Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6616528dupCA5858814TPP1c.773-6dup (n.773-6dup)
c.887-6dup (n.887-6dup)
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n.480-6dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1066_1067dup
c.396-7_396-6dup
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c.608-7_608-6dup (n.608-7_608-6dup)
n.1063-7_1063-6dup
c.157+151_157+152dup (n.157+151_157+152dup)
n.1403_1404dup
n.1213_1214dup
n.1367-7_1367-6dup
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n.1907-7_1907-6dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616526_6616528dupCA2574741277TPP1c.773-8_773-6dup (n.773-8_773-6dup)
c.887-8_887-6dup (n.887-8_887-6dup)
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n.1065_1067dup
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n.1063-8_1063-6dup
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n.1402_1404dup
n.1212_1214dup
n.1367-8_1367-6dup
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n.1907-8_1907-6dup
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 gnomAD v4
11g.6616525_6616528dupCA2612258061TPP1c.773-9_773-6dup (n.773-9_773-6dup)
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n.1064_1067dup
c.396-9_396-6dup
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c.608-9_608-6dup (n.608-9_608-6dup)
n.1063-9_1063-6dup
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n.1401_1404dup
n.1211_1214dup
n.1367-9_1367-6dup
c.*756-9_*756-6dup (n.*756-9_*756-6dup)
n.1907-9_1907-6dup
c.451-9_451-6dup (n.451-9_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616524_6616528dupCA2790314284TPP1c.773-10_773-6dup (n.773-10_773-6dup)
c.887-10_887-6dup (n.887-10_887-6dup)
c.313-439_313-435dup
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n.1063_1067dup
c.396-10_396-6dup
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n.1063-10_1063-6dup
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n.1400_1404dup
n.1210_1214dup
n.1367-10_1367-6dup
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n.1907-10_1907-6dup
c.451-10_451-6dup (n.451-10_451-6dup)
11g.6616522_6616528dupCA2612258060TPP1c.773-12_773-6dup (n.773-12_773-6dup)
c.887-12_887-6dup (n.887-12_887-6dup)
c.313-441_313-435dup
n.480-12_480-6dup
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n.1061_1067dup
c.396-12_396-6dup
c.886+146_886+152dup (n.886+146_886+152dup)
c.*340-12_*340-6dup (n.*340-12_*340-6dup)
c.608-12_608-6dup (n.608-12_608-6dup)
n.1063-12_1063-6dup
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n.1398_1404dup
n.1208_1214dup
n.1367-12_1367-6dup
c.*756-12_*756-6dup (n.*756-12_*756-6dup)
n.1907-12_1907-6dup
c.451-12_451-6dup (n.451-12_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616528delCA5858813TPP1c.773-6del (n.773-6del)
c.887-6del (n.887-6del)
c.313-435del
n.480-6del
c.158-6del (n.158-6del)
c.*627-6del (n.*627-6del)
n.1067del
c.396-6del
c.886+152del (n.886+152del)
c.*340-6del (n.*340-6del)
c.608-6del (n.608-6del)
n.1063-6del
c.157+152del (n.157+152del)
n.1404del
n.1214del
n.1367-6del
c.*756-6del (n.*756-6del)
n.1907-6del
c.451-6del (n.451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616527_6616528delCA5858812TPP1c.773-7_773-6del (n.773-7_773-6del)
c.887-7_887-6del (n.887-7_887-6del)
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n.1066_1067del
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n.1063-7_1063-6del
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n.1403_1404del
n.1213_1214del
n.1367-7_1367-6del
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n.1907-7_1907-6del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616526_6616528delCA5858815TPP1c.773-8_773-6del (n.773-8_773-6del)
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n.1402_1404del
n.1212_1214del
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n.1907-8_1907-6del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616525_6616528delCA5858816TPP1c.773-9_773-6del (n.773-9_773-6del)
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n.1064_1067del
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n.1063-9_1063-6del
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n.1401_1404del
n.1211_1214del
n.1367-9_1367-6del
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n.1907-9_1907-6del
c.451-9_451-6del (n.451-9_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616524_6616528delCA5858817TPP1c.773-10_773-6del (n.773-10_773-6del)
c.887-10_887-6del (n.887-10_887-6del)
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n.480-10_480-6del
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n.1063_1067del
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c.*340-10_*340-6del (n.*340-10_*340-6del)
c.608-10_608-6del (n.608-10_608-6del)
n.1063-10_1063-6del
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n.1400_1404del
n.1210_1214del
n.1367-10_1367-6del
c.*756-10_*756-6del (n.*756-10_*756-6del)
n.1907-10_1907-6del
c.451-10_451-6del (n.451-10_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616523_6616528delCA934783691TPP1c.773-11_773-6del (n.773-11_773-6del)
c.887-11_887-6del (n.887-11_887-6del)
c.313-440_313-435del
n.480-11_480-6del
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n.1062_1067del
c.396-11_396-6del
c.886+147_886+152del (n.886+147_886+152del)
c.*340-11_*340-6del (n.*340-11_*340-6del)
c.608-11_608-6del (n.608-11_608-6del)
n.1063-11_1063-6del
c.157+147_157+152del (n.157+147_157+152del)
n.1399_1404del
n.1209_1214del
n.1367-11_1367-6del
c.*756-11_*756-6del (n.*756-11_*756-6del)
n.1907-11_1907-6del
c.451-11_451-6del (n.451-11_451-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616522_6616528delCA934783688TPP1c.773-12_773-6del (n.773-12_773-6del)
c.887-12_887-6del (n.887-12_887-6del)
c.313-441_313-435del
n.480-12_480-6del
c.158-12_158-6del (n.158-12_158-6del)
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n.1061_1067del
c.396-12_396-6del
c.886+146_886+152del (n.886+146_886+152del)
c.*340-12_*340-6del (n.*340-12_*340-6del)
c.608-12_608-6del (n.608-12_608-6del)
n.1063-12_1063-6del
c.157+146_157+152del (n.157+146_157+152del)
n.1398_1404del
n.1208_1214del
n.1367-12_1367-6del
c.*756-12_*756-6del (n.*756-12_*756-6del)
n.1907-12_1907-6del
c.451-12_451-6del (n.451-12_451-6del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616521_6616528delCA2563119701TPP1c.773-13_773-6del (n.773-13_773-6del)
c.887-13_887-6del (n.887-13_887-6del)
c.313-442_313-435del
n.480-13_480-6del
c.158-13_158-6del (n.158-13_158-6del)
c.*627-13_*627-6del (n.*627-13_*627-6del)
n.1060_1067del
c.396-13_396-6del
c.886+145_886+152del (n.886+145_886+152del)
c.*340-13_*340-6del (n.*340-13_*340-6del)
c.608-13_608-6del (n.608-13_608-6del)
n.1063-13_1063-6del
c.157+145_157+152del (n.157+145_157+152del)
n.1397_1404del
n.1207_1214del
n.1367-13_1367-6del
c.*756-13_*756-6del (n.*756-13_*756-6del)
n.1907-13_1907-6del
c.451-13_451-6del (n.451-13_451-6del)
11g.6616526_6616529delCA2612258067TPP1c.773-26_773-23del (n.773-26_773-23del)
c.887-26_887-23del (n.887-26_887-23del)
c.313-455_313-452del
n.2293_2296del
n.480-26_480-23del
c.158-26_158-23del (n.158-26_158-23del)
c.*627-26_*627-23del (n.*627-26_*627-23del)
n.1047_1050del
c.396-26_396-23del
c.886+132_886+135del (n.886+132_886+135del)
c.*340-26_*340-23del (n.*340-26_*340-23del)
c.608-26_608-23del (n.608-26_608-23del)
n.1063-26_1063-23del
c.157+132_157+135del (n.157+132_157+135del)
n.1384_1387del
n.1194_1197del
n.1367-26_1367-23del
c.*756-26_*756-23del (n.*756-26_*756-23del)
n.1907-26_1907-23del
c.451-26_451-23del (n.451-26_451-23del)
n.568_571del
 gnomAD v4
11g.6616526_6616529delinsTTTGCA1950236894TPP1c.773-26_773-23delinsCAAA (n.773-26_773-23delinsCAAA)
c.887-26_887-23delinsCAAA (n.887-26_887-23delinsCAAA)
c.313-455_313-452delinsCAAA
n.2293_2296delinsCAAA
n.480-26_480-23delinsCAAA
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n.1047_1050delinsCAAA
c.396-26_396-23delinsCAAA
c.886+132_886+135delinsCAAA (n.886+132_886+135delinsCAAA)
c.*340-26_*340-23delinsCAAA (n.*340-26_*340-23delinsCAAA)
c.608-26_608-23delinsCAAA (n.608-26_608-23delinsCAAA)
n.1063-26_1063-23delinsCAAA
c.157+132_157+135delinsCAAA (n.157+132_157+135delinsCAAA)
n.1384_1387delinsCAAA
n.1194_1197delinsCAAA
n.1367-26_1367-23delinsCAAA
c.*756-26_*756-23delinsCAAA (n.*756-26_*756-23delinsCAAA)
n.1907-26_1907-23delinsCAAA
c.451-26_451-23delinsCAAA (n.451-26_451-23delinsCAAA)
n.568_571delinsCAAA
11g.6616527_6616529delCA934783713TPP1c.773-26_773-24del (n.773-26_773-24del)
c.887-26_887-24del (n.887-26_887-24del)
c.313-455_313-453del
n.2293_2295del
n.480-26_480-24del
c.158-26_158-24del (n.158-26_158-24del)
c.*627-26_*627-24del (n.*627-26_*627-24del)
n.1047_1049del
c.396-26_396-24del
c.886+132_886+134del (n.886+132_886+134del)
c.*340-26_*340-24del (n.*340-26_*340-24del)
c.608-26_608-24del (n.608-26_608-24del)
n.1063-26_1063-24del
c.157+132_157+134del (n.157+132_157+134del)
n.1384_1386del
n.1194_1196del
n.1367-26_1367-24del
c.*756-26_*756-24del (n.*756-26_*756-24del)
n.1907-26_1907-24del
c.451-26_451-24del (n.451-26_451-24del)
n.568_570del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616527_6616529delinsTTGCA1950236908TPP1c.773-26_773-24delinsCAA (n.773-26_773-24delinsCAA)
c.887-26_887-24delinsCAA (n.887-26_887-24delinsCAA)
c.313-455_313-453delinsCAA
n.2293_2295delinsCAA
n.480-26_480-24delinsCAA
c.158-26_158-24delinsCAA (n.158-26_158-24delinsCAA)
c.*627-26_*627-24delinsCAA (n.*627-26_*627-24delinsCAA)
n.1047_1049delinsCAA
c.396-26_396-24delinsCAA
c.886+132_886+134delinsCAA (n.886+132_886+134delinsCAA)
c.*340-26_*340-24delinsCAA (n.*340-26_*340-24delinsCAA)
c.608-26_608-24delinsCAA (n.608-26_608-24delinsCAA)
n.1063-26_1063-24delinsCAA
c.157+132_157+134delinsCAA (n.157+132_157+134delinsCAA)
n.1384_1386delinsCAA
n.1194_1196delinsCAA
n.1367-26_1367-24delinsCAA
c.*756-26_*756-24delinsCAA (n.*756-26_*756-24delinsCAA)
n.1907-26_1907-24delinsCAA
c.451-26_451-24delinsCAA (n.451-26_451-24delinsCAA)
n.568_570delinsCAA
11g.6616528T>CCA5858818TPP1c.773-25A>G (n.773-25A>G)
c.887-25A>G (n.887-25A>G)
c.313-454A>G
n.2294A>G
n.480-25A>G
c.158-25A>G (n.158-25A>G)
c.*627-25A>G (n.*627-25A>G)
n.1048A>G
c.396-25A>G
c.886+133A>G (n.886+133A>G)
c.*340-25A>G (n.*340-25A>G)
c.608-25A>G (n.608-25A>G)
n.1063-25A>G
c.157+133A>G (n.157+133A>G)
n.1385A>G
n.1195A>G
n.1367-25A>G
c.*756-25A>G (n.*756-25A>G)
n.1907-25A>G
c.451-25A>G (n.451-25A>G)
n.569A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616528T>GCA934783720TPP1c.773-25A>C (n.773-25A>C)
c.887-25A>C (n.887-25A>C)
c.313-454A>C
n.2294A>C
n.480-25A>C
c.158-25A>C (n.158-25A>C)
c.*627-25A>C (n.*627-25A>C)
n.1048A>C
c.396-25A>C
c.886+133A>C (n.886+133A>C)
c.*340-25A>C (n.*340-25A>C)
c.608-25A>C (n.608-25A>C)
n.1063-25A>C
c.157+133A>C (n.157+133A>C)
n.1385A>C
n.1195A>C
n.1367-25A>C
c.*756-25A>C (n.*756-25A>C)
n.1907-25A>C
c.451-25A>C (n.451-25A>C)
n.569A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616528T=CA1950236924TPP1c.773-25A= (n.773-25A=)
c.887-25A= (n.887-25A=)
c.313-454A=
n.2294A=
n.480-25A=
c.158-25A= (n.158-25A=)
c.*627-25A= (n.*627-25A=)
n.1048A=
c.396-25A=
c.886+133A= (n.886+133A=)
c.*340-25A= (n.*340-25A=)
c.608-25A= (n.608-25A=)
n.1063-25A=
c.157+133A= (n.157+133A=)
n.1385A=
n.1195A=
n.1367-25A=
c.*756-25A= (n.*756-25A=)
n.1907-25A=
c.451-25A= (n.451-25A=)
n.569A=
11g.6616528_6616529delCA472922634TPP1c.773-26_773-25del (n.773-26_773-25del)
c.887-26_887-25del (n.887-26_887-25del)
c.313-455_313-454del
n.2293_2294del
n.480-26_480-25del
c.158-26_158-25del (n.158-26_158-25del)
c.*627-26_*627-25del (n.*627-26_*627-25del)
n.1047_1048del
c.396-26_396-25del
c.886+132_886+133del (n.886+132_886+133del)
c.*340-26_*340-25del (n.*340-26_*340-25del)
c.608-26_608-25del (n.608-26_608-25del)
n.1063-26_1063-25del
c.157+132_157+133del (n.157+132_157+133del)
n.1384_1385del
n.1194_1195del
n.1367-26_1367-25del
c.*756-26_*756-25del (n.*756-26_*756-25del)
n.1907-26_1907-25del
c.451-26_451-25del (n.451-26_451-25del)
n.568_569del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616528_6616529delinsTGCA1950236921TPP1c.773-26_773-25delinsCA (n.773-26_773-25delinsCA)
c.887-26_887-25delinsCA (n.887-26_887-25delinsCA)
c.313-455_313-454delinsCA
n.2293_2294delinsCA
n.480-26_480-25delinsCA
c.158-26_158-25delinsCA (n.158-26_158-25delinsCA)
c.*627-26_*627-25delinsCA (n.*627-26_*627-25delinsCA)
n.1047_1048delinsCA
c.396-26_396-25delinsCA
c.886+132_886+133delinsCA (n.886+132_886+133delinsCA)
c.*340-26_*340-25delinsCA (n.*340-26_*340-25delinsCA)
c.608-26_608-25delinsCA (n.608-26_608-25delinsCA)
n.1063-26_1063-25delinsCA
c.157+132_157+133delinsCA (n.157+132_157+133delinsCA)
n.1384_1385delinsCA
n.1194_1195delinsCA
n.1367-26_1367-25delinsCA
c.*756-26_*756-25delinsCA (n.*756-26_*756-25delinsCA)
n.1907-26_1907-25delinsCA
c.451-26_451-25delinsCA (n.451-26_451-25delinsCA)
n.568_569delinsCA
11g.6616528_6616530delinsTGACA1950236919TPP1c.773-27_773-25delinsTCA (n.773-27_773-25delinsTCA)
c.887-27_887-25delinsTCA (n.887-27_887-25delinsTCA)
c.313-456_313-454delinsTCA
n.2292_2294delinsTCA
n.480-27_480-25delinsTCA
c.158-27_158-25delinsTCA (n.158-27_158-25delinsTCA)
c.*627-27_*627-25delinsTCA (n.*627-27_*627-25delinsTCA)
n.1046_1048delinsTCA
c.396-27_396-25delinsTCA
c.886+131_886+133delinsTCA (n.886+131_886+133delinsTCA)
c.*340-27_*340-25delinsTCA (n.*340-27_*340-25delinsTCA)
c.608-27_608-25delinsTCA (n.608-27_608-25delinsTCA)
n.1063-27_1063-25delinsTCA
c.157+131_157+133delinsTCA (n.157+131_157+133delinsTCA)
n.1383_1385delinsTCA
n.1193_1195delinsTCA
n.1367-27_1367-25delinsTCA
c.*756-27_*756-25delinsTCA (n.*756-27_*756-25delinsTCA)
n.1907-27_1907-25delinsTCA
c.451-27_451-25delinsTCA (n.451-27_451-25delinsTCA)
n.567_569delinsTCA
11g.6616528_6616529insAACA2556835396TPP1c.773-26_773-25insTT (n.773-26_773-25insTT)
c.887-26_887-25insTT (n.887-26_887-25insTT)
c.313-455_313-454insTT
n.2293_2294insTT
n.480-26_480-25insTT
c.158-26_158-25insTT (n.158-26_158-25insTT)
c.*627-26_*627-25insTT (n.*627-26_*627-25insTT)
n.1047_1048insTT
c.396-26_396-25insTT
c.886+132_886+133insTT (n.886+132_886+133insTT)
c.*340-26_*340-25insTT (n.*340-26_*340-25insTT)
c.608-26_608-25insTT (n.608-26_608-25insTT)
n.1063-26_1063-25insTT
c.157+132_157+133insTT (n.157+132_157+133insTT)
n.1384_1385insTT
n.1194_1195insTT
n.1367-26_1367-25insTT
c.*756-26_*756-25insTT (n.*756-26_*756-25insTT)
n.1907-26_1907-25insTT
c.451-26_451-25insTT (n.451-26_451-25insTT)
n.568_569insTT
11g.6616529delCA597439656TPP1c.773-26del (n.773-26del)
c.887-26del (n.887-26del)
c.313-455del
n.2293del
n.480-26del
c.158-26del (n.158-26del)
c.*627-26del (n.*627-26del)
n.1047del
c.396-26del
c.886+132del (n.886+132del)
c.*340-26del (n.*340-26del)
c.608-26del (n.608-26del)
n.1063-26del
c.157+132del (n.157+132del)
n.1384del
n.1194del
n.1367-26del
c.*756-26del (n.*756-26del)
n.1907-26del
c.451-26del (n.451-26del)
n.568del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529G>ACA934783748TPP1c.773-26C>T (n.773-26C>T)
c.887-26C>T (n.887-26C>T)
c.313-455C>T
n.2293C>T
n.480-26C>T
c.158-26C>T (n.158-26C>T)
c.*627-26C>T (n.*627-26C>T)
n.1047C>T
c.396-26C>T
c.886+132C>T (n.886+132C>T)
c.*340-26C>T (n.*340-26C>T)
c.608-26C>T (n.608-26C>T)
n.1063-26C>T
c.157+132C>T (n.157+132C>T)
n.1384C>T
n.1194C>T
n.1367-26C>T
c.*756-26C>T (n.*756-26C>T)
n.1907-26C>T
c.451-26C>T (n.451-26C>T)
n.568C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529G=CA1950236929TPP1c.773-26C= (n.773-26C=)
c.887-26C= (n.887-26C=)
c.313-455C=
n.2293C=
n.480-26C=
c.158-26C= (n.158-26C=)
c.*627-26C= (n.*627-26C=)
n.1047C=
c.396-26C=
c.886+132C= (n.886+132C=)
c.*340-26C= (n.*340-26C=)
c.608-26C= (n.608-26C=)
n.1063-26C=
c.157+132C= (n.157+132C=)
n.1384C=
n.1194C=
n.1367-26C=
c.*756-26C= (n.*756-26C=)
n.1907-26C=
c.451-26C= (n.451-26C=)
n.568C=
11g.6616529G>TCA597439655TPP1c.773-26C>A (n.773-26C>A)
c.887-26C>A (n.887-26C>A)
c.313-455C>A
n.2293C>A
n.480-26C>A
c.158-26C>A (n.158-26C>A)
c.*627-26C>A (n.*627-26C>A)
n.1047C>A
c.396-26C>A
c.886+132C>A (n.886+132C>A)
c.*340-26C>A (n.*340-26C>A)
c.608-26C>A (n.608-26C>A)
n.1063-26C>A
c.157+132C>A (n.157+132C>A)
n.1384C>A
n.1194C>A
n.1367-26C>A
c.*756-26C>A (n.*756-26C>A)
n.1907-26C>A
c.451-26C>A (n.451-26C>A)
n.568C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529_6616530delinsGACA1950236932TPP1c.773-27_773-26delinsTC (n.773-27_773-26delinsTC)
c.887-27_887-26delinsTC (n.887-27_887-26delinsTC)
c.313-456_313-455delinsTC
n.2292_2293delinsTC
n.480-27_480-26delinsTC
c.158-27_158-26delinsTC (n.158-27_158-26delinsTC)
c.*627-27_*627-26delinsTC (n.*627-27_*627-26delinsTC)
n.1046_1047delinsTC
c.396-27_396-26delinsTC
c.886+131_886+132delinsTC (n.886+131_886+132delinsTC)
c.*340-27_*340-26delinsTC (n.*340-27_*340-26delinsTC)
c.608-27_608-26delinsTC (n.608-27_608-26delinsTC)
n.1063-27_1063-26delinsTC
c.157+131_157+132delinsTC (n.157+131_157+132delinsTC)
n.1383_1384delinsTC
n.1193_1194delinsTC
n.1367-27_1367-26delinsTC
c.*756-27_*756-26delinsTC (n.*756-27_*756-26delinsTC)
n.1907-27_1907-26delinsTC
c.451-27_451-26delinsTC (n.451-27_451-26delinsTC)
n.567_568delinsTC
11g.6616530_6616531delCA679350097TPP1c.773-27_773-26del (n.773-27_773-26del)
c.887-27_887-26del (n.887-27_887-26del)
c.313-456_313-455del
n.2292_2293del
n.480-27_480-26del
c.158-27_158-26del (n.158-27_158-26del)
c.*627-27_*627-26del (n.*627-27_*627-26del)
n.1046_1047del
c.396-27_396-26del
c.886+131_886+132del (n.886+131_886+132del)
c.*340-27_*340-26del (n.*340-27_*340-26del)
c.608-27_608-26del (n.608-27_608-26del)
n.1063-27_1063-26del
c.157+131_157+132del (n.157+131_157+132del)
n.1383_1384del
n.1193_1194del
n.1367-27_1367-26del
c.*756-27_*756-26del (n.*756-27_*756-26del)
n.1907-27_1907-26del
c.451-27_451-26del (n.451-27_451-26del)
n.567_568del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530_6616532delCA2790314285TPP1c.773-28_773-26del (n.773-28_773-26del)
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c.313-457_313-455del
n.2291_2293del
n.480-28_480-26del
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n.1045_1047del
c.396-28_396-26del
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n.1063-28_1063-26del
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n.1382_1384del
n.1192_1194del
n.1367-28_1367-26del
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n.566_568del
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n.480-31_480-26del
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n.1042_1047del
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n.1379_1384del
n.1189_1194del
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n.1907-31_1907-26del
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n.563_568del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529_6616539delCA2612258069TPP1c.773-36_773-26del (n.773-36_773-26del)
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n.2283_2293del
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n.1037_1047del
c.396-36_396-26del
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n.1374_1384del
n.1184_1194del
n.1367-36_1367-26del
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n.1907-36_1907-26del
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n.558_568del
 gnomAD v4
11g.6616529_6616541delCA2790314286TPP1c.773-38_773-26del (n.773-38_773-26del)
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c.313-467_313-455del
n.2281_2293del
n.480-38_480-26del
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n.1035_1047del
c.396-38_396-26del
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n.1063-38_1063-26del
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n.1372_1384del
n.1182_1194del
n.1367-38_1367-26del
c.*756-38_*756-26del (n.*756-38_*756-26del)
n.1907-38_1907-26del
c.451-38_451-26del (n.451-38_451-26del)
n.556_568del
11g.6616529_6616542delCA934783746TPP1c.773-39_773-26del (n.773-39_773-26del)
c.887-39_887-26del (n.887-39_887-26del)
c.313-468_313-455del
n.2280_2293del
n.480-39_480-26del
c.158-39_158-26del (n.158-39_158-26del)
c.*627-39_*627-26del (n.*627-39_*627-26del)
n.1034_1047del
c.396-39_396-26del
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c.*340-39_*340-26del (n.*340-39_*340-26del)
c.608-39_608-26del (n.608-39_608-26del)
n.1063-39_1063-26del
c.157+119_157+132del (n.157+119_157+132del)
n.1371_1384del
n.1181_1194del
n.1367-39_1367-26del
c.*756-39_*756-26del (n.*756-39_*756-26del)
n.1907-39_1907-26del
c.451-39_451-26del (n.451-39_451-26del)
n.555_568del
11g.6616530delCA934783752TPP1c.773-27del (n.773-27del)
c.887-27del (n.887-27del)
c.313-456del
n.2292del
n.480-27del
c.158-27del (n.158-27del)
c.*627-27del (n.*627-27del)
n.1046del
c.396-27del
c.886+131del (n.886+131del)
c.*340-27del (n.*340-27del)
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n.1063-27del
c.157+131del (n.157+131del)
n.1383del
n.1193del
n.1367-27del
c.*756-27del (n.*756-27del)
n.1907-27del
c.451-27del (n.451-27del)
n.567del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530A=CA1950236936TPP1c.773-27T= (n.773-27T=)
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c.396-27T=
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n.1063-27T=
c.157+131T= (n.157+131T=)
n.1383T=
n.1193T=
n.1367-27T=
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n.1907-27T=
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n.567T=
11g.6616530A>CCA2612258070TPP1c.773-27T>G (n.773-27T>G)
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n.2292T>G
n.480-27T>G
c.158-27T>G (n.158-27T>G)
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n.1046T>G
c.396-27T>G
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n.1063-27T>G
c.157+131T>G (n.157+131T>G)
n.1383T>G
n.1193T>G
n.1367-27T>G
c.*756-27T>G (n.*756-27T>G)
n.1907-27T>G
c.451-27T>G (n.451-27T>G)
n.567T>G
 gnomAD v4
11g.6616530A>GCA5858819TPP1c.773-27T>C (n.773-27T>C)
c.887-27T>C (n.887-27T>C)
c.313-456T>C
n.2292T>C
n.480-27T>C
c.158-27T>C (n.158-27T>C)
c.*627-27T>C (n.*627-27T>C)
n.1046T>C
c.396-27T>C
c.886+131T>C (n.886+131T>C)
c.*340-27T>C (n.*340-27T>C)
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n.1063-27T>C
c.157+131T>C (n.157+131T>C)
n.1383T>C
n.1193T>C
n.1367-27T>C
c.*756-27T>C (n.*756-27T>C)
n.1907-27T>C
c.451-27T>C (n.451-27T>C)
n.567T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530A>TCA597439657TPP1c.773-27T>A (n.773-27T>A)
c.887-27T>A (n.887-27T>A)
c.313-456T>A
n.2292T>A
n.480-27T>A
c.158-27T>A (n.158-27T>A)
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n.1046T>A
c.396-27T>A
c.886+131T>A (n.886+131T>A)
c.*340-27T>A (n.*340-27T>A)
c.608-27T>A (n.608-27T>A)
n.1063-27T>A
c.157+131T>A (n.157+131T>A)
n.1383T>A
n.1193T>A
n.1367-27T>A
c.*756-27T>A (n.*756-27T>A)
n.1907-27T>A
c.451-27T>A (n.451-27T>A)
n.567T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530_6616534delCA934783754TPP1c.773-31_773-27del (n.773-31_773-27del)
c.887-31_887-27del (n.887-31_887-27del)
c.313-460_313-456del
n.2288_2292del
n.480-31_480-27del
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n.1042_1046del
c.396-31_396-27del
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n.1063-31_1063-27del
c.157+127_157+131del (n.157+127_157+131del)
n.1379_1383del
n.1189_1193del
n.1367-31_1367-27del
c.*756-31_*756-27del (n.*756-31_*756-27del)
n.1907-31_1907-27del
c.451-31_451-27del (n.451-31_451-27del)
n.563_567del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616531G>ACA2574741278TPP1c.773-28C>T (n.773-28C>T)
c.887-28C>T (n.887-28C>T)
c.313-457C>T
n.2291C>T
n.480-28C>T
c.158-28C>T (n.158-28C>T)
c.*627-28C>T (n.*627-28C>T)
n.1045C>T
c.396-28C>T
c.886+130C>T (n.886+130C>T)
c.*340-28C>T (n.*340-28C>T)
c.608-28C>T (n.608-28C>T)
n.1063-28C>T
c.157+130C>T (n.157+130C>T)
n.1382C>T
n.1192C>T
n.1367-28C>T
c.*756-28C>T (n.*756-28C>T)
n.1907-28C>T
c.451-28C>T (n.451-28C>T)
n.566C>T
 gnomAD v4
11g.6616531G>TCA934783759TPP1c.773-28C>A (n.773-28C>A)
c.887-28C>A (n.887-28C>A)
c.313-457C>A
n.2291C>A
n.480-28C>A
c.158-28C>A (n.158-28C>A)
c.*627-28C>A (n.*627-28C>A)
n.1045C>A
c.396-28C>A
c.886+130C>A (n.886+130C>A)
c.*340-28C>A (n.*340-28C>A)
c.608-28C>A (n.608-28C>A)
n.1063-28C>A
c.157+130C>A (n.157+130C>A)
n.1382C>A
n.1192C>A
n.1367-28C>A
c.*756-28C>A (n.*756-28C>A)
n.1907-28C>A
c.451-28C>A (n.451-28C>A)
n.566C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616531_6616532insTTCA2790314287TPP1c.773-29_773-28insAA (n.773-29_773-28insAA)
c.887-29_887-28insAA (n.887-29_887-28insAA)
c.313-458_313-457insAA
n.2290_2291insAA
n.480-29_480-28insAA
c.158-29_158-28insAA (n.158-29_158-28insAA)
c.*627-29_*627-28insAA (n.*627-29_*627-28insAA)
n.1044_1045insAA
c.396-29_396-28insAA
c.886+129_886+130insAA (n.886+129_886+130insAA)
c.*340-29_*340-28insAA (n.*340-29_*340-28insAA)
c.608-29_608-28insAA (n.608-29_608-28insAA)
n.1063-29_1063-28insAA
c.157+129_157+130insAA (n.157+129_157+130insAA)
n.1381_1382insAA
n.1191_1192insAA
n.1367-29_1367-28insAA
c.*756-29_*756-28insAA (n.*756-29_*756-28insAA)
n.1907-29_1907-28insAA
c.451-29_451-28insAA (n.451-29_451-28insAA)
n.565_566insAA
11g.6616531_6616532insTTTTTTTCA2790314288TPP1c.773-29_773-28insAAAAAAA (n.773-29_773-28insAAAAAAA)
c.887-29_887-28insAAAAAAA (n.887-29_887-28insAAAAAAA)
c.313-458_313-457insAAAAAAA
n.2290_2291insAAAAAAA
n.480-29_480-28insAAAAAAA
c.158-29_158-28insAAAAAAA (n.158-29_158-28insAAAAAAA)
c.*627-29_*627-28insAAAAAAA (n.*627-29_*627-28insAAAAAAA)
n.1044_1045insAAAAAAA
c.396-29_396-28insAAAAAAA
c.886+129_886+130insAAAAAAA (n.886+129_886+130insAAAAAAA)
c.*340-29_*340-28insAAAAAAA (n.*340-29_*340-28insAAAAAAA)
c.608-29_608-28insAAAAAAA (n.608-29_608-28insAAAAAAA)
n.1063-29_1063-28insAAAAAAA
c.157+129_157+130insAAAAAAA (n.157+129_157+130insAAAAAAA)
n.1381_1382insAAAAAAA
n.1191_1192insAAAAAAA
n.1367-29_1367-28insAAAAAAA
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n.565_566insAAAAAAA
11g.6616532G>TCA2612258071TPP1c.773-29C>A (n.773-29C>A)
c.887-29C>A (n.887-29C>A)
c.313-458C>A
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n.561C>T
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n.1377C>A
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n.1907-33C>A
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n.561C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616538delCA934783769TPP1c.773-33del (n.773-33del)
c.887-33del (n.887-33del)
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n.2286del
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n.1040del
c.396-33del
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n.561del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616536_6616537insTTTCA934783772TPP1c.773-34_773-33insAAA (n.773-34_773-33insAAA)
c.887-34_887-33insAAA (n.887-34_887-33insAAA)
c.313-463_313-462insAAA
n.2285_2286insAAA
n.480-34_480-33insAAA
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n.1039_1040insAAA
c.396-34_396-33insAAA
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n.1063-34_1063-33insAAA
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n.1376_1377insAAA
n.1186_1187insAAA
n.1367-34_1367-33insAAA
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n.1907-34_1907-33insAAA
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n.560_561insAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616537G>ACA2612258075TPP1c.773-34C>T (n.773-34C>T)
c.887-34C>T (n.887-34C>T)
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n.2285C>T
n.480-34C>T
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n.1039C>T
c.396-34C>T
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c.*340-34C>T (n.*340-34C>T)
c.608-34C>T (n.608-34C>T)
n.1063-34C>T
c.157+124C>T (n.157+124C>T)
n.1376C>T
n.1186C>T
n.1367-34C>T
c.*756-34C>T (n.*756-34C>T)
n.1907-34C>T
c.451-34C>T (n.451-34C>T)
n.560C>T
 gnomAD v4
11g.6616537_6616538insAGCCA2790314293TPP1c.773-35_773-34insGCT (n.773-35_773-34insGCT)
c.887-35_887-34insGCT (n.887-35_887-34insGCT)
c.313-464_313-463insGCT
n.2284_2285insGCT
n.480-35_480-34insGCT
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c.*627-35_*627-34insGCT (n.*627-35_*627-34insGCT)
n.1038_1039insGCT
c.396-35_396-34insGCT
c.886+123_886+124insGCT (n.886+123_886+124insGCT)
c.*340-35_*340-34insGCT (n.*340-35_*340-34insGCT)
c.608-35_608-34insGCT (n.608-35_608-34insGCT)
n.1063-35_1063-34insGCT
c.157+123_157+124insGCT (n.157+123_157+124insGCT)
n.1375_1376insGCT
n.1185_1186insGCT
n.1367-35_1367-34insGCT
c.*756-35_*756-34insGCT (n.*756-35_*756-34insGCT)
n.1907-35_1907-34insGCT
c.451-35_451-34insGCT (n.451-35_451-34insGCT)
n.559_560insGCT
11g.6616538G>ACA597439659TPP1c.773-35C>T (n.773-35C>T)
c.887-35C>T (n.887-35C>T)
c.313-464C>T
n.2284C>T
n.480-35C>T
c.158-35C>T (n.158-35C>T)
c.*627-35C>T (n.*627-35C>T)
n.1038C>T
c.396-35C>T
c.886+123C>T (n.886+123C>T)
c.*340-35C>T (n.*340-35C>T)
c.608-35C>T (n.608-35C>T)
n.1063-35C>T
c.157+123C>T (n.157+123C>T)
n.1375C>T
n.1185C>T
n.1367-35C>T
c.*756-35C>T (n.*756-35C>T)
n.1907-35C>T
c.451-35C>T (n.451-35C>T)
n.559C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616538G>CCA217322765TPP1c.773-35C>G (n.773-35C>G)
c.887-35C>G (n.887-35C>G)
c.313-464C>G
n.2284C>G
n.480-35C>G
c.158-35C>G (n.158-35C>G)
c.*627-35C>G (n.*627-35C>G)
n.1038C>G
c.396-35C>G
c.886+123C>G (n.886+123C>G)
c.*340-35C>G (n.*340-35C>G)
c.608-35C>G (n.608-35C>G)
n.1063-35C>G
c.157+123C>G (n.157+123C>G)
n.1375C>G
n.1185C>G
n.1367-35C>G
c.*756-35C>G (n.*756-35C>G)
n.1907-35C>G
c.451-35C>G (n.451-35C>G)
n.559C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6616538G=CA1950236949TPP1c.773-35C= (n.773-35C=)
c.887-35C= (n.887-35C=)
c.313-464C=
n.2284C=
n.480-35C=
c.158-35C= (n.158-35C=)
c.*627-35C= (n.*627-35C=)
n.1038C=
c.396-35C=
c.886+123C= (n.886+123C=)
c.*340-35C= (n.*340-35C=)
c.608-35C= (n.608-35C=)
n.1063-35C=
c.157+123C= (n.157+123C=)
n.1375C=
n.1185C=
n.1367-35C=
c.*756-35C= (n.*756-35C=)
n.1907-35C=
c.451-35C= (n.451-35C=)
n.559C=
11g.6616538_6616543delCA2790314294TPP1c.773-40_773-35del (n.773-40_773-35del)
c.887-40_887-35del (n.887-40_887-35del)
c.313-469_313-464del
n.2279_2284del
n.480-40_480-35del
c.158-40_158-35del (n.158-40_158-35del)
c.*627-40_*627-35del (n.*627-40_*627-35del)
n.1033_1038del
c.396-40_396-35del
c.886+118_886+123del (n.886+118_886+123del)
c.*340-40_*340-35del (n.*340-40_*340-35del)
c.608-40_608-35del (n.608-40_608-35del)
n.1063-40_1063-35del
c.157+118_157+123del (n.157+118_157+123del)
n.1370_1375del
n.1180_1185del
n.1367-40_1367-35del
c.*756-40_*756-35del (n.*756-40_*756-35del)
n.1907-40_1907-35del
c.451-40_451-35del (n.451-40_451-35del)
n.554_559del
11g.6616538_6616547delCA2790314295TPP1c.773-44_773-35del (n.773-44_773-35del)
c.887-44_887-35del (n.887-44_887-35del)
c.313-473_313-464del
n.2275_2284del
n.480-44_480-35del
c.158-44_158-35del (n.158-44_158-35del)
c.*627-44_*627-35del (n.*627-44_*627-35del)
n.1029_1038del
c.396-44_396-35del
c.886+114_886+123del (n.886+114_886+123del)
c.*340-44_*340-35del (n.*340-44_*340-35del)
c.608-44_608-35del (n.608-44_608-35del)
n.1063-44_1063-35del
c.157+114_157+123del (n.157+114_157+123del)
n.1366_1375del
n.1176_1185del
n.1367-44_1367-35del
c.*756-44_*756-35del (n.*756-44_*756-35del)
n.1907-44_1907-35del
c.451-44_451-35del (n.451-44_451-35del)
n.550_559del
11g.6616538_6616551delCA2790314296TPP1c.773-48_773-35del (n.773-48_773-35del)
c.887-48_887-35del (n.887-48_887-35del)
c.313-477_313-464del
n.2271_2284del
n.480-48_480-35del
c.158-48_158-35del (n.158-48_158-35del)
c.*627-48_*627-35del (n.*627-48_*627-35del)
n.1025_1038del
c.396-48_396-35del
c.886+110_886+123del (n.886+110_886+123del)
c.*340-48_*340-35del (n.*340-48_*340-35del)
c.608-48_608-35del (n.608-48_608-35del)
n.1063-48_1063-35del
c.157+110_157+123del (n.157+110_157+123del)
n.1362_1375del
n.1172_1185del
n.1367-48_1367-35del
c.*756-48_*756-35del (n.*756-48_*756-35del)
n.1907-48_1907-35del
c.451-48_451-35del (n.451-48_451-35del)
n.546_559del
11g.6616539C>ACA2612258076TPP1c.773-36G>T (n.773-36G>T)
c.887-36G>T (n.887-36G>T)
c.313-465G>T
n.2283G>T
n.480-36G>T
c.158-36G>T (n.158-36G>T)
c.*627-36G>T (n.*627-36G>T)
n.1037G>T
c.396-36G>T
c.886+122G>T (n.886+122G>T)
c.*340-36G>T (n.*340-36G>T)
c.608-36G>T (n.608-36G>T)
n.1063-36G>T
c.157+122G>T (n.157+122G>T)
n.1374G>T
n.1184G>T
n.1367-36G>T
c.*756-36G>T (n.*756-36G>T)
n.1907-36G>T
c.451-36G>T (n.451-36G>T)
n.558G>T
 gnomAD v4
11g.6616539C=CA1950236952TPP1c.773-36G= (n.773-36G=)
c.887-36G= (n.887-36G=)
c.313-465G=
n.2283G=
n.480-36G=
c.158-36G= (n.158-36G=)
c.*627-36G= (n.*627-36G=)
n.1037G=
c.396-36G=
c.886+122G= (n.886+122G=)
c.*340-36G= (n.*340-36G=)
c.608-36G= (n.608-36G=)
n.1063-36G=
c.157+122G= (n.157+122G=)
n.1374G=
n.1184G=
n.1367-36G=
c.*756-36G= (n.*756-36G=)
n.1907-36G=
c.451-36G= (n.451-36G=)
n.558G=
11g.6616539C>GCA597439660TPP1c.773-36G>C (n.773-36G>C)
c.887-36G>C (n.887-36G>C)
c.313-465G>C
n.2283G>C
n.480-36G>C
c.158-36G>C (n.158-36G>C)
c.*627-36G>C (n.*627-36G>C)
n.1037G>C
c.396-36G>C
c.886+122G>C (n.886+122G>C)
c.*340-36G>C (n.*340-36G>C)
c.608-36G>C (n.608-36G>C)
n.1063-36G>C
c.157+122G>C (n.157+122G>C)
n.1374G>C
n.1184G>C
n.1367-36G>C
c.*756-36G>C (n.*756-36G>C)
n.1907-36G>C
c.451-36G>C (n.451-36G>C)
n.558G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616539C>TCA934783776TPP1c.773-36G>A (n.773-36G>A)
c.887-36G>A (n.887-36G>A)
c.313-465G>A
n.2283G>A
n.480-36G>A
c.158-36G>A (n.158-36G>A)
c.*627-36G>A (n.*627-36G>A)
n.1037G>A
c.396-36G>A
c.886+122G>A (n.886+122G>A)
c.*340-36G>A (n.*340-36G>A)
c.608-36G>A (n.608-36G>A)
n.1063-36G>A
c.157+122G>A (n.157+122G>A)
n.1374G>A
n.1184G>A
n.1367-36G>A
c.*756-36G>A (n.*756-36G>A)
n.1907-36G>A
c.451-36G>A (n.451-36G>A)
n.558G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616540A=CA1950236954TPP1c.773-37T= (n.773-37T=)
c.887-37T= (n.887-37T=)
c.313-466T=
n.2282T=
n.480-37T=
c.158-37T= (n.158-37T=)
c.*627-37T= (n.*627-37T=)
n.1036T=
c.396-37T=
c.886+121T= (n.886+121T=)
c.*340-37T= (n.*340-37T=)
c.608-37T= (n.608-37T=)
n.1063-37T=
c.157+121T= (n.157+121T=)
n.1373T=
n.1183T=
n.1367-37T=
c.*756-37T= (n.*756-37T=)
n.1907-37T=
c.451-37T= (n.451-37T=)
n.557T=
11g.6616540A>CCA934783781TPP1c.773-37T>G (n.773-37T>G)
c.887-37T>G (n.887-37T>G)
c.313-466T>G
n.2282T>G
n.480-37T>G
c.158-37T>G (n.158-37T>G)
c.*627-37T>G (n.*627-37T>G)
n.1036T>G
c.396-37T>G
c.886+121T>G (n.886+121T>G)
c.*340-37T>G (n.*340-37T>G)
c.608-37T>G (n.608-37T>G)
n.1063-37T>G
c.157+121T>G (n.157+121T>G)
n.1373T>G
n.1183T>G
n.1367-37T>G
c.*756-37T>G (n.*756-37T>G)
n.1907-37T>G
c.451-37T>G (n.451-37T>G)
n.557T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616541delCA2790314297TPP1c.773-38del (n.773-38del)
c.887-38del (n.887-38del)
c.313-467del
n.2281del
n.480-38del
c.158-38del (n.158-38del)
c.*627-38del (n.*627-38del)
n.1035del
c.396-38del
c.886+120del (n.886+120del)
c.*340-38del (n.*340-38del)
c.608-38del (n.608-38del)
n.1063-38del
c.157+120del (n.157+120del)
n.1372del
n.1182del
n.1367-38del
c.*756-38del (n.*756-38del)
n.1907-38del
c.451-38del (n.451-38del)
n.556del
11g.6616541C>ACA2612258077TPP1c.773-38G>T (n.773-38G>T)
c.887-38G>T (n.887-38G>T)
c.313-467G>T
n.2281G>T
n.480-38G>T
c.158-38G>T (n.158-38G>T)
c.*627-38G>T (n.*627-38G>T)
n.1035G>T
c.396-38G>T
c.886+120G>T (n.886+120G>T)
c.*340-38G>T (n.*340-38G>T)
c.608-38G>T (n.608-38G>T)
n.1063-38G>T
c.157+120G>T (n.157+120G>T)
n.1372G>T
n.1182G>T
n.1367-38G>T
c.*756-38G>T (n.*756-38G>T)
n.1907-38G>T
c.451-38G>T (n.451-38G>T)
n.556G>T
 gnomAD v4
11g.6616541C>TCA2612258078TPP1c.773-38G>A (n.773-38G>A)
c.887-38G>A (n.887-38G>A)
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11g.6616549G>TCA934783800TPP1c.773-46C>A (n.773-46C>A)
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c.*627-46C>A (n.*627-46C>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616550T>CCA2612258081TPP1c.773-47A>G (n.773-47A>G)
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c.157+111A>G (n.157+111A>G)
n.1363A>G
n.1173A>G
n.1367-47A>G
c.*756-47A>G (n.*756-47A>G)
n.1907-47A>G
c.451-47A>G (n.451-47A>G)
n.547A>G
 gnomAD v4
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n.480-48G>T
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c.396-48G>T
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c.*340-48G>T (n.*340-48G>T)
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n.1063-48G>T
n.2286G>T
c.157+110G>T (n.157+110G>T)
n.1362G>T
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n.1367-48G>T
c.*756-48G>T (n.*756-48G>T)
n.1907-48G>T
c.451-48G>T (n.451-48G>T)
n.546G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1025G=
c.396-48G=
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c.*340-48G= (n.*340-48G=)
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n.1063-48G=
n.2286G=
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n.546G=
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n.1025G>A
c.396-48G>A
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n.1063-48G>A
n.2286G>A
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n.1362G>A
n.1172G>A
n.1367-48G>A
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n.1907-48G>A
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n.546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616552A>CCA2591019567TPP1c.773-49T>G (n.773-49T>G)
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c.396-49T>G
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n.1171T>G
n.1367-49T>G
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n.1907-49T>G
c.451-49T>G (n.451-49T>G)
n.545T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616552A>TCA2790314302TPP1c.773-49T>A (n.773-49T>A)
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c.313-478T>A
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n.480-49T>A
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n.1024T>A
c.396-49T>A
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c.*340-49T>A (n.*340-49T>A)
c.608-49T>A (n.608-49T>A)
n.1063-49T>A
n.2285T>A
c.157+109T>A (n.157+109T>A)
n.1361T>A
n.1171T>A
n.1367-49T>A
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n.1907-49T>A
c.451-49T>A (n.451-49T>A)
n.545T>A
11g.6616552dupCA2790314303TPP1c.773-49dup (n.773-49dup)
c.887-49dup (n.887-49dup)
c.313-478dup
n.2270dup
n.651dup
n.480-49dup
c.158-49dup (n.158-49dup)
c.*627-49dup (n.*627-49dup)
n.1024dup
c.396-49dup
c.886+109dup (n.886+109dup)
c.*340-49dup (n.*340-49dup)
c.608-49dup (n.608-49dup)
n.1063-49dup
n.2285dup
c.157+109dup (n.157+109dup)
n.1361dup
n.1171dup
n.1367-49dup
c.*756-49dup (n.*756-49dup)
n.1907-49dup
c.451-49dup (n.451-49dup)
n.545dup
11g.6616553C>ACA1950236973TPP1c.773-50G>T (n.773-50G>T)
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n.480-50G>T
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n.1023G>T
c.396-50G>T
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c.*340-50G>T (n.*340-50G>T)
c.608-50G>T (n.608-50G>T)
n.1063-50G>T
n.2284G>T
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n.1360G>T
n.1170G>T
n.1367-50G>T
c.*756-50G>T (n.*756-50G>T)
n.1907-50G>T
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n.544G>T
 dbSNP
11g.6616553C=CA1950236971TPP1c.773-50G= (n.773-50G=)
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c.396-50G=
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c.*340-50G= (n.*340-50G=)
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n.1063-50G=
n.2284G=
c.157+108G= (n.157+108G=)
n.1360G=
n.1170G=
n.1367-50G=
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n.1907-50G=
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n.544G=
11g.6616554_6616564delCA2790314304TPP1c.773-60_773-50del (n.773-60_773-50del)
c.887-60_887-50del (n.887-60_887-50del)
c.313-489_313-479del
n.2259_2269del
n.640_650del
n.480-60_480-50del
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n.1013_1023del
c.396-60_396-50del
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c.*340-60_*340-50del (n.*340-60_*340-50del)
c.608-60_608-50del (n.608-60_608-50del)
n.1063-60_1063-50del
n.2274_2284del
c.157+98_157+108del (n.157+98_157+108del)
n.1350_1360del
n.1160_1170del
n.1367-60_1367-50del
c.*756-60_*756-50del (n.*756-60_*756-50del)
n.1907-60_1907-50del
c.451-60_451-50del (n.451-60_451-50del)
n.534_544del
11g.6616554T>ACA2790314306TPP1c.773-51A>T (n.773-51A>T)
c.887-51A>T (n.887-51A>T)
c.313-480A>T
n.2268A>T
n.649A>T
n.480-51A>T
c.158-51A>T (n.158-51A>T)
c.*627-51A>T (n.*627-51A>T)
n.1022A>T
c.396-51A>T
c.886+107A>T (n.886+107A>T)
c.*340-51A>T (n.*340-51A>T)
c.608-51A>T (n.608-51A>T)
n.1063-51A>T
n.2283A>T
c.157+107A>T (n.157+107A>T)
n.1359A>T
n.1169A>T
n.1367-51A>T
c.*756-51A>T (n.*756-51A>T)
n.1907-51A>T
c.451-51A>T (n.451-51A>T)
n.543A>T
11g.6616554T>CCA2612258082TPP1c.773-51A>G (n.773-51A>G)
c.887-51A>G (n.887-51A>G)
c.313-480A>G
n.2268A>G
n.649A>G
n.480-51A>G
c.158-51A>G (n.158-51A>G)
c.*627-51A>G (n.*627-51A>G)
n.1022A>G
c.396-51A>G
c.886+107A>G (n.886+107A>G)
c.*340-51A>G (n.*340-51A>G)
c.608-51A>G (n.608-51A>G)
n.1063-51A>G
n.2283A>G
c.157+107A>G (n.157+107A>G)
n.1359A>G
n.1169A>G
n.1367-51A>G
c.*756-51A>G (n.*756-51A>G)
n.1907-51A>G
c.451-51A>G (n.451-51A>G)
n.543A>G
 gnomAD v4
11g.6616554_6616555delinsTGCA1950236974TPP1c.773-52_773-51delinsCA (n.773-52_773-51delinsCA)
c.887-52_887-51delinsCA (n.887-52_887-51delinsCA)
c.313-481_313-480delinsCA
n.2267_2268delinsCA
n.648_649delinsCA
n.480-52_480-51delinsCA
c.158-52_158-51delinsCA (n.158-52_158-51delinsCA)
c.*627-52_*627-51delinsCA (n.*627-52_*627-51delinsCA)
n.1021_1022delinsCA
c.396-52_396-51delinsCA
c.886+106_886+107delinsCA (n.886+106_886+107delinsCA)
c.*340-52_*340-51delinsCA (n.*340-52_*340-51delinsCA)
c.608-52_608-51delinsCA (n.608-52_608-51delinsCA)
n.1063-52_1063-51delinsCA
n.2282_2283delinsCA
c.157+106_157+107delinsCA (n.157+106_157+107delinsCA)
n.1358_1359delinsCA
n.1168_1169delinsCA
n.1367-52_1367-51delinsCA
c.*756-52_*756-51delinsCA (n.*756-52_*756-51delinsCA)
n.1907-52_1907-51delinsCA
c.451-52_451-51delinsCA (n.451-52_451-51delinsCA)
n.542_543delinsCA
11g.6616556_6616562delCA2790314305TPP1c.773-57_773-51del (n.773-57_773-51del)
c.887-57_887-51del (n.887-57_887-51del)
c.313-486_313-480del
n.2262_2268del
n.643_649del
n.480-57_480-51del
c.158-57_158-51del (n.158-57_158-51del)
c.*627-57_*627-51del (n.*627-57_*627-51del)
n.1016_1022del
c.396-57_396-51del
c.886+101_886+107del (n.886+101_886+107del)
c.*340-57_*340-51del (n.*340-57_*340-51del)
c.608-57_608-51del (n.608-57_608-51del)
n.1063-57_1063-51del
n.2277_2283del
c.157+101_157+107del (n.157+101_157+107del)
n.1353_1359del
n.1163_1169del
n.1367-57_1367-51del
c.*756-57_*756-51del (n.*756-57_*756-51del)
n.1907-57_1907-51del
c.451-57_451-51del (n.451-57_451-51del)
n.537_543del
11g.6616555G>TCA934783810TPP1c.773-52C>A (n.773-52C>A)
c.887-52C>A (n.887-52C>A)
c.313-481C>A
n.2267C>A
n.648C>A
n.480-52C>A
c.158-52C>A (n.158-52C>A)
c.*627-52C>A (n.*627-52C>A)
n.1021C>A
c.396-52C>A
c.886+106C>A (n.886+106C>A)
c.*340-52C>A (n.*340-52C>A)
c.608-52C>A (n.608-52C>A)
n.1063-52C>A
n.2282C>A
c.157+106C>A (n.157+106C>A)
n.1358C>A
n.1168C>A
n.1367-52C>A
c.*756-52C>A (n.*756-52C>A)
n.1907-52C>A
c.451-52C>A (n.451-52C>A)
n.542C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616559delCA1950236976TPP1c.773-52del (n.773-52del)
c.887-52del (n.887-52del)
c.313-481del
n.2267del
n.648del
n.480-52del
c.158-52del (n.158-52del)
c.*627-52del (n.*627-52del)
n.1021del
c.396-52del
c.886+106del (n.886+106del)
c.*340-52del (n.*340-52del)
c.608-52del (n.608-52del)
n.1063-52del
n.2282del
c.157+106del (n.157+106del)
n.1358del
n.1168del
n.1367-52del
c.*756-52del (n.*756-52del)
n.1907-52del
c.451-52del (n.451-52del)
n.542del
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616556G>ACA1950236978TPP1c.773-53C>T (n.773-53C>T)
c.887-53C>T (n.887-53C>T)
c.313-482C>T
n.2266C>T
n.647C>T
n.480-53C>T
c.158-53C>T (n.158-53C>T)
c.*627-53C>T (n.*627-53C>T)
n.1020C>T
c.396-53C>T
c.886+105C>T (n.886+105C>T)
c.*340-53C>T (n.*340-53C>T)
c.608-53C>T (n.608-53C>T)
n.1063-53C>T
n.2281C>T
c.157+105C>T (n.157+105C>T)
n.1357C>T
n.1167C>T
n.1367-53C>T
c.*756-53C>T (n.*756-53C>T)
n.1907-53C>T
c.451-53C>T (n.451-53C>T)
n.541C>T
 dbSNP
11g.6616556G>CCA2612258083TPP1c.773-53C>G (n.773-53C>G)
c.887-53C>G (n.887-53C>G)
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n.647C>G
n.480-53C>G
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n.1063-53C>G
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n.1357C>G
n.1167C>G
n.1367-53C>G
c.*756-53C>G (n.*756-53C>G)
n.1907-53C>G
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n.541C>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1907-54C>A
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n.540C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.539C>T
 gnomAD v4
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n.539C>G
 gnomAD v4
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n.1355C>A
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n.1907-55C>A
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n.539C>A
 gnomAD v4
11g.6616558_6616564delCA2790314307TPP1c.773-61_773-55del (n.773-61_773-55del)
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n.2258_2264del
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n.1012_1018del
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c.*340-61_*340-55del (n.*340-61_*340-55del)
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n.1063-61_1063-55del
n.2273_2279del
c.157+97_157+103del (n.157+97_157+103del)
n.1349_1355del
n.1159_1165del
n.1367-61_1367-55del
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n.1907-61_1907-55del
c.451-61_451-55del (n.451-61_451-55del)
n.533_539del
11g.6616559G>ACA597439630TPP1c.773-56C>T (n.773-56C>T)
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n.1017C>T
c.396-56C>T
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n.1354C>T
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n.1907-56C>T
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n.538C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.538C=
11g.6616559G>TCA2612258089TPP1c.773-56C>A (n.773-56C>A)
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n.480-56C>A
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n.1017C>A
c.396-56C>A
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c.*340-56C>A (n.*340-56C>A)
c.608-56C>A (n.608-56C>A)
n.1063-56C>A
n.2278C>A
c.157+102C>A (n.157+102C>A)
n.1354C>A
n.1164C>A
n.1367-56C>A
c.*756-56C>A (n.*756-56C>A)
n.1907-56C>A
c.451-56C>A (n.451-56C>A)
n.538C>A
 gnomAD v4
11g.6616559_6616560insACA2790314308TPP1c.773-57_773-56insT (n.773-57_773-56insT)
c.887-57_887-56insT (n.887-57_887-56insT)
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n.2262_2263insT
n.643_644insT
n.480-57_480-56insT
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c.*627-57_*627-56insT (n.*627-57_*627-56insT)
n.1016_1017insT
c.396-57_396-56insT
c.886+101_886+102insT (n.886+101_886+102insT)
c.*340-57_*340-56insT (n.*340-57_*340-56insT)
c.608-57_608-56insT (n.608-57_608-56insT)
n.1063-57_1063-56insT
n.2277_2278insT
c.157+101_157+102insT (n.157+101_157+102insT)
n.1353_1354insT
n.1163_1164insT
n.1367-57_1367-56insT
c.*756-57_*756-56insT (n.*756-57_*756-56insT)
n.1907-57_1907-56insT
c.451-57_451-56insT (n.451-57_451-56insT)
n.537_538insT
11g.6616560T>GCA934783815TPP1c.773-57A>C (n.773-57A>C)
c.887-57A>C (n.887-57A>C)
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c.*627-57A>C (n.*627-57A>C)
n.1016A>C
c.396-57A>C
c.886+101A>C (n.886+101A>C)
c.*340-57A>C (n.*340-57A>C)
c.608-57A>C (n.608-57A>C)
n.1063-57A>C
n.2277A>C
c.157+101A>C (n.157+101A>C)
n.1353A>C
n.1163A>C
n.1367-57A>C
c.*756-57A>C (n.*756-57A>C)
n.1907-57A>C
c.451-57A>C (n.451-57A>C)
n.537A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616560T=CA1950236985TPP1c.773-57A= (n.773-57A=)
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n.1063-57A=
n.2277A=
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n.1353A=
n.1163A=
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c.*756-57A= (n.*756-57A=)
n.1907-57A=
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n.537A=
11g.6616561T>ACA2790314310TPP1c.773-58A>T (n.773-58A>T)
c.887-58A>T (n.887-58A>T)
c.313-487A>T
n.2261A>T
n.642A>T
n.480-58A>T
c.158-58A>T (n.158-58A>T)
c.*627-58A>T (n.*627-58A>T)
n.1015A>T
c.396-58A>T
c.886+100A>T (n.886+100A>T)
c.*340-58A>T (n.*340-58A>T)
c.608-58A>T (n.608-58A>T)
n.1063-58A>T
n.2276A>T
c.157+100A>T (n.157+100A>T)
n.1352A>T
n.1162A>T
n.1367-58A>T
c.*756-58A>T (n.*756-58A>T)
n.1907-58A>T
c.451-58A>T (n.451-58A>T)
n.536A>T
11g.6616562_6616563delCA2790314309TPP1c.773-59_773-58del (n.773-59_773-58del)
c.887-59_887-58del (n.887-59_887-58del)
c.313-488_313-487del
n.2260_2261del
n.641_642del
n.480-59_480-58del
c.158-59_158-58del (n.158-59_158-58del)
c.*627-59_*627-58del (n.*627-59_*627-58del)
n.1014_1015del
c.396-59_396-58del
c.886+99_886+100del (n.886+99_886+100del)
c.*340-59_*340-58del (n.*340-59_*340-58del)
c.608-59_608-58del (n.608-59_608-58del)
n.1063-59_1063-58del
n.2275_2276del
c.157+99_157+100del (n.157+99_157+100del)
n.1351_1352del
n.1161_1162del
n.1367-59_1367-58del
c.*756-59_*756-58del (n.*756-59_*756-58del)
n.1907-59_1907-58del
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n.535_536del
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n.527del
11g.6616570C>ACA2790314315TPP1c.773-67G>T (n.773-67G>T)
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 gnomAD v4
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n.520_521insT
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n.520_521insA
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n.1063-74G>A
n.2260G>A
c.157+84G>A (n.157+84G>A)
n.1336G>A
n.1146G>A
n.1367-74G>A
c.*756-74G>A (n.*756-74G>A)
n.1907-74G>A
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n.520G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6616583A>GCA217322800TPP1c.772+78T>C (n.772+78T>C)
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n.514T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.607+77A>G (n.607+77A>G)
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n.2253A>G
n.1329A>G
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n.513A>G
 gnomAD v4
11g.6616587C=CA1950237007TPP1c.772+74G= (n.772+74G=)
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c.396-84G=
c.*339+74G= (n.*339+74G=)
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c.396-84G>C
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n.1906+74G>C
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n.510G>C
 dbSNP
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n.510G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616592C>TCA2612258098TPP1c.772+69G>A (n.772+69G>A)
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c.313-518G>A
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n.505G>A
 gnomAD v4
11g.6616593C>ACA2612258099TPP1c.772+68G>T (n.772+68G>T)
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c.396-90G>T
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n.504G>T
 gnomAD v4
11g.6616593C=CA1950237012TPP1c.772+68G= (n.772+68G=)
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n.504G=
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n.480-90G>A
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n.983G>A
c.396-90G>A
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n.2244G>A
n.1320G>A
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n.504G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616594T>CCA217322815TPP1c.772+67A>G (n.772+67A>G)
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n.503A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616594T=CA1950237015TPP1c.772+67A= (n.772+67A=)
c.886+67A= (n.886+67A=)
c.313-520A=
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n.503A=
11g.6616595T>GCA2612258101TPP1c.772+66A>C (n.772+66A>C)
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c.313-521A>C
n.2227A>C
n.608A>C
n.480-92A>C
c.157+66A>C (n.157+66A>C)
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n.981A>C
c.396-92A>C
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n.1906+66A>C
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n.502A>C
 gnomAD v4
11g.6616596G>CCA679350136TPP1c.772+65C>G (n.772+65C>G)
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c.396-93C>G
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n.501C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616596G=CA1950237018TPP1c.772+65C= (n.772+65C=)
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n.501C=
11g.6616597A>CCA2612258102TPP1c.772+64T>G (n.772+64T>G)
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c.313-523T>G
n.2225T>G
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n.480-94T>G
c.157+64T>G (n.157+64T>G)
c.*626+64T>G (n.*626+64T>G)
n.979T>G
c.396-94T>G
c.*339+64T>G (n.*339+64T>G)
c.607+64T>G (n.607+64T>G)
n.1062+64T>G
n.2240T>G
n.1316T>G
n.1126T>G
n.1366+64T>G
c.*755+64T>G (n.*755+64T>G)
n.1906+64T>G
c.451-94T>G (n.451-94T>G)
n.500T>G
 gnomAD v4
11g.6616598G>TCA2612258103TPP1c.772+63C>A (n.772+63C>A)
c.886+63C>A (n.886+63C>A)
c.313-524C>A
n.2224C>A
n.605C>A
n.480-95C>A
c.157+63C>A (n.157+63C>A)
c.*626+63C>A (n.*626+63C>A)
n.978C>A
c.396-95C>A
c.*339+63C>A (n.*339+63C>A)
c.607+63C>A (n.607+63C>A)
n.1062+63C>A
n.2239C>A
n.1315C>A
n.1125C>A
n.1366+63C>A
c.*755+63C>A (n.*755+63C>A)
n.1906+63C>A
c.451-95C>A (n.451-95C>A)
n.499C>A
 gnomAD v4
11g.6616599G>ACA2612258104TPP1c.772+62C>T (n.772+62C>T)
c.886+62C>T (n.886+62C>T)
c.313-525C>T
n.2107C>T
n.2223C>T
n.604C>T
n.480-96C>T
c.157+62C>T (n.157+62C>T)
c.*626+62C>T (n.*626+62C>T)
n.977C>T
c.396-96C>T
c.*339+62C>T (n.*339+62C>T)
c.607+62C>T (n.607+62C>T)
n.1062+62C>T
n.2238C>T
n.1314C>T
n.1124C>T
n.1366+62C>T
c.*755+62C>T (n.*755+62C>T)
n.1906+62C>T
c.451-96C>T (n.451-96C>T)
n.498C>T
 gnomAD v4
11g.6616600G>ACA2574741285TPP1c.772+61C>T (n.772+61C>T)
c.886+61C>T (n.886+61C>T)
c.313-526C>T
n.2106C>T
n.2222C>T
n.603C>T
n.480-97C>T
c.157+61C>T (n.157+61C>T)
c.*626+61C>T (n.*626+61C>T)
n.976C>T
c.396-97C>T
c.*339+61C>T (n.*339+61C>T)
c.607+61C>T (n.607+61C>T)
n.1062+61C>T
n.2237C>T
n.1313C>T
n.1123C>T
n.1366+61C>T
c.*755+61C>T (n.*755+61C>T)
n.1906+61C>T
c.451-97C>T (n.451-97C>T)
n.497C>T
 gnomAD v4
11g.6616601A=CA1950237019TPP1c.772+60T= (n.772+60T=)
c.886+60T= (n.886+60T=)
c.313-527T=
n.2105T=
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c.157+60T= (n.157+60T=)
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c.396-98T=
c.*339+60T= (n.*339+60T=)
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n.1312T=
n.1122T=
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c.*755+60T= (n.*755+60T=)
n.1906+60T=
c.451-98T= (n.451-98T=)
n.496T=
11g.6616601A>CCA2612258105TPP1c.772+60T>G (n.772+60T>G)
c.886+60T>G (n.886+60T>G)
c.313-527T>G
n.2105T>G
n.2221T>G
n.602T>G
n.480-98T>G
c.157+60T>G (n.157+60T>G)
c.*626+60T>G (n.*626+60T>G)
n.975T>G
c.396-98T>G
c.*339+60T>G (n.*339+60T>G)
c.607+60T>G (n.607+60T>G)
n.1062+60T>G
n.2236T>G
n.1312T>G
n.1122T>G
n.1366+60T>G
c.*755+60T>G (n.*755+60T>G)
n.1906+60T>G
c.451-98T>G (n.451-98T>G)
n.496T>G
 gnomAD v4
11g.6616601A>GCA934783824TPP1c.772+60T>C (n.772+60T>C)
c.886+60T>C (n.886+60T>C)
c.313-527T>C
n.2105T>C
n.2221T>C
n.602T>C
n.480-98T>C
c.157+60T>C (n.157+60T>C)
c.*626+60T>C (n.*626+60T>C)
n.975T>C
c.396-98T>C
c.*339+60T>C (n.*339+60T>C)
c.607+60T>C (n.607+60T>C)
n.1062+60T>C
n.2236T>C
n.1312T>C
n.1122T>C
n.1366+60T>C
c.*755+60T>C (n.*755+60T>C)
n.1906+60T>C
c.451-98T>C (n.451-98T>C)
n.496T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616602G>ACA2612258106TPP1c.772+59C>T (n.772+59C>T)
c.886+59C>T (n.886+59C>T)
c.313-528C>T
n.2104C>T
n.2220C>T
n.601C>T
n.480-99C>T
c.157+59C>T (n.157+59C>T)
c.*626+59C>T (n.*626+59C>T)
n.974C>T
c.396-99C>T
c.*339+59C>T (n.*339+59C>T)
c.607+59C>T (n.607+59C>T)
n.1062+59C>T
n.2235C>T
n.1311C>T
n.1121C>T
n.1366+59C>T
c.*755+59C>T (n.*755+59C>T)
n.1906+59C>T
c.451-99C>T (n.451-99C>T)
n.495C>T
 gnomAD v4
11g.6616603C>GCA2612258107TPP1c.772+58G>C (n.772+58G>C)
c.886+58G>C (n.886+58G>C)
c.313-529G>C
n.2103G>C
n.2219G>C
n.600G>C
n.480-100G>C
c.157+58G>C (n.157+58G>C)
c.*626+58G>C (n.*626+58G>C)
n.973G>C
c.396-100G>C
c.*339+58G>C (n.*339+58G>C)
c.607+58G>C (n.607+58G>C)
n.1062+58G>C
n.2234G>C
n.1310G>C
n.1120G>C
n.1366+58G>C
c.*755+58G>C (n.*755+58G>C)
n.1906+58G>C
c.451-100G>C (n.451-100G>C)
n.494G>C
 gnomAD v4
11g.6616605G>ACA2612258108TPP1c.772+56C>T (n.772+56C>T)
c.886+56C>T (n.886+56C>T)
c.313-531C>T
n.2101C>T
n.2217C>T
n.598C>T
n.480-102C>T
c.157+56C>T (n.157+56C>T)
c.*626+56C>T (n.*626+56C>T)
n.971C>T
c.396-102C>T
c.*339+56C>T (n.*339+56C>T)
c.607+56C>T (n.607+56C>T)
n.1062+56C>T
n.2232C>T
n.1308C>T
n.1118C>T
n.1366+56C>T
c.*755+56C>T (n.*755+56C>T)
n.1906+56C>T
c.451-102C>T (n.451-102C>T)
n.492C>T
 gnomAD v4
11g.6616606G>ACA2571085402TPP1c.772+55C>T (n.772+55C>T)
c.886+55C>T (n.886+55C>T)
c.313-532C>T
n.2100C>T
n.2216C>T
n.597C>T
n.480-103C>T
c.157+55C>T (n.157+55C>T)
c.*626+55C>T (n.*626+55C>T)
n.970C>T
c.396-103C>T
c.*339+55C>T (n.*339+55C>T)
c.607+55C>T (n.607+55C>T)
n.1062+55C>T
n.2231C>T
n.1307C>T
n.1117C>T
n.1366+55C>T
c.*755+55C>T (n.*755+55C>T)
n.1906+55C>T
c.451-103C>T (n.451-103C>T)
n.491C>T
 gnomAD v4
11g.6616606G>CCA2612258109TPP1c.772+55C>G (n.772+55C>G)
c.886+55C>G (n.886+55C>G)
c.313-532C>G
n.2100C>G
n.2216C>G
n.597C>G
n.480-103C>G
c.157+55C>G (n.157+55C>G)
c.*626+55C>G (n.*626+55C>G)
n.970C>G
c.396-103C>G
c.*339+55C>G (n.*339+55C>G)
c.607+55C>G (n.607+55C>G)
n.1062+55C>G
n.2231C>G
n.1307C>G
n.1117C>G
n.1366+55C>G
c.*755+55C>G (n.*755+55C>G)
n.1906+55C>G
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n.491C>G
 gnomAD v4
11g.6616608A=CA1950237023TPP1c.772+53T= (n.772+53T=)
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c.313-534T=
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c.396-105T=
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n.1906+53T=
c.451-105T= (n.451-105T=)
n.489T=
11g.6616608A>GCA1950237036TPP1c.772+53T>C (n.772+53T>C)
c.886+53T>C (n.886+53T>C)
c.313-534T>C
n.2098T>C
n.2214T>C
n.595T>C
n.480-105T>C
c.157+53T>C (n.157+53T>C)
c.*626+53T>C (n.*626+53T>C)
n.968T>C
c.396-105T>C
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c.607+53T>C (n.607+53T>C)
n.1062+53T>C
n.2229T>C
n.1305T>C
n.1115T>C
n.1366+53T>C
c.*755+53T>C (n.*755+53T>C)
n.1906+53T>C
c.451-105T>C (n.451-105T>C)
n.489T>C
 dbSNP
11g.6616608A>TCA217322829TPP1c.772+53T>A (n.772+53T>A)
c.886+53T>A (n.886+53T>A)
c.313-534T>A
n.2098T>A
n.2214T>A
n.595T>A
n.480-105T>A
c.157+53T>A (n.157+53T>A)
c.*626+53T>A (n.*626+53T>A)
n.968T>A
c.396-105T>A
c.*339+53T>A (n.*339+53T>A)
c.607+53T>A (n.607+53T>A)
n.1062+53T>A
n.2229T>A
n.1305T>A
n.1115T>A
n.1366+53T>A
c.*755+53T>A (n.*755+53T>A)
n.1906+53T>A
c.451-105T>A (n.451-105T>A)
n.489T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616610C>ACA5858823TPP1c.772+51G>T (n.772+51G>T)
c.886+51G>T (n.886+51G>T)
c.313-536G>T
n.2096G>T
n.2212G>T
n.593G>T
n.480-107G>T
c.157+51G>T (n.157+51G>T)
c.*626+51G>T (n.*626+51G>T)
n.966G>T
c.396-107G>T
c.*339+51G>T (n.*339+51G>T)
c.607+51G>T (n.607+51G>T)
n.1062+51G>T
n.2227G>T
n.1303G>T
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n.1366+51G>T
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n.1906+51G>T
c.451-107G>T (n.451-107G>T)
n.487G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616610C=CA1950237041TPP1c.772+51G= (n.772+51G=)
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c.396-107G=
c.*339+51G= (n.*339+51G=)
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n.1303G=
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c.*755+51G= (n.*755+51G=)
n.1906+51G=
c.451-107G= (n.451-107G=)
n.487G=
11g.6616610C>TCA597439631TPP1c.772+51G>A (n.772+51G>A)
c.886+51G>A (n.886+51G>A)
c.313-536G>A
n.2096G>A
n.2212G>A
n.593G>A
n.480-107G>A
c.157+51G>A (n.157+51G>A)
c.*626+51G>A (n.*626+51G>A)
n.966G>A
c.396-107G>A
c.*339+51G>A (n.*339+51G>A)
c.607+51G>A (n.607+51G>A)
n.1062+51G>A
n.2227G>A
n.1303G>A
n.1113G>A
n.1366+51G>A
c.*755+51G>A (n.*755+51G>A)
n.1906+51G>A
c.451-107G>A (n.451-107G>A)
n.487G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616611A>GCA2612258110TPP1c.772+50T>C (n.772+50T>C)
c.886+50T>C (n.886+50T>C)
c.313-537T>C
n.2095T>C
n.2211T>C
n.592T>C
n.480-108T>C
c.157+50T>C (n.157+50T>C)
c.*626+50T>C (n.*626+50T>C)
n.965T>C
c.396-108T>C
c.*339+50T>C (n.*339+50T>C)
c.607+50T>C (n.607+50T>C)
n.1062+50T>C
n.2226T>C
n.1302T>C
n.1112T>C
n.1366+50T>C
c.*755+50T>C (n.*755+50T>C)
n.1906+50T>C
c.451-108T>C (n.451-108T>C)
n.486T>C
 gnomAD v4
11g.6616615C=CA1950237044TPP1c.772+46G= (n.772+46G=)
c.886+46G= (n.886+46G=)
c.313-541G=
n.2091G=
n.2207G=
n.588G=
n.480-112G=
c.157+46G= (n.157+46G=)
c.*626+46G= (n.*626+46G=)
n.961G=
c.396-112G=
c.*339+46G= (n.*339+46G=)
c.607+46G= (n.607+46G=)
n.1062+46G=
n.2222G=
n.1298G=
n.1108G=
n.1366+46G=
c.*755+46G= (n.*755+46G=)
n.1906+46G=
c.451-112G= (n.451-112G=)
n.482G=
11g.6616615C>TCA1950237043TPP1c.772+46G>A (n.772+46G>A)
c.886+46G>A (n.886+46G>A)
c.313-541G>A
n.2091G>A
n.2207G>A
n.588G>A
n.480-112G>A
c.157+46G>A (n.157+46G>A)
c.*626+46G>A (n.*626+46G>A)
n.961G>A
c.396-112G>A
c.*339+46G>A (n.*339+46G>A)
c.607+46G>A (n.607+46G>A)
n.1062+46G>A
n.2222G>A
n.1298G>A
n.1108G>A
n.1366+46G>A
c.*755+46G>A (n.*755+46G>A)
n.1906+46G>A
c.451-112G>A (n.451-112G>A)
n.482G>A
 dbSNP
11g.6616617C>ACA2612258111TPP1c.772+44G>T (n.772+44G>T)
c.886+44G>T (n.886+44G>T)
c.313-543G>T
n.2089G>T
n.2205G>T
n.586G>T
n.480-114G>T
c.157+44G>T (n.157+44G>T)
c.*626+44G>T (n.*626+44G>T)
n.959G>T
c.396-114G>T
c.*339+44G>T (n.*339+44G>T)
c.607+44G>T (n.607+44G>T)
n.1062+44G>T
n.2220G>T
n.1296G>T
n.1106G>T
n.1366+44G>T
c.*755+44G>T (n.*755+44G>T)
n.1906+44G>T
c.451-114G>T (n.451-114G>T)
n.480G>T
 gnomAD v4
11g.6616617C=CA1950237045TPP1c.772+44G= (n.772+44G=)
c.886+44G= (n.886+44G=)
c.313-543G=
n.2089G=
n.2205G=
n.586G=
n.480-114G=
c.157+44G= (n.157+44G=)
c.*626+44G= (n.*626+44G=)
n.959G=
c.396-114G=
c.*339+44G= (n.*339+44G=)
c.607+44G= (n.607+44G=)
n.1062+44G=
n.2220G=
n.1296G=
n.1106G=
n.1366+44G=
c.*755+44G= (n.*755+44G=)
n.1906+44G=
c.451-114G= (n.451-114G=)
n.480G=
11g.6616617C>TCA597439632TPP1c.772+44G>A (n.772+44G>A)
c.886+44G>A (n.886+44G>A)
c.313-543G>A
n.2089G>A
n.2205G>A
n.586G>A
n.480-114G>A
c.157+44G>A (n.157+44G>A)
c.*626+44G>A (n.*626+44G>A)
n.959G>A
c.396-114G>A
c.*339+44G>A (n.*339+44G>A)
c.607+44G>A (n.607+44G>A)
n.1062+44G>A
n.2220G>A
n.1296G>A
n.1106G>A
n.1366+44G>A
c.*755+44G>A (n.*755+44G>A)
n.1906+44G>A
c.451-114G>A (n.451-114G>A)
n.480G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616618A=CA1950237047TPP1c.772+43T= (n.772+43T=)
c.886+43T= (n.886+43T=)
c.313-544T=
n.2088T=
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n.585T=
n.480-115T=
c.157+43T= (n.157+43T=)
c.*626+43T= (n.*626+43T=)
n.958T=
c.396-115T=
c.*339+43T= (n.*339+43T=)
c.607+43T= (n.607+43T=)
n.1062+43T=
n.2219T=
n.1295T=
n.1105T=
n.1366+43T=
c.*755+43T= (n.*755+43T=)
n.1906+43T=
c.451-115T= (n.451-115T=)
n.479T=
11g.6616618A>GCA217322856TPP1c.772+43T>C (n.772+43T>C)
c.886+43T>C (n.886+43T>C)
c.313-544T>C
n.2088T>C
n.2204T>C
n.585T>C
n.480-115T>C
c.157+43T>C (n.157+43T>C)
c.*626+43T>C (n.*626+43T>C)
n.958T>C
c.396-115T>C
c.*339+43T>C (n.*339+43T>C)
c.607+43T>C (n.607+43T>C)
n.1062+43T>C
n.2219T>C
n.1295T>C
n.1105T>C
n.1366+43T>C
c.*755+43T>C (n.*755+43T>C)
n.1906+43T>C
c.451-115T>C (n.451-115T>C)
n.479T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616620C>GCA2790314320TPP1c.772+41G>C (n.772+41G>C)
c.886+41G>C (n.886+41G>C)
c.313-546G>C
n.2086G>C
n.2202G>C
n.583G>C
n.480-117G>C
c.157+41G>C (n.157+41G>C)
c.*626+41G>C (n.*626+41G>C)
n.956G>C
c.396-117G>C
c.*339+41G>C (n.*339+41G>C)
c.607+41G>C (n.607+41G>C)
n.1062+41G>C
n.2217G>C
n.1293G>C
n.1103G>C
n.1366+41G>C
c.*755+41G>C (n.*755+41G>C)
n.1906+41G>C
c.451-117G>C (n.451-117G>C)
n.477G>C
11g.6616626C=CA1950237048TPP1c.772+35G= (n.772+35G=)
c.886+35G= (n.886+35G=)
c.313-552G=
n.2080G=
n.2196G=
n.577G=
n.480-123G=
c.157+35G= (n.157+35G=)
c.*626+35G= (n.*626+35G=)
n.950G=
c.396-123G=
c.*339+35G= (n.*339+35G=)
c.607+35G= (n.607+35G=)
n.1062+35G=
n.2211G=
n.1287G=
n.1097G=
n.1366+35G=
c.*755+35G= (n.*755+35G=)
n.1906+35G=
c.451-123G= (n.451-123G=)
n.471G=
11g.6616626C>TCA597439633TPP1c.772+35G>A (n.772+35G>A)
c.886+35G>A (n.886+35G>A)
c.313-552G>A
n.2080G>A
n.2196G>A
n.577G>A
n.480-123G>A
c.157+35G>A (n.157+35G>A)
c.*626+35G>A (n.*626+35G>A)
n.950G>A
c.396-123G>A
c.*339+35G>A (n.*339+35G>A)
c.607+35G>A (n.607+35G>A)
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n.2211G>A
n.1287G>A
n.1097G>A
n.1366+35G>A
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n.1906+35G>A
c.451-123G>A (n.451-123G>A)
n.471G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.470G=
11g.6616627C>TCA1950237050TPP1c.772+34G>A (n.772+34G>A)
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c.313-553G>A
n.2079G>A
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n.576G>A
n.480-124G>A
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n.949G>A
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 dbSNP
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Number of alleles fetched