Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6616499C>ACA5858808TPP1c.777G>T (p.Arg259=)
c.891G>T (p.Arg297=)
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n.1077G>T
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n.1911G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616499C=CA1950236763TPP1c.777G= (p.Arg259=)
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n.1911G=
c.455G= (p.Gly152=)
11g.6616499C>GCA379474731TPP1c.777G>C (p.Arg259=)
c.891G>C (p.Arg297=)
c.313-425G>C
n.484G>C
c.162G>C (p.Arg54=)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1077G>C
c.400G>C
c.886+162G>C (n.886+162G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.612G>C (p.Arg204=)
n.1067G>C
c.157+162G>C (n.157+162G>C)
n.1414G>C
n.1224G>C
n.1371G>C
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.1911G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
 gnomAD v4
11g.6616499C>TCA379474732TPP1c.777G>A (p.Arg259=)
c.891G>A (p.Arg297=)
c.313-425G>A
n.484G>A
c.162G>A (p.Arg54=)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1077G>A
c.400G>A
c.886+162G>A (n.886+162G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
n.1067G>A
c.157+162G>A (n.157+162G>A)
n.1414G>A
n.1224G>A
n.1371G>A
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.1911G>A
c.455G>A (p.Gly152Asp)
 gnomAD v4
11g.6616500C>ACA379474736TPP1c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
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n.483G>T
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c.*630G>T (n.*630G>T)
n.1076G>T
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c.886+161G>T (n.886+161G>T)
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c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.1066G>T
c.157+161G>T (n.157+161G>T)
n.1413G>T
n.1223G>T
n.1370G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.1910G>T
c.454G>T (p.Gly152Cys)
 gnomAD v4
11g.6616500C=CA1950236775TPP1c.776G= (p.Arg259=)
c.890G= (p.Arg297=)
c.313-426G=
n.483G=
c.161G= (p.Arg54=)
c.*630G= (n.*630G=)
n.1076G=
c.399G=
c.886+161G= (n.886+161G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.1066G=
c.157+161G= (n.157+161G=)
n.1413G=
n.1223G=
n.1370G=
c.*759G= (n.*759G=)
n.1910G=
c.454G= (p.Gly152=)
11g.6616500C>GCA379474737TPP1c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.313-426G>C
n.483G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.1076G>C
c.399G>C
c.886+161G>C (n.886+161G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.1066G>C
c.157+161G>C (n.157+161G>C)
n.1413G>C
n.1223G>C
n.1370G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.1910G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
11g.6616500C>TCA319194TPP1c.776G>A (p.Arg259Gln)
c.890G>A (p.Arg297Gln)
c.313-426G>A
n.483G>A
c.161G>A (p.Arg54Gln)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.1076G>A
c.399G>A
c.886+161G>A (n.886+161G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
n.1066G>A
c.157+161G>A (n.157+161G>A)
n.1413G>A
n.1223G>A
n.1370G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.1910G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616500_6616501insACACA2790314275TPP1c.775_776insTGT (p.Arg259delinsLeuTrp)
c.889_890insTGT (p.Arg297delinsLeuTrp)
c.313-427_313-426insTGT
n.482_483insTGT
c.160_161insTGT (p.Arg54delinsLeuTrp)
c.*629_*630insTGT (n.*629_*630insTGT)
n.1075_1076insTGT
c.398_399insTGT
c.886+160_886+161insTGT (n.886+160_886+161insTGT)
c.*342_*343insTGT (n.*342_*343insTGT)
c.610_611insTGT (p.Arg204delinsLeuTrp)
n.1065_1066insTGT
c.157+160_157+161insTGT (n.157+160_157+161insTGT)
n.1412_1413insTGT
n.1222_1223insTGT
n.1369_1370insTGT
c.*758_*759insTGT (n.*758_*759insTGT)
n.1909_1910insTGT
c.453_454insTGT (p.Ala151_Gly152insCys)
11g.6616500_6616501insAGACA2790314276TPP1c.775_776insTCT (p.Arg259delinsLeuTrp)
c.889_890insTCT (p.Arg297delinsLeuTrp)
c.313-427_313-426insTCT
n.482_483insTCT
c.160_161insTCT (p.Arg54delinsLeuTrp)
c.*629_*630insTCT (n.*629_*630insTCT)
n.1075_1076insTCT
c.398_399insTCT
c.886+160_886+161insTCT (n.886+160_886+161insTCT)
c.*342_*343insTCT (n.*342_*343insTCT)
c.610_611insTCT (p.Arg204delinsLeuTrp)
n.1065_1066insTCT
c.157+160_157+161insTCT (n.157+160_157+161insTCT)
n.1412_1413insTCT
n.1222_1223insTCT
n.1369_1370insTCT
c.*758_*759insTCT (n.*758_*759insTCT)
n.1909_1910insTCT
c.453_454insTCT (p.Ala151_Gly152insSer)
11g.6616500_6616501insAGAACA2790314277TPP1c.775_776insTTCT (p.Arg259LeufsTer4)
c.889_890insTTCT (p.Arg297LeufsTer4)
c.313-427_313-426insTTCT
n.482_483insTTCT
c.160_161insTTCT (p.Arg54LeufsTer4)
c.*629_*630insTTCT (n.*629_*630insTTCT)
n.1075_1076insTTCT
c.398_399insTTCT
c.886+160_886+161insTTCT (n.886+160_886+161insTTCT)
c.*342_*343insTTCT (n.*342_*343insTTCT)
c.610_611insTTCT (p.Arg204LeufsTer4)
n.1065_1066insTTCT
c.157+160_157+161insTTCT (n.157+160_157+161insTTCT)
n.1412_1413insTTCT
n.1222_1223insTTCT
n.1369_1370insTTCT
c.*758_*759insTTCT (n.*758_*759insTTCT)
n.1909_1910insTTCT
c.453_454insTTCT (p.Gly152PhefsTer?)
11g.6616501G>ACA5858809TPP1c.775C>T (p.Arg259Trp)
c.889C>T (p.Arg297Trp)
c.313-427C>T
n.482C>T
c.160C>T (p.Arg54Trp)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.1075C>T
c.398C>T
c.886+160C>T (n.886+160C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
n.1065C>T
c.157+160C>T (n.157+160C>T)
n.1412C>T
n.1222C>T
n.1369C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.1909C>T
c.453C>T (p.Ala151=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616501G>CCA379474739TPP1c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.313-427C>G
n.482C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.1075C>G
c.398C>G
c.886+160C>G (n.886+160C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.1065C>G
c.157+160C>G (n.157+160C>G)
n.1412C>G
n.1222C>G
n.1369C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.1909C>G
c.453C>G (p.Ala151=)
 ClinVar
11g.6616501G=CA1950236786TPP1c.775C= (p.Arg259=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.313-427C=
n.482C=
c.160C= (p.Arg54=)
c.*629C= (n.*629C=)
n.1075C=
c.398C=
c.886+160C= (n.886+160C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.610C= (p.Arg204=)
n.1065C=
c.157+160C= (n.157+160C=)
n.1412C=
n.1222C=
n.1369C=
c.*758C= (n.*758C=)
n.1909C=
c.453C= (p.Ala151=)
11g.6616501G>TCA472922624TPP1c.775C>A (p.Arg259=)
c.889C>A (p.Arg297=)
c.313-427C>A
n.482C>A
c.160C>A (p.Arg54=)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.1075C>A
c.398C>A
c.886+160C>A (n.886+160C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.610C>A (p.Arg204=)
n.1065C>A
c.157+160C>A (n.157+160C>A)
n.1412C>A
n.1222C>A
n.1369C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.1909C>A
c.453C>A (p.Ala151=)
 COSMIC
11g.6616502G>ACA379474741TPP1c.774C>T (p.Gly258=)
c.888C>T (p.Gly296=)
c.313-428C>T
n.481C>T
c.159C>T (p.Gly53=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1074C>T
c.397C>T
c.886+159C>T (n.886+159C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.609C>T (p.Gly203=)
n.1064C>T
c.157+159C>T (n.157+159C>T)
n.1411C>T
n.1221C>T
n.1368C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.1908C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
11g.6616502G>CCA379474742TPP1c.774C>G (p.Gly258=)
c.888C>G (p.Gly296=)
c.313-428C>G
n.481C>G
c.159C>G (p.Gly53=)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.1074C>G
c.397C>G
c.886+159C>G (n.886+159C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.609C>G (p.Gly203=)
n.1064C>G
c.157+159C>G (n.157+159C>G)
n.1411C>G
n.1221C>G
n.1368C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.1908C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
11g.6616502G>TCA379474743TPP1c.774C>A (p.Gly258=)
c.888C>A (p.Gly296=)
c.313-428C>A
n.481C>A
c.159C>A (p.Gly53=)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1074C>A
c.397C>A
c.886+159C>A (n.886+159C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.609C>A (p.Gly203=)
n.1064C>A
c.157+159C>A (n.157+159C>A)
n.1411C>A
n.1221C>A
n.1368C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.1908C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
11g.6616503C>ACA379474745TPP1c.773G>T (p.Gly258Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.313-429G>T
n.480G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.1073G>T
c.396G>T
c.886+158G>T (n.886+158G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.1063G>T
c.157+158G>T (n.157+158G>T)
n.1410G>T
n.1220G>T
n.1367G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.1907G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
11g.6616503C=CA1950236790TPP1c.773G= (p.Gly258=)
c.887G= (p.Gly296=)
c.313-429G=
n.480G=
c.158G= (p.Gly53=)
c.*627G= (n.*627G=)
n.1073G=
c.396G=
c.886+158G= (n.886+158G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.608G= (p.Gly203=)
n.1063G=
c.157+158G= (n.157+158G=)
n.1410G=
n.1220G=
n.1367G=
c.*756G= (n.*756G=)
n.1907G=
c.451G= (p.Ala151=)
11g.6616503C>GCA379474746TPP1c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.313-429G>C
n.480G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.1073G>C
c.396G>C
c.886+158G>C (n.886+158G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.1063G>C
c.157+158G>C (n.157+158G>C)
n.1410G>C
n.1220G>C
n.1367G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.1907G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
11g.6616503C>TCA5858810TPP1c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.313-429G>A
n.480G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.1073G>A
c.396G>A
c.886+158G>A (n.886+158G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.1063G>A
c.157+158G>A (n.157+158G>A)
n.1410G>A
n.1220G>A
n.1367G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.1907G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616503_6616504insACA2790314279TPP1c.773-1_773insT (n.773-1_773insT)
c.887-1_887insT (n.887-1_887insT)
c.313-430_313-429insT
n.480-1_480insT
c.158-1_158insT (n.158-1_158insT)
c.*627-1_*627insT (n.*627-1_*627insT)
n.1072_1073insT
c.396-1_396insT
c.886+157_886+158insT (n.886+157_886+158insT)
c.*340-1_*340insT (n.*340-1_*340insT)
c.608-1_608insT (n.608-1_608insT)
n.1063-1_1063insT
c.157+157_157+158insT (n.157+157_157+158insT)
n.1409_1410insT
n.1219_1220insT
n.1367-1_1367insT
c.*756-1_*756insT (n.*756-1_*756insT)
n.1907-1_1907insT
c.451-1_451insT (n.451-1_451insT)
11g.6616504C>ACA379474748TPP1c.773-1G>T (n.773-1G>T)
c.887-1G>T (n.887-1G>T)
c.313-430G>T
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c.*627-1G>T (n.*627-1G>T)
n.1072G>T
c.396-1G>T
c.886+157G>T (n.886+157G>T)
c.*340-1G>T (n.*340-1G>T)
c.608-1G>T (n.608-1G>T)
n.1063-1G>T
c.157+157G>T (n.157+157G>T)
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c.*756-1G>T (n.*756-1G>T)
n.1907-1G>T
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11g.6616504C>GCA379474750TPP1c.773-1G>C (n.773-1G>C)
c.887-1G>C (n.887-1G>C)
c.313-430G>C
n.480-1G>C
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c.*627-1G>C (n.*627-1G>C)
n.1072G>C
c.396-1G>C
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c.*340-1G>C (n.*340-1G>C)
c.608-1G>C (n.608-1G>C)
n.1063-1G>C
c.157+157G>C (n.157+157G>C)
n.1409G>C
n.1219G>C
n.1367-1G>C
c.*756-1G>C (n.*756-1G>C)
n.1907-1G>C
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
11g.6616504C>TCA379474752TPP1c.773-1G>A (n.773-1G>A)
c.887-1G>A (n.887-1G>A)
c.313-430G>A
n.480-1G>A
c.158-1G>A (n.158-1G>A)
c.*627-1G>A (n.*627-1G>A)
n.1072G>A
c.396-1G>A
c.886+157G>A (n.886+157G>A)
c.*340-1G>A (n.*340-1G>A)
c.608-1G>A (n.608-1G>A)
n.1063-1G>A
c.157+157G>A (n.157+157G>A)
n.1409G>A
n.1219G>A
n.1367-1G>A
c.*756-1G>A (n.*756-1G>A)
n.1907-1G>A
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
 gnomAD v4
11g.6616504_6616505delCA2790314278TPP1c.773-2_773-1del (n.773-2_773-1del)
c.887-2_887-1del (n.887-2_887-1del)
c.313-431_313-430del
n.480-2_480-1del
c.158-2_158-1del (n.158-2_158-1del)
c.*627-2_*627-1del (n.*627-2_*627-1del)
n.1071_1072del
c.396-2_396-1del
c.886+156_886+157del (n.886+156_886+157del)
c.*340-2_*340-1del (n.*340-2_*340-1del)
c.608-2_608-1del (n.608-2_608-1del)
n.1063-2_1063-1del
c.157+156_157+157del (n.157+156_157+157del)
n.1408_1409del
n.1218_1219del
n.1367-2_1367-1del
c.*756-2_*756-1del (n.*756-2_*756-1del)
n.1907-2_1907-1del
c.451-2_451-1del (n.451-2_451-1del)
11g.6616505T>ACA379474754TPP1c.773-2A>T (n.773-2A>T)
c.887-2A>T (n.887-2A>T)
c.313-431A>T
n.480-2A>T
c.158-2A>T (n.158-2A>T)
c.*627-2A>T (n.*627-2A>T)
n.1071A>T
c.396-2A>T
c.886+156A>T (n.886+156A>T)
c.*340-2A>T (n.*340-2A>T)
c.608-2A>T (n.608-2A>T)
n.1063-2A>T
c.157+156A>T (n.157+156A>T)
n.1408A>T
n.1218A>T
n.1367-2A>T
c.*756-2A>T (n.*756-2A>T)
n.1907-2A>T
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
11g.6616505T>CCA379474756TPP1c.773-2A>G (n.773-2A>G)
c.887-2A>G (n.887-2A>G)
c.313-431A>G
n.480-2A>G
c.158-2A>G (n.158-2A>G)
c.*627-2A>G (n.*627-2A>G)
n.1071A>G
c.396-2A>G
c.886+156A>G (n.886+156A>G)
c.*340-2A>G (n.*340-2A>G)
c.608-2A>G (n.608-2A>G)
n.1063-2A>G
c.157+156A>G (n.157+156A>G)
n.1408A>G
n.1218A>G
n.1367-2A>G
c.*756-2A>G (n.*756-2A>G)
n.1907-2A>G
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
 gnomAD v4
11g.6616505T>GCA379474758TPP1c.773-2A>C (n.773-2A>C)
c.887-2A>C (n.887-2A>C)
c.313-431A>C
n.480-2A>C
c.158-2A>C (n.158-2A>C)
c.*627-2A>C (n.*627-2A>C)
n.1071A>C
c.396-2A>C
c.886+156A>C (n.886+156A>C)
c.*340-2A>C (n.*340-2A>C)
c.608-2A>C (n.608-2A>C)
n.1063-2A>C
c.157+156A>C (n.157+156A>C)
n.1408A>C
n.1218A>C
n.1367-2A>C
c.*756-2A>C (n.*756-2A>C)
n.1907-2A>C
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616505T=CA1950236796TPP1c.773-2A= (n.773-2A=)
c.887-2A= (n.887-2A=)
c.313-431A=
n.480-2A=
c.158-2A= (n.158-2A=)
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n.1071A=
c.396-2A=
c.886+156A= (n.886+156A=)
c.*340-2A= (n.*340-2A=)
c.608-2A= (n.608-2A=)
n.1063-2A=
c.157+156A= (n.157+156A=)
n.1408A=
n.1218A=
n.1367-2A=
c.*756-2A= (n.*756-2A=)
n.1907-2A=
c.451-2A= (n.451-2A=)
11g.6616505_6616506insACCA2790314280TPP1c.773-3_773-2insGT (n.773-3_773-2insGT)
c.887-3_887-2insGT (n.887-3_887-2insGT)
c.313-432_313-431insGT
n.480-3_480-2insGT
c.158-3_158-2insGT (n.158-3_158-2insGT)
c.*627-3_*627-2insGT (n.*627-3_*627-2insGT)
n.1070_1071insGT
c.396-3_396-2insGT
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c.*340-3_*340-2insGT (n.*340-3_*340-2insGT)
c.608-3_608-2insGT (n.608-3_608-2insGT)
n.1063-3_1063-2insGT
c.157+155_157+156insGT (n.157+155_157+156insGT)
n.1407_1408insGT
n.1217_1218insGT
n.1367-3_1367-2insGT
c.*756-3_*756-2insGT (n.*756-3_*756-2insGT)
n.1907-3_1907-2insGT
c.451-3_451-2insGT (n.451-3_451-2insGT)
11g.6616506G>ACA2790314282TPP1c.773-3C>T (n.773-3C>T)
c.887-3C>T (n.887-3C>T)
c.313-432C>T
n.480-3C>T
c.158-3C>T (n.158-3C>T)
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n.1070C>T
c.396-3C>T
c.886+155C>T (n.886+155C>T)
c.*340-3C>T (n.*340-3C>T)
c.608-3C>T (n.608-3C>T)
n.1063-3C>T
c.157+155C>T (n.157+155C>T)
n.1407C>T
n.1217C>T
n.1367-3C>T
c.*756-3C>T (n.*756-3C>T)
n.1907-3C>T
c.451-3C>T (n.451-3C>T)
11g.6616506G>TCA2612258055TPP1c.773-3C>A (n.773-3C>A)
c.887-3C>A (n.887-3C>A)
c.313-432C>A
n.480-3C>A
c.158-3C>A (n.158-3C>A)
c.*627-3C>A (n.*627-3C>A)
n.1070C>A
c.396-3C>A
c.886+155C>A (n.886+155C>A)
c.*340-3C>A (n.*340-3C>A)
c.608-3C>A (n.608-3C>A)
n.1063-3C>A
c.157+155C>A (n.157+155C>A)
n.1407C>A
n.1217C>A
n.1367-3C>A
c.*756-3C>A (n.*756-3C>A)
n.1907-3C>A
c.451-3C>A (n.451-3C>A)
 gnomAD v4
11g.6616506_6616507delCA2790314281TPP1c.773-4_773-3del (n.773-4_773-3del)
c.887-4_887-3del (n.887-4_887-3del)
c.313-433_313-432del
n.480-4_480-3del
c.158-4_158-3del (n.158-4_158-3del)
c.*627-4_*627-3del (n.*627-4_*627-3del)
n.1069_1070del
c.396-4_396-3del
c.886+154_886+155del (n.886+154_886+155del)
c.*340-4_*340-3del (n.*340-4_*340-3del)
c.608-4_608-3del (n.608-4_608-3del)
n.1063-4_1063-3del
c.157+154_157+155del (n.157+154_157+155del)
n.1406_1407del
n.1216_1217del
n.1367-4_1367-3del
c.*756-4_*756-3del (n.*756-4_*756-3del)
n.1907-4_1907-3del
c.451-4_451-3del (n.451-4_451-3del)
11g.6616506_6616509delinsGGATCA1950236804TPP1c.773-6_773-3delinsATCC (n.773-6_773-3delinsATCC)
c.887-6_887-3delinsATCC (n.887-6_887-3delinsATCC)
c.313-435_313-432delinsATCC
n.480-6_480-3delinsATCC
c.158-6_158-3delinsATCC (n.158-6_158-3delinsATCC)
c.*627-6_*627-3delinsATCC (n.*627-6_*627-3delinsATCC)
n.1067_1070delinsATCC
c.396-6_396-3delinsATCC
c.886+152_886+155delinsATCC (n.886+152_886+155delinsATCC)
c.*340-6_*340-3delinsATCC (n.*340-6_*340-3delinsATCC)
c.608-6_608-3delinsATCC (n.608-6_608-3delinsATCC)
n.1063-6_1063-3delinsATCC
c.157+152_157+155delinsATCC (n.157+152_157+155delinsATCC)
n.1404_1407delinsATCC
n.1214_1217delinsATCC
n.1367-6_1367-3delinsATCC
c.*756-6_*756-3delinsATCC (n.*756-6_*756-3delinsATCC)
n.1907-6_1907-3delinsATCC
c.451-6_451-3delinsATCC (n.451-6_451-3delinsATCC)
11g.6616506_6616507insAGACA2790314283TPP1c.773-4_773-3insTCT (n.773-4_773-3insTCT)
c.887-4_887-3insTCT (n.887-4_887-3insTCT)
c.313-433_313-432insTCT
n.480-4_480-3insTCT
c.158-4_158-3insTCT (n.158-4_158-3insTCT)
c.*627-4_*627-3insTCT (n.*627-4_*627-3insTCT)
n.1069_1070insTCT
c.396-4_396-3insTCT
c.886+154_886+155insTCT (n.886+154_886+155insTCT)
c.*340-4_*340-3insTCT (n.*340-4_*340-3insTCT)
c.608-4_608-3insTCT (n.608-4_608-3insTCT)
n.1063-4_1063-3insTCT
c.157+154_157+155insTCT (n.157+154_157+155insTCT)
n.1406_1407insTCT
n.1216_1217insTCT
n.1367-4_1367-3insTCT
c.*756-4_*756-3insTCT (n.*756-4_*756-3insTCT)
n.1907-4_1907-3insTCT
c.451-4_451-3insTCT (n.451-4_451-3insTCT)
11g.6616507G=CA1950236821TPP1c.773-4C= (n.773-4C=)
c.887-4C= (n.887-4C=)
c.313-433C=
n.480-4C=
c.158-4C= (n.158-4C=)
c.*627-4C= (n.*627-4C=)
n.1069C=
c.396-4C=
c.886+154C= (n.886+154C=)
c.*340-4C= (n.*340-4C=)
c.608-4C= (n.608-4C=)
n.1063-4C=
c.157+154C= (n.157+154C=)
n.1406C=
n.1216C=
n.1367-4C=
c.*756-4C= (n.*756-4C=)
n.1907-4C=
c.451-4C= (n.451-4C=)
11g.6616507G>TCA5858811TPP1c.773-4C>A (n.773-4C>A)
c.887-4C>A (n.887-4C>A)
c.313-433C>A
n.480-4C>A
c.158-4C>A (n.158-4C>A)
c.*627-4C>A (n.*627-4C>A)
n.1069C>A
c.396-4C>A
c.886+154C>A (n.886+154C>A)
c.*340-4C>A (n.*340-4C>A)
c.608-4C>A (n.608-4C>A)
n.1063-4C>A
c.157+154C>A (n.157+154C>A)
n.1406C>A
n.1216C>A
n.1367-4C>A
c.*756-4C>A (n.*756-4C>A)
n.1907-4C>A
c.451-4C>A (n.451-4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6616507_6616508delCA934783670TPP1c.773-5_773-4del (n.773-5_773-4del)
c.887-5_887-4del (n.887-5_887-4del)
c.313-434_313-433del
n.480-5_480-4del
c.158-5_158-4del (n.158-5_158-4del)
c.*627-5_*627-4del (n.*627-5_*627-4del)
n.1068_1069del
c.396-5_396-4del
c.886+153_886+154del (n.886+153_886+154del)
c.*340-5_*340-4del (n.*340-5_*340-4del)
c.608-5_608-4del (n.608-5_608-4del)
n.1063-5_1063-4del
c.157+153_157+154del (n.157+153_157+154del)
n.1405_1406del
n.1215_1216del
n.1367-5_1367-4del
c.*756-5_*756-4del (n.*756-5_*756-4del)
n.1907-5_1907-4del
c.451-5_451-4del (n.451-5_451-4del)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616507_6616508delinsGACA1950236818TPP1c.773-5_773-4delinsTC (n.773-5_773-4delinsTC)
c.887-5_887-4delinsTC (n.887-5_887-4delinsTC)
c.313-434_313-433delinsTC
n.480-5_480-4delinsTC
c.158-5_158-4delinsTC (n.158-5_158-4delinsTC)
c.*627-5_*627-4delinsTC (n.*627-5_*627-4delinsTC)
n.1068_1069delinsTC
c.396-5_396-4delinsTC
c.886+153_886+154delinsTC (n.886+153_886+154delinsTC)
c.*340-5_*340-4delinsTC (n.*340-5_*340-4delinsTC)
c.608-5_608-4delinsTC (n.608-5_608-4delinsTC)
n.1063-5_1063-4delinsTC
c.157+153_157+154delinsTC (n.157+153_157+154delinsTC)
n.1405_1406delinsTC
n.1215_1216delinsTC
n.1367-5_1367-4delinsTC
c.*756-5_*756-4delinsTC (n.*756-5_*756-4delinsTC)
n.1907-5_1907-4delinsTC
c.451-5_451-4delinsTC (n.451-5_451-4delinsTC)
11g.6616507_6616509delCA597439644TPP1c.773-6_773-4del (n.773-6_773-4del)
c.887-6_887-4del (n.887-6_887-4del)
c.313-435_313-433del
n.480-6_480-4del
c.158-6_158-4del (n.158-6_158-4del)
c.*627-6_*627-4del (n.*627-6_*627-4del)
n.1067_1069del
c.396-6_396-4del
c.886+152_886+154del (n.886+152_886+154del)
c.*340-6_*340-4del (n.*340-6_*340-4del)
c.608-6_608-4del (n.608-6_608-4del)
n.1063-6_1063-4del
c.157+152_157+154del (n.157+152_157+154del)
n.1404_1406del
n.1214_1216del
n.1367-6_1367-4del
c.*756-6_*756-4del (n.*756-6_*756-4del)
n.1907-6_1907-4del
c.451-6_451-4del (n.451-6_451-4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616507_6616509delinsGATCA1950236811TPP1c.773-6_773-4delinsATC (n.773-6_773-4delinsATC)
c.887-6_887-4delinsATC (n.887-6_887-4delinsATC)
c.313-435_313-433delinsATC
n.480-6_480-4delinsATC
c.158-6_158-4delinsATC (n.158-6_158-4delinsATC)
c.*627-6_*627-4delinsATC (n.*627-6_*627-4delinsATC)
n.1067_1069delinsATC
c.396-6_396-4delinsATC
c.886+152_886+154delinsATC (n.886+152_886+154delinsATC)
c.*340-6_*340-4delinsATC (n.*340-6_*340-4delinsATC)
c.608-6_608-4delinsATC (n.608-6_608-4delinsATC)
n.1063-6_1063-4delinsATC
c.157+152_157+154delinsATC (n.157+152_157+154delinsATC)
n.1404_1406delinsATC
n.1214_1216delinsATC
n.1367-6_1367-4delinsATC
c.*756-6_*756-4delinsATC (n.*756-6_*756-4delinsATC)
n.1907-6_1907-4delinsATC
c.451-6_451-4delinsATC (n.451-6_451-4delinsATC)
11g.6616508delCA10631278TPP1c.773-5del (n.773-5del)
c.887-5del (n.887-5del)
c.313-434del
n.480-5del
c.158-5del (n.158-5del)
c.*627-5del (n.*627-5del)
n.1068del
c.396-5del
c.886+153del (n.886+153del)
c.*340-5del (n.*340-5del)
c.608-5del (n.608-5del)
n.1063-5del
c.157+153del (n.157+153del)
n.1405del
n.1215del
n.1367-5del
c.*756-5del (n.*756-5del)
n.1907-5del
c.451-5del (n.451-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616508A=CA1950236838TPP1c.773-5T= (n.773-5T=)
c.887-5T= (n.887-5T=)
c.313-434T=
n.480-5T=
c.158-5T= (n.158-5T=)
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n.1068T=
c.396-5T=
c.886+153T= (n.886+153T=)
c.*340-5T= (n.*340-5T=)
c.608-5T= (n.608-5T=)
n.1063-5T=
c.157+153T= (n.157+153T=)
n.1405T=
n.1215T=
n.1367-5T=
c.*756-5T= (n.*756-5T=)
n.1907-5T=
c.451-5T= (n.451-5T=)
11g.6616508A>GCA2591019562TPP1c.773-5T>C (n.773-5T>C)
c.887-5T>C (n.887-5T>C)
c.313-434T>C
n.480-5T>C
c.158-5T>C (n.158-5T>C)
c.*627-5T>C (n.*627-5T>C)
n.1068T>C
c.396-5T>C
c.886+153T>C (n.886+153T>C)
c.*340-5T>C (n.*340-5T>C)
c.608-5T>C (n.608-5T>C)
n.1063-5T>C
c.157+153T>C (n.157+153T>C)
n.1405T>C
n.1215T>C
n.1367-5T>C
c.*756-5T>C (n.*756-5T>C)
n.1907-5T>C
c.451-5T>C (n.451-5T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616508A>TCA1950236829TPP1c.773-5T>A (n.773-5T>A)
c.887-5T>A (n.887-5T>A)
c.313-434T>A
n.480-5T>A
c.158-5T>A (n.158-5T>A)
c.*627-5T>A (n.*627-5T>A)
n.1068T>A
c.396-5T>A
c.886+153T>A (n.886+153T>A)
c.*340-5T>A (n.*340-5T>A)
c.608-5T>A (n.608-5T>A)
n.1063-5T>A
c.157+153T>A (n.157+153T>A)
n.1405T>A
n.1215T>A
n.1367-5T>A
c.*756-5T>A (n.*756-5T>A)
n.1907-5T>A
c.451-5T>A (n.451-5T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616508_6616509delCA10639765TPP1c.773-6_773-5del (n.773-6_773-5del)
c.887-6_887-5del (n.887-6_887-5del)
c.313-435_313-434del
n.480-6_480-5del
c.158-6_158-5del (n.158-6_158-5del)
c.*627-6_*627-5del (n.*627-6_*627-5del)
n.1067_1068del
c.396-6_396-5del
c.886+152_886+153del (n.886+152_886+153del)
c.*340-6_*340-5del (n.*340-6_*340-5del)
c.608-6_608-5del (n.608-6_608-5del)
n.1063-6_1063-5del
c.157+152_157+153del (n.157+152_157+153del)
n.1404_1405del
n.1214_1215del
n.1367-6_1367-5del
c.*756-6_*756-5del (n.*756-6_*756-5del)
n.1907-6_1907-5del
c.451-6_451-5del (n.451-6_451-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616508_6616509delinsATCA2497029792TPP1c.773-6_773-5delinsAT (n.773-6_773-5delinsAT)
c.887-6_887-5delinsAT (n.887-6_887-5delinsAT)
c.313-435_313-434delinsAT
n.480-6_480-5delinsAT
c.158-6_158-5delinsAT (n.158-6_158-5delinsAT)
c.*627-6_*627-5delinsAT (n.*627-6_*627-5delinsAT)
n.1067_1068delinsAT
c.396-6_396-5delinsAT
c.886+152_886+153delinsAT (n.886+152_886+153delinsAT)
c.*340-6_*340-5delinsAT (n.*340-6_*340-5delinsAT)
c.608-6_608-5delinsAT (n.608-6_608-5delinsAT)
n.1063-6_1063-5delinsAT
c.157+152_157+153delinsAT (n.157+152_157+153delinsAT)
n.1404_1405delinsAT
n.1214_1215delinsAT
n.1367-6_1367-5delinsAT
c.*756-6_*756-5delinsAT (n.*756-6_*756-5delinsAT)
n.1907-6_1907-5delinsAT
c.451-6_451-5delinsAT (n.451-6_451-5delinsAT)
11g.6616508_6616510delCA2612258058TPP1c.773-7_773-5del (n.773-7_773-5del)
c.887-7_887-5del (n.887-7_887-5del)
c.313-436_313-434del
n.480-7_480-5del
c.158-7_158-5del (n.158-7_158-5del)
c.*627-7_*627-5del (n.*627-7_*627-5del)
n.1066_1068del
c.396-7_396-5del
c.886+151_886+153del (n.886+151_886+153del)
c.*340-7_*340-5del (n.*340-7_*340-5del)
c.608-7_608-5del (n.608-7_608-5del)
n.1063-7_1063-5del
c.157+151_157+153del (n.157+151_157+153del)
n.1403_1405del
n.1213_1215del
n.1367-7_1367-5del
c.*756-7_*756-5del (n.*756-7_*756-5del)
n.1907-7_1907-5del
c.451-7_451-5del (n.451-7_451-5del)
 gnomAD v4
11g.6616508_6616510delinsATTCA2497029228TPP1c.773-7_773-5delinsAAT (n.773-7_773-5delinsAAT)
c.887-7_887-5delinsAAT (n.887-7_887-5delinsAAT)
c.313-436_313-434delinsAAT
n.480-7_480-5delinsAAT
c.158-7_158-5delinsAAT (n.158-7_158-5delinsAAT)
c.*627-7_*627-5delinsAAT (n.*627-7_*627-5delinsAAT)
n.1066_1068delinsAAT
c.396-7_396-5delinsAAT
c.886+151_886+153delinsAAT (n.886+151_886+153delinsAAT)
c.*340-7_*340-5delinsAAT (n.*340-7_*340-5delinsAAT)
c.608-7_608-5delinsAAT (n.608-7_608-5delinsAAT)
n.1063-7_1063-5delinsAAT
c.157+151_157+153delinsAAT (n.157+151_157+153delinsAAT)
n.1403_1405delinsAAT
n.1213_1215delinsAAT
n.1367-7_1367-5delinsAAT
c.*756-7_*756-5delinsAAT (n.*756-7_*756-5delinsAAT)
n.1907-7_1907-5delinsAAT
c.451-7_451-5delinsAAT (n.451-7_451-5delinsAAT)
11g.6616508_6616514delinsATTTTTTCA1950236840TPP1c.773-11_773-5delinsAAAAAAT (n.773-11_773-5delinsAAAAAAT)
c.887-11_887-5delinsAAAAAAT (n.887-11_887-5delinsAAAAAAT)
c.313-440_313-434delinsAAAAAAT
n.480-11_480-5delinsAAAAAAT
c.158-11_158-5delinsAAAAAAT (n.158-11_158-5delinsAAAAAAT)
c.*627-11_*627-5delinsAAAAAAT (n.*627-11_*627-5delinsAAAAAAT)
n.1062_1068delinsAAAAAAT
c.396-11_396-5delinsAAAAAAT
c.886+147_886+153delinsAAAAAAT (n.886+147_886+153delinsAAAAAAT)
c.*340-11_*340-5delinsAAAAAAT (n.*340-11_*340-5delinsAAAAAAT)
c.608-11_608-5delinsAAAAAAT (n.608-11_608-5delinsAAAAAAT)
n.1063-11_1063-5delinsAAAAAAT
c.157+147_157+153delinsAAAAAAT (n.157+147_157+153delinsAAAAAAT)
n.1399_1405delinsAAAAAAT
n.1209_1215delinsAAAAAAT
n.1367-11_1367-5delinsAAAAAAT
c.*756-11_*756-5delinsAAAAAAT (n.*756-11_*756-5delinsAAAAAAT)
n.1907-11_1907-5delinsAAAAAAT
c.451-11_451-5delinsAAAAAAT (n.451-11_451-5delinsAAAAAAT)
11g.6616509T>ACA1950236845TPP1c.773-6A>T (n.773-6A>T)
c.887-6A>T (n.887-6A>T)
c.313-435A>T
n.480-6A>T
c.158-6A>T (n.158-6A>T)
c.*627-6A>T (n.*627-6A>T)
n.1067A>T
c.396-6A>T
c.886+152A>T (n.886+152A>T)
c.*340-6A>T (n.*340-6A>T)
c.608-6A>T (n.608-6A>T)
n.1063-6A>T
c.157+152A>T (n.157+152A>T)
n.1404A>T
n.1214A>T
n.1367-6A>T
c.*756-6A>T (n.*756-6A>T)
n.1907-6A>T
c.451-6A>T (n.451-6A>T)
 dbSNP
11g.6616509T>CCA1366807357TPP1c.773-6A>G (n.773-6A>G)
c.887-6A>G (n.887-6A>G)
c.313-435A>G
n.480-6A>G
c.158-6A>G (n.158-6A>G)
c.*627-6A>G (n.*627-6A>G)
n.1067A>G
c.396-6A>G
c.886+152A>G (n.886+152A>G)
c.*340-6A>G (n.*340-6A>G)
c.608-6A>G (n.608-6A>G)
n.1063-6A>G
c.157+152A>G (n.157+152A>G)
n.1404A>G
n.1214A>G
n.1367-6A>G
c.*756-6A>G (n.*756-6A>G)
n.1907-6A>G
c.451-6A>G (n.451-6A>G)
11g.6616509T>GCA1950236844TPP1c.773-6A>C (n.773-6A>C)
c.887-6A>C (n.887-6A>C)
c.313-435A>C
n.480-6A>C
c.158-6A>C (n.158-6A>C)
c.*627-6A>C (n.*627-6A>C)
n.1067A>C
c.396-6A>C
c.886+152A>C (n.886+152A>C)
c.*340-6A>C (n.*340-6A>C)
c.608-6A>C (n.608-6A>C)
n.1063-6A>C
c.157+152A>C (n.157+152A>C)
n.1404A>C
n.1214A>C
n.1367-6A>C
c.*756-6A>C (n.*756-6A>C)
n.1907-6A>C
c.451-6A>C (n.451-6A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.6616509T=CA1950236847TPP1c.773-6A= (n.773-6A=)
c.887-6A= (n.887-6A=)
c.313-435A=
n.480-6A=
c.158-6A= (n.158-6A=)
c.*627-6A= (n.*627-6A=)
n.1067A=
c.396-6A=
c.886+152A= (n.886+152A=)
c.*340-6A= (n.*340-6A=)
c.608-6A= (n.608-6A=)
n.1063-6A=
c.157+152A= (n.157+152A=)
n.1404A=
n.1214A=
n.1367-6A=
c.*756-6A= (n.*756-6A=)
n.1907-6A=
c.451-6A= (n.451-6A=)
11g.6616528dupCA5858814TPP1c.773-6dup (n.773-6dup)
c.887-6dup (n.887-6dup)
c.313-435dup
n.480-6dup
c.158-6dup (n.158-6dup)
c.*627-6dup (n.*627-6dup)
n.1067dup
c.396-6dup
c.886+152dup (n.886+152dup)
c.*340-6dup (n.*340-6dup)
c.608-6dup (n.608-6dup)
n.1063-6dup
c.157+152dup (n.157+152dup)
n.1404dup
n.1214dup
n.1367-6dup
c.*756-6dup (n.*756-6dup)
n.1907-6dup
c.451-6dup (n.451-6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616527_6616528dupCA597439647TPP1c.773-7_773-6dup (n.773-7_773-6dup)
c.887-7_887-6dup (n.887-7_887-6dup)
c.313-436_313-435dup
n.480-7_480-6dup
c.158-7_158-6dup (n.158-7_158-6dup)
c.*627-7_*627-6dup (n.*627-7_*627-6dup)
n.1066_1067dup
c.396-7_396-6dup
c.886+151_886+152dup (n.886+151_886+152dup)
c.*340-7_*340-6dup (n.*340-7_*340-6dup)
c.608-7_608-6dup (n.608-7_608-6dup)
n.1063-7_1063-6dup
c.157+151_157+152dup (n.157+151_157+152dup)
n.1403_1404dup
n.1213_1214dup
n.1367-7_1367-6dup
c.*756-7_*756-6dup (n.*756-7_*756-6dup)
n.1907-7_1907-6dup
c.451-7_451-6dup (n.451-7_451-6dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616526_6616528dupCA2574741277TPP1c.773-8_773-6dup (n.773-8_773-6dup)
c.887-8_887-6dup (n.887-8_887-6dup)
c.313-437_313-435dup
n.480-8_480-6dup
c.158-8_158-6dup (n.158-8_158-6dup)
c.*627-8_*627-6dup (n.*627-8_*627-6dup)
n.1065_1067dup
c.396-8_396-6dup
c.886+150_886+152dup (n.886+150_886+152dup)
c.*340-8_*340-6dup (n.*340-8_*340-6dup)
c.608-8_608-6dup (n.608-8_608-6dup)
n.1063-8_1063-6dup
c.157+150_157+152dup (n.157+150_157+152dup)
n.1402_1404dup
n.1212_1214dup
n.1367-8_1367-6dup
c.*756-8_*756-6dup (n.*756-8_*756-6dup)
n.1907-8_1907-6dup
c.451-8_451-6dup (n.451-8_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616525_6616528dupCA2612258061TPP1c.773-9_773-6dup (n.773-9_773-6dup)
c.887-9_887-6dup (n.887-9_887-6dup)
c.313-438_313-435dup
n.480-9_480-6dup
c.158-9_158-6dup (n.158-9_158-6dup)
c.*627-9_*627-6dup (n.*627-9_*627-6dup)
n.1064_1067dup
c.396-9_396-6dup
c.886+149_886+152dup (n.886+149_886+152dup)
c.*340-9_*340-6dup (n.*340-9_*340-6dup)
c.608-9_608-6dup (n.608-9_608-6dup)
n.1063-9_1063-6dup
c.157+149_157+152dup (n.157+149_157+152dup)
n.1401_1404dup
n.1211_1214dup
n.1367-9_1367-6dup
c.*756-9_*756-6dup (n.*756-9_*756-6dup)
n.1907-9_1907-6dup
c.451-9_451-6dup (n.451-9_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616524_6616528dupCA2790314284TPP1c.773-10_773-6dup (n.773-10_773-6dup)
c.887-10_887-6dup (n.887-10_887-6dup)
c.313-439_313-435dup
n.480-10_480-6dup
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n.1063_1067dup
c.396-10_396-6dup
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c.*340-10_*340-6dup (n.*340-10_*340-6dup)
c.608-10_608-6dup (n.608-10_608-6dup)
n.1063-10_1063-6dup
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n.1400_1404dup
n.1210_1214dup
n.1367-10_1367-6dup
c.*756-10_*756-6dup (n.*756-10_*756-6dup)
n.1907-10_1907-6dup
c.451-10_451-6dup (n.451-10_451-6dup)
11g.6616522_6616528dupCA2612258060TPP1c.773-12_773-6dup (n.773-12_773-6dup)
c.887-12_887-6dup (n.887-12_887-6dup)
c.313-441_313-435dup
n.480-12_480-6dup
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n.1061_1067dup
c.396-12_396-6dup
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c.*340-12_*340-6dup (n.*340-12_*340-6dup)
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n.1063-12_1063-6dup
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n.1398_1404dup
n.1208_1214dup
n.1367-12_1367-6dup
c.*756-12_*756-6dup (n.*756-12_*756-6dup)
n.1907-12_1907-6dup
c.451-12_451-6dup (n.451-12_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616528delCA5858813TPP1c.773-6del (n.773-6del)
c.887-6del (n.887-6del)
c.313-435del
n.480-6del
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c.*627-6del (n.*627-6del)
n.1067del
c.396-6del
c.886+152del (n.886+152del)
c.*340-6del (n.*340-6del)
c.608-6del (n.608-6del)
n.1063-6del
c.157+152del (n.157+152del)
n.1404del
n.1214del
n.1367-6del
c.*756-6del (n.*756-6del)
n.1907-6del
c.451-6del (n.451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616527_6616528delCA5858812TPP1c.773-7_773-6del (n.773-7_773-6del)
c.887-7_887-6del (n.887-7_887-6del)
c.313-436_313-435del
n.480-7_480-6del
c.158-7_158-6del (n.158-7_158-6del)
c.*627-7_*627-6del (n.*627-7_*627-6del)
n.1066_1067del
c.396-7_396-6del
c.886+151_886+152del (n.886+151_886+152del)
c.*340-7_*340-6del (n.*340-7_*340-6del)
c.608-7_608-6del (n.608-7_608-6del)
n.1063-7_1063-6del
c.157+151_157+152del (n.157+151_157+152del)
n.1403_1404del
n.1213_1214del
n.1367-7_1367-6del
c.*756-7_*756-6del (n.*756-7_*756-6del)
n.1907-7_1907-6del
c.451-7_451-6del (n.451-7_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616526_6616528delCA5858815TPP1c.773-8_773-6del (n.773-8_773-6del)
c.887-8_887-6del (n.887-8_887-6del)
c.313-437_313-435del
n.480-8_480-6del
c.158-8_158-6del (n.158-8_158-6del)
c.*627-8_*627-6del (n.*627-8_*627-6del)
n.1065_1067del
c.396-8_396-6del
c.886+150_886+152del (n.886+150_886+152del)
c.*340-8_*340-6del (n.*340-8_*340-6del)
c.608-8_608-6del (n.608-8_608-6del)
n.1063-8_1063-6del
c.157+150_157+152del (n.157+150_157+152del)
n.1402_1404del
n.1212_1214del
n.1367-8_1367-6del
c.*756-8_*756-6del (n.*756-8_*756-6del)
n.1907-8_1907-6del
c.451-8_451-6del (n.451-8_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616525_6616528delCA5858816TPP1c.773-9_773-6del (n.773-9_773-6del)
c.887-9_887-6del (n.887-9_887-6del)
c.313-438_313-435del
n.480-9_480-6del
c.158-9_158-6del (n.158-9_158-6del)
c.*627-9_*627-6del (n.*627-9_*627-6del)
n.1064_1067del
c.396-9_396-6del
c.886+149_886+152del (n.886+149_886+152del)
c.*340-9_*340-6del (n.*340-9_*340-6del)
c.608-9_608-6del (n.608-9_608-6del)
n.1063-9_1063-6del
c.157+149_157+152del (n.157+149_157+152del)
n.1401_1404del
n.1211_1214del
n.1367-9_1367-6del
c.*756-9_*756-6del (n.*756-9_*756-6del)
n.1907-9_1907-6del
c.451-9_451-6del (n.451-9_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616524_6616528delCA5858817TPP1c.773-10_773-6del (n.773-10_773-6del)
c.887-10_887-6del (n.887-10_887-6del)
c.313-439_313-435del
n.480-10_480-6del
c.158-10_158-6del (n.158-10_158-6del)
c.*627-10_*627-6del (n.*627-10_*627-6del)
n.1063_1067del
c.396-10_396-6del
c.886+148_886+152del (n.886+148_886+152del)
c.*340-10_*340-6del (n.*340-10_*340-6del)
c.608-10_608-6del (n.608-10_608-6del)
n.1063-10_1063-6del
c.157+148_157+152del (n.157+148_157+152del)
n.1400_1404del
n.1210_1214del
n.1367-10_1367-6del
c.*756-10_*756-6del (n.*756-10_*756-6del)
n.1907-10_1907-6del
c.451-10_451-6del (n.451-10_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616523_6616528delCA934783691TPP1c.773-11_773-6del (n.773-11_773-6del)
c.887-11_887-6del (n.887-11_887-6del)
c.313-440_313-435del
n.480-11_480-6del
c.158-11_158-6del (n.158-11_158-6del)
c.*627-11_*627-6del (n.*627-11_*627-6del)
n.1062_1067del
c.396-11_396-6del
c.886+147_886+152del (n.886+147_886+152del)
c.*340-11_*340-6del (n.*340-11_*340-6del)
c.608-11_608-6del (n.608-11_608-6del)
n.1063-11_1063-6del
c.157+147_157+152del (n.157+147_157+152del)
n.1399_1404del
n.1209_1214del
n.1367-11_1367-6del
c.*756-11_*756-6del (n.*756-11_*756-6del)
n.1907-11_1907-6del
c.451-11_451-6del (n.451-11_451-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616522_6616528delCA934783688TPP1c.773-12_773-6del (n.773-12_773-6del)
c.887-12_887-6del (n.887-12_887-6del)
c.313-441_313-435del
n.480-12_480-6del
c.158-12_158-6del (n.158-12_158-6del)
c.*627-12_*627-6del (n.*627-12_*627-6del)
n.1061_1067del
c.396-12_396-6del
c.886+146_886+152del (n.886+146_886+152del)
c.*340-12_*340-6del (n.*340-12_*340-6del)
c.608-12_608-6del (n.608-12_608-6del)
n.1063-12_1063-6del
c.157+146_157+152del (n.157+146_157+152del)
n.1398_1404del
n.1208_1214del
n.1367-12_1367-6del
c.*756-12_*756-6del (n.*756-12_*756-6del)
n.1907-12_1907-6del
c.451-12_451-6del (n.451-12_451-6del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616521_6616528delCA2563119701TPP1c.773-13_773-6del (n.773-13_773-6del)
c.887-13_887-6del (n.887-13_887-6del)
c.313-442_313-435del
n.480-13_480-6del
c.158-13_158-6del (n.158-13_158-6del)
c.*627-13_*627-6del (n.*627-13_*627-6del)
n.1060_1067del
c.396-13_396-6del
c.886+145_886+152del (n.886+145_886+152del)
c.*340-13_*340-6del (n.*340-13_*340-6del)
c.608-13_608-6del (n.608-13_608-6del)
n.1063-13_1063-6del
c.157+145_157+152del (n.157+145_157+152del)
n.1397_1404del
n.1207_1214del
n.1367-13_1367-6del
c.*756-13_*756-6del (n.*756-13_*756-6del)
n.1907-13_1907-6del
c.451-13_451-6del (n.451-13_451-6del)
11g.6616510T>ACA934783704TPP1c.773-7A>T (n.773-7A>T)
c.887-7A>T (n.887-7A>T)
c.313-436A>T
n.480-7A>T
c.158-7A>T (n.158-7A>T)
c.*627-7A>T (n.*627-7A>T)
n.1066A>T
c.396-7A>T
c.886+151A>T (n.886+151A>T)
c.*340-7A>T (n.*340-7A>T)
c.608-7A>T (n.608-7A>T)
n.1063-7A>T
c.157+151A>T (n.157+151A>T)
n.1403A>T
n.1213A>T
n.1367-7A>T
c.*756-7A>T (n.*756-7A>T)
n.1907-7A>T
c.451-7A>T (n.451-7A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616510T>CCA1139771842TPP1c.773-7A>G (n.773-7A>G)
c.887-7A>G (n.887-7A>G)
c.313-436A>G
n.480-7A>G
c.158-7A>G (n.158-7A>G)
c.*627-7A>G (n.*627-7A>G)
n.1066A>G
c.396-7A>G
c.886+151A>G (n.886+151A>G)
c.*340-7A>G (n.*340-7A>G)
c.608-7A>G (n.608-7A>G)
n.1063-7A>G
c.157+151A>G (n.157+151A>G)
n.1403A>G
n.1213A>G
n.1367-7A>G
c.*756-7A>G (n.*756-7A>G)
n.1907-7A>G
c.451-7A>G (n.451-7A>G)
11g.6616510T>GCA2741147127TPP1c.773-7A>C (n.773-7A>C)
c.887-7A>C (n.887-7A>C)
c.313-436A>C
n.480-7A>C
c.158-7A>C (n.158-7A>C)
c.*627-7A>C (n.*627-7A>C)
n.1066A>C
c.396-7A>C
c.886+151A>C (n.886+151A>C)
c.*340-7A>C (n.*340-7A>C)
c.608-7A>C (n.608-7A>C)
n.1063-7A>C
c.157+151A>C (n.157+151A>C)
n.1403A>C
n.1213A>C
n.1367-7A>C
c.*756-7A>C (n.*756-7A>C)
n.1907-7A>C
c.451-7A>C (n.451-7A>C)
11g.6616510T=CA1950236863TPP1c.773-7A= (n.773-7A=)
c.887-7A= (n.887-7A=)
c.313-436A=
n.480-7A=
c.158-7A= (n.158-7A=)
c.*627-7A= (n.*627-7A=)
n.1066A=
c.396-7A=
c.886+151A= (n.886+151A=)
c.*340-7A= (n.*340-7A=)
c.608-7A= (n.608-7A=)
n.1063-7A=
c.157+151A= (n.157+151A=)
n.1403A=
n.1213A=
n.1367-7A=
c.*756-7A= (n.*756-7A=)
n.1907-7A=
c.451-7A= (n.451-7A=)
11g.6616511T>ACA2612258063TPP1c.773-8A>T (n.773-8A>T)
c.887-8A>T (n.887-8A>T)
c.313-437A>T
n.480-8A>T
c.158-8A>T (n.158-8A>T)
c.*627-8A>T (n.*627-8A>T)
n.1065A>T
c.396-8A>T
c.886+150A>T (n.886+150A>T)
c.*340-8A>T (n.*340-8A>T)
c.608-8A>T (n.608-8A>T)
n.1063-8A>T
c.157+150A>T (n.157+150A>T)
n.1402A>T
n.1212A>T
n.1367-8A>T
c.*756-8A>T (n.*756-8A>T)
n.1907-8A>T
c.451-8A>T (n.451-8A>T)
 gnomAD v4
11g.6616511T>CCA1139771841TPP1c.773-8A>G (n.773-8A>G)
c.887-8A>G (n.887-8A>G)
c.313-437A>G
n.480-8A>G
c.158-8A>G (n.158-8A>G)
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n.1063-8A>G
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n.480-8A>C
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c.396-8A>C
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n.1063-8A>C
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n.1367-8A>C
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n.1907-8A>C
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 dbSNP gnomAD v2
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c.396-10A>T
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n.584A>T
 gnomAD v4
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c.396-10A>G
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n.1400A>G
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n.1367-10A>G
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n.1907-10A>G
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n.584A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.584A=
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c.396-11A>G
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n.1063-11A>G
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n.1209A>G
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n.1907-11A>G
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n.583A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.6616514T=CA1950236878TPP1c.773-11A= (n.773-11A=)
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n.583A=
11g.6616515T>CCA2591019566TPP1c.773-12A>G (n.773-12A>G)
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n.480-12A>G
c.158-12A>G (n.158-12A>G)
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c.396-12A>G
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n.1063-12A>G
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n.1398A>G
n.1208A>G
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n.1907-12A>G
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n.582A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.480-14A>T
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n.1059A>T
c.396-14A>T
c.886+144A>T (n.886+144A>T)
c.*340-14A>T (n.*340-14A>T)
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n.1063-14A>T
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n.1396A>T
n.1206A>T
n.1367-14A>T
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n.1907-14A>T
c.451-14A>T (n.451-14A>T)
n.580A>T
 dbSNP
11g.6616517T>CCA597439654TPP1c.773-14A>G (n.773-14A>G)
c.887-14A>G (n.887-14A>G)
c.313-443A>G
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n.480-14A>G
c.158-14A>G (n.158-14A>G)
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n.1059A>G
c.396-14A>G
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n.1063-14A>G
c.157+144A>G (n.157+144A>G)
n.1396A>G
n.1206A>G
n.1367-14A>G
c.*756-14A>G (n.*756-14A>G)
n.1907-14A>G
c.451-14A>G (n.451-14A>G)
n.580A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616517T=CA1950236883TPP1c.773-14A= (n.773-14A=)
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n.580A=
11g.6616518T>CCA934783708TPP1c.773-15A>G (n.773-15A>G)
c.887-15A>G (n.887-15A>G)
c.313-444A>G
n.2304A>G
n.480-15A>G
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n.1058A>G
c.396-15A>G
c.886+143A>G (n.886+143A>G)
c.*340-15A>G (n.*340-15A>G)
c.608-15A>G (n.608-15A>G)
n.1063-15A>G
c.157+143A>G (n.157+143A>G)
n.1395A>G
n.1205A>G
n.1367-15A>G
c.*756-15A>G (n.*756-15A>G)
n.1907-15A>G
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n.579A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616518T=CA1950236888TPP1c.773-15A= (n.773-15A=)
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n.1058A=
c.396-15A=
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n.1395A=
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n.579A=
11g.6616519T>CCA653944527TPP1c.773-16A>G (n.773-16A>G)
c.887-16A>G (n.887-16A>G)
c.313-445A>G
n.2303A>G
n.480-16A>G
c.158-16A>G (n.158-16A>G)
c.*627-16A>G (n.*627-16A>G)
n.1057A>G
c.396-16A>G
c.886+142A>G (n.886+142A>G)
c.*340-16A>G (n.*340-16A>G)
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n.1063-16A>G
c.157+142A>G (n.157+142A>G)
n.1394A>G
n.1204A>G
n.1367-16A>G
c.*756-16A>G (n.*756-16A>G)
n.1907-16A>G
c.451-16A>G (n.451-16A>G)
n.578A>G
 COSMIC
11g.6616519T>GCA2612258064TPP1c.773-16A>C (n.773-16A>C)
c.887-16A>C (n.887-16A>C)
c.313-445A>C
n.2303A>C
n.480-16A>C
c.158-16A>C (n.158-16A>C)
c.*627-16A>C (n.*627-16A>C)
n.1057A>C
c.396-16A>C
c.886+142A>C (n.886+142A>C)
c.*340-16A>C (n.*340-16A>C)
c.608-16A>C (n.608-16A>C)
n.1063-16A>C
c.157+142A>C (n.157+142A>C)
n.1394A>C
n.1204A>C
n.1367-16A>C
c.*756-16A>C (n.*756-16A>C)
n.1907-16A>C
c.451-16A>C (n.451-16A>C)
n.578A>C
 gnomAD v4
11g.6616521T>CCA16606000TPP1c.773-18A>G (n.773-18A>G)
c.887-18A>G (n.887-18A>G)
c.313-447A>G
n.2301A>G
n.480-18A>G
c.158-18A>G (n.158-18A>G)
c.*627-18A>G (n.*627-18A>G)
n.1055A>G
c.396-18A>G
c.886+140A>G (n.886+140A>G)
c.*340-18A>G (n.*340-18A>G)
c.608-18A>G (n.608-18A>G)
n.1063-18A>G
c.157+140A>G (n.157+140A>G)
n.1392A>G
n.1202A>G
n.1367-18A>G
c.*756-18A>G (n.*756-18A>G)
n.1907-18A>G
c.451-18A>G (n.451-18A>G)
n.576A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616521T=CA1950236892TPP1c.773-18A= (n.773-18A=)
c.887-18A= (n.887-18A=)
c.313-447A=
n.2301A=
n.480-18A=
c.158-18A= (n.158-18A=)
c.*627-18A= (n.*627-18A=)
n.1055A=
c.396-18A=
c.886+140A= (n.886+140A=)
c.*340-18A= (n.*340-18A=)
c.608-18A= (n.608-18A=)
n.1063-18A=
c.157+140A= (n.157+140A=)
n.1392A=
n.1202A=
n.1367-18A=
c.*756-18A= (n.*756-18A=)
n.1907-18A=
c.451-18A= (n.451-18A=)
n.576A=
11g.6616522T>CCA2612258065TPP1c.773-19A>G (n.773-19A>G)
c.887-19A>G (n.887-19A>G)
c.313-448A>G
n.2300A>G
n.480-19A>G
c.158-19A>G (n.158-19A>G)
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n.1054A>G
c.396-19A>G
c.886+139A>G (n.886+139A>G)
c.*340-19A>G (n.*340-19A>G)
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n.1063-19A>G
c.157+139A>G (n.157+139A>G)
n.1391A>G
n.1201A>G
n.1367-19A>G
c.*756-19A>G (n.*756-19A>G)
n.1907-19A>G
c.451-19A>G (n.451-19A>G)
n.575A>G
 gnomAD v4
11g.6616525T>ACA2612258066TPP1c.773-22A>T (n.773-22A>T)
c.887-22A>T (n.887-22A>T)
c.313-451A>T
n.2297A>T
n.480-22A>T
c.158-22A>T (n.158-22A>T)
c.*627-22A>T (n.*627-22A>T)
n.1051A>T
c.396-22A>T
c.886+136A>T (n.886+136A>T)
c.*340-22A>T (n.*340-22A>T)
c.608-22A>T (n.608-22A>T)
n.1063-22A>T
c.157+136A>T (n.157+136A>T)
n.1388A>T
n.1198A>T
n.1367-22A>T
c.*756-22A>T (n.*756-22A>T)
n.1907-22A>T
c.451-22A>T (n.451-22A>T)
n.572A>T
 gnomAD v4
11g.6616526_6616529delCA2612258067TPP1c.773-26_773-23del (n.773-26_773-23del)
c.887-26_887-23del (n.887-26_887-23del)
c.313-455_313-452del
n.2293_2296del
n.480-26_480-23del
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n.1047_1050del
c.396-26_396-23del
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c.*340-26_*340-23del (n.*340-26_*340-23del)
c.608-26_608-23del (n.608-26_608-23del)
n.1063-26_1063-23del
c.157+132_157+135del (n.157+132_157+135del)
n.1384_1387del
n.1194_1197del
n.1367-26_1367-23del
c.*756-26_*756-23del (n.*756-26_*756-23del)
n.1907-26_1907-23del
c.451-26_451-23del (n.451-26_451-23del)
n.568_571del
 gnomAD v4
11g.6616526_6616529delinsTTTGCA1950236894TPP1c.773-26_773-23delinsCAAA (n.773-26_773-23delinsCAAA)
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n.1384_1387delinsCAAA
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n.568_571delinsCAAA
11g.6616526_6616527insGAGACGGAGCA2612258068TPP1c.773-24_773-23insCTCCGTCTC (n.773-24_773-23insCTCCGTCTC)
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n.480-24_480-23insCTCCGTCTC
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c.*627-24_*627-23insCTCCGTCTC (n.*627-24_*627-23insCTCCGTCTC)
n.1049_1050insCTCCGTCTC
c.396-24_396-23insCTCCGTCTC
c.886+134_886+135insCTCCGTCTC (n.886+134_886+135insCTCCGTCTC)
c.*340-24_*340-23insCTCCGTCTC (n.*340-24_*340-23insCTCCGTCTC)
c.608-24_608-23insCTCCGTCTC (n.608-24_608-23insCTCCGTCTC)
n.1063-24_1063-23insCTCCGTCTC
c.157+134_157+135insCTCCGTCTC (n.157+134_157+135insCTCCGTCTC)
n.1386_1387insCTCCGTCTC
n.1196_1197insCTCCGTCTC
n.1367-24_1367-23insCTCCGTCTC
c.*756-24_*756-23insCTCCGTCTC (n.*756-24_*756-23insCTCCGTCTC)
n.1907-24_1907-23insCTCCGTCTC
c.451-24_451-23insCTCCGTCTC (n.451-24_451-23insCTCCGTCTC)
n.570_571insCTCCGTCTC
 gnomAD v4
11g.6616527T>GCA934783714TPP1c.773-24A>C (n.773-24A>C)
c.887-24A>C (n.887-24A>C)
c.313-453A>C
n.2295A>C
n.480-24A>C
c.158-24A>C (n.158-24A>C)
c.*627-24A>C (n.*627-24A>C)
n.1049A>C
c.396-24A>C
c.886+134A>C (n.886+134A>C)
c.*340-24A>C (n.*340-24A>C)
c.608-24A>C (n.608-24A>C)
n.1063-24A>C
c.157+134A>C (n.157+134A>C)
n.1386A>C
n.1196A>C
n.1367-24A>C
c.*756-24A>C (n.*756-24A>C)
n.1907-24A>C
c.451-24A>C (n.451-24A>C)
n.570A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616527_6616529delCA934783713TPP1c.773-26_773-24del (n.773-26_773-24del)
c.887-26_887-24del (n.887-26_887-24del)
c.313-455_313-453del
n.2293_2295del
n.480-26_480-24del
c.158-26_158-24del (n.158-26_158-24del)
c.*627-26_*627-24del (n.*627-26_*627-24del)
n.1047_1049del
c.396-26_396-24del
c.886+132_886+134del (n.886+132_886+134del)
c.*340-26_*340-24del (n.*340-26_*340-24del)
c.608-26_608-24del (n.608-26_608-24del)
n.1063-26_1063-24del
c.157+132_157+134del (n.157+132_157+134del)
n.1384_1386del
n.1194_1196del
n.1367-26_1367-24del
c.*756-26_*756-24del (n.*756-26_*756-24del)
n.1907-26_1907-24del
c.451-26_451-24del (n.451-26_451-24del)
n.568_570del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616527_6616529delinsTTGCA1950236908TPP1c.773-26_773-24delinsCAA (n.773-26_773-24delinsCAA)
c.887-26_887-24delinsCAA (n.887-26_887-24delinsCAA)
c.313-455_313-453delinsCAA
n.2293_2295delinsCAA
n.480-26_480-24delinsCAA
c.158-26_158-24delinsCAA (n.158-26_158-24delinsCAA)
c.*627-26_*627-24delinsCAA (n.*627-26_*627-24delinsCAA)
n.1047_1049delinsCAA
c.396-26_396-24delinsCAA
c.886+132_886+134delinsCAA (n.886+132_886+134delinsCAA)
c.*340-26_*340-24delinsCAA (n.*340-26_*340-24delinsCAA)
c.608-26_608-24delinsCAA (n.608-26_608-24delinsCAA)
n.1063-26_1063-24delinsCAA
c.157+132_157+134delinsCAA (n.157+132_157+134delinsCAA)
n.1384_1386delinsCAA
n.1194_1196delinsCAA
n.1367-26_1367-24delinsCAA
c.*756-26_*756-24delinsCAA (n.*756-26_*756-24delinsCAA)
n.1907-26_1907-24delinsCAA
c.451-26_451-24delinsCAA (n.451-26_451-24delinsCAA)
n.568_570delinsCAA
11g.6616528T>CCA5858818TPP1c.773-25A>G (n.773-25A>G)
c.887-25A>G (n.887-25A>G)
c.313-454A>G
n.2294A>G
n.480-25A>G
c.158-25A>G (n.158-25A>G)
c.*627-25A>G (n.*627-25A>G)
n.1048A>G
c.396-25A>G
c.886+133A>G (n.886+133A>G)
c.*340-25A>G (n.*340-25A>G)
c.608-25A>G (n.608-25A>G)
n.1063-25A>G
c.157+133A>G (n.157+133A>G)
n.1385A>G
n.1195A>G
n.1367-25A>G
c.*756-25A>G (n.*756-25A>G)
n.1907-25A>G
c.451-25A>G (n.451-25A>G)
n.569A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616528T>GCA934783720TPP1c.773-25A>C (n.773-25A>C)
c.887-25A>C (n.887-25A>C)
c.313-454A>C
n.2294A>C
n.480-25A>C
c.158-25A>C (n.158-25A>C)
c.*627-25A>C (n.*627-25A>C)
n.1048A>C
c.396-25A>C
c.886+133A>C (n.886+133A>C)
c.*340-25A>C (n.*340-25A>C)
c.608-25A>C (n.608-25A>C)
n.1063-25A>C
c.157+133A>C (n.157+133A>C)
n.1385A>C
n.1195A>C
n.1367-25A>C
c.*756-25A>C (n.*756-25A>C)
n.1907-25A>C
c.451-25A>C (n.451-25A>C)
n.569A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616528T=CA1950236924TPP1c.773-25A= (n.773-25A=)
c.887-25A= (n.887-25A=)
c.313-454A=
n.2294A=
n.480-25A=
c.158-25A= (n.158-25A=)
c.*627-25A= (n.*627-25A=)
n.1048A=
c.396-25A=
c.886+133A= (n.886+133A=)
c.*340-25A= (n.*340-25A=)
c.608-25A= (n.608-25A=)
n.1063-25A=
c.157+133A= (n.157+133A=)
n.1385A=
n.1195A=
n.1367-25A=
c.*756-25A= (n.*756-25A=)
n.1907-25A=
c.451-25A= (n.451-25A=)
n.569A=
11g.6616528_6616529delCA472922634TPP1c.773-26_773-25del (n.773-26_773-25del)
c.887-26_887-25del (n.887-26_887-25del)
c.313-455_313-454del
n.2293_2294del
n.480-26_480-25del
c.158-26_158-25del (n.158-26_158-25del)
c.*627-26_*627-25del (n.*627-26_*627-25del)
n.1047_1048del
c.396-26_396-25del
c.886+132_886+133del (n.886+132_886+133del)
c.*340-26_*340-25del (n.*340-26_*340-25del)
c.608-26_608-25del (n.608-26_608-25del)
n.1063-26_1063-25del
c.157+132_157+133del (n.157+132_157+133del)
n.1384_1385del
n.1194_1195del
n.1367-26_1367-25del
c.*756-26_*756-25del (n.*756-26_*756-25del)
n.1907-26_1907-25del
c.451-26_451-25del (n.451-26_451-25del)
n.568_569del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616528_6616529delinsTGCA1950236921TPP1c.773-26_773-25delinsCA (n.773-26_773-25delinsCA)
c.887-26_887-25delinsCA (n.887-26_887-25delinsCA)
c.313-455_313-454delinsCA
n.2293_2294delinsCA
n.480-26_480-25delinsCA
c.158-26_158-25delinsCA (n.158-26_158-25delinsCA)
c.*627-26_*627-25delinsCA (n.*627-26_*627-25delinsCA)
n.1047_1048delinsCA
c.396-26_396-25delinsCA
c.886+132_886+133delinsCA (n.886+132_886+133delinsCA)
c.*340-26_*340-25delinsCA (n.*340-26_*340-25delinsCA)
c.608-26_608-25delinsCA (n.608-26_608-25delinsCA)
n.1063-26_1063-25delinsCA
c.157+132_157+133delinsCA (n.157+132_157+133delinsCA)
n.1384_1385delinsCA
n.1194_1195delinsCA
n.1367-26_1367-25delinsCA
c.*756-26_*756-25delinsCA (n.*756-26_*756-25delinsCA)
n.1907-26_1907-25delinsCA
c.451-26_451-25delinsCA (n.451-26_451-25delinsCA)
n.568_569delinsCA
11g.6616528_6616530delinsTGACA1950236919TPP1c.773-27_773-25delinsTCA (n.773-27_773-25delinsTCA)
c.887-27_887-25delinsTCA (n.887-27_887-25delinsTCA)
c.313-456_313-454delinsTCA
n.2292_2294delinsTCA
n.480-27_480-25delinsTCA
c.158-27_158-25delinsTCA (n.158-27_158-25delinsTCA)
c.*627-27_*627-25delinsTCA (n.*627-27_*627-25delinsTCA)
n.1046_1048delinsTCA
c.396-27_396-25delinsTCA
c.886+131_886+133delinsTCA (n.886+131_886+133delinsTCA)
c.*340-27_*340-25delinsTCA (n.*340-27_*340-25delinsTCA)
c.608-27_608-25delinsTCA (n.608-27_608-25delinsTCA)
n.1063-27_1063-25delinsTCA
c.157+131_157+133delinsTCA (n.157+131_157+133delinsTCA)
n.1383_1385delinsTCA
n.1193_1195delinsTCA
n.1367-27_1367-25delinsTCA
c.*756-27_*756-25delinsTCA (n.*756-27_*756-25delinsTCA)
n.1907-27_1907-25delinsTCA
c.451-27_451-25delinsTCA (n.451-27_451-25delinsTCA)
n.567_569delinsTCA
11g.6616528_6616529insAACA2556835396TPP1c.773-26_773-25insTT (n.773-26_773-25insTT)
c.887-26_887-25insTT (n.887-26_887-25insTT)
c.313-455_313-454insTT
n.2293_2294insTT
n.480-26_480-25insTT
c.158-26_158-25insTT (n.158-26_158-25insTT)
c.*627-26_*627-25insTT (n.*627-26_*627-25insTT)
n.1047_1048insTT
c.396-26_396-25insTT
c.886+132_886+133insTT (n.886+132_886+133insTT)
c.*340-26_*340-25insTT (n.*340-26_*340-25insTT)
c.608-26_608-25insTT (n.608-26_608-25insTT)
n.1063-26_1063-25insTT
c.157+132_157+133insTT (n.157+132_157+133insTT)
n.1384_1385insTT
n.1194_1195insTT
n.1367-26_1367-25insTT
c.*756-26_*756-25insTT (n.*756-26_*756-25insTT)
n.1907-26_1907-25insTT
c.451-26_451-25insTT (n.451-26_451-25insTT)
n.568_569insTT
11g.6616529delCA597439656TPP1c.773-26del (n.773-26del)
c.887-26del (n.887-26del)
c.313-455del
n.2293del
n.480-26del
c.158-26del (n.158-26del)
c.*627-26del (n.*627-26del)
n.1047del
c.396-26del
c.886+132del (n.886+132del)
c.*340-26del (n.*340-26del)
c.608-26del (n.608-26del)
n.1063-26del
c.157+132del (n.157+132del)
n.1384del
n.1194del
n.1367-26del
c.*756-26del (n.*756-26del)
n.1907-26del
c.451-26del (n.451-26del)
n.568del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529G>ACA934783748TPP1c.773-26C>T (n.773-26C>T)
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n.480-26C>T
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n.1047C>T
c.396-26C>T
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n.1063-26C>T
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n.1194C>T
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n.1907-26C>T
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n.568C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529G=CA1950236929TPP1c.773-26C= (n.773-26C=)
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c.396-26C=
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n.568C=
11g.6616529G>TCA597439655TPP1c.773-26C>A (n.773-26C>A)
c.887-26C>A (n.887-26C>A)
c.313-455C>A
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n.480-26C>A
c.158-26C>A (n.158-26C>A)
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n.1047C>A
c.396-26C>A
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n.1384C>A
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n.1907-26C>A
c.451-26C>A (n.451-26C>A)
n.568C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529_6616530delinsGACA1950236932TPP1c.773-27_773-26delinsTC (n.773-27_773-26delinsTC)
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n.1046_1047delinsTC
c.396-27_396-26delinsTC
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c.*340-27_*340-26delinsTC (n.*340-27_*340-26delinsTC)
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n.1383_1384delinsTC
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n.1367-27_1367-26delinsTC
c.*756-27_*756-26delinsTC (n.*756-27_*756-26delinsTC)
n.1907-27_1907-26delinsTC
c.451-27_451-26delinsTC (n.451-27_451-26delinsTC)
n.567_568delinsTC
11g.6616530_6616531delCA679350097TPP1c.773-27_773-26del (n.773-27_773-26del)
c.887-27_887-26del (n.887-27_887-26del)
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n.2292_2293del
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n.1046_1047del
c.396-27_396-26del
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n.1063-27_1063-26del
c.157+131_157+132del (n.157+131_157+132del)
n.1383_1384del
n.1193_1194del
n.1367-27_1367-26del
c.*756-27_*756-26del (n.*756-27_*756-26del)
n.1907-27_1907-26del
c.451-27_451-26del (n.451-27_451-26del)
n.567_568del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530_6616532delCA2790314285TPP1c.773-28_773-26del (n.773-28_773-26del)
c.887-28_887-26del (n.887-28_887-26del)
c.313-457_313-455del
n.2291_2293del
n.480-28_480-26del
c.158-28_158-26del (n.158-28_158-26del)
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n.1045_1047del
c.396-28_396-26del
c.886+130_886+132del (n.886+130_886+132del)
c.*340-28_*340-26del (n.*340-28_*340-26del)
c.608-28_608-26del (n.608-28_608-26del)
n.1063-28_1063-26del
c.157+130_157+132del (n.157+130_157+132del)
n.1382_1384del
n.1192_1194del
n.1367-28_1367-26del
c.*756-28_*756-26del (n.*756-28_*756-26del)
n.1907-28_1907-26del
c.451-28_451-26del (n.451-28_451-26del)
n.566_568del
11g.6616529_6616534delCA934783728TPP1c.773-31_773-26del (n.773-31_773-26del)
c.887-31_887-26del (n.887-31_887-26del)
c.313-460_313-455del
n.2288_2293del
n.480-31_480-26del
c.158-31_158-26del (n.158-31_158-26del)
c.*627-31_*627-26del (n.*627-31_*627-26del)
n.1042_1047del
c.396-31_396-26del
c.886+127_886+132del (n.886+127_886+132del)
c.*340-31_*340-26del (n.*340-31_*340-26del)
c.608-31_608-26del (n.608-31_608-26del)
n.1063-31_1063-26del
c.157+127_157+132del (n.157+127_157+132del)
n.1379_1384del
n.1189_1194del
n.1367-31_1367-26del
c.*756-31_*756-26del (n.*756-31_*756-26del)
n.1907-31_1907-26del
c.451-31_451-26del (n.451-31_451-26del)
n.563_568del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529_6616539delCA2612258069TPP1c.773-36_773-26del (n.773-36_773-26del)
c.887-36_887-26del (n.887-36_887-26del)
c.313-465_313-455del
n.2283_2293del
n.480-36_480-26del
c.158-36_158-26del (n.158-36_158-26del)
c.*627-36_*627-26del (n.*627-36_*627-26del)
n.1037_1047del
c.396-36_396-26del
c.886+122_886+132del (n.886+122_886+132del)
c.*340-36_*340-26del (n.*340-36_*340-26del)
c.608-36_608-26del (n.608-36_608-26del)
n.1063-36_1063-26del
c.157+122_157+132del (n.157+122_157+132del)
n.1374_1384del
n.1184_1194del
n.1367-36_1367-26del
c.*756-36_*756-26del (n.*756-36_*756-26del)
n.1907-36_1907-26del
c.451-36_451-26del (n.451-36_451-26del)
n.558_568del
 gnomAD v4
11g.6616529_6616541delCA2790314286TPP1c.773-38_773-26del (n.773-38_773-26del)
c.887-38_887-26del (n.887-38_887-26del)
c.313-467_313-455del
n.2281_2293del
n.480-38_480-26del
c.158-38_158-26del (n.158-38_158-26del)
c.*627-38_*627-26del (n.*627-38_*627-26del)
n.1035_1047del
c.396-38_396-26del
c.886+120_886+132del (n.886+120_886+132del)
c.*340-38_*340-26del (n.*340-38_*340-26del)
c.608-38_608-26del (n.608-38_608-26del)
n.1063-38_1063-26del
c.157+120_157+132del (n.157+120_157+132del)
n.1372_1384del
n.1182_1194del
n.1367-38_1367-26del
c.*756-38_*756-26del (n.*756-38_*756-26del)
n.1907-38_1907-26del
c.451-38_451-26del (n.451-38_451-26del)
n.556_568del
11g.6616529_6616542delCA934783746TPP1c.773-39_773-26del (n.773-39_773-26del)
c.887-39_887-26del (n.887-39_887-26del)
c.313-468_313-455del
n.2280_2293del
n.480-39_480-26del
c.158-39_158-26del (n.158-39_158-26del)
c.*627-39_*627-26del (n.*627-39_*627-26del)
n.1034_1047del
c.396-39_396-26del
c.886+119_886+132del (n.886+119_886+132del)
c.*340-39_*340-26del (n.*340-39_*340-26del)
c.608-39_608-26del (n.608-39_608-26del)
n.1063-39_1063-26del
c.157+119_157+132del (n.157+119_157+132del)
n.1371_1384del
n.1181_1194del
n.1367-39_1367-26del
c.*756-39_*756-26del (n.*756-39_*756-26del)
n.1907-39_1907-26del
c.451-39_451-26del (n.451-39_451-26del)
n.555_568del
11g.6616530delCA934783752TPP1c.773-27del (n.773-27del)
c.887-27del (n.887-27del)
c.313-456del
n.2292del
n.480-27del
c.158-27del (n.158-27del)
c.*627-27del (n.*627-27del)
n.1046del
c.396-27del
c.886+131del (n.886+131del)
c.*340-27del (n.*340-27del)
c.608-27del (n.608-27del)
n.1063-27del
c.157+131del (n.157+131del)
n.1383del
n.1193del
n.1367-27del
c.*756-27del (n.*756-27del)
n.1907-27del
c.451-27del (n.451-27del)
n.567del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530A=CA1950236936TPP1c.773-27T= (n.773-27T=)
c.887-27T= (n.887-27T=)
c.313-456T=
n.2292T=
n.480-27T=
c.158-27T= (n.158-27T=)
c.*627-27T= (n.*627-27T=)
n.1046T=
c.396-27T=
c.886+131T= (n.886+131T=)
c.*340-27T= (n.*340-27T=)
c.608-27T= (n.608-27T=)
n.1063-27T=
c.157+131T= (n.157+131T=)
n.1383T=
n.1193T=
n.1367-27T=
c.*756-27T= (n.*756-27T=)
n.1907-27T=
c.451-27T= (n.451-27T=)
n.567T=
11g.6616530A>CCA2612258070TPP1c.773-27T>G (n.773-27T>G)
c.887-27T>G (n.887-27T>G)
c.313-456T>G
n.2292T>G
n.480-27T>G
c.158-27T>G (n.158-27T>G)
c.*627-27T>G (n.*627-27T>G)
n.1046T>G
c.396-27T>G
c.886+131T>G (n.886+131T>G)
c.*340-27T>G (n.*340-27T>G)
c.608-27T>G (n.608-27T>G)
n.1063-27T>G
c.157+131T>G (n.157+131T>G)
n.1383T>G
n.1193T>G
n.1367-27T>G
c.*756-27T>G (n.*756-27T>G)
n.1907-27T>G
c.451-27T>G (n.451-27T>G)
n.567T>G
 gnomAD v4
11g.6616530A>GCA5858819TPP1c.773-27T>C (n.773-27T>C)
c.887-27T>C (n.887-27T>C)
c.313-456T>C
n.2292T>C
n.480-27T>C
c.158-27T>C (n.158-27T>C)
c.*627-27T>C (n.*627-27T>C)
n.1046T>C
c.396-27T>C
c.886+131T>C (n.886+131T>C)
c.*340-27T>C (n.*340-27T>C)
c.608-27T>C (n.608-27T>C)
n.1063-27T>C
c.157+131T>C (n.157+131T>C)
n.1383T>C
n.1193T>C
n.1367-27T>C
c.*756-27T>C (n.*756-27T>C)
n.1907-27T>C
c.451-27T>C (n.451-27T>C)
n.567T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530A>TCA597439657TPP1c.773-27T>A (n.773-27T>A)
c.887-27T>A (n.887-27T>A)
c.313-456T>A
n.2292T>A
n.480-27T>A
c.158-27T>A (n.158-27T>A)
c.*627-27T>A (n.*627-27T>A)
n.1046T>A
c.396-27T>A
c.886+131T>A (n.886+131T>A)
c.*340-27T>A (n.*340-27T>A)
c.608-27T>A (n.608-27T>A)
n.1063-27T>A
c.157+131T>A (n.157+131T>A)
n.1383T>A
n.1193T>A
n.1367-27T>A
c.*756-27T>A (n.*756-27T>A)
n.1907-27T>A
c.451-27T>A (n.451-27T>A)
n.567T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530_6616534delCA934783754TPP1c.773-31_773-27del (n.773-31_773-27del)
c.887-31_887-27del (n.887-31_887-27del)
c.313-460_313-456del
n.2288_2292del
n.480-31_480-27del
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c.*627-31_*627-27del (n.*627-31_*627-27del)
n.1042_1046del
c.396-31_396-27del
c.886+127_886+131del (n.886+127_886+131del)
c.*340-31_*340-27del (n.*340-31_*340-27del)
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n.1063-31_1063-27del
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n.1063-30C>A
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 gnomAD v4
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n.1907-31del
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n.563del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1042T>G
c.396-31T>G
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n.563T>G
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n.1907-31T>C
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n.563T>C
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11g.6616534A>TCA934783763TPP1c.773-31T>A (n.773-31T>A)
c.887-31T>A (n.887-31T>A)
c.313-460T>A
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n.1042T>A
c.396-31T>A
c.886+127T>A (n.886+127T>A)
c.*340-31T>A (n.*340-31T>A)
c.608-31T>A (n.608-31T>A)
n.1063-31T>A
c.157+127T>A (n.157+127T>A)
n.1379T>A
n.1189T>A
n.1367-31T>A
c.*756-31T>A (n.*756-31T>A)
n.1907-31T>A
c.451-31T>A (n.451-31T>A)
n.563T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616535T>ACA2790314291TPP1c.773-32A>T (n.773-32A>T)
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n.2287A>T
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c.*627-32A>T (n.*627-32A>T)
n.1041A>T
c.396-32A>T
c.886+126A>T (n.886+126A>T)
c.*340-32A>T (n.*340-32A>T)
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c.157+126A>T (n.157+126A>T)
n.1378A>T
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c.*756-32A>T (n.*756-32A>T)
n.1907-32A>T
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n.562A>T
11g.6616535T>GCA934783766TPP1c.773-32A>C (n.773-32A>C)
c.887-32A>C (n.887-32A>C)
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n.562A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616535_6616536delinsTGCA1950236945TPP1c.773-33_773-32delinsCA (n.773-33_773-32delinsCA)
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c.313-462_313-461delinsCA
n.2286_2287delinsCA
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c.*627-33_*627-32delinsCA (n.*627-33_*627-32delinsCA)
n.1040_1041delinsCA
c.396-33_396-32delinsCA
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c.*340-33_*340-32delinsCA (n.*340-33_*340-32delinsCA)
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n.1063-33_1063-32delinsCA
c.157+125_157+126delinsCA (n.157+125_157+126delinsCA)
n.1377_1378delinsCA
n.1187_1188delinsCA
n.1367-33_1367-32delinsCA
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n.1907-33_1907-32delinsCA
c.451-33_451-32delinsCA (n.451-33_451-32delinsCA)
n.561_562delinsCA
11g.6616535_6616541delCA2790314292TPP1c.773-38_773-32del (n.773-38_773-32del)
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c.313-467_313-461del
n.2281_2287del
n.480-38_480-32del
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n.1035_1041del
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c.*340-38_*340-32del (n.*340-38_*340-32del)
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n.1063-38_1063-32del
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n.1372_1378del
n.1182_1188del
n.1367-38_1367-32del
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n.1907-38_1907-32del
c.451-38_451-32del (n.451-38_451-32del)
n.556_562del
11g.6616536G>ACA2612258074TPP1c.773-33C>T (n.773-33C>T)
c.887-33C>T (n.887-33C>T)
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n.480-33C>T
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n.1040C>T
c.396-33C>T
c.886+125C>T (n.886+125C>T)
c.*340-33C>T (n.*340-33C>T)
c.608-33C>T (n.608-33C>T)
n.1063-33C>T
c.157+125C>T (n.157+125C>T)
n.1377C>T
n.1187C>T
n.1367-33C>T
c.*756-33C>T (n.*756-33C>T)
n.1907-33C>T
c.451-33C>T (n.451-33C>T)
n.561C>T
 gnomAD v4
11g.6616536G>TCA934783770TPP1c.773-33C>A (n.773-33C>A)
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c.313-462C>A
n.2286C>A
n.480-33C>A
c.158-33C>A (n.158-33C>A)
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n.1040C>A
c.396-33C>A
c.886+125C>A (n.886+125C>A)
c.*340-33C>A (n.*340-33C>A)
c.608-33C>A (n.608-33C>A)
n.1063-33C>A
c.157+125C>A (n.157+125C>A)
n.1377C>A
n.1187C>A
n.1367-33C>A
c.*756-33C>A (n.*756-33C>A)
n.1907-33C>A
c.451-33C>A (n.451-33C>A)
n.561C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616538delCA934783769TPP1c.773-33del (n.773-33del)
c.887-33del (n.887-33del)
c.313-462del
n.2286del
n.480-33del
c.158-33del (n.158-33del)
c.*627-33del (n.*627-33del)
n.1040del
c.396-33del
c.886+125del (n.886+125del)
c.*340-33del (n.*340-33del)
c.608-33del (n.608-33del)
n.1063-33del
c.157+125del (n.157+125del)
n.1377del
n.1187del
n.1367-33del
c.*756-33del (n.*756-33del)
n.1907-33del
c.451-33del (n.451-33del)
n.561del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616536_6616537insTTTCA934783772TPP1c.773-34_773-33insAAA (n.773-34_773-33insAAA)
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n.480-34_480-33insAAA
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n.1039_1040insAAA
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n.1063-34_1063-33insAAA
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n.1186_1187insAAA
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n.1907-34_1907-33insAAA
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n.560_561insAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616537G>ACA2612258075TPP1c.773-34C>T (n.773-34C>T)
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c.396-34C>T
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c.*340-34C>T (n.*340-34C>T)
c.608-34C>T (n.608-34C>T)
n.1063-34C>T
c.157+124C>T (n.157+124C>T)
n.1376C>T
n.1186C>T
n.1367-34C>T
c.*756-34C>T (n.*756-34C>T)
n.1907-34C>T
c.451-34C>T (n.451-34C>T)
n.560C>T
 gnomAD v4
11g.6616537_6616538insAGCCA2790314293TPP1c.773-35_773-34insGCT (n.773-35_773-34insGCT)
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n.1038_1039insGCT
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n.1063-35_1063-34insGCT
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n.1375_1376insGCT
n.1185_1186insGCT
n.1367-35_1367-34insGCT
c.*756-35_*756-34insGCT (n.*756-35_*756-34insGCT)
n.1907-35_1907-34insGCT
c.451-35_451-34insGCT (n.451-35_451-34insGCT)
n.559_560insGCT
11g.6616538G>ACA597439659TPP1c.773-35C>T (n.773-35C>T)
c.887-35C>T (n.887-35C>T)
c.313-464C>T
n.2284C>T
n.480-35C>T
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c.*627-35C>T (n.*627-35C>T)
n.1038C>T
c.396-35C>T
c.886+123C>T (n.886+123C>T)
c.*340-35C>T (n.*340-35C>T)
c.608-35C>T (n.608-35C>T)
n.1063-35C>T
c.157+123C>T (n.157+123C>T)
n.1375C>T
n.1185C>T
n.1367-35C>T
c.*756-35C>T (n.*756-35C>T)
n.1907-35C>T
c.451-35C>T (n.451-35C>T)
n.559C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616538G>CCA217322765TPP1c.773-35C>G (n.773-35C>G)
c.887-35C>G (n.887-35C>G)
c.313-464C>G
n.2284C>G
n.480-35C>G
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n.1038C>G
c.396-35C>G
c.886+123C>G (n.886+123C>G)
c.*340-35C>G (n.*340-35C>G)
c.608-35C>G (n.608-35C>G)
n.1063-35C>G
c.157+123C>G (n.157+123C>G)
n.1375C>G
n.1185C>G
n.1367-35C>G
c.*756-35C>G (n.*756-35C>G)
n.1907-35C>G
c.451-35C>G (n.451-35C>G)
n.559C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6616538G=CA1950236949TPP1c.773-35C= (n.773-35C=)
c.887-35C= (n.887-35C=)
c.313-464C=
n.2284C=
n.480-35C=
c.158-35C= (n.158-35C=)
c.*627-35C= (n.*627-35C=)
n.1038C=
c.396-35C=
c.886+123C= (n.886+123C=)
c.*340-35C= (n.*340-35C=)
c.608-35C= (n.608-35C=)
n.1063-35C=
c.157+123C= (n.157+123C=)
n.1375C=
n.1185C=
n.1367-35C=
c.*756-35C= (n.*756-35C=)
n.1907-35C=
c.451-35C= (n.451-35C=)
n.559C=
11g.6616538_6616543delCA2790314294TPP1c.773-40_773-35del (n.773-40_773-35del)
c.887-40_887-35del (n.887-40_887-35del)
c.313-469_313-464del
n.2279_2284del
n.480-40_480-35del
c.158-40_158-35del (n.158-40_158-35del)
c.*627-40_*627-35del (n.*627-40_*627-35del)
n.1033_1038del
c.396-40_396-35del
c.886+118_886+123del (n.886+118_886+123del)
c.*340-40_*340-35del (n.*340-40_*340-35del)
c.608-40_608-35del (n.608-40_608-35del)
n.1063-40_1063-35del
c.157+118_157+123del (n.157+118_157+123del)
n.1370_1375del
n.1180_1185del
n.1367-40_1367-35del
c.*756-40_*756-35del (n.*756-40_*756-35del)
n.1907-40_1907-35del
c.451-40_451-35del (n.451-40_451-35del)
n.554_559del
11g.6616538_6616547delCA2790314295TPP1c.773-44_773-35del (n.773-44_773-35del)
c.887-44_887-35del (n.887-44_887-35del)
c.313-473_313-464del
n.2275_2284del
n.480-44_480-35del
c.158-44_158-35del (n.158-44_158-35del)
c.*627-44_*627-35del (n.*627-44_*627-35del)
n.1029_1038del
c.396-44_396-35del
c.886+114_886+123del (n.886+114_886+123del)
c.*340-44_*340-35del (n.*340-44_*340-35del)
c.608-44_608-35del (n.608-44_608-35del)
n.1063-44_1063-35del
c.157+114_157+123del (n.157+114_157+123del)
n.1366_1375del
n.1176_1185del
n.1367-44_1367-35del
c.*756-44_*756-35del (n.*756-44_*756-35del)
n.1907-44_1907-35del
c.451-44_451-35del (n.451-44_451-35del)
n.550_559del
11g.6616538_6616551delCA2790314296TPP1c.773-48_773-35del (n.773-48_773-35del)
c.887-48_887-35del (n.887-48_887-35del)
c.313-477_313-464del
n.2271_2284del
n.480-48_480-35del
c.158-48_158-35del (n.158-48_158-35del)
c.*627-48_*627-35del (n.*627-48_*627-35del)
n.1025_1038del
c.396-48_396-35del
c.886+110_886+123del (n.886+110_886+123del)
c.*340-48_*340-35del (n.*340-48_*340-35del)
c.608-48_608-35del (n.608-48_608-35del)
n.1063-48_1063-35del
c.157+110_157+123del (n.157+110_157+123del)
n.1362_1375del
n.1172_1185del
n.1367-48_1367-35del
c.*756-48_*756-35del (n.*756-48_*756-35del)
n.1907-48_1907-35del
c.451-48_451-35del (n.451-48_451-35del)
n.546_559del
11g.6616539C>ACA2612258076TPP1c.773-36G>T (n.773-36G>T)
c.887-36G>T (n.887-36G>T)
c.313-465G>T
n.2283G>T
n.480-36G>T
c.158-36G>T (n.158-36G>T)
c.*627-36G>T (n.*627-36G>T)
n.1037G>T
c.396-36G>T
c.886+122G>T (n.886+122G>T)
c.*340-36G>T (n.*340-36G>T)
c.608-36G>T (n.608-36G>T)
n.1063-36G>T
c.157+122G>T (n.157+122G>T)
n.1374G>T
n.1184G>T
n.1367-36G>T
c.*756-36G>T (n.*756-36G>T)
n.1907-36G>T
c.451-36G>T (n.451-36G>T)
n.558G>T
 gnomAD v4
11g.6616539C=CA1950236952TPP1c.773-36G= (n.773-36G=)
c.887-36G= (n.887-36G=)
c.313-465G=
n.2283G=
n.480-36G=
c.158-36G= (n.158-36G=)
c.*627-36G= (n.*627-36G=)
n.1037G=
c.396-36G=
c.886+122G= (n.886+122G=)
c.*340-36G= (n.*340-36G=)
c.608-36G= (n.608-36G=)
n.1063-36G=
c.157+122G= (n.157+122G=)
n.1374G=
n.1184G=
n.1367-36G=
c.*756-36G= (n.*756-36G=)
n.1907-36G=
c.451-36G= (n.451-36G=)
n.558G=
11g.6616539C>GCA597439660TPP1c.773-36G>C (n.773-36G>C)
c.887-36G>C (n.887-36G>C)
c.313-465G>C
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n.550A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616547T=CA1950236959TPP1c.773-44A= (n.773-44A=)
c.887-44A= (n.887-44A=)
c.313-473A=
n.2275A=
n.656A=
n.480-44A=
c.158-44A= (n.158-44A=)
c.*627-44A= (n.*627-44A=)
n.1029A=
c.396-44A=
c.886+114A= (n.886+114A=)
c.*340-44A= (n.*340-44A=)
c.608-44A= (n.608-44A=)
n.1063-44A=
n.2290A=
c.157+114A= (n.157+114A=)
n.1366A=
n.1176A=
n.1367-44A=
c.*756-44A= (n.*756-44A=)
n.1907-44A=
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n.550A=
11g.6616548A>TCA934783798TPP1c.773-45T>A (n.773-45T>A)
c.887-45T>A (n.887-45T>A)
c.313-474T>A
n.2274T>A
n.655T>A
n.480-45T>A
c.158-45T>A (n.158-45T>A)
c.*627-45T>A (n.*627-45T>A)
n.1028T>A
c.396-45T>A
c.886+113T>A (n.886+113T>A)
c.*340-45T>A (n.*340-45T>A)
c.608-45T>A (n.608-45T>A)
n.1063-45T>A
n.2289T>A
c.157+113T>A (n.157+113T>A)
n.1365T>A
n.1175T>A
n.1367-45T>A
c.*756-45T>A (n.*756-45T>A)
n.1907-45T>A
c.451-45T>A (n.451-45T>A)
n.549T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616549G>ACA5858821TPP1c.773-46C>T (n.773-46C>T)
c.887-46C>T (n.887-46C>T)
c.313-475C>T
n.2273C>T
n.654C>T
n.480-46C>T
c.158-46C>T (n.158-46C>T)
c.*627-46C>T (n.*627-46C>T)
n.1027C>T
c.396-46C>T
c.886+112C>T (n.886+112C>T)
c.*340-46C>T (n.*340-46C>T)
c.608-46C>T (n.608-46C>T)
n.1063-46C>T
n.2288C>T
c.157+112C>T (n.157+112C>T)
n.1364C>T
n.1174C>T
n.1367-46C>T
c.*756-46C>T (n.*756-46C>T)
n.1907-46C>T
c.451-46C>T (n.451-46C>T)
n.548C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616549G=CA1950236963TPP1c.773-46C= (n.773-46C=)
c.887-46C= (n.887-46C=)
c.313-475C=
n.2273C=
n.654C=
n.480-46C=
c.158-46C= (n.158-46C=)
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n.1027C=
c.396-46C=
c.886+112C= (n.886+112C=)
c.*340-46C= (n.*340-46C=)
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n.1063-46C=
n.2288C=
c.157+112C= (n.157+112C=)
n.1364C=
n.1174C=
n.1367-46C=
c.*756-46C= (n.*756-46C=)
n.1907-46C=
c.451-46C= (n.451-46C=)
n.548C=
11g.6616549G>TCA934783800TPP1c.773-46C>A (n.773-46C>A)
c.887-46C>A (n.887-46C>A)
c.313-475C>A
n.2273C>A
n.654C>A
n.480-46C>A
c.158-46C>A (n.158-46C>A)
c.*627-46C>A (n.*627-46C>A)
n.1027C>A
c.396-46C>A
c.886+112C>A (n.886+112C>A)
c.*340-46C>A (n.*340-46C>A)
c.608-46C>A (n.608-46C>A)
n.1063-46C>A
n.2288C>A
c.157+112C>A (n.157+112C>A)
n.1364C>A
n.1174C>A
n.1367-46C>A
c.*756-46C>A (n.*756-46C>A)
n.1907-46C>A
c.451-46C>A (n.451-46C>A)
n.548C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616550T>CCA2612258081TPP1c.773-47A>G (n.773-47A>G)
c.887-47A>G (n.887-47A>G)
c.313-476A>G
n.2272A>G
n.653A>G
n.480-47A>G
c.158-47A>G (n.158-47A>G)
c.*627-47A>G (n.*627-47A>G)
n.1026A>G
c.396-47A>G
c.886+111A>G (n.886+111A>G)
c.*340-47A>G (n.*340-47A>G)
c.608-47A>G (n.608-47A>G)
n.1063-47A>G
n.2287A>G
c.157+111A>G (n.157+111A>G)
n.1363A>G
n.1173A>G
n.1367-47A>G
c.*756-47A>G (n.*756-47A>G)
n.1907-47A>G
c.451-47A>G (n.451-47A>G)
n.547A>G
 gnomAD v4
11g.6616551C>ACA934783804TPP1c.773-48G>T (n.773-48G>T)
c.887-48G>T (n.887-48G>T)
c.313-477G>T
n.2271G>T
n.652G>T
n.480-48G>T
c.158-48G>T (n.158-48G>T)
c.*627-48G>T (n.*627-48G>T)
n.1025G>T
c.396-48G>T
c.886+110G>T (n.886+110G>T)
c.*340-48G>T (n.*340-48G>T)
c.608-48G>T (n.608-48G>T)
n.1063-48G>T
n.2286G>T
c.157+110G>T (n.157+110G>T)
n.1362G>T
n.1172G>T
n.1367-48G>T
c.*756-48G>T (n.*756-48G>T)
n.1907-48G>T
c.451-48G>T (n.451-48G>T)
n.546G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616551C=CA1950236969TPP1c.773-48G= (n.773-48G=)
c.887-48G= (n.887-48G=)
c.313-477G=
n.2271G=
n.652G=
n.480-48G=
c.158-48G= (n.158-48G=)
c.*627-48G= (n.*627-48G=)
n.1025G=
c.396-48G=
c.886+110G= (n.886+110G=)
c.*340-48G= (n.*340-48G=)
c.608-48G= (n.608-48G=)
n.1063-48G=
n.2286G=
c.157+110G= (n.157+110G=)
n.1362G=
n.1172G=
n.1367-48G=
c.*756-48G= (n.*756-48G=)
n.1907-48G=
c.451-48G= (n.451-48G=)
n.546G=
11g.6616551C>TCA5858822TPP1c.773-48G>A (n.773-48G>A)
c.887-48G>A (n.887-48G>A)
c.313-477G>A
n.2271G>A
n.652G>A
n.480-48G>A
c.158-48G>A (n.158-48G>A)
c.*627-48G>A (n.*627-48G>A)
n.1025G>A
c.396-48G>A
c.886+110G>A (n.886+110G>A)
c.*340-48G>A (n.*340-48G>A)
c.608-48G>A (n.608-48G>A)
n.1063-48G>A
n.2286G>A
c.157+110G>A (n.157+110G>A)
n.1362G>A
n.1172G>A
n.1367-48G>A
c.*756-48G>A (n.*756-48G>A)
n.1907-48G>A
c.451-48G>A (n.451-48G>A)
n.546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616552A>CCA2591019567TPP1c.773-49T>G (n.773-49T>G)
c.887-49T>G (n.887-49T>G)
c.313-478T>G
n.2270T>G
n.651T>G
n.480-49T>G
c.158-49T>G (n.158-49T>G)
c.*627-49T>G (n.*627-49T>G)
n.1024T>G
c.396-49T>G
c.886+109T>G (n.886+109T>G)
c.*340-49T>G (n.*340-49T>G)
c.608-49T>G (n.608-49T>G)
n.1063-49T>G
n.2285T>G
c.157+109T>G (n.157+109T>G)
n.1361T>G
n.1171T>G
n.1367-49T>G
c.*756-49T>G (n.*756-49T>G)
n.1907-49T>G
c.451-49T>G (n.451-49T>G)
n.545T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616552A>TCA2790314302TPP1c.773-49T>A (n.773-49T>A)
c.887-49T>A (n.887-49T>A)
c.313-478T>A
n.2270T>A
n.651T>A
n.480-49T>A
c.158-49T>A (n.158-49T>A)
c.*627-49T>A (n.*627-49T>A)
n.1024T>A
c.396-49T>A
c.886+109T>A (n.886+109T>A)
c.*340-49T>A (n.*340-49T>A)
c.608-49T>A (n.608-49T>A)
n.1063-49T>A
n.2285T>A
c.157+109T>A (n.157+109T>A)
n.1361T>A
n.1171T>A
n.1367-49T>A
c.*756-49T>A (n.*756-49T>A)
n.1907-49T>A
c.451-49T>A (n.451-49T>A)
n.545T>A
11g.6616552dupCA2790314303TPP1c.773-49dup (n.773-49dup)
c.887-49dup (n.887-49dup)
c.313-478dup
n.2270dup
n.651dup
n.480-49dup
c.158-49dup (n.158-49dup)
c.*627-49dup (n.*627-49dup)
n.1024dup
c.396-49dup
c.886+109dup (n.886+109dup)
c.*340-49dup (n.*340-49dup)
c.608-49dup (n.608-49dup)
n.1063-49dup
n.2285dup
c.157+109dup (n.157+109dup)
n.1361dup
n.1171dup
n.1367-49dup
c.*756-49dup (n.*756-49dup)
n.1907-49dup
c.451-49dup (n.451-49dup)
n.545dup
11g.6616553C>ACA1950236973TPP1c.773-50G>T (n.773-50G>T)
c.887-50G>T (n.887-50G>T)
c.313-479G>T
n.2269G>T
n.650G>T
n.480-50G>T
c.158-50G>T (n.158-50G>T)
c.*627-50G>T (n.*627-50G>T)
n.1023G>T
c.396-50G>T
c.886+108G>T (n.886+108G>T)
c.*340-50G>T (n.*340-50G>T)
c.608-50G>T (n.608-50G>T)
n.1063-50G>T
n.2284G>T
c.157+108G>T (n.157+108G>T)
n.1360G>T
n.1170G>T
n.1367-50G>T
c.*756-50G>T (n.*756-50G>T)
n.1907-50G>T
c.451-50G>T (n.451-50G>T)
n.544G>T
 dbSNP
11g.6616553C=CA1950236971TPP1c.773-50G= (n.773-50G=)
c.887-50G= (n.887-50G=)
c.313-479G=
n.2269G=
n.650G=
n.480-50G=
c.158-50G= (n.158-50G=)
c.*627-50G= (n.*627-50G=)
n.1023G=
c.396-50G=
c.886+108G= (n.886+108G=)
c.*340-50G= (n.*340-50G=)
c.608-50G= (n.608-50G=)
n.1063-50G=
n.2284G=
c.157+108G= (n.157+108G=)
n.1360G=
n.1170G=
n.1367-50G=
c.*756-50G= (n.*756-50G=)
n.1907-50G=
c.451-50G= (n.451-50G=)
n.544G=
11g.6616554_6616564delCA2790314304TPP1c.773-60_773-50del (n.773-60_773-50del)
c.887-60_887-50del (n.887-60_887-50del)
c.313-489_313-479del
n.2259_2269del
n.640_650del
n.480-60_480-50del
c.158-60_158-50del (n.158-60_158-50del)
c.*627-60_*627-50del (n.*627-60_*627-50del)
n.1013_1023del
c.396-60_396-50del
c.886+98_886+108del (n.886+98_886+108del)
c.*340-60_*340-50del (n.*340-60_*340-50del)
c.608-60_608-50del (n.608-60_608-50del)
n.1063-60_1063-50del
n.2274_2284del
c.157+98_157+108del (n.157+98_157+108del)
n.1350_1360del
n.1160_1170del
n.1367-60_1367-50del
c.*756-60_*756-50del (n.*756-60_*756-50del)
n.1907-60_1907-50del
c.451-60_451-50del (n.451-60_451-50del)
n.534_544del
11g.6616554T>ACA2790314306TPP1c.773-51A>T (n.773-51A>T)
c.887-51A>T (n.887-51A>T)
c.313-480A>T
n.2268A>T
n.649A>T
n.480-51A>T
c.158-51A>T (n.158-51A>T)
c.*627-51A>T (n.*627-51A>T)
n.1022A>T
c.396-51A>T
c.886+107A>T (n.886+107A>T)
c.*340-51A>T (n.*340-51A>T)
c.608-51A>T (n.608-51A>T)
n.1063-51A>T
n.2283A>T
c.157+107A>T (n.157+107A>T)
n.1359A>T
n.1169A>T
n.1367-51A>T
c.*756-51A>T (n.*756-51A>T)
n.1907-51A>T
c.451-51A>T (n.451-51A>T)
n.543A>T
11g.6616554T>CCA2612258082TPP1c.773-51A>G (n.773-51A>G)
c.887-51A>G (n.887-51A>G)
c.313-480A>G
n.2268A>G
n.649A>G
n.480-51A>G
c.158-51A>G (n.158-51A>G)
c.*627-51A>G (n.*627-51A>G)
n.1022A>G
c.396-51A>G
c.886+107A>G (n.886+107A>G)
c.*340-51A>G (n.*340-51A>G)
c.608-51A>G (n.608-51A>G)
n.1063-51A>G
n.2283A>G
c.157+107A>G (n.157+107A>G)
n.1359A>G
n.1169A>G
n.1367-51A>G
c.*756-51A>G (n.*756-51A>G)
n.1907-51A>G
c.451-51A>G (n.451-51A>G)
n.543A>G
 gnomAD v4
11g.6616554_6616555delinsTGCA1950236974TPP1c.773-52_773-51delinsCA (n.773-52_773-51delinsCA)
c.887-52_887-51delinsCA (n.887-52_887-51delinsCA)
c.313-481_313-480delinsCA
n.2267_2268delinsCA
n.648_649delinsCA
n.480-52_480-51delinsCA
c.158-52_158-51delinsCA (n.158-52_158-51delinsCA)
c.*627-52_*627-51delinsCA (n.*627-52_*627-51delinsCA)
n.1021_1022delinsCA
c.396-52_396-51delinsCA
c.886+106_886+107delinsCA (n.886+106_886+107delinsCA)
c.*340-52_*340-51delinsCA (n.*340-52_*340-51delinsCA)
c.608-52_608-51delinsCA (n.608-52_608-51delinsCA)
n.1063-52_1063-51delinsCA
n.2282_2283delinsCA
c.157+106_157+107delinsCA (n.157+106_157+107delinsCA)
n.1358_1359delinsCA
n.1168_1169delinsCA
n.1367-52_1367-51delinsCA
c.*756-52_*756-51delinsCA (n.*756-52_*756-51delinsCA)
n.1907-52_1907-51delinsCA
c.451-52_451-51delinsCA (n.451-52_451-51delinsCA)
n.542_543delinsCA
11g.6616556_6616562delCA2790314305TPP1c.773-57_773-51del (n.773-57_773-51del)
c.887-57_887-51del (n.887-57_887-51del)
c.313-486_313-480del
n.2262_2268del
n.643_649del
n.480-57_480-51del
c.158-57_158-51del (n.158-57_158-51del)
c.*627-57_*627-51del (n.*627-57_*627-51del)
n.1016_1022del
c.396-57_396-51del
c.886+101_886+107del (n.886+101_886+107del)
c.*340-57_*340-51del (n.*340-57_*340-51del)
c.608-57_608-51del (n.608-57_608-51del)
n.1063-57_1063-51del
n.2277_2283del
c.157+101_157+107del (n.157+101_157+107del)
n.1353_1359del
n.1163_1169del
n.1367-57_1367-51del
c.*756-57_*756-51del (n.*756-57_*756-51del)
n.1907-57_1907-51del
c.451-57_451-51del (n.451-57_451-51del)
n.537_543del
11g.6616555G>TCA934783810TPP1c.773-52C>A (n.773-52C>A)
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n.1021C>A
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n.1907-52C>A
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n.542C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616559delCA1950236976TPP1c.773-52del (n.773-52del)
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n.2267del
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n.480-52del
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n.1021del
c.396-52del
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n.1063-52del
n.2282del
c.157+106del (n.157+106del)
n.1358del
n.1168del
n.1367-52del
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n.1907-52del
c.451-52del (n.451-52del)
n.542del
 dbSNP gnomAD v4
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n.1907-53C>T
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n.541C>T
 dbSNP
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n.541C>G
 gnomAD v4
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n.1063-53C>A
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n.1367-53C>A
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n.1907-53C>A
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n.541C>A
 gnomAD v4
11g.6616557G>ACA2612258085TPP1c.773-54C>T (n.773-54C>T)
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n.1356C>T
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n.540C>T
 gnomAD v4
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n.540C=
11g.6616557G>TCA679350118TPP1c.773-54C>A (n.773-54C>A)
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n.1019C>A
c.396-54C>A
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n.1063-54C>A
n.2280C>A
c.157+104C>A (n.157+104C>A)
n.1356C>A
n.1166C>A
n.1367-54C>A
c.*756-54C>A (n.*756-54C>A)
n.1907-54C>A
c.451-54C>A (n.451-54C>A)
n.540C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616558G>ACA2612258086TPP1c.773-55C>T (n.773-55C>T)
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n.480-55C>T
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n.1018C>T
c.396-55C>T
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c.*340-55C>T (n.*340-55C>T)
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n.1063-55C>T
n.2279C>T
c.157+103C>T (n.157+103C>T)
n.1355C>T
n.1165C>T
n.1367-55C>T
c.*756-55C>T (n.*756-55C>T)
n.1907-55C>T
c.451-55C>T (n.451-55C>T)
n.539C>T
 gnomAD v4
11g.6616558G>CCA2612258087TPP1c.773-55C>G (n.773-55C>G)
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n.1018C>G
c.396-55C>G
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c.*340-55C>G (n.*340-55C>G)
c.608-55C>G (n.608-55C>G)
n.1063-55C>G
n.2279C>G
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n.1355C>G
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n.1907-55C>G
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n.539C>G
 gnomAD v4
11g.6616558G>TCA2612258088TPP1c.773-55C>A (n.773-55C>A)
c.887-55C>A (n.887-55C>A)
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n.1018C>A
c.396-55C>A
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n.1063-55C>A
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c.157+103C>A (n.157+103C>A)
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n.1165C>A
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n.1907-55C>A
c.451-55C>A (n.451-55C>A)
n.539C>A
 gnomAD v4
11g.6616558_6616564delCA2790314307TPP1c.773-61_773-55del (n.773-61_773-55del)
c.887-61_887-55del (n.887-61_887-55del)
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n.2258_2264del
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n.1012_1018del
c.396-61_396-55del
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c.*340-61_*340-55del (n.*340-61_*340-55del)
c.608-61_608-55del (n.608-61_608-55del)
n.1063-61_1063-55del
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n.1349_1355del
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c.*756-61_*756-55del (n.*756-61_*756-55del)
n.1907-61_1907-55del
c.451-61_451-55del (n.451-61_451-55del)
n.533_539del
11g.6616559G>ACA597439630TPP1c.773-56C>T (n.773-56C>T)
c.887-56C>T (n.887-56C>T)
c.313-485C>T
n.2263C>T
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n.1017C>T
c.396-56C>T
c.886+102C>T (n.886+102C>T)
c.*340-56C>T (n.*340-56C>T)
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n.1063-56C>T
n.2278C>T
c.157+102C>T (n.157+102C>T)
n.1354C>T
n.1164C>T
n.1367-56C>T
c.*756-56C>T (n.*756-56C>T)
n.1907-56C>T
c.451-56C>T (n.451-56C>T)
n.538C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616559G=CA1950236983TPP1c.773-56C= (n.773-56C=)
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c.313-485C=
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n.480-56C=
c.158-56C= (n.158-56C=)
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c.396-56C=
c.886+102C= (n.886+102C=)
c.*340-56C= (n.*340-56C=)
c.608-56C= (n.608-56C=)
n.1063-56C=
n.2278C=
c.157+102C= (n.157+102C=)
n.1354C=
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c.*756-56C= (n.*756-56C=)
n.1907-56C=
c.451-56C= (n.451-56C=)
n.538C=
11g.6616559G>TCA2612258089TPP1c.773-56C>A (n.773-56C>A)
c.887-56C>A (n.887-56C>A)
c.313-485C>A
n.2263C>A
n.644C>A
n.480-56C>A
c.158-56C>A (n.158-56C>A)
c.*627-56C>A (n.*627-56C>A)
n.1017C>A
c.396-56C>A
c.886+102C>A (n.886+102C>A)
c.*340-56C>A (n.*340-56C>A)
c.608-56C>A (n.608-56C>A)
n.1063-56C>A
n.2278C>A
c.157+102C>A (n.157+102C>A)
n.1354C>A
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n.1367-56C>A
c.*756-56C>A (n.*756-56C>A)
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n.538C>A
 gnomAD v4
11g.6616559_6616560insACA2790314308TPP1c.773-57_773-56insT (n.773-57_773-56insT)
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n.1016_1017insT
c.396-57_396-56insT
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c.*340-57_*340-56insT (n.*340-57_*340-56insT)
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n.1063-57_1063-56insT
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n.1353_1354insT
n.1163_1164insT
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n.1907-57_1907-56insT
c.451-57_451-56insT (n.451-57_451-56insT)
n.537_538insT
11g.6616560T>GCA934783815TPP1c.773-57A>C (n.773-57A>C)
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n.1907-57A>C
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n.537A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2277A=
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n.536A>T
11g.6616562_6616563delCA2790314309TPP1c.773-59_773-58del (n.773-59_773-58del)
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n.1014_1015del
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n.1063-59_1063-58del
n.2275_2276del
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n.1351_1352del
n.1161_1162del
n.1367-59_1367-58del
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n.1907-59_1907-58del
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n.535_536del
11g.6616562G>TCA2612258090TPP1c.773-59C>A (n.773-59C>A)
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c.396-59C>A
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n.1351C>A
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n.535C>A
 gnomAD v4
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n.1063-61_1063-59del
n.2273_2275del
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n.1349_1351del
n.1159_1161del
n.1367-61_1367-59del
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n.1907-61_1907-59del
c.451-61_451-59del (n.451-61_451-59del)
n.533_535del
11g.6616563T>CCA2574741280TPP1c.773-60A>G (n.773-60A>G)
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c.396-60A>G
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n.1350A>G
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n.1907-60A>G
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n.534A>G
 gnomAD v4
11g.6616563T>GCA934783816TPP1c.773-60A>C (n.773-60A>C)
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n.1013A>C
c.396-60A>C
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n.1063-60A>C
n.2274A>C
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n.1350A>C
n.1160A>C
n.1367-60A>C
c.*756-60A>C (n.*756-60A>C)
n.1907-60A>C
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n.534A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.396-61G>A
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c.*340-61G>A (n.*340-61G>A)
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n.1063-61G>A
n.2273G>A
c.157+97G>A (n.157+97G>A)
n.1349G>A
n.1159G>A
n.1367-61G>A
c.*756-61G>A (n.*756-61G>A)
n.1907-61G>A
c.451-61G>A (n.451-61G>A)
n.533G>A
11g.6616565A>CCA2612258091TPP1c.773-62T>G (n.773-62T>G)
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n.480-62T>G
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n.1011T>G
c.396-62T>G
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c.*340-62T>G (n.*340-62T>G)
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n.1063-62T>G
n.2272T>G
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n.1348T>G
n.1158T>G
n.1367-62T>G
c.*756-62T>G (n.*756-62T>G)
n.1907-62T>G
c.451-62T>G (n.451-62T>G)
n.532T>G
 gnomAD v4
11g.6616565A>TCA2790314313TPP1c.773-62T>A (n.773-62T>A)
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n.480-62T>A
c.158-62T>A (n.158-62T>A)
c.*627-62T>A (n.*627-62T>A)
n.1011T>A
c.396-62T>A
c.886+96T>A (n.886+96T>A)
c.*340-62T>A (n.*340-62T>A)
c.608-62T>A (n.608-62T>A)
n.1063-62T>A
n.2272T>A
c.157+96T>A (n.157+96T>A)
n.1348T>A
n.1158T>A
n.1367-62T>A
c.*756-62T>A (n.*756-62T>A)
n.1907-62T>A
c.451-62T>A (n.451-62T>A)
n.532T>A
11g.6616566G>ACA1950236987TPP1c.773-63C>T (n.773-63C>T)
c.887-63C>T (n.887-63C>T)
c.313-492C>T
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n.480-63C>T
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n.1010C>T
c.396-63C>T
c.886+95C>T (n.886+95C>T)
c.*340-63C>T (n.*340-63C>T)
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n.1063-63C>T
n.2271C>T
c.157+95C>T (n.157+95C>T)
n.1347C>T
n.1157C>T
n.1367-63C>T
c.*756-63C>T (n.*756-63C>T)
n.1907-63C>T
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n.531C>T
 dbSNP
11g.6616566G=CA1950236986TPP1c.773-63C= (n.773-63C=)
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n.1367-63C=
c.*756-63C= (n.*756-63C=)
n.1907-63C=
c.451-63C= (n.451-63C=)
n.531C=
11g.6616566G>TCA2612258092TPP1c.773-63C>A (n.773-63C>A)
c.887-63C>A (n.887-63C>A)
c.313-492C>A
n.2256C>A
n.637C>A
n.480-63C>A
c.158-63C>A (n.158-63C>A)
c.*627-63C>A (n.*627-63C>A)
n.1010C>A
c.396-63C>A
c.886+95C>A (n.886+95C>A)
c.*340-63C>A (n.*340-63C>A)
c.608-63C>A (n.608-63C>A)
n.1063-63C>A
n.2271C>A
c.157+95C>A (n.157+95C>A)
n.1347C>A
n.1157C>A
n.1367-63C>A
c.*756-63C>A (n.*756-63C>A)
n.1907-63C>A
c.451-63C>A (n.451-63C>A)
n.531C>A
 gnomAD v4
11g.6616567G>ACA2574741281TPP1c.773-64C>T (n.773-64C>T)
c.887-64C>T (n.887-64C>T)
c.313-493C>T
n.2255C>T
n.636C>T
n.480-64C>T
c.158-64C>T (n.158-64C>T)
c.*627-64C>T (n.*627-64C>T)
n.1009C>T
c.396-64C>T
c.886+94C>T (n.886+94C>T)
c.*340-64C>T (n.*340-64C>T)
c.608-64C>T (n.608-64C>T)
n.1063-64C>T
n.2270C>T
c.157+94C>T (n.157+94C>T)
n.1346C>T
n.1156C>T
n.1367-64C>T
c.*756-64C>T (n.*756-64C>T)
n.1907-64C>T
c.451-64C>T (n.451-64C>T)
n.530C>T
 gnomAD v4
11g.6616568A>CCA2612258093TPP1c.773-65T>G (n.773-65T>G)
c.887-65T>G (n.887-65T>G)
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n.1008T>G
c.396-65T>G
c.886+93T>G (n.886+93T>G)
c.*340-65T>G (n.*340-65T>G)
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n.2269T>G
c.157+93T>G (n.157+93T>G)
n.1345T>G
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c.*756-65T>G (n.*756-65T>G)
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n.529T>G
 gnomAD v4
11g.6616568A>GCA934783818TPP1c.773-65T>C (n.773-65T>C)
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 gnomAD v4
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n.514T>C
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n.504G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6616595T>GCA2612258101TPP1c.772+66A>C (n.772+66A>C)
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 gnomAD v4
11g.6616596G>CCA679350136TPP1c.772+65C>G (n.772+65C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616596G=CA1950237018TPP1c.772+65C= (n.772+65C=)
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c.*339+65C= (n.*339+65C=)
c.607+65C= (n.607+65C=)
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n.1317C=
n.1127C=
n.1366+65C=
c.*755+65C= (n.*755+65C=)
n.1906+65C=
c.451-93C= (n.451-93C=)
n.501C=
11g.6616597A>CCA2612258102TPP1c.772+64T>G (n.772+64T>G)
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n.979T>G
c.396-94T>G
c.*339+64T>G (n.*339+64T>G)
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n.1062+64T>G
n.2240T>G
n.1316T>G
n.1126T>G
n.1366+64T>G
c.*755+64T>G (n.*755+64T>G)
n.1906+64T>G
c.451-94T>G (n.451-94T>G)
n.500T>G
 gnomAD v4
11g.6616598G>TCA2612258103TPP1c.772+63C>A (n.772+63C>A)
c.886+63C>A (n.886+63C>A)
c.313-524C>A
n.2224C>A
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n.480-95C>A
c.157+63C>A (n.157+63C>A)
c.*626+63C>A (n.*626+63C>A)
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c.396-95C>A
c.*339+63C>A (n.*339+63C>A)
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n.499C>A
 gnomAD v4
11g.6616599G>ACA2612258104TPP1c.772+62C>T (n.772+62C>T)
c.886+62C>T (n.886+62C>T)
c.313-525C>T
n.2107C>T
n.2223C>T
n.604C>T
n.480-96C>T
c.157+62C>T (n.157+62C>T)
c.*626+62C>T (n.*626+62C>T)
n.977C>T
c.396-96C>T
c.*339+62C>T (n.*339+62C>T)
c.607+62C>T (n.607+62C>T)
n.1062+62C>T
n.2238C>T
n.1314C>T
n.1124C>T
n.1366+62C>T
c.*755+62C>T (n.*755+62C>T)
n.1906+62C>T
c.451-96C>T (n.451-96C>T)
n.498C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched