Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.529G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.528T>G
n.378T>G
11g.6616719A>GCA16606974TPP1c.714T>C (p.Asp238=)
c.828T>C (p.Asp276=)
c.312+582T>C
n.1987T>C
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n.480-216T>C
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c.*568T>C (n.*568T>C)
n.857T>C
c.396-216T>C
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c.*281T>C (n.*281T>C)
c.549T>C (p.Asp183=)
n.1004T>C
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c.*697T>C (n.*697T>C)
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c.451-216T>C (n.451-216T>C)
n.528T>C
n.378T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616719A>TCA379474994TPP1c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.312+582T>A
n.1987T>A
n.2103T>A
n.484T>A
n.480-216T>A
c.99T>A (p.Asp33Glu)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.857T>A
c.396-216T>A
n.2267T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.549T>A (p.Asp183Glu)
n.1004T>A
n.2118T>A
n.1194T>A
n.1308T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1848T>A
c.451-216T>A (n.451-216T>A)
n.528T>A
n.378T>A
11g.6616720T>ACA319189TPP1c.713A>T (p.Asp238Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.312+581A>T
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c.98A>T (p.Asp33Val)
c.*567A>T (n.*567A>T)
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c.*280A>T (n.*280A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.1003A>T
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n.1307A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1847A>T
c.451-217A>T (n.451-217A>T)
n.527A>T
n.377A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616720T>CCA379474995TPP1c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.312+581A>G
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c.*567A>G (n.*567A>G)
n.856A>G
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n.2266A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.1003A>G
n.2117A>G
n.1193A>G
n.1307A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1847A>G
c.451-217A>G (n.451-217A>G)
n.527A>G
n.377A>G
11g.6616720T>GCA379474996TPP1c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.312+581A>C
n.1986A>C
n.2102A>C
n.483A>C
n.480-217A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.856A>C
c.396-217A>C
n.2266A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.1003A>C
n.2117A>C
n.1193A>C
n.1307A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1847A>C
c.451-217A>C (n.451-217A>C)
n.527A>C
n.377A>C
11g.6616720T=CA1950237214TPP1c.713A= (p.Asp238=)
c.827A= (p.Asp276=)
c.312+581A=
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n.2266A=
c.*280A= (n.*280A=)
c.548A= (p.Asp183=)
n.1003A=
n.2117A=
n.1193A=
n.1307A=
c.*696A= (n.*696A=)
n.1847A=
c.451-217A= (n.451-217A=)
n.527A=
n.377A=
11g.6616721C>ACA379474999TPP1c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.312+580G>T
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n.2101G>T
n.482G>T
n.480-218G>T
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n.2265G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
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n.1846G>T
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n.526G>T
n.376G>T
11g.6616721C=CA1950237219TPP1c.712G= (p.Asp238=)
c.826G= (p.Asp276=)
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c.396-218G=
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c.*279G= (n.*279G=)
c.547G= (p.Asp183=)
n.1002G=
n.2116G=
n.1192G=
n.1306G=
c.*695G= (n.*695G=)
n.1846G=
c.451-218G= (n.451-218G=)
n.526G=
n.376G=
11g.6616721C>GCA379474998TPP1c.712G>C (p.Asp238His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.312+580G>C
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n.480-218G>C
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n.855G>C
c.396-218G>C
n.2265G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.1002G>C
n.2116G>C
n.1192G>C
n.1306G>C
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n.1846G>C
c.451-218G>C (n.451-218G>C)
n.526G>C
n.376G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616721C>TCA379474997TPP1c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.312+580G>A
n.1985G>A
n.2101G>A
n.482G>A
n.480-218G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.855G>A
c.396-218G>A
n.2265G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.1002G>A
n.2116G>A
n.1192G>A
n.1306G>A
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n.1846G>A
c.451-218G>A (n.451-218G>A)
n.526G>A
n.376G>A
11g.6616722T>ACA472922698TPP1c.711A>T (p.Leu237=)
c.825A>T (p.Leu275=)
c.312+579A>T
n.1984A>T
n.2100A>T
n.481A>T
n.480-219A>T
c.96A>T (p.Leu32=)
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n.854A>T
c.396-219A>T
n.2264A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.546A>T (p.Leu182=)
n.1001A>T
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n.1191A>T
n.1305A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.1845A>T
c.451-219A>T (n.451-219A>T)
n.525A>T
n.375A>T
11g.6616722T>CCA472922700TPP1c.711A>G (p.Leu237=)
c.825A>G (p.Leu275=)
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n.480-219A>G
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n.854A>G
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c.546A>G (p.Leu182=)
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n.525A>G
n.375A>G
11g.6616722T>GCA472922701TPP1c.711A>C (p.Leu237=)
c.825A>C (p.Leu275=)
c.312+579A>C
n.1984A>C
n.2100A>C
n.481A>C
n.480-219A>C
c.96A>C (p.Leu32=)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.854A>C
c.396-219A>C
n.2264A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.546A>C (p.Leu182=)
n.1001A>C
n.2115A>C
n.1191A>C
n.1305A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.1845A>C
c.451-219A>C (n.451-219A>C)
n.525A>C
n.375A>C
11g.6616723A>CCA379475000TPP1c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.312+578T>G
n.1983T>G
n.2099T>G
n.480T>G
n.480-220T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.853T>G
c.396-220T>G
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c.*277T>G (n.*277T>G)
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n.1000T>G
n.2114T>G
n.1190T>G
n.1304T>G
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n.1844T>G
c.451-220T>G (n.451-220T>G)
n.524T>G
n.374T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6616723A>GCA379475001TPP1c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.312+578T>C
n.1983T>C
n.2099T>C
n.480T>C
n.480-220T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.853T>C
c.396-220T>C
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c.*277T>C (n.*277T>C)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.1000T>C
n.2114T>C
n.1190T>C
n.1304T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.1844T>C
c.451-220T>C (n.451-220T>C)
n.524T>C
n.374T>C
11g.6616723A>TCA379475002TPP1c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.312+578T>A
n.1983T>A
n.2099T>A
n.480T>A
n.480-220T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.853T>A
c.396-220T>A
n.2263T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.1000T>A
n.2114T>A
n.1190T>A
n.1304T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.1844T>A
c.451-220T>A (n.451-220T>A)
n.524T>A
n.374T>A
11g.6616724G>ACA472922702TPP1c.709C>T (p.Leu237=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.312+577C>T
n.1982C>T
n.2098C>T
n.479C>T
n.480-221C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.852C>T
c.396-221C>T
n.2262C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.544C>T (p.Leu182=)
n.999C>T
n.2113C>T
n.1189C>T
n.1303C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.1843C>T
c.451-221C>T (n.451-221C>T)
n.523C>T
n.373C>T
 gnomAD v4
11g.6616724G>CCA379475003TPP1c.709C>G (p.Leu237Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.312+577C>G
n.1982C>G
n.2098C>G
n.479C>G
n.480-221C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.852C>G
c.396-221C>G
n.2262C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.999C>G
n.2113C>G
n.1189C>G
n.1303C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.1843C>G
c.451-221C>G (n.451-221C>G)
n.523C>G
n.373C>G
11g.6616724G>TCA379475004TPP1c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.312+577C>A
n.1982C>A
n.2098C>A
n.479C>A
n.480-221C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.852C>A
c.396-221C>A
n.2262C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.999C>A
n.2113C>A
n.1189C>A
n.1303C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1843C>A
c.451-221C>A (n.451-221C>A)
n.523C>A
n.373C>A
 COSMIC
11g.6616725A>CCA379475005TPP1c.708T>G (p.Ser236Arg)
c.822T>G (p.Ser274Arg)
c.312+576T>G
n.1981T>G
n.2097T>G
n.478T>G
n.480-222T>G
c.93T>G (p.Ser31Arg)
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.851T>G
c.396-222T>G
n.2261T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.543T>G (p.Ser181Arg)
n.998T>G
n.2112T>G
n.1188T>G
n.1302T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1842T>G
c.451-222T>G (n.451-222T>G)
n.522T>G
n.372T>G
11g.6616725A>GCA472922704TPP1c.708T>C (p.Ser236=)
c.822T>C (p.Ser274=)
c.312+576T>C
n.1981T>C
n.2097T>C
n.478T>C
n.480-222T>C
c.93T>C (p.Ser31=)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.851T>C
c.396-222T>C
n.2261T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.543T>C (p.Ser181=)
n.998T>C
n.2112T>C
n.1188T>C
n.1302T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1842T>C
c.451-222T>C (n.451-222T>C)
n.522T>C
n.372T>C
11g.6616725A>TCA379475006TPP1c.708T>A (p.Ser236Arg)
c.822T>A (p.Ser274Arg)
c.312+576T>A
n.1981T>A
n.2097T>A
n.478T>A
n.480-222T>A
c.93T>A (p.Ser31Arg)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.851T>A
c.396-222T>A
n.2261T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.543T>A (p.Ser181Arg)
n.998T>A
n.2112T>A
n.1188T>A
n.1302T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.1842T>A
c.451-222T>A (n.451-222T>A)
n.522T>A
n.372T>A
11g.6616726C>ACA379475007TPP1c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.312+575G>T
n.1980G>T
n.2096G>T
n.477G>T
n.480-223G>T
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.850G>T
c.396-223G>T
n.2260G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
n.997G>T
n.2111G>T
n.1187G>T
n.1301G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.1841G>T
c.451-223G>T (n.451-223G>T)
n.521G>T
n.371G>T
11g.6616726C>GCA379475009TPP1c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.312+575G>C
n.1980G>C
n.2096G>C
n.477G>C
n.480-223G>C
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.850G>C
c.396-223G>C
n.2260G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
n.997G>C
n.2111G>C
n.1187G>C
n.1301G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.1841G>C
c.451-223G>C (n.451-223G>C)
n.521G>C
n.371G>C
11g.6616726C>TCA379475008TPP1c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.312+575G>A
n.1980G>A
n.2096G>A
n.477G>A
n.480-223G>A
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.850G>A
c.396-223G>A
n.2260G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.997G>A
n.2111G>A
n.1187G>A
n.1301G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.1841G>A
c.451-223G>A (n.451-223G>A)
n.521G>A
n.371G>A
11g.6616727T>ACA379475010TPP1c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.312+574A>T
n.1979A>T
n.2095A>T
n.476A>T
n.480-224A>T
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.849A>T
c.396-224A>T
n.2259A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
n.996A>T
n.2110A>T
n.1186A>T
n.1300A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.1840A>T
c.451-224A>T (n.451-224A>T)
n.520A>T
n.370A>T
11g.6616727T>CCA379475011TPP1c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.312+574A>G
n.1979A>G
n.2095A>G
n.476A>G
n.480-224A>G
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.849A>G
c.396-224A>G
n.2259A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.996A>G
n.2110A>G
n.1186A>G
n.1300A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.1840A>G
c.451-224A>G (n.451-224A>G)
n.520A>G
n.370A>G
11g.6616727T>GCA379475012TPP1c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.312+574A>C
n.1979A>C
n.2095A>C
n.476A>C
n.480-224A>C
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.849A>C
c.396-224A>C
n.2259A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.996A>C
n.2110A>C
n.1186A>C
n.1300A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.1840A>C
c.451-224A>C (n.451-224A>C)
n.520A>C
n.370A>C
11g.6616727_6616728delinsTGCA1950237227TPP1c.705_706delinsCA (p.Ala235=)
c.819_820delinsCA (p.Ala273=)
c.312+573_312+574delinsCA
n.1978_1979delinsCA
n.2094_2095delinsCA
n.475_476delinsCA
n.480-225_480-224delinsCA
c.90_91delinsCA (p.Ala30=)
c.*559_*560delinsCA (n.*559_*560delinsCA)
n.848_849delinsCA
c.396-225_396-224delinsCA
n.2258_2259delinsCA
c.*272_*273delinsCA (n.*272_*273delinsCA)
c.540_541delinsCA (p.Ala180=)
n.995_996delinsCA
n.2109_2110delinsCA
n.1185_1186delinsCA
n.1299_1300delinsCA
c.*688_*689delinsCA (n.*688_*689delinsCA)
n.1839_1840delinsCA
c.451-225_451-224delinsCA (n.451-225_451-224delinsCA)
n.519_520delinsCA
n.369_370delinsCA
11g.6616728G>ACA472922705TPP1c.705C>T (p.Ala235=)
c.819C>T (p.Ala273=)
c.312+573C>T
n.1978C>T
n.2094C>T
n.475C>T
n.480-225C>T
c.90C>T (p.Ala30=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.848C>T
c.396-225C>T
n.2258C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.540C>T (p.Ala180=)
n.995C>T
n.2109C>T
n.1185C>T
n.1299C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1839C>T
c.451-225C>T (n.451-225C>T)
n.519C>T
n.369C>T
11g.6616728G>CCA472922708TPP1c.705C>G (p.Ala235=)
c.819C>G (p.Ala273=)
c.312+573C>G
n.1978C>G
n.2094C>G
n.475C>G
n.480-225C>G
c.90C>G (p.Ala30=)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.848C>G
c.396-225C>G
n.2258C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.540C>G (p.Ala180=)
n.995C>G
n.2109C>G
n.1185C>G
n.1299C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1839C>G
c.451-225C>G (n.451-225C>G)
n.519C>G
n.369C>G
11g.6616728G>TCA472922707TPP1c.705C>A (p.Ala235=)
c.819C>A (p.Ala273=)
c.312+573C>A
n.1978C>A
n.2094C>A
n.475C>A
n.480-225C>A
c.90C>A (p.Ala30=)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.848C>A
c.396-225C>A
n.2258C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.540C>A (p.Ala180=)
n.995C>A
n.2109C>A
n.1185C>A
n.1299C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1839C>A
c.451-225C>A (n.451-225C>A)
n.519C>A
n.369C>A
11g.6616729delCA16041514TPP1c.705del (p.Ser236ValfsTer2)
c.819del (p.Ser274ValfsTer2)
c.312+573del
n.1978del
n.2094del
n.475del
n.480-225del
c.90del (p.Ser31ValfsTer2)
c.*559del (n.*559del)
n.848del
c.396-225del
n.2258del
c.*272del (n.*272del)
c.540del (p.Ser181ValfsTer2)
n.995del
n.2109del
n.1185del
n.1299del
c.*688del (n.*688del)
n.1839del
c.451-225del (n.451-225del)
n.519del
n.369del
 ClinVar dbSNP
11g.6616729G>ACA379475013TPP1c.704C>T (p.Ala235Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.312+572C>T
n.1977C>T
n.2093C>T
n.474C>T
n.480-226C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.847C>T
c.396-226C>T
n.2257C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.994C>T
n.2108C>T
n.1184C>T
n.1298C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1838C>T
c.451-226C>T (n.451-226C>T)
n.518C>T
n.368C>T
11g.6616729G>CCA379475015TPP1c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.312+572C>G
n.1977C>G
n.2093C>G
n.474C>G
n.480-226C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.847C>G
c.396-226C>G
n.2257C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.994C>G
n.2108C>G
n.1184C>G
n.1298C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1838C>G
c.451-226C>G (n.451-226C>G)
n.518C>G
n.368C>G
11g.6616729G>TCA379475014TPP1c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.312+572C>A
n.1977C>A
n.2093C>A
n.474C>A
n.480-226C>A
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.847C>A
c.396-226C>A
n.2257C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.994C>A
n.2108C>A
n.1184C>A
n.1298C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1838C>A
c.451-226C>A (n.451-226C>A)
n.518C>A
n.368C>A
11g.6616730C>ACA379475016TPP1c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.312+571G>T
n.1976G>T
n.2092G>T
n.473G>T
n.480-227G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.846G>T
c.396-227G>T
n.2256G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.993G>T
n.2107G>T
n.1183G>T
n.1297G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.1837G>T
c.451-227G>T (n.451-227G>T)
n.517G>T
n.367G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616730C>GCA379475017TPP1c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.312+571G>C
n.1976G>C
n.2092G>C
n.473G>C
n.480-227G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.846G>C
c.396-227G>C
n.2256G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.993G>C
n.2107G>C
n.1183G>C
n.1297G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.1837G>C
c.451-227G>C (n.451-227G>C)
n.517G>C
n.367G>C
11g.6616730C>TCA379475018TPP1c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.312+571G>A
n.1976G>A
n.2092G>A
n.473G>A
n.480-227G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.846G>A
c.396-227G>A
n.2256G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.993G>A
n.2107G>A
n.1183G>A
n.1297G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.1837G>A
c.451-227G>A (n.451-227G>A)
n.517G>A
n.367G>A
11g.6616731C>ACA379475019TPP1c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.312+570G>T
n.1975G>T
n.2091G>T
n.472G>T
n.480-228G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.845G>T
c.396-228G>T
n.2255G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.992G>T
n.2106G>T
n.1182G>T
n.1296G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1836G>T
c.451-228G>T (n.451-228G>T)
n.516G>T
n.366G>T
11g.6616731C=CA1950237236TPP1c.702G= (p.Glu234=)
c.816G= (p.Glu272=)
c.312+570G=
n.1975G=
n.2091G=
n.472G=
n.480-228G=
c.87G= (p.Glu29=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.845G=
c.396-228G=
n.2255G=
c.*269G= (n.*269G=)
c.537G= (p.Glu179=)
n.992G=
n.2106G=
n.1182G=
n.1296G=
c.*685G= (n.*685G=)
n.1836G=
c.451-228G= (n.451-228G=)
n.516G=
n.366G=
11g.6616731C>GCA379475020TPP1c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.312+570G>C
n.1975G>C
n.2091G>C
n.472G>C
n.480-228G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.845G>C
c.396-228G>C
n.2255G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.992G>C
n.2106G>C
n.1182G>C
n.1296G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1836G>C
c.451-228G>C (n.451-228G>C)
n.516G>C
n.366G>C
11g.6616731C>TCA472922709TPP1c.702G>A (p.Glu234=)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.312+570G>A
n.1975G>A
n.2091G>A
n.472G>A
n.480-228G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.845G>A
c.396-228G>A
n.2255G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.992G>A
n.2106G>A
n.1182G>A
n.1296G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1836G>A
c.451-228G>A (n.451-228G>A)
n.516G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616732T>ACA379475021TPP1c.701A>T (p.Glu234Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.312+569A>T
n.1974A>T
n.2090A>T
n.471A>T
n.480-229A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.844A>T
c.396-229A>T
n.2254A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.991A>T
n.2105A>T
n.1181A>T
n.1295A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1835A>T
c.451-229A>T (n.451-229A>T)
n.515A>T
n.365A>T
11g.6616732T>CCA379475022TPP1c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.312+569A>G
n.1974A>G
n.2090A>G
n.471A>G
n.480-229A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.844A>G
c.396-229A>G
n.2254A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.991A>G
n.2105A>G
n.1181A>G
n.1295A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.1835A>G
c.451-229A>G (n.451-229A>G)
n.515A>G
n.365A>G
11g.6616732T>GCA379475023TPP1c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.312+569A>C
n.1974A>C
n.2090A>C
n.471A>C
n.480-229A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.844A>C
c.396-229A>C
n.2254A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.991A>C
n.2105A>C
n.1181A>C
n.1295A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1835A>C
c.451-229A>C (n.451-229A>C)
n.515A>C
n.365A>C
11g.6616733C>ACA379475024TPP1c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.312+568G>T
n.1973G>T
n.2089G>T
n.470G>T
n.480-230G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.843G>T
c.396-230G>T
n.2253G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.990G>T
n.2104G>T
n.1180G>T
n.1294G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1834G>T
c.451-230G>T (n.451-230G>T)
n.514G>T
n.364G>T
11g.6616733C>GCA379475025TPP1c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.312+568G>C
n.1973G>C
n.2089G>C
n.470G>C
n.480-230G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.843G>C
c.396-230G>C
n.2253G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.990G>C
n.2104G>C
n.1180G>C
n.1294G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1834G>C
c.451-230G>C (n.451-230G>C)
n.514G>C
n.364G>C
11g.6616733C>TCA379475026TPP1c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.312+568G>A
n.1973G>A
n.2089G>A
n.470G>A
n.480-230G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.843G>A
c.396-230G>A
n.2253G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.990G>A
n.2104G>A
n.1180G>A
n.1294G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1834G>A
c.451-230G>A (n.451-230G>A)
n.514G>A
n.364G>A
11g.6616734A>CCA379475027TPP1c.699T>G (p.Ile233Met)
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.312+567T>G
n.1972T>G
n.2088T>G
n.469T>G
n.480-231T>G
c.84T>G (p.Ile28Met)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.842T>G
c.396-231T>G
n.2252T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.534T>G (p.Ile178Met)
n.989T>G
n.2103T>G
n.1179T>G
n.1293T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.1833T>G
c.451-231T>G (n.451-231T>G)
n.513T>G
n.363T>G
 COSMIC
11g.6616734A>GCA472922711TPP1c.699T>C (p.Ile233=)
c.813T>C (p.Ile271=)
c.312+567T>C
n.1972T>C
n.2088T>C
n.469T>C
n.480-231T>C
c.84T>C (p.Ile28=)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.842T>C
c.396-231T>C
n.2252T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.534T>C (p.Ile178=)
n.989T>C
n.2103T>C
n.1179T>C
n.1293T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1833T>C
c.451-231T>C (n.451-231T>C)
n.513T>C
n.363T>C
11g.6616734A>TCA472922712TPP1c.699T>A (p.Ile233=)
c.813T>A (p.Ile271=)
c.312+567T>A
n.1972T>A
n.2088T>A
n.469T>A
n.480-231T>A
c.84T>A (p.Ile28=)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.842T>A
c.396-231T>A
n.2252T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.534T>A (p.Ile178=)
n.989T>A
n.2103T>A
n.1179T>A
n.1293T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1833T>A
c.451-231T>A (n.451-231T>A)
n.513T>A
n.363T>A
11g.6616735A=CA1950237242TPP1c.698T= (p.Ile233=)
c.812T= (p.Ile271=)
c.312+566T=
n.1971T=
n.2087T=
n.468T=
n.480-232T=
c.83T= (p.Ile28=)
c.*552T= (n.*552T=)
n.841T=
c.396-232T=
n.2251T=
c.*265T= (n.*265T=)
c.533T= (p.Ile178=)
n.988T=
n.2102T=
n.1178T=
n.1292T=
c.*681T= (n.*681T=)
n.1832T=
c.451-232T= (n.451-232T=)
n.512T=
n.362T=
11g.6616735A>CCA379475029TPP1c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.312+566T>G
n.1971T>G
n.2087T>G
n.468T>G
n.480-232T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.841T>G
c.396-232T>G
n.2251T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
n.988T>G
n.2102T>G
n.1178T>G
n.1292T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
n.1832T>G
c.451-232T>G (n.451-232T>G)
n.512T>G
n.362T>G
11g.6616735A>GCA5858829TPP1c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.312+566T>C
n.1971T>C
n.2087T>C
n.468T>C
n.480-232T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.841T>C
c.396-232T>C
n.2251T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.988T>C
n.2102T>C
n.1178T>C
n.1292T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.1832T>C
c.451-232T>C (n.451-232T>C)
n.512T>C
n.362T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616735A>TCA379475028TPP1c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.312+566T>A
n.1971T>A
n.2087T>A
n.468T>A
n.480-232T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.841T>A
c.396-232T>A
n.2251T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.988T>A
n.2102T>A
n.1178T>A
n.1292T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.1832T>A
c.451-232T>A (n.451-232T>A)
n.512T>A
n.362T>A
11g.6616736T>ACA379475032TPP1c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.312+565A>T
n.1970A>T
n.2086A>T
n.467A>T
n.480-233A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.840A>T
c.396-233A>T
n.2250A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.987A>T
n.2101A>T
n.1177A>T
n.1291A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1831A>T
c.451-233A>T (n.451-233A>T)
n.511A>T
n.361A>T
11g.6616736T>CCA379475030TPP1c.697A>G (p.Ile233Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.312+565A>G
n.1970A>G
n.2086A>G
n.467A>G
n.480-233A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.840A>G
c.396-233A>G
n.2250A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.987A>G
n.2101A>G
n.1177A>G
n.1291A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1831A>G
c.451-233A>G (n.451-233A>G)
n.511A>G
n.361A>G
11g.6616736T>GCA379475031TPP1c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.312+565A>C
n.1970A>C
n.2086A>C
n.467A>C
n.480-233A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.840A>C
c.396-233A>C
n.2250A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.987A>C
n.2101A>C
n.1177A>C
n.1291A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1831A>C
c.451-233A>C (n.451-233A>C)
n.511A>C
n.361A>C
11g.6616736T=CA1950237247TPP1c.697A= (p.Ile233=)
c.811A= (p.Ile271=)
c.312+565A=
n.1970A=
n.2086A=
n.467A=
n.480-233A=
c.82A= (p.Ile28=)
c.*551A= (n.*551A=)
n.840A=
c.396-233A=
n.2250A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.532A= (p.Ile178=)
n.987A=
n.2101A=
n.1177A=
n.1291A=
c.*680A= (n.*680A=)
n.1831A=
c.451-233A= (n.451-233A=)
n.511A=
n.361A=
11g.6616737C>ACA472922714TPP1c.696G>T (p.Gly232=)
c.810G>T (p.Gly270=)
c.312+564G>T
n.1969G>T
n.2085G>T
n.466G>T
n.480-234G>T
c.81G>T (p.Gly27=)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.839G>T
c.396-234G>T
n.2249G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.531G>T (p.Gly177=)
n.986G>T
n.2100G>T
n.1176G>T
n.1290G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.1830G>T
c.451-234G>T (n.451-234G>T)
n.510G>T
n.360G>T
11g.6616737C>GCA472922715TPP1c.696G>C (p.Gly232=)
c.810G>C (p.Gly270=)
c.312+564G>C
n.1969G>C
n.2085G>C
n.466G>C
n.480-234G>C
c.81G>C (p.Gly27=)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.839G>C
c.396-234G>C
n.2249G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.531G>C (p.Gly177=)
n.986G>C
n.2100G>C
n.1176G>C
n.1290G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.1830G>C
c.451-234G>C (n.451-234G>C)
n.510G>C
n.360G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616737C>TCA472922716TPP1c.696G>A (p.Gly232=)
c.810G>A (p.Gly270=)
c.312+564G>A
n.1969G>A
n.2085G>A
n.466G>A
n.480-234G>A
c.81G>A (p.Gly27=)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.839G>A
c.396-234G>A
n.2249G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.531G>A (p.Gly177=)
n.986G>A
n.2100G>A
n.1176G>A
n.1290G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.1830G>A
c.451-234G>A (n.451-234G>A)
n.510G>A
n.360G>A
 gnomAD v4
11g.6616745_6616749delCA2697548403TPP1c.692_696del (p.Ala231AspfsTer2)
c.806_810del (p.Ala269AspfsTer2)
c.312+560_312+564del
n.1965_1969del
n.2081_2085del
n.462_466del
n.480-238_480-234del
c.77_81del (p.Ala26AspfsTer2)
c.*546_*550del (n.*546_*550del)
n.835_839del
c.396-238_396-234del
n.2245_2249del
c.*259_*263del (n.*259_*263del)
c.527_531del (p.Ala176AspfsTer2)
n.982_986del
n.2096_2100del
n.1172_1176del
n.1286_1290del
c.*675_*679del (n.*675_*679del)
n.1826_1830del
c.451-238_451-234del (n.451-238_451-234del)
n.506_510del
n.356_360del
 ClinVar
11g.6616745_6616755dupCA597439650TPP1c.686_696dup (p.Ile233AlafsTer9)
c.800_810dup (p.Ile271AlafsTer9)
c.312+554_312+564dup
n.1959_1969dup
n.2075_2085dup
n.456_466dup
n.480-244_480-234dup
c.71_81dup (p.Ile28AlafsTer9)
c.*540_*550dup (n.*540_*550dup)
n.829_839dup
c.396-244_396-234dup
n.2239_2249dup
c.*253_*263dup (n.*253_*263dup)
c.521_531dup (p.Ile178AlafsTer9)
n.976_986dup
n.2090_2100dup
n.1166_1176dup
n.1280_1290dup
c.*669_*679dup (n.*669_*679dup)
n.1820_1830dup
c.451-244_451-234dup (n.451-244_451-234dup)
n.500_510dup
n.350_360dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616738C>ACA379475033TPP1c.695G>T (p.Gly232Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.312+563G>T
n.1968G>T
n.2084G>T
n.465G>T
n.480-235G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.838G>T
c.396-235G>T
n.2248G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.985G>T
n.2099G>T
n.1175G>T
n.1289G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.1829G>T
c.451-235G>T (n.451-235G>T)
n.509G>T
n.359G>T
11g.6616738C>GCA379475034TPP1c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.312+563G>C
n.1968G>C
n.2084G>C
n.465G>C
n.480-235G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.838G>C
c.396-235G>C
n.2248G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.985G>C
n.2099G>C
n.1175G>C
n.1289G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.1829G>C
c.451-235G>C (n.451-235G>C)
n.509G>C
n.359G>C
11g.6616738C>TCA379475035TPP1c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.312+563G>A
n.1968G>A
n.2084G>A
n.465G>A
n.480-235G>A
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.838G>A
c.396-235G>A
n.2248G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.985G>A
n.2099G>A
n.1175G>A
n.1289G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.1829G>A
c.451-235G>A (n.451-235G>A)
n.509G>A
n.359G>A
11g.6616739C>ACA379475036TPP1c.694G>T (p.Gly232Trp)
c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.312+562G>T
n.1967G>T
n.2083G>T
n.464G>T
n.480-236G>T
c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.837G>T
c.396-236G>T
n.2247G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
n.984G>T
n.2098G>T
n.1174G>T
n.1288G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.1828G>T
c.451-236G>T (n.451-236G>T)
n.508G>T
n.358G>T
11g.6616739C=CA1950237255TPP1c.694G= (p.Gly232=)
c.808G= (p.Gly270=)
c.312+562G=
n.1967G=
n.2083G=
n.464G=
n.480-236G=
c.79G= (p.Gly27=)
c.*548G= (n.*548G=)
n.837G=
c.396-236G=
n.2247G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.984G=
n.2098G=
n.1174G=
n.1288G=
c.*677G= (n.*677G=)
n.1828G=
c.451-236G= (n.451-236G=)
n.508G=
n.358G=
11g.6616739C>GCA5858830TPP1c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.312+562G>C
n.1967G>C
n.2083G>C
n.464G>C
n.480-236G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.837G>C
c.396-236G>C
n.2247G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.984G>C
n.2098G>C
n.1174G>C
n.1288G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.1828G>C
c.451-236G>C (n.451-236G>C)
n.508G>C
n.358G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616739C>TCA5858831TPP1c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.312+562G>A
n.1967G>A
n.2083G>A
n.464G>A
n.480-236G>A
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.837G>A
c.396-236G>A
n.2247G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.984G>A
n.2098G>A
n.1174G>A
n.1288G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.1828G>A
c.451-236G>A (n.451-236G>A)
n.508G>A
n.358G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616740G>ACA5858832TPP1c.693C>T (p.Ala231=)
c.807C>T (p.Ala269=)
c.312+561C>T
n.1966C>T
n.2082C>T
n.463C>T
n.480-237C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.836C>T
c.396-237C>T
n.2246C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.528C>T (p.Ala176=)
n.983C>T
n.2097C>T
n.1173C>T
n.1287C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.1827C>T
c.451-237C>T (n.451-237C>T)
n.507C>T
n.357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616740G>CCA472922717TPP1c.693C>G (p.Ala231=)
c.807C>G (p.Ala269=)
c.312+561C>G
n.1966C>G
n.2082C>G
n.463C>G
n.480-237C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.836C>G
c.396-237C>G
n.2246C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.528C>G (p.Ala176=)
n.983C>G
n.2097C>G
n.1173C>G
n.1287C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.1827C>G
c.451-237C>G (n.451-237C>G)
n.507C>G
n.357C>G
 gnomAD v4
11g.6616740G=CA1950237258TPP1c.693C= (p.Ala231=)
c.807C= (p.Ala269=)
c.312+561C=
n.1966C=
n.2082C=
n.463C=
n.480-237C=
c.78C= (p.Ala26=)
c.*547C= (n.*547C=)
n.836C=
c.396-237C=
n.2246C=
c.*260C= (n.*260C=)
c.528C= (p.Ala176=)
n.983C=
n.2097C=
n.1173C=
n.1287C=
c.*676C= (n.*676C=)
n.1827C=
c.451-237C= (n.451-237C=)
n.507C=
n.357C=
11g.6616740G>TCA472922718TPP1c.693C>A (p.Ala231=)
c.807C>A (p.Ala269=)
c.312+561C>A
n.1966C>A
n.2082C>A
n.463C>A
n.480-237C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.836C>A
c.396-237C>A
n.2246C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.528C>A (p.Ala176=)
n.983C>A
n.2097C>A
n.1173C>A
n.1287C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.1827C>A
c.451-237C>A (n.451-237C>A)
n.507C>A
n.357C>A
 ClinVar
11g.6616741G>ACA379475037TPP1c.692C>T (p.Ala231Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.312+560C>T
n.1965C>T
n.2081C>T
n.462C>T
n.480-238C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.835C>T
c.396-238C>T
n.2245C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.982C>T
n.2096C>T
n.1172C>T
n.1286C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.1826C>T
c.451-238C>T (n.451-238C>T)
n.506C>T
n.356C>T
 gnomAD v4
11g.6616741G>CCA379475038TPP1c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.312+560C>G
n.1965C>G
n.2081C>G
n.462C>G
n.480-238C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.835C>G
c.396-238C>G
n.2245C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.982C>G
n.2096C>G
n.1172C>G
n.1286C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.1826C>G
c.451-238C>G (n.451-238C>G)
n.506C>G
n.356C>G
11g.6616741G>TCA379475039TPP1c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.312+560C>A
n.1965C>A
n.2081C>A
n.462C>A
n.480-238C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.835C>A
c.396-238C>A
n.2245C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.982C>A
n.2096C>A
n.1172C>A
n.1286C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.1826C>A
c.451-238C>A (n.451-238C>A)
n.506C>A
n.356C>A
11g.6616742C>ACA379475040TPP1c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.312+559G>T
n.1964G>T
n.2080G>T
n.461G>T
n.480-239G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.834G>T
c.396-239G>T
n.2244G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.981G>T
n.2095G>T
n.1171G>T
n.1285G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.1825G>T
c.451-239G>T (n.451-239G>T)
n.505G>T
n.355G>T
11g.6616742C>GCA379475041TPP1c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.312+559G>C
n.1964G>C
n.2080G>C
n.461G>C
n.480-239G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.834G>C
c.396-239G>C
n.2244G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.981G>C
n.2095G>C
n.1171G>C
n.1285G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.1825G>C
c.451-239G>C (n.451-239G>C)
n.505G>C
n.355G>C
11g.6616742C>TCA379475042TPP1c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.312+559G>A
n.1964G>A
n.2080G>A
n.461G>A
n.480-239G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.834G>A
c.396-239G>A
n.2244G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.981G>A
n.2095G>A
n.1171G>A
n.1285G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.1825G>A
c.451-239G>A (n.451-239G>A)
n.505G>A
n.355G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616743C>ACA472922722TPP1c.690G>T (p.Arg230=)
c.804G>T (p.Arg268=)
c.312+558G>T
n.1963G>T
n.2079G>T
n.460G>T
n.480-240G>T
c.75G>T (p.Arg25=)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.833G>T
c.396-240G>T
n.2243G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.525G>T (p.Arg175=)
n.980G>T
n.2094G>T
n.1170G>T
n.1284G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1824G>T
c.451-240G>T (n.451-240G>T)
n.504G>T
n.354G>T
11g.6616743C>GCA472922723TPP1c.690G>C (p.Arg230=)
c.804G>C (p.Arg268=)
c.312+558G>C
n.1963G>C
n.2079G>C
n.460G>C
n.480-240G>C
c.75G>C (p.Arg25=)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.833G>C
c.396-240G>C
n.2243G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.525G>C (p.Arg175=)
n.980G>C
n.2094G>C
n.1170G>C
n.1284G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1824G>C
c.451-240G>C (n.451-240G>C)
n.504G>C
n.354G>C
11g.6616743C>TCA472922724TPP1c.690G>A (p.Arg230=)
c.804G>A (p.Arg268=)
c.312+558G>A
n.1963G>A
n.2079G>A
n.460G>A
n.480-240G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.833G>A
c.396-240G>A
n.2243G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.525G>A (p.Arg175=)
n.980G>A
n.2094G>A
n.1170G>A
n.1284G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1824G>A
c.451-240G>A (n.451-240G>A)
n.504G>A
n.354G>A
11g.6616744C>ACA379475043TPP1c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.312+557G>T
n.1962G>T
n.2078G>T
n.459G>T
n.480-241G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.832G>T
c.396-241G>T
n.2242G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.979G>T
n.2093G>T
n.1169G>T
n.1283G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.1823G>T
c.451-241G>T (n.451-241G>T)
n.503G>T
n.353G>T
11g.6616744C=CA1950237262TPP1c.689G= (p.Arg230=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.312+557G=
n.1962G=
n.2078G=
n.459G=
n.480-241G=
c.74G= (p.Arg25=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.832G=
c.396-241G=
n.2242G=
c.*256G= (n.*256G=)
c.524G= (p.Arg175=)
n.979G=
n.2093G=
n.1169G=
n.1283G=
c.*672G= (n.*672G=)
n.1823G=
c.451-241G= (n.451-241G=)
n.503G=
n.353G=
11g.6616744C>GCA5858833TPP1c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.312+557G>C
n.1962G>C
n.2078G>C
n.459G>C
n.480-241G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.832G>C
c.396-241G>C
n.2242G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.979G>C
n.2093G>C
n.1169G>C
n.1283G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.1823G>C
c.451-241G>C (n.451-241G>C)
n.503G>C
n.353G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.6616744C>TCA5858834TPP1c.689G>A (p.Arg230Gln)
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.312+557G>A
n.1962G>A
n.2078G>A
n.459G>A
n.480-241G>A
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.832G>A
c.396-241G>A
n.2242G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
n.979G>A
n.2093G>A
n.1169G>A
n.1283G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1823G>A
c.451-241G>A (n.451-241G>A)
n.503G>A
n.353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616745G>ACA5858835TPP1c.688C>T (p.Arg230Trp)
c.802C>T (p.Arg268Trp)
c.312+556C>T
n.1961C>T
n.2077C>T
n.458C>T
n.480-242C>T
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.831C>T
c.396-242C>T
n.2241C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.978C>T
n.2092C>T
n.1168C>T
n.1282C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.1822C>T
c.451-242C>T (n.451-242C>T)
n.502C>T
n.352C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616745G>CCA379475044TPP1c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.312+556C>G
n.1961C>G
n.2077C>G
n.458C>G
n.480-242C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.831C>G
c.396-242C>G
n.2241C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.978C>G
n.2092C>G
n.1168C>G
n.1282C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.1822C>G
c.451-242C>G (n.451-242C>G)
n.502C>G
n.352C>G
11g.6616745G=CA1950237265TPP1c.688C= (p.Arg230=)
c.802C= (p.Arg268=)
c.312+556C=
n.1961C=
n.2077C=
n.458C=
n.480-242C=
c.73C= (p.Arg25=)
c.*542C= (n.*542C=)
n.831C=
c.396-242C=
n.2241C=
c.*255C= (n.*255C=)
c.523C= (p.Arg175=)
n.978C=
n.2092C=
n.1168C=
n.1282C=
c.*671C= (n.*671C=)
n.1822C=
c.451-242C= (n.451-242C=)
n.502C=
n.352C=
11g.6616745G>TCA472922726TPP1c.688C>A (p.Arg230=)
c.802C>A (p.Arg268=)
c.312+556C>A
n.1961C>A
n.2077C>A
n.458C>A
n.480-242C>A
c.73C>A (p.Arg25=)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.831C>A
c.396-242C>A
n.2241C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.523C>A (p.Arg175=)
n.978C>A
n.2092C>A
n.1168C>A
n.1282C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.1822C>A
c.451-242C>A (n.451-242C>A)
n.502C>A
n.352C>A
11g.6616746G>ACA472922728TPP1c.687C>T (p.Gly229=)
c.801C>T (p.Gly267=)
c.312+555C>T
n.1960C>T
n.2076C>T
n.457C>T
n.480-243C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.830C>T
c.396-243C>T
n.2240C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.977C>T
n.2091C>T
n.1167C>T
n.1281C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.1821C>T
c.451-243C>T (n.451-243C>T)
n.501C>T
n.351C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616746G>CCA472922729TPP1c.687C>G (p.Gly229=)
c.801C>G (p.Gly267=)
c.312+555C>G
n.1960C>G
n.2076C>G
n.457C>G
n.480-243C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.830C>G
c.396-243C>G
n.2240C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.522C>G (p.Gly174=)
n.977C>G
n.2091C>G
n.1167C>G
n.1281C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
n.1821C>G
c.451-243C>G (n.451-243C>G)
n.501C>G
n.351C>G
11g.6616746G=CA1950237270TPP1c.687C= (p.Gly229=)
c.801C= (p.Gly267=)
c.312+555C=
n.1960C=
n.2076C=
n.457C=
n.480-243C=
c.72C= (p.Gly24=)
c.*541C= (n.*541C=)
n.830C=
c.396-243C=
n.2240C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.522C= (p.Gly174=)
n.977C=
n.2091C=
n.1167C=
n.1281C=
c.*670C= (n.*670C=)
n.1821C=
c.451-243C= (n.451-243C=)
n.501C=
n.351C=
11g.6616746G>TCA472922730TPP1c.687C>A (p.Gly229=)
c.801C>A (p.Gly267=)
c.312+555C>A
n.1960C>A
n.2076C>A
n.457C>A
n.480-243C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.830C>A
c.396-243C>A
n.2240C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.977C>A
n.2091C>A
n.1167C>A
n.1281C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.1821C>A
c.451-243C>A (n.451-243C>A)
n.501C>A
n.351C>A
 gnomAD v4
11g.6616746_6616747delinsGCCA1950237268TPP1c.686_687delinsGC (p.Gly229=)
c.800_801delinsGC (p.Gly267=)
c.312+554_312+555delinsGC
n.1959_1960delinsGC
n.2075_2076delinsGC
n.456_457delinsGC
n.480-244_480-243delinsGC
c.71_72delinsGC (p.Gly24=)
c.*540_*541delinsGC (n.*540_*541delinsGC)
n.829_830delinsGC
c.396-244_396-243delinsGC
n.2239_2240delinsGC
c.*253_*254delinsGC (n.*253_*254delinsGC)
c.521_522delinsGC (p.Gly174=)
n.976_977delinsGC
n.2090_2091delinsGC
n.1166_1167delinsGC
n.1280_1281delinsGC
c.*669_*670delinsGC (n.*669_*670delinsGC)
n.1820_1821delinsGC
c.451-244_451-243delinsGC (n.451-244_451-243delinsGC)
n.500_501delinsGC
n.350_351delinsGC
11g.6616747C>ACA379475045TPP1c.686G>T (p.Gly229Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.312+554G>T
n.1959G>T
n.2075G>T
n.456G>T
n.480-244G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.829G>T
c.396-244G>T
n.2239G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.976G>T
n.2090G>T
n.1166G>T
n.1280G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1820G>T
c.451-244G>T (n.451-244G>T)
n.500G>T
n.350G>T
 gnomAD v4
11g.6616747C=CA1950237275TPP1c.686G= (p.Gly229=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.312+554G=
n.1959G=
n.2075G=
n.456G=
n.480-244G=
c.71G= (p.Gly24=)
c.*540G= (n.*540G=)
n.829G=
c.396-244G=
n.2239G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.976G=
n.2090G=
n.1166G=
n.1280G=
c.*669G= (n.*669G=)
n.1820G=
c.451-244G= (n.451-244G=)
n.500G=
n.350G=
11g.6616747C>GCA379475046TPP1c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.312+554G>C
n.1959G>C
n.2075G>C
n.456G>C
n.480-244G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.829G>C
c.396-244G>C
n.2239G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.976G>C
n.2090G>C
n.1166G>C
n.1280G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1820G>C
c.451-244G>C (n.451-244G>C)
n.500G>C
n.350G>C
11g.6616747C>TCA5858836TPP1c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.312+554G>A
n.1959G>A
n.2075G>A
n.456G>A
n.480-244G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.829G>A
c.396-244G>A
n.2239G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.976G>A
n.2090G>A
n.1166G>A
n.1280G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1820G>A
c.451-244G>A (n.451-244G>A)
n.500G>A
n.350G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616750delCA918812072TPP1c.686del (p.Gly229AlafsTer9)
c.800del (p.Gly267AlafsTer9)
c.312+554del
n.1959del
n.2075del
n.456del
n.480-244del
c.71del (p.Gly24AlafsTer9)
c.*540del (n.*540del)
n.829del
c.396-244del
n.2239del
c.*253del (n.*253del)
c.521del (p.Gly174AlafsTer9)
n.976del
n.2090del
n.1166del
n.1280del
c.*669del (n.*669del)
n.1820del
c.451-244del (n.451-244del)
n.500del
n.350del
 dbSNP
11g.6616748C>ACA379475047TPP1c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.312+553G>T
n.1958G>T
n.2074G>T
n.455G>T
n.480-245G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.828G>T
c.396-245G>T
n.2238G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.975G>T
n.2089G>T
n.1165G>T
n.1279G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1819G>T
c.451-245G>T (n.451-245G>T)
n.499G>T
n.349G>T
11g.6616748C=CA1950237277TPP1c.685G= (p.Gly229=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.312+553G=
n.1958G=
n.2074G=
n.455G=
n.480-245G=
c.70G= (p.Gly24=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.828G=
c.396-245G=
n.2238G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.520G= (p.Gly174=)
n.975G=
n.2089G=
n.1165G=
n.1279G=
c.*668G= (n.*668G=)
n.1819G=
c.451-245G= (n.451-245G=)
n.499G=
n.349G=
11g.6616748C>GCA379475048TPP1c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.312+553G>C
n.1958G>C
n.2074G>C
n.455G>C
n.480-245G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.828G>C
c.396-245G>C
n.2238G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.975G>C
n.2089G>C
n.1165G>C
n.1279G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1819G>C
c.451-245G>C (n.451-245G>C)
n.499G>C
n.349G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616748C>TCA217323024TPP1c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.312+553G>A
n.1958G>A
n.2074G>A
n.455G>A
n.480-245G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.828G>A
c.396-245G>A
n.2238G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.975G>A
n.2089G>A
n.1165G>A
n.1279G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1819G>A
c.451-245G>A (n.451-245G>A)
n.499G>A
n.349G>A
 dbSNP
11g.6616749C>ACA472922731TPP1c.684G>T (p.Arg228=)
c.798G>T (p.Arg266=)
c.312+552G>T
n.1957G>T
n.2073G>T
n.454G>T
n.480-246G>T
c.69G>T (p.Arg23=)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.827G>T
c.396-246G>T
n.2237G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.519G>T (p.Arg173=)
n.974G>T
n.2088G>T
n.1164G>T
n.1278G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.1818G>T
c.451-246G>T (n.451-246G>T)
n.498G>T
n.348G>T
11g.6616749C>GCA472922732TPP1c.684G>C (p.Arg228=)
c.798G>C (p.Arg266=)
c.312+552G>C
n.1957G>C
n.2073G>C
n.454G>C
n.480-246G>C
c.69G>C (p.Arg23=)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.827G>C
c.396-246G>C
n.2237G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.519G>C (p.Arg173=)
n.974G>C
n.2088G>C
n.1164G>C
n.1278G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1818G>C
c.451-246G>C (n.451-246G>C)
n.498G>C
n.348G>C
11g.6616749C>TCA472922733TPP1c.684G>A (p.Arg228=)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.312+552G>A
n.1957G>A
n.2073G>A
n.454G>A
n.480-246G>A
c.69G>A (p.Arg23=)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.827G>A
c.396-246G>A
n.2237G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
n.974G>A
n.2088G>A
n.1164G>A
n.1278G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.1818G>A
c.451-246G>A (n.451-246G>A)
n.498G>A
n.348G>A
11g.6616750C>ACA379475049TPP1c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.312+551G>T
n.1956G>T
n.2072G>T
n.453G>T
n.480-247G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.826G>T
c.396-247G>T
n.2236G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
n.973G>T
n.2087G>T
n.1163G>T
n.1277G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.1817G>T
c.451-247G>T (n.451-247G>T)
n.497G>T
n.347G>T
11g.6616750C=CA1950237281TPP1c.683G= (p.Arg228=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.312+551G=
n.1956G=
n.2072G=
n.453G=
n.480-247G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.*537G= (n.*537G=)
n.826G=
c.396-247G=
n.2236G=
c.*250G= (n.*250G=)
c.518G= (p.Arg173=)
n.973G=
n.2087G=
n.1163G=
n.1277G=
c.*666G= (n.*666G=)
n.1817G=
c.451-247G= (n.451-247G=)
n.497G=
n.347G=
11g.6616750C>GCA379475050TPP1c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.312+551G>C
n.1956G>C
n.2072G>C
n.453G>C
n.480-247G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.826G>C
c.396-247G>C
n.2236G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
n.973G>C
n.2087G>C
n.1163G>C
n.1277G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.1817G>C
c.451-247G>C (n.451-247G>C)
n.497G>C
n.347G>C
11g.6616750C>TCA319188TPP1c.683G>A (p.Arg228Gln)
c.797G>A (p.Arg266Gln)
c.312+551G>A
n.1956G>A
n.2072G>A
n.453G>A
n.480-247G>A
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.826G>A
c.396-247G>A
n.2236G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
n.973G>A
n.2087G>A
n.1163G>A
n.1277G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1817G>A
c.451-247G>A (n.451-247G>A)
n.497G>A
n.347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616751G>ACA319225TPP1c.682C>T (p.Arg228Trp)
c.796C>T (p.Arg266Trp)
c.312+550C>T
n.1955C>T
n.2071C>T
n.452C>T
n.480-248C>T
c.67C>T (p.Arg23Trp)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.825C>T
c.396-248C>T
n.2235C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.517C>T (p.Arg173Trp)
n.972C>T
n.2086C>T
n.1162C>T
n.1276C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.1816C>T
c.451-248C>T (n.451-248C>T)
n.496C>T
n.346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616751G>CCA379475051TPP1c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.312+550C>G
n.1955C>G
n.2071C>G
n.452C>G
n.480-248C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.825C>G
c.396-248C>G
n.2235C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
n.972C>G
n.2086C>G
n.1162C>G
n.1276C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.1816C>G
c.451-248C>G (n.451-248C>G)
n.496C>G
n.346C>G
11g.6616751G=CA1950237286TPP1c.682C= (p.Arg228=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.312+550C=
n.1955C=
n.2071C=
n.452C=
n.480-248C=
c.67C= (p.Arg23=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.825C=
c.396-248C=
n.2235C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.517C= (p.Arg173=)
n.972C=
n.2086C=
n.1162C=
n.1276C=
c.*665C= (n.*665C=)
n.1816C=
c.451-248C= (n.451-248C=)
n.496C=
n.346C=
11g.6616751G>TCA472922734TPP1c.682C>A (p.Arg228=)
c.796C>A (p.Arg266=)
c.312+550C>A
n.1955C>A
n.2071C>A
n.452C>A
n.480-248C>A
c.67C>A (p.Arg23=)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.825C>A
c.396-248C>A
n.2235C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.517C>A (p.Arg173=)
n.972C>A
n.2086C>A
n.1162C>A
n.1276C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.1816C>A
c.451-248C>A (n.451-248C>A)
n.496C>A
n.346C>A
11g.6616752G>ACA472922737TPP1c.681C>T (p.Gly227=)
c.795C>T (p.Gly265=)
c.312+549C>T
n.1954C>T
n.2070C>T
n.451C>T
n.480-249C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.824C>T
c.396-249C>T
n.2234C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.516C>T (p.Gly172=)
n.971C>T
n.2085C>T
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c.451-249C>T (n.451-249C>T)
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n.345C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616752G>CCA472922736TPP1c.681C>G (p.Gly227=)
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c.451-249C>A (n.451-249C>A)
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n.345C>A
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11g.6616753C>TCA379475053TPP1c.680G>A (p.Gly227Asp)
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c.*247G>A (n.*247G>A)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
n.970G>A
n.2084G>A
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11g.6616754C>ACA379475055TPP1c.679G>T (p.Gly227Cys)
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11g.6616754C>TCA379475057TPP1c.679G>A (p.Gly227Ser)
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n.342G>T
11g.6616755C>GCA379475059TPP1c.678G>C (p.Gln226His)
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n.968G>C
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n.492G>C
n.342G>C
 gnomAD v4
11g.6616755C>TCA472922738TPP1c.678G>A (p.Gln226=)
c.792G>A (p.Gln264=)
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n.968G>A
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n.1812G>A
c.451-252G>A (n.451-252G>A)
n.492G>A
n.342G>A
11g.6616756T>ACA379475060TPP1c.677A>T (p.Gln226Leu)
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n.967A>T
n.2081A>T
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c.451-253A>T (n.451-253A>T)
n.491A>T
n.341A>T
11g.6616756T>CCA379475061TPP1c.677A>G (p.Gln226Arg)
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n.967A>G
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n.491A>G
n.341A>G
11g.6616756T>GCA379475062TPP1c.677A>C (p.Gln226Pro)
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c.396-253A>C
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c.*244A>C (n.*244A>C)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.967A>C
n.2081A>C
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c.*660A>C (n.*660A>C)
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c.451-253A>C (n.451-253A>C)
n.491A>C
n.341A>C
11g.6616757G>ACA379475063TPP1c.676C>T (p.Gln226Ter)
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n.490C>T
n.340C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616757G>CCA379475064TPP1c.676C>G (p.Gln226Glu)
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n.490C>G
n.340C>G
11g.6616757G=CA1950237292TPP1c.676C= (p.Gln226=)
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n.1810C=
c.451-254C= (n.451-254C=)
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11g.6616757G>TCA379475065TPP1c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.312+544C>A
n.1949C>A
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n.446C>A
n.480-254C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.819C>A
c.396-254C>A
n.2229C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.966C>A
n.2080C>A
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c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1810C>A
c.451-254C>A (n.451-254C>A)
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n.340C>A
11g.6616758T>ACA379475066TPP1c.675A>T (p.Gln225His)
c.789A>T (p.Gln263His)
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n.1948A>T
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c.60A>T (p.Gln20His)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.818A>T
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c.*242A>T (n.*242A>T)
c.510A>T (p.Gln170His)
n.965A>T
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n.339A>T
 gnomAD v4
11g.6616758T>CCA472922740TPP1c.675A>G (p.Gln225=)
c.789A>G (p.Gln263=)
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n.1948A>G
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c.60A>G (p.Gln20=)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.818A>G
c.396-255A>G
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c.*242A>G (n.*242A>G)
c.510A>G (p.Gln170=)
n.965A>G
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c.*658A>G (n.*658A>G)
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n.489A>G
n.339A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.6616758T>GCA379475067TPP1c.675A>C (p.Gln225His)
c.789A>C (p.Gln263His)
c.312+543A>C
n.1948A>C
n.2064A>C
n.445A>C
n.480-255A>C
c.60A>C (p.Gln20His)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.818A>C
c.396-255A>C
n.2228A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.510A>C (p.Gln170His)
n.965A>C
n.2079A>C
n.1155A>C
n.1269A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.1809A>C
c.451-255A>C (n.451-255A>C)
n.489A>C
n.339A>C
11g.6616759T>ACA379475070TPP1c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.312+542A>T
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n.2063A>T
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n.480-256A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.817A>T
c.396-256A>T
n.2227A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.964A>T
n.2078A>T
n.1154A>T
n.1268A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1808A>T
c.451-256A>T (n.451-256A>T)
n.488A>T
n.338A>T
11g.6616759T>CCA379475068TPP1c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.312+542A>G
n.1947A>G
n.2063A>G
n.444A>G
n.480-256A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.817A>G
c.396-256A>G
n.2227A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.964A>G
n.2078A>G
n.1154A>G
n.1268A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1808A>G
c.451-256A>G (n.451-256A>G)
n.488A>G
n.338A>G
11g.6616759T>GCA379475069TPP1c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.312+542A>C
n.1947A>C
n.2063A>C
n.444A>C
n.480-256A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.817A>C
c.396-256A>C
n.2227A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.964A>C
n.2078A>C
n.1154A>C
n.1268A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1808A>C
c.451-256A>C (n.451-256A>C)
n.488A>C
n.338A>C
11g.6616760G>ACA379475071TPP1c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.312+541C>T
n.1946C>T
n.2062C>T
n.443C>T
n.480-257C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.816C>T
c.396-257C>T
n.2226C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.963C>T
n.2077C>T
n.1153C>T
n.1267C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1807C>T
c.451-257C>T (n.451-257C>T)
n.487C>T
n.337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616760G>CCA379475072TPP1c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.312+541C>G
n.1946C>G
n.2062C>G
n.443C>G
n.480-257C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.816C>G
c.396-257C>G
n.2226C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.963C>G
n.2077C>G
n.1153C>G
n.1267C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1807C>G
c.451-257C>G (n.451-257C>G)
n.487C>G
n.337C>G
11g.6616760G=CA1950237296TPP1c.673C= (p.Gln225=)
c.787C= (p.Gln263=)
c.312+541C=
n.1946C=
n.2062C=
n.443C=
n.480-257C=
c.58C= (p.Gln20=)
c.*527C= (n.*527C=)
n.816C=
c.396-257C=
n.2226C=
c.*240C= (n.*240C=)
c.508C= (p.Gln170=)
n.963C=
n.2077C=
n.1153C=
n.1267C=
c.*656C= (n.*656C=)
n.1807C=
c.451-257C= (n.451-257C=)
n.487C=
n.337C=
11g.6616760G>TCA379475073TPP1c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.312+541C>A
n.1946C>A
n.2062C>A
n.443C>A
n.480-257C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.816C>A
c.396-257C>A
n.2226C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.963C>A
n.2077C>A
n.1153C>A
n.1267C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1807C>A
c.451-257C>A (n.451-257C>A)
n.487C>A
n.337C>A
11g.6616760_6616766delinsGTCCAACCA1950237295TPP1c.667_673delinsGTTGGAC (p.Val223=)
c.781_787delinsGTTGGAC (p.Val261=)
c.312+535_312+541delinsGTTGGAC
n.1940_1946delinsGTTGGAC
n.2056_2062delinsGTTGGAC
n.437_443delinsGTTGGAC
n.480-263_480-257delinsGTTGGAC
c.52_58delinsGTTGGAC (p.Val18=)
c.*521_*527delinsGTTGGAC (n.*521_*527delinsGTTGGAC)
n.810_816delinsGTTGGAC
c.396-263_396-257delinsGTTGGAC
n.2220_2226delinsGTTGGAC
c.*234_*240delinsGTTGGAC (n.*234_*240delinsGTTGGAC)
c.502_508delinsGTTGGAC (p.Val168=)
n.957_963delinsGTTGGAC
n.2071_2077delinsGTTGGAC
n.1147_1153delinsGTTGGAC
n.1261_1267delinsGTTGGAC
c.*650_*656delinsGTTGGAC (n.*650_*656delinsGTTGGAC)
n.1801_1807delinsGTTGGAC
c.451-263_451-257delinsGTTGGAC (n.451-263_451-257delinsGTTGGAC)
n.481_487delinsGTTGGAC
n.331_337delinsGTTGGAC
11g.6616761T>ACA472922745TPP1c.672A>T (p.Gly224=)
c.786A>T (p.Gly262=)
c.312+540A>T
n.1945A>T
n.2061A>T
n.442A>T
n.480-258A>T
c.57A>T (p.Gly19=)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.815A>T
c.396-258A>T
n.2225A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.507A>T (p.Gly169=)
n.962A>T
n.2076A>T
n.1152A>T
n.1266A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.1806A>T
c.451-258A>T (n.451-258A>T)
n.486A>T
n.336A>T
11g.6616761T>CCA472922746TPP1c.672A>G (p.Gly224=)
c.786A>G (p.Gly262=)
c.312+540A>G
n.1945A>G
n.2061A>G
n.442A>G
n.480-258A>G
c.57A>G (p.Gly19=)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.815A>G
c.396-258A>G
n.2225A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.507A>G (p.Gly169=)
n.962A>G
n.2076A>G
n.1152A>G
n.1266A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.1806A>G
c.451-258A>G (n.451-258A>G)
n.486A>G
n.336A>G
11g.6616761T>GCA472922747TPP1c.672A>C (p.Gly224=)
c.786A>C (p.Gly262=)
c.312+540A>C
n.1945A>C
n.2061A>C
n.442A>C
n.480-258A>C
c.57A>C (p.Gly19=)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.815A>C
c.396-258A>C
n.2225A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.507A>C (p.Gly169=)
n.962A>C
n.2076A>C
n.1152A>C
n.1266A>C
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.1806A>C
c.451-258A>C (n.451-258A>C)
n.486A>C
n.336A>C
11g.6616761_6616766delCA217323049TPP1c.667_672del (p.Val223_Gly224del)
c.781_786del (p.Val261_Gly262del)
c.312+535_312+540del
n.1940_1945del
n.2056_2061del
n.437_442del
n.480-263_480-258del
c.52_57del (p.Val18_Gly19del)
c.*521_*526del (n.*521_*526del)
n.810_815del
c.396-263_396-258del
n.2220_2225del
c.*234_*239del (n.*234_*239del)
c.502_507del (p.Val168_Gly169del)
n.957_962del
n.2071_2076del
n.1147_1152del
n.1261_1266del
c.*650_*655del (n.*650_*655del)
n.1801_1806del
c.451-263_451-258del (n.451-263_451-258del)
n.481_486del
n.331_336del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616762C>ACA379475074TPP1c.671G>T (p.Gly224Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.312+539G>T
n.1944G>T
n.2060G>T
n.441G>T
n.480-259G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.814G>T
c.396-259G>T
n.2224G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.961G>T
n.2075G>T
n.1151G>T
n.1265G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1805G>T
c.451-259G>T (n.451-259G>T)
n.485G>T
n.335G>T
11g.6616762C>GCA379475075TPP1c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.312+539G>C
n.1944G>C
n.2060G>C
n.441G>C
n.480-259G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.814G>C
c.396-259G>C
n.2224G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.961G>C
n.2075G>C
n.1151G>C
n.1265G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1805G>C
c.451-259G>C (n.451-259G>C)
n.485G>C
n.335G>C
11g.6616762C>TCA379475076TPP1c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.312+539G>A
n.1944G>A
n.2060G>A
n.441G>A
n.480-259G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.814G>A
c.396-259G>A
n.2224G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
n.961G>A
n.2075G>A
n.1151G>A
n.1265G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1805G>A
c.451-259G>A (n.451-259G>A)
n.485G>A
n.335G>A
11g.6616763C>ACA379475077TPP1c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.312+538G>T
n.1943G>T
n.2059G>T
n.440G>T
n.480-260G>T
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.813G>T
c.396-260G>T
n.2223G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.505G>T (p.Gly169Ter)
n.960G>T
n.2074G>T
n.1150G>T
n.1264G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.1804G>T
c.451-260G>T (n.451-260G>T)
n.484G>T
n.334G>T
11g.6616763C>GCA379475078TPP1c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.312+538G>C
n.1943G>C
n.2059G>C
n.440G>C
n.480-260G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.813G>C
c.396-260G>C
n.2223G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.960G>C
n.2074G>C
n.1150G>C
n.1264G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.1804G>C
c.451-260G>C (n.451-260G>C)
n.484G>C
n.334G>C
11g.6616763C>TCA379475079TPP1c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.312+538G>A
n.1943G>A
n.2059G>A
n.440G>A
n.480-260G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.813G>A
c.396-260G>A
n.2223G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
n.960G>A
n.2074G>A
n.1150G>A
n.1264G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.1804G>A
c.451-260G>A (n.451-260G>A)
n.484G>A
n.334G>A
11g.6616764A>CCA472922749TPP1c.669T>G (p.Val223=)
c.783T>G (p.Val261=)
c.312+537T>G
n.1942T>G
n.2058T>G
n.439T>G
n.480-261T>G
c.54T>G (p.Val18=)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.812T>G
c.396-261T>G
n.2222T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.504T>G (p.Val168=)
n.959T>G
n.2073T>G
n.1149T>G
n.1263T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.1803T>G
c.451-261T>G (n.451-261T>G)
n.483T>G
n.333T>G
11g.6616764A>GCA472922750TPP1c.669T>C (p.Val223=)
c.783T>C (p.Val261=)
c.312+537T>C
n.1942T>C
n.2058T>C
n.439T>C
n.480-261T>C
c.54T>C (p.Val18=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.812T>C
c.396-261T>C
n.2222T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.504T>C (p.Val168=)
n.959T>C
n.2073T>C
n.1149T>C
n.1263T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.1803T>C
c.451-261T>C (n.451-261T>C)
n.483T>C
n.333T>C
11g.6616764A>TCA472922751TPP1c.669T>A (p.Val223=)
c.783T>A (p.Val261=)
c.312+537T>A
n.1942T>A
n.2058T>A
n.439T>A
n.480-261T>A
c.54T>A (p.Val18=)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.812T>A
c.396-261T>A
n.2222T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.504T>A (p.Val168=)
n.959T>A
n.2073T>A
n.1149T>A
n.1263T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.1803T>A
c.451-261T>A (n.451-261T>A)
n.483T>A
n.333T>A
11g.6616765A=CA1950237300TPP1c.668T= (p.Val223=)
c.782T= (p.Val261=)
c.312+536T=
n.1941T=
n.2057T=
n.438T=
n.480-262T=
c.53T= (p.Val18=)
c.*522T= (n.*522T=)
n.811T=
c.396-262T=
n.2221T=
c.*235T= (n.*235T=)
c.503T= (p.Val168=)
n.958T=
n.2072T=
n.1148T=
n.1262T=
c.*651T= (n.*651T=)
n.1802T=
c.451-262T= (n.451-262T=)
n.482T=
n.332T=
11g.6616765A>CCA379475080TPP1c.668T>G (p.Val223Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.312+536T>G
n.1941T>G
n.2057T>G
n.438T>G
n.480-262T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.811T>G
c.396-262T>G
n.2221T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.958T>G
n.2072T>G
n.1148T>G
n.1262T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.1802T>G
c.451-262T>G (n.451-262T>G)
n.482T>G
n.332T>G
11g.6616765A>GCA5858837TPP1c.668T>C (p.Val223Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.312+536T>C
n.1941T>C
n.2057T>C
n.438T>C
n.480-262T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.811T>C
c.396-262T>C
n.2221T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.958T>C
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n.1148T>C
n.1262T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.1802T>C
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n.482T>C
n.332T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616765A>TCA379475081TPP1c.668T>A (p.Val223Asp)
c.782T>A (p.Val261Asp)
c.312+536T>A
n.1941T>A
n.2057T>A
n.438T>A
n.480-262T>A
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.811T>A
c.396-262T>A
n.2221T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.503T>A (p.Val168Asp)
n.958T>A
n.2072T>A
n.1148T>A
n.1262T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.1802T>A
c.451-262T>A (n.451-262T>A)
n.482T>A
n.332T>A
11g.6616766C>ACA379475082TPP1c.667G>T (p.Val223Phe)
c.781G>T (p.Val261Phe)
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c.396-263G>T
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n.2071G>T
n.1147G>T
n.1261G>T
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n.1801G>T
c.451-263G>T (n.451-263G>T)
n.481G>T
n.331G>T
11g.6616766C=CA1950237303TPP1c.667G= (p.Val223=)
c.781G= (p.Val261=)
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c.451-263G= (n.451-263G=)
n.481G=
n.331G=
11g.6616766C>GCA5858838TPP1c.667G>C (p.Val223Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
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n.2056G>C
n.437G>C
n.480-263G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.810G>C
c.396-263G>C
n.2220G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.957G>C
n.2071G>C
n.1147G>C
n.1261G>C
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n.1801G>C
c.451-263G>C (n.451-263G>C)
n.481G>C
n.331G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616766C>TCA379475083TPP1c.667G>A (p.Val223Ile)
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.312+535G>A
n.1940G>A
n.2056G>A
n.437G>A
n.480-263G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.810G>A
c.396-263G>A
n.2220G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.502G>A (p.Val168Ile)
n.957G>A
n.2071G>A
n.1147G>A
n.1261G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.1801G>A
c.451-263G>A (n.451-263G>A)
n.481G>A
n.331G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616767C>ACA472922753TPP1c.666G>T (p.Val222=)
c.780G>T (p.Val260=)
c.312+534G>T
n.1939G>T
n.2055G>T
n.436G>T
n.480-264G>T
c.51G>T (p.Val17=)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.809G>T
c.396-264G>T
n.2219G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.501G>T (p.Val167=)
n.956G>T
n.2070G>T
n.1146G>T
n.1260G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1800G>T
c.451-264G>T (n.451-264G>T)
n.480G>T
n.330G>T
11g.6616767C>GCA472922754TPP1c.666G>C (p.Val222=)
c.780G>C (p.Val260=)
c.312+534G>C
n.1939G>C
n.2055G>C
n.436G>C
n.480-264G>C
c.51G>C (p.Val17=)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.809G>C
c.396-264G>C
n.2219G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.501G>C (p.Val167=)
n.956G>C
n.2070G>C
n.1146G>C
n.1260G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1800G>C
c.451-264G>C (n.451-264G>C)
n.480G>C
n.330G>C
11g.6616767C>TCA472922755TPP1c.666G>A (p.Val222=)
c.780G>A (p.Val260=)
c.312+534G>A
n.1939G>A
n.2055G>A
n.436G>A
n.480-264G>A
c.51G>A (p.Val17=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.809G>A
c.396-264G>A
n.2219G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.501G>A (p.Val167=)
n.956G>A
n.2070G>A
n.1146G>A
n.1260G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1800G>A
c.451-264G>A (n.451-264G>A)
n.480G>A
n.330G>A
11g.6616768A>CCA379475084TPP1c.665T>G (p.Val222Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.312+533T>G
n.1938T>G
n.2054T>G
n.435T>G
n.480-265T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.808T>G
c.396-265T>G
n.2218T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.955T>G
n.2069T>G
n.1145T>G
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c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1799T>G
c.451-265T>G (n.451-265T>G)
n.479T>G
n.329T>G
11g.6616768A>GCA379475086TPP1c.665T>C (p.Val222Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.312+533T>C
n.1938T>C
n.2054T>C
n.435T>C
n.480-265T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.808T>C
c.396-265T>C
n.2218T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.955T>C
n.2069T>C
n.1145T>C
n.1259T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1799T>C
c.451-265T>C (n.451-265T>C)
n.479T>C
n.329T>C
11g.6616768A>TCA379475085TPP1c.665T>A (p.Val222Glu)
c.779T>A (p.Val260Glu)
c.312+533T>A
n.1938T>A
n.2054T>A
n.435T>A
n.480-265T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.808T>A
c.396-265T>A
n.2218T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.955T>A
n.2069T>A
n.1145T>A
n.1259T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1799T>A
c.451-265T>A (n.451-265T>A)
n.479T>A
n.329T>A
11g.6616769C>ACA379475087TPP1c.664G>T (p.Val222Leu)
c.778G>T (p.Val260Leu)
c.312+532G>T
n.1937G>T
n.2053G>T
n.434G>T
n.480-266G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.807G>T
c.396-266G>T
n.2217G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.954G>T
n.2068G>T
n.1144G>T
n.1258G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1798G>T
c.451-266G>T (n.451-266G>T)
n.478G>T
n.328G>T
 COSMIC
11g.6616769C=CA1950237306TPP1c.664G= (p.Val222=)
c.778G= (p.Val260=)
c.312+532G=
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c.49G= (p.Val17=)
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c.396-266G=
n.2217G=
c.*231G= (n.*231G=)
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n.954G=
n.2068G=
n.1144G=
n.1258G=
c.*647G= (n.*647G=)
n.1798G=
c.451-266G= (n.451-266G=)
n.478G=
n.328G=
11g.6616769C>GCA379475088TPP1c.664G>C (p.Val222Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.312+532G>C
n.1937G>C
n.2053G>C
n.434G>C
n.480-266G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.807G>C
c.396-266G>C
n.2217G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.954G>C
n.2068G>C
n.1144G>C
n.1258G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.1798G>C
c.451-266G>C (n.451-266G>C)
n.478G>C
n.328G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616769C>TCA379475089TPP1c.664G>A (p.Val222Met)
c.778G>A (p.Val260Met)
c.312+532G>A
n.1937G>A
n.2053G>A
n.434G>A
n.480-266G>A
c.49G>A (p.Val17Met)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.807G>A
c.396-266G>A
n.2217G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.499G>A (p.Val167Met)
n.954G>A
n.2068G>A
n.1144G>A
n.1258G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.1798G>A
c.451-266G>A (n.451-266G>A)
n.478G>A
n.328G>A
11g.6616770A=CA1950237308TPP1c.663T= (p.Arg221=)
c.777T= (p.Arg259=)
c.312+531T=
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n.2052T=
n.433T=
n.480-267T=
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c.396-267T=
n.2216T=
c.*230T= (n.*230T=)
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n.2067T=
n.1143T=
n.1257T=
c.*646T= (n.*646T=)
n.1797T=
c.451-267T= (n.451-267T=)
n.477T=
n.327T=
11g.6616770A>CCA472922758TPP1c.663T>G (p.Arg221=)
c.777T>G (p.Arg259=)
c.312+531T>G
n.1936T>G
n.2052T>G
n.433T>G
n.480-267T>G
c.48T>G (p.Arg16=)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.806T>G
c.396-267T>G
n.2216T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.498T>G (p.Arg166=)
n.953T>G
n.2067T>G
n.1143T>G
n.1257T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1797T>G
c.451-267T>G (n.451-267T>G)
n.477T>G
n.327T>G
11g.6616770A>GCA472922759TPP1c.663T>C (p.Arg221=)
c.777T>C (p.Arg259=)
c.312+531T>C
n.1936T>C
n.2052T>C
n.433T>C
n.480-267T>C
c.48T>C (p.Arg16=)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.806T>C
c.396-267T>C
n.2216T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.498T>C (p.Arg166=)
n.953T>C
n.2067T>C
n.1143T>C
n.1257T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1797T>C
c.451-267T>C (n.451-267T>C)
n.477T>C
n.327T>C
 gnomAD v4
11g.6616770A>TCA472922761TPP1c.663T>A (p.Arg221=)
c.777T>A (p.Arg259=)
c.312+531T>A
n.1936T>A
n.2052T>A
n.433T>A
n.480-267T>A
c.48T>A (p.Arg16=)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.806T>A
c.396-267T>A
n.2216T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.498T>A (p.Arg166=)
n.953T>A
n.2067T>A
n.1143T>A
n.1257T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.1797T>A
c.451-267T>A (n.451-267T>A)
n.477T>A
n.327T>A
11g.6616770_6616771insTCA934783900TPP1c.662_663insA (p.Val222CysfsTer13)
c.776_777insA (p.Val260CysfsTer13)
c.312+530_312+531insA
n.1935_1936insA
n.2051_2052insA
n.432_433insA
n.480-268_480-267insA
c.47_48insA (p.Val17CysfsTer13)
c.*516_*517insA (n.*516_*517insA)
n.805_806insA
c.396-268_396-267insA
n.2215_2216insA
c.*229_*230insA (n.*229_*230insA)
c.497_498insA (p.Val167CysfsTer13)
n.952_953insA
n.2066_2067insA
n.1142_1143insA
n.1256_1257insA
c.*645_*646insA (n.*645_*646insA)
n.1796_1797insA
c.451-268_451-267insA (n.451-268_451-267insA)
n.476_477insA
n.326_327insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616771C>ACA379475090TPP1c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.312+530G>T
n.1935G>T
n.2051G>T
n.432G>T
n.480-268G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.805G>T
c.396-268G>T
n.2215G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.952G>T
n.2066G>T
n.1142G>T
n.1256G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.1796G>T
c.451-268G>T (n.451-268G>T)
n.476G>T
n.326G>T
11g.6616771C=CA1950237312TPP1c.662G= (p.Arg221=)
c.776G= (p.Arg259=)
c.312+530G=
n.1935G=
n.2051G=
n.432G=
n.480-268G=
c.47G= (p.Arg16=)
c.*516G= (n.*516G=)
n.805G=
c.396-268G=
n.2215G=
c.*229G= (n.*229G=)
c.497G= (p.Arg166=)
n.952G=
n.2066G=
n.1142G=
n.1256G=
c.*645G= (n.*645G=)
n.1796G=
c.451-268G= (n.451-268G=)
n.476G=
n.326G=
11g.6616771C>GCA379475091TPP1c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.312+530G>C
n.1935G>C
n.2051G>C
n.432G>C
n.480-268G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.805G>C
c.396-268G>C
n.2215G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.952G>C
n.2066G>C
n.1142G>C
n.1256G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.1796G>C
c.451-268G>C (n.451-268G>C)
n.476G>C
n.326G>C
11g.6616771C>TCA319186TPP1c.662G>A (p.Arg221His)
c.776G>A (p.Arg259His)
c.312+530G>A
n.1935G>A
n.2051G>A
n.432G>A
n.480-268G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.805G>A
c.396-268G>A
n.2215G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.497G>A (p.Arg166His)
n.952G>A
n.2066G>A
n.1142G>A
n.1256G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.1796G>A
c.451-268G>A (n.451-268G>A)
n.476G>A
n.326G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616772G>ACA5858839TPP1c.661C>T (p.Arg221Cys)
c.775C>T (p.Arg259Cys)
c.312+529C>T
n.1934C>T
n.2050C>T
n.431C>T
n.480-269C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.804C>T
c.396-269C>T
n.2214C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.496C>T (p.Arg166Cys)
n.951C>T
n.2065C>T
n.1141C>T
n.1255C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.1795C>T
c.451-269C>T (n.451-269C>T)
n.475C>T
n.325C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616772G>CCA379475092TPP1c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.312+529C>G
n.1934C>G
n.2050C>G
n.431C>G
n.480-269C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.804C>G
c.396-269C>G
n.2214C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.951C>G
n.2065C>G
n.1141C>G
n.1255C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.1795C>G
c.451-269C>G (n.451-269C>G)
n.475C>G
n.325C>G
11g.6616772G=CA1950237317TPP1c.661C= (p.Arg221=)
c.775C= (p.Arg259=)
c.312+529C=
n.1934C=
n.2050C=
n.431C=
n.480-269C=
c.46C= (p.Arg16=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.804C=
c.396-269C=
n.2214C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.496C= (p.Arg166=)
n.951C=
n.2065C=
n.1141C=
n.1255C=
c.*644C= (n.*644C=)
n.1795C=
c.451-269C= (n.451-269C=)
n.475C=
n.325C=
11g.6616772G>TCA379475093TPP1c.661C>A (p.Arg221Ser)
c.775C>A (p.Arg259Ser)
c.312+529C>A
n.1934C>A
n.2050C>A
n.431C>A
n.480-269C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.804C>A
c.396-269C>A
n.2214C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.496C>A (p.Arg166Ser)
n.951C>A
n.2065C>A
n.1141C>A
n.1255C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.1795C>A
c.451-269C>A (n.451-269C>A)
n.475C>A
n.325C>A
11g.6616774delCA2695213223TPP1c.661del (p.Arg221ValfsTer17)
c.775del (p.Arg259ValfsTer17)
c.312+529del
n.1934del
n.2050del
n.431del
n.480-269del
c.46del (p.Arg16ValfsTer17)
c.*515del (n.*515del)
n.804del
c.396-269del
n.2214del
c.*228del (n.*228del)
c.496del (p.Arg166ValfsTer17)
n.951del
n.2065del
n.1141del
n.1255del
c.*644del (n.*644del)
n.1795del
c.451-269del (n.451-269del)
n.475del
n.325del
11g.6616773G>ACA472922767TPP1c.660C>T (p.Ala220=)
c.774C>T (p.Ala258=)
c.312+528C>T
n.1933C>T
n.2049C>T
n.430C>T
n.480-270C>T
c.45C>T (p.Ala15=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.803C>T
c.396-270C>T
n.2213C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.495C>T (p.Ala165=)
n.950C>T
n.2064C>T
n.1140C>T
n.1254C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1794C>T
c.451-270C>T (n.451-270C>T)
n.474C>T
n.324C>T
 gnomAD v4
11g.6616773G>CCA472922766TPP1c.660C>G (p.Ala220=)
c.774C>G (p.Ala258=)
c.312+528C>G
n.1933C>G
n.2049C>G
n.430C>G
n.480-270C>G
c.45C>G (p.Ala15=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.803C>G
c.396-270C>G
n.2213C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.495C>G (p.Ala165=)
n.950C>G
n.2064C>G
n.1140C>G
n.1254C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1794C>G
c.451-270C>G (n.451-270C>G)
n.474C>G
n.324C>G
11g.6616773G>TCA472922765TPP1c.660C>A (p.Ala220=)
c.774C>A (p.Ala258=)
c.312+528C>A
n.1933C>A
n.2049C>A
n.430C>A
n.480-270C>A
c.45C>A (p.Ala15=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.803C>A
c.396-270C>A
n.2213C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.495C>A (p.Ala165=)
n.950C>A
n.2064C>A
n.1140C>A
n.1254C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1794C>A
c.451-270C>A (n.451-270C>A)
n.474C>A
n.324C>A
11g.6616774G>ACA217323055TPP1c.659C>T (p.Ala220Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.312+527C>T
n.1932C>T
n.2048C>T
n.429C>T
n.480-271C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.802C>T
c.396-271C>T
n.2212C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.949C>T
n.2063C>T
n.1139C>T
n.1253C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.1793C>T
c.451-271C>T (n.451-271C>T)
n.473C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616774G>CCA379475094TPP1c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.312+527C>G
n.1932C>G
n.2048C>G
n.429C>G
n.480-271C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.802C>G
c.396-271C>G
n.2212C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.949C>G
n.2063C>G
n.1139C>G
n.1253C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.1793C>G
c.451-271C>G (n.451-271C>G)
n.473C>G
n.323C>G
11g.6616774G=CA1950237324TPP1c.659C= (p.Ala220=)
c.773C= (p.Ala258=)
c.312+527C=
n.1932C=
n.2048C=
n.429C=
n.480-271C=
c.44C= (p.Ala15=)
c.*513C= (n.*513C=)
n.802C=
c.396-271C=
n.2212C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.494C= (p.Ala165=)
n.949C=
n.2063C=
n.1139C=
n.1253C=
c.*642C= (n.*642C=)
n.1793C=
c.451-271C= (n.451-271C=)
n.473C=
n.323C=
11g.6616774G>TCA5858840TPP1c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.312+527C>A
n.1932C>A
n.2048C>A
n.429C>A
n.480-271C>A
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.802C>A
c.396-271C>A
n.2212C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.949C>A
n.2063C>A
n.1139C>A
n.1253C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.1793C>A
c.451-271C>A (n.451-271C>A)
n.473C>A
n.323C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616774_6616775delinsGCCA1950237327TPP1c.658_659delinsGC (p.Ala220=)
c.772_773delinsGC (p.Ala258=)
c.312+526_312+527delinsGC
n.1931_1932delinsGC
n.2047_2048delinsGC
n.428_429delinsGC
n.480-272_480-271delinsGC
c.43_44delinsGC (p.Ala15=)
c.*512_*513delinsGC (n.*512_*513delinsGC)
n.801_802delinsGC
c.396-272_396-271delinsGC
n.2211_2212delinsGC
c.*225_*226delinsGC (n.*225_*226delinsGC)
c.493_494delinsGC (p.Ala165=)
n.948_949delinsGC
n.2062_2063delinsGC
n.1138_1139delinsGC
n.1252_1253delinsGC
c.*641_*642delinsGC (n.*641_*642delinsGC)
n.1792_1793delinsGC
c.451-272_451-271delinsGC (n.451-272_451-271delinsGC)
n.472_473delinsGC
n.322_323delinsGC
11g.6616774_6616775delinsTACA1950237325TPP1c.658_659delinsTA (p.Ala220Tyr)
c.772_773delinsTA (p.Ala258Tyr)
c.312+526_312+527delinsTA
n.1931_1932delinsTA
n.2047_2048delinsTA
n.428_429delinsTA
n.480-272_480-271delinsTA
c.43_44delinsTA (p.Ala15Tyr)
c.*512_*513delinsTA (n.*512_*513delinsTA)
n.801_802delinsTA
c.396-272_396-271delinsTA
n.2211_2212delinsTA
c.*225_*226delinsTA (n.*225_*226delinsTA)
c.493_494delinsTA (p.Ala165Tyr)
n.948_949delinsTA
n.2062_2063delinsTA
n.1138_1139delinsTA
n.1252_1253delinsTA
c.*641_*642delinsTA (n.*641_*642delinsTA)
n.1792_1793delinsTA
c.451-272_451-271delinsTA (n.451-272_451-271delinsTA)
n.472_473delinsTA
n.322_323delinsTA
 ClinVar dbSNP
11g.6616775C>ACA5858841TPP1c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.312+526G>T
n.1931G>T
n.2047G>T
n.428G>T
n.480-272G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.801G>T
c.396-272G>T
n.2211G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.948G>T
n.2062G>T
n.1138G>T
n.1252G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.1792G>T
c.451-272G>T (n.451-272G>T)
n.472G>T
n.322G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616775C=CA1950237333TPP1c.658G= (p.Ala220=)
c.772G= (p.Ala258=)
c.312+526G=
n.1931G=
n.2047G=
n.428G=
n.480-272G=
c.43G= (p.Ala15=)
c.*512G= (n.*512G=)
n.801G=
c.396-272G=
n.2211G=
c.*225G= (n.*225G=)
c.493G= (p.Ala165=)
n.948G=
n.2062G=
n.1138G=
n.1252G=
c.*641G= (n.*641G=)
n.1792G=
c.451-272G= (n.451-272G=)
n.472G=
n.322G=
11g.6616775C>GCA379475095TPP1c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.312+526G>C
n.1931G>C
n.2047G>C
n.428G>C
n.480-272G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.801G>C
c.396-272G>C
n.2211G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.948G>C
n.2062G>C
n.1138G>C
n.1252G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.1792G>C
c.451-272G>C (n.451-272G>C)
n.472G>C
n.322G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616775C>TCA379475096TPP1c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.312+526G>A
n.1931G>A
n.2047G>A
n.428G>A
n.480-272G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.801G>A
c.396-272G>A
n.2211G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.948G>A
n.2062G>A
n.1138G>A
n.1252G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.1792G>A
c.451-272G>A (n.451-272G>A)
n.472G>A
n.322G>A
 gnomAD v4
11g.6616776T>ACA472922771TPP1c.657A>T (p.Val219=)
c.771A>T (p.Val257=)
c.312+525A>T
n.1930A>T
n.2046A>T
n.427A>T
n.480-273A>T
c.42A>T (p.Val14=)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.800A>T
c.396-273A>T
n.2210A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.492A>T (p.Val164=)
n.947A>T
n.2061A>T
n.1137A>T
n.1251A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.1791A>T
c.451-273A>T (n.451-273A>T)
n.471A>T
n.321A>T
11g.6616776T>CCA472922772TPP1c.657A>G (p.Val219=)
c.771A>G (p.Val257=)
c.312+525A>G
n.1930A>G
n.2046A>G
n.427A>G
n.480-273A>G
c.42A>G (p.Val14=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.800A>G
c.396-273A>G
n.2210A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.492A>G (p.Val164=)
n.947A>G
n.2061A>G
n.1137A>G
n.1251A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.1791A>G
c.451-273A>G (n.451-273A>G)
n.471A>G
n.321A>G
11g.6616776T>GCA472922773TPP1c.657A>C (p.Val219=)
c.771A>C (p.Val257=)
c.312+525A>C
n.1930A>C
n.2046A>C
n.427A>C
n.480-273A>C
c.42A>C (p.Val14=)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.800A>C
c.396-273A>C
n.2210A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.492A>C (p.Val164=)
n.947A>C
n.2061A>C
n.1137A>C
n.1251A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.1791A>C
c.451-273A>C (n.451-273A>C)
n.471A>C
n.321A>C
11g.6616777A=CA1950237336TPP1c.656T= (p.Val219=)
c.770T= (p.Val257=)
c.312+524T=
n.1929T=
n.2045T=
n.426T=
n.480-274T=
c.41T= (p.Val14=)
c.*510T= (n.*510T=)
n.799T=
c.396-274T=
n.2209T=
c.*223T= (n.*223T=)
c.491T= (p.Val164=)
n.946T=
n.2060T=
n.1136T=
n.1250T=
c.*639T= (n.*639T=)
n.1790T=
c.451-274T= (n.451-274T=)
n.470T=
n.320T=
11g.6616777A>CCA379475097TPP1c.656T>G (p.Val219Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.312+524T>G
n.1929T>G
n.2045T>G
n.426T>G
n.480-274T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.799T>G
c.396-274T>G
n.2209T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.946T>G
n.2060T>G
n.1136T>G
n.1250T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.1790T>G
c.451-274T>G (n.451-274T>G)
n.470T>G
n.320T>G
11g.6616777A>GCA5858842TPP1c.656T>C (p.Val219Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.312+524T>C
n.1929T>C
n.2045T>C
n.426T>C
n.480-274T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.799T>C
c.396-274T>C
n.2209T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.946T>C
n.2060T>C
n.1136T>C
n.1250T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.1790T>C
c.451-274T>C (n.451-274T>C)
n.470T>C
n.320T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616777A>TCA379475098TPP1c.656T>A (p.Val219Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.312+524T>A
n.1929T>A
n.2045T>A
n.426T>A
n.480-274T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.799T>A
c.396-274T>A
n.2209T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.946T>A
n.2060T>A
n.1136T>A
n.1250T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.1790T>A
c.451-274T>A (n.451-274T>A)
n.470T>A
n.320T>A
11g.6616778C>ACA379475099TPP1c.655G>T (p.Val219Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.312+523G>T
n.1928G>T
n.2044G>T
n.425G>T
n.480-275G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.798G>T
c.396-275G>T
n.2208G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.945G>T
n.2059G>T
n.1135G>T
n.1249G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.1789G>T
c.451-275G>T (n.451-275G>T)
n.469G>T
n.319G>T
11g.6616778C>GCA379475100TPP1c.655G>C (p.Val219Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.312+523G>C
n.1928G>C
n.2044G>C
n.425G>C
n.480-275G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.798G>C
c.396-275G>C
n.2208G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.945G>C
n.2059G>C
n.1135G>C
n.1249G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.1789G>C
c.451-275G>C (n.451-275G>C)
n.469G>C
n.319G>C
11g.6616778C>TCA379475101TPP1c.655G>A (p.Val219Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.312+523G>A
n.1928G>A
n.2044G>A
n.425G>A
n.480-275G>A
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.798G>A
c.396-275G>A
n.2208G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.945G>A
n.2059G>A
n.1135G>A
n.1249G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.1789G>A
c.451-275G>A (n.451-275G>A)
n.469G>A
n.319G>A
11g.6616779T>ACA5858844TPP1c.654A>T (p.Ser218=)
c.768A>T (p.Ser256=)
c.312+522A>T
n.1927A>T
n.2043A>T
n.424A>T
n.480-276A>T
c.39A>T (p.Ser13=)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.797A>T
c.396-276A>T
n.2207A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.489A>T (p.Ser163=)
n.944A>T
n.2058A>T
n.1134A>T
n.1248A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.1788A>T
c.451-276A>T (n.451-276A>T)
n.468A>T
n.318A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6616779T>CCA5858843TPP1c.654A>G (p.Ser218=)
c.768A>G (p.Ser256=)
c.312+522A>G
n.1927A>G
n.2043A>G
n.424A>G
n.480-276A>G
c.39A>G (p.Ser13=)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.797A>G
c.396-276A>G
n.2207A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.489A>G (p.Ser163=)
n.944A>G
n.2058A>G
n.1134A>G
n.1248A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.1788A>G
c.451-276A>G (n.451-276A>G)
n.468A>G
n.318A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616779T>GCA472922777TPP1c.654A>C (p.Ser218=)
c.768A>C (p.Ser256=)
c.312+522A>C
n.1927A>C
n.2043A>C
n.424A>C
n.480-276A>C
c.39A>C (p.Ser13=)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.797A>C
c.396-276A>C
n.2207A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.489A>C (p.Ser163=)
n.944A>C
n.2058A>C
n.1134A>C
n.1248A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.1788A>C
c.451-276A>C (n.451-276A>C)
n.468A>C
n.318A>C
11g.6616779T=CA1950237340TPP1c.654A= (p.Ser218=)
