UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616868_6616871del | CA2612258498 | TPP1 | c.574-8_574-5del (n.574-8_574-5del) c.688-8_688-5del (n.688-8_688-5del) c.312+434_312+437del n.1847-8_1847-5del n.1963-8_1963-5del n.344-8_344-5del n.480-364_480-361del c.-42-8_-42-5del (n.-42-8_-42-5del) c.*428-8_*428-5del (n.*428-8_*428-5del) n.717-8_717-5del c.396-364_396-361del n.2127-8_2127-5del c.*141-8_*141-5del (n.*141-8_*141-5del) c.409-8_409-5del (n.409-8_409-5del) n.864-8_864-5del n.1970_1973del n.1054-8_1054-5del n.1168-8_1168-5del c.*557-8_*557-5del (n.*557-8_*557-5del) n.1708-8_1708-5del c.451-364_451-361del (n.451-364_451-361del) n.388-8_388-5del n.238-8_238-5del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616866A= | CA1950237442 | TPP1 | c.574-7T= (n.574-7T=) c.688-7T= (n.688-7T=) c.312+435T= n.1847-7T= n.1963-7T= n.344-7T= n.480-363T= c.-42-7T= (n.-42-7T=) c.*428-7T= (n.*428-7T=) n.717-7T= c.396-363T= n.2127-7T= c.*141-7T= (n.*141-7T=) c.409-7T= (n.409-7T=) n.864-7T= n.1971T= n.1054-7T= n.1168-7T= c.*557-7T= (n.*557-7T=) n.1708-7T= c.451-363T= (n.451-363T=) n.388-7T= n.238-7T= | |
| 11 | g.6616866A>T | CA319136 | TPP1 | c.574-7T>A (n.574-7T>A) c.688-7T>A (n.688-7T>A) c.312+435T>A n.1847-7T>A n.1963-7T>A n.344-7T>A n.480-363T>A c.-42-7T>A (n.-42-7T>A) c.*428-7T>A (n.*428-7T>A) n.717-7T>A c.396-363T>A n.2127-7T>A c.*141-7T>A (n.*141-7T>A) c.409-7T>A (n.409-7T>A) n.864-7T>A n.1971T>A n.1054-7T>A n.1168-7T>A c.*557-7T>A (n.*557-7T>A) n.1708-7T>A c.451-363T>A (n.451-363T>A) n.388-7T>A n.238-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616867G>A | CA472922739 | TPP1 | c.574-8C>T (n.574-8C>T) c.688-8C>T (n.688-8C>T) c.312+434C>T n.1847-8C>T n.1963-8C>T n.344-8C>T n.480-364C>T c.-42-8C>T (n.-42-8C>T) c.*428-8C>T (n.*428-8C>T) n.717-8C>T c.396-364C>T n.2127-8C>T c.*141-8C>T (n.*141-8C>T) c.409-8C>T (n.409-8C>T) n.864-8C>T n.1970C>T n.1054-8C>T n.1168-8C>T c.*557-8C>T (n.*557-8C>T) n.1708-8C>T c.451-364C>T (n.451-364C>T) n.388-8C>T n.238-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616867G= | CA1950237444 | TPP1 | c.574-8C= (n.574-8C=) c.688-8C= (n.688-8C=) c.312+434C= n.1847-8C= n.1963-8C= n.344-8C= n.480-364C= c.-42-8C= (n.-42-8C=) c.*428-8C= (n.*428-8C=) n.717-8C= c.396-364C= n.2127-8C= c.*141-8C= (n.*141-8C=) c.409-8C= (n.409-8C=) n.864-8C= n.1970C= n.1054-8C= n.1168-8C= c.*557-8C= (n.*557-8C=) n.1708-8C= c.451-364C= (n.451-364C=) n.388-8C= n.238-8C= | |
| 11 | g.6616868G>A | CA2499221183 | TPP1 | c.574-9C>T (n.574-9C>T) c.688-9C>T (n.688-9C>T) c.312+433C>T n.1847-9C>T n.1963-9C>T n.344-9C>T n.480-365C>T c.-42-9C>T (n.-42-9C>T) c.*428-9C>T (n.*428-9C>T) n.717-9C>T c.396-365C>T n.2127-9C>T c.*141-9C>T (n.*141-9C>T) c.409-9C>T (n.409-9C>T) n.864-9C>T n.1969C>T n.1054-9C>T n.1168-9C>T c.*557-9C>T (n.*557-9C>T) n.1708-9C>T c.451-365C>T (n.451-365C>T) n.388-9C>T n.238-9C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616869G>A | CA5858854 | TPP1 | c.574-10C>T (n.574-10C>T) c.688-10C>T (n.688-10C>T) c.312+432C>T n.1847-10C>T n.1963-10C>T n.344-10C>T n.480-366C>T c.-42-10C>T (n.-42-10C>T) c.*428-10C>T (n.*428-10C>T) n.717-10C>T c.396-366C>T n.2127-10C>T c.*141-10C>T (n.*141-10C>T) c.409-10C>T (n.409-10C>T) n.864-10C>T n.1968C>T n.1054-10C>T n.1168-10C>T c.*557-10C>T (n.*557-10C>T) n.1708-10C>T c.451-366C>T (n.451-366C>T) n.388-10C>T n.238-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616869G= | CA1950237453 | TPP1 | c.574-10C= (n.574-10C=) c.688-10C= (n.688-10C=) c.312+432C= n.1847-10C= n.1963-10C= n.344-10C= n.480-366C= c.-42-10C= (n.-42-10C=) c.*428-10C= (n.*428-10C=) n.717-10C= c.396-366C= n.2127-10C= c.*141-10C= (n.*141-10C=) c.409-10C= (n.409-10C=) n.864-10C= n.1968C= n.1054-10C= n.1168-10C= c.*557-10C= (n.*557-10C=) n.1708-10C= c.451-366C= (n.451-366C=) n.388-10C= n.238-10C= | |
| 11 | g.6616869G>T | CA679350703 | TPP1 | c.574-10C>A (n.574-10C>A) c.688-10C>A (n.688-10C>A) c.312+432C>A n.1847-10C>A n.1963-10C>A n.344-10C>A n.480-366C>A c.-42-10C>A (n.-42-10C>A) c.*428-10C>A (n.*428-10C>A) n.717-10C>A c.396-366C>A n.2127-10C>A c.*141-10C>A (n.*141-10C>A) c.409-10C>A (n.409-10C>A) n.864-10C>A n.1968C>A n.1054-10C>A n.1168-10C>A c.*557-10C>A (n.*557-10C>A) n.1708-10C>A c.451-366C>A (n.451-366C>A) n.388-10C>A n.238-10C>A | dbSNP |
| 11 | g.6616871G>A | CA2574741332 | TPP1 | c.574-12C>T (n.574-12C>T) c.688-12C>T (n.688-12C>T) c.312+430C>T n.1847-12C>T n.1963-12C>T n.344-12C>T n.480-368C>T c.-42-12C>T (n.-42-12C>T) c.*428-12C>T (n.*428-12C>T) n.717-12C>T c.396-368C>T n.2127-12C>T c.*141-12C>T (n.*141-12C>T) c.409-12C>T (n.409-12C>T) n.864-12C>T n.1966C>T n.1054-12C>T n.1168-12C>T c.*557-12C>T (n.*557-12C>T) n.1708-12C>T c.451-368C>T (n.451-368C>T) n.388-12C>T n.238-12C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616872T>A | CA5858855 | TPP1 | c.574-13A>T (n.574-13A>T) c.688-13A>T (n.688-13A>T) c.312+429A>T n.1847-13A>T n.1963-13A>T n.344-13A>T n.480-369A>T c.-42-13A>T (n.-42-13A>T) c.*428-13A>T (n.*428-13A>T) n.717-13A>T c.396-369A>T n.2127-13A>T c.*141-13A>T (n.*141-13A>T) c.409-13A>T (n.409-13A>T) n.864-13A>T n.1965A>T n.1054-13A>T n.1168-13A>T c.*557-13A>T (n.*557-13A>T) n.1708-13A>T c.451-369A>T (n.451-369A>T) n.388-13A>T n.238-13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616872T>C | CA2739276199 | TPP1 | c.574-13A>G (n.574-13A>G) c.688-13A>G (n.688-13A>G) c.312+429A>G n.1847-13A>G n.1963-13A>G n.344-13A>G n.480-369A>G c.-42-13A>G (n.-42-13A>G) c.*428-13A>G (n.*428-13A>G) n.717-13A>G c.396-369A>G n.2127-13A>G c.*141-13A>G (n.*141-13A>G) c.409-13A>G (n.409-13A>G) n.864-13A>G n.1965A>G n.1054-13A>G n.1168-13A>G c.*557-13A>G (n.*557-13A>G) n.1708-13A>G c.451-369A>G (n.451-369A>G) n.388-13A>G n.238-13A>G | ClinVar |
| 11 | g.6616872T= | CA1950237457 | TPP1 | c.574-13A= (n.574-13A=) c.688-13A= (n.688-13A=) c.312+429A= n.1847-13A= n.1963-13A= n.344-13A= n.480-369A= c.-42-13A= (n.-42-13A=) c.*428-13A= (n.*428-13A=) n.717-13A= c.396-369A= n.2127-13A= c.*141-13A= (n.*141-13A=) c.409-13A= (n.409-13A=) n.864-13A= n.1965A= n.1054-13A= n.1168-13A= c.*557-13A= (n.*557-13A=) n.1708-13A= c.451-369A= (n.451-369A=) n.388-13A= n.238-13A= | |
| 11 | g.6616875G>T | CA2697548404 | TPP1 | c.574-16C>A (n.574-16C>A) c.688-16C>A (n.688-16C>A) c.312+426C>A n.1847-16C>A n.1963-16C>A n.344-16C>A n.480-372C>A c.-42-16C>A (n.-42-16C>A) c.*428-16C>A (n.*428-16C>A) n.717-16C>A c.396-372C>A n.2127-16C>A c.*141-16C>A (n.*141-16C>A) c.409-16C>A (n.409-16C>A) n.864-16C>A n.1962C>A n.1054-16C>A n.1168-16C>A c.*557-16C>A (n.*557-16C>A) n.1708-16C>A c.451-372C>A (n.451-372C>A) n.388-16C>A n.238-16C>A | ClinVar |
| 11 | g.6616876A= | CA1950237459 | TPP1 | c.574-17T= (n.574-17T=) c.688-17T= (n.688-17T=) c.312+425T= n.1847-17T= n.1963-17T= n.344-17T= n.480-373T= c.-42-17T= (n.-42-17T=) c.*428-17T= (n.*428-17T=) n.717-17T= c.396-373T= n.2127-17T= c.*141-17T= (n.*141-17T=) c.409-17T= (n.409-17T=) n.864-17T= n.1961T= n.1054-17T= n.1168-17T= c.*557-17T= (n.*557-17T=) n.1708-17T= c.451-373T= (n.451-373T=) n.388-17T= n.238-17T= | |
| 11 | g.6616876A>G | CA934783931 | TPP1 | c.574-17T>C (n.574-17T>C) c.688-17T>C (n.688-17T>C) c.312+425T>C n.1847-17T>C n.1963-17T>C n.344-17T>C n.480-373T>C c.-42-17T>C (n.-42-17T>C) c.*428-17T>C (n.*428-17T>C) n.717-17T>C c.396-373T>C n.2127-17T>C c.*141-17T>C (n.*141-17T>C) c.409-17T>C (n.409-17T>C) n.864-17T>C n.1961T>C n.1054-17T>C n.1168-17T>C c.*557-17T>C (n.*557-17T>C) n.1708-17T>C c.451-373T>C (n.451-373T>C) n.388-17T>C n.238-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616877G>A | CA291355 | TPP1 | c.574-18C>T (n.574-18C>T) c.688-18C>T (n.688-18C>T) c.312+424C>T n.1847-18C>T n.1963-18C>T n.344-18C>T n.480-374C>T c.-42-18C>T (n.-42-18C>T) c.*428-18C>T (n.*428-18C>T) n.717-18C>T c.396-374C>T n.2127-18C>T c.*141-18C>T (n.*141-18C>T) c.409-18C>T (n.409-18C>T) n.864-18C>T n.1960C>T n.1054-18C>T n.1168-18C>T c.*557-18C>T (n.*557-18C>T) n.1708-18C>T c.451-374C>T (n.451-374C>T) n.388-18C>T n.238-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616877G>C | CA5858856 | TPP1 | c.574-18C>G (n.574-18C>G) c.688-18C>G (n.688-18C>G) c.312+424C>G n.1847-18C>G n.1963-18C>G n.344-18C>G n.480-374C>G c.-42-18C>G (n.-42-18C>G) c.*428-18C>G (n.*428-18C>G) n.717-18C>G c.396-374C>G n.2127-18C>G c.*141-18C>G (n.*141-18C>G) c.409-18C>G (n.409-18C>G) n.864-18C>G n.1960C>G n.1054-18C>G n.1168-18C>G c.*557-18C>G (n.*557-18C>G) n.1708-18C>G c.451-374C>G (n.451-374C>G) n.388-18C>G n.238-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616877G= | CA1950237464 | TPP1 | c.574-18C= (n.574-18C=) c.688-18C= (n.688-18C=) c.312+424C= n.1847-18C= n.1963-18C= n.344-18C= n.480-374C= c.-42-18C= (n.-42-18C=) c.*428-18C= (n.*428-18C=) n.717-18C= c.396-374C= n.2127-18C= c.*141-18C= (n.*141-18C=) c.409-18C= (n.409-18C=) n.864-18C= n.1960C= n.1054-18C= n.1168-18C= c.*557-18C= (n.*557-18C=) n.1708-18C= c.451-374C= (n.451-374C=) n.388-18C= n.238-18C= | |
| 11 | g.6616877G>T | CA2612258500 | TPP1 | c.574-18C>A (n.574-18C>A) c.688-18C>A (n.688-18C>A) c.312+424C>A n.1847-18C>A n.1963-18C>A n.344-18C>A n.480-374C>A c.-42-18C>A (n.-42-18C>A) c.*428-18C>A (n.*428-18C>A) n.717-18C>A c.396-374C>A n.2127-18C>A c.*141-18C>A (n.*141-18C>A) c.409-18C>A (n.409-18C>A) n.864-18C>A n.1960C>A n.1054-18C>A n.1168-18C>A c.*557-18C>A (n.*557-18C>A) n.1708-18C>A c.451-374C>A (n.451-374C>A) n.388-18C>A n.238-18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616878C>A | CA2612258501 | TPP1 | c.574-19G>T (n.574-19G>T) c.688-19G>T (n.688-19G>T) c.312+423G>T n.1847-19G>T n.1963-19G>T n.344-19G>T n.480-375G>T c.-42-19G>T (n.-42-19G>T) c.*428-19G>T (n.*428-19G>T) n.717-19G>T c.396-375G>T n.2127-19G>T c.*141-19G>T (n.*141-19G>T) c.409-19G>T (n.409-19G>T) n.864-19G>T n.1959G>T n.1054-19G>T n.1168-19G>T c.*557-19G>T (n.*557-19G>T) n.1708-19G>T c.451-375G>T (n.451-375G>T) n.388-19G>T n.238-19G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616880G>T | CA2612258502 | TPP1 | c.574-21C>A (n.574-21C>A) c.688-21C>A (n.688-21C>A) c.312+421C>A n.1847-21C>A n.1963-21C>A n.344-21C>A n.480-377C>A c.-42-21C>A (n.-42-21C>A) c.*428-21C>A (n.*428-21C>A) n.717-21C>A c.396-377C>A n.2127-21C>A c.*141-21C>A (n.*141-21C>A) c.409-21C>A (n.409-21C>A) n.864-21C>A n.1957C>A n.1054-21C>A n.1168-21C>A c.*557-21C>A (n.*557-21C>A) n.1708-21C>A c.451-377C>A (n.451-377C>A) n.388-21C>A n.238-21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616882G>A | CA5858858 | TPP1 | c.574-23C>T (n.574-23C>T) c.688-23C>T (n.688-23C>T) c.312+419C>T n.1847-23C>T n.1963-23C>T n.344-23C>T n.480-379C>T c.-42-23C>T (n.-42-23C>T) c.*428-23C>T (n.*428-23C>T) n.717-23C>T c.396-379C>T n.2127-23C>T c.*141-23C>T (n.*141-23C>T) c.409-23C>T (n.409-23C>T) n.864-23C>T n.1955C>T n.1054-23C>T n.1168-23C>T c.*557-23C>T (n.*557-23C>T) n.1708-23C>T c.451-379C>T (n.451-379C>T) n.388-23C>T n.238-23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616884T>C | CA2612258504 | TPP1 | c.574-25A>G (n.574-25A>G) c.688-25A>G (n.688-25A>G) c.312+417A>G n.1847-25A>G n.1963-25A>G n.344-25A>G n.480-381A>G c.-42-25A>G (n.-42-25A>G) c.*428-25A>G (n.*428-25A>G) n.717-25A>G c.396-381A>G n.2127-25A>G c.*141-25A>G (n.*141-25A>G) c.409-25A>G (n.409-25A>G) n.864-25A>G n.1953A>G n.1054-25A>G n.1168-25A>G c.*557-25A>G (n.*557-25A>G) n.1708-25A>G c.451-381A>G (n.451-381A>G) n.388-25A>G n.238-25A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616885C>A | CA934783938 | TPP1 | c.574-26G>T (n.574-26G>T) c.688-26G>T (n.688-26G>T) c.312+416G>T n.1847-26G>T n.1963-26G>T n.344-26G>T n.480-382G>T c.-42-26G>T (n.-42-26G>T) c.*428-26G>T (n.*428-26G>T) n.717-26G>T c.396-382G>T n.2127-26G>T c.*141-26G>T (n.*141-26G>T) c.409-26G>T (n.409-26G>T) n.864-26G>T n.1952G>T n.1054-26G>T n.1168-26G>T c.*557-26G>T (n.*557-26G>T) n.1708-26G>T c.451-382G>T (n.451-382G>T) n.388-26G>T n.238-26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616885C= | CA1950237472 | TPP1 | c.574-26G= (n.574-26G=) c.688-26G= (n.688-26G=) c.312+416G= n.1847-26G= n.1963-26G= n.344-26G= n.480-382G= c.-42-26G= (n.-42-26G=) c.*428-26G= (n.*428-26G=) n.717-26G= c.396-382G= n.2127-26G= c.*141-26G= (n.*141-26G=) c.409-26G= (n.409-26G=) n.864-26G= n.1952G= n.1054-26G= n.1168-26G= c.*557-26G= (n.*557-26G=) n.1708-26G= c.451-382G= (n.451-382G=) n.388-26G= n.238-26G= | |
| 11 | g.6616885C>T | CA5858859 | TPP1 | c.574-26G>A (n.574-26G>A) c.688-26G>A (n.688-26G>A) c.312+416G>A n.1847-26G>A n.1963-26G>A n.344-26G>A n.480-382G>A c.-42-26G>A (n.-42-26G>A) c.*428-26G>A (n.*428-26G>A) n.717-26G>A c.396-382G>A n.2127-26G>A c.*141-26G>A (n.*141-26G>A) c.409-26G>A (n.409-26G>A) n.864-26G>A n.1952G>A n.1054-26G>A n.1168-26G>A c.*557-26G>A (n.*557-26G>A) n.1708-26G>A c.451-382G>A (n.451-382G>A) n.388-26G>A n.238-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616886G>A | CA5858860 | TPP1 | c.574-27C>T (n.574-27C>T) c.688-27C>T (n.688-27C>T) c.312+415C>T n.1847-27C>T n.1963-27C>T n.344-27C>T n.480-383C>T c.-42-27C>T (n.-42-27C>T) c.*428-27C>T (n.*428-27C>T) n.717-27C>T c.396-383C>T n.2127-27C>T c.*141-27C>T (n.*141-27C>T) c.409-27C>T (n.409-27C>T) n.864-27C>T n.1951C>T n.1054-27C>T n.1168-27C>T c.*557-27C>T (n.*557-27C>T) n.1708-27C>T c.451-383C>T (n.451-383C>T) n.388-27C>T n.238-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616886G= | CA1950237474 | TPP1 | c.574-27C= (n.574-27C=) c.688-27C= (n.688-27C=) c.312+415C= n.1847-27C= n.1963-27C= n.344-27C= n.480-383C= c.-42-27C= (n.-42-27C=) c.*428-27C= (n.*428-27C=) n.717-27C= c.396-383C= n.2127-27C= c.*141-27C= (n.*141-27C=) c.409-27C= (n.409-27C=) n.864-27C= n.1951C= n.1054-27C= n.1168-27C= c.*557-27C= (n.*557-27C=) n.1708-27C= c.451-383C= (n.451-383C=) n.388-27C= n.238-27C= | |
| 11 | g.6616886G>T | CA2612258505 | TPP1 | c.574-27C>A (n.574-27C>A) c.688-27C>A (n.688-27C>A) c.312+415C>A n.1847-27C>A n.1963-27C>A n.344-27C>A n.480-383C>A c.-42-27C>A (n.-42-27C>A) c.*428-27C>A (n.*428-27C>A) n.717-27C>A c.396-383C>A n.2127-27C>A c.*141-27C>A (n.*141-27C>A) c.409-27C>A (n.409-27C>A) n.864-27C>A n.1951C>A n.1054-27C>A n.1168-27C>A c.*557-27C>A (n.*557-27C>A) n.1708-27C>A c.451-383C>A (n.451-383C>A) n.388-27C>A n.238-27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616887T>C | CA5858861 | TPP1 | c.574-28A>G (n.574-28A>G) c.688-28A>G (n.688-28A>G) c.312+414A>G n.1847-28A>G n.1963-28A>G n.344-28A>G n.480-384A>G c.-42-28A>G (n.-42-28A>G) c.*428-28A>G (n.*428-28A>G) n.717-28A>G c.396-384A>G n.2127-28A>G c.*141-28A>G (n.*141-28A>G) c.409-28A>G (n.409-28A>G) n.864-28A>G n.1950A>G n.1054-28A>G n.1168-28A>G c.*557-28A>G (n.*557-28A>G) n.1708-28A>G c.451-384A>G (n.451-384A>G) n.388-28A>G n.238-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616887T= | CA1950237477 | TPP1 | c.574-28A= (n.574-28A=) c.688-28A= (n.688-28A=) c.312+414A= n.1847-28A= n.1963-28A= n.344-28A= n.480-384A= c.-42-28A= (n.-42-28A=) c.*428-28A= (n.*428-28A=) n.717-28A= c.396-384A= n.2127-28A= c.*141-28A= (n.*141-28A=) c.409-28A= (n.409-28A=) n.864-28A= n.1950A= n.1054-28A= n.1168-28A= c.*557-28A= (n.*557-28A=) n.1708-28A= c.451-384A= (n.451-384A=) n.388-28A= n.238-28A= | |
| 11 | g.6616888G>A | CA2790314324 | TPP1 | c.574-29C>T (n.574-29C>T) c.688-29C>T (n.688-29C>T) c.312+413C>T n.1847-29C>T n.1963-29C>T n.344-29C>T n.480-385C>T c.-42-29C>T (n.-42-29C>T) c.*428-29C>T (n.*428-29C>T) n.717-29C>T c.396-385C>T n.2127-29C>T c.*141-29C>T (n.*141-29C>T) c.409-29C>T (n.409-29C>T) n.864-29C>T n.1949C>T n.1054-29C>T n.1168-29C>T c.*557-29C>T (n.*557-29C>T) n.1708-29C>T c.451-385C>T (n.451-385C>T) n.388-29C>T n.238-29C>T | |
| 11 | g.6616890G>C | CA1950237479 | TPP1 | c.574-31C>G (n.574-31C>G) c.688-31C>G (n.688-31C>G) c.312+411C>G n.1847-31C>G n.1963-31C>G n.344-31C>G n.480-387C>G c.-42-31C>G (n.-42-31C>G) c.*428-31C>G (n.*428-31C>G) n.717-31C>G c.396-387C>G n.2127-31C>G c.*141-31C>G (n.*141-31C>G) c.409-31C>G (n.409-31C>G) n.864-31C>G n.1947C>G n.1054-31C>G n.1168-31C>G c.*557-31C>G (n.*557-31C>G) n.1708-31C>G c.451-387C>G (n.451-387C>G) n.388-31C>G n.238-31C>G | dbSNP |
| 11 | g.6616890G= | CA1950237478 | TPP1 | c.574-31C= (n.574-31C=) c.688-31C= (n.688-31C=) c.312+411C= n.1847-31C= n.1963-31C= n.344-31C= n.480-387C= c.-42-31C= (n.-42-31C=) c.*428-31C= (n.*428-31C=) n.717-31C= c.396-387C= n.2127-31C= c.*141-31C= (n.*141-31C=) c.409-31C= (n.409-31C=) n.864-31C= n.1947C= n.1054-31C= n.1168-31C= c.*557-31C= (n.*557-31C=) n.1708-31C= c.451-387C= (n.451-387C=) n.388-31C= n.238-31C= | |
| 11 | g.6616892C>A | CA5858862 | TPP1 | c.574-33G>T (n.574-33G>T) c.688-33G>T (n.688-33G>T) c.312+409G>T n.1847-33G>T n.1963-33G>T n.344-33G>T n.480-389G>T c.-42-33G>T (n.-42-33G>T) c.*428-33G>T (n.*428-33G>T) n.717-33G>T c.396-389G>T n.2127-33G>T c.*141-33G>T (n.*141-33G>T) c.409-33G>T (n.409-33G>T) n.864-33G>T n.1945G>T n.1054-33G>T n.1168-33G>T c.*557-33G>T (n.*557-33G>T) n.1708-33G>T c.451-389G>T (n.451-389G>T) n.388-33G>T n.238-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6616892C= | CA1950237483 | TPP1 | c.574-33G= (n.574-33G=) c.688-33G= (n.688-33G=) c.312+409G= n.1847-33G= n.1963-33G= n.344-33G= n.480-389G= c.-42-33G= (n.-42-33G=) c.*428-33G= (n.*428-33G=) n.717-33G= c.396-389G= n.2127-33G= c.*141-33G= (n.*141-33G=) c.409-33G= (n.409-33G=) n.864-33G= n.1945G= n.1054-33G= n.1168-33G= c.*557-33G= (n.*557-33G=) n.1708-33G= c.451-389G= (n.451-389G=) n.388-33G= n.238-33G= | |
| 11 | g.6616893C= | CA1950237487 | TPP1 | c.574-34G= (n.574-34G=) c.688-34G= (n.688-34G=) c.312+408G= n.1847-34G= n.1963-34G= n.344-34G= n.480-390G= c.-42-34G= (n.-42-34G=) c.*428-34G= (n.*428-34G=) n.717-34G= c.396-390G= n.2127-34G= c.*141-34G= (n.*141-34G=) c.409-34G= (n.409-34G=) n.864-34G= n.1944G= n.1054-34G= n.1168-34G= c.*557-34G= (n.*557-34G=) n.1708-34G= c.451-390G= (n.451-390G=) n.388-34G= n.238-34G= | |
| 11 | g.6616893C>T | CA5858863 | TPP1 | c.574-34G>A (n.574-34G>A) c.688-34G>A (n.688-34G>A) c.312+408G>A n.1847-34G>A n.1963-34G>A n.344-34G>A n.480-390G>A c.-42-34G>A (n.-42-34G>A) c.*428-34G>A (n.*428-34G>A) n.717-34G>A c.396-390G>A n.2127-34G>A c.*141-34G>A (n.*141-34G>A) c.409-34G>A (n.409-34G>A) n.864-34G>A n.1944G>A n.1054-34G>A n.1168-34G>A c.*557-34G>A (n.*557-34G>A) n.1708-34G>A c.451-390G>A (n.451-390G>A) n.388-34G>A n.238-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616894G>A | CA5858864 | TPP1 | c.574-35C>T (n.574-35C>T) c.688-35C>T (n.688-35C>T) c.312+407C>T n.1847-35C>T n.1963-35C>T n.344-35C>T n.480-391C>T c.-42-35C>T (n.-42-35C>T) c.*428-35C>T (n.*428-35C>T) n.717-35C>T c.396-391C>T n.2127-35C>T c.*141-35C>T (n.*141-35C>T) c.409-35C>T (n.409-35C>T) n.864-35C>T n.1943C>T n.1054-35C>T n.1168-35C>T c.*557-35C>T (n.*557-35C>T) n.1708-35C>T c.451-391C>T (n.451-391C>T) n.388-35C>T n.238-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616894G>C | CA2612258506 | TPP1 | c.574-35C>G (n.574-35C>G) c.688-35C>G (n.688-35C>G) c.312+407C>G n.1847-35C>G n.1963-35C>G n.344-35C>G n.480-391C>G c.-42-35C>G (n.-42-35C>G) c.*428-35C>G (n.*428-35C>G) n.717-35C>G c.396-391C>G n.2127-35C>G c.*141-35C>G (n.*141-35C>G) c.409-35C>G (n.409-35C>G) n.864-35C>G n.1943C>G n.1054-35C>G n.1168-35C>G c.*557-35C>G (n.*557-35C>G) n.1708-35C>G c.451-391C>G (n.451-391C>G) n.388-35C>G n.238-35C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616894G= | CA1950237493 | TPP1 | c.574-35C= (n.574-35C=) c.688-35C= (n.688-35C=) c.312+407C= n.1847-35C= n.1963-35C= n.344-35C= n.480-391C= c.-42-35C= (n.-42-35C=) c.*428-35C= (n.*428-35C=) n.717-35C= c.396-391C= n.2127-35C= c.*141-35C= (n.*141-35C=) c.409-35C= (n.409-35C=) n.864-35C= n.1943C= n.1054-35C= n.1168-35C= c.*557-35C= (n.*557-35C=) n.1708-35C= c.451-391C= (n.451-391C=) n.388-35C= n.238-35C= | |
| 11 | g.6616901_6616912dup | CA597439695 | TPP1 | c.574-47_574-36dup (n.574-47_574-36dup) c.688-47_688-36dup (n.688-47_688-36dup) c.312+395_312+406dup n.1847-47_1847-36dup n.1963-47_1963-36dup n.344-47_344-36dup n.480-403_480-392dup c.-42-47_-42-36dup (n.-42-47_-42-36dup) c.*428-47_*428-36dup (n.*428-47_*428-36dup) n.717-47_717-36dup c.395+395_396-392dup n.2127-47_2127-36dup c.*141-47_*141-36dup (n.*141-47_*141-36dup) c.409-47_409-36dup (n.409-47_409-36dup) n.864-47_864-36dup n.1931_1942dup n.1054-47_1054-36dup n.1168-47_1168-36dup c.*557-47_*557-36dup (n.*557-47_*557-36dup) n.1708-47_1708-36dup c.451-403_451-392dup (n.451-403_451-392dup) n.388-47_388-36dup n.238-47_238-36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616896G>A | CA597439696 | TPP1 | c.574-37C>T (n.574-37C>T) c.688-37C>T (n.688-37C>T) c.312+405C>T n.1847-37C>T n.1963-37C>T n.344-37C>T n.480-393C>T c.-42-37C>T (n.-42-37C>T) c.*428-37C>T (n.*428-37C>T) n.717-37C>T c.396-393C>T n.2127-37C>T c.*141-37C>T (n.*141-37C>T) c.409-37C>T (n.409-37C>T) n.864-37C>T n.1941C>T n.1054-37C>T n.1168-37C>T c.*557-37C>T (n.*557-37C>T) n.1708-37C>T c.451-393C>T (n.451-393C>T) n.388-37C>T n.238-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616896G= | CA1950237497 | TPP1 | c.574-37C= (n.574-37C=) c.688-37C= (n.688-37C=) c.312+405C= n.1847-37C= n.1963-37C= n.344-37C= n.480-393C= c.-42-37C= (n.-42-37C=) c.*428-37C= (n.*428-37C=) n.717-37C= c.396-393C= n.2127-37C= c.*141-37C= (n.*141-37C=) c.409-37C= (n.409-37C=) n.864-37C= n.1941C= n.1054-37C= n.1168-37C= c.*557-37C= (n.*557-37C=) n.1708-37C= c.451-393C= (n.451-393C=) n.388-37C= n.238-37C= | |
| 11 | g.6616897G= | CA1950237501 | TPP1 | c.574-38C= (n.574-38C=) c.688-38C= (n.688-38C=) c.312+404C= n.1847-38C= n.1963-38C= n.344-38C= n.480-394C= c.-42-38C= (n.-42-38C=) c.*428-38C= (n.*428-38C=) n.717-38C= c.396-394C= n.2127-38C= c.*141-38C= (n.*141-38C=) c.409-38C= (n.409-38C=) n.864-38C= n.1940C= n.1054-38C= n.1168-38C= c.*557-38C= (n.*557-38C=) n.1708-38C= c.451-394C= (n.451-394C=) n.388-38C= n.238-38C= | |
| 11 | g.6616897G>T | CA5858865 | TPP1 | c.574-38C>A (n.574-38C>A) c.688-38C>A (n.688-38C>A) c.312+404C>A n.1847-38C>A n.1963-38C>A n.344-38C>A n.480-394C>A c.-42-38C>A (n.-42-38C>A) c.*428-38C>A (n.*428-38C>A) n.717-38C>A c.396-394C>A n.2127-38C>A c.*141-38C>A (n.*141-38C>A) c.409-38C>A (n.409-38C>A) n.864-38C>A n.1940C>A n.1054-38C>A n.1168-38C>A c.*557-38C>A (n.*557-38C>A) n.1708-38C>A c.451-394C>A (n.451-394C>A) n.388-38C>A n.238-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616898G>A | CA217323206 | TPP1 | c.574-39C>T (n.574-39C>T) c.688-39C>T (n.688-39C>T) c.312+403C>T n.1847-39C>T n.1963-39C>T n.344-39C>T n.480-395C>T c.-42-39C>T (n.-42-39C>T) c.*428-39C>T (n.*428-39C>T) n.717-39C>T c.396-395C>T n.2127-39C>T c.*141-39C>T (n.*141-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) n.864-39C>T n.1939C>T n.1054-39C>T n.1168-39C>T c.*557-39C>T (n.*557-39C>T) n.1708-39C>T c.451-395C>T (n.451-395C>T) n.388-39C>T n.238-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616898G= | CA1950237504 | TPP1 | c.574-39C= (n.574-39C=) c.688-39C= (n.688-39C=) c.312+403C= n.1847-39C= n.1963-39C= n.344-39C= n.480-395C= c.-42-39C= (n.-42-39C=) c.*428-39C= (n.*428-39C=) n.717-39C= c.396-395C= n.2127-39C= c.*141-39C= (n.*141-39C=) c.409-39C= (n.409-39C=) n.864-39C= n.1939C= n.1054-39C= n.1168-39C= c.*557-39C= (n.*557-39C=) n.1708-39C= c.451-395C= (n.451-395C=) n.388-39C= n.238-39C= | |
| 11 | g.6616898G>T | CA217323208 | TPP1 | c.574-39C>A (n.574-39C>A) c.688-39C>A (n.688-39C>A) c.312+403C>A n.1847-39C>A n.1963-39C>A n.344-39C>A n.480-395C>A c.-42-39C>A (n.-42-39C>A) c.*428-39C>A (n.*428-39C>A) n.717-39C>A c.396-395C>A n.2127-39C>A c.*141-39C>A (n.*141-39C>A) c.409-39C>A (n.409-39C>A) n.864-39C>A n.1939C>A n.1054-39C>A n.1168-39C>A c.*557-39C>A (n.*557-39C>A) n.1708-39C>A c.451-395C>A (n.451-395C>A) n.388-39C>A n.238-39C>A | dbSNP |
| 11 | g.6616900G>T | CA2612258507 | TPP1 | c.574-41C>A (n.574-41C>A) c.688-41C>A (n.688-41C>A) c.312+401C>A n.1847-41C>A n.1963-41C>A n.344-41C>A n.480-397C>A c.-42-41C>A (n.-42-41C>A) c.*428-41C>A (n.*428-41C>A) n.717-41C>A c.396-397C>A n.2127-41C>A c.*141-41C>A (n.*141-41C>A) c.409-41C>A (n.409-41C>A) n.864-41C>A n.1937C>A n.1054-41C>A n.1168-41C>A c.*557-41C>A (n.*557-41C>A) n.1708-41C>A c.451-397C>A (n.451-397C>A) n.388-41C>A n.238-41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616901A= | CA1950237511 | TPP1 | c.574-42T= (n.574-42T=) c.688-42T= (n.688-42T=) c.312+400T= n.1847-42T= n.1963-42T= n.344-42T= n.480-398T= c.-42-42T= (n.-42-42T=) c.*428-42T= (n.*428-42T=) n.717-42T= c.396-398T= n.2127-42T= c.*141-42T= (n.*141-42T=) c.409-42T= (n.409-42T=) n.864-42T= n.1936T= n.1054-42T= n.1168-42T= c.*557-42T= (n.*557-42T=) n.1708-42T= c.451-398T= (n.451-398T=) n.388-42T= n.238-42T= | |
| 11 | g.6616901A>G | CA597439697 | TPP1 | c.574-42T>C (n.574-42T>C) c.688-42T>C (n.688-42T>C) c.312+400T>C n.1847-42T>C n.1963-42T>C n.344-42T>C n.480-398T>C c.-42-42T>C (n.-42-42T>C) c.*428-42T>C (n.*428-42T>C) n.717-42T>C c.396-398T>C n.2127-42T>C c.*141-42T>C (n.*141-42T>C) c.409-42T>C (n.409-42T>C) n.864-42T>C n.1936T>C n.1054-42T>C n.1168-42T>C c.*557-42T>C (n.*557-42T>C) n.1708-42T>C c.451-398T>C (n.451-398T>C) n.388-42T>C n.238-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616902G>A | CA5858866 | TPP1 | c.574-43C>T (n.574-43C>T) c.688-43C>T (n.688-43C>T) c.312+399C>T n.1847-43C>T n.1963-43C>T n.344-43C>T n.480-399C>T c.-42-43C>T (n.-42-43C>T) c.*428-43C>T (n.*428-43C>T) n.717-43C>T c.396-399C>T n.2127-43C>T c.*141-43C>T (n.*141-43C>T) c.409-43C>T (n.409-43C>T) n.864-43C>T n.1935C>T n.1054-43C>T n.1168-43C>T c.*557-43C>T (n.*557-43C>T) n.1708-43C>T c.451-399C>T (n.451-399C>T) n.388-43C>T n.238-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616902G= | CA1950237517 | TPP1 | c.574-43C= (n.574-43C=) c.688-43C= (n.688-43C=) c.312+399C= n.1847-43C= n.1963-43C= n.344-43C= n.480-399C= c.-42-43C= (n.-42-43C=) c.*428-43C= (n.*428-43C=) n.717-43C= c.396-399C= n.2127-43C= c.*141-43C= (n.*141-43C=) c.409-43C= (n.409-43C=) n.864-43C= n.1935C= n.1054-43C= n.1168-43C= c.*557-43C= (n.*557-43C=) n.1708-43C= c.451-399C= (n.451-399C=) n.388-43C= n.238-43C= | |
| 11 | g.6616903T>A | CA2790314325 | TPP1 | c.574-44A>T (n.574-44A>T) c.688-44A>T (n.688-44A>T) c.312+398A>T n.1847-44A>T n.1963-44A>T n.344-44A>T n.480-400A>T c.-42-44A>T (n.-42-44A>T) c.*428-44A>T (n.*428-44A>T) n.717-44A>T c.395+398A>T n.2127-44A>T c.*141-44A>T (n.*141-44A>T) c.409-44A>T (n.409-44A>T) n.864-44A>T n.1934A>T n.1054-44A>T n.1168-44A>T c.*557-44A>T (n.*557-44A>T) n.1708-44A>T c.451-400A>T (n.451-400A>T) n.388-44A>T n.238-44A>T | |
| 11 | g.6616903_6616904delinsTC | CA1950237521 | TPP1 | c.574-45_574-44delinsGA (n.574-45_574-44delinsGA) c.688-45_688-44delinsGA (n.688-45_688-44delinsGA) c.312+397_312+398delinsGA n.1847-45_1847-44delinsGA n.1963-45_1963-44delinsGA n.344-45_344-44delinsGA n.480-401_480-400delinsGA c.-42-45_-42-44delinsGA (n.-42-45_-42-44delinsGA) c.*428-45_*428-44delinsGA (n.*428-45_*428-44delinsGA) n.717-45_717-44delinsGA c.395+397_395+398delinsGA n.2127-45_2127-44delinsGA c.*141-45_*141-44delinsGA (n.*141-45_*141-44delinsGA) c.409-45_409-44delinsGA (n.409-45_409-44delinsGA) n.864-45_864-44delinsGA n.1933_1934delinsGA n.1054-45_1054-44delinsGA n.1168-45_1168-44delinsGA c.*557-45_*557-44delinsGA (n.*557-45_*557-44delinsGA) n.1708-45_1708-44delinsGA c.451-401_451-400delinsGA (n.451-401_451-400delinsGA) n.388-45_388-44delinsGA n.238-45_238-44delinsGA | |
| 11 | g.6616904C= | CA1950237533 | TPP1 | c.574-45G= (n.574-45G=) c.688-45G= (n.688-45G=) c.312+397G= n.1847-45G= n.1963-45G= n.344-45G= n.480-401G= c.-42-45G= (n.-42-45G=) c.*428-45G= (n.*428-45G=) n.717-45G= c.395+397G= n.2127-45G= c.*141-45G= (n.*141-45G=) c.409-45G= (n.409-45G=) n.864-45G= n.1933G= n.1054-45G= n.1168-45G= c.*557-45G= (n.*557-45G=) n.1708-45G= c.451-401G= (n.451-401G=) n.388-45G= n.238-45G= | |
| 11 | g.6616904C>G | CA2612258508 | TPP1 | c.574-45G>C (n.574-45G>C) c.688-45G>C (n.688-45G>C) c.312+397G>C n.1847-45G>C n.1963-45G>C n.344-45G>C n.480-401G>C c.-42-45G>C (n.-42-45G>C) c.*428-45G>C (n.*428-45G>C) n.717-45G>C c.395+397G>C n.2127-45G>C c.*141-45G>C (n.*141-45G>C) c.409-45G>C (n.409-45G>C) n.864-45G>C n.1933G>C n.1054-45G>C n.1168-45G>C c.*557-45G>C (n.*557-45G>C) n.1708-45G>C c.451-401G>C (n.451-401G>C) n.388-45G>C n.238-45G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616904C>T | CA5858867 | TPP1 | c.574-45G>A (n.574-45G>A) c.688-45G>A (n.688-45G>A) c.312+397G>A n.1847-45G>A n.1963-45G>A n.344-45G>A n.480-401G>A c.-42-45G>A (n.-42-45G>A) c.*428-45G>A (n.*428-45G>A) n.717-45G>A c.395+397G>A n.2127-45G>A c.*141-45G>A (n.*141-45G>A) c.409-45G>A (n.409-45G>A) n.864-45G>A n.1933G>A n.1054-45G>A n.1168-45G>A c.*557-45G>A (n.*557-45G>A) n.1708-45G>A c.451-401G>A (n.451-401G>A) n.388-45G>A n.238-45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616906del | CA597439698 | TPP1 | c.574-45del (n.574-45del) c.688-45del (n.688-45del) c.312+397del n.1847-45del n.1963-45del n.344-45del n.480-401del c.-42-45del (n.-42-45del) c.*428-45del (n.*428-45del) n.717-45del c.395+397del n.2127-45del c.*141-45del (n.*141-45del) c.409-45del (n.409-45del) n.864-45del n.1933del n.1054-45del n.1168-45del c.*557-45del (n.*557-45del) n.1708-45del c.451-401del (n.451-401del) n.388-45del n.238-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616905C>A | CA1950237538 | TPP1 | c.574-46G>T (n.574-46G>T) c.688-46G>T (n.688-46G>T) c.312+396G>T n.1847-46G>T n.1963-46G>T n.344-46G>T n.480-402G>T c.-42-46G>T (n.-42-46G>T) c.*428-46G>T (n.*428-46G>T) n.717-46G>T c.395+396G>T n.2127-46G>T c.*141-46G>T (n.*141-46G>T) c.409-46G>T (n.409-46G>T) n.864-46G>T n.1932G>T n.1054-46G>T n.1168-46G>T c.*557-46G>T (n.*557-46G>T) n.1708-46G>T c.451-402G>T (n.451-402G>T) n.388-46G>T n.238-46G>T | dbSNP |
| 11 | g.6616905C= | CA1950237537 | TPP1 | c.574-46G= (n.574-46G=) c.688-46G= (n.688-46G=) c.312+396G= n.1847-46G= n.1963-46G= n.344-46G= n.480-402G= c.-42-46G= (n.-42-46G=) c.*428-46G= (n.*428-46G=) n.717-46G= c.395+396G= n.2127-46G= c.*141-46G= (n.*141-46G=) c.409-46G= (n.409-46G=) n.864-46G= n.1932G= n.1054-46G= n.1168-46G= c.*557-46G= (n.*557-46G=) n.1708-46G= c.451-402G= (n.451-402G=) n.388-46G= n.238-46G= | |
| 11 | g.6616905C>T | CA1950237540 | TPP1 | c.574-46G>A (n.574-46G>A) c.688-46G>A (n.688-46G>A) c.312+396G>A n.1847-46G>A n.1963-46G>A n.344-46G>A n.480-402G>A c.-42-46G>A (n.-42-46G>A) c.*428-46G>A (n.*428-46G>A) n.717-46G>A c.395+396G>A n.2127-46G>A c.*141-46G>A (n.*141-46G>A) c.409-46G>A (n.409-46G>A) n.864-46G>A n.1932G>A n.1054-46G>A n.1168-46G>A c.*557-46G>A (n.*557-46G>A) n.1708-46G>A c.451-402G>A (n.451-402G>A) n.388-46G>A n.238-46G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616906C>A | CA2574741341 | TPP1 | c.574-47G>T (n.574-47G>T) c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.312+395G>T n.1847-47G>T n.1963-47G>T n.344-47G>T n.480-403G>T c.-42-47G>T (n.-42-47G>T) c.*428-47G>T (n.*428-47G>T) n.717-47G>T c.395+395G>T n.2127-47G>T c.*141-47G>T (n.*141-47G>T) c.409-47G>T (n.409-47G>T) n.864-47G>T n.1931G>T n.1054-47G>T n.1168-47G>T c.*557-47G>T (n.*557-47G>T) n.1708-47G>T c.451-403G>T (n.451-403G>T) n.388-47G>T n.238-47G>T | |
| 11 | g.6616906C= | CA1950237542 | TPP1 | c.574-47G= (n.574-47G=) c.688-47G= (n.688-47G=) c.312+395G= n.1847-47G= n.1963-47G= n.344-47G= n.480-403G= c.-42-47G= (n.-42-47G=) c.*428-47G= (n.*428-47G=) n.717-47G= c.395+395G= n.2127-47G= c.*141-47G= (n.*141-47G=) c.409-47G= (n.409-47G=) n.864-47G= n.1931G= n.1054-47G= n.1168-47G= c.*557-47G= (n.*557-47G=) n.1708-47G= c.451-403G= (n.451-403G=) n.388-47G= n.238-47G= | |
| 11 | g.6616906C>T | CA597439699 | TPP1 | c.574-47G>A (n.574-47G>A) c.688-47G>A (n.688-47G>A) c.312+395G>A n.1847-47G>A n.1963-47G>A n.344-47G>A n.480-403G>A c.-42-47G>A (n.-42-47G>A) c.*428-47G>A (n.*428-47G>A) n.717-47G>A c.395+395G>A n.2127-47G>A c.*141-47G>A (n.*141-47G>A) c.409-47G>A (n.409-47G>A) n.864-47G>A n.1931G>A n.1054-47G>A n.1168-47G>A c.*557-47G>A (n.*557-47G>A) n.1708-47G>A c.451-403G>A (n.451-403G>A) n.388-47G>A n.238-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616908_6616915del | CA2612258509 | TPP1 | c.574-55_574-48del (n.574-55_574-48del) c.688-55_688-48del (n.688-55_688-48del) c.312+387_312+394del n.1847-55_1847-48del n.1963-55_1963-48del n.344-55_344-48del n.480-411_480-404del c.-42-55_-42-48del (n.-42-55_-42-48del) c.*428-55_*428-48del (n.*428-55_*428-48del) n.717-55_717-48del c.395+387_395+394del n.2127-55_2127-48del c.*141-55_*141-48del (n.*141-55_*141-48del) c.409-55_409-48del (n.409-55_409-48del) n.864-55_864-48del n.1923_1930del n.1054-55_1054-48del n.1168-55_1168-48del c.*557-55_*557-48del (n.*557-55_*557-48del) n.1708-55_1708-48del c.451-411_451-404del (n.451-411_451-404del) n.388-55_388-48del n.238-55_238-48del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616908G>C | CA679350723 | TPP1 | c.574-49C>G (n.574-49C>G) c.688-49C>G (n.688-49C>G) c.312+393C>G n.1847-49C>G n.1963-49C>G n.344-49C>G n.480-405C>G c.-42-49C>G (n.-42-49C>G) c.*428-49C>G (n.*428-49C>G) n.717-49C>G c.395+393C>G n.2127-49C>G c.*141-49C>G (n.*141-49C>G) c.409-49C>G (n.409-49C>G) n.864-49C>G n.1929C>G n.1054-49C>G n.1168-49C>G c.*557-49C>G (n.*557-49C>G) n.1708-49C>G c.451-405C>G (n.451-405C>G) n.388-49C>G n.238-49C>G | dbSNP |
| 11 | g.6616908G= | CA1950237544 | TPP1 | c.574-49C= (n.574-49C=) c.688-49C= (n.688-49C=) c.312+393C= n.1847-49C= n.1963-49C= n.344-49C= n.480-405C= c.-42-49C= (n.-42-49C=) c.*428-49C= (n.*428-49C=) n.717-49C= c.395+393C= n.2127-49C= c.*141-49C= (n.*141-49C=) c.409-49C= (n.409-49C=) n.864-49C= n.1929C= n.1054-49C= n.1168-49C= c.*557-49C= (n.*557-49C=) n.1708-49C= c.451-405C= (n.451-405C=) n.388-49C= n.238-49C= | |
| 11 | g.6616908_6616909insA | CA2790314326 | TPP1 | c.574-50_574-49insT (n.574-50_574-49insT) c.688-50_688-49insT (n.688-50_688-49insT) c.312+392_312+393insT n.1847-50_1847-49insT n.1963-50_1963-49insT n.344-50_344-49insT n.480-406_480-405insT c.-42-50_-42-49insT (n.-42-50_-42-49insT) c.*428-50_*428-49insT (n.*428-50_*428-49insT) n.717-50_717-49insT c.395+392_395+393insT n.2127-50_2127-49insT c.*141-50_*141-49insT (n.*141-50_*141-49insT) c.409-50_409-49insT (n.409-50_409-49insT) n.864-50_864-49insT n.1928_1929insT n.1054-50_1054-49insT n.1168-50_1168-49insT c.*557-50_*557-49insT (n.*557-50_*557-49insT) n.1708-50_1708-49insT c.451-406_451-405insT (n.451-406_451-405insT) n.388-50_388-49insT n.238-50_238-49insT | |
| 11 | g.6616909G>A | CA5858868 | TPP1 | c.574-50C>T (n.574-50C>T) c.688-50C>T (n.688-50C>T) c.312+392C>T n.1847-50C>T n.1963-50C>T n.344-50C>T n.480-406C>T c.-42-50C>T (n.-42-50C>T) c.*428-50C>T (n.*428-50C>T) n.717-50C>T c.395+392C>T n.2127-50C>T c.*141-50C>T (n.*141-50C>T) c.409-50C>T (n.409-50C>T) n.864-50C>T n.1928C>T n.1054-50C>T n.1168-50C>T c.*557-50C>T (n.*557-50C>T) n.1708-50C>T c.451-406C>T (n.451-406C>T) n.388-50C>T n.238-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616909G= | CA1950237545 | TPP1 | c.574-50C= (n.574-50C=) c.688-50C= (n.688-50C=) c.312+392C= n.1847-50C= n.1963-50C= n.344-50C= n.480-406C= c.-42-50C= (n.-42-50C=) c.*428-50C= (n.*428-50C=) n.717-50C= c.395+392C= n.2127-50C= c.*141-50C= (n.*141-50C=) c.409-50C= (n.409-50C=) n.864-50C= n.1928C= n.1054-50C= n.1168-50C= c.*557-50C= (n.*557-50C=) n.1708-50C= c.451-406C= (n.451-406C=) n.388-50C= n.238-50C= | |
| 11 | g.6616909G>T | CA2612258510 | TPP1 | c.574-50C>A (n.574-50C>A) c.688-50C>A (n.688-50C>A) c.312+392C>A n.1847-50C>A n.1963-50C>A n.344-50C>A n.480-406C>A c.-42-50C>A (n.-42-50C>A) c.*428-50C>A (n.*428-50C>A) n.717-50C>A c.395+392C>A n.2127-50C>A c.*141-50C>A (n.*141-50C>A) c.409-50C>A (n.409-50C>A) n.864-50C>A n.1928C>A n.1054-50C>A n.1168-50C>A c.*557-50C>A (n.*557-50C>A) n.1708-50C>A c.451-406C>A (n.451-406C>A) n.388-50C>A n.238-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616910G>A | CA5858869 | TPP1 | c.574-51C>T (n.574-51C>T) c.688-51C>T (n.688-51C>T) c.312+391C>T n.1847-51C>T n.1963-51C>T n.344-51C>T n.480-407C>T c.-42-51C>T (n.-42-51C>T) c.*428-51C>T (n.*428-51C>T) n.717-51C>T c.395+391C>T n.2127-51C>T c.*141-51C>T (n.*141-51C>T) c.409-51C>T (n.409-51C>T) n.864-51C>T n.1927C>T n.1054-51C>T n.1168-51C>T c.*557-51C>T (n.*557-51C>T) n.1708-51C>T c.451-407C>T (n.451-407C>T) n.388-51C>T n.238-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616910G= | CA1950237549 | TPP1 | c.574-51C= (n.574-51C=) c.688-51C= (n.688-51C=) c.312+391C= n.1847-51C= n.1963-51C= n.344-51C= n.480-407C= c.-42-51C= (n.-42-51C=) c.*428-51C= (n.*428-51C=) n.717-51C= c.395+391C= n.2127-51C= c.*141-51C= (n.*141-51C=) c.409-51C= (n.409-51C=) n.864-51C= n.1927C= n.1054-51C= n.1168-51C= c.*557-51C= (n.*557-51C=) n.1708-51C= c.451-407C= (n.451-407C=) n.388-51C= n.238-51C= | |
| 11 | g.6616911T>G | CA1950237551 | TPP1 | c.574-52A>C (n.574-52A>C) c.688-52A>C (n.688-52A>C) c.312+390A>C n.1847-52A>C n.1963-52A>C n.344-52A>C n.480-408A>C c.-42-52A>C (n.-42-52A>C) c.*428-52A>C (n.*428-52A>C) n.717-52A>C c.395+390A>C n.2127-52A>C c.*141-52A>C (n.*141-52A>C) c.409-52A>C (n.409-52A>C) n.864-52A>C n.1926A>C n.1054-52A>C n.1168-52A>C c.*557-52A>C (n.*557-52A>C) n.1708-52A>C c.451-408A>C (n.451-408A>C) n.388-52A>C n.238-52A>C | dbSNP |
| 11 | g.6616911T= | CA1950237550 | TPP1 | c.574-52A= (n.574-52A=) c.688-52A= (n.688-52A=) c.312+390A= n.1847-52A= n.1963-52A= n.344-52A= n.480-408A= c.-42-52A= (n.-42-52A=) c.*428-52A= (n.*428-52A=) n.717-52A= c.395+390A= n.2127-52A= c.*141-52A= (n.*141-52A=) c.409-52A= (n.409-52A=) n.864-52A= n.1926A= n.1054-52A= n.1168-52A= c.*557-52A= (n.*557-52A=) n.1708-52A= c.451-408A= (n.451-408A=) n.388-52A= n.238-52A= | |
