78T=)
n.600T=
c.*392T= (n.*392T=)
n.681T=
c.395+291T=
n.2091T=
c.*105T= (n.*105T=)
c.373T= (p.Ser125=)
n.828T=
n.1827T=
n.1018T=
n.1132T=
c.*521T= (n.*521T=)
n.1672T=
n.821T=
c.450+349T= (n.450+349T=)
n.352T=
n.202T=
11g.6617010A>CCA379475378TPP1c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.312+291T>G
n.1811T>G
n.1927T>G
n.308T>G
n.479+349T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.600T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.681T>G
c.395+291T>G
n.2091T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.828T>G
n.1827T>G
n.1018T>G
n.1132T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.1672T>G
n.821T>G
c.450+349T>G (n.450+349T>G)
n.352T>G
n.202T>G
11g.6617010A>GCA5858887TPP1c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.312+291T>C
n.1811T>C
n.1927T>C
n.308T>C
n.479+349T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.600T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.681T>C
c.395+291T>C
n.2091T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.828T>C
n.1827T>C
n.1018T>C
n.1132T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.1672T>C
n.821T>C
c.450+349T>C (n.450+349T>C)
n.352T>C
n.202T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617010A>TCA379475379TPP1c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.312+291T>A
n.1811T>A
n.1927T>A
n.308T>A
n.479+349T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.600T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.681T>A
c.395+291T>A
n.2091T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.828T>A
n.1827T>A
n.1018T>A
n.1132T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.1672T>A
n.821T>A
c.450+349T>A (n.450+349T>A)
n.352T>A
n.202T>A
11g.6617011G>ACA472922863TPP1c.537C>T (p.Gly179=)
c.651C>T (p.Gly217=)
c.312+290C>T
n.1810C>T
n.1926C>T
n.307C>T
n.479+348C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.599C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.680C>T
c.395+290C>T
n.2090C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.372C>T (p.Gly124=)
n.827C>T
n.1826C>T
n.1017C>T
n.1131C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1671C>T
n.820C>T
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n.351C>T
n.201C>T
n.636C>T
 gnomAD v4
11g.6617011G>CCA472922865TPP1c.537C>G (p.Gly179=)
c.651C>G (p.Gly217=)
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n.479+348C>G
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n.599C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.680C>G
c.395+290C>G
n.2090C>G
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c.372C>G (p.Gly124=)
n.827C>G
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n.1017C>G
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n.1671C>G
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n.351C>G
n.201C>G
n.636C>G
11g.6617011G>TCA472922867TPP1c.537C>A (p.Gly179=)
c.651C>A (p.Gly217=)
c.312+290C>A
n.1810C>A
n.1926C>A
n.307C>A
n.479+348C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.599C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.680C>A
c.395+290C>A
n.2090C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.372C>A (p.Gly124=)
n.827C>A
n.1826C>A
n.1017C>A
n.1131C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1671C>A
n.820C>A
c.450+348C>A (n.450+348C>A)
n.351C>A
n.201C>A
n.636C>A
11g.6617012C>ACA217323401TPP1c.536G>T (p.Gly179Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.312+289G>T
n.1809G>T
n.1925G>T
n.306G>T
n.479+347G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.598G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.679G>T
c.395+289G>T
n.2089G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.826G>T
n.1825G>T
n.1016G>T
n.1130G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.1670G>T
n.819G>T
c.450+347G>T (n.450+347G>T)
n.350G>T
n.200G>T
n.635G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617012C=CA1950237752TPP1c.536G= (p.Gly179=)
c.650G= (p.Gly217=)
c.312+289G=
n.1809G=
n.1925G=
n.306G=
n.479+347G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.598G=
c.*390G= (n.*390G=)
n.679G=
c.395+289G=
n.2089G=
c.*103G= (n.*103G=)
c.371G= (p.Gly124=)
n.826G=
n.1825G=
n.1016G=
n.1130G=
c.*519G= (n.*519G=)
n.1670G=
n.819G=
c.450+347G= (n.450+347G=)
n.350G=
n.200G=
n.635G=
11g.6617012C>GCA379475380TPP1c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.312+289G>C
n.1809G>C
n.1925G>C
n.306G>C
n.479+347G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.598G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.679G>C
c.395+289G>C
n.2089G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.826G>C
n.1825G>C
n.1016G>C
n.1130G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.1670G>C
n.819G>C
c.450+347G>C (n.450+347G>C)
n.350G>C
n.200G>C
n.635G>C
11g.6617012C>TCA379475381TPP1c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.312+289G>A
n.1809G>A
n.1925G>A
n.306G>A
n.479+347G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.598G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.679G>A
c.395+289G>A
n.2089G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
n.826G>A
n.1825G>A
n.1016G>A
n.1130G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.1670G>A
n.819G>A
c.450+347G>A (n.450+347G>A)
n.350G>A
n.200G>A
n.635G>A
11g.6617013C>ACA379475382TPP1c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.312+288G>T
n.1808G>T
n.1924G>T
n.305G>T
n.479+346G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.597G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.678G>T
c.395+288G>T
n.2088G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
n.825G>T
n.1824G>T
n.1015G>T
n.1129G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1669G>T
n.818G>T
c.450+346G>T (n.450+346G>T)
n.349G>T
n.199G>T
n.634G>T
11g.6617013C=CA1950237755TPP1c.535G= (p.Gly179=)
c.649G= (p.Gly217=)
c.312+288G=
n.1808G=
n.1924G=
n.305G=
n.479+346G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.597G=
c.*389G= (n.*389G=)
n.678G=
c.395+288G=
n.2088G=
c.*102G= (n.*102G=)
c.370G= (p.Gly124=)
n.825G=
n.1824G=
n.1015G=
n.1129G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.1669G=
n.818G=
c.450+346G= (n.450+346G=)
n.349G=
n.199G=
n.634G=
11g.6617013C>GCA379475383TPP1c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.312+288G>C
n.1808G>C
n.1924G>C
n.305G>C
n.479+346G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.597G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.678G>C
c.395+288G>C
n.2088G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.825G>C
n.1824G>C
n.1015G>C
n.1129G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1669G>C
n.818G>C
c.450+346G>C (n.450+346G>C)
n.349G>C
n.199G>C
n.634G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617013C>TCA379475384TPP1c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.312+288G>A
n.1808G>A
n.1924G>A
n.305G>A
n.479+346G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.597G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.678G>A
c.395+288G>A
n.2088G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
n.825G>A
n.1824G>A
n.1015G>A
n.1129G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1669G>A
n.818G>A
c.450+346G>A (n.450+346G>A)
n.349G>A
n.199G>A
n.634G>A
 ClinVar
11g.6617014C>ACA472922871TPP1c.534G>T (p.Val178=)
c.648G>T (p.Val216=)
c.312+287G>T
n.1807G>T
n.1923G>T
n.304G>T
n.479+345G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.596G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.677G>T
c.395+287G>T
n.2087G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.369G>T (p.Val123=)
n.824G>T
n.1823G>T
n.1014G>T
n.1128G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.1668G>T
n.817G>T
c.450+345G>T (n.450+345G>T)
n.348G>T
n.198G>T
n.633G>T
11g.6617014C=CA1950237761TPP1c.534G= (p.Val178=)
c.648G= (p.Val216=)
c.312+287G=
n.1807G=
n.1923G=
n.304G=
n.479+345G=
c.-82G= (n.-82G=)
n.596G=
c.*388G= (n.*388G=)
n.677G=
c.395+287G=
n.2087G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.369G= (p.Val123=)
n.824G=
n.1823G=
n.1014G=
n.1128G=
c.*517G= (n.*517G=)
n.1668G=
n.817G=
c.450+345G= (n.450+345G=)
n.348G=
n.198G=
n.633G=
11g.6617014C>GCA472922872TPP1c.534G>C (p.Val178=)
c.648G>C (p.Val216=)
c.312+287G>C
n.1807G>C
n.1923G>C
n.304G>C
n.479+345G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.596G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.677G>C
c.395+287G>C
n.2087G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.369G>C (p.Val123=)
n.824G>C
n.1823G>C
n.1014G>C
n.1128G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.1668G>C
n.817G>C
c.450+345G>C (n.450+345G>C)
n.348G>C
n.198G>C
n.633G>C
11g.6617014C>TCA472922873TPP1c.534G>A (p.Val178=)
c.648G>A (p.Val216=)
c.312+287G>A
n.1807G>A
n.1923G>A
n.304G>A
n.479+345G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.596G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.677G>A
c.395+287G>A
n.2087G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.369G>A (p.Val123=)
n.824G>A
n.1823G>A
n.1014G>A
n.1128G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.1668G>A
n.817G>A
c.450+345G>A (n.450+345G>A)
n.348G>A
n.198G>A
n.633G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617015A>CCA379475385TPP1c.533T>G (p.Val178Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.312+286T>G
n.1806T>G
n.1922T>G
n.303T>G
n.479+344T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.595T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.676T>G
c.395+286T>G
n.2086T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.823T>G
n.1822T>G
n.1013T>G
n.1127T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1667T>G
n.816T>G
c.450+344T>G (n.450+344T>G)
n.347T>G
n.197T>G
n.632T>G
11g.6617015A>GCA379475386TPP1c.533T>C (p.Val178Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.312+286T>C
n.1806T>C
n.1922T>C
n.303T>C
n.479+344T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.595T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.676T>C
c.395+286T>C
n.2086T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.823T>C
n.1822T>C
n.1013T>C
n.1127T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1667T>C
n.816T>C
c.450+344T>C (n.450+344T>C)
n.347T>C
n.197T>C
n.632T>C
11g.6617015A>TCA379475387TPP1c.533T>A (p.Val178Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.312+286T>A
n.1806T>A
n.1922T>A
n.303T>A
n.479+344T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.595T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.676T>A
c.395+286T>A
n.2086T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.368T>A (p.Val123Glu)
n.823T>A
n.1822T>A
n.1013T>A
n.1127T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1667T>A
n.816T>A
c.450+344T>A (n.450+344T>A)
n.347T>A
n.197T>A
n.632T>A
11g.6617016C>ACA379475388TPP1c.532G>T (p.Val178Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.312+285G>T
n.1805G>T
n.1921G>T
n.302G>T
n.479+343G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.594G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.675G>T
c.395+285G>T
n.2085G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.367G>T (p.Val123Leu)
n.822G>T
n.1821G>T
n.1012G>T
n.1126G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.1666G>T
n.815G>T
c.450+343G>T (n.450+343G>T)
n.346G>T
n.196G>T
n.631G>T
11g.6617016C=CA1950237772TPP1c.532G= (p.Val178=)
c.646G= (p.Val216=)
c.312+285G=
n.1805G=
n.1921G=
n.302G=
n.479+343G=
c.-84G= (n.-84G=)
n.594G=
c.*386G= (n.*386G=)
n.675G=
c.395+285G=
n.2085G=
c.*99G= (n.*99G=)
c.367G= (p.Val123=)
n.822G=
n.1821G=
n.1012G=
n.1126G=
c.*515G= (n.*515G=)
n.1666G=
n.815G=
c.450+343G= (n.450+343G=)
n.346G=
n.196G=
n.631G=
11g.6617016C>GCA379475389TPP1c.532G>C (p.Val178Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.312+285G>C
n.1805G>C
n.1921G>C
n.302G>C
n.479+343G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.594G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.675G>C
c.395+285G>C
n.2085G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.822G>C
n.1821G>C
n.1012G>C
n.1126G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.1666G>C
n.815G>C
c.450+343G>C (n.450+343G>C)
n.346G>C
n.196G>C
n.631G>C
11g.6617016C>TCA379475390TPP1c.532G>A (p.Val178Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.312+285G>A
n.1805G>A
n.1921G>A
n.302G>A
n.479+343G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.594G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.675G>A
c.395+285G>A
n.2085G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.367G>A (p.Val123Met)
n.822G>A
n.1821G>A
n.1012G>A
n.1126G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.1666G>A
n.815G>A
c.450+343G>A (n.450+343G>A)
n.346G>A
n.196G>A
n.631G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617016_6617017insCAGAGCCAGACA2612255459TPP1c.531_532insTCTGGCTCTG (p.Val178SerfsTer11)
c.645_646insTCTGGCTCTG (p.Val216SerfsTer11)
c.312+284_312+285insTCTGGCTCTG
n.1804_1805insTCTGGCTCTG
n.1920_1921insTCTGGCTCTG
n.301_302insTCTGGCTCTG
n.479+342_479+343insTCTGGCTCTG
c.-85_-84insTCTGGCTCTG (n.-85_-84insTCTGGCTCTG)
n.593_594insTCTGGCTCTG
c.*385_*386insTCTGGCTCTG (n.*385_*386insTCTGGCTCTG)
n.674_675insTCTGGCTCTG
c.395+284_395+285insTCTGGCTCTG
n.2084_2085insTCTGGCTCTG
c.*98_*99insTCTGGCTCTG (n.*98_*99insTCTGGCTCTG)
c.366_367insTCTGGCTCTG (p.Val123SerfsTer11)
n.821_822insTCTGGCTCTG
n.1820_1821insTCTGGCTCTG
n.1011_1012insTCTGGCTCTG
n.1125_1126insTCTGGCTCTG
c.*514_*515insTCTGGCTCTG (n.*514_*515insTCTGGCTCTG)
n.1665_1666insTCTGGCTCTG
n.814_815insTCTGGCTCTG
c.450+342_450+343insTCTGGCTCTG (n.450+342_450+343insTCTGGCTCTG)
n.345_346insTCTGGCTCTG
n.195_196insTCTGGCTCTG
n.630_631insTCTGGCTCTG
 gnomAD v4
11g.6617017G>ACA5858888TPP1c.531C>T (p.Asp177=)
c.645C>T (p.Asp215=)
c.312+284C>T
n.1804C>T
n.1920C>T
n.301C>T
n.479+342C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.593C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.674C>T
c.395+284C>T
n.2084C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.366C>T (p.Asp122=)
n.821C>T
n.1820C>T
n.1011C>T
n.1125C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1665C>T
n.814C>T
c.450+342C>T (n.450+342C>T)
n.345C>T
n.195C>T
n.630C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617017G>CCA379475391TPP1c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
c.312+284C>G
n.1804C>G
n.1920C>G
n.301C>G
n.479+342C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.593C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.674C>G
c.395+284C>G
n.2084C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.821C>G
n.1820C>G
n.1011C>G
n.1125C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1665C>G
n.814C>G
c.450+342C>G (n.450+342C>G)
n.345C>G
n.195C>G
n.630C>G
11g.6617017G=CA1950237776TPP1c.531C= (p.Asp177=)
c.645C= (p.Asp215=)
c.312+284C=
n.1804C=
n.1920C=
n.301C=
n.479+342C=
c.-85C= (n.-85C=)
n.593C=
c.*385C= (n.*385C=)
n.674C=
c.395+284C=
n.2084C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.366C= (p.Asp122=)
n.821C=
n.1820C=
n.1011C=
n.1125C=
c.*514C= (n.*514C=)
n.1665C=
n.814C=
c.450+342C= (n.450+342C=)
n.345C=
n.195C=
n.630C=
11g.6617017G>TCA379475392TPP1c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.312+284C>A
n.1804C>A
n.1920C>A
n.301C>A
n.479+342C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.593C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.674C>A
c.395+284C>A
n.2084C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.821C>A
n.1820C>A
n.1011C>A
n.1125C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1665C>A
n.814C>A
c.450+342C>A (n.450+342C>A)
n.345C>A
n.195C>A
n.630C>A
11g.6617018T>ACA379475393TPP1c.530A>T (p.Asp177Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.312+283A>T
n.1803A>T
n.1919A>T
n.300A>T
n.479+341A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.592A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.673A>T
c.395+283A>T
n.2083A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.820A>T
n.1819A>T
n.1010A>T
n.1124A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.1664A>T
n.813A>T
c.450+341A>T (n.450+341A>T)
n.344A>T
n.194A>T
n.629A>T
11g.6617018T>CCA379475394TPP1c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.312+283A>G
n.1803A>G
n.1919A>G
n.300A>G
n.479+341A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.592A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.673A>G
c.395+283A>G
n.2083A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.820A>G
n.1819A>G
n.1010A>G
n.1124A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.1664A>G
n.813A>G
c.450+341A>G (n.450+341A>G)
n.344A>G
n.194A>G
n.629A>G
11g.6617018T>GCA379475395TPP1c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.312+283A>C
n.1803A>C
n.1919A>C
n.300A>C
n.479+341A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.592A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.673A>C
c.395+283A>C
n.2083A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.820A>C
n.1819A>C
n.1010A>C
n.1124A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.1664A>C
n.813A>C
c.450+341A>C (n.450+341A>C)
n.344A>C
n.194A>C
n.629A>C
11g.6617019C>ACA379475396TPP1c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.312+282G>T
n.1802G>T
n.1918G>T
n.299G>T
n.479+340G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.591G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.672G>T
c.395+282G>T
n.2082G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.819G>T
n.1818G>T
n.1009G>T
n.1123G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1663G>T
n.812G>T
c.450+340G>T (n.450+340G>T)
n.343G>T
n.193G>T
n.628G>T
11g.6617019C>GCA379475397TPP1c.529G>C (p.Asp177His)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.312+282G>C
n.1802G>C
n.1918G>C
n.299G>C
n.479+340G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.591G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.672G>C
c.395+282G>C
n.2082G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.819G>C
n.1818G>C
n.1009G>C
n.1123G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1663G>C
n.812G>C
c.450+340G>C (n.450+340G>C)
n.343G>C
n.193G>C
n.628G>C
11g.6617019C>TCA379475398TPP1c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.312+282G>A
n.1802G>A
n.1918G>A
n.299G>A
n.479+340G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.591G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.672G>A
c.395+282G>A
n.2082G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.819G>A
n.1818G>A
n.1009G>A
n.1123G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1663G>A
n.812G>A
c.450+340G>A (n.450+340G>A)
n.343G>A
n.193G>A
n.628G>A
11g.6617020T>ACA379475399TPP1c.528A>T (p.Gln176His)
c.642A>T (p.Gln214His)
c.312+281A>T
n.1801A>T
n.1917A>T
n.298A>T
n.479+339A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.590A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.671A>T
c.395+281A>T
n.2081A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.363A>T (p.Gln121His)
n.818A>T
n.1817A>T
n.1008A>T
n.1122A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.1662A>T
n.811A>T
c.450+339A>T (n.450+339A>T)
n.342A>T
n.192A>T
n.627A>T
 dbSNP
11g.6617020T>CCA472922875TPP1c.528A>G (p.Gln176=)
c.642A>G (p.Gln214=)
c.312+281A>G
n.1801A>G
n.1917A>G
n.298A>G
n.479+339A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.590A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.671A>G
c.395+281A>G
n.2081A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.363A>G (p.Gln121=)
n.818A>G
n.1817A>G
n.1008A>G
n.1122A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.1662A>G
n.811A>G
c.450+339A>G (n.450+339A>G)
n.342A>G
n.192A>G
n.627A>G
11g.6617020T>GCA379475400TPP1c.528A>C (p.Gln176His)
c.642A>C (p.Gln214His)
c.312+281A>C
n.1801A>C
n.1917A>C
n.298A>C
n.479+339A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.590A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.671A>C
c.395+281A>C
n.2081A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.363A>C (p.Gln121His)
n.818A>C
n.1817A>C
n.1008A>C
n.1122A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.1662A>C
n.811A>C
c.450+339A>C (n.450+339A>C)
n.342A>C
n.192A>C
n.627A>C
11g.6617020T=CA1950237778TPP1c.528A= (p.Gln176=)
c.642A= (p.Gln214=)
c.312+281A=
n.1801A=
n.1917A=
n.298A=
n.479+339A=
c.-88A= (n.-88A=)
n.590A=
c.*382A= (n.*382A=)
n.671A=
c.395+281A=
n.2081A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.363A= (p.Gln121=)
n.818A=
n.1817A=
n.1008A=
n.1122A=
c.*511A= (n.*511A=)
n.1662A=
n.811A=
c.450+339A= (n.450+339A=)
n.342A=
n.192A=
n.627A=
11g.6617021T>ACA379475401TPP1c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.312+280A>T
n.1800A>T
n.1916A>T
n.297A>T
n.479+338A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.589A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.670A>T
c.395+280A>T
n.2080A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.817A>T
n.1816A>T
n.1007A>T
n.1121A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.1661A>T
n.810A>T
c.450+338A>T (n.450+338A>T)
n.341A>T
n.191A>T
n.626A>T
11g.6617021T>CCA379475402TPP1c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.312+280A>G
n.1800A>G
n.1916A>G
n.297A>G
n.479+338A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.589A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.670A>G
c.395+280A>G
n.2080A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.817A>G
n.1816A>G
n.1007A>G
n.1121A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.1661A>G
n.810A>G
c.450+338A>G (n.450+338A>G)
n.341A>G
n.191A>G
n.626A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617021T>GCA379475403TPP1c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.312+280A>C
n.1800A>C
n.1916A>C
n.297A>C
n.479+338A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.589A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.670A>C
c.395+280A>C
n.2080A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.817A>C
n.1816A>C
n.1007A>C
n.1121A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.1661A>C
n.810A>C
c.450+338A>C (n.450+338A>C)
n.341A>C
n.191A>C
n.626A>C
11g.6617021T=CA1950237780TPP1c.527A= (p.Gln176=)
c.641A= (p.Gln214=)
c.312+280A=
n.1800A=
n.1916A=
n.297A=
n.479+338A=
c.-89A= (n.-89A=)
n.589A=
c.*381A= (n.*381A=)
n.670A=
c.395+280A=
n.2080A=
c.*94A= (n.*94A=)
c.362A= (p.Gln121=)
n.817A=
n.1816A=
n.1007A=
n.1121A=
c.*510A= (n.*510A=)
n.1661A=
n.810A=
c.450+338A= (n.450+338A=)
n.341A=
n.191A=
n.626A=
11g.6617022G>ACA5858889TPP1c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.312+279C>T
n.1799C>T
n.1915C>T
n.296C>T
n.479+337C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.588C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.669C>T
c.395+279C>T
n.2079C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.816C>T
n.1815C>T
n.1006C>T
n.1120C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1660C>T
n.809C>T
c.450+337C>T (n.450+337C>T)
n.340C>T
n.190C>T
n.625C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617022G>CCA379475405TPP1c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.312+279C>G
n.1799C>G
n.1915C>G
n.296C>G
n.479+337C>G
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n.588C>G
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n.669C>G
c.395+279C>G
n.2079C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.816C>G
n.1815C>G
n.1006C>G
n.1120C>G
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n.1660C>G
n.809C>G
c.450+337C>G (n.450+337C>G)
n.340C>G
n.190C>G
n.625C>G
11g.6617022G=CA1950237783TPP1c.526C= (p.Gln176=)
c.640C= (p.Gln214=)
c.312+279C=
n.1799C=
n.1915C=
n.296C=
n.479+337C=
c.-90C= (n.-90C=)
n.588C=
c.*380C= (n.*380C=)
n.669C=
c.395+279C=
n.2079C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.361C= (p.Gln121=)
n.816C=
n.1815C=
n.1006C=
n.1120C=
c.*509C= (n.*509C=)
n.1660C=
n.809C=
c.450+337C= (n.450+337C=)
n.340C=
n.190C=
n.625C=
11g.6617022G>TCA379475404TPP1c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.312+279C>A
n.1799C>A
n.1915C>A
n.296C>A
n.479+337C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.588C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.669C>A
c.395+279C>A
n.2079C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.816C>A
n.1815C>A
n.1006C>A
n.1120C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1660C>A
n.809C>A
c.450+337C>A (n.450+337C>A)
n.340C>A
n.190C>A
n.625C>A
11g.6617024_6617033delCA2612255467TPP1c.517_526del (p.Leu173LysfsTer?)
c.631_640del (p.Leu211LysfsTer?)
c.312+270_312+279del
n.1790_1799del
n.1906_1915del
n.287_296del
n.479+328_479+337del
c.-99_-90del (n.-99_-90del)
n.579_588del
c.*371_*380del (n.*371_*380del)
n.660_669del
c.395+270_395+279del
n.2070_2079del
c.*84_*93del (n.*84_*93del)
c.352_361del (p.Leu118LysfsTer?)
n.807_816del
n.1806_1815del
n.997_1006del
n.1111_1120del
c.*500_*509del (n.*500_*509del)
n.1651_1660del
n.800_809del
c.450+328_450+337del (n.450+328_450+337del)
n.331_340del
n.181_190del
n.616_625del
 gnomAD v4
11g.6617023T>ACA472922876TPP1c.525A>T (p.Ser175=)
c.639A>T (p.Ser213=)
c.312+278A>T
n.1798A>T
n.1914A>T
n.295A>T
n.479+336A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.587A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.668A>T
c.395+278A>T
n.2078A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.360A>T (p.Ser120=)
n.815A>T
n.1814A>T
n.1005A>T
n.1119A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.1659A>T
n.808A>T
c.450+336A>T (n.450+336A>T)
n.339A>T
n.189A>T
n.624A>T
11g.6617023T>CCA472922878TPP1c.525A>G (p.Ser175=)
c.639A>G (p.Ser213=)
c.312+278A>G
n.1798A>G
n.1914A>G
n.295A>G
n.479+336A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.587A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.668A>G
c.395+278A>G
n.2078A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.360A>G (p.Ser120=)
n.815A>G
n.1814A>G
n.1005A>G
n.1119A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.1659A>G
n.808A>G
c.450+336A>G (n.450+336A>G)
n.339A>G
n.189A>G
n.624A>G
11g.6617023T>GCA472922877TPP1c.525A>C (p.Ser175=)
c.639A>C (p.Ser213=)
c.312+278A>C
n.1798A>C
n.1914A>C
n.295A>C
n.479+336A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.587A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.668A>C
c.395+278A>C
n.2078A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.360A>C (p.Ser120=)
n.815A>C
n.1814A>C
n.1005A>C
n.1119A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.1659A>C
n.808A>C
c.450+336A>C (n.450+336A>C)
n.339A>C
n.189A>C
n.624A>C
11g.6617024G>ACA319184TPP1c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.312+277C>T
n.1797C>T
n.1913C>T
n.294C>T
n.479+335C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.586C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.667C>T
c.395+277C>T
n.2077C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.359C>T (p.Ser120Leu)
n.814C>T
n.1813C>T
n.1004C>T
n.1118C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.1658C>T
n.807C>T
c.450+335C>T (n.450+335C>T)
n.338C>T
n.188C>T
n.623C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617024G>CCA379475406TPP1c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.638C>G (p.Ser213Ter)
c.312+277C>G
n.1797C>G
n.1913C>G
n.294C>G
n.479+335C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.586C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.667C>G
c.395+277C>G
n.2077C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.359C>G (p.Ser120Ter)
n.814C>G
n.1813C>G
n.1004C>G
n.1118C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.1658C>G
n.807C>G
c.450+335C>G (n.450+335C>G)
n.338C>G
n.188C>G
n.623C>G
11g.6617024G=CA1950237787TPP1c.524C= (p.Ser175=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.312+277C=
n.1797C=
n.1913C=
n.294C=
n.479+335C=
c.-92C= (n.-92C=)
n.586C=
c.*378C= (n.*378C=)
n.667C=
c.395+277C=
n.2077C=
c.*91C= (n.*91C=)
c.359C= (p.Ser120=)
n.814C=
n.1813C=
n.1004C=
n.1118C=
c.*507C= (n.*507C=)
n.1658C=
n.807C=
c.450+335C= (n.450+335C=)
n.338C=
n.188C=
n.623C=
11g.6617024G>TCA379475407TPP1c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.312+277C>A
n.1797C>A
n.1913C>A
n.294C>A
n.479+335C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.586C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.667C>A
c.395+277C>A
n.2077C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.359C>A (p.Ser120Ter)
n.814C>A
n.1813C>A
n.1004C>A
n.1118C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.1658C>A
n.807C>A
c.450+335C>A (n.450+335C>A)
n.338C>A
n.188C>A
n.623C>A
 ClinVar
11g.6617024_6617026delinsTCA2580084011TPP1c.522_524delinsA (p.Ser175ThrfsTer10)
c.636_638delinsA (p.Ser213ThrfsTer10)
c.312+275_312+277delinsA
n.1795_1797delinsA
n.1911_1913delinsA
n.292_294delinsA
n.479+333_479+335delinsA
c.-94_-92delinsA (n.-94_-92delinsA)
n.584_586delinsA
c.*376_*378delinsA (n.*376_*378delinsA)
n.665_667delinsA
c.395+275_395+277delinsA
n.2075_2077delinsA
c.*89_*91delinsA (n.*89_*91delinsA)
c.357_359delinsA (p.Ser120ThrfsTer10)
n.812_814delinsA
n.1811_1813delinsA
n.1002_1004delinsA
n.1116_1118delinsA
c.*505_*507delinsA (n.*505_*507delinsA)
n.1656_1658delinsA
n.805_807delinsA
c.450+333_450+335delinsA (n.450+333_450+335delinsA)
n.336_338delinsA
n.186_188delinsA
n.621_623delinsA
 ClinVar
11g.6617025A>CCA379475408TPP1c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.312+276T>G
n.1796T>G
n.1912T>G
n.293T>G
n.479+334T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.585T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.666T>G
c.395+276T>G
n.2076T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
n.813T>G
n.1812T>G
n.1003T>G
n.1117T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1657T>G
n.806T>G
c.450+334T>G (n.450+334T>G)
n.337T>G
n.187T>G
n.622T>G
11g.6617025A>GCA379475409TPP1c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.312+276T>C
n.1796T>C
n.1912T>C
n.293T>C
n.479+334T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.585T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.666T>C
c.395+276T>C
n.2076T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
n.813T>C
n.1812T>C
n.1003T>C
n.1117T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1657T>C
n.806T>C
c.450+334T>C (n.450+334T>C)
n.337T>C
n.187T>C
n.622T>C
11g.6617025A>TCA379475410TPP1c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.312+276T>A
n.1796T>A
n.1912T>A
n.293T>A
n.479+334T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.585T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.666T>A
c.395+276T>A
n.2076T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.813T>A
n.1812T>A
n.1003T>A
n.1117T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1657T>A
n.806T>A
c.450+334T>A (n.450+334T>A)
n.337T>A
n.187T>A
n.622T>A
 gnomAD v4
11g.6617026G>ACA472922879TPP1c.522C>T (p.Thr174=)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.312+275C>T
n.1795C>T
n.1911C>T
n.292C>T
n.479+333C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.584C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.665C>T
c.395+275C>T
n.2075C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.357C>T (p.Thr119=)
n.812C>T
n.1811C>T
n.1002C>T
n.1116C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1656C>T
n.805C>T
c.450+333C>T (n.450+333C>T)
n.336C>T
n.186C>T
n.621C>T
11g.6617026G>CCA5858890TPP1c.522C>G (p.Thr174=)
c.636C>G (p.Thr212=)
c.312+275C>G
n.1795C>G
n.1911C>G
n.292C>G
n.479+333C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.584C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.665C>G
c.395+275C>G
n.2075C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.357C>G (p.Thr119=)
n.812C>G
n.1811C>G
n.1002C>G
n.1116C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1656C>G
n.805C>G
c.450+333C>G (n.450+333C>G)
n.336C>G
n.186C>G
n.621C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617026G=CA1950237794TPP1c.522C= (p.Thr174=)
c.636C= (p.Thr212=)
c.312+275C=
n.1795C=
n.1911C=
n.292C=
n.479+333C=
c.-94C= (n.-94C=)
n.584C=
c.*376C= (n.*376C=)
n.665C=
c.395+275C=
n.2075C=
c.*89C= (n.*89C=)
c.357C= (p.Thr119=)
n.812C=
n.1811C=
n.1002C=
n.1116C=
c.*505C= (n.*505C=)
n.1656C=
n.805C=
c.450+333C= (n.450+333C=)
n.336C=
n.186C=
n.621C=
11g.6617026G>TCA472922880TPP1c.522C>A (p.Thr174=)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.312+275C>A
n.1795C>A
n.1911C>A
n.292C>A
n.479+333C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.584C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.665C>A
c.395+275C>A
n.2075C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.357C>A (p.Thr119=)
n.812C>A
n.1811C>A
n.1002C>A
n.1116C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1656C>A
n.805C>A
c.450+333C>A (n.450+333C>A)
n.336C>A
n.186C>A
n.621C>A
11g.6617026_6617027dupCA2612255478TPP1c.521_522dup (p.Ser175ProfsTer?)
c.635_636dup (p.Ser213ProfsTer?)
c.312+274_312+275dup
n.1794_1795dup
n.1910_1911dup
n.291_292dup
n.479+332_479+333dup
c.-95_-94dup (n.-95_-94dup)
n.583_584dup
c.*375_*376dup (n.*375_*376dup)
n.664_665dup
c.395+274_395+275dup
n.2074_2075dup
c.*88_*89dup (n.*88_*89dup)
c.356_357dup (p.Ser120ProfsTer?)
n.811_812dup
n.1810_1811dup
n.1001_1002dup
n.1115_1116dup
c.*504_*505dup (n.*504_*505dup)
n.1655_1656dup
n.804_805dup
c.450+332_450+333dup (n.450+332_450+333dup)
n.335_336dup
n.185_186dup
n.620_621dup
 gnomAD v4
11g.6617027G>ACA379475412TPP1c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.312+274C>T
n.1794C>T
n.1910C>T
n.291C>T
n.479+332C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.583C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.664C>T
c.395+274C>T
n.2074C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.811C>T
n.1810C>T
n.1001C>T
n.1115C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1655C>T
n.804C>T
c.450+332C>T (n.450+332C>T)
n.335C>T
n.185C>T
n.620C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617027G>CCA379475411TPP1c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.312+274C>G
n.1794C>G
n.1910C>G
n.291C>G
n.479+332C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.583C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.664C>G
c.395+274C>G
n.2074C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.811C>G
n.1810C>G
n.1001C>G
n.1115C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1655C>G
n.804C>G
c.450+332C>G (n.450+332C>G)
n.335C>G
n.185C>G
n.620C>G
11g.6617027G=CA1950237808TPP1c.521C= (p.Thr174=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.312+274C=
n.1794C=
n.1910C=
n.291C=
n.479+332C=
c.-95C= (n.-95C=)
n.583C=
c.*375C= (n.*375C=)
n.664C=
c.395+274C=
n.2074C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.356C= (p.Thr119=)
n.811C=
n.1810C=
n.1001C=
n.1115C=
c.*504C= (n.*504C=)
n.1655C=
n.804C=
c.450+332C= (n.450+332C=)
n.335C=
n.185C=
n.620C=
11g.6617027G>TCA217323418TPP1c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.312+274C>A
n.1794C>A
n.1910C>A
n.291C>A
n.479+332C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.583C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.664C>A
c.395+274C>A
n.2074C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.811C>A
n.1810C>A
n.1001C>A
n.1115C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1655C>A
n.804C>A
c.450+332C>A (n.450+332C>A)
n.335C>A
n.185C>A
n.620C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617028T>ACA379475413TPP1c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.312+273A>T
n.1793A>T
n.1909A>T
n.290A>T
n.479+331A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.582A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.663A>T
c.395+273A>T
n.2073A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.810A>T
n.1809A>T
n.1000A>T
n.1114A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.1654A>T
n.803A>T
c.450+331A>T (n.450+331A>T)
n.334A>T
n.184A>T
n.619A>T
11g.6617028T>CCA5858891TPP1c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.312+273A>G
n.1793A>G
n.1909A>G
n.290A>G
n.479+331A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.582A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.663A>G
c.395+273A>G
n.2073A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.810A>G
n.1809A>G
n.1000A>G
n.1114A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.1654A>G
n.803A>G
c.450+331A>G (n.450+331A>G)
n.334A>G
n.184A>G
n.619A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617028T>GCA379475414TPP1c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.312+273A>C
n.1793A>C
n.1909A>C
n.290A>C
n.479+331A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.582A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.663A>C
c.395+273A>C
n.2073A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.810A>C
n.1809A>C
n.1000A>C
n.1114A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.1654A>C
n.803A>C
c.450+331A>C (n.450+331A>C)
n.334A>C
n.184A>C
n.619A>C
 dbSNP
11g.6617028T=CA1950237811TPP1c.520A= (p.Thr174=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.312+273A=
n.1793A=
n.1909A=
n.290A=
n.479+331A=
c.-96A= (n.-96A=)
n.582A=
c.*374A= (n.*374A=)
n.663A=
c.395+273A=
n.2073A=
c.*87A= (n.*87A=)
c.355A= (p.Thr119=)
n.810A=
n.1809A=
n.1000A=
n.1114A=
c.*503A= (n.*503A=)
n.1654A=
n.803A=
c.450+331A= (n.450+331A=)
n.334A=
n.184A=
n.619A=
11g.6617029C>ACA379475415TPP1c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.633G>T (p.Leu211Phe)
c.312+272G>T
n.1792G>T
n.1908G>T
n.289G>T
n.479+330G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.581G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.662G>T
c.395+272G>T
n.2072G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
n.809G>T
n.1808G>T
n.999G>T
n.1113G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.1653G>T
n.802G>T
c.450+330G>T (n.450+330G>T)
n.333G>T
n.183G>T
n.618G>T
11g.6617029C>GCA379475416TPP1c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.633G>C (p.Leu211Phe)
c.312+272G>C
n.1792G>C
n.1908G>C
n.289G>C
n.479+330G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.581G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.662G>C
c.395+272G>C
n.2072G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
n.809G>C
n.1808G>C
n.999G>C
n.1113G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.1653G>C
n.802G>C
c.450+330G>C (n.450+330G>C)
n.333G>C
n.183G>C
n.618G>C
11g.6617029C>TCA472922881TPP1c.519G>A (p.Leu173=)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.312+272G>A
n.1792G>A
n.1908G>A
n.289G>A
n.479+330G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.581G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.662G>A
c.395+272G>A
n.2072G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.809G>A
n.1808G>A
n.999G>A
n.1113G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1653G>A
n.802G>A
c.450+330G>A (n.450+330G>A)
n.333G>A
n.183G>A
n.618G>A
11g.6617030A>CCA379475417TPP1c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.632T>G (p.Leu211Trp)
c.312+271T>G
n.1791T>G
n.1907T>G
n.288T>G
n.479+329T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.580T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.661T>G
c.395+271T>G
n.2071T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
n.808T>G
n.1807T>G
n.998T>G
n.1112T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.1652T>G
n.801T>G
c.450+329T>G (n.450+329T>G)
n.332T>G
n.182T>G
n.617T>G
11g.6617030A>GCA379475419TPP1c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.312+271T>C
n.1791T>C
n.1907T>C
n.288T>C
n.479+329T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.580T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.661T>C
c.395+271T>C
n.2071T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.808T>C
n.1807T>C
n.998T>C
n.1112T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.1652T>C
n.801T>C
c.450+329T>C (n.450+329T>C)
n.332T>C
n.182T>C
n.617T>C
11g.6617030A>TCA379475418TPP1c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.312+271T>A
n.1791T>A
n.1907T>A
n.288T>A
n.479+329T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.580T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.661T>A
c.395+271T>A
n.2071T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.808T>A
n.1807T>A
n.998T>A
n.1112T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.1652T>A
n.801T>A
c.450+329T>A (n.450+329T>A)
n.332T>A
n.182T>A
n.617T>A
11g.6617031A=CA1950237815TPP1c.517T= (p.Leu173=)
c.631T= (p.Leu211=)
c.312+270T=
n.1790T=
n.1906T=
n.287T=
n.479+328T=
c.-99T= (n.-99T=)