c.768A= (p.Ser256=)
c.312+522A=
n.1927A=
n.2043A=
n.424A=
n.480-276A=
c.39A= (p.Ser13=)
c.*508A= (n.*508A=)
n.797A=
c.396-276A=
n.2207A=
c.*221A= (n.*221A=)
c.489A= (p.Ser163=)
n.944A=
n.2058A=
n.1134A=
n.1248A=
c.*637A= (n.*637A=)
n.1788A=
c.451-276A= (n.451-276A=)
n.468A=
n.318A=
11g.6616780G>ACA379475102TPP1c.653C>T (p.Ser218Leu)
c.767C>T (p.Ser256Leu)
c.312+521C>T
n.1926C>T
n.2042C>T
n.423C>T
n.480-277C>T
c.38C>T (p.Ser13Leu)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.796C>T
c.396-277C>T
n.2206C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
n.943C>T
n.2057C>T
n.1133C>T
n.1247C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1787C>T
c.451-277C>T (n.451-277C>T)
n.467C>T
n.317C>T
 gnomAD v4
11g.6616780G>CCA379475103TPP1c.653C>G (p.Ser218Ter)
c.767C>G (p.Ser256Ter)
c.312+521C>G
n.1926C>G
n.2042C>G
n.423C>G
n.480-277C>G
c.38C>G (p.Ser13Ter)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.796C>G
c.396-277C>G
n.2206C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.488C>G (p.Ser163Ter)
n.943C>G
n.2057C>G
n.1133C>G
n.1247C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1787C>G
c.451-277C>G (n.451-277C>G)
n.467C>G
n.317C>G
11g.6616780G>TCA379475104TPP1c.653C>A (p.Ser218Ter)
c.767C>A (p.Ser256Ter)
c.312+521C>A
n.1926C>A
n.2042C>A
n.423C>A
n.480-277C>A
c.38C>A (p.Ser13Ter)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.796C>A
c.396-277C>A
n.2206C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
n.943C>A
n.2057C>A
n.1133C>A
n.1247C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1787C>A
c.451-277C>A (n.451-277C>A)
n.467C>A
n.317C>A
 ClinVar
11g.6616781A>CCA379475107TPP1c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.312+520T>G
n.1925T>G
n.2041T>G
n.422T>G
n.480-278T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.795T>G
c.396-278T>G
n.2205T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.942T>G
n.2056T>G
n.1132T>G
n.1246T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.1786T>G
c.451-278T>G (n.451-278T>G)
n.466T>G
n.316T>G
11g.6616781A>GCA379475106TPP1c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.312+520T>C
n.1925T>C
n.2041T>C
n.422T>C
n.480-278T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.795T>C
c.396-278T>C
n.2205T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.942T>C
n.2056T>C
n.1132T>C
n.1246T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.1786T>C
c.451-278T>C (n.451-278T>C)
n.466T>C
n.316T>C
11g.6616781A>TCA379475105TPP1c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.312+520T>A
n.1925T>A
n.2041T>A
n.422T>A
n.480-278T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.795T>A
c.396-278T>A
n.2205T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.942T>A
n.2056T>A
n.1132T>A
n.1246T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.1786T>A
c.451-278T>A (n.451-278T>A)
n.466T>A
n.316T>A
11g.6616782T>ACA472922782TPP1c.651A>T (p.Ala217=)
c.765A>T (p.Ala255=)
c.312+519A>T
n.1924A>T
n.2040A>T
n.421A>T
n.480-279A>T
c.36A>T (p.Ala12=)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.794A>T
c.396-279A>T
n.2204A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.486A>T (p.Ala162=)
n.941A>T
n.2055A>T
n.1131A>T
n.1245A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.1785A>T
c.451-279A>T (n.451-279A>T)
n.465A>T
n.315A>T
11g.6616782T>CCA472922783TPP1c.651A>G (p.Ala217=)
c.765A>G (p.Ala255=)
c.312+519A>G
n.1924A>G
n.2040A>G
n.421A>G
n.480-279A>G
c.36A>G (p.Ala12=)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.794A>G
c.396-279A>G
n.2204A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.486A>G (p.Ala162=)
n.941A>G
n.2055A>G
n.1131A>G
n.1245A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.1785A>G
c.451-279A>G (n.451-279A>G)
n.465A>G
n.315A>G
 gnomAD v4
11g.6616782T>GCA472922784TPP1c.651A>C (p.Ala217=)
c.765A>C (p.Ala255=)
c.312+519A>C
n.1924A>C
n.2040A>C
n.421A>C
n.480-279A>C
c.36A>C (p.Ala12=)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.794A>C
c.396-279A>C
n.2204A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.486A>C (p.Ala162=)
n.941A>C
n.2055A>C
n.1131A>C
n.1245A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.1785A>C
c.451-279A>C (n.451-279A>C)
n.465A>C
n.315A>C
11g.6616783G>ACA379475108TPP1c.650C>T (p.Ala217Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.312+518C>T
n.1923C>T
n.2039C>T
n.420C>T
n.480-280C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.793C>T
c.396-280C>T
n.2203C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.940C>T
n.2054C>T
n.1130C>T
n.1244C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.1784C>T
c.451-280C>T (n.451-280C>T)
n.464C>T
n.314C>T
 gnomAD v4
11g.6616783G>CCA379475109TPP1c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.312+518C>G
n.1923C>G
n.2039C>G
n.420C>G
n.480-280C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.793C>G
c.396-280C>G
n.2203C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.940C>G
n.2054C>G
n.1130C>G
n.1244C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.1784C>G
c.451-280C>G (n.451-280C>G)
n.464C>G
n.314C>G
11g.6616783G>TCA379475110TPP1c.650C>A (p.Ala217Glu)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.312+518C>A
n.1923C>A
n.2039C>A
n.420C>A
n.480-280C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.793C>A
c.396-280C>A
n.2203C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.940C>A
n.2054C>A
n.1130C>A
n.1244C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.1784C>A
c.451-280C>A (n.451-280C>A)
n.464C>A
n.314C>A
11g.6616784C>ACA379475111TPP1c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.312+517G>T
n.1922G>T
n.2038G>T
n.419G>T
n.480-281G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.792G>T
c.396-281G>T
n.2202G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.939G>T
n.2053G>T
n.1129G>T
n.1243G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1783G>T
c.451-281G>T (n.451-281G>T)
n.463G>T
n.313G>T
11g.6616784C=CA1950237345TPP1c.649G= (p.Ala217=)
c.763G= (p.Ala255=)
c.312+517G=
n.1922G=
n.2038G=
n.419G=
n.480-281G=
c.34G= (p.Ala12=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.792G=
c.396-281G=
n.2202G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.484G= (p.Ala162=)
n.939G=
n.2053G=
n.1129G=
n.1243G=
c.*632G= (n.*632G=)
n.1783G=
c.451-281G= (n.451-281G=)
n.463G=
n.313G=
11g.6616784C>GCA379475112TPP1c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.312+517G>C
n.1922G>C
n.2038G>C
n.419G>C
n.480-281G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.792G>C
c.396-281G>C
n.2202G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.939G>C
n.2053G>C
n.1129G>C
n.1243G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1783G>C
c.451-281G>C (n.451-281G>C)
n.463G>C
n.313G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616784C>TCA379475113TPP1c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.312+517G>A
n.1922G>A
n.2038G>A
n.419G>A
n.480-281G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.792G>A
c.396-281G>A
n.2202G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.939G>A
n.2053G>A
n.1129G>A
n.1243G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1783G>A
c.451-281G>A (n.451-281G>A)
n.463G>A
n.313G>A
11g.6616785C>ACA379475114TPP1c.648G>T (p.Gln216His)
c.762G>T (p.Gln254His)
c.312+516G>T
n.1921G>T
n.2037G>T
n.418G>T
n.480-282G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.791G>T
c.396-282G>T
n.2201G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.483G>T (p.Gln161His)
n.938G>T
n.2052G>T
n.1128G>T
n.1242G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1782G>T
c.451-282G>T (n.451-282G>T)
n.462G>T
n.312G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616785C=CA1950237348TPP1c.648G= (p.Gln216=)
c.762G= (p.Gln254=)
c.312+516G=
n.1921G=
n.2037G=
n.418G=
n.480-282G=
c.33G= (p.Gln11=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.791G=
c.396-282G=
n.2201G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.483G= (p.Gln161=)
n.938G=
n.2052G=
n.1128G=
n.1242G=
c.*631G= (n.*631G=)
n.1782G=
c.451-282G= (n.451-282G=)
n.462G=
n.312G=
11g.6616785C>GCA379475115TPP1c.648G>C (p.Gln216His)
c.762G>C (p.Gln254His)
c.312+516G>C
n.1921G>C
n.2037G>C
n.418G>C
n.480-282G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.791G>C
c.396-282G>C
n.2201G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.483G>C (p.Gln161His)
n.938G>C
n.2052G>C
n.1128G>C
n.1242G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1782G>C
c.451-282G>C (n.451-282G>C)
n.462G>C
n.312G>C
11g.6616785C>TCA472922789TPP1c.648G>A (p.Gln216=)
c.762G>A (p.Gln254=)
c.312+516G>A
n.1921G>A
n.2037G>A
n.418G>A
n.480-282G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.791G>A
c.396-282G>A
n.2201G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.483G>A (p.Gln161=)
n.938G>A
n.2052G>A
n.1128G>A
n.1242G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1782G>A
c.451-282G>A (n.451-282G>A)
n.462G>A
n.312G>A
11g.6616786T>ACA379475116TPP1c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.312+515A>T
n.1920A>T
n.2036A>T
n.417A>T
n.480-283A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.790A>T
c.396-283A>T
n.2200A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.937A>T
n.2051A>T
n.1127A>T
n.1241A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1781A>T
c.451-283A>T (n.451-283A>T)
n.461A>T
n.311A>T
11g.6616786T>CCA379475117TPP1c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.312+515A>G
n.1920A>G
n.2036A>G
n.417A>G
n.480-283A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.790A>G
c.396-283A>G
n.2200A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.937A>G
n.2051A>G
n.1127A>G
n.1241A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1781A>G
c.451-283A>G (n.451-283A>G)
n.461A>G
n.311A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6616786T>GCA379475118TPP1c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.312+515A>C
n.1920A>C
n.2036A>C
n.417A>C
n.480-283A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.790A>C
c.396-283A>C
n.2200A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.937A>C
n.2051A>C
n.1127A>C
n.1241A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1781A>C
c.451-283A>C (n.451-283A>C)
n.461A>C
n.311A>C
11g.6616786T=CA1950237351TPP1c.647A= (p.Gln216=)
c.761A= (p.Gln254=)
c.312+515A=
n.1920A=
n.2036A=
n.417A=
n.480-283A=
c.32A= (p.Gln11=)
c.*501A= (n.*501A=)
n.790A=
c.396-283A=
n.2200A=
c.*214A= (n.*214A=)
c.482A= (p.Gln161=)
n.937A=
n.2051A=
n.1127A=
n.1241A=
c.*630A= (n.*630A=)
n.1781A=
c.451-283A= (n.451-283A=)
n.461A=
n.311A=
11g.6616787G>ACA379475119TPP1c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.312+514C>T
n.1919C>T
n.2035C>T
n.416C>T
n.480-284C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.789C>T
c.396-284C>T
n.2199C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.936C>T
n.2050C>T
n.1126C>T
n.1240C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.1780C>T
c.451-284C>T (n.451-284C>T)
n.460C>T
n.310C>T
 ClinVar
11g.6616787G>CCA379475120TPP1c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.312+514C>G
n.1919C>G
n.2035C>G
n.416C>G
n.480-284C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.789C>G
c.396-284C>G
n.2199C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.936C>G
n.2050C>G
n.1126C>G
n.1240C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.1780C>G
c.451-284C>G (n.451-284C>G)
n.460C>G
n.310C>G
11g.6616787G>TCA379475121TPP1c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.312+514C>A
n.1919C>A
n.2035C>A
n.416C>A
n.480-284C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.789C>A
c.396-284C>A
n.2199C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.936C>A
n.2050C>A
n.1126C>A
n.1240C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.1780C>A
c.451-284C>A (n.451-284C>A)
n.460C>A
n.310C>A
11g.6616788A>CCA379475122TPP1c.645T>G (p.His215Gln)
c.759T>G (p.His253Gln)
c.312+513T>G
n.1918T>G
n.2034T>G
n.415T>G
n.480-285T>G
c.30T>G (p.His10Gln)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.788T>G
c.396-285T>G
n.2198T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.480T>G (p.His160Gln)
n.935T>G
n.2049T>G
n.1125T>G
n.1239T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.1779T>G
c.451-285T>G (n.451-285T>G)
n.459T>G
n.309T>G
11g.6616788A>GCA472922795TPP1c.645T>C (p.His215=)
c.759T>C (p.His253=)
c.312+513T>C
n.1918T>C
n.2034T>C
n.415T>C
n.480-285T>C
c.30T>C (p.His10=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.788T>C
c.396-285T>C
n.2198T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.480T>C (p.His160=)
n.935T>C
n.2049T>C
n.1125T>C
n.1239T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.1779T>C
c.451-285T>C (n.451-285T>C)
n.459T>C
n.309T>C
11g.6616788A>TCA379475123TPP1c.645T>A (p.His215Gln)
c.759T>A (p.His253Gln)
c.312+513T>A
n.1918T>A
n.2034T>A
n.415T>A
n.480-285T>A
c.30T>A (p.His10Gln)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.788T>A
c.396-285T>A
n.2198T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.480T>A (p.His160Gln)
n.935T>A
n.2049T>A
n.1125T>A
n.1239T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.1779T>A
c.451-285T>A (n.451-285T>A)
n.459T>A
n.309T>A
11g.6616789T>ACA379475124TPP1c.644A>T (p.His215Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.312+512A>T
n.1917A>T
n.2033A>T
n.414A>T
n.480-286A>T
c.29A>T (p.His10Leu)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.787A>T
c.396-286A>T
n.2197A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.479A>T (p.His160Leu)
n.934A>T
n.2048A>T
n.1124A>T
n.1238A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1778A>T
c.451-286A>T (n.451-286A>T)
n.458A>T
n.308A>T
 COSMIC
11g.6616789T>CCA379475125TPP1c.644A>G (p.His215Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.312+512A>G
n.1917A>G
n.2033A>G
n.414A>G
n.480-286A>G
c.29A>G (p.His10Arg)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.787A>G
c.396-286A>G
n.2197A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.479A>G (p.His160Arg)
n.934A>G
n.2048A>G
n.1124A>G
n.1238A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1778A>G
c.451-286A>G (n.451-286A>G)
n.458A>G
n.308A>G
11g.6616789T>GCA379475126TPP1c.644A>C (p.His215Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.312+512A>C
n.1917A>C
n.2033A>C
n.414A>C
n.480-286A>C
c.29A>C (p.His10Pro)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.787A>C
c.396-286A>C
n.2197A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.479A>C (p.His160Pro)
n.934A>C
n.2048A>C
n.1124A>C
n.1238A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1778A>C
c.451-286A>C (n.451-286A>C)
n.458A>C
n.308A>C
11g.6616790G>ACA5858845TPP1c.643C>T (p.His215Tyr)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.312+511C>T
n.1916C>T
n.2032C>T
n.413C>T
n.480-287C>T
c.28C>T (p.His10Tyr)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.786C>T
c.396-287C>T
n.2196C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.478C>T (p.His160Tyr)
n.933C>T
n.2047C>T
n.1123C>T
n.1237C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.1777C>T
c.451-287C>T (n.451-287C>T)
n.457C>T
n.307C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616790G>CCA379475127TPP1c.643C>G (p.His215Asp)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.312+511C>G
n.1916C>G
n.2032C>G
n.413C>G
n.480-287C>G
c.28C>G (p.His10Asp)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.786C>G
c.396-287C>G
n.2196C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.478C>G (p.His160Asp)
n.933C>G
n.2047C>G
n.1123C>G
n.1237C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.1777C>G
c.451-287C>G (n.451-287C>G)
n.457C>G
n.307C>G
11g.6616790G=CA1950237355TPP1c.643C= (p.His215=)
c.757C= (p.His253=)
c.312+511C=
n.1916C=
n.2032C=
n.413C=
n.480-287C=
c.28C= (p.His10=)
c.*497C= (n.*497C=)
n.786C=
c.396-287C=
n.2196C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.478C= (p.His160=)
n.933C=
n.2047C=
n.1123C=
n.1237C=
c.*626C= (n.*626C=)
n.1777C=
c.451-287C= (n.451-287C=)
n.457C=
n.307C=
11g.6616790G>TCA379475128TPP1c.643C>A (p.His215Asn)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.312+511C>A
n.1916C>A
n.2032C>A
n.413C>A
n.480-287C>A
c.28C>A (p.His10Asn)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.786C>A
c.396-287C>A
n.2196C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.478C>A (p.His160Asn)
n.933C>A
n.2047C>A
n.1123C>A
n.1237C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1777C>A
c.451-287C>A (n.451-287C>A)
n.457C>A
n.307C>A
11g.6616790_6616793delCA2499221182TPP1c.640_643del (p.Ala214IlefsTer5)
c.754_757del (p.Ala252IlefsTer5)
c.312+508_312+511del
n.1913_1916del
n.2029_2032del
n.410_413del
n.480-290_480-287del
c.25_28del (p.Ala9IlefsTer5)
c.*494_*497del (n.*494_*497del)
n.783_786del
c.396-290_396-287del
n.2193_2196del
c.*207_*210del (n.*207_*210del)
c.475_478del (p.Ala159IlefsTer5)
n.930_933del
n.2044_2047del
n.1120_1123del
n.1234_1237del
c.*623_*626del (n.*623_*626del)
n.1774_1777del
c.451-290_451-287del (n.451-290_451-287del)
n.454_457del
n.304_307del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616791T>ACA472922798TPP1c.642A>T (p.Ala214=)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.312+510A>T
n.1915A>T
n.2031A>T
n.412A>T
n.480-288A>T
c.27A>T (p.Ala9=)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.785A>T
c.396-288A>T
n.2195A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.477A>T (p.Ala159=)
n.932A>T
n.2046A>T
n.1122A>T
n.1236A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.1776A>T
c.451-288A>T (n.451-288A>T)
n.456A>T
n.306A>T
11g.6616791T>CCA472922799TPP1c.642A>G (p.Ala214=)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.312+510A>G
n.1915A>G
n.2031A>G
n.412A>G
n.480-288A>G
c.27A>G (p.Ala9=)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.785A>G
c.396-288A>G
n.2195A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.477A>G (p.Ala159=)
n.932A>G
n.2046A>G
n.1122A>G
n.1236A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.1776A>G
c.451-288A>G (n.451-288A>G)
n.456A>G
n.306A>G
11g.6616791T>GCA472922800TPP1c.642A>C (p.Ala214=)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.312+510A>C
n.1915A>C
n.2031A>C
n.412A>C
n.480-288A>C
c.27A>C (p.Ala9=)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.785A>C
c.396-288A>C
n.2195A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.477A>C (p.Ala159=)
n.932A>C
n.2046A>C
n.1122A>C
