Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6616430C>ACA379474385TPP1c.846G>T (p.Val282=)
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n.1980G=
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11g.6616430C>GCA379474386TPP1c.846G>C (p.Val282=)
c.960G>C (p.Val320=)
c.313-356G>C
n.553G>C
c.231G>C (p.Val77=)
c.50G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.1146G>C
c.469G>C
c.886+231G>C (n.886+231G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.681G>C (p.Val227=)
n.1136G>C
c.157+231G>C (n.157+231G>C)
n.1483G>C
n.53G>C
n.1293G>C
n.1440G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.1980G>C
c.524G>C (p.Cys175Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.6616430C>TCA379474388TPP1c.846G>A (p.Val282=)
c.960G>A (p.Val320=)
c.313-356G>A
n.553G>A
c.231G>A (p.Val77=)
c.50G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.1146G>A
c.469G>A
c.886+231G>A (n.886+231G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.681G>A (p.Val227=)
n.1136G>A
c.157+231G>A (n.157+231G>A)
n.1483G>A
n.53G>A
n.1293G>A
n.1440G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.1980G>A
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
 ClinVar
11g.6616431A=CA1950236580TPP1c.845T= (p.Val282=)
c.959T= (p.Val320=)
c.313-357T=
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c.523T= (p.Cys175=)
11g.6616431A>CCA379474390TPP1c.845T>G (p.Val282Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.313-357T>G
n.552T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.49T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
n.1145T>G
c.468T>G
c.886+230T>G (n.886+230T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.1135T>G
c.157+230T>G (n.157+230T>G)
n.1482T>G
n.52T>G
n.1292T>G
n.1439T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.1979T>G
c.523T>G (p.Cys175Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616431A>GCA379474394TPP1c.845T>C (p.Val282Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.313-357T>C
n.552T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.49T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.1145T>C
c.468T>C
c.886+230T>C (n.886+230T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.1135T>C
c.157+230T>C (n.157+230T>C)
n.1482T>C
n.52T>C
n.1292T>C
n.1439T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.1979T>C
c.523T>C (p.Cys175Arg)
11g.6616431A>TCA379474392TPP1c.845T>A (p.Val282Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.313-357T>A
n.552T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.49T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.1145T>A
c.468T>A
c.886+230T>A (n.886+230T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.1135T>A
c.157+230T>A (n.157+230T>A)
n.1482T>A
n.52T>A
n.1292T>A
n.1439T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.1979T>A
c.523T>A (p.Cys175Ser)
11g.6616432C>ACA379474395TPP1c.844G>T (p.Val282Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.313-358G>T
n.551G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.48G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1144G>T
c.467G>T
c.886+229G>T (n.886+229G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.1134G>T
c.157+229G>T (n.157+229G>T)
n.1481G>T
n.51G>T
n.1291G>T
n.1438G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.1978G>T
c.522G>T (p.Met174Ile)
11g.6616432C=CA1950236588TPP1c.844G= (p.Val282=)
c.958G= (p.Val320=)
c.313-358G=
n.551G=
c.229G= (p.Val77=)
c.48G=
c.*698G= (n.*698G=)
n.1144G=
c.467G=
c.886+229G= (n.886+229G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.679G= (p.Val227=)
n.1134G=
c.157+229G= (n.157+229G=)
n.1481G=
n.51G=
n.1291G=
n.1438G=
c.*827G= (n.*827G=)
n.1978G=
c.522G= (p.Met174=)
11g.6616432C>GCA379474396TPP1c.844G>C (p.Val282Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.313-358G>C
n.551G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.48G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1144G>C
c.467G>C
c.886+229G>C (n.886+229G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.1134G>C
c.157+229G>C (n.157+229G>C)
n.1481G>C
n.51G>C
n.1291G>C
n.1438G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.1978G>C
c.522G>C (p.Met174Ile)
11g.6616432C>TCA379474398TPP1c.844G>A (p.Val282Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.313-358G>A
n.551G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
c.48G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1144G>A
c.467G>A
c.886+229G>A (n.886+229G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.679G>A (p.Val227Met)
n.1134G>A
c.157+229G>A (n.157+229G>A)
n.1481G>A
n.51G>A
n.1291G>A
n.1438G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.1978G>A
c.522G>A (p.Met174Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616433A>CCA379474401TPP1c.843T>G (p.His281Gln)
c.957T>G (p.His319Gln)
c.313-359T>G
n.550T>G
c.228T>G (p.His76Gln)
c.47T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1143T>G
c.466T>G
c.886+228T>G (n.886+228T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.678T>G (p.His226Gln)
n.1133T>G
c.157+228T>G (n.157+228T>G)
n.1480T>G
n.50T>G
n.1290T>G
n.1437T>G
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.1977T>G
c.521T>G (p.Met174Arg)
11g.6616433A>GCA379474402TPP1c.843T>C (p.His281=)
c.957T>C (p.His319=)
c.313-359T>C
n.550T>C
c.228T>C (p.His76=)
c.47T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1143T>C
c.466T>C
c.886+228T>C (n.886+228T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.678T>C (p.His226=)
n.1133T>C
c.157+228T>C (n.157+228T>C)
n.1480T>C
n.50T>C
n.1290T>C
n.1437T>C
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.1977T>C
c.521T>C (p.Met174Thr)
 ClinVar gnomAD v4
11g.6616433A>TCA379474403TPP1c.843T>A (p.His281Gln)
c.957T>A (p.His319Gln)
c.313-359T>A
n.550T>A
c.228T>A (p.His76Gln)
c.47T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1143T>A
c.466T>A
c.886+228T>A (n.886+228T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.678T>A (p.His226Gln)
n.1133T>A
c.157+228T>A (n.157+228T>A)
n.1480T>A
n.50T>A
n.1290T>A
n.1437T>A
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.1977T>A
c.521T>A (p.Met174Lys)
11g.6616434T>ACA379474406TPP1c.842A>T (p.His281Leu)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.313-360A>T
n.549A>T
c.227A>T (p.His76Leu)
c.46A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1142A>T
c.465A>T
c.886+227A>T (n.886+227A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.677A>T (p.His226Leu)
n.1132A>T
c.157+227A>T (n.157+227A>T)
n.1479A>T
n.49A>T
n.1289A>T
n.1436A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.1976A>T
c.520A>T (p.Met174Leu)
11g.6616434T>CCA5858800TPP1c.842A>G (p.His281Arg)
c.956A>G (p.His319Arg)
c.313-360A>G
n.549A>G
c.227A>G (p.His76Arg)
c.46A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1142A>G
c.465A>G
c.886+227A>G (n.886+227A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.677A>G (p.His226Arg)
n.1132A>G
c.157+227A>G (n.157+227A>G)
n.1479A>G
n.49A>G
n.1289A>G
n.1436A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
n.1976A>G
c.520A>G (p.Met174Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616434T>GCA379474409TPP1c.842A>C (p.His281Pro)
c.956A>C (p.His319Pro)
c.313-360A>C
n.549A>C
c.227A>C (p.His76Pro)
c.46A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1142A>C
c.465A>C
c.886+227A>C (n.886+227A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.677A>C (p.His226Pro)
n.1132A>C
c.157+227A>C (n.157+227A>C)
n.1479A>C
n.49A>C
n.1289A>C
n.1436A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.1976A>C
c.520A>C (p.Met174Leu)
11g.6616434T=CA1950236596TPP1c.842A= (p.His281=)
c.956A= (p.His319=)
c.313-360A=
n.549A=
c.227A= (p.His76=)
c.46A=
c.*696A= (n.*696A=)
n.1142A=
c.465A=
c.886+227A= (n.886+227A=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.677A= (p.His226=)
n.1132A=
c.157+227A= (n.157+227A=)
n.1479A=
n.49A=
n.1289A=
n.1436A=
c.*825A= (n.*825A=)
n.1976A=
c.520A= (p.Met174=)
11g.6616435G>ACA379474411TPP1c.841C>T (p.His281Tyr)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.313-361C>T
n.548C>T
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.45C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.1141C>T
c.464C>T
c.886+226C>T (n.886+226C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.676C>T (p.His226Tyr)
n.1131C>T
c.157+226C>T (n.157+226C>T)
n.1478C>T
n.48C>T
n.1288C>T
n.1435C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.1975C>T
c.519C>T (p.His173=)
 ClinVar dbSNP
11g.6616435G>CCA379474413TPP1c.841C>G (p.His281Asp)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.313-361C>G
n.548C>G
c.226C>G (p.His76Asp)
c.45C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.1141C>G
c.464C>G
c.886+226C>G (n.886+226C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.676C>G (p.His226Asp)
n.1131C>G
c.157+226C>G (n.157+226C>G)
n.1478C>G
n.48C>G
n.1288C>G
n.1435C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.1975C>G
c.519C>G (p.His173Gln)
11g.6616435G>TCA379474414TPP1c.841C>A (p.His281Asn)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.313-361C>A
n.548C>A
c.226C>A (p.His76Asn)
c.45C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.1141C>A
c.464C>A
c.886+226C>A (n.886+226C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.676C>A (p.His226Asn)
n.1131C>A
c.157+226C>A (n.157+226C>A)
n.1478C>A
n.48C>A
n.1288C>A
n.1435C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.1975C>A
c.519C>A (p.His173Gln)
11g.6616436T>ACA379474416TPP1c.840A>T (p.Pro280=)
c.954A>T (p.Pro318=)
c.313-362A>T
n.547A>T
c.225A>T (p.Pro75=)
c.44A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.1140A>T
c.463A>T
c.886+225A>T (n.886+225A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.675A>T (p.Pro225=)
n.1130A>T
c.157+225A>T (n.157+225A>T)
n.1477A>T
n.47A>T
n.1287A>T
n.1434A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.1974A>T
c.518A>T (p.His173Leu)
11g.6616436T>CCA379474420TPP1c.840A>G (p.Pro280=)
c.954A>G (p.Pro318=)
c.313-362A>G
n.547A>G
c.225A>G (p.Pro75=)
c.44A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.1140A>G
c.463A>G
c.886+225A>G (n.886+225A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.675A>G (p.Pro225=)
n.1130A>G
c.157+225A>G (n.157+225A>G)
n.1477A>G
n.47A>G
n.1287A>G
n.1434A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.1974A>G
c.518A>G (p.His173Arg)
11g.6616436T>GCA379474418TPP1c.840A>C (p.Pro280=)
c.954A>C (p.Pro318=)
c.313-362A>C
n.547A>C
c.225A>C (p.Pro75=)
c.44A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.1140A>C
c.463A>C
c.886+225A>C (n.886+225A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.675A>C (p.Pro225=)
n.1130A>C
c.157+225A>C (n.157+225A>C)
n.1477A>C
n.47A>C
n.1287A>C
n.1434A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.1974A>C
c.518A>C (p.His173Pro)
11g.6616437G>ACA379474422TPP1c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.313-363C>T
n.546C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.43C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1139C>T
c.462C>T
c.886+224C>T (n.886+224C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.1129C>T
c.157+224C>T (n.157+224C>T)
n.1476C>T
n.46C>T
n.1286C>T
n.1433C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.1973C>T
c.517C>T (p.His173Tyr)
11g.6616437G>CCA379474424TPP1c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.313-363C>G
n.546C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.43C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1139C>G
c.462C>G
c.886+224C>G (n.886+224C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.1129C>G
c.157+224C>G (n.157+224C>G)
n.1476C>G
n.46C>G
n.1286C>G
n.1433C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.1973C>G
c.517C>G (p.His173Asp)
11g.6616437G=CA1950236601TPP1c.839C= (p.Pro280=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.313-363C=
n.546C=
c.224C= (p.Pro75=)
c.43C=
c.*693C= (n.*693C=)
n.1139C=
c.462C=
c.886+224C= (n.886+224C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.674C= (p.Pro225=)
n.1129C=
c.157+224C= (n.157+224C=)
n.1476C=
n.46C=
n.1286C=
n.1433C=
c.*822C= (n.*822C=)
n.1973C=
c.517C= (p.His173=)
11g.6616437G>TCA379474425TPP1c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.313-363C>A
n.546C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.43C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1139C>A
c.462C>A
c.886+224C>A (n.886+224C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
n.1129C>A
c.157+224C>A (n.157+224C>A)
n.1476C>A
n.46C>A
n.1286C>A
n.1433C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.1973C>A
c.517C>A (p.His173Asn)
 dbSNP
11g.6616438G>ACA379474427TPP1c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.313-364C>T
n.545C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.42C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.1138C>T
c.461C>T
c.886+223C>T (n.886+223C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.1128C>T
c.157+223C>T (n.157+223C>T)
n.1475C>T
n.45C>T
n.1285C>T
n.1432C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.1972C>T
c.516C>T (p.Cys172=)
11g.6616438G>CCA379474428TPP1c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.313-364C>G
n.545C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.42C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.1138C>G
c.461C>G
c.886+223C>G (n.886+223C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.1128C>G
c.157+223C>G (n.157+223C>G)
n.1475C>G
n.45C>G
n.1285C>G
n.1432C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.1972C>G
c.516C>G (p.Cys172Trp)
11g.6616438G>TCA379474430TPP1c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.313-364C>A
n.545C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.42C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1138C>A
c.461C>A
c.886+223C>A (n.886+223C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.1128C>A
c.157+223C>A (n.157+223C>A)
n.1475C>A
n.45C>A
n.1285C>A
n.1432C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.1972C>A
c.516C>A (p.Cys172Ter)
 gnomAD v4
11g.6616439C>ACA379474431TPP1c.837G>T (p.Leu279=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.313-365G>T
n.544G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
c.41G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1137G>T
c.460G>T
c.886+222G>T (n.886+222G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.672G>T (p.Leu224=)
n.1127G>T
c.157+222G>T (n.157+222G>T)
n.1474G>T
n.44G>T
n.1284G>T
n.1431G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.1971G>T
c.515G>T (p.Cys172Phe)
 dbSNP
11g.6616439C=CA1950236603TPP1c.837G= (p.Leu279=)
c.951G= (p.Leu317=)
c.313-365G=
n.544G=
c.222G= (p.Leu74=)
c.41G=
c.*691G= (n.*691G=)
n.1137G=
c.460G=
c.886+222G= (n.886+222G=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.672G= (p.Leu224=)
n.1127G=
c.157+222G= (n.157+222G=)
n.1474G=
n.44G=
n.1284G=
n.1431G=
c.*820G= (n.*820G=)
n.1971G=
c.515G= (p.Cys172=)
11g.6616439C>GCA217322657TPP1c.837G>C (p.Leu279=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.313-365G>C
n.544G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
c.41G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1137G>C
c.460G>C
c.886+222G>C (n.886+222G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.1127G>C
c.157+222G>C (n.157+222G>C)
n.1474G>C
n.44G>C
n.1284G>C
n.1431G>C
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.1971G>C
c.515G>C (p.Cys172Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616439C>TCA379474432TPP1c.837G>A (p.Leu279=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.313-365G>A
n.544G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
c.41G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1137G>A
c.460G>A
c.886+222G>A (n.886+222G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.1127G>A
c.157+222G>A (n.157+222G>A)
n.1474G>A
n.44G>A
n.1284G>A
n.1431G>A
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.1971G>A
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
11g.6616440A>CCA379474435TPP1c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.313-366T>G
n.543T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.40T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.1136T>G
c.459T>G
c.886+221T>G (n.886+221T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1126T>G
c.157+221T>G (n.157+221T>G)
n.1473T>G
n.43T>G
n.1283T>G
n.1430T>G
c.*819T>G (n.*819T>G)
n.1970T>G
c.514T>G (p.Cys172Gly)
11g.6616440A>GCA379474437TPP1c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.313-366T>C
n.543T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.40T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.1136T>C
c.459T>C
c.886+221T>C (n.886+221T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1126T>C
c.157+221T>C (n.157+221T>C)
n.1473T>C
n.43T>C
n.1283T>C
n.1430T>C
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.1970T>C
c.514T>C (p.Cys172Arg)
11g.6616440A>TCA379474439TPP1c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.313-366T>A
n.543T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.40T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.1136T>A
c.459T>A
c.886+221T>A (n.886+221T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.1126T>A
c.157+221T>A (n.157+221T>A)
n.1473T>A
n.43T>A
n.1283T>A
n.1430T>A
c.*819T>A (n.*819T>A)
n.1970T>A
c.514T>A (p.Cys172Ser)
11g.6616441G>ACA472922549TPP1c.835C>T (p.Leu279=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.313-367C>T
n.542C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
c.39C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.1135C>T
c.458C>T
c.886+220C>T (n.886+220C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.1125C>T
c.157+220C>T (n.157+220C>T)
n.1472C>T
n.42C>T
n.1282C>T
n.1429C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
n.1969C>T
c.513C>T (p.Pro171=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616441G>CCA379474442TPP1c.835C>G (p.Leu279Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.313-367C>G
n.542C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.39C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.1135C>G
c.458C>G
c.886+220C>G (n.886+220C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1125C>G
c.157+220C>G (n.157+220C>G)
n.1472C>G
n.42C>G
n.1282C>G
n.1429C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
n.1969C>G
c.513C>G (p.Pro171=)
11g.6616441G=CA1950236608TPP1c.835C= (p.Leu279=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.313-367C=
n.542C=
c.220C= (p.Leu74=)
c.39C=
c.*689C= (n.*689C=)
n.1135C=
c.458C=
c.886+220C= (n.886+220C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.670C= (p.Leu224=)
n.1125C=
c.157+220C= (n.157+220C=)
n.1472C=
n.42C=
n.1282C=
n.1429C=
c.*818C= (n.*818C=)
n.1969C=
c.513C= (p.Pro171=)
11g.6616441G>TCA379474441TPP1c.835C>A (p.Leu279Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.313-367C>A
n.542C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.39C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1135C>A
c.458C>A
c.886+220C>A (n.886+220C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.1125C>A
c.157+220C>A (n.157+220C>A)
n.1472C>A
n.42C>A
n.1282C>A
n.1429C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.1969C>A
c.513C>A (p.Pro171=)
11g.6616442G>ACA379474444TPP1c.834C>T (p.Ala278=)
c.948C>T (p.Ala316=)
c.313-368C>T
n.541C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
c.38C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1134C>T
c.457C>T
c.886+219C>T (n.886+219C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.669C>T (p.Ala223=)
n.1124C>T
c.157+219C>T (n.157+219C>T)
n.1471C>T
n.41C>T
n.1281C>T
n.1428C>T
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.1968C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
11g.6616442G>CCA379474445TPP1c.834C>G (p.Ala278=)
c.948C>G (p.Ala316=)
c.313-368C>G
n.541C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
c.38C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1134C>G
c.457C>G
c.886+219C>G (n.886+219C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.669C>G (p.Ala223=)
n.1124C>G
c.157+219C>G (n.157+219C>G)
n.1471C>G
n.41C>G
n.1281C>G
n.1428C>G
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.1968C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
11g.6616442G>TCA379474446TPP1c.834C>A (p.Ala278=)
c.948C>A (p.Ala316=)
c.313-368C>A
n.541C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
c.38C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1134C>A
c.457C>A
c.886+219C>A (n.886+219C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.669C>A (p.Ala223=)
n.1124C>A
c.157+219C>A (n.157+219C>A)
n.1471C>A
n.41C>A
n.1281C>A
n.1428C>A
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.1968C>A
c.512C>A (p.Pro171His)
11g.6616443G>ACA379474448TPP1c.833C>T (p.Ala278Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.313-369C>T
n.540C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.37C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1133C>T
c.456C>T
c.886+218C>T (n.886+218C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.1123C>T
c.157+218C>T (n.157+218C>T)
n.1470C>T
n.40C>T
n.1280C>T
n.1427C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.1967C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
11g.6616443G>CCA379474449TPP1c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.313-369C>G
n.540C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.37C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1133C>G
c.456C>G
c.886+218C>G (n.886+218C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.1123C>G
c.157+218C>G (n.157+218C>G)
n.1470C>G
n.40C>G
n.1280C>G
n.1427C>G
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.1967C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
11g.6616443G=CA1950236611TPP1c.833C= (p.Ala278=)
c.947C= (p.Ala316=)
c.313-369C=
n.540C=
c.218C= (p.Ala73=)
c.37C=
c.*687C= (n.*687C=)
n.1133C=
c.456C=
c.886+218C= (n.886+218C=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.668C= (p.Ala223=)
n.1123C=
c.157+218C= (n.157+218C=)
n.1470C=
n.40C=
n.1280C=
n.1427C=
c.*816C= (n.*816C=)
n.1967C=
c.511C= (p.Pro171=)
11g.6616443G>TCA5858801TPP1c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.313-369C>A
n.540C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.37C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1133C>A
c.456C>A
c.886+218C>A (n.886+218C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.1123C>A
c.157+218C>A (n.157+218C>A)
n.1470C>A
n.40C>A
n.1280C>A
n.1427C>A
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1967C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616444C>ACA379474451TPP1c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.313-370G>T
n.539G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.36G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.1132G>T
c.455G>T
c.886+217G>T (n.886+217G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.1122G>T
c.157+217G>T (n.157+217G>T)
n.1469G>T
n.39G>T
n.1279G>T
n.1426G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.1966G>T
c.510G>T (p.Gln170His)
 gnomAD v4
11g.6616444C>GCA379474453TPP1c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.313-370G>C
n.539G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.36G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.1132G>C
c.455G>C
c.886+217G>C (n.886+217G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.1122G>C
c.157+217G>C (n.157+217G>C)
n.1469G>C
n.39G>C
n.1279G>C
n.1426G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.1966G>C
c.510G>C (p.Gln170His)
11g.6616444C>TCA379474454TPP1c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.313-370G>A
n.539G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.36G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.1132G>A
c.455G>A
c.886+217G>A (n.886+217G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.1122G>A
c.157+217G>A (n.157+217G>A)
n.1469G>A
n.39G>A
n.1279G>A
n.1426G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1966G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
11g.6616445T>ACA379474455TPP1c.831A>T (p.Ser277=)
c.945A>T (p.Ser315=)
c.313-371A>T
n.538A>T
c.216A>T (p.Ser72=)
c.35A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
n.1131A>T
c.454A>T
c.886+216A>T (n.886+216A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.666A>T (p.Ser222=)
n.1121A>T
c.157+216A>T (n.157+216A>T)
n.1468A>T
n.38A>T
n.1278A>T
n.1425A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1965A>T
c.509A>T (p.Gln170Leu)
11g.6616445T>CCA379474456TPP1c.831A>G (p.Ser277=)
c.945A>G (p.Ser315=)
c.313-371A>G
n.538A>G
c.216A>G (p.Ser72=)
c.35A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
n.1131A>G
c.454A>G
c.886+216A>G (n.886+216A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.666A>G (p.Ser222=)
n.1121A>G
c.157+216A>G (n.157+216A>G)
n.1468A>G
n.38A>G
n.1278A>G
n.1425A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1965A>G
c.509A>G (p.Gln170Arg)
 gnomAD v4
11g.6616445T>GCA379474458TPP1c.831A>C (p.Ser277=)
c.945A>C (p.Ser315=)
c.313-371A>C
n.538A>C
c.216A>C (p.Ser72=)
c.35A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
n.1131A>C
c.454A>C
c.886+216A>C (n.886+216A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.666A>C (p.Ser222=)
n.1121A>C
c.157+216A>C (n.157+216A>C)
n.1468A>C
n.38A>C
n.1278A>C
n.1425A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1965A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
11g.6616446G>ACA379474463TPP1c.830C>T (p.Ser277Leu)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.313-372C>T
n.537C>T
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.34C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.1130C>T
c.453C>T
c.886+215C>T (n.886+215C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
n.1120C>T
c.157+215C>T (n.157+215C>T)
n.1467C>T
n.37C>T
n.1277C>T
n.1424C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1964C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616446G>CCA379474462TPP1c.830C>G (p.Ser277Ter)
c.944C>G (p.Ser315Ter)
c.313-372C>G
n.537C>G
c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.34C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.1130C>G
c.453C>G
c.886+215C>G (n.886+215C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.665C>G (p.Ser222Ter)
n.1120C>G
c.157+215C>G (n.157+215C>G)
n.1467C>G
n.37C>G
n.1277C>G
n.1424C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1964C>G
c.508C>G (p.Gln170Glu)
11g.6616446G=CA1950236616TPP1c.830C= (p.Ser277=)
c.944C= (p.Ser315=)
c.313-372C=
n.537C=
c.215C= (p.Ser72=)
c.34C=
c.*684C= (n.*684C=)
n.1130C=
c.453C=
c.886+215C= (n.886+215C=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.665C= (p.Ser222=)
n.1120C=
c.157+215C= (n.157+215C=)
n.1467C=
n.37C=
n.1277C=
n.1424C=
c.*813C= (n.*813C=)
n.1964C=
c.508C= (p.Gln170=)
11g.6616446G>TCA379474460TPP1c.830C>A (p.Ser277Ter)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.313-372C>A
n.537C>A
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.34C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.1130C>A
c.453C>A
c.886+215C>A (n.886+215C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
n.1120C>A
c.157+215C>A (n.157+215C>A)
n.1467C>A
n.37C>A
n.1277C>A
n.1424C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1964C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
11g.6616447A>CCA379474465TPP1c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.313-373T>G
n.536T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.33T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.1129T>G
c.452T>G
c.886+214T>G (n.886+214T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.1119T>G
c.157+214T>G (n.157+214T>G)
n.1466T>G
n.36T>G
n.1276T>G
n.1423T>G
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.1963T>G
c.507T>G (p.Ser169Arg)
 gnomAD v4
11g.6616447A>GCA379474469TPP1c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.313-373T>C
n.536T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.33T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.1129T>C
c.452T>C
c.886+214T>C (n.886+214T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.1119T>C
c.157+214T>C (n.157+214T>C)
n.1466T>C
n.36T>C
n.1276T>C
n.1423T>C
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.1963T>C
c.507T>C (p.Ser169=)
11g.6616447A>TCA379474467TPP1c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.313-373T>A
n.536T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.33T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.1129T>A
c.452T>A
c.886+214T>A (n.886+214T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.1119T>A
c.157+214T>A (n.157+214T>A)
n.1466T>A
n.36T>A
n.1276T>A
n.1423T>A
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.1963T>A
c.507T>A (p.Ser169Arg)
11g.6616447_6616449delinsACTCA1950236619TPP1c.827_829delinsAGT (p.Glu276=)
c.941_943delinsAGT (p.Glu314=)
c.313-375_313-373delinsAGT
n.534_536delinsAGT
c.212_214delinsAGT (p.Glu71=)
c.31_33delinsAGT
c.*681_*683delinsAGT (n.*681_*683delinsAGT)
n.1127_1129delinsAGT
c.450_452delinsAGT
c.886+212_886+214delinsAGT (n.886+212_886+214delinsAGT)
c.*394_*396delinsAGT (n.*394_*396delinsAGT)
c.662_664delinsAGT (p.Glu221=)
n.1117_1119delinsAGT
c.157+212_157+214delinsAGT (n.157+212_157+214delinsAGT)
n.1464_1466delinsAGT
n.34_36delinsAGT
n.1274_1276delinsAGT
n.1421_1423delinsAGT
c.*810_*812delinsAGT (n.*810_*812delinsAGT)
n.1961_1963delinsAGT
c.505_507delinsAGT (p.Ser169=)
11g.6616448C>ACA379474470TPP1c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.313-374G>T
n.535G>T
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.32G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.1128G>T
c.451G>T
c.886+213G>T (n.886+213G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
n.1118G>T
c.157+213G>T (n.157+213G>T)
n.1465G>T
n.35G>T
n.1275G>T
n.1422G>T
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.1962G>T
c.506G>T (p.Ser169Ile)
11g.6616448C>GCA379474474TPP1c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.313-374G>C
n.535G>C
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.32G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.1128G>C
c.451G>C
c.886+213G>C (n.886+213G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
n.1118G>C
c.157+213G>C (n.157+213G>C)
n.1465G>C
n.35G>C
n.1275G>C
n.1422G>C
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.1962G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
11g.6616448C>TCA379474472TPP1c.828G>A (p.Glu276=)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.313-374G>A
n.535G>A
c.213G>A (p.Glu71=)
c.32G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.1128G>A
c.451G>A
c.886+213G>A (n.886+213G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.663G>A (p.Glu221=)
n.1118G>A
c.157+213G>A (n.157+213G>A)
n.1465G>A
n.35G>A
n.1275G>A
n.1422G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.1962G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
 dbSNP
11g.6616449_6616450delCA916083234TPP1c.827_828del (p.Glu276ValfsTer14)
c.941_942del (p.Glu314ValfsTer14)
c.313-375_313-374del
n.534_535del
c.212_213del (p.Glu71ValfsTer14)
c.31_32del
c.*681_*682del (n.*681_*682del)
n.1127_1128del
c.450_451del
c.886+212_886+213del (n.886+212_886+213del)
c.*394_*395del (n.*394_*395del)
c.662_663del (p.Glu221ValfsTer14)
n.1117_1118del
c.157+212_157+213del (n.157+212_157+213del)
n.1464_1465del
n.34_35del
n.1274_1275del
n.1421_1422del
c.*810_*811del (n.*810_*811del)
n.1961_1962del
c.505_506del (p.Gln170AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.6616449T>ACA379474476TPP1c.827A>T (p.Glu276Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.313-375A>T
n.534A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.31A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.1127A>T
c.450A>T
c.886+212A>T (n.886+212A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.1117A>T
c.157+212A>T (n.157+212A>T)
n.1464A>T
n.34A>T
n.1274A>T
n.1421A>T
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.1961A>T
c.505A>T (p.Ser169Cys)
11g.6616449T>CCA379474480TPP1c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.313-375A>G
n.534A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.31A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.1127A>G
c.450A>G
c.886+212A>G (n.886+212A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.1117A>G
c.157+212A>G (n.157+212A>G)
n.1464A>G
n.34A>G
n.1274A>G
n.1421A>G
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.1961A>G
c.505A>G (p.Ser169Gly)
11g.6616449T>GCA379474478TPP1c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.313-375A>C
n.534A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.31A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.1127A>C
c.450A>C
c.886+212A>C (n.886+212A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.1117A>C
c.157+212A>C (n.157+212A>C)
n.1464A>C
n.34A>C
n.1274A>C
n.1421A>C
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.1961A>C
c.505A>C (p.Ser169Arg)
11g.6616450C>ACA379474482TPP1c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.313-376G>T
n.533G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.30G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.1126G>T
c.449G>T
c.886+211G>T (n.886+211G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.1116G>T
c.157+211G>T (n.157+211G>T)
n.1463G>T
n.33G>T
n.1273G>T
n.1420G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.1960G>T
c.504G>T (p.Met168Ile)
11g.6616450C>GCA379474484TPP1c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.313-376G>C
n.533G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.30G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.1126G>C
c.449G>C
c.886+211G>C (n.886+211G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.1116G>C
c.157+211G>C (n.157+211G>C)
n.1463G>C
n.33G>C
n.1273G>C
n.1420G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.1960G>C
c.504G>C (p.Met168Ile)
11g.6616450C>TCA379474485TPP1c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.313-376G>A
n.533G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.30G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.1126G>A
c.449G>A
c.886+211G>A (n.886+211G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.1116G>A
c.157+211G>A (n.157+211G>A)
n.1463G>A
n.33G>A
n.1273G>A
n.1420G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.1960G>A
c.504G>A (p.Met168Ile)
11g.6616450_6616452delinsCATCA1950236629TPP1c.824_826delinsATG (p.Asn275=)
c.938_940delinsATG (p.Asn313=)
c.313-378_313-376delinsATG
n.531_533delinsATG
c.209_211delinsATG (p.Asn70=)
c.28_30delinsATG
c.*678_*680delinsATG (n.*678_*680delinsATG)
n.1124_1126delinsATG
c.447_449delinsATG
c.886+209_886+211delinsATG (n.886+209_886+211delinsATG)
c.*391_*393delinsATG (n.*391_*393delinsATG)
c.659_661delinsATG (p.Asn220=)
n.1114_1116delinsATG
c.157+209_157+211delinsATG (n.157+209_157+211delinsATG)
n.1461_1463delinsATG
n.31_33delinsATG
n.1271_1273delinsATG
n.1418_1420delinsATG
c.*807_*809delinsATG (n.*807_*809delinsATG)
n.1958_1960delinsATG
c.502_504delinsATG (p.Met168=)
11g.6616451A>CCA379474486TPP1c.825T>G (p.Asn275Lys)
c.939T>G (p.Asn313Lys)
c.313-377T>G
n.532T>G
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.29T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.1125T>G
c.448T>G
c.886+210T>G (n.886+210T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
n.1115T>G
c.157+210T>G (n.157+210T>G)
n.1462T>G
n.32T>G
n.1272T>G
n.1419T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.1959T>G
c.503T>G (p.Met168Arg)
 gnomAD v4
11g.6616451A>GCA379474488TPP1c.825T>C (p.Asn275=)
c.939T>C (p.Asn313=)
c.313-377T>C
n.532T>C
c.210T>C (p.Asn70=)
c.29T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.1125T>C
c.448T>C
c.886+210T>C (n.886+210T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.660T>C (p.Asn220=)
n.1115T>C
c.157+210T>C (n.157+210T>C)
n.1462T>C
n.32T>C
n.1272T>C
n.1419T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.1959T>C
c.503T>C (p.Met168Thr)
 gnomAD v4
11g.6616451A>TCA379474490TPP1c.825T>A (p.Asn275Lys)
c.939T>A (p.Asn313Lys)
c.313-377T>A
n.532T>A
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.29T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.1125T>A
c.448T>A
c.886+210T>A (n.886+210T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
n.1115T>A
c.157+210T>A (n.157+210T>A)
n.1462T>A
n.32T>A
n.1272T>A
n.1419T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.1959T>A
c.503T>A (p.Met168Lys)
11g.6616451_6616452delCA10603170TPP1c.824_825del (p.Asn275ArgfsTer15)
c.938_939del (p.Asn313ArgfsTer15)
c.313-378_313-377del
n.531_532del
c.209_210del (p.Asn70ArgfsTer15)
c.28_29del
c.*678_*679del (n.*678_*679del)
n.1124_1125del
c.447_448del
c.886+209_886+210del (n.886+209_886+210del)
c.*391_*392del (n.*391_*392del)
c.659_660del (p.Asn220ArgfsTer15)
n.1114_1115del
c.157+209_157+210del (n.157+209_157+210del)
n.1461_1462del
n.31_32del
n.1271_1272del
n.1418_1419del
c.*807_*808del (n.*807_*808del)
n.1958_1959del
c.502_503del (p.Met168GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616452T>ACA379474493TPP1c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.313-378A>T
n.531A>T
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.28A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.1124A>T
c.447A>T
c.886+209A>T (n.886+209A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.1114A>T
c.157+209A>T (n.157+209A>T)
n.1461A>T
n.31A>T
n.1271A>T
n.1418A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.1958A>T
c.502A>T (p.Met168Leu)
11g.6616452T>CCA379474495TPP1c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.313-378A>G
n.531A>G
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.28A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.1124A>G
c.447A>G
c.886+209A>G (n.886+209A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.1114A>G
c.157+209A>G (n.157+209A>G)
n.1461A>G
n.31A>G
n.1271A>G
n.1418A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.1958A>G
c.502A>G (p.Met168Val)
11g.6616452T>GCA379474496TPP1c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.313-378A>C
n.531A>C
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.28A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.1124A>C
c.447A>C
c.886+209A>C (n.886+209A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.1114A>C
c.157+209A>C (n.157+209A>C)
n.1461A>C
n.31A>C
n.1271A>C
n.1418A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1958A>C
c.502A>C (p.Met168Leu)
11g.6616453T>ACA379474498TPP1c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.313-379A>T
n.530A>T
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.27A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
n.1123A>T
c.446A>T
c.886+208A>T (n.886+208A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.1113A>T
c.157+208A>T (n.157+208A>T)
n.1460A>T
n.30A>T
n.1270A>T
n.1417A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.1957A>T
c.501A>T (p.Val167=)
11g.6616453T>CCA379474500TPP1c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.313-379A>G
n.530A>G
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.27A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.1123A>G
c.446A>G
c.886+208A>G (n.886+208A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.1113A>G
c.157+208A>G (n.157+208A>G)
n.1460A>G
n.30A>G
n.1270A>G
n.1417A>G
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.1957A>G
c.501A>G (p.Val167=)
11g.6616453T>GCA379474501TPP1c.823A>C (p.Asn275His)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.313-379A>C
n.530A>C
c.208A>C (p.Asn70His)
c.27A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.1123A>C
c.446A>C
c.886+208A>C (n.886+208A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.658A>C (p.Asn220His)
n.1113A>C
c.157+208A>C (n.157+208A>C)
n.1460A>C
n.30A>C
n.1270A>C
n.1417A>C
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.1957A>C
c.501A>C (p.Val167=)
11g.6616454A=CA1950236639TPP1c.822T= (p.Ser274=)
c.936T= (p.Ser312=)
c.313-380T=
n.529T=
c.207T= (p.Ser69=)
c.26T=
c.*676T= (n.*676T=)
n.1122T=
c.445T=
c.886+207T= (n.886+207T=)
c.*389T= (n.*389T=)
c.657T= (p.Ser219=)
n.1112T=
c.157+207T= (n.157+207T=)
n.1459T=
n.29T=
n.1269T=
n.1416T=
c.*805T= (n.*805T=)
n.1956T=
c.500T= (p.Val167=)
11g.6616454A>CCA379474504TPP1c.822T>G (p.Ser274Arg)
c.936T>G (p.Ser312Arg)
c.313-380T>G
n.529T>G
c.207T>G (p.Ser69Arg)
c.26T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.1122T>G
c.445T>G
c.886+207T>G (n.886+207T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
n.1112T>G
c.157+207T>G (n.157+207T>G)
n.1459T>G
n.29T>G
n.1269T>G
n.1416T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.1956T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
11g.6616454A>GCA379474507TPP1c.822T>C (p.Ser274=)
c.936T>C (p.Ser312=)
c.313-380T>C
n.529T>C
c.207T>C (p.Ser69=)
c.26T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.1122T>C
c.445T>C
c.886+207T>C (n.886+207T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
n.1112T>C
c.157+207T>C (n.157+207T>C)
n.1459T>C
n.29T>C
n.1269T>C
n.1416T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.1956T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
 dbSNP
11g.6616454A>TCA379474506TPP1c.822T>A (p.Ser274Arg)
c.936T>A (p.Ser312Arg)
c.313-380T>A
n.529T>A
c.207T>A (p.Ser69Arg)
c.26T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.1122T>A
c.445T>A
c.886+207T>A (n.886+207T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
n.1112T>A
c.157+207T>A (n.157+207T>A)
n.1459T>A
n.29T>A
n.1269T>A
n.1416T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.1956T>A
c.500T>A (p.Val167Glu)
11g.6616455C>ACA217322675TPP1c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.313-381G>T
n.528G>T
c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.25G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.1121G>T
c.444G>T
c.886+206G>T (n.886+206G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.1111G>T
c.157+206G>T (n.157+206G>T)
n.1458G>T
n.28G>T
n.1268G>T
n.1415G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.1955G>T
c.499G>T (p.Val167Leu)
 dbSNP
11g.6616455C=CA1950236642TPP1c.821G= (p.Ser274=)
c.935G= (p.Ser312=)
c.313-381G=
n.528G=
c.206G= (p.Ser69=)
c.25G=
c.*675G= (n.*675G=)
n.1121G=
c.444G=
c.886+206G= (n.886+206G=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.656G= (p.Ser219=)
n.1111G=
c.157+206G= (n.157+206G=)
n.1458G=
n.28G=
n.1268G=
n.1415G=
c.*804G= (n.*804G=)
n.1955G=
c.499G= (p.Val167=)
11g.6616455C>GCA379474509TPP1c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.313-381G>C
n.528G>C
c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.25G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.1121G>C
c.444G>C
c.886+206G>C (n.886+206G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.1111G>C
c.157+206G>C (n.157+206G>C)
n.1458G>C
n.28G>C
n.1268G>C
n.1415G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.1955G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
11g.6616455C>TCA379474511TPP1c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.313-381G>A
n.528G>A
c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.25G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.1121G>A
c.444G>A
c.886+206G>A (n.886+206G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.1111G>A
c.157+206G>A (n.157+206G>A)
n.1458G>A
n.28G>A
n.1268G>A
n.1415G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.1955G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
 gnomAD v4
11g.6616456T>ACA379474513TPP1c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.313-382A>T
n.527A>T
c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.24A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.1120A>T
c.443A>T
c.886+205A>T (n.886+205A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.1110A>T
c.157+205A>T (n.157+205A>T)
n.1457A>T
n.27A>T
n.1267A>T
n.1414A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1954A>T
c.498A>T (p.Ser166=)
11g.6616456T>CCA379474514TPP1c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.313-382A>G
n.527A>G
c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.24A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.1120A>G
c.443A>G
c.886+205A>G (n.886+205A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.1110A>G
c.157+205A>G (n.157+205A>G)
n.1457A>G
n.27A>G
n.1267A>G
n.1414A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1954A>G
c.498A>G (p.Ser166=)
 gnomAD v4
11g.6616456T>GCA379474516TPP1c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.313-382A>C
n.527A>C
c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.24A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.1120A>C
c.443A>C
c.886+205A>C (n.886+205A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.1110A>C
c.157+205A>C (n.157+205A>C)
n.1457A>C
n.27A>C
n.1267A>C
n.1414A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1954A>C
c.498A>C (p.Ser166=)
11g.6616457G>ACA379474517TPP1c.819C>T (p.Leu273=)
c.933C>T (p.Leu311=)
c.313-383C>T
n.526C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
c.23C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1119C>T
c.442C>T
c.886+204C>T (n.886+204C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.654C>T (p.Leu218=)
n.1109C>T
c.157+204C>T (n.157+204C>T)
n.1456C>T
n.26C>T
n.1266C>T
n.1413C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.1953C>T
c.497C>T (p.Ser166Leu)
 ClinVar COSMIC
11g.6616457G>CCA379474518TPP1c.819C>G (p.Leu273=)
c.933C>G (p.Leu311=)
c.313-383C>G
n.526C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
c.23C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1119C>G
c.442C>G
c.886+204C>G (n.886+204C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.654C>G (p.Leu218=)
n.1109C>G
c.157+204C>G (n.157+204C>G)
n.1456C>G
n.26C>G
n.1266C>G
n.1413C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.1953C>G
c.497C>G (p.Ser166Ter)
11g.6616457G>TCA379474519TPP1c.819C>A (p.Leu273=)
c.933C>A (p.Leu311=)
c.313-383C>A
n.526C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
c.23C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1119C>A
c.442C>A
c.886+204C>A (n.886+204C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.654C>A (p.Leu218=)
n.1109C>A
c.157+204C>A (n.157+204C>A)
n.1456C>A
n.26C>A
n.1266C>A
n.1413C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.1953C>A
c.497C>A (p.Ser166Ter)
11g.6616458A>CCA379474525TPP1c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.313-384T>G
n.525T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.22T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.1118T>G
c.441T>G
c.886+203T>G (n.886+203T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1108T>G
c.157+203T>G (n.157+203T>G)
n.1455T>G
n.25T>G
n.1265T>G
n.1412T>G
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.1952T>G
c.496T>G (p.Ser166Ala)
11g.6616458A>GCA379474523TPP1c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.313-384T>C
n.525T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.22T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.1118T>C
c.441T>C
c.886+203T>C (n.886+203T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1108T>C
c.157+203T>C (n.157+203T>C)
n.1455T>C
n.25T>C
n.1265T>C
n.1412T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1952T>C
c.496T>C (p.Ser166Pro)
11g.6616458A>TCA379474521TPP1c.818T>A (p.Leu273His)
c.932T>A (p.Leu311His)
c.313-384T>A
n.525T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
c.22T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.1118T>A
c.441T>A
c.886+203T>A (n.886+203T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.653T>A (p.Leu218His)
n.1108T>A
c.157+203T>A (n.157+203T>A)
n.1455T>A
n.25T>A
n.1265T>A
n.1412T>A
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.1952T>A
c.496T>A (p.Ser166Thr)
11g.6616459G>ACA5858802TPP1c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.313-385C>T
n.524C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.21C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.1117C>T
c.440C>T
c.886+202C>T (n.886+202C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.1107C>T
c.157+202C>T (n.157+202C>T)
n.1454C>T
n.24C>T
n.1264C>T
n.1411C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.1951C>T
c.495C>T (p.Cys165=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6616459G>CCA379474527TPP1c.817C>G (p.Leu273Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.313-385C>G
n.524C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.21C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.1117C>G
c.440C>G
c.886+202C>G (n.886+202C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1107C>G
c.157+202C>G (n.157+202C>G)
n.1454C>G
n.24C>G
n.1264C>G
n.1411C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.1951C>G
c.495C>G (p.Cys165Trp)
11g.6616459G=CA1950236650TPP1c.817C= (p.Leu273=)
c.931C= (p.Leu311=)
c.313-385C=
n.524C=
c.202C= (p.Leu68=)
c.21C=
c.*671C= (n.*671C=)
n.1117C=
c.440C=
c.886+202C= (n.886+202C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.1107C=
c.157+202C= (n.157+202C=)
n.1454C=
n.24C=
n.1264C=
n.1411C=
c.*800C= (n.*800C=)
n.1951C=
c.495C= (p.Cys165=)
11g.6616459G>TCA379474529TPP1c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.313-385C>A
n.524C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.21C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.1117C>A
c.440C>A
c.886+202C>A (n.886+202C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.1107C>A
c.157+202C>A (n.157+202C>A)
n.1454C>A
n.24C>A
n.1264C>A
n.1411C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.1951C>A
c.495C>A (p.Cys165Ter)
 gnomAD v4
11g.6616460C>ACA379474531TPP1c.816G>T (p.Leu272=)
c.930G>T (p.Leu310=)
c.313-386G>T
n.523G>T
c.201G>T (p.Leu67=)
c.20G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1116G>T
c.439G>T
c.886+201G>T (n.886+201G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.651G>T (p.Leu217=)
n.1106G>T
c.157+201G>T (n.157+201G>T)
n.1453G>T
n.23G>T
n.1263G>T
n.1410G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1950G>T
c.494G>T (p.Cys165Phe)
11g.6616460C=CA1950236656TPP1c.816G= (p.Leu272=)
c.930G= (p.Leu310=)
c.313-386G=
n.523G=
c.201G= (p.Leu67=)
c.20G=
c.*670G= (n.*670G=)
n.1116G=
c.439G=
c.886+201G= (n.886+201G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.651G= (p.Leu217=)
n.1106G=
c.157+201G= (n.157+201G=)
n.1453G=
n.23G=
n.1263G=
n.1410G=
c.*799G= (n.*799G=)
n.1950G=
c.494G= (p.Cys165=)
11g.6616460C>GCA5858803TPP1c.816G>C (p.Leu272=)
c.930G>C (p.Leu310=)
c.313-386G>C
n.523G>C
c.201G>C (p.Leu67=)
c.20G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1116G>C
c.439G>C
c.886+201G>C (n.886+201G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.651G>C (p.Leu217=)
n.1106G>C
c.157+201G>C (n.157+201G>C)
n.1453G>C
n.23G>C
n.1263G>C
n.1410G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1950G>C
c.494G>C (p.Cys165Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616460C>TCA379474533TPP1c.816G>A (p.Leu272=)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.313-386G>A
n.523G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
c.20G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1116G>A
c.439G>A
c.886+201G>A (n.886+201G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
n.1106G>A
c.157+201G>A (n.157+201G>A)
n.1453G>A
n.23G>A
n.1263G>A
n.1410G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1950G>A
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616461A>CCA379474536TPP1c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.313-387T>G
n.522T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.19T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1115T>G
c.438T>G
c.886+200T>G (n.886+200T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.1105T>G
c.157+200T>G (n.157+200T>G)
n.1452T>G
n.22T>G
n.1262T>G
n.1409T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.1949T>G
c.493T>G (p.Cys165Gly)
11g.6616461A>GCA379474537TPP1c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.313-387T>C
n.522T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.19T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1115T>C
c.438T>C
c.886+200T>C (n.886+200T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.1105T>C
c.157+200T>C (n.157+200T>C)
n.1452T>C
n.22T>C
n.1262T>C
n.1409T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.1949T>C
c.493T>C (p.Cys165Arg)
11g.6616461A>TCA379474539TPP1c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.313-387T>A
n.522T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.19T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1115T>A
c.438T>A
c.886+200T>A (n.886+200T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.1105T>A
c.157+200T>A (n.157+200T>A)
n.1452T>A
n.22T>A
n.1262T>A
n.1409T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.1949T>A
c.493T>A (p.Cys165Ser)
11g.6616462G>ACA472922571TPP1c.814C>T (p.Leu272=)
c.928C>T (p.Leu310=)
c.313-388C>T
n.521C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
c.18C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.1114C>T
c.437C>T
c.886+199C>T (n.886+199C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.649C>T (p.Leu217=)
n.1104C>T
c.157+199C>T (n.157+199C>T)
n.1451C>T
n.21C>T
n.1261C>T
n.1408C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.1948C>T
c.492C>T (p.Cys164=)
 gnomAD v4
11g.6616462G>CCA379474541TPP1c.814C>G (p.Leu272Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.313-388C>G
n.521C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.18C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.1114C>G
c.437C>G
c.886+199C>G (n.886+199C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.1104C>G
c.157+199C>G (n.157+199C>G)
n.1451C>G
n.21C>G
n.1261C>G
n.1408C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.1948C>G
c.492C>G (p.Cys164Trp)
11g.6616462G>TCA379474542TPP1c.814C>A (p.Leu272Met)
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.313-388C>A
n.521C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.18C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.1114C>A
c.437C>A
c.886+199C>A (n.886+199C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.1104C>A
c.157+199C>A (n.157+199C>A)
n.1451C>A
n.21C>A
n.1261C>A
n.1408C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.1948C>A
c.492C>A (p.Cys164Ter)
11g.6616463C>ACA379474548TPP1c.813G>T (p.Met271Ile)
c.927G>T (p.Met309Ile)
c.313-389G>T
n.520G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.17G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.1113G>T
c.436G>T
c.886+198G>T (n.886+198G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.648G>T (p.Met216Ile)
n.1103G>T
c.157+198G>T (n.157+198G>T)
n.1450G>T
n.20G>T
n.1260G>T
n.1407G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.1947G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
11g.6616463C>GCA379474546TPP1c.813G>C (p.Met271Ile)
c.927G>C (p.Met309Ile)
c.313-389G>C
n.520G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.17G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1113G>C
c.436G>C
c.886+198G>C (n.886+198G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.648G>C (p.Met216Ile)
n.1103G>C
c.157+198G>C (n.157+198G>C)
n.1450G>C
n.20G>C
n.1260G>C
n.1407G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.1947G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
11g.6616463C>TCA379474544TPP1c.813G>A (p.Met271Ile)
c.927G>A (p.Met309Ile)
c.313-389G>A
n.520G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.17G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.1113G>A
c.436G>A
c.886+198G>A (n.886+198G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.648G>A (p.Met216Ile)
n.1103G>A
c.157+198G>A (n.157+198G>A)
n.1450G>A
n.20G>A
n.1260G>A
n.1407G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.1947G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
11g.6616464A>CCA379474550TPP1c.812T>G (p.Met271Arg)
c.926T>G (p.Met309Arg)
c.313-390T>G
n.519T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.16T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.1112T>G
c.435T>G
c.886+197T>G (n.886+197T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.647T>G (p.Met216Arg)
n.1102T>G
c.157+197T>G (n.157+197T>G)
n.1449T>G
n.19T>G
n.1259T>G
n.1406T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.1946T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
11g.6616464A>GCA379474551TPP1c.812T>C (p.Met271Thr)
c.926T>C (p.Met309Thr)
c.313-390T>C
n.519T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.16T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.1112T>C
c.435T>C
c.886+197T>C (n.886+197T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.647T>C (p.Met216Thr)
n.1102T>C
c.157+197T>C (n.157+197T>C)
n.1449T>C
n.19T>C
n.1259T>C
n.1406T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.1946T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
11g.6616464A>TCA379474552TPP1c.812T>A (p.Met271Lys)
c.926T>A (p.Met309Lys)
c.313-390T>A
n.519T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.16T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.1112T>A
c.435T>A
c.886+197T>A (n.886+197T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.647T>A (p.Met216Lys)
n.1102T>A
c.157+197T>A (n.157+197T>A)
n.1449T>A
n.19T>A
n.1259T>A
n.1406T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.1946T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
11g.6616465T>ACA217322694TPP1c.811A>T (p.Met271Leu)
c.925A>T (p.Met309Leu)
c.313-391A>T
n.518A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.15A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1111A>T
c.434A>T
c.886+196A>T (n.886+196A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.646A>T (p.Met216Leu)
n.1101A>T
c.157+196A>T (n.157+196A>T)
n.1448A>T
n.18A>T
n.1258A>T
n.1405A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.1945A>T
c.489A>T (p.Ser163=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616465T>CCA5858804TPP1c.811A>G (p.Met271Val)
c.925A>G (p.Met309Val)
c.313-391A>G
n.518A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
c.15A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1111A>G
c.434A>G
c.886+196A>G (n.886+196A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.646A>G (p.Met216Val)
n.1101A>G
c.157+196A>G (n.157+196A>G)
n.1448A>G
n.18A>G
n.1258A>G
n.1405A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.1945A>G
c.489A>G (p.Ser163=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616465T>GCA379474556TPP1c.811A>C (p.Met271Leu)
c.925A>C (p.Met309Leu)
c.313-391A>C
n.518A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.15A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1111A>C
c.434A>C
c.886+196A>C (n.886+196A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.646A>C (p.Met216Leu)
n.1101A>C
c.157+196A>C (n.157+196A>C)
n.1448A>C
n.18A>C
n.1258A>C
n.1405A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.1945A>C
c.489A>C (p.Ser163=)
11g.6616465T=CA1950236662TPP1c.811A= (p.Met271=)
c.925A= (p.Met309=)
c.313-391A=
n.518A=
c.196A= (p.Met66=)
c.15A=
c.*665A= (n.*665A=)
n.1111A=
c.434A=
c.886+196A= (n.886+196A=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.646A= (p.Met216=)
n.1101A=
c.157+196A= (n.157+196A=)
n.1448A=
n.18A=
n.1258A=
n.1405A=
c.*794A= (n.*794A=)
n.1945A=
c.489A= (p.Ser163=)
11g.6616466G>ACA379474559TPP1c.810C>T (p.Leu270=)
c.924C>T (p.Leu308=)
c.313-392C>T
n.517C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
c.14C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.1110C>T
c.433C>T
c.886+195C>T (n.886+195C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.645C>T (p.Leu215=)
n.1100C>T
c.157+195C>T (n.157+195C>T)
n.1447C>T
n.17C>T
n.1257C>T
n.1404C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.1944C>T
c.488C>T (p.Ser163Leu)
11g.6616466G>CCA379474560TPP1c.810C>G (p.Leu270=)
c.924C>G (p.Leu308=)
c.313-392C>G
n.517C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
c.14C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.1110C>G
c.433C>G
c.886+195C>G (n.886+195C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.645C>G (p.Leu215=)
n.1100C>G
c.157+195C>G (n.157+195C>G)
n.1447C>G
n.17C>G
n.1257C>G
n.1404C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.1944C>G
c.488C>G (p.Ser163Ter)
11g.6616466G>TCA379474562TPP1c.810C>A (p.Leu270=)
c.924C>A (p.Leu308=)
c.313-392C>A
n.517C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
c.14C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.1110C>A
c.433C>A
c.886+195C>A (n.886+195C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.645C>A (p.Leu215=)
n.1100C>A
c.157+195C>A (n.157+195C>A)
n.1447C>A
n.17C>A
n.1257C>A
n.1404C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.1944C>A
c.488C>A (p.Ser163Ter)
11g.6616467A>CCA379474564TPP1c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.313-393T>G
n.516T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.13T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.1109T>G
c.432T>G
c.886+194T>G (n.886+194T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1099T>G
c.157+194T>G (n.157+194T>G)
n.1446T>G
n.16T>G
n.1256T>G
n.1403T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.1943T>G
c.487T>G (p.Ser163Ala)
11g.6616467A>GCA379474565TPP1c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.313-393T>C
n.516T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.13T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.1109T>C
c.432T>C
c.886+194T>C (n.886+194T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1099T>C
c.157+194T>C (n.157+194T>C)
n.1446T>C
n.16T>C
n.1256T>C
n.1403T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.1943T>C
c.487T>C (p.Ser163Pro)
11g.6616467A>TCA379474566TPP1c.809T>A (p.Leu270His)
c.923T>A (p.Leu308His)
c.313-393T>A
n.516T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.13T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.1109T>A
c.432T>A
c.886+194T>A (n.886+194T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.644T>A (p.Leu215His)
n.1099T>A
c.157+194T>A (n.157+194T>A)
n.1446T>A
n.16T>A
n.1256T>A
n.1403T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.1943T>A
c.487T>A (p.Ser163Thr)
11g.6616468G>ACA379474572TPP1c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.313-394C>T
n.515C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.12C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1108C>T
c.431C>T
c.886+193C>T (n.886+193C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
n.1098C>T
c.157+193C>T (n.157+193C>T)
n.1445C>T
n.15C>T
n.1255C>T
n.1402C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1942C>T
c.486C>T (p.Gly162=)
 ClinVar
11g.6616468G>CCA379474571TPP1c.808C>G (p.Leu270Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.313-394C>G
n.515C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.12C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1108C>G
c.431C>G
c.886+193C>G (n.886+193C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1098C>G
c.157+193C>G (n.157+193C>G)
n.1445C>G
n.15C>G
n.1255C>G
n.1402C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1942C>G
c.486C>G (p.Gly162=)
11g.6616468G>TCA379474569TPP1c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.313-394C>A
n.515C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.12C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1108C>A
c.431C>A
c.886+193C>A (n.886+193C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.1098C>A
c.157+193C>A (n.157+193C>A)
n.1445C>A
n.15C>A
n.1255C>A
n.1402C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1942C>A
c.486C>A (p.Gly162=)
11g.6616469C>ACA379474575TPP1c.807G>T (p.Trp269Cys)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
c.313-395G>T
n.514G>T
c.192G>T (p.Trp64Cys)
c.11G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1107G>T
c.430G>T
c.886+192G>T (n.886+192G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.642G>T (p.Trp214Cys)
n.1097G>T
c.157+192G>T (n.157+192G>T)
n.1444G>T
n.14G>T
n.1254G>T
n.1401G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1941G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
11g.6616469C=CA1950236669TPP1c.807G= (p.Trp269=)
c.921G= (p.Trp307=)
c.313-395G=
n.514G=
c.192G= (p.Trp64=)
c.11G=
c.*661G= (n.*661G=)
n.1107G=
c.430G=
c.886+192G= (n.886+192G=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.642G= (p.Trp214=)
n.1097G=
c.157+192G= (n.157+192G=)
n.1444G=
n.14G=
n.1254G=
n.1401G=
c.*790G= (n.*790G=)
n.1941G=
c.485G= (p.Gly162=)
11g.6616469C>GCA379474578TPP1c.807G>C (p.Trp269Cys)
c.921G>C (p.Trp307Cys)
c.313-395G>C
n.514G>C
c.192G>C (p.Trp64Cys)
c.11G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1107G>C
c.430G>C
c.886+192G>C (n.886+192G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.642G>C (p.Trp214Cys)
n.1097G>C
c.157+192G>C (n.157+192G>C)
n.1444G>C
n.14G>C
n.1254G>C
n.1401G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1941G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
11g.6616469C>TCA379474576TPP1c.807G>A (p.Trp269Ter)
c.921G>A (p.Trp307Ter)
c.313-395G>A
n.514G>A
c.192G>A (p.Trp64Ter)
c.11G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1107G>A
c.430G>A
c.886+192G>A (n.886+192G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.642G>A (p.Trp214Ter)
n.1097G>A
c.157+192G>A (n.157+192G>A)
n.1444G>A
n.14G>A
n.1254G>A
n.1401G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1941G>A
c.485G>A (p.Gly162Asp)
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616470C>ACA379474580TPP1c.806G>T (p.Trp269Leu)
c.920G>T (p.Trp307Leu)
c.313-396G>T
n.513G>T
c.191G>T (p.Trp64Leu)
c.10G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.1106G>T
c.429G>T
c.886+191G>T (n.886+191G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.641G>T (p.Trp214Leu)
n.1096G>T
c.157+191G>T (n.157+191G>T)
n.1443G>T
n.13G>T
n.1253G>T
n.1400G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.1940G>T
c.484G>T (p.Gly162Cys)
11g.6616470C>GCA379474582TPP1c.806G>C (p.Trp269Ser)
c.920G>C (p.Trp307Ser)
c.313-396G>C
n.513G>C
c.191G>C (p.Trp64Ser)
c.10G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.1106G>C
c.429G>C
c.886+191G>C (n.886+191G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.641G>C (p.Trp214Ser)
n.1096G>C
c.157+191G>C (n.157+191G>C)
n.1443G>C
n.13G>C
n.1253G>C
n.1400G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.1940G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
11g.6616470C>TCA379474584TPP1c.806G>A (p.Trp269Ter)
c.920G>A (p.Trp307Ter)
c.313-396G>A
n.513G>A
c.191G>A (p.Trp64Ter)
c.10G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1106G>A
c.429G>A
c.886+191G>A (n.886+191G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.641G>A (p.Trp214Ter)
n.1096G>A
c.157+191G>A (n.157+191G>A)
n.1443G>A
n.13G>A
n.1253G>A
n.1400G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.1940G>A
c.484G>A (p.Gly162Ser)
11g.6616471A=CA1950236676TPP1c.805T= (p.Trp269=)
c.919T= (p.Trp307=)
c.313-397T=
n.512T=
c.190T= (p.Trp64=)
c.9T=
c.*659T= (n.*659T=)
n.1105T=
c.428T=
c.886+190T= (n.886+190T=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.640T= (p.Trp214=)
n.1095T=
c.157+190T= (n.157+190T=)
n.1442T=
n.12T=
n.1252T=
n.1399T=
c.*788T= (n.*788T=)
n.1939T=
c.483T= (p.Ser161=)
11g.6616471A>CCA379474587TPP1c.805T>G (p.Trp269Gly)
c.919T>G (p.Trp307Gly)
c.313-397T>G
n.512T>G
c.190T>G (p.Trp64Gly)
c.9T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.1105T>G
c.428T>G
c.886+190T>G (n.886+190T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.640T>G (p.Trp214Gly)
n.1095T>G
c.157+190T>G (n.157+190T>G)
n.1442T>G
n.12T>G
n.1252T>G
n.1399T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.1939T>G
c.483T>G (p.Ser161Arg)
 dbSNP
11g.6616471A>GCA379474589TPP1c.805T>C (p.Trp269Arg)
c.919T>C (p.Trp307Arg)
c.313-397T>C
n.512T>C
c.190T>C (p.Trp64Arg)
c.9T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.1105T>C
c.428T>C
c.886+190T>C (n.886+190T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.640T>C (p.Trp214Arg)
n.1095T>C
c.157+190T>C (n.157+190T>C)
n.1442T>C
n.12T>C
n.1252T>C
n.1399T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.1939T>C
c.483T>C (p.Ser161=)
11g.6616471A>TCA379474590TPP1c.805T>A (p.Trp269Arg)
c.919T>A (p.Trp307Arg)
c.313-397T>A
n.512T>A
c.190T>A (p.Trp64Arg)
c.9T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.1105T>A
c.428T>A
c.886+190T>A (n.886+190T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.640T>A (p.Trp214Arg)
n.1095T>A
c.157+190T>A (n.157+190T>A)
n.1442T>A
n.12T>A
n.1252T>A
n.1399T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.1939T>A
c.483T>A (p.Ser161Arg)
11g.6616472C>ACA379474592TPP1c.804G>T (p.Gln268His)
c.918G>T (p.Gln306His)
c.313-398G>T
n.511G>T
c.189G>T (p.Gln63His)
c.8G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1104G>T
c.427G>T
c.886+189G>T (n.886+189G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.639G>T (p.Gln213His)
n.1094G>T
c.157+189G>T (n.157+189G>T)
n.1441G>T
n.11G>T
n.1251G>T
n.1398G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1938G>T
c.482G>T (p.Ser161Ile)
11g.6616472C=CA1950236681TPP1c.804G= (p.Gln268=)
c.918G= (p.Gln306=)
c.313-398G=
n.511G=
c.189G= (p.Gln63=)
c.8G=
c.*658G= (n.*658G=)
n.1104G=
c.427G=
c.886+189G= (n.886+189G=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.639G= (p.Gln213=)
n.1094G=
c.157+189G= (n.157+189G=)
n.1441G=
n.11G=
n.1251G=
n.1398G=
c.*787G= (n.*787G=)
n.1938G=
c.482G= (p.Ser161=)
11g.6616472C>GCA379474594TPP1c.804G>C (p.Gln268His)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.313-398G>C
n.511G>C
c.189G>C (p.Gln63His)
c.8G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1104G>C
c.427G>C
c.886+189G>C (n.886+189G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.639G>C (p.Gln213His)
n.1094G>C
c.157+189G>C (n.157+189G>C)
n.1441G>C
n.11G>C
n.1251G>C
n.1398G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1938G>C
c.482G>C (p.Ser161Thr)
11g.6616472C>TCA217322695TPP1c.804G>A (p.Gln268=)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.313-398G>A
n.511G>A
c.189G>A (p.Gln63=)
c.8G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1104G>A
c.427G>A
c.886+189G>A (n.886+189G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.639G>A (p.Gln213=)
n.1094G>A
c.157+189G>A (n.157+189G>A)
n.1441G>A
n.11G>A
n.1251G>A
n.1398G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1938G>A
c.482G>A (p.Ser161Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616473delCA2580084010TPP1c.803del (p.Gln268ArgfsTer18)
c.917del (p.Gln306ArgfsTer18)
c.313-399del
n.510del
c.188del (p.Gln63ArgfsTer18)
c.7del
c.*657del (n.*657del)
n.1103del
c.426del
c.886+188del (n.886+188del)
c.*370del (n.*370del)
c.638del (p.Gln213ArgfsTer18)
n.1093del
c.157+188del (n.157+188del)
n.1440del
n.10del
n.1250del
n.1397del
c.*786del (n.*786del)
n.1937del
c.481del (p.Ser161ValfsTer7)
 ClinVar
11g.6616473T>ACA5858805TPP1c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.313-399A>T
n.510A>T
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.7A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1103A>T
c.426A>T
c.886+188A>T (n.886+188A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.1093A>T
c.157+188A>T (n.157+188A>T)
n.1440A>T
n.10A>T
n.1250A>T
n.1397A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.1937A>T
c.481A>T (p.Ser161Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616473T>CCA379474598TPP1c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.313-399A>G
n.510A>G
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.7A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1103A>G
c.426A>G
c.886+188A>G (n.886+188A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.1093A>G
c.157+188A>G (n.157+188A>G)
n.1440A>G
n.10A>G
n.1250A>G
n.1397A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1937A>G
c.481A>G (p.Ser161Gly)
11g.6616473T>GCA379474599TPP1c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.313-399A>C
n.510A>C
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.7A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1103A>C
c.426A>C
c.886+188A>C (n.886+188A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.1093A>C
c.157+188A>C (n.157+188A>C)
n.1440A>C
n.10A>C
n.1250A>C
n.1397A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1937A>C
c.481A>C (p.Ser161Arg)
11g.6616473T=CA1950236687TPP1c.803A= (p.Gln268=)
c.917A= (p.Gln306=)
c.313-399A=
n.510A=
c.188A= (p.Gln63=)
c.7A=
c.*657A= (n.*657A=)
n.1103A=
c.426A=
c.886+188A= (n.886+188A=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.638A= (p.Gln213=)
n.1093A=
c.157+188A= (n.157+188A=)
n.1440A=
n.10A=
n.1250A=
n.1397A=
c.*786A= (n.*786A=)
n.1937A=
c.481A= (p.Ser161=)
11g.6616474G>ACA379474605TPP1c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.313-400C>T
n.509C>T
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.6C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1102C>T
c.425C>T
c.886+187C>T (n.886+187C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.1092C>T
c.157+187C>T (n.157+187C>T)
n.1439C>T
n.9C>T
n.1249C>T
n.1396C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.1936C>T
c.480C>T (p.Cys160=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616474G>CCA379474601TPP1c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.313-400C>G
n.509C>G
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.6C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1102C>G
c.425C>G
c.886+187C>G (n.886+187C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.1092C>G
c.157+187C>G (n.157+187C>G)
n.1439C>G
n.9C>G
n.1249C>G
n.1396C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.1936C>G
c.480C>G (p.Cys160Trp)
11g.6616474G=CA1950236691TPP1c.802C= (p.Gln268=)
c.916C= (p.Gln306=)
c.313-400C=
n.509C=
c.187C= (p.Gln63=)
c.6C=
c.*656C= (n.*656C=)
n.1102C=
c.425C=
c.886+187C= (n.886+187C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.637C= (p.Gln213=)
n.1092C=
c.157+187C= (n.157+187C=)
n.1439C=
n.9C=
n.1249C=
n.1396C=
c.*785C= (n.*785C=)
n.1936C=
c.480C= (p.Cys160=)
11g.6616474G>TCA379474603TPP1c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.313-400C>A
n.509C>A
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.6C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1102C>A
c.425C>A
c.886+187C>A (n.886+187C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.1092C>A
c.157+187C>A (n.157+187C>A)
n.1439C>A
n.9C>A
n.1249C>A
n.1396C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.1936C>A
c.480C>A (p.Cys160Ter)
 gnomAD v4
11g.6616475C>ACA379474607TPP1c.801G>T (p.Leu267=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.313-401G>T
n.508G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
c.5G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.1101G>T
c.424G>T
c.886+186G>T (n.886+186G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.636G>T (p.Leu212=)
n.1091G>T
c.157+186G>T (n.157+186G>T)
n.1438G>T
n.8G>T
n.1248G>T
n.1395G>T
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.1935G>T
c.479G>T (p.Cys160Phe)
11g.6616475C=CA1950236696TPP1c.801G= (p.Leu267=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.313-401G=
n.508G=
c.186G= (p.Leu62=)
c.5G=
c.*655G= (n.*655G=)
n.1101G=
c.424G=
c.886+186G= (n.886+186G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.636G= (p.Leu212=)
n.1091G=
c.157+186G= (n.157+186G=)
n.1438G=
n.8G=
n.1248G=
n.1395G=
c.*784G= (n.*784G=)
n.1935G=
c.479G= (p.Cys160=)
11g.6616475C>GCA379474609TPP1c.801G>C (p.Leu267=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.313-401G>C
n.508G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
c.5G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.1101G>C
c.424G>C
c.886+186G>C (n.886+186G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.636G>C (p.Leu212=)
n.1091G>C
c.157+186G>C (n.157+186G>C)
n.1438G>C
n.8G>C
n.1248G>C
n.1395G>C
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.1935G>C
c.479G>C (p.Cys160Ser)
11g.6616475C>TCA379474610TPP1c.801G>A (p.Leu267=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.313-401G>A
n.508G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
c.5G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.1101G>A
c.424G>A
c.886+186G>A (n.886+186G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.636G>A (p.Leu212=)
n.1091G>A
c.157+186G>A (n.157+186G>A)
n.1438G>A
n.8G>A
n.1248G>A
n.1395G>A
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.1935G>A
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616476A>CCA379474611TPP1c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.313-402T>G
n.507T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.4T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.1100T>G
c.423T>G
c.886+185T>G (n.886+185T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.1090T>G
c.157+185T>G (n.157+185T>G)
n.1437T>G
n.7T>G
n.1247T>G
n.1394T>G
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.1934T>G
c.478T>G (p.Cys160Gly)
11g.6616476A>GCA379474612TPP1c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.313-402T>C
n.507T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.4T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.1100T>C
c.423T>C
c.886+185T>C (n.886+185T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.1090T>C
c.157+185T>C (n.157+185T>C)
n.1437T>C
n.7T>C
n.1247T>C
n.1394T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.1934T>C
c.478T>C (p.Cys160Arg)
11g.6616476A>TCA379474613TPP1c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.313-402T>A
n.507T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.4T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.1100T>A
c.423T>A
c.886+185T>A (n.886+185T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.1090T>A
c.157+185T>A (n.157+185T>A)
n.1437T>A
n.7T>A
n.1247T>A
n.1394T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.1934T>A
c.478T>A (p.Cys160Ser)
11g.6616477G>ACA472922592TPP1c.799C>T (p.Leu267=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.313-403C>T
n.506C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.3C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.1099C>T
c.422C>T
c.886+184C>T (n.886+184C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.634C>T (p.Leu212=)
n.1089C>T
c.157+184C>T (n.157+184C>T)
n.1436C>T
n.6C>T
n.1246C>T
n.1393C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.1933C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616477G>CCA379474616TPP1c.799C>G (p.Leu267Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.313-403C>G
n.506C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.3C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
n.1099C>G
c.422C>G
c.886+184C>G (n.886+184C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.1089C>G
c.157+184C>G (n.157+184C>G)
n.1436C>G
n.6C>G
n.1246C>G
n.1393C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.1933C>G
c.477C>G (p.Ser159=)
11g.6616477G=CA1950236699TPP1c.799C= (p.Leu267=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.313-403C=
n.506C=
c.184C= (p.Leu62=)
c.3C=
c.*653C= (n.*653C=)
n.1099C=
c.422C=
c.886+184C= (n.886+184C=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.634C= (p.Leu212=)
n.1089C=
c.157+184C= (n.157+184C=)
n.1436C=
n.6C=
n.1246C=
n.1393C=
c.*782C= (n.*782C=)
n.1933C=
c.477C= (p.Ser159=)
11g.6616477G>TCA379474617TPP1c.799C>A (p.Leu267Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.313-403C>A
n.506C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.3C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.1099C>A
c.422C>A
c.886+184C>A (n.886+184C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.1089C>A
c.157+184C>A (n.157+184C>A)
n.1436C>A
n.6C>A
n.1246C>A
n.1393C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.1933C>A
c.477C>A (p.Ser159=)
 gnomAD v4
11g.6616478G>ACA379474619TPP1c.798C>T (p.Phe266=)
c.912C>T (p.Phe304=)
c.313-404C>T
n.505C>T
c.183C>T (p.Phe61=)
c.2C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1098C>T
c.421C>T
c.886+183C>T (n.886+183C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.633C>T (p.Phe211=)
n.1088C>T
c.157+183C>T (n.157+183C>T)
n.1435C>T
n.5C>T
n.1245C>T
n.1392C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1932C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
 gnomAD v4
11g.6616478G>CCA379474621TPP1c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.313-404C>G
n.505C>G
c.183C>G (p.Phe61Leu)
c.2C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.1098C>G
c.421C>G
c.886+183C>G (n.886+183C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.1088C>G
c.157+183C>G (n.157+183C>G)
n.1435C>G
n.5C>G
n.1245C>G
n.1392C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.1932C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
11g.6616478G=CA1950236703TPP1c.798C= (p.Phe266=)
c.912C= (p.Phe304=)
c.313-404C=
n.505C=
c.183C= (p.Phe61=)
c.2C=
c.*652C= (n.*652C=)
n.1098C=
c.421C=
c.886+183C= (n.886+183C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.633C= (p.Phe211=)
n.1088C=
c.157+183C= (n.157+183C=)
n.1435C=
n.5C=
n.1245C=
n.1392C=
c.*781C= (n.*781C=)
n.1932C=
c.476C= (p.Ser159=)
11g.6616478G>TCA379474623TPP1c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.313-404C>A
n.505C>A
c.183C>A (p.Phe61Leu)
c.2C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.1098C>A
c.421C>A
c.886+183C>A (n.886+183C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.1088C>A
c.157+183C>A (n.157+183C>A)
n.1435C>A
n.5C>A
n.1245C>A
n.1392C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.1932C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616479A>CCA379474628TPP1c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.313-405T>G
n.504T>G
c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.1T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.1097T>G
c.420T>G
c.886+182T>G (n.886+182T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.1087T>G
c.157+182T>G (n.157+182T>G)
n.1434T>G
n.4T>G
n.1244T>G
n.1391T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.1931T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
11g.6616479A>GCA379474626TPP1c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.313-405T>C
n.504T>C
c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.1T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.1097T>C
c.420T>C
c.886+182T>C (n.886+182T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.1087T>C
c.157+182T>C (n.157+182T>C)
n.1434T>C
n.4T>C
n.1244T>C
n.1391T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.1931T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
11g.6616479A>TCA379474624TPP1c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.313-405T>A
n.504T>A
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.1T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.1097T>A
c.420T>A
c.886+182T>A (n.886+182T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.1087T>A
c.157+182T>A (n.157+182T>A)
n.1434T>A
n.4T>A
n.1244T>A
n.1391T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.1931T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
11g.6616480A>CCA379474630TPP1c.796T>G (p.Phe266Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.313-406T>G
n.503T>G
c.181T>G (p.Phe61Val)
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.1096T>G
c.419T>G
c.886+181T>G (n.886+181T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.1086T>G
c.157+181T>G (n.157+181T>G)
n.1433T>G
n.3T>G
n.1243T>G
n.1390T>G
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.1930T>G
c.474T>G (p.Pro158=)
11g.6616480A>GCA379474632TPP1c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.313-406T>C
n.503T>C
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.1096T>C
c.419T>C
c.886+181T>C (n.886+181T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.1086T>C
c.157+181T>C (n.157+181T>C)
n.1433T>C
n.3T>C
n.1243T>C
n.1390T>C
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.1930T>C
c.474T>C (p.Pro158=)
11g.6616480A>TCA379474634TPP1c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.313-406T>A
n.503T>A
c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.1096T>A
c.419T>A
c.886+181T>A (n.886+181T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.1086T>A
c.157+181T>A (n.157+181T>A)
n.1433T>A
n.3T>A
n.1243T>A
n.1390T>A
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.1930T>A
c.474T>A (p.Pro158=)
11g.6616481G>ACA379474635TPP1c.795C>T (p.Pro265=)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.313-407C>T
n.502C>T
c.180C>T (p.Pro60=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.1095C>T
c.418C>T
c.886+180C>T (n.886+180C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.630C>T (p.Pro210=)
n.1085C>T
c.157+180C>T (n.157+180C>T)
n.1432C>T
n.2C>T
n.1242C>T
n.1389C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.1929C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
11g.6616481G>CCA379474636TPP1c.795C>G (p.Pro265=)
c.909C>G (p.Pro303=)
c.313-407C>G
n.502C>G
c.180C>G (p.Pro60=)
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.1095C>G
c.418C>G
c.886+180C>G (n.886+180C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.630C>G (p.Pro210=)
n.1085C>G
c.157+180C>G (n.157+180C>G)
n.1432C>G
n.2C>G
n.1242C>G
n.1389C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.1929C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
11g.6616481G>TCA379474638TPP1c.795C>A (p.Pro265=)
c.909C>A (p.Pro303=)
c.313-407C>A
n.502C>A
c.180C>A (p.Pro60=)
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.1095C>A
c.418C>A
c.886+180C>A (n.886+180C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.630C>A (p.Pro210=)
n.1085C>A
c.157+180C>A (n.157+180C>A)
n.1432C>A
n.2C>A
n.1242C>A
n.1389C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.1929C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
11g.6616482G>ACA5858806TPP1c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.313-408C>T
n.501C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.1094C>T
c.417C>T
c.886+179C>T (n.886+179C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.1084C>T
c.157+179C>T (n.157+179C>T)
n.1431C>T
n.1C>T
n.1241C>T
n.1388C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.1928C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616482G>CCA379474640TPP1c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.313-408C>G
n.501C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.1094C>G
c.417C>G
c.886+179C>G (n.886+179C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.1084C>G
c.157+179C>G (n.157+179C>G)
n.1431C>G
n.1C>G
n.1241C>G
n.1388C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.1928C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
11g.6616482G=CA1950236707TPP1c.794C= (p.Pro265=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.313-408C=
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c.179C= (p.Pro60=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.1094C=
c.417C=
c.886+179C= (n.886+179C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.629C= (p.Pro210=)
n.1084C=
c.157+179C= (n.157+179C=)
n.1431C=
n.1C=
n.1241C=
n.1388C=
c.*777C= (n.*777C=)
n.1928C=
c.472C= (p.Pro158=)
11g.6616482G>TCA379474641TPP1c.794C>A (p.Pro265His)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.313-408C>A
n.501C>A
c.179C>A (p.Pro60His)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.1094C>A
c.417C>A
c.886+179C>A (n.886+179C>A)
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c.629C>A (p.Pro210His)
n.1084C>A
c.157+179C>A (n.157+179C>A)
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n.1928C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
11g.6616483G>ACA379474642TPP1c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.313-409C>T
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c.*360C>T (n.*360C>T)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.1083C>T
c.157+178C>T (n.157+178C>T)
n.1430C>T
n.1240C>T
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c.*776C>T (n.*776C>T)
n.1927C>T
c.471C>T (p.Ser157=)
 gnomAD v4
11g.6616483G>CCA379474644TPP1c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.313-409C>G
n.500C>G
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c.*647C>G (n.*647C>G)
n.1093C>G
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n.1927C>G
c.471C>G (p.Ser157Arg)
11g.6616483G=CA1950236712TPP1c.793C= (p.Pro265=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.313-409C=
n.500C=
c.178C= (p.Pro60=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.1093C=
c.416C=
c.886+178C= (n.886+178C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.628C= (p.Pro210=)
n.1083C=
c.157+178C= (n.157+178C=)
n.1430C=
n.1240C=
n.1387C=
c.*776C= (n.*776C=)
n.1927C=
c.471C= (p.Ser157=)
11g.6616483G>TCA379474646TPP1c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.313-409C>A
n.500C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.1093C>A
c.416C>A
c.886+178C>A (n.886+178C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.1083C>A
c.157+178C>A (n.157+178C>A)
n.1430C>A
n.1240C>A
n.1387C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.1927C>A
c.471C>A (p.Ser157Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616484C>ACA5858807TPP1c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.313-410G>T
n.499G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1092G>T
c.415G>T
c.886+177G>T (n.886+177G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.1082G>T
c.157+177G>T (n.157+177G>T)
n.1429G>T
n.1239G>T
n.1386G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1926G>T
c.470G>T (p.Ser157Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616484C=CA1950236715TPP1c.792G= (p.Glu264=)
c.906G= (p.Glu302=)
c.313-410G=
n.499G=
c.177G= (p.Glu59=)
c.*646G= (n.*646G=)
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c.415G=
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c.*359G= (n.*359G=)
c.627G= (p.Glu209=)
n.1082G=
c.157+177G= (n.157+177G=)
n.1429G=
n.1239G=
n.1386G=
c.*775G= (n.*775G=)
n.1926G=
c.470G= (p.Ser157=)
11g.6616484C>GCA379474650TPP1c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.313-410G>C
n.499G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.1092G>C
c.415G>C
c.886+177G>C (n.886+177G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.1082G>C
c.157+177G>C (n.157+177G>C)
n.1429G>C
n.1239G>C
n.1386G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1926G>C
c.470G>C (p.Ser157Thr)
 COSMIC
11g.6616484C>TCA379474648TPP1c.792G>A (p.Glu264=)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.313-410G>A
n.499G>A
c.177G>A (p.Glu59=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.1092G>A
c.415G>A
c.886+177G>A (n.886+177G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.1082G>A
c.157+177G>A (n.157+177G>A)
n.1429G>A
n.1239G>A
n.1386G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1926G>A
c.470G>A (p.Ser157Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616485T>ACA379474653TPP1c.791A>T (p.Glu264Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.313-411A>T
n.498A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.1091A>T
c.414A>T
c.886+176A>T (n.886+176A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.1081A>T
c.157+176A>T (n.157+176A>T)
n.1428A>T
n.1238A>T
n.1385A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1925A>T
c.469A>T (p.Ser157Cys)
11g.6616485T>CCA379474654TPP1c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.313-411A>G
n.498A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.1091A>G
c.414A>G
c.886+176A>G (n.886+176A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.1081A>G
c.157+176A>G (n.157+176A>G)
n.1428A>G
n.1238A>G
n.1385A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.1925A>G
c.469A>G (p.Ser157Gly)
 ClinVar
11g.6616485T>GCA379474656TPP1c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.313-411A>C
n.498A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.1091A>C
c.414A>C
c.886+176A>C (n.886+176A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.1081A>C
c.157+176A>C (n.157+176A>C)
n.1428A>C
n.1238A>C
n.1385A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1925A>C
c.469A>C (p.Ser157Arg)
11g.6616486C>ACA379474658TPP1c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.313-412G>T
n.497G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.1090G>T
c.413G>T
c.886+175G>T (n.886+175G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.1080G>T
c.157+175G>T (n.157+175G>T)
n.1427G>T
n.1237G>T
n.1384G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.1924G>T
c.468G>T (p.Arg156Ser)
 ClinVar
11g.6616486C>GCA379474660TPP1c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.313-412G>C
n.497G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.1090G>C
c.413G>C
c.886+175G>C (n.886+175G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.1080G>C
c.157+175G>C (n.157+175G>C)
n.1427G>C
n.1237G>C
n.1384G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.1924G>C
c.468G>C (p.Arg156Ser)
11g.6616486C>TCA379474662TPP1c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.313-412G>A
n.497G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.1090G>A
c.413G>A
c.886+175G>A (n.886+175G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.1080G>A
c.157+175G>A (n.157+175G>A)
n.1427G>A
n.1237G>A
n.1384G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.1924G>A
c.468G>A (p.Arg156=)
11g.6616487C>ACA379474664TPP1c.789G>T (p.Gln263His)
c.903G>T (p.Gln301His)
c.313-413G>T
n.496G>T
c.174G>T (p.Gln58His)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.1089G>T
c.412G>T
c.886+174G>T (n.886+174G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.624G>T (p.Gln208His)
n.1079G>T
c.157+174G>T (n.157+174G>T)
n.1426G>T
n.1236G>T
n.1383G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.1923G>T
c.467G>T (p.Arg156Met)
 COSMIC
11g.6616487C>GCA379474666TPP1c.789G>C (p.Gln263His)
c.903G>C (p.Gln301His)
c.313-413G>C
n.496G>C
c.174G>C (p.Gln58His)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.1089G>C
c.412G>C
c.886+174G>C (n.886+174G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.624G>C (p.Gln208His)
n.1079G>C
c.157+174G>C (n.157+174G>C)
n.1426G>C
n.1236G>C
n.1383G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.1923G>C
c.467G>C (p.Arg156Thr)
11g.6616487C>TCA379474667TPP1c.789G>A (p.Gln263=)
c.903G>A (p.Gln301=)
c.313-413G>A
n.496G>A
c.174G>A (p.Gln58=)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.1089G>A
c.412G>A
c.886+174G>A (n.886+174G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.624G>A (p.Gln208=)
n.1079G>A
c.157+174G>A (n.157+174G>A)
n.1426G>A
n.1236G>A
n.1383G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.1923G>A
c.467G>A (p.Arg156Lys)
11g.6616488T>ACA379474670TPP1c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.313-414A>T
n.495A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.1088A>T
c.411A>T
c.886+173A>T (n.886+173A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.1078A>T
c.157+173A>T (n.157+173A>T)
n.1425A>T
n.1235A>T
n.1382A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.1922A>T
c.466A>T (p.Arg156Trp)
11g.6616488T>CCA379474671TPP1c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.313-414A>G
n.495A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.1088A>G
c.411A>G
c.886+173A>G (n.886+173A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.1078A>G
c.157+173A>G (n.157+173A>G)
n.1425A>G
n.1235A>G
n.1382A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.1922A>G
c.466A>G (p.Arg156Gly)
 COSMIC
11g.6616488T>GCA379474672TPP1c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.313-414A>C
n.495A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.1088A>C
c.411A>C
c.886+173A>C (n.886+173A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.1078A>C
c.157+173A>C (n.157+173A>C)
n.1425A>C
n.1235A>C
n.1382A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.1922A>C
c.466A>C (p.Arg156=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616488T=CA1950236718TPP1c.788A= (p.Gln263=)
c.902A= (p.Gln301=)
c.313-414A=
n.495A=
c.173A= (p.Gln58=)
c.*642A= (n.*642A=)
n.1088A=
c.411A=
c.886+173A= (n.886+173A=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.623A= (p.Gln208=)
n.1078A=
c.157+173A= (n.157+173A=)
n.1425A=
n.1235A=
n.1382A=
c.*771A= (n.*771A=)
n.1922A=
c.466A= (p.Arg156=)
11g.6616489G>ACA379474678TPP1c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.313-415C>T
n.494C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.1087C>T
c.410C>T
c.886+172C>T (n.886+172C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.1077C>T
c.157+172C>T (n.157+172C>T)
n.1424C>T
n.1234C>T
n.1381C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.1921C>T
c.465C>T (p.Asp155=)
11g.6616489G>CCA379474676TPP1c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.313-415C>G
n.494C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.1087C>G
c.410C>G
c.886+172C>G (n.886+172C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.1077C>G
c.157+172C>G (n.157+172C>G)
n.1424C>G
n.1234C>G
n.1381C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.1921C>G
c.465C>G (p.Asp155Glu)
11g.6616489G>TCA379474674TPP1c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.313-415C>A
n.494C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.1087C>A
c.410C>A
c.886+172C>A (n.886+172C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.1077C>A
c.157+172C>A (n.157+172C>A)
n.1424C>A
n.1234C>A
n.1381C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.1921C>A
c.465C>A (p.Asp155Glu)
 gnomAD v4
11g.6616490T>ACA379474680TPP1c.786A>T (p.Gly262=)
c.900A>T (p.Gly300=)
c.313-416A>T
n.493A>T
c.171A>T (p.Gly57=)
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.1086A>T
c.409A>T
c.886+171A>T (n.886+171A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.621A>T (p.Gly207=)
n.1076A>T
c.157+171A>T (n.157+171A>T)
n.1423A>T
n.1233A>T
n.1380A>T
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.1920A>T
c.464A>T (p.Asp155Val)
 ClinVar
11g.6616490T>CCA379474683TPP1c.786A>G (p.Gly262=)
c.900A>G (p.Gly300=)
c.313-416A>G
n.493A>G
c.171A>G (p.Gly57=)
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.1086A>G
c.409A>G
c.886+171A>G (n.886+171A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.621A>G (p.Gly207=)
n.1076A>G
c.157+171A>G (n.157+171A>G)
n.1423A>G
n.1233A>G
n.1380A>G
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.1920A>G
c.464A>G (p.Asp155Gly)
11g.6616490T>GCA379474682TPP1c.786A>C (p.Gly262=)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.313-416A>C
n.493A>C
c.171A>C (p.Gly57=)
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.1086A>C
c.409A>C
c.886+171A>C (n.886+171A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.621A>C (p.Gly207=)
n.1076A>C
c.157+171A>C (n.157+171A>C)
n.1423A>C
n.1233A>C
n.1380A>C
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.1920A>C
c.464A>C (p.Asp155Ala)
11g.6616491C>ACA379474686TPP1c.785G>T (p.Gly262Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.313-417G>T
n.492G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.1085G>T
c.408G>T
c.886+170G>T (n.886+170G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.620G>T (p.Gly207Val)
n.1075G>T
c.157+170G>T (n.157+170G>T)
n.1422G>T
n.1232G>T
n.1379G>T
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.1919G>T
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
11g.6616491C>GCA379474689TPP1c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.313-417G>C
n.492G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.1085G>C
c.408G>C
c.886+170G>C (n.886+170G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.1075G>C
c.157+170G>C (n.157+170G>C)
n.1422G>C
n.1232G>C
n.1379G>C
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.1919G>C
c.463G>C (p.Asp155His)
11g.6616491C>TCA379474688TPP1c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.313-417G>A
n.492G>A
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.1085G>A
c.408G>A
c.886+170G>A (n.886+170G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
n.1075G>A
c.157+170G>A (n.157+170G>A)
n.1422G>A
n.1232G>A
n.1379G>A
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.1919G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
11g.6616493delCA2573147192TPP1c.785del (p.Gly262AspfsTer24)
c.899del (p.Gly300AspfsTer24)
c.313-417del
n.492del
c.170del (p.Gly57AspfsTer24)
c.*639del (n.*639del)
n.1085del
c.408del
c.886+170del (n.886+170del)
c.*352del (n.*352del)
c.620del (p.Gly207AspfsTer24)
n.1075del
c.157+170del (n.157+170del)
n.1422del
n.1232del
n.1379del
c.*768del (n.*768del)
n.1919del
c.463del (p.Asp155ThrfsTer13)
 ClinVar dbSNP
11g.6616492C>ACA379474692TPP1c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.313-418G>T
n.491G>T
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.1084G>T
c.407G>T
c.886+169G>T (n.886+169G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.619G>T (p.Gly207Ter)
n.1074G>T
c.157+169G>T (n.157+169G>T)
n.1421G>T
n.1231G>T
n.1378G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1918G>T
c.462G>T (p.Arg154Ser)
11g.6616492C=CA1950236721TPP1c.784G= (p.Gly262=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.313-418G=
n.491G=
c.169G= (p.Gly57=)
c.*638G= (n.*638G=)
n.1084G=
c.407G=
c.886+169G= (n.886+169G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.619G= (p.Gly207=)
n.1074G=
c.157+169G= (n.157+169G=)
n.1421G=
n.1231G=
n.1378G=
c.*767G= (n.*767G=)
n.1918G=
c.462G= (p.Arg154=)
11g.6616492C>GCA379474693TPP1c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.313-418G>C
n.491G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.1084G>C
c.407G>C
c.886+169G>C (n.886+169G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.1074G>C
c.157+169G>C (n.157+169G>C)
n.1421G>C
n.1231G>C
n.1378G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.1918G>C
c.462G>C (p.Arg154Ser)
11g.6616492C>TCA379474694TPP1c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.313-418G>A
n.491G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.1084G>A
c.407G>A
c.886+169G>A (n.886+169G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
n.1074G>A
c.157+169G>A (n.157+169G>A)
n.1421G>A
n.1231G>A
n.1378G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1918G>A
c.462G>A (p.Arg154=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616493C>ACA379474696TPP1c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.313-419G>T
n.490G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1083G>T
c.406G>T
c.886+168G>T (n.886+168G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.1073G>T
c.157+168G>T (n.157+168G>T)
n.1420G>T
n.1230G>T
n.1377G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.1917G>T
c.461G>T (p.Arg154Met)
11g.6616493C=CA1950236723TPP1c.783G= (p.Glu261=)
c.897G= (p.Glu299=)
c.313-419G=
n.490G=
c.168G= (p.Glu56=)
c.*637G= (n.*637G=)
n.1083G=
c.406G=
c.886+168G= (n.886+168G=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.618G= (p.Glu206=)
n.1073G=
c.157+168G= (n.157+168G=)
n.1420G=
n.1230G=
n.1377G=
c.*766G= (n.*766G=)
n.1917G=
c.461G= (p.Arg154=)
11g.6616493C>GCA379474698TPP1c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.313-419G>C
n.490G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.1083G>C
c.406G>C
c.886+168G>C (n.886+168G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.1073G>C
c.157+168G>C (n.157+168G>C)
n.1420G>C
n.1230G>C
n.1377G>C
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.1917G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
11g.6616493C>TCA379474700TPP1c.783G>A (p.Glu261=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.313-419G>A
n.490G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1083G>A
c.406G>A
c.886+168G>A (n.886+168G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.618G>A (p.Glu206=)
n.1073G>A
c.157+168G>A (n.157+168G>A)
n.1420G>A
n.1230G>A
n.1377G>A
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.1917G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616494T>ACA379474702TPP1c.782A>T (p.Glu261Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.313-420A>T
n.489A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1082A>T
c.405A>T
c.886+167A>T (n.886+167A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.1072A>T
c.157+167A>T (n.157+167A>T)
n.1419A>T
n.1229A>T
n.1376A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.1916A>T
c.460A>T (p.Arg154Trp)
11g.6616494T>CCA379474703TPP1c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.313-420A>G
n.489A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1082A>G
c.405A>G
c.886+167A>G (n.886+167A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.1072A>G
c.157+167A>G (n.157+167A>G)
n.1419A>G
n.1229A>G
n.1376A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.1916A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
 gnomAD v4
11g.6616494T>GCA379474705TPP1c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.313-420A>C
n.489A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1082A>C
c.405A>C
c.886+167A>C (n.886+167A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.1072A>C
c.157+167A>C (n.157+167A>C)
n.1419A>C
n.1229A>C
n.1376A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.1916A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
11g.6616494T=CA1950236726TPP1c.782A= (p.Glu261=)
c.896A= (p.Glu299=)
c.313-420A=
n.489A=
c.167A= (p.Glu56=)
c.*636A= (n.*636A=)
n.1082A=
c.405A=
c.886+167A= (n.886+167A=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.617A= (p.Glu206=)
n.1072A=
c.157+167A= (n.157+167A=)
n.1419A=
n.1229A=
n.1376A=
c.*765A= (n.*765A=)
n.1916A=
c.460A= (p.Arg154=)
11g.6616494_6616495insAAACTTAGACAACA597439640TPP1c.781_782insTTGTCTAAGTTT (p.Glu261ValfsTer3)
c.895_896insTTGTCTAAGTTT (p.Glu299ValfsTer3)
c.313-421_313-420insTTGTCTAAGTTT
n.488_489insTTGTCTAAGTTT
c.166_167insTTGTCTAAGTTT (p.Glu56ValfsTer3)
c.*635_*636insTTGTCTAAGTTT (n.*635_*636insTTGTCTAAGTTT)
n.1081_1082insTTGTCTAAGTTT
c.404_405insTTGTCTAAGTTT
c.886+166_886+167insTTGTCTAAGTTT (n.886+166_886+167insTTGTCTAAGTTT)
c.*348_*349insTTGTCTAAGTTT (n.*348_*349insTTGTCTAAGTTT)
c.616_617insTTGTCTAAGTTT (p.Glu206ValfsTer3)
n.1071_1072insTTGTCTAAGTTT
c.157+166_157+167insTTGTCTAAGTTT (n.157+166_157+167insTTGTCTAAGTTT)
n.1418_1419insTTGTCTAAGTTT
n.1228_1229insTTGTCTAAGTTT
n.1375_1376insTTGTCTAAGTTT
c.*764_*765insTTGTCTAAGTTT (n.*764_*765insTTGTCTAAGTTT)
n.1915_1916insTTGTCTAAGTTT
c.459_460insTTGTCTAAGTTT (p.Met153_Arg154insLeuSerLysPhe)
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616495C>ACA379474707TPP1c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.313-421G>T
n.488G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1081G>T
c.404G>T
c.886+166G>T (n.886+166G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.1071G>T
c.157+166G>T (n.157+166G>T)
n.1418G>T
n.1228G>T
n.1375G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.1915G>T
c.459G>T (p.Met153Ile)
 gnomAD v4
11g.6616495C>GCA379474709TPP1c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.313-421G>C
n.488G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.1081G>C
c.404G>C
c.886+166G>C (n.886+166G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.1071G>C
c.157+166G>C (n.157+166G>C)
n.1418G>C
n.1228G>C
n.1375G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.1915G>C
c.459G>C (p.Met153Ile)
11g.6616495C>TCA379474710TPP1c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.313-421G>A
n.488G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1081G>A
c.404G>A
c.886+166G>A (n.886+166G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.1071G>A
c.157+166G>A (n.157+166G>A)
n.1418G>A
n.1228G>A
n.1375G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.1915G>A
c.459G>A (p.Met153Ile)
11g.6616496A=CA1950236740TPP1c.780T= (p.His260=)
c.894T= (p.His298=)
c.313-422T=
n.487T=
c.165T= (p.His55=)
c.*634T= (n.*634T=)
n.1080T=
c.403T=
c.886+165T= (n.886+165T=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.615T= (p.His205=)
n.1070T=
c.157+165T= (n.157+165T=)
n.1417T=
n.1227T=
n.1374T=
c.*763T= (n.*763T=)
n.1914T=
c.458T= (p.Met153=)
11g.6616496A>CCA379474713TPP1c.780T>G (p.His260Gln)
c.894T>G (p.His298Gln)
c.313-422T>G
n.487T>G
c.165T>G (p.His55Gln)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.1080T>G
c.403T>G
c.886+165T>G (n.886+165T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.615T>G (p.His205Gln)
n.1070T>G
c.157+165T>G (n.157+165T>G)
n.1417T>G
n.1227T>G
n.1374T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.1914T>G
c.458T>G (p.Met153Arg)
11g.6616496A>GCA379474716TPP1c.780T>C (p.His260=)
c.894T>C (p.His298=)
c.313-422T>C
n.487T>C
c.165T>C (p.His55=)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.1080T>C
c.403T>C
c.886+165T>C (n.886+165T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.615T>C (p.His205=)
n.1070T>C
c.157+165T>C (n.157+165T>C)
n.1417T>C
n.1227T>C
n.1374T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.1914T>C
c.458T>C (p.Met153Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.6616496A>TCA379474715TPP1c.780T>A (p.His260Gln)
c.894T>A (p.His298Gln)
c.313-422T>A
n.487T>A
c.165T>A (p.His55Gln)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.1080T>A
c.403T>A
c.886+165T>A (n.886+165T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.615T>A (p.His205Gln)
n.1070T>A
c.157+165T>A (n.157+165T>A)
n.1417T>A
n.1227T>A
n.1374T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.1914T>A
c.458T>A (p.Met153Lys)
11g.6616497T>ACA379474719TPP1c.779A>T (p.His260Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
c.313-423A>T
n.486A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.1079A>T
c.402A>T
c.886+164A>T (n.886+164A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.614A>T (p.His205Leu)
n.1069A>T
c.157+164A>T (n.157+164A>T)
n.1416A>T
n.1226A>T
n.1373A>T
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.1913A>T
c.457A>T (p.Met153Leu)
 COSMIC
11g.6616497T>CCA379474722TPP1c.779A>G (p.His260Arg)
c.893A>G (p.His298Arg)
c.313-423A>G
n.486A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.1079A>G
c.402A>G
c.886+164A>G (n.886+164A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.614A>G (p.His205Arg)
n.1069A>G
c.157+164A>G (n.157+164A>G)
n.1416A>G
n.1226A>G
n.1373A>G
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.1913A>G
c.457A>G (p.Met153Val)
11g.6616497T>GCA379474723TPP1c.779A>C (p.His260Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
c.313-423A>C
n.486A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.1079A>C
c.402A>C
c.886+164A>C (n.886+164A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.614A>C (p.His205Pro)
n.1069A>C
c.157+164A>C (n.157+164A>C)
n.1416A>C
n.1226A>C
n.1373A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.1913A>C
c.457A>C (p.Met153Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.6616497T=CA1950236747TPP1c.779A= (p.His260=)
c.893A= (p.His298=)
c.313-423A=
n.486A=
c.164A= (p.His55=)
c.*633A= (n.*633A=)
n.1079A=
c.402A=
c.886+164A= (n.886+164A=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.614A= (p.His205=)
n.1069A=
c.157+164A= (n.157+164A=)
n.1416A=
n.1226A=
n.1373A=
c.*762A= (n.*762A=)
n.1913A=
c.457A= (p.Met153=)
11g.6616497_6616498insAGACA2790314274TPP1c.778_779insTCT (p.His260delinsLeuTyr)
c.892_893insTCT (p.His298delinsLeuTyr)
c.313-424_313-423insTCT
n.485_486insTCT
c.163_164insTCT (p.His55delinsLeuTyr)
c.*632_*633insTCT (n.*632_*633insTCT)
n.1078_1079insTCT
c.401_402insTCT
c.886+163_886+164insTCT (n.886+163_886+164insTCT)
c.*345_*346insTCT (n.*345_*346insTCT)
c.613_614insTCT (p.His205delinsLeuTyr)
n.1068_1069insTCT
c.157+163_157+164insTCT (n.157+163_157+164insTCT)
n.1415_1416insTCT
n.1225_1226insTCT
n.1372_1373insTCT
c.*761_*762insTCT (n.*761_*762insTCT)
n.1912_1913insTCT
c.456_457insTCT (p.Gly152_Met153insSer)
11g.6616498G>ACA379474725TPP1c.778C>T (p.His260Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
c.313-424C>T
n.485C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1078C>T
c.401C>T
c.886+163C>T (n.886+163C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.613C>T (p.His205Tyr)
n.1068C>T
c.157+163C>T (n.157+163C>T)
n.1415C>T
n.1225C>T
n.1372C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.1912C>T
c.456C>T (p.Gly152=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616498G>CCA379474726TPP1c.778C>G (p.His260Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
c.313-424C>G
n.485C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1078C>G
c.401C>G
c.886+163C>G (n.886+163C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.613C>G (p.His205Asp)
n.1068C>G
c.157+163C>G (n.157+163C>G)
n.1415C>G
n.1225C>G
n.1372C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.1912C>G
c.456C>G (p.Gly152=)
11g.6616498G=CA1950236756TPP1c.778C= (p.His260=)
c.892C= (p.His298=)
c.313-424C=
n.485C=
c.163C= (p.His55=)
c.*632C= (n.*632C=)
n.1078C=
c.401C=
c.886+163C= (n.886+163C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.613C= (p.His205=)
n.1068C=
c.157+163C= (n.157+163C=)
n.1415C=
n.1225C=
n.1372C=
c.*761C= (n.*761C=)
n.1912C=
c.456C= (p.Gly152=)
11g.6616498G>TCA379474728TPP1c.778C>A (p.His260Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
c.313-424C>A
n.485C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1078C>A
c.401C>A
c.886+163C>A (n.886+163C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.613C>A (p.His205Asn)
n.1068C>A
c.157+163C>A (n.157+163C>A)
n.1415C>A
n.1225C>A
n.1372C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.1912C>A
c.456C>A (p.Gly152=)
11g.6616499C>ACA5858808TPP1c.777G>T (p.Arg259=)
c.891G>T (p.Arg297=)
c.313-425G>T
n.484G>T
c.162G>T (p.Arg54=)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1077G>T
c.400G>T
c.886+162G>T (n.886+162G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.612G>T (p.Arg204=)
n.1067G>T
c.157+162G>T (n.157+162G>T)
n.1414G>T
n.1224G>T
n.1371G>T
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.1911G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616499C=CA1950236763TPP1c.777G= (p.Arg259=)
c.891G= (p.Arg297=)
c.313-425G=
n.484G=
c.162G= (p.Arg54=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.1077G=
c.400G=
c.886+162G= (n.886+162G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.612G= (p.Arg204=)
n.1067G=
c.157+162G= (n.157+162G=)
n.1414G=
n.1224G=
n.1371G=
c.*760G= (n.*760G=)
n.1911G=
c.455G= (p.Gly152=)
11g.6616499C>GCA379474731TPP1c.777G>C (p.Arg259=)
c.891G>C (p.Arg297=)
c.313-425G>C
n.484G>C
c.162G>C (p.Arg54=)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1077G>C
c.400G>C
c.886+162G>C (n.886+162G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.612G>C (p.Arg204=)
n.1067G>C
c.157+162G>C (n.157+162G>C)
n.1414G>C
n.1224G>C
n.1371G>C
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.1911G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
 gnomAD v4
11g.6616499C>TCA379474732TPP1c.777G>A (p.Arg259=)
c.891G>A (p.Arg297=)
c.313-425G>A
n.484G>A
c.162G>A (p.Arg54=)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1077G>A
c.400G>A
c.886+162G>A (n.886+162G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
n.1067G>A
c.157+162G>A (n.157+162G>A)
n.1414G>A
n.1224G>A
n.1371G>A
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.1911G>A
c.455G>A (p.Gly152Asp)
 gnomAD v4
11g.6616500C>ACA379474736TPP1c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.313-426G>T
n.483G>T
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.1076G>T
c.399G>T
c.886+161G>T (n.886+161G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.1066G>T
c.157+161G>T (n.157+161G>T)
n.1413G>T
n.1223G>T
n.1370G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.1910G>T
c.454G>T (p.Gly152Cys)
 gnomAD v4
11g.6616500C=CA1950236775TPP1c.776G= (p.Arg259=)
c.890G= (p.Arg297=)
c.313-426G=
n.483G=
c.161G= (p.Arg54=)
c.*630G= (n.*630G=)
n.1076G=
c.399G=
c.886+161G= (n.886+161G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.1066G=
c.157+161G= (n.157+161G=)
n.1413G=
n.1223G=
n.1370G=
c.*759G= (n.*759G=)
n.1910G=
c.454G= (p.Gly152=)
11g.6616500C>GCA379474737TPP1c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.313-426G>C
n.483G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.1076G>C
c.399G>C
c.886+161G>C (n.886+161G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.1066G>C
c.157+161G>C (n.157+161G>C)
n.1413G>C
n.1223G>C
n.1370G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.1910G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
11g.6616500C>TCA319194TPP1c.776G>A (p.Arg259Gln)
c.890G>A (p.Arg297Gln)
c.313-426G>A
n.483G>A
c.161G>A (p.Arg54Gln)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.1076G>A
c.399G>A
c.886+161G>A (n.886+161G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
n.1066G>A
c.157+161G>A (n.157+161G>A)
n.1413G>A
n.1223G>A
n.1370G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.1910G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616500_6616501insACACA2790314275TPP1c.775_776insTGT (p.Arg259delinsLeuTrp)
c.889_890insTGT (p.Arg297delinsLeuTrp)
c.313-427_313-426insTGT
n.482_483insTGT
c.160_161insTGT (p.Arg54delinsLeuTrp)
c.*629_*630insTGT (n.*629_*630insTGT)
n.1075_1076insTGT
c.398_399insTGT
c.886+160_886+161insTGT (n.886+160_886+161insTGT)
c.*342_*343insTGT (n.*342_*343insTGT)
c.610_611insTGT (p.Arg204delinsLeuTrp)
n.1065_1066insTGT
c.157+160_157+161insTGT (n.157+160_157+161insTGT)
n.1412_1413insTGT
n.1222_1223insTGT
n.1369_1370insTGT
c.*758_*759insTGT (n.*758_*759insTGT)
n.1909_1910insTGT
c.453_454insTGT (p.Ala151_Gly152insCys)
11g.6616500_6616501insAGACA2790314276TPP1c.775_776insTCT (p.Arg259delinsLeuTrp)
c.889_890insTCT (p.Arg297delinsLeuTrp)
c.313-427_313-426insTCT
n.482_483insTCT
c.160_161insTCT (p.Arg54delinsLeuTrp)
c.*629_*630insTCT (n.*629_*630insTCT)
n.1075_1076insTCT
c.398_399insTCT
c.886+160_886+161insTCT (n.886+160_886+161insTCT)
c.*342_*343insTCT (n.*342_*343insTCT)
c.610_611insTCT (p.Arg204delinsLeuTrp)
n.1065_1066insTCT
c.157+160_157+161insTCT (n.157+160_157+161insTCT)
n.1412_1413insTCT
n.1222_1223insTCT
n.1369_1370insTCT
c.*758_*759insTCT (n.*758_*759insTCT)
n.1909_1910insTCT
c.453_454insTCT (p.Ala151_Gly152insSer)
11g.6616500_6616501insAGAACA2790314277TPP1c.775_776insTTCT (p.Arg259LeufsTer4)
c.889_890insTTCT (p.Arg297LeufsTer4)
c.313-427_313-426insTTCT
n.482_483insTTCT
c.160_161insTTCT (p.Arg54LeufsTer4)
c.*629_*630insTTCT (n.*629_*630insTTCT)
n.1075_1076insTTCT
c.398_399insTTCT
c.886+160_886+161insTTCT (n.886+160_886+161insTTCT)
c.*342_*343insTTCT (n.*342_*343insTTCT)
c.610_611insTTCT (p.Arg204LeufsTer4)
n.1065_1066insTTCT
c.157+160_157+161insTTCT (n.157+160_157+161insTTCT)
n.1412_1413insTTCT
n.1222_1223insTTCT
n.1369_1370insTTCT
c.*758_*759insTTCT (n.*758_*759insTTCT)
n.1909_1910insTTCT
c.453_454insTTCT (p.Gly152PhefsTer?)
11g.6616501G>ACA5858809TPP1c.775C>T (p.Arg259Trp)
c.889C>T (p.Arg297Trp)
c.313-427C>T
n.482C>T
c.160C>T (p.Arg54Trp)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.1075C>T
c.398C>T
c.886+160C>T (n.886+160C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
n.1065C>T
c.157+160C>T (n.157+160C>T)
n.1412C>T
n.1222C>T
n.1369C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.1909C>T
c.453C>T (p.Ala151=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616501G>CCA379474739TPP1c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.313-427C>G
n.482C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.1075C>G
c.398C>G
c.886+160C>G (n.886+160C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.1065C>G
c.157+160C>G (n.157+160C>G)
n.1412C>G
n.1222C>G
n.1369C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.1909C>G
c.453C>G (p.Ala151=)
 ClinVar
11g.6616501G=CA1950236786TPP1c.775C= (p.Arg259=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.313-427C=
n.482C=
c.160C= (p.Arg54=)
c.*629C= (n.*629C=)
n.1075C=
c.398C=
c.886+160C= (n.886+160C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.610C= (p.Arg204=)
n.1065C=
c.157+160C= (n.157+160C=)
n.1412C=
n.1222C=
n.1369C=
c.*758C= (n.*758C=)
n.1909C=
c.453C= (p.Ala151=)
11g.6616501G>TCA472922624TPP1c.775C>A (p.Arg259=)
c.889C>A (p.Arg297=)
c.313-427C>A
n.482C>A
c.160C>A (p.Arg54=)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.1075C>A
c.398C>A
c.886+160C>A (n.886+160C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.610C>A (p.Arg204=)
n.1065C>A
c.157+160C>A (n.157+160C>A)
n.1412C>A
n.1222C>A
n.1369C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.1909C>A
c.453C>A (p.Ala151=)
 COSMIC
11g.6616502G>ACA379474741TPP1c.774C>T (p.Gly258=)
c.888C>T (p.Gly296=)
c.313-428C>T
n.481C>T
c.159C>T (p.Gly53=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1074C>T
c.397C>T
c.886+159C>T (n.886+159C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.609C>T (p.Gly203=)
n.1064C>T
c.157+159C>T (n.157+159C>T)
n.1411C>T
n.1221C>T
n.1368C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.1908C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
11g.6616502G>CCA379474742TPP1c.774C>G (p.Gly258=)
c.888C>G (p.Gly296=)
c.313-428C>G
n.481C>G
c.159C>G (p.Gly53=)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.1074C>G
c.397C>G
c.886+159C>G (n.886+159C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.609C>G (p.Gly203=)
n.1064C>G
c.157+159C>G (n.157+159C>G)
n.1411C>G
n.1221C>G
n.1368C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.1908C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
11g.6616502G>TCA379474743TPP1c.774C>A (p.Gly258=)
c.888C>A (p.Gly296=)
c.313-428C>A
n.481C>A
c.159C>A (p.Gly53=)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1074C>A
c.397C>A
c.886+159C>A (n.886+159C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.609C>A (p.Gly203=)
n.1064C>A
c.157+159C>A (n.157+159C>A)
n.1411C>A
n.1221C>A
n.1368C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.1908C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
11g.6616503C>ACA379474745TPP1c.773G>T (p.Gly258Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.313-429G>T
n.480G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.1073G>T
c.396G>T
c.886+158G>T (n.886+158G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.1063G>T
c.157+158G>T (n.157+158G>T)
n.1410G>T
n.1220G>T
n.1367G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.1907G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
11g.6616503C=CA1950236790TPP1c.773G= (p.Gly258=)
c.887G= (p.Gly296=)
c.313-429G=
n.480G=
c.158G= (p.Gly53=)
c.*627G= (n.*627G=)
n.1073G=
c.396G=
c.886+158G= (n.886+158G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.608G= (p.Gly203=)
n.1063G=
c.157+158G= (n.157+158G=)
n.1410G=
n.1220G=
n.1367G=
c.*756G= (n.*756G=)
n.1907G=
c.451G= (p.Ala151=)
11g.6616503C>GCA379474746TPP1c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.313-429G>C
n.480G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.1073G>C
c.396G>C
c.886+158G>C (n.886+158G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.1063G>C
c.157+158G>C (n.157+158G>C)
n.1410G>C
n.1220G>C
n.1367G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.1907G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
11g.6616503C>TCA5858810TPP1c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.313-429G>A
n.480G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.1073G>A
c.396G>A
c.886+158G>A (n.886+158G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.1063G>A
c.157+158G>A (n.157+158G>A)
n.1410G>A
n.1220G>A
n.1367G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.1907G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616503_6616504insACA2790314279TPP1c.773-1_773insT (n.773-1_773insT)
c.887-1_887insT (n.887-1_887insT)
c.313-430_313-429insT
n.480-1_480insT
c.158-1_158insT (n.158-1_158insT)
c.*627-1_*627insT (n.*627-1_*627insT)
n.1072_1073insT
c.396-1_396insT
c.886+157_886+158insT (n.886+157_886+158insT)
c.*340-1_*340insT (n.*340-1_*340insT)
c.608-1_608insT (n.608-1_608insT)
n.1063-1_1063insT
c.157+157_157+158insT (n.157+157_157+158insT)
n.1409_1410insT
n.1219_1220insT
n.1367-1_1367insT
c.*756-1_*756insT (n.*756-1_*756insT)
n.1907-1_1907insT
c.451-1_451insT (n.451-1_451insT)
11g.6616504C>ACA379474748TPP1c.773-1G>T (n.773-1G>T)
c.887-1G>T (n.887-1G>T)
c.313-430G>T
n.480-1G>T
c.158-1G>T (n.158-1G>T)
c.*627-1G>T (n.*627-1G>T)
n.1072G>T
c.396-1G>T
c.886+157G>T (n.886+157G>T)
c.*340-1G>T (n.*340-1G>T)
c.608-1G>T (n.608-1G>T)
n.1063-1G>T
c.157+157G>T (n.157+157G>T)
n.1409G>T
n.1219G>T
n.1367-1G>T
c.*756-1G>T (n.*756-1G>T)
n.1907-1G>T
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
11g.6616504C>GCA379474750TPP1c.773-1G>C (n.773-1G>C)
c.887-1G>C (n.887-1G>C)
c.313-430G>C
n.480-1G>C
c.158-1G>C (n.158-1G>C)
c.*627-1G>C (n.*627-1G>C)
n.1072G>C
c.396-1G>C
c.886+157G>C (n.886+157G>C)
c.*340-1G>C (n.*340-1G>C)
c.608-1G>C (n.608-1G>C)
n.1063-1G>C
c.157+157G>C (n.157+157G>C)
n.1409G>C
n.1219G>C
n.1367-1G>C
c.*756-1G>C (n.*756-1G>C)
n.1907-1G>C
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
11g.6616504C>TCA379474752TPP1c.773-1G>A (n.773-1G>A)
c.887-1G>A (n.887-1G>A)
c.313-430G>A
n.480-1G>A
c.158-1G>A (n.158-1G>A)
c.*627-1G>A (n.*627-1G>A)
n.1072G>A
c.396-1G>A
c.886+157G>A (n.886+157G>A)
c.*340-1G>A (n.*340-1G>A)
c.608-1G>A (n.608-1G>A)
n.1063-1G>A
c.157+157G>A (n.157+157G>A)
n.1409G>A
n.1219G>A
n.1367-1G>A
c.*756-1G>A (n.*756-1G>A)
n.1907-1G>A
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
 gnomAD v4
11g.6616504_6616505delCA2790314278TPP1c.773-2_773-1del (n.773-2_773-1del)
c.887-2_887-1del (n.887-2_887-1del)
c.313-431_313-430del
n.480-2_480-1del
c.158-2_158-1del (n.158-2_158-1del)
c.*627-2_*627-1del (n.*627-2_*627-1del)
n.1071_1072del
c.396-2_396-1del
c.886+156_886+157del (n.886+156_886+157del)
c.*340-2_*340-1del (n.*340-2_*340-1del)
c.608-2_608-1del (n.608-2_608-1del)
n.1063-2_1063-1del
c.157+156_157+157del (n.157+156_157+157del)
n.1408_1409del
n.1218_1219del
n.1367-2_1367-1del
c.*756-2_*756-1del (n.*756-2_*756-1del)
n.1907-2_1907-1del
c.451-2_451-1del (n.451-2_451-1del)
11g.6616505T>ACA379474754TPP1c.773-2A>T (n.773-2A>T)
c.887-2A>T (n.887-2A>T)
c.313-431A>T
n.480-2A>T
c.158-2A>T (n.158-2A>T)
c.*627-2A>T (n.*627-2A>T)
n.1071A>T
c.396-2A>T
c.886+156A>T (n.886+156A>T)
c.*340-2A>T (n.*340-2A>T)
c.608-2A>T (n.608-2A>T)
n.1063-2A>T
c.157+156A>T (n.157+156A>T)
n.1408A>T
n.1218A>T
n.1367-2A>T
c.*756-2A>T (n.*756-2A>T)
n.1907-2A>T
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
11g.6616505T>CCA379474756TPP1c.773-2A>G (n.773-2A>G)
c.887-2A>G (n.887-2A>G)
c.313-431A>G
n.480-2A>G
c.158-2A>G (n.158-2A>G)
c.*627-2A>G (n.*627-2A>G)
n.1071A>G
c.396-2A>G
c.886+156A>G (n.886+156A>G)
c.*340-2A>G (n.*340-2A>G)
c.608-2A>G (n.608-2A>G)
n.1063-2A>G
c.157+156A>G (n.157+156A>G)
n.1408A>G
n.1218A>G
n.1367-2A>G
c.*756-2A>G (n.*756-2A>G)
n.1907-2A>G
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
 gnomAD v4
11g.6616505T>GCA379474758TPP1c.773-2A>C (n.773-2A>C)
c.887-2A>C (n.887-2A>C)
c.313-431A>C
n.480-2A>C
c.158-2A>C (n.158-2A>C)
c.*627-2A>C (n.*627-2A>C)
n.1071A>C
c.396-2A>C
c.886+156A>C (n.886+156A>C)
c.*340-2A>C (n.*340-2A>C)
c.608-2A>C (n.608-2A>C)
n.1063-2A>C
c.157+156A>C (n.157+156A>C)
n.1408A>C
n.1218A>C
n.1367-2A>C
c.*756-2A>C (n.*756-2A>C)
n.1907-2A>C
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616505T=CA1950236796TPP1c.773-2A= (n.773-2A=)
c.887-2A= (n.887-2A=)
c.313-431A=
n.480-2A=
c.158-2A= (n.158-2A=)
c.*627-2A= (n.*627-2A=)
n.1071A=
c.396-2A=
c.886+156A= (n.886+156A=)
c.*340-2A= (n.*340-2A=)
c.608-2A= (n.608-2A=)
n.1063-2A=
c.157+156A= (n.157+156A=)
n.1408A=
n.1218A=
n.1367-2A=
c.*756-2A= (n.*756-2A=)
n.1907-2A=
c.451-2A= (n.451-2A=)
11g.6616505_6616506insACCA2790314280TPP1c.773-3_773-2insGT (n.773-3_773-2insGT)
c.887-3_887-2insGT (n.887-3_887-2insGT)
c.313-432_313-431insGT
n.480-3_480-2insGT
c.158-3_158-2insGT (n.158-3_158-2insGT)
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n.1070_1071insGT
c.396-3_396-2insGT
c.886+155_886+156insGT (n.886+155_886+156insGT)
c.*340-3_*340-2insGT (n.*340-3_*340-2insGT)
c.608-3_608-2insGT (n.608-3_608-2insGT)
n.1063-3_1063-2insGT
c.157+155_157+156insGT (n.157+155_157+156insGT)
n.1407_1408insGT
n.1217_1218insGT
n.1367-3_1367-2insGT
c.*756-3_*756-2insGT (n.*756-3_*756-2insGT)
n.1907-3_1907-2insGT
c.451-3_451-2insGT (n.451-3_451-2insGT)
11g.6616506G>ACA2790314282TPP1c.773-3C>T (n.773-3C>T)
c.887-3C>T (n.887-3C>T)
c.313-432C>T
n.480-3C>T
c.158-3C>T (n.158-3C>T)
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n.1070C>T
c.396-3C>T
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n.1063-3C>T
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n.1407C>T
n.1217C>T
n.1367-3C>T
c.*756-3C>T (n.*756-3C>T)
n.1907-3C>T
c.451-3C>T (n.451-3C>T)
11g.6616506G>TCA2612258055TPP1c.773-3C>A (n.773-3C>A)
c.887-3C>A (n.887-3C>A)
c.313-432C>A
n.480-3C>A
c.158-3C>A (n.158-3C>A)
c.*627-3C>A (n.*627-3C>A)
n.1070C>A
c.396-3C>A
c.886+155C>A (n.886+155C>A)
c.*340-3C>A (n.*340-3C>A)
c.608-3C>A (n.608-3C>A)
n.1063-3C>A
c.157+155C>A (n.157+155C>A)
n.1407C>A
n.1217C>A
n.1367-3C>A
c.*756-3C>A (n.*756-3C>A)
n.1907-3C>A
c.451-3C>A (n.451-3C>A)
 gnomAD v4
11g.6616506_6616507delCA2790314281TPP1c.773-4_773-3del (n.773-4_773-3del)
c.887-4_887-3del (n.887-4_887-3del)
c.313-433_313-432del
n.480-4_480-3del
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n.1069_1070del
c.396-4_396-3del
c.886+154_886+155del (n.886+154_886+155del)
c.*340-4_*340-3del (n.*340-4_*340-3del)
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n.1063-4_1063-3del
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n.1406_1407del
n.1216_1217del
n.1367-4_1367-3del
c.*756-4_*756-3del (n.*756-4_*756-3del)
n.1907-4_1907-3del
c.451-4_451-3del (n.451-4_451-3del)
11g.6616506_6616509delinsGGATCA1950236804TPP1c.773-6_773-3delinsATCC (n.773-6_773-3delinsATCC)
c.887-6_887-3delinsATCC (n.887-6_887-3delinsATCC)
c.313-435_313-432delinsATCC
n.480-6_480-3delinsATCC
c.158-6_158-3delinsATCC (n.158-6_158-3delinsATCC)
c.*627-6_*627-3delinsATCC (n.*627-6_*627-3delinsATCC)
n.1067_1070delinsATCC
c.396-6_396-3delinsATCC
c.886+152_886+155delinsATCC (n.886+152_886+155delinsATCC)
c.*340-6_*340-3delinsATCC (n.*340-6_*340-3delinsATCC)
c.608-6_608-3delinsATCC (n.608-6_608-3delinsATCC)
n.1063-6_1063-3delinsATCC
c.157+152_157+155delinsATCC (n.157+152_157+155delinsATCC)
n.1404_1407delinsATCC
n.1214_1217delinsATCC
n.1367-6_1367-3delinsATCC
c.*756-6_*756-3delinsATCC (n.*756-6_*756-3delinsATCC)
n.1907-6_1907-3delinsATCC
c.451-6_451-3delinsATCC (n.451-6_451-3delinsATCC)
11g.6616506_6616507insAGACA2790314283TPP1c.773-4_773-3insTCT (n.773-4_773-3insTCT)
c.887-4_887-3insTCT (n.887-4_887-3insTCT)
c.313-433_313-432insTCT
n.480-4_480-3insTCT
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c.*627-4_*627-3insTCT (n.*627-4_*627-3insTCT)
n.1069_1070insTCT
c.396-4_396-3insTCT
c.886+154_886+155insTCT (n.886+154_886+155insTCT)
c.*340-4_*340-3insTCT (n.*340-4_*340-3insTCT)
c.608-4_608-3insTCT (n.608-4_608-3insTCT)
n.1063-4_1063-3insTCT
c.157+154_157+155insTCT (n.157+154_157+155insTCT)
n.1406_1407insTCT
n.1216_1217insTCT
n.1367-4_1367-3insTCT
c.*756-4_*756-3insTCT (n.*756-4_*756-3insTCT)
n.1907-4_1907-3insTCT
c.451-4_451-3insTCT (n.451-4_451-3insTCT)
11g.6616507G=CA1950236821TPP1c.773-4C= (n.773-4C=)
c.887-4C= (n.887-4C=)
c.313-433C=
n.480-4C=
c.158-4C= (n.158-4C=)
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n.1069C=
c.396-4C=
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c.*340-4C= (n.*340-4C=)
c.608-4C= (n.608-4C=)
n.1063-4C=
c.157+154C= (n.157+154C=)
n.1406C=
n.1216C=
n.1367-4C=
c.*756-4C= (n.*756-4C=)
n.1907-4C=
c.451-4C= (n.451-4C=)
11g.6616507G>TCA5858811TPP1c.773-4C>A (n.773-4C>A)
c.887-4C>A (n.887-4C>A)
c.313-433C>A
n.480-4C>A
c.158-4C>A (n.158-4C>A)
c.*627-4C>A (n.*627-4C>A)
n.1069C>A
c.396-4C>A
c.886+154C>A (n.886+154C>A)
c.*340-4C>A (n.*340-4C>A)
c.608-4C>A (n.608-4C>A)
n.1063-4C>A
c.157+154C>A (n.157+154C>A)
n.1406C>A
n.1216C>A
n.1367-4C>A
c.*756-4C>A (n.*756-4C>A)
n.1907-4C>A
c.451-4C>A (n.451-4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6616507_6616508delCA934783670TPP1c.773-5_773-4del (n.773-5_773-4del)
c.887-5_887-4del (n.887-5_887-4del)
c.313-434_313-433del
n.480-5_480-4del
c.158-5_158-4del (n.158-5_158-4del)
c.*627-5_*627-4del (n.*627-5_*627-4del)
n.1068_1069del
c.396-5_396-4del
c.886+153_886+154del (n.886+153_886+154del)
c.*340-5_*340-4del (n.*340-5_*340-4del)
c.608-5_608-4del (n.608-5_608-4del)
n.1063-5_1063-4del
c.157+153_157+154del (n.157+153_157+154del)
n.1405_1406del
n.1215_1216del
n.1367-5_1367-4del
c.*756-5_*756-4del (n.*756-5_*756-4del)
n.1907-5_1907-4del
c.451-5_451-4del (n.451-5_451-4del)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616507_6616508delinsGACA1950236818TPP1c.773-5_773-4delinsTC (n.773-5_773-4delinsTC)
c.887-5_887-4delinsTC (n.887-5_887-4delinsTC)
c.313-434_313-433delinsTC
n.480-5_480-4delinsTC
c.158-5_158-4delinsTC (n.158-5_158-4delinsTC)
c.*627-5_*627-4delinsTC (n.*627-5_*627-4delinsTC)
n.1068_1069delinsTC
c.396-5_396-4delinsTC
c.886+153_886+154delinsTC (n.886+153_886+154delinsTC)
c.*340-5_*340-4delinsTC (n.*340-5_*340-4delinsTC)
c.608-5_608-4delinsTC (n.608-5_608-4delinsTC)
n.1063-5_1063-4delinsTC
c.157+153_157+154delinsTC (n.157+153_157+154delinsTC)
n.1405_1406delinsTC
n.1215_1216delinsTC
n.1367-5_1367-4delinsTC
c.*756-5_*756-4delinsTC (n.*756-5_*756-4delinsTC)
n.1907-5_1907-4delinsTC
c.451-5_451-4delinsTC (n.451-5_451-4delinsTC)
11g.6616507_6616509delCA597439644TPP1c.773-6_773-4del (n.773-6_773-4del)
c.887-6_887-4del (n.887-6_887-4del)
c.313-435_313-433del
n.480-6_480-4del
c.158-6_158-4del (n.158-6_158-4del)
c.*627-6_*627-4del (n.*627-6_*627-4del)
n.1067_1069del
c.396-6_396-4del
c.886+152_886+154del (n.886+152_886+154del)
c.*340-6_*340-4del (n.*340-6_*340-4del)
c.608-6_608-4del (n.608-6_608-4del)
n.1063-6_1063-4del
c.157+152_157+154del (n.157+152_157+154del)
n.1404_1406del
n.1214_1216del
n.1367-6_1367-4del
c.*756-6_*756-4del (n.*756-6_*756-4del)
n.1907-6_1907-4del
c.451-6_451-4del (n.451-6_451-4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616507_6616509delinsGATCA1950236811TPP1c.773-6_773-4delinsATC (n.773-6_773-4delinsATC)
c.887-6_887-4delinsATC (n.887-6_887-4delinsATC)
c.313-435_313-433delinsATC
n.480-6_480-4delinsATC
c.158-6_158-4delinsATC (n.158-6_158-4delinsATC)
c.*627-6_*627-4delinsATC (n.*627-6_*627-4delinsATC)
n.1067_1069delinsATC
c.396-6_396-4delinsATC
c.886+152_886+154delinsATC (n.886+152_886+154delinsATC)
c.*340-6_*340-4delinsATC (n.*340-6_*340-4delinsATC)
c.608-6_608-4delinsATC (n.608-6_608-4delinsATC)
n.1063-6_1063-4delinsATC
c.157+152_157+154delinsATC (n.157+152_157+154delinsATC)
n.1404_1406delinsATC
n.1214_1216delinsATC
n.1367-6_1367-4delinsATC
c.*756-6_*756-4delinsATC (n.*756-6_*756-4delinsATC)
n.1907-6_1907-4delinsATC
c.451-6_451-4delinsATC (n.451-6_451-4delinsATC)
11g.6616508delCA10631278TPP1c.773-5del (n.773-5del)
c.887-5del (n.887-5del)
c.313-434del
n.480-5del
c.158-5del (n.158-5del)
c.*627-5del (n.*627-5del)
n.1068del
c.396-5del
c.886+153del (n.886+153del)
c.*340-5del (n.*340-5del)
c.608-5del (n.608-5del)
n.1063-5del
c.157+153del (n.157+153del)
n.1405del
n.1215del
n.1367-5del
c.*756-5del (n.*756-5del)
n.1907-5del
c.451-5del (n.451-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616508A=CA1950236838TPP1c.773-5T= (n.773-5T=)
c.887-5T= (n.887-5T=)
c.313-434T=
n.480-5T=
c.158-5T= (n.158-5T=)
c.*627-5T= (n.*627-5T=)
n.1068T=
c.396-5T=
c.886+153T= (n.886+153T=)
c.*340-5T= (n.*340-5T=)
c.608-5T= (n.608-5T=)
n.1063-5T=
c.157+153T= (n.157+153T=)
n.1405T=
n.1215T=
n.1367-5T=
c.*756-5T= (n.*756-5T=)
n.1907-5T=
c.451-5T= (n.451-5T=)
11g.6616508A>GCA2591019562TPP1c.773-5T>C (n.773-5T>C)
c.887-5T>C (n.887-5T>C)
c.313-434T>C
n.480-5T>C
c.158-5T>C (n.158-5T>C)
c.*627-5T>C (n.*627-5T>C)
n.1068T>C
c.396-5T>C
c.886+153T>C (n.886+153T>C)
c.*340-5T>C (n.*340-5T>C)
c.608-5T>C (n.608-5T>C)
n.1063-5T>C
c.157+153T>C (n.157+153T>C)
n.1405T>C
n.1215T>C
n.1367-5T>C
c.*756-5T>C (n.*756-5T>C)
n.1907-5T>C
c.451-5T>C (n.451-5T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616508A>TCA1950236829TPP1c.773-5T>A (n.773-5T>A)
c.887-5T>A (n.887-5T>A)
c.313-434T>A
n.480-5T>A
c.158-5T>A (n.158-5T>A)
c.*627-5T>A (n.*627-5T>A)
n.1068T>A
c.396-5T>A
c.886+153T>A (n.886+153T>A)
c.*340-5T>A (n.*340-5T>A)
c.608-5T>A (n.608-5T>A)
n.1063-5T>A
c.157+153T>A (n.157+153T>A)
n.1405T>A
n.1215T>A
n.1367-5T>A
c.*756-5T>A (n.*756-5T>A)
n.1907-5T>A
c.451-5T>A (n.451-5T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616508_6616509delCA10639765TPP1c.773-6_773-5del (n.773-6_773-5del)
c.887-6_887-5del (n.887-6_887-5del)
c.313-435_313-434del
n.480-6_480-5del
c.158-6_158-5del (n.158-6_158-5del)
c.*627-6_*627-5del (n.*627-6_*627-5del)
n.1067_1068del
c.396-6_396-5del
c.886+152_886+153del (n.886+152_886+153del)
c.*340-6_*340-5del (n.*340-6_*340-5del)
c.608-6_608-5del (n.608-6_608-5del)
n.1063-6_1063-5del
c.157+152_157+153del (n.157+152_157+153del)
n.1404_1405del
n.1214_1215del
n.1367-6_1367-5del
c.*756-6_*756-5del (n.*756-6_*756-5del)
n.1907-6_1907-5del
c.451-6_451-5del (n.451-6_451-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616508_6616509delinsATCA2497029792TPP1c.773-6_773-5delinsAT (n.773-6_773-5delinsAT)
c.887-6_887-5delinsAT (n.887-6_887-5delinsAT)
c.313-435_313-434delinsAT
n.480-6_480-5delinsAT
c.158-6_158-5delinsAT (n.158-6_158-5delinsAT)
c.*627-6_*627-5delinsAT (n.*627-6_*627-5delinsAT)
n.1067_1068delinsAT
c.396-6_396-5delinsAT
c.886+152_886+153delinsAT (n.886+152_886+153delinsAT)
c.*340-6_*340-5delinsAT (n.*340-6_*340-5delinsAT)
c.608-6_608-5delinsAT (n.608-6_608-5delinsAT)
n.1063-6_1063-5delinsAT
c.157+152_157+153delinsAT (n.157+152_157+153delinsAT)
n.1404_1405delinsAT
n.1214_1215delinsAT
n.1367-6_1367-5delinsAT
c.*756-6_*756-5delinsAT (n.*756-6_*756-5delinsAT)
n.1907-6_1907-5delinsAT
c.451-6_451-5delinsAT (n.451-6_451-5delinsAT)
11g.6616508_6616510delCA2612258058TPP1c.773-7_773-5del (n.773-7_773-5del)
c.887-7_887-5del (n.887-7_887-5del)
c.313-436_313-434del
n.480-7_480-5del
c.158-7_158-5del (n.158-7_158-5del)
c.*627-7_*627-5del (n.*627-7_*627-5del)
n.1066_1068del
c.396-7_396-5del
c.886+151_886+153del (n.886+151_886+153del)
c.*340-7_*340-5del (n.*340-7_*340-5del)
c.608-7_608-5del (n.608-7_608-5del)
n.1063-7_1063-5del
c.157+151_157+153del (n.157+151_157+153del)
n.1403_1405del
n.1213_1215del
n.1367-7_1367-5del
c.*756-7_*756-5del (n.*756-7_*756-5del)
n.1907-7_1907-5del
c.451-7_451-5del (n.451-7_451-5del)
 gnomAD v4
11g.6616508_6616510delinsATTCA2497029228TPP1c.773-7_773-5delinsAAT (n.773-7_773-5delinsAAT)
c.887-7_887-5delinsAAT (n.887-7_887-5delinsAAT)
c.313-436_313-434delinsAAT
n.480-7_480-5delinsAAT
c.158-7_158-5delinsAAT (n.158-7_158-5delinsAAT)
c.*627-7_*627-5delinsAAT (n.*627-7_*627-5delinsAAT)
n.1066_1068delinsAAT
c.396-7_396-5delinsAAT
c.886+151_886+153delinsAAT (n.886+151_886+153delinsAAT)
c.*340-7_*340-5delinsAAT (n.*340-7_*340-5delinsAAT)
c.608-7_608-5delinsAAT (n.608-7_608-5delinsAAT)
n.1063-7_1063-5delinsAAT
c.157+151_157+153delinsAAT (n.157+151_157+153delinsAAT)
n.1403_1405delinsAAT
n.1213_1215delinsAAT
n.1367-7_1367-5delinsAAT
c.*756-7_*756-5delinsAAT (n.*756-7_*756-5delinsAAT)
n.1907-7_1907-5delinsAAT
c.451-7_451-5delinsAAT (n.451-7_451-5delinsAAT)
11g.6616508_6616514delinsATTTTTTCA1950236840TPP1c.773-11_773-5delinsAAAAAAT (n.773-11_773-5delinsAAAAAAT)
c.887-11_887-5delinsAAAAAAT (n.887-11_887-5delinsAAAAAAT)
c.313-440_313-434delinsAAAAAAT
n.480-11_480-5delinsAAAAAAT
c.158-11_158-5delinsAAAAAAT (n.158-11_158-5delinsAAAAAAT)
c.*627-11_*627-5delinsAAAAAAT (n.*627-11_*627-5delinsAAAAAAT)
n.1062_1068delinsAAAAAAT
c.396-11_396-5delinsAAAAAAT
c.886+147_886+153delinsAAAAAAT (n.886+147_886+153delinsAAAAAAT)
c.*340-11_*340-5delinsAAAAAAT (n.*340-11_*340-5delinsAAAAAAT)
c.608-11_608-5delinsAAAAAAT (n.608-11_608-5delinsAAAAAAT)
n.1063-11_1063-5delinsAAAAAAT
c.157+147_157+153delinsAAAAAAT (n.157+147_157+153delinsAAAAAAT)
n.1399_1405delinsAAAAAAT
n.1209_1215delinsAAAAAAT
n.1367-11_1367-5delinsAAAAAAT
c.*756-11_*756-5delinsAAAAAAT (n.*756-11_*756-5delinsAAAAAAT)
n.1907-11_1907-5delinsAAAAAAT
c.451-11_451-5delinsAAAAAAT (n.451-11_451-5delinsAAAAAAT)
11g.6616509T>ACA1950236845TPP1c.773-6A>T (n.773-6A>T)
c.887-6A>T (n.887-6A>T)
c.313-435A>T
n.480-6A>T
c.158-6A>T (n.158-6A>T)
c.*627-6A>T (n.*627-6A>T)
n.1067A>T
c.396-6A>T
c.886+152A>T (n.886+152A>T)
c.*340-6A>T (n.*340-6A>T)
c.608-6A>T (n.608-6A>T)
n.1063-6A>T
c.157+152A>T (n.157+152A>T)
n.1404A>T
n.1214A>T
n.1367-6A>T
c.*756-6A>T (n.*756-6A>T)
n.1907-6A>T
c.451-6A>T (n.451-6A>T)
 dbSNP
11g.6616509T>CCA1366807357TPP1c.773-6A>G (n.773-6A>G)
c.887-6A>G (n.887-6A>G)
c.313-435A>G
n.480-6A>G
c.158-6A>G (n.158-6A>G)
c.*627-6A>G (n.*627-6A>G)
n.1067A>G
c.396-6A>G
c.886+152A>G (n.886+152A>G)
c.*340-6A>G (n.*340-6A>G)
c.608-6A>G (n.608-6A>G)
n.1063-6A>G
c.157+152A>G (n.157+152A>G)
n.1404A>G
n.1214A>G
n.1367-6A>G
c.*756-6A>G (n.*756-6A>G)
n.1907-6A>G
c.451-6A>G (n.451-6A>G)
11g.6616509T>GCA1950236844TPP1c.773-6A>C (n.773-6A>C)
c.887-6A>C (n.887-6A>C)
c.313-435A>C
n.480-6A>C
c.158-6A>C (n.158-6A>C)
c.*627-6A>C (n.*627-6A>C)
n.1067A>C
c.396-6A>C
c.886+152A>C (n.886+152A>C)
c.*340-6A>C (n.*340-6A>C)
c.608-6A>C (n.608-6A>C)
n.1063-6A>C
c.157+152A>C (n.157+152A>C)
n.1404A>C
n.1214A>C
n.1367-6A>C
c.*756-6A>C (n.*756-6A>C)
n.1907-6A>C
c.451-6A>C (n.451-6A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.6616509T=CA1950236847TPP1c.773-6A= (n.773-6A=)
c.887-6A= (n.887-6A=)
c.313-435A=
n.480-6A=
c.158-6A= (n.158-6A=)
c.*627-6A= (n.*627-6A=)
n.1067A=
c.396-6A=
c.886+152A= (n.886+152A=)
c.*340-6A= (n.*340-6A=)
c.608-6A= (n.608-6A=)
n.1063-6A=
c.157+152A= (n.157+152A=)
n.1404A=
n.1214A=
n.1367-6A=
c.*756-6A= (n.*756-6A=)
n.1907-6A=
c.451-6A= (n.451-6A=)
11g.6616528dupCA5858814TPP1c.773-6dup (n.773-6dup)
c.887-6dup (n.887-6dup)
c.313-435dup
n.480-6dup
c.158-6dup (n.158-6dup)
c.*627-6dup (n.*627-6dup)
n.1067dup
c.396-6dup
c.886+152dup (n.886+152dup)
c.*340-6dup (n.*340-6dup)
c.608-6dup (n.608-6dup)
n.1063-6dup
c.157+152dup (n.157+152dup)
n.1404dup
n.1214dup
n.1367-6dup
c.*756-6dup (n.*756-6dup)
n.1907-6dup
c.451-6dup (n.451-6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616527_6616528dupCA597439647TPP1c.773-7_773-6dup (n.773-7_773-6dup)
c.887-7_887-6dup (n.887-7_887-6dup)
c.313-436_313-435dup
n.480-7_480-6dup
c.158-7_158-6dup (n.158-7_158-6dup)
c.*627-7_*627-6dup (n.*627-7_*627-6dup)
n.1066_1067dup
c.396-7_396-6dup
c.886+151_886+152dup (n.886+151_886+152dup)
c.*340-7_*340-6dup (n.*340-7_*340-6dup)
c.608-7_608-6dup (n.608-7_608-6dup)
n.1063-7_1063-6dup
c.157+151_157+152dup (n.157+151_157+152dup)
n.1403_1404dup
n.1213_1214dup
n.1367-7_1367-6dup
c.*756-7_*756-6dup (n.*756-7_*756-6dup)
n.1907-7_1907-6dup
c.451-7_451-6dup (n.451-7_451-6dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616526_6616528dupCA2574741277TPP1c.773-8_773-6dup (n.773-8_773-6dup)
c.887-8_887-6dup (n.887-8_887-6dup)
c.313-437_313-435dup
n.480-8_480-6dup
c.158-8_158-6dup (n.158-8_158-6dup)
c.*627-8_*627-6dup (n.*627-8_*627-6dup)
n.1065_1067dup
c.396-8_396-6dup
c.886+150_886+152dup (n.886+150_886+152dup)
c.*340-8_*340-6dup (n.*340-8_*340-6dup)
c.608-8_608-6dup (n.608-8_608-6dup)
n.1063-8_1063-6dup
c.157+150_157+152dup (n.157+150_157+152dup)
n.1402_1404dup
n.1212_1214dup
n.1367-8_1367-6dup
c.*756-8_*756-6dup (n.*756-8_*756-6dup)
n.1907-8_1907-6dup
c.451-8_451-6dup (n.451-8_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616525_6616528dupCA2612258061TPP1c.773-9_773-6dup (n.773-9_773-6dup)
c.887-9_887-6dup (n.887-9_887-6dup)
c.313-438_313-435dup
n.480-9_480-6dup
c.158-9_158-6dup (n.158-9_158-6dup)
c.*627-9_*627-6dup (n.*627-9_*627-6dup)
n.1064_1067dup
c.396-9_396-6dup
c.886+149_886+152dup (n.886+149_886+152dup)
c.*340-9_*340-6dup (n.*340-9_*340-6dup)
c.608-9_608-6dup (n.608-9_608-6dup)
n.1063-9_1063-6dup
c.157+149_157+152dup (n.157+149_157+152dup)
n.1401_1404dup
n.1211_1214dup
n.1367-9_1367-6dup
c.*756-9_*756-6dup (n.*756-9_*756-6dup)
n.1907-9_1907-6dup
c.451-9_451-6dup (n.451-9_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616524_6616528dupCA2790314284TPP1c.773-10_773-6dup (n.773-10_773-6dup)
c.887-10_887-6dup (n.887-10_887-6dup)
c.313-439_313-435dup
n.480-10_480-6dup
c.158-10_158-6dup (n.158-10_158-6dup)
c.*627-10_*627-6dup (n.*627-10_*627-6dup)
n.1063_1067dup
c.396-10_396-6dup
c.886+148_886+152dup (n.886+148_886+152dup)
c.*340-10_*340-6dup (n.*340-10_*340-6dup)
c.608-10_608-6dup (n.608-10_608-6dup)
n.1063-10_1063-6dup
c.157+148_157+152dup (n.157+148_157+152dup)
n.1400_1404dup
n.1210_1214dup
n.1367-10_1367-6dup
c.*756-10_*756-6dup (n.*756-10_*756-6dup)
n.1907-10_1907-6dup
c.451-10_451-6dup (n.451-10_451-6dup)
11g.6616522_6616528dupCA2612258060TPP1c.773-12_773-6dup (n.773-12_773-6dup)
c.887-12_887-6dup (n.887-12_887-6dup)
c.313-441_313-435dup
n.480-12_480-6dup
c.158-12_158-6dup (n.158-12_158-6dup)
c.*627-12_*627-6dup (n.*627-12_*627-6dup)
n.1061_1067dup
c.396-12_396-6dup
c.886+146_886+152dup (n.886+146_886+152dup)
c.*340-12_*340-6dup (n.*340-12_*340-6dup)
c.608-12_608-6dup (n.608-12_608-6dup)
n.1063-12_1063-6dup
c.157+146_157+152dup (n.157+146_157+152dup)
n.1398_1404dup
n.1208_1214dup
n.1367-12_1367-6dup
c.*756-12_*756-6dup (n.*756-12_*756-6dup)
n.1907-12_1907-6dup
c.451-12_451-6dup (n.451-12_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616528delCA5858813TPP1c.773-6del (n.773-6del)
c.887-6del (n.887-6del)
c.313-435del
n.480-6del
c.158-6del (n.158-6del)
c.*627-6del (n.*627-6del)
n.1067del
c.396-6del
c.886+152del (n.886+152del)
c.*340-6del (n.*340-6del)
c.608-6del (n.608-6del)
n.1063-6del
c.157+152del (n.157+152del)
n.1404del
n.1214del
n.1367-6del
c.*756-6del (n.*756-6del)
n.1907-6del
c.451-6del (n.451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616527_6616528delCA5858812TPP1c.773-7_773-6del (n.773-7_773-6del)
c.887-7_887-6del (n.887-7_887-6del)
c.313-436_313-435del
n.480-7_480-6del
c.158-7_158-6del (n.158-7_158-6del)
c.*627-7_*627-6del (n.*627-7_*627-6del)
n.1066_1067del
c.396-7_396-6del
c.886+151_886+152del (n.886+151_886+152del)
c.*340-7_*340-6del (n.*340-7_*340-6del)
c.608-7_608-6del (n.608-7_608-6del)
n.1063-7_1063-6del
c.157+151_157+152del (n.157+151_157+152del)
n.1403_1404del
n.1213_1214del
n.1367-7_1367-6del
c.*756-7_*756-6del (n.*756-7_*756-6del)
n.1907-7_1907-6del
c.451-7_451-6del (n.451-7_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616526_6616528delCA5858815TPP1c.773-8_773-6del (n.773-8_773-6del)
c.887-8_887-6del (n.887-8_887-6del)
c.313-437_313-435del
n.480-8_480-6del
c.158-8_158-6del (n.158-8_158-6del)
c.*627-8_*627-6del (n.*627-8_*627-6del)
n.1065_1067del
c.396-8_396-6del
c.886+150_886+152del (n.886+150_886+152del)
c.*340-8_*340-6del (n.*340-8_*340-6del)
c.608-8_608-6del (n.608-8_608-6del)
n.1063-8_1063-6del
c.157+150_157+152del (n.157+150_157+152del)
n.1402_1404del
n.1212_1214del
n.1367-8_1367-6del
c.*756-8_*756-6del (n.*756-8_*756-6del)
n.1907-8_1907-6del
c.451-8_451-6del (n.451-8_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616525_6616528delCA5858816TPP1c.773-9_773-6del (n.773-9_773-6del)
c.887-9_887-6del (n.887-9_887-6del)
c.313-438_313-435del
n.480-9_480-6del
c.158-9_158-6del (n.158-9_158-6del)
c.*627-9_*627-6del (n.*627-9_*627-6del)
n.1064_1067del
c.396-9_396-6del
c.886+149_886+152del (n.886+149_886+152del)
c.*340-9_*340-6del (n.*340-9_*340-6del)
c.608-9_608-6del (n.608-9_608-6del)
n.1063-9_1063-6del
c.157+149_157+152del (n.157+149_157+152del)
n.1401_1404del
n.1211_1214del
n.1367-9_1367-6del
c.*756-9_*756-6del (n.*756-9_*756-6del)
n.1907-9_1907-6del
c.451-9_451-6del (n.451-9_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616524_6616528delCA5858817TPP1c.773-10_773-6del (n.773-10_773-6del)
c.887-10_887-6del (n.887-10_887-6del)
c.313-439_313-435del
n.480-10_480-6del
c.158-10_158-6del (n.158-10_158-6del)
c.*627-10_*627-6del (n.*627-10_*627-6del)
n.1063_1067del
c.396-10_396-6del
c.886+148_886+152del (n.886+148_886+152del)
c.*340-10_*340-6del (n.*340-10_*340-6del)
c.608-10_608-6del (n.608-10_608-6del)
n.1063-10_1063-6del
c.157+148_157+152del (n.157+148_157+152del)
n.1400_1404del
n.1210_1214del
n.1367-10_1367-6del
c.*756-10_*756-6del (n.*756-10_*756-6del)
n.1907-10_1907-6del
c.451-10_451-6del (n.451-10_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616523_6616528delCA934783691TPP1c.773-11_773-6del (n.773-11_773-6del)
c.887-11_887-6del (n.887-11_887-6del)
c.313-440_313-435del
n.480-11_480-6del
c.158-11_158-6del (n.158-11_158-6del)
c.*627-11_*627-6del (n.*627-11_*627-6del)
n.1062_1067del
c.396-11_396-6del
c.886+147_886+152del (n.886+147_886+152del)
c.*340-11_*340-6del (n.*340-11_*340-6del)
c.608-11_608-6del (n.608-11_608-6del)
n.1063-11_1063-6del
c.157+147_157+152del (n.157+147_157+152del)
n.1399_1404del
n.1209_1214del
n.1367-11_1367-6del
c.*756-11_*756-6del (n.*756-11_*756-6del)
n.1907-11_1907-6del
c.451-11_451-6del (n.451-11_451-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616522_6616528delCA934783688TPP1c.773-12_773-6del (n.773-12_773-6del)
c.887-12_887-6del (n.887-12_887-6del)
c.313-441_313-435del
n.480-12_480-6del
c.158-12_158-6del (n.158-12_158-6del)
c.*627-12_*627-6del (n.*627-12_*627-6del)
n.1061_1067del
c.396-12_396-6del
c.886+146_886+152del (n.886+146_886+152del)
c.*340-12_*340-6del (n.*340-12_*340-6del)
c.608-12_608-6del (n.608-12_608-6del)
n.1063-12_1063-6del
c.157+146_157+152del (n.157+146_157+152del)
n.1398_1404del
n.1208_1214del
n.1367-12_1367-6del
c.*756-12_*756-6del (n.*756-12_*756-6del)
n.1907-12_1907-6del
c.451-12_451-6del (n.451-12_451-6del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616521_6616528delCA2563119701TPP1c.773-13_773-6del (n.773-13_773-6del)
c.887-13_887-6del (n.887-13_887-6del)
c.313-442_313-435del
n.480-13_480-6del
c.158-13_158-6del (n.158-13_158-6del)
c.*627-13_*627-6del (n.*627-13_*627-6del)
n.1060_1067del
c.396-13_396-6del
c.886+145_886+152del (n.886+145_886+152del)
c.*340-13_*340-6del (n.*340-13_*340-6del)
c.608-13_608-6del (n.608-13_608-6del)
n.1063-13_1063-6del
c.157+145_157+152del (n.157+145_157+152del)
n.1397_1404del
n.1207_1214del
n.1367-13_1367-6del
c.*756-13_*756-6del (n.*756-13_*756-6del)
n.1907-13_1907-6del
c.451-13_451-6del (n.451-13_451-6del)
11g.6616510T>ACA934783704TPP1c.773-7A>T (n.773-7A>T)
c.887-7A>T (n.887-7A>T)
c.313-436A>T
n.480-7A>T
c.158-7A>T (n.158-7A>T)
c.*627-7A>T (n.*627-7A>T)
n.1066A>T
c.396-7A>T
c.886+151A>T (n.886+151A>T)
c.*340-7A>T (n.*340-7A>T)
c.608-7A>T (n.608-7A>T)
n.1063-7A>T
c.157+151A>T (n.157+151A>T)
n.1403A>T
n.1213A>T
n.1367-7A>T
c.*756-7A>T (n.*756-7A>T)
n.1907-7A>T
c.451-7A>T (n.451-7A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616510T>CCA1139771842TPP1c.773-7A>G (n.773-7A>G)
c.887-7A>G (n.887-7A>G)
c.313-436A>G
n.480-7A>G
c.158-7A>G (n.158-7A>G)
c.*627-7A>G (n.*627-7A>G)
n.1066A>G
c.396-7A>G
c.886+151A>G (n.886+151A>G)
c.*340-7A>G (n.*340-7A>G)
c.608-7A>G (n.608-7A>G)
n.1063-7A>G
c.157+151A>G (n.157+151A>G)
n.1403A>G
n.1213A>G
n.1367-7A>G
c.*756-7A>G (n.*756-7A>G)
n.1907-7A>G
c.451-7A>G (n.451-7A>G)
11g.6616510T>GCA2741147127TPP1c.773-7A>C (n.773-7A>C)
c.887-7A>C (n.887-7A>C)
c.313-436A>C
n.480-7A>C
c.158-7A>C (n.158-7A>C)
c.*627-7A>C (n.*627-7A>C)
n.1066A>C
c.396-7A>C
c.886+151A>C (n.886+151A>C)
c.*340-7A>C (n.*340-7A>C)
c.608-7A>C (n.608-7A>C)
n.1063-7A>C
c.157+151A>C (n.157+151A>C)
n.1403A>C
n.1213A>C
n.1367-7A>C
c.*756-7A>C (n.*756-7A>C)
n.1907-7A>C
c.451-7A>C (n.451-7A>C)
11g.6616510T=CA1950236863TPP1c.773-7A= (n.773-7A=)
c.887-7A= (n.887-7A=)
c.313-436A=
n.480-7A=
c.158-7A= (n.158-7A=)
c.*627-7A= (n.*627-7A=)
n.1066A=
c.396-7A=
c.886+151A= (n.886+151A=)
c.*340-7A= (n.*340-7A=)
c.608-7A= (n.608-7A=)
n.1063-7A=
c.157+151A= (n.157+151A=)
n.1403A=
n.1213A=
n.1367-7A=
c.*756-7A= (n.*756-7A=)
n.1907-7A=
c.451-7A= (n.451-7A=)
11g.6616511T>ACA2612258063TPP1c.773-8A>T (n.773-8A>T)
c.887-8A>T (n.887-8A>T)
c.313-437A>T
n.480-8A>T
c.158-8A>T (n.158-8A>T)
c.*627-8A>T (n.*627-8A>T)
n.1065A>T
c.396-8A>T
c.886+150A>T (n.886+150A>T)
c.*340-8A>T (n.*340-8A>T)
c.608-8A>T (n.608-8A>T)
n.1063-8A>T
c.157+150A>T (n.157+150A>T)
n.1402A>T
n.1212A>T
n.1367-8A>T
c.*756-8A>T (n.*756-8A>T)
n.1907-8A>T
c.451-8A>T (n.451-8A>T)
 gnomAD v4
11g.6616511T>CCA1139771841TPP1c.773-8A>G (n.773-8A>G)
c.887-8A>G (n.887-8A>G)
c.313-437A>G
n.480-8A>G
c.158-8A>G (n.158-8A>G)
c.*627-8A>G (n.*627-8A>G)
n.1065A>G
c.396-8A>G
c.886+150A>G (n.886+150A>G)
c.*340-8A>G (n.*340-8A>G)
c.608-8A>G (n.608-8A>G)
n.1063-8A>G
c.157+150A>G (n.157+150A>G)
n.1402A>G
n.1212A>G
n.1367-8A>G
c.*756-8A>G (n.*756-8A>G)
n.1907-8A>G
c.451-8A>G (n.451-8A>G)
11g.6616511T>GCA597439652TPP1c.773-8A>C (n.773-8A>C)
c.887-8A>C (n.887-8A>C)
c.313-437A>C
n.480-8A>C
c.158-8A>C (n.158-8A>C)
c.*627-8A>C (n.*627-8A>C)
n.1065A>C
c.396-8A>C
c.886+150A>C (n.886+150A>C)
c.*340-8A>C (n.*340-8A>C)
c.608-8A>C (n.608-8A>C)
n.1063-8A>C
c.157+150A>C (n.157+150A>C)
n.1402A>C
n.1212A>C
n.1367-8A>C
c.*756-8A>C (n.*756-8A>C)
n.1907-8A>C
c.451-8A>C (n.451-8A>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616511T=CA1950236865TPP1c.773-8A= (n.773-8A=)
c.887-8A= (n.887-8A=)
c.313-437A=
n.480-8A=
c.158-8A= (n.158-8A=)
c.*627-8A= (n.*627-8A=)
n.1065A=
c.396-8A=
c.886+150A= (n.886+150A=)
c.*340-8A= (n.*340-8A=)
c.608-8A= (n.608-8A=)
n.1063-8A=
c.157+150A= (n.157+150A=)
n.1402A=
n.1212A=
n.1367-8A=
c.*756-8A= (n.*756-8A=)
n.1907-8A=
c.451-8A= (n.451-8A=)
11g.6616512T>CCA1139771840TPP1c.773-9A>G (n.773-9A>G)
c.887-9A>G (n.887-9A>G)
c.313-438A>G
n.2310A>G
n.480-9A>G
c.158-9A>G (n.158-9A>G)
c.*627-9A>G (n.*627-9A>G)
n.1064A>G
c.396-9A>G
c.886+149A>G (n.886+149A>G)
c.*340-9A>G (n.*340-9A>G)
c.608-9A>G (n.608-9A>G)
n.1063-9A>G
c.157+149A>G (n.157+149A>G)
n.1401A>G
n.1211A>G
n.1367-9A>G
c.*756-9A>G (n.*756-9A>G)
n.1907-9A>G
c.451-9A>G (n.451-9A>G)
n.585A>G
11g.6616513T>ACA1139655052TPP1c.773-10A>T (n.773-10A>T)
c.887-10A>T (n.887-10A>T)
c.313-439A>T
n.2309A>T
n.480-10A>T
c.158-10A>T (n.158-10A>T)
c.*627-10A>T (n.*627-10A>T)
n.1063A>T
c.396-10A>T
c.886+148A>T (n.886+148A>T)
c.*340-10A>T (n.*340-10A>T)
c.608-10A>T (n.608-10A>T)
n.1063-10A>T
c.157+148A>T (n.157+148A>T)
n.1400A>T
n.1210A>T
n.1367-10A>T
c.*756-10A>T (n.*756-10A>T)
n.1907-10A>T
c.451-10A>T (n.451-10A>T)
n.584A>T
 gnomAD v4
11g.6616513T>CCA252382TPP1c.773-10A>G (n.773-10A>G)
c.887-10A>G (n.887-10A>G)
c.313-439A>G
n.2309A>G
n.480-10A>G
c.158-10A>G (n.158-10A>G)
c.*627-10A>G (n.*627-10A>G)
n.1063A>G
c.396-10A>G
c.886+148A>G (n.886+148A>G)
c.*340-10A>G (n.*340-10A>G)
c.608-10A>G (n.608-10A>G)
n.1063-10A>G
c.157+148A>G (n.157+148A>G)
n.1400A>G
n.1210A>G
n.1367-10A>G
c.*756-10A>G (n.*756-10A>G)
n.1907-10A>G
c.451-10A>G (n.451-10A>G)
n.584A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616513T=CA1950236871TPP1c.773-10A= (n.773-10A=)
c.887-10A= (n.887-10A=)
c.313-439A=
n.2309A=
n.480-10A=
c.158-10A= (n.158-10A=)
c.*627-10A= (n.*627-10A=)
n.1063A=
c.396-10A=
c.886+148A= (n.886+148A=)
c.*340-10A= (n.*340-10A=)
c.608-10A= (n.608-10A=)
n.1063-10A=
c.157+148A= (n.157+148A=)
n.1400A=
n.1210A=
n.1367-10A=
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n.1063-11A>G
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n.1907-11A>G
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n.583A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.583A=
11g.6616515T>CCA2591019566TPP1c.773-12A>G (n.773-12A>G)
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n.1907-12A>G
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n.582A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.580A>T
 dbSNP
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n.580A>G
 dbSNP gnomAD v2
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n.580A=
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n.579A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616518T=CA1950236888TPP1c.773-15A= (n.773-15A=)
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n.579A=
11g.6616519T>CCA653944527TPP1c.773-16A>G (n.773-16A>G)
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n.480-16A>G
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n.1057A>G
c.396-16A>G
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n.1063-16A>G
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n.1394A>G
n.1204A>G
n.1367-16A>G
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n.1907-16A>G
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n.578A>G
 COSMIC
11g.6616519T>GCA2612258064TPP1c.773-16A>C (n.773-16A>C)
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n.480-16A>C
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n.1057A>C
c.396-16A>C
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n.1063-16A>C
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n.1394A>C
n.1204A>C
n.1367-16A>C
c.*756-16A>C (n.*756-16A>C)
n.1907-16A>C
c.451-16A>C (n.451-16A>C)
n.578A>C
 gnomAD v4
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n.1055A>G
c.396-18A>G
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n.1063-18A>G
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n.1392A>G
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n.1907-18A>G
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n.576A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616521T=CA1950236892TPP1c.773-18A= (n.773-18A=)
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11g.6616522T>CCA2612258065TPP1c.773-19A>G (n.773-19A>G)
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n.480-19A>G
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c.*627-19A>G (n.*627-19A>G)
n.1054A>G
c.396-19A>G
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n.1063-19A>G
c.157+139A>G (n.157+139A>G)
n.1391A>G
n.1201A>G
n.1367-19A>G
c.*756-19A>G (n.*756-19A>G)
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c.451-19A>G (n.451-19A>G)
n.575A>G
 gnomAD v4
11g.6616525T>ACA2612258066TPP1c.773-22A>T (n.773-22A>T)
c.887-22A>T (n.887-22A>T)
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n.2297A>T
n.480-22A>T
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n.1051A>T
c.396-22A>T
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n.1063-22A>T
c.157+136A>T (n.157+136A>T)
n.1388A>T
n.1198A>T
n.1367-22A>T
c.*756-22A>T (n.*756-22A>T)
n.1907-22A>T
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n.572A>T
 gnomAD v4
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n.2293_2296del
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c.*627-26_*627-23del (n.*627-26_*627-23del)
n.1047_1050del
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n.568_571del
 gnomAD v4
11g.6616526_6616529delinsTTTGCA1950236894TPP1c.773-26_773-23delinsCAAA (n.773-26_773-23delinsCAAA)
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c.*756-26_*756-23delinsCAAA (n.*756-26_*756-23delinsCAAA)
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n.568_571delinsCAAA
11g.6616526_6616527insGAGACGGAGCA2612258068TPP1c.773-24_773-23insCTCCGTCTC (n.773-24_773-23insCTCCGTCTC)
c.887-24_887-23insCTCCGTCTC (n.887-24_887-23insCTCCGTCTC)
c.313-453_313-452insCTCCGTCTC
n.2295_2296insCTCCGTCTC
n.480-24_480-23insCTCCGTCTC
c.158-24_158-23insCTCCGTCTC (n.158-24_158-23insCTCCGTCTC)
c.*627-24_*627-23insCTCCGTCTC (n.*627-24_*627-23insCTCCGTCTC)
n.1049_1050insCTCCGTCTC
c.396-24_396-23insCTCCGTCTC
c.886+134_886+135insCTCCGTCTC (n.886+134_886+135insCTCCGTCTC)
c.*340-24_*340-23insCTCCGTCTC (n.*340-24_*340-23insCTCCGTCTC)
c.608-24_608-23insCTCCGTCTC (n.608-24_608-23insCTCCGTCTC)
n.1063-24_1063-23insCTCCGTCTC
c.157+134_157+135insCTCCGTCTC (n.157+134_157+135insCTCCGTCTC)
n.1386_1387insCTCCGTCTC
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c.*756-24_*756-23insCTCCGTCTC (n.*756-24_*756-23insCTCCGTCTC)
n.1907-24_1907-23insCTCCGTCTC
c.451-24_451-23insCTCCGTCTC (n.451-24_451-23insCTCCGTCTC)
n.570_571insCTCCGTCTC
 gnomAD v4
11g.6616527T>GCA934783714TPP1c.773-24A>C (n.773-24A>C)
c.887-24A>C (n.887-24A>C)
c.313-453A>C
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n.480-24A>C
c.158-24A>C (n.158-24A>C)
c.*627-24A>C (n.*627-24A>C)
n.1049A>C
c.396-24A>C
c.886+134A>C (n.886+134A>C)
c.*340-24A>C (n.*340-24A>C)
c.608-24A>C (n.608-24A>C)
n.1063-24A>C
c.157+134A>C (n.157+134A>C)
n.1386A>C
n.1196A>C
n.1367-24A>C
c.*756-24A>C (n.*756-24A>C)
n.1907-24A>C
c.451-24A>C (n.451-24A>C)
n.570A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616527_6616529delCA934783713TPP1c.773-26_773-24del (n.773-26_773-24del)
c.887-26_887-24del (n.887-26_887-24del)
c.313-455_313-453del
n.2293_2295del
n.480-26_480-24del
c.158-26_158-24del (n.158-26_158-24del)
c.*627-26_*627-24del (n.*627-26_*627-24del)
n.1047_1049del
c.396-26_396-24del
c.886+132_886+134del (n.886+132_886+134del)
c.*340-26_*340-24del (n.*340-26_*340-24del)
c.608-26_608-24del (n.608-26_608-24del)
n.1063-26_1063-24del
c.157+132_157+134del (n.157+132_157+134del)
n.1384_1386del
n.1194_1196del
n.1367-26_1367-24del
c.*756-26_*756-24del (n.*756-26_*756-24del)
n.1907-26_1907-24del
c.451-26_451-24del (n.451-26_451-24del)
n.568_570del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616527_6616529delinsTTGCA1950236908TPP1c.773-26_773-24delinsCAA (n.773-26_773-24delinsCAA)
c.887-26_887-24delinsCAA (n.887-26_887-24delinsCAA)
c.313-455_313-453delinsCAA
n.2293_2295delinsCAA
n.480-26_480-24delinsCAA
c.158-26_158-24delinsCAA (n.158-26_158-24delinsCAA)
c.*627-26_*627-24delinsCAA (n.*627-26_*627-24delinsCAA)
n.1047_1049delinsCAA
c.396-26_396-24delinsCAA
c.886+132_886+134delinsCAA (n.886+132_886+134delinsCAA)
c.*340-26_*340-24delinsCAA (n.*340-26_*340-24delinsCAA)
c.608-26_608-24delinsCAA (n.608-26_608-24delinsCAA)
n.1063-26_1063-24delinsCAA
c.157+132_157+134delinsCAA (n.157+132_157+134delinsCAA)
n.1384_1386delinsCAA
n.1194_1196delinsCAA
n.1367-26_1367-24delinsCAA
c.*756-26_*756-24delinsCAA (n.*756-26_*756-24delinsCAA)
n.1907-26_1907-24delinsCAA
c.451-26_451-24delinsCAA (n.451-26_451-24delinsCAA)
n.568_570delinsCAA
11g.6616528T>CCA5858818TPP1c.773-25A>G (n.773-25A>G)
c.887-25A>G (n.887-25A>G)
c.313-454A>G
n.2294A>G
n.480-25A>G
c.158-25A>G (n.158-25A>G)
c.*627-25A>G (n.*627-25A>G)
n.1048A>G
c.396-25A>G
c.886+133A>G (n.886+133A>G)
c.*340-25A>G (n.*340-25A>G)
c.608-25A>G (n.608-25A>G)
n.1063-25A>G
c.157+133A>G (n.157+133A>G)
n.1385A>G
n.1195A>G
n.1367-25A>G
c.*756-25A>G (n.*756-25A>G)
n.1907-25A>G
c.451-25A>G (n.451-25A>G)
n.569A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616528T>GCA934783720TPP1c.773-25A>C (n.773-25A>C)
c.887-25A>C (n.887-25A>C)
c.313-454A>C
n.2294A>C
n.480-25A>C
c.158-25A>C (n.158-25A>C)
c.*627-25A>C (n.*627-25A>C)
n.1048A>C
c.396-25A>C
c.886+133A>C (n.886+133A>C)
c.*340-25A>C (n.*340-25A>C)
c.608-25A>C (n.608-25A>C)
n.1063-25A>C
c.157+133A>C (n.157+133A>C)
n.1385A>C
n.1195A>C
n.1367-25A>C
c.*756-25A>C (n.*756-25A>C)
n.1907-25A>C
c.451-25A>C (n.451-25A>C)
n.569A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616528T=CA1950236924TPP1c.773-25A= (n.773-25A=)
c.887-25A= (n.887-25A=)
c.313-454A=
n.2294A=
n.480-25A=
c.158-25A= (n.158-25A=)
c.*627-25A= (n.*627-25A=)
n.1048A=
c.396-25A=
c.886+133A= (n.886+133A=)
c.*340-25A= (n.*340-25A=)
c.608-25A= (n.608-25A=)
n.1063-25A=
c.157+133A= (n.157+133A=)
n.1385A=
n.1195A=
n.1367-25A=
c.*756-25A= (n.*756-25A=)
n.1907-25A=
c.451-25A= (n.451-25A=)
n.569A=
11g.6616528_6616529delCA472922634TPP1c.773-26_773-25del (n.773-26_773-25del)
c.887-26_887-25del (n.887-26_887-25del)
c.313-455_313-454del
n.2293_2294del
n.480-26_480-25del
c.158-26_158-25del (n.158-26_158-25del)
c.*627-26_*627-25del (n.*627-26_*627-25del)
n.1047_1048del
c.396-26_396-25del
c.886+132_886+133del (n.886+132_886+133del)
c.*340-26_*340-25del (n.*340-26_*340-25del)
c.608-26_608-25del (n.608-26_608-25del)
n.1063-26_1063-25del
c.157+132_157+133del (n.157+132_157+133del)
n.1384_1385del
n.1194_1195del
n.1367-26_1367-25del
c.*756-26_*756-25del (n.*756-26_*756-25del)
n.1907-26_1907-25del
c.451-26_451-25del (n.451-26_451-25del)
n.568_569del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616528_6616529delinsTGCA1950236921TPP1c.773-26_773-25delinsCA (n.773-26_773-25delinsCA)
c.887-26_887-25delinsCA (n.887-26_887-25delinsCA)
c.313-455_313-454delinsCA
n.2293_2294delinsCA
n.480-26_480-25delinsCA
c.158-26_158-25delinsCA (n.158-26_158-25delinsCA)
c.*627-26_*627-25delinsCA (n.*627-26_*627-25delinsCA)
n.1047_1048delinsCA
c.396-26_396-25delinsCA
c.886+132_886+133delinsCA (n.886+132_886+133delinsCA)
c.*340-26_*340-25delinsCA (n.*340-26_*340-25delinsCA)
c.608-26_608-25delinsCA (n.608-26_608-25delinsCA)
n.1063-26_1063-25delinsCA
c.157+132_157+133delinsCA (n.157+132_157+133delinsCA)
n.1384_1385delinsCA
n.1194_1195delinsCA
n.1367-26_1367-25delinsCA
c.*756-26_*756-25delinsCA (n.*756-26_*756-25delinsCA)
n.1907-26_1907-25delinsCA
c.451-26_451-25delinsCA (n.451-26_451-25delinsCA)
n.568_569delinsCA
11g.6616528_6616530delinsTGACA1950236919TPP1c.773-27_773-25delinsTCA (n.773-27_773-25delinsTCA)
c.887-27_887-25delinsTCA (n.887-27_887-25delinsTCA)
c.313-456_313-454delinsTCA
n.2292_2294delinsTCA
n.480-27_480-25delinsTCA
c.158-27_158-25delinsTCA (n.158-27_158-25delinsTCA)
c.*627-27_*627-25delinsTCA (n.*627-27_*627-25delinsTCA)
n.1046_1048delinsTCA
c.396-27_396-25delinsTCA
c.886+131_886+133delinsTCA (n.886+131_886+133delinsTCA)
c.*340-27_*340-25delinsTCA (n.*340-27_*340-25delinsTCA)
c.608-27_608-25delinsTCA (n.608-27_608-25delinsTCA)
n.1063-27_1063-25delinsTCA
c.157+131_157+133delinsTCA (n.157+131_157+133delinsTCA)
n.1383_1385delinsTCA
n.1193_1195delinsTCA
n.1367-27_1367-25delinsTCA
c.*756-27_*756-25delinsTCA (n.*756-27_*756-25delinsTCA)
n.1907-27_1907-25delinsTCA
c.451-27_451-25delinsTCA (n.451-27_451-25delinsTCA)
n.567_569delinsTCA
11g.6616528_6616529insAACA2556835396TPP1c.773-26_773-25insTT (n.773-26_773-25insTT)
c.887-26_887-25insTT (n.887-26_887-25insTT)
c.313-455_313-454insTT
n.2293_2294insTT
n.480-26_480-25insTT
c.158-26_158-25insTT (n.158-26_158-25insTT)
c.*627-26_*627-25insTT (n.*627-26_*627-25insTT)
n.1047_1048insTT
c.396-26_396-25insTT
c.886+132_886+133insTT (n.886+132_886+133insTT)
c.*340-26_*340-25insTT (n.*340-26_*340-25insTT)
c.608-26_608-25insTT (n.608-26_608-25insTT)
n.1063-26_1063-25insTT
c.157+132_157+133insTT (n.157+132_157+133insTT)
n.1384_1385insTT
n.1194_1195insTT
n.1367-26_1367-25insTT
c.*756-26_*756-25insTT (n.*756-26_*756-25insTT)
n.1907-26_1907-25insTT
c.451-26_451-25insTT (n.451-26_451-25insTT)
n.568_569insTT
11g.6616529delCA597439656TPP1c.773-26del (n.773-26del)
c.887-26del (n.887-26del)
c.313-455del
n.2293del
n.480-26del
c.158-26del (n.158-26del)
c.*627-26del (n.*627-26del)
n.1047del
c.396-26del
c.886+132del (n.886+132del)
c.*340-26del (n.*340-26del)
c.608-26del (n.608-26del)
n.1063-26del
c.157+132del (n.157+132del)
n.1384del
n.1194del
n.1367-26del
c.*756-26del (n.*756-26del)
n.1907-26del
c.451-26del (n.451-26del)
n.568del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529G>ACA934783748TPP1c.773-26C>T (n.773-26C>T)
c.887-26C>T (n.887-26C>T)
c.313-455C>T
n.2293C>T
n.480-26C>T
c.158-26C>T (n.158-26C>T)
c.*627-26C>T (n.*627-26C>T)
n.1047C>T
c.396-26C>T
c.886+132C>T (n.886+132C>T)
c.*340-26C>T (n.*340-26C>T)
c.608-26C>T (n.608-26C>T)
n.1063-26C>T
c.157+132C>T (n.157+132C>T)
n.1384C>T
n.1194C>T
n.1367-26C>T
c.*756-26C>T (n.*756-26C>T)
n.1907-26C>T
c.451-26C>T (n.451-26C>T)
n.568C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529G=CA1950236929TPP1c.773-26C= (n.773-26C=)
c.887-26C= (n.887-26C=)
c.313-455C=
n.2293C=
n.480-26C=
c.158-26C= (n.158-26C=)
c.*627-26C= (n.*627-26C=)
n.1047C=
c.396-26C=
c.886+132C= (n.886+132C=)
c.*340-26C= (n.*340-26C=)
c.608-26C= (n.608-26C=)
n.1063-26C=
c.157+132C= (n.157+132C=)
n.1384C=
n.1194C=
n.1367-26C=
c.*756-26C= (n.*756-26C=)
n.1907-26C=
c.451-26C= (n.451-26C=)
n.568C=
11g.6616529G>TCA597439655TPP1c.773-26C>A (n.773-26C>A)
c.887-26C>A (n.887-26C>A)
c.313-455C>A
n.2293C>A
n.480-26C>A
c.158-26C>A (n.158-26C>A)
c.*627-26C>A (n.*627-26C>A)
n.1047C>A
c.396-26C>A
c.886+132C>A (n.886+132C>A)
c.*340-26C>A (n.*340-26C>A)
c.608-26C>A (n.608-26C>A)
n.1063-26C>A
c.157+132C>A (n.157+132C>A)
n.1384C>A
n.1194C>A
n.1367-26C>A
c.*756-26C>A (n.*756-26C>A)
n.1907-26C>A
c.451-26C>A (n.451-26C>A)
n.568C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529_6616530delinsGACA1950236932TPP1c.773-27_773-26delinsTC (n.773-27_773-26delinsTC)
c.887-27_887-26delinsTC (n.887-27_887-26delinsTC)
c.313-456_313-455delinsTC
n.2292_2293delinsTC
n.480-27_480-26delinsTC
c.158-27_158-26delinsTC (n.158-27_158-26delinsTC)
c.*627-27_*627-26delinsTC (n.*627-27_*627-26delinsTC)
n.1046_1047delinsTC
c.396-27_396-26delinsTC
c.886+131_886+132delinsTC (n.886+131_886+132delinsTC)
c.*340-27_*340-26delinsTC (n.*340-27_*340-26delinsTC)
c.608-27_608-26delinsTC (n.608-27_608-26delinsTC)
n.1063-27_1063-26delinsTC
c.157+131_157+132delinsTC (n.157+131_157+132delinsTC)
n.1383_1384delinsTC
n.1193_1194delinsTC
n.1367-27_1367-26delinsTC
c.*756-27_*756-26delinsTC (n.*756-27_*756-26delinsTC)
n.1907-27_1907-26delinsTC
c.451-27_451-26delinsTC (n.451-27_451-26delinsTC)
n.567_568delinsTC
11g.6616530_6616531delCA679350097TPP1c.773-27_773-26del (n.773-27_773-26del)
c.887-27_887-26del (n.887-27_887-26del)
c.313-456_313-455del
n.2292_2293del
n.480-27_480-26del
c.158-27_158-26del (n.158-27_158-26del)
c.*627-27_*627-26del (n.*627-27_*627-26del)
n.1046_1047del
c.396-27_396-26del
c.886+131_886+132del (n.886+131_886+132del)
c.*340-27_*340-26del (n.*340-27_*340-26del)
c.608-27_608-26del (n.608-27_608-26del)
n.1063-27_1063-26del
c.157+131_157+132del (n.157+131_157+132del)
n.1383_1384del
n.1193_1194del
n.1367-27_1367-26del
c.*756-27_*756-26del (n.*756-27_*756-26del)
n.1907-27_1907-26del
c.451-27_451-26del (n.451-27_451-26del)
n.567_568del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530_6616532delCA2790314285TPP1c.773-28_773-26del (n.773-28_773-26del)
c.887-28_887-26del (n.887-28_887-26del)
c.313-457_313-455del
n.2291_2293del
n.480-28_480-26del
c.158-28_158-26del (n.158-28_158-26del)
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n.1045_1047del
c.396-28_396-26del
c.886+130_886+132del (n.886+130_886+132del)
c.*340-28_*340-26del (n.*340-28_*340-26del)
c.608-28_608-26del (n.608-28_608-26del)
n.1063-28_1063-26del
c.157+130_157+132del (n.157+130_157+132del)
n.1382_1384del
n.1192_1194del
n.1367-28_1367-26del
c.*756-28_*756-26del (n.*756-28_*756-26del)
n.1907-28_1907-26del
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n.566_568del
11g.6616529_6616534delCA934783728TPP1c.773-31_773-26del (n.773-31_773-26del)
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n.2288_2293del
n.480-31_480-26del
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n.1042_1047del
c.396-31_396-26del
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n.1063-31_1063-26del
c.157+127_157+132del (n.157+127_157+132del)
n.1379_1384del
n.1189_1194del
n.1367-31_1367-26del
c.*756-31_*756-26del (n.*756-31_*756-26del)
n.1907-31_1907-26del
c.451-31_451-26del (n.451-31_451-26del)
n.563_568del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529_6616539delCA2612258069TPP1c.773-36_773-26del (n.773-36_773-26del)
c.887-36_887-26del (n.887-36_887-26del)
c.313-465_313-455del
n.2283_2293del
n.480-36_480-26del
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n.1037_1047del
c.396-36_396-26del
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c.*340-36_*340-26del (n.*340-36_*340-26del)
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n.1063-36_1063-26del
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n.1374_1384del
n.1184_1194del
n.1367-36_1367-26del
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n.1907-36_1907-26del
c.451-36_451-26del (n.451-36_451-26del)
n.558_568del
 gnomAD v4
11g.6616529_6616541delCA2790314286TPP1c.773-38_773-26del (n.773-38_773-26del)
c.887-38_887-26del (n.887-38_887-26del)
c.313-467_313-455del
n.2281_2293del
n.480-38_480-26del
c.158-38_158-26del (n.158-38_158-26del)
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n.1035_1047del
c.396-38_396-26del
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c.157+120_157+132del (n.157+120_157+132del)
n.1372_1384del
n.1182_1194del
n.1367-38_1367-26del
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n.1907-38_1907-26del
c.451-38_451-26del (n.451-38_451-26del)
n.556_568del
11g.6616529_6616542delCA934783746TPP1c.773-39_773-26del (n.773-39_773-26del)
c.887-39_887-26del (n.887-39_887-26del)
c.313-468_313-455del
n.2280_2293del
n.480-39_480-26del
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n.1034_1047del
c.396-39_396-26del
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n.1063-39_1063-26del
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n.1371_1384del
n.1181_1194del
n.1367-39_1367-26del
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n.1907-39_1907-26del
c.451-39_451-26del (n.451-39_451-26del)
n.555_568del
11g.6616530delCA934783752TPP1c.773-27del (n.773-27del)
c.887-27del (n.887-27del)
c.313-456del
n.2292del
n.480-27del
c.158-27del (n.158-27del)
c.*627-27del (n.*627-27del)
n.1046del
c.396-27del
c.886+131del (n.886+131del)
c.*340-27del (n.*340-27del)
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n.1063-27del
c.157+131del (n.157+131del)
n.1383del
n.1193del
n.1367-27del
c.*756-27del (n.*756-27del)
n.1907-27del
c.451-27del (n.451-27del)
n.567del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530A=CA1950236936TPP1c.773-27T= (n.773-27T=)
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n.1063-27T=
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n.1383T=
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n.1367-27T=
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n.1907-27T=
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n.567T=
11g.6616530A>CCA2612258070TPP1c.773-27T>G (n.773-27T>G)
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c.313-456T>G
n.2292T>G
n.480-27T>G
c.158-27T>G (n.158-27T>G)
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n.1046T>G
c.396-27T>G
c.886+131T>G (n.886+131T>G)
c.*340-27T>G (n.*340-27T>G)
c.608-27T>G (n.608-27T>G)
n.1063-27T>G
c.157+131T>G (n.157+131T>G)
n.1383T>G
n.1193T>G
n.1367-27T>G
c.*756-27T>G (n.*756-27T>G)
n.1907-27T>G
c.451-27T>G (n.451-27T>G)
n.567T>G
 gnomAD v4
11g.6616530A>GCA5858819TPP1c.773-27T>C (n.773-27T>C)
c.887-27T>C (n.887-27T>C)
c.313-456T>C
n.2292T>C
n.480-27T>C
c.158-27T>C (n.158-27T>C)
c.*627-27T>C (n.*627-27T>C)
n.1046T>C
c.396-27T>C
c.886+131T>C (n.886+131T>C)
c.*340-27T>C (n.*340-27T>C)
c.608-27T>C (n.608-27T>C)
n.1063-27T>C
c.157+131T>C (n.157+131T>C)
n.1383T>C
n.1193T>C
n.1367-27T>C
c.*756-27T>C (n.*756-27T>C)
n.1907-27T>C
c.451-27T>C (n.451-27T>C)
n.567T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530A>TCA597439657TPP1c.773-27T>A (n.773-27T>A)
c.887-27T>A (n.887-27T>A)
c.313-456T>A
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c.158-27T>A (n.158-27T>A)
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n.1046T>A
c.396-27T>A
c.886+131T>A (n.886+131T>A)
c.*340-27T>A (n.*340-27T>A)
c.608-27T>A (n.608-27T>A)
n.1063-27T>A
c.157+131T>A (n.157+131T>A)
n.1383T>A
n.1193T>A
n.1367-27T>A
c.*756-27T>A (n.*756-27T>A)
n.1907-27T>A
c.451-27T>A (n.451-27T>A)
n.567T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530_6616534delCA934783754TPP1c.773-31_773-27del (n.773-31_773-27del)
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n.1063-31_1063-27del
c.157+127_157+131del (n.157+127_157+131del)
n.1379_1383del
n.1189_1193del
n.1367-31_1367-27del
c.*756-31_*756-27del (n.*756-31_*756-27del)
n.1907-31_1907-27del
c.451-31_451-27del (n.451-31_451-27del)
n.563_567del
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched