Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6616654G>ACA10639086TPP1c.772+7C>T (n.772+7C>T)
c.886+7C>T (n.886+7C>T)
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n.1906+7C>T
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n.443C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616654G>CCA679350163TPP1c.772+7C>G (n.772+7C>G)
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n.1366+7C>G
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n.1906+7C>G
c.451-151C>G (n.451-151C>G)
n.443C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616654G=CA1950237076TPP1c.772+7C= (n.772+7C=)
c.886+7C= (n.886+7C=)
c.313-580C=
n.2052C=
n.2168C=
n.549C=
n.480-151C=
c.157+7C= (n.157+7C=)
c.*626+7C= (n.*626+7C=)
n.922C=
c.396-151C=
n.2332C=
c.*339+7C= (n.*339+7C=)
c.607+7C= (n.607+7C=)
n.1062+7C=
n.2183C=
n.1259C=
n.1069C=
n.1366+7C=
c.*755+7C= (n.*755+7C=)
n.1906+7C=
c.451-151C= (n.451-151C=)
n.443C=
11g.6616655_6616656delinsTACA1950237079TPP1c.772+5_772+6delinsTA (n.772+5_772+6delinsTA)
c.886+5_886+6delinsTA (n.886+5_886+6delinsTA)
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c.*626+5_*626+6delinsTA (n.*626+5_*626+6delinsTA)
n.920_921delinsTA
c.396-153_396-152delinsTA
n.2330_2331delinsTA
c.*339+5_*339+6delinsTA (n.*339+5_*339+6delinsTA)
c.607+5_607+6delinsTA (n.607+5_607+6delinsTA)
n.1062+5_1062+6delinsTA
n.2181_2182delinsTA
n.1257_1258delinsTA
n.1067_1068delinsTA
n.1366+5_1366+6delinsTA
c.*755+5_*755+6delinsTA (n.*755+5_*755+6delinsTA)
n.1906+5_1906+6delinsTA
c.451-153_451-152delinsTA (n.451-153_451-152delinsTA)
n.441_442delinsTA
11g.6616656delCA1950237081TPP1c.772+5del (n.772+5del)
c.886+5del (n.886+5del)
c.313-582del
n.2050del
n.2166del
n.547del
n.480-153del
c.157+5del (n.157+5del)
c.*626+5del (n.*626+5del)
n.920del
c.396-153del
n.2330del
c.*339+5del (n.*339+5del)
c.607+5del (n.607+5del)
n.1062+5del
n.2181del
n.1257del
n.1067del
n.1366+5del
c.*755+5del (n.*755+5del)
n.1906+5del
c.451-153del (n.451-153del)
n.441del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616656A>GCA2612258127TPP1c.772+5T>C (n.772+5T>C)
c.886+5T>C (n.886+5T>C)
c.313-582T>C
n.2050T>C
n.2166T>C
n.547T>C
n.480-153T>C
c.157+5T>C (n.157+5T>C)
c.*626+5T>C (n.*626+5T>C)
n.920T>C
c.396-153T>C
n.2330T>C
c.*339+5T>C (n.*339+5T>C)
c.607+5T>C (n.607+5T>C)
n.1062+5T>C
n.2181T>C
n.1257T>C
n.1067T>C
n.1366+5T>C
c.*755+5T>C (n.*755+5T>C)
n.1906+5T>C
c.451-153T>C (n.451-153T>C)
n.441T>C
 gnomAD v4
11g.6616656_6616657delinsAGCA1950237082TPP1c.772+4_772+5delinsCT (n.772+4_772+5delinsCT)
c.886+4_886+5delinsCT (n.886+4_886+5delinsCT)
c.313-583_313-582delinsCT
n.2049_2050delinsCT
n.2165_2166delinsCT
n.546_547delinsCT
n.480-154_480-153delinsCT
c.157+4_157+5delinsCT (n.157+4_157+5delinsCT)
c.*626+4_*626+5delinsCT (n.*626+4_*626+5delinsCT)
n.919_920delinsCT
c.396-154_396-153delinsCT
n.2329_2330delinsCT
c.*339+4_*339+5delinsCT (n.*339+4_*339+5delinsCT)
c.607+4_607+5delinsCT (n.607+4_607+5delinsCT)
n.1062+4_1062+5delinsCT
n.2180_2181delinsCT
n.1256_1257delinsCT
n.1066_1067delinsCT
n.1366+4_1366+5delinsCT
c.*755+4_*755+5delinsCT (n.*755+4_*755+5delinsCT)
n.1906+4_1906+5delinsCT
c.451-154_451-153delinsCT (n.451-154_451-153delinsCT)
n.440_441delinsCT
11g.6616657delCA1950237085TPP1c.772+4del (n.772+4del)
c.886+4del (n.886+4del)
c.313-583del
n.2049del
n.2165del
n.546del
n.480-154del
c.157+4del (n.157+4del)
c.*626+4del (n.*626+4del)
n.919del
c.396-154del
n.2329del
c.*339+4del (n.*339+4del)
c.607+4del (n.607+4del)
n.1062+4del
n.2180del
n.1256del
n.1066del
n.1366+4del
c.*755+4del (n.*755+4del)
n.1906+4del
c.451-154del (n.451-154del)
n.440del
 dbSNP
11g.6616657G>ACA217322869TPP1c.772+4C>T (n.772+4C>T)
c.886+4C>T (n.886+4C>T)
c.313-583C>T
n.2049C>T
n.2165C>T
n.546C>T
n.480-154C>T
c.157+4C>T (n.157+4C>T)
c.*626+4C>T (n.*626+4C>T)
n.919C>T
c.396-154C>T
n.2329C>T
c.*339+4C>T (n.*339+4C>T)
c.607+4C>T (n.607+4C>T)
n.1062+4C>T
n.2180C>T
n.1256C>T
n.1066C>T
n.1366+4C>T
c.*755+4C>T (n.*755+4C>T)
n.1906+4C>T
c.451-154C>T (n.451-154C>T)
n.440C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616657G=CA1950237084TPP1c.772+4C= (n.772+4C=)
c.886+4C= (n.886+4C=)
c.313-583C=
n.2049C=
n.2165C=
n.546C=
n.480-154C=
c.157+4C= (n.157+4C=)
c.*626+4C= (n.*626+4C=)
n.919C=
c.396-154C=
n.2329C=
c.*339+4C= (n.*339+4C=)
c.607+4C= (n.607+4C=)
n.1062+4C=
n.2180C=
n.1256C=
n.1066C=
n.1366+4C=
c.*755+4C= (n.*755+4C=)
n.1906+4C=
c.451-154C= (n.451-154C=)
n.440C=
11g.6616659delCA2697548402TPP1c.772+2del (n.772+2del)
c.886+2del (n.886+2del)
c.313-585del
n.2047del
n.2163del
n.544del
n.480-156del
c.157+2del (n.157+2del)
c.*626+2del (n.*626+2del)
n.917del
c.396-156del
n.2327del
c.*339+2del (n.*339+2del)
c.607+2del (n.607+2del)
n.1062+2del
n.2178del
n.1254del
n.1064del
n.1366+2del
c.*755+2del (n.*755+2del)
n.1906+2del
c.451-156del (n.451-156del)
n.438del
 ClinVar
11g.6616659A=CA1950237088TPP1c.772+2T= (n.772+2T=)
c.886+2T= (n.886+2T=)
c.313-585T=
n.2047T=
n.2163T=
n.544T=
n.480-156T=
c.157+2T= (n.157+2T=)
c.*626+2T= (n.*626+2T=)
n.917T=
c.396-156T=
n.2327T=
c.*339+2T= (n.*339+2T=)
c.607+2T= (n.607+2T=)
n.1062+2T=
n.2178T=
n.1254T=
n.1064T=
n.1366+2T=
c.*755+2T= (n.*755+2T=)
n.1906+2T=
c.451-156T= (n.451-156T=)
n.438T=
11g.6616659A>CCA379474781TPP1c.772+2T>G (n.772+2T>G)
c.886+2T>G (n.886+2T>G)
c.313-585T>G
n.2047T>G
n.2163T>G
n.544T>G
n.480-156T>G
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
c.*626+2T>G (n.*626+2T>G)
n.917T>G
c.396-156T>G
n.2327T>G
c.*339+2T>G (n.*339+2T>G)
c.607+2T>G (n.607+2T>G)
n.1062+2T>G
n.2178T>G
n.1254T>G
n.1064T>G
n.1366+2T>G
c.*755+2T>G (n.*755+2T>G)
n.1906+2T>G
c.451-156T>G (n.451-156T>G)
n.438T>G
11g.6616659A>GCA217322874TPP1c.772+2T>C (n.772+2T>C)
c.886+2T>C (n.886+2T>C)
c.313-585T>C
n.2047T>C
n.2163T>C
n.544T>C
n.480-156T>C
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
c.*626+2T>C (n.*626+2T>C)
n.917T>C
c.396-156T>C
n.2327T>C
c.*339+2T>C (n.*339+2T>C)
c.607+2T>C (n.607+2T>C)
n.1062+2T>C
n.2178T>C
n.1254T>C
n.1064T>C
n.1366+2T>C
c.*755+2T>C (n.*755+2T>C)
n.1906+2T>C
c.451-156T>C (n.451-156T>C)
n.438T>C
 dbSNP
11g.6616659A>TCA379474785TPP1c.772+2T>A (n.772+2T>A)
c.886+2T>A (n.886+2T>A)
c.313-585T>A
n.2047T>A
n.2163T>A
n.544T>A
n.480-156T>A
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
c.*626+2T>A (n.*626+2T>A)
n.917T>A
c.396-156T>A
n.2327T>A
c.*339+2T>A (n.*339+2T>A)
c.607+2T>A (n.607+2T>A)
n.1062+2T>A
n.2178T>A
n.1254T>A
n.1064T>A
n.1366+2T>A
c.*755+2T>A (n.*755+2T>A)
n.1906+2T>A
c.451-156T>A (n.451-156T>A)
n.438T>A
11g.6616660C>ACA379474787TPP1c.772+1G>T (n.772+1G>T)
c.886+1G>T (n.886+1G>T)
c.313-586G>T
n.2046G>T
n.2162G>T
n.543G>T
n.480-157G>T
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
c.*626+1G>T (n.*626+1G>T)
n.916G>T
c.396-157G>T
n.2326G>T
c.*339+1G>T (n.*339+1G>T)
c.607+1G>T (n.607+1G>T)
n.1062+1G>T
n.2177G>T
n.1253G>T
n.1063G>T
n.1366+1G>T
c.*755+1G>T (n.*755+1G>T)
n.1906+1G>T
c.451-157G>T (n.451-157G>T)
n.437G>T
 gnomAD v4
11g.6616660C>GCA379474788TPP1c.772+1G>C (n.772+1G>C)
c.886+1G>C (n.886+1G>C)
c.313-586G>C
n.2046G>C
n.2162G>C
n.543G>C
n.480-157G>C
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
c.*626+1G>C (n.*626+1G>C)
n.916G>C
c.396-157G>C
n.2326G>C
c.*339+1G>C (n.*339+1G>C)
c.607+1G>C (n.607+1G>C)
n.1062+1G>C
n.2177G>C
n.1253G>C
n.1063G>C
n.1366+1G>C
c.*755+1G>C (n.*755+1G>C)
n.1906+1G>C
c.451-157G>C (n.451-157G>C)
n.437G>C
11g.6616660C>TCA379474790TPP1c.772+1G>A (n.772+1G>A)
c.886+1G>A (n.886+1G>A)
c.313-586G>A
n.2046G>A
n.2162G>A
n.543G>A
n.480-157G>A
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
c.*626+1G>A (n.*626+1G>A)
n.916G>A
c.396-157G>A
n.2326G>A
c.*339+1G>A (n.*339+1G>A)
c.607+1G>A (n.607+1G>A)
n.1062+1G>A
n.2177G>A
n.1253G>A
n.1063G>A
n.1366+1G>A
c.*755+1G>A (n.*755+1G>A)
n.1906+1G>A
c.451-157G>A (n.451-157G>A)
n.437G>A
11g.6616661C>ACA379474791TPP1c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.313-587G>T
n.2045G>T
n.2161G>T
n.542G>T
n.480-158G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.915G>T
c.396-158G>T
n.2325G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.1062G>T
n.2176G>T
n.1252G>T
n.1366G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.1906G>T
c.451-158G>T (n.451-158G>T)
n.436G>T
11g.6616661C=CA1950237092TPP1c.772G= (p.Gly258=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.313-587G=
n.2045G=
n.2161G=
n.542G=
n.480-158G=
c.157G= (p.Gly53=)
c.*626G= (n.*626G=)
n.915G=
c.396-158G=
n.2325G=
c.*339G= (n.*339G=)
c.607G= (p.Gly203=)
n.1062G=
n.2176G=
n.1252G=
n.1366G=
c.*755G= (n.*755G=)
n.1906G=
c.451-158G= (n.451-158G=)
n.436G=
11g.6616661C>GCA379474792TPP1c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.313-587G>C
n.2045G>C
n.2161G>C
n.542G>C
n.480-158G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.915G>C
c.396-158G>C
n.2325G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.1062G>C
n.2176G>C
n.1252G>C
n.1366G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.1906G>C
c.451-158G>C (n.451-158G>C)
n.436G>C
11g.6616661C>TCA379474794TPP1c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.313-587G>A
n.2045G>A
n.2161G>A
n.542G>A
n.480-158G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.915G>A
c.396-158G>A
n.2325G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.1062G>A
n.2176G>A
n.1252G>A
n.1366G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.1906G>A
c.451-158G>A (n.451-158G>A)
n.436G>A
 dbSNP
11g.6616662A=CA1950237095TPP1c.771T= (p.Pro257=)
c.885T= (p.Pro295=)
c.313-588T=
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c.156T= (p.Pro52=)
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n.2324T=
c.*338T= (n.*338T=)
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n.1251T=
n.1365T=
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n.1905T=
c.451-159T= (n.451-159T=)
n.435T=
11g.6616662A>CCA472922643TPP1c.771T>G (p.Pro257=)
c.885T>G (p.Pro295=)
c.313-588T>G
n.2044T>G
n.2160T>G
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n.480-159T>G
c.156T>G (p.Pro52=)
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n.2324T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
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n.1905T>G
c.451-159T>G (n.451-159T>G)
n.435T>G
 dbSNP
11g.6616662A>GCA472922642TPP1c.771T>C (p.Pro257=)
c.885T>C (p.Pro295=)
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n.914T>C
c.396-159T>C
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c.*338T>C (n.*338T>C)
c.606T>C (p.Pro202=)
n.1061T>C
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n.1905T>C
c.451-159T>C (n.451-159T>C)
n.435T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616662A>TCA472922641TPP1c.771T>A (p.Pro257=)
c.885T>A (p.Pro295=)
c.313-588T>A
n.2044T>A
n.2160T>A
n.541T>A
n.480-159T>A
c.156T>A (p.Pro52=)
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n.914T>A
c.396-159T>A
n.2324T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.606T>A (p.Pro202=)
n.1061T>A
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n.1905T>A
c.451-159T>A (n.451-159T>A)
n.435T>A
11g.6616663G>ACA379474796TPP1c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
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n.540C>T
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n.1060C>T
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n.1364C>T
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n.1904C>T
c.451-160C>T (n.451-160C>T)
n.434C>T
11g.6616663G>CCA379474799TPP1c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.313-589C>G
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n.540C>G
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c.*624C>G (n.*624C>G)
n.913C>G
c.396-160C>G
n.2323C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.1060C>G
n.2174C>G
n.1250C>G
n.1364C>G
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n.1904C>G
c.451-160C>G (n.451-160C>G)
n.434C>G
11g.6616663G>TCA379474797TPP1c.770C>A (p.Pro257His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.313-589C>A
n.2043C>A
n.2159C>A
n.540C>A
n.480-160C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.913C>A
c.396-160C>A
n.2323C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.605C>A (p.Pro202His)
n.1060C>A
n.2174C>A
n.1250C>A
n.1364C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.1904C>A
c.451-160C>A (n.451-160C>A)
n.434C>A
11g.6616664G>ACA379474801TPP1c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.313-590C>T
n.2042C>T
n.2158C>T
n.539C>T
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c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.912C>T
c.396-161C>T
n.2322C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.1059C>T
n.2173C>T
n.1249C>T
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c.*752C>T (n.*752C>T)
n.1903C>T
c.451-161C>T (n.451-161C>T)
n.433C>T
11g.6616664G>CCA379474803TPP1c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.313-590C>G
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c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.912C>G
c.396-161C>G
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c.*336C>G (n.*336C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.1059C>G
n.2173C>G
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c.*752C>G (n.*752C>G)
n.1903C>G
c.451-161C>G (n.451-161C>G)
n.433C>G
11g.6616664G=CA1950237100TPP1c.769C= (p.Pro257=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.313-590C=
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c.154C= (p.Pro52=)
c.*623C= (n.*623C=)
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c.396-161C=
n.2322C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.604C= (p.Pro202=)
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n.2173C=
n.1249C=
n.1363C=
c.*752C= (n.*752C=)
n.1903C=
c.451-161C= (n.451-161C=)
n.433C=
11g.6616664G>TCA217322884TPP1c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.313-590C>A
n.2042C>A
n.2158C>A
n.539C>A
n.480-161C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.912C>A
c.396-161C>A
n.2322C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.1059C>A
n.2173C>A
n.1249C>A
n.1363C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.1903C>A
c.451-161C>A (n.451-161C>A)
n.433C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616665G>ACA472922647TPP1c.768C>T (p.Ser256=)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.313-591C>T
n.2041C>T
n.2157C>T
n.538C>T
n.480-162C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.911C>T
c.396-162C>T
n.2321C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.1058C>T
n.2172C>T
n.1248C>T
n.1362C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.1902C>T
c.451-162C>T (n.451-162C>T)
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616665G>CCA379474806TPP1c.768C>G (p.Ser256Arg)
c.882C>G (p.Ser294Arg)
c.313-591C>G
n.2041C>G
n.2157C>G
n.538C>G
n.480-162C>G
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.911C>G
c.396-162C>G
n.2321C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
n.1058C>G
n.2172C>G
n.1248C>G
n.1362C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.1902C>G
c.451-162C>G (n.451-162C>G)
n.432C>G
11g.6616665G=CA1950237105TPP1c.768C= (p.Ser256=)
c.882C= (p.Ser294=)
c.313-591C=
n.2041C=
n.2157C=
n.538C=
n.480-162C=
c.153C= (p.Ser51=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.911C=
c.396-162C=
n.2321C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.603C= (p.Ser201=)
n.1058C=
n.2172C=
n.1248C=
n.1362C=
c.*751C= (n.*751C=)
n.1902C=
c.451-162C= (n.451-162C=)
n.432C=
11g.6616665G>TCA379474808TPP1c.768C>A (p.Ser256Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.313-591C>A
n.2041C>A
n.2157C>A
n.538C>A
n.480-162C>A
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.911C>A
c.396-162C>A
n.2321C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
n.1058C>A
n.2172C>A
n.1248C>A
n.1362C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.1902C>A
c.451-162C>A (n.451-162C>A)
n.432C>A
11g.6616666C>ACA379474810TPP1c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.313-592G>T
n.2040G>T
n.2156G>T
n.537G>T
n.480-163G>T
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.910G>T
c.396-163G>T
n.2320G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.1057G>T
n.2171G>T
n.1247G>T
n.1361G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.1901G>T
c.451-163G>T (n.451-163G>T)
n.431G>T
11g.6616666C=CA1950237108TPP1c.767G= (p.Ser256=)
c.881G= (p.Ser294=)
c.313-592G=
n.2040G=
n.2156G=
n.537G=
n.480-163G=
c.152G= (p.Ser51=)
c.*621G= (n.*621G=)
n.910G=
c.396-163G=
n.2320G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.602G= (p.Ser201=)
n.1057G=
n.2171G=
n.1247G=
n.1361G=
c.*750G= (n.*750G=)
n.1901G=
c.451-163G= (n.451-163G=)
n.431G=
11g.6616666C>GCA379474812TPP1c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.313-592G>C
n.2040G>C
n.2156G>C
n.537G>C
n.480-163G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.910G>C
c.396-163G>C
n.2320G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.1057G>C
n.2171G>C
n.1247G>C
n.1361G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.1901G>C
c.451-163G>C (n.451-163G>C)
n.431G>C
 gnomAD v4
11g.6616666C>TCA379474813TPP1c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.313-592G>A
n.2040G>A
n.2156G>A
n.537G>A
n.480-163G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.910G>A
c.396-163G>A
n.2320G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.1057G>A
n.2171G>A
n.1247G>A
n.1361G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.1901G>A
c.451-163G>A (n.451-163G>A)
n.431G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616667T>ACA379474816TPP1c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.313-593A>T
n.2039A>T
n.2155A>T
n.536A>T
n.480-164A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.909A>T
c.396-164A>T
n.2319A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.1056A>T
n.2170A>T
n.1246A>T
n.1360A>T
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.1900A>T
c.451-164A>T (n.451-164A>T)
n.430A>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616667T>CCA379474818TPP1c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.313-593A>G
n.2039A>G
n.2155A>G
n.536A>G
n.480-164A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.909A>G
c.396-164A>G
n.2319A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.1056A>G
n.2170A>G
n.1246A>G
n.1360A>G
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.1900A>G
c.451-164A>G (n.451-164A>G)
n.430A>G
11g.6616667T>GCA379474819TPP1c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.313-593A>C
n.2039A>C
n.2155A>C
n.536A>C
n.480-164A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.909A>C
c.396-164A>C
n.2319A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.1056A>C
n.2170A>C
n.1246A>C
n.1360A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.1900A>C
c.451-164A>C (n.451-164A>C)
n.430A>C
11g.6616667T=CA1950237113TPP1c.766A= (p.Ser256=)
c.880A= (p.Ser294=)
c.313-593A=
n.2039A=
n.2155A=
n.536A=
n.480-164A=
c.151A= (p.Ser51=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.909A=
c.396-164A=
n.2319A=
c.*333A= (n.*333A=)
c.601A= (p.Ser201=)
n.1056A=
n.2170A=
n.1246A=
n.1360A=
c.*749A= (n.*749A=)
n.1900A=
c.451-164A= (n.451-164A=)
n.430A=
11g.6616668A=CA1950237116TPP1c.765T= (p.Ser255=)
c.879T= (p.Ser293=)
c.313-594T=
n.2038T=
n.2154T=
n.535T=
n.480-165T=
c.150T= (p.Ser50=)
c.*619T= (n.*619T=)
n.908T=
c.396-165T=
n.2318T=
c.*332T= (n.*332T=)
c.600T= (p.Ser200=)
n.1055T=
n.2169T=
n.1245T=
n.1359T=
c.*748T= (n.*748T=)
n.1899T=
c.451-165T= (n.451-165T=)
n.429T=
11g.6616668A>CCA379474824TPP1c.765T>G (p.Ser255Arg)
c.879T>G (p.Ser293Arg)
c.313-594T>G
n.2038T>G
n.2154T>G
n.535T>G
n.480-165T>G
c.150T>G (p.Ser50Arg)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.908T>G
c.396-165T>G
n.2318T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.600T>G (p.Ser200Arg)
n.1055T>G
n.2169T>G
n.1245T>G
n.1359T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
n.1899T>G
c.451-165T>G (n.451-165T>G)
n.429T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6616668A>GCA472922648TPP1c.765T>C (p.Ser255=)
c.879T>C (p.Ser293=)
c.313-594T>C
n.2038T>C
n.2154T>C
n.535T>C
n.480-165T>C
c.150T>C (p.Ser50=)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.908T>C
c.396-165T>C
n.2318T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.600T>C (p.Ser200=)
n.1055T>C
n.2169T>C
n.1245T>C
n.1359T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.1899T>C
c.451-165T>C (n.451-165T>C)
n.429T>C
11g.6616668A>TCA379474822TPP1c.765T>A (p.Ser255Arg)
c.879T>A (p.Ser293Arg)
c.313-594T>A
n.2038T>A
n.2154T>A
n.535T>A
n.480-165T>A
c.150T>A (p.Ser50Arg)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.908T>A
c.396-165T>A
n.2318T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.600T>A (p.Ser200Arg)
n.1055T>A
n.2169T>A
n.1245T>A
n.1359T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
n.1899T>A
c.451-165T>A (n.451-165T>A)
n.429T>A
11g.6616669C>ACA379474826TPP1c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.313-595G>T
n.2037G>T
n.2153G>T
n.534G>T
n.480-166G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.907G>T
c.396-166G>T
n.2317G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
n.1054G>T
n.2168G>T
n.1244G>T
n.1358G>T
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.1898G>T
c.451-166G>T (n.451-166G>T)
n.428G>T
11g.6616669C=CA1950237119TPP1c.764G= (p.Ser255=)
c.878G= (p.Ser293=)
c.313-595G=
n.2037G=
n.2153G=
n.534G=
n.480-166G=
c.149G= (p.Ser50=)
c.*618G= (n.*618G=)
n.907G=
c.396-166G=
n.2317G=
c.*331G= (n.*331G=)
c.599G= (p.Ser200=)
n.1054G=
n.2168G=
n.1244G=
n.1358G=
c.*747G= (n.*747G=)
n.1898G=
c.451-166G= (n.451-166G=)
n.428G=
11g.6616669C>GCA379474827TPP1c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.313-595G>C
n.2037G>C
n.2153G>C
n.534G>C
n.480-166G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.907G>C
c.396-166G>C
n.2317G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
n.1054G>C
n.2168G>C
n.1244G>C
n.1358G>C
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.1898G>C
c.451-166G>C (n.451-166G>C)
n.428G>C
11g.6616669C>TCA379474829TPP1c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.313-595G>A
n.2037G>A
n.2153G>A
n.534G>A
n.480-166G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.907G>A
c.396-166G>A
n.2317G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
n.1054G>A
n.2168G>A
n.1244G>A
n.1358G>A
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.1898G>A
c.451-166G>A (n.451-166G>A)
n.428G>A
11g.6616670T>ACA379474831TPP1c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.313-596A>T
n.2036A>T
n.2152A>T
n.533A>T
n.480-167A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.906A>T
c.396-167A>T
n.2316A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
n.1053A>T
n.2167A>T
n.1243A>T
n.1357A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.1897A>T
c.451-167A>T (n.451-167A>T)
n.427A>T
11g.6616670T>CCA379474832TPP1c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.313-596A>G
n.2036A>G
n.2152A>G
n.533A>G
n.480-167A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.906A>G
c.396-167A>G
n.2316A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
n.1053A>G
n.2167A>G
n.1243A>G
n.1357A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.1897A>G
c.451-167A>G (n.451-167A>G)
n.427A>G
11g.6616670T>GCA379474833TPP1c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.313-596A>C
n.2036A>C
n.2152A>C
n.533A>C
n.480-167A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.906A>C
c.396-167A>C
n.2316A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
n.1053A>C
n.2167A>C
n.1243A>C
n.1357A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.1897A>C
c.451-167A>C (n.451-167A>C)
n.427A>C
11g.6616670dupCA679350195TPP1c.763dup (p.Ser255LysfsTer2)
c.877dup (p.Ser293LysfsTer2)
c.313-596dup
n.2036dup
n.2152dup
n.533dup
n.480-167dup
c.148dup (p.Ser50LysfsTer2)
c.*617dup (n.*617dup)
n.906dup
c.396-167dup
n.2316dup
c.*330dup (n.*330dup)
c.598dup (p.Ser200LysfsTer2)
n.1053dup
n.2167dup
n.1243dup
n.1357dup
c.*746dup (n.*746dup)
n.1897dup
c.451-167dup (n.451-167dup)
n.427dup
 dbSNP
11g.6616671G>ACA472922649TPP1c.762C>T (p.Tyr254=)
c.876C>T (p.Tyr292=)
c.313-597C>T
n.2035C>T
n.2151C>T
n.532C>T
n.480-168C>T
c.147C>T (p.Tyr49=)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.905C>T
c.396-168C>T
n.2315C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.597C>T (p.Tyr199=)
n.1052C>T
n.2166C>T
n.1242C>T
n.1356C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.1896C>T
c.451-168C>T (n.451-168C>T)
n.426C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616671G>CCA379474837TPP1c.762C>G (p.Tyr254Ter)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.313-597C>G
n.2035C>G
n.2151C>G
n.532C>G
n.480-168C>G
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.905C>G
c.396-168C>G
n.2315C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
n.1052C>G
n.2166C>G
n.1242C>G
n.1356C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.1896C>G
c.451-168C>G (n.451-168C>G)
n.426C>G
11g.6616671G=CA1950237124TPP1c.762C= (p.Tyr254=)
c.876C= (p.Tyr292=)
c.313-597C=
n.2035C=
n.2151C=
n.532C=
n.480-168C=
c.147C= (p.Tyr49=)
c.*616C= (n.*616C=)
n.905C=
c.396-168C=
n.2315C=
c.*329C= (n.*329C=)
c.597C= (p.Tyr199=)
n.1052C=
n.2166C=
n.1242C=
n.1356C=
c.*745C= (n.*745C=)
n.1896C=
c.451-168C= (n.451-168C=)
n.426C=
11g.6616671G>TCA379474836TPP1c.762C>A (p.Tyr254Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.313-597C>A
n.2035C>A
n.2151C>A
n.532C>A
n.480-168C>A
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.905C>A
c.396-168C>A
n.2315C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
n.1052C>A
n.2166C>A
n.1242C>A
n.1356C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.1896C>A
c.451-168C>A (n.451-168C>A)
n.426C>A
 ClinVar
11g.6616672T>ACA379474840TPP1c.761A>T (p.Tyr254Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.313-598A>T
n.2034A>T
n.2150A>T
n.531A>T
n.480-169A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.904A>T
c.396-169A>T
n.2314A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
n.1051A>T
n.2165A>T
n.1241A>T
n.1355A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.1895A>T
c.451-169A>T (n.451-169A>T)
n.425A>T
11g.6616672T>CCA379474841TPP1c.761A>G (p.Tyr254Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.313-598A>G
n.2034A>G
n.2150A>G
n.531A>G
n.480-169A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.904A>G
c.396-169A>G
n.2314A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
n.1051A>G
n.2165A>G
n.1241A>G
n.1355A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.1895A>G
c.451-169A>G (n.451-169A>G)
n.425A>G
 gnomAD v4
11g.6616672T>GCA379474842TPP1c.761A>C (p.Tyr254Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.313-598A>C
n.2034A>C
n.2150A>C
n.531A>C
n.480-169A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.904A>C
c.396-169A>C
n.2314A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.1051A>C
n.2165A>C
n.1241A>C
n.1355A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.1895A>C
c.451-169A>C (n.451-169A>C)
n.425A>C
11g.6616673A>CCA379474844TPP1c.760T>G (p.Tyr254Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.313-599T>G
n.2033T>G
n.2149T>G
n.530T>G
n.480-170T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.903T>G
c.396-170T>G
n.2313T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
n.1050T>G
n.2164T>G
n.1240T>G
n.1354T>G
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.1894T>G
c.451-170T>G (n.451-170T>G)
n.424T>G
11g.6616673A>GCA379474846TPP1c.760T>C (p.Tyr254His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.313-599T>C
n.2033T>C
n.2149T>C
n.530T>C
n.480-170T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.903T>C
c.396-170T>C
n.2313T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.595T>C (p.Tyr199His)
n.1050T>C
n.2164T>C
n.1240T>C
n.1354T>C
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.1894T>C
c.451-170T>C (n.451-170T>C)
n.424T>C
11g.6616673A>TCA379474848TPP1c.760T>A (p.Tyr254Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.313-599T>A
n.2033T>A
n.2149T>A
n.530T>A
n.480-170T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.903T>A
c.396-170T>A
n.2313T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.1050T>A
n.2164T>A
n.1240T>A
n.1354T>A
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.1894T>A
c.451-170T>A (n.451-170T>A)
n.424T>A
11g.6616674G>ACA472922651TPP1c.759C>T (p.Val253=)
c.873C>T (p.Val291=)
c.313-600C>T
n.2032C>T
n.2148C>T
n.529C>T
n.480-171C>T
c.144C>T (p.Val48=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.902C>T
c.396-171C>T
n.2312C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.594C>T (p.Val198=)
n.1049C>T
n.2163C>T
n.1239C>T
n.1353C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.1893C>T
c.451-171C>T (n.451-171C>T)
n.423C>T
 gnomAD v4
11g.6616674G>CCA472922652TPP1c.759C>G (p.Val253=)
c.873C>G (p.Val291=)
c.313-600C>G
n.2032C>G
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n.480-171C>G
c.144C>G (p.Val48=)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.902C>G
c.396-171C>G
n.2312C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.594C>G (p.Val198=)
n.1049C>G
n.2163C>G
n.1239C>G
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c.*742C>G (n.*742C>G)
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c.451-171C>G (n.451-171C>G)
n.423C>G
11g.6616674G>TCA472922653TPP1c.759C>A (p.Val253=)
c.873C>A (p.Val291=)
c.313-600C>A
n.2032C>A
n.2148C>A
n.529C>A
n.480-171C>A
c.144C>A (p.Val48=)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.902C>A
c.396-171C>A
n.2312C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.594C>A (p.Val198=)
n.1049C>A
n.2163C>A
n.1239C>A
n.1353C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1893C>A
c.451-171C>A (n.451-171C>A)
n.423C>A
11g.6616675A>CCA379474850TPP1c.758T>G (p.Val253Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.313-601T>G
n.2031T>G
n.2147T>G
n.528T>G
n.480-172T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.901T>G
c.396-172T>G
n.2311T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1048T>G
n.2162T>G
n.1238T>G
n.1352T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.1892T>G
c.451-172T>G (n.451-172T>G)
n.422T>G
11g.6616675A>GCA379474854TPP1c.758T>C (p.Val253Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.313-601T>C
n.2031T>C
n.2147T>C
n.528T>C
n.480-172T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.901T>C
c.396-172T>C
n.2311T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1048T>C
n.2162T>C
n.1238T>C
n.1352T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.1892T>C
c.451-172T>C (n.451-172T>C)
n.422T>C
11g.6616675A>TCA379474852TPP1c.758T>A (p.Val253Asp)
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.313-601T>A
n.2031T>A
n.2147T>A
n.528T>A
n.480-172T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.901T>A
c.396-172T>A
n.2311T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.593T>A (p.Val198Asp)
n.1048T>A
n.2162T>A
n.1238T>A
n.1352T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.1892T>A
c.451-172T>A (n.451-172T>A)
n.422T>A
11g.6616676C>ACA379474857TPP1c.757G>T (p.Val253Phe)
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.313-602G>T
n.2030G>T
n.2146G>T
n.527G>T
n.480-173G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.900G>T
c.396-173G>T
n.2310G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.592G>T (p.Val198Phe)
n.1047G>T
n.2161G>T
n.1237G>T
n.1351G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.1891G>T
c.451-173G>T (n.451-173G>T)
n.421G>T
11g.6616676C>GCA379474858TPP1c.757G>C (p.Val253Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.313-602G>C
n.2030G>C
n.2146G>C
n.527G>C
n.480-173G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.900G>C
c.396-173G>C
n.2310G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1047G>C
n.2161G>C
n.1237G>C
n.1351G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.1891G>C
c.451-173G>C (n.451-173G>C)
n.421G>C
11g.6616676C>TCA379474860TPP1c.757G>A (p.Val253Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.313-602G>A
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n.527G>A
n.480-173G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.900G>A
c.396-173G>A
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c.*324G>A (n.*324G>A)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.1047G>A
n.2161G>A
n.1237G>A
n.1351G>A
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n.421G>A
11g.6616677C>ACA379474863TPP1c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.870G>T (p.Trp290Cys)
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n.2029G>T
n.2145G>T
n.526G>T
n.480-174G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.899G>T
c.396-174G>T
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c.*323G>T (n.*323G>T)
c.591G>T (p.Trp197Cys)
n.1046G>T
n.2160G>T
n.1236G>T
n.1350G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
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c.451-174G>T (n.451-174G>T)
n.420G>T
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c.313-603G>C
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n.526G>C
n.480-174G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.899G>C
c.396-174G>C
n.2309G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.591G>C (p.Trp197Cys)
n.1046G>C
n.2160G>C
n.1236G>C
n.1350G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.1890G>C
c.451-174G>C (n.451-174G>C)
n.420G>C
 gnomAD v4
11g.6616677C>TCA379474866TPP1c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.870G>A (p.Trp290Ter)
c.313-603G>A
n.2029G>A
n.2145G>A
n.526G>A
n.480-174G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.899G>A
c.396-174G>A
n.2309G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.591G>A (p.Trp197Ter)
n.1046G>A
n.2160G>A
n.1236G>A
n.1350G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.1890G>A
c.451-174G>A (n.451-174G>A)
n.420G>A
11g.6616678C>ACA379474869TPP1c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.313-604G>T
n.2028G>T
n.2144G>T
n.525G>T
n.480-175G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.898G>T
c.396-175G>T
n.2308G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.590G>T (p.Trp197Leu)
n.1045G>T
n.2159G>T
n.1235G>T
n.1349G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.1889G>T
c.451-175G>T (n.451-175G>T)
n.419G>T
11g.6616678C>GCA379474871TPP1c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.313-604G>C
n.2028G>C
n.2144G>C
n.525G>C
n.480-175G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.898G>C
c.396-175G>C
n.2308G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.590G>C (p.Trp197Ser)
n.1045G>C
n.2159G>C
n.1235G>C
n.1349G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.1889G>C
c.451-175G>C (n.451-175G>C)
n.419G>C
11g.6616678C>TCA379474872TPP1c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.313-604G>A
n.2028G>A
n.2144G>A
n.525G>A
n.480-175G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.898G>A
c.396-175G>A
n.2308G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.590G>A (p.Trp197Ter)
n.1045G>A
n.2159G>A
n.1235G>A
n.1349G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.1889G>A
c.451-175G>A (n.451-175G>A)
n.419G>A
11g.6616679A>CCA379474874TPP1c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.313-605T>G
n.2027T>G
n.2143T>G
n.524T>G
n.480-176T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.897T>G
c.396-176T>G
n.2307T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.589T>G (p.Trp197Gly)
n.1044T>G
n.2158T>G
n.1234T>G
n.1348T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.1888T>G
c.451-176T>G (n.451-176T>G)
n.418T>G
11g.6616679A>GCA379474876TPP1c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.313-605T>C
n.2027T>C
n.2143T>C
n.524T>C
n.480-176T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.897T>C
c.396-176T>C
n.2307T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.589T>C (p.Trp197Arg)
n.1044T>C
n.2158T>C
n.1234T>C
n.1348T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.1888T>C
c.451-176T>C (n.451-176T>C)
n.418T>C
11g.6616679A>TCA379474878TPP1c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.313-605T>A
n.2027T>A
n.2143T>A
n.524T>A
n.480-176T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.897T>A
c.396-176T>A
n.2307T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.589T>A (p.Trp197Arg)
n.1044T>A
n.2158T>A
n.1234T>A
n.1348T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.1888T>A
c.451-176T>A (n.451-176T>A)
n.418T>A
11g.6616680G>ACA472922655TPP1c.753C>T (p.Thr251=)
c.867C>T (p.Thr289=)
c.313-606C>T
n.2026C>T
n.2142C>T
n.523C>T
n.480-177C>T
c.138C>T (p.Thr46=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.896C>T
c.396-177C>T
n.2306C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.588C>T (p.Thr196=)
n.1043C>T
n.2157C>T
n.1233C>T
n.1347C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.1887C>T
c.451-177C>T (n.451-177C>T)
n.417C>T
11g.6616680G>CCA472922656TPP1c.753C>G (p.Thr251=)
c.867C>G (p.Thr289=)
c.313-606C>G
n.2026C>G
n.2142C>G
n.523C>G
n.480-177C>G
c.138C>G (p.Thr46=)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.896C>G
c.396-177C>G
n.2306C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.588C>G (p.Thr196=)
n.1043C>G
n.2157C>G
n.1233C>G
n.1347C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.1887C>G
c.451-177C>G (n.451-177C>G)
n.417C>G
 gnomAD v4
11g.6616680G>TCA472922657TPP1c.753C>A (p.Thr251=)
c.867C>A (p.Thr289=)
c.313-606C>A
n.2026C>A
n.2142C>A
n.523C>A
n.480-177C>A
c.138C>A (p.Thr46=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.896C>A
c.396-177C>A
n.2306C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.588C>A (p.Thr196=)
n.1043C>A
n.2157C>A
n.1233C>A
n.1347C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.1887C>A
c.451-177C>A (n.451-177C>A)
n.417C>A
11g.6616681G>ACA379474882TPP1c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.313-607C>T
n.2025C>T
n.2141C>T
n.522C>T
n.480-178C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.895C>T
c.396-178C>T
n.2305C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.1042C>T
n.2156C>T
n.1232C>T
n.1346C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.1886C>T
c.451-178C>T (n.451-178C>T)
n.416C>T
11g.6616681G>CCA379474884TPP1c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.313-607C>G
n.2025C>G
n.2141C>G
n.522C>G
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c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.895C>G
c.396-178C>G
n.2305C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
n.1042C>G
n.2156C>G
n.1232C>G
n.1346C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
n.1886C>G
c.451-178C>G (n.451-178C>G)
n.416C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616681G=CA1950237129TPP1c.752C= (p.Thr251=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.313-607C=
n.2025C=
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n.480-178C=
c.137C= (p.Thr46=)
c.*606C= (n.*606C=)
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c.*319C= (n.*319C=)
c.587C= (p.Thr196=)
n.1042C=
n.2156C=
n.1232C=
n.1346C=
c.*735C= (n.*735C=)
n.1886C=
c.451-178C= (n.451-178C=)
n.416C=
11g.6616681G>TCA379474880TPP1c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.313-607C>A
n.2025C>A
n.2141C>A
n.522C>A
n.480-178C>A
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.895C>A
c.396-178C>A
n.2305C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
n.1042C>A
n.2156C>A
n.1232C>A
n.1346C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.1886C>A
c.451-178C>A (n.451-178C>A)
n.416C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616682T>ACA379474887TPP1c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.313-608A>T
n.2024A>T
n.2140A>T
n.521A>T
n.480-179A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.894A>T
c.396-179A>T
n.2304A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.1041A>T
n.2155A>T
n.1231A>T
n.1345A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.1885A>T
c.451-179A>T (n.451-179A>T)
n.415A>T
11g.6616682T>CCA379474886TPP1c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.313-608A>G
n.2024A>G
n.2140A>G
n.521A>G
n.480-179A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.894A>G
c.396-179A>G
n.2304A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.1041A>G
n.2155A>G
n.1231A>G
n.1345A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.1885A>G
c.451-179A>G (n.451-179A>G)
n.415A>G
11g.6616682T>GCA379474889TPP1c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.313-608A>C
n.2024A>C
n.2140A>C
n.521A>C
n.480-179A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.894A>C
c.396-179A>C
n.2304A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.1041A>C
n.2155A>C
n.1231A>C
n.1345A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.1885A>C
c.451-179A>C (n.451-179A>C)
n.415A>C
11g.6616683G>ACA472922660TPP1c.750C>T (p.Ser250=)
c.864C>T (p.Ser288=)
c.313-609C>T
n.2023C>T
n.2139C>T
n.520C>T
n.480-180C>T
c.135C>T (p.Ser45=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.893C>T
c.396-180C>T
n.2303C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.585C>T (p.Ser195=)
n.1040C>T
n.2154C>T
n.1230C>T
n.1344C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1884C>T
c.451-180C>T (n.451-180C>T)
n.414C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616683G>CCA472922659TPP1c.750C>G (p.Ser250=)
c.864C>G (p.Ser288=)
c.313-609C>G
n.2023C>G
n.2139C>G
n.520C>G
n.480-180C>G
c.135C>G (p.Ser45=)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.893C>G
c.396-180C>G
n.2303C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.585C>G (p.Ser195=)
n.1040C>G
n.2154C>G
n.1230C>G
n.1344C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1884C>G
c.451-180C>G (n.451-180C>G)
n.414C>G
11g.6616683G=CA1950237133TPP1c.750C= (p.Ser250=)
c.864C= (p.Ser288=)
c.313-609C=
n.2023C=
n.2139C=
n.520C=
n.480-180C=
c.135C= (p.Ser45=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.893C=
c.396-180C=
n.2303C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.585C= (p.Ser195=)
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n.2154C=
n.1230C=
n.1344C=
c.*733C= (n.*733C=)
n.1884C=
c.451-180C= (n.451-180C=)
n.414C=
11g.6616683G>TCA472922658TPP1c.750C>A (p.Ser250=)
c.864C>A (p.Ser288=)
c.313-609C>A
n.2023C>A
n.2139C>A
n.520C>A
n.480-180C>A
c.135C>A (p.Ser45=)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.893C>A
c.396-180C>A
n.2303C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.585C>A (p.Ser195=)
n.1040C>A
n.2154C>A
n.1230C>A
n.1344C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1884C>A
c.451-180C>A (n.451-180C>A)
n.414C>A
11g.6616684G>ACA379474891TPP1c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.313-610C>T
n.2022C>T
n.2138C>T
n.519C>T
n.480-181C>T
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.892C>T
c.396-181C>T
n.2302C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.1039C>T
n.2153C>T
n.1229C>T
n.1343C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1883C>T
c.451-181C>T (n.451-181C>T)
n.413C>T
11g.6616684G>CCA379474895TPP1c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.313-610C>G
n.2022C>G
n.2138C>G
n.519C>G
n.480-181C>G
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.892C>G
c.396-181C>G
n.2302C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.1039C>G
n.2153C>G
n.1229C>G
n.1343C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.1883C>G
c.451-181C>G (n.451-181C>G)
n.413C>G
 gnomAD v4
11g.6616684G=CA1950237135TPP1c.749C= (p.Ser250=)
c.863C= (p.Ser288=)
c.313-610C=
n.2022C=
n.2138C=
n.519C=
n.480-181C=
c.134C= (p.Ser45=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.892C=
c.396-181C=
n.2302C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.584C= (p.Ser195=)
n.1039C=
n.2153C=
n.1229C=
n.1343C=
c.*732C= (n.*732C=)
n.1883C=
c.451-181C= (n.451-181C=)
n.413C=
11g.6616684G>TCA217322888TPP1c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.313-610C>A
n.2022C>A
n.2138C>A
n.519C>A
n.480-181C>A
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.892C>A
c.396-181C>A
n.2302C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.1039C>A
n.2153C>A
n.1229C>A
n.1343C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1883C>A
c.451-181C>A (n.451-181C>A)
n.413C>A
 dbSNP
11g.6616685A>CCA379474897TPP1c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.313-611T>G
n.2021T>G
n.2137T>G
n.518T>G
n.480-182T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.891T>G
c.396-182T>G
n.2301T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.1038T>G
n.2152T>G
n.1228T>G
n.1342T>G
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.1882T>G
c.451-182T>G (n.451-182T>G)
n.412T>G
 gnomAD v4
11g.6616685A>GCA379474898TPP1c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.313-611T>C
n.2021T>C
n.2137T>C
n.518T>C
n.480-182T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.891T>C
c.396-182T>C
n.2301T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.1038T>C
n.2152T>C
n.1228T>C
n.1342T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.1882T>C
c.451-182T>C (n.451-182T>C)
n.412T>C
11g.6616685A>TCA379474899TPP1c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.313-611T>A
n.2021T>A
n.2137T>A
n.518T>A
n.480-182T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.891T>A
c.396-182T>A
n.2301T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.1038T>A
n.2152T>A
n.1228T>A
n.1342T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.1882T>A
c.451-182T>A (n.451-182T>A)
n.412T>A
11g.6616686G>ACA472922661TPP1c.747C>T (p.Ile249=)
c.861C>T (p.Ile287=)
c.313-612C>T
n.2020C>T
n.2136C>T
n.517C>T
n.480-183C>T
c.132C>T (p.Ile44=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.890C>T
c.396-183C>T
n.2300C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.582C>T (p.Ile194=)
n.1037C>T
n.2151C>T
n.1227C>T
n.1341C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1881C>T
c.451-183C>T (n.451-183C>T)
n.411C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616686G>CCA379474902TPP1c.747C>G (p.Ile249Met)
c.861C>G (p.Ile287Met)
c.313-612C>G
n.2020C>G
n.2136C>G
n.517C>G
n.480-183C>G
c.132C>G (p.Ile44Met)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.890C>G
c.396-183C>G
n.2300C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.582C>G (p.Ile194Met)
n.1037C>G
n.2151C>G
n.1227C>G
n.1341C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1881C>G
c.451-183C>G (n.451-183C>G)
n.411C>G
11g.6616686G=CA1950237138TPP1c.747C= (p.Ile249=)
c.861C= (p.Ile287=)
c.313-612C=
n.2020C=
n.2136C=
n.517C=
n.480-183C=
c.132C= (p.Ile44=)
c.*601C= (n.*601C=)
n.890C=
c.396-183C=
n.2300C=
c.*314C= (n.*314C=)
c.582C= (p.Ile194=)
n.1037C=
n.2151C=
n.1227C=
n.1341C=
c.*730C= (n.*730C=)
n.1881C=
c.451-183C= (n.451-183C=)
n.411C=
11g.6616686G>TCA472922662TPP1c.747C>A (p.Ile249=)
c.861C>A (p.Ile287=)
c.313-612C>A
n.2020C>A
n.2136C>A
n.517C>A
n.480-183C>A
c.132C>A (p.Ile44=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.890C>A
c.396-183C>A
n.2300C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.582C>A (p.Ile194=)
n.1037C>A
n.2151C>A
n.1227C>A
n.1341C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1881C>A
c.451-183C>A (n.451-183C>A)
n.411C>A
 gnomAD v4
11g.6616687A=CA1950237143TPP1c.746T= (p.Ile249=)
c.860T= (p.Ile287=)
c.313-613T=
n.2019T=
n.2135T=
n.516T=
n.480-184T=
c.131T= (p.Ile44=)
c.*600T= (n.*600T=)
n.889T=
c.396-184T=
n.2299T=
c.*313T= (n.*313T=)
c.581T= (p.Ile194=)
n.1036T=
n.2150T=
n.1226T=
n.1340T=
c.*729T= (n.*729T=)
n.1880T=
c.451-184T= (n.451-184T=)
n.410T=
11g.6616687A>CCA379474904TPP1c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.313-613T>G
n.2019T>G
n.2135T>G
n.516T>G
n.480-184T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.889T>G
c.396-184T>G
n.2299T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.1036T>G
n.2150T>G
n.1226T>G
n.1340T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.1880T>G
c.451-184T>G (n.451-184T>G)
n.410T>G
11g.6616687A>GCA379474905TPP1c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.313-613T>C
n.2019T>C
n.2135T>C
n.516T>C
n.480-184T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.889T>C
c.396-184T>C
n.2299T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.1036T>C
n.2150T>C
n.1226T>C
n.1340T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1880T>C
c.451-184T>C (n.451-184T>C)
n.410T>C
11g.6616687A>TCA266192TPP1c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.313-613T>A
n.2019T>A
n.2135T>A
n.516T>A
n.480-184T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.889T>A
c.396-184T>A
n.2299T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.1036T>A
n.2150T>A
n.1226T>A
n.1340T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1880T>A
c.451-184T>A (n.451-184T>A)
n.410T>A
 ClinVar dbSNP
11g.6616688T>ACA379474909TPP1c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.313-614A>T
n.2018A>T
n.2134A>T
n.515A>T
n.480-185A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.888A>T
c.396-185A>T
n.2298A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.1035A>T
n.2149A>T
n.1225A>T
n.1339A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.1879A>T
c.451-185A>T (n.451-185A>T)
n.409A>T
11g.6616688T>CCA5858826TPP1c.745A>G (p.Ile249Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.313-614A>G
n.2018A>G
n.2134A>G
n.515A>G
n.480-185A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.888A>G
c.396-185A>G
n.2298A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.1035A>G
n.2149A>G
n.1225A>G
n.1339A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.1879A>G
c.451-185A>G (n.451-185A>G)
n.409A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616688T>GCA379474911TPP1c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.313-614A>C
n.2018A>C
n.2134A>C
n.515A>C
n.480-185A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.888A>C
c.396-185A>C
n.2298A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.1035A>C
n.2149A>C
n.1225A>C
n.1339A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.1879A>C
c.451-185A>C (n.451-185A>C)
n.409A>C
11g.6616688T=CA1950237148TPP1c.745A= (p.Ile249=)
c.859A= (p.Ile287=)
c.313-614A=
n.2018A=
n.2134A=
n.515A=
n.480-185A=
c.130A= (p.Ile44=)
c.*599A= (n.*599A=)
n.888A=
c.396-185A=
n.2298A=
c.*312A= (n.*312A=)
c.580A= (p.Ile194=)
n.1035A=
n.2149A=
n.1225A=
n.1339A=
c.*728A= (n.*728A=)
n.1879A=
c.451-185A= (n.451-185A=)
n.409A=
11g.6616689G>ACA472922663TPP1c.744C>T (p.Asn248=)
c.858C>T (p.Asn286=)
c.312+612C>T
n.2017C>T
n.2133C>T
n.514C>T
n.480-186C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.887C>T
c.396-186C>T
n.2297C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.1034C>T
n.2148C>T
n.1224C>T
n.1338C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1878C>T
c.451-186C>T (n.451-186C>T)
n.408C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616689G>CCA379474912TPP1c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.312+612C>G
n.2017C>G
n.2133C>G
n.514C>G
n.480-186C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.887C>G
c.396-186C>G
n.2297C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.1034C>G
n.2148C>G
n.1224C>G
n.1338C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1878C>G
c.451-186C>G (n.451-186C>G)
n.408C>G
11g.6616689G=CA1950237153TPP1c.744C= (p.Asn248=)
c.858C= (p.Asn286=)
c.312+612C=
n.2017C=
n.2133C=
n.514C=
n.480-186C=
c.129C= (p.Asn43=)
c.*598C= (n.*598C=)
n.887C=
c.396-186C=
n.2297C=
c.*311C= (n.*311C=)
c.579C= (p.Asn193=)
n.1034C=
n.2148C=
n.1224C=
n.1338C=
c.*727C= (n.*727C=)
n.1878C=
c.451-186C= (n.451-186C=)
n.408C=
11g.6616689G>TCA379474914TPP1c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.312+612C>A
n.2017C>A
n.2133C>A
n.514C>A
n.480-186C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.887C>A
c.396-186C>A
n.2297C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.1034C>A
n.2148C>A
n.1224C>A
n.1338C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1878C>A
c.451-186C>A (n.451-186C>A)
n.408C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6616690T>ACA379474916TPP1c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.312+611A>T
n.2016A>T
n.2132A>T
n.513A>T
n.480-187A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.886A>T
c.396-187A>T
n.2296A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1033A>T
n.2147A>T
n.1223A>T
n.1337A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1877A>T
c.451-187A>T (n.451-187A>T)
n.407A>T
11g.6616690T>CCA252381TPP1c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.312+611A>G
n.2016A>G
n.2132A>G
n.513A>G
n.480-187A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.886A>G
c.396-187A>G
n.2296A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1033A>G
n.2147A>G
n.1223A>G
n.1337A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1877A>G
c.451-187A>G (n.451-187A>G)
n.407A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.6616690T>GCA379474918TPP1c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.312+611A>C
n.2016A>C
n.2132A>C
n.513A>C
n.480-187A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.886A>C
c.396-187A>C
n.2296A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1033A>C
n.2147A>C
n.1223A>C
n.1337A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1877A>C
c.451-187A>C (n.451-187A>C)
n.407A>C
11g.6616690T=CA1950237157TPP1c.743A= (p.Asn248=)
c.857A= (p.Asn286=)
c.312+611A=
n.2016A=
n.2132A=
n.513A=
n.480-187A=
c.128A= (p.Asn43=)
c.*597A= (n.*597A=)
n.886A=
c.396-187A=
n.2296A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.578A= (p.Asn193=)
n.1033A=
n.2147A=
n.1223A=
n.1337A=
c.*726A= (n.*726A=)
n.1877A=
c.451-187A= (n.451-187A=)
n.407A=
11g.6616691T>ACA379474921TPP1c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.312+610A>T
n.2015A>T
n.2131A>T
n.512A>T
n.480-188A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.885A>T
c.396-188A>T
n.2295A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1032A>T
n.2146A>T
n.1222A>T
n.1336A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.1876A>T
c.451-188A>T (n.451-188A>T)
n.406A>T
11g.6616691T>CCA379474923TPP1c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.312+610A>G
n.2015A>G
n.2131A>G
n.512A>G
n.480-188A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.885A>G
c.396-188A>G
n.2295A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1032A>G
n.2146A>G
n.1222A>G
n.1336A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.1876A>G
c.451-188A>G (n.451-188A>G)
n.406A>G
11g.6616691T>GCA379474925TPP1c.742A>C (p.Asn248His)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.312+610A>C
n.2015A>C
n.2131A>C
n.512A>C
n.480-188A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.885A>C
c.396-188A>C
n.2295A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.1032A>C
n.2146A>C
n.1222A>C
n.1336A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.1876A>C
c.451-188A>C (n.451-188A>C)
n.406A>C
11g.6616692G>ACA472922664TPP1c.741C>T (p.Ala247=)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.312+609C>T
n.2014C>T
n.2130C>T
n.511C>T
n.480-189C>T
c.126C>T (p.Ala42=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.884C>T
c.396-189C>T
n.2294C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.576C>T (p.Ala192=)
n.1031C>T
n.2145C>T
n.1221C>T
n.1335C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1875C>T
c.451-189C>T (n.451-189C>T)
n.405C>T
 gnomAD v4
11g.6616692G>CCA472922665TPP1c.741C>G (p.Ala247=)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.312+609C>G
n.2014C>G
n.2130C>G
n.511C>G
n.480-189C>G
c.126C>G (p.Ala42=)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.884C>G
c.396-189C>G
n.2294C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.576C>G (p.Ala192=)
n.1031C>G
n.2145C>G
n.1221C>G
n.1335C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1875C>G
c.451-189C>G (n.451-189C>G)
n.405C>G
11g.6616692G>TCA472922666TPP1c.741C>A (p.Ala247=)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.312+609C>A
n.2014C>A
n.2130C>A
n.511C>A
n.480-189C>A
c.126C>A (p.Ala42=)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.884C>A
c.396-189C>A
n.2294C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.576C>A (p.Ala192=)
n.1031C>A
n.2145C>A
n.1221C>A
n.1335C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1875C>A
c.451-189C>A (n.451-189C>A)
n.405C>A
11g.6616693G>ACA379474927TPP1c.740C>T (p.Ala247Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.312+608C>T
n.2013C>T
n.2129C>T
n.510C>T
n.480-190C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.883C>T
c.396-190C>T
n.2293C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.1030C>T
n.2144C>T
n.1220C>T
n.1334C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1874C>T
c.451-190C>T (n.451-190C>T)
n.404C>T
11g.6616693G>CCA379474929TPP1c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.312+608C>G
n.2013C>G
n.2129C>G
n.510C>G
n.480-190C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.883C>G
c.396-190C>G
n.2293C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.1030C>G
n.2144C>G
n.1220C>G
n.1334C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1874C>G
c.451-190C>G (n.451-190C>G)
n.404C>G
11g.6616693G>TCA379474931TPP1c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.312+608C>A
n.2013C>A
n.2129C>A
n.510C>A
n.480-190C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.883C>A
c.396-190C>A
n.2293C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.1030C>A
n.2144C>A
n.1220C>A
n.1334C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1874C>A
c.451-190C>A (n.451-190C>A)
n.404C>A
11g.6616694C>ACA379474933TPP1c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.312+607G>T
n.2012G>T
n.2128G>T
n.509G>T
n.480-191G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.882G>T
c.396-191G>T
n.2292G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.1029G>T
n.2143G>T
n.1219G>T
n.1333G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.1873G>T
c.451-191G>T (n.451-191G>T)
n.553G>T
n.403G>T
11g.6616694C>GCA379474934TPP1c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.312+607G>C
n.2012G>C
n.2128G>C
n.509G>C
n.480-191G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.882G>C
c.396-191G>C
n.2292G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.1029G>C
n.2143G>C
n.1219G>C
n.1333G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1873G>C
c.451-191G>C (n.451-191G>C)
n.553G>C
n.403G>C
11g.6616694C>TCA379474935TPP1c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.312+607G>A
n.2012G>A
n.2128G>A
n.509G>A
n.480-191G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.882G>A
c.396-191G>A
n.2292G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.1029G>A
n.2143G>A
n.1219G>A
n.1333G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.1873G>A
c.451-191G>A (n.451-191G>A)
n.553G>A
n.403G>A
11g.6616695A>CCA472922667TPP1c.738T>G (p.Gly246=)
c.852T>G (p.Gly284=)
c.312+606T>G
n.2011T>G
n.2127T>G
n.508T>G
n.480-192T>G
c.123T>G (p.Gly41=)
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.881T>G
c.396-192T>G
n.2291T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.573T>G (p.Gly191=)
n.1028T>G
n.2142T>G
n.1218T>G
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n.552T>G
n.402T>G
11g.6616695A>GCA472922671TPP1c.738T>C (p.Gly246=)
c.852T>C (p.Gly284=)
c.312+606T>C
n.2011T>C
n.2127T>C
n.508T>C
n.480-192T>C
c.123T>C (p.Gly41=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.881T>C
c.396-192T>C
n.2291T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.573T>C (p.Gly191=)
n.1028T>C
n.2142T>C
n.1218T>C
n.1332T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.1872T>C
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n.552T>C
n.402T>C
11g.6616695A>TCA472922669TPP1c.738T>A (p.Gly246=)
c.852T>A (p.Gly284=)
c.312+606T>A
n.2011T>A
n.2127T>A
n.508T>A
n.480-192T>A
c.123T>A (p.Gly41=)
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.881T>A
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n.2291T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.573T>A (p.Gly191=)
n.1028T>A
n.2142T>A
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n.402T>A
11g.6616696C>ACA252380TPP1c.737G>T (p.Gly246Val)
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n.2010G>T
n.2126G>T
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c.396-193G>T
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n.1027G>T
n.2141G>T
n.1217G>T
n.1331G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.1871G>T
c.451-193G>T (n.451-193G>T)
n.551G>T
n.401G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616696C=CA1950237162TPP1c.737G= (p.Gly246=)
c.851G= (p.Gly284=)
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c.122G= (p.Gly41=)
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c.396-193G=
n.2290G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.572G= (p.Gly191=)
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n.2141G=
n.1217G=
n.1331G=
c.*720G= (n.*720G=)
n.1871G=
c.451-193G= (n.451-193G=)
n.551G=
n.401G=
11g.6616696C>GCA379474938TPP1c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.312+605G>C
n.2010G>C
n.2126G>C
n.507G>C
n.480-193G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.880G>C
c.396-193G>C
n.2290G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.1027G>C
n.2141G>C
n.1217G>C
n.1331G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.1871G>C
c.451-193G>C (n.451-193G>C)
n.551G>C
n.401G>C
11g.6616696C>TCA379474937TPP1c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.312+605G>A
n.2010G>A
n.2126G>A
n.507G>A
n.480-193G>A
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.880G>A
c.396-193G>A
n.2290G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.1027G>A
n.2141G>A
n.1217G>A
n.1331G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.1871G>A
c.451-193G>A (n.451-193G>A)
n.551G>A
n.401G>A
11g.6616697C>ACA379474942TPP1c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.312+604G>T
n.2009G>T
n.2125G>T
n.506G>T
n.480-194G>T
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c.*590G>T (n.*590G>T)
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c.396-194G>T
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c.*303G>T (n.*303G>T)
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n.1216G>T
n.1330G>T
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n.1870G>T
c.451-194G>T (n.451-194G>T)
n.550G>T
n.400G>T
11g.6616697C>GCA379474943TPP1c.736G>C (p.Gly246Arg)
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n.480-194G>C
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n.879G>C
c.396-194G>C
n.2289G>C
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n.1026G>C
n.2140G>C
n.1216G>C
n.1330G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1870G>C
c.451-194G>C (n.451-194G>C)
n.550G>C
n.400G>C
 gnomAD v4
11g.6616697C>TCA379474945TPP1c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.312+604G>A
n.2009G>A
n.2125G>A
n.506G>A
n.480-194G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.879G>A
c.396-194G>A
n.2289G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.1026G>A
n.2140G>A
n.1216G>A
n.1330G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1870G>A
c.451-194G>A (n.451-194G>A)
n.550G>A
n.400G>A
11g.6616698A>CCA472922672TPP1c.735T>G (p.Ala245=)
c.849T>G (p.Ala283=)
c.312+603T>G
n.2008T>G
n.2124T>G
n.505T>G
n.480-195T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.878T>G
c.396-195T>G
n.2288T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.570T>G (p.Ala190=)
n.1025T>G
n.2139T>G
n.1215T>G
n.1329T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.1869T>G
c.451-195T>G (n.451-195T>G)
n.549T>G
n.399T>G
11g.6616698A>GCA472922673TPP1c.735T>C (p.Ala245=)
c.849T>C (p.Ala283=)
c.312+603T>C
n.2008T>C
n.2124T>C
n.505T>C
n.480-195T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.878T>C
c.396-195T>C
n.2288T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.570T>C (p.Ala190=)
n.1025T>C
n.2139T>C
n.1215T>C
n.1329T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.1869T>C
c.451-195T>C (n.451-195T>C)
n.549T>C
n.399T>C
 ClinVar
11g.6616698A>TCA472922674TPP1c.735T>A (p.Ala245=)
c.849T>A (p.Ala283=)
c.312+603T>A
n.2008T>A
n.2124T>A
n.505T>A
n.480-195T>A
c.120T>A (p.Ala40=)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.878T>A
c.396-195T>A
n.2288T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.570T>A (p.Ala190=)
n.1025T>A
n.2139T>A
n.1215T>A
n.1329T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.1869T>A
c.451-195T>A (n.451-195T>A)
n.549T>A
n.399T>A
 COSMIC
11g.6616699G>ACA379474947TPP1c.734C>T (p.Ala245Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.312+602C>T
n.2007C>T
n.2123C>T
n.504C>T
n.480-196C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.877C>T
c.396-196C>T
n.2287C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.1024C>T
n.2138C>T
n.1214C>T
n.1328C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.1868C>T
c.451-196C>T (n.451-196C>T)
n.548C>T
n.398C>T
11g.6616699G>CCA379474949TPP1c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.312+602C>G
n.2007C>G
n.2123C>G
n.504C>G
n.480-196C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.877C>G
c.396-196C>G
n.2287C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.1024C>G
n.2138C>G
n.1214C>G
n.1328C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.1868C>G
c.451-196C>G (n.451-196C>G)
n.548C>G
n.398C>G
11g.6616699G>TCA379474950TPP1c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.312+602C>A
n.2007C>A
n.2123C>A
n.504C>A
n.480-196C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.877C>A
c.396-196C>A
n.2287C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.1024C>A
n.2138C>A
n.1214C>A
n.1328C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.1868C>A
c.451-196C>A (n.451-196C>A)
n.548C>A
n.398C>A
11g.6616700C>ACA379474951TPP1c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.312+601G>T
n.2006G>T
n.2122G>T
n.503G>T
n.480-197G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.876G>T
c.396-197G>T
n.2286G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.1023G>T
n.2137G>T
n.1213G>T
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n.1867G>T
c.451-197G>T (n.451-197G>T)
n.547G>T
n.397G>T
11g.6616700C=CA1950237168TPP1c.733G= (p.Ala245=)
c.847G= (p.Ala283=)
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c.396-197G=
n.2286G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.568G= (p.Ala190=)
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c.451-197G= (n.451-197G=)
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11g.6616700C>GCA379474952TPP1c.733G>C (p.Ala245Pro)
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c.312+601G>C
n.2006G>C
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c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.876G>C
c.396-197G>C
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c.*300G>C (n.*300G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.1023G>C
n.2137G>C
n.1213G>C
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c.*716G>C (n.*716G>C)
n.1867G>C
c.451-197G>C (n.451-197G>C)
n.547G>C
n.397G>C
11g.6616700C>TCA379474953TPP1c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.312+601G>A
n.2006G>A
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c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.876G>A
c.396-197G>A
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c.*300G>A (n.*300G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.1023G>A
n.2137G>A
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n.1327G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1867G>A
c.451-197G>A (n.451-197G>A)
n.547G>A
n.397G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616701A=CA1950237171TPP1c.732T= (p.Ser244=)
c.846T= (p.Ser282=)
c.312+600T=
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n.2121T=
n.502T=
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c.*299T= (n.*299T=)
c.567T= (p.Ser189=)
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c.*715T= (n.*715T=)
n.1866T=
c.451-198T= (n.451-198T=)
n.546T=
n.396T=
11g.6616701A>CCA379474954TPP1c.732T>G (p.Ser244Arg)
c.846T>G (p.Ser282Arg)
c.312+600T>G
n.2005T>G
n.2121T>G
n.502T>G
n.480-198T>G
c.117T>G (p.Ser39Arg)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.875T>G
c.396-198T>G
n.2285T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.567T>G (p.Ser189Arg)
n.1022T>G
n.2136T>G
n.1212T>G
n.1326T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.1866T>G
c.451-198T>G (n.451-198T>G)
n.546T>G
n.396T>G
11g.6616701A>GCA472922675TPP1c.732T>C (p.Ser244=)
c.846T>C (p.Ser282=)
c.312+600T>C
n.2005T>C
n.2121T>C
n.502T>C
n.480-198T>C
c.117T>C (p.Ser39=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.875T>C
c.396-198T>C
n.2285T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.567T>C (p.Ser189=)
n.1022T>C
n.2136T>C
n.1212T>C
n.1326T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.1866T>C
c.451-198T>C (n.451-198T>C)
n.546T>C
n.396T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616701A>TCA379474955TPP1c.732T>A (p.Ser244Arg)
c.846T>A (p.Ser282Arg)
c.312+600T>A
n.2005T>A
n.2121T>A
n.502T>A
n.480-198T>A
c.117T>A (p.Ser39Arg)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.875T>A
c.396-198T>A
n.2285T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.567T>A (p.Ser189Arg)
n.1022T>A
n.2136T>A
n.1212T>A
n.1326T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.1866T>A
c.451-198T>A (n.451-198T>A)
n.546T>A
n.396T>A
 gnomAD v4
11g.6616702C>ACA379474957TPP1c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.312+599G>T
n.2004G>T
n.2120G>T
n.501G>T
n.480-199G>T
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.874G>T
c.396-199G>T
n.2284G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.1021G>T
n.2135G>T
n.1211G>T
n.1325G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.1865G>T
c.451-199G>T (n.451-199G>T)
n.545G>T
n.395G>T
 gnomAD v4
11g.6616702C=CA1950237177TPP1c.731G= (p.Ser244=)
c.845G= (p.Ser282=)
c.312+599G=
n.2004G=
n.2120G=
n.501G=
n.480-199G=
c.116G= (p.Ser39=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.874G=
c.396-199G=
n.2284G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.566G= (p.Ser189=)
n.1021G=
n.2135G=
n.1211G=
n.1325G=
c.*714G= (n.*714G=)
n.1865G=
c.451-199G= (n.451-199G=)
n.545G=
n.395G=
11g.6616702C>GCA379474956TPP1c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.312+599G>C
n.2004G>C
n.2120G>C
n.501G>C
n.480-199G>C
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.874G>C
c.396-199G>C
n.2284G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.1021G>C
n.2135G>C
n.1211G>C
n.1325G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.1865G>C
c.451-199G>C (n.451-199G>C)
n.545G>C
n.395G>C
 gnomAD v4
11g.6616702C>TCA319192TPP1c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.312+599G>A
n.2004G>A
n.2120G>A
n.501G>A
n.480-199G>A
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.874G>A
c.396-199G>A
n.2284G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.1021G>A
n.2135G>A
n.1211G>A
n.1325G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.1865G>A
c.451-199G>A (n.451-199G>A)
n.545G>A
n.395G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616703T>ACA379474958TPP1c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.312+598A>T
n.2003A>T
n.2119A>T
n.500A>T
n.480-200A>T
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.873A>T
c.396-200A>T
n.2283A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.1020A>T
n.2134A>T
n.1210A>T
n.1324A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.1864A>T
c.451-200A>T (n.451-200A>T)
n.544A>T
n.394A>T
11g.6616703T>CCA379474959TPP1c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.312+598A>G
n.2003A>G
n.2119A>G
n.500A>G
n.480-200A>G
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.873A>G
c.396-200A>G
n.2283A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.1020A>G
n.2134A>G
n.1210A>G
n.1324A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.1864A>G
c.451-200A>G (n.451-200A>G)
n.544A>G
n.394A>G
 gnomAD v4
11g.6616703T>GCA379474960TPP1c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.312+598A>C
n.2003A>C
n.2119A>C
n.500A>C
n.480-200A>C
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.873A>C
c.396-200A>C
n.2283A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.1020A>C
n.2134A>C
n.1210A>C
n.1324A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.1864A>C
c.451-200A>C (n.451-200A>C)
n.544A>C
n.394A>C
11g.6616704C>ACA379474961TPP1c.729G>T (p.Met243Ile)
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.312+597G>T
n.2002G>T
n.2118G>T
n.499G>T
n.480-201G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.872G>T
c.396-201G>T
n.2282G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.564G>T (p.Met188Ile)
n.1019G>T
n.2133G>T
n.1209G>T
n.1323G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.1863G>T
c.451-201G>T (n.451-201G>T)
n.543G>T
n.393G>T
 gnomAD v4
11g.6616704C=CA1950237182TPP1c.729G= (p.Met243=)
c.843G= (p.Met281=)
c.312+597G=
n.2002G=
n.2118G=
n.499G=
n.480-201G=
c.114G= (p.Met38=)
c.*583G= (n.*583G=)
n.872G=
c.396-201G=
n.2282G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.564G= (p.Met188=)
n.1019G=
n.2133G=
n.1209G=
n.1323G=
c.*712G= (n.*712G=)
n.1863G=
c.451-201G= (n.451-201G=)
n.543G=
n.393G=
11g.6616704C>GCA379474962TPP1c.729G>C (p.Met243Ile)
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.312+597G>C
n.2002G>C
n.2118G>C
n.499G>C
n.480-201G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.872G>C
c.396-201G>C
n.2282G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.564G>C (p.Met188Ile)
n.1019G>C
n.2133G>C
n.1209G>C
n.1323G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.1863G>C
c.451-201G>C (n.451-201G>C)
n.543G>C
n.393G>C
11g.6616704C>TCA5858827TPP1c.729G>A (p.Met243Ile)
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.312+597G>A
n.2002G>A
n.2118G>A
n.499G>A
n.480-201G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.872G>A
c.396-201G>A
n.2282G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.564G>A (p.Met188Ile)
n.1019G>A
n.2133G>A
n.1209G>A
n.1323G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.1863G>A
c.451-201G>A (n.451-201G>A)
n.543G>A
n.393G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616705A=CA1950237185TPP1c.728T= (p.Met243=)
c.842T= (p.Met281=)
c.312+596T=
n.2001T=
n.2117T=
n.498T=
n.480-202T=
c.113T= (p.Met38=)
c.*582T= (n.*582T=)
n.871T=
c.396-202T=
n.2281T=
c.*295T= (n.*295T=)
c.563T= (p.Met188=)
n.1018T=
n.2132T=
n.1208T=
n.1322T=
c.*711T= (n.*711T=)
n.1862T=
c.451-202T= (n.451-202T=)
n.542T=
n.392T=
11g.6616705A>CCA379474963TPP1c.728T>G (p.Met243Arg)
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.312+596T>G
n.2001T>G
n.2117T>G
n.498T>G
n.480-202T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.871T>G
c.396-202T>G
n.2281T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.563T>G (p.Met188Arg)
n.1018T>G
n.2132T>G
n.1208T>G
n.1322T>G
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.1862T>G
c.451-202T>G (n.451-202T>G)
n.542T>G
n.392T>G
 dbSNP
11g.6616705A>GCA379474964TPP1c.728T>C (p.Met243Thr)
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.312+596T>C
n.2001T>C
n.2117T>C
n.498T>C
n.480-202T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.871T>C
c.396-202T>C
n.2281T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.563T>C (p.Met188Thr)
n.1018T>C
n.2132T>C
n.1208T>C
n.1322T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.1862T>C
c.451-202T>C (n.451-202T>C)
n.542T>C
n.392T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616705A>TCA379474965TPP1c.728T>A (p.Met243Lys)
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.312+596T>A
n.2001T>A
n.2117T>A
n.498T>A
n.480-202T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.871T>A
c.396-202T>A
n.2281T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.563T>A (p.Met188Lys)
n.1018T>A
n.2132T>A
n.1208T>A
n.1322T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.1862T>A
c.451-202T>A (n.451-202T>A)
n.542T>A
n.392T>A
11g.6616706T>ACA379474966TPP1c.727A>T (p.Met243Leu)
c.841A>T (p.Met281Leu)
c.312+595A>T
n.2000A>T
n.2116A>T
n.497A>T
n.480-203A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.870A>T
c.396-203A>T
n.2280A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.562A>T (p.Met188Leu)
n.1017A>T
n.2131A>T
n.1207A>T
n.1321A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.1861A>T
c.451-203A>T (n.451-203A>T)
n.541A>T
n.391A>T
11g.6616706T>CCA379474967TPP1c.727A>G (p.Met243Val)
c.841A>G (p.Met281Val)
c.312+595A>G
n.2000A>G
n.2116A>G
n.497A>G
n.480-203A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.870A>G
c.396-203A>G
n.2280A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.562A>G (p.Met188Val)
n.1017A>G
n.2131A>G
n.1207A>G
n.1321A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.1861A>G
c.451-203A>G (n.451-203A>G)
n.541A>G
n.391A>G
11g.6616706T>GCA379474968TPP1c.727A>C (p.Met243Leu)
c.841A>C (p.Met281Leu)
c.312+595A>C
n.2000A>C
n.2116A>C
n.497A>C
n.480-203A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.870A>C
c.396-203A>C
n.2280A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.562A>C (p.Met188Leu)
n.1017A>C
n.2131A>C
n.1207A>C
n.1321A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.1861A>C
c.451-203A>C (n.451-203A>C)
n.541A>C
n.391A>C
11g.6616707C>ACA472922678TPP1c.726G>T (p.Leu242=)
c.840G>T (p.Leu280=)
c.312+594G>T
n.1999G>T
n.2115G>T
n.496G>T
n.480-204G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.869G>T
c.396-204G>T
n.2279G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.561G>T (p.Leu187=)
n.1016G>T
n.2130G>T
n.1206G>T
n.1320G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1860G>T
c.451-204G>T (n.451-204G>T)
n.540G>T
n.390G>T
11g.6616707C=CA1950237188TPP1c.726G= (p.Leu242=)
c.840G= (p.Leu280=)
c.312+594G=
n.1999G=
n.2115G=
n.496G=
n.480-204G=
c.111G= (p.Leu37=)
c.*580G= (n.*580G=)
n.869G=
c.396-204G=
n.2279G=
c.*293G= (n.*293G=)
c.561G= (p.Leu187=)
n.1016G=
n.2130G=
n.1206G=
n.1320G=
c.*709G= (n.*709G=)
n.1860G=
c.451-204G= (n.451-204G=)
n.540G=
n.390G=
11g.6616707C>GCA289080TPP1c.726G>C (p.Leu242=)
c.840G>C (p.Leu280=)
c.312+594G>C
n.1999G>C
n.2115G>C
n.496G>C
n.480-204G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.869G>C
c.396-204G>C
n.2279G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.561G>C (p.Leu187=)
n.1016G>C
n.2130G>C
n.1206G>C
n.1320G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1860G>C
c.451-204G>C (n.451-204G>C)
n.540G>C
n.390G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616707C>TCA472922682TPP1c.726G>A (p.Leu242=)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.312+594G>A
n.1999G>A
n.2115G>A
n.496G>A
n.480-204G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.869G>A
c.396-204G>A
n.2279G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.561G>A (p.Leu187=)
n.1016G>A
n.2130G>A
n.1206G>A
n.1320G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1860G>A
c.451-204G>A (n.451-204G>A)
n.540G>A
n.390G>A
11g.6616708A>CCA379474970TPP1c.725T>G (p.Leu242Arg)
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c.*579T>G (n.*579T>G)
n.868T>G
c.396-205T>G
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c.*292T>G (n.*292T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.1015T>G
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c.*708T>G (n.*708T>G)
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11g.6616708A>GCA379474971TPP1c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.312+593T>C
n.1998T>C
n.2114T>C
n.495T>C
n.480-205T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.868T>C
c.396-205T>C
n.2278T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.1015T>C
n.2129T>C
n.1205T>C
n.1319T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.1859T>C
c.451-205T>C (n.451-205T>C)
n.539T>C
n.389T>C
 gnomAD v4
11g.6616708A>TCA379474969TPP1c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.312+593T>A
n.1998T>A
n.2114T>A
n.495T>A
n.480-205T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.868T>A
c.396-205T>A
n.2278T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.1015T>A
n.2129T>A
n.1205T>A
n.1319T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.1859T>A
c.451-205T>A (n.451-205T>A)
n.539T>A
n.389T>A
11g.6616709G>ACA472922683TPP1c.724C>T (p.Leu242=)
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n.1997C>T
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11g.6616709G>CCA5858828TPP1c.724C>G (p.Leu242Val)
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n.538C>G
n.388C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616709G=CA1950237195TPP1c.724C= (p.Leu242=)
c.838C= (p.Leu280=)
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c.838C>A (p.Leu280Met)
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c.*578C>A (n.*578C>A)
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c.*291C>A (n.*291C>A)
c.559C>A (p.Leu187Met)
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n.538C>A
n.388C>A
11g.6616710G>ACA472922684TPP1c.723C>T (p.Tyr241=)
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n.1203C>T
n.1317C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.1857C>T
c.451-207C>T (n.451-207C>T)
n.537C>T
n.387C>T
 ClinVar
11g.6616710G>CCA379474973TPP1c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
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n.1857C>G
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n.537C>G
n.387C>G
11g.6616710G>TCA379474974TPP1c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.312+591C>A
n.1996C>A
n.2112C>A
n.493C>A
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c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.866C>A
c.396-207C>A
n.2276C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
n.1013C>A
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n.1203C>A
n.1317C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.1857C>A
c.451-207C>A (n.451-207C>A)
n.537C>A
n.387C>A
11g.6616710_6616725delCA2695213222TPP1c.708_723del (p.Leu237Ter)
c.822_837del (p.Leu275Ter)
c.312+576_312+591del
n.1981_1996del
n.2097_2112del
n.478_493del
n.480-222_480-207del
c.93_108del (p.Leu32Ter)
c.*562_*577del (n.*562_*577del)
n.851_866del
c.396-222_396-207del
n.2261_2276del
c.*275_*290del (n.*275_*290del)
c.543_558del (p.Leu182Ter)
n.998_1013del
n.2112_2127del
n.1188_1203del
n.1302_1317del
c.*691_*706del (n.*691_*706del)
n.1842_1857del
c.451-222_451-207del (n.451-222_451-207del)
n.522_537del
n.372_387del
11g.6616711T>ACA379474975TPP1c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.312+590A>T
n.1995A>T
n.2111A>T
n.492A>T
n.480-208A>T
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.865A>T
c.396-208A>T
n.2275A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.1012A>T
n.2126A>T
n.1202A>T
n.1316A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1856A>T
c.451-208A>T (n.451-208A>T)
n.536A>T
n.386A>T
11g.6616711T>CCA379474976TPP1c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.312+590A>G
n.1995A>G
n.2111A>G
n.492A>G
n.480-208A>G
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.865A>G
c.396-208A>G
n.2275A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.1012A>G
n.2126A>G
n.1202A>G
n.1316A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1856A>G
c.451-208A>G (n.451-208A>G)
n.536A>G
n.386A>G
11g.6616711T>GCA379474977TPP1c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.312+590A>C
n.1995A>C
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n.492A>C
n.480-208A>C
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.865A>C
c.396-208A>C
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c.*289A>C (n.*289A>C)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.1012A>C
n.2126A>C
n.1202A>C
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c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1856A>C
c.451-208A>C (n.451-208A>C)
n.536A>C
n.386A>C
11g.6616712A>CCA379474980TPP1c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.312+589T>G
n.1994T>G
n.2110T>G
n.491T>G
n.480-209T>G
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.864T>G
c.396-209T>G
n.2274T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.1011T>G
n.2125T>G
n.1201T>G
n.1315T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1855T>G
c.451-209T>G (n.451-209T>G)
n.535T>G
n.385T>G
11g.6616712A>GCA379474978TPP1c.721T>C (p.Tyr241His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.312+589T>C
n.1994T>C
n.2110T>C
n.491T>C
n.480-209T>C
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.864T>C
c.396-209T>C
n.2274T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.556T>C (p.Tyr186His)
n.1011T>C
n.2125T>C
n.1201T>C
n.1315T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
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c.451-209T>C (n.451-209T>C)
n.535T>C
n.385T>C
11g.6616712A>TCA379474979TPP1c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.312+589T>A
n.1994T>A
n.2110T>A
n.491T>A
n.480-209T>A
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.864T>A
c.396-209T>A
n.2274T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.1011T>A
n.2125T>A
n.1201T>A
n.1315T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1855T>A
c.451-209T>A (n.451-209T>A)
n.535T>A
n.385T>A
11g.6616713C>ACA379474981TPP1c.720G>T (p.Gln240His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.312+588G>T
n.1993G>T
n.2109G>T
n.490G>T
n.480-210G>T
c.105G>T (p.Gln35His)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.863G>T
c.396-210G>T
n.2273G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.555G>T (p.Gln185His)
n.1010G>T
n.2124G>T
n.1200G>T
n.1314G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.1854G>T
c.451-210G>T (n.451-210G>T)
n.534G>T
n.384G>T
11g.6616713C>GCA379474982TPP1c.720G>C (p.Gln240His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.312+588G>C
n.1993G>C
n.2109G>C
n.490G>C
n.480-210G>C
c.105G>C (p.Gln35His)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.863G>C
c.396-210G>C
n.2273G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.555G>C (p.Gln185His)
n.1010G>C
n.2124G>C
n.1200G>C
n.1314G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.1854G>C
c.451-210G>C (n.451-210G>C)
n.534G>C
n.384G>C
11g.6616713C>TCA472922689TPP1c.720G>A (p.Gln240=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.312+588G>A
n.1993G>A
n.2109G>A
n.490G>A
n.480-210G>A
c.105G>A (p.Gln35=)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.863G>A
c.396-210G>A
n.2273G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.555G>A (p.Gln185=)
n.1010G>A
n.2124G>A
n.1200G>A
n.1314G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.1854G>A
c.451-210G>A (n.451-210G>A)
n.534G>A
n.384G>A
11g.6616714T>ACA379474983TPP1c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.312+587A>T
n.1992A>T
n.2108A>T
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n.480-211A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.*573A>T (n.*573A>T)
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c.*286A>T (n.*286A>T)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.1009A>T
n.2123A>T
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c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1853A>T
c.451-211A>T (n.451-211A>T)
n.533A>T
n.383A>T
11g.6616714T>CCA319191TPP1c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.312+587A>G
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c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.*573A>G (n.*573A>G)
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c.*286A>G (n.*286A>G)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.1009A>G
n.2123A>G
n.1199A>G
n.1313A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1853A>G
c.451-211A>G (n.451-211A>G)
n.533A>G
n.383A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616714T>GCA379474984TPP1c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.312+587A>C
n.1992A>C
n.2108A>C
n.489A>C
n.480-211A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.862A>C
c.396-211A>C
n.2272A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.1009A>C
n.2123A>C
n.1199A>C
n.1313A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.1853A>C
c.451-211A>C (n.451-211A>C)
n.533A>C
n.383A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616714T=CA1950237200TPP1c.719A= (p.Gln240=)
c.833A= (p.Gln278=)
c.312+587A=
n.1992A=
n.2108A=
n.489A=
n.480-211A=
c.104A= (p.Gln35=)
c.*573A= (n.*573A=)
n.862A=
c.396-211A=
n.2272A=
c.*286A= (n.*286A=)
c.554A= (p.Gln185=)
n.1009A=
n.2123A=
n.1199A=
n.1313A=
c.*702A= (n.*702A=)
n.1853A=
c.451-211A= (n.451-211A=)
n.533A=
n.383A=
11g.6616715G>ACA379474985TPP1c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.312+586C>T
n.1991C>T
n.2107C>T
n.488C>T
n.480-212C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.861C>T
c.396-212C>T
n.2271C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.1008C>T
n.2122C>T
n.1198C>T
n.1312C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1852C>T
c.451-212C>T (n.451-212C>T)
n.532C>T
n.382C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616715G>CCA379474987TPP1c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.312+586C>G
n.1991C>G
n.2107C>G
n.488C>G
n.480-212C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.861C>G
c.396-212C>G
n.2271C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.1008C>G
n.2122C>G
n.1198C>G
n.1312C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1852C>G
c.451-212C>G (n.451-212C>G)
n.532C>G
n.382C>G
11g.6616715G=CA1950237205TPP1c.718C= (p.Gln240=)
c.832C= (p.Gln278=)
c.312+586C=
n.1991C=
n.2107C=
n.488C=
n.480-212C=
c.103C= (p.Gln35=)
c.*572C= (n.*572C=)
n.861C=
c.396-212C=
n.2271C=
c.*285C= (n.*285C=)
c.553C= (p.Gln185=)
n.1008C=
n.2122C=
n.1198C=
n.1312C=
c.*701C= (n.*701C=)
n.1852C=
c.451-212C= (n.451-212C=)
n.532C=
n.382C=
11g.6616715G>TCA379474986TPP1c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.312+586C>A
n.1991C>A
n.2107C>A
n.488C>A
n.480-212C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.861C>A
c.396-212C>A
n.2271C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.1008C>A
n.2122C>A
n.1198C>A
n.1312C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1852C>A
c.451-212C>A (n.451-212C>A)
n.532C>A
n.382C>A
11g.6616716C>ACA472922692TPP1c.717G>T (p.Val239=)
c.831G>T (p.Val277=)
c.312+585G>T
n.1990G>T
n.2106G>T
n.487G>T
n.480-213G>T
c.102G>T (p.Val34=)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.860G>T
c.396-213G>T
n.2270G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.552G>T (p.Val184=)
n.1007G>T
n.2121G>T
n.1197G>T
n.1311G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.1851G>T
c.451-213G>T (n.451-213G>T)
n.531G>T
n.381G>T
11g.6616716C>GCA472922694TPP1c.717G>C (p.Val239=)
c.831G>C (p.Val277=)
c.312+585G>C
n.1990G>C
n.2106G>C
n.487G>C
n.480-213G>C
c.102G>C (p.Val34=)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.860G>C
c.396-213G>C
n.2270G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.552G>C (p.Val184=)
n.1007G>C
n.2121G>C
n.1197G>C
n.1311G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.1851G>C
c.451-213G>C (n.451-213G>C)
n.531G>C
n.381G>C
11g.6616716C>TCA472922696TPP1c.717G>A (p.Val239=)
c.831G>A (p.Val277=)
c.312+585G>A
n.1990G>A
n.2106G>A
n.487G>A
n.480-213G>A
c.102G>A (p.Val34=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.860G>A
c.396-213G>A
n.2270G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.552G>A (p.Val184=)
n.1007G>A
n.2121G>A
n.1197G>A
n.1311G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.1851G>A
c.451-213G>A (n.451-213G>A)
n.531G>A
n.381G>A
 ClinVar
11g.6616717A>CCA379474988TPP1c.716T>G (p.Val239Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.312+584T>G
n.1989T>G
n.2105T>G
n.486T>G
n.480-214T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.859T>G
c.396-214T>G
n.2269T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.1006T>G
n.2120T>G
n.1196T>G
n.1310T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
n.1850T>G
c.451-214T>G (n.451-214T>G)
n.530T>G
n.380T>G
11g.6616717A>GCA379474989TPP1c.716T>C (p.Val239Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.312+584T>C
n.1989T>C
n.2105T>C
n.486T>C
n.480-214T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.859T>C
c.396-214T>C
n.2269T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.1006T>C
n.2120T>C
n.1196T>C
n.1310T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.1850T>C
c.451-214T>C (n.451-214T>C)
n.530T>C
n.380T>C
11g.6616717A>TCA379474990TPP1c.716T>A (p.Val239Glu)
c.830T>A (p.Val277Glu)
c.312+584T>A
n.1989T>A
n.2105T>A
n.486T>A
n.480-214T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.859T>A
c.396-214T>A
n.2269T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.551T>A (p.Val184Glu)
n.1006T>A
n.2120T>A
n.1196T>A
n.1310T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.1850T>A
c.451-214T>A (n.451-214T>A)
n.530T>A
n.380T>A
11g.6616718C>ACA379474991TPP1c.715G>T (p.Val239Leu)
c.829G>T (p.Val277Leu)
c.312+583G>T
n.1988G>T
n.2104G>T
n.485G>T
n.480-215G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.858G>T
c.396-215G>T
n.2268G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.1005G>T
n.2119G>T
n.1195G>T
n.1309G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1849G>T
c.451-215G>T (n.451-215G>T)
n.529G>T
n.379G>T
11g.6616718C=CA1950237207TPP1c.715G= (p.Val239=)
c.829G= (p.Val277=)
c.312+583G=
n.1988G=
n.2104G=
n.485G=
n.480-215G=
c.100G= (p.Val34=)
c.*569G= (n.*569G=)
n.858G=
c.396-215G=
n.2268G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.550G= (p.Val184=)
n.1005G=
n.2119G=
n.1195G=
n.1309G=
c.*698G= (n.*698G=)
n.1849G=
c.451-215G= (n.451-215G=)
n.529G=
n.379G=
11g.6616718C>GCA379474992TPP1c.715G>C (p.Val239Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.312+583G>C
n.1988G>C
n.2104G>C
n.485G>C
n.480-215G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.858G>C
c.396-215G>C
n.2268G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.1005G>C
n.2119G>C
n.1195G>C
n.1309G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1849G>C
c.451-215G>C (n.451-215G>C)
n.529G>C
n.379G>C
11g.6616718C>TCA266191TPP1c.715G>A (p.Val239Met)
c.829G>A (p.Val277Met)
c.312+583G>A
n.1988G>A
n.2104G>A
n.485G>A
n.480-215G>A
c.100G>A (p.Val34Met)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.858G>A
c.396-215G>A
n.2268G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.550G>A (p.Val184Met)
n.1005G>A
n.2119G>A
n.1195G>A
n.1309G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1849G>A
c.451-215G>A (n.451-215G>A)
n.529G>A
n.379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616719A=CA1950237210TPP1c.714T= (p.Asp238=)
c.828T= (p.Asp276=)
c.312+582T=
n.1987T=
n.2103T=
n.484T=
n.480-216T=
c.99T= (p.Asp33=)
c.*568T= (n.*568T=)
n.857T=
c.396-216T=
n.2267T=
c.*281T= (n.*281T=)
c.549T= (p.Asp183=)
n.1004T=
n.2118T=
n.1194T=
n.1308T=
c.*697T= (n.*697T=)
n.1848T=
c.451-216T= (n.451-216T=)
n.528T=
n.378T=
11g.6616719A>CCA379474993TPP1c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
c.312+582T>G
n.1987T>G
n.2103T>G
n.484T>G
n.480-216T>G
c.99T>G (p.Asp33Glu)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.857T>G
c.396-216T>G
n.2267T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.549T>G (p.Asp183Glu)
n.1004T>G
n.2118T>G
n.1194T>G
n.1308T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1848T>G
c.451-216T>G (n.451-216T>G)
n.528T>G
n.378T>G
11g.6616719A>GCA16606974TPP1c.714T>C (p.Asp238=)
c.828T>C (p.Asp276=)
c.312+582T>C
n.1987T>C
n.2103T>C
n.484T>C
n.480-216T>C
c.99T>C (p.Asp33=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.857T>C
c.396-216T>C
n.2267T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.549T>C (p.Asp183=)
n.1004T>C
n.2118T>C
n.1194T>C
n.1308T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1848T>C
c.451-216T>C (n.451-216T>C)
n.528T>C
n.378T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616719A>TCA379474994TPP1c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.312+582T>A
n.1987T>A
n.2103T>A
n.484T>A
n.480-216T>A
c.99T>A (p.Asp33Glu)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.857T>A
c.396-216T>A
n.2267T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.549T>A (p.Asp183Glu)
n.1004T>A
n.2118T>A
n.1194T>A
n.1308T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1848T>A
c.451-216T>A (n.451-216T>A)
n.528T>A
n.378T>A
11g.6616720T>ACA319189TPP1c.713A>T (p.Asp238Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.312+581A>T
n.1986A>T
n.2102A>T
n.483A>T
n.480-217A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.856A>T
c.396-217A>T
n.2266A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.1003A>T
n.2117A>T
n.1193A>T
n.1307A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1847A>T
c.451-217A>T (n.451-217A>T)
n.527A>T
n.377A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616720T>CCA379474995TPP1c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.312+581A>G
n.1986A>G
n.2102A>G
n.483A>G
n.480-217A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.856A>G
c.396-217A>G
n.2266A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.1003A>G
n.2117A>G
n.1193A>G
n.1307A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1847A>G
c.451-217A>G (n.451-217A>G)
n.527A>G
n.377A>G
11g.6616720T>GCA379474996TPP1c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.312+581A>C
n.1986A>C
n.2102A>C
n.483A>C
n.480-217A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.856A>C
c.396-217A>C
n.2266A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.1003A>C
n.2117A>C
n.1193A>C
n.1307A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1847A>C
c.451-217A>C (n.451-217A>C)
n.527A>C
n.377A>C
11g.6616720T=CA1950237214TPP1c.713A= (p.Asp238=)
c.827A= (p.Asp276=)
c.312+581A=
n.1986A=
n.2102A=
n.483A=
n.480-217A=
c.98A= (p.Asp33=)
c.*567A= (n.*567A=)
n.856A=
c.396-217A=
n.2266A=
c.*280A= (n.*280A=)
c.548A= (p.Asp183=)
n.1003A=
n.2117A=
n.1193A=
n.1307A=
c.*696A= (n.*696A=)
n.1847A=
c.451-217A= (n.451-217A=)
n.527A=
n.377A=
11g.6616721C>ACA379474999TPP1c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.312+580G>T
n.1985G>T
n.2101G>T
n.482G>T
n.480-218G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.855G>T
c.396-218G>T
n.2265G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.1002G>T
n.2116G>T
n.1192G>T
n.1306G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.1846G>T
c.451-218G>T (n.451-218G>T)
n.526G>T
n.376G>T
11g.6616721C=CA1950237219TPP1c.712G= (p.Asp238=)
c.826G= (p.Asp276=)
c.312+580G=
n.1985G=
n.2101G=
n.482G=
n.480-218G=
c.97G= (p.Asp33=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.855G=
c.396-218G=
n.2265G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.547G= (p.Asp183=)
n.1002G=
n.2116G=
n.1192G=
n.1306G=
c.*695G= (n.*695G=)
n.1846G=
c.451-218G= (n.451-218G=)
n.526G=
n.376G=
11g.6616721C>GCA379474998TPP1c.712G>C (p.Asp238His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.312+580G>C
n.1985G>C
n.2101G>C
n.482G>C
n.480-218G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.855G>C
c.396-218G>C
n.2265G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.1002G>C
n.2116G>C
n.1192G>C
n.1306G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.1846G>C
c.451-218G>C (n.451-218G>C)
n.526G>C
n.376G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616721C>TCA379474997TPP1c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.312+580G>A
n.1985G>A
n.2101G>A
n.482G>A
n.480-218G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.855G>A
c.396-218G>A
n.2265G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.1002G>A
n.2116G>A
n.1192G>A
n.1306G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1846G>A
c.451-218G>A (n.451-218G>A)
n.526G>A
n.376G>A
11g.6616722T>ACA472922698TPP1c.711A>T (p.Leu237=)
c.825A>T (p.Leu275=)
c.312+579A>T
n.1984A>T
n.2100A>T
n.481A>T
n.480-219A>T
c.96A>T (p.Leu32=)
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.854A>T
c.396-219A>T
n.2264A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.546A>T (p.Leu182=)
n.1001A>T
n.2115A>T
n.1191A>T
n.1305A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.1845A>T
c.451-219A>T (n.451-219A>T)
n.525A>T
n.375A>T
11g.6616722T>CCA472922700TPP1c.711A>G (p.Leu237=)
c.825A>G (p.Leu275=)
c.312+579A>G
n.1984A>G
n.2100A>G
n.481A>G
n.480-219A>G
c.96A>G (p.Leu32=)
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.854A>G
c.396-219A>G
n.2264A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.546A>G (p.Leu182=)
n.1001A>G
n.2115A>G
n.1191A>G
n.1305A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.1845A>G
c.451-219A>G (n.451-219A>G)
n.525A>G
n.375A>G
11g.6616722T>GCA472922701TPP1c.711A>C (p.Leu237=)
c.825A>C (p.Leu275=)
c.312+579A>C
n.1984A>C
n.2100A>C
n.481A>C
n.480-219A>C
c.96A>C (p.Leu32=)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.854A>C
c.396-219A>C
n.2264A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.546A>C (p.Leu182=)
n.1001A>C
n.2115A>C
n.1191A>C
n.1305A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.1845A>C
c.451-219A>C (n.451-219A>C)
n.525A>C
n.375A>C
11g.6616723A>CCA379475000TPP1c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.312+578T>G
n.1983T>G
n.2099T>G
n.480T>G
n.480-220T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.853T>G
c.396-220T>G
n.2263T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.1000T>G
n.2114T>G
n.1190T>G
n.1304T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.1844T>G
c.451-220T>G (n.451-220T>G)
n.524T>G
n.374T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6616723A>GCA379475001TPP1c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.312+578T>C
n.1983T>C
n.2099T>C
n.480T>C
n.480-220T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.853T>C
c.396-220T>C
n.2263T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.1000T>C
n.2114T>C
n.1190T>C
n.1304T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.1844T>C
c.451-220T>C (n.451-220T>C)
n.524T>C
n.374T>C
11g.6616723A>TCA379475002TPP1c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.312+578T>A
n.1983T>A
n.2099T>A
n.480T>A
n.480-220T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.853T>A
c.396-220T>A
n.2263T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.1000T>A
n.2114T>A
n.1190T>A
n.1304T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.1844T>A
c.451-220T>A (n.451-220T>A)
n.524T>A
n.374T>A
11g.6616724G>ACA472922702TPP1c.709C>T (p.Leu237=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.312+577C>T
n.1982C>T
n.2098C>T
n.479C>T
n.480-221C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.852C>T
c.396-221C>T
n.2262C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.544C>T (p.Leu182=)
n.999C>T
n.2113C>T
n.1189C>T
n.1303C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.1843C>T
c.451-221C>T (n.451-221C>T)
n.523C>T
n.373C>T
 gnomAD v4
11g.6616724G>CCA379475003TPP1c.709C>G (p.Leu237Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.312+577C>G
n.1982C>G
n.2098C>G
n.479C>G
n.480-221C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.852C>G
c.396-221C>G
n.2262C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.999C>G
n.2113C>G
n.1189C>G
n.1303C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.1843C>G
c.451-221C>G (n.451-221C>G)
n.523C>G
n.373C>G
11g.6616724G>TCA379475004TPP1c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.312+577C>A
n.1982C>A
n.2098C>A
n.479C>A
n.480-221C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.852C>A
c.396-221C>A
n.2262C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.999C>A
n.2113C>A
n.1189C>A
n.1303C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1843C>A
c.451-221C>A (n.451-221C>A)
n.523C>A
n.373C>A
 COSMIC
11g.6616725A>CCA379475005TPP1c.708T>G (p.Ser236Arg)
c.822T>G (p.Ser274Arg)
c.312+576T>G
n.1981T>G
n.2097T>G
n.478T>G
n.480-222T>G
c.93T>G (p.Ser31Arg)
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.851T>G
c.396-222T>G
n.2261T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.543T>G (p.Ser181Arg)
n.998T>G
n.2112T>G
n.1188T>G
n.1302T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1842T>G
c.451-222T>G (n.451-222T>G)
n.522T>G
n.372T>G
11g.6616725A>GCA472922704TPP1c.708T>C (p.Ser236=)
c.822T>C (p.Ser274=)
c.312+576T>C
n.1981T>C
n.2097T>C
n.478T>C
n.480-222T>C
c.93T>C (p.Ser31=)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.851T>C
c.396-222T>C
n.2261T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.543T>C (p.Ser181=)
n.998T>C
n.2112T>C
n.1188T>C
n.1302T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1842T>C
c.451-222T>C (n.451-222T>C)
n.522T>C
n.372T>C
11g.6616725A>TCA379475006TPP1c.708T>A (p.Ser236Arg)
c.822T>A (p.Ser274Arg)
c.312+576T>A
n.1981T>A
n.2097T>A
n.478T>A
n.480-222T>A
c.93T>A (p.Ser31Arg)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.851T>A
c.396-222T>A
n.2261T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.543T>A (p.Ser181Arg)
n.998T>A
n.2112T>A
n.1188T>A
n.1302T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.1842T>A
c.451-222T>A (n.451-222T>A)
n.522T>A
n.372T>A
11g.6616726C>ACA379475007TPP1c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.312+575G>T
n.1980G>T
n.2096G>T
n.477G>T
n.480-223G>T
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.850G>T
c.396-223G>T
n.2260G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
n.997G>T
n.2111G>T
n.1187G>T
n.1301G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.1841G>T
c.451-223G>T (n.451-223G>T)
n.521G>T
n.371G>T
11g.6616726C>GCA379475009TPP1c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.312+575G>C
n.1980G>C
n.2096G>C
n.477G>C
n.480-223G>C
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.850G>C
c.396-223G>C
n.2260G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
n.997G>C
n.2111G>C
n.1187G>C
n.1301G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.1841G>C
c.451-223G>C (n.451-223G>C)
n.521G>C
n.371G>C
11g.6616726C>TCA379475008TPP1c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.312+575G>A
n.1980G>A
n.2096G>A
n.477G>A
n.480-223G>A
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.850G>A
c.396-223G>A
n.2260G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.997G>A
n.2111G>A
n.1187G>A
n.1301G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.1841G>A
c.451-223G>A (n.451-223G>A)
n.521G>A
n.371G>A
11g.6616727T>ACA379475010TPP1c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.312+574A>T
n.1979A>T
n.2095A>T
n.476A>T
n.480-224A>T
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.849A>T
c.396-224A>T
n.2259A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
n.996A>T
n.2110A>T
n.1186A>T
n.1300A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.1840A>T
c.451-224A>T (n.451-224A>T)
n.520A>T
n.370A>T
11g.6616727T>CCA379475011TPP1c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.312+574A>G
n.1979A>G
n.2095A>G
n.476A>G
n.480-224A>G
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.849A>G
c.396-224A>G
n.2259A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.996A>G
n.2110A>G
n.1186A>G
n.1300A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.1840A>G
c.451-224A>G (n.451-224A>G)
n.520A>G
n.370A>G
11g.6616727T>GCA379475012TPP1c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.312+574A>C
n.1979A>C
n.2095A>C
n.476A>C
n.480-224A>C
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.849A>C
c.396-224A>C
n.2259A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.996A>C
n.2110A>C
n.1186A>C
n.1300A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.1840A>C
c.451-224A>C (n.451-224A>C)
n.520A>C
n.370A>C
11g.6616727_6616728delinsTGCA1950237227TPP1c.705_706delinsCA (p.Ala235=)
c.819_820delinsCA (p.Ala273=)
c.312+573_312+574delinsCA
n.1978_1979delinsCA
n.2094_2095delinsCA
n.475_476delinsCA
n.480-225_480-224delinsCA
c.90_91delinsCA (p.Ala30=)
c.*559_*560delinsCA (n.*559_*560delinsCA)
n.848_849delinsCA
c.396-225_396-224delinsCA
n.2258_2259delinsCA
c.*272_*273delinsCA (n.*272_*273delinsCA)
c.540_541delinsCA (p.Ala180=)
n.995_996delinsCA
n.2109_2110delinsCA
n.1185_1186delinsCA
n.1299_1300delinsCA
c.*688_*689delinsCA (n.*688_*689delinsCA)
n.1839_1840delinsCA
c.451-225_451-224delinsCA (n.451-225_451-224delinsCA)
n.519_520delinsCA
n.369_370delinsCA
11g.6616728G>ACA472922705TPP1c.705C>T (p.Ala235=)
c.819C>T (p.Ala273=)
c.312+573C>T
n.1978C>T
n.2094C>T
n.475C>T
n.480-225C>T
c.90C>T (p.Ala30=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.848C>T
c.396-225C>T
n.2258C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.540C>T (p.Ala180=)
n.995C>T
n.2109C>T
n.1185C>T
n.1299C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1839C>T
c.451-225C>T (n.451-225C>T)
n.519C>T
n.369C>T
11g.6616728G>CCA472922708TPP1c.705C>G (p.Ala235=)
c.819C>G (p.Ala273=)
c.312+573C>G
n.1978C>G
n.2094C>G
n.475C>G
n.480-225C>G
c.90C>G (p.Ala30=)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.848C>G
c.396-225C>G
n.2258C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.540C>G (p.Ala180=)
n.995C>G
n.2109C>G
n.1185C>G
n.1299C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1839C>G
c.451-225C>G (n.451-225C>G)
n.519C>G
n.369C>G
11g.6616728G>TCA472922707TPP1c.705C>A (p.Ala235=)
c.819C>A (p.Ala273=)
c.312+573C>A
n.1978C>A
n.2094C>A
n.475C>A
n.480-225C>A
c.90C>A (p.Ala30=)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.848C>A
c.396-225C>A
n.2258C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.540C>A (p.Ala180=)
n.995C>A
n.2109C>A
n.1185C>A
n.1299C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1839C>A
c.451-225C>A (n.451-225C>A)
n.519C>A
n.369C>A
11g.6616729delCA16041514TPP1c.705del (p.Ser236ValfsTer2)
c.819del (p.Ser274ValfsTer2)
c.312+573del
n.1978del
n.2094del
n.475del
n.480-225del
c.90del (p.Ser31ValfsTer2)
c.*559del (n.*559del)
n.848del
c.396-225del
n.2258del
c.*272del (n.*272del)
c.540del (p.Ser181ValfsTer2)
n.995del
n.2109del
n.1185del
n.1299del
c.*688del (n.*688del)
n.1839del
c.451-225del (n.451-225del)
n.519del
n.369del
 ClinVar dbSNP
11g.6616729G>ACA379475013TPP1c.704C>T (p.Ala235Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.312+572C>T
n.1977C>T
n.2093C>T
n.474C>T
n.480-226C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.847C>T
c.396-226C>T
n.2257C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.994C>T
n.2108C>T
n.1184C>T
n.1298C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1838C>T
c.451-226C>T (n.451-226C>T)
n.518C>T
n.368C>T
11g.6616729G>CCA379475015TPP1c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.312+572C>G
n.1977C>G
n.2093C>G
n.474C>G
n.480-226C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.847C>G
c.396-226C>G
n.2257C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.994C>G
n.2108C>G
n.1184C>G
n.1298C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1838C>G
c.451-226C>G (n.451-226C>G)
n.518C>G
n.368C>G
11g.6616729G>TCA379475014TPP1c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.312+572C>A
n.1977C>A
n.2093C>A
n.474C>A
n.480-226C>A
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.847C>A
c.396-226C>A
n.2257C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.994C>A
n.2108C>A
n.1184C>A
n.1298C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1838C>A
c.451-226C>A (n.451-226C>A)
n.518C>A
n.368C>A
11g.6616730C>ACA379475016TPP1c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.312+571G>T
n.1976G>T
n.2092G>T
n.473G>T
n.480-227G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.846G>T
c.396-227G>T
n.2256G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.993G>T
n.2107G>T
n.1183G>T
n.1297G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.1837G>T
c.451-227G>T (n.451-227G>T)
n.517G>T
n.367G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616730C>GCA379475017TPP1c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.312+571G>C
n.1976G>C
n.2092G>C
n.473G>C
n.480-227G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.846G>C
c.396-227G>C
n.2256G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.993G>C
n.2107G>C
n.1183G>C
n.1297G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.1837G>C
c.451-227G>C (n.451-227G>C)
n.517G>C
n.367G>C
11g.6616730C>TCA379475018TPP1c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.312+571G>A
n.1976G>A
n.2092G>A
n.473G>A
n.480-227G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.846G>A
c.396-227G>A
n.2256G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.993G>A
n.2107G>A
n.1183G>A
n.1297G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.1837G>A
c.451-227G>A (n.451-227G>A)
n.517G>A
n.367G>A
11g.6616731C>ACA379475019TPP1c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.312+570G>T
n.1975G>T
n.2091G>T
n.472G>T
n.480-228G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.845G>T
c.396-228G>T
n.2255G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.992G>T
n.2106G>T
n.1182G>T
n.1296G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1836G>T
c.451-228G>T (n.451-228G>T)
n.516G>T
n.366G>T
11g.6616731C=CA1950237236TPP1c.702G= (p.Glu234=)
c.816G= (p.Glu272=)
c.312+570G=
n.1975G=
n.2091G=
n.472G=
n.480-228G=
c.87G= (p.Glu29=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.845G=
c.396-228G=
n.2255G=
c.*269G= (n.*269G=)
c.537G= (p.Glu179=)
n.992G=
n.2106G=
n.1182G=
n.1296G=
c.*685G= (n.*685G=)
n.1836G=
c.451-228G= (n.451-228G=)
n.516G=
n.366G=
11g.6616731C>GCA379475020TPP1c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.312+570G>C
n.1975G>C
n.2091G>C
n.472G>C
n.480-228G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.845G>C
c.396-228G>C
n.2255G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.992G>C
n.2106G>C
n.1182G>C
n.1296G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1836G>C
c.451-228G>C (n.451-228G>C)
n.516G>C
n.366G>C
11g.6616731C>TCA472922709TPP1c.702G>A (p.Glu234=)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.312+570G>A
n.1975G>A
n.2091G>A
n.472G>A
n.480-228G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.845G>A
c.396-228G>A
n.2255G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.992G>A
n.2106G>A
n.1182G>A
n.1296G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1836G>A
c.451-228G>A (n.451-228G>A)
n.516G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616732T>ACA379475021TPP1c.701A>T (p.Glu234Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.312+569A>T
n.1974A>T
n.2090A>T
n.471A>T
n.480-229A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.844A>T
c.396-229A>T
n.2254A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.991A>T
n.2105A>T
n.1181A>T
n.1295A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1835A>T
c.451-229A>T (n.451-229A>T)
n.515A>T
n.365A>T
11g.6616732T>CCA379475022TPP1c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.312+569A>G
n.1974A>G
n.2090A>G
n.471A>G
n.480-229A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.844A>G
c.396-229A>G
n.2254A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.991A>G
n.2105A>G
n.1181A>G
n.1295A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.1835A>G
c.451-229A>G (n.451-229A>G)
n.515A>G
n.365A>G
11g.6616732T>GCA379475023TPP1c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.312+569A>C
n.1974A>C
n.2090A>C
n.471A>C
n.480-229A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.844A>C
c.396-229A>C
n.2254A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.991A>C
n.2105A>C
n.1181A>C
n.1295A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1835A>C
c.451-229A>C (n.451-229A>C)
n.515A>C
n.365A>C
11g.6616733C>ACA379475024TPP1c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.312+568G>T
n.1973G>T
n.2089G>T
n.470G>T
n.480-230G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.843G>T
c.396-230G>T
n.2253G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.990G>T
n.2104G>T
n.1180G>T
n.1294G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1834G>T
c.451-230G>T (n.451-230G>T)
n.514G>T
n.364G>T
11g.6616733C>GCA379475025TPP1c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.312+568G>C
n.1973G>C
n.2089G>C
n.470G>C
n.480-230G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.843G>C
c.396-230G>C
n.2253G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.990G>C
n.2104G>C
n.1180G>C
n.1294G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1834G>C
c.451-230G>C (n.451-230G>C)
n.514G>C
n.364G>C
11g.6616733C>TCA379475026TPP1c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.312+568G>A
n.1973G>A
n.2089G>A
n.470G>A
n.480-230G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.843G>A
c.396-230G>A
n.2253G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.990G>A
n.2104G>A
n.1180G>A
n.1294G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1834G>A
c.451-230G>A (n.451-230G>A)
n.514G>A
n.364G>A
11g.6616734A>CCA379475027TPP1c.699T>G (p.Ile233Met)
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.312+567T>G
n.1972T>G
n.2088T>G
n.469T>G
n.480-231T>G
c.84T>G (p.Ile28Met)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.842T>G
c.396-231T>G
n.2252T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.534T>G (p.Ile178Met)
n.989T>G
n.2103T>G
n.1179T>G
n.1293T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.1833T>G
c.451-231T>G (n.451-231T>G)
n.513T>G
n.363T>G
 COSMIC
11g.6616734A>GCA472922711TPP1c.699T>C (p.Ile233=)
c.813T>C (p.Ile271=)
c.312+567T>C
n.1972T>C
n.2088T>C
n.469T>C
n.480-231T>C
c.84T>C (p.Ile28=)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.842T>C
c.396-231T>C
n.2252T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.534T>C (p.Ile178=)
n.989T>C
n.2103T>C
n.1179T>C
n.1293T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1833T>C
c.451-231T>C (n.451-231T>C)
n.513T>C
n.363T>C
11g.6616734A>TCA472922712TPP1c.699T>A (p.Ile233=)
c.813T>A (p.Ile271=)
c.312+567T>A
n.1972T>A
n.2088T>A
n.469T>A
n.480-231T>A
c.84T>A (p.Ile28=)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.842T>A
c.396-231T>A
n.2252T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.534T>A (p.Ile178=)
n.989T>A
n.2103T>A
n.1179T>A
n.1293T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1833T>A
c.451-231T>A (n.451-231T>A)
n.513T>A
n.363T>A
11g.6616735A=CA1950237242TPP1c.698T= (p.Ile233=)
c.812T= (p.Ile271=)
c.312+566T=
n.1971T=
n.2087T=
n.468T=
n.480-232T=
c.83T= (p.Ile28=)
c.*552T= (n.*552T=)
n.841T=
c.396-232T=
n.2251T=
c.*265T= (n.*265T=)
c.533T= (p.Ile178=)
n.988T=
n.2102T=
n.1178T=
n.1292T=
c.*681T= (n.*681T=)
n.1832T=
c.451-232T= (n.451-232T=)
n.512T=
n.362T=
11g.6616735A>CCA379475029TPP1c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.312+566T>G
n.1971T>G
n.2087T>G
n.468T>G
n.480-232T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.841T>G
c.396-232T>G
n.2251T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
n.988T>G
n.2102T>G
n.1178T>G
n.1292T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
n.1832T>G
c.451-232T>G (n.451-232T>G)
n.512T>G
n.362T>G
11g.6616735A>GCA5858829TPP1c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.312+566T>C
n.1971T>C
n.2087T>C
n.468T>C
n.480-232T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.841T>C
c.396-232T>C
n.2251T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.988T>C
n.2102T>C
n.1178T>C
n.1292T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.1832T>C
c.451-232T>C (n.451-232T>C)
n.512T>C
n.362T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616735A>TCA379475028TPP1c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.312+566T>A
n.1971T>A
n.2087T>A
n.468T>A
n.480-232T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.841T>A
c.396-232T>A
n.2251T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.988T>A
n.2102T>A
n.1178T>A
n.1292T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.1832T>A
c.451-232T>A (n.451-232T>A)
n.512T>A
n.362T>A
11g.6616736T>ACA379475032TPP1c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.312+565A>T
n.1970A>T
n.2086A>T
n.467A>T
n.480-233A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.840A>T
c.396-233A>T
n.2250A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.987A>T
n.2101A>T
n.1177A>T
n.1291A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1831A>T
c.451-233A>T (n.451-233A>T)
n.511A>T
n.361A>T
11g.6616736T>CCA379475030TPP1c.697A>G (p.Ile233Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.312+565A>G
n.1970A>G
n.2086A>G
n.467A>G
n.480-233A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.840A>G
c.396-233A>G
n.2250A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.987A>G
n.2101A>G
n.1177A>G
n.1291A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1831A>G
c.451-233A>G (n.451-233A>G)
n.511A>G
n.361A>G
11g.6616736T>GCA379475031TPP1c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.312+565A>C
n.1970A>C
n.2086A>C
n.467A>C
n.480-233A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.840A>C
c.396-233A>C
n.2250A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.987A>C
n.2101A>C
n.1177A>C
n.1291A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1831A>C
c.451-233A>C (n.451-233A>C)
n.511A>C
n.361A>C
11g.6616736T=CA1950237247TPP1c.697A= (p.Ile233=)
c.811A= (p.Ile271=)
c.312+565A=
n.1970A=
n.2086A=
n.467A=
n.480-233A=
c.82A= (p.Ile28=)
c.*551A= (n.*551A=)
n.840A=
c.396-233A=
n.2250A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.532A= (p.Ile178=)
n.987A=
n.2101A=
n.1177A=
n.1291A=
c.*680A= (n.*680A=)
n.1831A=
c.451-233A= (n.451-233A=)
n.511A=
n.361A=
11g.6616737C>ACA472922714TPP1c.696G>T (p.Gly232=)
c.810G>T (p.Gly270=)
c.312+564G>T
n.1969G>T
n.2085G>T
n.466G>T
n.480-234G>T
c.81G>T (p.Gly27=)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.839G>T
c.396-234G>T
n.2249G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.531G>T (p.Gly177=)
n.986G>T
n.2100G>T
n.1176G>T
n.1290G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.1830G>T
c.451-234G>T (n.451-234G>T)
n.510G>T
n.360G>T
11g.6616737C>GCA472922715TPP1c.696G>C (p.Gly232=)
c.810G>C (p.Gly270=)
c.312+564G>C
n.1969G>C
n.2085G>C
n.466G>C
n.480-234G>C
c.81G>C (p.Gly27=)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.839G>C
c.396-234G>C
n.2249G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.531G>C (p.Gly177=)
n.986G>C
n.2100G>C
n.1176G>C
n.1290G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.1830G>C
c.451-234G>C (n.451-234G>C)
n.510G>C
n.360G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616737C>TCA472922716TPP1c.696G>A (p.Gly232=)
c.810G>A (p.Gly270=)
c.312+564G>A
n.1969G>A
n.2085G>A
n.466G>A
n.480-234G>A
c.81G>A (p.Gly27=)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.839G>A
c.396-234G>A
n.2249G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.531G>A (p.Gly177=)
n.986G>A
n.2100G>A
n.1176G>A
n.1290G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.1830G>A
c.451-234G>A (n.451-234G>A)
n.510G>A
n.360G>A
 gnomAD v4
11g.6616745_6616749delCA2697548403TPP1c.692_696del (p.Ala231AspfsTer2)
c.806_810del (p.Ala269AspfsTer2)
c.312+560_312+564del
n.1965_1969del
n.2081_2085del
n.462_466del
n.480-238_480-234del
c.77_81del (p.Ala26AspfsTer2)
c.*546_*550del (n.*546_*550del)
n.835_839del
c.396-238_396-234del
n.2245_2249del
c.*259_*263del (n.*259_*263del)
c.527_531del (p.Ala176AspfsTer2)
n.982_986del
n.2096_2100del
n.1172_1176del
n.1286_1290del
c.*675_*679del (n.*675_*679del)
n.1826_1830del
c.451-238_451-234del (n.451-238_451-234del)
n.506_510del
n.356_360del
 ClinVar
11g.6616745_6616755dupCA597439650TPP1c.686_696dup (p.Ile233AlafsTer9)
c.800_810dup (p.Ile271AlafsTer9)
c.312+554_312+564dup
n.1959_1969dup
n.2075_2085dup
n.456_466dup
n.480-244_480-234dup
c.71_81dup (p.Ile28AlafsTer9)
c.*540_*550dup (n.*540_*550dup)
n.829_839dup
c.396-244_396-234dup
n.2239_2249dup
c.*253_*263dup (n.*253_*263dup)
c.521_531dup (p.Ile178AlafsTer9)
n.976_986dup
n.2090_2100dup
n.1166_1176dup
n.1280_1290dup
c.*669_*679dup (n.*669_*679dup)
n.1820_1830dup
c.451-244_451-234dup (n.451-244_451-234dup)
n.500_510dup
n.350_360dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616738C>ACA379475033TPP1c.695G>T (p.Gly232Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.312+563G>T
n.1968G>T
n.2084G>T
n.465G>T
n.480-235G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.838G>T
c.396-235G>T
n.2248G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.985G>T
n.2099G>T
n.1175G>T
n.1289G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.1829G>T
c.451-235G>T (n.451-235G>T)
n.509G>T
n.359G>T
11g.6616738C>GCA379475034TPP1c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.312+563G>C
n.1968G>C
n.2084G>C
n.465G>C
n.480-235G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.838G>C
c.396-235G>C
n.2248G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.985G>C
n.2099G>C
n.1175G>C
n.1289G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.1829G>C
c.451-235G>C (n.451-235G>C)
n.509G>C
n.359G>C
11g.6616738C>TCA379475035TPP1c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.312+563G>A
n.1968G>A
n.2084G>A
n.465G>A
n.480-235G>A
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.838G>A
c.396-235G>A
n.2248G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.985G>A
n.2099G>A
n.1175G>A
n.1289G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.1829G>A
c.451-235G>A (n.451-235G>A)
n.509G>A
n.359G>A
11g.6616739C>ACA379475036TPP1c.694G>T (p.Gly232Trp)
c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.312+562G>T
n.1967G>T
n.2083G>T
n.464G>T
n.480-236G>T
c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.837G>T
c.396-236G>T
n.2247G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
n.984G>T
n.2098G>T
n.1174G>T
n.1288G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.1828G>T
c.451-236G>T (n.451-236G>T)
n.508G>T
n.358G>T
11g.6616739C=CA1950237255TPP1c.694G= (p.Gly232=)
c.808G= (p.Gly270=)
c.312+562G=
n.1967G=
n.2083G=
n.464G=
n.480-236G=
c.79G= (p.Gly27=)
c.*548G= (n.*548G=)
n.837G=
c.396-236G=
n.2247G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.984G=
n.2098G=
n.1174G=
n.1288G=
c.*677G= (n.*677G=)
n.1828G=
c.451-236G= (n.451-236G=)
n.508G=
n.358G=
11g.6616739C>GCA5858830TPP1c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.312+562G>C
n.1967G>C
n.2083G>C
n.464G>C
n.480-236G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.837G>C
c.396-236G>C
n.2247G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.984G>C
n.2098G>C
n.1174G>C
n.1288G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.1828G>C
c.451-236G>C (n.451-236G>C)
n.508G>C
n.358G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616739C>TCA5858831TPP1c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.312+562G>A
n.1967G>A
n.2083G>A
n.464G>A
n.480-236G>A
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.837G>A
c.396-236G>A
n.2247G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.984G>A
n.2098G>A
n.1174G>A
n.1288G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.1828G>A
c.451-236G>A (n.451-236G>A)
n.508G>A
n.358G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616740G>ACA5858832TPP1c.693C>T (p.Ala231=)
c.807C>T (p.Ala269=)
c.312+561C>T
n.1966C>T
n.2082C>T
n.463C>T
n.480-237C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.836C>T
c.396-237C>T
n.2246C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.528C>T (p.Ala176=)
n.983C>T
n.2097C>T
n.1173C>T
n.1287C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.1827C>T
c.451-237C>T (n.451-237C>T)
n.507C>T
n.357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616740G>CCA472922717TPP1c.693C>G (p.Ala231=)
c.807C>G (p.Ala269=)
c.312+561C>G
n.1966C>G
n.2082C>G
n.463C>G
n.480-237C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.836C>G
c.396-237C>G
n.2246C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.528C>G (p.Ala176=)
n.983C>G
n.2097C>G
n.1173C>G
n.1287C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.1827C>G
c.451-237C>G (n.451-237C>G)
n.507C>G
n.357C>G
 gnomAD v4
11g.6616740G=CA1950237258TPP1c.693C= (p.Ala231=)
c.807C= (p.Ala269=)
c.312+561C=
n.1966C=
n.2082C=
n.463C=
n.480-237C=
c.78C= (p.Ala26=)
c.*547C= (n.*547C=)
n.836C=
c.396-237C=
n.2246C=
c.*260C= (n.*260C=)
c.528C= (p.Ala176=)
n.983C=
n.2097C=
n.1173C=
n.1287C=
c.*676C= (n.*676C=)
n.1827C=
c.451-237C= (n.451-237C=)
n.507C=
n.357C=
11g.6616740G>TCA472922718TPP1c.693C>A (p.Ala231=)
c.807C>A (p.Ala269=)
c.312+561C>A
n.1966C>A
n.2082C>A
n.463C>A
n.480-237C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.836C>A
c.396-237C>A
n.2246C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.528C>A (p.Ala176=)
n.983C>A
n.2097C>A
n.1173C>A
n.1287C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.1827C>A
c.451-237C>A (n.451-237C>A)
n.507C>A
n.357C>A
 ClinVar
11g.6616741G>ACA379475037TPP1c.692C>T (p.Ala231Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.312+560C>T
n.1965C>T
n.2081C>T
n.462C>T
n.480-238C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.835C>T
c.396-238C>T
n.2245C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.982C>T
n.2096C>T
n.1172C>T
n.1286C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.1826C>T
c.451-238C>T (n.451-238C>T)
n.506C>T
n.356C>T
 gnomAD v4
11g.6616741G>CCA379475038TPP1c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.312+560C>G
n.1965C>G
n.2081C>G
n.462C>G
n.480-238C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.835C>G
c.396-238C>G
n.2245C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.982C>G
n.2096C>G
n.1172C>G
n.1286C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.1826C>G
c.451-238C>G (n.451-238C>G)
n.506C>G
n.356C>G
11g.6616741G>TCA379475039TPP1c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.312+560C>A
n.1965C>A
n.2081C>A
n.462C>A
n.480-238C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.835C>A
c.396-238C>A
n.2245C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.982C>A
n.2096C>A
n.1172C>A
n.1286C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.1826C>A
c.451-238C>A (n.451-238C>A)
n.506C>A
n.356C>A
11g.6616742C>ACA379475040TPP1c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.312+559G>T
n.1964G>T
n.2080G>T
n.461G>T
n.480-239G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.834G>T
c.396-239G>T
n.2244G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.981G>T
n.2095G>T
n.1171G>T
n.1285G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.1825G>T
c.451-239G>T (n.451-239G>T)
n.505G>T
n.355G>T
11g.6616742C>GCA379475041TPP1c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.312+559G>C
n.1964G>C
n.2080G>C
n.461G>C
n.480-239G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.834G>C
c.396-239G>C
n.2244G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.981G>C
n.2095G>C
n.1171G>C
n.1285G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.1825G>C
c.451-239G>C (n.451-239G>C)
n.505G>C
n.355G>C
11g.6616742C>TCA379475042TPP1c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.312+559G>A
n.1964G>A
n.2080G>A
n.461G>A
n.480-239G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.834G>A
c.396-239G>A
n.2244G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.981G>A
n.2095G>A
n.1171G>A
n.1285G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.1825G>A
c.451-239G>A (n.451-239G>A)
n.505G>A
n.355G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616743C>ACA472922722TPP1c.690G>T (p.Arg230=)
c.804G>T (p.Arg268=)
c.312+558G>T
n.1963G>T
n.2079G>T
n.460G>T
n.480-240G>T
c.75G>T (p.Arg25=)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.833G>T
c.396-240G>T
n.2243G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.525G>T (p.Arg175=)
n.980G>T
n.2094G>T
n.1170G>T
n.1284G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1824G>T
c.451-240G>T (n.451-240G>T)
n.504G>T
n.354G>T
11g.6616743C>GCA472922723TPP1c.690G>C (p.Arg230=)
c.804G>C (p.Arg268=)
c.312+558G>C
n.1963G>C
n.2079G>C
n.460G>C
n.480-240G>C
c.75G>C (p.Arg25=)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.833G>C
c.396-240G>C
n.2243G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.525G>C (p.Arg175=)
n.980G>C
n.2094G>C
n.1170G>C
n.1284G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1824G>C
c.451-240G>C (n.451-240G>C)
n.504G>C
n.354G>C
11g.6616743C>TCA472922724TPP1c.690G>A (p.Arg230=)
c.804G>A (p.Arg268=)
c.312+558G>A
n.1963G>A
n.2079G>A
n.460G>A
n.480-240G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.833G>A
c.396-240G>A
n.2243G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.525G>A (p.Arg175=)
n.980G>A
n.2094G>A
n.1170G>A
n.1284G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1824G>A
c.451-240G>A (n.451-240G>A)
n.504G>A
n.354G>A
11g.6616744C>ACA379475043TPP1c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.312+557G>T
n.1962G>T
n.2078G>T
n.459G>T
n.480-241G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.832G>T
c.396-241G>T
n.2242G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.979G>T
n.2093G>T
n.1169G>T
n.1283G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.1823G>T
c.451-241G>T (n.451-241G>T)
n.503G>T
n.353G>T
11g.6616744C=CA1950237262TPP1c.689G= (p.Arg230=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.312+557G=
n.1962G=
n.2078G=
n.459G=
n.480-241G=
c.74G= (p.Arg25=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.832G=
c.396-241G=
n.2242G=
c.*256G= (n.*256G=)
c.524G= (p.Arg175=)
n.979G=
n.2093G=
n.1169G=
n.1283G=
c.*672G= (n.*672G=)
n.1823G=
c.451-241G= (n.451-241G=)
n.503G=
n.353G=
11g.6616744C>GCA5858833TPP1c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.312+557G>C
n.1962G>C
n.2078G>C
n.459G>C
n.480-241G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.832G>C
c.396-241G>C
n.2242G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.979G>C
n.2093G>C
n.1169G>C
n.1283G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.1823G>C
c.451-241G>C (n.451-241G>C)
n.503G>C
n.353G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.6616744C>TCA5858834TPP1c.689G>A (p.Arg230Gln)
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.312+557G>A
n.1962G>A
n.2078G>A
n.459G>A
n.480-241G>A
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.832G>A
c.396-241G>A
n.2242G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
n.979G>A
n.2093G>A
n.1169G>A
n.1283G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1823G>A
c.451-241G>A (n.451-241G>A)
n.503G>A
n.353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616745G>ACA5858835TPP1c.688C>T (p.Arg230Trp)
c.802C>T (p.Arg268Trp)
c.312+556C>T
n.1961C>T
n.2077C>T
n.458C>T
n.480-242C>T
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.831C>T
c.396-242C>T
n.2241C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.978C>T
n.2092C>T
n.1168C>T
n.1282C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.1822C>T
c.451-242C>T (n.451-242C>T)
n.502C>T
n.352C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616745G>CCA379475044TPP1c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.312+556C>G
n.1961C>G
n.2077C>G
n.458C>G
n.480-242C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.831C>G
c.396-242C>G
n.2241C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.978C>G
n.2092C>G
n.1168C>G
n.1282C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.1822C>G
c.451-242C>G (n.451-242C>G)
n.502C>G
n.352C>G
11g.6616745G=CA1950237265TPP1c.688C= (p.Arg230=)
c.802C= (p.Arg268=)
c.312+556C=
n.1961C=
n.2077C=
n.458C=
n.480-242C=
c.73C= (p.Arg25=)
c.*542C= (n.*542C=)
n.831C=
c.396-242C=
n.2241C=
c.*255C= (n.*255C=)
c.523C= (p.Arg175=)
n.978C=
n.2092C=
n.1168C=
n.1282C=
c.*671C= (n.*671C=)
n.1822C=
c.451-242C= (n.451-242C=)
n.502C=
n.352C=
11g.6616745G>TCA472922726TPP1c.688C>A (p.Arg230=)
c.802C>A (p.Arg268=)
c.312+556C>A
n.1961C>A
n.2077C>A
n.458C>A
n.480-242C>A
c.73C>A (p.Arg25=)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.831C>A
c.396-242C>A
n.2241C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.523C>A (p.Arg175=)
n.978C>A
n.2092C>A
n.1168C>A
n.1282C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.1822C>A
c.451-242C>A (n.451-242C>A)
n.502C>A
n.352C>A
11g.6616746G>ACA472922728TPP1c.687C>T (p.Gly229=)
c.801C>T (p.Gly267=)
c.312+555C>T
n.1960C>T
n.2076C>T
n.457C>T
n.480-243C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.830C>T
c.396-243C>T
n.2240C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.977C>T
n.2091C>T
n.1167C>T
n.1281C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.1821C>T
c.451-243C>T (n.451-243C>T)
n.501C>T
n.351C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616746G>CCA472922729TPP1c.687C>G (p.Gly229=)
c.801C>G (p.Gly267=)
c.312+555C>G
n.1960C>G
n.2076C>G
n.457C>G
n.480-243C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.830C>G
c.396-243C>G
n.2240C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.522C>G (p.Gly174=)
n.977C>G
n.2091C>G
n.1167C>G
n.1281C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
n.1821C>G
c.451-243C>G (n.451-243C>G)
n.501C>G
n.351C>G
11g.6616746G=CA1950237270TPP1c.687C= (p.Gly229=)
c.801C= (p.Gly267=)
c.312+555C=
n.1960C=
n.2076C=
n.457C=
n.480-243C=
c.72C= (p.Gly24=)
c.*541C= (n.*541C=)
n.830C=
c.396-243C=
n.2240C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.522C= (p.Gly174=)
n.977C=
n.2091C=
n.1167C=
n.1281C=
c.*670C= (n.*670C=)
n.1821C=
c.451-243C= (n.451-243C=)
n.501C=
n.351C=
11g.6616746G>TCA472922730TPP1c.687C>A (p.Gly229=)
c.801C>A (p.Gly267=)
c.312+555C>A
n.1960C>A
n.2076C>A
n.457C>A
n.480-243C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.830C>A
c.396-243C>A
n.2240C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.977C>A
n.2091C>A
n.1167C>A
n.1281C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.1821C>A
c.451-243C>A (n.451-243C>A)
n.501C>A
n.351C>A
 gnomAD v4
11g.6616746_6616747delinsGCCA1950237268TPP1c.686_687delinsGC (p.Gly229=)
c.800_801delinsGC (p.Gly267=)
c.312+554_312+555delinsGC
n.1959_1960delinsGC
n.2075_2076delinsGC
n.456_457delinsGC
n.480-244_480-243delinsGC
c.71_72delinsGC (p.Gly24=)
c.*540_*541delinsGC (n.*540_*541delinsGC)
n.829_830delinsGC
c.396-244_396-243delinsGC
n.2239_2240delinsGC
c.*253_*254delinsGC (n.*253_*254delinsGC)
c.521_522delinsGC (p.Gly174=)
n.976_977delinsGC
n.2090_2091delinsGC
n.1166_1167delinsGC
n.1280_1281delinsGC
c.*669_*670delinsGC (n.*669_*670delinsGC)
n.1820_1821delinsGC
c.451-244_451-243delinsGC (n.451-244_451-243delinsGC)
n.500_501delinsGC
n.350_351delinsGC
11g.6616747C>ACA379475045TPP1c.686G>T (p.Gly229Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.312+554G>T
n.1959G>T
n.2075G>T
n.456G>T
n.480-244G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.829G>T
c.396-244G>T
n.2239G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.976G>T
n.2090G>T
n.1166G>T
n.1280G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1820G>T
c.451-244G>T (n.451-244G>T)
n.500G>T
n.350G>T
 gnomAD v4
11g.6616747C=CA1950237275TPP1c.686G= (p.Gly229=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.312+554G=
n.1959G=
n.2075G=
n.456G=
n.480-244G=
c.71G= (p.Gly24=)
c.*540G= (n.*540G=)
n.829G=
c.396-244G=
n.2239G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.976G=
n.2090G=
n.1166G=
n.1280G=
c.*669G= (n.*669G=)
n.1820G=
c.451-244G= (n.451-244G=)
n.500G=
n.350G=
11g.6616747C>GCA379475046TPP1c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.312+554G>C
n.1959G>C
n.2075G>C
n.456G>C
n.480-244G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.829G>C
c.396-244G>C
n.2239G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.976G>C
n.2090G>C
n.1166G>C
n.1280G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1820G>C
c.451-244G>C (n.451-244G>C)
n.500G>C
n.350G>C
11g.6616747C>TCA5858836TPP1c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.312+554G>A
n.1959G>A
n.2075G>A
n.456G>A
n.480-244G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.829G>A
c.396-244G>A
n.2239G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.976G>A
n.2090G>A
n.1166G>A
n.1280G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1820G>A
c.451-244G>A (n.451-244G>A)
n.500G>A
n.350G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616750delCA918812072TPP1c.686del (p.Gly229AlafsTer9)
c.800del (p.Gly267AlafsTer9)
c.312+554del
n.1959del
n.2075del
n.456del
n.480-244del
c.71del (p.Gly24AlafsTer9)
c.*540del (n.*540del)
n.829del
c.396-244del
n.2239del
c.*253del (n.*253del)
c.521del (p.Gly174AlafsTer9)
n.976del
n.2090del
n.1166del
n.1280del
c.*669del (n.*669del)
n.1820del
c.451-244del (n.451-244del)
n.500del
n.350del
 dbSNP
11g.6616748C>ACA379475047TPP1c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.312+553G>T
n.1958G>T
n.2074G>T
n.455G>T
n.480-245G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.828G>T
c.396-245G>T
n.2238G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.975G>T
n.2089G>T
n.1165G>T
n.1279G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1819G>T
c.451-245G>T (n.451-245G>T)
n.499G>T
n.349G>T
11g.6616748C=CA1950237277TPP1c.685G= (p.Gly229=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.312+553G=
n.1958G=
n.2074G=
n.455G=
n.480-245G=
c.70G= (p.Gly24=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.828G=
c.396-245G=
n.2238G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.520G= (p.Gly174=)
n.975G=
n.2089G=
n.1165G=
n.1279G=
c.*668G= (n.*668G=)
n.1819G=
c.451-245G= (n.451-245G=)
n.499G=
n.349G=
11g.6616748C>GCA379475048TPP1c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.312+553G>C
n.1958G>C
n.2074G>C
n.455G>C
n.480-245G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.828G>C
c.396-245G>C
n.2238G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.975G>C
n.2089G>C
n.1165G>C
n.1279G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1819G>C
c.451-245G>C (n.451-245G>C)
n.499G>C
n.349G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616748C>TCA217323024TPP1c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.312+553G>A
n.1958G>A
n.2074G>A
n.455G>A
n.480-245G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.828G>A
c.396-245G>A
n.2238G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.975G>A
n.2089G>A
n.1165G>A
n.1279G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1819G>A
c.451-245G>A (n.451-245G>A)
n.499G>A
n.349G>A
 dbSNP
11g.6616749C>ACA472922731TPP1c.684G>T (p.Arg228=)
c.798G>T (p.Arg266=)
c.312+552G>T
n.1957G>T
n.2073G>T
n.454G>T
n.480-246G>T
c.69G>T (p.Arg23=)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.827G>T
c.396-246G>T
n.2237G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.519G>T (p.Arg173=)
n.974G>T
n.2088G>T
n.1164G>T
n.1278G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.1818G>T
c.451-246G>T (n.451-246G>T)
n.498G>T
n.348G>T
11g.6616749C>GCA472922732TPP1c.684G>C (p.Arg228=)
c.798G>C (p.Arg266=)
c.312+552G>C
n.1957G>C
n.2073G>C
n.454G>C
n.480-246G>C
c.69G>C (p.Arg23=)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.827G>C
c.396-246G>C
n.2237G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.519G>C (p.Arg173=)
n.974G>C
n.2088G>C
n.1164G>C
n.1278G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1818G>C
c.451-246G>C (n.451-246G>C)
n.498G>C
n.348G>C
11g.6616749C>TCA472922733TPP1c.684G>A (p.Arg228=)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.312+552G>A
n.1957G>A
n.2073G>A
n.454G>A
n.480-246G>A
c.69G>A (p.Arg23=)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.827G>A
c.396-246G>A
n.2237G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
n.974G>A
n.2088G>A
n.1164G>A
n.1278G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.1818G>A
c.451-246G>A (n.451-246G>A)
n.498G>A
n.348G>A
11g.6616750C>ACA379475049TPP1c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.312+551G>T
n.1956G>T
n.2072G>T
n.453G>T
n.480-247G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.826G>T
c.396-247G>T
n.2236G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
n.973G>T
n.2087G>T
n.1163G>T
n.1277G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.1817G>T
c.451-247G>T (n.451-247G>T)
n.497G>T
n.347G>T
11g.6616750C=CA1950237281TPP1c.683G= (p.Arg228=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.312+551G=
n.1956G=
n.2072G=
n.453G=
n.480-247G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.*537G= (n.*537G=)
n.826G=
c.396-247G=
n.2236G=
c.*250G= (n.*250G=)
c.518G= (p.Arg173=)
n.973G=
n.2087G=
n.1163G=
n.1277G=
c.*666G= (n.*666G=)
n.1817G=
c.451-247G= (n.451-247G=)
n.497G=
n.347G=
11g.6616750C>GCA379475050TPP1c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.312+551G>C
n.1956G>C
n.2072G>C
n.453G>C
n.480-247G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.826G>C
c.396-247G>C
n.2236G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
n.973G>C
n.2087G>C
n.1163G>C
n.1277G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.1817G>C
c.451-247G>C (n.451-247G>C)
n.497G>C
n.347G>C
11g.6616750C>TCA319188TPP1c.683G>A (p.Arg228Gln)
c.797G>A (p.Arg266Gln)
c.312+551G>A
n.1956G>A
n.2072G>A
n.453G>A
n.480-247G>A
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.826G>A
c.396-247G>A
n.2236G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
n.973G>A
n.2087G>A
n.1163G>A
n.1277G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1817G>A
c.451-247G>A (n.451-247G>A)
n.497G>A
n.347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616751G>ACA319225TPP1c.682C>T (p.Arg228Trp)
c.796C>T (p.Arg266Trp)
c.312+550C>T
n.1955C>T
n.2071C>T
n.452C>T
n.480-248C>T
c.67C>T (p.Arg23Trp)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.825C>T
c.396-248C>T
n.2235C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.517C>T (p.Arg173Trp)
n.972C>T
n.2086C>T
n.1162C>T
n.1276C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.1816C>T
c.451-248C>T (n.451-248C>T)
n.496C>T
n.346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616751G>CCA379475051TPP1c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.312+550C>G
n.1955C>G
n.2071C>G
n.452C>G
n.480-248C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.825C>G
c.396-248C>G
n.2235C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
n.972C>G
n.2086C>G
n.1162C>G
n.1276C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.1816C>G
c.451-248C>G (n.451-248C>G)
n.496C>G
n.346C>G
11g.6616751G=CA1950237286TPP1c.682C= (p.Arg228=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.312+550C=
n.1955C=
n.2071C=
n.452C=
n.480-248C=
c.67C= (p.Arg23=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.825C=
c.396-248C=
n.2235C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.517C= (p.Arg173=)
n.972C=
n.2086C=
n.1162C=
n.1276C=
c.*665C= (n.*665C=)
n.1816C=
c.451-248C= (n.451-248C=)
n.496C=
n.346C=
11g.6616751G>TCA472922734TPP1c.682C>A (p.Arg228=)
c.796C>A (p.Arg266=)
c.312+550C>A
n.1955C>A
n.2071C>A
n.452C>A
n.480-248C>A
c.67C>A (p.Arg23=)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.825C>A
c.396-248C>A
n.2235C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.493G>A
n.343G>A

Number of alleles fetched