Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6616610C>ACA5858823TPP1c.772+51G>T (n.772+51G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6616610C>TCA597439631TPP1c.772+51G>A (n.772+51G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616611A>GCA2612258110TPP1c.772+50T>C (n.772+50T>C)
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 gnomAD v4
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11g.6616615C>TCA1950237043TPP1c.772+46G>A (n.772+46G>A)
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n.1906+46G>A
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n.482G>A
 dbSNP
11g.6616617C>ACA2612258111TPP1c.772+44G>T (n.772+44G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.313-552G>A
n.2080G>A
n.2196G>A
n.577G>A
n.480-123G>A
c.157+35G>A (n.157+35G>A)
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n.950G>A
c.396-123G>A
c.*339+35G>A (n.*339+35G>A)
c.607+35G>A (n.607+35G>A)
n.1062+35G>A
n.2211G>A
n.1287G>A
n.1097G>A
n.1366+35G>A
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n.1906+35G>A
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n.471G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616627C=CA1950237052TPP1c.772+34G= (n.772+34G=)
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n.1906+34G=
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n.470G=
11g.6616627C>TCA1950237050TPP1c.772+34G>A (n.772+34G>A)
c.886+34G>A (n.886+34G>A)
c.313-553G>A
n.2079G>A
n.2195G>A
n.576G>A
n.480-124G>A
c.157+34G>A (n.157+34G>A)
c.*626+34G>A (n.*626+34G>A)
n.949G>A
c.396-124G>A
c.*339+34G>A (n.*339+34G>A)
c.607+34G>A (n.607+34G>A)
n.1062+34G>A
n.2210G>A
n.1286G>A
n.1096G>A
n.1366+34G>A
c.*755+34G>A (n.*755+34G>A)
n.1906+34G>A
c.451-124G>A (n.451-124G>A)
n.470G>A
 dbSNP
11g.6616628C>ACA5858824TPP1c.772+33G>T (n.772+33G>T)
c.886+33G>T (n.886+33G>T)
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n.948G>T
c.396-125G>T
c.*339+33G>T (n.*339+33G>T)
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n.1062+33G>T
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n.1366+33G>T
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n.1906+33G>T
c.451-125G>T (n.451-125G>T)
n.469G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616628C=CA1950237053TPP1c.772+33G= (n.772+33G=)
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c.313-554G=
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n.480-125G=
c.157+33G= (n.157+33G=)
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n.948G=
c.396-125G=
c.*339+33G= (n.*339+33G=)
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11g.6616629C>ACA2790314321TPP1c.772+32G>T (n.772+32G>T)
c.886+32G>T (n.886+32G>T)
c.313-555G>T
n.2077G>T
n.2193G>T
n.574G>T
n.480-126G>T
c.157+32G>T (n.157+32G>T)
c.*626+32G>T (n.*626+32G>T)
n.947G>T
c.396-126G>T
c.*339+32G>T (n.*339+32G>T)
c.607+32G>T (n.607+32G>T)
n.1062+32G>T
n.2208G>T
n.1284G>T
n.1094G>T
n.1366+32G>T
c.*755+32G>T (n.*755+32G>T)
n.1906+32G>T
c.451-126G>T (n.451-126G>T)
n.468G>T
11g.6616629C=CA1950237056TPP1c.772+32G= (n.772+32G=)
c.886+32G= (n.886+32G=)
c.313-555G=
n.2077G=
n.2193G=
n.574G=
n.480-126G=
c.157+32G= (n.157+32G=)
c.*626+32G= (n.*626+32G=)
n.947G=
c.396-126G=
c.*339+32G= (n.*339+32G=)
c.607+32G= (n.607+32G=)
n.1062+32G=
n.2208G=
n.1284G=
n.1094G=
n.1366+32G=
c.*755+32G= (n.*755+32G=)
n.1906+32G=
c.451-126G= (n.451-126G=)
n.468G=
11g.6616629C>GCA5858825TPP1c.772+32G>C (n.772+32G>C)
c.886+32G>C (n.886+32G>C)
c.313-555G>C
n.2077G>C
n.2193G>C
n.574G>C
n.480-126G>C
c.157+32G>C (n.157+32G>C)
c.*626+32G>C (n.*626+32G>C)
n.947G>C
c.396-126G>C
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n.468G>C
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n.465A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.942G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1906+25_1906+26insTGTTGGGTGTGTTTGG
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n.461_462insTGTTGGGTGTGTTTGG
11g.6616638C>TCA2612258113TPP1c.772+23G>A (n.772+23G>A)
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c.313-564G>A
n.2068G>A
n.2184G>A
n.565G>A
n.480-135G>A
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n.938G>A
c.396-135G>A
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n.1062+23G>A
n.2199G>A
n.1275G>A
n.1085G>A
n.1366+23G>A
c.*755+23G>A (n.*755+23G>A)
n.1906+23G>A
c.451-135G>A (n.451-135G>A)
n.459G>A
 gnomAD v4
11g.6616639T>CCA2612258114TPP1c.772+22A>G (n.772+22A>G)
c.886+22A>G (n.886+22A>G)
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n.458A>G
 gnomAD v4
11g.6616640G>ACA2574741286TPP1c.772+21C>T (n.772+21C>T)
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n.936C>T
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n.457C>T
11g.6616640G>CCA2612258115TPP1c.772+21C>G (n.772+21C>G)
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 gnomAD v4
11g.6616641T>GCA2612258116TPP1c.772+20A>C (n.772+20A>C)
c.886+20A>C (n.886+20A>C)
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n.480-138A>C
c.157+20A>C (n.157+20A>C)
c.*626+20A>C (n.*626+20A>C)
n.935A>C
c.396-138A>C
c.*339+20A>C (n.*339+20A>C)
c.607+20A>C (n.607+20A>C)
n.1062+20A>C
n.2196A>C
n.1272A>C
n.1082A>C
n.1366+20A>C
c.*755+20A>C (n.*755+20A>C)
n.1906+20A>C
c.451-138A>C (n.451-138A>C)
n.456A>C
 gnomAD v4
11g.6616644A>TCA2612258117TPP1c.772+17T>A (n.772+17T>A)
c.886+17T>A (n.886+17T>A)
c.313-570T>A
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n.2178T>A
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n.480-141T>A
c.157+17T>A (n.157+17T>A)
c.*626+17T>A (n.*626+17T>A)
n.932T>A
c.396-141T>A
c.*339+17T>A (n.*339+17T>A)
c.607+17T>A (n.607+17T>A)
n.1062+17T>A
n.2193T>A
n.1269T>A
n.1079T>A
n.1366+17T>A
c.*755+17T>A (n.*755+17T>A)
n.1906+17T>A
c.451-141T>A (n.451-141T>A)
n.453T>A
 gnomAD v4
11g.6616645G>ACA2612258118TPP1c.772+16C>T (n.772+16C>T)
c.886+16C>T (n.886+16C>T)
c.313-571C>T
n.2061C>T
n.2177C>T
n.558C>T
n.480-142C>T
c.157+16C>T (n.157+16C>T)
c.*626+16C>T (n.*626+16C>T)
n.931C>T
c.396-142C>T
c.*339+16C>T (n.*339+16C>T)
c.607+16C>T (n.607+16C>T)
n.1062+16C>T
n.2192C>T
n.1268C>T
n.1078C>T
n.1366+16C>T
c.*755+16C>T (n.*755+16C>T)
n.1906+16C>T
c.451-142C>T (n.451-142C>T)
n.452C>T
 gnomAD v4
11g.6616645G=CA1950237068TPP1c.772+16C= (n.772+16C=)
c.886+16C= (n.886+16C=)
c.313-571C=
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n.480-142C=
c.157+16C= (n.157+16C=)
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n.931C=
c.396-142C=
c.*339+16C= (n.*339+16C=)
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n.1078C=
n.1366+16C=
c.*755+16C= (n.*755+16C=)
n.1906+16C=
c.451-142C= (n.451-142C=)
n.452C=
11g.6616645G>TCA597439636TPP1c.772+16C>A (n.772+16C>A)
c.886+16C>A (n.886+16C>A)
c.313-571C>A
n.2061C>A
n.2177C>A
n.558C>A
n.480-142C>A
c.157+16C>A (n.157+16C>A)
c.*626+16C>A (n.*626+16C>A)
n.931C>A
c.396-142C>A
c.*339+16C>A (n.*339+16C>A)
c.607+16C>A (n.607+16C>A)
n.1062+16C>A
n.2192C>A
n.1268C>A
n.1078C>A
n.1366+16C>A
c.*755+16C>A (n.*755+16C>A)
n.1906+16C>A
c.451-142C>A (n.451-142C>A)
n.452C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616646T>CCA2739276197TPP1c.772+15A>G (n.772+15A>G)
c.886+15A>G (n.886+15A>G)
c.313-572A>G
n.2060A>G
n.2176A>G
n.557A>G
n.480-143A>G
c.157+15A>G (n.157+15A>G)
c.*626+15A>G (n.*626+15A>G)
n.930A>G
c.396-143A>G
c.*339+15A>G (n.*339+15A>G)
c.607+15A>G (n.607+15A>G)
n.1062+15A>G
n.2191A>G
n.1267A>G
n.1077A>G
n.1366+15A>G
c.*755+15A>G (n.*755+15A>G)
n.1906+15A>G
c.451-143A>G (n.451-143A>G)
n.451A>G
 ClinVar
11g.6616647C=CA1950237070TPP1c.772+14G= (n.772+14G=)
c.886+14G= (n.886+14G=)
c.313-573G=
n.2059G=
n.2175G=
n.556G=
n.480-144G=
c.157+14G= (n.157+14G=)
c.*626+14G= (n.*626+14G=)
n.929G=
c.396-144G=
c.*339+14G= (n.*339+14G=)
c.607+14G= (n.607+14G=)
n.1062+14G=
n.2190G=
n.1266G=
n.1076G=
n.1366+14G=
c.*755+14G= (n.*755+14G=)
n.1906+14G=
c.451-144G= (n.451-144G=)
n.450G=
11g.6616647C>TCA1950237071TPP1c.772+14G>A (n.772+14G>A)
c.886+14G>A (n.886+14G>A)
c.313-573G>A
n.2059G>A
n.2175G>A
n.556G>A
n.480-144G>A
c.157+14G>A (n.157+14G>A)
c.*626+14G>A (n.*626+14G>A)
n.929G>A
c.396-144G>A
c.*339+14G>A (n.*339+14G>A)
c.607+14G>A (n.607+14G>A)
n.1062+14G>A
n.2190G>A
n.1266G>A
n.1076G>A
n.1366+14G>A
c.*755+14G>A (n.*755+14G>A)
n.1906+14G>A
c.451-144G>A (n.451-144G>A)
n.450G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6616648C>TCA2612258119TPP1c.772+13G>A (n.772+13G>A)
c.886+13G>A (n.886+13G>A)
c.313-574G>A
n.2058G>A
n.2174G>A
n.555G>A
n.480-145G>A
c.157+13G>A (n.157+13G>A)
c.*626+13G>A (n.*626+13G>A)
n.928G>A
c.396-145G>A
c.*339+13G>A (n.*339+13G>A)
c.607+13G>A (n.607+13G>A)
n.1062+13G>A
n.2189G>A
n.1265G>A
n.1075G>A
n.1366+13G>A
c.*755+13G>A (n.*755+13G>A)
n.1906+13G>A
c.451-145G>A (n.451-145G>A)
n.449G>A
 gnomAD v4
11g.6616652T>CCA2739276198TPP1c.772+9A>G (n.772+9A>G)
c.886+9A>G (n.886+9A>G)
c.313-578A>G
n.2054A>G
n.2170A>G
n.551A>G
n.480-149A>G
c.157+9A>G (n.157+9A>G)
c.*626+9A>G (n.*626+9A>G)
n.924A>G
c.396-149A>G
n.2334A>G
c.*339+9A>G (n.*339+9A>G)
c.607+9A>G (n.607+9A>G)
n.1062+9A>G
n.2185A>G
n.1261A>G
n.1071A>G
n.1366+9A>G
c.*755+9A>G (n.*755+9A>G)
n.1906+9A>G
c.451-149A>G (n.451-149A>G)
n.445A>G
 ClinVar
11g.6616653G>CCA597439637TPP1c.772+8C>G (n.772+8C>G)
c.886+8C>G (n.886+8C>G)
c.313-579C>G
n.2053C>G
n.2169C>G
n.550C>G
n.480-150C>G
c.157+8C>G (n.157+8C>G)
c.*626+8C>G (n.*626+8C>G)
n.923C>G
c.396-150C>G
n.2333C>G
c.*339+8C>G (n.*339+8C>G)
c.607+8C>G (n.607+8C>G)
n.1062+8C>G
n.2184C>G
n.1260C>G
n.1070C>G
n.1366+8C>G
c.*755+8C>G (n.*755+8C>G)
n.1906+8C>G
c.451-150C>G (n.451-150C>G)
n.444C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616653G=CA1950237072TPP1c.772+8C= (n.772+8C=)
c.886+8C= (n.886+8C=)
c.313-579C=
n.2053C=
n.2169C=
n.550C=
n.480-150C=
c.157+8C= (n.157+8C=)
c.*626+8C= (n.*626+8C=)
n.923C=
c.396-150C=
n.2333C=
c.*339+8C= (n.*339+8C=)
c.607+8C= (n.607+8C=)
n.1062+8C=
n.2184C=
n.1260C=
n.1070C=
n.1366+8C=
c.*755+8C= (n.*755+8C=)
n.1906+8C=
c.451-150C= (n.451-150C=)
n.444C=
11g.6616654G>ACA10639086TPP1c.772+7C>T (n.772+7C>T)
c.886+7C>T (n.886+7C>T)
c.313-580C>T
n.2052C>T
n.2168C>T
n.549C>T
n.480-151C>T
c.157+7C>T (n.157+7C>T)
c.*626+7C>T (n.*626+7C>T)
n.922C>T
c.396-151C>T
n.2332C>T
c.*339+7C>T (n.*339+7C>T)
c.607+7C>T (n.607+7C>T)
n.1062+7C>T
n.2183C>T
n.1259C>T
n.1069C>T
n.1366+7C>T
c.*755+7C>T (n.*755+7C>T)
n.1906+7C>T
c.451-151C>T (n.451-151C>T)
n.443C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616654G>CCA679350163TPP1c.772+7C>G (n.772+7C>G)
c.886+7C>G (n.886+7C>G)
c.313-580C>G
n.2052C>G
n.2168C>G
n.549C>G
n.480-151C>G
c.157+7C>G (n.157+7C>G)
