Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6616312_6616392dupCA2612258030TPP1c.884_961+3dup
c.998_1075+3dup
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c.719_796+3dup
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c.157+269_158-238dup (n.157+269_158-238dup)
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n.2018_2095+3dup
 gnomAD v4
11g.6616321C>ACA379474017TPP1c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.313-247G>T
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c.159G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.1255G>T
c.578G>T
c.887-247G>T (n.887-247G>T)
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n.1245G>T
c.158-247G>T (n.158-247G>T)
n.1592G>T
n.162G>T
n.1402G>T
n.1549G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.2089G>T
11g.6616321C=CA1950236236TPP1c.955G= (p.Ala319=)
c.1069G= (p.Ala357=)
c.313-247G=
c.340G= (p.Ala114=)
c.159G=
c.*809G= (n.*809G=)
n.1255G=
c.578G=
c.887-247G= (n.887-247G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.1245G=
c.158-247G= (n.158-247G=)
n.1592G=
n.162G=
n.1402G=
n.1549G=
c.*938G= (n.*938G=)
n.2089G=
11g.6616321C>GCA379474013TPP1c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.313-247G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.159G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.1255G>C
c.578G>C
c.887-247G>C (n.887-247G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.1245G>C
c.158-247G>C (n.158-247G>C)
n.1592G>C
n.162G>C
n.1402G>C
n.1549G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.2089G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616321C>TCA379474014TPP1c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.313-247G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.159G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.1255G>A
c.578G>A
c.887-247G>A (n.887-247G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.1245G>A
c.158-247G>A (n.158-247G>A)
n.1592G>A
n.162G>A
n.1402G>A
n.1549G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.2089G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616322G>ACA5858783TPP1c.954C>T (p.Phe318=)
c.1068C>T (p.Phe356=)
c.313-248C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.158C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.1254C>T
c.577C>T
c.887-248C>T (n.887-248C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.789C>T (p.Phe263=)
n.1244C>T
c.158-248C>T (n.158-248C>T)
n.1591C>T
n.161C>T
n.1401C>T
n.1548C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.2088C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616322G>CCA379474021TPP1c.954C>G (p.Phe318Leu)
c.1068C>G (p.Phe356Leu)
c.313-248C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.158C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.1254C>G
c.577C>G
c.887-248C>G (n.887-248C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
n.1244C>G
c.158-248C>G (n.158-248C>G)
n.1591C>G
n.161C>G
n.1401C>G
n.1548C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.2088C>G
11g.6616322G=CA1950236245TPP1c.954C= (p.Phe318=)
c.1068C= (p.Phe356=)
c.313-248C=
c.339C= (p.Phe113=)
c.158C=
c.*808C= (n.*808C=)
n.1254C=
c.577C=
c.887-248C= (n.887-248C=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.789C= (p.Phe263=)
n.1244C=
c.158-248C= (n.158-248C=)
n.1591C=
n.161C=
n.1401C=
n.1548C=
c.*937C= (n.*937C=)
n.2088C=
11g.6616322G>TCA379474023TPP1c.954C>A (p.Phe318Leu)
c.1068C>A (p.Phe356Leu)
c.313-248C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.158C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.1254C>A
c.577C>A
c.887-248C>A (n.887-248C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.789C>A (p.Phe263Leu)
n.1244C>A
c.158-248C>A (n.158-248C>A)
n.1591C>A
n.161C>A
n.1401C>A
n.1548C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.2088C>A
11g.6616323A=CA1950236251TPP1c.953T= (p.Phe318=)
c.1067T= (p.Phe356=)
c.313-249T=
c.338T= (p.Phe113=)
c.157T=
c.*807T= (n.*807T=)
n.1253T=
c.576T=
c.887-249T= (n.887-249T=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.788T= (p.Phe263=)
n.1243T=
c.158-249T= (n.158-249T=)
n.1590T=
n.160T=
n.1400T=
n.1547T=
c.*936T= (n.*936T=)
n.2087T=
11g.6616323A>CCA379474026TPP1c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.313-249T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.157T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.1253T>G
c.576T>G
c.887-249T>G (n.887-249T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
n.1243T>G
c.158-249T>G (n.158-249T>G)
n.1590T>G
n.160T>G
n.1400T>G
n.1547T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
n.2087T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616323A>GCA379474028TPP1c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.313-249T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.157T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.1253T>C
c.576T>C
c.887-249T>C (n.887-249T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
n.1243T>C
c.158-249T>C (n.158-249T>C)
n.1590T>C
n.160T>C
n.1400T>C
n.1547T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
n.2087T>C
11g.6616323A>TCA379474031TPP1c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.313-249T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.157T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.1253T>A
c.576T>A
c.887-249T>A (n.887-249T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
n.1243T>A
c.158-249T>A (n.158-249T>A)
n.1590T>A
n.160T>A
n.1400T>A
n.1547T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
n.2087T>A
11g.6616324A=CA1950236255TPP1c.952T= (p.Phe318=)
c.1066T= (p.Phe356=)
c.313-250T=
c.337T= (p.Phe113=)
c.156T=
c.*806T= (n.*806T=)
n.1252T=
c.575T=
c.887-250T= (n.887-250T=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.787T= (p.Phe263=)
n.1242T=
c.158-250T= (n.158-250T=)
n.1589T=
n.159T=
n.1399T=
n.1546T=
c.*935T= (n.*935T=)
n.2086T=
11g.6616324A>CCA379474034TPP1c.952T>G (p.Phe318Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.313-250T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.156T>G
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1252T>G
c.575T>G
c.887-250T>G (n.887-250T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.787T>G (p.Phe263Val)
n.1242T>G
c.158-250T>G (n.158-250T>G)
n.1589T>G
n.159T>G
n.1399T>G
n.1546T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
n.2086T>G
11g.6616324A>GCA379474037TPP1c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.313-250T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.156T>C
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1252T>C
c.575T>C
c.887-250T>C (n.887-250T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
n.1242T>C
c.158-250T>C (n.158-250T>C)
n.1589T>C
n.159T>C
n.1399T>C
n.1546T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
n.2086T>C
 COSMIC
11g.6616324A>TCA379474036TPP1c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.313-250T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.156T>A
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1252T>A
c.575T>A
c.887-250T>A (n.887-250T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
n.1242T>A
c.158-250T>A (n.158-250T>A)
n.1589T>A
n.159T>A
n.1399T>A
n.1546T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
n.2086T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616325G>ACA472922366TPP1c.951C>T (p.Leu317=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.313-251C>T
c.336C>T (p.Leu112=)
c.155C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.1251C>T
c.574C>T
c.887-251C>T (n.887-251C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.786C>T (p.Leu262=)
n.1241C>T
c.158-251C>T (n.158-251C>T)
n.1588C>T
n.158C>T
n.1398C>T
n.1545C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.2085C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616325G>CCA5858784TPP1c.951C>G (p.Leu317=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.313-251C>G
c.336C>G (p.Leu112=)
c.155C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.1251C>G
c.574C>G
c.887-251C>G (n.887-251C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.786C>G (p.Leu262=)
n.1241C>G
c.158-251C>G (n.158-251C>G)
n.1588C>G
n.158C>G
n.1398C>G
n.1545C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.2085C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616325G=CA1950236261TPP1c.951C= (p.Leu317=)
c.1065C= (p.Leu355=)
c.313-251C=
c.336C= (p.Leu112=)
c.155C=
c.*805C= (n.*805C=)
n.1251C=
c.574C=
c.887-251C= (n.887-251C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.786C= (p.Leu262=)
n.1241C=
c.158-251C= (n.158-251C=)
n.1588C=
n.158C=
n.1398C=
n.1545C=
c.*934C= (n.*934C=)
n.2085C=
11g.6616325G>TCA472922368TPP1c.951C>A (p.Leu317=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.313-251C>A
c.336C>A (p.Leu112=)
c.155C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.1251C>A
c.574C>A
c.887-251C>A (n.887-251C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.786C>A (p.Leu262=)
n.1241C>A
c.158-251C>A (n.158-251C>A)
n.1588C>A
n.158C>A
n.1398C>A
n.1545C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.2085C>A
11g.6616326A>CCA379474038TPP1c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.313-252T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.154T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1250T>G
c.573T>G
c.887-252T>G (n.887-252T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1240T>G
c.158-252T>G (n.158-252T>G)
n.1587T>G
n.157T>G
n.1397T>G
n.1544T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.2084T>G
11g.6616326A>GCA379474039TPP1c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.313-252T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.154T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1250T>C
c.573T>C
c.887-252T>C (n.887-252T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1240T>C
c.158-252T>C (n.158-252T>C)
n.1587T>C
n.157T>C
n.1397T>C
n.1544T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.2084T>C
11g.6616326A>TCA379474041TPP1c.950T>A (p.Leu317His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.313-252T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
c.154T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1250T>A
c.573T>A
c.887-252T>A (n.887-252T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.785T>A (p.Leu262His)
n.1240T>A
c.158-252T>A (n.158-252T>A)
n.1587T>A
n.157T>A
n.1397T>A
n.1544T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.2084T>A
11g.6616327G>ACA379474042TPP1c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.313-253C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.153C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.1249C>T
c.572C>T
c.887-253C>T (n.887-253C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
n.1239C>T
c.158-253C>T (n.158-253C>T)
n.1586C>T
n.156C>T
n.1396C>T
n.1543C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.2083C>T
 COSMIC
11g.6616327G>CCA379474044TPP1c.949C>G (p.Leu317Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.313-253C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.153C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.1249C>G
c.572C>G
c.887-253C>G (n.887-253C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1239C>G
c.158-253C>G (n.158-253C>G)
n.1586C>G
n.156C>G
n.1396C>G
n.1543C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.2083C>G
11g.6616327G>TCA379474046TPP1c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.313-253C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.153C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.1249C>A
c.572C>A
c.887-253C>A (n.887-253C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.1239C>A
c.158-253C>A (n.158-253C>A)
n.1586C>A
n.156C>A
n.1396C>A
n.1543C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.2083C>A
11g.6616328_6616331delCA2695213218TPP1c.946_949del (p.Leu316SerfsTer?)
c.1060_1063del (p.Leu354SerfsTer?)
c.313-256_313-253del
c.331_334del (p.Leu111SerfsTer?)
c.150_153del
c.*800_*803del (n.*800_*803del)
n.1246_1249del
c.569_572del
c.887-256_887-253del (n.887-256_887-253del)
c.*513_*516del (n.*513_*516del)
c.781_784del (p.Leu261SerfsTer?)
n.1236_1239del
c.158-256_158-253del (n.158-256_158-253del)
n.1583_1586del
n.153_156del
n.1393_1396del
n.1540_1543del
c.*929_*932del (n.*929_*932del)
n.2080_2083del
11g.6616328delCA2695213219TPP1c.948del (p.Leu317SerfsTer?)
c.1062del (p.Leu355SerfsTer?)
c.313-254del
c.333del (p.Leu112SerfsTer?)
c.152del
c.*802del (n.*802del)
n.1248del
c.571del
c.887-254del (n.887-254del)
c.*515del (n.*515del)
c.783del (p.Leu262SerfsTer?)
n.1238del
c.158-254del (n.158-254del)
n.1585del
n.155del
n.1395del
n.1542del
c.*931del (n.*931del)
n.2082del
11g.6616328C>ACA472922370TPP1c.948G>T (p.Leu316=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.313-254G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
c.152G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1248G>T
c.571G>T
c.887-254G>T (n.887-254G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.783G>T (p.Leu261=)
n.1238G>T
c.158-254G>T (n.158-254G>T)
n.1585G>T
n.155G>T
n.1395G>T
n.1542G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.2082G>T
 COSMIC
11g.6616328C>GCA472922371TPP1c.948G>C (p.Leu316=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.313-254G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
c.152G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1248G>C
c.571G>C
c.887-254G>C (n.887-254G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.783G>C (p.Leu261=)
n.1238G>C
c.158-254G>C (n.158-254G>C)
n.1585G>C
n.155G>C
n.1395G>C
n.1542G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.2082G>C
11g.6616328C>TCA472922372TPP1c.948G>A (p.Leu316=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.313-254G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.152G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.1248G>A
c.571G>A
c.887-254G>A (n.887-254G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.783G>A (p.Leu261=)
n.1238G>A
c.158-254G>A (n.158-254G>A)
n.1585G>A
n.155G>A
n.1395G>A
n.1542G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.2082G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6616329A>CCA379474049TPP1c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.313-255T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.151T>G
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.1247T>G
c.570T>G
c.887-255T>G (n.887-255T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1237T>G
c.158-255T>G (n.158-255T>G)
n.1584T>G
n.154T>G
n.1394T>G
n.1541T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.2081T>G
11g.6616329A>GCA379474050TPP1c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.313-255T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.151T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1247T>C
c.570T>C
c.887-255T>C (n.887-255T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1237T>C
c.158-255T>C (n.158-255T>C)
n.1584T>C
n.154T>C
n.1394T>C
n.1541T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.2081T>C
11g.6616329A>TCA379474051TPP1c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.313-255T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.151T>A
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.1247T>A
c.570T>A
c.887-255T>A (n.887-255T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.1237T>A
c.158-255T>A (n.158-255T>A)
n.1584T>A
n.154T>A
n.1394T>A
n.1541T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.2081T>A
11g.6616330G>ACA472922375TPP1c.946C>T (p.Leu316=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.313-256C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.150C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.1246C>T
c.569C>T
c.887-256C>T (n.887-256C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.781C>T (p.Leu261=)
n.1236C>T
c.158-256C>T (n.158-256C>T)
n.1583C>T
n.153C>T
n.1393C>T
n.1540C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.2080C>T
11g.6616330G>CCA379474053TPP1c.946C>G (p.Leu316Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.313-256C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.150C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.1246C>G
c.569C>G
c.887-256C>G (n.887-256C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1236C>G
c.158-256C>G (n.158-256C>G)
n.1583C>G
n.153C>G
n.1393C>G
n.1540C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.2080C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616330G=CA1950236264TPP1c.946C= (p.Leu316=)
c.1060C= (p.Leu354=)
c.313-256C=
c.331C= (p.Leu111=)
c.150C=
c.*800C= (n.*800C=)
n.1246C=
c.569C=
c.887-256C= (n.887-256C=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.781C= (p.Leu261=)
n.1236C=
c.158-256C= (n.158-256C=)
n.1583C=
n.153C=
n.1393C=
n.1540C=
c.*929C= (n.*929C=)
n.2080C=
11g.6616330G>TCA379474055TPP1c.946C>A (p.Leu316Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.313-256C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.150C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.1246C>A
c.569C>A
c.887-256C>A (n.887-256C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.781C>A (p.Leu261Met)
n.1236C>A
c.158-256C>A (n.158-256C>A)
n.1583C>A
n.153C>A
n.1393C>A
n.1540C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.2080C>A
11g.6616331G>ACA472922377TPP1c.945C>T (p.Thr315=)
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.313-257C>T
c.330C>T (p.Thr110=)
c.149C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.1245C>T
c.568C>T
c.887-257C>T (n.887-257C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.780C>T (p.Thr260=)
n.1235C>T
c.158-257C>T (n.158-257C>T)
n.1582C>T
n.152C>T
n.1392C>T
n.1539C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.2079C>T
11g.6616331G>CCA472922378TPP1c.945C>G (p.Thr315=)
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.313-257C>G
c.330C>G (p.Thr110=)
c.149C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.1245C>G
c.568C>G
c.887-257C>G (n.887-257C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.780C>G (p.Thr260=)
n.1235C>G
c.158-257C>G (n.158-257C>G)
n.1582C>G
n.152C>G
n.1392C>G
n.1539C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.2079C>G
11g.6616331G>TCA472922379TPP1c.945C>A (p.Thr315=)
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.313-257C>A
c.330C>A (p.Thr110=)
c.149C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.1245C>A
c.568C>A
c.887-257C>A (n.887-257C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.780C>A (p.Thr260=)
n.1235C>A
c.158-257C>A (n.158-257C>A)
n.1582C>A
n.152C>A
n.1392C>A
n.1539C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.2079C>A
11g.6616332G>ACA379474057TPP1c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.313-258C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.148C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1244C>T
c.567C>T
c.887-258C>T (n.887-258C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.1234C>T
c.158-258C>T (n.158-258C>T)
n.1581C>T
n.151C>T
n.1391C>T
n.1538C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.2078C>T
 gnomAD v4
11g.6616332G>CCA379474059TPP1c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.313-258C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.148C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1244C>G
c.567C>G
c.887-258C>G (n.887-258C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
n.1234C>G
c.158-258C>G (n.158-258C>G)
n.1581C>G
n.151C>G
n.1391C>G
n.1538C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.2078C>G
11g.6616332G=CA1950236268TPP1c.944C= (p.Thr315=)
c.1058C= (p.Thr353=)
c.313-258C=
c.329C= (p.Thr110=)
c.148C=
c.*798C= (n.*798C=)
n.1244C=
c.567C=
c.887-258C= (n.887-258C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.779C= (p.Thr260=)
n.1234C=
c.158-258C= (n.158-258C=)
n.1581C=
n.151C=
n.1391C=
n.1538C=
c.*927C= (n.*927C=)
n.2078C=
11g.6616332G>TCA5858785TPP1c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.313-258C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.148C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1244C>A
c.567C>A
c.887-258C>A (n.887-258C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
n.1234C>A
c.158-258C>A (n.158-258C>A)
n.1581C>A
n.151C>A
n.1391C>A
n.1538C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.2078C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616333T>ACA379474061TPP1c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.313-259A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.147A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.1243A>T
c.566A>T
c.887-259A>T (n.887-259A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.1233A>T
c.158-259A>T (n.158-259A>T)
n.1580A>T
n.150A>T
n.1390A>T
n.1537A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.2077A>T
11g.6616333T>CCA379474063TPP1c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.313-259A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.147A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.1243A>G
c.566A>G
c.887-259A>G (n.887-259A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.1233A>G
c.158-259A>G (n.158-259A>G)
n.1580A>G
n.150A>G
n.1390A>G
n.1537A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.2077A>G
11g.6616333T>GCA266178TPP1c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.313-259A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.147A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.1243A>C
c.566A>C
c.887-259A>C (n.887-259A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.1233A>C
c.158-259A>C (n.158-259A>C)
n.1580A>C
n.150A>C
n.1390A>C
n.1537A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.2077A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616333T=CA1950236272TPP1c.943A= (p.Thr315=)
c.1057A= (p.Thr353=)
c.313-259A=
c.328A= (p.Thr110=)
c.147A=
c.*797A= (n.*797A=)
n.1243A=
c.566A=
c.887-259A= (n.887-259A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.778A= (p.Thr260=)
n.1233A=
c.158-259A= (n.158-259A=)
n.1580A=
n.150A=
n.1390A=
n.1537A=
c.*926A= (n.*926A=)
n.2077A=
11g.6616334G>ACA472922382TPP1c.942C>T (p.Leu314=)
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.313-260C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
c.146C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.1242C>T
c.565C>T
c.887-260C>T (n.887-260C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.777C>T (p.Leu259=)
n.1232C>T
c.158-260C>T (n.158-260C>T)
n.1579C>T
n.149C>T
n.1389C>T
n.1536C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.2076C>T
 COSMIC
11g.6616334G>CCA472922385TPP1c.942C>G (p.Leu314=)
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.313-260C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
c.146C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.1242C>G
c.565C>G
c.887-260C>G (n.887-260C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.777C>G (p.Leu259=)
n.1232C>G
c.158-260C>G (n.158-260C>G)
n.1579C>G
n.149C>G
n.1389C>G
n.1536C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.2076C>G
11g.6616334G>TCA472922383TPP1c.942C>A (p.Leu314=)
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.313-260C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
c.146C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.1242C>A
c.565C>A
c.887-260C>A (n.887-260C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.777C>A (p.Leu259=)
n.1232C>A
c.158-260C>A (n.158-260C>A)
n.1579C>A
n.149C>A
n.1389C>A
n.1536C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.2076C>A
11g.6616335A>CCA379474066TPP1c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.313-261T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.145T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.1241T>G
c.564T>G
c.887-261T>G (n.887-261T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1231T>G
c.158-261T>G (n.158-261T>G)
n.1578T>G
n.148T>G
n.1388T>G
n.1535T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.2075T>G
11g.6616335A>GCA379474068TPP1c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.313-261T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.145T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.1241T>C
c.564T>C
c.887-261T>C (n.887-261T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1231T>C
c.158-261T>C (n.158-261T>C)
n.1578T>C
n.148T>C
n.1388T>C
n.1535T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.2075T>C
11g.6616335A>TCA379474070TPP1c.941T>A (p.Leu314His)
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.313-261T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
c.145T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.1241T>A
c.564T>A
c.887-261T>A (n.887-261T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.776T>A (p.Leu259His)
n.1231T>A
c.158-261T>A (n.158-261T>A)
n.1578T>A
n.148T>A
n.1388T>A
n.1535T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.2075T>A
11g.6616336G>ACA379474071TPP1c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.313-262C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.144C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.1240C>T
c.563C>T
c.887-262C>T (n.887-262C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.1230C>T
c.158-262C>T (n.158-262C>T)
n.1577C>T
n.147C>T
n.1387C>T
n.1534C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.2074C>T
11g.6616336G>CCA379474073TPP1c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.313-262C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.144C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.1240C>G
c.563C>G
c.887-262C>G (n.887-262C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.1230C>G
c.158-262C>G (n.158-262C>G)
n.1577C>G
n.147C>G
n.1387C>G
n.1534C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.2074C>G
11g.6616336G>TCA379474074TPP1c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.313-262C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.144C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.1240C>A
c.563C>A
c.887-262C>A (n.887-262C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.1230C>A
c.158-262C>A (n.158-262C>A)
n.1577C>A
n.147C>A
n.1387C>A
n.1534C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.2074C>A
 gnomAD v4
11g.6616337A=CA1950236276TPP1c.939T= (p.Gly313=)
c.1053T= (p.Gly351=)
c.313-263T=
c.324T= (p.Gly108=)
c.143T=
c.*793T= (n.*793T=)
n.1239T=
c.562T=
c.887-263T= (n.887-263T=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.774T= (p.Gly258=)
n.1229T=
c.158-263T= (n.158-263T=)
n.1576T=
n.146T=
n.1386T=
n.1533T=
c.*922T= (n.*922T=)
n.2073T=
11g.6616337A>CCA472922387TPP1c.939T>G (p.Gly313=)
c.1053T>G (p.Gly351=)
c.313-263T>G
c.324T>G (p.Gly108=)
c.143T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.1239T>G
c.562T>G
c.887-263T>G (n.887-263T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.774T>G (p.Gly258=)
n.1229T>G
c.158-263T>G (n.158-263T>G)
n.1576T>G
n.146T>G
n.1386T>G
n.1533T>G
c.*922T>G (n.*922T>G)
n.2073T>G
11g.6616337A>GCA217322494TPP1c.939T>C (p.Gly313=)
c.1053T>C (p.Gly351=)
c.313-263T>C
c.324T>C (p.Gly108=)
c.143T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.1239T>C
c.562T>C
c.887-263T>C (n.887-263T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.774T>C (p.Gly258=)
n.1229T>C
c.158-263T>C (n.158-263T>C)
n.1576T>C
n.146T>C
n.1386T>C
n.1533T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
n.2073T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616337A>TCA472922389TPP1c.939T>A (p.Gly313=)
c.1053T>A (p.Gly351=)
c.313-263T>A
c.324T>A (p.Gly108=)
c.143T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.1239T>A
c.562T>A
c.887-263T>A (n.887-263T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.774T>A (p.Gly258=)
n.1229T>A
c.158-263T>A (n.158-263T>A)
n.1576T>A
n.146T>A
n.1386T>A
n.1533T>A
c.*922T>A (n.*922T>A)
n.2073T>A
11g.6616338C>ACA379474077TPP1c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.313-264G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.142G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.1238G>T
c.561G>T
c.887-264G>T (n.887-264G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.1228G>T
c.158-264G>T (n.158-264G>T)
n.1575G>T
n.145G>T
n.1385G>T
n.1532G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.2072G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616338C=CA1950236282TPP1c.938G= (p.Gly313=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.313-264G=
c.323G= (p.Gly108=)
c.142G=
c.*792G= (n.*792G=)
n.1238G=
c.561G=
c.887-264G= (n.887-264G=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.773G= (p.Gly258=)
n.1228G=
c.158-264G= (n.158-264G=)
n.1575G=
n.145G=
n.1385G=
n.1532G=
c.*921G= (n.*921G=)
n.2072G=
11g.6616338C>GCA379474079TPP1c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.313-264G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.142G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.1238G>C
c.561G>C
c.887-264G>C (n.887-264G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.1228G>C
c.158-264G>C (n.158-264G>C)
n.1575G>C
n.145G>C
n.1385G>C
n.1532G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.2072G>C
11g.6616338C>TCA379474080TPP1c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.313-264G>A
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.142G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.1238G>A
c.561G>A
c.887-264G>A (n.887-264G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
n.1228G>A
c.158-264G>A (n.158-264G>A)
n.1575G>A
n.145G>A
n.1385G>A
n.1532G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.2072G>A
 gnomAD v4
11g.6616341dupCA597439629TPP1c.938dup (p.Leu314SerfsTer9)
c.1052dup (p.Leu352SerfsTer9)
c.313-264dup
c.323dup (p.Leu109SerfsTer9)
c.142dup
c.*792dup (n.*792dup)
n.1238dup
c.561dup
c.887-264dup (n.887-264dup)
c.*505dup (n.*505dup)
c.773dup (p.Leu259SerfsTer9)
n.1228dup
c.158-264dup (n.158-264dup)
n.1575dup
n.145dup
n.1385dup
n.1532dup
c.*921dup (n.*921dup)
n.2072dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616339C>ACA379474086TPP1c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.313-265G>T
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.141G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.1237G>T
c.560G>T
c.887-265G>T (n.887-265G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
n.1227G>T
c.158-265G>T (n.158-265G>T)
n.1574G>T
n.144G>T
n.1384G>T
n.1531G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.2071G>T
11g.6616339C>GCA379474085TPP1c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.313-265G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.141G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.1237G>C
c.560G>C
c.887-265G>C (n.887-265G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.1227G>C
c.158-265G>C (n.158-265G>C)
n.1574G>C
n.144G>C
n.1384G>C
n.1531G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.2071G>C
11g.6616339C>TCA379474083TPP1c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.313-265G>A
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.141G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.1237G>A
c.560G>A
c.887-265G>A (n.887-265G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
n.1227G>A
c.158-265G>A (n.158-265G>A)
n.1574G>A
n.144G>A
n.1384G>A
n.1531G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.2071G>A
 gnomAD v4
11g.6616340C>ACA472922395TPP1c.936G>T (p.Arg312=)
c.1050G>T (p.Arg350=)
c.313-266G>T
c.321G>T (p.Arg107=)
c.140G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1236G>T
c.559G>T
c.887-266G>T (n.887-266G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.771G>T (p.Arg257=)
n.1226G>T
c.158-266G>T (n.158-266G>T)
n.1573G>T
n.143G>T
n.1383G>T
n.1530G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.2070G>T
 COSMIC
11g.6616340C=CA1950236286TPP1c.936G= (p.Arg312=)
c.1050G= (p.Arg350=)
c.313-266G=
c.321G= (p.Arg107=)
c.140G=
c.*790G= (n.*790G=)
n.1236G=
c.559G=
c.887-266G= (n.887-266G=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.771G= (p.Arg257=)
n.1226G=
c.158-266G= (n.158-266G=)
n.1573G=
n.143G=
n.1383G=
n.1530G=
c.*919G= (n.*919G=)
n.2070G=
11g.6616340C>GCA472922397TPP1c.936G>C (p.Arg312=)
c.1050G>C (p.Arg350=)
c.313-266G>C
c.321G>C (p.Arg107=)
c.140G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1236G>C
c.559G>C
c.887-266G>C (n.887-266G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.771G>C (p.Arg257=)
n.1226G>C
c.158-266G>C (n.158-266G>C)
n.1573G>C
n.143G>C
n.1383G>C
n.1530G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
n.2070G>C
11g.6616340C>TCA472922396TPP1c.936G>A (p.Arg312=)
c.1050G>A (p.Arg350=)
c.313-266G>A
c.321G>A (p.Arg107=)
c.140G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1236G>A
c.559G>A
c.887-266G>A (n.887-266G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.771G>A (p.Arg257=)
n.1226G>A
c.158-266G>A (n.158-266G>A)
n.1573G>A
n.143G>A
n.1383G>A
n.1530G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
n.2070G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616341C>ACA379474087TPP1c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.313-267G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.139G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.1235G>T
c.558G>T
c.887-267G>T (n.887-267G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
n.1225G>T
c.158-267G>T (n.158-267G>T)
n.1572G>T
n.142G>T
n.1382G>T
n.1529G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.2069G>T
 gnomAD v4
11g.6616341C=CA1950236293TPP1c.935G= (p.Arg312=)
c.1049G= (p.Arg350=)
c.313-267G=
c.320G= (p.Arg107=)
c.139G=
c.*789G= (n.*789G=)
n.1235G=
c.558G=
c.887-267G= (n.887-267G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.770G= (p.Arg257=)
n.1225G=
c.158-267G= (n.158-267G=)
n.1572G=
n.142G=
n.1382G=
n.1529G=
c.*918G= (n.*918G=)
n.2069G=
11g.6616341C>GCA5858787TPP1c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.313-267G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.139G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.1235G>C
c.558G>C
c.887-267G>C (n.887-267G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
n.1225G>C
c.158-267G>C (n.158-267G>C)
n.1572G>C
n.142G>C
n.1382G>C
n.1529G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.2069G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616341C>TCA5858786TPP1c.935G>A (p.Arg312Gln)
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
c.313-267G>A
c.320G>A (p.Arg107Gln)
c.139G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.1235G>A
c.558G>A
c.887-267G>A (n.887-267G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
n.1225G>A
c.158-267G>A (n.158-267G>A)
n.1572G>A
n.142G>A
n.1382G>A
n.1529G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.2069G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616342_6616348delCA912972916TPP1c.929_935del (p.Ala310GlyfsTer?)
c.1043_1049del (p.Ala348GlyfsTer?)
c.313-273_313-267del
c.314_320del (p.Ala105GlyfsTer?)
c.133_139del
c.*783_*789del (n.*783_*789del)
n.1229_1235del
c.552_558del
c.887-273_887-267del (n.887-273_887-267del)
c.*496_*502del (n.*496_*502del)
c.764_770del (p.Ala255GlyfsTer?)
n.1219_1225del
c.158-273_158-267del (n.158-273_158-267del)
n.1566_1572del
n.136_142del
n.1376_1382del
n.1523_1529del
c.*912_*918del (n.*912_*918del)
n.2063_2069del
11g.6616342G>ACA379474088TPP1c.934C>T (p.Arg312Trp)
c.1048C>T (p.Arg350Trp)
c.313-268C>T
c.319C>T (p.Arg107Trp)
c.138C>T
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.1234C>T
c.557C>T
c.887-268C>T (n.887-268C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.769C>T (p.Arg257Trp)
n.1224C>T
c.158-268C>T (n.158-268C>T)
n.1571C>T
n.141C>T
n.1381C>T
n.1528C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.2068C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616342G>CCA379474089TPP1c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.313-268C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.138C>G
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.1234C>G
c.557C>G
c.887-268C>G (n.887-268C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
n.1224C>G
c.158-268C>G (n.158-268C>G)
n.1571C>G
n.141C>G
n.1381C>G
n.1528C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.2068C>G
 dbSNP
11g.6616342G=CA1950236297TPP1c.934C= (p.Arg312=)
c.1048C= (p.Arg350=)
c.313-268C=
c.319C= (p.Arg107=)
c.138C=
c.*788C= (n.*788C=)
n.1234C=
c.557C=
c.887-268C= (n.887-268C=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.769C= (p.Arg257=)
n.1224C=
c.158-268C= (n.158-268C=)
n.1571C=
n.141C=
n.1381C=
n.1528C=
c.*917C= (n.*917C=)
n.2068C=
11g.6616342G>TCA472922398TPP1c.934C>A (p.Arg312=)
c.1048C>A (p.Arg350=)
c.313-268C>A
c.319C>A (p.Arg107=)
c.138C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.1234C>A
c.557C>A
c.887-268C>A (n.887-268C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.769C>A (p.Arg257=)
n.1224C>A
c.158-268C>A (n.158-268C>A)
n.1571C>A
n.141C>A
n.1381C>A
n.1528C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.2068C>A
11g.6616342_6616348delinsGAGCGGCCA1950236302TPP1c.928_934delinsGCCGCTC (p.Ala310=)
c.1042_1048delinsGCCGCTC (p.Ala348=)
c.313-274_313-268delinsGCCGCTC
c.313_319delinsGCCGCTC (p.Ala105=)
c.132_138delinsGCCGCTC
c.*782_*788delinsGCCGCTC (n.*782_*788delinsGCCGCTC)
n.1228_1234delinsGCCGCTC
c.551_557delinsGCCGCTC
c.887-274_887-268delinsGCCGCTC (n.887-274_887-268delinsGCCGCTC)
c.*495_*501delinsGCCGCTC (n.*495_*501delinsGCCGCTC)
c.763_769delinsGCCGCTC (p.Ala255=)
n.1218_1224delinsGCCGCTC
c.158-274_158-268delinsGCCGCTC (n.158-274_158-268delinsGCCGCTC)
n.1565_1571delinsGCCGCTC
n.135_141delinsGCCGCTC
n.1375_1381delinsGCCGCTC
n.1522_1528delinsGCCGCTC
c.*911_*917delinsGCCGCTC (n.*911_*917delinsGCCGCTC)
n.2062_2068delinsGCCGCTC
11g.6616343A>CCA472922399TPP1c.933T>G (p.Ala311=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.313-269T>G
c.318T>G (p.Ala106=)
c.137T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.1233T>G
c.556T>G
c.887-269T>G (n.887-269T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.768T>G (p.Ala256=)
n.1223T>G
c.158-269T>G (n.158-269T>G)
n.1570T>G
n.140T>G
n.1380T>G
n.1527T>G
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.2067T>G
11g.6616343A>GCA472922401TPP1c.933T>C (p.Ala311=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.313-269T>C
c.318T>C (p.Ala106=)
c.137T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.1233T>C
c.556T>C
c.887-269T>C (n.887-269T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.768T>C (p.Ala256=)
n.1223T>C
c.158-269T>C (n.158-269T>C)
n.1570T>C
n.140T>C
n.1380T>C
n.1527T>C
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.2067T>C
11g.6616343A>TCA472922403TPP1c.933T>A (p.Ala311=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.313-269T>A
c.318T>A (p.Ala106=)
c.137T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.1233T>A
c.556T>A
c.887-269T>A (n.887-269T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.768T>A (p.Ala256=)
n.1223T>A
c.158-269T>A (n.158-269T>A)
n.1570T>A
n.140T>A
n.1380T>A
n.1527T>A
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.2067T>A
11g.6616346_6616351delCA658822367TPP1c.928_933del (p.Ala310_Ala311del)
c.1042_1047del (p.Ala348_Ala349del)
c.313-274_313-269del
c.313_318del (p.Ala105_Ala106del)
c.132_137del
c.*782_*787del (n.*782_*787del)
n.1228_1233del
c.551_556del
c.887-274_887-269del (n.887-274_887-269del)
c.*495_*500del (n.*495_*500del)
c.763_768del (p.Ala255_Ala256del)
n.1218_1223del
c.158-274_158-269del (n.158-274_158-269del)
n.1565_1570del
n.135_140del
n.1375_1380del
n.1522_1527del
c.*911_*916del (n.*911_*916del)
n.2062_2067del
 ClinVar dbSNP
11g.6616344G>ACA379474090TPP1c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.313-270C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.136C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.1232C>T
c.555C>T
c.887-270C>T (n.887-270C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1222C>T
c.158-270C>T (n.158-270C>T)
n.1569C>T
n.139C>T
n.1379C>T
n.1526C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.2066C>T
11g.6616344G>CCA379474091TPP1c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.313-270C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.136C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
n.1232C>G
c.555C>G
c.887-270C>G (n.887-270C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1222C>G
c.158-270C>G (n.158-270C>G)
n.1569C>G
n.139C>G
n.1379C>G
n.1526C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.2066C>G
11g.6616344G>TCA379474092TPP1c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.313-270C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.136C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.1232C>A
c.555C>A
c.887-270C>A (n.887-270C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1222C>A
c.158-270C>A (n.158-270C>A)
n.1569C>A
n.139C>A
n.1379C>A
n.1526C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.2066C>A
11g.6616345C>ACA379474093TPP1c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.313-271G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.135G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.1231G>T
c.554G>T
c.887-271G>T (n.887-271G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1221G>T
c.158-271G>T (n.158-271G>T)
n.1568G>T
n.138G>T
n.1378G>T
n.1525G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.2065G>T
11g.6616345C=CA1950236316TPP1c.931G= (p.Ala311=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.313-271G=
c.316G= (p.Ala106=)
c.135G=
c.*785G= (n.*785G=)
n.1231G=
c.554G=
c.887-271G= (n.887-271G=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.1221G=
c.158-271G= (n.158-271G=)
n.1568G=
n.138G=
n.1378G=
n.1525G=
c.*914G= (n.*914G=)
n.2065G=
11g.6616345C>GCA379474094TPP1c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.313-271G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.135G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.1231G>C
c.554G>C
c.887-271G>C (n.887-271G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1221G>C
c.158-271G>C (n.158-271G>C)
n.1568G>C
n.138G>C
n.1378G>C
n.1525G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.2065G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616345C>TCA379474095TPP1c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.313-271G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.135G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.1231G>A
c.554G>A
c.887-271G>A (n.887-271G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1221G>A
c.158-271G>A (n.158-271G>A)
n.1568G>A
n.138G>A
n.1378G>A
n.1525G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.2065G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616346G>ACA289074TPP1c.930C>T (p.Ala310=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.313-272C>T
c.315C>T (p.Ala105=)
c.134C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1230C>T
c.553C>T
c.887-272C>T (n.887-272C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.765C>T (p.Ala255=)
n.1220C>T
c.158-272C>T (n.158-272C>T)
n.1567C>T
n.137C>T
n.1377C>T
n.1524C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.2064C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616346G>CCA472922407TPP1c.930C>G (p.Ala310=)
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.313-272C>G
c.315C>G (p.Ala105=)
c.134C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.1230C>G
c.553C>G
c.887-272C>G (n.887-272C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.765C>G (p.Ala255=)
n.1220C>G
c.158-272C>G (n.158-272C>G)
n.1567C>G
n.137C>G
n.1377C>G
n.1524C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.2064C>G
11g.6616346G=CA1950236320TPP1c.930C= (p.Ala310=)
c.1044C= (p.Ala348=)
c.313-272C=
c.315C= (p.Ala105=)
c.134C=
c.*784C= (n.*784C=)
n.1230C=
c.553C=
c.887-272C= (n.887-272C=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.765C= (p.Ala255=)
n.1220C=
c.158-272C= (n.158-272C=)
n.1567C=
n.137C=
n.1377C=
n.1524C=
c.*913C= (n.*913C=)
n.2064C=
11g.6616346G>TCA472922408TPP1c.930C>A (p.Ala310=)
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.313-272C>A
c.315C>A (p.Ala105=)
c.134C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1230C>A
c.553C>A
c.887-272C>A (n.887-272C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.765C>A (p.Ala255=)
n.1220C>A
c.158-272C>A (n.158-272C>A)
n.1567C>A
n.137C>A
n.1377C>A
n.1524C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.2064C>A
11g.6616347G>ACA379474097TPP1c.929C>T (p.Ala310Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.313-273C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.133C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.1229C>T
c.552C>T
c.887-273C>T (n.887-273C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.1219C>T
c.158-273C>T (n.158-273C>T)
n.1566C>T
n.136C>T
n.1376C>T
n.1523C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.2063C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616347G>CCA379474096TPP1c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.313-273C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.133C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.1229C>G
c.552C>G
c.887-273C>G (n.887-273C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.1219C>G
c.158-273C>G (n.158-273C>G)
n.1566C>G
n.136C>G
n.1376C>G
n.1523C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.2063C>G
11g.6616347G=CA1950236326TPP1c.929C= (p.Ala310=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.313-273C=
c.314C= (p.Ala105=)
c.133C=
c.*783C= (n.*783C=)
n.1229C=
c.552C=
c.887-273C= (n.887-273C=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.764C= (p.Ala255=)
n.1219C=
c.158-273C= (n.158-273C=)
n.1566C=
n.136C=
n.1376C=
n.1523C=
c.*912C= (n.*912C=)
n.2063C=
11g.6616347G>TCA5858788TPP1c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.313-273C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.133C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.1229C>A
c.552C>A
c.887-273C>A (n.887-273C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.1219C>A
c.158-273C>A (n.158-273C>A)
n.1566C>A
n.136C>A
n.1376C>A
n.1523C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.2063C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616348C>ACA379474098TPP1c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.313-274G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.132G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.1228G>T
c.551G>T
c.887-274G>T (n.887-274G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.1218G>T
c.158-274G>T (n.158-274G>T)
n.1565G>T
n.135G>T
n.1375G>T
n.1522G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.2062G>T
11g.6616348C>GCA379474100TPP1c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.313-274G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.132G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.1228G>C
c.551G>C
c.887-274G>C (n.887-274G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.1218G>C
c.158-274G>C (n.158-274G>C)
n.1565G>C
n.135G>C
n.1375G>C
n.1522G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.2062G>C
11g.6616348C>TCA379474099TPP1c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.313-274G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.132G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.1228G>A
c.551G>A
c.887-274G>A (n.887-274G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.1218G>A
c.158-274G>A (n.158-274G>A)
n.1565G>A
n.135G>A
n.1375G>A
n.1522G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.2062G>A
11g.6616349A=CA1950236335TPP1c.927T= (p.Ala309=)
c.1041T= (p.Ala347=)
c.313-275T=
c.312T= (p.Ala104=)
c.131T=
c.*781T= (n.*781T=)
n.1227T=
c.550T=
c.887-275T= (n.887-275T=)
c.*494T= (n.*494T=)
c.762T= (p.Ala254=)
n.1217T=
c.158-275T= (n.158-275T=)
n.1564T=
n.134T=
n.1374T=
n.1521T=
c.*910T= (n.*910T=)
n.2061T=
11g.6616349A>CCA472922415TPP1c.927T>G (p.Ala309=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
c.313-275T>G
c.312T>G (p.Ala104=)
c.131T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.1227T>G
c.550T>G
c.887-275T>G (n.887-275T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.762T>G (p.Ala254=)
n.1217T>G
c.158-275T>G (n.158-275T>G)
n.1564T>G
n.134T>G
n.1374T>G
n.1521T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.2061T>G
11g.6616349A>GCA5858789TPP1c.927T>C (p.Ala309=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
c.313-275T>C
c.312T>C (p.Ala104=)
c.131T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.1227T>C
c.550T>C
c.887-275T>C (n.887-275T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.762T>C (p.Ala254=)
n.1217T>C
c.158-275T>C (n.158-275T>C)
n.1564T>C
n.134T>C
n.1374T>C
n.1521T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.2061T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616349A>TCA472922414TPP1c.927T>A (p.Ala309=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
c.313-275T>A
c.312T>A (p.Ala104=)
c.131T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.1227T>A
c.550T>A
c.887-275T>A (n.887-275T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.762T>A (p.Ala254=)
n.1217T>A
c.158-275T>A (n.158-275T>A)
n.1564T>A
n.134T>A
n.1374T>A
n.1521T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.2061T>A
11g.6616350G>ACA379474102TPP1c.926C>T (p.Ala309Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.313-276C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.130C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.1226C>T
c.549C>T
c.887-276C>T (n.887-276C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.1216C>T
c.158-276C>T (n.158-276C>T)
n.1563C>T
n.133C>T
n.1373C>T
n.1520C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.2060C>T
11g.6616350G>CCA379474101TPP1c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.313-276C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.130C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.1226C>G
c.549C>G
c.887-276C>G (n.887-276C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.1216C>G
c.158-276C>G (n.158-276C>G)
n.1563C>G
n.133C>G
n.1373C>G
n.1520C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.2060C>G
11g.6616350G>TCA379474103TPP1c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.313-276C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.130C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.1226C>A
c.549C>A
c.887-276C>A (n.887-276C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
n.1216C>A
c.158-276C>A (n.158-276C>A)
n.1563C>A
n.133C>A
n.1373C>A
n.1520C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.2060C>A
11g.6616351C>ACA379474104TPP1c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.313-277G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.129G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.1225G>T
c.548G>T
c.887-277G>T (n.887-277G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.1215G>T
c.158-277G>T (n.158-277G>T)
n.1562G>T
n.132G>T
n.1372G>T
n.1519G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.2059G>T
 gnomAD v4
11g.6616351C=CA1950236343TPP1c.925G= (p.Ala309=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.313-277G=
c.310G= (p.Ala104=)
c.129G=
c.*779G= (n.*779G=)
n.1225G=
c.548G=
c.887-277G= (n.887-277G=)
c.*492G= (n.*492G=)
c.760G= (p.Ala254=)
n.1215G=
c.158-277G= (n.158-277G=)
n.1562G=
n.132G=
n.1372G=
n.1519G=
c.*908G= (n.*908G=)
n.2059G=
11g.6616351C>GCA379474106TPP1c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.313-277G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.129G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.1225G>C
c.548G>C
c.887-277G>C (n.887-277G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.1215G>C
c.158-277G>C (n.158-277G>C)
n.1562G>C
n.132G>C
n.1372G>C
n.1519G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.2059G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616351C>TCA379474105TPP1c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.313-277G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.129G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.1225G>A
c.548G>A
c.887-277G>A (n.887-277G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.1215G>A
c.158-277G>A (n.158-277G>A)
n.1562G>A
n.132G>A
n.1372G>A
n.1519G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.2059G>A
11g.6616352C>ACA379474107TPP1c.924G>T (p.Lys308Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.313-278G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.128G>T
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.1224G>T
c.547G>T
c.887-278G>T (n.887-278G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.1214G>T
c.158-278G>T (n.158-278G>T)
n.1561G>T
n.131G>T
n.1371G>T
n.1518G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.2058G>T
11g.6616352C=CA1950236347TPP1c.924G= (p.Lys308=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.313-278G=
c.309G= (p.Lys103=)
c.128G=
c.*778G= (n.*778G=)
n.1224G=
c.547G=
c.887-278G= (n.887-278G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.759G= (p.Lys253=)
n.1214G=
c.158-278G= (n.158-278G=)
n.1561G=
n.131G=
n.1371G=
n.1518G=
c.*907G= (n.*907G=)
n.2058G=
11g.6616352C>GCA379474108TPP1c.924G>C (p.Lys308Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.313-278G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.128G>C
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.1224G>C
c.547G>C
c.887-278G>C (n.887-278G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.1214G>C
c.158-278G>C (n.158-278G>C)
n.1561G>C
n.131G>C
n.1371G>C
n.1518G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.2058G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616352C>TCA472922419TPP1c.924G>A (p.Lys308=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.313-278G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
c.128G>A
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.1224G>A
c.547G>A
c.887-278G>A (n.887-278G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.759G>A (p.Lys253=)
n.1214G>A
c.158-278G>A (n.158-278G>A)
n.1561G>A
n.131G>A
n.1371G>A
n.1518G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.2058G>A
11g.6616353T>ACA379474109TPP1c.923A>T (p.Lys308Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.313-279A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.127A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.1223A>T
c.546A>T
c.887-279A>T (n.887-279A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.758A>T (p.Lys253Met)
n.1213A>T
c.158-279A>T (n.158-279A>T)
n.1560A>T
n.130A>T
n.1370A>T
n.1517A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.2057A>T
11g.6616353T>CCA379474110TPP1c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.313-279A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.127A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.1223A>G
c.546A>G
c.887-279A>G (n.887-279A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1213A>G
c.158-279A>G (n.158-279A>G)
n.1560A>G
n.130A>G
n.1370A>G
n.1517A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.2057A>G
11g.6616353T>GCA379474111TPP1c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.313-279A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.127A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.1223A>C
c.546A>C
c.887-279A>C (n.887-279A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1213A>C
c.158-279A>C (n.158-279A>C)
n.1560A>C
n.130A>C
n.1370A>C
n.1517A>C
c.*906A>C (n.*906A>C)
n.2057A>C
11g.6616354T>ACA379474112TPP1c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.313-280A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.126A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1222A>T
c.545A>T
c.887-280A>T (n.887-280A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1212A>T
c.158-280A>T (n.158-280A>T)
n.1559A>T
n.129A>T
n.1369A>T
n.1516A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
n.2056A>T
11g.6616354T>CCA379474113TPP1c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.313-280A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.126A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.1222A>G
c.545A>G
c.887-280A>G (n.887-280A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1212A>G
c.158-280A>G (n.158-280A>G)
n.1559A>G
n.129A>G
n.1369A>G
n.1516A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
n.2056A>G
11g.6616354T>GCA379474114TPP1c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.313-280A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.126A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1222A>C
c.545A>C
c.887-280A>C (n.887-280A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1212A>C
c.158-280A>C (n.158-280A>C)
n.1559A>C
n.129A>C
n.1369A>C
n.1516A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
n.2056A>C
11g.6616355C>ACA379474115TPP1c.921G>T (p.Met307Ile)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
c.313-281G>T
c.306G>T (p.Met102Ile)
c.125G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1221G>T
c.544G>T
c.887-281G>T (n.887-281G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.756G>T (p.Met252Ile)
n.1211G>T
c.158-281G>T (n.158-281G>T)
n.1558G>T
n.128G>T
n.1368G>T
n.1515G>T
c.*904G>T (n.*904G>T)
n.2055G>T
11g.6616355C=CA1950236349TPP1c.921G= (p.Met307=)
c.1035G= (p.Met345=)
c.313-281G=
c.306G= (p.Met102=)
c.125G=
c.*775G= (n.*775G=)
n.1221G=
c.544G=
c.887-281G= (n.887-281G=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.756G= (p.Met252=)
n.1211G=
c.158-281G= (n.158-281G=)
n.1558G=
n.128G=
n.1368G=
n.1515G=
c.*904G= (n.*904G=)
n.2055G=
11g.6616355C>GCA379474116TPP1c.921G>C (p.Met307Ile)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.313-281G>C
c.306G>C (p.Met102Ile)
c.125G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1221G>C
c.544G>C
c.887-281G>C (n.887-281G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.756G>C (p.Met252Ile)
n.1211G>C
c.158-281G>C (n.158-281G>C)
n.1558G>C
n.128G>C
n.1368G>C
n.1515G>C
c.*904G>C (n.*904G>C)
n.2055G>C
11g.6616355C>TCA5858790TPP1c.921G>A (p.Met307Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.313-281G>A
c.306G>A (p.Met102Ile)
c.125G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1221G>A
c.544G>A
c.887-281G>A (n.887-281G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.756G>A (p.Met252Ile)
n.1211G>A
c.158-281G>A (n.158-281G>A)
n.1558G>A
n.128G>A
n.1368G>A
n.1515G>A
c.*904G>A (n.*904G>A)
n.2055G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616356A=CA1950236354TPP1c.920T= (p.Met307=)
c.1034T= (p.Met345=)
c.313-282T=
c.305T= (p.Met102=)
c.124T=
c.*774T= (n.*774T=)
n.1220T=
c.543T=
c.887-282T= (n.887-282T=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.755T= (p.Met252=)
n.1210T=
c.158-282T= (n.158-282T=)
n.1557T=
n.127T=
n.1367T=
n.1514T=
c.*903T= (n.*903T=)
n.2054T=
11g.6616356A>CCA379474118TPP1c.920T>G (p.Met307Arg)
c.1034T>G (p.Met345Arg)
c.313-282T>G
c.305T>G (p.Met102Arg)
c.124T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.1220T>G
c.543T>G
c.887-282T>G (n.887-282T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.755T>G (p.Met252Arg)
n.1210T>G
c.158-282T>G (n.158-282T>G)
n.1557T>G
n.127T>G
n.1367T>G
n.1514T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.2054T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.6616356A>GCA5858791TPP1c.920T>C (p.Met307Thr)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
c.313-282T>C
c.305T>C (p.Met102Thr)
c.124T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.1220T>C
c.543T>C
c.887-282T>C (n.887-282T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.755T>C (p.Met252Thr)
n.1210T>C
c.158-282T>C (n.158-282T>C)
n.1557T>C
n.127T>C
n.1367T>C
n.1514T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.2054T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616356A>TCA379474117TPP1c.920T>A (p.Met307Lys)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
c.313-282T>A
c.305T>A (p.Met102Lys)
c.124T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.1220T>A
c.543T>A
c.887-282T>A (n.887-282T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.755T>A (p.Met252Lys)
n.1210T>A
c.158-282T>A (n.158-282T>A)
n.1557T>A
n.127T>A
n.1367T>A
n.1514T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.2054T>A
11g.6616357T>ACA379474119TPP1c.919A>T (p.Met307Leu)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.313-283A>T
c.304A>T (p.Met102Leu)
c.123A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.1219A>T
c.542A>T
c.887-283A>T (n.887-283A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.754A>T (p.Met252Leu)
n.1209A>T
c.158-283A>T (n.158-283A>T)
n.1556A>T
n.126A>T
n.1366A>T
n.1513A>T
c.*902A>T (n.*902A>T)
n.2053A>T
11g.6616357T>CCA379474120TPP1c.919A>G (p.Met307Val)
c.1033A>G (p.Met345Val)
c.313-283A>G
c.304A>G (p.Met102Val)
c.123A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.1219A>G
c.542A>G
c.887-283A>G (n.887-283A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.754A>G (p.Met252Val)
n.1209A>G
c.158-283A>G (n.158-283A>G)
n.1556A>G
n.126A>G
n.1366A>G
n.1513A>G
c.*902A>G (n.*902A>G)
n.2053A>G
 gnomAD v4
11g.6616357T>GCA5858792TPP1c.919A>C (p.Met307Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.313-283A>C
c.304A>C (p.Met102Leu)
c.123A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.1219A>C
c.542A>C
c.887-283A>C (n.887-283A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.754A>C (p.Met252Leu)
n.1209A>C
c.158-283A>C (n.158-283A>C)
n.1556A>C
n.126A>C
n.1366A>C
n.1513A>C
c.*902A>C (n.*902A>C)
n.2053A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616357T=CA1950236362TPP1c.919A= (p.Met307=)
c.1033A= (p.Met345=)
c.313-283A=
c.304A= (p.Met102=)
c.123A=
c.*773A= (n.*773A=)
n.1219A=
c.542A=
c.887-283A= (n.887-283A=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.754A= (p.Met252=)
n.1209A=
c.158-283A= (n.158-283A=)
n.1556A=
n.126A=
n.1366A=
n.1513A=
c.*902A= (n.*902A=)
n.2053A=
11g.6616358G>ACA472922424TPP1c.918C>T (p.Leu306=)
c.1032C>T (p.Leu344=)
c.313-284C>T
c.303C>T (p.Leu101=)
c.122C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.1218C>T
c.541C>T
c.887-284C>T (n.887-284C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.753C>T (p.Leu251=)
n.1208C>T
c.158-284C>T (n.158-284C>T)
n.1555C>T
n.125C>T
n.1365C>T
n.1512C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.2052C>T
 dbSNP
11g.6616358G>CCA472922425TPP1c.918C>G (p.Leu306=)
c.1032C>G (p.Leu344=)
c.313-284C>G
c.303C>G (p.Leu101=)
c.122C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.1218C>G
c.541C>G
c.887-284C>G (n.887-284C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.753C>G (p.Leu251=)
n.1208C>G
c.158-284C>G (n.158-284C>G)
n.1555C>G
n.125C>G
n.1365C>G
n.1512C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.2052C>G
11g.6616358G=CA1950236370TPP1c.918C= (p.Leu306=)
c.1032C= (p.Leu344=)
c.313-284C=
c.303C= (p.Leu101=)
c.122C=
c.*772C= (n.*772C=)
n.1218C=
c.541C=
c.887-284C= (n.887-284C=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.753C= (p.Leu251=)
n.1208C=
c.158-284C= (n.158-284C=)
n.1555C=
n.125C=
n.1365C=
n.1512C=
c.*901C= (n.*901C=)
n.2052C=
11g.6616358G>TCA472922426TPP1c.918C>A (p.Leu306=)
c.1032C>A (p.Leu344=)
c.313-284C>A
c.303C>A (p.Leu101=)
c.122C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.1218C>A
c.541C>A
c.887-284C>A (n.887-284C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.753C>A (p.Leu251=)
n.1208C>A
c.158-284C>A (n.158-284C>A)
n.1555C>A
n.125C>A
n.1365C>A
n.1512C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.2052C>A
11g.6616359A>CCA379474121TPP1c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.313-285T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.121T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.1217T>G
c.540T>G
c.887-285T>G (n.887-285T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1207T>G
c.158-285T>G (n.158-285T>G)
n.1554T>G
n.124T>G
n.1364T>G
n.1511T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
n.2051T>G
11g.6616359A>GCA379474122TPP1c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.313-285T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.121T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.1217T>C
c.540T>C
c.887-285T>C (n.887-285T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1207T>C
c.158-285T>C (n.158-285T>C)
n.1554T>C
n.124T>C
n.1364T>C
n.1511T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.2051T>C
11g.6616359A>TCA379474123TPP1c.917T>A (p.Leu306His)
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.313-285T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
c.121T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.1217T>A
c.540T>A
c.887-285T>A (n.887-285T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.752T>A (p.Leu251His)
n.1207T>A
c.158-285T>A (n.158-285T>A)
n.1554T>A
n.124T>A
n.1364T>A
n.1511T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
n.2051T>A
11g.6616360G>ACA379474124TPP1c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.313-286C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.120C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.1216C>T
c.539C>T
c.887-286C>T (n.887-286C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
n.1206C>T
c.158-286C>T (n.158-286C>T)
n.1553C>T
n.123C>T
n.1363C>T
n.1510C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.2050C>T
11g.6616360G>CCA379474125TPP1c.916C>G (p.Leu306Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.313-286C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.120C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.1216C>G
c.539C>G
c.887-286C>G (n.887-286C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1206C>G
c.158-286C>G (n.158-286C>G)
n.1553C>G
n.123C>G
n.1363C>G
n.1510C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
n.2050C>G
11g.6616360G>TCA379474126TPP1c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.313-286C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.120C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.1216C>A
c.539C>A
c.887-286C>A (n.887-286C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
n.1206C>A
c.158-286C>A (n.158-286C>A)
n.1553C>A
n.123C>A
n.1363C>A
n.1510C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.2050C>A
 gnomAD v4
11g.6616361C>ACA379474127TPP1c.915G>T (p.Glu305Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.313-287G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.119G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.1215G>T
c.538G>T
c.887-287G>T (n.887-287G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
n.1205G>T
c.158-287G>T (n.158-287G>T)
n.1552G>T
n.122G>T
n.1362G>T
n.1509G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.2049G>T
11g.6616361C=CA1950236375TPP1c.915G= (p.Glu305=)
c.1029G= (p.Glu343=)
c.313-287G=
c.300G= (p.Glu100=)
c.119G=
c.*769G= (n.*769G=)
n.1215G=
c.538G=
c.887-287G= (n.887-287G=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.750G= (p.Glu250=)
n.1205G=
c.158-287G= (n.158-287G=)
n.1552G=
n.122G=
n.1362G=
n.1509G=
c.*898G= (n.*898G=)
n.2049G=
11g.6616361C>GCA10602401TPP1c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.313-287G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.119G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.1215G>C
c.538G>C
c.887-287G>C (n.887-287G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.750G>C (p.Glu250Asp)
n.1205G>C
c.158-287G>C (n.158-287G>C)
n.1552G>C
n.122G>C
n.1362G>C
n.1509G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.2049G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616361C>TCA472922429TPP1c.915G>A (p.Glu305=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.313-287G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
c.119G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.1215G>A
c.538G>A
c.887-287G>A (n.887-287G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.750G>A (p.Glu250=)
n.1205G>A
c.158-287G>A (n.158-287G>A)
n.1552G>A
n.122G>A
n.1362G>A
n.1509G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.2049G>A
 ClinVar
11g.6616362T>ACA379474130TPP1c.914A>T (p.Glu305Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.313-288A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.118A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.1214A>T
c.537A>T
c.887-288A>T (n.887-288A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1204A>T
c.158-288A>T (n.158-288A>T)
n.1551A>T
n.121A>T
n.1361A>T
n.1508A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.2048A>T
11g.6616362T>CCA379474129TPP1c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.313-288A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.118A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.1214A>G
c.537A>G
c.887-288A>G (n.887-288A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1204A>G
c.158-288A>G (n.158-288A>G)
n.1551A>G
n.121A>G
n.1361A>G
n.1508A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.2048A>G
11g.6616362T>GCA379474128TPP1c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.313-288A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.118A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.1214A>C
c.537A>C
c.887-288A>C (n.887-288A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1204A>C
c.158-288A>C (n.158-288A>C)
n.1551A>C
n.121A>C
n.1361A>C
n.1508A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.2048A>C
11g.6616363C>ACA379474131TPP1c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.313-289G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.117G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1213G>T
c.536G>T
c.887-289G>T (n.887-289G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.1203G>T
c.158-289G>T (n.158-289G>T)
n.1550G>T
n.120G>T
n.1360G>T
n.1507G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.2047G>T
11g.6616363C=CA1950236386TPP1c.913G= (p.Glu305=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.313-289G=
c.298G= (p.Glu100=)
c.117G=
c.*767G= (n.*767G=)
n.1213G=
c.536G=
c.887-289G= (n.887-289G=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.748G= (p.Glu250=)
n.1203G=
c.158-289G= (n.158-289G=)
n.1550G=
n.120G=
n.1360G=
n.1507G=
c.*896G= (n.*896G=)
n.2047G=
11g.6616363C>GCA379474132TPP1c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.313-289G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.117G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.1213G>C
c.536G>C
c.887-289G>C (n.887-289G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1203G>C
c.158-289G>C (n.158-289G>C)
n.1550G>C
n.120G>C
n.1360G>C
n.1507G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.2047G>C
11g.6616363C>TCA266177TPP1c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.313-289G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.117G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1213G>A
c.536G>A
c.887-289G>A (n.887-289G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.1203G>A
c.158-289G>A (n.158-289G>A)
n.1550G>A
n.120G>A
n.1360G>A
n.1507G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.2047G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616364A>CCA472922431TPP1c.912T>G (p.Thr304=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
c.313-290T>G
c.297T>G (p.Thr99=)
c.116T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.1212T>G
c.535T>G
c.887-290T>G (n.887-290T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.747T>G (p.Thr249=)
n.1202T>G
c.158-290T>G (n.158-290T>G)
n.1549T>G
n.119T>G
n.1359T>G
n.1506T>G
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.2046T>G
11g.6616364A>GCA472922432TPP1c.912T>C (p.Thr304=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.313-290T>C
c.297T>C (p.Thr99=)
c.116T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.1212T>C
c.535T>C
c.887-290T>C (n.887-290T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.747T>C (p.Thr249=)
n.1202T>C
c.158-290T>C (n.158-290T>C)
n.1549T>C
n.119T>C
n.1359T>C
n.1506T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.2046T>C
11g.6616364A>TCA472922434TPP1c.912T>A (p.Thr304=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
c.313-290T>A
c.297T>A (p.Thr99=)
c.116T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.1212T>A
c.535T>A
c.887-290T>A (n.887-290T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.747T>A (p.Thr249=)
n.1202T>A
c.158-290T>A (n.158-290T>A)
n.1549T>A
n.119T>A
n.1359T>A
n.1506T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.2046T>A
 ClinVar dbSNP
11g.6616364_6616365delCA2612258035TPP1c.911_912del (p.Thr304ArgfsTer18)
c.1025_1026del (p.Thr342ArgfsTer18)
c.313-291_313-290del
c.296_297del (p.Thr99ArgfsTer18)
c.115_116del
c.*765_*766del (n.*765_*766del)
n.1211_1212del
c.534_535del
c.887-291_887-290del (n.887-291_887-290del)
c.*478_*479del (n.*478_*479del)
c.746_747del (p.Thr249ArgfsTer18)
n.1201_1202del
c.158-291_158-290del (n.158-291_158-290del)
n.1548_1549del
n.118_119del
n.1358_1359del
n.1505_1506del
c.*894_*895del (n.*894_*895del)
n.2045_2046del
 gnomAD v4
11g.6616365G>ACA379474133TPP1c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.313-291C>T
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.115C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.1211C>T
c.534C>T
c.887-291C>T (n.887-291C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1201C>T
c.158-291C>T (n.158-291C>T)
n.1548C>T
n.118C>T
n.1358C>T
n.1505C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.2045C>T
11g.6616365G>CCA379474134TPP1c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.313-291C>G
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.115C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.1211C>G
c.534C>G
c.887-291C>G (n.887-291C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
n.1201C>G
c.158-291C>G (n.158-291C>G)
n.1548C>G
n.118C>G
n.1358C>G
n.1505C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.2045C>G
 gnomAD v4
11g.6616365G>TCA379474135TPP1c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.313-291C>A
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.115C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.1211C>A
c.534C>A
c.887-291C>A (n.887-291C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.1201C>A
c.158-291C>A (n.158-291C>A)
n.1548C>A
n.118C>A
n.1358C>A
n.1505C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.2045C>A
11g.6616366T>ACA379474138TPP1c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.313-292A>T
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.114A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.1210A>T
c.533A>T
c.887-292A>T (n.887-292A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1200A>T
c.158-292A>T (n.158-292A>T)
n.1547A>T
n.117A>T
n.1357A>T
n.1504A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.2044A>T
 gnomAD v4
11g.6616366T>CCA379474136TPP1c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.313-292A>G
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.114A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.1210A>G
c.533A>G
c.887-292A>G (n.887-292A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1200A>G
c.158-292A>G (n.158-292A>G)
n.1547A>G
n.117A>G
n.1357A>G
n.1504A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.2044A>G
 gnomAD v4
11g.6616366T>GCA379474137TPP1c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.313-292A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.114A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.1210A>C
c.533A>C
c.887-292A>C (n.887-292A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1200A>C
c.158-292A>C (n.158-292A>C)
n.1547A>C
n.117A>C
n.1357A>C
n.1504A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.2044A>C
11g.6616367G>ACA472922437TPP1c.909C>T (p.Asn303=)
c.1023C>T (p.Asn341=)
c.313-293C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
c.113C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.1209C>T
c.532C>T
c.887-293C>T (n.887-293C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.744C>T (p.Asn248=)
n.1199C>T
c.158-293C>T (n.158-293C>T)
n.1546C>T
n.116C>T
n.1356C>T
n.1503C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.2043C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.6616367G>CCA379474139TPP1c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.1023C>G (p.Asn341Lys)
c.313-293C>G
c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.113C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.1209C>G
c.532C>G
c.887-293C>G (n.887-293C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
n.1199C>G
c.158-293C>G (n.158-293C>G)
n.1546C>G
n.116C>G
n.1356C>G
n.1503C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.2043C>G
11g.6616367G>TCA379474140TPP1c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.1023C>A (p.Asn341Lys)
c.313-293C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.113C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.1209C>A
c.532C>A
c.887-293C>A (n.887-293C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
n.1199C>A
c.158-293C>A (n.158-293C>A)
n.1546C>A
n.116C>A
n.1356C>A
n.1503C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.2043C>A
11g.6616368T>ACA379474141TPP1c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.313-294A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.112A>T
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.1208A>T
c.531A>T
c.887-294A>T (n.887-294A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
n.1198A>T
c.158-294A>T (n.158-294A>T)
n.1545A>T
n.115A>T
n.1355A>T
n.1502A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.2042A>T
 gnomAD v4
11g.6616368T>CCA379474142TPP1c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.313-294A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.112A>G
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.1208A>G
c.531A>G
c.887-294A>G (n.887-294A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
n.1198A>G
c.158-294A>G (n.158-294A>G)
n.1545A>G
n.115A>G
n.1355A>G
n.1502A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.2042A>G
11g.6616368T>GCA379474143TPP1c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.313-294A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.112A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.1208A>C
c.531A>C
c.887-294A>C (n.887-294A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.1198A>C
c.158-294A>C (n.158-294A>C)
n.1545A>C
n.115A>C
n.1355A>C
n.1502A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.2042A>C
11g.6616369T>ACA379474144TPP1c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.313-295A>T
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.111A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.1207A>T
c.530A>T
c.886+292A>T (n.886+292A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.1197A>T
c.157+292A>T (n.157+292A>T)
n.1544A>T
n.114A>T
n.1354A>T
n.1501A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.2041A>T
11g.6616369T>CCA379474146TPP1c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.313-295A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.111A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.1207A>G
c.530A>G
c.886+292A>G (n.886+292A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.1197A>G
c.157+292A>G (n.157+292A>G)
n.1544A>G
n.114A>G
n.1354A>G
n.1501A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.2041A>G
11g.6616369T>GCA379474145TPP1c.907A>C (p.Asn303His)
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.313-295A>C
c.292A>C (p.Asn98His)
c.111A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.1207A>C
c.530A>C
c.886+292A>C (n.886+292A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
n.1197A>C
c.157+292A>C (n.157+292A>C)
n.1544A>C
n.114A>C
n.1354A>C
n.1501A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.2041A>C
11g.6616369_6616370delCA2580084008TPP1c.906_907del (p.Asn303HisfsTer2)
c.1020_1021del (p.Asn341HisfsTer2)
c.313-296_313-295del
c.291_292del (p.Asn98HisfsTer2)
c.110_111del
c.*760_*761del (n.*760_*761del)
n.1206_1207del
c.529_530del
c.886+291_886+292del (n.886+291_886+292del)
c.*473_*474del (n.*473_*474del)
c.741_742del (p.Asn248HisfsTer2)
n.1196_1197del
c.157+291_157+292del (n.157+291_157+292del)
n.1543_1544del
n.113_114del
n.1353_1354del
n.1500_1501del
c.*889_*890del (n.*889_*890del)
n.2040_2041del
 ClinVar
11g.6616370G>ACA472922440TPP1c.906C>T (p.Val302=)
c.1020C>T (p.Val340=)
c.313-296C>T
c.291C>T (p.Val97=)
c.110C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.1206C>T
c.529C>T
c.886+291C>T (n.886+291C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.741C>T (p.Val247=)
n.1196C>T
c.157+291C>T (n.157+291C>T)
n.1543C>T
n.113C>T
n.1353C>T
n.1500C>T
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.2040C>T
11g.6616370G>CCA217322553TPP1c.906C>G (p.Val302=)
c.1020C>G (p.Val340=)
c.313-296C>G
c.291C>G (p.Val97=)
c.110C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.1206C>G
c.529C>G
c.886+291C>G (n.886+291C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.741C>G (p.Val247=)
n.1196C>G
c.157+291C>G (n.157+291C>G)
n.1543C>G
n.113C>G
n.1353C>G
n.1500C>G
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.2040C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616370G=CA1950236392TPP1c.906C= (p.Val302=)
c.1020C= (p.Val340=)
c.313-296C=
c.291C= (p.Val97=)
c.110C=
c.*760C= (n.*760C=)
n.1206C=
c.529C=
c.886+291C= (n.886+291C=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.741C= (p.Val247=)
n.1196C=
c.157+291C= (n.157+291C=)
n.1543C=
n.113C=
n.1353C=
n.1500C=
c.*889C= (n.*889C=)
n.2040C=
11g.6616370G>TCA472922439TPP1c.906C>A (p.Val302=)
c.1020C>A (p.Val340=)
c.313-296C>A
c.291C>A (p.Val97=)
c.110C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.1206C>A
c.529C>A
c.886+291C>A (n.886+291C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.741C>A (p.Val247=)
n.1196C>A
c.157+291C>A (n.157+291C>A)
n.1543C>A
n.113C>A
n.1353C>A
n.1500C>A
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.2040C>A
11g.6616371A>CCA379474147TPP1c.905T>G (p.Val302Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.313-297T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.109T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.1205T>G
c.528T>G
c.886+290T>G (n.886+290T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.1195T>G
c.157+290T>G (n.157+290T>G)
n.1542T>G
n.112T>G
n.1352T>G
n.1499T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.2039T>G
11g.6616371A>GCA379474148TPP1c.905T>C (p.Val302Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.313-297T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.109T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.1205T>C
c.528T>C
c.886+290T>C (n.886+290T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.1195T>C
c.157+290T>C (n.157+290T>C)
n.1542T>C
n.112T>C
n.1352T>C
n.1499T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.2039T>C
11g.6616371A>TCA379474149TPP1c.905T>A (p.Val302Asp)
c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.313-297T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.109T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.1205T>A
c.528T>A
c.886+290T>A (n.886+290T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.1195T>A
c.157+290T>A (n.157+290T>A)
n.1542T>A
n.112T>A
n.1352T>A
n.1499T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.2039T>A
11g.6616372C>ACA379474150TPP1c.904G>T (p.Val302Phe)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
c.313-298G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.108G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.1204G>T
c.527G>T
c.886+289G>T (n.886+289G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.1194G>T
c.157+289G>T (n.157+289G>T)
n.1541G>T
n.111G>T
n.1351G>T
n.1498G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.2038G>T
11g.6616372C>GCA379474151TPP1c.904G>C (p.Val302Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.313-298G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.108G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.1204G>C
c.527G>C
c.886+289G>C (n.886+289G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.1194G>C
c.157+289G>C (n.157+289G>C)
n.1541G>C
n.111G>C
n.1351G>C
n.1498G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.2038G>C
11g.6616372C>TCA379474152TPP1c.904G>A (p.Val302Ile)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.313-298G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.108G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.1204G>A
c.527G>A
c.886+289G>A (n.886+289G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.1194G>A
c.157+289G>A (n.157+289G>A)
n.1541G>A
n.111G>A
n.1351G>A
n.1498G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.2038G>A
11g.6616373C>ACA472922442TPP1c.903G>T (p.Arg301=)
c.1017G>T (p.Arg339=)
c.313-299G>T
c.288G>T (p.Arg96=)
c.107G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.1203G>T
c.526G>T
c.886+288G>T (n.886+288G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.738G>T (p.Arg246=)
n.1193G>T
c.157+288G>T (n.157+288G>T)
n.1540G>T
n.110G>T
n.1350G>T
n.1497G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.2037G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616373C=CA1950236399TPP1c.903G= (p.Arg301=)
c.1017G= (p.Arg339=)
c.313-299G=
c.288G= (p.Arg96=)
c.107G=
c.*757G= (n.*757G=)
n.1203G=
c.526G=
c.886+288G= (n.886+288G=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.738G= (p.Arg246=)
n.1193G=
c.157+288G= (n.157+288G=)
n.1540G=
n.110G=
n.1350G=
n.1497G=
c.*886G= (n.*886G=)
n.2037G=
11g.6616373C>GCA472922443TPP1c.903G>C (p.Arg301=)
c.1017G>C (p.Arg339=)
c.313-299G>C
c.288G>C (p.Arg96=)
c.107G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.1203G>C
c.526G>C
c.886+288G>C (n.886+288G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.738G>C (p.Arg246=)
n.1193G>C
c.157+288G>C (n.157+288G>C)
n.1540G>C
n.110G>C
n.1350G>C
n.1497G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.2037G>C
11g.6616373C>TCA472922444TPP1c.903G>A (p.Arg301=)
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.313-299G>A
c.288G>A (p.Arg96=)
c.107G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.1203G>A
c.526G>A
c.886+288G>A (n.886+288G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.738G>A (p.Arg246=)
n.1193G>A
c.157+288G>A (n.157+288G>A)
n.1540G>A
n.110G>A
n.1350G>A
n.1497G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.2037G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616374C>ACA379474153TPP1c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.313-300G>T
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.106G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.1202G>T
c.525G>T
c.886+287G>T (n.886+287G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
n.1192G>T
c.157+287G>T (n.157+287G>T)
n.1539G>T
n.109G>T
n.1349G>T
n.1496G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.2036G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616374C=CA1950236406TPP1c.902G= (p.Arg301=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.313-300G=
c.287G= (p.Arg96=)
c.106G=
c.*756G= (n.*756G=)
n.1202G=
c.525G=
c.886+287G= (n.886+287G=)
c.*469G= (n.*469G=)
c.737G= (p.Arg246=)
n.1192G=
c.157+287G= (n.157+287G=)
n.1539G=
n.109G=
n.1349G=
n.1496G=
c.*885G= (n.*885G=)
n.2036G=
11g.6616374C>GCA379474154TPP1c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.313-300G>C
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.106G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.1202G>C
c.525G>C
c.886+287G>C (n.886+287G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
n.1192G>C
c.157+287G>C (n.157+287G>C)
n.1539G>C
n.109G>C
n.1349G>C
n.1496G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.2036G>C
11g.6616374C>TCA247530TPP1c.902G>A (p.Arg301Gln)
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.313-300G>A
c.287G>A (p.Arg96Gln)
c.106G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.1202G>A
c.525G>A
c.886+287G>A (n.886+287G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.737G>A (p.Arg246Gln)
n.1192G>A
c.157+287G>A (n.157+287G>A)
n.1539G>A
n.109G>A
n.1349G>A
n.1496G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.2036G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616375G>ACA319198TPP1c.901C>T (p.Arg301Trp)
c.1015C>T (p.Arg339Trp)
c.313-301C>T
c.286C>T (p.Arg96Trp)
c.105C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.1201C>T
c.524C>T
c.886+286C>T (n.886+286C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.736C>T (p.Arg246Trp)
n.1191C>T
c.157+286C>T (n.157+286C>T)
n.1538C>T
n.108C>T
n.1348C>T
n.1495C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.2035C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616375G>CCA217322562TPP1c.901C>G (p.Arg301Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.313-301C>G
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.105C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.1201C>G
c.524C>G
c.886+286C>G (n.886+286C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.1191C>G
c.157+286C>G (n.157+286C>G)
n.1538C>G
n.108C>G
n.1348C>G
n.1495C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
n.2035C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616375G=CA1950236413TPP1c.901C= (p.Arg301=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.313-301C=
c.286C= (p.Arg96=)
c.105C=
c.*755C= (n.*755C=)
n.1201C=
c.524C=
c.886+286C= (n.886+286C=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.736C= (p.Arg246=)
n.1191C=
c.157+286C= (n.157+286C=)
n.1538C=
n.108C=
n.1348C=
n.1495C=
c.*884C= (n.*884C=)
n.2035C=
11g.6616375G>TCA472922446TPP1c.901C>A (p.Arg301=)
c.1015C>A (p.Arg339=)
c.313-301C>A
c.286C>A (p.Arg96=)
c.105C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.1201C>A
c.524C>A
c.886+286C>A (n.886+286C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.736C>A (p.Arg246=)
n.1191C>A
c.157+286C>A (n.157+286C>A)
n.1538C>A
n.108C>A
n.1348C>A
n.1495C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.2035C>A
11g.6616376C>ACA379474155TPP1c.900G>T (p.Gln300His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.313-302G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
c.104G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.1200G>T
c.523G>T
c.886+285G>T (n.886+285G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.735G>T (p.Gln245His)
n.1190G>T
c.157+285G>T (n.157+285G>T)
n.1537G>T
n.107G>T
n.1347G>T
n.1494G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.2034G>T
11g.6616376C>GCA379474156TPP1c.900G>C (p.Gln300His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.313-302G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
c.104G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.1200G>C
c.523G>C
c.886+285G>C (n.886+285G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.735G>C (p.Gln245His)
n.1190G>C
c.157+285G>C (n.157+285G>C)
n.1537G>C
n.107G>C
n.1347G>C
n.1494G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.2034G>C
11g.6616376C>TCA472922448TPP1c.900G>A (p.Gln300=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.313-302G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
c.104G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.1200G>A
c.523G>A
c.886+285G>A (n.886+285G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.735G>A (p.Gln245=)
n.1190G>A
c.157+285G>A (n.157+285G>A)
n.1537G>A
n.107G>A
n.1347G>A
n.1494G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.2034G>A
11g.6616377T>ACA379474157TPP1c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.313-303A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.103A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.1199A>T
c.522A>T
c.886+284A>T (n.886+284A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.1189A>T
c.157+284A>T (n.157+284A>T)
n.1536A>T
n.106A>T
n.1346A>T
n.1493A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.2033A>T
11g.6616377T>CCA379474158TPP1c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.313-303A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.103A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.1199A>G
c.522A>G
c.886+284A>G (n.886+284A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.1189A>G
c.157+284A>G (n.157+284A>G)
n.1536A>G
n.106A>G
n.1346A>G
n.1493A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.2033A>G
11g.6616377T>GCA379474159TPP1c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.313-303A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.103A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.1199A>C
c.522A>C
c.886+284A>C (n.886+284A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.1189A>C
c.157+284A>C (n.157+284A>C)
n.1536A>C
n.106A>C
n.1346A>C
n.1493A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.2033A>C
11g.6616378G>ACA379474160TPP1c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.313-304C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.102C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.1198C>T
c.521C>T
c.886+283C>T (n.886+283C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.1188C>T
c.157+283C>T (n.157+283C>T)
n.1535C>T
n.105C>T
n.1345C>T
n.1492C>T
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.2032C>T
 ClinVar
11g.6616378G>CCA379474161TPP1c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.313-304C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.102C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.1198C>G
c.521C>G
c.886+283C>G (n.886+283C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.1188C>G
c.157+283C>G (n.157+283C>G)
n.1535C>G
n.105C>G
n.1345C>G
n.1492C>G
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.2032C>G
 ClinVar
11g.6616378G>TCA379474162TPP1c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.313-304C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.102C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.1198C>A
c.521C>A
c.886+283C>A (n.886+283C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.1188C>A
c.157+283C>A (n.157+283C>A)
n.1535C>A
n.105C>A
n.1345C>A
n.1492C>A
c.*881C>A (n.*881C>A)
n.2032C>A
11g.6616379G>ACA472922451TPP1c.897C>T (p.Ile299=)
c.1011C>T (p.Ile337=)
c.313-305C>T
c.282C>T (p.Ile94=)
c.101C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.1197C>T
c.520C>T
c.886+282C>T (n.886+282C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.732C>T (p.Ile244=)
n.1187C>T
c.157+282C>T (n.157+282C>T)
n.1534C>T
n.104C>T
n.1344C>T
n.1491C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.2031C>T
 ClinVar
11g.6616379G>CCA379474163TPP1c.897C>G (p.Ile299Met)
c.1011C>G (p.Ile337Met)
c.313-305C>G
c.282C>G (p.Ile94Met)
c.101C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.1197C>G
c.520C>G
c.886+282C>G (n.886+282C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.732C>G (p.Ile244Met)
n.1187C>G
c.157+282C>G (n.157+282C>G)
n.1534C>G
n.104C>G
n.1344C>G
n.1491C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
n.2031C>G
11g.6616379G>TCA472922452TPP1c.897C>A (p.Ile299=)
c.1011C>A (p.Ile337=)
c.313-305C>A
c.282C>A (p.Ile94=)
c.101C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.1197C>A
c.520C>A
c.886+282C>A (n.886+282C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.732C>A (p.Ile244=)
n.1187C>A
c.157+282C>A (n.157+282C>A)
n.1534C>A
n.104C>A
n.1344C>A
n.1491C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
n.2031C>A
11g.6616380A>CCA379474166TPP1c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.313-306T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.100T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.1196T>G
c.519T>G
c.886+281T>G (n.886+281T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.1186T>G
c.157+281T>G (n.157+281T>G)
n.1533T>G
n.103T>G
n.1343T>G
n.1490T>G
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.2030T>G
11g.6616380A>GCA379474164TPP1c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.313-306T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.100T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.1196T>C
c.519T>C
c.886+281T>C (n.886+281T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.1186T>C
c.157+281T>C (n.157+281T>C)
n.1533T>C
n.103T>C
n.1343T>C
n.1490T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.2030T>C
11g.6616380A>TCA379474165TPP1c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.313-306T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.100T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.1196T>A
c.519T>A
c.886+281T>A (n.886+281T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.1186T>A
c.157+281T>A (n.157+281T>A)
n.1533T>A
n.103T>A
n.1343T>A
n.1490T>A
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.2030T>A
11g.6616381T>ACA379474167TPP1c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.313-307A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.99A>T
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.1195A>T
c.518A>T
c.886+280A>T (n.886+280A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.1185A>T
c.157+280A>T (n.157+280A>T)
n.1532A>T
n.102A>T
n.1342A>T
n.1489A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.2029A>T
11g.6616381T>CCA379474168TPP1c.895A>G (p.Ile299Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.313-307A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.99A>G
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.1195A>G
c.518A>G
c.886+280A>G (n.886+280A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.1185A>G
c.157+280A>G (n.157+280A>G)
n.1532A>G
n.102A>G
n.1342A>G
n.1489A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.2029A>G
 gnomAD v4
11g.6616381T>GCA217322580TPP1c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.313-307A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.99A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.1195A>C
c.518A>C
c.886+280A>C (n.886+280A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.1185A>C
c.157+280A>C (n.157+280A>C)
n.1532A>C
n.102A>C
n.1342A>C
n.1489A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.2029A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616381T=CA1950236426TPP1c.895A= (p.Ile299=)
c.1009A= (p.Ile337=)
c.313-307A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.99A=
c.*749A= (n.*749A=)
n.1195A=
c.518A=
c.886+280A= (n.886+280A=)
c.*462A= (n.*462A=)
c.730A= (p.Ile244=)
n.1185A=
c.157+280A= (n.157+280A=)
n.1532A=
n.102A=
n.1342A=
n.1489A=
c.*878A= (n.*878A=)
n.2029A=
11g.6616382G>ACA472922455TPP1c.894C>T (p.Tyr298=)
c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.313-308C>T
c.279C>T (p.Tyr93=)
c.98C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.1194C>T
c.517C>T
c.886+279C>T (n.886+279C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.729C>T (p.Tyr243=)
n.1184C>T
c.157+279C>T (n.157+279C>T)
n.1531C>T
n.101C>T
n.1341C>T
n.1488C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.2028C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616382G>CCA379474169TPP1c.894C>G (p.Tyr298Ter)
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c.313-308C>G
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n.1194C>G
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n.1184C>G
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n.1531C>G
n.101C>G
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n.1488C>G
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n.2028C>G
 COSMIC
11g.6616382G=CA1950236431TPP1c.894C= (p.Tyr298=)
c.1008C= (p.Tyr336=)
c.313-308C=
c.279C= (p.Tyr93=)
c.98C=
c.*748C= (n.*748C=)
n.1194C=
c.517C=
c.886+279C= (n.886+279C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.729C= (p.Tyr243=)
n.1184C=
c.157+279C= (n.157+279C=)
n.1531C=
n.101C=
n.1341C=
n.1488C=
c.*877C= (n.*877C=)
n.2028C=
11g.6616382G>TCA379474170TPP1c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.313-308C>A
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
c.98C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.1194C>A
c.517C>A
c.886+279C>A (n.886+279C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
n.1184C>A
c.157+279C>A (n.157+279C>A)
n.1531C>A
n.101C>A
n.1341C>A
n.1488C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.2028C>A
11g.6616383T>ACA379474171TPP1c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.313-309A>T
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n.2027A>T
11g.6616383T>CCA5858793TPP1c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.313-309A>G
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.97A>G
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n.1193A>G
c.516A>G
c.886+278A>G (n.886+278A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
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n.1183A>G
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n.2027A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616383T>GCA379474172TPP1c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.313-309A>C
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.97A>C
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n.1193A>C
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c.886+278A>C (n.886+278A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.1183A>C
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n.1530A>C
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n.1487A>C
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n.2027A>C
11g.6616383T=CA1950236436TPP1c.893A= (p.Tyr298=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
c.313-309A=
c.278A= (p.Tyr93=)
c.97A=
c.*747A= (n.*747A=)
n.1193A=
c.516A=
c.886+278A= (n.886+278A=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.728A= (p.Tyr243=)
n.1183A=
c.157+278A= (n.157+278A=)
n.1530A=
n.100A=
n.1340A=
n.1487A=
c.*876A= (n.*876A=)
n.2027A=
11g.6616384A=CA1950236439TPP1c.892T= (p.Tyr298=)
c.1006T= (p.Tyr336=)
c.313-310T=
c.277T= (p.Tyr93=)
c.96T=
c.*746T= (n.*746T=)
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c.*459T= (n.*459T=)
c.727T= (p.Tyr243=)
n.1182T=
c.157+277T= (n.157+277T=)
n.1529T=
n.99T=
n.1339T=
n.1486T=
c.*875T= (n.*875T=)
n.2026T=
11g.6616384A>CCA379474173TPP1c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.313-310T>G
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.96T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.1192T>G
c.515T>G
c.886+277T>G (n.886+277T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.1182T>G
c.157+277T>G (n.157+277T>G)
n.1529T>G
n.99T>G
n.1339T>G
n.1486T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
n.2026T>G
11g.6616384A>GCA379474175TPP1c.892T>C (p.Tyr298His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.313-310T>C
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.96T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.1192T>C
c.515T>C
c.886+277T>C (n.886+277T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.727T>C (p.Tyr243His)
n.1182T>C
c.157+277T>C (n.157+277T>C)
n.1529T>C
n.99T>C
n.1339T>C
n.1486T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
n.2026T>C
11g.6616384A>TCA379474176TPP1c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.313-310T>A
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.96T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.1192T>A
c.515T>A
c.886+277T>A (n.886+277T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.1182T>A
c.157+277T>A (n.157+277T>A)
n.1529T>A
n.99T>A
n.1339T>A
n.1486T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
n.2026T>A
 dbSNP
11g.6616385G>ACA472922461TPP1c.891C>T (p.Ala297=)
c.1005C>T (p.Ala335=)
c.313-311C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
c.95C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.1191C>T
c.514C>T
c.886+276C>T (n.886+276C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.726C>T (p.Ala242=)
n.1181C>T
c.157+276C>T (n.157+276C>T)
n.1528C>T
n.98C>T
n.1338C>T
n.1485C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
n.2025C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616385G>CCA472922462TPP1c.891C>G (p.Ala297=)
c.1005C>G (p.Ala335=)
c.313-311C>G
c.276C>G (p.Ala92=)
c.95C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.1191C>G
c.514C>G
c.886+276C>G (n.886+276C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
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n.1181C>G
c.157+276C>G (n.157+276C>G)
n.1528C>G
n.98C>G
n.1338C>G
n.1485C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
n.2025C>G
11g.6616385G=CA1950236445TPP1c.891C= (p.Ala297=)
c.1005C= (p.Ala335=)
c.313-311C=
c.276C= (p.Ala92=)
c.95C=
c.*745C= (n.*745C=)
n.1191C=
c.514C=
c.886+276C= (n.886+276C=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.726C= (p.Ala242=)
n.1181C=
c.157+276C= (n.157+276C=)
n.1528C=
n.98C=
n.1338C=
n.1485C=
c.*874C= (n.*874C=)
n.2025C=
11g.6616385G>TCA472922464TPP1c.891C>A (p.Ala297=)
c.1005C>A (p.Ala335=)
c.313-311C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
c.95C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.1191C>A
c.514C>A
c.886+276C>A (n.886+276C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.726C>A (p.Ala242=)
n.1181C>A
c.157+276C>A (n.157+276C>A)
n.1528C>A
n.98C>A
n.1338C>A
n.1485C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
n.2025C>A
11g.6616386G>ACA379474179TPP1c.890C>T (p.Ala297Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.313-312C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.94C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.1190C>T
c.513C>T
c.886+275C>T (n.886+275C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.1180C>T
c.157+275C>T (n.157+275C>T)
n.1527C>T
n.97C>T
n.1337C>T
n.1484C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.2024C>T
11g.6616386G>CCA379474180TPP1c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.313-312C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.94C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.1190C>G
c.513C>G
c.886+275C>G (n.886+275C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.1180C>G
c.157+275C>G (n.157+275C>G)
n.1527C>G
n.97C>G
n.1337C>G
n.1484C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
n.2024C>G
11g.6616386G>TCA379474182TPP1c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.313-312C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.94C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.1190C>A
c.513C>A
c.886+275C>A (n.886+275C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.1180C>A
c.157+275C>A (n.157+275C>A)
n.1527C>A
n.97C>A
n.1337C>A
n.1484C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.2024C>A
 gnomAD v4
11g.6616387C>ACA379474184TPP1c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.313-313G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.93G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.1189G>T
c.512G>T
c.886+274G>T (n.886+274G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.1179G>T
c.157+274G>T (n.157+274G>T)
n.1526G>T
n.96G>T
n.1336G>T
n.1483G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.2023G>T
11g.6616387C=CA1950236452TPP1c.889G= (p.Ala297=)
c.1003G= (p.Ala335=)
c.313-313G=
c.274G= (p.Ala92=)
c.93G=
c.*743G= (n.*743G=)
n.1189G=
c.512G=
c.886+274G= (n.886+274G=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.724G= (p.Ala242=)
n.1179G=
c.157+274G= (n.157+274G=)
n.1526G=
n.96G=
n.1336G=
n.1483G=
c.*872G= (n.*872G=)
n.2023G=
11g.6616387C>GCA379474186TPP1c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.313-313G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.93G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.1189G>C
c.512G>C
c.886+274G>C (n.886+274G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.1179G>C
c.157+274G>C (n.157+274G>C)
n.1526G>C
n.96G>C
n.1336G>C
n.1483G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.2023G>C
11g.6616387C>TCA5858794TPP1c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.313-313G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.93G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.1189G>A
c.512G>A
c.886+274G>A (n.886+274G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.1179G>A
c.157+274G>A (n.157+274G>A)
n.1526G>A
n.96G>A
n.1336G>A
n.1483G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.2023G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616388G>ACA319137TPP1c.888C>T (p.Ser296=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.313-314C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
c.92C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.1188C>T
c.511C>T
c.886+273C>T (n.886+273C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.723C>T (p.Ser241=)
n.1178C>T
c.157+273C>T (n.157+273C>T)
n.1525C>T
n.95C>T
n.1335C>T
n.1482C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.2022C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616388G>CCA379474189TPP1c.888C>G (p.Ser296Arg)
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
c.313-314C>G
c.273C>G (p.Ser91Arg)
c.92C>G
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.1188C>G
c.511C>G
c.886+273C>G (n.886+273C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
n.1178C>G
c.157+273C>G (n.157+273C>G)
n.1525C>G
n.95C>G
n.1335C>G
n.1482C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.2022C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616388G=CA1950236458TPP1c.888C= (p.Ser296=)
c.1002C= (p.Ser334=)
c.313-314C=
c.273C= (p.Ser91=)
c.92C=
c.*742C= (n.*742C=)
n.1188C=
c.511C=
c.886+273C= (n.886+273C=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.723C= (p.Ser241=)
n.1178C=
c.157+273C= (n.157+273C=)
n.1525C=
n.95C=
n.1335C=
n.1482C=
c.*871C= (n.*871C=)
n.2022C=
11g.6616388G>TCA379474191TPP1c.888C>A (p.Ser296Arg)
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
c.313-314C>A
c.273C>A (p.Ser91Arg)
c.92C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1188C>A
c.511C>A
c.886+273C>A (n.886+273C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
n.1178C>A
c.157+273C>A (n.157+273C>A)
n.1525C>A
n.95C>A
n.1335C>A
n.1482C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.2022C>A
11g.6616389C>ACA379474193TPP1c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.313-315G>T
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.91G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.1187G>T
c.510G>T
c.886+272G>T (n.886+272G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
n.1177G>T
c.157+272G>T (n.157+272G>T)
n.1524G>T
n.94G>T
n.1334G>T
n.1481G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.2021G>T
11g.6616389C=CA1950236467TPP1c.887G= (p.Ser296=)
c.1001G= (p.Ser334=)
c.313-315G=
c.272G= (p.Ser91=)
c.91G=
c.*741G= (n.*741G=)
n.1187G=
c.510G=
c.886+272G= (n.886+272G=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.722G= (p.Ser241=)
n.1177G=
c.157+272G= (n.157+272G=)
n.1524G=
n.94G=
n.1334G=
n.1481G=
c.*870G= (n.*870G=)
n.2021G=
11g.6616389C>GCA379474196TPP1c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.313-315G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.91G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.1187G>C
c.510G>C
c.886+272G>C (n.886+272G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
n.1177G>C
c.157+272G>C (n.157+272G>C)
n.1524G>C
n.94G>C
n.1334G>C
n.1481G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.2021G>C
11g.6616389C>TCA379474195TPP1c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.313-315G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.91G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.1187G>A
c.510G>A
c.886+272G>A (n.886+272G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
n.1177G>A
c.157+272G>A (n.157+272G>A)
n.1524G>A
n.94G>A
n.1334G>A
n.1481G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.2021G>A
 dbSNP
11g.6616390T>ACA379474199TPP1c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.313-316A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.90A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.1186A>T
c.509A>T
c.886+271A>T (n.886+271A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
n.1176A>T
c.157+271A>T (n.157+271A>T)
n.1523A>T
n.93A>T
n.1333A>T
n.1480A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.2020A>T
11g.6616390T>CCA379474200TPP1c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.313-316A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.90A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.1186A>G
c.509A>G
c.886+271A>G (n.886+271A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
n.1176A>G
c.157+271A>G (n.157+271A>G)
n.1523A>G
n.93A>G
n.1333A>G
n.1480A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.2020A>G
11g.6616390T>GCA379474202TPP1c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.313-316A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.90A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.1186A>C
c.509A>C
c.886+271A>C (n.886+271A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
n.1176A>C
c.157+271A>C (n.157+271A>C)
n.1523A>C
n.93A>C
n.1333A>C
n.1480A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.2020A>C
11g.6616391G>ACA5858795TPP1c.885C>T (p.Ser295=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.313-317C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
c.89C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.1185C>T
c.508C>T
c.886+270C>T (n.886+270C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.720C>T (p.Ser240=)
n.1175C>T
c.157+270C>T (n.157+270C>T)
n.1522C>T
n.92C>T
n.1332C>T
n.1479C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.2019C>T
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.6616391G>CCA379474205TPP1c.885C>G (p.Ser295Arg)
c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.313-317C>G
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.89C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.1185C>G
c.508C>G
c.886+270C>G (n.886+270C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.720C>G (p.Ser240Arg)
n.1175C>G
c.157+270C>G (n.157+270C>G)
n.1522C>G
n.92C>G
n.1332C>G
n.1479C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.2019C>G
11g.6616391G=CA1950236472TPP1c.885C= (p.Ser295=)
c.999C= (p.Ser333=)
c.313-317C=
c.270C= (p.Ser90=)
c.89C=
c.*739C= (n.*739C=)
n.1185C=
c.508C=
c.886+270C= (n.886+270C=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.720C= (p.Ser240=)
n.1175C=
c.157+270C= (n.157+270C=)
n.1522C=
n.92C=
n.1332C=
n.1479C=
c.*868C= (n.*868C=)
n.2019C=
11g.6616391G>TCA379474207TPP1c.885C>A (p.Ser295Arg)
c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.313-317C>A
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.89C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.1185C>A
c.508C>A
c.886+270C>A (n.886+270C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.720C>A (p.Ser240Arg)
n.1175C>A
c.157+270C>A (n.157+270C>A)
n.1522C>A
n.92C>A
n.1332C>A
n.1479C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.2019C>A
 COSMIC
11g.6616392C>ACA379474211TPP1c.884G>T (p.Ser295Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.313-318G>T
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.88G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.1184G>T
c.507G>T
c.886+269G>T (n.886+269G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
n.1174G>T
c.157+269G>T (n.157+269G>T)
n.1521G>T
n.91G>T
n.1331G>T
n.1478G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.2018G>T
11g.6616392C>GCA379474212TPP1c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.313-318G>C
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.88G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.1184G>C
c.507G>C
c.886+269G>C (n.886+269G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
n.1174G>C
c.157+269G>C (n.157+269G>C)
n.1521G>C
n.91G>C
n.1331G>C
n.1478G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.2018G>C
11g.6616392C>TCA379474213TPP1c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.313-318G>A
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.88G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.1184G>A
c.507G>A
c.886+269G>A (n.886+269G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
n.1174G>A
c.157+269G>A (n.157+269G>A)
n.1521G>A
n.91G>A
n.1331G>A
n.1478G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.2018G>A
11g.6616393T>ACA379474215TPP1c.883A>T (p.Ser295Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.313-319A>T
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.87A>T
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.1183A>T
c.506A>T
c.886+268A>T (n.886+268A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
n.1173A>T
c.157+268A>T (n.157+268A>T)
n.1520A>T
n.90A>T
n.1330A>T
n.1477A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.2017A>T
11g.6616393T>CCA379474216TPP1c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.313-319A>G
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.87A>G
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.1183A>G
c.506A>G
c.886+268A>G (n.886+268A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
n.1173A>G
c.157+268A>G (n.157+268A>G)
n.1520A>G
n.90A>G
n.1330A>G
n.1477A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.2017A>G
11g.6616393T>GCA379474217TPP1c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.313-319A>C
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.87A>C
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.1183A>C
c.506A>C
c.886+268A>C (n.886+268A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
n.1173A>C
c.157+268A>C (n.157+268A>C)
n.1520A>C
n.90A>C
n.1330A>C
n.1477A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.2017A>C
11g.6616394G>ACA472922477TPP1c.882C>T (p.Leu294=)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.313-320C>T
c.267C>T (p.Leu89=)
c.86C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.1182C>T
c.505C>T
c.886+267C>T (n.886+267C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.717C>T (p.Leu239=)
n.1172C>T
c.157+267C>T (n.157+267C>T)
n.1519C>T
n.89C>T
n.1329C>T
n.1476C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.2016C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616394G>CCA472922478TPP1c.882C>G (p.Leu294=)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.313-320C>G
c.267C>G (p.Leu89=)
c.86C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.1182C>G
c.505C>G
c.886+267C>G (n.886+267C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.717C>G (p.Leu239=)
n.1172C>G
c.157+267C>G (n.157+267C>G)
n.1519C>G
n.89C>G
n.1329C>G
n.1476C>G
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.2016C>G
11g.6616394G=CA1950236473TPP1c.882C= (p.Leu294=)
c.996C= (p.Leu332=)
c.313-320C=
c.267C= (p.Leu89=)
c.86C=
c.*736C= (n.*736C=)
n.1182C=
c.505C=
c.886+267C= (n.886+267C=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.717C= (p.Leu239=)
n.1172C=
c.157+267C= (n.157+267C=)
n.1519C=
n.89C=
n.1329C=
n.1476C=
c.*865C= (n.*865C=)
n.2016C=
11g.6616394G>TCA472922479TPP1c.882C>A (p.Leu294=)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.313-320C>A
c.267C>A (p.Leu89=)
c.86C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.1182C>A
c.505C>A
c.886+267C>A (n.886+267C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.717C>A (p.Leu239=)
n.1172C>A
c.157+267C>A (n.157+267C>A)
n.1519C>A
n.89C>A
n.1329C>A
n.1476C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.2016C>A
11g.6616395A>CCA379474222TPP1c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.313-321T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.85T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.1181T>G
c.504T>G
c.886+266T>G (n.886+266T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1171T>G
c.157+266T>G (n.157+266T>G)
n.1518T>G
n.88T>G
n.1328T>G
n.1475T>G
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.2015T>G
11g.6616395A>GCA379474218TPP1c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.313-321T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.85T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.1181T>C
c.504T>C
c.886+266T>C (n.886+266T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1171T>C
c.157+266T>C (n.157+266T>C)
n.1518T>C
n.88T>C
n.1328T>C
n.1475T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.2015T>C
 gnomAD v4
11g.6616395A>TCA379474220TPP1c.881T>A (p.Leu294His)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.313-321T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
c.85T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.1181T>A
c.504T>A
c.886+266T>A (n.886+266T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.716T>A (p.Leu239His)
n.1171T>A
c.157+266T>A (n.157+266T>A)
n.1518T>A
n.88T>A
n.1328T>A
n.1475T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.2015T>A
11g.6616396G>ACA379474225TPP1c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.313-322C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.84C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.1180C>T
c.503C>T
c.886+265C>T (n.886+265C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.1170C>T
c.157+265C>T (n.157+265C>T)
n.1517C>T
n.87C>T
n.1327C>T
n.1474C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.2014C>T
 gnomAD v4
11g.6616396G>CCA379474226TPP1c.880C>G (p.Leu294Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.313-322C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.84C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.1180C>G
c.503C>G
c.886+265C>G (n.886+265C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.1170C>G
c.157+265C>G (n.157+265C>G)
n.1517C>G
n.87C>G
n.1327C>G
n.1474C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
n.2014C>G
11g.6616396G>TCA379474228TPP1c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.313-322C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.84C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.1180C>A
c.503C>A
c.886+265C>A (n.886+265C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.1170C>A
c.157+265C>A (n.157+265C>A)
n.1517C>A
n.87C>A
n.1327C>A
n.1474C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.2014C>A
11g.6616397G>ACA472922480TPP1c.879C>T (p.Ser293=)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.313-323C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
c.83C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1179C>T
c.502C>T
c.886+264C>T (n.886+264C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.714C>T (p.Ser238=)
n.1169C>T
c.157+264C>T (n.157+264C>T)
n.1516C>T
n.86C>T
n.1326C>T
n.1473C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.2013C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616397G>CCA472922482TPP1c.879C>G (p.Ser293=)
c.993C>G (p.Ser331=)
c.313-323C>G
c.264C>G (p.Ser88=)
c.83C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1179C>G
c.502C>G
c.886+264C>G (n.886+264C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.714C>G (p.Ser238=)
n.1169C>G
c.157+264C>G (n.157+264C>G)
n.1516C>G
n.86C>G
n.1326C>G
n.1473C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.2013C>G
11g.6616397G=CA1950236477TPP1c.879C= (p.Ser293=)
c.993C= (p.Ser331=)
c.313-323C=
c.264C= (p.Ser88=)
c.83C=
c.*733C= (n.*733C=)
n.1179C=
c.502C=
c.886+264C= (n.886+264C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.714C= (p.Ser238=)
n.1169C=
c.157+264C= (n.157+264C=)
n.1516C=
n.86C=
n.1326C=
n.1473C=
c.*862C= (n.*862C=)
n.2013C=
11g.6616397G>TCA472922485TPP1c.879C>A (p.Ser293=)
c.993C>A (p.Ser331=)
c.313-323C>A
c.264C>A (p.Ser88=)
c.83C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1179C>A
c.502C>A
c.886+264C>A (n.886+264C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.714C>A (p.Ser238=)
n.1169C>A
c.157+264C>A (n.157+264C>A)
n.1516C>A
n.86C>A
n.1326C>A
n.1473C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.2013C>A
 ClinVar
11g.6616397_6616404delCA2695213220TPP1c.872_879del (p.Glu291AlafsTer12)
c.986_993del (p.Glu329AlafsTer12)
c.313-330_313-323del
c.257_264del (p.Glu86AlafsTer12)
c.76_83del
c.*726_*733del (n.*726_*733del)
n.1172_1179del
c.495_502del
c.886+257_886+264del (n.886+257_886+264del)
c.*439_*446del (n.*439_*446del)
c.707_714del (p.Glu236AlafsTer12)
n.1162_1169del
c.157+257_157+264del (n.157+257_157+264del)
n.1509_1516del
n.79_86del
n.1319_1326del
n.1466_1473del
c.*855_*862del (n.*855_*862del)
n.2006_2013del
11g.6616398G>ACA319196TPP1c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.313-324C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.82C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1178C>T
c.501C>T
c.886+263C>T (n.886+263C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.1168C>T
c.157+263C>T (n.157+263C>T)
n.1515C>T
n.85C>T
n.1325C>T
n.1472C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.2012C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616398G>CCA379474230TPP1c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.313-324C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.82C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.1178C>G
c.501C>G
c.886+263C>G (n.886+263C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.1168C>G
c.157+263C>G (n.157+263C>G)
n.1515C>G
n.85C>G
n.1325C>G
n.1472C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.2012C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616398G=CA1950236502TPP1c.878C= (p.Ser293=)
c.992C= (p.Ser331=)
c.313-324C=
c.263C= (p.Ser88=)
c.82C=
c.*732C= (n.*732C=)
n.1178C=
c.501C=
c.886+263C= (n.886+263C=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.713C= (p.Ser238=)
n.1168C=
c.157+263C= (n.157+263C=)
n.1515C=
n.85C=
n.1325C=
n.1472C=
c.*861C= (n.*861C=)
n.2012C=
11g.6616398G>TCA379474232TPP1c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.313-324C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.82C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1178C>A
c.501C>A
c.886+263C>A (n.886+263C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.1168C>A
c.157+263C>A (n.157+263C>A)
n.1515C>A
n.85C>A
n.1325C>A
n.1472C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.2012C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616399_6616400dupCA1950236501TPP1c.877_878dup (p.Leu294ProfsTer15)
c.991_992dup (p.Leu332ProfsTer15)
c.313-325_313-324dup
c.262_263dup (p.Leu89ProfsTer15)
c.81_82dup
c.*731_*732dup (n.*731_*732dup)
n.1177_1178dup
c.500_501dup
c.886+262_886+263dup (n.886+262_886+263dup)
c.*444_*445dup (n.*444_*445dup)
c.712_713dup (p.Leu239ProfsTer15)
n.1167_1168dup
c.157+262_157+263dup (n.157+262_157+263dup)
n.1514_1515dup
n.84_85dup
n.1324_1325dup
n.1471_1472dup
c.*860_*861dup (n.*860_*861dup)
n.2011_2012dup
 dbSNP
11g.6616399A=CA1950236509TPP1c.877T= (p.Ser293=)
c.991T= (p.Ser331=)
c.313-325T=
c.262T= (p.Ser88=)
c.81T=
c.*731T= (n.*731T=)
n.1177T=
c.500T=
c.886+262T= (n.886+262T=)
c.*444T= (n.*444T=)
c.712T= (p.Ser238=)
n.1167T=
c.157+262T= (n.157+262T=)
n.1514T=
n.84T=
n.1324T=
n.1471T=
c.*860T= (n.*860T=)
n.2011T=
11g.6616399A>CCA379474234TPP1c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.313-325T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.81T>G
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.1177T>G
c.500T>G
c.886+262T>G (n.886+262T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.1167T>G
c.157+262T>G (n.157+262T>G)
n.1514T>G
n.84T>G
n.1324T>G
n.1471T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.2011T>G
11g.6616399A>GCA379474236TPP1c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.313-325T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.81T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.1177T>C
c.500T>C
c.886+262T>C (n.886+262T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1167T>C
c.157+262T>C (n.157+262T>C)
n.1514T>C
n.84T>C
n.1324T>C
n.1471T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.2011T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616399A>TCA379474237TPP1c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.313-325T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.81T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.1177T>A
c.500T>A
c.886+262T>A (n.886+262T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1167T>A
c.157+262T>A (n.157+262T>A)
n.1514T>A
n.84T>A
n.1324T>A
n.1471T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.2011T>A
11g.6616400G>ACA472922489TPP1c.876C>T (p.Asp292=)
c.990C>T (p.Asp330=)
c.313-326C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.80C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1176C>T
c.499C>T
c.886+261C>T (n.886+261C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.711C>T (p.Asp237=)
n.1166C>T
c.157+261C>T (n.157+261C>T)
n.1513C>T
n.83C>T
n.1323C>T
n.1470C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.2010C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616400G>CCA379474239TPP1c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.990C>G (p.Asp330Glu)
c.313-326C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.80C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1176C>G
c.499C>G
c.886+261C>G (n.886+261C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
n.1166C>G
c.157+261C>G (n.157+261C>G)
n.1513C>G
n.83C>G
n.1323C>G
n.1470C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.2010C>G
11g.6616400G=CA1950236514TPP1c.876C= (p.Asp292=)
c.990C= (p.Asp330=)
c.313-326C=
c.261C= (p.Asp87=)
c.80C=
c.*730C= (n.*730C=)
n.1176C=
c.499C=
c.886+261C= (n.886+261C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.711C= (p.Asp237=)
n.1166C=
c.157+261C= (n.157+261C=)
n.1513C=
n.83C=
n.1323C=
n.1470C=
c.*859C= (n.*859C=)
n.2010C=
11g.6616400G>TCA379474240TPP1c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.990C>A (p.Asp330Glu)
c.313-326C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.80C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1176C>A
c.499C>A
c.886+261C>A (n.886+261C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
n.1166C>A
c.157+261C>A (n.157+261C>A)
n.1513C>A
n.83C>A
n.1323C>A
n.1470C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.2010C>A
11g.6616400_6616403delinsGTCCCA1950236511TPP1c.873_876delinsGGAC (p.Glu291=)
c.987_990delinsGGAC (p.Glu329=)
c.313-329_313-326delinsGGAC
c.258_261delinsGGAC (p.Glu86=)
c.77_80delinsGGAC
c.*727_*730delinsGGAC (n.*727_*730delinsGGAC)
n.1173_1176delinsGGAC
c.496_499delinsGGAC
c.886+258_886+261delinsGGAC (n.886+258_886+261delinsGGAC)
c.*440_*443delinsGGAC (n.*440_*443delinsGGAC)
c.708_711delinsGGAC (p.Glu236=)
n.1163_1166delinsGGAC
c.157+258_157+261delinsGGAC (n.157+258_157+261delinsGGAC)
n.1510_1513delinsGGAC
n.80_83delinsGGAC
n.1320_1323delinsGGAC
n.1467_1470delinsGGAC
c.*856_*859delinsGGAC (n.*856_*859delinsGGAC)
n.2007_2010delinsGGAC
11g.6616401T>ACA379474246TPP1c.875A>T (p.Asp292Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.313-327A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.79A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.1175A>T
c.498A>T
c.886+260A>T (n.886+260A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.710A>T (p.Asp237Val)
n.1165A>T
c.157+260A>T (n.157+260A>T)
n.1512A>T
n.82A>T
n.1322A>T
n.1469A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.2009A>T
11g.6616401T>CCA379474245TPP1c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.313-327A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.79A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.1175A>G
c.498A>G
c.886+260A>G (n.886+260A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
n.1165A>G
c.157+260A>G (n.157+260A>G)
n.1512A>G
n.82A>G
n.1322A>G
n.1469A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.2009A>G
 gnomAD v4
11g.6616401T>GCA379474242TPP1c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.313-327A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.79A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.1175A>C
c.498A>C
c.886+260A>C (n.886+260A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
n.1165A>C
c.157+260A>C (n.157+260A>C)
n.1512A>C
n.82A>C
n.1322A>C
n.1469A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.2009A>C
 dbSNP
11g.6616401T=CA1950236523TPP1c.875A= (p.Asp292=)
c.989A= (p.Asp330=)
c.313-327A=
c.260A= (p.Asp87=)
c.79A=
c.*729A= (n.*729A=)
n.1175A=
c.498A=
c.886+260A= (n.886+260A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.710A= (p.Asp237=)
n.1165A=
c.157+260A= (n.157+260A=)
n.1512A=
n.82A=
n.1322A=
n.1469A=
c.*858A= (n.*858A=)
n.2009A=
11g.6616401_6616403delinsGAGCA2695213221TPP1c.873_875delinsCTC (p.Glu291_Asp292delinsAspSer)
c.987_989delinsCTC (p.Glu329_Asp330delinsAspSer)
c.313-329_313-327delinsCTC
c.258_260delinsCTC (p.Glu86_Asp87delinsAspSer)
c.77_79delinsCTC
c.*727_*729delinsCTC (n.*727_*729delinsCTC)
n.1173_1175delinsCTC
c.496_498delinsCTC
c.886+258_886+260delinsCTC (n.886+258_886+260delinsCTC)
c.*440_*442delinsCTC (n.*440_*442delinsCTC)
c.708_710delinsCTC (p.Glu236_Asp237delinsAspSer)
n.1163_1165delinsCTC
c.157+258_157+260delinsCTC (n.157+258_157+260delinsCTC)
n.1510_1512delinsCTC
n.80_82delinsCTC
n.1320_1322delinsCTC
n.1467_1469delinsCTC
c.*856_*858delinsCTC (n.*856_*858delinsCTC)
n.2007_2009delinsCTC
11g.6616403_6616405delCA679349676TPP1c.873_875del (p.Glu291del)
c.987_989del (p.Glu329del)
c.313-329_313-327del
c.258_260del (p.Glu86del)
c.77_79del
c.*727_*729del (n.*727_*729del)
n.1173_1175del
c.496_498del
c.886+258_886+260del (n.886+258_886+260del)
c.*440_*442del (n.*440_*442del)
c.708_710del (p.Glu236del)
n.1163_1165del
c.157+258_157+260del (n.157+258_157+260del)
n.1510_1512del
n.80_82del
n.1320_1322del
n.1467_1469del
c.*856_*858del (n.*856_*858del)
n.2007_2009del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616402C>ACA379474249TPP1c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.313-328G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.78G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.1174G>T
c.497G>T
c.886+259G>T (n.886+259G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
n.1164G>T
c.157+259G>T (n.157+259G>T)
n.1511G>T
n.81G>T
n.1321G>T
n.1468G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.2008G>T
11g.6616402C>GCA379474253TPP1c.874G>C (p.Asp292His)
c.988G>C (p.Asp330His)
c.313-328G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.78G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.1174G>C
c.497G>C
c.886+259G>C (n.886+259G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.709G>C (p.Asp237His)
n.1164G>C
c.157+259G>C (n.157+259G>C)
n.1511G>C
n.81G>C
n.1321G>C
n.1468G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.2008G>C
11g.6616402C>TCA379474251TPP1c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.313-328G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.78G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.1174G>A
c.497G>A
c.886+259G>A (n.886+259G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
n.1164G>A
c.157+259G>A (n.157+259G>A)
n.1511G>A
n.81G>A
n.1321G>A
n.1468G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.2008G>A
 gnomAD v4
11g.6616403C>ACA379474254TPP1c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.313-329G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.77G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.1173G>T
c.496G>T
c.886+258G>T (n.886+258G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
n.1163G>T
c.157+258G>T (n.157+258G>T)
n.1510G>T
n.80G>T
n.1320G>T
n.1467G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.2007G>T
 gnomAD v4
11g.6616403C>GCA379474255TPP1c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.313-329G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.77G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.1173G>C
c.496G>C
c.886+258G>C (n.886+258G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
n.1163G>C
c.157+258G>C (n.157+258G>C)
n.1510G>C
n.80G>C
n.1320G>C
n.1467G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.2007G>C
11g.6616403C>TCA472922495TPP1c.873G>A (p.Glu291=)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.313-329G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
c.77G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.1173G>A
c.496G>A
c.886+258G>A (n.886+258G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.708G>A (p.Glu236=)
n.1163G>A
c.157+258G>A (n.157+258G>A)
n.1510G>A
n.80G>A
n.1320G>A
n.1467G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.2007G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.6616404T>ACA379474258TPP1c.872A>T (p.Glu291Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.313-330A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.76A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1172A>T
c.495A>T
c.886+257A>T (n.886+257A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1162A>T
c.157+257A>T (n.157+257A>T)
n.1509A>T
n.79A>T
n.1319A>T
n.1466A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.2006A>T
11g.6616404T>CCA379474259TPP1c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.313-330A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.76A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1172A>G
c.495A>G
c.886+257A>G (n.886+257A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.1162A>G
c.157+257A>G (n.157+257A>G)
n.1509A>G
n.79A>G
n.1319A>G
n.1466A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.2006A>G
11g.6616404T>GCA379474260TPP1c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.313-330A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.76A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1172A>C
c.495A>C
c.886+257A>C (n.886+257A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.1162A>C
c.157+257A>C (n.157+257A>C)
n.1509A>C
n.79A>C
n.1319A>C
n.1466A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.2006A>C
11g.6616409_6616411delCA2574741270TPP1c.870_872del (p.Asp290del)
c.984_986del (p.Asp328del)
c.313-332_313-330del
c.255_257del (p.Asp85del)
c.74_76del
c.*724_*726del (n.*724_*726del)
n.1170_1172del
c.493_495del
c.886+255_886+257del (n.886+255_886+257del)
c.*437_*439del (n.*437_*439del)
c.705_707del (p.Asp235del)
n.1160_1162del
c.157+255_157+257del (n.157+255_157+257del)
n.1507_1509del
n.77_79del
n.1317_1319del
n.1464_1466del
c.*853_*855del (n.*853_*855del)
n.2004_2006del
11g.6616405C>ACA379474263TPP1c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.313-331G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.75G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.1171G>T
c.494G>T
c.886+256G>T (n.886+256G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.1161G>T
c.157+256G>T (n.157+256G>T)
n.1508G>T
n.78G>T
n.1318G>T
n.1465G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.2005G>T
11g.6616405C>GCA379474266TPP1c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.313-331G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.75G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.1171G>C
c.494G>C
c.886+256G>C (n.886+256G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.1161G>C
c.157+256G>C (n.157+256G>C)
n.1508G>C
n.78G>C
n.1318G>C
n.1465G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.2005G>C
11g.6616405C>TCA379474267TPP1c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.313-331G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.75G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.1171G>A
c.494G>A
c.886+256G>A (n.886+256G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.1161G>A
c.157+256G>A (n.157+256G>A)
n.1508G>A
n.78G>A
n.1318G>A
n.1465G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.2005G>A
 gnomAD v4
11g.6616406A=CA1950236527TPP1c.870T= (p.Asp290=)
c.984T= (p.Asp328=)
c.313-332T=
c.255T= (p.Asp85=)
c.74T=
c.*724T= (n.*724T=)
n.1170T=
c.493T=
c.886+255T= (n.886+255T=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.705T= (p.Asp235=)
n.1160T=
c.157+255T= (n.157+255T=)
n.1507T=
n.77T=
n.1317T=
n.1464T=
c.*853T= (n.*853T=)
n.2004T=
11g.6616406A>CCA379474269TPP1c.870T>G (p.Asp290Glu)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.313-332T>G
c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.74T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
n.1170T>G
c.493T>G
c.886+255T>G (n.886+255T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.1160T>G
c.157+255T>G (n.157+255T>G)
n.1507T>G
n.77T>G
n.1317T>G
n.1464T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.2004T>G
11g.6616406A>GCA217322601TPP1c.870T>C (p.Asp290=)
c.984T>C (p.Asp328=)
c.313-332T>C
c.255T>C (p.Asp85=)
c.74T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.1170T>C
c.493T>C
c.886+255T>C (n.886+255T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.705T>C (p.Asp235=)
n.1160T>C
c.157+255T>C (n.157+255T>C)
n.1507T>C
n.77T>C
n.1317T>C
n.1464T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.2004T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616406A>TCA5858796TPP1c.870T>A (p.Asp290Glu)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.313-332T>A
c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.74T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
n.1170T>A
c.493T>A
c.886+255T>A (n.886+255T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.1160T>A
c.157+255T>A (n.157+255T>A)
n.1507T>A
n.77T>A
n.1317T>A
n.1464T>A
c.*853T>A (n.*853T>A)
n.2004T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616407T>ACA379474273TPP1c.869A>T (p.Asp290Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.313-333A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.73A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.1169A>T
c.492A>T
c.886+254A>T (n.886+254A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.1159A>T
c.157+254A>T (n.157+254A>T)
n.1506A>T
n.76A>T
n.1316A>T
n.1463A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.2003A>T
11g.6616407T>CCA379474274TPP1c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.313-333A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.73A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.1169A>G
c.492A>G
c.886+254A>G (n.886+254A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.1159A>G
c.157+254A>G (n.157+254A>G)
n.1506A>G
n.76A>G
n.1316A>G
n.1463A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.2003A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616407T>GCA379474276TPP1c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.313-333A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.73A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.1169A>C
c.492A>C
c.886+254A>C (n.886+254A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.1159A>C
c.157+254A>C (n.157+254A>C)
n.1506A>C
n.76A>C
n.1316A>C
n.1463A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.2003A>C
11g.6616407T=CA1950236528TPP1c.869A= (p.Asp290=)
c.983A= (p.Asp328=)
c.313-333A=
c.254A= (p.Asp85=)
c.73A=
c.*723A= (n.*723A=)
n.1169A=
c.492A=
c.886+254A= (n.886+254A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.704A= (p.Asp235=)
n.1159A=
c.157+254A= (n.157+254A=)
n.1506A=
n.76A=
n.1316A=
n.1463A=
c.*852A= (n.*852A=)
n.2003A=
11g.6616408C>ACA379474281TPP1c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.313-334G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.72G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.1168G>T
c.491G>T
c.886+253G>T (n.886+253G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.1158G>T
c.157+253G>T (n.157+253G>T)
n.1505G>T
n.75G>T
n.1315G>T
n.1462G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.2002G>T
 COSMIC
11g.6616408C=CA1950236530TPP1c.868G= (p.Asp290=)
c.982G= (p.Asp328=)
c.313-334G=
c.253G= (p.Asp85=)
c.72G=
c.*722G= (n.*722G=)
n.1168G=
c.491G=
c.886+253G= (n.886+253G=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.703G= (p.Asp235=)
n.1158G=
c.157+253G= (n.157+253G=)
n.1505G=
n.75G=
n.1315G=
n.1462G=
c.*851G= (n.*851G=)
n.2002G=
11g.6616408C>GCA5858797TPP1c.868G>C (p.Asp290His)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.313-334G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
c.72G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1168G>C
c.491G>C
c.886+253G>C (n.886+253G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.703G>C (p.Asp235His)
n.1158G>C
c.157+253G>C (n.157+253G>C)
n.1505G>C
n.75G>C
n.1315G>C
n.1462G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.2002G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616408C>TCA379474278TPP1c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.313-334G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.72G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.1168G>A
c.491G>A
c.886+253G>A (n.886+253G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.1158G>A
c.157+253G>A (n.157+253G>A)
n.1505G>A
n.75G>A
n.1315G>A
n.1462G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.2002G>A
11g.6616409A=CA1950236532TPP1c.867T= (p.Asp289=)
c.981T= (p.Asp327=)
c.313-335T=
c.252T= (p.Asp84=)
c.71T=
c.*721T= (n.*721T=)
n.1167T=
c.490T=
c.886+252T= (n.886+252T=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.702T= (p.Asp234=)
n.1157T=
c.157+252T= (n.157+252T=)
n.1504T=
n.74T=
n.1314T=
n.1461T=
c.*850T= (n.*850T=)
n.2001T=
11g.6616409A>CCA379474283TPP1c.867T>G (p.Asp289Glu)
c.981T>G (p.Asp327Glu)
c.313-335T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.71T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.1167T>G
c.490T>G
c.886+252T>G (n.886+252T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
n.1157T>G
c.157+252T>G (n.157+252T>G)
n.1504T>G
n.74T>G
n.1314T>G
n.1461T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.2001T>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616409A>GCA217322602TPP1c.867T>C (p.Asp289=)
c.981T>C (p.Asp327=)
c.313-335T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
c.71T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.1167T>C
c.490T>C
c.886+252T>C (n.886+252T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.702T>C (p.Asp234=)
n.1157T>C
c.157+252T>C (n.157+252T>C)
n.1504T>C
n.74T>C
n.1314T>C
n.1461T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.2001T>C
 dbSNP
11g.6616409A>TCA379474284TPP1c.867T>A (p.Asp289Glu)
c.981T>A (p.Asp327Glu)
c.313-335T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.71T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.1167T>A
c.490T>A
c.886+252T>A (n.886+252T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
n.1157T>A
c.157+252T>A (n.157+252T>A)
n.1504T>A
n.74T>A
n.1314T>A
n.1461T>A
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.2001T>A
 COSMIC
11g.6616410T>ACA379474286TPP1c.866A>T (p.Asp289Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.313-336A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.70A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1166A>T
c.489A>T
c.886+251A>T (n.886+251A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.1156A>T
c.157+251A>T (n.157+251A>T)
n.1503A>T
n.73A>T
n.1313A>T
n.1460A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.2000A>T
11g.6616410T>CCA379474288TPP1c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.313-336A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.70A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1166A>G
c.489A>G
c.886+251A>G (n.886+251A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.1156A>G
c.157+251A>G (n.157+251A>G)
n.1503A>G
n.73A>G
n.1313A>G
n.1460A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.2000A>G
 gnomAD v4
11g.6616410T>GCA379474289TPP1c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.313-336A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.70A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1166A>C
c.489A>C
c.886+251A>C (n.886+251A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.1156A>C
c.157+251A>C (n.157+251A>C)
n.1503A>C
n.73A>C
n.1313A>C
n.1460A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.2000A>C
11g.6616410_6616418delinsTCTCCATAGCA1950236535TPP1c.858_866delinsCTATGGAGA (p.Ser286=)
c.972_980delinsCTATGGAGA (p.Ser324=)
c.313-344_313-336delinsCTATGGAGA
c.243_251delinsCTATGGAGA (p.Ser81=)
c.62_70delinsCTATGGAGA
c.*712_*720delinsCTATGGAGA (n.*712_*720delinsCTATGGAGA)
n.1158_1166delinsCTATGGAGA
c.481_489delinsCTATGGAGA
c.886+243_886+251delinsCTATGGAGA (n.886+243_886+251delinsCTATGGAGA)
c.*425_*433delinsCTATGGAGA (n.*425_*433delinsCTATGGAGA)
c.693_701delinsCTATGGAGA (p.Ser231=)
n.1148_1156delinsCTATGGAGA
c.157+243_157+251delinsCTATGGAGA (n.157+243_157+251delinsCTATGGAGA)
n.1495_1503delinsCTATGGAGA
n.65_73delinsCTATGGAGA
n.1305_1313delinsCTATGGAGA
n.1452_1460delinsCTATGGAGA
c.*841_*849delinsCTATGGAGA (n.*841_*849delinsCTATGGAGA)
n.1992_2000delinsCTATGGAGA
11g.6616411C>ACA379474293TPP1c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.313-337G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.69G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1165G>T
c.488G>T
c.886+250G>T (n.886+250G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.1155G>T
c.157+250G>T (n.157+250G>T)
n.1502G>T
n.72G>T
n.1312G>T
n.1459G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.1999G>T
11g.6616411C>GCA379474294TPP1c.865G>C (p.Asp289His)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.313-337G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
c.69G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1165G>C
c.488G>C
c.886+250G>C (n.886+250G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.1155G>C
c.157+250G>C (n.157+250G>C)
n.1502G>C
n.72G>C
n.1312G>C
n.1459G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1999G>C
11g.6616411C>TCA379474296TPP1c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.313-337G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.69G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1165G>A
c.488G>A
c.886+250G>A (n.886+250G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.1155G>A
c.157+250G>A (n.157+250G>A)
n.1502G>A
n.72G>A
n.1312G>A
n.1459G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.1999G>A
11g.6616414_6616421delCA274038TPP1c.858_865del (p.Ser286ArgfsTer2)
c.972_979del (p.Ser324ArgfsTer2)
c.313-344_313-337del
c.243_250del (p.Ser81ArgfsTer2)
c.62_69del
c.*712_*719del (n.*712_*719del)
n.1158_1165del
c.481_488del
c.886+243_886+250del (n.886+243_886+250del)
c.*425_*432del (n.*425_*432del)
c.693_700del (p.Ser231ArgfsTer2)
n.1148_1155del
c.157+243_157+250del (n.157+243_157+250del)
n.1495_1502del
n.65_72del
n.1305_1312del
n.1452_1459del
c.*841_*848del (n.*841_*848del)
n.1992_1999del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616412T>ACA472922509TPP1c.864A>T (p.Gly288=)
c.978A>T (p.Gly326=)
c.313-338A>T
c.249A>T (p.Gly83=)
c.68A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.1164A>T
c.487A>T
c.886+249A>T (n.886+249A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.699A>T (p.Gly233=)
n.1154A>T
c.157+249A>T (n.157+249A>T)
n.1501A>T
n.71A>T
n.1311A>T
n.1458A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.1998A>T
11g.6616412T>CCA472922507TPP1c.864A>G (p.Gly288=)
c.978A>G (p.Gly326=)
c.313-338A>G
c.249A>G (p.Gly83=)
c.68A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.1164A>G
c.487A>G
c.886+249A>G (n.886+249A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.699A>G (p.Gly233=)
n.1154A>G
c.157+249A>G (n.157+249A>G)
n.1501A>G
n.71A>G
n.1311A>G
n.1458A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.1998A>G
11g.6616412T>GCA472922508TPP1c.864A>C (p.Gly288=)
c.978A>C (p.Gly326=)
c.313-338A>C
c.249A>C (p.Gly83=)
c.68A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.1164A>C
c.487A>C
c.886+249A>C (n.886+249A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.699A>C (p.Gly233=)
n.1154A>C
c.157+249A>C (n.157+249A>C)
n.1501A>C
n.71A>C
n.1311A>C
n.1458A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.1998A>C
11g.6616413C>ACA379474299TPP1c.863G>T (p.Gly288Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.313-339G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.67G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.1163G>T
c.486G>T
c.886+248G>T (n.886+248G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1153G>T
c.157+248G>T (n.157+248G>T)
n.1500G>T
n.70G>T
n.1310G>T
n.1457G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.1997G>T
11g.6616413C>GCA379474300TPP1c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.313-339G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.67G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.1163G>C
c.486G>C
c.886+248G>C (n.886+248G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1153G>C
c.157+248G>C (n.157+248G>C)
n.1500G>C
n.70G>C
n.1310G>C
n.1457G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.1997G>C
11g.6616413C>TCA379474302TPP1c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.313-339G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.67G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.1163G>A
c.486G>A
c.886+248G>A (n.886+248G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
n.1153G>A
c.157+248G>A (n.157+248G>A)
n.1500G>A
n.70G>A
n.1310G>A
n.1457G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.1997G>A
11g.6616414C>ACA379474307TPP1c.862G>T (p.Gly288Ter)
c.976G>T (p.Gly326Ter)
c.313-340G>T
c.247G>T (p.Gly83Ter)
c.66G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.1162G>T
c.485G>T
c.886+247G>T (n.886+247G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
n.1152G>T
c.157+247G>T (n.157+247G>T)
n.1499G>T
n.69G>T
n.1309G>T
n.1456G>T
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.1996G>T
11g.6616414C>GCA379474309TPP1c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.313-340G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.66G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.1162G>C
c.485G>C
c.886+247G>C (n.886+247G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1152G>C
c.157+247G>C (n.157+247G>C)
n.1499G>C
n.69G>C
n.1309G>C
n.1456G>C
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.1996G>C
11g.6616414C>TCA379474305TPP1c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.313-340G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.66G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1162G>A
c.485G>A
c.886+247G>A (n.886+247G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
n.1152G>A
c.157+247G>A (n.157+247G>A)
n.1499G>A
n.69G>A
n.1309G>A
n.1456G>A
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.1996G>A
11g.6616415A>CCA379474310TPP1c.861T>G (p.Tyr287Ter)
c.975T>G (p.Tyr325Ter)
c.313-341T>G
c.246T>G (p.Tyr82Ter)
c.65T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.1161T>G
c.484T>G
c.886+246T>G (n.886+246T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
n.1151T>G
c.157+246T>G (n.157+246T>G)
n.1498T>G
n.68T>G
n.1308T>G
n.1455T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.1995T>G
11g.6616415A>GCA472922514TPP1c.861T>C (p.Tyr287=)
c.975T>C (p.Tyr325=)
c.313-341T>C
c.246T>C (p.Tyr82=)
c.65T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.1161T>C
c.484T>C
c.886+246T>C (n.886+246T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.696T>C (p.Tyr232=)
n.1151T>C
c.157+246T>C (n.157+246T>C)
n.1498T>C
n.68T>C
n.1308T>C
n.1455T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.1995T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616415A>TCA379474312TPP1c.861T>A (p.Tyr287Ter)
c.975T>A (p.Tyr325Ter)
c.313-341T>A
c.246T>A (p.Tyr82Ter)
c.65T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.1161T>A
c.484T>A
c.886+246T>A (n.886+246T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
n.1151T>A
c.157+246T>A (n.157+246T>A)
n.1498T>A
n.68T>A
n.1308T>A
n.1455T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.1995T>A
11g.6616416T>ACA379474315TPP1c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.313-342A>T
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.64A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.1160A>T
c.483A>T
c.886+245A>T (n.886+245A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.1150A>T
c.157+245A>T (n.157+245A>T)
n.1497A>T
n.67A>T
n.1307A>T
n.1454A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.1994A>T
11g.6616416T>CCA379474316TPP1c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.313-342A>G
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.64A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.1160A>G
c.483A>G
c.886+245A>G (n.886+245A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.1150A>G
c.157+245A>G (n.157+245A>G)
n.1497A>G
n.67A>G
n.1307A>G
n.1454A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.1994A>G
11g.6616416T>GCA379474319TPP1c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.313-342A>C
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.64A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.1160A>C
c.483A>C
c.886+245A>C (n.886+245A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.1150A>C
c.157+245A>C (n.157+245A>C)
n.1497A>C
n.67A>C
n.1307A>C
n.1454A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.1994A>C
11g.6616417A>CCA379474321TPP1c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.313-343T>G
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.63T>G
c.*713T>G (n.*713T>G)
n.1159T>G
c.482T>G
c.886+244T>G (n.886+244T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.1149T>G
c.157+244T>G (n.157+244T>G)
n.1496T>G
n.66T>G
n.1306T>G
n.1453T>G
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.1993T>G
11g.6616417A>GCA379474322TPP1c.859T>C (p.Tyr287His)
c.973T>C (p.Tyr325His)
c.313-343T>C
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.63T>C
c.*713T>C (n.*713T>C)
n.1159T>C
c.482T>C
c.886+244T>C (n.886+244T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
n.1149T>C
c.157+244T>C (n.157+244T>C)
n.1496T>C
n.66T>C
n.1306T>C
n.1453T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.1993T>C
 gnomAD v4
11g.6616417A>TCA379474324TPP1c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.313-343T>A
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.63T>A
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.1159T>A
c.482T>A
c.886+244T>A (n.886+244T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.1149T>A
c.157+244T>A (n.157+244T>A)
n.1496T>A
n.66T>A
n.1306T>A
n.1453T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.1993T>A
11g.6616418G>ACA217322607TPP1c.858C>T (p.Ser286=)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.313-344C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
c.62C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.1158C>T
c.481C>T
c.886+243C>T (n.886+243C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.693C>T (p.Ser231=)
n.1148C>T
c.157+243C>T (n.157+243C>T)
n.1495C>T
n.65C>T
n.1305C>T
n.1452C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.1992C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616418G>CCA379474326TPP1c.858C>G (p.Ser286Arg)
c.972C>G (p.Ser324Arg)
c.313-344C>G
c.243C>G (p.Ser81Arg)
c.62C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.1158C>G
c.481C>G
c.886+243C>G (n.886+243C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.693C>G (p.Ser231Arg)
n.1148C>G
c.157+243C>G (n.157+243C>G)
n.1495C>G
n.65C>G
n.1305C>G
n.1452C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.1992C>G
11g.6616418G=CA1950236543TPP1c.858C= (p.Ser286=)
c.972C= (p.Ser324=)
c.313-344C=
c.243C= (p.Ser81=)
c.62C=
c.*712C= (n.*712C=)
n.1158C=
c.481C=
c.886+243C= (n.886+243C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.693C= (p.Ser231=)
n.1148C=
c.157+243C= (n.157+243C=)
n.1495C=
n.65C=
n.1305C=
n.1452C=
c.*841C= (n.*841C=)
n.1992C=
11g.6616418G>TCA379474327TPP1c.858C>A (p.Ser286Arg)
c.972C>A (p.Ser324Arg)
c.313-344C>A
c.243C>A (p.Ser81Arg)
c.62C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.1158C>A
c.481C>A
c.886+243C>A (n.886+243C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.693C>A (p.Ser231Arg)
n.1148C>A
c.157+243C>A (n.157+243C>A)
n.1495C>A
n.65C>A
n.1305C>A
n.1452C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.1992C>A
11g.6616419C>ACA379474330TPP1c.857G>T (p.Ser286Ile)
c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.313-345G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.61G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1157G>T
c.480G>T
c.886+242G>T (n.886+242G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
n.1147G>T
c.157+242G>T (n.157+242G>T)
n.1494G>T
n.64G>T
n.1304G>T
n.1451G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.1991G>T
11g.6616419C>GCA379474331TPP1c.857G>C (p.Ser286Thr)
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.313-345G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.61G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1157G>C
c.480G>C
c.886+242G>C (n.886+242G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
n.1147G>C
c.157+242G>C (n.157+242G>C)
n.1494G>C
n.64G>C
n.1304G>C
n.1451G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.1991G>C
11g.6616419C>TCA379474333TPP1c.857G>A (p.Ser286Asn)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.313-345G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.61G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.1157G>A
c.480G>A
c.886+242G>A (n.886+242G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
n.1147G>A
c.157+242G>A (n.157+242G>A)
n.1494G>A
n.64G>A
n.1304G>A
n.1451G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.1991G>A
11g.6616420T>ACA379474336TPP1c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.313-346A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.60A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.1156A>T
c.479A>T
c.886+241A>T (n.886+241A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
n.1146A>T
c.157+241A>T (n.157+241A>T)
n.1493A>T
n.63A>T
n.1303A>T
n.1450A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.1990A>T
11g.6616420T>CCA379474339TPP1c.856A>G (p.Ser286Gly)
c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.313-346A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.60A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.1156A>G
c.479A>G
c.886+241A>G (n.886+241A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.691A>G (p.Ser231Gly)
n.1146A>G
c.157+241A>G (n.157+241A>G)
n.1493A>G
n.63A>G
n.1303A>G
n.1450A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.1990A>G
11g.6616420T>GCA379474338TPP1c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.970A>C (p.Ser324Arg)
c.313-346A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.60A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.1156A>C
c.479A>C
c.886+241A>C (n.886+241A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
n.1146A>C
c.157+241A>C (n.157+241A>C)
n.1493A>C
n.63A>C
n.1303A>C
n.1450A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.1990A>C
11g.6616421C>ACA472922523TPP1c.855G>T (p.Val285=)
c.969G>T (p.Val323=)
c.313-347G>T
c.240G>T (p.Val80=)
c.59G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1155G>T
c.478G>T
c.886+240G>T (n.886+240G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.690G>T (p.Val230=)
n.1145G>T
c.157+240G>T (n.157+240G>T)
n.1492G>T
n.62G>T
n.1302G>T
n.1449G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.1989G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616421C>GCA472922525TPP1c.855G>C (p.Val285=)
c.969G>C (p.Val323=)
c.313-347G>C
c.240G>C (p.Val80=)
c.59G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1155G>C
c.478G>C
c.886+240G>C (n.886+240G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.690G>C (p.Val230=)
n.1145G>C
c.157+240G>C (n.157+240G>C)
n.1492G>C
n.62G>C
n.1302G>C
n.1449G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.1989G>C
11g.6616421C>TCA472922524TPP1c.855G>A (p.Val285=)
c.969G>A (p.Val323=)
c.313-347G>A
c.240G>A (p.Val80=)
c.59G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1155G>A
c.478G>A
c.886+240G>A (n.886+240G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.690G>A (p.Val230=)
n.1145G>A
c.157+240G>A (n.157+240G>A)
n.1492G>A
n.62G>A
n.1302G>A
n.1449G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.1989G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched