Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6616498G>A | CA379474725 | TPP1 | c.778C>T (p.His260Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.313-424C>T n.485C>T c.163C>T (p.His55Tyr) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1078C>T c.401C>T c.886+163C>T (n.886+163C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.613C>T (p.His205Tyr) n.1068C>T c.157+163C>T (n.157+163C>T) n.1415C>T n.1225C>T n.1372C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.1912C>T c.456C>T (p.Gly152=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6616498G>C | CA379474726 | TPP1 | c.778C>G (p.His260Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.313-424C>G n.485C>G c.163C>G (p.His55Asp) c.*632C>G (n.*632C>G) n.1078C>G c.401C>G c.886+163C>G (n.886+163C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.613C>G (p.His205Asp) n.1068C>G c.157+163C>G (n.157+163C>G) n.1415C>G n.1225C>G n.1372C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.1912C>G c.456C>G (p.Gly152=) | |
11 | g.6616498G= | CA1950236756 | TPP1 | c.778C= (p.His260=) c.892C= (p.His298=) c.313-424C= n.485C= c.163C= (p.His55=) c.*632C= (n.*632C=) n.1078C= c.401C= c.886+163C= (n.886+163C=) c.*345C= (n.*345C=) c.613C= (p.His205=) n.1068C= c.157+163C= (n.157+163C=) n.1415C= n.1225C= n.1372C= c.*761C= (n.*761C=) n.1912C= c.456C= (p.Gly152=) | |
11 | g.6616498G>T | CA379474728 | TPP1 | c.778C>A (p.His260Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.313-424C>A n.485C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1078C>A c.401C>A c.886+163C>A (n.886+163C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.613C>A (p.His205Asn) n.1068C>A c.157+163C>A (n.157+163C>A) n.1415C>A n.1225C>A n.1372C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.1912C>A c.456C>A (p.Gly152=) | |
11 | g.6616499C>A | CA5858808 | TPP1 | c.777G>T (p.Arg259=) c.891G>T (p.Arg297=) c.313-425G>T n.484G>T c.162G>T (p.Arg54=) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1077G>T c.400G>T c.886+162G>T (n.886+162G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.612G>T (p.Arg204=) n.1067G>T c.157+162G>T (n.157+162G>T) n.1414G>T n.1224G>T n.1371G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.1911G>T c.455G>T (p.Gly152Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616499C= | CA1950236763 | TPP1 | c.777G= (p.Arg259=) c.891G= (p.Arg297=) c.313-425G= n.484G= c.162G= (p.Arg54=) c.*631G= (n.*631G=) n.1077G= c.400G= c.886+162G= (n.886+162G=) c.*344G= (n.*344G=) c.612G= (p.Arg204=) n.1067G= c.157+162G= (n.157+162G=) n.1414G= n.1224G= n.1371G= c.*760G= (n.*760G=) n.1911G= c.455G= (p.Gly152=) | |
11 | g.6616499C>G | CA379474731 | TPP1 | c.777G>C (p.Arg259=) c.891G>C (p.Arg297=) c.313-425G>C n.484G>C c.162G>C (p.Arg54=) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1077G>C c.400G>C c.886+162G>C (n.886+162G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.612G>C (p.Arg204=) n.1067G>C c.157+162G>C (n.157+162G>C) n.1414G>C n.1224G>C n.1371G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.1911G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.6616499C>T | CA379474732 | TPP1 | c.777G>A (p.Arg259=) c.891G>A (p.Arg297=) c.313-425G>A n.484G>A c.162G>A (p.Arg54=) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1077G>A c.400G>A c.886+162G>A (n.886+162G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.612G>A (p.Arg204=) n.1067G>A c.157+162G>A (n.157+162G>A) n.1414G>A n.1224G>A n.1371G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.1911G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.6616500C>A | CA379474736 | TPP1 | c.776G>T (p.Arg259Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.313-426G>T n.483G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1076G>T c.399G>T c.886+161G>T (n.886+161G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.1066G>T c.157+161G>T (n.157+161G>T) n.1413G>T n.1223G>T n.1370G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.1910G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.6616500C= | CA1950236775 | TPP1 | c.776G= (p.Arg259=) c.890G= (p.Arg297=) c.313-426G= n.483G= c.161G= (p.Arg54=) c.*630G= (n.*630G=) n.1076G= c.399G= c.886+161G= (n.886+161G=) c.*343G= (n.*343G=) c.611G= (p.Arg204=) n.1066G= c.157+161G= (n.157+161G=) n.1413G= n.1223G= n.1370G= c.*759G= (n.*759G=) n.1910G= c.454G= (p.Gly152=) | |
11 | g.6616500C>G | CA379474737 | TPP1 | c.776G>C (p.Arg259Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.313-426G>C n.483G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.*630G>C (n.*630G>C) n.1076G>C c.399G>C c.886+161G>C (n.886+161G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.1066G>C c.157+161G>C (n.157+161G>C) n.1413G>C n.1223G>C n.1370G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.1910G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) | |
11 | g.6616500C>T | CA319194 | TPP1 | c.776G>A (p.Arg259Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.313-426G>A n.483G>A c.161G>A (p.Arg54Gln) c.*630G>A (n.*630G>A) n.1076G>A c.399G>A c.886+161G>A (n.886+161G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.1066G>A c.157+161G>A (n.157+161G>A) n.1413G>A n.1223G>A n.1370G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.1910G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616500_6616501insACA | CA2790314275 | TPP1 | c.775_776insTGT (p.Arg259delinsLeuTrp) c.889_890insTGT (p.Arg297delinsLeuTrp) c.313-427_313-426insTGT n.482_483insTGT c.160_161insTGT (p.Arg54delinsLeuTrp) c.*629_*630insTGT (n.*629_*630insTGT) n.1075_1076insTGT c.398_399insTGT c.886+160_886+161insTGT (n.886+160_886+161insTGT) c.*342_*343insTGT (n.*342_*343insTGT) c.610_611insTGT (p.Arg204delinsLeuTrp) n.1065_1066insTGT c.157+160_157+161insTGT (n.157+160_157+161insTGT) n.1412_1413insTGT n.1222_1223insTGT n.1369_1370insTGT c.*758_*759insTGT (n.*758_*759insTGT) n.1909_1910insTGT c.453_454insTGT (p.Ala151_Gly152insCys) | |
11 | g.6616500_6616501insAGA | CA2790314276 | TPP1 | c.775_776insTCT (p.Arg259delinsLeuTrp) c.889_890insTCT (p.Arg297delinsLeuTrp) c.313-427_313-426insTCT n.482_483insTCT c.160_161insTCT (p.Arg54delinsLeuTrp) c.*629_*630insTCT (n.*629_*630insTCT) n.1075_1076insTCT c.398_399insTCT c.886+160_886+161insTCT (n.886+160_886+161insTCT) c.*342_*343insTCT (n.*342_*343insTCT) c.610_611insTCT (p.Arg204delinsLeuTrp) n.1065_1066insTCT c.157+160_157+161insTCT (n.157+160_157+161insTCT) n.1412_1413insTCT n.1222_1223insTCT n.1369_1370insTCT c.*758_*759insTCT (n.*758_*759insTCT) n.1909_1910insTCT c.453_454insTCT (p.Ala151_Gly152insSer) | |
11 | g.6616500_6616501insAGAA | CA2790314277 | TPP1 | c.775_776insTTCT (p.Arg259LeufsTer4) c.889_890insTTCT (p.Arg297LeufsTer4) c.313-427_313-426insTTCT n.482_483insTTCT c.160_161insTTCT (p.Arg54LeufsTer4) c.*629_*630insTTCT (n.*629_*630insTTCT) n.1075_1076insTTCT c.398_399insTTCT c.886+160_886+161insTTCT (n.886+160_886+161insTTCT) c.*342_*343insTTCT (n.*342_*343insTTCT) c.610_611insTTCT (p.Arg204LeufsTer4) n.1065_1066insTTCT c.157+160_157+161insTTCT (n.157+160_157+161insTTCT) n.1412_1413insTTCT n.1222_1223insTTCT n.1369_1370insTTCT c.*758_*759insTTCT (n.*758_*759insTTCT) n.1909_1910insTTCT c.453_454insTTCT (p.Gly152PhefsTer?) | |
11 | g.6616501G>A | CA5858809 | TPP1 | c.775C>T (p.Arg259Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) c.313-427C>T n.482C>T c.160C>T (p.Arg54Trp) c.*629C>T (n.*629C>T) n.1075C>T c.398C>T c.886+160C>T (n.886+160C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.610C>T (p.Arg204Trp) n.1065C>T c.157+160C>T (n.157+160C>T) n.1412C>T n.1222C>T n.1369C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.1909C>T c.453C>T (p.Ala151=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616501G>C | CA379474739 | TPP1 | c.775C>G (p.Arg259Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.313-427C>G n.482C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) c.*629C>G (n.*629C>G) n.1075C>G c.398C>G c.886+160C>G (n.886+160C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.1065C>G c.157+160C>G (n.157+160C>G) n.1412C>G n.1222C>G n.1369C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.1909C>G c.453C>G (p.Ala151=) | ClinVar |
11 | g.6616501G= | CA1950236786 | TPP1 | c.775C= (p.Arg259=) c.889C= (p.Arg297=) c.313-427C= n.482C= c.160C= (p.Arg54=) c.*629C= (n.*629C=) n.1075C= c.398C= c.886+160C= (n.886+160C=) c.*342C= (n.*342C=) c.610C= (p.Arg204=) n.1065C= c.157+160C= (n.157+160C=) n.1412C= n.1222C= n.1369C= c.*758C= (n.*758C=) n.1909C= c.453C= (p.Ala151=) | |
11 | g.6616501G>T | CA472922624 | TPP1 | c.775C>A (p.Arg259=) c.889C>A (p.Arg297=) c.313-427C>A n.482C>A c.160C>A (p.Arg54=) c.*629C>A (n.*629C>A) n.1075C>A c.398C>A c.886+160C>A (n.886+160C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.610C>A (p.Arg204=) n.1065C>A c.157+160C>A (n.157+160C>A) n.1412C>A n.1222C>A n.1369C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.1909C>A c.453C>A (p.Ala151=) | COSMIC |
11 | g.6616502G>A | CA379474741 | TPP1 | c.774C>T (p.Gly258=) c.888C>T (p.Gly296=) c.313-428C>T n.481C>T c.159C>T (p.Gly53=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1074C>T c.397C>T c.886+159C>T (n.886+159C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.609C>T (p.Gly203=) n.1064C>T c.157+159C>T (n.157+159C>T) n.1411C>T n.1221C>T n.1368C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.1908C>T c.452C>T (p.Ala151Val) | |
11 | g.6616502G>C | CA379474742 | TPP1 | c.774C>G (p.Gly258=) c.888C>G (p.Gly296=) c.313-428C>G n.481C>G c.159C>G (p.Gly53=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1074C>G c.397C>G c.886+159C>G (n.886+159C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.609C>G (p.Gly203=) n.1064C>G c.157+159C>G (n.157+159C>G) n.1411C>G n.1221C>G n.1368C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.1908C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) | |
11 | g.6616502G>T | CA379474743 | TPP1 | c.774C>A (p.Gly258=) c.888C>A (p.Gly296=) c.313-428C>A n.481C>A c.159C>A (p.Gly53=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1074C>A c.397C>A c.886+159C>A (n.886+159C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.609C>A (p.Gly203=) n.1064C>A c.157+159C>A (n.157+159C>A) n.1411C>A n.1221C>A n.1368C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.1908C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) | |
11 | g.6616503C>A | CA379474745 | TPP1 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.313-429G>T n.480G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.*627G>T (n.*627G>T) n.1073G>T c.396G>T c.886+158G>T (n.886+158G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) n.1063G>T c.157+158G>T (n.157+158G>T) n.1410G>T n.1220G>T n.1367G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.1907G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) | |
11 | g.6616503C= | CA1950236790 | TPP1 | c.773G= (p.Gly258=) c.887G= (p.Gly296=) c.313-429G= n.480G= c.158G= (p.Gly53=) c.*627G= (n.*627G=) n.1073G= c.396G= c.886+158G= (n.886+158G=) c.*340G= (n.*340G=) c.608G= (p.Gly203=) n.1063G= c.157+158G= (n.157+158G=) n.1410G= n.1220G= n.1367G= c.*756G= (n.*756G=) n.1907G= c.451G= (p.Ala151=) | |
11 | g.6616503C>G | CA379474746 | TPP1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.313-429G>C n.480G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.*627G>C (n.*627G>C) n.1073G>C c.396G>C c.886+158G>C (n.886+158G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.1063G>C c.157+158G>C (n.157+158G>C) n.1410G>C n.1220G>C n.1367G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.1907G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) | |
11 | g.6616503C>T | CA5858810 | TPP1 | c.773G>A (p.Gly258Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.313-429G>A n.480G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) c.*627G>A (n.*627G>A) n.1073G>A c.396G>A c.886+158G>A (n.886+158G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.608G>A (p.Gly203Asp) n.1063G>A c.157+158G>A (n.157+158G>A) n.1410G>A n.1220G>A n.1367G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.1907G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616503_6616504insA | CA2790314279 | TPP1 | c.773-1_773insT (n.773-1_773insT) c.887-1_887insT (n.887-1_887insT) c.313-430_313-429insT n.480-1_480insT c.158-1_158insT (n.158-1_158insT) c.*627-1_*627insT (n.*627-1_*627insT) n.1072_1073insT c.396-1_396insT c.886+157_886+158insT (n.886+157_886+158insT) c.*340-1_*340insT (n.*340-1_*340insT) c.608-1_608insT (n.608-1_608insT) n.1063-1_1063insT c.157+157_157+158insT (n.157+157_157+158insT) n.1409_1410insT n.1219_1220insT n.1367-1_1367insT c.*756-1_*756insT (n.*756-1_*756insT) n.1907-1_1907insT c.451-1_451insT (n.451-1_451insT) | |
11 | g.6616504C>A | CA379474748 | TPP1 | c.773-1G>T (n.773-1G>T) c.887-1G>T (n.887-1G>T) c.313-430G>T n.480-1G>T c.158-1G>T (n.158-1G>T) c.*627-1G>T (n.*627-1G>T) n.1072G>T c.396-1G>T c.886+157G>T (n.886+157G>T) c.*340-1G>T (n.*340-1G>T) c.608-1G>T (n.608-1G>T) n.1063-1G>T c.157+157G>T (n.157+157G>T) n.1409G>T n.1219G>T n.1367-1G>T c.*756-1G>T (n.*756-1G>T) n.1907-1G>T c.451-1G>T (n.451-1G>T) | |
11 | g.6616504C>G | CA379474750 | TPP1 | c.773-1G>C (n.773-1G>C) c.887-1G>C (n.887-1G>C) c.313-430G>C n.480-1G>C c.158-1G>C (n.158-1G>C) c.*627-1G>C (n.*627-1G>C) n.1072G>C c.396-1G>C c.886+157G>C (n.886+157G>C) c.*340-1G>C (n.*340-1G>C) c.608-1G>C (n.608-1G>C) n.1063-1G>C c.157+157G>C (n.157+157G>C) n.1409G>C n.1219G>C n.1367-1G>C c.*756-1G>C (n.*756-1G>C) n.1907-1G>C c.451-1G>C (n.451-1G>C) | |
11 | g.6616504C>T | CA379474752 | TPP1 | c.773-1G>A (n.773-1G>A) c.887-1G>A (n.887-1G>A) c.313-430G>A n.480-1G>A c.158-1G>A (n.158-1G>A) c.*627-1G>A (n.*627-1G>A) n.1072G>A c.396-1G>A c.886+157G>A (n.886+157G>A) c.*340-1G>A (n.*340-1G>A) c.608-1G>A (n.608-1G>A) n.1063-1G>A c.157+157G>A (n.157+157G>A) n.1409G>A n.1219G>A n.1367-1G>A c.*756-1G>A (n.*756-1G>A) n.1907-1G>A c.451-1G>A (n.451-1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.6616504_6616505del | CA2790314278 | TPP1 | c.773-2_773-1del (n.773-2_773-1del) c.887-2_887-1del (n.887-2_887-1del) c.313-431_313-430del n.480-2_480-1del c.158-2_158-1del (n.158-2_158-1del) c.*627-2_*627-1del (n.*627-2_*627-1del) n.1071_1072del c.396-2_396-1del c.886+156_886+157del (n.886+156_886+157del) c.*340-2_*340-1del (n.*340-2_*340-1del) c.608-2_608-1del (n.608-2_608-1del) n.1063-2_1063-1del c.157+156_157+157del (n.157+156_157+157del) n.1408_1409del n.1218_1219del n.1367-2_1367-1del c.*756-2_*756-1del (n.*756-2_*756-1del) n.1907-2_1907-1del c.451-2_451-1del (n.451-2_451-1del) | |
11 | g.6616505T>A | CA379474754 | TPP1 | c.773-2A>T (n.773-2A>T) c.887-2A>T (n.887-2A>T) c.313-431A>T n.480-2A>T c.158-2A>T (n.158-2A>T) c.*627-2A>T (n.*627-2A>T) n.1071A>T c.396-2A>T c.886+156A>T (n.886+156A>T) c.*340-2A>T (n.*340-2A>T) c.608-2A>T (n.608-2A>T) n.1063-2A>T c.157+156A>T (n.157+156A>T) n.1408A>T n.1218A>T n.1367-2A>T c.*756-2A>T (n.*756-2A>T) n.1907-2A>T c.451-2A>T (n.451-2A>T) | |
11 | g.6616505T>C | CA379474756 | TPP1 | c.773-2A>G (n.773-2A>G) c.887-2A>G (n.887-2A>G) c.313-431A>G n.480-2A>G c.158-2A>G (n.158-2A>G) c.*627-2A>G (n.*627-2A>G) n.1071A>G c.396-2A>G c.886+156A>G (n.886+156A>G) c.*340-2A>G (n.*340-2A>G) c.608-2A>G (n.608-2A>G) n.1063-2A>G c.157+156A>G (n.157+156A>G) n.1408A>G n.1218A>G n.1367-2A>G c.*756-2A>G (n.*756-2A>G) n.1907-2A>G c.451-2A>G (n.451-2A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6616505T>G | CA379474758 | TPP1 | c.773-2A>C (n.773-2A>C) c.887-2A>C (n.887-2A>C) c.313-431A>C n.480-2A>C c.158-2A>C (n.158-2A>C) c.*627-2A>C (n.*627-2A>C) n.1071A>C c.396-2A>C c.886+156A>C (n.886+156A>C) c.*340-2A>C (n.*340-2A>C) c.608-2A>C (n.608-2A>C) n.1063-2A>C c.157+156A>C (n.157+156A>C) n.1408A>C n.1218A>C n.1367-2A>C c.*756-2A>C (n.*756-2A>C) n.1907-2A>C c.451-2A>C (n.451-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616505T= | CA1950236796 | TPP1 | c.773-2A= (n.773-2A=) c.887-2A= (n.887-2A=) c.313-431A= n.480-2A= c.158-2A= (n.158-2A=) c.*627-2A= (n.*627-2A=) n.1071A= c.396-2A= c.886+156A= (n.886+156A=) c.*340-2A= (n.*340-2A=) c.608-2A= (n.608-2A=) n.1063-2A= c.157+156A= (n.157+156A=) n.1408A= n.1218A= n.1367-2A= c.*756-2A= (n.*756-2A=) n.1907-2A= c.451-2A= (n.451-2A=) | |
11 | g.6616505_6616506insAC | CA2790314280 | TPP1 | c.773-3_773-2insGT (n.773-3_773-2insGT) c.887-3_887-2insGT (n.887-3_887-2insGT) c.313-432_313-431insGT n.480-3_480-2insGT c.158-3_158-2insGT (n.158-3_158-2insGT) c.*627-3_*627-2insGT (n.*627-3_*627-2insGT) n.1070_1071insGT c.396-3_396-2insGT c.886+155_886+156insGT (n.886+155_886+156insGT) c.*340-3_*340-2insGT (n.*340-3_*340-2insGT) c.608-3_608-2insGT (n.608-3_608-2insGT) n.1063-3_1063-2insGT c.157+155_157+156insGT (n.157+155_157+156insGT) n.1407_1408insGT n.1217_1218insGT n.1367-3_1367-2insGT c.*756-3_*756-2insGT (n.*756-3_*756-2insGT) n.1907-3_1907-2insGT c.451-3_451-2insGT (n.451-3_451-2insGT) | |
11 | g.6616506G>A | CA2790314282 | TPP1 | c.773-3C>T (n.773-3C>T) c.887-3C>T (n.887-3C>T) c.313-432C>T n.480-3C>T c.158-3C>T (n.158-3C>T) c.*627-3C>T (n.*627-3C>T) n.1070C>T c.396-3C>T c.886+155C>T (n.886+155C>T) c.*340-3C>T (n.*340-3C>T) c.608-3C>T (n.608-3C>T) n.1063-3C>T c.157+155C>T (n.157+155C>T) n.1407C>T n.1217C>T n.1367-3C>T c.*756-3C>T (n.*756-3C>T) n.1907-3C>T c.451-3C>T (n.451-3C>T) | |
11 | g.6616506G>T | CA2612258055 | TPP1 | c.773-3C>A (n.773-3C>A) c.887-3C>A (n.887-3C>A) c.313-432C>A n.480-3C>A c.158-3C>A (n.158-3C>A) c.*627-3C>A (n.*627-3C>A) n.1070C>A c.396-3C>A c.886+155C>A (n.886+155C>A) c.*340-3C>A (n.*340-3C>A) c.608-3C>A (n.608-3C>A) n.1063-3C>A c.157+155C>A (n.157+155C>A) n.1407C>A n.1217C>A n.1367-3C>A c.*756-3C>A (n.*756-3C>A) n.1907-3C>A c.451-3C>A (n.451-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.6616506_6616507del | CA2790314281 | TPP1 | c.773-4_773-3del (n.773-4_773-3del) c.887-4_887-3del (n.887-4_887-3del) c.313-433_313-432del n.480-4_480-3del c.158-4_158-3del (n.158-4_158-3del) c.*627-4_*627-3del (n.*627-4_*627-3del) n.1069_1070del c.396-4_396-3del c.886+154_886+155del (n.886+154_886+155del) c.*340-4_*340-3del (n.*340-4_*340-3del) c.608-4_608-3del (n.608-4_608-3del) n.1063-4_1063-3del c.157+154_157+155del (n.157+154_157+155del) n.1406_1407del n.1216_1217del n.1367-4_1367-3del c.*756-4_*756-3del (n.*756-4_*756-3del) n.1907-4_1907-3del c.451-4_451-3del (n.451-4_451-3del) | |
11 | g.6616506_6616509delinsGGAT | CA1950236804 | TPP1 | c.773-6_773-3delinsATCC (n.773-6_773-3delinsATCC) c.887-6_887-3delinsATCC (n.887-6_887-3delinsATCC) c.313-435_313-432delinsATCC n.480-6_480-3delinsATCC c.158-6_158-3delinsATCC (n.158-6_158-3delinsATCC) c.*627-6_*627-3delinsATCC (n.*627-6_*627-3delinsATCC) n.1067_1070delinsATCC c.396-6_396-3delinsATCC c.886+152_886+155delinsATCC (n.886+152_886+155delinsATCC) c.*340-6_*340-3delinsATCC (n.*340-6_*340-3delinsATCC) c.608-6_608-3delinsATCC (n.608-6_608-3delinsATCC) n.1063-6_1063-3delinsATCC c.157+152_157+155delinsATCC (n.157+152_157+155delinsATCC) n.1404_1407delinsATCC n.1214_1217delinsATCC n.1367-6_1367-3delinsATCC c.*756-6_*756-3delinsATCC (n.*756-6_*756-3delinsATCC) n.1907-6_1907-3delinsATCC c.451-6_451-3delinsATCC (n.451-6_451-3delinsATCC) | |
11 | g.6616506_6616507insAGA | CA2790314283 | TPP1 | c.773-4_773-3insTCT (n.773-4_773-3insTCT) c.887-4_887-3insTCT (n.887-4_887-3insTCT) c.313-433_313-432insTCT n.480-4_480-3insTCT c.158-4_158-3insTCT (n.158-4_158-3insTCT) c.*627-4_*627-3insTCT (n.*627-4_*627-3insTCT) n.1069_1070insTCT c.396-4_396-3insTCT c.886+154_886+155insTCT (n.886+154_886+155insTCT) c.*340-4_*340-3insTCT (n.*340-4_*340-3insTCT) c.608-4_608-3insTCT (n.608-4_608-3insTCT) n.1063-4_1063-3insTCT c.157+154_157+155insTCT (n.157+154_157+155insTCT) n.1406_1407insTCT n.1216_1217insTCT n.1367-4_1367-3insTCT c.*756-4_*756-3insTCT (n.*756-4_*756-3insTCT) n.1907-4_1907-3insTCT c.451-4_451-3insTCT (n.451-4_451-3insTCT) | |
11 | g.6616507G= | CA1950236821 | TPP1 | c.773-4C= (n.773-4C=) c.887-4C= (n.887-4C=) c.313-433C= n.480-4C= c.158-4C= (n.158-4C=) c.*627-4C= (n.*627-4C=) n.1069C= c.396-4C= c.886+154C= (n.886+154C=) c.*340-4C= (n.*340-4C=) c.608-4C= (n.608-4C=) n.1063-4C= c.157+154C= (n.157+154C=) n.1406C= n.1216C= n.1367-4C= c.*756-4C= (n.*756-4C=) n.1907-4C= c.451-4C= (n.451-4C=) | |
11 | g.6616507G>T | CA5858811 | TPP1 | c.773-4C>A (n.773-4C>A) c.887-4C>A (n.887-4C>A) c.313-433C>A n.480-4C>A c.158-4C>A (n.158-4C>A) c.*627-4C>A (n.*627-4C>A) n.1069C>A c.396-4C>A c.886+154C>A (n.886+154C>A) c.*340-4C>A (n.*340-4C>A) c.608-4C>A (n.608-4C>A) n.1063-4C>A c.157+154C>A (n.157+154C>A) n.1406C>A n.1216C>A n.1367-4C>A c.*756-4C>A (n.*756-4C>A) n.1907-4C>A c.451-4C>A (n.451-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6616507_6616508del | CA934783670 | TPP1 | c.773-5_773-4del (n.773-5_773-4del) c.887-5_887-4del (n.887-5_887-4del) c.313-434_313-433del n.480-5_480-4del c.158-5_158-4del (n.158-5_158-4del) c.*627-5_*627-4del (n.*627-5_*627-4del) n.1068_1069del c.396-5_396-4del c.886+153_886+154del (n.886+153_886+154del) c.*340-5_*340-4del (n.*340-5_*340-4del) c.608-5_608-4del (n.608-5_608-4del) n.1063-5_1063-4del c.157+153_157+154del (n.157+153_157+154del) n.1405_1406del n.1215_1216del n.1367-5_1367-4del c.*756-5_*756-4del (n.*756-5_*756-4del) n.1907-5_1907-4del c.451-5_451-4del (n.451-5_451-4del) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616507_6616508delinsGA | CA1950236818 | TPP1 | c.773-5_773-4delinsTC (n.773-5_773-4delinsTC) c.887-5_887-4delinsTC (n.887-5_887-4delinsTC) c.313-434_313-433delinsTC n.480-5_480-4delinsTC c.158-5_158-4delinsTC (n.158-5_158-4delinsTC) c.*627-5_*627-4delinsTC (n.*627-5_*627-4delinsTC) n.1068_1069delinsTC c.396-5_396-4delinsTC c.886+153_886+154delinsTC (n.886+153_886+154delinsTC) c.*340-5_*340-4delinsTC (n.*340-5_*340-4delinsTC) c.608-5_608-4delinsTC (n.608-5_608-4delinsTC) n.1063-5_1063-4delinsTC c.157+153_157+154delinsTC (n.157+153_157+154delinsTC) n.1405_1406delinsTC n.1215_1216delinsTC n.1367-5_1367-4delinsTC c.*756-5_*756-4delinsTC (n.*756-5_*756-4delinsTC) n.1907-5_1907-4delinsTC c.451-5_451-4delinsTC (n.451-5_451-4delinsTC) | |
11 | g.6616507_6616509del | CA597439644 | TPP1 | c.773-6_773-4del (n.773-6_773-4del) c.887-6_887-4del (n.887-6_887-4del) c.313-435_313-433del n.480-6_480-4del c.158-6_158-4del (n.158-6_158-4del) c.*627-6_*627-4del (n.*627-6_*627-4del) n.1067_1069del c.396-6_396-4del c.886+152_886+154del (n.886+152_886+154del) c.*340-6_*340-4del (n.*340-6_*340-4del) c.608-6_608-4del (n.608-6_608-4del) n.1063-6_1063-4del c.157+152_157+154del (n.157+152_157+154del) n.1404_1406del n.1214_1216del n.1367-6_1367-4del c.*756-6_*756-4del (n.*756-6_*756-4del) n.1907-6_1907-4del c.451-6_451-4del (n.451-6_451-4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616507_6616509delinsGAT | CA1950236811 | TPP1 | c.773-6_773-4delinsATC (n.773-6_773-4delinsATC) c.887-6_887-4delinsATC (n.887-6_887-4delinsATC) c.313-435_313-433delinsATC n.480-6_480-4delinsATC c.158-6_158-4delinsATC (n.158-6_158-4delinsATC) c.*627-6_*627-4delinsATC (n.*627-6_*627-4delinsATC) n.1067_1069delinsATC c.396-6_396-4delinsATC c.886+152_886+154delinsATC (n.886+152_886+154delinsATC) c.*340-6_*340-4delinsATC (n.*340-6_*340-4delinsATC) c.608-6_608-4delinsATC (n.608-6_608-4delinsATC) n.1063-6_1063-4delinsATC c.157+152_157+154delinsATC (n.157+152_157+154delinsATC) n.1404_1406delinsATC n.1214_1216delinsATC n.1367-6_1367-4delinsATC c.*756-6_*756-4delinsATC (n.*756-6_*756-4delinsATC) n.1907-6_1907-4delinsATC c.451-6_451-4delinsATC (n.451-6_451-4delinsATC) | |
11 | g.6616508del | CA10631278 | TPP1 | c.773-5del (n.773-5del) c.887-5del (n.887-5del) c.313-434del n.480-5del c.158-5del (n.158-5del) c.*627-5del (n.*627-5del) n.1068del c.396-5del c.886+153del (n.886+153del) c.*340-5del (n.*340-5del) c.608-5del (n.608-5del) n.1063-5del c.157+153del (n.157+153del) n.1405del n.1215del n.1367-5del c.*756-5del (n.*756-5del) n.1907-5del c.451-5del (n.451-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616508A= | CA1950236838 | TPP1 | c.773-5T= (n.773-5T=) c.887-5T= (n.887-5T=) c.313-434T= n.480-5T= c.158-5T= (n.158-5T=) c.*627-5T= (n.*627-5T=) n.1068T= c.396-5T= c.886+153T= (n.886+153T=) c.*340-5T= (n.*340-5T=) c.608-5T= (n.608-5T=) n.1063-5T= c.157+153T= (n.157+153T=) n.1405T= n.1215T= n.1367-5T= c.*756-5T= (n.*756-5T=) n.1907-5T= c.451-5T= (n.451-5T=) | |
11 | g.6616508A>G | CA2591019562 | TPP1 | c.773-5T>C (n.773-5T>C) c.887-5T>C (n.887-5T>C) c.313-434T>C n.480-5T>C c.158-5T>C (n.158-5T>C) c.*627-5T>C (n.*627-5T>C) n.1068T>C c.396-5T>C c.886+153T>C (n.886+153T>C) c.*340-5T>C (n.*340-5T>C) c.608-5T>C (n.608-5T>C) n.1063-5T>C c.157+153T>C (n.157+153T>C) n.1405T>C n.1215T>C n.1367-5T>C c.*756-5T>C (n.*756-5T>C) n.1907-5T>C c.451-5T>C (n.451-5T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616508A>T | CA1950236829 | TPP1 | c.773-5T>A (n.773-5T>A) c.887-5T>A (n.887-5T>A) c.313-434T>A n.480-5T>A c.158-5T>A (n.158-5T>A) c.*627-5T>A (n.*627-5T>A) n.1068T>A c.396-5T>A c.886+153T>A (n.886+153T>A) c.*340-5T>A (n.*340-5T>A) c.608-5T>A (n.608-5T>A) n.1063-5T>A c.157+153T>A (n.157+153T>A) n.1405T>A n.1215T>A n.1367-5T>A c.*756-5T>A (n.*756-5T>A) n.1907-5T>A c.451-5T>A (n.451-5T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616508_6616509del | CA10639765 | TPP1 | c.773-6_773-5del (n.773-6_773-5del) c.887-6_887-5del (n.887-6_887-5del) c.313-435_313-434del n.480-6_480-5del c.158-6_158-5del (n.158-6_158-5del) c.*627-6_*627-5del (n.*627-6_*627-5del) n.1067_1068del c.396-6_396-5del c.886+152_886+153del (n.886+152_886+153del) c.*340-6_*340-5del (n.*340-6_*340-5del) c.608-6_608-5del (n.608-6_608-5del) n.1063-6_1063-5del c.157+152_157+153del (n.157+152_157+153del) n.1404_1405del n.1214_1215del n.1367-6_1367-5del c.*756-6_*756-5del (n.*756-6_*756-5del) n.1907-6_1907-5del c.451-6_451-5del (n.451-6_451-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616508_6616509delinsAT | CA2497029792 | TPP1 | c.773-6_773-5delinsAT (n.773-6_773-5delinsAT) c.887-6_887-5delinsAT (n.887-6_887-5delinsAT) c.313-435_313-434delinsAT n.480-6_480-5delinsAT c.158-6_158-5delinsAT (n.158-6_158-5delinsAT) c.*627-6_*627-5delinsAT (n.*627-6_*627-5delinsAT) n.1067_1068delinsAT c.396-6_396-5delinsAT c.886+152_886+153delinsAT (n.886+152_886+153delinsAT) c.*340-6_*340-5delinsAT (n.*340-6_*340-5delinsAT) c.608-6_608-5delinsAT (n.608-6_608-5delinsAT) n.1063-6_1063-5delinsAT c.157+152_157+153delinsAT (n.157+152_157+153delinsAT) n.1404_1405delinsAT n.1214_1215delinsAT n.1367-6_1367-5delinsAT c.*756-6_*756-5delinsAT (n.*756-6_*756-5delinsAT) n.1907-6_1907-5delinsAT c.451-6_451-5delinsAT (n.451-6_451-5delinsAT) | |
11 | g.6616508_6616510del | CA2612258058 | TPP1 | c.773-7_773-5del (n.773-7_773-5del) c.887-7_887-5del (n.887-7_887-5del) c.313-436_313-434del n.480-7_480-5del c.158-7_158-5del (n.158-7_158-5del) c.*627-7_*627-5del (n.*627-7_*627-5del) n.1066_1068del c.396-7_396-5del c.886+151_886+153del (n.886+151_886+153del) c.*340-7_*340-5del (n.*340-7_*340-5del) c.608-7_608-5del (n.608-7_608-5del) n.1063-7_1063-5del c.157+151_157+153del (n.157+151_157+153del) n.1403_1405del n.1213_1215del n.1367-7_1367-5del c.*756-7_*756-5del (n.*756-7_*756-5del) n.1907-7_1907-5del c.451-7_451-5del (n.451-7_451-5del) | gnomAD v4 |
11 | g.6616508_6616510delinsATT | CA2497029228 | TPP1 | c.773-7_773-5delinsAAT (n.773-7_773-5delinsAAT) c.887-7_887-5delinsAAT (n.887-7_887-5delinsAAT) c.313-436_313-434delinsAAT n.480-7_480-5delinsAAT c.158-7_158-5delinsAAT (n.158-7_158-5delinsAAT) c.*627-7_*627-5delinsAAT (n.*627-7_*627-5delinsAAT) n.1066_1068delinsAAT c.396-7_396-5delinsAAT c.886+151_886+153delinsAAT (n.886+151_886+153delinsAAT) c.*340-7_*340-5delinsAAT (n.*340-7_*340-5delinsAAT) c.608-7_608-5delinsAAT (n.608-7_608-5delinsAAT) n.1063-7_1063-5delinsAAT c.157+151_157+153delinsAAT (n.157+151_157+153delinsAAT) n.1403_1405delinsAAT n.1213_1215delinsAAT n.1367-7_1367-5delinsAAT c.*756-7_*756-5delinsAAT (n.*756-7_*756-5delinsAAT) n.1907-7_1907-5delinsAAT c.451-7_451-5delinsAAT (n.451-7_451-5delinsAAT) | |
11 | g.6616508_6616514delinsATTTTTT | CA1950236840 | TPP1 | c.773-11_773-5delinsAAAAAAT (n.773-11_773-5delinsAAAAAAT) c.887-11_887-5delinsAAAAAAT (n.887-11_887-5delinsAAAAAAT) c.313-440_313-434delinsAAAAAAT n.480-11_480-5delinsAAAAAAT c.158-11_158-5delinsAAAAAAT (n.158-11_158-5delinsAAAAAAT) c.*627-11_*627-5delinsAAAAAAT (n.*627-11_*627-5delinsAAAAAAT) n.1062_1068delinsAAAAAAT c.396-11_396-5delinsAAAAAAT c.886+147_886+153delinsAAAAAAT (n.886+147_886+153delinsAAAAAAT) c.*340-11_*340-5delinsAAAAAAT (n.*340-11_*340-5delinsAAAAAAT) c.608-11_608-5delinsAAAAAAT (n.608-11_608-5delinsAAAAAAT) n.1063-11_1063-5delinsAAAAAAT c.157+147_157+153delinsAAAAAAT (n.157+147_157+153delinsAAAAAAT) n.1399_1405delinsAAAAAAT n.1209_1215delinsAAAAAAT n.1367-11_1367-5delinsAAAAAAT c.*756-11_*756-5delinsAAAAAAT (n.*756-11_*756-5delinsAAAAAAT) n.1907-11_1907-5delinsAAAAAAT c.451-11_451-5delinsAAAAAAT (n.451-11_451-5delinsAAAAAAT) | |
11 | g.6616509T>A | CA1950236845 | TPP1 | c.773-6A>T (n.773-6A>T) c.887-6A>T (n.887-6A>T) c.313-435A>T n.480-6A>T c.158-6A>T (n.158-6A>T) c.*627-6A>T (n.*627-6A>T) n.1067A>T c.396-6A>T c.886+152A>T (n.886+152A>T) c.*340-6A>T (n.*340-6A>T) c.608-6A>T (n.608-6A>T) n.1063-6A>T c.157+152A>T (n.157+152A>T) n.1404A>T n.1214A>T n.1367-6A>T c.*756-6A>T (n.*756-6A>T) n.1907-6A>T c.451-6A>T (n.451-6A>T) | dbSNP |
11 | g.6616509T>C | CA1366807357 | TPP1 | c.773-6A>G (n.773-6A>G) c.887-6A>G (n.887-6A>G) c.313-435A>G n.480-6A>G c.158-6A>G (n.158-6A>G) c.*627-6A>G (n.*627-6A>G) n.1067A>G c.396-6A>G c.886+152A>G (n.886+152A>G) c.*340-6A>G (n.*340-6A>G) c.608-6A>G (n.608-6A>G) n.1063-6A>G c.157+152A>G (n.157+152A>G) n.1404A>G n.1214A>G n.1367-6A>G c.*756-6A>G (n.*756-6A>G) n.1907-6A>G c.451-6A>G (n.451-6A>G) | |
11 | g.6616509T>G | CA1950236844 | TPP1 | c.773-6A>C (n.773-6A>C) c.887-6A>C (n.887-6A>C) c.313-435A>C n.480-6A>C c.158-6A>C (n.158-6A>C) c.*627-6A>C (n.*627-6A>C) n.1067A>C c.396-6A>C c.886+152A>C (n.886+152A>C) c.*340-6A>C (n.*340-6A>C) c.608-6A>C (n.608-6A>C) n.1063-6A>C c.157+152A>C (n.157+152A>C) n.1404A>C n.1214A>C n.1367-6A>C c.*756-6A>C (n.*756-6A>C) n.1907-6A>C c.451-6A>C (n.451-6A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616509T= | CA1950236847 | TPP1 | c.773-6A= (n.773-6A=) c.887-6A= (n.887-6A=) c.313-435A= n.480-6A= c.158-6A= (n.158-6A=) c.*627-6A= (n.*627-6A=) n.1067A= c.396-6A= c.886+152A= (n.886+152A=) c.*340-6A= (n.*340-6A=) c.608-6A= (n.608-6A=) n.1063-6A= c.157+152A= (n.157+152A=) n.1404A= n.1214A= n.1367-6A= c.*756-6A= (n.*756-6A=) n.1907-6A= c.451-6A= (n.451-6A=) | |