c.*626+7C>G (n.*626+7C>G)
n.922C>G
c.396-151C>G
n.2332C>G
c.*339+7C>G (n.*339+7C>G)
c.607+7C>G (n.607+7C>G)
n.1062+7C>G
n.2183C>G
n.1259C>G
n.1069C>G
n.1366+7C>G
c.*755+7C>G (n.*755+7C>G)
n.1906+7C>G
c.451-151C>G (n.451-151C>G)
n.443C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616654G=CA1950237076TPP1c.772+7C= (n.772+7C=)
c.886+7C= (n.886+7C=)
c.313-580C=
n.2052C=
n.2168C=
n.549C=
n.480-151C=
c.157+7C= (n.157+7C=)
c.*626+7C= (n.*626+7C=)
n.922C=
c.396-151C=
n.2332C=
c.*339+7C= (n.*339+7C=)
c.607+7C= (n.607+7C=)
n.1062+7C=
n.2183C=
n.1259C=
n.1069C=
n.1366+7C=
c.*755+7C= (n.*755+7C=)
n.1906+7C=
c.451-151C= (n.451-151C=)
n.443C=
11g.6616655_6616656delinsTACA1950237079TPP1c.772+5_772+6delinsTA (n.772+5_772+6delinsTA)
c.886+5_886+6delinsTA (n.886+5_886+6delinsTA)
c.313-582_313-581delinsTA
n.2050_2051delinsTA
n.2166_2167delinsTA
n.547_548delinsTA
n.480-153_480-152delinsTA
c.157+5_157+6delinsTA (n.157+5_157+6delinsTA)
c.*626+5_*626+6delinsTA (n.*626+5_*626+6delinsTA)
n.920_921delinsTA
c.396-153_396-152delinsTA
n.2330_2331delinsTA
c.*339+5_*339+6delinsTA (n.*339+5_*339+6delinsTA)
c.607+5_607+6delinsTA (n.607+5_607+6delinsTA)
n.1062+5_1062+6delinsTA
n.2181_2182delinsTA
n.1257_1258delinsTA
n.1067_1068delinsTA
n.1366+5_1366+6delinsTA
c.*755+5_*755+6delinsTA (n.*755+5_*755+6delinsTA)
n.1906+5_1906+6delinsTA
c.451-153_451-152delinsTA (n.451-153_451-152delinsTA)
n.441_442delinsTA
11g.6616656delCA1950237081TPP1c.772+5del (n.772+5del)
c.886+5del (n.886+5del)
c.313-582del
n.2050del
n.2166del
n.547del
n.480-153del
c.157+5del (n.157+5del)
c.*626+5del (n.*626+5del)
n.920del
c.396-153del
n.2330del
c.*339+5del (n.*339+5del)
c.607+5del (n.607+5del)
n.1062+5del
n.2181del
n.1257del
n.1067del
n.1366+5del
c.*755+5del (n.*755+5del)
n.1906+5del
c.451-153del (n.451-153del)
n.441del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616656A>GCA2612258127TPP1c.772+5T>C (n.772+5T>C)
c.886+5T>C (n.886+5T>C)
c.313-582T>C
n.2050T>C
n.2166T>C
n.547T>C
n.480-153T>C
c.157+5T>C (n.157+5T>C)
c.*626+5T>C (n.*626+5T>C)
n.920T>C
c.396-153T>C
n.2330T>C
c.*339+5T>C (n.*339+5T>C)
c.607+5T>C (n.607+5T>C)
n.1062+5T>C
n.2181T>C
n.1257T>C
n.1067T>C
n.1366+5T>C
c.*755+5T>C (n.*755+5T>C)
n.1906+5T>C
c.451-153T>C (n.451-153T>C)
n.441T>C
 gnomAD v4
11g.6616656_6616657delinsAGCA1950237082TPP1c.772+4_772+5delinsCT (n.772+4_772+5delinsCT)
c.886+4_886+5delinsCT (n.886+4_886+5delinsCT)
c.313-583_313-582delinsCT
n.2049_2050delinsCT
n.2165_2166delinsCT
n.546_547delinsCT
n.480-154_480-153delinsCT
c.157+4_157+5delinsCT (n.157+4_157+5delinsCT)
c.*626+4_*626+5delinsCT (n.*626+4_*626+5delinsCT)
n.919_920delinsCT
c.396-154_396-153delinsCT
n.2329_2330delinsCT
c.*339+4_*339+5delinsCT (n.*339+4_*339+5delinsCT)
c.607+4_607+5delinsCT (n.607+4_607+5delinsCT)
n.1062+4_1062+5delinsCT
n.2180_2181delinsCT
n.1256_1257delinsCT
n.1066_1067delinsCT
n.1366+4_1366+5delinsCT
c.*755+4_*755+5delinsCT (n.*755+4_*755+5delinsCT)
n.1906+4_1906+5delinsCT
c.451-154_451-153delinsCT (n.451-154_451-153delinsCT)
n.440_441delinsCT
11g.6616657delCA1950237085TPP1c.772+4del (n.772+4del)
c.886+4del (n.886+4del)
c.313-583del
n.2049del
n.2165del
n.546del
n.480-154del
c.157+4del (n.157+4del)
c.*626+4del (n.*626+4del)
n.919del
c.396-154del
n.2329del
c.*339+4del (n.*339+4del)
c.607+4del (n.607+4del)
n.1062+4del
n.2180del
n.1256del
n.1066del
n.1366+4del
c.*755+4del (n.*755+4del)
n.1906+4del
c.451-154del (n.451-154del)
n.440del
 dbSNP
11g.6616657G>ACA217322869TPP1c.772+4C>T (n.772+4C>T)
c.886+4C>T (n.886+4C>T)
c.313-583C>T
n.2049C>T
n.2165C>T
n.546C>T
n.480-154C>T
c.157+4C>T (n.157+4C>T)
c.*626+4C>T (n.*626+4C>T)
n.919C>T
c.396-154C>T
n.2329C>T
c.*339+4C>T (n.*339+4C>T)
c.607+4C>T (n.607+4C>T)
n.1062+4C>T
n.2180C>T
n.1256C>T
n.1066C>T
n.1366+4C>T
c.*755+4C>T (n.*755+4C>T)
n.1906+4C>T
c.451-154C>T (n.451-154C>T)
n.440C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616657G=CA1950237084TPP1c.772+4C= (n.772+4C=)
c.886+4C= (n.886+4C=)
c.313-583C=
n.2049C=
n.2165C=
n.546C=
n.480-154C=
c.157+4C= (n.157+4C=)
c.*626+4C= (n.*626+4C=)
n.919C=
c.396-154C=
n.2329C=
c.*339+4C= (n.*339+4C=)
c.607+4C= (n.607+4C=)
n.1062+4C=
n.2180C=
n.1256C=
n.1066C=
n.1366+4C=
c.*755+4C= (n.*755+4C=)
n.1906+4C=
c.451-154C= (n.451-154C=)
n.440C=
11g.6616659delCA2697548402TPP1c.772+2del (n.772+2del)
c.886+2del (n.886+2del)
c.313-585del
n.2047del
n.2163del
n.544del
n.480-156del
c.157+2del (n.157+2del)
c.*626+2del (n.*626+2del)
n.917del
c.396-156del
n.2327del
c.*339+2del (n.*339+2del)
c.607+2del (n.607+2del)
n.1062+2del
n.2178del
n.1254del
n.1064del
n.1366+2del
c.*755+2del (n.*755+2del)
n.1906+2del
c.451-156del (n.451-156del)
n.438del
 ClinVar
11g.6616659A=CA1950237088TPP1c.772+2T= (n.772+2T=)
c.886+2T= (n.886+2T=)
c.313-585T=
n.2047T=
n.2163T=
n.544T=
n.480-156T=
c.157+2T= (n.157+2T=)
c.*626+2T= (n.*626+2T=)
n.917T=
c.396-156T=
n.2327T=
c.*339+2T= (n.*339+2T=)
c.607+2T= (n.607+2T=)
n.1062+2T=
n.2178T=
n.1254T=
n.1064T=
n.1366+2T=
c.*755+2T= (n.*755+2T=)
n.1906+2T=
c.451-156T= (n.451-156T=)
n.438T=
11g.6616659A>CCA379474781TPP1c.772+2T>G (n.772+2T>G)
c.886+2T>G (n.886+2T>G)
c.313-585T>G
n.2047T>G
n.2163T>G
n.544T>G
n.480-156T>G
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n.917T>G
c.396-156T>G
n.2327T>G
c.*339+2T>G (n.*339+2T>G)
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n.1062+2T>G
n.2178T>G
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n.1366+2T>G
c.*755+2T>G (n.*755+2T>G)
n.1906+2T>G
c.451-156T>G (n.451-156T>G)
n.438T>G
11g.6616659A>GCA217322874TPP1c.772+2T>C (n.772+2T>C)
c.886+2T>C (n.886+2T>C)
c.313-585T>C
n.2047T>C
n.2163T>C
n.544T>C
n.480-156T>C
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
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n.917T>C
c.396-156T>C
n.2327T>C
c.*339+2T>C (n.*339+2T>C)
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n.1062+2T>C
n.2178T>C
n.1254T>C
n.1064T>C
n.1366+2T>C
c.*755+2T>C (n.*755+2T>C)
n.1906+2T>C
c.451-156T>C (n.451-156T>C)
n.438T>C
 dbSNP
11g.6616659A>TCA379474785TPP1c.772+2T>A (n.772+2T>A)
c.886+2T>A (n.886+2T>A)
c.313-585T>A
n.2047T>A
n.2163T>A
n.544T>A
n.480-156T>A
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
c.*626+2T>A (n.*626+2T>A)
n.917T>A
c.396-156T>A
n.2327T>A
c.*339+2T>A (n.*339+2T>A)
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n.1062+2T>A
n.2178T>A
n.1254T>A
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n.1366+2T>A
c.*755+2T>A (n.*755+2T>A)
n.1906+2T>A
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n.438T>A
11g.6616660C>ACA379474787TPP1c.772+1G>T (n.772+1G>T)
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c.313-586G>T
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n.916G>T
c.396-157G>T
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n.437G>T
 gnomAD v4
11g.6616660C>GCA379474788TPP1c.772+1G>C (n.772+1G>C)
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n.437G>C
11g.6616660C>TCA379474790TPP1c.772+1G>A (n.772+1G>A)
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n.1906+1G>A
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n.437G>A
11g.6616661C>ACA379474791TPP1c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.313-587G>T
n.2045G>T
n.2161G>T
n.542G>T
n.480-158G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.915G>T
c.396-158G>T
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c.*339G>T (n.*339G>T)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.1062G>T
n.2176G>T
n.1252G>T
n.1366G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.1906G>T
c.451-158G>T (n.451-158G>T)
n.436G>T
11g.6616661C=CA1950237092TPP1c.772G= (p.Gly258=)
c.886G= (p.Gly296=)
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c.*339G= (n.*339G=)
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c.*755G= (n.*755G=)
n.1906G=
c.451-158G= (n.451-158G=)
n.436G=
11g.6616661C>GCA379474792TPP1c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.313-587G>C
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n.542G>C
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n.915G>C
c.396-158G>C
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c.*339G>C (n.*339G>C)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.1062G>C
n.2176G>C
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n.1366G>C
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n.1906G>C
c.451-158G>C (n.451-158G>C)
n.436G>C
11g.6616661C>TCA379474794TPP1c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.313-587G>A
n.2045G>A
n.2161G>A
n.542G>A
n.480-158G>A
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c.*626G>A (n.*626G>A)
n.915G>A
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n.2325G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.1062G>A
n.2176G>A
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n.1906G>A
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n.436G>A
 dbSNP
11g.6616662A=CA1950237095TPP1c.771T= (p.Pro257=)
c.885T= (p.Pro295=)
c.313-588T=
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n.2160T=
n.541T=
n.480-159T=
c.156T= (p.Pro52=)
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c.396-159T=
n.2324T=
c.*338T= (n.*338T=)
c.606T= (p.Pro202=)
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n.2175T=
n.1251T=
n.1365T=
c.*754T= (n.*754T=)
n.1905T=
c.451-159T= (n.451-159T=)
n.435T=
11g.6616662A>CCA472922643TPP1c.771T>G (p.Pro257=)
c.885T>G (p.Pro295=)
c.313-588T>G
n.2044T>G
n.2160T>G
n.541T>G
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c.156T>G (p.Pro52=)
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n.914T>G
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n.2324T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.606T>G (p.Pro202=)
n.1061T>G
n.2175T>G
n.1251T>G
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n.1905T>G
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n.435T>G
 dbSNP
11g.6616662A>GCA472922642TPP1c.771T>C (p.Pro257=)
c.885T>C (p.Pro295=)
c.313-588T>C
n.2044T>C
n.2160T>C
n.541T>C
n.480-159T>C
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n.914T>C
c.396-159T>C
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c.*338T>C (n.*338T>C)
c.606T>C (p.Pro202=)
n.1061T>C
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n.1365T>C
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n.1905T>C
c.451-159T>C (n.451-159T>C)
n.435T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616662A>TCA472922641TPP1c.771T>A (p.Pro257=)
c.885T>A (p.Pro295=)
c.313-588T>A
n.2044T>A
n.2160T>A
n.541T>A
n.480-159T>A
c.156T>A (p.Pro52=)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.914T>A
c.396-159T>A
n.2324T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.606T>A (p.Pro202=)
n.1061T>A
n.2175T>A
n.1251T>A
n.1365T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.1905T>A
c.451-159T>A (n.451-159T>A)
n.435T>A
11g.6616663G>ACA379474796TPP1c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.313-589C>T
n.2043C>T
n.2159C>T
n.540C>T
n.480-160C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.913C>T
c.396-160C>T
n.2323C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.1060C>T
n.2174C>T
n.1250C>T
n.1364C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.1904C>T
c.451-160C>T (n.451-160C>T)
n.434C>T
11g.6616663G>CCA379474799TPP1c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.313-589C>G
n.2043C>G
n.2159C>G
n.540C>G
n.480-160C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.913C>G
c.396-160C>G
n.2323C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.1060C>G
n.2174C>G
n.1250C>G
n.1364C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.1904C>G
c.451-160C>G (n.451-160C>G)
n.434C>G
11g.6616663G>TCA379474797TPP1c.770C>A (p.Pro257His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.313-589C>A
n.2043C>A
n.2159C>A
n.540C>A
n.480-160C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.913C>A
c.396-160C>A
n.2323C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.605C>A (p.Pro202His)
n.1060C>A
n.2174C>A
n.1250C>A
n.1364C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.1904C>A
c.451-160C>A (n.451-160C>A)
n.434C>A
11g.6616664G>ACA379474801TPP1c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.313-590C>T
n.2042C>T
n.2158C>T
n.539C>T
n.480-161C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.912C>T
c.396-161C>T
n.2322C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.1059C>T
n.2173C>T
n.1249C>T
n.1363C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.1903C>T
c.451-161C>T (n.451-161C>T)
n.433C>T
11g.6616664G>CCA379474803TPP1c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.313-590C>G
n.2042C>G
n.2158C>G
n.539C>G
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c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.912C>G
c.396-161C>G
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c.*336C>G (n.*336C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.1059C>G
n.2173C>G
n.1249C>G
n.1363C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.1903C>G
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n.433C>G
11g.6616664G=CA1950237100TPP1c.769C= (p.Pro257=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.313-590C=
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n.2322C=
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c.604C= (p.Pro202=)
n.1059C=
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n.1363C=
c.*752C= (n.*752C=)
n.1903C=
c.451-161C= (n.451-161C=)
n.433C=
11g.6616664G>TCA217322884TPP1c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.313-590C>A
n.2042C>A
n.2158C>A
n.539C>A
n.480-161C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.912C>A
c.396-161C>A
n.2322C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.1059C>A
n.2173C>A
n.1249C>A
n.1363C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.1903C>A
c.451-161C>A (n.451-161C>A)
n.433C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616665G>ACA472922647TPP1c.768C>T (p.Ser256=)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.313-591C>T
n.2041C>T
n.2157C>T
n.538C>T
n.480-162C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.911C>T
c.396-162C>T
n.2321C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.1058C>T
n.2172C>T
n.1248C>T
n.1362C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.1902C>T
c.451-162C>T (n.451-162C>T)
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616665G>CCA379474806TPP1c.768C>G (p.Ser256Arg)
c.882C>G (p.Ser294Arg)
c.313-591C>G
n.2041C>G
n.2157C>G
n.538C>G
n.480-162C>G
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.911C>G
c.396-162C>G
n.2321C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
n.1058C>G
n.2172C>G
n.1248C>G
n.1362C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.1902C>G
c.451-162C>G (n.451-162C>G)
n.432C>G
11g.6616665G=CA1950237105TPP1c.768C= (p.Ser256=)
c.882C= (p.Ser294=)
c.313-591C=
n.2041C=
n.2157C=
n.538C=
n.480-162C=
c.153C= (p.Ser51=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.911C=
c.396-162C=
n.2321C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.603C= (p.Ser201=)
n.1058C=
n.2172C=
n.1248C=
n.1362C=
c.*751C= (n.*751C=)
n.1902C=
c.451-162C= (n.451-162C=)
n.432C=
11g.6616665G>TCA379474808TPP1c.768C>A (p.Ser256Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.313-591C>A
n.2041C>A
n.2157C>A
n.538C>A
n.480-162C>A
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.911C>A
c.396-162C>A
n.2321C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
n.1058C>A
n.2172C>A
n.1248C>A
n.1362C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.1902C>A
c.451-162C>A (n.451-162C>A)
n.432C>A
11g.6616666C>ACA379474810TPP1c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
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n.480-163G>T
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n.910G>T
c.396-163G>T
n.2320G>T
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n.1057G>T
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n.1247G>T
n.1361G>T
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n.1901G>T
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n.431G>T
11g.6616666C=CA1950237108TPP1c.767G= (p.Ser256=)
c.881G= (p.Ser294=)
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c.*334G= (n.*334G=)
c.602G= (p.Ser201=)
n.1057G=
n.2171G=
n.1247G=
n.1361G=
c.*750G= (n.*750G=)
n.1901G=
c.451-163G= (n.451-163G=)
n.431G=
11g.6616666C>GCA379474812TPP1c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.313-592G>C
n.2040G>C
n.2156G>C
n.537G>C
n.480-163G>C
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n.910G>C
c.396-163G>C
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c.*334G>C (n.*334G>C)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.1057G>C
n.2171G>C
n.1247G>C
n.1361G>C
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n.1901G>C
c.451-163G>C (n.451-163G>C)
n.431G>C
 gnomAD v4
11g.6616666C>TCA379474813TPP1c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.313-592G>A
n.2040G>A
n.2156G>A
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n.480-163G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.910G>A
c.396-163G>A
n.2320G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.1057G>A
n.2171G>A
n.1247G>A
n.1361G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.1901G>A
c.451-163G>A (n.451-163G>A)
n.431G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616667T>ACA379474816TPP1c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.313-593A>T
n.2039A>T
n.2155A>T
n.536A>T
n.480-164A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.909A>T
c.396-164A>T
n.2319A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.1056A>T
n.2170A>T
n.1246A>T
n.1360A>T
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n.1900A>T
c.451-164A>T (n.451-164A>T)
n.430A>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616667T>CCA379474818TPP1c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
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n.1900A>G
c.451-164A>G (n.451-164A>G)
n.430A>G
11g.6616667T>GCA379474819TPP1c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.313-593A>C
n.2039A>C
n.2155A>C
n.536A>C
n.480-164A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.909A>C
c.396-164A>C
n.2319A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.1056A>C
n.2170A>C
n.1246A>C
n.1360A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.1900A>C
c.451-164A>C (n.451-164A>C)
n.430A>C
11g.6616667T=CA1950237113TPP1c.766A= (p.Ser256=)
c.880A= (p.Ser294=)
c.313-593A=
n.2039A=
n.2155A=
n.536A=
n.480-164A=
c.151A= (p.Ser51=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.909A=
c.396-164A=
n.2319A=
c.*333A= (n.*333A=)
c.601A= (p.Ser201=)
n.1056A=
n.2170A=
n.1246A=
n.1360A=
c.*749A= (n.*749A=)
n.1900A=
c.451-164A= (n.451-164A=)
n.430A=
11g.6616668A=CA1950237116TPP1c.765T= (p.Ser255=)
c.879T= (p.Ser293=)
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n.2318T=
c.*332T= (n.*332T=)
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n.2169T=
n.1245T=
n.1359T=
c.*748T= (n.*748T=)
n.1899T=
c.451-165T= (n.451-165T=)
n.429T=
11g.6616668A>CCA379474824TPP1c.765T>G (p.Ser255Arg)
c.879T>G (p.Ser293Arg)
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n.2038T>G
n.2154T>G
n.535T>G
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n.908T>G
c.396-165T>G
n.2318T>G
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n.1055T>G
n.2169T>G
n.1245T>G
n.1359T>G
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n.1899T>G
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n.429T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6616668A>GCA472922648TPP1c.765T>C (p.Ser255=)
c.879T>C (p.Ser293=)
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n.908T>C
c.396-165T>C
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c.600T>C (p.Ser200=)
n.1055T>C
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n.1899T>C
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n.429T>C
11g.6616668A>TCA379474822TPP1c.765T>A (p.Ser255Arg)
c.879T>A (p.Ser293Arg)
c.313-594T>A
n.2038T>A
n.2154T>A
n.535T>A
n.480-165T>A
c.150T>A (p.Ser50Arg)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.908T>A
c.396-165T>A
n.2318T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.600T>A (p.Ser200Arg)
n.1055T>A
n.2169T>A
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n.1359T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
n.1899T>A
c.451-165T>A (n.451-165T>A)
n.429T>A
11g.6616669C>ACA379474826TPP1c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.313-595G>T
n.2037G>T
n.2153G>T
n.534G>T
n.480-166G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.907G>T
c.396-166G>T
n.2317G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
n.1054G>T
n.2168G>T
n.1244G>T
n.1358G>T
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.1898G>T
c.451-166G>T (n.451-166G>T)
n.428G>T
11g.6616669C=CA1950237119TPP1c.764G= (p.Ser255=)
c.878G= (p.Ser293=)
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c.*331G= (n.*331G=)
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n.2168G=
n.1244G=
n.1358G=
c.*747G= (n.*747G=)
n.1898G=
c.451-166G= (n.451-166G=)
n.428G=
11g.6616669C>GCA379474827TPP1c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.313-595G>C
n.2037G>C
n.2153G>C
n.534G>C
n.480-166G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.907G>C
c.396-166G>C
n.2317G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
n.1054G>C
n.2168G>C
n.1244G>C
n.1358G>C
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.1898G>C
c.451-166G>C (n.451-166G>C)
n.428G>C
11g.6616669C>TCA379474829TPP1c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.313-595G>A
n.2037G>A
n.2153G>A
n.534G>A
n.480-166G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.907G>A
c.396-166G>A
n.2317G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
n.1054G>A
n.2168G>A
n.1244G>A
n.1358G>A
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.1898G>A
c.451-166G>A (n.451-166G>A)
n.428G>A
11g.6616670T>ACA379474831TPP1c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.313-596A>T
n.2036A>T
n.2152A>T
n.533A>T
n.480-167A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.906A>T
c.396-167A>T
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c.*330A>T (n.*330A>T)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
n.1053A>T
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n.1243A>T
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c.*746A>T (n.*746A>T)
n.1897A>T
c.451-167A>T (n.451-167A>T)
n.427A>T
11g.6616670T>CCA379474832TPP1c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.313-596A>G
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n.533A>G
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c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.906A>G
c.396-167A>G
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c.*330A>G (n.*330A>G)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
n.1053A>G
n.2167A>G
n.1243A>G
n.1357A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.1897A>G
c.451-167A>G (n.451-167A>G)
n.427A>G
11g.6616670T>GCA379474833TPP1c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.313-596A>C
n.2036A>C
n.2152A>C
n.533A>C
n.480-167A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.906A>C
c.396-167A>C
n.2316A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
n.1053A>C
n.2167A>C
n.1243A>C
n.1357A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.1897A>C
c.451-167A>C (n.451-167A>C)
n.427A>C
11g.6616670dupCA679350195TPP1c.763dup (p.Ser255LysfsTer2)
c.877dup (p.Ser293LysfsTer2)
c.313-596dup
n.2036dup
n.2152dup
n.533dup
n.480-167dup
c.148dup (p.Ser50LysfsTer2)
c.*617dup (n.*617dup)
n.906dup
c.396-167dup
n.2316dup
c.*330dup (n.*330dup)
c.598dup (p.Ser200LysfsTer2)
n.1053dup
n.2167dup
n.1243dup
n.1357dup
c.*746dup (n.*746dup)
n.1897dup
c.451-167dup (n.451-167dup)
n.427dup
 dbSNP
11g.6616671G>ACA472922649TPP1c.762C>T (p.Tyr254=)
c.876C>T (p.Tyr292=)
c.313-597C>T
n.2035C>T
n.2151C>T
n.532C>T
n.480-168C>T
c.147C>T (p.Tyr49=)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.905C>T
c.396-168C>T
n.2315C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.597C>T (p.Tyr199=)
n.1052C>T
n.2166C>T
n.1242C>T
n.1356C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.1896C>T
c.451-168C>T (n.451-168C>T)
n.426C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616671G>CCA379474837TPP1c.762C>G (p.Tyr254Ter)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
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n.2315C>G
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n.2166C>G
n.1242C>G
n.1356C>G
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n.1896C>G
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n.426C>G
11g.6616671G=CA1950237124TPP1c.762C= (p.Tyr254=)
c.876C= (p.Tyr292=)
c.313-597C=
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n.2151C=
n.532C=
n.480-168C=
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n.905C=
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n.2315C=
c.*329C= (n.*329C=)
c.597C= (p.Tyr199=)
n.1052C=
n.2166C=
n.1242C=
n.1356C=
c.*745C= (n.*745C=)
n.1896C=
c.451-168C= (n.451-168C=)
n.426C=
11g.6616671G>TCA379474836TPP1c.762C>A (p.Tyr254Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.313-597C>A
n.2035C>A
n.2151C>A
n.532C>A
n.480-168C>A
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.905C>A
c.396-168C>A
n.2315C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
n.1052C>A
n.2166C>A
n.1242C>A
n.1356C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.1896C>A
c.451-168C>A (n.451-168C>A)
n.426C>A
 ClinVar
11g.6616672T>ACA379474840TPP1c.761A>T (p.Tyr254Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.313-598A>T
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n.1895A>T
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n.425A>T
11g.6616672T>CCA379474841TPP1c.761A>G (p.Tyr254Cys)
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n.425A>G
 gnomAD v4
11g.6616672T>GCA379474842TPP1c.761A>C (p.Tyr254Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.313-598A>C
n.2034A>C
n.2150A>C
n.531A>C
n.480-169A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.904A>C
c.396-169A>C
n.2314A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.1051A>C
n.2165A>C
n.1241A>C
n.1355A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.1895A>C
c.451-169A>C (n.451-169A>C)
n.425A>C
11g.6616673A>CCA379474844TPP1c.760T>G (p.Tyr254Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.313-599T>G
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n.530T>G
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c.396-170T>G
n.2313T>G
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n.1894T>G
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n.424T>G
11g.6616673A>GCA379474846TPP1c.760T>C (p.Tyr254His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.313-599T>C
n.2033T>C
n.2149T>C
n.530T>C
n.480-170T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.903T>C
c.396-170T>C
n.2313T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.595T>C (p.Tyr199His)
n.1050T>C
n.2164T>C
n.1240T>C
n.1354T>C
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.1894T>C
c.451-170T>C (n.451-170T>C)
n.424T>C
11g.6616673A>TCA379474848TPP1c.760T>A (p.Tyr254Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.313-599T>A
n.2033T>A
n.2149T>A
n.530T>A
n.480-170T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.903T>A
c.396-170T>A
n.2313T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.1050T>A
n.2164T>A
n.1240T>A
n.1354T>A
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.1894T>A
c.451-170T>A (n.451-170T>A)
n.424T>A
11g.6616674G>ACA472922651TPP1c.759C>T (p.Val253=)
c.873C>T (p.Val291=)
c.313-600C>T
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n.529C>T
n.480-171C>T
c.144C>T (p.Val48=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.902C>T
c.396-171C>T
n.2312C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.594C>T (p.Val198=)
n.1049C>T
n.2163C>T
n.1239C>T
n.1353C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.1893C>T
c.451-171C>T (n.451-171C>T)
n.423C>T
 gnomAD v4
11g.6616674G>CCA472922652TPP1c.759C>G (p.Val253=)
c.873C>G (p.Val291=)
c.313-600C>G
n.2032C>G
n.2148C>G
n.529C>G
n.480-171C>G
c.144C>G (p.Val48=)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.902C>G
c.396-171C>G
n.2312C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.594C>G (p.Val198=)
n.1049C>G
n.2163C>G
n.1239C>G
n.1353C>G
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.1893C>G
c.451-171C>G (n.451-171C>G)
n.423C>G
11g.6616674G>TCA472922653TPP1c.759C>A (p.Val253=)
c.873C>A (p.Val291=)
c.313-600C>A
n.2032C>A
n.2148C>A
n.529C>A
n.480-171C>A
c.144C>A (p.Val48=)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.902C>A
c.396-171C>A
n.2312C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.594C>A (p.Val198=)
n.1049C>A
n.2163C>A
n.1239C>A
n.1353C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1893C>A
c.451-171C>A (n.451-171C>A)
n.423C>A
11g.6616675A>CCA379474850TPP1c.758T>G (p.Val253Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.313-601T>G
n.2031T>G
n.2147T>G
n.528T>G
n.480-172T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.901T>G
c.396-172T>G
n.2311T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1048T>G
n.2162T>G
n.1238T>G
n.1352T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.1892T>G
c.451-172T>G (n.451-172T>G)
n.422T>G
11g.6616675A>GCA379474854TPP1c.758T>C (p.Val253Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.313-601T>C
n.2031T>C
n.2147T>C
n.528T>C
n.480-172T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.901T>C
c.396-172T>C
n.2311T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1048T>C
n.2162T>C
n.1238T>C
n.1352T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.1892T>C
c.451-172T>C (n.451-172T>C)
n.422T>C
11g.6616675A>TCA379474852TPP1c.758T>A (p.Val253Asp)
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.313-601T>A
n.2031T>A
n.2147T>A
n.528T>A
n.480-172T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.901T>A
c.396-172T>A
n.2311T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.593T>A (p.Val198Asp)
n.1048T>A
n.2162T>A
n.1238T>A
n.1352T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.1892T>A
c.451-172T>A (n.451-172T>A)
n.422T>A
11g.6616676C>ACA379474857TPP1c.757G>T (p.Val253Phe)
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.313-602G>T
n.2030G>T
n.2146G>T
n.527G>T
n.480-173G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.900G>T
c.396-173G>T
n.2310G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.592G>T (p.Val198Phe)
n.1047G>T
n.2161G>T
n.1237G>T
n.1351G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.1891G>T
c.451-173G>T (n.451-173G>T)
n.421G>T
11g.6616676C>GCA379474858TPP1c.757G>C (p.Val253Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.313-602G>C
n.2030G>C
n.2146G>C
n.527G>C
n.480-173G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.900G>C
c.396-173G>C
n.2310G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1047G>C
n.2161G>C
n.1237G>C
n.1351G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.1891G>C
c.451-173G>C (n.451-173G>C)
n.421G>C
11g.6616676C>TCA379474860TPP1c.757G>A (p.Val253Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.313-602G>A
n.2030G>A
n.2146G>A
n.527G>A
n.480-173G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.900G>A
c.396-173G>A
n.2310G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.1047G>A
n.2161G>A
n.1237G>A
n.1351G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.1891G>A
c.451-173G>A (n.451-173G>A)
n.421G>A
11g.6616677C>ACA379474863TPP1c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.870G>T (p.Trp290Cys)
c.313-603G>T
n.2029G>T
n.2145G>T
n.526G>T
n.480-174G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.899G>T
c.396-174G>T
n.2309G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.591G>T (p.Trp197Cys)
n.1046G>T
n.2160G>T
n.1236G>T
n.1350G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.1890G>T
c.451-174G>T (n.451-174G>T)
n.420G>T
11g.6616677C>GCA379474865TPP1c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.870G>C (p.Trp290Cys)
c.313-603G>C
n.2029G>C
n.2145G>C
n.526G>C
n.480-174G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.899G>C
c.396-174G>C
n.2309G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.591G>C (p.Trp197Cys)
n.1046G>C
n.2160G>C
n.1236G>C
n.1350G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.1890G>C
c.451-174G>C (n.451-174G>C)
n.420G>C
 gnomAD v4
11g.6616677C>TCA379474866TPP1c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.870G>A (p.Trp290Ter)
c.313-603G>A
n.2029G>A
n.2145G>A
n.526G>A
n.480-174G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.899G>A
c.396-174G>A
n.2309G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.591G>A (p.Trp197Ter)
n.1046G>A
n.2160G>A
n.1236G>A
n.1350G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.1890G>A
c.451-174G>A (n.451-174G>A)
n.420G>A
11g.6616678C>ACA379474869TPP1c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.313-604G>T
n.2028G>T
n.2144G>T
n.525G>T
n.480-175G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.898G>T
c.396-175G>T
n.2308G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.590G>T (p.Trp197Leu)
n.1045G>T
n.2159G>T
n.1235G>T
n.1349G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.1889G>T
c.451-175G>T (n.451-175G>T)
n.419G>T
11g.6616678C>GCA379474871TPP1c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.313-604G>C
n.2028G>C
n.2144G>C
n.525G>C
n.480-175G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.898G>C
c.396-175G>C
n.2308G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.590G>C (p.Trp197Ser)
n.1045G>C
n.2159G>C
n.1235G>C
n.1349G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.1889G>C
c.451-175G>C (n.451-175G>C)
n.419G>C
11g.6616678C>TCA379474872TPP1c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.313-604G>A
n.2028G>A
n.2144G>A
n.525G>A
n.480-175G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.898G>A
c.396-175G>A
n.2308G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.590G>A (p.Trp197Ter)
n.1045G>A
n.2159G>A
n.1235G>A
n.1349G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.1889G>A
c.451-175G>A (n.451-175G>A)
n.419G>A
11g.6616679A>CCA379474874TPP1c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.313-605T>G
n.2027T>G
n.2143T>G
n.524T>G
n.480-176T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.897T>G
c.396-176T>G
n.2307T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.589T>G (p.Trp197Gly)
n.1044T>G
n.2158T>G
n.1234T>G
n.1348T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.1888T>G
c.451-176T>G (n.451-176T>G)
n.418T>G
11g.6616679A>GCA379474876TPP1c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.313-605T>C
n.2027T>C
n.2143T>C
n.524T>C
n.480-176T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.897T>C
c.396-176T>C
n.2307T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.589T>C (p.Trp197Arg)
n.1044T>C
n.2158T>C
n.1234T>C
n.1348T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.1888T>C
c.451-176T>C (n.451-176T>C)
n.418T>C
11g.6616679A>TCA379474878TPP1c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.313-605T>A
n.2027T>A
n.2143T>A
n.524T>A
n.480-176T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.897T>A
c.396-176T>A
n.2307T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.589T>A (p.Trp197Arg)
n.1044T>A
n.2158T>A
n.1234T>A
n.1348T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.1888T>A
c.451-176T>A (n.451-176T>A)
n.418T>A
11g.6616680G>ACA472922655TPP1c.753C>T (p.Thr251=)
c.867C>T (p.Thr289=)
c.313-606C>T
n.2026C>T
n.2142C>T
n.523C>T
n.480-177C>T
c.138C>T (p.Thr46=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.896C>T
c.396-177C>T
n.2306C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.588C>T (p.Thr196=)
n.1043C>T
n.2157C>T
n.1233C>T
n.1347C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.1887C>T
c.451-177C>T (n.451-177C>T)
n.417C>T
11g.6616680G>CCA472922656TPP1c.753C>G (p.Thr251=)
c.867C>G (p.Thr289=)
c.313-606C>G
n.2026C>G
n.2142C>G
n.523C>G
n.480-177C>G
c.138C>G (p.Thr46=)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.896C>G
c.396-177C>G
n.2306C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.588C>G (p.Thr196=)
n.1043C>G
n.2157C>G
n.1233C>G
n.1347C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.1887C>G
c.451-177C>G (n.451-177C>G)
n.417C>G
 gnomAD v4
11g.6616680G>TCA472922657TPP1c.753C>A (p.Thr251=)
c.867C>A (p.Thr289=)
c.313-606C>A
n.2026C>A
n.2142C>A
n.523C>A
n.480-177C>A
c.138C>A (p.Thr46=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.896C>A
c.396-177C>A
n.2306C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.588C>A (p.Thr196=)
n.1043C>A
n.2157C>A
n.1233C>A
n.1347C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.1887C>A
c.451-177C>A (n.451-177C>A)
n.417C>A
11g.6616681G>ACA379474882TPP1c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.313-607C>T
n.2025C>T
n.2141C>T
n.522C>T
n.480-178C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.895C>T
c.396-178C>T
n.2305C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.1042C>T
n.2156C>T
n.1232C>T
n.1346C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.1886C>T
c.451-178C>T (n.451-178C>T)
n.416C>T
11g.6616681G>CCA379474884TPP1c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.313-607C>G
n.2025C>G
n.2141C>G
n.522C>G
n.480-178C>G
c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.895C>G
c.396-178C>G
n.2305C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
n.1042C>G
n.2156C>G
n.1232C>G
n.1346C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
n.1886C>G
c.451-178C>G (n.451-178C>G)
n.416C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616681G=CA1950237129TPP1c.752C= (p.Thr251=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.313-607C=
n.2025C=
n.2141C=
n.522C=
n.480-178C=
c.137C= (p.Thr46=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.895C=
c.396-178C=
n.2305C=
c.*319C= (n.*319C=)
c.587C= (p.Thr196=)
n.1042C=
n.2156C=
n.1232C=
n.1346C=
c.*735C= (n.*735C=)
n.1886C=
c.451-178C= (n.451-178C=)
n.416C=
11g.6616681G>TCA379474880TPP1c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.313-607C>A
n.2025C>A
n.2141C>A
n.522C>A
n.480-178C>A
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.895C>A
c.396-178C>A
n.2305C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
n.1042C>A
n.2156C>A
n.1232C>A
n.1346C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.1886C>A
c.451-178C>A (n.451-178C>A)
n.416C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616682T>ACA379474887TPP1c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.313-608A>T
n.2024A>T
n.2140A>T
n.521A>T
n.480-179A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.894A>T
c.396-179A>T
n.2304A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.1041A>T
n.2155A>T
n.1231A>T
n.1345A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.1885A>T
c.451-179A>T (n.451-179A>T)
n.415A>T
11g.6616682T>CCA379474886TPP1c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.313-608A>G
n.2024A>G
n.2140A>G
n.521A>G
n.480-179A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.894A>G
c.396-179A>G
n.2304A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.1041A>G
n.2155A>G
n.1231A>G
n.1345A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.1885A>G
c.451-179A>G (n.451-179A>G)
n.415A>G
11g.6616682T>GCA379474889TPP1c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.313-608A>C
n.2024A>C
n.2140A>C
n.521A>C
n.480-179A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.894A>C
c.396-179A>C
n.2304A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.1041A>C
n.2155A>C
n.1231A>C
n.1345A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.1885A>C
c.451-179A>C (n.451-179A>C)
n.415A>C
11g.6616683G>ACA472922660TPP1c.750C>T (p.Ser250=)
c.864C>T (p.Ser288=)
c.313-609C>T
n.2023C>T
n.2139C>T
n.520C>T
n.480-180C>T
c.135C>T (p.Ser45=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.893C>T
c.396-180C>T
n.2303C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.585C>T (p.Ser195=)
n.1040C>T
n.2154C>T
n.1230C>T
n.1344C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1884C>T
c.451-180C>T (n.451-180C>T)
n.414C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616683G>CCA472922659TPP1c.750C>G (p.Ser250=)
c.864C>G (p.Ser288=)
c.313-609C>G
n.2023C>G
n.2139C>G
n.520C>G
n.480-180C>G
c.135C>G (p.Ser45=)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.893C>G
c.396-180C>G
n.2303C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.585C>G (p.Ser195=)
n.1040C>G
n.2154C>G
n.1230C>G
n.1344C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1884C>G
c.451-180C>G (n.451-180C>G)
n.414C>G
11g.6616683G=CA1950237133TPP1c.750C= (p.Ser250=)
c.864C= (p.Ser288=)
c.313-609C=
n.2023C=
n.2139C=
n.520C=
n.480-180C=
c.135C= (p.Ser45=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.893C=
c.396-180C=
n.2303C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.585C= (p.Ser195=)
n.1040C=
n.2154C=
n.1230C=
n.1344C=
c.*733C= (n.*733C=)
n.1884C=
c.451-180C= (n.451-180C=)
n.414C=
11g.6616683G>TCA472922658TPP1c.750C>A (p.Ser250=)
c.864C>A (p.Ser288=)
c.313-609C>A
n.2023C>A
n.2139C>A
n.520C>A
n.480-180C>A
c.135C>A (p.Ser45=)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.893C>A
c.396-180C>A
n.2303C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.585C>A (p.Ser195=)
n.1040C>A
n.2154C>A
n.1230C>A
n.1344C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1884C>A
c.451-180C>A (n.451-180C>A)
n.414C>A
11g.6616684G>ACA379474891TPP1c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.313-610C>T
n.2022C>T
n.2138C>T
n.519C>T
n.480-181C>T
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.892C>T
c.396-181C>T
n.2302C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.1039C>T
n.2153C>T
n.1229C>T
n.1343C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1883C>T
c.451-181C>T (n.451-181C>T)
n.413C>T
11g.6616684G>CCA379474895TPP1c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.313-610C>G
n.2022C>G
n.2138C>G
n.519C>G
n.480-181C>G