n.579T=
c.*371T= (n.*371T=)
n.660T=
c.395+270T=
n.2070T=
c.*84T= (n.*84T=)
c.352T= (p.Leu118=)
n.807T=
n.1806T=
n.997T=
n.1111T=
c.*500T= (n.*500T=)
n.1651T=
n.800T=
c.450+328T= (n.450+328T=)
n.331T=
n.181T=
n.616T=
11g.6617031A>CCA379475420TPP1c.517T>G (p.Leu173Val)
c.631T>G (p.Leu211Val)
c.312+270T>G
n.1790T>G
n.1906T>G
n.287T>G
n.479+328T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.579T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.660T>G
c.395+270T>G
n.2070T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.352T>G (p.Leu118Val)
n.807T>G
n.1806T>G
n.997T>G
n.1111T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.1651T>G
n.800T>G
c.450+328T>G (n.450+328T>G)
n.331T>G
n.181T>G
n.616T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617031A>GCA472922882TPP1c.517T>C (p.Leu173=)
c.631T>C (p.Leu211=)
c.312+270T>C
n.1790T>C
n.1906T>C
n.287T>C
n.479+328T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.579T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.660T>C
c.395+270T>C
n.2070T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.352T>C (p.Leu118=)
n.807T>C
n.1806T>C
n.997T>C
n.1111T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1651T>C
n.800T>C
c.450+328T>C (n.450+328T>C)
n.331T>C
n.181T>C
n.616T>C
 COSMIC
11g.6617031A>TCA379475421TPP1c.517T>A (p.Leu173Met)
c.631T>A (p.Leu211Met)
c.312+270T>A
n.1790T>A
n.1906T>A
n.287T>A
n.479+328T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.579T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.660T>A
c.395+270T>A
n.2070T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.352T>A (p.Leu118Met)
n.807T>A
n.1806T>A
n.997T>A
n.1111T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.1651T>A
n.800T>A
c.450+328T>A (n.450+328T>A)
n.331T>A
n.181T>A
n.616T>A
11g.6617032G>ACA472922883TPP1c.516C>T (p.Asn172=)
c.630C>T (p.Asn210=)
c.312+269C>T
n.1789C>T
n.1905C>T
n.286C>T
n.479+327C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.578C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.659C>T
c.395+269C>T
n.2069C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.351C>T (p.Asn117=)
n.806C>T
n.1805C>T
n.996C>T
n.1110C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.1650C>T
n.799C>T
c.450+327C>T (n.450+327C>T)
n.330C>T
n.180C>T
n.615C>T
11g.6617032G>CCA379475422TPP1c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.312+269C>G
n.1789C>G
n.1905C>G
n.286C>G
n.479+327C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.578C>G
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n.659C>G
c.395+269C>G
n.2069C>G
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c.351C>G (p.Asn117Lys)
n.806C>G
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n.996C>G
n.1110C>G
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n.1650C>G
n.799C>G
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n.330C>G
n.180C>G
n.615C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617032G=CA1950237819TPP1c.516C= (p.Asn172=)
c.630C= (p.Asn210=)
c.312+269C=
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c.*370C= (n.*370C=)
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c.395+269C=
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c.*83C= (n.*83C=)
c.351C= (p.Asn117=)
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11g.6617032G>TCA379475423TPP1c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.312+269C>A
n.1789C>A
n.1905C>A
n.286C>A
n.479+327C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.578C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.659C>A
c.395+269C>A
n.2069C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
n.806C>A
n.1805C>A
n.996C>A
n.1110C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.1650C>A
n.799C>A
c.450+327C>A (n.450+327C>A)
n.330C>A
n.180C>A
n.615C>A
11g.6617033T>ACA379475424TPP1c.515A>T (p.Asn172Ile)
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n.658A>T
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n.2068A>T
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n.1804A>T
n.995A>T
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n.329A>T
n.179A>T
n.614A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617033T>CCA379475425TPP1c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.312+268A>G
n.1788A>G
n.1904A>G
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n.479+326A>G
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n.577A>G
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n.658A>G
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n.2068A>G
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n.798A>G
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n.329A>G
n.179A>G
n.614A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617033T>GCA379475426TPP1c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.312+268A>C
n.1788A>C
n.1904A>C
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n.479+326A>C
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n.577A>C
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n.658A>C
c.395+268A>C
n.2068A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
n.805A>C
n.1804A>C
n.995A>C
n.1109A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1649A>C
n.798A>C
c.450+326A>C (n.450+326A>C)
n.329A>C
n.179A>C
n.614A>C
11g.6617034T>ACA379475427TPP1c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.312+267A>T
n.1787A>T
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n.576A>T
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n.657A>T
c.395+267A>T
n.2067A>T
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c.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.804A>T
n.1803A>T
n.994A>T
n.1108A>T
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n.1648A>T
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n.328A>T
n.178A>T
n.613A>T
11g.6617034T>CCA379475428TPP1c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.312+267A>G
n.1787A>G
n.1903A>G
n.284A>G
n.479+325A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.576A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.657A>G
c.395+267A>G
n.2067A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
n.804A>G
n.1803A>G
n.994A>G
n.1108A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1648A>G
n.797A>G
c.450+325A>G (n.450+325A>G)
n.328A>G
n.178A>G
n.613A>G
11g.6617034T>GCA379475429TPP1c.514A>C (p.Asn172His)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.312+267A>C
n.1787A>C
n.1903A>C
n.284A>C
n.479+325A>C
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n.576A>C
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n.657A>C
c.395+267A>C
n.2067A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
n.804A>C
n.1803A>C
n.994A>C
n.1108A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1648A>C
n.797A>C
c.450+325A>C (n.450+325A>C)
n.328A>C
n.178A>C
n.613A>C
 dbSNP
11g.6617034T=CA1950237824TPP1c.514A= (p.Asn172=)
c.628A= (p.Asn210=)
c.312+267A=
n.1787A=
n.1903A=
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c.*368A= (n.*368A=)
n.657A=
c.395+267A=
n.2067A=
c.*81A= (n.*81A=)
c.349A= (p.Asn117=)
n.804A=
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n.1108A=
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n.797A=
c.450+325A= (n.450+325A=)
n.328A=
n.178A=
n.613A=

Number of alleles fetched