| 11 | g.6616913G>A | CA217323222 | TPP1 | c.574-54C>T (n.574-54C>T) c.688-54C>T (n.688-54C>T) c.312+388C>T n.1847-54C>T n.1963-54C>T n.344-54C>T n.480-410C>T c.-42-54C>T (n.-42-54C>T) c.*428-54C>T (n.*428-54C>T) n.717-54C>T c.395+388C>T n.2127-54C>T c.*141-54C>T (n.*141-54C>T) c.409-54C>T (n.409-54C>T) n.864-54C>T n.1924C>T n.1054-54C>T n.1168-54C>T c.*557-54C>T (n.*557-54C>T) n.1708-54C>T c.451-410C>T (n.451-410C>T) n.388-54C>T n.238-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616913G>C | CA679350731 | TPP1 | c.574-54C>G (n.574-54C>G) c.688-54C>G (n.688-54C>G) c.312+388C>G n.1847-54C>G n.1963-54C>G n.344-54C>G n.480-410C>G c.-42-54C>G (n.-42-54C>G) c.*428-54C>G (n.*428-54C>G) n.717-54C>G c.395+388C>G n.2127-54C>G c.*141-54C>G (n.*141-54C>G) c.409-54C>G (n.409-54C>G) n.864-54C>G n.1924C>G n.1054-54C>G n.1168-54C>G c.*557-54C>G (n.*557-54C>G) n.1708-54C>G c.451-410C>G (n.451-410C>G) n.388-54C>G n.238-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616913G= | CA1950237552 | TPP1 | c.574-54C= (n.574-54C=) c.688-54C= (n.688-54C=) c.312+388C= n.1847-54C= n.1963-54C= n.344-54C= n.480-410C= c.-42-54C= (n.-42-54C=) c.*428-54C= (n.*428-54C=) n.717-54C= c.395+388C= n.2127-54C= c.*141-54C= (n.*141-54C=) c.409-54C= (n.409-54C=) n.864-54C= n.1924C= n.1054-54C= n.1168-54C= c.*557-54C= (n.*557-54C=) n.1708-54C= c.451-410C= (n.451-410C=) n.388-54C= n.238-54C= | |
| 11 | g.6616915A= | CA1950237554 | TPP1 | c.574-56T= (n.574-56T=) c.688-56T= (n.688-56T=) c.312+386T= n.1847-56T= n.1963-56T= n.344-56T= n.480-412T= c.-42-56T= (n.-42-56T=) c.*428-56T= (n.*428-56T=) n.717-56T= c.395+386T= n.2127-56T= c.*141-56T= (n.*141-56T=) c.409-56T= (n.409-56T=) n.864-56T= n.1922T= n.1054-56T= n.1168-56T= c.*557-56T= (n.*557-56T=) n.1708-56T= c.451-412T= (n.451-412T=) n.388-56T= n.238-56T= | |
| 11 | g.6616915A>G | CA2574741343 | TPP1 | c.574-56T>C (n.574-56T>C) c.688-56T>C (n.688-56T>C) c.312+386T>C n.1847-56T>C n.1963-56T>C n.344-56T>C n.480-412T>C c.-42-56T>C (n.-42-56T>C) c.*428-56T>C (n.*428-56T>C) n.717-56T>C c.395+386T>C n.2127-56T>C c.*141-56T>C (n.*141-56T>C) c.409-56T>C (n.409-56T>C) n.864-56T>C n.1922T>C n.1054-56T>C n.1168-56T>C c.*557-56T>C (n.*557-56T>C) n.1708-56T>C c.451-412T>C (n.451-412T>C) n.388-56T>C n.238-56T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616915A>T | CA217323245 | TPP1 | c.574-56T>A (n.574-56T>A) c.688-56T>A (n.688-56T>A) c.312+386T>A n.1847-56T>A n.1963-56T>A n.344-56T>A n.480-412T>A c.-42-56T>A (n.-42-56T>A) c.*428-56T>A (n.*428-56T>A) n.717-56T>A c.395+386T>A n.2127-56T>A c.*141-56T>A (n.*141-56T>A) c.409-56T>A (n.409-56T>A) n.864-56T>A n.1922T>A n.1054-56T>A n.1168-56T>A c.*557-56T>A (n.*557-56T>A) n.1708-56T>A c.451-412T>A (n.451-412T>A) n.388-56T>A n.238-56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616917G>C | CA1950237567 | TPP1 | c.574-58C>G (n.574-58C>G) c.688-58C>G (n.688-58C>G) c.312+384C>G n.1847-58C>G n.1963-58C>G n.344-58C>G n.480-414C>G c.-42-58C>G (n.-42-58C>G) c.*428-58C>G (n.*428-58C>G) n.717-58C>G c.395+384C>G n.2127-58C>G c.*141-58C>G (n.*141-58C>G) c.409-58C>G (n.409-58C>G) n.864-58C>G n.1920C>G n.1054-58C>G n.1168-58C>G c.*557-58C>G (n.*557-58C>G) n.1708-58C>G c.451-414C>G (n.451-414C>G) n.388-58C>G n.238-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616917G= | CA1950237564 | TPP1 | c.574-58C= (n.574-58C=) c.688-58C= (n.688-58C=) c.312+384C= n.1847-58C= n.1963-58C= n.344-58C= n.480-414C= c.-42-58C= (n.-42-58C=) c.*428-58C= (n.*428-58C=) n.717-58C= c.395+384C= n.2127-58C= c.*141-58C= (n.*141-58C=) c.409-58C= (n.409-58C=) n.864-58C= n.1920C= n.1054-58C= n.1168-58C= c.*557-58C= (n.*557-58C=) n.1708-58C= c.451-414C= (n.451-414C=) n.388-58C= n.238-58C= | |
| 11 | g.6616918G>C | CA217323247 | TPP1 | c.573+57C>G (n.573+57C>G) c.687+57C>G (n.687+57C>G) c.312+383C>G n.1846+57C>G n.1962+57C>G n.343+57C>G n.480-415C>G c.-43+57C>G (n.-43+57C>G) c.*427+57C>G (n.*427+57C>G) n.716+57C>G c.395+383C>G n.2126+57C>G c.*140+57C>G (n.*140+57C>G) c.408+57C>G (n.408+57C>G) n.863+57C>G n.1919C>G n.1053+57C>G n.1167+57C>G c.*556+57C>G (n.*556+57C>G) n.1707+57C>G c.451-415C>G (n.451-415C>G) n.387+57C>G n.237+57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616918G= | CA1950237570 | TPP1 | c.573+57C= (n.573+57C=) c.687+57C= (n.687+57C=) c.312+383C= n.1846+57C= n.1962+57C= n.343+57C= n.480-415C= c.-43+57C= (n.-43+57C=) c.*427+57C= (n.*427+57C=) n.716+57C= c.395+383C= n.2126+57C= c.*140+57C= (n.*140+57C=) c.408+57C= (n.408+57C=) n.863+57C= n.1919C= n.1053+57C= n.1167+57C= c.*556+57C= (n.*556+57C=) n.1707+57C= c.451-415C= (n.451-415C=) n.387+57C= n.237+57C= | |
| 11 | g.6616921T>C | CA597439700 | TPP1 | c.573+54A>G (n.573+54A>G) c.687+54A>G (n.687+54A>G) c.312+380A>G n.1846+54A>G n.1962+54A>G n.343+54A>G n.480-418A>G c.-43+54A>G (n.-43+54A>G) c.*427+54A>G (n.*427+54A>G) n.716+54A>G c.395+380A>G n.2126+54A>G c.*140+54A>G (n.*140+54A>G) c.408+54A>G (n.408+54A>G) n.863+54A>G n.1916A>G n.1053+54A>G n.1167+54A>G c.*556+54A>G (n.*556+54A>G) n.1707+54A>G c.451-418A>G (n.451-418A>G) n.387+54A>G n.237+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616921T>G | CA1950237578 | TPP1 | c.573+54A>C (n.573+54A>C) c.687+54A>C (n.687+54A>C) c.312+380A>C n.1846+54A>C n.1962+54A>C n.343+54A>C n.480-418A>C c.-43+54A>C (n.-43+54A>C) c.*427+54A>C (n.*427+54A>C) n.716+54A>C c.395+380A>C n.2126+54A>C c.*140+54A>C (n.*140+54A>C) c.408+54A>C (n.408+54A>C) n.863+54A>C n.1916A>C n.1053+54A>C n.1167+54A>C c.*556+54A>C (n.*556+54A>C) n.1707+54A>C c.451-418A>C (n.451-418A>C) n.387+54A>C n.237+54A>C | dbSNP |
| 11 | g.6616921T= | CA1950237576 | TPP1 | c.573+54A= (n.573+54A=) c.687+54A= (n.687+54A=) c.312+380A= n.1846+54A= n.1962+54A= n.343+54A= n.480-418A= c.-43+54A= (n.-43+54A=) c.*427+54A= (n.*427+54A=) n.716+54A= c.395+380A= n.2126+54A= c.*140+54A= (n.*140+54A=) c.408+54A= (n.408+54A=) n.863+54A= n.1916A= n.1053+54A= n.1167+54A= c.*556+54A= (n.*556+54A=) n.1707+54A= c.451-418A= (n.451-418A=) n.387+54A= n.237+54A= | |
| 11 | g.6616922T>C | CA2612258512 | TPP1 | c.573+53A>G (n.573+53A>G) c.687+53A>G (n.687+53A>G) c.312+379A>G n.1846+53A>G n.1962+53A>G n.343+53A>G n.480-419A>G c.-43+53A>G (n.-43+53A>G) c.*427+53A>G (n.*427+53A>G) n.716+53A>G c.395+379A>G n.2126+53A>G c.*140+53A>G (n.*140+53A>G) c.408+53A>G (n.408+53A>G) n.863+53A>G n.1915A>G n.1053+53A>G n.1167+53A>G c.*556+53A>G (n.*556+53A>G) n.1707+53A>G c.451-419A>G (n.451-419A>G) n.387+53A>G n.237+53A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616922T>G | CA2612258511 | TPP1 | c.573+53A>C (n.573+53A>C) c.687+53A>C (n.687+53A>C) c.312+379A>C n.1846+53A>C n.1962+53A>C n.343+53A>C n.480-419A>C c.-43+53A>C (n.-43+53A>C) c.*427+53A>C (n.*427+53A>C) n.716+53A>C c.395+379A>C n.2126+53A>C c.*140+53A>C (n.*140+53A>C) c.408+53A>C (n.408+53A>C) n.863+53A>C n.1915A>C n.1053+53A>C n.1167+53A>C c.*556+53A>C (n.*556+53A>C) n.1707+53A>C c.451-419A>C (n.451-419A>C) n.387+53A>C n.237+53A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616923del | CA2790314327 | TPP1 | c.573+52del (n.573+52del) c.687+52del (n.687+52del) c.312+378del n.1846+52del n.1962+52del n.343+52del n.480-420del c.-43+52del (n.-43+52del) c.*427+52del (n.*427+52del) n.716+52del c.395+378del n.2126+52del c.*140+52del (n.*140+52del) c.408+52del (n.408+52del) n.863+52del n.1914del n.1053+52del n.1167+52del c.*556+52del (n.*556+52del) n.1707+52del c.451-420del (n.451-420del) n.387+52del n.237+52del | |
| 11 | g.6616924A= | CA1950237582 | TPP1 | c.573+51T= (n.573+51T=) c.687+51T= (n.687+51T=) c.312+377T= n.1846+51T= n.1962+51T= n.343+51T= n.480-421T= c.-43+51T= (n.-43+51T=) c.*427+51T= (n.*427+51T=) n.716+51T= c.395+377T= n.2126+51T= c.*140+51T= (n.*140+51T=) c.408+51T= (n.408+51T=) n.863+51T= n.1913T= n.1053+51T= n.1167+51T= c.*556+51T= (n.*556+51T=) n.1707+51T= c.451-421T= (n.451-421T=) n.387+51T= n.237+51T= | |
| 11 | g.6616924A>G | CA934783961 | TPP1 | c.573+51T>C (n.573+51T>C) c.687+51T>C (n.687+51T>C) c.312+377T>C n.1846+51T>C n.1962+51T>C n.343+51T>C n.480-421T>C c.-43+51T>C (n.-43+51T>C) c.*427+51T>C (n.*427+51T>C) n.716+51T>C c.395+377T>C n.2126+51T>C c.*140+51T>C (n.*140+51T>C) c.408+51T>C (n.408+51T>C) n.863+51T>C n.1913T>C n.1053+51T>C n.1167+51T>C c.*556+51T>C (n.*556+51T>C) n.1707+51T>C c.451-421T>C (n.451-421T>C) n.387+51T>C n.237+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616925G>A | CA5858870 | TPP1 | c.573+50C>T (n.573+50C>T) c.687+50C>T (n.687+50C>T) c.312+376C>T n.1846+50C>T n.1962+50C>T n.343+50C>T n.480-422C>T c.-43+50C>T (n.-43+50C>T) c.*427+50C>T (n.*427+50C>T) n.716+50C>T c.395+376C>T n.2126+50C>T c.*140+50C>T (n.*140+50C>T) c.408+50C>T (n.408+50C>T) n.863+50C>T n.1912C>T n.1053+50C>T n.1167+50C>T c.*556+50C>T (n.*556+50C>T) n.1707+50C>T c.451-422C>T (n.451-422C>T) n.387+50C>T n.237+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616925G= | CA1950237583 | TPP1 | c.573+50C= (n.573+50C=) c.687+50C= (n.687+50C=) c.312+376C= n.1846+50C= n.1962+50C= n.343+50C= n.480-422C= c.-43+50C= (n.-43+50C=) c.*427+50C= (n.*427+50C=) n.716+50C= c.395+376C= n.2126+50C= c.*140+50C= (n.*140+50C=) c.408+50C= (n.408+50C=) n.863+50C= n.1912C= n.1053+50C= n.1167+50C= c.*556+50C= (n.*556+50C=) n.1707+50C= c.451-422C= (n.451-422C=) n.387+50C= n.237+50C= | |
| 11 | g.6616926G>T | CA2790314328 | TPP1 | c.573+49C>A (n.573+49C>A) c.687+49C>A (n.687+49C>A) c.312+375C>A n.1846+49C>A n.1962+49C>A n.343+49C>A n.480-423C>A c.-43+49C>A (n.-43+49C>A) c.*427+49C>A (n.*427+49C>A) n.716+49C>A c.395+375C>A n.2126+49C>A c.*140+49C>A (n.*140+49C>A) c.408+49C>A (n.408+49C>A) n.863+49C>A n.1911C>A n.1053+49C>A n.1167+49C>A c.*556+49C>A (n.*556+49C>A) n.1707+49C>A c.451-423C>A (n.451-423C>A) n.387+49C>A n.237+49C>A | |
| 11 | g.6616927A>G | CA2612258513 | TPP1 | c.573+48T>C (n.573+48T>C) c.687+48T>C (n.687+48T>C) c.312+374T>C n.1846+48T>C n.1962+48T>C n.343+48T>C n.480-424T>C c.-43+48T>C (n.-43+48T>C) c.*427+48T>C (n.*427+48T>C) n.716+48T>C c.395+374T>C n.2126+48T>C c.*140+48T>C (n.*140+48T>C) c.408+48T>C (n.408+48T>C) n.863+48T>C n.1910T>C n.1053+48T>C n.1167+48T>C c.*556+48T>C (n.*556+48T>C) n.1707+48T>C c.451-424T>C (n.451-424T>C) n.387+48T>C n.237+48T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616928C>A | CA934783962 | TPP1 | c.573+47G>T (n.573+47G>T) c.687+47G>T (n.687+47G>T) c.312+373G>T n.1846+47G>T n.1962+47G>T n.343+47G>T n.480-425G>T c.-43+47G>T (n.-43+47G>T) c.*427+47G>T (n.*427+47G>T) n.716+47G>T c.395+373G>T n.2126+47G>T c.*140+47G>T (n.*140+47G>T) c.408+47G>T (n.408+47G>T) n.863+47G>T n.1909G>T n.1053+47G>T n.1167+47G>T c.*556+47G>T (n.*556+47G>T) n.1707+47G>T c.451-425G>T (n.451-425G>T) n.387+47G>T n.237+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616928C= | CA1950237587 | TPP1 | c.573+47G= (n.573+47G=) c.687+47G= (n.687+47G=) c.312+373G= n.1846+47G= n.1962+47G= n.343+47G= n.480-425G= c.-43+47G= (n.-43+47G=) c.*427+47G= (n.*427+47G=) n.716+47G= c.395+373G= n.2126+47G= c.*140+47G= (n.*140+47G=) c.408+47G= (n.408+47G=) n.863+47G= n.1909G= n.1053+47G= n.1167+47G= c.*556+47G= (n.*556+47G=) n.1707+47G= c.451-425G= (n.451-425G=) n.387+47G= n.237+47G= | |
| 11 | g.6616928C>T | CA5858871 | TPP1 | c.573+47G>A (n.573+47G>A) c.687+47G>A (n.687+47G>A) c.312+373G>A n.1846+47G>A n.1962+47G>A n.343+47G>A n.480-425G>A c.-43+47G>A (n.-43+47G>A) c.*427+47G>A (n.*427+47G>A) n.716+47G>A c.395+373G>A n.2126+47G>A c.*140+47G>A (n.*140+47G>A) c.408+47G>A (n.408+47G>A) n.863+47G>A n.1909G>A n.1053+47G>A n.1167+47G>A c.*556+47G>A (n.*556+47G>A) n.1707+47G>A c.451-425G>A (n.451-425G>A) n.387+47G>A n.237+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616929_6616930delinsAC | CA1950237591 | TPP1 | c.573+45_573+46delinsGT (n.573+45_573+46delinsGT) c.687+45_687+46delinsGT (n.687+45_687+46delinsGT) c.312+371_312+372delinsGT n.1846+45_1846+46delinsGT n.1962+45_1962+46delinsGT n.343+45_343+46delinsGT n.480-427_480-426delinsGT c.-43+45_-43+46delinsGT (n.-43+45_-43+46delinsGT) c.*427+45_*427+46delinsGT (n.*427+45_*427+46delinsGT) n.716+45_716+46delinsGT c.395+371_395+372delinsGT n.2126+45_2126+46delinsGT c.*140+45_*140+46delinsGT (n.*140+45_*140+46delinsGT) c.408+45_408+46delinsGT (n.408+45_408+46delinsGT) n.863+45_863+46delinsGT n.1907_1908delinsGT n.1053+45_1053+46delinsGT n.1167+45_1167+46delinsGT c.*556+45_*556+46delinsGT (n.*556+45_*556+46delinsGT) n.1707+45_1707+46delinsGT c.451-427_451-426delinsGT (n.451-427_451-426delinsGT) n.387+45_387+46delinsGT n.237+45_237+46delinsGT | |
| 11 | g.6616930del | CA5858872 | TPP1 | c.573+45del (n.573+45del) c.687+45del (n.687+45del) c.312+371del n.1846+45del n.1962+45del n.343+45del n.480-427del c.-43+45del (n.-43+45del) c.*427+45del (n.*427+45del) n.716+45del c.395+371del n.2126+45del c.*140+45del (n.*140+45del) c.408+45del (n.408+45del) n.863+45del n.1907del n.1053+45del n.1167+45del c.*556+45del (n.*556+45del) n.1707+45del c.451-427del (n.451-427del) n.387+45del n.237+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616931T= | CA1950237593 | TPP1 | c.573+44A= (n.573+44A=) c.687+44A= (n.687+44A=) c.312+370A= n.1846+44A= n.1962+44A= n.343+44A= n.480-428A= c.-43+44A= (n.-43+44A=) c.*427+44A= (n.*427+44A=) n.716+44A= c.395+370A= n.2126+44A= c.*140+44A= (n.*140+44A=) c.408+44A= (n.408+44A=) n.863+44A= n.1906A= n.1053+44A= n.1167+44A= c.*556+44A= (n.*556+44A=) n.1707+44A= c.451-428A= (n.451-428A=) n.387+44A= n.237+44A= | |
| 11 | g.6616932G= | CA1950237597 | TPP1 | c.573+43C= (n.573+43C=) c.687+43C= (n.687+43C=) c.312+369C= n.1846+43C= n.1962+43C= n.343+43C= n.479+427C= c.-43+43C= (n.-43+43C=) c.*427+43C= (n.*427+43C=) n.716+43C= c.395+369C= n.2126+43C= c.*140+43C= (n.*140+43C=) c.408+43C= (n.408+43C=) n.863+43C= n.1905C= n.1053+43C= n.1167+43C= c.*556+43C= (n.*556+43C=) n.1707+43C= c.450+427C= (n.450+427C=) n.387+43C= n.237+43C= | |
| 11 | g.6616932G>T | CA597439702 | TPP1 | c.573+43C>A (n.573+43C>A) c.687+43C>A (n.687+43C>A) c.312+369C>A n.1846+43C>A n.1962+43C>A n.343+43C>A n.479+427C>A c.-43+43C>A (n.-43+43C>A) c.*427+43C>A (n.*427+43C>A) n.716+43C>A c.395+369C>A n.2126+43C>A c.*140+43C>A (n.*140+43C>A) c.408+43C>A (n.408+43C>A) n.863+43C>A n.1905C>A n.1053+43C>A n.1167+43C>A c.*556+43C>A (n.*556+43C>A) n.1707+43C>A c.450+427C>A (n.450+427C>A) n.387+43C>A n.237+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616933T>G | CA2574741344 | TPP1 | c.573+42A>C (n.573+42A>C) c.687+42A>C (n.687+42A>C) c.312+368A>C n.1846+42A>C n.1962+42A>C n.343+42A>C n.479+426A>C c.-43+42A>C (n.-43+42A>C) c.*427+42A>C (n.*427+42A>C) n.716+42A>C c.395+368A>C n.2126+42A>C c.*140+42A>C (n.*140+42A>C) c.408+42A>C (n.408+42A>C) n.863+42A>C n.1904A>C n.1053+42A>C n.1167+42A>C c.*556+42A>C (n.*556+42A>C) n.1707+42A>C c.450+426A>C (n.450+426A>C) n.387+42A>C n.237+42A>C | |
| 11 | g.6616934G>A | CA1950237600 | TPP1 | c.573+41C>T (n.573+41C>T) c.687+41C>T (n.687+41C>T) c.312+367C>T n.1846+41C>T n.1962+41C>T n.343+41C>T n.479+425C>T c.-43+41C>T (n.-43+41C>T) c.*427+41C>T (n.*427+41C>T) n.716+41C>T c.395+367C>T n.2126+41C>T c.*140+41C>T (n.*140+41C>T) c.408+41C>T (n.408+41C>T) n.863+41C>T n.1903C>T n.1053+41C>T n.1167+41C>T c.*556+41C>T (n.*556+41C>T) n.1707+41C>T c.450+425C>T (n.450+425C>T) n.387+41C>T n.237+41C>T | dbSNP |
| 11 | g.6616934G= | CA1950237599 | TPP1 | c.573+41C= (n.573+41C=) c.687+41C= (n.687+41C=) c.312+367C= n.1846+41C= n.1962+41C= n.343+41C= n.479+425C= c.-43+41C= (n.-43+41C=) c.*427+41C= (n.*427+41C=) n.716+41C= c.395+367C= n.2126+41C= c.*140+41C= (n.*140+41C=) c.408+41C= (n.408+41C=) n.863+41C= n.1903C= n.1053+41C= n.1167+41C= c.*556+41C= (n.*556+41C=) n.1707+41C= c.450+425C= (n.450+425C=) n.387+41C= n.237+41C= | |
| 11 | g.6616934G>T | CA597439703 | TPP1 | c.573+41C>A (n.573+41C>A) c.687+41C>A (n.687+41C>A) c.312+367C>A n.1846+41C>A n.1962+41C>A n.343+41C>A n.479+425C>A c.-43+41C>A (n.-43+41C>A) c.*427+41C>A (n.*427+41C>A) n.716+41C>A c.395+367C>A n.2126+41C>A c.*140+41C>A (n.*140+41C>A) c.408+41C>A (n.408+41C>A) n.863+41C>A n.1903C>A n.1053+41C>A n.1167+41C>A c.*556+41C>A (n.*556+41C>A) n.1707+41C>A c.450+425C>A (n.450+425C>A) n.387+41C>A n.237+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616935G>A | CA2612258514 | TPP1 | c.573+40C>T (n.573+40C>T) c.687+40C>T (n.687+40C>T) c.312+366C>T n.1846+40C>T n.1962+40C>T n.343+40C>T n.479+424C>T c.-43+40C>T (n.-43+40C>T) c.*427+40C>T (n.*427+40C>T) n.716+40C>T c.395+366C>T n.2126+40C>T c.*140+40C>T (n.*140+40C>T) c.408+40C>T (n.408+40C>T) n.863+40C>T n.1902C>T n.1053+40C>T n.1167+40C>T c.*556+40C>T (n.*556+40C>T) n.1707+40C>T c.450+424C>T (n.450+424C>T) n.387+40C>T n.237+40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616937G>C | CA2574741345 | TPP1 | c.573+38C>G (n.573+38C>G) c.687+38C>G (n.687+38C>G) c.312+364C>G n.1846+38C>G n.1962+38C>G n.343+38C>G n.479+422C>G c.-43+38C>G (n.-43+38C>G) c.*427+38C>G (n.*427+38C>G) n.716+38C>G c.395+364C>G n.2126+38C>G c.*140+38C>G (n.*140+38C>G) c.408+38C>G (n.408+38C>G) n.863+38C>G n.1900C>G n.1053+38C>G n.1167+38C>G c.*556+38C>G (n.*556+38C>G) n.1707+38C>G c.450+422C>G (n.450+422C>G) n.387+38C>G n.237+38C>G | |
| 11 | g.6616937G>T | CA2612258515 | TPP1 | c.573+38C>A (n.573+38C>A) c.687+38C>A (n.687+38C>A) c.312+364C>A n.1846+38C>A n.1962+38C>A n.343+38C>A n.479+422C>A c.-43+38C>A (n.-43+38C>A) c.*427+38C>A (n.*427+38C>A) n.716+38C>A c.395+364C>A n.2126+38C>A c.*140+38C>A (n.*140+38C>A) c.408+38C>A (n.408+38C>A) n.863+38C>A n.1900C>A n.1053+38C>A n.1167+38C>A c.*556+38C>A (n.*556+38C>A) n.1707+38C>A c.450+422C>A (n.450+422C>A) n.387+38C>A n.237+38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616940G>A | CA2612258516 | TPP1 | c.573+35C>T (n.573+35C>T) c.687+35C>T (n.687+35C>T) c.312+361C>T n.1846+35C>T n.1962+35C>T n.343+35C>T n.479+419C>T c.-43+35C>T (n.-43+35C>T) c.*427+35C>T (n.*427+35C>T) n.716+35C>T c.395+361C>T n.2126+35C>T c.*140+35C>T (n.*140+35C>T) c.408+35C>T (n.408+35C>T) n.863+35C>T n.1897C>T n.1053+35C>T n.1167+35C>T c.*556+35C>T (n.*556+35C>T) n.1707+35C>T c.450+419C>T (n.450+419C>T) n.387+35C>T n.237+35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616940G>C | CA5858873 | TPP1 | c.573+35C>G (n.573+35C>G) c.687+35C>G (n.687+35C>G) c.312+361C>G n.1846+35C>G n.1962+35C>G n.343+35C>G n.479+419C>G c.-43+35C>G (n.-43+35C>G) c.*427+35C>G (n.*427+35C>G) n.716+35C>G c.395+361C>G n.2126+35C>G c.*140+35C>G (n.*140+35C>G) c.408+35C>G (n.408+35C>G) n.863+35C>G n.1897C>G n.1053+35C>G n.1167+35C>G c.*556+35C>G (n.*556+35C>G) n.1707+35C>G c.450+419C>G (n.450+419C>G) n.387+35C>G n.237+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6616940G= | CA1950237605 | TPP1 | c.573+35C= (n.573+35C=) c.687+35C= (n.687+35C=) c.312+361C= n.1846+35C= n.1962+35C= n.343+35C= n.479+419C= c.-43+35C= (n.-43+35C=) c.*427+35C= (n.*427+35C=) n.716+35C= c.395+361C= n.2126+35C= c.*140+35C= (n.*140+35C=) c.408+35C= (n.408+35C=) n.863+35C= n.1897C= n.1053+35C= n.1167+35C= c.*556+35C= (n.*556+35C=) n.1707+35C= c.450+419C= (n.450+419C=) n.387+35C= n.237+35C= | |
| 11 | g.6616940G>T | CA1950237607 | TPP1 | c.573+35C>A (n.573+35C>A) c.687+35C>A (n.687+35C>A) c.312+361C>A n.1846+35C>A n.1962+35C>A n.343+35C>A n.479+419C>A c.-43+35C>A (n.-43+35C>A) c.*427+35C>A (n.*427+35C>A) n.716+35C>A c.395+361C>A n.2126+35C>A c.*140+35C>A (n.*140+35C>A) c.408+35C>A (n.408+35C>A) n.863+35C>A n.1897C>A n.1053+35C>A n.1167+35C>A c.*556+35C>A (n.*556+35C>A) n.1707+35C>A c.450+419C>A (n.450+419C>A) n.387+35C>A n.237+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616941C= | CA1950237613 | TPP1 | c.573+34G= (n.573+34G=) c.687+34G= (n.687+34G=) c.312+360G= n.1846+34G= n.1962+34G= n.343+34G= n.479+418G= c.-43+34G= (n.-43+34G=) c.*427+34G= (n.*427+34G=) n.716+34G= c.395+360G= n.2126+34G= c.*140+34G= (n.*140+34G=) c.408+34G= (n.408+34G=) n.863+34G= n.1896G= n.1053+34G= n.1167+34G= c.*556+34G= (n.*556+34G=) n.1707+34G= c.450+418G= (n.450+418G=) n.387+34G= n.237+34G= | |
| 11 | g.6616941C>G | CA679350737 | TPP1 | c.573+34G>C (n.573+34G>C) c.687+34G>C (n.687+34G>C) c.312+360G>C n.1846+34G>C n.1962+34G>C n.343+34G>C n.479+418G>C c.-43+34G>C (n.-43+34G>C) c.*427+34G>C (n.*427+34G>C) n.716+34G>C c.395+360G>C n.2126+34G>C c.*140+34G>C (n.*140+34G>C) c.408+34G>C (n.408+34G>C) n.863+34G>C n.1896G>C n.1053+34G>C n.1167+34G>C c.*556+34G>C (n.*556+34G>C) n.1707+34G>C c.450+418G>C (n.450+418G>C) n.387+34G>C n.237+34G>C | dbSNP |
| 11 | g.6616941C>T | CA934783965 | TPP1 | c.573+34G>A (n.573+34G>A) c.687+34G>A (n.687+34G>A) c.312+360G>A n.1846+34G>A n.1962+34G>A n.343+34G>A n.479+418G>A c.-43+34G>A (n.-43+34G>A) c.*427+34G>A (n.*427+34G>A) n.716+34G>A c.395+360G>A n.2126+34G>A c.*140+34G>A (n.*140+34G>A) c.408+34G>A (n.408+34G>A) n.863+34G>A n.1896G>A n.1053+34G>A n.1167+34G>A c.*556+34G>A (n.*556+34G>A) n.1707+34G>A c.450+418G>A (n.450+418G>A) n.387+34G>A n.237+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616942T>C | CA597439704 | TPP1 | c.573+33A>G (n.573+33A>G) c.687+33A>G (n.687+33A>G) c.312+359A>G n.1846+33A>G n.1962+33A>G n.343+33A>G n.479+417A>G c.-43+33A>G (n.-43+33A>G) c.*427+33A>G (n.*427+33A>G) n.716+33A>G c.395+359A>G n.2126+33A>G c.*140+33A>G (n.*140+33A>G) c.408+33A>G (n.408+33A>G) n.863+33A>G n.1895A>G n.1053+33A>G n.1167+33A>G c.*556+33A>G (n.*556+33A>G) n.1707+33A>G c.450+417A>G (n.450+417A>G) n.387+33A>G n.237+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616942T= | CA1950237616 | TPP1 | c.573+33A= (n.573+33A=) c.687+33A= (n.687+33A=) c.312+359A= n.1846+33A= n.1962+33A= n.343+33A= n.479+417A= c.-43+33A= (n.-43+33A=) c.*427+33A= (n.*427+33A=) n.716+33A= c.395+359A= n.2126+33A= c.*140+33A= (n.*140+33A=) c.408+33A= (n.408+33A=) n.863+33A= n.1895A= n.1053+33A= n.1167+33A= c.*556+33A= (n.*556+33A=) n.1707+33A= c.450+417A= (n.450+417A=) n.387+33A= n.237+33A= | |
| 11 | g.6616943A= | CA1630848575 | TPP1 | c.573+32T= (n.573+32T=) c.687+32T= (n.687+32T=) c.312+358T= n.1846+32T= n.1962+32T= n.343+32T= n.479+416T= c.-43+32T= (n.-43+32T=) c.*427+32T= (n.*427+32T=) n.716+32T= c.395+358T= n.2126+32T= c.*140+32T= (n.*140+32T=) c.408+32T= (n.408+32T=) n.863+32T= n.1894T= n.1053+32T= n.1167+32T= c.*556+32T= (n.*556+32T=) n.1707+32T= c.450+416T= (n.450+416T=) n.387+32T= n.237+32T= | |
| 11 | g.6616943A>C | CA2580988311 | TPP1 | c.573+32T>G (n.573+32T>G) c.687+32T>G (n.687+32T>G) c.312+358T>G n.1846+32T>G n.1962+32T>G n.343+32T>G n.479+416T>G c.-43+32T>G (n.-43+32T>G) c.*427+32T>G (n.*427+32T>G) n.716+32T>G c.395+358T>G n.2126+32T>G c.*140+32T>G (n.*140+32T>G) c.408+32T>G (n.408+32T>G) n.863+32T>G n.1894T>G n.1053+32T>G n.1167+32T>G c.*556+32T>G (n.*556+32T>G) n.1707+32T>G c.450+416T>G (n.450+416T>G) n.387+32T>G n.237+32T>G | |
| 11 | g.6616943A>G | CA5858874 | TPP1 | c.573+32T>C (n.573+32T>C) c.687+32T>C (n.687+32T>C) c.312+358T>C n.1846+32T>C n.1962+32T>C n.343+32T>C n.479+416T>C c.-43+32T>C (n.-43+32T>C) c.*427+32T>C (n.*427+32T>C) n.716+32T>C c.395+358T>C n.2126+32T>C c.*140+32T>C (n.*140+32T>C) c.408+32T>C (n.408+32T>C) n.863+32T>C n.1894T>C n.1053+32T>C n.1167+32T>C c.*556+32T>C (n.*556+32T>C) n.1707+32T>C c.450+416T>C (n.450+416T>C) n.387+32T>C n.237+32T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616943A>T | CA2580988312 | TPP1 | c.573+32T>A (n.573+32T>A) c.687+32T>A (n.687+32T>A) c.312+358T>A n.1846+32T>A n.1962+32T>A n.343+32T>A n.479+416T>A c.-43+32T>A (n.-43+32T>A) c.*427+32T>A (n.*427+32T>A) n.716+32T>A c.395+358T>A n.2126+32T>A c.*140+32T>A (n.*140+32T>A) c.408+32T>A (n.408+32T>A) n.863+32T>A n.1894T>A n.1053+32T>A n.1167+32T>A c.*556+32T>A (n.*556+32T>A) n.1707+32T>A c.450+416T>A (n.450+416T>A) n.387+32T>A n.237+32T>A | |
| 11 | g.6616944T>C | CA2612258517 | TPP1 | c.573+31A>G (n.573+31A>G) c.687+31A>G (n.687+31A>G) c.312+357A>G n.1846+31A>G n.1962+31A>G n.343+31A>G n.479+415A>G c.-43+31A>G (n.-43+31A>G) c.*427+31A>G (n.*427+31A>G) n.716+31A>G c.395+357A>G n.2126+31A>G c.*140+31A>G (n.*140+31A>G) c.408+31A>G (n.408+31A>G) n.863+31A>G n.1893A>G n.1053+31A>G n.1167+31A>G c.*556+31A>G (n.*556+31A>G) n.1707+31A>G c.450+415A>G (n.450+415A>G) n.387+31A>G n.237+31A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616945G= | CA1950237623 | TPP1 | c.573+30C= (n.573+30C=) c.687+30C= (n.687+30C=) c.312+356C= n.1846+30C= n.1962+30C= n.343+30C= n.479+414C= c.-43+30C= (n.-43+30C=) c.*427+30C= (n.*427+30C=) n.716+30C= c.395+356C= n.2126+30C= c.*140+30C= (n.*140+30C=) c.408+30C= (n.408+30C=) n.863+30C= n.1892C= n.1053+30C= n.1167+30C= c.*556+30C= (n.*556+30C=) n.1707+30C= c.450+414C= (n.450+414C=) n.387+30C= n.237+30C= | |
| 11 | g.6616945G>T | CA597439705 | TPP1 | c.573+30C>A (n.573+30C>A) c.687+30C>A (n.687+30C>A) c.312+356C>A n.1846+30C>A n.1962+30C>A n.343+30C>A n.479+414C>A c.-43+30C>A (n.-43+30C>A) c.*427+30C>A (n.*427+30C>A) n.716+30C>A c.395+356C>A n.2126+30C>A c.*140+30C>A (n.*140+30C>A) c.408+30C>A (n.408+30C>A) n.863+30C>A n.1892C>A n.1053+30C>A n.1167+30C>A c.*556+30C>A (n.*556+30C>A) n.1707+30C>A c.450+414C>A (n.450+414C>A) n.387+30C>A n.237+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616947G>A | CA5858875 | TPP1 | c.573+28C>T (n.573+28C>T) c.687+28C>T (n.687+28C>T) c.312+354C>T n.1846+28C>T n.1962+28C>T n.343+28C>T n.479+412C>T c.-43+28C>T (n.-43+28C>T) c.*427+28C>T (n.*427+28C>T) n.716+28C>T c.395+354C>T n.2126+28C>T c.*140+28C>T (n.*140+28C>T) c.408+28C>T (n.408+28C>T) n.863+28C>T n.1890C>T n.1053+28C>T n.1167+28C>T c.*556+28C>T (n.*556+28C>T) n.1707+28C>T c.450+412C>T (n.450+412C>T) n.387+28C>T n.237+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616947G= | CA1950237628 | TPP1 | c.573+28C= (n.573+28C=) c.687+28C= (n.687+28C=) c.312+354C= n.1846+28C= n.1962+28C= n.343+28C= n.479+412C= c.-43+28C= (n.-43+28C=) c.*427+28C= (n.*427+28C=) n.716+28C= c.395+354C= n.2126+28C= c.*140+28C= (n.*140+28C=) c.408+28C= (n.408+28C=) n.863+28C= n.1890C= n.1053+28C= n.1167+28C= c.*556+28C= (n.*556+28C=) n.1707+28C= c.450+412C= (n.450+412C=) n.387+28C= n.237+28C= | |
| 11 | g.6616948del | CA2574741346 | TPP1 | c.573+28del (n.573+28del) c.687+28del (n.687+28del) c.312+354del n.1846+28del n.1962+28del n.343+28del n.479+412del c.-43+28del (n.-43+28del) c.*427+28del (n.*427+28del) n.716+28del c.395+354del n.2126+28del c.*140+28del (n.*140+28del) c.408+28del (n.408+28del) n.863+28del n.1890del n.1053+28del n.1167+28del c.*556+28del (n.*556+28del) n.1707+28del c.450+412del (n.450+412del) n.387+28del n.237+28del | |
| 11 | g.6616949A= | CA1950237632 | TPP1 | c.573+26T= (n.573+26T=) c.687+26T= (n.687+26T=) c.312+352T= n.1846+26T= n.1962+26T= n.343+26T= n.479+410T= c.-43+26T= (n.-43+26T=) c.*427+26T= (n.*427+26T=) n.716+26T= c.395+352T= n.2126+26T= c.*140+26T= (n.*140+26T=) c.408+26T= (n.408+26T=) n.863+26T= n.1888T= n.1053+26T= n.1167+26T= c.*556+26T= (n.*556+26T=) n.1707+26T= c.450+410T= (n.450+410T=) n.387+26T= n.237+26T= | |
| 11 | g.6616949A>G | CA913552285 | TPP1 | c.573+26T>C (n.573+26T>C) c.687+26T>C (n.687+26T>C) c.312+352T>C n.1846+26T>C n.1962+26T>C n.343+26T>C n.479+410T>C c.-43+26T>C (n.-43+26T>C) c.*427+26T>C (n.*427+26T>C) n.716+26T>C c.395+352T>C n.2126+26T>C c.*140+26T>C (n.*140+26T>C) c.408+26T>C (n.408+26T>C) n.863+26T>C n.1888T>C n.1053+26T>C n.1167+26T>C c.*556+26T>C (n.*556+26T>C) n.1707+26T>C c.450+410T>C (n.450+410T>C) n.387+26T>C n.237+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616951C>A | CA5858876 | TPP1 | c.573+24G>T (n.573+24G>T) c.687+24G>T (n.687+24G>T) c.312+350G>T n.1846+24G>T n.1962+24G>T n.343+24G>T n.479+408G>T c.-43+24G>T (n.-43+24G>T) c.*427+24G>T (n.*427+24G>T) n.716+24G>T c.395+350G>T n.2126+24G>T c.*140+24G>T (n.*140+24G>T) c.408+24G>T (n.408+24G>T) n.863+24G>T n.1886G>T n.1053+24G>T n.1167+24G>T c.*556+24G>T (n.*556+24G>T) n.1707+24G>T c.450+408G>T (n.450+408G>T) n.387+24G>T n.237+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616951C= | CA1950237638 | TPP1 | c.573+24G= (n.573+24G=) c.687+24G= (n.687+24G=) c.312+350G= n.1846+24G= n.1962+24G= n.343+24G= n.479+408G= c.-43+24G= (n.-43+24G=) c.*427+24G= (n.*427+24G=) n.716+24G= c.395+350G= n.2126+24G= c.*140+24G= (n.*140+24G=) c.408+24G= (n.408+24G=) n.863+24G= n.1886G= n.1053+24G= n.1167+24G= c.*556+24G= (n.*556+24G=) n.1707+24G= c.450+408G= (n.450+408G=) n.387+24G= n.237+24G= | |
| 11 | g.6616951C>G | CA2790314329 | TPP1 | c.573+24G>C (n.573+24G>C) c.687+24G>C (n.687+24G>C) c.312+350G>C n.1846+24G>C n.1962+24G>C n.343+24G>C n.479+408G>C c.-43+24G>C (n.-43+24G>C) c.*427+24G>C (n.*427+24G>C) n.716+24G>C c.395+350G>C n.2126+24G>C c.*140+24G>C (n.*140+24G>C) c.408+24G>C (n.408+24G>C) n.863+24G>C n.1886G>C n.1053+24G>C n.1167+24G>C c.*556+24G>C (n.*556+24G>C) n.1707+24G>C c.450+408G>C (n.450+408G>C) n.387+24G>C n.237+24G>C | |
| 11 | g.6616953T>C | CA2612258518 | TPP1 | c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.687+22A>G (n.687+22A>G) c.312+348A>G n.1846+22A>G n.1962+22A>G n.343+22A>G n.479+406A>G c.-43+22A>G (n.-43+22A>G) c.*427+22A>G (n.*427+22A>G) n.716+22A>G c.395+348A>G n.2126+22A>G c.*140+22A>G (n.*140+22A>G) c.408+22A>G (n.408+22A>G) n.863+22A>G n.1884A>G n.1053+22A>G n.1167+22A>G c.*556+22A>G (n.*556+22A>G) n.1707+22A>G c.450+406A>G (n.450+406A>G) n.387+22A>G n.237+22A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616954G>A | CA217323274 | TPP1 | c.573+21C>T (n.573+21C>T) c.687+21C>T (n.687+21C>T) c.312+347C>T n.1846+21C>T n.1962+21C>T n.343+21C>T n.479+405C>T c.-43+21C>T (n.-43+21C>T) c.*427+21C>T (n.*427+21C>T) n.716+21C>T c.395+347C>T n.2126+21C>T c.*140+21C>T (n.*140+21C>T) c.408+21C>T (n.408+21C>T) n.863+21C>T n.1883C>T n.1053+21C>T n.1167+21C>T c.*556+21C>T (n.*556+21C>T) n.1707+21C>T c.450+405C>T (n.450+405C>T) n.387+21C>T n.237+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616954G= | CA1950237640 | TPP1 | c.573+21C= (n.573+21C=) c.687+21C= (n.687+21C=) c.312+347C= n.1846+21C= n.1962+21C= n.343+21C= n.479+405C= c.-43+21C= (n.-43+21C=) c.*427+21C= (n.*427+21C=) n.716+21C= c.395+347C= n.2126+21C= c.*140+21C= (n.*140+21C=) c.408+21C= (n.408+21C=) n.863+21C= n.1883C= n.1053+21C= n.1167+21C= c.*556+21C= (n.*556+21C=) n.1707+21C= c.450+405C= (n.450+405C=) n.387+21C= n.237+21C= | |
| 11 | g.6616955G>A | CA5858877 | TPP1 | c.573+20C>T (n.573+20C>T) c.687+20C>T (n.687+20C>T) c.312+346C>T n.1846+20C>T n.1962+20C>T n.343+20C>T n.479+404C>T c.-43+20C>T (n.-43+20C>T) c.*427+20C>T (n.*427+20C>T) n.716+20C>T c.395+346C>T n.2126+20C>T c.*140+20C>T (n.*140+20C>T) c.408+20C>T (n.408+20C>T) n.863+20C>T n.1882C>T n.1053+20C>T n.1167+20C>T c.*556+20C>T (n.*556+20C>T) n.1707+20C>T c.450+404C>T (n.450+404C>T) n.387+20C>T n.237+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616955G= | CA1950237645 | TPP1 | c.573+20C= (n.573+20C=) c.687+20C= (n.687+20C=) c.312+346C= n.1846+20C= n.1962+20C= n.343+20C= n.479+404C= c.-43+20C= (n.-43+20C=) c.*427+20C= (n.*427+20C=) n.716+20C= c.395+346C= n.2126+20C= c.*140+20C= (n.*140+20C=) c.408+20C= (n.408+20C=) n.863+20C= n.1882C= n.1053+20C= n.1167+20C= c.*556+20C= (n.*556+20C=) n.1707+20C= c.450+404C= (n.450+404C=) n.387+20C= n.237+20C= | |
| 11 | g.6616956G>A | CA5858878 | TPP1 | c.573+19C>T (n.573+19C>T) c.687+19C>T (n.687+19C>T) c.312+345C>T n.1846+19C>T n.1962+19C>T n.343+19C>T n.479+403C>T c.-43+19C>T (n.-43+19C>T) c.*427+19C>T (n.*427+19C>T) n.716+19C>T c.395+345C>T n.2126+19C>T c.*140+19C>T (n.*140+19C>T) c.408+19C>T (n.408+19C>T) n.863+19C>T n.1881C>T n.1053+19C>T n.1167+19C>T c.*556+19C>T (n.*556+19C>T) n.1707+19C>T c.450+403C>T (n.450+403C>T) n.387+19C>T n.237+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616956G= | CA1950237649 | TPP1 | c.573+19C= (n.573+19C=) c.687+19C= (n.687+19C=) c.312+345C= n.1846+19C= n.1962+19C= n.343+19C= n.479+403C= c.-43+19C= (n.-43+19C=) c.*427+19C= (n.*427+19C=) n.716+19C= c.395+345C= n.2126+19C= c.*140+19C= (n.*140+19C=) c.408+19C= (n.408+19C=) n.863+19C= n.1881C= n.1053+19C= n.1167+19C= c.*556+19C= (n.*556+19C=) n.1707+19C= c.450+403C= (n.450+403C=) n.387+19C= n.237+19C= | |
| 11 | g.6616957G>A | CA5858879 | TPP1 | c.573+18C>T (n.573+18C>T) c.687+18C>T (n.687+18C>T) c.312+344C>T n.1846+18C>T n.1962+18C>T n.343+18C>T n.479+402C>T c.-43+18C>T (n.-43+18C>T) c.*427+18C>T (n.*427+18C>T) n.716+18C>T c.395+344C>T n.2126+18C>T c.*140+18C>T (n.*140+18C>T) c.408+18C>T (n.408+18C>T) n.863+18C>T n.1880C>T n.1053+18C>T n.1167+18C>T c.*556+18C>T (n.*556+18C>T) n.1707+18C>T c.450+402C>T (n.450+402C>T) n.387+18C>T n.237+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616957G= | CA1950237652 | TPP1 | c.573+18C= (n.573+18C=) c.687+18C= (n.687+18C=) c.312+344C= n.1846+18C= n.1962+18C= n.343+18C= n.479+402C= c.-43+18C= (n.-43+18C=) c.*427+18C= (n.*427+18C=) n.716+18C= c.395+344C= n.2126+18C= c.*140+18C= (n.*140+18C=) c.408+18C= (n.408+18C=) n.863+18C= n.1880C= n.1053+18C= n.1167+18C= c.*556+18C= (n.*556+18C=) n.1707+18C= c.450+402C= (n.450+402C=) n.387+18C= n.237+18C= | |
| 11 | g.6616957G>T | CA2612258519 | TPP1 | c.573+18C>A (n.573+18C>A) c.687+18C>A (n.687+18C>A) c.312+344C>A n.1846+18C>A n.1962+18C>A n.343+18C>A n.479+402C>A c.-43+18C>A (n.-43+18C>A) c.*427+18C>A (n.*427+18C>A) n.716+18C>A c.395+344C>A n.2126+18C>A c.*140+18C>A (n.*140+18C>A) c.408+18C>A (n.408+18C>A) n.863+18C>A n.1880C>A n.1053+18C>A n.1167+18C>A c.*556+18C>A (n.*556+18C>A) n.1707+18C>A c.450+402C>A (n.450+402C>A) n.387+18C>A n.237+18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616958C>A | CA2697548405 | TPP1 | c.573+17G>T (n.573+17G>T) c.687+17G>T (n.687+17G>T) c.312+343G>T n.1846+17G>T n.1962+17G>T n.343+17G>T n.479+401G>T c.-43+17G>T (n.-43+17G>T) c.*427+17G>T (n.*427+17G>T) n.716+17G>T c.395+343G>T n.2126+17G>T c.*140+17G>T (n.*140+17G>T) c.408+17G>T (n.408+17G>T) n.863+17G>T n.1879G>T n.1053+17G>T n.1167+17G>T c.*556+17G>T (n.*556+17G>T) n.1707+17G>T c.450+401G>T (n.450+401G>T) n.387+17G>T n.237+17G>T | ClinVar |
| 11 | g.6616959T>C | CA2612258520 | TPP1 | c.573+16A>G (n.573+16A>G) c.687+16A>G (n.687+16A>G) c.312+342A>G n.1846+16A>G n.1962+16A>G n.343+16A>G n.479+400A>G c.-43+16A>G (n.-43+16A>G) c.*427+16A>G (n.*427+16A>G) n.716+16A>G c.395+342A>G n.2126+16A>G c.*140+16A>G (n.*140+16A>G) c.408+16A>G (n.408+16A>G) n.863+16A>G n.1878A>G n.1053+16A>G n.1167+16A>G c.*556+16A>G (n.*556+16A>G) n.1707+16A>G c.450+400A>G (n.450+400A>G) n.387+16A>G n.237+16A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616960C>T | CA2697548406 | TPP1 | c.573+15G>A (n.573+15G>A) c.687+15G>A (n.687+15G>A) c.312+341G>A n.1846+15G>A n.1962+15G>A n.343+15G>A n.479+399G>A c.-43+15G>A (n.-43+15G>A) c.*427+15G>A (n.*427+15G>A) n.716+15G>A c.395+341G>A n.2126+15G>A c.*140+15G>A (n.*140+15G>A) c.408+15G>A (n.408+15G>A) n.863+15G>A n.1877G>A n.1053+15G>A n.1167+15G>A c.*556+15G>A (n.*556+15G>A) n.1707+15G>A c.450+399G>A (n.450+399G>A) n.387+15G>A n.237+15G>A | ClinVar |
| 11 | g.6616962T>C | CA2612258521 | TPP1 | c.573+13A>G (n.573+13A>G) c.687+13A>G (n.687+13A>G) c.312+339A>G n.1846+13A>G n.1962+13A>G n.343+13A>G n.479+397A>G c.-43+13A>G (n.-43+13A>G) c.*427+13A>G (n.*427+13A>G) n.716+13A>G c.395+339A>G n.2126+13A>G c.*140+13A>G (n.*140+13A>G) c.408+13A>G (n.408+13A>G) n.863+13A>G n.1875A>G n.1053+13A>G n.1167+13A>G c.*556+13A>G (n.*556+13A>G) n.1707+13A>G c.450+397A>G (n.450+397A>G) n.387+13A>G n.237+13A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616964G>C | CA5858880 | TPP1 | c.573+11C>G (n.573+11C>G) c.687+11C>G (n.687+11C>G) c.312+337C>G n.1846+11C>G n.1962+11C>G n.343+11C>G n.479+395C>G c.-43+11C>G (n.-43+11C>G) c.*427+11C>G (n.*427+11C>G) n.716+11C>G c.395+337C>G n.2126+11C>G c.*140+11C>G (n.*140+11C>G) c.408+11C>G (n.408+11C>G) n.863+11C>G n.1873C>G n.1053+11C>G n.1167+11C>G c.*556+11C>G (n.*556+11C>G) n.1707+11C>G c.450+395C>G (n.450+395C>G) n.387+11C>G n.237+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616964G= | CA1950237654 | TPP1 | c.573+11C= (n.573+11C=) c.687+11C= (n.687+11C=) c.312+337C= n.1846+11C= n.1962+11C= n.343+11C= n.479+395C= c.-43+11C= (n.-43+11C=) c.*427+11C= (n.*427+11C=) n.716+11C= c.395+337C= n.2126+11C= c.*140+11C= (n.*140+11C=) c.408+11C= (n.408+11C=) n.863+11C= n.1873C= n.1053+11C= n.1167+11C= c.*556+11C= (n.*556+11C=) n.1707+11C= c.450+395C= (n.450+395C=) n.387+11C= n.237+11C= | |
| 11 | g.6616965C= | CA1950237655 | TPP1 | c.573+10G= (n.573+10G=) c.687+10G= (n.687+10G=) c.312+336G= n.1846+10G= n.1962+10G= n.343+10G= n.479+394G= c.-43+10G= (n.-43+10G=) c.*427+10G= (n.*427+10G=) n.716+10G= c.395+336G= n.2126+10G= c.*140+10G= (n.*140+10G=) c.408+10G= (n.408+10G=) n.863+10G= n.1872G= n.1053+10G= n.1167+10G= c.*556+10G= (n.*556+10G=) n.1707+10G= c.450+394G= (n.450+394G=) n.387+10G= n.237+10G= | |
| 11 | g.6616965C>G | CA597439706 | TPP1 | c.573+10G>C (n.573+10G>C) c.687+10G>C (n.687+10G>C) c.312+336G>C n.1846+10G>C n.1962+10G>C n.343+10G>C n.479+394G>C c.-43+10G>C (n.-43+10G>C) c.*427+10G>C (n.*427+10G>C) n.716+10G>C c.395+336G>C n.2126+10G>C c.*140+10G>C (n.*140+10G>C) c.408+10G>C (n.408+10G>C) n.863+10G>C n.1872G>C n.1053+10G>C n.1167+10G>C c.*556+10G>C (n.*556+10G>C) n.1707+10G>C c.450+394G>C (n.450+394G>C) n.387+10G>C n.237+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616965C>T | CA1950237656 | TPP1 | c.573+10G>A (n.573+10G>A) c.687+10G>A (n.687+10G>A) c.312+336G>A n.1846+10G>A n.1962+10G>A n.343+10G>A n.479+394G>A c.-43+10G>A (n.-43+10G>A) c.*427+10G>A (n.*427+10G>A) n.716+10G>A c.395+336G>A n.2126+10G>A c.*140+10G>A (n.*140+10G>A) c.408+10G>A (n.408+10G>A) n.863+10G>A n.1872G>A n.1053+10G>A n.1167+10G>A c.*556+10G>A (n.*556+10G>A) n.1707+10G>A c.450+394G>A (n.450+394G>A) n.387+10G>A n.237+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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