11 | g.6616528dup | CA5858814 | TPP1 | c.773-6dup (n.773-6dup) c.887-6dup (n.887-6dup) c.313-435dup n.480-6dup c.158-6dup (n.158-6dup) c.*627-6dup (n.*627-6dup) n.1067dup c.396-6dup c.886+152dup (n.886+152dup) c.*340-6dup (n.*340-6dup) c.608-6dup (n.608-6dup) n.1063-6dup c.157+152dup (n.157+152dup) n.1404dup n.1214dup n.1367-6dup c.*756-6dup (n.*756-6dup) n.1907-6dup c.451-6dup (n.451-6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616527_6616528dup | CA597439647 | TPP1 | c.773-7_773-6dup (n.773-7_773-6dup) c.887-7_887-6dup (n.887-7_887-6dup) c.313-436_313-435dup n.480-7_480-6dup c.158-7_158-6dup (n.158-7_158-6dup) c.*627-7_*627-6dup (n.*627-7_*627-6dup) n.1066_1067dup c.396-7_396-6dup c.886+151_886+152dup (n.886+151_886+152dup) c.*340-7_*340-6dup (n.*340-7_*340-6dup) c.608-7_608-6dup (n.608-7_608-6dup) n.1063-7_1063-6dup c.157+151_157+152dup (n.157+151_157+152dup) n.1403_1404dup n.1213_1214dup n.1367-7_1367-6dup c.*756-7_*756-6dup (n.*756-7_*756-6dup) n.1907-7_1907-6dup c.451-7_451-6dup (n.451-7_451-6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616526_6616528dup | CA2574741277 | TPP1 | c.773-8_773-6dup (n.773-8_773-6dup) c.887-8_887-6dup (n.887-8_887-6dup) c.313-437_313-435dup n.480-8_480-6dup c.158-8_158-6dup (n.158-8_158-6dup) c.*627-8_*627-6dup (n.*627-8_*627-6dup) n.1065_1067dup c.396-8_396-6dup c.886+150_886+152dup (n.886+150_886+152dup) c.*340-8_*340-6dup (n.*340-8_*340-6dup) c.608-8_608-6dup (n.608-8_608-6dup) n.1063-8_1063-6dup c.157+150_157+152dup (n.157+150_157+152dup) n.1402_1404dup n.1212_1214dup n.1367-8_1367-6dup c.*756-8_*756-6dup (n.*756-8_*756-6dup) n.1907-8_1907-6dup c.451-8_451-6dup (n.451-8_451-6dup) | gnomAD v4 |
11 | g.6616525_6616528dup | CA2612258061 | TPP1 | c.773-9_773-6dup (n.773-9_773-6dup) c.887-9_887-6dup (n.887-9_887-6dup) c.313-438_313-435dup n.480-9_480-6dup c.158-9_158-6dup (n.158-9_158-6dup) c.*627-9_*627-6dup (n.*627-9_*627-6dup) n.1064_1067dup c.396-9_396-6dup c.886+149_886+152dup (n.886+149_886+152dup) c.*340-9_*340-6dup (n.*340-9_*340-6dup) c.608-9_608-6dup (n.608-9_608-6dup) n.1063-9_1063-6dup c.157+149_157+152dup (n.157+149_157+152dup) n.1401_1404dup n.1211_1214dup n.1367-9_1367-6dup c.*756-9_*756-6dup (n.*756-9_*756-6dup) n.1907-9_1907-6dup c.451-9_451-6dup (n.451-9_451-6dup) | gnomAD v4 |
11 | g.6616524_6616528dup | CA2790314284 | TPP1 | c.773-10_773-6dup (n.773-10_773-6dup) c.887-10_887-6dup (n.887-10_887-6dup) c.313-439_313-435dup n.480-10_480-6dup c.158-10_158-6dup (n.158-10_158-6dup) c.*627-10_*627-6dup (n.*627-10_*627-6dup) n.1063_1067dup c.396-10_396-6dup c.886+148_886+152dup (n.886+148_886+152dup) c.*340-10_*340-6dup (n.*340-10_*340-6dup) c.608-10_608-6dup (n.608-10_608-6dup) n.1063-10_1063-6dup c.157+148_157+152dup (n.157+148_157+152dup) n.1400_1404dup n.1210_1214dup n.1367-10_1367-6dup c.*756-10_*756-6dup (n.*756-10_*756-6dup) n.1907-10_1907-6dup c.451-10_451-6dup (n.451-10_451-6dup) | |
11 | g.6616522_6616528dup | CA2612258060 | TPP1 | c.773-12_773-6dup (n.773-12_773-6dup) c.887-12_887-6dup (n.887-12_887-6dup) c.313-441_313-435dup n.480-12_480-6dup c.158-12_158-6dup (n.158-12_158-6dup) c.*627-12_*627-6dup (n.*627-12_*627-6dup) n.1061_1067dup c.396-12_396-6dup c.886+146_886+152dup (n.886+146_886+152dup) c.*340-12_*340-6dup (n.*340-12_*340-6dup) c.608-12_608-6dup (n.608-12_608-6dup) n.1063-12_1063-6dup c.157+146_157+152dup (n.157+146_157+152dup) n.1398_1404dup n.1208_1214dup n.1367-12_1367-6dup c.*756-12_*756-6dup (n.*756-12_*756-6dup) n.1907-12_1907-6dup c.451-12_451-6dup (n.451-12_451-6dup) | gnomAD v4 |
11 | g.6616528del | CA5858813 | TPP1 | c.773-6del (n.773-6del) c.887-6del (n.887-6del) c.313-435del n.480-6del c.158-6del (n.158-6del) c.*627-6del (n.*627-6del) n.1067del c.396-6del c.886+152del (n.886+152del) c.*340-6del (n.*340-6del) c.608-6del (n.608-6del) n.1063-6del c.157+152del (n.157+152del) n.1404del n.1214del n.1367-6del c.*756-6del (n.*756-6del) n.1907-6del c.451-6del (n.451-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616527_6616528del | CA5858812 | TPP1 | c.773-7_773-6del (n.773-7_773-6del) c.887-7_887-6del (n.887-7_887-6del) c.313-436_313-435del n.480-7_480-6del c.158-7_158-6del (n.158-7_158-6del) c.*627-7_*627-6del (n.*627-7_*627-6del) n.1066_1067del c.396-7_396-6del c.886+151_886+152del (n.886+151_886+152del) c.*340-7_*340-6del (n.*340-7_*340-6del) c.608-7_608-6del (n.608-7_608-6del) n.1063-7_1063-6del c.157+151_157+152del (n.157+151_157+152del) n.1403_1404del n.1213_1214del n.1367-7_1367-6del c.*756-7_*756-6del (n.*756-7_*756-6del) n.1907-7_1907-6del c.451-7_451-6del (n.451-7_451-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616526_6616528del | CA5858815 | TPP1 | c.773-8_773-6del (n.773-8_773-6del) c.887-8_887-6del (n.887-8_887-6del) c.313-437_313-435del n.480-8_480-6del c.158-8_158-6del (n.158-8_158-6del) c.*627-8_*627-6del (n.*627-8_*627-6del) n.1065_1067del c.396-8_396-6del c.886+150_886+152del (n.886+150_886+152del) c.*340-8_*340-6del (n.*340-8_*340-6del) c.608-8_608-6del (n.608-8_608-6del) n.1063-8_1063-6del c.157+150_157+152del (n.157+150_157+152del) n.1402_1404del n.1212_1214del n.1367-8_1367-6del c.*756-8_*756-6del (n.*756-8_*756-6del) n.1907-8_1907-6del c.451-8_451-6del (n.451-8_451-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616525_6616528del | CA5858816 | TPP1 | c.773-9_773-6del (n.773-9_773-6del) c.887-9_887-6del (n.887-9_887-6del) c.313-438_313-435del n.480-9_480-6del c.158-9_158-6del (n.158-9_158-6del) c.*627-9_*627-6del (n.*627-9_*627-6del) n.1064_1067del c.396-9_396-6del c.886+149_886+152del (n.886+149_886+152del) c.*340-9_*340-6del (n.*340-9_*340-6del) c.608-9_608-6del (n.608-9_608-6del) n.1063-9_1063-6del c.157+149_157+152del (n.157+149_157+152del) n.1401_1404del n.1211_1214del n.1367-9_1367-6del c.*756-9_*756-6del (n.*756-9_*756-6del) n.1907-9_1907-6del c.451-9_451-6del (n.451-9_451-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616524_6616528del | CA5858817 | TPP1 | c.773-10_773-6del (n.773-10_773-6del) c.887-10_887-6del (n.887-10_887-6del) c.313-439_313-435del n.480-10_480-6del c.158-10_158-6del (n.158-10_158-6del) c.*627-10_*627-6del (n.*627-10_*627-6del) n.1063_1067del c.396-10_396-6del c.886+148_886+152del (n.886+148_886+152del) c.*340-10_*340-6del (n.*340-10_*340-6del) c.608-10_608-6del (n.608-10_608-6del) n.1063-10_1063-6del c.157+148_157+152del (n.157+148_157+152del) n.1400_1404del n.1210_1214del n.1367-10_1367-6del c.*756-10_*756-6del (n.*756-10_*756-6del) n.1907-10_1907-6del c.451-10_451-6del (n.451-10_451-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616523_6616528del | CA934783691 | TPP1 | c.773-11_773-6del (n.773-11_773-6del) c.887-11_887-6del (n.887-11_887-6del) c.313-440_313-435del n.480-11_480-6del c.158-11_158-6del (n.158-11_158-6del) c.*627-11_*627-6del (n.*627-11_*627-6del) n.1062_1067del c.396-11_396-6del c.886+147_886+152del (n.886+147_886+152del) c.*340-11_*340-6del (n.*340-11_*340-6del) c.608-11_608-6del (n.608-11_608-6del) n.1063-11_1063-6del c.157+147_157+152del (n.157+147_157+152del) n.1399_1404del n.1209_1214del n.1367-11_1367-6del c.*756-11_*756-6del (n.*756-11_*756-6del) n.1907-11_1907-6del c.451-11_451-6del (n.451-11_451-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616522_6616528del | CA934783688 | TPP1 | c.773-12_773-6del (n.773-12_773-6del) c.887-12_887-6del (n.887-12_887-6del) c.313-441_313-435del n.480-12_480-6del c.158-12_158-6del (n.158-12_158-6del) c.*627-12_*627-6del (n.*627-12_*627-6del) n.1061_1067del c.396-12_396-6del c.886+146_886+152del (n.886+146_886+152del) c.*340-12_*340-6del (n.*340-12_*340-6del) c.608-12_608-6del (n.608-12_608-6del) n.1063-12_1063-6del c.157+146_157+152del (n.157+146_157+152del) n.1398_1404del n.1208_1214del n.1367-12_1367-6del c.*756-12_*756-6del (n.*756-12_*756-6del) n.1907-12_1907-6del c.451-12_451-6del (n.451-12_451-6del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616521_6616528del | CA2563119701 | TPP1 | c.773-13_773-6del (n.773-13_773-6del) c.887-13_887-6del (n.887-13_887-6del) c.313-442_313-435del n.480-13_480-6del c.158-13_158-6del (n.158-13_158-6del) c.*627-13_*627-6del (n.*627-13_*627-6del) n.1060_1067del c.396-13_396-6del c.886+145_886+152del (n.886+145_886+152del) c.*340-13_*340-6del (n.*340-13_*340-6del) c.608-13_608-6del (n.608-13_608-6del) n.1063-13_1063-6del c.157+145_157+152del (n.157+145_157+152del) n.1397_1404del n.1207_1214del n.1367-13_1367-6del c.*756-13_*756-6del (n.*756-13_*756-6del) n.1907-13_1907-6del c.451-13_451-6del (n.451-13_451-6del) | |
11 | g.6616510T>A | CA934783704 | TPP1 | c.773-7A>T (n.773-7A>T) c.887-7A>T (n.887-7A>T) c.313-436A>T n.480-7A>T c.158-7A>T (n.158-7A>T) c.*627-7A>T (n.*627-7A>T) n.1066A>T c.396-7A>T c.886+151A>T (n.886+151A>T) c.*340-7A>T (n.*340-7A>T) c.608-7A>T (n.608-7A>T) n.1063-7A>T c.157+151A>T (n.157+151A>T) n.1403A>T n.1213A>T n.1367-7A>T c.*756-7A>T (n.*756-7A>T) n.1907-7A>T c.451-7A>T (n.451-7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616510T>C | CA1139771842 | TPP1 | c.773-7A>G (n.773-7A>G) c.887-7A>G (n.887-7A>G) c.313-436A>G n.480-7A>G c.158-7A>G (n.158-7A>G) c.*627-7A>G (n.*627-7A>G) n.1066A>G c.396-7A>G c.886+151A>G (n.886+151A>G) c.*340-7A>G (n.*340-7A>G) c.608-7A>G (n.608-7A>G) n.1063-7A>G c.157+151A>G (n.157+151A>G) n.1403A>G n.1213A>G n.1367-7A>G c.*756-7A>G (n.*756-7A>G) n.1907-7A>G c.451-7A>G (n.451-7A>G) | |
11 | g.6616510T>G | CA2741147127 | TPP1 | c.773-7A>C (n.773-7A>C) c.887-7A>C (n.887-7A>C) c.313-436A>C n.480-7A>C c.158-7A>C (n.158-7A>C) c.*627-7A>C (n.*627-7A>C) n.1066A>C c.396-7A>C c.886+151A>C (n.886+151A>C) c.*340-7A>C (n.*340-7A>C) c.608-7A>C (n.608-7A>C) n.1063-7A>C c.157+151A>C (n.157+151A>C) n.1403A>C n.1213A>C n.1367-7A>C c.*756-7A>C (n.*756-7A>C) n.1907-7A>C c.451-7A>C (n.451-7A>C) | |
11 | g.6616510T= | CA1950236863 | TPP1 | c.773-7A= (n.773-7A=) c.887-7A= (n.887-7A=) c.313-436A= n.480-7A= c.158-7A= (n.158-7A=) c.*627-7A= (n.*627-7A=) n.1066A= c.396-7A= c.886+151A= (n.886+151A=) c.*340-7A= (n.*340-7A=) c.608-7A= (n.608-7A=) n.1063-7A= c.157+151A= (n.157+151A=) n.1403A= n.1213A= n.1367-7A= c.*756-7A= (n.*756-7A=) n.1907-7A= c.451-7A= (n.451-7A=) | |
11 | g.6616511T>A | CA2612258063 | TPP1 | c.773-8A>T (n.773-8A>T) c.887-8A>T (n.887-8A>T) c.313-437A>T n.480-8A>T c.158-8A>T (n.158-8A>T) c.*627-8A>T (n.*627-8A>T) n.1065A>T c.396-8A>T c.886+150A>T (n.886+150A>T) c.*340-8A>T (n.*340-8A>T) c.608-8A>T (n.608-8A>T) n.1063-8A>T c.157+150A>T (n.157+150A>T) n.1402A>T n.1212A>T n.1367-8A>T c.*756-8A>T (n.*756-8A>T) n.1907-8A>T c.451-8A>T (n.451-8A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6616511T>C | CA1139771841 | TPP1 | c.773-8A>G (n.773-8A>G) c.887-8A>G (n.887-8A>G) c.313-437A>G n.480-8A>G c.158-8A>G (n.158-8A>G) c.*627-8A>G (n.*627-8A>G) n.1065A>G c.396-8A>G c.886+150A>G (n.886+150A>G) c.*340-8A>G (n.*340-8A>G) c.608-8A>G (n.608-8A>G) n.1063-8A>G c.157+150A>G (n.157+150A>G) n.1402A>G n.1212A>G n.1367-8A>G c.*756-8A>G (n.*756-8A>G) n.1907-8A>G c.451-8A>G (n.451-8A>G) | |
11 | g.6616511T>G | CA597439652 | TPP1 | c.773-8A>C (n.773-8A>C) c.887-8A>C (n.887-8A>C) c.313-437A>C n.480-8A>C c.158-8A>C (n.158-8A>C) c.*627-8A>C (n.*627-8A>C) n.1065A>C c.396-8A>C c.886+150A>C (n.886+150A>C) c.*340-8A>C (n.*340-8A>C) c.608-8A>C (n.608-8A>C) n.1063-8A>C c.157+150A>C (n.157+150A>C) n.1402A>C n.1212A>C n.1367-8A>C c.*756-8A>C (n.*756-8A>C) n.1907-8A>C c.451-8A>C (n.451-8A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6616511T= | CA1950236865 | TPP1 | c.773-8A= (n.773-8A=) c.887-8A= (n.887-8A=) c.313-437A= n.480-8A= c.158-8A= (n.158-8A=) c.*627-8A= (n.*627-8A=) n.1065A= c.396-8A= c.886+150A= (n.886+150A=) c.*340-8A= (n.*340-8A=) c.608-8A= (n.608-8A=) n.1063-8A= c.157+150A= (n.157+150A=) n.1402A= n.1212A= n.1367-8A= c.*756-8A= (n.*756-8A=) n.1907-8A= c.451-8A= (n.451-8A=) | |
11 | g.6616512T>C | CA1139771840 | TPP1 | c.773-9A>G (n.773-9A>G) c.887-9A>G (n.887-9A>G) c.313-438A>G n.2310A>G n.480-9A>G c.158-9A>G (n.158-9A>G) c.*627-9A>G (n.*627-9A>G) n.1064A>G c.396-9A>G c.886+149A>G (n.886+149A>G) c.*340-9A>G (n.*340-9A>G) c.608-9A>G (n.608-9A>G) n.1063-9A>G c.157+149A>G (n.157+149A>G) n.1401A>G n.1211A>G n.1367-9A>G c.*756-9A>G (n.*756-9A>G) n.1907-9A>G c.451-9A>G (n.451-9A>G) n.585A>G | |
11 | g.6616513T>A | CA1139655052 | TPP1 | c.773-10A>T (n.773-10A>T) c.887-10A>T (n.887-10A>T) c.313-439A>T n.2309A>T n.480-10A>T c.158-10A>T (n.158-10A>T) c.*627-10A>T (n.*627-10A>T) n.1063A>T c.396-10A>T c.886+148A>T (n.886+148A>T) c.*340-10A>T (n.*340-10A>T) c.608-10A>T (n.608-10A>T) n.1063-10A>T c.157+148A>T (n.157+148A>T) n.1400A>T n.1210A>T n.1367-10A>T c.*756-10A>T (n.*756-10A>T) n.1907-10A>T c.451-10A>T (n.451-10A>T) n.584A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616513T>C | CA252382 | TPP1 | c.773-10A>G (n.773-10A>G) c.887-10A>G (n.887-10A>G) c.313-439A>G n.2309A>G n.480-10A>G c.158-10A>G (n.158-10A>G) c.*627-10A>G (n.*627-10A>G) n.1063A>G c.396-10A>G c.886+148A>G (n.886+148A>G) c.*340-10A>G (n.*340-10A>G) c.608-10A>G (n.608-10A>G) n.1063-10A>G c.157+148A>G (n.157+148A>G) n.1400A>G n.1210A>G n.1367-10A>G c.*756-10A>G (n.*756-10A>G) n.1907-10A>G c.451-10A>G (n.451-10A>G) n.584A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616513T= | CA1950236871 | TPP1 | c.773-10A= (n.773-10A=) c.887-10A= (n.887-10A=) c.313-439A= n.2309A= n.480-10A= c.158-10A= (n.158-10A=) c.*627-10A= (n.*627-10A=) n.1063A= c.396-10A= c.886+148A= (n.886+148A=) c.*340-10A= (n.*340-10A=) c.608-10A= (n.608-10A=) n.1063-10A= c.157+148A= (n.157+148A=) n.1400A= n.1210A= n.1367-10A= c.*756-10A= (n.*756-10A=) n.1907-10A= c.451-10A= (n.451-10A=) n.584A= | |
11 | g.6616514T>C | CA597439653 | TPP1 | c.773-11A>G (n.773-11A>G) c.887-11A>G (n.887-11A>G) c.313-440A>G n.2308A>G n.480-11A>G c.158-11A>G (n.158-11A>G) c.*627-11A>G (n.*627-11A>G) n.1062A>G c.396-11A>G c.886+147A>G (n.886+147A>G) c.*340-11A>G (n.*340-11A>G) c.608-11A>G (n.608-11A>G) n.1063-11A>G c.157+147A>G (n.157+147A>G) n.1399A>G n.1209A>G n.1367-11A>G c.*756-11A>G (n.*756-11A>G) n.1907-11A>G c.451-11A>G (n.451-11A>G) n.583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6616514T= | CA1950236878 | TPP1 | c.773-11A= (n.773-11A=) c.887-11A= (n.887-11A=) c.313-440A= n.2308A= n.480-11A= c.158-11A= (n.158-11A=) c.*627-11A= (n.*627-11A=) n.1062A= c.396-11A= c.886+147A= (n.886+147A=) c.*340-11A= (n.*340-11A=) c.608-11A= (n.608-11A=) n.1063-11A= c.157+147A= (n.157+147A=) n.1399A= n.1209A= n.1367-11A= c.*756-11A= (n.*756-11A=) n.1907-11A= c.451-11A= (n.451-11A=) n.583A= | |
11 | g.6616515T>C | CA2591019566 | TPP1 | c.773-12A>G (n.773-12A>G) c.887-12A>G (n.887-12A>G) c.313-441A>G n.2307A>G n.480-12A>G c.158-12A>G (n.158-12A>G) c.*627-12A>G (n.*627-12A>G) n.1061A>G c.396-12A>G c.886+146A>G (n.886+146A>G) c.*340-12A>G (n.*340-12A>G) c.608-12A>G (n.608-12A>G) n.1063-12A>G c.157+146A>G (n.157+146A>G) n.1398A>G n.1208A>G n.1367-12A>G c.*756-12A>G (n.*756-12A>G) n.1907-12A>G c.451-12A>G (n.451-12A>G) n.582A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616517T>A | CA217322732 | TPP1 | c.773-14A>T (n.773-14A>T) c.887-14A>T (n.887-14A>T) c.313-443A>T n.2305A>T n.480-14A>T c.158-14A>T (n.158-14A>T) c.*627-14A>T (n.*627-14A>T) n.1059A>T c.396-14A>T c.886+144A>T (n.886+144A>T) c.*340-14A>T (n.*340-14A>T) c.608-14A>T (n.608-14A>T) n.1063-14A>T c.157+144A>T (n.157+144A>T) n.1396A>T n.1206A>T n.1367-14A>T c.*756-14A>T (n.*756-14A>T) n.1907-14A>T c.451-14A>T (n.451-14A>T) n.580A>T | dbSNP |
11 | g.6616517T>C | CA597439654 | TPP1 | c.773-14A>G (n.773-14A>G) c.887-14A>G (n.887-14A>G) c.313-443A>G n.2305A>G n.480-14A>G c.158-14A>G (n.158-14A>G) c.*627-14A>G (n.*627-14A>G) n.1059A>G c.396-14A>G c.886+144A>G (n.886+144A>G) c.*340-14A>G (n.*340-14A>G) c.608-14A>G (n.608-14A>G) n.1063-14A>G c.157+144A>G (n.157+144A>G) n.1396A>G n.1206A>G n.1367-14A>G c.*756-14A>G (n.*756-14A>G) n.1907-14A>G c.451-14A>G (n.451-14A>G) n.580A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6616517T= | CA1950236883 | TPP1 | c.773-14A= (n.773-14A=) c.887-14A= (n.887-14A=) c.313-443A= n.2305A= n.480-14A= c.158-14A= (n.158-14A=) c.*627-14A= (n.*627-14A=) n.1059A= c.396-14A= c.886+144A= (n.886+144A=) c.*340-14A= (n.*340-14A=) c.608-14A= (n.608-14A=) n.1063-14A= c.157+144A= (n.157+144A=) n.1396A= n.1206A= n.1367-14A= c.*756-14A= (n.*756-14A=) n.1907-14A= c.451-14A= (n.451-14A=) n.580A= | |
11 | g.6616518T>C | CA934783708 | TPP1 | c.773-15A>G (n.773-15A>G) c.887-15A>G (n.887-15A>G) c.313-444A>G n.2304A>G n.480-15A>G c.158-15A>G (n.158-15A>G) c.*627-15A>G (n.*627-15A>G) n.1058A>G c.396-15A>G c.886+143A>G (n.886+143A>G) c.*340-15A>G (n.*340-15A>G) c.608-15A>G (n.608-15A>G) n.1063-15A>G c.157+143A>G (n.157+143A>G) n.1395A>G n.1205A>G n.1367-15A>G c.*756-15A>G (n.*756-15A>G) n.1907-15A>G c.451-15A>G (n.451-15A>G) n.579A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616518T= | CA1950236888 | TPP1 | c.773-15A= (n.773-15A=) c.887-15A= (n.887-15A=) c.313-444A= n.2304A= n.480-15A= c.158-15A= (n.158-15A=) c.*627-15A= (n.*627-15A=) n.1058A= c.396-15A= c.886+143A= (n.886+143A=) c.*340-15A= (n.*340-15A=) c.608-15A= (n.608-15A=) n.1063-15A= c.157+143A= (n.157+143A=) n.1395A= n.1205A= n.1367-15A= c.*756-15A= (n.*756-15A=) n.1907-15A= c.451-15A= (n.451-15A=) n.579A= | |
11 | g.6616519T>C | CA653944527 | TPP1 | c.773-16A>G (n.773-16A>G) c.887-16A>G (n.887-16A>G) c.313-445A>G n.2303A>G n.480-16A>G c.158-16A>G (n.158-16A>G) c.*627-16A>G (n.*627-16A>G) n.1057A>G c.396-16A>G c.886+142A>G (n.886+142A>G) c.*340-16A>G (n.*340-16A>G) c.608-16A>G (n.608-16A>G) n.1063-16A>G c.157+142A>G (n.157+142A>G) n.1394A>G n.1204A>G n.1367-16A>G c.*756-16A>G (n.*756-16A>G) n.1907-16A>G c.451-16A>G (n.451-16A>G) n.578A>G | COSMIC |
11 | g.6616519T>G | CA2612258064 | TPP1 | c.773-16A>C (n.773-16A>C) c.887-16A>C (n.887-16A>C) c.313-445A>C n.2303A>C n.480-16A>C c.158-16A>C (n.158-16A>C) c.*627-16A>C (n.*627-16A>C) n.1057A>C c.396-16A>C c.886+142A>C (n.886+142A>C) c.*340-16A>C (n.*340-16A>C) c.608-16A>C (n.608-16A>C) n.1063-16A>C c.157+142A>C (n.157+142A>C) n.1394A>C n.1204A>C n.1367-16A>C c.*756-16A>C (n.*756-16A>C) n.1907-16A>C c.451-16A>C (n.451-16A>C) n.578A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616521T>C | CA16606000 | TPP1 | c.773-18A>G (n.773-18A>G) c.887-18A>G (n.887-18A>G) c.313-447A>G n.2301A>G n.480-18A>G c.158-18A>G (n.158-18A>G) c.*627-18A>G (n.*627-18A>G) n.1055A>G c.396-18A>G c.886+140A>G (n.886+140A>G) c.*340-18A>G (n.*340-18A>G) c.608-18A>G (n.608-18A>G) n.1063-18A>G c.157+140A>G (n.157+140A>G) n.1392A>G n.1202A>G n.1367-18A>G c.*756-18A>G (n.*756-18A>G) n.1907-18A>G c.451-18A>G (n.451-18A>G) n.576A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616521T= | CA1950236892 | TPP1 | c.773-18A= (n.773-18A=) c.887-18A= (n.887-18A=) c.313-447A= n.2301A= n.480-18A= c.158-18A= (n.158-18A=) c.*627-18A= (n.*627-18A=) n.1055A= c.396-18A= c.886+140A= (n.886+140A=) c.*340-18A= (n.*340-18A=) c.608-18A= (n.608-18A=) n.1063-18A= c.157+140A= (n.157+140A=) n.1392A= n.1202A= n.1367-18A= c.*756-18A= (n.*756-18A=) n.1907-18A= c.451-18A= (n.451-18A=) n.576A= | |
11 | g.6616522T>C | CA2612258065 | TPP1 | c.773-19A>G (n.773-19A>G) c.887-19A>G (n.887-19A>G) c.313-448A>G n.2300A>G n.480-19A>G c.158-19A>G (n.158-19A>G) c.*627-19A>G (n.*627-19A>G) n.1054A>G c.396-19A>G c.886+139A>G (n.886+139A>G) c.*340-19A>G (n.*340-19A>G) c.608-19A>G (n.608-19A>G) n.1063-19A>G c.157+139A>G (n.157+139A>G) n.1391A>G n.1201A>G n.1367-19A>G c.*756-19A>G (n.*756-19A>G) n.1907-19A>G c.451-19A>G (n.451-19A>G) n.575A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616525T>A | CA2612258066 | TPP1 | c.773-22A>T (n.773-22A>T) c.887-22A>T (n.887-22A>T) c.313-451A>T n.2297A>T n.480-22A>T c.158-22A>T (n.158-22A>T) c.*627-22A>T (n.*627-22A>T) n.1051A>T c.396-22A>T c.886+136A>T (n.886+136A>T) c.*340-22A>T (n.*340-22A>T) c.608-22A>T (n.608-22A>T) n.1063-22A>T c.157+136A>T (n.157+136A>T) n.1388A>T n.1198A>T n.1367-22A>T c.*756-22A>T (n.*756-22A>T) n.1907-22A>T c.451-22A>T (n.451-22A>T) n.572A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616526_6616529del | CA2612258067 | TPP1 | c.773-26_773-23del (n.773-26_773-23del) c.887-26_887-23del (n.887-26_887-23del) c.313-455_313-452del n.2293_2296del n.480-26_480-23del c.158-26_158-23del (n.158-26_158-23del) c.*627-26_*627-23del (n.*627-26_*627-23del) n.1047_1050del c.396-26_396-23del c.886+132_886+135del (n.886+132_886+135del) c.*340-26_*340-23del (n.*340-26_*340-23del) c.608-26_608-23del (n.608-26_608-23del) n.1063-26_1063-23del c.157+132_157+135del (n.157+132_157+135del) n.1384_1387del n.1194_1197del n.1367-26_1367-23del c.*756-26_*756-23del (n.*756-26_*756-23del) n.1907-26_1907-23del c.451-26_451-23del (n.451-26_451-23del) n.568_571del | gnomAD v4 |
11 | g.6616526_6616529delinsTTTG | CA1950236894 | TPP1 | c.773-26_773-23delinsCAAA (n.773-26_773-23delinsCAAA) c.887-26_887-23delinsCAAA (n.887-26_887-23delinsCAAA) c.313-455_313-452delinsCAAA n.2293_2296delinsCAAA n.480-26_480-23delinsCAAA c.158-26_158-23delinsCAAA (n.158-26_158-23delinsCAAA) c.*627-26_*627-23delinsCAAA (n.*627-26_*627-23delinsCAAA) n.1047_1050delinsCAAA c.396-26_396-23delinsCAAA c.886+132_886+135delinsCAAA (n.886+132_886+135delinsCAAA) c.*340-26_*340-23delinsCAAA (n.*340-26_*340-23delinsCAAA) c.608-26_608-23delinsCAAA (n.608-26_608-23delinsCAAA) n.1063-26_1063-23delinsCAAA c.157+132_157+135delinsCAAA (n.157+132_157+135delinsCAAA) n.1384_1387delinsCAAA n.1194_1197delinsCAAA n.1367-26_1367-23delinsCAAA c.*756-26_*756-23delinsCAAA (n.*756-26_*756-23delinsCAAA) n.1907-26_1907-23delinsCAAA c.451-26_451-23delinsCAAA (n.451-26_451-23delinsCAAA) n.568_571delinsCAAA | |
11 | g.6616526_6616527insGAGACGGAG | CA2612258068 | TPP1 | c.773-24_773-23insCTCCGTCTC (n.773-24_773-23insCTCCGTCTC) c.887-24_887-23insCTCCGTCTC (n.887-24_887-23insCTCCGTCTC) c.313-453_313-452insCTCCGTCTC n.2295_2296insCTCCGTCTC n.480-24_480-23insCTCCGTCTC c.158-24_158-23insCTCCGTCTC (n.158-24_158-23insCTCCGTCTC) c.*627-24_*627-23insCTCCGTCTC (n.*627-24_*627-23insCTCCGTCTC) n.1049_1050insCTCCGTCTC c.396-24_396-23insCTCCGTCTC c.886+134_886+135insCTCCGTCTC (n.886+134_886+135insCTCCGTCTC) c.*340-24_*340-23insCTCCGTCTC (n.*340-24_*340-23insCTCCGTCTC) c.608-24_608-23insCTCCGTCTC (n.608-24_608-23insCTCCGTCTC) n.1063-24_1063-23insCTCCGTCTC c.157+134_157+135insCTCCGTCTC (n.157+134_157+135insCTCCGTCTC) n.1386_1387insCTCCGTCTC n.1196_1197insCTCCGTCTC n.1367-24_1367-23insCTCCGTCTC c.*756-24_*756-23insCTCCGTCTC (n.*756-24_*756-23insCTCCGTCTC) n.1907-24_1907-23insCTCCGTCTC c.451-24_451-23insCTCCGTCTC (n.451-24_451-23insCTCCGTCTC) n.570_571insCTCCGTCTC | gnomAD v4 |
11 | g.6616527T>G | CA934783714 | TPP1 | c.773-24A>C (n.773-24A>C) c.887-24A>C (n.887-24A>C) c.313-453A>C n.2295A>C n.480-24A>C c.158-24A>C (n.158-24A>C) c.*627-24A>C (n.*627-24A>C) n.1049A>C c.396-24A>C c.886+134A>C (n.886+134A>C) c.*340-24A>C (n.*340-24A>C) c.608-24A>C (n.608-24A>C) n.1063-24A>C c.157+134A>C (n.157+134A>C) n.1386A>C n.1196A>C n.1367-24A>C c.*756-24A>C (n.*756-24A>C) n.1907-24A>C c.451-24A>C (n.451-24A>C) n.570A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616527_6616529del | CA934783713 | TPP1 | c.773-26_773-24del (n.773-26_773-24del) c.887-26_887-24del (n.887-26_887-24del) c.313-455_313-453del n.2293_2295del n.480-26_480-24del c.158-26_158-24del (n.158-26_158-24del) c.*627-26_*627-24del (n.*627-26_*627-24del) n.1047_1049del c.396-26_396-24del c.886+132_886+134del (n.886+132_886+134del) c.*340-26_*340-24del (n.*340-26_*340-24del) c.608-26_608-24del (n.608-26_608-24del) n.1063-26_1063-24del c.157+132_157+134del (n.157+132_157+134del) n.1384_1386del n.1194_1196del n.1367-26_1367-24del c.*756-26_*756-24del (n.*756-26_*756-24del) n.1907-26_1907-24del c.451-26_451-24del (n.451-26_451-24del) n.568_570del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616527_6616529delinsTTG | CA1950236908 | TPP1 | c.773-26_773-24delinsCAA (n.773-26_773-24delinsCAA) c.887-26_887-24delinsCAA (n.887-26_887-24delinsCAA) c.313-455_313-453delinsCAA n.2293_2295delinsCAA n.480-26_480-24delinsCAA c.158-26_158-24delinsCAA (n.158-26_158-24delinsCAA) c.*627-26_*627-24delinsCAA (n.*627-26_*627-24delinsCAA) n.1047_1049delinsCAA c.396-26_396-24delinsCAA c.886+132_886+134delinsCAA (n.886+132_886+134delinsCAA) c.*340-26_*340-24delinsCAA (n.*340-26_*340-24delinsCAA) c.608-26_608-24delinsCAA (n.608-26_608-24delinsCAA) n.1063-26_1063-24delinsCAA c.157+132_157+134delinsCAA (n.157+132_157+134delinsCAA) n.1384_1386delinsCAA n.1194_1196delinsCAA n.1367-26_1367-24delinsCAA c.*756-26_*756-24delinsCAA (n.*756-26_*756-24delinsCAA) n.1907-26_1907-24delinsCAA c.451-26_451-24delinsCAA (n.451-26_451-24delinsCAA) n.568_570delinsCAA | |
11 | g.6616528T>C | CA5858818 | TPP1 | c.773-25A>G (n.773-25A>G) c.887-25A>G (n.887-25A>G) c.313-454A>G n.2294A>G n.480-25A>G c.158-25A>G (n.158-25A>G) c.*627-25A>G (n.*627-25A>G) n.1048A>G c.396-25A>G c.886+133A>G (n.886+133A>G) c.*340-25A>G (n.*340-25A>G) c.608-25A>G (n.608-25A>G) n.1063-25A>G c.157+133A>G (n.157+133A>G) n.1385A>G n.1195A>G n.1367-25A>G c.*756-25A>G (n.*756-25A>G) n.1907-25A>G c.451-25A>G (n.451-25A>G) n.569A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616528T>G | CA934783720 | TPP1 | c.773-25A>C (n.773-25A>C) c.887-25A>C (n.887-25A>C) c.313-454A>C n.2294A>C n.480-25A>C c.158-25A>C (n.158-25A>C) c.*627-25A>C (n.*627-25A>C) n.1048A>C c.396-25A>C c.886+133A>C (n.886+133A>C) c.*340-25A>C (n.*340-25A>C) c.608-25A>C (n.608-25A>C) n.1063-25A>C c.157+133A>C (n.157+133A>C) n.1385A>C n.1195A>C n.1367-25A>C c.*756-25A>C (n.*756-25A>C) n.1907-25A>C c.451-25A>C (n.451-25A>C) n.569A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616528T= | CA1950236924 | TPP1 | c.773-25A= (n.773-25A=) c.887-25A= (n.887-25A=) c.313-454A= n.2294A= n.480-25A= c.158-25A= (n.158-25A=) c.*627-25A= (n.*627-25A=) n.1048A= c.396-25A= c.886+133A= (n.886+133A=) c.*340-25A= (n.*340-25A=) c.608-25A= (n.608-25A=) n.1063-25A= c.157+133A= (n.157+133A=) n.1385A= n.1195A= n.1367-25A= c.*756-25A= (n.*756-25A=) n.1907-25A= c.451-25A= (n.451-25A=) n.569A= | |
11 | g.6616528_6616529del | CA472922634 | TPP1 | c.773-26_773-25del (n.773-26_773-25del) c.887-26_887-25del (n.887-26_887-25del) c.313-455_313-454del n.2293_2294del n.480-26_480-25del c.158-26_158-25del (n.158-26_158-25del) c.*627-26_*627-25del (n.*627-26_*627-25del) n.1047_1048del c.396-26_396-25del c.886+132_886+133del (n.886+132_886+133del) c.*340-26_*340-25del (n.*340-26_*340-25del) c.608-26_608-25del (n.608-26_608-25del) n.1063-26_1063-25del c.157+132_157+133del (n.157+132_157+133del) n.1384_1385del n.1194_1195del n.1367-26_1367-25del c.*756-26_*756-25del (n.*756-26_*756-25del) n.1907-26_1907-25del c.451-26_451-25del (n.451-26_451-25del) n.568_569del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616528_6616529delinsTG | CA1950236921 | TPP1 | c.773-26_773-25delinsCA (n.773-26_773-25delinsCA) c.887-26_887-25delinsCA (n.887-26_887-25delinsCA) c.313-455_313-454delinsCA n.2293_2294delinsCA n.480-26_480-25delinsCA c.158-26_158-25delinsCA (n.158-26_158-25delinsCA) c.*627-26_*627-25delinsCA (n.*627-26_*627-25delinsCA) n.1047_1048delinsCA c.396-26_396-25delinsCA c.886+132_886+133delinsCA (n.886+132_886+133delinsCA) c.*340-26_*340-25delinsCA (n.*340-26_*340-25delinsCA) c.608-26_608-25delinsCA (n.608-26_608-25delinsCA) n.1063-26_1063-25delinsCA c.157+132_157+133delinsCA (n.157+132_157+133delinsCA) n.1384_1385delinsCA n.1194_1195delinsCA n.1367-26_1367-25delinsCA c.*756-26_*756-25delinsCA (n.*756-26_*756-25delinsCA) n.1907-26_1907-25delinsCA c.451-26_451-25delinsCA (n.451-26_451-25delinsCA) n.568_569delinsCA | |
11 | g.6616528_6616530delinsTGA | CA1950236919 | TPP1 | c.773-27_773-25delinsTCA (n.773-27_773-25delinsTCA) c.887-27_887-25delinsTCA (n.887-27_887-25delinsTCA) c.313-456_313-454delinsTCA n.2292_2294delinsTCA n.480-27_480-25delinsTCA c.158-27_158-25delinsTCA (n.158-27_158-25delinsTCA) c.*627-27_*627-25delinsTCA (n.*627-27_*627-25delinsTCA) n.1046_1048delinsTCA c.396-27_396-25delinsTCA c.886+131_886+133delinsTCA (n.886+131_886+133delinsTCA) c.*340-27_*340-25delinsTCA (n.*340-27_*340-25delinsTCA) c.608-27_608-25delinsTCA (n.608-27_608-25delinsTCA) n.1063-27_1063-25delinsTCA c.157+131_157+133delinsTCA (n.157+131_157+133delinsTCA) n.1383_1385delinsTCA n.1193_1195delinsTCA n.1367-27_1367-25delinsTCA c.*756-27_*756-25delinsTCA (n.*756-27_*756-25delinsTCA) n.1907-27_1907-25delinsTCA c.451-27_451-25delinsTCA (n.451-27_451-25delinsTCA) n.567_569delinsTCA | |
11 | g.6616528_6616529insAA | CA2556835396 | TPP1 | c.773-26_773-25insTT (n.773-26_773-25insTT) c.887-26_887-25insTT (n.887-26_887-25insTT) c.313-455_313-454insTT n.2293_2294insTT n.480-26_480-25insTT c.158-26_158-25insTT (n.158-26_158-25insTT) c.*627-26_*627-25insTT (n.*627-26_*627-25insTT) n.1047_1048insTT c.396-26_396-25insTT c.886+132_886+133insTT (n.886+132_886+133insTT) c.*340-26_*340-25insTT (n.*340-26_*340-25insTT) c.608-26_608-25insTT (n.608-26_608-25insTT) n.1063-26_1063-25insTT c.157+132_157+133insTT (n.157+132_157+133insTT) n.1384_1385insTT n.1194_1195insTT n.1367-26_1367-25insTT c.*756-26_*756-25insTT (n.*756-26_*756-25insTT) n.1907-26_1907-25insTT c.451-26_451-25insTT (n.451-26_451-25insTT) n.568_569insTT | |
11 | g.6616529del | CA597439656 | TPP1 | c.773-26del (n.773-26del) c.887-26del (n.887-26del) c.313-455del n.2293del n.480-26del c.158-26del (n.158-26del) c.*627-26del (n.*627-26del) n.1047del c.396-26del c.886+132del (n.886+132del) c.*340-26del (n.*340-26del) c.608-26del (n.608-26del) n.1063-26del c.157+132del (n.157+132del) n.1384del n.1194del n.1367-26del c.*756-26del (n.*756-26del) n.1907-26del c.451-26del (n.451-26del) n.568del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616529G>A | CA934783748 | TPP1 | c.773-26C>T (n.773-26C>T) c.887-26C>T (n.887-26C>T) c.313-455C>T n.2293C>T n.480-26C>T c.158-26C>T (n.158-26C>T) c.*627-26C>T (n.*627-26C>T) n.1047C>T c.396-26C>T c.886+132C>T (n.886+132C>T) c.*340-26C>T (n.*340-26C>T) c.608-26C>T (n.608-26C>T) n.1063-26C>T c.157+132C>T (n.157+132C>T) n.1384C>T n.1194C>T n.1367-26C>T c.*756-26C>T (n.*756-26C>T) n.1907-26C>T c.451-26C>T (n.451-26C>T) n.568C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616529G= | CA1950236929 | TPP1 | c.773-26C= (n.773-26C=) c.887-26C= (n.887-26C=) c.313-455C= n.2293C= n.480-26C= c.158-26C= (n.158-26C=) c.*627-26C= (n.*627-26C=) n.1047C= c.396-26C= c.886+132C= (n.886+132C=) c.*340-26C= (n.*340-26C=) c.608-26C= (n.608-26C=) n.1063-26C= c.157+132C= (n.157+132C=) n.1384C= n.1194C= n.1367-26C= c.*756-26C= (n.*756-26C=) n.1907-26C= c.451-26C= (n.451-26C=) n.568C= | |
11 | g.6616529G>T | CA597439655 | TPP1 | c.773-26C>A (n.773-26C>A) c.887-26C>A (n.887-26C>A) c.313-455C>A n.2293C>A n.480-26C>A c.158-26C>A (n.158-26C>A) c.*627-26C>A (n.*627-26C>A) n.1047C>A c.396-26C>A c.886+132C>A (n.886+132C>A) c.*340-26C>A (n.*340-26C>A) c.608-26C>A (n.608-26C>A) n.1063-26C>A c.157+132C>A (n.157+132C>A) n.1384C>A n.1194C>A n.1367-26C>A c.*756-26C>A (n.*756-26C>A) n.1907-26C>A c.451-26C>A (n.451-26C>A) n.568C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616529_6616530delinsGA | CA1950236932 | TPP1 | c.773-27_773-26delinsTC (n.773-27_773-26delinsTC) c.887-27_887-26delinsTC (n.887-27_887-26delinsTC) c.313-456_313-455delinsTC n.2292_2293delinsTC n.480-27_480-26delinsTC c.158-27_158-26delinsTC (n.158-27_158-26delinsTC) c.*627-27_*627-26delinsTC (n.*627-27_*627-26delinsTC) n.1046_1047delinsTC c.396-27_396-26delinsTC c.886+131_886+132delinsTC (n.886+131_886+132delinsTC) c.*340-27_*340-26delinsTC (n.*340-27_*340-26delinsTC) c.608-27_608-26delinsTC (n.608-27_608-26delinsTC) n.1063-27_1063-26delinsTC c.157+131_157+132delinsTC (n.157+131_157+132delinsTC) n.1383_1384delinsTC n.1193_1194delinsTC n.1367-27_1367-26delinsTC c.*756-27_*756-26delinsTC (n.*756-27_*756-26delinsTC) n.1907-27_1907-26delinsTC c.451-27_451-26delinsTC (n.451-27_451-26delinsTC) n.567_568delinsTC | |
11 | g.6616530_6616531del | CA679350097 | TPP1 | c.773-27_773-26del (n.773-27_773-26del) c.887-27_887-26del (n.887-27_887-26del) c.313-456_313-455del n.2292_2293del n.480-27_480-26del c.158-27_158-26del (n.158-27_158-26del) c.*627-27_*627-26del (n.*627-27_*627-26del) n.1046_1047del c.396-27_396-26del c.886+131_886+132del (n.886+131_886+132del) c.*340-27_*340-26del (n.*340-27_*340-26del) c.608-27_608-26del (n.608-27_608-26del) n.1063-27_1063-26del c.157+131_157+132del (n.157+131_157+132del) n.1383_1384del n.1193_1194del n.1367-27_1367-26del c.*756-27_*756-26del (n.*756-27_*756-26del) n.1907-27_1907-26del c.451-27_451-26del (n.451-27_451-26del) n.567_568del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616530_6616532del | CA2790314285 | TPP1 | c.773-28_773-26del (n.773-28_773-26del) c.887-28_887-26del (n.887-28_887-26del) c.313-457_313-455del n.2291_2293del n.480-28_480-26del c.158-28_158-26del (n.158-28_158-26del) c.*627-28_*627-26del (n.*627-28_*627-26del) n.1045_1047del c.396-28_396-26del c.886+130_886+132del (n.886+130_886+132del) c.*340-28_*340-26del (n.*340-28_*340-26del) c.608-28_608-26del (n.608-28_608-26del) n.1063-28_1063-26del c.157+130_157+132del (n.157+130_157+132del) n.1382_1384del n.1192_1194del n.1367-28_1367-26del c.*756-28_*756-26del (n.*756-28_*756-26del) n.1907-28_1907-26del c.451-28_451-26del (n.451-28_451-26del) n.566_568del | |
11 | g.6616529_6616534del | CA934783728 | TPP1 | c.773-31_773-26del (n.773-31_773-26del) c.887-31_887-26del (n.887-31_887-26del) c.313-460_313-455del n.2288_2293del n.480-31_480-26del c.158-31_158-26del (n.158-31_158-26del) c.*627-31_*627-26del (n.*627-31_*627-26del) n.1042_1047del c.396-31_396-26del c.886+127_886+132del (n.886+127_886+132del) c.*340-31_*340-26del (n.*340-31_*340-26del) c.608-31_608-26del (n.608-31_608-26del) n.1063-31_1063-26del c.157+127_157+132del (n.157+127_157+132del) n.1379_1384del n.1189_1194del n.1367-31_1367-26del c.*756-31_*756-26del (n.*756-31_*756-26del) n.1907-31_1907-26del c.451-31_451-26del (n.451-31_451-26del) n.563_568del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616529_6616539del | CA2612258069 | TPP1 | c.773-36_773-26del (n.773-36_773-26del) c.887-36_887-26del (n.887-36_887-26del) c.313-465_313-455del n.2283_2293del n.480-36_480-26del c.158-36_158-26del (n.158-36_158-26del) c.*627-36_*627-26del (n.*627-36_*627-26del) n.1037_1047del c.396-36_396-26del c.886+122_886+132del (n.886+122_886+132del) c.*340-36_*340-26del (n.*340-36_*340-26del) c.608-36_608-26del (n.608-36_608-26del) n.1063-36_1063-26del c.157+122_157+132del (n.157+122_157+132del) n.1374_1384del n.1184_1194del n.1367-36_1367-26del c.*756-36_*756-26del (n.*756-36_*756-26del) n.1907-36_1907-26del c.451-36_451-26del (n.451-36_451-26del) n.558_568del | gnomAD v4 |
11 | g.6616529_6616541del | CA2790314286 | TPP1 | c.773-38_773-26del (n.773-38_773-26del) c.887-38_887-26del (n.887-38_887-26del) c.313-467_313-455del n.2281_2293del n.480-38_480-26del c.158-38_158-26del (n.158-38_158-26del) c.*627-38_*627-26del (n.*627-38_*627-26del) n.1035_1047del c.396-38_396-26del c.886+120_886+132del (n.886+120_886+132del) c.*340-38_*340-26del (n.*340-38_*340-26del) c.608-38_608-26del (n.608-38_608-26del) n.1063-38_1063-26del c.157+120_157+132del (n.157+120_157+132del) n.1372_1384del n.1182_1194del n.1367-38_1367-26del c.*756-38_*756-26del (n.*756-38_*756-26del) n.1907-38_1907-26del c.451-38_451-26del (n.451-38_451-26del) n.556_568del | |
11 | g.6616529_6616542del | CA934783746 | TPP1 | c.773-39_773-26del (n.773-39_773-26del) c.887-39_887-26del (n.887-39_887-26del) c.313-468_313-455del n.2280_2293del n.480-39_480-26del c.158-39_158-26del (n.158-39_158-26del) c.*627-39_*627-26del (n.*627-39_*627-26del) n.1034_1047del c.396-39_396-26del c.886+119_886+132del (n.886+119_886+132del) c.*340-39_*340-26del (n.*340-39_*340-26del) c.608-39_608-26del (n.608-39_608-26del) n.1063-39_1063-26del c.157+119_157+132del (n.157+119_157+132del) n.1371_1384del n.1181_1194del n.1367-39_1367-26del c.*756-39_*756-26del (n.*756-39_*756-26del) n.1907-39_1907-26del c.451-39_451-26del (n.451-39_451-26del) n.555_568del | |
11 | g.6616530del | CA934783752 | TPP1 | c.773-27del (n.773-27del) c.887-27del (n.887-27del) c.313-456del n.2292del n.480-27del c.158-27del (n.158-27del) c.*627-27del (n.*627-27del) n.1046del c.396-27del c.886+131del (n.886+131del) c.*340-27del (n.*340-27del) c.608-27del (n.608-27del) n.1063-27del c.157+131del (n.157+131del) n.1383del n.1193del n.1367-27del c.*756-27del (n.*756-27del) n.1907-27del c.451-27del (n.451-27del) n.567del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616530A= | CA1950236936 | TPP1 | c.773-27T= (n.773-27T=) c.887-27T= (n.887-27T=) c.313-456T= n.2292T= n.480-27T= c.158-27T= (n.158-27T=) c.*627-27T= (n.*627-27T=) n.1046T= c.396-27T= c.886+131T= (n.886+131T=) c.*340-27T= (n.*340-27T=) c.608-27T= (n.608-27T=) n.1063-27T= c.157+131T= (n.157+131T=) n.1383T= n.1193T= n.1367-27T= c.*756-27T= (n.*756-27T=) n.1907-27T= c.451-27T= (n.451-27T=) n.567T= | |
11 | g.6616530A>C | CA2612258070 | TPP1 | c.773-27T>G (n.773-27T>G) c.887-27T>G (n.887-27T>G) c.313-456T>G n.2292T>G n.480-27T>G c.158-27T>G (n.158-27T>G) c.*627-27T>G (n.*627-27T>G) n.1046T>G c.396-27T>G c.886+131T>G (n.886+131T>G) c.*340-27T>G (n.*340-27T>G) c.608-27T>G (n.608-27T>G) n.1063-27T>G c.157+131T>G (n.157+131T>G) n.1383T>G n.1193T>G n.1367-27T>G c.*756-27T>G (n.*756-27T>G) n.1907-27T>G c.451-27T>G (n.451-27T>G) n.567T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616530A>G | CA5858819 | TPP1 | c.773-27T>C (n.773-27T>C) c.887-27T>C (n.887-27T>C) c.313-456T>C n.2292T>C n.480-27T>C c.158-27T>C (n.158-27T>C) c.*627-27T>C (n.*627-27T>C) n.1046T>C c.396-27T>C c.886+131T>C (n.886+131T>C) c.*340-27T>C (n.*340-27T>C) c.608-27T>C (n.608-27T>C) n.1063-27T>C c.157+131T>C (n.157+131T>C) n.1383T>C n.1193T>C n.1367-27T>C c.*756-27T>C (n.*756-27T>C) n.1907-27T>C c.451-27T>C (n.451-27T>C) n.567T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616530A>T | CA597439657 | TPP1 | c.773-27T>A (n.773-27T>A) c.887-27T>A (n.887-27T>A) c.313-456T>A n.2292T>A n.480-27T>A c.158-27T>A (n.158-27T>A) c.*627-27T>A (n.*627-27T>A) n.1046T>A c.396-27T>A c.886+131T>A (n.886+131T>A) c.*340-27T>A (n.*340-27T>A) c.608-27T>A (n.608-27T>A) n.1063-27T>A c.157+131T>A (n.157+131T>A) n.1383T>A n.1193T>A n.1367-27T>A c.*756-27T>A (n.*756-27T>A) n.1907-27T>A c.451-27T>A (n.451-27T>A) n.567T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616530_6616534del | CA934783754 | TPP1 | c.773-31_773-27del (n.773-31_773-27del) c.887-31_887-27del (n.887-31_887-27del) c.313-460_313-456del n.2288_2292del n.480-31_480-27del c.158-31_158-27del (n.158-31_158-27del) c.*627-31_*627-27del (n.*627-31_*627-27del) n.1042_1046del c.396-31_396-27del c.886+127_886+131del (n.886+127_886+131del) c.*340-31_*340-27del (n.*340-31_*340-27del) c.608-31_608-27del (n.608-31_608-27del) n.1063-31_1063-27del c.157+127_157+131del (n.157+127_157+131del) n.1379_1383del n.1189_1193del n.1367-31_1367-27del c.*756-31_*756-27del (n.*756-31_*756-27del) n.1907-31_1907-27del c.451-31_451-27del (n.451-31_451-27del) n.563_567del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616531G>A | CA2574741278 | TPP1 | c.773-28C>T (n.773-28C>T) c.887-28C>T (n.887-28C>T) c.313-457C>T n.2291C>T n.480-28C>T c.158-28C>T (n.158-28C>T) c.*627-28C>T (n.*627-28C>T) n.1045C>T c.396-28C>T c.886+130C>T (n.886+130C>T) c.*340-28C>T (n.*340-28C>T) c.608-28C>T (n.608-28C>T) n.1063-28C>T c.157+130C>T (n.157+130C>T) n.1382C>T n.1192C>T n.1367-28C>T c.*756-28C>T (n.*756-28C>T) n.1907-28C>T c.451-28C>T (n.451-28C>T) n.566C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616531G>T | CA934783759 | TPP1 | c.773-28C>A (n.773-28C>A) c.887-28C>A (n.887-28C>A) c.313-457C>A n.2291C>A n.480-28C>A c.158-28C>A (n.158-28C>A) c.*627-28C>A (n.*627-28C>A) n.1045C>A c.396-28C>A c.886+130C>A (n.886+130C>A) c.*340-28C>A (n.*340-28C>A) c.608-28C>A (n.608-28C>A) n.1063-28C>A c.157+130C>A (n.157+130C>A) n.1382C>A n.1192C>A n.1367-28C>A c.*756-28C>A (n.*756-28C>A) n.1907-28C>A c.451-28C>A (n.451-28C>A) n.566C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616531_6616532insTT | CA2790314287 | TPP1 | c.773-29_773-28insAA (n.773-29_773-28insAA) c.887-29_887-28insAA (n.887-29_887-28insAA) c.313-458_313-457insAA n.2290_2291insAA n.480-29_480-28insAA c.158-29_158-28insAA (n.158-29_158-28insAA) c.*627-29_*627-28insAA (n.*627-29_*627-28insAA) n.1044_1045insAA c.396-29_396-28insAA c.886+129_886+130insAA (n.886+129_886+130insAA) c.*340-29_*340-28insAA (n.*340-29_*340-28insAA) c.608-29_608-28insAA (n.608-29_608-28insAA) n.1063-29_1063-28insAA c.157+129_157+130insAA (n.157+129_157+130insAA) n.1381_1382insAA n.1191_1192insAA n.1367-29_1367-28insAA c.*756-29_*756-28insAA (n.*756-29_*756-28insAA) n.1907-29_1907-28insAA c.451-29_451-28insAA (n.451-29_451-28insAA) n.565_566insAA | |
11 | g.6616531_6616532insTTTTTTT | CA2790314288 | TPP1 | c.773-29_773-28insAAAAAAA (n.773-29_773-28insAAAAAAA) c.887-29_887-28insAAAAAAA (n.887-29_887-28insAAAAAAA) c.313-458_313-457insAAAAAAA n.2290_2291insAAAAAAA n.480-29_480-28insAAAAAAA c.158-29_158-28insAAAAAAA (n.158-29_158-28insAAAAAAA) c.*627-29_*627-28insAAAAAAA (n.*627-29_*627-28insAAAAAAA) n.1044_1045insAAAAAAA c.396-29_396-28insAAAAAAA c.886+129_886+130insAAAAAAA (n.886+129_886+130insAAAAAAA) c.*340-29_*340-28insAAAAAAA (n.*340-29_*340-28insAAAAAAA) c.608-29_608-28insAAAAAAA (n.608-29_608-28insAAAAAAA) n.1063-29_1063-28insAAAAAAA c.157+129_157+130insAAAAAAA (n.157+129_157+130insAAAAAAA) n.1381_1382insAAAAAAA n.1191_1192insAAAAAAA n.1367-29_1367-28insAAAAAAA c.*756-29_*756-28insAAAAAAA (n.*756-29_*756-28insAAAAAAA) n.1907-29_1907-28insAAAAAAA c.451-29_451-28insAAAAAAA (n.451-29_451-28insAAAAAAA) n.565_566insAAAAAAA | |
11 | g.6616532G>T | CA2612258071 | TPP1 | c.773-29C>A (n.773-29C>A) c.887-29C>A (n.887-29C>A) c.313-458C>A n.2290C>A n.480-29C>A c.158-29C>A (n.158-29C>A) c.*627-29C>A (n.*627-29C>A) n.1044C>A c.396-29C>A c.886+129C>A (n.886+129C>A) c.*340-29C>A (n.*340-29C>A) c.608-29C>A (n.608-29C>A) n.1063-29C>A c.157+129C>A (n.157+129C>A) n.1381C>A n.1191C>A n.1367-29C>A c.*756-29C>A (n.*756-29C>A) n.1907-29C>A c.451-29C>A (n.451-29C>A) n.565C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616532_6616533insTTTT | CA2790314289 | TPP1 | c.773-30_773-29insAAAA (n.773-30_773-29insAAAA) c.887-30_887-29insAAAA (n.887-30_887-29insAAAA) c.313-459_313-458insAAAA n.2289_2290insAAAA n.480-30_480-29insAAAA c.158-30_158-29insAAAA (n.158-30_158-29insAAAA) c.*627-30_*627-29insAAAA (n.*627-30_*627-29insAAAA) n.1043_1044insAAAA c.396-30_396-29insAAAA c.886+128_886+129insAAAA (n.886+128_886+129insAAAA) c.*340-30_*340-29insAAAA (n.*340-30_*340-29insAAAA) c.608-30_608-29insAAAA (n.608-30_608-29insAAAA) n.1063-30_1063-29insAAAA c.157+128_157+129insAAAA (n.157+128_157+129insAAAA) n.1380_1381insAAAA n.1190_1191insAAAA n.1367-30_1367-29insAAAA c.*756-30_*756-29insAAAA (n.*756-30_*756-29insAAAA) n.1907-30_1907-29insAAAA c.451-30_451-29insAAAA (n.451-30_451-29insAAAA) n.564_565insAAAA | |
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11 | g.6616534del | CA934783765 | TPP1 | c.773-31del (n.773-31del) c.887-31del (n.887-31del) c.313-460del n.2288del n.480-31del c.158-31del (n.158-31del) c.*627-31del (n.*627-31del) n.1042del c.396-31del c.886+127del (n.886+127del) c.*340-31del (n.*340-31del) c.608-31del (n.608-31del) n.1063-31del c.157+127del (n.157+127del) n.1379del n.1189del n.1367-31del c.*756-31del (n.*756-31del) n.1907-31del c.451-31del (n.451-31del) n.563del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616534A>G | CA597439658 | TPP1 | c.773-31T>C (n.773-31T>C) c.887-31T>C (n.887-31T>C) c.313-460T>C n.2288T>C n.480-31T>C c.158-31T>C (n.158-31T>C) c.*627-31T>C (n.*627-31T>C) n.1042T>C c.396-31T>C c.886+127T>C (n.886+127T>C) c.*340-31T>C (n.*340-31T>C) c.608-31T>C (n.608-31T>C) n.1063-31T>C c.157+127T>C (n.157+127T>C) n.1379T>C n.1189T>C n.1367-31T>C c.*756-31T>C (n.*756-31T>C) n.1907-31T>C c.451-31T>C (n.451-31T>C) n.563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616535T>G | CA934783766 | TPP1 | c.773-32A>C (n.773-32A>C) c.887-32A>C (n.887-32A>C) c.313-461A>C n.2287A>C n.480-32A>C c.158-32A>C (n.158-32A>C) c.*627-32A>C (n.*627-32A>C) n.1041A>C c.396-32A>C c.886+126A>C (n.886+126A>C) c.*340-32A>C (n.*340-32A>C) c.608-32A>C (n.608-32A>C) n.1063-32A>C c.157+126A>C (n.157+126A>C) n.1378A>C n.1188A>C n.1367-32A>C c.*756-32A>C (n.*756-32A>C) n.1907-32A>C c.451-32A>C (n.451-32A>C) n.562A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616538G>A | CA597439659 | TPP1 | c.773-35C>T (n.773-35C>T) c.887-35C>T (n.887-35C>T) c.313-464C>T n.2284C>T n.480-35C>T c.158-35C>T (n.158-35C>T) c.*627-35C>T (n.*627-35C>T) n.1038C>T c.396-35C>T c.886+123C>T (n.886+123C>T) c.*340-35C>T (n.*340-35C>T) c.608-35C>T (n.608-35C>T) n.1063-35C>T c.157+123C>T (n.157+123C>T) n.1375C>T n.1185C>T n.1367-35C>T c.*756-35C>T (n.*756-35C>T) n.1907-35C>T c.451-35C>T (n.451-35C>T) n.559C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616538G>C | CA217322765 | TPP1 | c.773-35C>G (n.773-35C>G) c.887-35C>G (n.887-35C>G) c.313-464C>G n.2284C>G n.480-35C>G c.158-35C>G (n.158-35C>G) c.*627-35C>G (n.*627-35C>G) n.1038C>G c.396-35C>G c.886+123C>G (n.886+123C>G) c.*340-35C>G (n.*340-35C>G) c.608-35C>G (n.608-35C>G) n.1063-35C>G c.157+123C>G (n.157+123C>G) n.1375C>G n.1185C>G n.1367-35C>G c.*756-35C>G (n.*756-35C>G) n.1907-35C>G c.451-35C>G (n.451-35C>G) n.559C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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11 | g.6616538_6616543del | CA2790314294 | TPP1 | c.773-40_773-35del (n.773-40_773-35del) c.887-40_887-35del (n.887-40_887-35del) c.313-469_313-464del n.2279_2284del n.480-40_480-35del c.158-40_158-35del (n.158-40_158-35del) c.*627-40_*627-35del (n.*627-40_*627-35del) n.1033_1038del c.396-40_396-35del c.886+118_886+123del (n.886+118_886+123del) c.*340-40_*340-35del (n.*340-40_*340-35del) c.608-40_608-35del (n.608-40_608-35del) n.1063-40_1063-35del c.157+118_157+123del (n.157+118_157+123del) n.1370_1375del n.1180_1185del n.1367-40_1367-35del c.*756-40_*756-35del (n.*756-40_*756-35del) n.1907-40_1907-35del c.451-40_451-35del (n.451-40_451-35del) n.554_559del | |
11 | g.6616538_6616547del | CA2790314295 | TPP1 | c.773-44_773-35del (n.773-44_773-35del) c.887-44_887-35del (n.887-44_887-35del) c.313-473_313-464del n.2275_2284del n.480-44_480-35del c.158-44_158-35del (n.158-44_158-35del) c.*627-44_*627-35del (n.*627-44_*627-35del) n.1029_1038del c.396-44_396-35del c.886+114_886+123del (n.886+114_886+123del) c.*340-44_*340-35del (n.*340-44_*340-35del) c.608-44_608-35del (n.608-44_608-35del) n.1063-44_1063-35del c.157+114_157+123del (n.157+114_157+123del) n.1366_1375del n.1176_1185del n.1367-44_1367-35del c.*756-44_*756-35del (n.*756-44_*756-35del) n.1907-44_1907-35del c.451-44_451-35del (n.451-44_451-35del) n.550_559del | |
11 | g.6616538_6616551del | CA2790314296 | TPP1 | c.773-48_773-35del (n.773-48_773-35del) c.887-48_887-35del (n.887-48_887-35del) c.313-477_313-464del n.2271_2284del n.480-48_480-35del c.158-48_158-35del (n.158-48_158-35del) c.*627-48_*627-35del (n.*627-48_*627-35del) n.1025_1038del c.396-48_396-35del c.886+110_886+123del (n.886+110_886+123del) c.*340-48_*340-35del (n.*340-48_*340-35del) c.608-48_608-35del (n.608-48_608-35del) n.1063-48_1063-35del c.157+110_157+123del (n.157+110_157+123del) n.1362_1375del n.1172_1185del n.1367-48_1367-35del c.*756-48_*756-35del (n.*756-48_*756-35del) n.1907-48_1907-35del c.451-48_451-35del (n.451-48_451-35del) n.546_559del | |
11 | g.6616539C>A | CA2612258076 | TPP1 | c.773-36G>T (n.773-36G>T) c.887-36G>T (n.887-36G>T) c.313-465G>T n.2283G>T n.480-36G>T c.158-36G>T (n.158-36G>T) c.*627-36G>T (n.*627-36G>T) n.1037G>T c.396-36G>T c.886+122G>T (n.886+122G>T) c.*340-36G>T (n.*340-36G>T) c.608-36G>T (n.608-36G>T) n.1063-36G>T c.157+122G>T (n.157+122G>T) n.1374G>T n.1184G>T n.1367-36G>T c.*756-36G>T (n.*756-36G>T) n.1907-36G>T c.451-36G>T (n.451-36G>T) n.558G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.6616539C>G | CA597439660 | TPP1 | c.773-36G>C (n.773-36G>C) c.887-36G>C (n.887-36G>C) c.313-465G>C n.2283G>C n.480-36G>C c.158-36G>C (n.158-36G>C) c.*627-36G>C (n.*627-36G>C) n.1037G>C c.396-36G>C c.886+122G>C (n.886+122G>C) c.*340-36G>C (n.*340-36G>C) c.608-36G>C (n.608-36G>C) n.1063-36G>C c.157+122G>C (n.157+122G>C) n.1374G>C n.1184G>C n.1367-36G>C c.*756-36G>C (n.*756-36G>C) n.1907-36G>C c.451-36G>C (n.451-36G>C) n.558G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616540A>C | CA934783781 | TPP1 | c.773-37T>G (n.773-37T>G) c.887-37T>G (n.887-37T>G) c.313-466T>G n.2282T>G n.480-37T>G c.158-37T>G (n.158-37T>G) c.*627-37T>G (n.*627-37T>G) n.1036T>G c.396-37T>G c.886+121T>G (n.886+121T>G) c.*340-37T>G (n.*340-37T>G) c.608-37T>G (n.608-37T>G) n.1063-37T>G c.157+121T>G (n.157+121T>G) n.1373T>G n.1183T>G n.1367-37T>G c.*756-37T>G (n.*756-37T>G) n.1907-37T>G c.451-37T>G (n.451-37T>G) n.557T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616549G>A | CA5858821 | TPP1 | c.773-46C>T (n.773-46C>T) c.887-46C>T (n.887-46C>T) c.313-475C>T n.2273C>T n.654C>T n.480-46C>T c.158-46C>T (n.158-46C>T) c.*627-46C>T (n.*627-46C>T) n.1027C>T c.396-46C>T c.886+112C>T (n.886+112C>T) c.*340-46C>T (n.*340-46C>T) c.608-46C>T (n.608-46C>T) n.1063-46C>T n.2288C>T c.157+112C>T (n.157+112C>T) n.1364C>T n.1174C>T n.1367-46C>T c.*756-46C>T (n.*756-46C>T) n.1907-46C>T c.451-46C>T (n.451-46C>T) n.548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616549G>T | CA934783800 | TPP1 | c.773-46C>A (n.773-46C>A) c.887-46C>A (n.887-46C>A) c.313-475C>A n.2273C>A n.654C>A n.480-46C>A c.158-46C>A (n.158-46C>A) c.*627-46C>A (n.*627-46C>A) n.1027C>A c.396-46C>A c.886+112C>A (n.886+112C>A) c.*340-46C>A (n.*340-46C>A) c.608-46C>A (n.608-46C>A) n.1063-46C>A n.2288C>A c.157+112C>A (n.157+112C>A) n.1364C>A n.1174C>A n.1367-46C>A c.*756-46C>A (n.*756-46C>A) n.1907-46C>A c.451-46C>A (n.451-46C>A) n.548C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616550T>C | CA2612258081 | TPP1 | c.773-47A>G (n.773-47A>G) c.887-47A>G (n.887-47A>G) c.313-476A>G n.2272A>G n.653A>G n.480-47A>G c.158-47A>G (n.158-47A>G) c.*627-47A>G (n.*627-47A>G) n.1026A>G c.396-47A>G c.886+111A>G (n.886+111A>G) c.*340-47A>G (n.*340-47A>G) c.608-47A>G (n.608-47A>G) n.1063-47A>G n.2287A>G c.157+111A>G (n.157+111A>G) n.1363A>G n.1173A>G n.1367-47A>G c.*756-47A>G (n.*756-47A>G) n.1907-47A>G c.451-47A>G (n.451-47A>G) n.547A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616551C>A | CA934783804 | TPP1 | c.773-48G>T (n.773-48G>T) c.887-48G>T (n.887-48G>T) c.313-477G>T n.2271G>T n.652G>T n.480-48G>T c.158-48G>T (n.158-48G>T) c.*627-48G>T (n.*627-48G>T) n.1025G>T c.396-48G>T c.886+110G>T (n.886+110G>T) c.*340-48G>T (n.*340-48G>T) c.608-48G>T (n.608-48G>T) n.1063-48G>T n.2286G>T c.157+110G>T (n.157+110G>T) n.1362G>T n.1172G>T n.1367-48G>T c.*756-48G>T (n.*756-48G>T) n.1907-48G>T c.451-48G>T (n.451-48G>T) n.546G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616551C= | CA1950236969 | TPP1 | c.773-48G= (n.773-48G=) c.887-48G= (n.887-48G=) c.313-477G= n.2271G= n.652G= n.480-48G= c.158-48G= (n.158-48G=) c.*627-48G= (n.*627-48G=) n.1025G= c.396-48G= c.886+110G= (n.886+110G=) c.*340-48G= (n.*340-48G=) c.608-48G= (n.608-48G=) n.1063-48G= n.2286G= c.157+110G= (n.157+110G=) n.1362G= n.1172G= n.1367-48G= c.*756-48G= (n.*756-48G=) n.1907-48G= c.451-48G= (n.451-48G=) n.546G= | |
11 | g.6616551C>T | CA5858822 | TPP1 | c.773-48G>A (n.773-48G>A) c.887-48G>A (n.887-48G>A) c.313-477G>A n.2271G>A n.652G>A n.480-48G>A c.158-48G>A (n.158-48G>A) c.*627-48G>A (n.*627-48G>A) n.1025G>A c.396-48G>A c.886+110G>A (n.886+110G>A) c.*340-48G>A (n.*340-48G>A) c.608-48G>A (n.608-48G>A) n.1063-48G>A n.2286G>A c.157+110G>A (n.157+110G>A) n.1362G>A n.1172G>A n.1367-48G>A c.*756-48G>A (n.*756-48G>A) n.1907-48G>A c.451-48G>A (n.451-48G>A) n.546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616552A>C | CA2591019567 | TPP1 | c.773-49T>G (n.773-49T>G) c.887-49T>G (n.887-49T>G) c.313-478T>G n.2270T>G n.651T>G n.480-49T>G c.158-49T>G (n.158-49T>G) c.*627-49T>G (n.*627-49T>G) n.1024T>G c.396-49T>G c.886+109T>G (n.886+109T>G) c.*340-49T>G (n.*340-49T>G) c.608-49T>G (n.608-49T>G) n.1063-49T>G n.2285T>G c.157+109T>G (n.157+109T>G) n.1361T>G n.1171T>G n.1367-49T>G c.*756-49T>G (n.*756-49T>G) n.1907-49T>G c.451-49T>G (n.451-49T>G) n.545T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616552A>T | CA2790314302 | TPP1 | c.773-49T>A (n.773-49T>A) c.887-49T>A (n.887-49T>A) c.313-478T>A n.2270T>A n.651T>A n.480-49T>A c.158-49T>A (n.158-49T>A) c.*627-49T>A (n.*627-49T>A) n.1024T>A c.396-49T>A c.886+109T>A (n.886+109T>A) c.*340-49T>A (n.*340-49T>A) c.608-49T>A (n.608-49T>A) n.1063-49T>A n.2285T>A c.157+109T>A (n.157+109T>A) n.1361T>A n.1171T>A n.1367-49T>A c.*756-49T>A (n.*756-49T>A) n.1907-49T>A c.451-49T>A (n.451-49T>A) n.545T>A | |
11 | g.6616552dup | CA2790314303 | TPP1 | c.773-49dup (n.773-49dup) c.887-49dup (n.887-49dup) c.313-478dup n.2270dup n.651dup n.480-49dup c.158-49dup (n.158-49dup) c.*627-49dup (n.*627-49dup) n.1024dup c.396-49dup c.886+109dup (n.886+109dup) c.*340-49dup (n.*340-49dup) c.608-49dup (n.608-49dup) n.1063-49dup n.2285dup c.157+109dup (n.157+109dup) n.1361dup n.1171dup n.1367-49dup c.*756-49dup (n.*756-49dup) n.1907-49dup c.451-49dup (n.451-49dup) n.545dup | |
11 | g.6616553C>A | CA1950236973 | TPP1 | c.773-50G>T (n.773-50G>T) c.887-50G>T (n.887-50G>T) c.313-479G>T n.2269G>T n.650G>T n.480-50G>T c.158-50G>T (n.158-50G>T) c.*627-50G>T (n.*627-50G>T) n.1023G>T c.396-50G>T c.886+108G>T (n.886+108G>T) c.*340-50G>T (n.*340-50G>T) c.608-50G>T (n.608-50G>T) n.1063-50G>T n.2284G>T c.157+108G>T (n.157+108G>T) n.1360G>T n.1170G>T n.1367-50G>T c.*756-50G>T (n.*756-50G>T) n.1907-50G>T c.451-50G>T (n.451-50G>T) n.544G>T | dbSNP |
11 | g.6616553C= | CA1950236971 | TPP1 | c.773-50G= (n.773-50G=) c.887-50G= (n.887-50G=) c.313-479G= n.2269G= n.650G= n.480-50G= c.158-50G= (n.158-50G=) c.*627-50G= (n.*627-50G=) n.1023G= c.396-50G= c.886+108G= (n.886+108G=) c.*340-50G= (n.*340-50G=) c.608-50G= (n.608-50G=) n.1063-50G= n.2284G= c.157+108G= (n.157+108G=) n.1360G= n.1170G= n.1367-50G= c.*756-50G= (n.*756-50G=) n.1907-50G= c.451-50G= (n.451-50G=) n.544G= | |
11 | g.6616554_6616564del | CA2790314304 | TPP1 | c.773-60_773-50del (n.773-60_773-50del) c.887-60_887-50del (n.887-60_887-50del) c.313-489_313-479del n.2259_2269del n.640_650del n.480-60_480-50del c.158-60_158-50del (n.158-60_158-50del) c.*627-60_*627-50del (n.*627-60_*627-50del) n.1013_1023del c.396-60_396-50del c.886+98_886+108del (n.886+98_886+108del) c.*340-60_*340-50del (n.*340-60_*340-50del) c.608-60_608-50del (n.608-60_608-50del) n.1063-60_1063-50del n.2274_2284del c.157+98_157+108del (n.157+98_157+108del) n.1350_1360del n.1160_1170del n.1367-60_1367-50del c.*756-60_*756-50del (n.*756-60_*756-50del) n.1907-60_1907-50del c.451-60_451-50del (n.451-60_451-50del) n.534_544del | |
11 | g.6616554T>A | CA2790314306 | TPP1 | c.773-51A>T (n.773-51A>T) c.887-51A>T (n.887-51A>T) c.313-480A>T n.2268A>T n.649A>T n.480-51A>T c.158-51A>T (n.158-51A>T) c.*627-51A>T (n.*627-51A>T) n.1022A>T c.396-51A>T c.886+107A>T (n.886+107A>T) c.*340-51A>T (n.*340-51A>T) c.608-51A>T (n.608-51A>T) n.1063-51A>T n.2283A>T c.157+107A>T (n.157+107A>T) n.1359A>T n.1169A>T n.1367-51A>T c.*756-51A>T (n.*756-51A>T) n.1907-51A>T c.451-51A>T (n.451-51A>T) n.543A>T | |
11 | g.6616554T>C | CA2612258082 | TPP1 | c.773-51A>G (n.773-51A>G) c.887-51A>G (n.887-51A>G) c.313-480A>G n.2268A>G n.649A>G n.480-51A>G c.158-51A>G (n.158-51A>G) c.*627-51A>G (n.*627-51A>G) n.1022A>G c.396-51A>G c.886+107A>G (n.886+107A>G) c.*340-51A>G (n.*340-51A>G) c.608-51A>G (n.608-51A>G) n.1063-51A>G n.2283A>G c.157+107A>G (n.157+107A>G) n.1359A>G n.1169A>G n.1367-51A>G c.*756-51A>G (n.*756-51A>G) n.1907-51A>G c.451-51A>G (n.451-51A>G) n.543A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616554_6616555delinsTG | CA1950236974 | TPP1 | c.773-52_773-51delinsCA (n.773-52_773-51delinsCA) c.887-52_887-51delinsCA (n.887-52_887-51delinsCA) c.313-481_313-480delinsCA n.2267_2268delinsCA n.648_649delinsCA n.480-52_480-51delinsCA c.158-52_158-51delinsCA (n.158-52_158-51delinsCA) c.*627-52_*627-51delinsCA (n.*627-52_*627-51delinsCA) n.1021_1022delinsCA c.396-52_396-51delinsCA c.886+106_886+107delinsCA (n.886+106_886+107delinsCA) c.*340-52_*340-51delinsCA (n.*340-52_*340-51delinsCA) c.608-52_608-51delinsCA (n.608-52_608-51delinsCA) n.1063-52_1063-51delinsCA n.2282_2283delinsCA c.157+106_157+107delinsCA (n.157+106_157+107delinsCA) n.1358_1359delinsCA n.1168_1169delinsCA n.1367-52_1367-51delinsCA c.*756-52_*756-51delinsCA (n.*756-52_*756-51delinsCA) n.1907-52_1907-51delinsCA c.451-52_451-51delinsCA (n.451-52_451-51delinsCA) n.542_543delinsCA | |
11 | g.6616556_6616562del | CA2790314305 | TPP1 | c.773-57_773-51del (n.773-57_773-51del) c.887-57_887-51del (n.887-57_887-51del) c.313-486_313-480del n.2262_2268del n.643_649del n.480-57_480-51del c.158-57_158-51del (n.158-57_158-51del) c.*627-57_*627-51del (n.*627-57_*627-51del) n.1016_1022del c.396-57_396-51del c.886+101_886+107del (n.886+101_886+107del) c.*340-57_*340-51del (n.*340-57_*340-51del) c.608-57_608-51del (n.608-57_608-51del) n.1063-57_1063-51del n.2277_2283del c.157+101_157+107del (n.157+101_157+107del) n.1353_1359del n.1163_1169del n.1367-57_1367-51del c.*756-57_*756-51del (n.*756-57_*756-51del) n.1907-57_1907-51del c.451-57_451-51del (n.451-57_451-51del) n.537_543del | |
11 | g.6616555G>T | CA934783810 | TPP1 | c.773-52C>A (n.773-52C>A) c.887-52C>A (n.887-52C>A) c.313-481C>A n.2267C>A n.648C>A n.480-52C>A c.158-52C>A (n.158-52C>A) c.*627-52C>A (n.*627-52C>A) n.1021C>A c.396-52C>A c.886+106C>A (n.886+106C>A) c.*340-52C>A (n.*340-52C>A) c.608-52C>A (n.608-52C>A) n.1063-52C>A n.2282C>A c.157+106C>A (n.157+106C>A) n.1358C>A n.1168C>A n.1367-52C>A c.*756-52C>A (n.*756-52C>A) n.1907-52C>A c.451-52C>A (n.451-52C>A) n.542C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616559del | CA1950236976 | TPP1 | c.773-52del (n.773-52del) c.887-52del (n.887-52del) c.313-481del n.2267del n.648del n.480-52del c.158-52del (n.158-52del) c.*627-52del (n.*627-52del) n.1021del c.396-52del c.886+106del (n.886+106del) c.*340-52del (n.*340-52del) c.608-52del (n.608-52del) n.1063-52del n.2282del c.157+106del (n.157+106del) n.1358del n.1168del n.1367-52del c.*756-52del (n.*756-52del) n.1907-52del c.451-52del (n.451-52del) n.542del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616556G>A | CA1950236978 | TPP1 | c.773-53C>T (n.773-53C>T) c.887-53C>T (n.887-53C>T) c.313-482C>T n.2266C>T n.647C>T n.480-53C>T c.158-53C>T (n.158-53C>T) c.*627-53C>T (n.*627-53C>T) n.1020C>T c.396-53C>T c.886+105C>T (n.886+105C>T) c.*340-53C>T (n.*340-53C>T) c.608-53C>T (n.608-53C>T) n.1063-53C>T n.2281C>T c.157+105C>T (n.157+105C>T) n.1357C>T n.1167C>T n.1367-53C>T c.*756-53C>T (n.*756-53C>T) n.1907-53C>T c.451-53C>T (n.451-53C>T) n.541C>T | dbSNP |
11 | g.6616556G>C | CA2612258083 | TPP1 | c.773-53C>G (n.773-53C>G) c.887-53C>G (n.887-53C>G) c.313-482C>G n.2266C>G n.647C>G n.480-53C>G c.158-53C>G (n.158-53C>G) c.*627-53C>G (n.*627-53C>G) n.1020C>G c.396-53C>G c.886+105C>G (n.886+105C>G) c.*340-53C>G (n.*340-53C>G) c.608-53C>G (n.608-53C>G) n.1063-53C>G n.2281C>G c.157+105C>G (n.157+105C>G) n.1357C>G n.1167C>G n.1367-53C>G c.*756-53C>G (n.*756-53C>G) n.1907-53C>G c.451-53C>G (n.451-53C>G) n.541C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616556G= | CA1950236977 | TPP1 | c.773-53C= (n.773-53C=) c.887-53C= (n.887-53C=) c.313-482C= n.2266C= n.647C= n.480-53C= c.158-53C= (n.158-53C=) c.*627-53C= (n.*627-53C=) n.1020C= c.396-53C= c.886+105C= (n.886+105C=) c.*340-53C= (n.*340-53C=) c.608-53C= (n.608-53C=) n.1063-53C= n.2281C= c.157+105C= (n.157+105C=) n.1357C= n.1167C= n.1367-53C= c.*756-53C= (n.*756-53C=) n.1907-53C= c.451-53C= (n.451-53C=) n.541C= | |
11 | g.6616556G>T | CA2612258084 | TPP1 | c.773-53C>A (n.773-53C>A) c.887-53C>A (n.887-53C>A) c.313-482C>A n.2266C>A n.647C>A n.480-53C>A c.158-53C>A (n.158-53C>A) c.*627-53C>A (n.*627-53C>A) n.1020C>A c.396-53C>A c.886+105C>A (n.886+105C>A) c.*340-53C>A (n.*340-53C>A) c.608-53C>A (n.608-53C>A) n.1063-53C>A n.2281C>A c.157+105C>A (n.157+105C>A) n.1357C>A n.1167C>A n.1367-53C>A c.*756-53C>A (n.*756-53C>A) n.1907-53C>A c.451-53C>A (n.451-53C>A) n.541C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616557G>A | CA2612258085 | TPP1 | c.773-54C>T (n.773-54C>T) c.887-54C>T (n.887-54C>T) c.313-483C>T n.2265C>T n.646C>T n.480-54C>T c.158-54C>T (n.158-54C>T) c.*627-54C>T (n.*627-54C>T) n.1019C>T c.396-54C>T c.886+104C>T (n.886+104C>T) c.*340-54C>T (n.*340-54C>T) c.608-54C>T (n.608-54C>T) n.1063-54C>T n.2280C>T c.157+104C>T (n.157+104C>T) n.1356C>T n.1166C>T n.1367-54C>T c.*756-54C>T (n.*756-54C>T) n.1907-54C>T c.451-54C>T (n.451-54C>T) n.540C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616557G= | CA1950236982 | TPP1 | c.773-54C= (n.773-54C=) c.887-54C= (n.887-54C=) c.313-483C= n.2265C= n.646C= n.480-54C= c.158-54C= (n.158-54C=) c.*627-54C= (n.*627-54C=) n.1019C= c.396-54C= c.886+104C= (n.886+104C=) c.*340-54C= (n.*340-54C=) c.608-54C= (n.608-54C=) n.1063-54C= n.2280C= c.157+104C= (n.157+104C=) n.1356C= n.1166C= n.1367-54C= c.*756-54C= (n.*756-54C=) n.1907-54C= c.451-54C= (n.451-54C=) n.540C= | |
11 | g.6616557G>T | CA679350118 | TPP1 | c.773-54C>A (n.773-54C>A) c.887-54C>A (n.887-54C>A) c.313-483C>A n.2265C>A n.646C>A n.480-54C>A c.158-54C>A (n.158-54C>A) c.*627-54C>A (n.*627-54C>A) n.1019C>A c.396-54C>A c.886+104C>A (n.886+104C>A) c.*340-54C>A (n.*340-54C>A) c.608-54C>A (n.608-54C>A) n.1063-54C>A n.2280C>A c.157+104C>A (n.157+104C>A) n.1356C>A n.1166C>A n.1367-54C>A c.*756-54C>A (n.*756-54C>A) n.1907-54C>A c.451-54C>A (n.451-54C>A) n.540C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616558G>A | CA2612258086 | TPP1 | c.773-55C>T (n.773-55C>T) c.887-55C>T (n.887-55C>T) c.313-484C>T n.2264C>T n.645C>T n.480-55C>T c.158-55C>T (n.158-55C>T) c.*627-55C>T (n.*627-55C>T) n.1018C>T c.396-55C>T c.886+103C>T (n.886+103C>T) c.*340-55C>T (n.*340-55C>T) c.608-55C>T (n.608-55C>T) n.1063-55C>T n.2279C>T c.157+103C>T (n.157+103C>T) n.1355C>T n.1165C>T n.1367-55C>T c.*756-55C>T (n.*756-55C>T) n.1907-55C>T c.451-55C>T (n.451-55C>T) n.539C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616558G>C | CA2612258087 | TPP1 | c.773-55C>G (n.773-55C>G) c.887-55C>G (n.887-55C>G) c.313-484C>G n.2264C>G n.645C>G n.480-55C>G c.158-55C>G (n.158-55C>G) c.*627-55C>G (n.*627-55C>G) n.1018C>G c.396-55C>G c.886+103C>G (n.886+103C>G) c.*340-55C>G (n.*340-55C>G) c.608-55C>G (n.608-55C>G) n.1063-55C>G n.2279C>G c.157+103C>G (n.157+103C>G) n.1355C>G n.1165C>G n.1367-55C>G c.*756-55C>G (n.*756-55C>G) n.1907-55C>G c.451-55C>G (n.451-55C>G) n.539C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616558G>T | CA2612258088 | TPP1 | c.773-55C>A (n.773-55C>A) c.887-55C>A (n.887-55C>A) c.313-484C>A n.2264C>A n.645C>A n.480-55C>A c.158-55C>A (n.158-55C>A) c.*627-55C>A (n.*627-55C>A) n.1018C>A c.396-55C>A c.886+103C>A (n.886+103C>A) c.*340-55C>A (n.*340-55C>A) c.608-55C>A (n.608-55C>A) n.1063-55C>A n.2279C>A c.157+103C>A (n.157+103C>A) n.1355C>A n.1165C>A n.1367-55C>A c.*756-55C>A (n.*756-55C>A) n.1907-55C>A c.451-55C>A (n.451-55C>A) n.539C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616558_6616564del | CA2790314307 | TPP1 | c.773-61_773-55del (n.773-61_773-55del) c.887-61_887-55del (n.887-61_887-55del) c.313-490_313-484del n.2258_2264del n.639_645del n.480-61_480-55del c.158-61_158-55del (n.158-61_158-55del) c.*627-61_*627-55del (n.*627-61_*627-55del) n.1012_1018del c.396-61_396-55del c.886+97_886+103del (n.886+97_886+103del) c.*340-61_*340-55del (n.*340-61_*340-55del) c.608-61_608-55del (n.608-61_608-55del) n.1063-61_1063-55del n.2273_2279del c.157+97_157+103del (n.157+97_157+103del) n.1349_1355del n.1159_1165del n.1367-61_1367-55del c.*756-61_*756-55del (n.*756-61_*756-55del) n.1907-61_1907-55del c.451-61_451-55del (n.451-61_451-55del) n.533_539del | |
11 | g.6616559G>A | CA597439630 | TPP1 | c.773-56C>T (n.773-56C>T) c.887-56C>T (n.887-56C>T) c.313-485C>T n.2263C>T n.644C>T n.480-56C>T c.158-56C>T (n.158-56C>T) c.*627-56C>T (n.*627-56C>T) n.1017C>T c.396-56C>T c.886+102C>T (n.886+102C>T) c.*340-56C>T (n.*340-56C>T) c.608-56C>T (n.608-56C>T) n.1063-56C>T n.2278C>T c.157+102C>T (n.157+102C>T) n.1354C>T n.1164C>T n.1367-56C>T c.*756-56C>T (n.*756-56C>T) n.1907-56C>T c.451-56C>T (n.451-56C>T) n.538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616559G= | CA1950236983 | TPP1 | c.773-56C= (n.773-56C=) c.887-56C= (n.887-56C=) c.313-485C= n.2263C= n.644C= n.480-56C= c.158-56C= (n.158-56C=) c.*627-56C= (n.*627-56C=) n.1017C= c.396-56C= c.886+102C= (n.886+102C=) c.*340-56C= (n.*340-56C=) c.608-56C= (n.608-56C=) n.1063-56C= n.2278C= c.157+102C= (n.157+102C=) n.1354C= n.1164C= n.1367-56C= c.*756-56C= (n.*756-56C=) n.1907-56C= c.451-56C= (n.451-56C=) n.538C= | |
11 | g.6616559G>T | CA2612258089 | TPP1 | c.773-56C>A (n.773-56C>A) c.887-56C>A (n.887-56C>A) c.313-485C>A n.2263C>A n.644C>A n.480-56C>A c.158-56C>A (n.158-56C>A) c.*627-56C>A (n.*627-56C>A) n.1017C>A c.396-56C>A c.886+102C>A (n.886+102C>A) c.*340-56C>A (n.*340-56C>A) c.608-56C>A (n.608-56C>A) n.1063-56C>A n.2278C>A c.157+102C>A (n.157+102C>A) n.1354C>A n.1164C>A n.1367-56C>A c.*756-56C>A (n.*756-56C>A) n.1907-56C>A c.451-56C>A (n.451-56C>A) n.538C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616559_6616560insA | CA2790314308 | TPP1 | c.773-57_773-56insT (n.773-57_773-56insT) c.887-57_887-56insT (n.887-57_887-56insT) c.313-486_313-485insT n.2262_2263insT n.643_644insT n.480-57_480-56insT c.158-57_158-56insT (n.158-57_158-56insT) c.*627-57_*627-56insT (n.*627-57_*627-56insT) n.1016_1017insT c.396-57_396-56insT c.886+101_886+102insT (n.886+101_886+102insT) c.*340-57_*340-56insT (n.*340-57_*340-56insT) c.608-57_608-56insT (n.608-57_608-56insT) n.1063-57_1063-56insT n.2277_2278insT c.157+101_157+102insT (n.157+101_157+102insT) n.1353_1354insT n.1163_1164insT n.1367-57_1367-56insT c.*756-57_*756-56insT (n.*756-57_*756-56insT) n.1907-57_1907-56insT c.451-57_451-56insT (n.451-57_451-56insT) n.537_538insT | |
11 | g.6616560T>G | CA934783815 | TPP1 | c.773-57A>C (n.773-57A>C) c.887-57A>C (n.887-57A>C) c.313-486A>C n.2262A>C n.643A>C n.480-57A>C c.158-57A>C (n.158-57A>C) c.*627-57A>C (n.*627-57A>C) n.1016A>C c.396-57A>C c.886+101A>C (n.886+101A>C) c.*340-57A>C (n.*340-57A>C) c.608-57A>C (n.608-57A>C) n.1063-57A>C n.2277A>C c.157+101A>C (n.157+101A>C) n.1353A>C n.1163A>C n.1367-57A>C c.*756-57A>C (n.*756-57A>C) n.1907-57A>C c.451-57A>C (n.451-57A>C) n.537A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616560T= | CA1950236985 | TPP1 | c.773-57A= (n.773-57A=) c.887-57A= (n.887-57A=) c.313-486A= n.2262A= n.643A= n.480-57A= c.158-57A= (n.158-57A=) c.*627-57A= (n.*627-57A=) n.1016A= c.396-57A= c.886+101A= (n.886+101A=) c.*340-57A= (n.*340-57A=) c.608-57A= (n.608-57A=) n.1063-57A= n.2277A= c.157+101A= (n.157+101A=) n.1353A= n.1163A= n.1367-57A= c.*756-57A= (n.*756-57A=) n.1907-57A= c.451-57A= (n.451-57A=) n.537A= | |
11 | g.6616561T>A | CA2790314310 | TPP1 | c.773-58A>T (n.773-58A>T) c.887-58A>T (n.887-58A>T) c.313-487A>T n.2261A>T n.642A>T n.480-58A>T c.158-58A>T (n.158-58A>T) c.*627-58A>T (n.*627-58A>T) n.1015A>T c.396-58A>T c.886+100A>T (n.886+100A>T) c.*340-58A>T (n.*340-58A>T) c.608-58A>T (n.608-58A>T) n.1063-58A>T n.2276A>T c.157+100A>T (n.157+100A>T) n.1352A>T n.1162A>T n.1367-58A>T c.*756-58A>T (n.*756-58A>T) n.1907-58A>T c.451-58A>T (n.451-58A>T) n.536A>T | |
11 | g.6616562_6616563del | CA2790314309 | TPP1 | c.773-59_773-58del (n.773-59_773-58del) c.887-59_887-58del (n.887-59_887-58del) c.313-488_313-487del n.2260_2261del n.641_642del n.480-59_480-58del c.158-59_158-58del (n.158-59_158-58del) c.*627-59_*627-58del (n.*627-59_*627-58del) n.1014_1015del c.396-59_396-58del c.886+99_886+100del (n.886+99_886+100del) c.*340-59_*340-58del (n.*340-59_*340-58del) c.608-59_608-58del (n.608-59_608-58del) n.1063-59_1063-58del n.2275_2276del c.157+99_157+100del (n.157+99_157+100del) n.1351_1352del n.1161_1162del n.1367-59_1367-58del c.*756-59_*756-58del (n.*756-59_*756-58del) n.1907-59_1907-58del c.451-59_451-58del (n.451-59_451-58del) n.535_536del | |
11 | g.6616562G>T | CA2612258090 | TPP1 | c.773-59C>A (n.773-59C>A) c.887-59C>A (n.887-59C>A) c.313-488C>A n.2260C>A n.641C>A n.480-59C>A c.158-59C>A (n.158-59C>A) c.*627-59C>A (n.*627-59C>A) n.1014C>A c.396-59C>A c.886+99C>A (n.886+99C>A) c.*340-59C>A (n.*340-59C>A) c.608-59C>A (n.608-59C>A) n.1063-59C>A n.2275C>A c.157+99C>A (n.157+99C>A) n.1351C>A n.1161C>A n.1367-59C>A c.*756-59C>A (n.*756-59C>A) n.1907-59C>A c.451-59C>A (n.451-59C>A) n.535C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616562_6616564del | CA2790314311 | TPP1 | c.773-61_773-59del (n.773-61_773-59del) c.887-61_887-59del (n.887-61_887-59del) c.313-490_313-488del n.2258_2260del n.639_641del n.480-61_480-59del c.158-61_158-59del (n.158-61_158-59del) c.*627-61_*627-59del (n.*627-61_*627-59del) n.1012_1014del c.396-61_396-59del c.886+97_886+99del (n.886+97_886+99del) c.*340-61_*340-59del (n.*340-61_*340-59del) c.608-61_608-59del (n.608-61_608-59del) n.1063-61_1063-59del n.2273_2275del c.157+97_157+99del (n.157+97_157+99del) n.1349_1351del n.1159_1161del n.1367-61_1367-59del c.*756-61_*756-59del (n.*756-61_*756-59del) n.1907-61_1907-59del c.451-61_451-59del (n.451-61_451-59del) n.533_535del | |
11 | g.6616563T>C | CA2574741280 | TPP1 | c.773-60A>G (n.773-60A>G) c.887-60A>G (n.887-60A>G) c.313-489A>G n.2259A>G n.640A>G n.480-60A>G c.158-60A>G (n.158-60A>G) c.*627-60A>G (n.*627-60A>G) n.1013A>G c.396-60A>G c.886+98A>G (n.886+98A>G) c.*340-60A>G (n.*340-60A>G) c.608-60A>G (n.608-60A>G) n.1063-60A>G n.2274A>G c.157+98A>G (n.157+98A>G) n.1350A>G n.1160A>G n.1367-60A>G c.*756-60A>G (n.*756-60A>G) n.1907-60A>G c.451-60A>G (n.451-60A>G) n.534A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616563T>G | CA934783816 | TPP1 | c.773-60A>C (n.773-60A>C) c.887-60A>C (n.887-60A>C) c.313-489A>C n.2259A>C n.640A>C n.480-60A>C c.158-60A>C (n.158-60A>C) c.*627-60A>C (n.*627-60A>C) n.1013A>C c.396-60A>C c.886+98A>C (n.886+98A>C) c.*340-60A>C (n.*340-60A>C) c.608-60A>C (n.608-60A>C) n.1063-60A>C n.2274A>C c.157+98A>C (n.157+98A>C) n.1350A>C n.1160A>C n.1367-60A>C c.*756-60A>C (n.*756-60A>C) n.1907-60A>C c.451-60A>C (n.451-60A>C) n.534A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616564C>T | CA2790314312 | TPP1 | c.773-61G>A (n.773-61G>A) c.887-61G>A (n.887-61G>A) c.313-490G>A n.2258G>A n.639G>A n.480-61G>A c.158-61G>A (n.158-61G>A) c.*627-61G>A (n.*627-61G>A) n.1012G>A c.396-61G>A c.886+97G>A (n.886+97G>A) c.*340-61G>A (n.*340-61G>A) c.608-61G>A (n.608-61G>A) n.1063-61G>A n.2273G>A c.157+97G>A (n.157+97G>A) n.1349G>A n.1159G>A n.1367-61G>A c.*756-61G>A (n.*756-61G>A) n.1907-61G>A c.451-61G>A (n.451-61G>A) n.533G>A | |
11 | g.6616565A>C | CA2612258091 | TPP1 | c.773-62T>G (n.773-62T>G) c.887-62T>G (n.887-62T>G) c.313-491T>G n.2257T>G n.638T>G n.480-62T>G c.158-62T>G (n.158-62T>G) c.*627-62T>G (n.*627-62T>G) n.1011T>G c.396-62T>G c.886+96T>G (n.886+96T>G) c.*340-62T>G (n.*340-62T>G) c.608-62T>G (n.608-62T>G) n.1063-62T>G n.2272T>G c.157+96T>G (n.157+96T>G) n.1348T>G n.1158T>G n.1367-62T>G c.*756-62T>G (n.*756-62T>G) n.1907-62T>G c.451-62T>G (n.451-62T>G) n.532T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616565A>T | CA2790314313 | TPP1 | c.773-62T>A (n.773-62T>A) c.887-62T>A (n.887-62T>A) c.313-491T>A n.2257T>A n.638T>A n.480-62T>A c.158-62T>A (n.158-62T>A) c.*627-62T>A (n.*627-62T>A) n.1011T>A c.396-62T>A c.886+96T>A (n.886+96T>A) c.*340-62T>A (n.*340-62T>A) c.608-62T>A (n.608-62T>A) n.1063-62T>A n.2272T>A c.157+96T>A (n.157+96T>A) n.1348T>A n.1158T>A n.1367-62T>A c.*756-62T>A (n.*756-62T>A) n.1907-62T>A c.451-62T>A (n.451-62T>A) n.532T>A | |
11 | g.6616566G>A | CA1950236987 | TPP1 | c.773-63C>T (n.773-63C>T) c.887-63C>T (n.887-63C>T) c.313-492C>T n.2256C>T n.637C>T n.480-63C>T c.158-63C>T (n.158-63C>T) c.*627-63C>T (n.*627-63C>T) n.1010C>T c.396-63C>T c.886+95C>T (n.886+95C>T) c.*340-63C>T (n.*340-63C>T) c.608-63C>T (n.608-63C>T) n.1063-63C>T n.2271C>T c.157+95C>T (n.157+95C>T) n.1347C>T n.1157C>T n.1367-63C>T c.*756-63C>T (n.*756-63C>T) n.1907-63C>T c.451-63C>T (n.451-63C>T) n.531C>T | dbSNP |
11 | g.6616566G= | CA1950236986 | TPP1 | c.773-63C= (n.773-63C=) c.887-63C= (n.887-63C=) c.313-492C= n.2256C= n.637C= n.480-63C= c.158-63C= (n.158-63C=) c.*627-63C= (n.*627-63C=) n.1010C= c.396-63C= c.886+95C= (n.886+95C=) c.*340-63C= (n.*340-63C=) c.608-63C= (n.608-63C=) n.1063-63C= n.2271C= c.157+95C= (n.157+95C=) n.1347C= n.1157C= n.1367-63C= c.*756-63C= (n.*756-63C=) n.1907-63C= c.451-63C= (n.451-63C=) n.531C= | |
11 | g.6616566G>T | CA2612258092 | TPP1 | c.773-63C>A (n.773-63C>A) c.887-63C>A (n.887-63C>A) c.313-492C>A n.2256C>A n.637C>A n.480-63C>A c.158-63C>A (n.158-63C>A) c.*627-63C>A (n.*627-63C>A) n.1010C>A c.396-63C>A c.886+95C>A (n.886+95C>A) c.*340-63C>A (n.*340-63C>A) c.608-63C>A (n.608-63C>A) n.1063-63C>A n.2271C>A c.157+95C>A (n.157+95C>A) n.1347C>A n.1157C>A n.1367-63C>A c.*756-63C>A (n.*756-63C>A) n.1907-63C>A c.451-63C>A (n.451-63C>A) n.531C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616567G>A | CA2574741281 | TPP1 | c.773-64C>T (n.773-64C>T) c.887-64C>T (n.887-64C>T) c.313-493C>T n.2255C>T n.636C>T n.480-64C>T c.158-64C>T (n.158-64C>T) c.*627-64C>T (n.*627-64C>T) n.1009C>T c.396-64C>T c.886+94C>T (n.886+94C>T) c.*340-64C>T (n.*340-64C>T) c.608-64C>T (n.608-64C>T) n.1063-64C>T n.2270C>T c.157+94C>T (n.157+94C>T) n.1346C>T n.1156C>T n.1367-64C>T c.*756-64C>T (n.*756-64C>T) n.1907-64C>T c.451-64C>T (n.451-64C>T) n.530C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616568A>C | CA2612258093 | TPP1 | c.773-65T>G (n.773-65T>G) c.887-65T>G (n.887-65T>G) c.313-494T>G n.2254T>G n.635T>G n.480-65T>G c.158-65T>G (n.158-65T>G) c.*627-65T>G (n.*627-65T>G) n.1008T>G c.396-65T>G c.886+93T>G (n.886+93T>G) c.*340-65T>G (n.*340-65T>G) c.608-65T>G (n.608-65T>G) n.1063-65T>G n.2269T>G c.157+93T>G (n.157+93T>G) n.1345T>G n.1155T>G n.1367-65T>G c.*756-65T>G (n.*756-65T>G) n.1907-65T>G c.451-65T>G (n.451-65T>G) n.529T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616568A>G | CA934783818 | TPP1 | c.773-65T>C (n.773-65T>C) c.887-65T>C (n.887-65T>C) c.313-494T>C n.2254T>C n.635T>C n.480-65T>C c.158-65T>C (n.158-65T>C) c.*627-65T>C (n.*627-65T>C) n.1008T>C c.396-65T>C c.886+93T>C (n.886+93T>C) c.*340-65T>C (n.*340-65T>C) c.608-65T>C (n.608-65T>C) n.1063-65T>C n.2269T>C c.157+93T>C (n.157+93T>C) n.1345T>C n.1155T>C n.1367-65T>C c.*756-65T>C (n.*756-65T>C) n.1907-65T>C c.451-65T>C (n.451-65T>C) n.529T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616569T>C | CA2574741282 | TPP1 | c.773-66A>G (n.773-66A>G) c.887-66A>G (n.887-66A>G) c.313-495A>G n.2253A>G n.634A>G n.480-66A>G c.158-66A>G (n.158-66A>G) c.*627-66A>G (n.*627-66A>G) n.1007A>G c.396-66A>G c.886+92A>G (n.886+92A>G) c.*340-66A>G (n.*340-66A>G) c.608-66A>G (n.608-66A>G) n.1063-66A>G n.2268A>G c.157+92A>G (n.157+92A>G) n.1344A>G n.1154A>G n.1367-66A>G c.*756-66A>G (n.*756-66A>G) n.1907-66A>G c.451-66A>G (n.451-66A>G) n.528A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616569T>G | CA2612258094 | TPP1 | c.773-66A>C (n.773-66A>C) c.887-66A>C (n.887-66A>C) c.313-495A>C n.2253A>C n.634A>C n.480-66A>C c.158-66A>C (n.158-66A>C) c.*627-66A>C (n.*627-66A>C) n.1007A>C c.396-66A>C c.886+92A>C (n.886+92A>C) c.*340-66A>C (n.*340-66A>C) c.608-66A>C (n.608-66A>C) n.1063-66A>C n.2268A>C c.157+92A>C (n.157+92A>C) n.1344A>C n.1154A>C n.1367-66A>C c.*756-66A>C (n.*756-66A>C) n.1907-66A>C c.451-66A>C (n.451-66A>C) n.528A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616570del | CA2790314314 | TPP1 | c.773-67del (n.773-67del) c.887-67del (n.887-67del) c.313-496del n.2252del n.633del n.480-67del c.158-67del (n.158-67del) c.*627-67del (n.*627-67del) n.1006del c.396-67del c.886+91del (n.886+91del) c.*340-67del (n.*340-67del) c.608-67del (n.608-67del) n.1063-67del n.2267del c.157+91del (n.157+91del) n.1343del n.1153del n.1367-67del c.*756-67del (n.*756-67del) n.1907-67del c.451-67del (n.451-67del) n.527del | |
11 | g.6616570C>A | CA2790314315 | TPP1 | c.773-67G>T (n.773-67G>T) c.887-67G>T (n.887-67G>T) c.313-496G>T n.2252G>T n.633G>T n.480-67G>T c.158-67G>T (n.158-67G>T) c.*627-67G>T (n.*627-67G>T) n.1006G>T c.396-67G>T c.886+91G>T (n.886+91G>T) c.*340-67G>T (n.*340-67G>T) c.608-67G>T (n.608-67G>T) n.1063-67G>T n.2267G>T c.157+91G>T (n.157+91G>T) n.1343G>T n.1153G>T n.1367-67G>T c.*756-67G>T (n.*756-67G>T) n.1907-67G>T c.451-67G>T (n.451-67G>T) n.527G>T | |
11 | g.6616570C= | CA1950236989 | TPP1 | c.773-67G= (n.773-67G=) c.887-67G= (n.887-67G=) c.313-496G= n.2252G= n.633G= n.480-67G= c.158-67G= (n.158-67G=) c.*627-67G= (n.*627-67G=) n.1006G= c.396-67G= c.886+91G= (n.886+91G=) c.*340-67G= (n.*340-67G=) c.608-67G= (n.608-67G=) n.1063-67G= n.2267G= c.157+91G= (n.157+91G=) n.1343G= n.1153G= n.1367-67G= c.*756-67G= (n.*756-67G=) n.1907-67G= c.451-67G= (n.451-67G=) n.527G= | |
11 | g.6616570C>T | CA217322782 | TPP1 | c.773-67G>A (n.773-67G>A) c.887-67G>A (n.887-67G>A) c.313-496G>A n.2252G>A n.633G>A n.480-67G>A c.158-67G>A (n.158-67G>A) c.*627-67G>A (n.*627-67G>A) n.1006G>A c.396-67G>A c.886+91G>A (n.886+91G>A) c.*340-67G>A (n.*340-67G>A) c.608-67G>A (n.608-67G>A) n.1063-67G>A n.2267G>A c.157+91G>A (n.157+91G>A) n.1343G>A n.1153G>A n.1367-67G>A c.*756-67G>A (n.*756-67G>A) n.1907-67G>A c.451-67G>A (n.451-67G>A) n.527G>A | dbSNP |
11 | g.6616572C>A | CA2612258095 | TPP1 | c.773-69G>T (n.773-69G>T) c.887-69G>T (n.887-69G>T) c.313-498G>T n.2250G>T n.631G>T n.480-69G>T c.158-69G>T (n.158-69G>T) c.*627-69G>T (n.*627-69G>T) n.1004G>T c.396-69G>T c.886+89G>T (n.886+89G>T) c.*340-69G>T (n.*340-69G>T) c.608-69G>T (n.608-69G>T) n.1063-69G>T n.2265G>T c.157+89G>T (n.157+89G>T) n.1341G>T n.1151G>T n.1367-69G>T c.*756-69G>T (n.*756-69G>T) n.1907-69G>T c.451-69G>T (n.451-69G>T) n.525G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616572C>T | CA2612258096 | TPP1 | c.773-69G>A (n.773-69G>A) c.887-69G>A (n.887-69G>A) c.313-498G>A n.2250G>A n.631G>A n.480-69G>A c.158-69G>A (n.158-69G>A) c.*627-69G>A (n.*627-69G>A) n.1004G>A c.396-69G>A c.886+89G>A (n.886+89G>A) c.*340-69G>A (n.*340-69G>A) c.608-69G>A (n.608-69G>A) n.1063-69G>A n.2265G>A c.157+89G>A (n.157+89G>A) n.1341G>A n.1151G>A n.1367-69G>A c.*756-69G>A (n.*756-69G>A) n.1907-69G>A c.451-69G>A (n.451-69G>A) n.525G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616573T>A | CA679350125 | TPP1 | c.773-70A>T (n.773-70A>T) c.887-70A>T (n.887-70A>T) c.313-499A>T n.2249A>T n.630A>T n.480-70A>T c.158-70A>T (n.158-70A>T) c.*627-70A>T (n.*627-70A>T) n.1003A>T c.396-70A>T c.886+88A>T (n.886+88A>T) c.*340-70A>T (n.*340-70A>T) c.608-70A>T (n.608-70A>T) n.1063-70A>T n.2264A>T c.157+88A>T (n.157+88A>T) n.1340A>T n.1150A>T n.1367-70A>T c.*756-70A>T (n.*756-70A>T) n.1907-70A>T c.451-70A>T (n.451-70A>T) n.524A>T | dbSNP |
11 | g.6616573T>C | CA2574741283 | TPP1 | c.773-70A>G (n.773-70A>G) c.887-70A>G (n.887-70A>G) c.313-499A>G n.2249A>G n.630A>G n.480-70A>G c.158-70A>G (n.158-70A>G) c.*627-70A>G (n.*627-70A>G) n.1003A>G c.396-70A>G c.886+88A>G (n.886+88A>G) c.*340-70A>G (n.*340-70A>G) c.608-70A>G (n.608-70A>G) n.1063-70A>G n.2264A>G c.157+88A>G (n.157+88A>G) n.1340A>G n.1150A>G n.1367-70A>G c.*756-70A>G (n.*756-70A>G) n.1907-70A>G c.451-70A>G (n.451-70A>G) n.524A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616573T= | CA1950236992 | TPP1 | c.773-70A= (n.773-70A=) c.887-70A= (n.887-70A=) c.313-499A= n.2249A= n.630A= n.480-70A= c.158-70A= (n.158-70A=) c.*627-70A= (n.*627-70A=) n.1003A= c.396-70A= c.886+88A= (n.886+88A=) c.*340-70A= (n.*340-70A=) c.608-70A= (n.608-70A=) n.1063-70A= n.2264A= c.157+88A= (n.157+88A=) n.1340A= n.1150A= n.1367-70A= c.*756-70A= (n.*756-70A=) n.1907-70A= c.451-70A= (n.451-70A=) n.524A= | |
11 | g.6616574C>T | CA2790314317 | TPP1 | c.773-71G>A (n.773-71G>A) c.887-71G>A (n.887-71G>A) c.313-500G>A n.2248G>A n.629G>A n.480-71G>A c.158-71G>A (n.158-71G>A) c.*627-71G>A (n.*627-71G>A) n.1002G>A c.396-71G>A c.886+87G>A (n.886+87G>A) c.*340-71G>A (n.*340-71G>A) c.608-71G>A (n.608-71G>A) n.1063-71G>A n.2263G>A c.157+87G>A (n.157+87G>A) n.1339G>A n.1149G>A n.1367-71G>A c.*756-71G>A (n.*756-71G>A) n.1907-71G>A c.451-71G>A (n.451-71G>A) n.523G>A | |
11 | g.6616574_6616577del | CA2790314316 | TPP1 | c.773-74_773-71del (n.773-74_773-71del) c.887-74_887-71del (n.887-74_887-71del) c.313-503_313-500del n.2245_2248del n.626_629del n.480-74_480-71del c.158-74_158-71del (n.158-74_158-71del) c.*627-74_*627-71del (n.*627-74_*627-71del) n.999_1002del c.396-74_396-71del c.886+84_886+87del (n.886+84_886+87del) c.*340-74_*340-71del (n.*340-74_*340-71del) c.608-74_608-71del (n.608-74_608-71del) n.1063-74_1063-71del n.2260_2263del c.157+84_157+87del (n.157+84_157+87del) n.1336_1339del n.1146_1149del n.1367-74_1367-71del c.*756-74_*756-71del (n.*756-74_*756-71del) n.1907-74_1907-71del c.451-74_451-71del (n.451-74_451-71del) n.520_523del | |
11 | g.6616576C>A | CA1950236995 | TPP1 | c.773-73G>T (n.773-73G>T) c.887-73G>T (n.887-73G>T) c.313-502G>T n.2246G>T n.627G>T n.480-73G>T c.158-73G>T (n.158-73G>T) c.*627-73G>T (n.*627-73G>T) n.1000G>T c.396-73G>T c.886+85G>T (n.886+85G>T) c.*340-73G>T (n.*340-73G>T) c.608-73G>T (n.608-73G>T) n.1063-73G>T n.2261G>T c.157+85G>T (n.157+85G>T) n.1337G>T n.1147G>T n.1367-73G>T c.*756-73G>T (n.*756-73G>T) n.1907-73G>T c.451-73G>T (n.451-73G>T) n.521G>T | dbSNP |
11 | g.6616576C= | CA1950236993 | TPP1 | c.773-73G= (n.773-73G=) c.887-73G= (n.887-73G=) c.313-502G= n.2246G= n.627G= n.480-73G= c.158-73G= (n.158-73G=) c.*627-73G= (n.*627-73G=) n.1000G= c.396-73G= c.886+85G= (n.886+85G=) c.*340-73G= (n.*340-73G=) c.608-73G= (n.608-73G=) n.1063-73G= n.2261G= c.157+85G= (n.157+85G=) n.1337G= n.1147G= n.1367-73G= c.*756-73G= (n.*756-73G=) n.1907-73G= c.451-73G= (n.451-73G=) n.521G= | |
11 | g.6616576C>T | CA2574741284 | TPP1 | c.773-73G>A (n.773-73G>A) c.887-73G>A (n.887-73G>A) c.313-502G>A n.2246G>A n.627G>A n.480-73G>A c.158-73G>A (n.158-73G>A) c.*627-73G>A (n.*627-73G>A) n.1000G>A c.396-73G>A c.886+85G>A (n.886+85G>A) c.*340-73G>A (n.*340-73G>A) c.608-73G>A (n.608-73G>A) n.1063-73G>A n.2261G>A c.157+85G>A (n.157+85G>A) n.1337G>A n.1147G>A n.1367-73G>A c.*756-73G>A (n.*756-73G>A) n.1907-73G>A c.451-73G>A (n.451-73G>A) n.521G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616576_6616577insA | CA2790314318 | TPP1 | c.773-74_773-73insT (n.773-74_773-73insT) c.887-74_887-73insT (n.887-74_887-73insT) c.313-503_313-502insT n.2245_2246insT n.626_627insT n.480-74_480-73insT c.158-74_158-73insT (n.158-74_158-73insT) c.*627-74_*627-73insT (n.*627-74_*627-73insT) n.999_1000insT c.396-74_396-73insT c.886+84_886+85insT (n.886+84_886+85insT) c.*340-74_*340-73insT (n.*340-74_*340-73insT) c.608-74_608-73insT (n.608-74_608-73insT) n.1063-74_1063-73insT n.2260_2261insT c.157+84_157+85insT (n.157+84_157+85insT) n.1336_1337insT n.1146_1147insT n.1367-74_1367-73insT c.*756-74_*756-73insT (n.*756-74_*756-73insT) n.1907-74_1907-73insT c.451-74_451-73insT (n.451-74_451-73insT) n.520_521insT | |
11 | g.6616576_6616577insT | CA2790314319 | TPP1 | c.773-74_773-73insA (n.773-74_773-73insA) c.887-74_887-73insA (n.887-74_887-73insA) c.313-503_313-502insA n.2245_2246insA n.626_627insA n.480-74_480-73insA c.158-74_158-73insA (n.158-74_158-73insA) c.*627-74_*627-73insA (n.*627-74_*627-73insA) n.999_1000insA c.396-74_396-73insA c.886+84_886+85insA (n.886+84_886+85insA) c.*340-74_*340-73insA (n.*340-74_*340-73insA) c.608-74_608-73insA (n.608-74_608-73insA) n.1063-74_1063-73insA n.2260_2261insA c.157+84_157+85insA (n.157+84_157+85insA) n.1336_1337insA n.1146_1147insA n.1367-74_1367-73insA c.*756-74_*756-73insA (n.*756-74_*756-73insA) n.1907-74_1907-73insA c.451-74_451-73insA (n.451-74_451-73insA) n.520_521insA | |
11 | g.6616577C= | CA1950236999 | TPP1 | c.773-74G= (n.773-74G=) c.887-74G= (n.887-74G=) c.313-503G= n.2245G= n.626G= n.480-74G= c.158-74G= (n.158-74G=) c.*627-74G= (n.*627-74G=) n.999G= c.396-74G= c.886+84G= (n.886+84G=) c.*340-74G= (n.*340-74G=) c.608-74G= (n.608-74G=) n.1063-74G= n.2260G= c.157+84G= (n.157+84G=) n.1336G= n.1146G= n.1367-74G= c.*756-74G= (n.*756-74G=) n.1907-74G= c.451-74G= (n.451-74G=) n.520G= | |
11 | g.6616577C>T | CA217322790 | TPP1 | c.773-74G>A (n.773-74G>A) c.887-74G>A (n.887-74G>A) c.313-503G>A n.2245G>A n.626G>A n.480-74G>A c.158-74G>A (n.158-74G>A) c.*627-74G>A (n.*627-74G>A) n.999G>A c.396-74G>A c.886+84G>A (n.886+84G>A) c.*340-74G>A (n.*340-74G>A) c.608-74G>A (n.608-74G>A) n.1063-74G>A n.2260G>A c.157+84G>A (n.157+84G>A) n.1336G>A n.1146G>A n.1367-74G>A c.*756-74G>A (n.*756-74G>A) n.1907-74G>A c.451-74G>A (n.451-74G>A) n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616583A= | CA1950237003 | TPP1 | c.772+78T= (n.772+78T=) c.886+78T= (n.886+78T=) c.313-509T= n.2239T= n.620T= n.480-80T= c.157+78T= (n.157+78T=) c.*626+78T= (n.*626+78T=) n.993T= c.396-80T= c.*339+78T= (n.*339+78T=) c.607+78T= (n.607+78T=) n.1062+78T= n.2254T= n.1330T= n.1140T= n.1366+78T= c.*755+78T= (n.*755+78T=) n.1906+78T= c.451-80T= (n.451-80T=) n.514T= | |
11 | g.6616583A>G | CA217322800 | TPP1 | c.772+78T>C (n.772+78T>C) c.886+78T>C (n.886+78T>C) c.313-509T>C n.2239T>C n.620T>C n.480-80T>C c.157+78T>C (n.157+78T>C) c.*626+78T>C (n.*626+78T>C) n.993T>C c.396-80T>C c.*339+78T>C (n.*339+78T>C) c.607+78T>C (n.607+78T>C) n.1062+78T>C n.2254T>C n.1330T>C n.1140T>C n.1366+78T>C c.*755+78T>C (n.*755+78T>C) n.1906+78T>C c.451-80T>C (n.451-80T>C) n.514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616584T>C | CA2612258097 | TPP1 | c.772+77A>G (n.772+77A>G) c.886+77A>G (n.886+77A>G) c.313-510A>G n.2238A>G n.619A>G n.480-81A>G c.157+77A>G (n.157+77A>G) c.*626+77A>G (n.*626+77A>G) n.992A>G c.396-81A>G c.*339+77A>G (n.*339+77A>G) c.607+77A>G (n.607+77A>G) n.1062+77A>G n.2253A>G n.1329A>G n.1139A>G n.1366+77A>G c.*755+77A>G (n.*755+77A>G) n.1906+77A>G c.451-81A>G (n.451-81A>G) n.513A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616587C= | CA1950237007 | TPP1 | c.772+74G= (n.772+74G=) c.886+74G= (n.886+74G=) c.313-513G= n.2235G= n.616G= n.480-84G= c.157+74G= (n.157+74G=) c.*626+74G= (n.*626+74G=) n.989G= c.396-84G= c.*339+74G= (n.*339+74G=) c.607+74G= (n.607+74G=) n.1062+74G= n.2250G= n.1326G= n.1136G= n.1366+74G= c.*755+74G= (n.*755+74G=) n.1906+74G= c.451-84G= (n.451-84G=) n.510G= | |
11 | g.6616587C>G | CA2723087369 | TPP1 | c.772+74G>C (n.772+74G>C) c.886+74G>C (n.886+74G>C) c.313-513G>C n.2235G>C n.616G>C n.480-84G>C c.157+74G>C (n.157+74G>C) c.*626+74G>C (n.*626+74G>C) n.989G>C c.396-84G>C c.*339+74G>C (n.*339+74G>C) c.607+74G>C (n.607+74G>C) n.1062+74G>C n.2250G>C n.1326G>C n.1136G>C n.1366+74G>C c.*755+74G>C (n.*755+74G>C) n.1906+74G>C c.451-84G>C (n.451-84G>C) n.510G>C | dbSNP |
11 | g.6616587C>T | CA679350134 | TPP1 | c.772+74G>A (n.772+74G>A) c.886+74G>A (n.886+74G>A) c.313-513G>A n.2235G>A n.616G>A n.480-84G>A c.157+74G>A (n.157+74G>A) c.*626+74G>A (n.*626+74G>A) n.989G>A c.396-84G>A c.*339+74G>A (n.*339+74G>A) c.607+74G>A (n.607+74G>A) n.1062+74G>A n.2250G>A n.1326G>A n.1136G>A n.1366+74G>A c.*755+74G>A (n.*755+74G>A) n.1906+74G>A c.451-84G>A (n.451-84G>A) n.510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616592C>T | CA2612258098 | TPP1 | c.772+69G>A (n.772+69G>A) c.886+69G>A (n.886+69G>A) c.313-518G>A n.2230G>A n.611G>A n.480-89G>A c.157+69G>A (n.157+69G>A) c.*626+69G>A (n.*626+69G>A) n.984G>A c.396-89G>A c.*339+69G>A (n.*339+69G>A) c.607+69G>A (n.607+69G>A) n.1062+69G>A n.2245G>A n.1321G>A n.1131G>A n.1366+69G>A c.*755+69G>A (n.*755+69G>A) n.1906+69G>A c.451-89G>A (n.451-89G>A) n.505G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616593C>A | CA2612258099 | TPP1 | c.772+68G>T (n.772+68G>T) c.886+68G>T (n.886+68G>T) c.313-519G>T n.2229G>T n.610G>T n.480-90G>T c.157+68G>T (n.157+68G>T) c.*626+68G>T (n.*626+68G>T) n.983G>T c.396-90G>T c.*339+68G>T (n.*339+68G>T) c.607+68G>T (n.607+68G>T) n.1062+68G>T n.2244G>T n.1320G>T n.1130G>T n.1366+68G>T c.*755+68G>T (n.*755+68G>T) n.1906+68G>T c.451-90G>T (n.451-90G>T) n.504G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616593C= | CA1950237012 | TPP1 | c.772+68G= (n.772+68G=) c.886+68G= (n.886+68G=) c.313-519G= n.2229G= n.610G= n.480-90G= c.157+68G= (n.157+68G=) c.*626+68G= (n.*626+68G=) n.983G= c.396-90G= c.*339+68G= (n.*339+68G=) c.607+68G= (n.607+68G=) n.1062+68G= n.2244G= n.1320G= n.1130G= n.1366+68G= c.*755+68G= (n.*755+68G=) n.1906+68G= c.451-90G= (n.451-90G=) n.504G= | |
11 | g.6616593C>T | CA217322808 | TPP1 | c.772+68G>A (n.772+68G>A) c.886+68G>A (n.886+68G>A) c.313-519G>A n.2229G>A n.610G>A n.480-90G>A c.157+68G>A (n.157+68G>A) c.*626+68G>A (n.*626+68G>A) n.983G>A c.396-90G>A c.*339+68G>A (n.*339+68G>A) c.607+68G>A (n.607+68G>A) n.1062+68G>A n.2244G>A n.1320G>A n.1130G>A n.1366+68G>A c.*755+68G>A (n.*755+68G>A) n.1906+68G>A c.451-90G>A (n.451-90G>A) n.504G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616594T>C | CA217322815 | TPP1 | c.772+67A>G (n.772+67A>G) c.886+67A>G (n.886+67A>G) c.313-520A>G n.2228A>G n.609A>G n.480-91A>G c.157+67A>G (n.157+67A>G) c.*626+67A>G (n.*626+67A>G) n.982A>G c.396-91A>G c.*339+67A>G (n.*339+67A>G) c.607+67A>G (n.607+67A>G) n.1062+67A>G n.2243A>G n.1319A>G n.1129A>G n.1366+67A>G c.*755+67A>G (n.*755+67A>G) n.1906+67A>G c.451-91A>G (n.451-91A>G) n.503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616594T= | CA1950237015 | TPP1 | c.772+67A= (n.772+67A=) c.886+67A= (n.886+67A=) c.313-520A= n.2228A= n.609A= n.480-91A= c.157+67A= (n.157+67A=) c.*626+67A= (n.*626+67A=) n.982A= c.396-91A= c.*339+67A= (n.*339+67A=) c.607+67A= (n.607+67A=) n.1062+67A= n.2243A= n.1319A= n.1129A= n.1366+67A= c.*755+67A= (n.*755+67A=) n.1906+67A= c.451-91A= (n.451-91A=) n.503A= | |
11 | g.6616595T>G | CA2612258101 | TPP1 | c.772+66A>C (n.772+66A>C) c.886+66A>C (n.886+66A>C) c.313-521A>C n.2227A>C n.608A>C n.480-92A>C c.157+66A>C (n.157+66A>C) c.*626+66A>C (n.*626+66A>C) n.981A>C c.396-92A>C c.*339+66A>C (n.*339+66A>C) c.607+66A>C (n.607+66A>C) n.1062+66A>C n.2242A>C n.1318A>C n.1128A>C n.1366+66A>C c.*755+66A>C (n.*755+66A>C) n.1906+66A>C c.451-92A>C (n.451-92A>C) n.502A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616596G>C | CA679350136 | TPP1 | c.772+65C>G (n.772+65C>G) c.886+65C>G (n.886+65C>G) c.313-522C>G n.2226C>G n.607C>G n.480-93C>G c.157+65C>G (n.157+65C>G) c.*626+65C>G (n.*626+65C>G) n.980C>G c.396-93C>G c.*339+65C>G (n.*339+65C>G) c.607+65C>G (n.607+65C>G) n.1062+65C>G n.2241C>G n.1317C>G n.1127C>G n.1366+65C>G c.*755+65C>G (n.*755+65C>G) n.1906+65C>G c.451-93C>G (n.451-93C>G) n.501C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616596G= | CA1950237018 | TPP1 | c.772+65C= (n.772+65C=) c.886+65C= (n.886+65C=) c.313-522C= n.2226C= n.607C= n.480-93C= c.157+65C= (n.157+65C=) c.*626+65C= (n.*626+65C=) n.980C= c.396-93C= c.*339+65C= (n.*339+65C=) c.607+65C= (n.607+65C=) n.1062+65C= n.2241C= n.1317C= n.1127C= n.1366+65C= c.*755+65C= (n.*755+65C=) n.1906+65C= c.451-93C= (n.451-93C=) n.501C= | |
11 | g.6616597A>C | CA2612258102 | TPP1 | c.772+64T>G (n.772+64T>G) c.886+64T>G (n.886+64T>G) c.313-523T>G n.2225T>G n.606T>G n.480-94T>G c.157+64T>G (n.157+64T>G) c.*626+64T>G (n.*626+64T>G) n.979T>G c.396-94T>G c.*339+64T>G (n.*339+64T>G) c.607+64T>G (n.607+64T>G) n.1062+64T>G n.2240T>G n.1316T>G n.1126T>G n.1366+64T>G c.*755+64T>G (n.*755+64T>G) n.1906+64T>G c.451-94T>G (n.451-94T>G) n.500T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616598G>T | CA2612258103 | TPP1 | c.772+63C>A (n.772+63C>A) c.886+63C>A (n.886+63C>A) c.313-524C>A n.2224C>A n.605C>A n.480-95C>A c.157+63C>A (n.157+63C>A) c.*626+63C>A (n.*626+63C>A) n.978C>A c.396-95C>A c.*339+63C>A (n.*339+63C>A) c.607+63C>A (n.607+63C>A) n.1062+63C>A n.2239C>A n.1315C>A n.1125C>A n.1366+63C>A c.*755+63C>A (n.*755+63C>A) n.1906+63C>A c.451-95C>A (n.451-95C>A) n.499C>A | gnomAD v4 |