OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616554_6616564del | CA2790314304 | TPP1 | c.773-60_773-50del (n.773-60_773-50del) c.887-60_887-50del (n.887-60_887-50del) c.313-489_313-479del n.2259_2269del n.640_650del n.480-60_480-50del c.158-60_158-50del (n.158-60_158-50del) c.*627-60_*627-50del (n.*627-60_*627-50del) n.1013_1023del c.396-60_396-50del c.886+98_886+108del (n.886+98_886+108del) c.*340-60_*340-50del (n.*340-60_*340-50del) c.608-60_608-50del (n.608-60_608-50del) n.1063-60_1063-50del n.2274_2284del c.157+98_157+108del (n.157+98_157+108del) n.1350_1360del n.1160_1170del n.1367-60_1367-50del c.*756-60_*756-50del (n.*756-60_*756-50del) n.1907-60_1907-50del c.451-60_451-50del (n.451-60_451-50del) n.534_544del | |
| 11 | g.6616554T>A | CA2790314306 | TPP1 | c.773-51A>T (n.773-51A>T) c.887-51A>T (n.887-51A>T) c.313-480A>T n.2268A>T n.649A>T n.480-51A>T c.158-51A>T (n.158-51A>T) c.*627-51A>T (n.*627-51A>T) n.1022A>T c.396-51A>T c.886+107A>T (n.886+107A>T) c.*340-51A>T (n.*340-51A>T) c.608-51A>T (n.608-51A>T) n.1063-51A>T n.2283A>T c.157+107A>T (n.157+107A>T) n.1359A>T n.1169A>T n.1367-51A>T c.*756-51A>T (n.*756-51A>T) n.1907-51A>T c.451-51A>T (n.451-51A>T) n.543A>T | |
| 11 | g.6616554T>C | CA2612258082 | TPP1 | c.773-51A>G (n.773-51A>G) c.887-51A>G (n.887-51A>G) c.313-480A>G n.2268A>G n.649A>G n.480-51A>G c.158-51A>G (n.158-51A>G) c.*627-51A>G (n.*627-51A>G) n.1022A>G c.396-51A>G c.886+107A>G (n.886+107A>G) c.*340-51A>G (n.*340-51A>G) c.608-51A>G (n.608-51A>G) n.1063-51A>G n.2283A>G c.157+107A>G (n.157+107A>G) n.1359A>G n.1169A>G n.1367-51A>G c.*756-51A>G (n.*756-51A>G) n.1907-51A>G c.451-51A>G (n.451-51A>G) n.543A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616554_6616555delinsTG | CA1950236974 | TPP1 | c.773-52_773-51delinsCA (n.773-52_773-51delinsCA) c.887-52_887-51delinsCA (n.887-52_887-51delinsCA) c.313-481_313-480delinsCA n.2267_2268delinsCA n.648_649delinsCA n.480-52_480-51delinsCA c.158-52_158-51delinsCA (n.158-52_158-51delinsCA) c.*627-52_*627-51delinsCA (n.*627-52_*627-51delinsCA) n.1021_1022delinsCA c.396-52_396-51delinsCA c.886+106_886+107delinsCA (n.886+106_886+107delinsCA) c.*340-52_*340-51delinsCA (n.*340-52_*340-51delinsCA) c.608-52_608-51delinsCA (n.608-52_608-51delinsCA) n.1063-52_1063-51delinsCA n.2282_2283delinsCA c.157+106_157+107delinsCA (n.157+106_157+107delinsCA) n.1358_1359delinsCA n.1168_1169delinsCA n.1367-52_1367-51delinsCA c.*756-52_*756-51delinsCA (n.*756-52_*756-51delinsCA) n.1907-52_1907-51delinsCA c.451-52_451-51delinsCA (n.451-52_451-51delinsCA) n.542_543delinsCA | |
| 11 | g.6616556_6616562del | CA2790314305 | TPP1 | c.773-57_773-51del (n.773-57_773-51del) c.887-57_887-51del (n.887-57_887-51del) c.313-486_313-480del n.2262_2268del n.643_649del n.480-57_480-51del c.158-57_158-51del (n.158-57_158-51del) c.*627-57_*627-51del (n.*627-57_*627-51del) n.1016_1022del c.396-57_396-51del c.886+101_886+107del (n.886+101_886+107del) c.*340-57_*340-51del (n.*340-57_*340-51del) c.608-57_608-51del (n.608-57_608-51del) n.1063-57_1063-51del n.2277_2283del c.157+101_157+107del (n.157+101_157+107del) n.1353_1359del n.1163_1169del n.1367-57_1367-51del c.*756-57_*756-51del (n.*756-57_*756-51del) n.1907-57_1907-51del c.451-57_451-51del (n.451-57_451-51del) n.537_543del | |
| 11 | g.6616555G>T | CA934783810 | TPP1 | c.773-52C>A (n.773-52C>A) c.887-52C>A (n.887-52C>A) c.313-481C>A n.2267C>A n.648C>A n.480-52C>A c.158-52C>A (n.158-52C>A) c.*627-52C>A (n.*627-52C>A) n.1021C>A c.396-52C>A c.886+106C>A (n.886+106C>A) c.*340-52C>A (n.*340-52C>A) c.608-52C>A (n.608-52C>A) n.1063-52C>A n.2282C>A c.157+106C>A (n.157+106C>A) n.1358C>A n.1168C>A n.1367-52C>A c.*756-52C>A (n.*756-52C>A) n.1907-52C>A c.451-52C>A (n.451-52C>A) n.542C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616559del | CA1950236976 | TPP1 | c.773-52del (n.773-52del) c.887-52del (n.887-52del) c.313-481del n.2267del n.648del n.480-52del c.158-52del (n.158-52del) c.*627-52del (n.*627-52del) n.1021del c.396-52del c.886+106del (n.886+106del) c.*340-52del (n.*340-52del) c.608-52del (n.608-52del) n.1063-52del n.2282del c.157+106del (n.157+106del) n.1358del n.1168del n.1367-52del c.*756-52del (n.*756-52del) n.1907-52del c.451-52del (n.451-52del) n.542del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616556G>A | CA1950236978 | TPP1 | c.773-53C>T (n.773-53C>T) c.887-53C>T (n.887-53C>T) c.313-482C>T n.2266C>T n.647C>T n.480-53C>T c.158-53C>T (n.158-53C>T) c.*627-53C>T (n.*627-53C>T) n.1020C>T c.396-53C>T c.886+105C>T (n.886+105C>T) c.*340-53C>T (n.*340-53C>T) c.608-53C>T (n.608-53C>T) n.1063-53C>T n.2281C>T c.157+105C>T (n.157+105C>T) n.1357C>T n.1167C>T n.1367-53C>T c.*756-53C>T (n.*756-53C>T) n.1907-53C>T c.451-53C>T (n.451-53C>T) n.541C>T | dbSNP |
| 11 | g.6616556G>C | CA2612258083 | TPP1 | c.773-53C>G (n.773-53C>G) c.887-53C>G (n.887-53C>G) c.313-482C>G n.2266C>G n.647C>G n.480-53C>G c.158-53C>G (n.158-53C>G) c.*627-53C>G (n.*627-53C>G) n.1020C>G c.396-53C>G c.886+105C>G (n.886+105C>G) c.*340-53C>G (n.*340-53C>G) c.608-53C>G (n.608-53C>G) n.1063-53C>G n.2281C>G c.157+105C>G (n.157+105C>G) n.1357C>G n.1167C>G n.1367-53C>G c.*756-53C>G (n.*756-53C>G) n.1907-53C>G c.451-53C>G (n.451-53C>G) n.541C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616556G= | CA1950236977 | TPP1 | c.773-53C= (n.773-53C=) c.887-53C= (n.887-53C=) c.313-482C= n.2266C= n.647C= n.480-53C= c.158-53C= (n.158-53C=) c.*627-53C= (n.*627-53C=) n.1020C= c.396-53C= c.886+105C= (n.886+105C=) c.*340-53C= (n.*340-53C=) c.608-53C= (n.608-53C=) n.1063-53C= n.2281C= c.157+105C= (n.157+105C=) n.1357C= n.1167C= n.1367-53C= c.*756-53C= (n.*756-53C=) n.1907-53C= c.451-53C= (n.451-53C=) n.541C= | |
| 11 | g.6616556G>T | CA2612258084 | TPP1 | c.773-53C>A (n.773-53C>A) c.887-53C>A (n.887-53C>A) c.313-482C>A n.2266C>A n.647C>A n.480-53C>A c.158-53C>A (n.158-53C>A) c.*627-53C>A (n.*627-53C>A) n.1020C>A c.396-53C>A c.886+105C>A (n.886+105C>A) c.*340-53C>A (n.*340-53C>A) c.608-53C>A (n.608-53C>A) n.1063-53C>A n.2281C>A c.157+105C>A (n.157+105C>A) n.1357C>A n.1167C>A n.1367-53C>A c.*756-53C>A (n.*756-53C>A) n.1907-53C>A c.451-53C>A (n.451-53C>A) n.541C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616557G>A | CA2612258085 | TPP1 | c.773-54C>T (n.773-54C>T) c.887-54C>T (n.887-54C>T) c.313-483C>T n.2265C>T n.646C>T n.480-54C>T c.158-54C>T (n.158-54C>T) c.*627-54C>T (n.*627-54C>T) n.1019C>T c.396-54C>T c.886+104C>T (n.886+104C>T) c.*340-54C>T (n.*340-54C>T) c.608-54C>T (n.608-54C>T) n.1063-54C>T n.2280C>T c.157+104C>T (n.157+104C>T) n.1356C>T n.1166C>T n.1367-54C>T c.*756-54C>T (n.*756-54C>T) n.1907-54C>T c.451-54C>T (n.451-54C>T) n.540C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616557G= | CA1950236982 | TPP1 | c.773-54C= (n.773-54C=) c.887-54C= (n.887-54C=) c.313-483C= n.2265C= n.646C= n.480-54C= c.158-54C= (n.158-54C=) c.*627-54C= (n.*627-54C=) n.1019C= c.396-54C= c.886+104C= (n.886+104C=) c.*340-54C= (n.*340-54C=) c.608-54C= (n.608-54C=) n.1063-54C= n.2280C= c.157+104C= (n.157+104C=) n.1356C= n.1166C= n.1367-54C= c.*756-54C= (n.*756-54C=) n.1907-54C= c.451-54C= (n.451-54C=) n.540C= | |
| 11 | g.6616557G>T | CA679350118 | TPP1 | c.773-54C>A (n.773-54C>A) c.887-54C>A (n.887-54C>A) c.313-483C>A n.2265C>A n.646C>A n.480-54C>A c.158-54C>A (n.158-54C>A) c.*627-54C>A (n.*627-54C>A) n.1019C>A c.396-54C>A c.886+104C>A (n.886+104C>A) c.*340-54C>A (n.*340-54C>A) c.608-54C>A (n.608-54C>A) n.1063-54C>A n.2280C>A c.157+104C>A (n.157+104C>A) n.1356C>A n.1166C>A n.1367-54C>A c.*756-54C>A (n.*756-54C>A) n.1907-54C>A c.451-54C>A (n.451-54C>A) n.540C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616558G>A | CA2612258086 | TPP1 | c.773-55C>T (n.773-55C>T) c.887-55C>T (n.887-55C>T) c.313-484C>T n.2264C>T n.645C>T n.480-55C>T c.158-55C>T (n.158-55C>T) c.*627-55C>T (n.*627-55C>T) n.1018C>T c.396-55C>T c.886+103C>T (n.886+103C>T) c.*340-55C>T (n.*340-55C>T) c.608-55C>T (n.608-55C>T) n.1063-55C>T n.2279C>T c.157+103C>T (n.157+103C>T) n.1355C>T n.1165C>T n.1367-55C>T c.*756-55C>T (n.*756-55C>T) n.1907-55C>T c.451-55C>T (n.451-55C>T) n.539C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616558G>C | CA2612258087 | TPP1 | c.773-55C>G (n.773-55C>G) c.887-55C>G (n.887-55C>G) c.313-484C>G n.2264C>G n.645C>G n.480-55C>G c.158-55C>G (n.158-55C>G) c.*627-55C>G (n.*627-55C>G) n.1018C>G c.396-55C>G c.886+103C>G (n.886+103C>G) c.*340-55C>G (n.*340-55C>G) c.608-55C>G (n.608-55C>G) n.1063-55C>G n.2279C>G c.157+103C>G (n.157+103C>G) n.1355C>G n.1165C>G n.1367-55C>G c.*756-55C>G (n.*756-55C>G) n.1907-55C>G c.451-55C>G (n.451-55C>G) n.539C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616558G>T | CA2612258088 | TPP1 | c.773-55C>A (n.773-55C>A) c.887-55C>A (n.887-55C>A) c.313-484C>A n.2264C>A n.645C>A n.480-55C>A c.158-55C>A (n.158-55C>A) c.*627-55C>A (n.*627-55C>A) n.1018C>A c.396-55C>A c.886+103C>A (n.886+103C>A) c.*340-55C>A (n.*340-55C>A) c.608-55C>A (n.608-55C>A) n.1063-55C>A n.2279C>A c.157+103C>A (n.157+103C>A) n.1355C>A n.1165C>A n.1367-55C>A c.*756-55C>A (n.*756-55C>A) n.1907-55C>A c.451-55C>A (n.451-55C>A) n.539C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616558_6616564del | CA2790314307 | TPP1 | c.773-61_773-55del (n.773-61_773-55del) c.887-61_887-55del (n.887-61_887-55del) c.313-490_313-484del n.2258_2264del n.639_645del n.480-61_480-55del c.158-61_158-55del (n.158-61_158-55del) c.*627-61_*627-55del (n.*627-61_*627-55del) n.1012_1018del c.396-61_396-55del c.886+97_886+103del (n.886+97_886+103del) c.*340-61_*340-55del (n.*340-61_*340-55del) c.608-61_608-55del (n.608-61_608-55del) n.1063-61_1063-55del n.2273_2279del c.157+97_157+103del (n.157+97_157+103del) n.1349_1355del n.1159_1165del n.1367-61_1367-55del c.*756-61_*756-55del (n.*756-61_*756-55del) n.1907-61_1907-55del c.451-61_451-55del (n.451-61_451-55del) n.533_539del | |
| 11 | g.6616559G>A | CA597439630 | TPP1 | c.773-56C>T (n.773-56C>T) c.887-56C>T (n.887-56C>T) c.313-485C>T n.2263C>T n.644C>T n.480-56C>T c.158-56C>T (n.158-56C>T) c.*627-56C>T (n.*627-56C>T) n.1017C>T c.396-56C>T c.886+102C>T (n.886+102C>T) c.*340-56C>T (n.*340-56C>T) c.608-56C>T (n.608-56C>T) n.1063-56C>T n.2278C>T c.157+102C>T (n.157+102C>T) n.1354C>T n.1164C>T n.1367-56C>T c.*756-56C>T (n.*756-56C>T) n.1907-56C>T c.451-56C>T (n.451-56C>T) n.538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616559G= | CA1950236983 | TPP1 | c.773-56C= (n.773-56C=) c.887-56C= (n.887-56C=) c.313-485C= n.2263C= n.644C= n.480-56C= c.158-56C= (n.158-56C=) c.*627-56C= (n.*627-56C=) n.1017C= c.396-56C= c.886+102C= (n.886+102C=) c.*340-56C= (n.*340-56C=) c.608-56C= (n.608-56C=) n.1063-56C= n.2278C= c.157+102C= (n.157+102C=) n.1354C= n.1164C= n.1367-56C= c.*756-56C= (n.*756-56C=) n.1907-56C= c.451-56C= (n.451-56C=) n.538C= | |
| 11 | g.6616559G>T | CA2612258089 | TPP1 | c.773-56C>A (n.773-56C>A) c.887-56C>A (n.887-56C>A) c.313-485C>A n.2263C>A n.644C>A n.480-56C>A c.158-56C>A (n.158-56C>A) c.*627-56C>A (n.*627-56C>A) n.1017C>A c.396-56C>A c.886+102C>A (n.886+102C>A) c.*340-56C>A (n.*340-56C>A) c.608-56C>A (n.608-56C>A) n.1063-56C>A n.2278C>A c.157+102C>A (n.157+102C>A) n.1354C>A n.1164C>A n.1367-56C>A c.*756-56C>A (n.*756-56C>A) n.1907-56C>A c.451-56C>A (n.451-56C>A) n.538C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616559_6616560insA | CA2790314308 | TPP1 | c.773-57_773-56insT (n.773-57_773-56insT) c.887-57_887-56insT (n.887-57_887-56insT) c.313-486_313-485insT n.2262_2263insT n.643_644insT n.480-57_480-56insT c.158-57_158-56insT (n.158-57_158-56insT) c.*627-57_*627-56insT (n.*627-57_*627-56insT) n.1016_1017insT c.396-57_396-56insT c.886+101_886+102insT (n.886+101_886+102insT) c.*340-57_*340-56insT (n.*340-57_*340-56insT) c.608-57_608-56insT (n.608-57_608-56insT) n.1063-57_1063-56insT n.2277_2278insT c.157+101_157+102insT (n.157+101_157+102insT) n.1353_1354insT n.1163_1164insT n.1367-57_1367-56insT c.*756-57_*756-56insT (n.*756-57_*756-56insT) n.1907-57_1907-56insT c.451-57_451-56insT (n.451-57_451-56insT) n.537_538insT | |
| 11 | g.6616560T>G | CA934783815 | TPP1 | c.773-57A>C (n.773-57A>C) c.887-57A>C (n.887-57A>C) c.313-486A>C n.2262A>C n.643A>C n.480-57A>C c.158-57A>C (n.158-57A>C) c.*627-57A>C (n.*627-57A>C) n.1016A>C c.396-57A>C c.886+101A>C (n.886+101A>C) c.*340-57A>C (n.*340-57A>C) c.608-57A>C (n.608-57A>C) n.1063-57A>C n.2277A>C c.157+101A>C (n.157+101A>C) n.1353A>C n.1163A>C n.1367-57A>C c.*756-57A>C (n.*756-57A>C) n.1907-57A>C c.451-57A>C (n.451-57A>C) n.537A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616560T= | CA1950236985 | TPP1 | c.773-57A= (n.773-57A=) c.887-57A= (n.887-57A=) c.313-486A= n.2262A= n.643A= n.480-57A= c.158-57A= (n.158-57A=) c.*627-57A= (n.*627-57A=) n.1016A= c.396-57A= c.886+101A= (n.886+101A=) c.*340-57A= (n.*340-57A=) c.608-57A= (n.608-57A=) n.1063-57A= n.2277A= c.157+101A= (n.157+101A=) n.1353A= n.1163A= n.1367-57A= c.*756-57A= (n.*756-57A=) n.1907-57A= c.451-57A= (n.451-57A=) n.537A= | |
| 11 | g.6616561T>A | CA2790314310 | TPP1 | c.773-58A>T (n.773-58A>T) c.887-58A>T (n.887-58A>T) c.313-487A>T n.2261A>T n.642A>T n.480-58A>T c.158-58A>T (n.158-58A>T) c.*627-58A>T (n.*627-58A>T) n.1015A>T c.396-58A>T c.886+100A>T (n.886+100A>T) c.*340-58A>T (n.*340-58A>T) c.608-58A>T (n.608-58A>T) n.1063-58A>T n.2276A>T c.157+100A>T (n.157+100A>T) n.1352A>T n.1162A>T n.1367-58A>T c.*756-58A>T (n.*756-58A>T) n.1907-58A>T c.451-58A>T (n.451-58A>T) n.536A>T | |
| 11 | g.6616562_6616563del | CA2790314309 | TPP1 | c.773-59_773-58del (n.773-59_773-58del) c.887-59_887-58del (n.887-59_887-58del) c.313-488_313-487del n.2260_2261del n.641_642del n.480-59_480-58del c.158-59_158-58del (n.158-59_158-58del) c.*627-59_*627-58del (n.*627-59_*627-58del) n.1014_1015del c.396-59_396-58del c.886+99_886+100del (n.886+99_886+100del) c.*340-59_*340-58del (n.*340-59_*340-58del) c.608-59_608-58del (n.608-59_608-58del) n.1063-59_1063-58del n.2275_2276del c.157+99_157+100del (n.157+99_157+100del) n.1351_1352del n.1161_1162del n.1367-59_1367-58del c.*756-59_*756-58del (n.*756-59_*756-58del) n.1907-59_1907-58del c.451-59_451-58del (n.451-59_451-58del) n.535_536del | |
| 11 | g.6616562G>T | CA2612258090 | TPP1 | c.773-59C>A (n.773-59C>A) c.887-59C>A (n.887-59C>A) c.313-488C>A n.2260C>A n.641C>A n.480-59C>A c.158-59C>A (n.158-59C>A) c.*627-59C>A (n.*627-59C>A) n.1014C>A c.396-59C>A c.886+99C>A (n.886+99C>A) c.*340-59C>A (n.*340-59C>A) c.608-59C>A (n.608-59C>A) n.1063-59C>A n.2275C>A c.157+99C>A (n.157+99C>A) n.1351C>A n.1161C>A n.1367-59C>A c.*756-59C>A (n.*756-59C>A) n.1907-59C>A c.451-59C>A (n.451-59C>A) n.535C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616562_6616564del | CA2790314311 | TPP1 | c.773-61_773-59del (n.773-61_773-59del) c.887-61_887-59del (n.887-61_887-59del) c.313-490_313-488del n.2258_2260del n.639_641del n.480-61_480-59del c.158-61_158-59del (n.158-61_158-59del) c.*627-61_*627-59del (n.*627-61_*627-59del) n.1012_1014del c.396-61_396-59del c.886+97_886+99del (n.886+97_886+99del) c.*340-61_*340-59del (n.*340-61_*340-59del) c.608-61_608-59del (n.608-61_608-59del) n.1063-61_1063-59del n.2273_2275del c.157+97_157+99del (n.157+97_157+99del) n.1349_1351del n.1159_1161del n.1367-61_1367-59del c.*756-61_*756-59del (n.*756-61_*756-59del) n.1907-61_1907-59del c.451-61_451-59del (n.451-61_451-59del) n.533_535del | |
| 11 | g.6616563T>C | CA2574741280 | TPP1 | c.773-60A>G (n.773-60A>G) c.887-60A>G (n.887-60A>G) c.313-489A>G n.2259A>G n.640A>G n.480-60A>G c.158-60A>G (n.158-60A>G) c.*627-60A>G (n.*627-60A>G) n.1013A>G c.396-60A>G c.886+98A>G (n.886+98A>G) c.*340-60A>G (n.*340-60A>G) c.608-60A>G (n.608-60A>G) n.1063-60A>G n.2274A>G c.157+98A>G (n.157+98A>G) n.1350A>G n.1160A>G n.1367-60A>G c.*756-60A>G (n.*756-60A>G) n.1907-60A>G c.451-60A>G (n.451-60A>G) n.534A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616563T>G | CA934783816 | TPP1 | c.773-60A>C (n.773-60A>C) c.887-60A>C (n.887-60A>C) c.313-489A>C n.2259A>C n.640A>C n.480-60A>C c.158-60A>C (n.158-60A>C) c.*627-60A>C (n.*627-60A>C) n.1013A>C c.396-60A>C c.886+98A>C (n.886+98A>C) c.*340-60A>C (n.*340-60A>C) c.608-60A>C (n.608-60A>C) n.1063-60A>C n.2274A>C c.157+98A>C (n.157+98A>C) n.1350A>C n.1160A>C n.1367-60A>C c.*756-60A>C (n.*756-60A>C) n.1907-60A>C c.451-60A>C (n.451-60A>C) n.534A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616564C>T | CA2790314312 | TPP1 | c.773-61G>A (n.773-61G>A) c.887-61G>A (n.887-61G>A) c.313-490G>A n.2258G>A n.639G>A n.480-61G>A c.158-61G>A (n.158-61G>A) c.*627-61G>A (n.*627-61G>A) n.1012G>A c.396-61G>A c.886+97G>A (n.886+97G>A) c.*340-61G>A (n.*340-61G>A) c.608-61G>A (n.608-61G>A) n.1063-61G>A n.2273G>A c.157+97G>A (n.157+97G>A) n.1349G>A n.1159G>A n.1367-61G>A c.*756-61G>A (n.*756-61G>A) n.1907-61G>A c.451-61G>A (n.451-61G>A) n.533G>A | |
| 11 | g.6616565A>C | CA2612258091 | TPP1 | c.773-62T>G (n.773-62T>G) c.887-62T>G (n.887-62T>G) c.313-491T>G n.2257T>G n.638T>G n.480-62T>G c.158-62T>G (n.158-62T>G) c.*627-62T>G (n.*627-62T>G) n.1011T>G c.396-62T>G c.886+96T>G (n.886+96T>G) c.*340-62T>G (n.*340-62T>G) c.608-62T>G (n.608-62T>G) n.1063-62T>G n.2272T>G c.157+96T>G (n.157+96T>G) n.1348T>G n.1158T>G n.1367-62T>G c.*756-62T>G (n.*756-62T>G) n.1907-62T>G c.451-62T>G (n.451-62T>G) n.532T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616565A>T | CA2790314313 | TPP1 | c.773-62T>A (n.773-62T>A) c.887-62T>A (n.887-62T>A) c.313-491T>A n.2257T>A n.638T>A n.480-62T>A c.158-62T>A (n.158-62T>A) c.*627-62T>A (n.*627-62T>A) n.1011T>A c.396-62T>A c.886+96T>A (n.886+96T>A) c.*340-62T>A (n.*340-62T>A) c.608-62T>A (n.608-62T>A) n.1063-62T>A n.2272T>A c.157+96T>A (n.157+96T>A) n.1348T>A n.1158T>A n.1367-62T>A c.*756-62T>A (n.*756-62T>A) n.1907-62T>A c.451-62T>A (n.451-62T>A) n.532T>A | |
| 11 | g.6616566G>A | CA1950236987 | TPP1 | c.773-63C>T (n.773-63C>T) c.887-63C>T (n.887-63C>T) c.313-492C>T n.2256C>T n.637C>T n.480-63C>T c.158-63C>T (n.158-63C>T) c.*627-63C>T (n.*627-63C>T) n.1010C>T c.396-63C>T c.886+95C>T (n.886+95C>T) c.*340-63C>T (n.*340-63C>T) c.608-63C>T (n.608-63C>T) n.1063-63C>T n.2271C>T c.157+95C>T (n.157+95C>T) n.1347C>T n.1157C>T n.1367-63C>T c.*756-63C>T (n.*756-63C>T) n.1907-63C>T c.451-63C>T (n.451-63C>T) n.531C>T | dbSNP |
| 11 | g.6616566G= | CA1950236986 | TPP1 | c.773-63C= (n.773-63C=) c.887-63C= (n.887-63C=) c.313-492C= n.2256C= n.637C= n.480-63C= c.158-63C= (n.158-63C=) c.*627-63C= (n.*627-63C=) n.1010C= c.396-63C= c.886+95C= (n.886+95C=) c.*340-63C= (n.*340-63C=) c.608-63C= (n.608-63C=) n.1063-63C= n.2271C= c.157+95C= (n.157+95C=) n.1347C= n.1157C= n.1367-63C= c.*756-63C= (n.*756-63C=) n.1907-63C= c.451-63C= (n.451-63C=) n.531C= | |
| 11 | g.6616566G>T | CA2612258092 | TPP1 | c.773-63C>A (n.773-63C>A) c.887-63C>A (n.887-63C>A) c.313-492C>A n.2256C>A n.637C>A n.480-63C>A c.158-63C>A (n.158-63C>A) c.*627-63C>A (n.*627-63C>A) n.1010C>A c.396-63C>A c.886+95C>A (n.886+95C>A) c.*340-63C>A (n.*340-63C>A) c.608-63C>A (n.608-63C>A) n.1063-63C>A n.2271C>A c.157+95C>A (n.157+95C>A) n.1347C>A n.1157C>A n.1367-63C>A c.*756-63C>A (n.*756-63C>A) n.1907-63C>A c.451-63C>A (n.451-63C>A) n.531C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616567G>A | CA2574741281 | TPP1 | c.773-64C>T (n.773-64C>T) c.887-64C>T (n.887-64C>T) c.313-493C>T n.2255C>T n.636C>T n.480-64C>T c.158-64C>T (n.158-64C>T) c.*627-64C>T (n.*627-64C>T) n.1009C>T c.396-64C>T c.886+94C>T (n.886+94C>T) c.*340-64C>T (n.*340-64C>T) c.608-64C>T (n.608-64C>T) n.1063-64C>T n.2270C>T c.157+94C>T (n.157+94C>T) n.1346C>T n.1156C>T n.1367-64C>T c.*756-64C>T (n.*756-64C>T) n.1907-64C>T c.451-64C>T (n.451-64C>T) n.530C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616568A>C | CA2612258093 | TPP1 | c.773-65T>G (n.773-65T>G) c.887-65T>G (n.887-65T>G) c.313-494T>G n.2254T>G n.635T>G n.480-65T>G c.158-65T>G (n.158-65T>G) c.*627-65T>G (n.*627-65T>G) n.1008T>G c.396-65T>G c.886+93T>G (n.886+93T>G) c.*340-65T>G (n.*340-65T>G) c.608-65T>G (n.608-65T>G) n.1063-65T>G n.2269T>G c.157+93T>G (n.157+93T>G) n.1345T>G n.1155T>G n.1367-65T>G c.*756-65T>G (n.*756-65T>G) n.1907-65T>G c.451-65T>G (n.451-65T>G) n.529T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616568A>G | CA934783818 | TPP1 | c.773-65T>C (n.773-65T>C) c.887-65T>C (n.887-65T>C) c.313-494T>C n.2254T>C n.635T>C n.480-65T>C c.158-65T>C (n.158-65T>C) c.*627-65T>C (n.*627-65T>C) n.1008T>C c.396-65T>C c.886+93T>C (n.886+93T>C) c.*340-65T>C (n.*340-65T>C) c.608-65T>C (n.608-65T>C) n.1063-65T>C n.2269T>C c.157+93T>C (n.157+93T>C) n.1345T>C n.1155T>C n.1367-65T>C c.*756-65T>C (n.*756-65T>C) n.1907-65T>C c.451-65T>C (n.451-65T>C) n.529T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616569T>C | CA2574741282 | TPP1 | c.773-66A>G (n.773-66A>G) c.887-66A>G (n.887-66A>G) c.313-495A>G n.2253A>G n.634A>G n.480-66A>G c.158-66A>G (n.158-66A>G) c.*627-66A>G (n.*627-66A>G) n.1007A>G c.396-66A>G c.886+92A>G (n.886+92A>G) c.*340-66A>G (n.*340-66A>G) c.608-66A>G (n.608-66A>G) n.1063-66A>G n.2268A>G c.157+92A>G (n.157+92A>G) n.1344A>G n.1154A>G n.1367-66A>G c.*756-66A>G (n.*756-66A>G) n.1907-66A>G c.451-66A>G (n.451-66A>G) n.528A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616569T>G | CA2612258094 | TPP1 | c.773-66A>C (n.773-66A>C) c.887-66A>C (n.887-66A>C) c.313-495A>C n.2253A>C n.634A>C n.480-66A>C c.158-66A>C (n.158-66A>C) c.*627-66A>C (n.*627-66A>C) n.1007A>C c.396-66A>C c.886+92A>C (n.886+92A>C) c.*340-66A>C (n.*340-66A>C) c.608-66A>C (n.608-66A>C) n.1063-66A>C n.2268A>C c.157+92A>C (n.157+92A>C) n.1344A>C n.1154A>C n.1367-66A>C c.*756-66A>C (n.*756-66A>C) n.1907-66A>C c.451-66A>C (n.451-66A>C) n.528A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616570del | CA2790314314 | TPP1 | c.773-67del (n.773-67del) c.887-67del (n.887-67del) c.313-496del n.2252del n.633del n.480-67del c.158-67del (n.158-67del) c.*627-67del (n.*627-67del) n.1006del c.396-67del c.886+91del (n.886+91del) c.*340-67del (n.*340-67del) c.608-67del (n.608-67del) n.1063-67del n.2267del c.157+91del (n.157+91del) n.1343del n.1153del n.1367-67del c.*756-67del (n.*756-67del) n.1907-67del c.451-67del (n.451-67del) n.527del | |
| 11 | g.6616570C>A | CA2790314315 | TPP1 | c.773-67G>T (n.773-67G>T) c.887-67G>T (n.887-67G>T) c.313-496G>T n.2252G>T n.633G>T n.480-67G>T c.158-67G>T (n.158-67G>T) c.*627-67G>T (n.*627-67G>T) n.1006G>T c.396-67G>T c.886+91G>T (n.886+91G>T) c.*340-67G>T (n.*340-67G>T) c.608-67G>T (n.608-67G>T) n.1063-67G>T n.2267G>T c.157+91G>T (n.157+91G>T) n.1343G>T n.1153G>T n.1367-67G>T c.*756-67G>T (n.*756-67G>T) n.1907-67G>T c.451-67G>T (n.451-67G>T) n.527G>T | |
| 11 | g.6616570C= | CA1950236989 | TPP1 | c.773-67G= (n.773-67G=) c.887-67G= (n.887-67G=) c.313-496G= n.2252G= n.633G= n.480-67G= c.158-67G= (n.158-67G=) c.*627-67G= (n.*627-67G=) n.1006G= c.396-67G= c.886+91G= (n.886+91G=) c.*340-67G= (n.*340-67G=) c.608-67G= (n.608-67G=) n.1063-67G= n.2267G= c.157+91G= (n.157+91G=) n.1343G= n.1153G= n.1367-67G= c.*756-67G= (n.*756-67G=) n.1907-67G= c.451-67G= (n.451-67G=) n.527G= | |
| 11 | g.6616570C>T | CA217322782 | TPP1 | c.773-67G>A (n.773-67G>A) c.887-67G>A (n.887-67G>A) c.313-496G>A n.2252G>A n.633G>A n.480-67G>A c.158-67G>A (n.158-67G>A) c.*627-67G>A (n.*627-67G>A) n.1006G>A c.396-67G>A c.886+91G>A (n.886+91G>A) c.*340-67G>A (n.*340-67G>A) c.608-67G>A (n.608-67G>A) n.1063-67G>A n.2267G>A c.157+91G>A (n.157+91G>A) n.1343G>A n.1153G>A n.1367-67G>A c.*756-67G>A (n.*756-67G>A) n.1907-67G>A c.451-67G>A (n.451-67G>A) n.527G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616572C>A | CA2612258095 | TPP1 | c.773-69G>T (n.773-69G>T) c.887-69G>T (n.887-69G>T) c.313-498G>T n.2250G>T n.631G>T n.480-69G>T c.158-69G>T (n.158-69G>T) c.*627-69G>T (n.*627-69G>T) n.1004G>T c.396-69G>T c.886+89G>T (n.886+89G>T) c.*340-69G>T (n.*340-69G>T) c.608-69G>T (n.608-69G>T) n.1063-69G>T n.2265G>T c.157+89G>T (n.157+89G>T) n.1341G>T n.1151G>T n.1367-69G>T c.*756-69G>T (n.*756-69G>T) n.1907-69G>T c.451-69G>T (n.451-69G>T) n.525G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616572C>T | CA2612258096 | TPP1 | c.773-69G>A (n.773-69G>A) c.887-69G>A (n.887-69G>A) c.313-498G>A n.2250G>A n.631G>A n.480-69G>A c.158-69G>A (n.158-69G>A) c.*627-69G>A (n.*627-69G>A) n.1004G>A c.396-69G>A c.886+89G>A (n.886+89G>A) c.*340-69G>A (n.*340-69G>A) c.608-69G>A (n.608-69G>A) n.1063-69G>A n.2265G>A c.157+89G>A (n.157+89G>A) n.1341G>A n.1151G>A n.1367-69G>A c.*756-69G>A (n.*756-69G>A) n.1907-69G>A c.451-69G>A (n.451-69G>A) n.525G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616573T>A | CA679350125 | TPP1 | c.773-70A>T (n.773-70A>T) c.887-70A>T (n.887-70A>T) c.313-499A>T n.2249A>T n.630A>T n.480-70A>T c.158-70A>T (n.158-70A>T) c.*627-70A>T (n.*627-70A>T) n.1003A>T c.396-70A>T c.886+88A>T (n.886+88A>T) c.*340-70A>T (n.*340-70A>T) c.608-70A>T (n.608-70A>T) n.1063-70A>T n.2264A>T c.157+88A>T (n.157+88A>T) n.1340A>T n.1150A>T n.1367-70A>T c.*756-70A>T (n.*756-70A>T) n.1907-70A>T c.451-70A>T (n.451-70A>T) n.524A>T | dbSNP |
| 11 | g.6616573T>C | CA2574741283 | TPP1 | c.773-70A>G (n.773-70A>G) c.887-70A>G (n.887-70A>G) c.313-499A>G n.2249A>G n.630A>G n.480-70A>G c.158-70A>G (n.158-70A>G) c.*627-70A>G (n.*627-70A>G) n.1003A>G c.396-70A>G c.886+88A>G (n.886+88A>G) c.*340-70A>G (n.*340-70A>G) c.608-70A>G (n.608-70A>G) n.1063-70A>G n.2264A>G c.157+88A>G (n.157+88A>G) n.1340A>G n.1150A>G n.1367-70A>G c.*756-70A>G (n.*756-70A>G) n.1907-70A>G c.451-70A>G (n.451-70A>G) n.524A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616573T= | CA1950236992 | TPP1 | c.773-70A= (n.773-70A=) c.887-70A= (n.887-70A=) c.313-499A= n.2249A= n.630A= n.480-70A= c.158-70A= (n.158-70A=) c.*627-70A= (n.*627-70A=) n.1003A= c.396-70A= c.886+88A= (n.886+88A=) c.*340-70A= (n.*340-70A=) c.608-70A= (n.608-70A=) n.1063-70A= n.2264A= c.157+88A= (n.157+88A=) n.1340A= n.1150A= n.1367-70A= c.*756-70A= (n.*756-70A=) n.1907-70A= c.451-70A= (n.451-70A=) n.524A= | |
| 11 | g.6616574C>T | CA2790314317 | TPP1 | c.773-71G>A (n.773-71G>A) c.887-71G>A (n.887-71G>A) c.313-500G>A n.2248G>A n.629G>A n.480-71G>A c.158-71G>A (n.158-71G>A) c.*627-71G>A (n.*627-71G>A) n.1002G>A c.396-71G>A c.886+87G>A (n.886+87G>A) c.*340-71G>A (n.*340-71G>A) c.608-71G>A (n.608-71G>A) n.1063-71G>A n.2263G>A c.157+87G>A (n.157+87G>A) n.1339G>A n.1149G>A n.1367-71G>A c.*756-71G>A (n.*756-71G>A) n.1907-71G>A c.451-71G>A (n.451-71G>A) n.523G>A | |
| 11 | g.6616574_6616577del | CA2790314316 | TPP1 | c.773-74_773-71del (n.773-74_773-71del) c.887-74_887-71del (n.887-74_887-71del) c.313-503_313-500del n.2245_2248del n.626_629del n.480-74_480-71del c.158-74_158-71del (n.158-74_158-71del) c.*627-74_*627-71del (n.*627-74_*627-71del) n.999_1002del c.396-74_396-71del c.886+84_886+87del (n.886+84_886+87del) c.*340-74_*340-71del (n.*340-74_*340-71del) c.608-74_608-71del (n.608-74_608-71del) n.1063-74_1063-71del n.2260_2263del c.157+84_157+87del (n.157+84_157+87del) n.1336_1339del n.1146_1149del n.1367-74_1367-71del c.*756-74_*756-71del (n.*756-74_*756-71del) n.1907-74_1907-71del c.451-74_451-71del (n.451-74_451-71del) n.520_523del | |
| 11 | g.6616576C>A | CA1950236995 | TPP1 | c.773-73G>T (n.773-73G>T) c.887-73G>T (n.887-73G>T) c.313-502G>T n.2246G>T n.627G>T n.480-73G>T c.158-73G>T (n.158-73G>T) c.*627-73G>T (n.*627-73G>T) n.1000G>T c.396-73G>T c.886+85G>T (n.886+85G>T) c.*340-73G>T (n.*340-73G>T) c.608-73G>T (n.608-73G>T) n.1063-73G>T n.2261G>T c.157+85G>T (n.157+85G>T) n.1337G>T n.1147G>T n.1367-73G>T c.*756-73G>T (n.*756-73G>T) n.1907-73G>T c.451-73G>T (n.451-73G>T) n.521G>T | dbSNP |
| 11 | g.6616576C= | CA1950236993 | TPP1 | c.773-73G= (n.773-73G=) c.887-73G= (n.887-73G=) c.313-502G= n.2246G= n.627G= n.480-73G= c.158-73G= (n.158-73G=) c.*627-73G= (n.*627-73G=) n.1000G= c.396-73G= c.886+85G= (n.886+85G=) c.*340-73G= (n.*340-73G=) c.608-73G= (n.608-73G=) n.1063-73G= n.2261G= c.157+85G= (n.157+85G=) n.1337G= n.1147G= n.1367-73G= c.*756-73G= (n.*756-73G=) n.1907-73G= c.451-73G= (n.451-73G=) n.521G= | |
| 11 | g.6616576C>T | CA2574741284 | TPP1 | c.773-73G>A (n.773-73G>A) c.887-73G>A (n.887-73G>A) c.313-502G>A n.2246G>A n.627G>A n.480-73G>A c.158-73G>A (n.158-73G>A) c.*627-73G>A (n.*627-73G>A) n.1000G>A c.396-73G>A c.886+85G>A (n.886+85G>A) c.*340-73G>A (n.*340-73G>A) c.608-73G>A (n.608-73G>A) n.1063-73G>A n.2261G>A c.157+85G>A (n.157+85G>A) n.1337G>A n.1147G>A n.1367-73G>A c.*756-73G>A (n.*756-73G>A) n.1907-73G>A c.451-73G>A (n.451-73G>A) n.521G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616576_6616577insA | CA2790314318 | TPP1 | c.773-74_773-73insT (n.773-74_773-73insT) c.887-74_887-73insT (n.887-74_887-73insT) c.313-503_313-502insT n.2245_2246insT n.626_627insT n.480-74_480-73insT c.158-74_158-73insT (n.158-74_158-73insT) c.*627-74_*627-73insT (n.*627-74_*627-73insT) n.999_1000insT c.396-74_396-73insT c.886+84_886+85insT (n.886+84_886+85insT) c.*340-74_*340-73insT (n.*340-74_*340-73insT) c.608-74_608-73insT (n.608-74_608-73insT) n.1063-74_1063-73insT n.2260_2261insT c.157+84_157+85insT (n.157+84_157+85insT) n.1336_1337insT n.1146_1147insT n.1367-74_1367-73insT c.*756-74_*756-73insT (n.*756-74_*756-73insT) n.1907-74_1907-73insT c.451-74_451-73insT (n.451-74_451-73insT) n.520_521insT | |
| 11 | g.6616576_6616577insT | CA2790314319 | TPP1 | c.773-74_773-73insA (n.773-74_773-73insA) c.887-74_887-73insA (n.887-74_887-73insA) c.313-503_313-502insA n.2245_2246insA n.626_627insA n.480-74_480-73insA c.158-74_158-73insA (n.158-74_158-73insA) c.*627-74_*627-73insA (n.*627-74_*627-73insA) n.999_1000insA c.396-74_396-73insA c.886+84_886+85insA (n.886+84_886+85insA) c.*340-74_*340-73insA (n.*340-74_*340-73insA) c.608-74_608-73insA (n.608-74_608-73insA) n.1063-74_1063-73insA n.2260_2261insA c.157+84_157+85insA (n.157+84_157+85insA) n.1336_1337insA n.1146_1147insA n.1367-74_1367-73insA c.*756-74_*756-73insA (n.*756-74_*756-73insA) n.1907-74_1907-73insA c.451-74_451-73insA (n.451-74_451-73insA) n.520_521insA | |
| 11 | g.6616577C= | CA1950236999 | TPP1 | c.773-74G= (n.773-74G=) c.887-74G= (n.887-74G=) c.313-503G= n.2245G= n.626G= n.480-74G= c.158-74G= (n.158-74G=) c.*627-74G= (n.*627-74G=) n.999G= c.396-74G= c.886+84G= (n.886+84G=) c.*340-74G= (n.*340-74G=) c.608-74G= (n.608-74G=) n.1063-74G= n.2260G= c.157+84G= (n.157+84G=) n.1336G= n.1146G= n.1367-74G= c.*756-74G= (n.*756-74G=) n.1907-74G= c.451-74G= (n.451-74G=) n.520G= | |
| 11 | g.6616577C>T | CA217322790 | TPP1 | c.773-74G>A (n.773-74G>A) c.887-74G>A (n.887-74G>A) c.313-503G>A n.2245G>A n.626G>A n.480-74G>A c.158-74G>A (n.158-74G>A) c.*627-74G>A (n.*627-74G>A) n.999G>A c.396-74G>A c.886+84G>A (n.886+84G>A) c.*340-74G>A (n.*340-74G>A) c.608-74G>A (n.608-74G>A) n.1063-74G>A n.2260G>A c.157+84G>A (n.157+84G>A) n.1336G>A n.1146G>A n.1367-74G>A c.*756-74G>A (n.*756-74G>A) n.1907-74G>A c.451-74G>A (n.451-74G>A) n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616583A= | CA1950237003 | TPP1 | c.772+78T= (n.772+78T=) c.886+78T= (n.886+78T=) c.313-509T= n.2239T= n.620T= n.480-80T= c.157+78T= (n.157+78T=) c.*626+78T= (n.*626+78T=) n.993T= c.396-80T= c.*339+78T= (n.*339+78T=) c.607+78T= (n.607+78T=) n.1062+78T= n.2254T= n.1330T= n.1140T= n.1366+78T= c.*755+78T= (n.*755+78T=) n.1906+78T= c.451-80T= (n.451-80T=) n.514T= | |
| 11 | g.6616583A>G | CA217322800 | TPP1 | c.772+78T>C (n.772+78T>C) c.886+78T>C (n.886+78T>C) c.313-509T>C n.2239T>C n.620T>C n.480-80T>C c.157+78T>C (n.157+78T>C) c.*626+78T>C (n.*626+78T>C) n.993T>C c.396-80T>C c.*339+78T>C (n.*339+78T>C) c.607+78T>C (n.607+78T>C) n.1062+78T>C n.2254T>C n.1330T>C n.1140T>C n.1366+78T>C c.*755+78T>C (n.*755+78T>C) n.1906+78T>C c.451-80T>C (n.451-80T>C) n.514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616584T>C | CA2612258097 | TPP1 | c.772+77A>G (n.772+77A>G) c.886+77A>G (n.886+77A>G) c.313-510A>G n.2238A>G n.619A>G n.480-81A>G c.157+77A>G (n.157+77A>G) c.*626+77A>G (n.*626+77A>G) n.992A>G c.396-81A>G c.*339+77A>G (n.*339+77A>G) c.607+77A>G (n.607+77A>G) n.1062+77A>G n.2253A>G n.1329A>G n.1139A>G n.1366+77A>G c.*755+77A>G (n.*755+77A>G) n.1906+77A>G c.451-81A>G (n.451-81A>G) n.513A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616587C= | CA1950237007 | TPP1 | c.772+74G= (n.772+74G=) c.886+74G= (n.886+74G=) c.313-513G= n.2235G= n.616G= n.480-84G= c.157+74G= (n.157+74G=) c.*626+74G= (n.*626+74G=) n.989G= c.396-84G= c.*339+74G= (n.*339+74G=) c.607+74G= (n.607+74G=) n.1062+74G= n.2250G= n.1326G= n.1136G= n.1366+74G= c.*755+74G= (n.*755+74G=) n.1906+74G= c.451-84G= (n.451-84G=) n.510G= | |
| 11 | g.6616587C>G | CA2723087369 | TPP1 | c.772+74G>C (n.772+74G>C) c.886+74G>C (n.886+74G>C) c.313-513G>C n.2235G>C n.616G>C n.480-84G>C c.157+74G>C (n.157+74G>C) c.*626+74G>C (n.*626+74G>C) n.989G>C c.396-84G>C c.*339+74G>C (n.*339+74G>C) c.607+74G>C (n.607+74G>C) n.1062+74G>C n.2250G>C n.1326G>C n.1136G>C n.1366+74G>C c.*755+74G>C (n.*755+74G>C) n.1906+74G>C c.451-84G>C (n.451-84G>C) n.510G>C | dbSNP |
| 11 | g.6616587C>T | CA679350134 | TPP1 | c.772+74G>A (n.772+74G>A) c.886+74G>A (n.886+74G>A) c.313-513G>A n.2235G>A n.616G>A n.480-84G>A c.157+74G>A (n.157+74G>A) c.*626+74G>A (n.*626+74G>A) n.989G>A c.396-84G>A c.*339+74G>A (n.*339+74G>A) c.607+74G>A (n.607+74G>A) n.1062+74G>A n.2250G>A n.1326G>A n.1136G>A n.1366+74G>A c.*755+74G>A (n.*755+74G>A) n.1906+74G>A c.451-84G>A (n.451-84G>A) n.510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616592C>T | CA2612258098 | TPP1 | c.772+69G>A (n.772+69G>A) c.886+69G>A (n.886+69G>A) c.313-518G>A n.2230G>A n.611G>A n.480-89G>A c.157+69G>A (n.157+69G>A) c.*626+69G>A (n.*626+69G>A) n.984G>A c.396-89G>A c.*339+69G>A (n.*339+69G>A) c.607+69G>A (n.607+69G>A) n.1062+69G>A n.2245G>A n.1321G>A n.1131G>A n.1366+69G>A c.*755+69G>A (n.*755+69G>A) n.1906+69G>A c.451-89G>A (n.451-89G>A) n.505G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616593C>A | CA2612258099 | TPP1 | c.772+68G>T (n.772+68G>T) c.886+68G>T (n.886+68G>T) c.313-519G>T n.2229G>T n.610G>T n.480-90G>T c.157+68G>T (n.157+68G>T) c.*626+68G>T (n.*626+68G>T) n.983G>T c.396-90G>T c.*339+68G>T (n.*339+68G>T) c.607+68G>T (n.607+68G>T) n.1062+68G>T n.2244G>T n.1320G>T n.1130G>T n.1366+68G>T c.*755+68G>T (n.*755+68G>T) n.1906+68G>T c.451-90G>T (n.451-90G>T) n.504G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616593C= | CA1950237012 | TPP1 | c.772+68G= (n.772+68G=) c.886+68G= (n.886+68G=) c.313-519G= n.2229G= n.610G= n.480-90G= c.157+68G= (n.157+68G=) c.*626+68G= (n.*626+68G=) n.983G= c.396-90G= c.*339+68G= (n.*339+68G=) c.607+68G= (n.607+68G=) n.1062+68G= n.2244G= n.1320G= n.1130G= n.1366+68G= c.*755+68G= (n.*755+68G=) n.1906+68G= c.451-90G= (n.451-90G=) n.504G= | |
| 11 | g.6616593C>T | CA217322808 | TPP1 | c.772+68G>A (n.772+68G>A) c.886+68G>A (n.886+68G>A) c.313-519G>A n.2229G>A n.610G>A n.480-90G>A c.157+68G>A (n.157+68G>A) c.*626+68G>A (n.*626+68G>A) n.983G>A c.396-90G>A c.*339+68G>A (n.*339+68G>A) c.607+68G>A (n.607+68G>A) n.1062+68G>A n.2244G>A n.1320G>A n.1130G>A n.1366+68G>A c.*755+68G>A (n.*755+68G>A) n.1906+68G>A c.451-90G>A (n.451-90G>A) n.504G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616594T>C | CA217322815 | TPP1 | c.772+67A>G (n.772+67A>G) c.886+67A>G (n.886+67A>G) c.313-520A>G n.2228A>G n.609A>G n.480-91A>G c.157+67A>G (n.157+67A>G) c.*626+67A>G (n.*626+67A>G) n.982A>G c.396-91A>G c.*339+67A>G (n.*339+67A>G) c.607+67A>G (n.607+67A>G) n.1062+67A>G n.2243A>G n.1319A>G n.1129A>G n.1366+67A>G c.*755+67A>G (n.*755+67A>G) n.1906+67A>G c.451-91A>G (n.451-91A>G) n.503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616594T= | CA1950237015 | TPP1 | c.772+67A= (n.772+67A=) c.886+67A= (n.886+67A=) c.313-520A= n.2228A= n.609A= n.480-91A= c.157+67A= (n.157+67A=) c.*626+67A= (n.*626+67A=) n.982A= c.396-91A= c.*339+67A= (n.*339+67A=) c.607+67A= (n.607+67A=) n.1062+67A= n.2243A= n.1319A= n.1129A= n.1366+67A= c.*755+67A= (n.*755+67A=) n.1906+67A= c.451-91A= (n.451-91A=) n.503A= | |
| 11 | g.6616595T>G | CA2612258101 | TPP1 | c.772+66A>C (n.772+66A>C) c.886+66A>C (n.886+66A>C) c.313-521A>C n.2227A>C n.608A>C n.480-92A>C c.157+66A>C (n.157+66A>C) c.*626+66A>C (n.*626+66A>C) n.981A>C c.396-92A>C c.*339+66A>C (n.*339+66A>C) c.607+66A>C (n.607+66A>C) n.1062+66A>C n.2242A>C n.1318A>C n.1128A>C n.1366+66A>C c.*755+66A>C (n.*755+66A>C) n.1906+66A>C c.451-92A>C (n.451-92A>C) n.502A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616596G>C | CA679350136 | TPP1 | c.772+65C>G (n.772+65C>G) c.886+65C>G (n.886+65C>G) c.313-522C>G n.2226C>G n.607C>G n.480-93C>G c.157+65C>G (n.157+65C>G) c.*626+65C>G (n.*626+65C>G) n.980C>G c.396-93C>G c.*339+65C>G (n.*339+65C>G) c.607+65C>G (n.607+65C>G) n.1062+65C>G n.2241C>G n.1317C>G n.1127C>G n.1366+65C>G c.*755+65C>G (n.*755+65C>G) n.1906+65C>G c.451-93C>G (n.451-93C>G) n.501C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616596G= | CA1950237018 | TPP1 | c.772+65C= (n.772+65C=) c.886+65C= (n.886+65C=) c.313-522C= n.2226C= n.607C= n.480-93C= c.157+65C= (n.157+65C=) c.*626+65C= (n.*626+65C=) n.980C= c.396-93C= c.*339+65C= (n.*339+65C=) c.607+65C= (n.607+65C=) n.1062+65C= n.2241C= n.1317C= n.1127C= n.1366+65C= c.*755+65C= (n.*755+65C=) n.1906+65C= c.451-93C= (n.451-93C=) n.501C= | |
| 11 | g.6616597A>C | CA2612258102 | TPP1 | c.772+64T>G (n.772+64T>G) c.886+64T>G (n.886+64T>G) c.313-523T>G n.2225T>G n.606T>G n.480-94T>G c.157+64T>G (n.157+64T>G) c.*626+64T>G (n.*626+64T>G) n.979T>G c.396-94T>G c.*339+64T>G (n.*339+64T>G) c.607+64T>G (n.607+64T>G) n.1062+64T>G n.2240T>G n.1316T>G n.1126T>G n.1366+64T>G c.*755+64T>G (n.*755+64T>G) n.1906+64T>G c.451-94T>G (n.451-94T>G) n.500T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616598G>T | CA2612258103 | TPP1 | c.772+63C>A (n.772+63C>A) c.886+63C>A (n.886+63C>A) c.313-524C>A n.2224C>A n.605C>A n.480-95C>A c.157+63C>A (n.157+63C>A) c.*626+63C>A (n.*626+63C>A) n.978C>A c.396-95C>A c.*339+63C>A (n.*339+63C>A) c.607+63C>A (n.607+63C>A) n.1062+63C>A n.2239C>A n.1315C>A n.1125C>A n.1366+63C>A c.*755+63C>A (n.*755+63C>A) n.1906+63C>A c.451-95C>A (n.451-95C>A) n.499C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616599G>A | CA2612258104 | TPP1 | c.772+62C>T (n.772+62C>T) c.886+62C>T (n.886+62C>T) c.313-525C>T n.2107C>T n.2223C>T n.604C>T n.480-96C>T c.157+62C>T (n.157+62C>T) c.*626+62C>T (n.*626+62C>T) n.977C>T c.396-96C>T c.*339+62C>T (n.*339+62C>T) c.607+62C>T (n.607+62C>T) n.1062+62C>T n.2238C>T n.1314C>T n.1124C>T n.1366+62C>T c.*755+62C>T (n.*755+62C>T) n.1906+62C>T c.451-96C>T (n.451-96C>T) n.498C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616600G>A | CA2574741285 | TPP1 | c.772+61C>T (n.772+61C>T) c.886+61C>T (n.886+61C>T) c.313-526C>T n.2106C>T n.2222C>T n.603C>T n.480-97C>T c.157+61C>T (n.157+61C>T) c.*626+61C>T (n.*626+61C>T) n.976C>T c.396-97C>T c.*339+61C>T (n.*339+61C>T) c.607+61C>T (n.607+61C>T) n.1062+61C>T n.2237C>T n.1313C>T n.1123C>T n.1366+61C>T c.*755+61C>T (n.*755+61C>T) n.1906+61C>T c.451-97C>T (n.451-97C>T) n.497C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616601A= | CA1950237019 | TPP1 | c.772+60T= (n.772+60T=) c.886+60T= (n.886+60T=) c.313-527T= n.2105T= n.2221T= n.602T= n.480-98T= c.157+60T= (n.157+60T=) c.*626+60T= (n.*626+60T=) n.975T= c.396-98T= c.*339+60T= (n.*339+60T=) c.607+60T= (n.607+60T=) n.1062+60T= n.2236T= n.1312T= n.1122T= n.1366+60T= c.*755+60T= (n.*755+60T=) n.1906+60T= c.451-98T= (n.451-98T=) n.496T= | |
| 11 | g.6616601A>C | CA2612258105 | TPP1 | c.772+60T>G (n.772+60T>G) c.886+60T>G (n.886+60T>G) c.313-527T>G n.2105T>G n.2221T>G n.602T>G n.480-98T>G c.157+60T>G (n.157+60T>G) c.*626+60T>G (n.*626+60T>G) n.975T>G c.396-98T>G c.*339+60T>G (n.*339+60T>G) c.607+60T>G (n.607+60T>G) n.1062+60T>G n.2236T>G n.1312T>G n.1122T>G n.1366+60T>G c.*755+60T>G (n.*755+60T>G) n.1906+60T>G c.451-98T>G (n.451-98T>G) n.496T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616601A>G | CA934783824 | TPP1 | c.772+60T>C (n.772+60T>C) c.886+60T>C (n.886+60T>C) c.313-527T>C n.2105T>C n.2221T>C n.602T>C n.480-98T>C c.157+60T>C (n.157+60T>C) c.*626+60T>C (n.*626+60T>C) n.975T>C c.396-98T>C c.*339+60T>C (n.*339+60T>C) c.607+60T>C (n.607+60T>C) n.1062+60T>C n.2236T>C n.1312T>C n.1122T>C n.1366+60T>C c.*755+60T>C (n.*755+60T>C) n.1906+60T>C c.451-98T>C (n.451-98T>C) n.496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616602G>A | CA2612258106 | TPP1 | c.772+59C>T (n.772+59C>T) c.886+59C>T (n.886+59C>T) c.313-528C>T n.2104C>T n.2220C>T n.601C>T n.480-99C>T c.157+59C>T (n.157+59C>T) c.*626+59C>T (n.*626+59C>T) n.974C>T c.396-99C>T c.*339+59C>T (n.*339+59C>T) c.607+59C>T (n.607+59C>T) n.1062+59C>T n.2235C>T n.1311C>T n.1121C>T n.1366+59C>T c.*755+59C>T (n.*755+59C>T) n.1906+59C>T c.451-99C>T (n.451-99C>T) n.495C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616603C>G | CA2612258107 | TPP1 | c.772+58G>C (n.772+58G>C) c.886+58G>C (n.886+58G>C) c.313-529G>C n.2103G>C n.2219G>C n.600G>C n.480-100G>C c.157+58G>C (n.157+58G>C) c.*626+58G>C (n.*626+58G>C) n.973G>C c.396-100G>C c.*339+58G>C (n.*339+58G>C) c.607+58G>C (n.607+58G>C) n.1062+58G>C n.2234G>C n.1310G>C n.1120G>C n.1366+58G>C c.*755+58G>C (n.*755+58G>C) n.1906+58G>C c.451-100G>C (n.451-100G>C) n.494G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616605G>A | CA2612258108 | TPP1 | c.772+56C>T (n.772+56C>T) c.886+56C>T (n.886+56C>T) c.313-531C>T n.2101C>T n.2217C>T n.598C>T n.480-102C>T c.157+56C>T (n.157+56C>T) c.*626+56C>T (n.*626+56C>T) n.971C>T c.396-102C>T c.*339+56C>T (n.*339+56C>T) c.607+56C>T (n.607+56C>T) n.1062+56C>T n.2232C>T n.1308C>T n.1118C>T n.1366+56C>T c.*755+56C>T (n.*755+56C>T) n.1906+56C>T c.451-102C>T (n.451-102C>T) n.492C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616606G>A | CA2571085402 | TPP1 | c.772+55C>T (n.772+55C>T) c.886+55C>T (n.886+55C>T) c.313-532C>T n.2100C>T n.2216C>T n.597C>T n.480-103C>T c.157+55C>T (n.157+55C>T) c.*626+55C>T (n.*626+55C>T) n.970C>T c.396-103C>T c.*339+55C>T (n.*339+55C>T) c.607+55C>T (n.607+55C>T) n.1062+55C>T n.2231C>T n.1307C>T n.1117C>T n.1366+55C>T c.*755+55C>T (n.*755+55C>T) n.1906+55C>T c.451-103C>T (n.451-103C>T) n.491C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616606G>C | CA2612258109 | TPP1 | c.772+55C>G (n.772+55C>G) c.886+55C>G (n.886+55C>G) c.313-532C>G n.2100C>G n.2216C>G n.597C>G n.480-103C>G c.157+55C>G (n.157+55C>G) c.*626+55C>G (n.*626+55C>G) n.970C>G c.396-103C>G c.*339+55C>G (n.*339+55C>G) c.607+55C>G (n.607+55C>G) n.1062+55C>G n.2231C>G n.1307C>G n.1117C>G n.1366+55C>G c.*755+55C>G (n.*755+55C>G) n.1906+55C>G c.451-103C>G (n.451-103C>G) n.491C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616608A= | CA1950237023 | TPP1 | c.772+53T= (n.772+53T=) c.886+53T= (n.886+53T=) c.313-534T= n.2098T= n.2214T= n.595T= n.480-105T= c.157+53T= (n.157+53T=) c.*626+53T= (n.*626+53T=) n.968T= c.396-105T= c.*339+53T= (n.*339+53T=) c.607+53T= (n.607+53T=) n.1062+53T= n.2229T= n.1305T= n.1115T= n.1366+53T= c.*755+53T= (n.*755+53T=) n.1906+53T= c.451-105T= (n.451-105T=) n.489T= | |
| 11 | g.6616608A>G | CA1950237036 | TPP1 | c.772+53T>C (n.772+53T>C) c.886+53T>C (n.886+53T>C) c.313-534T>C n.2098T>C n.2214T>C n.595T>C n.480-105T>C c.157+53T>C (n.157+53T>C) c.*626+53T>C (n.*626+53T>C) n.968T>C c.396-105T>C c.*339+53T>C (n.*339+53T>C) c.607+53T>C (n.607+53T>C) n.1062+53T>C n.2229T>C n.1305T>C n.1115T>C n.1366+53T>C c.*755+53T>C (n.*755+53T>C) n.1906+53T>C c.451-105T>C (n.451-105T>C) n.489T>C | dbSNP |
| 11 | g.6616608A>T | CA217322829 | TPP1 | c.772+53T>A (n.772+53T>A) c.886+53T>A (n.886+53T>A) c.313-534T>A n.2098T>A n.2214T>A n.595T>A n.480-105T>A c.157+53T>A (n.157+53T>A) c.*626+53T>A (n.*626+53T>A) n.968T>A c.396-105T>A c.*339+53T>A (n.*339+53T>A) c.607+53T>A (n.607+53T>A) n.1062+53T>A n.2229T>A n.1305T>A n.1115T>A n.1366+53T>A c.*755+53T>A (n.*755+53T>A) n.1906+53T>A c.451-105T>A (n.451-105T>A) n.489T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616610C>A | CA5858823 | TPP1 | c.772+51G>T (n.772+51G>T) c.886+51G>T (n.886+51G>T) c.313-536G>T n.2096G>T n.2212G>T n.593G>T n.480-107G>T c.157+51G>T (n.157+51G>T) c.*626+51G>T (n.*626+51G>T) n.966G>T c.396-107G>T c.*339+51G>T (n.*339+51G>T) c.607+51G>T (n.607+51G>T) n.1062+51G>T n.2227G>T n.1303G>T n.1113G>T n.1366+51G>T c.*755+51G>T (n.*755+51G>T) n.1906+51G>T c.451-107G>T (n.451-107G>T) n.487G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616610C= | CA1950237041 | TPP1 | c.772+51G= (n.772+51G=) c.886+51G= (n.886+51G=) c.313-536G= n.2096G= n.2212G= n.593G= n.480-107G= c.157+51G= (n.157+51G=) c.*626+51G= (n.*626+51G=) n.966G= c.396-107G= c.*339+51G= (n.*339+51G=) c.607+51G= (n.607+51G=) n.1062+51G= n.2227G= n.1303G= n.1113G= n.1366+51G= c.*755+51G= (n.*755+51G=) n.1906+51G= c.451-107G= (n.451-107G=) n.487G= | |
| 11 | g.6616610C>T | CA597439631 | TPP1 | c.772+51G>A (n.772+51G>A) c.886+51G>A (n.886+51G>A) c.313-536G>A n.2096G>A n.2212G>A n.593G>A n.480-107G>A c.157+51G>A (n.157+51G>A) c.*626+51G>A (n.*626+51G>A) n.966G>A c.396-107G>A c.*339+51G>A (n.*339+51G>A) c.607+51G>A (n.607+51G>A) n.1062+51G>A n.2227G>A n.1303G>A n.1113G>A n.1366+51G>A c.*755+51G>A (n.*755+51G>A) n.1906+51G>A c.451-107G>A (n.451-107G>A) n.487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616611A>G | CA2612258110 | TPP1 | c.772+50T>C (n.772+50T>C) c.886+50T>C (n.886+50T>C) c.313-537T>C n.2095T>C n.2211T>C n.592T>C n.480-108T>C c.157+50T>C (n.157+50T>C) c.*626+50T>C (n.*626+50T>C) n.965T>C c.396-108T>C c.*339+50T>C (n.*339+50T>C) c.607+50T>C (n.607+50T>C) n.1062+50T>C n.2226T>C n.1302T>C n.1112T>C n.1366+50T>C c.*755+50T>C (n.*755+50T>C) n.1906+50T>C c.451-108T>C (n.451-108T>C) n.486T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616615C= | CA1950237044 | TPP1 | c.772+46G= (n.772+46G=) c.886+46G= (n.886+46G=) c.313-541G= n.2091G= n.2207G= n.588G= n.480-112G= c.157+46G= (n.157+46G=) c.*626+46G= (n.*626+46G=) n.961G= c.396-112G= c.*339+46G= (n.*339+46G=) c.607+46G= (n.607+46G=) n.1062+46G= n.2222G= n.1298G= n.1108G= n.1366+46G= c.*755+46G= (n.*755+46G=) n.1906+46G= c.451-112G= (n.451-112G=) n.482G= | |
| 11 | g.6616615C>T | CA1950237043 | TPP1 | c.772+46G>A (n.772+46G>A) c.886+46G>A (n.886+46G>A) c.313-541G>A n.2091G>A n.2207G>A n.588G>A n.480-112G>A c.157+46G>A (n.157+46G>A) c.*626+46G>A (n.*626+46G>A) n.961G>A c.396-112G>A c.*339+46G>A (n.*339+46G>A) c.607+46G>A (n.607+46G>A) n.1062+46G>A n.2222G>A n.1298G>A n.1108G>A n.1366+46G>A c.*755+46G>A (n.*755+46G>A) n.1906+46G>A c.451-112G>A (n.451-112G>A) n.482G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616617C>A | CA2612258111 | TPP1 | c.772+44G>T (n.772+44G>T) c.886+44G>T (n.886+44G>T) c.313-543G>T n.2089G>T n.2205G>T n.586G>T n.480-114G>T c.157+44G>T (n.157+44G>T) c.*626+44G>T (n.*626+44G>T) n.959G>T c.396-114G>T c.*339+44G>T (n.*339+44G>T) c.607+44G>T (n.607+44G>T) n.1062+44G>T n.2220G>T n.1296G>T n.1106G>T n.1366+44G>T c.*755+44G>T (n.*755+44G>T) n.1906+44G>T c.451-114G>T (n.451-114G>T) n.480G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616617C= | CA1950237045 | TPP1 | c.772+44G= (n.772+44G=) c.886+44G= (n.886+44G=) c.313-543G= n.2089G= n.2205G= n.586G= n.480-114G= c.157+44G= (n.157+44G=) c.*626+44G= (n.*626+44G=) n.959G= c.396-114G= c.*339+44G= (n.*339+44G=) c.607+44G= (n.607+44G=) n.1062+44G= n.2220G= n.1296G= n.1106G= n.1366+44G= c.*755+44G= (n.*755+44G=) n.1906+44G= c.451-114G= (n.451-114G=) n.480G= | |
| 11 | g.6616617C>T | CA597439632 | TPP1 | c.772+44G>A (n.772+44G>A) c.886+44G>A (n.886+44G>A) c.313-543G>A n.2089G>A n.2205G>A n.586G>A n.480-114G>A c.157+44G>A (n.157+44G>A) c.*626+44G>A (n.*626+44G>A) n.959G>A c.396-114G>A c.*339+44G>A (n.*339+44G>A) c.607+44G>A (n.607+44G>A) n.1062+44G>A n.2220G>A n.1296G>A n.1106G>A n.1366+44G>A c.*755+44G>A (n.*755+44G>A) n.1906+44G>A c.451-114G>A (n.451-114G>A) n.480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616618A= | CA1950237047 | TPP1 | c.772+43T= (n.772+43T=) c.886+43T= (n.886+43T=) c.313-544T= n.2088T= n.2204T= n.585T= n.480-115T= c.157+43T= (n.157+43T=) c.*626+43T= (n.*626+43T=) n.958T= c.396-115T= c.*339+43T= (n.*339+43T=) c.607+43T= (n.607+43T=) n.1062+43T= n.2219T= n.1295T= n.1105T= n.1366+43T= c.*755+43T= (n.*755+43T=) n.1906+43T= c.451-115T= (n.451-115T=) n.479T= | |
| 11 | g.6616618A>G | CA217322856 | TPP1 | c.772+43T>C (n.772+43T>C) c.886+43T>C (n.886+43T>C) c.313-544T>C n.2088T>C n.2204T>C n.585T>C n.480-115T>C c.157+43T>C (n.157+43T>C) c.*626+43T>C (n.*626+43T>C) n.958T>C c.396-115T>C c.*339+43T>C (n.*339+43T>C) c.607+43T>C (n.607+43T>C) n.1062+43T>C n.2219T>C n.1295T>C n.1105T>C n.1366+43T>C c.*755+43T>C (n.*755+43T>C) n.1906+43T>C c.451-115T>C (n.451-115T>C) n.479T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616620C>G | CA2790314320 | TPP1 | c.772+41G>C (n.772+41G>C) c.886+41G>C (n.886+41G>C) c.313-546G>C n.2086G>C n.2202G>C n.583G>C n.480-117G>C c.157+41G>C (n.157+41G>C) c.*626+41G>C (n.*626+41G>C) n.956G>C c.396-117G>C c.*339+41G>C (n.*339+41G>C) c.607+41G>C (n.607+41G>C) n.1062+41G>C n.2217G>C n.1293G>C n.1103G>C n.1366+41G>C c.*755+41G>C (n.*755+41G>C) n.1906+41G>C c.451-117G>C (n.451-117G>C) n.477G>C | |
| 11 | g.6616626C= | CA1950237048 | TPP1 | c.772+35G= (n.772+35G=) c.886+35G= (n.886+35G=) c.313-552G= n.2080G= n.2196G= n.577G= n.480-123G= c.157+35G= (n.157+35G=) c.*626+35G= (n.*626+35G=) n.950G= c.396-123G= c.*339+35G= (n.*339+35G=) c.607+35G= (n.607+35G=) n.1062+35G= n.2211G= n.1287G= n.1097G= n.1366+35G= c.*755+35G= (n.*755+35G=) n.1906+35G= c.451-123G= (n.451-123G=) n.471G= | |
| 11 | g.6616626C>T | CA597439633 | TPP1 | c.772+35G>A (n.772+35G>A) c.886+35G>A (n.886+35G>A) c.313-552G>A n.2080G>A n.2196G>A n.577G>A n.480-123G>A c.157+35G>A (n.157+35G>A) c.*626+35G>A (n.*626+35G>A) n.950G>A c.396-123G>A c.*339+35G>A (n.*339+35G>A) c.607+35G>A (n.607+35G>A) n.1062+35G>A n.2211G>A n.1287G>A n.1097G>A n.1366+35G>A c.*755+35G>A (n.*755+35G>A) n.1906+35G>A c.451-123G>A (n.451-123G>A) n.471G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6616627C= | CA1950237052 | TPP1 | c.772+34G= (n.772+34G=) c.886+34G= (n.886+34G=) c.313-553G= n.2079G= n.2195G= n.576G= n.480-124G= c.157+34G= (n.157+34G=) c.*626+34G= (n.*626+34G=) n.949G= c.396-124G= c.*339+34G= (n.*339+34G=) c.607+34G= (n.607+34G=) n.1062+34G= n.2210G= n.1286G= n.1096G= n.1366+34G= c.*755+34G= (n.*755+34G=) n.1906+34G= c.451-124G= (n.451-124G=) n.470G= | |
| 11 | g.6616627C>T | CA1950237050 | TPP1 | c.772+34G>A (n.772+34G>A) c.886+34G>A (n.886+34G>A) c.313-553G>A n.2079G>A n.2195G>A n.576G>A n.480-124G>A c.157+34G>A (n.157+34G>A) c.*626+34G>A (n.*626+34G>A) n.949G>A c.396-124G>A c.*339+34G>A (n.*339+34G>A) c.607+34G>A (n.607+34G>A) n.1062+34G>A n.2210G>A n.1286G>A n.1096G>A n.1366+34G>A c.*755+34G>A (n.*755+34G>A) n.1906+34G>A c.451-124G>A (n.451-124G>A) n.470G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616628C>A | CA5858824 | TPP1 | c.772+33G>T (n.772+33G>T) c.886+33G>T (n.886+33G>T) c.313-554G>T n.2078G>T n.2194G>T n.575G>T n.480-125G>T c.157+33G>T (n.157+33G>T) c.*626+33G>T (n.*626+33G>T) n.948G>T c.396-125G>T c.*339+33G>T (n.*339+33G>T) c.607+33G>T (n.607+33G>T) n.1062+33G>T n.2209G>T n.1285G>T n.1095G>T n.1366+33G>T c.*755+33G>T (n.*755+33G>T) n.1906+33G>T c.451-125G>T (n.451-125G>T) n.469G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616628C= | CA1950237053 | TPP1 | c.772+33G= (n.772+33G=) c.886+33G= (n.886+33G=) c.313-554G= n.2078G= n.2194G= n.575G= n.480-125G= c.157+33G= (n.157+33G=) c.*626+33G= (n.*626+33G=) n.948G= c.396-125G= c.*339+33G= (n.*339+33G=) c.607+33G= (n.607+33G=) n.1062+33G= n.2209G= n.1285G= n.1095G= n.1366+33G= c.*755+33G= (n.*755+33G=) n.1906+33G= c.451-125G= (n.451-125G=) n.469G= | |
| 11 | g.6616629C>A | CA2790314321 | TPP1 | c.772+32G>T (n.772+32G>T) c.886+32G>T (n.886+32G>T) c.313-555G>T n.2077G>T n.2193G>T n.574G>T n.480-126G>T c.157+32G>T (n.157+32G>T) c.*626+32G>T (n.*626+32G>T) n.947G>T c.396-126G>T c.*339+32G>T (n.*339+32G>T) c.607+32G>T (n.607+32G>T) n.1062+32G>T n.2208G>T n.1284G>T n.1094G>T n.1366+32G>T c.*755+32G>T (n.*755+32G>T) n.1906+32G>T c.451-126G>T (n.451-126G>T) n.468G>T | |
| 11 | g.6616629C= | CA1950237056 | TPP1 | c.772+32G= (n.772+32G=) c.886+32G= (n.886+32G=) c.313-555G= n.2077G= n.2193G= n.574G= n.480-126G= c.157+32G= (n.157+32G=) c.*626+32G= (n.*626+32G=) n.947G= c.396-126G= c.*339+32G= (n.*339+32G=) c.607+32G= (n.607+32G=) n.1062+32G= n.2208G= n.1284G= n.1094G= n.1366+32G= c.*755+32G= (n.*755+32G=) n.1906+32G= c.451-126G= (n.451-126G=) n.468G= | |
| 11 | g.6616629C>G | CA5858825 | TPP1 | c.772+32G>C (n.772+32G>C) c.886+32G>C (n.886+32G>C) c.313-555G>C n.2077G>C n.2193G>C n.574G>C n.480-126G>C c.157+32G>C (n.157+32G>C) c.*626+32G>C (n.*626+32G>C) n.947G>C c.396-126G>C c.*339+32G>C (n.*339+32G>C) c.607+32G>C (n.607+32G>C) n.1062+32G>C n.2208G>C n.1284G>C n.1094G>C n.1366+32G>C c.*755+32G>C (n.*755+32G>C) n.1906+32G>C c.451-126G>C (n.451-126G>C) n.468G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616629C>T | CA934783829 | TPP1 | c.772+32G>A (n.772+32G>A) c.886+32G>A (n.886+32G>A) c.313-555G>A n.2077G>A n.2193G>A n.574G>A n.480-126G>A c.157+32G>A (n.157+32G>A) c.*626+32G>A (n.*626+32G>A) n.947G>A c.396-126G>A c.*339+32G>A (n.*339+32G>A) c.607+32G>A (n.607+32G>A) n.1062+32G>A n.2208G>A n.1284G>A n.1094G>A n.1366+32G>A c.*755+32G>A (n.*755+32G>A) n.1906+32G>A c.451-126G>A (n.451-126G>A) n.468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616630C= | CA1950237058 | TPP1 | c.772+31G= (n.772+31G=) c.886+31G= (n.886+31G=) c.313-556G= n.2076G= n.2192G= n.573G= n.480-127G= c.157+31G= (n.157+31G=) c.*626+31G= (n.*626+31G=) n.946G= c.396-127G= c.*339+31G= (n.*339+31G=) c.607+31G= (n.607+31G=) n.1062+31G= n.2207G= n.1283G= n.1093G= n.1366+31G= c.*755+31G= (n.*755+31G=) n.1906+31G= c.451-127G= (n.451-127G=) n.467G= | |
| 11 | g.6616630C>G | CA1950237060 | TPP1 | c.772+31G>C (n.772+31G>C) c.886+31G>C (n.886+31G>C) c.313-556G>C n.2076G>C n.2192G>C n.573G>C n.480-127G>C c.157+31G>C (n.157+31G>C) c.*626+31G>C (n.*626+31G>C) n.946G>C c.396-127G>C c.*339+31G>C (n.*339+31G>C) c.607+31G>C (n.607+31G>C) n.1062+31G>C n.2207G>C n.1283G>C n.1093G>C n.1366+31G>C c.*755+31G>C (n.*755+31G>C) n.1906+31G>C c.451-127G>C (n.451-127G>C) n.467G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616632T>C | CA2612258112 | TPP1 | c.772+29A>G (n.772+29A>G) c.886+29A>G (n.886+29A>G) c.313-558A>G n.2074A>G n.2190A>G n.571A>G n.480-129A>G c.157+29A>G (n.157+29A>G) c.*626+29A>G (n.*626+29A>G) n.944A>G c.396-129A>G c.*339+29A>G (n.*339+29A>G) c.607+29A>G (n.607+29A>G) n.1062+29A>G n.2205A>G n.1281A>G n.1091A>G n.1366+29A>G c.*755+29A>G (n.*755+29A>G) n.1906+29A>G c.451-129A>G (n.451-129A>G) n.465A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616632T>G | CA597439634 | TPP1 | c.772+29A>C (n.772+29A>C) c.886+29A>C (n.886+29A>C) c.313-558A>C n.2074A>C n.2190A>C n.571A>C n.480-129A>C c.157+29A>C (n.157+29A>C) c.*626+29A>C (n.*626+29A>C) n.944A>C c.396-129A>C c.*339+29A>C (n.*339+29A>C) c.607+29A>C (n.607+29A>C) n.1062+29A>C n.2205A>C n.1281A>C n.1091A>C n.1366+29A>C c.*755+29A>C (n.*755+29A>C) n.1906+29A>C c.451-129A>C (n.451-129A>C) n.465A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616632T= | CA1950237063 | TPP1 | c.772+29A= (n.772+29A=) c.886+29A= (n.886+29A=) c.313-558A= n.2074A= n.2190A= n.571A= n.480-129A= c.157+29A= (n.157+29A=) c.*626+29A= (n.*626+29A=) n.944A= c.396-129A= c.*339+29A= (n.*339+29A=) c.607+29A= (n.607+29A=) n.1062+29A= n.2205A= n.1281A= n.1091A= n.1366+29A= c.*755+29A= (n.*755+29A=) n.1906+29A= c.451-129A= (n.451-129A=) n.465A= | |
| 11 | g.6616634C= | CA1950237064 | TPP1 | c.772+27G= (n.772+27G=) c.886+27G= (n.886+27G=) c.313-560G= n.2072G= n.2188G= n.569G= n.480-131G= c.157+27G= (n.157+27G=) c.*626+27G= (n.*626+27G=) n.942G= c.396-131G= c.*339+27G= (n.*339+27G=) c.607+27G= (n.607+27G=) n.1062+27G= n.2203G= n.1279G= n.1089G= n.1366+27G= c.*755+27G= (n.*755+27G=) n.1906+27G= c.451-131G= (n.451-131G=) n.463G= | |
| 11 | g.6616634C>T | CA679350152 | TPP1 | c.772+27G>A (n.772+27G>A) c.886+27G>A (n.886+27G>A) c.313-560G>A n.2072G>A n.2188G>A n.569G>A n.480-131G>A c.157+27G>A (n.157+27G>A) c.*626+27G>A (n.*626+27G>A) n.942G>A c.396-131G>A c.*339+27G>A (n.*339+27G>A) c.607+27G>A (n.607+27G>A) n.1062+27G>A n.2203G>A n.1279G>A n.1089G>A n.1366+27G>A c.*755+27G>A (n.*755+27G>A) n.1906+27G>A c.451-131G>A (n.451-131G>A) n.463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616636C= | CA1950237066 | TPP1 | c.772+25G= (n.772+25G=) c.886+25G= (n.886+25G=) c.313-562G= n.2070G= n.2186G= n.567G= n.480-133G= c.157+25G= (n.157+25G=) c.*626+25G= (n.*626+25G=) n.940G= c.396-133G= c.*339+25G= (n.*339+25G=) c.607+25G= (n.607+25G=) n.1062+25G= n.2201G= n.1277G= n.1087G= n.1366+25G= c.*755+25G= (n.*755+25G=) n.1906+25G= c.451-133G= (n.451-133G=) n.461G= | |
| 11 | g.6616636C>T | CA597439635 | TPP1 | c.772+25G>A (n.772+25G>A) c.886+25G>A (n.886+25G>A) c.313-562G>A n.2070G>A n.2186G>A n.567G>A n.480-133G>A c.157+25G>A (n.157+25G>A) c.*626+25G>A (n.*626+25G>A) n.940G>A c.396-133G>A c.*339+25G>A (n.*339+25G>A) c.607+25G>A (n.607+25G>A) n.1062+25G>A n.2201G>A n.1277G>A n.1087G>A n.1366+25G>A c.*755+25G>A (n.*755+25G>A) n.1906+25G>A c.451-133G>A (n.451-133G>A) n.461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616636_6616637insCAAACACACCCAACAC | CA2790314322 | TPP1 | c.772+25_772+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.772+25_772+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.886+25_886+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.886+25_886+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.313-562_313-561insTGTTGGGTGTGTTTGG n.2070_2071insTGTTGGGTGTGTTTGG n.2186_2187insTGTTGGGTGTGTTTGG n.567_568insTGTTGGGTGTGTTTGG n.480-133_480-132insTGTTGGGTGTGTTTGG c.157+25_157+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.157+25_157+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*626+25_*626+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*626+25_*626+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.940_941insTGTTGGGTGTGTTTGG c.396-133_396-132insTGTTGGGTGTGTTTGG c.*339+25_*339+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*339+25_*339+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.607+25_607+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.607+25_607+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1062+25_1062+26insTGTTGGGTGTGTTTGG n.2201_2202insTGTTGGGTGTGTTTGG n.1277_1278insTGTTGGGTGTGTTTGG n.1087_1088insTGTTGGGTGTGTTTGG n.1366+25_1366+26insTGTTGGGTGTGTTTGG c.*755+25_*755+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*755+25_*755+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1906+25_1906+26insTGTTGGGTGTGTTTGG c.451-133_451-132insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.451-133_451-132insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.461_462insTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 11 | g.6616638C>T | CA2612258113 | TPP1 | c.772+23G>A (n.772+23G>A) c.886+23G>A (n.886+23G>A) c.313-564G>A n.2068G>A n.2184G>A n.565G>A n.480-135G>A c.157+23G>A (n.157+23G>A) c.*626+23G>A (n.*626+23G>A) n.938G>A c.396-135G>A c.*339+23G>A (n.*339+23G>A) c.607+23G>A (n.607+23G>A) n.1062+23G>A n.2199G>A n.1275G>A n.1085G>A n.1366+23G>A c.*755+23G>A (n.*755+23G>A) n.1906+23G>A c.451-135G>A (n.451-135G>A) n.459G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616639T>C | CA2612258114 | TPP1 | c.772+22A>G (n.772+22A>G) c.886+22A>G (n.886+22A>G) c.313-565A>G n.2067A>G n.2183A>G n.564A>G n.480-136A>G c.157+22A>G (n.157+22A>G) c.*626+22A>G (n.*626+22A>G) n.937A>G c.396-136A>G c.*339+22A>G (n.*339+22A>G) c.607+22A>G (n.607+22A>G) n.1062+22A>G n.2198A>G n.1274A>G n.1084A>G n.1366+22A>G c.*755+22A>G (n.*755+22A>G) n.1906+22A>G c.451-136A>G (n.451-136A>G) n.458A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616640G>A | CA2574741286 | TPP1 | c.772+21C>T (n.772+21C>T) c.886+21C>T (n.886+21C>T) c.313-566C>T n.2066C>T n.2182C>T n.563C>T n.480-137C>T c.157+21C>T (n.157+21C>T) c.*626+21C>T (n.*626+21C>T) n.936C>T c.396-137C>T c.*339+21C>T (n.*339+21C>T) c.607+21C>T (n.607+21C>T) n.1062+21C>T n.2197C>T n.1273C>T n.1083C>T n.1366+21C>T c.*755+21C>T (n.*755+21C>T) n.1906+21C>T c.451-137C>T (n.451-137C>T) n.457C>T | |
| 11 | g.6616640G>C | CA2612258115 | TPP1 | c.772+21C>G (n.772+21C>G) c.886+21C>G (n.886+21C>G) c.313-566C>G n.2066C>G n.2182C>G n.563C>G n.480-137C>G c.157+21C>G (n.157+21C>G) c.*626+21C>G (n.*626+21C>G) n.936C>G c.396-137C>G c.*339+21C>G (n.*339+21C>G) c.607+21C>G (n.607+21C>G) n.1062+21C>G n.2197C>G n.1273C>G n.1083C>G n.1366+21C>G c.*755+21C>G (n.*755+21C>G) n.1906+21C>G c.451-137C>G (n.451-137C>G) n.457C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616641T>G | CA2612258116 | TPP1 | c.772+20A>C (n.772+20A>C) c.886+20A>C (n.886+20A>C) c.313-567A>C n.2065A>C n.2181A>C n.562A>C n.480-138A>C c.157+20A>C (n.157+20A>C) c.*626+20A>C (n.*626+20A>C) n.935A>C c.396-138A>C c.*339+20A>C (n.*339+20A>C) c.607+20A>C (n.607+20A>C) n.1062+20A>C n.2196A>C n.1272A>C n.1082A>C n.1366+20A>C c.*755+20A>C (n.*755+20A>C) n.1906+20A>C c.451-138A>C (n.451-138A>C) n.456A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616644A>T | CA2612258117 | TPP1 | c.772+17T>A (n.772+17T>A) c.886+17T>A (n.886+17T>A) c.313-570T>A n.2062T>A n.2178T>A n.559T>A n.480-141T>A c.157+17T>A (n.157+17T>A) c.*626+17T>A (n.*626+17T>A) n.932T>A c.396-141T>A c.*339+17T>A (n.*339+17T>A) c.607+17T>A (n.607+17T>A) n.1062+17T>A n.2193T>A n.1269T>A n.1079T>A n.1366+17T>A c.*755+17T>A (n.*755+17T>A) n.1906+17T>A c.451-141T>A (n.451-141T>A) n.453T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616645G>A | CA2612258118 | TPP1 | c.772+16C>T (n.772+16C>T) c.886+16C>T (n.886+16C>T) c.313-571C>T n.2061C>T n.2177C>T n.558C>T n.480-142C>T c.157+16C>T (n.157+16C>T) c.*626+16C>T (n.*626+16C>T) n.931C>T c.396-142C>T c.*339+16C>T (n.*339+16C>T) c.607+16C>T (n.607+16C>T) n.1062+16C>T n.2192C>T n.1268C>T n.1078C>T n.1366+16C>T c.*755+16C>T (n.*755+16C>T) n.1906+16C>T c.451-142C>T (n.451-142C>T) n.452C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616645G= | CA1950237068 | TPP1 | c.772+16C= (n.772+16C=) c.886+16C= (n.886+16C=) c.313-571C= n.2061C= n.2177C= n.558C= n.480-142C= c.157+16C= (n.157+16C=) c.*626+16C= (n.*626+16C=) n.931C= c.396-142C= c.*339+16C= (n.*339+16C=) c.607+16C= (n.607+16C=) n.1062+16C= n.2192C= n.1268C= n.1078C= n.1366+16C= c.*755+16C= (n.*755+16C=) n.1906+16C= c.451-142C= (n.451-142C=) n.452C= | |
| 11 | g.6616645G>T | CA597439636 | TPP1 | c.772+16C>A (n.772+16C>A) c.886+16C>A (n.886+16C>A) c.313-571C>A n.2061C>A n.2177C>A n.558C>A n.480-142C>A c.157+16C>A (n.157+16C>A) c.*626+16C>A (n.*626+16C>A) n.931C>A c.396-142C>A c.*339+16C>A (n.*339+16C>A) c.607+16C>A (n.607+16C>A) n.1062+16C>A n.2192C>A n.1268C>A n.1078C>A n.1366+16C>A c.*755+16C>A (n.*755+16C>A) n.1906+16C>A c.451-142C>A (n.451-142C>A) n.452C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6616646T>C | CA2739276197 | TPP1 | c.772+15A>G (n.772+15A>G) c.886+15A>G (n.886+15A>G) c.313-572A>G n.2060A>G n.2176A>G n.557A>G n.480-143A>G c.157+15A>G (n.157+15A>G) c.*626+15A>G (n.*626+15A>G) n.930A>G c.396-143A>G c.*339+15A>G (n.*339+15A>G) c.607+15A>G (n.607+15A>G) n.1062+15A>G n.2191A>G n.1267A>G n.1077A>G n.1366+15A>G c.*755+15A>G (n.*755+15A>G) n.1906+15A>G c.451-143A>G (n.451-143A>G) n.451A>G | ClinVar |
| 11 | g.6616647C= | CA1950237070 | TPP1 | c.772+14G= (n.772+14G=) c.886+14G= (n.886+14G=) c.313-573G= n.2059G= n.2175G= n.556G= n.480-144G= c.157+14G= (n.157+14G=) c.*626+14G= (n.*626+14G=) n.929G= c.396-144G= c.*339+14G= (n.*339+14G=) c.607+14G= (n.607+14G=) n.1062+14G= n.2190G= n.1266G= n.1076G= n.1366+14G= c.*755+14G= (n.*755+14G=) n.1906+14G= c.451-144G= (n.451-144G=) n.450G= | |
| 11 | g.6616647C>T | CA1950237071 | TPP1 | c.772+14G>A (n.772+14G>A) c.886+14G>A (n.886+14G>A) c.313-573G>A n.2059G>A n.2175G>A n.556G>A n.480-144G>A c.157+14G>A (n.157+14G>A) c.*626+14G>A (n.*626+14G>A) n.929G>A c.396-144G>A c.*339+14G>A (n.*339+14G>A) c.607+14G>A (n.607+14G>A) n.1062+14G>A n.2190G>A n.1266G>A n.1076G>A n.1366+14G>A c.*755+14G>A (n.*755+14G>A) n.1906+14G>A c.451-144G>A (n.451-144G>A) n.450G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616648C>T | CA2612258119 | TPP1 | c.772+13G>A (n.772+13G>A) c.886+13G>A (n.886+13G>A) c.313-574G>A n.2058G>A n.2174G>A n.555G>A n.480-145G>A c.157+13G>A (n.157+13G>A) c.*626+13G>A (n.*626+13G>A) n.928G>A c.396-145G>A c.*339+13G>A (n.*339+13G>A) c.607+13G>A (n.607+13G>A) n.1062+13G>A n.2189G>A n.1265G>A n.1075G>A n.1366+13G>A c.*755+13G>A (n.*755+13G>A) n.1906+13G>A c.451-145G>A (n.451-145G>A) n.449G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616652T>C | CA2739276198 | TPP1 | c.772+9A>G (n.772+9A>G) c.886+9A>G (n.886+9A>G) c.313-578A>G n.2054A>G n.2170A>G n.551A>G n.480-149A>G c.157+9A>G (n.157+9A>G) c.*626+9A>G (n.*626+9A>G) n.924A>G c.396-149A>G n.2334A>G c.*339+9A>G (n.*339+9A>G) c.607+9A>G (n.607+9A>G) n.1062+9A>G n.2185A>G n.1261A>G n.1071A>G n.1366+9A>G c.*755+9A>G (n.*755+9A>G) n.1906+9A>G c.451-149A>G (n.451-149A>G) n.445A>G | ClinVar |
| 11 | g.6616653G>C | CA597439637 | TPP1 | c.772+8C>G (n.772+8C>G) c.886+8C>G (n.886+8C>G) c.313-579C>G n.2053C>G n.2169C>G n.550C>G n.480-150C>G c.157+8C>G (n.157+8C>G) c.*626+8C>G (n.*626+8C>G) n.923C>G c.396-150C>G n.2333C>G c.*339+8C>G (n.*339+8C>G) c.607+8C>G (n.607+8C>G) n.1062+8C>G n.2184C>G n.1260C>G n.1070C>G n.1366+8C>G c.*755+8C>G (n.*755+8C>G) n.1906+8C>G c.451-150C>G (n.451-150C>G) n.444C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616653G= | CA1950237072 | TPP1 | c.772+8C= (n.772+8C=) c.886+8C= (n.886+8C=) c.313-579C= n.2053C= n.2169C= n.550C= n.480-150C= c.157+8C= (n.157+8C=) c.*626+8C= (n.*626+8C=) n.923C= c.396-150C= n.2333C= c.*339+8C= (n.*339+8C=) c.607+8C= (n.607+8C=) n.1062+8C= n.2184C= n.1260C= n.1070C= n.1366+8C= c.*755+8C= (n.*755+8C=) n.1906+8C= c.451-150C= (n.451-150C=) n.444C= | |
| 11 | g.6616654G>A | CA10639086 | TPP1 | c.772+7C>T (n.772+7C>T) c.886+7C>T (n.886+7C>T) c.313-580C>T n.2052C>T n.2168C>T n.549C>T n.480-151C>T c.157+7C>T (n.157+7C>T) c.*626+7C>T (n.*626+7C>T) n.922C>T c.396-151C>T n.2332C>T c.*339+7C>T (n.*339+7C>T) c.607+7C>T (n.607+7C>T) n.1062+7C>T n.2183C>T n.1259C>T n.1069C>T n.1366+7C>T c.*755+7C>T (n.*755+7C>T) n.1906+7C>T c.451-151C>T (n.451-151C>T) n.443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616654G>C | CA679350163 | TPP1 | c.772+7C>G (n.772+7C>G) c.886+7C>G (n.886+7C>G) c.313-580C>G n.2052C>G n.2168C>G n.549C>G n.480-151C>G c.157+7C>G (n.157+7C>G) c.*626+7C>G (n.*626+7C>G) n.922C>G c.396-151C>G n.2332C>G c.*339+7C>G (n.*339+7C>G) c.607+7C>G (n.607+7C>G) n.1062+7C>G n.2183C>G n.1259C>G n.1069C>G n.1366+7C>G c.*755+7C>G (n.*755+7C>G) n.1906+7C>G c.451-151C>G (n.451-151C>G) n.443C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616654G= | CA1950237076 | TPP1 | c.772+7C= (n.772+7C=) c.886+7C= (n.886+7C=) c.313-580C= n.2052C= n.2168C= n.549C= n.480-151C= c.157+7C= (n.157+7C=) c.*626+7C= (n.*626+7C=) n.922C= c.396-151C= n.2332C= c.*339+7C= (n.*339+7C=) c.607+7C= (n.607+7C=) n.1062+7C= n.2183C= n.1259C= n.1069C= n.1366+7C= c.*755+7C= (n.*755+7C=) n.1906+7C= c.451-151C= (n.451-151C=) n.443C= |