n.1236A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.1776A>C
c.451-288A>C (n.451-288A>C)
n.456A>C
n.306A>C
 gnomAD v4
11g.6616792G>ACA5858846TPP1c.641C>T (p.Ala214Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.312+509C>T
n.1914C>T
n.2030C>T
n.411C>T
n.480-289C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.784C>T
c.396-289C>T
n.2194C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.931C>T
n.2045C>T
n.1121C>T
n.1235C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1775C>T
c.451-289C>T (n.451-289C>T)
n.455C>T
n.305C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616792G>CCA379475129TPP1c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.312+509C>G
n.1914C>G
n.2030C>G
n.411C>G
n.480-289C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.784C>G
c.396-289C>G
n.2194C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.931C>G
n.2045C>G
n.1121C>G
n.1235C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1775C>G
c.451-289C>G (n.451-289C>G)
n.455C>G
n.305C>G
11g.6616792G=CA1950237359TPP1c.641C= (p.Ala214=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.312+509C=
n.1914C=
n.2030C=
n.411C=
n.480-289C=
c.26C= (p.Ala9=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.784C=
c.396-289C=
n.2194C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.476C= (p.Ala159=)
n.931C=
n.2045C=
n.1121C=
n.1235C=
c.*624C= (n.*624C=)
n.1775C=
c.451-289C= (n.451-289C=)
n.455C=
n.305C=
11g.6616792G>TCA379475130TPP1c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.312+509C>A
n.1914C>A
n.2030C>A
n.411C>A
n.480-289C>A
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.784C>A
c.396-289C>A
n.2194C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
n.931C>A
n.2045C>A
n.1121C>A
n.1235C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1775C>A
c.451-289C>A (n.451-289C>A)
n.455C>A
n.305C>A
11g.6616793C>ACA379475131TPP1c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.312+508G>T
n.1913G>T
n.2029G>T
n.410G>T
n.480-290G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.783G>T
c.396-290G>T
n.2193G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.930G>T
n.2044G>T
n.1120G>T
n.1234G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.1774G>T
c.451-290G>T (n.451-290G>T)
n.454G>T
n.304G>T
 COSMIC
11g.6616793C>GCA379475132TPP1c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.312+508G>C
n.1913G>C
n.2029G>C
n.410G>C
n.480-290G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.783G>C
c.396-290G>C
n.2193G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.930G>C
n.2044G>C
n.1120G>C
n.1234G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.1774G>C
c.451-290G>C (n.451-290G>C)
n.454G>C
n.304G>C
 gnomAD v4
11g.6616793C>TCA379475133TPP1c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.312+508G>A
n.1913G>A
n.2029G>A
n.410G>A
n.480-290G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.783G>A
c.396-290G>A
n.2193G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.930G>A
n.2044G>A
n.1120G>A
n.1234G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.1774G>A
c.451-290G>A (n.451-290G>A)
n.454G>A
n.304G>A
11g.6616794A=CA1950237362TPP1c.639T= (p.Phe213=)
c.753T= (p.Phe251=)
c.312+507T=
n.1912T=
n.2028T=
n.409T=
n.480-291T=
c.24T= (p.Phe8=)
c.*493T= (n.*493T=)
n.782T=
c.396-291T=
n.2192T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.474T= (p.Phe158=)
n.929T=
n.2043T=
n.1119T=
n.1233T=
c.*622T= (n.*622T=)
n.1773T=
c.451-291T= (n.451-291T=)
n.453T=
n.303T=
11g.6616794A>CCA379475135TPP1c.639T>G (p.Phe213Leu)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.312+507T>G
n.1912T>G
n.2028T>G
n.409T>G
n.480-291T>G
c.24T>G (p.Phe8Leu)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.782T>G
c.396-291T>G
n.2192T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
n.929T>G
n.2043T>G
n.1119T>G
n.1233T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.1773T>G
c.451-291T>G (n.451-291T>G)
n.453T>G
n.303T>G
11g.6616794A>GCA5858847TPP1c.639T>C (p.Phe213=)
c.753T>C (p.Phe251=)
c.312+507T>C
n.1912T>C
n.2028T>C
n.409T>C
n.480-291T>C
c.24T>C (p.Phe8=)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.782T>C
c.396-291T>C
n.2192T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.474T>C (p.Phe158=)
n.929T>C
n.2043T>C
n.1119T>C
n.1233T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.1773T>C
c.451-291T>C (n.451-291T>C)
n.453T>C
n.303T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616794A>TCA379475134TPP1c.639T>A (p.Phe213Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.312+507T>A
n.1912T>A
n.2028T>A
n.409T>A
n.480-291T>A
c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.782T>A
c.396-291T>A
n.2192T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
n.929T>A
n.2043T>A
n.1119T>A
n.1233T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.1773T>A
c.451-291T>A (n.451-291T>A)
n.453T>A
n.303T>A
11g.6616794_6616795insTTGAGCAAGAGTGAGAGTTCCTTGGGGTTTGGGGAGGGAGGAGGAAAAATGATTTTTTACTTCA2612258435TPP1c.638_639insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe213LeufsTer28)
c.752_753insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe251LeufsTer28)
c.312+506_312+507insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
n.1911_1912insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
n.2027_2028insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
n.408_409insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
n.480-292_480-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
c.23_24insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe8LeufsTer28)
c.*492_*493insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.*492_*493insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA)
n.781_782insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
c.396-292_396-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
n.2191_2192insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
c.*205_*206insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.*205_*206insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA)
c.473_474insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe158LeufsTer28)
n.928_929insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
n.2042_2043insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
n.1118_1119insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
n.1232_1233insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
c.*621_*622insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.*621_*622insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA)
n.1772_1773insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
c.451-292_451-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.451-292_451-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA)
n.452_453insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
n.302_303insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA
 gnomAD v4
11g.6616795A>CCA379475136TPP1c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.312+506T>G
n.1911T>G
n.2027T>G
n.408T>G
n.480-292T>G
c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.781T>G
c.396-292T>G
n.2191T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.928T>G
n.2042T>G
n.1118T>G
n.1232T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.1772T>G
c.451-292T>G (n.451-292T>G)
n.452T>G
n.302T>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616795A>GCA379475138TPP1c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.312+506T>C
n.1911T>C
n.2027T>C
n.408T>C
n.480-292T>C
c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.781T>C
c.396-292T>C
n.2191T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.928T>C
n.2042T>C
n.1118T>C
n.1232T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.1772T>C
c.451-292T>C (n.451-292T>C)
n.452T>C
n.302T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616795A>TCA379475137TPP1c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.312+506T>A
n.1911T>A
n.2027T>A
n.408T>A
n.480-292T>A
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.781T>A
c.396-292T>A
n.2191T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.928T>A
n.2042T>A
n.1118T>A
n.1232T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.1772T>A
c.451-292T>A (n.451-292T>A)
n.452T>A
n.302T>A
11g.6616796A=CA1950237365TPP1c.637T= (p.Phe213=)
c.751T= (p.Phe251=)
c.312+505T=
n.1910T=
n.2026T=
n.407T=
n.480-293T=
c.22T= (p.Phe8=)
c.*491T= (n.*491T=)
n.780T=
c.396-293T=
n.2190T=
c.*204T= (n.*204T=)
c.472T= (p.Phe158=)
n.927T=
n.2041T=
n.1117T=
n.1231T=
c.*620T= (n.*620T=)
n.1771T=
c.451-293T= (n.451-293T=)
n.451T=
n.301T=
11g.6616796A>CCA379475139TPP1c.637T>G (p.Phe213Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.312+505T>G
n.1910T>G
n.2026T>G
n.407T>G
n.480-293T>G
c.22T>G (p.Phe8Val)
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.780T>G
c.396-293T>G
n.2190T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.472T>G (p.Phe158Val)
n.927T>G
n.2041T>G
n.1117T>G
n.1231T>G
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n.1771T>G
c.451-293T>G (n.451-293T>G)
n.451T>G
n.301T>G
11g.6616796A>GCA379475141TPP1c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.312+505T>C
n.1910T>C
n.2026T>C
n.407T>C
n.480-293T>C
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.780T>C
c.396-293T>C
n.2190T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.927T>C
n.2041T>C
n.1117T>C
n.1231T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.1771T>C
c.451-293T>C (n.451-293T>C)
n.451T>C
n.301T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616796A>TCA379475140TPP1c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.312+505T>A
n.1910T>A
n.2026T>A
n.407T>A
n.480-293T>A
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.780T>A
c.396-293T>A
n.2190T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.927T>A
n.2041T>A
n.1117T>A
n.1231T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.1771T>A
c.451-293T>A (n.451-293T>A)
n.451T>A
n.301T>A
11g.6616797G>ACA472922810TPP1c.636C>T (p.Asn212=)
c.750C>T (p.Asn250=)
c.312+504C>T
n.1909C>T
n.2025C>T
n.406C>T
n.480-294C>T
c.21C>T (p.Asn7=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.779C>T
c.396-294C>T
n.2189C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.471C>T (p.Asn157=)
n.926C>T
n.2040C>T
n.1116C>T
n.1230C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.1770C>T
c.451-294C>T (n.451-294C>T)
n.450C>T
n.300C>T
11g.6616797G>CCA379475142TPP1c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.750C>G (p.Asn250Lys)
c.312+504C>G
n.1909C>G
n.2025C>G
n.406C>G
n.480-294C>G
c.21C>G (p.Asn7Lys)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.779C>G
c.396-294C>G
n.2189C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
n.926C>G
n.2040C>G
n.1116C>G
n.1230C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.1770C>G
c.451-294C>G (n.451-294C>G)
n.450C>G
n.300C>G
11g.6616797G>TCA379475143TPP1c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.312+504C>A
n.1909C>A
n.2025C>A
n.406C>A
n.480-294C>A
c.21C>A (p.Asn7Lys)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.779C>A
c.396-294C>A
n.2189C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
n.926C>A
n.2040C>A
n.1116C>A
n.1230C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.1770C>A
c.451-294C>A (n.451-294C>A)
n.450C>A
n.300C>A
 gnomAD v4
11g.6616798T>ACA379475144TPP1c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.312+503A>T
n.1908A>T
n.2024A>T
n.405A>T
n.480-295A>T
c.20A>T (p.Asn7Ile)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.778A>T
c.396-295A>T
n.2188A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
n.925A>T
n.2039A>T
n.1115A>T
n.1229A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.1769A>T
c.451-295A>T (n.451-295A>T)
n.449A>T
n.299A>T
11g.6616798T>CCA379475145TPP1c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.312+503A>G
n.1908A>G
n.2024A>G
n.405A>G
n.480-295A>G
c.20A>G (p.Asn7Ser)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.778A>G
c.396-295A>G
n.2188A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
n.925A>G
n.2039A>G
n.1115A>G
n.1229A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1769A>G
c.451-295A>G (n.451-295A>G)
n.449A>G
n.299A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616798T>GCA379475146TPP1c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.312+503A>C
n.1908A>C
n.2024A>C
n.405A>C
n.480-295A>C
c.20A>C (p.Asn7Thr)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.778A>C
c.396-295A>C
n.2188A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
n.925A>C
n.2039A>C
n.1115A>C
n.1229A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1769A>C
c.451-295A>C (n.451-295A>C)
n.449A>C
n.299A>C
11g.6616798T=CA1950237367TPP1c.635A= (p.Asn212=)
c.749A= (p.Asn250=)
c.312+503A=
n.1908A=
n.2024A=
n.405A=
n.480-295A=
c.20A= (p.Asn7=)
c.*489A= (n.*489A=)
n.778A=
c.396-295A=
n.2188A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.470A= (p.Asn157=)
n.925A=
n.2039A=
n.1115A=
n.1229A=
c.*618A= (n.*618A=)
n.1769A=
c.451-295A= (n.451-295A=)
n.449A=
n.299A=
11g.6616799T>ACA379475147TPP1c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.312+502A>T
n.1907A>T
n.2023A>T
n.404A>T
n.480-296A>T
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.777A>T
c.396-296A>T
n.2187A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
n.924A>T
n.2038A>T
n.1114A>T
n.1228A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.1768A>T
c.451-296A>T (n.451-296A>T)
n.448A>T
n.298A>T
11g.6616799T>CCA379475148TPP1c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.312+502A>G
n.1907A>G
n.2023A>G
n.404A>G
n.480-296A>G
c.19A>G (p.Asn7Asp)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.777A>G
c.396-296A>G
n.2187A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
n.924A>G
n.2038A>G
n.1114A>G
n.1228A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.1768A>G
c.451-296A>G (n.451-296A>G)
n.448A>G
n.298A>G
11g.6616799T>GCA379475149TPP1c.634A>C (p.Asn212His)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.312+502A>C
n.1907A>C
n.2023A>C
n.404A>C
n.480-296A>C
c.19A>C (p.Asn7His)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.777A>C
c.396-296A>C
n.2187A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.469A>C (p.Asn157His)
n.924A>C
n.2038A>C
n.1114A>C
n.1228A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.1768A>C
c.451-296A>C (n.451-296A>C)
n.448A>C
n.298A>C
11g.6616800G>ACA472922815TPP1c.633C>T (p.Gly211=)
c.747C>T (p.Gly249=)
c.312+501C>T
n.1906C>T
n.2022C>T
n.403C>T
n.480-297C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.776C>T
c.396-297C>T
n.2186C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.468C>T (p.Gly156=)
n.923C>T
n.2037C>T
n.1113C>T
n.1227C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.1767C>T
c.451-297C>T (n.451-297C>T)
n.447C>T
n.297C>T
11g.6616800G>CCA217323124TPP1c.633C>G (p.Gly211=)
c.747C>G (p.Gly249=)
c.312+501C>G
n.1906C>G
n.2022C>G
n.403C>G
n.480-297C>G
c.18C>G (p.Gly6=)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.776C>G
c.396-297C>G
n.2186C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.468C>G (p.Gly156=)
n.923C>G
n.2037C>G
n.1113C>G
n.1227C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.1767C>G
c.451-297C>G (n.451-297C>G)
n.447C>G
n.297C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616800G=CA1950237369TPP1c.633C= (p.Gly211=)
c.747C= (p.Gly249=)
c.312+501C=
n.1906C=
n.2022C=
n.403C=
n.480-297C=
c.18C= (p.Gly6=)
c.*487C= (n.*487C=)
n.776C=
c.396-297C=
n.2186C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.468C= (p.Gly156=)
n.923C=
n.2037C=
n.1113C=
n.1227C=
c.*616C= (n.*616C=)
n.1767C=
c.451-297C= (n.451-297C=)
n.447C=
n.297C=
11g.6616800G>TCA472922816TPP1c.633C>A (p.Gly211=)
c.747C>A (p.Gly249=)
c.312+501C>A
n.1906C>A
n.2022C>A
n.403C>A
n.480-297C>A
c.18C>A (p.Gly6=)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.776C>A
c.396-297C>A
n.2186C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.468C>A (p.Gly156=)
n.923C>A
n.2037C>A
n.1113C>A
n.1227C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.1767C>A
c.451-297C>A (n.451-297C>A)
n.447C>A
n.297C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6616801C>ACA379475150TPP1c.632G>T (p.Gly211Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.312+500G>T
n.1905G>T
n.2021G>T
n.402G>T
n.480-298G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.775G>T
c.396-298G>T
n.2185G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.922G>T
n.2036G>T
n.1112G>T
n.1226G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.1766G>T
c.451-298G>T (n.451-298G>T)
n.446G>T
n.296G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616801C=CA1950237372TPP1c.632G= (p.Gly211=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.312+500G=
n.1905G=
n.2021G=
n.402G=
n.480-298G=
c.17G= (p.Gly6=)
c.*486G= (n.*486G=)
n.775G=
c.396-298G=
n.2185G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.467G= (p.Gly156=)
n.922G=
n.2036G=
n.1112G=
n.1226G=
c.*615G= (n.*615G=)
n.1766G=
c.451-298G= (n.451-298G=)
n.446G=
n.296G=
11g.6616801C>GCA379475151TPP1c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.312+500G>C
n.1905G>C
n.2021G>C
n.402G>C
n.480-298G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.775G>C
c.396-298G>C
n.2185G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.922G>C
n.2036G>C
n.1112G>C
n.1226G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.1766G>C
c.451-298G>C (n.451-298G>C)
n.446G>C
n.296G>C
11g.6616801C>TCA379475152TPP1c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.312+500G>A
n.1905G>A
n.2021G>A
n.402G>A
n.480-298G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.775G>A
c.396-298G>A
n.2185G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
n.922G>A
n.2036G>A
n.1112G>A
n.1226G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.1766G>A
c.451-298G>A (n.451-298G>A)
n.446G>A
n.296G>A
11g.6616802C>ACA379475153TPP1c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.312+499G>T
n.1904G>T
n.2020G>T
n.401G>T
n.480-299G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.774G>T
c.396-299G>T
n.2184G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.921G>T
n.2035G>T
n.1111G>T
n.1225G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1765G>T
c.451-299G>T (n.451-299G>T)
n.445G>T
n.295G>T
11g.6616802C=CA1950237375TPP1c.631G= (p.Gly211=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.312+499G=
n.1904G=
n.2020G=
n.401G=
n.480-299G=
c.16G= (p.Gly6=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.774G=
c.396-299G=
n.2184G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.466G= (p.Gly156=)
n.921G=
n.2035G=
n.1111G=
n.1225G=
c.*614G= (n.*614G=)
n.1765G=
c.451-299G= (n.451-299G=)
n.445G=
n.295G=
11g.6616802C>GCA379475154TPP1c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.312+499G>C
n.1904G>C
n.2020G>C
n.401G>C
n.480-299G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.774G>C
c.396-299G>C
n.2184G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.921G>C
n.2035G>C
n.1111G>C
n.1225G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1765G>C
c.451-299G>C (n.451-299G>C)
n.445G>C
n.295G>C
11g.6616802C>TCA379475155TPP1c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.312+499G>A
n.1904G>A
n.2020G>A
n.401G>A
n.480-299G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.774G>A
c.396-299G>A
n.2184G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.921G>A
n.2035G>A
n.1111G>A
n.1225G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1765G>A
c.451-299G>A (n.451-299G>A)
n.445G>A
n.295G>A
 dbSNP
11g.6616803A>CCA472922818TPP1c.630T>G (p.Gly210=)
c.744T>G (p.Gly248=)
c.312+498T>G
n.1903T>G
n.2019T>G
n.400T>G
n.480-300T>G
c.15T>G (p.Gly5=)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.773T>G
c.396-300T>G
n.2183T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.465T>G (p.Gly155=)
n.920T>G
n.2034T>G
n.1110T>G
n.1224T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.1764T>G
c.451-300T>G (n.451-300T>G)
n.444T>G
n.294T>G
11g.6616803A>GCA472922819TPP1c.630T>C (p.Gly210=)
c.744T>C (p.Gly248=)
c.312+498T>C
n.1903T>C
n.2019T>C
n.400T>C
n.480-300T>C
c.15T>C (p.Gly5=)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.773T>C
c.396-300T>C
n.2183T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.465T>C (p.Gly155=)
n.920T>C
n.2034T>C
n.1110T>C
n.1224T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.1764T>C
c.451-300T>C (n.451-300T>C)
n.444T>C
n.294T>C
11g.6616803A>TCA472922820TPP1c.630T>A (p.Gly210=)
c.744T>A (p.Gly248=)
c.312+498T>A
n.1903T>A
n.2019T>A
n.400T>A
n.480-300T>A
c.15T>A (p.Gly5=)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.773T>A
c.396-300T>A
n.2183T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.465T>A (p.Gly155=)
n.920T>A
n.2034T>A
n.1110T>A
n.1224T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.1764T>A
c.451-300T>A (n.451-300T>A)
n.444T>A
n.294T>A
11g.6616804C>ACA379475156TPP1c.629G>T (p.Gly210Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.312+497G>T
n.1902G>T
n.2018G>T
n.399G>T
n.480-301G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.772G>T
c.396-301G>T
n.2182G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.919G>T
n.2033G>T
n.1109G>T
n.1223G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.1763G>T
c.451-301G>T (n.451-301G>T)
n.443G>T
n.293G>T
11g.6616804C>GCA379475158TPP1c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.312+497G>C
n.1902G>C
n.2018G>C
n.399G>C
n.480-301G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.772G>C
c.396-301G>C
n.2182G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.919G>C
n.2033G>C
n.1109G>C
n.1223G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.1763G>C
c.451-301G>C (n.451-301G>C)
n.443G>C
n.293G>C
11g.6616804C>TCA379475157TPP1c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.312+497G>A
n.1902G>A
n.2018G>A
n.399G>A
n.480-301G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.772G>A
c.396-301G>A
n.2182G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
n.919G>A
n.2033G>A
n.1109G>A
n.1223G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.1763G>A
c.451-301G>A (n.451-301G>A)
n.443G>A
n.293G>A
11g.6616805C>ACA379475159TPP1c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.312+496G>T
n.1901G>T
n.2017G>T
n.398G>T
n.480-302G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.771G>T
c.396-302G>T
n.2181G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
n.918G>T
n.2032G>T
n.1108G>T
n.1222G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.1762G>T
c.451-302G>T (n.451-302G>T)
n.442G>T
n.292G>T
11g.6616805C=CA1950237378TPP1c.628G= (p.Gly210=)
c.742G= (p.Gly248=)
c.312+496G=
n.1901G=
n.2017G=
n.398G=
n.480-302G=
c.13G= (p.Gly5=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.771G=
c.396-302G=
n.2181G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.463G= (p.Gly155=)
n.918G=
n.2032G=
n.1108G=
n.1222G=
c.*611G= (n.*611G=)
n.1762G=
c.451-302G= (n.451-302G=)
n.442G=
n.292G=
11g.6616805C>GCA379475160TPP1c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.312+496G>C
n.1901G>C
n.2017G>C
n.398G>C
n.480-302G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.771G>C
c.396-302G>C
n.2181G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.918G>C
n.2032G>C
n.1108G>C
n.1222G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.1762G>C
c.451-302G>C (n.451-302G>C)
n.442G>C
n.292G>C
11g.6616805C>TCA217323130TPP1c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.312+496G>A
n.1901G>A
n.2017G>A
n.398G>A
n.480-302G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.771G>A
c.396-302G>A
n.2181G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
n.918G>A
n.2032G>A
n.1108G>A
n.1222G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.1762G>A
c.451-302G>A (n.451-302G>A)
n.442G>A
n.292G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616806G>ACA5858848TPP1c.627C>T (p.Phe209=)
c.741C>T (p.Phe247=)
c.312+495C>T
n.1900C>T
n.2016C>T
n.397C>T
n.480-303C>T
c.12C>T (p.Phe4=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.770C>T
c.396-303C>T
n.2180C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.462C>T (p.Phe154=)
n.917C>T
n.2031C>T
n.1107C>T
n.1221C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.1761C>T
c.451-303C>T (n.451-303C>T)
n.441C>T
n.291C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616806G>CCA379475161TPP1c.627C>G (p.Phe209Leu)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.312+495C>G
n.1900C>G
n.2016C>G
n.397C>G
n.480-303C>G
c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.770C>G
c.396-303C>G
n.2180C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
n.917C>G
n.2031C>G
n.1107C>G
n.1221C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.1761C>G
c.451-303C>G (n.451-303C>G)
n.441C>G
n.291C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616806G=CA1950237381TPP1c.627C= (p.Phe209=)
c.741C= (p.Phe247=)
c.312+495C=
n.1900C=
n.2016C=
n.397C=
n.480-303C=
c.12C= (p.Phe4=)
c.*481C= (n.*481C=)
n.770C=
c.396-303C=
n.2180C=
c.*194C= (n.*194C=)
c.462C= (p.Phe154=)
n.917C=
n.2031C=
n.1107C=
n.1221C=
c.*610C= (n.*610C=)
n.1761C=
c.451-303C= (n.451-303C=)
n.441C=
n.291C=
11g.6616806G>TCA379475162TPP1c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.312+495C>A
n.1900C>A
n.2016C>A
n.397C>A
n.480-303C>A
c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.770C>A
c.396-303C>A
n.2180C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
n.917C>A
n.2031C>A
n.1107C>A
n.1221C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.1761C>A
c.451-303C>A (n.451-303C>A)
n.441C>A
n.291C>A
11g.6616807A>CCA379475163TPP1c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.312+494T>G
n.1899T>G
n.2015T>G
n.396T>G
n.480-304T>G
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.769T>G
c.396-304T>G
n.2179T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
n.916T>G
n.2030T>G
n.1106T>G
n.1220T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.1760T>G
c.451-304T>G (n.451-304T>G)
n.440T>G
n.290T>G
11g.6616807A>GCA379475164TPP1c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.312+494T>C
n.1899T>C
n.2015T>C
n.396T>C
n.480-304T>C
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.769T>C
c.396-304T>C
n.2179T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
n.916T>C
n.2030T>C
n.1106T>C
n.1220T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.1760T>C
c.451-304T>C (n.451-304T>C)
n.440T>C
n.290T>C
11g.6616807A>TCA379475165TPP1c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.312+494T>A
n.1899T>A
n.2015T>A
n.396T>A
n.480-304T>A
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.769T>A
c.396-304T>A
n.2179T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
n.916T>A
n.2030T>A
n.1106T>A
n.1220T>A
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.1760T>A
c.451-304T>A (n.451-304T>A)
n.440T>A
n.290T>A
11g.6616808A=CA1950237384TPP1c.625T= (p.Phe209=)
c.739T= (p.Phe247=)
c.312+493T=
n.1898T=
n.2014T=
n.395T=
n.480-305T=
c.10T= (p.Phe4=)
c.*479T= (n.*479T=)
n.768T=
c.396-305T=
n.2178T=
c.*192T= (n.*192T=)
c.460T= (p.Phe154=)
n.915T=
n.2029T=
n.1105T=
n.1219T=
c.*608T= (n.*608T=)
n.1759T=
c.451-305T= (n.451-305T=)
n.439T=
n.289T=
11g.6616808A>CCA379475167TPP1c.625T>G (p.Phe209Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.312+493T>G
n.1898T>G
n.2014T>G
n.395T>G
n.480-305T>G
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.768T>G
c.396-305T>G
n.2178T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.460T>G (p.Phe154Val)
n.915T>G
n.2029T>G
n.1105T>G
n.1219T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.1759T>G
c.451-305T>G (n.451-305T>G)
n.439T>G
n.289T>G
11g.6616808A>GCA379475168TPP1c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.312+493T>C
n.1898T>C
n.2014T>C
n.395T>C
n.480-305T>C
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.768T>C
c.396-305T>C
n.2178T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
n.915T>C
n.2029T>C
n.1105T>C
n.1219T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.1759T>C
c.451-305T>C (n.451-305T>C)
n.439T>C
n.289T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616808A>TCA379475166TPP1c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.312+493T>A
n.1898T>A
n.2014T>A
n.395T>A
n.480-305T>A
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.768T>A
c.396-305T>A
n.2178T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.915T>A
n.2029T>A
n.1105T>A
n.1219T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.1759T>A
c.451-305T>A (n.451-305T>A)
n.439T>A
n.289T>A
11g.6616809G>ACA472922827TPP1c.624C>T (p.Leu208=)
c.738C>T (p.Leu246=)
c.312+492C>T
n.1897C>T
n.2013C>T
n.394C>T
n.480-306C>T
c.9C>T (p.Leu3=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.767C>T
c.396-306C>T
n.2177C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.459C>T (p.Leu153=)
n.914C>T
n.2028C>T
n.1104C>T
n.1218C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1758C>T
c.451-306C>T (n.451-306C>T)
n.438C>T
n.288C>T
11g.6616809G>CCA472922828TPP1c.624C>G (p.Leu208=)
c.738C>G (p.Leu246=)
c.312+492C>G
n.1897C>G
n.2013C>G
n.394C>G
n.480-306C>G
c.9C>G (p.Leu3=)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.767C>G
c.396-306C>G
n.2177C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.459C>G (p.Leu153=)
n.914C>G
n.2028C>G
n.1104C>G
n.1218C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1758C>G
c.451-306C>G (n.451-306C>G)
n.438C>G
n.288C>G
11g.6616809G>TCA472922829TPP1c.624C>A (p.Leu208=)
c.738C>A (p.Leu246=)
c.312+492C>A
n.1897C>A
n.2013C>A
n.394C>A
n.480-306C>A
c.9C>A (p.Leu3=)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.767C>A
c.396-306C>A
n.2177C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.459C>A (p.Leu153=)
n.914C>A
n.2028C>A
n.1104C>A
n.1218C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1758C>A
c.451-306C>A (n.451-306C>A)
n.438C>A
n.288C>A
11g.6616810A>CCA379475169TPP1c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.312+491T>G
n.1896T>G
n.2012T>G
n.393T>G
n.480-307T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.766T>G
c.396-307T>G
n.2176T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.913T>G
n.2027T>G
n.1103T>G
n.1217T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.1757T>G
c.451-307T>G (n.451-307T>G)
n.437T>G
n.287T>G
11g.6616810A>GCA379475170TPP1c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.312+491T>C
n.1896T>C
n.2012T>C
n.393T>C
n.480-307T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.766T>C
c.396-307T>C
n.2176T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.913T>C
n.2027T>C
n.1103T>C
n.1217T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.1757T>C
c.451-307T>C (n.451-307T>C)
n.437T>C
n.287T>C
11g.6616810A>TCA379475171TPP1c.623T>A (p.Leu208His)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.312+491T>A
n.1896T>A
n.2012T>A
n.393T>A
n.480-307T>A
c.8T>A (p.Leu3His)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.766T>A
c.396-307T>A
n.2176T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.458T>A (p.Leu153His)
n.913T>A
n.2027T>A
n.1103T>A
n.1217T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.1757T>A
c.451-307T>A (n.451-307T>A)
n.437T>A
n.287T>A
11g.6616811G>ACA379475172TPP1c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.312+490C>T
n.1895C>T
n.2011C>T
n.392C>T
n.480-308C>T
c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.765C>T
c.396-308C>T
n.2175C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
n.912C>T
n.2026C>T
n.1102C>T
n.1216C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1756C>T
c.451-308C>T (n.451-308C>T)
n.436C>T
n.286C>T
11g.6616811G>CCA379475173TPP1c.622C>G (p.Leu208Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.312+490C>G
n.1895C>G
n.2011C>G
n.392C>G
n.480-308C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.765C>G
c.396-308C>G
n.2175C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.912C>G
n.2026C>G
n.1102C>G
n.1216C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.1756C>G
c.451-308C>G (n.451-308C>G)
n.436C>G
n.286C>G
11g.6616811G>TCA379475174TPP1c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.312+490C>A
n.1895C>A
n.2011C>A
n.392C>A
n.480-308C>A
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.765C>A
c.396-308C>A
n.2175C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
n.912C>A
n.2026C>A
n.1102C>A
n.1216C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.1756C>A
c.451-308C>A (n.451-308C>A)
n.436C>A
n.286C>A
11g.6616812G>ACA5858849TPP1c.621C>T (p.Arg207=)
c.735C>T (p.Arg245=)
c.312+489C>T
n.1894C>T
n.2010C>T
n.391C>T
n.480-309C>T
c.6C>T (p.Arg2=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.764C>T
c.396-309C>T
n.2174C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.456C>T (p.Arg152=)
n.911C>T
n.2025C>T
n.1101C>T
n.1215C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1755C>T
c.451-309C>T (n.451-309C>T)
n.435C>T
n.285C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616812G>CCA472922668TPP1c.621C>G (p.Arg207=)
c.735C>G (p.Arg245=)
c.312+489C>G
n.1894C>G
n.2010C>G
n.391C>G
n.480-309C>G
c.6C>G (p.Arg2=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.764C>G
c.396-309C>G
n.2174C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.456C>G (p.Arg152=)
n.911C>G
n.2025C>G
n.1101C>G
n.1215C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1755C>G
c.451-309C>G (n.451-309C>G)
n.435C>G
n.285C>G
11g.6616812G=CA1950237385TPP1c.621C= (p.Arg207=)
c.735C= (p.Arg245=)
c.312+489C=
n.1894C=
n.2010C=
n.391C=
n.480-309C=
c.6C= (p.Arg2=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.764C=
c.396-309C=
n.2174C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.456C= (p.Arg152=)
n.911C=
n.2025C=
n.1101C=
n.1215C=
c.*604C= (n.*604C=)
n.1755C=
c.451-309C= (n.451-309C=)
n.435C=
n.285C=
11g.6616812G>TCA472922670TPP1c.621C>A (p.Arg207=)
c.735C>A (p.Arg245=)
c.312+489C>A
n.1894C>A
n.2010C>A
n.391C>A
n.480-309C>A
c.6C>A (p.Arg2=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.764C>A
c.396-309C>A
n.2174C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.456C>A (p.Arg152=)
n.911C>A
n.2025C>A
n.1101C>A
n.1215C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1755C>A
c.451-309C>A (n.451-309C>A)
n.435C>A
n.285C>A
11g.6616813C>ACA379475175TPP1c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.312+488G>T
n.1893G>T
n.2009G>T
n.390G>T
n.480-310G>T
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.763G>T
c.396-310G>T
n.2173G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.910G>T
n.2024G>T
n.1100G>T
n.1214G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.1754G>T
c.451-310G>T (n.451-310G>T)
n.434G>T
n.284G>T
11g.6616813C=CA1950237388TPP1c.620G= (p.Arg207=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.312+488G=
n.1893G=
n.2009G=
n.390G=
n.480-310G=
c.5G= (p.Arg2=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.763G=
c.396-310G=
n.2173G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.910G=
n.2024G=
n.1100G=
n.1214G=
c.*603G= (n.*603G=)
n.1754G=
c.451-310G= (n.451-310G=)
n.434G=
n.284G=
11g.6616813C>GCA379475176TPP1c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.312+488G>C
n.1893G>C
n.2009G>C
n.390G>C
n.480-310G>C
c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.763G>C
c.396-310G>C
n.2173G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.910G>C
n.2024G>C
n.1100G>C
n.1214G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.1754G>C
c.451-310G>C (n.451-310G>C)
n.434G>C
n.284G>C
11g.6616813C>TCA5858850TPP1c.620G>A (p.Arg207His)
c.734G>A (p.Arg245His)
c.312+488G>A
n.1893G>A
n.2009G>A
n.390G>A
n.480-310G>A
c.5G>A (p.Arg2His)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.763G>A
c.396-310G>A
n.2173G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.455G>A (p.Arg152His)
n.910G>A
n.2024G>A
n.1100G>A
n.1214G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.1754G>A
c.451-310G>A (n.451-310G>A)
n.434G>A
n.284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616814G>ACA231555TPP1c.619C>T (p.Arg207Cys)
c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.312+487C>T
n.1892C>T
n.2008C>T
n.389C>T
n.480-311C>T
c.4C>T (p.Arg2Cys)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.762C>T
c.396-311C>T
n.2172C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.454C>T (p.Arg152Cys)
n.909C>T
n.2023C>T
n.1099C>T
n.1213C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1753C>T
c.451-311C>T (n.451-311C>T)
n.433C>T
n.283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616814G>CCA379475177TPP1c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.312+487C>G
n.1892C>G
n.2008C>G
n.389C>G
n.480-311C>G
c.4C>G (p.Arg2Gly)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.762C>G
c.396-311C>G
n.2172C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
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Number of alleles fetched