Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6616263C>T | CA2612258016 | TPP1 | c.961+52G>A (n.961+52G>A) c.1075+52G>A (n.1075+52G>A) c.313-189G>A n.7G>A c.346+52G>A (n.346+52G>A) c.165+52G>A c.*815+52G>A (n.*815+52G>A) n.1261+52G>A c.584+52G>A c.887-189G>A (n.887-189G>A) c.*528+52G>A (n.*528+52G>A) c.796+52G>A (n.796+52G>A) n.1251+52G>A c.158-189G>A (n.158-189G>A) n.1650G>A n.220G>A n.1408+52G>A n.1555+52G>A c.*944+52G>A (n.*944+52G>A) n.2095+52G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616264T>A | CA217322393 | TPP1 | c.961+51A>T (n.961+51A>T) c.1075+51A>T (n.1075+51A>T) c.313-190A>T n.6A>T c.346+51A>T (n.346+51A>T) c.165+51A>T c.*815+51A>T (n.*815+51A>T) n.1261+51A>T c.584+51A>T c.887-190A>T (n.887-190A>T) c.*528+51A>T (n.*528+51A>T) c.796+51A>T (n.796+51A>T) n.1251+51A>T c.158-190A>T (n.158-190A>T) n.1649A>T n.219A>T n.1408+51A>T n.1555+51A>T c.*944+51A>T (n.*944+51A>T) n.2095+51A>T | dbSNP |
11 | g.6616264T>C | CA5858767 | TPP1 | c.961+51A>G (n.961+51A>G) c.1075+51A>G (n.1075+51A>G) c.313-190A>G n.6A>G c.346+51A>G (n.346+51A>G) c.165+51A>G c.*815+51A>G (n.*815+51A>G) n.1261+51A>G c.584+51A>G c.887-190A>G (n.887-190A>G) c.*528+51A>G (n.*528+51A>G) c.796+51A>G (n.796+51A>G) n.1251+51A>G c.158-190A>G (n.158-190A>G) n.1649A>G n.219A>G n.1408+51A>G n.1555+51A>G c.*944+51A>G (n.*944+51A>G) n.2095+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616264T= | CA1950236106 | TPP1 | c.961+51A= (n.961+51A=) c.1075+51A= (n.1075+51A=) c.313-190A= n.6A= c.346+51A= (n.346+51A=) c.165+51A= c.*815+51A= (n.*815+51A=) n.1261+51A= c.584+51A= c.887-190A= (n.887-190A=) c.*528+51A= (n.*528+51A=) c.796+51A= (n.796+51A=) n.1251+51A= c.158-190A= (n.158-190A=) n.1649A= n.219A= n.1408+51A= n.1555+51A= c.*944+51A= (n.*944+51A=) n.2095+51A= | |
11 | g.6616265C>A | CA2612258017 | TPP1 | c.961+50G>T (n.961+50G>T) c.1075+50G>T (n.1075+50G>T) c.313-191G>T n.5G>T c.346+50G>T (n.346+50G>T) c.165+50G>T c.*815+50G>T (n.*815+50G>T) n.1261+50G>T c.584+50G>T c.887-191G>T (n.887-191G>T) c.*528+50G>T (n.*528+50G>T) c.796+50G>T (n.796+50G>T) n.1251+50G>T c.158-191G>T (n.158-191G>T) n.1648G>T n.218G>T n.1408+50G>T n.1555+50G>T c.*944+50G>T (n.*944+50G>T) n.2095+50G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616265C= | CA1950236108 | TPP1 | c.961+50G= (n.961+50G=) c.1075+50G= (n.1075+50G=) c.313-191G= n.5G= c.346+50G= (n.346+50G=) c.165+50G= c.*815+50G= (n.*815+50G=) n.1261+50G= c.584+50G= c.887-191G= (n.887-191G=) c.*528+50G= (n.*528+50G=) c.796+50G= (n.796+50G=) n.1251+50G= c.158-191G= (n.158-191G=) n.1648G= n.218G= n.1408+50G= n.1555+50G= c.*944+50G= (n.*944+50G=) n.2095+50G= | |
11 | g.6616265C>T | CA5858768 | TPP1 | c.961+50G>A (n.961+50G>A) c.1075+50G>A (n.1075+50G>A) c.313-191G>A n.5G>A c.346+50G>A (n.346+50G>A) c.165+50G>A c.*815+50G>A (n.*815+50G>A) n.1261+50G>A c.584+50G>A c.887-191G>A (n.887-191G>A) c.*528+50G>A (n.*528+50G>A) c.796+50G>A (n.796+50G>A) n.1251+50G>A c.158-191G>A (n.158-191G>A) n.1648G>A n.218G>A n.1408+50G>A n.1555+50G>A c.*944+50G>A (n.*944+50G>A) n.2095+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616266C= | CA1950236113 | TPP1 | c.961+49G= (n.961+49G=) c.1075+49G= (n.1075+49G=) c.313-192G= n.4G= c.346+49G= (n.346+49G=) c.165+49G= c.*815+49G= (n.*815+49G=) n.1261+49G= c.584+49G= c.887-192G= (n.887-192G=) c.*528+49G= (n.*528+49G=) c.796+49G= (n.796+49G=) n.1251+49G= c.158-192G= (n.158-192G=) n.1647G= n.217G= n.1408+49G= n.1555+49G= c.*944+49G= (n.*944+49G=) n.2095+49G= | |
11 | g.6616266C>T | CA1950236115 | TPP1 | c.961+49G>A (n.961+49G>A) c.1075+49G>A (n.1075+49G>A) c.313-192G>A n.4G>A c.346+49G>A (n.346+49G>A) c.165+49G>A c.*815+49G>A (n.*815+49G>A) n.1261+49G>A c.584+49G>A c.887-192G>A (n.887-192G>A) c.*528+49G>A (n.*528+49G>A) c.796+49G>A (n.796+49G>A) n.1251+49G>A c.158-192G>A (n.158-192G>A) n.1647G>A n.217G>A n.1408+49G>A n.1555+49G>A c.*944+49G>A (n.*944+49G>A) n.2095+49G>A | dbSNP |
11 | g.6616268A= | CA1950236116 | TPP1 | c.961+47T= (n.961+47T=) c.1075+47T= (n.1075+47T=) c.313-194T= n.2T= c.346+47T= (n.346+47T=) c.165+47T= c.*815+47T= (n.*815+47T=) n.1261+47T= c.584+47T= c.887-194T= (n.887-194T=) c.*528+47T= (n.*528+47T=) c.796+47T= (n.796+47T=) n.1251+47T= c.158-194T= (n.158-194T=) n.1645T= n.215T= n.1408+47T= n.1555+47T= c.*944+47T= (n.*944+47T=) n.2095+47T= | |
11 | g.6616268A>T | CA5858769 | TPP1 | c.961+47T>A (n.961+47T>A) c.1075+47T>A (n.1075+47T>A) c.313-194T>A n.2T>A c.346+47T>A (n.346+47T>A) c.165+47T>A c.*815+47T>A (n.*815+47T>A) n.1261+47T>A c.584+47T>A c.887-194T>A (n.887-194T>A) c.*528+47T>A (n.*528+47T>A) c.796+47T>A (n.796+47T>A) n.1251+47T>A c.158-194T>A (n.158-194T>A) n.1645T>A n.215T>A n.1408+47T>A n.1555+47T>A c.*944+47T>A (n.*944+47T>A) n.2095+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616269G>A | CA2612258018 | TPP1 | c.961+46C>T (n.961+46C>T) c.1075+46C>T (n.1075+46C>T) c.313-195C>T n.1C>T c.346+46C>T (n.346+46C>T) c.165+46C>T c.*815+46C>T (n.*815+46C>T) n.1261+46C>T c.584+46C>T c.887-195C>T (n.887-195C>T) c.*528+46C>T (n.*528+46C>T) c.796+46C>T (n.796+46C>T) n.1251+46C>T c.158-195C>T (n.158-195C>T) n.1644C>T n.214C>T n.1408+46C>T n.1555+46C>T c.*944+46C>T (n.*944+46C>T) n.2095+46C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616270G>C | CA2612258019 | TPP1 | c.961+45C>G (n.961+45C>G) c.1075+45C>G (n.1075+45C>G) c.313-196C>G c.346+45C>G (n.346+45C>G) c.165+45C>G c.*815+45C>G (n.*815+45C>G) n.1261+45C>G c.584+45C>G c.887-196C>G (n.887-196C>G) c.*528+45C>G (n.*528+45C>G) c.796+45C>G (n.796+45C>G) n.1251+45C>G c.158-196C>G (n.158-196C>G) n.1643C>G n.213C>G n.1408+45C>G n.1555+45C>G c.*944+45C>G (n.*944+45C>G) n.2095+45C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616270G>T | CA2612258020 | TPP1 | c.961+45C>A (n.961+45C>A) c.1075+45C>A (n.1075+45C>A) c.313-196C>A c.346+45C>A (n.346+45C>A) c.165+45C>A c.*815+45C>A (n.*815+45C>A) n.1261+45C>A c.584+45C>A c.887-196C>A (n.887-196C>A) c.*528+45C>A (n.*528+45C>A) c.796+45C>A (n.796+45C>A) n.1251+45C>A c.158-196C>A (n.158-196C>A) n.1643C>A n.213C>A n.1408+45C>A n.1555+45C>A c.*944+45C>A (n.*944+45C>A) n.2095+45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616271C>A | CA2574741264 | TPP1 | c.961+44G>T (n.961+44G>T) c.1075+44G>T (n.1075+44G>T) c.313-197G>T c.346+44G>T (n.346+44G>T) c.165+44G>T c.*815+44G>T (n.*815+44G>T) n.1261+44G>T c.584+44G>T c.887-197G>T (n.887-197G>T) c.*528+44G>T (n.*528+44G>T) c.796+44G>T (n.796+44G>T) n.1251+44G>T c.158-197G>T (n.158-197G>T) n.1642G>T n.212G>T n.1408+44G>T n.1555+44G>T c.*944+44G>T (n.*944+44G>T) n.2095+44G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616271C>T | CA2723320222 | TPP1 | c.961+44G>A (n.961+44G>A) c.1075+44G>A (n.1075+44G>A) c.313-197G>A c.346+44G>A (n.346+44G>A) c.165+44G>A c.*815+44G>A (n.*815+44G>A) n.1261+44G>A c.584+44G>A c.887-197G>A (n.887-197G>A) c.*528+44G>A (n.*528+44G>A) c.796+44G>A (n.796+44G>A) n.1251+44G>A c.158-197G>A (n.158-197G>A) n.1642G>A n.212G>A n.1408+44G>A n.1555+44G>A c.*944+44G>A (n.*944+44G>A) n.2095+44G>A | dbSNP |
11 | g.6616272T>A | CA679349362 | TPP1 | c.961+43A>T (n.961+43A>T) c.1075+43A>T (n.1075+43A>T) c.313-198A>T c.346+43A>T (n.346+43A>T) c.165+43A>T c.*815+43A>T (n.*815+43A>T) n.1261+43A>T c.584+43A>T c.887-198A>T (n.887-198A>T) c.*528+43A>T (n.*528+43A>T) c.796+43A>T (n.796+43A>T) n.1251+43A>T c.158-198A>T (n.158-198A>T) n.1641A>T n.211A>T n.1408+43A>T n.1555+43A>T c.*944+43A>T (n.*944+43A>T) n.2095+43A>T | dbSNP |
11 | g.6616272T= | CA1950236118 | TPP1 | c.961+43A= (n.961+43A=) c.1075+43A= (n.1075+43A=) c.313-198A= c.346+43A= (n.346+43A=) c.165+43A= c.*815+43A= (n.*815+43A=) n.1261+43A= c.584+43A= c.887-198A= (n.887-198A=) c.*528+43A= (n.*528+43A=) c.796+43A= (n.796+43A=) n.1251+43A= c.158-198A= (n.158-198A=) n.1641A= n.211A= n.1408+43A= n.1555+43A= c.*944+43A= (n.*944+43A=) n.2095+43A= | |
11 | g.6616273G>A | CA5858770 | TPP1 | c.961+42C>T (n.961+42C>T) c.1075+42C>T (n.1075+42C>T) c.313-199C>T c.346+42C>T (n.346+42C>T) c.165+42C>T c.*815+42C>T (n.*815+42C>T) n.1261+42C>T c.584+42C>T c.887-199C>T (n.887-199C>T) c.*528+42C>T (n.*528+42C>T) c.796+42C>T (n.796+42C>T) n.1251+42C>T c.158-199C>T (n.158-199C>T) n.1640C>T n.210C>T n.1408+42C>T n.1555+42C>T c.*944+42C>T (n.*944+42C>T) n.2095+42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616273G>C | CA2580988307 | TPP1 | c.961+42C>G (n.961+42C>G) c.1075+42C>G (n.1075+42C>G) c.313-199C>G c.346+42C>G (n.346+42C>G) c.165+42C>G c.*815+42C>G (n.*815+42C>G) n.1261+42C>G c.584+42C>G c.887-199C>G (n.887-199C>G) c.*528+42C>G (n.*528+42C>G) c.796+42C>G (n.796+42C>G) n.1251+42C>G c.158-199C>G (n.158-199C>G) n.1640C>G n.210C>G n.1408+42C>G n.1555+42C>G c.*944+42C>G (n.*944+42C>G) n.2095+42C>G | |
11 | g.6616273G= | CA1950236126 | TPP1 | c.961+42C= (n.961+42C=) c.1075+42C= (n.1075+42C=) c.313-199C= c.346+42C= (n.346+42C=) c.165+42C= c.*815+42C= (n.*815+42C=) n.1261+42C= c.584+42C= c.887-199C= (n.887-199C=) c.*528+42C= (n.*528+42C=) c.796+42C= (n.796+42C=) n.1251+42C= c.158-199C= (n.158-199C=) n.1640C= n.210C= n.1408+42C= n.1555+42C= c.*944+42C= (n.*944+42C=) n.2095+42C= | |
11 | g.6616273G>T | CA2580988308 | TPP1 | c.961+42C>A (n.961+42C>A) c.1075+42C>A (n.1075+42C>A) c.313-199C>A c.346+42C>A (n.346+42C>A) c.165+42C>A c.*815+42C>A (n.*815+42C>A) n.1261+42C>A c.584+42C>A c.887-199C>A (n.887-199C>A) c.*528+42C>A (n.*528+42C>A) c.796+42C>A (n.796+42C>A) n.1251+42C>A c.158-199C>A (n.158-199C>A) n.1640C>A n.210C>A n.1408+42C>A n.1555+42C>A c.*944+42C>A (n.*944+42C>A) n.2095+42C>A | |
11 | g.6616274C= | CA1950236136 | TPP1 | c.961+41G= (n.961+41G=) c.1075+41G= (n.1075+41G=) c.313-200G= c.346+41G= (n.346+41G=) c.165+41G= c.*815+41G= (n.*815+41G=) n.1261+41G= c.584+41G= c.887-200G= (n.887-200G=) c.*528+41G= (n.*528+41G=) c.796+41G= (n.796+41G=) n.1251+41G= c.158-200G= (n.158-200G=) n.1639G= n.209G= n.1408+41G= n.1555+41G= c.*944+41G= (n.*944+41G=) n.2095+41G= | |
11 | g.6616274C>T | CA217322404 | TPP1 | c.961+41G>A (n.961+41G>A) c.1075+41G>A (n.1075+41G>A) c.313-200G>A c.346+41G>A (n.346+41G>A) c.165+41G>A c.*815+41G>A (n.*815+41G>A) n.1261+41G>A c.584+41G>A c.887-200G>A (n.887-200G>A) c.*528+41G>A (n.*528+41G>A) c.796+41G>A (n.796+41G>A) n.1251+41G>A c.158-200G>A (n.158-200G>A) n.1639G>A n.209G>A n.1408+41G>A n.1555+41G>A c.*944+41G>A (n.*944+41G>A) n.2095+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616274_6616275insTTTGT | CA5858771 | TPP1 | c.961+40_961+41insACAAA (n.961+40_961+41insACAAA) c.1075+40_1075+41insACAAA (n.1075+40_1075+41insACAAA) c.313-201_313-200insACAAA c.346+40_346+41insACAAA (n.346+40_346+41insACAAA) c.165+40_165+41insACAAA c.*815+40_*815+41insACAAA (n.*815+40_*815+41insACAAA) n.1261+40_1261+41insACAAA c.584+40_584+41insACAAA c.887-201_887-200insACAAA (n.887-201_887-200insACAAA) c.*528+40_*528+41insACAAA (n.*528+40_*528+41insACAAA) c.796+40_796+41insACAAA (n.796+40_796+41insACAAA) n.1251+40_1251+41insACAAA c.158-201_158-200insACAAA (n.158-201_158-200insACAAA) n.1638_1639insACAAA n.208_209insACAAA n.1408+40_1408+41insACAAA n.1555+40_1555+41insACAAA c.*944+40_*944+41insACAAA (n.*944+40_*944+41insACAAA) n.2095+40_2095+41insACAAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616274_6616275insTTTGTAAGCGT | CA1950236141 | TPP1 | c.961+40_961+41insACGCTTACAAA (n.961+40_961+41insACGCTTACAAA) c.1075+40_1075+41insACGCTTACAAA (n.1075+40_1075+41insACGCTTACAAA) c.313-201_313-200insACGCTTACAAA c.346+40_346+41insACGCTTACAAA (n.346+40_346+41insACGCTTACAAA) c.165+40_165+41insACGCTTACAAA c.*815+40_*815+41insACGCTTACAAA (n.*815+40_*815+41insACGCTTACAAA) n.1261+40_1261+41insACGCTTACAAA c.584+40_584+41insACGCTTACAAA c.887-201_887-200insACGCTTACAAA (n.887-201_887-200insACGCTTACAAA) c.*528+40_*528+41insACGCTTACAAA (n.*528+40_*528+41insACGCTTACAAA) c.796+40_796+41insACGCTTACAAA (n.796+40_796+41insACGCTTACAAA) n.1251+40_1251+41insACGCTTACAAA c.158-201_158-200insACGCTTACAAA (n.158-201_158-200insACGCTTACAAA) n.1638_1639insACGCTTACAAA n.208_209insACGCTTACAAA n.1408+40_1408+41insACGCTTACAAA n.1555+40_1555+41insACGCTTACAAA c.*944+40_*944+41insACGCTTACAAA (n.*944+40_*944+41insACGCTTACAAA) n.2095+40_2095+41insACGCTTACAAA | dbSNP |
11 | g.6616275del | CA2790314271 | TPP1 | c.961+40del (n.961+40del) c.1075+40del (n.1075+40del) c.313-201del c.346+40del (n.346+40del) c.165+40del c.*815+40del (n.*815+40del) n.1261+40del c.584+40del c.887-201del (n.887-201del) c.*528+40del (n.*528+40del) c.796+40del (n.796+40del) n.1251+40del c.158-201del (n.158-201del) n.1638del n.208del n.1408+40del n.1555+40del c.*944+40del (n.*944+40del) n.2095+40del | |
11 | g.6616275A= | CA1950236144 | TPP1 | c.961+40T= (n.961+40T=) c.1075+40T= (n.1075+40T=) c.313-201T= c.346+40T= (n.346+40T=) c.165+40T= c.*815+40T= (n.*815+40T=) n.1261+40T= c.584+40T= c.887-201T= (n.887-201T=) c.*528+40T= (n.*528+40T=) c.796+40T= (n.796+40T=) n.1251+40T= c.158-201T= (n.158-201T=) n.1638T= n.208T= n.1408+40T= n.1555+40T= c.*944+40T= (n.*944+40T=) n.2095+40T= | |
11 | g.6616275A>G | CA5858773 | TPP1 | c.961+40T>C (n.961+40T>C) c.1075+40T>C (n.1075+40T>C) c.313-201T>C c.346+40T>C (n.346+40T>C) c.165+40T>C c.*815+40T>C (n.*815+40T>C) n.1261+40T>C c.584+40T>C c.887-201T>C (n.887-201T>C) c.*528+40T>C (n.*528+40T>C) c.796+40T>C (n.796+40T>C) n.1251+40T>C c.158-201T>C (n.158-201T>C) n.1638T>C n.208T>C n.1408+40T>C n.1555+40T>C c.*944+40T>C (n.*944+40T>C) n.2095+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616275A>T | CA679349374 | TPP1 | c.961+40T>A (n.961+40T>A) c.1075+40T>A (n.1075+40T>A) c.313-201T>A c.346+40T>A (n.346+40T>A) c.165+40T>A c.*815+40T>A (n.*815+40T>A) n.1261+40T>A c.584+40T>A c.887-201T>A (n.887-201T>A) c.*528+40T>A (n.*528+40T>A) c.796+40T>A (n.796+40T>A) n.1251+40T>A c.158-201T>A (n.158-201T>A) n.1638T>A n.208T>A n.1408+40T>A n.1555+40T>A c.*944+40T>A (n.*944+40T>A) n.2095+40T>A | dbSNP |
11 | g.6616275_6616276insAGCGTT | CA5858772 | TPP1 | c.961+39_961+40insAACGCT (n.961+39_961+40insAACGCT) c.1075+39_1075+40insAACGCT (n.1075+39_1075+40insAACGCT) c.313-202_313-201insAACGCT c.346+39_346+40insAACGCT (n.346+39_346+40insAACGCT) c.165+39_165+40insAACGCT c.*815+39_*815+40insAACGCT (n.*815+39_*815+40insAACGCT) n.1261+39_1261+40insAACGCT c.584+39_584+40insAACGCT c.887-202_887-201insAACGCT (n.887-202_887-201insAACGCT) c.*528+39_*528+40insAACGCT (n.*528+39_*528+40insAACGCT) c.796+39_796+40insAACGCT (n.796+39_796+40insAACGCT) n.1251+39_1251+40insAACGCT c.158-202_158-201insAACGCT (n.158-202_158-201insAACGCT) n.1637_1638insAACGCT n.207_208insAACGCT n.1408+39_1408+40insAACGCT n.1555+39_1555+40insAACGCT c.*944+39_*944+40insAACGCT (n.*944+39_*944+40insAACGCT) n.2095+39_2095+40insAACGCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616276G>C | CA5858774 | TPP1 | c.961+39C>G (n.961+39C>G) c.1075+39C>G (n.1075+39C>G) c.313-202C>G c.346+39C>G (n.346+39C>G) c.165+39C>G c.*815+39C>G (n.*815+39C>G) n.1261+39C>G c.584+39C>G c.887-202C>G (n.887-202C>G) c.*528+39C>G (n.*528+39C>G) c.796+39C>G (n.796+39C>G) n.1251+39C>G c.158-202C>G (n.158-202C>G) n.1637C>G n.207C>G n.1408+39C>G n.1555+39C>G c.*944+39C>G (n.*944+39C>G) n.2095+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616276G= | CA1950236151 | TPP1 | c.961+39C= (n.961+39C=) c.1075+39C= (n.1075+39C=) c.313-202C= c.346+39C= (n.346+39C=) c.165+39C= c.*815+39C= (n.*815+39C=) n.1261+39C= c.584+39C= c.887-202C= (n.887-202C=) c.*528+39C= (n.*528+39C=) c.796+39C= (n.796+39C=) n.1251+39C= c.158-202C= (n.158-202C=) n.1637C= n.207C= n.1408+39C= n.1555+39C= c.*944+39C= (n.*944+39C=) n.2095+39C= | |
11 | g.6616279G>A | CA5858775 | TPP1 | c.961+36C>T (n.961+36C>T) c.1075+36C>T (n.1075+36C>T) c.313-205C>T c.346+36C>T (n.346+36C>T) c.165+36C>T c.*815+36C>T (n.*815+36C>T) n.1261+36C>T c.584+36C>T c.887-205C>T (n.887-205C>T) c.*528+36C>T (n.*528+36C>T) c.796+36C>T (n.796+36C>T) n.1251+36C>T c.158-205C>T (n.158-205C>T) n.1634C>T n.204C>T n.1408+36C>T n.1555+36C>T c.*944+36C>T (n.*944+36C>T) n.2095+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616279G= | CA1950236157 | TPP1 | c.961+36C= (n.961+36C=) c.1075+36C= (n.1075+36C=) c.313-205C= c.346+36C= (n.346+36C=) c.165+36C= c.*815+36C= (n.*815+36C=) n.1261+36C= c.584+36C= c.887-205C= (n.887-205C=) c.*528+36C= (n.*528+36C=) c.796+36C= (n.796+36C=) n.1251+36C= c.158-205C= (n.158-205C=) n.1634C= n.204C= n.1408+36C= n.1555+36C= c.*944+36C= (n.*944+36C=) n.2095+36C= | |
11 | g.6616279_6616287del | CA2790314272 | TPP1 | c.961+28_961+36del (n.961+28_961+36del) c.1075+28_1075+36del (n.1075+28_1075+36del) c.313-213_313-205del c.346+28_346+36del (n.346+28_346+36del) c.165+28_165+36del c.*815+28_*815+36del (n.*815+28_*815+36del) n.1261+28_1261+36del c.584+28_584+36del c.887-213_887-205del (n.887-213_887-205del) c.*528+28_*528+36del (n.*528+28_*528+36del) c.796+28_796+36del (n.796+28_796+36del) n.1251+28_1251+36del c.158-213_158-205del (n.158-213_158-205del) n.1626_1634del n.196_204del n.1408+28_1408+36del n.1555+28_1555+36del c.*944+28_*944+36del (n.*944+28_*944+36del) n.2095+28_2095+36del | |
11 | g.6616280T>C | CA597274076 | TPP1 | c.961+35A>G (n.961+35A>G) c.1075+35A>G (n.1075+35A>G) c.313-206A>G c.346+35A>G (n.346+35A>G) c.165+35A>G c.*815+35A>G (n.*815+35A>G) n.1261+35A>G c.584+35A>G c.887-206A>G (n.887-206A>G) c.*528+35A>G (n.*528+35A>G) c.796+35A>G (n.796+35A>G) n.1251+35A>G c.158-206A>G (n.158-206A>G) n.1633A>G n.203A>G n.1408+35A>G n.1555+35A>G c.*944+35A>G (n.*944+35A>G) n.2095+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616280T>G | CA217322435 | TPP1 | c.961+35A>C (n.961+35A>C) c.1075+35A>C (n.1075+35A>C) c.313-206A>C c.346+35A>C (n.346+35A>C) c.165+35A>C c.*815+35A>C (n.*815+35A>C) n.1261+35A>C c.584+35A>C c.887-206A>C (n.887-206A>C) c.*528+35A>C (n.*528+35A>C) c.796+35A>C (n.796+35A>C) n.1251+35A>C c.158-206A>C (n.158-206A>C) n.1633A>C n.203A>C n.1408+35A>C n.1555+35A>C c.*944+35A>C (n.*944+35A>C) n.2095+35A>C | dbSNP |
11 | g.6616280T= | CA1950236160 | TPP1 | c.961+35A= (n.961+35A=) c.1075+35A= (n.1075+35A=) c.313-206A= c.346+35A= (n.346+35A=) c.165+35A= c.*815+35A= (n.*815+35A=) n.1261+35A= c.584+35A= c.887-206A= (n.887-206A=) c.*528+35A= (n.*528+35A=) c.796+35A= (n.796+35A=) n.1251+35A= c.158-206A= (n.158-206A=) n.1633A= n.203A= n.1408+35A= n.1555+35A= c.*944+35A= (n.*944+35A=) n.2095+35A= | |
11 | g.6616281G>A | CA679349384 | TPP1 | c.961+34C>T (n.961+34C>T) c.1075+34C>T (n.1075+34C>T) c.313-207C>T c.346+34C>T (n.346+34C>T) c.165+34C>T c.*815+34C>T (n.*815+34C>T) n.1261+34C>T c.584+34C>T c.887-207C>T (n.887-207C>T) c.*528+34C>T (n.*528+34C>T) c.796+34C>T (n.796+34C>T) n.1251+34C>T c.158-207C>T (n.158-207C>T) n.1632C>T n.202C>T n.1408+34C>T n.1555+34C>T c.*944+34C>T (n.*944+34C>T) n.2095+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616281G>C | CA934783575 | TPP1 | c.961+34C>G (n.961+34C>G) c.1075+34C>G (n.1075+34C>G) c.313-207C>G c.346+34C>G (n.346+34C>G) c.165+34C>G c.*815+34C>G (n.*815+34C>G) n.1261+34C>G c.584+34C>G c.887-207C>G (n.887-207C>G) c.*528+34C>G (n.*528+34C>G) c.796+34C>G (n.796+34C>G) n.1251+34C>G c.158-207C>G (n.158-207C>G) n.1632C>G n.202C>G n.1408+34C>G n.1555+34C>G c.*944+34C>G (n.*944+34C>G) n.2095+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616281G= | CA1950236167 | TPP1 | c.961+34C= (n.961+34C=) c.1075+34C= (n.1075+34C=) c.313-207C= c.346+34C= (n.346+34C=) c.165+34C= c.*815+34C= (n.*815+34C=) n.1261+34C= c.584+34C= c.887-207C= (n.887-207C=) c.*528+34C= (n.*528+34C=) c.796+34C= (n.796+34C=) n.1251+34C= c.158-207C= (n.158-207C=) n.1632C= n.202C= n.1408+34C= n.1555+34C= c.*944+34C= (n.*944+34C=) n.2095+34C= | |
11 | g.6616282dup | CA2612258021 | TPP1 | c.961+33dup (n.961+33dup) c.1075+33dup (n.1075+33dup) c.313-208dup c.346+33dup (n.346+33dup) c.165+33dup c.*815+33dup (n.*815+33dup) n.1261+33dup c.584+33dup c.887-208dup (n.887-208dup) c.*528+33dup (n.*528+33dup) c.796+33dup (n.796+33dup) n.1251+33dup c.158-208dup (n.158-208dup) n.1631dup n.201dup n.1408+33dup n.1555+33dup c.*944+33dup (n.*944+33dup) n.2095+33dup | gnomAD v4 |
11 | g.6616284A= | CA1950236169 | TPP1 | c.961+31T= (n.961+31T=) c.1075+31T= (n.1075+31T=) c.313-210T= c.346+31T= (n.346+31T=) c.165+31T= c.*815+31T= (n.*815+31T=) n.1261+31T= c.584+31T= c.887-210T= (n.887-210T=) c.*528+31T= (n.*528+31T=) c.796+31T= (n.796+31T=) n.1251+31T= c.158-210T= (n.158-210T=) n.1629T= n.199T= n.1408+31T= n.1555+31T= c.*944+31T= (n.*944+31T=) n.2095+31T= | |
11 | g.6616284A>G | CA5858776 | TPP1 | c.961+31T>C (n.961+31T>C) c.1075+31T>C (n.1075+31T>C) c.313-210T>C c.346+31T>C (n.346+31T>C) c.165+31T>C c.*815+31T>C (n.*815+31T>C) n.1261+31T>C c.584+31T>C c.887-210T>C (n.887-210T>C) c.*528+31T>C (n.*528+31T>C) c.796+31T>C (n.796+31T>C) n.1251+31T>C c.158-210T>C (n.158-210T>C) n.1629T>C n.199T>C n.1408+31T>C n.1555+31T>C c.*944+31T>C (n.*944+31T>C) n.2095+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616285G>A | CA1950236172 | TPP1 | c.961+30C>T (n.961+30C>T) c.1075+30C>T (n.1075+30C>T) c.313-211C>T c.346+30C>T (n.346+30C>T) c.165+30C>T c.*815+30C>T (n.*815+30C>T) n.1261+30C>T c.584+30C>T c.887-211C>T (n.887-211C>T) c.*528+30C>T (n.*528+30C>T) c.796+30C>T (n.796+30C>T) n.1251+30C>T c.158-211C>T (n.158-211C>T) n.1628C>T n.198C>T n.1408+30C>T n.1555+30C>T c.*944+30C>T (n.*944+30C>T) n.2095+30C>T | dbSNP |
11 | g.6616285G= | CA1950236170 | TPP1 | c.961+30C= (n.961+30C=) c.1075+30C= (n.1075+30C=) c.313-211C= c.346+30C= (n.346+30C=) c.165+30C= c.*815+30C= (n.*815+30C=) n.1261+30C= c.584+30C= c.887-211C= (n.887-211C=) c.*528+30C= (n.*528+30C=) c.796+30C= (n.796+30C=) n.1251+30C= c.158-211C= (n.158-211C=) n.1628C= n.198C= n.1408+30C= n.1555+30C= c.*944+30C= (n.*944+30C=) n.2095+30C= | |
11 | g.6616286C= | CA1950236173 | TPP1 | c.961+29G= (n.961+29G=) c.1075+29G= (n.1075+29G=) c.313-212G= c.346+29G= (n.346+29G=) c.165+29G= c.*815+29G= (n.*815+29G=) n.1261+29G= c.584+29G= c.887-212G= (n.887-212G=) c.*528+29G= (n.*528+29G=) c.796+29G= (n.796+29G=) n.1251+29G= c.158-212G= (n.158-212G=) n.1627G= n.197G= n.1408+29G= n.1555+29G= c.*944+29G= (n.*944+29G=) n.2095+29G= | |
11 | g.6616286C>T | CA5858777 | TPP1 | c.961+29G>A (n.961+29G>A) c.1075+29G>A (n.1075+29G>A) c.313-212G>A c.346+29G>A (n.346+29G>A) c.165+29G>A c.*815+29G>A (n.*815+29G>A) n.1261+29G>A c.584+29G>A c.887-212G>A (n.887-212G>A) c.*528+29G>A (n.*528+29G>A) c.796+29G>A (n.796+29G>A) n.1251+29G>A c.158-212G>A (n.158-212G>A) n.1627G>A n.197G>A n.1408+29G>A n.1555+29G>A c.*944+29G>A (n.*944+29G>A) n.2095+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616286_6616287insGTT | CA597274077 | TPP1 | c.961+28_961+29insAAC (n.961+28_961+29insAAC) c.1075+28_1075+29insAAC (n.1075+28_1075+29insAAC) c.313-213_313-212insAAC c.346+28_346+29insAAC (n.346+28_346+29insAAC) c.165+28_165+29insAAC c.*815+28_*815+29insAAC (n.*815+28_*815+29insAAC) n.1261+28_1261+29insAAC c.584+28_584+29insAAC c.887-213_887-212insAAC (n.887-213_887-212insAAC) c.*528+28_*528+29insAAC (n.*528+28_*528+29insAAC) c.796+28_796+29insAAC (n.796+28_796+29insAAC) n.1251+28_1251+29insAAC c.158-213_158-212insAAC (n.158-213_158-212insAAC) n.1626_1627insAAC n.196_197insAAC n.1408+28_1408+29insAAC n.1555+28_1555+29insAAC c.*944+28_*944+29insAAC (n.*944+28_*944+29insAAC) n.2095+28_2095+29insAAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616287A= | CA1950236178 | TPP1 | c.961+28T= (n.961+28T=) c.1075+28T= (n.1075+28T=) c.313-213T= c.346+28T= (n.346+28T=) c.165+28T= c.*815+28T= (n.*815+28T=) n.1261+28T= c.584+28T= c.887-213T= (n.887-213T=) c.*528+28T= (n.*528+28T=) c.796+28T= (n.796+28T=) n.1251+28T= c.158-213T= (n.158-213T=) n.1626T= n.196T= n.1408+28T= n.1555+28T= c.*944+28T= (n.*944+28T=) n.2095+28T= | |
11 | g.6616287A>C | CA2580988309 | TPP1 | c.961+28T>G (n.961+28T>G) c.1075+28T>G (n.1075+28T>G) c.313-213T>G c.346+28T>G (n.346+28T>G) c.165+28T>G c.*815+28T>G (n.*815+28T>G) n.1261+28T>G c.584+28T>G c.887-213T>G (n.887-213T>G) c.*528+28T>G (n.*528+28T>G) c.796+28T>G (n.796+28T>G) n.1251+28T>G c.158-213T>G (n.158-213T>G) n.1626T>G n.196T>G n.1408+28T>G n.1555+28T>G c.*944+28T>G (n.*944+28T>G) n.2095+28T>G | |
11 | g.6616287A>G | CA5858778 | TPP1 | c.961+28T>C (n.961+28T>C) c.1075+28T>C (n.1075+28T>C) c.313-213T>C c.346+28T>C (n.346+28T>C) c.165+28T>C c.*815+28T>C (n.*815+28T>C) n.1261+28T>C c.584+28T>C c.887-213T>C (n.887-213T>C) c.*528+28T>C (n.*528+28T>C) c.796+28T>C (n.796+28T>C) n.1251+28T>C c.158-213T>C (n.158-213T>C) n.1626T>C n.196T>C n.1408+28T>C n.1555+28T>C c.*944+28T>C (n.*944+28T>C) n.2095+28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616287A>T | CA2580988310 | TPP1 | c.961+28T>A (n.961+28T>A) c.1075+28T>A (n.1075+28T>A) c.313-213T>A c.346+28T>A (n.346+28T>A) c.165+28T>A c.*815+28T>A (n.*815+28T>A) n.1261+28T>A c.584+28T>A c.887-213T>A (n.887-213T>A) c.*528+28T>A (n.*528+28T>A) c.796+28T>A (n.796+28T>A) n.1251+28T>A c.158-213T>A (n.158-213T>A) n.1626T>A n.196T>A n.1408+28T>A n.1555+28T>A c.*944+28T>A (n.*944+28T>A) n.2095+28T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616289T= | CA1950236179 | TPP1 | c.961+26A= (n.961+26A=) c.1075+26A= (n.1075+26A=) c.313-215A= c.346+26A= (n.346+26A=) c.165+26A= c.*815+26A= (n.*815+26A=) n.1261+26A= c.584+26A= c.887-215A= (n.887-215A=) c.*528+26A= (n.*528+26A=) c.796+26A= (n.796+26A=) n.1251+26A= c.158-215A= (n.158-215A=) n.1624A= n.194A= n.1408+26A= n.1555+26A= c.*944+26A= (n.*944+26A=) n.2095+26A= | |
11 | g.6616289_6616290insAAA | CA679349395 | TPP1 | c.961+25_961+26insTTT (n.961+25_961+26insTTT) c.1075+25_1075+26insTTT (n.1075+25_1075+26insTTT) c.313-216_313-215insTTT c.346+25_346+26insTTT (n.346+25_346+26insTTT) c.165+25_165+26insTTT c.*815+25_*815+26insTTT (n.*815+25_*815+26insTTT) n.1261+25_1261+26insTTT c.584+25_584+26insTTT c.887-216_887-215insTTT (n.887-216_887-215insTTT) c.*528+25_*528+26insTTT (n.*528+25_*528+26insTTT) c.796+25_796+26insTTT (n.796+25_796+26insTTT) n.1251+25_1251+26insTTT c.158-216_158-215insTTT (n.158-216_158-215insTTT) n.1623_1624insTTT n.193_194insTTT n.1408+25_1408+26insTTT n.1555+25_1555+26insTTT c.*944+25_*944+26insTTT (n.*944+25_*944+26insTTT) n.2095+25_2095+26insTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616290G>A | CA1950236189 | TPP1 | c.961+25C>T (n.961+25C>T) c.1075+25C>T (n.1075+25C>T) c.313-216C>T c.346+25C>T (n.346+25C>T) c.165+25C>T c.*815+25C>T (n.*815+25C>T) n.1261+25C>T c.584+25C>T c.887-216C>T (n.887-216C>T) c.*528+25C>T (n.*528+25C>T) c.796+25C>T (n.796+25C>T) n.1251+25C>T c.158-216C>T (n.158-216C>T) n.1623C>T n.193C>T n.1408+25C>T n.1555+25C>T c.*944+25C>T (n.*944+25C>T) n.2095+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616290G= | CA1950236186 | TPP1 | c.961+25C= (n.961+25C=) c.1075+25C= (n.1075+25C=) c.313-216C= c.346+25C= (n.346+25C=) c.165+25C= c.*815+25C= (n.*815+25C=) n.1261+25C= c.584+25C= c.887-216C= (n.887-216C=) c.*528+25C= (n.*528+25C=) c.796+25C= (n.796+25C=) n.1251+25C= c.158-216C= (n.158-216C=) n.1623C= n.193C= n.1408+25C= n.1555+25C= c.*944+25C= (n.*944+25C=) n.2095+25C= | |
11 | g.6616290_6616298delinsGTCTAAGTT | CA1950236182 | TPP1 | c.961+17_961+25delinsAACTTAGAC (n.961+17_961+25delinsAACTTAGAC) c.1075+17_1075+25delinsAACTTAGAC (n.1075+17_1075+25delinsAACTTAGAC) c.313-224_313-216delinsAACTTAGAC c.346+17_346+25delinsAACTTAGAC (n.346+17_346+25delinsAACTTAGAC) c.165+17_165+25delinsAACTTAGAC c.*815+17_*815+25delinsAACTTAGAC (n.*815+17_*815+25delinsAACTTAGAC) n.1261+17_1261+25delinsAACTTAGAC c.584+17_584+25delinsAACTTAGAC c.887-224_887-216delinsAACTTAGAC (n.887-224_887-216delinsAACTTAGAC) c.*528+17_*528+25delinsAACTTAGAC (n.*528+17_*528+25delinsAACTTAGAC) c.796+17_796+25delinsAACTTAGAC (n.796+17_796+25delinsAACTTAGAC) n.1251+17_1251+25delinsAACTTAGAC c.158-224_158-216delinsAACTTAGAC (n.158-224_158-216delinsAACTTAGAC) n.1615_1623delinsAACTTAGAC n.185_193delinsAACTTAGAC n.1408+17_1408+25delinsAACTTAGAC n.1555+17_1555+25delinsAACTTAGAC c.*944+17_*944+25delinsAACTTAGAC (n.*944+17_*944+25delinsAACTTAGAC) n.2095+17_2095+25delinsAACTTAGAC | |
11 | g.6616292_6616299del | CA5858779 | TPP1 | c.961+17_961+24del (n.961+17_961+24del) c.1075+17_1075+24del (n.1075+17_1075+24del) c.313-224_313-217del c.346+17_346+24del (n.346+17_346+24del) c.165+17_165+24del c.*815+17_*815+24del (n.*815+17_*815+24del) n.1261+17_1261+24del c.584+17_584+24del c.887-224_887-217del (n.887-224_887-217del) c.*528+17_*528+24del (n.*528+17_*528+24del) c.796+17_796+24del (n.796+17_796+24del) n.1251+17_1251+24del c.158-224_158-217del (n.158-224_158-217del) n.1615_1622del n.185_192del n.1408+17_1408+24del n.1555+17_1555+24del c.*944+17_*944+24del (n.*944+17_*944+24del) n.2095+17_2095+24del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616293del | CA2790314273 | TPP1 | c.961+22del (n.961+22del) c.1075+22del (n.1075+22del) c.313-219del c.346+22del (n.346+22del) c.165+22del c.*815+22del (n.*815+22del) n.1261+22del c.584+22del c.887-219del (n.887-219del) c.*528+22del (n.*528+22del) c.796+22del (n.796+22del) n.1251+22del c.158-219del (n.158-219del) n.1620del n.190del n.1408+22del n.1555+22del c.*944+22del (n.*944+22del) n.2095+22del | |
11 | g.6616293T>C | CA5858780 | TPP1 | c.961+22A>G (n.961+22A>G) c.1075+22A>G (n.1075+22A>G) c.313-219A>G c.346+22A>G (n.346+22A>G) c.165+22A>G c.*815+22A>G (n.*815+22A>G) n.1261+22A>G c.584+22A>G c.887-219A>G (n.887-219A>G) c.*528+22A>G (n.*528+22A>G) c.796+22A>G (n.796+22A>G) n.1251+22A>G c.158-219A>G (n.158-219A>G) n.1620A>G n.190A>G n.1408+22A>G n.1555+22A>G c.*944+22A>G (n.*944+22A>G) n.2095+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616293T= | CA1950236194 | TPP1 | c.961+22A= (n.961+22A=) c.1075+22A= (n.1075+22A=) c.313-219A= c.346+22A= (n.346+22A=) c.165+22A= c.*815+22A= (n.*815+22A=) n.1261+22A= c.584+22A= c.887-219A= (n.887-219A=) c.*528+22A= (n.*528+22A=) c.796+22A= (n.796+22A=) n.1251+22A= c.158-219A= (n.158-219A=) n.1620A= n.190A= n.1408+22A= n.1555+22A= c.*944+22A= (n.*944+22A=) n.2095+22A= | |
11 | g.6616293dup | CA2612258022 | TPP1 | c.961+22dup (n.961+22dup) c.1075+22dup (n.1075+22dup) c.313-219dup c.346+22dup (n.346+22dup) c.165+22dup c.*815+22dup (n.*815+22dup) n.1261+22dup c.584+22dup c.887-219dup (n.887-219dup) c.*528+22dup (n.*528+22dup) c.796+22dup (n.796+22dup) n.1251+22dup c.158-219dup (n.158-219dup) n.1620dup n.190dup n.1408+22dup n.1555+22dup c.*944+22dup (n.*944+22dup) n.2095+22dup | gnomAD v4 |
11 | g.6616294A>G | CA2612258024 | TPP1 | c.961+21T>C (n.961+21T>C) c.1075+21T>C (n.1075+21T>C) c.313-220T>C c.346+21T>C (n.346+21T>C) c.165+21T>C c.*815+21T>C (n.*815+21T>C) n.1261+21T>C c.584+21T>C c.887-220T>C (n.887-220T>C) c.*528+21T>C (n.*528+21T>C) c.796+21T>C (n.796+21T>C) n.1251+21T>C c.158-220T>C (n.158-220T>C) n.1619T>C n.189T>C n.1408+21T>C n.1555+21T>C c.*944+21T>C (n.*944+21T>C) n.2095+21T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616295A= | CA1950236198 | TPP1 | c.961+20T= (n.961+20T=) c.1075+20T= (n.1075+20T=) c.313-221T= c.346+20T= (n.346+20T=) c.165+20T= c.*815+20T= (n.*815+20T=) n.1261+20T= c.584+20T= c.887-221T= (n.887-221T=) c.*528+20T= (n.*528+20T=) c.796+20T= (n.796+20T=) n.1251+20T= c.158-221T= (n.158-221T=) n.1618T= n.188T= n.1408+20T= n.1555+20T= c.*944+20T= (n.*944+20T=) n.2095+20T= | |
11 | g.6616295A>C | CA5858781 | TPP1 | c.961+20T>G (n.961+20T>G) c.1075+20T>G (n.1075+20T>G) c.313-221T>G c.346+20T>G (n.346+20T>G) c.165+20T>G c.*815+20T>G (n.*815+20T>G) n.1261+20T>G c.584+20T>G c.887-221T>G (n.887-221T>G) c.*528+20T>G (n.*528+20T>G) c.796+20T>G (n.796+20T>G) n.1251+20T>G c.158-221T>G (n.158-221T>G) n.1618T>G n.188T>G n.1408+20T>G n.1555+20T>G c.*944+20T>G (n.*944+20T>G) n.2095+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616297T>C | CA2612258025 | TPP1 | c.961+18A>G (n.961+18A>G) c.1075+18A>G (n.1075+18A>G) c.313-223A>G c.346+18A>G (n.346+18A>G) c.165+18A>G c.*815+18A>G (n.*815+18A>G) n.1261+18A>G c.584+18A>G c.887-223A>G (n.887-223A>G) c.*528+18A>G (n.*528+18A>G) c.796+18A>G (n.796+18A>G) n.1251+18A>G c.158-223A>G (n.158-223A>G) n.1616A>G n.186A>G n.1408+18A>G n.1555+18A>G c.*944+18A>G (n.*944+18A>G) n.2095+18A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616297T>G | CA934783586 | TPP1 | c.961+18A>C (n.961+18A>C) c.1075+18A>C (n.1075+18A>C) c.313-223A>C c.346+18A>C (n.346+18A>C) c.165+18A>C c.*815+18A>C (n.*815+18A>C) n.1261+18A>C c.584+18A>C c.887-223A>C (n.887-223A>C) c.*528+18A>C (n.*528+18A>C) c.796+18A>C (n.796+18A>C) n.1251+18A>C c.158-223A>C (n.158-223A>C) n.1616A>C n.186A>C n.1408+18A>C n.1555+18A>C c.*944+18A>C (n.*944+18A>C) n.2095+18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616297T= | CA1950236204 | TPP1 | c.961+18A= (n.961+18A=) c.1075+18A= (n.1075+18A=) c.313-223A= c.346+18A= (n.346+18A=) c.165+18A= c.*815+18A= (n.*815+18A=) n.1261+18A= c.584+18A= c.887-223A= (n.887-223A=) c.*528+18A= (n.*528+18A=) c.796+18A= (n.796+18A=) n.1251+18A= c.158-223A= (n.158-223A=) n.1616A= n.186A= n.1408+18A= n.1555+18A= c.*944+18A= (n.*944+18A=) n.2095+18A= | |
11 | g.6616299T>C | CA5858782 | TPP1 | c.961+16A>G (n.961+16A>G) c.1075+16A>G (n.1075+16A>G) c.313-225A>G c.346+16A>G (n.346+16A>G) c.165+16A>G c.*815+16A>G (n.*815+16A>G) n.1261+16A>G c.584+16A>G c.887-225A>G (n.887-225A>G) c.*528+16A>G (n.*528+16A>G) c.796+16A>G (n.796+16A>G) n.1251+16A>G c.158-225A>G (n.158-225A>G) n.1614A>G n.184A>G n.1408+16A>G n.1555+16A>G c.*944+16A>G (n.*944+16A>G) n.2095+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616299T= | CA1950236205 | TPP1 | c.961+16A= (n.961+16A=) c.1075+16A= (n.1075+16A=) c.313-225A= c.346+16A= (n.346+16A=) c.165+16A= c.*815+16A= (n.*815+16A=) n.1261+16A= c.584+16A= c.887-225A= (n.887-225A=) c.*528+16A= (n.*528+16A=) c.796+16A= (n.796+16A=) n.1251+16A= c.158-225A= (n.158-225A=) n.1614A= n.184A= n.1408+16A= n.1555+16A= c.*944+16A= (n.*944+16A=) n.2095+16A= | |
11 | g.6616303_6616307del | CA2739276195 | TPP1 | c.961+12_961+16del (n.961+12_961+16del) c.1075+12_1075+16del (n.1075+12_1075+16del) c.313-229_313-225del c.346+12_346+16del (n.346+12_346+16del) c.165+12_165+16del c.*815+12_*815+16del (n.*815+12_*815+16del) n.1261+12_1261+16del c.584+12_584+16del c.887-229_887-225del (n.887-229_887-225del) c.*528+12_*528+16del (n.*528+12_*528+16del) c.796+12_796+16del (n.796+12_796+16del) n.1251+12_1251+16del c.158-229_158-225del (n.158-229_158-225del) n.1610_1614del n.180_184del n.1408+12_1408+16del n.1555+12_1555+16del c.*944+12_*944+16del (n.*944+12_*944+16del) n.2095+12_2095+16del | ClinVar |
11 | g.6616301G>C | CA2612258026 | TPP1 | c.961+14C>G (n.961+14C>G) c.1075+14C>G (n.1075+14C>G) c.313-227C>G c.346+14C>G (n.346+14C>G) c.165+14C>G c.*815+14C>G (n.*815+14C>G) n.1261+14C>G c.584+14C>G c.887-227C>G (n.887-227C>G) c.*528+14C>G (n.*528+14C>G) c.796+14C>G (n.796+14C>G) n.1251+14C>G c.158-227C>G (n.158-227C>G) n.1612C>G n.182C>G n.1408+14C>G n.1555+14C>G c.*944+14C>G (n.*944+14C>G) n.2095+14C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616303G>A | CA597439627 | TPP1 | c.961+12C>T (n.961+12C>T) c.1075+12C>T (n.1075+12C>T) c.313-229C>T c.346+12C>T (n.346+12C>T) c.165+12C>T c.*815+12C>T (n.*815+12C>T) n.1261+12C>T c.584+12C>T c.887-229C>T (n.887-229C>T) c.*528+12C>T (n.*528+12C>T) c.796+12C>T (n.796+12C>T) n.1251+12C>T c.158-229C>T (n.158-229C>T) n.1610C>T n.180C>T n.1408+12C>T n.1555+12C>T c.*944+12C>T (n.*944+12C>T) n.2095+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616303G= | CA1950236208 | TPP1 | c.961+12C= (n.961+12C=) c.1075+12C= (n.1075+12C=) c.313-229C= c.346+12C= (n.346+12C=) c.165+12C= c.*815+12C= (n.*815+12C=) n.1261+12C= c.584+12C= c.887-229C= (n.887-229C=) c.*528+12C= (n.*528+12C=) c.796+12C= (n.796+12C=) n.1251+12C= c.158-229C= (n.158-229C=) n.1610C= n.180C= n.1408+12C= n.1555+12C= c.*944+12C= (n.*944+12C=) n.2095+12C= | |
11 | g.6616303G>T | CA2580084007 | TPP1 | c.961+12C>A (n.961+12C>A) c.1075+12C>A (n.1075+12C>A) c.313-229C>A c.346+12C>A (n.346+12C>A) c.165+12C>A c.*815+12C>A (n.*815+12C>A) n.1261+12C>A c.584+12C>A c.887-229C>A (n.887-229C>A) c.*528+12C>A (n.*528+12C>A) c.796+12C>A (n.796+12C>A) n.1251+12C>A c.158-229C>A (n.158-229C>A) n.1610C>A n.180C>A n.1408+12C>A n.1555+12C>A c.*944+12C>A (n.*944+12C>A) n.2095+12C>A | ClinVar |
11 | g.6616304dup | CA679349412 | TPP1 | c.961+11dup (n.961+11dup) c.1075+11dup (n.1075+11dup) c.313-230dup c.346+11dup (n.346+11dup) c.165+11dup c.*815+11dup (n.*815+11dup) n.1261+11dup c.584+11dup c.887-230dup (n.887-230dup) c.*528+11dup (n.*528+11dup) c.796+11dup (n.796+11dup) n.1251+11dup c.158-230dup (n.158-230dup) n.1609dup n.179dup n.1408+11dup n.1555+11dup c.*944+11dup (n.*944+11dup) n.2095+11dup | dbSNP |
11 | g.6616309_6616310insTTTAGGAG | CA2612258027 | TPP1 | c.961+11_961+12insAACTCCTA (n.961+11_961+12insAACTCCTA) c.1075+11_1075+12insAACTCCTA (n.1075+11_1075+12insAACTCCTA) c.313-230_313-229insAACTCCTA c.346+11_346+12insAACTCCTA (n.346+11_346+12insAACTCCTA) c.165+11_165+12insAACTCCTA c.*815+11_*815+12insAACTCCTA (n.*815+11_*815+12insAACTCCTA) n.1261+11_1261+12insAACTCCTA c.584+11_584+12insAACTCCTA c.887-230_887-229insAACTCCTA (n.887-230_887-229insAACTCCTA) c.*528+11_*528+12insAACTCCTA (n.*528+11_*528+12insAACTCCTA) c.796+11_796+12insAACTCCTA (n.796+11_796+12insAACTCCTA) n.1251+11_1251+12insAACTCCTA c.158-230_158-229insAACTCCTA (n.158-230_158-229insAACTCCTA) n.1609_1610insAACTCCTA n.179_180insAACTCCTA n.1408+11_1408+12insAACTCCTA n.1555+11_1555+12insAACTCCTA c.*944+11_*944+12insAACTCCTA (n.*944+11_*944+12insAACTCCTA) n.2095+11_2095+12insAACTCCTA | gnomAD v4 |
11 | g.6616305A>G | CA2499221177 | TPP1 | c.961+10T>C (n.961+10T>C) c.1075+10T>C (n.1075+10T>C) c.313-231T>C c.346+10T>C (n.346+10T>C) c.165+10T>C c.*815+10T>C (n.*815+10T>C) n.1261+10T>C c.584+10T>C c.887-231T>C (n.887-231T>C) c.*528+10T>C (n.*528+10T>C) c.796+10T>C (n.796+10T>C) n.1251+10T>C c.158-231T>C (n.158-231T>C) n.1608T>C n.178T>C n.1408+10T>C n.1555+10T>C c.*944+10T>C (n.*944+10T>C) n.2095+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616306G>A | CA2697548401 | TPP1 | c.961+9C>T (n.961+9C>T) c.1075+9C>T (n.1075+9C>T) c.313-232C>T c.346+9C>T (n.346+9C>T) c.165+9C>T c.*815+9C>T (n.*815+9C>T) n.1261+9C>T c.584+9C>T c.887-232C>T (n.887-232C>T) c.*528+9C>T (n.*528+9C>T) c.796+9C>T (n.796+9C>T) n.1251+9C>T c.158-232C>T (n.158-232C>T) n.1607C>T n.177C>T n.1408+9C>T n.1555+9C>T c.*944+9C>T (n.*944+9C>T) n.2095+9C>T | ClinVar |
11 | g.6616307G>A | CA2573147191 | TPP1 | c.961+8C>T (n.961+8C>T) c.1075+8C>T (n.1075+8C>T) c.313-233C>T c.346+8C>T (n.346+8C>T) c.165+8C>T c.*815+8C>T (n.*815+8C>T) n.1261+8C>T c.584+8C>T c.887-233C>T (n.887-233C>T) c.*528+8C>T (n.*528+8C>T) c.796+8C>T (n.796+8C>T) n.1251+8C>T c.158-233C>T (n.158-233C>T) n.1606C>T n.176C>T n.1408+8C>T n.1555+8C>T c.*944+8C>T (n.*944+8C>T) n.2095+8C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616307G>C | CA2612258028 | TPP1 | c.961+8C>G (n.961+8C>G) c.1075+8C>G (n.1075+8C>G) c.313-233C>G c.346+8C>G (n.346+8C>G) c.165+8C>G c.*815+8C>G (n.*815+8C>G) n.1261+8C>G c.584+8C>G c.887-233C>G (n.887-233C>G) c.*528+8C>G (n.*528+8C>G) c.796+8C>G (n.796+8C>G) n.1251+8C>G c.158-233C>G (n.158-233C>G) n.1606C>G n.176C>G n.1408+8C>G n.1555+8C>G c.*944+8C>G (n.*944+8C>G) n.2095+8C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616307G>T | CA2739276196 | TPP1 | c.961+8C>A (n.961+8C>A) c.1075+8C>A (n.1075+8C>A) c.313-233C>A c.346+8C>A (n.346+8C>A) c.165+8C>A c.*815+8C>A (n.*815+8C>A) n.1261+8C>A c.584+8C>A c.887-233C>A (n.887-233C>A) c.*528+8C>A (n.*528+8C>A) c.796+8C>A (n.796+8C>A) n.1251+8C>A c.158-233C>A (n.158-233C>A) n.1606C>A n.176C>A n.1408+8C>A n.1555+8C>A c.*944+8C>A (n.*944+8C>A) n.2095+8C>A | ClinVar |
11 | g.6616309G>A | CA2612258029 | TPP1 | c.961+6C>T (n.961+6C>T) c.1075+6C>T (n.1075+6C>T) c.313-235C>T c.346+6C>T (n.346+6C>T) c.165+6C>T c.*815+6C>T (n.*815+6C>T) n.1261+6C>T c.584+6C>T c.887-235C>T (n.887-235C>T) c.*528+6C>T (n.*528+6C>T) c.796+6C>T (n.796+6C>T) n.1251+6C>T c.158-235C>T (n.158-235C>T) n.1604C>T n.174C>T n.1408+6C>T n.1555+6C>T c.*944+6C>T (n.*944+6C>T) n.2095+6C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616310G>A | CA1139661820 | TPP1 | c.961+5C>T (n.961+5C>T) c.1075+5C>T (n.1075+5C>T) c.313-236C>T c.346+5C>T (n.346+5C>T) c.165+5C>T c.*815+5C>T (n.*815+5C>T) n.1261+5C>T c.584+5C>T c.887-236C>T (n.887-236C>T) c.*528+5C>T (n.*528+5C>T) c.796+5C>T (n.796+5C>T) n.1251+5C>T c.158-236C>T (n.158-236C>T) n.1603C>T n.173C>T n.1408+5C>T n.1555+5C>T c.*944+5C>T (n.*944+5C>T) n.2095+5C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616310G= | CA1950236211 | TPP1 | c.961+5C= (n.961+5C=) c.1075+5C= (n.1075+5C=) c.313-236C= c.346+5C= (n.346+5C=) c.165+5C= c.*815+5C= (n.*815+5C=) n.1261+5C= c.584+5C= c.887-236C= (n.887-236C=) c.*528+5C= (n.*528+5C=) c.796+5C= (n.796+5C=) n.1251+5C= c.158-236C= (n.158-236C=) n.1603C= n.173C= n.1408+5C= n.1555+5C= c.*944+5C= (n.*944+5C=) n.2095+5C= | |
11 | g.6616310G>T | CA597439628 | TPP1 | c.961+5C>A (n.961+5C>A) c.1075+5C>A (n.1075+5C>A) c.313-236C>A c.346+5C>A (n.346+5C>A) c.165+5C>A c.*815+5C>A (n.*815+5C>A) n.1261+5C>A c.584+5C>A c.887-236C>A (n.887-236C>A) c.*528+5C>A (n.*528+5C>A) c.796+5C>A (n.796+5C>A) n.1251+5C>A c.158-236C>A (n.158-236C>A) n.1603C>A n.173C>A n.1408+5C>A n.1555+5C>A c.*944+5C>A (n.*944+5C>A) n.2095+5C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6616312_6616392dup | CA2612258030 | TPP1 | c.884_961+3dup c.998_1075+3dup c.313-318_313-238dup c.269_346+3dup c.88_165+3dup c.*738_*815+3dup n.1184_1261+3dup c.507_584+3dup c.886+269_887-238dup (n.886+269_887-238dup) c.*451_*528+3dup c.719_796+3dup n.1174_1251+3dup c.157+269_158-238dup (n.157+269_158-238dup) n.1521_1601dup n.91_171dup n.1331_1408+3dup n.1478_1555+3dup c.*867_*944+3dup n.2018_2095+3dup | gnomAD v4 |
11 | g.6616313A= | CA1950236216 | TPP1 | c.961+2T= (n.961+2T=) c.1075+2T= (n.1075+2T=) c.313-239T= c.346+2T= (n.346+2T=) c.165+2T= c.*815+2T= (n.*815+2T=) n.1261+2T= c.584+2T= c.887-239T= (n.887-239T=) c.*528+2T= (n.*528+2T=) c.796+2T= (n.796+2T=) n.1251+2T= c.158-239T= (n.158-239T=) n.1600T= n.170T= n.1408+2T= n.1555+2T= c.*944+2T= (n.*944+2T=) n.2095+2T= | |
11 | g.6616313A>C | CA379473970 | TPP1 | c.961+2T>G (n.961+2T>G) c.1075+2T>G (n.1075+2T>G) c.313-239T>G c.346+2T>G (n.346+2T>G) c.165+2T>G c.*815+2T>G (n.*815+2T>G) n.1261+2T>G c.584+2T>G c.887-239T>G (n.887-239T>G) c.*528+2T>G (n.*528+2T>G) c.796+2T>G (n.796+2T>G) n.1251+2T>G c.158-239T>G (n.158-239T>G) n.1600T>G n.170T>G n.1408+2T>G n.1555+2T>G c.*944+2T>G (n.*944+2T>G) n.2095+2T>G | |
11 | g.6616313A>G | CA379473972 | TPP1 | c.961+2T>C (n.961+2T>C) c.1075+2T>C (n.1075+2T>C) c.313-239T>C c.346+2T>C (n.346+2T>C) c.165+2T>C c.*815+2T>C (n.*815+2T>C) n.1261+2T>C c.584+2T>C c.887-239T>C (n.887-239T>C) c.*528+2T>C (n.*528+2T>C) c.796+2T>C (n.796+2T>C) n.1251+2T>C c.158-239T>C (n.158-239T>C) n.1600T>C n.170T>C n.1408+2T>C n.1555+2T>C c.*944+2T>C (n.*944+2T>C) n.2095+2T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616313A>T | CA379473975 | TPP1 | c.961+2T>A (n.961+2T>A) c.1075+2T>A (n.1075+2T>A) c.313-239T>A c.346+2T>A (n.346+2T>A) c.165+2T>A c.*815+2T>A (n.*815+2T>A) n.1261+2T>A c.584+2T>A c.887-239T>A (n.887-239T>A) c.*528+2T>A (n.*528+2T>A) c.796+2T>A (n.796+2T>A) n.1251+2T>A c.158-239T>A (n.158-239T>A) n.1600T>A n.170T>A n.1408+2T>A n.1555+2T>A c.*944+2T>A (n.*944+2T>A) n.2095+2T>A | |
11 | g.6616314C>A | CA379473978 | TPP1 | c.961+1G>T (n.961+1G>T) c.1075+1G>T (n.1075+1G>T) c.313-240G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.165+1G>T c.*815+1G>T (n.*815+1G>T) n.1261+1G>T c.584+1G>T c.887-240G>T (n.887-240G>T) c.*528+1G>T (n.*528+1G>T) c.796+1G>T (n.796+1G>T) n.1251+1G>T c.158-240G>T (n.158-240G>T) n.1599G>T n.169G>T n.1408+1G>T n.1555+1G>T c.*944+1G>T (n.*944+1G>T) n.2095+1G>T | |
11 | g.6616314C>G | CA379473980 | TPP1 | c.961+1G>C (n.961+1G>C) c.1075+1G>C (n.1075+1G>C) c.313-240G>C c.346+1G>C (n.346+1G>C) c.165+1G>C c.*815+1G>C (n.*815+1G>C) n.1261+1G>C c.584+1G>C c.887-240G>C (n.887-240G>C) c.*528+1G>C (n.*528+1G>C) c.796+1G>C (n.796+1G>C) n.1251+1G>C c.158-240G>C (n.158-240G>C) n.1599G>C n.169G>C n.1408+1G>C n.1555+1G>C c.*944+1G>C (n.*944+1G>C) n.2095+1G>C | |
11 | g.6616314C>T | CA379473982 | TPP1 | c.961+1G>A (n.961+1G>A) c.1075+1G>A (n.1075+1G>A) c.313-240G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.165+1G>A c.*815+1G>A (n.*815+1G>A) n.1261+1G>A c.584+1G>A c.887-240G>A (n.887-240G>A) c.*528+1G>A (n.*528+1G>A) c.796+1G>A (n.796+1G>A) n.1251+1G>A c.158-240G>A (n.158-240G>A) n.1599G>A n.169G>A n.1408+1G>A n.1555+1G>A c.*944+1G>A (n.*944+1G>A) n.2095+1G>A | |
11 | g.6616315C>A | CA379473986 | TPP1 | c.961G>T (p.Gly321Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.313-241G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) c.165G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.1261G>T c.584G>T c.887-241G>T (n.887-241G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.1251G>T c.158-241G>T (n.158-241G>T) n.1598G>T n.168G>T n.1408G>T n.1555G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.2095G>T | |
11 | g.6616315C>G | CA379473987 | TPP1 | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.313-241G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) c.165G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.1261G>C c.584G>C c.887-241G>C (n.887-241G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1251G>C c.158-241G>C (n.158-241G>C) n.1598G>C n.168G>C n.1408G>C n.1555G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.2095G>C | |
11 | g.6616315C>T | CA379473989 | TPP1 | c.961G>A (p.Gly321Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.313-241G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) c.165G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.1261G>A c.584G>A c.887-241G>A (n.887-241G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.1251G>A c.158-241G>A (n.158-241G>A) n.1598G>A n.168G>A n.1408G>A n.1555G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.2095G>A | |
11 | g.6616316T>A | CA472922354 | TPP1 | c.960A>T (p.Ser320=) c.1074A>T (p.Ser358=) c.313-242A>T c.345A>T (p.Ser115=) c.164A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.1260A>T c.583A>T c.887-242A>T (n.887-242A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.795A>T (p.Ser265=) n.1250A>T c.158-242A>T (n.158-242A>T) n.1597A>T n.167A>T n.1407A>T n.1554A>T c.*943A>T (n.*943A>T) n.2094A>T | |
11 | g.6616316T>C | CA472922356 | TPP1 | c.960A>G (p.Ser320=) c.1074A>G (p.Ser358=) c.313-242A>G c.345A>G (p.Ser115=) c.164A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.1260A>G c.583A>G c.887-242A>G (n.887-242A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.795A>G (p.Ser265=) n.1250A>G c.158-242A>G (n.158-242A>G) n.1597A>G n.167A>G n.1407A>G n.1554A>G c.*943A>G (n.*943A>G) n.2094A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616316T>G | CA472922357 | TPP1 | c.960A>C (p.Ser320=) c.1074A>C (p.Ser358=) c.313-242A>C c.345A>C (p.Ser115=) c.164A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.1260A>C c.583A>C c.887-242A>C (n.887-242A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.795A>C (p.Ser265=) n.1250A>C c.158-242A>C (n.158-242A>C) n.1597A>C n.167A>C n.1407A>C n.1554A>C c.*943A>C (n.*943A>C) n.2094A>C | |
11 | g.6616317G>A | CA379473994 | TPP1 | c.959C>T (p.Ser320Leu) c.1073C>T (p.Ser358Leu) c.313-243C>T c.344C>T (p.Ser115Leu) c.163C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.1259C>T c.582C>T c.887-243C>T (n.887-243C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.794C>T (p.Ser265Leu) n.1249C>T c.158-243C>T (n.158-243C>T) n.1596C>T n.166C>T n.1406C>T n.1553C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.2093C>T | |
11 | g.6616317G>C | CA379473997 | TPP1 | c.959C>G (p.Ser320Ter) c.1073C>G (p.Ser358Ter) c.313-243C>G c.344C>G (p.Ser115Ter) c.163C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.1259C>G c.582C>G c.887-243C>G (n.887-243C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.794C>G (p.Ser265Ter) n.1249C>G c.158-243C>G (n.158-243C>G) n.1596C>G n.166C>G n.1406C>G n.1553C>G c.*942C>G (n.*942C>G) n.2093C>G | |
11 | g.6616317G>T | CA379473993 | TPP1 | c.959C>A (p.Ser320Ter) c.1073C>A (p.Ser358Ter) c.313-243C>A c.344C>A (p.Ser115Ter) c.163C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.1259C>A c.582C>A c.887-243C>A (n.887-243C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.794C>A (p.Ser265Ter) n.1249C>A c.158-243C>A (n.158-243C>A) n.1596C>A n.166C>A n.1406C>A n.1553C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.2093C>A | |
11 | g.6616318A>C | CA379474000 | TPP1 | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.313-244T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) c.162T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.1258T>G c.581T>G c.887-244T>G (n.887-244T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.793T>G (p.Ser265Ala) n.1248T>G c.158-244T>G (n.158-244T>G) n.1595T>G n.165T>G n.1405T>G n.1552T>G c.*941T>G (n.*941T>G) n.2092T>G | |
11 | g.6616318A>G | CA379474002 | TPP1 | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.313-244T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) c.162T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.1258T>C c.581T>C c.887-244T>C (n.887-244T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.793T>C (p.Ser265Pro) n.1248T>C c.158-244T>C (n.158-244T>C) n.1595T>C n.165T>C n.1405T>C n.1552T>C c.*941T>C (n.*941T>C) n.2092T>C | |
11 | g.6616318A>T | CA379474004 | TPP1 | c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.313-244T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) c.162T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.1258T>A c.581T>A c.887-244T>A (n.887-244T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.793T>A (p.Ser265Thr) n.1248T>A c.158-244T>A (n.158-244T>A) n.1595T>A n.165T>A n.1405T>A n.1552T>A c.*941T>A (n.*941T>A) n.2092T>A | |
11 | g.6616319G>A | CA472922358 | TPP1 | c.957C>T (p.Ala319=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.313-245C>T c.342C>T (p.Ala114=) c.161C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.1257C>T c.580C>T c.887-245C>T (n.887-245C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.792C>T (p.Ala264=) n.1247C>T c.158-245C>T (n.158-245C>T) n.1594C>T n.164C>T n.1404C>T n.1551C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.2091C>T | |
11 | g.6616319G>C | CA472922359 | TPP1 | c.957C>G (p.Ala319=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.313-245C>G c.342C>G (p.Ala114=) c.161C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.1257C>G c.580C>G c.887-245C>G (n.887-245C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.792C>G (p.Ala264=) n.1247C>G c.158-245C>G (n.158-245C>G) n.1594C>G n.164C>G n.1404C>G n.1551C>G c.*940C>G (n.*940C>G) n.2091C>G | dbSNP |
11 | g.6616319G= | CA1950236231 | TPP1 | c.957C= (p.Ala319=) c.1071C= (p.Ala357=) c.313-245C= c.342C= (p.Ala114=) c.161C= c.*811C= (n.*811C=) n.1257C= c.580C= c.887-245C= (n.887-245C=) c.*524C= (n.*524C=) c.792C= (p.Ala264=) n.1247C= c.158-245C= (n.158-245C=) n.1594C= n.164C= n.1404C= n.1551C= c.*940C= (n.*940C=) n.2091C= | |
11 | g.6616319G>T | CA472922360 | TPP1 | c.957C>A (p.Ala319=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.313-245C>A c.342C>A (p.Ala114=) c.161C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.1257C>A c.580C>A c.887-245C>A (n.887-245C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.792C>A (p.Ala264=) n.1247C>A c.158-245C>A (n.158-245C>A) n.1594C>A n.164C>A n.1404C>A n.1551C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.2091C>A | |
11 | g.6616320G>A | CA379474007 | TPP1 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.313-246C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.160C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.1256C>T c.579C>T c.887-246C>T (n.887-246C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) n.1246C>T c.158-246C>T (n.158-246C>T) n.1593C>T n.163C>T n.1403C>T n.1550C>T c.*939C>T (n.*939C>T) n.2090C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616320G>C | CA379474009 | TPP1 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.313-246C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.160C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.1256C>G c.579C>G c.887-246C>G (n.887-246C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1246C>G c.158-246C>G (n.158-246C>G) n.1593C>G n.163C>G n.1403C>G n.1550C>G c.*939C>G (n.*939C>G) n.2090C>G | |
11 | g.6616320G>T | CA379474011 | TPP1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.313-246C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.160C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.1256C>A c.579C>A c.887-246C>A (n.887-246C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) n.1246C>A c.158-246C>A (n.158-246C>A) n.1593C>A n.163C>A n.1403C>A n.1550C>A c.*939C>A (n.*939C>A) n.2090C>A | |
11 | g.6616321C>A | CA379474017 | TPP1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.313-247G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.159G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.1255G>T c.578G>T c.887-247G>T (n.887-247G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1245G>T c.158-247G>T (n.158-247G>T) n.1592G>T n.162G>T n.1402G>T n.1549G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.2089G>T | |
11 | g.6616321C= | CA1950236236 | TPP1 | c.955G= (p.Ala319=) c.1069G= (p.Ala357=) c.313-247G= c.340G= (p.Ala114=) c.159G= c.*809G= (n.*809G=) n.1255G= c.578G= c.887-247G= (n.887-247G=) c.*522G= (n.*522G=) c.790G= (p.Ala264=) n.1245G= c.158-247G= (n.158-247G=) n.1592G= n.162G= n.1402G= n.1549G= c.*938G= (n.*938G=) n.2089G= | |
11 | g.6616321C>G | CA379474013 | TPP1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.313-247G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.159G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.1255G>C c.578G>C c.887-247G>C (n.887-247G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1245G>C c.158-247G>C (n.158-247G>C) n.1592G>C n.162G>C n.1402G>C n.1549G>C c.*938G>C (n.*938G>C) n.2089G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616321C>T | CA379474014 | TPP1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.313-247G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.159G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.1255G>A c.578G>A c.887-247G>A (n.887-247G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1245G>A c.158-247G>A (n.158-247G>A) n.1592G>A n.162G>A n.1402G>A n.1549G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.2089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616322G>A | CA5858783 | TPP1 | c.954C>T (p.Phe318=) c.1068C>T (p.Phe356=) c.313-248C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.158C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.1254C>T c.577C>T c.887-248C>T (n.887-248C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.789C>T (p.Phe263=) n.1244C>T c.158-248C>T (n.158-248C>T) n.1591C>T n.161C>T n.1401C>T n.1548C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.2088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616322G>C | CA379474021 | TPP1 | c.954C>G (p.Phe318Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.313-248C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.158C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.1254C>G c.577C>G c.887-248C>G (n.887-248C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.789C>G (p.Phe263Leu) n.1244C>G c.158-248C>G (n.158-248C>G) n.1591C>G n.161C>G n.1401C>G n.1548C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.2088C>G | |
11 | g.6616322G= | CA1950236245 | TPP1 | c.954C= (p.Phe318=) c.1068C= (p.Phe356=) c.313-248C= c.339C= (p.Phe113=) c.158C= c.*808C= (n.*808C=) n.1254C= c.577C= c.887-248C= (n.887-248C=) c.*521C= (n.*521C=) c.789C= (p.Phe263=) n.1244C= c.158-248C= (n.158-248C=) n.1591C= n.161C= n.1401C= n.1548C= c.*937C= (n.*937C=) n.2088C= | |
11 | g.6616322G>T | CA379474023 | TPP1 | c.954C>A (p.Phe318Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.313-248C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.158C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.1254C>A c.577C>A c.887-248C>A (n.887-248C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.789C>A (p.Phe263Leu) n.1244C>A c.158-248C>A (n.158-248C>A) n.1591C>A n.161C>A n.1401C>A n.1548C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.2088C>A | |
11 | g.6616323A= | CA1950236251 | TPP1 | c.953T= (p.Phe318=) c.1067T= (p.Phe356=) c.313-249T= c.338T= (p.Phe113=) c.157T= c.*807T= (n.*807T=) n.1253T= c.576T= c.887-249T= (n.887-249T=) c.*520T= (n.*520T=) c.788T= (p.Phe263=) n.1243T= c.158-249T= (n.158-249T=) n.1590T= n.160T= n.1400T= n.1547T= c.*936T= (n.*936T=) n.2087T= | |
11 | g.6616323A>C | CA379474026 | TPP1 | c.953T>G (p.Phe318Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.313-249T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.157T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.1253T>G c.576T>G c.887-249T>G (n.887-249T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.788T>G (p.Phe263Cys) n.1243T>G c.158-249T>G (n.158-249T>G) n.1590T>G n.160T>G n.1400T>G n.1547T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.2087T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616323A>G | CA379474028 | TPP1 | c.953T>C (p.Phe318Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.313-249T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.157T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.1253T>C c.576T>C c.887-249T>C (n.887-249T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.788T>C (p.Phe263Ser) n.1243T>C c.158-249T>C (n.158-249T>C) n.1590T>C n.160T>C n.1400T>C n.1547T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.2087T>C | |
11 | g.6616323A>T | CA379474031 | TPP1 | c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.313-249T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.157T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.1253T>A c.576T>A c.887-249T>A (n.887-249T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.1243T>A c.158-249T>A (n.158-249T>A) n.1590T>A n.160T>A n.1400T>A n.1547T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.2087T>A | |
11 | g.6616324A= | CA1950236255 | TPP1 | c.952T= (p.Phe318=) c.1066T= (p.Phe356=) c.313-250T= c.337T= (p.Phe113=) c.156T= c.*806T= (n.*806T=) n.1252T= c.575T= c.887-250T= (n.887-250T=) c.*519T= (n.*519T=) c.787T= (p.Phe263=) n.1242T= c.158-250T= (n.158-250T=) n.1589T= n.159T= n.1399T= n.1546T= c.*935T= (n.*935T=) n.2086T= | |
11 | g.6616324A>C | CA379474034 | TPP1 | c.952T>G (p.Phe318Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.313-250T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.156T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.1252T>G c.575T>G c.887-250T>G (n.887-250T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.787T>G (p.Phe263Val) n.1242T>G c.158-250T>G (n.158-250T>G) n.1589T>G n.159T>G n.1399T>G n.1546T>G c.*935T>G (n.*935T>G) n.2086T>G | |
11 | g.6616324A>G | CA379474037 | TPP1 | c.952T>C (p.Phe318Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.313-250T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.156T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.1252T>C c.575T>C c.887-250T>C (n.887-250T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.787T>C (p.Phe263Leu) n.1242T>C c.158-250T>C (n.158-250T>C) n.1589T>C n.159T>C n.1399T>C n.1546T>C c.*935T>C (n.*935T>C) n.2086T>C | COSMIC |
11 | g.6616324A>T | CA379474036 | TPP1 | c.952T>A (p.Phe318Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.313-250T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.156T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.1252T>A c.575T>A c.887-250T>A (n.887-250T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.787T>A (p.Phe263Ile) n.1242T>A c.158-250T>A (n.158-250T>A) n.1589T>A n.159T>A n.1399T>A n.1546T>A c.*935T>A (n.*935T>A) n.2086T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616325G>A | CA472922366 | TPP1 | c.951C>T (p.Leu317=) c.1065C>T (p.Leu355=) c.313-251C>T c.336C>T (p.Leu112=) c.155C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.1251C>T c.574C>T c.887-251C>T (n.887-251C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.786C>T (p.Leu262=) n.1241C>T c.158-251C>T (n.158-251C>T) n.1588C>T n.158C>T n.1398C>T n.1545C>T c.*934C>T (n.*934C>T) n.2085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616325G>C | CA5858784 | TPP1 | c.951C>G (p.Leu317=) c.1065C>G (p.Leu355=) c.313-251C>G c.336C>G (p.Leu112=) c.155C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.1251C>G c.574C>G c.887-251C>G (n.887-251C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.786C>G (p.Leu262=) n.1241C>G c.158-251C>G (n.158-251C>G) n.1588C>G n.158C>G n.1398C>G n.1545C>G c.*934C>G (n.*934C>G) n.2085C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616325G= | CA1950236261 | TPP1 | c.951C= (p.Leu317=) c.1065C= (p.Leu355=) c.313-251C= c.336C= (p.Leu112=) c.155C= c.*805C= (n.*805C=) n.1251C= c.574C= c.887-251C= (n.887-251C=) c.*518C= (n.*518C=) c.786C= (p.Leu262=) n.1241C= c.158-251C= (n.158-251C=) n.1588C= n.158C= n.1398C= n.1545C= c.*934C= (n.*934C=) n.2085C= | |
11 | g.6616325G>T | CA472922368 | TPP1 | c.951C>A (p.Leu317=) c.1065C>A (p.Leu355=) c.313-251C>A c.336C>A (p.Leu112=) c.155C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.1251C>A c.574C>A c.887-251C>A (n.887-251C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.786C>A (p.Leu262=) n.1241C>A c.158-251C>A (n.158-251C>A) n.1588C>A n.158C>A n.1398C>A n.1545C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.2085C>A | |
11 | g.6616326A>C | CA379474038 | TPP1 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.313-252T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) c.154T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.1250T>G c.573T>G c.887-252T>G (n.887-252T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1240T>G c.158-252T>G (n.158-252T>G) n.1587T>G n.157T>G n.1397T>G n.1544T>G c.*933T>G (n.*933T>G) n.2084T>G | |
11 | g.6616326A>G | CA379474039 | TPP1 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.313-252T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) c.154T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.1250T>C c.573T>C c.887-252T>C (n.887-252T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1240T>C c.158-252T>C (n.158-252T>C) n.1587T>C n.157T>C n.1397T>C n.1544T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.2084T>C | |
11 | g.6616326A>T | CA379474041 | TPP1 | c.950T>A (p.Leu317His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.313-252T>A c.335T>A (p.Leu112His) c.154T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.1250T>A c.573T>A c.887-252T>A (n.887-252T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.785T>A (p.Leu262His) n.1240T>A c.158-252T>A (n.158-252T>A) n.1587T>A n.157T>A n.1397T>A n.1544T>A c.*933T>A (n.*933T>A) n.2084T>A | |
11 | g.6616327G>A | CA379474042 | TPP1 | c.949C>T (p.Leu317Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.313-253C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) c.153C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.1249C>T c.572C>T c.887-253C>T (n.887-253C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.784C>T (p.Leu262Phe) n.1239C>T c.158-253C>T (n.158-253C>T) n.1586C>T n.156C>T n.1396C>T n.1543C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.2083C>T | COSMIC |
11 | g.6616327G>C | CA379474044 | TPP1 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.313-253C>G c.334C>G (p.Leu112Val) c.153C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.1249C>G c.572C>G c.887-253C>G (n.887-253C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) n.1239C>G c.158-253C>G (n.158-253C>G) n.1586C>G n.156C>G n.1396C>G n.1543C>G c.*932C>G (n.*932C>G) n.2083C>G | |
11 | g.6616327G>T | CA379474046 | TPP1 | c.949C>A (p.Leu317Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.313-253C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) c.153C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.1249C>A c.572C>A c.887-253C>A (n.887-253C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.784C>A (p.Leu262Ile) n.1239C>A c.158-253C>A (n.158-253C>A) n.1586C>A n.156C>A n.1396C>A n.1543C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.2083C>A | |
11 | g.6616328_6616331del | CA2695213218 | TPP1 | c.946_949del (p.Leu316SerfsTer?) c.1060_1063del (p.Leu354SerfsTer?) c.313-256_313-253del c.331_334del (p.Leu111SerfsTer?) c.150_153del c.*800_*803del (n.*800_*803del) n.1246_1249del c.569_572del c.887-256_887-253del (n.887-256_887-253del) c.*513_*516del (n.*513_*516del) c.781_784del (p.Leu261SerfsTer?) n.1236_1239del c.158-256_158-253del (n.158-256_158-253del) n.1583_1586del n.153_156del n.1393_1396del n.1540_1543del c.*929_*932del (n.*929_*932del) n.2080_2083del | |
11 | g.6616328del | CA2695213219 | TPP1 | c.948del (p.Leu317SerfsTer?) c.1062del (p.Leu355SerfsTer?) c.313-254del c.333del (p.Leu112SerfsTer?) c.152del c.*802del (n.*802del) n.1248del c.571del c.887-254del (n.887-254del) c.*515del (n.*515del) c.783del (p.Leu262SerfsTer?) n.1238del c.158-254del (n.158-254del) n.1585del n.155del n.1395del n.1542del c.*931del (n.*931del) n.2082del | |
11 | g.6616328C>A | CA472922370 | TPP1 | c.948G>T (p.Leu316=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.313-254G>T c.333G>T (p.Leu111=) c.152G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.1248G>T c.571G>T c.887-254G>T (n.887-254G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.783G>T (p.Leu261=) n.1238G>T c.158-254G>T (n.158-254G>T) n.1585G>T n.155G>T n.1395G>T n.1542G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.2082G>T | COSMIC |
11 | g.6616328C>G | CA472922371 | TPP1 | c.948G>C (p.Leu316=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.313-254G>C c.333G>C (p.Leu111=) c.152G>C c.*802G>C (n.*802G>C) n.1248G>C c.571G>C c.887-254G>C (n.887-254G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.783G>C (p.Leu261=) n.1238G>C c.158-254G>C (n.158-254G>C) n.1585G>C n.155G>C n.1395G>C n.1542G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.2082G>C | |
11 | g.6616328C>T | CA472922372 | TPP1 | c.948G>A (p.Leu316=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.313-254G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.152G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.1248G>A c.571G>A c.887-254G>A (n.887-254G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.783G>A (p.Leu261=) n.1238G>A c.158-254G>A (n.158-254G>A) n.1585G>A n.155G>A n.1395G>A n.1542G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.2082G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6616329A>C | CA379474049 | TPP1 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.313-255T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.151T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.1247T>G c.570T>G c.887-255T>G (n.887-255T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1237T>G c.158-255T>G (n.158-255T>G) n.1584T>G n.154T>G n.1394T>G n.1541T>G c.*930T>G (n.*930T>G) n.2081T>G | |
11 | g.6616329A>G | CA379474050 | TPP1 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.313-255T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.151T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.1247T>C c.570T>C c.887-255T>C (n.887-255T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1237T>C c.158-255T>C (n.158-255T>C) n.1584T>C n.154T>C n.1394T>C n.1541T>C c.*930T>C (n.*930T>C) n.2081T>C | |
11 | g.6616329A>T | CA379474051 | TPP1 | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.313-255T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.151T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.1247T>A c.570T>A c.887-255T>A (n.887-255T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1237T>A c.158-255T>A (n.158-255T>A) n.1584T>A n.154T>A n.1394T>A n.1541T>A c.*930T>A (n.*930T>A) n.2081T>A | |
11 | g.6616330G>A | CA472922375 | TPP1 | c.946C>T (p.Leu316=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.313-256C>T c.331C>T (p.Leu111=) c.150C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.1246C>T c.569C>T c.887-256C>T (n.887-256C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.781C>T (p.Leu261=) n.1236C>T c.158-256C>T (n.158-256C>T) n.1583C>T n.153C>T n.1393C>T n.1540C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.2080C>T | |
11 | g.6616330G>C | CA379474053 | TPP1 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.313-256C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.150C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.1246C>G c.569C>G c.887-256C>G (n.887-256C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) n.1236C>G c.158-256C>G (n.158-256C>G) n.1583C>G n.153C>G n.1393C>G n.1540C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.2080C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616330G= | CA1950236264 | TPP1 | c.946C= (p.Leu316=) c.1060C= (p.Leu354=) c.313-256C= c.331C= (p.Leu111=) c.150C= c.*800C= (n.*800C=) n.1246C= c.569C= c.887-256C= (n.887-256C=) c.*513C= (n.*513C=) c.781C= (p.Leu261=) n.1236C= c.158-256C= (n.158-256C=) n.1583C= n.153C= n.1393C= n.1540C= c.*929C= (n.*929C=) n.2080C= | |
11 | g.6616330G>T | CA379474055 | TPP1 | c.946C>A (p.Leu316Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.313-256C>A c.331C>A (p.Leu111Met) c.150C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.1246C>A c.569C>A c.887-256C>A (n.887-256C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.781C>A (p.Leu261Met) n.1236C>A c.158-256C>A (n.158-256C>A) n.1583C>A n.153C>A n.1393C>A n.1540C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.2080C>A | |
11 | g.6616331G>A | CA472922377 | TPP1 | c.945C>T (p.Thr315=) c.1059C>T (p.Thr353=) c.313-257C>T c.330C>T (p.Thr110=) c.149C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.1245C>T c.568C>T c.887-257C>T (n.887-257C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.780C>T (p.Thr260=) n.1235C>T c.158-257C>T (n.158-257C>T) n.1582C>T n.152C>T n.1392C>T n.1539C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.2079C>T | |
11 | g.6616331G>C | CA472922378 | TPP1 | c.945C>G (p.Thr315=) c.1059C>G (p.Thr353=) c.313-257C>G c.330C>G (p.Thr110=) c.149C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.1245C>G c.568C>G c.887-257C>G (n.887-257C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.780C>G (p.Thr260=) n.1235C>G c.158-257C>G (n.158-257C>G) n.1582C>G n.152C>G n.1392C>G n.1539C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.2079C>G | |
11 | g.6616331G>T | CA472922379 | TPP1 | c.945C>A (p.Thr315=) c.1059C>A (p.Thr353=) c.313-257C>A c.330C>A (p.Thr110=) c.149C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.1245C>A c.568C>A c.887-257C>A (n.887-257C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.780C>A (p.Thr260=) n.1235C>A c.158-257C>A (n.158-257C>A) n.1582C>A n.152C>A n.1392C>A n.1539C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.2079C>A | |
11 | g.6616332G>A | CA379474057 | TPP1 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.313-258C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.148C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.1244C>T c.567C>T c.887-258C>T (n.887-258C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1234C>T c.158-258C>T (n.158-258C>T) n.1581C>T n.151C>T n.1391C>T n.1538C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.2078C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616332G>C | CA379474059 | TPP1 | c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.313-258C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) c.148C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.1244C>G c.567C>G c.887-258C>G (n.887-258C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.779C>G (p.Thr260Ser) n.1234C>G c.158-258C>G (n.158-258C>G) n.1581C>G n.151C>G n.1391C>G n.1538C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.2078C>G | |
11 | g.6616332G= | CA1950236268 | TPP1 | c.944C= (p.Thr315=) c.1058C= (p.Thr353=) c.313-258C= c.329C= (p.Thr110=) c.148C= c.*798C= (n.*798C=) n.1244C= c.567C= c.887-258C= (n.887-258C=) c.*511C= (n.*511C=) c.779C= (p.Thr260=) n.1234C= c.158-258C= (n.158-258C=) n.1581C= n.151C= n.1391C= n.1538C= c.*927C= (n.*927C=) n.2078C= | |
11 | g.6616332G>T | CA5858785 | TPP1 | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.313-258C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) c.148C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.1244C>A c.567C>A c.887-258C>A (n.887-258C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.779C>A (p.Thr260Asn) n.1234C>A c.158-258C>A (n.158-258C>A) n.1581C>A n.151C>A n.1391C>A n.1538C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.2078C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616333T>A | CA379474061 | TPP1 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.313-259A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.147A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.1243A>T c.566A>T c.887-259A>T (n.887-259A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1233A>T c.158-259A>T (n.158-259A>T) n.1580A>T n.150A>T n.1390A>T n.1537A>T c.*926A>T (n.*926A>T) n.2077A>T | |
11 | g.6616333T>C | CA379474063 | TPP1 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.313-259A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.147A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.1243A>G c.566A>G c.887-259A>G (n.887-259A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1233A>G c.158-259A>G (n.158-259A>G) n.1580A>G n.150A>G n.1390A>G n.1537A>G c.*926A>G (n.*926A>G) n.2077A>G | |
11 | g.6616333T>G | CA266178 | TPP1 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.313-259A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.147A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.1243A>C c.566A>C c.887-259A>C (n.887-259A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1233A>C c.158-259A>C (n.158-259A>C) n.1580A>C n.150A>C n.1390A>C n.1537A>C c.*926A>C (n.*926A>C) n.2077A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616333T= | CA1950236272 | TPP1 | c.943A= (p.Thr315=) c.1057A= (p.Thr353=) c.313-259A= c.328A= (p.Thr110=) c.147A= c.*797A= (n.*797A=) n.1243A= c.566A= c.887-259A= (n.887-259A=) c.*510A= (n.*510A=) c.778A= (p.Thr260=) n.1233A= c.158-259A= (n.158-259A=) n.1580A= n.150A= n.1390A= n.1537A= c.*926A= (n.*926A=) n.2077A= | |
11 | g.6616334G>A | CA472922382 | TPP1 | c.942C>T (p.Leu314=) c.1056C>T (p.Leu352=) c.313-260C>T c.327C>T (p.Leu109=) c.146C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.1242C>T c.565C>T c.887-260C>T (n.887-260C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.777C>T (p.Leu259=) n.1232C>T c.158-260C>T (n.158-260C>T) n.1579C>T n.149C>T n.1389C>T n.1536C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.2076C>T | COSMIC |
11 | g.6616334G>C | CA472922385 | TPP1 | c.942C>G (p.Leu314=) c.1056C>G (p.Leu352=) c.313-260C>G c.327C>G (p.Leu109=) c.146C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.1242C>G c.565C>G c.887-260C>G (n.887-260C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.777C>G (p.Leu259=) n.1232C>G c.158-260C>G (n.158-260C>G) n.1579C>G n.149C>G n.1389C>G n.1536C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.2076C>G | |
11 | g.6616334G>T | CA472922383 | TPP1 | c.942C>A (p.Leu314=) c.1056C>A (p.Leu352=) c.313-260C>A c.327C>A (p.Leu109=) c.146C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.1242C>A c.565C>A c.887-260C>A (n.887-260C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.777C>A (p.Leu259=) n.1232C>A c.158-260C>A (n.158-260C>A) n.1579C>A n.149C>A n.1389C>A n.1536C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.2076C>A | |
11 | g.6616335A>C | CA379474066 | TPP1 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.313-261T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.145T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.1241T>G c.564T>G c.887-261T>G (n.887-261T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1231T>G c.158-261T>G (n.158-261T>G) n.1578T>G n.148T>G n.1388T>G n.1535T>G c.*924T>G (n.*924T>G) n.2075T>G | |
11 | g.6616335A>G | CA379474068 | TPP1 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.313-261T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.145T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.1241T>C c.564T>C c.887-261T>C (n.887-261T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1231T>C c.158-261T>C (n.158-261T>C) n.1578T>C n.148T>C n.1388T>C n.1535T>C c.*924T>C (n.*924T>C) n.2075T>C | |
11 | g.6616335A>T | CA379474070 | TPP1 | c.941T>A (p.Leu314His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.313-261T>A c.326T>A (p.Leu109His) c.145T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.1241T>A c.564T>A c.887-261T>A (n.887-261T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.776T>A (p.Leu259His) n.1231T>A c.158-261T>A (n.158-261T>A) n.1578T>A n.148T>A n.1388T>A n.1535T>A c.*924T>A (n.*924T>A) n.2075T>A | |
11 | g.6616336G>A | CA379474071 | TPP1 | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.313-262C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) c.144C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.1240C>T c.563C>T c.887-262C>T (n.887-262C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.775C>T (p.Leu259Phe) n.1230C>T c.158-262C>T (n.158-262C>T) n.1577C>T n.147C>T n.1387C>T n.1534C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.2074C>T | |
11 | g.6616336G>C | CA379474073 | TPP1 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.313-262C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.144C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.1240C>G c.563C>G c.887-262C>G (n.887-262C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) n.1230C>G c.158-262C>G (n.158-262C>G) n.1577C>G n.147C>G n.1387C>G n.1534C>G c.*923C>G (n.*923C>G) n.2074C>G | |
11 | g.6616336G>T | CA379474074 | TPP1 | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.313-262C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) c.144C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.1240C>A c.563C>A c.887-262C>A (n.887-262C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) n.1230C>A c.158-262C>A (n.158-262C>A) n.1577C>A n.147C>A n.1387C>A n.1534C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.2074C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616337A= | CA1950236276 | TPP1 | c.939T= (p.Gly313=) c.1053T= (p.Gly351=) c.313-263T= c.324T= (p.Gly108=) c.143T= c.*793T= (n.*793T=) n.1239T= c.562T= c.887-263T= (n.887-263T=) c.*506T= (n.*506T=) c.774T= (p.Gly258=) n.1229T= c.158-263T= (n.158-263T=) n.1576T= n.146T= n.1386T= n.1533T= c.*922T= (n.*922T=) n.2073T= | |
11 | g.6616337A>C | CA472922387 | TPP1 | c.939T>G (p.Gly313=) c.1053T>G (p.Gly351=) c.313-263T>G c.324T>G (p.Gly108=) c.143T>G c.*793T>G (n.*793T>G) n.1239T>G c.562T>G c.887-263T>G (n.887-263T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.774T>G (p.Gly258=) n.1229T>G c.158-263T>G (n.158-263T>G) n.1576T>G n.146T>G n.1386T>G n.1533T>G c.*922T>G (n.*922T>G) n.2073T>G | |
11 | g.6616337A>G | CA217322494 | TPP1 | c.939T>C (p.Gly313=) c.1053T>C (p.Gly351=) c.313-263T>C c.324T>C (p.Gly108=) c.143T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.1239T>C c.562T>C c.887-263T>C (n.887-263T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.774T>C (p.Gly258=) n.1229T>C c.158-263T>C (n.158-263T>C) n.1576T>C n.146T>C n.1386T>C n.1533T>C c.*922T>C (n.*922T>C) n.2073T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616337A>T | CA472922389 | TPP1 | c.939T>A (p.Gly313=) c.1053T>A (p.Gly351=) c.313-263T>A c.324T>A (p.Gly108=) c.143T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.1239T>A c.562T>A c.887-263T>A (n.887-263T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.774T>A (p.Gly258=) n.1229T>A c.158-263T>A (n.158-263T>A) n.1576T>A n.146T>A n.1386T>A n.1533T>A c.*922T>A (n.*922T>A) n.2073T>A | |
11 | g.6616338C>A | CA379474077 | TPP1 | c.938G>T (p.Gly313Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.313-264G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.142G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.1238G>T c.561G>T c.887-264G>T (n.887-264G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) n.1228G>T c.158-264G>T (n.158-264G>T) n.1575G>T n.145G>T n.1385G>T n.1532G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.2072G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616338C= | CA1950236282 | TPP1 | c.938G= (p.Gly313=) c.1052G= (p.Gly351=) c.313-264G= c.323G= (p.Gly108=) c.142G= c.*792G= (n.*792G=) n.1238G= c.561G= c.887-264G= (n.887-264G=) c.*505G= (n.*505G=) c.773G= (p.Gly258=) n.1228G= c.158-264G= (n.158-264G=) n.1575G= n.145G= n.1385G= n.1532G= c.*921G= (n.*921G=) n.2072G= | |
11 | g.6616338C>G | CA379474079 | TPP1 | c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.313-264G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.142G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.1238G>C c.561G>C c.887-264G>C (n.887-264G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1228G>C c.158-264G>C (n.158-264G>C) n.1575G>C n.145G>C n.1385G>C n.1532G>C c.*921G>C (n.*921G>C) n.2072G>C | |
11 | g.6616338C>T | CA379474080 | TPP1 | c.938G>A (p.Gly313Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.313-264G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) c.142G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.1238G>A c.561G>A c.887-264G>A (n.887-264G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.773G>A (p.Gly258Asp) n.1228G>A c.158-264G>A (n.158-264G>A) n.1575G>A n.145G>A n.1385G>A n.1532G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.2072G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616341dup | CA597439629 | TPP1 | c.938dup (p.Leu314SerfsTer9) c.1052dup (p.Leu352SerfsTer9) c.313-264dup c.323dup (p.Leu109SerfsTer9) c.142dup c.*792dup (n.*792dup) n.1238dup c.561dup c.887-264dup (n.887-264dup) c.*505dup (n.*505dup) c.773dup (p.Leu259SerfsTer9) n.1228dup c.158-264dup (n.158-264dup) n.1575dup n.145dup n.1385dup n.1532dup c.*921dup (n.*921dup) n.2072dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616339C>A | CA379474086 | TPP1 | c.937G>T (p.Gly313Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.313-265G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) c.141G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.1237G>T c.560G>T c.887-265G>T (n.887-265G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) n.1227G>T c.158-265G>T (n.158-265G>T) n.1574G>T n.144G>T n.1384G>T n.1531G>T c.*920G>T (n.*920G>T) n.2071G>T | |
11 | g.6616339C>G | CA379474085 | TPP1 | c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.313-265G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.141G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.1237G>C c.560G>C c.887-265G>C (n.887-265G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1227G>C c.158-265G>C (n.158-265G>C) n.1574G>C n.144G>C n.1384G>C n.1531G>C c.*920G>C (n.*920G>C) n.2071G>C | |
11 | g.6616339C>T | CA379474083 | TPP1 | c.937G>A (p.Gly313Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.313-265G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) c.141G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.1237G>A c.560G>A c.887-265G>A (n.887-265G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.772G>A (p.Gly258Ser) n.1227G>A c.158-265G>A (n.158-265G>A) n.1574G>A n.144G>A n.1384G>A n.1531G>A c.*920G>A (n.*920G>A) n.2071G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616340C>A | CA472922395 | TPP1 | c.936G>T (p.Arg312=) c.1050G>T (p.Arg350=) c.313-266G>T c.321G>T (p.Arg107=) c.140G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.1236G>T c.559G>T c.887-266G>T (n.887-266G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.771G>T (p.Arg257=) n.1226G>T c.158-266G>T (n.158-266G>T) n.1573G>T n.143G>T n.1383G>T n.1530G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.2070G>T | COSMIC |
11 | g.6616340C= | CA1950236286 | TPP1 | c.936G= (p.Arg312=) c.1050G= (p.Arg350=) c.313-266G= c.321G= (p.Arg107=) c.140G= c.*790G= (n.*790G=) n.1236G= c.559G= c.887-266G= (n.887-266G=) c.*503G= (n.*503G=) c.771G= (p.Arg257=) n.1226G= c.158-266G= (n.158-266G=) n.1573G= n.143G= n.1383G= n.1530G= c.*919G= (n.*919G=) n.2070G= | |
11 | g.6616340C>G | CA472922397 | TPP1 | c.936G>C (p.Arg312=) c.1050G>C (p.Arg350=) c.313-266G>C c.321G>C (p.Arg107=) c.140G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.1236G>C c.559G>C c.887-266G>C (n.887-266G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.771G>C (p.Arg257=) n.1226G>C c.158-266G>C (n.158-266G>C) n.1573G>C n.143G>C n.1383G>C n.1530G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.2070G>C | |
11 | g.6616340C>T | CA472922396 | TPP1 | c.936G>A (p.Arg312=) c.1050G>A (p.Arg350=) c.313-266G>A c.321G>A (p.Arg107=) c.140G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.1236G>A c.559G>A c.887-266G>A (n.887-266G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.771G>A (p.Arg257=) n.1226G>A c.158-266G>A (n.158-266G>A) n.1573G>A n.143G>A n.1383G>A n.1530G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.2070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616341C>A | CA379474087 | TPP1 | c.935G>T (p.Arg312Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.313-267G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) c.139G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.1235G>T c.558G>T c.887-267G>T (n.887-267G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) n.1225G>T c.158-267G>T (n.158-267G>T) n.1572G>T n.142G>T n.1382G>T n.1529G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.2069G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616341C= | CA1950236293 | TPP1 | c.935G= (p.Arg312=) c.1049G= (p.Arg350=) c.313-267G= c.320G= (p.Arg107=) c.139G= c.*789G= (n.*789G=) n.1235G= c.558G= c.887-267G= (n.887-267G=) c.*502G= (n.*502G=) c.770G= (p.Arg257=) n.1225G= c.158-267G= (n.158-267G=) n.1572G= n.142G= n.1382G= n.1529G= c.*918G= (n.*918G=) n.2069G= | |
11 | g.6616341C>G | CA5858787 | TPP1 | c.935G>C (p.Arg312Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.313-267G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) c.139G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.1235G>C c.558G>C c.887-267G>C (n.887-267G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1225G>C c.158-267G>C (n.158-267G>C) n.1572G>C n.142G>C n.1382G>C n.1529G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.2069G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616341C>T | CA5858786 | TPP1 | c.935G>A (p.Arg312Gln) c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.313-267G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) c.139G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.1235G>A c.558G>A c.887-267G>A (n.887-267G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.770G>A (p.Arg257Gln) n.1225G>A c.158-267G>A (n.158-267G>A) n.1572G>A n.142G>A n.1382G>A n.1529G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.2069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616342_6616348del | CA912972916 | TPP1 | c.929_935del (p.Ala310GlyfsTer?) c.1043_1049del (p.Ala348GlyfsTer?) c.313-273_313-267del c.314_320del (p.Ala105GlyfsTer?) c.133_139del c.*783_*789del (n.*783_*789del) n.1229_1235del c.552_558del c.887-273_887-267del (n.887-273_887-267del) c.*496_*502del (n.*496_*502del) c.764_770del (p.Ala255GlyfsTer?) n.1219_1225del c.158-273_158-267del (n.158-273_158-267del) n.1566_1572del n.136_142del n.1376_1382del n.1523_1529del c.*912_*918del (n.*912_*918del) n.2063_2069del | |
11 | g.6616342G>A | CA379474088 | TPP1 | c.934C>T (p.Arg312Trp) c.1048C>T (p.Arg350Trp) c.313-268C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) c.138C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.1234C>T c.557C>T c.887-268C>T (n.887-268C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.769C>T (p.Arg257Trp) n.1224C>T c.158-268C>T (n.158-268C>T) n.1571C>T n.141C>T n.1381C>T n.1528C>T c.*917C>T (n.*917C>T) n.2068C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616342G>C | CA379474089 | TPP1 | c.934C>G (p.Arg312Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.313-268C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) c.138C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.1234C>G c.557C>G c.887-268C>G (n.887-268C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) n.1224C>G c.158-268C>G (n.158-268C>G) n.1571C>G n.141C>G n.1381C>G n.1528C>G c.*917C>G (n.*917C>G) n.2068C>G | dbSNP |
11 | g.6616342G= | CA1950236297 | TPP1 | c.934C= (p.Arg312=) c.1048C= (p.Arg350=) c.313-268C= c.319C= (p.Arg107=) c.138C= c.*788C= (n.*788C=) n.1234C= c.557C= c.887-268C= (n.887-268C=) c.*501C= (n.*501C=) c.769C= (p.Arg257=) n.1224C= c.158-268C= (n.158-268C=) n.1571C= n.141C= n.1381C= n.1528C= c.*917C= (n.*917C=) n.2068C= | |
11 | g.6616342G>T | CA472922398 | TPP1 | c.934C>A (p.Arg312=) c.1048C>A (p.Arg350=) c.313-268C>A c.319C>A (p.Arg107=) c.138C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.1234C>A c.557C>A c.887-268C>A (n.887-268C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.769C>A (p.Arg257=) n.1224C>A c.158-268C>A (n.158-268C>A) n.1571C>A n.141C>A n.1381C>A n.1528C>A c.*917C>A (n.*917C>A) n.2068C>A | |
11 | g.6616342_6616348delinsGAGCGGC | CA1950236302 | TPP1 | c.928_934delinsGCCGCTC (p.Ala310=) c.1042_1048delinsGCCGCTC (p.Ala348=) c.313-274_313-268delinsGCCGCTC c.313_319delinsGCCGCTC (p.Ala105=) c.132_138delinsGCCGCTC c.*782_*788delinsGCCGCTC (n.*782_*788delinsGCCGCTC) n.1228_1234delinsGCCGCTC c.551_557delinsGCCGCTC c.887-274_887-268delinsGCCGCTC (n.887-274_887-268delinsGCCGCTC) c.*495_*501delinsGCCGCTC (n.*495_*501delinsGCCGCTC) c.763_769delinsGCCGCTC (p.Ala255=) n.1218_1224delinsGCCGCTC c.158-274_158-268delinsGCCGCTC (n.158-274_158-268delinsGCCGCTC) n.1565_1571delinsGCCGCTC n.135_141delinsGCCGCTC n.1375_1381delinsGCCGCTC n.1522_1528delinsGCCGCTC c.*911_*917delinsGCCGCTC (n.*911_*917delinsGCCGCTC) n.2062_2068delinsGCCGCTC | |
11 | g.6616343A>C | CA472922399 | TPP1 | c.933T>G (p.Ala311=) c.1047T>G (p.Ala349=) c.313-269T>G c.318T>G (p.Ala106=) c.137T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.1233T>G c.556T>G c.887-269T>G (n.887-269T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.768T>G (p.Ala256=) n.1223T>G c.158-269T>G (n.158-269T>G) n.1570T>G n.140T>G n.1380T>G n.1527T>G c.*916T>G (n.*916T>G) n.2067T>G | |
11 | g.6616343A>G | CA472922401 | TPP1 | c.933T>C (p.Ala311=) c.1047T>C (p.Ala349=) c.313-269T>C c.318T>C (p.Ala106=) c.137T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.1233T>C c.556T>C c.887-269T>C (n.887-269T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.768T>C (p.Ala256=) n.1223T>C c.158-269T>C (n.158-269T>C) n.1570T>C n.140T>C n.1380T>C n.1527T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.2067T>C | |
11 | g.6616343A>T | CA472922403 | TPP1 | c.933T>A (p.Ala311=) c.1047T>A (p.Ala349=) c.313-269T>A c.318T>A (p.Ala106=) c.137T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.1233T>A c.556T>A c.887-269T>A (n.887-269T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.768T>A (p.Ala256=) n.1223T>A c.158-269T>A (n.158-269T>A) n.1570T>A n.140T>A n.1380T>A n.1527T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.2067T>A | |
11 | g.6616346_6616351del | CA658822367 | TPP1 | c.928_933del (p.Ala310_Ala311del) c.1042_1047del (p.Ala348_Ala349del) c.313-274_313-269del c.313_318del (p.Ala105_Ala106del) c.132_137del c.*782_*787del (n.*782_*787del) n.1228_1233del c.551_556del c.887-274_887-269del (n.887-274_887-269del) c.*495_*500del (n.*495_*500del) c.763_768del (p.Ala255_Ala256del) n.1218_1223del c.158-274_158-269del (n.158-274_158-269del) n.1565_1570del n.135_140del n.1375_1380del n.1522_1527del c.*911_*916del (n.*911_*916del) n.2062_2067del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616344G>A | CA379474090 | TPP1 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.313-270C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.136C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.1232C>T c.555C>T c.887-270C>T (n.887-270C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1222C>T c.158-270C>T (n.158-270C>T) n.1569C>T n.139C>T n.1379C>T n.1526C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.2066C>T | |
11 | g.6616344G>C | CA379474091 | TPP1 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.313-270C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.136C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.1232C>G c.555C>G c.887-270C>G (n.887-270C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1222C>G c.158-270C>G (n.158-270C>G) n.1569C>G n.139C>G n.1379C>G n.1526C>G c.*915C>G (n.*915C>G) n.2066C>G | |
11 | g.6616344G>T | CA379474092 | TPP1 | c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.313-270C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) c.136C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.1232C>A c.555C>A c.887-270C>A (n.887-270C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1222C>A c.158-270C>A (n.158-270C>A) n.1569C>A n.139C>A n.1379C>A n.1526C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.2066C>A | |
11 | g.6616345C>A | CA379474093 | TPP1 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.313-271G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.135G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.1231G>T c.554G>T c.887-271G>T (n.887-271G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1221G>T c.158-271G>T (n.158-271G>T) n.1568G>T n.138G>T n.1378G>T n.1525G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.2065G>T | |
11 | g.6616345C= | CA1950236316 | TPP1 | c.931G= (p.Ala311=) c.1045G= (p.Ala349=) c.313-271G= c.316G= (p.Ala106=) c.135G= c.*785G= (n.*785G=) n.1231G= c.554G= c.887-271G= (n.887-271G=) c.*498G= (n.*498G=) c.766G= (p.Ala256=) n.1221G= c.158-271G= (n.158-271G=) n.1568G= n.138G= n.1378G= n.1525G= c.*914G= (n.*914G=) n.2065G= | |
11 | g.6616345C>G | CA379474094 | TPP1 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.313-271G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.135G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.1231G>C c.554G>C c.887-271G>C (n.887-271G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1221G>C c.158-271G>C (n.158-271G>C) n.1568G>C n.138G>C n.1378G>C n.1525G>C c.*914G>C (n.*914G>C) n.2065G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616345C>T | CA379474095 | TPP1 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.313-271G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.135G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.1231G>A c.554G>A c.887-271G>A (n.887-271G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1221G>A c.158-271G>A (n.158-271G>A) n.1568G>A n.138G>A n.1378G>A n.1525G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.2065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616346G>A | CA289074 | TPP1 | c.930C>T (p.Ala310=) c.1044C>T (p.Ala348=) c.313-272C>T c.315C>T (p.Ala105=) c.134C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.1230C>T c.553C>T c.887-272C>T (n.887-272C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.765C>T (p.Ala255=) n.1220C>T c.158-272C>T (n.158-272C>T) n.1567C>T n.137C>T n.1377C>T n.1524C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.2064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616346G>C | CA472922407 | TPP1 | c.930C>G (p.Ala310=) c.1044C>G (p.Ala348=) c.313-272C>G c.315C>G (p.Ala105=) c.134C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.1230C>G c.553C>G c.887-272C>G (n.887-272C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.765C>G (p.Ala255=) n.1220C>G c.158-272C>G (n.158-272C>G) n.1567C>G n.137C>G n.1377C>G n.1524C>G c.*913C>G (n.*913C>G) n.2064C>G | |
11 | g.6616346G= | CA1950236320 | TPP1 | c.930C= (p.Ala310=) c.1044C= (p.Ala348=) c.313-272C= c.315C= (p.Ala105=) c.134C= c.*784C= (n.*784C=) n.1230C= c.553C= c.887-272C= (n.887-272C=) c.*497C= (n.*497C=) c.765C= (p.Ala255=) n.1220C= c.158-272C= (n.158-272C=) n.1567C= n.137C= n.1377C= n.1524C= c.*913C= (n.*913C=) n.2064C= | |
11 | g.6616346G>T | CA472922408 | TPP1 | c.930C>A (p.Ala310=) c.1044C>A (p.Ala348=) c.313-272C>A c.315C>A (p.Ala105=) c.134C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.1230C>A c.553C>A c.887-272C>A (n.887-272C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.765C>A (p.Ala255=) n.1220C>A c.158-272C>A (n.158-272C>A) n.1567C>A n.137C>A n.1377C>A n.1524C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.2064C>A | |
11 | g.6616347G>A | CA379474097 | TPP1 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.313-273C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.133C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.1229C>T c.552C>T c.887-273C>T (n.887-273C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) n.1219C>T c.158-273C>T (n.158-273C>T) n.1566C>T n.136C>T n.1376C>T n.1523C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.2063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616347G>C | CA379474096 | TPP1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.313-273C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.133C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.1229C>G c.552C>G c.887-273C>G (n.887-273C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1219C>G c.158-273C>G (n.158-273C>G) n.1566C>G n.136C>G n.1376C>G n.1523C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.2063C>G | |
11 | g.6616347G= | CA1950236326 | TPP1 | c.929C= (p.Ala310=) c.1043C= (p.Ala348=) c.313-273C= c.314C= (p.Ala105=) c.133C= c.*783C= (n.*783C=) n.1229C= c.552C= c.887-273C= (n.887-273C=) c.*496C= (n.*496C=) c.764C= (p.Ala255=) n.1219C= c.158-273C= (n.158-273C=) n.1566C= n.136C= n.1376C= n.1523C= c.*912C= (n.*912C=) n.2063C= | |
11 | g.6616347G>T | CA5858788 | TPP1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.313-273C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.133C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.1229C>A c.552C>A c.887-273C>A (n.887-273C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) n.1219C>A c.158-273C>A (n.158-273C>A) n.1566C>A n.136C>A n.1376C>A n.1523C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.2063C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616348C>A | CA379474098 | TPP1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.313-274G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.132G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.1228G>T c.551G>T c.887-274G>T (n.887-274G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1218G>T c.158-274G>T (n.158-274G>T) n.1565G>T n.135G>T n.1375G>T n.1522G>T c.*911G>T (n.*911G>T) n.2062G>T | |
11 | g.6616348C>G | CA379474100 | TPP1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.313-274G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.132G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.1228G>C c.551G>C c.887-274G>C (n.887-274G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1218G>C c.158-274G>C (n.158-274G>C) n.1565G>C n.135G>C n.1375G>C n.1522G>C c.*911G>C (n.*911G>C) n.2062G>C | |
11 | g.6616348C>T | CA379474099 | TPP1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.313-274G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.132G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.1228G>A c.551G>A c.887-274G>A (n.887-274G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1218G>A c.158-274G>A (n.158-274G>A) n.1565G>A n.135G>A n.1375G>A n.1522G>A c.*911G>A (n.*911G>A) n.2062G>A | |
11 | g.6616349A= | CA1950236335 | TPP1 | c.927T= (p.Ala309=) c.1041T= (p.Ala347=) c.313-275T= c.312T= (p.Ala104=) c.131T= c.*781T= (n.*781T=) n.1227T= c.550T= c.887-275T= (n.887-275T=) c.*494T= (n.*494T=) c.762T= (p.Ala254=) n.1217T= c.158-275T= (n.158-275T=) n.1564T= n.134T= n.1374T= n.1521T= c.*910T= (n.*910T=) n.2061T= | |
11 | g.6616349A>C | CA472922415 | TPP1 | c.927T>G (p.Ala309=) c.1041T>G (p.Ala347=) c.313-275T>G c.312T>G (p.Ala104=) c.131T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.1227T>G c.550T>G c.887-275T>G (n.887-275T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.762T>G (p.Ala254=) n.1217T>G c.158-275T>G (n.158-275T>G) n.1564T>G n.134T>G n.1374T>G n.1521T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.2061T>G | |
11 | g.6616349A>G | CA5858789 | TPP1 | c.927T>C (p.Ala309=) c.1041T>C (p.Ala347=) c.313-275T>C c.312T>C (p.Ala104=) c.131T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.1227T>C c.550T>C c.887-275T>C (n.887-275T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.762T>C (p.Ala254=) n.1217T>C c.158-275T>C (n.158-275T>C) n.1564T>C n.134T>C n.1374T>C n.1521T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.2061T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616349A>T | CA472922414 | TPP1 | c.927T>A (p.Ala309=) c.1041T>A (p.Ala347=) c.313-275T>A c.312T>A (p.Ala104=) c.131T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.1227T>A c.550T>A c.887-275T>A (n.887-275T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.762T>A (p.Ala254=) n.1217T>A c.158-275T>A (n.158-275T>A) n.1564T>A n.134T>A n.1374T>A n.1521T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.2061T>A | |
11 | g.6616350G>A | CA379474102 | TPP1 | c.926C>T (p.Ala309Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.313-276C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.130C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.1226C>T c.549C>T c.887-276C>T (n.887-276C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.761C>T (p.Ala254Val) n.1216C>T c.158-276C>T (n.158-276C>T) n.1563C>T n.133C>T n.1373C>T n.1520C>T c.*909C>T (n.*909C>T) n.2060C>T | |
11 | g.6616350G>C | CA379474101 | TPP1 | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.313-276C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.130C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.1226C>G c.549C>G c.887-276C>G (n.887-276C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.1216C>G c.158-276C>G (n.158-276C>G) n.1563C>G n.133C>G n.1373C>G n.1520C>G c.*909C>G (n.*909C>G) n.2060C>G | |
11 | g.6616350G>T | CA379474103 | TPP1 | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.313-276C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) c.130C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.1226C>A c.549C>A c.887-276C>A (n.887-276C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.761C>A (p.Ala254Asp) n.1216C>A c.158-276C>A (n.158-276C>A) n.1563C>A n.133C>A n.1373C>A n.1520C>A c.*909C>A (n.*909C>A) n.2060C>A | |
11 | g.6616351C>A | CA379474104 | TPP1 | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.313-277G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.129G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.1225G>T c.548G>T c.887-277G>T (n.887-277G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.1215G>T c.158-277G>T (n.158-277G>T) n.1562G>T n.132G>T n.1372G>T n.1519G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.2059G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616351C= | CA1950236343 | TPP1 | c.925G= (p.Ala309=) c.1039G= (p.Ala347=) c.313-277G= c.310G= (p.Ala104=) c.129G= c.*779G= (n.*779G=) n.1225G= c.548G= c.887-277G= (n.887-277G=) c.*492G= (n.*492G=) c.760G= (p.Ala254=) n.1215G= c.158-277G= (n.158-277G=) n.1562G= n.132G= n.1372G= n.1519G= c.*908G= (n.*908G=) n.2059G= | |
11 | g.6616351C>G | CA379474106 | TPP1 | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.313-277G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.129G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.1225G>C c.548G>C c.887-277G>C (n.887-277G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.1215G>C c.158-277G>C (n.158-277G>C) n.1562G>C n.132G>C n.1372G>C n.1519G>C c.*908G>C (n.*908G>C) n.2059G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616351C>T | CA379474105 | TPP1 | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.313-277G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.129G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.1225G>A c.548G>A c.887-277G>A (n.887-277G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.1215G>A c.158-277G>A (n.158-277G>A) n.1562G>A n.132G>A n.1372G>A n.1519G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.2059G>A | |
11 | g.6616352C>A | CA379474107 | TPP1 | c.924G>T (p.Lys308Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.313-278G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) c.128G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.1224G>T c.547G>T c.887-278G>T (n.887-278G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1214G>T c.158-278G>T (n.158-278G>T) n.1561G>T n.131G>T n.1371G>T n.1518G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.2058G>T | |
11 | g.6616352C= | CA1950236347 | TPP1 | c.924G= (p.Lys308=) c.1038G= (p.Lys346=) c.313-278G= c.309G= (p.Lys103=) c.128G= c.*778G= (n.*778G=) n.1224G= c.547G= c.887-278G= (n.887-278G=) c.*491G= (n.*491G=) c.759G= (p.Lys253=) n.1214G= c.158-278G= (n.158-278G=) n.1561G= n.131G= n.1371G= n.1518G= c.*907G= (n.*907G=) n.2058G= | |
11 | g.6616352C>G | CA379474108 | TPP1 | c.924G>C (p.Lys308Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.313-278G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) c.128G>C c.*778G>C (n.*778G>C) n.1224G>C c.547G>C c.887-278G>C (n.887-278G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1214G>C c.158-278G>C (n.158-278G>C) n.1561G>C n.131G>C n.1371G>C n.1518G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.2058G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616352C>T | CA472922419 | TPP1 | c.924G>A (p.Lys308=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.313-278G>A c.309G>A (p.Lys103=) c.128G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.1224G>A c.547G>A c.887-278G>A (n.887-278G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.759G>A (p.Lys253=) n.1214G>A c.158-278G>A (n.158-278G>A) n.1561G>A n.131G>A n.1371G>A n.1518G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.2058G>A | |
11 | g.6616353T>A | CA379474109 | TPP1 | c.923A>T (p.Lys308Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.313-279A>T c.308A>T (p.Lys103Met) c.127A>T c.*777A>T (n.*777A>T) n.1223A>T c.546A>T c.887-279A>T (n.887-279A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.758A>T (p.Lys253Met) n.1213A>T c.158-279A>T (n.158-279A>T) n.1560A>T n.130A>T n.1370A>T n.1517A>T c.*906A>T (n.*906A>T) n.2057A>T | |
11 | g.6616353T>C | CA379474110 | TPP1 | c.923A>G (p.Lys308Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.313-279A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) c.127A>G c.*777A>G (n.*777A>G) n.1223A>G c.546A>G c.887-279A>G (n.887-279A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1213A>G c.158-279A>G (n.158-279A>G) n.1560A>G n.130A>G n.1370A>G n.1517A>G c.*906A>G (n.*906A>G) n.2057A>G | |
11 | g.6616353T>G | CA379474111 | TPP1 | c.923A>C (p.Lys308Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.313-279A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) c.127A>C c.*777A>C (n.*777A>C) n.1223A>C c.546A>C c.887-279A>C (n.887-279A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1213A>C c.158-279A>C (n.158-279A>C) n.1560A>C n.130A>C n.1370A>C n.1517A>C c.*906A>C (n.*906A>C) n.2057A>C | |
11 | g.6616354T>A | CA379474112 | TPP1 | c.922A>T (p.Lys308Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.313-280A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) c.126A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.1222A>T c.545A>T c.887-280A>T (n.887-280A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1212A>T c.158-280A>T (n.158-280A>T) n.1559A>T n.129A>T n.1369A>T n.1516A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.2056A>T | |
11 | g.6616354T>C | CA379474113 | TPP1 | c.922A>G (p.Lys308Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.313-280A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) c.126A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.1222A>G c.545A>G c.887-280A>G (n.887-280A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1212A>G c.158-280A>G (n.158-280A>G) n.1559A>G n.129A>G n.1369A>G n.1516A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.2056A>G | |
11 | g.6616354T>G | CA379474114 | TPP1 | c.922A>C (p.Lys308Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.313-280A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) c.126A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.1222A>C c.545A>C c.887-280A>C (n.887-280A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1212A>C c.158-280A>C (n.158-280A>C) n.1559A>C n.129A>C n.1369A>C n.1516A>C c.*905A>C (n.*905A>C) n.2056A>C | |
11 | g.6616355C>A | CA379474115 | TPP1 | c.921G>T (p.Met307Ile) c.1035G>T (p.Met345Ile) c.313-281G>T c.306G>T (p.Met102Ile) c.125G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.1221G>T c.544G>T c.887-281G>T (n.887-281G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.756G>T (p.Met252Ile) n.1211G>T c.158-281G>T (n.158-281G>T) n.1558G>T n.128G>T n.1368G>T n.1515G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.2055G>T | |
11 | g.6616355C= | CA1950236349 | TPP1 | c.921G= (p.Met307=) c.1035G= (p.Met345=) c.313-281G= c.306G= (p.Met102=) c.125G= c.*775G= (n.*775G=) n.1221G= c.544G= c.887-281G= (n.887-281G=) c.*488G= (n.*488G=) c.756G= (p.Met252=) n.1211G= c.158-281G= (n.158-281G=) n.1558G= n.128G= n.1368G= n.1515G= c.*904G= (n.*904G=) n.2055G= | |
11 | g.6616355C>G | CA379474116 | TPP1 | c.921G>C (p.Met307Ile) c.1035G>C (p.Met345Ile) c.313-281G>C c.306G>C (p.Met102Ile) c.125G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.1221G>C c.544G>C c.887-281G>C (n.887-281G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.756G>C (p.Met252Ile) n.1211G>C c.158-281G>C (n.158-281G>C) n.1558G>C n.128G>C n.1368G>C n.1515G>C c.*904G>C (n.*904G>C) n.2055G>C | |
11 | g.6616355C>T | CA5858790 | TPP1 | c.921G>A (p.Met307Ile) c.1035G>A (p.Met345Ile) c.313-281G>A c.306G>A (p.Met102Ile) c.125G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.1221G>A c.544G>A c.887-281G>A (n.887-281G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.756G>A (p.Met252Ile) n.1211G>A c.158-281G>A (n.158-281G>A) n.1558G>A n.128G>A n.1368G>A n.1515G>A c.*904G>A (n.*904G>A) n.2055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616356A= | CA1950236354 | TPP1 | c.920T= (p.Met307=) c.1034T= (p.Met345=) c.313-282T= c.305T= (p.Met102=) c.124T= c.*774T= (n.*774T=) n.1220T= c.543T= c.887-282T= (n.887-282T=) c.*487T= (n.*487T=) c.755T= (p.Met252=) n.1210T= c.158-282T= (n.158-282T=) n.1557T= n.127T= n.1367T= n.1514T= c.*903T= (n.*903T=) n.2054T= | |
11 | g.6616356A>C | CA379474118 | TPP1 | c.920T>G (p.Met307Arg) c.1034T>G (p.Met345Arg) c.313-282T>G c.305T>G (p.Met102Arg) c.124T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.1220T>G c.543T>G c.887-282T>G (n.887-282T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.755T>G (p.Met252Arg) n.1210T>G c.158-282T>G (n.158-282T>G) n.1557T>G n.127T>G n.1367T>G n.1514T>G c.*903T>G (n.*903T>G) n.2054T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.6616356A>G | CA5858791 | TPP1 | c.920T>C (p.Met307Thr) c.1034T>C (p.Met345Thr) c.313-282T>C c.305T>C (p.Met102Thr) c.124T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.1220T>C c.543T>C c.887-282T>C (n.887-282T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.755T>C (p.Met252Thr) n.1210T>C c.158-282T>C (n.158-282T>C) n.1557T>C n.127T>C n.1367T>C n.1514T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.2054T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616356A>T | CA379474117 | TPP1 | c.920T>A (p.Met307Lys) c.1034T>A (p.Met345Lys) c.313-282T>A c.305T>A (p.Met102Lys) c.124T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.1220T>A c.543T>A c.887-282T>A (n.887-282T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.755T>A (p.Met252Lys) n.1210T>A c.158-282T>A (n.158-282T>A) n.1557T>A n.127T>A n.1367T>A n.1514T>A c.*903T>A (n.*903T>A) n.2054T>A | |
11 | g.6616357T>A | CA379474119 | TPP1 | c.919A>T (p.Met307Leu) c.1033A>T (p.Met345Leu) c.313-283A>T c.304A>T (p.Met102Leu) c.123A>T c.*773A>T (n.*773A>T) n.1219A>T c.542A>T c.887-283A>T (n.887-283A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.754A>T (p.Met252Leu) n.1209A>T c.158-283A>T (n.158-283A>T) n.1556A>T n.126A>T n.1366A>T n.1513A>T c.*902A>T (n.*902A>T) n.2053A>T | |
11 | g.6616357T>C | CA379474120 | TPP1 | c.919A>G (p.Met307Val) c.1033A>G (p.Met345Val) c.313-283A>G c.304A>G (p.Met102Val) c.123A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.1219A>G c.542A>G c.887-283A>G (n.887-283A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.754A>G (p.Met252Val) n.1209A>G c.158-283A>G (n.158-283A>G) n.1556A>G n.126A>G n.1366A>G n.1513A>G c.*902A>G (n.*902A>G) n.2053A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616357T>G | CA5858792 | TPP1 | c.919A>C (p.Met307Leu) c.1033A>C (p.Met345Leu) c.313-283A>C c.304A>C (p.Met102Leu) c.123A>C c.*773A>C (n.*773A>C) n.1219A>C c.542A>C c.887-283A>C (n.887-283A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.754A>C (p.Met252Leu) n.1209A>C c.158-283A>C (n.158-283A>C) n.1556A>C n.126A>C n.1366A>C n.1513A>C c.*902A>C (n.*902A>C) n.2053A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616357T= | CA1950236362 | TPP1 | c.919A= (p.Met307=) c.1033A= (p.Met345=) c.313-283A= c.304A= (p.Met102=) c.123A= c.*773A= (n.*773A=) n.1219A= c.542A= c.887-283A= (n.887-283A=) c.*486A= (n.*486A=) c.754A= (p.Met252=) n.1209A= c.158-283A= (n.158-283A=) n.1556A= n.126A= n.1366A= n.1513A= c.*902A= (n.*902A=) n.2053A= | |
11 | g.6616358G>A | CA472922424 | TPP1 | c.918C>T (p.Leu306=) c.1032C>T (p.Leu344=) c.313-284C>T c.303C>T (p.Leu101=) c.122C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.1218C>T c.541C>T c.887-284C>T (n.887-284C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.753C>T (p.Leu251=) n.1208C>T c.158-284C>T (n.158-284C>T) n.1555C>T n.125C>T n.1365C>T n.1512C>T c.*901C>T (n.*901C>T) n.2052C>T | dbSNP |
11 | g.6616358G>C | CA472922425 | TPP1 | c.918C>G (p.Leu306=) c.1032C>G (p.Leu344=) c.313-284C>G c.303C>G (p.Leu101=) c.122C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.1218C>G c.541C>G c.887-284C>G (n.887-284C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.753C>G (p.Leu251=) n.1208C>G c.158-284C>G (n.158-284C>G) n.1555C>G n.125C>G n.1365C>G n.1512C>G c.*901C>G (n.*901C>G) n.2052C>G | |
11 | g.6616358G= | CA1950236370 | TPP1 | c.918C= (p.Leu306=) c.1032C= (p.Leu344=) c.313-284C= c.303C= (p.Leu101=) c.122C= c.*772C= (n.*772C=) n.1218C= c.541C= c.887-284C= (n.887-284C=) c.*485C= (n.*485C=) c.753C= (p.Leu251=) n.1208C= c.158-284C= (n.158-284C=) n.1555C= n.125C= n.1365C= n.1512C= c.*901C= (n.*901C=) n.2052C= | |
11 | g.6616358G>T | CA472922426 | TPP1 | c.918C>A (p.Leu306=) c.1032C>A (p.Leu344=) c.313-284C>A c.303C>A (p.Leu101=) c.122C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.1218C>A c.541C>A c.887-284C>A (n.887-284C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.753C>A (p.Leu251=) n.1208C>A c.158-284C>A (n.158-284C>A) n.1555C>A n.125C>A n.1365C>A n.1512C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.2052C>A | |
11 | g.6616359A>C | CA379474121 | TPP1 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.313-285T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.121T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.1217T>G c.540T>G c.887-285T>G (n.887-285T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1207T>G c.158-285T>G (n.158-285T>G) n.1554T>G n.124T>G n.1364T>G n.1511T>G c.*900T>G (n.*900T>G) n.2051T>G | |
11 | g.6616359A>G | CA379474122 | TPP1 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.313-285T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.121T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.1217T>C c.540T>C c.887-285T>C (n.887-285T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1207T>C c.158-285T>C (n.158-285T>C) n.1554T>C n.124T>C n.1364T>C n.1511T>C c.*900T>C (n.*900T>C) n.2051T>C | |
11 | g.6616359A>T | CA379474123 | TPP1 | c.917T>A (p.Leu306His) c.1031T>A (p.Leu344His) c.313-285T>A c.302T>A (p.Leu101His) c.121T>A c.*771T>A (n.*771T>A) n.1217T>A c.540T>A c.887-285T>A (n.887-285T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.752T>A (p.Leu251His) n.1207T>A c.158-285T>A (n.158-285T>A) n.1554T>A n.124T>A n.1364T>A n.1511T>A c.*900T>A (n.*900T>A) n.2051T>A | |
11 | g.6616360G>A | CA379474124 | TPP1 | c.916C>T (p.Leu306Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.313-286C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) c.120C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.1216C>T c.539C>T c.887-286C>T (n.887-286C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.1206C>T c.158-286C>T (n.158-286C>T) n.1553C>T n.123C>T n.1363C>T n.1510C>T c.*899C>T (n.*899C>T) n.2050C>T | |
11 | g.6616360G>C | CA379474125 | TPP1 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.313-286C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.120C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.1216C>G c.539C>G c.887-286C>G (n.887-286C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1206C>G c.158-286C>G (n.158-286C>G) n.1553C>G n.123C>G n.1363C>G n.1510C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.2050C>G | |
11 | g.6616360G>T | CA379474126 | TPP1 | c.916C>A (p.Leu306Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.313-286C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) c.120C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.1216C>A c.539C>A c.887-286C>A (n.887-286C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.1206C>A c.158-286C>A (n.158-286C>A) n.1553C>A n.123C>A n.1363C>A n.1510C>A c.*899C>A (n.*899C>A) n.2050C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616361C>A | CA379474127 | TPP1 | c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.313-287G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.119G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.1215G>T c.538G>T c.887-287G>T (n.887-287G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.750G>T (p.Glu250Asp) n.1205G>T c.158-287G>T (n.158-287G>T) n.1552G>T n.122G>T n.1362G>T n.1509G>T c.*898G>T (n.*898G>T) n.2049G>T | |
11 | g.6616361C= | CA1950236375 | TPP1 | c.915G= (p.Glu305=) c.1029G= (p.Glu343=) c.313-287G= c.300G= (p.Glu100=) c.119G= c.*769G= (n.*769G=) n.1215G= c.538G= c.887-287G= (n.887-287G=) c.*482G= (n.*482G=) c.750G= (p.Glu250=) n.1205G= c.158-287G= (n.158-287G=) n.1552G= n.122G= n.1362G= n.1509G= c.*898G= (n.*898G=) n.2049G= | |
11 | g.6616361C>G | CA10602401 | TPP1 | c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.313-287G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.119G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.1215G>C c.538G>C c.887-287G>C (n.887-287G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.750G>C (p.Glu250Asp) n.1205G>C c.158-287G>C (n.158-287G>C) n.1552G>C n.122G>C n.1362G>C n.1509G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.2049G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616361C>T | CA472922429 | TPP1 | c.915G>A (p.Glu305=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.313-287G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.119G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.1215G>A c.538G>A c.887-287G>A (n.887-287G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.750G>A (p.Glu250=) n.1205G>A c.158-287G>A (n.158-287G>A) n.1552G>A n.122G>A n.1362G>A n.1509G>A c.*898G>A (n.*898G>A) n.2049G>A | ClinVar |
11 | g.6616362T>A | CA379474130 | TPP1 | c.914A>T (p.Glu305Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.313-288A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.118A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.1214A>T c.537A>T c.887-288A>T (n.887-288A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) n.1204A>T c.158-288A>T (n.158-288A>T) n.1551A>T n.121A>T n.1361A>T n.1508A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.2048A>T | |
11 | g.6616362T>C | CA379474129 | TPP1 | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.313-288A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.118A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.1214A>G c.537A>G c.887-288A>G (n.887-288A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1204A>G c.158-288A>G (n.158-288A>G) n.1551A>G n.121A>G n.1361A>G n.1508A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.2048A>G | |
11 | g.6616362T>G | CA379474128 | TPP1 | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.313-288A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.118A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.1214A>C c.537A>C c.887-288A>C (n.887-288A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1204A>C c.158-288A>C (n.158-288A>C) n.1551A>C n.121A>C n.1361A>C n.1508A>C c.*897A>C (n.*897A>C) n.2048A>C | |
11 | g.6616363C>A | CA379474131 | TPP1 | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.313-289G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.117G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.1213G>T c.536G>T c.887-289G>T (n.887-289G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1203G>T c.158-289G>T (n.158-289G>T) n.1550G>T n.120G>T n.1360G>T n.1507G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.2047G>T | |
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