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.892C>G
c.396-181C>G
n.2302C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.1039C>G
n.2153C>G
n.1229C>G
n.1343C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.1883C>G
c.451-181C>G (n.451-181C>G)
n.413C>G
 gnomAD v4
11g.6616684G=CA1950237135TPP1c.749C= (p.Ser250=)
c.863C= (p.Ser288=)
c.313-610C=
n.2022C=
n.2138C=
n.519C=
n.480-181C=
c.134C= (p.Ser45=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.892C=
c.396-181C=
n.2302C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.584C= (p.Ser195=)
n.1039C=
n.2153C=
n.1229C=
n.1343C=
c.*732C= (n.*732C=)
n.1883C=
c.451-181C= (n.451-181C=)
n.413C=
11g.6616684G>TCA217322888TPP1c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.313-610C>A
n.2022C>A
n.2138C>A
n.519C>A
n.480-181C>A
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.892C>A
c.396-181C>A
n.2302C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.1039C>A
n.2153C>A
n.1229C>A
n.1343C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1883C>A
c.451-181C>A (n.451-181C>A)
n.413C>A
 dbSNP
11g.6616685A>CCA379474897TPP1c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.313-611T>G
n.2021T>G
n.2137T>G
n.518T>G
n.480-182T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.891T>G
c.396-182T>G
n.2301T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.1038T>G
n.2152T>G
n.1228T>G
n.1342T>G
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.1882T>G
c.451-182T>G (n.451-182T>G)
n.412T>G
 gnomAD v4
11g.6616685A>GCA379474898TPP1c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.313-611T>C
n.2021T>C
n.2137T>C
n.518T>C
n.480-182T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.891T>C
c.396-182T>C
n.2301T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.1038T>C
n.2152T>C
n.1228T>C
n.1342T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.1882T>C
c.451-182T>C (n.451-182T>C)
n.412T>C
11g.6616685A>TCA379474899TPP1c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.313-611T>A
n.2021T>A
n.2137T>A
n.518T>A
n.480-182T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.891T>A
c.396-182T>A
n.2301T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.1038T>A
n.2152T>A
n.1228T>A
n.1342T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.1882T>A
c.451-182T>A (n.451-182T>A)
n.412T>A
11g.6616686G>ACA472922661TPP1c.747C>T (p.Ile249=)
c.861C>T (p.Ile287=)
c.313-612C>T
n.2020C>T
n.2136C>T
n.517C>T
n.480-183C>T
c.132C>T (p.Ile44=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.890C>T
c.396-183C>T
n.2300C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.582C>T (p.Ile194=)
n.1037C>T
n.2151C>T
n.1227C>T
n.1341C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1881C>T
c.451-183C>T (n.451-183C>T)
n.411C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616686G>CCA379474902TPP1c.747C>G (p.Ile249Met)
c.861C>G (p.Ile287Met)
c.313-612C>G
n.2020C>G
n.2136C>G
n.517C>G
n.480-183C>G
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n.890C>G
c.396-183C>G
n.2300C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.582C>G (p.Ile194Met)
n.1037C>G
n.2151C>G
n.1227C>G
n.1341C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1881C>G
c.451-183C>G (n.451-183C>G)
n.411C>G
11g.6616686G=CA1950237138TPP1c.747C= (p.Ile249=)
c.861C= (p.Ile287=)
c.313-612C=
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n.2136C=
n.517C=
n.480-183C=
c.132C= (p.Ile44=)
c.*601C= (n.*601C=)
n.890C=
c.396-183C=
n.2300C=
c.*314C= (n.*314C=)
c.582C= (p.Ile194=)
n.1037C=
n.2151C=
n.1227C=
n.1341C=
c.*730C= (n.*730C=)
n.1881C=
c.451-183C= (n.451-183C=)
n.411C=
11g.6616686G>TCA472922662TPP1c.747C>A (p.Ile249=)
c.861C>A (p.Ile287=)
c.313-612C>A
n.2020C>A
n.2136C>A
n.517C>A
n.480-183C>A
c.132C>A (p.Ile44=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.890C>A
c.396-183C>A
n.2300C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.582C>A (p.Ile194=)
n.1037C>A
n.2151C>A
n.1227C>A
n.1341C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1881C>A
c.451-183C>A (n.451-183C>A)
n.411C>A
 gnomAD v4
11g.6616687A=CA1950237143TPP1c.746T= (p.Ile249=)
c.860T= (p.Ile287=)
c.313-613T=
n.2019T=
n.2135T=
n.516T=
n.480-184T=
c.131T= (p.Ile44=)
c.*600T= (n.*600T=)
n.889T=
c.396-184T=
n.2299T=
c.*313T= (n.*313T=)
c.581T= (p.Ile194=)
n.1036T=
n.2150T=
n.1226T=
n.1340T=
c.*729T= (n.*729T=)
n.1880T=
c.451-184T= (n.451-184T=)
n.410T=
11g.6616687A>CCA379474904TPP1c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.313-613T>G
n.2019T>G
n.2135T>G
n.516T>G
n.480-184T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.889T>G
c.396-184T>G
n.2299T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.1036T>G
n.2150T>G
n.1226T>G
n.1340T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.1880T>G
c.451-184T>G (n.451-184T>G)
n.410T>G
11g.6616687A>GCA379474905TPP1c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.313-613T>C
n.2019T>C
n.2135T>C
n.516T>C
n.480-184T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.889T>C
c.396-184T>C
n.2299T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.1036T>C
n.2150T>C
n.1226T>C
n.1340T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1880T>C
c.451-184T>C (n.451-184T>C)
n.410T>C
11g.6616687A>TCA266192TPP1c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.313-613T>A
n.2019T>A
n.2135T>A
n.516T>A
n.480-184T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.889T>A
c.396-184T>A
n.2299T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.1036T>A
n.2150T>A
n.1226T>A
n.1340T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1880T>A
c.451-184T>A (n.451-184T>A)
n.410T>A
 ClinVar dbSNP
11g.6616688T>ACA379474909TPP1c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.313-614A>T
n.2018A>T
n.2134A>T
n.515A>T
n.480-185A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.888A>T
c.396-185A>T
n.2298A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.1035A>T
n.2149A>T
n.1225A>T
n.1339A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.1879A>T
c.451-185A>T (n.451-185A>T)
n.409A>T
11g.6616688T>CCA5858826TPP1c.745A>G (p.Ile249Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.313-614A>G
n.2018A>G
n.2134A>G
n.515A>G
n.480-185A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.888A>G
c.396-185A>G
n.2298A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.1035A>G
n.2149A>G
n.1225A>G
n.1339A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.1879A>G
c.451-185A>G (n.451-185A>G)
n.409A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616688T>GCA379474911TPP1c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.313-614A>C
n.2018A>C
n.2134A>C
n.515A>C
n.480-185A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.888A>C
c.396-185A>C
n.2298A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.1035A>C
n.2149A>C
n.1225A>C
n.1339A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.1879A>C
c.451-185A>C (n.451-185A>C)
n.409A>C
11g.6616688T=CA1950237148TPP1c.745A= (p.Ile249=)
c.859A= (p.Ile287=)
c.313-614A=
n.2018A=
n.2134A=
n.515A=
n.480-185A=
c.130A= (p.Ile44=)
c.*599A= (n.*599A=)
n.888A=
c.396-185A=
n.2298A=
c.*312A= (n.*312A=)
c.580A= (p.Ile194=)
n.1035A=
n.2149A=
n.1225A=
n.1339A=
c.*728A= (n.*728A=)
n.1879A=
c.451-185A= (n.451-185A=)
n.409A=
11g.6616689G>ACA472922663TPP1c.744C>T (p.Asn248=)
c.858C>T (p.Asn286=)
c.312+612C>T
n.2017C>T
n.2133C>T
n.514C>T
n.480-186C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.887C>T
c.396-186C>T
n.2297C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.1034C>T
n.2148C>T
n.1224C>T
n.1338C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1878C>T
c.451-186C>T (n.451-186C>T)
n.408C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616689G>CCA379474912TPP1c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.312+612C>G
n.2017C>G
n.2133C>G
n.514C>G
n.480-186C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.887C>G
c.396-186C>G
n.2297C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.1034C>G
n.2148C>G
n.1224C>G
n.1338C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1878C>G
c.451-186C>G (n.451-186C>G)
n.408C>G
11g.6616689G=CA1950237153TPP1c.744C= (p.Asn248=)
c.858C= (p.Asn286=)
c.312+612C=
n.2017C=
n.2133C=
n.514C=
n.480-186C=
c.129C= (p.Asn43=)
c.*598C= (n.*598C=)
n.887C=
c.396-186C=
n.2297C=
c.*311C= (n.*311C=)
c.579C= (p.Asn193=)
n.1034C=
n.2148C=
n.1224C=
n.1338C=
c.*727C= (n.*727C=)
n.1878C=
c.451-186C= (n.451-186C=)
n.408C=
11g.6616689G>TCA379474914TPP1c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.312+612C>A
n.2017C>A
n.2133C>A
n.514C>A
n.480-186C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.887C>A
c.396-186C>A
n.2297C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.1034C>A
n.2148C>A
n.1224C>A
n.1338C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1878C>A
c.451-186C>A (n.451-186C>A)
n.408C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6616690T>ACA379474916TPP1c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.312+611A>T
n.2016A>T
n.2132A>T
n.513A>T
n.480-187A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.886A>T
c.396-187A>T
n.2296A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1033A>T
n.2147A>T
n.1223A>T
n.1337A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1877A>T
c.451-187A>T (n.451-187A>T)
n.407A>T
11g.6616690T>CCA252381TPP1c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.312+611A>G
n.2016A>G
n.2132A>G
n.513A>G
n.480-187A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.886A>G
c.396-187A>G
n.2296A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1033A>G
n.2147A>G
n.1223A>G
n.1337A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1877A>G
c.451-187A>G (n.451-187A>G)
n.407A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.6616690T>GCA379474918TPP1c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.312+611A>C
n.2016A>C
n.2132A>C
n.513A>C
n.480-187A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.886A>C
c.396-187A>C
n.2296A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1033A>C
n.2147A>C
n.1223A>C
n.1337A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1877A>C
c.451-187A>C (n.451-187A>C)
n.407A>C
11g.6616690T=CA1950237157TPP1c.743A= (p.Asn248=)
c.857A= (p.Asn286=)
c.312+611A=
n.2016A=
n.2132A=
n.513A=
n.480-187A=
c.128A= (p.Asn43=)
c.*597A= (n.*597A=)
n.886A=
c.396-187A=
n.2296A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.578A= (p.Asn193=)
n.1033A=
n.2147A=
n.1223A=
n.1337A=
c.*726A= (n.*726A=)
n.1877A=
c.451-187A= (n.451-187A=)
n.407A=
11g.6616691T>ACA379474921TPP1c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.312+610A>T
n.2015A>T
n.2131A>T
n.512A>T
n.480-188A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.885A>T
c.396-188A>T
n.2295A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1032A>T
n.2146A>T
n.1222A>T
n.1336A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.1876A>T
c.451-188A>T (n.451-188A>T)
n.406A>T
11g.6616691T>CCA379474923TPP1c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.312+610A>G
n.2015A>G
n.2131A>G
n.512A>G
n.480-188A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.885A>G
c.396-188A>G
n.2295A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1032A>G
n.2146A>G
n.1222A>G
n.1336A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.1876A>G
c.451-188A>G (n.451-188A>G)
n.406A>G
11g.6616691T>GCA379474925TPP1c.742A>C (p.Asn248His)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.312+610A>C
n.2015A>C
n.2131A>C
n.512A>C
n.480-188A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.885A>C
c.396-188A>C
n.2295A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.1032A>C
n.2146A>C
n.1222A>C
n.1336A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.1876A>C
c.451-188A>C (n.451-188A>C)
n.406A>C
11g.6616692G>ACA472922664TPP1c.741C>T (p.Ala247=)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.312+609C>T
n.2014C>T
n.2130C>T
n.511C>T
n.480-189C>T
c.126C>T (p.Ala42=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.884C>T
c.396-189C>T
n.2294C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.576C>T (p.Ala192=)
n.1031C>T
n.2145C>T
n.1221C>T
n.1335C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1875C>T
c.451-189C>T (n.451-189C>T)
n.405C>T
 gnomAD v4
11g.6616692G>CCA472922665TPP1c.741C>G (p.Ala247=)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.312+609C>G
n.2014C>G
n.2130C>G
n.511C>G
n.480-189C>G
c.126C>G (p.Ala42=)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.884C>G
c.396-189C>G
n.2294C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.576C>G (p.Ala192=)
n.1031C>G
n.2145C>G
n.1221C>G
n.1335C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1875C>G
c.451-189C>G (n.451-189C>G)
n.405C>G
11g.6616692G>TCA472922666TPP1c.741C>A (p.Ala247=)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.312+609C>A
n.2014C>A
n.2130C>A
n.511C>A
n.480-189C>A
c.126C>A (p.Ala42=)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.884C>A
c.396-189C>A
n.2294C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.576C>A (p.Ala192=)
n.1031C>A
n.2145C>A
n.1221C>A
n.1335C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1875C>A
c.451-189C>A (n.451-189C>A)
n.405C>A
11g.6616693G>ACA379474927TPP1c.740C>T (p.Ala247Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.312+608C>T
n.2013C>T
n.2129C>T
n.510C>T
n.480-190C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.883C>T
c.396-190C>T
n.2293C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.1030C>T
n.2144C>T
n.1220C>T
n.1334C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1874C>T
c.451-190C>T (n.451-190C>T)
n.404C>T
11g.6616693G>CCA379474929TPP1c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.312+608C>G
n.2013C>G
n.2129C>G
n.510C>G
n.480-190C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.883C>G
c.396-190C>G
n.2293C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.1030C>G
n.2144C>G
n.1220C>G
n.1334C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1874C>G
c.451-190C>G (n.451-190C>G)
n.404C>G
11g.6616693G>TCA379474931TPP1c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.312+608C>A
n.2013C>A
n.2129C>A
n.510C>A
n.480-190C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.883C>A
c.396-190C>A
n.2293C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.1030C>A
n.2144C>A
n.1220C>A
n.1334C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1874C>A
c.451-190C>A (n.451-190C>A)
n.404C>A
11g.6616694C>ACA379474933TPP1c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.312+607G>T
n.2012G>T
n.2128G>T
n.509G>T
n.480-191G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.882G>T
c.396-191G>T
n.2292G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.1029G>T
n.2143G>T
n.1219G>T
n.1333G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.1873G>T
c.451-191G>T (n.451-191G>T)
n.553G>T
n.403G>T
11g.6616694C>GCA379474934TPP1c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.312+607G>C
n.2012G>C
n.2128G>C
n.509G>C
n.480-191G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.882G>C
c.396-191G>C
n.2292G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.1029G>C
n.2143G>C
n.1219G>C
n.1333G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1873G>C
c.451-191G>C (n.451-191G>C)
n.553G>C
n.403G>C
11g.6616694C>TCA379474935TPP1c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.312+607G>A
n.2012G>A
n.2128G>A
n.509G>A
n.480-191G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.882G>A
c.396-191G>A
n.2292G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.1029G>A
n.2143G>A
n.1219G>A
n.1333G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.1873G>A
c.451-191G>A (n.451-191G>A)
n.553G>A
n.403G>A
11g.6616695A>CCA472922667TPP1c.738T>G (p.Gly246=)
c.852T>G (p.Gly284=)
c.312+606T>G
n.2011T>G
n.2127T>G
n.508T>G
n.480-192T>G
c.123T>G (p.Gly41=)
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.881T>G
c.396-192T>G
n.2291T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.573T>G (p.Gly191=)
n.1028T>G
n.2142T>G
n.1218T>G
n.1332T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.1872T>G
c.451-192T>G (n.451-192T>G)
n.552T>G
n.402T>G
11g.6616695A>GCA472922671TPP1c.738T>C (p.Gly246=)
c.852T>C (p.Gly284=)
c.312+606T>C
n.2011T>C
n.2127T>C
n.508T>C
n.480-192T>C
c.123T>C (p.Gly41=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.881T>C
c.396-192T>C
n.2291T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.573T>C (p.Gly191=)
n.1028T>C
n.2142T>C
n.1218T>C
n.1332T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.1872T>C
c.451-192T>C (n.451-192T>C)
n.552T>C
n.402T>C
11g.6616695A>TCA472922669TPP1c.738T>A (p.Gly246=)
c.852T>A (p.Gly284=)
c.312+606T>A
n.2011T>A
n.2127T>A
n.508T>A
n.480-192T>A
c.123T>A (p.Gly41=)
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.881T>A
c.396-192T>A
n.2291T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.573T>A (p.Gly191=)
n.1028T>A
n.2142T>A
n.1218T>A
n.1332T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.1872T>A
c.451-192T>A (n.451-192T>A)
n.552T>A
n.402T>A
11g.6616696C>ACA252380TPP1c.737G>T (p.Gly246Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.312+605G>T
n.2010G>T
n.2126G>T
n.507G>T
n.480-193G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.880G>T
c.396-193G>T
n.2290G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.1027G>T
n.2141G>T
n.1217G>T
n.1331G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.1871G>T
c.451-193G>T (n.451-193G>T)
n.551G>T
n.401G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616696C=CA1950237162TPP1c.737G= (p.Gly246=)
c.851G= (p.Gly284=)
c.312+605G=
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n.2126G=
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n.480-193G=
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c.*591G= (n.*591G=)
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c.396-193G=
n.2290G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.572G= (p.Gly191=)
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n.1217G=
n.1331G=
c.*720G= (n.*720G=)
n.1871G=
c.451-193G= (n.451-193G=)
n.551G=
n.401G=
11g.6616696C>GCA379474938TPP1c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.312+605G>C
n.2010G>C
n.2126G>C
n.507G>C
n.480-193G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.880G>C
c.396-193G>C
n.2290G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.1027G>C
n.2141G>C
n.1217G>C
n.1331G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.1871G>C
c.451-193G>C (n.451-193G>C)
n.551G>C
n.401G>C
11g.6616696C>TCA379474937TPP1c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.312+605G>A
n.2010G>A
n.2126G>A
n.507G>A
n.480-193G>A
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.880G>A
c.396-193G>A
n.2290G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.1027G>A
n.2141G>A
n.1217G>A
n.1331G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.1871G>A
c.451-193G>A (n.451-193G>A)
n.551G>A
n.401G>A
11g.6616697C>ACA379474942TPP1c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.312+604G>T
n.2009G>T
n.2125G>T
n.506G>T
n.480-194G>T
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.879G>T
c.396-194G>T
n.2289G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.1026G>T
n.2140G>T
n.1216G>T
n.1330G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1870G>T
c.451-194G>T (n.451-194G>T)
n.550G>T
n.400G>T
11g.6616697C>GCA379474943TPP1c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.312+604G>C
n.2009G>C
n.2125G>C
n.506G>C
n.480-194G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.879G>C
c.396-194G>C
n.2289G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.1026G>C
n.2140G>C
n.1216G>C
n.1330G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1870G>C
c.451-194G>C (n.451-194G>C)
n.550G>C
n.400G>C
 gnomAD v4
11g.6616697C>TCA379474945TPP1c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.312+604G>A
n.2009G>A
n.2125G>A
n.506G>A
n.480-194G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.879G>A
c.396-194G>A
n.2289G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.1026G>A
n.2140G>A
n.1216G>A
n.1330G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1870G>A
c.451-194G>A (n.451-194G>A)
n.550G>A
n.400G>A
11g.6616698A>CCA472922672TPP1c.735T>G (p.Ala245=)
c.849T>G (p.Ala283=)
c.312+603T>G
n.2008T>G
n.2124T>G
n.505T>G
n.480-195T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.878T>G
c.396-195T>G
n.2288T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.570T>G (p.Ala190=)
n.1025T>G
n.2139T>G
n.1215T>G
n.1329T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.1869T>G
c.451-195T>G (n.451-195T>G)
n.549T>G
n.399T>G
11g.6616698A>GCA472922673TPP1c.735T>C (p.Ala245=)
c.849T>C (p.Ala283=)
c.312+603T>C
n.2008T>C
n.2124T>C
n.505T>C
n.480-195T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.878T>C
c.396-195T>C
n.2288T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.570T>C (p.Ala190=)
n.1025T>C
n.2139T>C
n.1215T>C
n.1329T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.1869T>C
c.451-195T>C (n.451-195T>C)
n.549T>C
n.399T>C
 ClinVar
11g.6616698A>TCA472922674TPP1c.735T>A (p.Ala245=)
c.849T>A (p.Ala283=)
c.312+603T>A
n.2008T>A
n.2124T>A
n.505T>A
n.480-195T>A
c.120T>A (p.Ala40=)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.878T>A
c.396-195T>A
n.2288T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.570T>A (p.Ala190=)
n.1025T>A
n.2139T>A
n.1215T>A
n.1329T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.1869T>A
c.451-195T>A (n.451-195T>A)
n.549T>A
n.399T>A
 COSMIC
11g.6616699G>ACA379474947TPP1c.734C>T (p.Ala245Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.312+602C>T
n.2007C>T
n.2123C>T
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11g.6616700C>GCA379474952TPP1c.733G>C (p.Ala245Pro)
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n.397G>C
11g.6616700C>TCA379474953TPP1c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
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n.876G>A
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c.*300G>A (n.*300G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.1023G>A
n.2137G>A
n.1213G>A
n.1327G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1867G>A
c.451-197G>A (n.451-197G>A)
n.547G>A
n.397G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616701A=CA1950237171TPP1c.732T= (p.Ser244=)
c.846T= (p.Ser282=)
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n.2005T=
n.2121T=
n.502T=
n.480-198T=
c.117T= (p.Ser39=)
c.*586T= (n.*586T=)
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c.396-198T=
n.2285T=
c.*299T= (n.*299T=)
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n.1022T=
n.2136T=
n.1212T=
n.1326T=
c.*715T= (n.*715T=)
n.1866T=
c.451-198T= (n.451-198T=)
n.546T=
n.396T=
11g.6616701A>CCA379474954TPP1c.732T>G (p.Ser244Arg)
c.846T>G (p.Ser282Arg)
c.312+600T>G
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n.480-198T>G
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c.*586T>G (n.*586T>G)
n.875T>G
c.396-198T>G
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c.*299T>G (n.*299T>G)
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n.1022T>G
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n.546T>G
n.396T>G
11g.6616701A>GCA472922675TPP1c.732T>C (p.Ser244=)
c.846T>C (p.Ser282=)
c.312+600T>C
n.2005T>C
n.2121T>C
n.502T>C
n.480-198T>C
c.117T>C (p.Ser39=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.875T>C
c.396-198T>C
n.2285T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.567T>C (p.Ser189=)
n.1022T>C
n.2136T>C
n.1212T>C
n.1326T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.1866T>C
c.451-198T>C (n.451-198T>C)
n.546T>C
n.396T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616701A>TCA379474955TPP1c.732T>A (p.Ser244Arg)
c.846T>A (p.Ser282Arg)
c.312+600T>A
n.2005T>A
n.2121T>A
n.502T>A
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c.117T>A (p.Ser39Arg)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.875T>A
c.396-198T>A
n.2285T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.567T>A (p.Ser189Arg)
n.1022T>A
n.2136T>A
n.1212T>A
n.1326T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.1866T>A
c.451-198T>A (n.451-198T>A)
n.546T>A
n.396T>A
 gnomAD v4
11g.6616702C>ACA379474957TPP1c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.312+599G>T
n.2004G>T
n.2120G>T
n.501G>T
n.480-199G>T
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.874G>T
c.396-199G>T
n.2284G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.1021G>T
n.2135G>T
n.1211G>T
n.1325G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.1865G>T
c.451-199G>T (n.451-199G>T)
n.545G>T
n.395G>T
 gnomAD v4
11g.6616702C=CA1950237177TPP1c.731G= (p.Ser244=)
c.845G= (p.Ser282=)
c.312+599G=
n.2004G=
n.2120G=
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n.480-199G=
c.116G= (p.Ser39=)
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c.396-199G=
n.2284G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.566G= (p.Ser189=)
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n.2135G=
n.1211G=
n.1325G=
c.*714G= (n.*714G=)
n.1865G=
c.451-199G= (n.451-199G=)
n.545G=
n.395G=
11g.6616702C>GCA379474956TPP1c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.312+599G>C
n.2004G>C
n.2120G>C
n.501G>C
n.480-199G>C
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.874G>C
c.396-199G>C
n.2284G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.1021G>C
n.2135G>C
n.1211G>C
n.1325G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.1865G>C
c.451-199G>C (n.451-199G>C)
n.545G>C
n.395G>C
 gnomAD v4
11g.6616702C>TCA319192TPP1c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.312+599G>A
n.2004G>A
n.2120G>A
n.501G>A
n.480-199G>A
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.874G>A
c.396-199G>A
n.2284G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.1021G>A
n.2135G>A
n.1211G>A
n.1325G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.1865G>A
c.451-199G>A (n.451-199G>A)
n.545G>A
n.395G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616703T>ACA379474958TPP1c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.312+598A>T
n.2003A>T
n.2119A>T
n.500A>T
n.480-200A>T
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.873A>T
c.396-200A>T
n.2283A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.1020A>T
n.2134A>T
n.1210A>T
n.1324A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.1864A>T
c.451-200A>T (n.451-200A>T)
n.544A>T
n.394A>T
11g.6616703T>CCA379474959TPP1c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.312+598A>G
n.2003A>G
n.2119A>G
n.500A>G
n.480-200A>G
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.873A>G
c.396-200A>G
n.2283A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.1020A>G
n.2134A>G
n.1210A>G
n.1324A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.1864A>G
c.451-200A>G (n.451-200A>G)
n.544A>G
n.394A>G
 gnomAD v4
11g.6616703T>GCA379474960TPP1c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.312+598A>C
n.2003A>C
n.2119A>C
n.500A>C
n.480-200A>C
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.873A>C
c.396-200A>C
n.2283A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.1020A>C
n.2134A>C
n.1210A>C
n.1324A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.1864A>C
c.451-200A>C (n.451-200A>C)
n.544A>C
n.394A>C
11g.6616704C>ACA379474961TPP1c.729G>T (p.Met243Ile)
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.312+597G>T
n.2002G>T
n.2118G>T
n.499G>T
n.480-201G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.872G>T
c.396-201G>T
n.2282G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.564G>T (p.Met188Ile)
n.1019G>T
n.2133G>T
n.1209G>T
n.1323G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.1863G>T
c.451-201G>T (n.451-201G>T)
n.543G>T
n.393G>T
 gnomAD v4
11g.6616704C=CA1950237182TPP1c.729G= (p.Met243=)
c.843G= (p.Met281=)
c.312+597G=
n.2002G=
n.2118G=
n.499G=
n.480-201G=
c.114G= (p.Met38=)
c.*583G= (n.*583G=)
n.872G=
c.396-201G=
n.2282G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.564G= (p.Met188=)
n.1019G=
n.2133G=
n.1209G=
n.1323G=
c.*712G= (n.*712G=)
n.1863G=
c.451-201G= (n.451-201G=)
n.543G=
n.393G=
11g.6616704C>GCA379474962TPP1c.729G>C (p.Met243Ile)
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.312+597G>C
n.2002G>C
n.2118G>C
n.499G>C
n.480-201G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.872G>C
c.396-201G>C
n.2282G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.564G>C (p.Met188Ile)
n.1019G>C
n.2133G>C
n.1209G>C
n.1323G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.1863G>C
c.451-201G>C (n.451-201G>C)
n.543G>C
n.393G>C
11g.6616704C>TCA5858827TPP1c.729G>A (p.Met243Ile)
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.312+597G>A
n.2002G>A
n.2118G>A
n.499G>A
n.480-201G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.872G>A
c.396-201G>A
n.2282G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.564G>A (p.Met188Ile)
n.1019G>A
n.2133G>A
n.1209G>A
n.1323G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.1863G>A
c.451-201G>A (n.451-201G>A)
n.543G>A
n.393G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616705A=CA1950237185TPP1c.728T= (p.Met243=)
c.842T= (p.Met281=)
c.312+596T=
n.2001T=
n.2117T=
n.498T=
n.480-202T=
c.113T= (p.Met38=)
c.*582T= (n.*582T=)
n.871T=
c.396-202T=
n.2281T=
c.*295T= (n.*295T=)
c.563T= (p.Met188=)
n.1018T=
n.2132T=
n.1208T=
n.1322T=
c.*711T= (n.*711T=)
n.1862T=
c.451-202T= (n.451-202T=)
n.542T=
n.392T=
11g.6616705A>CCA379474963TPP1c.728T>G (p.Met243Arg)
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n.392T>G
 dbSNP
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n.392T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.498T>A
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c.*582T>A (n.*582T>A)
n.871T>A
c.396-202T>A
n.2281T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.563T>A (p.Met188Lys)
n.1018T>A
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n.1208T>A
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n.392T>A
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n.870A>C
c.396-203A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616707C>TCA472922682TPP1c.726G>A (p.Leu242=)
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n.390G>A
11g.6616708A>CCA379474970TPP1c.725T>G (p.Leu242Arg)
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c.396-205T>C
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n.1015T>C
n.2129T>C
n.1205T>C
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n.1859T>C
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n.539T>C
n.389T>C
 gnomAD v4
11g.6616708A>TCA379474969TPP1c.725T>A (p.Leu242Gln)
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c.*708T>A (n.*708T>A)
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n.539T>A
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11g.6616709G>ACA472922683TPP1c.724C>T (p.Leu242=)
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n.538C>G
n.388C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616709G=CA1950237195TPP1c.724C= (p.Leu242=)
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c.*707C= (n.*707C=)
n.1858C=
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11g.6616709G>TCA379474972TPP1c.724C>A (p.Leu242Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
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c.109C>A (p.Leu37Met)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.867C>A
c.396-206C>A
n.2277C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.1014C>A
n.2128C>A
n.1204C>A
n.1318C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.1858C>A
c.451-206C>A (n.451-206C>A)
n.538C>A
n.388C>A

Number of alleles fetched